EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICAI. DATOS GENERALES 1.1. 1.2. 1.3. 1.4. 1.5. 1.6. Departamento Semestre Académico Código Año Académico Créditos Horas Semanales 1.7.1. Teoría 1.7.2. Seminario 1.7.3. Práctica Duración 1.8.1. Fecha de Inicio 1.8.2. Fecha de Término Requisito Docente Responsable Personal Docente : Académico de Ciencias Básicas : 2012 – I : 101213 : Segundo : 04 (Cuatro) : 02 (Dos) : 01 (Una) : 02 (Dos) : 17 Semanas : 01 de marzo : 30 de junio : Biología Celular y Molecular : Dr. Jaime Wong Chong : Dr. Héctor Pereda Serna Dra. María Luisa Guevara Gil Dr. Fernando Linares Heredia Dr. Luís Kobayashi Tsutsumi Dr. Daniel Arbaiza Aldazabal Dra. Cecilia Mena Navarro Dra. Ela Alvarado Infanzón Dr. José Luis Cortez Cateriano Dr. Elías Araujo Miranda Dra. Roxana Rosadio Alzamora Dr. Boris Altamirano Salcedo Biól. Ismenia Gamboa Oré Biól. Sergio Talavera Vargas Machuca Biól. Martín Cruz Díaz 1.7. 1.8. 1.9. 1.10. II. SUMILLA El Curso de “Embriología Humana y Genética Básica” es un Curso que corresponde a Ciencias Básicas, es de carácter Teórico Práctico y brinda conocimientos básicos del inicio y el desarrollo de la vida humana, desde la fecundación, desarrollo del embrión y el feto, analiza las malformaciones congénitas y sus causas; se imparte conocimientos sobre los cromosomas y el proceso de la herencia, así como los conceptos modernos de genética: clonación, genoma humano. Comprende tres Unidades: (01) Periodo Pre embrionario; (02) Desarrollo Embriológico por Sistemas y (03) Genética Básica con Proyección Clínica. II. COMPETENCIAS 3.1. Competencia General: Analizar el periodo embrionario y fetal, sus pasos previos, describiendo la herencia humana y sus componentes y observar lo normal y anormal y establecer adecuadamente los factores que lo condicionan. 3.3. Competencias Específicas: 3.3.1 Conocer y analizar el proceso de la fecundación, los factores ambientales y genéticos que influyen. 3.3.2 Conocer y explicar la aplicación clínica del proceso embriológico normal, de cada uno de los órganos, aparatos y sistemas del ser humano. Reconocer y explicar el proceso por el cual se producen malformaciones. Reconocer y explicar el proceso de la transmisión genética, en su proceso normal y patológico. 3.3.3 3.3.4 IV. PROGRAMACIÓN DE CONTENIDOS Primera Unidad: Genética Microcompetencias: 1. Explica los métodos de laboratorio y clínicos en Genética 2. Describe el comportamiento de los genes en la familia 3. Describe las alteraciones cromosómicas 4. Compara las diferentes clases de herencia 5. Describe y explica los ácidos nucleicos Metodología Semana Contenido A. Conceptual: Teoría: Describe la importancia de la Genética Médica. Explica los Métodos Clínicos y Métodos de Laboratorio. Árbol Genealógico Familiar, su importancia, símbolos más usados. Obtención de Cromosomas “IN VITRO”. Cultivos celulares. Cromosomas Humanos: Técnicas de Bandeo, ICH, FISH. Heteromorfismos cromosómicos. Nomenclatura según ISCN, símbolos más usados. Cromosomas en interfase: Cromatina sexual, Lyonización aspecto molecular, el gen “XIST”. Aspecto molecular de la cromatina sexual, Fenotipo sexual y criterios de asignación del sexo. Gen SRY. Cromosomopatías sexuales frecuentes: principales fenotipos femeninos y masculinos mas frecuentes: Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Trisomías y otros. B. Procedimental Práctica 01: Distribución por Mesas. Árbol Genealógico Seminario: Formación de Grupos y distribución de temas de Seminario C. Actitudinal: Valora la importancia de elaborar un Árbol Genealógico Diferencia el uso de los símbolos para confeccionar el Árbol Genealógico. Evalúa la distribución de caracteres a través del árbol genealógico, que permitirá identificar a los individuos afectados, si los hay. A. Conceptual: Teoría: Describe el comportamiento de los genes en la Familia. Monogénicos (mendeliana): Leyes de la herencia autosómica dominante, recesiva y ligada al sexo. Cuadros clínicos más frecuentes. Incidencia, etiopatogenia, sintomatología, riesgo de recurrencia, asesoría genética Herencia Atípica (No tradicional): Enfermedades mitocondriales. Afecciones debido a Imprinting genético. Afecciones por Disomía Uniparental. Afecciones por expansión de tripletes. Mosaicismo Herencia Multifactorial o Poligénica: Definición Características de distribución normal. Incidencia Factores. Proporción de genes compartidos. B. Procedimental Clase Conferencia Docente Dra. E. Alvarado Semana 1 01/03/12 Práctica Seminario Todos los Docentes Clase Conferencia Dra. I. Gamboa Semana 2 Del 05/03/12 al 09/03/12 Semana 3 Del 12/03/12 al 16/03/12 Semana 4 Del 19/03/12 al 23/03/12 Semana 5 Del 26/03/12 al 30/03/12 Práctica 02: Cromosomas macroscópicos y microscópicos. Nomenclatura del ISCN Seminario 01: ¿Cuándo y por qué solicitar un estudio genético? C. Actitudinal: Identifica los cromosomas responsables de alteraciones. Reconoce e identifica las causas para realizar un estudio genético. A. Conceptual: Teoría: Describe y explica bases moleculares de la transmisión hereditaria. Ácidos nucleicos, el ADN estructuras y funciones. Funciones primarias del material genético. El ARN: traducción y síntesis de proteínas. El Gen, naturaleza y propiedades. Métodos de identificación: Técnica de Southern Blot, PCR. Variación en la expresión de los genes: Penetrancia y expresividad de los genes, Pleitropía y Heterogeneidad genética y expresión de los genes. El Código genético nuclear, propiedades. El ADN mitocondrial, Característica, propiedades, mapa del ADN mitocondrial. El ADN recombinante, Vectores de clonación. El Genoma Humano: Mapas de cromosomas: Mapa genético y mapa físico. B. Procedimental Práctica 03: Cromatina Sexual Seminario 02: Cromosomopatías C. Actitudinal: Uso de los marcadores moleculares de ADN Reconoce e identifica las razones genéticas del retardo mental A. Conceptual: Teoría: Genética del Desarrollo. Concepto. Genes del desarrollo. Sonic Hedgehog, Homeobox, SOX, PAX. Procesos de señalización. Inducción, Modelamiento, Mantenimiento. Mecanismo molecular del desarrollo de las extremidades. Genes del desarrollo y cáncer. Errores dismorfogenéticos: Malformaciones, Deformación, Secuencia, Disrupción, Displasia, Asociación Riesgo de recurrencia. Asesoría Genética. Diagnóstico Pre Natal. B. Procedimental Práctica 04: Genética Molecular. Marcadores Seminario 03: Oncogenética C. Actitudinal Reconoce e identifica el corpúsculo de Barr Reconoce el mecanismo y los factores genéticos y ambientales que contribuyen a la presentación del cáncer A. Conceptual: Teoría: Gametogénesis. Describe y explica la anatomía de los genitales. Fisiología del coito. Maduración de las células germinativas. Ovogénesis, espermatogénesis. Gametos anormales. Ciclo ovárico, ciclo menstrual. Práctica Seminario Todos los Docentes Clase Conferencia Dra. E. Alvarado Práctica Seminario Todos los Docentes Clase Conferencia Dr. M. Cruz Práctica Seminario Todos los Docentes Clase Conferencia Dr. J. Wong Semana 6 Del 02/04/12 al 06/04/12 Semana 7 Del 09/04/12 al 13/04/12 Fecundación. Segmentación. Formación del blastocisto. Implantación. Sitios anormales de implantación. Cigotos anormales. B. Procedimental Práctica 05: Gametogénesis. Ovogénesis. Seminario 04: Clonación C. Actitudinal Participa en la identificación del aparato sexual masculino y femenino, reconociendo sus componentes. Reconoce e identifica los diversos factores genéticos y ambientales que participan en las enfermedades metabólicas A. Conceptual: Teoría: El disco germinativo bilaminar. Segunda semana de desarrollo: Trofoblasto, Embrioblasto, Ectodermo y Endodermo. La cavidad amniótica y el saco vitelino. Reacción decidual. Explica la formación del Disco germinativo trilaminar. Expresión de los genes en la formación y establecimiento de los ejes corporales. Tercera semana de desarrollo: Formación de la Línea primitiva, Notocorda y el Tubo neural. Gástrula Humana. Desarrollo de Mesodermo intra embrionario. Regulación molecular en la diferenciación del somita. Aparato Cardiovascular Primitivo y efecto molecular en la angiogénesis y vasculogénesis. Tronco de vellosidades coriales secundarias y terciarias. Teratogénesis asociada a la gastrulación. B. Procedimental Práctica 06: Gametogénesis. Espermatogénesis Seminario 05: Líquido amniótico. Amniocentesis C. Actitudinal Reconoce y explica el ciclo uterino y su relación con el eje hipófisis ovario útero Conoce la composición y funciones del líquido amniótico A. Conceptual: Teoría: Desarrollo de la placenta y sus membranas. Explica el corion leve y frondoso. Decidua y sus clases. Estructura de la placenta. Cotiledones. Ultraestructura de las vellosidades coriales. Circulación intraplacentaria. Barrera placentaria. Funciones de la placenta. Formación de hormonas. Transmisión de anticuerpos. Amnios y cordón umbilical, patología y malformaciones B. Procedimental Práctica 07: Ciclo Uterino. Proliferativo y Secretor Seminario 06: Malformaciones de cabeza y cuello C. Actitudinal Reconoce y explica la formación de la placenta, sus funciones y su importancia Reconoce las malformaciones del trofoblasto, sus causas y sus implicancias Práctica Seminario Todos los Docentes Clase Conferencia Dra. E. Alvarado Práctica Seminario Todos los Docentes Clase Conferencia Dra. Cecilia Mena Práctica Seminario Todos los Docentes Segunda Unidad: Microcompetencias: 1. Explica la formación del Aparato Digestivo 2. Describe la formación del Aparato Cardiovascular y Pulmón 3. Explica desarrollo de piel, faneras, órganos de los sentidos y sistema osteomuscular 4. Describe la formación del Aparato Urogenital 5. Explica el desarrollo del Sistema Nervioso 6. Elabora una lista de las principales Malformaciones Congénitas Metodología Semana Contenido Docente A. Conceptual: Teoría: Aparato digestivo. Explica y describe el desarrollo de la cara, nariz y paladar. Labio leporino y paladar hendido. Intestino faríngeo: Hendiduras, arcos y bolsas faríngeas (branquiales). Formación de la lengua, tiroides. Esófago: Atresia. Estómago: rotación. Hipertrofia congénita del píloro. Páncreas ventral y dorsal. Hígado: función hematopoyética B. Procedimental Práctica 08: Placenta Macroscópica y Cordón Umbilical Seminario 07: Malformaciones aparato digestivo C. Actitudinal Observa la placenta microscópica, sus características morfológicas: placa corial, placa decidual. Vellosidad funcional o de tercer orden Identifica la membrana placentaria. Reconoce la embriología de los defectos del sistema músculo esquelético Clase Conferencia Dr. F. Linares Semana 8 Del 16/04/12 al 20/04/12 Práctica Seminario Todos los Docentes Semana 9 Del 23/04/12 al 27/04/12 1° Examen Parcial Todos los Docentes Semana 10 Del 30/04/12 al 04/05/12 Semana 11 Del 07/05/12 al 11/05/12 A. Conceptual: Teoría: Aparato Urinario: Pronefros, Mesonefros. Metanefros: sistema colector y excretor. Vejiga y uretra. Malformaciones: agenesia renal, riñón poliquístico, en herradura, pélvico. Duplicación. Uraco. Aparato Genital. Desarrollo de las gónadas. Conductos de Wolf y Muller. Genitales externos. Descenso del testículo: hernia inguinal congénita, criptorquidia. Estados intersexuales. B. Procedimental Práctica 09: Placenta microscópica. Cordón Umbilical. Seminario 08: Malformaciones Osteomusculares C. Actitudinal Reconoce el contenido de la cavidad abdominal: Estómago, páncreas, hígado, asas intestinales, Hernia fisiológica. Reconoce malformaciones del aparato digestivo y su génesis. A. Conceptual: Teoría: Desarrollo del Sistema Cardiovascular. Formación de vasos sanguíneos. El tubo cardíaco. Los tabiques y válvulas. Aurícula y Ventrículo. Desarrollo anormal del corazón. B. Procedimental Práctica 10: Observación de Cavidad abdominal: Clase Conferencia S. Talavera Práctica Seminario Todos los Docentes Clase Conferencia Dr. L. Kobayashi Práctica Todos los Semana 12 Del 14/05/12 al 18/05/12 Semana 13 Del 21/05/12 al 25/05/12 Semana 14 Del 28/05/12 al 01/06/12 Hígado, Mesonefros, Metanefros. Riñón adulto Seminario 09: Malformaciones Apto. urinario C. Actitudinal Comparte y participa en la observación de cortes de embriones y la ubicación y estructura microscópica fetal de los órganos correspondientes al sistema renal y genital. A. Conceptual: Teoría: Sistema Vascular. Describe y explica desarrollo del sistema arterial. Arcos Aórticos. Arterias Onfalomesentéricas y umbilicales. Sistema venoso. Venas cardinales y vitelinas. Modificaciones circulatorias post natales. Aparato Respiratorio: tráquea, bronquios, alvéolos. Substancia Surfactante. B. Procedimental Práctica 11: Observación de cavidad torácica. Médula Espinal. Seminario 10: Malformaciones Aparato genital C. Actitudinal Comparte y participa en la observación de cortes de embriones y la ubicación y estructura microscópica fetal de los órganos ubicados en la región del tórax. Reconoce las alteraciones de las malformaciones cardiovasculares y su origen. A. Conceptual: Teoría: Sistema Nervioso. Describe y explica el desarrollo de la médula espinal. Placa alar y basal. Neurona, neuroglía. Cresta neural. Modificación de la posición de la médula espinal. Espina bífida, meningocele. Encéfalo: Prosencéfalo, Mesencéfalo, Rombencéfalo. Malformaciones: Anencefalia, Hidrocefalia, Meningocele B. Procedimental Práctica 12: Observación de sistema nervioso: encéfalo. Mascarilla fetal Seminario 11: Cardiopatías Congénitas Acianóticas y Cianóticas C. Actitudinal Comparte y participa en la observación de cortes de embriones y la ubicación y estructura microscópica fetal de los órganos ubicados en la región del tórax. Estructura de la médula espinal. A. Conceptual: Teoría: Sistema Nervioso Periférico. Órganos de los sentidos: Ojo: cúpula óptica, cristalino, iris, retina, cuerpo ciliar. Coroides, esclerótica, córnea. Nervio óptico. Coloboma, catarata. Oído: interno, medio, externo. Vesícula ótica: utrículo y sáculo. Caja del tímpano, huesecillos, membrana del tímpano, trompa de Eustaquio. Conducto auditivo externo, oreja. Malformaciones. Sistema tegumentario: epidermis, dermis. Pelo. Glándula mamaria, línea mamaria. Malformaciones. B. Procedimental Práctica 13: Observación de fetos normales y Docentes Seminario Clase Conferencia Dr. L. Kobayashi Práctica Seminario Todos los Docentes Clase Conferencia Dr. Daniel Arbaiza Práctica Seminario Todos los Docentes Clase Conferencia Dr. Daniel Arbaiza Práctica Todos los Semana 15 Del 04/06/12 al 08/06/12 Semana 16 Del 11/06/12 al 15/06/12 Semana 17 Del 18/06/12 al 22/06/12 con malformaciones Seminario 12: Malformaciones del sistema nervioso C. Actitudinal Comparte y participa en la observación de cortes de embriones y la ubicación y estructura microscópica fetal de los órganos ubicados en la región craneal: sistema nervioso central y mascarilla fetal. Reconoce las malformaciones del sistema nervioso y su génesis A. Conceptual: Teoría: Etiología de las Malformaciones Congénitas. Teratología B. Procedimental Práctica 14: Repaso Seminario 13: Malformaciones de los órganos de los sentidos C. Actitudinal Comparte y participa en la observación de cortes de embriones y la ubicación y estructura microscópica fetal de los órganos ubicados en cada una de las cavidades corporales. Reconoce las malformaciones del aparato respiratorio y su génesis. A. Conceptual: Conferencia: “Avances en la Embriología del Ser Humano”. B. Procedimental: Práctica 15: Repaso de láminas C. Actitudinal: Seminario 14: Evaluación final Docentes Seminario Clase Conferencia Práctica Seminario Dr. J. Wong Todos los Docentes Clase Conferencia Práctica Seminario Dr. J. Wong Todos los Docentes Examen Final V. METODOLOGÍA DE LA ENSEÑANZA. Teorías: Serán de tipo Conferencias, de carácter expositivo y participativo. Se dictarán dos veces a la semana siguiendo el orden programado. Seminarios: Serán igualmente participativos, teniendo como objetivo incentivar la revisión bibliográfica de cada temario el que deberá ser presentado de manera manuscrita (con buena caligrafía y ortografía) al iniciar cada sesión para su discusión y evaluación. En los seminarios es indispensable seguir los lineamientos trazados en la Guía correspondiente de Seminarios que dispondrá cada alumno al inicio del curso (en cada sesión se realizarán evaluaciones en todos los alumnos). Prácticas: Se desarrollarán en el Laboratorio Docente Nº 04, en grupos no mayores de 10 alumnos por grupo de práctica, de acuerdo al horario establecido para cada grupo. Los alumnos realizarán cada sesión guiados por su respectivo docente de práctica, cabe mencionar que el objetivo principal es que los estudiantes adquieran y desarrollen las competencias y capacidades descritas en cada semana. Las prácticas seguirán los lineamientos trazados en la Guía de Prácticas que dispondrá cada alumno. Durante la semana se desarrollará la discusión del tema tratado y la respectiva evaluación individual en todos los grupos. La evaluación es permanente, por ello cada estudiante debe asistir con conocimiento previo del tema que se va a desarrollar. Al iniciar la sesión de práctica cada alumno presentará el respectivo informe de la sesión anterior, realizado de manera manuscrita (con buena caligrafía y ortografía) donde se registrará claramente la lectura e interpretación de los resultados obtenidos. Es de carácter obligatorio el uso del mandil y las medidas de bioseguridad establecidas en el Reglamento interno de cada laboratorio docente. Trabajos de Investigación: • Incidencia de Malformaciones Congénitas del Sistema Nervioso en un Hospital de Lima • Incidencia de Cromosomopatías en productos de Abortos (Instituto Materno Perinatal) • Revisión Bibliográfica del tema “Líquido Pulmonar Fetal” • Revisión bibliográfica del tema “Maduración del aparato digestivo en el feto” Para todas las actividades programadas la asistencia es obligatoria como está establecido en el Reglamento de Evaluación de la FMH-USMP. VI. EQUIPOS Y MATERIALES Documentos impresos y manuscritos: Libros, folletos, revistas, entre otros materiales impresos (dípticos, trípticos, esquemas o tablas sinópticas, etc.) Material audiovisual e informáticos: Videos, CD, recursos electrónicos (Internet), fotografías y otros. Material Manipulativo: Pizarra, mota, plumones, tiza, tableros interactivos, equipos y materiales de laboratorio, entre otros. • • • • • • • Preparados de cromosomas humanos con diferentes coloraciones Preparados de mucosa oral para la cromatina sexual Cortes histológicos de gónadas, placenta, cordón umbilical. Cortes histológicos de embriones longitudinal, transverso, rostral Observación directa de piezas anatómicas: placenta, fetos de diversas edades Sala de microscopía para el desarrollo de las prácticas. Aulas para las clases y Seminarios con multimedia. Micrófono y parlantes. Pizarras de acrílico. Equipos: Proyector multimedia, televisor, DVD, ecran y otros. VII. EVALUACIÓN La evaluación de los alumnos será de carácter permanente como lo establece el Reglamento de Evaluación FMH-USMP durante el desarrollo de las teorías, seminarios y las prácticas. Los exámenes de teoría, se realizaran en las fechas indicadas en el Cronograma respectivo. VIII. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 8.1 Fuentes Bibliográficas Libros Texto - EMERY. Turnpenny, P.D. Ellard, S. Elementos de Genética Médica.13 ª ed. 2009. 440 págs. ELSEVIER - Langman “Embriología Médica”. 11 Edición. Editorial Interamericana. 2010 - Bruce M. Carlson “Embriología Humana y Biología del Desarrollo”. 3º Ed. 2009 Editorial Mosby. 8.2 Fuentes Hemerográficas Human Molecular Genetics Journal Internacional of Medicine Anales Españoles de Pediatría The American Journal of the Medicine Science The Journal of Pediatrics The Journal of Genetics Fuentes Electrónicas www.biomania.combr/reprod3.htm www.geocities.com/embrio www.clonaid.com/ www.recoletos.es/dm/genética/n210499.html! http://members.tripod.com/themedpage/embrio www.geocities.com/elmédico/genes.htm! 8.3