UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICOFACULTAD DE QUÍMICA “Introducción a la genómica” Semestre 2015 Serie de ejercicios para trabajar en clase de genética de poblaciones del día 30 de abril de 2015 1. Calcular la frecuencia genotípica, fenotípica y alélica en una población de 200 individuos con los siguientes genotipos. AA=114, Aa=56 y aa=30. Asumir que el alelo A es dominante. Genotipo n Datos Observados Frecuencia genotípica Frecuencia alélica ------------- Total Frecuencia Fenotípica_____________________ 2. En una población de 1000 personas se estudió el SNP 1124 C>T, encontrando los siguientes resultados. Hm (wt)=314, Ht= 580 y Hm=106 Determinar las frecuencias genotípicas Determinar las frecuencias alélicas Determinar si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la L H-W Datos Observados Genotipo n Frecuencia genotípica Datos Esperados Frecuencia alélica n Frecuencia genotípica Cálculo X2 (Obs.-Esp.)2 Esp. ------------Total Conteste lo siguiente. a. Diga cuál es el valor de X2=_________________________ b. Diga si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________ c. Justifique su respuesta________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ 3. En un estudio se genotipificó el polimorfismo S477X del gen LPL que codifica a la lipoproteína lipasa, esta enzima hidroliza los triglicéridos de las lipoproteínas. El polimorfismo S447X (TCA---TGA) aumenta la actividad de la enzima LPL y los niveles de HDL y por tanto, disminuyen los niveles de triglicéridos. A continuación se muestran los resultados: Hm (wt)= 84, Ht =262 y Hm =154. Llene la tabla y conteste lo que se pide. -Esp.UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO FACULTAD DE QUÍMICA “Introducción a la genómica” Semestre 2015 Datos Observados Genotipo n Frecuencia genotípica Datos Esperados Frecuencia alélica n Frecuencia genotípica Cálculo X2 (Obs. ___________________________________________________________________________________ .-Esp. Diga cuál es el valor de X2=_________________________ b. a. ------------Total Conteste lo siguiente. ------------Total Conteste lo siguiente.)2 Esp. Diga si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________ f.)2 Esp. Justifique su respuesta________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________________ 4. diga qué porcentaje de la población tendría un fenotipo con actividad metabólica intermedia. d. Determine las frecuencias esperadas de acuerdo a la ley de Hardy-Weinberg y verifique si la población se encuentra en equilibrio. Diga cuál es el valor de X2=_________________________ e. Con los siguientes datos del polimorfismo de tiopurina metil transferasa (TPMT) determine las frecuencias genotípicas y alélicas. Diga si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________ c. Si el alelo TPMT*1 tiene actividad normal y el alelo TPMT*3 presenta una actividad disminuida del metabolismo. Justifique su respuesta________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________________ g. TPMT*1/*1= 150 TPMT*1/*3=540 TPMT*3/*/*3= 60 Datos Observados Genotipo n Frecuencia genotípica Datos Esperados Frecuencia alélica n Frecuencia genotípica Cálculo X2 (Obs. )2 Esp. a. La prevalencia de la GD en Tabuleiro do Norte (TN) (1:4000) es el más alto en Brasil. De acuerdo a la información del artículo “Chaves et al. El grupo de IG de 40 personas se les determinó su genotipo y fenotipo sanguíneo obteniendo los siguientes resultados. .)2 Fenotipo Genotipo n Frecuencia genotípica Frecuencia alélica n Frecuencia genotípica Esp. 2014.-Esp. De acuerdo a los resultados los sujetos fueron clasificados en 3 categorías: afectados (n = 5). Justifique su respuesta________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________________ d. Datos Observados Datos Esperados Cálculo X2 (Obs.-Esp. ------------Total Conteste lo siguiente. a. y no portador (n = 111). Northeastern Brazil. Los sujetos afectados fueron homocigóticos (G377S / G377S).. portador (n = 20). 2014”.UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO FACULTAD DE QUÍMICA “Introducción a la genómica” Semestre 2015 5. Diga si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________ c. Justifique su respuesta________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________________ 6. Diga cuál es el valor de X2=_________________________ b. Enfermedad de Gaucher (GD) es causada por una deficiencia de β-glucocerebrosidasa (GCase) que conduce a la acumulación de glucocerebrosidasa en el sistema reticuloendotelial. Consanguinity and founder effect for Gaucher disease mutation G377S in a population from Tabuleiro do Norte. La mutación responsable es G377S (c. Diga cuál es el valor de X2=_________________________ b. Diga si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________ c. Clin Genet. Datos Observados Genotipo n Frecuencia genotípica Datos Esperados Frecuencia alélica n Frecuencia genotípica Cálculo X2 (Obs. Con los datos que tiene diga si la alta incidencia de GD en esta población puede ser debido a un efecto fundador de la mutación G377S.1246G> A). Todos los portadores fueron (G377S / wt). A (AA) 1 A (AO) 6 ------------B (BB) 0 B (BO) 3 AB 1 OO 29 Total 40 Conteste lo siguiente. Diga si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________ c. 42 (E3/E4). Se muestreo una población de 215 individuos de los cuales 150 pudieron detectar el sabor amargo de PTC y 65 no pudieron sentirlo. Diga que porcentaje de la población tiene mayor riesgo de presentar Alzheimer_______________________ 8. El porcentaje de individuos heterocigotos (portadores) en la población 9. Datos Observados Datos Esperados Cálculo X2 (Obs.-Esp. ------------- Total 40 a. La habilidad para probar la fenil-tiocarbamida (PTC) se debe a un alelo dominante T. se analizaron los alelos E2. La fibrosis quística es una condición autosómica recesiva que afecta a 1 en 2.500 niños en la población caucásica de los EUA. encontrando los siguientes resultados: 112 (E3/E3). La frecuencia del alelo recesivo en la población b. De acuerdo a este dato calcule: a. En un estudio de genotipificación por PCR-RFLP.UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO FACULTAD DE QUÍMICA “Introducción a la genómica” Semestre 2015 7.)2 Fenotipo Genotipo n Frecuencia genotípica Frecuencia alélica n Frecuencia genotípica Esp. . 4 (E2/E4) y 16 (E4/E4). Diga cuál es el valor de X2=_________________________ b. La frecuencia del alelo dominante en la población c. Justifique su respuesta___________________________________________________________________ _____________________________________________________________________________________ d. Calcule las frecuencias alélicas y genotípicas en esa población y diga si se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg. 26 (E3/E2). Complete la tabla y conteste lo que se pide. E3 y E4 del gen APOE en 200 individuos. Si la frecuencia de daltonismo en hombres dentro de una población es de 8%. Enfermedad Distrofia muscular de Duchenne Hemofilia A Retinosis pigmentaria Frecuencia en varones 1. Ht y Hm dentro de la población.5% Frecuencia de mujeres sanas Frecuencia de mujeres portadoras Frecuencia de mujeres afectadas . Anexar procedimiento y cálculos. Con los siguientes datos y aplicando la Ley de Hardy-Weinberg complete la siguiente tabla. Enfermedad Población Prevalencia Fibrosis quística Europa Hispanos Latinos Caucásica Turca Afroamericana 1/5000 1/8000 1/32000 1/10000 1/2600 132/100000 Fenilcetonuria Talasemia Frecuencia de pacientes q2 Frecuencia de población sana p2 p q Frecuencia de portadores 2pq 11. Con los siguientes datos y de acuerdo al principio de Hardy-Weinberg complete la siguiente tabla.UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO FACULTAD DE QUÍMICA “Introducción a la genómica” Semestre 2015 10.5% 1% 2. 12. Anexar procedimiento y cálculos. Diga cuál es la frecuencia de mujeres Wt. UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO FACULTAD DE QUÍMICA “Introducción a la genómica” Semestre 2015 .