Síndromes

Síndromes ASíndrome ABCD: un síndrome que recibe su nombre de las iniciales en inglés de Albinism (albinismo), Black lock (suturas negras), Cell migration disorder of the neurocytes of the gut (desórdenes de la migración de los neurocitos intestinales) y Deafness (sordera). Se debe a una mutación en el gen del receptor a la endotelina B. Síndrome acetaldehídico: síndrome que aparece al consumir conjuntamente alcohol y diversas especies de setas del género Coprinus, las cuales contienen una toxina que provoca, en forma similar al disulfiram, un bloqueo de la aldehído-deshidrogenasa. Se caracteriza por una vasodilatación periférica intensa, predominante en la cara y el cuello, con hipotensión, taquicardia, cefalea, vértigos, sudación y vómitos. Síndrome alcohólico fetal: malformaciones fetales (microcefalia, micrognatismo, microftalmía y comunicación interventricular) asociadas a un consumo excesivo de alcohol de la madre Síndrome amotivacional: un síndrome de los grandes consumidos de cannabis caracterizado por un estado crónico de letargia, falta de impulso, labilidad emocional y volitiva, indiferencia y apatía. Síndrome antifosfolípido: el síndrome antifosfolípido (o síndrome del anticuerpo antifosfolípido) está definido por tromboembolismos recurrentes, pérdidas fetales repetidas y livedo reticularis en sujetos con anticuerpos anticardiolipina o niveles del anticoagulante lúpico elevados. Frecuentemente, estos pacientes tienen trombocitopenia u enfermedad valvular, y más frecuentemente insuficiencia de las válvulas aórtica y mitral. Síndrome de la AVP (arginina-vasopresina) inadecuada: un síndrome caracterizado por un exceso de arginina vasopresina (AVP) producida por algunos cánceres y lessiones de la región hipotalámica del sistema nervioso central Se caracteriza por un exceso de volumen del líquidos con hiponatremia, orina concentrada e hipotonicidad extracelular. Las manifestaciones clínicas son anorexia, nauseas, calambres musculares, cefaleas, confusión y coma. Síndrome de aglosia-adactilia: un síndrome congénito caracterizado por la ausencia total o parcial de la lengua y de los dedos, probablemente como resultado de una oclusión vascular durante el período embrionario. Síndrome artritis-dermatitis: una infeción generalizada producida por la N. gonorrhoea, cuyas manifestaciones clínicas son un cuadro de fiebre alta, escalofríos, poliartralgia migratoria, artritis y tendosinovitis. Las lesiones cutáneas son pequeñas máculas eritematosas que se transforman en vesiculopústulas con base eritematosa o en máculas purpúricas en las palmas de las manos, las plantas de los pies y sobre las articulaciones. Síndrome de astenia crónica: síndrome de etiología desconocida, patogenia incierta y tratamiento decepcionante, caracterizado por cansancio o astenia de más de 6 meses de evolución con la exclusión de cualquier causa que pueda justificarlo. Otros síntomas son temperaturas entre 37,6 y 38,6 °C, molestias faríngeas, adenopatías axilares o cervicales, cansancio prolongado y generalizado tras un ejercicio (previamente bien tolerado), cefalea, trastornos del sueño y problemas neuropsicológicos (déficit de memoria, irritabilidad, incapacidad de concentración, depresión) Síndrome del asa ciega intestinal: desarrollo de malabsorción en un paciente con sobrecrecimiento de bacterias en la luz del intestino delgado. Se caracteriza por diarrea con esteatorrea, pérdida de peso y anemia megaloblástica. También pueden observarse osteomalacia, deficiencia de vitamina K e incluso tetania hipocalcémica. Síndrome auriculotemporal: síndrome de Frey. Un síndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoración en la región malar al comer o al pensar en alimentos debido a la inducción de un fuerte estímulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesión en zona parotídea por trauma, infección o parotidectomía. En las mujeres son más frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoración. La condición puede prolongarse toda la vida. Síndrome de ablefarón-macrostomía: un síndrome dismórfico bastante raro caracterizado por una larguísima lista de malformaciones oculares (ausencia de párpados, hipertelorismo, nistagmo, desprendimiento de retina, telecanto), malformaciones genitales, alopecia, malformaciones dentales, piel laxa, microstomía y macrocefalia. Síndrome de AAGENAES: síndrome caracterizado por mostrar al mismo tiempo linfedema y colestasis. Los síntomas más frecuentes son ictericia, hepatomegalia de origen desconocido, linfedema, edema y linfangioma y atresia intrahepática de las vías biliares. A veces también se encuentran presentes hemangiomas capilares y/o naevus flammeus. Síndrome de AARSKOG-SCOTT: es sinónimo del Síndrome de AARSKOG Síndrome de AARSKOG: desorden hereditario muy raro ligado al cromosoma X, caracterizado por una corta estatura y anormalidades musculares y genitales con retraso mental. Síndrome de AASE: un síndrome caracterizado por anemia congénita y pulgares con tres falanges. Puede haber defectos del septo ventricular y los hombros suelen ser estrechos e inclinados. Aunque muy semejante al síndrome de Aase-Smith y al de Diamond-Blackfan es considerado como una entidad distinta. Síndrome de AASE-SMITH: una malformación congénita caracterizada por anemia hipoplásica y trifalangia de los pulgares. Otras características son: hidrocéfalo con anormalidad de Dandy-Walker, fisura palatina y contracturas de las articulaciones. Se presenta en varones. Algunos autores lo consideran idéntico al síndrome de Diamond-Blackfan. Síndrome de ABAZA: un síndrome gravídico de origen hormonal caracterizado porque en la madre aparece una obesidad de tipo cushingoide, con diabetes pasajera en el postparto, que reparece tras cada embarazo, y puede llegar a ser permanente. Los neonatos, de un peso cada vez mayor, pueden llegar a ser diabéticos. Síndrome de ABBOUD: un síndrome caracterizado por diabetes, deficiencia en la enzima cetoglutarato-deshidrogenasa y sordera. Los síntomas clínicos son anemia, anormalidades de los eritrocitos, defectos en los septos atrioventricular y atriales, dextrocardia, sordera sensorineural y diabetes mellitus. Síndrome de ABDALLAT-DAVIS-FARRAGE: una condición caracterizada por paraplejia espástica y anormalidades de la pigmentación. La piel y el pelo muestran manchas despigmentadas, particularmente en las áreas expuestas. La autopsia muestra una degeneración axonal en el nervio sural. También se denomina síndrome neurocutáneo tipo Abdallat. Síndrome de ABDERHALDEN-KAUFMANN-LIGNAC: síndrome autosómico recesivo de transporte defectuoso de aminoácidos, caracterizado por depósitos de cristales de cistina en numerosos tejidos del cuerpo, en particular en la conjuntiva y en la córnea. También se conoce como diátesis cistínica o cistinosis. Síndrome de ABRAMI-FRUMUSAN: cirrosis hipertrófica anictérica del hígado, con predominio periportal y esplenitis hiperplásica fibrosa. Síndrome de ABRAMI-PARLIER: forma neurorizomélica de la periartritis crónica evolutiva. Cervicobraquialgia con periarteritis lateral del hombro. Síndrome de ABRUZZO: un síndrome caracterizado por fisura palatina asociada a coloboma, hipospadias, sordera, estatura corta y sinostosis radial. Síndrome de ACHARD: un desorden hereditario del tejido conectivo caracterizado por braquicefalia, aracnodilia, amplias disostosis, y laxitud de las articulaciones de las manos y pies. Aunque parecido al síndrome de Marfan, el síndrome de Achard difiere en que no muestra anormalidades de los ojos y del corazón, y en que las proporciones del sujeto no están alteradas. Síndrome de ACHARD-FOIX-MOUZON: distrofia crurovesiculoglútea de Foix y Mouzon, o malformación congénita consistente en la ausencia de las dos últimas piezas sacras, atrofia de los huesos ilìacos, amiotrofía de las nalgas y piernas, e incontinencia de los esfínteres. Síndrome de ACHARD-THIERS: un desorden bastante raro que afecta a mujeres postmenopaúsicas y que se caracteriza por el desarrollo de diabetes e hirsutismo. Se debe a la superproducción de hormonas adrenocorticales. Síndrome de ACHENBACH: hematoma del tamaño de una moneda en el lado palmar de la mano, asociado a un dolor punzante y edema circunstrito. Más frecuente en las mujeres. Síndrome de ACHOR-SMITH: deficiencia potásica que ocasiona una anemia perniciosa, diarrea, pérdida de masa muscular e insuficiencia renal. Síndrome de ACKERMANN: un desorden hereditario caracterizado por raíces de las molares fusionadas con un canal único (taurodontismo), hipotricosis, labio superior sin arco, ensanchamiento del filtro y, ocasionalmente, glaucoma juvenil. Otras características pueden ser entropion del párpato, sindactilia, hiperpigmentacion de la piel en las zonas interfalángeas y clinodactilia de los cinco dedos Síndrome de ADAIR-DIGHTON: osteogenesis imperfecta o huesos frágiles que puede tomar varias denominaciones según la predominancia de las anormalidades que consisten en fragilidad ósea, esclerótida azul y sordera debido a alteraciones otoescleróticas del hueso temporal. También se conoce como sindrome de van der Hoeve y la variante en los adultos se denomina síndrome de Ekman-Lobstein Síndrome de ABT-LARSSON-SJÖGREN: véase síndrome de Larsson-Sjögren Síndrome de ABERFELD: un desorden de naturaleza probablemente recesiva autosómica caracterizado por retraso mental, anomalías esqueléticas, miotonía y facies de un aspecto peculiar. Las anomalías esqueléticas consisten en limitaciones en los movimientos de caderas, tobillos, muñecas y espina dorsal, con fragmentación de las epifisis femorales, displasia acetabular, pectus carinatum y coxa vara. Normal al nacer, la cara toma progresivamente el aspecto de una máscara con blefarofismosis y ptosis de los párpados debida a las contracciones tónicas de los músculos de la cara. También se conoce como síndrome de Schwartz Jampel o miotonía condrodistrófica Síndrome de ADAMANTIADE: véase síndrome de Behçet Síndrome de ADAMS-KERSHNER: un término en desuso utilizado para designar la neumonía intersticial de etiología desconocida. Síndrome de ADAMS-OLIVER: un síndrome bastante raro consistente en defectos congénitos de la piel de cabeza (aplasia cutis congenita) con defectos de las extremidades inferiores y del cráneo de grado variable. En un desorden de naturales autosómica dominante. Síndrome de ADAMS-STOKES: crisis neurológicas paroxísticas que se manifiestan por convulsiones y ataques sincopales, debidos a una insuficiencia circulatoria aguda por disminución del ritmo cardíaco, taquicardia ventricular o paro cardíaco. Otros síntomas incluyen pupilas fijas, incontinencia, signo de Babinski bilateral al reasumirse los latidos cardíacos y sofocos. Síndrome de ADAMS-VICTOR-MANCAL: Un síndrome que afecta a ambos sexos, caracterizado por una debilidad progresiva de la cara y de la lengua, y dificultades del habla y de la deglución. Ocasionalmente se observan fenómenos seudobulbares y signo de Babinski postivo. Esta condición se observa en el alcoholismo y en algunas carencias nutricionales Síndrome de ADDISON-SCHILDER: enfermedad hereditaria que combina las características de la enfermedad de Addison y esclerosis cerebral. Los primeros síntomas consisten en dificultades en el aprendizaje, ataxia y convulsiones, a menudo asociadas a inestabilidad emocional. Se observa sobre todo en niños de 5 a 15 años. El cuadro clínico está dominado por la insuficiencia adrenal, con piel bronceada. Síndrome de ADDISON-GULL: un desorden caracterizado por vitiligoides de la piel, ictericia crónica, esplenomegalia y hepatomegalia como consecuencia de una cirrosis biliar. También se denomina enfermedad de Rayer. Síndrome queloide de ADDISON: una enfermedad de la piel de la que existen cinco variantes en la que se producen manchas, línea o bandas rodeada de un halo púrpura. A medida que la enfermedad se desarrolla, el color cambia a marrón oscuro y las lesiones se vuelven más duras y dolorosas. Las lesiones pueden ser múltiples con un tamaño que oscila entre menos de 1 mm y varios centímetros. El factor precipitante es el trauma. Se asocia a migraña, artralgia, dolor abdominal y articular. Los negros son más susceptibles y es prevalente en las mujeres (3:1), apareciendo usualmente a partir de los 20 o 30 años. También puede aparecer durante el embarazo. También recibe el nombre de enfermedad de Alibert. Síndrome de ADIE: un fenómeno neurológico en el que una o ambas pupilas están dilatadas y responden lentamente a los estímulos luminosos o de proximidad, acompañado de una lenta constricción y relajacion así como de una acomodación deteriorada. También puede observarse una pérdida de los reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 años. Síndrome de ADIE-CRITCHLEY: un fenómenos ocasionado por un tumor contralateral en la parte superior del lóbulo frontal. Se caracteriza porque cuando un objeto de coloca en una mano del paciente, esta se aferra al objeto sin poderlo soltar de forma voluntaria. También se conoce como síndrome de Fulton. Síndrome de ADSON: enfermedad de TAY-SACHS Síndrome de ADSON-CAFFEY: síndrome del escaleno anterior que se manifiesta por un síndrome de Rayaud del miembro superior por compresión de la arteria subclavia y del plexo braquial. También se conoce como síndrome de Naffziger. Síndrome de AFZELIUS: Erupción de lesiones aisladas de eritema anular con síntomas y signos meningíticos debida a una infección por Borrelia burgdorferi. Síndrome de AFZELIUS: síndrome hereditario que comprende la tríada siguiente: transposición de las vísceras, senos frontales anornales que producen sinusitis y bronquiectasia e inmovilidad de los cilios. Los signos y síntomas son disnea, tos productiva, infecciones respiratorias recurrente, brotes de neumonçia, artritis reumatoide, anomalías renales, turricefalia, malformaciones cardíacas, y arteria subclavia anómala entre otros. Son frecuentes las palpitaciones, otitis media, voz nasal, pérdida de oído, y anosmia. También se conoce como síndrome de Kartagener Síndrome de AHASVERUS: una variante del síndrome de Münchhausen. Se trata de un conjunto de síntomas sin correlación patológica que tienen lugar en los cambios de personalidad Síndrome de AHUMADA DEL CASTILLO: un desorden caracterizado por amenorrea y galactorrea. Se reconocen tres tipos: -persistente galactorrea y amenorrea después del parto (también conocido como síndrome de Chiari- Frommel) -galactorrea-amenorrea no asociada al embarazo, con deficiencia de estrógenos y disminución de los niveles urinarios de gonadotropina (síndrome de Ahumada del Castillo, propiamente dicho) .galactorrea-amenorrea ocasionada por un cromófobo productor de prolactina de la pituitaria (también conocido como síndrome de Forbes-Albright Síndrome de AICARDI: malformación característica que sólo aparece en las hembras (los varones mueren intrauterinamente) con un deterioro psicomotor progresivo. Se observan espasmos entre el primer día de vida y los 4 meses, ataques epilépticos, agenesis del cuerpo calloso, anomalías costovertebrales, hipotonia y retraso mental. Las lesiones oculares se manifiestan por microlftamia, reflejos pupilares ausentes y parpadeo incontrolado. Se desconoce la etiología aunque algunos autores sugieren una infección uterina congénita. Síndrome de AICARDI-GOUTIERES: encefalopatía genética, de caracter autosómico recesivo debida a una interrupción del desarollo cerebral con calcificaciones intracerebrales y una elevación de los niveles de interferón en al líquido cefalorraquídeo. La muerte se produce rápidamente. Síndrome de AKESSON: hipotiroidismo con retraso mental y cutis verticis gyrata. Otros síntomas que suelen acompañar esta enfermedad son corta estatura, y malformaciones craneales. Es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recisivo, ligada al cromosoma X. Síndrome de ALAGILLE: un síndrome congénito que se inicia en ambos sexos en los tres primeros meses de vida. Se caracteriza por una marcada colestasis intrahepática debida a hipoplasia del conducto biliar interlobular, con ictericia neonatal y hepatomegalia a partir del tercer mes. La lista de síntomas incluye cara dismórfica (achatada), frente prominente, aspecto mongoloide, nariz bulbosa y anormalidades esqueléticas. Ocasionalmente xantomas y prurito. Murmullo mesosistólico, retraso mental y del crecimiento. En los varones, hipogonadismo. La etiología es desconocida. También se conoce como síndrome de Watson-Miller. Síndrome de AL-AWADI/RAAS-ROTHSCHILD: un síndrome de malformaciones congénitas caracterizado por la hipoplasia o ausencia de los huesos largos, en particular de los fémures, los cúbitos y peronés. Síndrome de ALBARRAN-ORMOND: fibrosis inflamatoria retroperitoneal de etiología desconocida que se extiende en la cavidad torácica y en la pelvis y va usualmente acompañada de una obstrucción urinaria. Se caracteriza por dolor de espalda de intensidad variable, irradiando como un cólico de uretra o dolor abdominal deslocalizado. A veces el dolor persiste durante todo un mes. Frecuentemente se observan síntomas como vómitos, náusea, anorexia, malestar, fatiga, pérdida de peso, constipación o diarrea, oliguria o anuria. Se observa más a menudo en los varones. También se conoce como síndrome de Gerota. Síndrome de ALBRIGHT: nefropatía tubular evolutiva con poliuria, trastornos digestivos, orina alcalina en contraste con acidosis cutánea hiperclorémica y nefrocalcinosis con hipocalcemia. En niños pequeños, retraso de crecimiento, deshidratación aguda y raquitismo que ceden con la administración de álcalis. Síndrome de ALBRIGHT-BUTLER-BLOOMBERG: un síndrome de graves anormalidades del desarrollo caracterizado por un dwarfismo que afecta las extremidades inferiores, genua vara, genua valga ocasional, piernas arqueadas, muñecas y tobillos ensanchados, bultos arosariados en las costillas, hipoplasia del esmalte dentario, dentición tardía y pérdida prematura de dientes. Otros desórdenes asociados son una marcha cimbreada, abdomen protuberante y, con menor frecuencia, dolicocefalia y craneosintosis Se trata de una alteración metabólica con hipofosfatemia, elevación de la fosfatasa alcalina, disminución de la reabsorción tubular y defectos en la absorción intestinal del calcio. Es resistente a la vitamina D. Síndrome de ALBRIGHT-HADORN: epónimo actualmente obsoleto para indicar la presencia de parálisis paroxística muscular hipokaliémica asociada a osteomalacia en pacientes con acidosis renal tubular. Se prefiere la denominación osteomalacia asociada con hipokaliemia. Síndrome de ALBRIGHT-McCUNE: un desorden congénito del desarrollo que comienza en la infancia o al inicio de la adolescencia que combina una displasia ósea fibrosa polistótica, con una pigmentación café-con-leche de la piel y desórdenes endocrinos, especialmente una pubertad precoz en las niñas. Los huesos largos son los más frecuentemente afectados. La pubertad se alcanza entre los 5 y 10 años de edad. Este síndrome predomina en las hembras. Esta condición es parecida al síndrome de Jaffe- Lichtenstein del que se diferencia por la precocidad sexual y la pigmentación de la piel. Síndrome de ALDRED: un síndrome de retraso mental inespecífico unido a retinitis pigmentosa. Las características más importantes son microcefalia, epilepsia, asma y criptorquidia. Suele ir acompañado de mixedema. Síndrome de ALEXANDER (Benjamin): un desorden congénito de ambos sexos que puede darse en la infancia o en la edad adulta. Consiste en una deficiencia del factor VII, lo que ocasiona una diatesis hemorrágica similar a la hemofílica con epistaxis, hematomas musculares profundos y hemorragias internas Síndrome de ALEXANDER (William Stuart): una enfermedad rara de tipo familiar con degeneración del sistema nervioso central en niños. Las principales características son la rápida progresión de la enfermedad, megaencefalia, retraso psicomotor y convulsiones. La mayor parte de los niños muere en edad pre-escolar y sólo unos pocos sobreviven hasta la segunda década. El tipo juvenil tiene un inicio más tardío y se manifiesta como parálisis bulbar, ataxia y a veces restraso mental. Prevalece en los varones. Síndrome de ALEZZANDRINI: anomalía del desarrollo caracterizada por un degeneración tapetoretinal y, al cabo de meses o años, vitiligo unilateral y poliosis que parace en el mismo lado. Ocasionalmente se desarrolla sordera bilateral. Síndrome de ALFIDI: Oclusión del eje celíaco que produce hipertensión. Existe un flujo colateral desde la arteria mesentérica superior y la arteria renal derecha al lecho esplánico. Síndrome de ALIBERT-BAZIN: término en desuso para la micosis fungoides. Síndrome de ALLAIN-BABIN-DEMARQUEZ: Acrocefalosinostosis acompañada de nefropatías. Un síndrome de múltiples malformaciones esqueléticas (escoliosis, frente alta, torax estrecho, rigidez de las articulaciones, braquicefalia) con pseudohermafroditismo acompañadas de proteinuria, hipertensión u glomerulopatía. La muerte suele sobrevenir en la infancia. Síndrome de ALLAN-HERNDON-DUDLEY: trastorno con un retraso mental hereditario ligado al cromosoma X caracterizado por retrasos psicomotores, cara alargada y delgada, hipotonía severa, contracciones articulares e hiporeflexia. Síndrome de ALLANSON-PANTZAR-MACLEOD: disgenesia renotubular. Un síndrome hereditario caracterizado por hidramnios, hipertelorismo, poliquistes renales, nefropatía tubular, hiperlaxitud de los ligamentos y muerte neonatale. Es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva. Síndrome de ALLEMANN: desorder hereditario que se manifiesta como una combinación de malformaciones renales (riñón doble) y dedos unidos. También puede presentarse asimetría facial y degeneración de los nervios motores. Síndrome de ALLEN-HINES: un síndrome de acumulación de grasas y fluidos que ocasiona un ensanchamiento bilateral de los muslos y las piernas. Los síntomas y signos aumentan en agua caliente. Esta condición es observada casi exclusivamente en las mujeres causándoles un distrés emocional por el aspecto de sus piernas. Se desconoce su etiología aunque es posible que se trate de un carácter hereditario. Síndrome de ALLEN-MASTERS: Laceración de algunas capas de los ligamentos de Mackenrodt y ancho, lo que resulta en una movilidad excesiva de la cervix. Esta condición resulta de laceraciones quirúrgicas traumáticas o producidas durante el parto y menos a menudo, como consecuencia de abortos inducidos. Los síntomas son congestión y dolor pélvicos, alteraciones de la menstruación, dispareunia y dolor de espalda. Síndrome de ALLGROVE: una condición que afecta a ambos sexos y que se caracteriza por una insuficiencia adrenal refractaria a un tratamiento con ACTH con acalasia y neuropatía autónoma en la momento del nacimiento. Más adelante se pueden desarrollar síntoma addinsonianos. Síndrome de ALLISON: desmineralización de hueso que aparece después de una prolongada inmobilización. Ocasiona una debilidad y dolor articular que pueden ser asintomáticos o generalizados. También de denomina enfermedad de los astronautas. Síndrome de ALPORT: las principales características de este raro síndrome hereditario son la insuficiencia renal progresiva, la sordera y anormalidades del cristalino. Se da por igual en hombres y mujeres, aunque los varones son afectados a una edad más temprana y más gravemente. Se cree que se trata de un defecto autosómico de la membrana basal de los glomérulos. La muerte sobreviene antes de la edad madura. También conocido como síndrome de Dickinson. Síndrome de ANHART: paraplejia espástica familiar asociada a deficiencia mental. Es de carácter autosómico dominante. Síndrome de ALSTRÖM-HALLGREN: un síndrome parecido al de Laurence-Moon-Biedl-Bardet que se manifiesta por obesidad en la infancia, sordera nerviosa y degeneración de la retina ( retinitis pigmentosa atípica). La ceguera ocurre usualmente a los 7 años. La condición va acompañada de hipogonadismo primario en los varones y de diabetes mellitus juvenil. Otros síntomas asociados son acantosis nigricans, hipogonadismo y cifoscoliosis. Los hallazgos metabólicos incluyen hiperuricemia y triglicéridos elevados. La capacidad mental es normal. Es un síndrome extraordinariamente raro. Síndrome de ALSTRÖM-OLSON: distrofia autosómica recesiva de los bastones y conos de la retina Síndrome de ALVAREZ: un síndrome de naturaleza neurótica o histérica de hinchazón del abdomen sin causas clínicas. No hay exceso de gases en el sistema digestivo. Parece ser que la condición se debe a una contracción de los músculos que tapizan la parte posterior de la cavidad abdominal superior. Síndrome de ALVES-DOS SANTOS-CASTELLO: un síndrome de displasias ectodérmicas con una larga lista de síntomas: escoliosis, cataratas, nariz estrecha, hirsutismo, genu valgum, telecanto, cúbito valgo, espina bifida oculta, sindactilia, dwarfismo, hiperqueratosis, hipohidrosis y descamación entre otros. Es un desorden de transmisión autosómica recesiva. Síndrome de AMALRIC: un síndrome de sordera parcial (50-60 %) acompañada de alteraciones de la visión. También se conoce como síndrome de Diallinas-Amalric. Síndrome de AMBRAL: hipertricosis congénita caracterizada por cabellos muy finos y frágiles, hiperpilosis localizada y cabellos crespos. Síndrome de AMBROISE-TARDIEU: un síndrome que afecta al comportamiento de padres o educadores que maltratan de forma intencionada a sus hijos o a los niños bajo su cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumática, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. También pueden darse malnutrición y otros signos de negligencia. También conocido como síndrome de Caffey-Kempe. Síndrome de AMENDOLA: un desorden caracterizado por fiebre, escalofrios y dolor localizado que aumenta con el movimiento. La etiologia es desconocida pero se sospecha del Simolium pruinosum cmo vector. Es endémico en Brasil, sobre todo en Sao Paulo y afecta a todos los grupos de sexos y edades. Síndrome de ANCELL: una enfermedad de la piel usualmente benigna que tiene lugar en la cara, alrededor de los párpados y en el cuero cabelludo. Las lesiones consisten en pápulas firmes, color carne y traslúcidas que coalescen para forma un capa sólida, Aparecen en la pubertad y suelen mantenerse estacionarias durante varios años. Raras veces se produce una regresión o una degeneración a un tumor maligno. Las lesiones pequeñas en el cuero cabelludo han recibido el nombre de tumores de Ancell- Spiegler, y las que afectan especialmente el área nasolabial se conocen como tricoepiteliomas de Brooke- Fordyce. Este síndrome también se conoce como epitelioma de Brooke. Síndrome de ANDERMANN: un síndrome familiar que afecta a ambos sexos, caracterizado por la agenesis del cuerpo calloso, retraso mental y neuropatía sensorimotora progresiva. Entre la larga lista de síntomas se incluyen la arreflexia, paraparesis, microcefalia, convulsiones y atrofia óptica. También se conoce como enfermedad de Charlevoix. Síndrome de ANDERS: una rara condición caracterizada por áreas dispersas de nódulos cutáneos dolorosos o acumulaciones de grasa. Se localizan sobre todo en antebrazos y muslos. Ocurre sobre todo en mujeres menopaúsicas obesas. Los síntomas son astenia, cefaleas, amenorrea y equimosis, disminución de la sudoración. Son relativamente frecuentes las muertes por insuficiencia cardíaca. También se conoce como enfermedad o síndrome de Dercum. Síndrome de ANDERSEN-WARBURG: una forma rara de ceguera congénita que resulta de malformaciones de la retina, opacidad de las lentes y atrofia del iris- Puede producires retraso mental entre los 18 meses y 5 años. La sordera puede aparecer a partir de la infancia. Solo afecta a los varones. También se conoce como enfermedad de Norrie Síndrome de ANDERSEN: un término en desuso para el infantilismo causado por la insuficiencia pancreática congénita (secreción deficiente de hormonas pancreáticas). La condición se caracteriza por la siguente triada: fibrosis quística del páncreas (mucoviscidosis), enfermedad celíaca y deficiencia en vitamina A. Los niños que padecen este síndrome muestran una débil musculatura, carecen de grasa subcutánea y crecen poco. La etiología es desconocida. También se conoce como síndrome de Clarke- Hadfield. Síndrome de ANDERSON: término obsoleto para la hipoglucemia paraneoplásica en el carcinoma de la glándula adrenal. Síndrome de ANDERSON: un síndorme familiar presente desde el nacimiento caracterizado por deformaciones óseas y una facies peculiar. Los defectos craneofaciales consiste en hipoplasia de la mitad de la cara, prognatismo, puente nasal muy achatado, micromaxila, barbilla puntiaguda, huesos zigomáticos deprimidos, braquicefalia, hipoplasia del petroso, ojos saltones, maloclusión y lábulos auriculares de gran tamaño. Otras malformaciones son longituf exagerada de los huesos largos y de los huesos de manos y pies, cifoscoliosis, estatura pequeña, hipertensión e hiperuricemia. De carácter autosomico recesivo. También se le conoce como síndrome de osteodisplasia familiar. Síndrome de ANDERSON-FABRY: un raro desorden metabólico de carácter hereditario en el que un glicolípico, la ceramida trihexosido, se acumula en los vasos sanguíneos y en numerosos órganos y tejidos. Se debe a la ausencia de una enzima, la a-galactosil-hidrolasa. Los pacientes muestran lesiones en la piel, manchas rojas en el abdomen, muslos y escroto, opacidad de la córnea, episodios de fiebre, aparestesia primaria de las extremidades con edema periférico e insuficiencia renal. Es prevalente en los varones en los que se presenta en su forma completa mientras que en las hembras es sólo parcial. Se inicia en la infancia o pubertad y ocasiona la muerte al llegar a la edad adulta. Síndrome de ANDRADE: una forma hereditaria de amiloidosis con acumulación de amiloide en órganos y tejidos. Se caracteriza por síntomas predominantemente neurológicos, con un comienzo a la 3ª o 4ª década. Afecta a ambos sexos por igual. El primer síntoma es una hipotensión que es seguida por parestesias simétricas de las extremidades inferiores y alteraciones motoras pudiendo expandirse a las extremidades superiores. Entre la larga lista de síntomas se incluyen ausencia de los reflejos profundos, lesiones de la piel con úlceras, debilidad muscular, impotencia, menopausia prematura, hipohidrosis, incontinencia urinaria y fecal, constipación o diarrea, presencia de mucosidades en las heces y otras complicaciones gastrointestinales. Síndrome de ANDRE: un síndrome de facies peculiar con defectos óseos. Síndrome de ANDREWS: una forma de pustolosis palmoplantar en la cual también existe una infección focal. La erupción usualmente se inicia con un conjunto de pústulas en el centro de la palma de la mano, extendiéndose posteriormente. La erupción es totalmente pustular, pero en ocasiones de observa una mezcla de pústulas y vesículas. Este desorden sigue una unfección focal en dientes, amígdalas o senos. Se observa con frecuencia leucitosis y las personas afectadas dan positiva la reacción a estafilococos y estreptocos. Al eliminar la causa de la infección la erupción generalmente remite. Síndrome de ANGELMAN: un desorden del cromosoma 15 caracterizado por microcefalia con acusados retrasos motor y mental, epilepsia e hipotonía muscular que dificulta o impide la marcha. Otras malformacuones son una facies pecular con un mandíbula y lengua prominentes, depresión occipital y ojos azules. Los niños afectados tienen tendencia reir sin motivo lo que les confiere aspecto de marionetas. Es un desorden autosómico recesivo. Se diagnostica con mayor frecuencia entre los 3 y 7 años. Síndrome de ANGELUZZI: una conjuntivitis no bacteriana que ocurre sobre todo en primavera. Va asociada a taquicardia, lagrimación, fotofobia y algunas veces hiperexcitabilidad. Se cree que es de origen alérgico. Síndrome de ANSELL-BYWATERS-ELDERKING: un síndrome muy raro caracterizado por macrocefalia con esplenomegalia, EEG anormal, artrosis, retraso mental y psicomotor, urticaria o eritema y linfedema o edema. Síndrome de ANTLEY-BIXLER: un síndrome dismórfico con desarrollo defectuoso de los huesos y cartílagos. Entre la larga lista de defectos craneofaciales se incluyen craneosinostosis, hipoplasia de la mitad de la cara, trapezoidocefalia, sinostosis humeroradial, fémur arqueado y fracturas óseas frecuentes. Síndrome de ANTON-BABINSKI: una condición caracterizada por presentar hemiplejía izquierda, anosognosia de dicha hemiplejia y generalmente asomatognosia del mismo lado. Síndrome de ANTON-VOGT: una condición que se observa a los pocos meses del nacimiento cuando se desarrolla la actividad motora compleja como el sentarse, ponerse de pie o andar. Se caracteriza por movimientos lentos e incontrolados de las manos y de la cara, con risa o llanto sin motivo. La postura se encuentra afectada por contracturas que obstaculizan la flexión de las rodillas y por alteraciones del tono de otras articulaciones. Además de una atetosis espástica, pueden mostrarse otros síntomas cerebrales. Las causas de este desorden son lesiones del cerebro medio, de los núcleos talámicos y de la corteza cerebral. Muchos de los sujetos tienen una inteligencia normal. Los más afectados son los niños prematuros. También se conoce como enfermedad de Hammond. Síndrome de APAK: un síndrome de múltiples malformaciones congénitas con retraso mental, caracterizado por una artrofia olivopontocereberola que ocasiona nistagmo, signos piramidales, paraplegia espástica, ataxia de tronco, disartria y otras anormalidades esqueléticas. Síndrome de APERT: un conjunto de malformaciones craneofaciales ocasionadas por una craneosinostosis prematura, usualmente de la sutura coronal, produciendo turribraquicefalia asociada con sindactilia y polidactilia. Las malformaciones craneales incluyen frente de tipo braquisfenocefálico con frente elevada, arcos supracialiares prominentes, órbitas hundidas, fisuras palpebrales, maxilar hipoplásico y paladar estrecho. Puede presentarse una fisura palatina. La sindactilia es originada por la fusión de los dedos anular o índice o de los todos los dedos de la mano confiriendo a esta la forma de una manopla. También se observan extremidades superiores cortas, deformación de la jaula torácica y anormalidades de los sistemas genitourinario, gastrointestinal y cardiovascular. Síndrome de APERT-CROUZON: una forma rara del síndrome de Carpenter (acrocefalopolisindactilia) que combina las características del síndrome de Apert con las del síndrome de Crouzon. Esta condición se caracteriza por malformaciones craneanas (oxicefalia) craneosintosis, cierre prematuro de las suturas craneales, hipertelorismo, proptosis, atrofia ópticay, exoftalmia, estrabismo divergente, hipoplasia maxilar, prognatismo, nariz en pico, fusión de los dedos con uñas únicas, pulgares cortos y extremidades cortas. Está asociado a la facies caracteristica de Crouzon. Pueden producirse retraso mental, fisura palatina y aumento de la presión intracraneal. Se han observado casos de origen autosómico dominante y recesivo, pero muchos casos son esporádicos. Síndrome de APERT-CUSHING: disfunción primitiva de las gándulas suprarrenales y de la hipófisis con obesidad, hiperdesarrollo sexual e hipertricosis. Síndrome de APPELT-GERKEN-LENZ: también conocido como síndrome de la seudotalidomida. Un síndrome presente en el momento del nacimiento caracterizado por un peso muy bajo (1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), tetrafocomelia (ausencia de segmentos largos en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desórdenes oculares incluyen cataractas, opacidad de la córnea y colobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, cryptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalías genitales. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada. Este síndrome recibe también el nombre de síndrome de Roberts. Síndrome de Apiano-Plutarco: una larga lista de síntomas ocasionados por la intoxación con atropina: nerviosismo, excitabilidad, midriasis con pérdida de la acomodación, sequedad de boca, dificultades en la deglución, parálisis de la vejiga, etc. Síndrome de ARAKAWA: un síndrome de deficiencia de formiminotransferasa caracterizado por retrasos mental y del desarrollo físico y por defectos en el cerebro. Los desórdenes de este incluyen atrofia de la corteza cerebral, dilatación de los ventrículos cerebrales y EEG anormal. Se trata de una deficiencia del metabolismo del ácido fólico que se traduce en un aumento de los niveles urinarios de ácido formiminoglutámatico. Hematológicamente, se observan anemias megaloblástica y normocítica y neutrófilos hipersegmentados. El síndrome es de origen familiar y de carácter autosómico recesivo Síndrome de ARAKAWA II: un defecto del metabolismo de la metilcobalamina con una deficiencia de la enzima tetrahidrofolato-metil-transferasa. Esta asociado a retraso mental y del crecimiento, anemia megaloblástica, vómitos, diarrea, palidez, pectus excavatum, escoliosis, hipotonía, y hepatosplenomegalia. Entre las complicaciones neurológicas se incluyen atrofia cerebral mioclónica y dilatación de los ventrículos, EEG anormal y epilepsia Síndrome de ARAKAWA-HIGASHU: anemia refractaria con neutrofilos negativos a la peroxidasa y médula ósea megaloblástica. La muerte se produce por sepsis urinaria Síndrome de ARAN: cloroma y leucosis. Asociación de tumores de color verdoso múltiples subperiósticos y leucosis aguda Síndrome de ARBUTHNOT-LANE: síndrome de obstrucción intestinal, estasis intestinal Síndrome de Ardmore: síndrome que toma su nombre de la base de las fuerzas aéreas de EE.UU en Oklahoma. Es una enfermedad infecciosa, producida por agente desconocido, probablemente un virus. Síndrome de ARGYLL-ROBERTSON: también conocido como pupila de Robertson es un síntoma de neurosífilis, especialmente tabes dorsalis y de otras enfermedades del sistema nervioso central en las que la pupila es pequeña y responde poco o nada a la luz pero retiene la acomodación y la convergencia. También ocurre en la diabetes y en encefalopatía de Wernicke. Usualmente es bilateral. Se desconoce su etiología Síndrome de ARIAS: un síndrome hereditario, caracterizado por una sordera parcial, hipoplasia del radio, ofltalmoplejia externa, trombocitopenia y leucocitosis. Puede darse también anus imperforatus, retraso en el desarrollo de las clavículas, antebrazos y cráneo y retraso permanente en el crecimiento de la espina. Las malformaciones en las manos consisten en hipoplasia del pulgar o su desplazamiento distal, ocasionalmente pulgares trifalángeos, hipoplasia de los músculos tenares, y algunos casos de polidactilia e hipoplasia de los huesos carpianos. También están presentes malformaciones dermatoglíficas Síndrome de ARIAS: Presencia de bilirrubina no conjugada en sangre de 20 a 45 mg/dl que aparece en el período neonatal y persiste toda la vida. Existen dos tipos: CN-1 y CN-2. Se trata de una enfermedad hereditaria producida por mutaciones en el gen UGT1 (que regula la expresión de la bilirrubina-UDP- glucurosiltransferasa) . También es conocida como síndrome de Crigler-Najjar Síndrome de ARKELSS-GRAHAM: un desorden de almacenamiento lisosómico, caracterizado por la acumulación de un mucopolisacárido ácido (dermatan sulfato) sobre todo en los tejidos periféricos. Se manifiesta por una malformación congénita consistente acortamientos de los de manos y pies, deficiencia mental en el 90% de los niños afectados y facies peculiar. Braquicefalia, nariz achatada y mandíbula prominente. Se observa un crecimiento intrauterino retrasado y corta estatura al nacer. Esporádicamente, se observan otras anormalidades de la piel, genitales, dientes y esqueleto. También se le conoce como síndrome de Maroteaux-Lamy o acrodisostosis Síndrome de ARLT: una infección contagiosa de los ojos caracterizada por queratoconjuntivis con pannus, hipertrofia papilar, folículos y formación de tejido cicatrizal que conduce frecuentemente a la ceguera. Inicialmente se manifiesta por fotofobia, lagrimación y blefarospasmo. El agente causal es la Chlamydia trachomatis. Síndrome de ARMENDARES: desorden que se manifiesta por dwarfismo, microcefalia, asimetría craneal, craniosinostosis y retinitis pigmentosa. La larga lista de dismorfias incluyen cara pequeña. nariz achatada, paladar arqueado, micrognatia, malformaciones de los pabellones auditivos, meñiques cortos y aspecto de simio. Se cree que está ligado a una mutación del cromosoma X Síndrome de ARNASON: dépositos cerebrales de amiloide Síndrome de ARNDT-GOTTRON: una enfermedad de tejido fibromucoso que aparece a partir de la tercera década. Se caracteriza por un engrosamiento difuso de la piel con una erupción papular liquenoide, a menudo lineal y de tamaño uniforme. La infiltración se encuentra en la mayor parte del cuerpo, distorsiona la cara y limita los movimientos de los dedos. Suele ir acompañada por debilidad muscular. Se cree que se debe a una paraproteinemia con acumulación de material mucilaginoso en la dermis Síndrome de ARNETH: una condición caracterizada por modificaciones de los sonidos auscultatorios producidos por la hepatización del tejido pulmonar. Hay un murmullo bronquial y bronquiloquia Síndrome de ARNOLD-STICKER-BOURNE: opacidades corneales con miopatía y nefropatía. Los síntomas más usuales son: miopatía, nistagmo, proteinuria, EMG anormal, problemas del habla, hipertensión arterial, nefropatía glomerular, amiotrofia, sordera y problemas de la deglución/fonación Síndrome de ARNOZAN: erupciones pustulares o abscesos miliares que implican los folículos del cuero cabelludo produciendo areas calvas y fibrosas. También se conoce como enfermedad de Quinquaud Síndrome de ARROYO-GARCIA-CIMADEVILLA: Anoftalmía asociada a atresia del esófago y criptorquidia Síndrome de ASCHER: una combinación de blefaroacalasia, labio doble y bocio notóxico. Se inicia en la juventud con edemas de tipo angioneurótico en ambos párpados (usualmente los superiores, pero a veces también los inferiores). Cuando la enfermedad progresa, se observa prolapso de la grasa orbital y de las glándulas lagrimales y blefaroptosis. Síndrome de ASCHERMANN: un síndrome de adhesiones intrauterinas y sinequias que resultan de un trauma, usualmente un raspado. Puede ocasionar amenorrea, hipomenorrea, aborto y esterilidad secundaria. Síndrome de ASHERSON: disfagia de severidad variable producida por una incoordinación neuromuscular, seguida de episodios de tos severa o paroxística precipitada al ingerir líquidos. En algunos casos puede desarrollarse una neumonia fatal Sindrome de ASHLEY: un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, siendo la más importante una facies inusual, anormalidades esqueléticas, escoliosis, dislocaciones de la cadera, talus vertical y malformaciones de las manos. Los sujetos presentan un corta estatura, pueden mostrar apiñamiento dentario y cicatrizan mal. También se conoce como síndrome metacarpotalar congénito Síndrome de ASHLEY-COOPER: en la hernia crural, aparición de dolores en la raíz del miembro correspondiente, con náuseas y angustia cuando el paciente extiende el miembro que desaparece al flexionar Síndrome de ASK-UPMARK: un síndrome de nefrosclerosis juvenil maligna asociada a una hipoplasia unilateral o bilateral, reducción del tamaño de los lóbulos y alteracion de la superficie cortical de los riñones Síndrome de ASPED: término obtenido a partir de las iniciales Angel-Shaped Phalango-Epiphyseal Dysplasia. Una displasia ósea caracterizada por malformaciones de la cadera y de las epífisis, fusión de los tarsos, manos cortas, braquidactilia, anodoncia y vértebras de tamaño anormal. Es un desorden de transmisión autosómica dominante. Síndrome de ASPERGER: un grave desorden de la infancia que se asemeja al autismo, que se manifiesta a la edad escolar y que se caracteriza por la dificultad en comunicarse, habla anormal, falta de empatía y de imaginación y actividades repetitivas. Se desconoce su etiología. Algunos autores lo consideran como un tipo de autismo Síndrome de ÅSTROM-MANCALL-RICHARSON: síndrome de debilidad muscular unilateral, deterioro de la visión que puede conducir a la ceguera, afasia y alteraciones de la conciencia que pueden llegar a demencia. Es causado por una infección vírica (papovirus SV40; JC). Síndrome de ATKIN-FLAITZ-PATIL: un síndrome familiar asociado al cromosoma X de retraso mental con frente y arcos supraciliares prominentes, hipertelorismo, nariz achatada, micrognatia, y gruesos labios. Se parece al síndrome de Golabi-Ito-Hall. Síndrome de AUDRY I: síndrome osteodermopático caracterizado por cutis verticis gyrata (exceso de piel arrugada en el cuero cabelludo) que también se observa en la frente, cara y extremidades. Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos están unidos; también se observa elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones periósteas, blefaritis, artralgia y ocasionalmente osteoartropatía pulmonar. Este desorden se dá casi exclusivamente en varones aunque en más grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera década. Esta condición difiere del síndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia. También conocido como síndrome de Touraine-Solente-Golé. Síndrome de AUDRY II: un síndrome de múltiples malformaciones congénitas entre las que se incluyen malformaciones craneales, dwarfismo, cara de pájaro, nariz en forma de pico y mandíbula hipoplásica. También están presentes atrofia de la piel, hipertricosis, anomalías dentarias, microftalmia, retraso mental y cataratas congénitas. Muy a menudo también hay braquicefalia, bultos frontales, aberturas de las suturas lamboidea y longitudinal y retraso en el cierre de las fontanelas. También se le conoce como síndrome de Hallerman-Streiff-François. Síndrome de AUGTON-SLOAN-MILAL: un síndrome parecido al de Dandy-Walker caracterizado por una cara muy ancha, macrocefalia, hendidura palatina, hipertelorismo, antihelix prominente, hipoplasia o aplasia del pulmón, hernia diafragmática, dextrocardia, ausencia parcial de mandíbula y malformaciones pulmonares, además de otras malformaciones esqueléticas. Síndrome de AUR: pancitopenia acompañada de múltiples malformaciones congénitas (anemia, epicanto, pterigión del cuello, dwarfismo, neutropenia, y malformación de las orejas). Ocasionalmente, comunicación interventricular. Es un desorden de caracter autosómico recesivo Síndrome de AUSTIN: sulfatidosis juvenil. Un síndrome que combina las características de la leucodistrofia metacromática con mucopolisacaridosis, debida a una múltiple deficiencia de sulfatasas. Los síntomas mas importantes son ictiosis, disostosis múltiples, retraso psicomotor y rasgos faciales característicos. Síndrome de AVELLIS: un desorden neurológico caracterizado por una forma de parálisis alternante. Se observa la parálisis del paladar blando y de las cuerdas vocales de un lado y la pérdida de sensibilidad al dolor y a la temperatura del otro lado, incluyendo extremidades, tronco y cuello. Por regla general es la consecuencia de la oclusión de una arteria vertebral con las consiguientes lesiones del núcleo ambiguo y el tracto piramidal. Puede ir asociado un síndrome de Horner. Síndrome de AXENFELD: un síndrome caracterizado por embriotoxon corneal posterior, línea de Schwalbe prominente y adherencias a la línea de Schwalbe. Otros signos pueden ser hipertelorismo, hipoplasia de los huesos malares, ausencia congénita de algunos dientes y retraso mental. Cuando este síndrome está asociado a malformaciones de los dientes, se conoce como síndrome de Rieger. La etiología es desconocida Síndrome de AXELFELD-SCHUREMBERG: parálisis cíclica congénita oculomotora. Los músculos inervados por el tercer nervio craneal manifiestan fases alternatica de parálisis y espasmos asociadas a blefaroptosis y midriasis. Estas características constituyen una parte del síndrome de retracción de Stilling- Türk-Duane Síndrome de AYERZA-ARRILAGA: término en desuso para indicar una variante de la enfermedad de Ayerza, debido a una sífilis crónica bronchopulmonar y esclerosis obliterante de la arteria pulmonar Síndromes B Síndrome boca-mano-pie: una enfermedad producida por los virus coxsackie tipos A9, A16 (el más frecuente), B3 y el enterovirus serotipo 71. Se puede ver a cualquier edad, pero predomina en los niños menores de 5 años. En primer lugar aparece un enantema vesiculoso localizado en cualquier punto de la mucosa bucal que se ulcera con rapidez, cicatrizando en pocos días. EL exantema, también con vesículas, asienta sobre las palmas de las manos y las plantas de los pies, Síndrome bradicardia-hipotensión: un cuadro bradicardia-hipotensión que ocurre en el infarto inferior, como consecuencia de reflejos iniciados en la pared posterior del ventrículo izquierdo y que puede terminar en un síncope Síndrome de BABER: un síndrome de cirrosis hepática con características clínicas similares a las que se observan en el síndrome de Fanconi. Se caracteriza por letargia, irritabilidad, vértigo, anorexia, vómitos y diarrea. También se observan distensión, raquitismo y aminoaciduria con elevada excreción de tirosina, serina, treonina, triptófano, histidina y lísina sin aumento de la excreción de cistina. Afecta por igual a ambos sexos y comienza a manifestarse entre los 2 y 8 años Síndrome de BABINSKI: asociación de alteraciones cardíacas y arteriales con meningitis sifilítica crónica, tabes dorsal, parálisis general y otras manifestaciones parasifilíticas. También se conoce como síndrome de Babinski-Vaquez Síndrome de BABINSKI-FROHLICH: Condición caracterizada por obesidad femenina e infantilismo sexual con atrofia o hipoplasia de las gónadas y de las características sexuales secundarias. Suele ir acompañada de jaquecas, alteraciones de la visión, poliuria, polidipsia y retraso mental. Usualmente está asociada a tumores del hipotálamo, lo que ocasiona aumento del apetito y una reducción en la secreción de gonadotropina. Aunque el síndrome puede aparecer en la infancia es más frecuente encontrarlo en la pubertad Síndrome de BABINSKI-FROMENT: un síndrome neurológico caracterizado por desórdenes tróficos y vasomotores, amiotrofia difusa, reflejos tendinosos exagerados y contracciones musculares Síndrome de BABINSKI-NAGEOTTE: síndrome observado en afecciones bulbares unilaterales con lesiones medulobulbares. Los síntomas principales son hemiataxia cerebral, hemiparesis contralateral, pérdida de sensibilidad de la extremidades y hallazgos oculares como los encontrados en el síndrome de Bernard-Horner (enoftalmos, blefaroptosis y miosis). Síndrome de BAELZ: una enfermedad rara que comienza en la infancia o adolescencia caracterizada por un ensanchamiento, endurecimiento y eversión del labio, generalmente el de abajo, dejando expuestas las glándulas salivares accesorias que, a su vez, son hiperplásicas y nodulares, mostrando pequeñas maculas rojas con orificios foliculares que exhudan un fluído mucoide o mucopurulento. La forma supurativa se denomina a veces queilitis de Volkmann. Síndrome de BAFVERSTEDT: una forma rara de tumor benigno recurrente del tejido linforeticular. Se trata de una variante de la linfadenosis benigna con una mayor tendencia a diseminarse. Las lesiones son de color púrpura a amarillas, formando pápulas elevadas o nódulos que se observan sobre todo en la cara (60%), lóbulos de las orejas, pezones y escroto. La vagina es afectada con menor frecuencia. Esta condición es prevalente en las mujeres (3:1) y puede darse a cualquier edad pero es más frecuente en la segunda y tercera décadas. También se conoce como sarcomatosis de Spiegler-Fendt. Síndrome de BAGATELLE-CASSIDY: un síndrome dismórfico caracterizado por macrocefalia, miembros cortos y sordera. Entre la larga lista de malformaciones y síntomas, destacan hipotonía, telecanto, fronte amplia, macrocefalia, macroglosia, nariz anteversa, escroto hipoplásico, manos grandes, anomalías esqueléticas, baja estatura o enanismo, y convulsiones epilépticas. Síndrome de BAGOLINI: Combinación de plagiocefalia (estenosis unilateral de la sutura coronal), estrabismo (en particular disociación de los movimientos conjugados), y torticolis. Es prevalente las mujeres. También se conoce como síndrome de Schaefer-Sorenson. Síndrome de BAHEMUKA-BROWN: paraplejía espástica con lesiones faciales cutáneas, caracterizada por hiperreflexia, EEG anormal, problemas con el lenguage, urticaria, rashs, eritemas, hipertonía, rigidez o espasticidad, diplejía-paraplegía-cuadriplejía, e hiper o hipopigmentación irregularmente distribuída. Se trata de un desorden de transmisión autosómica recesiva, de etiología desconocida. Síndrome de BAILEY-CUSHING: un síndrome que se caracteriza por una incoordinación espacial sin ataxia apreciable. La marcha es muy pobre mientras que la coordinación es buena si el paciente está acostado o con el cuerpo sujeto. Son frecuentes cefaleas y vómitos con anorexia y pérdida de peso. Afecta a ambos sexos siendo la proporción varones:hembras de 3:2. Es más frecuente en la infancia Síndrome de BAILLARGER: síndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoración en la región malar al comer o al pensar en alimentos debido a la inducción de un fuerte estímulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesión en zona parotídea por trauma, infección o parotidectomía. En las mujeres son más frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoración. La condición puede prolongarse toda la vida. También conocido como síndrome de Frey Síndrome de BAKER-ROSENBACH: una condición rara de traumatismo de la piel caracterizada por fiebre y síntomas constitucionales en particular por una erupción vesicular en las manos y en los pies y por inflamación de las membranas y orificios mucosos. Se observa con mayor frecuencia en personas que trabajan con alimentos (cocineros, carniceros, pescaderos, etc) que pueden estar en contacto con productos contaminados. La mayor incidencia se observa en verano. Es originado por una infección por Erysipelothrix rhusopathiae. El período de incubación oscila entre 2 y 7 dias. También se conoce como síndrome de Klauder Síndrome de BAKER-WINEGARD: un síndrome que tiene lugar en niños de menos de 6 meses de edad después ingerir alimentos que contienen fructosa o después de infecciones. Los síntomas consisten en fatiga, severa hipoglucemia (con convulsiones y coma) y acidosis que requieren hospitalización. Después de la ingestión de fructosa no se observan vómitos o naúsea. Frecuentemente los niños son obesos y hepatomegálicos. Ambos sexos son afectados por igual. Síndrome de BAKER-WINTERS: un síndrome dismórfico con numerosas anormalidades entre las que se encuentran nariz bífida, paladar estrecho, distréss respiratorio, sindactilia de los dedos de las manos y pies, frente abombada, retrognatia-micrognatia, hidrocéfalo, sinostosis prematura de una sutura y muerte neonatal. La autopsia muestra estenosis del acueducto de Sylvius y anormalidades morfológicas del hipotálamo y de la hipófisis. Síndrome de BAKWIN-EIGER: Enfermedad de Paget juvenil. Displasia hereditaria esquelética que afecta a ambos sexos y que se caracteriza por hiperplasia cortical e hiperfosfatosis. También se observan niveles urinarios de ácido úrico, aminopeptidasa e hidroxiprolina elevados. Los síntomas aparecen al final de la infancia y consisten en retrasos en el crecimiento, pérdida de oído debida a la compresión del nervio, manchas angioides en la retina, atrofia del nervio óptico, esclerótida azul, caries, deformación fusiforme de los huesos largos y, ocasionalmente, fracturas múltiples, La inteligencia es normal. La desmineralización puede ser muy severa en algunos casos y moderada en otros. Síndrome de BAKWIN-KRIDA: un raro síndrome congénito de displasia metafísea. Se caracteriza por genua valga, dolor articular. debilidad muscular, limitación de la extensión del codo y tendencia a la producción de fracturas. Los hallazgos radiológicos incluyen hiperostosis de la bóveda craneal, ángulo mandibular obtuso, prognatismo mandibular y expansión de las costillas, clavículas y huesos pelvianos. Las extensiones metafiseales de los huesos largos, en particular en la tibia y el fémur les confieren el aspecto de matraces Erlenmeyer. No se observa deficiencia mental ni retraso en el desarrollo. Este síndrome también se conoce como enfermedad de Pyle. Síndrome de BALCI: también conocido como síndrome oculo-cerebral es un desorden de carácter hereditario caracterizado por aminoaciduria, microcefalia con microftalmia debida a una opacificación de la córnea. Se observa un retraso mental severo y parálisis cerebral espástica. Síndrome de BALINT: un síndrome que combina una parálisis de la fijación de la mirada (a veces llamada parálisis psíquica de la mirada), agnosia espacial (generalmente izquierda) y ataxia óptica. El sujeto no logra agarrar fácilmente los objetos que ve en el espacio, por dirigir mal su gesto prensor. Este síndrome es parecido al de Gordon-Holmes y se debe a lesiones bilaterales de los lóbulos parietal y occipital Síndrome de BALLANTYNE: una tríada de edema materno, hidropesía fetal y placentomegalia debida usualmente a una isoinmunización Rh. Síndrome de BALLANTYNE-RUNGE: gestación que se alarga más de tres semanas de la fecha prevista en madres no diabéticas sin aumento del peso del feto. El recién nacido muestra un cuadro característico de peso bajo, piel desescamada que le confiere cara de viejo, ausencia de vérnix, muy ocasionalmente, piel y uñas de color amarillo o verde. Con frecuencia se observa distrés respiratorio. La etiología es desconocida, aunque se supone es debido a una insuficiencia placentaria Síndrome de BALLARD: un síndrome de etiología desconocida caracterizado por hepatomegalia, esplenomegalia y fracturas patológicas. Afecta a ambos sexos por igual. Síndrome de BALLINGER-WALLACE: diabetes mellitus tipo 2, asociada a sordera. Recientemente se ha descubierto que se debe a una mutación de un gen que codifica el t-ARN mitocondrial. Síndrome de BANTI: esplenomegalia congestiva, pancitopenia, hipertensión portal y hemorragia digestiva Síndrome de BALLER-GEROLD: un desorden caracterizado por craniosinostosis e hipoplasia o ausencia del radio, retraso en el desarrollo psicomotor y malformaciones craneofaciales, cardíacas, renales y esqueléticas. Cabeza y cuello: Craneosinostosis, frente hacia atrás, oxicefalia, micrognatia, prognatismo mandibular y hemangioma capilar Orejas: malformadas y situadas más abajo de lo habitual Ojos: Hipertelorismo Nariz: puente nasal prominente, epicantos. Boca y estructuras orales: fisura palatina, úvula bífida y arco palatino elevado, Manos y pies: pulgares aplasicos o hipoplásicos. Extremidades: anormalidades óseas de los miembros superiores incluyendo aplasia radial o cubital y huesos carpianos ausentes o fusionados. Espina: malformaciones vertebrales. Sistema nervioso: Polimicrogiria e hidrocefalia Sistema cardiovascular: malformaciones cardíacos tales como comunicación interventricular y estenosis valvular subáortica Sistema urogenital: malformaciones renales. Es frecuente en los niños con este síndrome la muerte súbita. Síndrome de BALSER-FITZ: una condición caracterizada por una pancreatitis gangrenosa con áreas grasas de necrosis en el tejido interlobular y algunas veces en la grasa pericárdica y de la médula ósea. Los síntomas son crisis de dolor epigástrico insoportable que irradia a grandes áreas, náusea, vómitos y timpanitis, con postración, colapso, fibre y pulso débil. Suele presentarse constipación de varios días de duración, aunque a veces ocurre diarrea. Síndrome de BALZIER-MENETRIER: adenomas simétricos de la cara, de predominio sebáceo Síndrome de BAMATTER: un raro desorden del tejido conectivo que muestra un envejecimiento prematuro con osteopenia generalizada, caracterizado por hiperlaxitud, atrofia y y predisposición a las fracturas. Otros desórdenes asociados incluyen hipotonía muscular, hernia, pies planos, dislocación de la cadera, platispondilia con vértebras biconcavas y piel fina con venas prominentes. La etiologia es desconocida. Este síndrome es de carácter recesivo ligado al cromosoma X que, ocasionalmente, se manifiesta en las mujeres. Síndrome de BAMFORD-LAZARUS: un síndrome debido a una mutación del gen que codifica el factor 2 de transcripción tiroideo, caracterizado por hipotiroidismo atiroideo, cabellos escasos, fisura palatina y epiglotis bífida. En los casos descritos, se presentó hidramnios en el tercer trimestre [241850] Síndrome de BANDLER: hemangiomatosis intestinal con pigmentación mucocutánea. Síndrome de BANERJEE: un desorden respiratorio de los recién nacidos tratados de distrés respiratorio con un respirador y oxígeno al 80-100%. También se llama displasia broncopulmonar Síndrome de BANGSTADT: un síndrome dismórfico caracterizado por dwarfismo con cabeza de pájaro, ataxia progresiva, diabetes mellitus insulino-resistente, bocio e insuficiencia gonadal. Suele ir acompañado de numerosas malformaciones esqueléticas y endocrinas. Se trata de un desorden de transmisión autosómica recesiva. Síndrome de BANKI: fusión de los huesos semilunar y cuneiforme, clinodactilia, clinometacarpia, braquimetacarpia y leptometacarpia. Es un desorden de carácter autosómico dominante Síndrome de BANNAYAN-ZONANA: una enfermedad familiar muy rara con mayor prevalencia entre los varones. Se manifiesta por una macrocefalia simétrica sin ensanchamiento ventricular, y por un retraso neurológico y del crecimiento moderado. Se observan hamartonas mesodérmicos y muchos sujetos muestran lipomas y hemangiomas. Otros desórdenes asociados pueden incluir fisuras palpebrales, hiperextensibilidad de las articulaciones, pectus excavatum, estrabismo, ambliopia, retraso mental, hemorragias cerebrales y convulsiones Síndrome de BANNWARTH: meningoradiculitis linfocítica probablemente debida a la Borrelia burgdorferi, causante de la enfermedad de Lyme. La condición se caracteriza por un intenso dolor sobre todo en la región cervical y lumbar que irradia hacia las extermidades, con radiculopatías periféricas, y deterioro de la sensibilidad de los nervios periféricos y de su actividad motora. Se observa una pleocitosis linfocítica en el líquido cefalorraquídeo lo que indica una lesión de la barrera hematoencefálica. Los síntomas pueden incluir parálisis facial, parálisis abducente, anorexia, cansancio, cefaleas, diplopia, parestesias, eritema migrans y otros Síndrome de BAR: término empleado para indicar manifestaciones de dolor en la región de la vesícula biliar, uréteres y apéndice ocasionalmente con fiebre, hipertermia, y presencia de bacterias en la orina durante el embarazo Síndrome de BARAKAT: una nefrosis familiar caracterizada por proteinuria, fallo renal progresivo, sordera bilateral e hipoparatiroidismo. La nefrosis es esteroide-resistente. La muerte sobreviene en pocos meses. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Síndrome de BÁRÁNY: un síndrome de cefalea unilateral en la parte posterior de la cabeza con sordera recurrente ipsilateral alternando con períodos de oído normal, vértigo, tinnitus y prueba de señalización anormal (incapacidad de señalar exactamente con un dedo), con irritabilidad reducida en la prueba de Bárány. La recurrencia es períodica durante días o meses. Puede ser corregido induciendo nistagmo. Es una condición benigna pero existe el peligro de recaídas Síndrome de BARBER: psoriasis pustular de las extremidades, usualmente en las eminencias tenar y hipotenar, partes adyacentes de la palmas, superficies flexoras de los dedos de manos y pies, bordes laterales de las manos y de los pies y alrededor de muñecas y tobillos. Es de etiología desconocida. También se denomina dermatitis de Barber Síndrome de BARD: término utilizado para señalar metástasis pulmonares del cáncer de estómago Síndrome de BARD-PICK: un término en desuso para indicar los síntomas y signos asociados al carcinoma pancreático. Consiste en la triada de diagnóstico: (1) ictericia progresiva y finalmente obstructiva (2) vesícula biliar grande, palpable (signo de Courvoisier) con bloqueo del conducto biliar común (3) caquexia rápidamente progresiva, típica del carcinoma de la cabeza del páncreas Los síntomas más comunes son anorexia, pérdida de peso, heces de color amarillo y dolor nocturno. La muerte sobreviene en 6 a 8 meses. Síndrome de BARDET-BIEDL: una enfermedad hereditaria multisistémica rara, que tiene una gran heterogeneidad clínica y genética. La enfermedad se caracteriza por retraso mental de moderado a severo, obesidad que puede estar presente ya en la niñez entre el primer y segundo año de vida, o antes de la pubertad y normalmente se limita al tronco, desarrollo sexual tardío, hipogonadismo, retinosis pigmentaria, polidactilia, pies y manos cortas y anchas, anomalías congénitas del riñón y talla corta. Existe confusión en la literatura médica con respecto a la diferencia entre el síndrome de Bardet Biedl y el síndrome de Laurence Moon, algunos autores creen que el síndrome de Bardet Biedl es una subdivisión del síndrome de Laurence Moon Biedl. Síndrome de BARGANTUM: un síndrome de dolor e inflamación en los hombros y la cintura pelviana; ocasionalmente, puede ser severa e incapacitante. Se caracteriza por anorexia, fatiga, pérdida de peso, debilidad muscular y fiebre. Ocasionalmente se asocia el síndrome de Horton. No se observan deformidades en las articulaciones. También se le conoce como síndrome de Forestier-Certonciny Síndrome de BARLOW: una forma congénita de enfermedad cardíaca caracterizada porque una o dos de las láminas de la válvula mitral invaden la aurícula derecha durante la fase sistólica de la contracción ventricular. Puede estar asociada a una infección valvular, a arritmias y a dolor torácico atípico. Algunos casos son asintomáticos pero el desorden se manifiesta por un chasquido valvular característico. Este síndrome es de etiología desconocida y puede ocurrir como complicación de otras enfermedades Síndrome de BARRAQUER-SIMONS: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la pérdida de grasa subcutánea de la cara y del tronco. Por el contrario los depósitos de grasa en la cintura pelviana y en las extremidades inferiores son excesivas. El inicio de este desorden suele tener lugar entre los 5 y 15 años y las niñas son más afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros casos los pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia, y deficiencia del complemento Síndrome de BARRÉ: síndrome vestíbuloespinal con desequilibrio y debilidad del psoas en la posición obstétrica de las extremidades inferiores. Se encuentra asociado a un proceso isquémico bulbar Síndrome de BARRÉ-LIEOU: complejo de síntomas caracterizado por artrosis cervical, cefalalgias, acufenos, vértigos, etc. Más frecuente en las mujeres, ha sido atribuído a una irritación del simpático posterior. También se conoce como sindrome del simpático cervical posterior y muchos autores lo asimilan al síndrome de Bärtschi-Rochaix Síndrome de BARRÉ-MASSON: un tumor benigno de un glomo que se produce como una lesión encapsulada de 0,5 a 2,5 cm de diámetro, de color rojo-azulado en la piel sobre las partes distales de los miembros y las uñas. El principal síntoma clínico es un intenso ardor en el lugar del tumor que es desencadenado por cambios de temperatura o por contacto. El miedo a usar esta extremidad hace que frecuentemente se produzca atrofia. Los tumores están presentes en el momento del nacimiento o se desarrollan en los primeros 20 años. La etiologogía es desconocida Síndrome de BARRET: una combinación de hernia de hiato esofágica con metaplasia de las células epiteliales y úlcera y constricción esofágica Síndrome de BARTH: síndrome de caracter recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por una cardiomiopatía dilatada idiopática y una tríada de fibroelastosis endocárdica, neutropenia y miopatía esquelética. Es una enfermedad que afecta solo a varones y la muerte sobreviene en la infancia por descompensación cardíaca o septicemia. Se debe a anormalidas de las mitocondrias de las células musculares cardíacas y esqueléticas. Síndrome de BARTHOLIN-PATAU: un síndrome congénito de múltiples malformaciones causadas por trisomía del cromosoma 13. Está presente en el momento del nacimiento. Se caracteriza por numerosas malformaciones de la cabeza, cerebro, orejas, ojos, sistema cardiovascular, bazo, sistema reproductor, páncreas y otros órganos. Entre las malformaciones más comunes se encuentran fisura palatina, coloboma, hipertelorismo, deformación de la orejas, microcefalia, hidronefrosis, hidrouréter, microftalmia, hernia umbilical, útero bicórneo y retraso mental. Son frecuentes episodios recurrentes de infecciones respiratorias con cianosis y apnea. Todos los pacientes son virtualmente sordos. La esperanza de vida es de unos 10 años. Síndrome de BARTHOLIN-PATAU: un síndrome congénito caracterizado por polidactilia con malformaciones de los genitales y de las orejas, sordera, dedos de manos y pies rudimentarios, atresia parcial del ano, hipospadia y facies características. También conocido como síndrome de Ullrich-Feichtiger Síndrome de BÄRTSCHI-ROCHAIX: un síndrome caracterizado por jaquecas, parestesia, tumefacción, frío en el brazo ipsilateral, alteraciones visuales (escotoma), contracturas de cuello, dolor a la presión en las vértebras cervicales, vértigo, disminución de la agudeza auditiva y tinnitus que puede ser continuo. Los síntomas gastrointestinales incluyen diarreas explosivas, naúsea y vómitos. Los factores desencadenantes pueden ser una tensión emocional o la rotación y extensión de la cabeza. Se debe a una compresión traumática de la arteria cerebral Síndrome de BARTTER: hipertrofia del aparato yuxtaglomerular, con aldosteronismo, hiperprostaglandismo y presión arterial normal Síndrome ocular de BASEDOW: en este síndrome la retracción del párpado superior suele ser bilateral. Sin embargo en algunos casos se observa retracción unilateral debido a una hipertonicidad del músculo elevador Síndrome de BASSEN-KORNWEIG: abetalipoproteinemia. Un desórden del metabolismo de los lípidos caracterizado por malabsorción de grasas, acantocitosis, retinopatía, y deterioro neurológico progresivo. Síndrome de BATTEN: un desorden hereditario muy raro que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, miotonía, cataratas, hipogonadismo y deterioro mental. La distrofia muscular implica tanto a los músculos lisos como a los estríados y se presenta con debilidad de las extremidades. Los problemas gastrointestinales pueden ser disfagia, malformaciones del esfínter anal, mala contractilidad de la vesícula biliar con colelitiasis y colestasis anictérica. Las lesiones cardíacas más usuales implican malformaciones de los haces de His y de Purkinje si bien puede coexistir una distrofia cardíaca con arritmias ventriculares y supraventriculares. La neumonia suele ser una complicación. La enfermedad aparece entre los 20 y 30 años de edad. También se le conoce como síndrome de Curschmann-Batten-Steinert o distrofia myotónica congénita Síndrome de BATTEN-KUFS: un forma de esfingolipidosis con unos síntomas que aparecen al final de la adolescencia, generalmente entre los 21 y 26 años de edad. Los síntomas más importantes son apatía, pérdida de memoria, rigidez muscular generalizada, deterioro progresivo de la capacidad de marcha, síndrome cerebelar, síntomas extrapiramidales, ataxia, temblores, movimientos bruscos y convulsiones. Entre los hallazgos histológicos se encuentra la acumulación de lipofucsinas en el sistema nervioso central, hígado, miocardio y retina (aunque sin manifestaciones oculares). Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo. También se le conoce como enfermedad de Kufs Síndrome de BATTEN-TURNER: una forma benigna de distrofia muscular congénita que afecta a ambos sexos en la infancia. Se caracteriza por debilidad y múltiples caídas con retraso en el desarrollo motor. La etiología es desconocida Síndrome de BAUMGARTEN: cirrosis hepática sin ascitis causada por una anormalidad de las venas umbilical o paraumbilical que vierten directamente en la vena porta, con la resultante circulación colateral. Va asociada a venas periumbilicales prominentes, hipertensión portal, atrofia hepática y esplenomegalia. También se conoce como enfermedad de Cruveilhier-Baumgarten Síndrome de BAZEX: una dermatitis paraneoplásica con una erupción cutánea caracterizada por distrofia ungueal con paroniquia, placas eritematosas violáceas de aspecto psoriasiforme en el dorso y bordes de los dedos, puente nasal y pabellones auriculares. La dermatitis progresa hasta afectar toda la parte central de la cara, todo el oído externo, las manos y los pies, y puede generalizarse. Se debe a la presencia de un carcinoma espinocelular de la cavidad oral o del tracto respiratorio o digestivo superior. Síndrome de BEALS: una displasia ósea caracterizada por corta estatura, hipoplasia de la cabeza del húmero con o sin dislocación radial, hombros anchos, clavículas alineadas horizontalmente y forma peculiar de las orejas. Ligera limitación del movimiento del codo y cojera en algunos pacientes. Ambos sexos son afectados. Es de carácter autosómico dominante Síndrome de BEALS-HECHT: un desorden hereditario del tejido conectivo que afecta a ambos sexos y está presente en el momento del nacimiento y que combina el síndrome de Marfan con artrogriposis. Se caracteriza por múltiples contracturas articulares congénitas, aracnodactilia, dolicostenomegalia, cifoscoliosis y malformaciones de los músculos de las orejas que les producen orejas de soplillo. Síndrome de BEAN: un síndrome de la piel en la parte superior del tronco típico de una insuficiencia hepática crónica. Se caracteriza por la aparición de uno o varios nódulos de color azul, fácilmente compresibles y que vuelven a llenarse al cesar la compresión. Esta asociado a hemangiomas del tracto digestivo. Las complicaciones asociadas son hemorragias gastrointestinales que ocasionan anemias ferropénicas, amputación de las extremidades, lesiones oculares, intususcepción y desórdenes ortopédicos. Puede ocurrir dolor nocturno e hiperhidrosis regional. La etiología es desconocida Síndrome de BEARE: un síndrome caracterizado por pili torti, uñas frágiles y retraso mental. Es de carácter autosómico dominante Síndrome de BEARE-DODGE-NEVIN: un cuadro muy raro con cutis verticis gyrata, acantosis nigricans y otras anomalías congénitas. Síndrome de BEARN-KUNKEL-SLATER: un término en desuso para la hepatitis lupoide, un tipo de hepatitis autoinmune crónica que se observa en alguna mujeres jóvenes Síndrome de BEAU: un síndrome caracterizado por insuficiencia del miocardio e incapacidad del corazón para efectuar una sístole completa Síndrome de BECK: oclusión del segmento anterior de la arteria espinal lo que ocasiona una tetraplejia si la oclusión se encuentra en el extremo superior de la arteria, o una parálisis flácida de las piernas si está en la parte inferior. En este último caso, el paciente mantiene la sensibilidad de los miembros inferiores. Otras complicaciones neurológicas pueden ser parestesia radicular, sensación de presión en la cintura, debilidad, sordera y dolor. También pueden estar presentes disfunción sexual y malfuncionamiento de los esfínteres. Las causas más frecuentes de este síndrome son trombosis, trauma, neoplasmas y arteriosclerosis. También se conoce este síndrome como hemiplegia hemianestésica de Davison Síndrome de BECKER-REUTER: una condición caracterizada por la presencia de máculas discretas o confluentes en el cuello y en los antebrazos. Ausencia de telangiectasia y de cambios atróficos. Aparece en la infancia. Es de etiología desconocida. Síndrome de BECKWITH-WIEDEMAN: síndrome congénito caracterizado por un gran tamaño de las adrenales que aparece lobuladas (*) Los síntomas más importantes son gigantismo, macroglosia y malformaciones umbilicales, hepato y esplenomegalia, hiperplasia de las adrenales y de los riñones, anomalías congénitas del tracto urinario, ligera microencefalia, convulsiones clónicas y a menudo omfalocele (hernia congénita del cordón umbililical). En algunos pacientes se desarrolla hemihipertrofia con un mayor riesgo de aparición de un carcinoma adrenal. También son frecuentes en estos sujetos, tumores de Wilm y otros neoplasmas abdominales. En algunos casos se puede observar retraso mental Síndrome de BEHÇET: enfermedad autoinmune que se manifiesta por úlceras bucales y genitales recurrentes unidas a iridociclitis, artritis y lesiones vasculíticas de la piel y del sistema nervioso central. Síndrome de BEHR: paraplejía espástica hereditaria con atrofia óptica. Debe ser considerada en conexión con la atrofia óptica hereditaria de Leber. Atrofia óptica infantil con ataxia. Afección congénita familiar y hereditaria Síndrome de BENECKE: afección pulmonar con crisis asmáticas y evolución hacia la insuficiencia cardíaca derecha. Imágenes radiológicas nubeculares extensas. Es producida por un parásito (Pneumocystis carinii), transmitido por roedores y gatos. Es un término en desuso Síndrome de BENEDIKT: parálisis de las partes inervadas por el nervio motor ocular común de un lado, con paresia y temblor de la extremidad superior del otro lado. Síndrome de BEEMER: una rara displasia esquelética congénita con dwarfismo. Se caracteriza por hidropesía, ascites, fístula del labio superior, nariz bulbosa, puente nasal ancho, torax estrecho, abdomen protuberante y miembros cortos y arqueados. Otras malformaciones incluyen braquidactilia, genitales ambiguos, onfalocele, y malrotación intestinal. La etiología es desconocida. Es hereditario, de carácter autosómico recesivo Síndrome de BEGUEZ-CESAR-STEINBRINCK-CHEDIAK-HIGASHI: un desorden metabólico familiar fatal caracterizado por la granulación anormal de los leucocitos con una gran susceptibilidad a las infecciones y un gran número de malformaciones. Entre estas se incluye albinismo, fotofobia, disminución de la lagrimación, hiperhidrosis y fondo del ojo pálido. Puede observarse en algunos casos neuropatía progresiva acompañada de debilidad muscular. Ocurre en niños entre 5 y 10 años de edad. La enfermedad es hereditaria, probablemente de carácter autosómico recesivo. La etiología es desconocida. También es conocido como síndrome de Chédiak-Higashi. Síndrome de BENCE-JONES: una condición fatal con existencia de múltiples tumores malignos de la médula ósea (mieloma múltiple). Los síntomas más importantes son la astenia, anorexia, pérdida de peso, debilidad, dolor óseo por lo general en la espalda y menos frecuentemente en el tórax y extremidades y fracturas espontáneas. En los últimos estadios de la enfermedad se observa hepatomegalia. Son frecuentes las complicaciones neurológicas. La enfermedad raras veces se declara antes de los 40 años, siendo más frecuente en los varones. También es conocido este síndrome como enfermedad de Kahler Síndrome de BERARDINELLI-SEIP: enfermedad lipodistrófica generalizada congénita asociada a una severa resistencia a la insulina. Síndrome de BERGMANN: hernia recidivante de hiato diafragmático en personas de edad avanzada. La sintomatología puede asemejarse a la de una úlcera gastroduodenal o a la de una colecistopatía. Sin embargo, los síntomas se acentúan por la noche, en posición de decúbito y se alivia en posición sentada Síndrome de BERNARD: un síndrome familiar caracterizado por un ataque repentino de anemia aguda, ictericia, hemoglobinuria y severa hemolisis Síndrome de BERNARD-HORNER: un síndrome caracterizado por la triada de miosis, ptosis y enoftalmia. Hay un estrechamiento unilateral de la fisura palpebral (ptosis parcial), contracción de las pupilas, enoftalmia y reducción de la sudoración en la cuello y cara del lado ipsilateral con un aumento transitorio de la temperatura facial. La lagrimación puede estar aumentada o disminuída con un ocasional desarrollo de cataratas. Cuando ocurre en los niños puede haber despigmentación del iris. Se debe a una lesión congénita del tronco nervioso cervical del simpático. Es un desorden de carácter autosómico dominante. Este síndrome se presenta en el síndrome de Babinski-Nageotte, de Cestan-Chenais, de Wallenberg, de Dejerine-Klumpke, de Villaret y de Raeder Síndrome de BERNARD-SCHOLZ: un síndrome caracterizado por una debilidad muscular progresiva unilateral o bilateral de los músculos de los párpados que ocasiona una severa ptosis con degeneración pigmentaria de la retina, cardiomegalia/cardiomiopatia e insuficiencia cardíaca. En algunos casos se presenta una ataxia cerebelar, parálisis progresiva, sordera para los tonos altos, espasticidad. deficiencia mental y estatura corta. Es más frecuente en las mujeres. Suele presentarse antes de los 20 años. La etiología es desconocida. Se ha sugerido para este desorden un carácter autosómico dominante. También es conocido como síndrome de Kears-Sayre Síndrome de BERNARD-SOULIER: un desorden hemorrágico familiar y congénito caracterizado por la presencia de plaquetas gigantes y trombocitopenia. Las plaquetas carecen parcial o totalmente de la glicoproteína-1b de la membrana. Las plaquetas se muestran más alargadas y son incapaces de adherirse adecuadamente a los vasos lesionados. Por este motivo la principal característica clínica es la presencia de hemorragias potencialmente fatales. La condición es de carácter autosómico recesivo, siendo afectados ambos sexos. El gen de la enfermedad de Bernard-Soulier ha sido mapeado en el brazo corto del cromosoma 17 Síndrome de BERNHARDT: meralgia parestésica. Una afección caracterizada por trastornos sensitivos en la región inervada por el nervio femorocutáneo con parestesias, disestesias e hiperestesias consecutiva a una enfermedad infecciosa, en el alcoholismo, diabetes o compresiones extrínsecas del nervio. También se denomina síndrome de Roth-Berhardt. Síndrome de BERNHEIMER-SEITELBERGER: una forma infantil de la idiocia amaurótica familiar; es un raro tipo de gangliosidosis con un almacenamiento ubiquito de lipopigmentos en los lisomas. La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una pérdida progresiva de visión, espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurótica por la presencia de una disfunción cerebelosa significativa. También recibe el nombre de idiocia amaurótica de Bielkowsky Síndrome de BERRY: disostosis mandibulofacial que es evidente en el momento del nacimiento. Se caracteriza por las dificultades que el bebé tiene para succionar, mucosidades excesivas en la boca y aspecto cianótico. Además, se observa cara de pez, con una oblicuidad antimongoloide de los párpados, una mandíbula pequeña, paladar muy arqueado, macrostomía, malformaciones de las orejas y prolongación de las patillas hacia las mejillas. En algunos casos, se observa retraso mental. Se han descrito variantes incompletas, abortivas y unilaterales de esta condición. En estos niños es frecuente la muerte por infección respiratoria durante los primeros meses de vida, pero los que sobreviven tienen una vida normal Síndrome de BERTOLOTTI-GARCIN: un síndrome muy raro de parálisis unilateral de todos o casi todos los nervios craneales en los tumores de la nasofaringe y de la base del cráneo (incluyendo el tumor de Schmincke o linfoepitelioma) sin afectar el cerebro. Se observa tumefacción, hipersensibilidad o dolor a lo largo del nervio ciático, dolor de espalsa, entumecimiento matinal y sacralización de la quinta vértebra lumbar. Este síndrome es progresivo y son forma completa es extremadamente raro. También es conocido como síndrome de Guillain-Alajouanine-Garcin. Síndrome de BIANCHI: afasia sensorial con apraxia o alexia debida a un proceso patológico del vértice del cerebro. Síndrome de BIACHINE-LEWIS: un síndrome de múltiples anomalías congénitas con retraso mental. Las malformaciones mas frecuentes son macrocefalia, braquiocefalia, occipucion aplanado, hipoplasia maxilar, estrabismo, boca pequeña, hernia inguinal , pies equinovaros, pulgares cortos, hernia inguinal y lordosis lumbar. Los pacientes muestra reflejos hiperactivos del tendón de Aquiles, paraplejia espástica y, ocasional agenesis del cuerpo calloso. El síndrome es hereditario es está ligado al cromosoma X. También se conoce como síndrome de Gareis-Mason. Síndrome de BIEDL-BARDET: una enfermedad hereditaria que cursa con obesidad, retinitis pigmentaria (ceguera nocturna y la pérdida progresiva de la visión periférica), retraso mental, hipogonadismo, insuficiencia renal y polidactilia. Síndrome de BING-HORTON: breves y recurrentes cefaleas unilaterales que ocurren en la zona de los temporales, ojos y cuello. Se producen en personas de mediana edad y el dolor es frecuentemente muy severo. Los ataques recurrentes aparecen en menos de 24 horas, a veces durante el sueño y duran entre 30 minutos y 2 horas. También se conoce como neuralgia de Horton. Síndrome de BLAND-WHITE-GARLAND: un síndrome de insuficiencia congénita del ventrículo izquierdo que aparece en el momento del nacimiento o poco después. Se debe a una malformación vascular en la que la arteria coronaria izquierda sale de la arteria pulmonar en lugar de la aorta. Los síntomas son disnea, taquiapnea, dolor precordial, sudoración y llanto después de la comida o el ejercicio Síndrome de BLAU: un síndrome familiar de caracter autosómico dominante, de artritis inflamatoria granulomatosa acompañada de dermatitis y uveítis. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen NOD2/CARD15 , que se encuentra en el locus 16q12. Síndrome de BLEULER: un término utilizado para describir un conjunto de síntomas psicopatológicos y neuropsicológicos complejos que se observam como secuelas de lesiones cerebrales difusas Síndrome de BLOCH-MIESCHER: un síndrome familiar caracterizado por acantosis nigricans en combinación con hipertricosis, deficiencia del crecimiento, desórdenes parecido a los lipodistróficos, diabetes insulina-resistente y malformaciones orofaciales. El cuerpo es pequeño y delgado y se encuentra desprovisto de tejido adiposo subcutáneo. Otros desórdenes asociados incluyen deficiencia mental, paladar arqueado, lengua bífida, mucosa oral lechosa, dedos de manos y pies rechonchos y bocio. La lesión puede estar presente en el momento del nacimiento pero usualmente se desarrolla en la infancia. Se produce en dos tipos: el tipo A en niñas, caracterizado por signos de virilismo y crecimiento acelerado. El tipo B, en mujeres más viejas es una enfermedad inmunológica con anticuerpos circulantes a los receptores de insulina Síndrome de BLOCH-SIEMENS: también conocido como dermatosis pigmentaria de Bloch- Sulzberger. Un desorden congénito complejo, que se observa casi exclusivamente en niñas recién nacidas, caracterizado por manchas ampliamente diseminadas de forma inusual, con defectos en los dientes, ojos, uñas y sistema nervioso central. En la larga lista de otros síntomas se incluyen el retraso mental y del desarrollo. Es un desorden ligado al cromosoma X. En los varones es letal por regla general. Síndrome de BLOCH-STAUFFER: un desorden hereditario oculocutáneo poco frecuente caracterizado por eritema, piel marmórea, pigmentación, telangiectasia, cataratas congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es prevalente en la hembras (2:1). Es de carácter autosómivo recesivo. También es conocido como síndrome de Rothmund-Thomson. Síndrome de BLOCQ: astasia-abasia, imposibilidad de mantenerse de pie (astasia) y de andar (abasia) siendo la normales la fuerza muscular y la coordinación de los miembros. Síndrome de BLOOM-MACHACEK-TORRE: un síndrome debido a un error en el sistema de reparación de DNA que predispone a los pacientes a padecer todo tipo de cánceres. En los pacientes con síndrome de Bloom la enzima DNA-ligasa es parcialmente defectiva. Síndrome de BLOUNT-BARBER: síndrome caracterizado por osteocondrosis que afecta la parte superior de la epífisis tibial de los niños causando el arqueado progresivo de una o de las dos piernas en la infancia. En el tipo infantil, la malformación aparece usualmente antes de los 8 años y es bilateral. En el tipo adolescente, suele ser unilateral. Muchos casos son esporádicos, pero en muchos otros se ha detectado un carácter hereditario de tipo autosómico recesivo. También se denomina síndrome de Erlacher-Blount. Síndrome de BOERHAAVE: rotura del esófago debido a un súbito aumento de la presión intraluminal. Es más frecuente en hombres adultos alcohólicos. Síndrome de BONNEVIE-ULLRICH: síndrome congénito consistente en engrosamiento de la conjuntiva del cuello (pterigión colli), linfoedema de las bandas de los pies, hipoplasia de los huesos y de los músculos, corta estatura, sindactilia, laxitud de la piel, uñas distróficas y alteraciones motoras de los nervios craneales. La etiología es desconocida. Parece estar ligado al cromosoma X. Este síndrome es similar a los síndromes de Klippel-Feil y Noonan. Síndrome de BONNIER: un síndrome caracterizado por vértigo, vómitos, nistagmo pérdida de capacidad auditiva y parálisis del nervio oculomotor y del trigémino debidos a una lesión en la región bulbopontina. Síndrome de BORRIE I: encefalitis no supurativa localizada con cambios en el líquido cefalorraquideo. Sugiere un absceso cerebral y se considera como una ayuda para el diagnóstico diferencial de las lesiones craneales supurativas y no supurativas. Los síntomas incluyen cefaleas, fiebre moderada, naúsea, vómitos, diplopía, visión borrosa y ocasionalmente tinnitus. Síndrome de BORRIE II: hipertensión intracraneal de origen desconocido. Se trata de un desorden neurológico caracterizado por un aumento de la presión intracraneal asociado a edema papilar, cefaleas intermitentes severas y parálisis del sexto par craneal debido a un exceso de líquido cefalorraquídeo. Los principales síntomas son vómitos, visión borrosa, vértigo, diplopía y convulsiones pasajeras. También se le conoce como meningitis de Quincke. Síndrome de BOUVERET: una obstrucción de la salida gástrica producida por un cálculo biliar en el duodeno o en el píloro. Es una complicación bastante rara de la enfermedad biliar. Se presenta con dolor epigástrico, nauseas y vómitos Síndrome de BOZZOLO: una condición fatal con ocurrencia de múltiples tumores malignos (mieloma múltiple) de la médula ósea. Las principales características son astenia, anorexia, pérdida de peso, dolor óseo usualmente en la espalda y menos frecuentemente en las extremidades y en los sitios de las tumefacciones, y fracturas espontáneas. En los estadios finales aparece hepatomegalia y raras veces esplenomegalia. Son frecuentes las complicaciones neurológicas. Esta enfermedad no suele presentarse antes de los 40 años, usualmente después de los 50. Es prevalente en los varones. También se le conoce como enfermedad de Kahler. Síndrome de BRACHMAN-DE LANGE: una forma rara de oligofrenia que comprende microcefalia con severo retraso mental, corta estatura y facies característica. Las malformaciones craneales consiste en aspecto de payaso con pestañas largas y curvadas, micrognatia, labios finos y vueltos hacia arriba (boca de carpa) , fisura labial y palatina, nariz respingona e hirsutismo. La nota más destacada de este síndrome es que todos los niños que lo padecen parecen iguales. A menudo se observa displasia de las extremidades, mostrando las manos aspecto de pinzas de bogavante, manos y pies pequeños, focomelia, oligodactilia y otras malformaciones. En lo que se refiere a síntomas cutáneos, los más importantes son cutis marmorata, cianosis localizadas, hipertricosis generalizada y pezones y ombligo hipopláasicos. Los sujetos padecen un retraso mental severo y mueren antes de los seis años de edad. La etiología de esta enfermedad es desconocida. Síndrome de BRADBURY-EGGLESTON: un desorden degenerativo del sistema nervioso autónomo que se presenta en la madurez o en la tercera edad y que afecta más a los hombres que a las mujeres. Se caracteriza por una presión anormalmente baja en posición de pie. Se observa un comienzo gradual de hipotensión postural con frecuencia cardíaca fija, anhidrosis, poliuria nocturna, alteraciones visuales e impotencia. Se observa usualmente en varones mayores durante los meses de verano y empeora por la mañana, después de las comidas o en tiempo caluroso. El síndrome se debe a un vasoconstricción periférica alterada debido a una incapacidad de las terminaciones nerviosas simpáticas para recaptar la norepinefrina Síndrome de BRADLEY: una enfermedad epidémica que afecta a ambos sexos de cualquier edad durante los meses de invierno, caracterizada por náuseas, vómitos súbitos y abundantes, anorexia, constipación, diarrea dolorosa y menos frecuentemente heces pálidas, cefaleas, dolor generalizado y fiebre. Se sospecha una etiología vírica Síndrome de BRAHAM-LENZ: un síndrome muy raro de múltiples malformaciones congénitas, retraso mental y esclerosis esquelética progresiva. Se caracteriza por progeria, retraso en el creicmiento, dilatación venosa, fontanela anterior de gran tamaño, hiperextensión articular, orejas grandes, sindactilia de manos y pies e hipoplasia del esmalte. También se le conoce como síndrome de Lenz-Majewski. Síndrome de BRAILSFORD-MORQUIO: una enfermedad de almacenamiento poco frecuente caracterizada por una displasia esquelética en la que un dwarfismo del tronco está asociado a una desalineación de la espina, hepatomegalia, incompetencia aórtica, facies peculiar, opacidad de la córnea y sordera. La combinación de las malformaciones esqueléticas ocasiona al sujeto un andar patoso. El desarrollo mental es usualmente normal, pero se observa un deterioro intelectual en algunos casos. Se trata de un error del metabolismo del keratan-sulfato que no es adecuadamente degradado por deficiencia de la N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa, produciendose una fuerte eliminación urinaria de keratan sulfato. Existe en dos formas dependiendo del gen mutado. La forma A con una deficiencia en la enzima galactosamina-6-sulfato sulfatasa y la forma B con deficiencia de la B-galactosidasa. Se trata de una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo Síndrome de BRANDT: un síndrome en los niños de deficiencia de cinc, caracterizada por dermatitis acral, alopecia, diarrea, esteatorrea, y erupciones pustulares anales, en la cara y alrededor de todos los orificios del cuerpo. Otros síntomas asociados son retraso mental y del desarrollo, debilidad musctular, irritabilidad, depresión y fotofobia. La etiología es desconocida. Aparece en ambos sexos. Es probablemente de carácter autómico recesivo Síndrome de BRAUER: un síndrome presente en el momento del nacimiento que afecta a ambos sexos con manifestaciones menos severas en las hembras. Se caracteriza por queratosis palmoplantar, hipoplasia del cabello, onicolisis y onicogriposis, hiperhidrosis de manos y pies, dedos de manos y pies ocasionalmente soldados, apatía, retraso mental, edema de los párpados y xeroderma. Se desconoce su etiología. Es de caráter autosómico dominante. También se le conoce como síndrome de Buschke-Fischer- Brauer Síndrome de BRAUER II: una enfermedad hereditaria de la piel, bastante rata que afecta de forma variable las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las lesiones son placas gruesas, córneas y duras de aspecto céreo que ocasionalmente estan salpicadas de verrugas rodeadas de halos eritematosos. A veces se observan ademas opacidad de la córnea, pili torti, pérdida de oído y malformaciones dentales. La herencia es autosómica dominantes. También se le conoce como síndrome de Unna-Thost y como queratoderma palmoplantar difuso Síndrome de BRAUER III: nervios focales hereditarios, parecidos a las lesiones producidas por los forceps en la frente y en las sienes acompañados de ausencia de pestañas o de una doble fila de pestañas y aplasia de las glándulas sudoríparas en las áreas lesionadas. Ambos sexos son afectados por igual. El desorden está presente en el momento del nacimiento y es de carácter autosómico dominante. Se desconoce la etiología Síndrome de BREGEAT: También conocido como angiomatosis óculo-orbital-tálamoencefálica, asocia, además, un nevus flammeus facial contralateral. Síndrome de BRIQUET: un desorden de la personalidad en el que el paciente se queja de múltiples padecimientos sin que se observen evidencias de la mismas y que le llevan a una situación de semi- invalidez solicitando una atención médica constante. En los hombres puede darse alcoholismo y actos delictivos. En las mujeres una alta incidencia de policirugía. Otros desórdenes asociados incluyen ansiedad, depresión, comportamiento antisocial, problemas laborales o matrimoniales y alucinaciones. Es mucho más frecuente en las mujeres y suele estar relacionado (aunque no siempre) con una disfunción sexual Síndrome de BRIQUET II: parálisis histérica del diafragma con afonia y apnea Síndrome de BRISSAUD-SICARD: hemiespasmos faciales asociados con alteraciones motoras y parálisis de las extremidades contralaterales, debidos a una lesión en el pons. También se conoce como hemicraniosis de Brissaud. Síndrome de BRISSAUD-MEIGE: dwarfismo hipofíseo. Una enfermedad congénita de los niños, caracterizada por deficiencia mental, desarrollo incompleto del esqueleto y dwarfismo con un tronco desproporcionadamente largo en comparación con las pierna. Otros signos característicos con un abdomen protuberante, voz perruna, panículo grueso, órganos sexuales rudimentarios, ausencia de dientes permanentes y ausencia de pelo. La condición se debe a una deficiencia de la hormona tiroidea por insuficiencia o ausencia de la glándula tiroidea Síndrome de BROCQ: una enfermedad de la piel caracterizada por la aparición de manchas o placas circunscritas de piel más gruesa con liquenificación, y fibrosis sin cambios inflamatorios en las nalgas, muslos, abdomen, espalda y hombros como consecuencia de rascarse por un prurito. El embarazo o una infección pueden desencadenar la enfermedad. También se conoce como síndrome de Vidal o liquen crónico simple. Síndrome de BROCQ-DEBRÉ-LYELL: un síndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa erupción ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperación es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los niños y las personas de la tercera edad. Los factores etiológicos son reacciones alérgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, fármacos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y radiaciones). También es conocido como síndrome de Debré-Lamy-Lyell o síndrome de epidermolisis tóxica aguda Síndrome de BROCQ-PAUTRIER: un síndrome caracterizado por una lesión rojiza, de forma más o menos romboide en la línea media de la base de la lengua. Puede ser asintomática o puede escocer cuando se ingieren alimentos condimentados o cuando hay sequedad de boca. Es un síndrome que aparece hacia la tercera o cuarta décadas. También se denomina glositis rombica media. Síndrome de BRODIE: absceso crónico de la metafisis de un hueso que ocurre como una cavidad llena de pus rodeada por una capa gruesa de tejido fibroso y que se observa sobre todo en los huesos largos. Inicialmente es asintomático, pero posteriormente se produce dolor intermitente en los extremos de los huesos. Síndrome de BRODIE II: lipomatosis benigna simétrica caracterizada por depósitos de tejido graso en el área del cuello, hombros, brazos, antebrazos y parte superior del tronco, confiriendo un aspecto pseudoatlético. Este desorden puede ser la consecuencia de un consumo de alcohol excesivo. Suele iniciarse entre los 35 y 40 años de edad y es prevalente en el hombre. Es de etiología desconocida Síndrome de BROOKE-SPEIGLER: también llamado tricoepitelioma familiar múltiple, es un raro desorden hereditario en el que se presentan tricoepiteliomas múltiples en la zona de la nariz, labio superior y orejas Síndrome de BROSSARD-KAESER: una forma bastante rara de atrofia muscular progresiva que afecta las células motoras de los troncos espinales anteriores con las correspondientes disfunciones sobre todo de los músculos escapulares y peroneales. Inicialmente se observa una caída bilateral de los pies y pies equinovaros; en una segunda fase se afectan los hombros y aparece un implicación bulbar. Pueden estar asociadas malformaciones cardíacas. Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de núcleos caudales del cráneo. La etiología es desconocida. Clínicamente, no se diferencia del síndrome de Kugelberg-Welander Síndrome de BROWN-SEQUARD: hemisección de la médulal espinal con los siguientes cambios neurológicos subsiguientes: 1) Parálisis del mismo lado que la lesión con pérdida del sentido de la posición y vibración y ataxia. 2) Pérdida de la sensibilidad al dolor y a la temperatura en el lado opuesto de la lesión. Síndrome de BROWN-VIALETTO-van LAERE: parálisis bulbar progresiva con sordera. Un síndrome de caracter autosómico recesivo o dominante, aunque puede ser esporádico en algunos casos. Ocurre sobre todo en las mujeres en su segunda década de edad y se caracteriza por sordera bilateral, debilidad muscular en particular de las extremidades superiores, fasciculación de la lengua y disfagia. Síndrome de Brueghel: término utilizado para describir un síndrome de blefarospasmo y distonía oromandibular que se presentan al mismo tiempo. El bizqueo puede iniciarse de forma unilateral, pero pronto se hace bilateral. Al mismo tiempo si observan movimientos anormales de lengua, de la boca y de la mandíbula, siendo a veces también afectada la voz. Los movimientos involuntarrios se interrumpen durante el sueño. La condición se puede agravar por el comer o hablar. Este sìndrome recibe este nombre por haber sido identificado un sujeto con esta condición en uno de los cuadros de Brueghel "el Viejo" Síndrome de BRUGADA: una condición en la que sujetos sin problemas o defectos cardíacos conocidos experimentan una muerte cardíaca súbita o abortada. La condición se evidencia electrocardiográficamente observándose un bloqueo de haz derecho y una persistente elevación del segmento ST en las derivaciones V1 a V3 que no se puede explicar por alteraciones electrolíticas, isquemia o enfermedades estructurales. El tratamiento es la implantación de un desfibrilador Síndrome de BRUGSCH: un síndrome de acromía observada en la diabetes mellitus neurohormonal. Se caracteriza por acropaquidermia, paquiacria, acromicria, distrofia osteogenital, pseudoacromegalia, ginecomastia e hipotricosis facial y púbica. El engrosamiento y los repliegues de la piel conjuntamente con el aumento de la secreción sebácea confieren a la cara un aspecto peculiar. Este desorden es hereditario de carácter autosómico dominante. Este síndrome difiere del de Touraine-Solente-Golé por la ausencia de acromegalia. Síndrome de BRÜNAUER: un enfermedad hereditaria de la piel, bastante rata que afecta de forma variable las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las lesiones son placas gruesas, córneas y duras de aspecto céreo que ocasionalmente estan salpicadas de verrugas rodeadas de halos eritematosos. A veces se observan además opacidad de la córnea, pili torti, pérdida de oído y malformaciones dentales. La herencia es autosómica dominante. También se le conoce como síndrome de Brauer o síndrome de Unna- Thost o como queratoderma palmoplantar difuso Síndrome de BRUHNES-CHAVANY: un desorden caracteriza por una cefalea persistente con manifestaciones psiconeuróticas se severidad variable, debidas a una calcificación de la hoz del cerebro. Las cefaleas pueden ser desencadenadas por la fatiga, estrés emocional o el mantener la cabeza fija en una posición durante mucho tiempo. En algunos casos se observa oligofrenia Síndrome de BRUN: desorden neurológico caracterizado por violentas cefaleas periódicas, vómitos, ataques de vértigo y caídas. Se debe a la obstrucción del flujo de líquido cefalorraquídeo al cambiar la postura de la cabeza por existir quistes en el cuarto ventrículo y tumores en el medio de cerebelo y del tercer ventrículo Síndrome de BRUTON-GITLIN: una forma congénita de agammaglobulinemia con una reducción de la fracción gamma de la globulina sérica. Se caracteriza por la susceptibilidad a las infecciones virales (pero no a las bacterianas) con síntomas parecidos a los observados en la artritis reumatoide. Existe una deficiencia de células B y T, linfopenia e infecciones recurrentes respiratorias y de la piel durante el segundo mes de vida. La enfermedad se debe a un defecto en el gen que codifica la tirosina kinasa de Bruton, una enzima que necesaria para el desarrollo de las células B [300300] Síndrome de BUDD-CHIARI: obstrucción de las venas suprahepáticas de origen trombótico o tumoral, lo que ocasiona hipertensión portal con hepatomegalia y ascitis. Síndrome de BUMKE: dilatación transitoria de las pupilas que no responden a la luz y que es un signo temprano de demencia precoz, aunque también se observa en pacientes con ansiedad, o psiconeuróticos sin enfermedades orgánicas Síndrome de BURNAND: término en desuso para describir una tuberculosis atípica en forma de estado subfebril, toxemia general tórpida de evolución muy lenta Síndrome de BURNETT: síndrome de leche y alcalinos. Afección que se presenta en grandes bebedores de leche y que consumen gran cantidad de alcalinos como los sujetos con úlceras duodenales, caracterizado por hipercalcemia e insuficiencia renal. Síndrome de BURNIER: un síndrome caracterizado por dwarfismo, distrofia adiposogenital y atrofia óptica. Se debe a un funcionamiento deficiente de la pituitaria anterior debido a un tumor, usualmente un teratoma, que presiona sobre la glándula. La etiología es idiopática. Se ha descrito también un carácter hereditario autosomico recesivo. Síndrome de BUSCHKE-FISCHER-BRAUER: véase Síndrome de BRAUER Síndrome de BUSCHKE-OLLENDORFF: una rara enfermedad de la piel caracterizada por un erupción de color carne o ligeramente amarilla distribuída simétricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induración de la piel y tejidos subcutáneos. Por rayos X se observan focos densos óseos sobre todo en la pelvis y las extremidades, síntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiología. Síndrome de BUTLER-ALBRIGHT: este término se utiliza para describir una forma transitoria de acidosis renal tubular que aparece en el primer año de vida. La forma de Lightwood-Albright consiste en acidosis hiperclorémica y nefrocalcinosis. Los síntomas incluyen anorexia, fracaso en la ganancia de peso, deshidratación, severa constipación, hipotonia y vómitos. En niños mayores, pueden observarse además, malformaciones óseas, raquitismo, fracturas patológicas y retraso del crecimiento. También es conocido como síndrome de Lightwood-Albright Síndrome de BYLER: también conocido como colestasis intrahepática familiar progresiva es una colestasis severa que se presenta durante los primeros meses de vida y precede a una cirrosis que ocurre en la segunda década. Síndrome de BYWATERS: insuficiencia renal, a menudo mortal que sobreviene por aplastamiento de los riñones en los heridos en accidentes Síndromes C Síndrome CREST: un síndrome que toma su nombre de iniciales de Calcinosis- fenómeno de Raynaud - disfunción Esofágica, eSclerodactilia y Telangiectasia por mostrar estas cinco condiciones. Es considerado como una variante clínica del escleroderma. Síndrome de CAFFEY: un desorden de almacenamiento de gangliósidos con acumulación de los mismos en el cerebro y en el epitelio hepático, esplénico y glomerular de - galactosidase, de curso neurodegenerativo. Se inicia en el momento del nacimiento. Entre la larga lista de síntomas se encuentran retraso motor y mental, dificultades para alimentarse, respuesta retrasada al sonido, convulsiones, hepatosplenomegalia cara de Hurler, edema facial y periférico, macrocefalia, ceguera, bronconeumonia recurrente, sordera y quadriplegia espástica. Síndrome de CAFFEY-KEMPE: un síndrome que afecta al comportamiento de padres o educadores que maltratan de forma intencionada a sus hijos o a los niños bajo su cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumática, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. También pueden darse malnutrición y otros signos de negligencia. También se le conoce como síndrome de Ambroise-Tardieu Síndrome de CAFFEY-SILVERMAN: enfermedad probablemente de tipo familiar de la infancia que afecta al esqueleto y tejidos adyacentes. Se caracteriza por fiebre, irritabilidad, entumecimiento de los tejidos blandos y engrosamiento del hueso cortical. Los huesos más afectados son la mandíbula y los antebrazos y, con menos frecuencia las clavículas, tibia, húmero, fémur y fibula. Aunque algunas veces ha sido observado antes del nacimiento, este desorden suele darse en los primeros seis meses de vida. La tumefacción suele afectar la libretad de movimientos y la cara suele mostrar un aspecto caracteristico. La etiología es desconocida. También es conocido como síndrome de De Toni-Silverman-Caffey [ICD-10: M89.8] Síndrome de CALVÉ: necrosis aseptica de las epífisis con aplastamiento de los cuerpos vertebrales en los niños. Las condición se debe muy probablemente a un déficit en el suministro de sangre lo que ocasiona una fragmentación y el colapso de las vértebras afectadas. Los causantes de todo ello pueden ser granulomas eosinofílicos Síndrome de CAMERA: síndrome de osteopatía lumbociática neurálgica. Osteopatía inflamatoria localizada en la parte inferior de la columna vertebral (lumbar y sacra) con contracciones musculares, dolores neurálgicos y radiculares Síndrome de CANALE-SMITH: enfermedad infantil, que se manifiesta antes de los 5 años de edad, caracteriada por una linfadenopatía crónica afebril y benigna con reacciones de tipo inmunoproliferativo, con hipergammaglubulinemia y hepatosplenomegalia. Ekl síndrome simula un linfoma maligno Síndrome de CANTRELL-HALLER-RAVITCH: síndrome caractizado por múltiples malformaciones con agenesia de la zona esternal, asociada a diverticulosis en los ventrículos cardiácos [ICD-10: Q87.8] Síndrome de CAPGRAS: síndrome de no reconocimiento, falsa interpretación e identificación. El sujeto no identifica la persona puesta en su presencia afirmando que es el doble de otra persona Síndrome de CAPLAN-COLINET: asociación de poliartritis reumatoidea crónica primaria con silicosis pulmonar. Es una condición propia de los mineros [ICD-10: J99.0] Síndrome de CAPUTE-RIMOIN-KONIGMARK-ESTERLY-RICHARDSON: un desorden muy raro caracterizado por:  lentiginosis en la cabeza y cuello  alteraciones electrocardiográficas con anormalidades de la conducción  hipertelorismo  estenosis pulmonar  genitales anormales  dwartismo y retraso del crecimiento  Sordera sensorineural  Otras características pueden ser pigmentación anormal de iris y retina estenosis subaórtica y cardiomiopatía hipertrófica. También se conoce este síndrome como síndrome de Gorlin o síndrome LEOPARD. Síndrome de CARPENTER: síndrome autosómico recesivo muy rara. Los criterios de diagnóstico son acrocefalia, poli-, dactil- y sindactilia de de los dedos de las manos y de los pies. Algunos pacientes muestran hipogonadismo congénito, enfermedad coronaria y retraso mental. Se han descrito muy pocos casos, todos ellos de procedencia arábiga. Síndrome de CARR-BARR-PLUNKETT: también llamado síndrome XXXX o poli X, es un síndrome dismórfico que sólo padecen las mujeres y que se caracteriza por hipertelorismo, fisuras palpebrales, pliegues en epicanto, hipoplasia facial y micrognatia. Las manifestations neurológicas consisten en un cociente intelectual entre 30-50, deficiencias en el lenguaje y problemas de comportamiento. Síndrome de CARVALHO-LORTAT-JACOB: síndrome hiatoesofágico. El paciente experimenta al comer dolores retroxifoideos, regurgitaciones y vómitos en proyectil. Se debe a la ausencia de fijación del esófago en el correspondiente orificio del diafragma. Síndrome de CATHIC: anemia hemolítica de la infancia asociada al hallazgo de cuerpos de Heinz en los eritrocitos. Se observa anemia hemolítica no esferocítica, ictericia, esplenomegalia y pigmenturia. La crisis hemolítica puede ser desencadenada por las sulfamidas. Síndrome de CATTAN: cirrosis hepática hepatoesplenomegálica anascítica con hemorragias o púrpura, disproteinemia y macroglobulinemia. Síndrome de CAVARE-ROMBERG: una forma familiar de parálisis hipocalcémica intermitente. Se caracteriza por ataques periódicos de parálisis flácida de las extremidades y del tronco asociados a arreflexia y ausencia de excitabilidad eléctrica de los músculos. La enfermedad aparece usualmente entre los 7 y 21 años de edad. Los ataques puede ser desencadenados por infusiones de glucosa e insulina, la ingestión de muchos alimentos o la administración de epinefrina. También es conocido como síndrome de Westphal. Síndrome de CAZAL: Reticulosis histiomonocitaria de forma ósea (mielomatosis). Síndrome de CEELEN: síndrome de hemosiderosis pulmonar idiopática caracterizada por hemosiderosis pulmonar, insuración parda esencial y ataques recidivantes de insuficiencia cardiorespiratoria aguda con cianosis, disnea, taquicardia, hemoptisis y fiebre. Síndrome de Cenicienta: falsa impresión por parte de niños adoptados de ser objeto de descuido o de malos tratados por sus padres adoptivos. Síndrome de CERVENKA: un síndrome caracterizado por malformaciones faciales, anormalidades de las articulaciones y miopia. Existe una degeneración hialoideoretinal, fisura palatina y achatamiento de la cara. A veces hay un retraso mental asociado. Síndrome de CESTAN-CHENAIS: un síndrome cerebral que es una combinación del síndrome de Wallenberg o de Avellis con el síndrome de Babinski-Nageotte. Es un desorden neurológico producido por una lesión del área pontobulbar del cerebro debido a un tumor o a una oclusión de la arteria vertebral por debajo de la arteria cerebelar, lo que ocasiona una parálisis ipsilateral del paladar blando y de las cuerdas vocales, con signos oculares, hemiplegia contralateral, pérdida sensorial y ataxia. Las características neurológicas son las del síndrome de Horner. Síndrome de CESTAN-LEJONNE: una distrofia muscular de progresión lenta, que se inicia en la infancia, entre los 4 y 5 años. Se caracteriza por contracturas del codo, tobillo y espina dorsal. La debilidad muscular se observa en primer lugar en los miembros inferiores haciendo que el niño camine sobre los dedos. En la adolescencia se observa un marcha cojeante, lordosis lumbar y debilidad de los hombros con pectus excavatum moderado. Las complicaciones cardíacas consisten en alteraciones del ritmo y de la conducción. Se observa igualmente, un cierto retraso mental. La enfermedad está ligada al cromosoma X y es de carácter recesivo. También se conoce este síndrome como síndrome de Emery-Dreifuss Síndrome de CESTAN-RAYMOND: síndrome de la calota protuberancial caracterizado por un síndrome de Foville inferior con posible parálisis facial periférica, trastornos cerebelosos del lado de la lesión y trastornos sensitivos contralaterales. Se debe a una lesión de origen vascular (arteria cerebelosa superior) o tumoral Síndrome de CHAMPION-CREGAN-KLEIN: un complejo hereditario de malformaciones de fenotipo diverso caracterizado por anormalidades orofaciales, genitales y musculoesqueléticas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos más típicos incluyen fístulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de la pierna. Es probablemente hereditario. También es conocido como síndrome de Trélat Síndrome de CHANARIN-DORFMAN: un enfermedad familiar muy rara de carácter autosómico recesivo de almacenamiento de los lípidos caracterizada por un eritroderma descamativo. Otros órganos que pueden ser afectados son el sistema nervioso central, el hígado, los músculos, las orejas y los ojos. El hallazgo de vacuolas de lípidos en los neutrófilos de la sangre periférica confirma el diagnóstico del síndrome de Chanarin-Dorfman (*). La enfermedad se debe a una oxidación deficiente de los ácidos grasos debida a una mutación en en gen 3p21 [275630] Síndrome de CHARCOT: un término es desuso para describir una alteración de la marha ocasionada por una angiopatía obliterante de la pierna con la consiguiente reducción del flujo sanguíneo en lios músculos Síndrome de CHARCOTT-JOFFROY: un síndrome caracterizado por alteraciones sensoriales, dolor difuso localizado en la espalda, pecho or piernas, seguido de una debilidad sintomática de las rodillas y mielitis transversa. Los síntomas sensoriales consisten en un entumecimiento de las extremidades y del tronco asociado a hiperestesia de grado variable. Pueden desarrollarse cambios atróficos vasomotores y a menudo se observa insuficiencia de los esfínteres. La condición se debe a una tromboflebitis de las venas meningoraquídeas con paquimeningitis subaguda o crónica. También se conoce este síndrome como síndrome de Spiller Síndrome de CHARCOT-WEISS-BAKER: ataques de síncope transitorios con un marcada bradicardia e hipotensión, con pérdida de conciencia debidos a una fuerte presión en el cuello sobre la bifurcación de las arterias carótidas lo que produce la exciación de los baroreceptores del seno carotídeo. Pueden ir precedidos o acompalados de signos neurológicos focales. En algunos casos, puede sobrevenir la muerte por paro cardíaco. Las personas de la tercera edad, especialmente aquellas que tienen placas calcificadas arterioscleróticas son mas susceptibles Síndrome de CHARCOT-WILBRAND: síndrome neuro-oftálmico caracterizado por agnosia visual e incapacidad para revisualizar imágenes. Se atribuye a una oclusión de la hemiesfera dominante. Algunas veces va asociado a un síndrome de Gerstmann Síndrome de CHARLIN-SLUDER: un síndrome neuro-oftálmico unilateral debido a una neuritis de la rama nasal del nervio trigémino. Los síntomas más comunes son rinorrea, dolor pronunciado ocular y orbital en el ángulo interno del ojo en el sito del nervio frontal y congestión paraxoxística del segmento anterior del ojo con queratitis superficial e iritis serosa Síndrome de CHATELAIN: un síndrome hereditario caracterizado por varias anormalidades congénitas que ocurren conjuntamente. Entre estas se encuentran cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas y condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas y pueden consistir en una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo mnormal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipolásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante. También es conocido como síndrome de Trauner-Rieger o síndrome de Österreicher-Fong Síndrome de CHAUFFARD-RAMON: una enfermedad inflamatoria sistémica crónica, bastante rara, que ocasiona deterioro de las articulaciones y del tejido conectivo y lesiones viscerales por todo el cuerpo. En los niños más pequeños se caracteriza por un estado enfermizo con fiebre, rash y una moderada afectación de las articulaciones. En los niños mayores, solo se observa la afectación articular. La etiología es desconocida. En un 75% de los casos hay una remisión completa. Este síndrome también es conocido como síndrome o enfermedad de Still Síndrome de CHAUFFARD-MINKOWSKI: anemia hemolítica congénita que se presenta con esferocitosis, esplenomegalia y una grado variable de anaemia e ícterus. Se debe a una hemolisis anormal de los glóbulos rojos. Usualmente esta condición va asociada a ictericia, presencia de urobilinógeno en las heces, cálculos formados por pigmentos, hiperplasia de la médula ósea y ocasionalmente eritropoyesis extramedular. Otras complicacioesn que se observan ocasionalmente son estrías y engrosamiento de los huesos parietal y frontal con oxicefalia. Puede ocurrir a cualquier edad, pero se observa con mayor frecuencia en la infancia y adolescencia. Ambos sexos son afectados por igual . Es de carácter autosómico dominante Síndrome de CHAVANY-BRUNHES: desorden caracterizado por cefaleas persistentes con manifestaciones psiconeuróticos de grado variable debidas a la calcificación del falx cerebral. Las cefaleas pueden ser desencadenadas por la fatiga o el estrés emocional. En algunos casos, la condición va acompañada de oligofrenia. La etiología es desconocida Síndrome de CHEADLE-MÖLLER-BARLOW: una enfermedad de la infancia causada por deficiencia en vitamina C caracterizada por lesiones gingivales, hemorragias, artralgia, pérdida de apetito y otros síntomas parecidos en los observados en los adultos en el escorbuto. También conocido como enfermedad de Barlow Síndrome de CHEDIAK-HIGASHI: afección hereditaria rara, de caracter autosómico recesivo en la que se observa una alteración morfológica de los neutrófilos, monocitos y linfocitos que contienen gránulos citoplasmáticos gigantes (inclusiones azurófilas)(*). Va acompañada de albinismo, propensión a las infecciones, neutropenia y trombocitopenia. Suele tener una evolución fatal Síndrome de CHEMKE: un desorden letal del cerebro caracterizado por hidrocefalo, agiria cerebral, displasia retinal y otras anormalidades oculares con encefalocele occipital ocasional. Otros signos asociados son pene pequeño, criptorquidia, hidronefrosis, obstrucción de la yuncción pelviurética, fístula anoperineal y talipes. La mayor parte de los pacientes muere en el plazo de un año. La herencia es de carácter autosómicol recesivo. También es conocido como síndrome de Walker-Warburg Síndrome de CHERNOGUBOV: un desorden de caracter hereditario del tejido conectivo elástico caracterizado por una hiperelasticidad de la piel, hipermovilidad de las articulaciones debida a unos ligamentos extremadamente laxos y una mala cicatrización de las heridas. La piel se agrieta fácilmente, Puede haber tumores subcutáneos, malformaciones viscerales, y quistes subcutáneos calcificados. Es frecuente la presenscia de un prolapso mitral y de mealformaciones cardíacas congénitas. La enfermedad está ligada a defectos del cromosoma X y existen en 7 formas dependiendo cada una de ellas de la forma en que esté afectada la síntesis del colágeno. También se conoce como síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de CHIARI-FROMMEL: uno de los tres síndromes comocidos como síndromes de amenorrea-galactorrea, siendo los otros dos el de Ahumada-Del Castillo y de Forbes-Albright. Involución del útero después de una prolongada lactancia, amenorrea y atrofia uterina y ovárica después de una persistente lactancia de muchos meses o incluso años. Se debe a la secreción continua de prolactina y al descenso de la producción de gonadotropina. Puede estar presente un adenoma pituitario. Los síntomas son dolor en pecho, espalda y cabeza. acompañados a veces por depresión. Síndrome de CHIARI: obstrucción de las venas suprahepáticas de origen trombótico o tumoral, lo que ocasiona hipertensión portal con hepatomegalia y ascitis. Véase Síndrome de Budd-Chiari Síndrome de CHIARI II: un desorden caracterizado por amenorrea y galactorrea. Se reconocen tres tipos: persistente galactorrea y amenorrea después del parto (también conocido como síndrome de Chiari- Frommel) galactorrea-amenorrea no asociada al embarazo, con deficiencia de estrógenos y disminución de los niveles urinarios de gonadotropina (síndrome de Ahumada del Castillo, propiamente dicho) galactorrea-amenorrea ocasionada por un cromófobo productor de prolactina de la pituitaria (también conocido como síndrome de Forbes-Albright Síndrome de CHRIST- SIEMENS-TOURAINE: un defecto congénito de las estructuras ectodérmicas y medodérmicas en las que la ausencia de glándulas sudoríparas altera la regulación del calor. También están ausentes las glándulas sebáceas. Las características clínicas de este síndrome son una piel seca, grisácea con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies característica con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los niños afectados son algo más pequeños de lo normal. La etiología es desconocida. Ocurre en varones Síndrome de braquidactilia de CHRISTIAN: un síndrome familiar de retraso mental. braquidactilia, pulgares cortos y hallux varus. Las falanges metacarpianas, metatarsianas y distales son cortas y las mediales son normales. Ambos sexos son afectados por igual. La enfermedad tiene un carácter autosómico dominante Síndrome de CHRISTIAN I: un síndrome caracterizado por craneosinostosis, artrogriposis, y fisura palatina asociada a microcefalia, occipucio prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, oftalmoplegia, colocación anormal de las orejas y úvula bífida. Es de carácter autosómico recesivo. Síndrome de CHRISTIAN II: un síndrome familiat de corta estatura, elevación de la sutura metópica, fusión de las vértebras cervicales, hemivertebras torácicas, escoliosis, hipoplasia del sacro y falanges mediales cortas. Ligado al cromosoma X Síndrome de CHRISTIAN-OPITZ: síndrome dismórfico en el que los varones presentan hipospadias e hipertelorismo mientras que las hembras solo muestran telecanto. Otros defectos asociados pueden incluir fisuras labial y palatina, malformaciones del tracto urinario, criptorquidia, desórdenes cardiovasculares y retraso mental. La etiología es desconocida. Algunos autores sugieren que este síndrome es idéntico al síndrome G (síndrome de hipospadia-disfagia). También se conoce como síndrome de Opitz-BBB Síndrome de CHURG-STRAUSS: angitis granulomatosa alérgica. Una vasculitis necrosante que se caracteriza por antecedentes de rinitis alérgica, asma bronquial grave, afección pulmonar constante, fiebre y eosinofilia. Histológicamente se trata de una vasculitis necrosante de vasos de mediano y pequeño tamaño, con infiltrados ricos en eosinófilos y granulomas extravasculares en diversos órganos. La afección renal se caracteriza por una mayor incidencia de lesiones glomerulares. Síndrome de CITELLI: Atraso mental, aprosexia, somnolencia o insomnio en los pacientes de vegetaciones adenoides o infección de los senos. Síndrome de CLARKE-HADFIELD: un término en desuso para el infantilismo causado por la insuficiencia pancreática congénita (secreción deficiente de hormonas pancreáticas). La condición se caracteriza por la siguente triada: fibrosis quística del páncreas (mucoviscidosis), enfermedad celíaca y deficiencia en vitamina A. Los niños que padecen este síndrome muestran una débil musculatura, carecen de grasa subcutánea y crecen poco. La etiología es desconocida. También se conoce como síndrome de Andersen Síndrome de CLAUDE BERNARD: síndrome opuesto al síndrome de Horner. Consiste en una dilatación pupilar ipsilateral, desplazamiento de los párpados, parpadeos reducidos y aumento de la lagrimación. En algunos casos también hay síntomas de vasoconstricción, reducción de la temperatura local y aumento de la sudoración del lado ipsilateral de la cara Síndrome de CLELAND-ARNOLD-CHIARI: anomalía congénita caracterizada por el descenso anormal de la porción inferior del cerebelo (amigdalas y vérmix) y del bulbo en el conducto raquídeo por debajo del agujero occipital. Es frecuente la platibasia y malformaciones en la unión cervico-occipital. Presenta sintomatología cerebelosa, bulbar y medular alta y alteración en la circulación del líquido cefalorraquídeo con hidrocefalia. Va usualmente acompañado por espina bífida y meningomielocele. Igualmente puede ir asociado a estenosis del acueducto de Silvio. También se conoce este síndrome como malformación de Arnold-Chiari Síndrome de CLIFFORD: gestación que se alarga más de tres semanas de la fecha prevista en madres no diabéticas sin aumento del peso del feto. El recién nacido muestra un cuadro característico de peso bajo, piel desescamada que le confiere cara de viejo, ausencia de vérnix, muy ocasionalmente, piel y uñas de color amarillo o verde. Con frecuencia se observa distrés respiratorio. La etiología es desconocida, aunque se supone es debido a una insuficiencia placentaria. También es conocido como síndrome de Ballantyne-Runge Síndrome de COATS: forma de la enfermedad de Coats en los adultos, con los mismos síntomas y signos que en los niños, acompañados de hipercolesterolemia e inflamación uveal Síndrome de COBB: angiomatosis cutáneo-meningo-espinal. Se caracteriza por presentar un nevus flammeus de distribución metamérica en tronco o extremidades, asociado a la un angioma de la médula espinal, que puede volverse sintomático en la niñez o adolescencia, en forma de paraplejia o paraparesia espástica y pérdida sensitiva por debajo del nivel medular afecto. En algunos casos el angioma medular puede ser tributario de tratamiento quirúrgico. Síndrome de COCKAYNE: síndrome complejo caracterizado por una larga lista de características clínicas. Las más importantes son dwarfismo con extremidades desproporcionadamente largas, manos y pies de gran tamaño, cifosis, manos y pies azulados y fríos, nariz picuda, cabellos escasos, retraso mental, sordera, ceguera debido a degeneración retinal, voz grave, prognatismo, engrosamiento de los huesos del cráneo, hipersensibilidad de la piel a la luz solar con pigmentación y fibrosis y disfunción progresiva de las motoneuronas. Se han identificado dos tipos de síndrome de Cockaine El CS tipo I es la forma clásica más común El CS tipo II es más severo y se caracteriza por un inicio más temprano de los síntomas. Se trata de una condición de etiología desconocida, que usualmente se presenta en el segundo año de vida después de una primera infancia normal. Es de caracter autosómico recesivo Síndrome de COCKAYNE-TOURAINE: una forma de epidermolisis ampollosa. Consiste en erupciones ampollosas no inflamatorias sobre todo en las pies y con menos intensidad en las manos. La enfermedad se inicia como consecuencia de un trauma mecánico en la primera infancia y también en la edad adulta, especialmente en verano. Cuando las ampollas se rompen se produce un dolor agudo, cicatrizando sin dejar rastro. Ocasionalmente, esta condición va asociada a hiperhidrosis. Probablemente se trata de una forma leve de una epidermolisis ampollosa de Koebner. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante. También se denomina síndrome de Weber-Cokayne Síndrome de COFFIN-LOWRY: un desorden genético raro caracterizado por malformaciones craneofaciales y esqueléticas, retraso mental, estatura corta e hipotonía [303600] Síndrome de COFFIN-SIRIS: es una rara enfermedad genética de la que han sido publicados menos de 100 casos desde que fuera descrita en 1970 por Coffin y Siris. Este síndrome se caracteriza por rasgos faciales toscos, pelo ralo con hirsutismo corporal, hipoplasia ungueal de los meñiques y retraso del desarrollo mental y pondoestatural (*) [135900] Síndrome de COGAN: raro desorden de etiopatogenia desconocida que afecta a adultos jóvenes de ambos sexos, caracterizada por episodios de queratitis intersticial y disfunción cocleovestibular agudas Síndrome de COHEN: un desorden hereditario caracterizado por malformaciones craneofaciales y esqueléticas, obesidad, retraso mental y miotonía sin enanismo o hipogonadismo. Se inicia en el momento del nacimiento. La etiología es desconocida. Este síndrome presenta algunas características en común con el síndrome de Prader-Willi y de Laurence-Moon. También conocido como síndrome de Pepper o neuroblastoma adrenal medular Síndrome de COLLET-SICARD: un término para describir una serie de desórdenes infecciosos asociados a una encefalitis epidémica. La afectación de los 9º, 11º y 12º pares nerviosos craneales produce una parálisis de las cuerdas vocales, del paladar, del músculo trapecio y del esternocleidomastoideo. También hay pérdida del sentido del gusto en el dorso de la lengua y anestesia de la laringe, faringe y paladar blando Síndrome de COMEL-NETHERTON: una enfermedad caracterizada por anormalidades de la piel similareas a las de un eczema atópico, asociadas a lesiones ictióticas lineales, anormalidades de los tallos pilosos y atopía con altos niveles de IgE. Síndrome de CONDORELLI: estasis venosa cefálica que se acentúa con el decúbito, causando trastornos del sueño y de la respiración en los obesos Síndrome de CONN: Aldosteronismo inducido por un adenoma adrenocortical Síndrome de COOTE-HUNAULD: síndrome del escaleno anterior que se manifiesta por un síndrome de Rayaud del miembro superior por compresión de la arteria subclavia y del plexo braquial. También se conoce como síndrome de Naffziger y síndrome de ADSON-CAFFEY Síndrome de CORNELIA DE LANGE: una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por retraso pre y postnatal del crecimiento; presenta rasgos faciales característicos, malformaciones músculo esqueléticas en manos, pies, brazos, y piernas, y otras malformaciones físicas También es conocido como síndrome de Brachmann-De Lange (*) [122470] Síndrome de COTUGNO: una condición caracteriza por dolor en la espalda y la cadea que irradia hacia abajo del muslo. En ocasiones va asociado a parestesia y debilidad. El movimiento, la tos o el estornudo la empeorar. Se debe a una hernia de un disco lumbar entre L5 y S1 Síndrome de COURVOISIER: un término en desuso para indicar los síntomas y signos asociados al carcinoma pancreático. Consiste en la triada de diagnóstico: (1) ictericia progresiva y finalmente obstructiva (2) vesícula biliar grande, palpable (signo de Courvoisier) con bloqueo del conducto biliar común (3) caquexia rápidamente progresiva, típica del carcinoma de la cabeza del páncreas Los síntomas más comunes son anorexia, pérdida de peso, heces de color amarillo y dolor nocturno. La muerte sobreviene en 6 a 8 meses Síndrome de COWDEN: también llamado síndrome de los hamartomas múltiples, es una condición de carácter autosómico dominante que resulta de la mutación del gen PTEN en la rama cromosómica 10q. Se caracteriza por la presencia de neoplasmas hamartomosos en la piel, tracto digestivo, huesos, sistema nervioso central, ojos y tracto genitourinario [158350] Síndrome de CRIGLER-NAJJAR: Presencia de bilirrubina no conjugada en sangre de 20 a 45 mg/dl que aparece en el período neonatal y persiste toda la vida. Existen dos tipos: CN-1 y CN-2. Se trata de una enfermedad hereditaria producida por mutaciones en el gen UGT1 (que regula la expresión de la bilirrubina-UDP-glucurosiltransferasa) . También se le conoce como síndrome de Arias Síndrome de CRISWICK-SCHEPENS: una enfermedad familiar observada en niños sanos con síntomas parecidos a los una fibroplasia retrolental. Los síntomas incluyen cambios oculares progresivos con desprendimiento vítreos posterior, tracción sobre la retina, opacidades en forma de copos del cuerpo vítreo, heterotopia de la mácula con tracción temporal y exudados intrarretinales en la periferia con desprendimiento local de la retina. Es un desorden hereditario de carácter autosómico dominante Síndrome de CRITCHLEY: una condición extraña, de etiología desconocida que afecta casi exclusivamente varones jóvenes de 15 a 25 años. Se caracteriza por ataques de somnolencia que duran varios días o semanas, acompañados de un aumento del apetito y de otros síntomas mentales como confusión, irritabilidad, euforia, alucinaciones, delusiones y comportamientos esquizofrénicos. Los ataques pueden ocurrir cada 3 a 6 meses, y entre los mismos, los pacientes se recuperan completamente. Al llegar a la edad adulta, los ataques desparecen por completo. También se conoce este síndrome con síndrome de Kleine-Levin Síndrome de CRONHKITE-CANADA: una enfermedad rara, no familiar, caracterizada por poliposis gastrointestinal difusa, hiperpigmentación cutánea, onicodistrofia y alopecia. Se manifiesta en la edad media de la vida con anorexia, pérdida de peso, dolor abdominal, diarrea, que puede contener moco y sangre, y un cuadro de malabsorción con esteatorrea y pérdida proteica por heces que determina hipoalbuminemia y edemas. Existen también anormalidades en los tegumentos [ICD-10: K90.4] Síndrome de CROCKER-FARBER: un síndrome hereditario congénito que se inicia en la primera infancia debido a una alteración en el metabolismo de los esfingolípidos. Se caracteriza por hepatoesplenomegalia, anemia, manchas rojas en la mácula con ceguera progresiva, linfadenopatía y deterioro progresivo físico y mental. La muerte sobreviene a final del tercer año. Se encuentran en la médula ósea, bazo y nódulos linfáticos células esponjosas llenas de un material lipoide, hecho este que ayuda a establecer el diagnóstico. La enfermedad tiene cinco variantes clínicas: Tipo A (Niemann): forma infantil severa Tipo B (Pick): forma visceral o crónica Tipo C: forma subaguda o juvenil Tipo D: Nueva Escocia (también llamado síndrome de Crocker-Farber propiamente dicho) Tipo E: forma adulta no-neuronopática La forma infantil severa es la más común. La comunidad judía es la afectada como mayor frecuencia. Se trata de un desorden heterogéneo pero todas las formas son autosómicas recesivas Síndrome de CROSBY: un término que ya no se utiliza para describir una anemia de tipo hereditario debida a hemoglobinopatías o defectos en la estructura de la membrana eritrocitaria. Se caracteriza por ictericia, esplenomegalia y colestasis. También se llama síndrome de Zuelzer- Kaplan o anemia hemolítica congénita no esferocítica Síndrome de CROSS: desorden caracterizado por fibromatosis gingival, una reducción de los pigmentos de la piel y de los ojos, microftalmia, nistagmo, córneas con opacidades, temblores de manos y pies, gritos muy agudos y retraso mental severo. A menudo también se observa un retraso del crecimiento y criptorquidia. Pueden presentares tumores de la piel. Es una condición muy rara, presente en el momento del nacimiento, de carácter autosómico recesivo Síndrome de CROSS-McKUSICK: un desorden muy raro de la primera infancia caracterizado por disartria y pérdida de masa muscular sobre todo a nivel tenar, hipotenar y los músculos interóseos dorsales. En consecuencia de observa una espasticidad de los miembros superiores y contracturas de los miembros inferiores lo que impide la marcha a las personas afectadas. Pueden presentarse algunos síntomas cerbelares. Este síndrome se conoce también como síndrome de Troyer por el nombre la familia Amish en Ohio (EE.UU) donde se identificó por primera vez. De carácter autosómico recesivo Síndrome de CROUZON: es un desorden hereditario que se caracteriza por acrocefalia con una frente alta y una joroba frontal, asociada a un exolftamia importante, hipertelorismo y estrabismo divergente. La nariz tiene la forma de pico de loro y se observa una prognatia y paladar arqueado o hendido (*). [123500] Síndrome de CSILLAG: una enfermedad crónica atrófica prevalente en las mujeres (6:1), caracterizada por pápulas irregulares y firmes, de color perla o marfil, rodeadas de un halo eritematoso. Las pápulas son redondas u ovales y contienen un tejido parecido a un comedón o pequeñas depresiones causadas por estos tejidos. En los estadios avanzados, la coalescencia de las pápulas pueden ocasionar lesiones más grandes y atrofia com ampollas, hiperpigmentacióm y exfoliación. Se puede dar a cualquier edad pero es más frecuente hacia la menopausia. También es conocido este síndrome como síndrome de Hallopeau o síndrome de Zambusch Síndrome de CURRY: un síndrome presente desde el momento del nacimiento que afecta a ambos sexos, caracterizado por polidactilia postaxial de las manos y de los pies, hexadactilia y fusión de los 5º y 6º metatarsos y metacarpos, con hendudira de la sínfisis mandibular. Otras características son malformaciones de los incisivos inferiores, uñas hipo- y displásicas y estatura corta. Se trata de una enfermedad hereditara de caracter autosómico dominante con una expresión variable. También es conocida como síndrome de Weyer Síndrome de CURSCHMAN-BATTEN-STEINERT: un desorden hereditario muy raro que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, miotonía, cataratas, hipogonadismo y deterioro mental. La distrofia muscular implica tanto a los músculos lisos como a los estríados y se presenta con debilidad de las extremidades. Los problemas gastrointestinales pueden ser disfagia, malformaciones del esfínter anal, mala contractilidad de la vesícula biliar con colelitiasis y colestasis anictérica. Las lesiones cardíacas más usuales implican malformaciones de los haces de His y de Purkinje si bien puede coexistir una distrofia cardíaca con arritmias ventriculares y supraventriculares. La neumonia suele ser una complicación. La enfermedad aparece entre los 20 y 30 años de edad. También se le conoce como síndrome de Batten o distrofia myotónica congénita Síndrome de CURTH: una rara enfermedad de la piel caracterizada por un erupción de color carne o ligeramente amarilla distribuída simétricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induración de la piel y tejidos subcutáneos. Por rayos X se observan focos densos óseos sobre todo en la pelvis y las extremidades, síntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiología. También conocido como síndrome de Buschke-Ollendorff Síndrome de CUSHING: El síndrome de Cushing se produce como consecuencia de una exposición excesiva y prolongada a la acción de las hormonas glucocorticoides. En las formas endógenas puede haber un aumento de la secreción de mineralcorticoides, andrógenos o estrógenos suprarrenales. El síndrome de Cushing exógeno se debe a la administración de glucocorticoides naturales o sintéticos o de ACTH. También se le conoce como síndrome de Crooke-Apert-Gallais Síndrome de CUSHING II: un síndrome de tumores múltiples de las raíces de los nervios espinales y auditivos, usualmente asociados a una enfermedad de Recklinghausen (neurofibromatosis generalizada), anormalidades del sistema nervioso central y, ocasionalmente, múltiples gliomas. Los tumores tienen las características de los meningiomas y neurilemoma. La condición se caracteriza por tinnitus, sordera, parálisis ipsilateral de los 6º y 7º pares craneales, hiperestesia de la cara, cefaleas, vómitos, vértigo, disminución de los reflejos corneales y parálisis de los nervios facial y externo recto. Prevalente en las mujeres. (3:1). También denominado neuroma acústico Síndrome de CUSHING III: síndrome quiasmático. Síndrome de hemianopsia bitemporal con atrofia óptica primaria. Se caracteriza por un disminución inicial de la visión lateral y central y defectos de campo bilaterales. La progresión de la enfermedad puede conducir a la ceguera. La silla turca no se afecta Síndrome de CYRIAX: un síndrome caracterizado por ataques súbitos de dolor ocasionados por la presión sobre los nervios intercostales de las 8ª, 9ª y 10ª costilla de cada lado. El dolor es frecuentemente confundido con el de la angina de pecho y puede ser desencadenado por un estornudo, una inspiración profunda o el movimiento del brazo. También se le conoce como síndrome de Davies-Colley Síndrome del colon irritable: un conjunto de síntomas crónicos y/o recidivantes, predominantemente alteraciones del hábito intestinal y dolor abdominal, pero que también comprende disfagia, dispepsia, vómitos y flatulencia, para los cuales no se puede demostrar una causa orgánica. Los síntomas más importantes son el dolor abdominal y la alteración del ritmo de las deposiciones. Con frecuencia existen también dispepsia flatulenta, vómitos, síntomas de reflujo gastroesofágico y/o disfagia episódica. [ICD-10: K58] Síndromes D Síndrome de DACIE: esplenomegalia masiva de etiología desconocida Síndrome de DALE: una enfermedad de almacenamiento poco frecuente caracterizada por una displasia esquelética en la que un dwarfismo del tronco está asociado a una desalineación de la espina, hepatomegalia, incompetencia aórtica, facies peculiar, opacidad de la córnea y sordera. La combinación de las malformaciones esqueléticas ocasiona al sujeto un andar patoso. El desarrollo mental es usualmente normal, pero se observa un deterioro intelectual en algunos casos. Se trata de un error del metabolismo del keratan-sulfato, que no es adecuadamente degradado por deficiencia de la N-acetilgalactosamina-6- sulfatasa, produciéndose una fuerte eliminación urinaria de keratan sulfato. Existe en dos formas dependiendo del gen mutado. La forma A con una deficiencia en la enzima galactosamina-6-sulfato sulfatasa y la forma B con deficiencia de la Beta-galactosidasa. Se trata de una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo. También se conoce como síndrome de Morquio-Brails Síndrome de DANBOLT-CLOSS: un síndrome en los niños de deficiencia de cinc, caracterizada por dermatitis acral, alopecia, diarrea, esteatorrea, y erupciones pustulares anales, en la cara y alrededor de todos los orificios del cuerpo. Otros síntomas asociados son retraso mental y del desarrollo, debilidad muscular, irritabilidad, depresión y fotofobia. La etiología es desconocida. Aparece en ambos sexos. Es probablemente de carácter autómico recesivo. También es conocido como síndrome de Brand Síndrome de DANDY: un síndrome de ausencia bilateral de la función vestibular que tiene lugar en dos formas: un tipo compensado son oscilopsia y un tipo descompensado con oscilopsia. Los dos síntomas principales son los movimientos aparentes de los objetos que el paciente ve cuando se mueve y que desaparecen en reposo y la pérdida del sentido de equilibrio que el el paciente muestra al caminar en la oscuridad Síndrome de DANDY-WALKER: atresia del agujero de Magendie y de Luschkha [ICD-10: Q03.1] Síndrome de DANLOS: distrofia hereditaria del mesénquima transmitida con caracter dominante. Se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutánea con fragilidad lo que ocasiona cicatrices atróficas múltiples planas y seudotumores moluscoides (*) [ICD-10: Q79.6] Síndrome de DARIER-WHITE: una enfermedad de la piel que se inicia en la infancia, hacia los 10 años, raramente antes. La larga lista de síntomas incluye pápulas queratóticas que forman costras que cubren las zonas seborreicas del cuerpo como el pecho, las orejas, los pliegues nasolabiales, el cuero cabelludo, el abdomen y las ingles. Al eliminar la lesión se observa una especie de poro. En ocasiones, las lesiones se unen para formar grandes y espesas placas hipertróficas con un mal olor. Ambos sexos son afectados por igual. La condición es agravada por la luz solar. La etiología es desconocida [ICD-10: Q82.8] Síndrome de DARIER-GRÖNBLAD-STRANBERG: un desorden hereditario muy raro con degeneración de las fibras elásticas de la piel, vasos sanguíneos y corazón, debida a la calcificación de las mismas. Las anormalidades de la piel son pápulas amarillentas elevadas especialmente alrededor de la boca, cuello, axilas, codos, ingles y áreas periumbilicales, afectando a muchas partes de la piel. Esta muestra un aspecto similar a la de un pollo desplumado. Las alteraciones oculares incluyen bandas angioides, hemorragias retinales y pérdida de agudeza visual, y algunas veces, desprendimiento de retina y corioretinitis. Entre las afecciones cardiovasculares se encuentran pérdida de pulso en manos y pies, claudicación intermitente, hipertensión, angina pectoris, calcificación de las arterias periféricas y estenosis de la arteria celíaca. Se conocen cuatro variantes genéticamente distintas. Ocasionalmente, este síndrome se encuentra asociado a la enfermedad de Paget, al síndrome de Marfan, síndrome de Herrick y síndrome de Albers-Schönberg. También es conocido como síndrome de Grönblad-Strandberg. Síndrome de DARNAUD: diabetes lipopletórica (por sobrecarga de grasa) opuesta a la diabetes atrófica o lipodistrofia total (síndrome de Berardinelli-Lawrence-Seip). Se trata de una enfermedad muy rara Síndrome de DARROW-ELIEL: uremia por alcalosis hipoclorémica e hipopotasémica con trastornos psíquicos y neuromusculares, en particular paresias o mioclonías Síndrome de DAVID-STICKLER: una enfermedad del tejido conjuntivo bastante común que comienza en el momento del nacimiento afectando orejas, ojos y articulaciones. Se caracteriza por una rigidez y cambios degerativos articulares como hiperexicitabilidad de las articulaciones largas, cara aplastada, fisura palatina, úvula bífida, miopía progresiva y una cierta tendencia al desprendimiento de retina y a cataratas. Usualmente, se produce la ceguera en la primera década de la vida. También puede producirse una pérdida de oído. Afecta a ambos sexos. Este síndrome es transmitido como carácter autosómico dominante con un grado de expresión variable dentro de una misma familia Síndrome de DAVIDENKOV: una forma bastante rara de atrofia muscular progresiva que afecta las células motoras de los troncos espinales anteriores y que afectan sobre todo los músculos escapulares y peroneales. Inicialmente se observa una caída bilateral de los pies y pies equinovaros; en una segunda fase se afectan los hombros y aparece un implicación bulbar. Pueden estar asociadas malformaciones cardíacas. Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de núcleos caudales del cráneo. La etiología es desconocida. Clínicamente, no se diferencia del síndrome de Kugelberg-Welander. También es conocido como síndrome de Brossard-Kaeser Síndrome de DAVIES-COLLET: un síndrome caracterizado por ataques súbitos de dolor ocasionados por la presión sobre los nervios intercostales de las 8ª, 9ª y 10ª costilla de cada lado. El dolor es frecuentemente confundido con el de la angina de pecho y puede ser desencadenado por un estornudo, una inspiración profunda o el movimiento del brazo. También se le conoce como síndrome de Cyriax Síndrome de DEBRÉ-LAMY-LYELL: un síndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa erupción ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperación es lenta y puden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los niños y las personas de la tercera edad. Los factores etiológicos son reacciones alérgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, fármacos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y radiaciones). También es conocido como síndrome de Brocq-Debré o síndrome de epidermolisis tóxica aguda Síndrome de De CRECCHIO: síndrome adrenogenital de pérdida de sal. Un error metabólico de nacimiento caracterizado por deficiencia de enzimas implicadas en la producción de hormonas adrenocorticosteroides. Se reconocen tres tipos bioquímicamente distintas: (1) Tipo virilizante, (2) hiperplasia adrenal mixta, y (3) hiperplasia adrenal no virilizante. Es una variante del síndrome de Wilkins con seudoespasmo de píloro causando vómitos, deshidratación y la muerte. También conocido como síndrome de Fibiger-Debré Síndrome de De LANGE: una forma rara de oligofrenia que comprende microcefalia con severo retraso mental, corta estatura y facies característica. Las malformaciones craneales consiste en aspecto de payaso con pestañas largas y curvadas, micrognatia, labios finos y vueltos hacia arriba (boca de carpa) , fisura labial y palatina, nariz respingona e hirsutismo. La nota más destacada de este síndrome es que todos los niños que lo padecen parecen iguales. A menudo se observa displasia de las extremidades, mostrando las manos aspecto de pinzas de bogavante, manos y pies pequeños, focomelia, oligodactilia y otras malformaciones. En lo que se refiere a síntomas cutáneos, los más importantes son cutis marmorata, cianosis localizadas, hipertricosis generalizada y pezones y ombligo hipoplásicos. Los sujetos padecen un retraso mental severo y mueren antes de los seis años de edad. La etiología de esta enfermedad es desconocida. También se conoce como síndrome de Brachmann-de Lange [122470] Síndrome de De MORSIER: también llamada displasia septo-óptica, se caracteriza por nervios ópticos hipoplásticos y ausencia parcial o total del septo pelúcido. Otras anomalías presentes son disgenesis del cuerpo calloso, heterotropia y displasia cerebelar. Los pacientes muestran nistagmo, disminución de la acuidad visual y dwarfismo. Síndrome de De QUERVAIN: síndrome de feminización testicular, la forma más común de pseudohermafroditismo en los varones. Las características clínicas más importantes son genitales externos femeninos con labios vaginales subdesarrollados y vagina ciega, ausencia de órganos genitales femeninos internos y presencia de testículos en el canal inguinal o en el abdomenr. El aspecto externo de estos sujetos es el de una mujer joven con un desarrollado de mamas y depósitos de grasa normales, pero con manos y pies grandes. No hay vello axilar, vulvar o púbico. El sujeto siente psicológicamente como una mujer. La etiología es desconocida. Se trata de una condición familiar que puede transmitirse como un caracter recesivo ligado al cromosoma X. También se conoce como síndrome de Morris o de Goldberg-Maxwell Síndrome DeSANCTIS-CACHIONE: un síndrome congénito caracterizado por xeroderma, microcefalia, déficit intelectual, enanismo e hipoplasia gonadal. Síndrome de DeSEZE: Síndrome trofostático de la postmenopausia, consistente en relajación musculoligamentaria con hiperlordosis lumbar en mujeres de más de 50 años. Síndrome de De TONI-CAFFEY-SILVERMAN: enfermedad de la infancia, probablemente de tipo familiar, que afecta al esqueleto y tejidos adyacentes. Se caracteriza por fiebre, irritabilidad, entumecimiento de los tejidos blandos y engrosamiento del hueso cortical. Los huesos más afectados son la mandíbula y los antebrazos y, con menos frecuencia, las clavículas, tibia, húmero, fémur y fibula. Aunque algunas veces ha sido observado antes del nacimiento, este desorden suele darse en los primeros seis meses de vida. La tumefacción suele afectar la libertad de movimientos y la cara suele mostrar un aspecto característico. La etiología es desconocida. También es conocido como síndrome de Caffey Síndrome de De TONI-DEBRE-FANCONI: término empleado para describir una serie de condiciones relacionadas con defectos de la reabsorción de la glucosa, aminoácidos, fosfatos y potasio. Se observa aminoaciduria asociada a raquitismo, debida a una disfunción de los túbulos renales proximales, o a defectos en la desaminación. Entre la larga lista de síntomas, se encuentran raquitismo, poliuria, microcefalia y retraso mental. Ambos sexos resultan afectados en el momento del nacimiento o durante el período post-natal. La muerte sobreviene por regla general antes de los 10 años. Este desórden es probablemente de carácter autosómico recesivo [ICD-10: E72.0] Síndrome de DEBRÉ: un término en desuso para una enfermedad de los niños pequeños caracterizada por hipotonía asociada a la acumulación de grasas y glucógeno en el hígado. Es un desorden del metabolismo de los hidratos de carbono e indirectamente, del metabolismo de los lípidos Síndrome de DEBRÉ-SEMELAIGNE: un síndrome de hipotiroidismo asociado a un aumento de la masa muscular que da al niño un aspecto atlético. Los músculos son débiles y lentos en contraerse o relajarse. Existe un mixedema clínico o subclínico, hipertrofia muscular generalizada y manifestaciones típicas de cretinismo. Este síndrome se diferencia del síndrome de Hoffmann por la ausencia de espasmos dolorosos y de pseudomiotonía. También se conoce esta síndrome como síndrome o enfermedad de Kocher-Debré- Semélaigne Síndrome de DEBRÉ-FITTKE: un síndrome de marcada pérdida de elasticidad de la piel con formación de grandes pliegues. La condición se desarrolla durante la infancia siendo ya evidente en la pubertad. Los pliegues son particularmente evidentes en la cara y en el tronco. A menudo se observan fontanelas persistentes, oxicefalia moderada y dislocación de la cadera. Otras características son pecho de paloma, pies planos y escoliosis. Es probablemente de carácter autosómico recesivo Síndrome de DEBRÉ-LAMY-LYELL: un síndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa erupción ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperación es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los niños y las personas de la tercera edad. Los factores etiológicos son reacciones alérgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, fármacos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y radiaciones). También es conocido como síndrome de Brocq-Debré-Lamy-Lyell o síndrome de epidermolisis tóxica aguda Síndrome de DEBRÉ-MARIE: un término en desuso para describir la combinación de dwarfismo y metabolismo del agua alterado con infantilismo sexual. Se caracteriza por una excesiva hidrofilia del cuerpo, oligodipsia, oliguria, y alta densidad de la orina Síndrome de DEBRÉ-MARIE II: una condición patológica en la que una fiebre inicial es seguida de edema y polineuritis que afecta a las cuatro extremidades con manos y pies caídos, dificultades para andar y amiotrofia. El líquido cefalorraquideo es normal Síndrome de DEBRÉ-MOLLARET: una enfermedad infecciosa aguda que tiene lugar preferentemente en niños y adultos jóvenes que han sido mordidos o arañados por gatos o que han experimentado heridas penetrantes (clavos, ganchos, etc). Se presenta con una linfadenopatía regional, pápulas supurativas estériles en el sitio de la inoculación, fiebre, escalofríos, cefaleas, dolor de espalda, anorexia y dolor abdominal. Pueden darse alteraciones del estado mental y convulsiones. Esta enfermedad es benigna y se resuelve favorablemente en unas pocas semanas o 1 ó 2 meses. En los climas templados, es más frecuente en otoño e invierno. También se conoce este síndrome como enfermedad de Petzetakis Síndrome de DEGOS: papulosis atrófica maligna, caracterizada por lesiones papulosas que evolucionan hacia la necrosis, formación de escamas semejantes a la porcelana, cicatrices y telangectasia [ICD-10: I77.8] Síndrome de DEJEAN: síndrome del suelo de la órbita producido por neoplasias del suelo orbitario con metástasis y adenopatías cervicales simultáneas. Se caracteriza por neuralgias supraorbitarias, anestesia del territorio maxilar superior, diplopía y exoftalmia progresivas Síndrome bulbar anterior de DEJERINE: oclusión o hemorragia de la arteria espinal anterior con la consiguiente parálisis ipsilateral de la lengua, parálisis piramidal contralateral de la manos y pie y ocasional pérdida de los sentidos propioceptivo y táctil. Los movimientos de los ojos pueden estar afectados así como la función de la vejiga y del intestino si también está implicado el fascículo medial Síndrome cortical sensorial de DEJERINE: pérdida de propriocepción y estereognosis con retención del tacto, dolor, temperatura y vibración observado en las lesiones del lóbulo parietal Síndrome de DEJERINE: polineuritis secundaria a una infección por Corynebacterium diphteriae. Síndrome de DEJERINE: un desorden de la percepción espacial ocasionado por lesiones cerebrales que se caracteriza por la incapacidad para localizar objetos estáticos o en movimiento en el espacio por no estimar adecuadamente la distancia y el tamaño de los objetos. La agudeza visual es buena, y rara vez hay pérdida de la visión esteresoscópica. Este desorden va asociado a alteraciones de la acomodación y de la convergencia y a una ausencia del reflejo de parpadeo Síndrome de DEJERINE-THOMAS: una ataxia crónica progresiva caracterizada por atrofia cerebelar progresiva y desórdenes atáxicos de las extremidades y del tronco, alteraciones del equilibrio y de la marcha, problemas del habla, nistagmo y temblores oscilatorios de la cabeza o del cuerpo. A menudo se presenta un deterioro mental. La etiología es desconocida Síndrome de DELLEMAN: síndrome oculo-cerebrocutáneo, caracterizado por quistes orbitarios y otros defectos oculares, múltiples anormalidades cerebrales y defectos focales en la piel. Suele ir acompañado de retraso mental y convulsiones [164180] Síndrome de DEMONS-MEIG: un síndrome caracterixado por un tumor ovárico sólido, usualmente un fibroma, acompañado por ascitis y hidrotórax. Se produce sobre todo en la tercera edad. El pseudosíndrome de Meig (un término acuñado por Meig) es idéntico a este síndrome con la excepción de que el tumor puede estar localizado en el ovario, útero, trompas o ligamento redondo Síndrome de DENYS-DRASH: el síndrome de Denys-Drahs (DDS) es un desorden bastante raro consistente en la triada de nefropatía congénita, tumor de Wilms, y desórdenes intersexuales (pseudohermafroditismo (*) debido a mutaciones en el gen supresor de tumores de Wilms (WT1) [194080] Síndrome de DENNIE-MARFAN: paraplegia espástica de las extremidades inferiores y retraso mental en niños con sífilis congénita. La condición se inicia en la primera infancia o infancia y progresa lentamente desde la debilidad muscular hasta una tetraparesis. Pueden darse también epilepsia, cataratas y nistagmo Síndrome de DENNY-BROWN: un síndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza en la pubertad. Se caracteriza por desórdenes sensoriales en la extremidades inferiores lo que puede conducir a heridas, ulceraciones y destrucción de los huesos subyacentes. La característica patológica común es la degeneración de la raíz posterior de los ganglios. Las lesiones óseas son usualmente acroosteolisis, destrucción de las articulaciones metatarsofalángeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas y dislocaciones. Suelen observarse desórdenes vasomotores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este síndrome es transmitido con carácter autosómico dominante aunque se han comunicado casos esporádicos. También conocido como síndrome de Nélaton Síndrome de DENNY-BROWN: carcinoma broncogénico asociado a una degeneración primaria de las células de la raíz dorsal ganglionar con degeneración de los músculos Síndrome de DENT-HARRIS: Raquitismo vitaminorresistente con hiperglicinuria. Síndrome de DESBUQUOIS: también conocido como síndrome de Desbuquois-Grenier-Michel, es un síndrome familiar con un amplio espectro de manifestaciones clínicas y se caracteriza por alteraciones esqueléticas, articulaciones deformadas y rasgos faciales propios. Los signos más evidentes son condrodistrofia, dwarfismo micromélico, malformaciones vertebrales y metafiseas, osification carpotarsal aumentada, dislocación de rodillas y caderas, glaucoma, y deficiencia mental. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo. Síndrome de desconexión interhemisférica: El debido a interrupciones de las vías callosas o de otros sistemas interhemisféricos. Síndrome de DÉVE: hidatidosis difusa secundaria originada por la rotura de un quiste hidatídico primario (hepático o pulmonar). Síndrome de DIALLINAS-ALMARIC: un síndrome de sordera parcial (50-60 %) acompañada de alteraciones de la visión. Síndrome de DIAMOND-BLACKFAN: desorden muy raro debido a una deficiencia congénita de los precursores de los eritrocitos que se traduce en una severa anemia Síndrome de DICKINSON: las principales características de este raro síndrome hereditario son la insuficiencia renal progresiva, la sordera y anormalidades del cristalino. Se da por igual en hombres y mujeres, aunque los varones son afectados a una edad más temprana y más gravemente. Se cree que se trata de un defecto autosómico de la membrana basal de los glomérulos (*). La muerte sobreviene antes de la edad madura. También conocido como síndrome de Alport Síndrome de DiGEORGE: malformación congénita múltiple que afecta a los órganos derivados del los arcos braquiales tercero y cuarto (timo y las glándulas paratiroideas) caracterizado entre otros síntomas por inmunodeficiencia y tetania neonatal [ICD-10: D82.1] Síndrome de Di GUGLIELMO: un término en desuso para la trombocitopenia esencial o hemorrágica, un desorden hematológico caracterizado por un tiempo de sangrado prolongado y esplenomegalia, con excesivas hemorragias después de pequeños traumas u operaciones quirúrgicas pese a un aumento permanente de las plaquetas. Las manifestaciones trombóticas pueden presentarse en la vena esplénica y en las venas profundas de las piernas. También conocido como síndrome de Mortensen [ICD-10: C94.0 [M9841/3] Síndrome de DIDE-BOTCAZO: síndrome debido a lesiones bilaterales de la arteria cerebral posterior, que presenta trastornos visuales centrales (ceguera cortical), trastornos espaciales y amnesia de memorización. Síndrome hemangiomatoso de DMITRI: un desorden congénito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigémico asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. También se conoce como a síndrome de Sturge-Weber [ICD-10: Q85.8] Síndrome de DOAN-WRIGHT: panhematopenia esplénica con esplenomegalia, anemia y trombocitopenia Síndrome de DOIG-MacLAUGHLIN: término en desuso para describir una afección pulmonar, habitualmente benigna o curabIe, que afecta a los soldadores de arco eléctrico Síndrome de DÖHLE-HELLER: un manifestación común de sífilis terciaria. Se caracteriza por aortitis secundaria a sífilis, algunas veces complicada con insuficiencia valvular aórtica, estenosis y aneurismas coronarios. Es prevalente en los hombres y se observa a partir de los 60-65 años, en el 75% de los casos de sífilis sin tratar. Clínicamente se manifiesta sólo en el 10% de los individuos afectados Síndrome de DOLLINGER-BIELCHOWSKY: una forma infantil de la idiocia amaurótica familiar; es un raro tipo de gangliosidosis con un almacenamiento ubiquito de lipopigmentos en los lisomas. La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una pérdida progresiva de visión, espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurótica por la presencia de una disfunción cerebelosa significativa. También recibe el nombre de idiocia amaurótica de Bielkowsky Síndrome de DOWN: uno de los síndromes más frecuentes de retraso mental debido a una trisomía en el cromosoma 21. Las características mas notables del síndrome de Down son retraso mental, rasgos mongólicos y comportamiento característico. Las personas afectadas son de corta estatura y, en el momento del nacimiento pesan un 10-20% menos de los normal. Presentan frentes huidizas, canales auditivos pequeños, manchas grises o amarillas en la periferia del iris (manchas de Brushfield) , manos cortas y regordetas, nariz aplastada, orejas posicionadas más abajo y un dwarfismo mas o menos acentuado. El retraso mental es una contante de este síndrome, alcanzando los adultos raras veces un cociente intelectual por encima de 50. Usualmente, los niños son afables, afectuosos y alegres. La pubertad se encuentra retrasada y la menopausia adelantada. Los sujetos que sobreviven a los 40 o 50 años desarrollan frecuentemente la enfermedad de Alzheimer. El único factor etiológico conocido es la edad avanzada de la madre en el momento del nacimiento, en particular cuando esta es de más de 40 años. El riesgo es mayor en madres que previamiente han tenido un hijo con síndrome de Down o en mujeres que padecen ellas mismas este síndrome (aunque son raros los embarazos en estas mujeres) Síndrome de DREIER: una enfermedad inflamatoria sistémica crónica, bastante rara, que ocasiona deterioro de las articulaciones y del tejido conectivo y lesiones viscerales por todo el cuerpo. En los niños más pequeños se caracteriza por un estado enfermizo con fiebre, rash y una moderada afectación de las articulaciones. En los niños mayores, solo se observa la afectación articular. La etiología es desconocida. En un 75% de los casos hay una remisión completa. Este síndrome también es conocido como síndrome o enfermedad de Still Síndrome de DREIFUSS-EMERY-HOGAN: una distrofia muscular de progresión lenta, que se inicia en la infancia, entre los 4 y 5 años. Se caracteriza por contracturas del codo, tobillo y espina dorsal. La debilidad muscular se observa en primer lugar en los miembros inferiores haciendo que el niño camine sobre los dedos. En la adolescencia se observa un marcha cojeante, lordosis lumbar y debilidad de los hombros con pectus excavatum moderado. Las complicaciones cardíacas consisten en alteraciones del ritmo y de la conducción. Se observa igualmente, un cierto retraso mental. La enfermedad está ligada al cromosoma X y es de carácter recesivo. También se conoce este síndrome como síndrome de Cestan- Lejonne Síndrome de DRESSLER: síndrome postinfarto de miocardio caracterizado por pericarditis con derrame pleural discreto y afectación pulmonar muda. Se produce a las dos o tres semanas del accidente, sin recidiva del infarto ni infarto pulmonar [ICD-10: I24] Síndrome de DREYFUSS-DAUSSET-WIDAL: término que ya no se utiliza en la práctica para la anemia hemolítica adquirida, caracterizada por un descenso en el número de eritrocitos, esferocitosis, icterus y esplenomegalia. También se conoce con síndrome de Hayem-Widal Síndrome de DUANE: un síndrome congénito de malformaciones oculares y sistémicas con fibrosis del músculo externo recto. Se produce una contracción del globo y un estrechamiento de la fisura palpebral. Es prevalente en mujeres, a menudo familiar y se asemeja a una parálisis del 6º par craneal. Suele ser unilateral, siendo afectado con mayor frecuencia el ojo izquierdo. Los hallazgos radiológicos son parecidos a los del síndrome de Holt-Oram e incluyen pulgares trifalángicos, huesos carpianos supernumerarios e hipoplasia de los pulgares. Frecuentemente, este síndrome va asociado al de Klippel- Feil, con varias malformaciones de cara, orejas y dientes. Es de caracter probable autosómico dominante. También es conocido este síndrome como síndrome de Stilling-Türk-Duane [ICD-10: H50.8] Síndrome de DUBIN-JOHNSON: trastorno congénito de los sistemas enzimáticos responsables del transporte de la bilirrubina desde los microsomas hasta el capilar biliar que da lugar a ictericia. A excepción de la prueba de la bromosulfoftaleína, todas las demás pruebas hepáticas son normales [ICD-10: E80.6] Síndrome de DUBOWITCH: Forma de enanismo asociado a eczema infantil [ICD-10: Q87.1] Síndrome de DUBREUIL-CHAMBARDEL: Caries de los incisivos superiores a la edad de 14 a 17 años, seguida, después de un tiempo, de caries de los otros dientes. Síndrome de DUCHENNE: amiotrofia nuclear debida a una parálisis bulbar crónica que viene a ser como unas manifestaciones tempranas de una esclerosis lateral amiotrófica. Los síntomas incluyen un aumento gradual de disfagia, defectos progresivos del habla, con defectos en la articulación y pronunciación. Se observan espasticidad de los músculos de la faringe, laringe y lengua, así como de los músculos de la estremidades y pérdida del control emocional con episodios de risas y llantos súbitos. La enfermedad se inicia a menudo entre los 50 y 60 años. Tambièn se le conoce como parálisis de Duchenne Síndrome de DUDLEY-LINGENSTEIN: un término obsoleto para describir el síndrome de la neoplasia yeyunal. Es un síndrome parecido al de la úlcera gastroduodenal con el que se expresa una neoplasia yeyunal. Síndrome de DUHRING-SNEDDON-WILKINSON: dermatosis pustulosa crónica recidivante de origen desconocido con erupciones que afectan usualmente las axilas, las ingles, el abdomen, las áreas submamarias, los aspectos flexores de los miembros y con menor frecuencia plantas y palmas. El curso de la enfermedad es parecida al de una dermatitis herpética, pero hay rara vez picor. Predomina en mujeres (4 a 1) después de los 40 años Síndrome de DUPONT-VANDAELE: una enfermedad rara y crónica de la piel que muestra lesiones eritematosas escamosas con infiltraciones epidérmicas densas de linfomas de células T. Afecta sobre todo a los adultos jóvenes. Se observan placas aisladas en la parte distal de las piernas que crecen lentamente. Otros síntomas incluyen cólicos intestinales, pérdida de apetito, cefaleas, palidez, hepatomegalia, heces descoloridas, sed y cambios de personalidad con fatiga e irritabilidad. También es conocido como síndrome de Woringer-Kolopp Síndrome de DUPUYS:síndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoración en la región malar al comer o al pensar en alimentos debido a la inducción de un fuerte estímulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesión en zona parotídea por trauma, infección o parotidectomía. En las mujeres son más frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoración. La condición puede prolongarse toda la vida. También conocido como síndrome de Frey o síndrome de Baillager Síndrome de DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN: un desorden esquelético familiar caracterizado por dwarfismo del tronco, lordosis exagerada, protusión del esternón, cuerpos vertebrales aplastados, manos y pies pequeños y retraso mental. Se trata de un síndrome muy raro, con sólo 50 casos detectados en el Líbano, Groenlandia y Noruega. Es de carácter autosómico recesivo Síndrome de DYKE-DAVIDOFF-MASSON: hemiatrofia cerebral con hipertrofia homolateral del cráneo y de los senos que ocasiona una asimetría de la cara con elevación del ala del esfenoides y del petroso, unida a una hemiplejía contralateral, convulsiones, retraso mental y dificultades en el desarrollo del habla. Afecta por igual a ambos sexos desde el momento del nacimiento. La etiología es desconocida (*) Síndrome del dumping precoz: síndrome relativamente frecuente después de una gastrectomía debido al rápido paso de los alimentos al intestino delgado. Suele ir acompañado de palpitaciones, malestar, naúsea, vómitos y diarrea Síndrome de dumping tardío: síndrome hipoglucémico debido a la rápida absorción de azúcares por el intestino delgado en sujetos gastrectomizados Síndrome del shock tóxico: un shock tóxico debido a infecciones por cepas de estafilococo del grupo fago I, sobre todo de los tipos 29 y 52, productores de una toxina. Ocurre tras infecciones vaginales en mujeres menstruantes que utilizan tampones y, con menor frecuencia, en otras infecciones, con preferencia en niños. Cursa con shock y fallo multiorgánico. Entre sus manifestaciones destacan fiebre, hipotensión y eritema cutáneo difuso. Síndromes E Síndrome estafilocócico de la piel escaldada: también denominado síndrome de Ritter, es una dermatitis exfoliativa, más frecuente en los niños que en los adultos, producida por el fagotipo del grupo 2, y caracterizada por la aparición de un eritema doloroso generalizado, sobre el que se forman ampollas extensas y fláccidas. La piel se descama a tiras, ya sea en forma espontánea o tras traccionar levemente de ella (signo de Nikolsky). Depende de la producción de una toxina exfoliativa que origina la dehiscencia de la epidermis a la altura del estrato granuloso. La infección estafilocócica responsable suele ser una pioderma localizada [ICD-10: L00] Síndrome de EAGLE: elongación o calcificación de la apófisis estiloide que ocurre en dos formas clínicas diferentes: la primera afecta a personas jóvenes y los síntomas aparecen después de una amigdalectomía con dolor en la región faríngea. Los músculos constrictores de la parte superior del esófago e hipofaríngeos son los más afectados. La segunda forma es causada por la presión ejercida por la elongación o proceso de desviación medial o lateral de la arteria carótida, que ocasiona una irritación de las fibras nerviosas del simpático. Se caracteriza por dolor debajo de los ojos y zonas irrigadas por las ramas externas de la arteria carótida externa (*) Síndrome de EAGLE-BARRET: desorden genitouriario caracterizado por la triada de una musculatura abdominal deficiente o ausente, testículos no descendidos y displasia del tracto urinario. No se conoce su etiología. También se conoce como síndrome de Fröhlich [100.100] Síndrome de EBSTEIN: un desorden congénito cardíaco muy raro caracterizado por cianosis y desplazamiento hacia abajo de la válvula tricúspide. Los síntomas más importantes son arritmias cardíacas, especialmente extrasístomes y taquicardias paroxísticas, fatiga, disnea, cianosis y muerte súbita. Puede ser asintomático durante años. Algunos pacientes mueren en la infancia, aunque otros viven hasta una edad avanzada. La esperanza de vida es de 20 años Síndrome de EDDOWES: desorden de caracter hereditario caracterizado por huesos extremadamente frágiles y esclerótidas de color azul. La enfermedad se inicia en la niñez, con múltiples fracturas, dientes opalescentes, hemorragias capilares y comienzo de sordera. También se le conoce como síndrome de Ekman-Lobstein y síndrome de van der Hoewe Síndrome de EDELMANN: pigmentaciones difusas de la piel, hemorragias petequiales, hiperqueratosis, polineuritis, oftalmoplejia y adelgazamiento hasta la caquexia Síndrome de EDWARDS: trisomia 18, caracterizada por alteraciones craneales (microcefalia, orejas displásicas), boca pequeña con fisuras labiales y palatinas y micrognatia, manos características con índice y meñique sobre el medio y anular, pies en mecedora (*) Síndrome de EGGLESTON-BRADBURY: un desorden degenerativo del sistema nervioso autónomo que se presenta en la madurez o en la tercera edad y que afecta más a los hombres que a las mujeres. Se caracteriza por un presión anormalmente baja en posición de pie. Se observa un comienzo gradual de hipotensión postural con frecuencia cardíaca fija, anhidrosis, poliuria nocturna, alteraciones visuales e impotencia. Se observa usualmente en varones mayores durante los meses de verano y empeora por la mañana, después de las comidas o en tiempo caluroso. El síndrome se debe a una vasoconstricción periférica alterada debido a una incapacidad de las terminaciones nerviosas simpáticas para recaptar la norepinefrina Sindrome de EHLER-DANLOS tipo IV: un desorden caracterizado por una piel fina y transparente, aspecto facial caracteristico, alteraciones del sistema digestivo y del útero, dolor abdominal recurrente y eventual perforación intestina y ruptura del útero durante el embarazo. También conocido como síndrome de Sack-Barabas Síndrome de EHLER-DANLOS: distrofia hereditaria del mesénquima transmitida con caracter dominante. Se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutánea con fragilidad lo que ocasiona cicatrices atróficas múltiples planas y seudotumores moluscoides (*) Síndrome de EHREHFRIED: displasia ósea caracterizada por malformaciones de las articulaciones, movimientos limitados de las articulaciones y desviación cubital de las manos. Se observan excrescencias de las terminaciones de los huesos largos, costillas y escápula, pero no del cráneo. Las complicaciones neurológicas se deben a la compresión de nervios o de la médula espinal. La enfermedad se inicia en la primera década de la vida. Se desconoce su etiología. Es un desorden de caracter autosómico dominante con mayor penetración en los varones Síndrome de EHREF: parálisis que se desarrolla después de la inmovilización de grupos de músculos debido al dolor y no a lesiones. El paciente intenta evitar el dolor asumiendo una postura que le ocasiona contracturas musculares y atrofia Síndrome de EIJKMAN: una serie compleja de síntomas del sistema nervioso en animales desprovistos de vitamina B1, con parálisis progresiva de los miembros, seguida de convulsiones y de la muerte (beriberi experimental) Síndrome de EISENMENGER: un desórden congénito caracterizado por desplazamiento de la aorta hacia la derecha, defecto del tabique interventricular , hipertrofia del ventrículo derecho y aumento de tamaño del infundíbulo y la arteria pulmonar Síndrome de EKMAN-LOSBSTEIN: véase síndrome de Eddowes Síndrome de EKBOM: parestesias agitantes nocturnas de los miembros inferiores. También conocido como de "piernas sin reposo". Síndrome de ELEZALDE: un síndrome de caracter autosómico recesivo caracterizado por cabellos plateados e intenso bronceado en las zonas expuestas al sol. La enfermedad se acompaña de un serio deterioro neurológico (convulsiones, hipotonía, retraso mental) que aparece en el momento del nacimiento o se desarrolla durante la primera infancia. También se observan numerosas anormalidades oftálmicas [256710] Síndrome de ELLIS-van CREVELD: un clásico síndrome congénito de dwarfismo de los extremos de los miembros, con un dwarfismo acromélico que es mucho menos frecuente que el mesomélico. Otras caracteristicas son polidactilia, un tórax estrecho y largo, displasia ectodérmica hidrótica, uñas y dientes hipoplásicos y malformaciones cardíacas tales como defectos auriculares o fisuras de la válvula mitral. Otras malformaciones incluyen alteraciones de los genitales, criptorquidia, epispadias y talón equinovalvo. En un 30% de los casos, también se observa retraso mental. También se conoce este síndrome como condrodisplasia ectodérmica [225500] Síndrome de Elpenor: síndrome de conducta postalcohólica. El nombre deriva de un personaje de la Iliada, Elpenor, joven compañero de Ulises que después de una embriaguez presentó una extraña conducta. Síndrome de ELSCHNIG: conjuntivitis crónica asociada a hiperplasia de la glándula tarsal (glándula de Meibonio) y secreciones lagrimales. Los síntomas son sensación de arenilla en los ojos, fotofobia y entrecerrado de ojos, con un deterioro mínimo de la visión. También se denomina conjuntivitis de Elchnig Síndrome de ELSCHNIG: un tipo de malformación congénita muy rara, con fisuras palpebrales que se extienden lateralmente, desplazamiento del ángulo lateral hacia afuera y abajo y ectropión del párpado inferior. Frecuentemente se encuentra asociada a hipertelorismo, fisura palatina y labio leporino. Los síntomas y signos están presentes en el momento del nacimiento Síndrome de EMERY-DREIFUSS: una distrofia muscular de progresión lenta, que se inicia en la infancia, entre los 4 y 5 años. Se caracteriza por contracturas del codo, tobillo y espina dorsal. La debilidad muscular se observa en primer lugar en los miembros inferiores haciendo que el niño camine sobre los dedos. En la adolescencia se observa un marcha cojeante, lordosis lumbar y debilidad de los hombros con pectus excavatum moderado. Las complicaciones cardíacas consisten en alteraciones del ritmo y de la conducción. Se observa igualmente, un cierto retraso mental. La enfermedad está ligada al cromosoma X y es de carácter recesivo. También se conoce este síndrome como síndrome de Cestan-Lejonne o distrofia de Emery-Dreyfus [ICD-10: G71.0] Síndrome de EMERY-NELSON: desorden caracterizado por la tríada de estatura corta, malformaciones de las manos y pies, región malar plana, frente despejada y filtrum largo. El cabello es seco y escaso y la piel mate. También se observa retraso mental y físico. Se cree que este síndrome es de carácter autosómico dominante o ligado al cromosoma X. Síndrome de ENGEL-von RECKLINGHAUSEN: un término casi en desuso para un desorden muy raro caracterizado por malformaciones esqueléticas que se observan en el hiperparatiroidismo avanzado. Los sígnos mas importantes son quistes o tumores de color pardo en forma de focos pigmentados profundos consistentes de tejido fibroso cicatricial del hueso con pseudoquistes y hemorragias. Además son frecuentes artralgias, fracturas y deformaciones de los huesos largos, de las costillas y de la espina dorsal Síndrome de EPPINGER-HESS: trastornos variados que se presentan agrupados como expresión de un síndrome de vagotonía o como un estado de hipersimpaticotonía. Síndrome de EPSTEIN-GOEDEL: un término en desuso para la trombocitopenia esencial o hemorrágica, un desorden hematológico caracterizado por un tiempo de sangrado prolongado y esplenomegalia, con excesivas hemorragias después de pequeños traumas u operaciones quirúrgicas pese a un aumento permanente de las plaquetas. Las manifestaciones trombóticas pueden presentarse en la vena esplénica y en las venas profundas de las piernas. También conocido como síndrome de Di Guglielmo Síndrome de ERB-GOLDFLAM: véase Miastenia grave Síndrome de ERB-LANDOUZY-DEJERINE: una forma hereditaria de distrofia muscular progresiva con cambios atróficos de los músculos de la cara y escapohumerales. La enfermedad se inicia con debilidad de los músculos de la cara y del cinturón escapular lo que impide levantar los brazos por encima de la cabeza. Al mismo tiempo, se observa miopatía de los músculos de la cara, los párpados permanecen entreabiertos y el sujeto no puede silbar o levantar los labios. La condición progresa lentamente implicando otras partes del cuerpo. La etiologia es desconocida. El curso de esta distrofia es usualmente benigno Síndrome de ERLACHER-BLOUNT: síndrome caracterizado por osteocondrosis que afecta la parte superior de la epífisis tibial de los niños causando el arqueado progresivo de una o de las dos piernas en la infancia. En el tipo infantil, la malformación aparece usualmente antes de los 8 años y es bilateral. En el tipo adolescente, suele ser unilateral. Muchos casos son esporádicos, pero en muchos otros se ha detectado un carácter hereditario de tipo autosómico recesivo. También se denomina síndrome de Blount-Barber Síndrome de ESCALANTE: un síndrome ligado al cromosoma X que comprende retraso mental en niños con macrorquidia, prognatia, hipotonia y autismo. Aparece en los niños varones durante el primer año de vida. Al llegar la pubertad, se observa un crecimiento pronunciado de los testículos, defectos del habla, orejas grandes, arco palatino pronunciado y maloclusión. Otros defectos pueden ser lordosis, pectus excavatum, pies planos y laxitud de las articulaciones. También conocido como síndrome de Martin-Bell Síndrome de ESCAMILLA-LISSER-SHEPARDSON: mixedema interno atípico que afecta los órganos internos sin que los pacientes muestren signos externos característicos. Se caracteriza por cardiomegalia, atonía intestinal, ascitis y anemia Síndrome de ESCOBAR: un síndrome caracterizado por múltiple pterigión (cinto-esternón cervical, axilary, antecubital, poplíteo y crural), contracturas articulares malformaciones esqueléticas, corazón y pulmones hipoplásicos, malformaciones de la cara e higroma cístico. También se conoce como síndrome pterigión múltiple letal [265000] (*) Síndrome de ESPILDORA-LUQUE: síndrome oftálmico silviano de amaurosis-hemiplejía. Asociación de ceguera de un ojo con hemiplejía temporal del lado opuesto, debida a la oclusión (embolia) de la arteria oftálmica con espasmo de la silviana. Síndrome de ESTERLY-McKUSICK: un síndrome caracterizado por contracturas de flexiòn en los dedos de la manos y pies, limitaciones en los movimientos de otras articulaciones y alteraciones esclerodermatoides de la piel Síndrome de ESTREN-DAMESHEK: aplasia medular familiar sin malformaciones que, a diferencia de la anemia de Fanconi, no muestra un efecto clastogénico Síndrome de EVANS: Asociación de anemia hemolítica autoinmunitaria y púrpura trombocitopénica idiopática. Suele ser secundario a cirrosis hepática, hipertiroidismo, sacoidosis y transplante de médula ósea Síndromes F Síndrome faciodigitogenital: sinónimo del Síndrome de AARSKOG Síndrome de Fatiga Crónica: condición caracterizada por cansancio permanente, febrícula, debilidad muscular e incapacidad para concentrarse. Se ha intentado relacionar con la presencia de virus de Epstein- Barr Síndrome de FAHR: desorden caracterizado por cefaleas persistentes con manifestaciones psiconeuróticos de grado variable debidas a la calcificación del falx cerebral. Las cefaleas pueden ser desencadenadas por la fatiga o el estrés emocional. En algunos casos, la condición va acompañada de oligofrenia. La etiología es desconocida. También se conoce como síndrome de Chavany-Brunhes Síndrome de FALCONER-WEDDEL: síndrome costoclavicular. Síntomas neurovasculares de la extremidad superior producidos por la compresión de la arteria subclavia y del plexo braquial entre la clavícula y la primera costilla Síndrome de FANCONI: un síndrome familiar consistente en pancitopenia asociada con estura baja, cráneo pequeños, rasgos faciales característicos, hipogonadismo y manchas melanóticas de la piel. Son frecuentes hemorragias y anemia refractaria en la infancia y es mayor la incidencia de leucemia. Otros síntomas incluyen estrabismo, deformaciones de las orejas, sordera, malformaciones de los huesos largos, dislocación congénita de la cadera, ausencia del radio o de los pulgares y retraso mental Síndrome de FANCONI II: un síndrome de caracter autosómico dominante observado en niños y adolescentes. Puede manifestarse como una nefropatía aislada o como una nefropatía combinada con afectaciones de otros órganos. Son características polidipsia, poliuria and nocturia. Más tarde, los niveles de glucosa están bajos y los electrolitos altos con signos de insuficiencia renal manifestada por un aumento de nitrógeno urinario y del fósforo plasmático. La presión sanguínea es usualmente normal hasta los últimos estadios de la enfermedad. Los problemas neurológicos incluyen retraso mental, convulsiones y ataxia cerebelosa. La muerte sobreviene a los 4 o 5 años del inicio de la enfermedad Síndrome de FANCONI-ALBERTINI-ZELLWEGER: las características de este síndrome incluyen retraso mental, osteoporosis con fracturas espontáneas, malformaciones de los huesos largos, defectos cardíacos congénitos, albuminuria, acidosis metabólica y cambios en la composición del líquido cefalorraquídeo. Síndrome de FANCONI-BICKEL: un síndrome raro caracterizado por acumulacióm de hepatorrenal de glucógeno, disfunción glomerular tubular y utilización defectuosa de la glucosa y de la galactosa. Es un desorden hereditario de carácter autosómico recesivo Síndrome de FANCONI-PRADER: enfermedad hereditaria que combina las características de la enfermedad de Addison y esclerosis cerebral. Los primeros síntomas consisten en dificultades en el aprendizaje, ataxia y convulsiones, a menudo asociadas a inestabilidad emocional. Se observa sobre todo en niños de 5 a 15 años. El cuadro clínico está dominado por la insuficiencia adrenal, con piel bronceada. También es conocido como síndrome de Addison-Schilder Síndrome de FANCONI-TURLER: un síndrome caracterizado por ataxia cerebelar asociada a movimientos incoordinados de los ojos, nistagmo, dismetría, y retraso mental. Síndrome de FANCONI-De TONI-DEBRÉ: término empleado para describir una serie de condiciones relacionadas con defectos de la reabsorción de la glucosa, aminoácidos, fosfatos y potasio. Se observa aminoaciduria asociada a raquitismo debido a una disfunción de los túbulos renales proximales o a defectos en la desaminación. Entre la larga lista de síntomas, se encuentran el raquitismo, poliuria, microcefalia y retraso mental. Ambos sexos resultan afectados en el momento del nacimiento o durante el período post- natal. La muerte sobreviene por regla general antes de los 10 años. Este desorden es probablemente de carácter autosómico recesivo Síndrome de FAVRE-CHAIX: angiodermitis pigmentaria y purpúrica. Pequeños infiltrados hemorrágicos maculosos, purpúricos o equimóticos, asociados a placas pigmentadas y a dermatitis superficial. Síndrome de FAVRE-RACOUCHOT: comedones gigantes, quistes pilosebáceos y grandes pliegues de piel arrugada y amarillenta. Puede ir acompañada de otras degeneraciones solares como cutis romboidal nucal, queratosis actínica y carcinoma. Se observa en aquellas personas que pasan mucho tiempo a la intemperie. También se conoce con el nombre de elastosis nodular Síndrome de FAZIO-LONDE: atrofia muscular hereditaria progresiva bulbofacial. Forma juvenil del síndrome de Duchenne [ICD-10: G12.1] [211500] Síndrome de FEHR: distrofia corneal hereditaria, que se inicia en la infancia y que afecta a niños de ambos sexos entre los 5 y 9 años. Se caracteriza por la aparición de manchas discretas de color gris dispersas sobre la superficie de la córnea, con espacios nubosos entre medias. La visión se reduce significativamente a partir de los 30 o 40 años, pudiendo llegar a la ceguera a partir de esta edad. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo.. También es conocido como síndrome de Groeneow Síndrome de FEIL-KLIPPEL: anomalía congénita caracterizada por un número reducido de vértebras cervicales o por múltiples hemivértebras fusionadas en una masa ósea única (*). Como consecuencia, el cuello es corto, posee una movilidad limitada y el pelo está implantado en la nuca. A veces también se observa pelo en la base de la espalda. (*) La larga lista de síntomas asociados a este síndrome incluye tortícolis, asimetría facial, escoliosis, dificultades en respirar y deglutir, fisura palatina, micrognatia, retraso mental, sordera, estrabismo, nistagmo, cuadraplejia espástica, parestesia y varias anormalidades musculares. Las mujeres son afectadas con mayor frecuencia. Cuando este síndrome se asocia al síndrome de Bonnevie-Ullrich, recibe el nombre de enfermedad de Nielsen. La etiología es desconocida. La forma más grave de este síndrome se conoce como iniencefalia [ICD-10: Q76.1] [148900] Síndrome de FEINBERG: un término obsoleto utilizado para describir muchas formas de atrofia neurológica criptogénica del hombro y del plexo cervical. Hoy día las diferentes mononeuropatías se describen como síndromes y las neuropatías de plexos se indican por su estilología. Esta condición se caracterizaba por dolor severo en el hombro y el brazo, con atrofia de músculos del cinturón escapular. Previamente iba precedida de malestar generalizado y de fiebre. Usualmente, el serrato resultaba afectado mostrando el paciente dificultades en levantar el brazo. También era conocido como síndrome de Parsonage-Turner Síndrome de FELTY: una forma atípica de artritis reumatoide con fiebre, esplenomegalia y leucopenia con linfocitos nodulares (*) y, en algunos casos, anemia (*) y trombocitopenia. Otras características incluyen anorexia, pérdida de peso, infecciones recurrente, pigmentación parda de las superficies expuestas de la piel, neuropatía periférica, síndrome del túnel carpiano, dolor en el cuadrante superior izquierda del abdomen, enfermedad de Raynaud y escleritis. [ICD-10: M05.0] Síndrome de FEUERSTEIN-MIMS: un síndrome congénito de anormalidades que afectan numerosos sistemas, especialmente la piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espástica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los defectos oculares más frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiología es desconocida. Síndrome de FIBIGER-DEBRE-von GIERKE: síndrome adrenogenital de pérdida de sal. Un error metabólico de nacimiento caracterizado por deficiencia de enzimas implicadas en la producción de hormonas adrenocorticosteroides. Se reconocen tres tipos bioquímicamente distintas: (1) Tipo virilizante, (2) hiperplasia adrenal mixta, y (3) hiperplasia adrenal no virilizante. Es una variante del síndrome de Wilkins con seudoespasmo de píloro causando vómitos, deshidratación y la muerte. También se conoce como síndrome de De Crecchio Síndrome de FICKLER-WINKLER: variante autosómica recesiva del síndrome olivopontocerebelar. Difiere del tipo de Menzel y de la atrofia de Dejerine-Thomas por la ausencia de movimientos involuntarios Síndrome de FIEDLER: una forma rara, idiopática y a menudo fatal de un miocarditis difusa originada por causas desconocidas que no afecta el pericardio ni el endocardio. Se conocen dos tipos: la mas común se caracteriza por reacciones inflamatorias intersticiales con infiltraciones leucocitarias. La segunda, de tipo granulomatoso muestra amplios focos de macrófagos, linfocitos y células gigantes. También conocida como miocarditis de Fiedler o de Abramov-Fiedler Síndrome de FIESSINGER-RENDU: ectodermosis erosiva pluriorificial: inflamación con síndrome febril de todas las mucosas externas, con erupción vesiculosa y erupción cutánea inconstante, variceliforme o purpúrica Síndrome de FIGUERA: síndrome familiar osteomiodistrófico con infantilismo y retraso mental. Síndrome de FISCHER: un síndrome presente en el momento del nacimiento que afecta a ambos sexos con manifestaciones menos severas en las hembras. Se caracteriza por queratosis palmoplantar, hiplasia del cabello, onicolisis y onicogriposis, hiperhidrosis de manos y pies, dedos de manos y pies ocasionalmente soldados, apatía, retraso mental, edema de los párpados y xeroderma. Se desconoce su etiología. Es de caráter autosómico dominante. También se le conoce como síndrome de Buschke-Fischer- Brauer Síndrome de FISCHER-MILLER: un desorden que se cree es una variante del síndrome de Guillain-Barré que se caracteriza por una oftalmoplejia externa completa, ataxia, y pérdida de reflejos tendinosos. Sigue una parálisis facial, diplopia, y parestesia de las manos y del tronco. Usualmente el paciente se recupera completamente Síndrome de FITZ: una condición caracterizada por una pancreatitis gangrenosa con áreas grasas de necrosis en el tejido interlobular y algunas veces en la grasa pericárdica y de la médula ósea. Los síntomas son crisis de dolor epigástrico insoportable que irradia a grandes áreas, náusea, vómitos y timpanitis, con postración, colapso, fiebre y pulso débil. Suele presentarse constipación de varios días de duración, aunque a veces ocurre diarrea. También se conoce como necrosis de Balser Síndrome de FLAJANI: bocio exoftálmico, un desorden caracterizado por hipertiroidismo, bocio y exoftalmos. Entre los síntomas se encuentran arritmias cardíacas, aumento de la frecuencia cardíaca, pérdida de peso en presencia de aumento del apetito, intolerancia al calor, metabolismo basal elevcado, sudoración, temblores, diarrea, vómitos y retracción de los párpados . También se conoce como enfermedad de Basedow Síndrome de FLATAU: un desorden de caracter autosómico recesivo caracterizado por movimientos raros sobre todo del cuello y del tronco que se desencaden cuando hay actividad física. El inicio del mismo es alrededor de los 11 años Síndrome de FLATAU-STERLING: síndrome neurológico caracterizado por distonia con contracciones repetitivas involuntarias y sostenidas de músculos opuestos que ocasiona movimientos de vaivén y posturas extrañas Síndrome de FLATAU II: un término muy general para definir una encefalomielitis diseminada con lesiones por todo el cerebro y médula espinal. Los síntomas son parecidos a los observados en la esclerosis pero más difusos y menos severos. Los más frecuentes incluyen alteraciones de los reflejos tendinosos, parestesia y reacciones inflamatorias. La prognosis es usualmente buena. También se conoce como síndrome de Redlich aunque ambos términos están hoy en desuso. Síndrome de FOIX: desorden del sistema nervioso central caracterizado por ataxia cerebelar y hemicorea, usualmente asociadas a hipercinesia sin parálisis del nervio oculomotor. Es uno de los varios síndromes que afectan al núcleo rojo. Síndrome de FOIX II: cuadro oftalmoplégico originado por aneurismas intracraneales o trombosis de los senos cavernosos o laterales, a veces asociados a neuralgia del trigémino. Se observa una parálisis de los III, IV, V y VI pares craneales así como de la rama oftálmica del V nervio craneal, conjuntamente con proptosis y edema de los párpados. También se conoce este síndrome como síndrome de Godtfredsen Síndrome FOIX-CHANAVY-MARIE: diplejia facio-faringo-gloso-masticatoria que resulta de infartos arteriales de la corteza del opérculo. Los síntomas incluyen apraxia linguo-buco-facial con debilidad de los músculos faciales, problemas de habla y de deglución y sacudidas de la mandíbula. Síndrome de FOIX-JEFFERSON: síndrome de neuralgia del trigémino con parálisis oculomotora debida a la invasión de tumores nasofaríngeos en la base del cráneo y estructuras adyacentes. Es parecido al síndrome de Jacod (síndrome retrosfenoideo). También es conocido como síndrome de Godtfredsen Síndrome de FOERSTER : síndrome de Parkinson que se supone producido por una arteriosclerosis en el estriado. La rigidez es intensa, con oposicionismo, etc., mientras que el temblor es escaso. También se conoce como rigidez muscular arteriosclerótica de Foerster. Síndrome de FONG: un síndrome hereditario caracterizado por varias anormalidades congénitas que ocurren conjuntamente. Entre estas se encuentran cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas y condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas y pueden consistir en una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipolásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante. También es conocido como síndrome de Trauner-Rieger Síndrome de FORBES-ALBRIGHT: un síndrome caracterizado por la presencia de galactorrea seguida de amenorea. Suele producirse en presencia de un adenoma pituitario productor de prolactina. Síndrome de FORESTIER-CERTONCINY: un síndrome caracterizado por dolor y tumefacccion en el hombro y de la cadera que puede llegar a ser incapacitante. Suele ir acompañado de fatiga, anorexia, pérdida de peso, tumefacción muscular y fievre. No se observan deformaciones de las articulaciones. A menudo lleva asociado el síndrome de Horton. Afecta sobre todo a las personas mayores Síndrome de FORSIUS-ERICKSSON: enfermedad observada entre los habitantes de las islas Åland (en el mar Báltico entre Suecia y Finlandia) caracterizada por albinismo del fundus, hipoplasia de la mácula lútea, nistagmo, miopía y anomalías de la refracción. Afecta solo a los hombres siendo portadoras las mujeres. Síndrome de la fosa supraclavicular: un desorden caracterizado por la compresión de los vasos subclavios y del plexo braquial en la fosa supraclavicular, sobre todo contra la primera costilla. Los pacientes experimentan dolor neurogénico en cuello, hombro, brazo y mano Síndrome de FOUQUET: Polisinovitis reumática con hidropesía articular gigante. Síndrome de FRAGA: un término en desuso para describir una forma de insuficiencia suprarrenal de la malaria. Se caracteriza por debilidad muscular, hipotensión y taquicardia en la bipedestación. Otros síntomas son hipotermia y pigmentación cutánea. Síndrome de FREEMAN-SHELDON: un desorden genético muy raro cuyas caracteristicas principales son: boca muy pequeña (el sujeto parece que está silbando), cara ancha y aplastada, tabique nasal mal desarrollado, musculos de las manos y dedosi contraídos y pies cortos y macizos Síndrome de FREY: síndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoración en la región malar al comer o al pensar en alimentos debido a la inducción de un fuerte estímulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesión en zona parotídea por trauma, infección o parotidectomía. En las mujeres son más frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoración. La condición puede prolongarse toda la vida. También conocido como síndrome de Dupuy o síndrome de Baillager Síndrome de FOSHAY-MOLLARET: una enfermedad infecciosa aguda que tiene lugar preferentemente en niños y adultos jóvenes que han sido mordidos o arañados por gatos o que han experimentado heridas penetrantes (clavos, ganchos, etc). Se presenta con una linfadenopatía regional, pápulas supurativas estériles en el sitio de la inoculación, fiebre, escalofríos, cefaleas, dolor de espalda, anorexia y dolor abdominal. Pueden darse alteraciones del estado mental y convulsiones. Esta enfermedad es benigna y se resuelve favorablemente en unas pocas semanas o 1 ó 2 meses. En los climas templados, es más frecuente en otoño e invierno. También se conoce este síndrome como enfermedad de Petzetakis Síndrome de FOVILLE: una condición caracterizada por una parálisis ocular conjugada de los VI y VII pares craneales con hemiplejía del lado contralateral. Se debe a una lesión del puente (usualmente un infarto o un tumor) que afecta a las fibras de dichos nervios. El cuadro clínico es el mismo que en el síndrome de Millard-Gubler, pero con la páralisis del movimiento hacia adentro del ojos cuando el paciente intenta mirar del lado de la lesión. También se conoce este síndrome como paresis de Foville Síndrome de FOVILLE-WILSON: término utilizado para describir una alteración en la convergencia lateral que se presenta en la esclerosis diseminada. Consiste en una parálisis de abducción y un nistagmo monocular disociado del ojo abducido Síndrome de FRANCESCHETTI: distrofia de las capas profundas de la córnea, cerca de la membrana de Descemet asociada a ictiosis. Las lesiones corneales forman pequeñas manchas de color blanco con aspecto de filamentos o pequeños bastoncillos Síndrome de FRANCESCHETTI-JADASSON: síndrome caracterizado por cambios de la piel, anomalías dentales, deterioro de la regulación de la temperatura debida a una disfunción de las glándulas sudoríparas, hiperqueratosis palmar, nistagmo, estrabismo y atrofia óptica. La enfermedad se manifiesta hacia el 2º o 3º año de vida afectando primero al tronco y a las extremidades. Ambos sexos son afectados por igual. Se tratada de un desorden hereditario con carácter autosómico dominantes. Tambien se le conoce como síndrome de Naegeli Síndrome de FRANCESCHETTI-KAUFMANN: lesión recurrente de la córnea que se caracteriza por un deterioro de la visión central con una función periférica de la retina intacta. Se debe a un úlcera de la córnea y severo edema. El dolor es intenso por la mañana, al abrir los ojos, disminuyendo a lo largo del día. Usualmente sigue a una pequeña lesión. Ambos sexos son afectados sobre todo en la infancia. Síndrome de FRANCESCHETTI-KLEIN: disostosis mandibulofacial que es evidente en el momento del nacimiento. Se caracteriza por las dificultades que el bebé tiene para succionar, mucosidades excesivas en la boca y aspecto cianótico. Además, se observa cara de pez, con una oblicuidad antimongoloide de los párpados, una mandíbula pequeña, paladar muy arqueado, macrostomía, malformaciones de las orejas y prolongación de las patillas hacia las mejillas. En algunos casos, se observa retraso mental. Se han descrito variantes incompletas, abortivas y unilaterales de esta condición. En estos niños es frecuente la muerte por infección respiratoria durante los primeros meses de vida, pero los que sobreviven tienen una vida normal. También es conocido este síndrome como síndrome de Berry Síndrome de FRANCESCHETTI-KLEIN-WILDERVANCK: un síndrome en el que se combinan la fusión de las vértebras cervicales con tortícolis (síndrome de Klippel-Feil) con parálisis abducente (síndrome de Stilling- Türk-Duane) y sordera congénita. Otros defectos asociados incluyen fisura palatina, anomalías dentales, epidermoides bulbares, ataques epilépticos, hipoplasia y asimetría facial, lipomas subconjuntivos, micrognatia, paladar estrecho, retraso mental, nistagmo e iritis heterocrómica. Este síndrome se presenta casi exclusivamente en mujeres y afecta al 1% de todas las sordas Síndrome de FRANCESCHETTI-LEBER: los niños afectados introducen constante o esporádicamente sus dedos en uno o ambos ojos y manipulan los párpados ejerciendo una presión sobre el bulbo. A veces se frotan los ojos para provocar la impresión de luz Síndrome de FRANCESCHETTI-THIER: retraso mental, múltiples lipomas, y distrofía corneal. De etiología desconocida. Síndrome de FRANÇOIS: un síndrome de múltiples malformaciones congénitas entre las que se incluyen malformaciones craneales, dwarfismo, cara de pájaro, nariz en forma de pico y mandíbula hipoplásica. También están presentes atrofia de la piel, hipertricosis, anomalías dentarias, microftalmia, retraso mental y cataratas congénitas. Muy a menudo también hay braquicefalia, bultos frontales, aberturas de las suturas lamboidea y longitudinal y retraso en el cierre de las fontanelas. También se le conoce como síndrome de Hallerman-Streiff-François Síndrome de FRANÇOIS: un síndrome de discefalia, atrofia de la piel, malfomaciones dentales, enanismo, hipotricosis, microftalmia, y cataratas congénitas. Síndrome de FRANÇOIS: un síndrome familiar caracterizado por distrofia córnea con pequeñas opacidades puntuales en todas las capas y distrofia osteocondral de las extremidades. Se desarrolla en niños de ambos sexos que son normales al nacer. Los malformaciones osteocondrales están localizada en las manos y pies, con deformación del cubital, manos cortas y gruesas y pes cavus. También se desarrollan sobre la piel pequeños nódulos tipo xantematoso, de color amarillento. Puede darse nefropatía y proteinuria. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Jensen Síndrome de FRANÇOIS-EVENS: un síndrome caracterizado por un pequeño anillo plano de opacidad a nivel de la zona periférica del lado posterior del endotelio corneal Síndrome de FRANÇOIS-HAUSTRATE: microsomia hemifacial microsomia; micropftalmia, coloboma del tracto uveal y del disco óptico. Síndrome de FRASER: una asociación de criptoftalmos con una amplia gama de anormalidades consistentes en defectos orofaciales, malformaciones urogenitales, sindactilia, ausencia de algunos dedos y displasia renal bilateral o unilateral. Otras características incluyen malformaciones de la nariz, orejas, laringe, fisuras orales, hernia umbilical y agenesis renal. Puede haber, además, retraso mental y malformaciones esqueléticas. Ambos sexos son afectados por igual y a veces se observa ya la condición desde el momento de nacimiento. Es una síndrome de caracter autosómico recesivo, muy frecuente en niños nacidos de padres consanguíneos. También se conoce con el nombre de síndrome de Meyer- Schwickerath Síndrome de FREMEREY-DOHNA: Véase síndrome de François Síndrome de FREY: síndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoración en la región malar al comer o al pensar en alimentos debido a la inducción de un fuerte estímulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesión en zona parotídea por trauma, infección o parotidectomía. En las mujeres son más frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoración. La condición puede prolongarse toda la vida. También conocido como síndrome de Baillager Síndrome de FRIAS: una forma del síndrome de pterigión múltiple con ptosis y malformaciones esqueléticas. Puede ser idéntico al síndrome de Escobar. Síndrome de FRIDERICHSEN-WATERHOUSE-BAMATTER: insuficiencia adrenal aguda debido a una hemorragia masiva en la glándula adrenal, a menudo bilateral que tiene lugar en el caso de algunas meningitis malignas. Se deben a infecciones bacterianas fulminantes en su mayor parte ocasionadas por meningococos, H. influenza o E. coli. Síndrome de FRIEDREICH-ERB-ARNOLD: síndrome osteodermopático caracterizado por cutis verticis gyrata (exceso de piel arrugada en el cuero cabelludo) que también se observa en la frente, cara y extremidades. Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos están unidos; también se observa elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones periósteas, blefaritis, artralgia y ocasionalmente osteoartropatía pulmonar. Este desorden se dá casi exclusivamente en varones aunque en más grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera década. Esta condición difiere del síndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia. También conocido como síndrome de Touraine-Solente-Golé [219300] Síndrome de FRISTCH-ASHERMAN: un síndrome de adhesiones intrauterinas y sinequias que resultan de un trauma, usualmente un raspado. Puede ocasionar amenorrea, hipomenorrea, aborto y esterilidad secundaria. Síndrome de FRITSCHE: desorden caracterizado por cefaleas persistentes con manifestaciones psiconeuróticas de grado variable debidas a la calcificación del falx cerebral. Las cefaleas pueden ser desencadenadas por la fatiga o el estrés emocional. En algunos casos, la condición va acompañada de oligofrenia. La etiología es desconocida. También se le conoce como síndrome de Chavany-Brunhes Síndrome de FRÖHLICH-BABINSKI: condición caracterizada por obesidad femenina e infantilismo sexual con atrofia o hipoplasia de las gónadas y de las características sexuales secundarias. Suele ir acompañada de jaquecas, alteraciones de la visión, poliuria, polidipsia y retraso mental. Usualmente está asociada a tumores del hipotálamo, lo que ocasiona aumento del apetito y una reducción en la secreción de gonadotropina. Aunque el síndrome puede aparecer en la infancia es más frecuente encontrarlo en la pubertad Síndrome de FRÖHLICH: desorden genitouriario caracterizado por la triada de una musculatura abdominal deficiente o ausente, testículos no descendidos y displasia del tracto urinario. No se conoce su etiología. También se conoce como síndrome de Eagle-Barret [100.100] Síndrome de FROIN: término utilizado para designar un aumento de los productos de exudación observados en el líquido espinal después de un bloqueo total o parcial del canal espinal. El líquido cefalorraquídeo obtenido por punción lumbar es de color amarillo y contiene un título mayor de proteínas. También conocido como síndrome de Nonne Síndrome de FROMENT: un síndrome caracterizado por ataxia y pérdida progresiva de la visión que afecta a ambos sexos. Síndrome de FUCHS: variante grave del eritema multiforme ocasionada por una reacción aguda de sensibilización que implica la piel y las membranas mucosas. Puede implicar adicionalmente otros órganos. Es más conocido como síndrome de Stevens-Johson Síndrome de FUCHS: una combinación de blefaroacalasia, labio doble y bocio notóxico. Se inicia en la juventud con edemas de tipo angioneurótico en ambos párpados (usualmente los superiores, pero a veces también los inferiores). Cuando la enfermedad progresa, se observa prolapso de la grasa orbital y de las glándulas lagrimales y blefaroptosis. También es conocido como síndrome de Asher [109900] Síndrome de FUCHS: queratitis secundaria a conjuntivitis, caracterizada por opacidades punteadas dispersa por las capas superficiales de la córnea Síndrome de FUCHS-SALZMANN-TERRIER: un síndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa erupción ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperación es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los niños y las personas de la tercera edad. Los factores etiológicos son reacciones alérgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, fármacos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y radiaciones). También es conocido como síndrome de Debré-Lamy-Lyell o síndrome de epidermolisis tóxica aguda Síndrome de FULTON: un fenómeno ocasionado por un tumor contralateral en la parte superior del lóbulo frontal. Se caracteriza porque cuando un objeto de coloca en una mano del paciente, esta se aferra al objeto sin poderlo soltar de forma voluntaria. También se conoce como síndrome de Adie-Critchley Síndrome faloidiano: también llamado síndrome ciclopeptídico, corresponde a un conjunto de envenenamientos por diversas especies de Amanita phalloides, que presentan el rasgo común de poseer unas hepatotoxinas muy potentes denominadas amanitinas o amatoxinas. hepatocelular. El cuadro clínico se caracteriza por cuatro fases evolutivas: el período de incubación o fase de latencia tras la ingesta, en la que el paciente permanece asintomático durante 8-12 h; la fase intestinal o coleriforme es una grave gastroenteritis de aparición súbita, caracterizada por diarrea abundante, acompañada de náuseas, vómitos y dolor abdominal. La importante pérdida de líquidos y electrólitos provoca deshidratación, deshidratación, acidosis metabólica, oliguria e insuficiencia renal por hipovolemia e hipoperfusión; la tercera fase coincide con las 24-48 h postingesta y es de mejoría aparente como consecuencia de la corrección de los trastornos hidroelectrolíticos aparecidos en la anterior. La fase de agresión visceral se inicia a partir de las 36-48 h con empeoramiento del estado general, subictericia y citólisis hepática. La enfermedad puede progresar con episodios de hipoglucemia, prolongación del tiempo de protrombina, diátesis hemorrágica y, en los casos muy graves, a una fase terminal con encefalopatía hepática, coma y muerte. Síndromes G Síndrome de GAILLARD: dextrocardia por retracción de los pulmones y de la pleura hacia la derecha Síndrome de GAISBÖCK: poliglobulia relativa, (eritrocitosis de estrés o espúrea) caracterizada por una elevación del hematocrito con una masa eritrocitaria dentro de los límites de normalidad y un volumen plasmático a menudo reducido. Los pacientes con este síndrome suelen tener una mayor incidencia de complicaciones tromboembólicas y con frecuencia son hipertensos y obesos. [ICD-10: D75.1 ] Síndrome de GALLAIS: síndrome adrenogenital de pérdida de sal. Un error metabólico de nacimiento caracterizado por deficiencia de enzimas implicadas en la producción de hormonas adrenocorticosteroides. Se reconocen tres tipos bioquímicamente distintas: (1) Tipo virilizante, (2) hiperplasia adrenal mixta, y (3) hiperplasia adrenal no virilizante. Es una variante del síndrome de Wilkins con seudoespasmo de píloro causando vómitos, deshidratación y la muerte. También se conoce como síndrome de De Crecchio y de Fibiger-Debré von Gierke Síndrome de GALLAIS: síndrome de Cushing. Síndrome que se produce como consecuencia de una exposición excesiva y prolongada a la acción de las hormonas glucocorticoides. En las formas endógenas puede haber un aumento de la secreción de mineralcorticoides, andrógenos o estrógenos suprarrenales. El síndrome de Cushing exógeno se debe a la administración de glucocorticoides naturales o sintéticos o de ACTH. Síndrome de GANSER: un desorden de tipo psiquiátrico caracterizado por un comportamiento que el sujeto cree típico de una psicosis, dando contestaciones equivocadas o sin sentido y haciendo cosas sin sentido. Las respuestas dadas sin embargo, revelan que el paciente ha entendido la pregunta. Las rápidas repuestas y la retención de los detalles son diferentes de las que se observan en la demencia. Este comportamiento es bastante frecuente en sujetos encarcelados que esperan un interrogatorio, con la intención de influir sobre el forense o el jurado. Síndrome de GÄNSSLEN: anemia hemolítica congénita que se presenta con esferocitosis, esplenomegalia y una grado variable de anaemia e ícterus. Se debe a una hemolisis anormal de los glóbulos rojos. Usualmente esta condición va asociada a ictericia, presencia de urobilinógeno en las heces, cálculos formados por pigmentos, hiperplasia de la médula ósea y ocasionalmente eritropoyesis extramedular. Otras complicacioesn que se observan ocasionalmente son estrías y engrosamiento de los huesos parietal y frontal con oxicefalia. Puede ocurrir a cualquier edad, pero se observa con mayor frecuencia en la infancia y adolescencia. Ambos sexos son afectados por igual . Es de carácter autosómico dominante. También se conoce como síndrome de Minkowski-Chauffard-Gänsslen Síndrome de GÄNSSLEN: síndrome caracterizado por un cambio severo del metabolismo óseo asociado a una anemia hemolítica familiar. Este epónimo es considerado hoy como obsoleto Síndrome de GARCIN: véase síndrome de Guillain-Alajouanine-Garcin Síndrome de GARDNER: desorden de caracter hereditario que afecta muchas partes del cuerpo, pero sobre todo al sistema digestivo. Los pacientes tienen cientos, a veces miles de pólipos adenomatosos a los largo de todo el tracto digestivo. La enfermedad recibe también el nombre de poliposis adenomatosa familiar. Otras anormalidades incluyen quistes y tumores benignos de la piel, tumores benignos pancreáticos y adrenales y otras tumoraciones en el cerebro, tiroides, conducto biliar e intestino delgado (*) [175100] Síndrome de GARDNER-SILENGO-WACHTEL: un síndrome dismórfico caracterizado por pseudohermafroditismo en el varón, múltiples malformaciones y una baja esperanza de superviviencia. Entre las malformaciones se incluyen la micrognatia, fisura palatina y defectos cardíacos. La implantación de las orejas es baja, hay disgenesis gonadal, transposición de los grandes vasos, riñones poliquísticos e hipospadias. Se trata de un desorden autosomico recesivo o ligado al cromosoma X. Se han sospechado los contraceptivos orales como probables agentes causales. Síndrome de GARIN-BUJADOUX: meningoradiculitis linfocítica probablemente debida a la Borrelia burgdorferi, causante de la enfermedad de Lyme. La condición se caracteriza por un intenso dolor sobre todo en la región cervical y lumbar que irradia hacia las extermidades, con radiculopatías periféricas, y deterioro de la sensibilidad de los nervios periféricos y de su actividad motora. Se observa una pleocitosis linfocítica en el líquido cefalorraquídeo lo que indica una lesión de la barrera hematoencefálica. Los síntomas pueden incluir parálisis facial, parálisis abducente, anorexia, cansancio, cefaleas, diplopia, parestesias, eritema migrans y otros Síndrome de GARLAND: un desorden congénito raro, combinación de ataxia estacionaria espinocerebelar, cataratas congénitas que progresan hasta la ceguera, hipertension, disartria, baja estatura, dientes anormales, pelo escaso y fino, retraso mental y algunas malformaciones esqueléticas. Caracter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Marinesco-Sjögren Síndrome de GENEE-WIEDEMANN: un síndrome genético de retraso mental muy raro con múltiples malformaciones. Las características faciales incluyen fisuras palpebrales y palatinas, micrognatia e hipoplasia del malar, orejas y párpados malformados y un puente nasal ancho. Las anormalidades esqueléticas incluyen antebrazos cortos y arqueados, desarrollo incompleto del radio y del cúbito, ausencia del meñique y del dedo pequeño del pie y crecimiento tibial y fibular incompleto. También se encuentran costillas supernumerarias, defectos cardíacos (ducto arterioso, defectos del septo ventricular, ossium primum, etc), infecciones pulmonares múltiples, ausencia de hemidiafragma y convulsiones. También se conoce como síndrome de Wildervanck-Smith o de Miller Síndrome de GERHARDT: parálisis bilateral de los músculos aductores de la laringe. Normalmente esta parálisis solo ocasiona un deterioro de la fonación, pero ocasionalmente puede dar lugar a una marcada disnea inspiratoria Síndrome de GERHARDT: una vasodilatación paroxística idiopática de la vasculatura periférica que se caracteriza por una sensación de ardor en las manos y en los pies, disminución de la sensibilidad a la temperatura, y ocasionalmente glosalgia y problemas de masticación. Los dedos de las manos y los pies enrojecen y se hinchan, mostrándose las venas engrosadas. Esta condición, de etiología desconocida, se observa en ambos sexos por igual. Suele aparecer hacia la edad madura. También se conoce como síndrome de Mitchell [ICD-10: J38.0] Síndrome de GEROTA: fibrosis inflamatoria retroperitoneal de etiología desconocida que se extiende en la cavidad torácica y en la pelvis y va usualmente acompañada de una obstrucción urinaria. Se caracteriza por dolor de espalda de intensidad variable, irradiando como un cólico de uretra o dolor abdominal deslocalizado. A veces el dolor persiste durante todo un mes. Frecuentemente se observan síntomas como vómitos, náusea, anorexia, malestar, fatiga, pérdida de peso, constipación o diarrea, oliguria o anuria. Se observa más a menudo en los varones. También se conoce como síndrome de Albarran-Ormond Síndrome de GERSTMANN-STRÄUSSLER-SCHEINKER: una forma familiar, extremadamente rara de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, parecido al insomnio familiar, otra enfermedad por priones. Se caracteriza por una amplia degeneración del sistema nervioso que se inicia hacia la 4ª o 5ª década de la vida, desarrollándose lentamente disartria, ataxia y demencia, acompañada de una degeneración espinocerebelar y del tracto corticospinal. La muerte sobreviene entre los 2 y 10 años del inicio de los síntomas. Tiene un caracter autosómico dominante. Síndrome de GERSTMANN: una enfermedad del área de asociación en el lóbulo parietal del cerebro que ocasiona un cuadro clínico caracteristico. Los síntomas son agnosia de los dedos (incapacidad para describir los dedos), agrafia (incapacidad para escribir), desorientación izquierda-derecha, disfagia e incapacidad para hacer cálculos. La condición síquica del paciente es buena [ICD-10: F81.2] Síndrome de GIANOTTI-CROSTI: una erupción papulovesiculosa en las extremidades y la cara, que aparece casi siempre en niños. Tiene un curso autolimitado en días o pocas semanas. Puede ser debido a infección por el virus de la hepatitis B, el de Epstein-Barr, citomegalovirus y otros virus. En muchos pacientes no es posible demostrar un agente causal. [ICD-10: L44.4] Síndrome de GIERKE: la más frecuente de las enfermedades hereditarias de almacenamicneto del glicógeno. Es una enfermedad progresiva debida a un deficiente metabolismo del glucógeno por un error en la producción de la glucosa-6-fosfatasa (G6P) sobre todo en el hígado. Los síntomas están presentes en el momento del nacimiento o aparecen poco despues. La larga lista de síntomas incluye un crecimiento deficiente, convulsiones hipoglucémicas, abdomen prominente debido a la masiva hepatomegalia, adiposidad con acumulación de grasa en las mejillas, nalgas y tejidos subcutáneos, tendencia a las hemorragias, epitaxis, ocasionalmente esteatorea, lordosis lumbar y xantomas sobre las articulaciones. Los depósitos grasos sobre el corazón se conocen como síndrome de Pompe, y los de los músculos esqueléticos como síndrome de McArdle [ICD-10: E74.0]] Síndrome de GILBERT: Ictericia crónica intermitente con bilirrubidemia no conjugada intensa por déficit de glucuronación de caracter hereditario [ICD-10: E804] Síndrome de GILBERT: enfermedad autoinmune que se manifiesta por úlceras bucales y genitales recurrentes unidas a iridociclitis, artritis y lesiones vasculíticas de la piel y del sistema nervioso central. También se le conoce como síndrome de Behçet Síndrome de GILFORD-BURNIER: un síndrome caracterizado por dwarfismo, distrofia adiposogenital y artrofia óptica. Se debe a una disfunción de la pituitaria anterior originada por un tumor de crecimiento lento, usualmente un teratoma que presiona la glándula. Tambien es conocido como síndrome de Hanhart Síndrome de GILFORD-HUTCHINSON: senilidad precoz en grado extremo que suele iniciarse antes de los 10 años. Fué descrito por Gilford en 1906 que dió el nombre de progeria a esta condición. Previamente el síndrome había sido descrito por Hutchinson en 1886. La muerte suele sobrevenir entre los 7 a 27 años después del inicio de la enfermedad, generalmente por infarto de miocardio. En 1987, Dyck y col comunicaron un caso de progeria en una niña de 14 años a la que hubo que practicar una angioplastía coronaria transluminal. No se conoce el origen de la enfermedad aunque se sugiere que puede existir algún componente recesivo hereditario [E- 259.8] Síndrome de GILLES DE LA TOURETTE: también conocida como enfermedad de Brissaud, es un raro desorden psiconeurológico que se inicia en la infancia, usualmente entre los 7 y 10 años aunqque a veces también ocurre en la adolescencia. Hoy día se cree que se trata de una enfermedad neurológica más que psiquiátrica. Los síntomas con ecolalia (repetición automática de lo que se le dice al paciente), palialia (repetición de frases de otros) y coprolalia (tendencia compulsiva a decir obscenidades. Se carateriza además por una falta de coodinación motora con movimientos involuntarios, con espasmos de la cara y violentos tics de los ojos, manos y piernas. A los pacientes con este síndrome les resulta díficil concentrarse y son fácilmente distraídos. También suele haber alteraciones del sueño y automutilaciones. Todos los síntomas desaparecen durante el sueño o cuando el sujeto está realizando un trabajo escrito. Esta enfermedad afecta más a los varones que a las hembras (1:3) y es más frecuente entre los judíos Ashkenazie y sujetos del área mediterránea, siendo prácticamente ausente entre los niños negros. Síndrome de GILLESPIE: un síndrome muy raro caracterizado por malformaciones oculares, dismorfismo craneofacial, defectos de los dientes, malformaciones en manos y en pies y retraso del desarrollo mental. Los defectos oculares incluyen microcórneas con o sin microftalmos, iris finos y porosos, glaucoma, atrofia óptica, fisuras palpebrales, hipertelorismo o hipotelorismo y síndrome de Adie-Holmes. Los defectos dentales suelen ser hipoplasia del esmalte y anodoncia. Otras anormalidades son clinodactilia, camptodactilia y sindactilia entre el 4º y 5º dedos; sordera, puente nasal prominente, hipotricosis, fisuras labial y palatina, paraparesis espástica, ataxia, disartria, y convulsiones. También se conoce como síndrome de Meyer-Schwickerath o síndrome de Weyers Síndrome de GILLESPIE: un raro síndrome familiar que se presenta en el momento del nacimiento y que afecta a ambos sexos, caracterizado por una aniridia completa o parcial, aplasia que afecta sólo la zona pupilar del iris y una ataxia cerebelar congénita bilateral no progresiva con hipotonía. Otros síntomas incluyen incoordinación, retraso mental y motor y temblores. Se desconoce su etiología Síndrome de GLANZMANN: una anomalía congénita de las plaquetas sanguíneas, que se caracteriza por hemorragias excesivas después de un trauma. La membrana de la plaqueta carece de las glicoproteínas específicas IIb y IIa que son receptores para el fibrinógeno. Las plaquetas no se agregan durante el proceso de coagulación ni al añadir adenosina difosfato. Puede ser hereditaria, en la mayoría de los casos con carácter autosómico recesivo, aunque hay casos de caracter autosómico dominante. La forma adquirida se observa sobre todo en casos de enfermedades malignas y en la uremia. Puede ser asintómatica hasta que un trauma o una intervención quirúrgica la desencadenan. Este síndrome se conoce también como síndrome de Nägeli [ICD-10: D69.1] Síndrome de GLANZMANN-RINIKER: agammaglobulinemia hereditaria asociada a un síndrome de inmunodeficiencia con ausencia del timo, severa citopenia y elevada susceptibilidad a infecciones bacterianas, fúngicas y víricas debido a una insuficiencia en la producción de anticuerpos. En particular son frecuentes las diarreas infecciosas por Salmonella o E. Coli y la neumonia por Pneumocystis carinii. Se observa en la primera infancia y los niños raras veces sobreviven más de dos años. Es prevalente en los varones (3:1) Síndrome de GLANZMANN-SALAND: grave polineuritis subsiguiente a una difteria, caracterizada por colapso, vómitos, alteraciones del ritmo cardíaco, dificultades respiratorias y algunas veces albuminuria y parálisis Síndrome de GLINSKI-SIMMONDS: un desorden de la pituitaria debida a un trauma, a lesiones vasculares o a tumores, caracterizada por panhipopituitarismo, una forma de hipopituitarismo en el que todas las secreciones de esta glándula son deficitarias. Por este motivo se origina dwarfismo, pérdida de las funciones tiroidea y de las gónadas, pérdida de la menstruación, senilidad prematura, reducción del metabolismo, síntomas psíquicos y caquexia. Otros síntomas que pueden acompañar a esta condición son pérdida de peso, atrofia de la piel, reducción de la resistencia a las infecciones y shock. Es más frecuente en mujeres. Síndrome de GLINSKI-SIMMONDS II: hipopituitarismo resultante de un infarto de la pituitaria después de un shock postpartum o una hemorragia. Las lesiones de la glándula pituitaria ocasionan una pérdida parcial o completa de las funciones tiroidea, adrenocortical y gonadal. También se conoce como síndrome de Sheehan Síndrome de GODTFREDSEN: síndrome de neuralgia del trigémino con parálisis oculomotora debida a la invasión de tumores nasofaríngeos en la base del cráneo y estructuras adyacentes. Es parecido al síndrome de Jacod (síndrome retrosfenoideo). También es conocido como síndrome de Foix-Jefferson Síndrome de GOEKAY-TUEKEL: ataxia aguda de la infancia, caracterizada por vómitos, vértigo, rigidez muscular y coma. Otros síntomas son problemas de habla, ataxia con convulsiones y movimientos espasmódicos de las extermidades, acompañados de problemas mentales, falta de memoria y demencia. La sensibilidad y la fuerza muscular no son afectadas. La muerte sobreviene en 10 años. La situación final de los pacientes con este síndrome no se diferencia en nada con la corea de Huntington. Esta enfermedad, de etilología desconocida, afecta por igual a ambos sexos. Es probablemente de caracter autosómico dominante. Esta enfermedad se conoce con el nombre de ataxia de Westphal-Leyden. Síndrome de GOLABI-ITO-HALLATKIN-FLAITZ-PATIL: un síndrome familiar asociado al cromosoma X de retraso mental con frente y arcos supraciliares prominentes, hipertelorismo, nariz achatada, micrognatia, y gruesos labios. Se parece al síndrome de Atkin-Flaitz-Patil Síndrome de GOLABI-ROSEN: un síndrome familiar ligado al cromosoma X de gigantismo pre- y postnatal caracterizado por una cara basta parecida a la de un bulldog y múltiples anormalidades. Los síntomas incluyen un peso al nacer por encima de lo normal, un crecimiento acelerado con cabeza grande y cara basta, nariz corta, ancha y respingona, maloclusiones y lengua grande con un frenillo corto. Otros rasgos faciales incluyen fisuras palpebrales, exoftalmos, e hipertelorismo, grandes orejas, y voz perruna,. El cuello es corto y ancho. Otras malformaciones son pezones supernumerarios, costillas deformes, pectus excavatum, bloqueo AV, hepatoesplenomegalia, hernia umbilical o inguinal, criptorquidia, displasia de las uñas, dermatoglifia anormal y, a veces, retraso mental. El paciente muestra dificultades para comer y respirar. Se debe a un fallo de un proteoglicano extracelular denomina glipicano 3 (GPC3) que interacciona con el IGF2 (factor de crecimiento similar a insulina 2). [312870] También se conoce este síndrome como síndrome de Golabi-Simpson-Behmel Síndrome de GOLDBERG-MAXWELL: síndrome de feminización testicular, la forma más común de pseudohermafroditismo en los varones. Las características clínica más importantes son genitales externos femeninos con labios vaginales subdesarrollados y vagina ciega, ausencia de órganos genitales femeninos internos y presencia de testículos en el canal inguinal o en el abdomen. El aspecto externo de estos sujetos es el de un mujer joven, con un desarrollado de mamas y depósitos de grasa normales, pero con manos y pies grandes. No hay vello axilar, vulvar o púbico. El sujeto siente psicológicamente como una mujer. La etiología es desconocida. Se trata de un condición familiar que puede transmitirse como un caracter recesivo ligado al cromosoma X. También se conoce como síndrome de De QUERVAIN o de Morris Síndrome de GOLDEN-KANTOR: esteatorrea asociada a diversas anomalías gastrointestinales, incluyendo la segmentación del intestino delgado, dilatación y redundancia del colon y problemas de llenado de la vesícula biliar, con un cuadro radiológico característico Síndrome de GOLDENHAR: raro defecto de nacimiento caracterizado por un desarrollo prenatal anormal de la cara y de la cabeza. Se observan malformaciones de la mandíbula, boca y paladar y ausencia o malformaciones de las orejas. También se le conoce como microsomía hemifacial y displasia oculoauriculovertebral [164210] (*) [ICD-10: Q87.0] Síndrome de GOLDSTEIN: síndrome familiar caracterizado por múltiple telangiectasia de la piel y de las membranas oral, nasal y gastrointestinal. A menudo se producen úlceras y hemorragias. Un componente variable es la presencia de fístulas arteriovenosas, especialmente en los pulmones e hígado. La incidencia de hemorragias aumenta con la edad, pudiendo estas llegar a ser mortales. La enfermedad se inicia en la infancia, siendo afectados ambos sexos por igual. También se conoce como enfermedad de Rendu-Osler-Weber y enfermedad de Babington Síndrome de GOLTZ-GORLIN: un desorden multisistémico caracterizada por una compleja displasia ectodérmica y mesodérmica con componentes óseos. El paciente es corto de estatura y de complexión muy liviana, Además, se observa atrofia y pigmentación lineal de la piel, papilomata de las membranas mucosas y anormalidades en los dedos. Muy frecuentemente, retraso mental. Esta condición se da preferentemente en las mujeres (90%) y es mortal para los varones. También se conoce como síndrome de Jessner-Cole Síndrome de GOMBAULT: una forma hereditaria de neuritis hipertrófica de progresión lenta, caracterizada por alteraciones motoras y sensoriales de las extremidades, que se inicia en la infancia o en la adolescencia. La condición se caracteriza por parestesia, tumefacción, calambres y dolor lancinante en las extremidades, seguidos de debilidad muscular y deformaciones en manos y pies. Los músculos afectados responden mal a la estimulación eléctrica. Las raíces nerviosas aparecen engrosadas y muestran histológicamente un aspecto de piel de cebolla (hipertrofia de las células de Schwann). Las complicaciones oculares incluyen miosis, nistagmo, anisocoria, papilotonia y atrofia óptica. La etiologia es desconocida. También se denomina neuropatía atrófica progresiva, o neuropatía de Dejerine-Sottas Síndrome de GOODPASTURE: una condición autoinmune rara, progresiva y usualmente fatal que afecta sobre todo los riñones y los pulmones. Se caracteriza por glomerulonefritis (*) y hemorragias intraalveolares (*) . La enfermedad comienza con hemoptisis, anemia, y disnea, seguidas de hematuria y proteinuria. Usualmente de observan infiltrados pulmonares en forma de alas de mariposa que irradian desde la región iliar y que son visibles radiológicamente. Otros síntomas adicionales son debilidad. tos, palidez, fiebre débil y taquicardia. La enfermedad puede presentarse a cualquier edad aunque es más común entre los hombres jóvenes [ICD-10: M31.0] Síndrome de GORLIN: un desorden muy raro caracterizado por lentiginosis en la cabeza y cuello alteraciones electrocardiográficas con anormalidades de la conducción hipertelorismo estenosis pulmonar genitales anormales dwarfismo y retraso del crecimiento Sordera sensorineural Otras características pueden ser pigmentación anormal de iris y retina estenosis subaórtica y cardiomiopatía hipertrófica. También se conoce este síndrome como síndrome de Capute-Rimoin- Konigmark-Esteryl-Richardson o síndrome LEOPARD (*) Síndrome de GORLIN II: un síndrome congénito caracterizado por defectos orofaciales y digitales. El cuadro típico incluye microcefalia, malformaciones de los cantos oculares, cartílago alar de la nariz defectivo, aracnodactilia, tremor, alopecia frontal y malformaciones en labios y en paladar. Adicionalmente puede haber diversas malformaciones del sistema nervioso central y, a veces, retraso mental. También se conoce como síndrome de Papillon-Léage-Psaume Síndrome de GORLIN III: un síndrome de múltiples anormalidades congénitas caracterizada por dwarfismo, estafiloma, glaucoma, retraso mental, puente nasal deprimido, fisura palatina, platispondilia, metafisis de gran tamaño y epifisis aplastadas con ensanchamiento de las terminaciones distales de las falanges proximales de los dedos Síndrome de GORLIN-COHEN: un síndrome congénito con malformaciones de dientes, huesos y tejido conjuntivo de etiología desconocida. Las caracteristicas más importantes son asimetría facial, arcos supraorbitales muy pronunciados, puente nasal muy ancho, hipoplasia mandibular y barbilla puntiaguda. Las malformaciones orales consisten en maloclusión, ausencia de algunos dientes y úvula bífida. Otros defectos asociados son hipertensión pulmonar, bradicardia, malformaciones esqueléticas, debilidad en los músculos de manos y pies, movilidad articular restringida, dedos finos y clinodactilia. El electroencefalograma es anormal. Esta condición se presenta en el momento del nacimiento Síndrome de GORLIN-CHAUDRY-MOSS: craneosinostosis, hipoplasia facial, hipertricosis, y malformaciones del corazón, ojos, dientes y genitales externos. Las características más imporrantes son microftalmia, incapacidad para abrir o cerrar los ojos completamente, colobomas de los párpados superiores, hendiduras palpebrales oblicuas, nistagmo horizontal, astigmatismo, hiperopia, y opacidades corneales. Las radiografías muestran sinostosis prematuras de las suturas corneales, hipoplasia de los huesos nasal y maxilar, braquiencefalia, hipertelorismo y elevación de las alas del esfenoides. Usalmente, se observa un ductus arteriosus patente, hipoplasia de los labios mayores y hernia umbilical. Se desconoce la etiología [E- 759.89] Síndrome de GORLIN-GOLTZ: desorden hereditario de carácter autosómico dominante de alta penetración y expresión variable. Se caracteriza por múltiples nódulos cutáneos que tienden a volverse malignos con la edad (*), quistes en las mandíbulas (*) , y una gran variedad de otras malformaciones esqueléticas de menor importancia. Es frecuente un retraso mental y estos pacientes muestran una mayor incidencia de fibromas ováricos. Tambièn se conoce esta enfermedad como síndrome de Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk o síndrome de Wartz o nevo de células basales Síndrome de GORLIN-PINDBORG: un síndrome de complejas malformaciones hereditarias de fenotipo variable, caracterizadfo por malformaciones orofaciales, genitales y musculoesqueléticas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos más típicos son fístulas de los labios inferiores y piel gruesa en el dorso de las piernas. También es conocido como síndrome de Trélat Síndrome de GORLIN-SEDANO: un síndrome consistente en huesos metacarpianos y metatarsianos cortos, pulgares pequeños, clavículas rectas y estrechas, y múltiples dientes impactados Síndrome de GORLIN-VICKERS: un síndrome familiar caracterizado por múltiples neuromas de las mucosas, carcinoma medular de la glándula tiroides y asociado con frecuencia a un síndrome de Marfan. También es conocido como síndrome de Williams-Pollocks Síndrome de GOTTRON: un desorden del tejido conjuntivo que afecta de modo prevalente a las extremidades distales, caracterizado por pápulas eritematosas o violáceas simétricas que pueden evolucionar a áreas atróficas con telangiectasia. Es más frecuente en las mujeres Síndrome de GOUGEROT-RUITER: una enfermedad alérgica de la piel caracterizada por eritema, pápulas, vesículas, pústulas, exudación, edema urticarico, hemorragias cutáneas, telangiectasias y arteriolitis de los vasos cutáneos. A menudo, se observa fiebre, artralgia y manifestaciones gastrointestinales. Este síndrome se presenta de forma aguda y crónica, y a cualquier edad. Es prevalente en las mujeres. También es conocido como síndrome de Werther Síndrome de GOUGEROT-HOUWER-SJÖGREN: enfermedad inflamatoria crónica de etiología desconocida y de patogenia autoinmune caracterizada por una reducción de la secreción de las glándulas exocrinas, en particular las lagrimales y salivares. Más conocido como síndrome de Sjögren [E-710.2] Síndrome de GOWERS-WELANDER: un tipo de distrofia muscular observada en Suecia y ocasionalmente en otras áreas. Se inicia como una paresis con atrofia de los músculos extensores de la porción distal de las extremidades, y se expande proximalmente. Los síntomas son debilidad de las manos. La enfermedad se inicia entre los 40 y 60 años. Es de etiología desconocida. [E-359.1] Síndrome de GOWERS: contracción irregular de la pupila como un signo temprano de tabes dorsalis. También se conoce como signo de Gowers o síndrome de Paton Síndrome de GOWERS II: un síndrome caracterizado por ataques de paraestesia, disnea, molestias precordiales en forma de dolor o palpitaciones, pulso lento, palidez, calambres y una sensación de aprehensión. Estos ataques tienen lugar sobre todo en mujeres con historia familiar de migrañas o epilepsias Síndrome de GOWERS-PATON-KENNEDY: una condición caracterizada por atrofia unilateral con papiledema contralateral, escotoma central y anosmia, usualmente debido a un tumor del lóbulo frontal o a un meninangioma del nervio óptico. Los síntomas son cefaleas, mareos, vértigo, vómitos y pérdida de memoria Síndrome de GRADENIGO: un síndrome caracterizado por una parálisis ipsilateral del sexto par craneal con dolor severo en el área enervado por la rama oftálmica del trigémico y una condición inflamatoria concurrente en el oído interno, en el seno mastoideo o en ambos. Otras síntomas importantes son fotofobia, lagrimación excesiva y sensibilidad de la córnea reducida. La tríada de Gradenigo consiste en otitis, parálisis abducente y dolor profundo. Síndrome de GRAEFE: parálisis oculomotora progresiva que comienza en los músculos externos. Los síntomas más importantes son ptosis bilateral y disfagia. Ocasionalmente se observa debilidad de los músculos faciales extraoculares y de los músculos del cinturón escapular. La disfagia suele preceder la ptosis en uno o varios meses. Se trata de un desorden hereditario que afecta a muchos miembros de una familia, de la misma etnia. Los casos esporádicos son muy raros. La enfermedad puede ocurrir a cualquier edad y afecta a ambos sexos por igual Síndrome de GRAEFE-SJÖGREN: un síndrome que combina la retinitis pigmentosa, la ataxia espinocerebelosa y la sordera. Algunas veces está asociado a cataratas congénitas y a retraso mental. También es conocido como síndrome de Hallgren Síndrome de GRAM: un síndrome que tiene lugar después de la menopausia, generalmente en las mujeres multíparas. Se caracteriza por adiposis dolorosa, artritis deformante de las articulaciones de las rodillas e hipertensión esencial. Síndrome de GRAYSON-WILBRANDT: una variante del síndrome de Reis-Bücklers con un efecto variable sobre la visión y la sensibilidad normal de la córnea Síndrome de GREBE: dwarfismo de miembros cortos que afecta a ambos sexos y se observa en el momento del nacimiento. Las características más importantes son miembros extraordinariamente cortos, sobre todo las piernas. Las manos también son muy cortas con dedos parecidos a dedos de los pies y los pies son valgos. En más del mitad de los casos está presente una polidactilia. Otras características son obesidad y retraso mental. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo Síndrome de GREBE-WEYERS: un desorden hereditario del desarrollo meso-ectodérmico que reúne una combinación infrecuente de defectos ulnares y fibulares asociados a segmentos cortos del esternón, pterigión antecubital y malformaciones congénitas de los riñones y del bazo. Otras características variables son fisuras palatina y labial, hipoplasia del maxilar, malformaciones dentales e hipoplasia de la terminación acromial de la clavícula. También se conoce como síndrome de Hertwig-Weyers Síndrome de GREENFIELD: leucodistrofia metacrómatica. Un término general para un grupo bastante heterogéneo de enfermedades fatales que cursan con distrofia de la materia blanca del cerebro. Se trata de un error de metabolismo que ocurre en varias formas: congénita, infantil, adolescente y adulta, debido a una deficiencia de la enzima aril-sulfatasa. Se deposita un material metacrómico en el cerebro, nervios periféricos, riñones y orina constituído por lípidos sulfatados que no han sido degradados a cerebrósido. La enfermedad cursa con parálisis, ceguera y retraso mental [ICD-10: G37.5] Síndrome de GREIG: aumento excesivo de la distancia entre ambas órbitas o globos oculares (hipertelorismo) generalmente asociado a otras malformaciones congénitas [E-756.0] Síndrome de GREY: un síndrome que afecta el desarrollo del cráneo, la cara y las extremidades. Se caracteriza por polidactidatilia postaxial de las manos, polidactilia preaxial de las pies, macrocefalia e hipertelorismo. El cráneo tiene una forma peculiar con una bóveda muy ancha y una frente despejada con la bregma muy alta. Otras peculiaridades son respiración ruidosa, infecciones respiratorias recurrentes, a menudo letales, y un retraso en el desarrollo. No suele haber retraso mental. La etiología es desconocida aunque ha sido asignada a una translocación del brazo corto del cromosoma 7. Síndrome de GREY II: hipertelorismo hereditario debido a un retraso en el crecimiento de las alas del esfenoides. Muy frecuentemente va asociado a una osteogenesis imperfecta, malformación de Sprengel y otras malformaciones craneanas. La etiología es desconocida. La forma familiar es de caracter autosómico dominante Síndrome de GRIERSON-GOPALAN: una condición caracterizada por una sensación de ardor y picor en los pies, hiperestesia, dolor y elevada tempertura en los pies con cambios vasomotores y una excesiva sudoración en todo el cuerpo. Se presentan también síntomas oculares que incluyen escotoma y ambliopía. Es prevalente en las mujeres de mediana edad (20 a 40 años). Se observa bastante a menudo en la India y en Africa [E-266.2] Síndrome de GRISCELLI I: un desorden de caracter autosómico recesivo que resulta en una dilución de los pigmentos de la piel y de los cabellos con presencia de grandes cantidades locales de pigmentos en algunos sitios. La mayor parte de los pacientes desarrollan el síndrome hemofagocítico, que puede ocasionar la muerte si no se practica un transplante de médula. Suelen mostrar en la infancia un déficit neurológico severo sin anormalidades de la inmunidad. La enfermedad se debe a una mutación del gen MYO5A que codifica la miosina [214450] Síndrome de GRISCELLI II: una enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, de caracter autosómico recesivo, caracterizada por hipomelanosis de la piel y de los cabellos e inmunodeficiencia. Se debe a mutaciones en el gen RAB27A [607624] Síndrome de GROENOUW: una forma peculiar de degeneración nodular del parénquima de la córna, caracterizada por una degeneración hialina sin depósitos de mucopolisacáridos. La enfermedad se inicia en la primera década de la vida y la vista se deteriora progresivamente hasta alcanzar niveles significativos a los 50-60 años. Se observan gránulos opacas con bordes agudos en la parte central de la córnea. No se conoce su etiología. También se conoce como distrofia de Fleischer II Síndrome de GROENOUW: distrofia córnea hereditaria que se inicia en la infancia, usualmente entre los 5 y 9 años, afectando a ambos sexos. Se caracteriza por la aparición de manchas discretas de color gris opacas diseminadas sobre una córnea opalescente. A los 30-40 años la visión queda reducida de forma significativa, pudiendo llegar a la ceguera algunos años más tarde. Es un desorden de carácter autosómico recesivo. También se le conoce como distrofia de la córnea de Bückler síndrome de GRÖNBLAD-STRANDBERG: un desorden hereditario muy raro con degeneración de las fibras elásticas de la piel, vasos sanguíneos y corazón, debida a la calcificación de las mismas. Las anormalidades de piel son pápulas amarillentas elevadas especialmente alrededor de la boca, cuello, axilas, codos, ingles y áreas periumbilicales, afectando a muchas partes de la piel. Esta muestra un aspecto similar a la un pollo desplumado. Los alteraciones oculares incluyen bandas angiodes, hemorragias retinales y pérdida de agudeza visual y algunas veces desprendimiento de retina y corioretinitis (*). Entre las afecciones cardiovasculares se encuentran pérdida de pulso en manos y pies, claudicación intermitente. hipertensión, angina pectoris, calcificación de las arterias periféricas y estenosis de la arteria celíaca. Se conocen cuatro variantes genéticamente distintas. Ocasionalmente, este síndrome se encuentra asociado a la enfermedad de Paget, al síndrome de Marfan, síndrome de Herrick y síndrome de Albers-Schönberg. También es conocido como síndrome de Darier-Grönblad-Strandberg. Síndrome de GRUBER-MECKEL: una serie compleja de malformaciones letales quye incluyen encefalocele occipital, riñones poliquísticos, polidactilia, microcefalia, microftalmia, fisura palatina, cataractas, defectos cardíacos congénitos, anormalidades genitales, facies anormal y degeneración de los riñones, hígado y páncreas. También puede ocurrir anencefalia o hipoplasia del cerebelo. La muerte sobreviene en pocos días. La etiología es desconocida. Síndrome de GRUBLER-MILLARD: un síndrome de deterioro unilateral del tejido cerebral subsiguiente a una obstrucción de un vaso sanguíneo del puente, que afecta los VI y VII pares craneales y a fibras del tracto corticoespinal con parálisis asociada del abducente y de los nervios faciales y hemiplejía contralateral de las extremidades. Los síntomas oftalmológicos son diplopía, estrabismo interno e incapacidad para rotar los ojos hacia afuera en el lado de la lesión. También se conoce como síndrome de Foville [E-344.89] Síndrome de GUERIN-STERN: un término histórico para describir una hipocinesis intrauterina. Se trata de un síndrome de contractura congénita de numerosas articulaciones con hipoplasia de los músculos insertados y múltiple pterigión. Las malformaciones más usuales consisten en un estrechamiento de las articulaciones intercarpianas, sindactilia, camptodactilia, amputación, retraso en el crecimiento, dislocación de la cadera, y talus vertical. Ocurre en tres formas distintas: miopático, neuropático y distal. También se conoce como artrogriposis múltiple congénita [ICD-10: Q74.3] Síndrome de GUERTIN: una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos súbitos de los músculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos pero con un curso corto y benigno. Se sospecha que son de etiología histérica. Es hereditaria, de carácter autosómico recesivo. Puede seguir la corea de Sydenham. También se conoce esta enfermedad con el nombre de enfermedad de Begbie o enfermedad de Dubini [E-049.8] Síndrome de GUILFORD: un síndrome de anodoncia, incapacidad para saborear u olfaterar, hipotricosis y anhidrosis. Síndrome de GUILFORD: un defecto congénito de las estructuras ectodérmicas y medodérmicas en las que la ausencia de glándulas sudoríparas altera la regulación del calor. También están ausentes las glándulas sebáceas. Las características clínicas de este síndrome son una piel seca, grisácea con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies característica con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los niños afectados son algo más pequeños de lo normal. La etiología es desconocida. Ocurre en varones. También se conoce como síndrome de Christ-Siemens-Touraine Síndrome de GUILLAIN-ALAJOUANINE-GARCIN: un síndrome muy raro de parálisis unilateral de todos o casi todos los nervios craneales en los tumores de la nasofaringe y de la base del cráneo (incluyendo el tumor de Schmincke o linfoepitelioma) sin afectar el cerebro. Se observa tumefacción, hipersensibilidad o dolor a lo largo del nervio ciático, dolor de espalsa, entumecimiento matinal y sacralización de la quinta vértebra lumbar. Este síndrome es progresivo y son forma completa es extremadamente raro. También es conocido como síndrome de Bertolotti-Garcin o síndrome de Hartmann Síndrome de GUILLAIN-BARRE-STROHL: la forma más frecuente de neuropatía adquirida que afecta a ambos sexos, con mayor frecuencia a adultos jóvenes. Se inicia con una debilidad muscular progresiva de las extremidades que puede llegar a la parálisis. Comienza distalmente pero se extiende rápidamente afectando la región bulbar y el diafragma. La condición se caracteriza por dolor en los pies y en las piernas que asciende progrsivamente. Cuando los músculos respiratorios son afectados, el paciente corre el riesgo de disnea. Usualmente, el paciente se recupera en un plazo que oscila entre varias semanas y varios meses. Antes de la invención del respirador, la enfermedad era mortal en el 50% de los casos [ICD-10. G61.0]] Síndrome de GUILLAIN-BERTRAND-LEREROULLET: un síndrome coreiforme caracterizado por los síntomas típicos sobre los movimientos Síndrome de GUILLAIN-THAON: un síndrome raro debido a la sífilis difusa que reúne los síntomas de una parálisis general, mielitis sifilítica y tabes Síndrome de GULL-SUTTON: fibrosis arteriocapilar de los riñones Síndrome de GUNN: asociación de movimientos del párpado superior con los del maxilar [E-742.8] Síndromes H Síndrome de HAAB-DIMMER: una forma localizada de amiloidosis que afecta a ambos sexos y se inicia al comienzo de la madurez. Se manifiesta por una opacidad progresiva de la córnea con bordes bien diferenciados y aparición de una red de filamentos. Puede haber manchas rojas diseminadas y depósitos extracelulares de material amiloide. La función visual permanece en buen estado durante mucho tiempo. La etiología es desconocida. Se cree que esta enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. También se conoce como degeneración de Haab Síndrome de HAAS-CHIR-ROBINSON: enfermedad del transporte del cobre caracterizada por hipotonia, hiperreflexia, convulsiones, testículos ectópicos (nos descendidos) y retraso mental entre moderado y severo. Se trata de una enfermedad de caracter autosómico recesivo, ligado al cromosoma X. También se conoce como síndrome de Menkes [309400 ] Síndrome de HAGEDOOM: un síndrome caracterizado por embriotoxon corneal posterior, línea de Schwalbe prominente y adherencias a la línea de Schwalbe. Otros signos pueden ser hipertelorismo, hipoplasia de los huesos malares, ausencia congénita de algunos dientes y retraso mental. Cuando este síndrome está asociado a malformaciones de los dientes, se conoce como síndrome de Rieger. La etiología es desconocida. También se conoce esta enfermedad como síndrome de Axenfeldt Síndrome de HAGLUND: presencia simultánea de una bursitis retrocalcánea y tendinitis del tendón Aquiles en la misma pierna. También se denomina osteocondrosis de Haglund [ICD-10: M92.6] Síndrome de HALBAN: un síndrome que simula un embarazo ectópico, con cuerpos lúteos persistentes, los cuales en caso de ruptura, pueden ocasionar hemoperitóneo Síndrome de HALL-PALLISTER: un tipo de malformación extremadamente rara caracterizada por hamartoma en el tracto hipotalámico, hipopituitarismo, ano no perforado y polidactilia postaxial. Algunos pacientes muestran también fisuras laríngeas, lobulación anormal de los pulmones y agenesis o displasia renal. La muerte sobreviene en las primeras semanas de vida. Se ha intentado correlacionar este síndrome con una exposición de la madre a insecticidas o pesticidas Síndrome de HALLERMAN-STRIEFF-FRANÇOIS: un síndrome de múltiples malformaciones congénitas entre las que se incluyen malformaciones craneales, dwarfismo, cara de pájaro, nariz en forma de pico y mandíbula hipoplásica. También están presentes atrofia de la piel, hipertricosis, anomalías dentarias, microftalmia, retraso mental y cataratas congénitas. Muy a menudo también hay braquicefalia, bultos frontales, aberturas de las suturas lamboidea y longitudinal y retraso en el cierre de las fontanelas. También se le conoce como síndrome de Audry [ICD-10: Q87.0] [234100] Síndrome de HALLERVORDEN: un desorden variable y poco específico que comprende sintomas y signos neurológicos y mentales con una progresiva pérdida de visión y del habla, después del oído llegando a una descebración. La enfermedad puede sobrevenir entre el mes y los 15 años de edad. No se conoce su etiología ni como se transmite Síndrome de HALLERVORDEN-SPATZ: una enfermedad muy rara de la infancia con degeneración del globus pallidus, el núcleo rojo y la sustancia negra del cerebro. Se caracteriza por una rigidez progresiva, movimientos atetóticos y retraso mental progresivo. Usualmente, la muerte llega antes de los 10 años. Aunque la etiología no es conocida se sospecha que se trata de un enfermedad debida a un error en el almacenamiento del hierro. Es un síndrome familiar de caracter autosómico recesivo [ICD-10: G23.0] [234200] Síndrome de HALLGREN-ALSTROM: un síndrome parecido al de Laurence-Moon-Biedl-Bardet que se manifiesta por obesidad en la infancia, sordera nerviosa y degeneración de la retina ( retinitis pigmentosa atípica). La ceguera ocurre usualmente a los 7 años. La condición va acompañada de hipogonadismo primario en los varones y de diabetes mellitus juvenil. Otros síntomas asociados son acantosis nigricans, hipogonadismo y cifoscoliosis. Los hallazgos metabólicos incluyen hiperuricemia y triglicéridos elevados. La capacidad mental es normal. Es un síndrome extraordinariamente raro Síndrome de HALLGREN: un síndrome que combina la retinitis pigmentada, la ataxia espinocerebelosa y la sordera. Algunas veces está asociado a cataratas congénitas y a retraso mental. También es conocido como síndrome de Graefe-Sjögren Síndrome de HALLOPEAU I: una enfermedad crónica atrófica prevalente en las mujeres (6:1), caracterizada por pápulas irregulares y firmes, de color perla o marfil, rodeadas de un halo eritematoso. Las pápulas son redondas u ovales y contienen un tejido parecido a un comedón o pequeñas depresiones causadas por estos tejidos. En los estadios avanzados, la coalescencia de las pápulas pueden ocasionar lesiones más grandes y atrofia com ampollas, hiperpigmentacióm y exfoliación. Se puede dar a cualquier edad pero es más frecuente hacia la menopausia. También es conocido este síndrome como síndrome de Zambusch Síndrome de HALLOPEAU II: una forma crónica de dermatitis, usualmente de las manos y menos frecuentemente de los pies. Se caracteriza por vesículas, ampollas y pústulas inicialmente sobre la superficie palmar y sobre los dedos, que puede esparcirse a las áreas dorsales, seguidas de paroniquia. Las uñas se muestran engrosadas y distróficas (*). Esta enfermedad es debida a una infección bacteriana, usalmente por Staphylococcus aureus. Algunos autores consideran este síndrome como una variante de la enfermedad de Niemann-Pick. También se conoce como acrodermatitis continua [ICD-10: L40.2] Síndrome de HALLOPEAU-SIEMENS: una forma destructiva de epidermolisis ampollosa con grandes ampollas flácidas que se desarrollan espontáneamente sobre todo en las manos, los pies, los codos y las rodillas (*). Las ampollas se curan dejando cicatrices y quistes miliares. Pueden estar afectadas las membranas mucosas, especialmente las de la conjuntiva y córnea. La movilidad de la lengua puede estar afectada por la fibrosis y, en ocasiones se observa una constricción esofágica y sindactilia. El esmalte dental es defectuoso y los cabellos son escasos pudiendo aparecer alopecia. Los desarrollos físico y mental están retrasados. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo. Síndrome de HALLOPEAU-LEREDDE-DARIER: un desorden de la piel caracterizado por la formación de pústulas estériles rodeadas de una base hiperémica en las axilas, cuyero cabelludo, ingles, genitales, labios y mucosa oral, Las pustulas coalescen y forman costras. Cuando esta enfermedad ocurre repetidas veces y durante mucho tiempo, puede ocasionar atrofia de las uñas y de las falanges distales. Las pústulas abiertas en la boca pueden formar úlceras. Histológicamente, este desorden es similar al pénfigo vulgar. También se denominar dermatitis pustularis Síndrome de HALSTED: edemas postoperatorios del miembro superior tras la amputación de la mama [ICD- 10: I97.2] Síndrome de HAMMAN-RICH: fibrosis pulmonar idiopática. Una enfermedad de etiología desconocida aunque se han supuesto factores causales genéticos, inmunológicos y víricos. La enfermedad se caracteriza por un estado febril con artromialagias seguido de una disnea de esfuerzo progresiva. En estados avanzados es frecuente el cor pulmonale y el desarrollo de complicaciones [ICD-10: J84.1] Síndrome de HANHART-RICHNER: un síndrome caracterizado por queratosis palmar y plantar que se inicia en la infancia, con persistentes lesiones dendríticas de la córnea, fotofobia, retraso mental y comportamiento de automutilación Se debe a un error congénito del metabolisno de los aminoácidos que ocasiona un aumento de los niveles de tirosina en sangre (hipertirosinemia). Es hereditario, de carácter autosómico recesivo Síndrome de HANHART: después de una infancia normal, se evidencia un retraso mental entre los 1.5 años y 6 años, con un retraso en el crecimiento. Se observan unos rasgos faciales típicos y ocasionalmente braquicefalia. Depósitos de lípidos en los pechos y en la región abdominal, con un retraso en el crecimento de las gónadas y características sexuales secundarias Síndrome de HANHART II: un síndrome caracterizado por dwarfismo, distrofia adiposogenital y artrofia óptica. Se debe a una disfunción de la pituitaria anterior originada por un tumor de crecimiento lento, usualmente un teratoma que presiona la glándula. Tambien es conocido como síndrome de Guilford- Burnier Síndrome de HANHART III: un síndrome raro que combina hipoplasia de la lengua y de los miembros. Las características más importantes incluyen varias anormalidades orofaciales, peso inferior al normal al nacer y, a veces, parálisis de los nervios craneales. El retraso mental es infrecuente. Muchos casos son esporádicos, pero también se han descrito casos de caracter autosómico dominante Síndrome de HANOT-CHAUFFARD: hemocromatosis. Una enfermedad hereditaria caracterizada porque un exceso de absorción de hierro por el intestino delgado, lo que ocasiona una acumulación de este metal en las gándulas y los músculos. También resultan afectados el hígado, el páncreas y el corazón que, con los años, comienzan a fallar. Aunque la enfermedad está presente en el momento del nacimiento, los primeros síntomas se manifiestan a partir de los 50 años. La enfermedad se conoce también como diabetes bronceada o síndrome de Troisier-Hanot-Chauffard [ICD-10: E83.1] (*) Síndrome de HANOT: cirrosis de Hanot. Fibrosis debido a las obstrucción o infección de los conductos biliares o intrahepáticoso. Los síntomas son dolor abdominal, ictericia, esteatorrea, y hepatoesplenomegalia. Es un desorden de naturaleza autoimmune Síndrome de HANOT-KIENER: término en desuso para una forma crónica de hepatitis difusa mesenquimatosa. Se caracteriza por hepatitis perilobular con colestasis debida a las obstrucción de los conductos biliares por folículos linfoides em los canales de Hering canals y en la porción terminal de los conductos hepáticos. Síndrome de HANOT-MACMAHON-THANNHAUSER: un término en desuso para describir la cirrosis biliar xantomatosa Síndrome de HANOT-RÖSSLE: término histórico, ya no utilizado para una forma secundaria de cirrosis. Se trata de una colangitis extrahepática no obstructiva con colestasis debida a una infección duodenal. El síndrome de caracteriza por fiebre, ictericia, linfadenopatía generalizada, hepatomegalia y esplenomegalia moderada, pigmentación de piel y xantoma Síndrome de HANSEN-LARSEN-BERG: un síndrome familiar de distrofia progresiva de los conos con ceguera total al color, palidez del disco óptico, vasos retinales finos y distrofia retinal. También hay una enfermedad degenerativa del hígado y disfunción endocrina (hipotiroidismo), diabetes, y abortos recidivos. Síndrome de HARLEY: un síndrome oculocerebral caracterizado por microftalmos, opacidad córnea, retraso mental y parálisis cerebral espástica [ICD-10: D59.6] [251500] Síndrome de HARPER: una forma intrauterina de dwarfismo caracterizada por una estatura corta y proporcionada, circunferencia craneal reducida, protrusion en el área central de la cara con microcefali, nariz prominente, y malformaciones del tracto genitourinario y del recto, con retraso mental. Ambos sexos son afectados por igual desde el momento del nacimiento. Se trata de una enfermedad de carácter autosómico recesivo Síndrome de HARTMANN: un síndrome muy raro de parálisis unilateral de todos o casi todos los nervios craneales en los tumores de la nasofaringe y de la base del cráneo (incluyendo el tumor de Schmincke o linfoepitelioma) sin afectar el cerebro. Se observa tumefacción, hipersensibilidad o dolor a lo largo del nervio ciático, dolor de espalsa, entumecimiento matinal y sacralización de la quinta vértebra lumbar. Este síndrome es progresivo y su forma completa es extremadamente raro. También es conocido como síndrome de Bertolotti-Garcin o síndrome de Guillain-Alajouanine-Garcin Síndrome de HAYEM-WIDAL: término que ya no se utiliza en la práctica para la anemia hemolítica adquirida, caracterizada por un descenso en el número de eritrocitos, esferocitosis, icterus y esplenomegalia. También se conoce con síndrome de Dreyfuss-Dausset-Widal [ICD-10: D59.8] Síndrome de HEAD-HOLMES: cambios sensoriales producidos por lesiones en la corteza cerebral y otras partes del cerebro. Cuando las lesiones son delimitadas o afectan unilateralmente al tálamo, sólo se observa un deterioro del sentido del gusto y del olfato de lado opuesto Síndrome de HEAD-RIDDOCH: un síndrome de bradicardia, hipertensión, pupilas dilatadas, sudoración, sofocos, actividad pilomotora, visión borrosa y cefaleas que tiene lugar en pacientes cuadrapléjicos Síndrome de HEBERDEN-WILLIAM: una púrpura no trombocitopénica anafiláctica que es uno de los desórdenes del tejido conjuntivo más frecuente en los niños. Se trata de una reacción alérgica a bacterias (especialmente los estreptococos ß-hemolíticos) alimentos o fármacos. Se suele presentar a las 2 o 3 semanas de una infección de las vías respiratorias. Se caracteriza por un rash purpúrico, articulaciones inflamadas y dolorosas y dolor abdominal con vómitos. También se conoce este síndrome como púrpura de Schönlein-Henoch Síndrome de HEBRA: un desorden de la piel crónico y recurrente caracterizado por pápulas intensamente pruriginosas y nódulos que aparecen en el tronco y en las extremidades. Comienza en la infancia como un rash de tipo urticaria al que siguen pápulas pruríticas que eventualmente se cubren de costras azuladas. Los picores varían en intensidad, La enfermedad se inicia entre los 1 y 5 años de edad y afecta a ambos sexos. No se conoce su etiología y es muy difícil de tratar Síndrome de HEDBLOM: inflamación del diafragma con reacción dolorosa e inmovilización Síndrome hemofagocítico reactivo (SHR): proceso caracterizado por la proliferación de histiocitos que presentan una intensa actividad fagocitaria de células hematopoyéticas. Síndrome de HECHT-BEALS (Frederick Hecht): un síndrome relativamente raro, caracterizado por la imposibilidad de abrir completamente la boca y tendones flexores de los dedos cortos (seudocamptodactilia), malformaciones de los pies y estatura por debajo de lo normal Síndrome de HECHT-JARVINEN: un complejo hereditario de malformaciones de fenotipo diverso caracterizado por anormalidades orofaciales, genitales y musculoesqueléticas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos más típicos incluyen fístulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de la pierna. Es probablemente hereditario. También es conocido como síndrome de Trélat Síndrome de HEERFORDT: fiebre uveoparotídea. Una forma clínica de sarcoidosis en la que se asocian manifestaciones oculares (iritis, iridociclitis o uveítis), tumefacción de las glándulas lagrimales y tumefacción parotídea bilateral. En ocasiones puede presentarse parálisis facial periférica. [ICD-10: D86.8] Síndrome de HEGGLIN: un desorden autosómico dominante caracterizado por varios grados de trombocitopenia que puede ir asociada con púrpura y sangrado, con plaquetas gigantes con pocos gránulos y cuerpos basófilos incluídos en los granulocitos que se asemejan a los cuerpos de Dohle (*). También se denomina anomalía de Hegglin o anomalía de May-Hegglin [ICD-10: D72.0] [155100] Síndrome de HEIDENHAIN: un tipo raro de demencia presenil asociada a ceguera cortical, ataxia, disartria, movimientos atetóticos y rigidez en las cuatro extremidades. Se observan lesiones neuronales con proliferación de astrocitos en la corteza cerebral y, en menor porporción en el ganglio basal, confiriendo a estas estructuras un aspecto esponjoso Síndrome de HELLER: trastorno disociativo de la niñez: una condición que ocurre entre los 3 y 4 años de edad, caracterizada por un deterioro durante varios meses de las facultades intelectuales, sociales y del lenguaje en individuos con un funcionamiento previamente normal. El desarrollo normal se observa hasta la edad de dos años [ICD-10: F84.3] Síndrome de HELLER-DOHLE: una manifestación común de sífilis terciaria. Se caracteriza por aortitis secundaria a sífilis, algunas veces complicada con insuficiencia valvular aórtica, estenosis y aneurisma coronarios. Es prevalente en los hombres y se observa a partir de los 60-65 años, en el 75% de los casos de sífilis sin tratar. Clínicamente se manifiesta sólo en el 10% de los individuos afectados Síndrome de HELLP: es un síndrome cuyo acrónimo representa Hemólisis microangiopática, ELevación de enzimas hepáticas y trombocitopenia (Low Platelet count), en el contexto de un embarazo complicado por preeclampsia. El síndrome de HELLP es un criterio de gravedad de la preeclampsia y no una categoría del síndrome hipertensivo del embarazo. Este cuadro puede presentarse en pacientes normotensas (20% de los casos) y sin proteinuria (5-15% de los casos) Síndrome de HELWEG-LARSEN: un síndrome familiar caracterizado por anhidrosis presente en el momento del nacimiento con displasia ectodérmica y sordera del neurolaberinto que se desarrolla a partir de la tercera o cuarta década. Se observa una marcada reducción de las glándulas sudoríparas y las que existen están hipertrofiadas. Esta situación ocasiona trastornos en la regulación de la temperatura Síndrome de HENCH-ASSMAN: esclerosis ósea progresiva con desaparición del conducto medular de los huesos largos (*). También se conoce como osteosclerosis condensante generalizada. También se ha denominado esta enfermedad como enfermedad de Albers-Schönberg Síndrome de HENCH-ROSENBERG: súbitos y rápidos ataques no febriles de artritis, periartritis, ocasionalmente de parartritis que se prolongan durante varios días y luego desaparecen completamente. Se caracterizan por dolor, enrojecimiento, inflamación e incapacitación en una o múltiples articulaciones. El intervalo entre ataques puede ser extremadamente variable. No se observam deformaciones ni anormalides radioscópicas. También se denomina reumatismo palindrómico Síndrome de HENDERSON-JONES: mútiples cuerpos hialinos no asociados a un trauma observados en la condromatosis. Contiene material cartilaginoso u óseo y se encuentran unidos por pedículos a la membrana sinovial. Cuando se desprenden en las articulaciones, bolsas o vainas, interfieren la función de estas. También se conoce como síndrome de Reichel Síndrome de HENOCH-BERGERON: una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos súbitos de los músculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos pero con un curso corto y benigno. Se sospecha que son de etiología histérica. Es hereditaria, de carácter autosómico recesivo. Puede seguir la corea de Sydenham. También se conoce esta enfermedad con el nombre de enfermedad de Begbie o enfermedad de Dubini Síndrome de HENOCH-SCHÖNLEIN: púrpura de origen angiopático por alteraciones del endotelio vascular por un mecanismo inmunológico frente a diferentes antígenos (*) Síndrome de HERMAN: deficiencia globulínica que produce una hiperplasia nodular del ileo con infecciones recurrentes y diarrea. Síndrome de HERMANS-HERZBERG: desorden hereditario de carácter autosómico dominante de alta penetración y expresión variable. Se caracteriza por múltiples nódulos cutáneos que tienden a volverse malignos con la edad (*), quistes en las mandíbulas (*) , y una gran variedad de otras malformaciones esqueléticas de menor importancia. Es frecuente un retraso mental y estos pacientes muestran una mayor incidencia de fibromas ováricos. Tambièn se conoce esta enfermedad como síndrome de Gorlin-Gotz o síndrome de Wartz o nevo de células basales Síndrome de HERMANSKY-PUDLAK: un defecto hereditario de almacenamiento de plaquetas que ocasiona un tiempo de sangrado mayor, asociado a un albinismo tirosinasa positivo y a una acumulación de material ceroide en los pulmones, la mucosa oral, la mucosa intestinal y el sistema retículo endotelial. El desorden pigmentario tiene una expresión fenotípica variable y afecta la piel, los cabellos y los ojos. Otras características de este síndrome son nistagmo y fotofobia. Ambos sexos son afectados por igual, y se observa este desorden desde el momento del nacimiento. Es de caracter autosómico recesivo Síndrome de HERRMANN: un síndrome de camptodactilia familiar, transmitido de forma autosómica dominante, asociado a displasia y sinostosis de los dedos, las muñecas y las falanges de los pies. Además, se presentan malformaciones craneanas, sordera y estrabismo entre otros defectos Síndrome de HERRMANN-OPITZ: un síndrome de acrocefalosindactilia y retraso mental, caracterizado por unos rasgos faciales similares a los del síndrome de Saethre-Chotzen con un hipertelorismo muy pronunciado, barbilla pequeña, orejas dismórficas, criptorquidia, movimientos de los codos limitados, braquiosindactilia de los dedos de manos y pies con ausencia del cuarto dedo, así como otras anormalidades Síndrome de HERRMANN-PALLISTER: un síndrome de malformaciones y dismorfias con la tríada de dwarfismo, retraso mental y anormalidades esqueléticas. Los síntomes incluyen microbraquicefalia, sinostosis que afecta sobre todo la sutura craneal, suturas sagital y lamboide abiertas, sutura metópica patente, hipertelorismo, hemangioma capilar occipital, orejas deformes, desviación del septo nasal, aplasia del cubital y del radio y manos en posición valga. Suele presentarse dislocación congénita de la cadera, displasia de las cabezas y cuellos femorales y anquilosis de las rodillas. Se desconoce su etiología Síndrome de HERTWIG-WEYERS: un desorden hereditario del desarrollo meso-ectodérmico muy raro que combina defectos de los huesos cúbital y peroneo, con unos segmentos reducidos en el esternón, pterigión antecubital y malformaciones congénitas de los riñones y del bazo. Otras características variables incluyen fisura palatina y labial, hipoplasia del maxilar, y deformación del extremo acromial de la clavícula. Síndrome de HICKS: un síndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza en la pubertad. Se caracteriza por desórdenes sensoriales en la extremidades inferiores lo que puede conducir a heridas, ulceraciones y destrucción de los huesos subyacentes. La característica patológica común es la degeneración de la raíz posterior de los ganglios. Las lesiones óseas son usualmente acroosteolisis, destrucción de las articulaciones metatarsofalángeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas y dislocaciones. Suelen observarse desórdenes vasomores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este síndrome es transmitido con carácter autosómico dominante aunque se han comunicado casos esporádicos. También conocido como síndrome de Nélaton Síndrome de HINES-BANNICK: un síndrome alérgico caracterizado por una profusa sudoración seguida de crisis hipotérmicas recurrentes Síndrome hiperosmótico hipersomolar: estado de descompensación de la diabetes mellitus, caracterizado por una severa acidosis y un alto grado de deshidratación. Síndrome de HOFFMANN: miopatía en el hipotiroidismo. Se caracteriza por hipertrofia muscular con fatiga, debilidad, y movimientos lentos y pesados. Usualmente, se presentan mixedema y pseudomiotonía. Es parecido al síndrome de Kocher-Debré-Semélaigne que se presenta en el cretinismo, diferenciándose de este por la presencia es espasmos dolorosos y por la pseudomiotonía [ICD-10: E03.0 - G73.5] Síndrome de HOFFMANN-BOUVERET: taquicardia paroxística [ICD-10: I47.9] Síndrome de HÖLLANDER: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la pérdida de grasa subcutánea de la cara y del tronco. Por el contrario los depósitos de grasa en la cintura pelviana y en las extremidades inferiores son excesivas. El inicio de este desorden suele tener lugar entre los 5 y 15 años y las niñas son más afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros casos los pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia, y deficiencia del complemento. También conocida con el nombre de síndrome de Barraquer-Simmons Síndrome de HOLMES: una enfermedad hereditaria caracterizada por ataxia cerebelosa debida a una degeneración del núcleo olivar del cerebelo. Se observa un deterioro progresivo de la marcha, movimientos de los brazos erráticos, habla titubeante y explosiva. Más tarde, tremor, nistagmo e hiperreflexia. Es una enfermedad que prevalece en los varones y que se inicia a partir de los 60 o 70 años. La etiología es desconocida Síndrome de HOLMES II: un desorden de la percepción espacial ocasionado por lesiones cerebrales que se caracteriza por la incapacidad para localizar objetos estáticos o en movimiento en el espacio por no estimar adecuadamente la distancia y el tamaño de los objetos. La agudeza visual es buena, y rara vez hay pérdida de la visión esteresoscópica. Este desorden va asociado a alteraciones de la acomodación y de la convergencia y a una ausencia del reflejo de parpadeo. También se conoce como síndrome de Dejerine Síndrome de HOLT-ORAN: un síndrome congénito de cáracter autosómico dominante caracterizado por defectos cardíacos, usualmente un defecto del septo auricular o atrial, con defecto de la conducción y con pulgares trifalángeos y otras malformaciones de los miembros superiores. (*) [ICD-10: Q87.2] [142900] Síndrome de HOMEN: conjunto de síntomas debidos a una lesión del núcleo lenticular: vértigo marcha vacilante, memoria defectuosa, demencia progresiva y rigidez, especialmente de las piernas,que origina a una marcha característica. Síndrome de HOOTNICK-HOLMES: un síndrome familiar caracterizado por malformaciones craneofaciales, deformidades de las manos y de los pies y desórdenes del sistema nervioso. Es de transmisión autosómica dominante Síndrome de HOOTNICK-HOLMES: aumento excesivo de la distancia entre ambas órbitas o globos oculares (hipertelorismo) generalmente asociado a otras malformaciones congénitas [E-756.0] Síndrome de HOPF: hiperqueratosis hereditaria que se presenta con nevos localizados, simétricos y planos, parecidos a verrugas, en las manos y en los pies. Las lesiones pueden presentarse en el momento del nacimiento o pueden aparecer durante la infancia como pápulas y durante la pubertad como ictiosis. Usualmente, las uñas de muestran opacas, frágiles y estriadas. Se desconoce su etiología Síndrome de HOPPE-GOLDFLAM: un síndrome caracterizado por ptosis, estrabismo y ocasionalmente una total oftalmoplegía externa, con debilidad de los músculos masticatorios, disfagia, disfonía, y fatiga extrema después de un ligero ejercicio. Se debe a la presencia de anticuerpos circulantes a los receptores de acetilcolina. La muerte sobreviene en unos 2 años. También se conoce este síndrome como miastenia gravis Síndrome de HORNER: miosis, ptosis palpebral, enoftalmía y anhidrosis producidas por una parálisis del nervio cervical secundaria a un trauma en la cabeza o espinal, cáncer de pulmón, infecciones del espacio laríngero o timomas [ICD-10: S14.5] Síndrome de HORNER: un desorden neurológico caracterizado por una forma de parálisis alternante. Se observa la parálisis del paladar blando y de las cuerdas vocales de un lado y la pérdida de sensibilidad al dolor y a la temperatura del otro lado, incluyendo extremidades, tronco y cuello. Por regla general es la consecuencia de la oclusión de una arteria vertebral con las consiguientes lesiones del núcleo ambiguo y el tracto piramidal. Puede ir asociado un síndrome de Avellis Síndrome de HORNER-BERNARD: un síndrome caracterizado por la tríada de miosis, ptosis y enoftalmía. Hay un estrechamiento unilateral de la fisura palpebral (ptosis parcial), contracción de las pupilas, enoftalmia y reducción de la sudoración en la cuello y cara del lado ipsilateral con un aumento transitorio de la temperatura facial. La lagrimación puede estar aumentada o disminuída con un ocasional desarrollo de cataratas. Cuando ocurre en los niños puede haber despigmentación del iris. Se debe a una lesión congénita del tronco nervioso cervical del simpático. Es un desorden de carácter autosómico dominante. Este síndrome se presenta en el síndrome de Babinski-Nageotte, de Cestan-Chenais, de Wallenberg, de Dejerine-Klumpke, de Villaret y de Raeder [ICD-10: G90.2] Síndrome de HOWSHIP: dolor o parestesia en la hernia del obturador en la parte interna del muslo y en la rodilla debida a la compresión del nervio obturador. Causado muchas veces por una anormalidad del canal obturador o a un trauma. También llamado síndrome de von Romberg Síndrome de HOZAY-van BOGAERT: una forma familiar de acroosteolisis asociada a un ligero retraso mental, atrofia de la piel, dismorfismo facial y defectos oculares. Entre estos, se incluyen asimetría, nariz achatada, orejas malformadas, arcos cigomáticos pronunciados, hipertelorismo, micrognatia, maloclusión, paladar arqueado, hipoplasia de las cejas y de las pestañas, ptosis, astigmatismo y miopía. Las extremidades son cortas y los dedos de manos y pies aplásicos, con aspecto infantil. Ambos sexos son afectados a partir de los 3 años. Se desconoce la etiologia. Es posiblemente, un defecto de transmisión autosómica recesiva. Síndrome de HUGUES: desorden caracterizado por trombosis venosa o arterial recurrente, pérdida fetal (usualmente recurrente o muerte fetal intrauterina) y trombocitopenia asociada con resultados persistentemente positivos de anticuerpos anticardiolipina o test de anticoagulante lúpico positivo, los cuales básicamente se dirigen contra la proteína de unión fosfolipídica, la B2GP-I y contra la protombina. También se le conoce como síndrome antifosfolípido Síndrome de HUNT: una forma rara de disinergia cerebelosa progresiva, caracterizada por temblores generales asociados a convulsiones y a espasmos mioclónicos. Los temblores se incian localmente en una extremidad y se extienden gradualmente afectando a todo el sistema motor voluntario. Las piernas suelen estar menos afectadas que los brazos. Puede haber deterioro mental, pero no suele ser frecuente. Algunos casos parece ser debidos a anomalías en las mitocondrias de las células del sistema olivodentatorubral del cerebelo. También se conoce como ataxia de Hunt [ICD-10: G11.1] Síndrome de HUNT II: un desorden que se asemeja a la forma adulta del parkinsonismo pero menos intenso. Se caracteriza por temblores, bradicinesia, disartria, rigidez, y cara inexpresiva. Las funciones mentales se mantienen intactas y no se producen alteraciones de los reflejos. Se debe a una degeneración del globus pallidus. Ambos sexos son afectados, iniciándose la enfermedad entre los 10 y 30 años. Es un desorden de caracter autosómico dominante. También se denomina parálisis de Hunt Síndrome de HUNT III: infección unilateral por herpes zoster del ganglio geniculado con lesiones del oído externo y de la mucosa oral. Los síntomas incluyen parálisis facial. dolor agudo en el oído con descarga de un flujo sanguinolento, pérdida del senstido del gusto en los dos tercios anteriores de la lengua del lado afectado, salivación, tinnitus, disminución de la lagrimación y vértigo. Es una enfermedad bastante rara en los niños, pero que se observa con relativa frecuencia en las personas mayores. No es contagiosa. (*) [ICD- 10: B02.2 - G53.0] Síndrome de HUNT IV: parálisis de los artesanos. Una neuritis ocupacional por compresión de la rama profunda del nervio cubital Síndrome de HUNTER: un raro desorden hereditario caracterizado por dwarfismo, cara rústica, hepatoesplenomegalia, contracturas de los dedos y retraso mental y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el niño muestra frecuentes infecciones respiratorias, con algunos signos manifiestos: abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. También se observan problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradación de los mucopolisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 años por una afectación progresiva de los órganos viscerales Síndrome de HURLER: una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita caracterizada por enanismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia hay hernias umbilicales e inguinales, angina pectoris, reducción de la movilidad de las articulaciones y frecuentes infecciones respiratorias. Se debe a una degradación defectuosa del dermatan y heparan sulfatos con acumulación de glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo producido por una deficiencia en la L- iduronidasa. Hay una excreción urinaria de heparitina sulfato y de condroitina sulfato B y se observan gránulos anómalos en los linfocitos y en los neutrófilos. Recientemente se ha comercializado una L- iduronidasa obtenida por ingeniería genética para su administración i.v. Síndrome de HURLER-SCHEIE: un síndrome metabólico que combina síntomas menos severos que los observados en el síndrome de Hurler y más severos que los del síndrome de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, múltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferencia por la presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos pacientes Síndrome de HUTCHINSON: tumor maligno del hígado, pulmones y huesos, con metástasis frecuentes. Se presenta en el momento del nacimiento o durante la infancia hasta los 10 años de edad. Se caracteriza por dolor de espalda, anorexia, debilidad, diarrea o constipación y varias malformaciones congénitas. También se denomina tumor de Abercrombie y sindrome adrenomedular Síndrome de HUTCHINSON-HORNER: un síndrome de cefaleas caracterizado por la inflamación de la arteria temporal y otras arterias craneales. Las manifestaciones sistémicas incluyen anorexia, insomnio, pérdida de peso y fiebre. Cuando el proceso se extiende a la arteria oftálmica puede sobrevenir la ceguera. Se produce en la tercera edad, rara vez antes de de los 55 años Síndrome de HUTCHINSON-WEBER-PEUTZ: una condición caracterizada por poliposis gastrointestinal (*) (especialmente en el intestino delgado) asociada a tumores adenomatosos benignos y a una pigmentación mucocutánea consistente en máculas discretas de color marrón o azuladas de 5 a 7 mm de diámetro. Las máculas se localizan preferentemente en los labios, mucosa oral, párpados y otros orificios faciales. En una minoria, los pólipos pueden degenerar alcanzando la malignidad. Se observa frecuentemente dolor abdominal recurrente. Los síntomas comienzan en la adolescencia. También es conocido como síndrome de Jehgers-Peutz Síndrome del histiocito azul marino: un síndrome caracterizado por la presencia en la médula ósea de unos histiocitos anormales, granulosos y espumosos de color azul oscuro por el material ceroide que contienen [269600] Síndrome hipotenar: trombosis de la arteria cubital después de martillear con las palmas de las manos o practicar kárate que se puede manifestar como un fenómeno de Raynaud unilateral Síndrome melanótico de HUTCHINSON: un desorden raro, de etiologia desconocida que aparece en la edad madura. Se trata de un tumor melanótico del lecho de la uña que se forma alrededor y debajo de esta. Se presenta en tres formas: 1. una banda pigmentada debajo de la uña. 2. Paroniquia crónica (en un solo dedo) con pigmentación del área cutánea próxima. 3) Crecimiento verrucoso en el lecho de la uña con pérdidad de esta Síndromes I Síndrome de IDAHO: un síndrome de craneosinostosis caracterizado por estrabismo, hernia umbilical, pie varo/valgo, cardiopatía congénita, retraso mental, retrognatia/micrognatia, dolicocefalia/escafocefalia, camptodactilia, ausencia de rótula y luxaciones articulares Síndrome de IMERSLUND-GRÄSBECK: una forma familiar crónica y recurrente de anemia megaloblástica en niños, cuyo comienzo se produce en cualquier momento entre los cinco meses y los cuatro años de edad. Los principales síntomas son palidez, debilidad, irritabilidad, disnea, fiebre, trastornos gastrointestinales con diarrea y vómitos, falta de apetito, glositis, ictericia, soplos cardíacos y proteinuria. Puede haber trastornos neurológicos temporarios, piodermia, hepatomegalia, hemorragias, edema y canicie prematura. Con frecuencia se observan anomalías de vías urinarias. Existe la sospecha de que el factor etiológico sería un defecto metabólico, posiblemente malabsorción de la vitamina B1 [ICD-10: D51.1] Síndrome de INSLEY-ASTLEY: este síndrome congénito se considera como la expresión neonatal del síndrome de Wagner. Se caracteriza por sordera sensorineural, miembros cortos, articulaciones gruesas especialmente en las rodillas y los codos. En muchos casos se observa paladar hendido. Los principales hallazgos radiológicos son epífisis larga, y platispondilia moderada especialmente en la región torácida inferior. Los síntomas están presentes al nacer aunque se hacen más aparentes al final de la infancia Síndrome del isocromosoma supernumerario: un síndrome con anomalías múltiples asociado con la aparición de un cromosoma metacéntrico adicional, probablemente un isocromosoma, para el brazo corto del cromosoma 18. Se caracteriza por dificultades del niño para alimentarse, vómitos, aspecto enfermizo, microcefalia, orejas de implantación baja, boca pequeña, paladar ojival estrecho, retardo psicomotor, trastornos de la neurona motora y colobomas de retina. Puede observarse también cara estrecha, nariz respingada, dolicocefalia, ausencia de los pliegues de flexión en los dedos, pie plano valgo, desarrollo muscular deficiente y extremidades largas y delgadas. Síndrome de ISAACS: neuromiotonía. Se caracteriza por contractura continua de casi toda la musculatura esquelética y retardo en la relajación muscular Síndrome de ITARD-CHOLEWA: tumefacción de la membrana timpánica en la otosclerosis. Síndrome de ITSENKO-CUSHING: véase síndrome de CUSHING Síndrome de IVEMARCK: polidistrofia consistente en malformación congénita esplénica asociada acardiopatía compleja o inversión de las vísceras torácicas o abdominales Síndromes J Síndrome de JABS: un síndrome familiar que combina una artritis granulomatosa inflamatoria, dermatitis y uveítis. Se trata de una neuropatía craneana que cursa con cataratas, glaucoma, rigidez articular, camptodactilia y sordera. Es de transmisión autosómica dominante. También llamado síndrome de Blau [186580] Síndrome de JACQUET: eritema papulolenticular del área de las nalgas. Se trata de una forma menor de un defecto ectodérmico congénito, asociado a cambios tegumentarios, incluyendo la ausencia de uñas y malformaciones dentarias. Puede haber alopecia en el momento del nacimiento o desarrollarse en el primer mes de vida. Se ha sugerido un mecanismo autoinmune. Síndrome de JACKSON: parálisis del paladar blando, laringe y mitad de la lengua simultáneamente con parálisis de los músculos trapecio y esternocleidomastoideo, debida a lesiones tronculares o a lesiones bulbares difusas. Se trata de un síndrome bulbar Síndrome JACKSON-WEISS: una enfermedad rara caracterizada por anomalías craneofaciales: craneo sinóstosis, con acroturricefalia, frente abombada, hipertelorismo con exoftalmos e hipoplasia facial media. Asocia polidactilia, sindactilia y sinostosis varias. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. [123150] Síndrome de JACOBSEN: se caracteriza por retraso prenatal y postnatal del crecimiento, retraso mental y retraso psicomotor severo. Las anomalías físicas características pueden incluir malformación craneofacial, anomalías de los ojos, malformaciones de las manos y los pies, y defectos del corazón. Se debe a una monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 11q Síndrome de JACOD: ceguera unilateral y oftalmoplegia con hemiplejia facial o neuralgia del trigémino como consecuencia de una lesion en los pares II, III, IV, V y VI, a menudo debida a un tumor situado destrás del esfenoides. También se denomina tríada de Jacod o síndrome de Negri-Jacod Síndrome de JADASSOHM-LEWANDER: una displasia ectodérmica caracterizada por una asociación de paquioniquia congénita, hiperhidrosis de las palmas de las manos y plantas de los pies, queratosis folicular y queratosis plantar o palmar, que aparecen al segundo o tercer año, con leucoplasia de la mucosa oral y anal. El cabello es normal o abundante. Puede haber defectos de la inteligencia. La etiología es desconocida. Sin la leucosis, la condición se conoce como síndrome de Jackson-Lawler Síndrome de JAFFE-LICHENSTEIN-SUTRO: un síndrome de dolor en una o varias de las grandes articulaciones con limitaciones funcionales, sobre todo en las rodillas, de etiología desconocida. Ausencia de síntomas sistémicos Síndrome de JAFFE-LICHTENSTEIN: un desorden congénito del desarrollo que comienza en la infancia o al inicio de la adolescencia, que combina una displasia ósea fibrosa polistótica, con una pigmentación café-con-leche de la piel y desórdenes endocrinos, especialmente una pubertad precoz en las niñas. Los huesos largos son los mas frecuentemente afectados. La pubertad se alcanza entre los 5 y 10 años de edad. Este síndrome predomina en las hembras. Esta condición es parecida al síndrome de Albricht-McCune, del que se diferencia por la precocidad sexual y la pigmentación de la piel. [174800] Síndrome de JAKSCH: un complejo conjunto de síntomas que afecta a los cartílagos articulares y no articulares, consistente anemia, hepatoesplenomegalia e infecciones asociadas a una serie de enfermedades crónicas, como tuberculosis y malnutrición. Las áreas más frecuentemente afectadas son la nariz, garganta, orejas, epiglotis, laringe, tráquea, bronquios, manos, pies, espina dorsal y otros órganos. No se conoce su etiología. La enfermedad se conoce también como síndrome de Meyenburg-Altherr-Uehlinger Síndrome de JALILI: amaurosis congénita con hipertricosis. Un desorden de transmisión autosómica recesiva caracterizada por hipertricosis, ceguera, nistagmos, sinofría, fotofobia, hipermetropía y anomalía de la nervio óptico [204110] Síndrome de JANCAR: un síndrome dismórfico, de carácter autosómico recesivo, caracterizado por retraso mental y psicomotor, hipertonia y rigidez, hiperreflexia, luxación de la cadera, sindactilia y diplejía o paraplejía o cuadriplejía. Los pacientes suelen morir durante la infancia [246555] Síndrome de JANSKY-BIELSCHOWSKY: una forma infantil de la idiocia amaurótica familiar; es un raro tipo de gangliosidosis, con un almacenamiento ubíquito de lipopigmentos en los lisosomas. La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 años de edad, y se manifiesta por una pérdida progresiva de visión, espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurótica por la presencia de una disfunción cerebelosa significativa. También recibe el nombre de idiocia amaurótica de Bielschowsky Síndrome de JARCO-LEVIN: una enfermedad genética rara caracterizada fundamentalmente por malformaciones de las vértebras y de las costillas, y disnea. En los niños con síndrome de Jarcho Levin, el tronco puede ser anormalmente corto debido a la fusión de muchas vértebras, hemivértebras, displasia de una cara de ciertas vértebras y malformaciones con fusión de varias costillas. Las anomalías de las vértebras cervicales pueden causar un cuello corto y con movimiento limitado, y una implantación del cabello baja. En muchos casos, el abdomen puede ser anormalmente prominente y los brazos y las piernas pueden aparecer inusualmente largos. Son frecuentes las infecciones respiratorias repetidas, que pueden dar lugar a complicaciones peligrosas para la vida. Es un desorden de caracter autosómico recesivo. [277300 ] Síndrome de JEANSELME: nódulos móviles fibrosos periarticulares en las articulaciones, bajo la piel que cubre los huesos, que se observan en algunas infecciones por treponemas. Los sitios preferidos son la rodilla o el codo o bajo la piel de la tibia, y más raramente debajo de la piel de las costillas o del trocánter. Síndrome de JEFFERSON: un cuadro neurológico que se produce en el caso de aneurismas de la arteria carótida interna en la área del foramen lacerum. Síndrome de JEGHERS-PEUTZ: una condición caracterizada por poliposis gastrointestinal (especialmente en el intestino delgado) asociada a tumores adenomatosos benignos y a una pigmentación mucocutánea consistente en máculas discretas de color marrón o azuladas de 5 a 7 mm de diámetro. Las máculas se localizan preferentemente en los labios, mucosa oral, párpados y otros orificios faciales. En una minoría, los pólipos pueden degenerar alcanzando la malignidad. Se observa frecuentemente dolor abdominal recurrente. Los síntomas comienzan en la adolescencia. También es conocido como síndrome de Hutchinson-Weber-Peutz Síndrome de JENSEN: un síndrome familiar caracterizado por distrofia córnea, con pequeñas opacidades puntuales en todas las capas, y distrofia osteocondral de las extremidades. Se desarrolla en niños de ambos sexos que son normales al nacer. Las malformaciones osteocondrales están localizadas en las manos y pies, con deformación del cubital, manos cortas y gruesas y pes cavus. También se desarrollan sobre la piel pequeños nódulos tipo xantematoso, de color amarillento. Pueden darse nefropatía y proteinuria. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo. También se conoce como síndrome de François [311150] Síndrome de JEQUIER-KOZLOWSKY: un síndrome de malformaciones congénitas caracterizado por anomalías faciales, artrogriposis y envejecimiento óseo temprano. Entre la larga lista de síntomas y signos destacan exostosis, rigidez articular, pie varo/valgo, nariz corta, muerte durante la infancia, diáfisis alargadas y otras muchas malformaciones. Suele ir acompañado de esplenomegalia, fibrosis hepática congéenita e insuficiencia respiratoria Síndrome de JERVELL: un síndrome congénito transmitido de forma autosómica recesiva, caracterizado por un largamiento anormal del QT en el que el trastorno electrocardiográfico coexiste con una sordera congénita. También es conocido como síndrome de Lange-Nielsen Síndrome de JESSNER-KANOFF: infiltración linfocítica de la piel en particular en la de la cara aunque a veces se produce en otras partes del cuerpo. Aparecen pequeñas pápulas rojizas que se extienden hacia la periferia dejando el centro claro. Se resuelven espontáneamente sin dejar cicatrices. La exposición al sol empeora la situación. Se trata de una condición exclusivamente de hombres. Síndrome de JESSNER-COLE: un desorden multisistémico caracterizado por una compleja displasia ectodérmica y mesodérmica con componentes óseos. El paciente es corto de estatura y de complexión muy liviana. Además, se observa atrofia y pigmentación lineal de la piel, papilomata de las membranas mucosas y anormalidades en los dedos. Muy frecuentemente, retraso mental. Esta condición se da preferentemente en las mujeres (90%) y es mortal para los varones Síndrome de JEUNE: distrofia torácica asfixiante. Una rara condrodisplasia autosómica recesiva que ocasiona la muerte en la infancia muy a menudo, debido a una caja torácica muy estrecha e insuficiencia respiratoria. A menudo se presenta una nefritis crónica [208500] Síndrome de JIRÁSEK-ZUELZER-WILSON: una forma de megacolon con aganglosis del color entero. Los síntomas que se inician en el momento del nacimiento o en las primeras semanas de vida incluyen distensión abdominal, vómitos, severa constipación y anorexia Síndrome de JOB-BUCKLEY: es una enfermedad rara, que se incluye en el grupo de las inmunodeficiencias primarias. Clínicamente se caracteriza por la triada clásica de abscesos, neumonía con neumatocele y niveles muy elevados de IgE. Los síntomas mas frecuentes son infecciones de repetición, prurito intenso y eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular y escoliosis, anomalías dentales, facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz. Los enfermos tienen una alta predisposición a padecer abscesos fríos, generalmente de origen estafilocócico, que se localizan preferentemente en piel, pulmones y articulaciones, pero también gran riesgo de padecer infecciones por otras bacterias u hongos. Se trata de una enfermedad de origen desconocido, en la que existe un trastorno de la inmunidad y de la quimiotaxis. Los linfocitos de los pacientes tienen una respuesta alterada a la interleucina 12, lo que conlleva un defecto en la producción de interferón gamma [243700] Síndrome de JOHANSON-BRIZZARD: una enfermedad congénita caracterizada por aplasia o hipoplasia de las alas nasales, sordera congénita, hipotiroidismo, retraso del crecimiento postnatal y retraso mental, defectos del cuero cabelludo y ausencia de dientes permanentes. Suele ir acompañado de aquilia pancreática [243800] Síndrome de JOUBERT: un síndrome caracterizado por coloboma retiniano, y aplasia del vermis cerebeloso, acompañados de una larga lista de síntomas entre los que destacan: hipotonía, nistagmo, EEG anormal, atrofia óptica, retraso mental severo, distréss respiratorio, nariz bulbosa, ataxia e incoordinación, pequeña estatura, arreflexia o hiporreflexia, y retrognatismo-micrognatismo. La transmisión es autosómica recesiva [243910] Síndrome de JOUBERT-BOLTSHAUSER: un síndrome autosómico recesivo, caracterizado por una hipoplasia cerebelosa, acompañada de hipotonía, un retraso en el desarrollo, y movimientos oculares y respiratorios anormales. Se desconoce su etiología. La hipoplasia del vermis cerebeloso del síndrome de Joubert está frecuentemente asociado a una malformación de Dandy-Walker y a un encefalocele occipital. Otras malformaciones son polidactilia, coloboma ocular, quistes renales y tumores de la lengua. [213300] Síndrome de JUBERG-HAYWARD: síndrome orocraniodigital. Se trata de un desorden hereditario muy raro caracterizado por labio y paladar hendidos, microcefalia, deformidades en los pulgares y en los dedos gordos de los pies y una deficiencia en la hormona de crecimiento lo que se traduce en una estatura corta. Síndrome de JUBERG-MARSIDI: una enfermedad congénita, extremadamente rara que afecta solamente a varones, y se manifiesta durante las primeras semanas de vida. Clínicamente se caracteriza por: retraso mental severo, retrasos en las etapas del desarrollo, debilidad muscular, hipotonia , y hipoplasia ósea que lleva a una talla baja. Además, se observan pérdida de oído, microgenitalismo, y anormalidades craneofaciales: microcefalia, puente nasal plano y anomalías oculares. Es un desorden de caracter recesivo ligado al cromosoma X. Síndromes K Síndrome de KAESER-BROSSARD: una forma bastante rara de atrofia muscular progresiva que afecta las células motoras de los troncos espinales anteriores con las correspondientes disfunciones sobre todo de los músculos escapulares y peroneales. Inicialmente se observa una caída bilateral de los pies y pies equinovaros; en una segunda fase se afectan los hombros y aparece un implicación bulbar. Pueden estar asociadas malformaciones cardíacas. Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de núcleos caudales del cráneo. La etiología es desconocida. Clínicamente, no se diferencia del síndrome de Kugelberg-Welander Síndrome de KAHLBAUM: un término en desuso para una forma hereditaria y crónica de esquizofrenia caracterizada por cambios de personalidad, comportamientos extraños y sin sentido, delusiones y alucinaciones sin síntomas motores. El inicio de esta enfermedad suele ser antes de los 20 años. La prognosis es mala Síndrome de KAHLBAUM: repetición continua y sin propósito de palabras o frases sin sentido pero con un cierto ritmo. Es un síntoma de catatonía Síndrome de KALISCHER: un desorden congénito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigémico, asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. También se conoce como a síndrome hemangiomatoso de DMITRI Síndrome de KAPOSI-BESNIER-LIBMAN-SACKS: estadio final del lupus sistémico eritematoso, caracterizado por una endocarditis atípical, verrucosa, no bacteriana, valvular y mural endocarditis. Es la manifestación visceral de un lupus eritematoso diseminado sistémico que presenta murmullos sistólico y diastólico apicales y de las cuerdas tendinosas, debidas a lesiones verrucosas compuestas por bandas de fibrina Síndrome de KAPOSI-IRGANG: una variedad clínica de lupus eritematoso discoide. Bajo la piel normal aparecen nódulos firmes, más frecuentemente en la mejillas, pero también en otras áreas de la cara, brazos, manos o piernas. En el 20% de lo casos va acompañada de telangiectasia de la cara. La etiología es desconocida aunque se sospecha una causa autoimmune Síndrome de KARTAGENER: síndrome hereditario que comprende la tríada siguiente: transposición de las vísceras, senos frontales anornales que producen sinusitis y bronquiectasia e inmovilidad de los cilios. Los signos y síntomas son disnea, tos productiva, infecciones respiratorias recurrente, brotes de neumonçia, artritis reumatoide, anomalías renales, turricefalia, malformaciones cardíacas, y arteria subclavia anómala entre otros. Son frecuentes las palpitaciones, otitis media, voz nasal, pérdida de oído, y anosmia. También se conoce como síndrome de Afzelius Síndrome de KASABACH-MERRIT: malformaciones vasculares que se desarrollan durante el primer mes después del nacimiento y que alcanzan hasta un tamaño de 10 cm desapareciendo lentamente durante la adolescencia. Aparecen generalmente en la piel y órganos internos. También se denomina hemangioma cavernoso con trombocitopenia Síndrome de KAST: síndrome de encondromas (tumores benignos del cartílago), asociados a múltiples hemiangiomas cavernosos. Algunas veces, el paciente muestra una cierta pigmentación. Normal en el momento del nacimiento, los huesos y cartílagos comienzan a mostrar malformaciones durante la infancia, antes de la pubertad. Las principales complicaciones son fracturas patológicas y otros desórdenes del cartílago no osificado en las metáfisis y las diáfisis de los huesos largos, condrosarcoma y angiosarcoma. Las lesiones suelen ser asimétricas y no coinciden anatómicamente. Usualmente, la condición no va acompañada de dolor. También es conocido como síndrome de Mafucci Síndrome de KAUFMAN-McKUSICK: malformación dismórfica del recién nacido con hidrometrocolpos congénita, distress respiratorio, obstrución urinaria e intestinal, problemas circulatorios, defectos cardíacos congénitos y polidactilia postaxial. Síndrome de KAUFMAN: un síndrome no hereditario caracterizado por malformaciones congénitas variadas, incluyendo defectos vertebrales, malformaciones cardiovasculares (defectos interventriculares y del septo), fístula traqueoseofágica, agenesisy displasia renal y anormalidades de las extremidades Síndrome de KAUFMAN II: un síndrome familiar caracterizado por un marcado retraso metal y físico, con rasgos mongolides, microcornea, microcefalia, estrabismo, miopía, atrofia óptica, arco paladino muy acentuado, hipertelorismo, lordosis, hipoteonía congénita, distrés respiratorio, constipación, pies planos y mandíbula pequeña. Es un desorden de transmición autosómica recesiva Síndrome de KAUFMAN-PARROT: una forma de dwarfismo de miembros muy cortos, con malformaciones óseas características. Los segmentos proximales de las extremidades superiores son más cortos que los mediales y distales. La cabeza es anormalmente ancha con una frente jorobada, puente nasal deprimido e hipoplasia de la cara con fosas nasales estrechas. Las manos en tridente tienen dedos muy cortos y la extensión del brazo es muy limitada. También son frecuentes malformaciones de la pelvis Síndrome de KAVEGGIA: una condición caracterizada por retraso mental, alteraciones espásticas de los movimientos, parálisis cerebral atetoide, dwarfismo y dismorfias faciales. La etiología es desconocida Síndrome de KAZNELSON: una forma de anemia debida a una carencia de hierro. Se caracteriza por pequeños eritrocitos, de color rojo pálido, asociados a aclorhidria, glosalgia, coiloniquia, palidez, fatigabilidad y cabello canoso prematuro. Es un término en desuso. También se conoce como anemia de Faber Síndrome de KEARNS-SAYRE: un síndrome caracterizado por una debilidad muscular progresiva unilateral o bilateral de los músculos de los párpados que ocasiona una severa ptosis con degeneración pigmentaria de la retina, cardiomegalia/cardiomiopatia e insuficiencia cardíaca. En algunos casos se presenta una ataxia cerebelar, parálisis progresiva, sordera para los tonos altos, espasticidad. deficiencia mental y estatura corta. Es más frecuente en las mujeres. Suele presentarse antes de los 20 años. La etiología es desconocida. Se ha sugerido para este desorden un carácter autosómico dominante. También es conocido como síndrome de Bernard-Scholz Síndrome de KERHER: un fenómeno neurológico en el que una o ambas pupilas están dilatadas y responden lentamente a los estímulos luminosos o de proximidad, acompañado de una lenta constricción y relajacion así como de una acomodación deteriorada. También puede observarse una pérdida de los reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 años. También se conoce como síndrome de Adie Síndrome de KELLEY-SEEGMILLER: se caracteriza por un déficit parcial de una enzima que participa en el metabolismo de las purinas, lo que ocasiona una hiperuricemia severa Síndrome de KELLER: un cuadro de retraso mental con contracturas articulares, hipotonía muscular, ano imperforado o lateralizado, macrocefalia, rasgos faciales dismórficos y ocasionalmente, sordera sensorineural. Se trata de un desorden hereditario ligado al cromosoma X. También se conoce síndrome de Opitz-Kaveggai Síndrome de KELLY: un síndrome caracterizado por una anemia ferropénica, cambios atróficos en las membranas de la boca, glosofaríngeas y esofágicas con coiloniquia y disfagia. Puede darse como complicaciones carcinoma de la lengua y de la región postcricoide. Es una condición que afecta a las mujeres de mediana edad, rara vez a los hombres. Se desconoce su etiología. También es conocido como síndrome de Plummer-Vinson Síndrome de KENNEDY: una condición caracterizada por atrofia unilateral con papiledema contralateral, escotoma central y anosmia, usualmente debido a un tumor del lóbulo frontal o a un meninangioma del nervio óptico. Los síntomas son cefaleas, mareos, vértigo, vómitos y pérdida de memoria Síndrome de KENNY: una displasia esquelética hereditaria caracterizada por dwarfismo proporcionado y engrosamiento cortical de los huesos tubulares con estenosis de las cavidades medulares. Este desorden afecta a ambos sexos, iniciándose pocos días después del nacimiento. Algunos síntomas son convulsiones tetánicas, retraso en el desarrollo físico, cara pequeña, joroba en la frente, fontanella anterior de gran tamaño, episodios de tetania hipocálcica e hiperfosfatemia. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden de transmisión autosomica dominante. También se conoce como síndrome de Kenny-Linarelli Síndrome de KILLIAN: tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12. Este síndrome, también conocido como síndrome mosaico de Pallister-Killian es un defecto cromosómico raro, que aparece sin razón aparente. Los síntomas más importantes incluyen una facies rústica con frente ancha, escasos cabellos sobre la cabeza, hipertelorismo, pliegues cutáneos en los extremos de los ojos, puente nasal muy ancho y paladar arqueado. A menudo se presenta con retraso mental, bajo tono muscular y bandas de piel decoloreadas. El fenotipo adulto se caracteriza por epilepsía. macroglosia, y retraso mental severo Síndrome de KILOH-NEVIN: una secuencia de alteraciones neurológicas que se observan en casos de lesiones de nervio interóseo anterior (la rama motora del nervio mediano). Se caracteriza por parálisis del músculo flexor largo del pulgar, del flexor profundo del índice y del pronador cuadrado sin que exista disfunción sensorial. Síndrome de KILOH-NEVIN II: un síndrome de retinitis pigmentosa, amiotrofía neurogénica y oftalmoplejía externa. En algunos casos, la condición va asociada a un bloqueo cardíaco. Síndrome de KILOH-NEVIN III: un término obsoleto utilizado para describir muchas formas de atrofia neurológica criptogénica del hombro y del plexo cervical. Hoy día las diferentes mononeuropatías se describen como síndromes y las neuropatías de plexos se indican por su estilología. Esta condición se caracterizaba por dolor severo en el hombro y el brazo, con atrofia de músculos del cinturón escapular. Previamente iba precedida de malestar generalizado y de fiebre. Usualmente, el serrato resultaba afectado mostrando el paciente dificultades en levantar el brazo. También era conocido como síndrome de Parsonage-Turner Síndrome de KLAUDER: una condición rara de traumatismo de la piel caracterizada por fiebre y síntomas constitucionales en particular por una erupción vesicular en las manos y en los pies y por inflamación de las membranas y orificios mucosos. Se observa con mayor frecuencia en personas que trabajan con alimentos (cocineros, carniceros, pescaderos, etc) que pueden estar en contacto con productos contaminados. La mayor incidencia se observa en verano. Es originado por una infección por Erysipelothrix rhusopathiae. El período de incubación oscila entre 2 y 7 dias. También se conoce como síndrome de Baker-Rosenbach Síndrome de KLEIN-WAARDENBURG: un defecto hereditario congénico de la pigmentación que mechones de pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrómicos, nariz ancha, desplazamiento lateral de los punto lagrimales, epicanto, sordera e hiperplasia de la parte media de las pestañas. El defecto más serio de esta condición es la sordera congénita que puede ser parcial o unitaleral (15-20% de las personas afectadas) Síndrome de KLEINE-LEVIN: una condición extraña, de etiología desconocida que afecta casi exclusivamente varones jóvenes de 15 a 25 años. Se caracteriza por ataques de somnolencia que duran varios días o semanas, acompañados de un aumento del apetito y de otros síntomas mentales como confusión, irritabilidad, euforia, alucinaciones, delusiones y comportamientos esquizofrénicos. Los ataques pueden ocurrir cada 3 a 6 meses, y entre los mismos, los pacientes se recuperan completamente. Al llegar a la edad adulta, los ataques desparecen por completo. También se conoce este síndrome con síndrome de Critchley Síndrome de KLINEFELTER: varones con hipogonadismo que poseen como mínimo dos cromosomas X y uno Y. Es la causa más frecuente de esterilidad entre varones. Síndrome de KLINGMÜLLER: un síndrome caracterizado por una combinación de retraso mental y una larga lista de malformaciones incluyendo rasgos faciales característicos incluyendo múltiples exostosis, nariz bulbosa con un septum grueso, un filtrum prominente, labios superiores muy finos, y mandíbula pequeña. Durante los 5 primeros años de vida, el paciente sufre múltiples infecciones respiratorias. Ambos sexos son afectados por igual. También es conocido como síndrome de Langer-Giedion Síndrome de KLIPPEL-FEIL: anomalía congénita caracterizada por un número reducido de vértebras cervicales o por múltiples hemivértebras fusionadas en una masa ósea única (*). Como consecuencia, el cuello es corto, posee una movilidad limitada y el pelo está implantado en la nuca. A veces también se observa pelo en la base de la espalda. (*) La larga lista de síntomas asociados a este síndrome incluye tortícolis, asimetría facial, escoliosis, dificultades en respirar y deglutir, fisura palatina, micrognatia, retraso mental, sordera, estrabismo, nistagmo, cuadraplejia espástica, parestesia y varias anormalidades musculares. Las mujeres son afectadas con mayor frecuencia. Cuando este síndrome se asocia al síndrome de Bonnevie-Ullrich, recibe el nombre de enfermedad de Nielsen. La etiología es desconocida. La forma más grave de este síndrome se conoce como iniencefalia [148900] Síndrome de KLIPPEL-FELDSTEIN: hipertrofia familiar de la bóveda craneal sin ningún desorden funcional aparente. Es parecido a los síndromes de Dzierzynski y de van Buchem. Síndrome de KLIPPEL-TRÉNAUNAY-WEBER: aneurisma arteriovenoso. Venas varicosas que afectan usualmente las piernas, las nalgas, el abdomen y la parte inferior del tronco. Las anormalidades vasculares se presentan al nacer o pueden aparecer en la infancia. A medida que el niño crece, el miembro afectado se hipertrofia. Frecuentemente este desorden va acompañado de un retraso mental moderado. Las mayor parte de los casos conocidos son esporádicos y no parece existir una base genética. También se conoce como síndrome de Ollier-Klippel-Trenaunay-Weber (*) Síndrome de KLOSTERMANN: una condición caracterizada por poliposis gastrointestinal (especialmente en el intestino delgado) asociada a tumores adenomatosos benignos y a una pigmentación mucocutánea consistente en máculas discretas de color marrón o azuladas de 5 a 7 mm de diámetro. Las máculas se localizan preferentemente en los labios, mucosa oral, párpados y otros orificios faciales. En una minoría, los pólipos pueden degenerar alcanzando la malignidad. Se observa frecuentemente dolor abdominal recurrente. Los síntomas comienzan en la adolescencia. También es conocido como síndrome de Hutchinson-Weber-Peutz KSíndrome de KLÜVER-BUSY: cambio drástico de la conducta emocional, acompañado de déficit de la visión, provocados por la extirpación bilateral de los lóbulos temporales en los monos (incluyendo el núcleo amigdalino, la formación del hipocampo y la corteza temporal no límbica) Síndrome de KNIEST: una forma congénita de condrodistrofia con dwarfismo y cifoescoliosis. Los síntomas consisten en una cara particular con hipoplasia de una mitad, órbitas hundidas y ojos saltones, tronco corto con cifosis dorsal, lordosis lumbar y, menos frecuentemente escoliosis torácica con protrusión del esternón. Los brazos y las piernas son cortos con articulaciones prominentes y una movilidad articular reducida. Suelen presentarse fisura palatina, miopia, desprendimiento de retina, y pérdida de oído. Algunas manifestaciones de este desorden pueden estar presentes en el momento del nacimiento, pero la completa expresión de este síndrome solo llega a los 3 años. La inteligencia es normal. Es un desórden de caracter autosómico dominante ligado al cromosoma X Síndrome de KOCHER: esplenomegalia con o sín linfocitosis y linfadenopatía en la tirotoxicosis Síndrome de KOCHER-DEBRÉ-SEMELAIGNE: un síndrome de hipotiroidismo asociado a un aumento de la masa muscular que da al niño un aspecto atlético. Los músculos son débiles y lentos en contraerse o relajarse. Existe un mixedema clínico o subclínico, hipertrofia muscular generalizada y manifestaciones típicas de cretinismo. Este síndrome se diferencia del síndrome de Hoffmann por la ausencia de espasmos dolorosos y de pseudomiotonía. También se conoce esta síndrome como síndrome de Debré-Semélaigne Síndrome de KOERBER-SALUS-ELCHNIG: parálisis supranuclear de los movimientos verticales conjugados ocasionados por una lesión en el acueducto de Silvio. Otros signos incluyen cefaleas, mareos, vértigo, ataxia, hemitremor, hemiparesis y nistagmo retractor. La pupilas tienen tamaño normal pero reaccionan mal a la luz y a la visión de cerca. Este defecto es algunas veces congénito. También es conocido como síndrome de Parinaud-Koerber Síndrome de KÖNIG: Artrolitiasis. Una enfermedad de los huesos tubulares que afecta a ambos sexos y que puede aparecer a cualquier edad aunque es más frecuente en los varones adultos. La osteocondritis se asocia a procesos inflamatorios subcondrales y a la existencia de fragmentos de cartílago perdidos por el hueso y que se acumulan en las cavidades articulares. Puede ser asintomático por un tiempo, pero luego va acompañado de dolor persistente que es exacerbado por la presión. Ocasionalmente, la articulación puede quedar bloqueada. Síndrome de KÖNIG II: síndrome caracterizado por distensión abdominal, hiperperistaltismo, episodios de constipación o diarrea, y crisis cólicas que pueden simular una obstrucción transitoria. La condición va acompañada de meteorismo, dolor abdominal y borgborismos en la fosa ilíaca Síndrome de KÖNIGSMARK-HOLLANDER: una lesión del oído interno con deterioro del sentido del oído acompañada de una dermatitis atópica Síndrome de KÖNIGSTEIN-LUBARSCH: un síndrome muy raro caracterizado por la asociación de macroglosia con amiloidosis sistemática de la piel y de los músculos esqueléticos. El síntoma más precoz es el ensanchamiento de la lengua y la aparición de nodos linfáticos submandibulares. La condición se conoce también como síndrome de Lubarchs-Pick Síndrome de KOPITS-MATOLCZI: un complejo hereditario de malformaciones de fenotipo diverso caracterizado por anormalidades orofaciales, genitales y musculoesqueléticas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos más típicos incluyen fístulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de la pierna. Es probablemente hereditario. También es conocido como síndrome de Trélat Síndrome de KOSLOWSKI: una displasia esquelética con dwarfismo en la que el retraso del crecimiento afecta sobre todo al tronco que es muy corto. Se caracteriza porque los niños muestran una marcha oscilante en su infancia, movilidad reducida de las articulaciones, cifosescoliosis, pectus carcinatum, piernas arqueadas, metáfisis irregulares y rodilla valga. Las radiografías muestran platispondilia, y acortamiento de las partes basilares ilíacas. También se conoce como condrodisplasia espondilo-metafisaria, tipo Koslowski Síndrome de KOSTMAN: agranulocitosis infantil. Una enfermedad de herencia autosómica recesiva que se presenta en la infancia, a veces en los primeros días de vida, con neutropenia e infecciones graves. El recuento total de leucocitos puede ser normal por la existencia de linfomonocitosis y eosinofilia. En la médula ósea se observauna disminución de la serie mieloide detenida a nivel de promielocito. Síndrome de KOSZTOLANYI: una enfermedad congénita caracterizada por aracnodactilia, osificación anormal y retraso mental y una larga lista de malformaciones y síntomas entre los que destacan: estrabismo, exoftalmía, pectus excavatum, hernia umbilical, anormalidad del paladar, fosas nasales antevertidas, nariz corta, piel laxa y distress respiratorio Síndrome de KRABBE: un término histórico para designar las miopatías congénitas con atrofia generalizada. Hoy se conoce como síndrome de hipoplasia muscular congénita Síndrome de KRABBE II: un desorden congénito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigémico, asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. También se conoce como síndrome hemangiomatoso de Dmitri o síndrome de Sturge-Weber Síndrome de KRAMER: desorden caracterizado por fibromatosis gingival, una reducción de los pigmentos de la piel y de los ojos, microftalmía, nistagmo, córneas con opacidades, temblores de manos y pies, gritos muy agudos y retraso mental severo. A menudo también se observa un retraso del crecimiento y criptorquidia. Pueden presentarse tumores de la piel. Es una condición muy rara, presente en el momento del nacimiento, de carácter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Cross Síndrome de KRAUSE-REESE: un síndrome de displasia cerebral y retinal que se observa con cierta frecuencia en niños prematuros. Se caracteriza por un marcado microftalmos, malformaciones de la retina, coroides, nervio óptico, membranas gliales de la retina, conos y septa. Además, hay hipertrofia, hiperplasia o aplasia del cerebro y del cerebelo, con microcefalia, retraso mental, hidrocefalia, ceguera, enoftalmos, estrabismo, hemorragias retinales y vítreas, glaucoma y cataratas. La etiología es desconocida. Síndrome de KRETSCHMER: un término general para un estado vegetativo persistente en pacientes que han perdido las funciones del palio. Los pacientes muestran una afasia, apraxia y agnosia globales después de una grave lesión cerebral, anoxia o envenenamiento. El paciente permanece mudo e inmóvil aunque puede seguir con los ojos los movimientos de las personas y escuchar sonidos. Los reflejos al dolor están presentes pero no van acompañados de cambios emocionales. El paciente puede tragar pero no siempre masticar. El sueño es prolongado Síndrome de KRUKENBERG: un tumor maligno del ovario, usualmente bilateral con un estroma fibromixomatoso y células dispersas que segregan mucina. El tumor suele ser grande y de color grisáceo y ocurre con mayor frecuencia en mujeres de la tercera edad que padecen o han padecido un cáncer gastrointestinal (*) Síndrome de KUGELBERG-WELANDER: una forma bastante rara de atrofia muscular progresiva que afecta las células motoras de los troncos espinales anteriores con las correspondientes disfunciones sobre todo de los músculos escapulares y peroneales. Inicialmente se observa una caída bilateral de los pies y pies equinovaros; en una segunda fase se afectan los hombros y aparece un implicación bulbar. Pueden estar asociadas malformaciones cardíacas. Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de núcleos caudales del cráneo. La etiología es desconocida. Clínicamente, no se diferencia del síndrome de Brossard-Kaeser [ICD-10: G12.0] Síndrome de KUNKEL: un término en desuso para la hepatitis lupoide, un tipo de hepatitis autoinmune crónica que se observa en alguna mujeres jóvenes Síndrome de KUSSMAUL-LANDRY: la forma más frecuente de neuropatía adquirida que afecta a ambos sexos, con mayor frecuencia a adultos jóvenes. Se inicia con una debilidad muscular progresiva de las extremidades que puede llegar a la parálisis. Comienza distalmente pero se extiende rápidamente afectando la región bulbar y el diafragma. La condición se caracteriza por dolor en los pies y en las piernas que asciende progrsivamente. Cuando los músculos respiratorios son afectados, el paciente corre el riesgo de disnea. Usualmente, el paciente se recupera en un plazo que oscila entre varias semanas y varios meses. Antes de la invención del respirador, la enfermedad era mortal en el 50% de los casos Síndrome de KUSSMAUL-MAIER: una enfermedad vascular que afecta a las arterias musculares de tamaño pequeño o medio. Se caracteriza por la aparición de nódulos visibles y palpables en las bifurcaciones de las arterias. En su forma clásica, los vasos pulmonares no son afectados con la excepción de las arterias bronquiales. Los síntomas son muy numerosos e incluyen fiebre, dolor muscular, taquicardia, pérdida de peso, polineuritis, infarto de miocardio, convulsiones y alteraciones de la visión. No se conoce su etiologia, pudiendo ser una reacción de hipersensibilidad. Es más frecuente en los hombres Síndrome de KÜSTER: un síndrome caracterizado por la ausencia congénita de vagina, amenorrea primaria, cuernos uterinos rudimentarios con ovarios y tubos de Falopio morfológicamente normal. Son normales la ovulación, el desarrollo de las mamas y de los cabellos. La mujeres es infértil. Frecuentemente, la condición va asociada a anormalidades del tracto urinario, malformaciones esqueléticas, defectos cardíacos y hernia inguinal. La enfermedad se debe a una displasia de los conductos de Müller. Es casi siempre un desorden esporádico, raras veces de caracter autosómico dominante. También es conocido como síndrome de Mayer-Rokitansky Síndromes L Síndrome de LABAND: un desorden hereditario extremadamente raro caracterizado por anormalidades de la cabeza y cara y de manos y pies. Los niños afectados por esta enfermedad muestran fibromatosis gingival, que les impide comer o hablar con normalidad. Además muestran dedos de manos y pies deformados con ausencia de uñas. Puede darse también retraso mental. Se cree esta enfermadad de de transmisión autosómica dominante. Síndrome de la banda amniótica: un síndrome prenatal que se presenta bajo numerosas variantes que van desde una banda amniotica digital hasta acalvaria y otras malformaciones viscerales que pueden llegar a ser letales. Es un factor etiológico para la acalvaria (*) Síndrome de LABHARDT-PRADER: un síndrome caracterizado por una hipotonía muscular pre- y postnatal dando la impresión de una lesión cerebral severa. Las características más destacadas son obesidad, retraso mental, manos y pies pequeños, facies peculiar e hipogonadismo. Algunas veces se observa diabetes. En las hembras los cambios de la pubertad están retrasados o ausentes. Una proporción significativa de los sujetos con este síndrome muestran una delección en el brazo largo del cromosoma 15, pero muchos tienen un cariotipo normal. Las personas afectas de este síndrome muestran un apetito insaciable Síndrome de LACHIEWICZ-SIBLEY: un síndrome en el que se asocian fístulas preauriculares y nefropatía. Se caracteriza por proteinuria, nefropatía y fístulas preauriculares. A veces se observa agenesis renal uni o bilateral. Se trata de un desorden de transmisión autosómica dominante Síndrome de LAFFER-ASCHER: una combinación de blefaroacalasia, labio doble y bocio notóxico. Se inicia en la juventud con edemas de tipo angioneurótico en ambos párpados (usualmente los superiores, pero a veces también los inferiores). Cuando la enfermedad progresa, se observa prolapso de la grasa orbital y de las glándulas lagrimales y blefaroptosis [109900] Síndrome de LAMBERT-EATON: Ver enfermedad de Lambert-Eaton Síndrome de LAMY-BIENEFELD: una displasia esquelética que combina una subluxación dorsal de la terminación distal del cúbito (deformidad de Madelung) con una estatura mesomélica corta. Las lesiones unilaterales son idénticas a las del síndrome de Madelung. Ambos sexos son afectados por igual y se suele detectar la enfermedad a partir del momento del nacimiento hasta el final del período de crecimiento. Se caracteriza por dolor en la muñeca al levantar un objeto, antebrazos desproporcionadamente cortos, dislocación ulnar dorsal y limitación de los movimientos del codo y la muñeca. Las piernas son, asimismo, cortas en relación con los muslos. También se denomina síndrome de Léri-Weil Síndrome de LAMY-MAROTEAUX: un síndrome caracterizado por un dwarfismo prenatal micromélico, cifoescoliosis progresiva con un aumento gradual de la distancia interpedicular hacia la terminación caudal de la columna. Además, se observan múltiples contracturas articulares, en particular en las articulaciones de los hombros, codos e interfalángeas con metáfisis cortas y epífisis aplastadas. En las manos, los primeros metacarpianos son hipoplásicos, mientras que los demás son demasiado grandes y muestran muchos centros de osificación. En los pies hay deformación equinovara bilateral. En algunos casos, fisura palatina y masas quísticas en los pabellones auditivos Síndrome de LANDAU-KLEFFNER: tambien llamada afasia epileptiforme adquirida, es un desorden de la infancia bastante raro, caracterizado por el desarrollo súbito de afasia y de un electroencefalograma anormal. La enfermedad se desarrolla en niños de 3 a 7 años y es díficil de ser diferenciada del autismo, déficit de la atención, retraso mental y otros desórdenes del comportamiento. En algunos casos se presentan convulsiones [ICD-10: F80.3] Síndrome de LANDING-O'BRIEN: un desorden de almacenamiento de gangliósidos con acumulación de los mismos en el cerebro y en el epitelio hepático, esplénico y glomerular debido a una deficiencia en b- galactosidasa, de curso neurodegenerativo. Se inicia en el momento del nacimiento. Entre la larga lista de síntomas se encuentran retraso motor y mental, dificultades para alimentarse, respuesta retrasada al sonido, convulsiones, hepatosplenomegalia cara de Hurler, edema facial y periférico, macrocefalia, ceguera, bronconeumonia recurrente, sordera y quadriplegia espástica. También se conoce como síndrome de Caffey o pseudo-Hurler Síndrome de LANDING-OPPENHEIMER: lipidosis en niños, transmitida probablemente con caracter autosómico recesivo, caracterizada por un aumento de la susceptibilidad a las infecciones y por infiltraciones ceroides en el hígado, bazo e intestino delgado Síndrome de LANDOUZY: un término utilizado para designar una atrofia muscular secundaria ocasionada por una ciática Síndrome de LANDOUZY-DEJERINE: una forma hereditaria de distrofia muscular progresiva con cambios atróficos de los músculos de la cara y escapohumerales. La enfermedad se inicia con debilidad de los músculos de la cara y del cinturón escapular lo que impide levantar los brazos por encima de la cabeza. Al mismo tiempo, se observa miopatía de los músculos de la cara, los párpados permanecen entreabiertos y el sujeto no puede silbar o levantar los labios. La condición progresa lentamente implicando otras partes del cuerpo. La etiologia es desconocida. El curso de esta distrofia es usualmente benigno. También se conoce como síndrome de Erb-Landouzy-Dejerine Síndrome de LANDRY-GUILLAIN-BARRE: la forma más frecuente de neuropatía adquirida que afecta a ambos sexos, con mayor frecuencia a adultos jóvenes. Se inicia con una debilidad muscular progresiva de las extremidades que puede llegar a la parálisis. Comienza distalmente pero se extiende rápidamente afectando la región bulbar y el diafragma. La condición se caracteriza por dolor en los pies y en las piernas que asciende progresivamente. Cuando los músculos respiratorios son afectados, el paciente corre el riesgo de disnea. Usualmente, el paciente se recupera en un plazo que oscila entre varias semanas y varios meses. Antes de la invención del respirador, la enfermedad era mortal en el 50% de los casos [ICD-10: G61.0]] Síndrome de LANE: un síndrome prevalente en mujeres, caracterizado por una inercia del colon, ausencia de contracción o relajación de los músculos de la pelvis y obstrucción rectal [ICD-10: K90.2] Síndrome de LANE II: un síndrome obstructivo intestinal con bandas anormales en la región distal del ileón, por formación de adhesiones entre los pliegues intestinales. La operación de Lane para esta condición consiste en cortocircuitar el intestino Síndrome de LANGER: una displasia esquelética hereditaria con dwarfismo de los miembros, micromedia mesomélica, hipoplasia cubital, fibular y de la mandíbula. Los síntomas ya están presentes en el momento del nacimiento. También se denomina displasia mesomélica de Langer o discondrosteosis homozigótica de Léri-Weil Síndrome de LANGER-GIEDION: un síndrome caracterizado por una combinación de retraso mental y una larga lista de malformaciones incluyendo rasgos faciales característicos con múltiples exostosis, nariz bulbosa con un septum grueso, un filtrum prominente, labios superiores muy finos, y mandíbula pequeña. Durante los 5 primeros años de vida, el paciente sufre múltiples infecciones respiratorias. Ambos sexos son afectados por igual. También es conocido como síndrome de Klingsmuller Síndrome de LANGER-SALDINO: una forma letal de dwarfismo neonatal caracterizado por un tronco corto, una cabeza desproporcionadamente grande, abdomen prominente, aspecto hidrópico y micromelia. La muerte sobreviene en el útero o poco después del nacimiento. Se cree que es un síndrome de transmisión autosómica recesiva Síndrome de LANNOIS-GRADENIGO: un síndrome caracterizado por una parálisis ipsilateral del sexto par craneal con dolor severo en el área enervada por la rama oftálmica del trigémico y una condición inflamatoria concurrente en el oído interno, en el seno mastoideo o en ambos. Otras síntomas importantes son fotofobia, lagrimación excesiva y sensibilidad de la córnea reducida. La tríada de Gradenigo consiste en otitis, parálisis abducente y dolor profundo. Síndrome de LANNOIS-BENSAUDE: lipomatosis benigna simétrica caracterizada por depósitos de tejido graso en el área del cuello, hombros, brazos, antebrazos y parte superior del tronco, confiriendo un aspecto pseudoatlético. Este desorden puede ser la consecuencia de un consumo de alcohol excesivo. Suele iniciarse entre los 35y 40 años de edad y es prevalente en el hombre. Es de etiología desconocida. También se conoce como síndrome de Brodie Síndrome de LANNOIS-CLERET: Condición caracterizada por obesidad femenina e infantilismo sexual con atrofia o hipoplasia de las gónadas y de las características sexuales secundarias. Suele ir acompañada de jaquecas, alteraciones de la visión, poliuria, polidipsia y retraso mental. Usualmente está asociada a tumores del hipotálamo, lo que ocasiona aumento del apetito y una reducción en la secreción de gonadotropina. Aunque el síndrome puede aparecer en la infancia es más frecuente encontrarlo en la pubertad. También se conoce como síndrome de Babinski-Frohlich. Síndrome de LARSEN: un término utilizado para describir dislocaciones congénitas múltiples asociadas a anomalías óseas, incluyendo cara achatada con frente prominente [ICD-10: M92.4][150250] Síndrome de LARSEN: una displasia esquelética que combina deformaciones de huesos, articulaciones y tendones. Se caracteriza por dwarfismo, braquicefalia, braquimetapodia, múltiples lesiones metafiseas, dislocaciones congénitas, pterigión del cuello, deformaciones vertebrales, fisura palatina y depresión del puente nasal. Los sujetos son mentalmente normales. En la juventud suelen ser frecuentes los problemas respiratorios. Es una enfermedad prevalente en los varones. También es conocido como síndrome de Rotter-Erb Síndrome de LARSSON-SJÖGREN: una forma de deficiencia mental severa (idiocia o imbecilidad) endémica en Suecia. Otras características incluyen ictiosis congénita, eritroderma ictiosiforme y parálisis espástica. Esporádicamente, pueden asociarse cabellos escasos y frágiles, estatura corta, degeneración retinal pigmentada, convulsiones, hipohidrosis, cifosis, hipertelorismo y displasia del esmalte. Síndrome de LAUNOIS: un síndrome que presenta las características de un gigantismo pituitario primario. Se inicia en la adolescencia, antes de la pubertad, mostrándose esta retrasada. El paciente sufre además debilidad muscular, cefaleas, perspiración y dolores articulares. A partir de los 18-20 años de edad se inicia un crecimiento anormal que continua hasta los 27-30 años. Ocasionalmente va acompañado de un cierto retraso mental. La enfermedad se debe a una hiperplasia de la pituitaria que ocasiona un exceso de producción de somatotropina. También se le conoce como síndrome de Neurath-Cushing Síndrome de LAWRENCE: también conocido como lipodistrofia generalizada adquirida es una condición caracterizada por la pérdida del tejido adiposo en la infancia o la pubertad acompañada de una resistencia a la insulina Síndrome de LAWFORD: condición caracterizada por obesidad femenina e infantilismo sexual con atrofia o hipoplasia de las gónadas y de las características sexuales secundarias. Suele ir acompañada de jaquecas, alteraciones de la visión, poliuria, polidipsia y retraso mental. Usualmente está asociada a tumores del hipotálamo, lo que ocasiona aumento del apetito y una reducción en la secreción de gonadotropina. Aunque el síndrome puede aparecer en la infancia es más frecuente encontrarlo en la pubertad. También se conoce como síndrome de Sturge-Weber Síndrome de LEBER: un síndrome caracterizado por una severa deficiencia visual con ceguera casi total, que se presenta en el momento del nacimiento o poco después. Los síntomas más frecuentes son nistagmo, ojos saltones, fotofobia, y el signo de Franceschetti-Leber, con una atrofia progresiva. Ocasionalmente, se presentan cataratas y queratocono. Frecuentemente, la condición va asociada a retraso mental, convulsiones epilépticas y alteraciones del oído. La herencia es autosómica recesiva con una probable heterogeneidad Síndrome de LEDERER: una asociación de bocio, hipertiroidismo e hirsutismo Síndrome de LEDERER-BRILL: nombre que ya no se utiliza en la práctica para la anemia hemolítica adquirida, caracterizada por un descenso en el número de eritrocitos, esferocitosis, icterus y esplenomegalia. También se conoce como síndrome de Hayem-Widal Síndrome de LENNOX-GASTAUT: encefalopatía epileptogénica de la infancia que se caracteriza por convulsiones refractarias, retraso mental y electroencefalograma característico. Síndrome de LENZ: un síndrome de malformaciones del embrión que ocurren en los nacidos de madres tratadas con talidomida durante el embarazo. Se caracteriza sobre todo por las graves malformaciones de las extremidades. Las malformaciones dependen de las fechas en las que el fármaco fué administrado, siendo el período más crítico el situado entre los días 37 y 50 de la gestación. Varían desde la amelia hasta sólo malformaciones de los pulgares. Todas ellas suelen se bilaterales y predominan en las extremidades superiores. Otras anormalidades incluyen malformaciones craneales, hidrocéfalo, meningomielocele, macroftalmia o anoftalmia, fisura palatina, hemangiomas en la cara, anormalidades cardiovasculares y malformaciones en los tractos genitourinario y intestinal. Usualmente, la inteligencia es normal. También se conoce este síndrome como síndrome de Wiedemann Síndrome de LENZ-MAJEWSKI: un síndrome muy raro de múltiples malformaciones congénitas, retraso mental y esclerosis esquelética progresiva. Se caracteriza por progeria, retraso en el crecimiento, dilatación venosa, fontanela anterior de gran tamaño, hiperextensión articular, orejas grandes, sindactilia de manos y pies e hipoplasia del esmalte. También se le conoce como síndrome de Braham-Lenz [151050] Síndrome de LENZ II: un síndrome de microftalmía o anoftalmía, con malformaciones variables de los dedos, dientes, corazón y sistema genitourinario. La larga lista de desórdenes musculoesqueléticos incluyen camptodactilia y clinodactilia, duplicación de los pulgares, corta estatura, tórax cilíndrico, limitación de la articulación de la cadera, y rodillas valgas. Los sujetos muestran ocasionalmente retraso mental. Este desorden está ligado al cromosoma X [309800] Síndrome de LERI-WEIL: véase síndrome de Lamy-Bienefeld Síndrome de LERICHE: síndrome de obliteración aortoiliaca, una condición en la que las lesiones afectan el sector aórtico terminal y la bifurcación ilíaca e hipogástrica. El paciente presenta claudicación intermitente en los glúteos y la raíz de los muslos (*) [ICD-10: I74.0] Síndrome de LEICHTENSTERN: un término empleado para describir una asociación de anemia perniciosa y tabes dorsal Síndrome LEOPARD: un desorden muy raro caracterizado por lentiginosis en la cabeza y cuello alteraciones electrocardiográficas con anormalidades de la conducción hipertelorismo estenosis pulmonar genitales anormales dwarfismo y retraso del crecimiento Sordera sensorineural Otras características pueden ser pigmentación anormal de iris y retina, estenosis subaórtica y cardiomiopatía hipertrófica. También se conoce este síndrome como síndrome de Capute-Rimoin- Konigmark-Esteryl-Richardson Síndrome de LÉRI: una forma congénita de malformaciones físicas caracterizadas sobre todo por anomalías óseas debidas a una osificación precoz y excesiva de los huesos de origen cartilaginoso, asociadas a un ensanchamineto de las epífisis. Los pacientes muestran limitaciones en los movimientos y contracturas debidas al mayor tamaño de los huesos de manos y pies. Las alteraciones cutáneas consisten en palmas cóncavas con fascias palmares y del antebrazo más gruesas, pliegues cutáneos mas gruesos y nódulos. Usualmente, los pacientes muestran rasgos mongoloides, arrastran los pìes al andar y tienen una corta estatura. El desarrollo mental es normal. Se desconoce la etilología de esta enfermedad. La herencia es autosómica dominante. Síndrome de LÉRI-JOANNY: melorreostosis, un desorden óseo sumamente raro, caracterizado por áreas estríadas esclerosantes e irregulares de creciente densidad a lo largo de las cañas de los huesos largos debidas a una osteoesclerosis del normal metabolismo óseo. Ocurre en dos formas, monostótica y poliostótica, afectando respectivamente a uno o múltiples huesos. Si la condición se inicia precozmente, se produce un cierre prematuro de las epífisis resultando dwarfismo. Los movimientos de los extremidades están afectados debido a una anquilosis o distrofia muscular. Las radiografias muestran unas excrecencias periósticas que se parecen a los churretones de cera que fluyen en las velas. La enfermedad se inicia casi siempre en la infancia, aunque se conocen casos en adulto. La etiología es desconocida Síndrome de LÉRI-WEILL: véase síndrome de Langer Síndrome de LERMOYEZ: una variante del síndrome de Ménière caracterizada por ataques de tinnitus y disminución de la percepción auditiva seguida de vértigo, después del cual mejora la sordera. Suelen ser frecuentes las naúseas y vómitos. La enfermedad comienza en la tercera o cuarta década, a diferencia del síndrome de Ménière que comienza a partir de los 50 años. Inicialmente, este desorden fue atribuído a un vasoespasmo de la arteria auditiva interna. Hoy se sospecha mas bien una causa alérgica Síndrome de LESCH-NYHAN: un desorden hereditario raro y devastador del metabolismo de las purinas en el que la deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) ocasiona una superproducción de purinas y de ácido úrico. Las manifestaciones clínicas más usuales son retraso mental severo, retraso del crecimiento, tendencia a la automutilación, síntomas extrapiramidales, comportamiento agresivo, reflejos exagerados y signos de Babinski positivos. La mitad de los sujetos presentan síntomas de epilepsia, y el fallo renal suele aparecer antes de la pubertad. La enfermedad afecta exclusivamente a los varones y es imposible de detectar antes del parto a menos que se sepa que la madre es portadora del gen. No se conoce su etiología [300322] Síndrome de LESCHKE: una combinación de debilidad general, manchas de color café con leche irregularmente dispuestas sobre la piel e hiperglucemia. Otras características de esta condición son infantilismo somático y psíquico con distrofia genital, adiposidad y disfunción adrenal Síndrome de LESCHKE-HANOT-CHAUFFARD: hemocromatosis. Una enfermedad hereditaria caracterizada por un exceso de absorción de hierro por el intestino delgado, lo que ocasiona una acumulación de este metal en las gándulas y los músculos. También resultan afectados el hígado, el páncreas y el corazón que, con los años, comienzan a fallar. Aunque la enfermedad está presente en el momento del nacimiento, los primeros síntomas se manifiestan a partir de los 50 años. La enfermedad se conoce también como diabetes bronceada o síndrome de Troisier-Hanot-Chauffard [E-275.0] (*) Síndrome de LETTERER-SENIOR-LÖKEN: un desorden congénito que ocurre en forma juvenil y adulta que combina una nefrotisis con degeneración tapetoretinal. En la forma juvenil, el inicio tiene lugar en la infancia, se produce ceguera y la muerte por fallo rebal sobreviene antes de los 10 años. En la forma adulta, el curso de la enfermedad es menos severa. Otros síntomas y signos son sed, poliuria, retraso mental e hipertensión arterial. La enfermedad afecta a ambos sexos por igua. Probablemente de trata de un desorden de caracter autosómico recesivo con una expresión variable. Síndrome de LEVINE-CRICHTLEY: un síndrome hereditario que combina una acantocitosis con lipidos normales con desórdenes neurológicos que recuerdan los síndromes de Gille de la Tourette, Huntington, Friedreich y coreicos. Entre los diferentes síntomas se incluyen tics, muecas, movimientos desordenados, dificultades en la deglución, mala coordinación, hiporeflexia, corea y convulsiones. En algunos casos, automutilaciones de la lengua, labios y mejillas. La etiología es desconocida. Es una condición de transmisión autosómica dominante [100500] Síndrome de LEVY-ROUSSY: una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central caracterizada por una degeneración espinocerebelosa que conduce a una atrofia muscular de las extremidades inferiores, ataxia sensorial, pie cavo bilateral, pérdida de los reflejos profundos, escoliosis de la columna vertebral y dedos agarrotados. Los signos cerebelosos son moderados siendo la ataxia truncal el más prominente. La enfermedad se inicia en la infancia y es de transmisión autosómica dominante. Síndrome de LEWANDOWSKY: Inflamación de las glándulas sudoríparas que evolucionan a abscesos múltiples. Ocurre sobre todos en recién nacidos. Se debe a una infección por estafilococos Síndrome de LEWANDOWSKY-LUST: una enfermedad generalizada de la piel caracterizada por múltiples máculas escamosas inducidas por papilomavirus en numerosas zonas de la piel y pápulas en el dorso de la manos. La enfermedad se considera como una forma precancerosa de nevos epiteliales. Se debe a lesiones expuestas al sol a los 20 o 30 años que desarrollan malignidad transformándose en un carcinoma de Bowen o o en un carcinoma de células escamosas. También es conocida como displasia de Lewandowsky Síndrome de LEYDEN: parálisis oculomotora total o parcial y hemiplejía contralateral debidas a lesiomes del núcleo del III par craneal y de las fibras ventrales que cruzan el cerebro medio y el tracto piramidal. Las lesiones más frecuentes se deben a hemorragias o trombosis aunque a veces un tumor de la pituitaria puede extenderse dorsalmente ocasionando este síndrome, que también es conocido como parálisis de Weber. Síndrome de LEYDEN-MOEBIUS: una distrofia muscular que afecta sobre todo la pelvis (Leyden-Möbius) o, menos frecuentemente el cinturón escapular (tipo Erb). Ocasionalmente se observa una pseudohipertrofia de las pantorrillas y afectación facial. La enfermedad se inicia usualmente entre los 10 y 12 años, pero también puede aparecer en personas de mediana edad. Síndrome de LIBMAN-SACHS: estadio final del lupus sistémico eritematoso, caracterizado por una endocarditis atípical, verrucosa, no bacteriana, valvular y mural endocarditis. Es la manifestación visceral de un lupus eritematoso diseminado sistémico que presenta murmullos sistólico y diastólico apicales y de las cuerdas tendinosas, debidas a lesiones verrucosas compuestas por bandas de fibrina [ICD-10: M32.1 - I39.8] Síndrome de LI-FRAUMENI: predisposición al cáncer asociado a sarcoma de los tejidos blandos, cáncer de mama, leucemia, osteosarcoma, melanoma, y cáncer del colon, páncreas, corteza adrenal y cerebron. Los individuos con este síndrome tienen un mayor riesgo para desarrollar cánceres primarios múltiples. Se trata de una enfermedad heredada de forma autosómica dominante. Un 50% de los pacientes muestran una mutación del gen TP53 (cromosómico 17p13.1). Síndrome de LIDLE: desórden muy poco frecuente, de origen autosómico dominante que simula el hiperaldosteronismo. Cursa con una severa hipertensión Síndrome de LIEBERMANN-COLE: un desorden multisistémico caracterizada por una compleja displasia ectodérmica y mesodérmica con componentes óseos. El paciente es corto de estatura y de complexión muy liviana. Además, se observa atrofia y pigmentación lineal de la piel, papilomata de las membranas mucosas y anormalidades en los dedos. Muy frecuentemente, retraso mental. Esta condición se da preferentemente en las mujeres (90%) y es mortal para los varones. También se conoce como síndrome de Jessner-Cole o síndrome de Goltz-Gorlin Síndrome de LIGHTWOOD-ALBRIGHT: nefropatía tubular evolutiva con poliuria, trastornos digestivos, orina alcalina en contraste con acidosis cutánea hiperclorémica y nefrocalcinosis con hipocalcemia. En niños pequeños, retraso de crecimiento, deshidratación aguda y raquitismo que ceden con la administración de álcalis Síndrome de LOBSTEIN-EKMAN: desorden de caracter hereditario caracterizado por huesos extremadamente frágiles y esclerótidas de color azul. La enfermedad se inicia en la niñez, con múltiples fracturas, dientes opalescentes, hemorragias capilares y comienzo de sordera. También se conoce como osteogenesis imperfecta tipo IV [166230] [ICD-10: Q78.0] Síndrome de LOUIS-BAR: síndrome de ataxi-telangiectasia. Un desorden de carácter autosómico recesivo caracterizado por ataxia cerebelosa, telangiectasias, defectos de la inmunidad y una predisposición hacia el cáncer [208900]. Síndrome de LOUTIT: ictericia alcohólica. Ictericia y anemia hemolítica asociada con hiperbilirrubidemia secundaria a un aumento de la destrucción de eritrocitos y de hemoglobina Síndrome de LOWE: una condición debida a una reducción muy marcada de la actividad de la enzima inositol-polifosfatasa 5-fosfatasa OCRL-1 codificada por el gen OCRL (locus cromosómico Xq26.1). La enfermedad se caracteriza por densas cataratas congénitas que aparecen en casi todos los niños, glaucoma infantil, hipotonía generalizada en el momento del nacimiento con ausencia de los reflejos de los tendones profundos. La mayoría de los niños afectados muestran un cierto grado de deficiencia mental. Los niños afectadps muestran un cierto grado de disfunción renal tubular proximal del tipo de Fanconi. También se le conoce como síndrome oculocerebrorenal Síndrome de LUBARSCH-PICK: un síndrome muy raro caracterizado por la asociación de macroglosia con amiloidosis sistemática de la piel y de los músculos esqueléticos. El síntoma más precoz es el ensanchamiento de la lengua y la aparición de nodos linfáticos submandibulares. La condición se conoce también como síndrome de Königstein-Lubarsch Síndrome de LUCY-DRISCOLL: hiperbilirrubinemia neonatal transitoria debida a la prensencia de una enzima inhihidora en el suero de la madre. Síndrome de LUDER-SHELDON: un síndrome caracterizado por una reabsorción renal tubular defectuosa de la glucosa y de los aminoácidos que ocasiona glicosuria y aminoaciduria y resulta en dwarfismo. Es una condición de transmisión autosómica dominante. En adultos, este síndrome recibe el nombre de síndrome De Toni-Debrè-Fanconi. Síndrome de LUTEMBACHER: una cardiopatía congénita frecuente en el adulto, caracterizada por una comunicación interauricular [603642]. Otras anomalías asociadas pueden ser una estenosis pulmonar ligera (4%) o una estenosis mitral, casi siempre adquirida [ICD-10: Q21.1] Síndrome de LUTZ-DARIER: una enfermedad de piel que se inicia en la infancia hacia los 10 años, raramente antes. La larga lista de síntomas incluye pápulas queratótica que forman costras que cubren las zonas seborreicas del cuerpo como el pecho, las orejas, los pliegues nasilabiables, el cuero cabelludo, el abdomen y las ingles. La eliminar la lesión se observa una especie de poro. En ocasiones, las lesiones se unen para formar grandes y espesas placas hipertróficas con un mal olor. Ambos sexos son afectados por igual. La condición es agravada por la luz solar. La etiología es desconocida. También se conoce como síndrome de Darier-White Síndrome de LUTZ-JEANSELME: nódulos periarticulares móviles en las articulaciones o bajo la piel que cubre el hueso observados en algunas enfermedades por treponemas como la sífilis. Los sitios preferidos son la rodilla y el codo o la piel debajo de la tibia. Síndrome de LUTZ-MIESCHER: un desorden de la piel usualmente localizado en el cuello y menos frecuentemente en las extremidades superiores, la cara, las extremidades inferiores y el tronco. Es asintomática o con un ligero prurito. Frecuentemente aparecen pequeñas pápulas eritematosas queratóticas con una pequeña escama central que se distribuyen de manera difusa o serpiginosa. Usualmente, aparecen lesiones satélites. Puede ir asociado a los síndromes de van der Hoeve, de Grönblad- Strandberg, de Marfan, de Rothmund-Thomson, de Ehlers-Danlos y de Down Síndrome de LYELL: un síndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa erupción ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperación es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los niños y las personas de la tercera edad. Los factores etiológicos son reacciones alérgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, fármacos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y radiaciones). También es conocido como síndrome de Brocq-Debré o síndrome de epidermolisis tóxica aguda Síndrome de LYNCH: predisposición familiar a un cáncer colorectal con predominancia hacia el lado derecho [114500] Síndrome de LYNCH-WIERSMA: combinación de ictiosis congénita e hipogonadismo secundario en los varones. Posiblemente ligado al cromosoma X. Incluye del síndrome de Rud [308200] Síndromes M Síndrome de MacDERMOT-WINTER: un síndrome caracterizado por malformaciones faciales, microcefalia, genitales hipoplásicos y retraso en el dearrollo psicomotor. Otras anormalidades son glabela prominente, camptodactilia parcial, cejas arqueadas y orejas malformadas. La muerte sobreviene antes del año. En los exámenes postmortem, se oberva hidronefrosis y ventrículos cardíacos dilatados [247990] Síndrome de MacINTYRE: una condición fatal con existencia de múltiples tumores malignos de la médula ósea (mieloma múltiple). Los síntomas más importantes son la astenia, anorexia, pérdida de peso, debilidad, dolor óseo por lo general en la espalda y menos frecuentemente en el tórax y extremidades y fracturas espontáneas. En los últimos estados de la enfermedad se observa hepatomegalia. Son frecuentes las complicaciones neurológicas. La enfermedad raras veces se declara antes de los 40 años, siendo más frecuente en los varones. También es conocido este síndrome como síndrome de Bence-Jones o enfermedad de Kahler Síndrome de MacLENNAN: rectalgia. Crisis dolorosas agudas y de corta duración en la región anorectal y del esfinter rectal. Frecuentemente, se asocian a sudoración, palidez y presión precordial. Se observa a menudo en pacientes neuróticos Síndrome de MacLEOD: hiperclaridad pulmonar unilateral debida a bronquitis y bronquiolitis obliterante, que se acompaña de distensión de los espacios alveolares y, en ocasiones, de bronquiectasias. Por este motivo, algunos autores prefieren la denominación de bronquiolitis obliterante unilateral con hiperinsuflación. La etiología de la enfermedad se atribuye a una bronquiolitis obliterante distribuida por todo el pulmón, adquirida durante la infancia a partir de una infección. Puede afectar un lóbulo, parte de un lóbulo o todo el pulmón. En el examen anatomopatológico se observan bronquitis y bronquiolitis. Esta enfermedad es más conocida como síndrome de Swyer-James o enfisema unilateral. Síndrome de MacMAHON-TANNHAUSER: un término en desuso para describir la cirrosis biliar xantomatosa Síndrome de MACHADO-JOSEPH: también llamado ataxia espinocerebelar de tipo 3, es un tipo muy raro de ataxia hereditaria con pérdida del control muscular. Es una enfermedad progresiva que puede iniciarse en cualquier momento entre la adolescencia y más de los los 70 años [ICD-10: G11.1] [109150] Síndrome de MAFUCCI: síndrome de encondromas (tumores benignos del cartílago), asociados a múltiples hemiangiomas cavernosos. Algunas veces, el paciente muestra una cierta pigmentación. Normal en el momento del nacimiento, los huesos y cartílagos comienzan a mostrar malformaciones durante la infancia, antes de la pubertad. Las principales complicaciones son fracturas patológicas y otros desórdenes del cartílago no osificado en las metafísis y las diáfisis de los huesos largos, condrosarcoma y angiosarcoma. Las lesiones suelen ser asimétricas y no coinciden anatómicamente. Usualmente, la condición no va acompañada de dolor. También es conocido como síndrome de Kast [166000] Síndrome de MAJEWSKI: una forma letal de dwarfismo neonatal caracterizada por osteocondrodisplasia con tórax estrecho, polisindactilia, tibias desproporcionadmente cortos, pulmones hipoplásicos e insuficiencia respiratoria. Otras anormalidades incluyen abdomen prominente, braquidactilia, facies peculiar, epiglotis hipoplásico, defectos cardiovasculares (sobre todo transposición de los grandes vasos), quistes renales y anormalidades genitales. La etiología es desconocida. La muerte tiene lugar antes o en el momento del nacimiento. Se trata de un desórden de caracter autosómico recesivo. [263520] Síndrome de MALLORY-WEISS: grave, a veces fatal hemorragia no dolorosa del tracto gastrointestinal superior debida a lesiones en la mucosa del esófago o de la junción gastroesofágica, usualmente precedida de vómitos. En muchos casos, este síndrome se encuentra asociado a alcoholismo, pero puede ser también debido a tumores malignos, vómitos perniciosos del embarazo u otras enfermedades. Los signos son palidez, taquicardia y en algunos pacientes shock. Es un síndrome prevalente en los varones a partir de los 30 años de edad [ICD-10: K22.6] Síndrome de MANN: contusión en la cabeza seguida de desórdenes generalizados de la coordinación Síndrome de MARCHAND: una cirrosis clínicamente idéntica a la cirrosis hepática pero con diferentes características patológicas Síndrome de MARCHAND-WATERHOUSE-FRIDERICHSEN: insuficiencia adrenal aguda debido a una hemorragia masiva en la glándula adrenal, a menudo bilateral que tiene lugar en el caso de algunas meningitis malignas. Se deben a infecciones bacterianas fulminantes en su mayor parte ocasionadas por meningococos, H. influenza o E. coli Síndrome de MARCHESANI-WEIL: un síndrome muy raro caracterizado por órbitas hundidas, hipoplasia maxilar, paladar estrecho y cristalino esférico y pequeño, miopía con o sín glaucoma, frecuente ectopia de las lentes, ceguera ocasional, dientes malformados y malalineados y defectos cardíacos. La osificación tardía de las epífisis es una de las anomalías de este síndome. La herencia es autosómica recesiva. De los 16 casos conocidos, 11 fueron hembras. El inicio de esta condición se extiende entre los 9 meses y los 13 años [277600] Síndrome de MARCHESANI-WIRZ: un desorden hereditario muy raro con degeneración de las fibras elásticas de la piel, vasos sanguíneos y corazón, debida a la calcificación de las mismas. Las anormalidades de piel son pápulas amarillentas elevadas especialmente alrededor de la boca, cuello, axilas, codos, ingles y áreas periumbilicales, afectando a muchas partes de la piel. Esta muestra un aspecto similar a la un pollo desplumado. Los alteraciones oculares incluyen bandas angiodes, hemorragias retinales y pérdida de agudeza visual y algunas veces desprendimiento de retina y corioretinitis. Entre las afecciones cardiovasculares se encuentran pérdida de pulso en manos y pies, claudicación intermitente, hipertensión, angina pectoris, calcificación de las arterias periféricas y estenosis de la arteria celíaca. Se conocen cuatro variantes genéticamente distintas. Ocasionalmente, este síndrome se encuentra asociado a la enfermedad de Paget, al síndrome de Marfan, síndrome de Herrick y síndrome de Albers-Schönberg. También es conocido como síndrome de Darier-Grönblad-Strandberg. Síndrome de MARCHIAFAVA-MICHELI: anemia hemolítica crónica con hemoglobinuria paroxística noctura, hemosiderinuria y tendencia a la trombosis Síndrome de hipermovilidad de MARFAN: un síndrome caracterizado por una hipermovilidad de las articulaciones e hiperextensibilidad de la piel muy superior a la observada en el síndrome de Marfan tradicional, sin afectación de la aorta o desplazamiento de los cristalinos. En algún caso, enfermedad valvular. La etiología es desconocida [154750] Síndrome de MARFAN: un desorden del tejido conjuntivo que afecta sobre todo a los sistemas musculoesquéletico y cardiovascular y a los ojos. Los pacientes muestran una complexión asténica, con estatura alta, largos brazos y manos y dedos como los de una araña. La musculatura está pobremente desarrollada, con poca grasa subcutánea y una gran laxitud de las articulaciones y ligamentos. Frecuentemente presentan pecho de paloma, o en embudo, cifosis, escoliosis, pies planos y dedos en martillo. La inteligencia es usualmente normal. Los defectos oculares son glaucoma, dislocación de las lentes y desprendimiento de retina. Las malformaciones cardíacas son varias, siendo la ruptura de la aorta la causa más frecuente de muerte entre los pacientes con este síndrome. El desorden se debe a una producción defectuosa de las miofibrillas que participan en numerosos tejidos de sostén. El síndrome de Marfan difiere del de Achard en que este último no presenta anormalidades oculares y cardíacas, contenido graso subcutáneo anormal y elevada estatura [154700] Síndrome de MARFAN II: una paraplegia espástica de las extremidades inferiores con retraso mental en niños son sífilis congénita. La enfermedad comienza de forma insidiosa en la infancia y progresa lentamente desde una debilidad a la tetraparesis. Pueden ocurrir también epilepsia, cataratas y nistagmo Síndrome de MARFAN-MADELUNG: una combinación del síndrome Marfan y de la deformidad de Madelung Síndrome de MARIE: reticuloendoteliosis pulmonar infantil. Un síndrome de desórdenes pulmonares y cutáneos de la primera infancia Síndrome de MARIE-FOIX-ALAJOUANINE: Ataxia del cerebelo de la tercera edad, frecuentemente debida al abuso de alcohol. Síndrome de MARIE-LÈRI: un síndrome consistente en una deformación peculiar de la mano ocasionada por osteolisis de la superficie articular de los dedos, Esto ocasiona una movilidad extrema de las articulaciones que se pueden encoger y estirar como las piezas de un telescopio. Esta condición se observa usualmente en algunos tipos de artritis reumática, en la neuropatía sensorial congénita y en el síndrome de Thévenard Síndrome de MARIE-SAINTON: disostosis craneocleidal. Una anormalidad ósea bastante común con una larga lista de síntomas. Algunos de estos son aplasia de una o ambas clavículas y osificación defectiva de los huesos membranosos del cráneo. La fontanela permanece abierta hasta la edad adulta. Se observan amplios bultos en las regiones frontal, parietal y occipital lo que ocasiona una forma globular del cráneo con una cara estrecha. Otras anormalidades son hipoplasia de los huesos faciales, ausencia de senos paranasales, fisura palatina, dislocación de la pelvis y otros muchos defectos óseos. En algunos casos en los que los huesos del cráneo no son afectados, la condición se denomina disostosis cleidal hereditaria. Se trata de una desorden de caracter autosómico dominante aunque se conocen algunos casos espontáneos Síndrome de MARIE-SÉE: una forma rara de hidrocéfalo agudo benigno en niños pequeños que tiene lugar a las 12 horas de administrar dosis grandes de vitaminas A y D y que dura entre 24 y 48 horas. El comienzo del hidrocéfalo es brusco con abultamiento de las fontanelas. La condición remite espontáneamente al discontinuar la medicación. Es un término en desuso Síndrome de MARINESCO-SJÖGREN: un desorden congénito raro, combinación de ataxia estacionaria espinocerebelosa, cataratas congénitas que progresan hasta la ceguera, hipertensión, disartria, baja estatura, dientes anormales, pelo escaso y fino, retraso mental y algunas malformaciones esqueléticas. Caracter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Garland [248800] Síndrome de MARKUS-ADIE: un fenómeno neurológico en el que una o ambas pupilas están dilatadas y responden lentamente a los estímulos luminosos o de proximidad, acompañado de una lenta constricción y relajacion así como de una acomodación deteriorada. También puede observarse una pérdida de los reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 años Síndrome de MAROTEAUX: síndrome falángico microgeódico. Una enfermedad caracterizada por inflamación, enrojecimiento, calor y dolor mínimo en los dedos de manos y ocasionalmente de los pies observados en los meses de invierno en lactantes y niños pequeños. Síndrome de MAROTEAUX II: disostosis metafisaria limitada a las rodillas, presente desde el momento del nacimiento. Es un desorden de transmisión autosómica recesiva. Síndrome de MEDTS de MAROTEAUX: Múltiple displasia epifisaria tardía. Un síndrome de dwarfismo moderado que afecta principalmente el tronco, siendo las extremidades normales. Frecuentemente va asociado a una artrosis de la cadera. Afecta a ambos sexos por igual. Es un desorden de transmisión autosómica recesiva Síndrome de MAROTEAUX-LAMY I: un desorden poco común del metabolismo de los mucopolisacáridos debido a una deficiencia de una enzima, la aril sulfatasa B. Los síntomas clínicos son dwarfismo, sordera, deformaciones esqueléticas progresivas (cifosis, rodilla valga), hidrocéfalo, enfermedad valvular cardíaca y, a menudo, hepato y esplenomegalia. En ocasiones, la córnea se opacifica. La forma más severa comienza a los 2-4 años y la muerte sobreviene antes de los 20 años. La forma menos grave, comienza a los 5-7 años y tiene una mayor esperanza de vida. La inteligencia es normal en ambas formas [253200] Síndrome de MAROTEAUX-LAMY II: Osteoporosis acroosteolítica, picnodisostosis. Una enfermedad congénita de los huesos, evidente desde la primera infancia, caracterizada por dwarfismo de las extremidades, un cráneo de gran tamaño con fontanelas persistentes, anomalías de los dientes, bultos frontales y occipitales, cara pequeña. hipoplasia del ángulo de la mandíbula, nariz de loro, y exoftalmos moderado. Otros defectos óseos incluyen rodilla valga, cifosis, escoliosis, lordosis lumbar, hipoplasia de las clavículas, pectus excavatum y dedos cortos. Ocasionalmente, se presenta retraso mental. La etiología es desconocida. Se dice que Toulouse-Lautrec estuvo afectado por este síndrome Síndrome de MAROTEAUX-LAMY III: displasia espondiloepifisaria tardía. Un tipo familiar de displasia ósea caracterizada por dwarfismo del tronco, dolor de espalda y en las caderas y limitación de los movimientos de las articulaciones. Puede is asociado a otras anormalidades. La enfermedad se manifiesta entre los 5 y 10 años. Es de transmisión autosómica recesiva, ligada al cromosoma X Síndrome de MAROTEAUX-MALAMUT: un desorden de almacenamiento lisosómico, caracterizado por la acumulación de un mucopolisacárido ácido (dermatan sulfato) sobre todo en los tejidos periféricos. Se manifiesta por una malformación congénita consistente acortamientos de los de manos y pies, deficiencia mental en el 90% de los niños afectados y facies peculiar. Braquicefalia, nariz achatada y mandíbula prominente. Se observa un crecimiento intrauterino retrasado y corta estatura al nacer. Esporádicamente, se observan otras anormalidades de la piel, genitales, dientes y esqueleto. También se le conoce como síndrome de Arkelss-Graham o acrodisostosis Síndrome de MAROTEAUX-SPRANGE: un desorden evidente en el momento del nacimiento y que progresa durante la infancia. Se caracteriza por dwarfismo con una longitud total del cuerpo normal pero con un tronco desproporcionadamente largo y unas extremidades muy cortas, tórax estrecho, articulaciones prominentes y limtaciones de los movimientos. Un pliegue lineal se extiende sobre el coxis. La marcha es bamboleante y la discapacidad aumenta durante la adolescencia. Pocos sobreviven hasta llegar a la edad adulta. La etiología es desconocida Síndrome de MARSHALL-SMITH: un síndrome de retraso motor y mental, maduración esquelética acelerada, crecimiento retrasado y facies anormal. El curso clínico está marcado por neumonía, distrés respiratorio y muerte. La etiología es desconocida. Síndrome de MARTIN-ALBRICHT: pseudohipoparatiroidismo. Una condición caracterizada por estatura corta, cara redonda, cuello ancho y miembros cortos en relación con el tronco. Más frecuente en las mujeres. Síndrome de MARTIN-BELL: un síndrome ligado al cromosoma X que comprende retraso mental en niños con macrorquidia, prognatia, hipotonia y autismo. Aparece en los niños varones durante el primer año de vida. Al llegar la pubertad, se observa un crecimiento pronunciado de los testículos, defectos del habla, orejas grandes, arco palatino pronunciado y maloclusión. Otros defectos pueden ser lordosis, pectus excavatum, pies planos y laxitud de las articulaciones. También conocido como síndrome de Escalante Síndrome de MASTERS-ALLEN: laceración de algunas capas de los ligamentos de Mackenrodt y ancho, lo que resulta en una movilidad excesiva del cérvix. Esta condición resulta de laceraciones quirúrgicas traumáticas o producidas durante el parto y menos a menudo, como consecuencia de abortos inducidos. Los síntomas son congestión y dolor pélvicos, alteraciones de la menstruación, dispareunia y dolor de espalda Síndrome del maullido de gato: un síndrome ocasionado por una deleción en el cromosoma 5, caracterizado por microcefalia, retraso mental grave, llanto mas agudo de lo normal (que dá el nombre a este síndrome también conocido como síndrome du cri-de-chat) y cara de media luna que se va alargando con la edad (*) Síndrome de MAYER-GROSS: un desorden que tiene lugar en algunos casos de lesiones cerebrales que se caracteriza por la incapacidad del sujeto para escribir, dibujar o contruir figuras geométricas bi- o tridimensionales con palillos. También se conoce como apraxia de Kleist Síndrome de MAYER-ROKITANSKY: un síndrome caracterizado por la ausencia congénita de vagina, amenorrea primaria, cuernos uterinos rudimentarios con ovarios y tubos de Falopio morfológicamente normales. Son normales la ovulación, el desarrollo de las mamas y de los cabellos. La mujeres es infértil. Frecuentemente, la condición va asociada a anormalidades del tracto urinario, malformaciones esqueléticas, defectos cardíacos y hernia inguinal. La enfermedad se debe a una displasia de los conductos de Müller. Es casi siempre un desorden esporádico, raras veces de caracter autosómico dominante. También es conocido como síndrome de Küster Síndrome de McCUNE-ALBRIGHT I: un desorden congénito del desarrollo que comienza en la infancia o al inicio de la adolescencia que combina una displasia ósea fibrosa poliostótica, con una pigmentación café-con-leche de la piel y desórdenes endocrinos, especialmente una pubertad precoz en las niñas. Los huesos largos son los más frecuentemente afectados. La pubertad se alcanza entre los 5 y 10 años de edad. Este síndrome predomina en las hembras. Esta condición es parecida al síndrome de Jaffe- Lichtenstein del que se diferencia por la precocidad sexual y la pigmentación de la piel Síndrome de McFARLAND: una displasia esquelética que combina deformaciones de huesos, articulaciones y tendones. Se caracteriza por dwarfismo, braquicefalia, braquimetapodia, múltiples lesiones metafiseas, dislocaciones congénitas, pterigión del cuello, deformaciones vertebrales, fisura palatina y depresión del puente nasal. Los sujetos son mentalmente normales. En la juventud suelen ser frecuentes los problemas respiratorios. Es una enfermedad prevalente en los varones. También es conocido como síndrome de Rotter-Erb o síndrome de Larssen Síndrome de McKUSICK-CROSS: una condición presente en el momento del nacimiento, que se caracteriza por un crecimiento deficiente, infecciones muy frecuentes, diarrea, miembros cortos y tórax pequeño. Otros síntomas son piel redundante, eritema, disqueratosis y pérdida de los cabellos. La etiología es desconocida. Posiblemente, de transmisión autosómica recesiva Síndrome de McKUSICK-KAUFMAN: malformación dismórfica del recién nacido con hidrometrocolpos congénita, distress respiratorio, obstrucción urinaria e intestinal, problemas circulatorios, defectos cardíacos congénitos y polidactilia postaxial [236700] Síndrome metabólico: condición caracterizada por obesidad abdominal, dislipidemia aterogénica (triglicéridos elevados, pequeñas partículas de LDL, bajas HDLs), presión arterial elevada. resistencia a la insulina (con o sín intolerancia a la glucosa) y situación protrombótica y proinflamatoria. Síndrome miasténico de LAMBERT-EATON: desórden presináptico de la unión neuromuscular que ocasiona unos síntomas parecidos a los de la miastenia grave: debilidad muscular, ptosis, diplopía, etc. Sin embargo, en el síndrome de Lambert-Eaton, los reflejos están ausentes o disminuídos y los pacientes muestran sequedad de boca, impotencia y otras alteraciones del sistema nervioso simpático Síndrome de MECKEL: una serie compleja de malformaciones letales quye incluyen encefalocele occipital, riñones poliquísticos, polidactilia, microcefalia, microftalmia, fisura palatina, cataractas, defectos cardíacos congénitos, anormalidades genitales, facies anormal y degeneración de los riñones, hígado y páncreas. También puede ocurrir anencefalia o hipoplasia del cerebelo. La muerte sobreviene en pocos días. La etiología es desconocida. También se conoce como síndrome de Gruber-Meckel Síndrome de MEEKEREN-EHLERS-DANLOS: distrofia hereditaria del mesénquima transmitida con caracter dominante. Se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutánea con fragilidad lo que ocasiona cicatrices atróficas múltiples planas y seudotumores moluscoides. Son frecuentes algunos defectos cardíacos congénitos como el prolapso de la válvula mitral o defectos del septo auricular [130050] Síndrome de MEIGE: término utilizado para describir una asociación de blefarospasmo y distonía oromandibular. Se trata de un espasmo discapacitante de la musculatura facial que consiste en un blefarospasmo primario seguido de movimientos anormales de la cara que inicialmente son unilaterales pero que pronto se vuelven bilaterales. La abertura de la boca y los movimientos de la lengua resultan afectados así como la voz. Los movimientos involuntarios cesan durante el sueño Síndrome de MEIGS: un síndrome caracterizado por la presencia de fibromas ováricos asociados a ascitis y derrame pleural, que desaparecen tras la extirpación del tumor. Por lo general el derrame pleural se localiza en el lado derecho, en ocasiones puede ser masivo y las características bioquímicas o celulares del líquido son inespecíficas. Síndrome de Meleda: un síndrome caracterizado por telangiectasia simétrica de las extremidades con hiperqueratosis e hiperhidrosis. Se observan fisuras asintomáticas o dolorosas en las palmas y las plantas pudiéndose extender la queratosis a los brazos y piernas. También se conoce como queratosis de Greither Síndrome de Meleda II: un síndrome caracterizado por una marcada acantosis, hiperqueratosis irregular y paraqueratosis con infiltración perivascular. Los pacientes muestran enrojecimiento en las palmas y plantas de los pies, seguido de escamación, localizada o difusa, que se extiende progresivamente a los dorsos. Frecuentemente está asociada una hiperhidrosis. El desarrollo físico es pobre y hay cierto retraso mental. La condición progresa a lo largo de toda la vida, iniciándose en los primeros meses de la misma. Es una condición de transmisión autosómica recesiva. Síndrome de MELKERSSON-ROSENTHAL: un síndrome caracterizado por una tríada de síntomas que incluyen parálisis facial recurrente, edema crónico de la cara y de los labios (*) e hipertrofia y fisuras en la lengua (lingua plicata) (*). El edema recurre usualmente en primavera y en otoño, ocasionando un ensanchamiento permanente de los labios. La condición se inicia en la infancia o adolescencia. Es de caracter autosómico dominante con expresión variable [E-351.8X] Síndrome de MELNICK-FRASER: síndrome branquio-oto-renal: un desorden genético marcado por diferentes tipos de sordera, malformaciones de la orejas, quistes el cuello y problemas renales [113650] Síndrome de MELNICK-NEEDLES: un síndrome muy raro de osteodisplasia generalizada con una corta estatura, cráneo relativamente grande y unos rasgos faciales característicos. Los signos faciales incluyen micrognatia de la mandíbula, maloclusión, exoftalmos, hipertelorismo, frente alta y estrecha, y grandes orejas. Las malformaciones esqueléticas consisten en extremidades distales cortas, especialmente los pulgares, brazos y piernas arqueados y rodilla valga. La marcha de estos sujetos es muy especial. Son frecuentes las infecciones respiratorias y de los oídos. La condición se presenta en el momento del nacimiento. Ambos sexos son afectados, más frecuentemente las hembras (7:1). La condición es de caracter autosómico dominante, pero puede estar ligada al cromosoma X. La letalidad es casi total en los varones [309350] Síndrome de MENDE: un síndrome familiar que combina un aspecto mongoloide, sordera, mutismo y desórdenes de la pigmentación Síndrome de MENDE: un defecto hereditario congénito de la pigmentación con mechones de pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrómico, nariz ancha, desplazamiento lateral de los puntos lagrimales, epicanto, sordera e hiperplasia de la parte media de las pestañas. El defecto más serio de esta condición es la sordera congénita que puede ser parcial o unitaleral (15-20% de las personas afectadas) También se conoce como síndrome de Klein-Waardenburg Síndrome de MENDELSON: neumonía o neumopatía producida por la aspiración de jugo gástrico [ICD-10: 10 095 J95.4] Síndrome de MENGEL-KONIGSMARK-BERLIN-MCKUSICK: un síndrome de pérdida de oído conductivo y malformaciones de las orejas Síndrome de MENKES: enfermedad del transporte del cobre caracterizada por hipotonia, hiperreflexia, convulsiones, testículos ectópicos (no descendidos) y retraso mental entre moderado y severo. Se trata de una enfermedad de caracter autosómico recesivo, ligado al cromosoma X. También se conoce como síndrome de Hass-Chir-Robinson [309400 ] Síndrome de MENZEL: síndrome olivopontocerebeloso caracterizado por una respuesta excesiva de las neuronas motoras de los músculos plantares superiores y exteriores, con producción de movimientos coreiformes Síndrome de MEYERBURG-ALTHERR-UEHLINGER: un complejo conjunto de síntomas que afecta a los cartílagos articulares y no articulares, consistente en anemia, hepatoesplenomegalia e infecciones asociadas a una serie de enfermedades crónicas como tuberculosis y malnutrición. Las áreas más frecuentemente afectadas son la nariz, garganta, orejas, epiglotis, laringe, tráquea, bronquios, manos, pies, espina dorsal y otros órganos. No se conoce su etiología. La enfermedad se conoce también como síndrome de Jaksch Síndrome de MEYER-SCHWICKERATH: un síndrome muy raro caracterizado por malformaciones oculares, dismorfismo craneofacial, defectos de los dientes, malformaciones en manos y en pies y retraso del desarrollo mental. Los defectos oculares incluyen microcórneas con o sin microftalmos, iris finos y porosos, glaucoma, atrofia óptica, fisuras palpebrales, hipertelorismo o hipotelorismo y síndrome de Adie- Holmes. Los defectos dentales suelen ser hipoplasia del esmalte y anodoncia. Otras anormalidades son clinodactilia, camptodactilia y sindactilia entre el 4º y 5º dedos; sordera, puente nasal prominente, hipotricosis, fisuras labial y palatina, paraparesis espástica, ataxia, disartria, y convulsiones. También se conoce como síndrome de Gillespie o síndrome de Weyers Síndrome de MEYER-SCHWICKERATH II: una asociación de criptoftalmos con una amplia gama de anormalidades consistentes en defectos orofaciales, malformaciones urogenitales, sindactilia, ausencia de algunos dedos y displasia renal bilateral o unilateral. Otras características incluyen malformaciones de la nariz, orejas, laringe, fisuras orales, hernia umbilical y agenesis renal. Puede haber, además, retraso mental y malformaciones esqueléticas. Ambos sexos son afectados por igual y a veces se observa ya la condición desde el momento de nacimiento. Es una síndrome de caracter autosómico recesivo, muy frecuente en niños nacidos de padres consanguíneos. También se conoce con el nombre de síndrome de Fraser Síndrome de MIESCHER-LEDERER: una forma de necrobiosis lupoide caracterizada por manchas amarillentas, usualmente de forma policíclica, centro atrófico y bordes indurados. Las manchas se localizan en los muslos y piernas, aunque también pueden verse afectados el abdomen y el tórax. Histológicamente, se observan cambios granulomatosos en la adventicia formados por fibroblastos, células epiteloides, células gigantes y linfocitos. Es prevalente en la mujeres, sobre todo a partir de los 50 años Síndrome de MIESCHER: un síndrome familiar caracterizado por acantosis nigricans en combinación con hipertricosis, deficiencia del crecimiento, desórdenes parecidos a los lipodistróficos, diabetes insulina- resistente y malformaciones orofaciales. El cuerpo es pequeño y delgado y se encuentra desprovisto de tejido adiposo subcutáneo. Otros desórdenes asociados incluyen deficiencia mental, paladar arqueado, lengua bífida, mucosa oral lechosa, dedos de manos y pies rechonchos y bocio. La lesión puede estar presente en el momento del nacimiento pero usualmente se desarrolla en la infancia. Se produce en dos tipos: el tipo A en niñas, caracterizado por signos de virilismo y crecimiento acelerado. El tipo B, en mujeres más viejas es una enfermedad inmunológica con anticuerpos circulantes a los receptores de insulina. También se conoce como síndrome de Bloch-Miescher Síndrome de MIESCHER-LUTZ: un desorden de la piel usualmente localizado en el cuello y menos frecuentemente en las extremidades superiores, la cara, las extremidades inferiores y el tronco. Es asintomática o con un ligero prurito. Frecuentemente aparecen pequeñas pápulas eritematosas queratóticas con una pequeña escama central que se distribuyen de manera difusa o serpiginosa. Usualmente, aparecen lesiones satélites. Puede ir asociado a los síndromes de van der Hoeve, de Grönblad- Strandberg, de Marfan, de Rothmund-Thomson, de Ehlers-Danlos y de Down Síndrome de MIKULICZ: síntomas característicos de la enfermedad de Mikulicz cuando se producen como complicación de otra enfermedad como leucemia o sarcoidosis. Síndrome de MILLARD-GUBLER: un síndrome de deterioro unilateral del tejido cerebral subsiguiente a una obstrucción de un vaso sanguíneo del puente, que afecta los VI y VII pares craneales y a fibras del tracto corticoespinal con parálisis asociada del abducente y de los nervios faciales y hemiplejía contralateral de las extremidades. Los síntomas oftalmológicos son diplopía, estrabismo interno e incapacidad para rotar los ojos hacia afuera en el lado de la lesión. También se conoce como síndrome de Foville [E-344.89] Síndrome de MILLER: desorden de origen genético también conocido como disostosis acrofacial postaxial. Se caracteriza por malformaciones craneanas (micrognatia, paladar hendido, caída de párpados) asociadas a malformaciones de las extremidades Síndrome de MILLER: un desorden congénito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigémico, asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. También se conoce como síndrome hemangiomatoso de Dmitri, síndrome de Krabbe II o síndrome de Sturge-Weber Síndrome de MILLER III: un síndrome presente desde el momento del nacimiento que afecta a ambos sexos, caracterizado por polidactilia postaxial de las manos y de los pies, hexadactilia y fusión de los 5º y 6º metatarsos y metacarpos, con hendidura de la sínfisis mandibular. Otras características son malformaciones de los incisivos inferiores, uñas hipo- y displásicas y estatura corta. Se trata de una enfermedad hereditara de caracter autosómico dominante con una expresión variable. También es conocida como síndrome de Curry-Hall o síndrome de Weyer Síndrome de MILLER IV: un síndrome genético de retraso mental muy raro con múltiples malformaciones. Las características faciales incluyen fisuras palpebrales y palatinas, micrognatia e hipoplasia del malar, orejas y párpados malformados y un puente nasal ancho. Las anormalidades esqueléticas incluyen antebrazos cortos y arqueados, desarrollo incompleto del radio y del cúbito, ausencia del meñique y del dedo pequeño del pie y crecimiento tibial y fibular incompleto. También se encuentran costillas supernumerarias, defectos cardíacos (ducto arterioso, defectos del septo ventricular, ossium primum, etc), infecciones pulmonares múltiples, ausencia de hemidiafragma y convulsiones. También se conoce como síndrome de Wildervanck-Smith Síndrome de MILLER-FISHER: polineuropatía muy poco frecuente, que se considera como una variante del síndrome de Guillain-Barre, que se caracteriza por ataxia, parálisis de los músculos oculares (oftalmoplegia) y arreflexia. Esta condición suele ir precedida de una enfermedad viral y puede ir acompañada de una debilidad muscular generalizada y depresión respiratoria Síndrome de MINOR-OPPENHEIM: un término en desuso para la parálisis y la anestesia total o parcialmente reversible que sigue a un parto problemático y que ocasiona lesiones directas o indirecta a la médula por extravasación de sangre en sus alrededores Síndrome de MIRIZZI: colestasis extrahepática benigna con ictericia y edema del conducto hepático común debido a litiasis en el cístico Síndrome de MITCHELL: una vasodilatación paroxística idiopática de la vasculatura periférica que se caracteriza por una sensación de ardor en las manos y en los pies, disminución de la sensibilidad a la temperatura, y ocasionalmente glosalgia y problemas de masticación. Los dedos de las manos y los pies enrojecen y se hinchan, mostrándose las venas engrosadas. Esta condición, de etiología desconocida, se observa en ambos sexos por igual. Suele aparecer hacia la edad madura. También se conoce como síndrome de Gerhardt Síndrome de MITCHELL II: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la pérdida de grasa subcutánea de la cara y del tronco. Por el contrario los depósitos de grasa en la cintura pelviana y en las extremidades inferiores son excesivas. El inicio de este desorden suele tener lugar entre los 5 y 15 años y las niñas son más afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros casos los pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia y deficiencia del complemento. También se conoce como síndrome de Barraquer-Simon Síndrome de MITCHELL III: un síndrome caracterizado por la tríada de miosis, ptosis y enoftalmía. Hay un estrechamiento unilateral de la fisura palpebral (ptosis parcial), contracción de las pupilas, enoftalmía y reducción de la sudoración en la cuello y cara del lado ipsilateral con un aumento transitorio de la temperatura facial. La lagrimación puede estar aumentada o disminuída con un ocasional desarrollo de cataratas. Cuando ocurre en los niños puede haber despigmentación del iris. Se debe a una lesión congénita del tronco nervioso cervical del simpático. Es un desorden de carácter autosómico dominante. Este síndrome se presenta en el síndrome de Babinski-Nageotte, de Cestan-Chenais, de Wallenberg, de Dejerine-Klumpke, de Villaret y de Raeder. También es llamado síndrome de Bernard-Horner Síndrome de MOERSCH-WOLTMAN: (síndrome del hombre rígido): desorden del sistema nervioso central producido por anticuerpos a virus. Se caracteriza por rigidez y actividad motora electromiográfica continua que afecta la musculatura axial. La frecuente asociación con la diabetes mellitus insulino- dependiente, desórdenes autoinmunes del tiroides y la presencia de anticuerpos a la decarboxilasa del ácido glutámico (anti-GAD) sugieren que se trata de un desorden autoinmune. Se ha tratado con cierto éxito, con fármacos inmunosupresores. Síndrome de MOEBIUS: un desorden neurológico caracterizado por parálisis del nervio oculomotor acompañada de migrañas periódicas. Comienza con oftalmodinia y vómitos severos. Después de un ataque, se produce una reducción gradual de los síntomas hasta que solo es evidente la midriasis. Si al cabo de 3 a 5 días subsiste el dolor, es muy frecuente la hemiparesis. Se cree que se debe a la compresión del III par craneal entre las arterias cerebrales posterior y superior. Usualmente, condición remite en unos pocos días Síndrome de MOEBIUS II: un desorden muy raro en el que los nervios abducente y facial que están presentes en el momento del nacimiento no se desarrollan. Se caracteriza por parálisis congénita del los músculos faciales, usualmente de forma bilateral, asociada a parálisis de los VI y VII pares. El paciente muestra una faz como la de una máscara y es incapaz de abducir los ojos más allá del punto central. La afectación de la mandíbula puede ocasionar problemas de masticación. Adicionalmente, pueden presentarse otras disfunciones del sistema nervioso central, de las manos, de las caderas y de los pies. En un 10% de los casos se observa retraso mental. Síndrome de MOLLARET: una forma de meningitis que se manifiesta como ataques súbitos de fiebre y otros signos meníngeos con un aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo. Los síntomas son jaquecas, hipertermia recurrente, rigidez de cuello, naúsea, vómitos, mialgia y signos de Kernig y Brudzinski positivos. Los ataques duran usualmente 2 a 3 días, pero suelen recurrir a intervalos de algunas semanas o meses. Se observa sobre todo en los niños Síndrome de MONTGOMERY-FORDYCE-FOX: una rara enfermedad crónica en el que se presentan pápulas foliculares que ocasionan un prurito intolerable en las axilas, areola del pezón, ombligo, área del pubis y labios mayores. Es casi exclusivo de las mujeres y se manifiesta usualmente durante la pubertad Síndrome de MOREL-WILDI: un término utilizado para designar formaciones nodulares diseminadas de la corteza frontal que tiene el aspecto de perlas. Son asintomáticas y de probable origen disgenético Síndrome de MORGAGNI-STEWARD-MOREL: síndrome hereditario, cuyas características más importantes son hiperostosis frontal interna, adiposidad y virilismo/hirsutismo. La osteopatía es no inflamatoria y benigna y consiste usualmente en depósitos en los aspectos internos de la escama frontal. Los síntomas asociados son desórdenes menstruales, virilismo, hirsutismo, desórdenes mentales, fatiga, somnolencia, desórdenes visuales, vértigo, tinnitus, obesidad, polifagia, polidipsia, poliuria, pérdida del olfato, disminución de la tolerancia a la glucosa y afectación de los II, V y VII pares craneales con hemiplegía y hemiparesis. Es mucho más frecuente en mujeres (90%). La herencia es autosómica dominante [144800] Síndrome de MORGAGNI-ADAMS-STOKES: crisis neurológicas paroxísticas que se manifiestan por convulsiones y ataques sincopales, debidos a una insuficiencia circulatoria aguda por disminución del ritmo cardíaco, taquicardia ventricular o paro cardíaco. Otros síntomas incluyen pupilas fijas, incontinencia, signo de Babinski bilateral al reasumirse los latidos cardíacos y sofocos. También se conoce como síndrome de Adams-Stockes Síndrome de MORGAGNI-TURNER-ALBRIGHT: un desorden endocrino congénito causado por la incapacidad de los ovarios de responder a la estimulación hormonal de la pituitaria. Clínicamente, se observa una corta estatura, ausencia de características sexuales secundarias, desarrollo infantil de la vagina, útero y mamas, inmadurez sexual y defectos cardíacos inconsistentes. La inteligencia puede verse afectada. Las anormalidades oculares incluyen estrabismo y nistagmo y las cardíacas insuficiencia aórtica y otras malformaciones sobre todo en el corazón izquierdo. En un 30-40% de los casos se observa linfedema de la extremidades Síndrome de MORQUIO B: una forma de mucopolisacaridosis con un metabolismo alterado del queratan- -galactosidasa. Tiene un fenotipo menos grave que el del síndrome de Morquio-Brailsford. Las características más importantes son pectus carinatum, opacidad de la córnea, hipoplasia odontoide, inestabilidad cervical, disostosis múltiples moderadas, y cifosis y rodilla valga, también de tipo moderado Síndrome de MORQUIO-BRAILSFORD: una enfermedad de almacenamiento poco frecuente caracterizada por una displasia esquelética en la que un dwarfismo del tronco está asociado a una desalineación de la espina dorsal, hepatomegalia, incompetencia aórtica, facies peculiar, opacidad de la córnea y sordera. La combinación de las malformaciones esqueléticas ocasiona al sujeto un andar patoso. El desarrollo mental es usualmente normal, pero se observa un deterioro intelectual en algunos casos. Se trata de un error del metabolismo del keratan-sulfato que no es adecuadamente degradado por deficiencia de la N-acetylgalactosamina-6-sulfatasa, produciéndose una fuerte eliminación urinaria de keratan sulfato. Existe en dos formas dependiendo del gen mutado. La forma A con una deficiencia en la enzima galactosamina-6-sulfato sulfatasa y la forma B con deficiencia de la B-galactosidasa. Se trata de una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo. También se conoce como síndrome de Dale Síndrome de MORQUIO-SILFVERSKÖLD: una forma poco usual de osteocondrodistrofia con defectos esqueléticos, sobre todo a nivel de las vértebras y con huesos largos acortados u curvados. Los pacientes con este síndrome muestran dwarfismo desproporcionado con piernas cortas, cabeza grande, pecho ancho, nariz ancha y trocánteres largos. Su marcha es parecida a la de los pacientes con luxación bilateral de las caderas y también exhiben una marcada lordosis y flexión de la pelvis. Se desconoce su etiología. También se le conoce como osteocondropatía de Grudzinski Síndrome de MORQUIO-ULRIGTH: una condición caracterizada por los típicos síntomas del síndrome de Morquio más alguno de los síntomas asociados al síndrome de Hurler, en particular hepatosplenomegalia, opacidad corneal, sordera y granulación en los leucocitos Síndrome de MORRIS: síndrome de feminización testicular, la forma más común de pseudohermafroditismo en los varones. Las características clínicas más importantes son genitales externos femeninos con labios vaginales subdesarrollados y vagina ciega, ausencia de órganos genitales femeninos internos y presencia de testículos en el canal inguinal o en el abdomen. El aspecto externo de estos sujetos es el de un mujer joven con un desarrollado de mamas y depósitos de grasa normales, pero con manos y pies grandes. No hay vello axilar, vulvar o púbico. El sujeto siente psicológicamente como una mujer. La etiología es desconocida. Se trata de una condición familiar que puede transmitirse como un caracter recesivo ligado al cromosoma X. También se conoce como síndrome de De QUERVAIN o de Goldberg- Maxwell Síndrome de MORROW-BROOKE: una enfermedad de la piel aparentemente infecciosa que se asemeja a la queratosis folicular (síndrome de Darier). En sus comienzos se observan pápulas foliculares eritematosas que rápidamente evolucionan a comedones y quistes foliculares que forman más tarde placas queratinizadas de color pardo con tendencia a confluir. La erupción se muestra generalizada y simétrica, afectando la base del cuello, los hombros, la espalda y las superficies extensoras de las extremidades. La piel se muestra áspera y seca. Las manifestaciones orales consisten en grietas en la lengua y leucoplasia. También se conoce este síndrome como enfermedad de Brooke. Síndrome de MORTENSEN : un término en desuso para la trombocitopenia esencial o hemorrágica, un desorden hematológico caracterizado por un tiempo de sangrado prolongado y esplenomegalia, con excesivas hemorragias después de pequeños traumas u operaciones quirúrgicas pese a un aumento permanente de las plaquetas. Las manifestaciones trombóticas pueden presentarse en la vena esplénica y en las venas profundas de las piernas. También conocido como síndrome de Di Guglielmo Síndrome de MOSSE: presencia simultánea de policitemia rubra vera (Enfermedad de Vasques/síndrome de Vaques-Osler) y cirrosis hepática. Una combinación bastante rara que a menudo solo se diagnostica en las autopsias Síndrome de MOUNT-REBACK: un síndrome familiar transmitido como rasgo autosómico dominante caracterizado por ataques de coreoatetosis y torsión sin pérdida de conciencia, durando cada ataque entre unos pocos minutos y varias horas. Los ataques no se producen nunca durante el sueño y su intensidad es similar a la de los de la corea de Huntington. Las bebidas alcohólicas, el café, el hambre, la fatiga y el tabaco son factores desencadenantes. La característica ocular más destacada es la presencia de un anillo atípico Kayser-Fleischer Síndrome de MOYNAHAN: un síndrome de retraso de crecimiento motor y mental, con pene pequeño, criptorquidia, hipoplasia ovárica y estenosis mitral congénita. Manchas de color marrón cubren todo el cuerpo Síndrome de MOYNAHAN II: un síndrome congénito de alopecia, epilepsia, retraso mental y electroencefalograma anormal. Es un desorden de transmisión autosómica recesiva Síndrome de MOYNAHAN III: una displasia ectodérmica congénita caracterizada por xeroderma, talipes y defecto del esmalte dentario. Los sujetos también muestran una estatura corta, fisura palatina, ausencia de pestañas en el párpado inferior, estenosis congénita de la válvula mitral, alteraciones cerebrales y un número reducido de glándulas sudoríparas con hipohidrosis. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de transmisión autosómico dominante Síndrome de MUNCH-PETERSEN: un término muy general para definir una encefalomielitis diseminada con lesiones por todo el cerebro y médula espinal. Los síntomas son parecidos a los observados en la esclerosis pero más difusos y menos severos. Los más frecuentes incluyen alteraciones de los reflejos tendinosos, parestesia y reacciones inflamatorias. La prognosis es usualmente buena. También se conoce como síndrome de Redlich o síndrome de Flatau aunque estos términos están hoy en desuso. Síndrome de MUNCHAUSEN: un tipo de desorden imaginario en el que el paciente, usualmente un vagabundo, va de hospital en hospital simulando enfermedades graves o actuaciones de urgencia con objeto de ser admitido. Una vez hospitalizado, demanda atenciones especiales y muestra un comportamiento violento frente a médicos y enfermeras. Su historia es clínicamente plausible pero es invariablemente falsa. Estos pacientes son capaces de someterse a pruebas desagradables como gastroscopias y operaciones quirúrgicas con tal de ser admitidos. La enfermedad es más frecuente entre los hombres que entre la mujeres [ICD-10: F68.1] SINDROME DE MÜNCHHAUSEN por los familiares: este término se refiere a una forma de abuso sobre los niños. En la mayor parte de los casos, la madre inventa síntomas y fabrica signos sobre su hijo, causando a éste daños y exámenes y tratamientos innecesarios. La más frecuente en la forma activa es la epilepsia que es causada asfixiando al niño durante un rato con una almohada y produciendo de esta manera convulsiones. En la forma de pasiva, la madre se inventa condiciones como diarrea, cólico abdominal, hematuria, hematemesis y ataques de apnea Síndrome micoatropínico: un síndrome anticolinérgico producido por la ingestión de diversas especies de setas Amanita muscaria , Amanita pantherina, etc.Se caracteriza por náuseas, dolores abdominales y signos anticolinérgicos: agitación, confusión, delirio, alucinaciones, midriasis y taquicardia. El cuadro cede espontáneamente en pocas horas. Síndrome muscarínico: cuadro clínico de tipo parasimpaticolítico producido por la ingestión de diversas especies de Clitocybe e Inocybe que contienen muscarina. Los síntomas, que aparecen entre 15 min y 2 h después de la ingesta son dolores abdominales, vómitos, diarreas, miosis, sudación, lagrimeo, rinorrea, sialorrea, broncoconstricción, broncorrea, bradicardia y vasodilatación periférica. Síndromes N Síndrome de NAEGELI: síndrome caracterizado por cambios de la piel, anomalías dentales, deterioro de la regulación de la temperatura debida a una disfunción de las glándulas sudoríparas, hiperqueratosis palmar, nistagmo, estrabismo y atrofia óptica. La enfermedad se manifiesta hacia el 2º o 3º año de vida afectando primero al tronco y a las extremidades. Ambos sexos son afectados por igual. Se tratada de un desorden hereditario con carácter autosómico dominante. Tambien se le conoce como síndrome de Franceschetti-Jadasson Síndrome de NAFFZIGER: síndrome de la fosa clavicular con compresión de los nervios y vasos que salen del tórax en el área costoclavicular o entre la clavícula y la primera costilla. Los síntomas son idénticos a los del síndrome de la fosa clavicular y oscilan entre moderados y severos. Los síntomas implican dolor en la pared torácica, hombro, brazo y mano, alteraciones sensoriales unilaterales de la extremidad superior afectada, claudicación, disminución del pulso, cambios en el color de la piel y debilidad muscular. Este síndrome se conoce también como síndrome de Adson-Caffey Síndrome de NÄGELI: una anomalía congénita de las plaquetas sanguíneas, que se caracteriza por hemorragias excesivas después de un trauma. La membrana de la plaqueta carece de las glicoproteínas específicas IIb y IIa que son receptores para el fibrinógeno. Las plaquetas no se agregan durante el proceso de coagulación ni al añadir adenosina difosfato. Puede ser hereditaria, en la mayoría de los casos con carácter autosómico recesivo, aunque hay casos de caracter autosómico dominante. La forma adquirida se observa sobre todo en casos de enfermedades malignas y en la uremia. Puede ser asintómatica hasta que un trauma o una intervención quirúrgica la desencadenan. Este síndrome se conoce también como síndrome de Glanzmann Síndrome de NAGER-De REYNIER: un síndrome muy raro que combina las características de la disostosis mandibulofacial con malformaciones de los miembros y otros defectos. Entre las características faciales se incluyen fisuras palpebrales, blefaroptosis, coloboma de los párpados inferiores, ausencia de pestañas, micrognatia o ausencia de la mandíbula inferior y fisura palatina. Los defectos de los miembros superiores incluyen pulgares ausentes o deformes, dedos ausentes o duplicados con trifalangia y sindactilia. Otras anormalidade de los miembros puede ser hipoplasia o aplasia del radio, sinostosis radiocubital, dislocación de la cadera y limitación de la extensión de los codos. Entre las malformaciones internas destacan la tetralogía de Fallot, malposición o agenesis los riñones y en algunos casos retraso mental [154400] Síndrome de NAJJAR-ANDERSEN: un desorden de nacimiento de las glándulas endocrinas consistente en un error en el metabolismo del glucógeno con una deficiencia de la 1,4-glucan- -1,4-glucan- 6-glucosil-transferasa. El glucógeno es anormal, mostrando unas cadenas similares a que se encuentran en la amilopectina (por esta razón esta enfermedad se llama también amilopectosis). La enfermedad se desarrolla en la infancia con los síntomas más agudos a partir del 7º mes de vida. Los niños afectados desarrollan hipotonía muscular, retraso en el crecimiento, esplenomegalia y hepatomegalia progresivas. Se produce una mucosidad que obstruye los conductos glandulares del páncreas, pulmones e intestino, que eventualmente puede formar cálculos. Todas las víctimas mueren de fibrosis quística en el segundo año de vida por regla general. La enfermedad es muy rara y dificil de diagnosticar. También se conoce como enfermedad de Andersen Síndrome de NANCE-INSLEY: también llamado condrodisplasia de Nance-Sweeney es un síndrome dismórfico de transmisión autosómica recesiva, caracterizada por numerosas malformaciones entre las que destacan: envejecimiento óseo acelerado, sinostosis carpiana, paladar y úvula hendidas, sordera, hemangiomas faciales, limitación de los movimientos de las articulaciones y platispondilia [215150] Síndrome de NEILL-DINGWALL:véase síndrome de Cockayne Síndrome de NELATON: un síndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza en la pubertad. Se caracteriza por desórdenes sensoriales en la extremidades inferiores lo que puede conducir a heridas, ulceraciones y destrucción de los huesos subyacentes. La característica patológica común es la degeneración de la raíz posterior de los ganglios. Las lesiones óseas son usualmente acroosteolisis, destrucción de las articulaciones metatarsofalángeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas, y dislocaciones. Suelen observarse desórdenes vasomotores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este síndrome es transmitido con carácter autosómico dominante aunque se han comunicado casos esporádicos. También conocido como síndrome de Denny-Brown [ICD-10: G60.8] Síndrome de NELSON: una condición clínica que resulta de eliminación quirúrgica bilateral de las glándulas adrenales en pacientes con adenoma productor de ACTH . La enfermedad se caracteriza por pérdida de la visión, hipopituitarismo y cefaleas. También hay hiperpigmentación de la piel [ICD-10: E24.1] Síndrome de NETTLESHIP: una enfermedad crónica de la piel que se inicia usualmente durante la infancia y que se caracteriza por grandes máculas o nódulos pigmentados. Cuando reciben un golpe o algún otro estímulo, las lesiones producen urticaria y escozor. Las lesiones contienen un gran número de mastocitos. La forma juvenil dura hasta la pubertad, desapareciendo luego de forma espontánea. La médula ósea y otros órganos internos pueden estar afectados. En los adultos, la enfermedad se caracteriza por eflorescencias del tamaño de una moneda. Se desconoce la etiología. Síndrome de NETTLESHIP-FALLS: un síndrome de nistagmo ocular que afecta severamente a los varones. La piel es normal o moteada por la presencia de pecas o nevos pigmentados. Los cabellos son normales o están ligeramente coloreados. El color de los ojos es normal, con presencia de nistagmo y fotofobia y una reducción de la visión entre severa y moderada. Es frecuente el estrabismo. Las mujeres son portadoras con ausencia de síntomas en la mayor parte de los casos, pero cuando están afectadas, lo son tan severamente como los varones Síndrome de NETHERTON: una enfermedad ictiosiforme rara de carácter hereditario autosómico recesivo. Se caracteriza por la tríada de ictiosis, malformaciones de los cabellos (pili torti) y diatesis atópica. En el momento del nacimiento se presenta un eritroderma generalizado seguido, en el segundo año de vida por un eritroderma ictiosiforme (*) [256500] Síndrome MMR de NEUHAÜSER: un síndrome hereditario de malformaciones con retraso mental, aumento del tamaño de las córneas, otras anormalidades cerebrales, dismorfia craneofacial, y síntomas extrapiramidales. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo [249310] Síndrome de NEUHAÜSER II: ataxia cerebelosa con hipogonadismo. Un síndrome eunucoide, con ataxia cerebelosa, aplasia o hipoplasia de retina, malformaciones cerebrales y corioretinitis debidas a una deficiente producción de la hormona gonadotrópica [212840] Síndrome de NEUHAÜSER-KAVEGGIA: una condición caracterizada por retraso mental, alteraciones espásticas de los movimientos, parálisis cerebral atetoide, dwarfismo y dismorfias faciales. La etiología es desconocida Síndrome de NEUMANN: véase síndrome de Stevens-Johnson Síndrome de NEURATH-CUSHING: un síndrome que combina los síntomas de la distrofia adioposogenital prepuberal atribuída a una insuficiencia del lóbulo anterior de la pituitaria con gigantismo debido a una hipersecreción de la glándula. La distrofia adiposogenital es frecuentemente ocasionada por un adenoma o por un craneofaringioma, mientras que el gigantismo se debe a una hiperplasia del lóbulo anterior que conlleva una excesiva producción de la hormona del crecimiento Síndrome de NEURATH-CUSHIGN II: un síndrome que presenta las características de un gigantismo pituitario primario. Se inicia en la adolescencia, antes de la pubertad, mostrándose esta retrasada. El paciente sufre además debilidad muscular, cefaleas, perspiración y dolores articulares. A partir de los 18-20 años de edad se inicia un crecimiento anormal que continua hasta los 27-30 años. Ocasionalmente va acompañado de un cierto retraso mental. La enfermedad se debe a una hiperplasia de la pituitaria que ocasiona un exceso de producción de somatotropina. También se le conoce como síndrome de Lanois Síndrome de NEVIN: un síndrome de retinitis pigmentosa, amiotrofía neurogénica y oftalmoplejía externa. En algunos casos, la condición va asociada a un bloqueo cardíaco. Síndrome de NEZELOF: una deficiencia immunológica extremadamente rara caracterizada por la incapacidad de las células para defenderse frente a las infecciones serias causadas por gérmenes oportunistas. Se debe a una producción deficiente de linfocitos T originada por la ausencia de la enzima purina nucleosido fosforilasa (PNP) [ICD-10: D81.4]. También se le conoce como aplasia tímica de Nezelof [242700] Síndrome de NICOLAS-MOUTOT-CHARLET: epidermolisis distrófica ampollosa ulcerovegetativa. Una enfermedad mucocutánea de tipo penfigoide Síndrome de NIELSEN: un término en desuso que describe una combinación del síndrome de Klippel-Feil (congenital brevicollis) y del síndrome de Bonnevie-Ullrich (pterygium colli). Se caracteriza por estatura corta, blefaroptosis, fisura palatina, fusión anormal de las vértebras, pterigion y camptodactilia. Síndrome de NIEVERGELT-PEARLMAN: una enfermedad hereditaria rara caracterizada por malformaciones del radio, cúbito, tibia y peroné. Se observa una displasia simétrica de los codos, luxaciones de las cabezas del radio y del cúbito, sinostosis radiocubital, braquidactilia, flexión de los dedos, displasia simétrica de las piernas, rodilla valga y deformaciones de los dedos de los pies. Este síndrome es de caracter autosómico dominante, de expresión variable, que afecta más a los varones [163400] Síndrome de NOONE: término utilizado para designar un aumento de los productos de exudación observados en el líquido espinal después de un bloqueo total o parcial del canal espinal. El líquido cefalorraquídeo obtenido por punción lumbar es de color amarillo y contiene un título mayor de proteínas. También conocido como síndrome de Froin Síndrome de NOONE-MILROY-MEIGE: linfedema crónico congénito. Una enfermedad familiar de las extremidades que manifiesta por una inflamación no dolorosa de las tobillos y de las piernas. Frecuentemente, otros síntomas asociados a esta condición son quistes extradurales, anormalidades vertebrales, distiquiasis, malformaciones cerebrovasculares, y sordera. La enfermedad se inicia en la primera o segunda décadas. Se debe a un flujo inadecuado del líquido linfático debido a anormalidades anatómicas del sistema linfático. Es una enfermedad prevalente en las mujeres y de caracter autosómico recesivo con una expresión variable [153000] Síndrome de NOONAN: un síndrome familiar complejo parecido al de Turner pero sin defectos cromosómicos. Además, el síndrome de Noonan se produce en ambos sexos. Las características más destacadas son estatura pequeña, orejas malposicionadas y numerosas malformaciones esqueléticas poco importantes siendo las más comunes pectus excavatum y cúbito valgo. La inteligencia es un poco por debajo de lo normal, si bien la mayor parte de los niños con este síndrome completan los estudios primarios. En un 50% de los sujetos se observan anormalidades cardíacas. Es un síndrome bastante frecuente (1:1000). La herencia es autosómica dominante Síndrome de NYHAN-LESCH: un desorden hereditario raro y devastador del metabolismo de las purinas en el que la deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) ocasiona una superproducción de purinas y de ácido úrico. Las manifestaciones clínicas más usuales son retraso mental severo, retraso del crecimiento, tendencia a la automutilación, síntomas extrapiramidales, comportamiento agresivo, reflejos exagerados y signos de Babinski positivos. La mitad de los sujetos presentan síntomas de epilepsia, y el fallo renal suele aparecer antes de la pubertad. La enfermedad afecta exclusivamente a los varones y es imposible de detectar antes del parto a menos que se sepa que la madre es portadora del gen. No se conoce su etiología. Síndrome de NYSSEN-van BOGAERT: degeneración multisistémica del sistema nervioso central, en particular de las estructuras óptica, coclear, dentada y del lemnisco medio, caracterizada por atrofia del nervio óptico con ceguera. sordera, defectos del habla, espasticidad, comportamiento hipercinético, deterioro mental y muerte hacia los 10 años de edad. Es probablemente de transmisión autosómica recesiva Síndrome del niño zarandeado: el síndrome del Niño Zarandeado es el resultado de una forma de maltrato infantil, y se refiere al conjunto de daños no accidentales que aparecen en los niños como consecuencia de haber sufrido sacudidas violentas. La víctima típica es un varón con menos de 6 meses de edad o 1 año que se encuentra sólo con el agresor cuando se produce el maltrato. Las lesiones características son: hemorragias intracraneales, hemorragias intraoculares y fracturas de costillas o huesos largos Síndromes O Síndrome de OBRINSKY-FRÖHLICH: desorden genitouriario caracterizado por la triada de una musculatura abdominal deficiente o ausente, testículos no descendidos y displasia del tracto urinario. No se conoce su etiología. También se conoce como síndrome de Eagle-Barret [100.100] Síndrome de OCHOA: un síndrome caracterizado por la inversión de los rasgos faciales (el niño parece que llora cuando ríe y parace que está riendo cuando llora) acompañada de una disfunción neurogénica de la vejiga urinaria. Se ha observado también hidrocéfalo debido a una estenosis del acueducto y retraso en el desarrollo psicomotor [236730] Síndrome de OFUGI: una dermatitis recurrente de origen desconocido, caracterizada por la presencia de placas eritematosas con múltiples pápulas y pústulas foliculares que, en los niños se localizan principalmente en el cuero cabelludo, acompañadas de leucocitosis y eosinofilia periférica. En el frotis y estudio histológico se aprecian abundantes eosinófilos que afectan a los folículos y glándulas sebáceas. Síndrome de OGILVIE: seudobstrucción aguda del colon, con los signos, síntomas, y aspecto radiográfico de una obstrucción del intestino grueso sin evidencia de obstrucción en el colon distal. Se asocia a otras condiciones médicas (cirugía abdominal u ortopédica, lesiones de la médula espinal y otros problemas serios) [ICD-10: K59.3] Síndrome de OKIHIRO: un síndrome que combina la anomalía de Duane con malformaciones de la espina cervical y del radio con sordera. Es de caracter autosómico dominante Síndrome de OLLIER-KLIPPEL-TRÉNAUNAY-WEBER: aneurisma arteriovenoso. Venas varicosas que afectan usualmente las piernas, las nalgas, el abdomen y la parte inferior del tronco. Las anormalidades vasculares se presentan al nacer o pueden aparecer en la infancia. A medida que el niño crece, el miembro afectado se hipertrofia. Frecuentemente este desorden va acompañado de un retraso mental moderado. Las mayor parte de los casos conocidos son esporádicos y no parece existir una base genética. Síndrome de OMENN: una inmunodeficiencia hereditaria poco frecuente debida a mutaciones en los cromosomas RAG1 y RAG 2. Se caracteriza por una dermatitis generalizada, con diarrea, alopecia y esplenohepatomegalia. Los niños mueren antes del primer años por infecciones [603554] Síndrome N de OPITZ: un síndrome de transmisión autosómica recesiva o ligada al sexo de malformaciones-retraso en el desarrallo caracterizado por alteraciones de la vista y el oído, criptorquidia, hipospadia y tetraespasticidad. La letra N que figura en este epónimo viene del nombre de la familia en el que fué observado por primera vez Síndrome de OPITZ-CHRISTIAN: un síndrome dismórfico en el cual los varones tienen hipospadias de tipo variable e hipertelorismo, mientras que las hembras sólo muestra telecanto. Otros defectos asociados son fisuras labial y palatina, malformaciones del tracto utinario, criptorquidia, desórdenes cardiovasculares y retraso mental. La etiología es desconocida. Algunos autores designan este síndrome como BBBG Síndrome de OPITZ-FRIAS: un síndrome dismórfico congénito que se presenta con unos rasgos faciales característicos, hipertelorismo, hipospadias y disfagia con defectos esofágicos y dificultades para deglutir. A menudo se produce una aspiración pulmonar fatal. Aparentemente se debe a un gen autosómico dominante con una expresión variable, siendo los varones mas seriamente afectados que las hembras. Algunos autores lo denominan síndrome BBB Síndrome de OPITZ-JOHNSON-McCREADIE-SMITH: la característica más destacada de la larga lista de malformaciones asociadas a este síndrome es la trigonocefalia, o sea una forma triangular de la cabeza, acompañada de microcefalia, rasgos faciales peculiares (nariz ancha, filtrum largo, orejas malformadas y malposicionadas, epicanto, micrognatia, fisura palpebral, etc) con polidactilia, sindactilia, miembros cortos, deformación vara o equinovara, criptorquidia, clítoris prominente, hemangioma y defectos cardíacos. La mortalidad durante el primer año de vida es muy alta. Es un desorden de caracter autosómico recesivo. Síndrome de OPIZT-KAVEGGAI: un cuadro de retraso mental con contracturas articulares, hipotonía muscular, ano imperforado o lateralizado, macrocefalia, rasgos faciales dismórficos y ocasionalmente, sordera sensorineural. Se trata de un desorden hereditario ligado al cromosoma X. También se conoce síndrome de Keller Síndrome de OPPENHEIM: esclerosis de la médula espinal asociada a un tumor de la pituitaria. Síndrome de OPPENHEIM-TURNER: un espasmo de torsión debido a una lesión en los ganglios basales. Comienza en una pierna y ocasiona una discapacidad progresiva. Se caracteriza por una hiperflexión de la mano, e inversión del pie ocasionando una marcha parecida a la del dromedario. Además, se observa retroflexión de la cabeza, torsión de la espina dorsal y un rictus fijo. Es más prevalente en sujetos de origen semita. Es de naturaleza autosómica tanto dominante como recesiva y se han descrito formas ligadas a mutaciones en el cromosoma X. También conocido como síndrome de Ziehen-Oppenheim Síndrome de OPPENHEIM-URBACH: una rara enfermedad de la piel usualmente que a veces se presenta en pacientes diabéticos, en particular en mujeres. Al comienzo, las lesiones con pápulas múltiples, de color rojizo o amarillento de 1 a 3 mm de diámetro y con el centro deprimido, que evolucionan a placas de escleroderma con una superficie parecida al papel de celofán. A menudo las lesiones se ulceran. Los miembros inferiores suelen ser los más afectados. Histológicamente, se observa una sustitución de las fibras de colágeno por lípidos neutros, con pérdida de la elasticidad de las fibras en las áreas afectadas. Ocurre en dos formas. Síndrome de ORMOND: fibrosis inflamatoria retroperitoneal de etiología desconocida que se extiende en la cavidad torácica y en la pelvis y va usualmente acompañada de una obstrucción urinaria. Se caracteriza por dolor de espalda de intensidad variable, irradiando como un cólico de uretra o dolor abdominal deslocalizado. A veces el dolor persiste durante todo un mes. Frecuentemente se observan síntomas como vómitos, náusea, anorexia, malestar, fatiga, pérdida de peso, constipación o diarrea, oliguria o anuria. Se observa más a menudo en los varones. También se conoce como síndrome de Gerota Síndrome de OSLER: un síndrome de episodios cólicos dolorosos, con dolor que irradia a la espalda, escalofríos y fiebre. En ocasiones ictericia. Se deba a la presencia de un cálculo libre en el divertículo de Vater que obstruye periódicamente la salida de la bilis Síndrome de OSLER-LIBMAN-SACKS: estadio final de lupus sistémico eritematoso con una endocarditis valvular y mural verrucosa no bacteriana. Se caracteriza por murmullos típicos sistólico y diastólico y por la infiltración de leucocitos, linfocitos e histiocitos en las cuerdas tendinosas. Este síndrome aparece rara vez en solitario sino que es una parte de un desorden del colágeno más amplio. También es conocido como endocarditis de Libman Síndrome de OSLER-RENDU-WEBER: un síndrome familiar caracterizado por múltiple telangiectasia de la piel y de las membranas oral, nasal y gastrointestinal. A menudo se producen úlceras y hemorragias. Un componente variable es la presencia de fístulas arteriovenosas, especialmente en los pulmones e hígado. La incidencia de hemorragias aumenta con la edad, pudiendo estas llegar a ser mortales. La enfermedad se inicia en la infancia, siendo afectados ambos sexos por igual [ICD-10: I78.8] Síndrome de ÖSTERREICHER-FONG: un síndrome hereditario caracterizado por varias anormalidades congénitas que ocurren conjuntamente. Entre estas se encuentran cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas y condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas y pueden consistir en una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo mnormal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipolásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante. También es conocido como síndrome de Chatelain [ICD- 10: Q87.2] Síndrome de OSTRUM-FORSCH: [ICD-10: Q75.8] Síndrome de OTTO: un término histórico para describir una hipocinesis intrauterina. Se trata de un síndrome de contractura congénita de numerosas articulaciones com hipoplasia de los músculos insertados y múltiple pterigión. Las malformaciones más usuales consisten en un estrechamiento de las articulaciones intercarpianas, sindactilia, camptodactilia, amputación, retraso en el crecimiento, dislocación de la cadera, y talus vertical. Ocurre en tres formas distintas: miopático, neuropático y distal. También se le conoce como artrogriposis múltiple congénita Síndromes P Síndrome de PAGET-SCHOETTER: un síndrome neurologico, arterial y venoso debido a la compresión de estas estructuras en el triángulo torácico entre los escalenos medio y anterior. También se denomina síndrome del desfiladero, trombosis de esfuerzo o trombosis esplénica (*) [ICD-10: D73.5] Síndrome de PAGON: anemia sideroblástica acompañada de ataxia espinocerebelosa. Se produce en varones, observándose la anemia en el momento del nacimiento. La ataxia se hace evidente al año, con un signo de Babinski positivo. La herencia es recesiva ligada al cromosoma X Síndrome de PAGON II: un desorden letal del cerebro caracterizado por hidrocefalo, agiria cerebral, displasia retinal y otras anormalidades oculares con encefalocele occipital ocasional. Otros signos asociados son pene pequeño, criptorquidia, hidronefrosis, obstrucción de la yuncción pelviurética, fístula anoperineal y talipes. La mayor parte de los pacientes muere en el plazo de un año. La herencia es de carácter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Chemke o síndrome de Walker-Warburg Síndrome de PALLISTER: un síndrome de desarrollo anornal del cúbito, antebrazos, glándulas mamarias, glándulas apocrinas axilares, dientes, paladar y sistema urogenital. Se caracteriza por ausencia de olor corporal y de sudoración en las axilas e hipoplasia de las mamas y de las areolas. Afecta a ambos sexos. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden de transmisión autosómica dominante Síndrome de PALLISTER-HALL: un tipo de malformación extremadamente rara caracterizada por hamartoma en el tracto hipotalámico, hipopituitarismo, ano no perforado y polidactilia postaxial. Algunos pacientes muestran también fisuras laríngeas, lobulación anormal de los pulmones y agenesis o displasia renal. La muerte sobreviene en las primeras semanas de vida. Se ha intentado correlacionar este síndrome con una exposición de la madre a insecticidas o pesticidas [146510] Síndrome de PAPILLON-LÉAGE-PSAUME: un síndrome congénito caracterizado por defectos orofaciales y digitales. El cuadro típico incluye microcefalia, malformaciones de los cantos oculares, cartílago alar de la nariz defectivo, aracnodactilia, tremor, alopecia frontal y malformaciones en labios y en paladar. Adicionalmente puede haber diversas malformaciones del sistema nervioso central y, a veces, retraso mental. También se conoce como síndrome de Gorlin Síndrome de PAPILLON-LEFEVRE: enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado de la capa córnea de la piel) de las palmas de las manos y las plantas de los pies, acompañada de periodontosis(destrucción de causa desconocida de la región que rodea a un diente), hiperhidrosis (sudoración excesiva), y caries dental [245000] Síndrome de PARINAUD-KOERBER-SALUS-ELSCHNIG: parálisis supranuclear de los movimientos verticales conjugados ocasionados por una lesión en el acueducto de Silvio. Otros signos incluyen cefaleas, mareos, vértigo, ataxia, hemitremor, hemiparesis y nistagmo retractor. La pupilas tienen tamaño normal pero reaccionan mal a la luz y a la visión de cerca. Este defecto es algunas veces congénito. También se le conoce como oftalmoplejía de Parinaud [ICD-10: H49.8] Síndrome de PARKER: tumor maligno del hígado, pulmones y huesos, con metástasis frecuentes. Se presenta en el momento del nacimiento o durante la infancia hasta los 10 años de edad. Se caracteriza por dolor de espalda, anorexia, debilidad, diarrea o constipación y varias malformaciones congénitas. También se denomina tumor de Abercrombie, síndrome de Hutchinson y sindrome adrenomedular Síndrome de PARKES-WEBER: un desorden congénito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigémico, asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. También se conoce como síndrome hemangiomatoso de Dmitri o síndrome de Sturge-Weber Síndrome de PARKES-WEBER II: aneurisma arteriovenoso. Venas varicosas que afectan usualmente las piernas, las nalgas, el abdomen y la parte inferior del tronco. Las anormalidades vasculares se presentan al nacer o pueden aparecer en la infancia. A medida que el niño crece, el miembro afectado se hipertrofia. Frecuentemente este desorden va acompañado de un retraso mental moderado. Las mayor parte de los casos conocidos son esporádicos y no parece existir una base genética. También se conoce como síndrome de Ollier-Klippel-Trenaunay-Weber Síndrome de PARROT-KAUFMANN: una forma de dwarfismo de miembros muy cortos, con malformaciones óseas características. Los segmentos proximales de las extremidades superiores son más cortos que los mediales y distales. La cabeza es anormalmente ancha con una frente jorobada, puente nasal deprimido e hipoplasia de la cara con fosas nasales estrechas. Las manos en tridente tienen dedos muy cortos y la extensión del brazo es muy limitada. También son frecuentes malformaciones de la pelvis Síndrome de PARRY: bocio exoftálmico, un desorden caracterizado por hipertiroidismo, bocio y exoftalmos. Entre los síntomas se encuentran arritmias cardíacas, aumento de la frecuencia cardíaca, pérdida de peso en presencia de aumento del apetito, intolerancia al calor, metabolismo basal elevado, sudoración, temblores, diarrea, vómitos y retracción de los párpados. También se conoce como enfermedad de Basedow Síndrome de PARRY-ROMBERG: un desorden raro caracterizado por una atrofia progresiva de un lado de la cara, que ocasionalmente se extiende a otras partes del cuerpo. Los tejidos afectados son la piel, lengua, encías, paladar blando, cartílago nasal, oreja, grasa subcutánea, laringe, músculos y huesos. Puede ir asociada a una mancha de escleroderma en la región frontal del cuero cabelludo, ocasionando una alopecoa cicatricial. La enfermedad comienza a menudo antes de la pubertad o durante la adolescencia, aunque pueden darse casos más tardíos. Ambos sexos son afectados. Parece ser un desorden de transmisión autosómico dominante [141300]. También se conoce como atrofia hemifacial progresiva Síndrome de PARSONAGE-TURNER: un término obsoleto utilizado para describir muchas formas de atrofia neurológica criptogénica del hombro y del plexo cervical. Hoy día las diferentes mononeuropatías se describen como síndromes y las neuropatías de plexos se indican por su estilología. Esta condición se caracterizaba por dolor severo en el hombro y el brazo, con atrofia de músculos del cinturón escapular. Previamente iba precedida de malestar generalizado y de fiebre. Usualmente, el serrato resultaba afectado mostrando el paciente dificultades en levantar el brazo. También era conocido como síndrome de Feinberg Síndrome de PASCUAL-CASTROVIEJO: asociación de hemangioma facial, alteración de fosa posterior (malformación de Dandy-Walker) y cardiopatía congénita (*) Síndrome de PASSOW: un síndrome de múltiples anomalías congénitas asociadas a un síndrome de Horner con heterocromia del iris. Los síntomas y signos son: debilidad muscular, hemiatrofia facial, parálisis de los nervios facial y abducente, anestesia de la primera rama del trigémino, miosis, cifoscoliosis, espina bífida y malformaciones de las extremidades. Se debe a la falta congénita del cierre del conducto neural Síndrome de PATAU-BARTHOLIN: un síndrome congénito de múltiples malformaciones causadas por trisomía del cromosoma 13. Está presente en el momento del nacimiento. Se caracteriza por numerosas malformaciones de la cabeza, cerebro, orejas, ojos, sistema cardiovascular, bazo, sistema reproductor, páncreas y otros órganos. Entre las malformaciones más comunes se encuentran fisura palatina, coloboma, hipertelorismo, deformación de la orejas, microcefalia, hidronefrosis, hidrouréter, microftalmia, hernia umbilical, útero bicórneo y retraso mental. Son frecuentes episodios recurrentes de infecciones respiratorias con cianosis y apnea. Todos los pacientes son virtualmente sordos. La esperanza de vida es de unos 10 años. Síndrome de PATON: contracción irregular de la pupila como un signo temprano de tabes dorsalis. También se conoce como signo de Gowers Síndrome de PAUTRIER-WORINGER: adenopatía con depósitos lipomelanóticos en los nódulos linfáticos asociada a una variedad de desórdenes pruriginosos no específicos de la piel. Las afecciones de la piel incluyen neurodermatitis, eczema, dermatitis exfoliativa, paraqueratosis, pénfigo foliáceo y atrofia senil. En algunos casos, la adenopatía puede ser tan marcada que sugiere un proceso maligno Síndrome de PEARLMAN: una enfermedad hereditaria rara caracterizada por malformaciones del radio, cúbito, tibia y peroné. Se observa una displasia simétrica de los codos, luxaciones de las cabezas del radio y del cúbito, sinostosis radiocubital, braquidactilia, flexión de los dedos, displasia simétrica de las piernas, rodilla valga y deformaciones de los dedos de los pies. Este síndrome es de caracter autosómico dominante, de expresión variable, que afecta más a los varones [163400] Síndrome de PÉGOT-CRUVEILHIER-BAUMGARTEN: cirrosis hepática sin ascitis causada por una anormalidad de las venas umbilical o paraumbilical que vierten directamente en la vena porta, con la resultante circulación colateral. Va asociada a venas periumbilicales prominentes, hipertensión portal, atrofia hepática y esplenomegalia. También se conoce como enfermedad de Cruveilhier-Baumgarten Síndrome de PELLIZARI-JADASSOHN: atrofia eritematosa en placas. Un desorden de la piel que ocurre casi exclusivamente en mujeres entre la 2ª y 4ª décadas. Se caracteriza por pápulas simétricas redondas u ovales, del mismo color que la piel, que eventualmente se vuelven azuladas con una protuberancia blanda. Los lugares preferidos son las extremidades, la espalda, los hombros y las superficies extensoras de los brazos. También se conoce como síndrome de Schweninger-Buzzi Síndrome de PENDRED: un desorden hereditario causante del 10% de las sorderas. Usualmente, los pacientes también padecen de bocio. La enfermedad se debe a la mutación de un gen situado en el cromosoma 7 que codifica una proteína denomina pendrina, que cumple una función de transporte de sulfatos [605646] Síndrome de PEPPER: un desorden hereditario caracterizado por malformaciones craneofaciales y esqueléticas, obesidad, retraso mental y miotonía sin enanismo o hipogonadismo. Se inicia en el momento del nacimiento. La etiología es desconocida. Este síndrome presenta algunas características en común con el síndrome de Prader-Willi y de Laurence-Moon. También conocido como síndrome de Cohen o neuroblastoma adrenal medular Síndrome de PERTHES-CALVE-LEGG: desorden caracterizado por una necrosis unilateral o bilateral aséptica de la enfisis de la cabeza del femur (caput femoris), como consecuencia de un aporte insuficiente de sangre al hueso. Se observa dolor moderado en la cadera, con entumecimiento y movimientos restringidos de la cadera y cojera en el miembro afectado. La cojera se acentúa a medida que la enfermedad progresa como resultado de un acortamiento cada vez mayor del fémur. El tipo esporádico es unilateral en la mayor parte de los casos y es prevalente en los niños. La enfermedad se inicia entre los 5 y 10 años de edad. El tipo hereditario es de carácter autosómico dominante y se observa por igual en ambos sexos con una mayor prevalencia de la forma bilateral [ICD-10: M91.1] Síndrome de PETZATAKIS-TAKOS : una forma superficial de queratitis observada en casos de malnutrición grave. Se caracteriza por edema de los párpados y de la conjuntiva bulbar, presencia de múltiples flictenulos sobre la córnea, reflexos del iris disminuídos, fotofobia, blefarospasmo, xeroftalmía, deterioro de la visión, y lesiones de la córnea Síndrome de PEUTZ-JEGHERS: una condición caracterizada por poliposis gastrointestinal (especialmente en el intestino delgado) asociada a tumores adenomatosos benignos y a una pigmentación mucocutánea consistente en máculas discretas de color marrón o azuladas de 5 a 7 mm de diámetro. Las máculas se localizan preferentemente en los labios, mucosa oral, párpados y otros orificios faciales. En una minoria, los pólipos pueden degenerar alcanzando la malignidad. Se observa frecuentemente dolor abdominal recurrente. Los síntomas comienzan en la adolescencia o antes. [175200] Síndrome de PFAUNDLER-HURLER: una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita caracterizada por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia hay hernias umbilicales e inguinales, angina pectoris, reducción de la movilidad de las articulaciones y frecuentes infecciones respiratorias. Se debe a una degradación defectuosa del dermatan y heparan sulfatos con acumulación de glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo producido por una deficiencia en la L-iduronidasa. Hay una excreción urinaria de heparitina sulfato y de condroitina sulfato B y se observan gránulos anómalos en los linfocitos y en los neutrófilos Síndrome de PICK-BARD: un término en desuso para indicar los síntomas y signos asociados al carcinoma pancreático. Consiste en la triada de diagnóstico: (1) ictericia progresiva y finalmente obstructiva (2) vesícula biliar grande, palpable (signo de Courvoisier) con bloqueo del conducto biliar común (3) caquexia rápidamente progresiva, típica del carcinoma de la cabeza del páncreas Los síntomas más comunes son anorexia, pérdida de peso, heces de color amarillo y dolor nocturno. La muerte sobreviene en 6 a 8 meses Síndrome de PICK II: un término en desuso para designar las delusiones ópticas observadas en pacientes con lesiones en la base de cuatro ventrículo Síndrome de PICK-WERNICKE: afasia de Wernicke. Pérdida de comprensión del lenguaje hablado, de la capacidad para leer y escribir y distorsión de los sonidos articulados. Las personas afectadas hablan con fluidez con un ritmo natural pero lo que dicen no tiene ningún sentido. También están frecuentemente asociadas alexia, agrafia, acalculia y parafasia. El desorden se debe a lesiones corticales de la porción posterior de la primera circunvolución temporal Síndrome de PICKWICK: síndrome de obesidad hipoventilación alveolar, respiración de Cheynes-Stokes nocturna, policitemia secundaria e insuficiencia cardíac congestiva [ICD-10: E66.2] Síndrome de PIERRE ROBIN: hipoplasia congénita del maxilar inferior, hendidura palatina, acortamiento de los músculos masticatorios y glosoptosis. También se le conoce como secuencia de Pierre Robin Síndrome de PIRIE: síndrome adrenogenital de pérdida de sal. Un error metabólico de nacimiento caracterizado por deficiencia de enzimas implicadas en la producción de hormonas adrenocorticosteroides. Se reconocen tres tipos bioquímicamente distintas: (1) Tipo virilizante, (2) hiperplasia adrenal mixta, y (3) hiperplasia adrenal no virilizante. Es una variante del síndrome de Wilkins con seudoespasmo de píloro causando vómitos, deshidratación y la muerte. También es conocido como síndrome de Fibiger-Debré von Gierke Síndrome de PLUMMER-VINSON: un síndrome caracterizado por una anemia ferropénica, cambios atróficos en las membranas de la boca, glosofaríngeas y esofágicas con coiloniquia y disfagia. Puede darse como complicaciones carcinoma de la lengua y de la región postcricoide. Es una condición que afecta a las mujeres de mediana edad, rara vez a los hombres. Se desconoce su etiología. También es conocido como síndrome de Patterson-Kelly (*) [ICD-10: D50.1] Síndrome de POLAND: el síndrome de Poland es un desorden congénito extremadamente raro que se caracteriza por la ausencia o la hipoplasia de algunos músculos de tórax (por ejemplo el pectoral mayor, el pectoral menor, y/o otros músculos próximos) y dedos cortos y adherentes. Otras características son la ausencia o el subdesarrollo de una mama y la aparición de un mancha vellosa bajo la axila. En las mujeres puede darse una amastia o hipoplasia de la mama. En algunos casos, las costillas superiores están poco desarrolladas al igual que los antebrazos. En la mayor parte de los casos estos defectos están confinados a un lado del cuerpo [ICD-10: Q79.9] Síndrome de polidactilia posaxil-dental-vertebral: un desorden hereditario que se presenta como carácter aislado o en asociación con otras anomalías; por lo general su herencia es de tipo dominante. Combina anomalías craneofaciales (orejas anormales, membrana cervical, baja línea de implantación del cabello en la nuca, epicanto, prognatismo mandibular); defectos bucales (úvula bífida, macrodontia de fusión, hipodontia, hipoplasia del esmalte, dens-in-dente, raíces cortas); trastornos cardiovasculares; pielonefritis; hidronefrosis; anomalías de las manos (polidactilia posaxil, hueso semilunar grande, braquidactilia) y de los pies (polidactilia posaxil, y sindactilia del segundo y tercer dedos). Síndrome de Pontiac: enfermedad de los legionarios. Infección por Legionella que en 1968 produjo una epidemia respiratorio no neumónica en la ciudad de Pontiac [ICD-10: A48.2] Síndrome de POSER: un desorden variable y poco específico que comprende sintomas y signos neurológicos y mentales con una progresiva pérdida de visión y del habla, después del oído llegando a una descebración. La enfermedad puede sobrevenir entre el mes y los 15 años de edad. No se conoce su etiología ni como se transmite Síndrome postransfusión: Enfermedad por inclusión citomegálica debida a transfusión de sangre contaminada con citomegalovirus. Síndrome de Portsmouth: un síndrome hemorrágico caracterizado por disfunción plaquetaria con tiempo de sangría generalmente prolongado, reducción de la adhesividad de las plaquetas, anomalías o falta de agregación plaquetaria inducida por colágeno, pero agregación plaquetaria inducida por ADP exógeno normal. Recibe su nombre de la ciudad de Portsmouth, Inglaterra, donde se efectuó su investigación. Síndrome de POTTER: enfermedad renal poliquística congénita, de carácter autosómico dominante. Se caracteriza por una insuficiencia renal, que se presenta antes del nacimiento, ya sea por una agenesia renal bilateral) o por otro tipo de enfermedades del riñón que ocasionan su insuficiencia. Los bebés suelen mostrar unos rasgos faciales característicos (facies de Potter) y diversas malformaciones (ojos ampliamente separados con pliegues en el epicanto, puente nasal ensanchado, implantación baja de las orejas y mentón pequeño) [ICD-10: Q60.6] [263210] (*) Síndrome de POZZI: dolor de espalda y leucorrea algunas veces asociada a endometriosis. Síndrome de PRADER-GURTNER: un tipo de hiperplasia suprarrenal congénita feminizante, parecida a la de la enfermedad de Wilkins Síndrome de PRADER-LABHART-WILLY: un síndrome caracterizado por una hipotonía muscular pre- y postnatal dando la impresión de una lesión cerebral severa. Las características más destacadas son obesidad, retraso mental, manos y pies pequeños, facies peculiar e hipogonadismo. Algunas veces se observa diabetes. En las hembras los cambios de la pubertad están retrasados o ausentes. Una proporción significativa de los sujetos con este síndrome muestran una delección en el brazo largo del cromosoma 15, pero muchos tienen un cariotipo normal. Las personas afectas de este síndrome muestran un apetito insaciable Síndrome de Protéo: un síndrome congénito caracterizado por una amplia variedad de malformaciones, sobre todo asimetrías de las manos y de los pies, hemihipertrofia de un lado de la cara, engrosamiento de la piel, masas de tejidos subcutáneos, nevos epidérmicos y macrodactilia. Durante los primeros años de la vida se observa un crecmiento acelerado, con anormalidades pulmonares y viscerales, lipomatosis pélvica, escoliosis, cifosis, atrofia muscular y convulsiones. La etiología es desconocida. Afecta a ambios sexos por igual y no muestra preferencias raciales o étnicas. También es conocido como síndrome de Wiedemann Síndrome de PSAUME: véase Síndrome de Papillon-Léage-Psaume Síndrome de PUTNAM: un desorden vasomotor de las extremidades superiores que se caracteriza por temblores, tumefacción, anestesia (acroparestesia) o dolor. Los síntomas se manifiestan a lo largo del nervio cubital y solo durante el sueño, cuando el paciente se encuentra el posición recumbente. Es más frecuente en mujeres. También se le denomina acroparestesia de Schultze Síndrome de PUTTI: también llamado diplasia congénita de la cadera. Los sujetos que lo padecen tienen una gran propensión a luxaciones o a dislocaciones de la cadera (*) Síndrome oculoglandular de PARINAUD: un término general aplicado a la conjuntivitis de tipo folicular, a menudo unilateral, seguida de entumecimiento y aumento de tamaño de los ganglios linfático preauriculares. Se debe frecuentemente a una infeccion por leptothrix, o puede ir asociada a otras infecciones como la fiebre por arañazo de gato, la tularemia o el linfogranuloma venéreo [ICD-10: H10.8] Síndrome postrombótico: un síndrome caracterizado por la existencia de picos de hipertensión venosa en el sistema venular de la pierna que se presenta después de un episodio agudo de trombosis venosa profunda Síndromes Q Síndrome de QAZI-MARKOUIZOS: un síndrome de maduración ósea y cartilaginosa incompleta caracterizada por hipotonía, miopatía, estrabismo, filtrum largo, hipertelorismo, pectus excavatum, retraso mental muy severo, convulsiones, epilepsia, arreflexia y otras numerosas malformaciones esqueléticas y genitales Síndrome de QUAN-SMITH: también llamado síndrome VATER por las iniciales inglesas de las principales características: defectos Vertebrales -Atresia anal -fístula Traqueoesofágica- atresia Esofágica y displasia Renal) Otras anormalidades observadas en estos pacientes incluyen malformaciones vertebrales y displasia espondilocostal, malformaciones cardíaca, renales y respiratorias. También se observa este síndrome asociado al síndrome de Potter [192350] Síndrome de QUATTRIN-McPHERSON: un síndrome caracterizado por macrosomía, dismorfismo y retraso del crecimiento con una larga lista de malformaciones y signos. Los más frecuentes incluyen escoliosis, hipotonía, epicanto, macrocefalia, facies rústica, hipertelorismo, gigantismo, jorobas frontales, nariz larga, retraso mental, y psicomotor, hipotiroidismo, hidronefrosis, defectos del septum, e hipotonía. Es una enfermedad muy rara Síndrome de QUINCKE: hipertensión intracranial de origen desconocido. Un desorden neurológico caracterizado por un aumento de la presión intracraneal asociado a papiledema, cefaleas intermitentes y severas y parálisis del VI par craneal debido a un exceso de líquido cefalorraquídeo. Los síntomas principales son vómitos, visión borrosa, diplooía y convulsiones transitorias Síndromes R Síndrome de RAAB: asociación de obesidad, hemeralopía, retinosis pigmentaria y trastornos psíquicos Síndrome de RABSON-MENDENHANN: severa resistencia insulínica en niños y adolescentes caracterizada por hiperplasia pineal y fálica, hirsutismo, acantosis y seudopubertad Síndrome de RACINE: síndrome salival: tumefacción premenstrual de las glándulas salivares y mamarias cuatro o cinco días antes de iniciarse la regla Síndrome de RAEDER: neuralgia del V par y de las fibras simpáticas del plexo carotídeo cuya causa más frecuente es un meningioma o aneurisma carotídeo. Se manifiesta como cefalea y dolor en territorio trigeminal, hipertensión, epífora, hipotonía y miosis unilateral junto con discreto enoftalmos. Parálisis paratrigémina. Neuralgia paratrigeminal de Raeder. Síndrome de RAMAZZINI: enfermedad aguda de los agricultores durante la época de la trilla. Se trata de una alveolitis ocasionada por la exposición prolondada al polvo del grano y a los microorganismos que en el se encuentran. Los más frecuentes son Micropolyspora faeni, Thermoactinomyces vulgaris, T. Sacchari, T. Candidus, y T. Viridis. La enfermedad se caracteriza por tos, disnea, malestar, escalofríos, mialgia, taquiapnea y estertores difusos en ambos pulmones. Los síntomas aparecen bruscamente después de la exposición y desaparecen unos días más tarde Síndrome de RAMIREZ: una enfermedad adquirida de la piel caracterizada por máculas o manchas de color ceniza de grado variable observadas en el cuero cabelludo, palmas, nalgas y extremidades. También se le llama dermatitis cenicienta o eritema discrómico pertans (*) Síndrome de RAMSAY-HUNT: infección herpética del ganglio geniculado de curso prolongado que se manifiesta por aparición de lesiones vesiculosas en oído externo y mucosa oral, vértigo, acúfenos, salivación disminuida, afonía, ausencia de reflejo corneal y ojo seco. Herpes zóster auricular. Herpes zóster cefálico. Síndrome de RASMUSSEN: una forma de epilepsia de la infancia que ocasiona frecuentes y severas convulsiones. La enfermedad lesiona gravemente uno de los hemisferios, lo que resulta en una pérdida gradual de movimientos y de sensibilidad de un lado del cuerpo, pérdida parcial de la vista y problemas con el lenguaje. La enfermedad suele iniciarse antes de los 10 años, pudiendo ser una meningitis o encefalitis los factores desencadenantes. Síndrome de RAVENNA: un síndrome de hipocondroplasia evidente desde el momento del nacimiento o en los tres primeros años de edad que afecta a ambos sexos. Las características físicas son un crecimiento lento que ocasiona un dwarfismo desproporcionado que afecta sobre todo a los miembros, siendo la cabeza mayor que el resto del cuerpo. Las manos y pies son pequeñas pero normales y hay relajación articular. Otras características son deficiencia mental con una inteligencia en los alrededores de 50-80, y problemas de comportamiento. Es un desorden de transmisión autosómica dominante Síndrome de RAYMOND-CESTAN: tumor de los pedúnculos cerebrales que afecta el núcleo rojo y ocasiona alteraciones del habla, parálisis del lado afectado, parálisis ipsilateral del VI par, anestesia de la cara y hemiplejía contralateral Síndrome de RAYMOND-FOVILLE: un síndrome de deterioro unilateral del tejido cerebral subsiguiente a una obstrucción de un vaso sanguíneo del puente, que afecta los VI y VII pares craneales y a fibras del tracto corticoespinal con parálisis asociada del abducente y de los nervios faciales y hemiplejía contralateral de las extremidades. Los síntomas oftalmológicos son diplopía, estrabismo interno e incapacidad para rotar los ojos hacia afuera en el lado de la lesión. También se conoce como síndrome de Miller-Grubler Síndrome de RAYNAUD: situación en la que el fenómeno de Raynaud se asocia a una enfermedad, que actúa como factor causal o desencadenante; es decir, el fenómeno de Raynaud es secundario. Algunos factores asociados al síndrome de Raynaud son: microtraumatismos repetidos; enfermedad arterial oclusiva, como arteriosclerosis obliterante, tromboangitis, embolia, trombosis; ) enfermedades del colágeno, principalmente esclerodermia; intoxicaciones por metales, medicamentos (ergotamina, bloqueadores beta, simpaticomiméticos nasales, bleomicina), alteraciones sanguíneas como crioglobulinas, crioaglutininas, aumento de la viscosidad (policitemia, trombocitemia, leucemia); ) síndromes compresivos por costilla cervical, síndrome de los escalenos, compresión costoclavicular, síndrome del túnel carpiano; y algunas enfermedades del sistema nervioso Síndrome de REBEIZ-KOLODNY-RICHARDSON: un desorden debido a un fallo metabólico celular que se presenta al final de la edad madura. Se observan una ralentización e imprecisión de los movimientos de las extremidades izquierdas que luego se van extendiendo hasta alcanzar un grave deterioro de los movimientos musculares. Las facultades mentales no son afectadas. En la enfermedad avanzada se presentan contracturas, disfagia, alteraciones del habla, parálisis de los músculos oculares y signo de Babinski Síndrome de von RECKLINGHAUSEN-APPLEBAUM: hemocromatosis. Una enfermedad hereditaria caracterizada porque un exceso de absorción de hierro por el intestino delgado, lo que ocasiona una acumulación de este metal en las gándulas y los músculos. También resultan afectados el hígado, el páncreas y el corazón que, con los años, comienzan a fallar. Aunque la enfermedad está presente en el momento del nacimiento, los primeros síntomas se manifiestan a partir de los 50 años. La enfermedad se conoce también como diabetes bronceada o síndrome de Troisier-Hanot-Chauffard [E-275.0] (*) Síndrome de REDLICH-FLATAU: un término muy general para definir una encefalomielitis diseminada con lesiones por todo el cerebro y médula espinal. Los síntomas son parecidos a los observados en la esclerosis pero más difusos y menos severos. Los más frecuentes incluyen alteraciones de los reflejos tendinosos, parestesia y reacciones inflamatorias. La prognosis es usualmente buena Síndrome de REESE-BLODI-KRAUSE: un síndrome de displasia cerebral y retinal que se observa con cierta frecuencia en niños prematuros. Se caracteriza por un marcado microftalmos, malformaciones de la retina, coroides, nervio óptico, membranas gliales de la retina, conos y septa. Además, hay hipertrofia, hiperplasia o aplasia del cerebro y del cerebelo, con microcefalia, retraso mental, hidrocefalia, ceguera, enoftalmos, estrabismo, hemorragias retinales y vítreas, glaucoma y cataratas. La etiología es desconocida. Síndrome de REFSUM: enfermedad hereditaria, transmisible de modo autosómico recesivo, en la que existe un aumento del ácido fitánico, elevación de las proteínas del líquido cefalorraquídeo en ausencia de pleocitosis, retinitis pigmentaria, sordera, neuropatía periférica y ataxia cerebelosa. Polineuritis atáxica hereditaria [IDC-10:06 058 G60.1] Síndrome de REICHEL: múltiples cuerpos hialinos no asociados a un trauma observados en la condromatosis. Contiene material cartilaginoso u óseo y se encuentran unidos por pedículos a la membrana sinovial. Cuando se desprenden en las articulaciones, bolsas o vainas, interfieren la función de estas. También se conoce como síndrome de Henderson-Jones Síndrome de REIFENSTEIN: el síndrome de Reifenstein es similar al de Klinefelter-Reifenstein- Albright (síndrome de hipogonadismo-ginecomastia) con la diferencia de que el cromosoma XY es normal. Es un pseudohermafroditismo del varón caracterixado por una deficiencia en los receptores androgénicos que se manifiesta por hipospadia, hipogonadismo y ginecomastia. [312300] Síndrome de REIFENSTEIN-ALBRIGHT XXY: un desorden endocrino congénito caracterizado por una mentalidad torpe y problemas del comportamiento asociados a hipogenitalismo e hipogonadismo. Los niños afectados muestran testículos pequeños y duros y ginecomastia. En los adultos, una cierta tendencia a la obesidad. Otras características incluyen inmadurez, falta de juicio y timidez. La mayor parte de los sujetos muestran un cromosoma femenino extra, lo que resulta en un total de 47 cromosomas en lugar de 46 con la presencia de XXY. Este síndrome es más conocido como síndrome de Klinefelter Síndrome de REIS-BÜCKLER: una forma peculiar de distrofia subepitelial corneal bilateral caracterizada por lesiones grisáceas anulares de la membrana de Bowman con afectación del epitelio y de la parte superficial del estroma. Dolor episódico y redución de la visión. La enfermedad comienza entre los 8 y 20 años. También se conoce como distrofia de Bückler Síndrome de REITER: asociación de conjuntivitis, artritis y disentería (o uretritis). La lesión ocular es bilateral, benigna y de corta duración. Es una forma de artritis reactiva. Suele ir acompañada de lesiones cutáneas, sobre todo queratoderma blenorrágica y balanitis circinada. [ICD-10: M02.3] Síndrome de RENDU-OSLER-WEBER: síndrome familiar caracterizado por múltiple telangiectasia de la piel y de las membranas oral, nasal y gastrointestinal. A menudo se producen úlceras y hemorragias. Un componente variable es la presencia de fístulas arteriovenosas, especialmente en los pulmones e hígado. La incidencia de hemorragias aumenta con la edad, pudiendo estas llegar a ser mortales. La enfermedad se inicia en la infancia, siendo afectados ambos sexos por igual. También se conoce como enfermedad de Babington Síndrome de RENPENING: un síndrome ligado al cromosoma X que comprende retraso mental en niños con macrorquidia, prognatia, hipotonia y autismo. Aparece en los niños varones durante el primer año de vida. Al llegar la pubertad, se observa un crecimiento pronunciado de los testículos, defectos del habla, orejas grandes, arco palatino pronunciado y maloclusión. Otros defectos pueden ser lordosis, pectus excavatum, pies planos y laxitud de las articulaciones. También conocido como síndrome de Escalante o síndrome de Martin-Bell Síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (SRIS): un término consensuado en 1992 para definir una reepuesta clínica a una amplia variedad de agresiones graves (infecciones, quemaduras, pancreatitis, traumatismos y otras). Deben estar presentes dos o más de los siguientes signos: a) temperatura central superior a 38 °C o inferior a 36 °C; b) frecuencia cardíaca superior a 90 lat/min; c) frecuencia respiratoria superior a 20 respiraciones/min o PaCO 2 inferior a 32 mmHg (< 4,3 kPa), y d) recuento leucocitario con más de 12 * 109/L o menos de 4 * 109/L, o fórmula con más del 10% de formas jóvenes (bandas). Síndrome de RETT: un complejo de síntomas que sólo se observan en las niñas. Estas se desarrollan normalmente durante 6 a 12 meses después de los cuales la enfermedad se manifiesta hasta los 4 años. Se trata de un desorden del desarrollo neurológico caracterizado por microcefalia adquirida, demencia severa, autismo, movimientos desordenados de las manos y ataxia del tronco. El primer síntoma es la hipotonía. Este desorden está probablemente ligado al cromosoma X con letalidad para los varones [312750] Síndrome de REVOL: una anomalía congénita de las plaquetas sanguíneas, que se caracteriza por hemorragias excesivas después de un trauma. La membrana de la plaqueta carece de las glicoproteínas específicas IIb y IIa que son receptores para el fibrinógeno. Las plaquetas no se agregan durante el proceso de coagulación ni al añadir adenosina difosfato. Puede ser hereditaria, en la mayoría de los casos con carácter autosómico recesivo, aunque hay casos de caracter autosómico dominante. La forma adquirida se observa sobre todo en casos de enfermedades malignas y en la uremia. Puede ser asintómatica hasta que un trauma o una intervención quirúrgica la desencadenan. Este síndrome se conoce también como síndrome de Nägeli o síndrome de Glanzman Síndrome de REYE: complicación neurológica de niños y adolescentes de una infección vírica a menudo asociada a un tratamiento con salicilatos [ICD-10: G93.7] Síndrome de REYE-SHEEHAN: síndrome de Simmonds. Un desorden de la pituitaria debida a un trauma, a lesiones vasculares o a tumores, caracterizada por panhipopituitarismo, una forma de hipopituitarismo en el que todas las secreciones de esta glándula son deficitarias. Por este motivo se origina dwarfismo, pérdida de las funciones tiroidea y de las gónadas, pérdida de la menstruación, senilidad prematura, reducción del metabolismo, síntomas psíquicos y caquexia. Otros síntomas que pueden acompañar a esta condición son pérdida de peso, atrofia de la piel, reducción de la resistencia a las infecciones y shock. Es más frecuente en mujeres. Síndrome de RICCI-CACCHI: una enfermedad quística de las pirámides renales con dilatación de los conductos colectores terminales y múltiples pequeños quistes en la médula que confieren al riñon un aspecto esponjoso. La enfermedad aparece a cualquier edad y afecta por igual a ambos sexos. Se caracteriza por dolor, cólicos, poliuria y ocasionalmente, polidipsia. A veces, puede ser asintomática. Se desconoce su etiología Síndrome de RICHNER-HANHART: un síndrome caracterizado por queratosis palmar y plantar que se inicia en la infancia, con persistentes lesiones dendríticas de la córnea, fotofobia, retraso mental y comportamiento de automutilación Se debe a un error congénito del metabolisno de los aminoácidos que ocasiona un aumento de los niveles de tirosina en sangre (hipertirosinemia). Es hereditario, de carácter autosómico recesivo Síndrome de RIDDOCH: síndrome causado por una lesión del lóbulo parietal caracterizado por agnosia visual sin alteración de la visión estereoscópica ni de la visión central y cuadrantanopsia homónima. Síndrome de RIDDOCH II: un fenómeno de reflejos complejos producidos por estímulos noxoceptivos por encima de una transección total de la médula espinal. Se caracteriza por espasmo de flexión de las piernas, incontinencia urinaria y defecación involuntaria así como una tendencia a la sudoración en el area de inervación distal por encima de la lesión Síndrome de RIEGER: un síndrome de origen genético caracterizado por malformaciones de la cámara anterior del ojo y de los dientes, combinando los signos del síndrome de con oligodoncia. Las malformaciones oculares consisten en embriotoxon posterior, u anillo de Schwalbe prominente con adhesion del iris a la línea de Schwalbe (*), hipoplasia del estroma del iris, y ocasionalmente glaucoma. Las malformaciones dentales incluyen anondontia vera (*), microdontia y dientes malformados. También se conoce este síndrome como glaucoma embriotoxon posterior de Axenfeld [ICD-10: Q13.8] Síndrome de RILEY-DAY: síndrome autosómico recesivo que se caracteriza por alteraciones en el metabolismo de las catecolaminas y cursa con labilidad emocional, insensibilidad al dolor, fracturas patológicas, hipertensión paroxística, deficiencia de lágrimas, manos frías y pies, anestesia corneal, queratitis neuroparalítica, úlceras corneales, miopía, anisometropía, anisocoria, ptosis y tortuosidad del árbol vascular retiniano. Disautonomía familiar congénita [ICD-10: G90.1] Síndrome de RILEY-SMITH: una enfermedad familiar muy rara con mayor prevalencia entre los varones. Se manifiesta por una macrocefalia simétrica sin ensanchamiento ventricular, y por un retraso neurológico y del crecimiento moderado. Se observan hamartonas mesodérmicos y muchos sujetos muestran lipomas y hemangiomas. Otros desórdenes asociados pueden incluir fisuras palpebrales, hiperextensibilidad de las articulaciones, pectus excavatum, estrabismo, ambliopia, retraso mental, hemorragias cerebrales y convulsiones. También se conoce como síndrome de Bannayan o síndrome de Ruvalcaba Myhre-Smith [153480] Síndrome de RILEY-SMITH II: una enfermedad muy rara que combina macrocefalia, pseudopapiledema, y hemangiomata. En el momento del nacimiento pueden estar presentes hemangiomas subcutáneos o estos pueden aparecer más tarde, durante la infancia. Se trata de un desorder de carácter autosómico dominante Síndrome de RIMOIN-MCALISTER: un síndrome hereditario de tipo autosómico recesivo caracterizado por dwarfismo de los miembros, disostosis metafíseas, infecciones de oídos recurrentes, sordera y retraso mental moderado. Occure en los varones y está presente desde el momento del nacimiento. Síndrome de ROBERT: también conocido como síndrome de la seudotalidomida. Un síndrome presente en el momento del nacimiento caracterixado por un peso muy bajo (1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), tetrafocomelia (ausencia de segmentos largos en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desordenes oculares incluyen cataractas, opacidad de la córnea y colobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, cryptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalías genitales. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada. Este síndrome recibe también el nombre de síndrome de Appelt-Gerken-Lenz Síndrome de ROBERTSON: también conocido como pupila de Robertson es un síntoma de neurosífilis, especialmente tabes dorsalis y de otras enfermedades del sistema nervioso central en las que la pupila es pequeña y responde poco o nada a la luz pero retiene la acomodación y la convergencia. También ocurre en la diabetes y en encefalopatía de Wernicke. Usualmente es bilateral. Se desconoce su etiología Síndrome de ROBIN: una malformación congénita rara caracterizada por un tamaño poco usual de la mandíbula asociado a fisura palatina, desplazamiento hacia abajo de la lengua y dificultades serias para respirar y deglutir. Esta malformación ocurre como tal o asociada a otros síndromes genéticos. Es un desorden de caracter autosómico recesivo [261800] Síndrome de ROBINOV: un desorden ocasionado por una mutación del gen ROR2, caracterizado por unos rasgos faciales fetales, malformaciones orodentales, enanismo mesomélico y genitales hipoplásico [268310] Síndrome de ROCHER-SHELDON: un término histórico para describir una hipocinesis intrauterina. Se trata de un síndrome de contractura congénita de numerosas articulaciones con hipoplasia de los músculos insertados y múltiple pterigión. Las malformaciones más usuales consisten en un estrechamiento de las articulaciones intercarpianas, sindactilia, camptodactilia, amputación, retraso en el crecimiento, dislocación de la cadera, y talus vertical. Ocurre en tres formas distintas: miopático, neuropático y distal. También se conoce como artrogriposis múltiple congénita o síndrome de Guérin-Stern [E-754.89] Síndrome de ROIFMAN: un desorden hereditario muy raro, ligado al cromosoma X, caracterizado por displasia espóndiloepifiseal, distrofia retinal y deficiencia de anticuerpos [300258] Síndrome de ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER: una enfermedad congénita caracterizada por al ausencia de vagina con un útero rudimentario manteniéndose normales los ovarios y los conductos ováricos así como sus funciones endocrinas. [277000] Síndrome de ROKITANSKY-ABBOTT: cardiopatía congénita rara caracterizada por la persistencia del ostium primum interauricular asociado una hendidura de la válvula interna del orificio mitral que es separada en dos semi-válvulas cada una de la cuales se inserta en un pilar especial Síndrome de ROMANO-WARD: prolongación del intervalo Q-T del electrocardiograma, asociado a síncope, taquiarritmia ventricular y muerte súbita. Puede ocurrir en la infancia o durante un tratamiento anestésico. Síndrome de ROMBERG: síndrome autonómico dominante que se manifiesta lentamente a partir de la segunda década de la vida caracterizado por atrofia progresiva hemifacial de partes blandas, neuralgia y/o paresia del V par, epilepsia de aparición tardía, migraña, síndrome de Claude-Bernard-Horner por irritación del simpático periférico, iritis y heterocromía de iris, queratitis neuroparalítica, paresia de músculos oculomotores y coroiditis. También conocido como síndrome de Parry-Romberg o atrofia hemifacial progresiva [ICD-10: 06 057 G51.3] Síndrome de ROSENTHAL-MELKERSON: un síndrome caracterizado por una tríada de síntomas que incluyen parálisis facial recurrente, edema crónico de la cara y de los labios e hipertrofia y fisuras en la lengua (lingua plicata) El edema recurre usualmente en primavera y en otoño, ocasionando un ensanchamiento permanente de los labios. La condición se inicia en la infancia o adolescencia. Es de caracter autosómico dominante con expresión variable [E-351.8X] Síndrome de ROSKE-De TONI-CAFFEY-SILVERMAN: enfermedad probablemente de tipo familiar de la infancia que afecta al esqueleto y tejidos adyacentes. Se caracteriza por fiebre, irritabilidad, entumecimiento de los tejidos blandos y engrosamiento del hueso cortical. Los huesos más afectados son la mandíbula y los antebrazos y, con menos frecuencia las clavículas, tibia, húmero, fémur y fibula. Aunque algunas veces ha sido observado antes del nacimiento, este desorden suele darse en los primeros seis meses de vida. La tumefacción suele afectar la libertad de movimientos y la cara suele mostrar un aspecto caracteristico. La etiología es desconocida. Síndrome de ROSINOW: síndrome transmitido de forma autosómica dominante y morfológicamente similar a la acondroplasia caracterizada por presentar enanismo, braquimelia mesomélica, facies típica con frente abombada, hipertelorismo y pliegues en epicanto, maxilar inferior hundido, dientes mal alineados e hipoplasia genital. Síndrome de RÖSSLE: disfunción gonadal en mjeres con retraso mental y otras anormalidades Síndrome de RÖSSLE-URBACH-WIETHE: una enfermedad muy rara de almacenamiento de lipoide con múltiples infiltraciones de un material céreo en la piel y membranas mucosas de la boca, faringe, laringe que impide el llanto. No hay aparentemente anormalidades viscerales, pero la enfermedad suele ir asociada a ataques de epilepsia y rabia y a retraso mental. También se conoce esta condición como enfermedad de Urbach-Wiethe Síndrome de ROSSOLIMO-CURSCHMANN-BATTEN-STEINERT: un desorden hereditario muy raro que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, miotonía, cataratas, hipogonadismo y deterioro mental. La distrofia muscular implica tanto a los músculos lisos como a los estríados y se presenta con debilidad de las extremidades. Los problemas gastrointestinales pueden ser disfagia, malformaciones del esfínter anal, mala contractilidad de la vesícula biliar con colelitiasis y colestasis anictérica. Las lesiones cardíacas más usuales implican malformaciones de los haces de His y de Purkinje si bien puede coexistir una distrofia cardíaca con arritmias ventriculares y supraventriculares. La neumonia suele ser una complicación. La enfermedad aparece entre los 20 y 30 años de edad. También se le conoce como síndrome de Batten o distrofia miotónica congénita Síndrome de ROTH-BIELCHOVSKY: alteración de los reflejos sacádicos y de seguimiento con conservación de los reflejos oculovestibulares por lesión del área talamomesencefálica. Síndrome de pseudooftalmoplejía. Síndrome de ROTHMUND: enfermedad hereditaria que afecta predominantemente a mujeres y que cursa con alteraciones oculares consistentes en cataratas bilaterales que aparecen entre la segunda y la cuarta décadas de la vida. Síndrome de ROTHMUND-THOMSON: un desorden hereditario oculocutáneo poco frecuente caracterizado por eritema, piel marmórea, pigmentación, telangiectasia, cataratas congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es prelavente en la hembras (2:1). Es de carácter autosómivo recesivo. También es conocido como síndrome de Bloch-Stauffer Síndrome de ROTOR: Es un trastorno de herencia autosómica recesiva, caracterizado por un defecto en el almacenamiento hepático de bilirrubina. Clínicamente cursa con hiperbilirrubinemia fluctuante,con un un incremento en la eliminación urinaria de coproporfirinas. La biopsia hepática es normal o muestra alteraciones inespecíficas. Su pronóstico es excelente y no requiere tratamiento. Síndrome de ROTTER-ERB: una displasia esquelética que combina deformaciones de huesos, articulaciones y tendones. Se caracteriza por dwarfismo, braquicefalia, braquimetapodia, múltiples lesiones metafiseas, dislocaciones congénitas, pterigión del cuello, deformaciones vertebrales, fisura palatina y depresión del puente nasal. Los sujetos son mentalmente normales. En la juventud suelen ser frecuentes los problemas respiratorios. Es una enfermedad prevalente en los varones. También es conocido como síndrome de Larssen o síndrome de McFarland Síndrome de ROUSSY-CORNIL: una enfermedad del sistema nervioso central caracterizada por la degeneración de los músculos inervados por los nervios afectados, con amiotrofia de las extremidades superiores, fibrilación, ataxia, signo de Romberg positivo, tremor, vision deteriorada, pupilas afectadas y reflejos del tendón de Aquiles ausentes o deprimidos. A veces, dolores muy agudos pero no constantes. Los nervios son ocasionalmente palpables y se muestran duros al tacto. La enfermedad comienza entre la tercera a la quinta década Síndrome de ROWELL: un síndrome caracterizado por la presencia de un lupus eritematoso con lesiones propias de un eritema multiforme, ANA con patrón de tinción nuclear moteado (punteado), anticuerpos anti-SjT y factor reumatoide. Las lesiones pernióticas se observan con frecuencia (*) Síndrome de ROY: síndrome caracterizado por larga historia de consumo de productos tabáquicos que cursa con enfisema, alteraciones cardíacas, cancer pulmonar y catarata unilateral subcapsular posterior y cortical que aparece a edades relativamente tempranas. Síndrome de ROY-JUTRAS: síndrome osteodermopático caracterizado por cutis verticis gyrata (exceso de piel arrugada en el cuero cabelludo) que también se observa en la frente, cara y extremidades. Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos están unidos; también se observa elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones periósteas, blefaritis, artralgia y ocasionalmente osteoartropatía pulmonar. Este desorden se dá casi exclusivamente en varones aunque en más grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera década. Esta condición difiere del síndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia. También conocido como síndrome de Touraine-Solente-Golé [219300] Síndrome de RUBINSTEIN-TAYBI: síndrome caracterizado por retraso mental, estenosis pulmonar, anomalías vertebrales y del esternón, atrofia óptica y catarata. Síndrome de RUD: un síndrome caracterizado por ictiosis de la piel presente desde la infancia más temprana, retraso psicomotor, convulsiones epilépticas, estatura corta, retinitis pigmentosa, polineuropatia, hipogonadismo y retraso mental severo. Afecta a ambos secos, pero es prevalente en los varones. La herencia es autosómica recesiva o ligada al X. También conocido como síndrome de Sjögren- Larsson [308200] Síndrome de RUITER-POMPEN-WYERS: un raro desorden metabólico de carácter hereditario en el que un glicolípico, la ceramida trihexosido, se acumula en los vasos sanguíneos y en numerosos órganos y -galactosil-hidrolasa. Los pacientes muestran lesiones en la piel, manchas rojas en el abdomen, muslos y escroto, opacidad de la córnea, episodios de fiebre, aparestesia primaria de las extremidadess con edema periférico e insuficiencia renal. Es prevalente en los varones en los que se presenta en su forma completa mientras que en las hembras es sólo parcial. Se inicia en la infancia o pubertad y ocasiona la muerte al llegar a la edad adulta. También se conoce como síndrome de Anderson-Fabry Síndrome de RUNDLES-FALLS: una forma hereditaria de anemia sideroblástica que tiene lugar en los varones. En la mayor parte de los casos, la enfermedad se descubre después de los 12 años. La enfermedad se caracteriza por anormalidades de los glóbulos rojos,, esplenomegalia y falta de respuesta a la carencia piridoxina. Además, existe debilidad, cansancio, dolor y parestesias de los pies, palidez y hepatomegalia. Ocasionalmente, edema pretibial y pigmentación de la piel. La condición es transmitida por los mujeres muchas de la cuales muestran anormalidades de los eritrocitos sin anemia Síndrome de RUNGE: gestación que se alarga más de tres semanas de la fecha prevista en madres no diabéticas sin aumento del peso del feto. El recién nacido muestra un cuadro característico de peso bajo, piel desescamada que le confiere cara de viejo, ausencia de vérnix, muy ocasionalmente, piel y uñas de color amarillo o verde. Con frecuencia se observa distrés respiratorio. La etiología es desconocida, aunque se supone es debido a una insuficiencia placentaria Síndrome de RUVALCABA-REICHERT-SMITH: un síndrome caracterizado por malformaciones esqueléticas congénitas entre las que se encuentran microcefalia, genitales hpoplásicos, retraso mental y físico, estatura corta, facies peculiar, micrognatia con dientes apiñados y tórax estrecho con pectus carinatum. Occure en varones y se presenta en el momento del nacimiento. Es de carácter autosómico recesivo [180870] Síndrome de RUVALCABA-MYHRE-SMITH: un síndrome de combina los elementos del síndrome de Sotos (gigantismo cerebral) con poliposis intestinal y lesiones pigmentadas (café-con-leche) en el pene. Existe una severa deficencia mental, macrosomía y macroencefalia. También se han observado casios con miopatía. La etiología es desconocida. Afecta a ambos sexos. Es un desorden de caracter autosómico dominante Síndrome de RUVALCABA-MYHRE-SMITH II: una enfermedad familiar muy rara con mayor prevalencia entre los varones. Se manifiesta por una macrocefalia simétrica sin ensanchamiento ventricular, y por un retraso neurológico y del crecimiento moderado. Se observan hamartonas mesodérmicos y muchos sujetos muestran lipomas y hemangiomas. Otros desórdenes asociados pueden incluir fisuras palpebrales, hiperextensibilidad de las articulaciones, pectus excavatum, estrabismo, ambliopia, retraso mental, hemorragias cerebrales y convulsiones También se conoce como síndrome de Bannayan Síndromes S Síndrome de SABIN-FELDMAN: corioretinitis y calcificacionEs cerebrales parecidas a las observadas en las manifestaciones de la toxoplasmosis pero con todas las pruebas de la toxoplasmosis negativas. Síndrome de SACK-BARABAS: un desorden caracterizado por una piel fina y transparente, aspecto facial característico, alteraciones del sistema digestivo y del útero, dolor abdominal recurrente y eventual perforación intestinal y ruptura del útero durante el embarazo. También conocido como síndrome de Ehlers-Danlos. Síndrome de SACK-BARABAS II: un desorden caracterizado por una piel fina y transparente, aspecto facial característico, alteraciones del sistema digestivo y del útero, dolor abdominal recurrente y eventual perforación intestinal y ruptura del útero durante el embarazo. También conocido como síndrome de Ehlers-Danlos IV. Síndrome de SAENGER: un fenómeno neurológico en el que una o ambas pupilas están dilatadas y responden lentamente a los estímulos luminosos o de proximidad, acompañado de una lenta constricción y relajación así como de una acomodación deteriorada. También puede observarse una pérdida de los reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 años. También se conoce como síndrome de Adie. Síndrome de SAETHRE-CHOTZEN: desorden muy raro caracterizado por una fusión anormal de las estructuras craneanas que originan una cara asimétrica, con ptosis, telorismo y desviación del tabique nasal. En las extremidades se observa braquidactilia y sindactilia. La inteligencia no está afectada. Síndrome de SAHLI: dilatación de las venas subcutáneas de la parte superior del tórax en forma de guirnalda por compresión tumoral en la estenosis de la vena cava superior. Síndrome de SAKATI-NYHAN-TISDALE: un síndrome de múltiples malformaciones presentes en el momento del nacimiento que afectan a las extremidades, la cabeza, las orejas y la piel. Se caracteriza por defectos craneofaciales, anormalidades de las extremidades y cuello corto. Durante el primer año, el niño muestra dificultades respiratorias con frecuentes infecciones respiratorias que pueden desembocar en ataques de cianosis. El desarrollo es lento y el paciente tarda en andar. La inteligencia es normal pese a una presión intracraneal aumentada [101120]. También es denominado acrocefalopolisindactilia tipo III. Síndrome de SALDINO: síndrome dismórfico debido a alteraciones en los cromosomas 12, 13 y 14, caracterizado por una amplia serie de síntomas clínicos: braquidactilia, retraso del crecimiento óseo, macrocefalia, plastispondilia, miembros cortos y estatura pequeña, anormalidades traqueales y faríngeas. También se conoce como acondrogénesis tipo Langer-Saldino o condrogénesis imperfecta [200610]. Síndrome de SALDINO-MAINZER: una combinación de displasia renal, distrofia pigmentaria de la retina, ataxia cerebelosa y displasia esquelética con epífisis cónicas en los dedos de las manos y de los pies, y cabeza y cuello del fémur irregularmente osificados. Es un desorden de tipo familiar de etiología desconocida y de carácter autosómico recesivo [266920]. Síndrome de SALDINO-NOONAN: una forma letal de condrodistrofia neonatal caracterizad por polidactilia y dwarfismo importante de las extremidades. Los síntomas son aspecto hidrópico con un tórax estrecho, miembros muy cortos y polidactilia postaxial. Otras anormalidades son braquidactilia, abdomen prominente, defectos cardiovasculares múltiples (sobre todo transposición de los grandes vasos), pulmones hipoplásicos, atresia anal y malformaciones genitales. La herencia es autosómica recesiva. [263530]. Síndrome de SAMTER: un síndrome bien conocido en el asma y las enfermedades alérgicas, caracterizado por la tríada de asma bronquial, rinitis vasomotora con o sin pólipos nasales e intolerancia a la aspirina y otros medicamentos similares. Además, suele observarse eosinofilia, secreciones bronquiales y nasales abundantes, urticaria, y/o angioedema. Síndrome de SANDERS-STUTON: un término no utilizado frecuentemente para describir el síndrome -adrenérgica. Los síntomas incluyen desorientación, irritabilidad, insomnio, aversión a los alimentos, halucinaciones, temblores, sudoración, pulso acelerado, hiper o hipotensión, temperatura corporal anormal, calambres musculares, parestesias, desórdenes neurológicos. vómitos y gastritis. Los síntomas aparecen a los 3-5 días después de interrumpir la bebida y pueden prolongarse varias semanas si no hay un tratamiento adecuado. La mortalidad alcanza un 15%. Síndrome de SANDIFER: torticolis intermitente que tiene lugar en los niños como un síntoma de esofagitis de reflujo o hernia de hiato Síndrome de SANFILIPPO A: un síndrome de mucopolisacaridosis debido a un déficit de N- sulfoglucosamina-sulfohidrolasa, lo que ocasiona uuna acumulación de heparan sulfato en tejidos y en la orina. Clínicamente, la enfermedad se caractariza por retraso psicomotor; hacia los 2 años la destrucción neuronal progresiva se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años [605270] Síndrome de SANFILIPPO B: se debe a déficit de a-Nacetilglucosaminidasa, con acumulación de heparansulfato (orina, tejidos). Se caracteriza por retraso psicomotor; hacia los 2 años la destrucción neuronal progresiva se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años Síndrome de SANFILIPPO C: una mucopolisacaridosis por un déficit de heparán-a- glucosamínidoacetiltransferasa, con acumulación de heparansulfato (orina, tejidos). Se caracteriza por retraso psicomotor. Hacia los 2 años la destrucción neuronal progresiva se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años. También se le suele denominar mucopoliscaridosis III C Síndrome de SANFILIPPO D: una mucopolisacaridosis debida a un déficit de Nacetilglucosamina-6-sulfatasa, que produce una acumulación de heparan sulfato. Clínicamente, se observa un retraso psicomotor con destrucción neuronal progresiva que hacia los 2 años se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años Síndrome de SAY: un síndrome familiar caracterizado por múltiples anormalidades, un defecto quemotáctico y una hipogammaglobulinaemia transitoria. Probablemente de carácter autosómico dominante. Síndrome de SAY-GERALD: un síndrome no hereditario caracterizado por malformaciones congénitas variadas, incluyendo defectos vertebrales, malformaciones cardiovasculares (defectos interventriculares y del septo), fístula traqueoesofágica, agenesis y displasia renal y anormalidades de las extremidades. También llamado síndrome de Kaufman. Síndrome de SAY-MEYER: un síndrome familiar con trigonocefalia, estatura corta y retraso en el desarrollo psicomotor. Los síntomas son craneosinostosis que afectan la sutura metópica con trigonocefalia. Otros defectos son sinostosis prematura de la sutura lamboidea, afectación de la sutura sagital con cierre de la fontalena posterior con frente estrecha. Otros síntomas ocasionales son hipertelorismo, paladar arqueado, clinodactilia y defectos del septo ventricular. Retraso mental y del crecimiento. Es una enfermedad de carácter recesivo ligada al cromosoma X. [314320] Síndrome de SCHAEFER-SORENSON: Combinación de plagiocefalia (estenosis unilateral de la sutura coronal), estrabismo (en particular disociación de los movimientos conjugados), y tortícolis. Es prevalente las mujeres. También se conoce como síndrome de Bagolini. Síndrome de SCHANZ: síndrome de insuficiencia vertebral, caracterizado por combinar los síntomas de una esclerosis lateral con los del síndrome del cuerno anterior. Al cambiar la posición de erecta a prona, se produce dolor lumbar. Síndrome de SCHANZ II: enfermedad de Albert. Bursitis del tendón de Aquiles. También se denomina aquilobursitis. Síndrome de SCHAUMANN: una enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfáticos, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida. Se conoce también como sarcoide de Boeck. Síndrome de SCHAUTHAUER-MARIE-SAINTON: disostosis craneocleidal. Una anormalidad ósea bastante común con una larga lista de síntomas. Algunos de estos son aplasia de una o ambas clavículas y osificación defectiva de los huesos membranosos del cráneo. La fontanela permanece abierta hasta la edad adulta. Se observan amplios bultos en las regiones frontal, parietal y occipital lo que ocasiona una forma globular del cráneo con una cara estrecha. Otras anormalidades son hipoplasia de los huesos faciales, ausencia de senos paranasales, fisura palatina, dislocación de la pelvis y otros muchos defectos óseos. En algunos casos en los que los huesos del cráneo no son afectados, la condición se denomina disostosis cleidal hereditaria. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante aunque se conocen algunos casos espontáneos. Síndrome de SCHEIE: un síndrome metabólico caracterizado por un enturbiamiento progresivo de la córnea y displasia general del esqueleto. La enfermedad se inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las características mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y múltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal. También es conocido como síndrome de Hurler tardío. Síndrome de SCHERESHEVSKII-TURNER: un desorden endocrino congénito causado por la incapacidad de los ovarios de responder a la estimulación hormonal de la pituitaria. Clínicamente, se observa una corta estatura, ausencia de características sexuales secundarias, desarrollo infantil de la vagina, útero y mamas, inmadurez sexual y defectos cardíacos inconsistentes. La inteligencia puede verse afectada. Las anormalidades oculares incluyen estrabismo y nistagmo y las cardíacas insuficiencia aórtica y otras malformaciones sobre todo en el corazón izquierdo. En un 3040% de los casos se observa linfedema de la extremidades. También se conoce como síndrome de Morgagni-Turner-Albright. Síndrome de SCHILDER-ADDISON: enfermedad hereditaria que combina las características de la enfermedad de Addison y esclerosis cerebral. Los primeros síntomas consisten en dificultades en el aprendizaje, ataxia y convulsiones, a menudo asociadas a inestabilidad emocional. Se observa sobre todo en niños de 5 a 15 años. El cuadro clínico está dominado por la insuficiencia adrenal, con piel bronceada. Síndrome de SCHILDER-STENGEL: una condición caracterizada porque el paciente aunque es capaz de distinguir los diferentes estímulos dolorosos no manifiesta ninguna respuesta verbal, motora o emocional a los mismos. Síndrome de SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS: un desorden de la piel caracterizado por pápulas rojas, de la forma de una lenteja que aparecen en el área del codo y luego se diseminan por otras partes del antebrado y del dorso de la mano. Se trata de una dermatitis psoriasiforme o eritrodermia maculopapular. También se conoce como enfermedad de Jadassohn. Síndrome de SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS II: un síndrome congénito de anormalidades que afectan numerosos sistemas, especialmente la piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espástica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los defectos oculares más frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiología es desconocida. Síndrome de SCHINZEL: un síndrome de retraso mental, facies peculiar, ausencia de cuerpo calloso y polidactilia. Los signos orofaciales consisten en fisuras palpebrales mongoloides, macrocefalia, ojos prominentes, pliegues epicánticos, nariz corta y clinodactilia. Los niños afectados son usualmente hiperrefléxicos e hipotónicos. Se trata de una desorden de carácter autosómico recesivo [200990]. Síndrome de SCHINZEL: un síndrome familiar con defectos del cubital, malformaciones de la mano, microgenitalismo, pubertad retrasada, obesidad y atresia anal. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante. Síndrome de SCHINZEL-GIEDION: un síndrome dismórfico caracterizado por hidronefrosis congénita, displasias esqueléticas y un severo retraso del desarrollo. Los síntomas principales son una cara basta con retracción de la mitad de la cara, frente saliente, hemangiomas faciales, nariz corta con fosas nasales antevertidas, orejas malformadas, lengua muy larga e hipertelorismo. Los defectos esqueléticos incluyen suturas craneanas abiertas, costillas hipoplásicas y polidactilia postaxial. Existen además otras malformaciones y son frecuentes los ataques epilépticos. Los pacientes generalmente mueren en la infancia. [269150]. Síndrome de SCHRIMER: véase síndrome de Sturge-Weber. Síndrome de SCHOLZ-BIELSCHOWSKY-HENNEBERG: leucodistrofia metacrómica. Un término general para un grupo bastante heterogéneo de enfermedades fatales que cursan con distrofia de la materia blanca del cerebro. Se trata de un error de metabolismo que ocurre en varias formas: congénita, infantil, adolescente y adulta, debido a una deficiencia de la enzima aril-sulfatasa. Se deposita un material metacrómico en el cerebro, nervios periféricos, riñones y orina constituído por lípidos sulfatados que no han sido degradados a cerebrósido. La enfermedad cursa con parálisis, ceguera y retraso mental. Síndrome de SCHREUS: una rara enfermedad de la piel caracteriada por un erupción de color carne o ligeramente amarilla distribuída simétricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induración de la piel y tejidos subcutáneos. Por rayos X se observan focos densos óseos, sobre todo en la pelvis y las extremidades, síntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiología. También es conocido como síndrome de Buschke-Ollendorff. Síndrome de SCHRIDDE: síndrome de eritroblastosis fetal placentario. Un síndrome con una mala prognosis de supervivencia. Síndrome de SCHRÖTTER-PAGET: trombosis primaria de la vena axilar y, a veces, también de la vena subclavia y de la vena braquial. Se presenta como un dolor repentino, enrojecimiento, aumento de la presión venosa en el área afectada y de la circulación colateral en los brazos y manos. Síndrome de SCHÜLLER-CHRISTIAN: una enfermedad rara de etiología desconocida en la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histiocítico óseo, en particular en los del cráneo, en la piel y en las vísceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes insípida. La enfermedad se da en niños y jóvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 años de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones. Síndrome de SCHULMAN-UPSHAW: un síndrome congénito caracterizado por trombocitopenia, púrpura, anemia hemolítica, trombosis hialinas e insuficiencia renal con síntomas neurológicos. Se manifiesta usualmente por ictericia, fiebre, hemorragias sistémicas y retinianas, hematuria, confusión, cefaleas, parestesia, convulsiones, hemólisis, azoemia y coma. Aunque ambos sexos están afectados, es prevalente en las mujeres. Puede manifestarse a partir de la infancia. Suele ser fatal en unos pocos días o semanas. También es conocido como enfermedad de Moschowitz. Síndrome de SCHUT-HAYMAKER: un desorden marcado por una serie de síntomas sobre el sistema nervioso entre los que se incluyen ataxia espinocerebelosa, paraplegia espástica, afectación de los pares craneanos (IX, X, XII), y cambios patológicos en el núcleo olivar inferior y en el cerebelo. Se trata de una enfermedad de carácter autosómico dominante que afecta por igual a ambos sexos. Síndrome de SCHWALBE-ZIEHEN-OPPENHEIM: un espasmo de torsión debido a una lesión en los ganglios basales. Comienza en una pierna y ocasiona una discapacidad progresiva. Se caracteriza por una hiperflexión de la mano, e inversión del pie ocasionando una marcha parecida a la del dromedario. Además, se observa retroflexión de la cabeza, torsión de la espina dorsal y un rictus fijo. Es más prevalente en sujetos de origen semita. Es de naturaleza autosómica tanto dominante como recesiva y se han descrito formas ligadas a mutaciones en el cromosoma X. Síndrome de SCHWARTZ-JAMPEL: un desorden de naturaleza probablemente recesiva autosómica, caracterizado por retraso mental, anomalías esqueléticas, miotonía y facies de un aspecto peculiar. Las anomalías esqueléticas consisten en limitaciones en los movimientos de caderas, tobillos, muñecas y espina dorsal, con fragmentación de las epífisis femorales, displasia acetabular, pectus carinatum y coxa vara. Normal al nacer, la cara toma progresivamente el aspecto de una máscara con blefarofismosis y ptosis de los párpados debida a las contracciones tónicas de los músculos de la cara. También se conoce como síndrome de Aberfeld o miotonía condrodistrófica. Síndrome de SCHWENINGER-BUZZI: atrofia eritematosa en placas. Un desorden de la piel que ocurre casi exclusivamente en mujeres entre la 2ª y 4ª décadas. Se caracteriza por pápulas simétricas redondas u ovales, del mismo color que la piel, que eventualmente se vuelven azuladas con una protuberancia blanda. Los lugares preferidos son las extremidades, la espalda, los hombros y las superficies extensoras de los brazos. También se conoce como síndrome de Pellizari-Jadassohn. Síndrome de SECKEL: una forma intrauterina de dwarfismo caracterizada por una estatura corta y proporcionada, circunferencia craneal reducida, protrusión en el área central de la cara con microcefalia, nariz prominente, y malformaciones del tracto genitourinario y del recto, con retraso mental. Ambos sexos son afectados por igual desde el momento del nacimiento. Se trata de una enfermedad de carácter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Harper. Síndrome de SENATOR: esplenomegalia congestiva, pancitopenia, hipertensión portal y hemorragia digestiva. Síndrome de SENIOR-LOKEN: un síndrome dismórfico caracterizado por displasia renal y aplasia retinal que conduce a una diabetes insípida vasopresina-resistente, azoemia progresiva y retinitis pigmentosa. [266900]. Síndrome de SEZARY: se considera como la forma leucémica de la micosis fungoide y se caracteriza por una eritrodermia generalizada con intenso prurito, esplenomegalia, poliadenopatías y leucemia. (*) [ICD-10: (M9701/3) C84.1] Síndrome de SHAH-WAARDENBURG: un neuropatía caracterizada por la asociación de la enfermedad de Hirschprung (megacolon aganglionar) con el síndrome de Waardenburg, en este caso con mechones de pelo blanco, pestañas blancas, iridocromia y obstrucción intestinal. Es un desorden de tranmisión autosómica recesiva. Síndrome de SHEEHAN: véase síndrome de Simmonds. Síndrome de SHELTON: una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita caracterizada por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia hay hernias umbilicales e inguinales, angina pectoris, reducción de la movilidad de las articulaciones y frecuentes infecciones respiratorias. Se debe a una degradación defectuosa del dermatan y heparan sulfatos con acumulación de glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo producido por una deficiencia en la L- iduronidasa. Hay una excreción urinaria de heparitina sulfato y de condroitina sulfato B y se observan gránulos anómalos en los linfocitos y en los neutrófilos. Síndrome de SHPRINTZEN-GOLDBERG: craneosinostosis con aracnodactilia y hernias abdominales. También se le conoce como sindrome de craneosinostisis marfanoide [182212] Síndrome de SHY-DRAGER: un desorden progresivo del sistema nervioso autónomo con hipotensión ortostática crónica asociada a incontinencia urinaria e intestinal, parkinsonismo, ataxia cerebelosa, impotencia, alteraciones visuales, deterioro de la sudoración y debilidad muscular que puede progresar hasta una severa discapacidad. Las manifestaciones del sistema nervioso central son similares a las del Parkinson, con degeneración de las neuronas autonómicas y zonas atróficas en los ganglios basales, y cerebro medio. La enfermedad se inicia, por regla general hacia la sexta o séptima décadas y la mayoría de los pacientes resultan totalmente discapacitados en 5 años. Los varones son más afectados que las mujeres. La incidencia es de 1.10.000. Se desconoce su etiología. [146500]. Síndrome de SHY-GONATAS: un síndrome caracterizado por síntomas faríngeos, pérdida de peso debido al ayuno, debilidad el área proximal de las extremidades, ataxia cerebelosa, doble visión y pérdida de la agudeza visual y demencia. Otras características incluyen gargolismo, ausencia de reflejos, proptosis, hipertelorismo, queratopatía y arrítmias cardíacas. La enfermedad comienza a la edad madura con una gran variabilidad entre familias. La herencia es autosómica dominante. Síndrome de SHY-MAGEE: una enfermedad muscular progresiva que afecta a ambos sexos y que usualmente se inicia en el primer año de vida, aunque se han comunicado casos en la edad adulta. Se caracteriza por la presencia de unas bandas de miofibrillas situadas a lo largo de las fibras musculares con el aspecto de gusano, con una composición química y estructura similares a las bandas Z. Los niños afectados tienen un aspecto "blandito", muestran dificultades para andar y una debilidad muscular progresiva. El desarrollo mental es normal. En algunas familias este síndrome va asociado a una hipertermia maligna. Se trata de un desórden de carácter autosómico dominante de severidad variable. [117000]. Síndrome de SICARD-COLLET: un término para describir una serie de desórdenes infecciosos asociados a una encefalitis epidémica. La afectación de los 9º, 11º y 12º pares nerviosos craneales produce una parálisis de las cuerdas vocales, del paladar, del músculo trapecio y del esternocleidomastoideo. También hay pérdida del sentido del gusto en el dorso de la lengua y anestesia de la laringe, faringe y paladar blando. Síndrome de SIEMENS: un síndrome caracterizado por una marcada acantosis, hiperqueratosis irregular y paraqueratosis con infiltración perivascular. Los pacientes muestran enrojecimiento en las palmas y plantas de los pies, seguido de escamación, localizada o difusa, que se extiende progresivamente a los dorsos. Frecuentemente está asociada una hiperhidrosis. El desarrollo físico es pobre y hay cierto retraso mental. La condición progresa a lo largo de toda la vida, iniciándose en los primeros meses de la misma. Es una condición de transmisión autosómica recesiva. También se conoce como síndrome de Meleda. Síndrome de SIEMENS: una forma familiar de queratosis presente desde el momento del nacimiento. Afecta la cara, cuello, orejas, antebrazos, palmas de las manos y plantas de los pies. También hay pérdida de las cejas, de las pestañas y de la barba, con engrosamiento de los párpados, blefaritis, ectropion, y anormaldades de la córnea. Los primeros síntomas son fotofobia y lagrimación. El cuadro solo se completa en los varones, y se cree que la enfermedad se transmite de forma autosómica dominante, aunque se conocen casos ligados al cromosoma X. También se conoce como poliqueratosis de Touraine. Síndrome de SIEMENS-CHRIST-TOURAINE: un defecto congénito de las estructuras ectodérmicas y mesodérmicas en las que la ausencia de glándulas sudoríparas altera la regulación del calor. También están ausentes las glándulas sebáceas. Las características clínicas de este síndrome son una piel seca, grisácea con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies característica con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los niños afectados son algo más pequeños de lo normal. La etiología es desconocida. Ocurre en varones. Síndrome de SIEMERLING-CREUTZFELDT: enfermedad hereditaria que combina las características de la enfermedad de Addison y esclerosis cerebral. Los primeros síntomas consisten en dificultades en el aprendizaje, ataxia y convulsiones, a menudo asociadas a inestabilidad emocional. Se observa sobre todo en niños de 5 a 15 años. El cuadro clínico está dominado por la insuficiencia adrenal, con piel bronceada. Síndrome de SIEWERT: síndrome hereditario que comprende la tríada siguiente: transposición de las vísceras, senos frontales anormales que producen sinusitis y bronquiectasia e inmovilidad de los cilios. Los signos y síntomas son disnea, tos productiva, infecciones respiratorias recurrente, brotes de neumonía, artritis reumatoide, anomalías renales, turricefalia, malformaciones cardíacas, y arteria subclavia anómala entre otros. Son frecuentes las palpitaciones, otitis media, voz nasal, pérdida de oído, y anosmia. También es conocido como síndrome de Kartagener. Síndrome de SILFVERSKIOLD: una forma poco usual de osteocondrodistrofia con defectos esqueléticos, sobre todo a nivel de las vértebras y con huesos largos acortados u curvados. Los pacientes con este síndrome muestran dwarfismo desproporcionado con piernas cortas, cabeza grande, pecho ancho, nariz ancha y trocánteres largos. Su marcha es parecida a la de los pacientes con luxación bilateral de las caderas, y también exhiben una marcada lordosis y flexión de la pelvis. Se desconoce su etiología. Síndrome de SILVERMAN: un síndrome que afecta al comportamiento de padres o educadores que maltratan de forma intencionada a sus hijos, o a los niños bajo su cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumática, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. También pueden darse malnutrición y otros signos de negligencia. También se le conoce como síndrome de Caffey II o síndrome de Tardieu. Síndrome de SILVERMAN-HANDMAKER: una forma letal de condrodisplasia caracterizada por una osificación anárquica de las vértebras, camptomelia y micromelia. Otras malformaciones asociadas incluyen cefalocele, defectos de la cara, pequeñas órbitas, fisura palatina, cuello corto. tamaño y forma anormales del acromion, apófisis coracoide y cuerpo de la escápula y defectos cardíacos. [224410]. Síndrome de SIMMONDS: un desorden de la pituitaria debida a un trauma, a lesiones vasculares o a tumores, caracterizada por panhipopituitarismo, una forma de hipopituitarismo en el que todas las secreciones de esta glándula son deficitarias. Por este motivo se origina dwarfismo, pérdida de las funciones tiroidea y de las gónadas, pérdida de la menstruación, senilidad prematura, reducción del metabolismo, síntomas psíquicos y caquexia. Otros síntomas que pueden acompañar a esta condición son pérdida de peso, atrofia de la piel, reducción de la resistencia a las infecciones y shock. Es más frecuente en mujeres. También se conoce como caquexia de Simmonds [ICD-10: 04 035 E23.0] Síndrome de SIMONS-BARRAQUER: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la pérdida de grasa subcutánea de la cara y del tronco. Por el contrario los depósitos de grasa en la cintura pelviana y en las extremidades inferiores son excesivos. El inicio de este desorden suele tener lugar entre los 5 y 15 años y las niñas son más afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros casos los pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia, y deficiencia del complemento. Síndrome de SIMPSON: un síndrome familiar de gigantismo pre- y postnatal caracterizado por una cara basta, parecida a la de un bulldog, y múltiples anormalidades. Los síntomas incluyen un peso al nacer por encima de lo normal, un crecimiento acelerado con cabeza grande y cara basta, nariz corta, ancha y respingona, maloclusiones y lengua grande con un frenillo corto. Otros rasgos faciales incluyen fisuras palpebrales, exoftalmos, e hipertelorismo, grandes orejas, y voz perruna. El cuello es corto y ancho. Otras malformaciones son pezones supernumerarios, costillas deformes, pectus excavatum, bloqueo AV, hepatoesplenomegalia, hernia umbilical o inguinal, criptorquidia, displasia de las uñas, dermatoglifia anormal y, a veces, retraso mental. El paciente muestra dificultades para comer y respirar. También llamado síndrome de Golabi-Rosen. Síndrome de SIMPSON: un síndrome de obesidad prepuberal caracterizado en los varones por un crecimiento acelerado, obesidad desde el nacimiento y una pubertad retrasada con rasgos y comportamiento femenino. En las hembras, los síntomas incluyen una estatura por encima de lo normal, adiposidad, pubertad retrasada e hirsutismo. Los síndromes pueden aparecer después de un sarampión o de una fiebre escarlatina, lo que sugiere un mecanismo hipotalámico. Síndrome de SINGLETON-MERTEN: un desorden extremadamente raro caracterizado por calcificación del arco aórtico con hiperplasia cardíaca y anormalidades de los dientes. Otras características son osteoporosis de la bóveda craneana, de los huesos largos y de los huesos del carpo, metacarpo y falanges. Se observa una debilidad muscular progresiva y, ocasionalmente, manifestaciones psoriáticas de la piel. La etiología es desconocida. Este síndrome parece presentarse esporádicamente pero también se ha sugerido un carácter autosómico dominante. [182250]. Síndrome de SIPPLE: también llamado síndrome de neoplasias endocrinas múltiples tipo II, es una enfermedad autosómica dominante caracteriza por la presencia de neuromas cutáneos y mucosos, anomalías morfológicas en la cara y extremidades y tumores en el tiroides y la médula suprarrenal [171400] Síndrome de SJAASTAD: hemicráneo (o hemicrania) crónica paroxística, descrita en 1974 por Sjaastad y Dale. Se caracteriza por ataques de migraña diarios, crónicos y solitarios, limitados a un lado de la cabeza [ICD-10: G44.0] Síndrome de SJÖGREN: enfermedad inflamatoria crónica de etiología desconocida y de patogenia autoinmune caracterizada por una reducción de la secreción de las glándulas exocrinas, en particular las lagrimales y salivares [ICD-10: M35.0] Síndrome de SJÖGREN-HALLGREEN: un síndrome que combina la retinitis pigmentada, la ataxia espinocerebelosa y la sordera. Algunas veces está asociado a cataratas congénitas y a retraso mental. Síndrome de SJÖGREN-LARSSON: una forma de deficiencia mental severa (idiocia o imbecilidad) endémica en Suecia. Otras características incluyen ictiosis congénita, eritroderma ictiosiforme y parálisis espástica (*). Esporádicamente, pueden asociarse cabellos escasos y frágiles, estatura corta, degeneración retinal pigmentada, convulsiones, hipohidrosis, cifosis, hipertelorismo y displasia del esmalte [ICD-10: Q87.1] [270200] Síndrome de SJÖGREN-MARINESCO: un desorden congénito raro, combinación de ataxia estacionaria espinocerebelosa, cataratas congénitas que progresan hasta la ceguera, hipertensión, disartria, baja estatura, dientes anormales, pelo escaso y fino, retraso mental y algunas malformaciones esqueléticas. Caracter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Garland. [248800]. Síndrome de SLOCUMB: una condición que resulta de un tratamiento crónico de la artritis reumatoide con corticosteroides. Se caracteriza por ciclos diurnos de cansancio, debilidad muscular, sobre todo de los muslos, inestabilidad emocional, hiperreflexia tendinosa y dificultad en realizar movimientos voluntarios. Síndrome de SLUDER: neuralgia facial atípica por lesiones del ganglio esfenopalatino debidas probablemente a una vasodilatación de la arteria maxilar interna. Se trata de una cefalea neurálgica a menudo precedida de una infección de los senos nasales. La mayor prevalencia de este síndrome se encuentra entre mujeres de más de 30 años. El dolor es unilateral afectando el maxilar, los dientes, los oídos, el área mastoides, al mismo tiempo que se observar ardor en el paladar, un sentido del gusto peculiar y congestión nasal, Los ataques pueden durar desde minutos hasta días enteros. También se conoce este síndrome como neuralgia del ganglio de Meckel. Síndrome de SLY: Mucopolisacaridosis typo VII debida a una deficiencia de betaglucuronidasa que ocasiona una acumulación de dermatansulfato y heparansulfato (orina, tejidos). Clínicamente, la enfermedad se presenta de forma muy variable: las formas graves recuerdan el síndrome de Hurler, y las benignas el de Hurler-Scheie Síndrome de SMALL: un síndrome caracterizado por un deterioro visual y retinal que oscila entre vasos capilares tortuosos y una retinitis exudativa con sordera neural, debilidad muscular y retraso mental. Se asocian deformaciones de la columna vertebral y miopatía en la cara. Este desorden está presente en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos. La herencia es autosómica recesiva. Síndrome de SMITH-LEMLI-OPITZ I (Carl Smith): un síndrome de múltiples malformaciones, entre las que se incluyen retraso mental, microcefalia, hipoplasia genital interna y externa y facies características con las fosas nasales antevertidas. El comienzo de la enfermedad tiene lugar durante la vida fetal. En el momento del nacimiento, el bebé muestra una corta estatura y malformaciones cardíacas, renales y vertebrales. Los ojos pueden tener estrabismo, cataratas y ptosis. La condición es potencialmente letal en la infancia, y los supervivientes muestran un importante retraso mental. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo. [270400]. Síndrome de SMITH-LEMLI-OPITZ II: un síndrome parecido al síndrome de Smith-Lemli-Opitz I que, adicionalmente, conlleva pseudohermafroditismo y muerte frecuente. Otras características pueden incluir el síndrome de Hirschprun, pulmones unilobulados, defectos congénitos cardíacos, e hiperplasia de las adrenales y de las células de Langerhans. Síndrome de SMITH-LEMLI-OPITZ III: un síndrome dismórfico caracterizado por pseudohermafroditismo en el varón, múltiples malformaciones y una baja esperanza de superviviencia. Entre las malformaciones se incluyen la micrognatia, fisura palatina y defectos cardíacos. La implantación de las orejas es baja, hay disgenesis gonadal, transposición de los grandes vasos, riñones poliquísticos e hipospadias. Se trata de un desorden autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Se han sospechado los contraceptivos orales como probables agentes causales. También conocido como síndrome de Gardner-Silengo-Watchtel. Síndrome de SMITH-FINEMAN-MEYER: un síndrome dismórfico familiar bastante raro caracterizado por microcefalia y dolicocefalia con cara estrecha e inusual, estatura corta, deformidad del tórax, deficiencia mental y otros síntomas dismórficos. Los signos oculares incluyen estrabismo, fisuras palpebrales, hiperopia e hipoplasia del nervio óptico. La herencia está ligada al cromosoma X. Síndrome de SMITH-McCORT: un desorden esquelético familiar caracterizado por dwarfismo del tronco, lordosis exagerada, protusión del esternón, cuerpos vertebrales aplastados, manos y pies pequeños y retraso mental. Se trata de un síndrome muy raro, con sólo 50 casos detectados en el Líbano, Groenlandia y Noruega. Es de carácter autosómico recesivo. Síndrome de SMITH-McCORT II: displasia esquelética con dwarfismo con las características del síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen, pero con inteligencia normal. Síndrome de SMITH-THEILER-SCHACHENMANN: un desorden del desarrollo que afecta a ambos sexos, caracterizado por severas malformaciones costovertebrales (segmentación de las costillas y fusión de sus terminaciones dorsales con los cuerpos vertebrales) y severo retraso mental. Los defectos orofaciales consisten en micrognatia, paladar corto con un agujero central, ausencia de úvula y glosoptosis. Frecuentemente se observan distrés respiratorio y tos. Esta enfermedad es de carácter autosómico recesivo. [117650]. Síndrome de SMITH-THEVERNARD: un síndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza en la pubertad. Se caracteriza por desórdenes sensoriales en las extremidades inferiores lo que puede conducir a heridas, ulceraciones y destrucción de los huesos subyacentes. La característica patológica común es la degeneración de la raíz posterior de los ganglios. Las lesiones óseas son usualmente acroosteolisis, destrucción de las articulaciones metatarsofalángeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas, y dislocaciones. Suelen observarse desórdenes vasomotores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este síndrome es transmitido con carácter autosómico dominante aunque se han comunicado casos esporádicos. También conocido como síndrome de Denny- Brown o síndrome de Nélaton. Síndrome de SMITH: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la pérdida de grasa subcutánea de la cara y del tronco. Por el contrario los depósitos de grasa en la cintura pelviana y en las extremidades inferiores son excesivas. El inicio de este desorden suele tener lugar entre los 5 y 15 años y las niñas son más afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros casos los pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia, y deficiencia del complemento. Síndrome de SMYTH-CAFFEY: enfermedad probablemente de tipo familiar de la infancia que afecta al esqueleto y tejidos adyacentes. Se caracteriza por fiebre, irritabilidad, entumecimiento de los tejidos blandos y engrosamiento del hueso cortical. Los huesos más afectados son la mandíbula y los antebrazos y, con menos frecuencia, las clavículas, tibia, húmero, fémur y fibula. Aunque algunas veces ha sido observado antes del nacimiento, este desorden suele darse en los primeros seis meses de vida. La tumefacción suele afectar la libertad de movimientos y la cara suele mostrar un aspecto característico. La etiología es desconocida. También es conocido como síndrome de De Toni-Silverman-Caffey. Síndrome de SNEDDON-CHAMPION: un síndrome de livedo reticularis y lesiones cerebrovasculares con livedo que afecta a las extremidades y el tronco, con púrpura, úlceras en las piernas, gangrena de los dedos de los pies y ataques de isquemia transitoria con pulso ausente o reducido en las arterias tibial posterior y dorsalis pedis, con presencia de fenómeno de Raynaud. Se produce en varones de cualquier edad. Puede ser esporádica o de carácter autosómico dominante. Síndrome de SNEDDON-DUHRING: dermatosis pustulosa crónica recidivante de origen desconocido con erupciones que afectan usualmente las axilas, las ingles, el abdomen, las áreas submamarias, los aspectos flexores de los miembros y con menor frecuencia plantas y palmas. El curso de la enfermedad es parecida al de una dermatitis herpética, pero hay rara vez picor. Predomina en mujeres (4 a 1) después de los 40 años. Síndrome de SOLOMON-FRETZIN-DEWALD: véase síndrome de Schimmelpenning-Feurstein-Mims. Síndrome de SOTO: un desorden genético bastante raro caracterizado por un crecimiento excesivo durante los dos o tres primeros años de vida. La enfermedad suele ir acompañada de retraso mental moderado, retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social, hipotonía y problemas del habla. También suelen presentarse hipertelorismo, frente protrusiva, y manos y pies desproporcionadamente grandes [ICD- 10: Q87.3] Síndrome de SOULIER-BOFFA: aborto espontáneo en mujeres con antitromboplastina anticoagulante circulante y trombosis. Síndrome de SPAET-DAMESCHEK: síndrome de neutropenia hipoplásica. Un síndrome caracterizado por severas y prolongadas infecciones de la piel, boca, garganta, senos paranasales y pulmones. Síndrome de SPENCER: una enfermedad epidémica que afecta a ambos sexos de cualquier edad durante los meses de invierno, caracterizada por náuseas, vómitos súbitos y abundantes, anorexia, constipación, diarrea dolorosa y menos frecuentemente heces pálidas, cefaleas, dolor generalizado y fiebre. Se sospecha una etiología vírica. También conocido como síndrome de Bradley. Síndrome de SPIEGLER: una enfermedad de la piel usualmente benigna que tiene lugar en la cara, alrededor de los párpados y en el cuero cabelludo. Las lesiones consisten en pápulas firmes, color carne y traslúcidas que coalescen para formar un capa sólida. Aparecen en la pubertad y suelen mantenerse estacionarias durante varios años. Raras veces se produce una regresión o una degeneración a un tumor maligno. Las lesiones pequeñas en el cuero cabelludo han recibido el nombre de tumores de Ancell- Spiegler, y las que afectan especialmente el área nasolabial se conocen como tricoepiteliomas de Brooke- Fordyce. Síndrome de SPILLER: un síndrome caracterizado por alteraciones sensoriales, dolor difuso localizado en la espalda, pecho o piernas, seguido de una debilidad sintomática de las rodillas y mielitis transversa. Los síntomas sensoriales consisten en un entumecimiento de las extremidades y del tronco asociado a hiperestesia de grado variable. Pueden desarrollarse cambios atróficos vasomotores y a menudo se observa insuficiencia de los esfínteres. La condición se debe a una tromboflebitis de las venas meningoraquídeas con paquimeningitis subaguda o crónica. También es conocido como síndrome de Charcot-Joffroy. Síndrome de SPRANGER: condrodisplasia punctata. Un síndrome de una estatura desproporcionadamente corta, con una cara mongoloide, cataratas, piel ictiosiforme y contracturas de las articulaciones. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo. También se conoce como enfermedad de Conradi-Hunermann. [118650]. Síndrome de SPRANGER II: también llamado dwarfismo geleofísico, debido a la cara risueña que presentan los pacientes con este síndrome. Entre la larga lista de otras anormalidades destacan una estatura desproporcionadamente corta, retraso psicomotor y valvulopatías cardíacas [231050] Síndrome de SPRANGER-WIEDERMANN: displasia espondiloepifisaria congénita. Una enfermedad caracterizada por un dwarfismo desproporcionado, espina dorsal corta, cuello corto, tórax en forma de barril, pectus carinatum, genu valgum, miopía, hipoplasia del malar, cifoscoliosis y movilidad articular limitada. Síndrome de SPURWAY-EDDOWES: desorden de caracter hereditario caracterizado por huesos extremadamente frágiles y esclerótidas de color azul. La enfermedad se inicia en la niñez, con múltiples fracturas, dientes opalescentes, hemorragias capilares y comienzo de sordera. También se le conoce como síndrome de Ekman-Lobstein o síndrome de van der Hoewe. Síndrome de STARK: una forma bastante rara de atrofia muscular progresiva que afecta las células motoras de los troncos espinales anteriores con las correspondientes disfunciones, sobre todo de los músculos escapulares y peroneales. Inicialmente se observa una caída bilateral de los pies y pies equinovaros; en una segunda fase se afectan los hombros y aparece un implicación bulbar. Pueden estar asociadas malformaciones cardíacas. Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de núcleos caudales del cráneo. La etiología es desconocida. Clínicamente, no se diferencia del síndrome de Kugelberg- Welander. Síndrome de STEIN-LEVENTHAL (síndrome del ovario poliquistico): formación de quistes ováricos múltiples acomapaña de hirsutismo, amenorrea y resistencia a la insulina. Síndrome de STEINER: nódulos periarticulares móviles en las articulaciones o bajo la piel que cubre el hueso observados en algunas enfermedades por treponemas como la sífilis. Los sitios preferidos son la rodilla y el codo o la piel debajo de la tibia. También se conoce como síndrome de Luzt-Jeanselme. Síndrome de STEVENS-JOHNSON: variante grave del eritema multiforme ocasionada por una reacción aguda de sensibilización que implica la piel y las membranas mucosas. Puede afectar adicionalmente a otros órganos. Síndrome de STENGEL: una forma juvenil de idiocia amaurótica familiar caracterizada por un rápido deterioro de la visión y de la inteligencia con alteraciones mentales, convulsiones y otros síntomas neurológicos. Eventualmente, el niño se vuelve ciego y demente. Ambos sexos son afectados por igual,. El inicio de la enfermedad se sitúa entre los 5 y 8 años y es más frecuente entre los judíos. Tiene un carácter autosómico recesivo. Forma parte de un conjunto de enfermedades llamadas lipofucsinosis ceroides neuronales. También se la conoce con el nombre de enfermedad de Batten. Síndrome de STEWART-MOREL: síndrome hereditario, cuyas características más importantes son hiperostosis frontal interna, adiposidad y virilismo/hirsutismo. La osteopatía es no inflamatoria y benigna y consiste usualmente en depósitos en los aspectos internos de la escama frontal. Los síntomas asociados son desórdenes menstruales, virilismo, hirsutismo, desórdenes mentales, fatiga, somnolencia, desórdenes visuales, vértigo, tinnitus, obesidad, polifagia, polidipsia, poliuria, pérdida del olfato, disminución de la tolerancia a la glucosa y afectación de los 2º, 5º y 7º pares craneales con hemiplegía y hemiparesis. Es mucho más frecuente en mujeres (90%). La herencia es autosómica dominante. Síndrome de STEWART-HOLMES: ataques epilépticos que se manifiestan por movimientos espasmódicos de un brazo. Los movimientos son irregulares, tanto en su secuencia como en su distribución y, ocasionalmente, afectan ligeramente al otro brazo. La duración suele ser de 2 a 3 minutos. Frecuentemente, este síndrome va asociado a vértigo. Se debe a lesiones cerebelares. Síndrome de STICKLER: desorden de origen genético cuyas características principales son un cierto grado de hendidura palatina, cataratas y/o desprendimiento de retina a una edad muy temprana y una mandíbula muy corta. [184840]. Síndrome de STILL: una enfermedad inflamatoria sistémica crónica, bastante rara, que ocasiona deterioro de las articulaciones y del tejido conectivo, y lesiones viscerales por todo el cuerpo. En los niños más pequeños se caracteriza por un estado enfermizo con fiebre, rash y una moderada afectación de las articulaciones. En los niños mayores, solo se observa la afectación articular. La etiología es desconocida. En un 75% de los casos hay una remisión completa. Este síndrome también es conocido como síndrome de Dreir. Síndrome de STILL-CHAUFFARD-FELTY: una forma atípica de artritis reumatoide con fiebre, esplenomegalia y leucopenia con linfocitos nodulares (*) y, en algunos casos, anemia (*) y trombocitopenia. Otras características incluyen anorexia, pérdida de peso, infecciones recurrentes, pigmentación parda de las superficies expuestas de la piel, neuropatía periférica, síndrome del túnel carpiano, dolor en el cuadrante superior izquierda del abdomen, enfermedad de Raynaud y escleritis. Síndrome de STILLING-TÜRK-DUANE: un síndrome congénito de malformaciones oculares y sistémicas con fibrosis del músculo externo recto. Se produce una contracción del globo y un estrechamiento de la fisura palpebral. Es prevalente en mujeres, a menudo familiar y se asemeja a una parálisis del 6º par craneal. Suele ser unilateral, siendo afectado con mayor frecuencia el ojo izquierdo. Los hallazgos radiológicos son parecidos a los del síndrome de Holt-Oram e incluyen pulgares trifalángicos, huesos carpianos supernumerarios e hipoplasia de los pulgares. Frecuentemente, este síndrome va asociado al de Klippel-Feil, con varias malformaciones de cara, orejas y dientes. Es de carácter probable autosómico dominante. También es conocido este síndrome como síndrome de Duane. Síndrome de STOKES-ADAMS: crisis neurológicas paroxísticas que se manifiestan por convulsiones y ataques sincopales, debidos a una insuficiencia circulatoria aguda por disminución del ritmo cardíaco, taquicardia ventricular o paro cardíaco. Otros síntomas incluyen pupilas fijas, incontinencia, signo de Babinski bilateral al reasumirse los latidos cardíacos y sofocos. Síndrome de STRASBURGER-HAWKINS-ELRIDGE: un síndrome de sinfalangismo con fusión de las articulaciones falángicas medias, fusión del codo y de los huesos carpianos y tarsianos. Ausencia de los pliegues articulares normales. Sordera debida a la fusión de los huesos del oído medio. Limitaciones de los movimientos de los codos, muñecas y tobillos. También se observan unos rasgos faciales peculiares con hipoplasia de las alas de la nariz, cara alargada, grueso labio superior y puente nasal ancho. Ocasionalmente estrabismo. Se trata de una enfermedad de carácter autosómico dominante con una expresión variable. Síndrome de STRÄUSSLER-GERSTMANN: una forma familiar, extremadamente rara de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, parecido al insomnio familiar, otra enfermedad por priones. Se caracteriza por una amplia degeneración del sistema nervioso que se inicia hacia la 4ª o 5ª década de la vida, desarrollándose lentamente disartria, ataxia y demencia, acompañada de una degeneración espinocerebelosa y del tracto corticospinal. La muerte sobreviene entre los 2 y 10 años del inicio de los síntomas. Tiene un carácter autosómico dominante. Síndrome de STURGE-WEBER: Condición caracterizada por obesidad femenina e infantilismo sexual con atrofia o hipoplasia de las gónadas y de las características sexuales secundarias. Suele ir acompañada de jaquecas, alteraciones de la visión, poliuria, polidipsia y retraso mental. Usualmente está asociada a tumores del hipotálamo, lo que ocasiona aumento del apetito y una reducción en la secreción de gonadotropina. Aunque el síndrome puede aparecer en la infancia, es más frecuente encontrarlo en la pubertad. Síndrome de STURGE-WEBER: un desorden congénito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza por nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigémino asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. También se conoce como síndrome hemangiomatoso de Dimitri [ICD-10: Q85.8] [185300] Síndrome de STÜVE-WIEDERMANN: un desorden bastante raro caracterizado por el arqueamiento de los huesos largos, estatura corta, camptodactilia, distrés respiratorio y episodios de hipertermia inexplicable, con retrasos mental y del crecimiento. La mayor parte de los pacientes mueren en la infancia. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo. Síndrome de SULZBERBER-GARBE: un síndrome de dermatitis exudativa discoide y liquenoide crónica con un prurito nocturno severo. La erupción de la piel produce extremos picores. Las áreas más afectadas son los genitales con placas costrosas sobre el pene, lesiones escamosas en el escroto, el pecho y la boca. Son característicos cutis anserina, escalofríos, dolor y una sensación de ardor. Se ha observado prevalentemente entre los judíos, aunque pueden ser afectadas también otras etnias. Algunos autores le atribuyen un origen psicógeno dado que los pacientes afectados suelen ser neuróticos, hipercinéticos y ciclotímicos. Se distinguen cuatro fases: 1) placas exudativas y discoides, 2) fase de liquenificación de las pápulas, 3) fase premicótica y 4) fase de urticaria. Síndrome de SUSAC: un síndrome caracterizado por microangiopatías en el oído interno, retina y cerebro. Síndrome de SWEELEY-KLONSKY: un raro desorden metabólico de carácter hereditario en el que un glicolípido, la ceramida trihexósido, se acumula en los vasos sanguíneos y en numerosos órganos y tejidos. -galactosil-hidrolasa. Los pacientes muestran lesiones en la piel, manchas rojas en el abdomen, muslos y escroto, opacidad de la córnea, episodios de fiebre, parestesia primaria de las extremidades con edema periférico e insuficiencia renal. Es prevalente en los varones en los que se presenta en su forma completa, mientras que en las hembras es sólo parcial. Se inicia en la infancia o pubertad y ocasiona la muerte al llegar a la edad adulta. Síndrome de SWEET: dermatosis febril neutrofílica aguda. Es un proceso reactivo caracterizado por la súbita aparición de placas circinadas rojas a púrpuras localizadas preferentemente en la espalda o cuello, acompañada de fiebre y neutrofilia periférica. Es un proceso que tiene lugar preferentemente en mujeres después de una enfermedad respiratoria. Responde muy bien a los corticoides orales (*) [ICD-10: L98.2] Síndrome de SYMMERS: una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central (degeneración espinocerebelosa) con atrofia de las extremidades inferiores, ataxia sensorial, pie cavo bilateral, pérdida de los reflejos profundos y algunas veces curvatura de la espina dorsal. La enfermedad se inicia durante la infancia y va progresando lentamente a lo largo de toda la vida. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante. [180800]. Síndrome de SYMOND: meningitis de Quincke. Síndrome de SYMOND-SHAW: una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central (degeneración espinocerebelosa) con atrofia de las extremidades inferiores, ataxia sensorial, pie cavo bilateral, pérdida de los reflejos profundos y algunas veces curvatura de la espina dorsal. La enfermedad se inicia durante la infancia y va progresando lentamente a lo largo de toda la vida. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante. [180800]. Es más conocido como síndrome de Roussy-Levy. Síndrome de SWYER-JAMES: enfisema unilateral. Una variante de bronquiolitis obliterante post- infecciosa, secuela de una infección por adenovirus durante la infancia. Se caracteriza por bronquiolitis necrotizante que impide el desarrollo normal de los alvéolos. Además, se produce una fibrosis que ocasiona una obstrucción bronquiolar. El síndrome se caracteriza por una hiperlucencia unilateral con una reducción del tamaño y del número de los vasos en el pulmón afectado (*). Síndrome SAPHO: El término síndrome SAPHO (sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis, osteítis) designa una serie de manifestaciones, a menudo combinadas, entre las cuales las más frecuente son los dolores de la pared torácica anterior. Los pacientes muestran pustulosis palmoplantar y, en otros casos, acné fulminans, acné conglobata, hidrosadenitis supurada o celulitis disecante del cuero cabelludo. Hay dolor espontáneo a la presión en el tórax y en las articulaciones costocondrales, e esternoclaviculares y manubriosternales. Síndromes T Síndrome de TAENZER: una enfermedad de la piel caracterizada por pápulas foliculares tojas que comienza en las cejas y se extienden a laa áreas próximas de la cara y del cuero cabelludo. Síndrome de TANNHAUSER-MAGENDANZ: un término en desuso para describir la cirrosis biliar xantomatosa. Síndrome de TARDIEU: un síndrome que afecta al comportamiento de padres o educadores que maltratan de forma intencionada a sus hijos o a los niños bajo su cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumática, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. También pueden darse malnutrición y otros signos de negligencia. También se le conoce como síndrome de Caffey II o síndrome de Silverman. Síndrome de TARRAL-BESNIER: una enfermedad exfoliativa crónica de la piel, que afecta a ambos sexos, y que se inicia a cualquier edad. Se caracteriza por pápulas secas, acuminadas, de 1 mm de diámetro, rodeando los folículos pilosos con cicatrices y extensiones que se introducen en el folículo. La queratinización va seguida de una exfoliación en laminillas. Algunos casos se han observado en la infancia, aunque la mayoría se inician después de los 15 años. También denominada pitiriasis rubra pilaris. (*) Síndrome de TERSON: un síndrome que se asocia a traumatismos craneales con hemorragias subdurales o subaracnoideas. Los hallazgos de fondo de ojo incluyen, hemorragia vítrea en la mayoría de los casos, y también pueden encontrarse hemorragias peripapilares, prerretinianas, intrarretinianas, o subretinianas. Puede ser uni- o bilateral. Se debe a que la hemorragia intracraneal produce un cambio agudo de presiones, que se transmite por el nervio óptico al sistema de drenaje venoso ocular, produciendo la distensión y ruptura de capilares finos peripapilares y retinianos, originando una gran hemorragia (*) Síndrome de TESCHLER-NICOLA: tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12. Este síndrome, también conocido como síndrome mosaico de Pallister-Killian es un defecto cromosómico raro, que aparece sin razón aparente. Los síntomas más importantes incluyen una facies rústica con frente ancha, escasos cabellos sobre la cabeza, hipertelorismo, pliegues cutáneos en los extremos de los ojos, puente nasal muy ancho y paladar arqueado. A menudo se presenta con retraso mental, bajo tono muscular y bandas de piel decoloreadas. El fenotipo adulto se caracteriza por epilepsía, macroglosia, y retraso mental severo Síndrome de THAYSEN: rectalgia. Crisis dolorosas agudas y de corta duración en la región anorectal y del esfínter rectal. Frecuentemente, se asocian a sudoración, palidez y presión precordial. Se observa a menudo en pacientes neuróticos. También se denomina síndrome de MacLennan. Síndrome de THÉVENARD: un síndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza en la pubertad. Se caracteriza por desórdenes sensoriales en las extremidades inferiores, lo que puede conducir a heridas, ulceraciones y destrucción de los huesos subyacentes. La característica patológica común es la degeneración de la raíz posterior de los ganglios. Las lesiones óseas son usualmente acroosteolisis, destrucción de las articulaciones metatarsofalángeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas, y dislocaciones. Suelen observarse desórdenes vasomotores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este síndrome es transmitido con carácter autosómico dominante, aunque se han comunicado casos esporádicos. También conocido como síndrome de Denny- Brown o síndrome de Nélaton. Síndrome de THIÉBAUT: colesterinosis cerebroespinal. Un desorden familiar del metabolismo, probablemente transmitido de forma autosómica recesiva. La enfermedad se inicia en la infancia con demencia, ataxia progresiva, espasticidad y cataratas. En la forma adulta, se desarrollan xantomas en los tendones, pulmones y cerebro, con un colesterol en sangre normal o casi normal. Se observa una elevada acumulación de colestanol en la sustancia blanca del cerebro. También es conocido como síndrome de Van Bogaert-Scherer-Epstein. Síndrome de THOMPSON: una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita, caracterizada por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia hay hernias umbilicales e inguinales, angina pectoris, reducción de la movilidad de las articulaciones y frecuentes infecciones respiratorias. Se debe a una degradación defectuosa del dermatan y heparan sulfatos, con acumulación de glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo producido por una deficiencia en la L-iduronidasa. Hay una excreción urinaria de heparitina sulfato y de condroitina sulfato B, y se observan gránulos anómalos en los linfocitos y en los neutrófilos. Síndrome de THOMSON: un síndrome poiquilodérmico con alteraciones ecto- y mesodérmicas. Los síntomas son idénticos a los observados en el síndrome de Rothmund, pero adicionalmente, este desorden se caracteriza por telangiectasia, pigmentación, lesiones oculares y deformidades óseas. Se le puede considerar como una variante del síndrome de Rothmund-Thomson, sin las cataratas e hipogonadismo de este, pero con un aumento de la sensibilidad a la luz ultravioleta. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo, siendo las niñas más propensas que los niños. Síndrome de THOMSON-ROTHMUND: un desorden hereditario oculocutáneo poco frecuente caracterizado por eritema, piel marmórea, pigmentación, telangiectasia, cataratas congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es prelavente en la hembras (2:1). Es de carácter autosómivo recesivo. También es conocido como síndrome de Bloch-Stauffer. [268400] Síndrome de THURMAN: un defecto congénito de las estructuras ectodérmicas y medodérmicas en las que la ausencia de glándulas sudoríparas altera la regulación del calor. También están ausentes las glándulas sebáceas. Las características clínicas de este síndrome son una piel seca, grisácea con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies característica con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los niños afectados son algo más pequeños de lo normal. La etiología es desconocida. Ocurre en varones. Es más conocido como síndrome de Christ-Siemens-Touraine Síndrome de TIETZE: dolor de las uniones costocondrales a lo largo de la pared torácica anterior, que puede aparecer a raíz de un traumatismo torácico brusco, en relación con la tos persistente, como la que caracteriza la enfermedad pulmonar obstructiva crónica o una infección respiratoria aguda, trás el sobreuso de la extremidad superior (en actividades como limpiar ventanas o pintar) o tras la cirugía del tórax. El síndrome de Tietze auténtico suele ser unilateral, afectando a los cartílagos costales segundo y tercero. También se le conoce como costocondritis Síndrome de TINEL: un término obsoleto utilizado para describir muchas formas de atrofia neurológica criptogénica del hombro y del plexo cervical. Hoy día las diferentes mononeuropatías se describen como síndromes y las neuropatías de plexos se indican por su estilología. Esta condición se caracterizaba por dolor severo en el hombro y el brazo, con atrofia de músculos del cinturón escapular. Previamente iba precedida de malestar generalizado y de fiebre. Usualmente, el serrato resultaba afectado mostrando el paciente dificultades en levantar el brazo Síndrome de TODD: un síndrome psicopatológico con una imagen distorsionada del espacio, tiempo y cuerpo. El paciente tiene la sensación de que cuerpo o partes del él han sido alteradas en forma y tamaño (metamorfosis), asociada a halucinaciones visuales. La mayoría de los pacientes tienen una historia familiar o personal de migrañas Síndrome de TOURAINE: facomatosis neurocutánea con diseminación de las células del nevo en la piel y pigmentación difusa o circunscrita de las leptomeninges por dichas células. Frecuentemente, se observa hidrocéfalo interno secuntario. Síndrome de TOURAINE II: lentiginosis centrofacial neurodisráfica. Un síndrome familiar, posiblemente de carácter autosómico dominante, en el que lesiones faciales están asociadas a un retraso mental Síndrome de TOURAINE-RENAULT: lipomatosis benigna simétrica. Una lipomatosis bastante frecuente en adultos varones alcohólicos o con cirrosis hepática. La condición se manifiesta en forma de lesiones lipomatosas no dolorosas y sin encapsucalar en el tronco. Síndrome de TOURAINE-SOLENTE-GOLE: síndrome osteodermopático caracterizado por cutis verticis gyrata (exceso de piel arrugada en el cuero cabelludo) que también se observa en la frente, cara y extremidades. Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos están unidos; también se observa elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones periósteas, blefaritis, artralgia y ocasionalmente osteoartropatía pulmonar. Este desorden se dá casi exclusivamente en varones aunque en más grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera década. Esta condición difiere del síndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia. También se le conoce como síndrome de Audry [219300] Síndrome de TOYAMA: Pitiriasis circinata o pitiriasis redonda. Una enfermedad de la piel caracterizada por manchas escamosas, oscuras, definidas y perfectamente circulares de varios diámetros. Puede ser una forma de ictiosis adquirida. Síndrome de TOYAMA II: una enfermedad de la piel caracterizada por la aparición de manchas o placas circunscritas de piel más gruesa con liquenificación, y fibrosis sin cambios inflamatorios en las nalgas, muslos, abdomen, espalda y hombros como consecuencia de rascarse por un prurito. El embarazo o una infección pueden desencadenar la enfermedad. También se conoce como síndrome de Brocq o liquen crónico simple (*) Síndrome de TRAUNER-RIEGER: un síndrome hereditario caracterizado por varias anormalidades congénitas que ocurren conjuntamente. Entre estas, se encuentran cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas, condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas, y pueden ser desde una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipoplásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante. Síndrome de TREACHER-COLLINS:un síndrome presente desde el momento del nacimiento que afecta a ambos sexos, caracterizado por polidactilia postaxial de las manos y de los pies, hexadactilia y fusión de los 5º y 6º metatarsos y metacarpos, con hendudira de la sínfisis mandibular. Otras características son malformaciones de los incisivos inferiores, uñas hipo- y displásicas y estatura corta. Se trata de una enfermedad hereditara de caracter autosómico dominante con una expresión variable. También es conocida como síndrome de Miller o síndrome de Curry-Hall o síndrome de Weyer Síndrome de TREACHER-COLLINS-FRANCESCHETTI: disostosis mandibulofacial que es evidente en el momento del nacimiento. Se caracteriza por las dificultades que el bebé tiene para succionar, mucosidades excesivas en la boca y aspecto cianótico. Además, se observa cara de pez, con una oblicuidad antimongoloide de los párpados, una mandíbula pequeña, paladar muy arqueado, macrostomía, malformaciones de las orejas y prolongación de las patillas hacia las mejillas. En algunos casos, se observa retraso mental. Se han descrito variantes incompletas, abortivas y unilaterales de esta condición. En estos niños es frecuente la muerte por infección respiratoria durante los primeros meses de vida, pero los que sobreviven tienen una vida normal Síndrome de TRELAT: un complejo hereditario de malformaciones de fenotipo diverso caracterizado por anormalidades orofaciales, genitales y musculoesqueléticas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos más típicos incluyen fístulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de la pierna. Es probablemente hereditario. También es conocido como síndrome de Champion-Cregan-Klein Síndrome de TRENAUNAY: aneurisma arteriovenoso. Venas varicosas que afectan usualmente las piernas, las nalgas, el abdomen y la parte inferior del tronco. Las anormalidades vasculares se presentan al nacer o pueden aparecer en la infancia. A medida que el niño crece, el miembro afectado se hipertrofia. Frecuentemente este desorden va acompañado de un retraso mental moderado. Las mayor parte de los casos conocidos son esporádicos y no parece existir una base genética. También es conocido como síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber Síndrome de TROISIER-HANOT-CHAUFFARD: hemocromatosis. Una enfermedad hereditaria caracterizada porque un exceso de absorción de hierro por el intestino delgado, lo que ocasiona una acumulación de este metal en las gándulas y los músculos. También resultan afectados el hígado, el páncreas y el corazón que, con los años, comienzan a fallar. Aunque la enfermedad está presente en el momento del nacimiento, los primeros síntomas se manifiestan a partir de los 50 años. La enfermedad se conoce también como diabetes bronceada [E-275.0] (*) Síndrome de TROUSSEAU: cuadro de tromboflebitis superficiales recurrentes atípicas debidas a un estado hipercoagulable o a cáncer del tubo digestivo. Suele presentarse en casos de enfermedades malignas viscerales, enfermedades del colágeno y discrasias sanguíneas. Síndrome de TROYER: es un desorden hereditario que se caracteriza por acrocefalia con una frente alta y una joroba frontal, asociada a un exolftamia importante, hipertelorismo y estrabismo divergente. La nariz tiene la forma de pico de loro y se observa una prognatia y paladar arqueado o hendido. También conocido como síndrome de Cross-McMusik. Este epónimo procede del apellido Troyer, familia de la secta Amish en la que se identificó por primera vez Síndrome de TURCOT: un raro desorden hereditario caracterizado por la asociación de pólipos adenomatosos en la capa mucosa del tracto digestivo con tumores del sistema nervioso central. Los síntomas incluyen diarrea, hemorragias en la porción terminal del intestino grueso, fatiga, dolor abdominal y pérdida de peso. Los individuos afectados también pueden experimentar síntomas neurológicos dependiendo de la localización y tamaño del tumor [276300] Síndrome de TÜRK: una manifestación parcial del síndrome de Stilling-Türk-Duane. Se refiere a la degeneración fibrosa del músculo recto esterno con la correspondiente limitación de la abducción del ojo afectado. Síndrome de TÜRK-STILLING: un síndrome congénito de malformaciones oculares y sistémicas con fibrosis del músculo externo recto. Se produce una contracción del globo y un estrechamiento de la fisura palpebral. Es prevalente en mujeres, a menudo familiar y se asemeja a una parálisis del 6º par craneal. Suele ser unilateral, siendo afectado con mayor frecuencia el ojo izquierdo. Los hallazgos radiológicos son parecidos a los del síndrome de Holt-Oram e incluyen pulgares trifalángicos, huesos carpianos supernumerarios e hipoplasia de los pulgares. Frecuentemente, este síndrome va asociado al de Klippel- Feil, con varias malformaciones de cara, orejas y dientes. Es de carácter probable autosómico dominante. Síndrome de TURNER: Trastorno de los cromosomas sexuales que se caracteriza en las mujeres por infantilismo sexual, ovarios aplanados en forma de cintas y talla baja. Destaca la ausencia de desarrollo puberal y los ovarios carecen de folículos primordiales. Estas enfermas presentan un retraso en la maduración esquelética y sin tratamiento, es muy frecuente la aparición de una osteoporosis acentuada debido todo ello a una carencia estrogénica. Síndrome mongoloide de TURNER: un síndrome que combina las características del síndrome de Morgagni- Albright-Turner con el síndrome de Down Síndrome de TURNER-KISER: desorden autosómico dominante pleiotrópico que se caracteriza por la presencia de uñas displásicas, patelas ausentes o hipoplásicas, exostosis iliares, displasia de los codos y en algún caso nefropatía. También se denomina onico-osteo-displasia [161200] (*) Síndrome TAR: trombopenia-ausencia de radio. Asocia una plaquetopenia congénita severa, ausencia o hipoplasia de radio bilateral y nevus flammeus en cara o cuello. Síndrome TORCH: conjunto de enfermedades del feto o del recién nacido, iniciales de Toxoplasmosis, Otras infecciones, Rubeóla, Citomegalovirus y Herpes simplex Síndromes U Síndrome de UEHLINGER: síndrome osteodermopático caracterizado por cutis verticis gyrata (exceso de piel arrugada en el cuero cabelludo) que también se observa en la frente, cara y extremidades. Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos están unidos; también se observa elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones periósteas, blefaritis, artralgia y ocasionalmente osteoartropatía pulmonar. Este desorden se dá casi exclusivamente en varones aunque en más grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera década. Esta condición difiere del síndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia [219300]. También se le conoce como síndrome de Touraine-Solente-Golé y síndrome de Audry I Síndrome de ULBRICHT-HODES: Displasia renal con anormalidades mesomélicas [266910] Síndrome de ULLRICH: un desorden congénito muscular que afecta a los niños poco después de su nacimiento, caracterizado por cifoscoliosis, caída de la cabeza, contracturas de las articulaciones largas, agarrotamiento de las articulaciones cortas y entumecimiento de los músculos del cuello y del tronco. Se observa en todos los casos un retraso del desarrollo motor y muchos de los pacientes son incapaces de caminar. La inmovilidad de las articulaciones proximales y la excesiva movilidad de las distales hace que estos niños adopten unas posturas extrañas. Una característica común es la hiperhidrosis. Se cree que este síndrome es una variante de la enfermedad de Oppenheim, con la diferencia de una mayor excitabilidad del sistema nervioso central. El examen de los músculos muestra cambios escleróticos y distróficos. La inteligencia es normal. Síndrome de ULLRICH-FEICHTIGER: una asociación de criptoftalmos con una gran número de anormalidades consistentes sobre todo en defectos orofaciales, malformaciones urogenitales, sindactilia y displasia renal bilateral o unilateral. Otras características son malformaciones de la nariz, orejas y laringe, fisuras labial y palatina, hernia umbilical y agenesis. En un pequeño número de casos sólo se observan las malformaciones acrofaciales y urogenitales sin criptofalmos. Pueden ser posibles malformaciones esqueléticas y retraso mental. Ambos sexos son afectados por igual y la enfermedad es de carácter autosómico recesivo. También se la conoce como síndrome de Fraser o de Bartholin-Patau [ICD-10: Q87.0] Síndrome de ULLRICH-NIELSEN: un término en desuso que describe una combinación del síndrome de Klippel-Feil (brevicollis congénito) y del síndrome de Bonnevie-Ullrich (pterygium colli). Se caracteriza por estatura corta, blefaroptosis, fisura palatina, fusión anormal de las vértebras, pterigion y camptodactilia. Síndrome de ULLRICH-NOONAN: un síndrome familiar complejo parecido al de Turner pero sin defectos cromosómicos. Además, el síndrome de Noonan se produce en ambos sexos. Las características más destacadas son estatura pequeña, orejas malposicionadas y numerosas malformaciones esqueléticas poco importantes siendo las más comunes pectus excavatum y cúbito valgo. La inteligencia es un poco por debajo de lo normal, si bien la mayor parte de los niños con este síndrome completan los estudios primarios. En un 50% de los sujetos se observan anormalidades cardíacas. Es un síndrome bastante frecuente (1:1000). La herencia es autosómica dominante Síndrome de ULLRICH-SCHEIE: un síndrome metabólico caracterizado por un enturbiamiento progresivo de la córnea y displasia general del esqueleto. La enfermedad se inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las características más importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y múltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal. También es conocido como síndrome de Hurler tardío Síndrome de ULLRICH-TURNER: un desorden endocrino congénito causado por la incapacidad de los ovarios de responder a la estimulación hormonal de la pituitaria. Clínicamente, se observa una corta estatura, ausencia de características sexuales secundarias, desarrollo infantil de la vagina, útero y mamas, inmadurez sexual y defectos cardíacos inconsistentes. La inteligencia puede verse afectada. Las anormalidades oculares incluyen estrabismo y nistagmo y las cardíacas insuficiencia aórtica y otras malformaciones sobre todo en el corazón izquierdo. En un 30-40% de los casos se observa linfedema de la extremidades [ICD-10: Q87.1] Síndrome de UNNA-THOST: una enfermedad hereditaria de la piel, bastante rara que afecta de forma variable las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las lesiones son placas gruesas, córneas y duras de aspecto céreo que ocasionalmente están salpicadas de verrugas rodeadas de halos eritematosos. A veces se observan ademas opacidad de la córnea, pili torti, pérdida de oído y malformaciones dentales. La herencia es autosómica dominante. También se le conoce como síndrome de Brauer y como queratoderma palmoplantar difuso Síndrome de uña-rótula : una enfermedad caracteriza por la tetrada de cambios clínicos en las uñas, codos y rodillas con presencia de cuernos ilíacos. Las uñas pueden estar ausentes o ser hipoplásicas o distróficas (*) con surcos horizontales o verticales (*), o separadas en dos mitadas por una hendidura longitudinal. Las rótulas pueden ser pequeñas, de forma irregular o pueden estar ausentes. Las anormalidades del codo impiden la normal extensión, pronación y supinación. Los cuernos ilíacos son bilaterales y cóniccos con proyecciones posteriore y laterales desde la parte central de los huesos ilíacos de la pelvis (*). La enfermedad se conoce también como enfermedad de Fong o onicoosteodistrofia hereditaria [161200] Síndrome de UPSHAW-SCHULMAN: un síndrome congénito caracterizado por trombocitopenia, púrpura, anemia hemolítica, trombosis hialinas e insuficiencia renal con síntomas neurológicos. Se manifiesta usualmente por ictericia, fiebre, hemorragias sistémicas y retinianas, hematuria, confusión, cefaleas, parestesia, convulsiones, hemólisis, azoemia y coma. Aunque ambos sexos están afectados es prevalente en las mujeres. Puede manifestarse a partir de la infancia. Suele ser fatal en unos pocos días o semanas. Este síndrome es más conocido como enfermedad de Moschowitz Síndrome de URBACH-OPPENHEIM: una rara enfermedad de la piel usualmente que a veces se presenta en pacientes diabéticos, en particular en mujeres. Al comienzo, las lesiones con pápulas múltiples, de color rojizo o amarillento de 1 a 3 mm de diámetro y con el centro deprimido, que evolucionan a placas de escleroderma con una superficie parecida al papel de celofán. A menudo las lesiones se ulceran. Los miembros inferiores suelen ser los más afectados. Histológicamente, se observa una sustitución de las fibras de colágeno por lípidos neutros, con pérdida de la elasticidad de las fibras en las áreas afectadas. Ocurre en dos formas. [ICD-10: L92.1] Síndrome de URBAN-ROGER: una tríada de malformaciones genitales, retraso mental y obesidad asociadas a contracturas de la manos y una osteoporosis generalizada [264010] Síndrome de URBAN-SCHOSSER-SPOHN: displasia hereditaria mucoepitelial. Un desorden caracterizado por lesiones rojas aplanadas que afectan a las mucosas periorificiales con queratosis folicular de piel. La enfermedad va acompañada de fotofobia y nistagmo en la infancia, seguidas de pannus y cataratas. Son muy frecuentes las neumonías en la infancia seguida de enfermedad fibroquística y cor pulmonale en la edad adulta [158310] Síndrome de USCHER: un desorden hereditario raro caracterizado por una sordera debida a la incapacidad de los nervios auditivos para transmitir la señal al cerebro, acompañada de una retinitis pigmentosa con deterioro progresivo de la visión. Según la edad a la que aparece se distinguen varios tipos. Se trata de un desorden de transmisión autosómiva recesiva Síndrome de USHER-SENEAR: pénfigo eritematoso, de tipo benigno, clínicamente parecido al lupus eritematoso [ICD-10: L10.4] Síndrome uretral: Grupo de síntomas que incluye disuria, polaquiuria, tenesmo urinario, dolor lumbar y molestias y calambres suprapúbicos. Sin embargo, habitualmente no se encuentran signos clínicos de la presencia de un germen patógeno ni de otro factor que justifique los síntomas. Suele observarse en las mujeres [ICD-10: N34.3] Síndromes V Sindrome de VAIL: neuralgia del nervio vidiano con intensos dolores paroxismales en la nariz, oreja, cara, cuello y hombro acompañados a veces de síntomas de sinusitis nasal. las crisis son nocturnas, unilaterales, se dan casi siempre en mujeres y no suelen ser producidas por estímulos externos. Síndrome de VALLE: una reacción recurrente de la córnea, caracterizada por un deterioro de la visión central manteniéndose intacta la función retinal periférica. Existen úlceras córneales no dentríticas y un fuerte edema. Por la mañana, al abrir los ojos, la condición es dolorosa y mejora a lo largo del día. Suele ir acompañada de fiebre moderada Sindrome de VALSUANI: anemia perniciosa progresiva que aparece en la mujer durante el embarazo o la lactancia [ICD-10: 15 139 O99.0] Síndrome de van ALLEN: una forma hereditaria de amiloidosis que afecta a ambos sexos. La enfermedad comienza usualmente hacia la 3ª o 4ª décadas, con una neuropatía que afecta a todas las extremidades. Esta es seguida por una debilidad y atrofia musculares, disminución de los reflejos tendinosos profundos, disestesia, dolor punzante y otros desórdenes neurológicos de las extremidades. Los miembros inferiores se encuentran más afectados que los superiores. Frecuentemente, los pacientes padecen úlcera péptica, pérdida de visión (cataratas sin opacidades vítreas), impotencia y desórdenes de los esfínteres. La supervivencia es de unos 12 años. Se trata de una condición de carácter autosómico dominante. Síndrome de van BOGAERT-BERTRAND: un desorden progresivo degenerativo del sistema nervioso central, caracterizado por cambios esponjosos en la sustancia blanca. El cuadro clínico se caracteriza por rigidez muscular, hipotonía, especialmente de los músculos del cuello con caída de la cabeza, macrocefalia y retrasos mental y del desarrollo, atrofia óptica con ceguera y reflejos exagerados. La enfermedad se desarrolla entre los 3 y 9 meses de edad y la muerte suele producirse antes de los 18 meses. Ambos sexos son afectados. La enfermedad es hereditaria, de carácter autosómico recesivo, y afecta más frecuentemente a familias de judíos Ashkenazi. Este síndrome es más conocido como enfermedad de Canavan Síndrome de van BOGAERT-DIVRY: un síndrome familiar caracterizado por angiomatosis de la piel y de las meninges cerebrales con una desmielinización progresiva de la sustancia blanca, hemianopsia y cutis marmorata debidas a las telangiectasias. Clínicamente, se caracteriza por el desarrollo de retraso mental y demencia progresiva, desórdenes piramidales y extrapiramidales, migrañas y trastornos de la visión. Se presenta desde la infancia con un curso progresivo. En la autopsia, se observa una angiomatosis difusa en las meninges. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo Síndrome de van BOGAERT-HOZAY: una forma familiar de acroosteolisis asociada a un ligero retraso mental, atrofia de la piel, dismorfismo facial y defectos oculares. Entre estos, se incluyen asimetría, nariz achatada, orejas malformadas, arcos cigomáticos pronunciados, hipertelorismo, micrognatia, maloclusión, paladar arqueado, hipoplasia de las cejas y de las pestañas, ptosis, astigmatismo y miopía. Las extremidades son cortas y los dedos de manos y pies aplásicos, con aspecto infantil. Ambos sexos son afectados a partir de los 3 años. Se desconoce la etiología. Es posiblemente, un defecto de transmisión autosómica recesiva. [277150] Síndrome de van BOGAERT-NYSSEN-PFEIFFER: leucodistrofia metacrómica. Un término general para un grupo bastante heterogéneo de enfermedades fatales, que cursan con distrofia de la sustancia blanca del cerebro. Se trata de un error de metabolismo que ocurre en varias formas: congénita, infantil, adolescente y adulta, debido a una deficiencia de la enzima aril-sulfatasa. Se deposita un material metacrómico en el cerebro, nervios periféricos, riñones y orina, constituído por lípidos sulfatados que no han sido degradados a cerebrósidos. La enfermedad cursa con parálisis, ceguera y retraso mental. También se conoce como síndrome de Scholz-Bielschowsky-Henneberg Síndrome de van BOGAERT-SCHERER-EPSTEIN: colesterinosis cerebroespinal. Un desorden familiar del metabolismo, probablemente transmitido de forma autosómica recesiva. La enfermedad se inicia en la infancia con demencia, ataxia progresiva, espasticidad y cataratas. En la forma adulta, se desarrollan xantomas en los tendones, pulmones y cerebro con un colesterol en sangre normal o casi normal. Se observa una elevada acumulación de colestanol en la sustancia blanca del cerebro. También es conocido como síndrome de Thiébaut Síndrome de van BUCHEM: hiperostosis cortical generalizada. Un desorden caracterizado por osteosclerosis del cráneo, mandíbulas, clavículas, costillas y diáfisis de los huesos largos que comienza en la pubertad y que conduce a veces a sordera y atrofia óptica debido a la presión que ejercen los huesos de la base del cráneo [239100]. Se debe a una mutación del cromosoma 17q11.2 Síndrome de van den BERGHE: un síndrome mielodisplásico debido a una deleción intersticial del brazo largo del cromosoma 5 con una hiperplasia de micromegacariocitos unilobulados. Ocurre fundamentalmente en mujeres (relación varón/mujer 3:7) de edad avanzada. Cursa con anemia macrocítica, recuentos plaquetarios normales o aumentados y presencia de megacariocitos con núcleo unilobulado o bilobulado. Su curso es más bien benigno, con poca tendencia a la transformación leucémica. También es conocido como síndrome 5q Síndrome de van der HOEVE: osteogenesis imperfecta o huesos frágiles, que puede tomar varias denominaciones según la predominancia de las anormalidades, que consisten en fragilidad ósea, esclerótida azul y sordera, debidos a alteraciones otoescleróticas del hueso temporal. También se conoce como síndrome de Adair. Síndrome de van der HOEVE-KLEIN: desorden de caracter hereditario caracterizado por huesos extremadamente frágiles y esclerótidas de color azul. La enfermedad se inicia en la niñez, con múltiples fracturas, dientes opalescentes, hemorragias capilares y comienzo de sordera. Más conocido como síndrome de Ekman-Lobstein. Síndrome de van der HOEVE-HALBERTSMA-WAARDENBURG: un defecto hereditario congénito de la pigmentación con mechones de pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrómico, nariz ancha, desplazamiento lateral de los puntos lagrimales, epicanto, sordera e hiperplasia de la parte media de las pestañas. El defecto más serio de esta condición es la sordera congénita que puede ser parcial o unilateral (15 al 20% de las personas afectadas). También es conocido como síndrome de Klein-Waardenburg Síndrome de van LOHUIZEN: cutis marmorata teleangiectasia congénita (*) Síndrome de VERGER-DEJERINE: un desorden de la percepción espacial ocasionado por lesiones cerebrales, que se caracteriza por la incapacidad para localizar objetos estáticos o en movimiento en el espacio, por no estimar adecuadamente la distancia y el tamaño de los objetos. La agudeza visual es buena, y rara vez hay pérdida de la visión estereoscópica. Este desorden va asociado a alteraciones de la acomodación y de la convergencia y a una ausencia del reflejo de parpadéo. También conocido como síndrome de Holmes Síndrome de VERNET: parálisis unilateral de los pares craneales IX, X y XI, síndrome del agujero rasgado posterior. Síndrome de VESSEL: un síndrome de sinfalangismo con fusión de las articulaciones falángicas medias, fusión del codo y de los huesos carpianos y tarsianos. Ausencia de los pliegues articulares normales. Sordera debida a la fusión de los huesos del oído medio. Limitaciones de los movimientos de los codos, muñecas y tobillos. También se observan unos rasgos faciales peculiares con hipoplasia de las alas de la nariz, cara alargada, grueso labio superior y puente nasal ancho. Ocasionalmente estrabismo. Se trata de una enfermedad de carácter autosómico dominante con una expresión variable. Es más conocido como sinfalagismo de Cushing Síndrome de VIDAL: una enfermedad de la piel caracterizada por la aparición de manchas o placas circunscritas de piel más gruesa con liquenificación, y fibrosis sin cambios inflamatorios en las nalgas, muslos, abdomen, espalda y hombros como consecuencia de rascarse por un prurito. El embarazo o una infección pueden desencadenar la enfermedad. También se conoce como síndrome de Brocq o liquen crónico simple (*) Síndrome de VIDAL-JACQUET: reumatismo blenorrágico asociado a queratosis palmar y plantar. Síndrome de VIESSEAUX -WALLENBERG: un complejo de síntomas ocasionados por la oclusión de la arteria cerebelosa inferior posterior o una de las ramas que suministran sangre al tronco del encéfalo, lo que ocasiona una serie de desórdenes sensoriales y simpáticos, signos cerebelosos y piramidales, con evidencia de afectación de los pares 5º, 9º, 10º y 11º craneales. La enfermedad comienza por la aparición de un vértigo súbito, que se debe a una afectación de la región del núcleo de Deiter. Siguen naúseas, vómitos, ataxia ipsilateral, hipertonicidad muscular, lateropulsión, y otros signos cerebelosos. Puede haber también dolor y parestesia facial, nistagmo homolateral, tos, disfagia, disfonía, disartria, y diplopía y los pacientes muestran dificultades para tragar. Este síndrome se presenta con mayor frecuencia en personas de más de 40 años. Síndrome de VILLARET: un síndrome de parálisis ipsilateral de los 9º, 10º, 11º, 12º y a veces del 7º pares craneales y de las fibras simpáticas cervicales. Las manifestaciones clínicas de este síndrome, incluyen el síndrome de Horner y la parálisis del paladar blando, faringe y cuerdas vocales. En algunos casos, puede también haber parálisis de los músculos constrictores superiores de la faringe, tumefacción del paladar blando y de la laringe, pérdida del sentido del gusto en el tercio posterior de la lengua, y parálisis del esternocleidomastoideo y del trapecio. Se debe a una lesión en el espacio retroparótido. Síndrome de VIRCHOW-SECKEL: una forma intrauterina de dwarfismo caracterizada por una estatura corta y proporcionada, circunferencia craneal reducida, protrusión en el área central de la cara con microcefalia, nariz prominente, y malformaciones del tracto genitourinario y del recto, con retraso mental. Ambos sexos son afectados por igual desde el momento del nacimiento. Se trata de una enfermedad de carácter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Harper. Síndrome de VOGT (Alfred): una forma rara del síndrome de Carpenter (acrocefalopolisindactilia) que combina las características del síndrome de Apert con las del síndrome de Crouzon. Esta condición se caracteriza por malformaciones craneanas (oxicefalia) craneosintosis, cierre prematuro de las suturas craneales, hipertelorismo, proptosis, atrofia ópticay, exoftalmia, estrabismo divergente, hipoplasia maxilar, prognatismo, nariz en pico, fusión de los dedos con uñas únicas, pulgares cortos y extremidades cortas. Está asociado a la facies caracteristica de Crouzon. Pueden producirse retraso mental, fisura palatina y aumento de la presión intracraneal. Se han observado casos de origen autosómico dominante y recesivo, pero muchos casos son esporádicos Sindrome de VOGT II (Alfred): una forma familiar de degeneración de la córnea que afecta primariamente a la membrana de Bowman en la que se forman lesiones planas, de color gris, redondas o poligonales, que se agrupan formando una especie de mosaico y dando a la zona afectada el aspecto de la piel de un cocodrilo. Esta enfermedad es propia de la tercera edad. Síndrome de VOGT (Cecile): un defecto hereditario congénico de la pigmentación que mechones de pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrómicos, nariz ancha, desplazamiento lateral de los punto lagrimales, epicanto, sordera e hiperplasia de la parte media de las pestañas. El defecto más serio de esta condición es la sordera congénita que puede ser parcial o unitaleral (15-20% de las personas afectadas). Este síndrome es más conocido como síndrome de Klein-Waardenburg Síndrome de VOGT-KOYANAGI-HARADA: una enfermedad bastante rara caracterizada por panuveitis, desprendimiento grave de retina (*) y signos de irritación meníngea. También pueden presentarse alteraciones auditorias y cambios en la piel. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en sujetos de color con una mayor preonderancia en las mujeres entre los 30 y 40 años de edad. También se conoce como enfermedad de Harada Síndrome de VOGT-VOGT (Oscar y Cécile): este síndrome se debe a una lesión del cuerpo estríado, usualmente asociada a un problema durante el nacimiento. Es una forma atetoide de parálisis cerebral. Se caracteriza por una agregación anormal de fibras nerviosas mielinizadas en el sistema nervioso central, sobre todo en el cuerpo estríado al que confiere un aspecto marmóreo. Los síntomas clínicos son movimientos atetoides y coreidiformes, que comienzan el primer año de vida, y que son sustituídos sucesivamente por rigidez, problemas para andar y para hablar, risas o llantos espasmódicos y deficiencia mental. Síndrome de VOLKMANN: cuadro clínico caracterizado por la contractura en flexión de la muñeca y los dedos por una retracción de los músculos flexores del antebrazo producido por un aumento de la presión tisular Síndrome de von VOSS-CHERSTOY: un síndrome de múltiples malformaciones congénitas del que se conocen muy pocos casos. Se caracteriza por encefalocele occipital y focomelia y otras malformaciones que pueden afectar las extremidades superiores, la cara, el cerebro, el corazón, los pulmones y el sistema gastrointestinal. Los niños con este síndrome mueren poco después del nacimiento Síndrome de VROLIK: una enfermedad congénita de los huesos con hipostosis generalizada en la que los huesos cortos son frágiles y muy sensibles a las fracturas. Otras anormalidades incluyen dwarfismo de miembros cortos, extremidades deformes, cabeza de caucho, fontanelas muy amplias, hipotonía muscular, esclerótida azul y hernia inguinal. Los niños suelen nacer muertos o sobreviven solo unos días. Es un desorden de caracter autosómico recesivo, también conocido como enfermedad de Porak-Durante Síndrome de VULPIAN: atrofia muscular progresiva espinal que se inicia por el hombro. Síndromes W Síndrome de WAARDENBURG: un síndrome de acrocefalosindactilia que recibe varias denominaciones según los tipos de 1 a 4. Se caracteriza por la ausencia de fusión de los huesos cortos tubulares, oligodactilia de los pies y otras malformaciones sistémicas como la estatura corta, quistes pericardíacos, prolapso rectal y orejas deformes. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante. Síndrome de WAARDENBURG II: síndrome de anoftalmía-sindactilia [206920] Síndrome de WAARDENBURG-KLEIN: un defecto hereditario congénico de la pigmentación que mechones de pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrómicos, nariz ancha, desplazamiento lateral de los punto lagrimales, epicanto, sordera e hiperplasia de la parte media de las pestañas. El defecto más serio de esta condición es la sordera congénita que puede ser parcial o unitaleral (15-20% de las personas afectadas) Síndrome de WAARDENBURG-HIRSCHPRUNG: una neuropatía caracterizada por la asociación de la enfermedad de Hirschprung (megacolon aganglionar) con el síndrome de Waardenburg, en este caso con mechones de pelo blanco, pestañas blancas, iridocromia y obstrucción intestinal. Es un desorden de tranmisión autosómica recesiva. Síndrome de WAGNER: degeneración hialoideo-retinal hereditaria. una enfermedad ocular familiar caracterizada por cambios en el fondo periférico con vasos retinales estrechos y sin recubrimiento, pigmentación de la retina, membranas circulares en el humor vítreo unidas al ecuador retiniano y atrofia del coroides. Es un desorden de caracter autosómico dominante Síndrome de WALDENSTRÖM: desorden caracterizado por una necrosis unilateral o bilateral aséptica de la enfisis de la cabeza del fémur (caput femoris), como consecuencia de un aporte insuficiente de sangre al hueso. Se observa dolor moderado en la cadera, con entumecimiento y movimientos restringidos de la cadera y cojera en el miembro afectado. La cojera se acentúa a medida que la enfermedad progresa como resultado de un acortamiento cada vez mayor del fémur. El tipo esporádico es unilateral en la mayor parte de los casos y es prevalente en los niños. La enfermedad se inicia entre los 5 y 10 años de edad. El tipo hereditario es de carácter autosómico dominante y se observa por igual en ambos sexos con una mayor prevalencia de la forma bilateral. También conocido como enfermedad de Calvé-Legg- Perthes. Síndrome de WALDENSTRÖM-KJELLBERG: un síndrome caracterizado por una anemia ferropénica, cambios atróficos en las membranas de la boca, glosofaríngeas y esofágicas con coiloniquia y disfagia. Puede darse como complicaciones carcinoma de la lengua y de la región postcricoide. Es una condición que afecta a las mujeres de mediana edad, rara vez a los hombres. Se desconoce su etiología. Síndrome de WALKER-WARBURG: un desorden letal del cerebro caracterizado por hidrocefalo, agiria cerebral, displasia retinal y otras anormalidades oculares con encefalocele occipital ocasional. Otros signos asociados son pene pequeño, criptorquidia, hidronefrosis, obstrucción de la yuncción pelviurética, fístula anoperineal y talipes. La mayor parte de los pacientes muere en el plazo de un año. La herencia es de carácter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Chemke o síndrome de Pagon Síndrome de WALLENBERG: un complejo de síntomas ocasionados por la oclusión de la arteria cerebelosa inferior posterior o una de las ramas que suministran sangre al tronco del encéfalo, lo que ocasiona una serie de desórdenes sensoriales y simpáticos, signos cerebelosos y piramidales, con evidencia de afectación de los pares 5º, 9º, 10º y 11º craneales. La enfermedad comienza por la aparición de un vértigo súbito, que se debe a una afectación de la región del núcleo de Deiter. Siguen naúseas, vómitos, ataxia ipsilateral, hipertonicidad muscular, lateropulsión y otros signos cerebelosos. Puede haber también dolor y parestesia facial, nistagmo homolateral, tos, disfagia, disfonía, disartria, y diplopía y los pacientes muestran dificultades para tragar. Este síndrome se presenta con mayor frecuencia en personas de más de 40 años. Síndrome de WARD: carcinoma nevoide de células basales asociado a disqueratosis palmar y plantar. Síndrome de WARD II: desorden hereditario de carácter autosómico dominante de alta penetración y expresión variable. Se caracteriza por múltiples nódulos cutáneos que tienden a volverse malignos con la edad (*), quistes en las mandíbulas, y una gran variedad de otras malformaciones esqueléticas de menor importancia. Es frecuente un retraso mental y estos pacientes muestran una mayor incidencia de fibromas ováricos. Es más conocido como síndrome de Gorlin-Goltz Síndrome de WARD-ROMANO: prolongación del intervalo Q-T del electrocardiograma, asociado a síncope, taquiarritmia ventricular y muerte súbita. Puede ocurrir en la infancia o durante un tratamiento anestésico. Síndrome de WARTENBERG: Braquialgia parestésica nocturna o síndrome del túnel carpiano. Compresión del nervio radial sensorial que produce un dolor significativo en el tercio inferior del antebrazo. Es producido por un trauma, o una tumor cercanos o por una repetida desviación y pronación del cubital que ocasiona la compresión del nervio entre los tendones del músculo braquioradial y extensor largo radial del carpo. Síndrome de WATERHOUSE-FRIDERICHSEN: insuficiencia adrenal aguda debido a una hemorragia masiva en la glándula adrenal, a menudo bilateral que tiene lugar en el caso de algunas meningitis malignas. Se deben a infecciones bacterianas fulminantes en su mayor parte ocasionadas por meningococos, H. influenza o E. coli. Síndrome de WATSON: un síndrome bastante raro descrito como una combinación de estenosis pulmonar, manchas de café-con-leche, baja inteligencia y estatura corta. La lista de síntomas puede incluir también macrocefalia y nódulos de Lisch en la mayor parte de los sujetos y un tercio de los pacientes padecen neurofibrosis, que se solapa con el síndrome de Noonan. Se trata de un desorden de caracter autosónico dominante. Síndrome de WATSON-MILLER: un síndrome congénito que se inicia en ambos sexos en los tres primeros meses de vida. Se caracteriza por una marcada colestasis intrahepática debida a hipoplasia del conducto biliar interlobular, con ictericia neonatal y hepatomegalia a partir del tercer mes. La lista de síntomas incluye cara dismórfica (achatada), frente prominente, aspecto mongoloide, nariz bulbosa y anormalidades esqueléticas. Ocasionalmente xantomas (*) y prurito. Murmullo mesosistólico, retraso mental y del crecimiento. En los varones, hipogonadismo. La etiología es desconocida. También se conoce como síndrome de Alagille Síndrome de WEAVER-SMITH: un síndrome caracterizado por un gran tamaño al nacer, crecimiento y maduración esquelética acelerados, y malformaciones craneofaciales, esqueléticas y neurológicas. Las primeras consisten en una frente ancha, occipucio aplanado, grandes orejas, hipertelorismo, filtrum muy largo y una relativa micrognatia. Las malformaciones de las extremidades consisten en camptodactilia, pulgares anchos, clinodactilia, articulaciones de la rodilla y codo con limitación de movimientos, ensanchamiento de las extremidades distales de los huesos largos y pies deformes. Adicionalmente, puede observarse hipertonía, retraso piscomotor, voz grave, hernia inguinal y umbilical y pezones invertidos. Se desconoce su etiología Síndrome de WEBER: parálisis oculomotora total o parcial y hemiplejía contralateral debidas a lesiones del núcleo del III par craneal y de las fibras ventrales que cruzan el cerebro medio y el tracto piramidal. Las lesiones más frecuentes se deben a hemorragias o trombosis aunque a veces un tumor de la pituitaria puede extenderse dorsalmente ocasionando este síndrome, que también es conocido como parálisis de Weber Síndrome de WEBER II: un desorden congénito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza por nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigémino asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Es más conocido como síndrome de Sturge-Weber o hemangiomatosis de Dmitri Síndrome de WEBER-COCKAYNE: una forma de epidermolisis bullosa. Consiste en erupciones ampollosas no inflamatorias sobre todo en las pies y con menos intensidad en las manos. La enfermedad se inicia como consecuencia de un trauma mecánico en la primera infancia y también en la edad adulta, especialmente en verano. Cuando las ampollas se rompen se produce un dolor agudo, cicatrizando sin dejar rastro. Ocasionalmente, esta condición va asociada a hiperhidrosis. Probablemente se trata de una forma leve de una epidermolisis ampollosa simple Koebner. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante. Síndrome de WEBER-KLIPPEL: aneurisma arteriovenoso. Venas varicosas que afectan usualmente las piernas, las nalgas, el abdomen y la parte inferior del tronco. Las anormalidades vasculares se presentan al nacer o pueden aparecer en la infancia. A medida que el niño crece, el miembro afectado se hipertrofia. Frecuentemente este desorden va acompañado de un retraso mental moderado. Las mayor parte de los casos conocidos son esporádicos y no parece existir una base genética. Más conocido como síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber Síndrome de WEDDERHORN: un defecto congénito de las estructuras ectodérmicas y medodérmicas en las que la ausencia de glándulas sudoríparas altera la regulación del calor. También están ausentes las glándulas sebáceas. Las características clínicas de este síndrome son una piel seca, grisácea con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies característica con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los niños afectados son algo más pequeños de lo normal. La etiología es desconocida. Ocurre en varones. También se conoce como síndrome de Christ-Siemens-Touraine Síndrome de WEIL-ALBRICHT: un desorden congénito del desarrollo que comienza en la infancia o al inicio de la adolescencia que combina una displasia ósea fibrosa poliostótica, con una pigmentación café- con-leche de la piel y desórdenes endocrinos, especialmente una pubertad precoz en las niñas. Los huesos largos son los más frecuentemente afectados. La pubertad se alcanza entre los 5 y 10 años de edad. Este síndrome predomina en las hembras. Esta condición es parecida al síndrome de Jaffe-Lichtenstein del que se diferencia por la precocidad sexual y la pigmentación de la piel Síndrome de WEILL: Hemi-hiperestesia neuromuscular en la tuberculosis pulmonar. Se observa en el mismo lado que la lesión pulmonar y si la tuberculosis es bilateral, del lado en la que es más pronunciada. Síndrome de WEILL-MARCHESANI: un síndrome muy raro caracterizado por órbitas hundidas, hipoplasia maxilar, paladar estrecho y cristalino esférico y pequeño, miopía con o sín glaucoma, frecuente ectopia de las lentes, ceguera ocasional, dientes malformados y malalineados y defectos cardíacos. La osificación tardía de las epífisis es una de las anomalías de este síndome. La herencia es autosómica recesiva. De los 16 casos conocidos, 11 fueron hembras. El inicio de esta condición se extiende entre los 9 meses y los 13 años Síndrome de WEILL-REYS-ADIE: un fenómeno neurológico en el que una o ambas pupilas están dilatadas y responden lentamente a los estímulos luminosos o de proximidad, acompañado de una lenta constricción y relajacion así como de una acomodación deteriorada. También puede observarse una pérdida de los reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 años. Más conocido como síndrome o pupila de Adie Síndrome de WEISENBURG-SICARD-ROBINEAU: síndrome de neuralgia glosofaríngea. Un desorden caracterizado por dolor paroxístico en la región tonsilar, faringe lateral y base de la lengua, que irradia a los oídos, nasofaringe y parte posterio de la lengia. Se agrava por comer, hablar e incluso por mover la lengua y, ocasionalmente, produce un aumento de la salivación. Se trata de una condición bastante rara que se produce sobre todo en la tercera edad Síndrome de WEISS-BAKER: ataques de síncope transitorios con un marcada bradicardia e hipotensión, con pérdida de conciencia debidos a una fuerte presión en el cuello sobre la bifurcación de las arterias carótidas lo que produce la exciación de los baroreceptores del seno carotídeo. Pueden ir precedidos o acompalados de signos neurológicos focales. En algunos casos, puede sobrevenir la muerte por paro cardíaco. Las personas de la tercera edad, especialmente aquellas que tienen placas calcificadas arterioscleróticas son mas susceptible Síndrome de WEISSENBACHER-ZWEYMÜLLER: Desorden de origen genético cuyas características principales son un cierto grado de hendidura palatina, cataratas y/o desprendimiento de retina a una edad muy temprana y una mandíbula muy corta. También es conocido como síndrome de Stickler Síndrome de WEISSENBACHER-ZWEYMÜLLER II: este síndrome congénito se considera como la expresión neonatal del síndrome de Wagner. Se caracteriza por sordera sensorineural, miembros cortos, articulaciones gruesas, especialmente en las rodillas y los codos. En muchos casos se observa paladar hendido. Los principales hallazgos radiológicos son epífisis larga, y platispondilia moderada especialmente en la región torácida inferior. Los síntomas están presentes al nacer aunque se hacen más aparentes al final de la infancia. También es conocido como síndrome de Insley-Astley Síndrome de WELANDER: un tipo de distrofia muscular observada en Suecia y ocasionalmente en otras áreas. Se inicia como una paresis con atrofia de los músculos extensores de la porción distal de las extremidades, y se expande proximalmente. Los síntomas son debilidad de las manos. La enfermedad se inicia entre los 40 y 60 años. Es de etiología desconocida Síndrome de WELLS: el síndrome de Wells es una dermatosis inflamatoria de patogenia desconocida, caracterizada por episodios recidivantes de placas edematosas, eritematosas y/o violáceas, que progresivamente se van infiltrando y tornando morfeiformes. Síndrome de WERDNIG-HOFFMANN: una forma infantil de la atrofia muscular espinal progresiva que resulta de la degeneración de las células del cuerno anterior de la médula espinal. El síndrome está presente en el momento del nacimiento o se inicia poco después. Se caracteriza por hipotonía, parálisis flácida y la muerte, que sobreviene en la mayor parte de los casos en los tres primeros años. También se conoce esta enfermedad como atrofia de Hoffmann [ICD-10: G12.0] Síndrome de WERNER: un desorden de carácter recesivo que ocasiona en los jóvenes mal aspecto y muchas de las enfermedades propias del envejecimiento, incluyendo arteriosclerosis, cáncer, diabetes, osteoporosis, cambios de la piel y encanecimiento de los cabellos. Es una enfermedad relativamente frecuente en Japón con una incidencia de 3 personas por millón [277700]. También es conocida como progeria del adulto Síndrome de WERNER II: una rara anomalía que afecta a ambos sexos, presente desde el nacimiento. Se caracteriza por piernas cortas debido a la ausencia bilateral de la tibia, polidactilia en manos y pies, ausencia de pulgares y movimientos reducidos de las rodillas. Se trata de un desorden de caracter autosómico dominante [188770] Síndrome de WERNICKE-KORSAKOFF: una asociación de los síndromes de Gayet-Wernicke y de Korsakoff que se observa con frecuencia en los pacientes alcohólicos. Los sujetos desarrollan los síntomas del síndrome Korsakoff, sobre todo amnesia con o sin polineuropatia. Síndrome de WERNICKE: una condición frecuente de la tercera edad caracterizada por una memoria defectuosa, pérdida del sentido de la orientación y desorientación con confabulación Síndrome de WERTHER: un síndrome del que existen varias variantes, caracterizadas por erupciones recurrentes de vesículas, pápulas y lesiones papulonecróticas en las nalgas y en las superficies extensoras de las extremidades, acompañadas de fiebre, dolor de garganta, diarrea y eosinofilia. Es una variante del síndrome de Gougerot-Ruiter. Síndrome de Werther: intento de suicidio entre los jóvenes después del suicidio de un personaje popular. ESte fenómeno fué descrito por primera vez en 1774 después de la publicación de la novela de Goethe, las desventuras del joven Werther Síndrome de WERTHER: una enfermedad alérgica de la piel caracterizada por eritema, pápulas, vesículas, pústulas, exudación, edema urticarico, hemorragias cutáneas, telangiectasias y arteriolitis de los vasos cutáneos. A menudo, se observa fiebre, artralgia y manifestaciones gastrointestinales. Este síndrome se presenta de forma aguda y crónica, y a cualquier edad. Es prevalente en las mujeres. Es más conocido como síndrome de Gougerot-Ruiter Síndrome de WESTPHAL: una forma familiar de parálisis hipocalcémica intermitente. Se caracteriza por ataques periódicos de parálisis flácida de las extremidades y del tronco asociados a arreflexia y ausencia de excitabilidad eléctrica de los músculos. La enfermedad aparece usualmente entre los 7 y 21 años de edad. Los ataques puede ser desencadenados por infusiones de glucosa e insulina, la ingestión de muchos alimentos o la administración de epinefrina. También es conocido como síndrome de Cavaré- Romberg Sindrome de WESTPHAL-BERNARD: un término histórico para la papilitis estenosante primaria, una forma rara de estenosis benigna de la papila de Vater, de etiología desconocida Síndrome de WEST: espasmos o convulsiones que se presentan en niños entre los 3 y 8 meses de edad, asociados a un electroencefalograma muy anormal, un cierto retraso del crecimiento y anomalías en el comportamiento. Síndrome de WEYER: poliatresia congénita. Una malformación congénita con atresia completa o parcial de varias partes de tracto digestivo así como con desplazamiento de los conductos biliares y de los vasos próximos, con o sín fístula gastroesofágica y la presencia de aire en el tracto digestivo. Otras malformaciones pueden ser ecodactilismo y defectos cardíacos y renales. Se debe a lesiones producidas en la vida embrionaria Síndrome de WEYERS: un síndrome presente desde el momento del nacimiento que afecta a ambos sexos, caracterizado por polidactilia postaxial de las manos y de los pies, hexadactilia y fusión de los 5º y 6º metatarsos y metacarpos, con hendudira de la sínfisis mandibular. Otras características son malformaciones de los incisivos inferiores, uñas hipo- y displásicas y estatura corta. Se trata de una enfermedad hereditara de caracter autosómico dominante con una expresión variable. También es conocida como síndrome de Miller o síndrome de Curry-Hall Síndrome de WEYERS II: un síndrome familiar de etiología desconocida, presente desde el momento del nacimiento, caracterizado por la asociación de anormalidades del iris, desórdenes de la córnea y desarrollo anormal de los dientes. Las malformaciones incluyen displasis y pequeñas perforaciones del iris, sinequias, microftalmía, opacidad de córneal, microdontismo, oligodontismo, hipoplasia del esmalte y virilización. Más tarde, se observa dwarfismo y distrofia miotónica. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante. Síndrome de WEYERS III: un síndrome muy raro caracterizado por malformaciones oculares, dismorfismo craneofacial, defectos de los dientes, malformaciones en manos y en pies y retraso del desarrollo mental. Los defectos oculares incluyen microcórneas con o sin microftalmos, iris finos y porosos, glaucoma, atrofia óptica, fisuras palpebrales, hipertelorismo o hipotelorismo y síndrome de Adie-Holmes. Los defectos dentales suelen ser hipoplasia del esmalte y anodoncia. Otras anormalidades son clinodactilia, camptodactilia y sindactilia entre el 4º y 5º dedos; sordera, puente nasal prominente, hipotricosis, fisuras labial y palatina, paraparesis espástica, ataxia, disartria, y convulsiones. También conocido como síndrome de Meyer-Schwickerath Síndrome de WEYERS-FÜLLING: una displasia ectodérmica que combina múltiples anormalidades oculodentofaciales debidas a una lesiones desconocidas sobre el embrión. Se observa hipoplasia de las raíces dentales de los dientes de leche y una pérdida prematura de los dientes. Las anormalidades oculares incluyen cataratas congénitas, microftalmía y glaucoma, y las de la cara, filtrum corto, nariz aplastada y micrognatia relativa con un cierre incompleto de la sutura frontocigomática. Síndrome de WEYERS-HERTWIG: un desorden hereditario del desarrollo meso-ectodérmico muy raro que combina defectos de los huesos cúbital y peroneo, con unos segmentos reducidos en el esternón, pterigión antecubital y malfomaciones congénitas de los riñones y del bazo. Otras características variables incluyen fisura palatina y labial, hipoplasia del maxilar, y deformación del extremo acromial de la clavícula. Síndrome de WEYERS-THIER: síndrome oculovertebral. Un complejo de síntomas parecidos a los de los síndromes de Goldehaar, Aicardi y al síndrome de displasia espondilocostal de Jarcho-Levin. El síndrome consiste en una combinación de microfolftalmia y colobomas o anoftalmia con órbitas pequeñas, cara torcida debida a una displasia asimétrica de los tejidos blandos del maxilar, macrostomía con dientes malformados y maloclusión, malformaciones vertebralrd y anormalidades costales tales como costillas ramificadas o hipoplásicas Síndrome de WHITE: una enfermedad de piel que se inicia en la infancia hacia los 10 años, raramente antes. La larga lista de síntomas incluye pápulas queratótica que forman costras que cubren las zonas seborreicas del cuerpo como el pecho, las orejas, los pliegues nasilabiables, el cuero cabelludo, el abdomen y las ingles. La eliminar la lesión se observa una especie de poro. En ocasiones, las lesiones se unen para formar grandes y espesas placas hipertróficas con un mal olor. Ambos sexos son afectados por igual. La condición es agravada por la luz solar. La etiología es desconocida Síndrome de WHITNALL-NORMAN: una forma rara de ceguera congénita que resulta de malformaciones de la retina, opacidad de las lentes y atrofia del iris. Puede producirse retraso mental entre los 18 meses y 5 años. La sordera puede aparecer a partir de la infancia. Solo afecta a los varones. Es más conocido como enfermedad de Norrie Síndrome de WIEDEMANN: un síndrome de malformaciones del embrión que ocurren en los nacidos de madres tratadas con talidomida durante el embarazo. Se caracteriza sobre todo por las graves malformaciones de las extremidades. Las malformaciones dependen de las fechas en las que el fármaco fué administrado, siendo el período más crítico el situado entre los días 37 y 50 de la gestación. Varían desde la amelia hasta sólo malformaciones de los pulgares. Todas ellas suelen se bilaterales y predominan en las extermidades superiores. Otras anormalidades incluyen malformaciones craneales, hidrocéfalo, meningomielocele, macroftalmia o anoftalmia, fisura palatinam hemangiomas en la cara, anormalidades cardiovasculares y malfromaciones en los tractos genitourinario y intestinal. Usualmente, la inteligencia es normal. También se conoce este síndrome como síndrome de Lenz Síndrome de WIEDEMANN II: un síndrome congénito caracterizado por una amplia variedad de malformaciones, sobre todo asimetrías de las manos y de los pies, hemihipertrofia de un lado de la cara, engrosamiento de la piel, masas de tejidos subcutáneos, nevos epidérmicos y macrodactilia. Durante los primeros años de la vida se observa un crecmiento acelerado, con anormalidades pulmonares y viscerales, lipomatosis pélvica, escoliosis, cifosis, atrofia muscular y convulsiones. La etiología es desconocida. Afecta a ambios sexos por igual y no muestra preferencias raciales o étnicas Síndrome de WIEDEMANN-BECKWITH-COOMBS: síndrome congénito caracterizado por un gran tamaño de las adrenales que aparece lobuladas (* ) Los síntomas más importantes son gigantismo, macroglosia y malformaciones umbilicales, hepato y esplenomegalia, hiperplasia de las adrenales y de los riñones, anomalías congénitas del tracto urinario, ligera microencefalia, convulsiones clónicas y a menudo omfalocele (hernia congénita del cordón umbililical). En algunos pacientes se desarrolla hemihipertrofia con un mayor riesgo de aparición de un carcinoma adrenal. También son frecuentes en estos sujetos, tumores de Wilm y otros neoplasmas abdominales. En algunos casos se puede observar retraso mental Síndrome de WIEDEMANN-GENÉE: un síndrome genético de retraso mental muy raro con múltiples malformaciones. Las características faciales incluyen fisuras palpebrales y palatinas, micrognatia e hipoplasia del malar, orejas y párpados malformados y un puente nasal ancho. Las anormalidades esqueléticas incluyen antebrazos cortos y arqueados, desarrollo incompleto del radio y del cúbito, ausencia del meñique y del dedo pequeño del pie y crecimiento tibial y fibular incompelto. También se encuentran costillas supernumerarias, defectos cardíacos (ducto arterioso, defectos del septo ventricular, ossium primum, etc), infecciones pulmonares múltiples, ausencia de hemidiafragma y convulsiones. Síndrome de WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH: un síndrome congénito caracterizado por un retraso en el crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, estatura corta, suturas craneanas abiertas, aspecto similar al observado en la progeria, hipotonia, pseudohidrocéfalo, lipoatrofía y retraso mental. La cara tiene forma triangular, se presentan escasos cabellos, ojos y orejas mal posicionados, cejas poco pobladas, hipoplasia de los huesos de la cara, venas del cuero cabelludo prominentes, micromaxilar, nariz picuda, prognatismo y lipodistrofia subcutánea. La muerte suele sobrevenir antes de los 6 años. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo. Síndrome de WIEDEMANN-TOLKDORF: un síndrome de retraso mental, comienzo del habla retrasado, crecimiento acelerado, facies peculiar y malformaciones de las manos y los pies. Síndrome de WILDERVANCK: un síndrome en el que se combinan la fusión de las vértebras cervicales con tortícolis (síndrome de Klippel-Feil) con parálisis abducente (síndrome de Stilling-Türk- Duane) y sordera congénita. Otros defectos asociados incluyen fisura palatina, anomalías dentales, epidermoides bulbares, ataques epilépticos, hipoplasia y asimetría facial, lipomas subconjuntivos, micrognatia, paladar estrecho, retraso mental, nistagmo e iritis heterocrómica. Este síndrome se presenta casi exclusivamente en mujeres y afecta al 1% de todas las sordas. También es conocido como síndrome de Franceschetti-Klein-Wildervanck Síndrome de WILDERVANCK II: disostosis zigomaticomandibulofacial. Un síndrome congénito de retraso mental y múltiples malformaciones craneofacilaes y oculares. Otros síntomas incluyen estatura corta. sordera y uretra anormal Síndrome de WILKINS-BERGADA: un síndrome caracterizado por gónadas pequeñas situadas bien en el escroto, bien en el canal inguinal, pene pequeño e hipospadias. No existen otras anormalidades. Se presenta en el momento del nacimiento y afecta sólo a los varones. La herencia está probablemente ligada al cromosoma X Síndrome de WILLAN-PLUMBE: una enfermedad inflamatoria de la piel usualmente crónica, caracterizada por una erupción escamosa de color blanco plateado con lesiones color rojo salmón bien delimitadas en el cuero cabelludo y en las superficvies extensoras de las extremidades. La forma guttata está confinada al tronco y a las extremidades proximales y el tipo generazliado afecta a todo el cuerpo, presentando eritema. Esta enfermedad se observa raras veces antes de los 4 añps y es más frecuente durante la pubertad o la menopausia. Se trata de una enfermedad de caracter autosómico dominante. También se la conoce como lepra de WILLAN Síndrome de WILLIAMS-POLLOCK: un síndrome familiar caracterizado por múltiples neuromas de las mucosas, carcinoma medular de la glándula tiroides y asociado con frecuencia a un síndrome de Marfan. También se conoce como síndrome de Gorlin-Vickers Síndrome de WILLIGE-HUNT: un desorden que se asemeja a la forma adulta del parkinsonismo pero menos intenso. Se caracteriza por temblores, bradicinesia, disartria, rigidez, y cara inexpresiva. Las funciones mentales se mantienen intactas y no se producen alteraciones de los reflejos. Se debe a una degeneración del globus pallidus. Ambos sexos son afectados, iniciándose la enfermedad entre los 10 y 30 años. Es un desorden de caracter autosómico dominante. También se denomina parálisis de Hunt Síndrome de WILSON-MIKITY: un fallo respiratorio sin razones aparentes observado en prematuros. Radiográficamente se observan secuencialmente areas colapasadas y superinfladas secuencialmente (*) Síndrome de WISKOTT-ALDRICH: un síndrome que solo ocurre en los varones, caracterizado por la tríada de eczema, profunda trombocitopenia y frecuentes infecciones debidas a una deficiencia inmunológica. Es un defecto recesivo ligado al sexo, con una deficiencia de las funciones de los linfocitos T y B. La muerte suele llegar antes de los 10 años debido a las reiteradas infecciones [ICD-10: D82.0] Síndrome de WOHLFART-KUGELBERG-WELANDER: atrofia muscular espinal juvenil, caracterizada por una debilidad muscular progresiva debida a la degeneración de las células del cuerno anterior de la médula. La enfermedad comienza entre los 2 y 15 años. Los primeros síntomas consisten en debilidad y atrofia de los músculos proximales de las extremidades, sobre todo de las piernas, siendo afectados a continuación los músculos del tronco y los distales de las extremidades. Auqnue ambos sexos son afectados, la enfermedad es más severa en los varones. La condición tiene un caracter autosómico recesivo, y muchas familias muestran al mismo tiempo el síndrome Werdnig-Hoffman. A menudo es confundido con una distrofia muscular Síndrome de WOHLWILL-ANDRADE: una forma hereditaria de amiloidosis con acumulación de amiloide en órganos y tejidos. Se caracteriza por síntomas predominantemente neurológicos, con un comienzo a la 3ª o 4ª década. Afecta a ambos sexos por igual. El primer síntoma es una hipotensión que es seguida por parestesias simétricas de las extremidades inferiores y alteraciones motoras pudiendo expandirse a las extremidades superiores. Entre la larga lista de síntomas se incluyen ausencia de los reflejos profundos, lesiones de la piel con úlceras, debilidad muscular, impotencia, menopausia prematura, hipohidrosis, incontinencia urinaria y fecal, constipación o diarrea, presencia de mucosidades en las heces y otras complicaciones gastrointestinales. Síndrome de WOLF-HIRSCHHORN: un raro síndrome caracterizado por microcefalia y una cara peculiar (*) , asociadas a malformaciones cardíacas, renales y genitales. La mayor parte de los niños mueren antes de nacer o durante la infancia. Se debe a una deleción parcial en el brazo corto del cromosoma 4 [194190] Síndrome de WOLFF-PARKINSON-WHITE: un síndrome de conducción cardíaca anormal, en el cual los impulsos sinoauriculares son transmitidos a los ventrículos simultáneamente por medio del nodo sinoatrial y una vía anormal. Los impulsos atriales preexcitan los ventrículos a través de una fibras llamadas haz de Kent que hacen un by-pass, de modo que los impulsos llegan a los ventrículos antes que los impulsos transmitidos por el sistema de normal de His-Purkinje. Se produce un acortamiento del intervalo P-R y un alargamiento del intervalo QRS. En algunos casos, puede ocurrir una taquicardia supraventricular que puede ser fatal si el gasto cardíaco se reduce demasiado. Este síndrome es más frecuente en niños con enfermedades cardíacas congénitas, especialmente en aquellos con la anomalía de Ebstein. Muchos pacientes son asintomáticos Síndrome de WORINGER-KOLOPP: una enfermedad rara y crónica de la piel que muestra lesiones eritematosas escamosas con infiltraciones epidérmicas densas de linfomas de células T. Afecta sobre todo a los adultos jóvenes. Se observan placas aisladas en la parte distal de las piernas que crecen lentamente. Otros síntomas incluyen cólicos intestinales, pérdida de apetito, cefaleas, palidez, hepatomegalia, heces descoloridas, sed y cambios de personaidad con fatiga e irritabilidad. También es conocido como síndrome de Dupont-Vandaele (*) Síndrome de WORSTER-DROUGHT: parálisis suprabulbar congénita. Una enfermedad hereditaria, no progresiva, más frecuente en los niños (3:1) que se diagnostica usualmente a los 6 años. Se caracteriza por movimientos anormales de la lengua y de los labios, sacudidas violentas de la mandíbula, y tetraparesis espástica entre otros síntomas. La mayor parte de los pacientes muestran también malformaciones como paladar hendido, micrognatia y fusión dental [185480] Síndrome de WYBURN-MASON: una malformación arterio-venosa retiniana unilateral asociada a una malformación arterio-venosa aneurismática ipsilateral, y a un nevus flammeus homolateral en la región ocular correspondiente. Síndromes Y Síndrome de YIM-EBBIN: síndrome muy raro de amelia, con fisura palatina e hidrocefalia. Las características más frecuentes son: enoftalmia, hidrocefalia, coloboma del iris, anormalidades de la pupila, ausencia de radio y de cúbito, implantación baja de los orejas, labio leporino, gigantismo, y hemangiomas capilares Síndrome de YORIFUJI-OKUNO: un síndrome caracterizado por una displasia pancreática con hiperglucemia, malformaciones cardíacas (tetralogía de Fallot) y convulsiones. Los niños nacen muertos o mueren al poco de nacer [600001] Síndrome de YOUNG: síndrome de hiperfunción de la hormona somatotrópica. Se caracteriza por un rápido aumento de peso en el tercer trimestre del embarazo, recién nacido de más de 4 kg de peso e hiperlactación. Este síndrome puede darse después de la menopausia Síndrome de YOUNG-SIMPSON: un síndrome de hipotiroidismo, facies particular y retraso mental. Entre la larga lista de síntomas asociados a este síndrome se incluyen nistagmo, microcefalia, blefarofimosis, occipucio prominente, nariz larga y bulbosa, implantación anormal de las orejas, enanismo y muerte neonatal. Muchas veces también se presentan retrognatia/micrognatia, anomalías del nervio óptico, diplejia/paraplegia/cuadriplegia e infecciones respiratorias muy frecuentes Síndrome de YUGE: una forma de uveomeningoencefalitis endémica del lejano oriente. La enfermedad se desarrolla en los adultos con severa inflamación bililateral del iris (iridociclitis), cuerpos ciliares y coroide, asociada a una meningoencefalitis recurrente, sordera, alopecia, vitiligo simétrico y poliosis. También se conoce somo síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada Síndrome de YUNIS-VARON: una enfermedad hereditaria extremadamente rara del desarrollo embrionario, caracterizada por una displasia cleidocraneal con micrognatia. Los síntomas mayores incluyen retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, hipoplasia oagenesia de los pulgares y de las clavículas, que da lugar a los característicos hombros estrechos. Se acompaña de hipoplasia o agenesia de metacarpianos, metatarsianos y uñas, aplasia o hipoplasia de falanges terminales. Pelo escaso, ausencia de pestañas y cejas, nariz pequeña, narinas antevertidas, orejas prominentes, filtrum corto, labios finos, paladar ojival, ojos pequeños, sindactilia ausencia de osificación del esternón, luxación de caderas, fontanelas amplias, hipoplasia de huesos faciales, cardiomegalia y cardiopatía. Los niños suelen morir en el periodo neonatal, a consecuencia de problemas de alimentación, respiratorios y cardíacos. Síndromes Z Síndrome de ZAMBUSCH: una enfermedad atrófica de la piel, prevalente en mujeres (6:1), caracterizada por pápulas irregulares, firmes, de color perlado o marfil rodeadas de halos eritematosos que rodean las manchas blancas. Las pápulas son redondas u ovales. Pueden estar presentes ampollas, hemorragias, hiperpigmentación y exfoliación. Puede producirse a cualquier edad, pero es más frecuente en la menopausia en las mujeres y a partir de los 40 años en los hombres. También se conoce como síndrome de Hallopeau Síndrome de ZELLWEGER: un desorden hereditario bastante raro que comienza con la edad fetal y es más prevalente en las hembras. Se caracteriza por una mielinación imperfecta de los tractos nerviosos, microgiria, anormalidades craneales, malformaciones craneofaciales, retraso mental, calcificación de los huesos largos, hipopasdias, glaucoma, caratatas, quistes renales, hepatomegalia con hiperbilirrubinemia, hematopoyesis extramedular e hipotonía. Entre las complicaciones cardíacas destacan el ductus arteriosus y defectos del septum. La lesión caracteristica es la ausencia de perixosomas en muchos tejidos. La muerte sobreviene en pocas semanas o meses. También se denomina síndrome hepatocerebrorenal. [ICD-1Q87.8] [214100] Síndrome de ZIEHEN-OPPENHEIM: un espasmo de torsión debido a una lesión en los ganglios basales. Comienza en una pierna y ocasiona una discapacidad progresiva. Se caracteriza por una hiperflexión de la mano, e inversión del pie ocasionando una marcha parecida a la del dromedario. Además, se observa retroflexión de la cabeza, torsión de la espina dorsal y un rictus fijo. Es más prevalente en sujetos de origen semita. Es de naturaleza autosómica tanto dominante como recesiva y se han descrito formas ligadas a mutaciones en el cromosoma X. También conocido como síndrome de Oppenheim-Turner. Síndrome de ZIEVE: conjunto de síntomas que se producen en sujetos que consumen alcohol en exceso y que se caracteriza por anemia hemolítica, hiperlipoproteínemia severa, ictericia transitoria y dolor abdominal. Los temblores son frecuentes y pueden darse casos de delirium tremens. También de denomina anemia hemolítica alcohólica Síndrome de ZIMMERMANN-LABAND: una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por las anomalías de la cabeza y del área craneofacial, de las manos y de los pies. La mayoría de los niños con esta enfermedad tienen fibromatosis gingival y encías anormalmente grandes, que pueden afectar la capacidad de masticar, de tragar, y de hablar. Además, los niños afectados pueden tener los dedos anormalmente largos y finos con ausencia de las uñas y displasia dental. En algunos casos, el retraso mental puede estar presente. Tiene un caracter genético autosómico dominante [135500] Síndrome de ZINSSER-COLE-ENGMAN: asociación de disqueratosis congénita e hipoplasia medular. La disqueratosis congénita es una alteración genética poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por la tríada: pigmentación reticulada de la piel (con atrofia y eritema asociados), onicodistrofia y leucoplasia de las mucosas oral y genital. Con menos frecuencia se descubren anomalías de ojos, orejas, esófago, huesos, dientes y aparato urogenital. Cuando existen malformaciones hematológicas, éstas se caracterizan por una pancitopenia, aunque a veces con predominio de la neutropenia o de la anemia, con médula hipocelular. Síndrome de ZOLLIGER-ELLISON: un desorden raro que produce tumores de páncreas y duodeno y úlceras de estómago y de duodeno. Los tumores son cancerosos en un 50% de los casos. Segregan una sustancia denominada gastrina que estimula la producción de ácido. Las úlceras en el síndrome de Zollinger-Ellison son mucho más dolorosas y refractarias al tratamiento que las úlceras pépticas normales. Síndrome de ZONDEK-BOMBERG-ROZIN: un síndrome caracterizado por un postparto irregular con excesivas hemorragias uterina, galactorrea e hipertiroidismi debido a una hiperactividad de la pituitaria que se traduce en un producción excesiva de hormonas gonadotrópica, lactotrópica, tirotrópica, y probablemente insulinotrópica. No se observa en nulíparas. En algunos casos, se observa anemia, hipoglucemia, síntomas nerviosos, perdida de peso y esterilidad. También se conoce como síndrome hiperhormonal de la pituitaria anterior Síndrome de ZUELZER I: asociación de eosinofilia, leucocitosis, e hipogammaglobulinemia en niños de origen familiar autosómico dominante Síndrome de ZUELZER II: Neuralgia de los testículos. Los síntomas son dolores y molestias recurrente en los testículos. También denominado testículos de Cooper Síndrome de ZUELZER-KAPLAN I: un término que ya no se utiliza para describir una anemia de tipo hereditario debida a hemoglobinopatías o defectos en la estructura de la membrana eritrocitaria. Se caracteriza por ictericia, esplenomegalia y colestasis. También se llama síndrome de Crosby o anemia hemolítica congénita no esferocítica Síndrome de ZUELZER-KAPLAN II: Ocurrencia simultánea de talasemia y hemofilia Síndrome de ZUELGER-OGDEN: anemia megaloblástica con infección sobreñadida y carencia en viamina C observada en niños. Se caracteriza por anormalidades morfológicas y funcionales de la sangre y de la médula ósea. Síndrome de ZUELZER-WILSON: una forma particular de megacolon congénito con agangliosis de todo el colon. Los síntomas se inician al nacimiento o a las pocas semanas y consisten en distensión abdominal, vómitos constipación severa y anorexia. También se conoce como síndrome de Jirásek-Zuelzer- Wilson