Crianças EspeciaisAutismo Este termo é muito genérico, abrange as Deficiência mental mais diferentes síndromes infantis . Todas Obesidade Infantil as crianças são muito especiais, mas Sindrome de Down algumas precisam de um apoio, de um Síndrome do Usher olhar, de uma atenção especial, de um Síndrome de acompanhamento e acima de tudo muito Williams carinho. Esclerose tuberosa É sobre estas crianças que vamos tentar Deficiência auditiva falar um pouco e chamar sua atenção. A Deficiência visual criança portadora de necessidades Depressão na Infância especiais, além do direito, tem a e Adolescência necessidade de cursar uma escola normal, Transtorno Obsessivo de ser tratada com muito carinho e respeito Compulsivo Infantil por todos nós. Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Angelman Síndrome de PraderWilli Síndrome de West Síndrome de Hutchinson-Gilford Deficiência em XFrágil Eplepsias Síndrome de Rubinstein-Taybi Doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, das raças branca e amarela. Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são: y y y y y y y y y y y y y y y Baixa estatura. Nariz pontiagudo. Orelhas ligeiramente deformadas. Palato curvado. Cabeça pequena. Sobrancelhas grossas ou curvadas. Polegares largos e as vezes angulados Dedão dos pés grandes e largos. Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides. Marca de nascença vermelha na testa. Articulações hiperextensíveis. Pelve pequena e inclinada. Excesso de cabelos Nos meninos normalmente os testículos não descem. Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas. Esta doença não é possível ser diagnosticada durante a gestação, já que o diagnóstico, geralmente, só pode ser feito a partir dos 15 meses de idade. Entre 0 e 2 anos, a criança costuma engasgar muito com líquidos, têm vômitos constantes , fica resfriada freqüentemente e tem paradas repetidas e temporárias da respiração durante o sono. O desenvolvimento de cada criança com esta síndrome será peculiar a cada uma, embora elas apresentem semelhanças nas características físicas, comportamentais e personalidade, cada uma terá o seu tempo de desenvolver seu potencial. Segundo o site Entre Amigos, a criança portadora da síndrome tem normalmente um caráter amigável e alegre, são muito felizes e bastante socializadas. Costumam ter um sorriso como se estivesse fazendo careta, mas na realidade, é um sorriso irradiando amor, carinho e aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Tem o costume de tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos. Gostam de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música. Como o retardo mental está presente nesta síndrome a sua extensão varia em cada paciente.A intensidade de comprometimento dependerá de cada um, uns mais afetados que os outros. A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um diagnóstico e tratamento precoce ajudaria muito em seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afetada por esta síndrome se indica o tratamento através da fonaudiologia para que se tivesse uma abordagem de comunicação total e começando o mais cedo possível. A fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor. É necessária educação especial para a maioria das crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi. As crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi costumam se adaptar bem a rotina não gostam de atividades em grupos com agitação e barulho. Existe também a necessidade de auxílio e orientação profissional para os pais da criança com a síndrome Rubinstein-Taybi no que diz respeito a: y y y y y y y y Problemas de alimentação. Refluxo e vômitos. Cuidado de repouso. Treinamento respiratório. Terapias familiar. Ajuda financeira para despesas médicas. Modificação de comportamentos. Infeccções respiratórias. Alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome. Bibliografia: y y y MARTINS, R. H. G; BUENO, E. C; FIORAVANTI, M. P; Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas manifestações clínicas e avaliação auditiva. Rev. Bras.Otorrinolaringol . vol.69 no.3 São Paulo May/June 2003. BALLONE G.J; Síndromes das Deficiências Mentais, in. PsiqWeb, Internet, disponível em www.psiqweb.med.br, revisto em 2005, acessado em 27 de outubro de 2005. Site consultado: ARTS - www.artsbrasil.org.br, acessado em 27 de outubro de 2005. Texto de Ivana Silva Autismo Definições: y y y O autismo é uma deficiência no desenvolvimento que se manifesta de maneira grave por toda a vida. É incapacitante e aparece tipicamente nos três primeiros anos de vida. Acomete cerca de 20 entre cada 10 mil nascidos e é quatro vezes mais comum no sexo masculino do que no feminino. É encontrado em todo o mundo e em famílias de qualquer configuração racial, étnica e social. Não se conseguiu até agora provar qualquer causa psicológica no meio ambiente dessas crianças, que possa causar a doença. ( Autism Society of American Associação Americana de Autismo-ASA). Transtorno global do desenvolvimento caracterizado por: um desenvolvimento anormal ou alterado, manifestado antes da idade de três anos, e apresentando uma perturbação característica do funcionamento em cada um dos três domínios seguintes: interações sociais, comunicação, comportamento focalizado e repetitivo. Além disso, o transtorno se acompanha comumente de numerosas outras manifestações inespecíficas, por exemplo: fobias, perturbações de sono ou da alimentação, crises de birra ou agressividade. (CID-10 ± 2000) Causas: Não se conhece a causa do autismo, mas, estudos de gêmeos idênticos indicam que a desordem pode ser, em parte, genética, porque tende a acontecer em ambos os gêmeos se acontecer em um. Embora a maioria dos casos não tenha nenhuma causa óbvia, alguns podem estar relacionados a uma infecção viral, fenilcetonúria que é uma deficiência herdada de enzima, ou a síndrome do X frágil. Além disso, pode-se admitir que tenha relação com fatos ocorrido durante a gestação ou parto. Sintomas: Os sintomas do autista, geralmente persistem ao longo de toda a vida e são verificados através de muita observação, tais como: y y y y y y y y y y y y Usa as pessoas como ferramenta, isto é, aponta objetos para que as pessoas peguem para eles sem manifestarem esforço para faze-lo. Resiste a mudanças de rotina. Isola-se e não se mistura a outras crianças. Não mantêm contato visual com outra pessoa. Age como se fosse surdo, não atendendo a chamados. Resiste ao aprendizado. Apresenta apego a determinados objetos. Não apresenta medo de perigos. Gira objetos de maneira estranho e peculiar. Apresenta risos e movimentos com relação a nada. Resiste extremamente ao contato físico. Acentuada hiperatividade física. Tratamento não-médico . estes devem procurar uma fonte de apoio que pode ser um terapeuta. causando atraso para o início de uma educação especial. Cheira ou lambe os brinquedos. Quando bebê mostra-se indiferente à estimulação por pessoas ou brinquedos. Contudo. Etc. . ataca e fere pessoas aparentemente sem motivo. mas não é uma sentença de morte e todos os familiares devem procurar se informar ao máximo sobre o autismo. pois quanto antes se inicia o tratamento. pedagogo. Tratamento O tratamento deve ser feito por uma equipe multi e interdisciplinar: y y Tratamento médico . um amigo. Os medicamentos continuam sendo componentes importante para o tratamento. para poder auxiliar no tratamento.formado por pediatra. Apresenta comportamento indiferente e arredio. Os pais são os primeiros a notar algo diferente nas crianças autistas. fonoaudiólogo. terapeuta ocupacional. neurologista.. Normalmente. Apresenta certos gestos imotivados como balançar as mãos ou ficar balançando-se. porém nem todos os pacientes deverão utilizá-lo. a família e a base do tratamento com envolvimento total ao mesmo. Outras crianças começam com um desenvolvimento normal nos primeiros meses para mais tarde tornar-se isolado a tudo e a todos..formado por psicólogo. fisioterapeuta e orientador familiar. melhor é o resultado.y y y y y Às vezes torna-se agressivo. tem famílias que levam anos para perceber algo anormal na criança. No entanto. Diagnóstico Não existem exames laboratoriais ou de imagem que diagnostiquem o autismo. o diagnóstico é feito clinicamente através de entrevista e histórico do paciente. destrói objetos. uma religião e lembrar-se sempre que o autismo é para sempre. psiquiatra e dentista. focando sua atenção por longos períodos em determinados itens. caracterizando assim um transtorno do desenvolvimento e não uma alteração cognitiva como é a Demência. S. Segundo critérios das classificações internacionais. A.br/ Endereço eletrônico acessado em 04 de outubro de 2005. E.autismo. autonomia.com. 3ª Edição. associado a limitações pelo menos em dois aspectos do funcionamento adaptativo: comunicação. São Paulo: AMA. http://www. bem como a dedicação e empenho dos familiares. R. 2ª Edição. conforme padronizado em testes psicométricos ou por uma defasagem cognitiva em relação às respostas esperadas para a idade e realidade sociocultural. P.. M. pode-se definir deficiência mental como o estado de redução notável do funcionamento intelectual inferior à média. Um único aspecto não pode ser considerado como indicativo de qualquer deficiência. 2004. A deficiência mental pode ser caracterizada por um quociente de inteligência (QI) inferior a 70. Bibliografia: y y y MELLO. cuidados pessoais. Deficiência Mental Segundo a AAMR (Associação Americana de Deficiência Mental) e DSM-IV (Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais). segundo provas. lazer e trabalho. competência domésticas. A. São Paulo ± Casa do Psicólogo. S. ROCHA. C. aptidões escolares. saúde e segurança. utilização dos recursos comunitários.O sucesso do tratamento depende exclusivamente da dedicação qualificação dos profissionais que se dedicam ao atendimento. baseados nas teorias psicogenéticas. Autismo. 2002. Brasília: CORDE. roteiros e escalas. o início da Deficiência Mental deve ocorrer antes dos 18 anos. 93p. Classificação da OMS (Organização Mundial Coeficiente intelectual DenominaçãoNível cogniti . habilidades sociais. 150p. média apresentada pela população. CAVALCANTE. É preciso que haja vários sinais para que se suspeite de deficiência mental. Autismo: Guia prático. por tempo limitado. Causas e Fatores de Risco As causas e os fatores de risco que podem levar à instalação da deficiência mental são inúmeros e muitas vezes não se chega a definir a causa da deficiência mental. 10% da população em países em desenvolvimento. perda do emprego ou fase aguda de uma doença).segundo Piaget Menor de 20 Entre 20 e 35 Entre 36 e 51 Entre 52 e 67 Profundo Agudo grave Moderado Leve Período Sensório-Motriz Período Sensório-Motriz Período Pré-operativo Período das Operações Concretas 0 0 2 7 Todos os aspectos citados anteriormente devem ocorrer durante o desenvolvimento infantil para que um indivíduo seja diagnosticado como sendo portador de deficiência mental. mas não intermitente. Podem requerer um menor número de profissionais e menor custo que outros níveis de apoio mais intensivos (por exemplo. Estes apoios generalizados exigem mais pessoal e maior intromissão que os apoios extensivos ou os de tempo limitado. são portadores de algum tipo de deficiência. Assim. apoio a longo prazo e apoio familiar a longo prazo) Generalizado: Apoios caracterizados por sua constância e elevada intensidade. proporcionados em diferentes áreas. Este apoio pode ser de alta ou de baixa intensidade. Intensidade dos Apoios Intermitente: Apoio 'quando necessário'. para proporcionar a vida. Extenso: Apoios caracterizados por sua regularidade (por exemplo. Limitado: Apoios intensivos caracterizados por sua duração. Se caracteriza por sua natureza de episódios. " Dados Estatísticos Segundo a Organização Mundial de Saúde. treinamento para o trabalho por tempo limitado ou apoios transitórios durante o período entre a escola e a vida adulta). diária) em pelo menos em algumas áreas (tais como na vida familiar ou na profissional) e sem limitação temporal (por exemplo. a pessoa não precisa sempre de apoio ou requer apoio de curta duração durante momentos de transição em determinados ciclos da vida (por exemplo. Citaremos alguns fatores de risco que podem levar a deficiência mental: . sendo que metade destes são portadores de deficiência mental. Icterícia grave do recém nascido. quedas. rubéola. toxoplasmose. doenças infecciosas: sífilis. consumo de drogas. poluição ambiental. tóxicos: alcoolismo. Incidem desde a concepção até o início do trabalho de parto como: y y y y y desnutrição materna. Acidentes: trânsito. oxigenação cerebral insuficiente. dificuldade no aprendizado escolar).: erros inatos do metabolismo (fenilcetonúria). carência de estimulação global. inseticidas. mercúrio. Dificuldade no aprendizado (dificuldade de compreensão de normas e ordens. Prematuridade e baixo peso. etc. Síndrome de Matin Bell. Fatores de Risco e Causas Periantos. Incidem do 30º dia de vida até o final da adolescência e podem ser: y y y y y Desnutrição. . Como Identificar: y y Atraso no desenvolvimento neuro-psicomotor (a criança demora para firmar a cabeça. choque elétrico. falar. etc. asfixia. Incidem do início do trabalho de parto até o 30º dia de vida do bebê como: y y y y má assistência ao parto e traumas de parto.). Fatores de Risco e Causas Pós Natais. esclerose tuberosa. sentar. má assistência à gestante. andar. sempre que possível. sarampo. composta pelo menos de um assistente social. alterações gênicas. Diagnóstico: O diagnóstico. etc. produtos químicos (chumbo. desidratação grave. tabagismo. um médico e um psicólogo que atuando em equipe possuem condições de avaliar o indivíduo em sua totalidade. deve ser feito por uma equipe multiprofissional. Infecções: meningoencefalites.Fatores de Risco e Causas Pré Natais. genéticos: alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais). etc. : Síndrome de Down. . Intoxicações exógenas (envenenamento): remédios. ex. afogamento. Síndrome de Williams. Infestações: neurocisticircose (larva da Taenia Solium). efeitos colaterais de medicamentos (medicamentos teratogênicos). ex. de. S. Crescimento e desenvolvimento físico de portadores de deficiência mental da APAE de Umuarama ± PR. Volumen No. A. todos os aspectos devem ser discutido em conjunto pelos profissionais que atenderem o caso. De Dayse Batista. definindo as condutas a serem tomadas. Endereço eletrônico: http://www.org/01-03_02/spanish/ninos/educationport. TEMBE. M. A Criança portadora da deficiência mental e a educação. Artes Médicas. APAE. Disability World.disabilityworld. M. 1983 FEDERAÇÃO DAS APAES DO ESTADO DE SÃO PAULO.analisará os aspectos sócio culturais médico . VERDUGO. 1997. C. B. 1994. AAMR. Gonçalves. al.5-25.y y y assistente social . J. São Paulo. em reunião.efdeportes. São Paulo. é bem mais fácil a orientação da família que. Washington. Vol. Bibliografia y y y y y y y LUCKASSON. et. Porto Alegre. Prevenção .. 12 Enero-Marzo 2002. El cambio de paradigma en la concepcion del retraso mental: la nueva definicion de la AAMR. DSM-IV. c1992. Novos rumos da deficiência mental.a única solução. Gorla. Sarvier. Ciclo Cero. Após as avaliações. 1991. classification and systems of supports. A participação da família é fundamental no processo de atendimento à pessoa com deficiência mental. acessado em 15/09/2005 . 1995. Mental retardion: definition. 4. 9ª ed.avaliará os aspectos psicológicos e nível de deficiência mental. H. KRYNSKI. entendendo as potencialidades do filho e suas necessidades poderá participar e cooperar no tratamento proposto.shtml. R et. Endereço eletrônico: http://www. Pág. I. Trad. MATOS. J. Acreditamos que com essa sistemática de trabalho em equipe. R. para as conclusões finais e diagnóstico. F. al.ed. MANUAL DIAGNÓSTICO E ESTATÍSTICO DE TRANSTORNOS MENTAIS. 25(3). acessado em 15/09/2005.htm.analisará os aspectos biológicos psicólogo .com/efd51/apae. os bife passados na manteiga são os verdadeiros vilãs da alimentação infantil. levando-as a passarem horas paradas enfrente a uma tv ou outro equipamento eletrônico e quase sempre com um pacote de biscoito ou . As pessoas dizem que crianças obesas ingerem grande quantidade de comida. assim sendo se os pais tem hábitos alimentares errados. Cerca de 15% das crianças e 8% dos adolescentes sofrem de problemas de obesidade. Hoje em dia. problemas cardíacos e a má formação do esqueleto. ao contrário de alguns anos atrás. Esta afirmativa nem sempre é verdadeira. as batatas fritas. as crianças devido a violência urbana a pedido de seus pais. jogar bola. ficam dentro de casa com atividades que não as estimulam fazer atividades físicas como correr.) que as mamães adoram preparar para o lanche dos seus filhos. etc. cheesburguer etc.).. videogames. problemas na convivência familiar entre outros. As crianças costumam também a imitar os pais em tudo que eles fazem. inclinação genética. O excesso de peso pode provocar o surgimento de vários problemas de saúde como diabetes. As crianças em geral ganham peso com facilidade devido a fatores tais como: hábitos alimentares errados. acaba induzindo seus filhos a se alimentarem do mesmo jeito. e oito em cada dez adolescentes continuam obesos na fase adulta. Falta de atividades físicas A vida sedentária facilitada pelos avanços tecnológicos (computadores. distúrbios psicológicos. vindo de encontro ao pessoal da equipe de saúde que condenam estes alimentos expondo os perigos da má alimentação aos pais onde alguns ainda pensam que criança saudável é criança gorda. Consumo demasiado de alimentos gordurosos Como exemplo podemos citar os famosos sanduíches (hambúrguer. brincar de pique etc. estilo de vida sedentário. pois em geral as crianças obesas usam alimentos de alto valor calórico que não precisa ser em grande quantidade para causar o aumento de peso. televisão. misto-quente.Obesidade Infantil e na Adolescência A obesidade não é mais apenas um problema estético. que incomoda por causa da ³zoação´ dos colegas. fazem com que as crianças não precisem se esforçar fisicamente a nada. entre outros. o chocolate. por preocupações em semanas de prova na escola ou pela tensão do vestibular. Algumas pesquisas comprovaram que a pessoa deprimida. Isto é um fator preocupante para o desenvolvimento da obesidade. causados. os estrógenos etc. sofrem alterações no apetite podendo emagrecer ou engordar. deficiência do hormônio de crescimento. isto é. e se os dois pais estão acima do peso. agravando-se devido a nossa cultura onde a sociedade exclui os gordinhos de várias brincadeiras devido a sua situação. quanto mais rejeitado. principalmente. Fatores Genéticos Algumas pesquisas já revelaram que se um dos pais é obeso. Ansiedade Não são apenas os adultos que sofrem de ansiedade provocados pelo stress do dia a dia.um sanduíche regados a refrigerantes. sem fome. Você já prestou atenção e que tem sempre alguém gordinho na sua turma ou entre os . Fatores hormonais A obesidade pode ainda ter correlação com variações hormonais tais como: excesso de insulina. Isso só leva a criança ou adolescente a piorar porque quase sempre são tímidas e sentem-se envergonhadas. o filho tem 50% de chances de se tornar gordinho. mais ansiosos mais comem. Psiquiatras afirmam que por trás de um obeso sempre poderá existir um problema psicológico. A criança que tem pais obesos corre o risco de se tornar obesa também porque a obesidade pode ser adquirida geneticamente. acabam se isolando e fazendo da alimentação uma ³fuga´ da realidade. excesso de hidrocortizona. Os jovens também são alvos deste sintoma. geralmente não pratica atividades físicas e come mais doces. por exemplo. Depressão Pessoas com sintomas de depressão. A ansiedade os faz comer mais.É como se fosse uma comilança compulsiva. o risco aumenta para 100%. a relação de brasileiros obesos entre 6 e 18 anos em condições acima do peso eram apenas 3%? E o pior que nos últimos 30 anos o contingente de gordos aumentou 5 vezes. desde que seja orientado por um profissional. ou seja. aproximadamente 6.seus amigos do bairro? Isso indica que a obesidade é um risco cada vez mais presente na vida dos jovens de hoje em dia. sejam esportes no colégio ou academia. Caminhar é a melhor pedida. y . rica em frutas.5 milhões de crianças e adolescentes são obesos. pelo menos 2 litros por dia.Principalmente para quem pratica atividades físicas. pois mantém o corpo sempre hidratado. como doces. y Evitar alimentos gordurosos. revenção é a palavra chave para evitar a obesidade. y Respeitar os horários das refeições e não beliscar guloseimas entre um intervalo e outro. Você sabia que nos anos 70. Aqui vão algumas dicas recomendadas por médicos e nutricionistas para que você se previna contra esse mal e tenha uma vida sempre saudável: y Seguir uma alimentação balanceada. pois qualquer pessoa pode Beba bastante água. o que é muito preocupante. legumes e verduras. A água é importantíssima no bom desempenho das funções do organismo. frituras e refrigerantes y Praticar atividades físicas. pois as causas da obesidade podem ter diversas origens desde hábitos irregulares até fatores genéticos e hormonais. deve procurar ajuda médica. Se você está ou conhece alguém que esteja acima do peso.A obesidade é um problema grave e deve ser encarado com cuidado. Quanto mais cedo for tratado. Ivana Silva e Cássia Nunes . maiores são as chances de cura. Ter um corpo legal depende do equilíbrio emocional e uma mente consciente. Mas não se esqueça que o mais importante é estarmos de bem com nós mesmos. altura. etc. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Conseqüências Em face de hipotonia do bebê. Tem a língua protusa (para fora da boca). estômago. por isso. Em 40% dos casos são encontradas cardiopatias. sexo e também por todo o funcionamento e forma de cada órgão do corpo interno. Esse erro não está no controle de ninguém. existem 23 pares ou duplas de cromossomos dentro de cada célula. dois a dois. Causas Dentro de cada célula do nosso corpo. e a prega. por isso não .Sindrome de Down Para entender melhor o termo vamos tentar explicar por partes começando pela origem do nome da síndrome. apresenta dificuldade para sugar. que são iguais. A criança que possui a Síndrome de Down. ela é uma anomalia das próprias células. Apresenta um rebaixamento intelectual. criados a partir de descrições incorretas realizadas no passado e. A abertura das pálpebras é inclinada como parte externa mais elevada. estão os cromossomos. responsáveis pela cor dos olhos. engolir. no canto interno dos olhos é como nas pessoas da raça amarela. o bebê é pouco ativo e ³molinho´ (hipotonia). Cada uma das células possui 46 cromossomos. Todavia. Sua estatura é baixa. tem um cromossomo 21 a mais. Um desses cromossomos. este é mais quieto. Síndrome ± Conjunto de características que prejudicam de algum modo o desenvolvimento do indivíduo. ou seja. Down ± Sobrenome do médico que descreveu esta síndrome John Langdon Down . estes termos são totalmente inadequados preconceituosos. das funções motoras do corpo e das funções mentais. cérebro. A Síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a possuem de trissômicos . Não há cura para esta síndrome. chamado de nº21 é que está alterado na Síndrome de Down. ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células. sustentar a cabeça e os membros. devem ser evitados . como o coração. A síndrome de down é um atraso no desenvolvimento. Podemos dizer que é um acidente genético. Freqüentemente. a Síndrome de Down é chamada de "mongolismo" e as pessoas que a apresentam de "mongolóides". quer dizer. Corde (Coordenação Nacional para Integração da Pessoa Portadora de Deficiência) ± Brasília. 1993. Essas Crianças Tão Especiais. 4º ed. Como forma de tratamento pode-se iniciar a partir do 15º dia do nascimento programas de estimulação precoce que propiciem ao bebê seu desenvolvimento motor e intelectual. M. T. MANTOAN. M. revisado por Cássia Nunes .exite meio algum de cura até o momento. S. ± Manual para Solicitação do Desenvolvimento de Crianças Portadoras da Síndrome de Down. ± Síndrome de Down Guia Para Pais e Educadores. 1993. O indivíduo Excepcional . C.. Campinas: Papitus. TELFORD. E. Bibliografia PUECHEL. W. J.5ª Edição Texto de Ivana Silva. Sawrey. afeta apenas 10 população acometida pela Síndrome Embora esta síndrome seja incurável. das laterais. presente já no nascimento. isto é. . A retinose pigmentar costuma ainda ter problemas associados. parcial ou total. De origem genética. O importante é diagnosticar precocemente esta síndrome para que se possa tomar medidas no sentido de amenizar ou mesmo retardar as seqüelas desta doença. com a perda gradual da visão. a síndrome tem graus variáveis se associando a surdez. Nos casos de qualquer sintoma relacionado à surdez e a visão na infância. A doença afeta primeiro a visão noturna e depois a periférica. Causa também sensibilidade a excesso de luminosidade. nascem com uma com ligeira perda. preservando por mais tempo a central. Provoca surdez neuro-sensorial cong progressiva. Nos casos de surdez parcial pode-se atenuar com cirurgias e aparelhos auditivos. Os óculos também podem ser mais adequados. que afeta a audição e a visão. é possível suavizar ou espaçar alguns de seus efeitos. que podem ser operados. permitindo que a pessoa enxergue melhor por mais tempo.Síndrome do Usher A comunicação com o tato facilita a vida dos portadores da doença. que aos poucos va Apresentam também retinose pigmen noturna que aparece na infância. com equilíbrio. É um tipo mais raro . A cegueira. Provoca surdez leve a moderada. é causada pela retinose pigmentar. USHER TIPO I USHER TIPO II USHER TIPO III USHER TIPO IV EXISTEM QUATRO TIPOS DE SÍNDROME DE USHER Provoca surdez profunda de nascime pigmentar. mal que pode atingir até não-portadores. incluindo os de visão subnormal. cegueira noturna com per equilíbrio. não com retinose pigmentar no início na cegueira noturna e com perda de equ maioria dos casos na fase adulta. como catarata e edema macular. precisa-se estar atento . que se inicia na infância ou na adolescência. Syndromes. Você sabe o que é Síndrome de USHER? Universidade Tuiuti do Paraná Centro de Reabilitação"Sydnei Antonio" ± CRESA ABREU. S.101:1367-74. CARR. cap. L.A. 24. p. Duaneµs clinical ophthalmology [monograph on CD-ROM]. Bibliografia: y y y y y y y Swaricz. 4th ed. Jr. Philadelphia: Linppincott. W.para identificar a presença da Síndrome de Usher... 1988. G. Dias. 1994.Kumar A. Vrabec TR.3. 1993. B. Bonfim. PIAZZA. M. FISHMAN. Hereditary pigmentary degenerations of the retina In: Tasman W. Arq Inst Penido Burnier 1997. Farber M. Philadelphia: J B Linppincott. Abreu G. Schubert H. HECKENLIVELY R. Joseph ME. Arch Ophthalmol 1986. Visual acuity loss in patients with Usher¶s syndrome. p.8.8.E. Louis: Mosby. O. R. cap..104:1336-9. Síndrome de Usher: novos conceitos. FEDERMAN.11-8. Usher¶s syndrome. Slusher MM. Chies MA. Arch Ophthalmol 1983.P. Ophthalmic and neuro-otologic findings suggesting genetic heterogeneity. Gouras P. A .221-38. S. J. M.16. Heckenlively RP Jr. Fishman G. Derlack D. Texto de Ivana Silva . St. Torok N Anderson RJ. Anderson RJ. Jaeger EA editors. L. do.39:13-21. Hereditary and primary degenerations In: Retina and vitreous. R. v. demonstrando muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memória auditiva. . apresentando um atraso psicomotor. nariz pequeno e empinado. J. Embora comecem a falar tarde. as crianças têm dificuldade de se alimentar. Demoram a andar. talvez. e tem grande dificuldade em executar tarefas que necessitem de coordenação motora tais como: cortar papel..C. freqüentemente não é diagnosticada. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio. Sua transmissão não é genética. Beuren da Alemanha em 1962 . O nome desta síndrome vem do médico. A. J. amarrar o sapato etc. contatos visuais e gestos em sua comunicação. demonstram facilidade para aprender rimas e canções. cabelos encaracolados. na maioria dos casos infantis (primeiro ano de vida). por ser rara.P. andar de bicicleta.Síndrome de Williams O que é? A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética que. dentes pequenos e sorriso freqüente. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. ficam irritadas facilmente e choram muito. por volta dos 18 meses. A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha´. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais. desenhar. lábios cheios. Acometendo ambos os sexos. Dr. Seu desenvolvimento motor é mais lento. A otite crônica exige avaliações auditivas freqüentes e quando necessário o envio para uma consulta de otorrinolaringologia. por serem hipersensíveis ao som. Os problemas alimentares observados nos mais novos são ultrapassados. É necessário monitorar freqüentemente a hipertensão arterial.. nomes e local. avião. Na adolescência. ansiedade medo de alturas. grande sensibilidade. O tratamento de problemas dentários necessita da profilaxia da endocardite. . liquidificador. Muitas crianças com esta síndrome demonstram medo ao escutarem ruídos de bater palmas. pois. Face às infecções urinárias freqüentes torna-se necessário avaliar a função renal periodicamente e realizar um estudo minucioso na infância e na adolescência. controle do esfíncter É normal crianças com esta síndrome serem amigas de adultos e procurarem a companhia deles ao mesmo tempo tem dificuldade em fazer amizades outras crianças da sua idade. deve-se pesquisar a presença de escoliose e contratura das articulações. quando problemáticos carecem de medidas de apoio. tem influência em diversas partes do desenvolvimento cognitivo. Referências Bibliográficas: y MACHADO. Achados Neuro-Urológicos da Síndrome de Williams: Relato de Caso. As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo minucioso para descarte de anomalias do coração e rins. tem uma memória fantástica para pessoas. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. para além de se manter a vigilância dos sistemas já descritos. M. comportamental e motor. 56 (3-b): 683-687. entusiasmo. 1998.. T.Tratamento e Prevenção das Complicações É muito importante identificar portadores desta síndrome logo na primeira infância. A ansiedade pode estar associada à úlcera péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível em doentes com dores abdominais. sendo a obesidade encontrada em 29% dos adultos. et al. distúrbios do sono. Personalidade e comportamento Nas crianças portadoras desta síndrome é grande a sociabilidade. etc. incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros. preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos. O comportamento e aproveitamento escolar. especialmente cérebro. M. et al: A human vascular disorder. causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2. bulimia. olhos. As manifestações clínicas da doença podem variar dependendo do grau de acometimento dos órgãos afetados. de tendência evolutiva que pode afetar ambos os sexos de todas as raças e grupos étnicos. A depressão infantil desencadeia várias outras doenças tais como: anorexia. dos cromossomos 9 e 16. Na maioria das vezes. Porc Natl Acad Sci USA 90:3226-30. et al. As lesões dermatológicas se apresentam sob a forma de nódulos de cor vermelha ou cereja geralmente na região facial. Ao primeiro sinal de depressão. Em muitos casos de Esclerose Tuberosa os portadores são tardiamente diagnosticados e a falta de informação dificulta o tratamento de seus sintomas. etc. rins. Hum Mol Genet 12:1893-98. Cell 86:59-69. 1993.. também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia. portanto. em alguns casos. 1993. As lesões retinianas afetam as camadas superficiais da retina e as lesões cerebrais podem ser tumores e calcificações na região dos ventrículos cerebrais.S. que pode afetar diversos órgãos. Texto de Ivana Silva ESCLEROSE TUBEROSA Doença rara e pouco conhecida de difícil diagnóstico. et al.Beuren Syndrome: An update and review for the primary Physician. 1999. coração. pele e pulmões. Clinical Pediatrics. F . rins. A: Unequal interchromosomal rearrangements may result in elastin gene deletions causing Williams Beuren syndrome. É uma doença rara. . ASHKAN LASHKARI. é uma desordem genética e.K. Podendo surgir lesões na pele. intervir com medicamentos. uma doença não contagiosa. Inicialmente a Esclerose Tuberosa foi descrita no sistema nervoso central por Bourneville. 1996. supravalvular aortic stenosis. Williams. Lim-kinase hemizigosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition. DUTLY. pulmões. A Esclerose Tuberosa. em 1880. Schnitzel. maps to chromosome 7. B. FRANGISKAKIS J. 38: 189-208. olhos. Somente a partir dos 6 anos de idade. nos ossos. É uma doença degenerativa. os pais devem acolher a criança e encaminhá-la a um profissional o mais rápido possível. respectivamente.y y y y EWART A. o apoio da família e a psicoterapia são suficientes. coração e sistema nervoso central. causadora de tumores benignos. dentes.. é necessário.. Ressonância Magnética Nuclear e Craniografia. Tumores cerebrais no Sistema Nervoso Central também podem ocorrer em casos confirmados da doença.Quadro Clínico A Esclerose Tuberosa é caracterizada por Deficiência Mental. pele. epilepsia e erupção facial tipo adenoma sebáceo. aparecem em cerca de 80%. . As variações de sintomas entre pacientes são muitas. Os exames que se pode fazer para constatação e acompanhamentos da Esclerose Tuberosos são os exames genéticos de Cariótipo. os mais comuns são as crises epiléticas. a Tomografia Craniana Computadorizada. coração e rins os mais comuns de serem afetados. mas. começando antes dos 5 anos de idade. epil = epilepsia oi = oligofrenia ==> Epiloia a = adenoma Os sintomas da Esclerose Tuberosa são o aparecimento de neoplasias benignas em um ou mais órgãos. A Deficiência Mental pode estar ausente em cerca de 30% dos casos. sendo o sistema nervoso central e retina. aparecendo até aos 20 anos de idade do paciente. Esclerose Tuberosa aparece no sistema nervoso central através de tumores benignos e nódulos. Devido a tais características a doença também foi chamada de epilóia. incluindo também o Retardo Mental ou a hidrocefalia secundária. mas as convulsões. de difícil controle. Terapias como a Homeopatia. GARZON.com.C... A. apenas tratamento para seus sintomas.. TERRA. a Fisioterapia e a Terapia Ocupacional têm sido um ganho enorme junto aos pacientes portadores da doença. FERNANDES.R. Bibliografia: y BALLONE G. Além das medicações convencionais. disponível em http://sites. mas podem ser sensíveis em alguns casos.Tratamento: Ainda não há cura para essa síndrome. Psiquiatria e Psicologia Médica & Centro de Cirurgia de Epilepsia & CIREP Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina.M.Esclerose Tuberosa . y Deficiência Auditiva . como o shiatsu. WICHERT-ANA. PsiqWeb. Internet. M. .C. E. o reiki e as freqüências de brilho que trazem benefícios que variam de quadro para quadro..html acessado em 13 de outubro de 2005. de Ribeirão Preto ± USP.. IASIGI. L. procura-se sanar os sintomas que se manifestam. T.C. A.J.uol.R. V. diversas formas de terapias já mostraram resultados positivos.Esclerose Tuberosa: Sensibilidade do Spect Ictal na Avaliação do Foco Epileptogênico in XIX Brazilian Congress of Nuclear Medicine Serviço de Medicina Nuclear. Departamento do Neurologia.F. . isto é. SANTOS.. O tratamento é sintomático. VELASCO. N. mas há muito a ser feito para melhorar a qualidade de vida do portador.. R.. H.in..br/gballone/infantil/dm2. MACHADO. KATO. SAKAMOTO. e normalmente é acompanhado da aplicação de anticonvulsivantes no intuito de se controlar as crises convulsivas presentes na maioria dos casos. A grande maioria das deficiências auditivas condutivas pode ser corrigida através de tratamento clínico ou cirúrgico. baixo peso ao . diabetes etc. tampões de cera . Este tipo de deficiência auditiva é irreversível. toxemia. A audição desempenha um papel principal e decisivo no desenvolvimento e na manutenção da comunicação por meio da linguagem falada. toxoplasmose. otite externa e média.A (decibéis. Tipos de Deficiência Auditiva: 1. Considera-se. Esta deficiência pode ter várias causa. nível de audição). prematuridade. perfuração do tímpano.Deficiência auditiva é considerada como a diferença existente entre a desempenho do indivíduo e a habilidade normal para a detecção sonora de acordo com padrões estabelecidos pela American National Standards Institute (ANSI . y Sensório-Neural : Quando há uma impossibilidade de recepção do som por lesão das células ciliadas da orelha interna ou do nervo auditivo. que a audição normal corresponde à habilidade para detecção de sons até 20 dB N. Condutiva : Quando ocorre qualquer interferência na transmissão do som desde o conduto auditivo externo até a orelha interna. pois nossos ouvidos não descansam nem quando dormimos. mal formação congênita do conduto auditivo. Também podem ser causadas por traumas físicos. etc. A deficiência auditiva sensório-neural pode ser de origem hereditária como problemas da mãe no pré-natal tais como a rubéola. entre elas pode-se citar: C orpos estranhos no conduto auditivo externo. inflamação da membrana timpânica. alcoolismo. em geral. além de funcionar como um mecanismo de defesa e alerta contra o perigo que funciona 24 horas por dia. sífilis. herpes. obstrução da tuba auditiva.1989). Central ou Surdez Central : Este tipo de deficiência auditiva não é. acompanhado de diminuição da sensitividade auditiva. criada por um monge beneditino francês. y Mista : Quando há uma alteração na condução do som até o órgão terminal sensorial associada à lesão do órgão sensorial ou do nervo auditivo. Deficiência Auditiva Leve ± Limiares entre 25 a 40 dB nível de audição. O audiograma mostra geralmente limiares de condução óssea abaixo dos níveis normais. necessariamente. Deficiência Auditiva Profunda ± Limiares acima de 90 dB. morador de . Deficiência Auditiva Severa ± Limiares entre 71 e 90 dB nível de audição. mas manifesta-se por diferentes graus de dificuldade na compreensão das informações sonoras. Deficiência Auditiva Moderna ± Limiares entre 41 e 70 dB nível de audição. Decorre de alterações nos mecanismos de processamento da informação sonora no tronco cerebral (Sistema Nervoso Central). Entre os muitos instrumentos usados para comunicação não oral. caxumba. meningite. Em 1966 Davis e Silverman. trauma de parto. encefalite. sarampo etc.nascimento. figura a linguagem dos sinais. 4. embora com comprometimento menos intenso do que nos limiares de condução aérea. os níveis de limiares utilizados para caracterizar os graus de severidade da deficiência auditiva são: y y y y y Audição Normal ± Limiares entre 0 a 24 dB nível de audição. Sinopse de Pediatria. Moreira Jr. ser incentivado a usar seu resíduo visual nas . . um indivíduo que já tenha nascido com deficiência auditiva pode levar um ano para aprender a linguagem. visão subnormal. M. Já alguém que ouve bem ou que perdeu a capacidade auditiva depois de adulto. pode levar um pouco mais de tempo para aprender. mesmo após tratamento clínico e/ ou cirúrgico e uso de óculos convencionais. Bauru-SP: subsídios para uma política de intervenção. 1985. SE/ CENP.3 Ed. C. A deficiência visual inclui dois grupos: cegueira. F.8. Guia de Orientação aos Pais. Baltimore Williams & Wilkins Secretaria da Educação do Estado de São Paulo. E HUMES.um mosteiro onde imperava a lei do silêncio. MONDELLI. G. L. Adotada há mais de cem anos. H. BEVILACQU. M. C. São Paulo. E.. N. por ter se habituado à linguagem oral. Deverá. 1995 Audiology: The Fundamentals. Bibliografia: y BESS. V. Estudo da deficiência auditiva das crianças do HRAC-USP. Cegueira Têm somente a percepção da luz ou que não têm nenhuma visão e precisam aprender através do método Braille e de meios de comunicação que não estejam relacionados com o uso da visão. F.. em virtude de causas congênitas ou hereditárias. no Brasil é chamada de Libras. O Que Você Sabe Sobre Deficiência Auditiva. Coordenadoria de Estudos a Normas Pedagógicas. Outubro de 2002 y y Deficiência Visual É uma situação irreversível de diminuição da resposta visual. no entanto. Segundo a Federação Nacional de Educação e Integração de Surdos ± Feneis. . posição social. professores. O mais importante é criar o ambiente propício para a criança com deficiência visual conseguir alcançar um desenvolvimento compatível com o estágio de vida que se encontrar até que possa ter a capacidade de se tornar independente e ativa socialmente. cultura. mas também dos membros da família. raça. envenenamento. Ela também ocorre independentemente de sexo. ou doenças tais como: tracoma. amigos. grupo étnico. Tanto a cegueira total quanto a visão subnormal pode afetar a pessoas em qualquer idade. inserindo-a verdadeiramente na circunstância social em que se encontre. amigos. condições de residência ou qualquer outra condição específica. xerofatalmia e fibroplasia retrolental. completa e produtiva. Bebês podem nascer sem visão e outras pessoas podem tornar-se deficientes visuais em qualquer fase da vida. mesmo que sejam necessários recursos especiais. saúde. Visão Subnormal ou Baixa Visão É considerado portador de baixa visão aquele que apresenta desde a capacidade de perceber luminosidade até o grau em que a deficiência visual interfira ou limite seu desempenho. ancestrais. colegas. y Causas: Através de acidentes com ferimentos.atividades de vida diária sempre que possível. educação. Sua aprendizagem se dará através dos meios visuais. y Tratamento: Deverá ser precoce com atendimento educacional adequado e programas especializados para que a criança tenha uma vida independente. oftalmia neonatorum. professores e profissionais de saúde formem uma "equipe humana" onde cada um terá seu papel na estimulação precoce da criança. empregadores e outros. A deficiência visual interfere em habilidades e capacidades e afeta não somente a vida da pessoa que perdeu a visão. crenças. religião. Para tanto é extremamente importante que pais. Pessimismo. mudança de colégio. Perfil da Deficiência Visual em Crianças e dolescentes disponível em: http://www.. M. M. Sintomas: y y y y y y y y y y y y y y y Sentimentos de desesperança. memória ou raciocínio. Falta de apetite. Costuma manifestar-se a partir de uma situação traumática. P. A. tais como: separação dos pais. A depressão que sempre pareceu um mal exclusivo dos adultos hoje em dia afeta cerca de 2% das crianças e 5% dos adolescentes do mundo. SEI. Queixas de dores. O.icevi.. a persistência e as mudanças em hábitos normais das atividades da criança. O que diferencia a depressão das tristezas do dia-a-dia é a intensidade. M. Isolamento. M. BRAGA.org/publications/icevix/wshops/0348. pirraça ou birra.Bibliografia: HADDAD. mau humor. pois os sintomas podem ser confundidos com malcriação. Falta de prazer em executar atividades. Diagnósticar depressão é mais difícil nas crianças.. Agressividade. tristeza e agressividade.. criança também sofre de depressão. Baixa auto-estima e sentimento de inferioridade Idéia de suicídio ou pensamento de tragédias ou . Insônia ou sono excessivo que não satisfaz Desatenção em tudo que tenta fazer.html BRUNO. Apatia. G. A. Angústia. morte de uma pessoa querida ou animal de estimação. 144 páginas Depressão Infantil Ao contrário do que muitos pensam. Tronco arqueado. O Desenvolvimento Integral do Portador de Deficiência Visual. Dificuldade de concentração. CHESS. 28 (4). 1992. A depressão infantil desencadeia várias outras doenças tais como: anorexia. F. já que se supunha que esta faixa etária não tinha problemas existenciais. PsiqWeb. disponível em http://www. 323 ± 328. Depressão na infância. in. Pediatria Moderna. é necessário. os pais devem acolher a criança e encaminhá-la a um profissional o mais rápido possível. Medos e aflições de abandono e rejeição. S. J. 27 ± 32. revisto em 2005. Internet. Bibliografia: y y y y ASSUMPÇÃO.psiqweb. Hoje em dia sabe-se que os adolescentes estão tão vulneráveis à Depressão quanto os adultos e ela é um distúrbio que deve ser encarado seriamente em todas as faixas etárias e classes sociais. bulimia. Depressão em crianças: características demográficas e sintomatologia. M. Dificuldades de Aprendizagem. 1982. Ao primeiro sinal de depressão. p. Jornal Brasileiro de Psiquiatria.Porto Alegre: Artes Médicas.med.y y y morte. M. sendo assim quem não tinha problemas não tinha Depressão. pois. Na maioria das vezes. assim como as crianças. não eram afetadas pela Depressão. 44 (1). e HASSIBI. Dificuldade de se afastar da mãe. Ballone GJ. Jr. Princípios e práticas da psiquiatria infantil . o apoio da família e a psicoterapia são suficientes. et al. Sensação freqüente de cansaço ou perda de energia Sentimentos de culpa. B. nas relações . 1995. acreditava-se que a Depressão era uma resposta emocional à problemática da vida. BANDIN. Somente a partir dos 6 anos de idade.br/. Depressão na Adolescência Durante tempos acreditou-se que os adolescentes. A Depressão interfere de maneira extremamente significativa na vida. intervir com medicamentos.. em alguns casos. etc. p. descontentamento. do que utilizando palavras. visto que há um certo descontentamento quanto ao quadro físico nesta fase. pernas bem torneadas e grossas pele de bebê. pois as meninas sonham com seios fartos. O depressivo pode ter vários episódios de depressão no decorrer de sua vida. Isto se agrava se este adolescente estiver dentro de uma família mal estruturada. Normalmente o adolescente comunica-se mais através da ação. com duração e importância suficiente para afetar e comprometer a vida de um adolescente em todos os sentidos para se ter uma vida normal. podem desencadear dificuldades de adaptação. As mudanças na fase da puberdade também são fatores que podem ser responsáveis pelo desencadeamento da depressão na adolescência. Muitas pessoas apresentam sua primeira crise depressiva durante a adolescência (entre os 13 e 18 anos). Os adolescentes em geral sempre se acham injustiçados por tudo e por todos. serem musculosos. como por exemplo se . e podem levar ao suicídio se não for tratada. notadamente com os pais e com seu grupo de amigos também podem ser uma forte fonte de ansiedade e confusão ao sentir que ninguém o entende. por outro lado os meninos sonham em ter barba. Depressão é uma doença como tantas outras com sintomas próprios. baixa auto-estima. doença ou morte. problemas econômicos. a desenvolver quadros de depressão demonstrando sintomas de confusão. Os deprimidos não devem ser julgados como loucos ou psicopatas. violência doméstica. ou que estaja passando por problemas tais como separação dos pais. isto não se trata da depressão. solidão. Atualmente confundem-se muito estes sentimentos que se achegam em nossas vida e desaparecem sem tratamento algum. angústia etc. Todos nós experimentamos sentimentos transitórios de tristeza em alguma fase de nossa sobrevivência.sociais e no bem-estar geral do adolescente. falta de aceitação pessoal causando também problemas depressivos. rebeldia. Esse desencontro com o que se é com o que se esperava ser. Os adolescentes deparam-se com novas situações e várias pressões sociais que favorecem os mais sensíveis e sentimentais. As novas relações sociais do adolescente. tem dificuldade de concentração. Ballone GJ. J. de A. PsiqWeb. Durante a crise depressiva o jovem tende a irritar-se com facilidade. 35 (2). B. A. perde o prazer de viver. o aconselhamento pode ser a única terapia necessária mas para outros não é o suficiente sendo necessário o uso de medicamentos juntamente com o aconselhamento que envolve o adolescente e sua família sendo bastante benéfico. 1992. Tratamento A primeira coisa a fazer é procurar ajuda de um profissional capacitado para que o mesmo possa diagnosticar a doença e então entrar com aconselhamento e tratamento. Bibliografia: y y y y WELLER. In: Transtornos psiquiátricos na infância e adolescência. de realizar atividade que antes eram de seu interesse. BANDIN. et al. a bulimia. na busca de uma soluções para seus conflitos. perde o interesse por tudo. A. E.ele é cobrado para que estude e suas notas estiverem na média ele se sente injustiçado e provavelmente terá uma diminuição nas notas por conta de mostrar que suas notas estavam dentro da média. Transtornos depressivos em crianças e adolescentes. os jovens podem recorrer às drogas. Normalmente os adolescentes deprimidos sentem-se cansados. p. exaustos e tendem a dormir horas a fio. A. GAIÃO. 44 (1). isola-se de todos. O adolescente. os familiares e o médico devem chegar a uma decisão sobre o tipo mais adequado de tratamento para o paciente. Porto Alegre: Artes Médicas. p. Pediatria Moderna . o que seria bem mais fácil dialogar. sonolentos.. à prostituição ou a agressividade na tentativa de aliviar a ansiedade e encontrar tranqüilidade de vida. 1999. Para alguns adolescentes. in. B. Internet. M. BARBOSA. 46-56. Sendo assim. e WELLER.. Dificuldades de Aprendizagem. 1995. A depressão pode também ser mascarada por doenças tais como a anorexia nervosa. Ansiedade e depressão infanto-juvenil: um só transtorno . R. Jornal Brasileiro de Psiquiatria. ao álcool. disponível em . Depressão em crianças: características demográficas e sintomatologia . 27 ± 32. atividades e pensamentos recorrentes e insistentes que se caracterizam por serem desagradáveis.psiqweb. revisto em 2005. assim como os adultos. contudo existem algumas características que diferem do infantil valendo a pena fazer um estudo em separado do assunto. rituais.med. Transtorno Obsessivo Compulsivo na Infância O Transtorno obsessivo-compulsivo é a combinação de obsessões e compulsões que nada mais é do que a repetição de atos. O quadro clínico do transtorno obsessivocompulsivo na infância ou na adolescência é bastante semelhante ao do adulto.br/. .http://www. Inciando-se geralmente na infância crianças tentam ocultar seus sintomas. É diagnosticado através de um diálogo entre a criança e alguém em quem ela confie e assim não será difícil fazer o diagnóstico. repulsivos e contrários à índole do paciente. O tratamento precoce minimiza muito o prejuízo causado pelo ³TOC´ (Transtorno Obsessivo-compulsivo) que prejudica principalmente na educação e na área de relacionamentos. Este transtorno leva o indivíduo a realizar atos. suor excessivo e uma aflição brutal achando que poderá acontecer algo de ruim para si ou para outras pessoas podendo levá-lo a um quadro de depressão. as crianças tentam ocultar os sintomas. tem o objetivo trazido pelo pensamento obsessivo de estar sempre gordo ou magro demais. pensamentos e atividades que não consegue evitar realizar e quando não realizados. por exemplo. o Arrumação de brinquedos.rituais. O paciente quando se olha no espelho passa a angustia temporariamente e logo surge o pensamento novamente. palpitações. Além de prejudicar a educação e o relacionamento das amizades pode se tornar uma doença crônica e limitante. jornal ou livro. o Tarefa escolar. Estes pensamentos continuados geram angústia e ansiedade e as ações compulsivas são uma tentativa de controlá-los. Na infância o quadro clínico do transtorno é bem semelhante ao do adulto e assim como o adulto. o Ler a mesma revista. Olhar-se no espelho repetidas vezes. Simetria o Na arrumação de armários. o paciente passa por sintomas físicos tais como. . repetitivo e exagerado. o Escrever a mesma palavra ou texto. Contagem o Contar as lâminas de uma persiana várias vezes. Sintomas: y y y y y Qualquer ritual diário de higiene. desencadeando novamente as compulsões. Checagens compulsivas. tremores. A criança portadora deste transtorno é presa à seus próprios pensamentos que chamamos de obsessão e repetições de gestos que são as compulsões. o Lavar as mãos o Escovar dentes o Tomar banho Repetição de ações. 42.com. Tratamento do TOC Infantil. 1. O paciente com esta síndrome tem um comportamento alegre. PsiqWeb. Transtornos do Espectro Obsessivo-Compulsivo: Diagnóstico e Tratamento. geneticista clínico ou pelo neurologista que se baseiam na história do desenvolvimento motor. LEVY.o Na arrumação de brinquedos.clubedobebe. MORAES.C. in. gerando angústia e ansiedade tanto para a criança quanto para seus familiares. esta doença genética compromete substancialmente o diagnóstico por parte dos profissionais da saúde infantil e mesmo da neuro-psiquiatria. . para fazer o diagnóstico. Transtorno Obsessivo Compulsivo na Infância. Dr. Rio de Janeiro: Editora Guanabara Koogan. Manual de Farmacologia Psiquiátrica. n. p. acessado em 26 de outubro de 2005. Diagnóstico É feito. em relatos de movimentos atípicos incluindo tremores. Internet. Tratamento Ao observar os sintomas citados acima se deve procurar a orientação de profissionais qualificados. Daniela. O profissional deverá recomendar psicoterapia acompanhada ou não de uso de medicamentos. andar desequilibrado com as pernas rígidas. 29-32. Por ser uma doença rara e pouco divulgada. abertas e os braços afastados do corpo na tentativa de melhorar o equilíbrio. pois na maioria das vezes. se comunicando com dificuldade em conseqüência da diminuição de sua capacidade de expressão oral. alterações de comportamento e características físicas próprias. Normalmente. é um distúrbio neurológico causando Retardo Mental. MIGUEL. Bibliografia y y y y y KAPLAN & SADOCK. 1993. in. disponível Síndrome de Angelman Relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico. caracterizado com riso fácil e freqüente. 1996. Distúrbio obsessivo-compulsivo e Depressão. E. que trabalham com crianças.Clube do Bebe endereço eletrônico: http://www.Jornal Brasileiro de Pasiquiatria. F. Harry Angelman . essas manias obsessivas consomem muito tempo. geralmente a partir do primeiro ano de vida por um pediatra.br/. desenvolvimento da fala. a criança não tomará iniciativa de queixar-se dos sintomas obsessivos compulsivos. 1993. LOTUFO-NETO. C. v. flapping das mãos. Dificuldade de aprendizado. Terapias de comunicação e fonaudiologia também são essenciais para se trabalhar a fala. ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DE SAÚDE. olhos fundos. et al. compreensão e paciência dos familiares é essencial para essa conduta. Tamanho da cabeça menor do que o normal. Modificação da conduta tanto em casa. Redução da pigmentação ocular (normalmente tem olhos claros). podem permitir que a criança possa desenvolver.in Classificação dos transtornos mentais e de comportamento da CID-10: descrições clínicas e diretrizes diagnósticas. tendência a deixar a língua entre os dentes). A hidroterapia e musicoterapia também são muito utilizados na melhoria dos sintomas desta síndrome. J. Movimentos anormais.. Eletroencefalograma anormal. and social interaction in the y y .uol. queixo proeminente. Acessado em 10 de novembro de 2005. há alguns tratamentos para os seus sintomas. a sentar e a andar.html> revisado em 2003. 1993:227-53 PENNER. mas.A.sites. dentes espaçados. Tratamento: Não há cura para a Síndrome de Angelman. Porto Alegre: Artes Médicas. Terapia ocupacional ajuda a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal. disponível em <http://gballone.com. quanto no colégio. lábio superior fino. Tem os cabelos finos. Epilepsia.br/infantil/dm3. Dificuldade ou ausência de fala. claros e a pele também bastante clara. o vestir e realizar inclusive atividades de casa. Bibliografia y BALLONE. Desvio de coluna. Natureza afetuosa. Atraso em aprender a engatinhar. a fisioterapia é uma aliada importante para estimular as articulações prevenindo sua rigidez. Estrabismo. Traços faciais característicos (boca grande. Communication. Transtornos do desenvolvimento psicológico. a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer. normalmente são confundidos com os albinos. alegre e com sorriso freqüente. freqüentemente com achatamento posterior. neste caso a ajuda. A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação. bochechas acentuadas.Síndrome de Angelman in. Internet. G.Sintomas: y y y y y y y y y y y y y y y y Problemas alimentares. cognition. ela mesma. K. Transtornos no sono. Andar desequilibrado com as pernas abertas e rígidas. PsiqWeb. principalmente a obesidade. Aguiar. antes da manifestação dos sintomas. retornando na qualidade de vida dos portadores. dificuldade de sugar. 1993 y CAMARGOS W. aos estímulos e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe. Seu desenvolvimento neuro-motor é lento. tardam a sentar. Um diagnóstico precoce.9. Mas ainda em caso de diagnósticos tardio. choro fraco e são muito pouco ativos. Med. Genet. uma série de cuidados pode ser iniciados. estes variando em presença e intensidade de indivíduo para indivíduo. Texto: Ivana silva e Cássia Nunes Síndrome de Prader Willi Esta síndrome descrita em 1956 é de origem genética localizada no cromossomo 15 ocorrendo no momento da concepção. Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estão também associados ao ambiente em que este vive. os principais sintomas são: . tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos. Raramente conseguem ser amamentados. dormindo a maior parte do tempo. durante todas suas vidas.Angelman Syndrome. Bebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer. 46:34. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas. Leão. M. Síndrome de Angelman. 1994. J. engatinhar e caminhar. Am. L. J. Hipotonia . Pele mais clara que os pais.y y y y y y y y y y Hiperfagia constante sensação de fome e interesse com comida. equilíbrio. que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar a obesidade ainda na infância. dificuldades com alguns movimentos. Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca. Mãos e pés pequenos. Baixa estatura.atraso no desenvolvimento sexual. escrita. Mais tarde fraco tônus muscular. Dificuldades de aprendizagem e fala.atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Alterações hormonais . . uso de instrumentos. Diminuição da sensibilidade à dor. lentidão. Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sóciais. G. Muitos efeitos relacionados aos sintomas podem ser amenizados com um diagnóstico. 2001. somado a fatores metabólicos e pouca atividade física. mesmo quando bem informados de sua condição de saúde.0 9521023 6 6 BALLONE.ISBN.A fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo. Guía familiar y profesional del síndrome de PRADER-WILLI. Diferentemente por exemplo de portadores de diabetes. a "mensagem" de saciedade não é processada. assistido e estimulador para o individuo se desenvolver.Babies and children with Prader-Willi Syndrome 2001 . o ganho de peso é rápido. revisto em 2003. Bibliografia: y y y PWS ASSOCIATION UK . pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela família que deve buscar estruturar um ambiente inclusivo. A obesidade manifestada por muitos portadores é conseqüência de um consumo excessivo de calorias. in. no cérebro: durante uma refeição.br/anorexia. no endereço eletrônico < http://www. 400 p. necessitam algum nível de assistência ou supervisão em sua alimentação.y y Fronte estreita. pelo comportamento compulsivo em relação a comida.med.psiqweb.J. Olhos amendoados e estrabismo.. Texto de Ivana Silva revisado por Cássia Nunes . e por um acompanhamento de saúde e educação adequada. Portadores desta síndrome. . em geral. PsiqWeb .Trastornos Alimentares.html>. Cada capitulo esta escrito por um especialista en el tópico. ASOSIACION ESPANOLA PRADER-WILLI. seguro. que proporciona a chance de intervenções terapêuticas e educacionais. E se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida. chamada de "epilepsia mioclónica". 1987. em alguns casos. Períodos de atenuação da voltagem que. DUlAC O. parece chegar ao "silêncio" elétrico. Os espasmos são diferentes para cada criança. Ondas lentas delta irregulares de voltagem muito elevada. habitualmente breves. espasmos físicos e traçado eletroencefalográfico com padrão de hipsarritmia.Síndrome de West Esta síndrome é um tipo raro de epilepsia. Atlas de Pediatria . sendo o sexo masculino mais afetado. Ed Atheneu. No quadro clínico consta-se o atraso no desenvolvimento e espasmos infantis. . Períodos. Bibliografia y y y AJURIAGUERR. é comum o paciente soltar um grito por ocasião do espasmo. Normalmente estas crise ocorrem durante a vigília. LIPPI. London: Saunders. K. Estes espasmos são traduzidos com características de flexão súbita da cabeça. R.. DYNSKI. Infantile spasms and West syndrome. M. ET ALL . A síndrome de West é diagnosticada através de sinais clínicos e eletroencefalográficos: atraso no desenvolvimento. Elevada amplitude dos potenciais. 1992 ± 2ª edição. Podem ser tão leves no início que não são notados ou pode-se pensar que são cólicas.. J de . Neurologia Infantil. S. J. As características principais de um registro de EEG com hipsarritmia são: y y y y y Desorganização marcante e constante da atividade basal. com afastamento dos membros superiores e flexão da pernas. A crise dura alguns segundos. podendo chegar até a centena ou mais por dia. de poli ondas e polipontas-onda. Iniciase normalmente no primeiro ano de.Manual de Psiquiatria Infantil . no final do ano passado. sobrancelhas ausente. . Uma criança com 10 anos se parece com uma pessoa de 70 anos. A inteligência não é afetada. A palavra progeria é derivada do grego e significa "prematuramente velho". voz anormal. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. unhas dos pés finas. Neste caso as pesquisas estão avançando para uma provável cura da doença. pele fina e enrrugada. osteoporose entre outras. As vítimas de progeria nascem bebês normais mas. sua causa era desconhecida. começam a desenvolver sintomas de envelhecimento precoce. e até a conclusão da pesquisa. artrose estatura baixa e magra.1994. Características As principais características clínicas e radiológicas incluem a queda do cabelo. cientistas franceses e norte-americanos descobriram que a doença está ligada a um gene que controla a estrutura do núcleo das células. por volta dos 18 meses. Agora. Texto de Ivana Silva revisado por Cássia Nunes Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria ou Envelhecimento Precoce É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. envelhecimento prematuro. perda de gordura subcutânea. puberdade tardia. lábios finos . clavícula anormal. face estreita. Não há cura. A morte precoce é causada por aterosclerose. A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. sendo de maior freqüência nos meninos e nas meninas o quadro clínico em geral é menos grave. Esta síndrome é uma condição genética herdada que estes associados a problemas de conduta. Syndromes of premature ageing. 125: 540-4.Bibliografia: y y BADAME A: Progeria.5: 109-21. Sintomas: Os sintomas da Síndrome do X Frágil são diferentes entre os sexos. Arch Dermatol 1989. Dermatol Clin . Giechrest BA. BEAUREGARD S. A esse cromossomo se dá o nome de X frágil ± detectando-se essa falha no exame dos cromossomos diz-se que o indivíduo com retardo mental tem a síndrome e do cromossomo X frágil. . quando suas células são cultivadas em condições de deficiência de ácido fólico ou que afetem o metabolismo das bases nitrogenadas necessárias para a síntese do DNA. Texto de Ivana Silva revisado por Cássia Nunes Deficiência em X-Frágil A nome desta síndrome se dá ao fato de o cromossomo X de um indivíduo apresentar uma falha na porção subterminal de seu braço longo. A síndrome afeta tanto o sexo feminino quanto o masculino. de aprendizagem e diversos graus de deficiência mental. 1987. Mandíbula projetada para frente. disponível em www.psiqweb. Normalmente a causa da procura ao médico seja pela dificuldade de aprendizagem ou desvios de condutas. Flacidez muscular. Bibliografia: y BALLONE. com volume alto e dificuldade na relação semântica. Comer unhas desde muito cedo. Internet.Síndrome do X Frágil. Quando estes se deparam com novas situações a ansiedade se manifesta podendo chegar a ataques de pânico. A ansiedade é também uma característica comum nos pacientes. PsiqWeb. Oscilação do humor e momentos de agressividade são mais comuns em meninos. freqüentemente. Conduta instável com momentos de carinho e momentos de violência. G. Esta agressividade predomina nos pacientes adolescentes e adultos jovens. revisto em 2005. de implantação baixa.in. Face alongada Orelhas grandes e. Sexo feminino: É freqüente encontrar esta síndrome no sexo feminino sendo que a maioria é assintomática apresentando um quadro clínico dentro da normalidade. Olhar evasivo. Características: y y y y y As crianças portadoras de Síndrome do X Frágil apresentam alterações da fala e da linguagem não conseguindo elaborar frases curtas. O aprendizado das crianças acometidas desta síndrome com retardo mental dá-se. Graves problemas de atenção. O aprendizado está comprometido na maioria dos casos. Diminuição quanto ao padrão de personalidade.A fala é rápida em ritmo desordenado. aparecendo logo na primeira infância. . Convulsões. Site acessado em 14 de fevereiro .Sexo masculino: y y y y y y y y y y y y y y Região frontal algo protuberante.J.med.br. Tanto os adultos quanto as crianças portadores da Síndrome do X Frágil apresentam freqüentemente problemas comportamentais. incluindo aqui também as meninas. Desenvolvimento retardado da linguagem. por estimulação visual e a maioria deles têm dificuldades variáveis para a solução de problemas. Aumento do tamanho dos testículos. Retardamento intelectual. 113. não provocada por nenhuma causa identificada. Down's syndrome and autism: awareness and knowledge amongst special educators.Fragile-X syndrome. Madri. um segundo grupo as causas genéticas são dados importante na patogenia e um terceiro grupo as causas ainda não foram determinadas. YORK A. 1998. Características del Habla y del Lenguagje en el Síndrome X Frágil. Psicopedagogia e realidade escolar: problema de aprendizagem. IMSERSO. MORGANTE. autonômicas ou eventos psíquicos.Ciclo de Conferências Temáticas . sensoriais. Petrópolis/RJ:Vozes.A Síndrome do Cromossomo X-Frágil. A . Crises múltiplas ocorridas em um período de 24 horas são consideradas crise única. As crises epilépticas constituem as manifestações clínicas resultantes de uma descarga anormal e excessiva de neuromas no cérebro.y y y y de 2006. Turk J.J Intellect Disabil Res. As manifestações clínicas consistem em fenômenos anormais súbitos e transitórios que podem incluir alterações da consciência. Sedgwick P . 314-24. Janeiro/1997. SHARFENAKER. Publ. V. In: Estudos Avançados-Coleção Documentos Série Especial.1. motoras. SCOZ. von Fraunhofer N. 1999 Aug. Epilepsias Conceito: Condição caracterizada por espasmos repetitivos. 1994. Publ.Material Educativo de la Fundación Nacional de X Frágil de Estados Unidos. In: El Síndrome X Frágil . S. Beatriz. . USP On line. Os epiléticos constituem um grupo heterogêneo de doenças e síndromes entre os quais um grupo importante apresenta o sintoma de lesão cerebral. 43 ( Pt 4):. As epilepsias afetam muitas pessoas no mundo. p99 . .3. O paciente parece estar desligado do mundo. Normalmente estas crises ocorrem em crianças e sua tendência é desaparecer na adolescência. variando de paciente para paciente a constância e forma dos ataques. sentar e levantar. bem como outros sintomas psicomotores automáticos. Neste caso o paciente não lembra desses atos praticados por ele mesmo. tais como: movimentos súbitos de uma parte do corpo. Existem uma grande variedade de crises epilépticas. medo. o corpo se contrai e enrijece. o paciente cai. apresentando comportamentos automáticos tais como: caminhar desorientado. . mexer nas roupas esticando-as. distorção na visão e audição. Já na fase clônica o paciente contrai e contorce as extremidades do corpo perdendo a conciência que após a crise é recobrada gradativamente. Generalizada o Generalizada de ausênciacaracteriza-se por lapsos de perda de consciência por alguns segundos.percebidos pelo paciente ou por um observador. rodar a cabeça. Tônico-clônica. murmurar. no entanto o paciente poderá desenvolver outros tipos de crises em sua fase adulta. Atualmente classifica-se as crises epiléticas em dois grandes tipos: y Parcial o Parcial Simplesquando determinam sintomas elementares e a consciência não é prejudicada e o paciente percebe sensações anormais no corpo. Após esta crise a atividade pode ser retomada imediatamente sendo algumas vezes até ignorada pelo paciente. os olhos podem apresentar movimentos circulares. o y Parcial Complexascaracteriza-se por uma ação motora mais complexa e existe a perda da consciência.compreende-se duas fases: na fase tônica há perda de consciência. No decorrer da crise o paciente fica entorpecido e confuso. mal estar. olhar fixo etc. Ao todo há em torno de 30 tipos diferentes tipos de crises epilépticas. mas.M. o histórico clínico do paciente é muito importante. Convulsiones en la Infancia . conseqüentemente.R. Bibliografias: y y FEJERMAN & MEDINA. se está em todo o cérebro.Síndromes Epilépticos. a pessoa a presenciou torna-se uma testemunha útil na investigação do tipo de epilepsia em questão e. Se o paciente não se lembra das crises. Editorial El Ateneo . na busca do tratamento apropriado.Argentina CASTRO. Quando a descarga elétrica está limitada só a uma área cerebral. Diagnóstico: Exames como eletroencefalograma e neuroimagem são instrumentos que ajudam no diagnóstico.. . é generalizada. Libreria . 2ª Edição. diz-se que a crise é parcial.A diferença entre as crises parciais e generalizadas é o tipo de descarga elétrica excessiva no cérebro.P. já que exames normais não excluem a possibilidade da pessoa ser epiléptica.F. Sanabra. Sacristian.Buenos Aires .