Tengo Tantas Preguntas...

Tengo tantas preguntas...Capítulo 1 TENGO TANTAS PREGUNTAS . . . ¿Qué es el Síndrome de RETT? El Síndrome de Rett (SR) es un trastorno sin precedentes del desarrollo que empieza en la primera infancia, y que se da casi exclusivamente en niñas. Se encuentra en una amplia gama de grupos raciales y étnicos repartidos por el mundo. Ella parecía desarrollarse tan normalmente. ¿Qué pasó? No se ha hallado con certeza la causa, pero se cree que el SR es el resultado final de una cadena de acontecimientos iniciados con una mutación genética, o un cambio en el material genético de la niña*. Las mutaciones se producen de forma natural en cualquiera de nosotros todo el tiempo y casi nunca causan problemas, pero un cambio genético específico todavía no identificado, desemboca en esa entidad que llamamos SR. Esa mutación provoca la escasez o ausencia de un “factor” específico, necesario para el normal desarrollo de determinadas regiones del cerebro responsables de funciones sensoriales, emocionales, motoras y autónomas. El desarrollo parece ser normal en la primera infancia hasta que se necesita el “factor” para la evolución cerebral ulterior. Sin este “factor”, ciertas regiones del cerebro no maduran desde el punto de vista del desarrollo. Esto explica porqué la niña parece que se desarrolla normalmente en sus primeros meses de vida. Si es una mutación, ¿significa que puedo tener otra hija con el SR? Aunque contamos con pruebas muy convincentes de que existe una base genética, la posibilidad de tener más de una hija con SR es muy pequeña, inferior al 1%. Ello supone que el 99% de las veces, la mutación es esporádica, simplemente ocurre porque sí y no se repite en una misma familia. ¿A qué edad comienza el Síndrome de RETT? La edad de comienzo del SR, así como la severidad de los diferentes síntomas puede variar. La niña con SR normalmente nace sana y muestra un periodo inicial del desarrollo aparentemente normal o casi normal hasta los 6-18 meses de vida, momento en que se produce un lento retroceso o estancamiento de las habilidades. Luego aparece un periodo de regresión, en el que pierde las habilidades comunicativas y el uso intencionado de sus manos. Enseguida, se vuelven más evidentes los movimientos estereotipados de las manos, los trastornos de la marcha y el ritmo normal de crecimiento de la cabeza se hace más lento. También pueden surgir otros problemas como crisis epilépticas y patrones respiratorios alterados cuando está despierta. Puede darse un periodo de aislamiento o de introversión cuando se irrita y llora desesperadamente. Con el tiempo, los problemas motores pueden aumentar, mientras que otros síntomas pueden disminuir o mejorar. Cuando McKenna nació, supe que por fin había sido recompensada por todos los sufrimientos pasa dos ¡No sólo era increíblemente bella, sino que también estaba sana! ¡Con sus 20 dedos! Cuando empezó a decir “Papá” y “Mamá” con tan sólo cinco meses, ya estaba dispuesta a matricularla en una guardería para superdotados. Era un bebé muy pasivo, que establecía contacto visual y sonreía constantemente, pero nunca intentaba incorporarse o jugar con los aros que colgaban de su cuna. Se dedicaba a dar vueltas sobre sí misma y nunca lloraba. Yo empecé a preocuparme, pero mis amigos *) Ver últimas novedades en el capítulo 18. Genética. 27 Capítulo 1 me dijeron que estaba exagerando. La hice evaluar a los 13 meses y empezaron los ejercicios con una fisioterapeuta y un logopeda. A los 15 meses todavía no podía mantener el peso de su cuerpo, pero cruzaba y descruzaba sus dedos constantemente. Dejó de parlotear y de mantener la mirada. Durante el verano, a ratitos, se arrastraba “al estilo militar”, y luego dejó de hacerlo. También dejó de mirar sus libros, que eran su pasatiempo favorito, y empezó a pegarse en la cabeza. Fue sometida a todas las explora ciones habidas y por haber. Casi todas resultaban normales. Su EEG estaba ligeramente alterado. Con el tiempo, su parloteo volvió, así como su contacto visual. ¿Qué clase de déficits tendrá? Apraxia (dispraxia), la incapacidad de programar el cuerpo para realizar movimientos motores, es la discapacidad más grave y severa del SR. Puede interferir en cualquier movimiento del cuerpo, incluida la mirada y el habla, dificultando los intentos de la niña con SR de hacer lo que ella quiere. Debido a esta apraxia y a su incapacidad para hablar, resulta muy difícil proceder a una valoración correcta de su inteligencia. Muchos métodos tradicionales de practicar pruebas requieren que use sus manos y/o su lenguaje, lo que es prácticamente imposible para las niñas con SR. Su movilidad puede estar retrasada y quizá tenga dificultades para gatear o andar. Si pierde habilidades, ¿es que el SR es degenerativo? La mayoría de los investigadores están de acuerdo en que el SR es un trastorno del desarrollo y no un trastorno degenerativo que vaya empeorando con el tiempo. Salvo enfermedad o complicaciones, cabe esperar que la paciente llegue a la edad adulta. ¿Con qué frecuencia ocurre el SR? A menudo, se suele diagnosticar erróneamente el SR como autismo, parálisis cerebral o retraso inespecífico del desarrollo. Aunque muchos profesionales de la medicina no están tal vez familiarizados con el SR, éste es una causa relativamente frecuente en las niñas de retrasos en el desarrollo. La prevalencia en varios países oscila de 1/10.000 a 1/23.000 nacimientos de niñas vivas, siendo tres veces más común en las mujeres que la fenilcetonuria (PKU), un error innato del metabolismo que se detecta mediante una prueba en todo recién nacido. ¿Cómo se diagnostica el S.R? En estos momentos no hay un test específico que diagnostique el SR, pero esperamos que exista pronto uno. El diagnóstico se hace después de descartar otros trastornos que tienen “marcadores biológicos”. El médico de tu hija seguramente pedirá uno o más de los siguientes análisis para excluir la posibilidad de un trastorno neurometabólico o neurodegenerativo conocido: Sangre: Recuento de hematíes, leucocitos y fórmula leucocitaria, Proteinograma, Electrolitos, Creatinina, Urea, Enzimas hepáticos (GOT, GPT, y GT), Cobre y Ceruloplasmina, Lactato y Amonio, Prolactina, Hormonas Tiroideas (TSH y T4-Libre), Cariotipo, ADN y DHPR. Orina: Mucopolisacáridos, Oligosacáridos, ácidos orgánicos, aminoácidos, ácido orótico, monoaminooxidasa. Líquido Cefalorraquídeo (LCR): inmunoelectroforesis, metabolitos de las monoaminas, endorfinas, serotonina y neurotrasmisores (adrenalina/noradrenalina/dopamina). Piel: cromosomas (cultivos de fibroblastos), microscopia electrónica. Rayos X: TAC, Resonancia Magnética y Resonancia Magnética con Espectroscopia del cerebro. Análisis Neurofisiológicos: E.E.G. (electroencefalograma), E.M.G. (electromiografia), V.C.N. (velocidad de conducción nerviosa), Potenciales Evocados. Ojos: E.R.G. (electroretinograma), P.E.R. (potenciales evocados retinianos) Genética y Genealogía: estudio de la historia familiar y del gen Me CP2 y sus mutaciones en el cromosoma Xq28. ¿Qué trastornos se deben excluir? Hay que descartar otras posibles enfermedades que pudieran parecerse al SR. Cabe citar, entre ellas, el Síndrome de Angelman (síndrome de la marioneta feliz), y el síndrome de Prader-Willi, trastornos metabólicos como el déficit de OCT (ornitil carbamil trasferasa), trastornos de los ácidos orgánicos y de los aminoácidos; enfermedades de depósito, alteraciones mitocondriales, y la enfermedad de Batten. Como no existen tests científicos para ellos, se confunden a menudo con el autismo y la parálisis cerebral. 28 Tengo tantas preguntas... ¿Cómo se diferencia el SR del autismo? Así como el SR se da principalmente en niñas, el autismo afecta con mucha más frecuencia a los niños. En ambos casos, hay una pérdida del habla y del contacto emocional. Sin embargo, hay síntomas que se observan en el SR y no en el autismo, como una deceleración en la tasa de crecimiento de la cabeza, y una pérdida de las habilidades propositivas y de la movilidad de las manos, si bien el “aleteo” de las manos se considera a menudo en el autismo como una estimulación visual, la gama más amplia de estereotipias compulsivas sin sentido de las manos, comunes en el SR, no se dan en el autismo. La niña con SR casi siempre prefiere a las personas frente a los objetos, al contrario que en el autismo. A diferencia del autismo la niña con SR a menudo disfruta con el afecto. Aunque las pacientes del SR tienen frecuentemente tendencias autísticas a edades tempranas, estos rasgos disminuyen o desaparecen con el tiempo. ¿Cómo se hace el diagnóstico del S.R? Una vez que se han descartado otros trastornos, hay que pensar en el Síndrome de Rett. El diagnóstico del SR es clínico, es decir, basado en signos y síntomas que uno puede observar. El médico de tu hija estudiará a fondo las primeras etapas de su crecimiento y desarrollo, y evaluará su historial médico y físico, así como su evolución neurológica. Para hacer el diagnóstico, los especialistas recurren a los “Criterios Diagnósticos del SR”, que han sido desarrollados por las máximas autoridades del mundo en SR. Tu hija puede pertenecer a una de estas tres categorías: SR Clásico: aquellas que encajan en las directrices de los “Criterios Diagnósticos” SR Provisional: edad 1-3, con algunos signos clínicos de SR, pero no los suficientes para coincidir plenamente con los “Criterios Diagnósticos”. SR Atípico: aquellas que no se ajustan a todos los “Criterios Diagnósticos” del SR clásico. El diagnóstico del SR Clásico debe incluir por lo menos tres de los criterios primarios y cinco de los “Criterios de Apoyo”. Los casos atípicos suponen un 15 % de los casos diagnosticados. Entre las variantes del SR. Atípico están: SR de comienzo congénito: el retraso evolutivo se nota poco después del nacimiento y no existe un periodo inicial de desarrollo normal; o las crisis epilépticas empiezan antes del período de regresión. SR de comienzo tardío: los signos se retrasan más allá del inicio típico a los 18 meses, en algunos casos hasta los 3 ó 4 años. SR con habilidades manuales y habla preservadas: los síntomas son más leves e incompletos. La edad de inicio es a los 3 ó 4 años. SR en varones: los niños con SR pueden no presentar los mismos síntomas que las niñas. Los científicos están ahora investigando si los niños con SR pudieran tener una patología más debilitante que las niñas, y por ello no ser reconocidos. Amy es atípica. Tenía 5 años cuando fue diagnosticada como retrasada mental/autista. Yo simplemente creía que era una niña tranquila y dulce, con sus manías. No sujetaba el sonajero ni agarraba las cosas como había hecho mi primer hijo. No “jugaba” con nada. Sólo hacía algo cuando estaba preparada. Sabía contar hasta 10 cuando tenía tres años. Sabía chasquear los dedos. Sabía montar en triciclo. Podía pegar a su hermano mayor. No hablaba mucho pero su vocabulario era el adecuado para su edad. Tenía cuatro años y estaba en preescolar cuando pregunté en el Colegio sobre sus progresos. … Ésta es la edad en la que la mayoría de los niños aprenden los colores, formas, etc., Amy no. Cabría afirmar que se estabilizó a los 5 años cuando comenzó lentamente una regresión y a retorcerse las manos. ¿Qué son los Criterios de Diagnóstico para el SR? ¿Cómo puedo estar segura de que mi hija lo tiene? La mayoría de padres conocen a sus hijas mejor que nadie. Con frecuencia saben, desde la primera descripción, que su hija se ajusta al SR. Los médicos utilizan las siguientes "Directrices sobre Criterios de Diagnóstico" como un instrumento útil para establecer su diagnóstico. 29 Capítulo 1 CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO Todos los criterios siguientes son necesarios para diagnosticar el SR: • Un perIodo de desarrollo aparentemente normal hasta los 6-18 meses. • Una perímetro cefálico normal al nacer, seguido de una disminución del ritmo de crecimiento de la cabeza con la edad (de 3 meses a 4 años). • Un lenguaje expresivo seriamente deteriorado y una pérdida de las habilidades manuales propositivas que se suman para dificultar la valoración de la inteligencia y del lenguaje receptivo. • Movimientos repetitivos de las manos, incluyendo uno o más de los siguientes: lavado, retorcimiento, golpeteo, palmadas, movimientos mano-boca y de manipulación de los dedos, movimientos que pueden llegar a ser casi constantes mientras están despiertas. • Oscilaciones del torso, que pueden afectar también a los miembros, particularmente, cuando está alterada. • Si es capaz de andar, será de forma inestable, con los pies separados, y con las piernas rígidas y de puntillas. CRITERIOS SUPLEMENTARIOS O DE APOYO Los siguientes síntomas no son imprescindibles para el diagnóstico del SR, pero también pueden darse. Estos rasgos quizá no se observen en la niña joven, pero pueden desarrollarse con la edad. Por sí mismos, los criterios de apoyo no determinan el diagnóstico del Síndrome de Rett. Una niña con todos los criterios de apoyo y ninguno de los criterios de diagnóstico no tiene el SR. • Disfunciones respiratorias que incluyen la retención de la respiración (apnea), la hiperventilación y la deglución de aire, que pueden provocar hinchazón y distensión abdominal. • Anomalías en el E.E.G. - enlentecimiento de los trazados eléctricos normales, aparición de ritmos epileptiformes, es decir, anómalos y pérdida de las características normales del sueño. • Crisis epilépticas. • Rigidez muscular/espasticidad/contracturas en las articulaciones, que aumentan con la edad. • Escoliosis (curvatura de la columna vertebral). • Rechinar de dientes (bruxismo). • Pies pequeños (en relación con la estatura). • Retraso en el crecimiento. • Reducción de la grasa corporal y de la masa muscular (pero tendencia a la obesidad en algunas adultas). • Pautas de sueño anormales e irritabilidad o agitación. • Dificultades para masticar y/o tragar. • Mala circulación en las extremidades inferiores, pies y piernas fríos, y de color rojoazulado. • Disminución de la movilidad con la edad. • Estreñimiento. Es importante recordar que no todas las niñas con Síndrome de Rett muestran la totalidad de estos síntomas, y que cada uno de ellos puede variar de niña a niña en cuanto a su intensidad. Para confirmar el diagnóstico clínico se debería consultar a un neurólogo o pediatra especialista en desarrollo. CRITERIOS DE EXCLUSIÓN Cualquiera de los siguientes criterios excluye el diagnóstico de Síndrome de Rett: • Hipertrofia (aumento de tamaño) de los órganos vitales u otros signos de enfermedades de depósito. • Pérdida de visión debido a alteraciones de la retina o atrofia óptica. • Microcefalia al nacer. • Existencia de trastornos metabólicos identificables u otros trastornos degenerativos heredados. • Alteraciones neurológicas adquiridas a consecuencia de una infección severa o de un trauma craneal. • Datos de un retraso de crecimiento en el útero. • Pruebas de lesión cerebral adquirida después del nacimiento. 30 Tengo tantas preguntas... Yo sé que se supone que el SR se detecta entre los 18 meses y los 2 años, pero muchas veces no sabe mos qué hay que buscar. Nuestra hija fue diferente desde que nació, pero pensamos que simplemente era tranquila y dulce. A los 18 meses, el pediatra nos dijo que me estaba obsesionando, lo que me calló la boca por algún tiempo. Empezamos a pensar que Amy simplemente bailaba a un ritmo distinto. A los 4 años ya no podíamos negar que estabamos ante una situación diferente. Para entonces, habíamos tenido otra hija que había cumplido 2 años y ya estaba a años luz por encima de Amy en comprensión y habilidades naturales. Cuando tenía 19 años pusimos un álbum repleto de fotos de Amy ante los inves tigadores, que señalaron signos del SR incluso a los 3 meses. Y una vez más en todas las fotos, estaban los signos que no habíamos sabido buscar. ¿Se da el Síndrome de Rett predominantemente en una raza? No. Un amplio estudio de la población en Texas ha revelado que la incidencia del SR en los afro-americanos e hispanos de los EE.UU. es comparable a la de los americanos blancos. ¿Qué son las etapas del SR y qué significa cada una? Etapa 1. Comienza en algún momento entre los 6-18 meses y a menudo se pasa por alto, porque los síntomas del SR están todavía en sus inicios y son bastante difusos. Los padres y los médicos pueden no notar al principio un sutil retraso en el desarrollo. La niña quizá haya progresado o adquirido nuevas habilidades, pero de una forma más lenta o más tardía de lo que se esperaba. Tal vez tenga un cuerpo “flojo” y succione débilmente. Entonces su desarrollo se lentifica y parece estancarse. Esta etapa normalmente dura unos meses, pero puede extenderse hasta 1 año. El bebé quizá manifieste menor contacto visual, menos interés por los juguetes. Normalmente se les describe como bebés “buenos”, callados y tranquilos. Tal vez existan retrasos en algunos hitos de la motricidad gruesa; como sentarse, andar a gatas o incorporarse. Gradualmente, se les nota una falta de atención y algunos movimientos de manos inespecíficos. El ritmo de crecimiento del perímetro cefálico se ha vuelto más lento, pero quizá no lo suficientemente significativo como para crear alarma. La única diferencia entre Megan y su hermano estaba en la forma de jugar. El mundo actuaba sobre Megan mientras que Connor actuaba sobre el mundo. Generalmente, Meg aceptaba que las cosas ocu rrían y no intentaba entenderlas. Etapa 2. Comienza entre 1 y 4 años y suele durar de semanas a meses. Se observa una aminoración general en el desarrollo, con una regresión y pérdida de las habilidades adquiridas. Esta etapa puede tener un comienzo rápido o ser más gradual, a medida que se pierden las habilidades manuales y el habla. Comienzan los movimientos repetitivos (estereotipias) de manos, que con frecuencia se inician con llevarse la mano a la boca y palmadas. Los movimientos siguientes consisten a menudo en retorcerse y lavarse las manos. Estos movimientos persisten mientras la niña está despierta pero desaparecen cuando duerme. A veces juntan las manos a la espalda o las mantienen a los costados en una postura específica tocando, apretando y soltando al azar. Se pueden observar irregularidades respiratorias que pueden incluir episodios de retención de la respiración e hiperventilación (jadeo) asociados a momentos de ausencia. Hinchar las mejillas, soplar o escupir pueden preceder a éstos. Sin embargo, la respiración es normal mientras duerme. Algunas niñas parecen autistas, debido a la pérdida de interacción social y de comunicación. Se observa una falta de juego imitativo o imaginativo. Puede detectarse también una irritabilidad generalizada e irregularidades en el sueño, y al despertase, algunas niñas tienen episodios de risa o llantos inmotivados. También es posible advertir períodos de inestabilidad, especialmente cuando está nerviosa. Los patrones de la marcha son inestables, con movimientos faltos de coordinación y temblorosos. La iniciación del movimiento puede ser dificultosa. El rechinar de dientes (bruxismo) es común. Se observa un mayor enlentecimiento en el crecimiento del perímetro craneal, por lo general entre los 3 meses y los 4 años, cuando cae el perímetro craneal de la niña en la gráfica de desarrollo expresada en percentiles, comparada con otros niños de su misma edad. Meg anduvo a los 12 meses, exactamente a la misma edad que su hermano menor. Su regresión fue algo lenta, primero cognitiva y luego, la regresión física que fue bastante rápida. Era una niña con un desa 31 Capítulo 1 rrollo normal hasta los 15-18 meses. Decía unas 15 palabras más o menos, incluyendo “Mamá y Papá”. Yo sentía que algo iba mal, pero aún no podía decir qué era. No parecía capaz de poder imitar como el hijo de mi amiga por mucho que yo lo intentara y no conseguía entender el concepto de la diversidad de formas. Las habilidades motoras gruesas y finas eran normales o algo avanzadas. A los 18 meses, ya había perdido algunas palabras y había aprendido una nueva: “burbujas”. Los doctores todavía no pen saban que algo iba mal. Yo creo que la regresión cognitiva se produjo entre los 18 y los 30 meses. Llegó a parecer autista durante ese período y estaba obsesionada con colorear. Teníamos marcas de cera por toda la casa. Alrededor de los 32-36 meses empezó a perder el uso de las manos y a frotarse los dedos. Fue entonces cuando se elevó su tono muscular y perdió la capacidad de agacharse y todo uso de las manos y su marcha se hizo muy rígida y temblorosa. Perdió también la capacidad de subir escaleras pero luego la ha recuperado. A los 4 años empezó a tener crisis epilépticas. Etapa 3. Normalmente empieza entre los 2 y los 10 años inmediatamente después del período destructivo rápido, y puede durar muchos años. La regresión ha acabado, y comienza un período estable. La apraxia, los problemas motores, la escoliosis y las crisis epilépticas pueden adquirir más protagonismo. Sin embargo, se observa una mejoría en la conducta y menor irritabilidad y lloros, menos rasgos autísticos y un buen contacto visual. Muestra más interés por lo que hay a su alrededor, está más alerta y aumentan sus períodos de atención y sus capacidades de comunicación. Muchas niñas con SR se mantienen en la etapa 3 durante toda o casi toda su vida. Ashley está en la etapa 3. No padece trastornos de la alimentación ni ningún problema vascular serio. Estoy muy contenta del estado de Ashley hoy, con tinúa avanzando, aunque de forma lenta, en el ámbito de la comunicación, la atención y la sociabilidad. Todavía es capaz de andar. Ayuda algo a vestirse, levantando sus brazos y metiéndolos por las mangas, y en la comida y la bebida. Puede agarrar el cubierto con comida y metérselo en la boca, comer y devolverlo a su sitio. Colabora en sostener el vaso y todavía puede utilizar el retrete como es debido. Simplemente parece que "lo tiene" más asumido. Etapa 4. Normalmente empieza después de los 10 años y se caracteriza por una movilidad reducida. La etapa 4-A engloba a aquellas niñas que anduvieron una vez luego dejaron de hacerlo. La etapa 4-B cubre a las que nunca pudieron andar. En esta etapa, destacan la debilidad muscular, la rigidez, la espasticidad y la escoliosis, que contribuyen a la pérdida de las capacidades motoras. Los pies a menudo se hinchan están fríos y azulados. Sin embargo, no siguen perdiendo capacidades cognitivas, de comunicación o manuales. El contacto emocional y visual mejora. Los movimientos de las manos pueden disminuir en frecuencia e intensidad. Se inicia la pubertad en la mayoría de las ellas. En general, las mujeres con SR parecen más jóvenes de lo que realmente son. Heather tiene 22 años. Su contacto visual ha mejorado con los años; en sus primeros años era muy escaso, pero ahora mira a la gente y especialmente a los hombres (pestañea y flirtea descara damente) lo que nunca hizo cuando era más joven. También ahora abraza a la gente, cosa que tampoco hacía antes. Es muy cariñosa, pero siempre a su modo y cuando ella quiere. Si inva des su espacio sin su permiso mantendrá las distancias con un gesto de la mano o del pie. Es particularmente posesiva con el sofá y acabará empujando a la gente fuera, uno por uno, hasta que tenga al menos el sitio necesario para su uso personal, y sin que nosotros nos demos cuenta hasta que ya lo ha hecho. Tiene mucho sentido común a la hora de planificar sus movimientos y me gustaría saber cómo lo hace, por que su visión periférica, es claramente mejor que su mirada “hacia delante”. Disfrutamos con cada nuevo avance por minúsculo que sea. El cariño fue algo inesperado (que ha surgido sólo hace 2 a 3 años), y cuando nos abraza, sonríe de oreja a oreja. 32 Tengo tantas preguntas... ¿Todas las niñas atraviesan las etapas del SR de forma similar? No. Las etapas del SR simplemente ayudan a entender la historia natural de la enfermedad. El curso del SR está predeterminado, y varía de una niña a otra, incluyendo la edad, la rapidez y la severidad de los síntomas. Por ello, dos niñas de la misma edad pueden parecer completamente diferentes. Katie no sufrió realmente una regresión, simplemente dejo de progresar y comenzó un estancamiento que duró dos años. Parecía un bebé de 18 meses, pero sus ojos me decían que ella entendía. ¿Se puede predecir la gravedad? Igual que en cualquier otra enfermedad, puede darse una amplia gama de discapacidad, que oscila de leve a grave. Es difícil predecir la intensidad de los síntomas en cada niña. Muchas niñas comienzan a andar normalmente, mientras que otras muestran un retraso o una incapacidad muy marcada para caminar de forma independiente. Algunas comienzan a andar y luego pierden esa capacidad, mientras que otras continúan andando durante toda su vida. Incluso, otras, no empiezan a caminar hasta el final de la infancia o la adolescencia. Cabe aplicar la misma escala de variabilidad para el uso de las manos y otras habilidades que pudieran adquirir. Me apasiona leer sobre los progresos que se han notificado en las niñas Rett de todas las edades. Cuando me di cuenta por primera vez que Leah sufría el SR, tenía ya dos años y sentí que la mala suer te se había cebado conmigo por partida doble; primero por todas las carencias que ya padecía y luego porque, según el diagnóstico, podría llegar a ser peor. Ahora ha cumplido 5 años y todo lo que puedo ver son avances, cada uno de ellos pequeños peldaños en una escala “normal”, pero enormes para nosotros. ¿Qué podrá hacer? Aunque la niña con SR necesitará ayuda para la mayoría de las actividades de la vida cotidiana, puede adquirir algunas capacidades de autonomía. La mayoría puede aprender a utilizar el retrete y muchas pueden aprender a comer por sí mismas con las manos o con cubiertos y alguna ayuda. Algunas aprenden a usar aparatos de comunicación aumentativa. A pesar de sus dificultades, las niñas y mujeres SR pueden seguir aprendiendo y disfrutando de la familia y amigos hasta la edad madura. Experimentan una gama completa de emociones y muestran su personalidad atractiva cuando toman parte en actividades sociales, educativas y recreativas en casa y en la comunidad. Nunca creí que luchar con el S. de Rett iba a ser tan duro y al mismo tiempo no puedo imaginar la vida sin Amelia. Una vez le pregunté a mi marido “¿de qué es capaz Amelia?, Ya no lo sé", y Don respondió, “de amar”. Nunca conocí un amor tan incondicional hasta que el SR cruzó nuestra puerta. ¿Qué causa el SR? Se cree que el SR es un trastorno genético que detiene el desarrollo o produce un fallo en la maduración cerebral. Perece ser que ocurre cuando los subgrupos de neuronas y sus conexiones (sinapsis) sufren una alteración durante una fase muy dinámica del desarrollo cerebral. Esta desviación ocurre en los primeros meses de vida, cuando se da habitualmente una sobreproducción de sinapsis, para reducirse, "podarse", más tarde en número en los adultos normales. En el SR parece que existe una infraproducción, o posiblemente una “poda” excesiva. Los investigadores están examinando cuidadosamente los cromosomas y genes candidatos, cuya alteración pueda ser responsable de la falta de maduración del corazón, del sistema nervioso central y del aparato gastrointestinal, todos ellos afectados en el SR y que puedan ser el resultado de esta interrupción. ¿Qué están buscando los investigadores? Algunos expertos opinan que el SR puede tener más de una causa, posiblemente dos o tres ubicaciones genéticas, que implican a dos o tres errores bioquímicos. Esto justificaría los distintos grados de habilidad en las niñas con SR, que podrían tener diferentes combinaciones del error. Por ejemplo, hay tres tipos de síndrome de 33 Capítulo 1 Down y se piensa que el autismo representa por lo menos diez enfermedades diferentes. Otros expertos creen que en el SR hay un único gen alterado. Desde este punto de vista, se explica que la intensidad de los síntomas sea tan variable por las diferencias en los patrones de inactivación del cromosoma-X en cada niña, lo que les permite desconectar el gen Rett en algunas de sus células (más en el Cap. 18). ¿Qué medicamentos se han ensayado? L-Dopa: es una forma sintética de la dopamina. Se ha comprobado que sirve para mejorar la rigidez durante la fase de deterioro motor (Etapa 4), pero no produce una mejoría de carácter permanente. Naltrexona (Revia ®): es un antagonista de los opiáceos, usado para aliviar los efectos del “subidón” de la droga en los adictos. Se usó en el SR debido al nivel extraordinariamente alto de sustancias químicas en el cerebro, producidas de forma natural y parecidas al opio y llamadas endorfinas en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de las niñas con SR, y a su menor respuesta al dolor. El estudio se limitó a la dosis de 1 mg/kg/día y no arrojó unos resultados espectaculares. Estudios independientes han demostrado sin embargo, que el uso de la Naltrexona, en dosis mayores o menores, puede ser beneficioso para controlar la respiración irregular y las convulsiones, y para aliviar los episodios de gritos. Esto parece deberse a los efectos sedantes del fármaco. Un aspecto negativo del estudio, fue que los resultados en las escalas de Bayley de desarrollo infantil resultaron significativamente peores durante la administración del fármaco en comparación con un placebo, posiblemente debido a su efecto sedante. Otro inconveniente es la pérdida de apetito. Mi hija ha sido tratada con Naltrexona y ha mostrado una gran mejoría. Ya no tiene anomalías respirato rias y ha recuperado su pequeña y dulce personalidad, además vuelve a dormir toda la noche. Bromocriptina (Parlodel®): es un fármaco que mejora el funcionamiento del sistema de la dopamina en el cerebro. Un ensayo de la sustancia puso de relieve mejoras iniciales en la comunicación, un descenso en la agitación y una reducción en los movimientos de las manos en la 1.ª fase; sin embargo, cuando se dejó de suministrar, los síntomas reaparecieron y la reintroducción de la medicina no trajo consigo las mejoras iniciales. Se ha descubierto que esta medicina es más efectiva en las niñas con síntomas leves. Mi hija no hacía otra cosa que dormir, parecía no reaccionar ante el mundo. Cuando se le suministró Bromocriptina se espabiló tanto que hasta otras personas pudieron ver que estaba reaccionando real mente frente a su mundo. Atravesamos un período tras una neumonía/septicemia en que su neurólogo decidió cambiar a Pergolida (Pharken®=Permax®), y yo celebré la decisión. Mary mantiene la deambu lación y su afectividad es muy evidente. Creo que desde que hemos probado estas medicaciones, el mundo de Mary se ha abierto y así los demás reconocen su inteligencia. Ella usa el aparato “IntroTalker”, ha demostrado aptitudes artísticas, pide libros de adultos para leer y está empezando a recibir lecciones de piano, lo que la entusiasmó tanto que casi tiró sus patatas fritas cuando se lo dije. Tirosina (dopamina y noradrenalina) y Triptófano (serotonina): son aminoácidos utilizados para incrementar los niveles de neurotransmisores. El estudio pone de relieve que no existen diferencias en los resultados clínicos ni en los trazados del EEG. L-Carnitina: es un derivado del aminoácido esencial lisina, y sus niveles a menudo están bajos los que toman anticonvulsionantes. En un informe sobre un único caso de una paciente se obsevaron mejoras en el lenguaje y conciencia. Sin embargo, la niña estudiada era un caso atípico de SR, y estos resultados no han sido reproducidos. En otro estudio de 35 niñas, los suplementos de carnitina (100 mg/Kg /día) no desembocaron en ninguna mejoría neurológica notable en el conjunto del grupo. Sin embargo, el 75 % aproximadamente de las familias involucradas en el estudio notaron mejoras sutiles, aunque importantes, en su calidad de vida, mientras le administraban el fármaco, incluidos un aumento de la atención y la movilidad, menos sueño diurno, mayor energía y un alivio del estreñimiento. Algunos padres comentaron que su hija dijo una palabra por primera vez en años. La L-carnitina se considera beneficiosa en un amplio grupo de niñas con SR para potenciar su masa muscular. Un efecto secundario muy apreciado son las deposiciones blandas. Actualmente se están llevando a cabo estudios en este campo con un grupo numeroso de niñas con SR. 34 Tengo tantas preguntas... La carnitina ayudó a Amanda con el cansancio y la falta de fuerza, aunque ella antes ya sabía ponerse de pie y andar, pero no muy bien. Le costó de dos a tres meses adquirir fuerzas. El cansancio, en cam bio, mejoró inmediatamente. Mi hija de 32 años ha estado tomando L-carnitina durante más de 2 años, y nosotros no podríamos pasar sin el medicamento. Le permite permanecer despierta y alerta durante más tiempo. Puede sentarse durante una clase de 2 horas despierta y espabilada la mayor parte del tiempo, °aunque hay veces que da cabezadas!. También permanece despierta ahora por las tardes, mientras que anteriormente dormía dos o tres horas. Y en algunas ocasiones aún tiene suficiente energía para comunicarse un poco por las tardes, hecho que sólo lograba por las mañanas. Danielle empezó a echarse dos siestas de una hora en vez de dormir todo el día. Estaba más interesada por su entorno e incluso por la comida. Su terapeuta ocupacional y su fisioterapeuta nos preguntaron qué habíamos cambiado, porque Danielle ahora intentaba hacer el trabajo con ayuda. Empezó a sujetar el biberón y al cabo de tres meses comenzó a ponerse de pie con ayuda. Danielle está haciendo pro gresos de nuevo y desarrollando nuevas habilidades. Sus vocalizaciones han mejorado, se incorpora agarrándose al sofá y se pone más erguida cuando está sentada. También alarga las manos para que la tomen en brazos y las usa para poner en marcha los juguetes. Y, por encima de todo, ha pasado del segundo percentil en peso al percentil 30 en 9 meses, es feliz todo el tiempo y lucha mejor contra las infecciones. La carnitina parece haber disminuido también sus problemas con el estreñimiento. No sé si los progresos de Danielle son debidos a la carnitina o a la etapa del SR en que se encuentra, pero ni se me ocurriría quitarle la medicación a la niña ahora. Dos semanas después de empezar con la carnitina se había vuelto diferente. Ahora tiene un gran con tacto visual, ha empezado a gatear y nos sigue por toda la casa, sonríe y reacciona con los demás y con su entorno. Rae Anne tenía una grave deficiencia de carnitina. Dejó de tomar Valproato (Depakine®) y empezó con clonazepan (Klonopin®=Rivotril®) y L- Carnitina (Carnitor®= Carnicor®), líquido. Rae Anne no tiene con vulsiones desde entonces. Alguien sugirió que quizá el cuerpo de Rae no producía carnitina de forma natural como debería, pero no se le encontró ningún fallo metabólico, lo que indica que fue el Depakine® el causante del problema. Rae Anne responde bien al Carnitor®. Le gusta su sabor y come enormes can tidades de comida. Ha ganado 10 libras (5 Kg) desde el pasado verano. Su cabello es sano y brillante y ¡ya no tiene convulsiones! Danielle toma carnitina desde el año pasado. Las mejoras observadas son una mayor capacidad de man tener la atención, menor sueño diurno, mayor movilidad y adquisición de nuevas habilidades, mejora del tono muscular, más vocalizaciones, aumento de peso, menores problemas con el estreñimiento y menos crisis epilépticas. Después de 3 meses ha mejorado increíblemente. Todo el mundo comenta lo bien y activa que está. Solía estar tumbada boca abajo o boca arriba durante todo el día. Podía rodar pero nunca lo hacía para desplazarse, ahora se balancea a cuatro patas o gatea apoyándose en sus codos o barbilla y en las rodi llas. Pasa frecuentemente de la posición echada a la posición sentada. Se vuelve a mirarte en el acto cuando entras en su habitación y te sigue con la mirada mientras atraviesas la habitación. Ha empezado a decir “ U-uhhh” cuando no quiere algo y “U-huhhh” cuando lo quiere. Oímos muy fuerte esos sonidos cerca de 20 minutos cada noche ahora. Llora y hace pucheros cuando mi marido se va a trabajar por las mañanas. Elige entre tres fotos de colores. Puede que sea tan sólo una nueva fase; pero creemos que es la carnitina. ¿Cuál es su esperanza de vida? Debido a lo raro del SR se sabe muy poco sobre el pronóstico a largo plazo y la esperanza de vida. La mayoría de las niñas conocidas tienen menos de 18 años. A menudo es muy difícil identificar chicas mayores y mujeres debido a la falta habitual de historiales médicos exhaustivos de la infancia y desarrollo. Sin embargo, hay 35 Capítulo 1 estudios que han determinado que una niña con SR tiene el 95 % de posibilidades de llegar a hasta la edad de 20-25 años, cifra comparable al 98 % de probabilidad para la población femenina de los EE.UU. Entre los 25 y 40 años la tasa de supervivencia cae al 69 % en el SR, frente al 97 % en la población femenina general. La esperanza media de vida de una niña diagnosticada de SR puede superar los 47 años. Probablemente hay muchas mujeres de 40 a 50 años que tengan el SR pero han sido muy pocas las estudiadas como para elaborar estadísticas fiables para después de los 40 años. Aunque estas estadísticas muestran que la esperanza de vida es menor en el SR, no es tan baja como en otras enfermedades neurológicas similares. ¿Cuáles son las causas de la muerte? Es importante señalar que sólo el 5 % de los casos notificados al I.R.S.A (Asociación Internacional del Síndrome de Rett) han tenido un desenlace fatal. Esto significa que el 95 % de las diagnosticadas todavía viven. Las causas más frecuentes de muerte (la cuarta parte) son variantes de la “muerte súbita” o “muerte inexplicable” sin causas aparentes que lo justifiquen como una lesión o infección aguda. Los factores que guardan una relación más estrecha con un riego más alto de muerte súbita sin causa aparente en el SR son las crisis incontroladas, las dificultades en la deglución y la falta de movilidad. Ni la terapia física u ocupacional, el estado nutricional o las condiciones de vida marcan una diferencia en la incidencia de la muerte súbita. Los estudios actuales nos ayudarán a predecir qué niñas tienen mayor riesgo y cuáles podrían beneficiarse más de nuevos tratamientos médicos o educativos. Otras muertes han sido debidas a una neumonía. Los factores que se asocian más directamente a un mayor riesgo de muerte por neumonía son el compromiso de la función pulmonar debido a la escoliosis y las dificultades en la deglución. Entre otras causas de fallecimiento se incluyen la malnutrición, la perforación o el estrangulamiento intestinal, así como accidentes y enfermedades. Cuándo muera, ¿qué podemos hacer para tratar de encontrar respuestas? Aunque puede tener un mayor riesgo de episodios que pongan en peligro su vida, como la neumonía o la asfixia y las crisis epilépticas, es muy probable que tu hija tenga una larga vida. Sin embargo, todos nosotros estamos expuestos al riesgo de sufrir accidentes de muchos tipos o enfermedades inesperadas. Llegará el día en que todos muramos. Los investigadores están dispuestos a escuchar, a aprender y a compartir. Tú puedes participar en las investigaciones o estudios que nos ayudarán a entender el SR. Por favor, plantéate la posibilidad de participar en las investigaciones mediante la autopsia, lo que puede ser su legado final, y su último regalo de ayuda y esperanza a miles de familias. ¡Nunca dejes que la decepción de ayer nuble los sueños del mañana! ¿Qué nos ha enseñado la investigación acerca del SR? Los estudios han revelado que, aunque el cerebro es un 30 % más pequeño de lo normal, no hay malformaciones obvias, anomalías groseras o signos de infección. Hay una mayor densidad de empaquetamiento neuronal. Esto significa que las células deberían estar más separadas, pero en el SR están muy cercanas, porque las conexiones entre ellas no están bien desarrolladas a lo largo de las vías. Las neuronas son de un tamaño reducido y hay una disminución de las dendritas (o ramificaciones), lo que afecta a las funciones como el pensamiento, la acción y las emociones. El número de sinapsis (de las células del cerebro con otras células del cerebro), es cerca de la mitad del normal. Las anomalías en múltiples áreas del cerebro pueden justificar los siguientes síntomas clínicos: Lóbulo Frontal: el riego sanguíneo cerebral aparece reducido, particularmente en las regiones frontales del cerebro. La imagen que da se parece a la de un bebé en su vida. Este área es necesaria para el estado de ánimo y la emoción. Núcleo Caudado: mucho más pequeño de lo normal; se relaciona con la cognición, la conciencia y el comportamiento. Putamen: no hay cambio anatómico, es necesario para el movimiento. Lóbulo temporal (sistema límbico): no hay cambio anatómico; necesario para la memoria, aprendizaje, emoción y comportamiento. Cerebelo: reducción de algunas poblaciones celulares; necesario para el equilibrio. 36 Tengo tantas preguntas... Hipocampo: no hay cambio anatómico excepto que es más delgado; necesario para elaborar la información. Substancia Nigra: marcada reducción en el pigmento, melanina, y degeneración de las células; necesario para el movimiento y el pensamiento crítico. Médula (tronco cerebral): pruebas muy sugerentes de inmadurez en el tronco cerebral, que provoca problemas en el sistema nervioso vegetativo, como el sueño, la salivación, la respiración, el ritmo cardíaco, la deglución, la movilidad intestinal, la circulación sanguínea en manos y pies, y una menor sensibilidad al dolor. Neurotransmisores: disminuidos. Estos incluyen: 1) La Dopamina: necesaria para el movimiento y el pensamiento crítico. 2) La Acetilcolina: necesaria para la memoria, el conocimiento y el control de movimientos. 3) El glutamato: necesario para la plasticidad cerebral, importante en las crisis cerebrales y en la muerte celular. ¿Qué ha descubierto la investigación? El SR ha sido descrito como un trastorno neurodegenerativo, con un pronóstico muy desfavorable y escaso potencial para aprender. Los estudios científicos han identificado ahora al SR como un trastorno causado por la detención del desarrollo, que comienza un poco antes o después del nacimiento en un período crítico para la formación del cerebro y las sinapsis. El Síndrome de Rett es una Entidad Causada por la Detención del Desarrollo Datos Clínicos de Apoyo • Comienzo temprano. • Perímetro cefálico normal al nacimiento. • Tono muscular bajo. • Llanto débil y poca succión (mamar). • Cuarto dedo del pie anormalmente corto. • Mejora en el aprendizaje y adquisición de nuevas habilidades. Datos Neurobiológicos de Apoyo • Cerebro pequeño (12-33 % de reducción). • Ausencias de malformaciones, depósitos, desmielinización, infección o gliosis. • Afectación de arborizaciones dendríticas, diferenciación celular y crecimiento neuronal. • Neuronas pequeñas con un aumento del empaquetamiento celular, migración no afectada. • Adelgazamiento del hipocampo. • Afectación significativa del núcleo caudado. • Disminución de la melanina (pigmento) en la Substancia Nigra. • Falta de neuronas olfativas maduras (olfato). Datos Inmunoquímicos de apoyo • Déficit colinérgico temprano que influye en la diferenciación dendrítica. • MAP 2 disminuida o ausente en la capa interna del córtex. Estos estudios dieron un vuelco a la hipótesis previa de la degeneración cerebral, abriendo puertas a programas y terapias educacionales que supondrán una ayuda. Los estudios han suscitado especulaciones en torno a la posibilidad de que las anomalías primarias en la conducción podrían estar influenciadas por los factores neurotróficos (de crecimiento) responsables de la maduración del corazón y el sistema nervioso central. Se cree que estos mismos factores neurotróficos podrían inducir cambios en el aparato intestinal. Estos estudios están allanando el camino a tratamientos que llevarán ulteriormente a una mejora de las condiciones de vida para las chicas con SR y a encontrar un método para prevenir las muertes súbitas e inexplicables. 37 Capítulo 1 Descubrimientos Genéticos El síndrome de Rett, como aparece fundamentalmente en chicas, ha dado pie a la creencia arraigada de que es un trastorno genético. El número de genes candidatos se ha ido reduciendo gracias a las investigaciones de casos en que el SR se ha registrado más de una vez en la misma familia. 9 familias estudiadas. 1 madre/hija. 2 hermanastras, misma madre. 1 tía/sobrina. 4 casos de dos hermanas. 1 caso de tres hermanas. Las repeticiones familiares del SR representan sólo el 1 % de los casos estudiados. Estos casos guardan la llave para entender la base genética del SR. Se ha ido reduciendo el mapa de exclusión del cromosoma X para el SR centrándose en el extremo distal de Xq28. Estos estudios nos aproximan más cerca que nunca a la identificación del gen que causa el SR, lo que nos llevará a un marcador biológico y a una prueba prenatal (ver cap. 18). Datos relacionados con el Sistema Nervioso Vegetativo • Agitación. • Dispraxia. • Respuesta lenta. • Integración sensorio-motora mala o escasa. • Respiración desorganizada. • Cambios vasomotores (manos y pies azules). • Episodios de ausencia. • Estreñimiento en un 90 %. • Distensión abdominal (hinchazón) en un 50 %. Datos Bioquímicos • Subida transitoria de amoníaco sérico. • Niveles elevados de beta-endorfinas. • Niveles de dopamina y noradrenalina (neurotransmisores) que disminuyen con la edad en el líquido cefalorraquídeo (LCR). • Elevación transitoria del ácido láctico en sangre y líquido cefalorraquídeo (LCR). Datos Cardiovasculares • Muerte súbita inexplicable (25% de todas las muertes). • Inmadurez del sistema de conducción aurículo-ventricular (corazón). Datos Nutricionales • Fallo en el crecimiento debido a muchas causas, pero basado fundamentalmente en un déficit nutricional. • Déficit progresivo en estatura y peso, a no ser que se proceda a una rehabilitación nutricional agresiva. • Movimientos motores repetitivos involuntarios que no están asociados a un aumento del gasto energético. • Tasas metabólicas reducidas durante el sueño y compatibles con malnutrición; estas características pueden desaparecer con un refuerzo nutricional. • Déficits en la masa muscular corporal que persisten a pesar de regímenes agresivos de realimentación • Déficits en la masa muscular corporal que podrían estar asociados con una elevación de las tasas de oxidación de los aminoácidos y de reutilización de la urea. • Los datos preliminares sugieren que la absorción intestinal del calcio y la vitamina D son normales en el SR, a pesar de encontrarnos con una baja mineralización ósea. 38 Tengo tantas preguntas... • La disfunción orofaríngea y la dismotilidad gastroesofágica se han encontrado en el 100% y 69 % de chicas con SR respectivamente. • Entre las anomalías de la disfunción orofaríngea están la escasa movilidad de la lengua, la disminución. del aclaramiento orofaríngeo y de la penetración laríngea de comida líquida y sólida durante la deglución. • Dismotilidad esofágica, con ondas anormales, vaciado retrasado, atonía, reflujo gastroesofágico; dismotilidad gástrica con descenso del peristaltismo gástrico o atonía. Datos Neurofisiológicos • Las crisis epilépticas son un problema corriente. • Estudios prolongados vídeo/EEG/poligráficos confirman que se ha sobrestimado la incidencia de ataques epilépticos en el SR. • Muchos episodios son catalogados frecuentemente de “crisis” típicas, pero no están asociados a descargas en el EEG; hay que incluir entre ellos contracciones musculares, giros de cabeza, mirada fija, risas, dilatación de la pupila, retención de la respiración e hiperventilación. • Es posible que no se sepa reconocer las verdaderas crisis. • No se ha identificado en el SR ningún tipo característico de crisis; se registran crisis electrográficas tanto focales como generalizadas. • Quizá sea necesaria una monitorización EEG por vídeo para recoger información definitiva respecto de la necesidad de una terapia anticonvulsivante. Datos Neuropatológicos • Rasgos morfológicos (anatómicos) únicos, en los que sólo destaca una disminución persistente del peso cerebral. El cerebro es el órgano de afectación preferente en este crecimiento alterado; el peso de los demás órganos es el apropiado para la estatura del individuo. • No hay ninguna prueba sólida de un proceso degenerativo, inflamatorio o isquémico. • No hay ninguna prueba de un cambio progresivo en la morfología cerebral con el paso del tiempo. Los estudios de Resonancia Magnética y EEG apoyan esta observación. • La hipótesis que mejor encaja con el hecho de que no se encuentra un proceso patológico reconocible es que el SR parece ser el resultado de una detención en el proceso de desarrollo madurativo del cerebro. • Los estudios con la técnica de Golgi indican que la detención en el desarrollo cerebral afecta al tamaño de las dendritas en determinadas regiones, a saber la frontal, la motora y la límbica. Este cambio no se da en la trisomía 21 (síndrome de Down). • Se han observado alteraciones en numerosos neurotransmisores, aunque no existen todavía datos fiables que sugirieran que el defecto primario se localiza en alguno de ellos. • Enfermedad mitocondrial - ¿se trata de un efecto secundario? • La investigación morfológica se dirige hacia la detección de posibles deficiencias en factores neurotróficos, que podrían iniciar los cambios que parecen consistir en una detención del desarrollo cerebral. Epidemiología y supervivencia • La prevalencia del SR es de 1 de cada 22.800 niñas de edad comprendida entre los 2 y 18 años (0,44/10.000) como determinó el registro del SR de Texas • Se han notificado casos de SR en todas las razas y grupos Étnicos • Los casos de SR tienen una supervivencia estimada del 70 % a la edad de 35 años; lo que contrasta profundamente con una supervivencia estimada del 27 % a la edad de 35 años para los afectados por un retraso severo. • La mayoría de los fallecimientos en el SR son súbitos e inesperados o secundarios a una neumonía. El autor desea agradecer a los siguientes profesionales por las ideas e informaciones utilizadas para el desarrollo de este capítulo: Dr. Bengt Hagberg; Dr. Alan Percy, M.D. 39 Bienvenido al país de Rett n v en i do Bie Capítulo 2 Bienvenido al país de Rett “Un lugar agradable para visitar pero no sé si me gustaría vivir allí”. Las familias cuyas vidas han sido afectadas por el diagnóstico del síndrome de Rett saben que, desde ese momento en adelante, la vida nunca volverá a ser la misma. Es más dura en ciertos sentidos, más fácil en otros, pero definitivamente diferente. Nos enfrentamos a nuevos retos, pero estas dificultades nos exigen hacer acopio de todo nuestro coraje y sabiduría ayudándonos a crecer mental y espiritualmente en formas que nunca sospechamos que pudiesen existir. La mayoría de nosotros no eligió vivir con el síndrome de Rett. Algunos piensan que fuimos elegidos por nuestra habilidad para manejar las dificultades. Otros opinan que fue por azar, no por lo que somos o lo que podemos hacer, sino por una gran lotería en el juego de la vida. Otros aún estamos perplejos por la manera en que llegamos aquí. Creamos lo que creamos, todos sabemos que ninguno de nosotros tomó la decisión de adentrarse por ese sendero marcado con la señal “Bienvenido al país de Rett”. La mayoría de nosotros se sintió como si hubiésemos sido acogidos en un destino que nunca deseamos y mucho menos proyectamos visitar. Me sentí como Dorothy en el Mago de Oz cuando descubrí que yo sería una de esos padres con necesidades especiales y no sabía si tendría el valor, la sabiduría o el ánimo para hacer el trabajo. Había tantos elementos desconocidos y la descripción del trabajo era tan enorme. Como Dorothy en la Tierra de Oz, mi marido Scott y yo nos encontramos sacudidos por un tornado en un mundo de confusión y alboroto, un mundo carente de la seguridad de nuestra amada ciudad natal, un mundo que era terriblemente real en un momento e increíble en el siguiente. Nuestros amigos se quedaron atrás y, al no haber estado donde estábamos nosotros, no entendían nuestra confusión en esta nueva localización. ¡Ay cuanto deseamos que fuera sólo un mal sueño! Cuando nos dimos cuenta por primera vez de que algo iba mal, nos enfrentamos al rechazo, luego a la culpabilidad, a la frustración y a la ira. Rezábamos a Dios, gritábamos a Dios, llorábamos a solas y llorábamos juntos. Buscábamos respuestas, implorábamos una curación, intentábamos cualquier cosa para “arreglar” a nuestra hija. Intentamos “arreglar” el sistema escolar, intentamos “arreglar” todas las miradas, todas las injerencias en nuestra familia. Necesitábamos desesperadamente “arreglarlo” todo, pero cuando nada se arreglaba descubrimos que quienes teníamos que arreglarnos éramos nosotros mismos. Parecía como un combate cuesta arriba. En este nuevo país, no encontramos muchas señales o mapas con direcciones. El lenguaje era muy complicado y difícil de entender. Oímos palabras como electroencefalograma, escoliosis, y ambiente poco restrictivo. Luchamos por encontrar sentido a todo ésto, especialmente por averiguar como llegamos allí y por qué. El país de Rett era muy distinto de cualquier otra cosa que hubiéramos experimentado hasta entonces. Creo que siempre echaremos de menos estar dónde empezamos y desear la sencillez de la ruta más fácil. Nos hemos adentrado en la carretera menos transitada y no es fácil, no está bien pavimentada y la iluminación es pobre. Está llena de baches y de muchísimas curvas. A menudo conduce a un callejón sin salida, dónde nos encontramos buscando otra calle oscura. El país de Rett tiene muchas rocas y peñascos que pueden dificultar enormemente los desplazamientos. Pasamos mucho tiempo intentando averiguar cómo regresar al punto de partida, lejos del país de Rett. Creíamos que si pudiéramos estar donde estaba todo el mundo, al final estaríamos bien. Sí sólamente fuéramos capaces de encontrar la píldora mágica o la terapia ideal, podríamos entrechocar nuestros tacones y decir “no hay sitio como éste” y volveríamos a la seguridad de nuestra ciudad natal. Sentíamos que si pasábamos el tiempo suficiente enseñándole habilidades, seríamos capaces de cruzar el camino que llevaba a donde real41 Capítulo 2 mente pertenecíamos. No hay muchos viajeros en esta carretera, así que es difícil encontrar direcciones y es fácil perderse en cada cruce. Pero nosotros descubrimos que no teníamos por qué estar siempre perdidos. Aunque no elegimos ésta carretera, cada uno de nosotros puede elegir a dónde le lleva. De hecho, es una buena oportunidad para probar el camino y descubrir de qué estamos hechos y a dónde nos dirigimos verdaderamente. Con el tiempo nos dimos cuenta de que a pesar de nuestra resistencia, realmente habíamos aprendido mucho en el país de Rett. Al cabo de cierto tiempo, no parecía un lugar tan malo después de todo. Dejamos de intentar escapar, hicimos realmente algunos buenos amigos y aprendimos algunas cosas sobre nosotros mismos que no podríamos haber descubierto sino hubiese sido por el tornado que nos arrolló. Aprendimos a sobrevivir en el país de Rett y una vez que volvimos a casa nunca fuimos los mismos. Estábamos bien, de hecho nos sentimos más fuertes, más sabios, más agradecidos, un poco menos dados a juzgar y mucho más espirituales. Tuvimos que elaborar algunos mapas propios de territorios inexplorados. No es un trabajo fácil. Nos sentíamos a veces exploradores. No ocurrió de la noche a la mañana, pero con el tiempo suficiente, descubrimos que pronto podíamos arreglárnoslas para mirar carretera abajo y ver un poco más allá de las curvas, hacía un panorama más amplio. Cuando nos desplazábamos lo hacíamos desde los valles a las montañas, donde hallamos que la vista es exquisita. Aprendimos a ver la fuerza de nuestra hija y nos encontramos bañados en la luz de su inocencia y rodeados por el calor de su amor. Descubrimos esplendor en lugares normales y alegría donde otros ni siquiera se habrían dado cuenta. Encontramos momentos para reír cuando otros ni siquiera podrían esbozar una sonrisa. Aprendimos paciencia para sus muchas necesidades y apreciamos sus múltiples dones. Pasamos de la ira a usar esa energía constructivamente, proporcionándole mejores programas, aprendiendo sobre el síndrome de Rett y ayudando a otros. Nos movimos de la frustración por la falta de curación a la exploración de caminos para apoyar la investigación que la hará posible. Aunque a veces parecía que estábamos viajando en una carretera cubierta, abríamos el camino y encima disfrutábamos de la vista, aprendiendo a minimizar lo malo y a maximizar lo bueno. Descubrimos lo mejor de nosotros mismos en el proceso. Algunas veces todavía envidiamos a nuestros amigos de las grandes autopistas, pero cuando miramos más atentamente para ver cómo éllos dan las cosas por hechas, no es realmente tan malo el sitio donde estamos. Llevó mucho tiempo hacernos este camino a través del país de Rett. Puede parecer un tópico pero el tiempo todo lo cura. Quizá parezca de poca importancia para ti al principio de este viaje, ya que estás impaciente por hacer el camino. Puedes tener tu propio itinerario, tu propio horario, sintiendo que simplemente no puedes sentarte y esperar la cura, y eso está bien. Pero, tómate algo de tiempo para leer las siguientes pautas de aquellos que han marcado senderos hacia y desde el país de Rett. No estas sólo. Kathy Hunter “La felicidad es una forma de viajar, no el punto de destino”. Roy Goodman CRECIENDO El proceso de crecimiento de los padres de Rett y de nuestras hijas es muy doloroso y, sin embargo, hay tanto valor en ese proceso. Hay una ilusión añadida a nuestro carácter, un sentido de fuerza para a adaptarse y aceptar, un corazón más tierno para ofrecer un cariño y una atención más profunda y amar sin poner condiciones. Nuestra perspectiva ha cambiado con el tiempo. Hemos crecido. Creo que es saludable que tengamos un patrón para medir nuestro crecimiento. El mío es una canción, Jeen era el bebé más bonito que jamás vi. Solía contemplar su belleza, deleitarme en los pensamientos y los sueños de la maternidad y la vida con esta preciosa hija. La canción de Joe Cocker de hace años expresaba muy bien lo que yo sentía. Solía cantársela, ya que la adoraba. “Eres tan bonita para mí, eres tan bonita. ¿No lo ves? Eres todo lo que esperaba, eres todo lo que necesito. Eres tan bonita para mí”. Pero cuando el síndrome apareció, las lágrimas solían caérseme mientras cantaba. La decepción por lo que ya no iba a ser, me rompía el corazón. ¡Ay, cómo me dolía! Todos conocéis ese sentimiento, el sentimiento de pér dida, de dolor. Pero nunca dejé de cantar esa canción a Jeen. A medida que el tiempo pasaba podía cantar la canción sin lágrimas, justo como si estuviera entumecida. Y cuando pasó más tiempo, me di cuenta de que podía cantársela con toda la alegría e incluso más, como cuando nació. El Síndrome de Rett es todavía hoy un dolor en mi corazón y un dolor en dónde tu sabes, pero con el Síndrome de Rett o sin él Jenn es Jenn. Ella es todo lo que esperaba de una hija. Es el amor en un sentido que jamás he conocido. Su espíritu es tan perfecto, tan puro, tan lleno de amor incondicional, que por eso estoy agradecida. Y estoy agradecida de estar en este lugar, en mi mente y en mi corazón, que ha aceptado y ha trabajado con este trastorno y ha visto la belleza real de mi hija. No tengo miedo porque he crecido ya mucho y tengo la fuerza para continuar por este sendero y abordar nuestro futuro. 42 Bienvenido al país de Rett ¿QUÉ CAMINO SEGUIR? Cada padre hace su elección de acuerdo a sus propias esquemas, situación, preferencias y filosofía. No hay camino recto ni camino equivocado, simplemente caminos distintos para llegar al mismo lugar. De hecho, algunas veces ni siquiera nos dirigimos al mismo lugar. Podemos tener distintas metas y sueños para nuestras niñas. Todos nosotros tenemos distintas esperanzas y distintos recursos. Cuando llegamos a una encrucijada, necesitamos preguntarnos dónde queremos estar y tomar una decisión para llegar allí. Se nos ofrecen muchas elecciones a lo largo del camino: tipos de terapia, clases de programación, cuándo medicar, cuánto, acudir a la cirugía o no, buscar un lugar alternativo, tomar vacaciones sólos... La lista es interminable. Siempre habrá algo de culpabilidad en cada decisión que tomemos. Es simplemente imposible proporcionar a cada uno lo que le conviene. Recuerda que hacemos las cosas lo mejor que sabemos. Parece como si tan pronto como un problema se resuelve, otro ocupa inmediatamente su lugar. Es algo así como los baches que tienes que esquivar. Podrías quedar atrapado en uno o en dos, pero tienes que continuar al volante y hacer lo posible para salir del paso. El país de Rett puede parecer una carrera de obstáculos. Simplemente no intentes saltar demasiadas vallas a la vez o te encontrarás en el suelo. Trata de no pensar demasiado en decisiones que habrás de tomar más abajo. Una cada vez es suficiente, recuerda. Cuando finalmente te abras camino hasta el primer mojón, puedes descansar con la confianza de que eres el mejor experto en tu hija y en tus propios recursos y en tomar las mejores decisiones en relación con ella. Cualquier profesional que se precie te dirá que los padres son los primeros expertos. Métetelo en el corazón y cree en ti misma. Luego, continúa tu camino… Todos nosotros nos las arreglamos de diferentes modos y a distintas velocidades, pero seguimos avanzando. No estoy diciendo que no duela o que se haga más fácil o menos doloroso; simplemente es diferente. Tú tendrás la fuerza de hacerle frente. Confía en mí. Lo harás. PONERSE EN MARCHA Antes de comenzar puedes necesitar centrarte en el mejor camino para llegar allí. Presta atención a las señales que encuentres a lo largo del camino. Son como recordatorios y signos de aviso. A medida que vayas avanzando busca esas señales y el significado profundo que puedan tener para tu vida. CEDE Recuerda las cosas que puedes cambiar y las que no puedes. No malgastes tu preciosa energía en cosas que no se pueden cambiar. Puedes cambiar muchas cosas: tu casa, tu pelo, tu trabajo y un millón de cosas más, pero no puedes cambiar el hecho de que tu hija tenga el Síndrome de Rett. Algunas veces ayuda recitar, la oración de la serenidad: “Concédeme, Dios, la Serenidad para aceptar las cosas que no puedo cambiar, el Valor para cambiar las cosas que puedo y la Sabiduría para apreciar la diferencia”. Cambia lo que puedas. Puedes proporcionarle buenos médicos, profesores, terapeutas y material. Puedes hacerte con un círculo de amistades para ayudarte a mantener una vida lo más normal posible. Puedes leer, enseñar a otros, apoyar la investigación que pueda traer la cura. No puedes cambiar el ayer, tan sólo puedes aprovechar al máximo el hoy y mirar con esperanza hacia un mañana mejor. LIGERO DE EQUIPAJE Lleva tan poco equipaje como sea posible. Concéntrate en las cosas que son importantes. Es fácil irritarse con lo que el Síndrome de Rett ha hecho a tu vida, pero la hostilidad y la agresividad acaban convirtiéndose en una pesada carga. Déjalas atrás. La ira es una emoción no productiva y pesa sobre ti como una losa. Una buena 43 Capítulo 2 actitud es más fácil de llevar. Si necesitas dar rienda suelta a tu rabia, hazlo de modo productivo. Haz ejercicio, escribe, habla sobre ello. Cuando sientas que vas a perder los estribos, pregúntate si la ira cambiará las cosas. Luego busca algo que se pueda cambiar y hazlo. No puedes esperar evitar por completo los sentimientos negativos y tampoco experimentar todo el tiempo sentimientos positivos. La Ley de la Elección Emocional nos aconseja reconocer nuestros sentimientos pero también rehusar quedarse estancado en los negativos. Greg Anderson ¡QUE VIENEN CURVAS PELIGROSAS! Puedes soportar cualquier cosa si estás preparado. No puedes ver lo que hay al otro lado de la curva, así que no puedes saber lo que hay, pero sí sabes que están allí. Mantén la vista puesta en la carretera, tu pie listo en el freno y tu corazón en el viaje. Aprende todo lo que puedas sobre el Síndrome de Rett, así estarás preparado para lo que pueda venir, pero recuerda que lo peor quizá nunca llegue. Los artículos de investigación lo ponían todo muy negro. Yo lloraba sin cesar. Después, a medida que pasó el tiempo, conocí a otros padres con hijas con Síndrome de Rett y cuando aprendí todas las cosas que mi hija podía hacer, y lo que otras niñas podían hacer, se mitigó un poco mi dolor. A medida que pasa el tiempo, tú empiezas a aprender a ayudar a tu hija y a ser su mejor valedor. Te conviertes en un luchador por tu hija. Puede que no te lo imagines ahora, pero llegarás allí. No lo creía al principio, mi hija ha retenido muchas habilidades físicas, camina muy bien y ha recuperado muchas funciones manuales. Nunca lo hubiera soñado en un principio. CONSULTA EL MAPA Cuando estás en un territorio desconocido, conviene ver lo que ya ha sido cartografiado. Busca en la biblioteca libros escritos por y para familias que han hecho este viaje. Llama a la IRSA para unirte a la red de familias locales, a fin de compartir tus preocupaciones y que te den buenas ideas que ya funcionan. Tu médico es una buena fuente de información. Sigue pidiéndole que te explique las cosas hasta que lo entiendas. PREGUNTA EL CAMINO Cuando no sabes dónde estás o todavía peor, a dónde vas, no tengas miedo de preguntar el camino. Pregunta a los expertos, a aquéllos con experiencia y formación o pregunta a otros padres, aquéllos que ya han estado allí. Tu hija con Síndrome de Rett, no vino con un manual de instrucciones. Cuando tengas una pregunta que no puedas contestar llámanos a la IRSA. Si no podemos contestarla, encontraremos a alguien que lo haga, y recuerda, no existen preguntas estúpidas. CONDUCE CON SUAVIDAD Intenta comprender a aquéllos que han tomado la ruta más fácil, la que tú querías. No pueden apreciar tus dificultades porque están en la carretera nacional donde conducir es fácil. Recuerda que ni siquiera tú tuviste mucha compasión ni comprensión hasta que te encontraste cara a cara con el Síndrome de Rett. Tú sensibilidad llegó con el territorio. Tómate algo de tiempo para hablarle a tus amigos de tu trayecto por el Síndrome de Rett, pero no esperes que lo entiendan como tú lo haces. No pueden. Tu sabiduría vino de la experiencia. 44 Bienvenido al país de Rett No siento animadversión hacia aquéllos que no saben cómo tratar a Stefanie. Creo que la razón por la que esa gente se siente mal cerca nuestro y de nuestros hijos, es porque los niños son un constante recordatorio de que esto podría haberles pasado a ellos también. Es fácil decir: “eso no me habría pasado a mí”, cuando ves a un niño con el síndrome de adicción al crak o con el síndrome alcohólico fetal, “porque yo no bebo ni tomo drogas”. Pero cuando ves a una niña con el Síndrome de Rett, te encuen tras cara a cara con que lo has hecho todo bien y, sin embargo, tienes una niña con discapacidades múltiples y graves. No hay en absoluto garantías. Yo creo que todos nosotros necesitamos pensar en lo que éramos antes de que el Síndrome de Rett cayera sobre nuestras vidas. Recuerdo haber sido una persona compasiva y afectuosa pero no “sabía” lo que era día sí y día también, tener que cuidar a alguien con unas necesidades tan agudas, y no espero que otros lo sepan tampoco. ¿Cómo pueden saberlo? Tienes que vivirlo para saberlo. Yo uso lo positivo para enseñar sobre lo negativo. Quiero que ellos vean a mi Briana, lo normal que parece, el brillo que tiene en sus ojos, la suavidad de su piel, y la sonrisa tan cálida que tiene y con todo esto, quiero que ellos vean la rutina diaria. DESVIACIÓN MÁS ADELANTE Prepárate para los cambios en la ruta, haz planes alternativos. Lleva contigo una bolsa de supervivencia con comida, toallitas, pañales, música y cualquier cosa que funcione en ese momento. Tu puedes ir por el río y a través de los bosques a casa de la abuela, pero puedes sentirte como si hubieras hecho el equipaje para una tropa de niñas exploradoras. Claro está que todo se simplifica cuando necesitas algo para que tu hija se sienta mejor. Por otro lado, no es fácil prepararse para las curvas emocionales que se presentan cuando menos las esperas. Si recuerdas que las desviaciones son inevitables, no serán tan perturbadoras. Cuando el desvío es nuevo y no te resulta familiar, intenta imaginarte a ti misma de vuelta en el camino. En Canadá una desviación se llama “una excursión temporal”. Intenta verla de esa manera, como una excursión temporal. Quizá tengas que conformarte con cambios en el programa de la escuela de tu hija mientras trabajas sobre un plan mejor. Quizá tengas que probar distintas medicaciones contra los ataques epilépticos antes de encontrar la buena. Simplemente, aguanta, llegarás allí. CARRETERA EN OBRAS Algunas veces parece como si tuviéramos que estar siempre abriendo camino, explicando las cosas una y otra vez. Algunos días te parecerá que el mundo está hacho para ti y otras quieres que el mundo se desvanezca. Necesitas esos días para aislarte de todo y descansar un rato. Sé generoso contigo mismo. Cuando hayas tenido algún tiempo de tranquilidad, te sentirás refrescado y listo para empezar de nuevo. La mayoría de nosotros tiene trabajos que exigen una serie de habilidades y a menudo hay que cambiar el chip. En el trabajo soy una investigadora, una secretaria, una consejera, una oficinista, una escritora, una abogada y miembro de un grupo de presión. Pero cuando estoy en casa soy esposa y madre y tengo una serie de trabajos incluso más importantes. Así que cambio los papeles frecuentemente allí también. Cuando visito a mis nietos, soy la abuela y me pongo otro disfraz. En cada uno de estos papeles intento utilizar una sóla máscara cada vez. Pero cuando tengo que representar el papel de mamá de Stacie, necesito un armario lleno de máscaras y muchas de ellas son muy rígidas. A menudo tengo que usar varias a la vez: como profesora, terapeuta, psicóloga, nutricionista, defensora, especialista en tecnología, enfermera. Esto no sólo es pesado para mi cabeza, sino que tengo que mantener un armario muy caro. Aunque me gustaría usar una sóla máscara cada vez, es difícil hacerlo. De vez en cuando tengo que prestar mis máscaras a otras personas. Hace algún tiempo hice inventario de mi colección de máscaras y decidí que algunas de ellas tenían que desaparecer. Envié la máscara de maestra a la escuela, lo mismo que la máscara de terapeuta. Allí tienen expertos especialmente prepa rados que llevan muy bien esas máscaras. Les consulto cuando necesito consejo pero dejo el aprendi zaje real y la terapia para las horas de la escuela. Esto me da más tiempo para ponerme mi máscara favorita, la del amor, que es definitivamente la más atractiva y útil de todas. 45 Capítulo 2 REDUCE LA VELOCIDAD El país de Rett a menudo parece como el circuito de las de 500 millas de Indianápolis. Es parte del mundo que conocemos, la CARRERA DE RETT. Intenta no aumentar la velocidad para resolver los problemas que crees que pueden aparecer a lo largo de la vida. Tu niña puede que no tenga ataques y puede que no necesite cirugía para la escoliosis. Es mejor estar preparado con buena información, pero no aceleres tus preocupaciones con problemas potenciales que tal vez no aparezcan. Si aparecen, pueden surgir nuevos tratamientos o el problema puede ser llevadero. Cuando te encuentres demasiado preocupada sobre cómo hacer frente al futuro, piensa en los muchos retos que ya has superado sin saber que podrías. Si reduces la velocidad, minimizas las curvas y te las tomas con calma. No intentes hacer demasiado, te quedarás sin gasolina mucho antes. Se supone que no tenemos que asimilar toda esta información de golpe, tenemos que dejar que poco a poco se filtre en nuestra consciencia día a día. Pero la cosa que más quiero resaltar es que, aunque nos hayamos llevado un golpe muy fuerte, esta preciosa hija es la misma encantadora hija a quien diste a luz. Ella te ama de la misma manera que tú la amaste desde el primer momento, y siempre lo hará, sin impor tar ninguna otra cosa; simplemente es que va a hacer las cosas de una manera diferente a la que tú habías planeado. Su amor es incondicional. Te perdonará todos tus errores, te recordará cada día que no estás sola en esto. A ninguno de nosotros nos gusta el Síndrome de Rett, pero todos queremos a nuestras hijas más allá de cualquier descripción, y este amor es el que nos mantiene para seguir adelante. COMPARTE EL VOLANTE Cuando compartimos, las cargas son más ligeras y las alegrías más dulces. Un compañero no puede saber automáticamente cuando el otro necesita ayuda. Cada uno debe saber cuando ha de pedir ayuda y darla cuando se necesita. Cuando uno de los compañeros se siente saturado, se acumulan el resentimiento y la distancia. Tú y tú compañero podéis sufrir la pérdida de diferentes maneras. Las madres son generalmente más directas, mientras que los padres a menudo interiorizan su dolor. Ninguna forma de dolor es más aceptable que la otra. Algunas veces es duro entender al otro, pero es de gran importancia respetar la forma individual, de cada uno de manejar las emociones difíciles. Si tu compañero no muestra su pena de la misma manera, no quiere decir que no le duela. Es normal que uno de los padres se vuelque únicamente en su hija y que el otro se bata en retirada. Los dos lo llevan de la mejor manera que saben. El padre que se vuelca únicamente en su hija no entiende el distanciamiento del otro y siente falta de ayuda. El padre que se retira no entiende por qué su compañero está tan profundamente implicado hasta el punto de excluir todo lo demás. A veces alguno de ellos puede sentir que perdió a su hija por culpa del Síndrome de Rett y luego el otro padre también. Pasad más tiempo hablando abiertamente el uno con el otro sobre vuestros sentimientos, para evitar un dolor innecesario. Vuestra hija os necesita pero también os necesitáis el uno al otro, incluso más ahora. Las parejas que saben llevarlo mejor son aquéllas que dan lo mejor de sí mismas y a la vez tienen tiempo el uno para el otro. Recuerda que tú hija es una parte muy importante de tu vida, pero no es toda tu vida. Necesitas desarrollar intereses en el exterior para alcanzar el equilibrio, porque el Síndrome de Rett puede ponerlo todo patas arriba. Puede poner a prueba tu fe, agotar tus energías mentales y físicas y desgastar tu paciencia, pero puedes hacer frente a los retos diarios del Síndrome de Rett si tienes otros intereses. El agotamiento no es fruto de horarios desquiciados, sino de hacer demasiado de lo mismo. DISCUTE SOBRE LA RUTA Habla con tu compañero sobre el lugar adónde os dirigís, sabiendo que hombres y mujeres difieren en la manera y el momento de comunicarse. Como pareja podemos adoptar pautas de silenciar nuestros sentimientos, a veces para proteger a nuestra pareja del dolor y otras veces para evitarlo. También podemos asumir que nuestra pareja entiende cómo nos sentimos. Uno de nosotros puede necesitar hablar de éllo y otro puede querer rehuirlo. No esperes que tu pareja lea tu pensamiento. El resentimiento surge cuando uno de los dos no se siente escuchado o mal interpretado. Tómate tiempo para ser sincero y dar a conocer tus sentimientos. Tómate tiempo para hablar con el otro. La pareja media americana dedica sólamente dos minutos al día a conversaciones que signifiquen algo. Todos nosotros llevamos una vida ocupada. Es posible que tengas que reservar periódicamente un hueco para charlar. Recuerda que no puedes mantener una casa limpia barriendo la porquería diaria y metiéndola 46 Bienvenido al país de Rett bajo la alfombra. Ocúpate de las cosas antes de que se conviertan en una montaña. Esto sucede en cada matrimonio pero cuanto tienes hijos con necesidades extraordinarias, el problema es mucho más grave. Aunque procuro ignorar lo que no puedo controlar y centrarme en las cosas positivas del día a día, creo que debemos expresar lo que sentimos de vez en cuando para seguir curándonos y abordar la situación. No surgirá ninguna respuesta ni cura alguna si nos sentamos a esperar con total aceptación. Para encontrar respuestas y avanzar debemos sentir rabia y negarnos a aceptar componendas, pero para mantenernos sanos y felices, tenemos que ceder y aceptar el Síndrome de Rett tal como es. BUSCA AYUDA EN CARRETERA Encontrarás a mucha gente deseosa de ayudarte con tu hija si tú estás dispuesto a pedírselo, y esa es la clave. La familia, los amigos, los profesores, los terapeutas quieren hacer lo que esté en su mano para ayudar de vez en cuando, pero tú has de estar dispuesto a que te ayuden. Déjales que te ayuden. Así les mostrarás la belleza de tu hija, y les hará sentirse mejores. No insistas en que lo hagan a tu manera, a menos que sea absolutamente necesario. Déjales saber que no tienes objeción respecto de las formas que ellos utilizan y ¡no esperes que sean perfectos! Tu hija puede disfrutar con alguien nuevo más de lo que tú puedes disfrutar de tu tiempo a sólas. Tu hija sobrevivirá en manos de tus amigos aunque ellos utilicen una forma distinta de alimentación y ella no será arrestada por la policía de la moda si lleva una camisa de rayas con una falda a cuadros mientras estás fuera. Aprende a pedir y a aceptar ayuda. Yo nunca había tenido ninguna ayuda con Jessica hasta que fui a una de nuestras reuniones del grupo de apoyo al Síndrome de Rett y el conferenciante dio nombres y números de distintas agencias para conseguir horas de respiro. Contacté con ellos. Vinieron y vieron a Jessica y me dieron 12 horas de respiro a la semana. La primera agencia me envió a mucha gente distinta, así que contacté con otras agencias. Utilicé mis horas generalmente en tramos de seis. Ahora recibo 50 horas semanales de una enfermera especializada y 20 horas semanales de respiro. Todos los que tengo trabajando con Jessica los he elegido personalmente. Amo a mi hija, pero el trabajo ha sido una bendición desde el punto de vista financiero y mental. JUEGA A JUEGOS DURANTE EL CAMINO Mira la cara buena de las cosas. Ríete durante el camino, éso hace que el viaje sea más corto y que se disfrute más de él. Tu sentido del humor te hará sobrellevar los tiempos duros. Una vez, nuestro hijo Dean paseaba con Stacie con un arnés, que le permitía caminar mucho mejor sin apoyo directo y la mantenía fuera del tráfico. Cuando pasó por delante de un grupo de niños, se pararon y se quedaron mirando. Sin romper el paso, él cerró los ojos y se echó hacia atrás diciendo: “eres el mejor lazarillo que he tenido hasta ahora”. Otra vez, cuando la sujetaba por la mano y ella cami naba de esa manera extraña, capturando la atención de otro grupo de niños, él dijo: “Stacie, tienes que acostumbrarte a esta atmósfera terrestre”. Luego miró a los chicos y haciendo un guiño añadió: “es una extraterrestre, ¿sabéis?”. Una vez, en la piscina, mientras Stacie farfullaba tan alto que nadie podía ignorarlo, su hermano Jeff la besó justo en la nariz y le dijo: “esas lecciones de chino realmente merecen la pena, estoy muy orgulloso de ti”. Todas esas canciones tontas que aprendí en los campamentos de niño me han resultado más útiles que el álgebra en la universidad. Cuando Briana y Erica están de mal humor empiezo a cantarles esas c a ncioncillas y las cosas cambian. Tener a Briana es una bendición, porque ella nos está enseñando que la simplicidad es lo mejor la mayoría de las veces. DATE UN RESPIRO Nadie puede proporcionar una ayuda sin límites a otro ser humano sin pagar un precio enorme. Las familias a menudo dicen que es difícil encontrar cuidadores y/o que frecuentemente no se lo pueden permitir. Pero la 47 Capítulo 2 verdad es que o pagas ahora o lo pagarás más tarde. Si pagas ahora, puedes sacrificar algunas cosas materiales para dejarte algún tiempo libre. Si pagas más tarde, puedes sacrificar tu matrimonio o tu salud mental. Así que es un buen consejo pagar a una cuidadora ahora en lugar de al abogado de divorcios o al profesional de la salud mental más adelante. El tiempo fuera de casa puede ser una tarde o una noche a la semana No tiene porque ser algo elaborado. Simplemente asegúrate de que es tiempo dedicado a cuidar de ti misma y si tienes un compañero, que sea también tiempo para cuidar de vuestra relación. Solíamos tener una vieja furgoneta del 63, hecha polvo, que esta fuera con las cuatro ruedas pinchadas. Tenía un valor sentimental y a Scott le encantaba aquel pedazo de chatarra. Yo le puse una pegatina en el parachoques de la parte de atrás que decía: él óxido es mi color favorito. Cuando la miraba por la ventana recordaba haberme sentido así durante mucho tiempo, desinflada y cayéndome a trozos. Tenía una larga lista de prioridades y, desafortunadamente, yo estaba al final de la lista. Sabía que todo en la lista era importante. Pero lo que no alcanzaba a darme cuenta era de que podía ocuparme realmente mucho mejor de todas aquellas prioridades si me ponía algo más arriba en la lista. Cuando tu hija tiene tantas necesidades que son inmediatas, es difícil ver las tuyas propias. Pasó mucho tiempo antes de entender que tenemos que trabajar duro a fin de hallar tiempo para nosotros mismos. Es una de las cosas más importantes que tenemos que hacer por nuestras hijas, porque funcionamos mejor cuando nos cuidamos. Recuerda que nunca estarás bien para nadie más sí no estas bien para tí misma. Haz lo que tengas que hacer. Cambia las bujías y recarga las baterías a menudo. Deja que la gente te ayude. Si no puedes llegas hasta el próximo restaurante, toma la salida más próxima y haz algo para ti misma. No tiene que ser caro ni llevar mucho tiempo, simplemente asegúrate de que lo haces. Hay que conducir descansado en un viaje tan largo. Mi primera sugerencia es agarrar a tu pequeño ángel, abrazarlo y besarlo y decirle que todos vais a estar bien. A continuación date un baño caliente, pon tu aceite favorito en la bañera, enciende unas velas, toma una bebida que te guste, métete en la bañera y llora hasta que te duelan los ojos. Entonces relájate. Recuerda todas las cosas maravillosas que ibas a enseñarle a tu pequeña y encuentra otras maneras de enseñarle. Sigue dando rienda suelta a tus problemas. Ríete, llora, comparte y ama. Pero lo más impor tante de todo es que sigas abrazando a tu hija. HAZ VIAJES CORTOS Cuando al principio estés echando a andar, no intentes cubrir demasiada distancia. Una buena manera de hacerlo es por etapas en un día. El Síndrome de Rett por sí mismo puede ser abrumador. Intentar entenderlo y planificar el resto de la vida de tu hija puede ser paralizante. Recuerda que, agrandes tragos la vida es un espanto, pero que sorbito a sorbito la vida es pan comido. “Intento llevarlo de día en día pero últimamente varios días me han atacado la vez”. CONDUCE A LA DEFENSIVA Rodéate de gente positiva, y busca a otros que no compartan tu filosofía o tus sueños para ella. Encuentra a gente que crea en tu hija y que reconozca sus puntos fuertes. Más que otras cosa, ella necesita amigos que la valoren sólo por como es. Su mundo será más brillante y el tuyo mucho más fácil. La actitud que adoptamos con respecto a otras personas es muy significativa a la hora de que valoren a nuestros hijos. Ashley siempre ha sido aceptada por los amigos y la familia y me siento afortunado por ello, pero algunas veces la gente se olvida de decir hola y de decir adiós, y yo sé lo importante que éso es para Ashley, así que les ayudo a recordarlo. Tenemos una prima a la que le gustaba mucho hacer reír, pero me di cuenta de que creía que Ashley realmente no estaba allí, ya sabes lo que quiero decir. Entonces Jan empezó a pasar más tiempo en nuestra casa y Ashley comenzó a reírse con sus chistes y 48 Bienvenido al país de Rett Jan llegó a conocerla mejor. Ahora son amigas y Jan se da cuenta de que Ashley está allí, aunque es difícil para ella demostrar hasta qué punto algunas veces. Para mí es una meta y un reto que, cuando ellos se vayan, otros se enamoren de ella. PASA CON PRECAUCIÓN Es fácil precipitarse a tratamientos que podrían sonar prometedores. Todos estamos deseando una cura. Cuidado con terapias nuevas o poco usuales o tratamientos con expertos en la materia para evaluar nuevas direcciones. Fíjate si otras familias tienen experiencias que puedan ayudar. SONRÍE Y SALUDA A LOS OTROS VIAJEROS Ten paciencia con aquellas personas que nunca han oído hablar del Síndrome de Rett. Adopta un enfoque positivo e intenta entender que los que se quedan mirando no lo hacen para ser groseros, sino porque son curiosos. Hay gente poco sensible en nuestro mundo, pero realmente son pocos y distanciados entre sí. Por cada persona desagradable hay docenas de personas que son doblemente agradables. Rodéate de actitudes positivas. No hay otra forma de camino si no es cuesta arriba. Una vez estaba sentada con Stacie en un centro comercial y me fijé en un hombre mayor que estaba enfrente, que no dejaba de mirar. Dije algunas cosas en voz alta a Stacie como “supongo que su madre nunca le enseñó que no es de buena educación mirar así”. Después de un rato, me irrité y empecé a mirar para él. Cuando vi que eso no funcionaba, le eché una mirada asesina. Se levantó y se acercó a nosotras. Estaba a punto de darle una bofetada, cuando dijo: “Perdóneme si creyó que estaba mirando fijamente, yo tengo una nieta justo como la suya y estaba admirando lo bien que usted se relaciona con ella”. Si no me hubiese hablado, yo estaría en estos momentos contando la historia de un viejo desa gradable en un centro comercial. Al contrario, puedo decir que la dulzura de Stacie conmovió a un vejete simpático con lágrimas en los ojos. Eso probablemente sucede a menudo. Me sorprendo a mi misma mirando a otros niños con problemas, para ver si tienen el síndrome de Rett o echando ojeadas a su silla de ruedas para ver si es cómoda o no o si resulta práctica. O, como el viejecito, admiro a los padres o simplemente me intereso por la niña. Por lo que se refiere a la gente que se queda mirando a Marie cuando estamos en público, no me molesta. No puedo decir que no haya habido alguna vez en que Marie me haya hecho sentir incómoda, como las primeras veces que cantaba en voz alta durante los momentos de silencio en la iglesia. Ahora, simple mente me río, y puedo dar gracias a Dios de que ella se divierta. Siempre me agrada ver que la gente está lo suficientemente interesada como para mirarla. Me da la oportunidad de hablarles de esta persona maravillosa y de un Síndrome llamado Rett. No puedo ni siquiera recordar que alguien se haya quedado mirándome por otra cosa que no fuera por pura curiosidad. Quizá no pienso mucho en ello porque yo también soy muy curioso. Siempre he querido conocer los cómos los por qués y los dóndes… Recuerdo de niño, en esas raras circunstancias en las que veía a un niño “discapacitado” el haberlo mirado y haberme preguntado cómo se ataba los zapatos si no tenía manos o como subía y bajaba las escaleras en una silla de ruedas. Recuerdo que me decían “no mires porque no es de buena educación”, pero nunca recuerdo haberme quedado mirando por asco o por rabia. Simplemente miraba con un millón de preguntas. Creo que otra razón por la que alguna gente nos evita a aquellos que tenemos niños con necesidades especiales, es porque se sienten incómodos, dado que sus hijos son normales y ellos no sufren como nosotros sufrimos ni sus hijos sufren como muchas de nuestras niñas. Sienten que no hay nada que ellos puedan hacer o decir para ayudar y se sienten mal ¡Ojalá supieran que están equivocados! Unas palabras amables, aunque sean titubeantes, ayudan. Dar muestras simplemente de amistad nos hace sentirnos menos desconectados del mundo. Tuve a Josie en una época en la que parecía que la mitad de la gente de mi pequeña empresa estaban teniendo niños. ¡Qué época tan maravillosa! Desde luego, los niños del resto de mis compañeros se 49 Capítulo 2 desarrollaban normalmente. Yo sé que se sintieron muy mal cuando descubrieron lo de Josie, pero todos ellos abordaron la situación de forma distinta. Tengo que reconocer que un amigo que había adquirido la costumbre de invitarnos a Josie y a mí a ir al zoo cada 15 días con él y con su hijo, de repente dejó de llamar. Todavía hablo con este amigo, pero él nunca pregunta por Josie. Desde entonces ha tenido otro hijo y yo le pregunto por sus hijos todo el tiempo. Otras personas preguntan por Josie de forma normal. Creo que consideran que una vez que preguntan, ya no es tan difícil hablar de ello. CUIDADO CON LOS COPILOTOS Algunas veces tienes que escuchar a los copilotos que quieren decirte lo qué tienes que hacer con tu hija y cómo aunque no han estado nunca en el país de Rett. Tu quizá tengas que escuchar sus recetas para todo, cuando sabes que no tienen ni idea de lo que va la cosa. Intenta recordar que ellos simplemente están tratando de ayudar a su manera. Así que ten confianza en ti y en que tú conoces a tu hija mejor que nadie y que tú eres el que toma las mejores decisiones cuando se trata de su bienestar. Y si tienes que decirlo, dilo. Algunos días cuando me preguntan “¿cómo estás?”, no me quejo, pero tampoco miento. Mi hija ha inculcado en mí el poder de decir las cosas como son. Alguna gente se elude esa realidad porque su mayor problema es que la peluquería estaba cerrada el lunes. Nuestro sexto sentido no nos traicionará. Es bueno compartir nuestros sentimientos algunos días malos siempre que recordemos que hay que disfrutar del resto. DISFRUTA DEL VIAJE Evite preguntar: “¿Hemos llegado ya?” No creo que lleguemos nunca. Podemos siempre encontrar otros modos de crecer y aprender más maneras de apreciar la delicada belleza de nuestras preciosas hijas. Funciona mucho mejor si nos concentramos menos en alcanzar el destino y más en observar el paisaje maravilloso que encontramos a lo largo de la carretera. Si pasamos demasiado tiempo preocupándonos por el mañana, nos perdemos la belleza del hoy. La mayoría de la gente no entiende este concepto hasta que no ha topado con retos similares. Nos hace enfocarlo todo desde una perspectiva y sopesarlo todo de acuerdo con arreglo a distintas pautas. Cada uno de nosotros daría con agrado todas nuestras posesiones terrenales para ver a nuestras hijas hablando con nosotros, corriendo con nosotros, cosas que la mayor parte de las personas dan por sentado cada día. Nos abre a los grandes valores intangibles que no pueden ser medidos con ninguna escala. Es un ascenso duro que tenemos que realizar, pero la escalada nos lleva a apreciar mejor lo que realmente importa. “La felicidad es un asunto interno. No es lo que nos sucede a nosotros. Es lo que hacemos con lo que nos sucede. La actitud es nuestra posesión más importante” Robert Schuller MIRA POR EL ESPEJO RETROVISOR Cuando encuentre que es difícil mirar hacia arriba, mire hacia atrás, adonde ya ha estado y lo que Ud. y otros ya han hecho. Mire a su alrededor, a lo que ha sucedido, incluidas algunas cosas que alguna vez creyó imposibles. Mantenga todo en perspectiva. Como padres de una niña muy joven, se abre ante nosotros un camino mucho menos penoso gracias al trabajo preliminar que nuestros contemporáneos han hecho. Se nos dirigió al Servicio de Intervención Temprana y llevamos consiguiendo muchos respiros desde hace varios años. La enfermera de Doemi es un regalo del cielo que constantemente encuentra formas de hacerla participar, estimularla y desarrollar sus habilidades. Nuestra ultima reunión con el servicio de intervención fue con un equipo que no podía habernos apoyado más. Nuestra comunidad nos ha sorprendido con una tómbola para recaudar fondos destinados a ayudarnos a conseguir una furgoneta para la silla de ruedas. Yo sé que hemos sido muy afortunados, pero también estoy convencido de que, a través de nuestra sociedad, se están dando pasos, aunque puedan parecer vacilantes e imperceptibles. Cada vez se dispone de más servicios. Las 50 Bienvenido al país de Rett actitudes públicas se suavizan y va disminuyendo la extrañeza de ver a alguien con discapacidades por la calle. Los rebajes en las aceras y los aparcamientos para discapacitados, están literalmente por todas partes. Todo esto es progreso, movimiento en una dirección positiva. Cada retroceso, decepción y frustración duele, pero si es Ud. capaz de mirar hacia atrás y ver el panorama global, podrá comprobar que, sin importar cuántos desafíos le esperan aún, el camino que ya ha recorrido está poblado de personas cuyo avance se ha visto facilitado por sus esfuerzos. COMPRUEBA LA GARANTÍA No hay garantías en la vida. El Síndrome de Rett tal vez no será la peor cosa que puede suceder a su familia. Incluso en las familias “normales” surgen situaciones que están fuera de nuestro control: enfermedades, drogadicción, dificultades financieras, relaciones familiares imposibles. Ninguna familia es inmune al dolor. Recuerda que la vida reparte sus dosis de problemas a todos nosotros. Los problemas de otras personas quizá no sean tan visibles pero están allí y duelen. Sobre todo, recuerde que ésto simplemente sucede. El Síndrome de Rett no es culpa suya. Ud. es tan inocente como lo podría ser cualquier otro. Busque las cosas buenas. Una de las garantías absolutas del Síndrome de Rett es que hay “otro lado” del dolor rico y reconfortante, la alegría del amor puro e incondicional y la habilidad para reconocer lo que importa y lo que no. Mi hija Amy tiene una prima tres meses mayor que ella. Fue difícil para mi observar a Monique desarro llarse “normalmente” al mismo tiempo que veíamos que Amy no progresaba, aunque parecía crecer normalmente. Pasé muchas noches despierta intentando recordar cada detalle de mi embarazo y mi parto, qué píldoras pude haber tomado, ¿fue el sorbo de vino en la boda (días antes de saber el efecto del alcohol sobre el feto)? ¿Padecí un resfriado? Tuve la gripe de Hong Kong estando de 7 meses y qué no tomé para aliviar los síntomas... De todas maneras, 28 años más tarde todavía me lo pregunto y a veces me lo sigo reprochando. LLEGAR ALLÍ DE UNA PIEZA Todos nosotros empezamos este viaje en un lugar llamado Pérdida. Podemos encontrarnos en localidades como Shock y Negación, donde nos sentimos entumecidos de la cabeza a los pies. A lo largo del camino podemos llegar al Miedo, a la Culpabilidad, a la Ira y a la Depresión. Y puede que en algún momento nos atasquemos. Aquellos que han hecho el viaje antes que nosotros saben que después de cierto tiempo nos abriremos camino hacia lugares más altos: Entendimiento y Aceptación y seremos capaces de seguir hacia delante. Pero necesitamos recordar que todos nosotros nos movemos a diferentes velocidades y que cada etapa del viaje es necesaria y natural como parte del proceso de curación. Puede ser difícil de verlo al principio, pero cada momento de dolor nos conduce a un crecimiento mayor. Aquellos que ya han hecho este camino nos cuentan que, después de una estancia en el país de Rett, aprendemos que el alma está sin arco iris si el corazón se queda sin lágrimas. Descubrimos que lo que cuesta más trabajo aporta más alegría y lo que apreciamos más es lo que no viene fácilmente. Todos nosotros somos distintos desde nuestra experiencia con el Síndrome de Rett. Sin embargo somos los mismos. Aprendemos sobre prioridades y las cosas más simples y más importantes de la vida. En el proceso nos sentimos más fuertes en los puntos de rotura y más resistentes. Aprendemos paciencia, sabiduría, coraje y fuerza. En el aula de la vida, encontramos que nuestras hijas no son las estudiantes, ellas son las profesoras, porque afrontan los tests reales y dan las lecciones reales. Nuestras hijas son mucho más fuertes, valientes y más pacientes de lo que nosotros somos. Y todos nosotros sabemos que cuando Dios mide a las personas les pone una cinta métrica alrededor del corazón, no de la cabeza. Sus ojos preciosos de mirada despierta y penetrante bailan con júbilo, cantan con risas y nos hablan con su particular y conmovedor lenguaje del amor. Esos ojos algunas veces brillan con ira, se llenan de lágrimas de frustración y se dilatan con la fascinación y el asombro. Se inundan de entusiasmo y caen abatidos con la decepción. Estos ojos expresan en silencio lo que el lenguaje no puede, intentando capturar el calor secreto de nuestros corazones. Nuestro viaje con ellas está cuajado de tesoros sin precio, si nos paramos a mirar por el camino. Reímos, lloramos incluso gritamos de vez en cuando, pero al final trabajamos juntos y hacemos lo que se necesita hacer. Es un trabajo duro pero yo quiero creer que la recompensa de la sonrisa de nuestro 51 Capítulo 2 pequeño ángel y sus abrazos cálidos son lo que nos mantiene para seguir adelante. Ella nos ha enseña do muchas cosas, entre ellas paciencia, entendimiento, trucos referentes a la salud y sobre todo amor y afecto. Lo importante de destacar es que podemos elegir cada día la actitud que tomaremos para ese día. No podemos cambiar nuestro pasado… el hecho de que la gente actuará de una forma determinada. No podemos cambiar lo inevitable. La única cosa que podemos hacer es tocar la única cuerda que tenemos y esa es nuestra actitud. “Estoy convencida de que la vida es 10 % lo que nos sucede y 90% de cómo reaccionamos ante ello. Y lo mismo te ocurre a ti…somos los responsables de nuestras actitudes”. Charles Swhidowll Yo tengo una perspectiva distinta porque nuestra hija es adoptada. No creo que el Síndrome de Rett gobierne nuestra vida, pero definitivamente la ha modificado. La de mi familia puede haber cambiado por elección, pero ¿no tomamos decisiones todos los días? Podemos optar por tener otro hijo o por cambiar de trabajo. Estas elecciones luego cambian el sentido de nuestras vidas, algunas veces pueden ser buenas y otras causar problemas. Kristas fue una de nuestras mejores decisiones, pero algunas veces me pregunto cómo habría sido sin ella. Sin embargo también me pregunto como podría ser sin mi hijo de 2 años. Mucho más fácil, estoy segura. Pero no cambiaría a ninguno de ellos ni por todo el oro del mundo. Sí, a veces me frustro o me canso o cualquier otra cosa, pero la pequeña sonrisa que consigo de cualquiera de mis dos pequeños mere ce la pena. Nuestra familia ha superado ya la etapa de lo que lo yo llamo Primera Fase de “Vida Con Marie”. Fue una época de zozobra, de lucha por sobrevivir como familia, una época centrada principalmente en Marie, dentro del contexto del Síndrome de Rett. Una época de sufrimiento, de tremendos ajustes, confusión e ira. Ahora, en la fase dos somos más capaces de centrarnos en Marie como persona pri mero y no tanto en el hecho de que padezca el Síndrome de Rett. Ahora podemos esperar, tener sueños. Hemos comenzado a sentir alguna de las energías necesarias para trabajar y conseguir esas esperanzas y que los sueños se hagan realidad. La curva de la carretera no es el fin del camino. 52 Bienvenido al país de Rett El juego de tira y afloja de la vida La vida puede ser desagradecida – y no siempre amable… La vida puede ponerte el corazón en un puño – y jugar con tu mente… La vida puede ser dichosa – y feliz y libre… La vida puede poner belleza – en las cosas que ves… La vida puede colocar retos – justo bajo tus pies… La vida puede sacar provecho – de las dificultades que nos encontramos… La vida puede abrumarte – y hacer que tu cabeza dé vueltas… La vida puede recompensar a aquellos – determinados a ganar… La vida puede ser dolorosa – y no siempre justa… La vida puede rodearte – con gente que se preocupa… La vida claramente – ofrece sus altibajos… Los días de la vida pueden traerte – sonrisas y preocupaciones… La vida nos enseña a tomar – lo bueno con lo malo… La vida es una mezcla – de felicidad y tristeza… ASÍ QUE… Toma la vida que tienes – y pon lo mejor de ti… Piensa positivamente, sé feliz – deja que Dios haga el resto… Tómate los retos que la vida – ha puesto a tus pies… Enorgullécete y sé agradecido – con cada uno que te encuentres… Concédete el olvido – si tropiezas y caes… Tómate cada día que te den – entrégate por entero… Toma el amor que te dan – y devuélvelo con cuidado… Ten fe en que cuando se necesita – siempre estará allí… Tómate tiempo para encontrar la belleza – en las cosas que ves… Tómate los simples placeres de la vida – déjalos que liberen tu corazón… La idea aquí es simplemente – igualar el marcador. A medida que te encuentras y te enfrentas – con el juego del tira y afloja de la vida. Autor desconocido 53 Voces de familia Capítulo 3 VOCES DE FAMILIA VIDA ORDINARIA... AMOR EXTRAORDINARIO La mayoría de las mujeres llegan a ser madres de forma accidental, algunas por propia elección, otras por presiones sociales y un par de ellas por hábito. Este año, aproximadamente 100.000 mujeres se convertirán en madres de hijos discapacitados. ¿Os habéis preguntado alguna vez como son elegidas las madres de hijos discapacitados? De algún modo veo a Dios flotando sobre la tierra selec cionando con gran cuidado y deliberación a Sus instrumentos para la propagación. Mientras Él obser va, instruye a sus ángeles para que tomen nota en su libro mayor. “Armstrong, Beth, hijo. Santo patrón Mateo. Forrest, Marjorie, hija, santa patrona, Cecilia. Rudledge, Carrie, gemelos, santo patrón, poned le a Gerardo. Finalmente, Él le pasa un nombre a un ángel y sonríe “Dale una niña discapacitada”. El ángel siente curiosidad “¿Por qué a ésta, Señor? Es una mujer tan feliz”. “precisamente”, sonríe Dios. ¿Cómo podría si no dar una hija discapacitada a una madre que no conociera la risa? Eso sería cruel” “¿Pero tiene paciencia?”, pregunta el ángel. “Yo no quiero que tenga demasiada paciencia o se ahogará en un mar de autocompasión y desesperación. Una vez que se disipen la conmoción y el resentimiento, saldrá adelante. La he visto hoy. Tiene esa conciencia de sí misma y esa independen cia tan raras y necesarias en una madre. Verás, la niña que voy a darle tiene su propio mundo. La madre tiene que hacerla vivir en su mundo y esto no va a ser nada fácil”. “Pero, Señor, no creo que ella ni tan siquiera crea en Vos”. Dios sonríe. “No importa, puedo arreglar eso. Ésta es perfecta. Tiene el grado suficiente de egoísmo”. El ángel boquiabierto: “¿Egoísmo? ¿Es eso una virtud?”. Dios asiente “Si no puede separarse de su hija de vez en cuando, no sobrevivirá. Sí, he aquí una mujer a quien bendeciré con una niña algo menos que perfecta. Todavía no se da cuen ta, pero va a ser envidiada. Nunca dará por sentado una “palabra hablada”. Nunca considerará que un “paso” es algo normal. Cuando su hija diga “mamá” por primera vez, habrá sido testigo de un mila gro y lo sabrá. Cuando describa un árbol o una puesta de sol a su hija ciega, ella podrá verlo como pocas personas han visto nunca mis creaciones. Le permitiré ver con claridad las cosas que yo veo... ignorancia, crueldad, prejuicios... y le permitiré superarlos. Ella nunca estará sola. Yo estaré a su lado cada minuto de cada día de su vida porque ella hace mi trabajo tan seguro como que esta aquí a mi lado “¿Y qué hay de su santo patrón?, pregunta el ángel, esperando a escribir con su pluma. Dios sonríe “Un espejo bastará” Erma Bombeck Hay tantas historias en el país Rett como familias, y cada una aprende a desarrollar sus propios trucos para afrontar el diagnóstico y el modo en que afecta a sus vidas. Las reacciones pueden variar en intensidad o en cuanto a la forma, pero, por lo general, la mayoría de padres atraviesan etapas similares en su camino hacia la aceptación. Puede sonar trivial y totalmente inadecuado en el momento de mayor dolor, pero el tiempo va suavizando las cosas. “La amistad nace en el momento en que una persona dice a otra, ¿Ah, tú también? Pensaba que yo era el único”. C. S. Lewis 55 Capítulo 3 RELATOS DE TRIUNFO Con este diagnóstico, nada cambió, pero nos ayudó en muchos sentidos a comprender a Brittany y su enfermedad. Muchas preguntas sin respuesta recibieron finalmente una. Irónicamente, todavía quedan muchas preguntas sin responder. El síndrome de Rett es muy misterioso. Algo que sí sé, a pesar del sín drome de Rett, es que nuestras vidas son más ricas gracias a Brit. Si pudieran ver su sonrisa y sus ojos, no lo podrían resistir. Así es como ella se comunica y lo hace magistralmente. Estoy muy orgulloso de ella. Me mantiene firmemente anclada a lo que es importante, y cuando me entra el “síndrome de vida ajetreada”, me recuerda que tengo que ir más despacio, echarme a un lado, respirar y mirar lo que de verdad cuenta, como oler las flores, contemplar el cielo y contarle un cuento y acurrucarnos juntas. El diagnóstico de síndrome de Rett nos ha abierto un camino completamente nuevo que andar, uno no tan oscuro ni tan accidentado como el primer largo camino. Cuando Ann tenía 4 años, su profesor sospechó que padecía el síndrome de Rett y nos dio alguna infor mación para leer. La llevamos a hacer unas pruebas y nos dijeron que no tenía suficientes síntomas autistas y lo descartaron. De las publicaciones aterradoras que me habían dado, me quedé intrigada y exhausta. El tema volvió a surgir nuevamente cuando cumplió los 11 años. Fui de inmediato a su neurólogo, que no estaba muy seguro, pero me sugirió otra evaluación. Me acordé de toda aquella literatura y me pregunté si cambiaría algo de todo lo que estabamos haciendo por ella, y él dijo “no”, por lo que no la llevé. Creo que a ésto se le llama rechazo. Luego el instructor de karate de nuestro hijo me dijo que él tenía una hija mayor como la nuestra y ¡qué era un síndrome de Rett! Casi me caigo de espaldas. Así fue como descubrí la IRSA y fue como haber leído la historia de Ann aunque nadie la hubiese conocido. Ahora tiene 15 años y nos hemos hecho a la idea de su diagnóstico. Me da vergüenza admitir que no recuerdo el nombre del doctor que diagnosticó a Sarah. No tengo real mente un buen recuerdo de aquellos momentos. Sólo nos vimos en dos ocasiones. La 1ª fue cuando Sarah tenía unos 18 meses. Sabía que algo no iba bien desde que nació. No era nada físico, solo una corazonada de madre. Cuando cumplió 10 meses la llevé al médico porque se negaba a usar las piernas. No aguantaba su peso y no intentaba ponerse en pié. Todos los resultados de las pruebas fue ron negativos, se le diagnosticó de trastorno del desarrollo y fue inscrita en el programa local de Primera Infancia (desde el nacimiento hasta los 3 años). Con el tiempo aprendió a gatear. Me cansé de no tener respuestas, por lo que pedí una cita en el hospital infantil. Le hicieron un test cognitivo, un test de audi ción, ese tipo de cosas, y aunque no nos dieron un diagnóstico en la primera visita el doctor mencionó el Síndrome de Rett. No nos dio referencias de publicaciones. Lo único que nos dijo sobre el SR fue que el principal signo distintivo era la perdida de capacidades importantes. Yo no creía que eso encajara con ella... Seis meses más tarde, volvimos a nuestra revisión. Por aquel entonces, la niña reunía todos los cri terios diagnósticos del SR y no paraba de hacer estereotipias manuales. El médico nos dio copias de algunos artículos clínicos y ese fue el final de la cita. Nunca olvidaré la lectura de esos horribles artículos clínicos en la sala de espera. Las frases “profundamente retrasada” y “esperanza de vida incierta” toda vía me atormentan. Nos fuimos a casa y nunca volvimos. Llevamos a Sarah a otra especialista, que era magnífica y que nos confirmó él diagnóstico. Jessica adora a su hermana, mientras Leah la ve como un estorbo. A Noah le encanta ayudar a darle de comer. Disfruta yendo a sus concursos de baile, pero odia el fútbol y el balontiro. Luego tenemos además el dilema de la canguro. Pero en cuanto se arreglan los problemas, todo va como la seda. Creo que tenemos una familia tan “normal” como es posible tenerla con una niña discapacitada. Además ¿quién puede decir lo que es normal?. No creo que exista ninguna familia normal. Lo que realmente importa es que somos felices. “Cuando anhelamos una vida sin dificultades, recordemos que los robles crecen fuertes contra el viento y que los diamantes se hacen bajo presión”. Peter Marshall “A cada cual a lo suyo” 56 Voces de familia A cada cual a lo suyo Dios me hizo diferente Sabéis que realmente lo intento Me dijo que era única Y nunca le pregunté por qué Si parezco extraña, No hay nada que pueda hacer Debéis aceptarme tal y como soy Como yo os acepto a vosotros. Dios hizo un molde de cada vida Y luego tiró el viejo Cada niño es diferente a los demás Como lo son el día y la noche. A menudo criticamos Las cosas que los demás hacen Sabéis, ellos no piensan Lo mismo que tú y que yo Así Dios con toda su sabiduría, Quien nos conoce a todos por el nombre, No quiso que nos aburriéramos, Y por ello no somos todos iguales. Autor desconocido LOS SANTOS VIENEN DESFILANDO La sociedad nos dice que nosotros tenemos niñas especiales, que somos padres especiales y la mayoría de nosotros nos lo tomamos al pie de la letra. Creemos que todo lo que hacemos ha de ser heroico, y el mundo no deja de recordarnos lo santos que somos. Tenemos que pedirnos permiso a nosotros mismos para ser humanos, y ello significa pedir ayuda de vez en cuando. Tenemos recursos normales y, sin embargo, nuestras hijas tienen necesidades excepcionales. La mayoría de las personas no saben lo que significa “vivir una vida de síndrome de Rett”. Ellos están dispuestos a ayudarte, pero no saben por donde empezar. 57 Capítulo 3 PEQUEÑAS COSAS SIGNIFICAN MUCHO Una Carta a Familiares y Amigos Tiene que ser duro para vosotros comprender por lo que estamos pasando desde que se le diagnosticó a nuestra hija el síndrome de Rett. A veces su comportamiento puede ser muy perturbador, gritando durante horas. En otro tiempo alerta y atenta, a menudo ahora mira hacia otra parte y evita nuestra mirada. Ya no muestra interés por los juguetes que antes le encantaban. Nuestras vidas se han complicado con un futuro para el que no estábamos preparados. Sacar adelante a nuestra hija es el mayor reto al que seguramente haremos frente. Hemos atravesado por las mismas etapas de duelo que los que experimentan la muerte de un ser querido. Hemos abusado sin medida a veces de todos nuestros recursos, emocionales, físicos y financieros. Sin embargo, sabemos que con amor y paciencia, podemos superar el reto y dar lo mejor posible a nuestra hija y a nuestra familia. Tratamos de afrontar la vida día a día. Algunos días son buenos y otros son malos. Los días buenos, apreciamos el modo prodigioso en que ha tocado nuestras vidas con su preciosa inocencia y cómo nos ha enseñado el verdadero significado del amor. Los días malos, necesitamos vuestra ayuda. Nuestras vidas ya nunca volverán a ser lo mismo, pero nos hemos enriquecido de muchas maneras. Estoy seguro de que hay veces en que no sabéis que responder a nuestra situación. Vuestro apoyo, ánimo y cariño pueden suponer una gran diferencia en el acopio de fuerzas para poder dar abasto. Seguramente no sabéis hasta qué punto las pequeñas cosas pueden significar tanto. Estas sugerencias podrían ser de ayuda: 1) No tengáis miedo de preguntar cosas sobre nuestra hija. Hemos pasado muchas horas con especialistas para informarnos sobre su enfermedad. Ayuda saber que estáis interesados. 2) Respetad nuestras decisiones sobre su cuidado. Nosotros hemos escuchado con suma atención las recomendaciones de muchos doctores y terapeutas, y hemos basado nuestras decisiones en lo que consideramos lo mejor para ella. 3) Tratar a nuestra hija como a un miembro más de la familia. Incluídla en las actividades de los otros niños, quizás no pueda hacer todo lo que los otros hacen, pero es importante que tome parte. Nada duele más que ver como le dan de lado porque es diferente. 4) Habladles a vuestros hijos sobre ella. Explicadles su enfermedad en términos que puedan comprender. Decidles que agradecemos sus preguntas. Más vale diez preguntas que una mirada indiscreta. Cuando vuestros hijos vean que la tratáis ante todo como a una niña más, ellos responderán de la misma manera. 5) No olvidéis decir “hola”. Aunque ella no pueda hablar, le gusta que le hablen. Puede ser que le cueste contestar, pero lo hará. Las cosas buenas vienen a quienes saben esperar. 6) Por favor comprended que las reuniones familiares, en particular las fiestas de cumpleaños, pueden ser muy difíciles a veces. Por muy asumido que lo tengamos, todavía nos atormentaremos por los hitos que nuestra hija no alcanzará. Con el tiempo, el dolor desaparecerá. Intentar poneros en nuestro lugar. 7) Preguntad de vez en cuando si podéis ayudar, pero no os sorprendáis si no aceptamos vuestro ofrecimiento al principio. Es difícil dejar que los demás te ayuden cuando la sociedad nos ha enseñado que, como padres especiales, tenemos que hacer todo “especial”. Seguid preguntando hasta que nos dejemos ayudar. No es que no necesitemos la ayuda, es simplemente que no queremos agobiaros si vuestro ofrecimiento no es sincero. 8) Ofrecéos a cuidar a nuestra hija un rato para que así nosotros podamos salir juntos. Recordar que, hagamos lo que hagamos y vayamos donde vayamos, es mucho más complicado de lo normal. Hasta se nos ha olvidado qué es levantarse tarde un domingo por la mañana, o cualquier otro día. 9) Ofrecéos a dar de comer a nuestra hija en la próxima reunión familiar. No se necesita una técnica que no dominéis, ni ella comerá mejor, pero será un buen respiro para ella y para nosotros. 10) No os olvidéis de nuestra hija cuando compréis pequeños regalos para los niños. Si el regalo es algo que ella no puede masticar, o un juguete con el que no puede jugar, buscad algo que la pueda hacer feliz. 11) No nos digáis que hemos sido “elegidos” para esta hija. Somos gente normal que estamos luchando contra circunstancias a veces extraordinarias, para llevar una vida familiar “normal”. No hemos sido elegidos para este trabajo. Simplemente nos ha tocado a nosotros. Podría fácilmente haberos ocurrido a vosotros, y lo tendríais que hacer como nosotros, como cualquier padre normal y corriente que se preocupa por sus hijos. 12) No subestiméis el poder de vuestro afecto. Todo lo que hagáis en intentar comprender, ayudará mucho más de lo que jamás hayáis imaginado. 58 Voces de familia HERMANOS Y HERMANAS Raquel es pequeña, Raquel está callada. El silencio de Rett le duele en el corazón. Su sonrisa es felicidad para mí. Sus manos están húmedas, su pelo revuelto. Pero ella es especial para mí. Steve Meisner En todas las familias se dan problemas ocasionales entre hermanos. Los hermanos y hermanas de niñas SR tienen muchas preocupaciones especiales. El impacto de crecer con una hermana con SR tiene consecuencias de largo alcance. Las familias han de reajustar sus expectativas y centrarse en la niña con necesidades especiales. Los hermanos y hermanas pueden pasar a un segundo plano o ser mimados demasiado. Cada año en nuestra conferencia anual del IRSA, invitamos a un grupo de hermanos para que nos hablen de su experiencia. Los padres no las tienen todas consigo cuando escuchan las historias y sentimientos que los hijos rememoran y comparten. Todos queremos ser unos buenos padres. No queremos que ninguno de nuestros hijos sufra, aunque nos vemos a menudo tironeados en tantas direcciones diferentes que es imposible dar a cada uno lo que necesita. Aprendemos de los hermanos y hermanas que sus experiencias son una mezcla de muchas emociones y que sienten las mismas necesidades básicas - franqueza, sensibilidad, el consejo de alguien que pueda comprenderlos y libertad para dar rienda suelta a sus sentimientos sean, buenos o malos. Ellos quieren padres que se den cuenta de que necesitan tanta ayuda como su hermana. Necesitan tiempo y dedicación. Aunque salen a la luz muchos problemas, la mayoría de hermanos y hermanas se preocupan menos que sus padres por el hecho de crecer en una familia que es diferente. Ellos parecen superar todas nuestras expectativas por la forma en que son capaces de aceptar y adaptarse. Érase una vez Jeff y Dean, los hermanos de Stacie. Cuando ella se quedó discapacitada, ellos se hicieron más hermanos. No existe término adecuado que pueda describir su maravillosa relación. Es mucho lo que ella les debe, pero es más lo que ellos le deben a su hermana. ¿Cómo puedo explicar a sus hermanos y hermanas menores que mi hija necesita una atención especial? No es nada fácil de hacer. Ayuda el dar toda la atención individual posible a cada uno de nuestros hijos. Reconozca sus sentimientos de no recibir a veces toda la atención que precisan y hágales saber que esos sentimientos son reales. Intente pasar con ellos algún tiempo “a solas”. Recuerde que sus otros hijos le necesitan tanto como su hija especial, pero de forma diferente. No importa cómo lo expliquemos, los pequeños no comprenden como desearíamos que lo hicieran. Por eso ellos son niños y nosotros adultos. ¡Me doy cuenta de ello cuando le digo a mi nieto de dos años que deje de comportarse como un niño! Fue el hermano menor de Kim quién mostró celos de su hermana justo en el momento en que fue capaz de hacer más de lo que ella podría hacer. Hasta entonces la adoraba, y le gustaba estar con ella. Pero durante unos meses no podía soportarla. Todo esto pasó, por supuesto, como suele ocurrir con estas cosas, y ahora es un hermano muy cariñoso y servicial. ¿Debería inscribir a mis otros hijos en un grupo de discusión de hermanos? Si sus hijos lo desean, es algo que podría ayudarles, para aprender a sentirse más cómodos compartiendo sus sentimientos. Por otra parte, si opina que ésto es sólo una forma más de comprobar que su familia es diferente, sería prudente dejarlo estar hasta otro momento en que se muestren más receptivos. 59 Capítulo 3 ¿Qué cosas influyen en la perspectiva de un niño? • El orden de nacimiento de la hermana con SR • La edad del niño sano en relación con su hermana con SR • Si se trata de una familia monoparental (padre o madre solamente) • Los recursos familiares • Los lazos familiares • El tamaño familiar • Como vive la familia el problema • Si uno o ambos padres trabajan fuera de casa • Las creencias religiosas de la familia • Si la niña está institucionalizada o asiste a clases especiales • La severidad de su minusvalía • Que el sexo del hijo sano sea el mismo o diferente ¿Cómo puede mi hijo no sentirse molesto cuando la gente se queda mirando o hace comentarios negativos? Vuestros hijos pueden sentirse diferentes de sus amigos. Pueden reaccionar convirtiéndose en el centro de atención, como el payaso de la clase o un alborotador. Pueden hacer como si no les importara, o intentar rehuir el problema concentrándose en intereses externos, a modo de evasión. Podrían sobrecompensar procurando ser el mejor estudiante o el mejor atleta del colegio. En la mayoría de los casos, sin embargo, los niños se dejan guiar por sus padres, y sus actitudes reflejan generalmente las actitudes de sus padres. Por lo tanto, si vosotros sabéis manejar el problema, probablemente ellos también aprenderán a hacerlo. La rabia no te lleva a ninguna parte cuando tienes una hija como la nuestra. A veces la gente ni siquiera cae en ello. Intento incluir a Ashley en la conversación, respondiendo de vez en cuando por ella y otras veces tomando una sonrisa como un sí. Es increíble cómo la gente entra en el juego. Mi hermana Michelle no puede andar. Cuando tenía unos 4 o 5 años, la llevé al parque. Estábamos sentados en un banco. Me di cuenta de que dos niñas pequeñas la miraban fijamente. Le pregunté a Michelle en voz alta (para que las niñas pudieran oírlo) si quería bailar otra vez. “Oh, sí ‘añadí’ Es bailarina de ballet, pero está cansada”. Solía molestarme bastante que la gente se le quedara mirando a Jenn. Pero de alguna manera, con el paso de los años, aprendí que la gente a menudo se fijaban en mí y en cómo sobrellevaba la situación. Presenté a Jenn a quienes se le quedaban mirando. Y una vez hecho ésto, se transformaron; su expresión facial se suavizó, pasando de una mirada dura a una sonrisa compasiva. Al presentársela, Jenn se convirtió en una persona real para ellas. La conversación fluía sóla y encontré que aquellas “bobas” eran unas personas muy sensibles y preocupadas. Me acuerdo de cuando era joven y había un minusválido en la calle, que era el hermano de una amiga mía. Cuando iba a su casa, no sabía cómo tratar a su hermano, por lo que hacía como si no estuviera allí. Ahora, por supuesto, me arrepiento de aquéllo y me doy cuenta de mi error al comportarme así. Intento recordarlo cuando alguien nuevo viene a nuestra casa. Siempre insisto en que Ashley les diga “hola”, cogiéndole la mano y levantándola y diciendo “Ashley habla con sus ojos y dice hola”. Esto siempre rompe el hielo y ellos comienzan a hablar con ella y ella empieza a sonreír. Me niego a dejar que nadie ignore a Ashley, pero lo digo de forma positiva. En lugar de “calentarme” porque alguien la ha ignorado o guardarles rencor, lo enfoco y actúo de forma positiva y amable. 60 Voces de familia ¿Cómo debería enseñarle a responder a la curiosidad de la gente? Siempre habrá gente curiosa. Explicar que esta curiosidad es una reacción natural. La mayoría de la gente sólo quiere comprender algo que no le es familiar. Trabajar juntos en una respuesta que sea fácil para él/ella de explicar y fácil para los demás de comprender. Cuando se encuentre con alguien negativo, decirle que a veces, hay personas tan discapacitadas como su hermana, pero por culpa de sus actitudes. Yo siempre he agradecido que la gente hable con Angie. Cuando le hacen preguntas, sólo sonrío y digo “Ella no puede hablar, pero le entiende”. Creo que la gente se siente torpe, sin saber qué decir, también yo me sentí así antes de tener a Angie. Confieso que es duro en la mayoría de los casos dar explicaciones sobre el SR, especialmente mientras haces cola en algún sitio. No me gusta entrar en discusiones sobre el SR delante de Angie, porque creo que debe ser molesto para ella. Pienso que la mayoría de las personas quieren ser amables. Algunas veces, es difícil dar la respuesta correcta en el momento oportuno, y luego ya es demasiado tarde. Mi hija menor está ahora en el colegio todo el día con más niños “normales”. Ahora se enfrenta a otros niños que le preguntan sobre su hermana. “¿Por qué es así?” “¿Serás tu también así?” Para tener tan sólo 6 años, es muy madura y se cansa de todas estas preguntas, por lo que ahora sólo contesta que Cynthia es su “hermana chica”, y que es un ángel que fue enviado aquí para traernos la sonrisa a todos. ¿Se siente culpable? Puede ser que se sienta culpable de muchas emociones simultáneas, ira, celos, tristeza, frustración, miedo y hostilidad. Podría ser que se sintiera culpable porque su hermana sufre esta discapacidad en lugar de él. El puede andar, hablar y disfrutar de las actividades en que su hermana no puede participar. Puede sentirse avergonzado si prefiriese no tener que ayudar tanto a cuidar de su hermana. Podría sentirse culpable del dinero que se gasta en él cuando podría ser usado en cosas para su hermana. Podría no reconocer su propia inteligencia o buena facha, pensando que esto pondría triste a su hermana al compararse con él. Los aspectos negativos de la culpabilidad son la baja autoestima, la hostilidad, la dificultad con las relaciones, y un deseo de negarse a sí mismo cosas que uno merece. Por otra parte, hay muchos aspectos positivos; él puede ser un buen niño en agradecimiento por el don de la salud. Puede ser obediente, sensible, ayudar a quienes lo necesiten y aprender a ser expresivo con los demás. Por todas estas razones, muchos hermanos y hermanas se dedican a profesiones al servicio de los demás, como la enseñanza o la enfermería. ¿Cómo podemos ayudarle a evitar el resentimiento? Muchas maneras de infiltrarse. Los padres pueden llegar a ser superprotectores por cariño a su hija, no permitiéndole a él hacer cosas que ella no sabe hacer. Podrían llegar a restringirle las actividades fuera de casa cuando sea necesario que él ayude a cuidar de su hermana. Ella quizá exija mucho tiempo y atención. No le quedaría mucho tiempo para dedicarse a sus cosas. Tal vez haya de sacrificar algo para que el dinero, el tiempo y la energía se puedan invertir en su hermana. Podría sentir que lo primero son las necesidades de su hermana y albergar resentimiento por el hecho de que a él le imponen tareas y a ella no. Podría sentir que la presencia de su hermana y sus necesidades dominan todo en el hogar. Puede llegar a sentir una presión excesiva para hacer realidad unas expectativas exageradas de éxito que compensen la aflicción por lo que su hermana no puede hacer. Podría sentir que la queréis más a ella porque hacéis más por ella. Podría sentir rencor por el hecho de que a él se le riñe más, ya que es más competente. Los aspectos negativos del resentimiento son la ira, la frustración, la rebelión y el distanciamiento. Al mismo tiempo, si se le da mucha confianza, aprenderá a sobrellevar de forma positiva el resentimiento, y descubrirá que es capaz de expresar sus sentimientos y seguir siendo una buena persona. Mucha gente solía preguntarme si alguna vez me había sentido defraudado o privado de una relación “normal” con mi hermana. Mi respuesta fue siempre “No en absoluto”. ¿Por qué debería estarlo? Nunca he sentido ira hacia nadie ni nada relacionado con Leesa. Ahora, yo respondería “Si”, pero sin ira en mi voz: Fui privado de una relación normal con mi hermana. Nunca tuve la oportunidad de poder hablar con ella o ella hablar conmigo (¡lo cual funcionó admirablemente algunas veces!) Pero esto no es culpa de mi hermana, ni de mis padres, ni mía. Nunca querría a otra que no fuese Leesa como hermana. 61 Capítulo 3 A altas horas de la noche, después de que todo el mundo se hubiera dormido, estaba descansando cuando mi otra hija se levantó de la cama y vino a sentarse en mi regazo. Me miró con unos grandes ojos serios y me preguntó si la quería. Le dije que la quería mucho. Luego me preguntó si la querría más si fuera como su hermana. Mis ojos se llenaron de lagrimas al comprobar que con todas las preocupacio nes por la salud de Cynthia, había descuidado a Cameron. Fue entonces cuando decidimos hacer algunos cambios en casa. Convinimos en que Cameron necesitaba ser el centro de atención un día a la semana. Así pues salimos a comer fuera una vez a la semana y hablamos de todo lo que ella quiere. Es también su oportunidad de hacernos las preguntas que a veces se pasan por alto. A mi hija le puede durar la comida más de dos horas, por lo que no sólo no estábamos haciendo las cosas que nos gustaban, sino que además no podíamos ni siquiera salir de casa. Nos dimos cuenta que nos poníamos de mal genio al no ser capaces de hacer aquello que nos gustaba, así que empezamos a tomarnos un respiro gracias a una ayuda externa, a pesar de que mi hija sólo tiene 3 años de edad. Fue una bendición. Ahora, unas seis horas cada fin de semana, mi marido y mi hija de 5 años van a dar una caminata, practican mountainbike, o incluso contratamos una niñera para mi hija de 5 años y, de este modo, mi marido y yo podemos salir juntos. Somos mucho más dichosos así. Stephanie sigue siendo feliz, y nosotros sentimos que ha vuelto la normalidad. Bridget no se porta bien cuando hay mucha gente, por lo que mi hermana cuida de ella cuando voy a los partidos de baloncesto de mis niños o a las actividades del colegio. Paso mucho más tiempo con Bridget que con mis otros dos hijos, pero intento compensarlo comiendo con ellos en la mesa, hablan do de cómo les fue el día, y leyéndoles cuentos en voz alta. Me gusta pasar tiempo con cada uno de ellos a la hora de acostarse. En lugar de hablar yo con ellos, parece como si fueran siempre ellos los que llevan la conversación. Kelly es muy madraza con Bridget y a menudo juega con ella. Zach guarda las distancias la mayoría de las veces, pero también es muy protector. ¿Cómo afecta ello a su propia imagen? Un hermano o hermana quizá se hagan preguntas sobre sus propias facultades intelectuales por creer que los demás puedan pensar que sólo son “listos” en comparación con su hermana. Puede que no sepan valorar las cosas que hacen, se les reconozcan o no. Una hermana puede preguntarse a sí misma en secreto si también ella tiene el SR sin saberlo, puesto que tanto ella como su hermana provienen de los mismos padres o pueden preocuparse por tener algún día una hija con SR. Inconscientemente podrían estar esperando que les ocurriera algo malo, al igual que le pasó a su hermana. Una imagen personal negativa puede repercutir en relaciones desgraciadas, formas de vida destructivas y falta de confianza. Visto de una forma positiva, la mayoría de hermanos y hermanas se adaptan bien, son felices, trabajadores y cariñosos. Es importante ser sinceros y justos al evaluar a los hermanos y hermanas, teniendo cuidado de no sobreestimar ni subestimar sus habilidades. Así se consolida la confianza y se elimina confusión. Los hermanos y hermanas necesitan saber que cada halago y cada crítica que oyen sobre sí mismos es verdadera y sincera. Leesa y yo tenemos algo que es realmente único, una relación que nadie más puede ver o sentir. Después de todos estos años juntas, me parece que puedo captar sus sentimientos, hacerla reír, decir de que humor está, y saber lo que está pensando a través de sus grandes ojos azules. Es una chica que me ha enseñado más que nadie, sin decir una palabra. Me ha enseñado a ser cariñosa, comprensiva, a tener compasión, a abrir mi mente y a tener un amor fraterno. Me ha enseñado a ser humilde y desinteresada. Leesa me ha hecho apreciar lo que tengo, incluyéndola a ella, a mis padres, y a apreciar todo aquello que mis padres han sido capaces de darme. Yo creo que mi familia y yo hemos crecido a partir de ella. De ella he aprendido a no juzgar a la gente y mantenerme firme en mis creencias, a ser yo misma. Ella me ha enseñado a ser tolerante y paciente con los demás. Muchas cosas son difíciles para mi hermana, cosas que mucha gente hace sin pensar, y que están más allá de su alcance. Cuidar de ella me ha ayudado de muchas maneras. He aprendido a tener más paciencia con los demás. Lila no tiene prejui cios. El aspecto de las demás personas no le influye en lo más mínimo. Mientras la persona sea amable con ella, éso es todo lo que a ella le preocupa. He aprendido a juzgar a las personas por sus actos y no por lo que parecen. Mi hermana me ha enseñado mejor que nadie en el mundo que el aspecto exterior es sólo una parte de lo que hace a una persona atractiva. Me resulta difícil destacar un solo aconteci miento relacionado con ella que haya cambiado mi vida, pues son tantos… Ella me ha ayudado a diario, de una forma suave, a configura mis actividades y personalidad. 62 Voces de familia Mi Inspiración Una sonrisa, una mirada, un llanto. Así es como ella se comunica. Cada instante, cada verbalización, Es un intento más de comunicarse. El amor se expresa por sus ojos. Sus ojos son la puerta de su alma. Aquellos que la conocen, la quieren. Sus amigos, como tú y como yo. Sin embargo ella es especial ¡muy especial! Todo el mundo intenta enseñarle, Pero aquellos que la conocen Saben que ella es quién les enseña. Paciencia, cariño, amabilidad, No hay límite en sus lecciones. Mi gratitud por todo lo que me ha enseñado Nunca la podré expresar del todo. Gracias a ella ¡Soy quien soy! Porque soy el fruto de sus enseñanzas. Aquellos que dedican su tiempo a conocerla Reciben el regalo más angelical. ¡Su amor! ¡El más rico y el más bendito amor! ¡El amor expresado en una sonrisa, expresado en sus ojos! El valor de mi hermana, su determinación, Están en mi inspiración Aunque la vida ha sido cruel con ella, Sus ganas de vivir, no cesan. La vida siempre es merecedora de ser vivida Esta es la lección más grande que mi hermana me ha enseñado. Un “gracias” nunca será bastante. Amanda Payton 63 Capítulo 3 ¿Se culpan a sí mismo los hermanos y hermanas? Al igual que sus padres, los hermanos y hermanas deben a veces preguntarse por qué les ocurren “cosas malas a las buenas personas”. Podrían preguntarse si el tener una hermana con SR es algún tipo de castigo. Podrían culparse por tener un cuerpo sano y su hermana no. Podrían echarse la culpa a sí mismos, a sus padres, a Dios y de nuevo a sí mismos. Pueden usar a su hermana como excusa para salir de un apuro, haciendo que los demás se apiaden de ellos. Normalmente, no se sienten furiosos contra sus padres, sino contra la situación, Las experiencias escapan de su control y les hacen daño. Odian sus sentimientos, pero suelen sentir que sus padres hicieron lo que tenían que hacer. Un niño puede sentirse marginado, aunque en realidad no lo esté. Sentirse defraudado de vez en cuando es inevitable en cualquier familia. Pero cuando tenemos una hija con SR, los padres podemos sentirnos culpables de cierta desatención. Damos gracias a Dios de que sepan cuidar de sí mismos, dejándoles que se las arreglen por sí sólos. Esto no siempre es malo. Sólo necesitamos aprender a invertir a veces la situación y descuidar a la hija con SR de forma inofensiva para darles el apoyo que necesitan. Cuando miran hacia atrás, algunos hermanos y hermanas nos dicen que piensan que su hermana recibió más atenciones, pero que sabían que tenía que ser así. Algunos estaban celosos de la atención que ella recibía, y otros sintieron que a ellos jamás les faltó el cuidado. Afortunadamente su pensamiento madura a medida que van siendo capaces de enfocar las cosas desde su justa perspectiva. Daría cualquier cosa por poder señalar con el dedo y decir, “eso es lo que lo causó”, pero al hacer ésto, me siento como si tuviera que señalar a Dios. Y no puedo hacerlo. Siento como si todo ocurriera por un motivo. Sigo sin entender el porqué. Y creo que jamas lo entenderé, aunque ello me ha ayudado a tomarme las cosas con más calma, a no dar las cosas por hechos y a estar más cerca de Dios. ¿Cómo podemos ayudarle a adaptarse a nuestra situación? Puede depender de la edad a la que haya llegado su hermana con SR a la familia. Si ella nació primero puede sentir que “así es como ha sido siempre”. Si él es mayor y ha observado su retroceso, puede llegar a sentir el dolor de haberla perdido. O puede negar las limitaciones de su hermana o la gravedad de su estado y sus efectos en la familia. Puede desear que no estuviera allí y hacer como si fuera a desaparecer. El se guiará por la actitud de sus padres. Si es como la mayoría de hermanos y hermanas de chicas con SR, encontrará una fuerza y una sensibilidad extraordinaria y, al final, desarrollará un conocimiento más profundo y más significativo de la vida. Muchos de nosotros hemos tenido la experiencia de un médico que nos recomendó que ingresásemos a nuestras hijas por el bien del resto de la familia. Creo que esto es así en los casos de aquellos de nosotros con hijas mayores. Espero que ésto no ocurra ya tan a menudo. En nuestro caso, Angela tenía 3 años cuando nuestro neurólogo la sometió a una evaluación psiquiátrica. El doctor pasó algunos minutos con nosotros y observó a Angela mientras hablábamos. Luego afirmó que ella no tenía ego, que yo estaba demasiado unida a ella, y que deberíamos ingresarla en alguna institución para que de ese modo pudiéramos tener una vida familiar normal. Huelga decir que nuestra familia no aceptó. Mis otros tres hijos, incluyendo al hermano gemelo de Angela, son jóvenes adultos brillantes y bien adaptados. Ellos me dijeron que jamás se sintieron privados de mi tiempo o energía a causa de su hermana. Yo fui una madraza, asistí a todos sus acontecimientos deportivos, y reuniones escolares, me las arreglé para terminar mis estudios de bachiller y posteriormente mis estudios de leyes y trabajo casi a tiempo total y Angela ha estado siempre con nosotros a pesar de todo. Tengo otros dos hijos excepcionales, John, graduado en la Academia Naval y con excelentes resultados en su curso de graduación. Un ser humano genial con gran sensibilidad y con un sentido de la familia muy desarrollado. El era el hermano mayor e ídolo de Amy. Melissa es una buena profesora y sus alum nos la adoran. Es firme y encantadora y cree que la inteligencia es algo increíble como para echarla a perder. ¿De dónde habrá sacado esa actitud?. Any hizo que fuéramos desde luego una familia fuerte, pero proteger la individualidad de cada uno de sus miembros es muy importante. En esta casa todos estábamos de acuerdo en decir, “este es un asunto francamente difícil, pero seguiremos adelante y, sacaremos el mejor partido posible y ningún miembro de esta familia será más importante que otro”. 64 Voces de familia ¿Cuánta responsabilidad deberíamos darle? Uno de los problemas que a veces se plantean es el de no haber tenido infancia. Los hermanos y hermanas a menudo deben asumir el papel de adultos sin la madurez o experiencia necesarias para actuar. Podrían llegar a sentir que no ocuparon su lugar en la familia, porque su hermana siempre será la más joven. Podrían aceptar responsabilidades suplementarias y evitar dar guerra porque todo el mundo está ya muy alterado, pero unas responsabilidades excesivas podrían repercutir en la pérdida de oportunidades y amistades. Si debes pedir a tus otros hijos que incluyan a su hermana con SR, dejémosles elegir la actividad. También, podrían sentir ansiedad al ver que sus padres se están haciendo más mayores y ya no pueden ocuparse tanto de su hermana. Es bastante útil para todos los afectados incluir a otras personas en el círculo de amigos de tu hija, que la ayudarán de la mejor forma posible cuando tu ya no puedas. Cuando los niños crecen siempre tienen que hacer cosas que no les gustan. No hay duda de que tener una hermana con SR trae consigo mayores responsabilidades. Afortunadamente, también conlleva un gran enriquecimiento y ayuda a los hermanos y hermanas a sentirse necesarios e importantes. Aunque las responsabilidades que recaen sobre mí a causa de Lila son a veces difíciles de abordar, y aunque a veces desearía no haberlas tenido, no puedo pensar en otra cosa en mi vida que me haya ayudado tanto como dichas responsabilidades. ¿Cuánto deberíamos explicarle? Algunas preguntas no son fáciles de contestar, pero intente ser franco y sincero. Debe tener claro que sus opiniones y pensamientos son importantes y que las emociones y las lágrimas hay que echarlas fuera. Necesita una información exacta, explicada de manera que la pueda entender, trate de atender sin reservas todas las preguntas que le haga y cuéntele todo lo que necesita saber, en función de su edad y de su nivel de comprensión. Empiece por el principio y tómese todo el tiempo necesario. Saque a la luz sus propios sentimientos. Adopte una actitud abierta. Pronto aprenderá a confiar en Ud. necesita su atención y que le dedique un tiempo especial, a sólas con Ud. tiene que saber todo sobre su hermana ahora y en el futuro. ¿Cómo podemos impedir que se preocupe por el futuro? Pueden surgir preocupaciones serias sobre el cuidado a largo plazo cuando los padres ya no sean capaces de proporcionarlo. A los niños pequeños les puede preocupar también la posibilidad de que a ellos los manden “fuera de casa”. Los hermanos adultos a menudo tienen que guardar un delicado equilibrio entre las responsabilidades para consigo mismos, sus esposas, hijos, padres, otros hermanos y la hermana con SR. Los padres deberían hacer planes con mucha antelación para hacer más llevadera esa carga. Los programas de tutela, protección y otros programas estatales tienen el objetivo de permitir que la mujer con SR viva tan independiente como sea posible sin convertirse en una cruz para sus hermanos. Los hermanos y las hermanas pueden ser su mejor abogado defensor en la tarea de velar por que todas sus necesidades estén cubiertas y se les presten todos los servicios necesarios. No sé lo que el futuro acarreará a Leesa y a mi familia. A veces me asusto de esa incógnita que nos espera, pero otras veces me siento muy confiado. Creo que mucha gente en estos casos pasa por la misma situación. Tengo que mantener la cabeza firme y acertar lo que venga. Me preocupa ahora no poder estar en casa todo el tiempo para ayudarla. Mis padres han dedicado su existencia a garantizar que la vida de Leesa sea la mejor posible. Yo quiero tener la seguridad de que puedo ayudarles para que ellos puedan estar un poco más tranquilos sobre el futuro de Leesa. La hermana de Stephanie, Jenny, me preguntó una noche que quién cuidaría de Stepanie cuando Mark y yo muriéramos. La pregunta me cogió desprevenida, porque Jenny tan sólo tenía 7 años por aquel entonces. Yo le dije que esperábamos que hubiese un lugar agradable en el que Stephanie viviría cuando fuera adulta, donde habría cosas que ella podría hacer y gente agradable que la cuidaría, pero que Jenny y su hermano Christian deberían encargarse de velar por que Stefanie fuera cuidada adecuadamente y en buenas condiciones. Jenny decidió entonces que se dedicaría a cuidar de Stefanie algún día como lo hago ahora yo, y le gusta “practicar” para cuando llegue ese día. Mark y yo hemos tenido mucho cuidado de no “responsabilizar” a nuestros otros 2 hijos ni de insinuar que Stefanie sería responsabili dad entera de ellos en día que nosotros nos vayamos, les guste o no. Estoy muy agradecida que el deseo de cuidar de su hermana se haya desarrollado de forma espontánea. 65 Capítulo 3 ¿Cómo reaccionará si optamos por una residencia? Esta es una decisión muy difícil. Es importante aclararle que ella no se va porque sea “mala”. Hágale saber que su cariño hacia ella es el mismo, pero que estás buscando un lugar en el que tenga los tratamientos adecuados para que esté todo lo bien que pueda estar. Yo sólo tenia 4 años. Dawn tenía 5. Nos llevamos 14 meses. Mi mejor amiga. Los médicos dijeron a mis padres que no había nada que pudieran hacer por ella y que no había escuelas “apropiadas” para Dawn. Dijeron que la única decisión correcta para Dawn sería ingresarla en una institución donde obtendría ayuda. Para mis padres fue un choque pero hicieron lo que les dijeron los médicos. Mi mejor amiga se fue de casa. Nosotros la visitábamos a menudo, pero no era lo mismo. Mi madre nunca se ha perdona do por tomar esta decisión, no por que fuera incorrecta, sino sólo por que era muy dura. Por aquel entonces no existía el SR como entidad. Los años pasaban y las visitas se convirtieron en algo “normal”. Siempre con regularidad. En cada visita, por frecuente que fuera, yo lloraba a la hora de marcharme. Dawn tiene ahora 30 años y está en un hogar familiar e incluso si la veo todos los días de la semana, todavía me altero cuando me tengo que marchar. Ella es tan hermosa y yo desearía tanto que no tuviese el Síndrome de Rett. A menudo me pregunto lo diferente que habrían sido nuestras vidas. La quiero tal y como es, por supuesto, pero todavía me lo pregunto. Estoy tan preocupada por el efecto que esto tendrá ¿qué puedo esperar? Espera buenas cosas. No siempre será un camino de rosas, pero definitivamente es un lugar donde surgen cosas hermosas. Tener una hermana con SR no trae sino cosas buenas como madurez, paciencia, conocimiento, aceptación, tolerancia y compasión. Se desarrolla una mayor sensibilidad para los prejuicios y sus consecuencias y un mayor sentido de los valores que se pueden adquirir. Los hermanos y hermanas aprenden a establecer prioridades basadas en grados de bondad en lo que respecta a la ayuda a los demás, el aprecio y la valoración de la buena salud. A partir de sus relaciones especiales con su hermana, aprenden las lecciones más importantes de la vida. A los diez años la mejor amiga de Julie se convirtió en tía y Julie me preguntó como podría ser ella tía. Yo le dije que uno de sus hermanos o hermanas debería casarse y tener un bebé. Continué diciéndole que después de todo, ella probablemente sería la primera de la familia en tener un bebé. Entonces me miró y me dijo, “¿y Mary?”. Yo le contesté que Mary probablemente no se casaría a menos que Dios la curara del síndrome de Rett. Me miró unos segundos y pude ver como le cambiaba el semblante. Sinceramente dijo “¿por qué nadie iba a querer casarse con Mary? Es una persona encantadora”. “Es obvio que, para Julie, no hay nada malo en Mary, sólo en los que no la quieren como ella. En momentos como éste estoy encantada de que Mary tenga hermanos y hermanas”. Llevé a Leesa a uno de mis últimos bailes de graduación en el instituto. Leesa se podría haber graduado ese año y yo sentí que ésta podía ser su última oportunidad. Cuando uno de los jugadores de fútbol se acercó a ella, le preguntó si quería bailar y la llevó a la pista de baile, yo supe que no era la única en sentir cariño por Leesa. Durante unos años, las Navidades no fueron un tiempo de alegría en casa. Era siempre la época del año que nosotros lo asociábamos todo con el SR, y todavía es así. Hace tres años mi hermana estaba pasando por una de sus mayores crisis de gritos. Recuerdo a Reba como una enferma grave y en regresión. Durante largas horas nos recorríamos una y otra vez la casa con ella, intentando calmar sus gritos y nos dimos cuenta de que las luces del árbol de Navidad los mitigaban. Desde ese día, hay luces de árbol de Navidad por toda la casa ¡un recuerdo diario de las Navidades!. Ese año incluso pensamos que sería mejor posponerlas o cancelarlas. Se veían caras largas al acecho detrás del árbol de Navidad y exclamaciones sordas tras las puertas cerradas. Podíamos oír también el dolor en cada grito que decía “¿por qué Dios mío, por qué mi familia, por qué mi hermana?”. Ahora me he dado cuenta de que mi hermana es una bendición, un ángel. Cada uno de nosotros tiene que librar sus propias batallas, y les aseguro que no son tan fáciles. 66 Voces de familia Échale un vistazo a tu hermana. Fíjate en su belleza ante ti. Piensa lo distinta que sería tu existencia si ella no hubiera entrado en tu vida. Pienso en ésto a menudo y así me doy cuenta rápidamente de que ni por un segundo quisiera yo desprenderme de esta joya. La quiero más que a mi vida. Pienso en todas las historias divertidas que ella ha aportado a mi vida y en todas las alegrías que me ha dado, en los momentos no tan buenos también, pero éso me ha moldeado a mí y a mi familia, haciéndonos lo que hoy somos, y que yo no cambiaría por nada. Mi hermana Mariana tiene una bonita y alegre cara angelical. La gente cree que es bajita, pero es muy alta. Creo que es porque no puede ponerse de pie. Ella es minusválida. Tiene algo llamado Síndrome de Rett. Intento comunicarme con ella por todos los medios aprendiendo su lenguaje. Mi hermana es la mejor de todos. Benn es el niño de 11 años más sensible, compasivo y afectuoso que conozco. Cuando alguien se siente herido o deprimido, enseguida esta ahí con sus brazos alrededor del niño o adulto, haciendo todo lo que puede por ayudarle. El ve dentro de los corazones de la gente. No hay quien le engañe si se trata de sentimientos o de carácter. A su edad, cuando los niños son conscientes de ser “guay”, Benn todavía le da la mano a su padre en público. El todavía se sienta en mi regazo cuando se levanta de la cama por la mañana. Y preferiría pasar una hora conmigo que con sus amigos. No puedo creer que todo ésto sea una coincidencia. Nuestra hija “especial” nos ha traído muchos cambios, pero especialmente a Benn. Las mejores palabras que puedo decir es lo que nos ha hecho a mi mujer y a mí: nos ha hecho más humanos y creo que este efecto se ha visto aumentado en Benn. Casi siempre me gano una sonrisa o una risa cuando digo “Te he echado de menos hoy”. Bueno, pues le dije esto al oído y ella empezó a reírse. Que preciosa es su sonrisa, ¡una simple sonrisa suya es sufi ciente para borrar todo lo malo del día!. Después de éso, yo siempre le digo “¿Dónde está mi chica favo rita?” y luego, “Reba es mi chica favorita”. También entonces sonrió. ¡lo que vino a continuación me pilló totalmente por sorpresa! Ella estaba mirándome y yo estaba mirándola a ella cuando dije: “Sabes que Jennifer te quiere muuuuuuuucho “. Sonrió, por lo que yo se lo repetí de nuevo, pero esta vez me acerqué y le susurré al oído: “te quiero”. La miré y me contestó “te quiero” ¡No podía creerlo! Reba nunca había dicho éso antes. No me había dado cuenta de que mi padre estaba sentado en el sofá detrás de mí. …l dijo: “¿Reba ha dicho que te quiere? “Yo empecé a llorar porque me encontraba feliz y nerviosa. Sus palabras no habían sido pronunciadas con claridad pero yo las entendí. Después de eso, ella simple mente me miró fijamente y me sonrió, casi hablando con sus ojos y diciendo “Si Jennifer, te dije eso”. Nuestros otras hijas son ambas, personas muy especiales. Sienten compasión por otras personas, lo que es conmovedor. Siempre defienden a los desvalidos y rescatan a otros niños si alguien los intimida. Son muy considerados con sus padres y se esfuerzan por que sus vidas sean ejemplares. Yo realmente creo que son así porque son las hermanas de Kirstyn. Ella, como es la mayor, siempre ha estado en sus vidas, y ellas han tenido una visión del mundo un poco diferente de la de las otras familias que no han tenido a nadie con una discapacidad. Si tuviera que escoger a la persona que me haya enseñado en mi vida más o que más me haya influen ciado, yo elegiría a mi hermana Lila. Hay muchas cosas que ella no puede hacer y que la gente da por supuestas. Ella sólo se expresa a través de sus actitudes y acciones. Lila está casi siempre feliz. No creo que exista ninguna persona cuyo ánimo no se alegre cuando ella entra en la habitación. Ella no juzga a nadie, parece que quiere a todo el mundo y no tiene miedo a nada. Si todo el mundo tuviera el espíritu de mi hermana, el mundo sería un lugar perfecto para vivir. Cuando tenía unos 15 años, mi hijo Matt tomó parte como miembro en una mesa redonda de hermanos en la IRSA. Alguien del público le preguntó si era difícil vivir con una hermana con el Síndrome de Rett. Sin pensárselo dos veces, respondió: “No tanto como vivir con mis otras dos hermanas” 67 Capítulo 3 Tengo El Valor No puedo hablar, Pero tú me entiendes. No puedo andar, Pero tú me llevas. No puedo cantar, Pero me encanta la música. No puedo gatear, Por lo que tú me transportas. No puedo bromear, Pero me encanta reír. No puedo asearme, Así que tu me bañas. No puedo jugar con Barbies, Pero puedo apretar un botón. No puedo decir adiós con la mano, Así que tú lo haces por mí. No puedo vestirme, Pero tú me pones preciosa. No puedo leer, Por lo que tú me cuentas cuentos. No puedo tocar, pero puedo sentir. No puedo subir escaleras, Por eso me subes en el ascensor. No puedo decirte cuanto te quiero, Así que mira en mis ojos y lo verás. No puedo decirte lo que nos deparará el futuro, Pero tengo el valor de seguir. Jennifer Ann Robles SUGERENCIAS ÚTILES PARA PADRES • Reconoce tu lugar como el profesor más poderoso de tu hijo. • Escucha con atención y da respuestas directas. • Detecta el valor individual y singular de cada hijo. • Limita las tareas de asistencia; emplea cuidadores externos y servicios de apoyo. • Acepta la discapacidad de tu hija, pero reconoce también las habilidades de tus otros hijos. • Planifica un tiempo individual a solas. • Da la bienvenida a los demás en tu casa en un clima de aceptación. • Elogia abundantemente a los hermanos. • Valora sinceramente sus logros. • Incluye a los hermanos en las decisiones que puedan afectarles. • Ten en cuenta las épocas especiales de estrés: Nacimiento de otro hermano La hermana con SR va al colegio Los amigos rechazan a la hermana Los amigos hacen preguntas sobre la hermana La hermana con SR se pone gravemente enferma La familia mantiene en secreto detalles sobre su hija 68 Voces de familia Los padres se divorcian Los padres mueren Los hermanos se casan • Dale una vida familiar normal. • No esperes que los hermanos actúen como adultos si son todavía niños. ABUELOS Y PARIENTES Al igual que tú no esperabas tener una hija con necesidades especiales, tus padres nunca esperaron encontrarse en esta situación. Su dolor es doble: sufren por su hijo y por su nieta. Pueden experimentar las mismas etapas de duelo que tu experimentas. Lo que se supone que es un período de felicidad se convierte en una gran preocupación. Cómo harcerlo más fácil para los abuelos. Al igual que Ud. necesita comprensión, ellos necesitan que alguien les escuche. Trate de entender cómo se sienten. Los sentimientos son bastante parecidos a los de los padres, con dos grandes diferencias. En primer lugar, el hijo de mi hijo doblemente mi hijo. A mí me duele por partida doble, una vez por mi hija y otra vez por mi nieta. Y no se trata sólo de un daño emocional, sino también de un daño físico, de un dolor profundo, que te parte el corazón. Como todos los padres, mi marido y yo, trabajamos duro para darle a nuestra hija todas las comodidades que nosotros no tuvimos. Cuando se casó, albergaba esas mismas esperanzas y deseos para su nueva familia. Me duele verla delgada, agotada, sabiendo que le están robando los mejores años de una juventud, que debía haber sido despreocupada. Me duele cuando los extraños la tratan de forma rara, porque su hija de cuatro años sigue llevando pañales y tomando un biberón, aunque su aspecto sea totalmente normal. Me duele cuando veo a mi hija luchar con médicos, doctores, terapeutas, e incluso fabricantes de aparatos adaptados, todos de buena voluntad, que no saben confiar en el instinto de una madre sobre que es lo mejor para su hija. Me duele verla atravesar por las etapas de la negación y luego "¿Por qué yo?" y más tarde, la frustración, la amargura y por último la aceptación. Siento orgullo cuando la veo afrontar cada día con optimismo, paciencia y una sonrisa. Me siento culpable de vivir a tantas millas de distancia y de no poder ser de mucha ayuda. Me siento frustrada por no poderme traer a Megan a casa conmigo, por las crisis, el insomnio y el estreñimiento. Me siento triste cuando veo a mis nietos corriendo, jugando, creciendo, aprendiendo y cuando los veo explorar la vida con ese asombro y deleite. Lloro cuando pienso que nunca haré pastas con Megan Ann. Nunca iremos de compras hasta caer rendidas, ni cantaremos canciones o compartiremos secretos, ni montaremos en bici o elegiremos un traje para la graduación, ni tampoco se casará. La lista se hace interminable. En segundo lugar, un abuelo queda al margen de la situación por lo que respecta a dar consejos, opiniones y sugerencias. Tiene que morderse la lengua muchas veces, porque después de todo, las decisiones respecto a esta niña no le incumben. Los padres ya están bastante bombardeados desde todas las direcciones con consejos bien intencionados. Los abuelos de mi hija no quieren aceptar el diagnóstico. Puede ser arduo para ellos afrontar la realidad. Quizá prefieran pensar que el médico se equivocó o que no es tan grave. No es sino su rechazo y una parte necesaria del proceso de crecimiento. No están día tras día, así que no ven el problema como Ud. Deles algo de información para leer y algún tiempo para asimilarla. Mis padres tratan de tomar decisiones por nosotros. Queremos que respeten lo que hemos elegido para ella. Los abuelos están afrontando un problema que seguramente nunca han tenido que afrontar antes. Quieren cerciorarse de que se toman las mejores decisiones. Tened paciencia con sus sugerencias, pero mostraos firmes sobre como queréis llevar las cosas. 69 Capítulo 3 Mis padres no son de ninguna ayuda. Parecen sentirse incómodos con nuestra hija. Esta actitud puede ser debida a no saber qué hacer o cómo hacerlo. Quizá les dé miedo hacer algo mal o que pueda perjudicarla. Ayúdales a sentirse en confianza. No saben lo que necesitáis a menos que se lo digáis. Tal vez os vean hacerlo todo perfecto y supongan que no deseáis ninguna interferencia. Pedidles ayuda, hacedles saber todo lo que significa. Yo estaba en casa de mi hermana un poco antes de las Navidades, cuando estaba colgando las guir naldas y rellenando calcetines de regalos. Empezó por sus otros sobrinos y sobrinas y me entregó el de Michelle sin etiqueta ni adornos. Lo dudé un momento y se lo devolví: “Oye, lo siento, a Michelle le gusta con sus adornos y todo lo demás”. Entonces lo preparó todo como los de los primos, por no decir mejor. Yo es que no dejo que nadie se porte mal con Michelle. Si sus primos o cualquier invitado saludan o se despiden de todos y no de Michelle, me dirijo a ella amablemente “¿Les has dicho "Hola" y "Adiós" a Menganito o a Zutanito?”. Y ya no se les pasa nunca más. ¿Aprenderán los abuelos a hacer frente a la situación con el tiempo? Cada persona es diferente y no existe una fórmula para el crecimiento o la aceptación. Lo más probable es que evolucionen, sin embargo, en la misma dirección que vosotros. Nuestro dolor trae muchas cosas buenas. Nos sentimos más próximos a Dios, porque Megan es como un ángel enviado a la tierra por una temporada para enseñarnos, fortalecernos y ayudarnos a hacer una lista de prioridades. Con sus mofletitos, sus ojos negros y su pelo largo y rizado, nos ha enseñado perseverancia, y la manera de conservar una sonrisa cuando todo lo demás falla. Nos ha enseñado paciencia y humildad. Nos ha enseñado a escuchar más atentamente con nuestros corazones a otras personas menos protegidas de los problemas y dificultades de la vida. Es un recordatorio constante de que todas las personas necesitan amor y elogios. Megan Ann ya no puede gatear, andar, hablar o ali mentarse, pero su carita se ilumina cuando la alabamos o la abrazamos. ¿Está atenuándose el dolor? No, pero la aceptación resulta cada vez más fácil. El plan de Dios es perfecto, y un buen día se llevará a Megan Ann a casa y allí podrá andar, hablar y jugar. Aunque las lágrimas están a punto de saltar, no discuto el plan de Dios ni me produce ya amargura. CONSEJOS ÚTILES PARA ABUELOS Y PADRES • Escuchad con amor. Procurad no emitir juicios y ser sinceros. • Dadnos tiempo para adaptarnos. Necesitamos tiempo para hacernos a la idea. • Respetad nuestras decisiones. Podéis tener una opinión diferente, pero necesitamos la fuerza y el apoyo mutuos. • Respetad nuestros planes. Estamos más agobiados que nunca. • Mostraos disponibles. El regalo más preciado que podéis darnos es vuestro tiempo. • Repartid vuestro tiempo y atención equitativamente entre todos los hijos y nietos. • No dejes fuera a nuestra hija. Incluídla en la conversación, en los juegos y en la diversión. • Amadla. Ante todo es una niña. Reconoced sus esfuerzos. N. del T: El título está tomado de un “espiritual negro” muy conocido: Oh! When the saints come marching in, how I want to be in that number (Cuando los santos vengan desfilando, cuánto me gustaría estar entre ellos…) 70 Cuidados para el cuidador Capítulo 4 CUIDADOS PARA EL CUIDADOR “SE HA DESBORDADO MI COPA” Es tan importante situar este capítulo al principio del libro -y no dejarlo para el final-, como colocarnos a nosotros los primeros en la base de la pirámide de cuidados. Cuidar de todo aquéllo que otra persona necesita durante su vida entera es laborioso. No importa lo mucho que la quieras, no importa lo fuerte que seas, no importa que tu actitud sea muy buena: es laborioso. La mayoría de nosotros hacemos lo que podemos para cubrir en primer lugar sus necesidades, pues hay poco tiempo para todo. Con demasiada frecuencia, nos encontramos al final de la lista de prioridades. Tal como la azafata nos advierte en un vuelo, necesitamos ponernos las máscaras de oxígeno antes de ayudar a nuestras hijas. Estamos hablando de salvar nuestras vidas. Es prácticamente imposible proporcionar a alguien todo lo que necesita cuando nuestras necesidades básicas no están cubiertas. No hay escapatoria de todas las exigencias implícitas en el papel de cuidador. Así como otros miembros de la familia pueden “buscarse la vida” de vez en cuando, nuestras hijas Rett necesitan de nosotros para cualquier aspecto de su vida diaria. No hemos recibido ninguna formación para este papel. Las horas son largas y los descansos demasiado escasos y distanciados como para poder recuperar las energías perdidas. Debemos programar las visitas al médico, las citas para la terapia, y las reuniones del PEI… a la vez que enriquecemos la vida de nuestras hijas y les proporcionamos estímulos especiales, asegurándonos que no descuidamos las necesidades de los otros niños. No siempre es fácil localizar a una niñera o encontrar una sustituta. Y al mismo tiempo existen muchas emociones profundas a las que hay que dar salida. El amor es la parte más fácil. A veces es duro mirar más allá de la tristeza y el dolor. Encontrar la fortaleza para hacer frente a esos retos cotidianos puede resultar en ocasiones abrumador. DE LA AFLICCIÓN A LA AFLICCIÓN REPARADORA El primer paso para cuidarnos es entender que todos nosotros estamos inmersos en una gama de emociones que van desde la alegría a la desesperación. La aflicción es una respuesta natural a la pérdida. Debemos darnos tiempo y autorización para ello. De alguna manera, estamos lamentando la muerte de los sueños perdidos para nuestras niñas. Cuando nos encontramos especialmente tristes, podemos acordarnos de mirar a nuestras hijas y ver que están alegres la mayor parte del tiempo. Cuando ella lucha contra las limitaciones de lo que puede hacer, el pesar, realmente, es nuestro, no de ellas. El dolor va por ciclos y puede reaparecer cuando pensamos que lo estamos haciendo bien, así como durante las vacaciones, o en los cumpleaños. Nos encontraremos mejor preparados cuando nos percatemos de que es inevitable. Lamentemos nuestra pérdida con naturalidad. Compartir los sentimientos es una buena manera de afrontar la aflicción. Escríbalo, póngalo en un poema o háblelo con sus amigos y personas queridas. Las frustraciones del Rett son tan insidiosas a veces... Piensas que todo va sobre ruedas y controla do cuando de repente se te viene el mundo abajo como un mazazo. “¡Mi hija tiene el Síndrome de Rett!” Y parte de la conmoción inicial y del dolor reaparece y te deja con ese nudo en la boca del estómago. Sospecho que la mayoría de nosotros tiene ese nudo en el estómago, otro nudo en la garganta y el dolor en nuestros corazones. No importan los detalles, estamos todos conectados. Y ahí es donde reside nuestra fuerza. Algunos días nos enfadamos con todo el mundo por todo, cuando en realidad estamos enfadados por el SR. La gente se queda mirando, no ayuda, y todo lo que hacemos parece difícil. ¡Nos da rabia! Está bien estar enfadados por eso, pero no es correcto dejar que la furia tome el control. La furia puede consumirnos. 71 Capítulo 4 No es productiva y nos hunde como una losa. La furia no debería apuntar a ella sino a su discapacidad. Todos estamos furiosos por lo que el SR ha hecho a nuestras niñas y a nuestras vidas, pero la hostilidad y la agresividad son engorrosas. Líbrese de las emociones que no ayudan. Si necesita expresar su ira, haga algo al respecto. Encuentre formas constructivas de dar salida a su furia, para que no le mutile. Salga a dar una vuelta, dé un paseo en bicicleta, haga tiro al blanco, escríbalo, hable acerca de ello. Acepte que hay gente ignorante y que seguirá mirándola fijamente. Alguna vez pruebe a devolverle la mirada. Otras veces pruebe a detenerse y a explicar educadamente lo que le pasa a su hija. De vez en cuando, simplemente tiene que liberarse y decirle a la persona que mira fijamente que es una maleducada. Cuando se sorprenda a sí mismo enfadándose, pregúntese si la ira cambiará las cosas. Luego busque algo que pueda ser cambiado. Cámbielo y siga adelante. Encuentro que mis días son como una montaña rusa emocional, completamente ligada a las emociones de Nikki. Cuando ella tiene un buen momento, yo también. Tal y como cambia su estado de ánimo, cambia el mío. Yo trato de mantenerme fuerte, creyendo que de la misma manera que yo la siento, ella me sien te a mí. Hoy la tristeza me vence. Otra vez tiene la cosa ésa en las vías respiratorias altas. Puedo ver como refleja una amplia gama de emociones -ira, frustración y tristeza. Tristeza, creo, por aquello que ella sabe que no puede hacer. El acontecimiento diario de chocar contra una pared, que normalmente ni le molesta, la ha convertido en un mar de lágrimas. Dar demasiados cuidados puede llevarnos al agotamiento, a la depresión y al resentimiento. Si siempre llenas los vasos de la gente que tienes alrededor primero, cuando llega tu turno, la jarra está vacía. Asegúrese de que rellena su vaso a menudo. Necesita fuerza para repartir la jarra. Las mamás y las hijas con el Síndrome de Rett y otras discapacidades deben esforzarse de verdad para conseguir un equilibrio en sus vidas y no perder la cabeza. Merecemos tener nuestras propias vidas, y sólo lo tendremos si estamos dispuestos a dar un paso al frente y reivindicarlo haciéndolas cosas que sabemos que tenemos que hacer. RECETAS PARA EL ESTRÉS Por Claudia Weisz Hágase responsable de una cantidad ilimitada de obligaciones, y encájelas en una cantidad limitada de tiempo. Combínelo con cualquier número de cosas sobre las que no tiene control. Añada un estilo de vida sedentario y varios puñados de comida basura y mezclar bien. Agregue un miembro de la familia que necesita una atención y cuidado constantes. Rechace todas las ofertas de ayuda. Añada varias horas de sentadas en hospitales, en consultas médicas, varias horas proporcionando cuidados nocturnos y un puñado de inexplicables rachas de gritos, un poquito de explicar a otros por qué está llorando la niña. Asegúrese de mezclarlo en un recipiente que nadie entienda y remuévalo con una cucharada de tensión a tope. Añadir auto-compasión al gusto. Servir con soledad y aislamiento. Pueden hacerse variaciones de la receta básica a partir de los siguientes ingredientes optativos: Algún tipo de medicación puede añadir sabor a la receta de estrés. Teléfonos (especialmente sabrosos si su número de teléfono es muy parecido al de una agencia inmobiliaria cuyos carteles de alquiler y venta están por toda la ciudad, o incluso mejor, un adolescente). Tal y como un poco de azúcar y picante añadidos al vinagre hacen una deliciosa salsa, algunos ingredientes agregados a tu receta de estrés equilibran su sabor. La primera cosa que hay que recordar en una receta es la importancia de pesar los ingredientes. Pese los acontecimientos molestos en una escala del uno al diez. Pida ayuda. Incluso los grandes cocineros tienen sus pinches. Busque respaldo. Dé apoyo. Otra vez, vigile las cantidades. Los animales pueden aumentar el estrés, o aliviarlo. Acariciar a una mascota puede rebajar la presión sanguínea: los muebles o moquetas dañadas pueden elevarla. Las riñas entre hermanos (estas quedan muy bien servidas con una ramita de furia). Un cónyuge o jefe absorbente o exigente (lo mejor es cortarlo en lonchas o fileteado. Evitar los marinados, especialmente en vino). Máquinas con un funcionamiento defectuoso en la oficina (más 72 Cuidados para el cuidador eficaz si se sirven a plazo fijo). Un perro que vomita (más efectivo si se combina con una moqueta gruesa de color claro, preferentemente nueva). Un gato que maúlla constantemente (añade un toque exquisito, especialmente si tiene pulgas). Cualquier mascota con tal de que necesite ser alimentada constantemente y dejarla entrar y salir cada rato. Compártase, pero no lo dé todo. Elimine ingredientes innecesarios. A menudo las salsas más finas son las que llevan menos ingredientes. La simplicidad puede ser elegante. ¿Realmente necesita la mascota, o debería quedarse con ella y deshacerse de la moqueta? Haga inventario de sus ingredientes. Haga una lista de las cosas que le disgustan. ¿Está realmente enfadada con el perro o con los niños que dijeron que se harían cargo de él? ¿Padece “aislamiento” maletiquetado como “privacidad”? Todas las recetas se modifican fácilmente. Si pone demasiado de cualquiera de los ingredientes, el resultado carecerá de equilibrio. Recuérdelo, ¡usted es el jefe de cocina! Ser una cuidadora 24 horas al día, siete días a la semana, te volverá neurótica. Lo sé porque yo lo soy y probablemente siempre estaré un poco loca. A medida que pasa el tiempo y tus pautas de vida cambian, tomarás diferentes decisiones. No he tenido vacaciones en 18 años que no hayan sido para cuidar a alguien. No me estoy quejando, me siento dichosa de tener la habilidad de reconfortar a otras personas. Pero estoy cansada. Y en los días en que nos sentimos algo menos que perfectas, deberíamos poder decirlo. CREANDO UN EQUILIBRIO NO HAY MAL QUE POR BIEN NO VENGA El estiércol apesta, pero es un excelente fertilizante. Trate de mirar el lado bueno. Cada cosa negativa, tiene su lado positivo... solo cuesta echar una mirada más a fondo y una actitud favorable. PONGA LÍMITES Sea consciente de que puede decir “no” de vez en cuando, y seguir siendo una buena madre o un buen padre. Deje que otros se encarguen de los refrescos para el equipo de béisbol de vez en cuando. Ya que no puede hacerlo todo, haga lo que sea más importante. Marque limites entre lo que tiene que hacer y lo que en realidad quiere hacer. AYUDE A SU HIJA, PERO NO SE PERJUDIQUE Ayudar demasiado puede ser malo para su salud. Cuando su vida gira totalmente en torno las necesidades de los demás, siempre está renunciando a cosas y esto la produce angustia. Es muy importante aprender a atender sus propias necesidades. No es necesario que deje de ayudar a los demás. Dar cuidado y cariño es algo muy importante. Simplemente asegúrese de que el cuidar a los demás no interfiere en su propio cuidado. INVIERTA ACERTADAMENTE Para ver el saldo de sus inversiones, doble una hoja de papel por la mitad. En una cara, escriba una lista con las cosas que usted hace por los demás. En la otra cara, haga una lista con las cosas que hace para usted. ¿Están sus listas equilibradas o casi?. Si no es así, es hora de empezar a poner un poco de equilibrio. ENCUENTRE EL MOMENTO OPORTUNO Encuentre un buen momento para discutir las necesidades de su hija con su pareja. Evite que sea el primer o el único tema de conversación después de trabajar o cuando están los dos cansados. 73 Capítulo 4 PARE, MIRE, ESCUCHE Y HABLE Las mujeres y los hombres difieren en cómo y cuándo se comunican. Como pareja, podemos optar por ocultar nuestras emociones, a veces para proteger a nuestra pareja del dolor, y otras para evitar el dolor. También podemos suponer que nuestra pareja comprende cómo nos sentimos. Uno puede necesitar hablar de ello y el otro puede querer salir corriendo. Escuche cuidadosamente y luego hable. No espere que su pareja le adivine el pensamiento. Reconozca que aunque ES probablemente el problema más grande en su casa, no es el único. TENGA FE EN SÍ MISMA No piense que tiene que saber como hacer todo perfectamente o que la manera que otros sugieren puede ser la correcta. Usted ES la mejor experta en su hija. Haga caso a su propio corazón. SEA AMABLE CONSIGO MISMA Cuando esté ahogándose en el Rett, busque oxígeno. Una siesta de veinte minutos hace maravillas. Medite, quédese mirando por la ventana o váyase a dar un paseo cuando pueda. Cuando haya tenido un rato de tranquilidad, estará fresca y lista para empezar otra vez. AYUDA ES UN GRITO CONTINUO No dude en pedir a alguien que le ayude. Básicamente tiene dos opciones. Puede RENDIRSE y pedir ayuda, o llegará a un punto donde SE AGOTARÁ y luego TIRARÁ LA TOALLA. Pasa muy a menudo en familias que se han hecho cargo de prestar una atención de primera a sus hijas y se han descuidado ellos mismos. Se despiertan un día y dicen “no puedo hacer ésto ni un día más”. Es mejor pedir ayuda que tratar de hacerlo sólo. Pida ayuda desde un primer momento, antes de esperar a que la crisis se vaya consolidando. ¿Dónde puede encontrar ayuda? • Miembros de la familia • Profesores • Amigos, vecinos o miembros de la iglesia • Doctores, enfermeras y otros profesionales de la salud • Grupos de apoyo • Padres de otros niños con necesidades especiales HAGO ALGO DIFERENTE Desarrolle intereses fuera de su papel especial de padre/madre, para evitar el quemarse. Encuentre una actividad saludable que no tenga nada que ver con la enfermedad de su hija. Haga algo físico si puede. Las siguientes reglas son de aplicación: Hágalo - Hágalo hoy - Hágalo a gusto - Hágalo sin sentirse culpable. ESCÁPESE SÓLO Necesita alimentar y potenciar su relación con el otro si proyectan permanecer juntos durante la travesía. Programe algún tiempo fuera solo para ustedes. Si es un padre o una madre sin pareja, aplique la misma regla. No lo considere un lujo; considérelo una necesidad y haga un presupuesto para ello. Renuncie a otras cosas pero no a pasar un tiempo solos los dos. Puede que haya muchas cosas que necesite, pero lo primero es Vd. Después se necesitan mútuamente. 74 Cuidados para el cuidador APRENDA A SER TEMPORALMENTE INCOMPETENTE La gente nunca quiere ayudar cuando piensan que no pueden hacerlo tan bien como Vd. hay menos probabilidades de que quieran ayudar cuando ven que usted lo hace todo perfecto. Esté dispuesta a no ser tan perfeccionista, por lo menos de vez en cuando. A veces, menos es más. DESECHE LA CULPABILIDAD Reconózcalo lo antes que pueda: Es imposible escapar de la culpabilidad. A sus propios ojos, puede que sienta que nunca puede hacer la suficiente. Deje de intentar lo imposible. Si su hija está gruñona y la lleva a McDonald's con otros niños, puede que ella estropee “la cena fuera de casa a la americana”. En ese caso Vd. es culpable. Si la deja en casa y se lleva a los demás, ha dejado a la pobre niña discapacitada en casa. En ese caso vuelve a ser culpable. No importa lo que haga: será culpable. Acepte eso y tire la culpabilidad por la ventana. Cuando ella esté de buen humor, sáquela. Cuando esté gruñona, déjela en casa donde, de todas maneras, será probablemente más feliz. Todo el mundo gana de vez en cuando. Hágalo lo mejor que pueda. CONSERVE SU SENTIDO DEL HUMOR Si no tiene sentido del humor, está perdida. Ríanse de los demás, pero ríanse también de ustedes. La risa es un ejercicio necesario para la supervivencia. Para otras personas que no estén en su lugar, las cosas de las que sea capaz de reírse pueden parecerles extrañas. Todo forma parte del aprendizaje de qué es lo importante y qué no lo es. NO TIENE QUE SER UNA HEROÍNA Dese permiso para ser humana -estar triste, enfadada, harta, no ser especial-. A veces, puede preocuparse tanto como la Madre Teresa, y hacer tantos esfuerzos como Superman, pero no tiene que ser siempre especial. No somos útiles para nadie a nuestro alrededor si estamos cansados, emocionalmente agotados, faltos de sueño y si no tenemos ninguna actividad social. CUENTE TODO LO BUENO QUE TIENE Cuando lo sume todo, tiene mucho por lo que estar agradecida. GIMNASIO IRSA Una vida pespunteada de respiros tiene menos probabilidades de deshilacharse En la camiseta de la niña “LUCHA CONTRA EL SÍNDROME DE RETT” 75 Darle un sentido a su vida Capítulo 5 DARLE UN SENTIDO A SU VIDA PATAS ARRIBA, CABEZA ABAJO DE ESPALDAS Según los informes, muchas de las niñas con SR en la primera infancia no parecen tener muy sincronizados sus cinco sentidos, ni ser tan activas como sus hermanas y hermanos. Algunas parecen no interesarse por el mundo que les rodea. Otras tienen reacciones fuertes frente a determinados sonidos o imágenes. Durante la infancia, estas respuestas no parecen interpretarse como un signo muy llamativo de que algo va mal. Pero cuando una niña entra en la fase de regresión del Síndrome de Rett, ya no hay error posible. Es evidente para todos los que la rodean que su mundo se ha puesto patas arriba, cabeza abajo y del revés. Algo va mal. Quizá llore inconsolablemente y se muestre asustada ante imágenes y sonidos que no eran un problema durante los meses anteriores. Tal vez se ponga histérica ante cualquier cambio en su entorno. A lo mejor rechaza que la tomen en brazos y no quiere que la toquen. Tal vez rehuse comer lo que tanto le gustaba antes. Quizá aparte la vista y rehuya el contacto visual. Todo esto es muy desconcertante para los padres. Nos preguntamos qué demonios está pasando. Todo lo que antes funcionaba, falla. Nuestra hija es desgraciada, y nosotros estamos también trastornados. Es uno de los aspectos más desconcertantes del SR -saber que algo va mal, y no saber a dónde acudir-. Demasiado a menudo sentimos que, en su desgracia, nos ha rechazado a nosotros también. Aunque para los padres es una etapa estresante, para ella es más difícil todavía. Algo va mal. Durante el periodo de regresión se siente terriblemente confundida por todas la información que le aportan sus sentidos (aferencias sensoriales). No puede encontrar el sentido de las cosas que ve, oye, prueba, huele y siente de una manera diferente a como lo hacía poco antes. Sonidos que a usted quizá le parezcan normales, pueden ser de repente dolorosamente altos para ella. La distancia de la trona al suelo puede parecerle como si estuviera mirando desde lo alto del tejado. Está rodeada de un caos sensorial. Puede pasar de la hiperactividad a la hipoactividad en cuestión de días. Su mundo no tiene sentido. Durante este período, lo que más ayuda es darse cuenta de que ella no te está rechazando; está rechazando el caos. Entender ésto y dotar de una estructura y seguridad a su mundo reducirá su ansiedad y también la de Vd. Cuando empieza a perder sus habilidades, nuestro primer impulso es salir corriendo y comprar todos los libros de terapia que podamos encontrar en un intento por dominar el desastre que se avecina. Queremos bombardearla de estímulos desde cada rincón -mecerla, acariciarla, cantarle, incluso hacerla girar para potenciar esos sentidos que parecen estar deformando o amplificando los estímulos-. Va en contra de nuestras teorías acerca de la necesidad de estimulación cerebral y de intervención temprana, pero con el SR, proporcionar demasiada estimulación no es la cosa que más puede ayudar en este momento. Es mejor ofrecerle seguridad emocional y un consuelo tranquilizador para que pueda adaptarse a su problema. Cuando las impresiones que le transmiten sus sentidos se hayan moderado, tendrá una actitud mucho más receptiva para terapias que realmente puedan aliviarla. Con el tiempo, parece ponerse mejor. O bien aprende cómo afrontar y manejar esos altibajos sensoriales, o las impresiones sensoriales que recibe de sus sentidos se normalizan en cierta medida. Pese a ello, siempre tendrá alguna dificultad para percibir, interpretar e integrar los estímulos sensoriales -y ésto puede causarle estrés o pánico. Un padre comentó que, a veces, su hija podía ignorar el paso de un tren por la sala de estar, pero que siempre se levanta de un salto de la cama desde el más profundo de los sueños al más ligero roce del pomo de su puerta. A veces usar dos sentidos a la vez puede ser una sobrecarga excesiva para ella, por eso inconscientemente prefiere concentrarse en "mirar" y no en "escuchar", o elige "oler" en vez de "gustar". Hay situaciones que afectan a nuestras niñas de forma aterradora, como el cambio de un color claro en el suelo a un color oscuro. Amy no parece particularmente asustada, pero no lo puede hacer por sí misma -necesita un suave empujón que le diga que está bien-. Su profesora descubrió que se enfada ba mucho cuando se cambiaba de actividad si no se le había avisado previamente. Por eso ahora se lo dicen y le enseñan fotos de la nueva actividad antes de cambiar y ésto ha supuesto una enorme ayuda. 77 Capítulo 5 INTEGRACIÓN SENSORIAL Leah solía marearse y vomitar cada vez que la subían a un columpio, pero con más experiencia, se acostumbró y ahora le gusta. La llevamos a un especialista en Integración Sensorial hace unas 3 semanas e hizo ejercicios que se supone que la ayudarán. Se parte del principio de que las personas con problemas vestibulares necesitan ayuda para integrar sus aferencias propioceptivas (tacto, articulaciones, sentido de la posición). Se supone que debemos masajearle piernas y brazos, hacer presión sobre las articulaciones de los hombros, ponerle las manos en los hombros, pesas en las piernas, vendas elásticas y otros ejercicios varias veces al día durante un mes. Se supone que veremos mejoras, tanto físicas como en su capacidad de atención y concentración. Una vez terminados los ejercicios, ella se volvió mucho más tranquila. Llegó incluso a decir "Mo" (para más1), ya que le gustaban. Sin embargo, cuando se lo hago yo, me rehuye, probablemente porque no tengo nada de habilidosa. Habíamos llevado a Katie a todo tipo de terapias, incluida la integración sensorial. Puedo decir que real mente ha funcionado bien con ella. Es muy consciente de sus manos, y las usa muy bien. Balancearla en un plano inestable le ha devuelto la percepción de profundidad y su equilibrio. Seguimos observando pro blemas ocasionales en ese terreno, pero ahora desaparecen más rápido. También estamos probando en la actualidad a cepillar las palmas de sus manos. A ella nunca le ha dado por retorcerse las manos, sino por apretar los puños. Puede relajar sus manos cuando se le pide, y ¡te tenderá la mano cuando sabe que se la vas a cepillar! Katie siempre se ha hecho cosquillas en las palmas de sus manos y en los pies. Lo sigue haciendo, pero no con la misma intensidad que solía. También le damos a Katie una buena friega dos veces al día. ¡Le encanta! Creo que todo esto junto le ha hecho estar más coordinada, ha mejorado su marcha, y tiene mayor habilidad en sus manos. El programa de ejercicios que nos indicaron para ella incluía friegas de piernas y brazos, poner y quitar las manos de sus hombros presionando, compresiones en las articulaciones, pesos en los tobillos, vendas elásticas, frotarle las manos, etc... La meta es mejorar su sentido del tacto, el movimiento y las aferencias propioceptivas. Se supone que debemos ver una mejora en seis semanas. Los objetivos a corto plazo son fomentar sus habilidades para el juego, disminuir el movimiento de manos-boca y el rechinar de dientes, incrementar la conciencia de sus manos, mover se desde la esterilla de 5 cm. hasta la alfombra más rápidamente y aumentar su equilibrio. Nosotros hacemos las friegas, las presiones profundas, las pesas y muchos ejercicios de equilibrio con Corinne. A ella le gustaba tanto la pelota de ejercicios que compramos una para casa. Gran parte de esta actividad es también buena para proteger el músculo y fortalecerlo -su fisioterapeuta nos explicó que lo que ella estaba haciendo con la pelota de ejercicio era algo que yo podía hacer en casa, y que ayudaría a fortalecer los músculos de la espalda y a prevenir la escoliosis-. Lo que mejor funciona con Corinne es la presión profunda/compresión de articulaciones, especialmente en sus brazos y hombros. He descu bierto que el presionarle los hombros le permite mover sus brazos/manos de una manera más precisa sin tener que guiarla tanto. Esto me permite entender de una forma más exacta lo que está intentando alcanzar. También le permite a ella empujar mejor su andador sin tener que hacerlo yo. Inicialmente, trabajaron en todos los problemas sensoriales. Su terapeuta dijo que necesitaban desarrollar su sensibilidad cepillando sus brazos y piernas, y conseguir que sintiera todo tipo de dife rentes texturas. Le era muy difícil de soportar y lloraba y lloraba. Ahora no tiene problema alguno con ésto y ha empezado a intentar alcanzar objetos de comida y a aceptar "el juego de mano sobre mano". Todavía rechina constantemente sus dientes (bruxismo), pese a la estimulación oral que recibe de los cepillados de las encías. Con todo, personalmente creo que los niños pueden aprender mucho acerca del mundo que les rodea a través del tacto, por lo que la Integración Sensorial sólo puede beneficiarles. 1) “Mo”= [moor]= “More”= más. (N.T.). 78 Darle un sentido a su vida Cuando Corinne está sentada (o, a veces, de pie -necesita apoyarse en algo-) presionamos hacia abajo sus hombros, dándole una mejor percepción de dónde se encuentra. Lo llaman presión profunda, y parece tener un efecto perdurable (aunque corto) y durante algún rato más ella se muestra capaz de separar sus manos y usarlas funcionalmente-. Esto también le ayuda a aprender a empujar el andador -tiende a inclinarse hacia atrás, pero presionando hacia abajo "consigue" la marcha hacia delante. ¡Lo malo es que desaparece tan rápido! Me gusta la idea de "vendajes y compresión de articulaciones". Creo que nuestras niñas son flojas y a veces no pueden soportar peso, y ésto puede ayudar. Ponerle ortesis a los zapatos de Amanda le ayudó a enderezar sus pies y a caminar mejor -básicamente descargando sobre ellos parte del apoyo de su cuerpo-. Usamos la presión profunda con Shanda y lo convertimos en un juego. Lo llamamos "el juego de la galle ta". Envolvemos a Shanda en una manta y le decimos que vamos a comer la Galleta Shanda. Utilizamos la presión profunda en sus hombros, brazos y piernas. ¡Adora este juego! Kim ha estado haciendo la Integración Funcional (IF) de Feldenkrais todo este año. Presionamos mucho en los hombros de Kim mientras ella está tendida sobre su espalda (con el tiempo ha llegado a hacerlo con pequeños ayudas debajo de sus rodillas y tobillos y la cabeza recostada sobre unas toallas dobla das). Se hace con movimientos (pulsos) rítmicos y cortos y muy suaves. Al más mínimo signo de resis tencia, el terapeuta prueba de otra manera. La idea es que lo siente a través de los huesos hasta los pies. También se hace en la dirección opuesta, es decir, desde los pies hasta los hombros. Debe sentirse muy bien, porque Kim lo adora. La manera de mirar a tu hija cambia y los terapeutas son todos "pros", por lo que sólo tienen elogios y no hablan más que de ventajas. Al principio parece que las cosas marchan. La verdadera prueba del nueve es hacer la terapia de 3 a 6 meses, interrumpir y comprobar su nivel de actuación. Medir el nivel de funcionamiento en varias esferas con determinados juguetes, entornos, tareas, aspectos sociales, etc. Después, tras otros 6 meses, ver si ha mejorado o se ha detenido la regresión en comparación con seis meses atrás, pero no con el punto inicial. Todo el mundo puede decir que ella ha mejorado desde el punto inicial, simplemente cambiando la manera de ver las cosas. Hicimos la terapia de Integración Sensorial alrededor de 2 años, practicamos el plano inestable en casa, el columpio fuera de casa, el cepillado, la crema de afeitar, los masajes y todo lo demás. Nos lo pasa mos bien nosotros y Amanda, y necesitábamos cosas divertidas que hacer. A ella le encantaba el balancín dentro de casa con un espejo, y adoraba dar patadas a pelotas y globos desde el balancín. Era destor nillante y, en alguna de las sesiones realmente "se ponía a cien". Como todas las terapias, parecía ayudar socialmente en algunos aspectos al principio, pero después de todo, dos años después, en realidad ella caminaba peor y no parecía mostrar ni más ni menos "reacciones táctiles de defensa". Conozco personalmente a otras niñas a las que esta terapia ayudó realmente, aunque desde un principio ya tenían más táctiles de defensa. VISTA La mayoría de las niñas con SR tienen una visión normal, con la excepción de la visión de cerca y de lejos, que puede corregirse mediante gafas, y el estrabismo (bizquera), que puede corregirse con parches y operaciones. Normalmente mirará al objeto que quiere agarrar, luego apartará la mirada antes de intentar alcanzarlo. Puede que mire por el rabillo del ojo o que eche un vistazo lateral en vez de mirar directamente. Cuando se acerca a algo nuevo y que no le es familiar, suele mirar rápidamente, aparta la mirada y mira de nuevo varias veces antes de que finalmente fije su atención en el objeto en cuestión. Luego, normalmente se inclina hacia delante para inspeccionar visualmente y con mucho cuidado el objeto. Algunos padres describen la visión de sus hijas como "o ésto o aquéllo" -alternando rápidamente la mirada de cosas cercanas a cosas lejanas, pero sin captar lo que hay entre las dos-. A veces, no pueden seguir visualmente un objeto excepto con sacudidas visuales cortas, cuando en otras ocasiones, los puede seguir tranquilamente. 79 Capítulo 5 Parece que Lisa no puede procesar lo que ve y mirarlo a la vez. Ella verá algo que realmente le guste y desviará la mirada durante un rato y luego volverá a mirarlo. Siempre nos pareció muy raro cuando Lisa empezó a caminar. Teníamos que seguir sosteniendo su mano. Ella cerraba los ojos la mayoría del tiempo cuando andábamos por la acera, pero siempre sabía cuando llegábamos al bordillo y lo bajaba sin tropezar. Antes de que Katri empezara a perder la fuerza de sus manos, siempre miraba a su comida en la ban deja y luego desviaba la mirada antes de agarrar la comida y llevársela a la boca. En aquel entonces Ilena y yo pensábamos que no usaba los cubiertos porque no se concentraba y no se fijaba en lo que estaba haciendo. Ahora pienso que se concentraba en la tarea, pero que, para hacerlo, tenía que apartar la vista. Los objetos con un efecto nítido de figura-fondo con fuertes contrastes o bordes claros (puerta blanca en una pared pintada) parecen llamar su atención con mayor rapidez. También le atraen las combinaciones de luces y movimiento, como espejos, resplandores o velas. Muchos padres dicen que sus hijas se sienten atraídas por los ojos, tanto de personas como de muñecas o fotografías. Estas preferencias se aprecian en el desarrollo de la primera infancia. A medida que adquiere experiencia, puede aprender a diferenciar de manera mas sofisticada que utilizando las impresiones sensoriales. Karina solía cerrar los ojos en el momento en que alguien entraba en su campo de visión. Eso ocurría durante el periodo de regresión, y duró dos años. Durante la regresión, Kim no miraba a nadie a los ojos. Si nos acercábamos demasiado, cerraba sus ojos antes que mirar a los nuestros. Yo no lo entendía, pero ahora creo que puede estar relacionado con el "ver a trozos", y que debía haber algo desagradable en mirar a nuestros ojos. Esto duró cerca de 3 años. Es como si mirar al objeto fuera doloroso; en su lugar, ella lanzará una mirada conmovedora, rápida, silen ciosa, temerosa de que si sus ojos dieran en el blanco, el objeto desaparecería. Dani a menudo no puede mirar directamente al objeto que quiere agarrar. Incluso cuando está pintando con los dedos, no mira el lienzo hasta que está acabado. Visualmente, Leak puede mostrarse a la defensiva respecto de cierta información visual y tener dificultades con la coordinación de los ojos para saber dónde se encuentra en el espacio. Esto puede aumentar su miedo a moverse por superficies irregulares. La percepción de profundidad está alterada, y una niña con SR que es capaz de andar, a menudo duda de cuando debe subir o bajar. Subir escaleras es bastante difícil, pero bajarlas… a menudo es imposible. Ello se debe a que percibe la distancia de un escalón a otro como mucho más grande o más pequeña que en la realidad, y tiene miedo de caerse. Es lo mismo que ocurre cuando cambia de nivel, grado o textura. Meghan tiene problemas con los cambios en el suelo o en la tierra. No siempre mira hacia abajo, por lo que muchas veces no los ve. Pero de vez en cuando, en un territorio que no le es familiar, se tropieza con un cambio que no sabe cómo negociar. Tratamos de ayudarla diciéndole verbalmente: "es un escalón" o "no es un escalón". A veces, simplemente necesita mirarlo durante un minuto y luego lo pasa rá. Puede que sea tan sólo pintura en un párking. María es rápida subiendo escaleras, pero muy renuente a bajarlas. En parte por el temor a caer y la inseguridad de dónde poner el pie al bajar, pero una cosa que nunca había pensado es lo que el fisiote rapeuta de María me dijo. María empezó a bajar las escaleras de lado en vez de hacerlo de frente. Giraba sus caderas y pensé que eso la hacía sentirse más segura. Esto podía ser parte del problema, pero tam bién descubrimos un nuevo término llamado "insuficiencia pasiva de los tendones de las corvas". Esto significa que María giraba sus caderas hacia delante para bajar las escaleras de lado, debido a la tirantez de sus tendones, que no estaban aguantando su peso en la pierna de atrás cuando daba un paso con la pierna delantera. 80 Darle un sentido a su vida Subir las escaleras requiere alternar el peso desplazando ligeramente el centro de gravedad hacia delante. Meg tiende a querer echarse hacia atrás, lo que es muy peligroso en las escaleras. Le sujetamos la mano izquierda (poniéndonos detrás de ella) y la empujamos ligerísimamente hacia delante a la altura de la cintura para conseguir la alternancia de peso que necesitamos para subir escaleras. Esto le ayuda a iniciar el movimiento. Algunas veces necesita también un estímulo físico en su mano derecha para agarrarse a la barandilla. Si nos ponemos demasiado cerca, se apoyará en nosotros y no hará el trabajo. Es un equilibrio delicado y tiene días buenos y malos. ¡En días buenos incluso va alternando los pies!. Es realmente de gran ayuda para Becky que no haya escaleras y que la diferencia entre el suelo de la cocina y la moqueta sea la menor posible. También es bueno que los colores sean similares, para que no sienta que "se cae" al pasar de una habitación a otra. OíDO La audición es normal en el síndrome de Rett, excepto por los pequeños problemas que puedan derivarse de las infecciones normales del oído medio. Una niña pequeña con SR puede padecer una mayor incidencia de estas infecciones, y acumulársele líquido en el oído medio, lo que puede desembocar más tarde en problemas auditivos. La niña utiliza los sonidos para asociar diversos elementos de su entorno. Así como puede concentrarse en imágenes visuales mirándolas de forma sostenida, los sonidos tan pronto llegan como se han ido. Para que pueda concentrarse deben repetirse. Las imágenes y los sonidos son muy importantes para que su entorno cobre sentido para ella. Los entornos ruidosos son muy molestos para algunas chicas y se vuelven muy agitados e irritables. Otras quizá reaccionen riendo, o incluso durmiéndose para apagar así el sonido. Los sonidos inesperados, fuertes, altos, estridentes o agudos pueden asustarla o confundirla. Quizá tenga preferencia por un tipo concreto de música o de ritmo. Cuando Stephanie tenía dos años, no consentía ser tocada. Además, el ruido del agua corriendo del grifo, el de la aspiradora, el de mucha gente emitiendo el mismo sonido como jalear, aplaudir o cantar la hacían temblar. Ahora que tiene casi cuatro años, le encanta ser abrazada y mimada, le gusta el agua chorreando sobre su cabeza y sigue odiando la aspiradora, pero piensa que la gente que aplaude lo hace para animarla. A veces, parece casi furiosa hasta que el sonido se resuelve. Cuando era más joven, el ruido de una mul titud de personas parecía afectarle más que ahora. Su profesor del colegio ha notado y nos ha dicho que ella es "sensible" a muchos de los "estímulos sonoros" –excepto la música–. Amy se sobreexcita con el griterío de los niños. Se pone muy tensa. A veces se escapa a su habitación, o empieza a gritar su propia versión del Rett-Rap, o tiene una crisis epiléptica. Le llegan demasiados estímulos de una vez, y no puede integrarlos. Aunque a May le gusta ser el centro de la fiesta, no es mucho lo que puede soportar. Briana es especialmente sensible a los llantos de otros niños que lloran y gritan. Ella aun no ha tenido un ataque, pero el ruido fuerte de otra alumna gritando le provoca mucha agitación y temblores. Cuando una nueva alumna llegó a su clase el otoño pasado, y se pasaba la mayor parte del día llorando y gritando, a Briana se le hundió el mundo y no daba pie con bola. Sus capacidades cayeron por debajo de su nivel de productividad habitual, y sus emociones eran un manojo de contradicciones. Cuando Briana llegaba a casa de la escuela, me costaba alrededor de una hora cada día conseguir que se relajara y que se sintiera cómoda. Empecé a tener problemas al prepararla por las mañanas para ir al colegio, y comenzó a protestar de que se quería quedar en casa. Se tapaba las orejas antes incluso de subirse al autobús, y sus puñitos estaban apretados. Los problemas sólo desaparecieron cuando se sacaba a la otra niña de la clase durante sus ataques de gritos. 81 Capítulo 5 TACTO Muchas niñas tienen una gran sensibilidad en la cara -no les gusta que se la laven o que les cepillen los dientes, y odian ser salpicadas por la lluvia, la nieve o el viento-. A menudo se frotan los ojos o se rascan la cara. Puede que miren la comida de la cuchara durante un buen rato antes de metérsela en la boca. Prefieren la comida a temperatura ambiente, a que esté fría o caliente, y la textura es por lo general más importante que el gusto o el olor. Tragan los sólidos mejor que los líquidos. Aunque puede variar, la mayoría de las niñas tienen una alta sensibilidad al dolor y dificultad para expresarlo de manera convencional. Puede que se pongan muy tensas y se queden de piedra en lugar de llorar. Puede que la sensación de dolor se transmita con retraso. Normalmente el dolor externo como un chichón en la cabeza o un golpe parece que no les duele tanto como el dolor interno, p. ej. el dolor de estómago o los gases. Algunos padres dicen que sus hijas sienten el dolor de manera diferente en distintas partes del cuerpo -si se caen de cara da la impresión que les ha causa mucho dolor, mientras que una caída de espaldas quizá no provoque reacción alguna-. A veces una fractura no se descubre hasta al cabo de dos días, cuando aparece la inflamación. Esto supone un serio problema a la hora de determinar el origen de un llanto -¿Es dolor o es aburrimiento o frustración o ira? El capítulo sobre Comportamiento ofrece una lista para tratar de averiguarlo. Ella también odiaba ser tocada. La recuerdo sentada sobre mi regazo con mis brazos a su alrededor pero sin tocarla. Es más: si notaba mis brazos, me apartaba. Pero nunca lo hacía con su hermano. Al contrario. El podía abrazarla y jugar con ella. Así que creo que no todo era un problema de estímulos sensoriales. Ella hizo sus elecciones de estímulos. Leah parece ser tan pronto insensible a algunos tipos de tacto como hipersensible a otros. Un buen sentido del tacto es importante para el desarrollo emocional, las habilidades manuales y la atención. Leah usaría más sus manos si fuera más consciente de ellas. Se pone a la defensiva con el estímulo de un roce leve y, en cambio, carece de la capacidad de registro. Tiene problemas a la hora de diferenciar la información con carácter de protección de la información con carácter de discriminación. El tacto protector produce una reacción de retirada o de defensa, mientras que el tacto discriminatorio propor ciona al cerebro la información precisa sobre el tamaño, forma y textura de objetos y del entorno. La capacidad de distinguir si el tacto es dañino o no es esencial para el uso de herramientas, la atención, muchos aspectos del desarrollo social y emocional y la tolerancia a las actividades de cuidado personal incluyendo el aseo y la comida. Leah constantemente se mete objetos en la boca para obtener información. La boca es la mayor zona de representación del tacto en el organismo. Jugamos a un juego llamado "Sacudamos el esqueleto". Bri lo adora y todos terminamos oliendo bien. Ponemos mucha loción en nuestras manos y en las de la pequeña Bri, luego le hacemos cosquillas, o como yo lo llamo "sacudimos el esqueleto". Es una manera divertida para Erica de ayudar en alguna de las terapias de Bri. Por lo que sé, es muy útil estimular su sentido del cuerpo y manos: mediante masajes, haciéndole cosquillas, acariciándola suavemente, y con todo tipo de juegos corporales, incluso los más rudos. Karina ha recorrido un largo camino hasta aceptar que otros la toquen y tocar objetos ella misma. Lo hizo muy despacio y de manera gradual. No esperemos ver progresos en pocos meses; no evaluemos la utilidad de las terapias en un breve plazo de tiempo. A veces, los cambios esperanzadores no duran mucho, pero pueden volver más tarde, quizá tras varios años. GUSTO Las niñas con SR parecen tener el sentido del gusto normal. Como cualquier otro niño, hay cosas que les gustan y cosas que no les gustan. Siempre pensé que era extraño que McKenna robara la rodaja de limón de mi té helado cuando tenía un año y la chupara. McKenna siempre ha sido capaz de dar buena cuenta de un montón de comida, pero también come casi cualquier cosa. Chupa los limones, come pepinillos en vinagre, le encantan todas las verduras, ¡e incluso se traga la comida para bebés! Puede ser maniática también... sólo come hambur 82 Darle un sentido a su vida guesas de McDonald's. Le gustan las barritas de pollo del Burger King, y no tocaría las de McDonald's. Se comerá los macarrones con queso de lata pero no los buenos como los de Kraft! ¡Comería arroz con verduras pero ni oler el arroz con leche! ¡Vaya Vd. a saber! Bebe cualquier cosa, leche, zumo, refresco, incluso café. ¡Me pregunto si tendrá papilas gustativas! OLFATO ¡Shanda puede oler comida a una milla de distancia! Se divierte mucho probando nuevas comidas. ALERTA DESCANSO El sistema nervioso modera nuestro nivel de excitación. Cuando todo funciona bien, somos capaces de mantenernos despiertos y en alerta, suponiendo que hayamos descansado lo suficiente, sin llegar a alterarnos o caer en la hiperactividad. Muchas niñas pequeñas con SR parecen sobreexcitarse fácilmente y acaban gritando y llorando en situaciones que implican demasiadas aferencias sensoriales. Por otra parte, muchas niñas se duermen frecuentemente durante el día. Puede ser que la calidad de su descanso sea mala y estén simplemente cansadas o puede que se deba al efecto de la medicación. O podría tratarse de un problema de modulación sensorial, que esté regulado en parte por el nivel de serotonina en el cerebro. A continuación van una serie de ejercicios para o bien despertarla o bien calmarla: Sensaciones Calmantes: • Movimiento lento y rítmico hacia atrás y hacia delante. Más calmante cuando los ojos están alineados con el horizonte. • Presión profunda o compresión sostenida. • Estiramientos lentos (evitar hacerlo con niños que tienen poca masa muscular). • Envolverla apretadamente en una manta. • Acariciarle con firmeza grandes zonas del cuerpo. • Temperaturas cálidas. • Formas simples con contornos redondeados. • Estímulos visuales que no cambien. • Diseños tenues y suaves con colores pastel. • Canciones lentas y pegadizas. • Melodías simples y tonos bajos. • Luces tenues. • Manta o chaleco con pesas. Sensaciones Estimulantes: • Actividades que implican movimientos rápidos y sacudidas que supongan cambios de dirección. Los más excitorios son los imprevisibles y que impliquen un cambio de dirección. • Colgarla cabeza abajo. • Balanceo en un aparato de suspensión. • Girar sobre ella misma (tener cuidado con las reacciones neurovegetativas como un aumento del sudor, náuseas, rubor o tez pálida, hipo. ¡Estos son signos de sobreexcitación!) • Tocar suavemente. • Temperaturas frías. • Colores o luces brillantes. • Tonos de color rojo o amarillo. • Diseños de negro sobre blanco o blanco sobre negro. • Música alta con ritmos rápidos. • Todos los olores. • Texturas rugosas. • Objetos con formas irregulares y bordes angulares. • Tocar la cara. 83 Capítulo 5 La " Propiocepción": Es un sentido que permite a una niña con SR saber donde está su cuerpo en el espacio sin tener que mirar. El sistema vestibular le permite identificar el movimiento -tanto de su propio cuerpo como de algo cerca de ella que se mueva-. Estos sistemas serán tratados en el capítulo 11, "Problemas Motores". El autor desea agradecer a los siguientes profesionales por las ideas y la información utilizada para desarrollar este capítulo: Barbro Lindberg; Jan Townsley, OTR/L. 84 Conductas Capítulo 6 CONDUCTAS “No Soy Traviesa”1 Ya se trate de una representación o de un estado de ánimo, al hablar del comportamiento típico del SR, lo único coherente es la incoherencia. Todos tenemos diferentes estados de ánimo, en los que influyen factores internos (dolor de cabeza, estreñimiento, fatiga) y externos (el tiempo atmosférico y la actividad). En el SR, los estados de ánimo pueden fluctuar de un extremo a otro en el espacio de una hora, aunque nada cambie en el entorno. La niña con SR puede estar riendo en un momento dado y, sin explicación alguna, llorando un instante después. Un padre describió a su hija como “un tornado esperando tomar tierra”. Uno de los aspectos más difíciles de su comportamiento es “no saber qué hacer” para calmarla. O bien puede despertarse por la noche riendo alborotadamente durante horas y ser imposible tranquilizarla. Es fácil llamar a esto travesuras, pero una mirada más detenida nos muestra que gran parte de esta actitud escapa a su control. Jocelyn no imita, no tiene en absoluto destreza motora fina y su capacidad motora gruesa es muy pobre. Lo que hemos descubierto es que, para que ella haga una tarea, ésta debe ser muy impor tante y mejor si es espontánea y no aprendida. Por ejemplo, cuando algo que quiere está fuera de su alcance y yo deseo que trate de agarrarlo, si la ignoro (o lo aparento), es muy posible que lo alcance por sí misma. Por otra parte, si procuro mostrarle o desglosar la tarea en pasos más simples parece que ella no puede ni quiere hacerlo. Así que nosotros, cuando está lista, sólo intentamos hacer que las cosas parezcan divertidas y hacerla participar a su nivel. Cuando le doy de comer, a veces no abre la boca; si trato de “forzarla” (aunque sea suavemente) se resiste (y siempre gana), pero si dejo la cuchara y digo “De acuerdo, cuando estés lista”, por lo general, abrirá la boca. Otras veces, espe cialmente por las mañanas, no la abrirá °hasta que yo pruebe sus cereales y me asegure que no están demasiado calientes! (En más de una ocasión le he dado una cucharada demasiado caliente). Creo que permitirle saber que tiene algún control de la situación también ayuda. La otra cara de la mone da es que la aceptación es muy importante para ella y a veces se echará a llorar cuando sienta que no se cuenta con ella. Si los compañeros están a gusto con ella pueden comprenderlo y ayudarlas a involucrarse más. En ocasiones parece que no hay nada que la haga feliz, pero esto es parte de lo que significa comprender a Jocelyn y su necesidad de “desahogarse”. FLUCTUACIONES Hemos sido conscientes de estos patrones de Amy durante toda su vida. Nosotros lo llamamos los días de “tierra llamando a Amy”2. Cuando está encerrada en sí misma. Luego se vuelve muy sensi ble, verbal, andarina y estará “en sintonía”. Esos son los días en que inicia conversaciones, sonríe, ríe en los momentos oportunos y capta bromas. No siguen ninguna pauta o ritmo, no son cíclicos y no están relacionados con los fines de semana o el tiempo. Cuando tiene el día bueno, es un regalo de Dios, yo llamo al otro el “Demonio Rett”. Shanda también tiene sus días buenos y malos. Tiene días en los que todo lo que intenta hacer va bien y otros en los cuales no puede hacer nada a derechas. En los días “malos” nosotros sólo leemos sus libros favoritos y vemos sus vídeos de “Barney”3. ¡En los días “buenos”, es una cascada chispeante de alegría! He observado que los días “malos” de Shanda se dan normalmente cuando ha estado despierta por la noche. Desde que ha cumplido cinco años tiene muchos más días buenos que malos. 85 Capítulo 6 DESCONEXIÓN Muchas chicas con SR entran en una fase de desconexión social durante el período de regresión, lo que puede ser uno de los aspectos más agotadores de la enfermedad. Aunque pueda parecer que se portan mal, probablemente no es más que el resultado de su confusión. Están irritables e insomnes, lloran durante largos períodos de tiempo y se oponen a los intentos de tomarla en brazos, se pueden enfadar mucho si las cosas que les rodean han cambiado y pueden apartar la mirada para evitar cualquier contacto visual. Puede que tengan una tolerancia más alta al dolor. Ajustarse a tantos cambios es una situación difícil para ellas, su desconcierto es comprensible. Han perdido la capacidad de usar palabras y de encontrar sentido al mundo que les rodea. Su cuerpo no se mueve tan libre como lo solía hacer. Han perdido la seguridad y el control que estaban comenzando a mostrar. Durante este difícil período es duro saber lo que quieren. La seguridad derivada de la estructuración y la rutina, y el consuelo que aportan el amor y la comprensión son de gran ayuda. Necesitan experimentar éxitos a pesar de sus problemas. Cuando salen del período de regresión y aprenden a afrontar esta nueva imprevisibilidad, gradualmente mejora el contacto visual y recuperan el equilibrio emocional y el interés por la gente y su entorno. De hecho, muchos padres llaman a sus hijas “mariposa social” en la etapa media de la niñez. Puedo asegurarles que las temporadas de gritos y llantos no duran para siempre. Creo que lo principal es no permitir que te lleve a la locura. Mi marido decía que no tenía más remedio que dejar a Sherry en el suelo y alejarse de ella un instante, parecía que nada de lo que hacía ayudaba y era muy frustrante para él. LLANTOS Llorar tiene una finalidad. Pone de manifiesto la ira, la tristeza, la frustración o el dolor. Los bebés aprenden poco después del nacimiento que el llanto genera una respuesta, y las madres aprenden rápidamente a distinguir el tipo de llanto que oyen. Llorar es la única forma de comunicación que los bebés pueden usar para manifestar su incomodidad, hambre o sed. Como las niñas con SR tienen dificultades para comunicarse de otras maneras, llorar se convierte en una elección lógica. Nosotros intentamos entender sus múltiples formas de lenguaje corporal y comprender sus ojos expresivos, pero no siempre consideramos su llanto como una forma de comunicación. Pero si está incomoda por que lleva sentada demasiado tiempo en la misma postura, está enfadada o rabiosa, llorar parece una elección lógica si no hay otro medio de hacer llegar el mensaje. Nunca se debe subestimar su capacidad de comprender. Háblele y cuéntele que sabe que lo está haciendo lo mejor que puede. María tiene 12 años y padece crisis de llanto que pueden durar en ocasiones hasta dos horas, un par de veces al día. Antes siempre estaba muy feliz. Vimos al pediatra, al neurólogo y tuvimos la primera cita con el ortopeda. También visitamos el gastroenterólogo, quien hizo una endoscopia para descartar pro blemas estomacales. Volvimos al pediatra, quien analizó varias muestras de sangre y orina y no encon tró nada. ¡Es como para tirarse por la ventana! Los padres lo han descrito de la siguiente forma: • Actúa como si tuviera un dolor agudo. • A veces llora como si se le partiera el corazón. • Llora como si quisiera decir algo desesperadamente. • Llora amargamente, sollozando en ocasiones. • En ocasiones, parece una rabieta. • Parece inconsolable, con lágrimas melancólicas y como puños. • A veces llora y al momento siguiente ríe. • Llora cuando está en un lugar donde no quiere estar, o haciendo algo que no quiere hacer. 86 Conductas Se altera mucho y comienza a gritar, y en ocasiones tiene una especie de “descontrol”. Como puedes imaginar, una chica de 10 años y 85 libras (39 kg.) que ha perdido los estribos y un carrito hasta arriba de cosas de comer no es como para dar saltos de alegría y eso sin contar a su hermana y hermano que aprovechan el momento para llevar a cabo alguna de sus travesuras. Hemos aprendido a respetar las limitaciones de Stefanie en esas esferas y a tratar de no llevarla a sitios que puedan provocarle “esa situa ción”, como cuando aprendes a no ponerte perfume cuando estás cerca de alguien que sufre de asma. Algunas personas sugieren que las niñas lloran sólo por llorar. El sentido común nos dice que nadie llora por diversión. Si llora, sería mejor que Vd. crea que algo anda mal. Quizás sea físico, quizás emocional. Puede que esté intentando desesperadamente decirle algo y la única forma de comunicárselo sea llorando. Lo más probable es que no pueda controlar la situación. Prestar mucha atención a sus señales no verbales sobre sus necesidades, puede aliviar algo de angustia. No piense que está llorando porque tiene SR. La primera prioridad es asegurarse de que no hay nada que marche mal en el ámbito físico. He aquí una lista de cosas que el doctor puede averiguar: • ¿Está estreñida o tiene oclusión intestinal? ¿Tiene que evacuar? • ¿Tiene dolor de muelas? ¿Rechaza la comida, los dulces o las cosas frías? • ¿Puede ser dolor de cabeza? ¿Guiña los ojos o se golpea la cabeza? • ¿Puede ser una garganta irritada? ¿Se niega a tragar? • ¿Puede ser una infección del oído? ¿Se tira de la oreja? • ¿Es ardor de estómago o reflujo? ¿Eructa o vomita? ¿Llora después de comer? • ¿Tiene calambres? ¿Le toca tener la regla? • ¿Cojea o se le cae el cuerpo hacia un lado? • ¿Llora cuando la mueven? • ¿Tiene flujo vaginal? • ¿Se retuerce como si le picara algo? • ¿Está el corsé demasiado apretado? ¿Tiene marcas rojas? • ¿Tiene calambres en las piernas o pies? • ¿Tiene alergias? • ¿Padece una infección de orina? ¿Tiene una orina concentrada o escasa? • ¿Podría tener cálculos biliares? • ¿Podría haber un quiste en el ovario? Cuando le pregunto a Lauren a través de su aparato dónde le duele, ella me hace saber que su estóma go le duele, que la cabeza no y que lo que le hace daño es la parte superior de su estómago. Cuando come tarde durante el día, sólo toma un par de cucharadas, luego respira profundamente y aparta la comi da. Todo comenzó bastante repentinamente, así que no creo que sea una alergia. Estamos desorientados. Tuvo una operación dental, y creo que el dentista se hubiera dado cuenta si hubieran sido los dientes. Me siento totalmente frustrada y desesperada. El especialista de digestivo, nos dijo que fuéramos a ver al neu rólogo. De todas formas, el dolor no es neurológico, pero sigue. Me siento como si pensaran que me estoy inventando algo porque las cosas antes iban bien. Un doctor me preguntó cómo me sentiría si sus sínto mas desaparecieran repentinamente aunque no se encontrara la causa. Yo contesté inmediatamente, ¡Encantada! Traté de meterle en la cabeza que nuestras niñas no actúan como si les doliera nada sin moti vo alguno, a Lauren le encanta comer cuando se siente bien y no hará por ponerse peor. Los cuidadores no escatiman esfuerzo alguno para intentar descubrir lo que le hace llorar. A veces pueden ayudar. Entre sus sugerencias están las siguientes: • Darle comida o bebida. • Cambiar las ropas húmedas. • Tratar el estreñimiento. • Darle masaje en brazos, manos y piernas. • Sacarla de una situación de bullicio. • Ponerla en una habitación tranquila u oscura. 87 Capítulo 6 • Cambiar su rutina o volver a la rutina esperada por ella. • Evitar el calor o el frío excesivos. • Evitar mostrarse temperamental o disgustado delante de ella. • Llevarla al cuarto de baño. • Ponerle su música o vídeo favorito. • Ajustar su asiento. • Acariciarla, abrazarla. • Distraerla. • Llevarla a dar una vuelta en coche. • Ponerla en una bañera de agua caliente. • Frotarle la barriga. • Acariciar su frente. • Enrollarla en una manta caliente. • Hablarle tranquilizadoramente. • Usar una manta con peso para consolarla. • Utilizar un sistema de comunicación. Angela tenía ataques de llanto en que se escondía detrás de una silla, o de cualquier otro sitio. Nunca la habíamos visto derramar una lágrima. Lloraba, pero solo tenía lágrimas cuando le dolía tanto que se le saltaban sin querer. Ahora sabemos que tiene poco azúcar en la sangre, así que le damos rápidamente zumo de naranja o mantequilla de cacahuete, y en menos de 3 minutos, su estado de ánimo vuelve a ser normal. No cabe la menor duda de que Angela se siente mucho mejor. Nos aseguramos de darle tres buenas comidas al día y que tome 3 tentempiés como mínimo. De vez en cuando María se despierta llorando y otras veces riendo. Siempre lo pasamos mal tratando de adivinar dónde está el fallo. Cuando llora, comprobamos lo normal: pañales, fiebre y bebida. Viviendo en Las Vegas, también nos hemos acostumbrado a mirar a ver si tiene mordiscos de hormiga... pero muchas veces no somos capaces de saber qué le pasa. Mi doctor me sugirió darle Carbonato Cálcico (Tums®=Davitamon®), en caso de que tuviera dolor de estómago o acidez. Además le pusimos una cadena estéreo en su habitación, de tal forma que puede escuchar música muy bajita y le decimos que tiene que permanecer callada para oírla. En ocasiones esto también funciona, lo malo es que el proble ma es demasiado usual, y a veces es ella la que tiene que resolverlo por sí misma. La parte más dura de esto es no saber por qué llora y no ser capaz de ayudarle. CONFÍE EN SUS INSTINTOS por Claudia Weisz ay algunas cosas que Vd. puede hacer para averiguar por qué su hija está llorando. Por ejemplo: si empieza a gritar justo antes de cenar cada noche, podría intentar ponerle la cena media hora antes, o darle un ligero tentempié después del colegio. Esto es fácil. Pero, imaginemos que se echa a llorar cada vez que quiere llevarla de paseo. Sólo con coger su abrigo ya está llorando. Como Vd. no quiere arrastrarla por toda la manzana llorando, deja el abrigo y no salen. Entonces deja de llorar. ¿Cuáles son las posibilidades? Puede que a ella no le guste ir de paseo y se lo está diciendo, o a lo mejor sus zapatos le hacen daño, o sus férulas están muy apretadas, o puede que sus dedos del pie se incurven hacia adentro, u otras deformaciones de los pies le están provocando dolor. Para averiguarlo, Vd. necesita saber cómo anda el resto del día y en otras situaciones. Si está en una silla de ruedas y también reacciona llorando, puede que el aire frío le haga daño al respirar, o puede que a ella no le guste el calor o el frío extremos. Puede que el perro del vecino le asuste. Para determinar si se trata de algo serio, es necesario tomar nota de la frecuencia, duración e intensidad del llanto o de los episodios de gritar. Alguna vez se equivocará Vd. al juzgar si es algo serio o no, o a lo mejor, nunca averiguará el problema. El hecho de no darse cuenta de que es un problema serio prolonga su desasosiego y puede sentirse abrumado por la culpa. No debe deprimirse. Es inevitable sentirse de vez en cuando agobiado por la culpa, pero el peligro viene cuando decidimos tumbarnos y olvidarnos. Pise fuerte, pero continúe caminando. 88 H Conductas En otras situaciones, especialmente las más inesperadas, debe usar Vd. todos sus sentidos: vista, oído, tacto, olfato y mucha intuición. Puede aprender a interpretar los gritos de su niña. ire la expresión de su cara. Distinga si hay miedo o dolor en sus ojos. ¿Hay lágrimas?. Mire su horario. ¿Se ha retrasado con su comida o tentempié? Si usa el retrete ¿Parece incómoda durante la micción o defecación? ¿Cuándo fue la última evacuación intestinal? ¿Tiene irritadas zonas en las que no suele dar la luz y raramente están secas? Eso puede volver irritable a cualquiera. oque su frente por si tiene fiebre. Toque su barriga para ver si está inflamada. Elabore una lista sobre alimentos/comportamientos, puede que establezca una conexión si hay una comida que siempre le sienta mal. O, puede que haya estado tragando aire, cosa que es común entre nuestras niñas. Meta sus dedos dentro de la ropa alrededor de su cintura ¿Están sus ropas apretadas? Lleva cinturón o vaqueros que sean monos, pero muy incómodos cuando su abdomen se expande de tanto tragar aire. Toque sus manos y pies ¿Están fríos? ¿Calientes?. Palpe sus extremidades y compruebe si están duras (¿calambres?) y compare la derecha con la izquierda. Busque en sus zapatos piedrecitas o trozos de cereales ¡nunca se sabe! Compruebe sus pinzas y cintas de pelo. Las coletas muy apretadas pueden causar dolor de cabeza y a veces una pinza o una horquilla puede estirar el pelo dolorosamente. ¿Está la etiqueta de la camisa arañándole la espalda o la nuca? uele a vómito la almohada por la mañana? Esto puede significar un problema de reflujo, que causa una sensación de ardor en el esófago. ¿Está tragando aire, pero con problemas para eliminarlo? ¿Tiene mal aliento? Puede que por las amígdalas infectadas, infección en la garganta, problemas de estomago o muelas picadas. ¿Hay un olor distintivo que Vd. puede describir a su médico? ¿ scuche la intensidad de su llanto. Es irritante, como un quejido constante, o como si le perforaran los tímpanos, o le partiera el corazón. ¿Comienza de repente o es progresivo? ¿Cuánto dura y cómo para, con o sin ayuda? ¿Con qué frecuencia ocurre? ¿A la misma hora cada día? ¿Un día entero o una vez al mes? ¿Tres veces a la semana? ¿Cuánto dura? ¿Qué le alivia? ¿Tylenol®? ¿Antiácido? ¿Laxante? ¿Enema? ¿Masaje? ¿Música? sted es el experto. Si ella es de talante alegre y de repente empieza a tener episodios de gritos, debe determinar por qué. Usted es quien está capacitado por ser la persona que mejor conoce cada cambio de su vida, tanto como su estado de ánimo normal. Debemos recordar que el hecho de que estas niñas tengan el Síndrome de Rett no les hace inmunes al resto de incomodidades comunes a la especie humana. ay una razón para que nos altere tanto oír llorar a nuestra niña. La hemos internalizado, nos motiva y acabamos buscando respuestas como locos. Hay un peligro en dar por sentado que como estas niñas no puedan hablar, no podemos descubrir qué es lo que está mal. No lo crean. Nosotros somos sus defensores, su conexión con el resto del mundo. Se supone que sus lloros nos producen estrés, así acudimos corriendo a salvarlas. Es una de las reglas básicas de la naturaleza humana. Para intentar averiguar qué nos intenta comunicar mediante su comportamiento, seguimos un proceso conocido como “evaluación funcional”. Escribimos en una ficha; cada vez que tiene una rabieta, lo que estaba pasando en la clase (¿qué actividad estaba en marcha? ¿Qué estaba haciendo Shanda? ¿Con quién? (Si alguien estaba en interacción con ella inmediatamente antes de la rabieta). La rabieta se des cribe brevemente y luego (esto es importante), apuntamos lo que han hecho los adultos y sus compa ñeros inmediatamente antes. Después de haber recogido un número de grabaciones, nosotros y los pro fesores y cualquier otra persona relacionada con el caso (terapeutas, ayudante) podemos mirar las fichas y tratar de formular una hipótesis acerca de lo que Shanda está consiguiendo con su comportamiento. Las funciones más comunes del comportamiento “negativo” son conquistar la atención, escapar de la actividad o situación, y lograr algo que quiere. Shanda suele enrabietarse cuando el profesor está traba jando con otro chico, y lo hace para llamar la atención. Cuando agarra una pataleta en la comida, en la clase de música y en otro momento ruidoso del día, la sacan de la habitación a la entrada, así que está utilizando la rabieta para escapar de una situación que no le gusta. El comportamiento puede tener varias 89 M T H E U H Capítulo 6 funciones. Una vez que hemos identificado para qué función le sirve el comportamiento a Shanda, pode mos tratar de enseñarle otro comportamiento (como activar un interruptor o hacer algún tipo de vocali zación que no sea una rabieta) para conseguir la misma función. Esto es más eficaz, por no decir más humano, que intentar cortar las rabietas. No hay nada peor que tener una niña desdichada cuando no puedes entender por qué sufre. Parece que el “botón de llorar” está atascado en la posición de encendido y no hay manera de apagarlo. De hecho, a ella le cuesta trabajo parar. Puede sacarnos de nuestras casillas imaginar qué le pasa y procurar solucionarlo. A veces, tratar de tranquilizarla solo hace que los llantos empeoren. Cuando ya lo ha intentado todo de ambas listas, no deje de recordar lo siguiente: 1) La niña no quiere estar de esa forma. 2) Ella lo está haciendo lo mejor que puede. 3) Antes o después se le pasará y será la misma niña dulce de antes. Laura lleva padeciendo grandes ataques de llanto. Siempre había tenido periodos de susceptibilidad en el pasado, pero nunca lloró realmente con lágrimas. Ahora está llorando con lágrimas en episodios de llanto desconcertantes que duran, literalmente, horas. Cuando Laura fue al oculista la semana pasada, empezó uno de estos episodios y el doctor estaba tan nervioso por esto, ¡que llamó a urgencias! Los períodos de llanto de Laura no son ataques. Durante estos episodios, la niña parece estar muy cons ciente de las cosas que le rodean. Hemos intentado todo lo imaginable para consolarla, pero sin resul tado. Estas sesiones finalizan en último término solas. ¡El sentimiento de impotencia es abrumador! Encontramos dos clases diferentes de estallidos. En el pasado Ashley había tenido a veces, mucha... demasiada gente intentando hacer las cosas por ella, cualquier cosa. Yo tengo claro que a ella no le gusta que la agobien. En esos momentos, yo simplemente la colocaba sola en una silla y le dejaba ver la TV o escuchar música. Rápidamente se recomponía. Sin embargo éstos son otro tipo de arrebatos, donde nada parece consolarla. Creo que estos estallidos son más serios. Continúan durante semanas... no constantemente, pero sí periódicamente durante semanas. De nuevo, no sabemos por qué empiezan o por qué paran. Paran, pero no por nada que hagamos nosotros. De vez en cuando Leah tiene períodos de llanto, con abundantes lágrimas, y se nos hace difícil conso larla. A veces, son íterrores nocturnosí y nos preguntamos si son pesadillas. Ella siempre ha tenido lágri mas, pero como su hermana “normal”, tiene dos tipos de llantos: el llanto de estar dolida, que puede tener su origen en que se han herido sus sentimientos, esta hambrienta, o queriendo ir al cuarto de baño, y el otro tipo de llanto, cuando está realmente herida o algo la está molestando de veras. Hay un tono, una cadencia y un temperamento diferente en cada tipo de llanto, y podemos percibir fácilmente la diferencia cuando las cosas van realmente mal. Creo que llorar es una de las formas de comunicación que las niñas usan, pero a veces se dejan llevar a un punto en que pierden el control. En alguna ocasión Jocelyn pasa por “días verdaderamente malos” cuando llora o grita. Sin embargo, la mayor parte del tiempo tenderá a ser sólo un episodio corto, de un rato, o a menudo solucionado por un cambio de actividad. Con frecuencia he percibido que cuando es hora de salir, empieza a llorar, pero como yo la ignoro y sigo como si nada, la meto en el coche y pongo la música, comienza a calmarse y vuelve a estar bien. Otras veces siento que es realmente una frustración emocional lo que hace que se le salten las lágrimas. Estas veces, después de haber determinado que no es nada que yo pueda “arre glar”, le hago saber que le daré un “espacio” para que resuelva por sí misma el problema. De nuevo, parece superarlo mejor sóla. Trato de pensar en mis días malos. A veces tampoco quiero que nadie inten te animarme y prefiero estar a solas. Llevamos sufriendo episodios de lloros/gritos/mordedura de manos durante los últimos 27 años. Los pri meros años eran difíciles; pienso que la frustración de la pérdida de la destreza influyó en gran manera en los primeros episodios. Al final de su infancia le descubrimos un reflujo ácido, con salida del ácido del 90 Conductas estómago al esófago y sensación de quemadura. Comer se convirtió para ella en algo muy doloroso, aunque estaba hambrienta, y el ácido en el estómago vacío aumentaba el dolor. Zantac® y Maalox® le aliviaron y un cambio de medicación también pareció ayudar. Durante otro período de años era por un exceso de sensibilidad a ciertas comidas: tomates, chocolate, huevos, cítricos y una intolerancia a la lac tosa; era cada vez necesario aplicar una técnica de búsqueda y rescate para guardar constancia de todo lo que comía a diario. En la última ocasión, y fue la cosa que nos llevó más tiempo de averiguar, era el acortamiento del tendón de Aquiles (del talón) la causa de los calambres de sus pies y pantorrillas varias veces al día. Los problemas de los pies podrían haber sido causados porque, en un esfuerzo por aga rrarse al suelo con ellos, Angie incurva los dedos de los pies cuando anda. Cuando la levantamos de la ducha -donde se mantiene de pie- sus pequeños pies planos actúan como ventosas y oigo un sonido similar a cuando extraes una ventosa de un cristal. Además, también se le acortarán los tendones de Aquiles si está sentada con los pies colgando durante mucho tiempo. Ahora lleva ortesis tobillo-pie y no tiene casi calambres. Algunos padres han observado que el uso de Naltrexona (Revia® = Celupan®) es muy efectivo para reducir la inquietud y los ataques de gritos. La dosis tiene que ser adaptada a cada niña, ya que a algunas va mejor una dosis pequeña y a otras una dosis mayor. La pastilla tiene sabor amargo, pero puede ser “camuflada” con helado de chocolate. Un efecto negativo de Revia® es la pérdida de apetito, que puede llevar a una disminución de peso. Conforme crece, puede observarse un nivel emocional mucho más equilibrado que en edades más tempranas. La mayoría de las niñas mejoran con el paso del tiempo. De todos modos, un número reducido de niñas parecen entrar en un segundo declive emocional, normalmente después de los 8 años. Llorar, chillar y gemir pueden correr parejas con el insomnio. A veces aparecen comportamientos autolesivos como darse palmadas y golpes en la cara y morderse las manos. Los padres comentan que sus hijas no han llorado durante años, lo que hace esto aún más extraño. Los profesores de escuela son conscientes de que algo serio está ocurriendo y los padres están convencidos de ello. Por desgracia estos ataques de llanto no son poco comunes aunque normalmente mejoran a medida que las niñas crecen. Nosotros pasamos por ello un poco cuando Jocelyn era muy joven. De nuevo los sufrió cuando estaba en 5º grado (11 años) y la tratamos contra las crisis por si estuviera relacionado con éstas. Pero no lo estaba y descubrimos que era una respuesta emocional a algo que le sucedía en el colegio y una vez que lo identificamos y la situación cambió, dejó de llorar. Ahora estamos volviendo a pasar por ello a los 19 años, aunque ahora parece estar relacionado con dolor; pensamos que es abdominal. En mi opinión, estos episodios de llanto pueden estar causados por muchos factores, como emociones, dolor, o frus tración. Intento determinar la causa por el método de ensayo y error, y como última medida, trato de que se sienta cómoda y de quitarme de enmedio, porque cuanto más intento ayudarla con algo y no puedo conseguirlo, más frustrante resulta para ambas. Kayla solía tener episodios de llanto que podían durar horas. Se limitaba a gritar y gritar. Nada de lo que hacíamos la calmaba y, aunque no siempre funcionaba, a veces la abrazábamos o la mecíamos. Además, durante el tiempo que estaba llorando, se golpeaba y se tiraba del pelo. Esto duró aproximadamente 6 meses y era horrible. Cuando nos enteramos de que era el Síndrome de Rett concluimos que estaba pasando por un perÍodo de regresión. No estoy seguro de qué le hizo cambiar pero ahora sabemos que cuando empieza a llorar y a autolesionarse, una cinta vídeo de “Barney” lo soluciona todo. Becky Sue, de 17 años, ha padecido esporádicamente esos ataques de llanto durante muchos años. Como es tan buena y plácida la mayor parte del tiempo, se me rompía el corazón de verla tan alterada. Pero al mismo tiempo es maravilloso observar otra emoción en ella. Hay un millón de cosas que podían causarle que estuviera disgustada o dolida. Así que recorremos de arriba abajo la lista para ver qué puede ser: molestias en los dedos del pie por los zapatos, roces de la ropa en cualquier sitio, falta de sueño, exceso de sueño, medicación, síntomas pre-menstruales. Yo siempre hablo con Becky y le pre gunto ¿Qué ocurre y cómo puedo ayudar? En ocasiones sólo el hablar y los abrazos la alivian, otras veces no. También tiene cambios de humor que están relacionados con el ciclo menstrual. 91 Capítulo 6 CAMBIOS DE HUMOR El péndulo puede oscilar mucho en un corto período de tiempo. Puede pasar de lágrimas a risas sin explicación. Ella puede estar tumbada en el suelo más quieta que un ratón y luego estallar en risas histéricas que nos ponen a todos de buen humor. Estos son mis mejores momentos con ella. ¡Puede ser tan imprevisible!. Nunca sabemos si nos “permitirá” jugar con ella o no. Nosotros respetamos su espacio y la dejamos sola, pero cuando empieza a reírse de esa forma, lo tomamos como una invitación. Su hermano peque ño, ahora de 15 meses, no puede resistirse cuando ella se ríe. Le trae un juguete y le da golpecitos en la barriga, se sienta y se echa encima de ella, y a ella le encanta. En alguna ocasión le ha soltado un manotazo, pero él vuelve una y otra vez. Lo que es divertido, o tremendo de todo ésto, es que sus cambios de humor son a veces muy violen tos. El otro día, pasó de la risa histérica a los gritos a pleno pulmón, tan fuertes que saltaron los sen sores del sistema de seguridad. Me encantaría saber que pasa por su mente. TERRORES NOCTURNOS Los terrores nocturnos o del sueño son frecuentes en evolución normal de las primeras etapas, habitualmente sobre la edad de 2 años. Ocurren cuando la niña entra en un sueño profundo muy deprisa. A veces empiezan con un grito y un brusco despertar, seguidos de una fase de desorientación. En contraste con las pesadillas tradicionales, los terrores nocturnos están considerados como trastornos del sueño, en gran medida sonambulismo. El íestrésí puede aumentar la probabilidad de terrores nocturnos. Una vez Kristas nos asustó cuando la encontramos en el alféizar de su ventana dando golpes al cristal. Probamos con varias medicaciones para dormir, pero no ayudaron demasiado. Finalmente superó los terrores nocturnos. Cuando era un bebé se levantaba frecuentemente con terrores/rabietas nocturnos y, emocionalmente, era muy difícil y agotador para nosotros, porque duraban horas. Pero por casualidad encontramos algo que ha sido nuestra salvación y extremadamente beneficioso para nuestra Rosie. Se llama Kelliquilt y es una manta lastrada de 25 libras (13 kilos). Enrollábamos a Rosie en ella, como si fuera un capullo duran te esos ratos y la presión le calmaba e incluso la protegía. Cuesta alrededor de $149 (22.300 Pts) y ha sido la mejor compra que hemos hecho. Todavía la utilizamos cuando está muy inquieta y cuando su motor tiene demasiadas revoluciones y necesita volver a su ritmo natural. MOVIMIENTOS FACIALES También pueden apreciarse otros movimientos corporales y comportamientos. Las muecas faciales, como estiramientos, movimientos de giro de la mandíbula inferior, labios y lengua, son comunes en las niñas más jóvenes. Puede que mastique o se muerda los labios o que haga pompas. A veces estas muecas empeoran cuando se le inhiben los movimientos de las manos. Se piensa que estos movimientos son involuntarios, algo que no puede controlar. RECHINAR LOS DIENTES (BRUXISMO) El bruxismo, o rechinar de dientes, puede ser un problema irritante. Se ha descrito como un sonido “chirriante”, como descorchar una botella de vino. Algunos padres han informado del éxito que tiene un masaje de mandíbulas para aliviar el chirrido. Otros han utilizado, con diferentes porcentajes de éxito, aparatos ortopédicos hechos por dentistas. Algunos piensan que la medicación para la inquietud ayuda. Otra táctica es darle una toalla suave o un objeto blando para mascar en lugar de rechinar sus dientes. El rechinar se reduce drásticamente 92 Conductas cuando le salen los dientes definitivos. Las niñas normalmente no chirrían sus dientes hasta el punto de dejar al descubierto la raíz del nervio o la pulpa. La logopeda de Dani nos enseñó como masajear el interior de su mejilla, podías sentir lo duros que esta ban los músculos, y le relajaba. Ahora, le damos un chupete para masticar y rara vez rechina los dientes. El chirriar de los dientes de Ashley empeoró tanto que la llevamos al dentista y nos hizo una pieza bucal blanda, para ponérsela cuando empezara a rechinar. Aparentemente funcionó, porque dejaron de chi rriar los dientes. Eso fue hace 2 ó 3 años. Luego, sin previo aviso comenzó a rechinar los dientes otra vez hace un mes. Ahora tiene 17 años. No me imagino cuál puede ser la causa de ésto pero creo que pro bablemente se deba a alguna molestia. Sherry dejó atrás en gran medida el constante y severo rechinar y ahora sólo lo hace ocasionalmente. A veces para relajarla, frotamos su mandíbula muy suavemente en pequeños círculos alrededor de la arti culación de la mandíbula, cerca de las sienes, toda la zona. A ella le gusta mucho. ¡María solía chirriar sus dientes tan fuerte que la podíamos oír en toda la habitación! Solía volverme loco, hasta que aprendí a “soportarlo”, luego sólo volvía locos a los demás. Angela sólo rechina los dientes cuando le duele algo, aunque sea únicamente un dolor de cabeza. Con Tylenol® siempre deja de hacerlo al cabo de un momento, así que estoy segura que es el malestar lo que desencadena el chirrido. No lo hace muy a menudo. Le hicimos un “collar masticable” con los tubos del acuario y un mordedor infantil. Lo lleva alrededor de su cuello y puede metérselo en la boca cuando quie re masticar o rechinar. Además es “guay”, parecido a las joyas que llevan sus amigas. CONDUCTAS PROBLEMÁTICAS Una conducta problemática, es cualquier comportamiento difícil de controlar, perturbador o perjudicial. Puede ser difícil de determinar por qué se inicia el comportamiento y cómo cambiarlo. En general, sabemos que los comportamientos tienen una función específica. A veces, quizá tenga este comportamiento sólo por costumbre o como un alivio de la tensión, al igual que un niño se chupa el pulgar. Otros comportamientos pueden ser su forma de mandar mensajes importantes. Hasta que descubramos el significado de su comportamiento, no seremos capaces de cambiarlo. Y lo que es más importante: hasta que no descubramos por qué está comportándose de ese modo, no obtendrá la respuesta que busca. El morderse la mano y la muñeca puede significar más que frustración. Puede significar: “Me duele, necesito eructar” o “Necesito atención”, “Estoy estreñida” o “Esto es demasiado difícil para mí”. Para determinar por qué está adoptando ese comportamiento, deben analizarse los siguientes factores: • Su estado físico, incluyendo enfermedades, crisis y estado neurológico. • La situación en la que aparece el comportamiento. • El conocimiento de lo que le preocupa habitualmente. Algunos bebés atraviesan una corta fase de morderse, golpearse o escupir porque así llaman la atención. A medida que desarrollan el lenguaje, encuentran formas más efectivas de llamar la atención y de satisfacer sus necesidades. Las niñas con SR no desarrollan el lenguaje y puede que les lleve mucho tiempo, incluso con un programa intenso y muy estructurado de aprendizaje, aprender formas aceptables de respuesta. De vez en cuando Stefanie golpea o da tirones de pelo. Entonces la mandan a su pupitre, mientras el resto de la clase hace algo divertido. En el Centro de actividades extraescolares, han castigado a Stef en el rincón por golpear y tirar del pelo. Es eficaz si se hace de forma sistemática, Stefanie sabe perfec tamente que estos comportamientos no son aceptables, pero los adopta de todos modos para conse guir una reacción. Puede que suene duro, pero me he sentado con Stef y le he explicado que el hecho de que padezca el Síndrome de Rett no significa que se le vaya a tolerar ese tipo de comportamiento.Sé que lo comprende por la mirada de sus ojos, pero a veces es un poco diablillo. Con toda sinceridad, no 93 Capítulo 6 son las cosas del Síndrome de Rett lo que me vuelve loco habitualmente con Stef. Son las cosas nor males de cualquier niño. Amanda solía morder. Le dejamos morder almohadas o tener una muñeca que podía morder, pero gene ralmente quería morder a otra gente. La mejor forma de distinguir los comportamientos era ofrecerle con ductas alternativas y esto lleva mucho tiempo. Luego conseguimos enseñarle a decir “¡tupida!” por “tú, estúpida” o “estoy negra”. Costó alrededor de 1 año, con un montón de prácticas y dibujos animados para enseñárselo. Luego, un día lo dijo durante una rabieta, y todavía es capaz cuando está “negra”. Briana atravesó una fase de morder. Era la forma de decir a la gente que estaban pasándose de la raya con ella. En el colegio se quedaron de piedra cuando mi respuesta fue: “Dios mío, espero que el otro niño no padezca ninguna enfermedad”. Como después se averiguó, Jamahl le había tirado del pelo a Briana, probablemente más de una vez, así que ella le mordió. Yo no justifico que muerda, aunque me puse muy contenta porque se había defendido, y tenía que seguir diciéndole a Bri que no se mordía. A mí me ha encajado la mandíbula varias veces cuando no conseguía lo que quería. Las investigaciones han demostrado que si puedes enseñarle un nuevo comportamiento que cumpla la misma función que el antiguo, el no deseable, el niño dejará el comportamiento antiguo y adoptará el nuevo. Así que si golpear es su forma de decir hola, trate de reemplazar ese comportamiento. Tan pronto como alguien se aproxime para saludarla, suavemente ponga tu mano sobre la suya. Diga un alegre “Hola”en nombre de ella y haga que se establezca un contacto visual entre ella y el amigo, toque su mano suave y con cordialmente, y diga “Hola” de nuevo. De esta forma, le ha enseñado Ud. como saludar a la gente correctamente. Quizá tenga que crear situaciones en las cuales ella puede saludar a alguien tal vez docenas de veces al día, contantemente durante varias semanas. Otro factor determinante para modificar su actitud es aprender a cambiar nuestra propia respuesta ante ellas, la cual puede incluso reforzar su conducta negativa. Es más fácil cambiar el entorno que cambiar un comportamiento. La gente que trabaja con ella debe estar en sintonía con sus necesidades y debe ser capaz de leer sus señales. Estas pueden ser muy sutiles y fácilmente pasadas por alto. Es importante para todo el mundo recordar que los comportamientos también le están haciendo pasar a ella un mal trago. No es ella, sino la enfermedad la que motiva estas actitudes. Estructurar el entorno para reducir su nivel de ansiedad no significa permitirle que haga lo que a ella le dé la gana. Significa adoptar las expectativas a su capacidad. Debe tener pausas frecuentes y establecer muchas interacciones placenteras. Si utiliza un enfoque positivo considerándola capaz, desarrollará confianza en sí misma. Mantenga una actitud positiva y trátela con sensibilidad y respeto, viéndola primero a ella y luego su incapacidad. Le sorprenderá lo bien que responde. Es importante llenar de gente su vida, fomentando un “círculo de apoyo”. Este puede incluir a los padres, parientes, amigos o incluso a los profesionales del colegio o la comunidad y a cualquiera que tenga la voluntad de introducir cambios. En este ambiente de apoyo, Vd. puede contrastar diferentes ideas y perspectivas para ayudarla en varios aspectos de su vida. El “círculo” también puede ser una fuente muy reconfortante para ella y aquéllos con los que se relaciona, con quienes a menudo tiene unos contactos forzados. Es natural sentirse enfadado cuando hay comportamientos agresivos dirigidos contra ti. CONDUCTAS AUTO-AGRESIVAS Algunas niñas con SR se autolesionan. La mayoría de las veces, esto se traduce en morderse o golpearse a sí mismas. Se ha visto que algunos fármacos son eficaces para tratar estos episodios, probablemente debido a sus efectos sedantes. Es importante, sin embargo, descartar primero cualquier causa física o fuente de dolor o frustración. Los expertos creen que las niñas que se hacen daño a sí mismas, lo hacen porque tienen un umbral elevado para el dolor. Las niñas con SR tienen unos niveles muy altos de endorfinas circulantes (uno de los analgésicos naturales que guardan una relación química con los opiáceos, como la heroina o la morfina). Es posible que los niveles de endorfinas estén elevados a causa de la autolesión. No se sabe a ciencia cierta qué es primero. Después de muchas dudas e inquietudes, dimos a Stefanie Clorazepato (Tranxene® = Tranxilium®), por que estaba muy agitada e iba a peor. Parecía que cualquier minucia la sacaba de sus casillas. A veces era como si no se sintiera bien y nosotros no lo estuviéramos captando. Otras veces era debido a un sen timiento general de frustración, y otras, nosotros no teníamos ni idea cual era el desencadenante. Gritaba, se golpeaba en la cabeza constantemente y se había arrancado bastante pelo, que le llegaba 94 Conductas hasta la cintura, de las orejas hacia delante. Nosotros estábamos a punto de volvernos locos y lo más importante: Stefanie, obviamente, no era feliz. Leí en algún sitio que los medicamentos de la familia de las Benzodiazepinas (Valium®) pueden crear hábito, pero si la elección está entre una niña muy desgra ciada que se golpea a sí misma en la cabeza y es tan increíblemente infeliz que grita todo el tiempo, y medicamentos que crean dependencia, yo prefiero los medicamentos. Mientras unas veces las niñas aparentan tener tolerancia al dolor, en otras su umbral de dolor es inferior al normal. Pequeñas cosas como una etiqueta de la ropa que araña la piel o una arruga en un calce tín pueden causarle una terrible irritación y ser la causa de morderse la mano. Seguramente las sensa ciones están distorsionadas, pero parecen selectivas. Hemos aleccionado a los cuidadores para que se den cuenta de que algo tan suave como una gama de movimientos le está causando una respuesta dolo rosa si reacciona negativamente, como mordiéndose la mano. Así que lo dejamos hasta que pueda tole rar un poco de ejercicio. No queremos privarle de parte de su tiempo de terapia, pero tampoco desea mos que sienta que le estamos haciendo daño. María se golpeaba la barbilla, luego la mejilla repetidamente. Cuando estaba enfadada, se golpeaba en la mandíbula. Como no teníamos seguro, ni diagnóstico, ni intervención agudizamos la imaginación. Le fabricamos su primera férula para el brazo ¡sacada de una lata para patatas fritas! Mi marido cortó los extremos metálicos, luego la cortó longitudinalmente, la tapizó de espuma y la sujetó con velcro alrededor del codo, de forma que no pudiera mover el brazo para pegarse. Yo siempre me reía cuando lo llevaba puesto en el supermercado. Ellos siempre querían cobrármelas Patatas, y me miraban pasmados cuan do se lo enseñaba. ¡Si no había nada más, era un buen tema de conversación! Hagas lo que hagas, aunque sea cambiarle el pañal, Brit empieza a golpearse en la barbilla y el ojo, meji lla y la zona de la sien. Ha llevado más tiempo sus férulas para el brazo de lo que ha estado sin ellas, y yo trato de ponérselas antes de cambiarla, etc. Compré flotadores de brazo para usarlos en la bañera. Se muerde muy fuerte cuando está irritable o agitada. Vimos una racha de estos comportamientos durante un período de 5 meses el año pasado, y luego, un día desaparecieron. Stephanie se golpea el cuerpo, normalmente los muslos, cuando está negra, frustrada, o cansada. También le tira del pelo a la gente de vez en cuando y dice “¡ay!”. Normalmente es para ver la reacción de la otra persona. Cuando era más pequeña, tenía alrededor de 2 años, solía pellizcarse a sí misma y también a cualquiera que estuviera cerca. Su nueva táctica es muy ruidosa, y cuando digo ruidosa, quiero decir ESCANDALOSA, gritos seguidos de bofetadas. Cualquiera que se ponga en medio recibirá un buen tortazo. Mamá también recibe uno de cuando en cuando. No intento disuadirla de estos comportamientos, ya que son una de las pocas for mas que ella tiene de hacer saber a la gente que están invadiendo su terreno. Estoy tratando de enseñar le un método mejor para mostrar su disconformidad. Un dulce chillido en la oreja no duele tanto. Kim solía apuntar deliberadamente a mi nariz y la golpeaba fuertemente con su frente. Sin tener nin guna manera de comunicarnos durante esa época, hacía todo lo que podía. De todas formas, no la enten día. Pienso que algunas cosas que pudieran ayudar a otras niñas son abrazarla fuerte y tranquilizarla, escu char música con una melodía y un ritmo muy marcado, pero no a un volumen elevado, y puede que acu nándola suavemente. Si esto sirve, vale la pena intentar algún tipo de sistema de comunicación si es que aún no tiene alguno –aunque sólo sea para hacer que ella conteste “sí” o “no” a preguntas que le haga–, a fin de aliviar su sentimiento de frustración por no ser capaz de llevar a cabo lo ella quiere hacer. Jessica se golpea la cabeza cuando está fuera de sí y si la estás sujetando te dará una cabezazo si puede. Me ha hecho mucho daño a mí e incluso a sí misma. Además da patadas, y si se golpea la espinilla, se seguirá dando patadas o lo que sea, como golpearse el codo o dar golpes con el reverso de la mano. Parece que no le importe ese tipo de dolor… Pero ¡basta agarrar un cepillo para cepillarle el pelo e inten tará salir corriendo! Ya no tenemos muchos problemas respecto de ésto, excepto los arañazos cuando le quitas la ropa a Angela u, ocasionalmente, cuando la meces, lo que desemboca en golpes en la cabeza, aunque puede ser controlado. Cuando atravesó el periodo regresivo a los dos años, se tiraba del pelo constantemen te. Tuvimos que ponerle un gorro durante todo el tiempo. Incluso se tiraba de las pestañas. ¡Fue tan des graciada durante esa época!, llorando inconsolablemente y vomitando si la tocabas. Incluso después de que los síntomas cesaran, siguió estirándose del pelo durante un año más. 95 Capítulo 6 MEDICACIÓN La Naltrexona (Revia® = Celupan®) ha sido útil en el tratamiento de algunas niñas que se autolesionaban. Como tienen un umbral de dolor más alto de lo normal, las niñas con SR quizá no “sientan” el golpe o el mordisco con la misma intensidad. La Naltrexona bloquea el funcionamiento “normal” de los opiáceos en el cerebro y por consiguiente ella “siente” el dolor y no se autolesionará. También se ha usado Clorazepato (Tranxene® = Tranxilium®) con éxito. Heather tomó Naltrexona. Lo habíamos probado por el comportamiento de autolesión y agresión. Su estado empeoró y se volvió más agresiva. No pudimos aguantarlo más de una semana. Nos asustó y le retiramos el tratamiento con el visto bueno del médico. Estar preparados para cualquier cosa, cada niña responde de manera distinta a los medicamentos. La Naltrexona le va bien, pero tardamos dos semanas o casi tres en ver los resultados. En un principio empezamos a dárselo por su extrema irritabilidad y falta de sueño. Yo nunca había relacionado sus movi mientos de las manos con ésto, pero desde que empezó el tratamiento hace un año, sus movimientos han pasado de golpearse fuertemente la cara, e incluso en ocasiones morderse las manos, a un suave movimiento rápido y definitivamente más calmado. Ahora sólo lleva férulas cuando está en el colegio o cuando está fuera o en alguna situación similar. El comportamiento auto-lesivo de Heather disminuyó, por lo que ahora usamos las bandas de los bra zos incluso menos que antes. Ahora sólo tenemos que usarlas durante unas horas, puede que dos veces al mes. Es fantástico. Le damos Tylenol® cuando está irritable y ya está. SUGERENCIAS PARA CONDUCTAS PROBLEMÁTICAS • Busque un rato tranquilo para interactuar. Los ratos positivos refuerzan las relaciones de afecto. • Tenga fe en su capacidad y en su deseo de “ser buena”. • Facilite a los cuidadores el apoyo adecuado y momentos de respiro. • Intente averiguar si está aburrida y ofrézcale actividades más estimulantes. • Déjela elegir entre varias opciones para darle algo de control. • Vaya más allá de permitirle mirar lo que está sucediendo. Inclúyala en experiencias normales de la vida cotidiana. • La restricción física debe ser el último recurso. Hágalo tan breve como pueda, pero lo suficientemente largo como para proporcionarle seguridad. • En casos severos, la medicación es útil. No hay ninguna medicina que sea mejor para todo el mundo. Algunos anti-convulsivos, como Carbamacepina (Tegretol®) o Valproato (Depakote® = Depakine®), son útiles con el control del “humor”. Pregunte a su médico qué le recomienda. No dude en pedir ser enviada a los especialistas como los pediatras especializados en desarrollo, neurólogos infantiles o psiquiatras infantiles. Pruebe cada medicina sola, sin otras a la vez, y controle su eficacia. Puede llevarle varias semanas alcanzar la concentración ideal de una medicina o fármaco en el organismo. Varias más para ver si funciona, más tiempo para ajustar la dosis, y más tiempo aún para írsela retirando gradualmente a fin de ver si ha sido útil. Tenga paciencia. • El uso de “aversivos”, como mojarle la cara con agua fría para interrumpir el comportamiento, no es recomendable. Son perjudiciales para su autoimagen y su autoestima, y se abusa de ellos con demasiada facilidad. • Explore varios métodos de comunicación. El autor desea dar las gracias a los siguientes profesionales por las ideas e información que han sido utilizadas para el desarrollo de este capítulo: Tina Iyama-Kurtz, M.D.; Claudia Weisz. 1) (N. del T.) Título de una canción de Jazz. 2) (N. del T.) Recuerdo de la película E.T. 3) N. del T.) Barney es un dinosaurio de peluche muy grande (estilo los muñecos de Barrio Sésamo) al que van a visitar los niños y cantan con él unas cancioncillas muy pegadizas. 96 Las manos Capítulo 7 LAS MANOS “Sus manos son instrumentos de su corazón, no de su cabeza” Barbro Lindberg Los movimientos repetitivos de las manos (estereotipias) son emblemáticos del Síndrome de Rett, y normalmente, una de las primeras cosas que se observa. Sin embargo, dichos movimientos se aprecian también en otros trastornos. Para diagnosticar el SR no es tan importante lo que la niña hace con las manos, como lo que no hace con ellas, en comparación con lo que antes podía hacer. Para confirmar un diagnóstico de SR debe haber existido un uso normal de las manos, seguido de la pérdida de dicho uso intencional. El grado de pérdida de habilidad manual variará en función de la edad a la que empezó su regresión. Esto es más difícil de observar cuando el inicio ha sido precoz, ya que, en la primera infancia, la niña no ha llegado a desarrollar aún un repertorio de habilidades manuales. Cuando se proyectan videos domésticos de niñas que más tarde han sido diagnosticadas de SR, es evidente que incluso antes de la regresión, algunas de ellas mostraban signos sutiles de que el uso de las manos en su primera infancia no era ya del todo normal. Puede perder la mayor parte o toda su habilidad con manos y dedos, recuperando quizá, sin embargo, algunas habilidades después del periodo de regresión. Como cualquier otra niña de corta edad, puede haber hecho la pinza con normalidad, consiguiendo sujetar pequeños objetos con el pulgar y el índice. Esta habilidad disminuye gradualmente hasta necesitar toda la mano para agarrar, usando la palma entera y los dedos con un movimiento de rastrillo. A veces la niña pierde por completo esta capacidad, utilizando en su lugar, un movimiento de golpeteo. A menudo, de pequeña, puede sujetar una taza u otro objeto, pero gradualmente va perdiendo esta facultad de “mantener agarrado” el objeto. Para ella es tan difícil sujetar un objeto como agarrarlo por primera vez. Así pues, es común en una niña con SR lograr agarrar algo, para luego perder la sujeción del mismo y dejarlo caer. Las manos y la boca a menudo están sincronizadas y cuando abre la boca puede soltar la cuchara o el trozo de comida. Si su biberón está a su alcance, aunque se encuentre incluso casi detrás de ella, Amy puede encon trarlo, agarrarlo de un tirón y bebérselo. Es muy hábil manejando un tenedorcito cargado de la comi da que cubre su plato. Puede sujetarlo, ponerse la comida en la boca y, la mayoría de veces, volver a colocar el tenedor en su sitio, pero no sabe aún cargarlo. No obstante, tiene muchísimas dificultades para agarrar cualquier otra cosa. Mirará fijamente lo que quiere, se balanceará y jadeará y, a veces –aunque no muy a menudo–, estirará de golpe la mano y hará un movimiento de barrido. Los movimientos característicos de las manos van cambiando a lo largo del tiempo, aunque normalmente empiezan por ondulaciones no específicas o posturas extrañas. El siguiente movimiento que se observa a menudo suele ser el de llevarse la mano a la boca o dar palmadas, seguido de movimientos en la línea media tales como lavarse las manos, retorcérselas, frotárselas y estrujarlas. Algunas niñas mantienen sus manos separadas, girando o manipulando los dedos. Estos movimientos se repiten una y otra vez siempre de la misma manera. Cada mano sigue su pauta particular de movimiento. La velocidad o ritmo de los movimientos de las manos puede a veces sernos útil para conocer su estado de ánimo -excitación, enfado o felicidad-. A medida que se va haciendo mayor, los movimientos de sus manos se van haciendo más lentos y menos intensos, aunque no desaparecen. Una niña mayor puede sentarse con las manos enlazadas tan fuertemente que es difícil abrírselas, dando golpecitos con los dedos. Las contracturas de las articulaciones pueden impedirle que lleve sus manos a la línea media. Un aumento de la espasticidad puede hacer más difícil la acción de agarrar, pero potenciar, por otra parte, su capacidad de asimiento. Las niñas que conservan su movilidad tienden a realizar movimientos de manos más intensos y activos. 97 Capítulo 7 Malia se ponía las manos en la boca por diferentes razones. Cuando estaba alterada lo hacía de una mane ra; si estaba aburrida, de otra manera, y si estaba contenta, de otra distinta. Era como un barómetro de cómo se sentía. Una vez que llegabas a conocerla, podías leer sus estados de ánimo. Jenn se metió las manos en la boca constantemente durante mucho tiempo. Introducía una mano en la boca y en dos segundos la volvía a poner con la otra, y dos segundos más tarde la cambiaba otra vez. A la edad de 4 ó 5 años, no solamente era periódico, sino de forma diferente. Se daba palmadas en la boca con la mano derecha, mientras que con la mano izquierda se daba palmadas en el pecho. Ambas manos se movían con rapidez. Luego, a medida que se hizo más mayor, los movimientos se fueron enlentecien do. Ahora se da palmadas como antes, muy suavemente, o se da palmadas con las manos juntas en el regazo. Además de los movimientos estereotipados de manos, la niña con SR tiene un considerable grado de apraxia, que interfiere en su habilidad para realizar movimientos intencionados con las manos. Tiene el deseo y voluntad de mover sus manos, pero no puede conseguir que hagan lo que ella quiere. También puede tener temblores, lo que dificulta aún más el uso de sus manos. La espasticidad y el desigual tono muscular pueden afectar también a sus manos. En algunas niñas, los pulgares están doblados hacia adentro, sobre las palmas de las manos y es muy difícil sacarlos hacia afuera. Esto puede convertir la ya difícil tarea de agarrar en algo completamente imposible. Con frecuencia actúa como si percibiera las aferencias sensoriales de sus manos de manera diferente. Puede oponer resistencia a la persona que quiera guiar su mano y puede que no le guste que le toquen las manos. Algunas niñas se muerden o lamen las manos o las mantienen en posturas características. Debido a su apraxia, a su ataxia y a los movimientos estereotipados, a veces puede resultar arduo para un observador determinar las intenciones de sus movimientos descoordinados, que pueden parecer casuales. Los movimientos estereotipados de sus manos se incrementan cuando está en tensión o aburrida. Es importante reconocer que no es ella quien provoca los movimientos repetitivos de las manos sino que es algo que le ocurre. No son debidos a una autoestimulación. Incluso en las situaciones en que ella quiere, no puede normalmente detener estos movimientos por sí sola. Aunque pueden ser muy atenuados, los movimientos de las manos son continuos mientras está despierta. Su intensidad aumenta cuando está en tensión, tanto positiva (felicidad, ilusión) o negativa (incomodidad, enfado). Se puede reducir los movimientos de las manos mediante la distracción (usando las manos para alguna actividad), sujetando la mano no dominante para incrementar el uso de la dominante o recurriendo a una serie de férulas para inmovilizarle las manos y/o codos. La tolerancia a la imposibilidad de realizar los movimientos de las manos difiere de una niña a otra. El uso voluntario de las manos crece cuando está relajada y fuertemente motivada en una actividad no exigente, interesante o agradable, como comer. Algunas niñas pueden comer con los dedos, mientras que otras pueden usar una cuchara o tenedor -con ayuda- para “barrer” la comida. A veces se siente motivada a usar sus manos durante la clase de musicoterapia. Cuando el terapeuta musical se sienta cerca y pone algún instrumento a su alcance, muestra interés y una fuerte motivación para golpear el instrumento, aunque puede actuar a sacudidas y sin coordinación. El uso de las manos puede hasta cierto punto reaprenderse. Antes de la regresión, Meg podía usar las manos para cualquier cosa. Comía sola, coloreaba, pasaba las páginas de los libros, manejaba objetos, escalaba, todo lo que hace una niña de dos años. Luego dejó de usar las manos por completo. Ahora, con cinco años te agarra de la mano si necesita ayuda cuando ve un escalón e incluso se sujeta sola a la barandilla para subir las escaleras. Nosotros simplemente nos ponemos detrás de ella y la sostenemos por la mano libre. La clave está en que necesita estar muy motivada. La coordinación óculo-manual suele ser mala, porque la mirada (aferencia) y la extensión de la mano (producto) son difíciles de coordinar al mismo tiempo. En ocasiones primero tiene que mirar, luego apartar la mirada y por último, extender la mano sin mirar. Si está muy motivada y ansiosa por tocar un objeto, puede necesitar “tensar” su cuerpo para la acción, pero siempre se produce una respuesta retardada. Si está de pie, comenzará a balancearse de un lado a otro o a inclinarse hacia delante. Si está sentada, puede empezar balanceándose, jadeando (“hiperventilando”), rechinando los dientes o haciendo muecas. Los movimientos de sus manos pueden crecer en intensidad y puede tensar su cuerpo, a veces mirando fijamente al objeto, o desviando la mirada hacia otro lado. Esto puede durar varios minutos. Entonces, de repente, puede abalanzarse sobre el objeto sin mirarlo. Quizá tenga éxito al agarrar el objeto, pero con frecuencia, en lugar de eso suele acabar tirándolo al suelo. 98 Las manos Kim puede comer sola con un tenedor, que lleva el mango moldeado a la medida de su mano, mientras alguien le pincha la comida. Puede agarrar el tenedor y ponerse la comida en la boca, pero entonces se le cae el tenedor. Me siento a su izquierda y ahueco la palma de mi mano para que ella deposite su mano izquierda, que sujeta el tenedor. Sigo su movimiento ascendente hacia la boca, y descendente hacia la mesa, y observo que Kim puede mantener sujeto el tenedor durante toda la comida. Dudo que el calor sea el factor determinante, pero he calentado el MediPak (bolsa llena de liquido) en el microondas y se la he puesto bajo su mano izquierda (la que lleva el tenedor). Sujetaba entonces el tenedor durante unos cuantos bocados, pero no tantos como con la mano ahuecada. Tiene las manos muy estropeadas. ¿Qué podemos hacer? El agrietamiento e infección de la piel puede ser un problema a tener muy en cuenta en una niña que constantemente se pone las manos en la boca, o cuyos movimientos de manos son agresivos. Algunos terapeutas y padres ingeniosos han ideado una serie de buenas soluciones: cogerle una mano, distraerla, masajear sus manos, organizarle actividades manuales estimulantes, o ponerle guantes, muñequeras o calcetines rectos en las manos. A veces estos métodos no dan buenos resultados y entonces el paso siguiente es idear unas férulas para mano/brazo/codo, a fin de que las lleve a ratos durante el día. Se pueden hacer férulas caseras con revistas enrolladas o plástico blando plegable. Un padre usó con éxito una muñequera de golf hecha de cuero con cierre de velcro. Cuando no resultan eficaces se pueden hacer férulas a medida. ¿Se debe intentar evitar o parar los movimientos de las manos? La niña no tiene un control consciente de los movimientos de sus manos, así que es imposible para ella dejar de hacerlos por propia voluntad. No se ha aclarado aún cuál es la función de los movimientos compulsivos de las manos. Podría ser una necesidad de estimulación suplementaria para compensar algo de lo que el cerebro carece, o una sensación diferente o extraña en las manos que se alivia con los movimientos, o el producto de una necesidad de movimiento que no tiene una salida normal. Algunos estudios han demostrado que cuando se bloquean completamente las manos, con frecuencia son los pies los que se ponen en movimiento. Otras veces cuando se bloquean los movimientos de las manos durante un tiempo, luego vuelven con redoblada intensidad. Es difícil decir si se debe o no tratar de evitar esos movimientos cuando, en verdad no los entendemos aún completamente. Sea como fuere, cuando se inhiben los movimientos de las manos, muchas niñas son más sociables y se relacionan mejor con el entorno, a la vez que disminuye el movimiento de las manos a la boca y el de retorcerse las manos. Aplicar férulas a las manos puede favorecer una mayor concentración y un uso más funcional de estas. En realidad Anca parece, a veces, aliviada de que le impidan retorcerse las manos, así como llevárselas a la boca. Cuando le quitamos las sujeciones de los codos, después de un rato se pone nerviosa. Cuando se las ponemos de nuevo se calma maravillosamente. Hace cuatro años tenía un aparato con bisagra hecho a medida para el codo. Lo rompió pronto. Ahora tiene unos muy cómodos, lavables, de diferentes colores para combinar con la ropa. Desde que usa éstos hace tres años, Anca aguanta bastante rato sin caer en sus comportamientos. Angie parece bastante aliviada cuando lleva las férulas en los brazos. Cuando tiene un episodio de gritos, se pega en la boca y se muerde fuertemente los dedos. Mientras pueda juntar las manos, no se agobia por las férulas. Antes de usar ningún método para reducir los movimientos de sus manos, ten en cuenta y respeta sus propias necesidades. ¿Usa estos movimientos para expresar enfado o excitación, felicidad o tristeza? ¿Tendrá otro modo de expresar estos sentimientos sin recurrir a los movimientos de las manos? ¿Cuál es su reacción cuando se le restringen estos movimientos? Algunas niñas se irritan, mientras que otras se sienten aliviadas de que se les pongan férulas. Si los movimientos de las manos crean algún tipo de estímulo sensorial que las niñas con SR necesitan, las férulas en las manos pueden aportar ese estímulo o alterar esta necesidad de alguna manera. Para algunas niñas que se sienten frustradas con las férulas de brazos, se pueden utilizar férulas de manos. En algunos casos, lo más beneficioso puede ser una combinación de las dos técnicas usadas simultánea o consecutivamente. Las férulas de las manos se pueden emplear para mantener las manos abiertas. El pulgar se mantiene separado de la palma (alejado del cuerpo) mientras la muñeca se sujeta en posición neutral o en extensión. Esto le permite hacer un mejor uso de sus manos, o contribuye a impedir que se meta las manos en la boca, evitando así las lesiones. Al impedir el movimiento manos-boca, se facilita un estímulo visual más apropiado, lo que fomenta un 99 Capítulo 7 mayor contacto visual o una interacción. Llegar hasta los objetos y agarrarlos puede ser más fácil. A veces las férulas tienen un efecto calmante generalizado. Al final encontramos unas férulas de brazos fantásticas. Son hinchables y se cierran con cremallera sobre el brazo. Puedes dejarlas tan “prietas” o tan “blandas” como sea necesario. Nos da la impresión de que a Taylor parece gustarle llevar nada más que un brazo con la férula durante media hora, tanto por la mañana como por la tarde. Las usamos con la finalidad de que se concentre. Los movimientos de Alyssa son más intensos cuando tiene algo en la cabeza e intenta que lo adivines. Cuando vemos que lo hace con más frecuencia tratamos de averiguar qué es lo que lo causa, y a veces, sólo poniéndole las férulas durante un rato, éstas le dan un respiro y emite un suspiro de alivio. A veces pienso que a ella tampoco le gusta hacer el movimiento, pero no sabe cómo pararlo. Rachel tiene constantemente las manos en la boca, y esto provoca que se le agriete la piel y se le hinchen los dedos. El tamaño de algunos dedos es el doble de lo normal. Las férulas de brazos le mantienen las manos fuera de la boca pero le permiten retorcerlas. Le ponemos una pomada con antibiótico para las lesiones de la piel. El plástico tiene realmente unos colores preciosos, las de Rachel son de un tono púrpura muy bonito. Cuando Jocelyn tenía cinco años usábamos botes de zumo de naranja concentrada congelada, y le aña díamos un calcetín con la punta cortada para mantenérselo en el sitio. Cuando fue un poco más mayor usamos férulas caseras y ahora tenemos férulas con bisagra, de manera que puede doblar el brazo, aun que no lo suficiente como para metérselo en la boca. Incluso así da palmadas con las manos, pero no tiene problemas de piel alrededor de sus manos, dedos o boca. Esto también elimina el babeo y la humedad. A Jocelyn no parece importarle llevar las férulas, aunque se las quitamos cuando está muy inquieta en casa para dejarle “estimular” sus manos. Esto parece ayudarle a enfrentarse con cosas que no nos podemos imaginar. ¿Pueden las férulas modificar los movimientos de las manos? No deberíamos considerar las férulas como una limitación o restricción, sino como un elemento del tratamiento. Ayudan a reducir el movimiento de las manos con mayor efectividad en aquellas niñas que los realizan en la línea media. Se debe consultar a su especialista en ortopedia y terapeuta ocupacional para determinar qué tipo de férulas le resultarían más útiles. Ahora todavía se pone las manos en la boca, pero de una manera mucho más “atenua da” y hay largos periodos en los que deja caer sus manos, sobre todo cuando come. Notamos que debemos ponerle las férulas cuando hace los ejercicios de fisioterapia, para que se mantenga durante más tiempo sentada y pueda soportar peso con ellas. Me he dado cuenta de que cuando Brittany lleva las férulas de los codos durante 15 ó 20 minutos, se produce un efecto calmante. Así se eliminan las mordeduras y las autoa gresiones y puede usar sus manos y concentrarse. ¿Qué tipo de férulas se pueden usar? Las férulas de mano completa se extienden desde por debajo mismo de la muñeca hasta la punta de los dedos por la cara palmar de la mano, con el pulgar saliendo de una manera cómoda hacia el lado y los dedos ligeramente inclinados hacia el interior, hacia el pulgar. Las férulas de media mano se han moldeado como las de mano completa, pero se extienden desde debajo de la muñeca hasta la articulación media de los dedos. Las férulas de codo se extienden desde el antebrazo alrededor del codo y justo por encima de él, manteniendo cómodamente una posición doblada. ¿Cómo están hechas las férulas? Diseño básico de férula para la mano: A) Vista dorsal B) Vista palmar Las férulas están hechas de diferentes tipos de plásticos, delgados, uniformes, rígidos, pero moldeables cuando se calientan, como por ejemplo Theraplast o Polyform. Las férulas se ajustan al contorno de la niña. Deben tener un forro de espuma lavable suave que no absorba olores o bacterias. Las férulas de codo deben permitir también una flexión del codo de unos veinte o treinta grados. Ambos extremos deben estar abocinados 100 Las manos para prevenir las llagas por presión. Las correas deben ser ajustables para facilitar la extensión del brazo, pero evitando que se flexione hacia la cara. Las férulas de manos deben dejar al descubierto las yemas de los dedos índice y pulgar para que la niña pueda recibir los estímulos sensoriales necesarios cuando las lleva. ¿Debe ponerse las férulas en ambas manos? Lo mejor es ver su reacción y su tolerancia a las férulas. A algunas niñas les gusta llevar las dos manos o los codos con férulas, mientras que otras prefieren llevar una sola. Cuando se pretende estimular un uso intencionado de las manos, es mejor entablillar la mano no dominante, dejándole la otra mano libre para que la utilice. ¿Hay algún otro modo de reducir los movimientos de las manos? Proporcionarle un entorno que no sea demasiado estresante o exigente, así como, el uso de vibradores y la aplicación de masajes suaves de manos le puede ayudar. Es importante recordar que, probablemente, no sea prudente limitarle de forma rigurosa los movimientos de las manos, a no ser que estén provocando alguna interferencia (por ejemplo, sí están limiModelo para bandas de la mano tando mucho el uso funcional de Mano izquierda sus manos o produciéndole erosiones en las manos o en la boca). Lo Mano derecha mejor es la moderación. Orificio del el orificio del pulgar Hemos descubierto un pulgar método muy simple para (coser alrededor) mantener quietas las manos de Angie. Le Cara superior Necesidad de alinear las tiras de Tira de velcro inferior velcro cuando se doble ponemos una bolsa de 1.–La mano del niño debe medirse con tela antes de cortar. agua caliente llena hasta 2.–Si la tela es fina, doblar por la mitad, coser los bordes, dar la vuelta, cortar un orificio para el pulgar y coser con velcro. Las telas más gruesas pueden cortarse y los 2/3 (apretándola para coserse alrededor de los bordes para evitar que se deshilachen. 3.–Las la parte superior de Doblar alrededor de la mano que no quede aire dentro) 4.–Paratiras de velcro se unen en banda para alinear ella mano. la mano derecha, girar la pulgar derecho con el orificio. 5.–La banda de la mano puede decorarse con una cinta en su cara externa. en su regazo o en la mesa delante de ella. Le encanta la sensación y deja sus manos quietas y relajadas durante unos 15 ó 20 minu tos. Le gusta estrujarla. Dar la vuelta para re-alinear Hemos tenido suerte poniéndole calcetines de deporte blancos largos en una o, a veces en ambas manos. Creo que Chelsea siente todavía el movimiento en sus manos sin verse constreñida por guantes, y no se mete la mano en la boca en absoluto cuando lleva el calcetín. Roselyn se mete las manos en la boca constantemente. Cuando era más pequeña le poníamos férulas de codo, pero se sentía muy frustrada. Hace años que le hago unas bolsitas de tela de toalla con un elás tico, que simplemente se deslizan sobre la mano. Sólo introduce la mano izquierda hacia la garganta, la derecha únicamente un poco la punta de los dedos. Pero consigue quitarse las bolsas de las manos muchas veces a lo largo del día y se pone muy contenta cuando lo hace. Con Amanda hemos probado el cepillado de manos y hemos observado resultados en cuanto a con ciencia táctil. Se trata simplemente de un cepillado suave con un cepillo quirúrgico y un masaje poste rior con una toalla o simplemente con las manos. Usamos una esponja de lufa en la bañera a la hora del baño y le recorremos todo el cuerpo, -algunas partes con risillas y otras con resistencia-. Con la mano derecha Amanda es bastante buena, pero cuando le ponemos alguna textura en la izquierda, la retira. Poco a poco va mejorando. Lo que pretendemos es fomentar la conciencia y el uso de las manos, y es duro, pero la vemos llevar su cartera con libros, su monedero, y seleccionar comida en la tienda. A veces consigue meter los artículos en el carro, otras no. Comemos unas tostadas muy divertidas porque Amanda agarra el pan en el supermercado, y ¡vaya si tiene fuerza en la mano! No osamos quitárselo por que siempre nos vigila. 101 Capítulo 7 Cuando Dani comenzó a los dos años a meterse las manos en la boca empezamos a darle un chupete u ositos de goma envueltos en una bolsa de organza de poliester, con una cola larga para que no se los pudiera tragar. También usamos un biberón especial “sin manos” para niños y aprendió a sujetar la teti lla con la boca durante mucho rato, que iba conectada a un tubo flexible muy largo. La espasticidad y el tono muscular desigual también pueden afectar a las manos. A algunas niñas se les doblan los pulgares sobre la palma de la mano y es muy difícil sacarlos hacia afuera. Esto puede convertir la ya difícil tarea de agarrar en algo absolutamente imposible. El tono muscular irregular puede también tirar de la muñeca hacia un lado. También hay férulas suaves para el abductor del pulgar hechas de gomaespuma densa y de velcro. No evitan que las niñas se retuerzan las manos o que se las lleven a la boca, pero se pueden utilizar para incrementar la función y reducir las posibilidades de deformación. Consiguen ese efecto simplemente tirando suavemente del pulgar hacia afuera, de manera que queda situado en mejor posición para sujetar objetos. ¿Cómo podemos mejorar sus habilidades manuales? El uso de una férula en la mano no dominante puede mejorar su capacidad de concentración y de emplear la mano dominante para actividades funcionales. Adaptar materiales para que logre sus objetivos más fácilmente constituye un buen refuerzo. También podemos animarla a utilizar las manos mediante actividades o recompensas que le resulten atractivas. El velcro es la salvación. Lo uso para que Briana pueda agarrar cosas: cucharas, muñecas, nuevos pin celes adaptables, incluso tazas. Le ayuda a mantener la sujeción, e incluso la ha ayudado a agarrar y suje tar mejor los objetos que quiere. Puede alcanzar mejor las cosas que desea, tanto en el colegio como en casa, con menor frustración. Hice un diseño de “guante agarrador” (como una manopla de “catcher” con velcro). Briana y yo jugamos a tirarnos una de esas pelotas con pelo y hacemos lanzamientos. Ahora solo tengo que enseñarle a tirar hacia delante. Me hace ir a buscar la pelota por todos lados, pero es muy divertido, y según su fisiote rapeuta un gran entrenamiento para los reflejos. Encuentro que Sarah está más dispuesta a probar cosas si sus extremidades están calientes. Suele tener las manos y los pies fríos la mayor parte del tiempo, así que intento mantenerla caliente y confortable si trato de hacer algo en lo que espero una respuesta suya. A lo largo de los años he hecho muchas cosas para estimular a Karina a usar las manos, encontrar un mejor equilibrio y jugar con las cosas. He enseñado a todo el mundo a su alrededor. Mejoró mucho en estos aspectos, y aún lo hace. Debo decir que una de las cosas que no he conseguido es que se ponga menos las manos en la boca ni deje de hacer rechinar tanto los dientes. Karina empezó a usar las manos de nuevo más o menos a los cinco años. Ha progresado lentamente todos estos años. Ahora come con un tenedor y puede pinchar la comida con él ella sola. Prueba dos veces: si falla al sujetar algo con el tenedor, entonces usa las manos. Luego deja el tenedor al lado del plato (o lo tira), siempre hacia mí. Vuelve a agarrar el tenedor para comer, etc. Hace lo mismo con la taza. Me di cuenta de que cuando no tiene una mesa delante mantiene la taza en la mano. Solía tirarla al suelo, pero aprendió que no es una buena idea. No puede sujetar objetos durante mucho rato, pero está mejorando con el tiempo. Sí es muy útil que prac tique con ella. Le dejo que me traiga cosas, como libros, o le dejo ayudar a poner la mesa y llevar las cucha ras. Lo hace muy bien. Ahora puede ir andando a todo lo largo de la habitación llevando cosas. Necesita una motivación verbal. No dejo de “hablarle”. En cuanto miro hacia otro lado se le caen las cosas. Realmente es al revés: cuanto mejor funciona, y más alerta está, más hace los movimientos estereotipa dos. Se pone cosas en la boca, pero según mi opinión, no es para obtener mayor información sobre el 102 Las manos objeto. No puede evitarlo, es una conducta involuntaria y nada puede pararla. No le pongo férulas; tiene una férula de brazo, pero la odia. Si la situación se pone realmente fea, le mantengo la mano hacia abajo, o le ato una cinta para sujetarle la mano a la silla durante las comidas. Pero sólo durante poco rato. Odio frenarla, ya que hay una relación entre su estado de alerta y los movimientos estereotipados. Hay momentos, y ocurren más y más a medida que pasan los años, en los que está en calma e interesada por actividades, con sus manos en el regazo. Es un signo esperanzador. Tiene que practicar un movimiento específico una y otra vez para tenerlo “instalado” en su sistema. Esto le puede llevar años. Por ejemplo, Karina dispone de un ascensor para subir de un piso a otro. Tiene un pequeño botón de marcha/paro, y lo lleva manejando tres años. Durante todo este tiempo practiqué con ella para enseñarle a usar el botón amarillo grande para subir y bajar. Tiene que empujarlo lateralmente y sujetarlo, pues en cuanto lo suelta, el ascensor se para. Se pueden imaginar qué difícil es para una niña mantenerlo sujeto. Durante tres años he mantenido su mano sobre el botón, empujándolo las dos. La semana pasada lo hizo ella sola por primera vez. Solo es capaz de ir hacia abajo, empujando de izquier da a derecha, lo cual es más fácil para una zurda como ella que empujar de derecha a izquierda. Pero bajó majestuosamente de un piso a otro ella sola, con una amplia sonrisa, haciendo cuatro o cinco para das, pero empujando otra vez el botón. ¡Qué orgullosos estábamos! Ahora intento que lo haga siempre, ¡lo cual no es lo que ella entiende por una vida fácil! Nuestra próxima meta es que baje de un tirón, sin paradas. Y también que suba. Quiero explicar a los padres con niñas pequeñas que Karina no usó las manos para nada entre los dos y los cinco años. Era completamente apráxica, gritaba con temor si le poníamos algo en la mano. ¡Así que no abandonéis nunca! Para más ideas sobre como promover y mejorar el uso de las manos, ver Capítulo 14, Terapia Ocupacional. Todos los ángeles tienen un lugar en el coro celestial. Unos cantan bajo, otros cantan alto, otros cantan por teléfono, y aún otros solo acompañan con sus palmas... La autora desea agradecer a los siguientes profesionales las ideas y la información utilizadas en el desarrollo de este capítulo: Susan Hanks, Fisioterapeuta; Barbro Lindberg; Linda Reece, Terapeuta Ocupacional; Jan Townsley, Terapeuta Ocupacional. 103 Crisis epilépticas Capítulo 8 CRISIS EPILÉCTICAS Las crisis epilépticas pueden ser descritas como un “fogonazo” en el cerebro, y la primera vez que presenciamos una puede asustarnos más que la peor tormenta eléctrica que hayamos visto jamás. Conocer qué sucede durante las crisis alivia nuestra ansiedad y nos ayuda a aprender cómo reaccionar con calma e inteligencia. Su hija con SR puede que nunca tenga una crisis en su vida, o que sufra crisis que se controlen bien con medicación. Su mejor aliado es comprender el proceso. La epilepsia es un término amplio que se usa para describir crisis recurrentes o la posibilidad de repetición de esas crisis. Las crisis epilépticas reciben diferentes denominaciones: ataques o paroxismos, crisis, descargas y espasmos. Una crisis es el signo de que existe un trastorno, pero en sí misma no es una enfermedad ni una patología. La epilepsia no se “contagia”. No causa retraso mental ni es una enfermedad psíquica y tampoco es culpa de nadie. La causa de las crisis en el SR es desconocida. No entendemos por qué algunas niñas con SR tienen crisis y otras no. De todos modos, como el SR afecta al sistema nervioso, no es sorprendente que se produzcan crisis. Si se presentan, el comienzo suele situarse entre los 2 y los 10 años. ¿Debería llevar a mi hija a un neurólogo? Si sospecha que su hija está sufriendo crisis, debería consultar con un especialista en el tratamiento este tipo de trastornos. Eso le tranquilizará y le facilitará una evaluación a fondo de su epilepsia. Un neurólogo infantil (Neuropediatra) debe estar familiarizado con el SR. El neurólogo de Jenn es muy cuidadoso en la evaluación y tratamiento. Tiene la máxima confianza en la colaboración de los padres y trabaja en equipo con ellos. Trata a nuestras hijas con la máxima sensibilidad, considerándolas seres humanos y no sólo otro caso clínico más. Yo sé que tengo que informar de todas mis observaciones al neurólogo para que pueda elaborar su base de datos sobre Jenn, a fin de seguir proporcionándole el mejor tratamiento. Sé que el tratamiento neurológico es un proceso evolutivo, diferente para cada individuo. Lo que funciona para uno puede ser que no funcione para otro. Lo que funcionó para uno hace tres años puede que ahora ya no funcione. Sé que las cri sis epilépticas no tratadas inducen una mayor actividad crítica. ¿Qué es una crisis? Cada una de las células del cerebro (neuronas) es una unidad electroquímica que genera una pequeña cantidad de corriente eléctrica. El cerebro emite señales eléctricas a través de los nervios. El cerebro recibe las señales que se propagan a través de los nervios desde todas las partes del cuerpo. Habitualmente, esta actividad eléctrica se halla bien regulada y organizada, pero en ocasiones, de repente, surge una actividad eléctrica excesiva o errática. Cuando esto ocurre, se produce lo que llamamos una crisis epiléptica. El trastorno eléctrico que acompaña a esta crisis puede generarse en cualquier parte del cerebro. La forma o el tipo de crisis nos puede indicar en qué área del cerebro se origina la alteración eléctrica. ¿Podemos saber cuándo padece una crisis? Una crisis clínica es el resultado de una descarga excesiva y sincrona de las células cerebrales (neuronas), que ocasiona un cambio en el movimiento o el comportamiento. Si no se ve ningún cambio en el 105 Capítulo 8 comportamiento o movimiento, no se considera una crisis clínica. Raramente, se pueden registrar descargas críticas durante un EEG (electroencefalograma o grabación de la actividad cerebral) sin ningún cambio clínico evidente en la persona. Más frecuentemente se registran descargas anormales al azar en el EEG en muchas niñas. No se trata de crisis y no requieren de por sí medicación antiepiléptica. En el SR puede ser difícil determinar si la niña está sufriendo una crisis clínica o si se trata de respuestas del sistema autónomo que recuerdan a las crisis. A menudo, se han visto comportamientos parecidos a las crisis, pero no se reflejan en el EEG cuando se producen. Las niñas con SR tienen episodios de mirada ausente que se parecen a crisis de ausencia, pero no lo son. A menudo hay movimientos espasmódicos y de revulsión ocular (ojos en blanco) que se asocian a las crisis, pero en el SR se trata de movimientos involuntarios que no son crisis. En algunos casos, es necesario practicar un EEG de 24 horas con vídeo, para ver si el comportamiento se correlaciona con descargas críticas en el EEG. ¿Cómo se diagnostican las crisis? El diagnóstico de epilepsia (crisis) se lleva a cabo sobre la base de la descripción que hacen los padres de las crisis, las exploraciones físicas y neurológicas y los resultados del EEG. Un EEG es una prueba que consiste en medir y registrar la actividad eléctrica generada por el cerebro. No mide la inteligencia. Se colocan pequeños electrodos sobre el cuero cabelludo y se sujetan con unas cintas de goma o con una pasta especial, o bien con un gorro. Su hija no notará ningún dolor ni sensación desagradable durante la sesión de EEG, pero debe permanecer quieta durante la colocación de los electrodos. Por esta razón, puede enfadarse y llorar. Tal vez necesite medicación para tranquilizarla y adormecerla y poder grabar su actividad cerebral durante el sueño. ¿Qué ayuda aporta un EEG? El EEG mostrará cambios que pueden indicar una anomalía en una o más zonas del cerebro, localizar el área específica del cerebro que está implicada, contribuir a determinar la modalidad de crisis, e identificar la clase de medicación que mejor puede controlar cada tipo de episodio. ¿Qué aspecto tiene un registro EEG? En individuos que no sufren epilepsia, el EEG recoge líneas parecidas a garabatos con ondulaciones similares en altura. En la mayoría de la gente con crisis, se ven anomalías como pequeños estallidos de actividad cerebral, llamadas “ondas agudas” o “puntas”, que interrumpen el ritmo normal. ¿El EEG recoge las crisis cada vez que mi hija tiene una? El EEG solamente recoge la actividad eléctrica presente en el momento en que se realiza el registro. Por ello únicamente se reflejará una crisis si ésta se produce en el mismo momento en que a la niña se le está realizando un EEG. Por otra parte, si la niña ha presentado una crisis reciente, el trazado del EEG mostrará unos cambios que son muy útiles para que el médico pueda prescribir el tratamiento adecuado. El EEG se debe realizar tanto en estado de vigilia como de sueño, ya que la actividad epileptógena puede variar y estar presente en ambos estados. Un electroencefalograma sólo mide las ondas en la superficie y capas externas del cerebro. Si el EEG no muestra actividad crítica durante lo que Vd. cree que es una crisis, no significa que no las tenga. Tal vez esté ocurriendo en las profundidades del cerebro y no pueda ser medida por métodos convencionales. ¿Cuándo se debería hacer un EEG? El neurólogo determinará si es necesario un EEG. El EEG se debería recoger tanto en vigilia (estado despierto) como en sueño, ya que la actividad anormal puede observarse tanto en uno solo como en los dos estados. Con medicación, las crisis probablemente disminuirán en frecuencia o serán completamente controladas. Esto no significa que el EEG sea forzosamente normal. ¿Por qué es necesario hacer un EEG tanto cuando está despierta como dormida? El EEG es diferente cuando está despierta de cuando está dormida, y algunas anomalías sólo se pueden ver si está dormida o adormecida. Algunos niños tienen un EEG normal en vigilia y muy anormal en sueños. 106 Crisis epilépticas ¿Cada cuánto debería hacerse un EEG mi hija? La repetición rutinaria a intervalos periódicos no es necesaria, pero puede ser preciso repetir el EEG si las crisis cambian en su presentación, severidad o frecuencia. Ocurre a menudo que las niñas con SR presentan patrones EEG patológicos. Entre éstos últimos patrones cabe citar una anomalía llamada actividad epileptiforme, que se puede registrar en pacientes con crisis epilépticas. La información que se obtiene del EEG puede ayudar a definir el tipo específico de crisis. El médico puede entonces escoger la clase de medicación antiepiléptica más apropiada. De cualquier modo, un EEG normal no descarta el diagnóstico de epilepsia, ni tampoco que no se hayan dado crisis. Por otra parte, si no existe una historia clínica de crisis epilépticas, un EEG anormal no confirma el diagnóstico de epilepsia. ¿Qué anomalías en el EEG son importantes para diagnosticar y controlar las crisis? El EEG puede recoger “artefactos” como espasmos musculares y parpadeos de ojos que no proceden del cerebro. No es anormal verlos en el EEG. Las anomalías importantes incluyen puntas, enlentecimientos, y signos de crisis. Pueden ser tanto focales (localizadas en un área específica del cerebro), como generalizadas (extendidas por todo el cerebro). Las Puntas son descargas anormales de las células cerebrales. La descarga anormal puede afectar a muchas células cerebrales y dar lugar a una propagación crítica en el EEG y a una crisis clínica. Cuando las puntas se ven en una zona específica del cerebro, puede indicar dónde empieza la crisis. Puntas multifocales indican que hay muchas áreas afectadas en el cerebro. El Enlentecimiento del EEG se detecta al compararlo con el ritmo normal de un EEG, que varía según la edad de la niña, y en función de que esté despierta, adormecida o dormida. El enlentecimiento generalizado se suele ver en niñas con una disfunción cerebral crónica. La Signos de Crisis se basan en la asociación de anomalías específicas en el EEG con tipos específicos de crisis. ¿Qué patrones de EEG se ven en una niña con SR? Aunque el EEG está habitualmente alterado en el SR, no existe un patrón diagnóstico. Entre las características del EEG más frecuentes en el SR hay que citar el enlentecimiento generalizado, la actividad de ritmo lento (conocida como actividad “theta”), y las puntas focales y generalizadas y ondas agudas. ¿Qué tipo de crisis se dan con mayor frecuencia en el S. de Rett? En diferentes partes del cerebro pueden aparecer trastornos eléctricos episódicos. El tipo de crisis que produzcan diferirá según el área del cerebro afectada y la dirección y velocidad a la que se propague. Cada tipo de crisis requiere distinta medicación. En las niñas y mujeres con SR pueden darse crisis parciales o generalizadas, pero no se ha visto un tipo específico de crisis para el SR. Su hija puede tener sólo un tipo de crisis o más de uno. Es importante recordar que algunas niñas con SR nunca tienen crisis. La mayoría de las crisis responden bien a la medicación. Las convulsiones de Chelsey son lo que supongo que podrían llamarse de “tipo focal”. Soy enfermera y ni siquiera me di cuenta de lo que tenía durante un cierto tiempo. Es difícil de explicar lo que le pasa. Su patrón respiratorio sufre una ligera modificación. No puede abrir la boca y babea. CRISIS GENERALIZADAS Crisis tónico/clónicas. Estas crisis han sido llamadas de “grand mal”, pero hoy día nos referimos a ellas como crisis tónico/clónicas generalizadas. Cuando se registra el EEG durante una crisis generalizada, la actividad crítica parece empezar en todo el cerebro a la vez. Como todo el cerebro está implicado, la crisis puede afectar a la totalidad de los músculos y funciones motoras, con pérdida de conciencia. Las crisis generalizadas pueden ser “extensas” y convulsivas, con movimientos de músculos como sacudidas o rigidez, o “pequeñas” y sin convulsiones, con alteración de la conciencia, pero sin movimientos espasmódicos. Si la niña pierde la conciencia, 107 Capítulo 8 puede caer y tener sacudidas rítmicas en las cuatro extremidades, o rigidez seguida de sacudidas rítmicas. La fase tónica se produce cuando está rígida. Como todos los músculos están contraidos, los músculos del pecho también se contraen, y la respiración se vuelve dificultosa. Puede que grite porque el aire sale rápido de los pulmones, pero no sufre dolor. La falta de oxígeno (cianosis), se refleja en el tono azulado de la piel alrededor de los labios y en la cara. La saliva puede provocar un sonido de gorgoteo en la garganta. La mandíbula se cierra herméticamente. La fase clónica empieza con los espasmos rítmicos y los puños herméticamente cerrados. Los brazos, piernas y cabeza pueden estar flexionados y después relajados. Esto no dura más de unos minutos. Cuando recobra la conciencia, puede que esté adormilada durante una o dos horas. Después de descansar, debería ser capaz de volver de nuevo a sus actividades habituales. Crisis de ausencia. Este tipo de crisis, que se ha denominado “pequeño mal” se inicia de golpe. Se caracteriza por episodios breves de mirada perdida sin aviso previo. Puede haber parpadeos o inclinaciones de la cabeza. Duran muy pocos segundos y terminan tan súbitamente como empezaron. Inmediatamente la paciente prosigue su actividad habitual sin ningún periodo de somnolencia ni confusión. Las crisis de ausencia pueden confundirse con crisis parciales complejas, porque en las dos se observa la mirada perdida. Es importante distinguirlas para determinar qué tipo de medicación irá mejor. Chelsey no tiene sacudidas o temblores durante sus crisis. Permanece muy quieta, con las manos enlazadas y las mandíbulas bloqueadas. Su forma de respirar es distinta, más rápida. Babea durante las convulsiones. Pero sus pupilas no cambian; puedes ir y sentarte a su lado y hablarle, y ella te mira, aunque no mueve ningún otro músculo. He descubierto que si le hablo muy tranquilamente y le digo que todo va bien, y acaricio muy suavemente las mejillas, sale de la crisis en muy pocos segundos. He visto crisis que duran hasta 30 minutos. Normalmente, después de una crisis muy larga, se echa a dormir. Por fin hemos controlado las crisis con Carbamacepina (Tegretol®) y Fenitoina (Dilantin®=Epanutin®). Crisis mioclónicas. También llamadas crisis motoras menores. Estas crisis consisten en sacudidas bruscas de grupos musculares y afectan a una o más extremidades con movimientos súbitos como calambres. Pueden presentarse de muchas formas. Un pie puede dar una patada, una mano volar. Las crisis mioclónicas pueden originarse en estructuras profundas del tronco del cerebro que es el que controla el tono y postura, causando un incremento abrupto del tono en un determinado grupo muscular, que produce un movimiento repentino de esa parte del cuerpo. Sin embargo, las sacudidas mioclónicas no son crisis. Cuando caemos dormidos, la mayoría de los individuos sanos tenemos sacudidas bruscas y nos despertamos alarmados. Éste es un fenómeno normal del sueño. Crisis aquinéticas / atónicas. Este tipo de crisis es tan repentino como las crisis mioclónicas. No obstante, se caracteriza por una pérdida brusca del tono o de la postura. Si la niña está de pie, repentinamente se vuelve fláccida y se desploma. Si está sentada, podemos observar tan solo una pérdida del tono de la cabeza, que se le caerá hacia adelante o hacia atrás. Estas crisis son muy breves. Inmediatamente después, la niña recupera su actividad habitual. Estas crisis también se denominan crisis de caída (drop attacks). CRISIS PARCIALES Decimos que una crisis es parcial cuando al inicio de la misma el trastorno eléctrico se limita a una parte del cerebro. El trastorno eléctrico en ocasiones también puede extenderse y afectar a todo el cerebro y, cuando esto ocurre, decimos que se trata de crisis parciales que secundariamente se han generalizado. Crisis parciales simples. No tienen pérdida de consciencia. Pueden presentarse como sacudidas rítmicas de una extremidad o bien de un lado de la cara o del cuerpo o pueden afectar a los sentidos con una sensación concreta de hormigueo, quemazón u otra sensación anómala en cualquier parte del cuerpo. 108 Crisis epilépticas Crisis parciales complejas. Durante la crisis existe una alteración de la conciencia. La niña es incapaz de ofrecer respuestas coherentes o sus respuestas habituales. Las crisis pueden caracterizarse por confusión, estupor, y episodios de mirada fija, solos o acompañados de conductas automáticas como tirarse de la ropa, chasquear los labios o realizar movimientos no intencionales de brazos o piernas. ¿Cómo sé si se trata de una crisis? Algunas veces es difícil diferenciar entre respuestas autónomas asociadas al SR y actividad generalizada por las crisis. Algunos episodios de aguantar la respiración (apnea), de cianosis (se ponen de color azul-morado), de temblores espasmódicos, de inatención y ojos en blanco, habitualmente asociados a las crisis, no son tales en el SR. Hay que observar la secuencia de los acontecimientos. Por ejemplo, ¿las apneas van seguidas de movimientos espasmódicos o al revés? Observe los movimientos. ¿Son rítmicos o al azar? ¿Cuánto dura un episodio? ¿Se duerme después? Obsérvele los ojos ¿se queda con la mirada perdida o pone los ojos en blanco? ¿Se le cae la cabeza? Se han observado todas estas variantes durante las apneas y también durante las crisis. Hay que contárselo al médico. Podría ser necesario hacerle un EEG con vídeo control de la respiración o de los patrones de movimiento para establecer si los episodios son crisis o no, y en ese caso, si necesitan ser tratados con medicación. Esto es muy importante, pues todos los antiepilépticos, además de sus efectos beneficiosos, tienen efectos secundarios. En el caso de Ashley, los episodios graves de alteración de la respiración y las crisis revisten caracterís ticas similares, aunque normalmente son bastante diferentes. Sus ojos son la clave más importante para saber si son crisis. Su mirada se paraliza y los ojos giran hacia arriba, o en una sola dirección, pero se quedan paralizados de todas formas. En episodios de respiración alterada, sus ojos están libres y se mueven. La cara de Ashley se sonroja durante las crisis. También hay más movimiento en sus brazos durante las crisis. Se pone más tensa durante los episodios de trastornos respiratorios, pero no hay tantos movimientos como en las crisis. Ashley parece asustada o estresada durante las crisis. Yo no noto esto último en las anomalías severas de la respiración. Sus labios se vuelven a menudo azules también en las crisis, pero no en los trastornos respiratorios. Ha sufrido apneas muy graves en que los labios se le han puesto azules, pero esos episodios no se parecen a las crisis. Karina padece una especie de sacudidas del cuerpo, con muecas en la cara, poniéndose rígida y moviendo brazos y piernas. Dura uno o dos minutos, y después se relaja otra vez. Tiende a inclinarse hacia delante cuando camina, y hacia los lados cuando está sentada. Sucede frecuentemente, muchas veces al día, y algunos días más que otros. Empezó a los 8 o 9 años. No es epilepsia. También tiene epilepsia, y es completamente diferente. Mi neurólogo dice que tiene que ver con el SR. Los medica mentos antiepilépticos no le hacen nada, con o sin ellos ella tiene la “danza del Rett”. Nunca pruebo nada más. Es parte de ella, y aunque no es agradable, no le molesta mucho. Lo asume. Necesita atención constante cuando ocurre uno de estos episodios, para evitar que se caiga, cosa que, por cierto, nunca ha sucedido. Pero no me arriesgo. La siento en una silla con cinturón de seguridad. Filmamos en vídeo a una alumna durante sus “ataques” y el neurólogo dijo que la mayoría de lo que está bamos viendo eran “movimientos involuntarios” relacionados con un problema de respiración. Esta niña parece un árbol cayéndose cuando tiene estos movimientos involuntarios. Sus crisis son un poco diferentes. ¿Pueden las crisis ser causadas por la actividad? Si algo le llega a Dani demasiado rápido y con demasiada intensidad, o si nos dejamos la tele encendida sin luces (y la luz de la tele parpadea), sufrirá una crisis. También es sensible a los ruidos fuertes. Brit viene padeciendo crisis desde los 4 meses, aunque nunca provocadas por estímulos sonoros, visuales o táctiles. Lo recuerdo porque antes podíamos sacarla a todos los sitios y jugábamos a cualquier juego, la asustábamos con un “huuu” y nos escondíamos detrás de una esquina y ella se reía. 109 Capítulo 8 Pero ahora, romper una servilleta de papel delante de ella le provoca una crisis, incluso el reflejo de la luz en la correa del reloj del terapeuta, o una tos o un estornudo. Cerrar la puerta del coche silenciosa mente resulta muy difícil. No poder evitar un bache en la acera también desencadena una crisis. Empezó a sufrir esta hipersensibilidad a los 5 años y medio. ¿Debería tomar medicación para las crisis? Las anomalías en el EEG son frecuentes en el SR. El objetivo es tratar las crisis, no el EEG. Si tu hija tiene un EEG anormal, pero no tiene un historial de crisis, no necesita forzosamente tomar medicamentos antiepilépticos. Incluso hay personas sin problemas neurológicos y que nunca han padecido crisis que pueden tener un EEG anormal alguna vez. En las investigaciones sobre del SR, casi todas las niñas tenían anomalías en el EEG, mientras que sólo entre 33 y el 50% de ellas había sufrido auténticas crisis clínicas. Si tiene crisis, hay muchos medicamentos antiepilépticos diferentes, que se utilizan para tipos específicos de crisis. No hay una medicina antiepiléptica específica para el tratamiento de las crisis en el SR. Un neurólogo infantil necesita saber qué tipo(s) de crisis sufre la niña antes de prescribir la medicación. El objetivo principal de las terapias farmacológicas consiste en controlar las crisis con los mínimos efectos secundarios. Afortunadamente, la medicación antiepiléptica es bastante segura y los efectos secundarios severos resultan muy infrecuentes o raros. Todos los efectos secundarios deben ser comunicados al médico. Debe informar al médico de cualquier cambio en el comportamiento, incluyendo el enlentecimiento (sedación excesiva), la hiperactividad, descoordinación o cualquier otra conducta preocupante. O bien podemos no medicarla y Jenn sufre muchas crisis y está “fuera de juego” la mayoría del tiempo; o bien la medicamos y se minimizan sus crisis, pero la contrapartida son los efectos secundarios y el no estar “en su ser” parte del tiempo. Nada es perfecto y no podemos esperar lo imposible. Sé que existe una fase de ajuste para cada nueva medicación, ya que el cuerpo necesita tiempo para aprender cómo funcionar con el medicamento. Lisa Joy tenía problemas con las crisis y el Tegretol® los empeoraba. Hace tres años salió el Felbamato y el neurólogo de Lisa puso su esperanza en él. Hubo un cambio increíble en ella: ¡dejó de tener crisis! El médico estaba tan encantado como si hubiese inventado él la medicina. Ella sigue bastante bien, sólo con algunas crisis ocasionales, la mayoría relacionadas con la falta de sueño. Es un medicamento controvertido, pero a ella le va bien, y el médico está convencido de que es el medicamento más ade cuado para su caso. ¿Cómo funcionan los medicamentos antiepilépticos? Hay muchos fármacos para prevenir y tratar las crisis, pero no está del todo claro cómo o por qué funcionan. Sabemos cómo son absorbidos y metabolizados, y conocemos sus efectos secundarios. Algunos medicamentos son más eficaces que otros para distintos tipos de convulsiones. Una vez que se ha identificado el tipo de crisis, la elección del medicamento se hace basándose en su eficacia, coste, edad de la niña y otras posibles medicinas que pudiera estar ya tomando, así como alergias o sensibilidad a los fármacos. ¿Cuáles son algunos de los medicamentos usados? El objetivo de la terapia antiepiléptica es usar la dosis mínima de medicamento con el menor número de efectos secundarios para conseguir el control de las crisis. Algunas veces son necesarias dosis más altas, y habrá que usar más de un medicamento para lograrlo. Es importante recordar que todas las medicinas, incluida la aspirina, tienen efectos secundarios, además de los efectos beneficiosos. Los efectos secundarios pueden aparecer durante los primeros días de tratamiento hasta que el cuerpo se adapta. Algunos medicamentos pueden requerir reajustes de dosis y a veces deberá interrumpirse su administración si los efectos secundarios son molestos. Las Benzodiazepinas: El Diazepan (Valium®); el Clonazepan (Klonopin®=Rivotril®); el Clorazepato (Tranxene®=Tranxilium®); el Lorazepan (Ativan®=Orfidal®) se clasifican en el mismo grupo de anticonvulsivantes. El diazepan y el clonazepan se usan para tratar el status epilepticus (examinado más adelante). El diazepan, clo110 Crisis epilépticas razepato y lorazepan también se utilizan para el tratamiento a largo plazo de las crisis. Los medicamentos de esta clase son útiles para las crisis de ausencia, pero su indicación principal es en el tratamiento de las crisis mioclónicas, atónicas y parciales complejas. Como todos estos medicamentos pueden causar somnolencia, irritabilidad e hiperactividad, normalmente se emplean como medicamentos “complementarios de” otros, cuando éstos últimos no logran controlar por sí solos las crisis. El organismo puede desarrollar tolerancia a este tipo de medicamentos, por lo que la dosis tiene que ser incrementada periódicamente para mantener un nivel terapéutico. Carbamazepina (Tegretol®) se usa para las crisis parciales simples y complejas y para las crisis tónico /clónicas. No interfiere negativamente en el comportamiento y el aprendizaje y no tiene efectos secundarios que afecten al aspecto físico. El Tegretol® debe empezar a administrarse a dosis bajas e ir incrementándose lentamente durante varias semanas hasta alcanzar los niveles terapéuticos adecuados en sangre. Entre los efectos secundarios cabe citar la somnolencia, los mareos, la visión borrosa, el letargo, náuseas, vómitos, descoordinación, descenso de la cifra de leucocitos y plaquetas. Un efecto secundario favorable es que mejora el humor. Valproato Sódico y Ácido Valproico (Depakine®, Depakote®, Depakene®) se usan para crisis tónico/clónicas, ausencias y mioclonías, y para crisis parciales simples y complejas. Estos fármacos parecen funcionar mejor después de que la niña los lleve tomando unas dos semanas. Cuando interrumpimos su administración, el efecto dura unas semanas más. Son medicamentos muy seguros, pero se deberían usar con precaución en niñas menores de dos años, y preferentemente solos. Los efectos secundarios incluyen náuseas, vómitos, alteraciones gastrointestinales, sedación, mareos, alopecia, temblores, descoordinación, pérdida y/o ganancia de peso y cambios en la función hepática (hepatotoxicidad). Etosuximida (Zarontin®) se usa para crisis aquinéticas/atónicas y funciona en el tratamiento de las crisis de ausencia. Es ineficaz en las crisis parciales. Entre los efectos secundarios hay que incluir la somnolencia, los mareos, trastornos gastrointestinales, dolor de cabeza, hipo, hiperactividad y náuseas/ vómitos. El Zarontin® puede provocar reacciones alérgicas, pero muy rara vez. En la mayoría de los casos es seguro, bien tolerado y efectivo. Felbamato (Felbatol®=Taloxa®) se usa para crisis mioclónicas, y difíciles de tratar. Tiene en raras ocasiones el efecto secundario de fallo hepático y anemia aplásica. Por esta razón, no se suele usar, excepto como último recurso y sólo con la información previa a los padres sobre los efectos secundarios de este medicamento que pueden ser letales. Lamotrigina (Lamictal®) se usa como medicamento primario o como medicamento “complementario”, combinándolo con otros antiepilépticos, para el tratamiento de las crisis parciales y generalizadas, pero se debería utilizar con precaución junto con el Valproato Sódico (Depakote®/Depakine®), porque existe la posibilidad de producir una reacción de hipersensibilidad (erupciones cutáneas). Sirve para los pacientes a los que no se puede controlar adecuadamente sus crisis con la medicación recomendada o para los que experimentan unos efectos secundarios inaceptables. Entre los efectos secundarios citados están las erupciones cutáneas, los mareos, el dolor de cabeza, la visión doble y la inestabilidad. Gabapentina (Neurontin®) es una medicación “complementaria” bien tolerada para las crisis parciales complejas y las tónico/clónicas. No interfiere con otros medicamentos, por lo que sirve para aquéllos que estén tomando muchos fármacos. Los efectos secundarios más comunes son sedación, cansancio, mareos, ataxia, nistagmo, dolor de cabeza, náuseas y aumento de peso. Fenobarbital (Luminal®) se usa para las crisis tónico/clónicas, y las parciales simples y complejas. El fenobarbital no sirve para crisis de ausencia. Como se metaboliza lentamente, se suele administrar en una sola toma al día. Pueden darse reacciones alérgicas, por lo que la niña debería ser observada cuidadosamente por si tiene erupciones cutáneas. Los efectos secundarios más graves son los que afectan al comportamiento y al aprendizaje. Entre otros efectos secundarios están la somnolencia, el letargo y la hiperactividad, que pueden deberse a los cambios en el comportamiento y aprendizaje. Fenitoina (Dilantin®=Epanutim®) se usa para crisis tónico/clónicas y parciales simples y complejas. Este medicamento puede causar reacciones alérgicas, por lo que, si aparece una erupción cutánea después de las dos o tres primeras semanas, se debería acudir al médico inmediatamente. La Fenitoina puede originar cambios de humor y letargo. En el 50% de los niños con niveles terapéuticos en sangre se da hipertrofia gingival (se hinchan las encías). En tratamientos prolongados puede pro- 111 Capítulo 8 vocar la aparición de rasgos faciales toscos e hirsutismo (crecimiento del vello corporal). Entre los efectos secundarios hay que mencionar los temblores, la anemia, la pérdida de coordinación, la visión doble, náuseas, vómitos, confusión y habla disártrica (no vocaliza). Primidona (Mysoline®) se usa para crisis tónico/clónicas, y parciales simples y complejas. Se metaboliza dentro del organismo en fenobarbital. La niña debería ser observada con atención ya que el fármaco puede causar hiperactividad y problemas de conducta. Para evitar los efectos sedantes y los cambios en la personalidad, hay que empezar a tomarlo en dosis bajas e ir incrementándolo muy despacio durante varias semanas. Entre los efectos secundarios es preciso citar la somnolencia, la pérdida del apetito, la irritabilidad, las náuseas/vómitos, los mareos y la pérdida de coordinación. Topiramato (Topamax®) se usa para crisis parciales simples o complejas. Cuando el Topamax® se combina con Dilatin®, puede que se necesite aumentar la dosis de Dilatin® Si se añaden o retiran el Dilatin® o Tegretol® la dosis de Topamax® quizá necesite ajustarse nuevamente. Entre los efectos secundarios están el letargo, la agitación, las jaquecas, la descoordinación, el nerviosismo, los mareos y hormigueos en brazos y piernas. Con dosis más altas, se puede observar pérdida del apetito y de peso. ¿Cuándo puede dejar de tomar medicación? Nunca se puede suspender bruscamente esta medicación. Su hija debe continuar con la medicación incluso si no ha sufrido crisis desde hace bastante tiempo. Puede que aún corra el riesgo de sufrirlas. No se hará dependiente de los antiepilépticos. Los medicamentos anticonvulsivos no crean adicción. Si puede mantener controladas las crisis durante unos años, quizá esté en condiciones de que se le retire la medicación sin que vuelvan las crisis. Pero interrumpir la medicación debe hacerse siempre gradualmente y bajo la supervisión cuidadosa de un médico. Llegamos a administrarle a Jenn con el tiempo dosis de 800mg de Tegretol®, 200 mg de fenobarbital, y 20 c.c. de Zarontin® en un día, sólo para controlar las crisis. Ahora sólo necesita 5 c.c de Tegretol® al día. ¿Existen otros tratamientos para las crisis? El médico de tu hija puede que le recomiende dietas especiales como último recurso cuando los antiepilépticos no han resultado eficaces. La dieta cetógena, uno de los tratamientos más antiguos de la epilepsia, es una dieta muy rica en grasas. La dieta proporciona la mínima cantidad de proteínas necesaria para el crecimiento, y prácticamente no contiene carbohidratos. La mayoría de las calorías consumidas procede de las grasas, mantequilla y nata. Es una dieta muy restrictiva y puede ser difícil de implantar y mantener. La dieta empieza con varios días de ayuno. La dieta cetógena no se debe seguir nunca sin una supervisión médica muy rigurosa. Puede ser peligrosa si no se hace bien. La comida en esta dieta está estrictamente limitada y no siempre es atractiva. Una comida típica consiste en una pequeña cantidad de carne, pescado, ave o queso, una ración de fruta, una ración suplementaria de grasa como mantequilla o mayonesa y una ración de nata montada. Mientras algunos dicen que la familia termina comiendo en el servicio y que la dieta es demasiado restrictiva, otros dicen que el esfuerzo vale la pena si se consigue controlar por primera vez las crisis. Katie ha seguido la dieta cetógena durante dos años, con resultados maravillosos. De todos modos, cuando se pone enferma, puede tener alguna crisis. El Dr. John Freeman, Director of the Pediatric Epilepsy Clinic at Johns Hopkins University, ha escrito lo siguiente para el Child Neurology Society: “ “ a dieta cetógena es una dieta con muchas grasas y muy pocos carbohidratos usada en algunos niños con una epilepsia difícil de controlar con medicamentos convencionales. Aunque se elaboró en 1920 y se usó ampliamente hasta los años 40, cayó en desuso cuando surgieron nuevos medicamentos para la epilepsia. Recientemente ha aumentado el interés de los medios de comunicación por este tratamiento, lo que ha hecho que muchos centros hayan incrementado su uso y se han multiplicado las preguntas a los neurólogos infantiles sobre esta dieta”. Una película para la televisión1 puso en escena la historia real de un niño tratado con éxito con esta L 1) "El aceite de Lorenzo" 112 Crisis epilépticas dieta, y a partir de aquí se pueden esperar muchas preguntas y discusiones. La Child Neurology Society ha elaborado el siguiente texto sobre su postura, a fin de dar respuestas a la demanda que se prevé: • La dieta cetógena es un programa dietético, calculado individualmente con mucho cuidado y que puede ser útil en niños con epilepsia de difícil control. • La dieta simula los efectos de un ayuno prolongado, haciendo que el organismo, en vez de quemar carbohidratos como fuente principal de energía, queme grasas. Los cuerpos cetónicos, que son el pro ducto final del metabolismo de estas grasas, son utilizados como fuente de energía por el cerebro. No se sabe por qué ésto repercute en un mejor control de las crisis. • La dieta nunca ha sido evaluada de una forma científicamente controlada. Aún así, se han hecho estu dios menos rigurosos durante muchos años que sugieren que el 30 % de los niños tratados con la dieta cetógena tienen bien controladas sus crisis (más del 90 %). La mitad de estos niños no sufrirán crisis. Otro 30-40 % experimentará una disminución de más del 50% de la frecuencia de sus crisis. Aproximadamente entre el 25 y el 30 % de los pacientes que prueban esta dieta encuentran que no es lo bastante eficaz, y la abandonan y vuelven a la medicación. En algunos niños se puede reducir o inte rrumpir la medicación mientras siguen la dieta. • La dieta no ha sido estudiada adecuadamente en adultos. • El principal efecto secundario de la dieta son los cálculos de riñón, en algunos pacientes de oxalato cálcico, y en otros de ácido úrico, que pueden ser tratados con éxito, bebiendo una cantidad adecua da de líquidos y acidificando la orina. Se han observado incrementos de lípidos plasmáticos, pero su significado no está claro. • El papel idóneo de la dieta en el manejo de los niños con crisis de difícil control aún no está bien defi nido. La mayoría de los niños con pocas crisis tendrán la epilepsia controlada con un sólo fármaco. Incluso si el primer fármaco no logra el control crítico, es más fácil y más recomendable intentar el con trol con dos fármacos. Sólo debería pensarse en la dieta si se trata de niños que tienen más de dos crisis por semana a pesar del tratamiento con al menos dos medicamentos antiepilépticos diferentes. La dieta también se usa cuando la frecuencia de las crisis, a pesar de la medicación, afecta a la fun ción normal del niño, o cuando la propia medicación causa reacciones adversas considerables. • La dieta deberá ser usada sólo bajo supervisión médica, y por un equipo que pueda proporcionar apoyo a la familia durante el difícil periodo de ajuste una vez que se ha iniciado la dieta. La decisión sobre si la dieta es o no apropiada para cada niño debería ser fruto de una charla entre unos padres ya informados y su médico. La dieta no lo cura todo, ni sirve para todos lo que tengan epilepsia. Una forma de dieta que ocasiona menos trastornos a la alimentación de la familia es la dieta con aceite MCT (triglicéridos de cadena media), en la que se añade un aceite especial y así ella puede comer casi de todo. ¿Qué es el Status Epilepticus (SE)? Una crisis que dura mucho tiempo se denomina “status epilepticus”. El Status Epilepticus convulsivo es el que se traduce en crisis tónico/clónicas, y un status epilepticus no convulsivo es el constituido por un episodio de ausencia, de mirada fija, o por periodos de confusión que duran más de media hora. En la mayoría de los niños que tienen SE, se desconoce la causa. El origen más común del estado convulsivo en una persona que ya tiene crisis, es un nivel de medicamento en sangre demasiado bajo para controlarlas. El SE puede producirse por haber olvidado una dosis, por una interacción con otro medicamento que ha afectado a la efectividad del primero, o por la sustitución de un medicamento genérico que no ha sido bien absorbido en el torrente circulatorio. Los SE muy prolongados pueden provocar una lesión cerebral. Pero quizá no sean las crisis propiamente dichas las que causen el daño cerebral, sino lo que generó las crisis, como una infección, un trauma, o tumores que pueden lesionar y causar el daño cerebral. La mayoría de los niños con SE se recuperan sin nuevos déficits importantes. 113 Capítulo 8 Cuando empieza un SE convulsivo, es importante yugular la crisis lo más pronto posible. En la mayoría de los casos ésto se hace en la sala de urgencias de un hospital. Allí puede ser observada, se le extraerá sangre, y se le suministrará oxígeno si lo necesita. Probablemente se le buscará una vía para administrarle un suero intravenoso a fin de suministrarle líquidos y hacerle llegar la medicación antiepiléptica por vena si es necesario. Esta es la forma más rápida de enviar la medicación al cerebro que es donde se necesita. Se pueden usar una serie de medicamentos, pero el Valium® y el Ativan®, que son anticonvulsivantes de efecto rápido, son los que se suelen utilizar primero. A veces dejan de hacer efecto a los pocos minutos y entonces aparecerá otra crisis. En ese caso se administrará otro medicamento como el Dilantin®, que aunque es de acción más lenta al principio, tiene un efecto más prolongado. En la mayoría de los casos, el SE puede controlarse en el plazo de media hora a una hora desde la llegada al hospital. En aquellos casos en que se prolongue más, será necesario dar dosis más altas de medicación o administrar anestesia general, lo que normalmente frena las crisis. Aunque estos episodios sean impresionantes de ver, la mayoría de las niñas se recuperan bien, y no le quedan lesiones permanentes, incluso después de tener crisis muy largas. Cuando se produce un SE no convulsivo, es más difícil de detectar, porque no se observan movimientos del cuerpo. La niña parece estar “a su aire” o no estar “en su ser”. La única manera de saber si es víctima de un status no convulsivo consiste en practicarle un EEG, que mostrará constantes anomalías persistentes en el trazado, de tipo punta-onda. Se trata con antiepilépticos intravenosos, y la niña volverá entonces a su estado normal. El autor quiere agradecer a los profesionales que, con sus ideas e información, han hecho posible la realización de este capítulo: Dr. Daniel Glaze, Rebecca Schultz, RN, MSN, CPNP. 114 El sistema nervioso Capítulo 9 EL SISTEMA NERVIOSO Para comprender el SR, es necesario comprender el sistema nervioso, dado que es el centro de información y mensajes del cuerpo. El sistema nervioso consta de tres partes: el sistema nervioso central (cerebro y médula), el sistema nervioso periférico y el sistema nervioso vegetativo. Cada parte controla algunos aspectos de nuestra conducta y es responsable de la forma en que percibimos el mundo. Sistema Nervioso Central El sistema nervioso central comienza a desarrollarse Partes de una célula nerviosa durante la tercera semana de embarazo para formar las tres regiones básicas del cerebro: los hemisferios cerebrales, el Dendritas Reciben la información tronco cerebral y el cerebelo. Los hemisferios cerebrales están colocados encima del tronco cerebral y el cerebelo Axon detrás. El cerebelo está todavía inmaduro en el momento del transporta el mensaje nacimiento. En el cuarto mes de embarazo, aunque pequeño, Cuerpo celular el cerebro se parece mucho estructuralmente a como es en el momento del nacimiento. Pero cambios muy dinámicos están teniendo lugar en la estructura de las células cerebrales. Las células nerviosas, llamadas neuronas, constituyen la estructura básica del sistema nervioso. Cada neurona tiene un cuerpo celular que contiene un núcleo y un material llamado citoplasma. También cada neurona tiene una única y larga prolongación desde el cuerpo celular llamada axón y muchas derivaciones cortas y ramificadas conocidas como dendritas. Los axones transportan los impulsos desde el cuerpo celular, mientras que las dendritas reciben impulsos de otras Dendritas neuronas y los transportan hasta el cuerpo celular. Cuerpo celular Las células nerviosas de los hemisferios cerebrales maduros están distribuidas en seis capas. El número y la complejidad de estas capas de células nerviosas se incrementa a medida que crece el cereAxon bro. Los cuerpos de las células nerviosas emigran desde el nivel más profundo hasta él más externo y extienden sus proyecciones a medida que se van trasladando. Si los cuerpos de las células nerviosas no se desplazan en el momento adecuado y no hacen conexiones normales con otras neuronas, puede producirse un retraso o anomalía del desarrollo. Tanto en el cerebro como en la medula espinal existe una separación en dos regiones diferentes. La sustancia gris contiene agrupaciones de cuerpos celulares y sus dendritas, y presenta una coloración grisácea. La sustancia blanca está formada por los axones, que están cubiertos por un material aislante llamado mielina. La vaina de mielina se desarrolla después del nacimiento y facilita la conducción rápida del impulso nervioso. Las dendritas también aumentan en número y complejidad durante los dos primeros años de la vida. El estímulo neuronal pasa de una neurona a la próxima a través de un espacio o sinapsis. El axón de una neurona está casi tocando las dendritas o el cuerpo celular de otra neurona pero hay un espacio que hay que salvar. Se establece un puente a expensas de la liberación de substancias químicas llamadas neurotransmisores. Una neurona puede liberar uno o más de esos neurotransmisores y diferentes neuronas pueden 115 Capítulo 9 liberar distintos neurotransmisores. Los neurotransmisores se almacenan en acúmulos de formaciones llamadas vesículas y se liberan en el espacio sináptico cuando la neurona está suficientemente excitada y una señal eléctrica denominada potencial de acción alcanza la terminación axonal. Los neurotransmisores pueden ser excitatorios (p.ej.: glutamato) o inhibidores (p.ej.: GABA, glicina) de otras neuronas o tener efecto directo sobre los músculos, glándulas, órganos y vasos sanguíneos (p.ej.: acetilcolina, dopamina, noradrenalina). La acción de los transmisores está medida por receptores específicos en el otro extremo de la sinapsis en la el cerebro anterior neurona o célula receptora. Un receptor puede tener diferentes subtipos, de forma que un neurotransmisor como la acetilcolina puede tener efectos muy diferentes según los lugares, dependiendo del subtipo de receptor al que se liga. el cerebro medio Estas substancias químicas se localizan en acúmulos al borde del axón, que recibe el nombre de membrana presináptica. Cuando se estimulan por un impulso eléctrico, los acúmulos se abren y liberan las substancias químicas que cruzan el espacio sináptico, donde estimulan a la neurona receptora en los receptores postsinápticos. el cerebro posterior El cerebro y la médula espinal constituyen el sistema nervioso central. Todas las partes del cerebro trabajan juntas para producir una amplia serie de conductas, pero cada una tiene sus propias características y funciones. El cerebro se divide en tres regiones básicas conocidas como el cerebro anterior, el cerebro medio y el cerebro posterior. El cerebro posterior está compuesto por la parte superior de la médula, el tronco cerebral y el cerebelo. Controla las funciones vitales del cuerpo, como el ritmo cardiaco y la respiración. El cerebro medio se sitúa por encima del cerebro posterior y controla algunos actos y movimientos reflejos. El cerebro anterior está compuesto por el encéfalo y las estructuras ocultas en su interior. Es la parte más amplia y desarrollada del cerebro humano. ENCÉFALO Cuando la gente ve dibujos del cerebro, enseguida se fijan en el encéfalo. El encéfalo está situado Cuerpo encima del tronco cerebral y es la fuente de funciones calloso intelectuales como la memoria, la imaginación, la surcos planificación y el pensamiento. El encéfalo es la región Diencéfalo pliegues (ganglios basales) más grande del cerebro y está compuesta de dos partes unidas en la porción central por un tejido resisGlándula hipofisaria cerebelo tente llamado cuerpo calloso. Aunque el encéfalo esté Tronco dividido en dos mitades, sus dos partes (hemisferios), cerebral se comunican entre sí. Los dos hemisferios parecen lóbulo área motora médula espinal exactamente iguales, pero controlan funciones muy frontal lóbulo parietal diferentes. Por ejemplo, él izquierdo controla la capalóbulo occipital cidad de formar palabras, mientras que el derecho parece controlar muchas habilidades de razonamiento abstracto. Ambos hemisferios están divididos en cuatro lóbulo temporal lóbulos. El lóbulo frontal se localiza en el tercio frontal (anterior) del hemisferio y participa en los movimientos musculares voluntarios y en la función de la memoria. El área de Broca, situada en el lóbulo frontal izquierdo, transforma el pensamiento en palabras. El lóbulo occipital se ubica en el cuarto posterior de cada hemisferio y procesa imágenes procedentes de los ojos, relaciona esta información con imágenes almacenadas en la memoria y luego las transmite al lóbulo parietal. El lóbulo parietal está en la parte medio-superior del cerebro e integra estímulos tales como la visión y la audición, y las sensaciones del tacto, el dolor, el olor y la temperatura para que puedan ser interpretadas. El lóbulo temporal ocupa el área inferior media. Su principal función es regular la comunicación y la sensación, mientras que otras partes de este lóbulo integran los recuerdos y las sensaciones de sabor, sonido, visión y tacto. 116 el cerebro El sistema nervioso A comienzos del embarazo, la superficie del cerebro es muy lisa, pero a medida que el cerebro crece aparecen hendiduras. Al nacer, la superficie se ha vuelto muy rugosa, con grietas (surcos) y relieves (pliegues). La región del cerebro situada justo debajo de la superficie del encéfalo se llama córtex cerebral. Está forma da fundamentalmente por los cuerpos de las células neuronales, o materia gris. El córtex es gris porque en esta zona los nervios carecen de la vaina aislante que en la mayoría de las demás partes los hace parecer blancos. Los pliegues del cerebro aumentan su superficie y la cantidad de información que puede ser procesada. Justo debajo de la sustancia gris se encuentran las fibras nerviosas o sustancia blanca. El córtex cerebral es el área del cerebro que controla los movimientos y los pensamientos y puede regular algunas funciones del tronco cerebral. Otras estructuras a un nivel profundo muy ocultas dentro del cerebro controlan las emociones, las percepciones, las respuestas y los movimientos involuntarios. El hipotálamo contiene muchos centros importantes que controlan la temperatura corporal, la sed, el hambre y el apetito, el equilibrio hídrico, la función sexual, la actividad emocional y el sueño. El tálamo es la estación repetidora de la información que va de la médula al cerebro y viceversa. El hipocampo envía los recuerdos a los puntos apropiados de los hemisferios cerebrales para su almacenamiento y recuperación. Los ganglios basales modulan el movimiento y el pensamiento y regulan la función del tronco cerebral. Además de los ganglios basales, el laberinto en el oído interno y el cerebelo intervienen también en el movimiento. Estas estructuras, funcionando de manera coordinada, se encargan de una serie de verificaciones y ajustes de las actividades motoras y del equilibrio. CEREBELO El cerebelo se encuentra justo debajo de los hemisferios cerebrales y cuelga por detrás del tronco cerebral. Coordina la actividad de los músculos voluntarios, consiguiendo que los movimientos sean suaves y precisos. El cerebelo coordina los movimientos aprendidos (mecanizados). Cuando el cerebelo no trabaja adecuadamente, surge una alteración llamada ataxia, que produce movimientos incoordinados y espasmódicos. TRONCO CEREBRAL El tronco cerebral (bulbo, puente y cerebro medio) conecta los dos hemisferios cerebrales a la médula espinal. Contiene los pares craneales que controlan importantes funciones corporales como la respiración, el ritmo cardiaco, la deglución, el sueño, los movimientos intestinales, la circulación, el gusto, la salivación, y la sensibilidad al dolor, la visión, el oído, la expresión facial y los movimientos de los ojos y de la lengua. La disfunción del tronco cerebral puede producir problemas en algunos de esos sectores. MÉDULA ESPINAL La médula se extiende desde el tronco cerebral a la parte inferior de la espalda y es una estructura cilíndrica que está recubierta de tres capas llamadas meninges. La zona cervical (cuello) y la lumbar (en la parte baja de la espalda) están ensanchadas para permitir que las fibras de los nervios periféricos salgan de la médula para ir a brazos, piernas y otros órganos corporales. Si hay lesión medular, se interrumpen los mensajes sensoriales y motores, lo que desemboca en la pérdida de la sensibilidad y el movimiento. LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO (LCR) El líquido cefalorraquídeo se abrevia en LCR. Se trata de un líquido claro y acuosos que rodea y protege a la médula y al cerebro y fluye a través de los cuatro ventrículos de este último. Impide los cambios súbitos de presión en el cerebro y está continuamente circulando. SISTEMAS MOTORES Con el fin de que el movimiento voluntario tenga lugar, los impulsos nerviosos se transmiten a través del haz piramidal desde el córtex motor a las neuronas motoras en el tronco cerebral y en la médula. Esas neuronas motoras se proyectan hacia los músculos a través de los nervios craneales y espinales. Esta vía motora está 117 Capítulo 9 constituida sólo por dos series de neuronas (las neuronas del haz piramidal y las neuronas motoras) y se llama haz piramidal directo. Sin embargo, la función motora efectiva, requiere no sólo la activación de este haz motor directo, sino también la preparación de los músculos para la actividad, la coordinación de ésta en el seno cada músculo y entre ellos, y la integración de la actividad sensorial y motora. Ello implica a varias otras vías motoras "indirectas" y a estructuras cerebrales, entre las que figuran el cerebelo, los ganglios basales, el núcleo rojo y el estriado. En el SR parece que existe no sólo carencia de la activación efectiva del haz directo, sino también una menor efectividad de la integración y coordinación sénsoromotriz. SISTEMAS SENSORIALES Los sistemas sensoriales suministran al cerebro información sobre el entorno. Los nervios espinales y craneales transportan información desde los receptores externos sobre modalidades como el tacto, el dolor, la posición de las articulaciones, el tono muscular, así como los sentidos especializados (ejemplo: visión, oído, sabor, olor, equilibrio) al sistema nervioso central. La información sensorial es procesada, usada en los reflejos y en la integración sénsoromotora y cuando alcanza el córtex sensitivo, llega a nuestra consciencia. EL SISTEMA NERVIOSO VEGETATIVO El sistema nervioso vegetativo controla funciones corporales automáticas como el latido cardíaco, la respiración, la digestión, la función endocrina, la urinaria y la reproductora. Los impulsos nerviosos pueden iniciarse en el tronco cerebral o en la médula y difundirse hacia los órganos. En el SR hay muchas funciones reguladas por el sistema nervioso autónomo que están controladas inadecuada o irregularmente o de forma errática tales como la respiración, el sueño, la salivación, el ritmo cardíaco, la deglución, la evacuación intestinal y el control vasomotor. El sistema nervioso autónomo es importante en situaciones clásicamente conocidas como respuestas de "lucha o huida". Cuando sentimos miedo, se producen al mismo tiempo varias respuestas fisiológicas. El corazón late rápidamente, se incrementa la presión arterial, se dilatan las pupilas, se expanden los bronquiolos pulmonares y la función del aparato digestivo casi se interrumpe al afluir la sangre al cerebro y los músculos, para ponernos en situación de reaccionar. La actividad del corazón y los pulmones está sometida a la influencia de las células nerviosas del tronco cerebral. Forman parte del sistema nervioso vegetativo que inerva el aparato digestivo y los vasos sanguíneos de cualquier parte del cuerpo. El sistema nervioso vegetativo consta de dos partes. El sistema nervioso simpático eleva la presión sanguínea y el ritmo cardiaco (pulso) para hacer frente a retos súbitos. Cuando el sistema simpático está estimulado, nos excitamos, nuestra cara enrojece y entramos en una situación de alerta, dispuestos a "luchar o huir". Como respuesta, el sistema nervioso parasimpático actúa como un freno natural para mantener al sistema simpático a cubierto de efectos excesivos. LA RESPIRACIÓN En el SR son frecuentes los episodios de patrones respiratorios anormales. A veces, las irregularidades respiratorias son evidentes, pero en algunos casos son tan sutiles que pueden pasar desapercibidas a la observación incluso de los padres. Estos patrones están más marcados cuanto más agitada se muestra la niña con SR. Las anomalías respiratorias comienzan a menudo en edad preescolar y evolucionan al hacerse adultas. Entre los patrones respiratorios anormales cabe citar la hiperventilación, los episodios de contener la respiración, la apnea y la respiración rápida y superficial. Estos patrones anómalos pueden ser diferentes en cada niña, tanto en el tipo como en la frecuencia o la intensidad. La respiración es habitualmente anormal durante la vigilia y tiende a ser normal durante el sueño. La respiración se vuelve más irregular por factores emocionales o cansancio físico. Parece que estas anomalías son debidas a mala coordinación de los centros respiratorios del tronco cerebral. 118 El sistema nervioso HIPERVENTILACIÓN Los patrones respiratorios más llamativos observados por los padres son los períodos de "hiperrespiración" con movimientos profundos y rápidos. Esta hiperventilación a menudo se interrumpe con pausas respiratorias, conocidas como apneas. Cuando la niña respira de esta forma puede parecer agitada con incremento de los movimientos de las manos, pupilas dilatadas, intensificación de la frecuencia cardiaca, movimientos de balanceo del tronco y aumento del tono muscular. EPISODIOS DE CONTENER LA RESPIRACIÓN Durante estos episodios, la niña toma aire y lo retiene, por lo que la respiración cesa. La saturación de oxígeno en sangre es, normalmente de 97% o más, pero puede reducirse enormemente en el SR, llegando a veces a descender hasta el 50%. La retención de la respiración y la hiperventilación son dos acciones distintas. Cuando ella contiene la respiración, toma aire, lo retiene y su barriga se hincha y sobresale. Cuando hiperventila, toma aire y lo suelta rápida y repetidamente. Mi hija ha hecho las dos cosas y hay una diferencia nítida. Cuando Katie contiene la respiración, sonríe mientras su vientre se abulta y mira alrededor de ella como disfrutando de la situación. Lo único que nosotros vemos es que no puede concentrarse en nada mien tras ésto ocurre y cuando suelta el aire parece por algunos segundos un poco desorientada. Después, ella hiperventila. Jamás la hemos visto ponerse azul, pero es imposible imaginar el tiempo que puede llegar a contener la respiración. Yo intenté hacerlo un día y por poco me desmayo. DEGLUCIÓN DE AIRE Mucha gente traga pequeñas cantidades de aire de forma rutinaria cuando come rápidamente o traga sin masticar, o están bajo estrés o mascando chicle. En cualquier ocasión en que se produzcan molestias gastrointestinales como acidez de estómago, la deglución frecuente de aire y saliva puede traer algún alivio, dando como resultado la acumulación de bastante aire en el estómago. La mayor parte del aire que se traga es eructado y expulsado por la boca o pasa al intestino delgado. Una vez que el aire sale del estómago, debe recorrer toda la longitud del intestino antes de ser expulsado como gases intestinales. A la mayoría de la gente ésto no le causa problemas, pero si el volumen de aire es muy importante, puede originar complicaciones. La aerofagia es la deglución de aire. Mucha niñas con SR tragan una cantidad excesiva de aire mientras contienen la respiración y eso causa distensión abdominal. Su vientre se hincha y endurece. Meghan aguanta la respiración y se le abomba el estómago. También hiperventila. Cuando retiene la respiración no hace otra cosa. Si esta trabajando sus profesores saben que hasta que no exhale el aire no obtendrán ninguna respuesta. Es como si ella necesitara sintonizarse internamente durante algunos momentos para recuperar su fuerza o concentración. Sherry solía deglutir mucho aire. Sus pequeños costados sobresalían y casi parecía que tenían unas "puntas" hacía fuera -su pequeña barriga acababa adoptando una forma romboidal. Le hacíamos expulsar el aire mediante suaves presiones en los costados/vientre (con ella incorporada para que no se atragantara con los eructos ácidos) o frotando con un suave movimiento hacia arriba hasta provocar un enorme eructo. Esto le producía algún alivio. Ahora no traga aire de esa manera más que ocasionalmente y no lo ha hecho desde hace bastantes años. Fue un problema hasta los 5 ó 6 años. 119 Capítulo 9 APNEA La apnea central surge cuando ella espira y suspende la siguiente inspiración, causando un cese temporal de la respiración. Esto ocurre a menudo en las niñas con SR en estado de vigilia (despierta). Normalmente no causa problemas serios. Cuando contiene la respiración, el nivel de oxígeno cae. A veces los labios se pueden poner azules e incluso pueden perder la conciencia por breves instantes. Sin embargo, lo normal es que comiencen a respirar otra vez por sí mismas. La apnea puede ser un problema serio si el nivel de oxigeno esta por debajo del nivel conocido como anoxia. Esto no suele verse en SR. Ashley ha tenido muchos episodios de apnea y contención de la respiración. En mi opinión, la retención respiratoria es bastante insignificante en comparación con la apnea. En la retención de aire, Ashley normalmente abomba su estómago, y entonces suelta el aire, y el estómago vuelve a ser normal. En la apnea, el estómago no sobresale, los labios se le ponen azules y emite un ruido gutural cuando vuelve a respirar. Las uñas también se le ponen azules. La apnea es mucho más severa y da la impresión de que sufre, pero cuando contiene la respiración tiene buen aspecto e incluso, a veces, sonríe. La apnea deja a Ashley totalmente incapaz de hacer cualquier cosa cuando le esta pasando. MANIOBRA DE VALSALVA La maniobra de Valsalva es la situación que se produce cuando la niña toma aire en largas inspiraciones e intenta forzadamente expulsarlo mientras las vías respiratorias están cerradas. Esto causa un cambio repentino en la presión sanguínea y en el ritmo cardiaco. ¿Cómo puede ser la respiración tan anormal cuando está despierta y normal cuando duerme? En el Síndrome de Rett, las alteraciones respiratorias sólo aparecen cuando la niña está despierta y no suele aparecer durante el sueño. En vigilia los periodos de respiración alterada son el resultado de la probable inmadurez de las neuronas que regulan los mecanismos respiratorios. Durante el sueño, los cambios en las funciones corporales nos permiten respirar regular y continuamente. Cuando se ve en algunas niñas con SR respiración anormal durante el sueño, es frecuentemente de tipo obstructivo, normalmente por amígdalas engrosadas. La obstrucción de las vías aéreas puede ser producida por problemas mecánicos en las vías respiratorias. La respiración por la boca, los ronquidos y las infecciones de oído frecuentes pueden ser signos de que su hija tiene un problema que debe ser evaluado por un especialista de garganta, nariz y oído. ¿Son peligrosos los problemas respiratorios para la salud? Su observación puede alarmarnos y quizá hacerla sentirse incómoda, pero no hay experiencia de que puedan originar una lesión permanente. No se sabe por qué la respiración normal durante el sueño se traduce en un trazado anormal en el EEG, mientras que la respiración anormal en vigilia hace que el EEG, se normalice hasta reflejar lo que es habitual en el SR. No es habitual en el SR que haya paradas respiratorias durante el sueño. Sin embargo, si su niña interrumpe su respiración por cortos periodos de tiempo mientras duerme, debería hablar Vd. con su médico. Quizá necesite que se la practiquen algunas pruebas para descartar la obstrucción de las vías aéreas. Es un problema que no tiene que ver con el SR, para el cual hay tratamiento. ¿Deberíamos usar un monitor de apnea? Como su respiración es normal durante el sueño, no es necesario el monitor. Durante el día, la apnea puede manifestarse tan a menudo que sería difícil hacer un seguimiento. Sin embargo algunas familias optan por usar monitores durante el sueño para estar tranquilas. 120 El sistema nervioso ¿Es necesario administrar oxígeno para los problemas respiratorios? El déficit de oxígeno, si es crónico y prolongado, puede constituir una amenaza para su vida. Hay muchas chicas con SR que, a pesar de contener la respiración, no experimentan una reducción peligrosa del flujo de oxígeno. Sin embargo, cuando la privación de oxígeno es crónica y los niveles de oxígeno caen más de 15 veces a la hora, el aporte de oxígeno puede ser beneficioso. Probablemente no es necesario, pero, para nuestra tranquilidad, puede ser útil. La saturación de oxígeno de Lauren ha llegado a bajar incluso hasta el 17 %. Por eso su salud era muy frágil. Tampoco tenía energía, se desmayaba y se hacía daño. Necesitó 3 litros de oxígeno por minuto 24 horas al día, cada día, durante 4 años. Lauren necesitaba oxígeno. Estaba mucho mejor con oxígeno externo. Cada cosa que hacía, la hacía mejor con oxígeno. El oxígeno en Lauren jamás estuvo cerca del 100% de saturación. De todas formas era necesario, y una tremenda ayuda para ella. Estábamos muy contentos de haber encontrado esta solución. Como lo he dicho en muchas ocasiones, esperamos que a cada niña se le controle de vez en cuando su nivel de saturación de oxígeno. Ahora que Lauren no necesita oxígeno suplementario -aunque todavía no esté al 100 %- tiene mejor aspecto y los labios rosados la mayor parte del tiempo. Pero no quisiera que nadie tenga la impresión de que el oxígeno ha "mejorado", de alguna forma, el Síndrome de Rett. Simplemente ha sido una gran ayuda, aliviando los problemas que el SR causaba en la respiración de Lauren. No le dimos tampoco oxígeno sólo para aliviar la apnea ni los síntomas de hiperventilación. Le dimos oxígeno para mitigar los problemas causa dos por las alteraciones respiratorias. El resultado fue que parecía más saludable y espabilada. Sin embargo, es necesario tener una buena razón para hacerlo porque es difícil de poner en práctica (como otras muchas cosas que todos realizamos) y fue como ponerle a nuestra Lauren una correa, que era el tubo de oxígeno. Ella nunca fue tan feliz como el día que dejó de usarlo. La razón por la que nosotros intentamos aclarar ésto, es porque algunas familias Rett han oído algo sobre el uso de oxígeno en el caso de Lauren, y su éxito, y pueden llegar a la conclusión errónea de que administrar oxígeno conseguirá mejorar el "Rett". No es así. Constituye una terapia excelente y recomendable para las dificultades asociadas a una escasa saturación de oxígeno (un problema muy grave) fruto de las alteraciones respiratorias que pueden padecer muchas chicas Rett (como se puede observar), pero no siempre tan seriamente como Lauren. ¿Cómo puedo detectar si está tragando aire? El hecho de tragar aire es difícil de detectar. Su hija puede estar tragando aire en cantidades significativas inadvertidamente cada vez que come. También lo puede hacer en pequeñas cantidades a lo largo del día. A veces se puede oír cuando traga el aire. Si se le distiende la parte superior del abdomen al poco rato de comer puede ser que esté tragando aire. Estos son algunos de los signos y síntomas asociados a la deglución de aire: • A veces, deglución audible, incluso durante el sueño. • Disfunción severa de la deglución con aire tragado al ingerir comida o bebida. • Distensión abdominal, habitualmente después de las comidas, o episodios de hiperventilación o retención de la respiración. • Eructos frecuentes (puede ser beneficioso). • Grandes cantidades de gas eliminadas por el recto. Si una gran cantidad de aire permanece temporalmente en el estómago puede distender súbitamente la parte superior del abdomen. El estómago se dilata, ocasionando una tensión apreciable. Si la chica SR es incapaz de eructar o expulsar gases, la pared del intestino adelgazará pasado un tiempo. Éste es el caso en especial de las personas con un mal estado nutricional. La distensión excesiva de la pared del estómago puede llevar a la ruptura. Se han registrado varios casos de ruptura gástrica en chicas con SR. Se rompe una parte del estómago o del intestino, originando peritonitis, inflamación e infección aguda de la cavidad abdominal. Si no se trata inmediatamente, la peritonitis puede llevar a la muerte. Sin embargo, aunque los problemas gastrointestinales son comunes en el SR, estos problemas en concreto son infrecuentes. 121 Capítulo 9 Si el aire pasa al intestino adecuadamente, la distensión gástrica deja de ser un problema tan severo. Pero se puede acumular en el intestino medio, causando distensión del abdomen y desagradables retortijones. El estreñimiento y la medicación que enlentece el tránsito de las heces pueden empeorar la distensión abdominal. Le pregunté al médico de digestivo qué pasaba con los episodios de retención de aire y él contestó que siempre que su estómago tuviera el mismo tamaño por la mañana que por la tarde, es decir, que no estuviera hinchada, es que no estaba tragando aire. El hecho de que su estómago sobresalga no es peligroso, mientras no esté hinchado por el aire. ¡Lo que sí dificulta mucho es la tarea de poner un pañal! Descubrí que si palmoteaba su estómago, a veces podía detener la retención de aire. ¿Cómo puede reducir al mínimo la deglución de aire? Si sospecha que está tragando aire, hay algunas cosas que Vd. puede hacer. Acorte la duración de las comidas si parece que está tragando aire mientras come. Disminuya todo lo posible la tensión y la incomodidad. Siéntela bien recta después de las comidas, para facilitar el eructo y disminuir así la cantidad de gas en el estómago que pueda pasar a intestino. Manténgase atento al estreñimiento para que no se acumule gas en el intestino medio. En algunas situaciones, el uso frecuente de enemas (no recomendable como medida de rutina) es preferible a los episodios graves de distensión abdominal. Si esas medidas no son suficientes y su distensión abdominal es severa, tal vez necesite consultar a su médico para utilizar otros métodos más agresivos. Entre ellos está el de introducir un tubo a través de su nariz hasta el estómago (sonda nasogástrica) o el de colocar un tubo a través de la pared abdominal en su estómago (gastrostomía-botón G). Le ayudará a descomprimir el intestino y permitirá que salga el gas. También evitará el paso de gas al intestino. Sin embargo, si el aire ya ha salido del estómago, el intestino no se puede descomprimir con uno de esos tubos. Ciertas intervenciones quirúrgicas para prevenir el reflujo, como la fundoplicación de Nissen, en la que se cierra la comunicación entre esófago y estómago, puede ayudar a evitar el reflujo gastroesofágico y a impedir la regurgitación o los vómitos intermitentes. Al mismo tiempo, puede aumentar las probabilidades de complicación por el aire deglutido, dado que la niña es incapaz ahora de eructar para deshacerse del gas. Los pros y contras de esta cirugía deben sopesarse valorados con mucho cuidado antes de tomar esta decisión. En casos excepcionales, una colostomía (apertura del intestino a la pared abdominal) puede ayudar al transito adecuado del contenido intestinal y reducir el riesgo de complicaciones por un paso inadecuado de heces. Tanto la detección precoz como la consulta al gastroenterólogo son extremadamente importantes para evitar la progresión de los problemas y tratarlos tan pronto como sea posible, a fin de prevenir complicaciones más severas. ¿Qué ocurre cuando ella hiperventila? La respiración profunda hace que el organismo exhale más dióxido de carbono de lo normal, y por ello la hiperventilación provoca una caída del nivel de dióxido de carbono. El dióxido de carbono es uno de los productos de desecho transportados por el organismo en sangre. Su objetivo consiste en mantener el equilibrio ácido/base para que las células funcionen normalmente. Cuando cae el nivel de dióxido de carbono, las células no pueden funcionar normalmente. La hiperventilación puede causarle mareos y hormigueo en los dedos. ¿Qué ocurre cuando contiene la respiración? Cuando la niña retiene la respiración, desciende el nivel de oxigeno en el torrente circulatorio. Esto puede hacer que se sienta a punto de desmayarse. ¿Están relacionadas las alteraciones respiratorias o los temblores con las convulsiones? Los episodios de alteraciones respiratorias pueden parecer convulsiones epilépticas, pero no lo son. A veces, lo que se considera una convulsión no lo es y algunas convulsiones pueden no ser detectadas si está durmiendo o incluso despierta. Los episodios de mirada ausente son breves interrupciones de la conciencia que pueden parecer convulsiones pero tampoco lo son. 122 El sistema nervioso ¿Respirará siempre de esta forma? En la mayoría de las chicas los patrones de respiración irregular se vuelven más discretos a medida que se hacen mayores. La niña con SR parece tener más hiperventilación mientras que la adolescente adopta el patrón respiratorio conocido como maniobra de Valsalva. Ashley tenía una de las peores hiperventilaciones que conozco. Cuando era mas joven podía estar hiper ventilando todo el día, cada día de cada mes de cada año. Al crecer, ahora a los 17 años, Ashley raramente hiperventila. Los episodios de retención de aire e hiperventilación de Meg se incrementaron de forma espectacular justo cuando le aparecieron las crisis, a los 4 años. Ahora tiene casi 5 y ambos han disminuido significa tivamente. Katie tiene casi 8 años, y ha estado hiperventilando desde los 4. Al principio, era muy fuerte y constan te, y parecía molestarla realmente. Ahora no lo hace tan a menudo y no parece molestarle tanto. Todavía tiene sus momentos, sin embargo. Ha habido gente que me ha preguntado si veníamos de cor rer una maratón. Katie también contiene la respiración y en esos tiempos no podemos conseguir de ella una res puesta. Siempre muestra una gran sonrisa, así que yo acostumbro a llamarlo el momento de "tierra lla mando a Katie". ¿Qué podemos hacer con la respiración irregular? Aunque los episodios de retención de aire crean una gran ansiedad a los padres que los presencian, siempre van seguidos del retorno a la respiración normal. La observación de las irregularidades respiratorias puede causar gran inquietud, pero los expertos en SR recomiendan tomárselos con calma, consolándonos con el hecho de que las niñas acaban acostumbrándose a la respiración irregular y con que la respiración normal vuelve pronto. Aunque parezca que es para siempre, es importante mantener la calma y el control. Hay muchas investigaciones en este momento dirigidas a contestar estas preguntas. Meg retiene frecuentemente la respiración. A veces comienza a ponerse un poco azul. Siempre distiende el estómago que sobresale hacia fuera cuando retiene aire. Algunas veces parece que necesita hacer esto para quedarse en paz consigo misma. No es fácil interrumpirla cuando está reteniendo aire aunque, de vez en cuando, lo conseguimos haciéndola reír o frotando su estómago. Nosotros hemos aprendido a esperar que salga de esos episodios. ¿Hay algún medicamento que pueda ayudarla? El Buspar® (Buspirona) ha sido utilizado por el grupo "Glasgow Autonomic Research" (Investigación Autonómica de Glasgow) con éxito en situaciones seleccionadas cuidadosamente. Este grupo recomienda su uso sólo en indicaciones individuales bajo estricta supervisión médica. Las funciones respiratorias y autónomas deben registrarse antes y, durante el tratamiento, y si no se ve un beneficio valorable, se interrumpe la administración del fármaco. La dosis debe estar en función del caso y la situación específica. Como mucho, este medicamento puede mejorar el ritmo respiratorio. No podemos esperar que modifique la inmadurez subyacente del tronco cerebral en el SR. La importancia que tiene el éxito limitado de esta sustancia es que confirma nuestras sospechas de que la deficiencia de serotonina es un factor importante en la alteración y nos ayudará a planificar enfoques terapéuticos más eficaces. Nota: El Buspar® no debe ser considerado como un curalotodo. Aún en situaciones donde es eficaz, debe ser tratado con la misma precaución que cualquier otro medicamento. Al ser nuevo y no estar ampliamente evaluado, no hay recomendaciones generales. (Para más información sobre este medicamento: Kerr, A.M, Julu, POO, Hansen S, Apartapoulos F.,: "Serotonin and Breathing Dysrhythmia in Rett Syndrome." Perat MV ed, New Developments in Child Neurology, Bologna: Monduzzi Editore, 1998, 191-95). Naltrexona (Revia®) es un antagonista de los opiáceos que ha sido administrado a niñas con SR, detectándose efectos beneficiosos en la respiración. En el estudio, la dosis fue de 1mg/Kg, pero debe ajustarse por el médico, según la respuesta. El uso de citrato u orotato de magnesio para el tratamiento de la hiperventilación del SR fue publicado como 123 Capítulo 9 carta al Lancet en 1992 por Joseph Egger y Col., del Hospital de Niños de la Universidad de Munich. Lo usaron inicialmente para tratar las convulsiones refractarias en niñas con SR y se sorprendieron al ver mejoría en su hiperventilación/apnea. Probaron con dosis baja de magnesio par el tratamiento de las irregularidades respiratorias en otras seis niñas con SR estadios 2-3 (edad 4-9). Utilizaron una dosis inicial de 4mg/Kg./día dividida en tres tomas y luego aumentaron la dosis tolerada hasta el máximo de 10 mg./Kg./día o hasta que provocara diarrea. Los padres tomaron nota diariamente del número de episodios severos de hiperventilación/apnea con cianosis (ponerse azul) sufridos en un periodo de 30 minutos entre 5 días antes del tratamiento y 1 mes después del mismo. Encontraron que la apnea con cianosis disminuía desde 15 episodios (rango 12-25) a 5 (rango 1-8) y que la hiperventilación también disminuía de 21 a 5 episodios en seis niñas. La séptima niña había mejorado en cuanto a la duración de los episodios de apnea, pero comenzó a estar agitada. También se comunicó un descenso de las crisis. En el curso de los 1-4 años siguientes, se interrumpió la administración de magnesio tres veces en 5 de las pacientes y, cada vez, volvió la hiperventilación en un plazo de 6 semanas y disminuyó a las 3 semanas de restablecer el tratamiento. Los niveles sanguíneos de magnesio no se modificaron apreciablemente. No está muy claro por qué este tratamiento fue tan bien. La Dr. Carolyn Schanen dice que "según mi experiencia, algunas niña responden bien y otras nada en absoluto. No soy capaz de determinar cuáles responden bien, así que deben Uds. intentarlo con niñas con hiperventilación/apnea severas". El citrato de magnesio es fácil de encontrar sin receta como laxante "efervescente" que cuesta alrededor de 150 ptas. (1$) el frasco de 300 gramos (10 oz). La concentración es del 58,1 mg/ml, así que para una niña que pesa 25 Kg (55 lb) la dosis diaria MÁXIMA es de 1,4 cc (1,4 ml) por toma, tres veces al día. Nosotros usamos citrato de magnesio, que se puede comprar sin receta y mantenerlo en la nevera. Empezamos con 1 cucharada de té cada 12 horas. Aumentamos hasta que produce diarrea y entonces disminuimos la dosis cada 12 horas. EL CORAZÓN El sistema nervioso vegetativo controla el ritmo cardíaco. Hay estudios que han demostrado la inmadurez del sistema de conducción aurículo-ventricular (transmisión) en el SR. La disminución de la variabilidad del ritmo cardíaco impide que el corazón se acelere de forma adecuada durante los momentos de excitación, fatiga, agitación o esfuerzo, así como también le impide que reduzca su ritmo como debería durante los periodos de descanso y calma. A veces se han visto ritmos cardíacos anormales (arritmias) que parecen hacerse más pronunciados a medida que avanza la enfermedad. En la gente sana, el sistema cardiovascular durante la hiperventilación está sometido a un tono vagal aumentado con el fin de equilibrar los efectos en el corazón de la respiración forzada. En las chicas con SR, el tono vagal no se incrementa, por lo que el efecto persiste, y se producen irregularidades. El sistema nervioso simpático está al "máximo" cuando cualquiera retiene la respiración, pero en el SR la regulación del ritmo cardíaco y de la presión sanguínea es muy mala. El tono vagal bajo durante la retención de la respiración y la hiperventilación crean un desequilibrio, que predispone según es sabido a arritmias cardíacas y posiblemente a muerte súbita. Hay quienes opinan que estas irregularidades del corazón puedan justificar las inexplicadas muertes súbitas que ocurren en el SR. ¿Debería hacerle un electrocardiograma (ECG)? Cuando su hija llegue a la adolescencia debe solicitar la realización de un ECG. ¿Qué se puede hacer con las irregularidades cardiacas? Si en electrocardiograma se observan irregularidades hay que consultar con el cardiólogo. Los cambios electrocardiográficos inespecíficos probablemente no requieran medicación. DEGLUCIÓN La comida después de masticada pasa a la parte posterior de la boca, la faringe, y al interior del esófago. Un pequeño colgajo de tejido, la epiglotis cubre la tráquea para que no haya desviación de la comida hacia los pulmones o aspiración. La comida pasa del esófago al estómago. El proceso de la deglución requiere la coordinación de las contracciones musculares. Una mala coordinación de estas contracciones puede ocasionar interferencias en una nutrición adecuada, así como aumentar el riesgo de neumonía por aspiración, cuando la comida entra en los pulmones y origina una infección. 124 El sistema nervioso Las chicas con SR tienen, a menudo, problemas de masticación y deglución, cerrando con dificultad la boca cuando tragan. Si se sospecha algún problema, se recomienda un estudio fluoroscópico en vídeo durante la deglución. A veces, cambiando a comidas troceadas, aplastadas o hechas puré es más fácil tragar, evitando de este modo problemas menores. Pero, si el estudio de la deglución indica que existe una predisposición a la aspiración, debe plantearse la posibilidad de la alimentación con sonda (botón-G). Esto evitará la aspiración y la neumonía. Ver Capítulo 17, Nutrición, para consejos sobre la deglución. SUEÑO Los problemas de sueño son relativamente comunes en las niñas con SR. A menudo les cuesta mucho dormirse y sufren numerosas interrupciones del sueño durante la noche. Como resultado, su tiempo total de sueño se reduce. Puede que lloren durante la noche, pero la mayoría de chicas se despiertan riendo o "charlando". Hay estudios que han demostrado que las chicas con SR duermen menos por la noche y más durante el día a medida que se hacen mayores. Cuando tienen una mala noche, generalmente duermen más la noche siguiente para compensar. Los problemas del sueño en el SR pueden suponer un trastorno para toda la familia. Tanto la niña como la familia necesitan dormir en condiciones para poder rendir. Algunos usan tapones para los oídos, otros un vídeo con audífonos en su habitación o le dan a la niña medicación para dormir. Algunos intentan insonorizar su habitación con una máquina de "ruido neutro" o un ventilador. Una familia cubrió todas las paredes con guata para amortiguar sus ruidos nocturnos. En un estudio se midió el efecto de la hormona melatonina en las chicas con SR. Aunque la melatonina reduce el tiempo en quedarse dormidas, no reduce los despertares nocturnos. Muchas chicas con SR despiertan durante la noche riendo. Estos episodios pueden durar desde unos minutos hasta una hora y fluctúan con el tiempo, pero en algunas persisten hasta la edad adulta o más allá. Sugerencias para facilitar un buen sueño: • Tener una rutina normalizada para cada noche en el momento de irse a la cama. Eso le hará llegar a su hija una "señal" de que es el momento de relajarse y prepararse para dormir. Intentar elegir una actividad que no se haya hecho durante el día. Evitar juegos bruscos antes de irse a la cama. • Anímela para que se duerma ella sola. Si aprende a dormirse con ayudas tales como mecerla, estar en la cama con Vd., tener la radio puesta o beber un biberón, será difícil que se duerma en otras circunstancias. Si empieza a depender de su ayuda, difícilmente podrá dormir sin ella. Quizá parezca una buena idea, ya que ha funcionado para hacerla dormir, pero a la larga pueden empeorar los problemas del sueño y establecerse un circulo vicioso. Cuando se despierte por la noche, será incapaz de volverse a dormir sin su intervención • Ir a la cama y levantarse debe hacerse todos los días a la misma hora, incluidos los fines de semana. Permitirle ir a dormir a distintas horas desequilibra su reloj biológico natural. Cuando se va a dormir más tarde por la noche y se despierta mas tarde por la mañana, se está alimentando su tendencia natural a estar desincronizada de las actividades de la vida diaria. Así continuará durmiéndose más tarde o despertándose durante la noche. Si tiene oportunidad, compensará durmiéndose durante el día. A pesar de que no nos parezca mal dormir durante el fin de semana, ella perderá tiempo escolar si sestea durante la semana. Las niñas que no tienen oportunidad de dormir durante el día a menudo compensan por la noche al tener menos descanso total. El sueño reducido o alterado puede causar irritabilidad y fatiga durante el día incrementándose las alteraciones de conducta como rabietas y autoagresión. Por eso lo que hay que hacer es imponer una regularidad en los patrones de sueño y no permitirle dormir durante el día. • Las siestas deben hacerse a la misma hora y con la misma duración cada día. Muchos padres quieren que su hija duerma algo más si no ha dormido bien la noche anterior. Pero, permitirle dormir a horas desacostumbradas no hará sino perpetuar o empeorar los problemas de sueño. Si no puede mantenerse despierta cada día a la misma hora, permítale dormir cada día a esa hora. Muchas chicas echan una "cabezada". Intente organizar esto a la misma hora cada día y trate de que se mantenga despierta todo el tiempo fuera de las siestas fijas. Siga la pista de sus patrones de sueño/vigilia durante una semana y vea si existen momentos más propicios al sueño que otros. Si es así, intente regularizar todo lo posible estas horas de sueño manteniéndola despierta el resto del tiempo y permitiéndole dormir sólo las horas de siesta fijadas. 125 Capítulo 9 • Si la niña no duerme regularmente a las mismas horas cada día y usted quiere conseguir un sueño más regular, empiece por hacer un plan de las horas sueño-vigilia. Primero, permítale dormir a las horas previstas y despiértela al terminar el tiempo calculado para la siesta. Segundo, elija un de intervalo tiempo en el día para mantenerla totalmente despierta. Siga dejándola que eche "cabezadas" durante el resto del día. Cuando su hija comience a tolerar el periodo de vigilia, aumente el intervalo 1/2 hora o 1 hora. Continúe aumentando gradualmente el intervalo, hasta que sólo duerma durante los momentos deseados. Si sigue teniendo problemas de sueño durante la noche, debe plantearse acortar la duración o la frecuencia de las siestas diarias. • Intente disminuir la cantidad y el tipo de iniciativas que toma Vd. durante los despertares nocturnos. Esto puede ser difícil, porque Vd. también está perdiendo sueño mientras intenta imaginar por qué se ha despertado. Quizá esté Vd. preocupado de que ella pueda haberse despertado por tener un mal sueño, el pañal húmedo, molestias de estómago u otros problemas que ella no puede resolver. Desgraciadamente, ir a su habitación interactuar con ella en sus despertares nocturnos no hace sino empeorar el problema. Puede que ella continúe despertándose durante la noche por razones válidas para perder el sueño o puede que lo haga sólo para buscar compañía. Es muy difícil saber cómo responder a sus necesidades reales, sin empeorar sus problemas de sueño. Lo mejor es proporcionar la mínima atención necesaria para satisfacer sus necesidades -cambie su pañal o dele de beber sin armar mucho jaleo, métala de nuevo en la cama y márchese de la habitación. Si no parece haber una razón válida, tranq u i l ícela comprobando que todo está bien y salga sin hacer ruido de la habitación. Si entra para comprobar como está, hágalo tan pronto como comience a llorar. Si usted entra después de que lleve un rato llorando, solo aprenderá a llorar más fuerte y más tiempo para llamar su atención. Lo más importante que tiene que recordar es que ella debe volver a dormir por sí misma. Modificar su patrón de sueño no es fácil. Si lo realiza Vd., debe prever que su sueño empeorará antes de mejorar. Desgraciadamente no hay soluciones mágicas. Si ha tenido problemas de sueño durante años, no puede cambiar en pocas semanas. El desarrollo de buenos patrones de sueño requiere tiempo, esfuerzo y constancia por su parte (¡y tapones de oído y plegarias también!) No puedo recordar si Laura ha dormido alguna vez toda la noche. Cuando tenia alrededor de 6 años, sufría lo que yo llamaba terrores nocturnos y gritaba terriblemente asustada, yo pensaba que ella soñaba con caerse. También se despertaba durante la noche y golpeaba con su frente la barandilla de la cuna. A veces reía o parloteaba. Cuando fue demasiado mayor para dormir en la cuna, le compré un saco de dormir para que no perdiera o revolviera tanto sus sábanas y mantas. Esto funcionó realmente bien. En los dos últimos años, habíamos observado algunos cambios que pensamos que se deben a sus intentos por comunicarse. En cuanto siente el más mínimo calor, se despierta y llora. Estos llantos también tienen lugar ahora durante el día. Creemos que las noches son mucho mejores desde que tenemos aire acondicionado, le damos helado antes de irse a la cama y su ración de agua extra, y dejamos la música preparada para sonar cuando ella se despierte. Parece disfrutar de la tranquilidad de su habitación más que antes. ¡He aquí unas sugerencias para los padres, que otros padres nos han comunicado que funcionan! • Medicinas1 : Benadryl®, Atarax®, Tryptizol®, Orfidal®, Tranxilium®, Melatonina, Hidrato de Cloral. • "Picar" algo antes de irse a la cama. • Una habitación caliente/fresca, oscura y tranquila. • Masaje profundo. • Máquina de "sonido neutro" o ventilador. • Cama de agua. • Paseo en coche. • Música suave. 1) Los laboratorios ARKOCAPSULAS (Fitoterapia) y los laboratorios BOIRON (Homeopatía), tienen diferentes remedios para: Aerofagia (gases, flatulencias), estreñimiento e insomnio. De venta en farmacias. 126 El sistema nervioso • Calcetines calientes en los pies. • Un colchón de alvéolos (como las cajas de huevo). • Mantas suaves. • Un baño caliente antes de irse a la cama. • Dejar un tiempo para que se relaje hablándole tranquilamente. • Leche caliente. • Una bolsa de agua caliente sobre su abdomen. • Grabaciones de sonidos relajantes. • Ningún dulce antes de irse a la cama. • Diariamente vida activa con ejercicio. • Cuentos tranquilos antes de irse a la cama. • Una evacuación intestinal. He encontrado un producto nuevo llamado "Calms" de una compañía llamada "Hyland Homeopathic". Lo hallé en una tienda de alimentos de salud2 . Sabe horrible si se mastica la tableta, pero la aplasto y la pongo en su boca con un refresco y se lo bebe. Yo también la he tomado y he dormido estupendamente. La medicina homeopática indica que debe tomarse 1/2 hora antes de la comida y 1 hora después. Le doy a Taylor (3 años y medio, 40 libras -18 kg-) alrededor de 1-1/2 mg de Melatonina. Corto una píl dora de 3 mg por la mitad, aplasto una mitad entre dos cucharas y se la disuelvo en un poco de refresco media hora antes de la hora en que queremos que se vaya a dormir. Taylor dormía fatal. Ahora duerme bastante bien. Todavía tiene alguna noche dura, pero antes de la melatonina era espantoso. Mi hija de 4 años toma 2 mg de Melatonina diariamente y esto ha tenido una gran repercusión sobre sus patrones de sueño. Antes de comenzar con la Melatonina, podía despertarse cada hora durante la noche y estar despierta durante horas. Después pretendía dormir la siesta siempre que quisiera durante el día. Después de tomar la Melatonina, tardamos 3 semanas en observar un cambio, pero ese cambio fue como de la noche al día. Sus patrones de sueño eran casi normales, y es una niña mucho más feliz, y desde que podemos dormir, nosotros somos mucho más felices. Le dábamos 3 mg de Melatonina a nuestra hija. Su problema no era que se despertara muchas veces durante la noche sino que no era capaz de quedarse dormida. Estaba despierta hasta la medianoche y se levantaba a las 6. Le damos Melatonina en cápsulas, las abrimos y se las damos con comida o un zumo. Creo que somos mucho más felices. ESTREÑIMIENTO El estreñimiento crónico es uno de los problemas gastrointestinales más comunes en el SR, experimentado por un 85% de las niñas con SR en algún momento u otro de su vida. Muchas tienen en algún periodo dificultades para evacuar, con heces grandes y duras, lo que suele pasar cada 3 días o más. El estreñimiento en el SR se da a menudo por numerosos factores: falta de actividad física, tono muscular escaso, dieta, fármacos (especialmente anticonvulsivos), ingesta de líquidos insuficiente, escoliosis y dolor e incomodidad asociados a la evacuación. Los movimientos intestinales se van distanciando y las heces aumentan de tamaño y se endurecen si no se controla el problema. El estreñimiento puede causar bastante molestias, dolor y, a veces, hemorragias debido a pequeñas grietas anales. Algunas chicas expresan su incomodidad por una intensificación de su nerviosismo, mordiéndose las manos o incluso con convulsiones. El estreñimiento en el SR puede aparecer a cualquier edad, incluso en el 1º y 2º año de vida, aunque puede retrasarse hasta la adolescencia. Lo bueno es que, con el tratamiento apropiado, la defecación puede mejorar y, en muchos casos, normalizarse. ¿Cómo comienza el estreñimiento? Cuando la comida abandona el estómago, se desplaza a través de los intestinos hasta que es expulsada como heces. Primero pasa a través del intestino delgado, luego por el colon (intestino grueso), finalmente través del asa sigmoidea y sale del cuerpo por el recto. El intestino es un tubo elástico con fibras musculares que 2) Una tienda de dietética. 127 Capítulo 9 producen un movimiento de batidora, que empuja el contenido hacia delante hasta expulsarlo. En el SR parece que no están afectados los músculos ni los componentes nerviosos del intestino grueso, recto y ano. Los reflejos que producen los movimientos intestinales son normales. No hay problemas anatómicos tales como bloqueos ni patologías orgánicas como trastornos intestinales. Es el tipo de estreñimiento llamado "funcional". No sabemos por qué, pero la chica con SR tiene tendencia a que sus deposiciones viajen lentamente a través de los intestinos y a que éstos se muevan con poca frecuencia. Esto provoca un gran acúmulo de heces en sigmoides y recto. Normalmente la acumulación de heces en el recto desencadena la necesidad de un movimiento intestinal, obteniendo como resultado un vaciado del recto. Sin embargo, cuando el recto está dilatado por un gran volumen de heces durante un largo periodo de tiempo, se pierde la urgencia de realizar una movimiento intestinal. Cuando esto ocurre constantemente, le resulta cada vez más difícil reconocer la necesidad de efectuar una evacuación intestinal. La distensión prolongada del recto y el sigmoides por grandes cantidades de heces desemboca la pérdida de tono muscular. Por consiguiente, el intestino se ensancha y se vuelve "fofo". Así se le vuelve más difícil aún propulsar las heces. El intestino grueso y el sigmoides pueden absorber mucha agua de las heces, de modo que mientras más tiempo permanecen en el intestino más secas se vuelven. Por ello, las defecaciones se van espaciando y las heces aumentan de tamaño y se endurecen, haciendo que el tránsito sea más incómodo y doloroso. Ella puede asociar los movimientos intestinales con al malestar y el dolor y la retención de heces se perpetúa. El círculo vicioso ha comenzado. ¿Con qué frecuencia debe evacuar? Lo que ella elimina está en relación con cuanto come, así que esto puede ser variable. Debe conseguir evacuación sin dolor o molestias. Mucha gente piensa que una vez por semana es "normal para ella", pero ¡una semana no es normal para nadie! Si no tiene una defecación después de ingerir una cantidad adecuada de líquidos y fibra, y requiere el uso frecuente de laxantes, debe consultar al médico. No debe estar más allá de tres días sin evacuar. ¿Cómo puede conseguirse la regularidad? La mejor forma de tratar el estreñimiento es prevenirlo o evitar el establecimiento del círculo vicioso descrito arriba. El estreñimiento crónico puede originar serias incomodidades e irritabilidad, así que es importante tratarlo agresivamente. Deberá vaciar su intestino y recto completa y regularmente con cada evacuación y así recobrará su tamaño normal y el tono. El ejercicio diario y la terapia ocupacional y física pueden aliviar el problema. Desarrolle un programa de evacuaciones que haga hincapié en lo siguiente: • Aumentar la ingesta de líquidos. • Modificar la dieta, incrementando la ingesta de fibras. • Distribuir la fibra a través del día. • Administrar "laxantes" vegetales: peras, ciruelas, albaricoques, calabaza. • Limitar comidas astringentes: zumo de manzana, arroz blanco, zanahorias cocidas. • Darle salvado natural (1 dosis = 1 cucharada sopera). Asegurarse de darlo con mucho líquido. • Para aquellas chicas que son capaces de usar el water, sentarla cada día a las mismas horas, especialmente después de la comida principal. Puede ser útil para conseguir cierta regularidad. ¿Qué ocurre si el estreñimiento no se trata rápidamente? Si no se trata el estreñimiento, puede llegar a la impactación fecal (bloqueo del intestino). Es una situación muy seria que necesita ser tratada con lavado de colon (vaciando el intestino) o con extracción manual de las heces bajo sedación o anestesia. 128 El sistema nervioso Función Fecal Retención Representación esquemática de la función normal y la retención crónica de heces. (A) El recto está vacío, no hay urgencia de vaciado. El esfínter interno está cerrado. El tono inactivo de los músculos del suelo pélvico sujeta los lados del canal anal en aposición, manteniéndolo cerrado. (B) Las heces entran en el recto y presionan sobre la pared rectal, originando sensación de plenitud. (C) La distensión de la pared rectal produce la relajación refleja del esfínter anal interno, que permite descender a las heces hasta entrar en contacto con el extremo superior del canal anal. Esto produce la toma de conciencia de que el paso de las heces es inminente. (D) La contracción de los músculos del suelo pélvico mantiene la continencia rechazando las heces hacia arriba (E) Si las heces permanecen localizadas arriba, después de que el suelo pélvico recupera el tono inactivo, las heces ya no están en contacto con la mucosa anal. La acomodación de los músculos lisos disminuye la tensión de la pared rectal y se pierde la urgencia de la defecación. (F) La defecación se realiza cuando el suelo pélvico se relaja al descender el nivel del tono de reposo: entonces el canal anal se abre por la presión intrarrectal. La maniobra de Valsalva que lo acompaña propulsa las heces hacia abajo del canal anal corto y ensanchado. (G) Se produce una contracción "automática" del suelo pélvico cuando las heces ya no contactan con el extremo superior del canal anal, y esta fuerza propulsiva expele las heces completamente hacia fuera. (H) Si la niña responde repetidamente a la urgencia defecatoria con retención (C a D) se acumula una masa fecal. Esto hace más difícil la evacuación, especialmente si las heces son demasiado duras como para ser expulsadas sin una dilatación dolorosa de la apertura anal. La masa es demasiado voluminosa para ser lanzada hacia arriba fuera de contacto con la mucosa anal. Con la fatiga de los músculos del suelo pélvico, el cierre anal pierde competencia y se produce retención fecal, pudiendo manchar la ropa con heces blandas o líquidas. La niña recurre a la contracción vigorosa de los glúteos y a una postura de retención intentando mantener la continencia. Nosotros hemos descubierto que hay cosas que funcionan por un tiempo y luego ya no. El único consejo que puedo darles es que estén atentos al estreñimiento cada día, ¡no pierda un día!. Si pierde un día, retrocede y ya sabe lo que esto significa. Tener que empezar otra vez por el principio. ¿Cómo ayuda una dieta de alto contenido en fibra? La fibra es un laxante eficaz que puede usarse durante mucho tiempo. Absorbe agua y evita que las heces se vuelvan secas y duras, aún estando mucho tiempo en el colon. Hay muchas formas de administrarla. Primero, estimularla a que coma verduras frescas y fruta cada día. Use harina integral en todos los productos de horno. El pan integral o el pan negro son mejores que el pan blanco. El pan de trigo entero o los panecillos de salvado son mejores que los panecillos hechos con harina blanca. Es muy importante recordar que la fibra solo es eficaz si se da con una cantidad de líquidos adecuada. Cuando usted aumente la ingesta de fibra, incremente proporcionalmente la cantidad de líquidos. Stacie toma Metamucil® en polvo mezclado con 8 onzas (2 unidades) de yogur de frutas cada mañana. Como no bebe demasiado, el yogur le aporta una cantidad suplementaria de líquidos. Algunos cereales secos u otras fuentes de fibra pueden ser difíciles de masticar para las chicas con SR. Para hacerla más fácil de masticar y tragar, la fibra se puede añadir o mezclar con la comida, o cocerla sin perder su eficacia. La cantidad diaria de cereales con fibra se puede dividir en 2 ó 3 porciones y administrarla con leche, zumos, frutas u otras comidas. 129 Capítulo 9 Para desayunar, le doy a Ashley harina de avena con montones de pasas o Great Grains añadiendo pasas, 4 onzas 3 de zumo de naranja y 6 onzas de zumo de ciruela. El zumo de ciruela es muy impor tante. Ashley toma 2 o más vasos de zumo de ciruela diariamente, uno durante el día y otro en la cena. También toma, por lo menos 2 o más piezas de fruta diarias. Leche sólo toma en pequeñas cantidades con sus cereales o con la harina de avena. Bebe otras 20 onzas de zumo al día, además del zumo de ciruelas. Intento darle pera o sandía, para facilitar su evacuación. A veces hemos usado aceite de ricino, que funciona. ¿Hay que dar fibra suplementaria? En los adultos a menudo se recomienda fibra suplementaria, pero suele ser ineficaz en niños porque no les gusta. Hay muchos productos que se pueden comprar al contado que son derivados de la fibra o agentes similares que aumentan el bolo intestinal y se venden sin receta. Entre ellos metilcelulosa (Muciplasma®) o semillas de plantago (Metamucil®, Fibramucil®). Muchos de estos suplementos vienen en polvo y se pueden mezclar con cualquier líquido. En general, las niñas entre 2 y 6 años necesitan entre 1/4 y 1/3 de la dosis recomendada a los adultos, entre los 6 y los 12 años, de 1/3 a 1/2 de la dosis, y por encima de los 12, la dosis de adultos. Hay que introducir la fibra gradualmente ya que al principio puede producir sensación de llenado, gases o molestias. Estos síntomas suelen desaparecer. Hay que usar los suplementos de fibra con precaución en la alimentación por gastrostomia, porque pueden obstruir el tubo. El zumo de ciruela es una fuente de fibra con excelentes efectos laxantes que puede utilizarse diariamente o en días alternos. Rebeca no se movía y era muy propensa al estreñimiento, pero la teníamos bajo control. Una vez estaba tan mal que la presión le produjo prolapso intestinal y fisuras anales, que le molestaban mucho. Consultamos a un proctólogo que prescribió Metamucil® (fibra natural) y jarabe de lactulosa. A Rebeca el Metamucil® no la tenía demasiado contenta, así que yo se lo convertí en un "postre". Hacía puré de frutas en lata (como melocotón en almíbar) y lo completaba con gelatina aromatizada (sabor de frutas) usando menos agua y complementando la diferencia con zumo de frutas. Con esto tenía para seis administraciones, en las que ponía seis dosis de Metamucil® y Lactulosa (Duphalac®) sirviéndolo todo junto en copas de plástico. Consulté al pediatra sobre la dosis de calcio y magnesio en el estreñimiento. Nos dijo que comenzáramos con 2 cucharaditas de té al día y calcular por nuestra cuenta la dosis hasta que hiciera efecto. Nuestra hija respondió muy bien con 1 cucharadita al día. Lo compramos en una tienda local. Está fabricado por Nature’s Life. Puede tomarse con leche o zumo o añadirse a otras muchas recetas. Si pierde un día el ritmo de defecación, ya está estreñida, lo cual lleva a la impactación de heces. ¡Hemos descubierto algo que le va muy bien! Se llamaba Calcio-Magnesio Líquido. Le damos una cucharadita de té en una pequeña cantidad de zumo cada mañana con el desayuno. Es completamente natural, con sabor de limón añadido. Se lo bebe muy bien y le hace efecto. ¡Desde que empezamos con esto evacua regu larmente! Se lo explicamos a su pediatra por si el magnesio podía afectarle al corazón. Nos dijo que esta ba tomando muy poca cantidad; además, la mayor parte se evacua, no es peligroso en modo alguno. ¿Qué clase de comida tiene un alto contenido en fibra? • Son ricos en fibra el grano, el pan y los cereales integrales. Use cereales calientes incluyendo harina de avena con semillas, salvado y nueces. Los cereales ricos en fibra en cantidades de 15 a 30 gramos/día en chicas entre 2-6 años, 30 a 60 gramos /día en las que están entre 6 y 12 años y de 60 a 90 gramos en mayores de 12 años aportan la mayoría o la totalidad del requerimiento diario de fibra. • Son mejores las frutas y las verduras crudas que las cocidas. Deje la piel siempre que sea posible y sirva frutos secos o ciruelas, peras, melocotones y albaricoques. • Guisantes y judías secas, pipas y palomitas de maíz (con precaución estas últimas si no mastica bien). • Utilice salvado sin depurar en comidas y líquidos a lo largo del día. Aumente gradualmente la cantidad administrada. 3) Una onza= 28’35 gr. 130 El sistema nervioso Dawn comenzó con algo llamado Power Pudding (pudding de energía). Le ha ido fenomenal. ¡Vi la receta y casi vomito! ¡Después vi como estaba hecho y realmente casi vomito! Pero a ella le encanta, y de los ingredientes sueltos lo único que le gusta es el puré de manzana, pero mezclado todo en el pudding se lo traga. Cada vez que lo toma evacua en un plazo de 12 horas. Aquí está: Una bolsa de 950 gramos (2 libras) de ciruelas pasas deshuesadas, dos tazas de zumo de ciruelas -triturar en la batidora-. Mezclar con dos tazas de salsa de manzana y 2 tazas de cereales All Bran. Mezclarlo todo. Ya está. ¿Cómo puedo aumentar la ingesta de líquidos? Los líquidos son muy importantes. Se necesita agua para mantener el contenido de los intestinos blando y fácil de desplazar. Si administra fibra sin los líquidos adecuados, incrementa el bolo sin lubricar, lo cual significa un doloroso viaje por el aparato digestivo. Cualquier líquido sirve; leche, zumos, bebidas aromatizadas, sopas o simplemente agua. La fruta y la verdura fresca y algunos alimentos cocinados contienen bastante agua. Para las chicas menores de 2 años es recomendable un mínimo diario de 2 vasos de líquido, 3-4 vasos entre 2 y 5 años, 4 a 6 vasos entre 5 y 10 años y 6-8 vasos en las chicas mayores de 10 años. El té de menta parece sentar bien a nuestra hija junto con la fibra adecuada. La menta tiene una acción sedante sobre su barriga y a ella le gusta, lo cual ayuda a aumentar su ingesta de líquidos. He oído que las semillas de lino molidas mezcladas con zumo de frutas también son útiles. ¿Cómo actúan los supositorios y los laxantes? Los supositorios son aceptables y pueden usarse ocasionalmente. Actúan como estimulantes suaves y lubrican el recto, pero a la larga son ineficaces, dado que limpian solo una pequeña parte del final del intestino. El uso de laxantes, tales como Cascara Sagrada y aceite de ricino (Castor Oil) pueden ayudar ocasionalmente. La acuesto y le pongo 1 o 2 supositorios de glicerina cada noche. Si no hacen efecto, uso el laxante Micralax®. A veces el intestino también necesita una estimulación suave. Hacer esto cada noche consigue que las heces no se endurezcan y el tránsito sea fácil. Esto se traduce en que ella no esté con las braguitas sucias en el colegio, lo que yo pienso que es importante para su dignidad. Sólo usamos supositorios ocasionalmente y cuando tenemos que hacerlo, pero soy muy reacia a que ella intente evacuar de forma natural sin ayudas externas. No quiero que se vuelva dependiente de ellos. ¿Deberíamos darle enemas? Los enemas son un buen procedimiento de limpieza y para problemas puntuales, pero no es recomendable usarlos rutinariamente. El uso constante puede interferir con el control de los músculos rectales, haciéndola depender de ellos para evacuar. Si el enema es necesario más de una o dos veces al mes, ello se debe posiblemente a que necesita otros cambios en su dieta o en su dosis de aceite de parafina. Alguna vez, Angie se está dos días sin defecar y se siente evidentemente incómoda. Mantenemos un plan "de acción" en la pared del baño. Cuando sospechamos que necesita un enema se lo preguntamos a ella. Ella contestará "si" (manteniendo los ojos cerrados) el 80% de las veces. Si no cierra los ojos, esperamos algunas horas o hasta el día siguiente para preguntárselo otra vez. Generalmente ha evacua do por sí misma. ¿Que hacemos si ya está estreñida? Si ya lo está, con retortijones no productivos y dificultad de tránsito, y si no ha defecado desde hace 3 días, es necesario recurrir a medidas más agresivas. El primer paso es asegurarse de que el recto, el sigmoides y la 131 Capítulo 9 parte distal (final) del intestino grueso están completamente limpias. Los laxantes orales no hacen un trabajo eficaz si hay una gran cantidad de heces en el intestino distal. Lo mejor es limpiar esta parte con enemas. Se pueden usar enemas pediátricos por debajo de los 6 años. Por encima, hay que utilizar enemas para adultos. La limpieza suele hacerse con un enema por la noche durante 2-3 noches consecutivas. Los enemas pediátricos son baratos, se pueden conseguir en cualquier parte y llevan instrucciones fáciles de entender. Una vez que el colon está limpio, las medidas siguientes serán mucho más efectivas. El próximo paso es ablandar las heces incrementando la fibra dietética tal como se ha descrito en las dietas anteriormente. Esto asegurará que las heces se mantienen blandas y húmedas largo tiempo y así el transito será menos dificultoso. Después habrá que lubricar el intestino para que sea más fácil el tránsito del contenido intestinal. El aceite de parafina es el mejor producto para conseguir este propósito. Las preparaciones aromatizadas de aceite de parafina tales como, Emuliquen Simple® = Kondremul® se venden sin receta. La dosis usualmente se determina por el peso y se ajusta hacia arriba o hacia abajo según sus necesidades. Una dosis de 1-2 cucharaditas de postre dos veces al día en chicas menores de 6 años, una cucharada sopera dos veces al día hasta los 12 años, y 12 cucharadas soperas dos veces al día en las mayores, son habitualmente eficaces. Las dosis indicadas son solo aproximaciones, de modo que quizá sea preciso aumentar o disminuir 1/3 o 1/2 de la dosis, según los resultados. ¿Cuánto tiempo se puede usar el aceite de parafina? Se puede usar hasta conseguir una regularidad en la evacuación, lo cual puede llevar desde semanas a meses. Cantidad insuficiente puede ser ineficaz, y demasiada puede filtrarse a sus pañales o su ropa interior. Después de 4-8 semanas de defecaciones diarias o cada dos días, la dosis de aceite de parafina se debe disminuir a razón de 1/3 cada 2 semanas y, con suerte, llegar a suspenderla completamente. No es recomendable su uso frecuente o crónico, por producir efectos irritativos sobre el colon. ¿Es inocuo el aceite de parafina? El aceite de parafina es inocuo si la niña no tiene problemas de atragantamiento o aspiración accidental de la comida con paso a los pulmones. El aceite de parafina es muy difícil de eliminar de los pulmones y puede causar serias complicaciones. Pero se puede usar por prolongados periodos de tiempo sin colon transverso crear problemas nutricionales o hábito o dependencia. ¿Puede estar estreñida y a la vez tener diarrea? Efectivamente, puede ocurrirle estar estreñida y tener diarrea intermitentemente. Esto ocurre cuando las heces recientemente formadas pasan por encima de las heces duras y se "filtran" hacia afuera. Cuando una niña resiste repetidamente la urgencia de defecar, se acumula una masa de heces en el recto. La materia fecal de la parte superior del colon se desliza rodeando la obstrucción, por lo que ella manchará cada vez que el esfínter anal externo se relaje. ¿Qué es la impactación? La impactación fecal ocurre cuando las heces son tan duras y secas que no pueden pasar por el recto y obligan a tomar medidas especiales. Se pueden utilizar numerosos métodos, desde movilización manual de las heces, enemas especiales, irrigación con sonda rectal, hasta dar un preparado especial de "limpieza" a través de una sonda nasal. En casos muy graves de impactación fecal puede ser necesaria la cirugía. 132 columna rectal colon ascendente colon descendente colon sigmoide recto válvulas rectales recto esfínter anal interno esfínter anal externo ano El sistema nervioso ¿Cuánto tiempo le costará volver a tener un ritmo regular? Son muy importantes la paciencia y la perseverancia. El estreñimiento tarda mucho tiempo en desarrollarse y también puede tardar mucho tiempo en conseguirse resultados satisfactorios. Habitualmente se hará evidente alguna mejoría al cabo de la primera o segunda semana de tratamiento. Sin embargo, si no se persevera en el tratamiento no es fácil romper el circulo vicioso, aún con mejoría inicial. Si la frecuencia de las evacuaciones intestinales comienza a decrecer a pesar de la dieta adecuada, los líquidos, el ejercicio y la fibra y transcurren 3 o 4 días sin evacuar es necesario otra vez limpiar el colon mientras insistimos en las otras medidas. El estreñimiento es un problema difícil en el SR, y puede requerir una medicación persistente. ¿Cuál es el objetivo del tratamiento? El objetivo del tratamiento es conseguir que el intestino recupere el tamaño y tono normal regularizando el vaciado de su contenido. De esta forma ella aprenderá que la defecación no tiene que ser necesariamente difícil y dolorosa. Esta constatación la animará a evitar las retenciones, y como resultado, la evacuación intestinal será sistemática, fácil y confortable. Estas medidas pueden ayudar a muchas chicas con problemas de estreñimiento. Sin embargo, quizá sea necesario consultar con su pediatra o gastroenterólogo para ajustar el tratamiento a las necesidades individuales. El estreñimiento puede ser un trastorno debilitante y angustioso, pero es tratable. ¿Puede el masaje aliviar el estreñimiento? Ciertas técnicas de masaje, aplicadas de forma sistemática, pueden ayudar. Se usan como parte de un tratamiento global, pero no pueden reemplazarlo. Consulte con su doctor si es recomendable el masaje. ¿Cómo se hace el masaje? Las dos técnicas de masaje siguientes están recomendadas en "Masaje Pediátrico para Niños con Necesidades Especiales" como una rutina eficaz contra el estreñimiento. La Noria Ponga una mano en el medio de su abdomen por debajo de la caja torácica. Deslice su mano hacia abajo hasta la ingle. Repita el movimiento con la otra mano con movimientos de golpeteo. Continúe alternando las manos, asegurándose de que una mano esté siempre en contacto con el estómago. El Sol y la Luna En este ejercicio ambas manos se mueven en la dirección de las manecillas del reloj. Es muy importante, ya que imita los movimientos naturales a través del intestino. Su mano izquierda es el "sol". Muévala en círculo continuo como las manecillas del reloj. Ahora, visualice la esfera del reloj en su estómago. Cuando su mano izquierda esté en las 6, su mano derecha (la "luna") se moverá en semicírculo desde su izquierda (las 9) a su derecha (las 5). Levante su mano derecha sobre su izquierda para volver a la posición de las 9. Repítalo en un movimiento continuo. Para el alivio del estreñimiento, haga estos dos ejercicios según la siguiente secuencia: La Noria 6 veces. Ponga las rodillas de ella juntas sobre su estómago y manténgalas así (no más allá de 5 segundos en niños con necesidades especiales porque puede interferir en su respiración). El Sol y la Luna 6 veces. Ponga sus rodillas juntas sobre su estómago y manténgalas así (de nuevo, no más allá de 5 segundos). Haga rebotar las piernas suavemente. Repítalo tres veces. 133 Capítulo 9 Mi hija tiene muchos gases. ¿Qué podemos hacer? Los dolores por gases pueden ser terriblemente incómodos. Podemos ayudarla verificando que evacua regularmente y evitando comidas "gaseosas". Si no es capaz de soltar gases regularmente se la puede ayudar sentándola en el water para que se esfuerce y eche algún gas. También pueden ayudarle preparaciones corrientes, sin receta, tales como hidróxido de magnesio, administrado diariamente. El Alucol Silicona® contiene dimeticona y puede también ser de ayuda. Disminuya la administración de bebidas carbónicas y otras comidas como las alubias, el maíz y el brécol que aumentan la formación de gas en el intestino grueso. Algunos laxantes actúan aumentando los gases y los líquidos en el colon (lactulosa, Duphalac®) y pueden empeorar la distensión abdominal, especialmente si el estreñimiento no está controlado. Esto debe evitarse si hay una historia de episodios repetidos de deglución de aire y distensión abdominal. Yo he tenido éxito con los gases con Aloe Vera Gel (2 a 4 tabletas diarias). Realmente ayudó a Lisa Joy. Otra cosa que se puede probar es el Acidofilus -yo abro la píldora o se puede obtener en forma líquida en la tienda de alimentos naturales-. Nosotros le damos a Michelle gotas de dimeticona (Aero Red®=Mylicon®) vía sonda nasogástrica des pués de cada comida. Si se machacan las tabletas es más barato, pero si Vd. tiene sonda NG, hasta las partículas finas de la forma triturada pueden alterar la función de la sonda. Si tiene gases dolorosos le damos sólo las gotas. La sentamos en el water y así le es más fácil expulsar los gases. Si ésto no funcionaba la estimulamos digitalmente y la sentábamos en el water. Si esto tampoco resulta le ponemos un supositorio y la volvemos a sentar. Si no actúa le damos un enema como último recurso; esto siempre da resultado. Le ponemos un enema al final aunque haya evacuado antes. Es la única cosa que funciona contra los gases y los retortijones. Con la sonda nasogástrica también usamos un tubo de descompresión combinándolo con una jeringa grande para extraer aire. Pensamos que le podía ayudar como a los bebes eructar después de las comidas. Michelle jamas eructa por sí misma. Nuestra hija sufre mucho por los gases y el malestar abdominal si no le damos Acidofilus. Yo creo que se encuentra mucho mejor usándolo. A propósito, el yogur no tiene ni la cantidad ni el espectro bacteriano beneficioso que se encuentra en el Bifidus y Acidofilus. Compro los míos en la tienda de ali mentos de salud, porque son de mejor calidad. Deben mantenerse siempre refrigerados. Lisa Joy se despertaba gritando de dolor. Mi marido le daba a beber Aloe Vera Plus y dejaba de llorar en unos minutos. Pensamos que debe haber una clara correlación entre el alivio de su dolor de estómago y el beber Aloe Vera Plus. Ayudamos a Angie mezclando una cucharada de (Aligest Plus®= Mylanta®) que contiene dimeticona ingrediente antigás-, en un vaso grande de agua con una cucharada colmada de Metamucil® o fibra simi lar, de sabor a naranja. Esto le da un sabor agradable a vainilla y naranja que le gusta. Continuamos removiendo mientras se lo bebe por una pajita, para impedir que la fibra se quede en el fondo del vaso. Incidentalmente, si Vd. añade fibra a un líquido y la encuentra en el fondo del vaso, sepa que no le ha dado fibra, y que a las cañerías de su casa no se sirve tanto como a las cañerías de su hija. Lynn sufría tremendamente, gritando a veces durante horas. La llevamos al hospital pensando que tenía apendicitis. Resultaba que sus dolores eran siempre causados por el gas atrapado en su estómago o en los intestinos o en ambos. Siempre ha tragado aire, pero incluso la hiperventilación puede causar este problema. Lo peor era que se ponía rígida con el dolor y el gas no podía ir hacia ningún sitio, y ella no sabía como eructar. Lo intentamos con todos los productos del mercado. Llegamos a la conclusión de que necesitábamos evitar el problema antes de que se planteara y estoy contento de haberlo hecho así. 134 El sistema nervioso CRISIS GASTROINTESTINALES Los problemas gastrointestinales son parte importante de la infinidad de signos y síntomas vistos en el SR. Pueden ser no sólo persistentes y causar bastantes trastornos en muchas chicas, sino también un pequeño número de ellos pueden convertirse eventualmente en una amenaza para la vida. Aunque la probabilidad de que surjan estas situaciones es escasa, es conveniente estar informado. El vólvulo intestinal puede producirse cuando un asa intestinal se retuerce sobre sí misma. A veces ocurre este fenómeno desde el nacimiento en individuos normales. Cuando se instaura el vólvulo, hay un bloqueo repentino del paso del contenido intestinal, lo que lleva a una distensión abdominal rápida con regurgitación de los líquidos y gases, produciendo vómito que suele ser violento. También hay suministro de sangre inadecuado al segmento retorcido, gangrena (muerte y rotura) de la pared intestinal con derramamiento del contenido en la cavidad abdominal, peritonitis e infección. En una alteración conocida como intususcepción, el intestino puede introducirse telescópicamente sobre sí mismo (como un dedo en un guante). Esto provoca todos los signos del bloqueo intestinal que se dan en el vólvulo, pero además, la capa interna puede desprenderse y ocasionar heces sanguinolentas. Por fortuna, estas complicaciones son raras. La impactación grave, el vólvulo y la intususcepción pueden originar un bloqueo intestinal completo. Los signos de obstrucción intestinal son: • Aparición repentina o empeoramiento marcado de la distensión abdominal. • Vómitos, habitualmente violentos y conteniendo, a veces, bilis (verde o amarilla). • Ataques súbitos de dolor o malestar severo que no responden a tratamiento. • Enlentecimiento de la progresión de las heces sin estreñimiento previo. • Diarrea y/o heces sanguinolentas. CIRCULACIÓN Desde una edad muy temprana aparece deterioro de la circulación periférica (la que se aleja del tronco). Los pies están, a menudo, fríos y azules o rojos, y no crecen como deberían. Más adelante se ponen purpúreos e hinchados con una piel que parece encogerse. Los pies y las piernas están varios grados más fríos que el resto del cuerpo y es importante tenerlos bien cubiertos para que se mantengan calientes y cómodos. A Shanda le gusta que le den masajes en los pies con una loción tibia o aceite de bebés. Y esto verdaderamente ayuda a mejorar la circulación de sus pies. Para mantener los pies de Michelle calientes jamás los dejamos colgando, sino que usamos un pequeño reposapiés. Le ponemos varios calcetines de algodón o de mezcla de algodón. Los calcetines de lana virgen le van muy bien. Intentamos que ande todo lo posible y controlamos a menudo la temperatura de sus pies. REGULACIÓN DE LA TEMPERATURA Las chicas con SR tienen, a veces, dificultad para mantener el nivel de temperatura corporal. Puede subirles la fiebre sin una enfermedad subyacente. Y esto no debe producir alarma. A menudo no sudan cuando hace calor o lo hacen por zonas en lugar de por todo el cuerpo. Tienden a preferir las temperaturas moderadas, sobre todo en las comidas. Mi hija prueba siempre su comida y hasta que no está completamente convencida no abre la boca. No le gustan las cosas demasiado frías o demasiado calientes y no toma bebidas calientes. Le gusta el helado, pero sólo porque es dulce. Ha de estar casi derretido y todavía vacila, hace muecas por el frío, pero disfruta con él. Es algo que merece la pena contemplar. Roselyn no bebe nada que esté caliente. Si nota el vaso caliente, rehusa abrir la boca. Come comida caliente, pero la prueba primero. 135 Capítulo 9 Parece que muchas chicas con SR son muy sensibles al calor y tienen realmente problemas con las temperaturas elevadas. Cuando la temperatura comienza a subir, siempre tenemos un pequeño ventila dor y paños húmedos y fríos cerca de Jenn. Si no lo hacemos, vemos aumentar las convulsiones y que se aísla de nosotros. Cuando hace calor, Angie comienza a estar apática y a ponerse roja sin sudar. Nosotros intentamos mantenerla fresca con paños húmedos, pero es difícil estar así todo el día. Por ello usamos un aparato de aire acondicionado portátil en los días realmente calurosos y ésto la ayuda Amanda sólo puede comer alimentos a la temperatura ambiente. Se pone roja si hace calor afuera y tiembla si hace frío. Esta bien entre 21º (70ºF) a 23º C (74ºF) en invierno y 24º C (76ºF) en verano. DOLOR Algunas chicas con SR parecen tener un grado elevado de tolerancia al dolor. Algunas, por ejemplo, no reaccionan al pinchazo con una aguja de inyección. Muchas tienen un nivel alto de beta-endorfinas, la defensa natural de nuestro cuerpo ante el dolor. Y esto puede ser la explicación. Sin embargo, a veces, la respuesta al dolor no es fija. Una chica puede no llorar cuando se golpea la cabeza y llorar desconsolada cuando tiene gases. Por eso, su insensibilidad al dolor es errática. Puede ser que sienta el dolor interno más profundamente que el externo. O puede ser que tenga una respuesta retrasada al dolor que erróneamente se toma por tolerancia. Es como si hubiera una alteración de la percepción y el procesamiento del dolor. Estando sentada sóla en el suelo, Sherry a veces se tiraba de espaldas y se golpeaba la cabeza re a lmente fuerte. Normalmente no lloraba, a veces incluso se reía. La mayor parte de las veces no reaccionaba en absoluto. Shanda cuando se hace daño, jamás llora, pero esto no significa que no sienta el dolor como cual quiera. En cuanto la respuesta al dolor, a veces parece como si no lo percibiera y otras grita y grita. Esto depende del día. BABEO La excesiva salivación y el babeo son problemas comunes al SR, especialmente en aquellas chicas que tienen dificultad en cerrar la boca. Las terapias que tienen como objetivo reducir el babeo consisten, entre otras, en golpear ligeramente alrededor de los labios o en frotarlos por el borde externo con hielo antes de las comidas o el uso de aparatos de pilas para dar masaje como estimulación suplementaria. También estimula el cierre de los labios el limón y la vainilla o chupar a través de una pajita. Muchas chicas con SR llevan pañuelos de colores a juego con su ropa para absorber la humedad. Los hay elegantes, fáciles de cambiar a menudo, y lavables. Cuando el babeo comienza a ser un problema serio, pueden tomar una medicación llamada Artane® o usar parches de Escopolamina®. Se puede consultar al otorrinolaringólogo por si hay indicación quirúrgica. El tipo de cirugía que se puede hacer es la extirpación de las glándulas salivares, la cirugía del nervio parasimpático y el ajuste y/o reconducción del conducto salival. Mi hija babea algo. Lo que le ha ido muy bien es el trabajo oral que ha recibido en la terapia de integración sensorial, que le ha ayudado a ser más consciente de su lengua, mejillas, paladar, etc. Ellos lo hacen con masaje y estiramientos del interior de las mejillas; cepillando y aplicando presión en el paladar; cepillando y empujando sobre la parte posterior de la lengua; presionando los molares; estimulando los receptores del gusto de lengua y mejillas con sabores intensos, amargos, menta fuerte, especias, piruletas congeladas o polos para chupar. La boca es un importante órgano sensorial y proporciona un estado de tranquilidad y de mayor organización cuando se estimula y la niña es más consciente de ella y del emplazamiento de su lengua. Incluso con su tono bajo, mi hija inicialmente tenía la boca hipersensible, especialmente en el interior de las mejillas y toleraba sólo por pocos segundos al 136 El sistema nervioso terapeuta haciéndole masajes y estiramientos. Pero al cabo del tiempo fue tolerándolo más rato hasta el punto de pedir más, especialmente la presión en el paladar. Todavía odia el cepillo de dientes, pero yo siento que el trabajo oral le ha beneficiado. Chupa muy bien por una pajita, imita muchas expresiones faciales, vocaliza y es capaz de sacar la lengua, cosa que antes le costaba mucho. Durante años habíamos tenido cantidad de babeo, algunas convulsiones, parte por las crisis, parte por reflujo y parte por la pérdida de capacidad de deglución. Durante las crisis hay una pérdida transitoria de la deglución. Y apa rentemente, con el reflujo, el cuerpo trata de compensar con un exceso de producción de saliva. Con el deterioro de la deglución surgió un problema constante de aseo. Jenn lleva pañuelos de cuello para, elegantemente, absorber el babeo. Jocelyn babeaba mucho cuando era joven, pero el uso de férulas de brazo le ayudó mucho. Era más la estimu lación por golpeteo de la boca lo que le hacía salivear más y tragar menos. Ahora raramente babea, pero obser vo que babea más cuando parece estar deprimida por algo. Y lo utilizo como orientación; si Jocelyn babea, aumento reposo, líquidos, etc. y habitualmente somos capaces de evitar la enfermedad. Unos amigos nuestros que tienen una hija con SR utilizan parches de Escopolamina (Trans - Derm - Scop®) para el babeo de Audrey. En principio estos parches se usan para el mareo, pero funcionan con el babeo, producien do sequedad de boca. Tienen efectos secundarios pero ellos no han encontrado ninguno en Audrey. Nuestro otorrino nos enseñó algunos ejercicios faciales para Kelli, que le ayudaron realmente a disminuir el babeo. Se los hacemos antes de las comidas, de las meriendas y a lo largo del día si el babeo es excesivo y parecen irle bien. El autor desea dar las gracias a los siguientes profesionales por las ideas e informaciones que han sido utilizadas en este Capítulo. Daniel Glaze, M.D.; Peter Julu, M.D.; Alison Kerr, FRCP, FRCP & CH; Merry Meek, CCC, MS; Alan Percy, M.D.; Jose Saavedra, M.D.; Rebecca Schultz, RN, MSN, CPNP; Richard Altschuler, Ph. D. 137 El manejo diario Capítulo 10 EL MANEJO DIARIO CUIDADO DENTAL Mantener sus dientes limpios es muy importante para evitar las caries y el dolor, que pueden convertirse en un problema a la hora de comer. El rechinar puede desgastar considerablemente los dientes, y tras un largo período de tiempo, originar dolor, ya que las raÍces están más cerca de la superficie. La primera visita al dentista, preferiblemente un especialista en odontología para niños, debería hacerse después de la aparición de los 20 dientes de leche o primarios, alrededor de la edad de 3 años. Si los miembros del equipo son pacientes y habilidosos, serán capaces de cuidar su dentadura con un mínimo de ansiedad. El deterioro de los dientes esté causado a menudo por el consumo excesivo de azúcares de todo tipo incluyendo bebidas, batidos de chocolate, té y zumos o leche, especialmente cuando se dan por la noche en biberón. Las caries hacen su aparición cuando se acumulan restos de comida, lo que provoca el desarrollo de una placa amarilla densa. Un buen cepillado es esencial para quitarla. Lo mejor es cepillar la dentadura mientras está acostada, para que Ud. la pueda ver mientras la cepilla. No se necesita pasta de dientes al principio, y cuando llegue a usarla sólo es necesaria una pequeña cantidad. Esto es especialmente, importante porque las pastas de dientes no están hecha para ser tragadas y ella quizá no sea capaz de escupirla. Tragar una pequeña cantidad de pasta de dientes no es grave, pero es mejor que sea una pasta con bajo contenido en flúor, como la utilizada para los primeros dientes de los bebés. Para humedecer el cepillo de dientes se puede emplear simplemente agua, agua salada o enjuague bucal. Es imprescindible hacer tratamientos periódicos con flúor. El cepillo de dientes debe tener cerdas suaves y tener un tamaño adecuado a su boca. Hay una gran variedad de diseños de cepillos de dientes, entre los que cabe citar los musicales, que pueden hacer el trabajo más fácil. Los cepillos eléctricos de cabeza pequeña son eficaces. Si se resiste al cepillado de dientes, un paño mojado es un buen sustituto. A menudo el problema principal no es el cepillado de los dientes, sino encontrar una posición correcta y mantener la boca abierta. Para algunas niñas, la estimulación del cepillado de dientes dispara un reflejo de mordisco y puede ser bastante difícil para ella abrir la boca. Para mantener su boca abierta, intente hacer una pila con unos cuantos depresores de lengua y luego envuélvala con gasa para almohadillarla, y finalmente recúbrala con cinta adhesiva para hacerla algo más impermeable al agua, coloque la pila de depresores linguales entre los molares en un lado de la boca mientras que cepilla el otro lado. Así ella podrá morder los depresores y usted podrá cepillar libremente. Intente probar de diferentes maneras para encontrar la que le resulte más cómoda y relajada, y la que le permita a Usted ver mejor lo que está haciendo. Mantener la boca abierta para evitar que te muerda los dedos se puede conseguir con la ayuda de dos cosas simples: 1) Un sujeta-puertas de goma, y 2) Depresores linguales de madera envueltos en una gasa, un taco de 4-5-6, en función del tamaño de su boca. Nosotros usamos el mango de una cuchara de madera para mantener la boca de Rachael abierta para el cepillado de dientes. (Yo solía empapar el mango en extracto de vainilla, y lo enjuagaba con un enjua gue antibacteriano después de usarlo). Otra madre me dijo que encontró que le iba bien un hueso de nylon (juguete para masticar de los perros) perfumado de vainilla, después de limarle un extremo un poco. Dejo a Rachael mordisquear por el lado izquierdo mientras cepillo el derecho, y viceversa. Rachael parecía disfrutar mordisqueando el mango de la cuchara. Ahora coopera muy bien con el cepillado, pero cuando tuvimos problemas, utilizaba una manta, la extendía en el suelo y enrollaba a Rachael en ella, asegurándome que sus manos estuvieran juntas. Rachael encontraba esto muy diver tido, así que nunca he tenido ningún problema. Entonces colocaba mi “salchicha de Rachael” en un plano inclinado. Más risas. Más o menos una vez a la semana, después de cepillarle los dientes (usaba 139 Capítulo 10 un cepillo de dientes de cabezal compacto “Reach”; cuando no puedo encontrar este modelo, extraigo algunas cerdas del soporte por la parte en que se sujeta -el mango-), le froto las encías con mi dedo cubierto con una toallita infantil. Una limpieza inadecuada de los dientes puede llevar a una gingivitis o una períodontitis, enfermedades de los tejidos de sostén de los dientes, que pueden originar eventualmente la pérdida de hueso y dientes. Un cepillado correcto de los dientes y una limpieza periódica son importantes para mantener un buen estado de salud. Conviene seguir una rutina sistemática de cepillado de dientes. Es importante explicarle a la niña lo que Usted está haciendo, conforme lo hace y de esa forma ella sabe qué esperar. Contar o cantar una canción conocida de cepillado de dientes puede ayudarle a familiarizarse con la rutina. Melinda salió de la consulta llevando dos pulseras y una pegatina, y agarrando un nuevo cepillo de dientes. ¡Era una niña pequeña feliz y contenta! Podía oír a todos hablándole todo el rato, diciéndole lo que estaban haciendo, y ella iba respondiendo con las señales de sus ojos. Esa fue una de esas ocasiones en las que el Síndrome de Rett dejó de existir temporalmente para nosotros. Era simplemen te una niña pequeña visitando al dentista. Tenemos cantidad de juguetes dentales estupendos (un espejo dental, que será muy práctico la próxima vez que trate de averiguar cómo está el interior de su boca, y un estimulador de encías y peque ños aparatos limpiadores de seda dental con mango). Me puse a explicarle al dentista que Sherry está precisamente comenzando ahora a escupir el agua eficazmente para enjuagarse la boca de la pasta de dientes y el dentista me dijo que ella ni siquiera necesitaba usar pasta de dientes. ¡Hemos estado usando el cepillo de dientes Dentrust y es realmente formidable! No he sufrido mordiscos mientras cepillo los dientes a Sherry y no he tenido que sujetar su boca abierta con mis dedos. Estos cepillos de dientes cepillan las tres carillas de los dientes en una pasada, porque tienen tres superficies de cepillado y lo deslizas a lo largo de los dientes como si fuera un tren y los dientes las vías. Se pueden conseguir en las tiendas por alrededor de 3 dólares más o menos. He visto cepillos similares en catálogos para personas discapacitadas, pero son más caros y son básicamente la misma cosa. Nuestro dentista tiene una pantalla de TV montada encima del sillón de la consulta y auriculares sin hilos para ponérselos. Le llevamos nuestros propios videos. ¡A Kim le gusta el dentista! El único problema es que se ríe tan fuerte que a veces expulsa los diversos instrumentos que le han metido dentro de la boca. También cuando algún ayudante dental inexperto se inclina sobre ella de manera que le tapa la pantalla de vídeo, ella se queja en voz alta y a veces le empuja para apartarle. Usamos un bastoncito de algodón impregnado de limón-glicerina para humedecer y limpiar su boca. Heather parece apreciar realmente la humedad que proporcionan y también el sabor. Estos bastoncitos vienen en varios sabores y se pueden obtener en cualquier centro de suministros médicos. Realmente contribuyen al bienestar de cualquier persona hospitalizada o en manos de un dentista o estomatólogo. Cuando Kim era más joven y antes de ser diagnosticada, trabajamos con una logopeda que trataba de usar sonidos de palabras para demostrar las posiciones de la boca (simplemente imitando la parte física del habla). Así, decía “OOOOpen” (abrir) muchas veces cuando trataba de abrir la boca. Seguí este ejemplo, y empecé a decir “OOOOOpen” (abrir) cuando quería que Kim abriera su boca para limpiarle los dientes. Esto no era, como Uds. pueden imaginar, muy eficaz. Sin embargo, cuando planteé la estra tegia de cantar una versión entusiástica de “OOOOOKLAHOMA”, ¡funcionó de maravilla!. Ahora cada noche y cada mañana, puede oírnos cantando a voz en grito “OKLAHOMA” y ¡Kim ríe y abre la boca sin pensárselo dos veces! ¡No quiero ni imaginar lo que se figuran los vecinos!. Nuestro dentista nos dijo que dejáramos a nuestra hija morder el cepillo de dientes aunque no fuera el momento de cepillarse. Simplemente el masticar y la saliva producida ayudarán a limpiar los dientes. ORTODONCIA El dentista de Crystal, que es también especialista en niños discapacitados, me dijo que él no recomen daba tensores, ya que el mero hecho de tratar de hacer el tensado mensual, de mantener su boca muy 140 El manejo diario limpia, y el dolor generado por el uso normal del aparato no valía la pena en términos generales salvo que sus dientes estuvieran en tan malas condiciones que ella realmente lo necesitase. Yo he llevado aparatos de ortodoncia y no tengo más remedio que reconocer que no es plato de gusto. Ya ni me doy cuenta de que sus dientes no son todo lo perfectos que me gustaría que fueran. Después de todo Anne Stuart no es lo que yo esperaba que fuera al principio y también he aprendido a aceptarlo. Simplemente mantenerse firmes y dejar que la naturaleza siga su curso. Es un proceso que todos tenemos que pasar y, con nuestras hijas, es sencillamente más difícil de asimilar que en realidad nosotros no controlamos estas cosas. Intente nada más enfrentarse a los problemas de uno en uno (“como si fueran dientes”) APRENDER A IR AL RETRETE Las niñas con SR entienden para qué sirve el retrete. Su problema es que no son capaces de comunicar sus necesidades. Se necesitan algunos ensayos y errores, algún tiempo de entrenamiento y una observación cuidadosa de sus señales no verbales, pero es posible que aprenda a ir al lavabo cuando lo necesite. Puede que sea necesario hacer algunas adaptaciones, tales como instalar un reductor del asiento para que ella pueda sentarse en uno normal o un aparato a medida. Es importante una banqueta reposapiés para proporcionarle cierta estabilidad y evitar que sus pies queden colgando porque resulta muy molesto. Sentarla en el inodoro puede también ayudarla a expulsar incómodos gases. Jocelyn estaba teniendo “accidentes” a diario, y siempre ocurrían o bien cuando la sentaban en el retrete o cuando la bajaban de él. Esto era muy raro en ella. No sabía cómo interpretarlo, pero me dedicaba a hacer sugerencias, que no parecían servir para nada. Su quiro práctico preguntó cómo iban las cosas y le expliqué este nuevo problema. Mientras estaba hablando con él, Jocelyn miraba al suelo. Le dije algo a él que no le había dicho a nadie en voz alta hasta entonces. Le dije que me parecía que quizá ella lo estaba haciendo a propósito para “demostrar quien estaba realmente al mando”. En el momento en que lo dije nos miró con sonrisa traviesa. ¡Aquí sí que no hubo respuesta retardada!. Se dio cuenta de que la habíamos descubierto. Al día siguiente, mientras esperábamos el autobús, le dije que hablaría con su cuidadora y trataría de convencerla de que cediera y no fuera tan controladora si Jocelyn trataba también de cooperar más. Nunca hablé a nadie de la escuela de mi descubri miento, pero las notas de la escuela me indicaron que los a c c i d e ntes cesaron desde aquel día. Hablé con la cuidadora para hacerle sugerencias sobre cómo relacionarse mejor con Jocelyn y el curso fue sobre ruedas. CHICAS Descubrimos que Kristas suele ir al baño como castigo a sus cuidadores cuando está enfadada. Muy a menudo se orina en el suelo de la escuela. Sus profesores decían que estaban tratando de sentarla cuan do ella se mojaba de pie. Nos parecía que a Kristas no le gustaba el sitio, ni a nosotros tampoco, así que la pusimos en una clase nueva. Ahora no está teniendo muchos accidentes. Empezamos a enseñar a Lauren a ir al lavabo cuando tenía 5 años, con el mismo método utilizado con nuestra otra hija. Con el tiempo, parecía que había captado la idea, mostrando una gran sonrisa cuando tenía éxito. Durante varios años a veces se mojaba hasta 20 minutos después de acudir al retrete, mien tras que otras veces permanecía seca durante dos horas. Nunca nos ha dado una señal clara de cuando necesita ir al inodoro, yo creo que la confundíamos al usar su aparato de comunicación para indicarle que íbamos a llevarla mostrándole el “sí”, como si ella necesitara ir aunque no fuera realmente así. Lleva un pañal por la noche, pero no durante el día. No se preocupa si tiene un accidente, pero generalmente va al lavabo cuando tiene necesidad. 141 Capítulo 10 Jocelyn llorará sin parar hasta que alguien entienda que necesita ir al lavabo. Yo le pedí que hiciera eso hace algunos años, cuando me di cuenta de que estaba teniendo muchos “accidentes” que no eran por su culpa. Ella vocalizaba pero yo estaba normalmente ocupada o pensaba que era otra cosa. Le pedí que no desistiera por mi culpa, sino que intentara ser paciente y seguir vocalizando hasta que yo recibiera la señal y yo trataría de interpretarla mejor. Ambas lo intentamos y ahora ella no se calla hasta que la llevo al inodoro. Desde que estuvo una temporada con estreñimiento, después de una operación, le da a menudo por llorar en el retrete. Alguna vez la dejo sola un rato y encuentro que deja de llorar más fácil mente que si estoy allí animándola. ¡Supongo que yo también preferiría no tener a mi madre delante cuando estoy efectuando ciertos menesteres!. Llevamos a Meg al lavabo según un horario preestablecido y ella sabe claramente para qué es y trata de cumplir en cada sentada. Sin embargo, a veces, ella acaba de orinar hace poco y no tiene necesidad de ir, pero podemos observar que intenta expulsar algo. La otra noche la llevé al lavabo, sin pañal, y mien tras buscaba el orinal, mojó el suelo. Sabía claramente que era el lavabo y el momento de hacer sus necesidades, pero la espera es lo que no podemos hacerle comprender. Nosotros seguimos un horario estricto y también nos adaptamos a las necesidades naturales que ella pueda tener, es decir, después de las comidas, al despertarse, incluso después de una siesta, y además a las 10 de la mañana, 2 de la tarde, etc. Esto le sirve de pista para usar el retrete a esas horas y aguan tarse hasta que sea de nuevo la hora de ir al lavabo. Tengo el inodoro en el panel de señales (Intro Talker), pero la llevo también cuando pone esa cara de pánico de que necesita ir. Ponemos a Michelle en el retrete a ciertas horas del día, empezando por los momentos en que hemos advertido que ella podría tener ganas de obrar. Disponemos de un adaptador de inodoro, que consiste simplemente en un respaldo con un cinturón que se ata a un inodoro normal. Michelle tiene un peque ño piano electrónico Casio, que toca melodías pulsando o sin pulsar las teclas, en una peana delante del inodoro. Empezamos a enseñarla a ir al lavabo cuando Michelle tenía cuatro o cinco años. Cuantas más veces la colocábamos en el inodoro mejor. La dejamos en el inodoro 15 minutos cada vez. El mayor problema es no ser capaces de llevar a Michelle al lavabo cada vez que ella tiene necesidad de ir, por que ella no puede decírnoslo. Después de un año de llevar a Katie al lavabo de forma regular, ahora nos hace saber cuando tiene necesidad de ir. Ella camina hasta el cuarto de baño. Aún se olvida a veces ¡pero lo sabe! Jocelyn lleva mucho tiempo yendo al lavabo. Sé que empezamos a trabajar en ello sobre los cuatro años de edad. Tardamos mucho, pero la alternativa era continuar con los pañales, así que ¡qué se podía perder! No te rindas, mantén las esperanzas, y no tengas miedo de correr riesgos. A menudo “sacamos” a Jocelyn sin pañal mucho antes de que ella estuviera completamente “entrenada”. Descubrí que a ella tampoco le gustaba tener “accidentes” y trataba de aguantarse, pero pienso que el que yo le pusiera braguitas fue una prueba de confianza de que yo creía que ella podía hacerlo. A veces tuvo accidentes, pero yo le decía que pensaba que ella había hecho lo que había podido y que trataría de “escuchar” mejor sus mensajes. Continuamos trabajando juntas; yo creo que el éxito ha sido fruto, tanto de mi comprensión como de su control de vejiga y ha representado un trabajo de equipo en los éxitos y en los fracasos. Comenzó el cuarto grado con braguitas y aún las lleva. Usa pañal por la noche, pero de todas formas, normalmente está seca. Solemos dejar un aparato “Cheap Talk” (sintetizador de voz) con “Quiero ir al cuarto de baño” en los sitios adecuados. Leah lo usa cuando le viene bien. Si se le da la elección y la oportunidad de comunicarse, irá al retrete. Cuando estamos muy liados, se mantiene seca el día entero. Hay veces en que se esfuerza tanto en aguantarse, que se orina justo antes de que yo la lleve al baño. Cuando pongo a Rachael sistemáticamente en el orinal cada dos horas, mantiene seco el pañal. La dejamos en él durante 3 minutos para darle tiempo suficiente. La mayor parte del tiempo lleva pañal para nuestra comodidad. Estuvo utilizando el orinal antes de que se agravaran los síntomas del Rett, pero creo que practicando, muchas niñas pueden hacerlo. Hace tiempo también le abríamos el grifo para que orinara y le cantábamos “Twinkle, Ttwinkle, Little Star” (tintinea tintinea, pequeña estrella). ¡Por alguna razón ella siempre “tintinea” cuando oye esa canción! 142 El manejo diario Tengo colgado un juguete musical de cuna en el estante al lado del inodoro, y cuando Angie orinaba (yo me quedaba a escuchar su “tintineo”), tiraba de la cuerda y le hacía fiestas. La música y la acción del juguete eran una recompensa fantástica. Lo ha captado inmediatamente y siempre trata de aguantar para nosotros. CONSEJOS UTILES PARA IR AL LAVABO Hay que recomendar al personal de la escuela no dejar a la niña demasiado tiempo en el lavabo. Ella se enfriará y se sentirá incómoda y puede mostrar un comportamiento de aversión. • Tener el inodoro listo antes de llevarla. • Asegurarse de que ella esté sentada cómodamente con el soporte adecuado para su espalda y pies. • Darle cantidades suplementarias de líquidos y ponerla en el inodoro a intervalos regulares. • Elogiarla mucho y darle una recompensa que ella esperará ansiosamente cuando tenga éxito. ¡La comida siempre funciona! • Cuando comience a tener éxito, aumente gradualmente los intervalos entre las idas al lavabo. Para la defecación: • Ponerla en el inodoro cuando note sus esfuerzos. • Ponerla en el inodoro después de las comidas, especialmente después de cenar. EL BAÑO Si no se mantiene sentada sin apoyo, puede ser difícil introducirla y sacarla de la bañera, y también mantenerla en una postura estable y segura mientras usted la lava. Hay disponibles varias sillas de baño resistentes al agua, que van desde el tipo hamaca de cuerdas hasta las banquetas y sillas de plástico rígido. Una ducha “de teléfono” puede ser muy útil en la bañera, especialmente para lavarle el pelo. Existen sillas resistentes al agua para utilizar en la ducha. Una mesa de cuerdas trenzadas que se cuelga en la parte trasera de una ducha portátil proporciona una manera segura de bañarla, sin que el que la cuida adopte posturas incómodas para su espalda. LEVANTARLA Es importante aprender cómo levantarla correctamente, para que Usted no imponga un esfuerzo excesivo a su organismo y, particularmente a su espalda. Levántela siempre con las rodillas dobladas, con lo que reducirá la tensión en su espalda. Existen varios aparatos mecánicos para cuando levantarla se haga demasiado difícil. Rampas, plataformas elevadoras, elevadores de escaleras y ascensores mejoran la accesibilidad y disminuyen el esfuerzo de la espalda. Los elevadores de bañera y cama pueden ser utilísimos. SENTARLA Y ADOPTAR UNA BUENA POSTURA Sentarla y adoptar una postura correcta es muy importante para su comodidad, y también para permitirle participar y utilizar su cuerpo de la mejor manera posible. La silla debe disponer de un asiento y un respaldo sólidos para asegurar un alineamiento pélvico equilibrado y una espalda derecha. Se puede añadir un apoyo lateral, si es necesario, para evitar que se caiga o se recueste hacia un lado. Debe estar bien sentada (en la silla alta, el asiento del coche, el carrito de paseo, en la mesa y en su silla de ruedas) donde quiera que se siente. El confort, el equilibrio y la seguridad son factores que deben tomarse en consideración al elegir el material o la postura en que va a sentarse. Se debe hacer una evaluación por un equipo de profesionales cualificados que incluya fisioterapeutas o terapeutas ocupacionales, un médico ortopeda o rehabilitador, un técnico de la tienda de ortopedia y los padres. Si está en la escuela, los profesores de su clase deberían integrarse en el equipo. Juntos, deberían estudiar un 143 Capítulo 10 cierto número de temas empezando por su entorno doméstico, escolar y comunitario y el tipo de asiento y postura que necesita para desenvolverse en su nivel óptimo. Hay que combinar diferentes tipos de asientos y respaldos para simular las diferentes opciones de postura. Se debe utilizar un sistema de mapa de puntos de presión para identificar qué zonas pueden contribuir a producir provocar úlceras de presión, que pueden producirse cuando ella está sentada en la misma posición durante largos períodos de tiempo y no puede repartir su peso de otra manera para aliviar la presión. Se debe acolchar cualquier zona que pueda causar un problema. Quizá ella necesite apoyos suplementarios dependiendo de su habilidad para sentarse y aguantar la cabeza de forma autónoma. En las estrategias relativas a la forma de sentarse y la postura debe tenerse en cuenta el uso que ella pueda hacer de la tecnología, como ordenadores o aparatos de comunicación. Hay que facilitarle al máximo el acceso a esos dispositivos, en una posición sentada confortablemente que potencie su uso de la tecnología. Si el equipo no está hecho a medida, usted debe poder probarlo en casa antes de comprarlo. El equipo puede costar desde cientos a miles de dólares. La mayoría de las compañías de seguro médico o Medicaid cubren la mayor parte o al menos una parte del coste, si el equipo es recetado por un médico y justificado por el equipo de evaluación. Si el seguro médico no cubre todos los gastos, los proveedores del material le darán una lista de recursos, tales como instituciones o fundaciones locales, que pueden ayudarles con el coste. LA PUBERTAD En las niñas sanas, al igual que en las niñas con el SR, la pubertad empieza alrededor de los 8 años cuando la hipófisis comienza a segregar hormonas. Estas hormonas circulan a través del torrente sanguíneo hasta los ovarios, donde ponen en marcha el crecimiento y el cambio. El primer cambio observable es cuando empieza a despuntar el pecho. Un lado puede comenzar a crecer antes que el otro, y tal vez se desarrollen a diferentes ritmos, por lo que parecerán desiguales al principio. Eventualmente, serán los dos del mismo tamaño. A continuación, aparece el vello púbico, y después, el vello en las axilas. Pega un estirón y sus caderas y pecho se vuelven más redondeados. La menstruación (menarquía) comienza normalmente unos dos años después de que las mamas comiencen a despuntar. Se considera “normal” que una niña empiece a tener el período después de los 9 años y antes de los 16. La mayoría de las niñas sanas comienzan la menstruación alrededor de la edad de 13 años. Así es normalmente en el SR, pero la menstruación se retrasa en algunos casos cuando la niña está muy delgada. Antes de que puedan empezar los cambios hormonales, debe alcanzar un peso corporal crítico, que algunas niñas con SR nunca consiguen. Para que se ponga en marcha la menstruación, debe contar también con una cantidad correcta de grasa y de agua corporal. A pesar de ello, muchas niñas con SR comienzan su ciclo menstrual a su debido tiempo. Otras pueden empezar antes o después de lo normal. En algunas niñas se aprecia vello púbico más pronto de lo habitual. Los primeros años después del comienzo de la menstruación, es normal que el ciclo sea irregular. Puede saltarse una regla de vez en cuando. Nuestra hija comenzó muy temprano con el período, a los 7 u 8 años. Esto coincidió con otra clase de cambios corporales que se pueden esperar en la pubertad. No hemos tenido ningún problema serio con su período, ya que ella lleva pañal de todas formas. ¿Cuándo debe verla el ginecólogo? Las necesidades de una mujer con SR son las mismas que las de cualquier otra mujer. La mayoría de las niñas en proceso de maduración deben someterse a una revisión cada año después de los 18 años, salvo que estén tomando píldoras para el control de la natalidad, cuyo uso requiere un examen independientemente de la edad. Deben ir al ginecólogo si se sospecha una infección vaginal. El médico que la explore debe ser amable y paciente, y uno de los padres ha de estar con ella, para darle seguridad y confianza. ¿Cómo podemos mantener una higiene adecuada? La sangre menstrual es inodora hasta que entra en contacto con el aire y las bacterias. Los baños y las toallitas desechables son útiles. Las compresas pueden utilizarse con las braguitas o pueden colocarse en el pañal como protección suplementaria. 144 El manejo diario ¿Deberá tener flujo vaginal? El resultado del incremento de estrógenos en su organismo es un flujo líquido, blanquecino y de aspecto mucoso. Esto no produce incomodidad y no debería oler, causar picor, enrojecimiento o lesiones en la piel. ¿Cómo puede reconocerse una infección vaginal o causada por hongos? Una infección vaginal produce normalmente olor. Puede ser muy blanca, espesa y de consistencia como requesón, o de color amarillento o verdoso. Puede producir picor y enrojecimiento. Las infecciones por hongos provocarán normalmente un “rash” o sarpullido de color rojo vivo, con picor. Si tiene alguno de estos síntomas, hay que ir al médico. ¿Puede tener una infección o irritación de la vagina incluso antes de la pubertad? La irritación vaginal es común en niñas mayores de 3 años por varias razones. Baño inadecuado, secado de atrás hacia delante o un lavado demasiado vigoroso pueden causar problemas. Sentarse en el suelo sin protección, tomar baños de burbujas, y dietas de alto contenido en azúcar pueden contribuir también a las dificultades, así como llevar vestidos demasiado ceñidos y no dejar circular el aire. Las lombrices y el rascado del ano son otras fuentes de irritación vaginal. Para evitar este problema, cambiar a menudo el pañal, darle baños templados (evitar el uso de baños de burbujas) y usar lociones y cremas suaves para proteger la piel. ¿Puede usar tampones? Se pueden usar tampones delgados, diseñados para jovencitas y la manera más fácil de insertarlos es cuando ella está echada de lado, con las piernas encogidas. Asegúrese de introducir el tampón completamente dentro de la vagina, ya que si está solo parcialmente introducido, se sentirá incomoda. Si se usan tampones es importante cambiarlos a menudo. Como con cualquiera que utilice tampones, es importante reconocer los signos de síndrome de shock tóxico (SST), que ocurre con mayor frecuencia en mujeres menores de 30 años. El SST es una enfermedad rara, pero potencialmente peligrosa, causada por una bacteria que encuentra su caldo de cultivo en la naturaleza absorbente del tampón y la humedad de la vagina. Fiebre repentina de 39º C (102º F) o más, vómitos o diarrea, mareos o sarpullidos son los síntomas que hay que vigilar. Se debe consultar al médico inmediatamente. Stacie se ponía las manos en las braguitas. Eso fue un problema cuando empezó a tener el período. A pesar de que ella se asustó al principio, le explicamos con calma cada paso. Usamos tampones delgados con mucho éxito, evitando suciedad y olor, y ella parecía muy cómoda. El único inconveniente es que limi ta nuestras las oportunidades de cambiarla. Yo no la enviaría al colegio con tampón porque no quisiera que nadie más se lo cambiara. Pero es una buena alternativa cuando estamos fuera y de paseo juntas. ¿Qué medicamentos van bien para el dolor menstrual? Si ella parece incómoda, pueden venirle bien las medicinas sin receta para los dolores menstruales. Si no son lo suficientemente eficaces, su médico puede recetarle un medicamento más fuerte para aliviarla. Una bolsa de agua caliente sobre el vientre puede ayudar. ¿Puede padecer el SPM (Síndrome Pre-Menstrual)? El SPM es un cuadro descrito en la literatura de cambios físicos y emocionales que ocurre justo antes de la menstruación. La mayoría de las mujeres experimentan estos cambios en grados que van de suave a moderado. Los síntomas pueden aparecer en cualquier momento a partir de la mitad del ciclo menstrual, y usualmente finalizan en cuanto el período comienza cada mes. El SPM puede causar hinchazón y aumento de la sensibilidad del pecho, ganancia de peso, retención de líquidos, cansancio, náuseas, vómitos, diarrea, estreñimiento, 145 Capítulo 10 jaqueca, problemas de piel o respiratorios. Puede dar lugar también a cambios emocionales como depresión, irritabilidad, ansiedad, tensión, cambios de humor, dificultades de concentración o apatía. Si su hija tiene el período, es posible que usted note alguno de estos cambios. Es útil recordar que estos cambios son predecibles y de corta duración. Las crisis pueden empeorar antes del comienzo de la regla. Para sus dolores, el médico de Dani aconsejó Ibuprofeno (Haltran® =Doctril®), un medicamento que se vende sin receta para el SPM. Efectivamente, funcionó. ¿Qué opciones hay para controlar su período? La píldora anticonceptiva reducirá su flujo menstrual. Otros métodos para eliminar completamente el período incluyen las inyecciones de Depo-Provera®, y operaciones quirúrgicas como la ablación endometrial y la histerectomía. ¿Sirve la píldora anticonceptiva? Los nuevos anticonceptivos orales de dosis baja son más eficaces y tienen menos riesgos. Actualmente hay docenas de marcas en el mercado. Debe consultar al médico de su hija sobre los riesgos y beneficios y el tipo de pastilla mejor para ella. Entre los posibles efectos secundarios, que carecen normalmente de importancia, se incluyen las náuseas, el aumento de la sensibilidad del pecho, la retención de líquidos, la depresión y el nerviosismo. La niña puede experimentar una sensación de hinchazón en el pecho y la pelvis. Puede producirse un incremento de peso, pero en RS, ¡es una gran ventaja!. Cabe citar entre los efectos secundarios beneficiosos un menor flujo menstrual y menos dolores, períodos regulares y predecibles, y una menor disposición a desarrollar bultos en el pecho, anemia por falta de hierro, quistes ováricos, cáncer de ovarios o de endometrio, o artritis reumatoide. Las píldoras anticonceptivas se toman normalmente durante tres semanas seguidas y durante la cuarta semana se dejan de tomar o se toma una píldora inactiva, produciéndose entonces el sangrado menstrual. Si no se desea que se produzca se toma de forma continuada, sin interrupción, la píldora activa. ¿Puede hacerle daño tomar la píldora sin interrupción? Normalmente no es perjudicial para ella, y le ayudará con los problemas de higiene, al interrumpir la menstruación. Aunque no tenga un período propiamente dicho, puede manchar algo. Mi hija toma una píldora anticonceptiva llamada Loestrin®=Harmonet®. Lo que la hace especialmente interesante es que reduce y, en algunas mujeres, elimina por completo el período. Angela no ha vuelto a tener severos SPM, ni dolores y reglas muy pequeñas que nunca duran más de dos días. Ashley empezó a tomar las pastillas anticonceptivas debido a su gran hemorragia menstrual. Debo decir sinceramente que sus períodos no son un problema. Sé que antes de tomar las píldoras tenía dolores, pero no creo que los tenga actualmente, por lo menos no a tan gran escala. Automáticamente le doy a Ashley Paracetamol (Tylenol®) los tres primeros días de la regla, únicamente para aliviar posibles efectos secundarios. Heather no tuvo su primera menstruación hasta los 18 años, probablemente debido a su bajo peso. Cuando empezó fue como una venganza - duraba 10 días, se paraba otros 10 días, etc. Heather fue tratada con Ortho-Novum®=Suavuret® y continúa hasta ahora. Sus períodos son generalmente de 1-2 días de sangrado y la previsibilidad es buena. ¡Si está irritable no tenemos que preguntarnos si es el SPM! ¿Qué es la Medroxiprogesterona (DepoProvera®=Progevera®)? Depo-Provera®, administrado mediante inyección, es una forma de progesterona de acción prolongada, que 146 El manejo diario es una hormona ovárica producida en pequeñas cantidades durante la segunda mitad del ciclo menstrual. Debido a que no contiene estrógenos, no produce la mayoría de los efectos secundarios de las píldoras anticonceptivas. Depo-Provera® elimina la ovulación sin suprimir completamente la producción de estrógenos, la otra hormona ovárica normal. Depo-Provera® origina cambios en el endometrio (revestimiento del útero) de forma que es menos probable que aparezca la regla. La primera inyección se pone inmediatamente después del período menstrual y a continuación cada tres meses. ¿Cuáles son los efectos secundarios del Depo-Provera®? Un efecto secundario frecuente del Depo-Provera® es la hemorragia irregular. Tras “inyectarse” durante seis o siete meses, la mayoría de mujeres dejan de tener por completo el período. Una serie de estudios han informado de ganancias de peso debidas a la medicación. Algunas mujeres han manchado de forma continuada y se les ha interrumpido el tratamiento por ese motivo. El Comité de Farmacología de la Academia Americana de Pediatría no encontró “pruebas concluyentes de que Depo-Provera® sea perjudicial para los seres humanos, pero reconoce que existe controversia sobre los posibles efectos indeseables de su uso a largo plazo”. Stacie lo pasó fatal con Depo-Provera®. Hasta que no transcurrieron un par de tandas de inyecciones no caímos en la cuenta. Se volvió muy agresiva e irritable. Y cuando lo comprendimos, tuvimos que esperar meses hasta que se eliminó de su organismo. He oído de algunas chicas a las cuales les va bien el Depo-Provera®, por lo tanto, es difícil prever como reaccionará cada persona. Becky Sue empezó con las inyecciones de Depo-Provera® hará unos 3 años. Pesaba 43 Kg (95 libras) en aquella época. En 6 meses ganó 14 Kg. (30 libras) y permanece estabilizada en 57 Kg (125 libras). También tiene acné en la frente, que puede ser un efecto secundario de la medicación. Recibe sus inyecciones cada 12 semanas y sabemos que está por la 11ª semana por que empieza a tener cambios de comportamiento, llanto y/o risa. Comprobamos su presión sanguínea dos veces por semana. Su médico dice que un efecto secundario a largo plazo puede ser la esterilidad. No tener el período ni los dolores es la mejor parte y el motivo de que empezara con las inyecciones. Beth tuvo su primera regla el año pasado. Probamos la inyección de Depo-Provera® durante el otoño y el inicio del invierno. Beth estaba extremadamente deprimida. Optamos por interrumpir las inyecciones y su sonrisa y su conducta maravillosamente feliz han retornado. Nuestra hija recibió inyecciones de Depo-Provera® durante varios años de su adolescencia. El período le desapareció, pero notamos un pequeño cambio de comportamiento. El principal problema fue la ganancia de peso, se infló hasta alcanzar 130 libras (59 kg.), lo que afectó a su marcha. El peso bajó con la supresión de las inyecciones. El período le volvió de nuevo aproximadamente a los 8 meses. Probamos la inyección de Depo-Provera® y desgraciadamente para Courtney, fue una experiencia horri ble. Pensábamos que habíamos retrocedido en el tiempo a nuestras primeras fases de Rett. Los gritos de la pobre niña eran casi constantes y no podía dormir. Los efectos de la inyección no desaparecieron hasta aproximadamente 5-6 meses después y juramos que nunca más volveríamos a tenerlo en consideración. Vanessa estuvo con el Depo-Provera® durante aproximadamente 5 años. El período tardó aproximada mente 1 año en ralentizarse y desaparecer. Durante el primer año o así, manchaba, e incluso sangraba de forma intermitente, sin un verdadero patrón. No funcionó muy bien con ella, así que nos recomenda ron llevarla cada dos meses en lugar de cada tres durante algún tiempo. Hace aproximadamente 18 meses empezó a tener ataques de gritos. Empezaron lentamente, y fueron intensificándose hasta el punto de que no la podíamos sacar de casa. Se volvió violenta con todo el mundo a su alrededor, y comenzó a arrojar y romper todo lo que estaba a su alcance. Cuando le retiramos el Depo-Provera®, la médica preguntó el porqué. Le expliqué el comportamiento e inmediatamente se dio cuenta y dijo, “Probablemente era el Depo-Provera® el causante de su conducta” Rebeca ha tomado el Depo-Provera® durante unos dos años sin efectos secundarios aparentes. 147 Capítulo 10 ¿Qué es la ablación endometrial? La ablación endometrial es un procedimiento mediante láser que se hace con cirugía ambulatoria, indicado normalmente en mujeres que tienen un nivel anormalmente elevado de hemorragia. De uno a tres meses antes de la operación, se suministra a la paciente un fármaco para adelgazar el útero, de forma que el láser pueda penetrar en el endometrio (revestimiento del útero). Bajo anestesia general, se introduce un láser a través de la vagina para quemar el endometrio. El láser va equipado con una pequeña cámara que proyecta la imagen en una pantalla, y el cirujano sigue esta imagen. El procedimiento no requiere incisión. En dos de cada tres mujeres se produce un cese permanente de la hemorragia tras la operación. La ablación endometrial tiene sus ventajas. No requiere ninguna noche de hospitalización, el dolor es menor, ya que no se trata de una cirugía invasiva, y necesitan un menor período de recuperación. Debido a que el endometrio es un órgano resistente, sin embargo, cuando se realiza en mujeres jóvenes puede volver a crecer, lo que da lugar al retorno de la regla y hace necesaria una nueva intervención. ¿Cuál es la realidad de la histerectomía? La histerectomía (extirpación del útero) es la forma más permanente y segura acabar con el período. Requiere cirugía y elimina la posibilidad del embarazo, y los períodos menstruales, así como la posibilidad de desarrollar cáncer de útero. Para la histerectomía se necesitan varios días de hospitalización y un período de recuperación. Cada estado (en USA) tiene diferentes leyes y requisitos, y la mayoría de estados cuentan con una serie de procedimientos judiciales para proteger los derechos de la paciente. Obtener el permiso puede ser un proceso largo, pero la histerectomía es la solución definitiva para los problemas menstruales. Para nosotros, la decisión de extirpar el útero a Megan fue la correcta. Había muchos obstáculos lega les. El más grave fue que hubo que asignarle un tutor nombrado por un tribunal y que no podíamos ser ni mi marido ni yo. El único requisito fue la necesidad de una segunda opinión. Lo hicimos cuando tenia nueve años y volvió al colegio tras las vacaciones. Después de aproximadamente una semana no notarías que había sido sometida a una operación. Actualmente tiene 15 años y los profesores han agradecido especialmente la operación. He hablado con otros padres de este tema y les he orientado sobre los pasos necesarios para operar a sus hijas. El resultado es una humillación menos en la escuela para Megan en caso de accidente y una mayor tranquilidad mental para nosotros. La operación de Amy se realizó cuando aún no había tenido ningún período. Volvió a casa esa misma noche y durmió. Nunca le tuvimos que dar medicación para el dolor y nunca mostró signos de SPM. Es un tema que no existe ya para nosotros. Está hecho. Lo pasé fatal durante semanas antes de la operación, pero sentí un gran alivio el día que se llevó a cabo. Fue únicamente un paso más hacia la aceptación de que Amy lo haría siempre lo mejor que pudiera. A Angie se la practicó una histerectomía debido a una endometriosis, no relacionada con el SR. La sufría desde los 9 años de edad y la tratamos durante años con Depo (se infló hasta alcanzar 130 libras), píl doras anticonceptivas (gritaba durante los 21 días que las tomaba y estaba tranquila la semana que no las tomaba). Gritaba el día que ovulaba y durante las dos semanas siguientes estaba hecha polvo hasta que tenía el período. Hace dos años se le realizó una laparoscopia y sus trompas de Falopio se habían enrollado alrededor del útero y sus ovarios estaban pegados por las adherencias a la parte posterior del útero. ¡Uf! No es extraño que le doliera al ovular. El doctor la liberó y le hizo tomar Leuprorelina (Lupron®=Ginecrin®) durante 6 meses, provocándole una menopausia artificial. Se sintió bien durante el año siguiente o así, pero luego reaparecieron el SPM y los gritos. Intentamos todo lo humanamente posi ble para corregir el problema sin cirugía, pero finalmente su calidad de vida fue más importante que todas las teorías acerca de los derechos de las personas con discapacidades. Todos los médicos que consulté encontraban imprescindible probar todo lo existente antes de realizar cualquier operación. Cualquiera pensaría que les estaba pidiendo que la durmieran para siempre. Todavía conserva sus ovarios, pero he podido ver un gran cambio en su energía y su disposición. Su recuperación no tuvo ningún incidente. Ojalá hubiera hecho esto hace años. 148 El manejo diario He hablado con varios médicos y dicen que si los padres pueden conseguir el permiso presentando un buen expediente, por ellos encantados. El problema es que a menudo son denunciados, debido a que muchos grupos piensan que los discapacitados son esterilizados en contra de su voluntad y tienen derecho a procrear. Bien, tener hijos no hace necesariamente tu vida completa. Si tienes hijos normales y una mente normal, también te pueden volver loco. MADUREZ SEXUAL Los padres a menudo se preocupan de los problemas creados por la madurez sexual. Muchos se sienten incómodos con la masturbación. Este tipo de estimulación no es anormal. Es un aspecto natural y satisfactorio de la madurez sexual. Puede ser embarazoso si ocurre en momentos inoportunos, pero no dañará a su hija. Se puede lograr aprender a controlar el comportamiento en lugares públicos mediante técnicas de modificación de la conducta. Me preocupa que alguien pueda abusar sexualmente de ella ¿ Qué puedo hacer? Muchos padres compartimos este miedo cuando pensamos en el futuro y nos imaginamos a nuestras hijas fuera de la seguridad del hogar. Por muy difícil que sea afrontarlo, es muy importante protegerla frente a la posibilidad de abuso. Manténgala alejada de situaciones de riesgo, vigile los signos de acoso que puedan reflejarse en su comportamiento y confíe en su instinto. Hemos encontrado que los períodos de nuestra hija son muy manejables. Me preo cupa su vulnerabilidad y no quiero que nadie se aproveche de la virginidad de mi hija. He presentado una solicitud por escrito a la gerencia de la institución, así como a los responsables de la residencia, para que Mary nunca sea dejada sola con personal masculino en su vivienda de grupo. Hasta el momento esto se ha respetado. El autor desea dar las gracias a los siguientes profesionales por las ideas e informaciones utilizadas para elaborar este capítulo: Doctora Sarojini Budden; Phyllis Percy, RN, CPNP. 149 Problemas motores Capítulo 11 PROBLEMAS MOTORES MOVIMIENTO Cuando hablamos de movimientos estereotipados incluimos en ellos los movimientos incontrolados característicos del SR. Los movimientos automáticos, en cambio, son aquellos aprendidos pero que han llegado a convertirse en un reflejo. Aquí dentro contemplamos, por ejemplo, meter la mano en la manga de la camisa y estirar el brazo. Una vez aprendidos, los utiliza para ejecutar tareas sin tener que pensar cada vez cómo hacerlo. Los movimientos motivados son los que proceden de una implicación emocional con la tarea a realizar -tanto si es un deseo, una necesidad, una molestia o compulsión-. Estos movimientos surgen de una excitación emocional sin que ella los controle conscientemente. Puede no ser capaz de ejecutarlo cuando se le pide, y sin embargo hacerlo automáticamente ante una fuerte motivación. Le pediremos que levante un vaso y no puede hacerlo; sin embargo, cuando esté muy sedienta puede ser capaz de levantar repentina y hábilmente el vaso y beber sin derramar una sola gota. La niña se sorprenderá tanto como nosotros, y si le pedimos que lo repita, será incapaz. Esto también puede suceder con el habla, cuando inesperadamente diga una palabra adecuada y nunca la repita. Una vez más habrá actuado sin pensar. Leah tiene dificultades en la captación de los estímulos y en la preparación de los músculos para ini ciar una acción, lo que contribuye a su falta de iniciativa para cualquier tarea. Sí tiene una vía para informar a los músculos y las articulaciones y se expresa rechinando los dientes. Leah quizá haga esto para aumentar su estabilidad postural. Mi hija nunca gateó ¿Forma eso parte del SR? La mayoría de niñas con SR no desarrolla el gateo tradicional recíproco (es decir, cuando avanzan el brazo y la mano izquierda, lo hace también la pierna derecha, y viceversa). Esto es debido a la dificultad que tienen las niñas con el tipo específico de coordinación motora requerido para el gateo. La mayoría de niñas tienen un uso coordinado de las manos. La mayoría de ellas comienza este movimiento más tardíamente de lo normal. Las niñas que llegan a andar suelen dejar de gatear porque es más difícil. ¿Las niñas son capaces de sentarse sin apoyo? La mayoría de niñas son capaces de llegar a sentarse por su cuenta, aunque al bajo tono muscular puede interferir en su capacidad para sentarse sin apoyo. En edades más tardías, el desarrollo de una escoliosis severa puede plantear problemas de equilibrio cuando están sentadas. ¿Aprenderá mi hija a andar? Es difícil predecir que niñas andarán y cuáles no. En general, las que tienen un tono muscular más bajo tendrán una mayor dificultad para hacerlo. Sin embargo, se sabe de niñas que han aprendido a andar por primera vez después de los 16 años. ¡No hay que darse por vencidos fácilmente!. Regularmente deben hacerse ejercicios de cargar pesos, fisioterapia con una amplia gama de ejercicios motores y prácticas de deambulación. Con la motivación conveniente, apoyo y ánimo, algunas niñas serán capaces de continuar andando autónomamente durante decenios. La mayoría de niñas no corren y casi todas tienen dificultad para subir y -especialmente- bajar escalo151 Capítulo 11 nes. Su deambulación es desmañada y torpe, generalmente con las piernas muy separadas y rígidas. El equilibrio es difícil. Megan nunca anduvo cuando era un bebé, aunque se incorporaba en la cama. Poco después de hacer lo empezó la regresión y nunca caminó. Tampoco gateó nunca. Ella se desliza por el suelo rodando o deslizándose sobre su espalda. Adora estar sobre sus pies y he dado por sentado que es demasiado mayor para aprender a andar. Pero hay una chispa dentro de mí motivándome a continuar probando a que consiga andar. Cuando está de pie, la mayoría de las veces, no parece entender cómo debe levan tar un pie para dar un paso. Luego, a veces, a sido capaz de llegar, en realidad, a dar más de uno o dos pasos con apoyo. ¿Qué problemas interfieren en la deambulación? Además de sus deficiencias motoras, las niñas con SR tienen apraxia, problemas sensoriales y perceptuales, así como dificultad para cambiar de un movimiento a otro y falta de coordinación. Esta combinación hace de la marcha una dificil tarea. Al hacerse mayores, otros problemas, como la escoliosis, el incremento del tono muscular y la disminución de la percepción táctil en sus pies fríos e hinchados, hacen de la deambulación algo aún más complicado. ¿Por qué es importante que se mantenga sobre sus pies? El hecho de mantenerse sobre sus pies y caminar hasta cuando sea posible, aunque solo sea un ratito cada día, tiene una importancia significativa para preservar su salud. Una vez se pierde la marcha pueden empeorar numerosos problemas, como la escoliosis, la osteoporosis y las dificultades respiratorias y digestivas. Para mantener su cuerpo en una posición recta debe usar sus músculos hipotónicos del tronco. Estar en posición erecta le permite respirar profundamente, y soportar su peso la ayuda a mantener su densidad ósea. Podemos deducir que, si es capaz de caminar por su cuenta, será mejor darle el mínimo de ayuda. Cuando se les sostienen ambas manos, algunas niñas tienden a aumentar su dependencia de alguien inclinándose en lugar de caminar derechas. Así pues, a veces es mejor ponerle una mano sobre el hombro para estabilizarla o cogerla, si es posible, sólo de una mano. ¿Será capaz de usar un andador? Hay andadores de varios tipos y medidas, con arreglo a las necesidades de cada cual. Algunos tienen asientos para “recogerlas” cuando necesitan sentarse. Otros no tiene asiento, pero cuentan con algo para apoyarse y mantenerse derechas. Esto puede ser difícil, pues significa exigirle que se mantenga agarrada tanto como sea capaz. En este caso, la creatividad deberá servirnos para encontrar algo que asegure las manos a los asideros -con guantes, manoplas, bandas elásticas o velcro-. Kayla solamente quería andar con un correpasillos aunque se negaba a caminar sola. Un día, su maes tra le dio una escoba e hizo que Kayla la llevara y caminara mientras ella la sostenía levantada. Cuando Kayla se sintió segura, la maestra soltó la escoba y la niña empezó a caminar llevando la escoba recta en el aire. Después de esto, yo pensé que se aferraría a la escoba durante toda su vida, pero al cabo de una semana dejó la escoba y caminó sola. Allison aprendió a andar a los 16 años después de un periodo de fisioterapia intensa en casa. Convertí una de las habitaciones en un gimnasio para su fisioterapia, e instalé unas paralelas caseras hechas a mano con travesaños de dos centímetros y medio que Allie usó para aprender los patrones cruzados. Con sus manos en los peldaños movíamos su mano izquierda, pie derecho, mano derecha, pie izquier do, y así sucesivamente. Mamá cogía las manos y yo los pies, o viceversa. Hicimos de ello un juego varias veces al día. Actualmente Allie se divertía cada vez que hacíamos el juego. No recuerdo cuanto tiempo estuvimos, pero a los pocos meses Allie caminaba si alguien la llevaba de la mano. Ahora camina por toda la casa autónomamente. 152 Problemas motores ¿Qué es la hipotonía y la hipertonía? En un sistema nervioso sano los músculos reciben mensajes indicándoles si deben estar en tensión o relajación y en qué grado. Esto nos permite movernos libremente mientras al mismo tiempo mantenemos una posición erecta. Hipotonía es la disminución o “blandura” del tono muscular y es el resultado de un problema neurológico, no de falta de ejercicio. Para la niña hipotónica es dificil moverse con eficiencia, ya que es generalmente débil y de escasa resistencia. A veces, sin embargo, sucede todo lo contrario y los músculos están demasiado tensos o hipertónicos. Estos músculos tienen dificultad para estirarse o alargarse y esto hace difícil el movimiento. Frecuentemente nos referimos a estos músculos hipertónicos como espásticos, y en casos severos, pueden llevar a contracturas. Si los músculos son demasiado “blandos” o demasiado tensos, se puede dificultar el movimiento y pueden aparecer patrones anormales de movimiento, los cuales pueden ser muy difíciles de corregir una vez se han establecido. En muchos casos las niñas con SR empiezan siendo hipotónicas para convertirse en hipertónicas durante sus años de escolaridad. Es frecuente que tengan un tono mixto, es decir, algunos músculos están demasiado tensos, mientras otros están demasiado flojos. Esto lleva a problemas estructurales tales como la escoliosis, que se da cuando los músculos de un lado del tronco estiran más fuerte que los del otro. ¿Qué es la espasticidad? Espasticidad es el tono muscular anormalmente alto y da lugar a una tensión muscular que puede dificultar los movimientos normales. La espasticidad no se ve generalmente hasta los años escolares. Puede ser solamente un ligero aumento del tono muscular que le lleva a caminar de puntillas, o un aumento severo que implique a la mayor parte del cuerpo, afectando incluso a la respiración y la deglución, y que lleve a la escoliosis o curvatura de la columna. También puede originar contracturas y acortamientos irreversibles de las fibras musculares que causan una disminución de la movilidad articular. ¿Qué se puede hacer para tratar la espasticidad? A pesar de recibir un tratamiento de periodicidad semanal en casa y en la escuela pueden desarrollarse contracturas severas, particularmente en las articulaciones de tobillo y codo. Para reducir el tono muscular y ayudar, al menos temporalmente, se puede incluir en el tratamiento rotaciones y ejercicios de empujar o levantar pesos. ¿Qué es el sistema vestibular? El sistema vestibular está implicado en el movimiento y es el responsable de informarnos sobre nuestro movimiento, si estamos sobre algo que se mueve o si se está moviendo algo cerca de nosotros. Con esta información coordinamos nuestro cuerpo para responder a ese movimiento percibido. La apraxia motora es el indicador de la disfunción vestibular. También es el responsable del miedo que experimentan muchas niñas al movimiento impuesto (a que las mueva). ¿Qué es la estimulación vestibular? Los terapeutas utilizan la estimulación vestibular para ayudar a la niña a organizar su sistema vestibular, de manera que puedan dar respuestas coordinadas y adecuadas al movimiento. Sin embargo, por experiencia los adultos saben que demasiada estimulación vestibular no es buena. ¿Recuerda la última vez que subió en el “platillo volante” de la feria? Puede causar estragos en el sistema nervioso autónomo y las niñas con disfunción vestibular deberían recibir la estimulación con precaución. Mientras mecerse una y otra vez en una mecedora es beneficioso y divertido, no debería intentarse girarla colgada de un aparato sin consultar a un terapeuta. ¿Qué es la apraxia motora? La apraxia motora es la incapacidad del cuerpo para llevar acabo lo que indican las señales del cerebro, p.ej. la dificultad para ejecutar movimientos intencionales a pesar de tener una movilidad normal. En pocas palabras, apraxia: es la incapacidad de coordinar pensamiento y movimiento. Es el handicap más fundamental del SR y afecta a todos los movimientos corporales, incluyendo el habla y la mirada. Aunque la niña con SR no pierda la capacidad de mover el cuerpo, pierde la capacidad de decirle al cuerpo cómo y cuándo moverse. Ella puede tener el deseo y la voluntad de moverse, pero es incapaz de llevarlo a cabo. 153 Capítulo 11 ¿Cuál es la diferencia entre apraxia y dispraxia? La apraxia se refiere a la incapacidad para coordinar pensamiento y movimiento, mientras que la dispraxia es menos severa y se refiere a la dificultad para coordinar pensamiento y movimiento. Ambos términos se aplican para describir el SR. ¿Cómo afecta la apraxia a sus movimientos? En su primer año de vida puede ser capaz de usar la pinza (usando el pulgar y el indice) para levantar con habilidad trocitos de cereal, y puede ser capaz de coger su biberón o jugar con juguetes. Con el paso del tiempo pierde la pinza y vuelve a agarrar con toda la mano (usando juntos la pala y los dedos en movimiento de rastrillo) empujando los objetos. Tiene dificultad para encontrar el movimiento correcto, pero también en la coordinación de la fuerza y la velocidad para llevarlo a cabo. La apraxia es más evidente cuando la niña está en situaciones extrañas y se agrava incluso, cuando se le pide que cumpla órdenes. Cuando más haya de pensar qué hacer, más dificultad tendrá en la ejecución. Puede ver algo que le apetece en cualquier lugar de la habitación, desea moverse hacia ese objeto, pero en su lugar termina caminando en círculos. Ella puede querer coger un juguete de la estantería, y, en su lugar, lo tira al suelo. ¿Se puede superar la apraxia? La apraxia es imposible de superar, pero es posible minimizarla entendiendo y enfocando sus movimientos desde una adecuada perspectiva. Muchos de los que parecían ser movimientos absurdos o involuntarios pueden interpretarse como una acción intencionada incorrectamente ejecutada. Ella puede mirar intensamente un objeto, hiperventilar, balancearse hacia delante y atrás y retorcerse las manos -todo eso como preparativos para moverse-. A menudo mira el objeto y luego aparta la mirada antes de moverse. Cuando se mueve, puede fracasar rotundamente, o puede irse hacia el lugar equivocado. Esto es lo más frustrante para padres e hijas, aunque la atenta actitud hacia las señales corporales puede ser de gran ayuda para futuros intentos. Hay que detectar aquellas conductas que sean coherentes e intentar interpretarlas como señales. En raras ocasiones puede, momentáneamente, superar la apraxia, especialmente cuando está motivada emocionalmente. Esto sucede cuando se mueve automáticamente, es decir, sin pensárselo. Ejemplos de esto son rascarse, agarrar una galleta o pronunciar una palabra. Para ayudar a minimizar la apraxia hay que buscar actividades con incentivos emocionales que la satisfagan, de manera que pueda “hacer” antes que pensar. Aportar un estímulo verbal es realmente útil para Lauren. Tiene una fisioterapeuta que viene a casa y tra baja combinando movimiento y música. Durante meses ha estado intentando que Lauren imitase sus movimientos de brazos. Por fin, la semana pasada le dijo a Lauren: “Haz lo mismo que yo”, y ella la imitó. Otro día Lauren me llevó junto a su juguete favorito que estaba medio escondido en una de las estante rías bajas y en aquel momento le apetecía mucho sacarlo. Sujetaba mi mano y movía su otro brazo de aquí para allá mientras miraba el juguete. Por fin le dije “necesitas agacharte para cogerlo”, e inmediata mente lo hizo. Con una pequeña ayuda física y recordándole tres o cuatro veces que debía agacharse, cogió su juguete. A menudo encuentro que hay que recordarle cada movimiento que necesita hacer, de lo contrario se queda totalmente bloqueada. Serry puede rascarse, o coger mi mano y apartarla cuando estoy haciendo algo que no le gusta. El otro día tuvo un calambre en la pierna durante un baño y no lo supimos ¡hasta que me pellizcó muy fuerte para llamar mi atención!. Sin embargo, cuando intenta una acción consciente, como cuando está miran do fijamente un objeto que desea, parece ser incapaz de trasladar ese deseo a la acción. 154 Problemas motores ¿Afecta la apraxia a su inteligencia? La apraxia afecta a la mayoría de movimientos y conductas del SR. No afecta a la inteligencia. De hecho, enmascara la inteligencia, ya que nos dificulta determinar qué es lo que sabe si no puede usar gestos para señalar ni indicar su comprensión. Incluso si se les da un tiempo extra para completar una tarea, la apraxia puede impedir que actúe o indique lo que está entendiendo. Creo que Amanda está haciendo progresos con el entrenamiento conductual, pues es apráxica y las niñas apráxicas lo hacen mejor en situaciones uno a uno, ya que son más reforzantes y repetitivas. Estamos con Amanda tanto tiempo como podemos, aunque después de tantos años es dificil mantener este ritmo. ¿Afecta el SR a su equilibrio? Además de la falta de equilibrio de su marcha, tiene dificultad para mantener el peso de la parte superior de su cuerpo. Sus respuestas de protección (alargar sus brazos para protegerse en la caída) son generalmente escasas. Las respuestas de protección hacia atrás a menudo son lentas o inexistentes. ¿Cómo puedo ayudarla? A medida que aprendemos a leer sus señales corporales o su lenguaje particular de movimiento hay que recompensarla con elogios por sus intenciones. Explíquele que sabe cuán duro es para ella hacer las cosas bien y, alábele cada pequeño paso hacia la meta. Parta de que ella entiende lo que usted le dice, advirtiéndola al mismo tiempo que tal vez no pueda tener éxito completo. El uso de aparatos de comunicación aumentativa e interruptores puede aumentar considerablemente su capacidad para comunicarse y hacerlo bien. “Aproveche el momento” ofreciéndole actividades que la motiven. ¿Qué es la desorientación espacial? Hablamos de desorientación espacial cuando ella no puede percibir correctamente la posición “vertical” de su cuerpo. Para tener la sensación de verticalidad se inclina hacia delante, hacia atrás o hacia el lado. Hay menos interferencias en al marcha si se inclina hacia delante, pero esto puede, a la larga afectar a su postura y producirle cifosis. Puede llevarle a una pérdida de deambulación debido a su incapacidad para desplazar su peso para iniciar los pasos. ¿Qué se puede hacer para corregir la desorientación espacial? El tratamiento que se ha utilizado es un procedimiento de sobre-corrección, llevando a la niña a los espacios que la asustan. Durante este procedimiento debe dársele apoyo emocional y físico. Empezaremos con ella en posición horizontal sobre un lado, la espalda o el estómago hasta un máximo de 30 minutos, e iremos progresando poco a poco hasta colocarla en posición parcialmente vertical en una cuña, pelota o regazo del terapeuta. Continuaremos avanzando poniendo sus pies en el suelo mientras se inclina en la posición corregida. ¿Qué es la ataxia? La ataxia es una alteración del equilibrio. A menudo es el problema motor más precoz de los que se observan en el SR. Hace que las articulaciones se vuelvan temporalmente fijas o queden encajadas en una posición de estabilidad. Esto reduce la movilidad de la niña a la hora de pasar de una posición a otra. Debido a la ataxia, las piernas a menudo están muy separadas, tanto cuando está de pie como cuando está sentada, y le es dificil trasladar el peso de una pierna a otra. Moverla puede causarle mucha ansiedad y miedo a caerse, pero los movimientos que hace por su cuenta no le perturban. Sus reacciones de enderezamiento (la capacidad para volver a la verticalidad cuando se ha desequilibrado) y las respuestas de equilibrio pueden ser lentas e inefectivas. Los movimientos del SR a menudo se describen como ataxia truncal espasmódica -movimientos temblorosos que aparecen cuando intenta mantener su equilibrio-. 155 Capítulo 11 ¿Qué se puede hacer para minimizar la ataxia? Para disminuir la ataxia se usan chalecos y cinturones con peso. Se usa la rotación segmentaria haciéndola rodar donde exista una torsión entre sus hombros y caderas. Esta actividad la ayuda a estabilizar el equilibrio. También se pueden utilizar la pelota terapéutica y las actividades de suelo para estimular su equilibrio. Son útiles la práctica repetitiva de aquellas actividades que fomenten el desplazamiento de peso y la rotación en habilidades funcionales motrices. ¿Qué entendemos por movimientos transicionales? Habilidades transicionales son aquellos movimientos que nos permiten cambiar de posición tales como rodar, sentarnos, levantarnos, etc. Sentarse y levantarse en donde ha sido previamente instalada, son habilidades que se mantienen durante más tiempo. Una actividad fuerte de la musculatura extensora de las piernas y la espalda, la rigidez de la columna, la falta de capacidad de cargar peso en las extremidades superiores, los trastornos de la orientación espacial y la incapacidad para graduar el movimiento son factores que contribuyen a la pérdida de las habilidades transicionales. ¿Qué podemos hacer para ayudar a los movimientos transicionales? Las transiciones son tan importantes como caminar. Las niñas que han mantenido la capacidad de caminar deberían tener la oportunidad de practicar diariamente estos movimientos de transición. Las que son incapaces de ejecutar estos movimientos por ellas mismas, deberían llevarlos a cabo con ayuda, bien sea verbal, bien física. Esto las ayudará a mantener la movilidad y reducirá la cantidad de esfuerzo exigido al cuidador. De nuevo la apraxia presenta su cara más fea, ya que el aprendizaje de movimientos transicionales es una de las mayores hazañas de planificación motora. Con la niña sentada sobre la pelota terapéutica el terapeuta intentará obtener respuestas de equilibrio y enderezamiento. Durante esta actividad, el terapeuta controla la velocidad, dirección, duración y ejecución del movimiento para promover respuestas activas en flexión y rotación. La actividad debe estar cuidadosamente adaptada al nivel de tolerancia de las niñas. Se desarrollarán el rango de movimiento, la fuerza y la tolerancia a estas posturas. El terapeuta debería poner en práctica actividades funcionales de transición mientras le da directrices verbales y le presta apoyo y asistencia física. Poner a la niña a gatas es posible, incluso cuando ella se niega fuertemente a colocarse boca abajo si tiene la seguridad de que el terapeuta le protegerá la cara en el caso de que sus movimientos de manos estorben su capacidad de mantener el peso sobre ellas. Cuando la niña tema caerse hacia delante, inclinarse en esa dirección para levantarse puede ser muy dificil. Cuando el terapeuta la empuja hacia delante, ella insiste en empujar hacia atrás, para ayudar a aliviar este problema se puede sentar a la niña en un banco que se inclina hacia atrás para que fuerce reacciones de equilibrio, a fin de conseguir la flexión de caderas. Se debería ayudar a la niña a permanecer flexionada mientras el banco vuelve a la posición recta. Esta le ayuda a tolerar el movimiento hacia delante que teme debido a su desorientación espacial. Cuando aumente su tolerancia se moverá activamente hacia delante para ponerse de pie. ¿Qué es la propiocepción? La propiocepción es el conocimiento de la posición de nuestro cuerpo en el espacio. Es uno de los sentidos y se origina en los músculos y en las cápsulas articulares. La propiocepción es el sentido que nos permite conocer correctamente dónde están nuestros brazos y piernas en un momento dado sin tener que mirar. Nos permite hacer los ajustes necesarios para permanecer sentados derechos o llevarnos una galleta a la boca sin perderla por el camino. Brittany tiene un chaleco lastrado y he visto algunos resultados positivos tales como calmarse al aumen tar su propiocepción. El de mi hija lleva todo el peso en la parte inferior. Le voy hacer uno nuevo distri buyendo el peso por todas partes. El terapeuta ocupacional recomienda empezar con un peso no supe rior al 5% del peso total de la niña, y aumentarlo, si lo tolera, gradualmente hasta el 25% de su peso cor 156 - Problemas motores poral, sin restringirle excesivamente su movilidad se debería pedir consejo al doctor y a la terapeuta ocu pacional sobre sus condiciones físicas. No debería llevar el chaleco más de 10-15 minutos. He empeza do a hacer una manta lastrada usando virutas de papel para el relleno. Esto pesa increíblemente. A Brittany le gusta envolverse en su manta como una salchicha. Me doy cuenta de que le encantará su manta lastrada. Hice el chaleco lastrado de Amanda adaptando una chaqueta vaquera, cortándole las mangas y hacien do con ellas bolsillos interiores para los pesos que cosí alrededor del borde inferior. Fui a la ferretería compré anillas de diferentes tamaños. Hice unos bolsillos internos cerrados en un lado con velcro para poder así cambiar los pesos. Antes de hacerlo lo comenté con un par de terapeutas. El chaleco lastrado le ofrece una experiencia sensorial llamada propiocepción de la que nuestras niñas generalmente carecen. Ya que nuestras niñas carecen de muchas experiencias sensoriales, hemos de dárselas. También reciben una pequeña sensación vestibular. Amanda se fatiga al usar los pesos. Por mi no lo volvería a intentar, pero otros padres opinan que cal man a sus hijas. Yo mismo pienso que es una carga para Amanda, pero antes de que lo hiciéramos, sen tía que debíamos ayudarla a caminar mejor y estabilizar su temblor. No fue así. No lo intentaría de nuevo -creo que le tensa demasiado los músculos-, y, estructuralmente, ella no puede soportar peso añadido. Me gusta la idea de envolver y comprimir las articulaciones, pienso que nuestras niñas están flojas y a veces no pueden llevar peso y que esto debería ayudarlas. Cuando le pusimos férulas en el calzado a Amanda, fue una gran ayuda para sus pies y la ayudó a caminar mejor -básicamente fue algo que le sir vió para sostener su cuerpo-. OSTEOPOROSIS A pesar de la absorción intestinal normal de calcio y vitamina D, las niñas con SR tienen un bajo contenido de mineral en los huesos y una densidad ósea disminuida (osteoporosis). Pueden producirse fracturas muy fácilmente al menor golpe. Los ejercicios de llevar pesos y mantenerse de pie ayudan a conservar la densidad de los huesos y la fuerza. Debe potenciarse la ingesta de calcio. Ya que hay una respuesta anormal al dolor, puede ser imposible percibir la fractura hasta que ya esté hinchada, magullada o coja. Una vez, Michelle se fracturó la muñeca; tardamos una semana en descubrir de dónde venía el dolor. Nunca hubiéramos encontrado el problema de no ser por la magulladura en el punto de la fractura. Jocelyn se rompió el brazo y tardamos varios días en darnos cuenta. Un lunes me di cuenta de que no se llevaba las manos a la boca y me entusiasmé tanto de que, por fin, hubiese abandonado esa cos tumbre, que la mandé al colegio sin sus férulas. Aquel día llegó una nota a casa diciendo que les preo cupaba que algo fuese mal, lo que me enfadó, ¡pues no podían ver el lado positivo!. El día siguiente se estremeció al pasarle el brazo por la manga, aunque no le presté mucha atención en aquel momento. Pasó otro día sin llevarse las manos a la boca. Cuando aquella noche llegué a casa del trabajo, mi mari do dijo que pensaba que algo no iba bien, ya que se dio cuenta de que no había gateado cuando la puso en el suelo. Solo se sentó sobre sus talones. Aquella noche me di cuenta de que su brazo estaba hin chado y rojo. La ingresamos para que la examinaran y, efectivamente, tenía roto el brazo, en el tercio superior del húmero cerca del hombro. El doctor dijo, a la vista del estado de consolidación, que aque llo había sucedido hacía, más o menos, una semana y media. No recordábamos ninguna caída ni nin guna herida, y al fin llegamos a la conclusión de que lo más probable fuese que la hubiese tirado su her manito pequeño cuando estaba de rodillas y luego botó sobre ella. Hace tiempo le hicimos a Lauren una radiografía de la mano y la muñeca para ver su edad ósea. También encontraron una fractura consolidada en la muñeca. Lauren camina y se cae muchas veces cada año. Es bastante estoica en cuanto al dolor, respira fuerte y se queda inmóvil, cuando en la misma situación, su hermano hubiera llorado durante mucho tiempo. No tenemos ni idea de cuando ocurrió. El autor quiere agradecer a los profesionales que han intervenido, con sus ideas e información, gracias a los cuales ha sido posible desarrollar este capítulo: Susan Hanks, PT; Barbro Lindberg; Linda Reece, OTR/L; Jan Townsley, OTR/L.. 157 Ortopedia Capítulo 12 ORTOPEDIA LOS PIES ¿Cuáles son los problemas más frecuentes que se ven en los pies? Los pies están, a menudo, fríos, amoratados y son pequeños, debido a una circulación inadecuada. Otros problemas de los pies en el SR derivan del desequilibrio muscular. El más corriente es el pie en equino, en que la punta del pie se dirige hacia abajo. Esto es debido a que los tendones de Aquiles están rígidos o hiperactivos. También puede tener el pie valgo, cuando sus talones se juntan y los dedos del pie se separan, formando una “V”. O puede tener el pie varo, cuando los dedos de los pies apuntan uno en la dirección del otro, formando una “A”, aunque esto no es tan frecuente. Puede tener una pronación, caminando sobre pies planos con los tobillos girados hacia adentro. ¿Cómo interfiere el andar de puntillas en la marcha? La niña camina apoyada sobre las almohadillas de los pies en vez de sobre todo el pie. Esto puede estorbar o no el equilibrio. En algunos casos, puede mejorarlo. Si es severo, puede hacer más difícil la adaptación del zapato. En las niñas que no caminan, las contracturas pueden dificultar la postura erecta con apoyo en un bipedestador. Tendón de Aquiles La rigidez del tendón de Aquiles origina un pie en equino. Forma de alargar el tendón. ¿Qué se puede lograr con las férulas? Si los tendones de los músculos del talón soportan mucha tensión, aunque no estén realmente rígidos, una ortesis de plástico correctora del tobillo-pie (OTP) puede ayudar a apoyar todo el pie. A menudo se usan correctores cortos y férulas en la pierna, además de fisioterapia, para mantener la amplitud de movimientos y minimizar los movimientos involuntarios que interfieren en el funcionamiento. También sirven para prevenir contracturas, lo que ocurre cuando los músculos tienen permanentemente un tono aumentado, manteniendo a los músculos en una posición acortada que puede limitar severamente el movimiento. Los correctores mantienen a un grupo muscular específico en la posición deseada, lo que permite un uso óptimo de la articulación. Si el tendón está rígido y el pie no puede descansar sobre toda su superficie, quizá se necesiten series de escayolas o cirugía liberadora del tendón (tenotomía). ¿Cómo funcionan las ortesis de tobillo-pie (OTP)? El corrector consiste en una férula de plástico moldeado hecha a medida para la niña, que se lleva en el interior del zapato, y que se prolonga por detrás de la pantorrilla. Al reducir la extensión de los músculos en el tobillo puede también ayudar a disminuir el tono muscular en las caderas, permitiéndola sentarse en una postura más estable. Este cambio de la posición del tobillo permite a la niña estar derecha apoyando todo con el pie, lo que mejora la estabilidad y la sustentación. La corrección de la postura anormal del pie también puede afectar a la posición de sus caderas y rodillas cuando está de pie, ayudándola así a caminar mejor. Los correctores y las férulas están hechos a medida y necesitan cambiarse según vayan creciendo las niñas. ¿Qué son las series de escayolas? A veces se utilizan series de escayolas para reducir las contracturas del tobillo. Se aplican a los pies de la niña durante varias semanas una serie de correctores cortos de pierna que mantienen el pie en su sitio. Se 159 Capítulo 12 quitan los correctores, se estiran los pies, y se vuelven a aplicar y a quitar de nuevo. El estiramiento constante del corrector permite relajar con el paso del tiempo, las articulaciones y tendones rígidos. ¿Cómo se hace una serie de correcciones? La serie de correcciones implica colocar el pie -o ambos pies- en un corrector durante un periodo de tiempo para conseguir que se estire el tendón de Aquiles y evitar o retrasar las contracturas. La primera escayola se hace colocando el pie en una posición neutra (90º), si es posible. En caso de que no lo sea, se lleva el pie hasta el máximo de su movilidad y se fuerza un poquito más. Las subsiguientes correcciones doblarán o estirarán el pie hacia arriba unos pocos grados cada vez, hasta lograr el resultado deseado, la flexibilidad del tendón. Cada corrección puede tardar desde cuatro días hasta dos semanas seguidas, dependiendo de las recomendaciones de su fisioterapeuta, ortopeda o podólogo. ¿Cómo funcionan neurológicamente las series de escayolas? La serie de correcciones cambia las estructuras alargando los músculos. Funciona porque el cerebro recibe el feedback (la retroinformación) constante del tendón estirado y la niña aprende la sensación de caminar con unos pies corregidos. La esperanza es que, cuando por fin retiremos los correctores, el efecto pueda durar entre tres a seis meses, lo que basta para que ella se beneficie de la marcha o de actividades terapéuticas. Cuando el experimento funciona, se puede empezar todo el proceso de nuevo y aprovechar las ventajas que ofrece. ¿Cuáles son los pros y contras de las series de correcciones? La parte positiva de este tratamiento es que los correctores son temporales, que no es un procedimiento quirúrgico, y que el tendón queda intacto. Las correcciones son también más fáciles y más seguras que la cirugía. Entre los inconvenientes, está que, las series de correcciones no son un remedio y no sirven para todos los casos. Coméntelo con su doctor o su fisioterapeuta. Debido a la mala circulación de sus pies y piernas, se debe tener mucho cuidado para prevenir úlceras por presión bajo los correctores. Conviene forrar con guata y modificar frecuentemente los correctores. ¿Ayudará la cirugía? La cirugía ortopédica puede ser muy útil cuando se hayan desarrollado contracturas o deformidades severas en las articulaciones. La intervención quirúrgica puede aumentar el rango de movilidad liberando, alargando y transfiriendo los músculos afectados. Cuando el tendón está muy rígido, la niña camina sobre sus dedos. El alargamiento del tendón a la altura del tobillo puede facilitar la deambulación dándole una marcha con apoyo plano del pie. El tendón se corta de manera que pueda ser alargado y que cicatrice en una corrección. Hay muchas maneras de hacerlo. Una liberación de los isquiotibiales, el alargamiento o la transferencia muscular alrededor de la rodilla también pueden mejorar la deambulación. La cirugía, que siempre tiene riesgos y beneficios, debe ir precedida de una cuidadosa evaluación. Aunque la cirugía puede aumentar la movilidad y ayudar a evitar la dolorosa osteoartritis (inflamación de las articulaciones), cabe la posibilidad de complicaciones o de que la intervención quirúrgica tal vez no tenga éxito. Comente con el médico de su hija los riesgos y beneficios. ¿Cómo se recuperará? La niña será dada de alta el mismo día o pocos días después, según como le haya ido. Deberá tener los pies en alto durante dos días y vigilar que no se le hinchen. Podrá ponerse de pie, en función de cómo lo vaya tolerando, tras una o dos semanas. Mantendrá la corrección durante 6/8 semanas. Se deberá tener un cuidado especial para prevenir las úlceras por presión. Luego, se colocará una férula para impedir que se reproduzca la contractura. Esta inmovilidad temporal no debería disminuir su capacidad para caminar si se la anima a andar al cumplirse la primera o segunda semana después de la cirugía, con sus correctores. 160 Ortopedia LAS CADERAS ¿Qué es la inestabilidad de las caderas? La cadera es una articulación de bola-receptáculo. En algunas niñas y mujeres, debido a que el músculo tira excesivamente durante el crecimiento, la bola va saliéndose muy gradualmente de la cavidad. Si esta separación es parcial, la llamamos subluxación; y si es total, dislocación. Esto puede causar dolor en épocas posteriores de la vida. La dislocación de cadera puede producirse por un aumento persistente de la adducción de la cadera (que es el movimiento del muslo hacia la línea media o movimiento de cerrar las piernas), particularmente en la niña que no camina. La liberación de los músculos adductores de la cadera y la eliminación del nervio que los inerva pueden ser útiles. La cadera normal (izquierda) es una articulación de bola-receptáculo. En la subluxación (derecha), la cadera comienza a salirse de su alojamiento. ¿Cómo se puede prevenir? Una posición adecuada en la silla de ruedas y en la cama puede ayudar si los adductores de la cadera están rígidos. El estiramiento, las férulas o incluso el alargamiento del músculo con miras a mantener la capacidad de la cadera para abducir, o separar las piernas pueden ser útiles, pero no está comprobado. En la práctica, la clave está en tomar conciencia de ello y en una detección precoz. ¿Cómo se trata la inestabilidad de cadera? La subluxación precoz puede ser tratada mediante estiramientos del músculo, un procedimiento relativamente simple. Si se trata, más tarde puede ser necesario un realineamiento quirúrgico del hueso u osteotomía. LA ESPALDA La escoliosis aparece a menudo en el síndrome de Rett. Las tres cuartas partes de las niñas SR incluidas en tres amplios estudios tenían escoliosis, aunque algunas de las curvas eran poco importantes. Por qué ocurre esto es uno de los misterios del SR -esperamos que la investigación nos ayudará a entenderlo mejor-. La escoliosis se da cuando las vértebras de la columna rotan desde una postura casi recta a otra en forma de escalera de caracol. Se ve por rayos X como una curva de lado a lado. ¿Qué provoca la escoliosis? La columna tiene músculos en ambos lados. En general, la escoliosis, puede ser debida a un tono muscular o equilibrio anormales. El músculo tira de manera diferente de un lado de la columna que del otro, causando la curvatura de la columna. Este tirón anormal del músculo se produce probablemente en respuesta a señales del cerebro. Una tensión muscular diferente en cada lado puede originar la escoliosis en el Síndrome de Rett. La diferente tensión muscular en ambos lados puede causar escoliosis. ¿Cuándo empieza la escoliosis? Si se ha de desarrollar, empieza a notarse una curva generalmente entre los nueve y los doce años de edad. Unas pocas niñas han desarrollado curvas en la primera infancia, aunque no han empeorado rápidamente a esa edad. La escoliosis debe ser inspeccionada visualmente a cualquier edad en todas las niñas con SR. A menudo no se necesitan placas de RX. 161 Capítulo 12 ¿Cómo se puede detectar la escoliosis? Antes de que se diagnostique la escoliosis, se puede explorar mediante la observación de la forma de la espalda. Si la niña es capaz de permanecer de pie, se puede hacer mientras se inclina hacia adelante. Si no lo es, deberá ser explorada sentada, mirándola desde arriba en dirección hacia abajo. Normalmente, las costillas y los músculos tienen la misma forma a ambos lados del eje central de la espalda. Si un lado sobresale mucho más, se debería hacer una radiografía. ¿Cada cuánto deberían hacerse radiografías? Se deberían hacer cuando se descubre alguna anomalía en una revisión como se ha indicado anteriormente. Si se encuentra una curvatura, en las niñas pequeñas debería hacerse un seguimiento radiológico cada año. Con curvas de progresión lenta, deberían repetirse cada seis meses si se acelera el crecimiento o la progresión. ¿Cuánto crecerá la curva? Progresión significa aumento de curvatura. Esto es sumamente variable. En algunas niñas crece rápidamente, mientras que en otras no. Por eso no se tratan todas las curvas menores desde el principio. Por el contrario, mientras mayor sea la curvatura y más próxima se encuentre la niña al estirón de la adolescencia, lo MÉDULA ESPINAL más probable es que la curva progrese. Mi hija de 31 años experimentó un crecimiento pronunciado de la curvatura de su columna en el decenio de los 20. No se le recomendó ningún tratamiento, solamen te observarla mientras estuviese en la adolescencia. Ahora necesita un montón de ayuda para mantener su cabeza erguida cuando camina y fuera del plato mientras está sentada a la mesa comiendo. Su adolescencia transcurrió sin una escoliosis espectacular, pero al llegar a la edad adulta, tanto la escoliosis como la cifosis están produciendo repercusiones dramáticas en su cuerpo. IMAGEN POSTERIOR MÉDULA ESPINAL ¿Qué efectos tiene la escoliosis? La escoliosis puede causar la alteración del equilibrio en sedestación, lo que puede provocar problemas prácticos a la hora de sentarse. También puede causar la compresión de los pulmones por la distorsión del tórax. Esto empieza a ser significativo con curvas superiores a los 70 grados. Es importante prevenirlo antes de que suceda. IMAGEN LATERAL MÉDULA IMAGEN SUPERIOR ESPINAL ¿Cuál es su prevención y su tratamiento? Vértebra: vista desde detrás, desde el lado y desde arriba. Por desgracia, no sabemos cómo prevenir en general la escoliosis, pero puede ser tratada en cuanto empiece. Para las curvas pequeñas en niñas que están creciendo se utilizan correctores. En las curvas grandes en niñas mayores cercanas a la adolescencia, se utiliza la cirugía. Los fisioterapeutas, los cirujanos ortopédicos y los quiroprácticos no se ponen de acuerdo sobre cómo prevenir y tratar la escoliosis, lo que puede resultar confuso. Cada niña es diferente y la respuesta al tratamiento varía en función de cada caso. Algunas niñas tienen signos precoces de escoliosis a pesar de una terapia agresiva, mientras que otras pueden tener una curvatura mínima incluso en la adolescencia y sin siquiera haber recibido una terapia intensiva. El ortopeda quería ponerle un corsé. Y a mí se me hundió el mundo. ¿Cómo podría sentir mis abrazos? ¿Cómo la llevaría en brazos? Ella no puede andar todavía, aunque gatea y no pasa mucho tiempo en su silla de ruedas -sobre todo para viajes largos y en el autobús escolar-. Volví a casa y contraté a un fisio terapeuta privado que le hace estiramientos semanales. No aguanta bien la semana entera, pero creo que cada vez está más fuerte. ¿Cuándo se debería usar corsé? El corsé debería usarse cuando la curva supera los 20-25º y la niña todavía está creciendo. No es efectivo si la curva sobrepasa mucho los 45º. El corrector es un corsé de plástico, moldeado y guateado con un diseño que aplica una ligera presión en las zonas apropiadas para enderezar la columna. Se lleva debajo de la ropa. No le hace daño, aunque puede causarle rozamientos por la presión si se empieza demasiado pronto o se le queda 162 Ortopedia pequeño. El corrector debería llevarse durante 18/23 horas diarias, dependiendo de lo que diga el médico. Debería comprobarse y cambiarse cuando fuera necesario y, si se ha ajustado correctamente, no debería interferir en la movilidad. Si aparecen problemas de ajuste, procure que se lo arreglen. ¿Es eficaz el corsé? La finalidad de usar un corrector estriba en frenar el desarrollo de la curvatura, no en detenerla definitivamente. En la mayoría de casos, la curvatura continuará aumentando, pero es de esperar que a una velocidad más lenta. Así, la niña puede tener una curva aceptable al final del crecimiento (menor de 40 ó 50º). Generalmente, si es posible, se recomienda posponer la cirugía hasta que casi haya terminado de crecer. En algunos casos, el corrector no sirve, o la curva puede ser ya demasiado grande, y hay que plantearse la cirugía. El argumento de más peso a favor de los correctores parece ser el de ganar tiempo. Por otra parte, cada vez que se restringe el movimiento, automáticamente se restringe la tensión que los huesos necesitan para desarrollar y mantener su integridad. Cuando Crystal fue operada, su ciru jano comentó que era muy estimulante y alentador operar a una niña que no había llevado correctores. Dijo que podía ver que los huesos estaban en buenas condiciones y tenían vitalidad para soportar las varillas. Corsé de plástico o tirantes para tratar las escoliosis leves. Mi hija Julie empezó a llevar su corrector a los tres años cuando su curva era de 18º. No camina y en aquel tiempo no se ponía en pie. Su corsé estaba abierto por delante, lo que ejercía mucha presión sobre su estómago. A pesar de ello, podíamos colocarla en posición sentada. Lo usaba unas 8 horas al día. Yo le ajustaba sus corsés cada 3-6 meses y encargaba otros nuevos cada año. Ahora Julie ha cumplido 7 años y tiene una curva de 47º, que se mantiene estabilizada. Tuvo un gran salto de 20 a 40º entre los 5 y 6 años. Ahora parece estar estabilizada. Sabemos que necesitará cirugía en los próximos años. El corsé que lleva en la actualidad está abierto por la espalda. Es complicado de poner, pero le alivia la presión, provocando por lo tanto menos regurgitaciones. Angela llevó un corrector de espalda durante muchos años antes de su operación y también durante seis meses después. Esto frenó enormemente la progresión de su curva. A los 5 años tenía una curva menor de 5º y fuimos capaces de retrasar la cirugía hasta que cumplió los 15. Su ortopeda me contó que, según como midiese la curva el doctor, podía variar mucho. El corrector de Heather estaba abierto por la espalda y tuvimos problemas una vez porque era demasiado largo. Lo llevamos a la ortopedia y les dijimos que cortasen la parte de abajo para que no interfiriera en su movilidad. Acabamos de descubrir que las piernas de Kathryn son de diferente longitud. El ortopeda ha empezado por ponerle un alza de 1'5 cm en un pie. Abriga la esperanza que la curva esté causada principalmente por la inclinación de su pelvis, originada a su vez por la diferente longitud de sus piernas. A los 8 años, su curva creció hasta 26º en diez meses. Debido a esto, el doctor quería ponerle un corsé, para empe zar, por la noche. Si en cuatro meses la curva se mantenía o mejoraba, continuaríamos sólo con el corsé de la noche, y en caso contrario terminaríamos poniéndoselo 23 horas diarias. Con el corsé puesto, los RX han mostrado que la corrección era muy buena -la curva casi ha desaparecido (e insisto en que es con el corsé puesto)-. Melinda es incapaz de mantener el equilibrio con el corsé puesto y llora con lágrimas de cocodrilo cuando le preguntamos cómo se siente. Le han arreglado los bordes ligeramente por abajo y por arriba, aunque nos dijeron que cualquier arreglo nuevo en el corsé le restaría eficacia y se la quedaría pequeño mucho antes. 163 Capítulo 12 Angie fue operada de escoliosis hace años. Llevó un corsé desde los 9 a los 15 años durante 23 horas al día. El corrector, de dos piezas, combinado con sus férulas (de plástico) tobillo-pie y correctores de manos de plástico experimentales que se suponían que le harían disminuir los movimientos estereotipados de manos, provocó que la llamásemos jocosamente nuestra "muñequita Barbie". Yo odiaba los correctores que nos impedían arrullarla cariñosamente, lo que también es importante, así que se los quitamos. La cirugía logró reducir la curva de la espalda de 72º a 20º y su salud mejoró tanto que nos pareció que le había salvado la vida y, claramente, su capacidad para andar. El cirujano comentó que no tenía, ni mucho menos, tanto éxito en aquellas niñas que previamente habían llevado correctores, pues sus huesos habían perdido densidad. ¿Qué lleva bajo el corrector para proteger su piel? Necesitará llevar camisetas sin costuras que evitarán arrugas que puedan irritarla. Estas camisetas pueden comprarse con el corrector. En caso contrario, se pueden adquirir a través de catálogos de grandes almacenes o en las farmacias de los hospitales. ¿Cómo toleran el corrector la mayoría de las niñas? Las niñas SR pequeñas son capaces de aguantar lo que le echen y a largo plazo han demostrado tener una gran resistencia. Pueden necesitar una pizca de ajuste pero se adaptan bastante bien. ¡Recuerdo que Jenn estaba tan acostumbrada a su corsé que cuando se lo quitamos, al principio tuvo miedo! Las niñas se adap tan bien. Somos nosotros, los padres, los que pasamos un calvario nada más que de pensarlo. Han pasado muchos años desde que Heather se probó su primer corsé a la edad de 6 años y sin embargo, lo recuerdo como si fuese ayer, de lo agobiado que estaba porque hubiera perdido su equi librio en sedestación y la capacidad de “ir saltando como un conejito” por toda la casa. En muy poco tiempo recuperó ambas capacidades ¡con el corrector y todo! Jocelyn tenía 6 años cuando empezamos a tratar la escoliosis con un corrector de espalda. Lo llevaba 24 horas al día y aunque parezca al principio duro y cruel, ella se adaptó con bastante rapidez. Se man tuvo estabilizada durante bastantes años, para después aumentar de golpe con bastante rapidez. Le hacíamos un nuevo corrector y aguantaba durante un tiempo. Así seguimos hasta que cumplió los 13 años. En aquella época la curva se aceleró tremendamente y creció de 55º a 74º en pocos meses, luego ella dejó de llevar el corrector durante los tres meses previos a la operación y la curva saltó a 100º. La cirugía la redujo a 35º, donde se ha estabilizado y así lleva cinco años. Angela llevó su corrector alrededor de cuatro años. No se lo ponía para dormir, aunque no se lo quitábamos si se echaba para una siesta de media hora. Lo llevaba todo el tiempo excepto por la noche, cuando se baña ba o nadaba o si estaba en la cama y enferma. Estaba abierto por delante y ponerle los pañales era un poco más complicado, aunque, por otra parte, esto no era ningún problema. Es muy importante que ajuste bien. ¿Cómo puede ayudar la fisioterapia? Susan Hanks, licenciada en fisioterapia, tiene una larga experiencia con chicas con SR y su teoría es que la escoliosis puede empezar con la percepción anormal que ella tiene de su línea media, lo que le provoca que se incline hacia un lado, perdiendo así la posición vertical y provocando un incremento de la curvatura de la espalda. Recomiendo colocarla en posición de sobrecorrección. Por ejemplo, si la chica se cae hacia atrás y hacia la derecha, debería ponérsela en una pelota de terapia, inclinándola hacia delante y hacia la izquierda, para luego, llevarla gradualmente hacia la posición vertical. ¿Sirven los tratamientos quiroprácticos? Los quiroprácticos manipulan las vértebras de la columna, las articulaciones y los músculos del cuerpo. Estas manipulaciones parecen mejorar el flujo de los impulsos nerviosos hacia el cerebro, lo que aumenta la capa164 Ortopedia cidad del organismo para resolver sus problemas de salud. Algunas de las técnicas de masaje y fisioterapia usadas por los quiroprácticos hoy son parecidas a las utilizadas por los fisioterapeutas. Llevé a Laura a la consulta de un quiropráctico local cuatro días a la semana durante un año entero. No fue capaz de evitar el progreso de la escoliosis, aunque sí fue capaz categóricamente de ayudarla en otros muchos aspectos. Mediante técnicas reflexológicas variadas pudo estimularla y fortalecerla. Mostró mejoras espectaculares en sus convulsiones, su circulación, digestión, metabolismo, equilibrio, fuerza y bienestar general. Incluso mejoró su consciencia perceptiva y el uso de sus brazos y piernas. Fue durante este tiempo cuando Laura empezó a crecer desde las 34 libras (17 frágiles kilos) hasta las 124 libras (62 Kg) de la jovencita de ahora. Creo firmemente que estos tratamientos de alguna manera sirven para ponerla a tono. Cuando tenía 5 años, solía llevar a Lisa Joy al quiropráctico una vez al mes para su escoliosis. Él había ayudado a otra chica Rett mayor a mantener su curva, e incluso a mejorarla un grado más o menos. Pero el ortopeda insistía en que la manera de colocar a la niña para las radiografías podía hacer que la modificara hasta en 4º. Él quería encorsetarla. Yo había visto que lo mejor para la escoliosis de Lisa Joy habían sido los estiramientos semanales que le hacía la fisioterapeuta. Esto la ha mantenido e incluso ha mejorado ligeramente su curva durante los últimos tres años y medio. ¿Cuándo se debería contemplar la cirugía? Se trata de una cuestión personal. Sin embargo, una vez que la curva ha alcanzado los 40 o 50º, es probable que siga aumentando incluso después de detenerse el crecimiento. Más adelante podría causar problemas de sedestación y de pulmón como los mencionados anteriormente. Así, una curva de 40º-50º debería tratarse quirúrgicamente en la mayoría de los casos. En un estudio, las chicas que no habían caminado nunca eran aproximadamente tres veces más susceptibles de sufrir una operación de escoliosis que las que habían caminado. Pienso que siempre es una buena idea reunir tanta información como sea posible antes de tomar cual quier tipo de decisión con respecto a algo a tan largo plazo como una fusión espinal. Nunca nadie nos mencionó que Sara tendría posibles problemas de artritis o de dolor más adelante. Por otra parte, no era cuestión de decidir si se debía operar o no, sólo si se haría antes o después. Desafortunadamente, la elección no es tan fácil como la del control del dolor frente a la curvatura. Pienso que si tener una columna torcida fuera la única complicación de la escoliosis, nos pensaríamos muy mucho si la ciru gía es aconsejable o no para nuestras hijas. Yo animo a cualquiera que se lo esté planteando a que con sidere todas las opciones primero y a aprender todo lo que pueda por adelantado. Hace alrededor de 7 años que a Sara se le hizo su primera fusión espinal (más tarde se volvió a operar para alargarle la fusión y sujetársela a la pelvis) y no hemos tenido ningún problema en absoluto. El torso de Sara dejó de crecer, pero no sus piernas. En resumidas cuentas y después de numerosos pellizcos y días sudorosos con un corsé, pienso que todos lo haríamos de nuevo. Heather tenía una curva en "S" que alcanzaba los 67º antes de que se le practicara una fusión espinal satisfactoria con la que se corrigió su curvatura hasta los 12º, en los que se ha mantenido los 5 años pasados. Es importante no esperar demasiado para operarse pues una escoliosis extrema oprime el corazón y los pulmones y entonces empieza a ser muy seria. Hicimos todo lo posible para probar a cambiar la progresión de su curva, añadiéndole a su fisioterapia ajustes quiroprácticos y terapias semanales de masaje. Estoy seguro de que todas estas intervenciones ayudaron algo, aunque en último término no cambiaron el hecho de que la cirugía fuese necesaria. Cuando llegó la hora acepté el hecho de que habíamos tratado por todos los medios de evitarlo, pero que sabíamos que alguna vez sucedería. Su curva era de 100º en el momento de la operación, y se corri gió hasta los 35º. No tuvo complicaciones y fue dada de alta 8 días después. 165 Capítulo 12 ¿Cómo mejorará la cirugía su calidad de vida? La cirugía la pondrá más derecha y disminuirán visiblemente sus dificultades para sentarse. Esto le permitirá usar la mano que antes utilizaba para apoyarse, la cirugía también prevendrá la comprensión del pulmón que se puede dar en las curvas más severas. Si está en una silla de ruedas, ésta probablemente necesitará ajustarse antes de salir del hospital… ¡será más alta! ¿Cómo se hace la cirugía de escoliosis? Se endereza la columna usando varillas de acero inoxidable o titanio. El injerto de hueso se pone a lo largo de toda la zona para que se fusione sólidamente de manera que no vuelva a producirse ninguna curvatura más adelante. Las varillas generalmente se recubren de forma parcial de hueso y se pueden llevar en el organismo para siempre. No causan problemas a menos que la paciente sea muy delgada. VARILLAS INJERTO DE HUESO ¿Cuánto puede ser corregida la curva? Eso depende de la medida de la curva, la edad de la niña y la rigidez Enderezamiento de la curvatura mediante varillas de acero inoxidable. de la columna. Generalmente se puede conseguir al menos un 40-60% de corrección. Dentro de esta gama, cualquier cosa vale, porque de nuevo, la meta es prevenir empeoramientos. Un enderezamiento excesivo de la curva conlleva el riesgo de sobreestirar la médula espinal. Por lo tanto, el cirujano no intentará estirar la curva por completo. No necesita hacerlo. Si la niña tiene problemas de convulsiones o respiratorios ¿la anestesia es un problema? La anestesia no es un problema, porque las convulsiones pueden ser controladas bajo anestesia. Sin embargo, en el período posterior a la operación pueden presentarse problemas. Por lo tanto, los trastornos convulsivos deberían estar tan controlados como sea posible antes de la intervención. Los niveles de medicación anticonvulsiva en sangre deberían estar dentro del rango deseado con anterioridad a la operación. Además, debe dársele la medicación adecuada inmediatamente después de la cirugía. También es importante para ella el estar lo mejor alimentada posible antes de la intervención. Heather, de 20 años, fue operada hace alrededor de 5 años y se le insertaron varillas a ambos lados de la columna a todo lo largo de su espalda. Tenía una curvatura severa de alrededor de 69º. Los médicos estaban bastante preocupados por su hiperventilación y su apnea y por cómo podría afectar a su res piración. Probaron algo nuevo con Heather, dándole una dosis de morfina antes de anestesiarla para reducir la cantidad de anestesia que había que administrarle. Tuvieron tanto éxito que empezaron a usar este método con otros niños de riesgo. ¿Qué podemos esperar después de la intervención quirúrgica? Ella estará soñolienta el primer día después de la operación, pero irá sintiéndose mejor hacia el tercer o cuarto día después, cuando también vaya comiendo mejor. Puede necesitar una transfusión de sangre, que puede proceder, si lo desea, de una pre-donación de la misma paciente o de un pariente. La estancia en el hospital es de 6-10 días. Entre las complicaciones potenciales se incluye la infección (1-2% de riesgo), que normalmente empieza a evidenciarse dentro de la primera o segunda semanas y puede requerir una eliminación a fondo de la infección. Hay un 5% de posibilidades de que ocurra un desplazamiento de las varillas, que puede requerir una reubicación quirúrgica. El daño al nervio es el riesgo más serio, pero también el menos frecuente, dándose en menos de uno por cada quinientos pacientes. Podría producir desde una pérdida de sensibilidad hasta la debilidad de una o ambas piernas. Si esto sucede, puede ser parcial o totalmente reversible. La pseudoartrosis o los fallos en la fusión del hueso a un cierto nivel se dan en alrededor del 1% de los casos, y pueden requerir un injerto de hueso. 166 Ortopedia Después de 10 días en una cama de hospital, pusieron a Angie un corrector post-quirúrgico y cuidado samente la dejaron colgar las piernas a un lado de la cama. Tres enfermeras, un terapeuta, mi amigo más íntimo y un diácono de nuestra iglesia también estaban allí. Los médicos dijeron que estaría un poco mareada y que no debía levantarse todavía. Angie agarró mis manos, se levantó y, salió como una bala, arrastrándome de aquella sala de hospital y llegó hasta el hall. ¡Tenía mucha prisa por salir de allí! Entonces pensamos que estábamos asistiendo a un milagro. Angela debía tomar Tylenol® (Paracetamol) con codeína cuando volvió del hospital, aunque lo necesitó muy poco y tenía bastante con el Tylenol® normal y corriente. Volvió a la escuela tras 4 semanas, aunque tardó alrededor de 6 meses en estar plenamente recuperada de su operación. ¡A Jocelyn le fue maravillosamente con la cirugía!. La sentaron derecha en su silla al día siguiente y tras un par de días la pusieron de pie, aunque nunca había caminado antes. Intenté desesperadamente retrasar la intervención hasta que Ashley fuera un poco más mayor y creciera. Sin embargo, su curva se desarrolló rápidamente de 55º a 83º en un período de tres meses cuando tenía 13 años, aún llevando su corrector 24 horas al día. Nos vimos forzados a operarla y nunca nos hemos arrepentido. El cirujano solo fue capaz de conseguir una curva de 50º después de operarla, por lo que realmente hubiera hecho falta intervenirla antes. Ashley no tuvo problemas ni durante ni des pués de la operación. A diferencia de la mayoría de chicas con SR, Ashley es muy sensible al dolor, por lo que debimos mantenerla con medicación durante algún tiempo. Pero, por lo demás, todo fue bien. A Laura le enderezaron la curva desde 80º a 30º. ¡No estamos arrepentidos!. Ahí van unas sugerencias: Adornos para después. A Laura le gustan las cintas de color metálico con estrellas y las encontré en el departamento de envolver regalos. Conseguí colgárselas del techo. ¿Tienen un par de pijamas de esos que pueden abrirse hasta abajo (o cortarse) por la parte de atrás? Añada unas bonitas cintas. Si después de la operación se siente incómoda y no quiere que la muevan, póngale pañal doble. Uno pequeño den tro de otro mayor funciona muy bien. Haga algunos agujeros en la capa protectora del pañal interior para que cuando esté saturado su contenido pase al pañal externo. Otra idea: la bolsa de baño. Tome una bolsa de basura mediana y limpia en la que pondrá varias toallitas pequeñas. Añada suficiente agua para impregnarlas y algunas gotas de jabón bactericida tipo loción. Métala en el microondas para calentarla. Puede usarlas para lavarla y como champú, y no necesita aclarar el pelo. Lo mejor es que permanecen calientes hasta que necesitan usarse. También van muy bien para papá o mamá cuando no pueden salir a ducharse. Tenga un cuaderno a mano. Anote los comentarios y las órdenes de los médicos. Escriba todas sus preguntas y cosas que se le ocurran. A veces puede Vd. empezar el primer asalto (como en el boxeo) o al revés. ¡Los médicos pueden olvidar lo que se supone que deberían recordar! ¿Cuándo podrá ponerse en pie? Soportar su peso depende de la calidad de sus huesos y de su capacidad para aguantar las varillas. Generalmente se aconseja levantarla a los 4-6 días. En algunos casos, puede ser necesario un corrector o corsé que se llevará durante un tiempo. Normalmente, el nivel de energía vuelve a la normalidad en 6-8 semanas. Lo mejor para las niñas es evitar cualquier actividad de impacto o inclinaciones violentas durante 6 meses. ¿Cuáles son los pros y los contras de la intervención de escoliosis? El inconveniente de la cirugía ha sido la incapacidad para girar su columna, lo que le permitía rodar con facilidad en la cama antes de la operación. Ahora, a pesar del hecho de que puede andar, necesita que le den la vuelta en la cama durante la noche. La ventaja es que está más saludable y nunca ha sufrido ningún episodio crítico en su vida -no ha tenido neumonías- y su corazón y pulmones no están en peli gro por la curvatura de la columna. Ella prefiera agarrarse a la mano de alguien mientras camina, pero si hay algo que quiere hacer, como por ejemplo sentarse, se soltará, irá y se sentará en la silla. 167 Capítulo 12 La cirugía de la escoliosis es una intervención muy seria, pero si es necesaria, prevendrá daños perma nentes en los pulmones y el corazón por la opresión, y conviene hacerla mientras la paciente está lo bastante fuerte para resistirla. Sé que es tremenda, y espero que Heather nunca deba pasar por algo como esto otra vez, pero estoy contenta de que se la hicieran cuando se la hicieron. La operación fue un completo éxito, con una corrección que la dejó en 12º. Heather ganó peso después de la operación y también empezó la menstruación, lo que es frecuente después de la intervención. Para ella fue una buena cosa. Posponíamos la cirugía por el dolor y por el hecho de que Meg nunca había sido sometida a una opera ción de gran envergadura. Ahora desearía no haber esperado tanto. Probamos a encorsetar a Meg y no lo toleraba de ninguna manera. El corrector le molestaba mucho y le daba calor y empezó a aislarse porque se sentía muy mal. También recibía un tratamiento periódico de fisioterapia que no consiguió frenar la escoliosis. Meg ha tenido una buena recuperación, sin complicaciones. La única desventaja es que ahora no camina tan bien y no es tan flexible, aunque la escoliosis siempre ha estado interfiriendo en la deambulación. Cada uno y cada caso es diferente. Afortunadamente, Meg es muy animosa y muy fuerte, por lo que la operación no constituyó ningún peligro para ella. ¿Qué preguntas se deben formular de antemano? Tomar la decisión sobre si operar o no es, probablemente, una iniciativa muy ardua. Cuanto más sepa de lo que va a suceder, más preparado y seguro estará de su decisión. Pregunte que técnica quirúrgica se usará y cómo lo harán. Pregunte todo lo que puede suponer el cuidado post-operatorio (tiempo de cama, cuándo y si se le colocarán correctores post-operatorios y cuándo podrá ponerse de pie). Pida sugerencias sobre técnicas para alimentarla, llevarla al retrete o bañarla después de la operación. Si el cirujano no está familiarizado con el SR, ofrézcale documentación sobre el tema. Habla con otros padres que ya hayan pasado por ésto. Probablemente, lo mejor es que alguien se quede con ella en el hospital, para su confort y seguridad, y que sea capaz de interpretar bien sus mensajes no verbales. Asegúrese de planificar el período post-operatorio cuando ella vuelva a casa y su propio nivel de energía esté bajo. Mire si puede encontrar ayuda para levantarla, bañarla y cuidados generales. ¿Qué es la cifosis? La cifosis es una curvatura de la columna vista de lado, a menudo denominado “joroba”. Un pequeño grado de cifosis (sobre los 45º) es normal, está presente en todos como parte del perfil normal de la columna. Aunque la cifosis se ve a menudo en el SR, normalmente no suele progresar hasta crear una situación grave. La cifosis no es, médicamente, tan severa como la escoliosis. No daña los pulmones ni perjudica el equilibrio en sedestación, pero puede causar molestias si es muy marcada. ¿Cómo se trata la cifosis? La cifosis se trata con un corrector parecido al que se usa en la escoliosis. Es lo aconsejado si la curva es mayor de 50-70º en el niño en desarrollo. Como ya hemos dicho, en las niñas con SR no es tan común como la escoliosis y, cuando se ve, es más un problema de estética que funcional, sin que cause problemas en los pulmones. Para el caso de curvas de 80-90º con molestias, puede estar indicada la cirugía. Mary tiene 37 años y una cifosis funcional, lo que significa que puede enderezarse hasta la posición correcta y que, tendida en la cama, no se nota. Por lo visto, ella lo utiliza para encontrar su centro de gra vedad cuando camina. A veces camina con la cabeza agachada, pero si se le llama la atención o hay gente a su alrededor, la levanta. Alguna vez he notado que el cuello se le pone rígido y la fisioterapeuta y el equipo hacen ejercicios para resolverlo. Realmente ha mostrado una mejoría. 168 Ortopedia ¿Qué utilidad pueden tener las terapias en los problemas ortopédicos? Los ejercicios no pueden prevenir ni tratar la escoliosis o la cifosis. Sin embargo, la niña puede ejercitarse con el corrector. Los estiramientos para disminuir las contracturas por adducción de caderas y contracturas de cadera, rodilla y tobillo pueden ser beneficiosos. Deberían hacerse lentamente, sobre 30/60 segundos para cada estiramiento, sin brusquedades. Un estudio que analizaba las estrategias de intervención en más de un centenar de niñas con SR concluyó que, aunque la fisioterapia parecía ser más efectiva que los correctores, ninguno de los diversos métodos no invasivos incluyendo fisioterapia, correcciones, moldes y combinaciones de todos los mecanismos- parecía detener el curso progresivo de la escoliosis. La fisioterapia puede ayudar a mantener la flexibilidad de la curva, de manera que se puede conseguir una corrección mayor con menos riesgo de sobreestiramiento de la médula espinal. La intervención quirúrgica parece ser el medio más eficaz para reducir y detener la curvatura de la columna. Es posible que la corrección sea menos efectiva debido a la disminución del tono muscular y del equilibrio que genera su uso a largo plazo. Por lo tanto, puede merecer la pena combinar un programa agresivo de fisioterapia con el uso del corrector durante los períodos de inactividad. Este estudio también reveló que las niñas con mayor función motora tenían una tasa menor de incidencia tanto de escoliosis como de intervenciones quirúrgicas. Aunque parece que las intervenciones no invasivas no alteran el curso último de la escoliosis, las relaciones manifiestas entre las habilidades motoras gruesas y la escoliosis exigen el inicio de un programa fisioterápico enérgico e ininterrumpido. Este programa debería empezar a una edad temprana y enfocarse hacia la constitución, mantenimiento y conservación de las habilidades motoras gruesas. La autora desea agradecer a los siguientes profesionales sus ideas e informaciones utilizadas en el desarrollo de este capítulo: Susan Hanks, Fisioterapeuta; Linda Reece, OTR/L; Paul Sponseller, Médico; Jan Townsley, OTR/L 169 Enfoques del tratamiento Capítulo 13 ENFOQUES DEL TRATAMIENTO El desarrollo motor en el síndrome de Rett está casi siempre retrasado, pero el grado de retraso puede variar considerablemente. Algunas niñas nunca serán capaces de sentarse o de mantenerse de pie por su cuenta, mientras que otras se sientan, se mantienen de pie y andan más o menos a su debido tiempo. Su marcha tiene, a menudo, una base amplia, inestable y asimétrica. Entre los problemas motores específicos que tal vez necesiten tratamiento están: la hipotonía, la ataxia, la apraxia motora, la pérdida de movimientos transicionales, la espasticidad, la escoliosis y/o cifosis, la pérdida de la deambulación, la pérdida de las funciones de las manos, las deformaciones de los pies y la desorientación espacial. (Las disfunciones motoras orales con problemas de alimentación se examinarán en el capítulo de Nutrición 17. El habla y la comunicación se analizarán más a fondo en el capítulo de Comunicación 16). Los enfoques del tratamiento de los problemas motores en el SR engloban muchas disciplinas como la fisioterapia (terapia física), ergoterapia (terapia ocupacional), logopedia (terapia del habla), musicoterapia (terapia musical), hidroterapia e hipoterapia (terapia de montar a caballo). Cada una de ellas utiliza una combinación de intervenciones diferentes encaminadas a mantener y potenciar al máximo las funciones en las niñas con SR. A pesar de que estas terapias no curan el SR, sí mantienen o mejoran las funciones, previenen las deformaciones, brindan posturas adecuadas y movilidad, y ayudan a mantener un mejor contacto entre las niñas y su entorno. Es importante recordar que aunque las niñas con SR comparten bastantes puntos comunes sus problemas y respuestas a la intervención pueden variar de forma espectacular. Aún recuerdo cuando las iniciales PT significaban tiempo parcial (y no fisioterapia, como ahora) y OT horas extraordinarias (y no terapia ocupacional), cuando las férulas servían únicamente para arreglar los dientes y cuando el lavado de manos era algo que se hacía en el cuarto de baño. Parece que durante muchísimo tiempo, nuestras vidas se han consumido en el tejemaneje de tantísimas terapias. Reinaba siempre una sensación de urgencia por encontrar la combinación correcta de elementos que la pondrían “como un reloj”. Después de un cierto tiempo nos dimos cuenta de que ella no necesitaba ser “arreglada”. Tan solo necesitaba ser lo máximo que ella podía ser. Una infinidad de terapeutas maravillosos han potenciado enormemente su calidad de vida a lo largo de los años. El tipo de terapia no es lo más importante, es la obsesión constante por la estimulación y la terapia, el intentar diferentes enfoques en función todos del mismo objetivo. Hay un desarrollo natural en las niñas al hacerse mayores y tenemos que seguir la corriente, por así decirlo. La sobreestimulación no ayudará. Tuve que aprender con los años a tener paciencia, a aceptar que los cambios vienen des pacio. Fue una lección dura para mí, pues soy la persona más impaciente del mundo, siempre con las miras puestas en los resultados en todo lo que hago. Esa criatura me enseñó a ser paciente y a alegrarme por resultados que cuentan poco o nada en el mundo “normal”: estábamos eufóricos cuando ella sola llenó su vaso en el grifo por vez primera. Pero, aún así, resulta a menudo difícil continuar constantemente con todas las actividades y no cejar en el intento de enseñarle algunas cosas cuando lo más habitual es no obtener respuesta. Lo que me mantiene en pie es recordar a Karina a la edad de 3 y 4 años, y la chica completamente distinta que es ahora. QUÉ DEBERÍA SABER CADA TERAPEUTA La niña con SR a menudo da la impresión de no atender, de falta de cooperación o de interés. En realidad, sabe bastante bien lo que quiere hacer, pero simplemente es incapaz de hacerlo a causa de la gravedad de su apraxia. Sabe lo que quiere decir, pero no puede decirlo. Animándola y dándole el apoyo adecuado, 171 Capítulo 13 podrá hacer elecciones activas. Controlar lo que hace es una poderosa motivación, que la llevará a una mayor cooperación y éxito. El terapeuta tiene que captar su atención y mantener el contacto emocional a lo largo de toda la sesión de terapia. Si nota demasiada presión, se meterá en su caparazón y los beneficios de la terapia serán muy limitados. Las verbalizaciones del terapeuta son vitales y pueden ayudarla en su planificación motora. No piense nunca que cuando le habla no le entiende. Después de hacer terapia durante diez de sus once años de vida, hasta hoy, cada semana del año y todos los días de la semana, ciertamente comprendo a Lyndie cuando le da un mal rato al terapeuta. Creo que ella muestra más paciencia y perseverancia que la que tendría yo en su misma situación. Como el resto de nosotros, aprecia que la traten con respeto e intenta con todas sus fuerzas cooperar hasta el máxi mo de su capacidad. ASPECTOS DEL TRATAMIENTO Terapeutas y padres tendrían que ser realistas sobre las metas que se pueden conseguir, pero no perder las esperanzas. Con demasiada frecuencia, las metas se basan en textos anticuados que se refieren al SR como un trastorno degenerativo. Hemos avanzado muchísimo desde que nos hemos percatado que el SR no es degenerativo y que las niñas pueden continuar aprendiendo y adquiriendo habilidades a todo lo largo de su vida. Las terapias son esenciales para el desarrollo y mantenimiento de las habilidades. Sabemos que el mayor handicap para las niñas con SR es la gran cantidad de impedimentos físicos. A menudo esto oscurece su capacidad de demostrar sus conocimientos y su comprensión. La niña con SR comprende mucho más de lo que salta a la vista. Es capaz de captar más información de la que puede transmitir. Hasta hace poco, se había clasificado a las niñas y mujeres con SR como retrasadas mentales con escaso margen, por no decir ninguna, de mejorar. La intuición nos ha dicho siempre, sin embargo, que entienden mucho. Recientes estudios científicos han ilustrado este punto. Las habilidades cognitivas de Katie son bastante buenas. No puedo explicar claramente a profesores y terapeutas su necesidad de comunicación. Ellos quieren empezar con un nivel bajo de comunicación por imágenes. Veo que algunas de las niñas lo captan todo enseguida. Creo que muchas de las rabietas de Katie disminuirían si tuviese alguna forma de comunicarse. En muchos trastornos, la repetición de las mismas actividades una y otra vez, hace que se refuercen y a la vez se “aprendan”. Sin embargo, en el SR, a pesar de la repetición, nuca se recuperará completamente la función de las manos. No es una cuestión de aprendizaje, es una cuestión de establecer las conexiones necesarias en el cerebro para llevar a cabo el movimiento requerido. Si se les ofrece una amplia gama de actividades puede lucharse contra el aburrimiento y se puede conseguir motivarlas. Es importante reconocer que las niñas y mujeres con SR tienen un retraso severo a la hora de procesar la información. La apraxia hace imposible que piensen y actúen a la vez. Lo hacen mucho mejor cuando actúan instintivamente, sin intentar proyectar el movimiento o la acción en su cabeza. Tardarán bastante en responder, por eso debemos ser pacientes con sus esfuerzos. Lo que mejor funciona es encontrar actividades positivas y motivadoras que despierten sus emociones. Seamos pacientes. Darles indicaciones verbales en las que tenga que pensar antes de actuar, puede interferir con su habilidad para hacerlo. Debido a que solamente utiliza un canal sensorial a la vez, mirar y tocar al mismo tiempo es tan difícil como hacer matemáticas y gimnasia simultáneamente. Escoger una sola impresión puede aumentar en gran medida su capacidad de concentración. Los terapeutas deberían saber que muchos de los comportamientos observados en el SR, particularmente los movimientos de las manos y las anomalías respiratorias no están bajo su control. Le están ocurriendo a ella, no son fruto de ella. No pueden parar a voluntad los movimientos de las manos, el bruxismo o la hiperventilación, al igual que nosotros no podemos parar el latido de nuestros corazones. Estos comportamientos se incrementan 172 Enfoques del tratamiento cuando están cansadas y bajo presión para actuar. En vez de exigirles nada, un enfoque positivo con materiales muy estimulantes puede ayudarlas temporalmente a “superar” su apraxia severa y a tener éxito. Entre otras razones, eso explica que tengan tanto éxito en recoger trocitos de comida, cuando, por otra parte, son incapaces de agarrar otros objetos, al igual que pueden rascarse la nariz o frotarse los ojos cuando les molestan. Katie hiperventila cuando está estresada y su respiración se vuelve más pesada cuando se le exige alguna cosa. Me he dado cuenta cuando se le pide algo, de que ella sabe lo que se supone que tiene que hacer, pero en este momento no puede conseguir que su mano se mueva, al igual que sabe que estamos esperando a que “actúe”. ¿Qué es el Programa MOVE (MOVIMIENTO)? La filosofía y la actitud del programa MOVE (MOVIMIENTO) es, “Algunas cosas tienen que creerse antes de verse”, basado en la idea que todos los niños pueden progresar en sus habilidades motoras. La meta del programa es empezar pronto la intervención para intentar eliminar algunas posturas y posiciones asociadas a la escoliosis. En este programa, todos los niños están de pie (posición vertical), sea cual sea su discapacidad. La posición vertical permite que las caderas y la parte baja del cuerpo estén derechos, la parte alta del cuerpo adopta una posición normal, el diafragma baja, los pulmones se expanden y los intestinos y todos los órganos internos permanecen en su sitio. Todos estos aspectos contribuyen a un mayor confort. Creo en el programa MOVE porque se trata de un plan asequible para todos. Otra cosa buena es que no tiene que ser impartido por un profesor de educación especial. Cuando nuestra hija fue aceptada la primera vez en la escuela del barrio, el programa MOVE era impartido por la profesora de educación general y ayudantes. Tuvimos un guía que nos ayudaba siempre que lo necesitábamos. El programa es suficientemente lógico y el plan es tan conciso y fácil de entender que cualquier persona puede hacerlo. Puede realizarse mientras la niña está trabajando simultáneamente en un ordenador, o haciendo otras cosas de su PEI. Por ejemplo, incorporamos el MOVE mientras trabajaba en clase, y a veces también teníamos a Lani utilizando un andador durante el recreo, de manera que pudiera jugar independiente mente con los estudiantes, sin necesitar a un adulto a su lado. Los niños decidieron que querían ense ñarle a jugar al fútbol, y ellos mismos diseñaron su propio método de enseñanza para ella. Así tuvo el programa MOVE, interacción con los compañeros, terapia ocupacional (animándola a sujetar el balón), y DIVERSIÓN ¡todo al mismo tiempo! El equipo del MOVE es muy positivo y se dedica a descubrir pun tos fuertes de las niñas y a sacarles provecho. Sin embargo, no todos los niños son capaces de andar independientemente, a pesar de que estoy convencida de que todos se benefician del programa aunque nada más sea porque su salud mejora significativamente por el hecho de estimularlos a mantenerse siempre de pie. Los problemas respiratorios de nuestra hija desaparecieron cuando conseguimos que estuviera de pie y todo fue mejorando a partir de aquel momento. Lani aprendió a sentarse, a levantarse y a caminar. Los que la habían visto hacía 6 años, antes de empezar el programa MOVE, están sorprendidos de ver el buen aspecto que tiene ahora. Antes de MOVE, su cuerpo estaba atrofiado, y era muy propensa a enfermedades y siempre con antibióticos. Hoy sus caderas y piernas están rellenitas y su resistencia va en aumento. FISIOTERAPIA Las metas de la fisioterapia son mantener o aumentar las habilidades motoras, desarrollar o conservar las habilidades transicionales, prevenir o reducir deformidades, aliviar las molestias e irritabilidad y mejorar la autonomía. Los fisioterapeutas pueden evaluar y mejorar los patrones de deambulación, sedestación y controlar la evolución. El tipo de enfoque adoptado dependerá del estadio del síndrome en el que se encuentre. El programa de fisioterapia será individual para cada chica. El Estadio 1 normalmente pasa desapercibido. Muchas niñas, logran adquisiciones motoras antes de que aparezca la pérdida gradual de las funciones manuales, habilidades en el juego y la comunicación. Otras niñas se retrasan en la adquisición de los hitos motores. Tan pronto como se detecte un problema, es importante iniciar el tratamiento en un programa de fisioterapia que haga hincapié en sentarse, estar de pie y caminar independientemente. 173 Capítulo 13 El Estadio 2 se caracteriza por una pérdida de los hitos fundamentales del desarrollo. Puede suceder en un período de tiempo corto, pero normalmente ocurre gradualmente. Las habilidades motoras gruesas siguen siendo considerablemente mejores que las finas. A veces se advierte el inicio de problemas físicos como el caminar de puntillas o la escoliosis. Si tiene una severa pronación de los tobillos (inclinados hacia dentro), se recomiendan plantillas u ortesis tobillo-pie. El uso de andadores para caminar puede resultar difícil debido a la falta de control de las manos. Algunas veces se pueden poner férulas en brazos/ manos/ codos, para intentar disminuir las estereotipias e incrementar el uso funcional de las manos en las actividades motoras gruesas. En este estadio, sus movimientos adoptan un carácter atáxico, marcado por la falta de equilibrio y temblores espasmódicos. A menudo muestran una intensa apraxia y se asustan de los movimientos que ellas no inician. Hay que dedicar mucho tiempo a tranquilizarla, explicándole cómo la vamos a mover antes de hacerlo. A la niña le plantea problemas la percepción de la profundidad y frecuentemente tiene miedo de bajar escaleras o cuando cambia la textura del suelo, por ejemplo al pasar de un suelo de baldosas a una alfombra. Siempre se asusta de los movimientos, pero el hecho de que la entendamos hará que se sienta más a gusto. Su constante movimiento de manos impide que pueda utilizarlas como apoyo y protección. Denle oportunidades de usarlas. En el Estadio 3, pueden aparecer deformidades y contracturas. La cifosis o la escoliosis quizá se hagan más aparentes. Los asientos para sentarse deben de adaptarse a sus necesidades en cuanto a alineación postural y comodidad. Tal vez siga caminando y se quede en el estadio 3 para el resto de su vida. Si no camina, es indispensable contar con sistemas eficaces para levantarla y transportarla. El Estadio 4 se define por la pérdida de movilidad. Puede ser capaz de continuar participando en traslados con apoyo (de la cama a la silla, etc.). La escoliosis y las contracturas pueden empeorar conforme va perdiendo movilidad. Probablemente tendrá problemas circulatorios, especialmente en los pies y en las manos, que se le vuelven fríos, morados e hinchados. Los problemas de alimentación pueden aumentar con la dificultad para masticar y tragar. En esta etapa la terapia debe centrarse en la movilidad, las habilidades de trasladarse, de mantener una postura y de levantarse, así como en la evaluación del tipo de asiento que necesita, adaptado o normalizado. Algunas niñas con el SR no llegan al estadio 4. METAS DE LA FISIOTERAPIA La fisioterapia se utiliza con miras a: • reducir la apraxia • estimular el uso de las manos para contribuir a la movilidad • conseguir mejores reacciones de equilibrio • promover una mejor coordinación y equilibrio • disminuir la ataxia • mejorar la conciencia del cuerpo • luchar contra la escoliosis • dar un mayor rango de movimiento a las articulaciones • atenuar el dolor muscular • mantener y mejorar la movilidad • contrarrestar la espasticidad • incrementar las respuestas de protección Los terapeutas deben evaluar cuidadosamente sus patrones de movimiento para determinar si hay obstáculos en la función motora. Estas conductas pueden modificarse utilizando pelotas terapéuticas, facilitación del movimiento, actividades de reducción del tono y obtención de respuestas de equilibrio. Siempre debe tenerse en cuenta la tolerancia de las niñas, reconociendo que probablemente se resistirán a ser movidas o manipuladas. La escoliosis y la cifosis, a menudo, empiezan con problemas de tono, originados por su incapacidad de evaluar su posición en el espacio (orientación en el espacio). Pueden ser útiles actividades que modifiquen el tono, ejercicios activos y ejercicios pasivos dentro del rango de movimientos. También es importante mantener la columna alineada, y puede facilitarse con actividades encaminadas a fomentar la conciencia propioceptiva (posición 174 Enfoques del tratamiento en el espacio), cinestésica (sensaciones recibidas de las articulaciones y músculos) y táctil (tacto). La conciencia cinestésica combina las aportaciones propioceptivas y táctiles para dar información sobre cómo se mueve el cuerpo. Hay que animar a caminar a menudo a aquellas niñas que puedan hacerlo. Esto estimula las articulaciones y la musculatura y ayuda a observar mejor el entorno. Se necesita paciencia porque caminan lentamente y a menudo se paran o cambian de dirección bruscamente. Las niñas que no caminan deben levantar pesos y practicar la deambulación. ¿Qué objetivos del PEI pueden ser abordados por el fisioterapeuta? • Mejorar la movilidad en los distintos entornos escolares, incluyendo los espacios comunes, las clases, el patio,... • Mejorar la capacidad de subir y bajar del autobús. • Mejorar la capacidad para acceder a los equipamientos del patio. • Mejorar la capacidad para efectuar traslados y/o movimientos de transición en una amplia gama de entornos escolares. Potenciar la fuerza y la resistencia necesarias para participar activamente a lo largo de toda la jornada escolar. • Los fisioterapeutas pueden asesorar sobre cómo colocar el equipamiento, desarrollar programas para mantenerse de pie, si fuera necesario, y ofrecer asesoramiento para ejercicios adaptativos de educación física. CONSEJOS ÚTILES PARA LA FISIOTERAPIA Hay que animarlas a participar en actividades físicas para que puedan aprender cómo se mueve y reacciona su cuerpo. • Utilizar caricias y masajes para incrementar la conciencia del cuerpo y la relajación y disminuir la hiper sensibilidad. • Nombrar las partes del cuerpo mientras se van acariciando y masajeando. • Explicarle lo que vamos a hacer o cómo la moveremos. • Hacer que las articulaciones recorran toda la gama de movimientos para prevenir contracturas y pérdida de movilidad. • Hacer ejercicios de cargar peso para mejorar las respuestas de protección en los brazos. • Buscar el asiento apropiado para sentarse en cualquier momento. • Intentar que sea tan activa como sea posible. • Mantenerla en movimiento con el apoyo físico necesario. • Utilizar una piscina de bolas, cama de agua o una cama elástica para que, si está inmóvil, al permanecer echada, pueda recibir una estimulación sensorial. • Prever un tiempo suficiente para cambiar de posición o actividad. • Ofrecerle actividades motoras gruesas que involucren todo el cuerpo. • Proporcionarle movimientos vestibulares (de balanceo), como columpiarla, lo que estimula otros sistemas sensoriales. • Plantear actividades enérgicas que estimulen la motricidad gruesa, que abre sus sentidos. • Incorporar música al programa de terapia física mantener su atención más largo tiempo. • Reaccionar imitando sus sonidos cuando intenta expresar emociones. • Escuchar y responder a cualquier palabra que diga apropiadamente. • Utilizar férulas de codos puede liberar sus manos y que le sirvan de apoyo funcional en actividades de motricidad gruesa como andar o arrastrarse. • Minimizar las deformaciones de los pies con ejercicios y aparatos cortos para piernas y tobillos. • Utilizar un espejo para que ella vea sus movimientos. TERAPIA OCUPACIONAL (T.O.) La terapia ocupacional ofrece cauces para ayudarla a fomentar el uso de su cuerpo, especialmente de las manos. El concepto clave de la T.O. es “adaptación”, tanto si se refiere a actividades, como a materiales o entornos. La T.O. hace que una meta que parece inalcanzable pueda conseguirse. Debido al hecho de que la niña con SR tiene mucha dificultad para utilizar sus manos, la T.O. es esencial para la mayoría de sus actividades cotidianas. Incrementar el uso de las manos le da satisfacción, confianza y una gran alegría. 175 Capítulo 13 Una parcela importante en la que debe concentrarse la T.O. es la comida. Algunas niñas no pierden del todo la habilidad de comer, mientras que otras sí. Quizá se requiera un gran esfuerzo para enseñarla de nuevo a alimentarse. El enfoque más efectivo es ayudarla físicamente con el objetivo a largo plazo de que con el tiempo pueda disminuir el nivel de ayuda necesaria. Es útil proporcionarle cubiertos, vaso y plato adaptados. Existe una amplia gama de material adaptado a la alimentación que puede permitir una cierta independencia en las comidas para casi todas las niñas con SR. En el programa privado de T.O. de Molly, la gente parecía estar más en contacto con ella que ninguna de las personas que habíamos conocido. El equipo sintonizó extraordinariamente con ella y el nivel en que estaba cuando llegó. La miraban y decidían lo que necesitaba aquel día basándose en la manera en que ella estaba actuando. De toda la gente que había trabajado con Molly, era en ellos en los que yo más confiaba. La gente de este programa me daba la impresión de que su cerebro podía mejorar, de que había esperanzas de mejora. Era uno de los ambientes más positivos en los que Molly hubiera estado nunca. Hiciera lo que hiciera, estaba bien hecho, incluso cuando se metía un dedo en la nariz. Esa gente tenía una actitud tan positiva frente a todo que Molly hacía, que a mí me parecían auténticas Pollyannas (personaje de un libro infantil). Mal podía imaginarme entonces que ese optimismo me iba a servir de estí mulo durante los años de escuela pública en que sólo me decían con demasiada frecuencia todo lo que Molly no podía hacer. Me infundieron la confianza de ver que Molly era una niña completa. Me devolvie ron una niña perfecta. Semana tras semana, la T.O. le ocasionaba, a menudo, a Lyndie frustración por las actividades motoras finas que le proponían, tales como intentar meter bloques en un cubo o levantar piezas de puzzle. Eso estaba fuera de sus posibilidades. En ocasiones, la terapeuta la ponía ante el ordenador, y unas veces le gustaba y otras no. A veces la ponía en un columpio reforzado, lo que le encantaba; otras veces el columpio la hacía gritar. Ni que decir tiene que, nadie sabía nunca que tipo de sesión tenía prevista la terapeuta ni cómo iba a reaccionar Lyndie. Por fin convencí a la terapeuta de que Lyndie podía, efectivamente, hacer algunas elecciones por su cuenta si se le ofrecía la oportunidad. Finalmente consintió e hizo una pequeña lista. Primero utilizó imágenes; tardó un tiempo en admitir que Lyndie tenía ciertas habilidades lectoras. Desde la primera semana en que empezó a darle opciones a Lyndie sobre lo que quería hacer ese día, fue como una per sona nueva. Muy raramente ha vuelto a estar apática. Ahora ya ejerce un control sobre lo que va a hacer ese día. No puedo evitar el pensamiento de cuán molesto sería para mí si un día en que me sintiese muy mareada, con la hiperventilación machacándome, ese día la terapeuta decidiese empujarme para adelante y para atrás en un columpio de plataforma. Sería un milagro que no gritara. Ahora le encanta que se la consulte. Elige si "quiere ir al gimnasio" (y si es así, "a qué columpio quiere subirse"), o si "quiere ponerse al ordenador" (y si es así, "con qué programa"), o si "quiere jugar a algo" (si es así, "a qué"), o si "quiere hacer algo con sus manos" ("plastilina", "crema de afeitar", "colonia", "burbujas",...). Su panel SI/NO siempre está disponible por si su terapeuta duda. La T.O. también puede abordar problemas relacionados con el procesamiento sensorial. En el SR la información sensorial que llega al cerebro no está bien organizada, lo que hace difícil para la niña responder adecuadamente a la información que recibe del entorno. La terapia de integración sensorial, que utiliza técnicas como el cepillar, columpiar, actividades táctiles y compresión de articulaciones, puede ayudarla a organizar la información de manera que sea más capaz de responder. Utilizamos un programa de cepillado, con movimientos firmes, y compresiones de las articulaciones cada dos horas. Esto es bueno, no solo para la hipersensibilidad táctil (no les gusta el contacto táctil), sino también para los estímulos propioceptivos (retroalimentación sensorial) que el cuerpo, obviamente, no capta por sí mismo. Presiones firmes y compresiones de las articulaciones integran este mecanismo sensorial natural. Los terapeutas ocupacionales están entre las personas más creativas de este mundo. Algunas veces es increíble lo que se les puede ocurrir: una solución muy simple a un problema muy complicado. Una actitud de cariño y cuidado puede hacer maravillas. 176 Enfoques del tratamiento Un consejo útil sobre el equilibrio y la marcha de Kim surgió de la valoración de T.O.: ponerle cascabeles en los zapatos. Con esto ella podría oír sus pies cuan do se apoyaban en el suelo, pues ella no siente cuando sus pies tocan una superficie. Mucha gente, incluyendo las maestras, nos ha comentado que camina mejor con los cascabeles. Hemos tenido mucha suerte al contar con terapeutas que realmente disfruta ban trabajando con niños con necesidades especiales y los querían por sí mismos. Creo que este es un factor clave de cómo responde Kara durante las sesiones. Actualmente tiene una terapeuta ocupacional que parece estar en conflicto con sus sentimientos personales. Es dura, impaciente y la agobia durante toda la sesión. Creo sinceramente que Kara es capaz de captar la situación y por ello, no responde nada bien. He oído en repetidas ocasiones a su fisioterapeuta y a su maestra que la terapeuta ocupacional le pide a Kara que haga algo y ella no lo hace, mientras que esa misma tarea se la pide la fisioterapeuta y Kara responde positivamente. La primera terapeuta ocupacional de Kara era dura con sus manías, pero sin embargo, la animaba y siempre la elogiaba cuando hacía algo positivo. Kara hizo avances importantes. Creo que la actitud y el enfoque con respeto a nuestras niñas, sumado a no escatimar elogios, es el pasaporte que abre el camino a las experiencias positivas, o de lo contrario a los resultados fallidos. Cuando una niña con SR es capaz de hacer o decir algo, le sale del corazón y no de la cabeza. Así pues, cuando tiene éxito en algo es realmente motivo de celebración. Puede decir una frase adecuada, o llevar a cabo un movimiento que tal vez nunca repita. Cuando esto sucede, es que ha roto la apraxia para hacernos entrever hasta dónde es capaz de entender. ¿Qué objetivos del PEI pueden ser abordados por el terapeuta ocupacional? • Identificar y estimular el uso de la cabeza, codos u otras partes del cuerpo sobre los que puede tener un mayor control. • Maximizar el uso de las manos para actividades funcionales. • Desarrollar aptitudes para acceder a los aparatos de comunicación. • Fomentar capacidades para poder utilizar diversas ayudas técnicas. • Mejorar la capacidad para ayudar a vestirse. • Mejorar la capacidad de comer por su cuenta. • Mejorar la capacidad para colaborar en su aseo. • Mejorar la capacidad para tolerar los estímulos sensoriales en el entorno escolar. El terapeuta ocupacional también puede servir como consultor, haciendo recomendaciones sobre las modificaciones necesarias en la clase, a fin de mejorar la capacidad de la niña para participar en las actividades escolares y con otros niños. El terapeuta ocupacional puede también detectar las necesidades de material adaptado y hacer las recomendaciones oportunas. ORIENTACIONES ÚTILES PARA PARA LA TERAPIA OCUPACIONAL • Intentar minimizar al principio las distracciones, llevando la situación gradualmente a unas premisas más cercanas a la realidad (situaciones menos restringidas). • Buscar lo que la niña pretendía hacer con sus manos, no solo el resultado final. • Ofrecer cuanta asistencia física sea necesaria al principio. Guiarla en sus movimientos poniendo las manos sobre las de la niña. • Restringir o sujetar la mano no dominante para incrementar la función de la mano dominante durante las actividades funcionales. • Con chalecos lastrados se puede calmar a las niñas y disminuir su ataxia en algunos casos. • Pueden utilizarse férulas en el dedo pulgar a fin de mejorar su posición para sujetar objetos. 177 Capítulo 13 • Durante la etapa de regresión, no den demasiada importancia a las habilidades motoras finas. En su lugar, organícenle actividades con las manos que le permitan disfrutar, como chapotear en el agua o golpear un timbal. • Adaptar objetos, material y equipo para que sean más fáciles de manejar. • Emplear utensilios con abrazaderas, platos con un borde para poner la cuchara y tazas con un semicírculo cortado para la nariz. • Utilizar conmutadores para juguetes o aparatos de pilas que puedan activarse solamente con tocarlos o apretarlos. • Los conmutadores pueden servir también para fomentar la independencia, como encender cualquier aparato eléctrico, manejar un ordenador, apagar o encender la luz, poner en marcha la TV o el vídeo, usar una batidora, etc. • Poner objetos de diferente peso y textura en sus manos. • Fijar objetos en sus manos con velcro, vendas, cinta de tapicero, etc. • Meterle las manos en agua, arena, nieve, crema de afeitar, gelatina, cuentas de collar, judías blancas, pelotas... cualquier cosa que pueda gustarles sentir con sus dedos. • Darle masajes en las manos con un vibrador o un cepillo. • Promover los movimientos de extensión de brazos incrementando progresivamente la distancia entre sus manos y un objeto. LOGOPEDIA Se sabe que el SR afecta al lenguaje expresivo (comunicación con los demás) mucho más que al lenguaje receptivo (comprensión). La apraxia y otras dificultades motoras básicas, entre las que se incluyen la masticación y la deglución, se combinan con la falta de palabras o de un lenguaje corporal efectivo para convertir en un verdadero reto el que la niña halle caminos para comunicarse funcionalmente. Los logopedas, a veces, quieren trabajar sobre “capacidades prelinguísticas”, como la habilidad de imitar distintos sonidos durante varios años antes de pasar a otro método. En el SR, sin embargo, estas capacidades brillan por su ausencia y puede que jamás lleguen a adquirirse. La niña con SR puede demostrar su potencial para comunicarse por otras vías, como manifestar su aptitud para entender el lenguaje. Además, los logopedas a veces pasan horas preparando a la niña para utilizar sistemas de comunicación, como pedirle que toque fotos u objetos nombrándolos una vez y otra o emparejando dibujos con objetos. Ella puede rebelarse, posiblemente pensando: “he demostrado que puedo hacerlo. ¿Por qué me lo preguntan otra vez?”. Otras niñas muestran unas respuestas simplemente incoherentes de un día a otro, por eso es imposible alcanzar el objetivo de un 90% de exactitud tres días seguidos, como se observa algunas veces en el PEI. Los logopedas deberían asumir que el concepto se ha comprendido con un par de respuestas correctas y estar dispuestos a continuar. Debido a que su frustración procede más de su incapacidad para expresarse que para entender, la terapia tendría que centrarse más en aumentar la comunicación expresiva. Si al principio no reconoce los dibujos, ya aprenderá el significado a través de los aciertos. Por ejemplo, cuando utiliza un aparato con salida de voz, cada vez que toca la imagen se oye el mensaje, y alguien responde de una manera que pone de manifiesto su función y su utilidad. Cuando crees oír una palabra suya, ¡es que la has oído! Respóndele adecuadamente. Los logopedas necesitan trabajar junto con otros terapeutas, equipos y familias para explorar los medios potencialmente eficaces de comunicación, posturas eficientes y el vocabulario necesario. Cuando se intentan métodos o dispositivos nuevos, es mejor limitar su uso a momentos específicos del día o a actividades concretas. Es mejor potenciar realmente bien una sola actividad, que diluirse en muchas cosas que no son verdaderamente de ayuda. Los mejores sitios para las sesiones son la clase, cualquier lugar del colegio o la casa, donde puede practicar y hacer uso de nuevos métodos de comunicación, tanto para divertirse como con fines funcionales. Tal vez se necesite hacer un hueco en el horario de los logopedas para desarrollar sistemas, y dispositivos de programación y entrenar al equipo y a las familias. Las sesiones también se pueden combinar con las de otros terapeutas, de manera que el movimiento, las secuencias y la comunicación se trabajen simultáneamente. La niña con SR tiene que ser observada periódicamente, aunque la frecuencia puede variar, dependiendo del rato que ella pueda mantener su atención. La frecuencia de las sesiones necesita aumentarse cuando se introduce un método nuevo de comunicación y hasta que la niña, el equipo y la familia se familiaricen con él y puedan utilizarlo sin problemas en entornos funcionales. 178 Enfoques del tratamiento ¿Qué objetivos del PEI se pueden abordar a través de la logopedia? • Utilizar estrategias de comunicación individualizadas (Sí/No, AAC, FC, etc.) • Comunicar información. • Comunicar conocimientos. • Escoger entre alternativas. • Incrementar la socialización con las compañeras. • Comunicar sentimientos sobre la salud. • Aumentar la participación en clase. MUSICOTERAPIA La música siempre ha tenido una fuerte influencia sobre el comportamiento. Ofrece un medio muy poderoso para expresar emociones, pensamientos y experiencias. Como dijo el famoso compositor Johann Sebastian Bach, la música tiene el poder de que “nuestras almas recuperen la salud”. Los estudios han demostrado que escuchar y hacer música tienen un efecto positivo sobre el cerebro, incrementando la circulación de la sangre, de la glucosa y el oxígeno. Estos cambios estimulan el aprendizaje. La terapia musical es el uso estructurado de la música o de actividades musicales bajo la dirección de un terapeuta musical preparado. Estas actividades influyen en los cambios de patrones de comportamiento que nos llevan hacia las metas individuales concretas que hemos establecido para las niñas. La intervención en musicoterapia se centra en adquirir capacidades no musicales, como comunicación, socialización, capacidad para elegir y habilidades motoras. Para niñas con SR, la musicoterapia es un excelente complemento de otras formas de terapia. La música nos dota de un sentido de la percepción y un ritmo para los movimientos y el terapeuta crea "curvas de excitación" musicales pidiendo a la niña que responda a la música con sus propias acciones. Así aprende a sentir y entender lo que son tiempo y espacio, cualidad y cantidad, y causa y efecto. Impartida en una atmósfera de confianza y sin coacciones, la terapia musical puede dar lugar a: • La estimulación de una variedad de experiencias musicales: tono de la textura, talante, cadencia, intensidad, lenguajes musicales. • Oportunidades de divertirse haciendo música espontáneamente. • Experiencia de movimientos y de tocar instrumentos que pueden promover la conciencia del propio cuerpo y un uso más intencional de sus manos. • Relajación inducida por la música para facilitar la libertad de movimientos y expresión. • Oportunidades para comunicarse y expresarse. • Estimulación para el contacto visual intencionado. • Motivación para ampliar el tiempo de atención y de concentración. • Una base para incrementar la memoria/recuerdo. • Estímulo para acortar la "respuesta retardada". • Facilita la capacidad de prensión/agarrado. • Mejora la propia imagen y la autoestima. • Impulsa el desarrollo sensoriomotor. • Facilita un marco adecuado para el crecimiento emocional y social. • Incrementa la vocalización. ¿Cómo puedo convencer al colegio para que le den musicoterapia? Puede decirle al médico de cabecera o al neurólogo de su hija que recomiende la terapia musical. Recuerde hacer hincapié en el hecho de que las niñas con SR están muy motivadas para la música. Las calma cuando están inquietas y les permite comunicar sentimientos que no pueden transmitir de otra forma. Para conseguir musicoterapia en la escuela hay que ser muy persuasivo. Vaya preparado con material de apoyo por escrito para explicar la importancia de la musicoterapia en las niñas con SR. Es posible que tenga que buscar a un terapeuta musical diplomado o colegiado para hacer la evaluación inicial. Probablemente tendrá que pagarle de su bolsillo, aunque es posible que sea más tarde reembolsado por la escuela. La evaluación incluirá una recomendación para el tratamiento. 179 Capítulo 13 ¿Cada cuando deben tener una sesión de terapia musical? ¡Tan a menudo como sea posible! Algunos terapeutas musicales recomiendan 2 sesiones individuales de 30 minutos por semana y una o dos veces a la semana sesiones de grupo. ¿Dónde puedo encontrar a un musicoterapeuta con titulación? Localizar un buen musicoterapeuta puede ser un auténtico reto. En algunos lugares del país son más difíciles de encontrar. Utilice contactos de otros discapacitados para hallar a alguien cualificado. Contacte con el asesor de musicoterapia del distrito escolar, el departamento de Terapia Musical de la Universidad, profesionales en otros campos que puedan conocer a un musicoterapeuta. Póngase en contacto con la Asociación Americana de Terapia Musical, (301) 589-33001. ORIENTACIONES ÚTILES PARA LA MUSICOTERAPIA • El lugar para las sesiones de TM tiene que ser silencioso, sin distracciones. Las sesiones tienen que llevarse a cabo sobre la misma hora del día y en la misma habitación. • Es muy importante crear una buena relación entre el terapeuta y la niña. Establecer contacto a través de la mirada, el movimiento de los dedos, o una sonrisa. Eso puede llevar algún tiempo, hasta que ella se familiarice con su entorno en el lugar de la musicoterapia. • El terapeuta debe alimentar el contacto con la niña. Es esencial que considere que la contribución de la niña es valiosa. • Cada niña tiene sus propios gustos en materia de música y sonido. Es bueno utilizar canciones cortas, repetitivas y rítmicas cuando la niña es pequeña. La repetición hace que se familiarice y le da confianza y seguridad. • Emplear música con un ritmo fuerte organiza su pulso y ritmo internos. • Utilizar canciones de movimiento, empezando con la mano del terapeuta sobre su mano para ayudarla, después servir de modelado y animarla para que intente copiar los movimientos. • Recordar su "tiempo de respuesta retrasada", darle siempre mucho tiempo para que responda. • Hacer una página o tarjeta para cada canción, y poco a poco introducir las canciones con la tarjeta. Doblar la tarjeta en dos partes, una con un símbolo o dibujo de la canción y la otra con una palabra que describa la canción. Después permitir que elija la canción que ella quiere tocar o escuchar. • Cantar canciones familiares. • Cantar en un tono muy alto. • Cantar suavemente cerca de su oreja. • Hacer canciones propias con un texto adecuado. Utilizar su nombre y cosas y nombres familiares en la canción. ¿Qué objetivos de su PEI pueden abordarse a través de la terapeuta musical? Es menester subrayar que la música influye en el desarrollo de las siguientes habilidades: • Aumentar el uso intencionado de las manos -mientras toca instrumentos-. • Desarrollar la vocalización -a través de la música-. • Fomentar la independencia -eligiendo canciones y actividades-. • Comunicar -en actividades musicales a través de símbolos o dibujos-. • Aumentar conocimientos -elevando el nivel de concentración, atención, anticipación e imitación-. • Mejorar la motricidad gruesa -a través de las canciones con movimiento-. • Incrementar la socialización -a través de la participación-. 1) En el Estado español existen diversas asociaciones de Musicoterapia. La "Asociación Valenciana de Musicoterapia" tiene su sede en la Escuela de Magisterio de Valencia y depende del Dpto. De Didáctica de la Expresión Musical, Plástica y Corporal (C/Alcalde Reig, 8. 46006-Valencia. Tels. 963864484 y 963864480). 180 Enfoques del tratamiento HIDROTERAPIA La hidroterapia (movimiento en agua templada) es esencial para las niñas con SR. Debido a su apraxia, la niña es incapaz de planificar y llevar a término ningún movimiento que quiera hacer, y camina siempre insegura. Cuando se degradan o se pierden otras formas de movimiento, el que se realiza en el agua es aún posible. El movimiento espontáneo es más fácil en el agua y la hidroterapia amplía la gama de movimientos y reduce la espasticidad. Las dificultades sensoriales y perceptivas que sienten en el suelo no las notan en el agua, por eso son capaces de conseguir un mejor equilibrio sin vacilaciones ni miedo. La viscosidad y la presión proporcionan estímulos táctiles. El agua presta apoyo a los miembros de su cuerpo, dándole la confianza que ella necesita para cargar con su peso. Esto la ayuda a aumentar su masa muscular, su fuerza y flexibilidad. La temperatura templada del agua contribuye a calmar los movimientos involuntarios, las estereotipias de las manos y las irregularidades respiratorias, y amplía en gran medida el rango de movilidad pasiva. La flexibilidad del agua permite moverse en cualquier plano y facilita el movimiento simétrico que puede ser difícil en el suelo. La flotación hace que no pese, así el terapeuta puede hacerle el tratamiento con mayor o menor esfuerzo, levantándola y colocándola en las posiciones deseadas. También le suministra apoyo para moverse, agilizando los movimientos. La hidroterapia contribuye a la salud de los músculos y nervios, contrarrestando su inactividad en el suelo. Mejora su salud global y su bienestar, lo que potencia en gran medida su capacidad de aprendizaje. ORIENTACIONES ÚTILES PARA LA HIDROTERAPIA • El agua ha de estar templada, entre 35ºC y 38ºC (entre 96ºF y 100ºF). • Si la niña es delgada, puede enfriarse rápidamente. Mantenerla envuelta en una toalla antes y después de entrar o salir del agua. • Hacer los movimientos suaves y lentamente hasta que se habitúe al agua. HIPOTERAPIA (MONTAR A CABALLO) Montar a caballo es divertido para muchas niñas. Esta actividad ayuda al equilibrio y da fuerza al torso, requiere la utilización de las manos, minimizando así las estereotipias, e intensificando su uso funcional. Gana sentido del control, lo que le da confianza y satisfacción. Montar a lomos de un caballo en movimiento también le sirve para experimentar el ritmo que necesita para caminar. Taylor está muy a gusto sobre el pony y muestra un equilibrio excelente. Su actividad normal manosboca prácticamente se detiene mientras cabalga. Tiene una gran sonrisa y da gritos de felicidad. Dos personas trabajan con ella simultáneamente. Una dirige al pony y la otra camina a su lado rodeándole con un brazo la espalda. Le gusta especialmente cuando trota. Los instructores, de vez en cuando, la inclinan hacia atrás en la silla para estimular diferentes grupos de músculos. Se muestra un poco nerviosa cuando la cambian de posición, pero es igual de feliz inclinada hacia delante que hacia atrás con tal de moverse. Taylor ha empezado a sujetar las riendas ella sola en lugar de agarrase al soporte de la silla. Los instructores presionan sus piernas contra el pony cuando pasa de la posición de reposo a la de movimiento. Estoy seguro de que, con el tiempo, Taylor aprenderá la correlación que le están ense ñando pacientemente. Es una actividad maravillosa y algo que Taylor disfrutará siempre. Chelsey sonríe la mayor parte del tiempo que monta a caballo. Incluso se aguanta en la silla la mayor parte del tiempo. La pusieron ante un espejo inmenso en la pista y le dijeron que se mirara ella y al caballo, y ella miró y se sonrió. ¡Esto realmente me sorprendió! Chelsey nunca había querido mirarse al espejo antes. Karina monta 45 minutos ¡sin llevarse las manos a la boca! Desde el principio, le dijimos que dejaría de montar si no se sujetaba con las manos a la silla. Cuando intentaba sacarse el casco hicimos lo mismo. Aprendió rápidamente cuando la hicimos desmontar un par de veces del caballo. Ahora el profesor le está enseñando a sentarse bien erguida pues tiene tendencia a dejar colgar la cabeza. 181 Capítulo 13 Aún puedo recordar el primer día en que montó, un mes o antes de su tercer aniversario. Puse a mi pequeña encima de aquel animal enorme y miré cómo se alejaban. Cuando estaba en el extremo opuesto de la pista, a unos 60 metros, me di cuenta que era la primera vez en su vida que estaba tan lejos de su padre y de su madre al mismo tiempo. Desde que ha empezado a cabalgar, hemos visto cómo Naomi ha hecho unos progresos tremendos en su autoconciencia y capacidad de respuesta. Kim ha estado montando durante 2 años en la Asociación de Hípica para Discapacitados. Se le realizó una evaluación y ahora monta los caballos de la policía -algunos muy grandes, que antes eran caballos de carrera-, que están muy bien entrenados y no se asustan fácilmente. Están entrenados hasta para aguantar que se les tiren personas encima desde un árbol, por ejemplo. Cuando el caballo está en movimiento su equilibrio es excelente. No se agarra al pomo de la silla de forma continua a menos que el caballo vaya cambiando constantemente de camino, de manera que no la llevan nunca en línea recta. Ella no consigue sujetar las riendas. A veces tiene que trotar, pero como no puede hacer el movimiento de subir y bajar el cuerpo, más bien parece hacer “plop plop plop” o “flop flop flop” con gente corriendo a su lado aguantándola. Kim grita muy excitada. CARIÑOTERAPIA A veces es muy difícil no llegar tarde a las terapias. Nunca hay suficientes horas al día para hacer todo lo que queremos. No se agobien corriendo de una cita a otra, para no olvidar la terapia más importante de todas, la cariñoterapia, la terapia del amor. Viene de su corazón, de sus manos, de su voz -de todas las cosas que dicen “te quiero tal como eres”-. La terapia del amor es la base de todas las demás terapias -aceptación, protección, paciencia, tolerancia y comprensión-. Ninguna de las terapias caras y complicadas del mundo puede dar resultado sin amor. Hay que empezar por reconocerla como una parte muy importante de la familia, de la comunidad, de su mundo, de nuestro mundo. Es menester envolverla en el cálido abrazo de nuestra convicción de que ella es muy valiosa y querida, independientemente de lo que pueda algún día conseguir. La cariñoterapia escucha sus gritos y la reconforta, pacientemente espera sus sonrisas luminosas con alegría y la arroya con ternura al anochecer. Aprieta los puños por ella cuando surgen obstáculos y la acuna tiernamente durante las largas noches de insomnio. El amor nunca se rinde ante la adversidad, sino que crece con más fuerza. El autor desea agradecer a los siguientes profesionales las ideas y la información aportadas para la redacción de este capítulo: Cochavit Elefant, RMT; Cathy Gaines, CCC-SLP, EdS; Susan Hanks, FT; Barbro Lindberg; Meir Lotan, LPT; Linda Reece, OTR/L; Clive Robbins, RMT; Jan Townsley, OTR/L; Marjorie McClure, PhD. 182 Amigos y diversión Capítulo 14 AMIGOS Y DIVERSIÓN CÍRCULOS DE AMIGOS Shelly tiene una hermosa sonrisa. La quiero mucho. Shelly y yo nos reímos mucho cuando le canto canciones. En Navidad le ayudo a abrir sus regalos y a jugar con ellos. Shelly hace que me sienta feliz porque tiene siempre una sonrisa dibujada en su rostro. Hace que me sienta mejor cuando estoy triste. Los niños del colegio se pelean por estar con ella porque todo el mundo la quiere. Ashley Borchardt Su hija puede ser una niña con el Síndrome de Rett, pero primero y por encima de todo es una niña. Puede necesitar terapias, férulas y un material adecuado. A menudo puede necesitar medicinas y comidas especiales. Y, de vez en cuando, mucha paciencia y una atención especial. Pero siempre y para siempre necesitará amigos y divertirse. Recuerde que su hija es más parecida al resto de los niños que diferente de ellos. ¡La diversión es buena para todos! Usted puede pensar que algunas cosas son imposibles en tanto no las intente. A veces es duro proponer actividades con las cuales ella vaya a disfrutar. Eche un vistazo a lo que algunas familias y amigos han sugerido: En el día a día resulta muy difícil sacar tiempo para hacer que nuestras niñas estén ocupadas. Recuerdo fines de semana en los cuales a Jocelyn se le veía muy aburrida ¿y cómo no iba a ser así? Mientras estaba en el colegio tenía a una persona a tiempo total dedicada exclusivamente a mante nerla entretenida durante todo el día. Por desgracia, yo tenía demasiadas responsabilidades con el resto de la familia como para estar a disposición de Jocelyn todo el día sólo para proporcionarle diver sión y atención. Intentaba hacerla partícipe de cualquier situación, fuera lo que fuese. Buscar tiempo para leer, escuchar música, ver la televisión juntas... ¡pero es imposible durante un día entero! Estábamos ocupados con los deportes de otros niños, al igual que con sus amigos. Cuando Jocelyn se hizo un poco mayor y comenzó a ir al colegio hizo también amigos allí. Resultaba asombroso que a ellos se les ocurrieran las cosas más sorprendentes sin que ni siquiera necesitaran mi ayuda. Jugaban al escondite, hacían carreras de sillas de ruedas con una vieja de recambio de Jocelyn, nadaban, contaban cuentos y gastaban bromas, vestían a Jocelyn de diferentes formas... Jugaban a veces a juegos que incluían a Jocelyn como parte del equipo. A medida que se fueron haciendo mayores comenzaron a ir en pandilla al cine, de compras, a la playa, a comer por ahí, a cualquier cosa que se les ocurría. Los niños que no son discapacitados tienen los mismos problemas de aburrirse de vez en cuando, pero no necesitan esa asistencia especial que requieren nuestras niñas. Jocelyn seguía teniendo algunos de esos días en los que se aburría, pero pensé que no era responsabilidad mía mantenerla constantemente entretenida y le dije que ella tenía que encontrar por sí misma la forma de entretenerse. Indague entre los niños de su barrio o del colegio. Pueden estar interesados en conocer a su hija y las cosas que le gustan. Jocelyn siempre ha tenido un buen número de ami gos dispuestos a ayudarla y a echarle una mano. (Bueno, no siempre, pero normalmente los encon trarás cerca si les buscas y les pides ayuda: ¡dos ingredientes absolutamente clave!). Vienen y van, pero he descubierto que a medida que unos se van, otros vienen. Cuando Rachel vuelve a casa del colegio siempre nunca se me ocurre cómo jugar con ella. Me pre ocupa que se aburra. Le gustan los videos pero intentamos que vea el menor número posible. Su 183 Capítulo I4 reacción depende del estado de ánimo en que se encuentre en cada momento, como sucede con cual quiera de nosotros. En el colegio practican algo llama do “tiempo de corro” y nosotros lo hacemos de igual manera en casa con los otros niños. A Rachel también le encantan las canciones interactivas. Puesto que ella no puede usar en absoluto sus manos, yo tomo sus manos o sus brazos y los muevo siguiendo los movi mientos de las canciones que le gustan. Le encanta asimismo que sus hermanos le ayuden a bailar o a moverse al ritmo de la música. Y se lo pasa en grande cuando papá “lucha” con ella. Confieso que hay oca siones en las que no tengo la más mínima idea de qué hacer. Intento fijarme en aquello que parece inte resarle y entonces le ayudo a hacerlo del mejor modo posible. Me he dado cuenta de que no tienen porqué ser largos periodos de tiempo, sino pequeños ratos en un momento u otro a lo largo del día. A Korie le encanta nadar. Para que tenga una libertad total en la piscina, lleva un cinturón de esquí que pedimos por correo tras verlo en un catálogo de material deportivo; y manguitos en los brazos. Los man guitos se pueden comprar en cualquier juguetería, hipermercado o tienda de artículos para piscina. Con este equipo Korie se mueve con entera libertad y nada por toda la piscina. Aparte de la diversión que representa para ella nadar, resulta además muy terapéutico. El cinturón y los manguitos hacen que su cuerpo se mantenga en posición vertical y para moverse en el agua necesita patalear. Nadar es, con diferencia, su deporte favorito. En el campamento, durante la celebración de la noche de los sketchs, “Melinda y los Merrils” subieron al escenario y presentaron “Cepilla tus dientes”. Mamá y Melinda interpretaron la canción de Raffi acom pañados por el público y entonces Melinda conectó su “Big Mac” que dijo: “¡No, mamá, yo quiero hacer lo de una forma distinta!”. Entonces Melinda y sus hermanos se pusieron sus gorras de béisbol y sus viseras y empezaron a mover sus cepillos de dientes al ritmo de una versión de rap de “Cepilla tus dientes” (Rappiní Raffi). Al público le encantó: fue muy divertido. Heather no puede gatear, y sólo anda cuando la sostenemos por las manos, pero es realmente temeraria. ¡Le encanta el movimiento! Sus aficiones favoritas son columpiarse hasta llegar muy arriba, que la lleven en carretilla, montarse en la noria y recientemente montar en el “paraguas” en las ferias. También disfruta nadando, montando a caballo, escuchando música y, por supuesto, con cualquier cosa de Disney. A Amanda le encanta leer libros y jugar con su perra negra, Annie y ser lamida por ella. Annie es la mejor inversión que hemos realizado en términos de terapia. Amanda puede caminar hasta donde esté Annie, con el único fin de recibir sus lametones. La música para ella es también fantástica, especialmente con palabras o letras que sean divertidas o que rimen. Le encanta que estemos animados. Entrar dentro de instalaciones de motricidad gruesa que se montan para niños pequeños o que saben andar. Tenemos en casa un gran columpio con espejo, una plataforma inestable, un tobogán y un trampolín. Briana y yo pintamos con los dedos y jugamos con una variedad de juguetes y comidas de diferentes texturas. A veces el rato de jugar se convierte en el rato de aprender. Yo le pongo música y recorro con ella el salón en todos los sentidos, o subimos y bajamos las escaleras. Jugamos a vestirnos y a veces incluso nos bañamos para divertirnos. En verano es difícil mantener a Briana lejos de la piscina, por lo que en invierno convierto la bañera en su piscina y chapoteamos, jugamos y nos reímos. Utilizamos CD-ROMs interactivos en el ordenador, o simplemente retozamos por el suelo abrazándonos y besándonos. También hago pasteles de barro en el suelo de la cocina, cambio plantas de tiesto, aplasto dulces de gelatina... cualquier cosa que atraiga su atención. Aquí tenemos algunas sugerencias de Naomi para divertirse: * Burbujas. Una de sus diversiones favoritas. * Un pequeño teclado a pilas. Encontramos uno cuyas teclas se encienden cuando las tocas y hemos gas 184 Amigos y diversión tado un montón de dinero en pilas de níquel-cadmio para que no se pare nunca. * Revistas ilustradas. Los viejos ejemplares de National Geographic son de lo mejor que hay; se pueden encontrar buenas oportunidades de segunda mano. * Pintar con los dedos (Naomi no puede agarrar con suficiente fuerza los rotuladores ni los pinceles, pero los juegos de ins piración artística son buenos para todo tipo de niños). * Globos de Mylar. Fantásticos cuando están totalmente hin chados, pero todavía mejores para manipulación motora de precisión a medida que van perdiendo presión. * Pelotas blandas de distintos tamaños. Las de gomaespuma son de las mejores por la facilidad con que se las puede agarrar. Con muchas de este tipo puedes experimentar e improvisar para crear tu propio juego. Deja a tu hija que te guíe. ¡Diviértete! Las bolas (de muchos colores de plástico que podrás encontrar en los parques de entretenimiento para niños) son uno de los juegos favoritos de Korie en el colegio, por lo que encargamos algunas para casa. Compré una gran piscina hinchable y puse las bolas dentro. Todo fue de maravilla hasta que nos hici mos con un perro: las uñas de los perros y las piscinas hinchables no son compatibles. Aun así el abuelo vino a rescatarnos. Fue a Toys-R-Us y encontró una carpa especial para las bolas de plástico. Además, aparte del espacio en el que están las bolas, la carpa está a cierta altura del suelo encima de un tram polín. A Korie le vuelve loca. No solamente juega con las pelotas, sino que además consigue botar sobre ellas al mismo tiempo. ¿Estás pensando en un regalo? ¿Qué tal un aparato con un interruptor especialmente preparado de manera que pueda poner su propia música? ¿O una bonita bola de plástico llena de agua, que al darle la vuelta da la impresión de que nieva en su interior y al mismo tiempo suena música? También puedes encontrar unos guantes con velcro que permiten que cuando le tiramos una pelota especial, ésta se queda sujeta en sus manos. Encuentra este juego muy divertido; precisamente, cuando nos cuesta des pegar la pelota de los guantes de velcro es cuando más se divierte. Otra de las cosas que hacemos es leerle libros. Los libros grabados en cinta son otra opción; las cintas de cassette son esenciales para nosotros. Acabo de conseguir por correo un catálogo de una compañía que fabrica puzzles con gran des palos que sobresalen de cada pieza. Algunas de las niñas pueden disfrutar con Mr. Potato, que sirve para dar masaje en la cabeza. Quizás niñas mayores prefieran aparatos convencionales para dar masaje en la espalda o en los pies. Nosotros compramos una “luna saltarina” hinchable en Walt-Mart. También compramos una caja de pelotitas como las que tienen en McDonald’s, y llenamos la “luna saltarina” con ellas. A Shanda le encan ta. Puede jugar ella sola o con su hermano y hermana pequeños. Una de las estaciones de esquí de nuestra zona tenía un cursillo en el cual te garantizaban que podían conseguir que cualquier persona esquiara. Nos lo tomamos como un reto que debíamos superar, por lo que decidimos probar. El equipo que seleccionaron para Jocelyn se llama bi-esquí. Básicamente es un asiento con reposapiés montado encima de un par de esquís cortos, enganchados el uno al otro. Ella está sujeta firmemente y lleva un casco como protección adicional. Puede utilizar todos los remontes excepto el tele-arrastre, incluyendo la tele-silla, y puede esquiar en cualquier parte de la montaña. El biesquí está controlado por un monitor especialmente entrenado para usar ese equipo. El instructor esquía detrás de Jocelyn guiando el bi-esquí hacia abajo por la pendiente con dos correas atadas a ella. La pri mera vez que salió, esquiamos por toda la montaña, e incluso hicimos una carrera bajando. Competimos Jocelyn y yo. ¡Gané yo! Me sorprendió que no sólo no esquía más despacio, sino que cuando va con un monitor experto, realmente me cuesta mantenerme a su altura. A Jocelyn le gusta ir rápido, y no le apetece nada hacer cola abajo para esperar el tele-silla. Nosotros queríamos que Korie tuviera una bicicleta, pero ella no se puede mantener en equilibrio en una bicicleta normal. No por ello dejamos de intentarlo. Seleccionamos una tira de aluminio de 1,5 pulgadas de ancho1 y la fijamos a la base de un triciclo. Fijamos a la lámina el asiento con reposacabezas de un 185 Capítulo I4 kart para que su columna y su cabeza estuvieran apoyadas. Colocamos un velcro de dos pulgadas (5 cm.) de ancho en el aluminio y el respaldo para sujetar su cadera y su pecho. Para que Korie pudiera pedalear, sujetamos a los pedales unos patines ajustables sin ruedas. Añadimos una polea a los manillares, con su cuerda atada a los pedales para mantener sus pies en la posición correcta. Soldamos los manillares a la estructura del triciclo para mantener recta la rueda delantera y también pusimos un manillar largo en posición vertical en la parte trasera para que yo pudiera empujarla (¡también debemos pensar en nuestras espaldas!). Utilizamos asimismo aluminio para aumentar la sujeción de la bicicleta al manillar. Como toque personal, pusimos una cesta de bicicleta en el soporte trasero, de modo que podemos llevar bebidas y algún tentempié en nuestros paseos. El coste total del triciclo adaptado fue de cien dólares. Cuando hace buen tiempo Korie y yo damos paseos nocturnos, y ella va montada en su tri ciclo. Así no sólo hace ejercicio, que es importante, sino que también se lo pasa bien, lo que para mí es todavía más importante. Le hicimos a Korie un columpio que utiliza para columpiarse y saltar. Comenzamos con una pieza de madera contrachapada de 3x3 pies (1x1m). La forramos con gomaespuma y con una tapicería de plás tico y perforamos unos agujeros en cada esquina para pasar a continuación una cuerda a través de ellos. A tres pies (1 metro) por encima de la plataforma pusimos un marco hecho de un tubo de PVC de 3 x 3 pies, al cual sujetamos la cuerda. El columpio está sujeto con un muelle muy fuerte colgado del techo con un gancho. Se mantiene en él en posición vertical, lo que fortalece los músculos de su torso. Este jugue te le proporciona, al mismo tiempo, diversión y terapia. Un día pensé que a Korie, con lo aficionada que es a saltar, le podría gustar un Jolly Jumper2 (saltador: muelle con un elástico que se cuelga del techo y al que se sujeta un corsé de tela en el que se mete al bebé); sin mencionar lo beneficioso que podría resultar para los músculos de sus piernas. Tomando como base su andador, saqué un patrón para el asiento, utilicé un material duro y los cosí. Construí el marco cuadrado con tubo de PVC. Una vez estuvimos seguros de que encajaría, pegamos el tubo a los codos y colocamos la cuerda y el muelle. Entonces lo colgamos de un gancho del techo, el mismo que utilizamos para el otro columpio. Descubrimos que aparte de gustarle a Korie, también era un juguete perfecto para una de nuestras otras nietas. Mary utilizó su caballito-balancín hasta que tuvo doce años. También era una experta en saltar encima de las camas y le encantaban los columpios planeadores. Parecía buscar su propio estímulo vestibular, aunque conseguía al mismo tiempo que a los demás nos dieran ataques al corazón. Jocelyn ha estado en varias excursiones en canoa con diferentes grupos de jóvenes. Solemos sentarla en una sillita baja de playa en el centro de la canoa. De esta manera está cómoda y se mantiene estable. Luego, en las diferentes paradas que se hacen a lo largo del río se puede sentar en la silla, tanto en la playa como dentro del agua. A Karina le encanta la música e incluso muestra interés por tocar algún instrumento. En la escuela pasan mucho tiempo cantando y tocando instrumentos. Ha participado varias veces en sesiones de terapia musical individual, pero no hay suficiente dinero para que todos los niños lo hagan, por lo que este año se ha quedado fuera. Pregunté a un conocido que imparte clases particulares de piano si estaba dis puesto a enseñar a Karina. Karina se sentó en el piano junto a su profesor y empezó a tocar con un dedo de su mano izquierda. Tocaba muy bien las teclas. El profesor empezó a tocar con ella siguiendo su 186 Amigos y diversión ritmo. Entonces comenzó a utilizar su mano derecha, para mi sorpresa, (ella nunca usa la derecha) ¡y empezó a tocar con las dos manos! No estaba golpeando las teclas, sino que estaba tocando, escu chando su propia música. Le pedí que tocara desde las notas graves hasta las agudas. Tocó la escala tan bien como podríamos hacerlo tú o yo. Comenzó tocando con un solo dedo, para luego pasar a tocar con más dedos, imitando acordes. Cuándo el profesor dejó de tocar, ella paró también, sujetó la mano de él y la llevó de nuevo al piano como diciendo ¡vamos, sigue! Decidimos que daría una clase de cua renta y cinco minutos cada dos semanas. El profesor se quedó impresionado, y ya está pensando en enseñarle a tocar canciones sencillas, algo que ayer me hubiera hecho reír. Me llevé una sorpresa, y me di cuenta una vez más, de que es fácil subestimar a mi hija. Les digo esto a sus profesores y a todos los que la rodean. Los tíos de Kori trajeron un gran barril de cartón que nosotros tapizamos con moqueta, esperando que ella gateara a través de él. Aunque no lo hace, se dedica a montarlo como si fuera un caballo. Hicimos una caja de actividades utilizando un cubo de madera de 2 pies de lado, que tapizamos con moqueta. Pusimos velcro en la base de algunos de sus juguetes favoritos y los adherimos a la caja. Si quiere jugar con alguno de estos juguetes, se ve obligada a usar sus brazos o sus manos para agarrarlos o ponerlos en marcha. Entre las cosas que le gusta hacer a Katie se encuentran montar a caballo, nadar, jugar con burbujas y pelotas, ir en coche, hacer rabiar a su hermano y a su hermana, balancearse en el columpio del porche, bañarse y estar rodeada de otros niños. A ella le gusta Barney3 y baila con las canciones de los videos, y disfruta con sus libros. También es la primera que se levanta cada mañana. Ella se ha tomado como una obligación el ir de habitación en habitación despertando a todo el mundo. Si los demás no coope ran, se sube en sus camas o incluso les da un cachete en la cabeza. Y le encanta comer porquerías, especialmente patatas fritas. ¿Tiene tu hija un montón de animales de peluche con los que no sabes qué hacer? Nosotros resolvimos este problema con un palo para colgar plantas. En lugar de colgar plantas, colgamos sus animales de peluche. La vida con mi hija Jessica es fantástica. Hay veces en que las cosas no van bien, como cuando surgen enfermedades y caídas. Pero, en general, es una vida maravillosa. Jessica, a veces, es muy divertida. Nosotros la llamamos nuestra chicarrona. Ella preferiría estar fuera cortando el césped con su papá (se monta en la cortadora de césped) a estar comiendo (y creedme, le encanta comer). Si está en la casa cuando él la pone en marcha, se va a la puerta y se queda allí de pie; si yo no me doy por enterada, viene hacia mí y comienza a alborotar cada vez más alto, hasta que finalmente comprendo qué es lo que quie re. Cuando ella va montada en la cortadora mira hacia abajo para ver si alguna brizna de hierba se esca pa del colector, y puedes verla recorriendo todo el terreno con la mirada. Para nosotros es divertido ver a una muchachita disfrutando con una cosa semejante. A ella también le encanta montar en vehículos de cuatro ruedas, pero no tanto como en la cortadora de césped. A veces, los amigos no son tan divertidos. Siempre hay días malos en que las cosas no van como nosotros quisiéramos. Y es que la vida es así. Cuando pienso que algo puede herir los sentimientos de Sherry, hablo con ella sobre eso. Sea por lo que sea, a todo el mundo le puede ocurrir de vez en cuando. Cuando alguien insulta o molesta a un hijo nues tro “normal” ¿no lo reconocemos e intentamos explicar por qué la gente puede ser de esa manera? Vino en una ocasión un niño pequeño y se puso a jugar con una pelota enorme que tiene Sherry. …l nos la tiró a todos los que estábamos en la casa, pero cuando le tocaba el turno a Sherry no lo hizo. Hacía el gesto, pero luego se echaba para atrás. Después de que se fuera, hablé de ello con Sherry. Le dije: “te ha molestado que no quisiera jugar contigo a la pelota ¿verdad?”. Le expliqué que pensaba que segu ramente estaba asustado, y que sólo era un niño pequeño. Pero creo que no hubiera estado bien for 187 Capítulo I4 zarlo. Pienso que hubiera sido peor el remedio que la enfermedad. Además, ¿quién quiere jugar con alguien a quien se fuerza a jugar contigo? ¿o a interactuar contigo? Hay cantidad de jugadores poten ciales disponibles. En una reunión de familia que tuvo lugar hace poco había una prima segunda a la que no vemos demasiado a menudo. Estuvo tirando la pelota a todo el mundo y de forma muy natural inclu yó a Sherry en el juego. A Sherry le impactó. Y así sigue. Notas: 1) Casi 4 cm 2) “Jolly Jumper” (“Alegre Saltarín”) es el nombre del caballo de Lucky Luke, un vaquero de cómics y dibujos animados. 3) Pablo Mármol, de “Los Picapiedra”. 188 Educación y aprendizaje Capítulo 15 EDUCACIÓN Y APRENDIZAJE ¡QUIÉN SUPIERA LO QUE PIENSAS! COMPRENSIÓN Siempre estamos aprendiendo cosas nuevas acerca del Síndrome de Rett, aunque no siempre a nivel molecular, ni se trata todos los días de una deslumbrante revelación científica. Pero cada día oímos algo nuevo acerca de las capacidades de las niñas con el Síndrome de Rett. Como nuestras niñas, tenemos mucho que aprender. Hace años, cuando nos hablaban de una niña que estaba progresando, decíamos que, seguro que no era SR. En varios artículos médicos se había clasificado al SR como una forma de demencia. Uno de los primeros artículos decía que las niñas con SR morían indefectiblemente al llegar a la adolescencia. La mayoría de las publicaciones médicas pintaban un panorama más negro que un tizón. Recibir un diagnóstico de SR era, poco menos que una condena. El diagnóstico y las minusvalías efectivamente lo son. Pero no las niñas que lo tienen. Su almita y su espíritu están allí exactamente igual que antes, probablemente más vivas y fuertes de lo que nunca se había querido reconocer. Hace años, aplicábamos a las personas con síndrome de Down el horroroso término de "idiotas mongólicos". Eso es lo que creíamos y eso es lo que llegaron a ser, porque eso era lo que esperábamos de ellos. La gente solía decir que los niños con síndrome de Down eran "niños felices" y eso era todo lo que se esperaba de ellos. No había confianza, ni fe y muy poca esperanza de que pudieran aprender o hacer algo. A los padres se les aconsejaba meter en instituciones a sus hijos desde el nacimiento y "seguir su vida". En algún punto del camino alguien fue lo suficientemente atrevido como para intentarlo y apostar por que los niños con síndrome de Down podían aprender. Ahora, algunos años más tarde, sabemos por supuesto que los niños con síndrome de Down pueden aprender muchísimo. Esto es lo que esperamos de estos niños hoy en día. Van al parvulario y se espera de ellos que aprendan el alfabeto y muchos lo consiguen. Algunos llegan incluso a realizar cosas mucho más extraordinarias. Cuando nos dicen que nuestra niña padecerá una invalidez, toda la fe, la confianza y el optimismo se hacen añicos de golpe. Hay quien lucha contra ello a brazo partido con más furia que un león, pero al final, la mayoría aceptamos lo inevitable. Renunciamos a nuestras expectativas. Perdemos el contacto con nuestros viejos sueños, porque están fuera de la realidad. Y a veces esos sueños se convierten en pesadillas cuando afrontamos los desafíos de nuestra nueva existencia desde la subcultura de "los minusválidos". A veces estamos tan volcados en ello que nos olvidamos de construir nuevos sueños o de confiar en que podríamos tenerlos, ahora que los antiguos han sido desechados. No nos atrevemos a tener nuevos sueños porque nos dolió mucho cuando anteriormente los perdimos. En lugar de continuar siendo nuestra "niña", se ha transformado en nuestra "niña minusválida" y todo cobra un nuevo significado con la nueva etiqueta. Cuando el SR se convirtió en objeto de atención de la comunidad médica americana, los investigadores redactaron una estricta lista de criterios de diagnóstico y de apoyo, y un sistema de estadios para describir su historia natural. Uno de los elementos de la lista era el "retraso mental severo". Sin embargo, en 1988, un equipo internacional denominado el "RS Diagnostic Criteria Work Group"1, constituido por las principales autoridades en la materia, cambió la definición por la de "retraso mental severo aparente", pues existían cada vez más pruebas de que la demencia, un proceso evolutivo, no era una definición acertada. Aunque todas las niñas con SR se movían en un rango de retraso severo, no existía ningún instrumento adecuado para medir su ver- 1) Grupo de Trabajo sobre los Criterios de Diagnóstico del Síndrome de Rett. 189 Capítulo 15 dadera inteligencia. Esto fue la primerísima pista que apuntaba hacia un nuevo horizonte. Por primera vez se aceptó que el retraso mental en el SR se basaba en una suposición ante la ausencia de una buena herramienta para refutarlo. Aproximadamente por esa época, cuando los padres describían funciones superiores en su hija, la mayoría decía, "¡no debe ser un SR!" ¡¿Progresa?! No había nada en la literatura acerca del progreso. "Debe ser alguien que no sabe nada acerca del SR". "Progreso" en el SR no significa progreso. Como nosotros no esperábamos progreso, no lo buscábamos. La mayoría describían ojos brillantes y mirada de complicidad, el sentimiento intermitente de que había "algo" allí. Poco a poco nos dimos cuenta de que los padres no eran los únicos que lo creían. No es raro que los padres lo crean -eso se llama hacerse ilusiones- que sus hijas comprenden. Por eso sí es extraordinario que los profesores, médicos, terapeutas, amigos y parientes estén de acuerdo. En el SR, todos están de acuerdo en que hay más de lo que se ve. La niña entiende mucho más de lo que podemos imaginar. El no poder demostrarlo, no significa que no lo sepa. Finalmente, después de varios años, la comunidad médica ha empezado a ponerse de acuerdo en que su minusvalía fundamental es física, y que puede ser medida. El problema es que no podemos evaluar adecuadamente sus capacidades mentales. ¿Cómo se mide el progreso? Naturalmente, para la niña que puede andar es más fácil demostrarnos que puede entender. Puede ir a la cocina para poner de manifiesto que tiene hambre. La niña que conserva mejor el uso de las manos puede tocar un libro para indicarnos que quiere un cuento. Pero, ¿qué hay de la niña que no puede hacer nada de esto? ¿significa que entiende menos? No necesariamente. De hecho, los observadores más agudos han notado que, a veces, es la niña con menor movilidad la que parece estar captando la mayor parte de lo que pasa a su alrededor. Cuando entras en una habitación de niños o de adultos con una discapacidad severa, es fácil descubrir quién padece SR. No mirando sus manos, ni el rechinar de sus dientes, su columna torcida o la hiperventilación. Esas son buenas pistas. Pero normalmente, las niñas con SR destacan por encima de los demás de la clase porque a menudo son muy observadoras, fijándose en cada movimiento que haces. Parece estar tomando nota de todo. Su dificultad está en sacarlo fuera. ¿Pueden las niñas que han hecho progresos tener SR?. Piense en el SR como una escalera con una base y una cima y un montón de peldaños en medio. Desde el momento en que desconocemos la naturaleza básica o la extensión de las lesiones del cerebro en el SR, ¿por qué no puede haber varios niveles en cuanto a la capacidad?. Esto siempre se ve en otras discapacidades, como el síndrome de Down y la parálisis cerebral. ¿Por qué no puede haber niñas con SR con diferentes aptitudes? Algunas niñas con SR tienen una "dosis" mayor que otras y estarán severamente afectadas. Algunas no harán muchos progresos, pero otras sí. Probablemente guardan mayor relación con las "dosis" del SR desde el principio. Pero, ¿cómo saberlo? ¿pueden otras niñas hacer lo mismo si lo esperamos de ellas? ¿y si nosotros creyéramos que podrían hacerlo? ¿y si buscásemos pruebas de un pensamiento superior? Nadie debería sentirse culpable de que sus hijas no lo lograron por no haberlo intentado. Algunos padres han pasado la mayoría de las horas del día trabajando con sus hijas, intentando que les demostrasen sus conocimientos. Todos estamos dispuestos a morir en el intento. Algunas familias han programado la educación de sus hijas durante años sin ningún éxito espectacular. Pero quizás sea esa la clave -que no puedan demostrarlo- ¿significa que deberíamos creer menos en ellas? ¿no sería que simplemente no hemos encontrado el modo de ayudarlas a manifestar sus conocimientos? Recuerde cuántas veces su hija dijo algo que era apropiado o que demostraba que había entendido. Las niñas normales son profecías autocumplidas. Cuando les decimos constantemente que son tontas o malas, es porque no saben hacerlo de otra manera. Cuando las elogiamos por las cosas que han hecho bien y reconocemos sus valores, colman nuestras aspiraciones. Pero si ya desde un principio nos damos por vencidos y dictaminamos que nuestras niñas con SR nunca lo conseguirán, por supuesto que no lo lograrán. Ni la fe ni las alabanzas van a fortalecer sus músculos ni controlar las convulsiones, ni tampoco harán aparecer milagrosamente capacidades que no estén ahí. Pero la fe nos ayuda a reconocer las fuerzas. La esperanza nos ayuda a tener confianza en nuestra propia capacidad de juicio. Y como madres y padres de estas niñas, estamos más preparados que nadie para ser capaces de "leerlas" y saber intuitivamente cuando están con nosotros. No deberíamos tener miedo de decir eso. 190 Educación y aprendizaje ¡Imagine cómo se abre el mundo de nuestras niñas con sólo ser capaces de decir "sí" y "no"!. E imagine cuánto nos pueden llegar a decir de lo que saben con sólo estas dos pequeñas palabras -las dos palabras más poderosas que existen-. Tenemos que continuar buscando vías para llegar hasta nuestras niñas y enseñárselas. Pero, más que nada, debemos creer en ellas -porque toda la tecnología moderna del mundo, todos los interruptores y ordenadores, todos los timbres y silbatos, no servirán para nada si nosotros no creemos, confiamos y esperamos que sirva-. Somos pioneros en la frontera de esta nueva escuela del pensamiento. El nuevo horizonte está ante nosotros. Está a nuestro alcance. Todo lo que hemos de hacer es creer. Hay algo mucho más escaso, algo mucho más raro que la capacidad. Es la capacidad para reconocer la capacidad. Robert Half Hay varios factores significativos que deben tenerse en cuenta cuando intentamos determinar cuánto comprenden las niñas con SR. El aspecto más importante es el retraso en sus respuestas. Puede llevarles algún tiempo reaccionar cuando les preguntan. Algunas veces, les pedimos algo y luego les pedimos otra cosa antes de que hayan tenido tiempo para contestar a la primera. La niña no se concentra de manera convencional, o sea, que puede parecer que no está escuchando, o que está distraída y aburrida. Su falta de coordinación óculo-manual sumada a su apraxia le hacen difícil darte las señales correctas de que te entienden -tanto mediante el habla, la acción u obedeciendo instrucciones-. Añádase a esto el hecho de que ella solo hace una cosa en cada momento. Esto influye mucho en las cuestiones de recepción o entrada de estímulos y efecto o salida (escuchar y hacer), pero, además, también influye si se le pide que haga dos cosas a la vez, como caminar hacia un objeto y recogerlo. Para ella, escuchar y reaccionar o andar y agarrar algo, le crea tanta confusión como probar a escribir a máquina y hacer ejercicios de matemáticas al mismo tiempo. Ella, normalmente, solo usa un canal sensorial en cada momento y queda enfrascada en él desconectando los otros sentidos para aliviar su confusión. Pedirle que cumpla órdenes verbales, solo se lo pone más difícil, pues tiene que pensar en cómo puede hacerlo. Ojalá pudiera seguir el eslogan de la marca Nike: "Just do it"2, pero ella, debe contar primero con la motivación emocional para poder actuar sin pensar. Todas estas desventajas le impiden participar plenamente en su mundo, lo que le permitiría adquirir la experiencia necesaria para alcanzar su máximo potencial. Si sumamos todo esto, puede Vd. ver que para ella es un problema bastante difícil mostrarnos cuánto sabe. Solo nos queda confiar en nuestra interpretación e intuición, lo cual puede que no siempre sea correcto. Es muy útil tomar en consideración todas sus dificultades junto con su motivación e intereses antes de juzgar sus capacidades. Suele ser de gran ayuda reconocer la diferencia entre su "nivel intelectual" y su "nivel funcional". No es lo mismo. Lo importante es llevar a Lauren desde donde está ahora hasta el nivel más alto al que pueda llegar en el aprendizaje de lo que le rodea. Soy consciente, sin embargo, de que durante demasiados años estu ve convencida de que Lauren podía aprender muy poco, y permití que estuviese en clase donde no aprendió casi nada, y excepto por lo que hacíamos con ella, no estuvo expuesta a situaciones normales de aprendizaje. De resultas de ello su comprensión de algunos aspectos del mundo que la rodea es mínima. Tras haber cambiado mi actitud le pregunté qué era lo que entendía y lo que no, y empecé de veras a contarle y a explicarle cosas. Estoy asombrado de las sonrisas que recibo cuando le doy información mucho más avanzada. Pienso que todas las niñas tienen una inteligencia satisfactoria. Algunas son más capaces de manifes tarla porque tienen menos problemas motores intrínsecos y/o han aprendido a usar instrumentos de comunicación. Las niñas que dicen una frase completa adecuada una vez cada cinco años o una vez en la vida, no se convierten en inteligentes de repente en un minuto y luego se vuelven tontas otra vez. Solo 2) “Sólo hazlo”. 191 Capítulo 15 tienen un momento insólito en que pueden expresarse ellas mismas porque lo hacen de forma reflexiva. Por otra parte, está bien saber que nuestras niñas tienen lenguaje a pesar de que no tengan habla. La mayoría de los expertos que dedican su mejor tiempo a las niñas con SR están de acuerdo: la niña con SR comprende mucho más de lo que puede comunicarnos. Como es más fácil para ella recibir información que interpretarla y actuar al respecto, siempre recibe más de lo que da. Puede parecer que está desinteresada o distraída, cuando, de hecho, lo que realmente está haciendo es concentrarse a fondo en lo que se le está diciendo. Los padres cuentan muchas anécdotas acerca de cómo sus hijas les han demostrado todo lo que entienden. Mediante estas confirmaciones, y no juzgando su apariencia externa o sus resultados en tests normalizados, es como llegamos a saber cuál es el grado de inteligencia que realmente poseen. Nosotros estamos orgullosos de ella y siempre hemos sabido que tiene mucha más inteligencia de lo que se le supone. Todo lo que debéis hacer es emplear un poco de tiempo en ella y os daréis cuenta de que comprende y que responderá a su manera a todo lo que se la haya dicho incluso a confirmaciones que no están dirigidas a ella. Cuando Molly fue diagnosticada de autista, me explicaron su discapacidad como una dificultad para procesar la información -tanto la que entra como la que sale- como si hubiera un cortocircuito. Esto siempre me pareció una explicación muy acertada, incluso cuando el diagnóstico cambió a SR. No creo que ella descodifique el lenguaje muy bien ni de forma coherente -pienso que capta más de forma visual que auditiva-, como si nosotros quizás hubiéramos debido gritar todo el tiempo porque ella disfruta mucho viendo como gritamos (somos una familia bastante gritona). En el fondo de mi corazón, siento que ella era brillante porque ¿quién sabe cómo se siente siendo como ella y aguantar todo el día sin perder su sonrisa y su alegría y transmitírnosla a nosotros?. Pero convencer a alguien más de sus capa cidades cognitivas era un reto descomunal. BUENOS DÍAS, MALOS DÍAS Cuando Taylor tiene "buenos" días, está feliz, con energía, "parlanchina", más abierta al cambio, res ponde mejor y su nivel cognitivo es alto. Cuando esos días jugamos a juegos didácticos, generalmente acierta en sus respuestas en un 100% de las veces. Cuando Taylor tiene lo que yo llamo días "autistas", está aletargada, distraída, indiferente y no participa en los juegos didácticos o responde incorrectamente. No puedo relacionar estos cambios de Taylor con medicamentos, patrones de sueño, estrés o dieta. Un problema es que, a veces, nuestras niñas están "en el ajo", y a veces están, como digo con Sherry, "en las nubes". Es decir, a veces la gente ve "pruebas" de la comprensión de Sherry, y a veces es inca paz de responder. Le he explicado a Sherry que cada vez que logra comunicarse con alguien es muy importante, y cuando lo haga yo le susurraré al oído: "los estás convenciendo, ¿no?" o "les estás demos trando que comprendes", y celebraremos la victoria. Últimamente los resultados han sido especialmen te maravillosos con algunos miembros de la familia que siempre han querido mucho a Sherry, pese a que no la entendían aunque querían creer que podía comprender, pero no habían tenido bastante interacción personal con la niña para estar seguros de ello. ¡Están entusiasmados!. Ha sido una alegría. Fui a una tienda de material didáctico y compré un paquete de tarjetas del alfabeto de 8x10 cm con la letra y una imagen en cada tarjeta y un paquete de letras de esponja de 5 cm. Tomé algunas chinchetas y colgué las letras A-B-C a la altura de los ojos de Chelsey. Le mostré las tres letras del abecedario de esponja y le dije cuál era cada uno. La llevé al otro extremo de la habitación y le enseñé primero la "C" y le dije que fuese a escoger la "C" de la pared. Le llevó unos pocos minutos, pero lo hizo correctamente. ¡Estábamos entusiasmados!. Trabajamos las tres letras alrededor de un cuarto de hora y nos lo hizo bien el 80% de las veces. El otro día me dijo la escuela que habían empezado a enseñarle a Shanda dos tarjetas con letras dife rentes y le pedían que mirase una en concreto y fíjense bien, ¡lo hizo correctamente con las 26 letras! Les llevaba diciendo desde hace meses que podía leer. Si me preguntan creo que las etiquetas que mucha gente pone a nuestras niñas, a veces se las podían colgar los mismos que las adjudican. ¡Doy gracias a Dios por los profesionales que por lo menos intentan ponerse en nuestro lugar para acercarse a nuestras niñas! 192 Educación y aprendizaje Hemos comprobado cómo una y otra vez, Beth, de 15 años, da una respuesta espectacular y memora ble cuando algo es muy importante para ella. E incluso aunque pensemos que la conocemos bien, no siempre podemos predecir qué es lo más significativo para ella en ese momento. Hace poco, estaba mirándonos a mi hijo y a mí tirar canastas de baloncesto. Ella había estado trabajando en el colegio habi lidades de baloncesto a fin de prepararse para los Juegos Olímpicos Especiales, aunque yo no sabía qué habilidades en concreto había trabajado. Al cabo de 15 minutos de juego, vi a Beth tirando su libro de tela preferido -que es una verdadera obsesión para ella- y supe que algo importante estaba a punto de ocurrir. Así pues, me acerqué a ella y le ofrecí la pelota poniéndome a un lado de su silla de ruedas. Ella la palmeó para regatear y regateamos varias veces. Luego levantó la pelota y manteniéndola muy alta se volvió hacia la canasta como si quisiera lanzar un tiro de tres puntos. Lo repitió varias veces. Estaba muy concentrada y fue muy significativo. A mi hijo y a mí ¡nos dejó boquiabiertos!. Megan puede identificar todos los colores tanto por el color como por el nombre. También puede empa rejar objetos con palabras e identificar su nombre en un grupo de palabras. Se sabe todos los días de la semana y la mayoría del alfabeto. Prefiere tocar tarjetas u objetos con la mano antes que señalar con la mirada. Por ejemplo, si disponemos en cuatro esquinas tarjetas de varios colores y le pedimos que toque al azul, lo hace. Puede hacer lo mismo con un grupo de palabras, tales como "azul", "rojo", "verde" y "amarillo". No soy una experta en programas de lectura precoz, pero Rebecca podía leer y tenía una buena com prensión. No hacíamos nada especial. Solamente le leíamos mucho como a cualquier niño pequeño, y luego, cuando empezó el colegio, siguió el programa normal de lectura y los deberes (libros sencillos). Los leíamos juntas. También solíamos mirar la TV, donde a menudo hay palabras que se leen y pronun cian al mismo tiempo. Grabábamos Barrio Sésamo de la TV para que ella lo mirase. Rebecca podía leer, pero nunca nadie le explicó los principios básicos. No pensábamos que podía entender, o sea, que la lectura fue una enorme sorpresa. Tenía unos buenos conocimientos generales, pero también extrañas lagunas -no conocía el código de luces de los semáforos, por ejemplo, pero desde su asiento trasero del coche no tenía una buena visibilidad y, naturalmente, no podía preguntar por qué nos deteníamos o nos poníamos en marcha-. Hicimos algunas letras del alfabeto con cartulina y papel de lija grueso. A Emily le encanta su tacto. También hicimos otras letras con tejido de piel artificial. Intentamos dedicar 20 minutos en casa por la mañana antes del colegio a entretenernos y charlar sobre las letras. Emily pone la "C" cerca de la ima gen de la "Casa". Hemos hecho algunas tarjetas grandes con dibujos de palabras que empiezan por A, B, C. hemos hecho las tarjetas de 8x5 pulgadas (20x13 cm.) para que sean más bonitas, claras y fáciles de tocar. Están plastificadas para que duren más. TODAS LAS NIÑAS PUEDEN APRENDER Todavía estamos aprendiendo cómo enseñar, la manera más efectiva de enseñar… es un proceso en marcha. Lo que sabemos es que las niñas pueden aprender, y que esto debe basarse en las capacida des de cada niña. No podemos olvidar que hay que mantener espabiladas a nuestras niñas y no quietecitas. Aprender es emocionante, excitante y todas las niñas deberían tomar parte en esto. Puedes preguntarte si le está llegando algo, pero es mejor apostar por esa posibilidad y no desperdiciar el tiempo, que lo contrario. La educación, una vez iniciada, puede continuarse siempre mediante libros, cassettes, vídeos, etc. Las niñas con SR aprenden mirando y escuchando. Están muy pendientes de lo que sucede a su alrededor. Comprenden la relación causa-efecto y la permanencia del objeto. Reaccionan al tono de voz y parecen captar los mensajes verbales. Entienden aparentemente la secuencia de acontecimientos cuando las situaciones se repiten. Son capaces de establecer asociaciones entre lo que ven, oyen y sienten por una parte y otra cosa que hayan experimentado en una situación dada. Aunque la mayoría no habla, no es infrecuente que las niñas con SR pronuncien repentinamente una palabra o frase cuando se encuentran fuertemente motivadas. Los padres 193 Capítulo 15 aportan ejemplos muy convincentes de cómo conocen y comprenden su mundo. Estudios científicos recientes han demostrado que por lo menos algunas niñas con SR pueden reconocer los colores, las formas y las letras del alfabeto. Su nivel de comprensión parece ser mayor que el que pueden revelar los tests tradicionales. Contrariamente a lo que decían las primeras teoría, aparentemente las niñas con SR continúan aprendiendo tras el período de regresión. Se están llevando a cabo estudios para determinar los factores que en el SR influyen en el aprendizaje. Tenemos mucho que aprender. Megan, como muchas chicas con el SR, habla ocasionalmente. Cuando lo hace, lo hace de forma muy clara. Una palabra que parece provenir de ninguna parte, de vez en cuando y cuando menos lo espera mos. Es bastante coherente cuando dice "mamá", especialmente cuando está nerviosa. Si esto es una prueba de procesos superiores de pensamiento, estamos encantados. SISTEMAS PARA REALIZAR PRUEBAS O TESTS Los métodos clásicos de comprobar el nivel de desarrollo requieren el uso de las manos o la comunicación verbal, cosas que resultan difíciles para la chica con SR. Los métodos para valorar su desarrollo cognitivo no están adaptados a sus problemas específicos, como el retraso en las respuestas, la confusión sensorial, la dispraxia, la lentitud en el procesamiento visual o auditivo y las fluctuaciones en la coherencia. Estos problemas plantean el riesgo de subestimar su inteligencia. Sobre la única base de estos tests, está claro que las niñas con SR obtienen resultados muy bajos. Sin embargo, los padres y profesionales que trabajan con estas chicas refieren ejemplo tras ejemplo de las asociaciones que establecen, indicando así que su nivel de comprensión es más alto que lo que los tests descubren. Los tests tradicionales tienden a hacer más hincapié en lo que no pueden realizar que en lo que sí pueden. Por lo tanto, no conviene utilizar estos tests o escalas para valorar hipótesis sobre su nivel cognitivo. El CI es solo una medida de la habilidad para hacer tests de cocientes de inteligencia. En algunos momentos en las escuelas rechacé sus evaluaciones del tres al cuarto. En su lugar, los evaluadores anotaban en su informe individual lo que Molly podía hacer y lo que necesitaba hacer. Hace ya mucho tiempo rechacé participar en el test de "saca tres uvas de la taza", pues Molly sabía que era una estupi dez y si ella tiraba bien la taza podía poner la pared perdida de papilla de uva. Molly no estaba dis puesta a hacer tests y ser lista y cuantificar tonterías. Estaba por levantarse esa mañana y disfrutar de un buen día. Tenía más agallas y personalidad que cualquiera de esos que se autodenominan expertos y que constantemente juzgan sus capacidades o la falta de ellas. Me enseñó que lo que uno es resulta realmente más importante que lo que puede hacer. La pasada primavera hice un curso de postgrado sobre evaluación en Educación Especial. Las medicio nes que se usan para nuestras niñas son, simplemente, inadecuadas. Lo sé, porque sé lo que están usando para examinar a nuestras niñas, y aplicarle uno de estos tests a Heather fue parte del curso. La mayoría de las preguntas no eran aplicables a la situación de Heather. Obtuvo una puntuación muy baja, pero fue por la manera en que se expresaban las preguntas y lo que se pedía. No tenemos una unidad de medi ción adecuada para niñas con SR. No hay ningún test para niñas con SR que haya sido específica mente diseñado para medir lo que pueden hacer o no de una manera justa e imparcial. ¡Ro no conoce únicamente los números, letras y colores, sino todo lo que se dice y todo lo que se oye!. Esto no es nada nuevo para nosotros. Muy pronto nos dimos cuenta de que la intensidad de la mirada de Ro, su cara atenta y sus reacciones de risa revelaban mucha más comprensión que la que los psicó logos le estaban concediendo. A los 4 años se le aplicó un test psicológico. Le pidieron que tocase la campana cuando colocasen sobre su cartera un bloque y una campana. Ro miró intensamente la campana, pero después de repetir durante un minuto las instrucciones mientras Ro continuaba retor ciéndose las manos el examinador empezó a quitar el bloque. Entonces, muy sutilmente, Ro comenzó a golpear la cartera con ambos puños una y otra vez. De repente dije: "¡Mira, está haciendo sonar la campana a cada golpe!". El examinador reconoció que ésta era una respuesta atípica, y que, en su opinión, significaba que ella no supiera realizar la tarea. Desde entonces hemos pedido que todas las evalua ciones psicológicas se hagan mediante observación y entrevistas de padres y profesores y no mediante tests donde el 90-95% de las preguntas exigen respuestas típicas de motricidad fina y gruesa. 194 Educación y aprendizaje Alyssa fue examinada antes de recibir el diagnóstico de SR, cuando tenía 2 años. En esa época querían que apilase bloques y que agarrase objetos. Naturalmente determinaron que su nivel cognitivo era de 3 meses. Esto simplemente me indignó, pues, en esa época, nuestro hijo tenía 3 meses y yo entendía y me comunicaba con Alyssa muchísimo mejor que con Tommy. Me fastidió que no la hubieran conocido antes y que nos ignorasen tanto al asistente social como a mí, quienes les dijimos que ella no podía usar sus manos, pero ellos solo utilizan tests normalizados, por lo que, naturalmente, ella no los hizo bien. Odio aquel informe que enviaron, porque, si lo lees, se trasluce que no hay ayuda posible para ella. No quiero que el examen la limite a los ojos de la escuela. PRE-REQUISITOS PARA UNA SITUACIÓN DE EXAMEN 1) El examinador debe ser alguien que esté familiarizado con ella y con el que se encuentre a gusto. 2) Ella debe estar en una postura cómoda y la Fisioterapeuta o la Terapeuta Ocupacional deben estar presentes para dar apoyo oral e información. Resulta muy útil porque el/los terapeuta/s pueden evaluar mientras ayudan al examinador a hacer su trabajo. 3) La prueba se debe hacer en un marco que sea conocido y confortable para la niña. Lo ideal es que pueda ser evaluada en una serie de entornos -en el colegio durante las actividades significativas y en casa a solas con un padre o cuidador-. 4) Parte de este examen deberían ser "observaciones conductuales informales", tomadas en entornos naturales, donde se puedan observar las habilidades que no se detectan en los tests. 5) Los tests que miden el lenguaje receptivo o las habilidades de lectura deberían adaptarse a sus necesidades motoras. Aunque la escuela puede argumentar que el test no es válido a menos que tenga un formato normalizado, usted puede replicar que el test no es válido para ella porque no está adaptado a sus necesidades. 6) No intente hacer demasiado de una vez. Si se cansa, deténgase y vuelva a empezar otro día. Recuerde que usted siempre tiene libertad para discrepar de la evaluación del colegio, y pedir otra evaluación hecha por el profesional que Vd. elija. La escuela también debe permitirle que Vd. ofrezca documentación de apoyo, como informes médicos, que deben incluirse así mismo en la evaluación de la niña. MÉTODOS PARA ADAPTAR LOS TESTS (SI LOS TESTS SON NECESARIOS) Antes de examinar su lenguaje receptivo es importante determinar si conoce las palabras/imágenes empleadas y el concepto de si/no. El examen debe realizarse a lo largo de una serie de días para así no tener "un día malo" que nos lleve a una conclusión errónea. A) Utilizar el Test de Vocabulario de Imágenes de Peabody, en el que las niñas señalan las imágenes nombradas. Se considera que ese test mide con exactitud la inteligencia. Las imágenes se pueden copiar, recortar las páginas y agrandar las imágenes, luego colocarlas en un bastidor que ella puede mirar, o separárselas para que, si es necesario, las pueda señalar más fácilmente. B) Emplear tests parecidos que tengan partes que puedan ser adaptadas. Obtendrá una puntuación no estandarizada que reflejará más adecuadamente sus capacidades. Quizá no funcione en todos los casos, pero a veces puede ser útil. C) Recurrir a respuestas "Sí/No" mientras el examinador señala las imágenes diciendo: "¿Esto es un ____?", utilizando tarjetas de palabras que pueda tocar o mirar para decirnos "Si/No". Se trata de una habilidad receptiva mejor que pedirle que señale "____". A Lauren se le aplicó un test en 6º curso usando la comunicación facilitada, que reflejó un nivel de, por lo menos, 5 años, cuando un test anterior le asignaba un nivel de 10 meses. Conforme la tecnología mejore, elaboraremos mejores métodos de examen y es preciso unificar nuestros esfuerzos con los de grupos en que los niños tienen otras limitaciones motoras severas para desarrollar métodos adaptados. A menudo me he preguntado por qué cada vez que se evalúa la inteligencia de Kelsey, los expertos se niegan a examinar sus capacidades mientras ella se dedica a realizar su programa de terapia en la mesa. 195 Capítulo 15 Conoce cientos de denominaciones, categoría de objetos, atributos, preposiciones, números, cuentas, puede emparejar categorías de cosas, maneja correctamente muchas tarjetas de acciones, e incluso conceptos abstractos. Por ejemplo: pongo sobre la mesa tres tarjetas que representan a gente hacien do cosas diferentes. Una de ellas son dos personas que se están besando. Yo le digo "Cuando uno se enamora, se ___________". Ella toca la pareja que se besa. Pienso que para eso hay que ser muy lista. Pongo varios números y le pregunto a Kelsey cuántos años tiene y ella toca el número 4. Nadie la ha exa minado mientras ejecuta su programa de terapia estructurada. Solo quieren ponerla en una habitación con bloques -que ella odia- y juguetes que no suenan, cuando los únicos a los que presta atención son los que hablan o tienen música. Termina por no hacer nada, y ellos acaban con un diagnóstico de retraso severo. Esto me da rabia y me desespera. Lo que aprende se potencia en función de su nivel de motivación, interés por la información, estructuración y repetición de la situación. Puede mostrar desinterés si se cansa o se siente frustrada, no porque no lo entienda. Su capacidad para aprender aumenta con el número de experiencias. Un día puede Vd. quedar impresionado porque parece saber todo lo que hay que saber, y al día siguiente, puede fácilmente convencerse de que sabe muy poco. Puede estar calmada y tranquila en el desayuno y agitada e irritable en el almuerzo. Solemne y distante por la tarde, y despierta y participativa a la hora de dormir. Ante la misma música puede reaccionar de diferentes maneras según los días. Puede empezar llorando y terminar riendo. Puede ser difícil para ella, pero también para sus padres, que intentan todo lo que creen que puede funcionar, aunque se sienten impotentes. Muchas familias cuentan que su hija es el termómetro emocional de la familia. No es mala idea reconocer que estas fluctuaciones no están bajo el control de su hija. Ya lo hemos dicho: es algo que le sucede a ella. Usted lo puede llamar impulsos irregulares, cortocircuitos o sobrecargas del sistema: es algo fisiológico que le está ocurriendo. No es culpa de ella, ya que le sucede, ni de usted, pues no está bajo su control Hemos tenido que aceptar que ella no puede ofrecer actitudes coherentemente. Algunos días son mejores que otros, pero incluso en los días mejores unos ratos estará mejor y otros no tan bien. A veces será la motivación, muchas veces la sobrecarga y las exigencias a que se ve sometida, y otras, … ¿quién sabe? La chica con SR no tiene una buena comprensión del tiempo. Cuando oye sonar las cacerolas y los cacharros se dispone a comer. Puede enfadarse o entristecerse mucho si no se le sirve inmediatamente la comida. Las rutinas y los horarios son útiles para las situaciones cotidianas. Poco a poco aprenderá que se le servirá la comida a su debido tiempo. Pero las cosas se pueden complicar mucho cuando deben cambiarse las rutinas, por ejemplo, si come fuera. Puede venir bien darle algún bocadito o dejarla "picar", por ejemplo: pasas, uvas, o galletitas pueden salvarnos el día. Cuando se acerca al aseo, hace pipí. ¡Estén Vds. preparados! GRADOS DE MOVILIDAD Quienes tienen un contacto sistemático con las chicas con SR comentan a menudo que, enterarse, se enteran, pero que les es muy difícil reaccionar. Hay muchos factores en juego, por no mencionar que lo más complicado para las niñas son ellas mismas. Comparten muchas características comunes, pero pueden variar ampliamente en cuanto a su grado de movilidad. Esto no afecta a su capacidad de comprensión, aunque sí a su capacidad de respuesta. La chica con mayor movilidad ha recibido a menudo un diagnóstico preliminar de autismo. Tiene un nivel más alto y, con frecuencia, una hiperventilación más acusada. Puede intentar movimientos de manos más intencionales, pero también muestra unas estereotipias manuales más intensas. Su rango de atención puede cambiar espectacularmente de un momento a otro, y puede ser más propensa a estallidos emocionales. Es físicamente más activa y su ritmo psíquico parece, en conjunto, más acelerado. Su movilidad le permite poner de manifiesto sus necesidades (puede andar hacia el grifo para beber), mientras que, al mismo tiempo, le provoca frustraciones (debe resolver cómo hacerlo). La chica con una movilidad menor a menudo empezó con un diagnóstico preliminar de parálisis cerebral o retraso global. Es menos activa y sus estereotipias manuales son más sosegadas. Su ritmo psíquico es más lento y durante el tiempo que tarda en dar una respuesta frecuentemente parece enfrascada en un pensamiento profun196 Educación y aprendizaje do. No experimenta tantos altibajos emocionales y, desde ese punto de vista, parece más estable. Su coordinación es más lenta y es más capaz de modular los estímulos sensoriales que recibe y las respuestas. Pese a que su falta de movilidad es un estorbo para mostrar sus gustos y necesidades, desarrolla una buena respuesta con la mirada. Algunas niñas son una mezcla de ambos grupos o pueden cambiar de grupo con el tiempo. Con todo, el grado de su deterioro físico no se corresponde con su capacidad intelectual. El que tenga una menor movilidad no significa que su comprensión sea menor. Que sea capaz de andar no implica que sea más lista. Sin embargo, hay enfoques terapéuticos que pueden ser más o menos eficaces en un grupo dado. PROGRAMA DE ENSEÑANZA Para cualquier niña, un buen programa de enseñanza empieza con un entorno emocional seguro, lo que contribuye a incrementar su potencial para el aprendizaje. Cuando se siente segura, es más accesible y más educable. El programa debería girar en torno a sus propias habilidades, deseos y necesidades, teniendo en cuenta todos estos factores además del estadio del SR en el que se encuentra. Por ejemplo, en el estadio 2 o período de regresión, podría ser conveniente no concentrarse en el desarrollo motor fino o grueso, optando en su lugar por ofrecerle seguridad en un momento en que siente un desequilibrio emocional. Cuando se sienta más segura será más capaz de utilizar su cuerpo. También hemos probado otras alternativas. El entrenamiento auditivo no sirvió para nada. La integración sensorial, que yo sepa, tampoco, aunque la tarea era divertida para nosotros y para ella. La terapia del juego nos ayudó en la comunicación, pero no en el desarrollo de otras habilidades. La terapia cráneosacra pareció servir inicialmente en algunos aspectos de la marcha, pero ahora ya no. Los prismas en un principio también parecieron de utilidad, pero no hemos continuado usándolos desde que Amanda hiperventila y muestra resistencia hacia los cristales. Con las pruebas de alergia y el tratamiento con gotas no encontramos ninguna diferencia, pero es difícil de observar. ¿Qué es el método Lovaas de enseñanza? La versión moderna de la terapia Lovaas requiere una gran inversión de tiempo, ya que ocupa de 20 a 30 horas por semana. Solo se usan refuerzos positivos. Se le pide a la niña que haga una tarea, como aplaudir, emitir un sonido determinado o tocar algo, y se le da una recompensa, que generalmente es comida y un elogio, cuando tiene éxito. Las primeras veces un adulto le indica guiándola a través de los pasos necesarios. El adulto poco a poco va retirando su ayuda, y se espera que la niña ejecute la tarea ofreciendo respuestas similares. Con el tiempo, la ayuda se elimina por completo. Cuando la tarea recibe un gran número de repuestas correctas, se selecciona otra tarea partiendo de la base de las tareas previas. Probamos el Lovaas con Leah, empezando cuando tenía unos tres años y rápidamente lo modificamos. Trabajábamos muchas menos horas, pues Leah necesita reposo y enseguida se satura. Aceptamos un porcentaje más bajo de respuestas correctas, pues no siempre puede acertar, incluso cuando quiere y sabe la respuesta (las niñas Rett pueden tardar en responder). También vimos que se hartaba pronto. Una vez que nos demuestra que sabe algo, no ve la razón de seguir demostrándolo. Su porcentaje de respuestas correctas aumenta cuando está interesada y luego disminuye rápidamente cuando empieza a aburrirse. Sin embargo sí vimos que a Leah le benefició, pues el método de repetición y recompensa le ayudó a aprender tareas motoras tales como levantarse de la silla y aislar el dedo índice para señalar. También ha sido beneficioso para nosotros, pues nos permitió ver cuanto sabía, nos enseñó que podía identificar diferentes colores y letras, elegir entre grande y pequeño y colocar un objeto en una catego ría, como comida frente a ropa. Nos convenció de que no tenemos una niña con un retraso mental seve ro y que debemos esperar más de ella. La primera cosa que hice con Mary fue leerle un montón. Luego hicimos tarjetas de parejas de palabras impresas, contrarios, imágenes de acción con los verbos, de combinar imágenes de palabras familiares con verbos. Luego le añadimos modificadores a las frases que nos eran familiares. Jugamos a juegos con frases absurdas para que ella encuentre la palabra correcta a fin de que la frase tenga sentido. Usamos palabras de sonido similar y tiene que encontrar la diferencia entre las dos. Llegado ese momen 197 Capítulo 15 to, ella ya estaba leyendo libros por su cuenta. Parecía devorarlos. No saben Vds. lo que me impresionó cuando recientemente eligió libros de aventuras para leer. Nunca me lo hubiera imaginado. ¡Nuestras hijas están llenas de sorpresas! Mi hija tiene tres años y pronto entrará en la escuela. ¿Por dónde empezamos? Antes del primer encuentro haga una lista de las opciones que le ofrece el aula de su hija, compruebe cada entorno, desde la escuela normal y corriente del barrio hasta el aula de preescolar y el ala de necesidades especiales. Si la escuela de su distrito no dispone de alguno de estos programas, tienen la obligación de facilitar un medio de transporte si hay un programa fuera del distrito que sea más adecuado para su niña. Visite cada uno de estos programas y tome montones de notas. Visítelos cuando haya niños y re-visítelos con la profesora cuando puedan charlar a solas. HAGA UNA LISTA DE PREGUNTAS. USTED QUERRÁ SABER: • ¿Tiene experiencia con el SR? ¿Y con niños con problemas de comunicación? • ¿Cuántos meses al año funciona la escuela? • ¿Hay programas de verano? • ¿Cuántos días van los niños a clase? • ¿Cuántas horas? ¿Qué horario tienen? • ¿Cuántos profesionales están en el aula? • ¿Contará ella con la ayuda de un auxiliar? • ¿Cuántos niños habrá en la clase? • ¿Cuál es la ratio adultos-niños en la clase? • ¿Está lejos la sala de descanso? ¿Hay habitaciones que ofrezcan privacidad? • ¿De cuántas horas de terapia dispondría su niña? • ¿Cuántos cambios de habitación deberán hacerse cada día? • ¿Está previsto integrarla con alumnos normales? • ¿Qué tipos de terapia se ofrecerán? • ¿Tiene la escuela un buen material adaptado? • ¿Cuál es el programa escolar de un día típico? • ¿Cuál es el proyecto curricular? ¿Tienen arte y música? • ¿Harán salidas al campo? • ¿Se anima a participar a los padres? Antes de empezar haga sus deberes. Conozca la ley, llame al Departamento de Educación de su estado y pida copia de todas las leyes, programas y listas de escuelas (públicas y privadas) que puedan interesarle. Hágase una copia de los Derechos de los Padres aprobados por la escuela y léaselo antes que nada. Luche por aquello en lo que cree. Como los mejores expertos que son Vds. en sus hijos, los padres tienen un enorme poder. No deben dejarse intimidar por los profesionales. Usted es el mejor abogado de su hija y la persona más importante implicada en el plan de la niña. Asegúrese de hablar del historial de su niña, de sus necesidades y sus posibilidades de adscripción por este orden. Es ilegal que la escuela le diga primero lo que tienen y luego intenten encajar allí a su hija. Lo primero son sus necesidades, y luego el puesto que le adjudiquen debe adaptarse a esas necesidades. Las palabras clave que hay que utilizar son "apropiado" e "inapropiado", cuando se hable de su programa escolar. Hable siempre en términos de necesidades de su niña y proporcione documentación escrita sobre aquello que le sirve y lo que no. Su programa debe basarse en sus necesidades, no en las necesidades del equipo; lo que ella necesite, no lo que pueda dar de sí el presupuesto. No existe un enfoque único de la enseñanza en el SR, al igual que no existe un enfoque educativo único en la PEI. Debe hacerse en función de sus necesidades específicas. Si Vd. no está de acuerdo con el enfoque que le sugieren, solicite una mediación y la aplicación del procedimiento debido. Explique por qué no está Vd. de acuerdo en que el programa que le sugieren sea el adecuado para las necesidades de su hija, no pierda la calma y manténgase en sus trece. 198 Educación y aprendizaje Planifique una breve reunión amistosa e informal, con el director, el psicólogo escolar, los terapeutas y la enfermera antes del encuentro oficial. Ellos no podrán hablar de su adscripción como no sea en la reunión oficial, pero Vd. puede obtener una información valiosa sobre el programa y datos de primera mano sobre la filosofía de la escuela y palpar la atmósfera que reina allí. Si quiere que su hija tenga un auxiliar a tiempo completo, asegúrese de llevar una nota del médico. Legalmente, la escuela no tiene la obligación de ofrecer servicios médicos, por ello quizá le digan que no disponen de asistencia médica. Asegúrese de que la nota del doctor esté redactada desde la perspectiva de la necesidad de su hija de tener éxito en la escuela. Y hablando de terapias, haga que se apliquen a su necesidad de éxito en la escuela. Si requiere asistencia física para desplazarse de un lugar a otro durante la jornada escolar, podrá alegarse para justificar la necesidad de fisioterapia. Si necesita poder sentarse y atender para ser capaz de aprender, la escuela deberá trabajar el equilibrio y la concentración, etc. Explique las cosas en el orden en que hay que hacerlas en el marco escolar, tanto a corto como a largo plazo, y luego los apoyos con que necesita contar para cumplir las metas. Cerciórese antes de cruzar el umbral de que lleva una lista de objetivos académicos, en el campo de la cognición, autoayuda, motricidad fina, motricidad gruesa y habla y psicología social. Base esos objetivos en las cosas que hacen en la escuela para niños de la edad de su hija. Por eso es muy útil moverse por la escuela. Te da ideas. Si es la primera vez que su hija va a la escuela, intente planificar el encuentro con bastante antelación al tercer cumpleaños de su hija por su hubiera que recurrir a la mediación. La prestación de los servicios deberá iniciarse en unos plazos preestablecidos después de que todos estén de acuerdo sobre cuáles deben ser esos servicios. Tome nota de todo, y ponga todas sus exigencias por escrito mandando una copia al director de la escuela si lo cree necesario. ¿Qué pasa si no estamos de acuerdo con la prestación de los servicios? Pregunte a los terapeutas qué le recomiendan y por qué. Obtenga tanta información como pueda antes de la reunión de revisión. Mantenga una actitud de "veamos que podemos hacer para ayudar a mi hija". Pregunta cómo ofreciendo menos servicios se ayuda a su hija. Proporcione documentación escrita sobre su necesidad de terapias. Si la excusa usada es que "no hace progresos" en la terapia, utilice el argumento de que en el SR, donde es probable la pérdida de movilidad, el "mantenimiento" constituye un progreso. ¿Qué pasa si no estamos de acuerdo con la adscripción? Si va a la mediación o al procedimiento debido, la ley prevé que la escuela ha de mantener a su hija en el programa actual hasta que se resuelva el conflicto. ¿Cómo decidimos qué programa será el que más le convenga? Es posible que haya más de una posibilidad de adscripción que se ajuste a sus necesidades. Quizá le interese plantearse un programa combinado. Por ejemplo, la niña puede beneficiarse de estar en el aula de los pequeños dos veces a la semana y en la preescolar "ordinaria" otras dos veces. O, puede irle bien en el aula de necesidades especiales tres veces a la semana y en el aula de los pequeños dos veces, es importante tomarlo todo en consideración después de formular las preguntas correctas y discutir el tema con sus terapeutas. ¡A veces ellos pueden ser sus mejores defensores!. ¿Qué es el PEI? PEI significa Programa Educativo Individualizado. Es un plan que se pone por escrito de educación y servicios conexos, destinado específicamente a atender las necesidades educativas individuales de un alumno con discapacidad. En el marco del PEI se celebran reuniones para desarrollar el programa, a cargo de un comité que incluye un administrador escolar, el profesor del alumno, los padres, y, en su caso, el alumno. ¿Se puede incluir a otros en el desarrollo del PEI? Sí. El administrador escolar o su representante deben estar presentes en todas las reuniones del PEI junto con todo el personal necesario. Entre otros posibles participantes, en las reuniones del PEI cabe citar a profesores ordinarios o voluntarios, terapeutas, orientadores, expertos en rehabilitación, personal de ayuda al alumno y cualquier otro a discreción del colegio o los padres. Puede Vd. llevar a un padre experimentado en calidad de abogado defensor. 199 Capítulo 15 ¿Qué incluye el PEI? El PEI es un plan para la educación especial de la niña, un compromiso por escrito de los recursos que la escuela está de acuerdo en proporcionar. Especifica metas y objetivos, basados en el nivel actual de rendimiento educativo del alumno, y diseñados por los encargados de la planificación y suministro de servicios. El PEI también establece la adscripción o entorno educativo, y los servicios complementarios necesarios para alcanzar esas metas y objetivos. Debe incluir la fecha en la que empezaron a prestarse los servicios, cuánto tiempo durarán, y la forma en que se evaluarán los progresos de la alumna. ¿Cómo se utiliza el PEI? El PEI es una buena herramienta para identificar las necesidades de la alumna y especificar cómo se deben atender. Es una oportunidad para los padres y educadores de trabajar juntos en pie de igualdad. El PEI se revisa a medida que cambian las necesidades de la alumna, y se analiza periódicamente como forma de evaluar el progreso de la alumna en la consecución de las metas y objetivos educativos. Finalmente, el PEI sirve como punto de encuentro para aclarar dificultades y tomar decisiones cooperativas para el mejor interés de la alumna por parte de los padres, la alumna y el personal escolar. ¿Qué debería incluirse en un PEI? El PEI debería: • Ser global, que cubre todos los aspectos del capítulo de necesidad, incluyendo la comunicación, la conducta, la socialización, la autoayuda, el plan de estudios, las habilidades perceptivo-motoras y de motricidad gruesa, las aptitudes profesionales y los servicios de transición y servicios conexos y las adaptaciones necesarias en cuanto a espacio y mobiliario tanto en la enseñanza general (normal y profesional) como en la educación especial. • Tener metas y objetivos que se puedan traducir en conductas observables y mensurables. • Estar basado en el desarrollo o en una secuencia funcional de habilidades. • Ajustarse al nivel de actuación real de la alumna y al índice de progreso previsto. • Estar escrito en un lenguaje fácilmente comprensible tanto para padres como para profesionales. • Desarrollarse como una labor de equipo entre padres, alumna y personal escolar. ¿Cómo podemos asegurarnos que recibirá las terapias establecidas en el PEI? Los profesores y los terapeutas están allí para ayudarla a cualquier aspecto que ella no pueda realizar por sí sola. Si no puede sujetar la cuchara, cepillarse los dientes, utilizar el retrete o pasar las páginas, lo adecuado sería una terapia ocupacional. Si necesita ayuda para aprender a caminar o ampliar el rango de movilidad, necesitaría fisioterapia. Cualquiera de estos elementos es necesario para que pueda adquirir la mejor educación. El conocimiento y la perseverancia tienen su premio. A veces, todo está en la manera en que lo formula en el PEI. Cuanta más creatividad ponga en establecer una meta "apropiada" para el colegio, más posibilidades tendrá de conseguir que se apruebe el objetivo. Si hay algo que le pueda ayudar en su aprendizaje deberá estar en el PEI. ¿Cuándo se hace el PEI? Por ley, el PEI debe elaborarse dentro de los treinta días posteriores a la decisión de admitir a la niña en el programa de educación especial. El PEI debe estar terminado antes del ingreso de la niña y antes de empezar la educación especial y los servicios afines. A menos que se requiera con mayor frecuencia, todos los PEIs deben ser revisados como mínimo una vez al año por la comisión correspondiente. Nuestro primer contacto con el PEI consistió en llevar una lista de cosas que queríamos ver incluidas en su programa, pero cuando el profesor y el ayudante del director terminaron de revisar los objetivos pro puesto, la mayoría de lo que habíamos planificado sacar a colación ya había sido cubierto. Muchas de las actividades se eligieron para incluir la participación de los compañeros como fuente de motivación. Estaban buscando la manera de incorporar a un musicoterapeuta, por lo menos para una valoración, pues todos los que trabajaban con ella nos había hablado de lo bien que respondía Naomí a la música. ¡Y nosotros no tuvimos ni que decírselo!. Las cosas a menudo tardan más de lo que nos gustaría, pero la actitud desde el primero hasta el último ha sido respetuosa y cooperativa. Y el entorno del aula es maravillosamente positivo e integrador. 200 Educación y aprendizaje ¿Cómo me enteraré de las reuniones del PEI? Serán avisados por escrito a través de una nota que debe abarcar el objetivo, la fecha, la hora y el lugar y un listado de todos los convocados. La reunión debe programarse en un horario y en un lugar aceptable para todos. ¿Se puede cambiar el PEI? El comité del PEI se debe reunir previo aviso a los padres/tutores o representantes de los padres. Si en la revisión del PEI se decide poner fin parcialmente a la educación o servicios conexos, hay que contar con el consentimiento paterno por escrito antes de interrumpir los servicios. ¿Qué son los Servicios Directos? Los Servicios Directos son servicios educativos especializados, prestados directamente al alumno en el aula de educación especial, en el aula de educación general, la comunidad u otros entornos adecuados. ¿Qué son los Servicios Indirectos? Los Servicios Indirectos incluyen las consultas a otros proveedores de servicios (p. ej: psicólogo escolar, orientador profesional, orientador personal) para asistirles en el desarrollo de programas adecuados para la alumna. El educador especial puede controlar la marcha de la alumna. El profesor de educación general de todos los alumnos del centro debería contar con servicios de consulta cuando los necesitase. ¿Qué son los Servicios Conexos? Los Servicios Conexos consisten en el transporte y cualquier otro servicio de apoyo al desarrollo o correctivo, como pueden ser la solicitud e instalación de material. Pueden incluir logopedia, fisioterapia y terapia ocupacional, juegos -sin olvidar los juegos terapéuticos-, servicios de asistencia social, servicios de orientación -incluyendo la orientación para la rehabilitación-, y servicios médicos (solamente con fines diagnósticos y de evaluación) en función de las necesidades, para ayudar al niño con discapacidad a beneficiarse de la educación. ¿Qué son los Servicios de Transición? Antes de que el alumno cumpla los catorce, el PEI debe incluir una declaración anual de las necesidades de Servicios Transicionales a actividades post-escolares. Esto requiere un informe de organismos responsables de los servicios de post-grado antes de que el alumno deje el marco escolar. ¿Qué son los Servicios de Ayudas Técnicas? Los Servicios de Ayudas Técnicas son aquellos que permiten al individuo con discapacidad, adquirir y utilizar un aparato de ayuda tecnológica. Los servicios incluyen una evaluación funcional en el entorno cotidiano de la persona; y la selección, diseño, adecuación, personalización, adaptación, aplicación, mantenimiento, entrenamiento, reparación, compra, alquiler o cualquier otro requisito para la adquisición de un aparato de ayuda tecnológica. ¿Cómo se determina la adscripción? Una vez elaborado el PEI y acordadas las metas anuales y los objetivos a corto plazo, es menester determinar la adscripción con arreglo a esas metas y objetivos. La alumna ha de ser adscrita al entorno menos restrictivo (EMR) apropiado para ella. Las consideraciones que deben tenerse en cuenta para el entorno menos restrictivo incluyen: • La oportunidad de participar, al máximo posible, en actividades académicas, no académicas y extra-curriculares con alumnos no discapacitados de su edad. 201 Capítulo 15 • Un entorno lo más parecido posible al que se asignaría a la alumna si no tuviera discapacidad. • Un análisis del tiempo y la distancia de transporte desde su casa. • No debe ser alejada del entorno de educación normal más que si la naturaleza y la severidad de la discapacidad son tales que ni siquiera usando medios y ayudas suplementarias puede seguir las clases de educación ordinaria. • Reflexiones sobre los efectos perjudiciales que pueda tener la adscripción de la alumna. • Prestación de los servicios de calidad que requiera la alumna. • Los programas y servicios especificados en el PEI del alumno deben ser los idóneos para responder a sus necesidades. • El mismo tipo de adscripción puede no ser adecuado en todas las etapas de su vida. La Comisión de Admisión y Promoción debe decidir conjuntamente cuál es la mejor respuesta a las necesidades de la alumna en cada momento, y desarrollar el PEI en el seno del grupo. Una vez desarrollado el PEI, la Comisión decide dónde puede llevarse a cabo mejor. Asegúrese de que no sea al revés. Generalmente la Comisión determina la adscripción una vez al año, pero puede hacerlo más veces si es necesario. A veces la respuesta es la integración, otras veces es un aula independiente tranquila. A veces es medio día en cada una de ellas. A veces es la escolarización a domicilio y así podríamos seguir indefinidamente. ¿Cuáles son las opciones de adscripción en una escuela pública? Opción 1: Instrucción directa y/o servicios de consulta en el marco de la enseñanza ordinaria/formación profesional. Opción 2: Instrucción directa y/o servicios de consulta en el marco de la enseñanza ordinaria/formación profesional con enseñanza de contenidos en un aula de recursos. Opción 3: Instrucción directa y/o servicios de consulta en el marco de la enseñanza ordinaria/formación profesional con enseñanza de contenidos en clases de educación más especial. Opción 4: Independiente en un aula de educación especial con la integración adecuada. Opción 5: Independiente en un aula de educación especial sin integración en las escuelas públicas ordinarias. Opción 6: En una escuela pública específica de día para alumnos con discapacidades. Opción 7: En una escuela privada específica de día para alumnos con discapacidades. Opción 8: Instalaciones residenciales públicas y/o privadas. Opción 9: Atención en casa. Opción 10: Hospital. Deberíamos andar por ahí intentando conseguir los fondos, la educación y el apoyo que necesitamos para atender a nuestras hijas. Pero necesitamos hacerlo de manera que informemos, eduquemos y gane mos voluntades, no con exigencias y amenazas, aunque hay un momento y un lugar para esto cuando todo lo demás falle. Yo no quiero que mi Consejo Escolar nos ayude porque "no les quede otra opción", quiero que me ayuden porque vean y comprendan la necesidad. De lo contrario, lo más que puede ocu rrir es que le echen un poco de aceite a la rueda que chirría, sin que nunca la cambien, y el que viene detrás en la fila deberá volver a dar la misma lata y sufrir los mismos problemas. Aunque considero que es beneficioso conseguir atención para el síndrome de Rett y la situación de nuestras hijas, y no edulcorar la realidad, lo último que quisiera es ver una presentación apocalíptica y cargando las tintas que convenza a los educadores de que es absurdo desperdiciar recursos en las niñas Rett, que son unas inválidas y que no tienen solución. Deberíamos poner de relieve los problemas de una mente capaz metida en un cuerpo que no le responde, pero también destacar sus capacidades y la necesidad de que se asignen y que se amplíen los recursos necesarios para que pueda desarrollar todo su potencial. Nosotros utilizamos un cuaderno de comunicación, pero el equipo no siempre apuntaba todo lo que necesitábamos saber. Decidí hacerlo más fácil y que al mismo tiempo nos proporcionase toda la infor mación cotidiana. Elaboré un formulario en el ordenador en el que sólo tuvieran que poner una cruz en la respuesta correcta, como: 202 Educación y aprendizaje • ¿Alyssa desayunó? Todo Algo Nada • ¿Alyssa almorzó? Todo Algo Nada • ¿Alyssa merendó? Todo Algo Nada • ¿Alyssa se echó la siesta? Si No • ¿Alyssa actuó? Si No Luego, he dejado un espacio en blanco al final para anotaciones. Esto ha tenido bastante éxito y permite a los profesores escribir observaciones diarias y también proporcionarnos la información que necesitamos cada día. He visto en varias ocasiones que se fijan metas y luego no se cumplen. Las razones dadas son que la niña las rechaza o no muestra interés. Recientemente ayudé a otra mamá SR a establecer objetivos para el PEI de su hija. Ellos pretendían recortar su tiempo de terapia, porque no estaba alcanzando las metas. No la estaban motivando para hacer lo que ellos querían. Se modificaron los intentos de ponerla en una postura sobre cuatro apoyos (manos y rodillas), para tratar de hacerla gatear hacia un juguete. Se cam bió el ejercicio de procurar que diera pasos, salpicándole la habitación con M&M's (o lacasitos o smar ties) que tomaría si caminaba hasta allí. ¡Está bien poner metas realistas, pero hay que darle incentivo para que quiera hacerlo!. No se deje convencer. Esta mamá me llamó después de la reunión del PEI y me contó entusiasmada que, en vez de recortarle el tiempo, ¡habían terminado por darle más!. Incluso se le concedió un tiempo extra de merienda añadido a la jornada de María por haber escrito la meta: María aumentará sus actividades motrices finas haciendo la pinza con cosas pequeñas de comer durante quince minutos cada día. ¡Tendrá atención directa de la terapeuta ocupacional, y calorías extra!. En una reunión para revisar el PEI de Amanda, los terapeutas escucharon cuando les conté todo lo que ella entendía y lo que podía hacer. Estamos trabajando en la lectura y desarrollando para ella un sistema de comunicación mucho más amplio. Su PEI refleja SUS capacidades y puntos fuertes, y reconoce su potencial. Últimamente la recibo de la escuela diciéndole cosas como "¿A que no adivinas lo que vamos a intentar hoy?". Le da la risilla y me lanza una mirada de complicidad. CONSEJOS EDUCATIVOS ÚTILES • Dé por supuesto que ella la entiende • Puede necesitar un símbolo de seguridad, tal como una manta o una muñeca. • Muestre consideración por sus miedos e indecisiones. • Limite los estímulos externos a los estrictamente necesarios. • Explíqueselo todo antes de hacerlo. • Haga comprensibles las situaciones. • Elija actividades que despierten sus emociones y sus sentidos. • Asegúrese de que las actividades sean adecuadas para su edad. • Estructure las actividades en una secuencia fija. • Déle solamente una tarea a la vez. • Organice sus actividades con recordatorios tangibles (la bolsa para las salidas, el babero para el almuerzo). • Elija señales que ella comprenda (palabras, signos, imágenes) • Combine varias señales para darle más de una pista. • No lo diga,… cántelo. • Permítala moverse en su entorno; aprenderá del contacto por asimilación. • Ofrézcale diferentes cosas que ver y oír. • Déle tiempo suficiente y oportunidades para nuevas experiencias. • Permítale que repita las actividades, pero sin hartarla. • Motívela creando expectativas de continuar o completar un proceso o acción… espere hasta que responda. • Déle la oportunidad de participar según sus posibilidades físicas. • Asegúrese de que está físicamente cómoda y bien apoyada. • Anote las actividades en el libro diario de comunicación compartida entre la escuela y la casa. • En lugar de pedirle que dé una respuesta -como "di hola"- sólo dígale "hola". 203 Capítulo 15 • Cuando intente hacerla actuar, no le pida que actúe. Haga comentarios sobre la actividad o el objeto. En vez de decir "agarra el caramelo", podría decir "¿Te gusta el caramelo?". En lugar de "ven a sentarte a la mesa", pruebe a decir "las galletas están en la mesa". Así la anima a actuar sin darle importancia en lugar de tener que planificar sus acciones. • Déle tiempo suficiente para responder. • Busque en su lenguaje corporal la respuesta que le da. • Cuando "arranque", no la interrumpa comentando lo que ella está haciendo. Su atención cambiará hacia cómo lo está haciendo y probablemente se detendrá. • Busque actividades motivantes. A la mayoría de niñas con SR les gusta: que las abracen, los juegos violentos, la música, los libros, la televisión, los columpios, pasear en coche, bañarse y nadar, el aire libre, la comida, las fotos de gente y lugares familiares, los bebés y los niños pequeños (particularmente sus voces), y los ¡hombres! UNA NOTA PARA EL PROFESOR Debe ser difícil para los maestros atender a los padres. ¡Podemos ser criaturas tan astutas!. Podemos ser exigentes y críticos e incluso a veces abiertamente maniáticos. Podemos esperar demasiado de usted, y podemos esperar que tenga todas las respuestas. Podemos insistir en que lo haga a nuestra manera, cuando usted sabe lo que aprendió de otro modo en la escuela. Probablemente pongamos a prueba sus límites. A veces esperamos que usted esté todo el día 1:1 (a solas) con nuestras hijas, incluso aunque sepamos que tiene otros muchos alumnos. A veces estamos muy seguros de que tenemos las únicas respuestas correctas. A veces no tenemos bastante con el tiempo o la atención que dedica a nuestra hija. Podemos ser de una exigencia odiosa. Usted lo podrá entender mejor cuando se dé cuenta de que todo lo que hacemos nace del amor por nuestras hijas. No hay mejor enseñanza que la de la experiencia. Nosotros somos los mejores expertos en nuestra hija. Nosotros les entregamos nuestras niñas. Estén a la altura. Contamos con su sabiduría, conocimiento y experiencia. Les confiamos nuestra más preciada posesión. Agradecemos el tiempo y el amor que se requieren para sacar lo mejor de nuestras niñas. Trabajemos juntos. INTEGRACIÓN Un número cada vez mayor de niñas con síndrome de Rett asiste a aulas ordinarias en escuelas de su propio vecindario, desde preescolar y jardín de infancia hasta culminar la enseñanza secundaria. Gracias a una colaboración satisfactoria entre padres y profesores y el apoyo de un buen equipo escolar, se ha revelado como una tendencia muy positiva. Todos queremos que nuestras niñas tengan amigas y sean aceptadas. Los otros niños y el equipo están reconocien do constantemente la existencia de nuestras chicas cuando las ven. ¡Esto me hace feliz!. Pienso que necesitamos enseñar tanto a los niños como a los adul tos que todos tenemos sentimientos y aunque somos muy diferentes, todos nos parecemos mucho. ¡VEN CON NOSOTRAS! ¿Qué significa "integración" para las niñas con SR? La capacidad potencial de aprendizaje de las niñas con SR se ha visto oscurecida por sus enormes déficits físicos, que anulan su capacidad para comunicarse por las vías tradicionales. Se supone, sin embargo, que el lenguaje receptivo es mucho más amplio que lo que se ha aceptado tradicionalmente. Se ha comprobado que el contacto con el material escolar adecuado a su edad es estimulante y sugestivo, con grandes recompensas para la autoconciencia y autoestima de la alumna con SR. En este proceso de integración se fomentan las amistades y las relaciones, que, sin duda, multiplican su presencia y su valor en la comunidad. 204 Educación y aprendizaje La plena integración consiste en que todos estén allí. No necesitas tener una determinada puntuación o cruzar alguna línea para conseguirla. Basta con ser una persona. A veces los administradores lo olvidan o quizá nunca han pensado sobre ello, pero la educación especial es un servicio de apoyo, no una ads cripción. Las chicas con SR no han de ganarse un lugar en el aula ordinaria: tienen derecho a estar allí. Desde que tenia diez años Molly iba a escuelas ordinarias. Realmente no creo que nadie pueda mostrar o refutar lo lista que era. Para nuestra familia, la integración era la dignidad de participar lo más plenamente posible. Era el tener un grupo de chicas almorzando y luego jugando en el patio con ella, con adultos preparados para asistirla cuando lo necesitase, pero sin agobiar. Era la oportunidad de ser una parte del mundo real. Era donde queríamos que Molly se hiciera adulta: en el mudo ordinario y lo que necesitaba aprender sobre él estando allí. ¿La integración sirve solamente para niñas que tienen un funcionamiento alto? La integración significa que todos están invitados y todos están incluidos. Hay niñas con déficits muy graves que han sido integradas con éxito en programas ordinarios. Ella no estaba en las clases ordinarias para aprender ciencias sociales de octavo grado o naturales de décimo; aunque podría haber sido así. ¿Quién lo sabe realmente? Estaba allí porque era una alumna de nuestra comunidad y ahí es donde aprendió cómo la gente interactúa entre sí y cómo comportarse. Entre tanto, a veces hacía una amistad con alguien que verdaderamente se preocupaba por ella y pasaba tiem po con la niña porque le gustaba, no porque fuese su trabajo, y les pagaran por estar con ella. A veces sostuve que, como sus necesidades eran tan grandes, necesitaba aún más el apoyo del entorno ordinario. ¿De qué manera le va a ser útil ir a la escuela con la ayuda de alumnos normales? La integración con compañeros no discapacitados aumenta su motivación. Los padres cuentan que algunas chicas son capaces de ampliar su intervalo de atención y desarrollar la capacidad de sentarse y concentrarse durante largos períodos de tiempo, y que sus conductas negativas han disminuido. Los otros estudiantes aprendieron consideración, responsabilidad, tolerancia y confianza, y estamos viendo en casa la experiencia de una pequeña mucho más feliz, contenta y despierta. Estamos disfru tando de un año maravilloso para variar. Kayleigh tiene una mejor calidad de vida y la opción de ser la estrella, celebrar fiestas de cumpleaños con compañeras de escuela de nuestro vecindario, compartir secretos con su hermana mayor y recibir besitos de su hermano. El año pasado unas pocas chicas de la clase de Kayleigh le tomaron verdadera simpatía. Dos de ellas incluso la invitaron a sus fiestas de cumpleaños, lo que fue una verdadera primi cia para ella. Decidimos dar el siguiente paso lógico y organizar este año una fiesta de cumpleaños para Kayleigh. Invitamos a tres de sus amigas de la escuela, a una vecina y a otra niña de un barrio cercano que también tiene SR ¡Todas aceptaron la invitación!. ¡Qué gran comienzo!. Planificamos tres de las cosas favoritas de Kayleigh: nadar, comer pizza y tomar pastitas de cumpleaños. Todo fue maravillosa mente y no sé si había visto nunca a Kayleigh tan feliz y emocionada cuando llegaron sus amigas a la puerta. Toda la fiesta fue un gran éxito. Las amigas "normales" estaban fascinadas de ver a otra chica con SR y darse cuenta de que Kayleigh no era totalmente única. La aceptación de las dos chicas con SR ha supuesto un impulso increíble para la moral de nuestra familia. ¡Ahora podemos hacer cualquier cosa!. Está en un aula con niñas que la adoran y le prestan un montón de atención y una maestra diver tida, que la estimula y la incluye en todas las actividades. Asiste a un programa extraescolar donde los líderes la tratan como una niña "normal", hablándole y esperando que participe en todo. La llevamos con nosotros adonde quiera que vayamos como una familia y a lugares que le encantan. Estoy animada y lo veo reflejada en su progreso. 205 Capítulo 15 ¿La integración es una opción para cualquiera? La integración, como la misma palabra implica, significa que está abierta a todo el mundo. Sin embargo, algunos sectores no ofrecen programas de integración y hay padres que no optan por entornos integrados, prefiriendo en su lugar ambientes más protegidos. No existen soluciones universales. Cada familia debe decidir qué es lo mejor para su hija. La verdadera integración implica un montón de compromisos, trabajo en equipo y cooperación. Una integración deficiente es peor que ninguna integración. Los niños en ambas partes se benefician de poder pasar largos ratos juntos y algunas de nuestras niñas especiales funcionan muy bien en aulas ordi narias todo el día. Pero no estoy de acuerdo en decir que la integración completa es la panacea para todo el mundo. Necesitamos seleccionar las clases adecuadas para cada niña en concreto. Kimberly está en un aula especial y tiene educación física, biblioteca, música y arte con los alumnos de cuarto y quinto. A mí no me gustaría que estuviese en aulas "ordinarias" todo el día. Pienso que sería muy estresante para ella y a la vez distraería a los otros niños de la clase. Kimberly estuvo en una escue la de integración total durante un año. El maestro y los auxiliares de la clase dijeron que le estaban dando sus ejercicios de estiramientos cada día como se indicaba en su PEI. Hacíamos esta pregunta muy a menudo y siempre nos contestaban que estaba recibiendo masaje y ejercicios de estiramiento a diario.cuando empezó la escuela de verano ese año, los maestros y el terapeuta se quedaron atónitos de cuánto se había deteriorado el estado físico de Kimberly. Pedí que Kimberly volviera a su antigua clase, donde permanecerá hasta el próximo año. Me parece que en esa clase recibía la cantidad adecuada de terapia, interacción, integración y educación "para ella". Intentamos durante dos años un enfoque de integración total para Amanda, que hacía hincapié en la comunicación. Al final no estaba mejor. Sus habilidades motoras gruesas estaban peor (creo que en lo tocante a la sensibilidad profunda), las habilidades motoras finas eran las mismas, la comunicación era un poco mejor cuando estaba en un entorno aislado y tranquilo, la sensibilidad al ruido era más o menos la misma, y su capacidad social emocional parecía más o menos igual. Durante aquel período de dos años tuvo algunos altibajos en la mayoría de los sectores; pero, en conjunto, nunca fue mucho mejor. Luego la metimos en un entorno de entrenamiento conductual en casa veinte horas a la semana. Esto sí que la ayudó realmente a disminuir su agresividad, le enseñó algunas habilidades cognitivas como "dame", emparejar y reconocer nombres y verbos -cosas que habíamos intentado trabajar como parte de la terapia con resultados desiguales-. Sus habilidades motoras finas mejoraron y aprendió a hacer puzzles de cuatro piezas con ayuda para colocarlas. La motricidad gruesa no se modificó, y el habla expresiva y la imitación fueron un poco mejor. Su sensibilidad hacia el ruido parecía intermitente, aunque no afectaba a su aprendizaje, pues éste se daba en entornos tranquilos y aislados. No podía hacer sus ejercicios si los postigos estaban abiertos o podía oír ruidos fuera de la habitación. Este otoño, la llevamos a una escuela durante quince horas a la semana. También tiene terapia ocupacional, fisiotera pia, logopedia y algo de tiempo social. Todavía no puede comer con los demás niños. Está demasiado asustada o demasiado distraída -de cualquier modo no come bien con otros niños-. Por la tarde va a otra clase una hora al día para estar con otros niños. Ahora cuando la recojo está bastante feliz, le gusta estar en la escuela y parece sociable e irle bien. Llevarla al colegio todavía es bastante difícil. Hiperventila mucho en la transición, puede perder el conocimiento y se lleva un susto de muerte con los otros niños cada mañana. El enfoque conductual, la presencia y el apoyo no parecen ayudarla sistemáticamente en los aspectos de la transición. El planteamiento básico ahora consiste en adoptar un enfoque mixto con un montón de protección y que ella parezca conforme. Globalmente, prefiero este programa mixto. Creo que si hacemos demasiado hincapié en las cuestiones sociales, no funciona mucho la construcción de habilidades. Amanda necesita tranquilidad, una relación 1:1 para aprender habilidades. Pero yo no quiero que esté aislada todo el día -todo el mundo necesita un "colega"-. Hasta este año no ha aparecido todo el tiempo contenta en la situación de aula. 206 Educación y aprendizaje ¿Cómo podemos encontrar un buen preescolar que integre completamente a nuestra hija? Encontrar una guardería de calidad es un reto para todas las familias. Las necesidades especiales de las chicas con SR pueden provocar que un centro de día muestre reticencia a integrarla. Aunque Vd. quiere que "la admitan", en el fondo lo que quiere es que "la admitan en un lugar donde sea bienvenida y querida". ¿Es partidario el director del centro de día de que la niña esté allí? La renuencia no augura nada bueno, pero no se dé por vencido. Otras familias ya han referido esta resistencia al principio. Si persiste, tal vez lo mejor sea buscar en otro lado. Pregunte sobre los turnos del personal. Es un buen indicador de la atmósfera del centro. Si el equipo está cambiando continuamente, eso no es bueno para su hija. Ella necesita un cuidado estable y un personal en constante renovación es un trastorno para ella e interferirá en el buen cuidado que necesita. Visite la clase donde su hija pasará el día. ¿Está el equipo ilusionado en que ella asista? ¿El personal interactúa con los niños a su nivel? ¿Está bien llevada el aula? ¿Está estructurada y organizada? ¿O hay niños corriendo por allí sin control?. Las instalaciones materiales no tienen por que ser flamantes ni modernas. No es el espacio escolar el que otorga el distintivo de calidad, sino la gente que trabaja en ese ambiente, que es la que marca la diferencia. Busque un ambiente donde la gente que la cuidará sea cálida, comprensiva y dispuesta a adaptarse, y que crean en él como en un elemento positivo para el programa. Esto es válido desde la guardería hasta el instituto. Las mejores guarderías que hemos tenido para Stefanie han sido aquellas en que el personal la quería sin reservas. No eran maestras de educación preescolar especial, sólo personal de guardería que quería a los niños, y tenían para Stefanie un huequecito especial en su corazón. Las escuelas verdaderamente buenas hacen un buen trabajo con los alumnos que presenten cualquier tipo de necesidades y, por el contrario, las no tan buenas tienden a ser poco apasionantes para muchos alumnos. Si todo el equipo actúa con creatividad, es muy poco lo que se puede hacer por una alumna en un aula independiente que no se pueda hacer en un aula ordinaria. ¿Cómo han contado los padres la experiencia de sus hijas en la integración? Cuando todos están preparados, el programa cuenta con un buen apoyo y se atienden las necesidades de la niña, los padres hablan de éxito. La experiencia es la mejor maestra. Nadie me preparó para la tarde en que la escuela de barrio de mi hija me hablaron de la posibilidad de integrarla allí el año siguiente. Mi boca se debió desencajar de tanto abrirla. No podía hablar. Tartamudeé y luego me quedé pasmada, en silencio. ¡Oh! Era cierto que su logopeda pensaba que Laura Leigh sortearía todos sus problemas con naturalidad. ¡Nunca me había quedado tan atónita!. Aquella noche fue el amanecer del milagro. A través de mis ojos empañados vi las reformas que se hacían para renovar la rampa existente y añadir otra dentro de la escuela. Las plazas de aparcamiento para discapacitados se pintaron con colores atrevidos y brillantes. El director me aseguró que la ley establecía que los edificios públicos debían ser accesibles. Había padres con minusvalías que también podían utilizar esas rampas. Aquella parte puede haber sido verdad. Sin embargo, yo sabía que los padres no utilizarían la elegante mesa ajustable, el bipedestador, los saquitos de ejercicios ni las sillas del estadio, el ordenador, y el panel luminoso con las imágenes que tanto le gustan a Laura Leigh. No, todas aquellas cosas se añadieron por amor a la niña. Nunca olvidaré el primer día de escuela de Laura Leigh cuando cinco adultos la rodeaban como ángeles guardianes. Luego vino la llamada del especialista en comunicación que se había enamorado de mi hija. El maestro de educación ordinaria de Laura Leigh quería retenerla otro año porque era un valor positivo en el aula. La maestra de música le grababa incluso a Laura Leigh canciones de las que más parecían gustarle en clase. Laura Leigh se incorporó también al grupo de exploradoras del vecindario, donde estaba encantada y era aceptada. Las niñas llamaban a la puerta a jugar con ella, y había invitaciones para las fiestas de cumpleaños. Soy una mamá afortunada. No es algo que yo dé por descontado. Una vez fui víctima de sueños que se hicieron añicos. Ahora, estoy viviendo un milagro: ¡el milagro de la vida! 207 Capítulo 15 El programa escolar de Syleana desde que nos mudamos hace tres años dejaba mucho que desear, pero este año ha sido diferente. Estas niñas no le tenían miedo y aprendió rápidamente que si quería estar con ellas, necesitaba controlar su comportamiento. Dejándonos guiar por nuestro instinto luchamos por una clase de integración para Syleana, aunque fue un combate agotador. Vimos que teníamos que vigilar sus actividades e incluso hacer un trabajo de detective. Finalmente decidimos que las cosas no cambiarían y empezamos a buscar otros programas. Su profesor de educación especial me contó jocosamente la semana pasada que casi nunca ve a Syleana. La han incluido en otras aulas de educación ordinaria para arte y música y en las clases ordinarias de educación física, además de sus clases de educación física adaptada. Este otoño, Syleana cambió de escuela. Cuando hablé con su profesora por primera vez sobre la posibilidad de que asistiera a clases normales, creo que observé una mirada de sorpresa y, posible mente, de desconfianza en su cara, pero ella tuvo la suficiente fe para decirme: "Vamos a intentarlo". Nuestra meta para los próximos dos años es continuar aumentado el tiempo que Syleana "está con todos" y disminuir la cantidad de tiempo que debe ser acompañada por un auxiliar, haciendo que los compañeros de clase asuman esta responsabilidad. También tenemos la esperanza de apoyarla para establecer algunas relaciones de amistad, lo que será de gran ayuda para cuando dé el salto al instituto. Kim debe haber pasado de 10 a 15 años en varias "escuelas especiales", donde los profesores de edu cación especial intentaban enseñarle "habilidades para la vida diaria". Estas consistían nada más que en acciones motoras que era incapaz de realizar debido a su severa dispraxia (es decir, a su incapacidad de ejecutar la acción, pese a entender, por otra parte, la naturaleza de la tarea). El terrible aburrimiento de "ser enseñada" a cepillarse el pelo, lavar sus dientes, etc., cuando estas actividades simplemente no pueden llevarse a cabo, es suficiente para ponerse a gritar o a chocar la cabeza contra la pared -¡estoy convencida de que yo no lo haría!-. Poner las chicas con SR que no pueden hablar con un grupo de niños que tampoco pueden, no favorece una discusión realmente interesante. Y no les permite hacer amistades. ¿Cómo harás amigas si no te puedes comunicar? ¿Qué puedes hacer? Aprender a leer y, por lo tanto, recibir una verdadera educación, es darles una capacidad interesante para toda la vida. ¿Cómo reaccionan los profesores al tener niñas con SR en las aulas ordinarias? El proyecto sólo será bueno si la gente cree en él. Como una nueva tendencia en educación, la integración no es aceptada fácilmente por todos los profesores. Algunos sienten que no están preparados para enseñar a alumnos con necesidades especiales. Sin embargo, una vez que han probado a tener una niña con SR en el aula, muchos profesores que se mostraban reacios a participar en entornos de integración se convierten en sus mejores defensores. Crystal ha estado en un aula de educación especial en una escuela pública de primaria durante los últi mos cuatro años. Anteriormente estuvo en una escuela de educación especial. Nunca la volvería a poner en aquella situación. ¡Ahora disfrutamos de lo mejor de ambos mundo! Tiene una excelente profesora que siempre va más allá de la llamada del deber, tanto dentro como fuera del aula, lo que definitivamente es la clave para ser aceptada por los demás. Lauren está este año por primera vez en un sistema de integración casi total, pero el equipo no tiene mucha idea de cómo modificar las cosas para ella. Yo esperaba que le ofrecieran más materias de su propio plan de estudios en esas clases. Aunque no hay mal que por bien no venga, pues nos obliga a trabajar con más asignaturas del instituto. ¿Quién sabe lo que aprenderá este año? Para mí, lo más importante de presentarle a Lauren el nuevo material es observar sus reacciones y su grado de interés, y comprobar si parece entenderlo. Si no está interesada en el libro que estoy leyendo, es capaz de mover el brazo y cerrarlo. Pienso que la mayoría de nuestras chicas pueden darnos un mensaje bastante claro acerca de lo que les interesa. ¿Cuándo debería empezar la integración? Nunca es demasiado tarde para empezar, pero lo mejor es empezar pronto. Los niños son mucho más abiertos y aceptan mejor en los primeros niveles. Si antes de que llegues al instituto no te haces la raya al lado correcto, te toman el pelo. Cuando los chavales normales van a la escuela desde el principio con niños con diferentes capacidades, se convierte en una cosa normal. 208 Educación y aprendizaje Creo que los padres que deciden que la integración es el camino a tomar deberían empezar este proceso desde el principio. En nuestro caso, estábamos fuera de juego en lo tocante a la integración cuando Ashley empezó por pri mera vez a ir a la escuela, por lo que la colocamos en edu cación especial. Años más tarde, cuando estaba en sexto decidimos intentarlo. Nos acabábamos de mudar, por lo que Ashley debía adaptarse a la mudanza, además de a una escuela nueva y a la integración. Su maestra de pri maria se opuso a la integración por lo que no recibimos ninguna ayuda de ella. Ashley estuvo muy estresada ese año y empezó a rechinar los dientes otra vez y también tenía episodios de llanto. Ashley fue la primera alumna aquel año en estar integrada, así que en el propio distrito no había nadie que supiera realmente qué hacer, y nosotros tampoco, por lo que no contamos con mucho apoyo. Naturalmente, con el paso del tiempo, ya han aprendido y lo hacen sin problemas. Pero en fin, nos tocó luchar. Puedo decir que Ashley hizo dos amigas muy buenas aquel año. El año siguiente, Ashley empezó la secundaria donde era una de las dos alumnas de su clase. Como estaban uno a uno, lo que habíamos pedido el año anterior, deci dimos que sólo daría historia, banda de música y almuerzo con sus "compañeros normales", y trabaja ría sus propias metas en su aula. Al año siguiente cambió al instituto, porque hubiera sido la única estu diante en su clase de secundaria y no nos darían una maestra para una estudiante. Como Ashley por entonces estaba tan retrasada en las clases ordinarias, sentimos que realmente no teníamos más elec ción que ponerla en educación especial. Durante los últimos tres años en el instituto ha estado en una clase especial y va a la banda, danza y al almuerzo con los otros niños. Ashley es la única estudiante en su clase que no puede hablar, sin embargo tiene a su alrededor niños que no paran de hablar todo el día. Una vez a la semana los "colegas" (compañeros normales) vienen a su clase y comparten actividades con los alumnos de educación especial. Estamos bastante contentos con nuestras elecciones, y no sabemos que hubiera sucedido si hubiera estado integrada desde el principio. Ashley se divierte mucho en la escuela, va a las salidas al campo, ve películas, tiene fiestas de cumpleaños, tiene sus días con sus "colegas", va al baile, a la banda, y almuerza con compañeras normales. Y tiene una atención 1 a 1 para las metas de su PEI personal. Estas metas incluyen actividades de ordenador, lectura, matemáticas y actividad física. Hay cuatro auxiliares en su clase que se turnan y cada uno tiene a Ashley una vez al mes, 1 a 1 durante todo el día, y ellos la adoran. Siento que a pesar de que Ashley no tenga una integración plena, está recibiendo una educación bastante buena. La educación especial puede estar bien, pero has de hacer que sea lo que tú quieres. Molly estaba mejor atendida y mimada en las aulas ordinarias porque toda la gente de la clase velaban por ella. Cuando era necesario, tenía un apoyo uno a uno por parte del personal de educación especial. También había algunos profesores ordinarios que le daban tal acogida en sus clases que superaban el nivel de mimo que le pudiera ofrecer cualquier equipo de educación especial. No se trataba de que tuvie ran ningún entrenamiento especial ni una formación médica: era sólo que usaban sin para su sentido común para detectar lo que necesitan las niñas. Los mismos profesores ordinarios, que eran profesores excepcionales con sus tres hermanas, hicieron un gran trabajo con Molly. ¿Cómo reaccionan los compañeros cuando hay un niño con discapacidad en el aula? La mayoría de los niños no perciben el estigma social que a menudo se asocia con los niños con discapacidades. Una vez que se les ha explicado claramente la situación, los miran como a otro compañero cualquiera. Sin embargo, la preparación es la clave para el éxito de una aula de integración -tanto para los maestros como para los alumnos y los padres-. Siempre hemos sido muy protectores con Crystal y al principio no sabíamos si la escuela pública era realmente un lugar "seguro" para ella con otros niños cuchicheando, gastando bromas y todas esas cosas mezquinas que algunos niños hacen a los menos afortunados. Lo que realmente nos ayudó a sen 209 Capítulo 15 tirnos a gusto fue el trabajo de sensibilización que hizo la maestra con alguno de los cursos en los que debía estar integrada nuestra hija. ¡Los resultados fueron maravillosos!. Dio a los chicos la oportunidad de conocer a nuestra hija, y de comprender un poco de las "necesidades especiales" del tipo que sea que algunos tienen, y de reconocer que ellos comparten en gran medida los mismos gustos y aversiones que los demás. Al poco tiempo perdieron el miedo a nuestras niñas y ahora saben que está bien decirles "¡Hola!" o jugar en el recreo con ellas. La autora desea agradecer a los siguientes profesionales por las ideas e informaciones utilizadas para redactar este capítulo: Cathy Gaines, Logopeda y Prof. de E.E.; Barbro Lindberg; Linda Reece, Terapeuta Ocupacional; Jan Townsley, Terapeuta Ocupacional. 210 Comunicación Capítulo 16 COMUNICACION La aptitud no es solamente aquéllo que puede ser medido mediante actuaciones externas, la aptitud es algo que existe dentro, tanto si puede ser expresado como si no. Barbro Lindberg dddd AQUÍ HABLA EL AMOR Existe una amplia diversidad en cuanto a aptitudes y métodos de comunicación en las niñas con SR. Algunas niñas conservan algún grado de lenguaje. Ese lenguaje puede aparecer de pronto cuando menos se espera o cuando sus necesidades o nivel emocional son tan fuertes que parece como si se hiciese un contacto eléctrico. Algunas niñas usan sus ojos y su mirada para comunicarse, mientras que otras pueden ser capaces de utilizar sus manos para señalar o dar una imagen a otra persona. Algunas pueden hacer frases tecleando con un puntero o tocando una serie de imágenes en un aparato de comunicación. La comunicación puede empezar con un mensaje simple en un conmutador, y desarrollarse en el tiempo hasta un lenguaje mucho más complejo, o puede ser que éste nunca llegue a ser claro ni funcional. El lenguaje corporal es un elemento importante de comunicación, aunque a veces es arduo de interpretar por otras personas por su sutileza o dificultad. Una clasificación de todas las posibilidades de métodos de comunicación puede parecer, al principio, un rompecabezas para las familias, los equipos educativos e incluso para los logopedas. Los padres afirman sistemáticamente que sus hijas entienden mucho más de lo que son capaces de comunicar. Ven que sus hijas ríen apropiadamente con las bromas o las cosas que les ocurren a otros miembros de la familia. Ven que sus ojos se dirigen brevemente hacia aquello de lo que se habla, o un movimiento en respuesta a una determinada cuestión. Es importante estimular su lenguaje receptivo con el fin de enriquecer su vida, sentar las bases para una comunicación incipiente y desarrollar conceptos escolares. Le hablo como si ella pudiera entenderlo todo, porque quizá lo haga. ¡Lo entiende! Le cuento muy detalladamente lo que va a suceder. Le explico cosas sobre el viento que soplaba hoy o sobre el sol que se esconde detrás de las nubes, que hace bajar la temperatura. De todo y de nada. Muchas veces ella "me responde" con sonidos o con su mirada. Siempre escucho lo que ella me dice. Me dijeron que, como María no intentaba hablar, no necesitaría un logopeda. Empezamos con un logopeda privado y, mira por dónde, fue capaz de identificar las imágenes que se le pedían. Empezamos con dos imágenes sencillas, como un pato y una pelota. Le preguntábamos cuál de ellas era el pato y tocaba la imagen. A veces, naturalmente, tardaba algún tiempo en responder. Es una sensación agradable cuando hablas con los maestros, los educadores y los terapeutas del colegio y están impresionados por su habilidad para comunicarse. ¡Al fin y al cabo, saber que tu hija te está entendiendo verdaderamente hace que te sientas menos sólo!. La niña con SR a menudo parece saber lo que quiere decir, pero, debido a su apraxia verbal, no puede planificar los movimientos necesarios para expresarlo. Además, pueden existir problemas motóricos subyacentes a nivel oral que afectan al habla, así como a la masticación o la deglución. Su capacidad para comunicarse mediante el lenguaje de signos, gestos u otro tipo de lenguaje corporal está obstaculizada por la 211 Capítulo 16 falta de uso voluntario de las manos y por su apraxia. Aunque sabe qué quiere hacer, le es muy difícil el uso de los ordenadores, conmutadores y otros aparatos, ya que requieren demasiada coordinación visomanual. Incluso su mirada está afectada por la apraxia, por lo que señalar algo con la mirada le puede resultar difícil. Comprensiblemente, esto puede ser muy frustrante para ella, de forma que la motivación es muy importante. Si cree que puede conseguir lo que desea sin comunicarse, probablemente no se esforzará, ya que le resulta muy difícil. Tomará el camino más fácil y solo tendrá que esperar a que otros le ofrezcan lo que quiere o necesita. La comunicación es una necesidad humana muy elemental, y su falta puede dar lugar a sensaciones de complacencia, frustración, aislamiento social o a graves problemas de conducta. Mediante un lenguaje de signos, tanto visual como táctil, junto a la palabra hablada y la asociación de objetos, Ann parece llegar a sintonizar con su mundo. Los signos táctiles se presentan al interlocutor en las palmas de las manos. A Ann le encanta esto y permanece quieta cuando utilizamos este canal. Sé que esto es una inmensa simplificación, pero a veces parece que la comunicación con Sherry es como intentar hablar con alguien desde un teléfono móvil con mal tiempo, tráfico pesado y terreno desfavorable, todo al mismo tiempo. Escucho con mucha atención y trato de entender la confusa transmisión a través de los zumbidos y las interferencias. ¿Qué es comunicación y qué es interferencia? Cuando Rebeca tenía cuatro años, veíamos con bastante claridad que nunca podría comunicarse con nosotros. Nos percatábamos de que era lista en algunas cosas. Reía, por ejemplo, con los juegos de Los Teleñecos, y sentía una clara preferencia por “El Monstruo de las Galletas”, lloriqueaba si tenía sed, etc..., por lo que descartamos aquellos artículos que sostenían que era un vegetal. Pero no pensábamos que sería capaz de leer y escribir. Fui a una conferencia y oí algo acerca de la Comunicación Facilitada (CF). Pregunté sobre el Síndrome de Rett y no podía creérmelo cuando me dijeron que habían trabajado con personas con SR. Me fui derecho a casa y le hablé a Rebeca sobre ello y que sabía que me entendía cada palabra que le decía. ¡Rebeca no paró de sonreír en días! A veces alguien pregunta qué le gusta o qué piensa Sherry. Ahora digo mucho más a menudo: “No sé, pregúntaselo tú mismo”, antes que responder por ella, incluso si creo que conozco la respuesta. Sin embargo, insisto en hablar directamente con Sherry cuando en un grupo hay gente que no está "fami liarizada" con su aptitud para responder y ve por primera vez cómo lo hace. Ya hay ahora un montón de gente que se siente mucho más a gusto interactuando con ella, y que encuentran graciosas sus intervenciones. Esto es así incluso cuando yo no estoy a su lado. ¿Por dónde empezar? Hay muchos caminos para enseñar estrategias de comunicación, dependiendo de qué puede hacer la niña y cómo lo hace. El primer paso es tomarse todo el tiempo necesario para observar las estrategias que ella usa. Pueden ser sutiles y no demasiado efectivas, pero todos los niños encuentran vías para comunicarse. ¿Arma jaleo o chasquea los labios cuando tiene hambre? ¿se frota los ojos cuando tiene sueño? ¿deja caer su cabeza cuando está aburrida?. Para mostrar lo que quiere puede moverse hacia el objeto o concentrar en él la mirada. Puede alcanzarlo y tocarlo o darle un manotazo, o mirarlo fijamente para dirigir tu atención hacia él. Tienen unos ojos muy expresivos y pueden hablar con ellos. Su capacidad para señalar con la mirada aumenta con la edad. Para expresarse pueden incrementar su nivel global de actividad o las estereotipias manuales. Hay que reconocer y poner palabras y acciones en estos mensajes. Incluso aunque no parezcan estar dirigidos hacia nada en concreto o no ser realmente intencionados; puedes mostrarle que sabes que ella te está diciendo algo, y sus acciones empezarán así a ser más intencionadas. Para todos nosotros, la comunicación se manifiesta de muchas maneras, y seleccionamos las diferentes estrategias que son adecuadas para cada situación. Mediante la combinación de métodos encontrará que empieza a ser una comunicadora más efectiva. Es muy importante empezar con asuntos o acciones que sean muy significativas y motivadoras para ella y, gradualmente, ir aumentando el número. Me di cuenta de que era una joven muy compleja y que tenía mucho que comunicar, aunque sólo unos pocos cauces para hacerlo. Sus vocalizaciones/lloros/gritos/lágrimas pueden significar cosas diferentes en diferentes situaciones. Puede hacer el mismo sonido para ir al baño, reclamar la atención de alguien, indicarnos que no quiere salir al patio, que quiere bajar aprisa esquiando la colina, o poner término a una actividad cualquiera. Yo le pregunto mediante diferentes elecciones qué está intentando decirme, de 212 Comunicación manera que se van estrechando las opciones. Generalmente detiene su “vocalización” cuando llegamos a la opción correcta y, entonces, ¡me ofrece una sonrisa de reconocimiento por haber, final mente, acertado!. Sé cómo se comunica y qué quiere decirme. Lo mejor es observar su lenguaje corporal con los ojos y escucharla con el corazón; también es útil ponerte en su situación y pensar que podría estar intentando decir. En una situación ideal, padres, maestros, logopedas y cuidadores trabajan conjuntamente para elaborar metas comunes y planifican la acción. El plan necesita estructurarse en pequeños pasos e instrucciones que sean prácticas y específicas para que cada uno las incorpore en sus rutinas diarias. Es vital dotarlo de un enfoque coherente. Cuando planificamos un programa de comunicación, hay que analizar cuidadosamente las expectativas para cada entorno. Los programas de comunicación deben partir de una valoración de los intereses de la niña, además de evaluar qué y cómo se comunica satisfactoriamente en la actualidad. Necesitaremos construir sobre sus éxitos, ¡no reemplazar éstos por otros métodos!. Si, por ejemplo, ella te agarra de la mano y te arrastra hacia la puerta del garaje de casa cuando quiere que la paseen, probablemente no estará motivada a señalar un coche en un aparato comunicador en cualquier lugar de la casa. COMUNICACIÓN ALTERNATIVA Y AUMENTATIVA (CAA) La mayoría de niñas pueden beneficiarse de la Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA), que incluye cualquier método substitutivo del habla. Se usa la CAA mediante lenguaje escrito, lenguaje corporal y expresión facial. Estas vías pueden ser difíciles para la niña con SR, por lo que puede ser necesario el uso de la mirada, el puntero de la cabeza, los paneles de comunicación, los conmutadores y aparatos de comunicación con salida de voz. Los métodos de CAA podrían dividirse en tres niveles según la complejidad de su tecnología: los métodos “No Tech” (sin tecnología) incluyen el uso de signos, el uso de imágenes u objetos sin salida de voz, el lenguaje corporal o facial y la mirada; los métodos “Low Tech” (baja tecnología) podrían incluir aparatos con salidas de voz, pero con una sola posibilidad o un solo registro grabado en ellos; los aparatos de “Higher Tech” (alta tecnología) son capaces de emplear numerosos registros y pueden almacenar un vocabulario más extenso. Los aparatos de “Highest Tech” (tecnología superior) son los ordenadores, los cuáles permiten un repertorio de opciones elevadísimo. A Leah le cuesta mucho tiempo empezar a interesarse, aunque luego avanza rápidamente en nuevas habilidades. Llevábamos presentándole los paneles de comunicación desde hacía más de un año antes de que empezara a utilizarlos por su cuenta. Probablemente tardó 18 meses en usarlos de manera habitual y ahora constantemente muestra avances. Lo mismo sucedió con los ordenadores; al principio los ignoraba, hasta que, poco a poco, empezó a interesarse y, por fin, interactuó con ellos. Creo que la paciencia es importante y no dejar de trabajar con nuestras niñas. Las semillas que plantamos pueden tardar en brotar más tiempo del que desearíamos, pero el campo es fértil. DESARROLLO DE LA HABILIDAD DE ELEGIR La oportunidad de hacer elecciones de manera activa puede significar la diferencia entre vivir en su mundo de forma pasiva o participar en él. Si no se le dan suficientes oportunidades de actuar tan independientemente como le sea posible, solo podrá recostarse y ver pasar la vida, dependiendo completamente de lo que otros decidan por ella. Si tiene algún modo razonable de comunicarse, la propia comunicación reforzará el mecanismo y estará más dispuesta a seguir intentándolo. Algunas maneras de ayudarla a elegir: • Asegurarnos que las opciones incluyen objetos, gente o actividades que sean motivadoras y deseables para ellas, y que estén disponibles cuando se haga la elección. Determinar el método de elección que requiera el menor esfuerzo y tiempo por su parte. Queremos que concentre su energía en la comunicación, no en mejorar las habilidades motoras para hacerlo. Hay que darle siempre mucho tiempo para responder y ser conscientes de que, tal vez, necesite ajustar su cuerpo con otros movimientos antes de empezar. 213 Capítulo 16 • Cuando empecemos, debemos ofrecerle solo dos opciones simultáneamente. Conforme vayan mejorando sus habilidades y lo tenga más claro, puede aumentarse el número de opciones hasta tantas como pueda manejar a la vez, generalmente 3 ó 4. Asegúrese de mostrarle que hemos entendido su elección nombrándosela y ofreciéndosela inmediatamente; por ejemplo “¡Ah! ¡Conque quieres música! ¡Aquí la tienes!”. Cada comunicación satisfactoria conducirá a una mayor motivación para volver a comunicarse. • Podemos empezar ofreciéndole solamente opciones de cosas que creemos que desea. Si su elección parece aleatoria, se puede probar emparejando algo que realmente le guste con algo neutro, como un vídeo de dibujos con unos pantalones. ¡Recuerde!, ella debe saber que está eligiendo para así poder aprender rápidamente a elegir sus preferencias. • Para determinar si puede reconocer imágenes y cómo deben ser éstas de realistas, empiece con fotos familiares como lo más concreto, y vaya avanzando hasta dibujos lineales como lo más abstracto. Si las imágenes son difíciles para ella, utilice objetos reales, miniaturas o partes de los objetos, como, por ejemplo, una cuerda para significar su columpio. Se puede emparejar la imagen con el objeto y, poco a poco, ir retirando el objeto. • Al principio puede requerir algunas “pistas extra”. Por ejemplo, puede tomar o señalar una opción a la izquierda mientras la nombra haciendo lo mismo luego con otra a la derecha. Puede orientarla visualmente iluminando con una linterna cada imagen o mover su dedo hacia la opción para ayudarle a encontrar el camino atrayendo su atención. Se pueden usar señales acústicas tales como dar golpecitos sobre cada imagen o chasquear los dedos para recordarle que mire. Las pistas físicas incluyen la ayuda de poner la mano del cuidador sobre su mano para facilitarle que toque la opción deseada, moverle el codo hacia la opción, o rozar delicadamente su carita para hacerla que se gire hacia la opción. • Se puede ir retirando el uso de ayudas, y volver a aumentarlas de nuevo cada vez que introducimos nuevos conceptos. Tener disponibles las imágenes mientras hacemos las actividades nos permitirá presentárselas antes de que deba hacer la elección activa. • Si no quiere hacer elecciones, pruebe a cambiar a algo que pudiera ser más motivador. Si estamos bastante seguros de que quiere una de las opciones, hay que insistir en que tenga claro que primero debe comunicarse. Por ejemplo, “primero dime lo que quieres, y luego te daré la coca-cola o la galleta”. Recuerde que si ella no tiene la costumbre de elegir, esto puede ser, al principio, muy fatigoso. Puede incluso que se pregunte “¿por qué, de repente, no nos anticipamos a sus necesidades?”. También puede ser que en sus elecciones vaya más allá de lo que teníamos previsto. Vimos que cuando Lauren hacía las elecciones de “hola” y “adiós”, siempre apuntaba a “adiós” cuando quería salir de la situación, y que ÚNICAMENTE señalaba “hola” con su mejor amiga delante, esperan do que se quedara. La elección del vocabulario es importante. Puede ayudarnos a hacer un programa de las actividades diarias, como comer, lavarse los dientes, vestirse, actividades de grupo, tiempo libre, televisión,…etc. Hay que determinar las posibilidades de hacer elecciones dentro de cada actividad. Por ejemplo, por la noche, elegir qué prenda de ropa será la próxima en quitarse. Recuerde incluir actividades divertidas y cuestiones sociales, no sólo objetos. Mucha gente empieza con “sí” y “no” para las primeras elecciones. Para algunas niñas esto funciona bien, pero para otras es mejor utilizar opciones más concretas. Piense en las primeras palabras de los niños pequeños. El “no” aparece bastante pronto, pero viene después de otras palabras sociales y peticiones. USO DEL SÍ/NO Los padres han descubierto muchas maneras creativas de trabajar el “sí/no” con sus hijas. También sugieren una tercera opción con el “quizás” o “no sé”, ya que, a veces, la respuesta no es un “sí” o un “no”. Debemos asegurarnos que, al principio, nuestras preguntas sean claras y concretas. A veces puede ser de ayuda decirle las dos posibilidades con antelación; por ejemplo: “¿quieres quedarte en casa o venir en el coche?”, y luego preguntárselo por separado para permitirle la respuesta y, rápidamente, satisfacer su elección. Generalmente lo mejor es mantener el “sí” y el “no” en la misma posición, más que cambiárselos de sitio, aunque algunos padres consideran que el cambio es más útil porque aclara las respuestas. Hace poco que hemos empezado a trabajar el “sí/no” con Shanda. Tomamos una carpeta de tres anillas de 12x20 cm., pusimos un papel verde con el “sí” y una cara sonriente y, en la otra parte, un papel rojo 214 Comunicación con el “no” escrito y una cara triste. Hace muy bien sus elecciones señalando con la mirada. Ahora le estamos pidiendo que toque la opción elegida. Es un poco más complicado para ella hacer que las manos le obedezcan, pero puede hacerlo si le damos suficiente tiempo. Hemos empezado ofreciéndole tarjetas con las opciones “sí/no” en su bandeja (con grandes redondeles rojo y verde sobre los que están escritas las palabras “sí” y “no” con letras negras y blancas muy altas). Su uso le exige la planificación del movimiento de las manos, lo que le toma su tiempo, por lo que sólo podemos trabajar en los momentos en que no está demasiado cansada. Lauren usaba un collar “sí/no” que era simplemente una pieza larga y estrecha de cartulina cubierta de plástico transparente colgando de una cuerda, con los símbolos y las palabras “sí/no” en un lado y “hola/adiós” en el otro. Le sosteníamos el collar delante de la vista y estabilizábamos su mano para señalar. Angela usa tarjetas “sí/no” y es muy sistemática con ellas si la pregunta es SÍ sencilla. Cuando tuvo su operación de escoliosis estaba demasiado débil para apuntar con eficiencia, por lo que compramos dos globos y utilizamos un rotulador mágico para escribir en ellas lo mismo que ponía en sus tarjetas. Atamos uno a cada lado de los pies de la cama del hospital y así podía hacer elecciones mirando al globo correspondiente. Cuando usamos las tarjetas “sí/no” le hago saber inmediatamente que quiero asegurarme que he entendido su respuesta, por lo que repito la pregunta y cambio de posición las tarjetas para asegurarme que sus respuestas son coherentes. He descubierto que cuando la respuesta es “no”, se toma más tiempo para responder. ¡hay que ser pacientes!. Le hago saber a María que si rehusa contestarme lo entenderé como un “no” hasta que me responda. Así, si estoy intentando determinar si ella quiere algo o no, y ella no me contesta, no le doy nada. Esto la mueve a responder y a no ignorarme. Corté los círculos centrales de dos platos de cartón y escribí “sí” con un rotulador verde en uno de ellos y “no”, en rojo, en el otro. Se los enseño a María, diciéndole cuál es cuál, y le hago mis preguntas. Usa la mirada para darme la respuesta adecuada. María utilizó las tarjetas “sí/no” por primera vez en logopedia. La logopeda estaba sorprendida: María respondió adecuadamente 21 veces de... ¡21 preguntas! Una cosa que hago a menudo para comprobar es invertir la pregunta: “¿quieres bañarte ahora?”, podría transformarse en “¿te bañarás luego?”. Siempre le hago saber que estoy comprobando si me recibe, no su capacidad de comprensión. También se puede trabajar con pins de solapa. Te pones uno con el “sí” en el hombro derecho y otro con el “no” en el izquierdo. Los cuidadores pueden determinar fácilmente hacia dónde está mirando. LENGUAJE CORPORAL En muchos aspectos compartimos su handicap. ¡Encontramos mayor dificultad para entenderla a ella que ella para entendernos a nosotros!. Cuando hablamos con ella, podemos cambiar nuestro nivel o tono de voz para apoyar nuestra expresión. Sin embargo, no sabemos como interpretar su conducta, sus expresiones emocionales, su lenguaje corporal o sus expresiones faciales. Cuando Jenn pone su mano en nuestras caras lo llamamos “besos de Jenny”. Si le pido un beso ella puede responder poniendo dulcemente su mano sobre mi cara. ¡Es una de las experiencias más deliciosas y estimulantes que existen! Definitivamente, es un momento de intensa magnitud y calidez. 215 Capítulo 16 Sherry cierra el puño levantando ligeramente la mano, como el signo “sí” en el lenguaje de signos. Debe haberlo aprendido en el colegio de otros niños que usan el lenguaje de signos, ya que nosotros nunca se lo enseñamos ni sugerimos. Simplemente vimos que lo estaba haciendo como un gesto definido y descubrimos que lo usaba para decir “sí”. Stacie puede asentir con la cabeza para decir “no” cuando está muy motivada, y especialmente cuando ya ha comido o bebido lo suficiente. Esto lo hace espontáneamente, en realidad es la primera s o r p re n d i d a . COMUNICACIÓN FACILITADA (CF) La clínica DEAL dirigida por Rosemary Crossley, en Australia, forma en el uso de Comunicación Facilitada a gente con discapacidades diversas. La definen del siguiente modo: “Facilitar es hacer más fácil. En la CF se hace fácil el uso de una ayuda para la comunicación en personas con graves déficits comunicativos. El grado de facilitación necesario varía de persona a persona, y va desde darle una palmadita a la espalda para animar a alguien que está aprendiendo, hasta prestarle el máximo apoyo y tomarle de la mano y extenderle el dedo índice para que pueda señalar”. El objetivo es permitir que la comunicación sea tan fluida y tan sencilla como sea posible, aunque también se va retirando el apoyo al alumno conforme aumenta su capacidad para que el sujeto sea capaz de hacerlo por su cuenta. La facilitación también puede utilizarse para apoyar otras partes del cuerpo, como la cabeza, por ejemplo cuando se usa un licornio o puntero de cabeza. Es muy importante dejar que sea la persona a la que se está facilitando la comunicación quien controle claramente la dirección y el punto final del movimiento, a fin de reducir tanto como sea posible las interferencias del facilitador. Si se necesita enseñarle cómo encontrar una imagen o deletrear algo hay que explicarle que moveremos su mano y hacer movimientos definidos y de manera controlada. Hágale saber cuándo le toca a ella volver a iniciar el movimiento. Angela utiliza la CF para hablar con su familia y con sus maestros. Para comunicarse utiliza una combi nación de métodos: las tarjetas “sí/no”, un tablero de lenguaje y un teclado. Aunque usa el tablero y las tarjetas con su familia y en el colegio, Angela no teclea para todos. Teclear no es fácil para ella, pues requiere concentración y mantener su mano estable. Para teclear debe separar un dedo mientras que apoya el resto de la mano en la mano o el brazo de otra persona. El facilitador no guía la mano de Angela hacia las diferentes letras, sino simplemente le ayuda a estabilizar la mano oponiéndole una resistencia. Llevamos trabajando con la CF varios años. Estoy convencido de que Chantel valora el ser capaz de tener algún control sobre su vida. Me ha sorprendido más de una vez con sus respuestas. Tiene un pequeño ordenador comunicador o usa la tabla alfabética, aunque en casa utiliza mayormente el panel “sí/no”. Nuestro hijo de 12 años no se complica la vida con nada de esto: simplemente levanta las manos y dice “derecha es sí, e izquierda es no”, y espera a que le conteste. Ella siempre lo hace. Lauren también usa la CF muchas veces. Un método sin tecnología (“No Tech”) bastante útil, especial mente para hacer el trabajo del colegio, cuando necesitamos palabras nuevas, es una pizarra tipo vileda. Primero la ayudo a colocar su dedo en cada palabra conforme las voy leyendo. Luego uso la CF para dejarle elegir la respuesta que quiera. Con una pizarra lo suficientemente grande, funciona señalar con la mirada, y es bastante rápido y fácil. La utilización de la CF ha dado pie a controversias. En este método es importante asegurarse de que es la niña, y no el facilitador, quien elige las opciones. SEÑALAR CON LA MIRADA Señalar con la mirada, aunque a veces sea difícil para la niña con SR, puede ser una buena manera de comunicarse. Puede optimizarse su utilización separando bien las cosas a elegir o colocándolas en un plano superior-inferior en lugar de una al lado de la otra. Hay muchas maneras de sostener o colocar las imágenes u objetos ante su mirada. Tanto la posición de la niña como la de los objetos o imágenes son importantes. Debemos asegurarnos que la posición de su tronco y su cabeza es la de máxima estabilidad para que su mirada sea 216 Comunicación exacta. Hay que observar en qué dirección mira mejor, si hacia abajo a una mesa, si sobre un panel inclinado, si a la altura de los ojos, si mejor hacia la izquierda, etc., y utilizar esta información para la colocación. Si es posible, hay que enseñarle a que mire todo lo que hay a su alrededor hasta que vea lo que quiere, detener allí su mirada y luego mirarnos a la cara para hacernos saber que ya ha elegido. Tanto en el mercado como de fabricación casera, existe una gran variedad de soportes para poder trabajar con la mirada dirigiéndola a imágenes u objetos. Un E-tran es una superficie de plexiglás transparente, relativamente grande y con un agujero en el centro o con una forma abierta por tres lados, de manera que otras personas puedan mirar a su través. Los objetos o imágenes se fijan alrededor, generalmente con velcro. Algo parecido, y mucho más fácil de transportar, es montar un soporte portátil casero construido con tubos de PVC y velcro. Se puede poner sobre una mesa o llevarlo de un lugar a otro inclinándolo en la dirección que convenga. También puede la persona receptora llevar un "chaleco para mirar" 1, en el que hay velcro o bolsillos donde sujetan o llevan las imágenes o signos. (Se describe más adelante). Pruebo a darle tantas opciones como sean posibles en su vida. Un par de ejemplos: le enseño dos cajas de cereales y le pregunto cuál quiere hoy. Ella “señalará con la vista” la que prefiera. Lo mismo hago cuando miramos un vídeo: le enseño dos y le pregunto cuál quiere mirar. Ella indica el que prefiere con la mirada. Lyndsay se comunica bien con la mirada. Le damos a elegir entre 4/6 imágenes dependiendo de la situación. Su vocabulario ha aumentado considerablemente, y su desarrollo cognitivo también crece. Empezamos usando la mirada y el tacto, pero pronto nos dimos cuenta de que se manejaba mucho más rápidamente sólo con la mirada. Se frustraba mucho si debía depender de sus manos. Lyndsay tiene una mochila que lleva su ayudante a todas partes con todas sus carpetas debidamente etiquetadas (Deseos y necesidades, escuela, relaciones sociales, vacaciones y temas). Dentro de cada carpeta tiene imágenes con velcro. Se sacan las que necesita para referirse a la actividad que está haciendo y se ponen sobre un panel para que Lyndsay pueda elegir. Esto funciona muy bien. Tenemos una bolsa en casa y otra en la escuela. Nada más llegar al colegio empiezan a plantearle preguntas o la dejan hablar mediante las imágenes. Puede estarse todo el día así y es muy feliz al ser capaz de expre sarse por sí misma. Becky Sue utiliza la mirada cuando come. Le separo las comidas en su plato y ella mira la que prefiere a continuación. Cuesta desarrollar la capacidad de entender lo que quiere, pero vale la pena a largo plazo y le da la ocasión de hacer elecciones en su vida. GUIÑOS Los padres son muy creativos para encontrar vías aprovechables para la comunicación a partir del mínimo movimiento disponible por parte de sus hijas. Además, han aparecido algunos sistemas informáticos dotados de una cámara capaz de seguir los movimientos de los ojos o los guiños y controlar, de este modo, los programas. Algunas niñas han utilizado estos sistemas con éxito. El guiño se nos ocurrió una vez de manera fortuita: un día mi marido le preguntó a Sherry si podía guiñar el ojo una vez para decir “sí” y dos veces para decir “no”, a lo que ella, inmediatamente, hizo un guiño. Está aprendiendo cada día mejor a hacer un guiño para el “sí”, aunque no sabe hacer “dos guiños para el no”, el mero hecho de contar con una fiabilidad razonable de la respuesta “sí” le ha permitido tener un mínimo control sobre su vida y hacer algunas elecciones. Lo que sabemos sobre lo que le gusta es más de lo que sabríamos si no le pudiéramos preguntar ni recibir una respuesta. Sabemos que le gustan las películas de aventuras y de ciencia-ficción, Elvis, el color azul, los collares y un montón de cosas más. Últimamente está muy interesada en un grupo musical llamado Hanson, en llevar medias en lugar de leotardos, llevar -solo un poco y ocasionalmente- maquillaje, y que le hagan los agujeros para los pen dientes. (1) (N. del T.) El resaltado es la traducción libre de “eye gaze vest”. 217 Capítulo 16 PANELES DE COMUNICACIÓN Los paneles de comunicación pueden ser un medio muy práctico y manejable de ofrecer posibilidades de elección. Se pueden hacer con una carpeta de papel de embalar forrada con plástico adhesivo, con un panel de corcho con una cinta de velcro, un trozo grande de cartulina, o en la misma puerta del frigorífico. Se pueden sujetar los objetos con velcro, meterlos en bolsillos, usar imágenes, palabras, o cualquier combinación posible. Se pueden poner de manera que la niña pueda agarrar las imágenes y dárselas a la persona que esté con ella, indicarlas con el dedo o incluso con su nariz, un licornio, o una luz. Se pueden ubicar en cualquier lugar de la clase y adaptarlos a las actividades propias de cada área, tenerlos sobre las rodillas o situados en lugares estratégicos por toda la casa. Ella puede señalarlos por su cuenta o contar con alguien que le sostenga el brazo o la cabeza (Comunicación Facilitada). Los paneles de comunicación se usan generalmente para expresarse. Un objetivo es que lo utilice por su propia iniciativa sin que sea necesario estarle siempre preguntando. También se pueden emplear para demostrar conocimientos adquiridos en la escuela como los colores, las letras, o palabras que identificará cuando las nombren. Recordemos que señalar las imágenes nombradas o los aprendizajes escolares puede ser una buena táctica de enseñanza, pero que tal vez se hiciese pronto pesada para ellas. Tienen una gran necesidad de expresarse y ésta debe ser la principal finalidad de los paneles. Recordemos disponer en los paneles, siempre que sea posible, expresiones propias de la relación social, información sobre sus personas predilectas, etc. Cuando los paneles se preparan para actividades específicas deben contener términos coloquiales tales como “¡uau!”, “¡no!”, “ahora hablo yo”. Amanda es muy sensible al ruido, muy nerviosa y no puede concentrarse cuando hay otros niños, por lo que su terapia generalmente es de 1:1 en una habitación separada. También usamos un sistema de paneles de comunicación. Las imágenes individuales están a su alcance para que las pueda elegir y dár selas a su maestra. Están en una de las paredes de su clase y tiene cerca de 20 posibles opciones. Tenemos un juego de tarjetas con imágenes en casa y otro en el colegio. En el colegio usa un panel por tátil con velcro. En casa usa un caballete. Rachel hace elecciones entre dos o tres posibilidades -comi da, juguetes o actividades. ¡Está muy bien! Ayer volvió a casa del colegio con una nota de su maestra diciendo que conocía todos los colores menos el marrón. ¡No está mal, para tres años y medio!. Ella usa mucho mejor el panel cuando está colgado en la pared, pues parece como si el estar caminan do la ayudase a planificar mejor la acción de señalar. Inicia la comunicación por su cuenta dirigiéndose hacia los paneles o hacia un adulto y mirándolo fijamente a los ojos hasta que le hace caso y lo lleva allí. Muchas veces señala por su cuenta, aunque a menudo necesita un apoyo para su brazo. Incluso es capaz de utilizar un panel-directorio con el que nos dice qué panel quiere usar. Actualmente le estamos dando masajes en brazos y manos con un aparatito eléctrico que ella puede alcanzar, aplicarse las vibra ciones y apartarlo. Le gusta tanto que hemos añadido esta opción en su panel. Es emocionante ver como aumenta su comunicación. ¡Es una niña más feliz! Los paneles o cajas de calendario son parecidos a los paneles de comunicación, aunque generalmente se usan más para recibir la comunicación. Contienen imágenes u objetos que muestran las actividades del día. Se puede empezar con un círculo para el tiempo, que incluya los tratamientos que recibirá durante ese día (puede ser una foto del terapeuta), la comida, la clase de arte, el autobús, etc. Su maestra puede usar un trozo de cartulina con una cinta de velcro, y cada mañana colocar en el panel el listado de imágenes o palabras que representen las actividades. Se puede discutir con ella al principio del día y antes de cada cambio de actividad. Cuando se termina una actividad, cada imagen o nombre se coloca en un sobre al final del panel. Las cajas de calendario se pueden poner en fila e ir sacando de cada una de ellas un objeto o imagen que simbolice la actividad. Luego, cuando ya se ha hecho la actividad, el objeto -o imagen- se vuelve a meter dentro y se cierra la caja. Los calendarios diarios son muy útiles con niñas que se alteran por las modificaciones y las transiciones, pues así pueden anticipar lo que viene a continuación. También pueden servir para enseñar secuencias de habilidades. 218 Comunicación SEÑALIZADORES DE CABEZA (LICORNIOS) Un señalizador de cabeza puede ser una luz sujeta a un visor o a una cinta. Existen punteros o señalizadores que se pueden fijar a la cabeza mediante correas, ajustándose firmemente a la frente o al mentón, orientados de tal manera que le permitan tocar con bastante exactitud imágenes, palabras, letras o un aparato de comunicación. Cuando se utiliza un puntero de luz láser hay que tener cuidado en que no dirija el haz de luz hacia los ojos de otras personas, pues esto es perjudicial. Algunas pequeñas linternas y láseres también se calientan mucho, por lo que se debe proteger la piel. Un señalizador de este tipo puede ser muy efectivo para una niña con un control relativamente bueno de la cabeza y una escasa utilización de la mano. Puede ser mucho más fácil y rápido que organizar el movimiento controlado de la mano y el brazo. Cuando usamos un puntero de éstos, debemos asegurarnos que el aparato de comunicación no esté demasiado cerca de ella y lo pueda ver claramente. También es muy importante asegurarnos que el láser o puntero estén alineados con la mirada, pues de lo contrario, el resultado puede ser muy confuso. Mi marido compró un pequeño puntero láser que parecía un bolígrafo-linterna. Era del tipo de los que generalmente usan los profesores en las clases como puntero y se puede usar de cerca o de relativa mente lejos. Calentando una broca hizo un agujero en una visera de plástico rígida, pasamos un elásti co por el agujero, y sujetamos el puntero láser a la visera enganchándolo con el elástico. También suje tamos la visera por atrás con un elástico, de manera que se le ajustara cómodamente. Luego utilizó una pequeña horquilla para mantener apretado el botón de “on” y ¡voilá! Todo esto le llevó, más o menos, media hora. A Sherry le encanta su puntero. Le fascina mirar a las luces, así que se lo pasa bomba jugan do con la luz y garabateando por toda la habitación. Aunque también le dedicó tiempo a enfocar un libro que tenía delante, al panel de hablar y deletrear y al panel “sí/no”. Después de solo dos sesiones era capaz de mantener estabilizada la luz sobre el “sí” o el “no”, en lugar de limitarse a dar una pasada. Está muy motivada para jugar con el puntero y, cuando se le pregunta si le apetece hacer una práctica más y luego jugar un rato con el puntero, dice clara y repetidamente -con guiños- que “sí”. Es de esperar que, a medida que se acostumbra a señalar mediante el puntero láser, cosa que le resulta muy fácil, llegará a trabajar en las tareas más complicadas de señalización con un puntero de cabeza estándar. Me gusta la idea de utilizar el puntero láser, ya que parece que Sherry es realmente capaz de controlarlo de manera autónoma, sin facilitaciones, por lo que, aunque su comunicación sea algo que dependa de la interpre tación de otros, estará muy claro que ésa es, realmente, su propia comunicación. En el colegio utilizan un puntero láser que se ajusta a su diadema, por lo que las elecciones de Lyndsay han aumentado con el láser. Está adquiriendo mucha experiencia con el haz de luz. También lo utiliza para identificar cosas en los libros. Con la mirada, todavía la animamos a extender la mano para agarrar cosas y que no pierda la práctica en esa habilidad. A veces, la Comunicación Facilitada y los punteros de cabeza se pueden combinar. Nos sentamos juntos y pongo suavemente mi mano en su cabeza para darle un feedback propioceptivo sobre cuál es la posición de su cabeza en el espacio. Para evitar que junte las manos durante la sesión me siento en el lado de su mano dominante (la izquierda) y la pongo en medio. Luego cojo el Canon (un comunicador) de manera que el teclado –pequeño– quede en el plano del movimiento del puntero de cabeza de Kim, de manera que la punta se sitúe en el centro de la fila de arriba de los caracteres. Luego espero a que ella lo mueva hacia la letra deseada y pulse la tecla. El teclado tiene encima una carcasa, con agujeros para cada carácter de un tamaño ligeramente superior al extremo de goma del puntero. A veces, las mujeres y niñas con SR muestran un alto nivel de capacidades comunicativas. Es importante ser conscientes de hasta dónde pueden llegar, pues demasiado a menudo se tiene el prejuicio de que sus posibilidades son extremadamente limitadas. 219 Capítulo 16 CONMUTADORES Mediante la utilización de la causa y el efecto aprende, a menudo accidentalmente, que “si hago esto, sucederá algo predecible”. Al principio, el conmutador debe emplearse para poner en funcionamiento algo que le divierta, como una cinta de música o un vídeo de su película favorita. Cuanto más provechoso sea el uso del conmutador, más dispuesta se mostrará a utilizarlo. Puede necesitar ayuda para mantener la mano estabilizada o presionar más fuerte. Para conectar el interruptor a un aparato eléctrico -mejor que si funciona a pilas-, se necesitará una pieza extra para cambiar la corriente. Hay que seleccionar entre los diferentes tipos de conmutadores con cuál se puede trabajar mejor, hay que mirar la presión que necesitan para activarse, el tamaño, si se ha de presionar o golpear, etc. Los conmutadores sencillos con salidas de voz vienen en diferentes medidas y formas. Se pueden usar solos o combinados, o extendidos para ofrecer una mayor precisión. Las imágenes e incluso los objetos se pueden sujetar con velcro, o cinta adhesiva, o grabar y cambiar un mensaje tantas veces como sea necesario. Algunos aparatos de comunicación vienen con entradas de clavijas en las que se pueden enchufar muchos interruptores estándar, que se pueden usar en lugar de las salidas de voz sencillas. Luego se programa cada aparato en vez de su conmutador, pero se le pueden seguir colocando las imágenes. Los conmutadores se pueden ubicar en lugares estratégicos de la casa o de la clase, para que ella pueda indicar que desea ir al baño, que tiene hambre, que quiere música o cualquier otra cosa que desee. Algunos ejemplos de la utilización de los conmutadores con salida de voz en el colegio son: contestar cuando se pasa lista, ser la niña que pregunta “¿qué tiempo hace hoy?”; puede llevar mensajes de un profesor a otro -acompañada de alguna amiga-; puede preguntarle a cualquier niño “¿cómo te va?”; puede incluso recitar el Compromiso de Lealtad. Tener una producción verbal es muy gratificante, tanto para la niña como para los receptores del mensaje. Los conmutadores se pueden utilizar para manejar ordenadores o aparatos de comunicación, desde programas simples de causa/efecto hasta programas más complejos que exigen buscadores. Esto puede ser difícil, pues la niña debe seguir una luz o un recuadro que se va desplazando por una hilera de imágenes2 y ser capaz de presionar el conmutador para detenerlo en cuanto llegue a la opción correcta. Algunos de estos rastreadores simples utilizados en comunicación se denominan “rastreadores de reloj”, pues contienen varias imágenes dispuestas circularmente o en cuadrantes y hay que golpear un conmutador para poner en marcha o detener una esfera que se mueve alrededor del conjunto de imágenes. UBICACIÓN Y COLOCACIÓN DEL CONMUTADOR Es importante colocarlo para que pueda al máximo usarlo con la mano y con precisión. Sus pies deben estar apoyados firmemente en el suelo o sobre cualquier otro soporte. A fin de facilitarle el uso de la mano para activar el conmutador, podemos ponerle la mano no dominante en el regazo o sujetársela ligeramente. Esto ayudará a inhibir los movimientos que podrían interferir. Se puede probar a colocar su antebrazo dominante en la mesa o pupitre para apoyarlo y darle así la estabilidad necesaria para activar el interruptor. También puede ser que necesite “calentarse” y usar su brazo para golpearlo. Se puede utilizar cualquier parte del cuerpo para activar los conmutadores, incluso la mejilla, el mentón, pies, rodillas o codos. Debemos buscar cuál es la que posee el movimiento más funcional. CÓMO INICIAR EL USO DE UN CONMUTADOR Probaremos, para empezar, a colocar el conmutador pegado a la parte interna de la mano dominante (por el pulgar). Debería colocarse de tal manera que activarlo fuera, lo más fácil posible. Al principio, tal vez lo presione fortuitamente, aunque pronto empezará a entender la conexión y aprenderá a presionarlo con intencionalidad. Si no lo intenta por sí misma, se le puede decir “aprieta el conmutador”, y esperar unos pocos segundos. Luego, si es necesario, la ayudaremos a mover su mano hacia el conmutador levantado suavemente su brazo por debajo de la muñeca y repitiéndole “aprieta el conmutador”. Conforme lo vaya haciendo mejor, se le da un golpecito bajo la muñeca para “ayudarla” a mover su mano mientras se le da la consigna verbal. Cuando vaya mejorando, sólo se le da un golpecito en el brazo para “iniciar el movimiento”. La meta será llegar a retirar todas las “ayudas” tanto físicas como verbales de manera que sea ella quien inicie el uso del conmutador. Esto no debería ser un problema si efectivamente hemos encontrado un movimiento que controle intencionalmente y si el resultado de la acción o actividad efectivamente le gusta. Recuerde que con toda probabilidad se cansará rápidamente a menos que cambiemos la actividad con frecuencia, aunque muchas niñas tienen ciertas predilecciones que repetirían hasta el infinito. (2) (N. del T.) Este sistema se conoce como “sistema de barrido”. 220 Comunicación Usamos los botones Ablenet para el “sí/no”, uno verde y otro rojo. Pongo los símbolos pictóricos sobre los botones y Rachel puede hacer así sus elecciones. Christina es incapaz de utilizar la comunicación verbal para expresarse, sin embargo, es capaz de comunicarse con expresiones faciales y la mirada. Nuestro equipo de Ayudas Técnicas cuenta con un aparato de rastreo que permite a Christina, con la ayuda de una luz y de retroinformación (feedback) ver bal, rastrear imágenes u objetos que le permitan hacer sus elecciones. Se la anima a usar un conmutador azul montado verticalmente sobre una bandeja desde la que puede mover la luz. También usa este conmutador para interactuar con juguetes adaptados y con software de ordenadores. Cada día es diferente para ella. Entiendo que el tratamiento debe ser flexible dependiendo de cómo se siente Christina en cada momento. Su capacidad para activar los conmutadores varía cada día, pero sin embargo, siempre ¡puedo verla sonreír! Mi frustración viene del hecho de que sus respuestas son poca coherentes, y lo que veo un día, puedo no encontrarlo la semana siguiente. Nunca pierdo la esperanza de que Christina será capaz de comunicarse con eficacia utilizando este sistema. Me ha enseñado a ser paciente y a no desanimarme. Y me seguirá enseñando, con su preciosa sonrisa, que es una pequeña que tiene mucho que decir y dar a los demás. La logopeda de Sherry está a punto de encargar un comunicador de reloj, en el que se utiliza un conmutador para detener las agujas de una esfera en forma de cara cuando están señalando la selección deseada. Sherry ha estado utilizando un panel de tres opciones con casillas iluminadas, así que veremos si puede manejar el conmutador de reloj. La logopeda dice que tal vez sea difícil para ella, pues le exige anticipación y la capacidad de activar el conmutador en el momento justo para señalar la selección deseada. APARATOS CON SALIDA DE VOZ El uso de aparatos con salida de voz (nos referiremos a ellos como “comunicadores”) es muy atractivo por numerosas razones: le da a la niña voz, lo que cambia la forma en que la gente la mira y lo que esperan de ella. La gente le habla con mayor frecuencia si ven que puede responder. También permite que el mensaje se oiga en toda la sala, aún cuando no haya nadie con ella. Los aparatos con salida de voz se consideran equipo de ayudas técnicas, por lo que están cubiertos por la legislación educativa. En casa vimos que el comunicador era de utilidad para la comunicación de Lauren con su hermano. Para indicar que era su turno ella podía apretar el mensaje “quiero columpiarme”, lo que era mucho más claro que mirarle con ansia cuando él se columpiaba. ¡Y trabajando con voz real! Funciona. La voz y su poten cial son tan motivadores para nosotros como para Lauren. Existe una gran variedad de comunicadores, que van desde el más simple, con sólo unos pocos cuadrantes de mensajes, hasta otros muy complejos, aparatos tipo ordenador con un vocabulario disponible casi infinito. Se pueden usar tocando los recuadros de mensajes (selección directa), añadiendo conmutadores para los mensajes, o usando un conmutador para rastrear (scanner). Cada aparato tiene sus ventajas y sus inconvenientes, incluyendo el tiempo de memoria, la presión requerida, la medida de los recuadros de mensaje, la facilidad para cambiar las páginas o pantallas de los mensajes, y la facilidad de programación. Las medidas y el peso de los aparatos pueden ser importantes si la niña deambula, mientras que la facilidad de acceso puede ser más significativa para la niña que utilice una silla de ruedas y cuya movilidad sea menor. Algunos aparatos poseen habla digitalizada que nos permite grabar nuestros propios mensajes o que una niña de edad parecida a la suya los grabe. Otros tienen habla sintetizada, la cual suena ligeramente robótica, aunque, por lo general, permite una cierta diversidad de voces y consume menos memoria por mensaje, lo que también es digno de tenerse en cuenta en aparatos complejos con muchos mensajes. Algunos aparatos cambian de un nivel a otro permitiendo colocar un tema diferente en cada uno. Además, los aparatos tipo ordenador tienen una pantalla sensible y se puede cambiar un conjunto de mensajes al tocar el símbolo o icono programados. Todos los aparatos nos permiten elegir los propios mensajes, la manera de mostrarlos, y cuántos hay disponibles a la vez. En el mercado aparecen constantemente aparatos nuevos y más modernos. Son más ligeros y fáciles de programar, con más opciones y más flexibilidad. Para nuestras amantes de la música, podemos incluso grabarla en los aparatos o programarla de forma sintética. 221 Capítulo 16 Al elegir un aparato, debemos asesorarnos acerca de sus ventajas e inconvenientes por un logopeda con conocimientos de CAA y familiarizado con diversos aparatos, y que pueda instruir a gente para que los utilice. Lo mejor es poner a prueba diferentes aparatos para ver la reacción de la niña y su capacidad para activar los mensajes, y explorar las complejidades de su programación. Cuando hagamos una prueba, habrá que prever tiempo de sobra para que se adapte y aprenda el sistema. Intentaremos que el aparato pueda usarlo con provecho desde ese mismo momento, pero también que tenga margen para el crecimiento y el desarrollo de sus habilidades. Puede pasar mucho tiempo hasta que descubra su utilidad, o quizá lo comprenda enseguida y lo use con funcionalidad. Puede transcurrir bastante tiempo antes de que lo utilice por iniciativa propia. Muchos aparatos son caros, pero quizá cuente Ud. con un seguro que le ayude. El seguro médico paga los aparatos en la mayoría de estados3, y las escuelas cuentan con una partida presupuestaria destinada a los aparatos necesarios para atender los objetivos de los PEI. También dice la ley que si un alumno necesita alguna ayuda técnica para hacer los deberes en casa, a fin de que pueda aprovechar su programa educativo, debe disponer de ese aparato en casa. Como para aprender a comunicarse en el colegio es necesario comunicarse en todos los ambientes -incluyendo el hogar-, el uso del comunicador puede considerarse un “trabajo para casa”. Es increíble el beneficio que le supuso a Laura el Alpha Talker. Es fácil de utilizar, posee un habla de alta calidad y puede usar cualquier voz. El Alpha Talker se puede configurar para 4/8 o 32 situaciones. Se puede acceder con un teclado, licornio o mediante rastreo. Es ligero, con un cuidado diseño y con un maletín para transportarlo. Se puede combinar con un ordenador de manera que guarde trabajos en el disco y realice algunas tareas informáticas. También se puede usar para cargar ordenes, a fin de poner en marcha controles del entorno así como enchufarlo al conmutador de Jelly Bean. Tiene un adaptador a control remoto que permite conectar 8 conmutadores independientes. Lyndie, con el Dynavox, hace por su cuenta elecciones de tres palabras. También le hemos programado un panel de letras muy parecido al panel manual que utilizaba desde hace tiempo. Lleva un puntero adap tado que la ayuda a señalar las letras, y también utiliza la comunicación facilitada cuando usa este panel. Mary utiliza un IntroTalker con 8 casillas que contienen mensajes digitales. Empezamos empleando con mutadores para dos: “tengo hambre” y “tengo sed”, y cuando las tuvo dominadas, pasamos al “sí” y al “no”. Desde aquí fuimos priorizando sus necesidades. El IntroTalker se ha convertido en la voz de Mary. Los conmutadores se activan tan fácilmente que un movimiento al otro extremo de la habitación los pondría en funcionamiento. Una vez, la maestra de Mary le dijo: “¡Vale, cállate ya! ¡estás hablando demasiado!”, lo que provocó la risa de Mary. Leah utiliza un Cheap Talk, un aparato con 8 botones con imágenes superpuestas en las que hemos gra bado una orden: “Quiero comer”, “quiero beber”, “tengo ganas de hacer pipí”, “más”, etc. Leah toca la ima gen y el artilugio dice el mensaje grabado. Cuando le doy el desayuno la ayudo a comer, le doy de beber, etc., no utiliza el Cheap Talk puesto que no es necesario. El otro día me puse a leer el periódico e inmedia tamente oí una voz que salía del Cheap Talk diciéndome “más” y “quiero comer”. La semana pasada estuvimos muy ocupados y, después de comer, nos olvidamos de ella sentada en la mesa y, efectivamen te, tras un buen rato utilizó el aparato. Así que, mientras lo use, veo difícil que nos olvidemos de la peque. Lo que más me gusta del Dyna Vox 2C es la facilidad de pasar de un nivel a otro para, en otras palabras, poder preguntarle a Dani qué quiere de postre: “helado” o “pasteles”, y si ella elige “helado”, poder pasar a otra página derivada de la anterior, y la pantalla cambia inmediatamente para darle a elegir, por ejemplo, entre “vainilla” o “chocolate”. Es impresionante, aunque muy caro. Me quedé atónito ante la capacidad de Lauren para usar el Dyna Vox 2C comparado con otros sistemas más sencillos que limitaban demasiado su vocabulario y sus opciones. En seis semanas de entrena miento intensivo en un centro de CAA, aprendió a relacionar palabras para formar frases y moverse de pantalla a pantalla cuando se le pedía algo. Usamos métodos de comunicación facilitada para estabilizar su mano, aunque los que trabajan con ella sienten cómo hace sus elecciones claramente en función de sobre lo que quiere decir. Es laborioso de programar, pero el equipo de la escuela puede encargarse de algunos temas específicos que vayan surgiendo, y yo puedo hacer el resto. (3) “Estados” en el caso de los Estados Unidos. En España, tanto el MEC como las consejerías de Educación de las CCAA cubren estas necesidades si las solicitudes de material van debidamente acompañadas de los respectivos informes médicos (especialista de zona de Neurología, Rehabilitación...), psicopedagógicos y logopédicos. 222 Comunicación LA ELECCIÓN DEL VOCABULARIO La elección de un vocabulario adecuado puede parecer, a veces, más difícil que la elección de un sistema de comunicación. La niña no se mostrará interesada en utilizar el aparato o el método que sea a menos que éste contenga un vocabulario suficientemente motivador y funcional para ella y que no pueda hacerlo más fácilmente de otra manera. No la podemos mantener siempre usando sólamente palabras como “comida”, “baño” y “música”. Hemos de asegurarnos que cualquier posibilidad de elegir puede estar inmediatamente a su alcance. Por ejemplo, colocar “autobús” en su artilugio cuando éste solamente está disponible al final de la jornada, es poco práctico; sin embargo, si salir a dar un corto paseo es una opción disponible a lo largo del día, esta podría ser más útil. Lo mejor es empezar con actividades específicas, especialmente si el número de mensajes es limitado. A veces, se pueden repartir por varios sitios en el colegio o la casa simples comunicadores o paneles de comunicación, para diferentes actividades. No hay ninguna razón por la que debamos limitarnos a disponer de un solo comunicador. Las imágenes se pueden sacar de fotos, recortes de revistas, tarjetas o etiquetas de su comida o música favoritas. Además, existen programas de ordenadores como el Boardmaker que se pueden emplear para generar imágenes o iconos. Y actualmente también es muy fácil “escanear” imágenes e imprimirlas desde el ordenador. Tanto los profesores como los logopedas limitan a menudo la cantidad de elecciones basándose en el número de imágenes que se pueden agrupar juntas, de manera que la niña pueda identificar una receptivamente. Pero el que ella sólo pueda manejar dos o tres imágenes a la vez durante una actividad, no significa que éste sea el máximo que deba tener en su sistema de comunicación. Si está motivada durante el uso de las imágenes puede ser capaz, para expresarse, de manejar un conjunto de imágenes mayor. Generalmente se empieza a utilizar el sistema con imágenes o iconos (símbolos) que contienen mensajes completos, por ejemplo “haz más pompas”, y una imagen del recipiente de agua con jabón; luego, dependiendo de su coordinación y sus capacidades, puede ser posible separar palabras con las que ella pueda construir sus propias frases. Esto funciona bien con aparatos complejos del tipo de los ordenadores. También la niña puede ser capaz de ir de pantalla en pantalla del aparato cambiando ella misma los temas. Podemos tener algunos mensajes como “si/no” o “he terminado” fijos en el mismo lugar de cada página o pantalla. A continuación presentamos una muestra de vocabulario que puede haber en los aparatos de voz, paneles de comunicación y paneles de mirada. Durante la terapia: “Levántame”, “colúmpiame”, “balancéame en la pelota”, “frótame los pies” En el vídeo: imágenes de dos posibilidades de cintas, “mételo en el aparato”, “enchúfalo”, “es mi favorita”, “esta no me gusta” ¿Qué le duele?: colocar imágenes de algunas partes del cuerpo que le puedan doler, empezando quizá por la cabeza, estómago y pies, y luego se puede usar el “si/no” para una mayor especificación, tocándole partes de la zona que haya elegido y preguntándole cada vez si le duele. Durante la clase: “¡Estoy aquí!”, “está lloviendo”, “me toca a mí”, “cantemos mi canción favorita” En entornos sociales: “Me llamo..., ¿y tú?”, “¿qué tal?”, “ven a hablar conmigo”, “que te vaya bien”, “hasta luego”, “¡qué bonito!”, “es simpático”. EL USO DE LAS PALABRAS Tal vez la niña haga movimientos de boca y verdaderos esfuerzos por hablar. Puede que en algún momento diga alguna palabra correctamente en medio de una retahíla de balbuceos. Lo más frecuente es que sus palabras surjan aleatoriamente cuando no está concentrada en hablar. Puede gritar “mamá” cuando está angustiada o asustada. Se le puede escapar una palabra adecuada en el momento en que menos lo esperemos y luego nunca será capaz de repetirlo. Y todo ello se limita a unas pocas palabras; la mayoría de niñas con SR nunca llegan a alcanzar un nivel considerable de lenguaje hablado. Aunque a veces, en situaciones muy motivadoras, puede pronunciar palabras o, incluso, frases. Maggie no habló antes del inicio de su regresión a los 15 meses. Ahora tiene 5 años y puede decir algu nas palabras con mucha ayuda. Puede decir “se acabó”, “sí”, “no” y “mami”. A veces dice una palabra 223 Capítulo 16 inesperadamente y quedamos atónitos. Nuestra otra hija, Rachel, siempre está intentando que Maggie diga palabras y lo consigue bastante a menudo. Maggie se divierte mucho teniendo a su hermana pequeña ayudándola a hablar. Me encanta verlas juntas interactuando tan unidas. Siempre terminan riendo. Pienso que mucho de lo que nos parece balbuceo o “Rett rap”4 son intentos de habla. Un habla correcta exige un exquisito control de la motricidad fina y de la coordinación, lo cual, naturalmente, es difícil para nuestras niñas, a menos que haya un proceso de reflexión previa. Mi experiencia oyendo a alumnos sordos y otros que tienen problemas de motricidad fina me ayuda a comprender a Leah. “Mah”, por ejemplo, puede ser “mamá”, “más”, “manzana”, y, probablemente, otras cosas que son obvias en los contextos correctos, pero no tanto en otros momentos. Pienso que “Mmm” es un beso. Una vez que la estaba levantando, me dijo “Ma”. ¡Dios sabe que querría decir!, pero yo reaccioné dicién dole: “¿Qué significa “Ma”?, deberías decir “Papi”. ¡Has herido mis sentimientos!”. Inmediatamente dijo “mamá” y empezó a reír. Al cabo de un momento volvió a decir “Ma” mientras me miraba y volvió a reír. La última vez que Gina dijo algo fue hace 5 años. Estaba sentada en la taza de retrete y yo en otra habi tación, cuando terminó gritó “he terminado”. Mi marido, que estaba sentado en la habitación, dijo “Creo que Gina ha terminado”. Es gracioso: dice algo, inesperada y claramente, y no vuelve a repetirlo. Angela, de 18 años, dice de vez en cuando una o dos palabras. “Mamá”, de forma fija. Dice “no”, “estoy enojada”, “lista” y otras pocas esporádicamente. De vez en cuando dice el nombre de alguien. A veces surge sólamente una palabra o una frase, inesperadamente, y ya nunca se la volvemos a oír. Habla siempre más cuando está estresada, especialmente cuando tiene fiebre. Sherry ocasionalmente pronuncia un “sí” o “sssss”. Nos parece que usa una cualquiera de estas res puestas afirmativas según que lo logra expresar en un momento dado. Lo más cercano a un “no” que percibimos es una ocasional y específica sacudida de cabeza, también difícil de distinguir de su frecuente movimiento de balanceo de cuello. Aunque Amanda cuenta con algunas palabras espontáneas, son pocas y muy espaciadas. Decir algo cuando se lo pedimos es casi imposible, pero, con el enfoque apráxico, obtenemos de ella unos 30 sonidos/palabras al preguntarle, e intenta imitar otras aunque no lo haga correctamente. Nos ha tomado cerca de un año llegar hasta aquí. Una de las palabras que le hemos trabajado ha sido “más”. La dirá cuando le pregunten si quiere más de algo, aunque en ocasiones solo le salga “mmm” o “mmma”. Ayer le compré una hamburguesa con queso en McDonald's y yo me estaba comiendo un helado de frutas con caramelo. Me señaló el helado y le di un poco. Luego me senté y me distraje pensando en quién sabe qué hasta que la oí decir “mmm”, “mmm”, aunque realmente no le prestaba atención. Entonces, lenta y articuladamente dijo “mm-aa-ss” (con “s” y todo). Entonces sí que atrajo mi atención de verdad. Heather no habla mucho. Actualmente podemos estar meses sin oírla decir una palabra reconocible. Un día, su logopeda le hizo una pregunta con tarjetas “sí/no”, pero en lugar de mirar las tarjetas dijo un “sí” claro como el agua. La logopeda por poco si se cae de la silla. Lo mejor fue que la logopeda tenía una videocámara grabando la sesión. Mi familia fue a un parque de atracciones. Normalmente me asusta demasiado montarme en alguna atracción, pero había una especie de paseo en globo para niños pequeños, que se elevaba y giraba. Le pregunté a Rosie si quería subir (pensé que la podría controlar). Se bajó de su carrito y fue hacia la atracción, así que entramos. Aquello iba más rápido de lo que yo pensaba y yo tenía los ojos cerrados la mayor parte del tiempo, agarrotada y asustada porque odio dar vueltas. Sin embargo, Rosie estaba tranquila (4) (N. del T.) Entiendo que “Rett rap” hace referencia a los sonidosmás o menos rítmicos que emiten las niñas en algunas ocasiones. Teniendo en cuenta que no encuentro una expresión que se ajuste lo suficiente a conceptualizar este hecho, y que la mayoría de lectores conocerán la música “rap”, probablemente el término quede más claro sin una traducción, la cual siempre sería forzada e inexacta. 224 Comunicación mente sentada sin tener miedo en ningún momento. Mi marido tuvo que decirle al encargado de la atrac ción que la detuviese antes de tiempo para que pudiera bájame. Le dije a Rosie que estaba aterrorizada y le pregunté si ella también. Entonces dijo “no” y echó a reír. ¡Mamá es una miedosa y Rosie una temeraria! Una historia de comunicación con final feliz l otro día estaba trabajando en el ordenador de una de mis clases cuando oí una voz grabada que decía: “¡Hola, me llamo Sherry!”. Sherry, una de mis alumnas, tenía desde hacía poco un aparato de voz para aumentar su comunicación. Pensé simplemente que había activado su mensaje de saludo, así que me di la vuelta y le devolví el saludo, pero no estaba en ninguna parte. En su lugar, de pie cerca del aparato de Sherry estaba Mary, que tiene el Síndrome de Rett. Tiene 9 años y es muy vivaracha. Me miró tímidamente para cercionarse de que el mensaje había llegado a su destino y salió corriendo descaradamente hasta el otro extremo de la clase. Sonreí para mis adentros y sacudí mi cabeza con un gesto de sorpresa. Recordé en aquel momento una escena cuatro años atrás cuando conocí por primera vez a una Mary muy diferente. Nos llegó como una alumna del parvulario y la ubicamos en la clase de los pequeños con retraso de desarrollo. Era retraída y estaba triste frecuentemente. En principio, las capacidades comunicativas de Mary se reducían a conductas idiosincrásicas que requerían una interpretación cuidadosa por parte de los más cercanos. Durante el año anterior se había hecho un gran esfuerzo para darle sentido a sus intentos de comunicación. Esto se hizo respondiendo de manera sistemática y predecible a conductas específicas. Mary empezó a entender que tenía un cierto control positivo de su mundo repitiendo ciertas conductas. También se le habían introducido algunos símbolos concretos: una cuchara simbolizaba la comida, y el rollo de papel higiénico la necesidad de ir al WC. Estos símbolos se usaron, en principio, como ayudas de transición. Tras enseñárselos, empezó a anticipar la hora de la comida y la del aseo. En su primer año con nosotros, partimos de esta base y continuamos asociando más símbolos a las rutinas que se sucedían a lo largo del día. También le ofrecimos a Mary elecciones frecuentes entre diferentes productos alimenticios y actividades de ocio. En un principio simplemente sosteníamos dos objetos en nuestras manos, le pedíamos verbalmente una respuesta, y esperábamos a que mirase o tocase cualquiera de los dos. Luego empezamos a ofrecerle elecciones usando algo que representase al objeto. Un trozo de la caja de cereales representaría a éstos; o una funda de disco representaría la música. Nos atrevimos incluso a usar algunas fotografías representando elecciones o actividades para que las señalase. Mary hizo progresos impresionantes durante aquel primer año con nosotros. Este progreso fue debido, en gran parte, al impulso y al compromiso ofrecido por la familia y la ayuda especializada en el aula. También parece obvio que Mary estuvo muy motivada por comunicarse con nosotros. Empecé mi segundo año con Mary preparada para introducir nuevos pasitos que ampliaran su capacidad de comunicación. Estaba tranquilamente dedicada a aplicar este plan hasta que recibí una llamada de la mamá de Mary que resultó decisiva. Empezó por contarme que algunas niñas con Síndrome de Rett habían sacado buen partido a los aparatos de comunicación aumentativa con salida de voz. Estos aparatos iban desde los más simples, que usaban voz pregrabada u ordenadores primitivos con voz grabada que almacenaban un número muy limitado de mensajes, hasta sistemas extremadamente sofisticados. Luego me preguntó si yo creía que era algo que podíamos estudiar para Mary. Me pilló totalmente desprevenida. Soy bastante conservadora cuando me llegan recomendaciones respecto a estas maravillas tecnológicas tan caras. Siempre había pensado que los sistemas de salida de voz para gente con un nivel de comunicación como el de Mary son simples cantos de sirena y que de poco sirven para estimular el desarrollo comunicativo. Reconocí que simplifican el trabajo del oyente a la hora de comprender mensaje. Sin embargo, sentía que estando todos nosotros pendientes de ella en un mundo tan protegido como el de Mary, no llegaba a ser necesaria la ayuda de tales aparatos. Pero allí estaba su madre, esperando una respuesta. Tiene un gran conocimiento acerca del Síndrome de Rett y, que yo supiera nunca se había equivocado con Mary. Así pues, me vi dando mi acuerdo para ver algunos aparatos. Tenemos la ventaja de disponer en nuestro estado de un centro de tecnología para la educación especial. Allí cuentan con un variado elenco de sistemas de comunicación aumentativa que puedes llevarte a casa para probarlos durante períodos de tres semanas. Con sus instrucciones, empezamos a probar algunos aparatos. Felizmente, Mary pudo activarlos tocando una imagen, que siempre es mejor que utilizar métodos de acceso más complicados. Pronto vimos que a Mary no le iba el uso de aparatos cuyas voces artificiales tenían sonido de ordenador. Sin embargo, sí que se interesó por poner en marcha aparatos con habla grabada. Finalmente seleccionamos el Digivox, de Sentinent. Es parecido a otros aparatos de baja tecnología del mercado, y nos pare225 E Capítulo 16 ció especialmente adecuado a las necesidades de Mary. Tiene diferentes niveles. Estos pueden equipararse a páginas de un libro. Se puede programar cada página de modo que refleje las diferentes necesidades comunicativas. Por ejemplo, Mary tiene un nivel específico para el hogar y otro que cuenta con vocabulario general del colegio. Cada nivel puede programarse para ofrecerle hasta unos 48 mensajes diferentes. La característica de niveles múltiples y el número flexible de sectores de mensaje han demostrado ser indispensables. Además, la utilización de habla grabada nos permite usar en el aparato voces familiares. Los padres de Mary consiguieron financiárselo mediante el seguro. Esto estaba justificado ya que Mary no disponía de ningún método claro para avisar cuando estaba enferma y, con escaso control voluntario sobre su vocalización, no tenía ningún medio siquiera de llamar nuestra atención cuando necesitaba ayuda. Se nos comunicó que este proceso podría tardar hasta un año. Y así fue casi, pues pasaron unos diez meses desde que elegimos el aparato hasta que nos lo concedieron. Mientras esperábamos, seguimos con mi plan inicial de “pasito a pasito”. Mary, para emitir mensajes, aprendió a utilizar gradualmente dibujos mejor que fotografías de cosas concretas. Esta habilidad nos ayudó a mantenernos al día de su incremento de vocabulario expresivo. Conservamos varias de las imágenes en su cuaderno de comunicación. También colocamos imágenes en las puertas de los armarios, puertas, paredes, y en la nevera de la escuela. Su familia hizo lo mismo en casa. Recibimos el Digivox cuando Mary estaba empezando el segundo curso. Había estado a tiempo parcial en una clase ordinaria de primero durante el curso anterior. Cuando empezó segundo como alumna ordinaria, el refuerzo pedagógico consistió en un profesor de apoyo dentro de la clase. También la “sacábamos” de clase para el aprendizaje de habilidades específicas. Cuando llegó el aparato, fue la familia de Mary quien, inicialmente, asumió la responsabilidad principal de programarlo y mantenerlo. El profesor de apoyo de Mary supervisó su utilización durante el horario escolar y su tutora sugería los contenidos. Yo proponía vocabulario, ayudaba a insertarlo de manera secuenciada (ordenar las “páginas” por niveles) y en la resolución de cualquier problema en general. Este trabajo en equipo dio lugar a una herramienta aumentativa que, al poco tiempo, demostró su eficacia y motivación para Mary. Naturalmente no asistimos a un milagro de la noche a la mañana. Mary necesitó que la ayudásemos y le recordásemos frecuentemente que utilizara el sistema. Al principio, sus compañeros vieron el aparato como algo raro. En un intento de hacer el aparato más tentador para Mary y menos raro para los compañeros, hicimos un nivel de “amigos”. Pusimos en el panel muy reducida la foto de cada uno de los alumnos de la clase. Luego, la madre de Mary grabó un mensaje de cada uno para ella. El mensaje de cada alumno se activaba cuando Mary apretaba la foto respectiva. Poner en marcha estos mensajes se convirtió enseguida en una de sus actividades favoritas (especialmente, según me contaron, a primeras horas de la mañana). Además, sus amigos estaban emocionados de formar parte de la maquinita de Mary. Esta fue, realmente, la fase decisiva para su comunicación. Estoy entusiasmada respecto al crecimiento comunicativo de Mary. Tiene mucha intencionalidad en sus intentos comunicativos, tanto en el uso de su Digivox, en sus gestos corporales o en sus expresiones faciales. No podemos dejar de reconocer que la mayor parte de este crecimiento se debe al aparato con salida de voz. Aunque, con todo su interés, no creo que haya sido el aparato el detonante de su crecimiento; más bien, el hecho de que sus “oyentes” la comprendamos más fácilmente cuando usa el Digivox, hizo que empezásemos a verla como una comunicadora de pleno derecho. Respondimos a cualquiera de sus intentos de comunicación de forma más sistemática y sin importar el método que usase. Por eso Mary se comunicó más frecuentemente con nosotros, porque sus intentos daban resultado. Mary pronto terminará tercero. Su utilización del Digivox continúa aumentando. Conforme pasa el tiempo va utilizando el aparato más espontáneamente. A veces, combina símbolos para expresarse. Por ejemplo, el año pasado activó “estoy enferma” y “casa” para lanzarnos un mensaje muy claro. Esta habilidad es sinérgica -le permite sacar nuevas frases que no estaban necesariamente previstas cuando desarrollamos el vocabulario de "pensamiento simple"-. También ha empezado a utilizar el “si” y el “no” para responder preguntas. Y ahora -como me mostró el otro día- lo utiliza para gastar bromas. Por Mia Emerson, CCC-SLP ORDENADORES Los ordenadores de alta capacidad son un vehículo importante para el aprendizaje y el juego en el aula, aunque no resulten muy manejables. A pesar de que los portátiles son más manejables, sus pantallas son pequeñas y sus teclados no se pueden sacar de los estuches si se utilizan otros métodos de accesibilidad alternativos. Si bien existen pantallas sensibles que funcionan con el tacto, son difíciles de encontrar y muy caras si las queremos portátiles. Cuando los utilizamos con un software pensado para aparatos de comunicación, el tiempo de respuesta de los ordenadores es mucho más lento. Sin embargo, son muy buenos para el desarrollo cognitivo y 226 Comunicación los juegos interactivos. Los programas y juegos de ordenador pueden ser muy motivadores, especialmente los que tienen sonido y acción. Las tarjetas de sonido, periféricos y software adaptados se pueden añadir fácilmente al ordenador para ofrecer los métodos de entrada o salida necesarios. Algunos periféricos adaptados son: Touch Window (Ventana Sensible): Es una cubierta de plexiglás transparente, sujeta al monitor del ordenador de alta capacidad y que se activa con un ligero contacto. A veces también puede separarse de la pantalla y usarse como un gran conmutador para algunos programas de causa/efecto. Está fabricado por Edmark. Intellikeys Keyboard (Teclado Inteligente): Es un panel grande y liso que lleva impresos el alfabeto y números y que es muy fácil de manejar. La empresa que lo produce también tiene software disponible, incluyendo el “Intellipics and Overlay maker” (generador de signos impresos propios), mediante el cual se pueden generar fácilmente los propios signos impresos. Se puede usar para el aprendizaje y comunicación. Parte del software de Intellitools y otras compañías viene con signos impresos especialmente diseñados para ser usados con el teclado inteligente. Los soportes del panel se pueden adquirir para algunas de las superficies que vienen con el Intellikeys, y para otras superficies estandarizadas. Discover Switch, Switch Activated Mouse, Switch Interfaces (Diversos conmutadores que facilitan el acceso al ordenador): El conmutador Discover es para que el alumno utilice el sistema de rastreo. El rastreo puede exigir una carga cognitiva muy alta para muchas niñas, y además requiere un tiempo de presión coordinado con la pantalla. Los otros conmutadores de interfaces son más usados, generalmente, para software de causa/efecto o de diversión. Varias compañías han lanzado software que se puede activar con este conmutador. Un conmutador se puede activar con cualquier parte del cuerpo y cualquier conmutador puede funcionar con cualquier interfaz. Se requiere un ratón activado por un conmutador u otra interfaz para conectar cualquier conmutador al ordenador Eye Tech Digital Systems (Sistemas Digitales de Tecnología del Ojo): Junto con otros fabricantes, Digital elabora una configuración basada en la mirada, con un ordenador que utiliza una cámara de vídeo enfocada a los ojos del usuario y que sigue los movimientos de la pupila y los parpadeos. Exige un buen control del ojo, aunque algunas niñas son capaces de utilizarlo. Constantemente están apareciendo en el mercado nuevos métodos de acceso adaptados, por lo que otras adaptaciones diferentes de las mencionadas aquí podrían ajustarse mejor a las necesidades específicas de distintas niñas. Así pues, lo importante es explorar las diversas posibilidades. La niña puede encontrar también que los diversos sistemas de acceso funcionan mejor según la finalidad prevista. Laura tiene un Intellikeys que funciona en combinación con un ordenador portátil que usa en casa. Se necesita mucha preparación y previsión para preparar los overlays (es como un mantelito que tiene imá genes o palabras que hay que diseñar con un programa como el Anthelices overlay maker). Cada vez que cambia el overlay (la superficie de trabajo) es preciso también hacer cambios en el programa del ordenador. El Anthelices funciona conjuntamente con el ordenador, pero no de forma separada. No es portátil. Tuve un software sencillo pero excelente, con buen sonido y que trabajaba relaciones de causa/efecto. Uno de los programas se llama Baby Smash y el otro, que es incluso mejor que el primero, Baby Power. Ambos son para MacIntosh, aunque probablemente haya algo parecido para PCs con programas IBM. Ambos contaban con un sistema en el que la niña podía tocar cualquier tecla o al tacto del teclado y aparecía algo en la pantalla. Se podría trabajar con una ventana sensible al tacto pegada o no a la pantalla del ordenador. Se puede adaptar un teclado haciendo una tapa de cartulina con piezas que sobresalen por debajo para golpear las teclas que queramos resaltar, de manera que pueda apretar una tecla golpeando en cualquier lugar de la tapa. OBJETIVOS DE COMUNICACIÓN DEL PEI 1) Marsha dirá “Hola, ¿qué haces?” al menos a un alumno cada mañana utilizando el conmutador único de su aparato de comunicación. 12) Sally utilizará la mirada para responder preguntas de “sí/no” o “ninguna” sobre lo que quiera hacer a continuación mediante la utilización de tarjetas que contengan iconos y palabras, y que se sitúen en su campo de visión durante el tiempo de elección, al menos tres veces a la semana. 227 Capítulo 16 13) Laura utilizará su comunicador de 8 mensajes para mantener una conversación durante al menos una actividad de la clase al día. (ejemplos de mensajes: durante la terapia: “sí”, “no”, “es divertido”, “he terminado”, “déjame hacer más”, “balancéame un poco más sobre la bola”, “dame vueltas”, “ponme colonia”. En fiestas de cumpleaños: “primer verso de cumpleaños feliz”, “sopla las velas”, “¿cuántos años tienes?”, “quiero pastel”, “quiero helado”, “ponme zumo”, “¡qué guay!”, “no me gusta”). 14) Al principio de la jornada, Danielle utilizará 3 conmutadores con imágenes y palabras, y conectará su comunicador para decir “¡aquí estoy!”, “¡cantemos... (la canción correspondiente al día)...!”, u otros al menos 3 veces a la semana. 15) Mary usará la mirada para emparejar 4 colores situados en su campo de visión con los colores de las imágenes que sostiene su maestra, al menos dos veces seguidas. 16) Lauren señalará, durante el horario con el grupo y con una ayuda que le sujete la mano y el brazo, 3 ó 4 iconos de la pantalla de su comunicador para hacer una frase que describa algo que ha hecho o ha pedido hacer. 17) Sherry utilizará su licornio para deletrear palabras del nivel de segundo, a fin de ofrecer información a terceros usando una pequeña pizarra, tres veces al día por lo menos. 18) Cara le dará a un compañero una imagen de las tres que se le dan a elegir sobre lo que quiere comer o hacer a continuación al menos una vez al día. 19) Lauren presentará un corto informe verbal al menos en una asignatura cada año usando su aparato de comunicación y con un adulto sujetándole la mano y el brazo. 10) Lindy imitará palabras de una sílaba cuando se le pida que diga lo que está haciendo, durante alguna de las cinco actividades más frecuentes, al menos dos veces al día. 11) Carol dirá qué parte de su cuerpo le duele (4 opciones), o cómo se siente (5 opciones), en la misma página, usando palabras o iconos, según proceda. 12) Lilly mirará en el panel de comunicación que hay colgado en la pared de su dormitorio al lado de la cama, la foto de la próxima prenda de ropa que su mamá le deberá poner. CÓMO SE PAGA ESTO Por ley, la escuela es la que paga en Estados Unidos cualquier equipo que necesite su hija para recibir una educación adecuada tal y como la define su PEI. El seguro médico también cubre los aparatos de CAA en la mayoría de los estados, y algunas compañías de seguros también cubren algo. Hay que tener en cuenta, cuando se trata de seguros médicos, y de Medicaid, que es preciso destacar el aspecto médico, no las necesidades educativas. Precios actuales:5 BIGmack, One Step Communicator: Aparatos de voz con un sólo conmutador fabricados por Ablenet: $80. Cheap Talk (4/8 mensajes), Twin Talk (2 mensajes): Comunicador con un solo nivel sencillo. Fabricado por Enabling Devices Toys for Special Children: $70-$160 Hawk: Aparato sencillo con 9 mensajes de voz grabada y una caja resistente para niños “poco cuidadosos”. Fabricado por ADAMLAB: $250 Wolf: Versión más antigua que tiene varias páginas, parecida al Hawk, pero con un habla sintetizada con un sonido más “robótico”. Difícil de programar. Fabricado por ADAMLAB: $400. Voice Pal: Aparatito al que se puede acceder de diferentes modos incluyendo unos conmutadores llamados cojinetes, a los que se puede pegar un objeto o imagen y que se activan con un toque muy ligero. Fabricado por Adaptivation: $350. Attainment Talkers: Aparato pequeño y portátil con un número de mensajes que va de 5 a 15 (según modelo) que se puede llevar en un maletín o sujeto al cinturón: $225 (el de 5 mensajes). MACAW: Aparato más complejo que tiene múltiples páginas y de 1 a 32 mensajes grabados por página. Viene con varios niveles de memoria, por lo que dispone de páginas y mensajes. Zygo: $2.000. Alpha Talker: Aparato que tiene múltiples páginas y entre 4 y 32 mensajes grabados por página o nivel. Se puede activar con un puntero óptico especial. Prentke Romich: $1.600 Digivox: Aparato parecido que tiene múltiples mensajes y páginas grabadas y que se puede activar con una ligera presión. Sentinent Systems: $1.600. (5) Ver año de edición del libro (1$ = 182 pts.). 228 Comunicación Super Hawk: También tiene múltiples mensajes grabados (más de 124), desde 2 a 72 por página, y muchas páginas, y se puede activar con un ligero toque. ADAMLAB: $850. Dynavox: Aparato tipo ordenador, que se activa con una pantalla táctil. Puede tener infinitos mensajes y pantallas utilizando iconos de enlace para pasar de pantalla a pantalla. Exige bastante tiempo para programarlo si empleamos muchos mensajes. Puede usar 10 voces sintetizadas. $6.500. Liberator: Utiliza una sola pantalla con muchos iconos que adquieren significado cuando los enlazamos juntos para formar palabras. Utilizando este sistema, también se pueden comprar módulos para el aprendizaje temprano del lenguaje y juegos. Prentke Romich: $7.350. Catálogos de Comunicación6 Ablenet ADAMLAB Adaptivation, Inc. Attainment Co. Creative Communicating Don Johnston Intellitools Laureate Mayer-Johnson Co. Prentke Romich Co. R.J. Cooper Sentinent Systems Technology for Education Toys for Special Children Words+, Inc. Zygo Industries 1-800-322-0956 1-313-467-1610 1-800-723-2783 1-800-327-4269 1-801-645-7737 1-800-999-4660 1-800-899-6687 1-800-562-6801 1-619-550-0084 1-800-262-1990 1-714-240-4853 1-800-344-1778 1-800-370-0047 1-800-832-8697 1-800-869-8521 1-800-234-6006 BIGmack, otros conmutadores Wolf, Hawk, Super Hawk VoicePal Comunicadores, Imágenes Pre-profesionales Light Activated Switch Software (software con un conmutador que se activa con un ligero toque) Discover, Speaking Dynamically Software para el Intellikeys Software para el aprendizaje, Lenguaje Boardmaker, Picture Symbols Alpha Talker, Delta Talker, Liberator Biggy, software para ordenador, ratón conmutador DynaVox, Digivox Materiales especiales, Software Cheap Talk, conmutadores, juguetes (adapt.) Message Mate MACAW A continuación presentamos una lista que una madre redactó sobre las habilidades de comunicación noverbal de su hija. Es muy útil para cuidadores, maestros, terapeutas y amigos. Listado de Comunicación de Laura Por Janine Battistone Muy importante: una vez determinemos que Laura ha estado intentando comunicarnos algo de alguna de estas maneras, a menudo confirmará su respuesta con algún otro medio de su variado repertorio de lenguaje corporal, o con un panel de “sí/no/quizá/no lo sé” Cuando hago... Expresión facial Mirada desviada: Significa... Este es el gesto del lenguaje corporal de Laura más difícil de interpretar. Lo hace para concentrar momentáneamente sus energías. Le permite reorganizar el movimiento para dirigirlo correctamente hacia el objeto o la tarea que requiere su atención. (No debe ser considerado como una falta de atención). (6) (N. del T.) Se refiere, naturalmente, a catálogos publicados por empresas de los E.E.U.U.. También en España existen empresas de Tecnología aplicada a las N.E.E.s Es muy completa e interesante la base de datos AYTECA (http://acceso2.uv.es/ayteca/abchiper.cfm) así como la página de la Unidad de Investigación Acceso, dependiente de la Facultad de Psicología de la Universidad de Valencia (http://acceso.uv.es). 229 Capítulo 16 Sonrisa: Abre la boca Abre la boca cuando come: Mira algo intensamente: Cierra los ojos momentáneamente: Chasquea los labios: Rechina los dientes: Afirma con la cabeza: Gira la cabeza despectivamente: Pestañeo: Abre y cierra los ojos: “Estoy contenta”, o “Me alegro de verte”. “He de decirte algo”. Anticipación de querer más comida. “Quisiera eso” (Hay que tener cuidado de no malinterpretar esto como la búsqueda de una concentración momentánea de sus energías para enfocarlas hacia otra tarea). Para concentrarse momentáneamente. “Quiero darte un beso”. Episodios momentáneos: Laura hace hincapié en un punto o tema. Si duran más, es que está cavilando largo y tendido sobre algo. Generalmente es el método que utiliza para confirmar algo. “¡Estoy enfadada!”. “¡Vale!, ¡de acuerdo!”, o coqueteo con un colega. Asiente. Vocalizaciones Risitas: Gimoteos: Llanto: Risas: Menea el cuerpo: Balancea la pelvis: “Estoy contenta de ver a... (alguien)”, “Algo me parece gracioso” Intenta decir algo. No es necesariamente una conducta negativa. A veces es de alegría. Otras veces es el resultado de una tristeza/ decepción, como cuando no se cuenta con ella. Raramente llora de dolor (Laura tiene una intolerancia anormal al dolor). Daño emocional. Cuando encuentra algo divertido. O cuando regañan a otro niño. Confirma algo. Lo usa generalmente combinado con otras formas de expresión. Confirma algo. Lo usa generalmente combinado con otras formas de expresión. Manos: Laura tiene diversos movimientos de manos con diferentes significados En reposo por separado: Dedos parcialmente introducidos en la boca Se lleva a la boca el torso de la mano Se retuerce las manos Aprieta la mano de otra persona: Intenta utilizarlas intencionalmente. Quizás quiera tocar o coger algo. Intenta decirte que tiene algo que contar. En algún caso, muy raro, lo utiliza para decir que quiere comer. Es la señal de que tiene algo que decir o una propia opinión sobre lo que se está hablando. Intenta controlar intencionalmente su mano dominante. Si alguien le sujeta la mano mientras come, apretará la suya para decirle que quiere más. O también puede ser que tenga algo que decir, o para confirmar algo que se ha dicho en su presencia o que ella ha expresado. Respiración Estos intentos necesitan ser reconocidos Abre las aletas de la nariz: Respiración alterada o exagerada: Laura se esfuerza en comunicarse por cualquier medio. Su respiración alterada, tanto por su lentitud como por su alta intensidad, deben verse como una vía que utiliza para “facilitar” la comunicación de una necesidad o cualquier tipo de expresión. Está intentando decir algo. Es menester que la animemos en sus esfuerzos mientras procuramos averiguar que es. Después de todo, ¡ella sabe lo que quiere decir!, ¡somos nosotros los que necesitamos un traductor! Mecanismos de Comunicación Cascabeles en los zapatos/zapateado: Confirmo. “De acuerdo” (a algo que alguien dice en su presencia). O “tengo algo que decir”, o “por favor, ven”, o “necesito algo”. Zapateado con los pies: Lo mismo de antes, pero “¡Esto es más importante!”, “de verdad que quiero decirte algo!”, “¡Esto es muy importante para mí!”. 230 Comunicación CONSEJOS ÚTILES PARA LA COMUNICACIÓN • Recuerde que no ha perdido la voluntad de hablar ni de actuar, sino sólo la manera de hacerlo. • Esté pendiente de las pistas sutiles, especialmente las visuales y del lenguaje corporal. • Modifique los signos que sean más fáciles teniendo en cuenta su repertorio de movimientos adáptese a sus necesidades. • Aumenta su autoconfianza mejorando su autoconciencia: utilice espejos, fotos, diapositivas, vídeos. • Dele tiempo de sobra para responder. • Haga que el esfuerzo se adapte al mensaje, y busque el vocabulario que pueda utilizar con frecuencia o durante actividades cotidianas concretas. • Evite las distracciones. • Asegúrese de que está sentada cómoda y en una posición correcta para el máximo control del movimiento. • Algunas niñas no pueden comunicarse cuando les duele algo. Cuando se encuentre mejor, pregúntele qué le dolía. • Si está incómoda o excitada, haga un listado de posibles problemas y pregúntele, usando el “sí/no”, a qué se debe. Incluya “¿Algo más?” en la lista. • Empiece poco a poco, pero no infravalore su nivel de lenguaje real o potencial. • Si le parece que está aburrida y no responde, tal vez sea porque la cuestión es demasiado simple, y no demasiado difícil. Utilice cualquier método de comunicación que funcione y necesite el menor tiempo y esfuerzo físico. Puede incluir: • La mirada o el uso de un puntero (licornio) luminoso, incluso señalar con la nariz. • Un señalizador sujeto a cualquier parte del cuerpo con la que trabaje mejor • Tarjetas de “sí/no” o conmutadores de varios tamaños y formas: que maneje con las manos, con la barbilla, etc. • Un aparato con salida de voz. Construcción de un marco para señalar con la mirada Materiales • 8-10 tubos de PVC de 5 cm de diámetro. • 4 capuchones o tapones. • 4 conectores tipo “T”. • 6 conectores tipo “codo” (para uniones). • una sierra o cutter (para cortar el tubo) . • limpiador de tubos de PVC. • pegamento para PVC. • unos 60 cm de velcro (autoadhesivo). Instrucciones 1) Corte el tubo de PVC usando la sierra o cutter en piezas de la longitud7 que muestra el esquema. (Nota: puede hacerlo mayor o menor de manera que se adapte a las necesidades de su hija). 2) Una las piezas con los conectores -codos y “T”s- tal y como muestra el esquema. Ponga los capuchones en los extremos de los “pies”. 3) Antes de conectar los extremos límpielos con el líquido limpiador; luego puede pegarlos o simplemente insertarlos (como usted quiera). 4) Pegue tiras del velcro aterciopelado en los cuatro costados del marco de modo que se puedan sujetar los objetos o imágenes. (7) (N. del T.) Las dimensiones vienen en pulgadas. Multiplicar por 2,5 para obtener los cm. 231 Capítulo 16 5) Ya está listo para que pueda sujetar mediante el velcro rugoso las pequeñas piezas o tarjetas que usted quiera. CÓMO FABRICAR UN “CHALECO PARA MIRAR” Materiales • Material ligero y liso. • Si lo desea, tejido de forro. • Cerca de un metro de plástico transparente. • Velcro para coser. Espacio para bolsillos de plástico Agujero para el cuello Instrucciones 1) Corte y cosa un chaleco de las dimensiones que aparecen en el dibujo, haciendo un agujero para el cuello y abriéndolo por un lado. 2) Recorte y cósale bolsillos de plástico cuadrados de unos 8-9 cm. (3.5”) de lado y distribúyalos regularmente. Los bolsillos se ponen tanto delante como detrás, permitiéndole así a quien lo lleva, tener a su disposición dos conjuntos de imágenes con solo darle la vuelta. 3) Cósale el velcro para abrocharlo fácilmente en el cuello. 4) (Opcional) En el interior puede coser cintas de velcro de manera que pueda ser reversible, y sujetar en ellas juguetitos u otros pequeños objetos que la niña pueda señalar o tocar. El autor quiere mostrar su agradecimiento a Cathy Gaines, CCC-SLP, EdSm por las ideas e información utilizadas en el desarrollo de este capítulo. 232 Nutrición y alimentación Capítulo 17 NUTRICIÓN Y ALIMENTACIÓN “La nutrición representa uno de los aspectos más importantes de tratamiento en el SR. Es la piedra angular que hace posibles todas las demás terapias” Marylynne Rice Asaro, dietista titulada Para la mayoría de las niñas con SR, aportarles una nutrición suficiente constituye un auténtico reto. Incluso aquéllas que muestran un apetito saludable son normalmente bastante delgadas y bajitas, y muchas encajan en la descripción de malnutrición proteíco-energética. La malnutrición es el resultado de una ingesta insuficiente para hacer frente a las necesidades del organismo en materia de energía, y obedece a muchas causas. Los estudios han determinado que la mayoría de las niñas con el Síndrome de Rett tienen una ingesta (dietética) de un contenido energético más bajo que las muchachas sanas del mismo tamaño o edad. El resultado de una ingesta dietética insuficiente es la delgadez, la pérdida de tejido muscular y la disminución de la resistencia a las infecciones. La nutrición y la alimentación son muy importantes para mejorar su calidad de vida y allanar el camino a otras terapias. Cada niña hace gala de sus propias preferencias y aborrecimientos particulares en materia de comidas. Aunque puede tener diferentes gustos y distintas necesidades nutricionales, comparte muchas características con la niña típica con SR. Tiene buen apetito, disfruta de la comida y muestra preferencias muy marcadas en lo que respecta a la comida. Puede tomar una amplia gama de alimentos, aunque tal vez necesite más tiempo para comer. La capacidad de alimentarse por sí misma es limitada. No necesita una dieta especial, pero puede tener dificultades al masticar, tragar y comer diferentes texturas de alimentos. El estreñimiento es un problema común, que ocurre en parte debido al retraso en el tránsito de los alimentos a través del intestino. La ingesta adecuada de comida no garantiza una buena nutrición. El aparato gastrointestinal debe poder realizar movimientos mecánicos en sus tres funciones principales: el transporte controlado de comida de la boca al ano, la digestión de los alimentos y la absorción de nutrientes. La muchacha con SR puede tener dificultades para chupar, masticar o tragar. Su lengua ofrece escasa movilidad, lo que le hace difícil meterse la comida y darle tantas vueltas como necesita. Los alimentos no pasan por el esófago como deberían. Cuando traga, los sólidos y los líquidos pasan a través de la laringe. El movimiento (ondas peristálticas) que se necesita para propulsar la comida a través del intestino puede estar reducido, y, por ello, retrasarse el vaciado del estómago. Todos estos factores contribuyen a aumentar la posibilidad de que se planteen problemas nutricionales. Muchas de las características del Síndrome de Rett agravan las dificultades de alimentación y nutrición, y las diferentes etapas pueden presentar desafíos específicos. A continuación figura una lista de los rasgos clínicos comúnmente observados en el SR y sus efectos en el estado nutricional de las niñas. Rasgos clínicos Falta de desarrollo Retraso en el crecimiento Resultados Nutricionales Etapa 1: Falta de ganancia de peso Etapa 2: Pérdida de peso Etapa 3: Escaso crecimiento lineal (altura); estabilización del peso Etapa 4: Pérdida de peso; detención del crecimiento lineal Pérdida de peso Escaso crecimiento lineal 233 Ingesta disminuida de energía/nutrientes Capítulo 17 Rasgos clínicos Pérdida del uso de las manos Masticación/deglución deficientes Hipersalivación Crisis epilépticas Escoliosis Resultados Nutricionales Pérdida de la capacidad de autoalimentación; Incremento del tiempo de cuidados; incremento del tiempo de alimentación. Aumento del riesgo de aspiración Riesgo más alto de deshidratación; mayores necesidades de líquidos Interacción fármacos/nutrientes; necesidades alteradas de vitaminas/ minerales; dieta cetogénica para el control de las crisis Anatomía gastrointestinal distorsionada ¿La respiración anormal contribuye a su escasa ganancia de peso? Un estudio mostró una relación entre el estado nutritivo deficitario y las alteraciones respiratorias, sugiriendo que la hiperventilación y la hipoventilación interfieren en la respiración. Sin embargo, la hiperventilación no aumenta el gasto energético cotidiano. Mi hija parece estar comiendo constantemente, pero se mantiene muy delgada. ¿Por qué? La ganancia de peso es escasa en más del 85% de las niñas con SR, aunque la mayoría de los padres cree que sus hijas tienen un apetito que oscila entre normal y enorme. A menudo, los padres describen la cantidad de comida que toman sus hijas como sorprendentemente grande, habida cuenta de su edad y tamaño. Según una de las primeras teorías, las niñas con SR podían quemar más energía mientras realizan sus constantes estereotipias de manos. Sin embargo, los estudios han demostrado ahora que, aunque las niñas con SR pasan mucho tiempo en movimiento con sus gestos repetitivos de las manos, queman, en realidad, menos energía, tienen una ingesta energética más baja y unas tasas de metabolismo más reducidas durante el sueño que las niñas normales de su edad, y tal vez usen la energía de su organismo de forma menos eficiente. Estos factores se combinan para producir un desequilibrio a largo plazo que contribuye al déficit estatural tan común en el SR. Muchas niñas cumplen realmente el criterio de desnutrición que va de moderada a severa. Las niñas con SR normalmente requieren más energía que otras niñas de su edad, para recuperar su escaso aumento de peso y la detención del crecimiento. ¿Si les damos suplementos alimenticios de alto contenido energético, ganarán peso y fuerza? Aumentando su ingesta calórica aumentará su peso, pero no se repone del todo su masa muscular. Por alguna razón, cuando la niña gana peso, se incrementa la grasa del cuerpo, pero la pérdida de músculo persiste. Los estudios preliminares sugieren que las anomalías en el metabolismo de las proteínas estructurales y las hormonas que lo regulan tienen algún papel en este proceso. Una intensificación en el catabolismo de las proteínas estructurales lleva a la insuficiencia de dichas proteínas, con la consiguiente pérdida de músculo y fallo del crecimiento. Es posible que la disminución de la masa muscular del cuerpo pueda ser debida a las tasas elevadas de oxidación de aminoácidos ("ladrillos" para construir las proteínas) a pesar de la subida de las tasas de reciclaje del nitrógeno procedente de la urea (uno de los constituyentes de las proteínas). Los estudios están ahora orientándose a la búsqueda de una mejor comprensión del problema de la pérdida de músculo. Esperamos que pronto se podrán elaborar estrategias de tratamiento para combatir los problemas de falta de crecimiento y perdida de músculo en las niñas con SR. ¿Qué consideraciones son importantes en la planificación de un programa de alimentación? Una valoración nutritiva ayudará a determinar si es necesario complementar o cambiar su actual programa de alimentación. Su plan de alimentación debe encauzarse hacia una mejora de la nutrición, promoviendo el aumento de peso y el crecimiento, desarrollando y reforzando la capacidad de alimentarse, reduciendo el tiempo dedicado a la alimentación y minimizando el estreñimiento. Para las mujeres con poco apetito y serias dificultades de alimentación, esta lista es útil: El cuidador principal da una calificación que va de 0 (ningún problema), 1 (problema), a 2 (problema grave) con arreglo a los siguientes parámetros en la medida que afectan a la alimentación: 234 Nutrición y alimentación • Configuración o postura de cabeza y cuello; • Habilidad para mantener cerrados los labios con comida en la boca; • Masticación defectuosa, deglución defectuosa; • Atragantamiento; movimientos involuntarios u obstructivos; • Vómitos o regurgitaciones; secreciones excesivas; • Escaso apetito; dependencia para alimentarse. Cuando la cuenta total está alrededor de 10, se necesita la ayuda de un especialista y puede ser necesario un periodo de alimentación alternativa hasta que el estado nutricional mejore. Alison Kerr, FRCP, FRCP & CH Revista de la Asociación Síndrome de Rett del Reino Unido ¿Qué alternativas hay para mejorar su estado nutricional? Las opciones para la rehabilitación nutricional dependen del grado de desnutrición, del grado de dificultad para masticar y tragar, y del riesgo de aspiración, así como de las preferencias de Ud. Las comidas habituales pueden complementarse con bocadillos o alimentos suplementarios. Cuando este método es inadecuado para satisfacer sus necesidades nutricionales o si presenta graves problemas de deglución y riesgo de aspiración, a menudo son necesarios otros métodos de alimentación. Pueden recomendarse tubos de alimentación nasogástrica (NG). Con este método, se pasa un tubo a través de la nariz y el esófago hasta el estómago, para que la comida llegue directamente al estómago. Los tubos NG generalmente se recomiendan como medida temporal. Por otra parte, su médico puede recomendar un botón de gastrostomía (botón G), un dispositivo que requiere un procedimiento quirúrgico bajo anestesia general para crear una apertura, a través de la piel, en el estómago. El "botón," qué se parece a una seta en un tallo, se coloca en esta apertura (el estoma), sirviendo de vía directa al estómago para la alimentación. ¿Necesita tomar vitaminas? Las vitaminas y minerales son esenciales para su salud, ya que contribuyen al crecimiento y desarrollo. Una niña sana que coma bien recibirá una cantidad suficiente de nutrientes en su dieta y no necesita los suplementos de vitaminas. Sin embargo, si tiene alergias, se alimenta a través de un tubo o con una papilla casera de alimentos triturados con una batidora o su peso es sumamente bajo, las vitaminas pueden ser útiles. Dar demasiados suplementos puede ser peligroso. Consulte siempre con su médico antes de administrar suplementos de vitaminas y minerales. • (Todas las vitaminas y minerales son importantes para los niños, pero no aumentan el peso. Sólo las calorías aumentarán el peso. Las vitaminas/minerales importantes son el ácido fólico, la vitamina D, el calcio, el hierro y el zinc. Vitaminas antioxidantes (Beta - Caroteno, vitaminas C y E) y selenio y manganeso. • (Las cantidades deben estar basadas en el peso, la ingesta dietética, la exposición a la luz del sol y los medicamentos. La ingesta excesiva de vitaminas y minerales puede ser tan perjudicial como la ingesta insuficiente en su dieta. ¿Cómo podemos complementar la ingesta de energía (calórica)? Aumentando su ingesta de energía en la dieta aumentarán su peso y su crecimiento lineal y mejorarán su estado de conciencia y su interacción. Se ha demostrado que una dieta alta en energía, alta en grasas y alta en hidratos de carbono mejora la ganancia de peso y logra también un mejor control de las crisis. Se puede incrementar la energía agregando margarina, mantequilla, salsas a base de nata, y jarabes a las verduras, frutas, y cereales. Cabe dar una comida ligera a media mañana, a media tarde, y algo a la hora de acostarse, además de las tres comidas habituales. Los desayunos “instantáneos”, los batidos, y “Ensure” o “Pediasure” son complementos de alta energía que pueden administrarse entre las comidas en forma líquida. Las pequeñas comidas frecuentes durante el día con un suplemento de hidratos de carbono y/o grasas contribuyen al aumento de peso y también pueden disminuir la irritabilidad y agitación. 235 Capítulo 17 Nuestra hija toma "Scandishake", que es un suplemento de alto valor calórico –600 calorías en 8 onzas (226 gr.)–. Viene en un polvo que se mezcla con leche o con un producto exento de lactosa, con sabor a vainilla, chocolate y fresa. Está realmente bueno. Kate empezó a tomarlo y ha ganado 5 libras (2’3 kg.). No había engordado nada en 3 años. Christina bebe "Deliver" que tiene más energía, vitamina D, y aceite MCT que nos han dicho que es bueno para ella. ¡Es muy espeso y sabe bien! ¡Se lo toma en un biberón y no deja ni una gota! ¿Cuáles son los tipos de comida ricos en grasas y de alto contenido energético? Cada vez que usted sirva una comida o un tentempié, pregúntese cómo puede camuflar un poco más de energía. Trate de añadir algo más de lo siguiente: Aguacate Fritos Salsas de carne Aliño de ensalada Requesón Helados Mayonesa Pescado en aceite Patatas fritas Queso curado Carnes cocinadas Patatas chip Perritos calientes Desayuno instantáneo Yogur entero Aceites Mantequilla de cacahuete Manteq./Margar. Half and Half Jamón Nata agria Filete de carne Flan y otros postres dulces Nueces Bacon Plátano Queso para untar/queso Embutidos Nata Queso cremoso Nata montada La comida nutritiva es a menudo baja en grasas. ¿Cómo podemos aumentar su contenido en grasas? Frutas: recubrir con nata batida, yogur o nueces Pasta: pan, patatas y verduras –use mantequilla líquida o margarina o agregue salsa. Fría o sofría las verduras, patatas o trocitos de pan (picatostes)–. Verduras: recubrir con queso Productos lácteos: añadir desayunos instantáneos, aromas, Ovaltine o leche descremada en polvo, helado, batidos, ponche de huevo Galletas saladas o pan: untar mantequilla de cacahuete o queso cremoso ¿Qué otras maneras hay de facilitar la ganancia de peso? Aumentar la ingesta de energía: • Multiplicar el número de comidas diarias • Incrementar la cantidad de alimento en cada comida • Aumentar el contenido en grasas y azúcares de las comidas • Dar suplementos líquidos de alta energía • “Picar entre comidas” con alimentos de alta energía • Limitar los líquidos durante las comidas • Limitar las comidas con mucha fibra (llenan) Aumentar las grasas y los hidratos de carbono • Fritos • Usar almíbar y azúcar • Aumentar la ingesta de fruta y zumos • Añadir grasa a las comidas con hidratos de carbono • Añadir aceite a las comidas, salsa de carne o mantequilla ¿Qué es la Carnitina? La Carnitina es una sustancia natural necesaria para el metabolismo de la energía. Se produce en el organismo y también se encuentra en la dieta, especialmente en las carnes rojas y productos lácteos. La Carnitina transporta las grasas a la mitocondria, la cabeza de la célula dónde estas grasas se convierten en fuente de energía. 236 Nutrición y alimentación ¿Por qué es importante la carnitina? El corazón y el tejido músculo-esquelético dependen de la utilización de grasas como fuente principal de energía. Sin la carnitina, se reduce el uso de ácidos grasos como fuente de energía para todos los tejidos. ¿Qué causa la deficiencia de carnitina? La deficiencia puede ser debida a la disminución de la síntesis natural de carnitina en el organismo, o a una alteración del transporte de carnitina a través de la membrana celular del músculo, dónde se sabe que ésta actúa. Si a la dieta le falta carnitina o si el organismo sobreutiliza o pierde carnitina, puede producirse un déficit de esta substancia. Los niños con problemas neurológicos que toman múltiples medicamentos anticonvulsivos son los que tienen mayor riesgo de sufrir un déficit de carnitina. El uso del Valproato (Depakine) puede ir asociado a un déficit de carnitina. ¿Cuáles son los síntomas del déficit de carnitina? Los síntomas clínicos incluyen debilidad muscular, letargia, hipotonía, encefalopatía (alteración del estado mental), trastornos neurológicos y fallos en el crecimiento y desarrollo. ¿Cómo se detecta la deficiencia de carnitina? El examen de tejido muscular es la manera más fidedigna de medir la carnitina. Sin embargo, son preferibles las determinaciones del nivel en sangre, dado que no es una técnica invasiva. Los niveles de carnitina de Amanda estaban bien. Pero como habíamos leído acerca del déficit de carnitina y el Depakine, decidimos de todas formas probar a dársela. Con la carnitina mostraba definitivamente más energía y necesitaba dormir menos. Sin la carnitina, dormía sólo 4 ó 5 horas más cada día. ¿Cómo se trata la deficiencia de carnitina? La levocarnitina, forma sintética de la carnitina, es el único tratamiento aprobado por la FDA (Administración de Productos Alimenticios y Farmacéuticos de los EE.UU) para el tratamiento del déficit de carnitina. El nombre comercial es Carnitor®= Carnicor® y se administra con receta médica. Su médico puede recetar suplementos de carnitina, que se adquieren en parafarmacias bajo varios nombres comerciales. Sin embargo, la normativa legal que se aplica a los suplementos alimenticios no es la misma que la que rige los medicamentos. Insista en la receta. La actitud general y el estado de ánimo de Nicole han mejorado y parece que protesta menos. Su apetito ha aumentado y ha ganado dos libras (1 kg.). Hace deposiciones casi cada día y son menos duras que antes. Estuvimos mucho tiempo tratando de convencer al último pediatra que teníamos para que se la recetara, porque las pruebas no detectaban un déficit. Acabamos acudiendo al neurólogo de Nicole para la receta. La opinión del especialista fue que no se corría ningún riesgo por intentarlo y que si no veíamos mejoría, suspendiéramos el tratamiento. En el caso de Nicole, el instinto ha merecido ampliamente la pena. Las mejoras que pudimos constatar son el aumento de su atención, que mantiene también por más tiempo, y más interacción por su parte con otros niños y profesores. Sus profesores también han comprobado esos resultados. ¿Cuáles son los efectos secundarios del Carnicor? Pueden presentarse ligeras molestias gastrointestinales, entre ellas náuseas, vómitos, retortijones abdominales y diarreas. Normalmente desaparecen cuando se disminuye la dosis. Quizá se advierta un olor corporal a “pescado”, que también desaparece cuando se reduce la dosis. ¿Cuáles son los problemas que se pueden presentar con la alimentación? Los problemas relacionados con la alimentación y las necesidades nutritivas son preocupaciones frecuentes, dado que las niñas con SR raramente desarrollan patrones maduros de masticación y de función motora oral. Tragar puede ser difícil, especialmente si se trata de líquidos. Quizá le cueste trabajo morder con la fuerza suficiente 237 Capítulo 17 en el momento correcto para comer un bocadillo. Los movimientos anormales de la lengua, un tono lingual bajo o alto, la escoliosis, una rigidez creciente de la cintura escapular, así como problemas neurológicos tal vez contribuyan a las dificultades de alimentación. Muchas niñas desarrollan un reflujo gastroesofágico (RGE) que se produce cuando el ácido del estómago sube hacia el esófago, causando ardores, dolor e irritación. MASTICACIÓN La disfunción masticatoria y deglutoria es común en las niñas con SR. Éstas disfunciones pueden tener una presentación precoz. Las señales que activan la masticación normal de sólidos o de alimentos semi-sólidos parecen haberse perdido. Muchas niñas con SR tienen movimientos anormales de propulsión de la lengua y episodios de movimientos involuntarios de la lengua que interfieren con una forma de masticación eficaz. Cuando son más jóvenes, el tono motórico oral de sus mejillas, labios y lengua es anormalmente bajo, pero cuando se hacen mayores, el tono se transforma en anormalmente alto. Estos cambios en el tono y movimientos de la lengua interfieren en la masticación. Cuando Rae tenía dos años, notamos que su masticación era deficiente, aunque nunca le impidió comer mucho. Pero tenía problemas con ciertas comidas -mantequilla de cacahuete o comidas trituradas-. Nos sugirieron que le estimuláramos la boca con un mordedor. Es como un cepillo de dientes, pero con “bultos” en lugar de las cerdas. También mejoró el rechinar de dientes. No le damos cosas que le sea imposible tragar, pero sí le ofrecemos sus comidas para hacerle masticar, para ayudar a fortalecer el tono de su boca. Gina tiene problemas al masticar diferentes texturas. Debemos poner la comida en su boca bien en el lado izquierdo o bien en el lado derecho de los molares posteriores para que pueda masticarla. Su terapeuta dice que tiene un problema con la lateralización de la lengua, que le impide masticar correctamente. Tiene dificultades con muchos alimentos, y por consiguiente la mayor parte de sus comidas pasan por la batidora. Normalmente cuando pruebo algo nuevo, le entran arcadas y termina vomitando. Su logopeda realiza un montón de terapias de alimentación y básicamente le está enseñando a masticar correctamente. ¿Cómo se pueden minimizar las dificultades para masticar y tragar? Para determinar la mejor estrategia de intervención se debe proceder a una cuidadosa evaluación de la masticación y la deglución. Una postura y una terapia correctas disminuirán la rigidez y puede que no se necesite nada más para reducir al máximo el problema. Frecuentemente, el uso de estimulación térmica (cubitos de hielo o polos) ayuda a que la niña se “olvide” de que la comida todavía está en su boca. Esta técnica realza la conciencia sensorial en su lengua y mejillas y le permite masticar y tragar mejor. Si hiperventila mientras come, hay que cerciorarse de que ha tragado antes de ofrecerle otro bocado. En ese momento, debe dársele un sorbo de líquido para evitar que trague algo que le produzca un atragantamiento o una aspiración. DEGLUCIÓN Las señales que activan la deglución de líquidos, particularmente los líquidos muy diluidos como el agua o los zumos, no funcionan bien a menudo en las niñas con SR. El tragar requiere contracciones musculares coordinadas para desplazar la comida o los líquidos desde la parte trasera de la lengua a la faringe y después, esófago abajo. Es necesario cerrar la boca para tragar, cosa que puede ser difícil para la niña con SR. Las comidas líquidas y los líquidos son más difíciles de tragar. Para hacerlo más fácil, la comida puede aplastarse, cortarse o hacerse puré, y las comidas líquidas y los líquidos pueden espesarse con agentes espesantes comerciales1. La postura a la hora de comer es importante para facilitar la deglución. Cuanto más cerca de la posición erguida normal la pueda colocar, mejor. La cabeza no debe estar echada hacia atrás. Eso no es sólo incómodo, sino también peligroso. La barbilla no debe estar tocando el pecho, ya que es muy difícil tragar en esta posición. No debe comer o beber mientras está acostada, pues ésto aumenta el riesgo de inhalar una pequeña cantidad 1) Tipo Maizena® 238 Nutrición y alimentación de comida o líquido en los pulmones. Sus nalgas deben sentarse firmemente en la silla para evitar el cansancio y sus pies deben tener un apoyapiés apropiado. Las actividades motóricas orales deben empezar con el uso de una toalla seca y después pasar a una toalla húmeda. Si tolera la toalla, se pueden utilizar las manos. Acariciar los músculos faciales desde las orejas hasta la boca, y luego desde los ojos a la boca, siguiendo la arista de la nariz. Después, acaricie del centro del labio superior al lado derecho de la boca y repita en el otro lado. Estimule los dientes y encías en un movimiento circular del centro de la boca hacia la parte de atrás y luego hacia el centro. Para tragar eficazmente, la comida debe organizarse en un bolo aglomerado. Los líquidos muy diluidos son más difíciles de tragar que los sólidos o los líquidos espesos. También, las zanahorias crudas son difíciles de tragar porque los pedazos tienden a esparcirse en la boca y no a agruparse para ser tragados juntos. Así pues, lo que podría parecer cosa del “tacto” realmente puede ser cosa del “tragar”. Amanda empezó a padecer problemas de deglución cuando tenía 6 años. Su peso cayó hasta 24 libras (1 kg.). Después de un estudio de la deglución, nos dijeron que mostraba un alto riesgo de aspiración, por lo que sugirieron la colocación de un tubo de alimentación. Primeramente probamos con una sonda nasogástrica durante un mes, para ver si podría tolerar la alimentación por tubo. Como lo toleró, dos semanas más tarde tenía puesto el botón gastrostómico permanente. Conecto un tubo de acuario a una botella de plástico con agua (un termo con un pequeño pitorro que se saca). La botella cuelga en una bolsa en el cinturón de la silla de ruedas de Dani y le permite beber del largo tubo sin ayuda de nadie. Fuimos a una tienda de cosmética y compramos un frasco empleado para aplicar la permanente o el tinte del cabello, con una punta puntiaguda, muy flexible y “fácil de apretar”. Cortamos un tubo de acuario de una longitud suficiente para ir desde el fondo hasta varias pulgadas por encima de la punta. Cortamos la punta de la botella para ajustar bien el tubo y lo atamos para que quedara prieto. Con esto hace falta muy poca presión para enviar el líquido hacia arriba. También es transparente lo que facilita que sólo llegue a su boca la cantidad de líquido que ella puede asumir o iniciar cómodamente la succión. Crystal usa una botella de deporte. Debe ser una botella hermética. Al principio nosotros teníamos que apretarla un poco para que los “zumos” salieran. Como cierra la boca alrededor de la paja cuando traga, se forma automáticamente un sifón. Se percató enseguida y el proceso le resulta fácil de poner en marcha excepto en “los días bajos”. En esos días, necesitamos a veces ayudarla a empezar. La botella de deportes es casi a prueba de derrames y apropiada para su edad. Sabe extender la mano para cogerla. Usamos un perfumador de plástico con una paja dentro. Cuando bebe, apretamos despacito y un poco de líquido sube por la paja para que pueda beber libremente, pero tiene que chupar para conseguir extraerlo. Entonces, apretamos menos hasta que ella “da con la tecla” y tiene que chupar sola. Nosotros usamos una paja "Pat Saunders" para beber, Es una paja que tiene una válvula de un solo sentido. Después de quitar los labios de la paja se queda casi llena. Hay también un gancho en el lado de la paja para engancharla en el borde de pequeños vasos o tazas. El gancho impide que la paja se salga de la taza. Sólo los líquidos muy diluidos pueden atravesar la válvula. ¿Cuáles son los productos comerciales que pueden usarse para espesar los líquidos? No More Lumps es un espesante de uso general. No se necesita ningún premezclado y puede agregarse directamente a las comidas (caliente o frío). No tiene ningún sabor propio ni textura detectable cuando se usa. Es distribuido por The Dial Corp, Food Division, Phoenix, AZ 85077. Teléfono # 1-800-528-0849 para preguntas o comentarios. Un envase de 6 onzas se vende por 2$. Thicken Up es un producto de TAD Enterprises, 9356 Pleasant, Tinley Park, Illinois 60477, 1-800-4386153. Una lata de 8 onzas cuesta 3,5$; Sobres individuales 24 centavos o 75 por 18$. Yo compro una caja y así solo pago los gastos de transporte cada 4-5 meses. 239 Capítulo 17 ¿Cómo podemos medir su deglución? Se puede realizar un estudio de fluoroscopía por vídeo durante la deglución si se sospecha una disfunción orofaríngea (del acto de tragar). Las dificultades menores se pueden solucionar cambiando la dieta para incluir alimentos que sean más fáciles de tragar. Si hay problemas graves de deglución, a menudo se recomienda el botón gastrostómico para evitar problemas de aspiración y neumonía y disminuir el largo y difícil proceso de ingesta oral de la comida. Clare no tuvo ningún problema con la fluoroscopía por vídeo, aunque no se entusiasmó con el sabor del bario, que se mezcló con su desayuno de cereales favorito. Encontramos la prueba fluoroscópica muy útil para explicar las dificultades de Clare al comer y beber. Hasta que no vimos el vídeo no supimos, por ejemplo, que la razón de su tardanza en tragar era debida al hábito adquirido de “bloqueo lingual” para prevenir la aspiración. ¿Qué causa el reflujo gastroesofágico (RGE)? Después de una comida, los alimentos y el ácido del estómago remontan por el esófago hacia arriba. El RGE aparece cuando funciona mal la musculatura del esófago inferior que normalmente impide el retorno de la comida y el ácido del estómago al esófago. Puede causar vómitos o inflamación del esófago, llamada esofagitis e inhalación de comida o de líquido a los pulmones, llamada aspiración. ¿Cuáles son los síntomas del RGE? El reflujo gastroesofágico es una entidad común y en la mayoría de las personas no afecta a su salud. Se sospecha la existencia de RGE cuando hay pérdida de peso, irritabilidad después de las comidas, vómitos después de comer o congestión constante de las vías aéreas superiores. Los ardores son un síntoma específico del reflujo y puede iniciarse un tratamiento conservador sin hacer estudios de diagnóstico. Sin embargo, la acidez no puede verse, por lo que a veces es difícil de descubrir en las niñas con SR. Otros síntomas precoces incluyen accesos de tos, que a menudo aumentan a la hora de comer, y mayor frecuencia de la deglución. El contenido del estómago puede subir hacia la garganta o la nariz (regurgitación) causando tos, atragantamientos y dificultad para respirar. La niña puede regurgitar por la noche, y usted notará sólo tos nocturna o jadeos. Otro signo que usted puede encontrar es la presencia de líquidos o sangre en su almohada. La niña puede padecer infecciones pulmonares recurrentes provocadas por la regurgitación con aspiración. Heather empezó por episodios esporádicos de eructos forzados, esfuerzos con la garganta “en seco”, y arcadas sin causa aparente. Su apetito disminuyó hasta negarse por completo a comer o beber. Lauren no mostraba la regresión típica, pero los gritos y el no dormir empezaron alrededor de la época en que estaba comiendo más sólidos. Durante los años siguientes lloraba durante horas, dormía muy poco (excepto a lo largo del día con el fenobarbital), vomitaba sangre, arrojaba sustancias de olor agrio que fermentaban en su esófago, porque había tenido reflujo y se habían quedado allí. Mi pediatra decía “es interesante” y “está neurológicamente irritable”. Finalmente otro pediatra la vio, ató cabos, la trató con Metoclopramida (Reglan®= Primperan®) y un antiácido, y ¡MILAGRO! Mejoría en el sueño y los gri tos desaparecieron casi totalmente la mayor parte del tiempo. Durante un ensayo de un mes sin Reglan, el pediatra ni siquiera soportó la lectura de mi diario ¡cómo sería de catastrófica la situación! Esto no ocu rrió hasta que ella cumplió los 5-6 años. Ojalá hubiéramos acertado antes con la causa. ¿Qué podemos hacer para minimizar el RGE? Los síntomas pueden provocarse o agravarse en posición horizontal o inclinada después de las comidas, por llevar ropa ajustada, en los esfuerzos por defecar, por comidas inadecuadas en el momento inadecuado o por hacer ejercicios como fisioterapia poco después de comer. Algunas medicaciones pueden agravar el RGE. 240 Nutrición y alimentación ¿Cómo se puede estudiar el RGE? El reflujo de ácido gástrico puede diagnosticarse mediante pruebas específicas. Un estudio con papilla de bario no es suficiente. El doctor puede pedir una serie gastrointestinal superior. Se le administra a la niña una comida o bebida con una mezcla de bario y mediante una serie de radiografías consecutivas se sigue el recorrido de la ingesta. Si el estudio seriado no revela RGE pero persiste la sospecha, es importante practicar un estudio de 24 horas con una sonda de pH, que es la prueba más definitiva para el RGE. En esta prueba, se coloca una sonda de pH cerca del músculo del esfínter esofágico. Se mide el reflujo ácido mientras ella se dedica a sus actividades normales. El médico también puede decidir hacer una endoscopia para observar el interior del esófago con una cámara. Se toman biopsias para confirmar la presencia de inflamación. Si se encuentra inflamación, el doctor puede pedir un examen del vaciado gástrico para descartar un retraso en el vaciado del estómago como causa del reflujo. La manometría es una prueba que puede utilizarse para indagar si existe un funcionamiento defectuoso del esfínter gastroesofágico, pero esta prueba no es práctica en las niñas con SR. La biopsia de Stacie mostró una esofagitis aguda y reflujo. No era sintomática, salvo por los llantos perió dicos que se habían intensificado recientemente después del desayuno y durante la noche. A cualquiera cuya niña esté llorando repetidamente sin razón aparente, le recomiendo que investigue el reflujo. Y sepa que la serie gastrointestinal superior sólo confirma el reflujo en el 50% de los casos, por lo que no es ni mucho menos fiable. Si su niña tiene síntomas de reflujo, aunque la serie gastrointestinal superior sea negativa, solicite una endoscopia. La exploración endoscópica tiene sólo un 30% de correlación con la biopsia, así pues los resultados definitivos dependerán de esto. A simple vista, las imágenes del interior de Stacie parecían normales, pero la biopsia confirmó la existencia de problemas serios. ¿Es muy grave el RGE? El RGE puede ser muy doloroso. Algunos adultos que sufren estos trastornos lo confunden con un ataque cardíaco. La consecuencia más grave del reflujo es que puede pasar comida a los pulmones, produciendo una neumonía por aspiración o un absceso pulmonar. Además de causar mucho dolor y molestias, el reflujo puede dar lugar a un paro respiratorio u otras anomalías de esa índole, a una escasa ganancia de peso y a una esofagitis. ¿Cómo se trata el RGE? El tratamiento inicial se basa en una dieta antirreglujo restringe las comidas picantes, ácidas, y las grasas así como el café, el té, la coca-cola, el alcohol, la menta y el chocolate. Debe limitarse la cantidad de alimentos en cada comida. El peso debe mantenerse dentro del rango normal. Es muy importante elevar la cabecera de la cama unos 15 cm para dormir o descansar. Es más eficaz poner unos tacos bajo las patas de la cama o una cuña bajo el colchón que apilar almohadas. El uso de almohadas puede empeorar en realidad los síntomas en algunas personas. Masticar chicle o chupar caramelos sirve para aliviar los síntomas porque se produce mucha saliva que puede aliviar un esófago irritado. Los alimentos líquidos preparados pueden espesarse con espesantes comerciales para atenuar los problemas de deglución y los atragantamientos. A Heather no le gusta tener que renunciar a las comidas picantes. ¡Le gustan los platos italianos! (¡con seguir que dejara sus cigarrillos y sus margaritas no fue difícil!) Mantenemos a Heather sentada en su silla de ruedas un mínimo de 20 minutos después de las comidas. Si necesita salir de su silla de ruedas, sostenemos su cabeza en posición elevada. Duerme en una cama eléctrica de hospital, para facilitar las posturas. Heather no puede masticar chicle ni chupar caramelos, pero noté un aumento del babeo durante el periodo sintomático. Lo asocié a una renuencia a tragar cuando, de hecho, su organismo podría haber estado intentando aliviarse. ¿Qué medicamentos se usan? Las medicaciones antiácidas como Hidróxido de magnesio (Maalox®, Mylanta®) pueden ser útiles. No inicien un tratamiento antiácido sin consultar con un médico, ya que los antiácidos interfieren en la absorción de otras muchas medicinas y deben ser absolutamente evitadas con algunos medicamentos. Si los síntomas per241 Capítulo 17 sisten, se inicia la terapia con fármacos. Su objetivo consiste en disminuir la presión del esfínter o bien en reducir la producción de ácidos gástricos. Lo distintos medicamentos actúan sobre distintos músculos de los esfínteres. En algunos casos, es deseable aumentar la presión del esfínter esofágeo para bajar la presión del esfínter pilórico. Entre los bloqueantes del ácido están fármacos como la ranitidina (Zantac®) o la famotidina (Pepcid®). Cuando los síntomas son agudos, se usan el lansoprazol (Prevacid®= Opiren®) o el omeprazol (Losec®). El reflujo de Heather se está controlando cómodamente con una combinación de Zantac®, que inhibe la secreción de ácido gástrico y de Reglan®= Primperan® que acelera el vaciado del estómago. Las medi caciones, sin embargo, han agudizado su problema de estreñimiento. Utilizo las pastillas de papaya para el reflujo de Megan. Desde que empezamos a usarlas casi nunca padece problemas de reflujo y ahora sólo las necesita de vez en cuando. ¿Hay medicamentos que deben evitarse en las niñas con SR? A veces se receta Prepulsid® (Cisaprida) para potenciar la movilidad esofágica y gástrica. Sin embargo, no debe administrarse a niñas con SR, dado que aumenta la probabilidad de anomalías en las ondas cardíacas (síndrome Q-T prolongado), que a menudo se encuentran en el SR. (Retirado por la FDA). ¿Cuál es la meta en el tratamiento del RGE? El objetivo, en la mayoría de los casos, es lograr el alivio sintomático con la terapia médica, controlando al mismo tiempo las complicaciones. Además de la esofagitis, cabe citar entre las complicaciones las úlceras y lesiones en el esófago, la neumonía por aspiración y otras enfermedades pulmonares crónicas, la hemorragia gastrointestinal y un estancamiento del desarrollo. Si los síntomas persisten o surgen complicaciones, puede ser necesaria la cirugía. ¿Cómo ayuda la cirugía en el RGE? Existe un procedimiento quirúrgico llamado fundoplicación de Nissen, mediante el cual se reduce la apertura del esófago al estómago, impidiendo así el reflujo. Cuando se hace la fundoplicación con la finalidad de tratar el RGE, no interfiere en la toma de la comida por boca. Lauren tuvo un reflujo tan severo durante toda su vida que ahora se observan algunos cambios celulares permanentes en zonas de su esófago, lo que se denomina esófago de Barret. La fundoplicación ayudó realmente mucho, pero parte del daño ya estaba hecho. Le estábamos administrando bloqueantes de la acidez y Reglan desde los cinco años, pero en los últimos tiempos no fue suficiente. Mi hija no quiere beber líquidos. ¿Cuánto líquido necesita beber cada día? El agua es esencial para la vida. La niña con SR puede tener dificultades para chupar y tragar líquidos, lo que la pone en peligro de deshidratación y estreñimiento. El babeo agrava su pérdida de líquidos. Edad en años 1-3 4-6 7-10 11-14 Peso en libras/kg. 29 / 13 44 / 20 62 / 28 101 / 46 Tazas de líquido 6 3/4 8 3/4 10 10 1/2 Cumplir los requisitos en materia de líquidos puede ser un auténtico problema. Usted deberá dar pruebas de imaginación y tenacidad. He aquí algunas recomendaciones útiles: 242 Nutrición y alimentación • Distribuya la toma de líquidos uniformemente a lo largo del día. • Pida a su escuela que le administren una cantidad mínima diaria de líquidos. • Espese los líquidos para facilitar la bebida (con papilla de frutas, copos de avena instantánea, salvado a granel, comidas infantiles deshidratadas). • Use una gran variedad de comidas que cuentan como líquido, ya que se vuelven líquidas a la temperatura ambiente (polos, helados, gelatina). • Los “sorbetes” u otras bebidas “heladas” son una buena fuente de líquidos. • Incluya muchas verduras y frutas en su dieta. Son las comidas sólidas que contienen la cantidad más alta de agua. • Disminuya la pérdida natural de agua poniendo un humidificador en su alcoba o resguardando a su hija dentro de casa cuando hace mucho calor. • Evite los jugos de fruta muy endulzados ya que pueden aumentar de hecho su necesidad de líquidos. Para Rebecca era un auténtico problema el acto de beber. No podía sujetar la taza y tenía dificultades para cerrar los labios. Nuestra técnica era sostener un paño bajo su barbilla para dar un poco de apoyo a su mandíbula inferior, y recoger los goteos. Usamos una taza inclinada o cortada para saber hasta dónde podíamos inclinarla. Enseñamos a Jocelyn a usar una pajita dándole los zumos en tetrapack. Se pueden apretar suavemen te y forzar el zumo a salir por la pajita. Una vez que empieza, se puede casi mantener la succión sólo tragando el zumo de la boca. Es como sacar con una bomba manual. Una vez que está en marcha, es lo más parecido a una acción automática y la niña no tiene que pensar mucho en lo que está haciendo. Yo me limito a apretar de nuevo si ella necesita ayuda para seguir bebiendo. Jocelyn bebe ahora de cualquier paja, de cualquier longitud, sin ayuda para comenzar. ¿Cómo podemos saber si se está deshidratando? Si usted no está seguro de si ella está ingiriendo suficiente líquido, busque estas señales: • disminución de la cantidad de orina (compruebe la cantidad de pañales y si están secos) • labios secos • ojos hundidos, ojeras, • piel seca (pellizque la piel para ver si se recupera bien o si queda una marca) • más sed de la normal • dolor de cabeza, cansancio, mareo • pérdida de peso ¿Qué debemos hacer si muestra señales de deshidratación? Llame a su doctor inmediatamente. La deshidratación puede ser grave. ¿Cuándo se procede a una gastrostomía (botón-G)? Si no puede chupar, tragar o masticar lo suficientemente bien para conseguir una nutrición suficiente o sufre episodios recurrentes de neumonía por aspiración, cuando la comida vuelve del estómago a la boca después de las comidas y provoca que el vómito se introduzca en los pulmones, debe plantearse la oportunidad de una gastrostomía. Jenny experimentó neumonías y bronquitis de repetición durante varios años. Aproximadamente cada seis semanas había que darle antibióticos e hicimos numerosas excursiones al hospital. Estuvo a punto de morir hace aproximadamente dos años por una neumonía severa. Esto nos impulsó a determinar la causa. Los estudios de deglución indicaron que Jenny estaba aspirando de todo, desde líquidos a sólidos. Los médicos recomendaron un botón gastrostómico. Después de ver el vídeo de la fluorosco pía de Jenny, en comparación con una deglución normal, nos convencimos de que Jenny no podría 243 Capítulo 17 seguir desarrollándose sin el botón gastrostómico. Todos los médicos dijeron que no sobreviviría si continuábamos alimentándola por boca. Jenny no tenía problemas de peso, sólo la aspiración. Después de reponerse de la enfermedad, la llevamos al hospital para implantarle el botón. Nuestra hija vomitaba fácilmente, e incluso aunque no vomitara, tenía mucho reflujo, que le ocasionaba úlceras en el esófago. Su reflujo se había controlado bastante bien con Zantac® y Reglan® hasta los dos últimos años. Le hicimos la fundoplicación, implantándole el botón gastrostómico para el reflujo, y su esófago se ha recuperado por completo. Todavía come por boca, pero complementamos la ingesta alimentándola por el botón-G. Su único problema es que no puede comer demasiado porque su estómago se hizo más pequeño por la fundoplicación y es difícil administrarle calorías suficientes. Shelby escupía constantemente cualquier líquido que le dábamos, y el resultado era que estaba débil y letárgica. Nunca masticaba, y yo calculo que empleábamos aproximadamente 5 ó 6 horas cada día tratando de alimentarla, lo que constituía una gran frustración para ella y la persona que la cuidaba. Empezó también a aspirar. Finalmente, no sabíamos nunca si se tomaba toda la medicación, ya que siempre parecía que la mitad se le caía barbilla abajo. O la embolsaba como una ardilla en alguna parte de su mejilla para echarla luego fuera. Shelby lleva el botón gastrostómico desde hace ahora 15 meses y eso le ha salvado literalmente la vida. Las medicinas ya no son un problema y pueden dársele incluso cuando está dormida. Actualmente pesa 50 libras (23 kg.). Era la mejor decisión para nosotros, y Shelby está de acuerdo, porque no tiene ningún interés en pelear nunca más con la alimentación. Es triste, pero prefiero esta manera a la de antes del botón gastrostómico. ¿Cómo actúa el botón? Se abre quirúrgicamente un pequeño orificio a través de las paredes abdominales y del estómago, se coloca un pequeño artilugio plegable de plástico (el botón) dentro del estómago pasando por el agujero. Se trata de una cirugía menor, pero generalmente requiere anestesia. A través del botón, la niña se alimenta con comidas pasadas por la batidora o fórmulas preparadas comercialmente. Antes de salir del hospital, Vd. aprenderá cómo cuidar del tubo. Una válvula de sentido único impide que el contenido del estómago escape hacia afuera. Para alimentarla, se quita el tapón y se inserta un tubo. Otro procedimiento destinado a crear una apertura para el tubo de alimentación en el estómago es el denominado “tubo de gastrostomía endoscópica percutánea” o PEG. Este procedimiento quizá no requiera anestesia general y generalmente puede hacerse con anestesia local y sedación intravenosa. Si hay riesgo de aspiración, puede hacerse también la fundoplicación. El cirujano reduce la apertura del esófago al estómago para prevenir la regurgitación (vómito) y el reflujo. ¿Cómo podemos dar un paso tan drástico? La idea de emplear métodos alternativos de alimentación a menudo preocupa a los padres. Es duro plantearse el abandono de los métodos tradicionales de alimentación para optar por una vía que parece “antinatural”. Algunos padres sienten que han fallado o lo ven como otra capacidad más que ella tendrá que perder. Todas estas reacciones son normales. Sin embargo, la mejor manera de enfrentarse al cambio es a partir de conocimiento e información. Un gran consuelo es que, después, las familias se alegran siempre de haber tomado la decisión. El comentario más repetido es “ lo deberíamos haber hecho antes”. La niña obtiene la nutrición que necesita y está más consciente, más saludable y más cómoda. Ya no hay más conjeturas acerca de cuánta medicación ha tragado. Es fácil suministrarle los líquidos adecuados. Y lo mejor de todo es que los padres no tienen ya que invertir horas y horas cada día esforzándose por conseguir que coma. ¿Qué tipo de fórmula se usa? Existen en el comercio fórmulas nutritivas completas ya preparadas, diseñadas especialmente para niños y fórmulas preparadas en casa que son sustitutos aceptables. Sin embargo, usted debe consultar con su médico y especialista en dietética para que le ayude a preparar una papilla que asegure que su niña recibe toda la energía, proteínas, vitaminas y minerales que necesita. Si está tomando una fórmula preparada comercialmente no se necesitan suplementos de vitaminas. 244 Nutrición y alimentación ¿Con qué frecuencia se administran los alimentos? Las fórmulas pueden darse como un goteo continuo, un bolo alimenticio intermitente, o una combinación de las dos técnicas. La alimentación por goteo continuo, como su nombre indica, se administra por goteo continuo a lo largo de un periodo de 10-12 horas o más. La alimentación por bolo consiste en varias onzas de fórmula suministradas en un periodo de 10-20 minutos. La cantidad total de fórmula administrada y el ritmo de administración varía en función de las necesidades de energía y el nivel de tolerancia de su niña. Una combinación de estas técnicas permite una mayor flexibilidad en la alimentación y puede ajustarse para encajar en el horario familiar. ¿Qué problemas podemos esperar? Si la fórmula se da demasiado rápidamente, pueden aparecer náuseas, vómitos, hinchazón, calambres abdominales y diarrea. Puede producirse estreñimiento, no como resultado de la fórmula, sino del aumento de volumen. Esto puede remediarse dando más agua libre, fórmula con fibra o un estimulante del intestino como la leche de magnesia, la lactulosa o un preparado a base de Senósidos (Senokot®= Puntual®). Entre los problemas asociados con el botón hay que citar el crecimiento de tejido o la granulación alrededor del botón gastrostómico, el bloqueo del tubo, y las filtraciones alrededor del botón. Estos problemas se remedian fácilmente. Rara vez, se produce una infección o una reacción alérgica que pueden hacer necesaria la retirada del botón. ¿Cuánto cuesta la fórmula? El coste de la alimentación por tubo dependerá de la cantidad de fórmula utilizada. Los costes incluyen la fórmula, las jeringas, las bolsas si se da leche por el tubo de goteo continuo, y una bomba. Varias compañías de seguros médicos o Medicaid cubren el costo de todos o de una parte de estos suministros. Consulte con su médico. A veces una carta que justifique la necesidad es útil para conseguir que los costos sean cubiertos por la compañía de seguros. ¿Cuáles son los resultados de la alimentación a base de suplementos orales o por botón gastrotómico? Los resultados son positivos. Las niñas que han recibido suplementos de cantidades adecuadas de la fórmula alimenticia ganan peso y crecen más. Los padres y maestros también informan de mejoras en el nivel de atención, mirada, disposición y vitalidad. Shelby puede tragar bastante bien, pero nunca ha podido masticar. A la edad de 6 años, se había estan cado en 30 libras durante tres años enteros, y era dolorosamente flaca. También notamos que estaba poniéndose muy débil. Resultó que gastaba más energía en el esfuerzo de comer de la que nosotros realmente podríamos conseguir que ella ingiriera, produciéndose un déficit en la toma de energía con cada comida. Yo estaba pasándome aproximadamente cinco horas todos los días intentando simple mente empujar los alimentos dentro de su boca. Era agotador y frustrante para LAS DOS. Sólo el perro disfrutaba de todo el material que caía rodando por su boca hacia el suelo. Así que se convirtió en una candidata ideal para un botón-G. Ahora sabemos que Shelby está tomando toda su medicación. Antes, al dársela oralmente, escupía algo fuera, o se le escurría por su mejilla abajo, o estornudaba. Ahora, también sonríe ampliamente cuando me ve preparar un alimento. ¿Aún puede tomar comida por la boca? A menos que haya razones de peso como una disfunción motórica oral que genera un riesgo de aspiración de comida a los pulmones, los niños con el botón gastrostómico pueden continuar tomando comida por boca. En la actualidad, no es posible predecir el tiempo durante el que puede ser necesaria la alimentación gastrotómica. Sin embargo, si ya no se necesita suplementar la alimentación, el botón gastrostómico puede quitarse. Ni el botón ni el orificio son permanentes, pero quedará una cicatriz. Aún cuando el botón no se use para alimentos, se utiliza a menudo para dar salida al aire del estómago cuando la deglución de aire y la hinchazón son preocupantes. 245 Capítulo 17 ¿Cómo responden las niñas con SR a la colocación del botón-G? Descubrimos que hay una fase de adaptación después de poner un botón-G. Jenn tuvo vómitos esporádicos durante un par de meses después de la operación. Pero cuando establecimos un programa adecuado, se adaptó su organismo y aprendimos a no moverla inmediatamente después de una comida ni a dejarla doblarse hacia adelante después de comer, los vómitos disminuyeron. Encontrar un programa de alimentación a la medida de las necesidades nutricionales de Jenn, que permitiera darle agua sin sobrecargarla, fue todo un reto. Pero una vez fijado, funciona de maravilla. Y es fácilmente adaptable si nos salimos del programa. ¡Con los alimentos cronometrados, el agua, el aseo, y la medicación, vivimos a golpe de reloj! Michelle tiene 10 años y desde hace tres tiene colocado el botón-G. Antes de ello, empleábamos de 30 a 90 minutos para darle de comer. La comida tenía que ser reducida a puré y se llegó a un punto en que Michelle vomitaba en cuanto se le daba comida caliente o salada. Cuando empezábamos por el postre como gelatina o yogur, vomitaba. Puedo decir por experiencia propia que este procedimiento es lo mejor que haya he hecho nunca por mi hija. Su calidad de vida ha mejorado en todos los aspectos; tiene más fuerza, resistencia, mayor nivel de conciencia, mejor contacto visual y lo mejor de todo, ha ganado peso. Es una mejora global. Shelby sufrió cuatro neumonías por aspiración durante el último año, y puedo decirles que el botón-G le ha salvado literalmente la vida. Ahora toma toda la alimentación a través de su botón-G. Sin embargo la culpa no es de ella, me acuerdo perfectamente cómo se esforzaba por conseguir pasar un poco de comida para abajo sin atragantarse ni tener arcadas. La hora de la comida era un momento verdadera mente horrible para ella, porque sabía que era la única cosa que haría que desaparecieran los pinchazos de hambre en su barriga, pero tardaba horas todos los días en hacerlo. Nosotros casi perdimos a Jenn por los problemas de deglución y de aspiración. La recurrencia de episodios de neumonía durante un periodo de nueve meses y un segundo estudio de la deglución confirmaron que Jenn se hallaba en alto riesgo de aspiración. Llegó la hora del botón-G. Hace dos años se colocó el botón de Jenn. Ahora se siente bien, está más consciente, rara vez se pone enferma, y no tose, se atraganta ni escupe ya a la hora de comer. Su apetito está satisfecho e incluso se ríe cuando ve que llega la hora de la comida. Sin embargo debo ser sincero. Jenn todavía tose, escupe y se atraganta, aunque ya no come ni bebe por boca. Sus habilidades para tragar se han deteriorado hasta el punto de que su propia saliva es su mayor enemigo. Nosotros la animamos constantemente a toser para aclararse la garganta y deglutir. Algunos días no va tan bien, pero lo estamos consiguiendo. Kayleigh no había ganado peso en 3 años. Los gastroenterólogos nos dijeron que necesitaba suple mentos nutritivos y posiblemente un botón-G. Nos preocupamos. Yo pensé que podría engordar a mi hija. Soy la esposa de un granjero y he engordado al resto de la familia. Así que me vine a casa prepa rada para cocinar banquetes y engordar a mi niña. Durante dos años con la ayuda de especialistas y dietistas lo intentamos, pero Kayleigh sólo se puso peor. Así que, hace 18 meses mi hija se operó, y hoy lleva un botón Mic-key. Pesa 70 libras (32 kg.), no 38 libras. ¡Está dentro de las tablas de crecimiento!. Es capaz de usar sus manos, está más fuerte, progresa en habilidades, y tiene una buena calidad de vida. No crecía antes de la cirugía. Hoy día se recupera mejor de las crisis. Todavía toma comidas que le gus tan, pero recibe su suplemento por la noche. ¿Cómo afecta a su estado general de salud el incremento de alimentación? El año pasado por estas fechas pesaba 29 libras y parecía que se estaba muriendo de hambre. Hoy es una belleza, de mejillas redondeadas y 44 libras (20 kg.), y mucho más saludable. Para nosotros, el botónG era la única solución, y no nos hemos arrepentido en ningún un momento. Shelby, de hecho, sonríe de oreja a oreja cuando me ve venir con la comida. Sabe que puede saciarse sin ese forcejeo horrible. Tiene mucha más fuerza y energía. Actualmente está intentando ponerse de pie por primera vez. Apenas se echa ya siestas durante el día. Está más “aquí”, y ríe y ríe. Su contacto visual es tres veces mejor que 246 Nutrición y alimentación hace un mes. También yo tengo cuatro horas extra al día para jugar y acurrucarme con ella en lugar de tratar de forzarla a abrir la boca o intentar hacer que trague algo, ¡cualquier cosa!. Yo sé que sus medicinas están en su organismo, no en la alfombra o mi pelo. ¡Y me he ganado una recompensa suplementaria: menos lavandería! Los resultados han sido asombrosos. Hasta hace muy poco, Jenny no padecía ninguna enfermedad, ni bronquitis, ni neumonía, ni tan siquiera un resfriado. El botón-G ha facilitado mucho los cuidados tanto para nosotros como para sus maestros en la escuela. Los vómitos se han reducido en gran medida, pero aún se dan en ocasiones. Desde que la alimentamos siempre a través del botón-G, nos preocupaba bas tante que perdiera el gusto por comer. Mi esposa y yo iniciamos entonces una dieta con alimentos líquidos envasados para ver como sería. Nos tragábamos lo más rápidamente posible los líquidos para evitar reconocer ningún sabor o disfrutar con la comida. Después de 48 horas nos habíamos acos tumbrado. No pienso que sea tan malo y alimentarse a través del botón-G es mucho mejor que vomitar, sentir náuseas y estar en el hospital todo el tiempo. Según con nuestra experiencia, el botón-G ha sido un gran avance en la vida de Jenny. A Naomi se le ha implantado el botón-G sin la fundoplicacion. Todavía tiene algún reflujo ocasional. Estamos muy contentos con la manera en que el tubo le funciona. No traga en absoluto, así que teníamos muy poca elección. A los cuatro años y medio, mide casi 40 pulgadas (101 cm.) y pesa 48 libras (22 kg.) ¿ Estará siempre delgada? A menos que se lleve a cabo una rehabilitación nutricional agresiva, puede ser que esté siempre delgada. Sin embargo, por razones que no entendemos, un pequeño número de niñas adquieren demasiado peso y se vuelven obesas después de la adolescencia. Ashley pesa 115 lbs (52 kg.) y tiene 18 años. Pasó un periodo regordete a los 5 años. Sin embargo, le diré que también pasó por un período flaco alrededor de los 10. Yo sugeriría que reduzca las grasas al mínimo cuando sea posible. Este peso extra puede venirle bien más tarde, pero ahora no la rellene demasiado, ya que el peso de más es muy penoso a la larga, eso puedo decírselo yo con seguridad. Ashley necesita perder aproximadamente 15 libras. Yo sé que algunos padres no pueden creer esto, pero es verdad. El autor desea agradecer a los profesionales siguientes las ideas e información que fueron utilizadas para desarrollar este capítulo: Marilyn Rice Asaro, RD; Merry Meek, CCC, MS; Katheleen J. Motil, MD, PhD. 247 Genética Genética Capítulo 18 GENÉTICA ¿Es lo mismo genética que herencia? No. Literalmente, la palabra genética significa “relativo a los genes”. Por lo tanto, un trastorno genético es aquél que implica a uno o más genes (incluso cromosomas) defectuosos. La palabra herencia se refiere a un carácter que pasa de una generación a la siguiente (de un progenitor a un hijo). Hay trastornos genéticos causados por una mutación (alteración) nueva en un gen del individuo afectado; por ser nueva, ésta no ha sido heredada de la generación anterior. Pero a partir de aquel momento, si la persona con la mutación se reproduce, existe la posibilidad de que el gen defectuoso se transmita a las siguientes generaciones, es decir, que sea heredado. ¿Qué son los genes y los cromosomas? Los seres humanos tenemos 46 cromosomas organizados en 23 pares: un par procede del padre y el otro par de la madre. Los 23 pares de cromosomas son de distinto tamaño y forma, y contienen los genes. Los genes actúan como libro de instrucciones para el desarrollo de un individuo y deben estar organizados de forma concreta en los cromosomas para que todo funcione correctamente. Los genes están todos revueltos en los cromosomas; por ejemplo, un gen que sirve para fabricar la hemoglobina en la sangre puede estar situado al lado de otro que determine el color del pelo o el desarrollo cerebral. Cada célula del cuerpo contiene los 46 cromosomas, a excepción de los óvulos y los espermatozoides (células sexuales o germinales). Éstos han sufrido un proceso especial de división celular que reduce su número de cromosomas a la mitad, de forma que albergan sólo una copia de cada cromosoma (23 cromosomas, uno de cada par). De esta manera, cuando se encuentran y se juntan para hacer un bebé, éste recibirá 23 cromosomas del espermatozoide y 23 cromosomas del óvulo: 46 cromosomas en total. Así se obtiene una copia de cada cromosoma, y también una copia de cada gen, de cada uno de los padres. Cada gen está, por tanto, duplicado. Como los genes están distribuidos por los diferentes cromosomas se pueden combinar de distintas maneras entre ellos en cada óvulo y cada espermatozoide, de forma que los hijos no serán idénticos pero se parecerán entre ellos y también a Ud. ¿Qué son los cromosomas X e Y? El sexo de las personas viene determinado por un par de cromosomas especiales llamado par X-Y. Las niñas tienen 2 cromosomas X (son XX): proceden de la fusión de un óvulo portador de un cromosoma X de la madre y un espermatozoide portador del cromosoma X del padre. Los chicos, en cambio, son XY: provienen de un óvulo que lleva un cromosoma X de la madre y de un espermatozoide con el cromosoma Y del padre. El cromosoma X es muy diferente del cromosoma Y: es grande y contiene miles de genes. Los cromosomas Y son muy pequeños y sólo llevan unos pocos genes. Eso explica que las mujeres tengan el doble de genes que los hombres en el cromosoma X. Poseer todos estos genes activos (funcionando) no es compatible con la vida. Por ello, poco después de la fertilización del óvulo de una niña, cuando el embrión tiene unas mil células, uno de los dos cromosomas X en cada célula se inactiva y deja de funcionar: los genes están físicamente en el cromosoma, pero desconectados. Normalmente este proceso se produce al azar: en unas células se inactiva el X que proviene de la madre y en otras se inactiva el procedente del padre. A partir de este momento, todas las células que se produzcan por división mantendrán desactivado el mismo cromosoma X (paterno o materno) de la célula original en la que se produjo la inactivación, sin cambios posteriores. Debido a este proceso al azar, toda mujer tiene aproximadamente el 50% de sus células con el cromosoma X activo de origen materno y el otro 50% con el X activo de origen paterno. 249 Capítulo 18 Por ejemplo: el gen del color del pelaje de los gatos está en el cromosoma X. Las manchas de pelaje de distinto color nos indican grupos de células derivadas de una original donde sólo se expresa el gen paterno (por ejemplo negro) o el gen materno (por ejemplo blanco). El patrón de colores mezclados indica el azar de la inactivación en todo el cuerpo. Se dice que las hembras son un mosaico. En la mayoría de las hembras, el patrón es esencialmente al azar para todo el cuerpo. No obstante, como el proceso se produce en una fase tan temprana del desarrollo embrionario, a veces un tejido puede estar compuesto mayoritariamente por células que inactivaron el mismo cromosoma X, existiendo un sesgo en el patrón de inactivación. Si el cromosoma X en cuestión contiene un gen mutado (alterado) que interfiere en la división normal de las células con ese cromosoma X activo, advertimos que el otro cromosoma X está siempre activo en cada célula. Sólo en un 10% de mujeres se observa una inactivación no al azar o por sesgo, manteniendo la misma copia del X activo en la mayoría de las células del cuerpo. Esto puede deberse a una casualidad o a factores genéticos que favorecen la inactivación preferente de uno de los dos cromosomas X. ¿Qué significa dominante y recesivo? Los cromosomas X e Y son los llamados cromosomas sexuales. El resto de cromosomas (22 pares) se llaman autosomas. Una enfermedad es dominante cuando es suficiente una mutación en una de las dos copias de un gen para que el individuo muestre síntomas. Para padecer una enfermedad recesiva, las dos copias del gen tienen que estar mutadas. En las enfermedades dominantes, la presencia de la mutación implica presencia de enfermedad, y puede transmitirse de progenitor afectado a hijo afectado. En las enfermedades recesivas, en cambio, la presencia de una mutación implica que la persona es portadora “silenciosa” o asintomática, es decir, sana porque basta con una copia normal del gen para no padecer los síntomas. Los afectados han recibido dos mutaciones, una de cada progenitor portador. En el caso de trastornos causados por genes en el cromosoma X, la cosa se complica más. Si la enfermedad es dominante, normalmente sólo se manifestará en mujeres (en ellas el cromosoma X normal compensa parcialmente el X mutado y permite la vida) y será letal en varones, los cuales no llegarán a nacer. Si la enfermedad ligada al X es recesiva, las mujeres serán portadoras sanas y sólo los varones estarán afectados. Una característica clave en ambos casos es que los trastornos recesivos ligados al X tienden a producir más varones afectado que hembras, mientras que los trastornos dominantes ligados al X se ven más en mujeres. ¿Qué es la inactivación "afortunada" o "desafortunada" del cromosoma X? Estos términos se utilizan para describir patrones de inactivación del cromosoma X en hembras que llevan mutaciones en los genes de este cromosoma. Si una mujer lleva una mutación recesiva ligada al X, no tendrá normalmente síntomas de la enfermedad. La excepción sólo aparece cuando en la mayoría de células de su cuerpo se inactiva por azar el cromosoma X normal, ejemplo de “inactivación desafortunada”. El caso contrario sería la “inactivación afortunada”, que puede darse en enfermedades dominantes ligadas al X. En este caso la mujer debería manifestar la enfermedad, pero no lo hace porque en la mayoría de sus células se ha desactivado (silenciado) fortuitamente el cromosoma X portador de la mutación, funcionando sólo la copia normal. ¿Está considerado el Síndrome de Rett un trastorno genético? Ha habido un largo debate sobre si el SR es un trastorno genético o no. Las primeras teorías consideraban que el SR estaba causado por infecciones virales y lesiones derivadas de las vacunaciones. La existencia de algunas familias con más de una afectada han llevado a la creencia actual de que el SR es un trastorno genético. Se considera que puede ser una enfermedad dominante ligada al cromosoma X, originada en el 99% de los casos por una mutación nueva en el gen causal. Esto significa que el gen es normal en todas las células de los padres, excepto en algún óvulo o espermatozoide en el que se ha registrado el error o mutación en el momento de la copia del gen en esa célula en concreto. Sabemos que las mutaciones ocurren con más frecuencia en el esperma que en los óvulos, probablemente porque los espermatozoides se producen constantemente en grandes cantidades por división celular, y cada división celular conlleva un riesgo de error o de producción de mutaciones. En cambio, las mujeres nacen con un número de óvulos limitado y éstos se han producido durante el desarrollo embrionario, mucho antes del nacimiento. Por ello, si el gen del SR está en el cromosoma X y la mutación nueva tiene lugar más frecuentemente en el esperma, habrá muchas más chicas afectadas que chicos (los chicos nunca reciben el X de su padre). Los investigadores están estudiando estas familias para localizar el gen responsable. Esa búsqueda desembocará en un test científico que se usará para diagnosticar y predecir el SR. 250 Genética ¿Se hereda el Síndrome de Rett? Como se supone que el SR se debe a una mutación nueva en el 99 % de los casos, hemos de considerar que normalmente no es heredado. Pero la genética del SR es complicada y confusa, y los expertos no acaban de ponerse de acuerdo sobre los patrones de herencia implicados en la enfermedad. Si el SR está causado habitualmente por la mutación de un gen en el óvulo o el esperma, la mayoría de las familias no esperarían ver ninguna recurrencia, ya fuera de varón o de hembra. ¿Son muy comunes los trastornos dominantes ligados al X? Los trastornos dominantes ligados al X son muy poco frecuentes. Si la teoría propuesta es correcta, el Síndrome de Rett es probablemente el más común de ellos. En otros trastornos dominantes ligados al X, la mutación es letal en varones, los cuales son abortados espontáneamente durante el embarazo. Se cree que en estas enfermedades el producto elaborado por el gen es absolutamente preciso para el desarrollo temprano del feto. Las chicas, al poseer dos cromosomas X, pueden sobrevivir por tener algunas células con el cromosoma normal activo, y otras células con la copia mutante activa. Las primeras contrarrestan a las células que tienen activa la copia mutante. ¿Por qué no vemos más casos en una familia? Si tener una mutación en el gen del SR significa que la hija padecerá la enfermedad, entonces no es probable encontrar casos familiares, ya que las mujeres con el SR normalmente no tienen hijos. Sólo conocemos un caso de una mujer con SR que tuvo una hija con SR. La probabilidad de la afectada de transmitir el cromosoma X con la mutación era del 50%, por lo que la hija tenía el 50% de riesgo de estar afectada y el 50% de probabilidades de ser sana. Para explicar las reapariciones familiares, existe un fenómeno llamado mosaicismo germinal o gonadal. Esta es una situación poco usual que ocurre cuando una mutación en un gen se produce no en el óvulo o en el esperma, sino en una célula durante el desarrollo del feto. Las células descendientes de la célula inicial mutada serán portadoras de la mutación. Según en qué momento del desarrollo embrionario ocurra la mutación, puede terminar en muchos de los tejidos del cuerpo o sólo en unos pocos. Cuanto más temprano se produzca, a más células del individuo afectará. Si la alteración se ha producido en el gen del SR, el individuo puede ser asintomático si la mutación no afecta a las células que dan lugar al cerebro, pero producir óvulos o espermatozoides portadores de la copia defectuosa del gen, trasmitiendo el trastorno más de una vez. Esto justificaría las reapariciones del SR en hermanas. Se ha visto el “mosaicismo germinal” en algunas enfermedades autosómicas dominantes y en otras dominantes ligadas al X y puede ocurrir en varones y en mujeres. ¿Por qué no hay varones con el SR? Hay algunos casos esporádicos descritos de varones con sintomatología de SR, pero ninguno de ellos presentaba una forma clásica, resultando imposible saber si realmente se trataba del mismo trastorno o era otra enfermedad parecida. Hemos comentado ya la posibilidad de que los varones portadores de una mutación en el gen del SR nunca se desarrollen normalmente y sean abortados tempranamente, incluso antes de que la mujer sepa que está embarazada. Otra posibilidad es que los síntomas en los hombres sean totalmente diferentes a los de las mujeres. Puede que tengan síntomas que actualmente sean considerados criterios de exclusión del SR. Ha habido por lo menos dos niños varones que tuvieron problemas poco después de nacer en familias con más de una afectada. No podemos saber si estos varones eran portadores de la mutación del gen del SR, pero hay sospechas de que lo fueran. Si lo fuesen, los síntomas serían tan distintos que no los reconoceríamos como los descritos para el SR en mujeres. Se ha especulado también sobre si los varones pudiesen ser portadores silenciosos del SR, es decir, que tuvieran la mutación en el gen pero que no les afectara. Existe solamente una enfermedad ligada al cromosoma X, llamada Síndrome de Juberg Heilman (JHS), en la que esto sucede: sólo las mujeres están afectadas; los varones, que son sanos, transmiten la enfermedad a todas sus hijas (ya que siempre reciben su cromosoma X) y a ninguno de sus hijos (que reciben siempre el cromosoma Y). Esta enfermedad es realmente rara, con sólo dos familias conocidas en todo el mundo. En estas familias la patología está presente en múltiples generaciones y se expande por todo el árbol familiar, con más y más hembras afectadas. Probablemente, no es ésto lo que está sucediendo en el SR. Sería extraño que las mutaciones del SR fuesen silenciosas en los hombres, ya que hay muchas familias con el SR, y nunca se ha observado un patrón de herencia como el descrito en el Síndrome de Juberg Heilman. 251 Capítulo 18 ¿Cuál es el riesgo de tener otra hija con el SR? El número de familias con más de una afectada de SR es muy pequeño (menos del 1% de los casos descritos), y en ellas encontramos mayoritariamente hermanas o gemelas afectadas. Hay algunas familias que tienen SR en dos generaciones (tía-sobrina). En una de estas familias, existen pruebas de la desactivación afortunada en la mujer portadora normal que transmitió la enfermedad. En este caso, la hermana de una chica con SR dio a luz a una hija con SR. Mary era nuestra primera hija. Ahora tiene otros cinco hermanos. Sé que soy parcial en este aspecto por que me gustan mucho los niños y creo que son un regalo de Dios, pero os animaría a tener más hijos. No sólo será bueno para vosotros, sino que será también una bendición para vuestra hija. Los defensores más grandes que tiene Mary son sus hermanos y hermanas. Serán sus futuros cuidadores (tanto direc tamente como en un papel de supervisión). Tener otros hijos nos ayudó a apreciar y entender mucho mejor a Mary. Tanto como Mary nos ha enseñado a apreciar y entender a los otros hijos. Sería bonito para un hermano tener otro hermano “normal” para relacionarse. Alguien con quien pudiera compartir sus pensamientos y sentimientos y alguien que viese que es tratado como él en lugar de ser comparado sólo con su hermana, que recibe un cuidado “especial”. No es que todas estas cosas no vayan a tener su lado bueno, sino que hemos de buscar su cara favorable. Seguro que siempre hay como una apuesta, siempre la ha habido, sólo que nosotros no estábamos enterados antes de que nos tocara a nosotros. Yo no puedo afirmar si es “bueno” para Uds., pero sí que puedo decir que ha sido una verdadera bendición para nosotros. Siempre he pensado que en el cielo no se oirá a muchas personas que digan: “Ojalá no hubiese tenido muchos hijos”, pero puedo imaginármelos deseando haber tenido más. Después de llegar a un entendimiento con el SR y ver más allá de la enfermedad que sufre nuestra querida hija, me di cuenta que si volviese a suceder otra vez sería bien aceptado. Decidimos que, pasara lo que pasara, la recibiríamos en nuestra familia y la querríamos. Cuando es heredado y no esporádico, ¿el SR pasa a través de la madre o del padre? Debemos tener mucho cuidado a la hora de interpretar los árboles genealógicos familiares cuando analizamos una enfermedad que casi siempre se produce por nuevos errores en los genes. Las reapariciones en las familias pueden no ser resultado de la transmisión de la misma copia del gen defectuoso de una generación a la siguiente, pues existe la posibilidad de que ocurran dos nuevos errores en la misma familia. Pero para familiares cercanos, como las hermanas, lo más probable es que hayan heredado la misma copia defectuosa de uno de sus padres, que es un portador oculto. Creemos que para hermanas afectadas, la mutación puede venir de cualquiera de los progenitores, sea tanto a través de “mosaicismo germinal” en el padre o en la madre, como de una inactivación afortunada del X en la madre. Hemos identificado unas pocas familias que sufrieron el SR en dos generaciones en las cuales la enfermedad fue trasmitida a través de la madre, que era portadora silenciosa del gen defectuoso del SR, por medio de la inactivación afortunada del cromosoma X. No creemos que un varón pueda heredar una copia defectuosa del gen y ser un portador oculto. ¿Cuales son las posibilidades de tener otra hija con SR? Si tiene una hija con el SR sin otros familiares afectados, el riesgo de recurrencia es inferior al 1% para su familia (para Ud. y sus hijos). En familias con más de una hija con SR, la situación es diferente y se debería acudir a un consejero genético profesional. ¿Cuál es la esperanza de la investigación genética? Los genetistas están buscando familias con un sólo caso de SR, para tratar de averiguar qué es lo que tiene de diferente la niña que no tengan los padres y hermanos. También se están estudiando familias con más de un caso de SR, que permiten acotar la zona del gen causante de la enfermedad. La localización del gen permitirá 252 Genética desarrollar un test para poder facilitar un día el diagnóstico de sus hijos y nietos. Cuanto más sepamos acerca de la enfermedad, mejor podremos enfocar los tratamientos, e incluso en el futuro detener o modificar la progresión del SR en niñas afectados. Estas chicas son mis hijas y las quiero más que a nada en el mundo. Puede que no sea la persona a quien desee oír cuando decida tener o no tener otro hijo. Somos menos del 1%. Nos tocó a nosotros, y cuando nos enteramos nos quedamos destrozados. Pero me estoy volviendo una verdadera experta en esta cosa del SR. Cada vez es más fácil. Seguramente no tendrá Ud. otra hija con el SR. Las posibilida des son muy bajas. Y por favor, no deje que mi situación le atemorice, ya que no es común tener más de una hija con el SR. Pero si le sucede, puede sobrevivir. Mi familia lo está haciendo muy bien. Vivimos la vida como cualquier otra familia, con unos pocos cambios. Vamos al cine, a los conciertos, a las carreras de caballos. Salimos a comer helados y al MacDonald’s. Contamos a todos los que están interesados qué es el Síndrome de Rett y cómo pueden ayudarnos. Yo no tengo planeado tener un tercer hijo hasta que no se encuentre el gen, y si ese milagro ha de suceder, sucederá. Hasta entonces, vivimos la vida día a día, y tratamos de disfrutar de ella. ¿Estamos cerca de encontrar el gen? En los últimos dos años se han intensificado los avances en la búsqueda. Hemos estrechado la búsqueda sobre el 0.6% del genoma. Creemos que el gen se encuentra en el Xq28, que es la banda al final del brazo largo del cromosoma X. Se trata de una región excepcionalmente rica en genes, donde debe haber más de un millar de éstos. Hay numerosas enfermedades que están causadas por genes de esta región, por eso el Proyecto del Genoma Humano lo ha elegido como objetivo de secuenciación y búsqueda de genes. Esperamos que estos recursos ayudarán a acelerar nuestra búsqueda. De todos modos, no es posible predecir cuándo lo encontrarán. Puede ser mañana, pero también quizá se tarden unos cuantos años en analizar todos estos genes y encontrar el que no funciona bien en el SR. ¿Dónde el gen ¿Cuándo conozcamos el gen, qué podemos hacer? Confiamos en que seremos capaces de desarrollar un test para el diagnóstico del SR. Esto nos servirá de ayuda con miras al diagnóstico precoz cuando la niña empiece a manifestar los síntomas. Por ahora tenemos que esperar a que la niña entre en el período de regresión. Si pudiéramos identificar el SR antes de que la niña perdiera sus facultades, habría posibilidades de un tratamiento más temprano y más específico. Este test podría ser usado potencialmente como un test prenatal o para identificar a los portadores silenciosos. rett Me CP2 (*) Cada gen codifica una proteína o enzima. Conocer el gen permite investigar qué función y qué metabolitos están alterados, datos imprescindibles para en un futuro poder aplicar la Terapia Génica. El autor quiere agradecer a la Dra. Carolyn Schanen, las ideas e información para el desarrollo de este capítulo. 253 Capítulo 18 ULTIMOS AVANCES EL gen MeCP2 responsable del síndrome de Rett Finalmente, la base genética del Síndrome de Rett ha dejado de ser un misterio, al menos parcialmente. La Dra. R. Amir y cols. identificaron en octubre de 1999 el gen responsable de la enfermedad en la mayoría de las pacientes. Aproximadamente un 80 % de las afectadas de S. de Rett clásico (y un porcentaje menor de formas atípicas) presentan mutaciones en la región codificante del gen MeCP2, el cual se halla en el brazo largo del cromosoma X (Xq28) tal como se había predicho por estudios anteriores. La región codificante de un gen es aquél fragmento del gen que dará lugar a la proteína. La existencia de pacientes sin mutación en la región del gen MeCP2 puede ser debida a dos factores: 1) estas pacientes pueden presentar mutaciones en regiones del gen aún no analizadas (el gen tiene unas regiones reguladoras, no codificantes, muy grandes que todavía no han sido estudiadas); 2) puede existir otro gen implicado también en la enfermedad, quizás en el brazo corto del cromosoma X (Xp22). El gen MeCP2 codifica para una proteína llamada MeCP2 (menthyl-CpG-binding protein 2) la cual se une al DNA y tiene la función de silenciar otros genes, desconectándolos. Para poner un ejemplo, MeCP2 sería como un director de orquesta, encargado de dar la entrada o hacer callar a los distintos instrumentos. Por lo tanto, MeCP2 es un gen regulador de otros genes, y se sabe que en el cerebro tiene una función especial, aunque se desconoce todavía su mecanismo de acción. Actualmente se han analizado ya varios centenares de pacientes y en prácticamente todos los casos se ha podido confirmar que las mutaciones en MeCP2 son mutaciones de novo, es decir, alteraciones que se han producido de forma espontánea en un gameto de los progenitores (óvulo o espermatozoide) sin que éstos sean portadores de la enfermedad en el resto de células de su cuerpo. Por ello el S. Rett se presenta casi siempre (>99% de los casos) de forma esporádica, y el riesgo de la pareja de tener otra hija afectada es inferior al 1%. El análisis genético de los padres una vez se ha hallado la mutación de la afecta es de suma importancia para poder valorar este riesgo de recurrencia. ¿Cómo se explican entonces los casos familiares con padres sanos? El estudio de los pocos casos familiares que existen ha aportado sorpresas en este aspecto. En algunos casos familiares se ha demostrado que la mutación se había originado de novo. En estos casos hay que presuponer que el padre o la madre presenta un mosaicismo germinal para la mutación. Esto significa que la mutación no se ha producido en una única célula germinal o gameto sino que una proporción desconocida de los gametos lleva la misma mutación. Este fenómeno no puede ser analizado ni comprobado, por lo que no puede predecirse si la pareja tiene riesgo o no de tener otra hija afectada. Puede realizarse diagnóstico prenatal si los padres lo desean en caso de nuevo embarazo, aunque el riesgo de que el feto esté afectado es de un 1%. En otros casos, se ha descubierto que la madre sana era en realidad portadora de la misma mutación que su hija. Porqué esta madre no manifiesta síntomas no se sabe, aunque se cree podría estar relacionado con el patrón de metilación del cromosoma X en el cerebro. Recordemos que las mujeres (XX), para tener la misma dosis de genes activos que los hombres (XY), inactivan uno de sus cromosomas X en cada célula. Este proceso suele darse al azar, de manera que la mayoría de mujeres presentan un 50% de sus células con un cromosoma activo, y el 50% restantes con el otro cromosoma activo. No obstante, el 10% de las mujeres presentan patrones de metilación no al azar, teniendo un único cromosoma X activo en todas sus células y el otro siempre silenciado. Si este proceso se da en el cerebro de una mujer portadora de una mutación en el gen MeCP2 y el cromosoma que está silenciado es el que lleva la mutación, la mujer no presentará síntomas de la enfermedad. En estos casos en que la madre es portadora asintomática de la mutación, su riesgo de tener otro hijo afectado de S. Rett es del 50%. También en estos casos puede realizarse diagnóstico prenatal en caso de nuevo embarazo. 254 Genética Otra sorpresa que nos ha traído el descubrimiento del gen MeCP2 como causante del S. Rett es comprobar que también existen niños afectados por la enfermedad. Aunque su frecuencia es muy inferior a la de niñas afectadas porque las mutaciones son letales para los fetos varones en fases tempranas del desarrollo embrionario, hay casos de niños que llegan a nacer aunque no sobreviven a los primeros meses de vida. Nuestro grupo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha detectado también un caso de un niño con una sintomatología prácicamente igual a la de las niñas con S. Rett clásico, y que presentaba una mutación en el gen MeCP2. La mutación encontrada es muy leve, afectando poco a la función del gen, por lo que ha permitido que el niño sobreviviera. Con todo ello, se está descubriendo que las mutaciones del gen MeCP2 se asocian no sólo al S. Rett, sino también a patologías similares en varones, encefalopatías graves, mujeres asintomáticas e incluso, probablemente, a mujeres con retraso mental leve o pequeños problemas de aprendizaje. En nuestro Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona tenemos concedida una beca del fondo de Investigación Sanitaria que incluye un becario, para analizar las bases genéticas del S. de Rett. Asimismo, hemos recibido ayuda económica de las Asociaciones Valenciana y Catalana del S. Rett y hemos incorporado a nuestro grupo de trabajo una licenciada en Biología, estudiante de Máster de Biotecnología. Estas ayudas nos están permitiendo realizar el estudio de mutaciones del gen MeCP2 en familias con S. de Rett y analizar el patrón de inactivación del cromosoma X de las pacientes, para establecer posteriormente correlaciones entre la genética y la clínica de cada afectada. Estos análisis permiten confirmar el diagnóstico clínico, realizar estudios familiares de madre y hermanas que pudieran ser portadoras asintomáticas, y realizar análisis prenatal. En el momento actual tenemos para estudio 150 familias procedentes de toda España. Las técnicas de análisis son largas y costosas, pero en los pocos meses trabajados hemos identificado la mutación en 44 pacientes y hemos realizado tres diagnósticos prenatales. Queremos agradecer la colaboración de: Dra. E. Monros y J. Armstrong de la Sección de Genética y de la Dra. M. Pineda del Servicio de Neurología del Hospital San Joan de Déu de Barcelona. 255 Cuando el autobús del colegio ya no vuelve a pasar Capítulo 19 CUANDO EL AUTOBÚS DEL COLEGIO YA NO VUELVE A PASAR Hay ventajas para la mujer con SR. Su estado mental es esencialmente estable y continúa aprendiendo; su motivación y su manejo de las manos puede incrementarse; su potencial para andar se mantiene a pesar de su tendencia a desarrollar deformidades; y su habilidad para comunicarse mejora. Podemos ayudar a esta comunicación protegiendo las relaciones duraderas que tiene con la gente a la que más trata; reservando tiempo para una interacción personal sin exigencias, y aprendiendo a utilizar la vocalización no lingüística y la música como medios de comunicación personal. Dra. Alison Kerr; FRCP, FRCP & CH. El futuro para las niñas Rett, conferencia pronunciada en 1991, revisada en 1994. Cuando el autobús del colegio ya no vuelve a pasar, la mujer con SR necesita un programa adecuado de vida adulta que responda a sus propias necesidades especiales. En la comunidad se pueden encontrar una serie de programas diferentes1 que han de ser examinados minuciosamente para encontrar aquél que mejor se ajuste a ella. Sin embargo, aunque la estructura del programa es importante, el aspecto más crucial es encontrar cuidadores que la entiendan y que conozcan el SR. Esto es lo que marcará la mayor diferencia en su vida. Ella necesita continuar con las terapias que la ayudarán a mantener tanta movilidad como le sea posible, así como mantener un sistema de comunicación que le permita expresar lo que quiere y lo que necesita y elegir. Deberá tener un buen cuidado médico por profesionales que estén al día de los cambios que tienen lugar mientras va creciendo así como de los estadios del SR. Debería tener oportunidades de participar en las actividades de la comunidad, así como experiencias que enriquezcan su vida social. Sus padres se hacen también mayores y puede que no sean capaces de continuar ofreciendo la misma cantidad y calidad de cuidado que en años anteriores. Es importante pues, buscar ayuda que facilite la continuidad de buenos cuidados. Muchas familias nos dicen que, en múltiples aspectos, la niña con SR está más asentada y apacible, mejor que durante el periodo anterior de su vida. Contacta mejor con la mirada, está menos irritable y tiene menos ataques de pánico, crisis y problemas de respiración. Puede dormir mejor. Los cambios drásticos en su estado de ánimo que caracterizaban sus primeros años desaparecen y empieza a disfrutar de las actividades que antes la frustraban o la enfadaban. Los movimientos de sus manos serán menos complicados e intensos. Parece que, cuanto mayor se hace Mary, mejor le va. Hace poco nos dimos cuenta de que, cuando leía un libro, pasaba las páginas sola, que era una capacidad que había perdido hacía años. Se ha engan chado a un programa de TV, "La Ruleta de la Fortuna", y se excita mucho cuando un concursante elige la letra incorrecta o se equivoca al responder. Muchas de sus habilidades físicas han mejorado. Heather no aprendió a andar sola hasta que tuvo 18 años. Ahora gatea muy a menudo desde su habitación hasta el salón, se sienta en el sofá, cambia de postura y vuelve a su habitación. Lo hace varias veces, y estoy segura de que es algo que le gusta hacer simplemente porque ha descubierto (1) A menudo, esos programas son un residuo del enfoque basado en el desarrollo que se aplica en las escuelas públicas. 257 Capítulo 19 que puede. También ha hecho pequeños progresos en otras cosas. Actualmente ve la TV, cuando antes no le interesaba en absoluto, y le encantan los programas de música clásica y semiclásica, como el Boston Pops, en TV. Siempre le ha gustado la música clásica pero ahora tiene mucho más claras sus preferencias. Es mucho más enérgica, más explícita acerca de lo que le gusta y lo que no le gusta, ahora que cuando era más joven. En conjunto, ahora se está volviendo mucho más observadora y parece estar más en el ajo que cuando era más pequeña. Seguirá andando hasta bien entrada la edad adulta, pero a medida que se haga mayor, habrá de enfrentarse a otros problemas. Su tono muscular aumentará, causando contracturas en las articulaciones que limitarán su movilidad. Aquellas que hayan tenido un tono muscular muy bajo en la infancia (hipotonía) serán las que sufrirán de mayor rigidez o espasticidad en la etapa adulta (hipertonía). Cuando la tensión de los músculos lleve sus articulaciones hacia posiciones anormales, desarrollará deformidades en los pies, lo que le provocará dificultades al andar e incluso tendrá problemas para encontrar zapatos que se le ajusten. La distonía puede comenzar por un giro hacia adentro de los pies y tal vez avance con el tiempo y se agrave con el movimiento. Aumentará la cifosis, la escoliosis y los espasmos musculares intermitentes serán más frecuentes. A la larga, todos estos factores conducirán a una merma de la movilidad. Para minimizar las deformidades: • Fomentaremos posturas correctas de pie y sentada. • Estimularemos los movimientos activos haciendo que ande y haga ejercicio. • Utilizaremos la hidroterapia. • Practicaremos una gama pasiva de ejercicios de movimiento. • Utilizaremos férulas para mano, codo y pie. • Trataremos rápidamente la escoliosis progresiva con corsés o cirugía. • Corregiremos las deformidades de los pies antes de que causen molestias. Muchas mujeres ganan bastante peso al comienzo de la etapa adulta y algunas llegan incluso a la obesidad. Sin embargo, si pesara mucho menos de lo que le corresponde a su altura, deberían tomarse medidas para incrementar su peso. Si esto no se puede hacer aumentando las calorías con comidas extra en su dieta, sería necesario insertar un botón-G (practicar una gastrostomía). Las convulsiones son menos frecuentes o incluso desaparecen en la etapa adulta. En mujeres que continúan teniendo convulsiones, normalmente se controlan con medicación. Si no las ha tenido durante un período considerable de tiempo, será posible reducir gradualmente las dosis hasta eliminarla por completo. Esto siempre tendrá que hacerse muy despacio y sólo con supervisión médica. A medida que se haga mayor, los patrones de respiración irregular que tenía de niña irán a menos. Por lo general, la hiperventilación será menos frecuente, aunque continuará teniendo episodios de apnea. Aunque en ocasiones son difíciles de observar, estos episodios no parecen causar dolor ni angustia. Ocurren rara vez por la noche, pero no repercuten en un descenso del aporte de oxígeno en sangre. Si notásemos largos episodios de no respirar durante la noche o que se produjesen cambios de color en la piel, sería necesario acudir al otorrino para descartar una simple obstrucción causada por amígdalas y/o vegetaciones aumentadas de tamaño. Raramente es necesaria ni útil la cirugía. Sin que sepamos el por qué, algunas mujeres vuelven a los estados de irritabilidad y lloro que caracterizaban sus primeros años. Esto es frustrante para quien está a su lado. Algunas veces la causa puede ser un dolor de muelas, estreñimiento, acidez, dolores de cabeza, menstruales o musculares. Otras veces puede ser simplemente irritación, frustración o aburrimiento. Por desgracia, muchas otras veces estos episodios de llanto ni siquiera pueden ser entendidos. Es importante descartar las causas físicas más lógicas de dolor, como las mencionadas anteriormente. Algunos de los remedios que funcionaron durante la infancia pueden volver a funcionar. En otros momentos puede ser suficiente unas palabras cariñosas o un poco de tranquilidad para calmarla. Aunque puede darse la muerte súbita durante el sueño en niñas con S.R., lo normal es que vivan hasta los 40 o 50 años con buen cuidado médico, nutrición y terapia. ¡Me siento tan bendecida porque mi hija haya vivido 33 años! Se está volviendo más preciosa y hermosa a medida que pasan los años, y cada día adicional me siento recompensada con su presencia. 258 Cuando el autobús del colegio ya no vuelve a pasar ¿Qué clase de programas hay disponibles cuando acaban sus años de colegio? En muchos casos la educación en colegios públicos puede continuar hasta los 21. Después, la disponibilidad de programas varía de forma muy amplia entre unos estados y otros. Los programas varían desde tiempo libre para los padres y cuidados en casa hasta centros de cuidado diario y talleres protegidos. Otra opción son los programas residenciales. Más recientemente, algunas niñas con SR han tenido la oportunidad de asistir a clases de enseñanza superior con asistencia o de participar en trabajos comunitarios con un tutor laboral. CASA LEJOS DE CASA Algunas veces una familia siente que no puede seguir cuidando de su hija en casa. Los padres pueden estar haciéndose mayores o tener problemas de salud que limiten su capacidad para proporcionar el nivel de cuidados que su hija necesita. La tensión física y emocional en la familia puede llegar a ser demasiado grande para soportarla, especialmente para un padre o una madre solos. Puede ser que no exista un respaldo adecuado de la familia en sentido amplio o de la comunidad ni posibilidad de tiempo libre. En algunos casos, la familia piensa que estaría mejor en una residencia en la que puedan proporcionarle cuidados las 24 horas del día. Sea cual sea la razón, tomar una decisión al respecto puede ser difícil y dolorosa. Encontrar el hogar correcto puede ser duro y a veces imposible. La familia tiene que escoger entre seguir con la misma situación y estar tensionada o llevar a la hija a algún sitio y sentirse culpable. Nunca se encuentra una solución a gusto de todos. Los padres han de afrontar las críticas y los juicios de otros, y probablemente siempre se sentirán tristes. Dawn está en un Hogar Colectivo. Cuando era más joven estuvo en lo que se puede llamar "institución" durante años. No voy a justificarme a mí misma y a mi familia en esto, ya que lo he hecho un millón de veces. No voy a volver a sacarlo a la luz porque mucha gente ha juzgado muy duramente a mi familia por esta decisión. No hay derecho. Nadie se puede poner nunca en el lugar de otro. Incluso las circunstancias de cada familia con SR son diferentes unas de otras. Debemos mostrarnos comprensivos con todas las situaciones. Sé que mucha gente tiene a sus niñas con ellos en casa, pero por muchas razones, otros no podemos. Es fácil emitir juicios rápidos, cuando nunca podremos conocer todas las circunstancias. Nuestra hija mayor ha vivido fuera de casa desde que tenía 5 años. En aquella época, en torno a 1970, los provee dores de servicios y los servicios mismos eran limitados excepto quizás en los principales centros de población. Había una tendencia a ubicar centralizadamente a los individuos con necesidades especiales y canalizar allí los recursos y proporcionar los servicios. Las familias pensaban que, institucionalizando a su hija, obtenían los mejores servicios disponibles para las niñas discapacitadas (recuerde que había una información limitada en cuanto a discapacidades se refiere). Aunque Missy ha vivido lejos de nosotros durante 20 años, la seguimos queriendo muchísimo y estamos completamente involucrados en su cuidado. Vive a 4 kilómetros de casa en un pequeño Hogar Colectivo. Yo soy uno de los miembros del equipo directivo de la casa y seguimos siendo sus tutores legales. Irónicamente, pienso que no habría estado nunca tan cerca de mi hija a lo largo de los años si ella no hubiera sufrido el Síndrome de Rett. Mary había estado viviendo en una institución, más tarde fue trasladada a un Hogar Colectivo. Como madre sola, dependía de las canguros, y el comportamiento de Mary se había vuelto tan malo que no podía encontrar a ninguna y la echaban de todos los colegios, incluyendo los que cogían lo peor de lo peor. Mi culpabilidad me llevó a recibir terapia hasta que acepté que ninguna de nosotras puede serlo todo para sus hijos. Mary se mudó a un Hogar Colectivo, y yo nunca he estado fuera de su vida. Voy a todas las sesiones de planificación de tratamiento. Participo en todas las batallas en las que estamos todos, y me llevo a Mary a casa los fines de semana. Nunca me ha perdido. Simplemente me tiene con más capacidad de amor porque no hago el trabajo duro de formarla. Ahora disfrutamos mucho más la una de la otra. Mary tiene 37 años y yo diría que he hecho un buen trabajo de apoyarla. 259 Capítulo 19 ¡Qué fácil es juzgar a los demás! Creo que nos han enseñado a ser cautos y somos los primeros en defen der nuestra situación y a nuestros hijos. Cuando la mayoría de nosotros oímos la palabra "institución", pensamos en esos sitios horribles, fríos y sin corazón de épocas pasadas. Cada familia es diferente y pienso que cada una hace lo mejor que puede y toma las decisiones correctas en función de sus cir cunstancias. Lo puedo ver desde ambas perspectivas, porque soy la madre de una niña con SR y la madre adoptiva de una chica joven con parálisis cerebral. Fue encomendada a mis cuidados cuando tenía 6 años. La gente siempre me hace la misma pregunta impertinente: "¿Por qué?". Yo siempre les contesto la verdad. Los padres pensaron que dejar a Melissa vivir con nosotros y con nuestra familia era lo mejor para ella. Les partió el corazón dejarla ir y no ser parte de su crecimiento diario. Pero lo hicieron puramente por amor a su hija y por sus necesidades. ¿Cómo encontrar el emplazamiento adecuado? Probablemente lo mejor es que contactes con el Departamento de Disfunciones del Desarrollo (DDA). Hoy, los niños no son internados en servicios del estado (instituciones). Todos los organismos participan en la revisión de cada caso. Si la niña ha cumplido 18 años, tiene derecho automáticamente a las prestaciones de Medicaid, que proporciona asistencia en casa a las horas cruciales, acogimiento en familias especialmente entrenadas para tratar el problema, u Hogares Colectivos. "Ir a vivir fuera de casa" fueron palabras que una vez me aterrorizaron. Sin embargo, mi hija Déborah solo tenía 4 años y mostraba comportamientos muy perturbadores y agresivos hacia sus hermanas de 6 y 7 años, así como a cualquiera que se pusiese en su camino. Estuvimos considerando la posibilidad de lle varla fuera de casa durante más de un año antes de tomar lo que fue la decisión más dura de nuestras vidas. Afortunadamente encontramos una pequeña residencia familiar muy agradable para cuidar a Déborah y todo el mundo salió beneficiado. Déborah ha mejorado social y comunicativamente, pero, por supuesto, continúa teniendo muchas discapacidades. A sus hermanas les encanta que las visite en casa, pero también están muy contentas de no tener que soportar el caos y los trastornos de la vida diaria de Déborah. Seguimos siendo los tutores legales de Déborah y estamos muy involucrados en su vida. Como he tenido una buena experiencia con la colocación fuera de casa, estas palabras ya no me asustan. Estoy muy agradecida al hecho de que haya cuidadores y Hogares Colectivos tan excelentes. El proceso de colocación es diferente de un estado y otro pero sí es indispensable ponerse de acuerdo con el asistente social. Si estuviera buscando cuidados para un ser querido hablaría con otros padres de mi zona. La Asociación local para Ciudadanos Retrasados es un buen punto de partida. La gente no debería descartar la adopción cuando están buscando colocación. Sé que el sentimiento es a veces "si nuestra familia no puede hacerlo ya más, ¿cómo va a poder otra?". Bien, la otra familia no lo ha estado haciendo durante todos estos años. También sus circunstancias familiares pueden ser diferentes a la tuya y por eso tener posibilidades de cuidarla. He conocido a familias adoptivas maravillosas que han hecho cosas estupendas por gente con discapacidades severas. Cada situación es distinta así como cada persona lo es individualmente. ¿Cuándo debemos pensar en instalarla en una residencia? Algunas familias mantienen a sus hijas en casa durante toda su vida. Si tiene los suficientes recursos para pagar unos buenos servicios de apoyo y tiempo libre, esto puede funcionar bien. Sin embargo, la expectativa de vida de las niñas con SR está alrededor de los 40 y muchos. Cuando los padres tienen 60 ó 70 años es difícil para ellos mantener el nivel de cuidados materiales y atención que ella requiere. También deben hacer frente al hecho de que posiblemente su hija les sobreviva. Los padres deben hacer planes para cuando ellos ya no puedan seguir cuidándola en casa. 260 Cuando el autobús del colegio ya no vuelve a pasar ¿Qué opciones tenemos en cuanto a residencias para su cuidado? Las grandes instituciones ya no son una buena opción para personas con discapacidades. Los pequeños hogares colectivos son la alternativa menos restrictiva que ofrece, además, un ambiente semejante al de la propia casa en la comunidad. Algunas familias prefieren sumar recursos y prestaciones para montarle un apartamento cerca de ellos con cuidadores a tiempo completo. Mi idea es que ella encuentre dos personas que quieran compartir un apartamento con ella. Estudiaría la posibilidad de que ella pudiera acogerse a alguna fórmula de apartamento subvencionados y trataría de ofrecer a sus compañeros un alquiler reducido o incluso gratis a cambio de cuidados y apoyo. La idea de que sean dos no es otra que la de conseguir mayor diversión y mejor apoyo mutuo. Yo estaría por supuesto disponible para echar una mano y podría hacer un montón de cosas con Jocelyn, lo que introduciría un alto grado de flexibilidad en el grupo. Me gustaría que su residencia estuviera cerca de la mía, a ser posible en el mismo pueblo, pues Jocelyn necesita veinticuatro horas ininterrumpidas de cuidado y apoyo. Sus compañeros podrían tener sus propios trabajos y habría un cuidador para ayudarla durante el día. Amy está en un Hogar Colectivo y así está desde hace ocho años. Se fue cuando tenía diecinueve. Compartí su cuidado. Amy recibe enormes cantidades de apoyo y amor en su otra casa y podemos afir mar que es la mejor decisión que hemos tomado nunca y lo hicimos tras dos años de continuas dudas y al quedar una plaza libre que hubimos de disputarle al Estado, pues ellos están reduciendo y cerrando sus instalaciones para deficientes mentales y mandándolos a Hogares Colectivos. Hay muy poco dinero disponible para este proyecto y esos pacientes son colocados antes que nuestras hijas, que hemos criado en casa y cuidado durante años. Tienes que proteger la unidad familiar, tu matri monio y soltar lastre en algún momento, en la confianza de que esto entra dentro de los planes de Dios. Yo sigo siendo el tutor de Amy, que viene a casa cada fin de semana y en vacaciones, amén de acudir a las citas con los médicos y llevarla a la consulta Rett para su evaluación anual. Tenemos un programa de Intervención de Contingencias y mi hija Carla había sido "colocada" en un centro regional de los alrededores ese mismo verano. Me dijeron en marzo que había una plaza vacante y que Carla tenía prioridad por mi condición de madre sola y ya no tan joven. Como decir que "no" signi ficaba perder la garantía de una futura colocación y en un futuro próximo, además era su último año de colegio, nadie me aseguraba que podría acogerme a un centro de día si ella viviera en casa. Así que, después de muchas noches en vela me decidí a probar, sobre todo porque me dijeron que podía cambiar de opinión en cualquier momento durante el período de adaptación. Redacté mi lista de pros y contras. Los pros eran los siguientes: se trataba de una pequeña unidad con seis camas y cada cuatro unidades formaban un edificio con dos unidades por nivel; estaba a tres kilómetros de casa; el personal era muy bueno y cariñoso y llevaban varios años trabajando allí y otra chica con síndrome de Rett que tenía 25 años sería la compañera de habitación de Carla. Los contras estaban relacionados con mi con dición de madre. No estaba preparada para que ella se fuera ni lo deseaba; no estaba preparada y quería posponerlo al próximo año. Hablé con mi familia, mis amigos, el profesor de Carla, sus cuidadores y con los sacerdotes. Debía hacerlo y empezamos el periodo de adaptación. Durante mayo y junio llevaría a Carla al centro después del colegio para visitarlo. Con cada visita parecía más llevadero el proceso de conocimiento y un día pasó allí su primera noche. Me quedé hasta que se durmió y cuando regresaba a casa lloré durante todo el camino y la mayor parte de la noche. Cuando se despertó a la mañana siguiente yo ya estaba a su lado. Parecía un poco confusa, pero feliz. Cada nueva noche que pasaba en el centro le hacía las cosas más fáciles a Carla, pero no a mí. Luego en Julio, se mudó. Yo intenté planteármelo como si se hubiera ido a un campamento. Pasaba allí de lunes a jueves por las noches, yendo a su colegio de siempre durante el verano y estando en casa desde las dos hasta las siete de la tarde. El día 1 de agosto fue admitida oficialmente. Yo estaba hecha polvo. Me oía a mí misma hablando en las reuniones pero lo que decía no era lo que pensaba o sentía. Sabía lo que tenía que hacer, pero eso no era lo que quería hacer. Pensaba que la estaba dejando de lado, abandonándola, en lugar de convencerme de que eso era lo mejor para ella. Nunca había experimentado un dolor semejante, ni siquiera en mi divorcio o en la muerte de mi padre. Nada comparado con aquella sensación terrible. Estuve despierta toda aquella noche del primero de agosto, sin dejar de llorar ni un solo instante, hasta 261 Capítulo 19 gastar una caja entera de Kleenex. Cuando amaneció parecía una zombie, pero cuando la vi estaba bien y me lanzó una mirada como diciendo "no me molestes". Ese mismo día tuve un accidente de tráfico y me reafirmé en la idea de que Dios escribe derecho con renglones torcidos. Había estado rezando por encontrar una luz y ese accidente fue una respuesta para mis dudas, en cierto modo. Me hizo darme cuenta de que si hubiera salido gravemente herida o muerta, Carla habría tenido un sitio para vivir con gente que conocía y con los que saben como cuidar de ella. Por primera vez en 4 meses me sentí bien con la decisión. Había aceptado mi pérdida y ahora era el momento de celebrar la nueva vida de Carla. Si dijera que cada cosa ha sido maravillosa desde entonces, mentiría. Todavía me duele llevarla cada domingo por la noche. Me encanta traérmela a casa los fines de semana. Solo compartimos ahora tiempo de calidad juntas. Estoy empezando a disfrutar de mi tiempo libre. Por primera vez desde hace 21 años puedo hacer cosas, como concertar citas, sin tener que buscar un canguro ni organizar mis tareas en torno a Carla. La visito cada día. Como paso tanto tiempo allí me preguntaron si quería un trabajo a jornada partida. Disfruta con la actividad constante y con la atención. Es verdaderamente divertido mirarla cuando está con Cheryl, la otra chica con SR. Se ha producido un vínculo especial entre ellas. Sin embargo, ¡no les gusta compartir las galletas de chocolate o advertir que una está recibiendo más atención que la otra! ¿Cuál es mi consejo a padres en estas circunstancias? Que lo hagan, hacerlo mientras su hija se encuentre todavía matriculada en el programa normal del colegio, si es posible. Es más fácil para ti y para ella. No le dejes ver que estás triste. Sé feliz por ella y por su nueva independencia. No te enfades con las amigas que dicen que es como tenerla estudiando fuera de casa. Ellas nunca podrán entender el dolor que produce dejar ir a un niño que depende tanto de ti. Los niños eligen si quieren ir a la universidad o no y también la universidad a la que quieren ir. También te pueden contar lo que está pasando. En nuestro caso, nosotros tomamos todas las decisiones, y esperamos y deseamos que hayan sido las correctas. Carla tiene una nueva familia ahora y yo también la tengo. Sigo pensando que si ganara a la lotería me llevaría a Carla a casa y pasaría una ayuda. Pero, ¿a Carla le gustaría esto? Finalmente, felicítate por ser un superpadre. Has ganado todos los premios al mejor padre y ahora es el momento de disfrutar de la vida. Déjales a otros el cuidado diario. Estáte allí para quererla, para divertirte con ella y para no perderla de vista. No se está en ningún sitio como en casa pero tu hija puede tener dos hogares. Trata de ver su nuevo hogar a través de los ojos de tu hija. Ella no se percata de situaciones que pueden no gustarte a ti. ¿No es mucho mejor ser la persona encargada de encontrarle a tu hija una nueva casa y familia antes de que sea demasiado tarde y unos extraños tomen la decisión por ti? Nuestra experiencia de buscar una colocación definitiva para Nina ha sido un auténtico calvario. Nuestro asistente social no nos localizó ningún Hogar Colectivo, de hecho, nunca hablamos acerca de una colocación permanente. Él quería evitar este tema. Tuvimos que hacer todo el trabajo de búsqueda noso tros mismos. Por fin encontramos el Hogar Colectivo perfecto para Nina. Como si la suerte la hubiera traí do, estaba solo a cinco manzanas de nuestra casa. Rellenamos la instancia y esperamos 5 largos años hasta que hubo una vacante, y durante los 5 años de espera, Nina entró en una familia de acogimiento cuando empezó la guardería. Los padres adoptivos fueron como los abuelos que Nina nunca tuvo antes. Después de dos años de cuidar a Nina, la pareja empezó a tener problemas para levantarla. Tuvimos que buscar otro hogar para ella. Por desgracia, en nuestra comarca no había otras posibilidades. Nina fue trasladada a un estado vecino, a otro hogar de acogimiento temporal. Nosotros no estábamos muy contentos pero afortunadamente solo duró 18 meses. Más tarde Nina pudo mudarse al Hogar Colectivo. Es la fórmula perfecta. 32 niños y adultos jóvenes residen en él. Nina fue la primera niña con SR. que vivió allí. El personal estaba ilusionado con la idea y había leído todo lo leíble sobre el SR antes de que Nina llegara. Después de su primera semana allí, llamaron y nos dijeron que fuéramos a ver a una niña que llevaba 11años allí. Siempre recordaremos aquel día en que inmediatamente detectamos a una joven de veintiún años moviendo unas manos muy "ocupadas" sobre un planeador. Los doctores nunca supieron qué le pasaba a esta chica que había sido perfectamente normal hasta que tuvo dos años. Nuestras preocupaciones sobre la ignorancia de los cuidadores acerca de cómo debían tratar a una niña con SR se desvanecieron completamente cuando nos dimos cuenta de que habían estado cuidando a una durante los últimos 11 años. El Hogar Colectivo de Nina forma parte de una organización sin ánimo de lucro que trata a discapacitados a todos los niveles. Este hogar tiene un experto en alimentación; Nina engordó 12 Kg y creció 12 cm. en su primer año de estancia allí. Tienen especialistas en terapia, en tiempo 262 Cuando el autobús del colegio ya no vuelve a pasar libre, cuidadores cariñosos, abundantes voluntarios, una piscina de hidromasaje cubierta, una gran sala de actividades diversas, una habitación separada para cuando la familia se queda a dormir, una lavan dería y personal de limpieza. Una familia puede participar tanto como quiera en la vida de su hija. Además de ver a Nina a diario, le decoré personalmente su habitación y le hacía su colada. Su actitud cambió radicalmente cuando se mudó al Hogar Colectivo. Se calmó y rara vez grita ahora. Nos dimos cuenta de que si estaba rodeada de gente con discapacidades físicas como ella, no se ponía nerviosa por temor a que tropezaran con ella. Aunque vemos a Nina diariamente, le unen fuertes lazos a ciertos miembros del equipo e incluso se pone celosa si ellos hablaban con otra persona. Le llaman "Princesa". Ha sido un arreglo perfecto para nuestra familia. Somos capaces de prestar atención a Nina y tener tiempo además para nuestra pareja y el resto de los niños. Ahora disponemos incluso de esa gran cosa que es el tiempo para nosotros. ¿ Qué clase de ajustes haremos cuando se traslade? A cada familia le corresponde decidir si ella debe vivir lejos de casa o no. Puesto que Kristas es adoptada, en algunos sentidos es más fácil decir que cuando llegue el momento podremos llevarla a una institución. No tenemos ninguna intención de hacerlo, pero como existen otros tres hermanos también con necesi dades, posiblemente llegará un momento en el que no podremos atenderla en nuestra casa. Ahora podemos cuidarla, y también participar en las actividades de nuestros otros hijos. Cada familia ha de adoptar decisiones en función de sus necesidades y de las necesidades de su hija con SR. Algunas veces, emocional o financieramente hablando, la gente no es capaz de cuidar de su hija con SR. Ha de tomarse siempre la decisión que mejor se ajuste a las necesidades de cada familia. Los padres no se han de sentir culpables por la decisión tomada, y no han de poner excusas o dar explicaciones. Pienso que todos necesitamos una palmadita en la espalda solo por el mero hecho de ser padres de un niño discapacitado. ¿Cómo se puede evaluar una Residencia? A pesar de las inspecciones a cargo del estado nunca puedes "confiar" en la calidad de una residencia sin hacer una visita personal y hablar con los cuidadores. No hay otra forma. Y probablemente la última palabra la dice el instinto, algo muy de dentro que te indica que es un buen lugar para ella. Seguramente te harás las preguntas: ¿estará el personal preparado?, ¿tendrán licencia?, ¿con qué frecuencia es inspeccionado por el gobierno?, ¿podré ver su último informe? ¿Podrá mi familia o el abogado de mi hija visitarla y sacarla de vez en cuando? Y por supuesto, la gran pregunta: ¿cuánto y qué recibimos por esta cantidad? ¿ Cómo pagamos la asistencia en una residencia? En Minnessota estamos obligados a ser responsables financieros de Nike hasta que cumpla los dieciocho años. El Estado tiene una escala móvil de pagos: cuanto más ganas más pagas. También toman en consideración el tamaño de la familia. La tasa es relativamente pequeña, ya que una familia de cinco miembros que gane 6 millones ($ 40.000) de pesetas al año, pagará 13.000 ptas. ($ 83) al mes. Cuando la niña cumple dieciocho años la tarifa permanece fija y el estado absorbe la diferencia. Tanto si vive en casa como si vive lejos, los que cuiden de ella deben tener un apoyo adecuado para que puedan hacer frente a sus muchas necesidades. Los cuidadores necesitan tiempo libre periódicamente y algunas vacaciones sin la responsabilidad de cuidar de las pacientes. A los cuidadores se les dará amplia información sobre la persona con SR y los problemas, apoyos y adaptaciones que se necesiten para el éxito del programa. Si vive lejos de casa, el cuidador debe contactar periódicamente con los miembros de la familia que serán siempre sus mejores tutores y abogados. 263 Capítulo 19 ¿Qué es la tutela (guarda)? La tutela (la guarda) es una relación reconocida jurídicamente entre un adulto en pleno uso de sus facultades mentales y un adulto con discapacidad que, según el juez es incapaz de ocuparse de sí mismo. En esta relación, el tutor (guarda) tiene el deber y el derecho de tomar decisiones que afecten a su vida en términos de protección y de promoción de su bienestar. ¿Cuándo es necesario un tutor (guarda)? Según la ley, un tutor (guarda) para aquellos con discapacidades "solo debe ser nombrado en la medida necesaria en función de las limitaciones adaptativas y mentales de la persona". Después de cumplir los 18, es importante plantearse la posibilidad de la tutela (guarda) debido a sus necesidades. Si ella es capaz de adoptar sus propias decisiones, entonces no se requiere un tutor (guarda) oficial. Si la familia cree que ella va a necesitar orientación para la toma de decisiones o que simplemente es incapaz de tomarlas, es menester considerar la conveniencia de nombrar un tutor (guarda). Es una decisión muy difícil porque se la priva de todos sus derechos. Sin embargo, la familia tiene que hacerse una simple pregunta, "si ella no puede tomar decisiones, ¿quién lo hará?". Aunque tengas confianza en tu asesor local o estatal, ¿confías lo suficiente en él como para hacerse cargo de esta gran responsabilidad?. Si eres consciente del enorme número de casos que tiene que llevar tu asesor y de que tu asistente social podría ser trasladado, quizá decidas ser tú el que le facilite esta ayuda personal. ¿Quién debería ser el tutor (guarda)? Los padres pueden ser tutores (guardas) una vez que el niño cumple los 18 años. De hecho, muchos padres asumen este papel sin legalizarlo, por el simple hecho de que la persona continúa viviendo en casa, y muchas organizaciones respetan la postura informal de los padres como abogados (alguien que asiste a la persona que no tiene la capacidad legal para tomar decisiones). Es solo cuando alguien o algún organismo se niega a reconocer la decisión de los padres cuando las cosas se pueden complicar. Por ejemplo, tu hija necesita ser operada y el hospital solo aceptará que sea ella quien firme el consentimiento. Los abogados del hospital se negarán pura y simplemente a aceptar su firma porque no creerán que pueda dar "pleno consentimiento", así que todo quedará en el aire. El tutor legal (guarda) puede evitar este problema porque los padres tutores (guardas) pueden actuar en su nombre. Generalmente hablamos de que los padres pueden asumir ese papel, pero en realidad cualquier familiar puede hacerlo. Incluso los buenos amigos pueden actuar como tutores (guardas). ¿Es el tutor (guarda) responsable del cuidado del tutelado? Sí, es el responsable. Los jueces o algún organismo de asistencia social deberán controlar a la persona periódicamente. Sin embargo, esto no siempre se hace. Si el asesor del caso sospecha de cualquier abuso o negligencia, debe informar de ello. El tutor (guarda) puede perder la custodia. Hay leyes que protegen a la persona, sin embargo, la burocracia no siempre está a la altura de las circunstancias. Por ello, es esencial que las familias recomienden a gente en la que confíen. ¿Es el tutor (guarda) financieramente responsable del coste del cuidado de su tutelado? No. Generalmente el tutor (guarda) no asume la responsabilidad financiera de su tutelado. Por eso es esencial que Vd. cree una fundación o una cuenta en la que siempre haya fondos para el cuidado de su hija. El tutor (guarda) no es legalmente responsable de ninguna deuda en la que haya incurrido la persona. Sin embargo, si el tutor (guarda) incurre en alguna deuda, será responsable. Si la persona con SR carga una TV en una tarjeta de crédito, el tutor (guarda) no tiene que pagar. Si es el tutor (guarda) el que carga la TV para esta persona, entonces él debe pagar. Sin esta salvaguarda, poca gente asumiría esta responsabilidad. Serían acusados por cosas que hace la persona afectada por el SR. 264 Cuando el autobús del colegio ya no vuelve a pasar ¿Cómo hacemos para nombrar un tutor (guarda)? Dependiendo del estado en que resida Vd., el procedimiento puede ser fácil o extremadamente difícil. Lo primero que se debe hacer es consultar con un abogado experimentado. Encontrar a alguien que se dedique a ello habitualmente. El abogado presentará un escrito en el juzgado local. El juez asignará un abogado que actuará en nombre de su hija. Generalmente el tribunal envía a un investigador para conocerle. En algunos estados, el organismo estatal también iniciará una investigación. Todos se presentarán ante el tribunal el día señalado, y el juez examinará los informes y hará preguntas. De nuevo depende del estado, pero en muchos de ellos las audiencias se celebran en tribunales de primera instancia o incluso, en el despacho privado del juez. ¿Existen diferentes tipos de tutores (guardas)? Los tipos de tutela que pueden interesar son: • Plena: el tutor (guarda) asume todos los derechos de que ha sido privado el tutelado. • Limitada: no se priva de sus derechos al tutelado; sin embargo los tribunales pueden otorgar ciertas responsabilidades al tutor (guarda): firmar contratos, tomar decisiones sobre el alojamiento, etc. Treinta estados reconocen esta opción. • Co-tutela o suplencia: Siempre es una buena idea nombrar un co-tutor o suplente. Por ejemplo, el juez declara a la madre como tutor (guarda) principal y al padre como co-tutor (guarda) y sustituto en caso de que algo le ocurra a la madre, como una enfermedad o la muerte. Algunos estados permiten incluir en los documentos el papel de tutor (guarda) sucesor. En el caso de que la tutora (guarda) sea una madre anciana y tenga que ingresar en una residencia, el tribunal podría aprobar el nombramiento de los hermanos como tutores (guardas) sucesores, a la vez que autoriza el nombramiento de la madre como tutora (guarda). De esa forma, en el momento en que la madre ingrese en una residencia o muera, los hermanos tendrán capacidad jurídica para hacerse cargo de ella. ¿Cómo podemos estar seguros de que la cuidarán si morimos? La tutela (guarda) es importante, pero no sustituye un buen plan de vida bien redactado ni a una carta de intención. Los padres han de poner por escrito lo que quieren para el futuro. Este documento, que no es legalmente vinculante, se llama carta de intención; da a los futuros cuidadores una orientación sobre cómo cuidar a su hija en un futuro. A diferencia de un informe analítico y objetivo escrito por el asistente social, la carta de intención es un documento personal y cálido que da información sobre como facilitar el mejor cuidado posible. Esta carta de intención, combinada con un plan de vida o estrategia para conseguir tutores, alojamiento, abogados, etc., será la diferencia entre el cuidado básico en una institución y un agradable y cálido estilo de vida. Una buena planificación asegurará que haya fondos en todo momento si Vd. muere primero. ¿Quién puede ocuparse de estas cuestiones? El equipo lo formarán un planificador estatal, un abogado y un CPA. Hay que buscar un equipo de planificación estatal que esté familiarizado con las necesidades especiales de estas familias. Deberán tener un buen conocimiento práctico del programa de subvenciones gubernamentales y de los sistemas de servicios para discapacitados desde el nacimiento hasta la muerte. El equipo debe tomarse el tiempo necesario y sentirse a gusto trabajando con familias que tienen necesidades especiales. El Instituto Nacional de Planes de Vida, dedicado a atender las necesidades de personas discapacitadas, recomienda lo siguiente para desarrollar un plan de vida: • Decidir lo que Vd. y los que le rodean quieren -la persona con la discapacidad es el miembro clave en el proceso de adopción de decisiones-. Es su vida. Ha de tener en cuenta todos los aspectos: casa, asistencia, cuidado médico, etc., … • Ponga sus deseos por escrito. Prepare una carta de intención que hará saber a los futuros cuidadores lo que Vd. quiere para el futuro. • Elija un abogado o tutor (guarda), alguien que cuidará de su hija, luchará por ella y será su amigo. • Determine el coste de tu plan de vida y busque los recursos. 265 Capítulo 19 • Ocúpese de los documentos jurídicos necesarios, que incluyen testamento y últimas voluntades, crear un fondo, conceder poderes a un abogado, etc., … Consulte a un abogado cualificado para este trabajo especializado. • Desarrolle un buen sistema de archivo para mantener todos sus documentos en un solo lugar. Cuando haya una emergencia como muerte o ingreso en una residencia, la gente necesitará encontrar esta información rápidamente. Hágales saber a los demás donde guarda sus papeles. • Revise y actualice su plan de vida, por lo menos una vez al año. Manténgalo actualizado. He hecho una disposición en mi testamento para que parte del dinero sirva para los extras de Amy. Dejarle dinero a Amy directamente puede interferir en su ISS. No quiero que su hermana o su hermano se sientan responsables de ella, pero han de cuidarla y seguir siendo sus valedores. Una forma de atender las necesidades a largo plazo de nuestros hijos sin poner sus recursos de ISS en peligro es establecer un "fondo de necesidades especiales". Cualquier activo, regalo o donación que reciba la niña ha de incluirse en el mismo, lo que hace que este sea su propietario en lugar del niño. Los administradores toman las decisiones acerca de cómo y cuándo gastar el dinero, pero esto no interfiere en los servicios gubernamentales a los que la niña tiene derecho. El dinero del fondo puede ser utiliza do para ropa, vacaciones, etc., a la discreción de los administradores. El fondo tendrá su propio núme ro de identificación fiscal y tendrá que estar archivado separadamente con el IRS de cada año. Es un tipo especial de fondo y seguro que necesitará a alguien que tenga conocimientos específicos acerca de esto para orientarle sobre cómo constituirlo. Un peligro potencial son las herencias que el benefactor le deja a la niña en lugar de al fondo. Los especialistas con los que trabajamos le llaman a esto el "problema de la abuela". Hemos redactado uno para Naomi, pero esta mañana me he enterado de que sus ingresos están gravado con una escala mucho mayor, así que ahora estamos elaborando una estrategia para solu cionar esto. Como los fondos están concebidos para encajar en los reglamentos federales del ISS, no creo que haya muchas diferencias entre los estados. Primero hablamos con tanta gente como nos fue posible. Fue poco sorprendente comprobar que la mayoría de los padres no habían hecho ningún tipo de planes. Hablamos con tres abogados diferentes y con dos compañías de fondos antes de elegir al administrador público. Estábamos comprobando su estabilidad con familias similares y también, como consideración secundaria, queríamos conocer la estructura de sus tarifas de administración. Algunas cobraban una tarifa por horas y otras un porcentaje al año. Compramos una segunda casa y la alquilamos para que el alquiler nos ayudara a pagar la hipo teca. Teníamos un seguro de hipoteca, así que si moríamos prematuramente, Rebecca recibiría unos ingresos fijos. ¡Esto nos hizo pobres!. Probablemente puedes obtener el mismo resultado con un segu ro de vida, pero al comprar una casa teníamos ventajas fiscales y también esperábamos que esto nos proporcionara algunos ingresos para nuestra jubilación. Hicimos constar en nuestros testamentos el nivel de asistencia que deseábamos: calefacción, TV en su habitación, vacaciones cada año, seguro médico de amplia cobertura, bonitos cortes de pelo, ropa de moda, actividades de mantenimiento. También diji mos que preferíamos que ella viviera en casa con los cuidadores, preferiblemente una familia si ella era joven o con compañeras de habitación sanas si ella ya era mayor. Dejamos todos nuestros bienes en un fondo discrecional para que fuera creado tras nuestra muerte. Por el hecho de ser discrecional no afec taría a ninguna prestación de la seguridad social a que tuviera derecho Rebecca, porque no le pertene cía y por tanto ella no podía depender de ningún ingreso regular procedente de él. El fondo estaría admi nistrado por el administrador público, que es una organización que gestiona el patrimonio de la gente y paga sus facturas a cambio de una tarifa por horas. Tienen una serie de clientes con discapacidades. Nuestros objetivos eran: • Independencia financiera para Rebecca. • Calidad de vida con todo lujo de detalles (y no depender exclusivamente de la Seguridad Social). • Abogados experimentados para controlar su cuidado y constituir una figura paterna para ella. • Administradores experimentados para ocuparse de todo el tema de facturas, de forma que no recaiga sobre la familia. • Continuar en la comunidad en la que ha crecido, en la casa familiar. • Mantener los contactos familiares sin que sus parientes tengan que pasar horas ocupándose del tema administrativo. 266 Cuando el autobús del colegio ya no vuelve a pasar • Las atribuciones sobre Rebecca se distribuyen entre tres grupos diferentes. La familia no puede reser var su patrimonio en previsión de que heredarían más. INGRESOS SUPLEMENTARIOS DE SEGURIDAD (ISS) Cuando tu hija cumple los 18 años, ya tiene derecho a recibir el ISS automáticamente. No hay una fórmula financiera y la renta de los padres no cuenta. Posiblemente podrá optar al máximo de prestaciones. Es mejor rellenar el formulario de solicitud un mes o así antes de que cumpla los 18, así las prestaciones no tendrán que ser retroactivas. Si no lo hace, ella no las recibirá. Estas prestaciones tienen que ser utilizadas para pagar la comida, la ropa, el alojamiento, el tiempo libre y otras necesidades. La Seguridad Social utiliza una fórmula matemática para calcular las prestaciones. Si vive en casa, debería asignarle una cantidad para que pueda pagar el "alquiler" y así poder acceder a prestaciones superiores. Si vive lejos de casa, su cheque de ISS se envía a su lugar de residencia para ayudar a pagar sus necesidades. Aproximadamente las gestiones burocráticas tardan unos 6 meses antes de recibir el primer pago. Tendrán que pagarle luego con efectos retroactivos. Jocelyn se ha comprado su primera furgoneta. La paga con el dinero del ISS cuando cumplió los 18 años. Así ella y sus amigos tienen transporte para ir adonde quieran. Afortunadamente cuando llegue el momento de preocuparse por el pago de la casa, ya habrá acabado de pagar la furgoneta. ¿Qué puede hacer en la comunidad? El CSLA2 es un programa que se pone en marcha cuando acaba el colegio, alrededor de los 21. Es entonces cuando buscan talleres, o lo que sea para discapacitados. Lynn tomó parte en el programa durante algunos años pero nadie me dijo que yo podía recibir el dinero para organizarle el programa yo misma. Básicamente es la suma de dinero que se le entrega a su lugar de colocación para su educación. Colocación en un centro de día. Así que, una vez lo descubrí, obtuve la suma de dinero y administro sus actividades diarias yo misma. Contrato ayudantes para ello por 10 $ a la hora, 6 horas al día, 5 días a la semana, lo que sale de la suma de dinero que le corresponde al año. De esta forma ella hace lo que puede hacer, en vez de que el centro de día se lleve todo el dinero y le ofrezca a ella lo que tenga, que, por lo que yo sé, no se ajusta a las necesidades de Lynn. Al principio fue espantoso tratar de planificar sus actividades diariamente, pero ahora, 3 años más tarde, todo va sobre ruedas. No tengo problemas para encontrar ayuda. Es una buena alternativa a lo que hay disponible en talleres de adultos o centros de día. El dinero está a disposición de tu hija para programas cuando cumple los 21 años. Todo lo que has de hacer es presentar un plan para el programa. Los talleres tienen personas que te pueden redactar un plan (pero eso cuesta un dinero que se deduce de la cantidad total de que dispones al año, y francamente, lo puedes hacer fácilmente tú mismo). Jocelyn (y Meloney) reparten el correo a dos oficinas en el mismo piso cuatro días a la semana. Van a la oficina, toman la llave del buzón, vuelven a la habitación del correo, lo recogen y se van arriba. Separan las cartas y las llevan a las personas o despachos. Una de las oficinas está buscando otros pequeños trabajos que puedan hacer. Le dije a Mel que me hiciera saber cuando pensaba ella que estarían prepa radas para hacer más, y entonces contactaré con otras oficinas del edificio y trataré de ampliar su tra bajo. Es un trabajo voluntario, pero suponía un problema para una de las oficinas y están estudiando una fórmula para pagarles una remuneración. Mel y Jocelyn están encantadas con la experiencia y se sien ten bienvenidas y apreciadas. (2) Community Supported Living Arrangements: Programa Comunitario de Hogares Tutelados. 267 Capítulo 19 Otro trabajo que he estado intentando desarrollar para Joce es trabajar con niños mayorcitos en alter nativas al colegio. Son niños con problemas en la escuela, por lo que están en diferentes entornos tra bajando en técnicas que necesitan desarrollar para triunfar en la vida. Es de esperar que trabajará con ellos en proyectos una tarde a la semana, dándoles las oportunidades de pensar en formas de ayudarla a ayudarles a ellos. Técnicas de solución de problemas, actitudes positivas, solidaridad y comprensión. Creo que estas son cosas que ella puede enseñar eficazmente. Joce ya cuenta con parte del apoyo necesario para ello, está en la comunidad conociendo a gente nueva y haciendo amigos, y ya tiene algu nos amigos íntimos que pueden en teoría satisfacer la necesidad y estar interesados. En la actualidad dispone de 25 horas semanales de servicio de apoyo, y probablemente se conseguirán más. Su cuida dor la ayuda en las clases del instituto, incluso leyendo en voz alta las lecciones. La llevarán varias veces a la semana a una piscina de terapia al hospital de rehabilitación local para caminar y hacer algo de ejer cicio, y a los trabajos que le hemos conseguido en la comunidad. El autor quiere darles las gracias a los siguientes profesionales por las ideas e información que han sido utilizadas para desarrollar este capítulo: Richard Fee, EDS. 268 La risa... la mejor medicina Capítulo 20 LA RISA... LA MEJOR MEDICINA La vida no es para tomársela a risa - pero ¿te imaginas tener que vivir sin poder reírte? Leonid Sukhorukov Siete razones de por qué quiero a mi hija: de Mike Juhasz Razón nº 7: Todavía la puedo poner sobre mi regazo. Razón nº 6: Le gusta dormir sobre mi regazo. Razón nº 5: Por todas las sonrisas que recibimos cuando vamos a la iglesia. Razón nº 4: Porque se ríe de mis bromas. Razón nº 3: Por los buenos sitios de aparcamiento para minusválidos que encontramos cuando vamos de compras con ella. Razón nº 2: Por las colas que nos saltamos en el parque de atracciones y la facilidad de poder subir varias veces seguidas con ella. Razón nº 1: El amor, la luz y la dulzura que trae a mi vida. La vida es un asunto demasiado serio para ser tomado demasiado seriamente. Si no nos riésemos algunos días, seguramente lloraríamos. Necesitamos reírnos un poquito cada día para mantenernos sanos. Aquí todos somos actores principales en el culebrón llamado “Síndrome de Rett”. Podemos identificarnos con títulos de telenovelas y seriales como: Días de Nuestras Vidas, Otro Mundo, Todos mis Hijos o Mientras el Mundo Gira... La mayoría de nosotros podría escribir guiones para la serie Hospital General y probablemente ganar un premio Emmy por el mejor drama. Nuestras hijas son jóvenes e inquietas y todos hubiésemos deseado que fueran audaces y guapas. Hay días en los que desearíamos abandonar para empezar nuestra propia película: “Los Cansados y agotados”. Mira, ¿no estás oyendo la última llamada para el casting de actores? Se necesitan actores para un drama de la vida real. Deben estar disponibles 24 horas al día, 7 días a la semana, años y años. Es preciso hablar la jerga médica y de educación especial, la paciencia de Job, la sabiduría Ghandi y el humor de Jerry Seinfeld; saber reparar el vídeo o saber negociar en muy poco tiempo con el conductor del autobús a quien no se le ha avisado con tiempo suficiente. Sería conveniente que tuviera acciones en la compañía "Scott" de papel higiénico. Los actores deberían ser capaces de hablar del estreñimiento en la cena una y otra vez. Sin seguro médico. Sin tiempo libre. Los actores egocéntricos que se abstengan de pedir trabajo. Con respecto a los anuncios irían así por ejemplo: “Venga a nuestra cansada y marcada familia”. Engánchate a otro episodio de las Ratas Rett en casa”. “¿Le darán musicoterapia en el programa educativo individualizado?”. En la vida real, finalmente, nos acostumbramos a que la gente nos pregunte: ¿QUÉ… síndrome? justo después de que hayamos dicho “Síndrome de Rett”. Si tomamos como ejemplo un día en el parque, la conversación iría de la siguiente manera: 269 Capítulo 20 P: Síndrome de Rett. ¿No es eso que da por tomar demasiadas aspirinas? R: No, te estás equivocando con el síndrome de Reye. En el síndrome de Rett, toda la aspirina que tomamos los padres es poca. P: Debes querer decir el síndrome de Tourette. R: No, en ese hay dos síndromes de Rett1, y nosotros sólo tenemos uno. P: Entonces ¿cuál es la diferencia entre el síndrome de Rett y el de Tourette? R: En el síndrome Tourette son los pacientes quienes maldicen mucho2 y en el de Rett son los propios padres quienes lo hacen. P: El Síndrome de Rhett lleva este nombre por Rhett Butler? R: No, el síndrome Rett lo coges de ver demasiadas veces "Lo que el viento se llevó" y no se debe confundir con la "Fiebre Escarlata". P: ¿Qué es lo que TIENE MAL la niña? R: Que pregunta demasiado. El hermano de Alyssa tiene casi 3 años. Tommy se ha dado cuenta de que Alyssa no puede comer por sí misma y quiere saber la razón. Yo solía decirle que los brazos de Alyssa no funcionan como los suyos o que ella no tiene músculos para poder andar como los de él. ¡Bueno! Pues como todo niño de 2 años todavía sigue queriendo saber el por qué de todo esto. A la hora de comer me miraba mientras estaba dando de comer a Alyssa y me dijo: "mami, Alyssa no puede alimentarse porque tiene el síndrome de la Cenicienta Rett". Por supuesto todos nos reímos, aunque lo mejor fue la mirada de Alyssa hacia Tommy. Sus ojos preguntaban: "¿que tengo QUÉ…?" Cada día nos enfrentamos con miradas directas y no tan directas de gente poco sensible y que los padres hemos aprendido a responder de manera muy creativa. Visitábamos el zoo los seis juntos. Molly debía tener 12 ó 13 años y como había mucho que caminar la teníamos en su sillita MacLaren (mi experiencia, sin ser científica, me ha demostrado que uno obtiene más miradas cuando tu hija va montada en algo que andando). Así que, de repente, me doy cuenta que desde un monorraíl que pasaba por encima de nosotros había veinte personas que no nos quitaban ojo y se reían de nosotros. Mi primera reacción visceral fue enfadarme muchísimo. Entonces me di cuenta de que lo que hacían era mirar a mi marido y a mi otro hijo que estaban imitando de forma muy realista a los gorilas -supongo que todos podríamos llegar a imitar a algún animal del zoo si nos lo propusiéra mos-. Era uno de esos días en los que te preguntas por qué le pasa esto a nuestras hijas. El humor ayuda. Le hablé a un amigo acerca de estos días y él compartió conmigo la historia de su sobrino, que era minus válido físico y mental. A su sobrino le encanta el helado y lo llevaron a una heladería donde todo el mundo les miraba. No tuvieron problemas con las miradas hasta que un señor preguntó: ¿qué le pasó? Mirando a la gente de alrededor que se estaba comiendo su helado y anticipando una respuesta, nuestro amigo contestó: "¿Sabes? Fue algo insólito. Comió helado contaminado." Inmediatamente todo el mundo dejó de comer y no hubo más comentarios. En ocasiones la gente no lo comprende. El teléfono sonó la otra noche a la hora de cenar y me podía haber imaginado que sería algún tipo de marketing telefónico. Me pillaron desprevenida cuando me preguntaron desde el otro extremo y de una 270 La risa... la mejor medicina manera autoritaria si podían hablar con mi hija. Pregunté quien llamaba y me dieron el nombre de un banco. Sonreí y le di una respuesta que deberíamos dar a todas las llamadas de este tipo. "No puede hablar", dije. Hubo un gran silencio mientras esperaba la respuesta. Entonces la voz me preguntó con confianza: "Señora, ¿es usted mayor de edad?" Los niños serán siempre niños y pueden salirnos con trastadas o preguntas de cualquier tipo. Como los niños que pusieron un adhesivo de cinco centavos en la cabeza de su hermana en una venta de jardín; o Jonathan, de cuatro años, que anunció con júbilo la mañana de Navidad que su hermana iba a estar bien. Lo único que necesitaba eran pilas nuevas. O el niño que dijo a sus nuevos amigos que su hermana era realmente un bebé grande y sus amiguitos vinieron a casa para ver al gigante del vecindario. Un padre contó una historia acerca de su hija, Ashley, que estaba de pie en la acera yendo de un lado a otro frotándose las manos y respirando agitadamente. Un niño nuevo en el vecindario fue hasta ella y después de estudiarla detenidamente desde todos los ángulos le preguntó "si era americana". Cuando la gente se da cuenta de que nuestras hijas no son tan diferentes, son capaces de disfrutar más de ellas. Los compañeros de clase de Lauren la rodearon para mirar el tipo de aparato que tenía para poder comunicarse y saber si realmente podía pronunciar la palabra de cuatro letras más importante en su vocabulario. Me entusiasmé cuando fue la propia Lauren quien lo utilizó y mantuvo el botón presionado para que funcionara. Un estudiante incluso preguntó si Lauren proyectaba ir a la universidad. Algo impo sible cuando hablamos de educación especial. Molly tenía la suerte de estar completamente integrada en su colegio. Una gran parte de la energía uti lizada por el personal de educación especial se dedicaba a apoyar al personal y estudiantes de edu cación normal, de tal manera que Molly pudiera funcionar tan independientemente como fuera posi ble en el colegio. Una vez cuando iba al nivel 8 (14 años) había una fiesta en el colegio con patines, cine e incluso iban a pasar la noche en el colegio para tener a la mañana siguiente un desayuno con donuts para unos 150 estudiantes. El plan era que yo me pasaría hacia las 10 de la noche para ayu dar a Molly a prepararse para ir a la cama (éramos capaces de cualquier cosa con solo el equipo de profesionales y padres voluntarios), cuando vi a Molly con dos de sus amigas que volvían de la pista de patinaje. De lo primero que me di cuenta fue de los labios tan azules de Molly, más azules que des pués de una crisis y me puse a pensar que había sufrido una o le estaba dando entonces, pero su amiga Jessica dándose cuenta de mi preocupación se adelantó a decirme que a Molly le gustaba mucho el algodón de caramelo azul. Todos hemos tenido nuestros momentos embarazosos. Lo más divertido de su aparato era cuando tragaba aire y no podía expulsarlo por ningún lado, ya que su estómago no podía expandirse. Así que lo que no bajaba salía en forma de eructos que se podían oír en el condado de al lado, y lo que sí bajaba salía precipitadamente con una aceleración que resonaba en la iglesia como una metralleta. Una vez mi hermano estaba mirando a Angie que intentaba coger algo que no podía alcanzar, cuando la oyó tirarse unos pedetes. Cuando terminó, le dijo: "fenomenal Angie, si no puedes coger algo, ¡torpedéalo!" Becky parece que siempre está sedienta, y yo continuamente pendiente de acercarle la taza para beber. Empezábamos ese día un programa para enseñarla a beber de una pajita y después de un año y medio lo consiguió. Nunca olvidaré aquel día. La secretaria del colegio me dijo que debido al evento había anun ciado por el altavoz del colegio que "¡Becky podía chupar!". Un día en su terapia, Mary tenía un chico muy guapo que le ayudaba a comer. Cuando éste pensó que Mary había terminado, empezó a recoger. Mary apretó el botón para pedir más comida y el chico le dio más de comer y así hasta cinco veces más. Entonces Mary apretó el botón para beber y el chico le dio 271 Capítulo 20 de beber. Al muchacho le costó un rato comprender que lo que Mary estaba intentando es que le pres tara atención; así que cuando el chico me contó acerca de lo ocurrido le contesté que Mary no era tonta sino que sabía distinguir a un chico guapo. ¡Estas chicas son FENOMENALES! Este es un hecho verídico sobre Becky Sue y un gatito de 8 semanas. Becky está aprendiendo a comer por sí misma y en ocasiones aquello parece una pocilga. Cuando come, a uno de los gatitos le encanta sentarse en la silla de Becky y comer lo que pille. La hora de comer de Becky es también la hora de tomar su medicina. Una mañana, el gatito no estaba en la silla a la hora del desayuno y lo busqué por todos los sitios. Lo encontré debajo de una mesa echado sobre un costado, temblando, y con ojos turbios y sin poder mantener la cabeza. Lo levanté y no reaccionaba. Registré toda la casa para averiguar qué podía haber tomado, pero nada. Estuvimos pendientes de él todo el día, sosteniéndole con las patitas traseras colgando de mi brazo y la cabeza acurrucada en la palma de mi mano. Le dimos agua con un cuenta gotas. En un momento dado, me di cuenta de que había recuperado sus funciones porque noté mi cami sa caliente y húmeda, pero nos seguía intrigando qué le había ocurrido, hasta que, a la hora de cenar y al sentar a Becky en su silla, vi algo en el suelo. Era un cuarto de un comprimido de 200 mg. de Tegretol® bajo su silla y era evidente que había sido masticado por dientes diminutos. Entonces lo vimos claro, Becky Sue debió escupirlo en la cena la noche antes y el gatito lo estuvo masticando. Por la tarde ya estaba bien. Cada año, en verano, a nuestra familia le encantaba ir de camping durante dos semanas al Parque Nacional de las Sequoias. Éramos ocho y dormíamos en uno de los trailers y cocinábamos en el otro. Cuando los chicos se hicieron mayores formaron parte del Club local 4H donde cuidaban ovejas, cabras y cerdos a los que tenían que alimentar, limpiar, llevar a hacer ejercicio y mantenerlos en forma para la Feria Anual de Ganado. Ese verano no encontrábamos a nadie que se hiciera cargo de los animales durante las dos semanas, por lo que decidimos llevarlos con nosotros, incluso muchas cabritas que había que alimentar con biberón, así que nuestro equipaje aumentó considerablemente: grano, alfalfa, biberones para los animales más pequeños -que había que calentar cuatro o cinco veces al día-, palas, rastrillos y corrales, etc. para mantenerlos a salvo de los coyotes por la noche. Un par de años, incluso trajimos tres caballos para nuestra diversión. Nos encantaba jugar en las praderas con las cabritas y las ovejas. Becky Sue y Melissa adoraban ver los animales saltar por las rocas y piedras del camping. Nunca me atreví a llevar los cerdos, ya que les gusta hacer túneles para escaparse y el toro podía perder peso durante el viaje. Durante muchos años esta era la idea de unas vacaciones tranquilas. Estábamos en la iglesia y me tocaba a mí dar la catequesis a los niños pequeños, así que mi marido esta ba con Lisa cuando vino corriendo a decirme que algo le pasaba, porque estaba poniéndose azul. Me la encontré con los labios y los dedos azul-gris. Me asusté mucho, porque últimamente las uñas se le poní an azules cuando retenía la respiración, pero nunca la había visto tan azul. Entre una enfermera y yo la llevamos a urgencias y allí no le encontraron nada extraño. Aquello era muy raro, todo parecía normal y Lisa se reía. Entonces me percaté que Lisa estaba llevando un vestido nuevo azul grisáceo con flores rosas y la niña había estado frotándose las manos sobre el vestido y llevándoselas a la boca. Le dije al personal de urgencias lo que pensaba que estaba pasando, pero no lo creyeron hasta que frotaron la tela con un trapo y se tiñó de azul. No me sentí demasiado estúpida porque también los había engañado a ellos. Ashley vomitaba mucho cuando era pequeña, pero esto no arredraba a nuestra familia de ir a comer a restaurantes. Un día nos íbamos ya de una cafetería cuando Ashley decidió que había comido demasiado y empezó a devolver en una de las jardineras del local. Una pareja que pasaba se nos quedó mirando así que Cliff comentó: "¡no comáis el brécol!". Incluso después de todos estos años, cuando volvemos a esta cafetería, Cliff no puede dejar de decir lo bien que las flores crecen en esa jardinera. El otro día fuimos al colegio de Bri para su fiesta de cumpleaños y ella estaba en la piscina. Su hermana Erica, de dos años, y yo bajamos para salpicarla por los lados. Mientras yo sostenía a Erica por el vesti do para que no se cayera en la piscina, se cayó de todas maneras, así que me tiré inmediatamente detrás de ella. Cuando todo terminó, me di cuenta de que a la piscina se habían tirado dos profesores y tres ayu 272 La risa... la mejor medicina dantes para salvar a una niña de 2 años que, por cierto, puede nadar y flotar. Yo casi me ahogo y mi otra hija se moría de la risa. Ashley tenía la costumbre de hacer esto cuando alguien estaba de espaldas a ella: era como una espe cie de masajito. Un día cuando nos íbamos de un restaurante y esperábamos en la cola para pagar, Ashley y yo estábamos detrás de un señor alto y bien parecido al que empezó a masajear. Como este hombre era bastante alto, las manitas de Ashley le llegaban justo a la altura del culete. Viendo esto y sin poder pararla, me hice la loca. Inmediatamente el señor se volvió mirándonos con el ceño fruncido. Solo se me ocurrió señalar a Ashley y decirle: "Ha sido ella". Ibamos caminando por un centro comercial mi marido, Amanda y yo. Mi marido estaba bebiendo cocacola de una lata. Cuando doblamos la esquina, Amanda eructó de una manera bastante sonora. Una chica adolescente miró a mi marido para avergonzarlo y nosotros nos reímos mientras la chica desapa recía, incluso más enfadada. Al poco tiempo de recibir el resultado de los tests del síndrome de Rett y ya familiarizados con todas las predicciones que nos habían dado sobre el síndrome, Ashley, su abuela Kathryn y yo estábamos en el hospital y antes de irnos llevé a Ashley al baño. Cuando volvíamos la niña no podía andar y su abuela empezó a preocuparse por si ya empezaba la regresión de su caminar, a lo que yo le contesté que era demasiado pronto, pues la niña caminaba perfectamente cuando entramos al hospital. Empecé a ins peccionar sus piernas cuando me di cuenta de que al subirle las braguitas que le pongo encima de los pañales le metí las dos piernas en el mismo agujero, con lo que la pobre no podía andar. Nos reímos mucho. Fuimos a Branson, Missouri, con los abuelos, para pasar un fin de semana de invierno en Silver Dollar City y disfrutar del ambiente de la ciudad. Hacía mucho frío y llevábamos como tres capas de ropa ya que la temperatura era muy baja. Lo único que se veía en ocasiones era la cara de Anca. Todo iba bien hasta el último día. La temperatura era muy baja y estábamos poniendo el equipaje en la parte de atrás de la camioneta de papá para luego poner la loneta sobre el techo. Mamá estaba en el apartamento ase gurándose de que no nos dejábamos nada, y Anca y Judy fueron hacia la camioneta después de que se hubiera calentado un poco. Barbie, diligente ella, puso los bolsos de todos y su abrigo en la camioneta. Judy salió de la camioneta un momento, dejando sola a Anca, ¡lo que le vino de perlas! porque haría lo normal: empezar a golpear por todas partes para hacer ruido. Pues bien: Anca se apoyó en el asiento y empezó a golpearlo todo, incluso los seguros automáticos, encerrándose en el coche -¡dejándonos fuera!- y con las llaves puestas en el contacto, para mantener en marcha la calefacción. El otro juego de llaves estaba en el bolso en el asiento delantero, así que papá dijo ¿podéis hacer que golpee otra vez sobre la puerta? Perfecto! Encima era domingo por la mañana temprano. Después de intentarlo con una percha, golpear en las puertas de los apartamentos y llamar a seguridad, finalmente pudo venir un cerra jero a nuestro rescate. Mientras tanto, Anca seguía medio tumbada en su sitio, chupándose el dedo y pasándoselo bomba. Esta primavera, le dijo papá a Anca "tengo algo sólo para ti". Sacó su cartera del bolsillo y sacó una llave extra que tenía. Cuando Molly estaba en 5º, iba al colegio con otra niña que tenía Síndrome de Rett, Susan, quien iba a un programa especial completo en 6º. Todos los compañeros de Susan iban a pasar dos días en un recinto especial para que se familiarizaran con el programa de educación medioambiental. Los padres de Susan recibieron una carta del colegio donde les indicaba que el lugar que iban a visitar estaba un poco aislado y no contaba con ayuda médica inmediata en el caso de que Susan tuviera un ataque, lo cual incluso podría afectar al personal del colegio y a los otros estudiantes. Esta carta era un poquito extraña, aunque sólo fuera porque Susan no tenía ataques. Estaba escrita por el director del colegio, que tenía unos cuarenta y tantos años y que había sufrido un infarto. La madre de Susan escribió al director otra carta diciéndole que en el caso de tener otro infarto no lo hiciera delante de Susan, pues podría afec tarla. A raíz de esto, recibió una disculpa. 273 Capítulo 20 Llevé a Mary al baño y empujé su sillita hasta dentro. Justo cuando intentaba ponerla en la taza del retre te tuvo una convulsión, dejándose caer cabeza abajo en el retrete de al lado, que estaba siendo utilizado por una señora que se puso histérica, aunque yo le aseguraba que la niña iba a estar bien. Mientras tanto procuraba aguantarme la risa intentando imaginarme a la señora haciendo pipí viendo una cabeza a sus pies con los ojos vueltos. Si no nos reímos de estos momentos embarazosos, nos sentiríamos mal. La señora salió del baño antes de que Mary volviera en sí. El dolor es inevitable Pero la mezquindad es opcional. NOTAS 1) (N. del T.) La autora juega con la fonética y la semántica de las palabras (Tourette/Two Rett= Dos Rett) 2) (N del T.) El Sindrome de La Tourette se caracteriza por tics múltiples de inicio en la infancia que pueden evolucionar hacia movimientos complejos con tics respiratorios y vocales -gritos provocativos, "tacos" o estereotipias verbales compulsivas de carácter obsceno-. 274 Perlas de la sabiduría Capítulo 21 PERLAS DE LA SABIDURÍA Existen solamente dos maneras de vivir tu vida. La primera, como si nada fuera un milagro. La otra, como si todo lo fuera. Greg Anderson Los copos de nieve son una de las cosas más frágiles de la naturaleza. Pero fíjate en lo que pueden hacer cuando se unen. Una vez vi en una entrevista de la TV a un hombre que se estaba muriendo de cáncer. El periodista le preguntó si nunca le había parecido injusto no poder ver crecer a su hijo de cuatro años. “No”, dijo. “Hay cosas peores, como tener un niño retrasado”. Hablo, no por opinar, sino por experiencia propia y pienso que hay cosas peores que tener una hija con Síndrome de Rett. Con cada una de estas niñas nos han dado una alforja de alegría y otra de dolor. La alforja de dolor de Angie es mayor que la de otros, ¡pero la alforja de alegría es de una calidad excepcional!. Me gustaría que pudierais ver su sonrisa. Cuando sonríe, sus ojos brillan tanto que parece que su alma está pugnando por salir. ¿Has visto alguna vez sonreír a un bebé con todo su cuerpo? ¿No te hace sentirte dichoso? Bueno, así es como sonríe Angie. Me hace feliz. Aquí tenemos una chica que debería estar empezando el instituto este año, estudiar álgebra y preocuparse de los chicos, y en cambio le encanta que la tome en mi regazo y la deje caer hacia atrás mientras le canto: “Tilin, tilán, las campanitas de San Juan”. Le encanta que le sujete la mano y le bese cada una de las puntas de sus deditos, tan poco desgastados, mientras ella observa con atención y deja por un momento sus movimientos. Se ríe cuando le quito el pijama por la cabeza y jugamos a “-cu, cú- tras”. Me impresiona la paciencia que tiene conmigo cuando intento apresar esas manos compulsivas para que no se las meta en la boca, o trato de leer en sus ojos sus necesidades. Quizás son pequeñas cosas, pero las dos nos entendemos y nos comunicamos. Cuando nos miramos a los ojos, no existe entre nosotras ninguna distancia que haya que salvar. Nuestras almas hablan y siento un intenso júbilo y amor en mi corazón, que no es diferente al que profeso a mis otros hijos cuando me siento orgullosa de sus logros. Pero Angie no tiene que hacer nada. Ella es así. Y eso es lo único que se le pide. Por supuesto que le intentamos enseñar cosas y nunca nos damos por vencidos, aunque el cariño hacia ella no depende de su aprendizaje. Estoy empezando a valorar también así a los demás. Supongo que me estoy convirtiendo en una perfeccionista jubilada y que cada padre espera un milagro y yo no soy diferente. He visto lo suficiente para saber que existen. Yo pedí un milagro y supongo que debo estar en alguna lista de espera. Quizás será un milagro cuando Angie pase de mis manos a las manos de Dios y abandone el síndrome de Rett como la mariposa abandona su crisálida. Entonces será libre. Entonces llegará más alto que tú o que yo hayamos podido llegar aquí en la tierra. Leyendo lo que he escrito es como abrir la alforja del dolor otra vez. No quiero pintarlo de color de rosa cuando verdaderamente hay que luchar. Sí, estoy cansada de pañales. Sí, me duele la espalda cada tarde. Sí, todavía lloro, aunque no tan a menudo o tan amargamente como antes. El sentimiento de soledad ha ido desapareciendo considerablemente desde que empecé a recibir llamadas y cartas de padres de niñas con síndrome de Rett. Le dije a una madre que llamó: “esta llamada te debe salir por un riñón” y me contestó: "y ¿a quién le importa?". "He esperado 10 años para hablar con alguien que me comprenda". Hay más padres que sienten esto mismo. Están tan ansiosos como yo lo estuve por tener al fin algún diagnóstico. Ya no estamos luchando contra un enemigo invisible. Claudia Weisz 275 Capítulo 2I El mejor consejo que nadie me pudo dar nunca vino de boca de un médico que me dijo: "no importa lo que hagas ni cómo pero mantén siempre esa sonrisa en la cara de Jenna." En la construcción de hogares colectivos, tanto como en la creación de programas de educación especial, salud, tiempo libre, integración en la comunidad o derechos humanos, los padres han tenido siempre un papel de vital importancia. Han soñado y han trabajado duro para que esos sueños se conviertan en realidad. En nuestra calidad de padres, debemos reconocer nuestro papel fundamental como animadores, innovadores, monitores, personas de apoyo, promotores de cambios y, sobre todo, como expertos que conocemos a nuestras hijas y sus necesidades mejor que nadie. El precio de la libertad es una vigilancia sempiterna. Como madre de Rebecca no me quedó más remedio que adoptar dos enfoques distintos y, a mi modo de ver, contradictorios. El positivo: a fin de darle lo mejor de mí misma, conseguir lo mejor para ella, man tener una disposición favorable y no perder la razón, enumerar todo lo que ella podía hacer, la alegría que nos brindaba siempre, lo lista que era y las lecciones tan importantes que me enseñó. Algunas veces esto era duro - todos sabemos los retos con los que nos enfrentamos cada día. La parte negativa con sistió en que, para obtener la más mínima pizca de apoyo, me esforcé a catalogar sus “defectos” en largas listas de todo lo que ella no sabía hacer, una relación detallada de lo difícil que era mi vida y de cómo me estaba consumiendo. Esto también era duro y sentía como si la estuviera traicionando al hablar de ella tan negativamente. Después de una de estas sesiones negativas, tardaba varios días de intenso trabajo en pensar y actuar positivamente otra vez. Hubiera sido mucho más fácil vivir en la vertiente negativa, pero habría sido un pesado lastre para toda la familia. Estoy segura de que ésta es la misma situación que se vive en muchas familias y estoy convencida de que es una situación muy poco saludable a la vez que inútil, tanto para nosotros mismos como para nuestras hijas. Es irónico que los mismos servicios de que disponemos para respaldarnos tengan este desafortunado efecto secundario. Algunas de nuestras hijas parecen mucho más frágiles que otras. A menudo las opciones que se nos ofrecen para ayudarlas nos obligan a elegir de entre una lista de cosas, ninguna de las cuales nos gustan. No te obsesiones por elegir la opción PERFECTA pues, lo más probable es que no exista. Aprende todo lo que puedas e intenta hacer la mejor elección. Incluso decidir esperar es una opción pero, por favor, recuerda que la mayoría de nuestras niñas son pequeñas pero sólidas luchadoras, fuertes en espíritu y con mucho ánimo. Ciertamente el tener un ángel como hija ha sido una bendición. La quiero como a nada en este mundo. Es la niña más fácil de querer. Es pura belleza e inocencia. Tiene una sonrisa y una risa que derrite hasta el corazón más frío. Pero pasa por tanto. Si están aquí para enseñarnos, me gustaría decir que ¡yo ya entiendo lo suficiente!. Una vez fui víctima de pesadillas. Mi corazón estaba roto y nunca volvería a ser el mismo. Mi hija Laura Leigh acababa de ser diagnosticada provisionalmente de Síndrome de Rett. Luché contra el sentimiento de que me hubiera tocado el mayor problema del mundo. No podía ver más allá de mi dolor y la semilla de la amargura crecía en mi corazón dolorido. Sí, el tiempo todo lo cura. Aprendí a querer a mi hija incluso cuando no hacía ningún progreso. Aprendí el valor de considerar un tesoro incluso las cosas más simples de la vida. No tenía más elección que vivir el día a día. Todo lo que tenemos es "el hoy". Me emociona sobre todo la fuerza, la fortaleza, la perseverancia, las actitudes positivas, el amor y la amistad tejidos entre todos nosotros a lo largo de las experiencias compartidas. Y aunque no siempre nos apetece, recordando el refrán “No hay mal que por bien no venga”, seguimos buscando lo bueno dentro de este Síndrome de Rett. Espero que sintáis la alegría y la paz que nos invade al percatarnos de ello. Estamos haciendo un trabajo excelente afrontando el SR y os recuerdo que nuestras hijas tie nen una razón real de estar en esta tierra. Creo firmemente que están para hacernos más sensibles y enseñarnos lo que es el mundo de los que tienen necesidades especiales. Las niñas con Síndrome de Rett son listas y preciosas y pueden cumplir esa su tarea fácilmente. Nuestra meta es ayudarlas para que lo logren. Mi hija es una de las que está más severamente afectada por el SR desde el punto de vista físico. Desde que ha estado tan enferma me he centrado tanto en su aspecto físico que he perdido de vista su belleza 276 Perlas de la sabiduría interior, su sabiduría, su paciencia y su incapacidad para el rencor. Dani todavía está físicamente muy débil pero su talla espiritual es enorme. Mark y yo llegamos a la misma conclusión respecto de las personas que no entienden por qué no enca jamos en sus planes. Después de que el desarrollo de Stefanie se detuviera y se quedara cada vez más retrasada en comparación con los niños de su edad (un montón de gente de nuestro grupo tuvimos niños ese año), la mayoría de mis compañeros dejaron de hablarme sin más y los que lo hacían nunca me pre guntaban por Stefanie. Era muy doloroso. Finalmente decidí que aquellos tan poco considerados con el tema era muy poco lo que podían ofrecerme como amigos, así que ahora tengo básicamente un círculo de amigos diferente. Ahora poseemos algo en común, pues la mayoría de mis amigos tienen casualmente un niño con alguna discapacidad, pero también hay otros que no y que aceptan a Stefanie como es, por lo que nuestra amistad se mantiene. Pienso que otra razón por la que hay gente que evita a los que tenemos hijos con necesidades especiales es porque les da apuro de que sus hijos sean normales y de no tener que pasar por ningún sufrimiento como nosotros, o porque sus hijos no sufren como muchas de nuestras hijas. Piensan que no pueden hacer o decir nada para ayudar y se sienten fuera de lugar. Me gustaría hacerles ver que están confundidos y que cualquier palabra amable por más confusa que sea, es siempre de gran ayuda; además, ya sólo con su amistad nos ayudan a mantenernos en contacto con el mundo. No mires lo que tu hija no puede hacer. Mira lo que sí puede hacer. No prestes más atención al Síndrome Rett que la que prestas a tu hija. Trátala de manera inteligente, porque ella es inteligente. El Regalo De las manos de Dios vino a las nuestras, Un regalo de riqueza infinita; No de dinero o de cosas materiales, Si no un tesoro de ofrendas celestiales. Una niña pequeña como todas las demás pero esta en algo se hubo de diferenciar; Las cosas que su persona nos daría, Y que no supimos apreciar bien ese día. Un regalo de amor cada día recibimos, Sus besos y sonrisas nos llenan de sentido. Compartir sus días es el regalo Oyendo su risa no hay día malo. Un regalo de alegría es verla crecer, Guardamos para ella nuestro más profundo querer, El orgullo más grande: que sea nuestra Y cada día Dios trazará la senda. Un regalo de fuerza que nos da a diario, cuando amorosa nos ofrece su mano. Y cuando la tenemos cerca, así, bien juntita, es regalo de esperanza mi dulce palomita. Ella posee todos estos dones, Pero es muy joven e ignora razones. Nuestro pequeño ángel no lee versos, Pero siempre la querremos por todo eso. Iatwah, Inc, 277 Capítulo 2I Tuve a Josie en el momento que la mitad de mis compañeros en mi pequeña empresa tenían los suyos. ¡Qué felicidad!. Los bebés de los demás, por supuesto, se desarrollaban normalmente. Sé que lo pasa ron fatal cuando supieron lo de Josie, pero reaccionaron de diferente manera. Así, por ejemplo, un amigo que nos invitaba de vez en cuando a Josie y a mí al zoo los domingos junto con su hijo, de pronto lo dejó de hacer. Todavía nos hablamos, pero nunca me pregunta por Josie. Con el tiempo tuvo otro hijo, y yo pregunto siempre por sus hijos. Otros, en cambio, me preguntan sistemáticamente por Josie. Pienso que una vez que la gente pregunta y se moja un poco en el tema, la situación no se les hace tan difícil. Mi sinfonía es Dani. Cada día que paso con ella es más precioso en mi memoria. El otro día la tenía abra zada y se apretó contra mi pecho y luego me miró con esos ojos suyos que me hizo derretir. Oí una cacofonía de música en mi mente y ambas nos quedamos dormidas. ¡Qué tesoro es esta hija mía y cómo anhelo poder pasar más tiempo con ella!. Me ayuda sencillamente a vivir, a apreciar las cosas pequeñas de la vida, y a mirarlo todo desde otra perspectiva. Es mi paz, la música de mi vida. Aprecia todo lo que tu hija tiene, no llores por lo que ha perdido. Es una criatura adorable a la que le encanta hacer todo lo que cualquier otro niño querría hacer con un poco de ayuda o adaptación. Desde que adopté a Mary, siempre he pensado que fue el destino el que quiso que nos encontráramos. He de admitir que hemos vivido momentos muy duros; pero no cambiaría nada si tuviera la oportunidad. He aprendido a amar incondicionalmente, veo el mundo de manera diferente, mis valores han cambiado para así poder aquilatar el regalo de una sonrisa e incluso soy mucho más tolerante con los demás, ya no persigo al dólar todopoderoso, y disfruto de cada instante. Esta es la lección que Mary me ha enseñado tan bien con todos esos regalos que ella trae consigo. Busca la máxima asistencia posible de todos y no te pares. Si una terapia es inocua y puede ayudar a tu hija, inténtalo. Sal con tu pareja una o dos veces por semana y no habléis de la niña. Esta simple medida nos hizo sobrellevar el año del diagnóstico. Intenta tener un hobby o alguna actividad fuera de casa que te aleje de tu familia al menos una vez por semana, si es posible. Solicita las prestaciones estatales lo antes posible (terapias en la escuela, programas de servicio social). Pasa parte de tus ingresos a estos programas y necesidades médicas, basa tus solicitudes en la gravedad del caso. Habla a tu hija lo máximo posible. La nuestra comprende mucho más de lo que puede comunicar. Protege a tu hija. Si no estás segura de que algo es lo correcto, no lo hagas. Si no estás segura de que el médico que la lleva sabe lo que hace, cambia a otro. Si el colegio la quiere meter en un programa que no tiene, asegúrate que es el apropiado para ella. Si tiene aspecto de sufrir o de estar estresada, sácala de esa situación. No la riñas severamente. Sus problemas no son fundamentalmente de carácter conductual. Consigue un especialista en el Síndrome de Rett. La mayoría de los médicos, incluso en los mejores hospitales, no están al día en temas de terapia y medicinas actuales para este síndrome y tu hija puede sufrir las consecuencias. Ama a tu hija con todo tu corazón. No cambies ni las esperanzas ni los sueños que tenías con respecto a ella antes del SR. Cambia el camino, no el destino final. Mantén el humor, pues ayuda en los momentos difíciles. Mantén tu fe, porque te servirá en ocasiones mucho más difíciles. 278 Perlas de la sabiduría Creemos de todo corazón que hemos sido bendecidos con Mary. Pensamos que ha sido un regalo de Dios y si aceptamos el regalo tal y como es tendremos una paz y una alegría duraderas aunque no sepa mos explicarlas. No la paz y alegría que nos intentan vender por la tele, de las familias con un hijo y/o una hija perfecta. Mary tiene el don de sacar lo mejor de nosotros. A menudo nos decimos: Pobre Mary, no puede hacer esto o lo otro y entonces nos echa esa mirada como diciendo: "¿estás bromeando? No soy yo la que intento conseguir o ser alguien que nunca seré, vosotros sois los locos yendo detrás de las cosas que creéis que os van a satisfacer o hacer felices... preocupándoos de las cosas sobre las que no tenéis ningún tipo de control". Mary es feliz tal y como es. Le encanta la vida y su familia (incluso cuando actuamos como auténticos estúpidos). Mary nos ha enseñado tanto sobre la vida. Es pacífica, graciosa, alegre y le encanta bromear. Se da cuenta de todo. Creo firmemente que su capacidad mental es como cinco veces la mía (aunque eso no sea mucho decir). Mary adora simplemente la vida. ¿Hemos pensado alguna vez, aunque sea la centésima parte de un segundo en cambiarla por un bebé Einstein? Nunca. La queremos por quien es y no por lo que pueda o no pueda hacer. ¿Es el cariño por Mary física y emo cionalmente puro? Sí!! ¿Se frustra Mary ante nuestra incapacidad de comprenderla? Sí!! ¿Queremos que Mary tenga el Síndrome de Rett? Por supuesto que no, pero a menudo me pregunto: ¿quién es más feliz y quien disfruta de la vida más? Siempre llegamos a la conclusión de que es Mary. Cuando era novata en el tema de Síndrome de Rett siempre andaba suspirando por la niña que había perdido. Iba a cada conferencia para poder hablar de la pena, la agonía y la injusticia. Poco a poco me empecé a dar cuenta de la niña tan dulce, guapa, adorable, generosa, cariñosa y desinteresada que tenía. Mientras, mis otros hijos se han convertido en adolescentes, dándome tremendos dolores de cabeza (y también alegrías... pero ya sabéis a qué me refiero). Amy nunca me ha dado un problema, nunca pide nada. Su cariño es incondicional. Por eso, ahora, en vez de pensar en lo que nunca será, pienso en las cosas negativas por las que nunca pasará y como siempre estará en ese nido de amor y seguridad con que su familia la protege. La desilusión del Síndrome de Rett proviene de que miramos a nuestros bebés normales cuando son pequeños y lo único que les deseamos es amor y felicidad. Eso es lo que podemos dar a nuestras hijas con SR. Es lo único que necesitan. Supongo que las palabras más sensatas que puedo ofrecer a los padres serían las siguientes: si, tu hija tiene el SR. si, va a requerir más atención e incluso te puede hacer perder los nervios con sus gritos y otras conductas. Asegúrate sólo de reservarte un tiempo para ti mismo y para tu mujer a menudo. Aprovecha los ofrecimientos de los amigos de cuidar de la niña. Descubrirás que estos ratitos te rejuve necerán y harán los días más soportables. Tampoco descuides a los demás hijos de la familia. También se ven afectados por el SR. Tu hija será una bendición y te dará todo tipo de razones para sonreír, aunque en alguna ocasión tendrás que esforzarte más que en otras. Sólo dale mucho amor y abrazos y te los devolverá multiplicados por 10. Aunque nuestras hijas compartan el vínculo común del SR y tengan muchos síntomas parecidos, no hay que olvidar que cada una es una persona diferente y que hará las cosas a su estilo. Aprenderá a su ritmo y a su manera. Lo que funciona con alguna no tiene porqué funcionar con todas. Mientras una será más hábil con las manos, otra puede comunicarse mejor. Cuando buscaba entre la ropa de recién nacida de Corinne ropa de verano para el bebé de una amiga, recordé aquellos días y cómo la quisimos desde el principio, incluso antes de que naciera. No importa ba que llorase o que nos vomitase encima. Recordando el amor que le profesábamos, incluso antes de que la “conociésemos”, me ayuda a darme cuenta de que Rett, o no, es el mismo bebé tan bonito que traje desde el hospital. Todos los niños conllevan trabajo duro y muchos esfuerzos y algunos, (la mayoría), tienen grandes problemas en algún momento -a veces médicos, o sociales, o emocionales o de con ducta-. Nuestras hijas tienen problemas diferentes. Tanto ellas como nosotros, los padres, nos ahorraremos algunos problemas de nuestros angelitos Rett. Cuando leí por primera vez sobre el SR, antes de que diagnosticaran a nuestra hija, fue terrible para mí. Sabía que mi niña lo tenía, no necesitaba ningún doctor que la diagnosticara, después de comparar los criterios de diagnóstico con su historial clínico. Me llevó tres meses. Lloré 10 días enteros por la pérdida de mi bebé “perfecto”. Luego, lo superé y empecé a actuar. Mi llanto no la iba a ayudar. Ahora recibe 5 veces más de tratamiento que antes del diagnóstico 279 Capítulo 2I y va a empezar un programa maravilloso en el colegio. Si yo no hubiera dejado de llorar, esto no hubiera podido ser posible y ella no sería ahora la niña tan feliz que es. Sé que siempre habrá momentos de com pasión por ella y por mí. Sé que me revelaré contra Rett y contra el mundo. Será duro ver a su hermana llegar alto y donde nunca lo hará Corinne. En esos momentos, sé que sentiré dolor, pero siempre que no me apiade demasiado de mí misma seré capaz de ver sus progresos, los pequeños pasos que son fruto de montañas de esfuerzo. Podré apreciar esos progresos tanto como los que habitualmente damos por descontado. Cuando fue el primer cumpleaños de Corinne y estaba a años-luz de ponerse de pie y menos aún andar, le prometí que haríamos una fiesta para festejar el día que pudiese andar. Ahora estamos más cerca... A lo mejor modificamos los planes para cuando ella pueda manejarse en su anda dor independientemente, pero seguro que tendremos la fiesta. Hace unos meses que hemos recibido el diagnóstico de Briana y todavía me encuentro mirando a mi preciosa niña y preguntándole a Dios sobre lo que he hecho mal ¿Había algo que habría podido hacer antes para evitar la agresión? Luego vuelvo a la realidad, sabiendo que no podía haber hecho nada entonces pero que ahora puedo hacer mucho. Mis sueños para Briana no se han interrumpido pero sí han cambiado de rumbo por así decirlo. Su sonrisa trae luz a nuestra casa y su carcajada llena nuestros corazo nes. Cada día me enseña a apreciar los placeres sencillos de la vida como el picor de la nariz cuando estornudamos o el placer maravilloso de oír cantar a los pájaros. Briana es la quinta esencia del amor y me enseña nuevas cosas cada día. Tiene la sonrisa o la risa fácil. Sus brazos son perfectos para los abrazos y sus besos iluminan el día de cualquiera. Su determinación por conquistar lo imposible es contagiosa y empeño en descubrir nuevas cosas es algo que busco cada día. Para cualquiera que tenga que recorrer ese camino, sólo he de decir que los momentos duros son muchos, pero las satisfacciones también son muchas. Soñar con lo imposible es una pérdida de tiem Lo que cuenta no es lo que tienes en po, pero ver lo que estas niñas pueden hacer es una ben la vida si no a quien tienes dición. Este verano Briana ha cruzado muchos de los puentes que nos dijeron que nunca pasaría. Ahora cami na con la ayuda de dos bastones, ha aprendido dos o tres palabras más que usa continuamente e incluso puede comer por sí sola ciertos alimentos. Todo esto le hace sentirse muy bien y su sonrisa nos derrite. Si hay algo que el SR me ha enseñado es a no deleitarnos en lo negativo... hay muchas más cosas que se pueden conseguir con acciones y pensamientos positivos. Tal vez no pueda cambiar lo que le ha pasado a mi hija, pero seguro que puedo hacerla vivir esta vida a tope. No cambiaría a Briana por nada y la amo profundamente por lo que es y no por lo que tiene........el SR no es ella. En el torbellino de locura de luchar contra el mundo de las compañías de seguros, de asistir a desastrosas reuniones y montones de terapias, y de cuidar de tu hija día a día, es fácil autocompadecerse por la minusvalía y no ver la bendición que supone esta niña. El SR es, de por sí, un trastorno terrible, trágico e invalidante; capaz de romper el corazón de cualquiera y hacerlo pedacitos teñidos de amargura. Pero observa en los ojos de tu hija y mira el amor y la inocencia que desprenden. Esta belleza que irradia ahuyenta veloz la sombra de la minusvalía y cura el corazón humano. 280 ¿Dónde acudir en busca de ayuda? Capítulo 22 ¿DÓNDE ACUDIR EN BUSCA DE AYUDA? El mejor lugar para empezar es tu ciudad o comunidad autónoma. Las leyes están para apoyarte y proporcionarte los servicios que necesite tu hija. Es importante que comprendas tus derechos y responsabilidades ante la ley. La Ley Pública 94-1421 es la primera iniciativa jurídica a nivel federal que aborda la educación de los niños con problemas de aprendizaje. Llamada Ley de Educación de todos los discapacitados, de 1975, el objetivo de esta disposición consiste en asegurar “una educación pública y gratuita adecuada a cada niño”, enumerando una serie de responsabilidades por parte del colegio y de los padres, así como los procedimientos para garantizar los derechos definidos en la ley. La Ley de personas con discapacidad (IDEA) es una ley que garantiza la educación pública y gratuita más adecuada para todo niño, sea cual sea su discapacidad, para lo cual habrá de someterse a una evaluación por parte del estado y del distrito escolar local, que han de solicitar los mismos padres. Si su hija es menor de tres años, puede acogerse a los Servicios de Intervención Temprana2 , que incluyen cualquier apoyo que la niña necesite para su desarrollo. Estos programas cambian de estado a estado. A partir de los 3 años, la niña deberá acudir a un colegio público y gratuito adecuado. La ley IDEA ofrece apoyos a la educación especial y los servicios relacionados con el cuidado de la niña desde la escuela maternal hasta el instituto. La filosofía de la ley es educar a los niños con discapacidades en régimen de máxima integración escolar con niños que no sufren ningún tipo de discapacidad. La Sección 504 de la Ley de Rehabilitación de 1973 prohibe cualquier tipo de discriminación contra las personas que sufran alguna clase de discapacidad. Esta ley se aplica a todo tipo de programas y actividades financiados con fondos públicos: cualquier programa financiado con fondos públicos, incluidos los distritos escolares locales y los programas Head Start, no podrá excluir de una educación pública y gratuita a los niños con discapacidad. Cualquier programa que se sufrague con cargo a fondos federales ha de ofrecer una educación pública gratuita a los niños discapacitados. La Sección 504 fija los derechos de los niños discapacitados. Algunos estados poseen incluso servicios de mediación, que pueden ser de utilidad en el caso de desacuerdo sobre el tipo de servicios a que tiene derecho y los que realmente necesita. Ley de los Americanos con Discapacidades (ADA). Se trata de una ley muy importante para los discapacitados. Prohibe cualquier tipo de discriminación en el trabajo, en el transporte público y en cualquier tipo de servicio prestado por los gobiernos estatal y local, y en los servicios e instalaciones ofrecidos por empresas privadas, así como en las telecomunicaciones. Esta ley pretende derribar las barreras que impiden que las personas con algún tipo de discapacidad tengan igualdad de oportunidades para disfrutar del estilo de vida americano y aportar su contribución a él, como son los restaurantes, espectáculos, guarderías o cualquier otro servicio de la comunidad. Centros de Información y Formación para Padres3 (PTI). Existen en cada estado. Estos centros están llevados por padres e imparten a otros padres cursillos de educación y formación sobre derechos previstos en el ordenamiento jurídico. EN BUSCA DE AYUDA Medicaid Waivers: Son programas de ayuda a domicilio o con base en la comunidad concebidos para personas con retraso mental o discapacidades en el desarrollo, a ancianos o a minusválidos. Muchos estados tienen también programas específicamente dirigidos a otros sectores de la población, como los enfermos crónicos o los necesitados de ayudas técnicas. Algunos de estos programas no tienen en cuenta los ingresos 281 Capítulo 22 o recursos familiares para la admisión del enfermo en el programa. El Medicaid Waiver es lo que la gente denomina habitualmente el “Katie Becket Waiver”. La norma de estos programas requiere que la niña tenga unas necesidades de asistencia “a nivel institucional", es decir, por ejemplo en hospitales, residencias o servicios de cuidados intermedios, ya que, el programa es una alternativa a la asistencia en instituciones. Si tu hija tiene menos de 18 años, una de las opciones para obtener recursos sería este programa, que intenta cubrir los servicios necesarios para mantener a la niña en su hogar, partiendo del principio de que muchas personas que corren el riesgo de ser recluidas en instituciones médicas pueden ser atendidas en su casa y en su comunidad, manteniendo así su independencia y sus lazos familiares, con un coste que no sería superior al de su estancia en cualquier institución. Ofrece ayuda a domicilio en horas clave, acogimiento en familias especialmente entrenadas para hacer frente a este problema o residencias de grupo. Cabe encontrar más información sobre el programa en: http://www.hcfa.gov/Medicaid/ltchomep.htm En esta dirección se puede encontrar un listado completo de todos los servicios a domicilio y en la comunidad que ofrece Medicaid acompañados por una breve descripción de los mismos. También se puede encontrar un enlace para un listado de los Directores Medicaid a nivel del estado a los que acudir en busca de más información sobre el programa de ese estado. Cada Estado tiene flexibilidad para diseñar estos programas y/o seleccionar la combinación de servicios que mejor se adapte a la población a la que se dirige. Las condiciones que debe reunir una niña para optar a cogerse al programa de Katie Beckett están determinadas por su grado de discapacidad, que podría llegar hasta una asistencia de 24 horas (¡cómo es el caso del SR!), aunque no necesite de una enfermera disponible las 24 horas del día. El horario de atención a que pueden optar varía en función de las necesidades de ayuda de la familia. Este tipo de programas ofrece, a nivel domiciliario o comunitario, siete servicios: * Gestión de los casos. * Servicios domésticos. * Servicios de asistencia de salud en casa. * Servicios de cuidado personal. * Servicios para adultos de atención de salud de día. * Rehabilitación. * Respiro4. Previa aprobación, pueden también obtenerse otros servicios solicitados por el estado porque los necesitan los participantes en los programas a fin de evitar ingresar en instituciones sanitarias (p. ej. servicios de transporte, de apoyo en casa, de ayuda para las comidas, de sistemas de comunicación alternativa, pequeñas obras de adaptación en la casa y cuidado de adultos durante el día). ¿Dónde pedimos la inclusión en estos programas? Contacta con la oficina de la Seguridad Social o la agencia Medicaid de tu estado para ver si hay algún tipo de Servicio Domiciliario o Comunitaria (HCBS) en tu localidad que se adapte a las necesidades de tu hija. En la mayoría de los estados cuando se pide y se obtiene un subsidio suplementario por parte de la Seguridad Social (Supplemental Security Income -SSI-) para tu hija, automáticamente puede pactar a acogerse a Medicaid. No obstante, si tu hija no es mayor de edad (para concederlo se tienen en cuenta tus ingresos, así que puede que no reciba el SSI), este subsidio debe ser aprobado. Su asistente social de la Seguridad Social quizá no conozca este programa. Menciónelo al hablar con él, pues en muchas ocasiones los propios funcionarios no están al día de este tipo de programas, por lo que hay que insistir, ya que tienes muchas posibilidades de conseguirlo, incluso a base de recurrir contra decisiones que no te son favorables. Nuestra primera solicitud fue rechazada debido a nuestros ingresos. La segunda vez nuestro representante legal mandó una carta en la que describía la enfermedad de Nicole y nos aprobaron la solicitud. El programa paga ahora las medicinas y visitas al médico de Nicole que nuestro seguro médico no cubría. También tenemos pañales gratis que nos entregan a domicilio una vez al mes. Contacté con una Home Health Agency que nos visitó en casa, realizó una evaluación y nos dirigió al Departamento de Recursos Humanos para la tramitación del Medicaid correspondiente a la tarjeta sani 282 ¿Dónde acudir en busca de ayuda? taria. La primera vez nos lo denegaron porque Ann no estaba lo suficientemente discapacitada. ¡Les pregunté si tenías que estar muerta para conseguir el subsidio!. Apelé contra la decisión y superamos esa etapa. Los papeles llegaron luego a la oficina de la Seguridad Social, donde también nos lo denegarían por considerar que Ann no cumplía los criterios. Les dije que aquello era inaceptable y que iría al juzgado. Recurrí y el juzgado falló a nuestro favor, pues una oficina estatal o un funcionario no puede descalificar a los profesionales médicos que han determinado el grado de cuidados que necesita. Ha sido maravilloso. Ahora nos estamos beneficiando del segmento de asistencia de Medicaid y dis ponemos de un cuidador para Ann 45 horas a la semana, de pañales y de la tarjeta médica para pagar la atención médica no cubierta por nuestro seguro. Kristas lleva 9 años en el programa. La primera vez que lo pedimos nos lo denegaron por considerarnos “padres adoptivos”, pero después de un par de años de lucha, con la amenaza de una institucionalización y con ayuda de nuestro fantástico abogado, que contaba ya con experiencia en este campo, por haber trabajado anteriormente con Medicaid, lo conseguimos. Shelley habría recibido las prestaciones tres años antes si hubieran sabido aconsejarme como es debido. Aquí figura un resumen de lo que estamos recibiendo: 1. 16 horas diarias de una enfermera especialista en casa. Ocho horas obligatoriamente por la noche para prevenir un distress respiratorio durante el sueño. 2. Modificaciones en su silla de ruedas. 3. Asiento en el coche (modelo Gorilla) que resiste un peso máximo de hasta 105 libras (45Kg) 4. Asistencia médica que nuestro seguro no cubre. 5. Cama de hospital, dispositivo IV (intravenoso), bomba (de perfusión) Kangaroo, máquina de aspira ción, etc. 6. Pañales gratis entregados a domicilio cada mes. Cada lunes llamaba diciendo que no sobreviviríamos otro fin de semana sin ayuda. Que no nos quedaba ya ni una gota de energía y que, de continuar así, Amanda se quedaría sin familia. Yo sé que tenía aspecto de estar agotada. Por supuesto que nadie podrá arrancarme a Amanda de las manos a no ser en mi último suspiro, pero ellos no tenían necesidad de saberlo. Yo sólo les dije lo cansados que estábamos y que esta situación nos estaba consumiendo y dejando sin dinero. Yo no lloré ni me puse pesada, me limité a enumerar las dificultades. Ellos no necesitan saber lo positivo. Por fin, se nos concedió al día siguiente de presentar todos los papeles basados en la necesidad y no en los ingresos. Tenemos una subvención (Supported Living Grant) que utilizamos para pagar a una persona cualificada que se queda con ella mientras nosotros trabajamos. Viene de vacaciones con nosotros, para que así, podamos participar también con nuestro hijo en actividades que nuestra hija no puede realizar. RECURSOS PÚBLICOS ENTRADA LIBRE A PARQUES NACIONALES El Pasaporte Dorado de Acceso es una entrada vitalicia gratuita para los Parques Nacionales, destinada a los ciudadanos o extranjeros residentes de forma permanente en los Estados Unidos con algún tipo de discapacidad. Puedes conseguirlo en la entrada mostrando algún certificado médico que acredite esa discapacidad. El pase es para el titular y cualesquiera persona/s que lo acompañen en su vehículo privado. Cuando la entrada no se produce en un vehículo privado, el pasaporte tiene validez para el titular, cónyuge, padres e hijos. El pasaporte ofrece el 50% de descuento en Tarifas federales de servicios como camping, piscinas, aparcamientos, viajes en barco o grutas. Para más información, contactar: Departamento de Interior (202) 208 31 00. LA CASA DE RONALD McDONALD Las casas de Ronald McDonald son residencias construidas en respuesta a las necesidades familiares, cuando existe una hospitalización de alguno de sus hijos. Las familias pueden quedarse desde una noche hasta períodos más largos por una tarifa meramente nominal. El transporte al hospital desde la casa suele estar inclui283 Capítulo 22 do en el precio. Estas casas tienen instalaciones para guardar comida y para cocinar. Para más información, llamar: (630) 623-7048. Pudimos utilizar la casa de Ronald McDonald, frente al hospital. Supuso una diferencia abismal. Randy y los chicos venían los fines de semana y así podían pasar tiempo con Heather. De esa forma, la estancia durante el mes que Heather estuvo en el hospital fue mucho más llevadera (el único momento que he estado lejos de los chicos). En ese momento, el coste era de 3 dólares (500 ptas.) por noche. Incluso nos daban comidas mientras estábamos allí. Verdaderamente un apoyo genial. SOCIEDAD BRASS RING Es una organización no lucrativa que se beneficia de exenciones fiscales, concebida para ayudar a los niños con enfermedades que ponen en peligro su vida. Esta sociedad ha pedido ser reconocida oficialmente como la organización que “concede los deseos” a las niñas con Síndrome de Rett en los EE.UU. La organización ha determinado que todas las niñas con Síndrome de Rett están admitidas automáticamente y podrán, por tanto, ver su sueño convertido en realidad. Para más información, llamen al 1-800-666-WISH. VIAJES GRATUITOS POR RAZONES MÉDICAS American Airlines tiene un programa -"Millas para niños con necesidad"- que ofrece viajes de ida y vuelta para los niños y sus padres que, por razones médicas, necesitan desplazarse. Deben mandar dos cartas. La primera firmada por una organización benéfica, que explique la situación de necesidad y confirme la ayuda financiera precisa para viajar. La segunda carta debe ser escrita por un médico y debe incluir el nombre de los padres, el lugar de residencia, el tipo de enfermedad y la necesidad de tratamiento en el destino requerido. Estas cartas deben ser dirigidas a: American Airlines, Frequent Travelers Special Programs, MD 1394, P.O. Box 61916, Dallas-Fort Worth Airport, TX 75261-9616 o al fax (817) 931 6890. CATÁLOGOS "Facilitar la vida" es un catálogo de catálogos, un acceso a material de baja tecnología para gente con discapacidades. Publicado por Easter Seals, el catálogo incluye a 48 de los mejores proveedores de material de asistencia y adaptación clasificados por secciones, destinadas a atender las necesidades específicas de los niños, a aumentar la movilidad, a suministros médicos, etc. Manda un cheque de 5 dólares para que te envíen un catálogo. Making Life Better, National Easter Seals Society, P.O. Box 06440, Chicago, IL 60606-0440. ELEGIR UN EQUIPO Comprar material de rehabilitación o de adaptación puede remover mucho tus sentimientos. La primera compra de una sillita fue dificilísima. Con Jenny en lo que luego se diagnosticaría como la primera etapa de SR., mis emociones se expresaban con demasiada frecuencia en ríos de lágrimas. El corazón se me estaba partiendo a pedazos ¿teníamos que comprar esa silla tan grande para nuestra preciosidad de hijita? No sólo se le veía a la legua entre la gente sino que llamaba muchísimo la atención. Lo peor era admitir que esa silla me iba a recordar siempre que mi hija es “especialmente diferente”. ¿Negarlo? des pués de poner las necesidades de Jenny por encima de todo, vi que la silla le ayudaría a mejorar su postura. Se volvió más receptiva y atenta respecto a lo que pasaba a su alrededor. Incluso las tres ruedas de su silla, con sus neumáticos anchos, nos facilitan desplazar a Jenny por sitios en los que una silla normal no nos hubiese ayudado mucho. Ahora podemos disfrutar de paseos por el bosque y largas caminatas por la arena mojada. Desde luego fue una compra buenísima. ¿Cómo sabemos qué tipo de equipo comprar? La evaluación inicial es primordial y debería ser hecha por el pediatra, el fisioterapeuta, el terapeuta ocupacional, o por el centro médico que atiende a la niña, quiénes deberían consultar con los proveedores (almacenes de suministros de material) para conseguir el material más adecuado a su caso. También es bueno que los padres investiguen por su cuenta. Llame por teléfono o envíe una carta para recibir catálogos de varios proveedores. Hojearlos le permitirá comparar estilos, características, modelos, colores, precios y confort. Algunos proveedores mandan el equipo a casa y lo dejan probar unos días. También es útil contactar con otras familias en las mismas 284 ¿Dónde acudir en busca de ayuda? circunstancias y preguntarles por el equipo que utilizan sus hijas, pero recuerde que el equipo que compre ha de ser especifico para la suya. Cuando se entreviste con el representante del material, hágale preguntas y que le explique todo lo que necesita. Una vez que sea usted un consumidor informado se convertirá en un participante activo en el proceso de evaluación de estos materiales. Los proveedores tienen algunos equipos y empresas que son sus favoritos y con los cuales prefieren trabajar. ¿CÓMO FINANCIAR EL MATERIAL? SEGURO ¿Cómo conseguimos que nuestro seguro pague el equipo necesario para nuestras hijas? Contacte con su compañía de seguros y lea su póliza detenidamente. Siga al pie de la letra los pasos prescritos. Cualquier desviación podría repercutir en una merma de las prestaciones. Quizá necesite la aprobación previa. Si es así, hágalo antes que nada. Después de comprar el equipo puede que sea demasiado tarde. Si necesita una prescripción facultativa para su compra, consiga el formulario en la Cía. de Seguros a la que pertenece y llévela al médico de la niña para que la rellene. Tras proceder a una evaluación, el médico redactará la prescripción describiendo el equipo que recomiende junto con una carta de justificación. Aquí detallo lo que debería incluirse en la carta: * Nombre, edad, sexo y diagnóstico del Síndrome de Rett. Incluya una explicación resumida y en términos sencillos del diagnóstico con los síntomas y su pronóstico. Ejemplo: Susie Q., de 6 años, sexo femenino con el Síndrome de Rett: trastorno cerebral que conlleva la pérdida del habla, y de sus habilidades motóricas gruesas y finas junto con debilidad muscular e irregularidades respiratorias. * Añada una descripción de sus capacidades funcionales. Por ejemplo, Susie: no ambulación, carece de lenguaje, no controla esfínteres, y requiere asistencia para comer, bañarse y vestirse. * Describa el material que tiene ahora y la razón por la que necesita uno nuevo. * Describa el elemento del equipo que se le ha prescrito y porqué se solicita. Por ejemplo: “Susie necesita una silla de ruedas manual que sea ligera, pues no puede caminar. Tiene que disponer de un sistema que le permita estar sentada con un apoyo adecuado a fin de evitar la escoliosis y las úlceras por pre sión”. “Susie necesita una silla de paseo porque no puede caminar grandes distancias. Se cansa fácilmente en las distancias largas y está más expuesta al riesgo de caída. No podría manejar una silla convencional pues carece del uso voluntario de las manos. No necesita el complejo sistema de soporte posicional de la silla de ruedas por ahora”. “Susie necesita un retrete adaptado porque no se puede sentar por sí sola en un retrete convencional. No se le puede enseñar a controlar sus necesidades sin un material adecuado. Si llegara a controlar sus esfínteres, lograríamos reducir las lesiones a largo plazo de su piel y disminuir el costo en pañales”. “Susie necesita una silla de baño/ducha porque no se puede sentar o estar de pie por sí sola. Tiene un alto riesgo de accidentarse mientras se baña sin el equipo apropiado”. * Incluya el nombre y teléfono de alguien a quien la compañía financiera pueda llamar para resolver las dudas, en caso de haberlas. La carta debe ir firmada, a ser posible, por el médico que prescribe el aparato y por la persona que la escribe. ¿Cómo se financia el equipo a través de la Cía. de Seguros? El proveedor (la empresa que suministra el material) nos da la referencia del coste del equipo. El mismo la manda junto con la prescripción médica y la carta de justificación a la empresa financiera o compañía de seguros. Esta y los organismos gubernamentales pagan, por regla general, al proveedor directamente. Si una familia deci285 Capítulo 22 de tratar directamente con la Cía. financiera pasará a ser de su total responsabilidad colaborar estrechamente y ponerse en contacto con el proveedor respecto de la aprobación o denegación del pago. ¿Cuánto tiempo tardará? Cuanto antes empiece Ud. mejor, especialmente si se trata de material voluminoso o fabricado a medida. Puede llevar de cuatro a seis meses conseguir una nueva silla de ruedas. Si su petición es rechazada, recurra, para lo cual necesitará más documentación y más llamadas. Incluso puede que tenga que contar con una segunda opinión médica por parte de otro especialista, pero el esfuerzo suele dar sus frutos. ¿Qué otros modos hay de conseguir la financiación de aparatos o servicios? Existen otras fuentes de financiación para aparatos o servicios y es importante acudir a ellos en el orden correcto. Primero intente el seguro o Medicaid, los colegios o la Vocational Rehabilitation Agency (Agencia de Rehabilitación Profesional). Cada uno de ellos tiene sus procedimientos y políticas internas. Haga Ud. sus deberes y compruebe lo que ha funcionado para otros: * Seguro/Medicaid: Debes presentar una demanda de necesidad médica. Si se lo deniegan no es el final de la historia. Deje bien claro que piensa recurrir. * Colegios: Pueden comprar equipos de comunicación para que la niña participe como una alumna más en las clases. No obstante, el equipo pertenecería al colegio y no a ella. * Programas de Rehabilitación Profesional: Pueden gestionar la compra de equipos si el no tenerlos constituye el obstáculo principal para encontrar un empleo. Los requisitos para ello varían de estado en estado. Mire en las páginas blancas de su guía de teléfonos. * Corporaciones/Cías. Privadas: Este tipo de empresas puede desgravar por contribuir a una obra de caridad y beneficiarse al mismo tiempo de una buena imagen en lo que respecta a las relaciones públicas. * Fondos en Fideicomiso: Compruebe que existe este tipo de Fondos en la División correspondiente del Banco para ayudar a gente con discapacidades. Normalmente existen, pero los Bancos no les dan publicidad. * Clubs de servicios: Organizaciones cívicas locales como el Lions Club, Kiwanis y Rotary a menudo contribuyen a la compra de equipos. * Recaudadores de fondos: Las Iglesias y otras organizaciones son siempre de ayuda organizar en su comunidad actos destinados a recaudar fondos: venta de pasteles, lavado de coches, cenas o rifas. * “Realizadores de deseos”: Estas organizaciones intentan hacer realidad los deseos de personas con alguna necesidad. Contacte con: Sunshine Foundation, en 4010 Lefick Street, Philadelphia, PA 19135 o llame a Make a Wish Foundation al 1-800-722 94 74 o a Brass Ring Society al 1-800-666-WISH. * Llamamientos Públicos: Contacte con los medios locales de comunicación para poder concienciar a la comunidad. NOTAS: 1) En el estado Español toda la legislación sobre los derechos y deberes de los minusválidos deriva de la Ley de Integración Social del Minusválido (LISMI) 2) Servicios de Estimulación Precoz dependientes de los centros hospitalarios o colegios específicos de Educación Especial que evalúan e intervienen a niños remitidos desde los servicios de Neonatología, Neuropediatría o Rehabilitación Infantil de los hospitales. 3) Escuelas de Padres dependientes de Municipios, centros educativos o asociaciones de padres. (N. del T.) El servicio de "respiro" es desconocido en España, al menos como servicio público gratuito. Se refiere a que, durante algunos periodos de tiempo -algún día suelto, fines de semana, una parte de las vacaciones-, "alguien" -con la formación sanitaria y/o psicopedagógica adecuada, en régimen domiciliario o institucional- se hace cargo de la persona con discapacidad para que los padres puedan disfrutar de unas horas o días de relax. Es una medida enfocada hacia la "higiene mental del entorno" del discapacitado. 286 Epílogo EPÍLOGO Me gustaría terminar con la historia de Molly, que acaba de morir a la edad de 16 años. A lo largo de su corta vida, Molly iluminó a todos los que la rodeaban. Su familia nunca perdió la oportunidad de hacer saltar la chispa del humor en una de las mayores tragedias de la vida. Me encantaba recibir sus cartas, que sabían encontrar el lado divertido a casi todos los aspectos de la vida cotidiana de un SR en la familia. Me acuerdo de la foto de una venta de objetos usados que me mandaron, en la que posaban todos en el porche de la casa y Molly llevaba en la frente un adhesivo con un precio, que se lo habían puesto sus hermanos como travesura ese día. Estaban consagrados en cuerpo y alma a Molly y ella era una parte extraordinaria de sus vidas. Cuando murió, su hermano Matt y su hermana Annie, escribieron: C uando Molly tenía dos años y no podía hablar, intentamos arreglarla. La llevamos a un logopeda, a un terapeuta ocupacional y a cualquier otra terapia que se nos ocurría. Fuimos a médicos convencionales y a otros que no lo eran tanto. A la edad de 6 o 7 años nos dimos por vencidos y decidimos aceptarla por lo que era, lo que resultaba más importante que lo que pudiera hacer. Era la luz de nuestras vidas. Todo en ella era genuino y de verdad. La queríamos y nos quería. Y nos lo pasábamos bien con ella. Era muy divertida. Nos enseñó a tener paciencia y tolerancia infinitas. A su vez, era paciente y tolerante con nosotros, por muy tontas que fueran las cosas que le pedíamos. Era una persona emocionalmente muy coherente. Aunque nunca sabremos cómo percibía lo que pasaba a su alrededor, se comportaba con muchísima dignidad. La verdadera medida del éxito es cómo jugamos la mano que nos corresponde en la parti da, y Molly la jugó extraordinariamente bien. Echaremos de menos su sonrisa y algazara, el brillo de sus ojos, y sus ocasionales travesuras. Nos faltará su presencia. Siempre será parte de nosotros. Cuando murió, la madre de Molly se consumía con la pérdida, pero sacó fuerzas de flaqueza para llamarnos y autorizar la autopsia de su hija, el último regalo de vida para muchas otras niñas. Le expliqué el proceso y le aseguré que yo seguiría todo desde el principio al final en el Banco de Tejidos de Harvard. Con su humor de siempre, me dijo con lágrimas en los ojos: "Harvard. Al final lo consiguió. Siempre quisimos que fuera allí”. A lo que yo respondí: “Molly nos enseñó más en su corta vida de lo que cualquier institución académica o universidad lo hubiera hecho. Molly se saltó todos los trámites de la educación oficial y se puso a trabajar directamente de profesora.” No debía haber sido así. Molly debería haber crecido e ido a la universidad como su hermano y hermana irán. Debería haber estudiado en Harvard en vez de ser estudiada allí. Tenía un gran potencial hasta que el Síndrome de Rett nos la arrebató. Y aunque la experiencia como padres con necesidades especiales nos ha traído júbilo y felicidad, también conocemos el dolor tan grande que conlleva. No debería pasar nunca. Una cosa es conseguir dinero para investigación, otra buscar investigadores dispuestos, y otra muy distinta participar en el proceso que desemboca en la cura. Tenemos que apoyar sin descanso la investigación. Debemos alimentar las llamas de ese fuego y concienciar a los demás, hacer de la investigación una prioridad. Nadie más lo hará si no lo hacemos nosotros. Gracias a las generosas aportaciones de familias que participan en este proceso, descubriremos la causa, tratamiento y cura de esta enfermedad que no debería haber existido nunca. Es un gesto muy valiente. Os pido que sopeséis cuidadosamente la alternativa: generaciones y más generaciones de Síndrome de Rett. Nosotros debemos recoger el guante. Los padres tenemos la obligación suprema de buscar y dar lo mejor y convertir nuestros padecimientos en triunfos. Los científicos tienen el trabajo complicado de contestar a tantas preguntas. El trabajo que nos espera es ingente y el camino será arduo. Pero, como el escultor que trabaja la piedra, hasta sacar la 303 Epílogo obra de arte, el martillo golpeará la piedra mil veces hasta que al final se rompa. Pero romperse, se romperá. "Algunos sueños parecen imposibles. Luego parecen improbables. Y cuando hacemos acopio de nues tra fuerza de voluntad, son inevitables". Christopher Reeve Entré de puntillas en su habitación a oscuras y le di un beso en la frente. Se movió y abrió despacio esos grandes y expresivos ojos. Su sonrisa pacífica era como el sol radiante que iluminó toda la habitación con su dulzura. La arropé y entornó sus ojos para volverse a dormir. Cerró sus ojos chispeantes con un suspiro profundo, satisfecho y se quedó dormida como los angelitos. Intenté recordar algunos años pasados, llenos de confusión, cuando Stacie era un misterio para todo el mundo. Me acuerdo de la frustración de no encontrar a nadie que nos pudiera decir qué iba mal, y luego cuando pasaban los años, de no encontrar a nadie que nos dijera que todo había ido bien. Recuerdo haberme hecho una y otra vez las mismas preguntas ¿cómo? ¿cuándo? ¿por qué? ¿qué? Ahora, casi 15 años más tarde, la confusión y la frustración, la soledad y la incertidumbre se han desvanecido. Han sido reemplazadas por la esperanza y por un mundo lleno de amigos a los que les importa. Stacie sigue siendo un misterio pero ahora la entendemos mucho mejor. Hemos recorrido un largo trecho del camino desconocido. Estamos en el umbral de nuevos descubrimientos que aportarán a nuestras extraordinarias hijas una mejor calidad de vida. Espero que este libro sirva de puente sobre las aguas turbulentas de las incertidumbres del pasado y que muchos lo puedan cruzar sin tener que vivir con tantas preguntas sin respuesta. Si es así, el esfuerzo ha valido la pena. Salí de puntillas de su habitación, llevándome el sol de su sonrisa y la calidez de una nueva esperanza. Kathy Hunter Quise un final perfecto. Ahora he aprendido, de la forma más difícil, que algunos poemas no riman y que algunas historias no tienen un principio, ni un desarrollo ni un final claros. La vida es un sin saber, un cambio, vivir el momento y aprovecharlo lo mejor posible, sin tener idea de qué es lo que va a pasar después. Ambig¸ edad deliciosa. Gilda Radner Lo que es importante no es lo que tenemos en la vida, Si no lo que dejamos atrás... Lo que es importante no es lo que tenemos en la vida, Sino lo que dejamos atrás... 304