MALFORMACIONES DEL SISTEMA GENITAL INTEGRANTES: Cervera Varías Cristhian La Torre Gálvez Cristian Gómez Echeandia Sofía Panta Quezada Kristell Velasquez Montenegro Ángela Docente : Dr. José Vega Linares esto puede ocurrir en cualquier etapa de la vida.INTRODUCCIÓN Las malformaciones congénitas del aparato genital son una de las más frecuentes en el ser humano. Los sistemas genitales iniciales son similares en los dos sexos. por lo que el período inicial del desarrollo genital se denomina fase indiferente del desarrollo sexual. neonatal. . Si bien se producen durante la vida intrauterina. El sexo cromosómico de un embrión queda determinado en el momento de la fecundación por el tipo de espermatozoide (X o Y) que se introduce en el ovocito. pero otras pueden ser corregidas si se diagnostica en el período prenatal. Se conoce su existencia cuando por la gravedad o magnitud comprometen la vida o cuando se complican. Muchas de ellas no tienen tratamiento o sólo puede buscarse el alivio sintomático. en la infancia. juventud y en el adulto. Las características morfológicas propias de los sexos masculino y femenino no empiezan a desarrollarse hasta la séptima semana. muchas de ellas no se expresan hasta la vida adulta o son ignoradas por completo. Conocer el proceso de diferenciación gonadal y la intervención de estructuras para la realización de la misma. Conocer y describir las principales malformaciones del útero y sus complicaciones.OBJETIVOS 1. 4. Conocer y describir las principales malformaciones y/o anomalías en el descenso de los testículos. 3. Conocer y describir los tipos de hermafroditismo y el síndrome de insensibilidad a andrógenos. . 2. en su ausencia se establece el desarrollo femenino.DESARROLLO DEL TEMA 1 Embriología del Aparato Genital en el ser humano. Al poco tiempo aparecen unos cordones epiteliales en forme de dedo. La proteína SRY es el factor que determina la formación de los testículos. incluidos algunos que son autosómicos. bajo su influencia. En este momento la gónada indiferenciada está constituida por una corteza externa y por una médula interna. los cordones gonadales. La diferenciación sexual es un proceso complejo en el que intervienen muchos genes. Breve descripción de la diferenciación sexual fenotípica. La clave para el dimorfismo sexual es el cromosoma Y. tiene lugar el desarrollo masculino. El producto proteínico de este gen es un factor de transcripción que inicia una cascada de genes en dirección 3´ que determina el destino de los órganos sexuales rudimentarios. En los embriones con la dotación cromosómica sexual XX. Gónada indiferenciada Las fases iniciales del desarrollo gonadal ocurren durante la quinta semana. la cresta gonadal. cuando se desarrollo una zona engrosada de mesotelio en la parte medial del mesonefros. el riñón primitivo. que crecen en el mesénquima subyacente. La proliferación de este epitelio y del mesénquima subyacente da lugar a una protrusión en el lado medial del mesonefros. la corteza de la gónada indiferenciada se diferencia hacia la formación de un ovario . que contiene el gen que determina la formación de testículos llamado gen SRY (del inglés sex-determining región on Y) en su brazo corto (Yp11). degeneran. Solo en las mujeres se desarrollan en órganos reproductivos. En los hombres. y nivel de presencia. En los embriones con la dotación cromosómica sexual XY la médula se diferencia hacia la formación de un testículo. y en los dos tercios superiores de la vagina. estos conductos desaparecen ya que están formados de tejido procedente del mesodermo. se desarrollan para formar las trompas de Falopio. en el hombre. Derivados del conducto mesonéfrico (conducto de Wolff) . En las mujeres. cérvix. mientras que la corteza involuciona. Los conductos de Müller están presentes en los embriones de ambos sexos. pero los conductos adyacentes de Wolff o mesonéfricos se convierten en los órganos reproductivos masculinos. de la hormona antimulleriana. Los dos se unen para formar el tubérculo de Müller.mientras que la médula experimenta una regresión. útero. El sistema reproductivo femenino está compuesto de dos segmentos embriológicos: el seno urogenital y los conductos de Müller. Conductos de Muller Los conductos de Müller o paramesonéfrico son conductos pares del embrión que descienden a los laterales de la cresta urogenital y finalizan en la eminencia Mülleriana en un primitivo seno urogenital. Las diferencias sexuales en las contribuciones de los conductos de Müller a los órganos reproductivos están basadas en la presencia. El término Criptorquidia se ha usado históricamente para definir al testículo no descendido. trayecto inguinal. especialmente en los casos de criptorquidia abdominal. pero un factor importante es la deficiencia de la producción de andrógenos por los testículos fetales. Estos testículos pueden localizarse en cualquier sitio desde la cavidad abdominal. el conducto deferente y su ampolla. La criptorquidia refleja el hecho de que los testículos comienzan a descender hacia el escroto al final del segundo trimestre de la gestación. así como las vesículas seminales y el conducto eyaculatorio en el hombre y estructuras vestigiales en la mujer. Ectopía testicular . 2. o estar en posiciones ectópicas como el periné o cara antero medial del muslo sobre el triángulo de Scarpa. Si no se corrige este problema.Malformaciones de la migración testicular Testículo no descendido El testículo no descendido (TND) es un desorden del desarrollo sexual en el cual el testículo no desciende completamente hasta el fondo de la bolsa escrotal. porque muchos testículos mal descendidos no necesariamente están ocultos. Los testículos criptorquídicos se pueden localizar en la cavidad abdominal o en cualquier punto del trayecto habitual del descenso de los testículos. En la mayor parte de los casos. También se denomina canal de Oken o conducto de Leydig. Cuando los dos testículos permanecen en la cavidad abdominal no maduran y es frecuente la esterilidad.Un conducto embriónico que comienza con los rudimentos del riñón pronéfrico y que se desarrolla para formar el epidídimo. los pacientes muestran un riesgo significativamente elevado de presentar tumores de células germinales. En la mayoría de los casos se desconoce cuál es la causa de la criptorquidia. Criptorquidia La criptorquidia (testículos ocultos) es la anomalía más frecuente en los recién nacidos y se observa en aproximadamente el 30% de los prematuros de sexo masculino y el 35% de los recién nacidos a término de sexo masculino. Este problema puede ser unilateral o bilateral. aunque generalmente se detienen en el conducto inguinal. pero hacia el final del primer año muestran un desarrollo insuficiente con atrofia. Es preferible utilizar esta última denominación. Los testículos no descendidos son a menudo histológicamente normales en el momento del nacimiento. los testículos no descendidos se desplazan finalmente hasta el escroto al final del primer año. los niños con esta afección tienen la abertura de la uretra cerca de la punta del pene en la cara inferior. Por lo regular. Se produce un testículo ectópico cuando una parte del gubernáculo pasa a una localización anómala y a continuación le sigue el testículo. la afección se transmite de padres a hijos. los testículos se pueden desviar de su trayecto habitual y descender hasta localizaciones anómalas: Intersticial (localización externa a la aponeurosis del músculo oblicuo externo) En la parte proximal de la parte medial del muslo. En raras ocasiones.000 varones recién nacidos y la causa con frecuencia se desconoce. pero aun así la más habitual es la ectopia intersticial. Esta afección puede causar una curvatura hacia abajo del pene durante una erección. Dorsal al pene En el lado opuesto (ectopia cruzada) Todas las formas de testículo ectópico son infrecuentes. el defecto se extiende hasta el rafe escrotal.Tras atravesar los conductos inguinales. por lo general cerca del glande. Las formas más serias de hipospadias se presentan cuando la abertura se encuentra en la mitad o en la base del pene. Causas El hipospadias se presenta hasta en 4 de cada 1. y los pliegues escrotales se asemejan los labios mayores de la mujer. En casos poco frecuentes. y se observan en la cara ventral del pene unas aberturas anormales de la uretra. . Algunas veces. la abertura se localiza en o por detrás del escroto. Las erecciones son comunes en los bebés varones. 3 ANOMALÍAS DE LOS GENITALES MASCULINOS Hipospadias Se produce cuando la fusión de los pliegues uretrales es incompleta. a lo largo del cuerpo del pene o cerca de su base. Síntomas Los síntomas dependen de la gravedad del problema. Cuando falta por completo la fusión de los pliegues uretrales se forma una hendidura sagital de gran tamaño que corre a lo largo del pene y del escroto. Puede ocurrir debido a que el hueso púbico no se desarrolla apropiadamente. Epispadias La desembocadura del meato de la uretra se encuentra en el dorso del pene. y cuando esta membrana se rompe. la vejiga va de adentro hacia afuera y sobresale a través de la pared abdominal. la mayoría de los urólogos recomienda la reparación antes de que el niño cumpla 18 meses de edad. En esta anomalía congénita. . Tratamiento Los bebés con hipospadias no deben ser circuncidados y se debe preservar el prepucio para utilizarlo en una reparación quirúrgica posterior. Causas Las causas del epispadias se desconocen. En consecuencia. La reparación puede requerir múltiples cirugías. Aun cuando esta anomalía puede presentarse como un defecto aislado. La cirugía generalmente se hace antes de que el niño comience su vida escolar. se endereza el pene y se corrige la abertura mediante injertos de tejido del prepucio. La cirugía se puede hacer ya a los cuatro meses. En lugar de haberse desarrollado en el borde anterior de la membrana cloacal. El epispadias se puede presentar con una rara anomalía congénita llamada extrofia vesical. En la actualidad. con frecuencia se acompaña de extrofia vesical. Se pueden hacer exámenes imagenológicos para buscar otras anomalías congénitas. el tubérculo genital parece haberse formado en la región del tabique urorrectal.Otros síntomas abarcan: Rociado anormal de la orina Tener que sentarse para orinar El prepucio hace que el pene luzca como si tuviera "capucha" Pruebas y exámenes Este problema casi siempre se diagnostica pronto después de nacer durante un examen físico. El epispadias también puede ocurrir con otras anomalías congénitas. Durante la cirugía. parte de la membrana cloacal ocupa un sitio craneal con respecto al tubérculo genital. la desembocadura del seno urogenital se sitúa en el sector craneal del pene. La uretra generalmente desemboca en la parte superior o lateral del pene. . pero puede estar en el área abdominal.La afección ocurre con más frecuencia en niños que en niñas y casi siempre se diagnostica en el momento del nacimiento o poco después. Las mujeres tienen un clítoris y labios vaginales anormales. Síntomas Los hombres tienen un pene corto y ensanchado con una curvatura anormal. Ellas pueden tener problemas para controlar la orina (incontinencia urinaria). en lugar de ser en la punta. La abertura generalmente está entre el clítoris y los labios. Sin embargo. dependiendo de la afección Radiografía de la pelvis Ecografía del aparato genitourinario Tratamiento Los pacientes que tengan un caso más que leve de epispadias necesitarán cirugía. una radiografía especial de los riñones. la vejiga y los uréteres Resonancia magnética y tomografías computarizadas. la uretra puede abrirse a lo largo de toda la longitud del pene. Pruebas y exámenes Los signos abarcan: Abertura anormal del cuello de la vejiga hasta el área por encima de la abertura normal de la uretra Reflujo de la orina hacia el riñón (nefropatía por reflujo) Incontinencia urinaria Infecciones urinarias Ensanchamiento del hueso púbico Los exámenes pueden abarcar: Examen de sangre Pielografía intravenosa (PIV). b) Útero arqueado: Cuando el útero se halla ligeramente hendido en el medio. El estudio detallado del periné puede poner de . entre ellas. Malformaciones del útero a) Útero didelfo: Ambos conductos paramesonéfricos se desarrollan pero no se llegan a fusionar. En esta condición pueden darse un doble cérvix.El escape de orina (incontinencia) a menudo se puede reparar al mismo tiempo. por ende la paciente tiene un “doble útero”. 5. c) Útero bicorne: Sucede cuando la duplicación afecta únicamente la parte superior del cuerpo del útero. § Síndrome de insensibilidad a los andrógenos. 4. Ambigüedad sexual: § Hermafrodita Verdadero. el resultado es un útero que solamente presenta una trompa uterina. puede ser necesaria una segunda cirugía. § Pseudo hermafrodita Masculino y Femenino. sin embargo. una partición vaginal o embarazos espontáneos en ambos úteros. En muchos casos estas mujeres son fértiles pero pueden mostrar un aumento en la incidencia de parto prematuro o de aborto recurrente. En algunos casos el útero tiene un aspecto normal pero está dividido internamente por un tabique fino. d) Útero bicorne con un cuerno rudimentario: Cuando se retrasa el crecimiento paramesonéfrico y no se fusiona el conducto contralateral aparece un útero bicorne con un cuerno rudimentario. e) Útero unicorne: Sucede cuando no se desarrolla uno de los conductos paramesonéfricos. La visualización de los genitales externos en la ecografía es importante desde el punto de vista clínico debido a varias razones. la detección de los fetos con riesgo de enfermedades graves ligadas al cromosoma x. La confirmación ecográfica de la presencia de los testículos en el interior del escroto es la única determinación del sexo fetal cuya precisión es del 100%.XY. La mayor parte de estos pacientes presentan tejido testicular y tejidos ovárico. La nueva clasificación evita el uso del término hermafrodita. Las causas del TDS ovotesticular (hermafroditismo verdadero) no han sido bien definidas. y también con el objetivo de tratar clínicamente mejor a los lactantes con complementos cromosómicos o gónadas atípicos. La posición del feto impide una visualización adecuada del periné en el 30% de los casos. El TDS ovotesticular se debe a un error en la determinación sexual. Estos tejidos no suelen ser funcionales. TDS ovotesticular Las personas con este estado intersexual infrecuente suelen presentar cromatina sexual X en las células obtenidas en el frotis de la cavidad oral. Los estados intersexuales se clasifican en función de las características histológicas de las gónadas: TDS ovotesticular( hermafroditismo verdadero ): se observan tejidos ováricos y testicular en la misma gónada o en la gónada contralateral. Aproximadamente.XX ( hermafroditismo femenino): existen ovarios. el aspecto de los genitales externos e internos es congruente en el complemento cromosómico sexual. pero los genitales externos siempre son ambiguos.XY (hermafroditismo masculino): existe tejido testicular. Los errores en la determinación y la diferenciación sexuales dan lugar a grados diversos de estados sexuales intermedios. Cuando la diferenciación sexual es normal. pero no es posible hasta las 22-36 semanas de vida intrauterina. o bien un ovotesticulo. Los avances efectuados en los métodos de genética molecular han permitido un mayor conocimiento del desarrollo sexual anómalo y de los cuadros de genitales ambiguos. TDS con complemento cromosómico 46. TDS con complemento cromosómico 46. y en el 10% restante el complemento cromosómicos es 46.XY . TDS con complemento cromosómico 46. se ha introducido una nueva nomenclatura para definir todos estos trastornos que en la actualidad se denominan trastornos del desarrollo sexual (TDS). El concepto de TDS implica una discrepancia entre la morfología de las gónadas (testículos/ovarios) y el aspecto de los genitales externos. El ovotesticulo (una estructura que contiene tanto tejidos testiculares como tejido ovárico) se forma cuando se desarrollan la medula y la corteza de las gonadas indiferentes sexual. Debido al estigma psicológico asociados a estos problemas. en el 70% de los casos hay un complemento cromosómico 46. El fenotipo puede ser masculino o femenino.XX/46. XX mientras que en alrededor del 20% el complemento cromosómico es un mosaico (presencia de dos o mas líneas celulares) 46.manifiesto genitales ambiguos.XY. La vagina finaliza de forma ciega y no hay útero.XY. Los genitales externos son femeninos pero la vagina suele finalizar de manera ciega y el útero y las trompas uterinas son inexistentes o rudimentarios. La falta de masculinización de estos pacientes se debe a las resistencia frente al efecto de las testosterona a nivel celular en el tubérculo genital y en los pliegues labioescrotal y uretral. . pero no tiene lugar la menstruación.Las personas con este estado intersexual no presentan cromatina X nuclear (ausencia de cromatina sexual) y muestran un complemento 46. También participan los conductos mesonéfricos y paranéfricos en la formación de órganos sexuales. Los genitales externos muestran características variables. El proceso de diferenciación gonadal es muy complejo. Estas anomalías se deben a la producción insuficiente de testosterona y de MIS por los testículos fetales. Por regla general. los testículos se extirpan quirúrgicamente tan pronto como se descubren ya que en cerca de la tercera parte de estos individuos se desarrollan tumores testiculares malignos hacia los 50 años de edad. y pueden presentar un clítoris grande. muestran un fenotipo femenino normal a pesar de la presencia de testículos y de un complemento cromosómico 46. aunque también en los labios mayores. se ha localizado el gen que codifica el receptor androgénico. El desarrollo testicular en estos fetos de sexo masculino va desde el nivel rudimentario hasta la normalidad. Los testículos se localizan en los conductos inguinales o en los labios mayores.000 recién nacidos vivos. en función del grado de desarrollo de los conductos paramesonefricos. que al comienzo se da la intervención del mesotelio y el mesénquima para un posterior desarrollo de una corteza y médula (que luego se distinguirán según sea el sexo).XY (seudohermafroditismo masculino) a través de la virilizarían inadecuada del feto de sexo masculino. un problema denominado previamente síndrome de feminización testicular y que se observa en 1 de cada 20. CONCLUSIONES 1. El SIA se transmite de manera recesiva ligada al cromosoma X. teles como genitales externos ambiguos. Los pacientes son SIA parcial muestran rasgos de masculinización en el momento del nacimiento. SINDROME DE INSENSIBILADAD A LOS ANDROGENOS Las personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA). Los defectos genéticos en la síntesis enzimática de la testosterona por parte de los testículos fetales y de las células intersticiales son causa de TDS con complemento cromosómico 46. Los testículos se suelen localizar en el abdomen o en los conductos inguinales. Durante la pubertad se produce el desarrollo normal de las mamas y de los caracteres sexuales femeninos. así como también los genitales internos. Suelen haber mutaciones puntuales en la secuencia que codifica el receptor androgénico.XY. ectopia testicular. Las principales anomalías de formación del útero son: útero didelfo. 4.2. Las principales anomalías descritas son: testículo no descendido y/o criptorquidia. Editorial Interamericana 2. 11° Edición. LANGMAN JAN “Embriología Médica”. Los tipos de hermadroditismo son 3: TDS ovotesticular( hermafroditismo verdadero ): se observan tejidos ováricos y testicular en la misma gónada o en la gónada contralateral. BIBLIOGARFÍA 1. 8° Edición. En los casos mencionados.XX ( hermafroditismo femenino): existen ovarios. 3. McGraw Hill Interamericana .XY (hermafroditismo masculino): existe tejido testicular. TDS con complemento cromosómico 46. TDS con complemento cromosómico 46. bicorne y unicorne. lo más característico es la ausencia de andrógenos por los testículos fetales. MOORE PERSAUD “Embriología Clínica”.