Semeiotica Stefano Bottosso

Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano 1    INTRODUZIONE ALLA SEMEIOTICA     DiagnosiÆ Procedura di permette di ricondurre un fenomeno (o gruppo di fenomeno), dopo averli valutati,  ad una categoria. Ci permette di riconoscere una malattia (categoria) in base a dei “sintomi” e dei “segni”  (fenomeni) che rappresentano il quadro clinico.   Per effettuare una diagnosi bisogna:  • Partire dalla storia del pazienteÆ Anamnesi ed esame obiettivo.   • Acquisire dati.  • Si può poi generare ipotesi diagnostiche preliminari  • Si cerca di confermare con esami clinici mirati l’ipotesi diagnostica  • Dopo aver valutato i risultati degli esami, o si conferma l’ipotesi oppure bisogna riniziare:  o Dalla raccolta dei dati  o Dagli esami  Per effettuare una diagnosi bisogna però avere alle spalle:  • Esperienza  • Contesto  • Conoscenza    SemeioticaÆ Disciplina che studia i segni, cioè le variazioni del normale che il paziente presenta.   Oltre a questo tipo di semeiotica, detta anche semeiotica fisica, esistono:  o Semeiotica di laboratorioÆ Riguarda gli esami clinici  o Semeiotico strumentaleÆ Riguarda la radiografia e le altre tecniche.  Noi tratteremo la semeiotica fisica che studia le tecniche di esecuzione ed è quindi una materia pratica.     MetodologiaÆ  Ciò  che  deve  fare  il  medico  e  come  deve  farlo.  Sono  regole  che  regolano  l’agire  e  il  ragionare del medico.     AnamnesiÆ È  la storia medica e può essere:  • Familiare  • Personale  • Patologica  • Quella che si sofferma sul problema attuale.    Esame obiettivoÆ Prevede 4 tecniche:  • Ispezione  • Palpazione  • Percussione  • Ascoltazione    RILIEVI CLINICI  Bisogna distinguere tra:  • SintomiÆ Disturbi riferiti dal paziente  • SegniÆ Elementi rilevati all’esame obiettivo dal medico  Un medico può convertire i sintomi in segni.   I rilievi clinici possono avere:  • Valore segnaleticoÆ Capacità di indicare la possibile presenza di una malattia  • Valore probatorioÆ Capacità di provare la presenza della malattia.  Un rilievo clinico può poi essere:  o PositivoÆ Presenza di un segno/sintomo in grado di attestare la malattia  o NegativoÆ Assenza di un segno/sintomo in grado di attestare l’assenza della malattia  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  2      Bisogna definire:  • SensibilitàÆ  Esprime  la  probabilità  che  un  soggetto  realmente  affetto  dalla  malattia  considerata  presenti una positività per il rilievo clinico.  • SpecificitàÆ Esprime la probabilità che un soggetto non affetto dalla malattia considerata presenti  una negatività per il rilievo clinico.   Possiamo quindi distinguere i pazienti in:  • Veri positiviÆ Soggetti malati con positività del rilievo  • Falsi positiviÆ Soggetti sani con positività del rilievo  • Veri negativiÆ Soggetti sani con negatività del rilievo  • Falsi negativiÆ Soggetti malati con negatività del rilievo.  Sensibilità e specificità possono essere quindi espresse con percentuali come:  • SS = vP vP+PN %  • SP = vN vN+PP %  Possiamo inoltre definire i concetti di:  o Valore predittivo positivoÆ vP vP+PP Æ Esprime la probabilità che un soggetto risultato positivo al test  sia realmente affetto dalla malattia. Dipende dalla specificità e dalla prevalenza della malattia.  o Valore  predittivo  negativoÆ vN PN+vN Æ  Esprime  la  probabilità  che  un  soggetto  risultato  negativo  al  test sia realmente sano.  Possiamo  quindi  riassumere  che  la  sensibilità  è  la  capacità  di  identificare  correttamente  i  soggetti  malati,  mentre la specificità la capacità di identificare correttamente i soggetti sani.     I rilievi clinici possono essere:  • PatognomonicoÆ  Rilievo  clinico  che  per  quella  malattia  non  ammette  nessun  falso  positivo.  Se  quindi è positivo c’è la certezza della malattia, mentre se è negativo non la esclude.   • ObbligatoriÆ  Rilievo  clinico  che  per  quella  malattia  non  ammette  nessun  falso  negativo.  Se  è  assente esclude la malattia con certezza, ma se è presente non afferma la malattia.   • PerfettoÆ Non ammette né falsi positivi né falsi negativi.    ESAME OBIETTIVO  L’esame obiettivo è di pertinenza del medico ed è formato da 4 momenti in successione che però possono  variare a seconda dell’apparato. Sono:  • IspezioneÆ  Dà  il  concetto  di  insieme  del  pazienteÆ  Sesso,  facies,  costituzione,  cute,  …  ,  tumefazioni, pulsazioni, deambulazione, …  • PalpazioneÆ Si effettua con diverse tecniche: manuale, bimanuale, una, due dita di una o delle due  mani.  Obiettivi:  o Confermare e precisare i dati dell’ispezione  o Delimitare gli organi (fegato e milza) e le caratteristiche fisiche  o Pulsazioni  o VibrazioniÆ Possono essere spontanee o provocate.  • PercussioneÆ  È  una  tecnica  che  è  stata  introdotta  nel  XVIII°  secolo  con  la  semeiotica  moderna.  L’artefice è Leopoldo Auenbrugger che scrive un libretto in latino. Questo libretto è poi tradotto in  francese  nel  1808  da  Jean‐Nicolas  Corvisart.  Nel  1828  Piorry,  tramite  l’uso  del  plessimetro  e  del  plessore,  trasforma  la  percussione  da  diretta  ad  indiretta.  Sono  poi  degli  studenti  inglesi  e  americani di Piorry che semplificano la tecnica usando il dito.   Nasce così la tecnica che si utilizza oggi, cioè la percussione mediata digito‐digitale.   Obiettivi  o Delimitare  o Comparare  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  3    Si fonda sulla capacità di produrre un suono facendo vibrare la parte del corpo in esame. Dove c’è  più  aria  si  produrrà  più  suono,  a  livello  degli  organi  parenchimali  invece  non  si  produrrà  nessun  suono.   • AscoltazioneÆ Può essere:  o DirettaÆ Si poggia l’orecchioÆ L’orecchio è in grado di percepire frequenze che vanno da  20  a  20000Hz.  Il  range  migliore  è  però  tra  1000  e  5000Hz.  Siccome  i  rumori  polmonari  e  cardiaci sono tra 30 e 1000Hz bisogna utilizzare strumenti.   o IndirettaÆ Tramite steto‐ e fonendo‐scopiÆ In particolare:  ƒ StetoscopioÆ  Presenta  la  campanaÆ  Amplifica  le  basse  frequenze  e  filtra  le  alte  frequenzeÆ Deve essere solo appoggiato sulla cute.   ƒ FonendoscopioÆ  Presenta  il  diaframmaÆ  Amplifica  le  frequenze  elevate  e  attenua le basse frequenzeÆ Deve essere premuto sulla superficie.   Quelli  moderni  hanno  sia  campana  che  diaframma.  Deve  avere  un  lunghezza  di  56  o  69  cm  e  uno  spessore di 22 o 27”.  È Laennec che codifica la sistematica dell’ascoltazione.    Skoda JosefÆ I reperti della percussione e della ascoltazione non dipendono dalla malattia di per se stessa  ma  dalle  modificazioni  che  essa  induce  negli  organi.  Quindi  malattie  completamente  diverse  possono  mostrare gli stessi reperti alla percussione e ascoltazione e, viceversa, la stessa malattia può mostrare una  grande  varietà  di  reperti  quando  si  percuote  o  si  ascolta  perché  il  suono  dipende  non  dallo  stato  chimico,  ma dallo stato anatomico degli organi.                                                                 Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  4    ANAMNESI     È il racconto personale del malato delle proprie malattie e non solo (lavoro, abitudini alimentari, ecc…)  I protagonisti sono il medico e il malato.   I dati raccolti sono soggettivi del paziente.   Il medico deve comunque:  ‐ Rispettare la privacyÆ Non fare l’anamnesi in pubblico  ‐ Essere neutroÆ Non deve avere pregiudizi  ‐ Comunicare in modo sincero, con un linguaggio accessibile, spiegare tutto, senza promettere facili  guarigioni.  Esistono due tipi di anamnesi:  o Completa  o EuristicaÆ Le informazioni sono finalizzateÆ Anamnesi per problemi.   Il foglio in cui si scrive può essere:  ‐ Strutturato  ‐ Libero  ‐ Semistrutturato.    Fasi:  • Bisogna presentarsi al paziente  • Farsi  raccontare  la  sua  sofferenza  attuale,  il  problemaÆ  deve  essere  riportato  con  le  parole  del  paziente  • Storia familiare  • Storia fisiologica  • Storia farmacologica  • Storia passata  • Infine si passa in rassegna organi/apparati.    ¾ Si invita ad esporre la ragione del ricovero o della visita medica  Domande  o Cosa posso fare per lei?  o Perché è venuto in ospedale?  o Che cosa la preoccupa?  o Che disturbi presenta?  ¾ Si  invita  a  fornire  un  racconto  completo  delle  malattie  con  parole  proprie.  Bisogna  inoltre  lasciare  parlare  senza  interrompere,  non  sottovalutare  o  trascurare  dettagli  anche  apparentemente  irrilevanti o bizzarri. Tutto quello che viene riferito deve essere attentamente valutato e analizzato.  ¾ Terminato il racconto può essere utile chiedere:  o Non ricorda altro?  o Ha qualcosa da aggiungere?  o E poi?  ¾ A  questo  punto  è  opportuno  precisare  il  più  possibile  i  sintomi  del  paziente.  È  il  momento  più  delicato e difficile. Si possono utilizzare:  o Domande aperteÆ Per chiedere informazioni generali o cambiare discorso  o Domande diretteÆ Per chiarire un argomento.  Le domande devono essere chiare e possibilmente con una sola risposta. Non devono sottintendere  la risposta.   Per ogni sintomo si dovrebbe conoscere:  • Quando   • Dove  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  5    • Quanto  • Accentua  • Attenua  • Modifica  • Sempre lo stesso  • Assomiglia  In base a queste caratteristiche bisogna quindi procedere chiedendo:  • Modalità d’inizio e cronologiaÆ Bisogna definire con esattezza quando il problema ha avuto inizio:  o Quando è iniziato?  o Che cosa faceva?  o Dov’era?  o Quali circostanza hanno caratterizzato l’inizio del sintomo  o Se  il  sintomo  è  intermittente,  si  chieda  di  specificare  la  periodicità  e  la  frequenza  e  di  descrivere l’episodio tipico.  • Sede e irradiazione del sintomoÆ Bisogna chiedere di:  o Indicare con il dito la sede e la sua eventuale irradiazione  o Individuare la profondità dalla quale sembra aver origine la sensazione abnorme.  • Carattere (qualità) del sintomoÆ È difficile da descrivere e spesso il paziente ricorre a paragoni.  o Come descriverebbe il suo dolore?  o Che tipo di dolore è?  o Sordo?  o Urente?  o Costrittivo?   • Intensità e quantitàÆ Bisogna chiedere di quantificare il dolore:  o Scala da 1 a 10  o Nella dispnea: dopo quanti passi? Dopo quanti gradini? Dormire con quanti cuscini?  o Nelle minzioni: 10? 5?  o Nella claudicatio: dopo quanti metri? Dopo quanti passi?  • Fattori che modificano il sintomo:  o AttenuanoÆ Arresto dell’attività fisica  o AggravanoÆ Camminare più in fretta  o Decubito  o Farmaci.  • Sintomi associati:  o Nella dispnea spesso può non aver detto se c’è dolore, febbre, edemi  o Nell’ematuria macroscopica può non aver detto se c’è febbre, dolore, disuria.  • Fattori iatrogeniÆ Chiedere specificatamente i farmaci assunti.  • Fattori ambientaliÆ Regione, lavoro, casa, viaggi.  Bisogna  ricordare  di  essere  obiettivi  e  quindi  di  non  cercare  ciò  che  si  vuol  trovare  e  che  il  paziente  potrebbe selezionare le notizie da dare.     Devo  ricercare  anche  ciò  che  manca???  Ci  sono  varie  teorie:  alcuni,  tra  cui  il  prof.  Faccini  credono  che  questo non è necessario, altri invece pensano che si debba scrivere (per esempio: non c’è febbre).     CASI PARTICOLARI  ‐ Sede  dalla  visitaÆ  Se  la  visita  avviene  in  clinica  o  in  ospedale  si  deve  effettuare  una  anamnesi  completa  ma  se  si  è  a  casa  del  paziente  o  in  condizioni  di  emergenza  bisogna  prima  cercare  di  stabilizzare il paziente. L’anamnesi sarà quindi nulla o approssimativa.   ‐ Collaborazione del pazienteÆ Se il paziente collabora si deve effettuare un’anamnesi completa. Se  il  paziente  non  collabora  (coma,  disorientato,  gravi  turbe  mentali/psichiche,  politraumatizzato,  critico) bisogna raccogliere l’anamnesi da un parente.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  6    ‐ Tipo  di  visitaÆ  Se  è  la  prima  visita  faccio  l’anamnesi,  se  è  una  visita  di  controllo  o  specialistica  l’anamnesi sarà sommaria o orientata su certi punti.   È importante inoltre avere una buona tecnica di colloquio poiché:  ƒ Porta ad avere un’accurata storia che è un’ottima base per l’esame obiettivo, per gli esami e per la  diagnosi.  ƒ Stabilisce  collaborazione  con  il  paziente  (alleanza  terapeutica)  e  aumenta  la  soddisfazione  e  la  fiducia del paziente. Comporta:  o Migliore compliance  o A fornire dati potenzialmente importanti prima omessi.       ANAMNESI PATOLOGICA PROSSIMA  È il motivo per cui il paziente ha richiesto la visita. In senso generale si considerano modifiche recenti dello  stato di salute del soggetto.     ANAMNESI FAMILIARE  Conoscenze  di  patologie  “importanti”  o  geneticamente  trasmesse  o  ad  andamento  familiare.  Bisogna  annotare anche causa ed epoca della morte dei genitori, nonni, zii e fratelli.     ANAMNESI FISIOLOGICA O PERSONALE  Conoscenza del malato dalla nascita al momento della visita. Si può procedere in questo modo:  • Ordine di genitura  • Parto:   o Epoca  o Eutocico o distocico.  • Allattamento:   o Artificiale  o Vaccino   o Al seno.  • Sviluppo:  o Fisico  o Psichico  o Sessuale.  • Scolarità:  o Scuole frequentate  o Rendimento scolastico.  • Pubertà:  o Nella donna l’inizio coincide con il menarca e va da 8 a 13 anni circa. Bisogna chiedere:  ƒ Età menarca  ƒ Successive mestruazioni:  • Ritmo  • Durata  • Quantità  • Eventuali disturbi.  ƒ Gravidanze:  • Numero  • Numero figli viventi  • Numero di aborti, a quale mese e a quale gravidanza.  ƒ MenopausaÆ  Corrisponde  alla  scomparsa  mestruazioni  e  può  essere  fisiologica  o  iatrogena.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  7    o Nell’uomo  è  più  complesso  e  di  solito  va  dai  9  fino  ai  17/18  anni.  È  caratterizzata  da  una  aumento  di  dimensioni  delle  gonadi  e  del  pene,  comparsa  dei  peli,  prima  eiaculazione,  cambiamento della voce.   • Stato civile:  o Nubile/celibe  o Coniugato  o Separato/divorziato  o Vedovo.  • Religione  • Lavoro:  o Che lavoro  o E poi:  ƒ Soddisfatto?  ƒ Vorrebbe cambiare?  ƒ Quanto lavora?  o Esposizione a sostanze nocive.  • Ambiente  • Tempo libero:  o Hobby  o Sport.  • Servizio militareÆ Attualmente si può inserire nella sezione lavoro.  • Pensionato  • Abitazione:  o In rapporto a patologie (spesso polmonari)  o Animali domestici  o Incidenti domestici.  • Soggiorno all’esteroÆ Nei paesi “a rischio”  • Abitudini alimentari:  o Dieta variaÆ proteine, carboidrati, lipidi  o Quanti pasti al dì  o Eventuale diario alimentare  o DieteÆ Vegetariana, celiaci, diabetici, insufficienza renale.  Peso/AltezzaÆ BMI  • Abitudini voluttuari:  o AlcoliciÆ  Quantificare  l’alcol  tramite  l’unità  alcolÆ  Bicchiere  standard  (125ml)  con  gradazione  alcolica  di  10%.  Per  la  donna  la  quantità  sarebbe  2  unità  al  giorno,  per  l’uomo  tre.   o Caffè  o FumoÆ Si possono dividere gli individui in:  ƒ Non fumatoriÆ Meno di 100 sigarette nella loro vita.  ƒ FumatoreÆ Al momento dell’esame fuma regolarmente o occasionalmente.  ƒ Fumatore regolareÆ Fuma almeno una sigaretta al giorno.  ƒ Fumatore occasionaleÆ Non fuma tutti i giorni.  ƒ Ex‐fumatoreÆ Ha smesso da almeno un anno.   Bisogna  quantificare  in  pacchetto/anno  perché  questo  numero  è  strettamente  correlato  a  patologie. Bisogna distinguere anche il tipo di tabacco.   Fumo passivoÆ Inalazione involontaria da un non fumatore del fumo del tabacco presente  nell’ambiente.  o Droghe.  • Sonno  • AlvoÆ Regolare o irregolare  • Diuresi:  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  8    o Quante minzioni/die?  o Difficoltà ad iniziare la minzione?  o Minzioni notturne?  • Vaccinazioni  • AllergieÆ A farmaci o alimenti  • Terapia attuale, farmaci assunti ed eventuali effetti indesiderati.      ANAMNESI PATOLOGICA REMOTA  Bisognerebbe  chiedere  tutte  le  malattie  dall’età  pediatrica  fino  al  momento  del  ricovero.  Sia  le  malattie  senza ricovero ospedaliero che le malattie con ricovero ospedaliero. In questo ultimo caso si deve chiedere  se ha la lettera di dimissione e la cartella clinica oppure no.   Bisogna indagare le visite  mediche,  gli  esami di laboratorio e strumentali precedentemente fatti. Anche  in  questo caso se c’è o meno la documentazione.   Ogni  patologia  dovrebbe  essere  indagata  come  il  problema  che  ha  portato  alla  consultazione  clinica.  Non  bisogna inoltre riportare le diagnosi riferite dal paziente e dai familiari, ma solo le diagnosi ufficiali (cartelle  cliniche, lettere di dimissione,…)  Bisogna passare in rassegna tutti gli organi e gli apparati.  Bisogna scrivere nella cartella in modo leggibile, in italiano e solo i fatti in ordine cronologico (senza nessun  commento).  Non  bisogna  utilizzare  acronimi  inventati  ma  solo  quelli  consegnati  dalla  letteratura.  Bisogna  utilizzare i termini tecnici.     DIARIO CLINICO  Ha l’obiettivo di verificare  nei tempi appropriati per  il singolo paziente la realizzazione e l’adeguatezza  del  piano  diagnostico,  terapeutico  e  assistenziale.  Ogni  intervento/prestazione  deve  essere  annotato  riportando anche l’ora, il giorno, il mese e l’anno.   Se il malato è noto si annotano giorno per giorno le variazioni in ordine alla patologia annotando l’aspetto  soggettivo ed oggettivo ed eventuali nuovi provvedimenti, le novità e le urgenze.     CARTELLA CLINICA ORIENTATA PER PROBLEMI (CCOP)  Consta di:  ‐ DatabaseÆ In cui sono raccolti i dati  ‐ Lista dei problemiÆ Sia attivi che passivi  ‐ PianoÆ Raccolgo:  o DxÆ Raccolta dati per la diagnosi  o MxÆ Raccolta dati per il monitoraggio  o TxÆ Terapia  o ExÆ Educazione del paziente.  ‐ Diario clinicoÆ In cui raccolgo:  o SÆ Informazioni soggettive  o OÆ Informazioni oggettive  o VÆ Valutazione  o PÆ Piano di lavoro (Dx, Mx, Tx, Ex)  I  problemi  devono  essere  raccolti  singolarmente,  anche  se  sono  associati  al  fine  della  diagnosi.  Ogni  volta  devo sempre scrivere data, ora e firmare.   Se ci sono errori non bisogna cancellare con il bianchetto ma con una linea in modo che rimanga visibile.     EVIDENCE BASED MEDICINE O MEDICINA DELL’EVIDENZA  È  un  nuovo  approccio  all’assistenza  sanitaria  dove  le  decisioni  cliniche  risultano  dall’integrazione  tra  l’esperienza del medico e l’utilizzo delle migliori evidenze scientifiche disponibili. È in pratica un processo di  autoapprendimento in cui l’assistenza del paziente individuale stimola la ricerca dalla letteratura biomedica  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  9    di  informazioni  clinicamente  rilevanti,  diagnostiche,  prognostiche,  terapeutiche  o  relative  ad  altri  aspetti  della pratica clinica.   Quindi  ognuno  deve  istruirsi  ed  aggiornarsi  dalla  letteratura  e  non  solo  il  primario  o  il  capo  reparto  come  una volta.   La  medicina  dell’evidenza  è  molto  importante  per  la  terapia.  Per  la  raccolta  dei  dati,  la  diagnosi  ha  scarsa  utilità mentre per la verifica e la conferma delle ipotesi diagnostiche l’utilità è minima.   ALGORITMO  Insieme di regole per effettuare un dato compito (risolvere un problema). Deve essere:  ‐ Finito  ‐ Generale  ‐ Completo  ‐ Non ambiguo  ‐ Eseguibile.  Il Flow Chart è un linguaggio visuale per rappresentare un algoritmo che utilizza una serie di simboli.     LINEE GUIDA (www.guideline.org)  Sono affermazioni esposte in modo ordinato destinate ad aiutare il medico nel decidere la terapia (o altro)  appropriata  in  una  data  circostanza.  Sono  raccomandazioni,  non  obblighi,  che  nascono  dall’incontro  tra  le  revisioni  sistematiche  delle  prove  e  la  loro  valutazione  critica  da  parte  di  una  commissione  multidisciplinare. Ci sono vari livelli che ne indicano l’importanza. Il primo livello è quasi un obbligo.                                                                   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  10    ESAME OBIETTIVO DEL TORACE       Dimensioni:  ‐ Diametro latero‐lateraleÆ 24‐26cm  ‐ Diametro verticaleÆ 30‐33cm  ‐ Diametro antero‐posterioreÆ 16‐19cm  La misurazione della circonferenza toracica non si fa più.     Punti di repere  AnteriormenteÆ  Angolo  del  LouisÆ  È  l’unione  tra  il  manubrio  e  il  corpo  dello  sterno.  È  dove  arriva  la  seconda costa e appena sotto c’è il secondo spazio intercostale.  PosteriormenteÆ C7 o vertebra prominente.   Si può anche utilizzare come punti importanti l’angolo inferiore della scapola e la spina della scapola.     Linee  Anteriormente  Individuiamo 5 linee verticali:  ‐ Linea medio‐sternaleÆ Passa a metà dello sterno  ‐ Linea margino‐sternaleÆ Passa nel margine laterale dello sterno  ‐ Linea para‐sternaleÆ Passa a livello del terzo interno della clavicola  ‐ Linea emiclaveare o mammillareÆ Passa a metà della clavicola  ‐ Linea ascellare anterioreÆ Passa nella parte terminale laterale del torace.   Individuiamo 2 linee orizzontali:  ‐ Linea xifo‐sternaleÆ Passa a livello dell’apofisi xiforme dello sterno  ‐ Linea angolo‐sternaleÆ Passa a livello dell’angolo del Louis.  Lateralmente  Individuiamo 3 linee verticali:  ‐ Linea ascellare anteriore  ‐ Linea ascellare media  ‐ Linea ascellare inferiore.  Posteriormente  Individuiamo 2 linee verticali:  ‐ Linea vertebraleÆ Passa attraverso i processi spinosi  ‐ Linea angolo‐scapolareÆ Passa attraverso l’angolo superiore e inferiore della scapola.  Individuiamo 3 linee orizzontali:  ‐ Linea soprascapolareÆ Passa attraverso l’angolo superiore della scapola  ‐ Linea della spinaÆ Passa attraverso la spina della scapola  ‐ Linea dell’angolo inferiore della scapolaÆ Passa attraverso l’angolo inferiore della scapola.    Regioni  Anteriormente:  • Regione sopraclaveareÆ Sopra alla linea che passa per le clavicole  • Regione sottoclaveareÆ Tra la linea angolo‐sternale e quella che passa per le clavicole.  • Regione mammaria (o precordiale quella sinistra)Æ Tra la linea angolo‐sternale e xifo‐sternale.  Posteriormente:  • Regione soprascapolareÆ Sopra la linea soprascapolare  • Regione sopraspinosaÆ Tra la linea soprascapolare e la linea della spina  • Regione sottospinosaÆ Tra la linea della spina e la linea dell’angolo inferiore della scapola.   • Regione interscapolareÆ Tra le due scapole.  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  11    APPARATO RESPIRATORIO    SINTOMI  I principali sintomi dell’apparato respiratorio sono:  1. Tosse  2. Escreato  3. Emoftoe  4. Dispnea  5. Fischi  6. Cianosi  7. Dolore toracico  8. Ippocratismo digitale    TOSSE  Atto respiratorio modificato che ha lo scopo di espellere corpi estranei o muco che vengono a trovarsi nelle  vie respiratorie. È un atto riflesso che costa di tre fasi:  ‐ Fase inspiratoria  ‐ Fase di messa in tensione  ‐ Fase espulsiva.  Ci sono dei recettori  per la tosse, sparsi un po’ ovunque:  ƒ Mucosa laringea  ƒ Polmone  ƒ Pleura  ƒ Zone innervate dal trigemino e dal glossofaringeo  ƒ Orecchio  ƒ Diaframma.  Caratteristiche della tosse:  • DurataÆ Si distingue in:  o AcutaÆ < 4 settimane  o SubacutaÆ > 4 settimane  o CronicaÆ > 8 settimane  • TimbroÆ È legato alle condizioni delle corde vocali e può essere:  o Afona, fioca, velata  o Bitonale (per lesione delle corde vocali).  • Frequenza e ritmoÆ Può essere:  o Giornaliera  o Notturna   o Continua.  • Produttiva (o umida) o non produttiva (secca)Æ Nella produttiva si ha escreato che può essere:  o Mucoso  o Purulento  o Ematico.  La tosse può essere accompagnata da altri sintomi come febbre, dispnea, toracoalgia, disfonia, vomito.    ESPETTORATO  Materiale proveniente dalle vie respiratorie, emesso con i colpi di tosse, costituito dall’insieme di:  ‐ Secrezioni tracheo‐bronchialiÆ Sono composte da:  o Una parte più fluida, acquosa, prodotta dalle ghiandole sierose della sottomucosa  o Una  parte  più  densa,  insolubile,  intimamente  commista  a  formare  un  vero  e  proprio  gel,  costituita soprattutto da muco, prodotto dalle cellule caliciformi mucipare e dalle ghiandole  della  tonaca  mucosa.  Il  muco  è  costituito  da  varie  glico‐proteine  complesse,  denominate  “mucine”  che  possono  essere  distinte  in  fuco‐mucine,  sialo‐mucine  e  solfo‐mucine.  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  12    Nell’espettorato sono poi presenti sostanze proteiche di origine sierica (albumina, enzimi) o  sintetizzate  localmente  (lattoferrina,  callicreina,  lisozima,  IgA  secretorie),  alcune  con  spiccata  attività  antibatterica.  Il  muco  ha  una  struttura  a  fitto  reticolo,  si  stratifica  sulla  superficie  dell’epitelio  bronchiale  fungendo  da  filtro  per  le  particelle  inalate  con  l’aria  o  trasudate dai vasi, che intrappolate nella sostanza vischiosa vengono veicolate nuovamente  verso  l’esterno  dal  movimento  delle  ciglia  vibratili  che  rimuovono  continuamente  il  muco  prodotto, attuando così un ricambio costante.   ‐ Cellule epiteliali desquamate  ‐ Saliva e secrezione dei seni paranasali.   Caratteristiche dell’espettorato:  • QuantitàÆ Normalmente il volume delle secrezioni prodotte in 24h non supera i 100ml. In genere  si considera abbondante un escreato superiore ai 200ml. Oltre i 300ml si parla di broncorrea.   VomicaÆ  Quando  l’emissione  di  espettorato  con  un  singolo  accesso  di  tosse  è  tanto  cospicua  da  apparire simile ad un episodio di vomito.   • TipoÆ Può essere:  o MucosoÆ  Costituito  quasi  esclusivamente  da  muco,  ha  un  aspetto  vischioso,  filante,  bianco traslucido o perlaceo. È di comune riscontro nelle bronchiti acute e croniche, indice  di  flogosi  con  scarsa  componente  infettiva.  Lo  si  riscontra  anche  nell’asma  bronchiale  e  nella mucoviscidosi (particolarmente denso e viscoso).   o SierosoÆ  È  caratteristico  dell’edema  polmonare.  Ha  un  aspetto  acquoso  e  aerato,  schiumoso,  di  colorito  rosato.  Altre  patologie  polmonari  caratterizzate  da  iper‐produzione  di  muco  non‐denso,  schiumoso  ed  incolore  o  biancastro  sono  il  carcinoma  bronchiolo‐ alveolare e l’adenomatosi polmonare.   o PurulentoÆ È tipico dei processi suppurativi del parenchima polmonare, ma solitamente di  raro riscontro puro senza commistione con espettorato sieroso o mucoso. Si osserva per lo  più  alla  brusca  apertura  all’interno  dei  bronchi  di  una  raccolta  ascessuale  polmonare,  pleurica o sottodiaframmatica, con un rapido passaggio del pus verso trachea e laringe, per  essere  emesso  con  la  tosse,  senza  che  abbia  tempo  di  mescolarsi  con  il  muco.  È  caratteristica la stratificazione in tre strati: superiore (muco), medio (siero), inferiore (pus).  o Emorragico o  emoftoeÆ Si intende l’emissione di quantità variabili di sangue frammisto a  muco, siero o pus con l’espettorazione che va nettamente distinta con le emorragie vere e  proprie  (emottisi).  La  presenza  di  sangue  in  forme  diverse  nell’espettorato  è  di  riscontro  assai frequente nella maggior parte delle bronco‐pneumopatie infettive, tubercolari e non,  e nelle neoplasie maligne del polmone.   o FibrinosoÆ  Caratterizzato  dall’emissione  di  vere  e  proprie  masse  di  fibrina,  che  talvolta  riproducono  a  stampo  la  forma  dei  bronchi.  Si  riscontra  solo  nella  polmonite  fibrinosa  e  non frequentemente.   • Colore  • Modalità di emissione  • Odore.    EMOFTOE  L’emottisi è l’espulsione con la tosse di sangue originato dalle vie aeree inferiori. Si presenta rosso brillante  e schiumoso. Può essere lieve (<100ml) o massiva (>100ml).   EmatemesiÆ  È  diversa  dell’emottisi.  Non  c’è  tosse  e  il  colore  è  più  scuro  perché  il  sangue  è  parzialmente  digerito.  È  inoltre  più  abbondante.  Può  contenere  particelle  di  cibo.  È  dovuto  ad  una  patologia  intestinale  alta.    ANAMNESI  Ci sono delle domande da porre per analizzare una tosse:  ‐ Come descriverebbe la sua tosse?  ‐ Da quanto tempo la tosse è presente?  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  13    ‐ Ha iniziato improvvisamente?  ‐ Fuma? Da quanto tempo? Quanto?  ‐ La tosse è sempre uguale?  ‐ Con la tosse ha sputo? Di che colore? Quanto? Ha un cattivo odore?  ‐ La tosse dura da parecchio tempo?  ‐ Compare dopo i pasti?  ‐ Peggiora variando posizioni?  ‐ Cosa la fa passare?  ‐ Sintomi associati?  ‐ Ha animali in casa? Contatti con TBC?    DISPNEA  È  detta  anche  respiro  corto.  Si  può  definire  come  qualsiasi  alterazione  del  respiro.  Si  ha  dispnea  anche  quando il respiro diventa cosciente, volontario, penoso.    CIANOSI  Colorazione bluastra dei tessuti e delle mucose, legata all’aumento dell’emoglobina ridotta, cioè povera di  ossigeno. Questo segno non è sempre presente.     IPPOCRATISMO DIGITALE  Le dita presentano ingrossamento dell’ultima falange.     ESAME OBIETTIVO  ISPEZIONE  Si valuta:  • Forma  • Simmetria  • DeformitàÆ Ci possono essere malformazioni della componente:  o OsseaÆ In particolare:  ƒ Colonna vertebraleÆ I principali disturbi sono:  • Scoliosi  • CifosiÆ È fisiologica nell’invecchiamento  • Lordosi.  ƒ SternoÆ Le principali malformazioni sono:  • Pectus excavatum  • Pectus carinatum  • Pectus arcuatum  • Sindrome  di  PolandÆ  Ipoplasia  unilaterale  della  parete  toracica  e  malformazione della mano dello stesso lato.   • Sindrome  di  JeuneÆ  Distrofia  toracica  asfissiante,  difetto  congenito  di  sviluppo della gabbia toracica.   • Distrofia toracica restrittiva acquisita  ƒ CostoleÆ Ci possono essere:  • Fratture saldate male  • Interventi chirurgici.  ƒ ScapolaÆ Scapola alata.  o MuscolareÆ Come nel torace a botte  o Ghiandola  mammariaÆ  Ci  può  essere  una  ginecomastia,  come  nella  sindrome  di  Kleinefelter.   • Tipo di respiroÆ I tipi di respiro sono:  o CostaleÆ Addome immobile, si muovono le coste  o Costale inferioreÆ Addome tende a dilatarsi mentre le coste non si muovono.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  14    Esistono poi respiri patologici come:  • Cheyne‐Stokes  • Kussmaul  • Biot  • Atassico.  • Rientramenti costali  • Cute e sottocuteÆ Si valutano la presenza di :  o Lesioni cutanee  o Esiti di ginecomastia  o Circoli collaterali.    PALPAZIONE  La misurazione della circonferenza non si fa più. Si valuta invece:  ¾ Frequenza  del  respiroÆ  Si  valuta  per  un  minuto  quanti  atti  respiratori  il  paziente  compie  appoggiando una mano aperta sul torace.   ¾ Simmetria  durante  il  respiroÆ  Si  valuta  da  dietro  o  da  davanti  con  entrambe  le  mani  affiancate.  Con  i  pollici  si  solleva  una  plica  cutanea,  si  chiede  al  paziente  di  inspirare.  La  plica  dovrebbe  scomparire.  Si  può  fare  anche  a  livello  della  porzione  superiore  del  torace,  sia  a  livello  della  porzione inferiore. Si valuta quindi se il torace si espande uniformemente.   ¾ Fremito  vocale  tattile  (FVT)Æ  Si  appoggia  il  palmo  della  mano  e  si  percepisce  la  vibrazione  che  si  crea quando il paziente dice “trentatré”. È determinata dalla vibrazione delle corde vocali che viene  trasmessa alla parete toracica attraverso la colonna d’aria accolta nella trachea e nei grossi bronchi.   o Formazione dell’onda sonoraÆ È data dalle corde vocali. Devono perciò essere integre.   o Trasmissione  alla  periferiaÆ  Si  propaga  per  la  via  bronchiale.  I  bronchi  devono  perciò  essere pervi e ci deve essere un normale contenuto aereo (più aria c’è, più il FVT si riduce).  Anche  il  contenuto  della  cavità  pleurica  deve  essere  normale  (se  aumenta,  il  FVT  diminuisce).   o Rilievo alla periferia dell’ondaÆ Può essere ridotta dall’inspessimento della parete toracica  per presenza di adipe.   TecnicaÆ  Si  usa  una  sola  mano  appoggiando  il  palmo  e  non  le  dita.  Bisogna  comparare  le  aree  destra  e  sinistra.  Si  parte  dall’alto  e  ci  si  sposta  verso  il  basso  e  poi  dalla  parte  opposta.  Si  può  ricercare anche con il lato ulnare della mano, che consente di delimitare una zona più ristretta dove  il FVT è alterato.   ¾ Ricerca di punti dolorosi:  o Punti di ValleixÆ Sono i forami d’uscita dei rami perforanti dei nervi intercostali. Si palpano  quindi  gli  spazi  intercostali  a  livello  della  linea  margino‐sternale,  ascellare  media,  paravertebrale.   o Punti freniciÆ Si preme:  ƒ Tra i capi dello sternocleidomastoideo  ƒ Nel 2 e 3 spazio intercostale sulla linea margino‐sternale  ƒ Posteriormente, tra la VI° e XII° costa sulla linea paravertebrale.     PERCUSSIONE  Si distingue in:  ‐ TopograficaÆ Serve a delimitare il polmone (basi ed apici)  ‐ ComparativaÆ Serve a controllare la simmetria.   La percussione può essere:  ‐ DirettaÆ Si percuote il torace direttamente  ‐ IndirettaÆ  SI  utilizza  il  dito  medio  come  plessimetro  e  l’altro  dito  medio  come  plessore.  Si  deve  appoggiare solo il dito medio (non il palmo e le altre dita) e il movimento di percussione coinvolge il  polso.  Si  percuote  tra  la  falange  media  e  distale,  appena  sotto  all’unghia  quindi.  Il  dito  utilizzato  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  15    come  plessimetro  deve  essere  posto  parallelamente  al  margine  che  si  vuole  delimitare.  Naturalmente deve essere posto negli spazi intercostali.   I suoni possono essere:  ‐ Suono chiaro polmonareÆ Normale  ‐ IperfoneticoÆ Quando il tessuto è più aerato   ‐ OttusoÆ Quando c’è tessuto non aerato.  Le caratteristiche del suono sono definite da:  • FrequenzaÆ Numero di cicli al secondo. Può essere:  o AumentataÆ Suono ottuso  o Normale  o DiminuitaÆ Suono iperfonetico/ iperchiaro.  • AmpiezzaÆ Grandezza dell’onda. Dipende da:  o Forza della percussioneÆ Se troppo forte si mette in vibrazione una porzione troppo ampia  di parenchima e si perde sensibilità.   o Spessore della parete.  • QualitàÆ  Forma  dell’onda.  In  cavità  piene  d’aria,  con  le  pareti  lisce  e  poco  tese  (tipico  dello  stomaco) si ha un suono con un timbro diverso, detto suono timpanico.   Per  la  comparativa  bisogna  percuotere  prima  a  destra  e  poi  a  sinistra,  spostandosi  in  basso  prima  di  ritornare dalla parte opposta.   Per individuare gli apici si percuote, posteriormente, iniziando vicino a collo e allontanandosi verso la spalla.   Per individuare le basi si procede verso il basso negli spazi intercostali. Si percuote lungo tutte le linee.   Dopo aver individuato la base, si può valutare l’escursione del polmone (bisogna indicare nella cartella i cm  di  escursione).  Dopo  aver  individuato  la  base  mentre  il  paziente  respira  tranquillamente,  si  scende  di  qualche  centimetro  e  si  fa  pare  un  inspirio  profondo  trattenendo  il  respiro  al  paziente  e  si  nota  che  quel  punto,  prima  ottuso  si  schiarisce.  Quando  poi  espiro  gli  si  dice  di  non  respirare  per  individuare  il  punto  massimo più alto che raggiunge la base.     AUSCULTAZIONE  Obiettivi:  ‐ Riconoscere i rumori fisiologici e le variazioni  ‐ Riconoscere i rumori “aggiunti”.   Si  utilizza  il  fonendoscopio  con  il  diaframma.  Si  può  però  utilizzare  anche  la  campana.  Si  può  effettuare  l’ascoltazione a distanza e diretta (orecchio direttamente sul torace) ma non si usa più.   Si  ascolta  sia  a  destra  che  a  sinistra,  alternando  e  scendendo  verso  il  basso.  Sia  nella  parete  anteriore,  posteriore  che  laterale.  Se  c’è  un  dubbio  con  i  rumori  cardiaci,  si  fa  trattenere  il  respiro  al  paziente  e  se  il  rumore scompare è polmonare.   Regole da non dimenticare:  ‐ Bisogna ascoltare sia la fase inspiratoria che espiratoria  ‐ Bisogna ascoltare simmetricamente  ‐ Il paziente deve respirare a bocca aperta  ‐ Bisogna ascoltare anche dopo colpi di tosse e mentre il paziente parla  ‐ Se ci sono dei peli che interferiscono bisogna bagnarli.   Si ascoltano:  • Rumori fisiologici:  o Tracheale  o Bronchiale  o Bronco‐vescicolare  o Murmure vescicolare.  • Rumori aggiuntiÆ Possono essere:  o Discontinui  o Continui  o Sfregamenti.  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  16    • Ascolto della voce.     Rumori fisiologici  Origine  dei  rumori  fisiologiciÆ  I  rumori  fisiologici  originano  dal  passaggio  del  flusso  d’aria  da  laminare  a  turbolento.  Viene  poi  trasmesso  in  periferia  tramite  la  parete  dei  bronchioli.  In  periferia  si  percepisce  il  murmure  vescicolare  che  non  è  generato  in  periferia  ma  è  un  rumore  trasmesso.  Il  polmone  funziona  da  filtro che attenua il rumore creato dalla trachea.   ‐ Rumore trachealeÆ Lo si apprezza sia in fase inspiratoria che in fase espiratoria. Tra le due fasi che  una pausa molto breve. Lo si percepisce a livello della trachea, ha un’alta frequenza e sembra una  “U”.   ‐ Rumore  bronchialeÆ  Lo  si  apprezza  in  entrambe  le  fasi  della  ventilazione  con  una  pausa.  Lo  si  percepisce  tra  il  manubrio  e  il  corpo  dello  sterno.  Ha  un’alta  frequenza  ed  assomiglia  al  rumore  tracheale.   ‐ Rumore  bronco‐vescicolareÆ  Lo  si  apprezza  sia  in  fase  inspiratoria  che  in  fase  espiratoria.  Tra  le  due  fasi  che  una  pausa  molto  più  breve  delle  precedenti.  Lo  si  percepisce  anteriormente  a  livello  dei  margini  dello  sterno,  posteriormente  nella  zona  intrascapolare.  È  un  suono  meno  intenso  dei  precedenti   ‐ Murmure vescicolareÆ È quasi esclusivamente inspiratorio. Percepibile anche nella primissima fase  dell’espirio senza pausa. Si percepisce alla periferia del polmone. È molto più lieve dei precedenti.     Rumori patologici  Includono:  • Assenza di rumore  • Rumore fisiologico percepito in altre zoneÆ Per esempio i soffi. I soffi sono i rumori fisiologici che  si  ascoltano  appoggiando  il  fonendoscopio  sulla  trachea  spostato  in  periferia.  È  causato  dal  fatto  che il parenchima polmonare è addensato (non c’è più aria) ma il bronco è pervio. Il polmone non  svolge  la  sua  funzione  di  filtro  formando  il  classico  murmure  vescicolare  e  quindi  si  percepisce  il  rumore tracheale in periferia. Vengono classificati in 4 tipi:  o TubaricoÆ  Sia  inspiratorio  che  espiratorio,  intenso,  suono  a  “U”,  segno  di  addensamento  del parenchima.  o CavitarioÆ Solo inspiratorio, intenso, causato da una cavità.  o PleuricoÆ Solo espiratorio, dolce, suono ad “E”, causato da un versamento.  o AnforicoÆ  Solo  espiratorio,  dolce,  poco  intenso,  tonalità  metallica,  causato  da  aria  nella  cavità pleurica.   • Rumori “aggiunti”Æ Si dividono in:  o PolmonariÆ Secondo la classificazione del 1976 del “International Lung Sound Association”  i rumori aggiunti polmonari sono:  ƒ Rantoli  grossolaniÆ  Sono  rumori  discontinui  con  una  durata  di  circa  10msec.  In  genere,  sono  causati  dal  passaggio  di  aria  attraverso  le  secrezioni  che  contengono  delle bolle che si rompono. Con i colpi di tosse si modificano le secrezioni e i rumori  dovrebbero modificarsi.   ƒ Rantoli fini o crepitiiÆ Sono rumori discontinui con una durata di circa 5msec. Sono  legati  ad  una  vibrazione  della  parete  delle  vie  aeree  che  si  aprono  improvvisamente. Sono rumori che quindi non si modificano con i colpi di tosse.   ƒ Fischi  ad  alta  frequenza  o    sibiliÆ  Sono  rumori  continui  che  durano  da  80msec  a  250msec con una frequenza dominante di 400Hz.   ƒ Fischi a bassa frequenza o ronchiÆ Sono rumori continui che durano da 80msec a  150msec con una frequenza dominante di 200Hz.   I fischi in generale, che si dividono in bassa ed alta frequenza, si possono ottenere  fisiologicamente  con  un’espirazione  forzata  al  massimo  poiché  si  mettono  in  oscillazione  le  pareti  bronchiali.  Sono  infatti  dovuti  ad  una  riduzione  del  calibro  delle vie aeree. Sono determinati da:  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  17    • Velocità del flusso  • Grado di stenosi.  Se  la  velocità  del  flusso  è  elevato  e  la  stenosi  è  severa  si  avranno  dei  fischi  ad  alta  frequenza  o  sibili,  se  invece  il  flusso  è  lento  e  la  stenosi  non  è  grave  i  fischi  hanno  passa frequenza.   ƒ StridorÆ  È  il  classico  rumore  che  si  sente  nella  fase  inspiratoria  quando  c’è  un  corpo estraneo nella trachea che causa un’ostruzione.   o PleuriciÆ  Detti  sfregamenti.  Sono  continui,  a  bassa  tonalità  e  lunga  durata.  Sono  sia  inspiratori  che  espiratori  e  si  percepiscono  meglio  a  livello  delle  basi  polmonari  perché  in  quelle  zone  c’è  più  movimento  pleurico.  Sono  rumori  che  non  si  modificano  con  i  colpi  di  tosse.     Suono della voce  Alcune Anormalità sono:  ‐ BroncofoniaÆ La risonanza della voce aumenta e le parole risultano indistinte.   ‐ EgofoniaÆ  Si  fa  ripetere  la  lettera  “E”  allungata  mentre  ascolto.  Se  si  modifica  in  “A”  ho  un’egofonia.  ‐ PettoriloquiaÆ Quando le parole si sentono molto poco in periferia con il fonendoscopio.       SINDROMI CLINICHE  PNEUMOTORACE  ‐ IspezioneÆ Espansione emitorace  ‐ PalpazioneÆ Asimmetria, FVT assente  ‐ PercussioneÆ Iperfonesi  ‐ AscoltazioneÆ MV assenti, soffio anforico.    VERSAMENTO PLEURICO  ‐ IspezioneÆ Decubito sul lato malato, espansione dell’emitorace, asimmetria statica  ‐ PalpazioneÆAsimmetria dinamica, FVT assente  ‐ PercussioneÆ Ottusità  ‐ AscoltazioneÆ MV assente, soffio pleurico.    ENFISEMA  ‐ IspezioneÆ Aumento del torace (a botte)  ‐ PalpazioneÆ FVT ridotto ovunque  ‐ PercussioneÆ Iperfonesi diffusa  ‐ AscoltazioneÆ MV ridotto ovunque.    ASMA BRONCHIALE  ‐ IspezioneÆ Aumento del torace  ‐ PalpazioneÆ FVT ridotto ovunque  ‐ PercussioneÆ Iperfonesi diffusa  ‐ AscoltazioneÆ MV ridotto ovunque, rumori continui.    ADDENSAMENTO  ‐ IspezioneÆ Decubito sul lato sano, asimmetria statica  ‐ PalpazioneÆ Asimmetria dinamica, FVT aumentato  ‐ PercussioneÆ Ottusità limitata  ‐ AscoltazioneÆ Soffio tubarico, rumori discontinui.    FIBROSI  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  18    ‐ PalpazioneÆ FVT normale  ‐ PercussioneÆ Normale  ‐ AscoltazioneÆ Rumori discontinui.    CAVERNA SUPERFICIALE  ‐ PalpazioneÆ FVT ridotto a livello della caverna  ‐ PercussioneÆ Iperfonesi a livello della caverna  ‐ AscoltazioneÆ Soffio cavitario.    ATELECTASIA  ‐ IspezioneÆ Asimmetria statica  ‐ PalpazioneÆ Asimmetria dinamica, FVT assente  ‐ PercussioneÆ Ottusità limitata  ‐ AscoltazioneÆ MV assente.                                                                               Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  19    ESAME OBIETTIVO DEL CUORE     L’esame obiettivo del cuore comprende anche:  ‐ Frequenza polso radialeÆ È anche utile per altre manovre successive.  ‐ Misurazione della pressione arteriosa  ‐ Valutazione della pressione centrale con la carotide.     ISPEZIONE  Si  ricerca  la  presenza  di  bozze  precordiali  che  però  è  rara.  Si  può  trovare  in  bambini  con  cardiopatie  congenite che presentano un cuore grande che crea una bozza a livello delle coste.   Si può invece osservare spesso l’itto della punta o punto di massimo impulso (PMI). Si individuo comunque  con la palpazione.    PALPAZIONE  Bisogna individuare l’itto della punta. Si deve valutare:  ‐ SedeÆ  Si  trova  a  livello  del  5°  spazio  intercostale  1cm  all’interno  dell’emiclaveare  e  7‐9cm  dalla  mediosternale. Una posizione spostata indica un ingrossamento del miocardio. Si può trovare al di  là dell’emiclaveare in quei casi.   ‐ Quanto dura  ‐ IntensitàÆ Può essere aumentato.   Il  paziente  deve  essere  supino  e  si  ricerca  con  l’indice  e  con  il  medio.  Bisogna  inoltre  prendere  il  polso  periferico e dovrebbe coincidere.   Si  ricerca  poi  in  decubito  laterale  sinistro.  È  importante  soprattutto  per  i  pazienti  in  cui  non  si  sente  in  posizione supina.     Con la palpazione si possono valutare anche la presenza di fregamenti, appoggiando il palmo della mano. È  comunque molto raro.     PERCUSSIONE  Sta  cadendo  in  disuso  per  la  presenza  dell’ecocardio  che  fornisce  un’immagine  nitida  del  cuore.  Si  può  valutare  l’area  di  ottusità  relativa  (relativa  perché  il  cuore  è  in  parte  ricoperto  dal  polmone)  e  l’area  di  ottusità assoluta (porzione non ricoperta dal polmone).   La delimitazione della porzione sinistra non si faÆ Bisognerebbe comunque farla a raggiera.   La  delimitazione  della  porzione  destra  può  invece  avere  la  sua  utilitàÆ  Il  cuore  si  ferma  a  livello  dello  sterno e quindi non si dovrebbe sentire ottusità a destra dello sterno. Si valuta l’angolo epato‐cardiaco che  è  l’angolo  di  90°  formato  dalla  linea  che  delimita  il  polmone  destro  dal  fegato  (valutata  con  il  dito  orizzontalmente)  e  la  linea  tra  il  polmone  destro  e  lo  sterno  (valutata  con  il  dito  verticalmente).  L’angolo  dovrebbe avere un suono chiaro. Se è ottuso è probabile che il cuore sia ingrossato e che si sia intromesso.  In questo caso l’angolo sarà ottuso e non più retto.     ASCOLTAZIONE  Il paziente deve essere supino, meglio se inclinato di 30°. Come sempre ci si pone alla destra del paziente.   La aree da auscultare sono 5:  • AorticaÆ II° spazio intercostale destro sulla linea margino‐sternale  • PolmonareÆ II° spazio intercostale sinistro sulla linea margino‐sternale  • TricuspideÆ V° spazio intercostale sinistro sulla margino sternale   • MitraleÆ V° spazio intercostale sinistro sulla emiclaveare (a livello dell’itto della punta)  • Seconda aorticaÆ IV° spazio intercostale sinistro sulla margino‐sternale.  Sono  aree  di  proiezione  delle  valvole  e  sono  quindi  diverse  dalle  aree  anatomiche  che  corrispondono  alle  valvole. Sono aree e quindi sono abbastanza grandi e si può ricercare il punto in cui si sente meglio.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  20    Si può iniziare da dove si vuole, non c’è una regola precisa. Alcuni preferiscono iniziare dalla base del cuore  e quindi proseguire verso il basso, altri iniziano dall’itto e proseguono verso l’alto. La cosa importante è non  saltare da una parte all’altra ma proseguire con ordine.   Con l’ascoltazione si percepiscono:  ¾ Rumori di chiusura valvolare (S1 e S2)Æ Si deve:  o Identificare S1 e S2  o Caratterizzare S1 e S2  o Identificare la sistole e la diastoleÆ Si effettua grazie al polso periferico. La sistole è tra S1  ed S2, mentre la diastole tra S2 ed S1. Si solito la sistole è più breve della diastole.   Sono suoni di chiusura valvolare, in particolare:  o S1Æ  Corrisponde  alla  chiusura  della  valvola  mitralica  e  tricuspide.  Corrisponde  inoltre  anche  all’inizio  della  contrazione  del  ventricolo  sinistro,  all’eiezione  nei  grossi  vasi  e  all’accelerazione del sangue.   o S2Æ Corrisponde alla chiusura delle valvole aortica e polmonare. In realtà la chiusura delle  due valvole  non è perfettamente sincrona. Essendo la pausa molto breve si sente  però un  tono  unico.  Fisiologicamente  si  sente  lo  sdoppiamento  del  secondo  tono  nella  fase  inspiratoria  (facendo  un  profondo  inspirio  e  trattenendo).  Nella  fase  espiratoria  lo  sdoppiamento  scompare.  Quando  invece  avviene  il  contrario  si  parla  di  paradosso.  Viene  invece  detto  fisso  quando  lo  sdoppiamento  è  presente  sia  in  fase  inspiratoria  che  in  fase  espiratoria.   ¾ Toni aggiuntiÆ Sono toni a bassa frequenza di difficile ascoltazione e possono essere molto vicini:  o S3Æ  È  fisiologico  nei  pazienti  giovani  (18‐25  anni).  È  definito  proto  diastolico  perché  è  presente all’inizio della diastole. È legato alla fase di riempimento rapido dei ventricoli.   o S4Æ Compare poco prima del primo tono e rappresenta la sistole atriale. Quando compare  segnala la presenza di qualcosa di patologico.   L’ascoltazione di un cuore con i toni aggiunti da una sensazione di galoppo.   ¾ ClicksÆ Sono toni sistolici. Sono di 4 tipi:  o AorticoÆ È vicino al primo tono e si sente meglio nell’area mitrale  o PolmonareÆ  È  vicino  al  primo  tono  e  si  sente  meglio  nell’area  polmonare.  Si  percepisce  meglio nell’espirazione.  o TricuspidaleÆ  È  più  vicino  al  secondo  tono  e  si  sente  meglio  nell’area  tricuspide.  Si  percepisce meglio nell’inspirazione e quando il paziente è in piedi.   o MitraleÆ  È  circa  a  metà  tra  i  due  toni,  un  po’  più  vicino  al  secondo.  Si  sente  meglio  nell’area mitralica, in inspirazione e con il paziente in piedi.   ¾ Schiocco d’aperturaÆ Sono toni diastolici (tra S2 e S3) dovuti all’apertura delle valvole:  o MitralicaÆ  Si  sente  quando  la  mitralica  è  stenotica  e  quindi  essendo  più  consistente  fa  rumore  quando  si  apre.  Si  sente  meglio  in  espirio  e  con  il  paziente  in  decubito  laterale  sinistro o sotto sforzo.   o TricuspideÆ  Si  senta  quando  la  tricuspide  è  stenotica.  Si  sente  meglio  in  inspirio  e  a  paziente seduto.  ¾ SoffiÆ  Compaiono  quanto  il  flusso  da  laminare  (in  cui  non  si  sente  nulla)  diventa  turbolento.  Bisogna indicare:  o SedeÆ Bisogna indicare l’area in cui si percepisce.  o Tempo  di  comparsaÆ  Possono  comparire  in  sistole  o  in  diastole.  Per  percepirlo  bisogna  avere il polso periferico. Si possono quindi classificare in:  ƒ OloÆ Quando occupa quasi tutta la fase  ƒ ProtoÆ Quando occupa la prima parte della fase  ƒ MesoÆ Quando occupa la porzione intermedia della fase  ƒ TeleÆ  Quando  occupa  la  porzione  finale  della  faseÆ  Si  può  indicare  anche  come  Pre seguito dalla fase successiva.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  21    Nelle  patologie  con  pervietà  del  dotto  di  Botallo  ci  possono  essere  dei  soffi  che  si  sovrappongono  a  S2  e  che  quindi  occupano  entrambi  le  fasiÆ  Vengono  detti  sisto‐ diastolico (o continuo ma meglio non utilizzare questo termine per non fare confusione).  o TipoÆ Il soffio può essere:  ƒ Continuo  ƒ Crescendo  ƒ Calando  ƒ Crescendo‐calando  ƒ Calando‐crescendo.  o TimbroÆ Può essere ad alta o bassa frequenza.  o IntensitàÆ Si usa una scala in sesti.   ƒ 1/6Æ Molto debole e non sempre percepibile in tutte le posizioni  ƒ 2/6Æ Debole ma non difficile da sentire  ƒ 3/6Æ Moderatamente forte  ƒ 4/6Æ Forte più o meno come un thrill  ƒ 5/6Æ Molto più forte di un thrill  ƒ 6/6Æ Percepibile anche senza fonendoscopio.  o IrradiazioneÆ  Possono  irradiarsi  lungo  il  percorso  del  sangue.  La  mitrale  può  arrivare  fino  all’ascella.   o Modificazione  con  i  vari  decubitiÆ  I  tre  classici  decubiti  sono  supino,  seduto  (inclinato  in  avanti) e laterale sinistro.   Si ha quindi:  ‐ Stenosi  mitralicaÆ  È  un  soffio  olo‐diastolico  calando‐crescendo.  C’è  una  piccola  pausa  tra  S2 e l’inizio del soffio. I vecchi testi lo chiamano anche “rullio”. Si sente meglio nel decubito  supino e si accentua con lo sforzo. Quello della stenosi della tricuspide è uguale.  ‐ Insufficienza  mitralicaÆ  È  un  soffio  olo‐sistolico  continuo  dovuto  al  fatto  che  durante  la  sistole il sangue passa attraverso la valvola. Si sente bene in decubito supino e si accentua  con lo sforzo. Quello della insufficienza della tricuspide è uguale.   ‐ Stenosi  aorticaÆ  È  un  soffio  olo‐sistolico  crescendo‐calando  con  una  piccola  pausa  dopo  S1. Si sente meglio in espirazione e con il paziente seduto.  ‐ Insufficienza  aorticaÆ  È  un  soffio  proto‐  e  meso‐diastolico  calando.  Si  sente  meglio  in  espirazione e con paziente seduto.  ‐ Dotto di BotalloÆ È crescendo‐calando e nelle fasi modeste si sovrappone a S2.   ¾ Sfregamenti  pericardiciÆ  Sono  dovuti  ai  foglietti  pericardici.  Sono  superficiali,  raspanti.  Sono  variabili:  o Da un ciclo all’altro  o Con compressione esercitata dal fonendoscopio  o Con la posizione del paziente  o Con il passare dei giorni.  Non si irradiano e non sono rigorosamente o solo in sistole o solo in diastole.     GRAFICAZIONE  ‐ Se S1 o S2 sono aumentati si aggiunge una + sopra alla barra  ‐ Se S1 o S2 sono diminuiti si aggiunge un – sopra alla barra  ‐ Se S2 è sdoppiato si aggiunge una seconda barretta  ‐ Se c’è un soffio si aggiunge con le caratteristiche con cui si presenta  ‐ Toni aggiuntiÆ Si aggiungono barrette nelle posizioni in cui si sentono  ‐ ClicksÆ Si aggiungono come barrette nelle varie posizioni.         BOTTOSSO STEFANO  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  1    Polso  dicrotoÆCondizione  frequente  negli  ammalati  infettivi  acuti,  negli  anemici  e  nella  ipotensione  arteriosa:  l’ipotonia  delle  pareti  arteriose  rende  infatti più facile la diffusione centrifuga  di questa onda di rimbalzo.  SEGNI VITALI   I segni vitali sono:  ‐ Polso arterioso  ‐ Pressione arteriosa  ‐ Respiro  ‐ Febbre    POLSO ARTERIOSO  È  un  esame  a  basso  costo  ma  a  grande  resa  perché  mi  da  molte  informazioni  sul  sistema  circolatorio.  È  il  primo approccio con il malato dopo l’anamnesi.   DefinizioneÆ  Variazione  pressoria  corrispondente  all’onda  sfigmica  generata  dalla  sistole  cardiaca,  trasmessa nel sistema vascolare e percepibile sui vasi periferici sotto forma di “pulsazione”.   L’onda  sfigmica  presenta  una  porzione  ascendente  detta  “anacrota”,  un  plateau  e  una  porzione  discendente  della  “catacrota”.  Nel  mezzo  della  porzione  discendente  c’è  l’incisura  dicrota  con  una  piccola  onda dicrota che non viene percepita. Rappresenta la chiusura delle valvole semilunari.   La  sistole  corrisponde  al  piede  dell’onda  (primo  tono),  mentre  la  diastole  corrisponde  all’incisura  e  all’onda  dicrota  (secondo  tono).   Il  punto  di  acme  dell’onda  rappresenta  la  pressione  arteriosa  sistolica,  mentre  il  piede  dell’onda  la  pressione  diastolica.  La  differenza rappresenta la pressione differenziale.   Vi  sarà  pertanto  un  ritardo  fra  battito  cardiaco  centrale  che  coincide  con  la  contrazione  ventricolare  e  battito  del  polso  dovuto  al  tempo  impiegato  dall’onda  sfigmica  per raggiungere l’arteria esplorata.  Le caratteristiche del polso dipendono da:  ‐ Gittata cardiaca  ‐ Pressione sistolica  ‐ Pressione diastolica  ‐ Elasticità dell’aorta e delle grandi arterie  ‐ Resistenze periferiche  ‐ Volume ematico  ‐ Viscosità ematica.   Le sedi in cui si può percepire il polso arterioso sono:  o Radiale  o CarotideoÆ  Si  trova  anteriormente  al  muscolo  sternocleidomastoideo  e  sotto  all’angolo  mandibolare.   o BrachialeÆ Medialmente a livello del gomito.  o Femorale  o Popliteo  o Dorsale del piede  o Tibiale posterioreÆ Sotto al malleolo.  o TemporaleÆ È patologico e indica l’arterite temporale di Horton.   Mi da informazioni su:  ‐ Energia contrattile del miocardio  ‐ Gittata cardiaca  ‐ Frequenza  ‐ Volemia  ‐ Pervietà delle arterie  ‐ Stato anatomico dei vasi.    Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  2    Tecnica di palpazione del polso radialeÆ L’analisi del polso arterioso si compie palpando con i polpastrelli  del 2°, 3° e 4° dito della mano destra l’arteria radiale sinistra e con la mano sinistra l’arteria radiale destra al  di sopra dell’apofisi stiloide del radio.    CARATTERISTICHE DEL POLSO:    FREQUENZA  Si stabilisce contando il numero delle pulsazioni in un minuto primo. Bisogna ricordare che:  ‐ Nell’adultoÆ Si aggira tra le 60 e 80 pulsazioni/min con valori di 5‐10 battiti superiori nella donna  rispetto all’uomo e nei soggetti longilinei rispetto ai brevilinei.  ‐ Nel lattanteÆ 130‐140/min  ‐ Nel bambinoÆ 90‐100/min  Il rilievo della frequenza deve tener conto delle seguenti varianti:  o Emozioni   o Esercizio fisico  o Posizione eretta  o Pasti (incrementi di 10‐20 b/min)  o Sonno.  Si definisce:  ‐ TachisfigmiaÆ  Frequenza  maggiore  di  80  pulsazione  al  minutoÆ  Le  principali  cause  possono  essere:  o Febbre (aumenta di 10 battiti ogni grado)  o Ipertiroidismo  o Embolia polmonare  o Miocarditi, pericarditi, insufficienza cardiaca  o Tachicardia parossisticaÆ La frequenza raggiunge i 150 battiti/min. In questo caso il rilievo  del  polso  è  patognomonico.  I  segni  di  conferma  sono  l’esordio  improvviso  e  la  brusca  cessazione della tachicardia.   ‐ BradisfigmiaÆ Frequenza minore di 60 pulsazioni al minuto. Le possibili cause sono:  o Stimolazione del vago:  ƒ In via meccanicaÆ Per esempio nella sindrome di ipertensione endocranica  ƒ In via riflessaÆ Per esempio nella stimolazione del seno carotideo  ƒ In via umoraleÆ Per esempio nell’ittero occlusivo e nell’avvelenamento da digitale.  o Shock  o Disturbi di conduzione seno‐atriale e atrio‐ventricolare.  Comunque  bradicardia  e  bradisfigmia  non  sono  sinonimi.  Quando  le  pulsazioni  non  vengono  tutte  trasmesse alla periferia il numero dei battiti è normale a livello del cuore mentre è ridotto a livello  del  polso  (viene  detto  deficit  di  polso).  Una  bradisfigmia  per  deficit  di  polso  si  ha  nel  bigeminismo  extrasistolico  quando  le  extrasistoli  sono  così  deboli  da  non  terminare  una  efficiente  contrazione  ventricolare.      RITMO  Il  polso  si  definisce  ritmico  quando  gli  intervalli  fra  le  singole  pulsazioni  sono  costantemente  della  stessa  durata. Talvolta il polso può apparire ritmico anche in condizioni di aritmia cardiaca, ad esempio nel flutter  atriale a conduzione regolare o nella dissociazione atrio‐ventricolare completa.   Fra  le  più  comuni  aritmie  del  ritmo  del  polso  va  ricordata  l’aritmia  respiratoria  che  si  manifesta  con  lieve  incremento  della  frequenza  durante  l’inspirazione  ed  una  lieve  diminuzione  di  frequenza  durante  l’espirazione.  Questa  aritmia  scompare  in  apnea  ed  è  benigno.  È  più  frequente  nei  bambini  rispetto  agli  adulti.   Le alterazioni elementari del ritmo cardiaco percepibili al polso sono:  • IntermittenzaÆ  È  una  pausa  inaspettata  nel  corso  di  una  normale  successione  di  battiti  che  equivale per lo più al doppio di un normale ciclo cardiaco. Può essere dovuta a:  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  3    o Momentaneo  arresto  del  battito  ventricolareÆ  Per  esempio  nel  blocco  seno‐atriale,  nel  blocco  atrioventricolare  tipo  Luciani‐Wenckeback,  nel  blocco  una‐tantum  di  un  impulso  a  livello sinusale o atri‐ventricolare.  o ExtrasistoleÆ  Non  riesce  a  forzare  le  valvole  semilunari  aortiche  e  pertanto  si  esaurisce  a  livello  del  cuore  senza  dare  un  apprezzabile  effetto  alla  periferia.  Solo  la  contemporanea  ascoltazione cardiaca potrà documentare una simile evenienza.  • Battito  prematuroÆ  Pulsazione  anticipata  sulla  normale  sequenza  dei  battiti  che  indica  l’insorgenza  di  una  extrasistole.  È  percepito  al  polso  in  un  lieve  ritardo  rispetto  ai  corrispondenti  fenomeni  acustici  cardiaci  ed  è  seguito,  salvo  rare  eccezioni  (per  esempio  nell’extrasistole  interpolata), da un intervallo diastolico maggiore rispetto a quello che separa i battiti normali.  Polso  alloritmicoÆ  Polso  caratterizzato  da  una  particolare  cadenza  nella  successione  delle  irregolarità dei battiti:  o Polso bigeminoÆ Battito prematuro per ogni sistole normale  o Polso trigeminoÆ Battito prematuro ogni due battiti normali  o Polso quadrigeminoÆ Battito prematuro ogni tra battiti normali.  Una  accurata  valutazione  comparativa  del  polso  e  del  battito  cardiaco  centrale  consente  la  diagnosi.  • Aritmia  totaleÆ  Il  polso  è  caratterizzato  da  una  successione  di  battiti  assolutamente  irregolare,  il  più  delle  volte  a  frequenza  elevata  (tachiaritmia),  altre  volte  a  bassa  frequenza  (bradiaritmia).  L’irregolarità non si limita alla successione dei battiti ma comprende una evidente disuguaglianza. È  generalmente dovuta a fibrillazione atriale o a extrasistolia multifocale.     UGUAGLIANZA  Quando  tutte  le  pulsazioni  hanno  la  stessa  ampiezza  il  polso  si  dice  uguale.  Il  termine  disuguale  definisce  invece una condizione nella quale si rilevano pulsazioni di diversa ampiezza.   Un  tipico  polso  disuguale  è  il  così  detto  polso  alternante  caratterizzato  da  battiti  ritmici,  alternativamente  più  ampi  e  meno  ampi.  Non  sempre  l’alternanza  meccanica  del  battito  cardiaco  emerge  come  alternanza  del polso. Quasi sempre però è possibile accertarla nel corso della misurazione della pressione con metodo  ascoltatorio. Se la pressione sistolica varia entro un intervallo superiore a 20mmHg il polso alternante può  essere apprezzato anche mediante palpazione di un polso periferico.   Il polso alternante è un reperto non molto frequente ma molto significativo: dichiara una grave alterazione  dell’energia  contrattile  del  miocardio  quale  si  può  osservare  nell’infarto  del  miocardio,  nelle  miocarditi,  nella  cardiopatia  ipertensiva.  L’alternanza  si  potrebbe  spiegare  invocando  la  legge  di  Maestrini‐Starling:  il  battito  più  forte  sarebbe  dovuto  al  maggiore  carico  diastolico  che  consegue  alla  precedente  sistole  insufficiente.   Il polso alternante deve essere distinto dal polso bigemino (extrasistolico). In quest’ultimo l’intervallo fra la  pulsazione  più  forte  e  quella  più  debole  (extrasistolica)  è  sempre  costantemente  più  breve  di  quella  seguente (detta pausa compensatoria).   È  chiaro  che  una  disuguaglianza  si  può  avere  sia  nei  battiti  prematuri  sia  dopo  una  intermittenza  come  in  tutte le aritmie cardiache.   Polso  paradosso  di  Kussmaul  (detto  anche  Pulsus  Inspiratione  Intermittens)Æ  Polso  disuguale  caratterizzato  da  cicliche  variazioni  di  ampiezza  in  rapporto  con  gli  atti  del  respiro.  In  particolare  consiste  nella  caduta  della  pressione  sistolica  durante  l’inspirazione.  Poiché  soggetti  normali  possono  avere  nella  inspirazione  una  diminuzione  della  pressione  sistolica  di  5‐10mmHg,  per  definizione  il  polso  è  paradosso  quando la caduta è di 20‐40mmHg.   MeccanismoÆ  Durante  l’inspirazione  aumenta  il  ritorno  venoso  al  cuore  destro  sia  nel  soggetto  normale,  sia nei soggetti con tamponamento cardiaco. Durante l’inspirazione, inoltre, aumenta la capacità delle vene  polmonari, con sequestro vascolare polmonare (“pooling”) di sangue. Il risultato netto di questi due effetti  è  una  riduzione  del  ritorno  di  sangue  al  cuore  sinistro,  con  relativa  diminuzione  della  gittata  sinistra  e  caduta  della  pressione  arteriosa  sistolica.  Le  principali  manifestazioni  del  polso  paradosso  sono  quindi  dovute  a  manifestazioni  del  cuore  destro.  Gli  effetti  di  queste  modificazioni,  tuttavia,  vengono  ritardati  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  4    durante il passaggio attraverso i vasi polmonari che si dilatano e l’ampiezza del volume della gittata sinistra  ritarda di uno‐due battiti rispetto a quella della gittata ventricolare destra.   Le possibili cause di polso paradosso sono:  ‐ Asma bronchiale  ‐ Enfisema polmonare grave  ‐ Versamento pericardico.    AMPIEZZA  Per  ampiezza  del  polso  si  intende  il  maggiore  o  minore  grado  di  espansione  dell’arteria  sotto  l’onda  di  pressione. L’ampiezza del polso normale dipende da:  ‐ Contrazione ventricolare  ‐ Massa sanguigna circolante  ‐ Elasticità e tono della parete arteriosa.  Polso ampio (pulsus magnus)Æ Si realizza:  • Nell’ipertrofia  ventricolare  sinistra  in  perfetto  compenso  (insufficienza  aortica,  ipertensione  arteriosa)  • Nella  bradicardia  come  conseguenza  di  un  più  completo  riempimento  ventricolare  per  l’allungamento  della  diastole  (polso  solenne  del  blocco  atrio‐ventricolare  è  dovuto  alla  particolare  ampiezza associata alla bradicardia).  • Nelle pletore in conseguenza dell’ipervolemia  • Negli sforzi fisici o durante le emozioni.  Polso piccolo (pulsus parvus)Æ Si indica come una riduzione di ampiezza dell’onda sfigmica che può essere  espressione di:  • Deficienze della gittata sistolicaÆ Caso delle tachicardie parossistiche della stenosi mitralica e delle  pericarditi  • Debole contrazione miocardica in corso di miocardite e infarti cardiaci  • IpovolemiaÆ  Caso  delle  emorragie  acute  e  dello  shock  (il  polso  può  diventare  assai  piccolo  e  filiforme).     TENSIONE  È  in  rapporto  con  la  pressione  che  è  presente  all’interno  del  vaso  arterioso  che  si  palpa.  Si  valuta  con  il  polpastrello  del  dito  anulare  una  compressione  sull’arteria  radiale  e  si  accerta  con  l’indice  e  il  medio  quando  l’onda  sfigmica  scompare:  maggiore  sarà  la  compressione  necessaria  a  che  l’onda  sfigmica  scompaia,  maggiore  sarà  la  pressione  arteriosa  sempre  che  sia  normalmente  conservata  la  struttura  elastica  della  parete  (in  questa  valutazione  interferiscono  anche  l’elasticità  della  parete  arteriosa  ed  il  suo  tono).   • Polso  tesoÆ  Indice  di  ipertensione  arteriosaÆ  Nelle  ipertensioni  arteriose  maligne  il  polso  arterioso piccolo e teso darà la sensazione palpatoria di un filo di ferro (polso a filo di fero).   • Polso molleÆ Indice di ipotensione arteriosaÆ Frequentemente è dicroto.  L’ampiezza e la tensione del polso opportunamente integrate sono i criteri più importanti per giudicare dal  polso la validità della efficienza della contrazione cardiaca.   ¾ Polso  piccolo  e  molleÆ  Esprime  una  grave  compromissione  della  efficienza  contrattile  del  miocardio  o  comunque  della  portata  circolatoria;  nei  casi  più  gravi  assumerà  le  caratteristiche  del  polso filiforme.  ¾ Polso piccolo e tesoÆ Si osserva nelle gravi ipertensioni arteriose ed indica una scarsa possibilità di  espandersi della parete arteriosa sotto l’onda di pressione.    CONSISTENZA  Esprime le  condizioni anatomiche della  parete vasale. Diviene consistente, dura per alterazioni sclerotiche  che  ne  causano  indurimento,  allungamento  e  tortuosità  e  quindi  oppone  resistenza  alla  compressione  digitale. Si può quindi parlare di:  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  5    • Polso  duroÆ  Quando  la  parete  vasale  sclerotica  e  calcifica  oppone  resistenza  alla  compressione  digitale pur essendo normale la pressione arteriosa.   • Arteria a trachea di polloÆ Nel caso di aterosclerosi avanzata, facendo scorrete le dita leggermente  sul  vaso,  talora  si  possono  apprezzare  delle  piccole  calcificazioni  circolari  rilevabili  anche  radiologicamente (esempio radiografico diretto), che danno la sensazione della trachea di pollo.    DURATA  Indica  il  tempo  in  cui  si  realizza  la  salita  e  la  discesa  dell’onda  sfigmica  o  in  altre  parole  il  tempo  che  intercorre  fra  l’inizio  dell’anacrote  e  la  fine  della  catacrote.  Questo  carattere  può  essere  agevolmente  accertato sullo sfigmogramma periferico, ma può essere riconosciuto alla palpazione da un medico attento  ed esercitato.  • Polso celereÆ La durata del polso è accorciata per:  o Svuotamento ventricolare eccessivamente rapido  o Diminuzione delle resistenze periferiche  o Insufficienza  aortica  (polso  di  Corrigan)Æ  È  dovuto  alla  energica  e  rapida  contrazione  ventricolare  (che  rende  breve  l’anacrote)  ed  al  reflusso  aorto‐ventricolare  proto‐diastolico  che rende breve la catacrote. Il polso di Corrigan viene anche definito “a colpo d’ariete” per  l’urto improvviso che determina a cui segue una altrettanto rapida depressione.   o Stati febbrili  o Malattia di Basedow  o Nevrosi.  • Polso  tardoÆ  La  durata  del  polso  è  prolungata  per  stenosi  aorticaÆ  In  questa  condizione  il  polso  tardo  è  dovuto  al  lento  e  difficile  svuotamento  del  ventricolo  sinistro  per  l’ostacolo  infundibolare  od  ostiale.  Il  difficile  scarico  del  sangue  dal  ventricolo  sinistro  può  determinare  anacronismo  del  polso,  cioè  la  comparsa  di  una  incisura  sulla  branca  ascendente  dell’onde  sfigmica,  dopo  la  quale  più lentamente viene raggiunto l’acme dello sfigmogramma.   • Polso  piccolo  e  tardoÆ  Caratteristico  della  stenosi  aortica  grave.  Nella  stenoinsufficienza  aortica  può essere evidenziato il polso “bispheriens”, va però precisato che più spesso il polso è normale. Il  polso  “bispheriens”  può  essere  meglio  identificato  palpando  la  carotide.  Questa  pulsazione  è  caratterizzata da due picchi principali. Il primo è denominato onda di percussione e il secondo onda  di reflusso. Anche se il meccanismo non è chiaro si pensa che il primo picco rappresenti la pressione  del  polso  mentre  la  seconda  onda  sistolica  sia  dovuta  al  rimbalzo  delle  oscillazioni  della  parete  arteriosa alla periferia.     SIMMETRIA E/O SINCRONIA  Va valutata tra due polsi omologhi. Una asimmetria tra i due polsi radiali suggerisce:  ‐ Anomalia di decorso di una arteria radiale  ‐ Ostruzione a monte per processo aterosclerotici o embolici  ‐ Anomali dell’arco aortico per malattie congenite o acquisite  ‐ Presenza di costa cervicale o di sindrome dello scaleno.   I  polsi  femorali  vanno  sempre  esaminati  entrambi  sia  per  quanto  riguarda  l’ampiezza  che  per  il  tempo  di  arrivo della pulsazione in rapporto a quello radiale.     Polso  bifidoÆ  Si  definisce  polso  bifido  o  a  due  punte  o  a  due  battiti  quello  in  cui  si  possono  palpare  due  onde sfigmiche per ogni ciclo cardiaco. La prima elevazione viene definita onda di percussione e la seconda  onda di trasmissione o di marea. La pulsazione aggiunta può essere palpabile:  • Durante la sistole:  o Polso  BisferiensÆ  Può  essere  palpato  più  facilmente  a  livello  dell’arteria  carotide.  Può  essere riscontrato nelle condizioni in cui una gittata sistolica elevata è espulsa rapidamente  in pazienti con:  ƒ Stenoinsufficienza aortica  ƒ Insufficienza aortica apparentemente pura  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  6    ƒ Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva  ƒ Attività fisica forse.  o Polso anacrotoÆ Talora nella stenosi aortica severa si riscontra un polso carotideo con due  punte  sistoliche  per  la  presenza  di  una  incisura  molto  marcata  sulla  branca  ascendente  (incisura anacrota). È tuttavia raro che la parte iniziale del polso venga palpato come onda  separata. Quanto più l’incisura anacrota è vicina a piede del polso, tanto più grave sarebbe  la stenosi e tanto più marcato il gradiente transvalvolare aortico.   Ci sono due possibili spiegazioni:  ƒ Onda  anacrota  sarebbe  un’onda  di  rimbalzo  legata  alla  distensione  rapida  della  parete vascolare aortica; sotto l’impulso dell’onda sfigmica si creerebbe infatti una  specie di fenomeno di vuoto con reflusso di sangue verso le semilunari aortiche.  ƒ Il  primo  picco  dell’onda  anacrota  sarebbe  dovuto  all’onda  di  percussione  della  sistole  ventricolare,  trasmessa  attraverso  la  valvola  al  sangue  aortico  e  il  secondo  picco sarebbe invece prodotto dal getto rallentato di sangue che fluisce attraverso  l’ostio valvolare stenotico.   • Durante la diastole:  o Polso  dicrotoÆ  È  caratterizzato  dalla  presenza  di  una  seconda  elevazione  che  compare  nella diastole, dopo il II° tono e che è prodotta dalla accentuazione della incisura dicrota e  dell’onda dicrota normali. La diagnosi differenziale con il polso bisferiens può essere risolta  esercitando  con  il  dito  una  forte  pressione  sul  polso:  se  si  tratto  di  un  polso  dicroto,  la  seconda sommità (diastolica) viene cancellata  o Se si tratta di un polso bisferens la seconda sommità (sistolica) viene accelerata.      RESPIRO  La  funzione  respiratoria  ha  lo  scopo  di  far  giungere  alle  cellule  l’ossigeno  necessario  e  di  allontanare  l’anidride carbonica. Comprende:  ‐ Una  fase  polmonareÆ  L’aria  espirata  nell’albero  respiratorio  raggiunge  l’alveolo  respiratorio  e  l’ossigeno in essa contenuto viene trasferito ai globuli rossi del sangue.   ‐ Una fase ematicaÆ Durante la quale l’ossigeno viene trasportato dai globuli rossi ai tessuti  ‐ Una  fase  tessutaleÆ  Inizia  con  gli  scambi  gassosi  fra  sangue  e  tessuti  e  comprende  i  processi  ossido‐riduttivi cellulari.  La  respirazione  in  condizioni  normali  consta  di  movimenti  anatomici  di  inspirazione  e  di  espirazione.  La  meccanica  di  questi  movimenti  richiede,  talvolta,  l’intervento  di  muscoli  accessori  inspiratori  (sternocleidomastoideo e scaleni) o espiratori (addominali) ma in genere si svolge in maniera relativamente  armonica e costante.   Il rapporto tra espirazione ed inspirazione è di 2:1. L’espirazione è seguita dalla pausa di apnea, è passiva e  la  retrazione  polmonare,  associata  e  conseguente,  determina  la  depressione  di  Donders,  cioè  la  pressione  negativa in cavità pleurica.   L’atto del respiro comprende quindi due fasi:  ‐ InspirazioneÆ  Sostenuta  dalla  contrazione  dei  muscoli  intercostali  e  del  diaframma,  che  provoca  un  aumento  del  volume  del  cavo  toracico;  il  polmone  attratto  dalla  pressione  negativa  endopleurica si espande seguendo i movimenti della gabbia toracica e l’aria atmosferica viene così  aspirata  entro  l’albero  respiratorio.  Si  tratta  di  una  fase  attiva  che  tuttavia  si  compie  involontariamente.   ‐ EspirazioneÆ  Condizionata  dal  rilasciamento  dei  muscoli  inspiratori  con  conseguente  diminuzione  di ampiezza del cavo toracico e della pressione negativa endopleurica; il polmone non più attratto  dalla pressione negativa endopleurica, per la sua elasticità si retrae. Si tratta di una fase passiva che  nella respirazione normale non richiede l’intervento dei muscoli espiratori.     CARATTERISTICHE DEL RESPIRO    Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  7    TIPO  Si distingue:  • Respirazione di tipo costale o toracicoÆ Tipica delle donne e dei bambini. In questo tipo di respiro  prevalendo  l’azione  dei  muscoli  intercostale  e  degli  elevatori  delle  costole  si  muove  soprattutto  la  parte superiore della gabbia toracica, l’addome restando quasi sempre immobile.   • Respirazione di tipo addominale o diaframmaticaÆ In questo tipo di respirazione è il diaframma il  muscolo maggiormente interessato. È il tipo di respiro che si osserva nell’uomo.   La  componente  costale  diventa  prevalente  sia  nell’uomo  che  nella  donna  allorché  si  ha  un  aumento  volontario o no degli atti della respirazione.   In condizioni patologiche può verificarsi una inversione del tipo di respiro fisiologico nei due sessi:  ‐ Nell’uomo si può avere un respiro costale:  o Quando la motilità diaframmatica è ostacolataÆ Pericardite, pleurite, epatosplenomegalia  o Quando  aumenta  la  pressione  endoaddominaleÆ  Ascite,  voluminosa  neoplasia  addominale, peritonite essudativa.   o In caso di paralisi del diaframmaÆ Lesioni del nervo frenico  ‐ Nella donna si può avere un respiro addominale:  o Per lesioni polmonari alte nel torace in atteggiamento inspiratorioÆ Enfisema polmonare  o Per  lesioni  dell’innervazione  dei  muscoli  intercostali  o  anchilosi  delle  articolazioni  delle  coste.   Durante  i  normali  atti  respiratori  non  si  apprezzano  rientramenti  inspiratori  della  parete  toracica.  Negli  individui  magri  nella  respirazione  forzata  si  può  rilevare  un  rientramento  degli  ultimi  spazi  intercostali,  limitatamente  alla  prima  fase  dell’inspirazione,  in  relazione  ad  un  aumento  della  pressione  negativa  intratoracica  e  al  non  perfetto  sincronismo  tra  espansione  della  parete  ed  espansione  del  polmone  (fenomeno di LittenÆ patologico quando è omolaterale).   In condizioni patologiche si può avere rientramenti inspiratori:  ‐ In regione sopra‐ o sotto‐ clavicolare  ‐ Al giugulo  ‐ Spazi intercostali bassiÆ Fibrotorace, atelettasia  ‐ EpigastrioÆ Stenosi laringotracheale o bronchiale, bronchite spastica, enfisema polmonare.    Profilo respiratorio incrociato di WenckebachÆ Una riduzione od abolizione del movimento respiratorio in  avanti della parete inferiore dello sterno, dell’epigastrio. Si può avere per aderenza tra la parete sternale e  pericardio  (accretio  pericardica).  Nella  respirazione  si  proietta  in  avanti  soltanto  la  parte  superiore  dello  sterno, mentre la parte inferiore e l’epigastrio restano fissi.     FREQUENZA  È in funzione dell’età, sesso, peso corporeo, ecc…  • TachipeneaÆ  Aumento  della  frequenza  degli  atti  ventilatori  nell’unità  di  tempo  con  riduzione  dei  volumi  dinamici  polmonari  (“respiro  superficiale”)  o  con  scarsa  produzione  dei  volumi  dinamici  polmonari. È secondaria all’ipossiemia comunque verificatasi.   • BradipneaÆ Riduzione del numero degli atti respiratori al minimo con o senza aumento dei volumi  dinamici  polmonari.  È  in  genere  sempre  dovuta  ad  un  rallentamento  dell’attività  del  centro  bulbare.  Evoca  in  genere  danni  al  sistema  nervoso  centrale,  ipertensione  endocranica,  meningiti,  intossicazioni esogene (barbiturici, oppio, alcool) ed endogene (uremia, diabete), stati di shock.   • PolipneaÆ Aumento dei volumi dinamici polmonari.   La coordinazione ed integrazione cardiopolmonare si esprime, perifericamente, nel rapporto costante fra la  frequenza del polso ed atti respiratori di 4/1.    VOLUME   Il  volume  respiratorio  esprime  la  quantità  di  aria  ventilata  (volume  corrente)  di  cui  150ml  occupano  lo  spazio anatomico morto e sono inutilizzati.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  8    ƒ Volume  correnteÆ  La  quantità  di  aria  che  viene  ventilata  in  un  normale  atto  respiratorio.  Rappresenta pertanto la quantità di aria inspirata durante una respirazione tranquilla. Nel soggetto  normale è di 500ml. Aumenta nello sforzo e nella lieve insufficienza respiratoria.   ƒ Ventilazione  polmonareÆ  Si  esprime  in  lt/min  correlando  il  volume  corrente  con  la  frequenza  respiratoria.  Con  un  volume  corrente  di  500ml  ed  una  frequenza  respiratoria  di  16  atti/min,  la  ventilazione polmonare sarà pari a 8 litri/minuto. A questo equilibrio corrisponde un volume d’aria  nei polmoni e nelle vie aeree detto capacità residua funzionale (CRF).   ƒ Volume  di  riserva  inspiratorio  (VRI)Æ  È  la  quantità  d’aria  che  può  essere  introdotta  con  una  inspirazione forzata; sommando il volume corrente al volume di riserva inspiratoria si ottiene:  ƒ Capacità  polmonare  (CI)Æ  Quantità  di  aria  che  può  essere  introdotta  nelle  vie  respiratorie  e  nei  polmoni mediante una inspirazione massima.   ƒ Volume  di  riserva  espiratorio  (VRE)Æ  Definisce  la  quantità  d’aria  che  può  essere  ulteriormente  eliminata mediante un’espirazione forzata.  ƒ Volume  residuo  (VR)Æ  Quantità  d’aria  che  dopo  l’espirazione  massima  all’interno  degli  alveoli  e  delle vie aeree è il volume residuo e rappresenta la quota d’aria non ulteriormente ventilabile.   ƒ Capacità  vitale  (CV)Æ  Volume  d’aria  eliminato  durante  un  ciclo  ventilatorio  massimo,  cioè  mediante  un’espirazione  forzata  preceduta  da  un’inspirazione  massima  rappresenta  la  capacità  vitale ed è la somma tra la capacità inspiratoria (CI) e il volume di riserva espiratoria (VRE).   ƒ Capacità  polmonare  totale  (CPT)Æ  Capacità  vitale  con  aggiunto  il  volume  residuo.  È  la  massima  quantità d’aria che può essere contenuta nelle vie aeree e negli alveoli.   Tra  le  indagini  atte  a  valutare  la  meccanica  respiratoria,  particolarmente  per  ciò  che  concerne  la  pervietà  bronchiale  e  l’elasticità  toraco‐polmonare,  molto  utile  è  la  prova  di  espirazione  forzata  di  Tiffenau‐Pinelli  che  permette  il  calcolo  della  capacità  vitale  e  il  volume  espiratorio  massimo  secondo  (VEMS).  Il  VEMS  rappresenta  il  volume  massimo  d’aria  che  può  essere  emessa  mediante  un’espirazione  forzata  massima  successiva  ad  una  inspirazione  forzata.  Una  volta  calcolato  il  VEMS  viene  rapportato  alla  capacità  vitale  onde trarne il valore percentuale. L’indice di Tiffenau è quindi uguale a VEMS/CV per 100. I valori normali  sono 70‐80%.     RITMO  Il  ritmo  respiratorio  è  tipicamente  e  regolarmente  intervallato  da  periodi  di  apnea  di  durata  costante.  Normalmente esso consta di 4 tempi:  • Inspirazione  • Brevissima pausa inspiratoria  • Espirazione  • Pausa respiratoria (apnea) che dura 1/5 della durata totale dell’atto respiratorio.     Respiri patologici:  ‐ Respiro  di  Cheyne‐StokesÆ  Caratterizzato  dal  progressivo  incremento  di  ampiezza  degli  atti  respiratori seguita da una progressiva diminuzione di ampiezza degli stessi e poi da un intervallo di  apnea;  dopo  il  periodo  di  apnea  l’accumulo  nel  sangue  di  CO 2   riesce  a  stimolare  nuovamente  l’inspirazione. È un fenomeno fisiologico durante il sonno REM, ma al di fuori di questa evenienza è  riconducibile ad una diminuita eccitabilità del centro respiratorio da una danno cerebrale.   Cause:   o In condizioni che ritardano il trasporto dei gas dai polmoni all’encefalo come l’insufficienza  cardiaca grave  o Lesioni cerebrali diffuse  o Intossicazione da oppiacei.  ‐ Respiro  di  KussmaulÆ  Caratterizzato  da  una  profonda  e  rumorosa  inspirazione,  da  una  pausa  inspiratoria, da una espirazione breve  e da una pausa espiratoria assai prolungata. È caratteristico  di alcuni stati di acidosi.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  9    ‐ Respiro di BiotÆ Caratterizzato dal succedersi di periodi di respirazione normale a periodi di apnea.  Esprime una grave sofferenza del centro respiratorio (meningiti, encefaliti, tumori cerebrali, edema  cerebrale) ed ha un significato prognostico altrettanto grave.   ‐ Respiro  dissociato  o  atassocinetico  di  GroccoÆ  Dipende  da  incoordinazione  costo‐frenica  cioè  dal  mancato sincronismo fra la contrazione del diaframma e dei suoi muscoli della parete toracica. È di  prognosi severa perché denuncia un profondo turbamento bulbare.   ‐ Respirazione stertorosaÆ Deriva da “stertor” cioè “russare”. È una respirazione rumorosa e spesso  accompagnata da rantoli (rantolo della morte) predittiva di fine imminente.       PRESSIONE ARTERIOSA  I livelli di pressione si possono così dividere:    Pressione Sistolica  Pressione Diastolica  Ottimale  < 120  < 80  Normale  120 – 129  80 – 84  Normale alta  130 – 139  85 – 89  Ipertensione lieve (grado I)  140 – 159  90 – 99  Ipertensione moderata (grado II)  160 – 179  100 – 109  Ipertensione severa (grado III)  > 180  > 110  Sistolica isolata  > 140  < 90  Fa male anche solo la sistolica elevata.   Per misurare la pressione si utilizza lo sfigmomanometro. Ha un bracciale in cui riconosciamo due porzioni:  ‐ Porzione esterna  ‐ Camera d’aria interna  Si  misura  la  pressione  a  livello  dell’arteria  brachiale  che  è  situata  medialmente  a  livello  del  gomito.  Devo  posizionare il bracciale 2‐3cm sopra la piega del gomito e la camera d’aria deve essere sopra all’arteria. Per  questo ci sono tre tipi di bracciale:  ‐ Per bambini  ‐ Standard  ‐ Per  i  soggetti  obesiÆ  È  allungato  perché  se  è  troppo  corpo  bisogna  insufflare  più  aria  falsando  quindi la misurazione.     Il paziente deve rimane a riposo 5 minuti prima della misurazione, deve evitare di parlare prima e dopo la  misurazione  e  non  deve  accavallare  le  gambe,  non  deve  avere  la  vescica  piena,  non  deve  aver  appena  fumato, fatto una corsa, mangiato.   Alla  prima  misurazione  bisogna  misurarla  su  entrambe  le  braccia.  Se  non  ci  sono  differenze  significative,  nelle  successive  misurazioni  si  utilizza  il  braccio  destro.  Se  ci  sono  delle  differenze  significative,  si  utilizza  nelle  seguenti  misurazioni  il  braccio  con  la  pressione  più  alta.  Queste  differenze  sono  date  da  motivazioni  anatomiche.   Per prima cosa bisogna insufflare l’aria nel bracciale e palpare il polso. Quando il polso scompare abbiamo  raggiunto circa la pressione arteriosa sistolica. Ci serve per capire quanto poi bisogna insufflare il bracciale.  Di solito si insuffla 20‐30mmHg in più rispetto alla misurazione del polso.   Si  aspetta  un  minuto  e  si  insuffla  tenendo  il  fonendoscopio  sopra  l’arteria  brachiale  (meglio  usare  la  campana). Raggiunto il livello si fa scendere la colonnina sino all’auscultazione del primo tono di Korotkoff.  Corrisponde alla pressione sistolica. Si  continua a far scendere la colonnina finché  non si sente più nessun  tono (quinto tono di Korotkoff) e corrisponde alla pressione diastolica.   La  pressione  diastolica  può  non  essere  facilmente  distinguibile.  In  alcuni  pazienti  si  può  sentire  anche  quando si arriva a 20‐30mmHg che ovviamente è una misurazione falsata. Bisogna quindi valutare il quarto  tono di Korotkoff, che corrisponde all’attenuazione dei toni. Accade in soggetti con vascolopatia.     Lo  sfigmomanometro  deve  essere  posizionato  all’altezza  del  cuore  per  un  problema  di  idraulica.  Bisogna  quindi  utilizzare  un  sostegno  quando  il  paziente  è  seduto.  Il  paziente  deve  essere  o  disteso  o  seduto.  La  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  10    misurazione  si  può  poi  rifare  con  il  paziente  in  piede  se  si  sospetta  un’ipotensione  ortostatica.  Avviene  quando  i  meccanismi  di  compenso  non  funzionano.  Si  possono  avere  dei  problemi  ai  barocettori,  o  una  risposta ad un farmaco.     Possiamo dividere tre tipi di pressione:  • Misura al letto del paziente o in clinicaÆ Si ipotizza che sia la stessa pressione per tutto il giorno.  • Registrazione  nelle  24  oreÆ  Con  un  registratore  la  pressione  viene  misurata  ogni  15  minuti  durante  il  giorno  e  ogni  20  minuti  durante  la  notte.  Si  nota  così  la  fisiologica  caduta  di  pressione  durante  la  notte.  Se  non  accade  c’è  un  rischio  aumentato  di  malattia  cardiovascolare.  La  registrazione viene fatta per valutare gli effetti di un farmaco.  • Automisurazione a domicilioÆ Spesso elimina l’ansia dovuta alla presenza del medico.     Il  valore  di  pressione  va  poi  messo  in  relazione  con  altri  fattori  di  rischio  per  la  malattia  cardiovascolare  creando così una “carta di rischio”.     Normale  Normale alta  Grado I  Grado II  Grado III  Nessun  altro  fattore  Rischio  normale  Rischio  normale  Rischio basso  Rischio  moderato  Rischio elevato  1‐2  fattori  di  rischio  Rischio basso  Rischio basso  Rischio  moderato  Rischio  moderato  Rischio  molto  elevato  3  o  +  fattori  di  rischio  Rischio  moderato  Rischio elevato  Rischio  molto  elevato  Rischio  molto  elevato  Rischio  molto  elevato  Co‐morbilità  Rischio elevato  Rischio  molto  elevato  Rischio  molto  elevato  Rischio  molto  elevato  Rischio  molto  elevato  I fattori di rischio sono:  o EtàÆ Uomini sopra i 55 anni, donne sopra i 65.   o Abitudine al fumo  o DislipidemiaÆ Colesterolo totale >250mg/dl, LDL>155mg/dl, HDL<60mg/dl  o Familiarità per malattie cardiovascolari precoci  o Obesità addominaleÆ Nei maschi > 102cm, nelle donne >88cm  o PCRÆ Maggiore di 1mg/dl.  Danno d’organo (TOD)Æ Colpisce:  ‐ CuoreÆIpertrofia ventricolare sinistra  ‐ VasiÆEvidente inspessimento della parete arteriosa o la presenza di placche aterosclerotiche  ‐ Cervello  ‐ Occhio   ‐ ReneÆ Microalbuminuria e lieve incremento della creatinemia.   Il  diabete  mellito  è  un  fattore  che  fa  aumentare  in  maniera  drammatica  il  rischio  cardiovascolare.  Condizioni cliniche associate:  ƒ Malattia cerebrovascolare:  o Ictus ischemico  o Emorragia cerebrale  o Attacco ischemico.  ƒ Cardiopatia:  o Infarto miocardico  o Angina  o Procedure di rivascolarizzazione coronarica  o Scompenso cardiaco.  ƒ Malattia renale:  o Nefropatia diabetica  o Alterazione della funzionalità renale  o Proteinuria.  ƒ Vasculopatia periferica  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  11    ƒ Retinopatia avanzata:  o Emorragie o essudati  o Papilledema.        TEMPERATURA CORPOREA  L’uomo  appartiene  agli  omeotermi  e  presenta  una  temperatura  corporea  costante,  indipendentemente  dalle  variazioni  termiche  ambientali.  In  realtà  nel  corso  delle  24  ore  la  temperatura  corporea  non  è  completamente stabile ma oscilla tra:  ‐ Valori minimi di circa 36°C al mattino  ‐ Valori massimi di circa 37°C alla sera.  La  temperatura  corporea  è  mantenuta  attraverso  meccanismi  omeostatici  che  opportunamente  regolano  da un lato la produzione, dall’altro la dispersione del calore endogeno:  • Produzione di caloreÆ Portato dell’attività metabolica:  o Del fegato e del tessuto cardiaco a riposo  o Dell’attività dei muscoli scheletrici durante lo sforzo.  • Dispersione di caloreÆ Avviene attraverso:  o Cute  (90%)Æ  Di  cui  il  70%  per  irraggiamento  ed  il  30%  per  evaporazione  legata  alla  perspiratio insensibilis.   o Superficie alveolo‐polmonare (10%).  Produzione  e  dispersione  di  calore  sono  governate  dal  centro  termoregolatore  situato  nell’ipotalamo  anteriore.  Esso  funge  da  vero  e  proprio  termostato  il  cui  set‐point  assicura  il  mantenimento  della  temperatura  con  la  tolleranza  fisiologica  già  ricordata.  Al  termocentro  giungono  informazione  dai  termocettori superficiali (cute) e profondi (vasi che per fondono i visceri). Dal termocettore partono stimoli  che  attraverso  le  strutture  autonome  e  somatiche  provocano  l’adeguata  risposta  periferica  (per  esempio  vasodilatazione e sudorazione o vasocostrizione a seconda dei casi).     Bisogna distinguere:  ‐ FebbreÆ  Elevazione  termica  legata  allo  spostamento  in  alto  del  set‐point  termocentrico.  Lo  spostamento  è  provocato  in  via  mediata  dalle  citochine  pirogene  alla  cui  iperproduzione  si  giunge  attraverso  una  catena  di  eventi  innescata  da  vari  stimoli  (endotossine  di  origine  batterica,  immunocomplessi, citochine tessutali, ecc…)  ‐ IpertermiaÆElevazione  termica  da  inadeguatezza  dei  meccanismi  omeostatici  di  fronte  ad  eventi  fortemente  squilibrati  (perché  inducono  eccessiva  produzione  di  calore  endogeno  o  drastica  riduzione della sue dispersione).     IPERTERMIE  • Ipertermie da aumento della produzione di calore:  o Sforzo fisico  o Crisi tireotossica, feocromocitoma  o Ipertermia maligna da anestetici.  • Ipertermie da diminuita dispersione di calore:  o Disidratazione  o Colpo di calore.  • Ipertermie a lesioni ipotalamiche:  o Traumi  o Infezioni  o Danno vascolare  o Tumori.    METODI DI MISURAZIONE DELLA TEMPERATURA CORPOREA  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  12    ¾ Ascellare o inguinaleÆ Termometro sotto l’ascella o a livello inguinale (valori che oscillano tra 36°C  e 37°C)  ¾ RettaleÆ Termometro per un minuto nell’ano (valori di 0,3‐0,5°C maggiori rispetto alle precedenti)  ¾ OraleÆ  Termometro  per  un  minuto  sotto  la  lingua  (valori  di  0,3‐0,5°C  maggiori  rispetto  alla  misurazione ascellare o inguinale)  ¾ AuricolareÆ  Si  inserisce  la  sonda  dell’apparecchio  computerizzato  nell’orecchio  e  si  preme  il  pulsato. Risultato immediato.  Le misurazioni orale e rettale hanno dei vantaggi:  ‐ Miglior contatto tra bulbo del termometro e mucosa  ‐ Maggior aderenza dei valori termometrici alla temperatura interna del corpo.  Ma presenta anche degli svantaggi:  ‐ C’è la necessità di un’accurata antisepsi del termometro  ‐ Disagio di dover impiegare lo stesso termometro in persone differenti  ‐ Possibilità di errori se il paziente ha da poco bevuto una bevanda calda o fredda  ‐ Possibilità  di  far  salire  dolosamente  la  colonna  mediante  movimenti  della  lingua  o  dello  sfintere  anale.     La febbre può insorgere:  • In maniera subdolaÆ In questo caso il paziente riferisce un progressivo senso di calore  • In  maniera  brusca  e  drammaticaÆ  In  questo  caso  può  essere  preceduta  da  brivido  e  freddo.  La  cute  si  presenta  pallida  e  con  segni  di  orripilazione.  Dopo  10‐30  minuti  la  sensazione  di  freddo  si  attenua,  compare  un  intenso  calore,  la  cute  diventa  rosea,  poi  rossa,  calda  al  termotatto  e  si  istituisce un’intensa sudorazione.  Per quanto riguarda l’entità delle febbre, ci si riferisce all’acme e si possono distinguere:  ¾ Febbre di lieve entità o febbricolaÆ < 38°C  ¾ Febbre di media entitàÆ Fra 38 e 39°C  ¾ Febbre altaÆ Fra 39 e 40°C  ¾ Febbre altissima o iperpiressiaÆ >40°C.  Il  monitoraggio  della  temperatura  corporea  nel  tempo  può  essere  visualizzato  graficamente  attraverso  la  curva  termica.  A  tal  fine  è  necessario  misurare  la  temperatura  ogni  3‐4  ore  nel  corso  del  giorno  e  della  notte. A seconda dell’andamento della curva termica si identificano i seguenti tipi di febbre:  ƒ Febbre  continuaÆ  La  temperatura  si  mantiene  elevata  con  oscillazioni  che  nell’arco  delle  24  ore  non sono superiori a 0,5°C  ƒ Febbre  subcontinuaÆ  La  temperatura  si  mantiene  elevata  con  oscillazioni  che  nell’arco  delle  24  ore non sono superiori a 1°C  ƒ Febbre  remittenteÆ  La  temperatura  oscilla  ampiamente  nelle  24  ore  di  oltre  1°C  senza  mai  discendere a valori normali  ƒ Febbre intermittentiÆ La temperatura oscilla ampiamente nelle 24 ore con valori minimi inferiori a  37°C.   L’andamento della temperatura fra giorni permette ulteriori distinzioni:  ¾ Febbri fugaciÆ Perduranti non più di 15‐20 giorni  ¾ Febbri persistentiÆ Per definizione superiori alle 2‐3 settimane  ¾ Quotidiane  ¾ Periodiche (regolari o irregolari).    PARTICOLARI TIPI DI FEBBRE  Febbre ricorrenteÆ Caratterizzata da periodi di febbre continua della durata di 3‐4 giorni a rapido esordio  e  a  rapida  scomparsa  che  si  alternano  ad  intervalli  di  apiressia  della  durata  di  3‐4  giorni.  È  tipica  della  spirochetosi o febbre ricorrente.   Febbri intermittentiÆ Possono essere:  ‐ BiquotidianeÆ Caratterizzate da due accessi febbrili e due cadute della temperatura per crisi nella  24 ore. Si riscontrano nelle sepsi gonococciche e nella Leishmaniosi viscerale  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  13    ‐ Di  tipo  terziarioÆ  Caratterizzata  da  accessi  febbrili  a  giorni  alterni.  Si  osserva  nella  malaria  da  Plasmodium Vivax.  ‐ Di tipo quartanarioÆ Caratterizzata da accessi febbrili separati da due giorni di apiressia. Si osserva  nella malaria da Plasmodium Malariae.  ‐ Di tipo quintanarioÆ Caratterizzata da accessi febbrili della durata di cinque giorni, separati da tre  giorni di apiressia. Si osserva nella febbre da Rickettsie o quintana.   ‐ Di tipo erraticoÆ Insorge in maniera imprevedibile in pieno benessere e dura 24 ore o poco più. Si  osserva per lo più in portatori di foci settici bronchiali o nelle cistopieliti croniche.   Febbre  ondulanteÆ  Caratterizzata  da  fasi  di  progressivo  incremento  e  di  progressivo  decremento  della  temperatura  della  durata  di  una  o  più  settimane.  I  periodi  febbrili  sono  separati  da  periodi  di  apiressia.  Questo tipo di febbre si riscontra con una certa frequenza nella Brucellosi e nel morbo di Hodgkin.     COMPORTAMENTO DELLA CURVA TERMICA  • IleotipoÆ  Prima  dell’avvento  degli  antibiotici,  era  descritta  una  caratteristica  variazione  della  temperatura  nei quattro settenari di malattia: fase  di incremento, fase di acme o fastigio, periodo  amfibolico o delle grandi escursioni termiche, periodo di decremento.   • LeptospirosiÆ Febbre, continua all’inizio, cade con la comparsa dell’ittero per riprendere 5‐6 giorni  dopo.   • MorbilloÆ Cade con la comparsa dell’esantema e così nel vaiolo, ma in questo riprende nella fase  di pustolazione.   • ScarlattinaÆ Si intensifica con la comparsa dell’esantema  • Malattie viraliÆ Può presentare un andamento difasico in rapporto ai cicli di sviluppo intracellulare  del virus e alle fasi viremiche (esordio febbrile ‐ defervescenza ‐ ripresa febbrile).    RISOLUZIONE DELLA FEBBRE  Può avvenire:  ‐ Per  crisiÆ  Brusca  caduta  della  temperatura.  È  quanto  succede  in  conseguenza  dell’impiego  di  farmaci  ‐ Per lisiÆ Lenta e progressiva diminuzione della temperatura.     SINTOMI DI ACCOMPAGNAMENTO  Le  febbri  si  differenziano  in  rapporto  alla  maggiore  o  minore  evidenza  di  alcuni  sintomi  di  accompagnamento:  ƒ BrividoÆ Esso è in rapporto alla rapidità di sviluppo del processo determinante l’iperpiressia. Sarà  particolarmente spiccato nelle sepsi, nei processi suppurativi, nella malaria e nelle emolisi acute.  ƒ SudorazioneÆ  È  generalmente  proporzionale  alla  febbre  e  costituisce  il  principale  meccanismo  di  dispersione  del  calore.  Vi  sono  febbri  particolarmente  sudorali  come  quella  della  brucellosi,  della  tubercolosi florida e della setticemie e febbri scarsamente sudorali come quella dell’ileotifo.   ƒ TachicardiaÆ Accompagna sempre la febbre e in tesi generali l’aumento della frequenza del polso  aumenta di 8‐10 pulsazioni per ogni grado centigrado di temperatura. Vi sono però delle condizioni  morbose nelle quali vi è una certa dissociazione rispetto alla temperatura:  o Nell’ileotifo  e  nell’influenza  è  frequente  riscontrare  incrementi  della  frequenza  cardiaca  molto  modesti  se  paragonati  alla  iperpiressia  (con  40°C  si  arriva  a  80‐85  pulsazioni  invece  delle 100 che sarebbe lecito aspettarsi)  o Nelle  sepsi  puerperali,  nelle  flebiti,  l’acceleramento  del  polso  è  molto  precoce  rispetto  al  fastigio  della  temperatura  e  nettamente  superiore  a  quanto  comporterebbe  la  regola  sopraesposta  o Nelle  miocarditi  vi  sarà  anche  una  dissociazione  fra  polso  e  temperatura  in  vantaggio  del  primo.   ƒ Cefalea  ƒ DelirioÆ  Presente  soprattutto  nelle  iperpiressia  dei  bambini  e  degli  alcolisti  ma  anche  nelle  meningiti e nelle encefaliti per ovvi motivi.  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  14    ƒ Convulsioni febbriliÆ Presenti soprattutto nelle iperpiressie dei bambini.                                                                                                        Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  15    ESAME OBIETTIVO GENERALE     Nell’esame obiettivo generale bisogna valutare i segni vitali e il fenotipo clinico.   Fenotipo clinico:  • Età  • Sesso  • Conformazione somatica e biotipo costituzionale  • Psiche e sensorio  • Facies  • Decubito e atteggiamento  • Stato nutrizionale ed idratazione  • Stato di sanguificazione  • Cute (colorito) e annessi cutanei.    ETÀ  L’età  apparente  offerta  da  un  paziente  con  l’esame  obiettivo  deve  essere  paragonata  all’età  anagrafica  ottenuta dall’anamnesi. A volte sono evidenti anacronismi grossolani: ritardi o anticipazioni.   Il rilievo dell’età è importante perché tout court orienta ad una patologia più propria di un dato periodo di  vita.      SESSO  Il sesso di un soggetto deve essere considerato il risultato di una serie di eventi concatenati e complessi che  includono  sia  la  “determinazione  del  sesso”  legata  alla  fecondazione  dell’uovo  ed  alla  combinazione  del  corredo cromosomico, della “differenziazione del sesso” influenzata anche da strutture gonadiche.  Distinguiamo quindi:  o Sesso cromosomicoÆ Determinato al momento della fecondazione (XX e XY)  o Sesso gonadicoÆ Determinato dalla presenza di testicolo/ovaio  o Sesso somaticoÆ Risulta da:  o Sesso gonadico o genitale interno  o Sesso genitale esterno o fenotipo  o Caratteri sessuali secondari a comparsa più tardiva.   o Sesso  psicologicoÆ  Percezione  intrapsichica  dell’identità  sessuale  ed  è  legata  ad  eventi  sia  pre‐  che post‐ natali.     CONFORMAZIONE SOMATICA  Secondo la classificazione di DeGiovanni si distinguono:  ¾ Prima  combinazioneÆ  È  caratterizzata  dalla  prevalenza  dei  diametri  longitudinali  su  quelli  trasversali. Corrisponde al tipo longilineo. Presenta:  o Collo lungo, costole oblique, scapole alate, arti lunghi.  o Prevalenza dei fenomeni catabolici, maggiore dispersione del calore  o Sono generalmente individui introversi  o RischiÆ Ulcera duodenale, ipotensione, TBC.  ¾ Seconda combinazioneÆ Quella entro la quale sono compresi i soggetti a costituzione armonica e  quindi  “ideale”.  In  questi  la  misura  che  corrisponde  alla  massima  apertura  delle  braccia  è  uguale  alla statura.   ¾ Terza  combinazioneÆ  È  caratterizzata  dalla  prevalenza  dei  diametri  trasversali  su  quelli  longitudinali. Corrisponde al tipo brevilineo. Presenta:  o Collo corto, torace basso ed ampio, addome voluminoso, costole poco oblique, arti brevi  o Prevalenza dei fenomeni anabolici, scarsa dispersione di calore  o Sono individui tenaci con una iperperfusione cortico‐surrenale  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  16    o RischiÆ Diabete, ipertensione, gotta, aterosclerosi.  PSICHE E SENSORIO  Nella pratica  clinica il termine “sensorio” viene comunemente impiegato per indicare lo stato di coscienza  del paziente, ossia lo stato delle funzioni concernenti la vita di relazione. Il sensorio si dice integro quando  appare  conservato  nell’insieme  di  processi  mentali  che  mantengano  ottimale  la  relazione  con  l’ambiente  esterno  (reattività  a  stimoli  visivi,  verbali,  tattili,  dolorifici,  orientamento  spazio‐temporale,  memoria,  …).  Può essere anche definita come lo stato di consapevolezza di se stessi e dell’ambiente che ci circonda.   Il comportamento cosciente è la risultante di:  • Contenuto di coscienzaÆ Insieme delle funzioni mentali ed affettive e che è funzione dell’integrità  corticale. I disturbi possono essere:  o Confusione  e  disorientamentoÆ  Il  paziente  può  essere  perfettamente  vigile  e  persino  collaborare,  ma  compie  errori  nella  comprensione  e  nella  valutazione  del  proprio  stato  e  del proprio ambiente. Si è soliti procedere ad un esame orientato in tre direzioni:  ƒ TempoÆ  Si  chiede  la  data  attuale:  giorno,  mese  e  anno  e  quanto  tempo  ha  trascorso nel luogo in cui si trova  ƒ LuogoÆ Si chiede dove si trova, la stanza, l’edificio, la città, la nazione  ƒ PersonaÆ Si chiede chi è, che attività svolge, quanti anni ha.   o DelirioÆ  In  questo  stato  il  paziente  sembra  aver  perso  i  contatti  con  il  mondo  che  lo  circonda,  e  fornisce  spontanea  prova  della  sua  confusione  e  del  suo  disorientamento  borbottando,  farneticando,  gridando  spesso  in  modo  offensivo,  senza  sosta,  con  allucinazioni, e spesso con una tale attività motoria da essere sopraffatto dall’esaurimento  fisico. Si riscontra negli stati tossici, infettivi e nel delirium tremens.  • VigilanzaÆ  Stato  di  prontezza  che  ci  consente  di  rispondere  e  reagire  adeguatamente  agli  stimoli  dell’ambiente  e  che  dipende  dall’integrità  funzionale  e  strutturale  del  tronco  encefalico.  Le  alterazioni sono:  o AnnebbiamentoÆ  Stato  di  diminuita  prontezza  del  paziente  che  talora  si  può  manifestare  con  ipereccitabilità  alternata  a  sonnolenza.  Il  sintomo  più  precoce  è  una  diminuzione  dell’attenzione, rivelata dalla facile detraibilità del soggetto.  o Obnubilamento o ottundimento o torporeÆ Stato che assomiglia alla normale sonnolenza.  La  stimolazione  del  paziente  porta  ad  uno  stato  di  completa  vigilanza  e  collaborazione,  anche  se  egli  tende  a  sprofondare  di  nuovo  nel  sonno  quando  la  stimolazione  cessa.  Normalmente  si  può  eseguire  la  visita  neurologica  completa.  Questo  stato  è  comune  nell’interessamento diretto o indiretto del mesencefalo e nell’intossicazione da farmaci.   o StuporeÆ Lasciato a se stesso, il paziente sembra completamente privo di coscienza (stato  simile  ad  uno  sonno  profondo),  ciononostante  può  essere  irrequieto.  In  seguito  ad  una  stimolazione vigorosa lo si può risvegliare fino a renderlo capace di opporre resistenza agli  stimoli  dolorosi,  o  persino,  per  brevi  periodi,  di  obbedire  a  comandi  o  rispondere  a  domande  semplici.  Ma  non  si  ottiene  una  collaborazione  soddisfacente  e,  non  appena  la  stimolazione  cessa,  il  paziente  ritorna  al  suo  stato  originario.  Cause  di  stupor  possono  essere patologie bilaterali degli emisferi cerebrali come pure una compressione o patologie  del mesencefalo.   o ComaÆ  Il  paziente  è  in  uno  stato  di  profonda  incoscienza;  risponderà  nel  modo  più  elementare agli stimoli dolorosi e non potrà in alcun modo essere indotto a collaborare. Di  solito giace immobile ed è incontinente. Si può distinguere:  ƒ Coma superficialeÆ Coma che confina con lo stupore  ƒ Coma  profondoÆ  Coma  in  cui  non  esiste  più  alcuna  forma  di  attività  spontanea  anche riflessa. I gradi più profondi sono comuni nelle lesioni del ponte e del bulbo; i  riflessi pupillari, corneali e di deglutizione possono essere aboliti.   Si utilizza la scala del coma di Glasgow  Apertura degli occhi  Spontanea  4  Allo stimolo verbale  3  Allo stimolo doloroso  2  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  17    Assente  1  Risposta verbale  Orientata  5  Frasi confuse  4  Parole sconnesse  3  Suoni incomprensibili  2  Nessuna risposta  1  Risposta motoria  Valida  6  Localizza lo stimolo  5  Risposta in flessione  4  Flessione generalizzata  3  Estensione abnorme  2  Nessuna risposta  1      I punteggi possono essere:  ƒ 15Æ Nella norma  ƒ 12‐15Æ Deficit neurologico di lieve entità  ƒ 9‐12Æ Deficit neurologico di media entità  ƒ <9Æ Grave deficit.    FACIES  Con  il  termine  facies  si  indica  il  risultato  della  combinazione  di  tutti  quegli  elementi  che  determinano  l’espressione  del  volto.  La  facies  composita  è  quella  di  una  persona  in  perfetto  equilibrio  fisico  e  mentale.  Qualsiasi alterazione infatti del primo o del secondo  determina caratterizzazione che possono indurre  una  facies particolare.   Classicamente il volto viene suddiviso in tre segmenti:  ‐ PrimoÆ Dal vertice all’arco sopraciliare  ‐ SecondoÆ Dall’arco sopraciliare alla radice del naso  ‐ TerzoÆ Dalla radice del naso alla punta del mento.  In base alla variabile rapporto di queste misure sono state distinte tre facies:  • Tipo cerebraleÆ Nel quale predomina il primo segmento  • Tipo respiratorioÆ Nel quale predomina il secondo segmento  • Tipo masticatorioÆ Nel quale predomina il terzo segmento.  Alla  caratterizzazione  di  una  facies  particolare  possono  condurre,  singolarmente  o  variamente  combinandosi, alterazioni diverse:  1. Alterazioni dell’atteggiamento psico‐affettivo:  • Facies triste o melanconica  • Facies agitataÆ Tipica dei maniaci  • Facies angosciosaÆ Tipica dei soggetti con crisi anginosa o infarto del miocardio  • Facies  peritonicaÆ  Nella  forma  più  grave  prende  il  nome  di  facies  ippocratica,  caratterizzata  oltre  che  da  espressione  di  dolore  intenso,  da  naso  affilato,  occhi  incavi,  labbra secche, colorito pallido.   2. Alterazioni scheletriche:  • Facies  acromegaliaÆ  Dovuta  all’anormale  accrescimento  delle  ossa  facciali  (correlato  all’ipersecrezione di GH). In particolare:  o Faccia allungata in senso verticale  o Le  salienze  ossee  (bozze  frontali,  arcate  sopraciliari,  guance)  sono  molto  sporgenti  o Le palpebre, le orecchie e le labbra sono ispessite. Vi è macroglossia.  o La  mandibola  è  sporgente  con  prognatismo,  ciò  unito  alla  crescita  in  senso  verticale provoca la marcata corrispondenza delle arcate dentarie  o La pelle è pallida, grigiastra, spesso, solcata da rughe.  L’aspetto generali diventa bestiale e triste.  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  18    • Facies  adenoideaÆ  Caratterizzata  da  ristrettezza  delle  coane  nasali  e  dalla  sporgenza  del  labbro superiore e dei denti incisivi superiori su di una bocca permanentemente socchiusa  che  conferisce  al  soggetto  un’espressione  scarsamente  intelligente.  Nell’adenoideo  la  respirazione avviene per la bocca e ciò determina con il tempo una scarsa dilatazione delle  coane  nasali  ed  una  deformazione  caratteristica  del  palato  (palato  ogivale)  e  dell’arcata  dentaria superiore che viene a sporgere anteriormente (labbro a tapiro).  • Facies  acondroplasiaÆ  Soggetti  che  presentano  questo  tipo  di  nanismo,  caratterizzata  da  una  manifesta  disarmonia  strutturale  con  fronte  convessa  e  sporgente  e  naso  infossato,  piccolo  e  tozzo.  Questa  facies  è  determinata  da  un  difetto  di  ossificazione  encondrale:  durante  la  crescita,  infatti,  le  ossa  della  base  cranica  subiscono  un  rallentamento  nello  sviluppo mentre le ossa della volta cranica si accrescono normalmente.  3. Alterazioni della cute e del sottocutaneo:  • Facies  ippocraticaÆ  Potrebbe  trovar  posto  in  questo  gruppo  a  causa  della  tipica  disidratazione e deplezione di grasso.  • Facies  nefriticaÆ  Caratterizzata  da  imbibizione  del  volto  specie  in  sede  palpebrale  e  sottopalpebrale dove il tessuto connettivo è più lasso e da un tipico pallore biancastro.  • Facies mixedematosaÆ Caratteristica dei gravi ipotiroidismi. C’è:  o Tumefazione  del  volto  che  porta  all’infossamento  dei  bulbi  oculari  entro  palpebre inspessite  o Occhi infossati  o Labbra tumide dalle quali spesso protrude una grossa lingua  o Cute arida e secca  o Capelli secchi, radi e fragili  o Caduta delle sopracciglia nella loro porzione esterna  o Marcata riduzione della mimica facciale  o Torpore con espressione particolare che rende evidente il deficit psichico.  • Facies lunarisÆ Della malattie di Cushing. È caratterizzata da:  o Arrotondamento del viso (a luna piena) per accumulo di adipe e imbibizione dei  tessuti sottocutanei  o Rime palpebrali ristrette e bocca sottile (a pesce)  o Cute rosso‐cianotica per la frequente iperglobulia  o Ipertricosi del viso evidente nelle donne.  • Facies  sclerodermicaÆ  Si  determina  a  seguito  delle  gravi  alterazioni  tessutali  proprie  di  questa malattia. Presenta:  o Viso amimico levigato  (senza rughe) come quello  di  una statua di marmo. Nelle  fasi più avanzata di malattia ciò porta ad un notevole impedimento ai movimenti  di apertura della bocca  o Rughe sottili contornano la bocca  o Le labbra si fanno sottili e rigide  o I denti si rendono visibili.  • RinofimaÆ Determina, con la grossolana nodulazione del naso, una facies caratteristica.   4. Alterazioni della muscolatura mimica:  • Facies  parkinsonianaÆ  Dovuta  alle  alterazioni  dei  centri  extrapiramidali  regolatori  della  sfera vegeto‐emotiva ed è caratterizzata da:  o Immobilità  dell’espressione  del  voltoÆ  Assume  espressioni  stereotipate  che  possono  variare  di  volta  in  volta,  generalmente  sono  di  stupore  o  di  paura  e  magari correlate al reale stato affettivo del soggetto.   o Viso con aspetto lucido e untuoso per la spiccata produzione di sebo.  • Facies  miastenicaÆ  Della  miastenia.  Trova  gli  elementi  caratteristiche  nella  ptosi  palpebrale che costringe il malato ad inclinare la testa indietro. Particolarmente evidente la  sera  per  stanchezza  muscolare.  Presenta  divergenza  dei  globi  oculari  che  gli  conferiscono  un aspetto sonnolento.  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  19    • Facies  tetanicaÆ  Caratterizzata  da  persistente  contrattura  dei  muscoli  mimici  facciali  che  porta al “riso sardonico”; la rima labiale è stirata trasversalmente e così le rime palpebrali,  in guida da simulare chi ride sardonicamente.  5. Alterazioni oculari:  • Facies oftalmoplegicaÆ Consegue a paralisi di due o più muscoli oculari può dipendere da  lesioni  del  III°  nervo  cranico  o  da  lesioni  centrali.  È  caratterizzata  da  ptosi  palpebrale  e  corrugamento della fronte volto ad ovviare le conseguenze.   • Facies basedowicaÆ Della malattia di Graves‐Flrjani‐Basedow. Si caratterizza Per:  o Esoftalmo accompagnato a retrazione della palpebra superiore (occhi sbarrati)  o Inquietudine del volto  o Fissità dello sguardo (segno di Stelwagg)  o Tremori dei margini palpebrali (segno di Rosenback)  o Estrema mobilità della mimica facciale.  6. Alterazioni del colorito del volto:  • Facies  poliglobulicaÆ  Della  malattia  di  Vaques  e  delle  poliglobulie  secondarie.  Si  caratterizza per colorito rosso vinoso del viso.   • Facies vultuosaÆ Del morbillo. È rosso accesa per la congestione delle congiuntive e per il  fitto esantema del volto  • Facies  mitralicaÆ  Della  stenosi  della  valvola  mitralica.  Si  caratterizza  per  cianosi  distrettuale  ai  pomelli,  al  naso,  alle  labbra  e  al  mento  che  contrasta  con  il  pallore  delle  restanti parti del volto e conferisce al paziente una curiosa maschera.     DECUBITO  Per  decubito  si  intende  la  posizione  che  l’ammalato  assume  nel  letto.  Il  decubito  può  essere  attivo  o  passivo, a seconda che sia o no mantenuto per azione delle strutture muscolari che si oppongono alla forza  di gravità. Può essere:  ‐ IndifferenteÆ Quando il paziente si muove senza alcuna limitazione  ‐ PreferitoÆ  Quello  che  il  malato  spontaneamente  tende  ad  assumere  riconoscendo  di  trarne  notevole sollievo, spesso l’attenuazione di un dolore (decubito antalgico)  ‐ ObbligatoÆ  Quello  che  il  malato  deve  necessariamente  mantenere  pena  uno  stato  di  grave  sofferenza.   In particolare:  • Decubito supino obbligatoÆ Si osserva:  o Per situazioni dolorose vertebrali nelle quali i più piccoli spostamenti scatenano vivo dolore  o Per processi infiammatori acuti peritoneali nei quali la pressione della parete addominale è  intensamente dolorosa.  • Decubito  prono  preferitoÆ  Si  può  avere  in  coliche  addominali  di  natura  spastica  nelle  quali  la  pressione dell’addome sul letto attenua il dolore.   • Decubito laterale preferitoÆ Si può osservare in alcune patologie dell’apparato respiratorio:  o Nella  pleurite  acuta  fibrinosaÆ  Il  paziente  decombe  sul  lato  sano  in  quanto  la  pressione  sull’emitorace colpito, con l’avvicinamento dei foglietti pleurici, aggrava il dolore.   o Nella  pleurite  essudativa  e  nei  grandi  idrotoraciÆ  Il  malato  decombe  sul  lato  del  versamento  in  quanto  questa  posizione  favorisce  le  escursioni  respiratorie  dell’emitorace  indenne  o In  portatori  di  grosse  caverne  o  ascessi  polmonari  comunicanti  con  un  bronco,  particolari  decubiti  laterali  consentono  di  impedire  un  continuo  deflusso  del  materiale  contenuto  in  queste  cavità  che  determinerebbe  fastidiosi  accessi  di  tosse  e  di  soffocazione;  il  paziente  impara  a  regolare  “ad  libitum”  lo  svuotamento  della  cavità  polmonare  variando  la  posizione.  • Decubito  ortopnoicoÆ  È  particolarmente  frequente  nello  scompenso  cardiaco  di  tipo  sinistro.  È  inteso  a  sollevare  l’ammalato  dalla  dispnea;  il  paziente  sta  seduto  nel  letto,  con  le  gambe  penzoloni,  e  si  appoggia  fermamente  alla  sponda  con  le  braccia  estese  per  rendere  più  facili  le  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  20    escursioni  respiratorie  del  torace  e  del  diaframma  e  formare  un  solido  appoggio  alla  trazione  dei  muscoli ausiliari della respirazione (scaleni, pettorali e sternocleidomastoideo)  • Posizione di BlechmanÆ Paziente assiso con ginocchia flesse e tronco fortemente piegato in avanti.  • Posizione  genupettoraleÆ  Posizione  di  preghiera  maomettana.  Queste  ultime  due  posizioni  tendono a far raccogliere anteriormente il liquido contenuto nel pericardio e rendere meno difficile  lo  svuotamento  delle  vene  cave  nell’atrio  destro,  vengono  assunte  da  pazienti  con  grave  versamento pericardico.   • Accovacciamento  (“squatting”)Æ  Si  osserva  in  alcune  cardiopatie  congenite  cianogene  e  particolarmente  nella  tetralogia  di  Fallot.  L’ammalato  sta  accovacciato  a  gambe  divaricate  con  il  tronco flesso sulle ginocchia. È provato che questo atteggiamento consente la massima saturazione  possibile di O 2  del sangue.   • Posizione  a  cane  di  fucileÆ  Tipica  delle  sindromi  meningee.  È  un  decubito  obbligato  laterale.  Il  capo è esteso sul tronco, le cosce sono flesse sull’addome e le gambe flesse sulle cosce. Tende ad  evitare  lo  stiramento  doloroso  delle  radici  spinali  lombo‐sacrali,  ma  è  indotto  soprattutto  dalla  ipertonia dei muscoli dorsali.   • Opistotono,  ortotono,  emprostotono  e  pleurostotonoÆ  Sono  decubiti  obbligati  di  origine  muscolare.  Il  paziente  si  presenta  rigido  e  incapace  a  modificare  spontaneamente  il  decubito  mentre  il  suo  corpo  assume  particolari  curvature:  con  concavità  dorsale  nel  caso  dell’epistotono,  con  concavità  ventrale  nel  caso  dell’emprostotono,  con  concavità  laterale  nel  caso  del  pleurostotono.  Si  osservano  nelle  sindromi  meningee,  nel  tetano,  nell’avvelenamento  stricnico  e  talvolta  nelle  tetanie.  Atteggiamenti  analoghi  possono  essere  assunti  per  cause  psichiche  (grande  arco di Charcot delle crisi di male isterico).     MISURE ANTROPOMETRICHE  ‐ Indice di massa corporea (BMI)Æ Si calcola dividendo il peso espresso in Kg per altezza espressa in  metri al quadrato. In particolare:  o 20‐25Æ Normopeso  o 25‐30Æ Sovrappeso  o >30Æ Obeso.  ‐ Spessore  della  plica  cutaneaÆ  Valuta  la  quantità  di  grasso  sottocutaneo,  ed  è  un  indice  più  affidabile del BMI nei pazienti anziani che hanno perso tessuto muscolare nel quadro del processo  generale di invecchiamento  ‐ Rapporto  vita/fianchiÆ  Per  misurare  la  circonferenza  vita  bisogna  posizionare  il  metro  intorno  all’addome  nudo,  appena  sopra  la  cresta  iliaca.  Assicurarsi  che  il  metro  sia  teso,  ma  che  non  comprima  la  pelle.  Il  metro  deve  essere  parallelo  a  terra  e  il  paziente  deve  essere  rilassato  e  respirare mentre si effettua la misurazione. Il rapporto è importante per vedere dove è posizionato  il tessuto adiposo:  o AndroideÆ Il rapporto è maggiore di 0.9Æ Prevale la vita  o GinoideÆ Il rapporto è minore di 0.9Æ Prevalgono i fianchi.  ‐ Circonferenza  addominaleÆ  È  correlata  ai  valori  di  trigliceridi  e  LDL.  È  utile  per  la  diagnosi  di  sindrome metabolica.   La sindrome metabolica è una condizione di aumentato rischio cardiovascolare da aggregazione di fattori di  rischio  metabolici.  Per  la  diagnosi  oltre  all’obesità  addominale  (nel  maschio  la  circonferenza  deve  essere  sopra i 94cm, nella donna sopra gli 80cm) ci devono essere almeno due dei seguenti criteri:  o Ipertensione (>130/85mmHg)  o Ipertrigliceremia (>150mg/dl)  o IpoHDL (nel maschio <40mg/dl, nella donna <50mg/dl)  o Glicemia (>110mg/dl).    STATO DI IDRATAZIONE  Lo  si  valuta  con  la  qualità  della  cute  e  con  la  secchezza  a  livello  orale  (fauci  e  lingua).  Ci  può  essere  un  incavamento  a  livello  del  bulbo  oculare  (enoftalmo)  per  disidratazione  del  lasso  sottocutaneo.  Anche  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  21    l’elasticità  della  cute  è  importante:  se  si  solleva  una  plica  cutanea,  si  ritrae  meno  rapidamente  più  l’individuo è disidratato. Nell’anziano si ha però una perdita di elasticità dovuta all’invecchiamento e quindi  non dovuta alla disidratazione.     STATO DI SANGUIFICAZIONE  Ci  si  sofferma  soprattutto  sul  colorito  della  pelle.  Si  può  inoltre  abbassare  la  palpebra  inferiore  che  dovrebbe  avere  un  colorito  rossastro  a  causa  dei  piccoli  vasi  superficiali  che  irrorano  la  congiuntiva.  Nell’individuo anemico assume un colorito più pallido. Si può inoltre osservare il letto subungueale.     CUTE E ANNESSI CUTANEI  Dopo aver osservato il colorito della cute si osservano:  • UnghieÆ In particolare:  o Colorito  o Presenza e forma della lunula  o Sfaldamento o capacità di rottura.  • CapelliÆ Si osserva se c’è perdita. È inoltre importante notare l’attaccatura del cuoio capelluto.  • PeliÆ Si osserva la distribuzione:  o Nel soggetto adulto maschio di solito l’aumento di peli non è associato a nessuna patologia.  La perdita è invece associata all’ipogonadismo.  o Nella donna è invece l’aumento dei peli associabile a patologie come:  ƒ IrsutismoÆ L’aumento avviene nelle zone proprie  ƒ IpertricosiÆ L’aumento avviene in zone non proprie  ƒ VirilizzazioneÆ Si ha anche ipertrofia del clitoride.                                                             Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  22    DISPNEA     Tra i vari disturbi del respiro possono essere classificati:  • In base alla frequenza:    o TachipneaÆ Aumento della frequenza degli atti respiratori/minuto  o BradipneaÆ Quando la frequenza è inferiore a 12 atti respiratori/minuto.  • In base al volume respiratorio:  o IperpneaÆ Aumento della ventilazione per incremento dell’ampiezza del respiro  o PolipneaÆ Aumento del respiro volume/minuto.  • In base al ritmo:  o Respiro di Cheyne‐Stokes  o Respiro di Kussmaul e Kien  o Respiro di Biot  o Respiro dissociato o atassocinetico di Grocco.     DEFINIZIONE  La dispnea è una sgradevole sensazione soggettiva di difficoltà o disagio respiratorio. Il termine è sinonimo  di  “affanno”  o  di  “respiro  corto”  che  è  il  respiro  normalmente  riferito  dai  pazienti.  Tale  sintomo  anche  se  spiacevole  non  è  doloroso  e  difficilmente  quantificabile.  La  definizione  più  accettata  è  la  seguente:  “modalità di respirazione avvertita dal soggetto come faticosa e tormentosa, compiuta con l’intervento dei  muscoli  respiratori  ausiliari  ed  accessori”.  Per  alcuni  non  è  necessario  l’impiego  dei  muscoli  suddetti.  Nonostante  siano  state  avanzate  numerose  teorie  per  spiegare  la  dispnea,  nessuna  di  essere  è  mai  stata  pienamente accettata.     CLASSIFICAZIONE  • In base a criteri eziopatogenetici:  o Dispnea da alterazione dell’aria atmosferica  o Dispnee da ridotta produzione di globuli rossi  o Dispnea da alterazioni del centro del respiro:  ƒ Anormale sollecitazione meccanica del centro del respiro  ƒ Anormale sollecitazione chimica del centro del respiro.  o Dispnea di origine muscolare:  ƒ Miastenia, miopatie croniche, tetano, pertosse, pleurodinia o malattia di Bornholm,  paralisi del diaframma, distensioni diaframmatiche.   o Dispnea da alterazioni dell’apparato respiratorio:  ƒ Dispnea da ostacolo delle vie aeree superiori  ƒ Dispnea da ostacolo bronchiale  ƒ Dispnea di origine polmonare.  o Dispnea da alterazioni dell’apparato cardiovascolare:  ƒ Insufficienza cardiaca.  • In base a criteri temporali:  o Dispnea acuta   o Dispnea cronica.  • In rapporto alla fase del ciclo respiratorio:  o Dispnea inspiratoria  o Dispnea espiratoria  o Dispnea mista.  • In base alle condizioni di insorgenza:  o Dispnea da decubito  o Dispnea da sforzo  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  23    o Accessionale o parossistica  o Dispnea a riposo o continua.   Le possibili cause di dispnea acuta sono:  ‐ Vie aeree superiori:  o Patologie della laringe  o Edema della glottide  o Neoplasie  o Corpi estranei.  ‐ Polmonari:  o Pneumotorace  o Tromboembolia polmonare  o Polmonite  o Asma bronchiale  o Sindrome da stress respiratorio acuto.  ‐ Cardiache:  o Asma cardiaco  o Dispnea parossistica notturna  o Edema polmonare acuto.  Le possibili cause di dispnea cronica sono:  ‐ Malattie dell’apparato respiratorio:  o Malattie delle vie aeree  o Malattie parenchimali  o Malattie vascolari  o Malattie della pleura  o Malattie della parete torace  o Malattie vascolari.  ‐ Malattie cardiovascolari:  o Riduzione della gittata cardiaca  o Aumento della pressione venosa polmonare  o Shunt destro‐sinistro  o Pericardite costrittiva.  ‐ Sindrome da iperventilazione  ‐ Disturbi psichici  ‐ Gravidanza  ‐ Altitudine  ‐ Miscellanea (ipertiroidismo, anemia, acidosi, lesioni cerebrali).    OSTRUZIONE DELLE VIE AEREE SUPERIORI  Può avvenire acutamente o cronicamente. Il primo caso solitamente si manifesta con un quadro di estrema  drammaticità e può costituire una vera emergenza. Le principali cause sono:  • Edema della laringe:  o In corso di allergie scatenate da farmaci, vaccini e sieri, punture di insetti, alimenti  o Nella carenza di C1‐esterasi che può essere ereditaria (angioedema ereditario di Quinke) o  acquisita  (solitamente  di  accompagnamento  ad  altre  malattie:  linfoproliferativa,  anemia  emolitiche, autoimmuni, ecc…)  o Edema reattivo come nel raro caso di punture di insetti penetrati accidentalmente in gola  o Edema infettivo, in caso di laringite.  • Ingestione di un corpo estraneo  • Neoplasie di laringe, trachea e tiroide  • Retrazioni cicatriziali in pazienti operati o intubati per lungo tempo.   Il quadro clinico è spesso drammatico:  ‐ Capo iperesteso  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  24    ‐ Dispnea  di  tipo  inspiratorio  accompagnata  a  contrazione  dei  muscoli  ausiliari  e  rientramento  del  giugulo e delle fosse sopraclavicolare (tirage)  ‐ Stridore inspiratorio (cornage)  ‐ Modificazioni della voce  ‐ A  seconda  del  grado  di  ostruzione  di  osserva  cianosi,  turgore  delle  vene  del  collo,  agitazione  estrema , ipotensione, tachicardia  ‐ La cute può presentare i segni di una reazione allergica: orticaria, eritema, edemi del viso.  In questi casi si esegue una laringoscopia e broncoscopia. Raramente un RX permette di visionare un corpo  estraneo.     ASMA BRONCHIALE  Solitamente  la  dispnea  è  accessionale  in  pazienti  con  anamnesi  propria  e  familiare  di  malattie  allergiche.  Raramente  comunque  si  assiste  al  primo  episodio  ed  è  pertanto  possibile  raccogliere  la  storia  di  analoghe  crisi.  La  dispnea  è  prevalentemente  espiratoria,  con  prolungamento  notevole  di  questa  fase  e  sibilo  espiratorio.  Il  paziente  è  seduto,  piegato  in  avanti  nel  tentativo  di  espellere  l’aria,  il  torace  è  in  atteggiamento inspiratorio, vi può essere tosse secca.   Obiettivamente  è  evidente  l’iperfonesi  del  torace  e  la  presenza  di  fischi  e  sibili  espiratori  diffusi.  Solitamente  la  diagnosi  è  facile  essendo  presente  la  triade:  dispnea,  tosse,  broncospasmo.  La  diagnosi  è  quindi prevalentemente clinica. Gli esami di laboratorio e strumentali possono essere:  ‐ Prove  spirometricheÆ  Possono  confermare  e  quantificare  la  broncocostrizione,  permettendo  di  valutare la risposta alla terapia.   ‐ RX toraceÆ Evidenzia una iperinflazione con appiattimento del diaframma  ‐ Prove  allergometricheÆ  Dosaggio  IgE  sieriche,  conta  degli  eosinofili  circolanti  e  presenti  nell’escreato, il RAST.  ‐ EmogasanalisiÆ  In  fase  acuta  permette  una  precisa  valutazione  del  grado  di  insufficienza  respiratoria,  nell’attacco  asmatico  accanto  ad  ipossia  è  solitamente  rilevabile  ipocapnia.  La  presenza  di  normocapnia  o  peggio  ipercapnia  e  acidosi  respiratoria  sono  segni  prognostici  sfavorevoli.     BRONCOPNEUMOPATIE CRONICHE OSTRUTTIVE  Le  BPCO  comprendono  la  bronchite  cronica,  le  bronchiectasie,  l’enfisema.  La  dispnea  si  presenta  solitamente  cronica  con  esacerbazioni  in  occasione  di  fattori  scatenanti  (BPCO  riacutizzate).  La  storia  di  questi  malati  (anamnesi  patologica  remota)  è  di  dispnea  cronica  con  tosse  ed  espettorato,  esposizione  al  fumo  di  sigaretta  o  polluzione  ambientale  (anamnesi  lavorativa).  Nell’enfisema  possono  giocare  un  ruolo  alcuni  fattori  genetici  quali  quelli  legati  al  fenotipo  Pi  (carenza  di  alfa‐1‐antitripsina,  di  scarso  rilievo  epidemiologico  nel  nostro  paese).  In  questi  pazienti  molto  spesso  l’esacerbazione  della  dispnea  è  causata  da  una  infezione  intercorrente  delle  vie  aeree:  aumento  della  tosse  e  dell’escreato  che  assume  caratteri  purulenti, febbre.   Solitamente  i  pazienti  hanno  una  dispnea  da  sforzo,  ingravescente  nel  tempo.  In  caso  di  riacutizzazione  il  quadro clinico è molto simile a quello del paziente asmatico: paziente seduto con busto piegato in avanti e  dispnea espiratoria. Nell’enfisematoso è evidente l’iperinflazione del torace (torace a botte) ed è pink and  puffing (rosa e ansimante), mentre il bronchitico è più spesso pletorico e cianotico, cioè blue and bloating  (blu ed edematoso).  Pink  PufferÆ  BPCO  in  cui  prevale  la  componente  enfisematosa.  Pazienti  in  genere  longilinei  con  iperdistenasione del torace (a botte), con dispnea da sforza variabile; tosse ed espettorato sono di modesta  identità. Non sono cianotici e respirano classicamente a labbra socchiuse con espirazione prolungata.  Blue  BloaterÆ  BPCO  in  cui  prevale  la  componente  ostruttivo  ipersecretiva.  È  presente  tosse  con  espettorato di tipo mucoso o purulento, ipossiemia con cianosi. Dispnea spesso presente.   Il  quadro  auscultatorio  può  essere  caratterizzato  da  un  polmone  quasi  silente  (enfisema  e  grave  broncocostrizione)  oppure  dal  broncospasmo  generalizzato  a  cui  possono  associarsi  ronchi  e  rantoli.  Nelle  bronchiectasie i rumori umidi sono prevalentemente localizzati alle basi.   Per quanto riguarda gli esami strumentali:  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  25    ‐ RX  del  toraceÆ  Si  evidenziano  i  segni  della  peribronchite,  delle  bronchiectasie  oppure  il  quadro  caratteristico dell’enfisema polmonare.   ‐ ECGÆ Può dimostrare deviazione assiale destra, P polmonari, bassi voltaggi (nell’enfisema).      MALATTIE DELL’INTERSTIZIO POLMONARE  Sono malattie croniche caratterizzate dalla infiammazione e degenerazione dell’interstizio polmonare. A ciò  consegue  una  perdita  funzionale  di  unità  alvelo‐capillari.  Nonostante  la  varietà  delle  malattie  trattate  in  questo  raggruppamento  la  sintomatologia  è  estremamente  costante.  La  dispnea  da  sforzo  è  il  sintomo  di  esordio più frequente accompagnata da affaticabilità e malessere durante le attività quotidiane. Talvolta vi  è  tosse  non  produttiva.  Assai  più  rari  altri  sintomi  quali  dolori  toracici  aspecifici,  emoftoe,  febbricola,  calo  ponderale.   All’esame  obiettivo  il  reperto  caratteristico  è  rappresentato  dai  rantoli  crepitanti  (a  strappo  di  velcro)  alle  basi  polmonari  tele‐inspiratori.  In  fase  avanzata  può  comparire  ippocratismo  digitale.  Gli  esami  di  laboratorio o strumentali sono:  ‐ RX toraceÆ Normale o con presenza di reticolo‐nodulia diffusa.  ‐ Test funzionali polmonariÆ Sindrome restrittiva ed alterazione della diffusione alveolo‐capillare  ‐ EmogasanalisiÆ Ipossiemia aggravata dall’esercizio, PaCO 2  solitamente marcatamente ridotta.     EMBOLIA POLMONARE  La dispnea compare improvvisamente a riposo e può accompagnarsi a tosse, emoftoe e dolore toracico di  tipo pleurico. Nell’embolia massiva il quadro è drammatico con dolore toracico di tipo infarto del miocardio  o  dissecazione  aortica,  grave  insufficienza  respiratoria  (dispnea),  sincope  e  shock.  L’elemento  più  caratteristico dell’embolia polmonare è la dispnea improvvisa ed inspiegata.  Elementi che possono confortare la diagnosi:  ‐ Presenza di trombosi venosa profonda  ‐ Paziente allettato da tempo  ‐ Paziente in periodo post‐operatorio.  All’esame  obiettivo  in  genere  si  nota  solo  tachipnea,  tachicardia  ed  eventualmente  segni  di  insufficienza  acuta del ventricolo destro.   Esami di laboratorio e strumentali:  ‐ ECG  ‐ Emogasanalisi  ‐ Scintigrafia polmonare.    MALATTIE DELLA PARETE TORACICA E DEI MUSCOLI RESPIRATORI  Sono una causa non frequente di dispnea.   • Malattie  della  gabbia  toracica  (spondiliti,  petto  escavato,  cifoscoliosi)Æ  Sono  evidenti  all’esame  obiettivo.  Solitamente  solo  una  forma  grave  di  cifoscoliosi  è  in  grado  di  causare  insufficienza  respiratoria e cuore polmonare cronico.   • Alcune  malattie  neuromuscolari  sono  responsabili  di  insufficienza  respiratoria  e  dispnea.  Solitamente  però  il  distretto  respiratorio  è  colpito  tardivamente  e  prevalgono  le  manifestazioni  a  carico di altri gruppi muscolari.    PNEUMOTORACE SPONTANEO  L’età di insorgenza è di solito tra i 20 e i 40 anni. Colpisce spesso soggetti leptosomico, talvolta con storia di  PNX  recidivanti.  Si  ha  dispnea  acuta,  a  volte  dopo  uno  sforzo  o  un  colpo  di  tosse.  C’è  dolore  toracico.  L’esame obiettivo è caratteristico. Tra gli esami strumentali si può fare un RX del torace.     MALATTIE CARDIACHE  Dispnea  da  sforzo  che  si  aggrava  nel  tempo.  In  fase  più  avanzata  assume  i  caratteri  dell’ortopnea  o  della  dispnea  parossistica  notturna.  L’anamnesi  del  paziente  affetto  da  dispnea  cariogena  è  spesso  positiva  per  ipertensione arteriosa, vizi valvolari mitralici e/o aortici, infarto del miocardio, miocardiopatie.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  26    All’esame  obiettivo,  ascultatoriamente  sono  presenti  rantoli  polmonari  nelle  zone  declivi.  A  volte  si  possono sentire sibili in‐ ed espiratori. In questo caso il quadro assume le caratteristiche dell’asma cardiaco  (è presente una broncocostrizione causata dalla riduzione del lume delle piccole vie aeree e dei bronchi per  edema). L’ascoltazione  cardiaca non sempre facile nei malati più  gravi consente spesso di rilevare aritmie,  soffi,  ritmo  di  galoppo.  Il  paziente  può  presentare  inoltre  cianosi,  edemi  declivi,  turgore  delle  giugulari,  epatomegalia (fegato da stasi).   Esami di laboratorio e strumentali:  ‐ RX  toraceÆ  Cardiomegalia,  segni  di  congestione  del  circolo  polmonare:  edema  interstiziale,  ridistribuzione del flusso verso gli apici, versamenti pleurici scissurali o basali.   ‐ ECGÆ  Può  dimostrare  una  cardiopatia  preesistente  oppure  permettere  la  diagnosi  di  un  fatto  acuto causa dello scompenso cardiaco  ‐ EcocardiogrammaÆ  Diagnosi  di  vizi  valvolari,  ipocinesi,  versamento  pericardico,  ipertrofia  ventricolare, ecc…    EDEMA POLMONARE ACUTO  Rappresenta lo stadio più grave dello scompenso ventricolare sinistro e trova come causa sua una malattia  cardiaca  preesistente  da  tempo  (come  una  stenosi  mitralica),  sia  un  evento  acuto  (infarto  del  miocardio,  aritmie).   In  un  primo  tempo  il  paziente  è  modicamente  tachipnoico,  ipossico  e  ipocapnico.  Con  l’accumularsi  ulteriore  di  liquidi  nello  spazio  extravascolare  del  polmone  il  quadro  si  aggrava  e  compaiono  i  primi  segni  radiologici di rilievo (strie B di Kerley e perdita di definizione delle impronte vascolari).   Lo stadio successivo consiste nel passaggio dall’edema interstiziale a quello dell’edema alveolare; gli scambi  gassosi  sono  ulteriormente  compromessi,  all’ipossia  si  associano ipercapnia  e  acidosi.  Radiologicamente  si  rileva una distribuzione del flusso ematico polmonare verso gli apici e la comparsa di trasudato polmonare  a farfalla di maggiore densità a livello degli ili.   Il  quadro  clinico  è  in  funzione  della  gravità  dell’eventi  e  può  risultare  drammatico.  Il  paziente  è  seduto,  agitato,  cianotico,  visibilmente  sofferente,  profusamente  sudato.  Può  avere  tosse  non  produttiva  che  si  accentua  in  clinostatismo;  in  caso  di  edema  polmonare  grave  la  tosse  comporta  l’emissione  di  schiuma  rosea.   All’ascoltazione  del  torace  si  rilevano  rantoli  e  ronchi  che  dalle  basi  si  possono  estendere  fino  agli  apici.  Come si è detto non è raro il riscontro di broncospasmo. Talvolta i rantoli sono udibili entrando nella stanza  del paziente (rumore di pentola che bolle).   Di  notevole  valore  è  il  rilievo  della  pressione  arteriosa  che  varia  da  valori  assai  elevati  (insufficienza  ventricolare  sinistra  secondaria  a  crisi  ipertensiva)  a  valori  bassi  (sono  questi  i  casi  a  prognosi  meno  favorevole).   La  diagnosi  in  genere  è  facile  e  non  richiede  molti  accertamenti,  l’ECG  è  però  dirimente  per  accertare  disturbi del ritmo o della conduzione o l’eventualità dei un infarto del miocardio.     ORTOPNEA  Dispnea che insorge in posizione sdraiata e che migliora con la posizione seduta o in piedi. In contrasto con  la  dispnea  parossistica  notturna,  l’ortopnea  si  verifica  rapidamente,  spesso  entro  un  paio  di  minuti  dall’assunzione di una posizione supina, e quando il paziente è sveglio.   Meccanismo  patogeneticoÆ  In  clinostatismo  si  ha  una  minor  stasi  di  liquidi  nelle  estremità  inferiori  e  nell’addome  con  spostamento  di  liquidi  all’interno  del  circolo  con  spostamento  di  sangue  dal  comparto  extra  a  quello  endotoracico.  Il  ventricolo  sinistro  insufficiente  non  riesce  ad  espellere  tutto  il  volume  di  sangue convogliatogli dal ventricolo destro ancora ben funzionante e così si ha un aumento della pressione  venosa e capillare polmonare con aumento delle resistenza delle vie respiratorie e dispnea.     DISPNEA PAROSSISTICA NOTTURNA  Si possono considerare questi attacchi come un’esacerbazione dell’ortopnea. Si verificano di solito di notte  e  i  pazienti  si  svegliano  con  la  sensazione  di  soffocare,  si  siedono  completamente  dritti  e  sono  tutti  tesi  nello  sforzo  di  respirare.  In  questa  situazione  si  ha  spesso  broncospasmo  che  può  essere  dovuto  alla  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  27    congestione della mucosa bronchiale e che aggrava la difficoltà ventilatoria ed il lavoro per la respirazione.  È un fattore comunemente complicante la dispnea parossistica notturna.   L’asma  spesso  associato  è  responsabile  dell’altro  nome  con  cui  viene  definita  questa  conduzioneÆ  Asma  cardiaco.  Meccanismi patogeneticiÆ Ci può essere il contributo di almeno quattro fattori:  ‐ Il  lento  riassorbimento  di  liquido  interstiziale  dalle  porzioni  declivi  del  corpo  ed  il  risultante  aumento di volume ematico intratoracico.   ‐ L’improvviso  aumento  di  volume  ematico  intratoracico  e  sopraelevazione  del  diaframma  che  si  verifica contemporaneamente all’assunzione della posizione supina  ‐ Una ridotta attività adrenergica durante il sonno  ‐ La fisiologica depressione notturna del centro respiratorio.    DISPNEA DELL’ANEMIA  La  dispnea  da  sforzo  è  spesso  l’unico  sintomo  presente  nel  paziente  anemico,  talvolta  associata  a  tachicardia  e  palpitazioni.  È  tanto  più  grave  quanto  l’anemia  è  severa  o  di  rapida  insorgenza.  La  sua  patogenesi  non  è  completamente  nota,  ma  pare  probabile  che  sia  responsabile  della  dispnea  un  inadeguato apporto di O 2  ai muscoli respiratori in attività.     DISPNEA PSICOGENA  Associata  spesso  alla  nevrosi  d’ansia  e  più  frequente  nelle  giovani  donne  e  si  accompagna  a  nodo  di  gola,  senso  di  soffocamento,  palpitazioni,  toracoalgie  (spesso  puntorie  a  precordio),  formicolio  periorale  ed  alle  estremità, spasmo carpale (sintomi questi ultimi dovuti alla iperventilazione con alcalosi respiratoria).   Il  respiro  è  spesso  “sospirante”  ed  irregolare  e  non  si  evidenziano  segni  obiettivi  di  cardio‐  o   broncopneumo‐patie.   La diagnosi è per esclusione.     ANAMNESI DEL PAZIENTE CON DISPNEA  Sarà necessario valutare:  • Modalità di insorgenza  • Ingravescenza nel tempo  • Eventuale associazione con altri segni o sintomi  • Rapporto tra l’entità della dispnea e le condizioni generali  • Frequenza, durata e circostanze del suo apparire  • Rapporto  con  postura,  sforzo,  trauma,  inalazione  di  gas,  vapori  o  pollini,  assunzione  di  farmaci  o  altre sostanze  • Caratteristiche ambientali  • Familiarità  • Segni e sintomi di accompagnamento.   Le domande chiave da porre sono:  ‐ La dispnea è insorta a riposo?  ‐ Era presente dolore toracico?  ‐ Cosa stava facendo il paziente subito prima?  ‐ Cosa stava facendo il paziente al momento della comparsa della dispnea?  ‐ Sono evidenti patologie capaci di provocare dispnea?                  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  28    ESAME OBIETTIVO DELLA TIROIDE     COLLO  Per quanto riguarda l’analisi semeiologica, il collo si può dividere in due triangoli:  ‐ Triangolo anterioreÆ Si trova tra lo sternocleidomastoideo. In questo triangolo troviamo la trachea  e nella regione inferiore la tiroide  ‐ Triangolo lateraleÆ Si trova tra lo sternocleidomastoideo e lo scaleno anteriore.  Nel collo passa:  ‐ CarotideÆ Uno dei polsi periferici  ‐ GiugulareÆ  Turgida  con  paziente  a  45°  se  c’è  un  aumento  della  pressione  venosa  centrale  per  scompenso destro.     CENNI ANATOMICI  La tiroide è composta da due lobi ed un istmo (situato in basso).Ci può essere un altro piccolo lobo (15% dei  casi) detto piramidale  È situata anteriormente e caudalmente rispetto alle cartilagini della laringe. È molto  vascolarizzata.   Il parenchima è composto da follicoli che contengono la sostanza colloide in cui ci sono gli ormoni tiroidei.  Accanto ai follicoli ci sono le cellule C parafollicolari che producono calcitonina.   È  raggiunta  dai  nervi  laringei  ricorrenti  che  innervano  le  corde  vocali.  Un  aumento  di  dimensioni  della  tiroide o un intervento possono danneggiare i nervi dando la voce bitonale.   Posteriormente  alla  tiroide  troviamo  le  paratiroidi  che  sono  4  ghiandole  (2  superiori  e  2  inferiori)  che  producono  paratormone.  Di  norma  le  patologie  tiroidee  non  danno  problemi  alle  paratiroidi.  Sono  però  importante  per  il  chirurgo  che  deve  prestare  attenzione  a  non  danneggiarle  causando  in  questo  modo  ipocaliemia.     ISPEZIONE  Si  effettua  ponendosi  di  fronte  al  paziente  seduto,  a  tronco  e  capo  bene  eretti.  L’ispezione  viene  fatta  invitando  il  paziente  ad  estendere  bene  il  collo  ed  a  bere  ad  esempio  un  sorso  d’acqua  o  a  deglutire.  Con  tale  manovra  si  può  vedere  che  la  ghiandola,  solidale  con  le  strutture  laringo‐tracheali,  si  sposta  verso  l’alto.   Finalità dell’ispezione:  • Ricerca di eventuali segni a carico del tegumento: la cute può essere arrossata nelle tiroiditi  • Ricerca di un eventuale rigonfiamento della ghiandola  • L’ispezione va pure rivolta alla base della lingua, origine del dotto tireoglosso, che occasionalmente  può essere sede di una “tiroide linguale” non migrata (molto rara)  • L’ispezione è anche rivolta a cogliere gli aspetti più generali dei disturbi della tiroide come i segni e  sintomi oculari del morbo di Basedow e l’edema pretibiale sempre del morbo di Basedow.     PALPAZIONE  Si effettua tramite due tecniche:  ‐ Approccio  anterioreÆ  Metodo  di  LaheyÆ  Si  pone  il  pollice  contro  la  parete  supero  laterale  della  trachea  e  si  preme  in  senso  laterale  rendendo  il  più  prominente  possibile  il  lobo  del  lato  opposto  della tiroide che viene afferrato e palpato con le dita dell’altra mano, mentre al paziente viene fatto  abbassare il mento per rilassare i muscoli.   ‐ Approccio posterioreÆ Il medio si pone alle spalle del paziente che sarà seduto con la testa eretta  e  collo  non  rigido.  Viene  prima  palpata  la  cartilagine  cricoide  (sotto  il  margine  inferiore  della  cartilagine  tiroide)  in  modo  che  le  dita  si  trovino  situate  a  livello  esatto  sopra  la  tiroide.  Il  medico  deve  appoggiare  i  pollici  sulla  nuca  della  paziente  e  le  dita  semiflesse  sulle  rispettive  metà  omologhe della regione tiroidea facendo deglutire più volte il paziente (l’indice e il medio vengono  posti medialmente al margine inferiore del muscolo sternocleidomastoideo destro e sinistro).   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  29    GOZZO  Aumento di volume della tiroide, in rapporto ad ipertrofia, iperplasia e neoplasia della ghiandola.   Classificazione funzionale:  • Semplice o eutiroideo  • Ipertiroideo  • Ipotiroideo  Classificazione anatomica:  o DiffusoÆ Quando interessa globalmente la ghiandola  o CircoscrittoÆ Quando ne interessa solo una parte.  Un  tiroide  normale  è  difficilmente  palpabile  nell’uomo  e  nella  donna  in  menopausa.  Una  tiroide  normale  può essere palpabile in una donna in età fertile. In questi casi si presenterà a superficie liscia, di consistenza  molle.   Mediante le manovre palpatorie è possibile precisare le caratteristiche principali della tiroide:  • Volume,  forma  e  superficieÆ  L’aumento  diffuso  o  circoscritto  della  tiroide  si  chiama  struma  o  gozzo. I gozzi possono essere:  o Diffusi  o Nodulari:  ƒ Uninodulari  ƒ Multinodulari.  I gozzi possono essere ipertiroidei, ipotiroidei ed eutiroidei.   • ConsistenzaÆ  Fisiologicamente  è  soffice.  La  consistenza  può  aumentare  nelle  patologie:  parenchimatosa  nel  morbo  di  Basedow,  lignea  nella  tiroide  lignea  di  Riedel,  nei  carcinomi  e  nella  cisti calcificata.   • DolorabilitàÆ Generalmente non è dolorabile. Le tiroiditi acute, le forme subacute e anche talora  le tiroiditi croniche presentano una dolorabilità più o meno spiccata alla palpazione.   • MobilitàÆ  La  ghiandola  tiroide  è  solidale  con  la  trachea.  Ciò  può  essere  messo  in  evidenza  palpando la tiroide mentre il paziente beve un sorso d’acqua. Il carcinoma tiroideo, nella sua forma  infiltrativa, può essere scarsamente mobile in quanto tende ad ancorare la ghiandola alle strutture  circostanti. I gozzi molto sviluppati, inoltre, possono essere immobili perché si trovano ad occupare  tutto lo spazio disponibile alla radice del collo.   • FremitoÆ Rappresenta l’equivalente tattile del soffio vascolare ed è palpato alla tiroide.  • AdenopatieÆ  La  presenza  di  linfoadenopatie  in  prossimità  di  un  gozzo  suggerisce  la  possibilità  di  un carcinoma. Anche le tiroiditi, tuttavia, possono decorrere con adeniti satelliti.   La palpazione può essere anche utile a definire due caratteristiche dell’esoftalmo:  ‐ RiducibilitàÆ Mediante pressione digitale è possibile valutare se l’esoftalmo sia riducibile o meno  ‐ PulsatilitàÆ  Mediante  la  palpazione  digitale  del  lobo  oculare  è  anche  possibile  se  l’esoftalmo  sia  pulsante oppure no (esempio: aneurisma endo‐orbitale).     PERCUSSIONE  In presenza di uno struma retrosternale la percussione può mettere in evidenza l’esistenza di una ottusità  retrosternale  alta,  sopramediastinica.  Il  margine  inferiore  della  zona  di  ottusità  può  essere  convesso  o  continuare immediatamente con l’area di ottusità cardiaca.   Altri sintomi dello struma retrosternale possono essere:  ‐ Dispnea da compressione (stridore laringeo)  ‐ Disfagia  ‐ Compressione del nervo ricorrente (voce bitonale oppure afona)  ‐ Stasi venosa con turgore delle vene del collo, del torace, delle braccia (sindrome da compressione  della cava superiore).         Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  30    ASCOLTAZIONE  Nell’ipertiroidismo  è  possibile  rilevare  sulla  ghiandola  tiroide  la  presenza  di  un  soffio  vascolare  sistolico,  dovuto  all’abnorme  aumento  del  flusso  di  sangue  (la  tiroide  è  ipervascolarizzata)  per  la  condizione  iperdinamica del circolo, con formazione di vortici legati ad aumentata velocità di flusso.   Nell’ipertiroidismo è inoltre molto frequente il riscontro di ronzio venoso cervicale.   In taluni casi di struma non iperfunzionante la tiroide può comprimere i grossi vasi del collo e determinare  un soffio da stenosi vascolare.     MANOVRE PARTICOLARI  • TransilluminazioneÆ  Viene  effettuata  mediante  una  sorgente  luminosa  puntiforme  e  serve  a  differenziare le masse cistiche da quelle solide della tiroide. Le masse cistiche sono transilluminate  maggiormente di quelle solide.   • Segno di Pemberton o  test di innalzamento degli arti superioriÆ Utile nei pazienti in cui si sospetta  l’esistenza  di  un  gozzo  retrosternale.  Se  infatti  le  vie  d’accesso  al  torace  sono  già  ridotte  a  causa  dello struma retrosternale, innalzando entrambi gli arti superiori fino a che questi si tocchino ai lati  della testa, si ottiene un ulteriore restringimento delle zone di ingresso del torace, con congestione  facciale e oppressione respiratoria.     VALUTAZIONI DELLA FUNZIONALITÀ TIROIDEA  Si valutano gli ormoni T 3  e T 4  e il TSH.   ‐ In una patologia ipotiroidea primariaÆ T 3  e T 4  bassi, TSH elevato  ‐ In una patologia ipotiroidea secondaria (di origine ipofisaria/ipotalamica)Æ T 3  e T 4  bassi, TSH basso.  ‐ In una patologia ipertiroidea per iperproduzione tiroideaÆ T 3  e T 4  elevati, TSH basso.  ‐ In  una  patologia  ipertiroidea  per  alterazione  della  funzionalità  ipofisariaÆ  T 3   e  T 4   elevati,  TSH  elevato.    IPERTIROIDISMO  Le possibili cause sono:  • Morbo  di  Flaiani‐Basedow‐Graves  (gozzo  tossico  diffuso)Æ  Iperstimolazione  della  ghiandola  tiroidea da parte di autoanticorpi.  • Morbo di Plummer (adenoma tossico)Æ Nodulo singolo della tiroide iperfunzionante svincolato dai  meccanismi di regolazione della produzione ormonale.  • Gozzo multinodale tossicoÆ Uno o più noduli che acquistano autonomia funzionale.   • Tiroide  subacutaÆ  Fase  transitoria  di  ipertiroidismo  legata  alla  aumentata  liberazione  di  ormoni  conseguente al danno prodotto sulla ghiandola dal processo infiammatorio.   • Fase  ipertiroidea  della  tiroidite  di  HashimotoÆ  Aumento  del  rilascio  ormonale  conseguente  al  danno infiammatorio.  • Tireotossicosi  factitiaÆ  Disturbo  psiconevrotico  da  ingestione  di  eccessive  quantità  di  ormoni  tiroidei.   • Forme rare:  o Struma ovarico  o Carcinoma metastatico della tiroide  o Mola idatiforme  o Tireotossico da hamburger  o Tumori ipofisari secernenti TSH  o Resistenza ipofisaria al T 3  e T 4 .   Con  tireotossicosi  si  intende  un  eccesso  di  ormoni  tiroidei  che  è  diverso  da  ipertiroidismo  che  comprende  invece le manifestazioni cliniche legate all’aumento degli ormoni tiroidei.     MORBO DI BASEDOW  Colpisce 1‐2% della popolazione. È 10 volte più frequente nella femmina. È più frequente tra i 40‐60 anni. Il  gozzo che si forma può essere di dimensioni variabili.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  31    Manifestazioni cardiovascolari dell’ipertiroidismo:  ‐ TachicardiaÆ Cardiopalmo  ‐ Dispnea da sforzo  ‐ Angina pectoris per diminuita riserva coronarica   ‐ Aumento della gittata sistolica e diminuito tempo di circolo  ‐ Aumento della pressione differenziale  ‐ Polso ampio e celere  ‐ Itto aumentato  ‐ Click mesosistolico alla punta  ‐ Si può arrivare, se ci sono già problemi cardiaci, allo scompenso cardiaco ad alta gittata.   Con l’ECG si nota:  ‐ Tachicardia sinusale  ‐ Tachiaritmia sopraventricolare.  Con i reperti ecografici/radiologici si può notare il prolasso della mitrale.   Manifestazioni metaboliche dell’ipertiroidismo:  o Aumento del metabolismo basale   o Aumento della produzione di calore (febbricola, intolleranza al caldo, aumento della sudorazione)  o Calo ponderale  o Ipocolesterolemia  o Aumento del metabolismo proteico.  Manifestazione gastro‐intestinali dell’ipertiroidismo:  ƒ Diarrea e/o aumento di frequenza dell’alvo  ƒ Iperemesi.   Manifestazioni neuropsichiche dell’ipertiroidismo:  • Nervosismo  • Insonnia   • Agitazione psico‐motoriaÆ Psicosi  • Fini tremori.  Manifestazioni neuromuscolari dell’ipertiroidismo:  ‐ Astenia, facile stancabilità  ‐ Retrazione della palpebra superiore.  Sintomi oculari del morbo di Basedow:  o Semplice protrusione del bulbo  o Congestione congiuntivale (arrossamento, sensazione di corpo estraneo, lacrimazione)  o Chemosi, fotofobia  o Oftalmoplegia con diplopia  o LagoftalmoÆ Cheratiti  o Aumento della pressione retrobulbareÆ Stasi venosa, neurite ottica, atrofia ottica.  o Dislocazione del bulbo.  Nel morbo di Basedow si ha anche edema pretibiale.     Semeiotica oculare dell’ipertiroidismo:  ‐ Segno di GraefeÆ Facendo fissare al paziente un dito che venga abbassato dall’alto verso il basso,  la palpebra superiore del paziente non segue l’occhio e rimane scoperto un tratto di sclera.   ‐ Segno  di  MoebiusÆ  Facendo  fissare  al  paziente  un  dito  che  venga  lentamente  avvicinato  sin  davanti al naso, uno dei due occhi o entrambi deviano all’esterno abbandonando la convergenza.   Semeiotica oculare del morbo di Basedow:  ‐ Segno  di  DalrympleÆ  Retrazione  palpebrale  superiore  e/o  inferiore  che  può  associarsi  ad  edema  ed inspessimento palpebrale.    ‐ Segno di KocherÆ Sguardo fisso, ipervigile, quasi spaventato.  ‐ Segno di RosenbachÆ Sottile tremore palpebrale a palpebre socchiuse.   ‐ Segno di StellwagÆ riduzione della frequenza e dell’ampiezza dell’ammiccamento.    Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  32      Per il gozzo tossico si fa:  • EcografiaÆ Valutazione morfologica:  o Forma‐volume  o Se ci sono noduli  o Se i noduli sono cistici o no  o Omogeneità  o Presenza di calcificazione  o Se è associata a doppler si valutano anche i vasi.  • ScintigrafiaÆ  Si  valuta  la  funzionalità  della  ghiandola.  Si  inserisce  il  tecnezio  radioattivo.  Fisiologicamente si ha una distribuzione omogenea. Se c’è un nodulo iperfunzionante, esso attrae il  tracciante (ipercaptante) e viene detto nodulo caldo. Se c’è un nodulo ipofunzionante, non attrae il  tracciante (ipocaptante o  minus) e viene detto nodulo freddo. I noduli freddi più frequentemente  nascondono un tumore.       AGOASPIRATO  L’agoaspirato tiroideo è un’indagine che permette l’analisi di materiale aspirato da un nodulo o da una zona  di  tessuto  tiroideo.  La  metodica  FNA  (Fine‐Needle  Aspiration)  è  oggi  considerata  la  tecnica  di  indagine  tiroidea  non  chirurgica  più  specifica  e  sensibile.  Per  alcuni  tumori  maligni,  come  il  carcinoma  papillare,  l’agoaspirazione  ha  dimostrato  di  essere  molto  più  valida  della  diagnosi  fatta  su  sezioni  di  tessuto  congelate.   Le patologie della tiroide hanno una netta prevalenza femminile. Dal 4 al 7% della popolazione adulta ha un  nodulo  tiroideo  palpabile.  Il  5%  delle  donne  dopo  i  45  anni  ha  un  nodulo  tiroideo  palpabile.  La  frequenza  della  popolazione  generale  è  più  alta  nelle  aree  a  carenza  iodica.  Solo  una  piccola  percentuale  di  questi  noduli è maligna (5%).   Valutazione pre‐FNA:  ‐ Anamnesi  ‐ Esame obiettivo tiroide  ‐ Funzionalità tiroidea  ‐ Ecodoppler tiroideo  ‐ Scintigrafia tiroidea.  Fattori di rischio per il carcinoma alla tiroide:  • EtàÆ <20 anni o >60 anni  • SessoÆ Maschi>femmine  • Irradiazione su testa e/o collo  • Familiarità per carcinoma midollare  • Familiarità per carcinoma papillare  • Nodulo singolo  • Rapido accrescimento del nodulo  • Crescita sotto terapia soppressiva con LT4 (L‐tiroxina)  • Fissità, consistenza dura  • Linfoadenopatia.  Caratteristiche ecografiche:  ‐ Struttura solida  ‐ Diametro antero‐posteriore maggiore del diametro trasversale  ‐ Spiccata ipoecogenicità  ‐ Margini irregolari  ‐ Presenza di fini calcificazioni  ‐ Vascolarizzazione solo o prevalente intranodulare.     Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  33    L’FNA  può  essere  eseguito  con  o  senza  assistenza  ecografica.  Esistono  aghi  di  lunghezza  variabile  da  utilizzare  a  seconda  della  profondità  del  nodulo.  Si  utilizza  una  siringa  da  10cc  inserita  in  un  dispositivo  a  pistola che permette l’aspirazione del materiale prelevato grazie all’applicazione di una pressione negativa.  Il paziente deve essere disteso con un cuscino sotto le spalle per permettere la giusta estensione del collo.  Si  effettua  la  palpazione  del  nodulo  da  agoaspirare  e  si  inserisce  l’ago  che  va  tenuto  fisso  con  due  dita.  Mobilizzazione  ripetuta  dell’ago  avanti  ed  indietro  per  10‐15  volte  in  modo  da  permettere  una  corretta  espirazione di cellule e colloide.   Alcune  gocce  del  materiale  aspirato  dovranno  essere  prontamente  deposte  su  un  vetrino  per  essere  strisciate. I vetrini così allestiti dovranno:  ‐ Essere immersi in etanolo 95% prima della colorazione secondo Papanicolau  ‐ Lasciati essiccare all’aria per la colorazione con MGG.  La  puntura  provoca  un  leggero  fastidio,  come  una  normale  iniezione  intramuscolare,  ma  all’interno  della  ghiandola  tiroidea  non  ci  sono  recettori  dolorifici  per  cui  superato  lo  strato  cutaneo  non  dovrebbe  essere  percepito  alcun  dolore.  Si  può  percepire  un’irradiazione  del  dolore  dietro  l’orecchio,  questo  per  la  stimolazione di terminazioni nervose cutanee.  Le complicanze del FNA sono:  ‐ Ematoma  ‐ Episodio vasovagale  ‐ Perforazione della trachea (rarissima).  Un eventuale tumore non può essere disseminato dall’ago.   È controindicata con pazienti con alterato coagulazione.      TUMORI  • Benigni:  o Adenoma follicolare:  ƒ Macrofollicolare o colloide  ƒ Fetale  ƒ Embionale  ƒ A cellule di Hurtle.  o Teratoma  o Lipoma   o Emangioma  o Cisti.  • Maligni:  o Primitivi:  ƒ Differenziati:  • Carcinoma papillare  • Carcinoma follicolare  • Carcinoma midollare.  ƒ Indifferenziati  o Linfoma   o Metastasi tiroidee da altri tumori.                    Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  34    VALUTAZIONE DELLA PRESSIONE VENOSA     Completa l’esame obiettivo del cuore.   La  pressione  venosa  centrale  può  essere  valutata  misurando  la  distanza  verticale  in  centimetri  dall’angolo  sternale  fino  al  menisco  superiore  della  colonna  ematica  della  vena  giugulare  esterna  destra.  La  testa  e  le  spalle  del  paziente  devono  essere  sollevate  a  45°.  I  valori  normali  si  aggirano  sui  3cm  a  cui  bisogna  sommare i 5cm fissi che sono la distanza dell’angolo di Louis dal centro dell’atrio destro. I valore è quindi di  8cm di sangue.   Alternativamente  la  pressione  venosa  può  essere  valutata  esaminando  le  vene  del  dorso  della  mano.  Il  paziente in posizione semi assisa, abbassa la mano al si sotto del livello cardiaco per il tempo necessario a  produrre  una  distensione  delle  vene  del  dorso.  L’arto  viene  poi  passivamente  e  lentamente  sollevato.  Normalmente  le  vene  collabiscono  quando  il  livello  del  dorso  della  mano  raggiunge  il  livello  dell’angolo  sternale di Louis o dell’incisura soprasternale.    PULSAZIONI GIUGULARI  Le  vene  del  collo  possono  essere  dilatate  e  pulsanti  quando  il  paziente  giace  disteso.  Non  dovrebbero  invece  essere  dilatate  quando  il  paziente  è  seduto.  Alla  posizione  di  45  gradi  dalla  orizzontale,  non  vi  dovrebbero  essere  né  turgore  né  pulsatilità  delle  vene  del  collo  al  di  sopra  del  livello  del  manubrio  dello  sterno.  Se  esiste  turgore  e  pulsatilità,  la  pressione  venosa  è  probabilmente  aumentata.  È  segno  di  uno  scompenso del cuore sinistro. È necessario esaminare non solo le vene giugulari esterne, ma anche quelle  interne, che decorrono al di sotto del muscolo sternocleidomastoideo.   Una pulsazione visibile della vena giugulare interna, è spesso male interpretata come pulsazione dell’arteria  carotide. L’ispezione da vicino rivela spesso che le pulsazioni venose sono multifasiche (almeno due picchi  per  ciclo)  mentre  le  arteriose  sono  monofasiche.  Se  le  pulsazioni  sono  di  origine  venosa,  saranno  influenzate  dai  cambiamenti  di  posizione  del  corpo.  Saranno  più  pronunciate  quando  il  paziente  giace  disteso, e meno pronunciate od assenti quando egli è seduto.   In  presenza  di  insufficienza  cardiaca  congestizia,  inoltre,  una  compressione  effettuata  sul  quadrante  addominale  superiore  destro,  mentre  il  paziente  continua  a  respirare  normalmente,  provocherà  un  aumento  del  livello  delle  pulsazioni  quando  queste  siano  di  origine  venosa.  Viene  detto  riflesso  epatogiugulare.  Nella  persona  normale  una  compressione  ferma  esercitata  sull’addome  superiore  per  un  minuto,  senza  interferenze  con  la  respirazione  del  soggetto,  non  aumenta  la  pressione  venosa  oltre  i  due  centimetri. Aumenti superiori sono tipici di un reflusso epatogiugulare positivo.     POLSI VENOSI  Se  si  effettua  la  registrazione  grafica  delle  pulsazioni  delle  vene  giugulari,  si  nota  una  successione  di  onde  positive e negative:  • Onda “a”Æ PositivaÆ Dovuta alla contrazione atriale  • Onda  “c”Æ  PositivaÆ  Dovuta  al  fatto  che  durante  la  contrazione  isovolumetrica  del  ventricolo,  il  piano  valvolare  atrioventricolare  viene  sospinto  entro  la  camera  atriale  ove  sporge  e  crea  l’onda  “c”.   • Onda  “x”Æ  NegativaÆ  Dovuta  al  fatto  che  durante  la  fase  di  eiezione  ventricolare,  il  piano  valvolare  atrioventricolare  viene  stirato  verso  il  basso,  per  cui  la  camera  atriale  si  dilata.  La  distensione atriale è sufficiente a creare una caduta della pressione, registrata come onda negativa.  Il punto “x” segna la fine del rilasciamento atriale. Questa incisura profonda prende pure il nome di  “collasso  sistolico”:  mentre  infatti  il  ventricolo  si  contrae  (sistole),  l’atrio  si  rilascia  e  la  pressione  cade (collasso).   • Onda “v”Æ PositivaÆ Dovuta al fatto che nell’atrio continua ad arrivare sangue dalle vene cave e  dal  seno  coronarico  già  al  termine  della  presistole  (onda  a).  Quando  la  pressione  di  riempimento  atriale distende attivamente le pareti dell’atrio, si inscrive l’onda positiva v, il cui acme corrisponde  all’apertura della valvola tricuspide.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  35    • Onda  “y”Æ  NegativaÆ  Creata  dallo  svuotamento  dell’atrio  che  produce  una  graduale  distesa  di  pressione.  Questa  seconda  caduta  negativa  si  chiama  pure  “collasso  diastolico”  perché  avviene  durante la diastole ventricolare.   Esistono  due  tipi  di  polsi  venosi,  in  base  al  tempo  di  comparsa  del  polso  venoso  riferito  alla  sistole  ventricolare:  ‐ PresistolicoÆ  Corrisponde  all’onda  “a”.  Questa  onda  del  polso  giugulare  compare  0.1‐0.2  secondi  prima  del  polso  carotideo.  È  necessario  ricordare  che  l’onda  “a”  non  si  rileva  in  presenza  di  fibrillazione atriale a causa dell’assenza della sistole atriale. È presente:  o Nell’ipertensione polmonare  o Nella stenosi valvolare polmonare  o Nella stenosi della valvola tricuspide  o In tutti i casi in cui la compliance ventricolare destra è ridotta.   ‐ SistolicoÆ Corrisponde all’onda “v”. Questa onda del polso giugulare è sincrona o segue di poco il  polso carotideo. È marcata nell’insufficienza della tricuspide (insieme con le pulsazioni sistoliche del  fegato  congesto).  Se  lo  scompenso  è  trattato  e  la  pulsatilità  dovuta  all’onda  “v”  scompare  dalle  vene del collo, ciò significa che l’insufficienza della tricuspide è relativa e non organica.   È necessario che l’esaminatore palpi l’arteria carotide opposta ed osservi se il polso venoso precede o se è  sincrono con quello carotideo.                                                                       Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  36    ESAME OBIETTIVO DELL’OCCHIO     OCCHIO ESTERNO  È composto da:  ‐ Palpebre  ‐ Congiuntiva  ‐ Ghiandola lacrimale.  L’esame obiettivo degli occhi viene eseguito in maniera sistematica iniziando con le sopracciglia ed i tessuto  circostanti e procedendo verso l’interno.   ¾ SopraccigliaÆ Vanno ispezionate valutandone:  o Dimensioni  o Estensione  o Consistenza dei peliÆ Ed esempio se le sopracciglia sono spesse e non si estendono oltre il  canto temporale il paziente può essere affetto da ipotiroidismo.   ¾ Zona orbitariaÆ Bisogna ispezionare alla ricerca di:  o Edemi  o Turgidità  o Cedimento dei tessuti sottostanti.  Va  valutata  anche  l’eventuale  presenza  di  xantelasmi,  cioè  di  placche  rilevate  di  colesterolo  depositato più frequentemente a livello della porzione nasale della palpebra superiore o inferiore.   ¾ Occhi chiusiÆ Bisogna esaminarli alla ricerca di tremori o di fascicolazioni delle palpebre (segno di  ipertiroidismo).   ¾ PalpebreÆ  Ispezionare  valutando  la  loro  capacità  di  aprirsi  o  chiudersi  in  maniera  completa.  Bisogna  cercare  la  presenza  di  arrossamento,  desquamazione  o  tumefazione  del  margine  palpebrale  (blefarite).  Le  ciglia  devono  essere  presenti  su  ambedue  le  palpebre  e  devono  essere  rivolte verso l’esterno.   o PtosiÆ  Quando  l’occhio  è  aperto  la  palpebra  superiore  deve  coprire  una  parte  dell’iride,  ma  non  la  pupilla.  Se  una  delle  palpebre  superiori  copre  una  parte  maggiore  di  iride  rispetto all’altra può essere presente ptosi. Può essere indicativa di una ipotonia congenita  o  acquisita  del  muscolo  elevatore  o  di  una  paresi  di  una  branca  del  III°  paio.  La  ptosi  palpebrale  se  associata  a  miosi  ed  enoftalmo  può  essere  dovuta  a  paralisi  del  simpatico  cervicale o Sindrome di Bernard Horner. In questi casi è perduta l’azione tonica del muscolo  di Mueller e la rima palpebrale risulta ridotta.   o EntropionÆ  Il  bordo  libero  palpebrale  è  rivolto  verso  l’interno.  Le  ciglia  possono  causare  irritazione  congiuntivale  e  corneale,  facendo  aumentare  il  rischio  di  un’infezione  secondaria.   o EctropionÆ  È  una  condizione  opposta  alla  precedente  con  eversione  del  bordo  libero  palpebrale,  più  spesso  quello  inferiore,  e  con  esposizione  minore  o  maggiore  della  superficie congiuntivale.   o OrzaioloÆ Corrisponde al foruncolo della pelle. È dovuto alla suppurazione delle ghiandole  di  Zeiss  alla  base  di  una  ciglia  sotto  forma  di  tumefazione  arrossata  del  bordo  palpebrale  per lo più centrata da una ciglia.   o TrichiasiÆ  Alterazione  acquisita  piuttosto  frequente  della  direzione  delle  ciglia  che  sono  rivolte verso l’interno in maniera tale che grattano la superficie corneale.   o CalazioÆ  Infiammazione  granulomatosa  delle  ghiandole  di  Meibomio  (sono  ghiandole  sebacee).  In  genere  è  una  infiammazione  cronica  in  conseguenza  dell’occlusione  del  sotto  ghiandolare con compartecipazione al processo dei tessuti circostanti.  o LagoftalmoÆ Impossibilità di chiudere completamente l’occhio.   ¾ CongiuntiveÆ  La  congiuntiva  è  di  solito  non  visibile,  chiara  e  libera  da  eritemi.  Per  ispezionare  la  congiuntiva che copre la palpebra inferiore si fa guardare il paziente in alto e si abbassa la palpebra  inferiore.  L’ispezione  della  congiuntiva  tarsale  superiore  si  effettua  solo  quando  si  sospetta  la  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  37    presenza  di  un  corpo  estraneo.  Si  chiede  al  paziente  di  guardare  in  basso  mentre  si  tirano  delicatamente le ciglia in basso ed in avanti per vincere la forza di suzione tra la palpebra ed il globo  oculare. Quindi rovesciare la palpebra su un piccolo tamponcino. Dopo aver ispezionato e rimosso  eventuali corpi estranei far ritornare la palpebra alla sua posizione normale; chiedere al paziente di  guardare in alto mentre si applica una pressione sulla palpebra.  A livello della congiuntiva vanno evidenziate si presenti:  o Alterazioni vascolari:  ƒ IperemiaÆ Il paziente può avere sensazione di corpo estraneo, bruciori, fotofobia:  • In corso di processi infiammatori  • In forma transitoria in presenza di irritativi ambientali come:  o Freddo  o Fumo  o Vento  o Esposizione a luce intensa.  • In forma cronica per:  o Difetti refrattivi  o Trichiasi  o Alcolismo  o Disturbi metabolici  o Disturbi digestivi prolungati.  ƒ Emorragia  sottocongiuntivaleÆ  Generalmente  appare  come  presenza  di  sangue  vivo in una zona ben definita, circondata da una congiuntiva di aspetto normale. Il  sangue  rimane  di  solo  rosso  vivo  a  causa  della  diffusione  diretta  dell’ossigeno  attraverso la congiuntiva. Può manifestarsi:  • In soggetti con fragilità capillare  • In seguito a sforzi particolari:  o Starnuti, tosse convulsa  o Parto.  • Traumi  • Infiammazioni congiuntivali  • Senza causa apparente.  o Affezioni  flogisticheÆ  Si  parla  di  congiuntiviti.  Rappresentano  la  più  comune  patologia  oculare.  In  genere  il  paziente  ha  senso  di  bruciore,  senso  di  pesantezza,  senso  di  corpo  estraneo, prurito, arrossamento diffuso o localizzato, lacrimazione, secrezione. La cornea di  solito  è  trasparente,  la  pupilla  di  diametro  normale.  Considerando  la  causa  possiamo  distinguere congiuntiviti:  ƒ Batteriche, virali  ƒ Allergiche  ƒ Tossiche (endogene ed esogene)  ƒ Fungine  ƒ Parassitarie.  Un aspetto a ciottolato romano può indicare una congiuntivite allergica.   o Processi degenerativi:  ƒ PterigoÆ Si intende una piega di tessuto congiuntivale che progredisce al di sopra  della  cornea,  di  solito  dal  lato  nasale.  Può  interferire  con  la  visione  se  avanza  fino  ad interessare la pupilla. Lo pterigo rappresenterebbe la reazione ad un processo di  irritazione  prolungata  da  flogosi  croniche  o  da  agenti  atmosferici  (frequente  è  infatti nelle persone esposte al vento e alla luce).   ƒ PinguecolaÆ Comunissima negli adulti, si presenta sotto forma di nodulo giallastro  rilevato  più  spesso  localizzato  dal  lato  nasale.  Dal  punto  di  vista  anatomo‐ patologico si tratta di una degenerazione ialina del tessuto sottoepiteliale.   o Lesioni traumatiche  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  38    o Tumori.      OCCHIO INTERNO  È composto da:  ‐ La tonaca fibrosa è l’involucro più esterno del bulbo oculare. Viene suddivisa in una parte anteriore  (1/6), trasparente, la cornea, ed in una parte posteriore (5/6) di colorito biancastro, la sclera.   o CorneaÆ  Parte  più  anteriore  della  tonaca  fibrosa  che  si  continua  posteriormente  con  la  sclera,  rispetto  alla  quale  differisce  per  la  curvatura,  per  la  struttura  e  per  le  funzioni.  La  superficie  anteriore,  convessa,  è  direttamente  a  contatto  con  l’ambiente,  la  superficie  posteriore, concava, limita in avanti la camera anteriore dell’occhio (separa quindi il liquido  contenuto  nella  camera  anteriore  dell’occhio  dall’ambiente  esterno).  È  perfettamente  trasparente,  costituendo  uno  dei  più  importanti  mezzi  diottrici  dell’occhio  (permette  la  trasmissione  della  luce  attraverso  il  cristallino  fino  alla  retina).  Il  limite  di  transizione  tra  sclera (bianca) e cornea (trasparente) è ben delineato e prende il nome limbus. La cornea è  priva  di  vasi  sanguigni  e  viene  nutrita  dai  vasi  del  limbus  e  dall’umor  vitreo.  Possiede  un’innervazione sensitiva, principalmente sensibile agli stimoli dolorosi.   o ScleraÆ Membrana molto resistente, di natura connettivale, con funzioni di protezione e di  sostegno  nei  confronti  delle  membrane  oculari  più  interne.  Su  di  essa  si  inseriscono  i  tendini  dei  muscoli  estrinseci  dell’occhio.  È  una  struttura  avascolare  che  esteriormente  è  visibile  come  la  parte  bianca  del  globo  oculare.  In  corrispondenza  della  giunzione  sclerocorneale  si  trova  nella  parte  profonda  della  tonaca  fibrosa,  il  sistema  trasecolare  sclerocorneale, questa formazione ha  grande importanza nella regolazione della pressione  endoculare. L’umor acqueo, prodotto continuamente a livello del corpo ciliare, passa infatti  dalla camera  posteriore a quella anteriore attraverso il foro pupillare, prende  quindi la via  del  sistema  suddetto  e  penetrando  all’interno  del  canale  di  Schlemm  viene  infine  drenata  dalle vene episclerali.   ‐ Tonaca  vascolare  o  uvea  (coroide,  corpo  ciliare  e  iride)Æ  È  situata  tra  la  tonaca  fibrosa  e  quella  nervosa.  È  una  membrana  connettivale  molto  ricca  di  vasi,  la  cui  funzione  principale  è  quella  di  assicurare una adeguata nutrizione della retina.   o CoroideÆ  Si  estende  nei  2/3  posteriori  del  bulbo.  Ha  colorito  brunastro.  La  sua  superficie  esterna è connessa con la sclera. Internamente è a contatto con la parte ottica della retina.  Posteriormente presenta un foro che dà passaggio al nervo ottico.   o Corpo  ciliareÆ  Continuazione  anteriore  della  coroide,  alla  quale  somiglia  molto  per  la  struttura.  Inizia  a  livello  dell’ora  serrata  (la  parte  più  anteriore  della  retina)  e  continua  poi  in avanti fino al margine ciliare dell’iride. Può essere suddiviso in due zone:  ƒ Posteriore della orbicolo ciliare con sottili pieghe radiali  ƒ Anteriore detta corona ciliare, con  piccoli rilevi radiali, i processi ciliari separati da  piccole  depressioni,  vallecole,  lungo  le  quali  si  dispongono  filamenti  formanti  nel  loro  insieme  la  zonula  ciliare  (di  Zinn).  Questi  filamenti  si  inseriscono  all’equatore  del cristallino. Alla faccia esterna del corpo ciliare si trova il muscolo ciliare.  o IrideÆ  porzione  più  anteriore  della  tonaca  vascolare.  Si  presenta  come  un  diaframma  che  stabilisce  un  confine  tra  la  camera  anteriore  del  bulbo  e  quella  posteriore.  Il  centro  dell’iride è occupata da un foro, la pupilla.   ƒ Faccia  anterioreÆ  Volta  verso  la  camera  anteriore  e  visibile  per  trasparenza  attraverso  la  cornea,  ha  il  colore  variabile  da  soggetto,  secondo  il  grado  di  pigmentazione.  La  sua  superficie  è  resa  irregolare  dalla  presenza  di  numerose  creste  a  decorso  radiale,  evidenti  soprattutto  quando  il  foro  pupillare  è  ristretto  e  di piccole depressione (sripte).   ƒ Faccia  posterioreÆ  Volta  verso  la  camera  posteriore  e  poggiata  sul  cristallino,  ha  aspetto vellutato e colorito nero per l’abbondanza di pigmento.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  39    ƒ Margine  ciliareÆ  periferico,  prosegue  posteriormente  con  il  corpo  ciliare  ed  è  in  rapporto anteriormente con l’angolo sclerocorneale.  ƒ Margine  pupillareÆ  Circoscrive  il  foro  pupillare.  La  sua  zona  di  passaggio  dalla  faccia  anteriore  dell’iride  alla  faccia  posteriore  della  cornea  ha  il  nome  di  angolo  iridocorneale.   ‐ Pupilla  ‐ Cristallino  ‐ Retina.      ¾ CorneaÆ Bisogna valutare:  o TrasparenzaÆ  Usando  una  fonte  luminosa  tangenziale.  Non  devono  essere  visibili  vasi  ematici, dal momento che la cornea non è vascolarizzata.   o Sensibilità cornealeÆ Controllata dal V° paio di nervi cranici può essere valutata toccando  la  cornea  con  un  batuffolo  di  cotone.  La  reazione  attesa  è  un  ammiccamento  che  richiede  l’integrità delle fibre sensoriali del V° paio e delle fibre motorie del VII° paio.   o A livello della cornea possono essere messe in evidenza:  ƒ Affezioni flogisticheÆ Prendono il nome di cheratiti che possono essere:  • UlcerativeÆ Sono molto comuni ed anche il medico internista avrà spesso  modo di vederle. Il dolo è il sintomo costante in corso di ulcera corneale. Il  paziente  può  lamentare  una  semplice  sensazione  di  corpo  estraneo  che  si  accentua  con  i  movimenti  palpebrali  o  al  contrario  dei  dolori  più  diffusi  di  tipo trigeminale per e retro oculari. Quasi sempre è presente lacrimazione,  blefarospasmo,  fotofobia.  Vi  può  essere  un  interessamento  dell’acuità  visiva più o meno importante a seconda della localizzazione della lesione. A  parte  causa  esogene  ed  endogene  (esoftalmo,  lagoftalmo,  ectropion)  le  forme infettive più comuni sono quelle virali (herpes, adenovirus).   • Non ulcerativeÆ Sono di diagnosi meno immediata  ƒ Processi  degenerativi:  • Gerontox  o  arco  senileÆ  È  costituita  da  una  formazione  semicircolare  o  anulare  biancastra  dovuta  al  deposito  di  esteri  colesterinici,  situati  alla  periferia  della  cornea  in  prossimità  del  limbus  dal  quale  è  separato  da  un  bordo  trasparente  (intervallo  lucido).  Si  riscontra  praticamente,  in  forma  più  o  meno  accentuata,  nella  quasi  totalità  di  individui  oltre  il  70°  anno  di  vita.  Nei  soggetti  più  giovani  può  essere  indicativo  di  una  alterazione  del  metabolismo lipidico.   ¾ ScleraÆ Deve essere di colore bianco e dovrebbe essere visibile al di sopra dell’iride solo quando le  palpebre sono completamente aperte. Si possono evidenziate:  o Malformazioni:  ƒ Sclera bluÆ Ereditaria. La sclera sottile lascia trasparire le membrana sottostanti, le  quali  appaiono  blu.  A  questa  anomalia  si  può  associare  abnorme  fragilità  ossea  e  sordità (Sindrome di Van der Hoeve).   ƒ MelanosiÆ La porzione anteriore può presentare a volte delle macchie brunastra o  violacee che traspaiono attraverso la congiuntiva bulbare.   o Affezioni flogistiche:  ƒ EpiscleriteÆ  Infiammazione  del  tessuto  episclerale  e  degli  strati  più  superficiali  della sclera.   ƒ ScleriteÆ Forma più profonda di flogosi. Si può avere in corso di TBC, reumatismo  cronico, iperuricemia.  o Processi degenerativi:  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  40    ƒ Placca  ialina  senileÆ  È  scura  di  color  ruggine  e  si  forma  appena  anteriormente  all’inserzione  del  muscolo  retto  mediale.  La  sua  presenza  non  implica  una  condizione patologica.   ¾ IrideÆ  Lo  strato  epiteliale  dell’iride  è  ricco  di  pigmento  e  dà  la  colorazione  dell’occhio.  Siccome  insieme  al  corpo  ciliare  e  la  coroide  compone  l’uvea,  i  processi  infiammatori  di  questa  regione  prendono il nome di uveite. A seconda della regione si distinguono:  o Uveite anteriore:  ƒ IriteÆ Interessa solo l’iride  ƒ CicliteÆ Interessa solo il corpo ciliare  ƒ IridocicliteÆ Sono interessati entrambe. È la più frequente.   o Uveite posteriore o coroidite  o Uveite diffusa.   ¾ PupilleÆ Devono essere rotonde, uguali e di dimensioni uguali. La motilità pupillare è garantita da:  o Muscolo  sfintere  dell’irideÆ  Innervato  da  fibre  parasimpatiche,  provenienti  dai  nervi  mesencefalici  di  Edinger‐Westphal  che  decorrono  nel  nervo  oculomotore  comune  e  attraversa il ganglio ciliare.   o Muscolo  dilatatore  dell’irideÆ  Innervato  da  fibre  simpatiche  provenienti  dal  gangli  cervicale  superiore  aventi  il  pirenoforo  nel  centro  cilio‐spinale  di  Budge  del  muscolo  dorsale.   Un  ipertono  vagale  determina  una  miosi  (diminuzione  del  diametro  pupillare  <2mm).  Un  ipertono  simpatico determina midriasi (aumento del diametro pupillare >5mm).   o MidriasiÆ La pupilla si dilata per effetto per effetto di:  ƒ Farmaci che stimolano il sistema simpatico:  • Adrenalina  • Anfetamine  • Cocaina.  ƒ Farmaci che bloccano il parasimpatico:  • Atropina  • Scopolamina  ƒ È di solito associata al coma (diabete, alcol, uremia) ed epilessia.  o MiosiÆ La pupilla si costringe per effetto di:  ƒ Farmaci che stimolano il parasimpatico:  • Pilocarpina, muscarina  • Acetilcolina.  ƒ Farmaci che bloccano il simpatico, come i derivati della segale cornuta.   La  forma  ed  il  diametro  della  pupilla  sono  influenzati  da  vari  fattori  e  si  deve  pertanto  stabilire  se  esiste:  o Isocoria pupillareÆ Nel soggetto normale entrambe le pupille hanno lo stesso diametro. La  variazione  unilaterale  del  diametro  (anisocoria)  può  essere  l’espressione  sia  di  irritazione  che di lesione delle vie deputate alla motilità pupillare.   o Isociclia  pupillareÆ  Usualmente  le  pupille  presentano  la  stessa  regolarità  di  contorno  ed  una  forma  circolare.  In  situazioni  patologiche  quali  postumi  di  lesioni  infiammatorie  dell’iride,  tabe  dorsale,  paralisi  progressiva  oppure  alterazioni  congenite,  il  contorno  può  assumere forme diverse:  ƒ OvaleÆ  È  talvolta  secondaria  a  traumi  cranici  o  emorragia  intracranica.  Fasi  di  transizione  tra  la  pupilla  normale  e  la  pupilla  dilatata  fissa  associata  all’aumento  della  pressione  intracranica.  Nella  maggioranza  dei  casi  torna  normale  con  la  normalizzazione della pressione intracranica.   ƒ A goccia  ƒ Irregolare.  Sindrome di Claude Bernard‐HornerÆ Si caratterizza per:  ƒ Anisocoria con miosi monolaterale  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  41    ƒ Ptosi palpebrale  ƒ Enoftalmo (per deficit del muscolo di muller)  ƒ Arrossamento della metà corrispondente del viso.  Indica  una  lesione  distruttiva  del  simpatico  cervicale  che  è  preposto  alla  contrazione  del  muscolo dilatatore dell’iride.   Sindrome di Parfour‐DepetitÆ presenta:  ƒ Anisocoria con midriasi  ƒ Sollevamento della palpebra superiore  ƒ Esoftalmo  ƒ Pallore dell’emifaccia corrispondente.  Indica  una  lesione  irritativa  del  simpatico  cervicale.  Queste  sindromi  sono  frequenti  nelle  affezioni del mediastino superiore ed in quelle dell’apice polmonare (tumori di Pancost).  Sindrome di PancostÆ Sindrome di Bernard‐Horner più nevralgia cervicobrachiale più turbe  vasomotorie dell’arto superiore.   o Pupillotonia  o  reazione  pupillare  tonicaÆ  La  pupilla  si  dice  tonica  (pupillotonia)  quando  la  reazione  alla  luce  è  abolita  con  la  comune  metodica,  ma  evocabile,  seppure  con  una  reazione  molto  lenta,  in  adatte  condizioni  (prova  in  camera  oscura).  Reazione  all’accomodazione‐convergenza  può  avvenire  seppur  lentamente  e  con  intervallo  anche  di  cinque  minuti.  La  pupilla  tonica,  spesso  osservata  in  giovani  donne,  tra  i  20  e  i  30  anni,  se  associata  all’assenza  di  alcuni  riflessi  profondi  (sia  patellari  che  achillei),  costituisce  la  sindrome di Adie di genesi sconosciuta e di carattere benigno e non evolutivo.   o HippusÆ Costituito dal ritmico alternarsi di contrazioni e dilatazioni della pupilla. Da alcuni  autori è considerato un segno associato alla sclerosi multipla o tumori cerebrali. In genere è  però ritenuto privo di particolare significato diagnostico.   Riflessi pupillari:  o Riflesso  alla  luceÆ  Esaminare  il  paziente  in  una  stanza  scarsamente  illuminata.  Illuminare  l’occhio direttamente con una lampadina tascabile ed osservare la costrizione della pupilla.   o Riflesso consensuale alla luceÆ Consiste in una costrizione pupillare dell’occhio opposto a  quello  esaminato  quando  è  protetto  con  uno  schermo  dalla  sorgente  luminosa.  L’arco  riflesso è costituito da retina, vie ottiche, corpi genicolati, nuclei irido costrittori di Edinger‐ Westphal  del  mesencefalo,  nervo  oculomotore  comune,  ganglio  ciliato,  muscolo  sfintere  dell’iride.   Il  riflesso  alla  luce  sarà  abolito  per  una  interruzione  dell’arco  riflesso  in  qualsiasi  punto  (retina, nervo ottico, nervo oculomotore comune).   o Riflesso di accomodazioneÆ Per provocare il riflesso di accomodazione si invita il paziente  a fissare un oggetto lontano qualche decina di metri e successivamente a fissare un oggetto  o  il  dito  dell’esaminatore  posto  a  circa  20‐30cm  di  distanza.  Si  attua  comunemente  ponendo il paziente davanti ad una finestra e facendo fissare prima un oggetto a distanza e  successivamente  la  penna  dell’esaminatore  posta  a  circa  20cm.  La  visione  per  vicino  comporta costrizione pupillare.   La valutazione della risposta pupillare all’accomodazione riveste un’importanza diagnostica  solo  in  presenza  di  una  contemporanea  alterazione  della  risposta  pupillare  alla  luce.  Una  mancata  reazione  alla  luce  diretta  con  conservazione  del  riflesso  costrittivo  nel  corso  dell’accomodazione e convergenza è talvolta osservabile nei pazienti affetti da sifilide o da  diabete (fenomeno di Argyll‐Robertoson).   o Riflesso  pupillare  alla  convergenzaÆ  Le  pupille  divengono  miotiche  seguendo  l’avvicinarsi  del dito dell’osservatore alla punta del naso.   La  valutazione  combinata  del  diametro  pupillare  e  della  reattività  alla  luce  ha  grande  importanza  pratica.   o Miosi bilaterale rigidaÆ Si può osservare nel:  • Sindrome da ipertensione endocranica con sofferenza o lesione del ponte  • Intossicazione da fenotiazine   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  42    • Intossicazione da oppiacei (eroina, morfina e in tal caso la miosi cede all’installazione  di collirio al naloxone)  • Avvelenamento da estero fosforici  • Muscarina (amanita muscaria).  o Midriasi bilaterale rigidaÆ Si può avere in corso di:  • Danno mesencefalico grave dovuto a sofferenza anossica dei centri nervosi (questo si  verifica generalmente nel collasso cardiocircolatorio con sincope).   • Intossicazione da barbiturici  • Intossicazione da atropina  • Intossicazione da anfetamine  • Intossicazione da cocaina.  o Midriasi unilaterale rigidaÆ Esprime generalmente lesione del nervo oculomotore comune  (III° paio). Ma può essere realizzata da:  • Aumento della pressione intracranica  • Trauma cranico con ematoma  • Compressione sul tronco encefalico per tumore o aneurisma.  È  evidente  che  in  questi  casi  bisogna  essere  certi  che  la  dilatazione  o  costrizione  delle  pupille non sia dovuta ad installazione di colliri (ad esempio atropina o pilocarpina).   ¾ CristallinoÆ Dovrebbe essere trasparente. Quando illuminato può apparire di color grigio o giallo.  L’esame del cristallino con l’oftalmoscopio aiuterà a giudicare la sua trasparenza.   CatarattaÆ Ogni opacità del cristallino che può interessare la corteccia o il nucleo. La capsula della  lente non diviene mai opaca. Può essere:  o Congenita  o Acquisita:  ƒ Cataratta senile  ƒ Cataratta traumatica  ƒ Cataratta da agenti fisici  ƒ Cataratta di origine tossica  ƒ Cataratta  in  corso  di  altre  malattie  dell’organismo  (diabete,  galattosemia,  ipoparatiroidismo,  sindrome  di  Down,  ipopituitarismo,  ipogonadismo,  iposurrenalismo).   ƒ Cataratta complicataÆ Si intende l’opacizzazione della lente che sopravviene come  conseguenza  di  un’altra  malattia  oculare:  cheratite,  uveite,  distacco  della  retina,  glaucoma acuto, miopia elevata, tumori endoculari.                                       Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  43    CIANOSI   Per  cianosi  si  intende  una  colorazione  bluastra  della  cute  e  delle  mucose  visibili  dovuta  ad  eccesso  di  emoglobina (Hb) ridotta nel sangue capillare. L’Hb ridotta deve essere maggiore di 5g/100ml. È importante  la  quantità  assoluta  e  non  quella  relativa.  I  soggetti  anemici  infatti  sono  difficilmente  cianotici.  I  soggetti  poliglobulici sono invece più facilmente cianotici.   PseudocianosiÆ Colorazione bluastra della cute dovuta alla deposizione di sostanze estranee:  ‐ ArgentoÆ Arginosi (colore grigio‐azzurro)  ‐ OroÆ Auriasi  ‐ ArsenicoÆ Melanosi da arsenico.  Le condizioni che possono modificare l’espressione clinica della cianosi sono:  • Pigmentazione della cuteÆ La pigmentazione scura o iperbilirubinemia  • Stato dei capillari cutanei  • Vasodilatazione superficiale facilita  • Spessore della cute.  Cianosi  può  essere  più  facilmente  osservata  dove  la  cute  è  più  sottile,  scarsamente  pigmentata  e  riccamente irrorata come lobo dell’orecchio, labbra, letto ungueale, …  La cianosi non sempre è segno di ipossiemia. Può essere presente una grave ipossiemia senza cianosi in un  soggetto anemico o nell’avvelenamento da monossido di carbonio (gran parte dell’Hb viene bloccata dal CO  e non può legare l’O 2 ). Viceversa può essere presente cianosi senza ipossiemia in un soggetto policitemico.     CLASSIFICAZIONE  La cianosi si può dividere in:  ¾ CentraleÆ  La  saturazione  di  ossigeno  è  minore  della  norma  e  quindi  l’Hb  ridotta  aumenta  nel  sangue arterioso. Il sangue parte già desaturato dal ventricolo sinistro per:  o Difettosa ossigenazione del sangue a livello polmonare  o Patologico mescolamento del sangue venoso con sangue arterioso prima che questo venga  immesso nel circolo sistemico  o Presenza di emoglobine anomale con alterata affinità per l’ossigeno.   È sempre generalizzata ed è in rapporto all’ipossiemia.   ¾ PerifericaÆ  Si  verifica  per  aumentata  estrazione  di  O 2   da  parte  dei  tessuti  e  quindi  nel  versante  venulare  dei  capillari  è  presente  un  contenuto  di  Hb  ridotta  maggiore  di  5gr/100ml.  L’aumentato  depauperamento periferico di O 2  è generalmente conseguenza di rallentamento della circolazione,  che può essere:  o SistemicoÆ Per esempio nelle:  ƒ Sindromi da bassa portata  ƒ Stasi venosa del grande circolo.  o LocalizzatoÆ Come nel:  ƒ Vasospasmo arteriolare  ƒ Trombosi venosa periferica.  È sia distrettuale che generalizzata ed è correlata all’aumento della differenza artero‐venosa di O 2 .  ¾ MistaÆ Riconosce meccanismi in parte di origine centrale in parte di origine periferica.     CAUSE  • Cianosi centrale:  o Ridotta saturazione in O 2  del sangue arterioso:  ƒ Ridotta pressione atmosferica (grandi altezze)  ƒ Alterata funzione polmonare:  • Ipoventilazione alveolare:  o Per alterato stimolo centrale  o Alterazioni del sistema neuromuscolare  o Alterazioni della parete toracica  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  44    o Alterazioni delle vie aeree.  • Alterato rapporto ventilazione/perfusione  o Atelettasia  o Pneumotorace  o Polmonite massiva  o Ecc…  • Alterata diffusione alveolo‐capillare dell’O 2 .  ƒ Shunt anatomici:  • Cardiopatie congenite cianotiche  • Fistole arterovenose polmonari.  ƒ Emoglobina con scarsa affinità per l’ossigeno  o Aumento dell’Hb totaleÆ Poliglobulia.  • Cianosi periferica:  o Generalizzata:  ƒ Ridotta portata cardiaca  ƒ Esposizione a basse temperature.  o Distrettuale:  ƒ Ostruzione arteriosa:  • Embolia   • Trombosi  • Vasospasmo.  ƒ Ostruzione venosa:  • Flebotrombosi o tromboflebite.  • Cianosi mista:  o Insufficienza cardiaca congestizia:  ƒ Componente  centraleÆ  Dovuta  alla  difettosa  ossigenazione  del  sangue  arterioso  per la compromissione degli scambi alveolo‐capillari dovuti all’edema interstiziale  ƒ Componente  perifericaÆ  Dovuta  alla  riduzione  della  portata  cardiaca  ed  all’ostacolato ritorno venoso.  o Poliglobulia:  ƒ Componente  centraleÆ  Legata  all’impossibilità  di  ossigenare  una  quantità  di  Hb  troppo elevata  ƒ Componente  perifericaÆ  Dovuta  al  rallentamento  del  circolo  per  iperviscosità  ematica.     FATTORI CHE INFLUENZANO L’ATTIVITÀ PER L’OSSIGENO  ¾ Riduzione  dell’affinità  per  l’ossigeno  (spostamento  della  curva  di  dissociazione  dell’O 2   verso  destra):  o Aumentata concentrazione idrogenionica (minore del pH)  o Aumento di pCO 2   o Aumento della temperatura  o Aumento  di  DPGÆ  Adenosindifosfato,  adenosintrifosfato  e  fosfato  inorganico  negli  eritrociti.   o Anemia  o Soggiorno ad alta quota.  ¾ Aumento  dell’affinità  per  l’ossigeno  (spostamento  della  curva  di  dissociazione  dell’O 2   verso  sinistra):  o Diminuita concentrazione idrogenionica (maggiore del pH)  o Diminuzione di pCO 2   o Riduzione della temperatura  o Diminuzione  di  DPGÆ  Adenosindifosfato,  adenosintrifosfato,  fosfato  inorganico  negli  eritrociti  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  45    o Sangue conservato (da emoderivati)  o Sangue fetale  o Aumento di carbossiemoglobina e metaemoglobina eritrocitaria.    CONCLUSIONI  La cianosi si verifica per una alterazione del normale funzionamento del trasporto di O 2 . Questo richiede:  1. Una corretta ventilazione e diffusione polmonare che assicuri una adeguata pO 2  alveolare prima ed  arteriosa poi.  2. La presenza di adeguata quantità di Hb normale in grado di garantire captazione e cessione di O 2   3. La capacità del sistema cardiovascolare di fornire a tutti i tessuti una quantità di sangue ossigenato  sufficiente alle richieste.                                                                                     Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  46    ESAME OBIETTIVO DEL SISTEMA NERVOSO       SISTEMA PIRAMIDALE  Il sistema piramidale è costituito da due ordini di neuroni:  ‐ Primo neuroneÆ Centrale  ‐ Secondo neuroneÆ Periferico.  Il neurone centrale (protoneurone) è situato nella corteccia motrice (circonvoluzione precentrale) ed il suo  cilindrassi  si  raccoglie  a  livello  della  capsula  interna.  A  livello  del  bulbo  ha  luogo  la  “decussatio”,  cioè  l’incrociamento  dell’80‐90%  delle  fibre  (fascio  piramidale  crociato).  Nel  midollo  scendono  quindi  due  fasci  piramidali:  ‐ Fascio  piramidale  crociato  che  oltrepassa  la  linea  mediana  e  decorre  nel  cordone  laterale  del  midollo del lato opposto  ‐ Fasci  piramidale  diretto  (10%  delle  fibre  piramidali)  che  decorre,  senza  incrociarsi,  nel  cordone  anteriore omolaterale.   Entrambi  i  fasci  terminano  nelle  corna  anteriori  del  midollo  spinale,  prendendo  contatto  col  neurone  periferico  ed  esercitando  su  di  esso  una  funzione  di  controllo  per  lo  più  inibitorio.  Il  neurone  periferico  (o  secondo neurone) è situato:  ‐ Per i nervi cranici nei nuclei motori corrispondenti  ‐ Per i nervi spinali nelle corna grigie anteriori.  Il  neurone  periferico  corrisponde  al  motoneurone  dell’arco  diastatico  od  arco  riflesso  elementare.  I  cilindrassi  del  secondo  neurone  decorrono  nei  nervi  periferici  assieme  a  fibre  sensitive  (nervi  sensitivi  e  motori) oppure soli (nei nervi motori) e terminano nelle placche motrici dei muscoli.     PARALISI FLACCIDA (SINDROME PIRAMIDALE DEFICITARIA)  FacciaÆ La commissura labiale è abbassata dal lato offeso (paralisi del facciale di tipo centrale con integrità  del  facciale  superiore.  La  lingua,  se  sporta,  devia  verso  il  lato  paralizzato.  C’è  deviazione  coniugata  della  testa e degli occhi (il malato “guarda” l’’emisfero cerebrale leso).   Arto  superioreÆ  Nell’emiplegia  l’arto  superiore  è  interessato  in  modo  più  marcato  della  faccia  e  dell’arto  inferiore.  La  paralisi  predomina  nei  muscoli  estensori  e  supinatori.  La  mano  cade  in  flessione  e  giace  in  pronazione.  Facendo  tenere  le  braccia  orizzontalmente  in  avanti,  dal  lato  paralizzato  il  braccio  si  abbassa  prima e la mano assume un atteggiamento cascante, con le dita in semiflesisone.   Arto  inferioreÆ  L’arto  paralizzato  si  trova  spesso  in  rotazione  esterna  con  il  piede  in  estensione  plantare  (vedi manovra di Mingazzini e segno di Barrè).   Durante  la  fase  di  flaccidità  i  riflessi  tendinei  sono  normali  o  aboliti,  soprattutto  durante  il  coma.  La  loro  accentuazione indica il passaggio allo stato spastico (sindrome piramidale irritativa).     PARALISI SPASTICA (SINDROME PIRAMIDALE IRRITATIVA)  Uno  o  due  mesi  dopo  l’esordio  dell’emiplegia  compaiono  contratture  muscolari  dovute  ad  una  esagerazione del tono muscolare.   Faccia e troncoÆ I muscoli della faccia e del tronco sono per lo più indenni. La palpazione dell’addome non  offre resistenza. L’ispezione del volto no permette di identificare il lato paralizzato.  Arto superioreÆ Predomina la contrattura in flessione.  Arto inferioreÆ Predomina la contrattura in estensione.  I riflessi tendinei ed osteopriostei sono esagerati.    L’interruzione  o  distruzione  delle  vie  di  moto  in  qualsiasi  punto  del  loro  percorso  o  in  qualunque  loro  struttura avrà come conseguenza una paralisi. I caratteri di tale paralisi sono però molto diversi a seconda  che la via di moto interrotta sia il primo neurone (centrale) o il secondo neurone (periferico).   L’interruzione del motoneurone centrale, a qualsiasi livello essa avvenga, comporta:  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  47    1. Perdita  dei  movimenti  volontari  degli  arti,  contro  lateralmente  alla  lesione  cerebrale  (paralisi  piramidale o centrale)  2. Aumento  del  tono  muscolare  per  cui  la  paralisi  si  definisce  spastica  (in  realtà,  in  caso  di  lesione  acuta  vascolare  o  di  lesione  acuta  trasversa  del  midollo,  inizialmente  la  paralisi  è  flaccida,  con  abolizione  dei  riflessi,  in  quanto  i  centri  spinali,  abituati  a  lavorare  sotto  controllo  della  via  piramidale, privati di questa collaborazione, restano incapacità per qualche tempo di funzionare da  soli.  3. Esaltazione dei normali riflessi propriocettivi dello stesso lato della paralisi (con trofismo muscolare  conservato).   4. Comparsa di riflessi patologici:  o Fenomeno  di  BabinskiÆ  Estensione  dorsale,  lenta,  dell’alluce,  allo  strisciamento  di  una  punta smussa sul margine esterno della pianta del piede.  o Clono della rotula e del piedeÆ Successione rapida e ritmica di contrazioni e decontrazioni  che  persiste  per  tutto  il  tempo  che  si  mantiene  con  la  mano  la  rotula  spinta  bruscamente  verso il basso od il piede bruscamente flesso dorsalmente.  5. Scomparsa dei riflessi cutanei addominali dello stesso lato della paralisi piramidale.  La lesione del motoneurone periferico è invece caratterizzata da:  1. Paralisi omolaterale  2. Perdita del tono muscolare (paralisi flaccida)  3. Deficit del trofismo dei muscoli interessati dalla paralisi  4. Abolizione dei riflessi propriocettivi.       ESAME NEUROLOGICO  Comprende:  • Esame del linguaggio  • Sistema motorio  • Sistema sensitivo  • Sistema cerebellare  • Nervi cranici  • Postura e deambulazione    DISTURBI DEL LINGUAGGIO  I possibili disturbi del linguaggio sono:  1. Disfasia  (o  se  completa  afasia)Æ  Quando  il  paziente  ha  difficoltà  a  formulare  con  frasi  o  parole  esatte il pensiero che vuole esprimere, anche con un’adeguata capacità di articolazione. La lesione  interessa uno dei complessi meccanismi del linguaggio nell’emisfero dominante. Sintomi di disfasia  sono  anche  i  disturbi  della  scrittura  (disgrafia),  l’incapacità  di  comprendere  le  parole  (disfasia  recettiva) e i testi scritti (dislessia).   2. Disartria (anartria)Æ Quando il tono della voce e il contenuto del linguaggio sono normali, ma sono  alterate  l’articolazione  e  la  pronuncia  delle  singole  frasi.  È  dovuta  ad  un  disturbo  del  controllo  dei  muscoli  che  agiscono  nell’articolazione  del  linguaggio,  causato  da  una  lesione  del  primo  e  del  secondo motoneurone, del sistema cerebellare o di muscoli stessi, dunque a più livelli.   3. Disfonia  (afonia)Æ  Quando  il  paziente  pur  parlando  produce  suoni  con  alterata  tonalità  o  addirittura  bisbigliati.  È  dovuta  a  patologie  della  laringe  e  delle  corde  vocali.  Se  il  paziente  è  in  grado di tossire normalmente potrebbe trattarsi anche di una manifestazione isterica.   4. MutismoÆ Quando il paziente è cosciente ma non si sforza di parlare o di emettere suoni. Rientra  in  genere  nell’ambito  di  un  disturbo  psicologico,  ma  si  può  osservare  anche  in  lesioni  della  parete  anteriore del terzo ventricolo e della superficie posteromediale del lobo frontale bilateralmente. Un  completo mutismo talvolta è dovuto a una grave afasia motoria (afasia di Broca), ma il paziente dà  l’impressione di prestare attenzione e di tentare di comunicare, anche se incapace di parlare.     Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  48    SISTEMA MOTORIO    Le  conoscenze  sul  meccanismo  di  funzionamento  dell’unità  motoria  possono  essere  approfondite  attraverso lo studio di:  • Tono  muscolareÆ  Viene  definito  come  il  grado  di  tensione  presente  nel  muscolo  a  riposo.  Se  un  muscolo viene palpato mentre è a riposo, o meglio se l’esaminatore mobilizza passivamente gli arti  o il capo, si apprezza un certo grado di resistenza muscolare indicato come tono muscolare. Questa  tensione  attiva  presente  nel  muscolo  normale  è  un  fenomeno  di  natura  riflessa  e  dipende  in  gran  parte dal riflesso di stiramento miotatico.   Si esamina:  o L’atteggiamento generale del paziente:  ƒ Postura del tronco in posizione di riposo  ƒ Postura del capo e collo  ƒ Postura degli arti.  Ciascun  atteggiamento  va  confrontato  con  il  lato  opposto  o  con  il  tronco.  Queste  osservazioni  sono  ripetute  con  paziente  seduto,  in  piedi  e  durante  la  marcia.  In  questo  modo  vengono  osservate  le  risposte  dei  vari  muscoli  alla  gravità  e  le  variazioni  dovute  al  peso della testa e degli arti.   o Si saggia la resistenza passiva alla mobilizzazione degli arti a livello di ciascuna articolazione  (con  movimenti  di  estensione  e  flessione  ripetuti  varie  volte  perché  ad  esempio  la  troclea  dentata non si evidenzia subito).  o Si  sollevi  un  braccio  del  paziente  e  lo  si  lasci  cadere  sul  letto,  si  effettui  la  stessa  manovra  sull’altro braccio, e si confrontino i movimenti che di solito ne rallentano la caduta. Questa  prova è particolarmente utile nei pazienti in stato stuporoso e in quelli non collaboranti. Si  fletta  poi  l’anca,  si  sollevi  l’arto  inferiore  fino  a  formare  un  angolo  più  che  retto  con  il  ginocchio e lo si lasci cadere, notando anche in questo caso i normali movimenti di arresto.  Il tono potrà essere normale, aumentato o ridotto. Si parlerà pertanto di:   o NormotoniaÆ Resistenza molto modesta con caratteristiche di plasticità  o IpertoniaÆ L’ipertono può essere così marcato da impedire la mobilizzazione. Ci sono due  tipi di ipertonia:  ƒ Ipertonia  piramidale  o  spasticitàÆ  Questo  è  il  segno  di  una  lesione  del  primo  motoneurone,  cioè  delle  vie  piramidali.  Si  determina  una  resistenza  nella  mobilizzazione  passiva  di  arti  o  segmenti  di  arti  che  aumentano  gradatamente  finché  ad  un  certo  livello  di  stiramento  cessa  all’improvviso  (fenomeno  del  temperino  o  coltello  a  serramanico).  L’ipertonia  interessa  i  muscoli  antigravitari  e  cioè:  • Nell’arto superiore i flessori e pronatori dell’avambraccio e flesso del polso  e delle dita  • Nell’arto  inferiore  gli  adduttori  ed  estensori  della  coscia  e  della  gamba  e  i  flessori del piede e delle dita.   Si  viene  a  determinare  un  atteggiamento  tipico  con  arto  superiore  flesso  ed  intraruotato  e  arto  inferiore  esteso  con  piede  equino.  L’andatura,  visto  l’atteggiamento dell’arto inferiore, è detta falciante.   Normalmente l’ipertonia piramidale tende ad instaurarsi 7‐15 giorni dopo l’esordio  dell’emiplegia,  ma  esistono  d’altra  parte  casi  che  presentano  anche  permanentemente una nette ipotonia.   ƒ Ipertonia  extrapiramidale  o  rigiditàÆ  La  rigidità  interessa  in  egual  misura  sia  i  muscoli agonisti che gli antagonisti per cui la resistenza opposta alla mobilizzazione  passiva  è  sempre  uguale  dall’inizio  alla  fine  del  movimento  passivo.  Il  muscolo  passivamente  disteso  conserva  la  posizione  assunta  (rigidità  plastica).  Questo  tipo  di ipertonia è peculiare di una lesione del sistema extrapiramidale.   Si  può  osservare  il  fenomeno  della  ruota  o  della  troclea  dentata  (tipico  del  morbo  di  Parkinson)Æ  Durante  la  mobilizzazione  passiva  si  succedono  variazioni  del  tono  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  49    dando all’esaminatore la sensazione che a livello dell’articolazione esiste una sorta  di ruota dentata.   o IpotoniaÆ Risulta semeiologicamente di più difficile apprezzamento dell’ipertonia.  ƒ Vi è una maggior facilità e cedevolezza alla mobilizzazione passiva  ƒ Le articolazioni possono essere maggiormente ipertese  ƒ Gli arti ricadono più pesantemente se sollevati passivamente.  I muscoli appaiono flaccidi, pendenti quando siano sospesi liberamente, offrono una ridotta  resistenza  ai  movimenti  passivi  e  così  determinano  un  aumento  dell’estensione  dei  movimenti  articolari.  Riescono  con  difficoltà  a  mantenere  la  posizione  di  un  arto,  il  quale  può  facilmente  spostarsi,  non  accompagnano  subito  il  suo  rilassamento.  I  riflessi  tendinei  sono diminuiti o assenti.       Nelle lesioni neurologiche l’ipotonia è prodotta da:  ƒ Interruzione di un arco riflesso  ƒ Patologia cerebellare  ƒ “Shock” cerebrale o spinale, cioè subito dopo un accidente vascolare o un trauma.  Questo stadio o stadio iniziale o stadio dello shock è destinato a durare alcune ore  ed eccezionalmente 2‐3 giorni.   Prove semeiologiche:  ƒ Prova del ballottamentoÆ Provocare movimenti passivi, alternati e molto rapidi. Si  osserva la facilità e l’ampiezza con cui si avverte il movimento.  ƒ Prova della spintaÆ Se il soggetto in piedi subisce una spinta dall’avanti in dietro a  livello  del  tronco  rileva  una  contrazione  del  tibiale  anteriore  che  tende  ad  opporsi  alla direzione della spinta. Nell’ipotonia la contrazione appare con un certo ritardo  rispetto al lato controlaterale  Per ottenere una decontrazione del paziente (se si devono per esempio studiare le oscillazioni degli  arti  inferiori)  è  utile  far  eseguire  la  manovra  di  JendrassikÆ  L’ammalato  seduto  sul  lettino  con  le  gambe a penzoloni fuori del letto viene invitato a mantenere il capo esteso, occhi fissi al soffitto e  ad agganciarsi le mani l’una all’altra espletando il massimo della forza.     Vale la pena ricordare che una lesione del motoneurone alta produce:  o Spasticità   o Iperriflessia  o Clone   o Segno di Babinski.  Una lesione del motoneurone bassa determina:  o Atrofia  o Fascicolazioni  o Ipotonia  o Iporiflessia.  • Funzione troficaÆ La valutazione del trofismo muscolare deve tener conto di:  o Variazioni individuali nelle dimensioni del muscolo  o Sesso, età e costituzione  o Tipo di lavoro comunemente eseguito  o Abitudine a determinate pratiche sportive  o Stato generale di nutrizione.  Il  trofismo  muscolare  è  legato  all’integrità  dell’unità  neuromuscolare.  Se  un  muscolo  è  denervato,  cioè  se  una  qualunque  parte  dell’unità  motoria  è  lesa  le  fibre  muscolari  si  riducono  di  volume  (in  90gg circa l’80% di riduzione).   Valutazione del trofismo muscolare:  o Già  con  l’ispezione  si  può  osservare  una  riduzione  o  un  aumento  del  volume  delle  masse  muscolari  o Con la palpazione si potrà rilevare la loro consistenza   o La valutazione globali del trofismo va condotta confrontando i muscoli dei due lati.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  50    Si può parlare di:  o Ipotrofia  o  atrofiaÆ  Definisce  una  riduzione  più  o  meno  intensa  della  massa  muscolare  precedentemente  esistente  che  può  progredire  fino  a  gradi  estremi  (atrofia).  È  sempre  associata ad un significativo deficit di forza. Si osserva:  ƒ Nelle miopatie  ƒ Nelle  lesioni  del  motoneurone  periferico  (mielopatie,  radicolopatie,  neuropatie  periferiche)  ƒ Nelle immobilizzazione prolungate di uno o più arti (atrofia da non uso).   La  distribuzione  dell’ipotrofia  è  un  elemento  importante  per  la  definizione  della  sede  del  processo  patologico.  Un’ipotrofia  nel  territorio  di  innervazione  di  un  nervo  periferico  o  di  una  o  più  radici  orienta  verso  una  lesioni  di  tali  strutture.  Negli  stati  di  grave  denutrizione  l’ipotrofia non sarà localizzata, ma diffusa.   o IpertrofiaÆ  Definisce  un  aumento  di  volume  della  massa  muscolare.  Generalmente  non  è  un elemento patologico, soprattutto se associato ad una valida forza.   o PseudoipertrofiaÆ  Al  contrario,  nelle  pseudo  ipertrofie,  presenti  in  alcune  malattie  muscolari,  si  osserverà  un  aumento  di  volume  muscolare  tanto  da  simulare  grossolanamente all’ispezione ad un aspetto atletico, mentre la forza è ridotta.   Risposte particolari:  o Risposta miotonicaÆ Persistenza di una contrazione muscolare oltre la norma e comunque  diversi secondo dopo la fine della stimolazione che l’ha scatenata. Se un soggetto affetto da  miotonia stringe il pugno con forza per qualche secondo, non potrà, per quanti sforzi faccia,  obbedire immediatamente all’ordine di aprire il pugno.  o FascicolazioniÆ  Contrazioni  spontanee,  incontrollabili,  irregolari  e  brevi  di  fibre  muscolari  appartenenti  alla  stessa  unità  motoria.  Possono  essere  evidenziate  soprattutto  in  regioni  con  scarso  pannicolo  adiposo  e  sono  spesso  felicitabili  con  la  percussione  del  ventre  muscolare.  Sono  avvertite  dal  soggetto  come  rapidi  ed  improvvisi  guizzi  di  una  parte  del  muscolo.  Sono  dovute  a  lesione  del  motoneurone  periferico.  Possono  essere  anche  benigne.  • Forza muscolareÆ Un disturbo della forza muscolare globale può essere messo in evidenza con le  manovre seguenti, specialmente utili nei deficit di forza di origine piramidale:  o Segno  di  Mingazzini  agli  arti  superioriÆ  Il  malato  seduto,  ad  occhi  chiusi,  viene  invitato  a  protendere  le  braccia  con  le  palme  rivolte  verso  il  pavimento  e  a  mantenere  questa  posizione per 3‐4 minuti. In questa posizione l’arto paretico lentamente inizia ad abbassarsi  per il deficit degli estensori. Qualora il deficit motorio sia estremamente modesto soltanto  le dita della mano o la mano tenderanno ad abbassarsi o l’arto lievemente abbassato viene  richiamato alla posizione di partenza, cosicché si possono osservare lente oscillazioni.   o Segno  della  pronazioneÆ  Il  malato  è  posto  nella  posizione  precedente,  ma  le  palme  delle  mani  sono  rivolte  verso  l’alto.  Nelle  lesioni  piramidali,  lentamente  la  mano  paretica,  ed  in  seguito  il  braccio,  si  portano  in  pronazione  perché  i  muscoli  supinatori  dell’arto  superiore  sono  insieme  con  altri  gruppi  muscolari,  primitivamente  colpiti  e  pertanto  si  evidenzia  l’azione prevalente dei pronatori.   o Segno della mano cavaÆ Segno molto precoce di lesione piramidale. Il malato seduto tiene  gli avambracci a circa 90°, la faccia palmare delle mani in avanti, le dita divaricate con forza.  In caso patologico a causa dell’adduzione del pollice il palmo della mano si incava perché il  pollice e l’eminenza tenar sono portati in avanti ed in dietro.   o Segno di Mingazzini agli arti inferioriÆ Il malato è posto in posizione supina, le cosce sono  flesse a 90° sul tronco e le gambe formano un angolo retto con le cosce. L’arto leso inizierà  lentamente a cadere. Questa prova esplora i muscoli ileo‐psoas e gli estensori della gamba  sulla coscia.   o Segno  di  BarréÆ  Il  malato  è  posto  a  bocconi  sul  letto,  le  cosce  lievemente  divaricate  e  le  gambe  flesse  ad  angolo  retto  sulle  cosce.  L’arto  leso  inizierà  lentamente  a  cadere.  Esplora  la forza del bicipite femorale, del semitendinoso, del semimembranoso.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  51    o Esame  segmentale  della  forza  muscolareÆ  La  forza  impiegata  in  una  contrazione  muscolare  volontaria  o  attiva  può  essere  esaminata  facendo  compiere  un  movimento  contro  resistenza  imposta  dall’esaminatore.  Quando  però  la  forza  del  soggetto  appare  di  grado  già  molto  modesto  sarà  utile  esaminare  il  movimento  contro  gravità  o  addirittura  a  gravita eliminata.   • RiflessiÆ  Sono  rappresentati  da  una  contrazione  muscolare  involontaria  ottenuta  per  appropriata  stimolazione di una determinata struttura sensitiva.  o Riflessi  fisiologiciÆ  presenti  in  ogni  soggetto  normale  e  che,  nelle  diverse  lesioni  del  sistema  nervoso  sono  suscettibili  di  modificazioni  quantitative:  iperreflessia,  iporeflessia,  areflessia. Si dividono in:  ƒ Riflessi  profondi  (o  riflessi  tendinei  o  riflessi  osteoperiostei  o  riflessi  miotatici  o  riflessi  di  stiramento)Æ  Rappresentano  la  risposta  motoria  ottenuta  per  stimolazione dei recettori sensoriali del fusi neuromuscolari. I riflessi profondi sono  monosinaptici e uni segmentali e ognuno di essi ha un centro proprio situato in un  determinato segmento midollare.  • Riflesso  masseterino  o  mandibolareÆ  Si  applica  un  leggero  colpo  di  martelletto  o  sul  dito  posto  sul  mento  del  paziente  o  su  un  abbassalingua  posto  sull’arcata  dentaria  inferiore.  La  contrazione  del  massetere  causa  la  chiusura  della  bocca.  L’arco  afferente  è  dato  dal  trigemino,  l’efferente  anche.  • Riflesso  bicipitaleÆ  Si  ottiene  percuotendo  il  pollice  dell’esaminatore  posto  sul  tendine  del  muscolo  bicipite  alla  piega  del  gomito,  a  braccio  lievemente  flesso.  In  condizioni  normali  si  ottiene  la  flessione  dell’avambraccio.   • Riflesso  tricipitaleÆ  Si  provoca  percuotendo,  al  gomito,  il  tendine  del  muscolo  tricipite,  subito  sopra  l’olecrano,  ad  arto  semiflesso.  In  condizioni  normali si ottiene l’estensione dell’avambraccio sul braccio.   • Riflesso  stilo‐radiale  o  supinatoreÆ  L’arto  superiore  del  paziente  viene  lasciato appoggiare sulla gamba. Si ottiene percuotendo sull’apofisi stiloide  del  radio  ad  arto  semiflesso  ed  in  posizione  intermedia  tra  pronazione  e  supinazione. Questo determina una flessione dell’avambraccio sul braccio.   • Riflesso  stilo‐cubitale  o  pronatore  ulnareÆ  Si  evoca  percuotendo  sull’apofisi  stiloide  dell’ulna,  mantenendo  l’arto  come  per  il  precedente  riflesso, si ottiene una lieve pronazione dell’avambraccio e della mano.   • Riflesso  rotuleoÆ  Si  provoca  percuotendo  immediatamente  al  di  sotto  della  rotula,  a  paziente  seduto  con  gambe  a  ciondoloni  o  con  l’arto  in  esame  accavallato,  oppure  a  paziente  supino,  passando  la  mano  libera  sotto  il  ginocchio  dell’arto  in  esame,  allo  scopo  di  fletterne  leggermente  l’articolazione.  In  condizioni  normali  si  ottiene  l’estensione  della  gamba  sulla coscia per contrazione del muscolo quadricipite.   • Riflesso  achilleoÆ  Si  provoca  percuotendo  sul  tendine  d’Achille,  mentre  il  paziente  si  trova  in  ginocchio  sul  letto  in  modo  che  i  piedi  sporgano  dalla  sponda,  oppure  in  posizione  supina  con  l’arto  inferiore  semiflesso  e  tenendo,  con  la  mano  libera,  il  piede  in  stato  di  leggera  flessione.  In  condizioni normali si ottiene l’estensione del piede sulla gamba.   ƒ Riflessi  superficiali  esterocettiviÆ  A  differenza  dei  riflessi  profondi  che  sono  monosinaptici, i riflessi superficiali sono polisinaptici e polisegmentali.   • Riflesso  cornealeÆ  Stimolando  la  cornea  in  senso  latero‐mediale  (con  cotone)  con  il  paziente  che  guarda  dalla  parte  opposta  si  ottiene  una  contrazione dell’orbicolare della palpebre con ammiccamento.  • Riflesso  faringeoÆ  Stimolando  la  parete  posteriore  della  faringe  con  un  abbassa‐lingua si ottiene la contrazione dei muscoli faringei.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  52    • Riflessi  addominali  superiore,  medio  e  inferioreÆ  A  soggetto  completamente  rilassato  con  i  muscoli  addominali  completamente  distesi,  l’esaminatore  striscia  con  una  punta  smussa,  obliquamente,  dall’esterno  all’interno  o  dell’interno  all’esterno  sulla  cute  dell’addome.  Sono  spesso  assenti negli stadi iniziali di sclerosi multipla e lesioni piramidali   • Riflesso  cremastericoÆ  Viene  stimolata  la  cute  della  faccia  mediale  della  coscia, alla radice dell’arto, strisciando con una punta smussa per ottenere  una contrazione del cremastere e quindi un sollevamento del testicolo.   • Riflesso  analeÆ  Si  stimola  con  una  punta  smussa  la  cute  perianale  e  ottiene come risposta la contrazione dello sfintere esterno.  • Riflesso  bulbo‐cavernosoÆ  Si  ottiene  stimolando  la  cute  della  parte  anteriore  del  pene  o  pungendo  lievemente  il  glande.  Si  apprezzerà  la  contrazione del muscolo bulbo‐cavernoso alla base del pene.   • Riflesso cutaneo plantareÆ Per stimolazione, con una punta smussa, della  cute della porzione centrale della pianta del piede ascendendo dal calcagno  alle dita, si ottiene la flessione plantare delle dita.   o Riflessi  patologiciÆ  Non  sono  presenti  nel  soggetto  normale  ed  espressione  di  lesioni  del  sistema nervoso  ƒ Segno di BabinskiÆ Strisciando con un oggetto appuntito lungo il margine esterno  della  pianta  del  piede  e  quindi  verso  l’alluce  si  ottiene,  in  condizioni  normali,  la  flessione  delle  dita.  In  condizioni  patologiche,  e  cioè  nella  lesione  delle  vie  piramidali, si ottiene invece una estensione o dorsiflessione  dell’alluce al punto di  congiunzione  metatarso‐falangeo.  Qualche  volta  si  ha  pure  l’allargamento  a  ventaglio delle ultime quattro dita (fenomeno di Dupré).   ƒ Segno di OppenheimÆ Si provoca strisciando lungo il margine anteriore della tibia  il  pollice  e  l’indice,  facendoli  scorrere  dal  ginocchio  verso  il  piede,  seguendo  la  cresta tibiale.   ƒ Segno  di  GordonÆ  Si  stringono  con  forza  tra  le  mani  le  masse  muscolari  dei  gemelli.  ƒ Segno di ShaefferÆ Si provoca pizzicando il tendine d’Achille tra il dito indice ed il  pollice.     SISTEMA SENSITIVO  Gli scopi dell’esame della sensibilità sono:  ‐ Delineare con precisione le aree di alterata sensibilità  ‐ Determinare quali forme di sensibilità siano lese in tale area  ‐ Paragonare i risultati dell’esame con i quadri noti di alterazione della sensibilità.  Funzioni sensitive:  ¾ Sensibilità superficiale o esterocettiva:  o Dolorifica  o Termica (caldo e freddo)  o Tattile.  ¾ Sensibilità profonda o propriocettiva cosciente:  o Batiestesia e cinestesia  o Barestesia  o Pallestesia.  ¾ Sensibilità combinata o epicritica:  o Grafestesia  o Stereognosia  o Discriminazione tattile.  Sensibilità dolorifica  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  53    Valutazione preliminareÆ Scegliere una parte del corpo del paziente che, in base all’anamnesi, si prevede  sia anormale e la si tocchi più volte con la punta dello spillo. Si chiede al paziente se avverte qualcosa, cosa  avverte, se avverte una punta gli si chiede se è appuntita o smussa.   Per  cercare  di  produrre  uno  stimolo  uniforme  o  graduato  per  testare  la  sensibilità  dolorifica  sono  stati  proposti molti dispositivi, ma in pratica il metodo più semplice rimane il migliore: uno spillo appuntito con  una capocchia arrotondata.  Quando si è stabilito che il paziente riconosce lo stimolo, si confronti rapidamente la capacità di apprezzare  la sensazione di un certo numero di aree diverse:  ‐ Faccia, spalle  ‐ Parti esterna ed interna degli avambracci  ‐ Pollice e mignolo  ‐ Torace superiore e quello inferiore  ‐ Addome  ‐ Parte anteriore delle cosce, le superfici laterale e mediale delle gambe  ‐ Il dorso del piede, il mignolo  ‐ Le natiche.  Tenendo  presente  lo  schema  dei  dermatomeri  segmentari  sensitivi  e  delle  corrispondenti  aree  innervate  dai nervi periferici si potrà avere un’idea generale delle principali caratteristiche del difetto sensitivo.   Sensibilità tattile  Può  essere  testata  con  un  piccolo  batuffolo  di  cotone  che  non  provoca  una  pressione  sufficiente  da  stimolare la sensibilità profonda e produce una sensazione che è familiare al paziente. Va benissimo anche  un lieve tocco con il polpastrello di un dito.   Dopo uno screening preliminare simile al precedente si testano le diverse aree dei dermatomeri sfiorando  la cute con il batuffolo mappando le aree di anormalità. L’esame viene condotto facendo chiudere gli occhi  al paziente ed invitandolo a dire “sì” ogni volta che avverte qualcosa.   Sensibilità termica  Testare  la  sensibilità  termica  non  fornisce  alcuna  informazione  in  più  rispetto  all’esame  della  sensibilità  dolorifica  e  pertanto  essa  non  viene  abitualmente  indagata.  Per  un  esame  preliminare  si  può  far  confrontare  al  paziente  la  percezione  della  temperatura  di  un  oggetto  freddo.  In  seguito  si  possono  usare  delle provette contenenti acqua calda (43°C) e fredda (7°C). Si applica sempre lo stesso principio. Il paziente  ha gli occhi chiusi, dapprima gli si chiede se ha avvertito qualcosa, se avverte qualche differenza quando si  usa l’altra provetta e in che cosa consiste tale differenza.   Sensibilità statoestesica o batiestesica  Gli occhi del paziente dovrebbero rimanere chiusi durante tutto l’esame:  1. Si ponga il braccio del paziente in una certa posizione, poi lo si sposti e quindi si chieda al paziente  di  riportare  il  braccio  in  quella  stessa  posizione  e  poi  di  disporre  anche  l’altro  braccio  in  una  posizione simile.   2. Si  chieda  al  paziente  di  toccarsi  il  dito  indice  di  una  mano  con  quello  dell’altra  mano,  e  si  renda  il  compito più difficile muovendo il dito in diverse posizioni.  3. Si  chieda  al  paziente  di  provare  a  mettere  in  posizione  simile  le  gambe  e  quindi  di  sollevare  una  gamba per toccare con l’alluce la mano estesa.   4. Si chieda al paziente di toccare con precisione con il dito indice la punta del naso e con il tallone il  ginocchio.  Sensibilità cinestesica  Il  paziente  deve  essere  sdraiato,  rilassato  e  stare  ad  occhi  chiusi.  Si  afferra  lentamente  la  parte  centrale,  lontane  dalle  articolazioni,  di  un  dito  del  piede  o  della  mano  del  malato  e  lo  si  sposta  in  una  direzione  determinata,  in  flessione  dorsale  o  plantare.  Il  paziente  deve  riferire  se  ha  sentito  muovere  ed  in  quale  direzione,  ed  infine  in  quale  posizione  è  posto  il  suo  dito,  o  anche  imitarla  con  il  corrispondente  dito  dell’altra mano. Il posizionamento passivo deve essere effettuato delicatamente, per evitare che il pazienti  si  aiuti  con  movimenti  attivi  per  riconoscere  la  vera  posizione  imposta.  A  livello  degli  arti  inferiori  dovrebbero essere ritenuto validi solo i risultati ottenuto con l’alluce.   Sensibilità vibratorio o pallestesia  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  54    Si utilizza un diapason a 128Hz o 256Hz. Dopo essersi assicurati che il paziente non possa udire il suono, si  appoggia  il  diapason  dapprima  sulla  fronte,  in  modo  che  il  paziente  possa  udire  il  tipo  di  sensazione  provocata,  invitandolo  a  riferire  se  sente  o  meno  la  vibrazione.  Quindi  si  sposta  il  diapason  sulle  prominenze  ossee  (malleoli,  rotule,  pube,  spine  iliache,  capitello  radiale,  gomito).  Il  paziente  deve  comunicare se avverte lo stimolo, ed in caso positivo, segnalare quando cessa di avvertirlo, ed inoltre, se lo  percepisce nuovamente spostando velocemente il diapason in sedi simmetriche (o altrove) per evidenziare  asimmetrie della pallestesia.   Con l’aumentare dell’età diminuisce notevolmente la sensibilità pallestesia e, superati i 65 anni, è comune  un  deficit  a  livello  delle  anche.  Nei  diabetici  tale  sensibilità  si  riduce  in  età  molto  più  precoce,  anche  in  assenza di segni di polineuropatia.   Sensibilità dolorifica profonda  Si  esplora  affondando  con  decisione  i  propri  pollici  nei  muscoli  o  sui  tendini.  Normalmente  il  paziente  lamenterà  fastidio.  Un  aumento  della  dolorabilità  muscolare  si  riscontra  in  alcune  polineuropatie,  nella  degenerazione  combinata  subacuta  del  midollo  spinale,  nella  miosite  ed  in  alcuni  stati  psicogeni.  Una  diminuita  dolorabilità  muscolare  si  riscontra  nella  tabe  dorsale,  nella  siringomielia,  nella  neuropatia  carcinomatosa ed in caso di lesione delle radici posteriori e della zona di entrata delle radici posteriori del  midollo spinale.   Discriminazione spaziale tattile e dolorifica  Presuppone una corretta percezione degli stimoli. Si esplora mediante il compasso di Weber, che permette  di applicare simultaneamente due stimoli cutanei a distanza variabile tra loro. Allargando progressivamente  il  compasso,  si  misura  la  distanza  corrispondente  alla  percezione  di  due  stimoli  distinti.  La  sensibilità  discriminativa è minima al tronco e agli arti (4‐6cm), intermedia sul dorso della mano (1‐2cm) e massima in  corrispondenza dei polpastrelli delle dita (1‐3cm).  La capacità di discriminare due punti dipende dall’integrità della sensibilità tattile superficiale, ma se questa  è normale o solo di poco deficitaria, e non ci sono segni evidenti di una grave patologia a carico dei cordoni  posteriori,  l’alterazione  della  capacità  di  discriminare  due  punti  deve  essere  attribuita  ad  una  lesione  del  lobo parietale.   Stereognosia  Si  tratta  della  capacità  di  riconoscere  un  oggetto  semplicemente  testandone  la  forma  e  le  dimensioni.  Gli  oggetti  devono  essere  familiari,  facilmente  identificabili  e  di  dimensioni  sufficienti  da  essere  manipolabili  anche da una mano debole. Si invita il paziente a chiudere gli occhi. Si pone l’oggetto dapprima nella mano  che  si  sospetta  anormale  e  si  chiede  di  identificarlo  e  poi  eventualmente  nell’altra  per  fare  un  confronto.  Quando  nonostante  le  altre  forme  di  sensibilità  siano  normali  o  solo  lievemente  alterate  è  presente  stereognosia si può sospettare una lesione del lobo parietale.   Grafestesia  È  la  capacità  di  riconoscere  lettere  o  numeri  scritti  sulla  pelle  con  una  punta  smussa.  Il  soggetto  deve  riconoscere ad occhi chiusi in quale direzione si sposta un oggetto smusso striato sulla cute (del dorso della  mano, del piede, delle cosce, addome, torace) e simboli grafici semplici (lettera “o” ed “i”, segni aritmetici  come  +,  ‐,  x  o  geometrici  come  un  triangolo  o  un  quadrato.  Tali  prove  sono  molto  sensibili  al  danno  delle  afferenze  meccanocettive  a  vasto  campo  ricettivo.  Anche  in  questo  caso  se  la  sensibilità  tattile  è  nella  norma l’alterazione della grafoestesia indica la presenza di una lesione della corteccia parietale.     Alterazioni della sensibilità soggettiva sono:  • DoloreÆ In particolare:  o DoloreÆ Esperienza sensoriale ed emozionale sgradevole, associata a danno tissutale reale  o potenziale, o comunque descritta in tal senso.   o DisestesiaÆ  Sensazione  spiacevole  o  anche  dolorosa  abnorme  che  colora  parestesie  spontanee  o  evocate.  È  quindi  un  termine  piuttosto  generico  riferibile  ad  una  grande  varietà  di  dolori  causati  da  stimoli  periferico  o  insorgenti  spontaneamente.  Si  tratta  di  dolori  a  tipo  scossa  elettrica,  urenti,  a  puntura  di  spillo,  avvertiti  sempre  nel  territorio  di  innervazione di un nervo o di una o più radici.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  55    o IperestesiaÆ  Aumentata  sensibilità  ad  uno  stimolo.  Si  usa  per  indicare  in  senso  generale  una  diminuzione  della  soglia  ad  uno  stimolo  (tattile,  termico,  dolorifico),  oppure  per  definire  l’aumentata  risposta  ad  uno  stimolo  che  viene  riconosciuto  normalmente.  I  casi  particolari sono:   ƒ AllodiniaÆ Percezione di dolore, anche intenso, in risposta a stimoli normalmente  non  dolorosi,  specie  tattili.  Si  tratta  quindi  di  un  errore  nell’identificazione  della  qualità dello stimolo.  ƒ IperalgesiaÆ  Percezione  sproporzionata  in  eccesso  di  uno  stimolo  doloroso.  Lo  stimolo  viene  quindi  qualificato  correttamente  come  doloroso,  ma  la  sua  quantificazione in termini di intensità è erronea.   o AlloestesiaÆ  Percezione  di  dolore  superficiale  in  un’area  normoestesica  differente  da  quella  ipoestesia  stimolata.  Può  assumere  carattere  controlaterale,  nel  qual  caso  è  più  corretto  chiamarla  allorchia.  È  attribuita  alla  conduzione  del  messaggio  nocicettivo  attraverso il contingente ascendente omolaterale del tratto spinoreticolare.   o IperpatiaÆ  Sindrome  caratterizzata  da  abnorme  e  ritardata  reazione  dolorosa  ad  uno  stimolo,  soprattutto  se  ripetitivo,  con  aumento  della  soglia  percettiva.  Il  dolore  spesso  insorge in maniera esplosiva ed assume tipicamente connotato psico‐affettivo.   • IperestesieÆ  Sensazioni  abnormi,  spontanee  o  evocate,  usualmente  riferite  come  sensazioni  di  formicolio, di puntura di spillo, di costrizione o fasciatura, di acqua che scorre, di intorpidimento o  addormentamento. Se assumono carattere molto doloroso o francamente doloroso, dovrebber più  appropriatamente definite disestesie.   • PruritoÆ  Sensazione  anomala,  attenuata  dal  grattamento.  Dipende  quasi  sempre  da  affezioni  dermatologiche o sistemiche.     Le sensibilità da testare sono:  ¾ EsterocettivaÆ Dolorifica, tattile e termica  ¾ PropriocettivaÆ Statoestesia (posizione), cinestesia (movimento passivo) e pallestesia (vibrazione).  ¾ ComplesseÆ Stereognosia, grafoestesia, discriminare due punti.       NERVI CRANICI  ¾ Nervo  olfattorio  (I°)Æ  Devono  essere  disponibili  2‐3  fiale  di  odori  aromatici  familiari.  Utilizza  per  prima  la  sostanza  aromatica  meno  irritante  in  modo  che  la  percezione  da  parte  dei  pazienti  degli  odori più deboli non sia impedita. Fare inspirare profondamente e chiedere di identificare l’odore.  Gli  occhi  del  paziente  devono  essere  chiusi  ed  una  narice  occlusa.  Confrontare  la  sensibilità  del  paziente  e  la  capacità  discriminatoria  tra  i  due  lati,  alternando  i  due  o  tre  aromi.  L’infiammazione  delle membrane mucose, la rinite allergica ed il fumo di tabacco possono interferire con la capacità  di  distinguere  gli  odori.  Il  senso  dell’olfatto  può  diminuire  con  l’età.  L’anosmia,  ovvero  la  perdita  dell’olfatto  o  l’incapacità  di  discriminare  gli  odori,  può  essere  causata  da  un  trauma  a  livello  della  lamina cribiforme o da una lesione delle vie olfattive.   ¾ Nervo ottico (II°)Æ Deve esser esplorata l’acuità visiva ed il campo visivo.  ¾ Nervi oculomotore (III°), trocleare (IV°) ed abducente (VI°)Æ Vanno esplorati:  o I movimenti degli occhi verso i sei punti cardinali dello sguardo  o La forma e le dimensioni della pupilla  o La risposta alla luce e all’accomodazione  o L’apertura delle palpebre superiori.   Quando  si  valuta  un  paziente  con  cefalea  grave  non  remittente,  l’esaminatore  esperto  valuta  i  movimenti dell’occhio alla ricerca della presenza o dell’assenza dei movimenti laterali. Il VI° paio di  nervi  cranici  è  frequentemente  una  delle  prime  strutture  ad  essere  interessate  in  presenza  di  un  aumento della pressione endocranica.   ¾ Nervo  trigemino  (V°)Æ  È  composto  da  tre  branche:  oftalmica,  mascellare  e  mandibolare.  È  un  nervo misto e trasporta impulsi sensitivi e motori.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  56    o Esame  della  funzionalità  motoriaÆ  La  funzione  principale  della  divisione  motoria  del  trigemino  è  l’innervazione  dei  muscoli  della  masticazione  cioè  il  massetere,  temporale  e  pterigoideo  interno  ed  esterno.  La  funzione  motoria  viene  valutata  osservando  il  viso  alla  ricerca  di  atrofia  muscolare,  deviazioni  della  mascella  da  un  lato,  fascicolazioni.  Il  tono  muscolare del viso deve essere simmetrico senza fascicolazioni. La funzione motoria viene  valutata palpando i muscoli masseteri e temporali dei due lati, mentre si invita il paziente a  serrare  strettamente  i  denti.  Per  valutare  i  muscoli  pterigoidei  si  chiederà  al  paziente  di  spostare la mandibola in avanti, a destra e a sinistra.   o Esame della funzione sensitivaÆ Nell’esaminare la sensibilità del territorio di distribuzione  del nervo trigemino, devono essere osservate sia la cute che le mucose.   o Esame dei riflessi:  ƒ Riflesso corneale  ƒ Riflesso masseterino o mandibolare.  ¾ Nervo  facciale  (VII°)Æ  È  principalmente  un  nervo  motore,  che  innerva  i  muscoli  deputati  all’espressione  della  faccia.  Inoltre  esso  trasporta  le  fibre  secretorie  parasimpatiche  alle  ghiandole  salivari  e  lacrimali  e  alle  mucose  della  cavità  orale  e  nasale.  Convoglia  vari  tipi  di  sensibilità,  compresa  la  sensibilità  esterocettiva  della  regione  del  timpano,  la  sensibilità  gustativa  dei  2/3  anteriori  della  lingua,  la  sensibilità  viscerale  generale  dalle  ghiandole  salivari  e  dalla  mucosa  del  naso  e  della  faringe,  la  sensibilità  propriocettiva  dai  muscoli  che  innerva.  Anatomicamente  la  branca  motoria  del  nervo  è  separata  dalla  porzione  che  trasporta  sensibilità  e  le  fibre  parasimpatiche: quest’ultima parte è denominata nervo intermedio o pars intermedia di Wrisberg.   o Esame  della  funzione  motoriaÆ  La  funzionalità  motoria  viene  valutata  mediante  l’osservazione  di  eventuali  asimmetrie  del  volto  e  della  rima  palpebrale,  sia  in  condizioni  statiche  che  dinamiche,  e  con  l’esecuzione  in  successione  temporale  di  alcune  manovre.  Viene chiesto al paziente di:   ƒ Chiudere  gli  occhi,  quindi  stringerli  opponendosi  al  tentativo  di  apertura  da  parte  dell’esaminatore  ƒ Sollevare le sopracciglia e corrugare la fronte  ƒ Sorridere e mostrare i denti  ƒ Fischiare e gonfiare le guance.  Bisogna ricercare la presenza di tic, movimenti facciali insoliti ed asimmetrie di espressione.  Bisogna ascoltare la voce del paziente e notare qualunque difficoltà di pronuncia dei suoni  labiali (b, m e p).   Paralisi  periferica  del  faccialeÆ  Conseguenza  di  una  lesione  che  colpisce  il  nucleo  o  il  tronco del nervo. Nel caso di deficit l’esame ispettivo evidenzia:  ƒ Asimmetria del viso  ƒ Il  lato  affetto  appare  appianato  e  privo  di  espressioneÆ  Appiattimento  del  solco  naso‐labiale e delle rughe frontali  ƒ Si osserva uno stiramento della commessura labiale verso il lato sano (la saliva può  calare dall’angolo della bocca  [ptialismo])  ƒ Ampliamento  della  rima  palpebrale  con  impossibilità  a  chiudere  le  palpebre  (lagoftalmo) e dall’assenza dell’ammiccamento  ƒ Abbassamento della palpebra inferiore per paralisi dell’orbicolare  ƒ Riflesso corneale abolito per interruzione della parete efferente dell’arco riflesso  ƒ Si  può  avere  il  fenomeno  di  BellÆ  Consiste  nell’evidenza  della  rotazione  verso  l’alto e l’esterno del globo oculare quando il paziente tenta di chiudere gli occhi.  Paralisi  facciale  completa  o  paralisi  di  BellÆ  Deriva  da  una  lesione  del  nervo  facciale  (generalmente  si  realizza  per  lesione  del  nervo  nel  suo  decorso  nella  rocca  petrosa  del  temporale  in  corso  di  mastoiditi  o  per  interventi  demolitici  o  per  paralisi  a  frigore  o  per  infezione da herpes zoster del ganglio genicolato [sindrome di Ramsay‐Hunt]) che essendo  ad  un  livello  sottonucleare  non  consente  alcuna  supplenza  da  parte  dell’emisfero  controlaterale.  Una  lesione  soltanto  nucleare  si  associa  generalmente  ad  una  paralisi  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  57    dell’abducente  dal  momento  che  i  due  nuclei  sono  posti  in  stretta  prossimità  a  livello  del  tronco cerebrale.   Paralisi  centrale  del  faccialeÆ  Nella  paralisi  centrale  è  colpita  prevalentemente  o  esclusivamente la muscolatura inferiore del viso dal lato opposto alla lesione. Ciò è dovuto  al  fatto  che  i  muscoli  della  fronte  e  delle  palpebre  ricevono  una  innervazione  da  entrambi  gli  emisferi,  in  quanto  ogni  emisfero  provvede  non  solo  all’innervazione  dell’emifaccia  controlaterale ma anche di quella omolaterale per incrocio di fibre nel tratto compreso tra  la  corteccia  ed  il  nucleo  pontino  del  nervo.  Pertanto  la  muscolatura  facciale  superiore  riceve  impulsi  dalle  aree  motorie  di  entrambi  gli  emisferi,  mentre  la  muscolatura  facciale  inferiore  riceve  impulsi  esclusivamente  dall’emisfero  controlaterale.  Quindi  una  lesione  unilaterale  della  corteccia  motoria  non  comprometterà  la  muscolatura  superiore  (paralisi  centrale), che può ancora ricevere impulsi dalla corteccia del lato sano, mentre una lesione  del nucleo o del nervo provocherà una paralisi completa (paralisi periferica).   o Esame della sensibilità gustativaÆ I 2/3 anteriori della lingua che percepiscono il dolce e il  salato sono innervati dal VII° nervo cranico, mentre il terzo posteriore che percepisce acido  e amaro è innervato dal IX° nervo cranico.   o Esame dei riflessi:  ƒ Riflesso  orbicolare  dell’occhio  o  riflesso  sopraorbitario  o  riflesso  gabellareÆ  Percussione sul lato esterno del margine sopraorbitario, sopra la glabella o attorno  al  margine  dell’orbita  è  seguita  da  una  contrazione  riflessa  del  muscolo  orbicolare  che determina la chiusura degli occhi.  ƒ Riflesso oculogiro‐auricolareÆ Consiste in una retrazione del padiglione auricolare  e  in  un  sollevamento  indietro  dell’elice  durante  lo  sguardo  lateralizzato  nella  direzione estrema opposta.   ƒ Riflesso  palpebrale‐oculogiroÆ  Nella  contrazione  degli  orbicolari  e  nella  chiusura  degli  occhi,  i  bulbi  oculari  ruotano  verso  l’alto.  Questo  avviene  non  solo  nella  chiusura  volontaria  degli  occhi,  ma  anche  nel  sonno.  È  in  realtà  un  movimento  associato e non un riflesso.  ƒ Riflesso  orbicolare  della  boccaÆ  Percussione  sul  labbro  superiore  o  sul  lato  del  naso è seguita da una contrazione del muscolo quadrato del labbro superiore e del  muscolo  canino  (elevatore  dell’angolo  della  bocca)  omolaterali.  In  seguito  a  tale  stimolazione si ha elevazione del labbro superiore e dell’angolo della bocca.   ƒ Segno  di  ChvostekÆ  Spasmo  o  contrazione  tetanica  crampiforme  dei  muscoli  facciali  omolaterali,  che  compare  percuotendo  l’emergenza  del  nervo  facciale  anteriormente  all’orecchio.  È  una  tetania,  ma  si  osserva  anche  se  c’è  un  aumento  della  irritabilità  riflessa,  come  nella  demenza  o  nelle  alterazioni  del  tratto  piramidale.   ¾ Nervo  acustico  (VIII°)Æ  Composto  da  due  sistemi  di  fibre  che  sono  mescolati  in  un  solo  tronco  nervoso. Essi sono:  o Nervo cocleareÆ Nervo dell’udito:  ƒ Studio  della  componente  uditivaÆ  Viene  valutata  in  genere  dallo  specialista  otoiatra con l’esame audiometrico. Dei semplici tests di screening sono:  • Voce  sussurrataÆ  Valutare  la  risposta  del  paziente  alla  voce  sussurrata,  esaminando un orecchio alla volta. Mascherare l’udito nell’altro orecchio e  bisbigliare a 30‐60 cm di distanza.  • Test  del  ticchettio  dell’orologioÆ  Può  essere  usato  per  valutare  le  alte  frequenza.  • Test di Rinne, Weber e Schwabach:  o Test  di  WeberÆ  Mettere  la  base  del  diapason  vibrante  sul  vertice  della  testa  del  paziente.  Chiedere  al  paziente  se  il  suono  viene  avvertito in maniera uguale in ambedue le orecchio o meglio in un  orecchio (lateralizzazione del suono).  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  58    o Test  di  RinneÆ  Viene  eseguito  poggiando  la  base  del  diapason  in  vibrazione  contro  il  processo  mastoideo  del  paziente.  Iniziare  a  contare  fino  a  quando  il  paziente  non  sente  più  il  suono.  Confrontare  il  tempo  di  scomparsa  del  suono  quando  il  diapason  viene fatto vibrare a 1‐2 cm dall’orecchio.   o Test  di  SchwabachÆ  Confronto  tra  la  trasmissione  ossea  del  paziente  e  dell’esaminatore.  L’esaminatore  deve  porre  alternativamente  il  diapason  in  vibrazione  contro  il  processo  mastoideo del paziente e contro il suo, fino a quando unno dei due  non sente più alcun suono. Il suono deve essere udito da ambedue  per un periodo uguale di tempo.   Tipi di sordità:  TEST  DI TRASMISSIONE  NEUROSENSORIALE  WEBER  Lateralizzazione  del  suono  all’orecchio sordo  Lateralizzazione  del  suono  all’orecchio migliore  RINNE  Trasmissione  ossea  uditiva  più  a  lungo  o  per  un  tempo  uguale  alla  trasmissione  aerea  Trasmissione  aerea  uditiva  più  a  lungo  ma  non  per  un  periodo  pari  al  doppio  della  trasmissione ossea  SCHWABACH  Il paziente sente più a lungo  dell’esaminatore  L’esaminatore  sente  più  a  lungo del paziente.   o Nervo vestibolareÆ  Serve all’equilibrio, alla coordinazione, all’orientamento nello spazio.   Non  viene  esaminata  dall’internista.  Può  essere  utile  rilevare  la  presenza  di  nistagmo  oculare, segno della presenza di una patologia a questo livello. Il nistagmo vestibolare è di  solito  laterale,  mentre  quello  che  origina  dal  tronco  cerebrale  è  verticale.  Il  paziente  deve  essere  invitato  a  tenere  lo  sguardo  fisso  a  45°  verso  sinistra  o  verso  destra.  In  caso  di  nistagmo,  gli  occhi  scivolano  lentamente  verso  il  centro  e  poi  scattano  verso  la  posizione  iniziale.   Originano in recettori periferici separati e hanno distinte, ma anche diffuse, connessioni centrali.   ¾ Nervo  glossofaringeo  (IX°)Æ  Viene  valutato  solitamente  insieme  al  nervo  vago.  I  due  nervi  sono  infatti  intimamente  uniti  e  frequentemente  interessati  dallo  stesso  processo  patologico.  Spesso  può  essere  difficile  distinguere  il  coinvolgimento  di  uno  da  quello  dell’altro.  Le  fibre  motore  probabilmente  innervano  unicamente  il  muscolo  stilo  faringeo.  Il  nervo  glossofaringeo  porta  impulsi  secretori  e  vasodilatatori  per  la  ghiandola  parotide.  Insieme  al  nervo  facciale  può  fornire  impulsi  secretori  alla  mucosa  delle  porzioni  inferiore  e  posteriore  della  faringe  e  della  cavità  buccale.  Le  branche  sensitive  interessano  porzioni  posteriori  della  membrana  timpanica,  il  cavo  uditivo  esterno,  parti  di  faringe,  palato  molle,  ugola,  tonsilla,  fauci,  cellule  mastoidee,  parte  posteriore della lingua.   o Esame della funzione motoriaÆ Si osserva la faringe invitando il paziente a pronunciare la  lettera A. In caso di paralisi si potrà notare:  ƒ Disfagia per i solidi  ƒ Spostamento dei tessuti molli della faringe verso il lato sano.   o Esame  della  funzione  sensitivaÆ  La  funzioni  gustativa  verrà  valutata  come  descritto  per  il  VII° paio.  o Riflessi:  ƒ Riflesso faringeoÆ Si tocca con un abbassalingua la faringe posteriore da entrambi  i lati, la regione tonsillare o la parte posteriore della lingua. Se il riflesso è presente  si osserverà il sollevamento e la costrizione della muscolatura faringea, insieme con  la  retrazione  della  lingua.  Se  lo  stimolo  viene  applicato  all’ugola  si  osserva  simultaneamente l’elevazione del palato molle e la retrazione dell’ugola.   ¾ Nervo vago (X°)Æ Nervo cranico più lungo e con più ampia distribuzione. I nuclei di origine del vago  sono  simili,  sotto  molti  aspetti  identici,  a  quelli  del  glossofaringeo  e  le  funzioni  del  decimo  sono  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  59    corrispondenti  a  quelle  del  nono.  La  pozione  motoria  innerva  ,  insieme  al  glossofaringeo,  tutta  la  muscolatura  striata  del  palato  molle,  faringe  e  laringe,  controllando  così  il  processo  della  deglutizione.  La  porzione  sensitiva  è  simile  a  quella  del  glossofaringeo  (tranne  la  lingua).  La  porzione parasimpatica raggiunge:  o CuoreÆ Azione inotropa e cronotropa negativa  o BronchiÆ  Contrazione  della  muscolatura  liscia  della  trachea,  bronchi  e  bronchioli.  Stimola  le ghiandole della mucosa bronchiale.   o DigerenteÆ In generali agisce da stimolatore della funzione alimentare (stimola secrezione  del succo pancreatico e gastrico, contrazione della muscolatura, rilassamento degli sfinteri,  stimola il fegato, inibisce la secrezione surrenalica).  Esame della funzione motoria:    o Ispezionare il palato molle e valutare la simmetriaÆ Far dire al paziente “Ah” ed osservare  il movimento dell’ugola e del palato molle alla ricerca di asimmetrie.   o Far  deglutire  al  paziente  un  sorso  d’acquaÆ  Il  paziente  deve  deglutire  facilmente  e  non  deve  essere  osservabile  passaggio  di  acqua  attraverso  il  naso  dopo  che  il  nasofaringe  è  stato isolato dal sollevamento del palato molle.  o Considerare il carattere e la qualità della voce.   Esame  delle  funzioni  sensitiveÆ  Gli  elementi  sensitivi  del  vago  possono  essere  adeguatamente  analizzati  Esame delle funzioni autonomicheÆ Difficile valutazione clinica  o Riflesso  oculo‐cardiacoÆ  La  frequenza  cardiaca  ed  in  un  cero  grado  la  frequenza  respiratoria possono essere lievemente rallentate dalle pressione sui globi oculari.  o Riflesso del vomitoÆ Vedi riflesso faringeo.  o Riflesso  della  deglutizioneÆ  Stimolazione  della  farete  faringea  o  del  dorso  della  lingua  dà  inizio ai movimenti della deglutizione.   o Riflesso  della  tosseÆ  La  stimolazione  della  mucosa  della  faringe,  della  laringe,  della  trachea,  dell’albero  bronchiale  oppure  la  stimolazione  della  membrana  timpanica  evoca  il  riflesso della tosse.  o Riflesso  nasale  o  dello  starnutoÆ  In  risposta  alla  stimolazione  della  mucosa  nasale  si  produce una violenta espulsione di aria attraverso il naso e la gola.  o Riflesso  del  seno  carotideoÆ  Stimolazione  del  seno  carotideo  da  parte  della  pressione  di  un dito alla biforcazione della carotide comune provoca la stimolazione riflessa del vago.  ¾ Nervo  accessorio  del  vago  (XI°)Æ  Ha  funzione  interamente  motoria  e  innerva  lo  sternocleidomastoideo e la porzione superiore del trapezio. Esame funzionale:  o SternocleidomastoideoÆ  Ispezione  e  palpazione  mentre  il  paziente  ruota  il  capo  contro  resistenza. Si può evocare la contrazione percuotendo sull’origine clavicolare.  o TrapezioÆ  L’esaminatore  preme  la  spalla  in  basso  contro  la  resistenza  del  paziente.  Il  paziente cerca di sollevare la spalla contro la resistenza dell’esaminatore.   ¾ Nervo ipoglosso (XII°)Æ Controlla i muscoli della lingua. Esame clinico:  o Ispezionare la lingua del paziente a riposo sul pavimento della bocca. Notare la presenza di  fascicolazioni, asimmetrie, atrofie o deviazioni della linea mediana.  o Chiede  al  paziente  di  muovere  la  lingua  dentro  e  fuori  la  bocca,  dai  due  lati,  di  curvarla  verso l’alto come per toccare il anso e verso il basso come per toccare il mento.   o Valutare  la  forza  muscolare  della  lingua  chiedendo  al  paziente  di  spingere  la  lingua  contro  la guancia mentre l’esaminatore applica una forza contraria con il dito indice.    o Quando  si  ascolta  la  voce  del  paziente  non  deve  essere  notato  alcun  problema  con  la  pronuncia dei suoni linguali (l, t, d, n).  Nella paralisi si ha la deviazione della lingua dal lato affetto e atrofia lingueale dal lato colpito.       CERVELLETTO  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  60    Il  cervelletto  è  deputato  al  mantenimento  dell’equilibrio  e  della  coordinazione  dei  movimenti.  I  tests  di  funzione  cerebellare  tendono  pertanto  a  cogliere  eventuali  anomalie  di  queste  funzioni.  È  importante  osservare il malato. Già l’esame del comportamento del malato può dare utili informazioni all’esaminatore.  Si annoti come il paziente esegue gli atti della vita quotidiana:  ‐ Come si siede o si alza da una sedia  ‐ Quale postura mantiene mentre è seduto e quale è in piedi  ‐ Com’è la sua andatura  ‐ Come esegue movimenti come portare un bicchiere alla bocca, abbottonarsi la camicia o la giacca,  annodarsi il laccio delle scarpe.   In particolare si osservi se esiste armonia nell’esecuzione del movimento.  Coordinazione  Le  prove  semeiologiche  atte  ad  evidenziare  un  disturbo  della  coordinazione  dei  movimenti  vengono  suddivise in:  • Prove in rapporto con le funzioni dell’equilibrio e della marcia:  o Test  di  RombergÆ  Vale  a  differenziare  le  patologie  cerebellari  dai  deficit  della  sensibilità  propriocettiva.  Il  paziente  è  invitato  a  mantenere  la  stazione  eretta  tenendo  i  piedi  uniti  prima ad occhi aperti e poi chiusi.   Se  il  deficit  dell’equilibrio  deriva  da  alterazioni  della  sensibilità  propriocettiva  il  paziente  riesce a compensarlo grazie alle informazioni ricevute dalla vista. Quando chiude gli occhi si  osserva una rapida perdita dell’equilibrio (Romberg positivo).   Le  lesioni  cerebellari  si  contraddistinguono  per  un  deficit  dell’equilibrio  non  influenzato  dall’apertura o dalla chiusura degli occhi e nel malato cerebellare il fenomeno di Romberg è  negativo,  poiché  il  paziente  oscilla  già  ad  occhi  aperti  e  l’equilibrio  non  viene  peggiorato  dalla chiusura degli occhi.   o Paziente  in  posizione  eretta  su  un  piede  soloÆ  L’equilibrio  può  essere  esaminato  facendo  rimanere  il  paziente  in  posizione  eretta  su  un  piede  solo.  Ripetere  il  test  con  il  piede  opposto.  Il  paziente  deve  mantenersi  in  equilibrio  su  ciascun  piede  per  almeno  5  secondi,  ma è normale un lieve ondeggiamento.   o Far saltellare il paziente prima su un piede e poi sull’altroÆ Il paziente deve essere in grado  di saltellare su ciascun piede per almeno 5 secondi.  o Test della spintaÆ Per valutare ulteriormente l’equilibrio, chiedere al paziente di rimanere  in  posizione  eretta  con  i  piedi  leggermente  divaricati.  Spingerlo  alla  spalle  con  una  forza  sufficiente  a  fargli  perdere  l’equilibrio  (stare  pronti  a  sostenere  il  paziente  se  necessario).  L’equilibrio deve essere recuperato rapidamente.   o Sinergia  muscolareÆ  Si  deve  inoltre  valutare  la  sinergia  muscolare  o  capacità  di  correttamente  aggiustare  il  livello  di  contrazione  nei  vari  muscoli  che  partecipano  al  movimento.  L’asinergia  si  dimostra  invitando  il  paziente  a  rovesciare  il  tronco  all’indietro:  nel soggetto normale ciò  è possibile poiché il  movimento si associa alla flessione degli arti  inferiori,  cioè  alla  contrazione  sinergica  dei  flessori  degli  arti  inferiori,  mentre  il  paziente  cerebellare cade all’indietro e la prova è quindi positiva per mancanza di flessione agli arti  inferiori  o AndaturaÆ  Osservare  il  paziente  mentre  cammina  a  piedi  scalzi  nell’ambulatorio  o  lungo  un  corridoio  prima  con  gli  occhi  aperti  e  poi  con  gli  occhi  chiudi.  Osservare  la  sequenza  attesa del passo, notando i movimenti simultanei delle braccia. Si distinguono:  ƒ Atassia  cerebellareÆ  L’andatura  è  a  base  allargata,  le  braccia  a  bilanciere,  l’ammalato  avanza  con  incertezza  e  con  pulsioni  laterali  brusche  che  lo  fanno  proseguire a zig zag e mima l’andatura dell’ubriaco rischiando di cadere.  ƒ Atassia per turbe della sensibilità profondaÆ Si designa in genere con il termine di  atassia tabetica.   • Nelle  lesioni  dei  cordoni  posteriori  è  caratterizzata  dal  brusco  lancio  delle  gambe  in avanti, dalla  pesante ricaduta del  tallone sul suolo e  dall’assiduo  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  61    controllo  della  vista  sui  movimenti  degli  arti.  Il  fenomeno  di  Romberg  è  positivo.  • Nelle  lesioni  midollari,  l’atassia  spesso  non  è  pura,  ma  associata  a  turbe  piramidali  • Nelle  lesioni  cerebrali  e  nelle  lesioni  talamiche  riscontriamo  atassia  della  marcia per turbe della sensibilità profonda.   ƒ Atassia  per  turbe  labirinticheÆ  Il  labirintico  presenta  un  equilibrio  instabile,  divarica i piedi per aumentare la base di appoggio, ma segno distintivo capitale ha  un  segno  di  Romberg  positivo.  La  perdita  di  equilibrio  per  chiusura  degli  occhi  avviene  dopo  una  dozzina  di  secondi  e  sempre  verso  un  determinato  lato  (lateropulsione).  Il  labirintico  non  può  come  il  cerebellare  seguire  una  linea  retta,  devia lateralmente, ma sempre nello stesso senso, dalla parte del labirinto malato.  La  marcia  eseguita  verso  l’avanti  e  verso  l’indietro  per  8‐10  passi,  ad  occhi  chiusi,  disegna raggi di una sella (marcia a sella).   ƒ Atassia  cerebraleÆ  È  un  termine  improprio.  Mentre  atassia  parietale  è  una  vera  atassia per turbe della sensibilità profonda, nel caso di cosiddetta impropriamente  atassia frontale callosa e parietale si osserva un difetto di equilibrio nella marcia e  nella stazione eretta con tendenza alla retro e latero‐pulsione.   • Prove  in  rapporto  col  movimento  degli  arti  o  coordinazione  segmentaria  degli  artiÆ  Viene  esaminata con prove codificate che permettono di mettere in evidenza:  o La dismetriaÆ Traduce l’incapacità di regolare l’intensità e la durata dell’attività motoria in  rapporto allo scopo da raggiungere, può essere evidenziata da diverse prove:  ƒ Arti superiori:  • Prova indice‐naso  • Prova indice‐naso‐mento  • Prova indice‐orecchio  • Prova  della  prensione  (o  prova  del  bicchiere)Æ  Se  si  invita  il  paziente  a  prendere  un  bicchiere  a  metà  pieno  d’acqua  e  a  portarlo  alle  labbra  per  bere  si  potrà  osservare  l’ipermetria,  la  dismetria,  la  scomposizione  del  movimento, il tremore intenzionale per cui talora alcuni pazienti non sono  neppure in grado di bere, malgrado l’impiego delle mani.  ƒ Arti inferiori:  • Prova  calcagno‐ginocchioÆ  Il  paziente  deve  toccare  con  il  calcagno  il  ginocchio dell’arto opposto con precisione  • Prova  calcagno‐tibia  strisciataÆ  Il  paziente  è  invitato  a  strisciare  leggermente il tallone lungo la cresta tibiale fino al dorso del piede  • Prova dito paziente‐dito esaminatoreÆ Il paziente cercherà di toccare con  il suo alluce il dito dell’esaminatore che viene spostato volta in volta.   Se esiste un disturbo della coordinazione il movimento è eseguito in maniera scorretta:  ƒ La mira non è raggiuntaÆ Dismetria  ƒ È raggiunta con troppa forzaÆ Ipermetria  ƒ In vicinanza della meta il dito o il calcagno si arrestanoÆ Braditelocinesia.  o L’asinergiaÆ  Il  movimento  globale  può  essere  scomposto  in  movimenti  parziali  in  tempi  diversi,  per  difetto  di  sinergia  tra  i  diversi  movimenti  che  compongono  l’atto  nel  suo  insieme.  L’asinergia  segmentale  o  piccola  asinergia  di  Babinski  si  mete  in  evidenza  con  prove diverse:  ƒ Il  soggetto  seduto  è  invitato  a  toccare  con  la  punta  del  piede  un  oggetto  posto  a  circa  50cm  dal  suolo  pochi  cm  distante  dal  ginocchioÆ  Il  soggetto  sinergico  non  compie simultaneamente la flessione della coscia e della gamba.   ƒ Il  soggetto  disteso  a  letto  a  braccia  conserte  è  invitato  a  mettersi  seduto  senza  aiutarsi  con  gli  arti  superioriÆ  Il  soggetto  normale  esegue  la  prova  contraendo  i  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  62    muscoli  che  fissano  gli  arti  inferiori  al  letto.  L’asinergico  solleva  anche  smodatamente gli arti inferiori mentre non riesce a sollevare il dorso.   ƒ Il  soggetto  sinergico  dimostra  la  scomposizione  del  movimento  nell’esecuzione  delle  prove  calcagno‐ginocchioÆ  Prima  flette  la  gamba,  poi  la  solleva  e  quindi  adduce per raggiungere il ginocchio.   Una lesione cerebellare omolaterale da emisenergia.  o L’adiadococinesiaÆ Esplora la capacità di eseguire movimenti volontari rapidi e alternativi.  La perdita di queste possibilità, denominata adiadocicinesi si esplora con le seguenti prove:  ƒ Prova  di  pronazione‐supinazione  delle  maniÆ  Il  paziente  è  seduto  e,  poste  sulle  ginocchia  le  mani,  esegue  rapidi  movimenti  alternati  di  prono  supinazione.  Se  esiste  adiadococinesia  si  osserverà  che  il  paziente  non  riesce  dopo  solo  alcuni  movimenti, a mantenere il ritmo e l’alternanza della successione.   ƒ Prova delle marionetteÆ Il paziente seduto di fronte all’esaminatore con le braccia  addotte,  gli  avambracci  flessi  sul  braccio  e  palme  delle  mani  in  avanti,  esegue,  al  comando rapidi movimenti alternati di prono‐supinazione.   Le  prove  di  adiadococinesia  saranno  particolarmente  dimostrative  se  la  lesione  è  unilaterale.   La  scrittura  dimostra  molto  bene  turbe  della  coordinai  zone.  Se  il  paziente  è  invitato  a  tracciare  linee  orizzontali  in  successione  sovrapposta  tra  due  limiti  verticali,  segnati  dall’esaminatore,  molte  linee  oltrepasseranno  o  non  raggiungeranno  il  limite  verticale  e  la  linea  sarà  intercisa  (ipermetria,  dismetria,  asinergia,  adiadocinesia,  braditeleocinesia).  La  scrittura  può  mettere  in  evidenza  turbe  dismetriche,  sinergiche, adiadocinetiche.   I tremori cerebellari compaiono durante i movimenti volontari.     SEGNI DI IRRITAZIONE MENINGEA  ¾ Segno di KernigÆ È stato descritto in vari modi. Kernig lo descrisse come una flessione involontaria  del ginocchio quando l’esaminatore tenda di flettere la coscia a livello dell’anca, mentre la gamba è  in  estensione.  Tuttavia  esso  viene  più  comunemente  evocato  flettendo  la  coscia  del  paziente  coricato  ad  angolo  retto  e  poi  tentando  di  estendere  la  gamba  a  livello  del  ginocchio.  Questa  estensione passiva del ginocchio è accompagnata non solo da dolore e resistenza dovuti a spasmo  dei muscoli della coscia ma anche da limitazione dell’estensione.   ¾ Segno  di  BrudzinckiÆ  Si  evidenzia  sollevando  il  capo  del  paziente  in  modo  da  portare  il  mento  contro  lo  sterno.  In  corso  di  infiammazione  meningea,  si  osserva  una  resistenza  de  parte  del  paziente che tende a flettere le cosce e le gambe.   ¾ Segno  di  LasegueÆ  Si  fa  un  tentativo  di  flettere  la  coscia  a  livello  dell’anca,  mentre  la  gamba  è  tenuta  in  estensione.  Quando  è  positivo  questo  segno  è  accompagnato  anche  da  dolore  a  livello  dell’incisura ischiatica e da resistenza al movimento. È positivo anche durante l’ernia del disco, ma  solo monolateralmente.   ¾ Rigidità  nucaleÆ  È  probabilmente  il  segno  più  ampiamente  conosciuto  e  più  frequentemente  incontrato di irritazione meningea e la diagnosi di meningite viene raramente posta in sua assenza.  Essa è caratterizzata da rigidità e spasmo dei muscoli del collo, con dolore ai tentativi di movimento  volontario. C’è anche resistenza al movimento passivo.                       Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  63    ESAME OBIETTIVO DEL SISTEMA MUSCOLO SCHELETRICO     ISPEZIONE  Si deve:  ‐ Ispezionare gli aspetti anteriore, posteriore e laterali della postura del paziente  ‐ Osservare  le  capacità  del  paziente  di  rimanere  eretto,  la  simmetria  delle  varie  parti  del  corpo  e  l’allineamento delle estremità  ‐ Notare la presenza di lordosi, cifosi, scoliosi  ‐ Ispezionare la cute e sottocutaneo che riveste muscoli, cartilagini, ossa alla ricerca di modificazioni  del colore, tumefazioni, masse  ‐ Osservare le estremità  ‐ Ispezionare  i  muscoli  alla  ricerca  di  ipertrofie,  atrofie,  fascicolazioni  e  spasmi.  Le  dimensioni  dei  muscoli dovrebbero essere approssimativamente simmetriche dai due lati  La  simmetria  bilaterale  non  deve  essere  considerato  in  assoluto,  non  essendo  una  simmetria  perfetta.     PALPAZIONE  ‐ Palpare tutte le ossa, articolazione e muscoli circostanti.  ‐ Notare  la  presenza  di  aumento  del  termo  tatto,  dolorabilità,  tumefazioni,  crepitii  e  resistenza  alla  pressione.   Il  paziente  non  deve  avvertire  alcun  fastidio  quando  viene  applicata  una  pressione  sulle  ossa  o  sulle  articolazioni.    MOTILITÀ ARTICOLARE  Si  deve  esaminare  la  motilità  attiva  e  passiva  di  tutte  le  articolazioni  maggiori  e  dei  gruppi  muscolari  correlati. Istruire il paziente a muovere ciascuna articolazione in  maniera completa. La presenza di dolore,  limitazione  dei  movimenti,  movimenti  spastici,  instabilità  articolare,  deformità  e  contrazioni  suggeriscono  un problema collegato all’articolazione o al gruppo muscolare corrispondente.   La motilità attiva e passiva deve essere identica per la stessa articolazione e tra articolazioni controlaterali.  Discrepanze  tra  motilità  attiva  e  passiva  possono  indicare  una  debolezza  muscolare  vera  o  una  malattia  articolare. Durante i movimenti non debbono essere evidenti dolorabilità o crepitii.   Quando  un’articolazione  dimostra  un  aumento  o  una  diminuzione  della  motilità,  con  un  goniometro  è  possibile  misurare  precisamente  l’angolo  di  flessione.  Misurare  gli  angoli  di  maggiore  flessione  ed  estensione, mettendoli a confronto con gli angoli attesi.     FORZA MUSCOLARE  La  valutazione  della  forza  di  ciascun  gruppo  muscolare  è  di  solito  integrata  dall’esame  della  articolazione  corrispondente.  Chiedere  al  paziente  di  flettere  il  muscolo  da  voi  indicato  e  quindi  resistere  quando  viene  applicata  una  forza  contraria  a  questa  flessione.  Confrontare  la  forza  muscolare  bilateralmente.  Normalmente la forza muscolare è simmetrica bilateralmente con una resistenza completa all’opposizione.  Una forza muscolare intatta implica una motilità articolare normale.     Articolazione temporo‐mandibolare  • Localizzare  l’articolazione  temporo‐mandibolare  con  la  punta  delle  dita  appena  anteriormente  al  trago di ciascun orecchio  • Permettere  alle  dita  di  scivolare  nello  spazio  articolare  mentre  il  paziente  apre  la  bocca  e  palpare  questo spazio  • Uno  scatto  o  uno  schiocco  udibili  provenienti  dall’articolazione  temporo‐mandibolare  non  sono  insoliti, ma non devono essere presenti dolore, tumefazioni o crepitii.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  64    • La motilità viene esaminata chiedendo al paziente di eseguire i seguenti movimenti:  o Aprire e chiudere la bocca. Normalmente lo spazio tra i denti superiori ed inferiori è di 3‐6  cm  o Spostare lateralmente la mandibola da ciascun lato. La mandibola deve spostarsi di 1‐2 cm  in ciascuna direzione  o Sporgere e retrarre il mento. Normalmente sono possibili entrambe i movimenti.  • La  forza  dei  muscoli  temporali  viene  valutata  chiedendo  al  paziente  di  serrare  i  denti  mentre  si  palpano  i  muscoli  contratti  e  si  applica  una  forza  contraria.  Con  questa  manovra  viene  simultaneamente controllato il V° paio di nervi cranici.     Colonna cervicale  Ispezionare  il  collo  del  paziente,  sia  anteriormente  che  posteriormente,  osservando  l’allineamento  della  testa con le spalle e la simmetria delle pliche cutanee e dei muscoli. Palpare la parte posteriore del collo, la  colonna  cervicale  ed  i  muscoli  paravertebrali,  trapezio  e  sternocleidomastoideo.  I  muscoli  devono  possedere  un  buon  tono  ed  essere  di  dimensioni  simmetriche  con  assenza  di  dolorabilità  o  spasmi  muscolari alla palpazione.   Si valuta la motilità della colonna cervicale chiedendo al paziente di eseguire i seguenti movimenti:  ‐ Inclinare la testa in avanti, monto sul torace. Flessione normale di 45°.  ‐ Inclinare la testa all’indietro, mento verso il soffitto. Iperestensione normale di 55°.  ‐ Inclinare la testa da entrambi i lati, orecchio verso spalla. Inclinazione laterale normale di 40°.  ‐ Girare la testa da ciascun lato, mento verso la spalla. Rotazione normale di 70°.  La forza di muscoli sternocleidomastoideo e trapezio viene valutata come visto in precedenza.     Colonna toracica e lombare  I principali punti di repere sono rappresentati dai processi spinali delle vertebre (C7 e T1 sono di solito i più  sporgenti), le scapole e le creste iliache ed i muscoli paravertebrali.   ¾ Valutare  l’asse  e  le  curvature  spinaliÆ  Normalmente  la  testa  si  trova  direttamente  sopra  al  solco  gluteo  e  le  vertebre  sono  dritte  come  indicato  dall’altezza  simmetrica  delle  spalle,  delle  scapole  e  delle creste iliache. Le curvature della colonna cervicale e lombare devono essere concave, mentre  la  curvatura  della  colonna  toracica  deve  essere  convessa.  Le  ginocchia  ed  i  piedi  devono  essere  allineati con il tronco, puntando verso l’esterno. Si può avere:  o LordosiÆ Accentuazione della normale convessità anteriore della colonna. Può aversi per:  ƒ SpondilolistesiÆ Scivolamento anteriore della V° vertebra lobare  ƒ Malformazione del bacino  ƒ Lussazione congenita dell’anca  ƒ MiopatieÆ  Nelle  quali  è  apprezzabile  uno  spostamento  in  avanti  delle  regioni  glutee  ƒ Paziente marcatamente obesi.  o CifosiÆ  Curvatura  del  rachide  a  convessità  posteriore.  Può  essere  parziale  o  totale.  Nel  primo  caso  interessa  solo  un  gruppo  di  vertebre,  nel  secondo  caso  interessa  il  rachide  per  una  estensione  più  ampia.  La  riduzione  della  statura  è  una  delle  principali  conseguenza  della cifosi. Sono causa di cifosi a grande raggio:  ƒ Stati di ipotonia muscolare  ƒ Rachitismo  ƒ Osteoporosi  post‐menopausale  e  senile  (cifosi  senile)Æ  Hanno  localizzazione  dorsale e sono la esagerazione della fisiologica curvatura dorsale del rachide.   Sono causa di cifosi angolari:  ƒ Processi  distruttivi  di  una  o  più  vertebre  o  i  loro  postumiÆ  Il  gibbo  presenta  in  questi  casi  un  angolo  acutoÆ  Morbo  di  Pott,  osteomieliti  di  natura  aspecifica,  mieloma, metastasi carcinomatose.   o ScoliosiÆ Curvatura laterale del rachide. Sarà pertanto destra o sinistra e potrà interessare  tutta  la  colonna  o  un  segmento  di  essa.  A  monte  e  a  valle  della  curvatura  principale  di  un  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  65    scoliosi  si  instituiscono  delle  curvature  di  compenso  le  quali  hanno  lo  scopo  di  ristabilire  l’equilibrio riportando il centro di gravità sulla linea mediana. Per lo più coesiste la cifosi. Le  scoliosi  datanti  dall’infanzia  presentano  nefaste  conseguenza  sullo  sviluppo  somatico  determinando:  ƒ Riduzione della statura  ƒ Deformità costali  ƒ Appiattimento del bacino in senso antero‐posteriore  ƒ Alterazione dello scheletro cranio‐facciale.   Con  il  paziente  in  posizione  eretta,  palpare  lungo  i  processi  spinosi  ed  i  muscoli  paravertebrali.  Valutare  percussoriamente  la  presenza  di  dolorabilità  spinale  prima  percuotendo  ogni  processo  spinoso  con  un  dito  e  quindi  colpendo  con  il  nato  ulnare  del  pugno  ambedue  i  lati  della  colonna  lungo  i  muscoli  paravertebrali.  La  palpazione  e  la  percussione  non  devono  mettere  in  evidenza  alcuna dolorabilità spinale o spasmi muscolari.   Chiedere  al  paziente  di  inclinarsi  verso  avanti  e  di  toccare  le  dita  dei  piedi  mentre  si  osserva  da  dietro.  Ispezionale  la  colonna  alla  ricerca  di  curvature  anomale.  L’evidenziazione  con  matita  dermografica  dei  processi  spinosi  può  aumentare  la  sensibilità  dell’indagine.  Il  dorso  del  paziente  deve rimanere simmetricamente piatto quando la curvatura concava della colonna lombare diviene  convessa con la flessione in avanti.   ¾ Motilità della colonnaÆ Viene valutata chiedendo al paziente di eseguire i seguenti movimenti:  o Inclinarsi in avanti alla cintola e toccarsi i piedi. Flessione normale di 75‐90°  o Inclinarsi posteriormente alla cintola il più possibile. Iperestensione normale di 30°.  o Inclinarsi da ciascun lato il più possibile. Flessione laterale normale di 35° bilateralmente  o Ruotare  la  parte  superiore  del  tronco  a  partire  dalla  cintola,  mentre  la  pelvi  viene  tenuta  ferma dall’esaminatore. La rotazione normale della  parte superiore del tronco è di 30° nei  due sensi.     Spalle  Ispezione  il  profilo  delle  spalle,  il  cingolo  della  spalla,  le  clavicole,  le  scapole  ed  i  muscoli  della  regione.  Sospettare una lussazione quando il profilo della spalla è asimmetrico ed una spalla presenta una concavità  nel  profilo.  Osservare  alla  ricerca  di  una  scapola  alata,  una  sporgenza  verso  l’esterno  della  scapola,  che  indica una lesione del nervo del muscolo serrato anteriore.   Palpare le articolazioni sternoclavicolari e acromioclavicolari, le clavicole, le scapole, i processi coracoidei, i  grandi trocanteri dell’omero, i solchi bicipitali e tutti i muscoli della regione.   Esaminare la motilità chiedendo al paziente di eseguire i seguenti movimenti:  ‐ Sollevare le spalle. Normalmente il sollevamento è simmetrico.  ‐ Sollevare  entrambe  le  braccia  e  portare  al  di  sopra  della  testa.  La  flessione  normale  in  avanti  è  di  180°.  ‐ Estendere e portare le braccia al dorso. L’iperestensione normale è di 50°.  ‐ Sollevare  entrambe  le  braccia  lateralmente  e  portarle  al  di  sopra  della  testa.  Abduzione  normale  180°.  ‐ Far oscillare ciascun braccio anteriormente al tronco. Adduzione normale di 50°.   ‐ Portare entrambe le braccia dietro i fianchi con i gomiti all’infuori. Rotazione interna normale di 90°  ‐ Portare  entrambe  le  braccia  dietro  la  testa,  con  i  gomiti  all’infuori.  Rotazione  esterna  normale  di  90°.  ‐ Il paziente deve mantenere le spalle sollevate, la flessione in avanti e l’abduzione mentre si applica  una  forza  contraria  per  valutare  la  forza  di  muscoli  del  cingolo  della  spalla.  Con  la  manovra  del  sollevamento delle spalle viene contemporaneamente valutato l’XI° paio di nervi cranici.     Gomito  Ispezionare il profilo del gomito sia in posizione estesa che flessa. La presenza di noduli sottocutanei lungo i  punti  di  pressione  della  superficie  estensoria  dell’ulna  può  essere  indicativa  di  artrite  reumatoide.  Notare  eventuali  deviazioni  dell’angolo  cubitale  fra  l’omero  e  l’ulna  mentre  viene  esteso  passivamente,  con  le  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  66    palme  rivolte  in  avanti.  L’angolo  cubitale  ha  una  ampiezza  laterale  compresa  di  solito  tra  5  e  15°.  Le  variazioni  di  quest’angolo  sono  rappresentate  dal  cubito  valgo  (angolo  maggiore  di  15°)  e  cubito  varo  (angolo invertito medialmente).   Flettere  il  gomito  del  paziente  a  70°  e  palpare  la  superficie  estensoria  dell’ulna,  il  processo  olecranico,  gli  epicondili  mediale  e  laterale  dell’omero.  Quindi  palpare  il  solco  presente  in  ciascun  lato  dell’olecrano  alla  ricerca  di  ispessimenti  della  membrana  sinoviale,  tumefazioni  e  dolorabilità.  Una  tumefazione  paludosa,  molle  fluttuante,  la  presenza  di  dolorabilità  a  livello  dell’epicondilo  laterale  o  lungo  i  solchi  sell’olecrano  e  gli  epicondili,  un  aumento  di  dolore  con  la  pronazione  e  la  supinazione  del  gomito  devono  far  sospettare  una epicondilite o una tendinite.   La motilità del gomito viene esaminata chiedendo al paziente di eseguire i seguenti movimenti:  ‐ Estensione e flessione del gomito. Flessione normale di 160°. Estensione normale di 180°.  ‐ Con il gomito flesso ad angolo retto, ruotare la mano. Pronazione e supinazione sono normalmente  di 90°.  ‐ Il paziente deve essere in grado di mantenere la flessione e l’estensione mentre si applica una forza  contraria per valutare la forza dei muscoli del gomito.     Mano e polso  Ispezionare gli aspetti dorsale e palmare delle mani, notando il profilo, la posizione, la forma, il numero e la  completezza delle dita. Notare la presenza delle creste cutanee palmari e falangee. La superficie palmare di  ciascuna mano deve possedere una depressione centrale con una protuberanza rotondeggiante (eminenza  tenar) dal lato del pollice e una eminenza ipotenar meno prominente dal lato del mignolo. Normalmente le  dita  completamente  estese  sono  a  stretto  contatto  tra  di  loro  e  sono  allineate  con  l’avambraccio.  La  superficie laterale delle dita deve gradualmente affusolarsi andando dalla parte prossimale a quella distale.  La deviazione delle dita verso il lato ulnare e la deformità a collo di cigno o ad asola sono di solito indicative  della artrite reumatoide.   Palpare  tutte  le  articolazioni  della  mano  e  del  polso.  Le  articolazioni  interfalangee  possono  essere  palpate  con il pollice e l’indice. Le articolazioni metacarpofalangee vengono palpate con entrambi i pollici. Il polso e  la doccia radio carpale vengono palpati con i pollici sulla superficie dorsale e con le altre dita sulle superficie  palmare del polso. Le superfici articolari devono essere lisce ed esenti da noduli, tumefazioni, sporgenze e  dolorabilità.   Ricercare  la  presenza  di  noduli.  In  genere  si  tratta  si  escrescenze  ossee  a  livello  delle  articolazioni  interfalangee che possono essere palpate come noduli duri e non dolenti di diametro compreso tra i 2 ed i  3  mm  ma  che  talvolta  circondano  tutta  l’articolazione.  Sono  associati  a  processi  osteoartritici.  Quando  localizzati  lungo  le  articolazioni  interfalangee  distali  prendono  il  nome  di  noduli  di  Heberden.  Quando  si  trovano lungo le articolazioni interfalangee prossimali sono denominati noduli di Bochard.   Con il dito indice colpire il nervo mediano nel suo punto di passaggio attraverso il tunnel carpale al di sotto  dei legamenti flessori del retinacolo e volare carpale. Una sensazione di formicoli che si irradia dal polso alla  mano lungo il percorso del nervo mediano rappresenta un segno di Tinel positivo, associato alla sindrome  del tunnel carpale.  Esaminare la motilità della mano e del polso chiedendo al paziente di eseguire i seguenti movimenti:  ‐ Piegare le dita in avanti a livello della articolazione metacarpofalangea. Quindi di estendere le dita  in  alto  e  posteriormente  a  livello  della  nocca.  L’angolo  di  flessione  normale  è  di  90°,  quello  di  iperestensione fino a 20°.   ‐ Toccare con il pollice la punta di tutte le dita e la base del mignolo. Tutti questi movimenti devono  essere possibili.   ‐ Allargare le dita e quindi riunirle. Devono essere possibili entrambi i movimenti.   ‐ Piegare la mano ed il polso su e giù. Angolo di flessione normale di 90°, di iperestensione 70°.  ‐ Con  i  palmi  diretti  verso  il  basso,  girare  ciascuna  mano  a  destra  e  a  sinistra.  Movimento  radiale  normale di 20°, movimento ulnare di 55°.  Il paziente deve essere in grado di mantenere la flessione e l’estensione del gomito quando viene applicata  una forza contraria per valutare la forza dei muscoli del polso. Per valutare la forza della mano, far stringere  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  67    al paziente strettamente le dita  dell’esaminatore. Anche l’estensione delle dita e le posizioni di adduzione  possono essere utilizzate per valutare la forza della mano.         Anca  Ispezionare le anche anteriormente e posteriormente mentre il paziente si trova in posizione eretta. Usare i  punti  di  repere  principali  rappresentati  dalla  cresta  iliaca  e  dal  grande  trocantere  del  femore  per  valutare  eventuale assimetria di altezza delle creste iliache, le dimensioni delle natiche ed il  numero e l’altezza delle  pliche  glutee.  Palpare  le  anche  e  la  pelvi  con  il  paziente  supino.  Non  devono  essere  rilevabili  instabilità,  dolorabilità e crepitii.   Esaminare la motilità dell’anca chiedendo al paziente di eseguire i seguenti movimenti:  ‐ In  posizione  supina  sollevare  le  gambe  al  di  sopra  del  corpo  con  le  ginocchia  estese.  L’angolo  normale di flessione dell’anca è di 90°.  ‐ In  posizione  eretta  o  prona,  portare  la  gamba  estesa  dietro  al  corpo.  Angolo  di  iperestensione  dell’anca inferiore o uguale a 30°.  ‐ In posizione supina sollevare un ginocchio mentre l’altra gamba è in estensione. Angolo di flessione  dell’anca normale di 120°.   ‐ In posizione supina spostare la gamba lateralmente e medialmente con il ginocchio esteso. Durante  il  movimento  di  adduzione,  sollevare  passivamente  la  gamba  opposta,  per  permettere  alla  gamba  che si sta esaminando un movimento completo. Normalmente esiste un certo grado di adduzione e  abduzione.   ‐ In  posizione  supina  flettere  il  ginocchio  e  intraruotare  la  gamba  verso  l’altra  gamba.  Rotazione  interna normale di 40°.  ‐ In  posizione  supina,  portare  la  pare  laterale  del  piede  sul  ginocchio  dell’altra  gamba;  muovere  il  ginocchio flesso verso il lettino. Rotazione esterna normale di 45° (test di Patrick).   ‐ Il paziente deve essere in grado di mantenere la flessione dell’anca con il ginocchio in flessione ed  in  estensione  quando  si  applica  una  forza  contraria  per  valutare  la  forza  dei  muscoli  dell’anca.  La  forza muscolare può anche essere valutata nel corso della manovre di adduzione e di abduzione.   Test  di  ThomasÆ  Viene  utilizzato  per  identificare  le  contratture  in  flessione  dell’anca  che  possono  essere  mascherate  da  una  eccessiva  lordosi  lombare.  In  caso  di  affezioni  dell’anca  il  paziente  presenta  la  coscia  flessa  e  addotta  sul  bacino.  Per  evitare  errori  di  interpretazione  è  necessari  appianare  la  lordosi  lombare  fino a che il  bacino venga ad applicarsi con il sacro e le spine iliache  posteriori sul piano rigido sul quale  è  disteso il paziente. Ciò si ottiene flettendo passivamente ed al massimo la coscia controlaterale all’anca in  esame. In questa situazione si osserva la capacità del paziente di mantenere la gamba estesa sul lettino. Il  sollevamento della gamba estesa dal lettino indica la presenza di una contrattura in flessione della gamba  estesa.   Test di TrendelemburgÆ Si utilizza per valutare la lussazione dell’anca.    Ginocchio  Ispezionare le ginocchia e gli spazi poplitei sia in posizione estesa che in posizione flessa notando i principali  punti di repere: tuberosità tibiali, condili tibiale mediale e laterale, epicondili mediale e laterale del femore,  tubercolo  adduttore  del  femore  e  rotula.  Ispezionare  il  ginocchio  steso  per  identificare  le  sue  concavità  naturali sulla parte anteriore, da ciascun lato e al di sopra della rotula. Osservare l’allineamento della parte  inferiore  delle  gambe.  L’angolo  tra  il  femore  e  la  tibia  deve  essere  inferiore  a  15°.  Variazioni  nell’allineamento  delle  gambe  sono  rappresentate  dal  ginocchio  valgo  e  dal  ginocchio  varo.  Una  eccessiva  iperestesione  del  ginocchio  quando  quest’articolazione  è  sottoposta  a  carico  può  essere  indicativa  di  debolezza del quadricipite.   Palpare lo spazio popliteo, notando la presenza di tumefazioni o dolorabilità.  Palpare  lo  spazio  articolare  tibiofemorale,  identificando  la  rotula,  la  tasca  sovrarotulea  ed  il  cuscinetto  adiposo infrarotuleo.   L’articolazione deve essere liscia e compatta, senza aree dolenti o di consistenza paludosa, noduli o crepitii.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  68    Esaminare la motilità del ginocchio chiedendo al paziente di eseguire i seguenti movimenti:  ‐ Piegare entrambe le ginocchia. Normalmente l’angolo di flessione è di 130°.  ‐ Iperestendere  la  gamba.  Normalmente  l’estensione  è  completa  e  l’angolo  di  iperestensione  è  di  15°.  La forza dei  muscoli del ginocchio  può  essere valutata facendo mantenere al paziente il ginocchio flesso o  esteso mentre si applica una forza contraria.   Per valutare la presenza di un eccesso di liquido o di un versamento di applica la tecnica del ballottamento.  Occorrono tuttavia quantità relativamente abbondanti  di liquido  perché siano  svelate da questa manovra.  Si  esegue  comprimendo  con  la  mano  sinistra  la  zona  soprarotulea,  mentre  la  mano  destra  cerca  di  provocare  il  tipo  ballottamento  della  rotula  contro  il  femore  nella  direzione  antero‐posteriore  servendosi  del dito indice.     Piedi e caviglie  Ispezionare  i  piedi  e  le  caviglie  mentre  le  articolazioni  sono  sottocarico  (stare  in  posizione  eretta  e  camminare)  e  non  (posizione  seduta).  I  punti  di  repere  della  caviglia  sono  rappresentati  dal  malleolo  mediale,  dal  malleolo  laterale,  dal  calcagno  sporgente  e  dal  tendine  di  Achille.  Normalmente  le  sporgenza  malleolari sono lisce e arrotondate, mentre i calcagni e le articolazioni metatarse‐falangee sono sporgenti.   La presenza di calli e duroni indica la presenza di una pressione o di un processo irritativo costanti.  Osservare  il  profilo  del  piede  e  la  sua  posizione,  le  dimensioni  ed  il  numero  delle  dita.  Il  piede  varo  ed  il  piede  valgo  rappresentano  variazioni  frequenti  dell’allineamento  normale.  Esiste  di  norma,  sotto  carico,  una  lievissima  angolazione  all’esterno  dell’asse  longitudinale  della  gamba  e  l’asse  longitudinale  del  retro  piede  (valgismo  fisiologico  del  piede).  Il  peso  deve  essere  scaricato  sulla  linea  mediana  del  piede,  su  una  linea  immaginaria  tracciata  dalla  parte  mediale  del  calcagno  fino  allo  spazio  interdigitale  tra  il  II°  ed  il  III°  dito.   Le  deviazioni  dell’allineamento  dell’avampiede  (metatarso  varo  o  valgo),  la  cui  pronazione  del  calcagno,  il  dolore ed i traumi spesso causano lo spostamento del punto in cui viene scaricato il peso.   Nel piano sagittale esiste sotto carico, un angolo di 90° aperto anteriormente tra l’asse longitudinale della  gamba  e  quello  longitudinale  del  piede.  L’eventuale  aumento  di  questo  angolo  (piede  equino)  o  la  diminuzione (piede talo) è di natura patologica.   Nel  piano  orizzontale  l’asse  longitudinale  del  retro  piede  e  quello  dell’avampiede  si  trovano  su  un’unica  linea.  Deve  quindi  considerarsi  patologica  sia  un’angolazione  aperta  all’esterno  (avampiede  abdotto)  sia  un’angolazione aperta all’interno (avampiede addotto).  Un  atteggiamento  coatto  in  rotazione  esterno  (piede  pronato)  o  in  rotazione  interna  (piede  supinato)  ha  pure significato patologico.   La  regione  plantare  presenta  medialmente  una  lieve  concavità  o  volta  plantare  longitudinale  mediale.  La  sua diminuzione (piattismo) o accentuazione (cavismo) hanno pure significato patologico.   Le dita del piede devono essere dritte, piatte ed allineate tra di loro. Possono essere osservati numerosi tipi  di deviazione:  ‐ Dita  a  martelloÆ  Iperestensione  dell’articolazione  metatarso‐falangea  con  flessione  dell’articolazione prossimale del dito.   ‐ Dito  ad  artiglioÆ  Iperestensione  dell’articolazione  metatarso‐falangea  con  flessione  delle  articolazioni prossimale e distale dell’alluce.   ‐ Alluce  valgoÆ  Si  intende  una  deviazione  laterale  dell’alluce  che  può  causare  una  sovrapposizione  con  il  secondo  dito.  Frequentemente  di  determina  borsite  fortemente  dolente  nel  punto  di  pressione.   Aumento  del  termotatto,  arrossamento,  tumefazione  e  dolorabilità  dell’articolazione  metatarso‐falangea  dell’alluce devono far sospettare una gotta. Occasionalmente può essere presente un tofo.  Palpare il tendine di Achille e la superficie anteriore della caviglia. Utilizzando il pollice e le dita di entrambe  le mani comprimere l’avampiede, palpando ciascuna articolazione metatarso‐falangea.   La  motilità  del  piede  e  della  caviglia  può  essere  valutata  chiedendo  al  paziente  di  eseguire  i  seguenti  movimenti:  ‐ Puntare il piede verso il soffitto. Angolo normale di dorsi flessione pari a 20°.  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  69    ‐ Puntare il piede verso il pavimento. Angolo di flessione plantare normale pari a 45°.  ‐ Piegare  il  piede  a  livello  della  caviglia,  girare  la  pianta  verso  il  piede  controlaterale  e  quindi  in  direzione opposta. Normalmente l’angolo di eversione è pari a 30° mentre l’angolo di inversione è  pari a 20°.  ‐ Ruotare la caviglia, girare il piede verso quello controlaterale e quindi in direzione opposta, mentre  l’esaminatore tiene ferma la gamba. Normalmente l’angolo di abduzione è di 10°, mentre quello di  adduzione è di 20°.   ‐ Piegare  ed  estendere  le  dita  dei  piedi.  Normalmente  sono  possibili  entrambi  i  movimenti,  particolarmente l’alluce.  Il  paziente  deve  essere  in  grado  di  mantenere  la  flessione  dorsale  e  plantare  mentre  viene  applicata  una  forza  contraria  per  valutare  la  forza  dei  muscoli  della  caviglia.    Anche  l’abduzione  e  l’adduzione  della  caviglia e la flessione e l’estensione dell’alluce possono essere utilizzati per valutare la forza muscolare.                                                                                BOTTOSSO STEFANO  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  1    INTRODUZIONE ALLA SEMEIOTICA CHIRURGICA     SemeioticaÆ Deriva dal greco ed è l’arte del rilevamento dei segni e sintomi  e del collegamento  di questi  con le strutture anatomiche.   Con segno si intende un dato oggettivo rilevato dall’esaminatore.   Nel processo diagnostico abbiamo tre fasi:  ‐ Fase analiticaÆ Fase semeiologica  ‐ Fase della messa in teoria dei dati raccolti  ‐ Fase diagnostica (sintesi)Æ Si effettua la diagnosi differenziale.   La  finalità  dell’esame  obiettivo  è  indicare  quali  siano  gli  esami  complementari  più  appropriati  per  confermare una diagnosi (od una ipotesi diagnostica) evitando così procedure sistematiche inutili che fanno  perdere tempo, denaro e talora non sono prive di rischio per il paziente.   Si può considerare la semeiotica come l’anello di congiunzione tra la patologia e la clinica.     ESAME OBIETTIVO  Può essere diretto (o fisico o semplice) o può essere effettuato con mezzi speciali.   L’esame diretto si effettua con 4 su 5 dei sensi (tutti tranne il gusto) e con pochi elementari strumenti.   Tempi:  • Ispezione  • Palpazione  • Percussione  • Auscultazione  • Odorazione  Norme:  o Esaminare la parte senza indumenti  o Comprendere nell’esame anche le regioni circostanti   o Osservare il paziente in una posizione ben definita  o Disporre di illuminazione sufficiente e, se possibile, naturale  o Rilevare non solo la presenza ma anche l’assenza di dati patologici.   L’ispezione rileva:  ‐ Alterazioni morfologiche  ‐ Alterazioni funzionali  ‐ Caratteristiche delle regioni vicine e i tessuti circostanti alla sede della lesione.   La palpazione può essere:  ‐ ManualeÆ  Con  i  polpastrelli  di  tutte  le  dita  (o  almeno  4)  oppure  l’intera  superficie  palmare  della  mano e delle dita  ‐ DigitaleÆ Con i polpastrelli di 1 o 2 dita della stessa mano   ‐ BimanualeÆ  Con  l’intera  superficie  palmare  di  entrambe  le  mani  o  dei  polpastrelli  poste  una  accanto all’altra  ‐ BidigitaleÆ Con 1 o 2 polpastrelli e gli omologhi dell’altra mano  ‐ A  mani  sovrapposteÆ  Si  usa  nella  palpazione  profonda  o  in  caso  di  pareti  molto  spesse.  La  mano  sovrapposta  esercita  una  pressione  mentre  quella  posta  a  contatto  con  la  parete  si  dedica  alla  palpazione  ‐ A mani contrapposte o combinataÆ Con le due mani applicate a comprendere fra di esse un tratto  di tessuto o di una formazione corporea (è tipica quella del rene)  ‐ Obliqua con la serie di 6 ditaÆ È utile per lo studio delle formazioni a margine rettilineo esterno. Le  due mani poste obliquamente uniscono le loro ultime tre dita, così da formarne sei.   La palpazione può essere:  o SuperficialeÆ Apprezza le caratteristiche delle formazioni superficiali  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  2    o ProfondaÆ  Apprezza  masse  o  visceri  profondi.  Deve  iniziare  con  la  semplice  applicazione  delle  mani  (a  piatto)  e  può  successivamente  scorrere  su  piani  superficiali  e  la  pressione  può  essere  gradualmente aumentata.   Le esplorazioni delle cavità si effettuano introducendo uno o due dita in una cavità naturale o neoformata  (grossa soluzione di continuità). Le esplorazioni della cavità naturali sono:  ‐ Orale  ‐ Faringea  ‐ Rettale  ‐ Vaginale.                                                                                        Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  3    ESAME OBIETTIVO DELLE TUMEFAZIONI     La  storia  clinica  di  un  grandissimo  numero  di  malattie  si  associa  alla  presenza  di  1  o  più  tumefazioni.  La  storia clinica di larga maggioranza delle malattie chirurgiche si associa alla presenza di 1 o più tumefazioni.  Il  rilievo  accurato  dei  dati  anamnestici  e  un  esame  obiettivo  “intelligente”  generale  e  della  tumefazione  consente spesso di fare una diagnosi precisa della malattia che ne ha determinato la presenza.     Definizione:  qualsiasi  rigonfiamento  anormale  di  1  o  più  parti  del  corpo.  Deriva  dal  latino  “tumor”  che  significa gonfiore. Oggi con il termine tumore si intendo una neoplasia ma sarebbe più giusto associarlo alla  tumefazione.    Metodica:  ¾ Ispezione:  1. SedeÆ  Deve  essere  precisa.  In  genere  si  fa  riferimento  a  punti  anatomicamente  definiti  (sporgenze  ossee,  rilievi  muscolari  o  tendinei)  o  a  linee  tracciate  da  punti  di  repere  fissi.  Tranne per le tumefazioni mediane, è indispensabile confrontare la sede controlaterale.   2. Forma e volumeÆ Per la forma si fa riferimento a forme geometriche. Per il volume:  ƒ Si fa riferimento a oggetti noti per lo più dal regno vegetale  ƒ Si fa riferimento alla testa del feto  ƒ Si fa riferimento ad una formazione anatomica dell’esaminato  ƒ Va  comunque  incoraggiato,  per  la  maggiore  precisione,  il  riferimento  a  misure  metriche.   3. Limiti o marginiÆ Possono essere:  ƒ NettiÆ Tumefazione circoscritta:  • SessileÆ  Se  la  base  d’impianto  è  rappresentata  dal  piano  stesso  della  tumefazione  • PeduncolareÆ  Se  la  base  d’impianto  ha  una  superficie  inferiore  alla  tumefazione.  ƒ IndistintiÆ Tumefazione diffusa.  4. Alterazione del normale aspetto del rivestimento cutaneo o mucosa sovrastanteÆ Bisogna  descrivere:  ƒ Colore cute sovrastante (varie tonalità di rosso)  ƒ Presenza di eventuali reticoli vascolari  ƒ Eventuale distensione (pelle lucida)  ƒ Alterato  orientamento  delle  normali  pliche  cutanee,  con  comparsa  di  multipli  affossamenti  circoscritti,  per  l’esistenza  di  anormali  tralci  che  uniscono  la  tumefazione ai tegumenti (buccia d’arancia).  5. Qualità superficialeÆ Può essere:  ƒ Uniforme  ƒ Ineguale  ƒ Liscia  ƒ Lobata  ƒ Nodulare  ƒ Granulosa  Ci possono essere alterazioni del colorito normale e lesioni di continuo.  6. Movimenti:  ƒ Spontanei:  • Da pulsazione:  o VeraÆ  Movimento  in  tutti  i  sensi  su  tutta  la  superficie  della  tumefazione  o Falsa o trasmessaÆ Movimento in un solo senso.  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  4    • Peristaltici   ƒ Legati a movimenti fisiologici o manovre speciali:  • Deglutizione (per esempio tumefazioni tiroidee)  • Respirazione (per esempio tumefazioni epatiche)  • Cambio  di  posizione  (per  esempio  varici,  varicocele,  ernie,  idrocele  comunicante)  • Contrazione muscolare  • Aumento della pressione endocavitaria (manovra di Valsalva, compressione  vascolare)  7. Rapporti  con  regioni  vicine  e  tessuti  circostantiÆ  Va  fatta  sistematicamente  iniziando  dai  tessuti  circostanti  sino  alle  regioni  vicine  ed  anche  a  quelle  lontane  che  hanno  rapporti  anatomo‐funzionali con la sede della tumefazione. Vanno rilevate le alterazioni di:  ƒ Colorito  ƒ Forma   ƒ Volume  ¾ PalpazioneÆ La precisione della palpazione è in funzione di:  o Profondità della tumefazione  o Spessore dei tegumenti sovrastanti  o Accuratezza tecnica.  Deve rilevare:  1. TermotattoÆ  Si  eseguiva  appoggiando  la  superficie  palmare  della  mano  o  dorsale  delle  dita. Si rileva l’aumento della temperatura locale per:  ƒ Flogosi acuta e subacuta  ƒ Neoplasie  ƒ Raro nelle flogosi croniche  ƒ Assente nelle tumefazioni non flogistiche  2. Sede  3. Forma e volume  4. Limiti o margini  5. Mobilità  6. Superficie  7. ScorrevolezzaÆ  Una  ridotta  scorrevolezza  dei  piani  cutanei  è  indice  di  aderenza  ai  tessuti  profondi. Può essere:  ƒ CircoscrittaÆ Lesioni traumatiche e neoplasie  ƒ EstesaÆ Tumefazioni infiammatorie, infiltrazioni neoplastiche massive.  8. Sollevabilità  della  pelle  in  plicheÆ  La  formazione  di  pliche  è  funzione  dell’elasticità  dei  tegumenti e del trofismo del piano sottocutaneo. Possono essere:  ƒ Piccole  ƒ Grosse  Condizioni patologiche che alterano la sollevabilità sono:  ƒ Aderenze  estese,  parziali  o  filiformi  (cute  a  buccia  d’arancia  nella  neoplasia  della  mammella).   ƒ Infiltrazioni di tessuto adiposo (flogosi, edema)  9. ConsistenzaÆ Può essere:  ƒ Ossea  ƒ Duro‐lignea  ƒ Fibrosa  ƒ Duro‐elastica  ƒ Parenchimatosa  ƒ Molle‐elastica  ƒ Molle‐pastosa  ƒ Flaccida  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  5    10. FluttuazioneÆ Va ricercata in caso di consistenza molle‐elastica. È indice di raccolta liquida  sotto  discreta  tensione.  È  presente  in  tutte  le  direzioni  (altrimenti  si  parla  di  pseudo‐ fluttuazione). Si fa premendo un con dito e con l’altro si percepiscono le oscillazioni.   ƒ FiottoÆ  Fluttuazione  relativa  a  grandi  quantità  di  liquido  raccolto  in  cavità  di  notevoli dimensioni (per es: liquido ascitico in cavità peritoneale).  ƒ BallottamentoÆ  Fenomeno  non  assolutamente  tipico  delle  raccolte  di  liquido.  È  tipico delle tumefazioni renali.   ƒ GuazzamentoÆ  Si  provoca  in  caso  di  raccolta  mista  di  aria  e  liquido  in  cavità,  imprimendo con le mani brusche scosse nella tumefazione.  11. DolorabilitàÆ Bisogna descrivere:  ƒ Estensione   ƒ Intensità  ƒ Carattere del dolore (per es: pulsante nelle flogosi suppurative).  12. SpostabilitàÆ Indaga i rapporti tra tumefazione e tessuti circostanti. Va ricercata in tutte le  direzioni.   13. RiducibilitàÆ  Il  paziente  deve  assumere  posizioni  declive  rispetto  alla  tumefazione  ed  essere a masse muscolari rilassate. Può essere:  ƒ VeraÆ  Tipica  di  massa  a  contenuto  liquido  che  attraverso  un  canale  o  una  comunicazione rientra.  FalsaÆ La tumefazione non rientra ma cambia sede.  ƒ Completa o parziale  ƒ Rapida o lenta  ƒ Graduale o massiva  ƒ Diretta in ogni senso.  La riduzione sarà bimanuale o digitale. La modalità di riduzione può essere:  ƒ Spontanea  ƒ ProvocataÆ Come per l’ernia  ƒ Direzione:  o Dal basso verso l’altoÆ Idrocele  o Dall’alto verso il bassoÆ Ernia.  ƒ Lenta  ƒ Massiva  14. Fremiti e rumori patologiciÆ I principali sono:  ƒ Fremito aneurismico  ƒ Crepitio di neve (dove c’è del gas)  ƒ Thrill (ormai non si usa più).  15. Esame delle regioni vicine.  ¾ PercussioneÆ È meno importante rispetto all’ispezione e alla palpazione.   o Può aiutare a stabilire il contenuto della tumefazione  o Può aiutare a stabilire i limiti della tumefazione  ¾ AuscultazioneÆ  Ha  la  stessa  valenza  della  percussione.  È  d’obbligo  nelle  tumefazioni  lungo  il  decorso dei grossi vasi.   ¾ Esami speciali:  o Esami strumentali:  o Puntura esplorativa  o Specillazione dei tramiti  o Iniezione di liquidi colorati attraverso i tramiti  o Biopsia  o Transilluminazione  o Esame radiografico  o Esami di laboratorioÆ Sul materiale patologico rilevato.     Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  6    ESAME OBIETTIVO DELLE SOLUZIONI DI CONTINUO     Le soluzioni di continuo comprendono:  • Ferite  • Piaghe  • Ulcere  • Fistole  • Ragadi    FERITE  Soluzioni di continuo recenti, da causa esterna, nelle quali non sono ancora ben apprezzabili i fenomeni di  riparazione. In base al meccanismo di azione dell’agente vulnerante se ne distinguono 4 tipi:  ‐ Da punta  ‐ Da taglio (comprendono anche quelle chirurgicheÆ A loro volta possono essere:  ƒ LineariÆ Il taglio è stato perpendicolare  ƒ A lemboÆ Il taglio è stato tangenziale  ƒ Con perdita di sostanza  ‐ Lacero‐contuseÆ Si associa l’azione di contusione e compressione.  ‐ Da strappamento  Esistono criteri oggettivi, anatomopatologici, per valutare le ferite in base alla profondità:  ƒ SuperficialiÆ Interessano esclusivamente lo strato cutaneo e/o sottocutaneo (o la mucosa)  ƒ ProfondeÆ  Superano  lo  strato  fasciale  e  possono  interessare  strutture  sottostanti  (muscoli,  ossa,  vasi, organi interni)  ƒ PenetrantiÆ  Creano  un  tramite  tra  l’esterno  e  una  delle  grandi  cavità  dell’organismo  (cranica,  toracica, addominale).    PIAGHE  Soluzioni di continuo che tendono lentamente alla guarigione    ULCERE  Soluzioni di continuo che non tendono a guarire    FISTOLE  Ulcere a canale fornite di uno o più orifizi e di tramite/i.    RAGADI  Ulcere fissurali (a forma di losanga).     ESAME OBIETTIVO  ISPEZIONE  • SedeÆ Si fa riferimento a classiche regioni dell’anatomia topografica e talora a punti anatomici ben  precisati.   • Forma e dimensioniÆ Si fa riferimento ad oggetti noti o, meglio, a figure geometriche indicandone  in cm l’asse e il perimetro, che può essere:  o Lineare  o Rotondo  o Ovalare  o Allungato  o Serpiginoso  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  7    • MarginiÆ La soluzione può essere:  o A stampoÆ La parte inferiore (il fondo) ha le stesse dimensioni della parte superiore  o A scodellaÆ I bordi esterni sono più ampi della soluzione in profondità  o EversiÆ I margini sono estroflessi  o SottominatiÆ I margini profondi sono più estesi della parte superiore.   Nelle  ferite  da  punta,  come  per  i  tramiti  fistolosi,  non  di  parla  di  margini  ma  di  orifizio,  che  può  essere:  ƒ Rotondeggiante  ƒ Puntiforme  ƒ Ampio  ƒ A forma geometrica.  In  genere  le  dimensioni  della  ferita  sono  leggermente  inferiori  (a  volte  uguali)  alle  dimensioni  del  corpo vulnerante grazie alla retrazione elastica della cute.   Nelle ferite da taglio i margini sono netti e regolari.  Nelle  ferite  lacero‐contuse  i  margini  sono  sfrangiati,  ecchimotici,  circondati  da  cute  contusa  ed  ecchimotica. Fanno eccezione le ferite prodotte da un’azione contusiva su un piano osseo tagliente  (arcata  sopraccigliare,  tibia)  che  sono  lineari  come  quelle  da  taglio,  ma  l’emorragia  è,  in  genere,  scarsa.   Nelle piaghe i margini sono aderenti al fondo (orletto cutaneo madreperlaceo che si continua con lì  epitelio della cute circostante).   Nelle ulcere i margini hanno caratteri diversi a seconda dell’eziologia.   • FondoÆ  Bisogna  rimuovere  delicatamente  il  materiale  sovrastante.  È  utile  valutare  il  fondo  per  capire l’agente eziologico. Può essere  o Liscio  o Granuloso  o Vegetante  o Necrotico  o Arido  o Secernente.  Nelle ferite da taglio a lembo, o con perdita di sostanza, è costituito da tessuti poco alterati e ben  riconoscibili.   Nelle ferite lacero‐contuse può presentare ecchimosi e tessuto necrotico.  Nelle ulcere presenta granulazione che possono essere:  ƒ Uguali  ƒ Diseguali  ƒ A bottone  ƒ Vegetanti  ƒ Sanguinanti  ƒ Non sanguinanti  ƒ Flaccide  ƒ Dure.  • Caratteristiche del materiale patologico secreto dal fondo o raccolto in essoÆ Può essere:  o Sangue  o Siero  o Pus caldo  o Pus freddo  o Pus actinomicotico  o Saliva  o Urina  o Feci  o Ecc…  • Modalità di emissione del materiale patologico secreto dal fondo o raccolto in essoÆ Può essere:  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  8    o Spontanea  o In rapporto a cambiamenti di postura  o In rapporto a fenomeni fisiologici  • Zone circostanti e regioni vicineÆ Bisogna:  o Osservare le alterazioni del colorito che può essere:  ƒ Rosso rameicoÆ Tipico ulcere luetiche terziarie  ƒ ViolaceoÆ Tipico delle ulcere da TBC  ƒ PigmentatoÆ Tipico delle ulcere varicose  o Esame obiettivo delle sedi linfonodali di drenaggio.     PALPAZIONE  Si effettua con guanti sterili per evitare infezioni sia del paziente, che del medico. Bisogna valutare:  • Termotatto  • Livello dei margini rispetto ai tessuti viciniÆ Possono essere:  o Pianeggianti  o Eversi  o Depressi  • Consistenza dei margini e del fondo  • Sanguinamento provocato  • Fuoriuscita provocata di secrezioni  • Spostabilità sui piani sottostanti  • Valutazione delle regioni vicine e delle stazioni linfoghiandolari.     ESAMI SPECIALI  • Specillazione e/o sondaggio di eventuali tramitiÆ Si effettua con un bastoncino.   • Iniezione  di  liquidi  (coloranti  o  non)Æ  Se  due  soluzioni  di  continuità  sono  vicine  si  vede  se  comunicano tra loro. Si può utilizzare anche l’acqua ossigenata.   • Biopsie  • Esame del materiale prelevato dal fondo o dal margineÆ Si fa l’esame:  o Chimico  o Microscopico  o Batteriologico.    ESAME OBIETTIVO DELLE FISTOLE  IspezioneÆ Valutazione dell’orifizio e delle regioni circostanti  PalpazioneÆ Valutazione delle pareti costituenti il tramite, in particolare:  ‐ Consistenza  ‐ Conformazione  ‐ Dimensioni  ‐ Sanguinamento  ‐ Dolorabilità  ‐ Rapporto con tessuti e formazioni circostanti    CARATTERISTICHE DI ALCUNE ULCERE  ¾ Ulcera epiteliomatosa (dovuta ad una neoplasia della cute):  o MarginiÆ Sollevati che si continuano con il fondo con bottoni ineguali, friabili, sanguinanti,  con secrezioni più o meno abbondanti.   o FondoÆ Spesso con detriti di necrosi. La consistenza è dura.   ¾ Ulcera tubercolare:  o MarginiÆ Irregolari, violacei, dentellati, sottominati, talvolta tubercolati.  o FondoÆ Con granulazioni flaccide, bavose, cianotiche, segreganti siero torbido.   o Cute circostanteÆ Cianotica, infiltrata o cicatriziale  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  9    ¾ Ulcera luetica (sifilitica)Æ Erosione su fondo indurito, circondata da zone indurite:  o FondoÆ Superficie rossa, lucente, con scarso secreto. Si approfonda.  o MarginiÆ Non sollevati, con aspetto necrotico e infiammazione circostante.   ¾ Ulcera  luetica  terziariaÆ  Progredisce  dalla  periferia,  cicatrizza  al  centro  con  diffusione  a  ferro  di  cavallo, a rene, serpiginosa. Produce un essudato torbido.   ¾ Ulcera della gamba:  o GenesiÆ Quasi sempre da varici, da grattamento, da disturbi circolatori.  o SedeÆ 1/3 inferiore della gamba nella superficie anteriore interna.   o All’inizio piccole con fondo non infossato fatto da tessuto di granulazione poco secernente.  Sono per lo più multiple. Crescendo  confluiscono in ulcera irregolare con margini infiltrati,  rigonfi, callosi.  o FondoÆ Profondo con detriti necrotici.  o Tessuto vicinoÆ Eczematoso o edematoso (può arrivare ad elefantiasi).  ¾ Ulcera perforante del piede:  o SedeÆ Superficie plantare   o MarginiÆ Netti con callosità che si estende nella parte vicina  o FondoÆ  Rosso  o  grigio‐nerastro  secernente  poco  liquido  torbido.  È  indolente  alla  pressione e si approfonda. Non si estende.                                                                       Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  10    ESAME OBIETTIVO DEL SISTEMA LINFATICO     Le funzioni del sistema linfatico sono:  ‐ Drenaggio dello spazio interstiziale  ‐ Presentazione dell’antigene  ‐ Fagocitosi e produzione di anticorpi  ‐ Assorbimento dei chilomicroni.  Comprende:  • Vasi  • Linfonodi  • Milza   • Tonsille  • Adenoide  • Timo  • Placche  di  Peyer  dell’ileo  terminaleÆ  Possono  dare  adenomesenterite  con  sintomi  simili  all’appendicite.   • Isole polmonari di tessuto linfoide  • Cellule reticolo‐endoteliali del fegato (cellule di Kupffer).  I principali vasi sono:  ‐ Dotto  linfatico  destroÆ  Drena  la  parte  superiore  destra  del  tronco,  nella  confluenza  tra  la  vena  giugulare interna e la succlavia destra.  ‐ Dotto toracicoÆ Drena dal resto dell’organismo, nella giunzione tra vene giugulare interna e vena  succlavia di sinistra.     LINFONODI  Si dividono in:  ƒ SuperficialiÆ Occupano il tessuto cellulare sottocutaneo  ƒ ProfondiÆ Si trovano al di sotto delle fasce di rivestimento muscolare o nelle grandi cavità.   Nello stesso distretto possono coesistere sia linfonodi superficiali che profondi.   Per quanto riguarda l’esame obiettivo si esegue l’ispezione e la palpazione.   I  linfonodi  normali  non  sono  palpabili.  Si  parla  di  linfoadenopatia  ogni  volta  che  un  linfonodo  è  palpabile.  Comunque un linfonodo non palpabile può essere sede di malattia.   La linfoadenopatia può essere:  ‐ LocalizzataÆ Causata da infezioni localizzate, neoplasie  ‐ GeneralizzataÆ Quando i linfonodi sono palpabili in almeno 3 zone (3 catene linfonodali diverse)Æ  Causata da linfomi, leucemia, infezioni sistemiche.  La  linfoadenopatia  non  è  una  patologia.  In  soggetti  sani  si  possono  trovare  frequentemente  delle  piccole  linfoadenopatie  infracentimetriche  cervicali.  Se  la  linfoadenopatia  è  superiore  a  1  cm,  viene  considerata  patologica,  eccetto  in  alcuni  territori,  come  quello  inguinale,  ove  una  linfoadenopatia  fisiologica  può  misurare sino a 2 cm.     L’esame obiettivo dei linfonodi deve essere metodico e deve coinvolgere tutte le stazioni linfonodali:  • Cervicali e della testa  • Ascellari  • Epitrocleari  • Inguino‐crurali  • Poplitee.  I principi base sono:  ‐ Ricercare  ogni  linfonodo  visibile  e  valutarlo  secondo  lo  schema  dell’esame  obiettivo  delle  tumefazioni  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  11    ‐ Palpare preferibilmente un lato alla volta, utilizzando, se possibile, di dita di una sola mano  ‐ Valutare ogni linfonodo palpabile seguendo lo schema dell’esame obiettivo delle tumefazioni  ‐ Comparare in successione i rilievi a carico di una stazione con i rilievi contro laterali  ‐ Esaminare i cervicali e ascellari a paziente seduto  ‐ Esaminare gli inguino‐crurali e i poplitei a paziente supino  ‐ Ricercare sempre “lesioni” nel territorio di drenaggio  ‐ Esaminare sempre tutte le stazioni linfonodali palpabili, per definire la linfoadenopatia.     LINFONODI CERVICALI  Nel collo individuiamo due triangoli:  ƒ AnterioreÆ  Tra  lo  sternocleidomastoideo,  il  margine  inferiore  della  mandibola  e  lo  sterno‐ioideo  (come margine mediale)  ƒ PosterioreÆ  Tra  il  muscolo  sternocleidomastoideo  e  il  trapezio.  Nella  porzione  inferiore  passa  il  muscolo omoioideo.  Nel collo passano le vene giugulari (anteriori, esterne ed interne) e le arterie carotidi. Tutti i vasi, tranne le  giugulari anteriori, si trovano centrate a livello del muscolo sternocleidomastoideo.   I linfonodi cervicali si possono dividere in 10 gruppi:  • 6 gruppiÆ Costituiscono una collana che circonda la parte superiore del collo all’unione della testa  ed è detta “cerchio linfonodale pericervicale”. Sono:  o Occipitali  o Mastoidei o retroauricolari  o Parotidei o pretrago  o Sottomandibolari  o Facciali  o Sottomentali.  • 2 gruppiÆ Sono posti medialmente ai precedenti e sono:  o Sottolinguali   o Retrofaringei  • 2 gruppiÆ Sono i:  o Cervicali anterioriÆ Comprendono la catena giugulare anteriore, che si trova sotto la fasci  cervicale superficiale, in rapporto con la vena giugulare anteriore. Ce ne sono poi 4‐10 più  profondi, juxtaviscerali:  ƒ Gruppo prelaringeo  ƒ Gruppo pretiroideo  ƒ Gruppo pretracheale  ƒ Catene ricorrenziali  o Cervicali lateraliÆ Si dividono in:  ƒ SuperficialiÆ Sono 2‐4 e formano la catena giugulare esterna.   ƒ ProfondiÆ Formano:  • Catena giugulare interna  • Catena del nervo accessorio spinale  • Catena  cervicale  trasversaÆ  È  disposta  tra  l’estremità  inferiore  della  catena del nervo accessorio e la confluenza tra la  vena giugulare interna e  la succlavia.   I linfonodi cervicali si possono quindi dividere in:  ‐ Gruppo orizzontale ad anelloÆ Formato dai primi sei gruppi   ‐ Gruppo verticaleÆ Formato da:  o Catena profondaÆ Lungo la giugulare interna  o Catena superficialeÆ Lungo la giugulare esterna.   Aree di drenaggio:  ¾ Sottomentali e sottomandibolari hanno come area di drenaggio la punta della lingua, la mandibola  e la cute del volto  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  12    ¾ Occipitali hanno come territorio di drenaggio il cuoio capelluto  ¾ Pretrago e mastoidei hanno come territorio il volto e l’area parotidea  ¾ La catena del nervo accessorio spinale ha come territorio di drenaggio il muscolo trapezio  ¾ I linfonodi sopraclaveali destri hanno come territorio di drenaggio il mediastino destro  ¾ I  linfonodi  sopraclaveali  sinistri  hanno  come  territorio  di  drenaggio  il  mediastino  sinistro  e  il  distretto sottodiaframmatico (a causa del dotto toracico)  ¾ Catena verticale drena gli organi profondi del collo.   Metodi di palpazione:  • Area  giugulo‐carotideaÆ  Il  paziente  deve  tenere  il  capo  leggermente  piegato  in  avanti  e  verso  il  lato  da  esplorare.  Il  medico  è  posto  posteriormente.  Bisogna  tenere  le  dita  leggermente  piegate  “ad uncino”. Per non sbagliare bisogna ricordare che i linfonodi non sono mobili alla deglutizione.   Diagnosi differenziale:  o Glomo carotideoÆ È però pulsante  o Nodulo tiroideo ed osso tiroideoÆ Sono però mobili alla deglutizione  o Cisti branchialeÆ Sono in genere dolorabili e in flogosi.   • Catene sottomentoniere e sottomandibolariÆ La palpazione si effettua con dita “ad uncino” sotto  alla mandibola dirette verso l’alto. Il medico è sempre posto posteriormente rispetto al malato.   Diagnosi differenziale:  o Cisti dermoide  o Cisti dotto tireoglosso  • Linfonodi pretrago, mastoidei e occipitaliÆ Ci si pone anteriormente, con le dita a piatto nell’area  parotidea, nella mastoide e poi nell’occipitale.   Diagnosi  differenzialeÆ  Parotite  endemicaÆ  Se  c’è  non  si  riesce  a  palpare  l’angolo  della  mandibola. Se è linfonodo ingrossato, l’angolo della mandibola comunque si palpa.   Bisogna stare attenti anche al processo stiloideo.   • Catena spinaleÆ Segue il decorso del nervo accessorio spinale. Si palpa lungo il bordo esterno del  muscolo trapezio.   • Linfonodi sopraclaveariÆ Ci si pone sempre posteriormente con le dita ad uncino sopra la clavicola.   Diagnosi differenzialeÆ Muscolo omoioideoÆ Passa infatti sotto nel triangolo posteriore.  • Linfonodi  sopraclaveari  scaleniÆ  Si  palpano  con  un  dito  e  sono  molto  mediali,  vicino  al  collo.  Il  paziente  deve  piegare  leggermente  la  testa  verso  quella  parte.  Se  ci  sono  è  un  segno  di  patologia  polmonare grave.  Alcune caratteristiche:  ‐ Un linfonodo non è mai pulsante. Se pulsa la pulsazione è trasmessa.  ‐ Un linfonodo si muove. Se non si muove può essere un muscolo o un’arteria  ‐ Un linfonodo duro è segno di una neoplasia maligna  ‐ Un linfonodo dolente e dolorabile è segno di infiammazione.    LINFONODI ASCELLARI  Anche in questo caso si possono distinguere dei gruppi:  • Gruppo brachialeÆ A livello della confluenza tra la vena tracheale e ascellare  • Gruppo sottoclavicolare  • Gruppo sottoscapolareÆ Lungo il nervo e la vena sottoscapolare  • Gruppo centrale  • Gruppo toracicoÆ Si divide in superiore e inferiore.  Drenano dai seguenti territori:  ‐ Ghiandola mammaria e cute annessa  ‐ Arto superiore  ‐ Parete toracica laterale.   Si  palpano  come  la  palpazione  della  mammella.  Si  palpa  con  la  mano  opposta,  perché  con  la  mano  controlaterare  si  tiene  il  braccio  del  paziente  staccato  dal  corpo  facendo  una  contro  trazione  poiché  di  fa  avvicinare il braccio al corpo al paziente in modo che contragga il muscolo pettorale. Con la mano ad uncino  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  13    si esplora con i polpastrelli l’apice della piramide ascellare e si scende palpando la parete mediale, anteriore  e posteriore dell’ascella.   Diagnosi differenziale:  ‐ Muscolo piccolo pettorale  ‐ Tessuto adiposo.     LINFONODI EPITROCLEARI  Si palpano con la mano omolaterale, mentre con l’altra si tiene il gomito a 90°. Si palpa con il pollice nella  fossa 2‐3 cm sopra il condilo mediale, nel solco tra il muscolo bicipite e tricipite.     LINFONODI INGUINALI E CRURALI  Si dividono in:  • SuperficialiÆ Seguono:  o Vena safena interna o grande  o Vena circonflessa iliaca superiore  o Pudenda esterna superficiale  o Epigastrica superficiale.   • ProfondiÆ Seguono la vena e l’arteria femorale  Si palpano attraverso il triangolo di Scarpa:  ‐ Lato superioreÆ Canale inguinale  ‐ Lato lateraleÆ Muscolo adduttore lungo  ‐ Lato medialeÆ Muscolo sartorio.  È attraversato latero‐medialmente dal nervo, l’arteria e la vena femorale.   I linfonodi superficiali si possono dividere anche in:  ƒ Orizzontali  (o  superiori)Æ  Sono  quelli  che  seguono  la  circonflessa  iliaca  superiore,  la  pudenda  esterna superficiale e l’epigastrica superficiale. Drenano:  o Cute dei genitali esterniÆ Quelli più mediali  o Parete inferiore dell’addome, cute postero‐laterale e la cute dell’anoÆ Quelli più laterali.   ƒ Verticali (o inferiori)Æ Seguono la vena grande safena e drenano l’arto inferiore.  I linfonodi profondi drenano invece dagli organi interni. Nel caso del carcinoma spinocellulare dell’ano, che  è intermedio, è importante ricordare che drena nei linfonodi superficiali.   La  palpazione  avviene  con  il  paziente  in  decubito  supino,  con  l’arto  inferiore  extra  ruotato,  mano  a  piatto  dal triangolo di Scarpa all’arcata crurale. Ci si pone a destra del paziente per palpare quelli a sinistra.   Diagnosi differenziale:  ‐ Tumore vascolareÆ Pulsa e c’è un soffio all’auscultazione  ‐ Ernia inguinale o cruraleÆ Con un colpo di tosse o la manovra di Valsalva si accentua.     LINFONODI POPLITEI  Sono vicini all’arteria poplitea e allo sbocco della safena. Sono quindi profondi. Si palpano con due mani a  paziente in decubito supino con ginocchio flesso a meno di 45°.     DIAGNOSI DIFFERENZIALE  Indipendentemente dalla sede va considerata la diagnosi differenziale con:  ‐ Lipoma  ‐ Fibroma  ‐ Neurinoma  ‐ Cisti sebacea   ‐ Ascesso freddo    ALTRI ORGANI LINFATICI  • Tonsille  • Fegato  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  14    • Milza  • Residuo timicoÆ Massa timica a livello della forchetta sternale.   Un esame obiettivo completo deve inoltre prevedere:  ‐ Esplorazione rettale  ‐ Esame obiettivo dei genitali esterni  ‐ Esame obiettivo endobuccale.    ANAMNESI  L’anamnesi può orientare verso la diagnosi:  • EtàÆ Una linfoadenopatia superficiale alta è banale nel bambino  • Attività  professionale  e  ambiente  domesticoÆ  Lavori  manuali,  giardinaggio,  caccia,  animali  domestici (gatto soprattutto).  • Fattori di rischio per HIV  • Soggiorni in zone di endemia parassitaria.  Segni obiettivi generalmente utili sono:  ‐ Astenia e dimagrimentoÆ Tipici nella neoplasia  ‐ Febbre e sudorazione notturnaÆ Tipici nella malattia tubercolare e negli ascessi  ‐ Prurito generalizzatoÆ Malattie linfatiche (neoplasie del linfatico).     PRINCIPALI CAUSE DI LINFOADENOPATIE LOCALIZZATE  ¾ Infezioni localizzate acute e croniche  ¾ Tumori maligni metastatici  ¾ Malattia di Hodgkin  PRINCIPALI CAUSE DI LINFOADENOPATIE GENERALIZZATE  ¾ Leucemie  ¾ Linfomi  ¾ Infezioni sistemiche sia batteriche che virali.     LINFOADENITE ASPECIFICA ACUTA  Pochi  linfonodi  coinvolti,  dolenti,  dolorabili.  Uno  o  due  possono  raggiungere  il  volume  di  una  noce.  La  consistenza è molle‐pastosa nel periodo infiltrante. Dopo la raccolta di pus presentano fluttuazione, mentre  se la flogosi si estende all’esterno (flemmoni) i limiti si presentano mal definiti.   Presenta inoltre flogosi del tegumento sovrastante.   Linfonodi  di  Cloquet  o  di  RosenmullerÆ  È  rara  nel  maschio.  Si  presenta  come  una  tumefazione  dolente  a  livello  dell’arca  di  Jimbernat  dove  c’è  il  legamento  inguinale.  Diagnosi  differenziale  con  l’ernia  crurale  strozzata.     LINFOADENITE ASPECIFICA CRONICA  C’è un lieve aumento di volume di 2‐3 linfonodi separati tra loro. La consistenza è duro‐fibrosa e la mobilità  scarsa. C’è aderenza (anche se non costante) alla cute che non è infiltrante. I linfonodi non sono né dolenti  né dolorabili.     LINFOADENITE DA TBC  I linfonodi sono aderenti tra loro.    LINFOADENITE METASTATICA  È localizzata (solo tardivamente è generalizzata). I linfonodi sono di vario volume, irregolari e bernoccoluti.  La consistenza è duro‐lignea. Sono fissi o poco mobili (se fissi la neoplasia ha superato la capsula). Dolenza e  dolorabilità è scarsa. L’infiltrazione cutanea è tardiva.  Linfonodo  di  Virchow  o  di  TroisierÆ  Si  tratta  di  una  linfoadenopatia  sopraclavicolare  sinistra.  È  associata  alla diffusione extraddominale di una neoplasia addominale.   Linfonodo periombelicaleÆ Indica una diffusione di un adenocarcinoma gastrico.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  15    MICRO‐POLI‐LINFOADENOPATIA GENERALIZZATA  Soprattutto  nei  bambini  ed  indica  lo  sviluppo  del  sistema  linfatico.  I  linfonodi  sono  di  vario  volume  e  la  consistenza è duro‐elastica.                                                                                                     Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  16    INFEZIONI     Insieme di eventi dovuti alla penetrazione ed alla pullulazione nell’organismo di geni patogeni.   Le tre tappe possibili sono:  • Infezioni locale  • Manifestazione regionale  • Manifestazione generale.  Es:  PatereccioÆ  Infezione  locale  del  dito  successivo  ad  una  puntura,  soprattutto  nel  polpastrello.  Bisogna  cercare:  ‐ Manifestazione locale  ‐ Manifestazione regionaleÆ Linfoadenopatia epitrocleare, ascellare  ‐ Manifestazione generaleÆ Febbre.   Talvolta è la manifestazione generale che porta il paziente dal medico.     MANIFESTAZIONE REGIONALE  C’è  una  linfoadenopatia  dolente  o  suppurativa  (raramente)  detta  linfadenite  aspecifica  acuta.  Può  essere  complicanza di un’infezione digitale, talvolta guarita e cicatrizzata e talvolta anche passata inosservata.     MANIFESTAZIONE GENERALE  La febbre può essere:  o SetticemiaÆ Infezione generale grave caratterizzata da passaggio di germi patogeni nel sangue.   o SetticopiemiaÆ Setticemia complicata da localizzazioni purulente secondari (ascessi epatici).   La febbre è spesso accompagnata da brividi. Febbre e brividi sono segni di:  ‐ Con dolore all’ipocondrio desto e ittero forma la triade di Charcot nella calcolosi delle vie biliari  ‐ Pielonefrite acuta  ‐ Ascessi secondari o primitivi  ‐ Diverticolosi acuta  ‐ Neoplasie ascessate  ‐ Malaria.     ASCESSO CALDO  Raccolta di pus in una cavità neo formata e successiva ad un’infezione di germi “banali” che ha determinato  una flogosi locale [se la cavità è preformata (colecisti, cavità pleurica) si parla di empiema].   Il pus è un liquido cremoso, giallo‐verdastro, denso. Composto da:  ‐ PMN alterati detti globuli del pus  ‐ Germi “banali”Æ Stafilococchi e Streptococchi  ‐ Tessuti necrotici.    Esame obiettivo  All’esame  obiettivo,  se  l’ascesso  è  superficiale,  si  riscontrano  i  4  segni  tipici  (sono  i  segni  cardinali  della  flogosi acuta) che sono:  • Tumor  • RuborÆ Scompare alla pressione digitale  • Calor  • DolorÆ Dolenzia e dolorabilità.  Se si trova in un’area funzionale c’è anche una functio laesa.   Può inoltre apparire la fluttuazione, che indica che il pus si è raccolto a formare l’ascesso.   Nell’esame obiettivo bisogna ricercare anche:  ¾ Manifestazione regionaleÆ Linfoadenopatia:  o InguinaleÆ Se localizzato nell’arto inferiore  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  17    o AscellareÆ Se localizzato nell’arto superiore.   ¾ Manifestazione generaleÆ Si nota:  o Stato generale più o meno alteratoÆ Cefalea, anoressia, ecc…  o Febbre con brivido  o Leucocitosi neutrofila.  La ricerca dell’eziologia richiede un E.O. molto accurato, anche nelle cavità.     Evoluzione  Se  non  si  incide  chirurgicamente,  l’ascesso  tende  ad  aprirsi  alla  cute  (se  superficiale)  e  dare  esito  al  pus.  L’evacuazione  del  pus  può  essere  incompleta  o  difficile  e  la  guarigione  può  tardare.  Mai  attendere  questo  drenaggio spontaneo e tardivo del pus, ma evocarlo con un’incisura chirurgica. Si segue la solita legge: “Ubi  pus ibi evacua”.     Patogenesi  La formazione e l’evoluzione di un ascesso sono determinate dalle difese dell’organismo contro l’infezione.  La  membrana  dell’ascesso,  detta  membrana  piogenica,  costituisce  una  zona  di  reazione  difensiva  del  tessuto connettivo che circonda il focolaio di suppurazione e protegge quindi i tessuti vicini ed è il punto di  partenza della cicatrizzazione.   La  tasca  tende  a  retrarsi  ed  a  cicatrizzarsi  dopo  l’incisione  che  evacua  il  contenuto.  Si  ha  quindi  un’evoluzione centripeta.   FlemmoneÆ  Suppurazione  che  non  mostra  alcuna  tendenza  spontanea  alla  cicatrizzazione  ed  ha  un’evoluzione centrifuga. Bisogna fare drenaggi multipli in più punti.     ASCESSO FREDDO  È  divenuto  raro.  La  raccolta  si  è  formata  lentamente  in  assenza  dei  segni  cardinali  della  flogosi.  È  ad  eziologia frequentemente tubercolare. Le possibili cause sono:  • Necrosi caseosa sottocutanea liquefatta o rammollita  • Linfoadenite tubercolare rammollita  • Osteite tubercolareÆ Ascesso ossifluente  • Artrite tubercolareÆ Ascesso artrifluente.   Il  pus  si  presenta  grigiastro,  sieroso,  con  in  sospensione  zone  di  caseosi.  Non  comprende,  in  genere,  dei  germi piogeni all’esame diretto. Questo carattere è più che sospetto.   Gli ascessi freddi non causati dalla TBC sono rari:  ‐ Micosi  ‐ Infezione melitococcica.    Esame obiettivo  All’esame obiettivo notiamo:  ‐ Tumor  ‐ Non c’è ruborÆ La cute ha un colore normale  ‐ Non c’è calor  ‐ Non c’è dolorÆ Né spontaneo né evocato.   ‐ La fluttuazione è molto evidente.   Bisogna ricercare:  ¾ Manifestazioni regionaliÆ Linfoadenite, quando presente, indolore o quasi.   ¾ Manifestazioni generali:  o Stato  generale  non  alterato  o,  se  lo  è,  lo  è  in  ragione  non  dell’ascesso  ma  del  processo  tubercolare responsabile.   o Non c’è febbre, al massimo una febbricola  o Non c’è leucocitosi neutrofila.       Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  18    Evoluzione  In  assenza  di  trattamento,  la  pelle  si  arrossa,  si  infiltra,  si  ulcera,  da  passaggio  al  pus.  L’ulcerazione,  dai  contorni violacei e dai margini sottominati, non presenta alcuna tendenza alla guarigione spontanea.   Questo è dovuta al fatto che la parete è costituita da tessuto infiammatorio sclerogeno che presenta lesioni  tubercolari evolutive, che spiegano l’estensione progressiva dell’ascesso freddo.   Di  principio,  non  va  mai  inciso  perché  la  sua  parete  non  ha  tendenza  alla  chiusura.  Persiste  la  cavità  che,  dopo incisione o apertura spontanea, crea una fistola con l’esterno che non tende a guarigione spontanea.  Se si propone il trattamento chirurgico, bisogna effettuare l’escissione di tutto l’ascesso, parete compresa.     ASCESSO A BOTTONE DI CAMICIA  Ascesso  profondo,  il  più  spesso  freddo,  che  da  origine  ad  una  tumefazione  superficiale  solo  dopo  che  la  suppurazione ha perforato l’aponeurosi e si è fatta strada sotto i tegumenti. Le due tasche comunicano con  un  tramite.  Non  bisogna  fare  un  solo  drenaggio  superficiale  perché  rimane  del  pus  nella  tasca  profonda  che, ogni tanto, torna nella porzione superficiale.   Si localizza spesso nella catena linfonodale mammaria interna.     LINFANGITE ACUTA  Flogosi  acuta  dei  vasi  linfatici  dovuta  alla  penetrazione  nel  lume  vascolare  di  germi  patogeni  (strepto,  stafilo,  …).  Si  può  considerare  una  manifestazione  regionale  (al  limite  tra  localizzata  e  regionale).  La  causa  più frequente è una ferita cutanea infetta. Si associa sempre a manifestazioni generaliÆ Febbre fino a 40°C,  functio laesa e dolor.   Due tipi:  • ReticolareÆ  Colpisce  i  vasi  linfatici  più  superficiali  e  quindi  più  sottili.  Si  presenta  come  un  fine  reticolo di linee rosse che scompaiono con la pressione. È localizzata nella superficie circostante alla  ferita infetta. È accompagnata spesso da edema molle. C’è dolor, rubor, calor. Coesiste inoltre una  linfadenite acuta nell’area di drenaggio.   • TronculareÆ  Colpisce  i  vasi  linfatici  più  profondi  e  quindi  più  spessi.  Si  presenta  con  delle  strie  rosse che scompaiono alla pressione lungo i tronchi  linfatici. C’è edema e sensazione palpatoria di  cordoni  dolorosi  che  collegano  la  lesione  ai  linfonodi  regionali.  Coesiste  una  linfadenite  acuta  e  le  manifestazioni generali sono severe (febbre).                                               Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  19    ESAME OBIETTIVO DELLA MILZA       CENNI ANATOMICI  La milza ha una forma ovoidale orientata dall’alto in basso e dall’interno all’esterno.   Dimensioni:  ‐ LunghezzaÆ 13cm  ‐ LarghezzaÆ 8cm  ‐ SpessoreÆ 3‐3.5cm.  Presenta 2 facce:  • Faccia laterale o diaframmaticaÆ Convessa  • Faccia mediale suddivisibile in tre porzioni:  o Anteriore o gastrica  o Posteriore o renale  o Inferiore o colica.  Presenta 3 margini:  o MedialeÆ In cui c’è l’ilo  o Anteriore   o Posteriore.  Occupa la parte più laterale dell’ipocondrio sinistro (loggia splenica) in posizione obliqua.   Rapporti:  ƒ Anteriormente al rene e surrene sinistro  ƒ Posteriormente allo stomaco  ƒ Infero‐lateralmente alla cupola diaframmatica sinistra  ƒ Superiormente all’angolo colico sinistro.  La sua posizione si modifica:  ‐ Con il respiro  ‐ Con il riempimento del colon  ‐ Con il riempimento dello stomaco.  I mezzi di fissità sono:  • Legamento gastro‐lienaleÆ Dove decorrono i vasi brevi.   • Legamento pancreatico‐lienale  • Legamento freno‐lienale  • Legamento freno‐colico sinistroÆ È il vero legamento sospensore della milza.   Proiezione:  o Margine antero‐superioreÆ Ottavo spazio intercostale sull’ascellare media  o Margine postero‐inferioreÆ Margine superiore dell’undicesima costa  o Anteriormente fino all’ascellare media  o Posteriormente si spinge sino a 5cm dalla linea tra le apofisi spinose.     ANOMALIE  Le possibili anomalie della milza possono essere:  ¾ Di  numeroÆ  Ci  possono  essere  milze  soprannumerarie  (accessorie  o  aberranti).  Sono  abbastanza  frequenti (10% della popolazione) e in genere sono uniche, di volume variabile (in media 1cm) e si  percepiscono come piccoli noduli. Sono situate di preferenza nel legamento pancreatico‐lienale.   ¾ Di sedeÆ La milza può essere ectopica o ptosica ma sono molto rare.   ¾ Di formaÆ Rarissime          Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  20    ESAME OBIETTIVO  La milza normalmente non è palpabile, eccetto nel primo mese di vita in cui deborda di 1‐2cm dal margine  costale. Diventa palpabile se la dimensione è doppia. Se la milza è palpabile, è sempre patologica a meno di  un’anomalia di sede o di compressione da parte di organi adiacenti.   La  milza  aumenta  di  volume  progressivamente  in  senso  diagonale,  estendendosi  dal  margine  costale  inferiore sinistro verso la linea mediana, l’ombelico e la fossa iliaca destra. Quando è ingrossata di parla di  splenomegalia.   Ispezione  Il paziente deve essere in decubito supino. Il medico è ai piedi del paziente e poi nel lato sinistro.   Solo  in  caso  di  notevole  aumento  di  volume  o  di  anomalia  della  sede,  con  spessore  parietale  toraco‐ addominale favorevole, sono possibili riscontri ispettivi.   La tumefazione può scendere nella fossa iliaca sinistra, nel pube e nei quadranti addominali destri e bacino  e l’ipocondrio sinistro risulta prominente. La tumefazione sarà mobile con gli atti del respiro e muta con il  decubito. Se il paziente è magro si possono osservare le incisure.   Si possono inoltre essere i reticoli venosi superficiali causati dall’ipertensione portale.   Palpazione  ¾ Da destra:  o Paziente  supino.  Con  la  mano  a  piatto.  Si  può  fare  con  tecnica  manuale  o  con  le  mani  sovrapposte  (si  può  fare  anche  con  il  lato  ulnare).  Si  inizia  dalla  fossa  iliaca  destra  o  dall’ombelico e si sale progressivamente con le dita della mano destra in posizione obliqua  verso  l’ascella,  sino  al  margine  costale.  A  livello  della  linea  ascellare  anteriore,  le  ultime  4  dita vengono dirette sotto l’arcata costale, verso il cavo ascellare.  o Tecnica  bimanualeÆ  Il  palmo  della  mano  sinistra  va  appoggiata  a  piatto  sulla  parete  postero‐inferiore sinistra della gabbia toracica, ove esercita pressione sulle coste. La mano  destra a piatto esegue invece la stessa manovra per la palpazione semplice.   o Paziente in decubito laterale destro con anca e ginocchio sinistro flesso. La gravità spinge la  milza in basso e a destra.  ¾ Da sinistra:  o Paziente supino o in decubito laterale destro con anca e ginocchio sinistro flessi e la mano  sinistra  sotto  la  testa.  Il  medico  è  posto  alla  testa  del  paziente  e  inserisce  il  palmo  della  mano sinistra tra la cartilagine della costa e l’estremità fluttuante dell’undicesima costa e le  ultime  4  dita  ad  uncino  al  di  sotto  del  margine  costale.  Viene  detta  manovra  di  uncinamento.   o Tecnica bimanualeÆ Si possono utilizzare le 4 dita di entrambe le mani.   Si invita il paziente ad inspirare profondamente. Se c’è splenomegalia, la milza urta la mano e fa apprezzare  il suo margine con le incisure. Se molto aumentata le dita possono essere sollevate.   A  metà  del  secondo  inspirio  profondo,  a  milza  palpabile,  bisogna  diminuire  la  pressione  digitale,  mantenendo  la  mano  verso  l’alto  per  permettere  alle  dita  di  scivolare  sulla  superficie  apprezzandone  le  caratteristiche.   Se c’è splenomegalia bisogna valutare:  1. Distanza in cm tra il margine della milza e l’arcata costale sinistra  2. Forma  3. Volume  4. Direzione dell’asse maggiore (se la tumefazione è renale l’asse è di solito verticale)  5. Consistenza   6. Superficie  7. Margine  8. Dolorabilità  9. Mobilità  10. Spostabilità passiva  11. BallottamentoÆ Manovra per vedere se la tumefazione è renale  12. Contatto lombareÆ Manovra per vedere se la tumefazione è renale  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  21    13. Fremito idatideoÆ Antico  14. FluttuazioneÆ Ci possono essere delle cisti.  Percussione  Le finalità sono:  ‐ Delimitare la parte dell’organo che, situata nella gabbia toracica, non è accessibile alla palpazione  ‐ Definire meglio il volume dell’organo.  Le aree di repere sono:  • Area  di  TraubeÆ  Corrisponde  alla  proiezione  del  timpanismo  gastrico  sulla  parete  anteriore  dell’emitorace  sinistro.  Se  c’è  un  aumento  di  volume  della  milza  o  un  versamento  pleurico  il  timpanismo scompare. Compresa tra:  o Sesta cartilagine costale, superiormente  o Nona cartilagine costale, inferiormente  o Regione della punta del cuore, medialmente  o Linea ascellare anteriore, lateralmente.  • Area  di  WeillÆ  Piccola  area  al  di  sotto  dell’area  di  Traube.  Si  trova  nella  parte  inferiore  del  seno  costo‐diaframmatico.   La percussione può essere:  ¾ LongitudinaleÆ  Il  medico  è  posto  a  sinistra  e  il  paziente  in  decubito  laterale  destro  con  l’arto  superiore destro sollevato. La percussione va fatta con media forza in alto e debole in basso, lungo  le linee ascellari. L’ottusità splenica è presente tra il margine superiore della nona costa e il margine  inferiore  dell’undicesima  costa.  All’inspirio  profondo,  si  percuote  l’ultimo  spazio  intercostale  sinistro  sull’ascellare  anteriore.  Se  il  suono  è  ottuso  vuol  dire  che  c’è  un  aumento  di  volume  della  milza e si indica come segno splenico percussorio positivo.  ¾ TrasversaleÆ  Il  medico  è  alla  destra  del  paziente  e  il  paziente  è  in  decubito  supino.  Si  percuote  l’area di Traube con percussione leggera. Il timpanismo di riduce o scompare per:  o Splenomegalia  o Versamento pleurico sinistro  o Cardiomegalia o versamento pericardico  o Neoplasie  del  fondo  gastrico  o  retrogastriche,  della  retro  cavità  degli  epiploon  e  retro  peritoneali superiori.   Ascoltazione  Si possono percepire:  ‐ SfregamentiÆ Tipici dell’infiammazione  ‐ Soffi  e  rumori  vascolariÆ  Tipici  degli  aneurismi  dell’arteria  splenica  o  delle  splenomegalie  congestizie.     DIAGNOSI DIFFERENZIALE  Quando si trova una probabile tumefazione splenica bisogna effettuare la diagnosi differenziale con:  ƒ Massa di origine renale  ƒ Voluminoso lobo epatico sinistro  ƒ Voluminosa neoplasia pancreatica, colica, surrenalica sinistra, cisti del mesentere (più raramente).    Tumefazione renale  Tumefazione splenica  Mobile all’inspirazione profonda  Mobile all’inspirazione superficiale (più mobile)  Si può cingere il polo superiore  Non si può mai cingere il polo superiore  Il contorno è arrotondato  Il contorno è irregolare (incisure)  Asse verticale  Asse verso la fossa iliaca destra      SPLENOMEGALIA  Le possibili cause di splenomegalia sono:  • Ipertensione portale  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  22    • Infezioni  • Leucemia linfoide cronica  • Leucemia mieloide cronica  • Mielofibrosi  • Anemia emolitica  • Malattia di Gaucher.  In  certe  condizioni  l’aumento  di  volume  della  milza  è  associato  ad  un  aumento  di  volume  del  fegatoÆ  Epatospenomalia. Le cause possono essere:  o Mononucleosi  o Mielofibrosi  o Cirrosi epatica  o Linfomi, amiloidosi, sarcoidosi.  È quindi associare l’esame obiettivo della milza all’esame obiettivo del fegato per cercare l’epatomegalia e  alla palpazione delle stazioni linfonodali per cercare la linfoadenopatia.   La splenomegalia è suddivisibile in tre gradi:  ‐ LeggeraÆ 1‐2cm dal margine costale  ‐ VoluminosaÆ 3‐7cm dal margine costale  ‐ EnormeÆ >7cm dal margine costale.  Malattie diverse causano splenomegalia di diverso grado.                                                                     Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  23    ESAME OBIETTIVO DELL’APPARATO URINARIO     CENNI ANATOMICI  RENI  I reni sono organi retro‐peritoneali. Sono situati tra D12 e L3. Il rene destro è situato 2cm più in basso del  sinistro ed è più mobile per effetto del lobo del fegato.   ‐ Polo superiore del rene destroÆ Disco intervertebrale tra D11 e D12  ‐ Polo inferiore del rene destroÆ Corpo di L3  ‐ Polo superiore del rene sinistroÆ Corpo di D11  ‐ Polo inferiore del rene sinistroÆ Disco intervertebrale tra L2 e L3.  La  taglia  normale  (asse  verticale)  del  rene  è  variabile,  ma  è  proporzionale  a  quella  delle  vertebre  dorso‐ lombari. In particolare:  • 3 vertebre e mezzoÆ Rene normale  • Minore o uguale a 3 vertebreÆ Rene atrofico o ipotrofico  • Maggiore o uguale a 4 vertebreÆ Rene aumentato di volume.  Rapporti anteriori:  ¾ Rene destro:  o Medialmente con il duodeno  o Duodeno  o Fegato  o Inferiormente con l’angolo colico destro.  ¾ Rene sinistro:  o Antero‐superiormente con la milza  o Angolo colico sinistro  o Colon discendente  o Medialmente con la coda del pancreas.  Rapporti posteriori:  ¾ Porzione superioreÆ Gabbia toracicaÆ A sinistra arriva fino a metà.  ¾ Porzione inferioreÆ Muscoli, latero‐medialmente:  o Trasverso dell’addome  o Quadrato dei lombi  o Grande psoas.  Rapporti con i vasi:  ‐ Il rene di destra è più vicino alla vena cava  ‐ Il rene di sinistra è più vicino all’aorta.  Punti di repereÆ Il più importante è l’angolo costo‐vertebrale o renale che è formato da:  • Bordo inferiore della 12 costa  • Bordo laterale della colonna vertebrale.     URETERI  Sono canali muscolo‐membranosi di 25‐30cm, scavalcati dai vasi gonadici. Il destro è più corto di 1‐2cm. Il  diametro è di 7‐8mm.   Si possono dividere in quattro porzioni:  • AddominaleÆ 9‐11cmÆ Sino alla cresta iliaca  • IliacaÆ 4‐5cmÆ Scavalca i vasi iliaci  • PelvicaÆ 12‐14cmÆ Sino alla parete vescicale  • VescicaleÆ 10‐15mmÆ Attraverso la parete vescicale.  Sono appoggiati posteriormente all’ileo‐psoas. Sono profondi e sottili e quindi praticamente impossibili da  palpare.     Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  24      VESCICA  Se vuota, non oltrepassa la sinfisi pubica. Corrisponde anteriormente alla parete anteriore dell’addome, da  cui  è  separata  dallo  spazio  di  Retzius.  Posteriormente  è  separato  nell’uomo  dal  retto  dal  cavo  vescico‐ rettale, e nella donna dall’utero dal cavo vescico‐uterino.     ANOMALIE RENALI  ¾ Malformazioni congeniteÆ Colpiscono il 3‐4% dei neonati. Le principali sono:  o Agenesia renale unilateraleÆ 1/1000 neonati  o Agenesia renale bilateraleÆ 1/10000 neonati  o Ipoplasia renale (peso inferiore di 50g)Æ 1/1000 neonati  o Reni accessori (sopranumerati)Æ Meno dell’1% dei neonati  o Rene a ferro di cavalloÆ 1‐1.5% dei neonati.  ¾ Anomalia di sede:  o Rene ectopico (congenito)Æ In genere si situa nella fossa iliaca o nella pelvi  o Rene ptosico (acquisito)Æ Abbassamento del rene. Può essere:  ƒ Di  grado  lieveÆ  Il  polo  inferiore  può  essere  palpato  durante  l’inspirazione  profonda.  ƒ Di  grado  elevatoÆ  Il  rene  può  essere  agganciato  tra  le  dita  alla  palpazione  bimanuale.   Nell’anamnesi bisogna prestare attenzione a:  ‐ Dolore  ‐ Alterazioni della diuresi e/o delle urine  ‐ FebbreÆ Febbricola, febbre uro‐settica.    ESAME OBIETTIVO DEL RENE  Il paziente va esaminato:  ‐ In piedi  ‐ In decubito supino  ‐ Seduto  ‐ In posizione laterale  ‐ In casi eccezionali in posizione genu‐pettorale o di Trendelemburg.     ISPEZIONE  Il paziente è in decubito supino e il medico è prima di fronte e poi di lato.   Il  rene  normale  per  volume  e  per  sede  non  è  visibile.  Un  grande  aumento  di  volume  comporta  una  sporgenza  dell’ipocondrio  ed  uno  spianamento  degli  ultimi  spazi  intercostali.  In  alcuni  processi  infiammatori della loggia renale (ascesso pararenale) a paziente seduto di apprezza un rigonfiamento della  regione lombo‐renale (evidente se confrontata con la controlaterale).   Nelle  voluminose  idronefrosi  si  ha  una  modificazione  conformazione  dell’addome.  Se  si  svuota  poi  scompare.   In caso di reni ectopici o ptosici si possono a volte vedere se il paziente è molto magro.   Se si nota una tumefazione, in nessun caso è possibile attribuire al rene, con la sola ispezione, la paternità  della tumefazione.     PALPAZIONE  Valuta:  • Sede  • Contorni  • Forma  • Volume  • Consistenza  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  25    • Eventuali punti dolorosi.  Un  rene  normale  è  poco  o  nulla  accessibile  alla  palpazione  (al  più  se  ne  apprezza  il  polo  inferiore).  La  palpazione è facilitata se il paziente è magro e brachitipo.   Si  effettua  prima  la  palpazione  lombo‐renale  (per  vedere  le  modificazioni  della  conformazione  e  contratture) e poi la palpazione renale.  La palpazione renale si può effettuare:  ¾ In decubito supino:  o Tecnica  bimanuale  secondo  TrousseauÆ  Ci  si  pone  dal  lato  che  si  vuole  palpare.  Se  a  destra, la mano sinistra è  posta nella fossa lombare per sollevare il rene, mentre la  destra  anteriormente per palparlo.  o Tecnica  secondo  Guyon  (del  ballottamento)Æ  Si  da  dei  colpetti  con  la  mano  inferiore  e  si  percepiscono con la mano superiore. Se è positiva, significa che la tumefazione è renale.   ¾ In posizione sedutaÆ Si fa raramente e ha lo scopo di favorire la discesa.  ¾ In posizione genu‐pettoraleÆ Facilita la riposizione del rene ptosico.  I due segni semiologici in caso di massa addominale di origine renale sono:  ‐ Contatto  manualeÆ  Si  fa  con  la  manovra  di  Trousseau.  Con  l’inspirio  profondo  si  percepisce  una  sensazione di pienezza dovuta alla massa renale.   ‐ BallottamentoÆ  Si  effettua  con  la  manovra  di  Guyon.  Diagnosi  differenziale  a  sinistra  con  la  coda  del pancreas e la milza, a destra con il colon.   Zone dolorose:  • Manovra di GiordanoÆ Percussione della regione lombare con il margine ulnare della mano.  • Manovra di LloydÆ Percussione dell’angolo costo‐vertebrale con indice “a stilo” (a paziente eretto  o in decubito sul fianco).  • Punto  costo‐lombare  o  costo‐muscolareÆ  Angolo  tra  la  12  costa  e  la  massa  muscolare  sacro‐ lombare.  • Punto costo‐vertebraleÆ Angolo tra la 12 costa e il margine della colonna vertebrale.  Tecnica consigliata per la palpazione:  ‐ Omolaterale  ‐ Mano opposta al lato esaminato posteriore, appena sotto all’arcata costale e parallela alla 12 costa,  con le dita che raggiungono l’angolo costo‐vertebrale.  ‐ Pressione posteriore per spingere il rene anteriormente  ‐ Altra mano posta anteriormente parallela e laterale al muscolo retto.  ‐ All’inspirio  profondo  del  paziente,  esercitare  una  pressione  in  profondità  con  la  mano  anteriore,  appena sotto il margine costale, per tentare di catturare il rene tra le due mani.  ‐ All’espirio,  rilasciare  lentamente  la  pressione  anteriore  per  apprezzare  lo  scivolare  del  rene  in  posizione posteriore.     ESAME OBIETTIVO DELLA VESCICA  ISPEZIONE  La  vescica  ripiena  non  è  visibile  all’ispezione.  Quando  è  sovradistesa  per  ristagno  sporge  dall’ipogastrio,  subito  sopra  al  pube,  ed  assume  la  forma  di  un  globo  ovale,  il  cui  polo  superiore  può  raggiungere  l’ombelico, mentre il polo inferiore è invisibile, perché disposto nel piccolo bacino.    PALPAZIONE  La vescica normale sfugge alla palpazione.   La  vescica  dilatata  e  sovradistesa  si  palpa  come  una  tumefazione  sferoidale  a  larga  base  di  impianto  che  protrude all’ipogastrio. Ha limiti netti, superficie liscia, consistenza molle‐elastica, fluttuante, non riducibile,  non spostabile, immobile con gli atti del respiro.    PERCUSSIONE  La vescica è l’unico organo dell’apparato urinario in cui ha senso.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  26    Il  suono  ottuso  rilevato  lungo  la  linea  ombelico‐pubica  ed  ai  lati  di  questa  ha  una  convessità  rivolta  verso  l’alto e segue i limiti del globo vescicale delimitato alla palpazione.    ESAME OBIETTIVO DEGLI URETERI  PALPAZIONE  È priva di significato. Sono invece importanti i punti dolorosi. I principali sono:  ‐ Punto ureterale superioreÆ Incrocio tra l’ombelicale trasversa con il margine laterale del muscolo  retto (a 5cm)  ‐ Punto ureterale medioÆ Sulla bispino‐iliaca, all’incrocio con la linea verticale innalzata subito a lato  del tubercolo pubico.     LESSICO UROLOGICO  • AnuriaÆ  Cessazione  patologica  della  secrezione  urinaria  che  comporta  l’assenza  dell’urina  in  vescica. Può essere:  o SecretoriaÆ Grave insufficienza renale  o EscretoriaÆ Da ostruzione di entrambe le vie urinarie superiori.  • DisuriaÆ Qualsiasi difficoltà della minzione.  • DiuresiÆ Secrezioni renale espressa dalla quantità di urina prodotta.  • EmaturiaÆ Emissione di sangue (GR) nelle urine. Può essere:  o Microscopica  o Macroscopica.  Per capire la provenienza si può fare la prova dei tre bicchieri:  o Se solo il primo bicchiere contiene sangueÆ Problema a livello dell’uretra.  o Se il sangue è contenuto solo nel terzo bicchiereÆ Problema vescicale.  o Se il sangue c’è sempreÆ Problema renale.  • EnuresiÆ Emissione involontaria di urina durante il sonno.  • Incontinenza urinariaÆ Perdita involontaria di urina anche durante la veglia. Può essere:  o VeraÆ Compatibile con lo svuotamento completo della vescica  o FalsaÆ Associata a vescica sovra distesa per ritenzione.  • IscuriaÆ  Difficoltà  di  urinare  con  parziale  ritenzione  di  urina  in  vescica.  Quando  è  paradossa  è  sinonimo di falsa incontinenza.   • NicturiaÆ Emissione volontaria di urina durante la notte in quantità maggiori che durante il giorno.  • Ritenzione  urinariaÆ  Incapacità  di  emettere  in  tutto  o  in  parte  l’urina  raccolta  in  vescica  .  Può  quindi essere:  o Completa  o IncompletaÆ Sinonimo di iscuria.   • OliguriaÆ Diuresi scarsa, inferiore a 400cc/24h  • PiuriaÆ Emissione di pus (GB) con le urine  • PneumaturiaÆ  Emissione  di  gas  con  le  urineÆ  Tipico  di  una  fistola  con  il  sigma  (in  questo  caso  si  avrà anche fecaluria).  • PoliuriaÆ Diuresi superiore a 2 litri nelle 24h.  • PollachiuriaÆ Aumento della frequenza delle minzioni.  • StranguriaÆ Minzione difficile (a gocce e dolorosa).  • TenesmoÆ Stimola alla minzione anche quando la vescica è vuota.                   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  27    ESAME OBIETTIVO PROCTOLOGICO     ProctologiaÆ Studio del retto e dell’ano.    CENNI DI ANATOMIA  Il retto, il canale anale e l’apparto sfinteriale rappresentano un’unità complessa la cui funzione è duplice:  ‐ Assicurare la defecazione  ‐ Mantenere la continenza.  Retto  Inizia  a  livello  di  S3  (retto  anatomico)  o  a  livello  del  promontorio  sacrale  (retto  chirurgico).  È  lungo  circa  12cm. Presenta due curvature:  • Flexura sacralisÆ A concavità anteriore  • Flexura perinealisÆ A concavità posteriore.   La  faccia  posteriore  è  extraperitoneale,  mentre  quella  anteriore  è  per  2/3  intraperitoneale.  Presenta  tre  valvole  semicircolari  di  Houston.  Quella  media  di  destra  è  la  riflessione  peritoneale  anteriore  o  cavo  di  Douglas (cavità retto‐vescicale o retto‐uterina).   Il 1/3 inferiore del retto è extraperitoneale ed è detta ampolla rettale.  Anteriormente è in rapporto con:  ‐ Base della vescica, vescichette seminali e prostata nell’uomo  ‐ Parete anteriore della vagina nella donna.  Ano  Inizia a livello del muscolo pubo‐rettale (canale anale chirurgico) o a livello della linea dentata o pettinata,  formata dal margine libero delle valvole anali o semilunari di Morgagni (canale anale anatomico).   È lungo medialmente 4cm (quello anatomico 3cm, quello chirurgico 4.5cm).   È  inclinato  verso  l’ombelico  e  forma  un  angolo  posteriore  di  90°  con  il  retto  (detto  angolo  ano‐rettale)  grazie al  muscolo pubo‐rettale.   A livello delle valvole semilunari (sono da 6 a 14) sboccano le ghiandole tubulari ramificate mucipare (da 3 a  10, in media 6).   A  livello  della  linea  pettinata,  nella  sottomucosa,  si  trovano  i  tre  cuscinetti  anali  che  contengono  vasi  sanguigni. Sono i precursori delle emorroidi. Sono:  ‐ SinistraÆ Laterale  ‐ DestroÆ Anteriore e posteriore.  Sono  connessi  grazie  al  legamento  di  Pax.  Se  si  rompe  scendono  verso  il  basso  dando  vita  a  patologia  emorroidaria.   L’ano  termina  a  livello  della  linea  o  margine  ano‐cutaneo,  o  margine  anale  o  orifizio  anale,  punto  in  cui  le  pareti  del  canale  anale  sono  a  contatto,  anche  in  posizione  di  riposo  (effetto  sfinteriale).  Attorno  al  margine, la cute forma pliche disposte in senso radiale dette pliche anali o raggiate.   La mucosa di rivestimento è malpighiana sotto la linea dentata. Al di sopra è colonnare con interposta una  zona di transizione (6‐12mm).   Alla  linea  ano‐cutanea  il  rivestimento  diventa  più  spesso  e  presenza  follicoli  piliferi  (marcano  il  margine  interno dello sfintere esterno) e tutte le altre caratteristiche della cute.   Sfintere  Sono due:  • InternoÆ Muscolo liscio. Ispessimento terminale del muscolo liscio circolare del retto, aderisce alla  mucosa  a  livello  della  linea  pettinata.  È  lungo  2.5‐3cm  e  ha  uno  spessore  di  1.5‐5mm.  È  responsabile della pressione anale basale che impedisce la fuoriuscita di gas (ano‐rectal ring). 1‐1.5  cm sopra la linea dentata c’è il solco intramuscolare o linea bianca di Hilton.   • EsternoÆ  Muscolo  striato  che  circonda  lo  sfintere  interno  e  il  canale  anale  su  tutta  la  loro  lunghezza.  Supera  in  basso,  col  bordo  della  parte  sottocutanea,  il  margine  inferiore  dello  sfintere  interno. Ha un’attività continua importante per la continenza.     Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  28    Muscolo elevatore dell’ano  È un muscolo largo e sottile, che forma la maggior parte del pavimento pelvico. Ha la forma di imbuto ed è  attraversato dal retto e dell’uretra. È formato da tre parti:  ‐ Muscolo ileo‐coccigeo  ‐ Muscolo pubo‐coccigeo  ‐ Muscolo  pubo‐rettaleÆ  È  innervato  dal  4°  nervo  sacrale.  Col  margine  superiore  dello  sfintere  interno delimita la formazione dell’ano‐rectal ring, anello muscolare che circonda la giunzione ano‐ rettale.  L’azione  del  muscolo  è  legata  alla  presenza  dell’angolo  ano‐rettale.  Importante  per  la  continenza e la defecazione.   Il  retto  drena  ai  linfonodi  dell’arteria  mesenterica  inferiore  e  dell’arteria  iliaca.  L’ano  drena  invece  alla  catena linfonodale orizzontale dei linfonodi inguinali.     ESAME OBIETTIVO  L’esame  anorettale  è,  o  dovrebbe  essere,  una  pratica  quotidiana  per  il  medico,  ma  per  il  paziente  è,  in  genere, una pratica inusuale. È quindi obbligatorio per il medico:  ‐ Spiegare al paziente in cosa esso consisterà e cosa potrà provocare  ‐ Ottenere il consenso all’esame  ‐ Eseguire l’esame dopo aver indossato guanti in lattice.   È preferibile l’esame in presenza di personale medico o paramedico (rischi medico‐legali).   Avviene in tre tempi:  • Ispezione anale e perianale  • Palpazione perianale  • Esplorazione rettale.  Per localizzare i reperti si utilizza:  ¾ Triangoli del perineoÆ Sono due, con la base in comune (linea tra le 2 tuberosità ischiatiche):  o Anteriore o urogenitaleÆ L’apice è la sinfisi pubica  o Posteriore o analeÆ L’apice è l’apice del coccige.   ¾ Sistema  dell’orologioÆ  Si  considera  l’ano  con  il  centro  dell’orologio.  Le  ore  12  corrispondono  quindi allo scroto o alla porzione inferiore della vagina. Le ore 6 corrispondono al coccige. Bisogna  inoltre  definire  in  centimetri  la  distanza  del  margine  ano‐cutaneo.  Se  una  soluzione  di  continuo  è  posta  anteriormente  probabilmente  la  fistola  presenta  un  canale  diretto,  mentre  se  si  trova  posteriormente è probabile che la fistola abbia un canale curvilineo.   Più le soluzioni sono distanti dal margine ano‐cutaneo, più complessa di solito è la patologia.   Le posizioni del paziente sono:  • Posizione ginecologica o litotomicaÆ I pro sono che la visione è eccellente. I contro sono che serve  un  tavolo  speciale,  il  paziente  deve  avere  una  buona  mobilità  ed  è  difficile  la  valutazione  dei  muscoli del pavimento pelvico.   • Posizione ginecologica ad arti appena flessi e decubito supinoÆ I pro sono che è l’unica possibile in  caso di allettamento e motilità ridotta. I contro sono che l’ispezione e la palpazione è difficoltosa.   • Posizione  genu‐petturaleÆ  I  pro  sono:  eccellente  esposizione  e  agevole  E.O.  I  contro  sono  la  scomodità e la non ben tollerabilità, sia fisica che emotiva, dal paziente.  • Posizione genu‐cubitaleÆ Stessi pro e contro della posizione genu‐petturale.  • Posizione  laterale  sinistra  di  Sims  (quella  utilizzata)Æ  La  coscia  sinistra  è  leggermente  flessa,  mentre la destra è ben flessa. I glutei sporgenti di 10‐15 cm dal margine del letto. I pro sono che la  posizione è confortevole e l’esame è facilmente eseguibile.     ISPEZIONE  Per prima cosa, distendere le pliche anali. Si può in questo modo vedere l’ultima parte del canale anale.   L’ispezione va estesa a tutto i perineo e si utilizzano gli stessi criteri per l’esame obiettivo delle tumefazione  e delle soluzioni di continuo.   Bisogna  valutare  la  situazione  dell’ano.  In  genere  è  chiuso,  ma  può  essere  aperto  o  beante.  Può  avere  deformità, a buco di chiave (per esito di un intervento chirurgico).   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  29    Bisogna inoltre effettuare tre manovre:  ‐ Divaricazione ulteriore dei glutei per aprire la parte inferiore del canale anale.   ‐ Manovre di Valsalva  ‐ Contrazione volontaria dello sfintere esterno e dell’elevatore dell’ano.  Le punture di spillo (o di ago) o un pizzico sulla cute perianale provoca la contrazione dello sfintere esterno,  o riflesso anale. Esso è assente nelle patologie del pavimento pelvico.     PALPAZIONE  Va  estesa  a  tutto  il  perineo.  Si  usano  i  criteri  di  valutazione  dell’esame  obiettivo  delle  tumefazioni  e  delle  soluzioni di continuo.   La palpazione è digitale e si effettua dal margine anale verso l’esterno.   Si può trovare un’uscita di pus.     ESPLORAZIONE RETTALE  Permette di valutare, in sequenza:  A) Parete rettale, organi e strutture contigue  B) Contenuto intrarettale  C) Cavo di Douglas  D) Canale anale.  La valutazione va quindi fatta in estrazione, cioè dopo aver inserito completamente il dito.   Introduzione del dito:  ‐ Lubrificare  con  gel  anestetico  trasparente  (o  vasellina)  il  2°  dito  (o  il  5°  in  caso  di  bambini  o  di  pazienti di recente operati per patologia anale).   ‐ Appoggiare  il  polpastrello  sul  margine  anale  muovendo  attorno  ad  esso  per  qualche  secondo  (facilita il rilassamento dello sfintere anale).   ‐ Invitare  il  paziente  ad  eseguire  la  manovra  di  Valsalva  (l’ano  viene  verso  il  dito)  ed  appoggiare  il  polpastrello a ore 6 sul margine anale.   ‐ Premendo con il polpastrello, fletter le prime 2 falangi, dirigendo il dito verso l’ombelico. Fine della  manovra di Valsalva. Se provoca dolore, estrarre il dito subito e ritentare la manovra dopo qualche  minuto.  Magari  cambiare  il  dito  dal  2°  al  5°.  Se  prova  ancora  dolore  bisogna  proporre  una  esplorazione sotto anestesia (EUAÆ Evaluation Under Anesthesia).  ‐ Dirigere il dito, lungo 10cm, verso la curvatura sacrale, inserendolo completamente.  A) Parete  rettaleÆ  Si  valuta  con  il  polpastrello,  a  dito  completamente  inserito,  ruotando  di  180°  in  senso  orario,  per  palpare  la  parete  anteriore  destra,  e  di  180°  in  senso  antiorario  per  palpare  la  parete sinistra. In caso di riscontri patologico vanno valutati:  o LocalizzazioneÆ Anteriore, posteriore, laterale, …  o Distanza dei margini dalla linea ano‐cutanea  o Estensione in centimetri e in frazione rispetto alla circonferenza anale  o Mobilità sul piano della sottomucosa  o Tutti i criteri usuali dell’E.O. delle tumefazioni delle soluzioni di continuo.  Organi contiguiÆ Si valuta:  o Prostata:  i. Forma  ii. Volume  iii. Superficie  iv. Consistenza  v. Dolorabilità.  Nel  cancro  la  superficie  si  presenta  irregolare,  la  consistenza  dura  e  non  c’è  il  solco  mediano.   o Collo  dell’uteroÆ  Non  si  utilizza  l’esplorazione  rettale  la  tecnica  bimanualeÆ  Con  una  si  effettua  l’esplorazione  vaginale  e  l’altra  è  posta  anteriormente.  Per  la  palpazione  tramite  l’esplorazione rettale bisogna stare attenti alla presenza di tamponi o di un IUD.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  30    Strutture  contigueÆ  Seguendo  con  il  dito  la  concavità  sacro‐coccigea,  si  valuta  lo  spazio  retro‐ rettale. Si valuta:  o TumefazioniÆ Ossee, linfonodi, neoplastiche, infiammatorie  o Motilità del coccige  o Dolorabilità.  B) Contenuto intrarettaleÆ Può essere:  o FeciÆ Valutare la consistenzaÆ Ci può essere un fecaloma  o Corpi estranei  o AltroÆ Coaguli, muco.  Si usano i criteri dell’E.O. delle tumefazioni.   C) Cavo di DouglasÆ È il cavo retto‐uterino o retto‐vescicale. Si valuta:  o Dolorabilità  o Presenza di masseÆ Metastasi peritoneale da carcinoma gastrico.  D) Canale analeÆ Estraendo lentamente il dito, invitare il paziente a tossire o a contrarre per qualche  secondo  l’apparato  sfinteriale  (stringa  come  se  dovesse  impedire  la  defecazione).  Si  apprezza  così  l’angolo ano‐rettale, che segna l’inizio del canale anale. Va valutata l’efficacia della contrazione del  muscolo  pubo‐rettale  (entità  dell’angolazione  impressa  dal  muscolo  contratto)  e  dello  sfintere  esterno (a contrazione volontaria). Si può inoltre percepire il solco intermuscolare.   A dito retratto nel canale anale, con rotazione successiva sulle pareti si valuta:  o Tono sfinteriale ed elasticità dello sfintere interno  o Tumefazioni e soluzioni di continuo  o Solco intersfinterico.  Le lesioni del canale anale vanno palpate anche tra il primo dito, posizionato subito all’esterno del  margine ano cutaneo, e il secondo dito, posizionato nel canale anale.   Fuoriuscita del ditoÆ Si valuta se è pulito o sporco e di che cosa:  ‐ Sangue  ‐ Pus  ‐ Muco  ‐ FeciÆ Normali o con alterazioni della cromia.   In  caso  di  lesioni  anali/perianali  vanno  sempre  palpate  bilateralmente  le  regioni  inguino‐crurali,  per  valutare l’eventuale presenza di linfoadenopatia.                                             Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  31    ESAME OBIETTIVO DELLE VENE DEGLI ARTI INFERIORI     Le  vene  degli  arti  superiori,  assieme  a  quelle  del  tronco  superiore  e  della  testa  e  del  collo,  drenano  nella  vena cava superiore. Le vene degli arti inferiori e del tronco inferiore drenano nella vena cava inferiore.   Le vene gonadiche di destra drenano direttamente nella vena cava inferiore. Un’ostruzione della cava può  portare quindi ad un aumento di volume del testicolo destro.   Le malattie venose compiscono molto più frequentemente gli arti inferiori rispetto a quelli superiori. Negli  arti superiori la causa più comune è la flebite superficiale da corpo estraneo.   Le malattie venose più frequenti sono:  ‐ Varici  ‐ Tromboflebite superficiale  ‐ Trombosi venosa profondaÆ Che può portare poi ad ulcera cronica della gamba.     CENNI DI ANATOMIA  Vene  profondeÆ  Forniscono  circa  il  90%  del  ritorno  venoso  degli  arti  inferiori  e  sono  ben  sostenute  dai  tessuti circostanti. Sono parallele alle arterie. Sono:  ‐ Vena femorale  ‐ Vena poplitea.  Vene superficialiÆ Sono sottocutanee e scarsamente sostenute dai tessuti circostanti. Sono:  ‐ Vena grande safenaÆ Parte dal malleolo interno e sbocca nella vena femorale (con l’ostio safeno‐ femorale) a livello del triangolo di Scarpa.   ‐ Vena  piccola  safenaÆ  Origina  dal  malleolo  esterno  e  sbocca  nella  vena  poplitea  a  livello  del  cavo  popliteo.   ‐ Vene anastomoticheÆ Collegano le vene superficiali.  Vene comunicanti o perforantiÆ Connettono il sistema safeno con il sistema venoso profondo (sono circa  200 per ogni arto).   Le  vene  hanno  tutte  valvole  anti‐reflusso  unidirezionali  (caudo‐craniali,  dalla  superficie  in  profondità).  Il  ritorno venoso è favorito da:  ‐ Vis a tergoÆ Compressione della pianta del piede e contrazione dei muscoli  ‐ Vis a fronteÆ Aspirazione da parte del torace  ‐ Tono parete venosa.      MANIFESTAZIONI CLINICHE  Le manifestazioni cliniche sono:  1. DoloreÆ Può essere:  o Con prurito e senso di gonfiore aggravati da ortostatismo prolungatoÆ Varici  o Profondo con edema al di sotto dell’ostruzione venosaÆ TVP  o Nella sede del cordone venoso “rosso”Æ Tromboflebite superficiale  o Attenuato  dall’innalzamento  dell’arto  con  ulceraÆ  Ulcera  varicosa  (può  comunque  anche  essere indolore).  2. EdemaÆ Si ha solo nelle:  o Varici  o Reflusso venoso profondo  o TVP.  Nell’ulcera varicosa inizialmente si ha un edema molle che poi diventa duro.   3. Alterazioni della cromia della cuteÆ Può essere:  o RossoÆ Tromboflebite superficiale  o Blu‐nero,  violetto,  rosso  scuroÆ  Insufficienza  venosa  cronica  (depositi  di  emosiderina,  lipodermatosclerosi).  Si  ha  nella  faccia  interna  del  terzo  inferiore  della  gamba  (sopra  al  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  32    malleolo interno). È rara nella faccia esterna del terzo inferiore della gamba ed avviene solo  se il reflusso superficiale predomina nella piccola safena.   4. UlceraÆ In presenza di varici che possono essere associate a lesioni del tronco venoso profondo.     ESAME OBIETTIVO  Ispezione  Bisogna:  • Esaminare arti inferiori a paziente in ortostatismo e poi supino  • Esaminare la cuteÆ Modificazioni del colore, edema, dilatazione e tortuosità delle vene superficiali  • Sollevare un arto alla volta a 15° sopra l’orizzontale e notare la velocità di svuotamento.  Palpazione  Si valuta:  • Termotatto  • Conferma dei dati dell’ispezione  • Manovre funzionali  Esami speciali  Sono:  • Doppler  • Angiografia    VARICI  Sono dilatazioni permanenti delle vene superficiali. Possono essere:  ¾ Primitive  o  essenzialiÆ  Malattia  della  parete  venosa  (degenerazione  del  collagene  e  delle  fibre  muscolari lisce)  ¾ SecondarieÆ Possono essere legate a:  o Obesità  o Stasi legata all’ortostatismo  o Gravidanza  o Ostruzione di vene pelviche (profonde)Æ Difficoltà di scarico  o Traumi  o Ereditarietà  L’insufficienza valvolare che interessi una o le due safene e delle vene perforanti e la causa essenziale delle  varici.   In base al calibro si dividono in:  ƒ TronculariÆ Superficiali, di grosso calibro, tortuose  ƒ ReticolariÆ Di piccolo calibro e tortuose  ƒ TeleangectasieÆ Di calibro ancora più piccolo e di colore rosso.   Per quanto riguarda l’esame obiettivo:  IspezioneÆ Va effettuato con paziente in piedi. Si valuta:  ‐ Sede e calibro delle varici  ‐ Tube  trofiche  cutaneeÆ  Localizzate  in  genere  nelle  zone  superficiali  e  più  declivi  ove  le  pressioni  sono più elevate e le condizioni di drenaggio non favorevoli.  ‐ Edema.  PalpazioneÆ Si valuta:  ‐ Sede  ‐ Calibro  ‐ Estensione  ‐ Tragitto  ‐ Compattezza (consistenza)Æ In genere, se non complicate, soffice.   Prove funzionaliÆ Consiste nella:  ¾ Valutazione delle valvole delle vene superficialiÆ Si effettua con la prova di SchwartzÆ Si mettono  le mani una sopra e una sotto. Con la mano inferiore si danno impulsi per vedere se si trasmette in  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  33    alto. Se invece emettendo gli impulsi con la mano superiore si sente con la mano inferiore, significa  che le valvole sono incontinenti.   ¾ Valutazione delle valvole delle vene comunicantiÆ Si valuta con la manovra di TrendelemburgÆ Si  valuta  oltre  alle  valvole  delle  vene  comunicanti  anche  le  valvole  dello  sbocco  safeno‐femorale.  Il  paziente  è  supino,  si  solleva  l’arto  di  90°.  Le  tumefazioni  dovrebbero  svuotarsi.  Con  un  laccio  si  chiude  lo  sbocca  tra  la  vena  safena  e  la  femorale.  Il  pazienti  si  alza  poi  in  piedi.  Il  tempo  normale  per il riempimento del circolo superficiale è 35 secondi. Si tiene il laccio per 20 secondi. Se  le vene  superficiali  si  riempiono  rapidamente  già  quando  la  vena  è  compressa,  vuol  dire  che  il  sangue  defluisce  dal  sistema  profondo  e  quindi  che  le  valvole  comunicanti  sono  incontinenti.  Se  quando  tolgo il laccio si riempiono ancora di più, significa che anche l’ostio della valvola safena‐femorale è  incontinente. Se entrambe le manovre sono positive si parla di testi doppiamente positivo.   Si può effettuare anche con la vena piccola safena. Si può applicare il laccio a vari livelli per vedere  a che livello c’è incontinenza della valvola comunicante.   ¾ Valutazione  del  circolo  venoso  profondoÆ  Si  valuta  con  la  manovra  di  Perthes  o  di  DelbetÆ  Il  paziente è in piedi. Si mette il laccio a metà della coscia. Si fa cammina sulla punta dei piedi per un  po’ il paziente (in questo modo si contraggono i muscoli del polpaccio). Se il circolo venoso è pervio,  il sangue si svuota attraverso le comunicanti e le vene profonde. Se le varici rimangono significa che  c’è un’incontinenza delle valvole comunicanti, se le varici aumentano significa che il circolo venoso  profondo non è pervio.     TROMBOFLEBITE SUPERFICIALE  Infiammazione,  in  genere  asettica,  delle  vene  superficiali  con  trombosi  intraluminare.  Colpisce  il  10%  dei  pazienti  con  varici  severe  e  sono  più  frequenti  in  gravidanza.  Se  è  recidivante  può  essere  associata  a  una  neoplasia maligna.   All’esame obiettivo si notano i classici segni della flogosiÆ Rubor, tumor, calor, dolor.    TROMBOSI VENOSA PROFONDA (TVP)  Ostruzione da coaguli delle vene profonde (in genere agli arti inferiori). L’evoluzione anatomica avviene in  due fasi:  ‐ FlebotrombosiÆ  Coagulo  molto  ostruttivo,  ma  mobile  e  flottanteÆ  C’è  il  rischio  di  embolia  polmonare  ‐ TromboflebiteÆ  Coagulo  retratto  e  aderente  alla  parete  venosa,  sulla  quale  si  sviluppa  una  reazione infiammatoria.   La formazione di coaguli comincia abitualmente nel sistema venoso profondo del polpaccio.   AnamnesiÆ Bisogna tener presenza a:  ‐ Allettamento per lungo tempo (una volta per i traumi ortopedici si utilizzava la posizione di Foulier  che favoriva la formazione di coaguli).   ‐ Traumi agli arti inferiori  ‐ Gravidanza.  Si manifesta con dolore e edema  IspezioneÆ Si può notare:  • Edema moderato  • Circolo collaterale  • Cianosi  PalpazioneÆ Si nota:  • Dolorabilità sulla linea mediana, lungo il tragitto delle vene profonde colpite  • Dorsiflessione del piede limitata dal dolore al polpaccio (segno di Homans)  • Diminuzione del ballottamento del polpaccio  • Assenza di dolorabilità del ginocchio e della coscia.  Non  vanno  mai  eseguite  prove  funzionali  perché  c’è  il  grave  rischio  di  provocare  una  tromboembolia  polmonare se si è nella fase iniziale.    Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  34    INSUFFICIENZA VENOSA CRONICA  Si presenta con:  ‐ Edema duro  ‐ Eczema varicoso  ‐ LipodermatosclerosiÆ Circonda l’ulcera  ‐ UlceraÆ Può essere però anche un segno di patologia arteriosa.                                                                                             BOTTOSSO STEFANO  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  1    ESAME OBIETTIVO DELL’ADDOME     INTRODUZIONE  Nell’esame  obiettivo  dell’addome  viene  valutato  direttamente  l’addome  per  cogliere  tutte  le  manifestazioni  morbose  percettibili.  L’esame  deve  essere  eseguito  secondo  modalità  ormai  “consacrate”  nella pratica e standardizzate evitando di invertire i tempi.   L’esame  può  e  deve  mettere  in  evidenza  i  segni  obiettivi,  cioè  rilevabili  direttamente  dal  medico  e  segni  soggettivi,  cioè  rilevabili  soltanto  dal  malato.  Fra  questi  ultimi,  particolarmente  importante  è  la  “dolorabilità”, cioè il dolore provocato dalla manovra.   Le fasi sono:  ‐ IspezioneÆ Si prendere in considerazione tutto ciò e solo ciò, che può essere rilevato con la vista.  L’esame obiettivo inizia quindi quando il paziente entra nel nostro campo visivo (a volte la postura,  l’andatura, la mimica facciale possono essere preziose per una diagnosi).  ‐ PalpazioneÆ  Ci  da  delle  informazioni  su  una  zona  limitata.  Comprende  informazioni  che  vengono  fornite  con  il  tatto  e  il  senso  di  profondità  legato  a  riflessi  muscolari  e  articolari.  Può  stabilire  la  temperatura corporea, la forma, i caratteri di superficie, la consistenza, i movimenti attivi e passivi  e  la  pulsatilità.  Sfrutta  principalmente  la  sensibilità  dei  polpastrelli.  Il  paziente  deve  assumere  la  posizione opportuna e bisogna evitare reazioni legate a paura, dolore, ecc… I muscoli retti devono  essere  rilassati.  Si  può  quindi  far  piegare  le  gambe  al  paziente.  Non  bisogna  mai  utilizzare  le  mani  fredde  e  bisogna  eseguire  movimenti  lenti  e  non  bruschi  e  violenti.  Inoltre  non  bisogna  palpare  subito la sede del dolore ma la parte opposta. Bisogna evitare ogni danno al malato e quindi ridurre  al minimo ogni manovra dolorosa e fastidiosa. La palpazione può essere:  o SuperficialeÆ Si studia la parete  o ProfondaÆ Si studia quello che c’è sotto.   Ci può effettuare:  o Con una sola mano:  o Con due mani  o Con la mano in toto  o Con un singolo dito.  ‐ PercussioneÆ  Si  mettono  in  vibrazione  diverse  strutture.  Ogni  organo  o  formazione  anatomica  produce,  se  messo  in  vibrazione,  un  rumore  abbastanza  caratteristico,  legato  alla  maggiore  o  minore densità del sistema vibrante. Si può ottenere:  o Suono ottuso, sordo, di cosciaÆ La struttura è piena, senza aria  o TimpanicoÆ La struttura è tesa e con aria.   La percussione può essere:  1. Diretta  2. IndirettaÆ Si usa un dito come plessimetro.  ‐ AscoltazioneÆ  Si  percepiscono  i  rumori  prodotti  all’interno  del  nostro  organismo.  Anch’essa  può  essere diretta o indiretta. Si cerca la scomparsa o le modificazioni di rumori fisiologici, l’esistenza e i  caratteri di rumori aggiuntivi.       ADDOME  Limiti:  • SuperioreÆ Linea che parte dall’apofisi spinosa della 12° vertebra toracica, margine inferiore della  12° costa, apofisi ensiforme (linea toraco‐addominale).  • InferioreÆ Linea passante al si sopra della sinfisi pubica lungo le arcate inguinali e l’osso iliaco sino  alla quinta lombare.   Si individuano tre regioni:  ƒ Anteriore:  o Superiormente delimitata dalla linea toraco‐addominale.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  2    o Inferiormente delimitata dalla linea che unisce le spine iliache anteriori‐superiori seguendo  l’arcata crurale e il margine superiore della sinfisi pubica.   o Lateralmente  delimitata  dalla  linea  spino‐costale,  linea  verticale  che  passa  per  la  spina  iliaca anteriore‐superiore.  ƒ LateraleÆ Comprese fra le due linee spino‐costali e le linee ascellari posteriori prolungate  verso il  basso.   ƒ Posteriore:  o Superiormente delimitata dal prolungamento della linea toraco‐addominale.   o Inferiormente  delimitata  dalla  linea  che  segue  le  creste  iliache  e  passa  sopra  l’apofisi  spinosa della quinta vertebra lombare.  o Lateralmente delimitata dal prolungamento in basso della linea ascellare posteriore.   Linee verticali:  o Xifo‐pubicaÆ Dall’apofisi ensiforme raggiunge la sinfisi pubica, passando per l’ombelico.  o PararettaleÆ Passa lateralmente al muscolo retto dell’addome.   o EmiclaveareÆ  Passa  a  metà  della  clavicola  e  nell’uomo  corrisponde  alla  mamillare.  Passa  1‐2  cm  più lateralmente alla pararettale.   o Ascellare anteriore  o Ascellare media  o Ascellare posteriore.  Linee orizzontali:  o SottocostaleÆ Segue il margine costale  o Ombelicale trasversaÆ Passa attraverso l’ombelico  o Interspinoiliaca anteriore‐superioreÆ Unisce le spine iliache superiori‐anteriori  o Interspinoiliaca posteriore‐superioreÆ Unisce le spine iliache posteriori‐anteriori  o Bicresto iliacaÆ Unisce le creste iliache.   Queste linee permettono la divisione in quattro quadranti (si usa la xifo‐pubica e l’ombelicale trasversa):  ¾ Superiore destro  ¾ Superiore sinistro  ¾ Inferiore destro  ¾ Inferiore sinistro.  Queste linee permettono la divisione in nove regioni:  ¾ Ipocondrio destro/sinistroÆ Lateralmente all’emiclaveare e superiormente alla sottocostale.   ¾ Fianco  destro/sinistroÆ  Lateralmente  all’emiclaveare,  superiormente  alla  interspinoiliaca  anteriore‐superiore e inferiormente alla sottocostale.   ¾ Fossa  iliaca  destra/sinistraÆ  Lateralmente  all’emiclaveare  e  inferiormente  alla  interspinoiliaca  anteriore‐superiore.  ¾ EpigastrioÆ Tra le due emiclaveari e superiormente alla sottocostale.  ¾ MesogastrioÆ  Tra  le  due  emiclaveari,  superiormente  alla  interspinoiliaca  anteriore‐superiore  e  inferiormente alla sottocostale.  ¾ IpogastrioÆ Tra le due emiclaveari e inferiormente alla interspinoiliaca anteriore‐superiore.   L’addome laterale di può dividere in regioni:  ‐ Anteriore e posterioreÆ Dal prolungamento dell’ascellare media  ‐ Superiore e inferioreÆ Dal prolungamento dell’ombelicale trasversa.  L’addome posteriore si può dividere in regione lombare:  ‐ Destra e sinistraÆ Dalla linea vertebrale  ‐ Interna ed esternaÆ Dalla linea angolo‐scapolare.      ISPEZIONE  Si valuta:  • Forma  e  volumeÆ  Bisogna  tener  conto  di  varianti  fisiologiche  legate  al  sesso e  all’etàÆ  Le  donne  hanno  l’addome  più  allargato  in  basso,  gli  uomini  più  allargato  in  alto.  I  soggetti  longilinei  ce  lo  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  3    hanno più appiattito, mentre i brachitipi più voluminoso e sporgente. Un addome fisiologico si dice  “addome piano”. Le varianti patologiche possono essere:  o Globali:  ƒ Addome a grembiule  ƒ Addome pendulo  ƒ Addome incavato a barca  ƒ Addome globoso  ƒ Addome svasato sui fianchiÆ È simile al globoso ma tende lateralmente.   o ParzialiÆ Cisti, tumori, raccolte saccate.  • Movimenti e pulsazioniÆ I movimenti sono:  o RespiratoriÆ Possono essere:  ƒ Toracici  ƒ AddominaliÆ  Manca  con  paralisi  diaframmatica  uni‐  o  bi‐laterale  o  in  caso  di  irritazione peritoneale.   o Pulsazioni epi‐/meso‐gastricheÆ Se si vedono vuol dire che c’è un vaso che pulsa. Possono  essere  fisiologici  o  patologici  (nell’aneurisma  dell’aorta  addominale  o  segno  di  Harzer,  pulsazione in sede epigastrica da ipertrofia ventricolare destra).   o PeristalticiÆ  Si  vede  solo  in  pazienti  molto  magri  e  con  la  parete  atrofica.  È  patologica  in  pazienti subocclusi.   Ci può poi essere immobilità diffusa o circoscritta, probabilmente per processo infiammatorio.   • Cicatrice ombelicale e cicatrici chirurgicheÆ Bisogna descrivere:  o Sede  o Forma (lineare, nastriforme)Æ La cicatrice ombelicale può essere:  ƒ Normo‐introflessa  ƒ Appianata  ƒ SporgenteÆ Può essere per:  • Ernia ombelicale  • Neoplasia  • Ascite.  o Colore (bianca, rosea, rossa)  o Consistenza (ben consolidata, sfiancata).   Ci sono cicatrici classiche che devono essere chiamate con il proprio nome.   • Tumefazioni cutaneeÆ Bisogna descrivere:  o Sede  o Forma   o Dimensioni  o Motilità  o Espandibilità, riducibilità  o Colorito della cute.  • Cute ed annessiÆ Bisogna osservare:  o Lesioni cutaneeÆ Eritemi, abrasioni, ulcerazioni, necrosi, flittene, ecc…   o PigmentazioneÆ Ittero  o Strie cutanee da smagliature.  • Circoli  venosi  superficialiÆ  Se  l’aspetto  è  normale  sono  a  rete  con  lo  stesso  volume.  Ci  sono  due  tipi di circoli venosi superficiali patologici:  o Di tipo cava‐cavaÆ Segno di GasbarriniÆ Le vene hanno un decorso verticale lateralmente  all’addome.  Le  vene  sono  dilatate  dall’ipertensione  venosa  e  l’andamento  segue  il  flusso  del  sangue.  Sono  dovute  ad  un  ostacolo  a  livello  delle  vene  cave.  Il  sangue  per  arrivare  al  cuore trova altre vie.   ƒ Se  l’ostacolo  è  a  livello  della  cava  superiore,  il  sangue  dalla  succlavia,  va  nella  toracica,  nell’epigastrica  e  quindi  nella  cava  inferiore.  Il  flusso  è  quindi  verso  il  basso.  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  4    ƒ Se  l’ostacolo  è  a  livello  della  cava  inferiore,  il  sangue  dalla  femorale,  raggiunge  l’epigastrica, la toracica e quindi la cava superiore. Il flusso è quindi verso l’alto.  Per vedere la direzione del flusso si occlude una porzione di vene con due dita (in modo che  non ci sia sangue in mezzo). Si solleva poi un dito alla volta per vedere se si riempie e quindi  in che direzione va il flusso.   o Di tipo porta‐cavaÆ Dall’ombelico sgorgano numerose vene che vanno in tutte le direzioni.  Il  flusso  è  centrifugo  ed  è  detto  a  “caput  medusae”.  Se  c’è  ipertensione  della  vena  porta  (per insufficienza cardiaca destra o cirrosi) le vene ombelicali possono avere uno shunt con  la vena porta. Normalmente le vene ombelicali sono obliterate. Si possono quindi aprire  o  le vene più piccole vicine si possono dilatare.   Non è l’unica via di deflusso dalla porta alla cava, ci sono 4 shunt:  • Vene ombelicali  • Vene esofagee superiori  • Vene emorroidarie  • Sistema del Retzius.      PALPAZIONE  Gli scopi sono:  ‐ Apprezzare e valutare aree trattabili o meno della parete addominale  ‐ Esaminare  per  quanto  possibile  i  vari  organi  in  relazione  alla  loro  posizione,  forma,  dimensioni,  consistenza, mobilità e tensione.   ‐ Apprezzare ed individuare masse abnormi.  Posizione del paziente:  ƒ Decubito supino, cosce flesse sul bacino per stendere i muscoli retti.   ƒ Per le ernie inguinali può essere esaminato in piedi.  ƒ Per l’esame delle regioni perineali e anorettali deve assumere la posizione di Sims (posto sul fianco  sinistro con le ginocchia al petto). Una volta si utilizzava il decubito geno‐pettorale.   ƒ Per l’esplorazione vaginale c’è la posizione ginecologica.   Posizione del chirurgo:  ƒ A destra del paziente  ƒ A sinistra per la palpazione del rene e della milza.  La palpazione può essere fatta:  ¾ Con una sola mano:  o Mano a piatto  o Parte anteriore della mano  o Palpazione a stilo  o Palpazione a colpi.  ¾ Con due mani:  o Contrapposte  o Sovrapposte  o Affiancate.  Bisogna palpare tutto l’addome. Se c’è un dolore si inizia dalla parte opposta rispetto al dolore. Se non c’è  dolore si inizia dalla fossa iliaca sinistra e si fa un giro antiorario prima superficiale e poi profondo.     PALPAZIONE SUPERFICIALE  Studia la parete, la trattabilità e la presenza di eventuali tumefazioni o lacune. Si esegue con la mano aperta  a piatto. Solo dopo, per valutare eventuali dettagli, di può utilizzare la parte anteriore della mano.   Valuta:  ‐ Lo stato di tensione e trattabilità della pareteÆ La parete può quindi essere:  1. Trattabile  2. TensioneÆ Non c’è nessun disturbo ma c’è difficoltà alla palpazione. Può essere:  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  5    ƒ Lieve  ƒ Moderata   ƒ Intensa.  Può essere legata ad un aumento del gas, liquidi o alla presenza di masse endo‐addominali.   3. Reazione di difesaÆ Può essere vinta da una moderata pressione della palpazione.  4. ContratturaÆ L’addome si irrigidisce. Può essere:  ƒ Diffusa (si nota all’ispezione un respiro più costale) o localizzata  ƒ Spontanea o provocare  ƒ Involontaria o volontaria  Tranne la forma volontaria, è sempre determinata da una flogosi del peritoneo parietale.   Se si arriva all’addome a tavola si tratta probabilmente di ulcera gastrica perforata.   ‐ Sensibilità  cutaneaÆ  Iperalgesia  (sensibilità  aumentata).  Si  conferma  palpando  altre  zone,  come  penna o retro del martelletto. Può essere espressione di un’iniziale peritonite.   ‐ Eventuali tumefazioni della pareteÆ Si valuta:  1. SedeÆ In rapporto alle 9 regioni e con qualche rapporto anatomico vicino.  2. Rapporti con piani muscolariÆ Se è superficiale o profonda. Facendo contrarre i muscoli al  paziente (alzando la testa) se è superficiale verrà messa in evidenza, se è profonda tende a  scomparire.  Un  esempio  sono  i  linfonodi  in  ascella.  Ci  deve  essere  un  piano  per  essere  palpati e quindi si fa contrarre i pilastri dell’ascella.  3. Eventuale riducibilitàÆ Si tratta di un’ernia se schiacciandola scompare.   ‐ Eventuali  porte  erniarieÆ  Sono  “brecce”  della  parete.  Le  più  comuni  sono  a  livello  della  cicatrice  ombelicale e delle cicatrici chirurgiche (laparocele).     PALPAZIONE PROFONDA  Supera  la  resistenza  dei  piani  superficiali  e  si  cerca  di  prendere  contatto  con  le  formazioni  sottostanti.  Le  formazioni si rendono apprezzabili quando possono essere fissate contro un piano posteriore di resistenza.  Si esegue con la parte anteriore della mano. Può essere mono‐ o bi‐manuale. In condizioni fisiologiche alla  palpazione profonda non è percepibile alcun organo ipocondriaco né alcuna tumefazione.   Valuta:  ‐ Eventuali tumefazioniÆ Per ogni tumefazioni ci sono 7 caratteristiche da valutare:  1. DimensioniÆ Espressa in centimetri o rifacendosi ad un frutto  2. FormaÆ Regolare o irregolare  3. SuperficieÆ Liscia, irregolare o indistinta  4. MarginiÆ Regolari, irregolari o indistinti  5. ConsistenzaÆ Duro lignea, pastosa, parenchimatosa, teso elastica, molle  6. MobilitàÆ Rispetto ai piani superficiali e profondi, mobilità respiratoria  7. PulsatilitàÆ Trasmessa (si allarga verso un’unica direzione), espansiva (in tutte le direzioni).   Le  masse  profonde  si  possono  esplorare  solo  le  superficie  anteriore  e  parzialmente  quelle  laterali,  mai  quella  posteriore.  Per  favorire  la  palpazione  il  paziente  deve  rilasciare  la  parete  addominale  e  questo  è  facilitato  dalla  flessione  delle  ginocchia.  Talora  bisogna  utilizzare  entrambe  le  mani.  Le  tumefazioni  retroperitoneali  non  sono  mobili  né  attivamente  né  passivamente.  Durante  gli  atti  inspiratori si allontanano dalla mano che li palpa. I tumori dei mesi non hanno motilità respiratoria  ma possono avere una notevole motilità passiva, che è perpendicolare alla radice del meso stesso.  Il  colon  trasverso  si  muove  quindi  verticalmente,  il  sigma  latero‐lateralmente,  il  mesentere  obliquamente.   Per  cercare  il  rilievo  si  affondano  le  mani  e  si  strisciano  per  3‐4  cm  usando  la  parete  come  un  guanto. Non bisogna strusciare sulla superficie della parete.   L’unica tumefazione simil‐fisiologica sono le corde coliche, rilievi a livello della fossa iliaca destra e  sinistra  dovuti  al  colon  con  delle  feci  all’interno.  Si  sente  solo  nelle  fosse  iliache  perché  c’è  l’osso  iliaco come base solida sotto.   ‐ Punti dolorosi e dolorabilitàÆ Ci sono punti dolorosi classici:  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  6    1. Punto  epigastricoÆ  All’unione  del  terzo  superiore  con  il  terzo  medio  della  linea  xifo‐ ombelicale.   2. Punto  colecisticoÆ  Fondo  della  colecisti.  Situato  subito  al  di  sotto  della  X  costa,  all’intersezione con la linea pararettale.  3. Punto  pancreatico  di  DejardinsÆ  Corrisponde  allo  sbocco  del  coledoco.  Situato  sulla  linea  ombelico‐ascellare destra a 5‐6 cm dall’ombelico.  4. Punto solareÆ All’unione del terzo inferiore e del terzo medio della linea xifo‐ombelicale.   5. Punto  di  Morris  (appendicite)Æ  Sulla  linea  che  unisce  l’ombelico  con  la  spina  iliaca  anteriore‐superiore destra a 3 cm dall’ombelico  6. Punto di Mac Burney (appendicite)Æ A metà della linea che unisce l’ombelico con la spina  iliaca anteriore superiore destra.   7. Punto  di  Lanz  (appendicite)Æ  All’unione  del  terzo  laterale  con  il  terzo  medio  della  linea  bisiliaca.   8. Punti ovariciÆ A metà della linea che unisce l’ombelico con il centro dell’arcata crurale.   9. Punto uterinoÆ Sulla linea mediana, sopra la sinfisi pubica.   10. Punti uretrali:  ƒ SuperioreÆ Fra ombelicale trasversa e margine del retto  ƒ MedioÆ Fra la linea che congiunge le spine iliache anteriori‐superiori e la verticale  innalzata dal tubercolo pubico  ƒ Soprapubico di BazyÆ Sopra il pube a 2‐3cm dalla linea mediana  ƒ InferioreÆ All’esplorazione rettale nel punto di sbocco degli ureteri in vescica.   11. Punti renali:  ƒ Punto vertebraleÆ A livello della sesta vertebra toracica  ƒ Punto angolo‐scapolareÆ A livello dell’angolo inferiore della scapola  ƒ Punto costo‐vertebraleÆ A livello della dodicesima costa a 2‐3 cm dalla vertebra  ƒ Punto costo‐muscolareÆ All’estremità della dodicesima costa  ƒ Punto costaleÆ All’estremità della undicesima costa.  Ci  sono  poi  aree  di  dolorabilità  come  la  coledocico  pancreatica  (di  Chuffard‐Rivet).  Si  trova  fra  la  xifo‐ombelicale  e  la  bisettrice  fra  questa  e  la  ombelicale  trasversa.  Si  estende  per  5‐6  cm  sopra  l’ombelico.  Esistono poi delle manovre da compiere:  o Segno  di  BlumbergÆ  Si  effettua  per  vedere  se  c’è  irritazione  del  peritoneo  parietale.  È  il  primo  segno  che  diventa  positivo.  Si  prende  la  mano  e  si  comprime  piano  l’addome.  La  si  rilascia velocemente. Nel momento in cui si solleva il rilassamento delle fibre è doloroso se  c’è irritazione. C’è quindi dolore alla decompressione.   o Segno di RovsingÆ Si schiaccia con la mano a piatto il colon sinistro, dal basso verso l’alto,  per  spingere  le  feci  verso  il  colon  destro.  Se  c’è  un’irritazione  come  un’appendicite  si  provoca dolore a livello della fossa iliaca destra.   o Manovra di GiordanoÆ Percussione della loggia renale con il lato ulnare della mano posta  a taglio (subito sotto l’arcata costale) evoca vivo dolore nelle affezioni renali omolaterali.   ‐ Organi  ipocondriaci  (fegato  e  milza)  ed  altri  organiÆ  Dopo  aver  sistematicamente  esplorato  tutto  l’ambito  addominale  con  la  palpazione  superficiale  e  profonda  ed  aver  ricercato  eventuali  punti  dolorosi,  si  passa  ad  un  circostanziato  esame  palpatorio  degli  organi  parenchimali  dell’addome  ed  in particolare del fegato, della milza e dei reni.     PALPAZIONE DELLO STOMACO  In  condizioni  normali  lo  stomaco  vuoto  non  è  apprezzabile.  Se  disteso  da  gas  o  alimenti  si  può  avere  solo  una  resistenza  elastica  in  sede  epigastrica  senza  che  sia  apprezzabile  alcuna  tumefazione.  Se  disteso  con  abbondante contenuto idro‐aereo la manovra del ballottamento, alla succusione laterale, sarà positiva con  produzione  di  rumore  di  guazzamento.  È  normale  se  il  paziente  ha  appena  mangiato,  è  patologico  a  digiuno.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  7    In  condizioni  patologiche  può  rendersi  apprezzabile  come  tumefazione  epigastrica,  soprattutto  per  ispessimento  delle  sue  pareti  da  parte  di  una  neoplasia.  In  questo  caso,  tipicamente,  la  tumefazione  presenterà  superficie  irregolare,  margini  indistinti,  non  dotata  di  motilità  attiva  né  passiva.  In  generale  un  tumore dello stomaco risulta palpabile solo quando è piuttosto voluminoso, avanzato, ed in genere non più  operabile.   Talora anche l’ipertrofia della muscolare conseguente a stenosi ipertrofica del piloro (SIP) nel bambino può  essere palpabile. Nell’adulto invece non è palpabile.     PALPAZIONE DELL’INTESTINO  Le  anse  dell’intestino  tenue  sfuggono  alla  palpazione  (sensazione  di  lieve  resistenza  elastica).  L’intestino  crasso si può apprezzare fisiologicamente a livello del cieco, dell’ascendente, del discendente e soprattutto  del  sigma,  sottoforma  di  un  cordone  duro‐elastico,  che  sfugge  a  scatto  sotto  le  dita  (cornice  colico;  corda  colica) talvolta dolente.  In situazioni patologiche, l’ispessimento circoscritto della parete dell’intestino, legato a tumori o a malattia  infiammatorie  cronica  (Crohn,  malattia  diverticolare)  diviene  apprezzata,  nella  sede  dove  si  è  sviluppata,  come  una  tumefazione  di  consistenza  dura,  margini  più  o  meno  scarsamente  definibili,  superficie  irregolare, non mobile o poco mobile (lungo l’asse del meso), poco o nulla solente/dolorabile.   L’invaginazione  dell’intestino  può  essere  percepita  come  un  salsicciotto  caratteristicamente  in  FID  (invaginazione ileo‐colica), con superficie liscia, margini netti, di lunghezza variabile, dolente e dolorabile.   Caratteristico  e  diagnostico  è  il  segno  di  Von  Wahl  nella  valvola  del  sigma,  con  la  presenza  di  una  tumefazione addominale asimmetrica, localizzata in fianco sinistro‐ipogastrico, margini netti, teso elastica,  dolente, dolorabile, ipertimpanica, legata all’ansa sovradistesa.     PALPAZIONE DEL FEGATO  In condizioni normali il fegato raggiunge appena l’arcata costale, con il suo bordo inferiore, nelle profonde  inspirazione,  pertanto  non  è  palpabile.  Il  limite  superiore  può  essere  invece  sempre  delimitato  con  la  percussione.   La  mano  va  applicata  dolcemente  a  piatto  sull’addome  ed  approfondita  dolcemente,  lentamente,  privilegiando il lato radiale. La palpazione va iniziata dal basso per poi procedere gradualmente verso l’alto.  Giunti a livello di resistenza che possa essere attribuito al margine del fegato (o se si è giunti in ipocondrio)  si  lascia  ferma  la  mano  a  tale  livello  ed  invita  il  paziente  a  respirare.  Significativa  è  la  possibilità  di  apprezzare  il  bordo  dell’organo  che,  con  l’inspirio,  viene  a  “sbattere”  sulle  nostre  dita.  La  condizione  indispensabile  per  poter  ritenere  epatica  una  tumefazione  in  ipocondrio  di  destra  è  la  possibilità  di  apprezzare un margine che risulti mobile con gli atti del respiro.   Il margine libero del fegato può essere apprezzato anche con la mano ad uncino. In questo caso l’operatore  si porterà con il corpo in alto a livello del torace (manovra di uncina mento). Percepito un margine epatico  bisogna  descrivere  le  sue  caratteristiche  così  come  quelle  delle  superficie  convessa  del  fegato,  sempre  se  palpabile.   Caratteri del margine:  ‐ SmussoÆ Normale  ‐ Accentuato/taglienteÆ Fibrosi, cirrosi  ‐ ArrotondatoÆ Stasi acuta, epatite acuta.  • RegolareÆ Normale  • IrregolareÆ Macronoduli, neoplasie.  Dimensioni:  indicare  la  distanza  del  margine  epatico  rispetto  all’arcata  costale  sulla  linea  xifo‐ombelicale,  paracentrale, ascellare anteriore (generalmente espressa in dita trasverse).   Consistenza:  ‐ ParenchimatosaÆ Normale  ‐ AumentataÆ Fibrosi, neoplasia, stasi cronica, steatosi  ‐ DiminuitaÆ Edema.  Superficie:  • LisciaÆ Normale  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  8    • MicronodulareÆ Epatiti croniche  • MacronodulareÆ Cirrosi alcolica, neoplasie, policistosi epatica  • Nodulo singoloÆ Neoplasia, cisti.  PercussioneÆ  Utile  per  delimitare  il  margine  superiore  epatico  e  per  vedere  se  c’è  ottusità  epatica.  Si  esegue  classicamente su tutte le linee  verticali del torace (parasternale, emiclaveare, ascellare anteriore e  media) e si scende lentamente dall’alto (3‐4 spazio intercostale) verso il basso (oltre l’arcata costale).   Nella palpazione del fegato non è raro l’errore di interpretare come fegato ingrandito quello che è invece il  ventre superiore del muscolo retto addominale contratto.   In  casi  di  abbondante  versamento  ascitico,  il  liquido  sotto  tensione  può  ostacolare  la  palpazione  del  margine libero del fegato. In questo caso può essere significativa la palpazione a scosse: si imprimono con i  polpastrelli  della  mano  destra,  dei  piccoli  copi  alla  parete  ipocondrica  di  destra  dove  si  suppone  possa  arrivare il fegato. Se il fegato è ingrandito e “galleggia” nel liquido ascitico, si ha la sensazione di colpire un  cubo  di  ghiaccio  che  galleggia  nell’acqua:  sensazione  di  urto  seguita  da  colpo  di  rimbalzo  (segno  del  ghiacciolo).     PALPAZIONE DELLA COLECISTI  In condizioni normali la cistifellea non è palpabile. Può rendersi invece apprezzabile solo quando ingrandita  o  per  aumento  del  suo  contenuto  o  per  un  inspessimento  della  sua  parete.  Se  palpabile  essa  si  rende  visibile in ipocondrio destro lungo una linea che va dall’arcata costale (X‐XI costa) all’ombelico.   Idrope  della  colecistiÆ  L’ostruzione  del  dotto  cistico  o  del  coledoco  possono  talora  far  assumere  alla  colecisti dimensioni anche notevoli, così da farle superare l’ombelicale trasversa. In questo caso la colecisti  sarà  avvertita  come  una  tumefazione  di  consistenza  teso‐elastica,  superficie  liscia,  mobile  con  gli  atti  del  respiro  in  modo  solidale  con  il  fegato.  Pur  essendo  ben  ancorata  al  margine  inferiore  del  fegato,  talora,  potrà conservare una certa motilità passiva in senso latero‐laterale.   Patologie  infiammatorie  della  colecistiÆ  In  queste  circostante  l’aumento  di  volume  della  colecisti  non  è  mai  notevole.  I  limiti  della  tumefazione  sono  quasi  sempre  non  disponibili.  La  flogosi  che  coinvolge  e  circonda la colecisti provoca inoltre quasi sempre una certa reazione di difesa che ostacola la palpazione.   Tumori  della  colecistiÆ  Raramente  palpabili  quando  si  manifestano  clinicamente  (con  l’ittero  che  può  essere  il  primo  segno).  Se  palpabili  possono  essere  avvertiti  (in  corrispondenza  del  margine  libero  del  fegato)  come  una  tumefazione  a  margini  irregolari,  superficie  irregolare,  consistenza  dura,  non  mobili  passivamente ma mobili assieme al fegato con gli atti del respiro.   La palpazione della colecisti si effettua come la palpazione del fegato.   Il punto elettivo di dolorabilità è il punto cistico. La manovra elettiva è quella di Murphy, si affonda le dita  della  mano  destra  a  livello  del  punto  cistico  (meglio  se  ad  uncino)  e  quindi  si  invita  il  paziente  a  compiere  una  profonda  inspirazione.  Con  tale  manovra  il  fondo  della  colecisti  viene  spinto  contro  le  dita  dell’operatore.  In  caso  di  flogosi  della  colecisti  questa  manovra  provoca  vivo  dolore  al  malato  così  da  indurlo ad interrompere bruscamente l’inspirazione. C’è arresto dell’atto respiratorio.     PALPAZIONE DELLA MILZA  L’esame inizia classicamente con l’operatore posto alla destra dell’ammalato e con la mano destra posta a  piatto.  Si pratica esercitando una lieve  pressione, con la faccia  palmare delle  dita della mano destra posta  parallelamente al margine costale sinistra, tra l’emiclaveare e l’ascellare media, procedendo dal basso verso  l’alto  ed  affondando  gradualmente  la  mano.  Qualora  l’esaminatore  avverta  una  “resistenza  o  una  tumefazione  che  suppone  possa  essere  attribuita  alla  milza”  classicamente,  per  completare  l’indagine  ed  aumentare  la  sensibilità,  si  porterà  alla  sinistra  dell’ammalato  ponendosi  all’altezza  della  sua  spalla.  La  manovra risulterà ancora più agevole facendo decombere il paziente sul fianco destro con il braccio sinistro  flesso  e  poggiato  sul  capo  e  le  cosce  flesse.  Con  le  dita  poste  ad  uncino,  invitando  il  paziente  a  respirare  profondamente è poi più facile sentire l’estremità inferiore dell’organo (manovra ad uncino).   La  milza,  come  il  fegato,  in  condizioni  normali  non  risulta  palpabile  (neanche  nella  pro  fondazione  inspirazione). Per poter valutare la milza bisogna spingere a fondo le dita sotto l’arcata costale di sinistra, in  quanto,  si  norma,  non  arriva  all’arcata.  In  situazioni  fisiologiche  può  essere  percepita  solo  in  pazienti  con  pareti molto flaccide e nella profonda inspirazione.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  9    Nella  palpazione  della  milza,  la  mano  sinistra  sostiene  posteriormente  la  cassa  toracica,  la  mano  destra  esplora il margine splenico.   SplenomegaliaÆ  La  milza  ingrandendosi  conserva  in  genere  la  sua  disposizione  obliqua  verso  il  basso  e  medialmente.  Caratteristiche  e  diagnostiche  sono  anche  le  incisure  che  può  conservare  sul  margine  mediale  (da  2  a  4).  La  manovra  del  ballottamento  è  negativa  nelle  tumefazioni  della  milza,  mentre  è  possibile un contatto lombare solo nelle splenomegalie maggiori.     PALPAZIONE DEI RENI  In condizioni normali i reni non sono palpabili. Ci sono due tecniche:  • Metodo  bimanuale  (manovra  di  Guyon)Æ  Il  paziente  è  supino  e  rilassato.  Per  il  rene  destro  ci  si  pone alla destra del paziente con la mano destra anteriormente e la mano sinistra posteriormente.  Per  il  rene  sinistro  l’osservatore  si  pone  a  sinistra  con  la  meno  destra  posteriormente  e  la  mano  sinistra  anteriormente.  Si  invita  il  paziente  ad  inspirare  sospingendo  in  tal  modo  il  rene  verso  il  basso, lungo le sue guaine.   La  mano  posteriore  (posta  sulla  regione  lombare,  fra  il  bordo  costale  e  la  cresta  iliaca)  deve  sia  spingere  le  dita  fino  quasi  a  toccare  la  colonna  vertebrale  che  esercitare  una  certa  spinta  verso  l’avanti. La mano anteriore è invece posizionata nella zona del fianco destro.   Il  paziente  viene  invitato  a  compiere  una  profonda  inspirazione,  sospingendo  così  in  basso  il  polo  inferiore del rene che viene ad “inserirsi” fra le due mani, come un corpo ovoidale, schiacciato, che  poi  nell’espirio  successivo  tende  a  sfuggire  dalle  mani.  La  possibilità  di  apprezzare  il  polo  inferiore  del rene, in questo modo, è espressione o di un ingrandimento o di un abbassamento dello stesso.   • Tecnica  monomanuale  (manovra  di  Glenard)Æ  Non  si  effettua  più.  Il  paziente  stava  eretto.  Il  medico ha la mano con il pollice posto anteriormente, mentre il resto è posteriormente. Si può fare  anche al contrario.   Quando  con  la  palpazione  bimanuale  è  possibile  apprezzare  una  tumefazione  che  (imprimendo  alternativamente  una  pressione  con  mano  anteriore  e  poi  con  quella  posteriore)  si  sposta  tra  le  due  mani  (ballottamento  passivo)  questo  è  molto  suggestivo  per  una  origine  renale.  Se  la  percezione  della  tumefazione  è  migliore  con  la  mano  posteriore  si  parla  di  contatto  lombare  (probabilmente  è  rene  ma  potrebbe essere anche altro), se invece si percepisce solo con la mano anteriore potrebbe essere del colon.   La palpazione del rene si conclude con la manovra di Giordano.     PALPAZIONE DEL PANCREAS  Si  effettua  la  manovra  di  Grott  con  iperestensione  del  rachide  lombare.  Raramente  si  può  palpare  una  tumefazione  pancreatico.  Si  trova  in  sede  profonda  nel  quadrante  superiore  destro  e  sinistro.  Non  ha  motilità. La superficie può essere liscia (cisti) o irregolare (neoplasie, pancreatiti).       PERCUSSIONE  Serve a:  ‐ Conferma le dimensioni di fegato e milza   ‐ Dare informazioni sulla distribuzione del meteorismo  ‐ Consentire di definire meglio eventuali masse  ‐ Confermare la presenza di un globo vescicaleÆ Si percuote lungo le linee verticali parallelamente al  margine superiore della vescica andando verso il basso.   ‐ Far  sospettare  la  presenza  di  un  eventuale  versamento  asciticoÆ  Si  parte  dall’ombelico  e  si  va  in  tutte  le  direzioni  (raggiata).  Si  forma  una  zona  di  ipertimpanismo  mediano  che  viene  segnata  con  una  penna.  Muovendo  il  paziente,  se  il  liquido  si  muove  rispetto  al  segno  vuol  dire  che  è  libero,  altrimenti che è fisso.       AUSCULTAZIONE  Mediante l’ascoltazione si possono rilevare:  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  10    o BorborigmiÆ Dovuti a peristalsi attiva. Scompaiono in caso di ileo paralitico.   o SfregamentiÆ In realtà non si sentono mai.  o Rumori  vascolariÆ  Nell’aneurisma  dell’aorta  addominale,  nella  stenosi  dell’arteria  renale  e  della  mesenterica superiore e nei processi stenosanti dei grossi tronchi arteriosi.   Il  silenzio  intestinale,  associato  ad  una  rigidità  della  parete  e  ad  un  dolore  diffuso  è  patognomonico  di  un  addome acuto (peritonite diffusa o perforazione).       ESPLORAZIONE RETTALE  Serve a:  ‐ Valutare il contenuto dell’ampolla  ‐ Permettere di riconoscere la presenza di masse nella piccola pelvi  ‐ Permettere di riconoscere la sede di un dolore elettivo  ‐ Permettere di valutare la presenza di liquido e di una flogosi di Douglas (urlo di Douglas).              Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  11    SEMEIOTICA DELLA MAMMELLA       CENNI DI ANATOMIA  La ghiandola mammaria si trova in uno sdoppiamento della fascia superficiale del torace in stretto rapporto  con la fascio del muscolo pettorale.   Il drenaggio linfatico avviene:  ‐ Per l’80% verso le stazioni ascellare che si possono dividere:  o Primo livelloÆ Situate prima del muscolo piccolo pettorale  o Secondo livelloÆ Situate dietro il muscolo piccolo pettorale  o Terzo livelloÆ A livello dell’apice dell’ascella.  ‐ Per il 20% vero i linfonodi dell’arteria mammaria interna.     PATOLOGIA  1. MalformazioneÆ Possono essere:  o Congenite:  ƒ Di numero:  • Amastia/polimastiaÆ Manca o ci sono ghiandole in più  • Atelia/poliateliaÆ Manca o ci sono capezzoli in più.  Quando sono in più si trovano nella linea mammaria.   ƒ Morfologiche:  • Micromastia/macromastiaÆ  Quando  la  ghiandola  è  più  grande  o  più  piccola.   • Alterazioni  del  capezzoloÆ  Può  essere  breve,  retratto,  ombelicato,  invaginato.   o Acquisite:  ƒ GinecomastiaÆ  Aumento  di  volume  della  mammella  per  ipertrofia  sia  del  tessuto  stromale che della ghiandola, causata da fattori endogeni o esogeni. Sono problemi  ormonali e sono spesso monolaterali. Può essere:  • FisiologicaÆ Avviene in periodi ben precisi:  o Neonatale  o Puberale  o Età evolutiva.  • Non  fisiologicaÆ  In  condizioni  di  ipogonadismo,  cirrosi  epatica,  ipotiroidismo,  tumori  testicolari,  tumori  corticosurrenali,  idiopatica,  carenze alimentari, iatrogena.   ƒ PseudoginecomastiaÆ Aumento di volume della mammella legato solo all’aumento  del tessuto adiposo.   2. Lesioni  displasicheÆ  Alterazione  del  normale  equilibrio    esistente  tra  la  componente  stromale  ed  epiteliale.   o Cisti  sempliceÆ  Epitelio  si  sviluppa  maggiormente.  Fisiologicamente  si  sviluppa  durante  il  ciclo e poi regredisce alla fine di ogni ciclo. Quando non regredisce si parla si cisti semplice.   o Mastopatia  fibrocisticaÆ  Colpisce  il  70‐80%  dei  pazienti.  Si  sentono  dei  pallini  da  caccia  dovuti alla componente connettivale densa che si sviluppa.   3. Lesioni traumaticheÆ Possono essere:  o Lesioni aperte  o Lesioni chiuse:  ƒ Contusione  ƒ Ematoma  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  12    ƒ SteatonecrosiÆ  Dopo  un  trauma  c’è  il  rimodellamento  del  tessuto  adiposo  con  formazioni  di  tessuto  cicatriziale  rigido  dopo  l’infiammazione.  È  una  patologia  abbastanza rara. È più frequente nelle donne con il seno voluminoso.   4. Lesioni  infiammatorieÆ  Particolarmente  predisposta  la  mammella  che  si  trova  in  una  situazione  anatomo‐funzionale  critica,  cioè  in  una  fase  prolieferativa‐secretiva,  così  come  si  verifica  nell’allattamento, nella pubertà e durante la gravidanza.   o Ascesso mammarioÆ Si fa strada verso il basso.  o GalattoceleÆ Cisti contenente latte con una forte componente infiammatoria  o MastiteÆ Infiammazione della ghiandola in cui però non c’è ancora pus.   5. Lesioni neoplasicheÆ Possono essere:  o Benigne:  ƒ Papilloma intraduttale  ƒ Firboadenoma.  o Maligne:  ƒ Morbo  di  PagetÆ  Colpisce  il  capezzolo.  Si  hanno  lesioni  simil‐eczematose  del  capezzolo. Compare poi il tumore retro‐areolare.   ƒ CarcinomaÆ  È  il  tumore  più  frequente  nella  donna  e  colpisce  la  ghiandola  mammaria. Colpisce con maggior frequenza tra i 40 e i 60 anni.  ƒ SarcomaÆ Origina dalla componente connettivale, ma ha un’incidenza nettamente  inferiore rispetto al carcinoma.     ANAMNESI  • Anamnesi familiareÆ È importante perché il carcinoma della mammella presenta un’incidenza 2‐3  volte maggiore in casi di familiarità. Esiste inoltre una bilateralità della lesione. Il 7‐10% dei tumori  della mammella ha un’alterazione al gene oncosopressore BRCA‐1/BRCA‐2.   • Anamnesi fisiologicaÆ Bisogna prestare attenzione a:  o Menarca precoce  o Menopausa tardiva  o Nulliparità  o Concepimento tardivo (>30 anni)  o Mancato allattamento  o Trattamenti ormonali  o Lesioni precedenti  o Fattori ambientali (esposizione a radiazioni ionizzanti).  • Anamnesi  patologica  prossimaÆ  In  chirurgia  con  l’anamnesi  patologica  prossima  si  intende  i  disturbi che hanno portato il paziente dal medico fin dal momento in cui originino i problemi. Le più  frequenti sono:  o Tumefazione indolente  o Dolenzia discreta  o Sensazione di fastidio  o Vero dolore  o Infiammazione  o Stillicidio del capezzolo.  Per ogni segno o sintomo bisogna indagare:  • Epoca comparsa  • Durata  • Evoluzione/ modificazioni  • Correlazioni fisiologiche.  Si definisce “mastodinia” il dolore mammario spontaneo e può essere:  o Mastodinia  fisiologica  ciclicaÆ  Sensazione  di  peso‐dolenzia,  talora  opprimente,  più  marcata  nel  prolungamento  ascellare,  che  tipicamente  compare  durante  la  settimana  che  precede la mestruazione. Si associa ad un turgore mammario premestruale.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  13    o Mastodinia non ciclica che può essere localizzata o diffusa  o Dolore associato a noduli neoplastici.   Bisogna  distinguerla  dalla  nevralgia  mammaria.  È  un  dolore  intercosta.  Si  solito  però  è  anche  posteriore e si modifica con il respiro.       ESAME OBIETTIVO  ISPEZIONE  Si deve valutare sempre:  ‐ Mammella  ‐ Capezzolo  ‐ Areola.  Si può dividere in quattro quadranti grazie ad una linea orizzontale e una verticale passanti per il capezzolo:  ¾ Quadrante superointerno  ¾ Quadrante superoesterno   ¾ Quadrante inferointero  ¾ Quadrante inferoesterno.  Quando  individuiamo  qualcosa,  oltre  ai  quadranti  è  importante  utilizzare  la  distanza  in  centimetri  a  qualcosa di fisso.  L’ispezione si fa con la paziente seduta di fronte all’esaminatore. Si distinguono tre fasi:  ‐ Prima faseÆ Braccia appoggiata sulle ginocchia  ‐ Seconda faseÆ Braccia sollevate  ‐ Terza faseÆ Invitare la paziente a flettersi in avanti e/o eseguire manovre “facilitanti”.   Bisogna valutare:  • SimmetriaÆ  Una  certa  diversità  di  volume  e  forma  tra  i  seni  può  essere  fisiologica.  L’aumento  di  volume di una mammella viceversa può essere espressione di una anomali congenita, alla presenza  di cisti, mastite e/o tumore.   • Aspetto cutaneoÆSi osservano:  o Disegno  venosoÆ  L’accentuazione  del  disegno  venoso  può  essere  sintomo  di  flogosi  o  tromboflebite (Sindrome di Mordor). Nei tumori può esserci, ma non sempre.  o Retrazioni  o Infiltrazioni  o Ulcerazioni  o Arrossamenti o eritemiÆ Possono essere segno di mastite, ascesso, flemmone o carcinoma  infiammatorio.   o Irregolarità  o Erosione  o Buccia d’aranciaÆ È segno di edema per blocco dei vasi linfatici. A livello dei follicoli piliferi  la pelle è trattenuta e non può espandersi. L’edema mette in evidenza i follicoli. Se l’edema  è localizzato è spesso segno di tumore, che blocca i vasi linfatici.   • Capezzoli e areolaÆ Bisogna osservare:  o Forma  o Simmetrica  o Eventuali ulcerazioni, deviazioni, retrazioni, abrasioni, ragadi, tumefazioni, secrezioni.   Un lesione ulcerata ed eczematose dell’areola può essere segno del morbo di Paget, soprattutto se  monolaterale e se presenta desquamazione.   • Retrazioni  cutaneeÆ  Si  manifesta  con  un  grado  variabile  di  increspamento  della  cute,  per  lo  più  espressione  di  una  invasione/retrazione  neoplastica  dei  legamenti  sospensori  di  Cooper,  che  si  tendono  dalla  fascia  pettorale  (in  profondità)  alla  fascia  mammaria  superficiale  (sottocutanea).  Lo  stesso processo è responsabile della deviazione/retrazione del capezzolo.   Si  può  far  effettuare  alla  paziente  manovre  facilitanti.  Visto  il  rapporto  esistente  tra  i  legamenti  di  Cooper  e  la  fascia  pettorale,  ogni  manovra  che  determina  una  contrazione  del  muscolo  grande  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  14    pettorale  si  ripercuote  sui  legamenti  stessi,  rendendo  in  tal  modo  più  evidente  un’eventuale  retrazione cutanea. Le tre manovre principali sono:  o Compressione mano‐manoÆ Se la retrazione è mediale  o Compressione mano‐fianchiÆ Se la retrazione è laterale  o Sollevamento di entrambe le bracciaÆ Se la lesione è alta.  • TumefazioniÆ  Possono  essere  rivestite  da  cute  indenne  o  possono  manifestarsi  come  un  fungo  neoplastico, più o meno ulcerato, più o meno necrotico.     PALPAZIONE  La  paziente  deve  essere  distesa.  La  palpazione  si  effettua  con  la  mano  a  piatto  schiacciando  la  mammella  sulla  parete  toracica  con  i  polpastrelli.  Con  un  movimento  di  strisciamento  ci  si  porta  latero‐medialmente  oppure si può effettuare un movimento di rotazione. Per le mammelle molto voluminose la palpazione può  essere eseguita a due mani: una mano sorregge la mammella, mentre l’altra esegue la palpazione. I medico  deve disporsi dallo stesso lato della mammella da visitare.   Non bisogna impugnare il seno tra pollice ed indice.   Per la palpazione dei quadranti mediali, la paziente deve tenere le braccia lungo i fianchi. Per la palpazione  dei quadranti laterali,  deve tenere le braccia sopra la testa.   Dopo l’esame dei vari quadranti è opportuna una leggera spremitura del capezzolo.   I parametri da valutare sono:  • TermotattoÆ È segno di flogosi.   • Dolorabilità  • Consistenza ed elasticità  • TumefazioniÆ Bisogna valutare sempre le solite caratteristiche:  o Sede   o Forma  o Dimensioni  o Superficie  o Margini  o Consistenza  o Dolorabilità  o MotilitàÆ Esistono delle manovre per vedere se un nodulo è aderente ai piani profondi o ai  piani superficiali:  ƒ Manovra di TillauxÆ Metter in evidenza una aderenza tra la tumefazione e il piano  muscoloso aponeurotico.   ƒ Segno  della  piastraÆ  È  l’impossibilità  di  sollevare  in  pliche  la  cute  a  livello  di  una  infiltrazione.   • Secrezioni del capezzoloÆ Può evidenziare la presenza di una secrezione che può essere:  o Siero‐ematica  o Ematica  o Puruloide  o Sierosa  o Lattescente.    PALPAZIONE DELL’ASCELLA  Si  effettua  sempre  con  la  mano  a  piatto.  Il  braccio  della  paziente  deve  essere  in  leggere  abduzione  e  i  muscoli pettorali rilasciati. La paziente può quindi appoggiare la mano sulla spalla dell’esaminatore, oppure  l’operatore con l’altra mano tiene il braccio abdotto.   Per  percepire  i  linfonodi  a  livello  del  pilastro  anteriore  dell’ascella,  il  muscolo  pettorale  deve  essere  contratto. Per percepire quelli a livello dell’apice il muscolo deve essere rilassato.   Bisogna poi palpare anche i linfonodi sopraclaveariÆ Va eseguita con la punta delle dita che devono essere  “affondate”  dietro  la  clavicola,  in  modo  da  spingere  le  strutture  sopraclaveari  contro  il  piano  muscolare  degli scaleni.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  15    Se sono presenti linfonodi vanno descritti:  ‐ Dimensioni  ‐ Consistenza  ‐ Superficie  ‐ Se separati o conglutinati  ‐ Mobilità  ‐ Dolenti.    ASCOLTAZIONE  Talora  è  possibile  apprezzare  un  leggero  soffio  sopra  la  mammaria  interna  durante  le  fasi  avanzate  della  gravidanza e durante l’allattamento.     CARATTERISTICHE OBIETTIVE DELLE LESIONI MALIGNE  CARCINOMA  Ispezione:  • Rientramenti o tumefazione cutanea  • Aspetto a buccia d’arancia  • Rientramenti o deviazioni del capezzolo  • Secrezione emorragica dal capezzolo.  Palpazione:  ƒ Consistenza solida e molto dura  ƒ Elasticità diminuita  ƒ Margini e superficie irregolari  ƒ Assenza di dolorabilità  ƒ Linfonodi regionali palpabili.    CARCINOMA INFIAMMATORIO  IspezioneÆ  Simile  alla  mastiteÆ  Importante  edema,  ipertermia,  eritema  della  cute  della  mammella  che  appare aumentata di volume.  PalpazioneÆ Molto dolorosa, complessivamente la consistenza risulta molto aumentata così da non essere  palpabile alcuna tumefazione.     MALATTIA DI PAGET  IspezioneÆ  In  una  prima  fase  lesione  eczematose  (croste)  al  capezzolo  che  poi  si  estendono  all’areola.  Seguono quindi ulcerazioni con tendenza al sanguinamento.   PalpazioneÆ  Sempre  associato  un  carcinoma  retro‐areolare  che  però  può  essere  palpato  nelle  fasi  molto  avanzate.   Il  tumore  nasce  dai  dotti  galattofori  e  all’inizio  rimane  in  situ,  sopra  la  membrana  basale  creando  le  desquamazioni.  Raggiunge  l’areola  rimanendo  comunque  superficiale.  Solo  in  una  seconda  fase  diventa  invasivo andando in profondità.     MODALITÀ  DI DIFFUSIONE DEI TUMORI  1. Contiguità  2. Continuità  3. Via  linfaticaÆ  Nel  caso  del  carcinoma  alla  mammella  raggiunge  le  stazioni  ascellari,  dell’arteria  mammaria interna e le stazioni sopraclaveari.   4. Via ematicaÆ Raggiunge spesso:  • Polmone  • Scheletro  • Cervello  • Fegato  • Pleura, surreni, ovaie.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  16    5. Via endocelomatico/endoluminare.    STADIAZIONE TNM  È una classificazione che si fa per tutti i tumori ma che è specifica per ogni organo.   TÆ Indica la dimensione del tumore:  ‐ T1Æ <2cm  ‐ T2Æ 2‐5cm  ‐ T3Æ >5cm  ‐ T4Æ Aderente alla cute o ai piani profondi.  NÆ Indica la situazione dei linfonodi:  ‐ N0Æ Non ci sono linfonodi metastatici  ‐ N1Æ Linfonodi mobili  ‐ N2Æ Linfonodi fissi  ‐ N3Æ Linfonodi sopraclaveari.  MÆ Indica la presenza di metastasi:  ‐ M0Æ Non ci sono metastasi  ‐ M1Æ Ci sono metastasi.    METODICHE DIAGNOSTICHE NELLE LESIONI MAMMARIE  • Esame obiettivo  • Ecotomografia  • Mammografia  • Risonanza magnetica nucleare (RMN)  • Termografia  • Scintigrafia  • Dutto‐galattografia  • PETÆ Utile per vedere le metastasi a distanza.   • Esame istologi‐citologico della lesioneÆ È indispensabile prima di qualsiasi operazione. Per l’esame  citologico  si  può  utilizzare  il  campione  prelevato  dalla  secrezione  del  capezzolo  o  dall’agoaspirato.  Per  l’esame  istologico  serve  una  porzione  più  consistente.  Bisogna  quindi  fare  una  biopsia  o  un’asportazione chirurgica.     SCREENING  Nel caso del carcinoma della mammella è utile sottoporre la popolazione sana ad un controllo. Si nota una  riduzione della mortalità del 40‐50%. I mezzi possibili sono:  ‐ MammografiaÆ  Ha  dei  limiti  come  i  raggi  e  nel  fatto  che  nei  soggetti  giovani  non  si  vede  nulla  perché il seno è compatto. Indica però le calcificazioni.   o Lesioni benigneÆ Margini netti, forma regolare, calcificazioni rotondeggianti.  o Lesioni  maligneÆ  Margini  irregolari,  opacità  “a  spicole”,  multifocalità,  microcalcificazioni  spiculate, a bastoncino, a gruppi.   ‐ EcografiaÆ  Non  è  così  sensibile  Ci  dice  però  se  la  lesione  è  solida  o  cistica.  Possiamo  individuare  anche i margini e la struttura.   ‐ RisonanzaÆ Tende a soprastadiare  Per  una  donna  dopo  i  50  anni  si  effettua  una  mammografia  ogni  secondo  anno.  Per  una  donna  sotto  i  50  anni se c’è un fattore che aumenta il rischio (come la familiarità) si effettua un’ecografia ogni anno.     FATTORI PROGNOSTICI  ƒ T  ƒ N  ƒ Grading istologico e nucleare  ƒ Recettori ormonali  ƒ Indici di proliferazione (Ki67)  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  17    ƒ Proteina p53            Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  18    DOLORE ADDOMINALE     Consiste in un’esperienza sensoriale ed emozionale sgradevole, legata ad un danno reale o potenziale per il  nostro organismo. Tutti gli stimoli che causano dolore sono potenzialmente dannosi.   Ci sono patologie in cui il dolore è l’unico sintomo, come nella sindrome dell’addome acuto. Interpretare il  dolore è quindi un cardine della diagnosi fin dai tempi più antichi.   Il dolore può essere:  ‐ SintomoÆ Viene riferito dal paziente  ‐ SegnoÆ  Viene  evocato  dalla  manovra  semeiologica  e  viene  detto  “dolorabilità”.  Le  manovre  possono essere:  o SpecificheÆ Murphy, Giordano, ecc…  o AspecificheÆ Iperalgesia iperestesia cutaneaÆ Si effettua con lo stesso stimolo su porzioni  di cute contigue.     CARATTERI  • SomaticoÆ  Sensibilità  epicriticaÆ  È    un  dolore  ben  localizzabile  ed  è  trasportato  da  fibre  grosse  (veloci). Proviene dalle strutture superficiali e dalla pleura, diaframma e dal peritoneo parietale.   • VisceraleÆ Nocicettori visceraliÆ È un dolore non ben localizzabile ed è trasportato da fibre sottili  (lente). Proviene dai visceri, vasi e dal peritoneo viscerale.   • Dolore  somatico  profondoÆ  È  un  dolore  misto.  È  meno  localizzato  e  proviene  dal  peritoneo  parietale posteriore e dalla pleura mediastinica.   Altre caratteristiche del dolore:  ¾ Localizzato, diffuso o radiato  ¾ Spontaneo o provocato  ¾ Episodico o ritmico  ¾ Modalità di esordio  ¾ Modalità di regressione.  A seconda del tipo di danno, il dolore si divide in:  o NocicettivoÆ Espressione di un danno.  o NeuropaticoÆ  Il  danno  è  a  livello  nervoso.  Si  tratta  quindi  di  un  dolore  di  proiezione,  che  viene  interpretato come a partenza periferica. Si ha il dubbio che sia neuropatico quando l’irradiazione è  metamerica.   o IdiopaticoÆ In assenza di causa evidente.    DOLORE VISCERALE   L’impulso  dalla  periferia,  attraverso  il  ganglio  radicolare,  raggiungono  il  nucleo  intermedio‐mediale  e  il  nucleo  di  Takahashi.  Da  questi  nuclei  partono  neuroni  che  convergono  tra  loro  e  raggiungono  poi  il  mesencefalo  e  il  talamo.  A  causa  delle  anastomosi,  il  dolore  non  è  localizzato.  Non  c’è  una  distribuzione  metamerica.  RecettoriÆ  Sono  presenti  nei  vasi,  nelle  pareti  dei  visceri,  sul  mesentere,  nel  peritoneo  viscerale  e  posteriore.   StimoliÆ Distensione, ischemia, acidità e flogosi (anche se in maniera minore).   CaratteristicheÆ È un dolore indefinito, non metamerico, non laterizzato. È infatti spesso al centro:  ‐ EpigastrioÆ Esofago, stomaco, duodeno  ‐ MesogastrioÆ Digiuno, ileo, colon sinistro  ‐ IpogastrioÆ Colon sinistro, retto.  Nel dolore viscerale si possono avere a volte solo fenomeni viscero‐neurovegetativi (nausea, vomito, ecc…)  e non si hanno mai riflessi somato‐parietali.   Gli  organi  viscerali  sono  innervati  dai  nervi  grande  splancnico  (T5‐T9)  e  piccolo  splancnico  (T9‐T12).  Le  afferenza  viscerali  dell’addome  arrivano  alle  radici  del  tronco.  Ci  sono  inoltre  delle  zone  di  cute  in  cui  c’è  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  19    una  rappresentazione  viscerale.  Il  dolore  viscerale  viene  quindi  riferito  a  porzioni  di  cute,  anche  distanti.  Dipendono dall’altezza a cui arriva il nervo splancnico. Alcuni esempi sono:  ‐ ColecistiÆ Dolore riferito alla regione scapolare destra  ‐ DiaframmaÆ Dolore riferito alla base del collo  ‐ DuodenoÆ Dolore riferito alla regione paravertebrale  ‐ Bacinetto renale ed ureteriÆ Dolore riferito alla regione inguinale con irradiazione al testicolo.   Ci  sono  ancora  solo  delle  ipotesi  sul  perché.  Se  si  fa  un’anestesia  nella  regione  del  dolore  riferito  il  dolore  passa anche se la causa non è in quell’area. La teoria più importante è quella del gate control. Si pensa che  le afferenze  viscerali aprano le afferenze del fascio spino‐talamico, quindi le afferenze somatiche. Un’altra  ipotesi reputa invece come causa principale del fenomeno la convergenza dei neuroni.   Di solito il dolore viscerale si ha all’inizio, per esempio della flogosi. Con il proseguo si apre il gate control e  compare  quindi  il  dolore  riferito.  Quando  la  flogosi  avanza  ancora  e  arriva  alla  parete  può  comparire  un  dolore somatico.      DOLORALE SOMATICO  È trasportato da tre neuroni:  ‐ Ganglio radicolare  ‐ Sostanza gelatinosa di Rolando  ‐ Talamo.  La  corrispondenza  tra  i  neuroni  è  1:1.  Questo  permette  la  localizzazione  precisa  del  dolore  perché  ogni  singola fibra dalla periferia arriva alla corteccia.   RecettoriÆ Si trovano sulla parete addominale.  Stimoli algogeniÆ Tutti gli stimoli organici.  CaratteristicheÆ  È    un  dolore  riferito,  mono‐  o  bi‐laterale.  Ci  può  essere  iperalgesia  e  iperestesia.  Ci  possono  inoltre  essere  riflessi  somato‐parietali  con  contrazione  dell’addome  in  via  riflessi che  porta  ad  un  addome non trattabile.     DOLORE VISCERO‐PARIETALE (RIFERITO)  StimoliÆ Sono gli stessi del dolore viscerale.  CaratteristicheÆ Sono quelle del dolore somatico. Talvolta il dolore riferito può essere maggiore del dolore  viscerale puro. Ci possono essere intensi fenomeni vegetativi ma mai riflessi somato‐parietali.     ANAMNESI  Bisogna indicare:  • Se è il primo fenomeno o è un dolore ripetuto.   • Fattori scatenanti:  o Ritmato con ingestione di ciboÆ Potrebbe trattarsi di una gastrite o una duodenite  o Tipo di alimento   o MinzioneÆ Potrebbe trattarsi di una cistite.   o Defecazione  o Movimento  o Ciclo ormonale.  • Sede:  o Se è abituale  o Se si irradia.  • Tipo:  o Continuo (per esempio flogosi) o intermittente (per esempio spasmo)  o Superficiale o profondo  o Pulsante  o Trafittivo  o Costrittivo  o Urente.  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  20    • Irradiazione  • Modalità di evoluzione:  o Lenta progressiva / continua  o Riacutizzazione / remissione  o Farmaci utili  o Modificato con il decubitoÆ Nella peritonite il paziente è immobile a letto.   o Modificato con il cibo  o Modificato con la minzione  o Modificato con l’emissione di gas/feci.  • Modalità di remissione:  o Spontanea  o Farmaci utili  o Manovre utili  o Non si risolveÆ Invariato, ingravescente, compaiono nuovi segni o sintomi.     ALCUNI ESEMPI  Nella colica, che è uno spasmo viscerale si ha un dolore periodico, di intensità crescente con stimoli neuro‐ vegetativi.   Nella flogosi si ha invece un dolore gravativo‐trafittivo.  In particolare:  ‐ Colica biliareÆ Dolore intermittente separato da dei periodi di assenza di dolore  ‐ Colecistite calcolosaÆ Dolore sordo, persistente, con eventuali riacutizzazioni  ‐ Occlusione intestinaleÆ Dolore intermittente  ‐ Occlusione intestinale con sofferenza d’ansaÆ Dolore sordo, persistente, continuo.                  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  21    ERNIE     Per  ernia  si  intende  la  fuoriuscita  di  un  viscere,  o  di  una  parte  di  esso,  dalla  cavità  naturale  nella  quale  è  contenuto. Tale protrusione può avvenire tramite un orificio o un cale preformato o neoformato.  Possono essere:  • InterneÆ  Si  producono  per  impegno  dei  visceri  in  orifici  preformati  o  neoformati  all’interno  della  cavità addominale.  • EsterneÆ I visceri si impegnano e protrudono all’esterno della cavità, attraverso le “zone erniarie”.  LaparoceleÆ  Protrusione  di  visceri  attraverso  una  cicatrice  post‐traumatica  o  post‐operatoria  della  cavità  addominale.   Possono essere:  ‐ CongeniteÆ Il sacco erniario è già presente alla nascita  ‐ AcquisiteÆ Si sono sviluppate dopo la nascita su una predisposizione anatomica.   Un’ernia è composta dalle seguenti strutture:  o Orificio o canale erniarioÆ Il canale erniario è composto da:  o Orificio interno o profondo  o Percorso (obliquo o diretto)  o Orificio superficiale.  A secondo del loro impegno nel canale erniario si possono classificare come:  o Punta d’ernia  o Ernia interstiziale  o Ernia completa.   o Sacco erniarioÆ Si è formato a spese del peritoneo parietale che viene trascinato dall’ernia lungo il  suo progredire attraverso l’orificio o il canale erniario. Rappresenta l’involucro “interno” dell’ernia.  Alcune ernie ne sono prive. È composto dalle seguenti porzioni:  o Colletto  o Corpo  o Fondo.  La forma è variabile e talvolta può essere plurilobulato.   o Contenuto del sacco erniarioÆ Il sacco erniario può essere disabitato. Il contenuto varia a seconda  della sede dell’ernia e  tutti i visceri della cavità addominale  possono erniarie  (escluso il pancreas).  Più frequentemente il contenuto è costituito da omento e intestino (sia tenue che colon).   o Involucri  esterniÆ  Variano  a  seconda  della  sede  dell’ernia  e  sono  costituiti  dai  diversi  piani  anatomici della zona erniaria. Possono essere più o mano alterati per la presenza dell’ernia.     ISPEZIONE  Prima  bisogna  visitare  il  paziente  in  piedi.  Si  fa  poi  distendere  il  paziente.  Se  la  tumefazione  si  riduce  si  tratta  di  un’ernia.  Si  accentua  inoltre  con  i  colpi  di  tosse  e  con  manovre  atte  ad  aumentare  la  pressione  endo‐addominale.     PALPAZIONE  Si valuta:  • ConsistenzaÆ  Dipende  dal  suo  contenuto,  dallo  stato  di  tensione  della  parete  e  da  eventuali  complicanze intercorse.   • Presenza di un peduncoloÆ Se c’è si tratta di un’ernia.   • Riduzione dell’erniaÆ Può essere ridotta se non è complicata.  o Se è di piccole dimensioniÆ Si possono ridurre con la semplice compressione.   o Se  è  di  grandi  dimensioniÆ  Bisogna  effettuare  la  manovra  di  TaxisÆ  Con  una  mano  si  preme mentre con l’altra facilito l’entrata dell’ernia a livello del peduncolo.       Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  22    PERCUSSIONE  Se c’è l’omento il suono risulta ottuso, se c’è invece un’ansa intestinale il suono sarà timpanico.    TRANSILLUMINAZIONE  Si  può  evidenziare  utilizzando  una  fonte  di  luce  abbastanza  intensa  che  viene  messa  a  contatto  con  la  tumefazione. La manovra è positiva in presenza di una tumefazione a contenuto liquido sieroso.     COMPLICANZE DELL’ERNIA  Un’ernia che si riduce non è mai complicata. La complicazione comporta l’irriducibilità.  1. Strozzamento  erniarioÆ  Costrizione  serrata  dell’intestino  o  dell’omento  o  di  un  altro  viscere  contenuto  nel  sacco  erniario,  con  secondari  disturbi  di  circolo,  che  conducono  alla  necrosi  del  viscere.  In  particolare  si  ha  stasi  del  sangue,  aumento  della  pressione  che  aumenta  a  sua  volta  la  stasi  che  porta  alla  necrosi  e  alla  morte  dell’ansa.  I  segni  clinici  dipendono  dall’organo.  Si  ha  comunque un’improvvisa irriducibilità dell’ernia. C’è dolore:  a. LocaleÆ A causa del peritoneo parietale coinvolto  b. AddominaleÆ A causa della sofferenza del viscere.   Se è coinvolto l’intestino si hanno i segni dell’occlusione (vomito).   2. Intasamento  erniarioÆ  Accumulo  di  materiale  solido  nella  porzione  di  intestino  erniata,  tanto  da  impedire  la  riduzione  in  addome.  Se  c’è  accumulo  di  feci  si  parla  di  fecaloma  che  può  portare  a  blocco del transito intestinale.   Si  ha  un  progressivo  e  lento  aumento  di  volume  dell’ernia  che  diventa  irriducibile.  Non  c’è  dolore  perché cresce lentamente. Compaiono i segni di occlusione intestinale.   3. IrriducibilitàÆ Non risulta possibile la riduzione dell’ernia in cavità:  a. IncoercibiliÆ Le ernie sono divenute troppo voluminose  b. Per la presenza di aderenze infiammatorie.   Non sono né dolenti né dolorabili. Non ci sono i segni dell’ostacolo al transito intestinale.   4. InfezioneÆ Processo infiammatorio che viene a coinvolgere gli organi contenuti nell’ernia. Le cause  possono essere varie:  a. Trauma  b. Propagata dalla cute  c. Peritonite circoscritte a partenza del viscere  d. Via ematica/peritoneale.   C’è  dolore  con  eventuale  aumento  di  volume  della  tumefazione  erniaria.  Ci  sono  eventualmente  i  segni  della  flogosi  (rubor,  calor,  dolor)  che  coinvolgono  anche  solo  parte  dell’ernia.  L’ernia  è  irriducibile e non ci sono però segni di occlusione intestinale.     ERNIA INGUINALE  Rappresenta  il  90%  delle  ernie.  Fra  queste  le  più  frequenti  sono  le  ernie  oblique  esterne.  Sono  molto  comuni nei primi anni di vita e nelle età avanzati.   A seconda delle dimensioni si può classificare come:  • Punta d’ernia  • Ernia intraparietale  • Ernia inguino‐scrotale.  L’ernia  inguinale  diretta  origina  dalla  fossetta  inguinale  media.  Manca  di  un  vero  colletto,  per  cui  il  sacco  comunica ampiamente con la cavità addominale.     ERNIA CRURALE  Ha la massima frequenza nel sesso femminile dopo i 30 anni. Può comparire dopo un intervento per ernia  inguinale. Tende ad espandersi verso la parete supero‐interna del triangolo dello scarpa.   Linea di MalgaigneÆ Linea tra la spina iliaca anteriore‐superiore e il tubercolo pubico. Se la porta erniaria è  sopra a questa linea si tratta di un’ernia inguinale, se invece si trova sotto si tratta di un’ernia crurale.     Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  23      ERNIA OMBELICALE  Si  manifesta  attraverso  l’anello  ombelicale,  che  è  una  lacuna  fisiologica  della  linea  alba.  Normalmente  l’anello  ombelicale  è  completamente  chiuso  da  tralci  fibrosi  derivati  dai  muscoli  retti  e  dai  residui  del  funicolo. Persiste un’area semilunare di debolezza in corrispondenza della sua porzione superiore.   Può essere:  • CongenitaÆ Si rivela nelle prime settimane di vita ed è dovuta ad una ritardata chiusura dell’anello  ombelicale.   • AcquisitaÆ È frequente nelle pluripare, nelle anziane e nelle obese. Comune inoltre l’associazione  con l’ascite. È dovuta ad una aumento della pressione addominale.         Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  24    CALCOLOSI DELLA COLECISTI     INTRODUZIONE  La calcolosi biliare o colelitiasi da sola costituisce il 90% delle malattie delle vie biliari. È un problema che si  presenta frequentemente al medico di base (praticamente ogni giorno).   La prevalenza della calcolosi aumenta progressivamente con l’età e nell’insieme, in Italia il 10% degli uomini  ed il 20% delle donne ha o ha avuto i calcoli.   Ogni anno in Italia ci sono 2 operati per calcolosi ogni 100 abitanti.     PATOGENESI  I calcoli si formano per la concomitante presenza dei seguenti fattori:  • Bile litogenaÆ Bile sovrasatura  • StasiÆ Dovuta alla colecisti che non si svuota bene (per questo si rimuove completamente e non si  rimuove  solo  il  calcolo  perché  rimarrebbe  il  problema  meccanico  e  si  avrebbe  di  nuovo  la  formazione di calcoli).   • NucleazioneÆ Se c’è un composto, come il muco, che neutralizza le cariche si ha precipitazione dei  sali  anche  se  la  bile  non  è  proprio  litogena  (se  c’è  la  nucleazione  il  primo  fattore  non  è  indispensabile).     CLASSIFICAZIONE  Si possono classificare i calcoli come:  ¾ Calcoli di colesteroloÆ Possono essere:  o PuriÆ  Hanno  un  contenuto  di  colesterolo  maggiore  del  75%.  Sono  radiotrasparenti  e  si  formano nella colecisti.  o MistiÆ Oltre al colesterolo c’è anche calcio e muco. Si formano nella colecisti e per un 10%  sono radiopachi.  ¾ Calcoli di pigmentoÆ Possono essere:  o NeriÆ  Sono  radiopachi  per  la  presenza  del  fosfato  di  calcio  e  si  formano  sempre  nella  colecisti.   o MarroniÆ Sono radiotrasparenti e si formano anche nelle vie biliari.   ¾ Calcoli misti.  Sabbia biliareÆ Costituita da sali di calcio, cristalli di colesterolo e mucina. Può:   ‐ Rappresentare uno stadio precoce della formazione dei calcoli.    ‐ Scomparire da sola  ‐ ComplicarsiÆ Può a volte diventare più pericolosa del calcolo.   Tipi di calcoli:  • 75%Æ Calcoli di colesterolo misto  • 15%Æ  Calcoli  pigmentariÆ  Sono  causati  dalla  presenza  di  troppa  bilirubina  che  un  eccesso  di  emolisi, come per esempio nel favismo, nell’anemia emolitica e nella protesi valvolare.   • 10%Æ Calcoli di colesterolo puro.  Il  99%  dei  calcoli  crescono  nella  colecistiÆ  Possono  rimanere  lì  (rimanendo  asintomatici)  oppure  dare  origine a complicanze.    ANAMNESI  ¾ Familiare:  o Malattie emolitiche  o Calcolosi della colecistiÆ Associata all’obesità  ¾ Fisiologica:  o Sopra i 50 anni  o SessoÆ Maschi:donne=1:3  o Gravidanze  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  25    o Obesità  ¾ Patologica remota:  o Malattie emolitica  o Ipercolesterolemia  ¾ Patologica prossima:  o Pregresse coliche biliari  o Fattore  scatenanteÆ  Spesso  un  pasto  grasso  che  fa  contrarre  la  colecisti.  A  volte  il  movimento.   o Tipo di dolore  o Segni di complicanzeÆ Febbre, dolore, ittero.    ESAME OBIETTIVO  ¾ Calcolosi  non  complicataÆ  La  maggior  parte  dei  soggetti  sono  asintomatici.  La  diagnosi  è  legata  alla  diagnostica  strumentale,  in  particolare  l’ecografia  fatta  per  altri  motivi  che  mostra  i  calcoli.  Ci  possono  essere  sintomi  non  specifici  come  dispepsia  (flatulenza,  eruttazioni,  gonfiore,  nausea,  vomito).   L’unico  sintomo  specifico  è  la  colica  biliareÆ  Può  comparire  in  qualsiasi  momento,  ma  più  spesso  nelle ore successive alla digestione dopo un pasto grasso. Compare quando il calcolo si “incunea” a  livello  dell’infundibolo  della  colecisti,  ostruendo  il  passaggio  della  bile.  Si  ha  una  contrazione  spastica della colecisti che tenta di vincere l’ostacolo.  o Se il calcolo si sposta e si riporta a livello del fondo/corpo della colecisti il quadro si risolve  completamente  o Se invece non si muove o scende ci possono essere complicanze.  Si presenta come un forte dolore di rapidità crescente nell’ipocondrio destro e nell’epigastrio che si  irradia. Ci sono disturbi neurovegetativi. C’è dolore riflesso:  o Regione sottoscapolareÆ Grazie al nervo grande splancnico  o Regione paravertebraleÆ Grazie al nervo grande splancnico  o Spalla e collo destroÆ Grazie al nervo frenico  o Facci (raramente)Æ Grazie al nervo vago.  Il  dolore  dura  di  solito  ½  ora,  ¾  d’ora  ma  può  arrivare  anche  a  3‐6  ore.  Generalmente  non  si  accompagna a febbre e si ha risoluzione completa dei sintomi. Può ricomparire.   Esame obiettivoÆ Può essere completamente negativo nel periodo inter‐cistico. Durante la colica,  si ha dolore alla palpazione del punto cistico e la manovra di Murphy risulta positiva (ci deve essere  anche l’arresto del respiro e non solo il dolore per considerarla positiva).   Diagnosi:  o Clinica  o Laboratorio:  ƒ Modesta leucocitosi  ƒ Subittero fugaceÆ In realtà non dovrebbe esserci ma c’è scritto nei sacri testi.   o Immagini:  ƒ RX diretta (senza mezzo di contrasto) dell’addomeÆ Si vedono solo se c’è calcio e  quindi non spesso non si vedono. Non si fa.   ƒ Ecografia  ¾ Calcolosi complicata:  o Colecistite:  ƒ CronicaÆ  È  la  complicanza  più  comune  della  calcolosi  della  colecisti.  Può  esordire  come tale o rappresentare l’evoluzione di una forma acuta. È un processo flogistico  cronico,  indotto  direttamente  o  indirettamente  dal  calcolo,  che  porta  ad  un  profondo  sovvertimento  della  parete  colecistica  con  segni  di  flogosi,  più  o  mano  marcati, fibrosi, edema, retrazione, ecc…  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  26    Il  dolore  diventa  modesto  perché  la  colecisti  perde  la  sua  capacità  di  contrarsi.  Diventa però sub continuo e scompare raramente. Ci sono i segni della flogosi, ma  solo raramente provocano febbre.   All’esame obiettivo si nota:  • Addome trattabile  • Ipocondrio destro dolorabile  • Punto cistico dolorabile  • Manovra di Murphy più o meno positiva.  Diagnosi:  • Clinica  • Laboratorio:  o Modesta leucocitosi  o Indici di flogosi  • ImmaginiÆ Ecografia.  ƒ AcutaÆ In genere segue la colica biliare. Il calcolo incuneato nel dotto cistico causa  stasi biliare che causa:  • Proliferazione  dei  batteri  (bile  come  urine  non  proprio  sterile.  Il  valore  soglia è però 10 volte più basso rispetto a quello delle urine)Æ Colecistite.   • Distensione della pareteÆ Danno ischemico della pareteÆ Colecistite.  Si hanno:  • Sintomi  localiÆ  Dolore  localizzato  in  ipocondrio  destro  e/o  epigastrio  importante, improvviso tipo colica ma persistente.   • Sintomi  generaliÆ  Febbre  che  raggiunge  in  poche  ore  valori  elevati,  tachicardia, tachipnea.   • Sintomi riflessiÆ Nausea e vomito.  All’esame obiettivo di ha:  • IspezioneÆ  L’addome  non  si  muove  con  gli  atti  del  respiro.  Il  respiro  è  costale e superficiale.   • Palpazione:  o SuperficialeÆ  Addome  non  trattabile  o  poco  nell’ipocondrio  destro.   o ProfondaÆ Ostacolata dal dolore. Se si riesce a fare si ha Blumberg  e Murphy positive.   • PercussioneÆ Timpanismo aumentato  • AscoltazioneÆ Assente o torbida.  Diagnosi:  • Clinica  • Laboratorio:  o Leucocitosi elevata con spiccata neutrofilia  o Aumento della VES E PCR  o Possibile lieve aumento della bilirubina ed enzimi di stasi biliare  • ImmaginiÆ EcografiaÆMostra anche l’inspessimento della parete (aspetto  trilaminare).   Complicanze:  • Sepsi da gram negativi  • Perforazione libera del cavo peritonealeÆ Peritonite  • Fistolizzazione  con  il  duodeno  o  con  il  colon  trasversoÆ  Migrazione  del  calcolo.  o Ostruzione  del  cisticoÆ  Se  un  piccolo  calcolo  si  incunea  nel  dotto  cistico  e  lo  ostruisce  in  modo  permanente  si  ha  una  colecisti  esclusa.  Dopo  una  prima  fase  di  tentativo  di  vincere  l’ostacolo la colecisti di sfianca e si ha:  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  27    ƒ IdropeÆ Si forma quando il contenuto di una colecisti esclusa è sterile. La colecisti  aumenta  di  volume  per  la  formazione  di  un  trasudato.  Non  c’è  nessuno  segno  di  flogosi.   Esame obiettivo:  • IspezioneÆ L’addome si muove con il respiro  • Palpazione:  o SuperficialeÆ L’addome è trattabile. Ci può essere dolenzia.  o ProfondaÆ  Si  apprezza  la  tumefazione  che  si  presenta  mobile  agli  atti  del  respiro,  di  consistenza  teso‐elastica,  con  superficie  liscia  e  con margini netti.   Può scomparire se il calcolo si muove.   ƒ EmpiemaÆ Si forma quando il contenuto di una colecisti esclusa non è sterile. Si ha  accumulo  di  materiale  purulento  nel  lume.  Il  quadro  clinico  è  analogo  a  quello  di  una  colecistite  acuta.  Si  hanno  i  segni  locali  e  sistemici  della  flogosi.  L’omento  di  attacca alla fibrina che trasuda dalla colecisti.   All’esame obiettivo di ha:  • IspezioneÆ Addome non mobile agli atti del respiro  • Palpazione:  o SuperficialeÆ Addome non trattabile  o ProfondaÆ  Si  nota  una  tumefazione  molto  dolorabile  con  margini  indistinti (quasi una pastosità) a causa dell’omento.   o PerforazioneÆ Si ha un danno alla parete che causa una peritonite.   o Fistole biliariÆ C’è flogosi della parete e aderenza della colecisti con un altro viscere grazie  alla  fibrina  che  viene  trasudata  (duodeno  o  colon  trasverso).  Si  ha  la  perforazione  della  parete  della  colecisti  e  della  parete  del  viscere,  formazione  di  una  fistola  e  passaggio  del  calcolo  nell’organo.  Il  passaggio  di  solito  è  misconosciuto.  Ci  possono  essere  al  massimo  sanguinamenti.   ƒ Se  il  calcolo  passa  nel  duodenoÆ  Si  ferma  nel  tenue  e  può  occludere.  Siccome  il  tenue è sterile non ci sono conseguenze per la colecisti.   ƒ Se  il  calcolo  passa  nel  colonÆ  Finisce  nelle  feci.  C’è  però  flogosi  della  colecisti  perché il colon non è sterile.   I segni clinici sono:  ƒ Pregressi sintomi “biliari”  ƒ Dolore improvviso acuto all’epigastrio  ƒ Possibile ematemesi o melena  ƒ Episodi bilio‐settici  ƒ Ileo meccanico.  Con la diagnosi per immagine non si vedono i calcoli ma si può trovare aria nelle vie biliari   o CancerizzazioneÆ  Il  carcinoma  alla  colecisti  nella  maggior  parte  dei  casi  si  presenta  associato  alla  colecistite  cronica  calcolosa  di  vecchia  data.  Diffonde  rapidamente.  La  sintomatologia  iniziale  va  molto  spesso  confusa  con  quella  della  calcolosi  che  la  precede.  Talora  la  diagnosi  è  solo  intraoperatoria.  La  comparsa  di  ittero,  pur  molto  precoce,  è  un  segno di neoplasia avanzata.   All’esame  obiettivo  può  essere  palpabile  come  una  massa  dura  a  margini  non  netti,  superficie irregolare. Quando si palpa è però allo stadio avanzato e non più operabile.   Diagnosi:  ƒ LaboratorioÆ Marker sierici  ƒ Immagini:  • Ecografia  • TAC  • ERCPÆ  Endoscopica  Retrograda  ColangioPancreatografiaÆ  Retrograda  perché si inietta il contrasto dal retto.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  28    o Litiasi  coledocicaÆ  Il  10%  dei  pazienti  con  litiasi  biliare  ha  litiasi  coledocica.  Si  intende  la  presenza  di  calcoli  nella  via  biliare.  Mentre  come  abbiamo  visto  un  calcolo  nella  colecisti  può non essere operato, un calcolo nella via biliare deve sempre essere operato.   Sono  i  piccoli  calcoli  quelli  che  possono  migrare  più  facilmente  attraverso  il  cistico.  Nel  coledoco  possono  muoversi  liberamente  o  localizzarsi,  a  seconda  del  loro  diametro.  Il  calcolo  determina  quasi  sempre  una  certa  irritazione  del  coledoco  a  cui  segue  edema  che  contribuisce  ad  ostacolar  il  flusso  della  bile.  Ne  segue  una  ipertensione  endocanalicolare  che è responsabile della progressiva dilatazione della via biliare, sia extra‐ che intra‐epatica.   La stasi biliare:  ƒ Può favorire la proliferazione dei germi  ƒ Causa un ittero capriccioso se si sgonfia l’edema e l’occlusione scompare a volte.  Se il calcolo si incunea nella papilla può causare una pancreatite.   Può determinare quindi:  ƒ Ittero  capricciosoÆ  Perché  non  sempre  il  canale  è  ostruito  se  si  risolve  l’edema  o  non c’è più vasospasmo.  ƒ ColangiteÆ Batteri Gram negativi  ƒ Pancreatite biliare  ƒ Cirrosi biliare secondaria.   Clinica:  ƒ Talvolta asintomatica  ƒ Talvolta  compare  dolore  epigastrico  (più  mediano  e  aspecifico  rispetto  ai  precedenti) più viscerale.   ƒ Possibile irradiazione  ƒ Prurito  ƒ Ittero a iperbilirubinemia diretta  ƒ Alterazione della cromia fecale/urinaria  ƒ Se  c’è  colangite  si  ha  febbre  e  i  segni  della  flogosiÆ  L’addome  è  comunque  trattabile perché non è a contatto con la parete.                       Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  29    ASCITE   Per  ascite  si  intende  una  raccolta  di  liquido  all’interno  della  cavità  peritoneale,  indipendentemente  dalla  sua natura di essudato o trasudato.  L’esame diretto del malato consente di dimostrare la presenza di ascite solo quando questa è di almeno 1  litro.   Classicamente  questo  termine  viene  usato  propriamente  non  tanto  per  i  piccoli  versamenti,  ma  per  quelli  che alterano la normale forma dell’addome, cioè quelli valutabili all’esame obiettivo (> 1 litro).   In presenza di liquido ascitico l’intestino e lo stomaco, con il loro contenuto aereo, “galleggiano” e vengono  sospinti verso la parete addominale anteriore.   Se  l’ascite  è  di  recente  insorgenza  l’addome  diventa  globoso.  Dopo  una  po’  diventa  batraciano  perché  c’è  uno sfiancamento della parete dell’addome sui lati.   Il rilievo dell’ascite è sempre indice di una condizione patologica che deve essere indagata con la massima  attenzione.     CARATTERISTICHE DELL’ADDOME  Si può sospettare la presenza di ascite in presenza di:  ‐ Aumento del volume dell’addome  ‐ Addome batraciano  ‐ Reticoli venosi superficiali  ‐ Cicatrice ombelicale appianata o estroflessa  ‐ Possibili ernie ombelicali o inguinali.     CAUSE DI ASCITE  Le possibili cause sono:  • Cirrosi epatica  • Neoplasie (gastrica, epatica, ovarica, linfomi, metastasi peritoneali)  • Scompenso cardiaco congestizio  • Pericardite costrittiva  • Tubercolosi  • Pancreatite acuta  • Sindrome nefrosica  • Polisierosite.     La  cirrosi  è  una  malattia  cronica  degenerativa  in  cui  i  normali  epatociti  vengono  distrutti  e  sostituiti  da  tessuto  fibroso.  La  perdita  della  funzione  epatica  normale  porta  all’alterazione  della  capacità  del  fegato  di  detossificare farmaci e tossine, di sintetizzare proteine del plasma e crea un ostacolo al “deflusso” ematico  portale determinando una ipertensione portale.   L’ascite è la più comune complicanza dell’ascite. Ha un significato prognostico negativo e peggiora la qualità  della vita. Necessita di terapia cronica e trattamenti invasivi. Può portare ad ulteriori complicazioni.   Nella cirrosi epatica si ha inoltre:  ‐ Ittero  ‐ Cachessia  ‐ Alterato stato di coscienza  ‐ Edema decliveÆ Anasarca.  L’insufficienza epatica porta inoltre l’eritema palmare, spider nevi e ginecomastia.   Si può infine arrivare all’ipertensione portaleÆ Elevati regimi pressori nel sistema venoso portale che sono  secondari all’aumento delle resistenza al deflusso. Comporta:  o Collateralizzazione del sistema venoso porto‐sistemico con formazione degli shunt:  o Profondi:  ƒ Vene esofagee inferiori  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  30    ƒ Vene emorroidarie superiori  ƒ Sistema  del  RetziusÆ  A  differenza  dei  precedenti  che  sono  presenti  anche  alla  nascita e si ipertrofizzano e basta, questo non è presente ma gli stravasi originano  solo in presenza dell’ipertensione portale.   o Superficiali:  ƒ Attraverso  le  vene  porte  accessorie  dello  SappeyÆ  Decorrono  lungo  il  legamento  sospensore  e  il  legamento  rotondo  e  permettono  lo  scarico  del  sangue  portale  nelle vene superficiali dell’addome, soprattutto della regione periombelicale  ƒ Attraverso la vena ombelicale che viene a riabilitarsi  ƒ Sindrome  di  Cruveilhier‐Baumgarten  con  atresia  delle  sovraepatiche  e  persistenza  della ombelicale  o Arterializzazione della microcircolazione epatica.     ESAME OBIETTIVO  Ispezione  Si nota:  ‐ Addome aumentato di volume (globoso/batraciano)  ‐ Cicatrice ombelicale pianeggiante/estroflessa  ‐ Reticoli venosi superficialiÆ Caput medusae.  Palpazione  Si ha:  ‐ Segno del fiotto  ‐ Eventuale segno del “ghiacciolo”Æ Se il fegato è in cirrosi è più rigido e galleggia a causa dell’ascite.  Dando  un  colpo  nell’ipocondrio  destro  si  approfonda  e  poi  ritorna  indietro  dando  un  impulso  alle  dita.   Percussione  Va effettuata a raggiera. Si nota una zona di ottusità a concavità rivolta verso l’alto, mobile con il decubito.  È  importante  valutare  il  movimento  con  il  decubito  per  effettuare  la  diagnosi  differenziale  con  la  cisti  ovarica e il meteorismo, i quali limiti non variano con il decubito.     PARACENTESI  Prelievo  di  liquido  ascitico.  La  sede  elettiva  per  la  “puntura”  della  parete  addominale  è  il  quadrante  inferiore  di  sinistra,  in  corrispondenza  del  punto  di  McBurney.  Prima  di  introdurre  l’ago  in  addome  è  indispensabile  confermare  la  presenza  di  liquido  nella  sede  del  prelievo.  La  paracentesi  può  avere  uno  scopo  diagnostica  o  evacuativa.  È  molto  importante  che  la  manovra  si  eseguita  in  condizioni  di  massima  sterilità.  Il paziente deve essere in posizione semiseduta, inclinato sul fianco sinistro. Controllare con la percussione  la  presenza  di  ascite  nella  sede  prescelta.  Disinfettare  la  cute  e  praticare  un’anestesia  locale.  Introdurre  l’ago  perpendicolarmente  rispetto  alla  cute.  Inserire  l’ago  lentamente  fino  a  quando  inizia  il  gemizio  di  liquido.  Normalmente  si  effettua  sotto  controllo  ecografico  per  non  rischiare  di  bucare  un’ansa  intestinale  se  l’ascite è poca. Se è molta basta la percussione.     CARATTERISTICHE DEL LIQUIDO  ¾ Colore  ¾ Peso specifico  ¾ Concentrazione proteica  ¾ Prova di Rivalta  ¾ Esame microbiologico  ¾ Esame citologico.  Può essere:  • TrasudatoÆ presenta:  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  31    o Colore giallo citrico  o Peso specifico di 1008‐15  o Concentrazione proteica inferiore a 2gr%  o Prova di Rivalta negativa  o Esame microbiologico negativo.  • EssudatoÆ Presenta:  o Colore giallo scuro  o Peso specifico maggiore di 1008‐15  o Concentrazione proteica maggiore di 2gr%  o Prova di Rivalta positiva  o Esame microbiologico positivo o negativo.          Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  32    ADDOME ACUTO   Sindrome  a  insorgenza  per  lo  più  improvvisa,  con  manifestazioni  cliniche  acute,  a  rapida  ingravescenza,  e  prognosi severa nel breve periodo qualora non si intervenga con provvedimenti urgenti, per lo più di ordine  chirurgico.     DIAGNOSI  È fondamentale per la diagnosi:  ‐ Corretta anamnesi  ‐ Accurato esame obiettivo  ‐ Valutazione radiologica e strumentale essenziale.   La diagnosi è tuttora fondamentalmente clinica e si basa su:  • Dolore  • Obiettività di parete, che evidenzia una difesa.   Dall’anamnesi è fondamentale ricavare:  o Sede e modalità di insorgenza del dolore  o Irradiazione del dolore  o Intensità del dolore  o Tipo di dolore  o Eventuali segni/sintomi associati.   Diagnostica di laboratorio:  ƒ Emocromo con formula leucocitaria  ƒ Glicemia, azotemia, creatininemia, bilirubinemia, transaminasemia, amilasemia  ƒ Prove di coagulazione  ƒ Elettroliti sierici  ƒ Esame delle urine.  Diagnostica per immagini:  ¾ RX diretta dell’addome  ¾ Esami radiologici contrastografici  ¾ Ecografia  ¾ TAC.  Diagnostica strumentale:  ‐ Endoscopia digestivaÆ Gastroscopia, coloscopia.   ‐ Laparoscopia.    CAUSE  Le possibili cause di addome acuto sono:  1) Infiammazione peritoneale  2) Occlusione intestinale  3) Emorragie.    PERITONITI  Si dividono in:  ¾ PrimitiveÆPossono essere:  o Ematogene  o Attraverso le tube a causa di metodi contraccettivi  o Infezione dell’ascite nel cirroticoÆ In realtà secondaria ad un intervento medico.   o Peritoniti in pazienti in dialisi peritonealeÆ In realtà secondaria ad un intervento medico.  ¾ SecondarieÆ Causate da:  o Perforazione di un organoÆ Rapida evoluzione verso un quadro di peritonite generalizzata.   o Propagazione  di  una  infiammazione  di  un  viscereÆ  Processo  infiammatorio  inizialmente  localizzato e solo successivamente tendente alla diffusione.   Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  33    NOTE FISIOPATOLOGICHE  L’irritazione del peritoneo comporta:  • Risposta locale infiammatorieÆ Iperemia, congestione ed edema comportano la formazione di un  essudato peritoneale che può essere: torbido, purulento o emorragico.   • Ileo  paraliticoÆ  Arresto  della  peristalsi,  distensione  intestinale,  alvo  chiuso  a  feci  e  gas,  riduzione  del riassorbimento di liquidi dal lume intestinale. I liquidi che si accumulano nel lume intestinale e  nel cavo peritoneale provocano la dilatazione del “terzo spazio”, con conseguente ipovolemia.   L’ileo paralitico è conseguenza della legge di StokesÆ All’irritazione del peritoneo consegue, in via  riflessa,  la  paralisi  della  muscolatura  liscia  dell’intestino  e  la  contrattura  di  quella  striata  della  parete addominale.   • Risposta generale dell’organismoÆ Comprende modificazioni:  o Emodinamiche e cardiovascolariÆ Diminuzione della perfusione dei tessuti.  o RespiratorieÆ Atelettasia delle basi polmonari, alterazioni degli scambi alveolo‐capillari  o Endocrine  e  metabolicheÆ  Aumentata  secrezione  di  ACTH  e  ormoni  catabolici,  insulino‐ resistenza, deplezione delle proteine viscerali e quindi dei muscoli.   La  perdita  di  liquidi  all’interno  delle  anse  e  l’accumulo  di  liquido  nell’interstizio  causa  ipovolemia  e  si  può  arrivare allo shock ipovolemico. Se nel liquido ci sono germi si può arrivare a shock settico.  Shock  complessoÆ  Si  tratta  di  una  forma  particolarmente  grave  di  shock,  caratterizzato  da  un  lato  da  disidratazione  con  formazione  del  terzo  settore  (shock  ipovolemico)  e  dall’altro  dal  passaggio  in  circolo  di  germi/tossine (shock settico).     SINTOMATOLOGIA  ¾ Dolore addominaleÆ Acuto, violento, continuo, dapprima localizzato e quindi diffuso.   ¾ Sintomi riflessiÆ Nausea e vomito.  ¾ Ileo dinamicoÆ Chiusura dell’alvo a feci e gas.   ¾ Addome a tavola  ¾ Manovre di BlumbergÆ”Dolore di rimbalzo”   ¾ Urlo di Douglas    PERITONITI DA PERFORAZIONE  Tutti  gli  organi  cavi,  in  rapporto  ad  una  patologia  di  parete,  possono  perforarsi  e  dare  origine  ad  una  peritonite  che  tende  rapidamente  a  diffondere  in  tutto  il  cavo  peritoneale.  La  gravità  del  quadro  clinico  dipenderà,  in  molta  parte,  dalla  carica  batterica  presente  nell’organo  sede  della  perforazione.  C’è  la  possibilità di un’evoluzione verso uno “shock complesso”.  L’omento  e  il  peritoneo,  con  il  suo  potere  plastico  e  la  sua  clearance  batterica,  tendono  a  mantenere  localizzata l’infezione.   I casi clinici più frequenti sono:  • Stomaco  e  duodenoÆ  Nelle  prime  fasi  si  ha  una  peritonite  chimica,  a  causa  dell’azione  irritante  dovuta  all’acido  cloridrico.  Dopo  circa  4  ore  interviene  la  contaminazione  batterica  e  si  ha  quindi  una  peritonite  batterica.  La  perforazione  dell’ulcera  peptica  è  spesso  preceduta  da  una  patologia  gastro‐duodenale o assunzione di farmaci. Il quadro clinico d’esordio consiste in:  o Violenta sintomatologia d’esordio  o Dolore a colpo di pugnale   o Localizzazione epigastrica  o Posizione supina obbligata  o Tachipnea e tachicardia.   Dopo 4‐6 ore si ha:  o Dolore addominale diffuso  o Ipotensione e shock  o Progressiva distensione addominale  o Ileo dinamico.  All’esame obiettivo:  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  34    o Contrattura di difesa  o Blumberg positivo  o Scomparsa dell’aia di ottusità epatica  o Assenza di rumori peristaltici.   Diagnostica di laboratorio:  o Aumento dei globuli bianchi  o Aumento dell’ematocrito  o Urine concentrate.  Diagnostica per immagini:  o RX diretta dell’addomeÆ Nel 90% dei casi si nota la presenza di aria libera nell’addome e si  vede la falce d’aria sottodiaframmatica.   o Nei casi dubbi si utilizza la TAC.   • ColonÆ PatogenesiÆ Malattia diverticolare, neoplasia, colite ulcerosa, colite ischemica.   Il quadro clinico è:  o Dolore addominale inizialmente nella sede della perforazione quindi diffusa.  o Chiusura dell’alvo a feci e gas.   o Segni e sintomi di shock  o Febbre e tachicardia.   Esame obiettivo:  o Contrattura di difesa  o Blumberg positivo  o Scomparsa dell’aia di ottusità epatica  o Arresto della peristalsi.  Diagnostica di laboratorio:  o Leucocitosi neutrofila.  Diagnostica per immagini:  o RX diretta dell’addome  o Clisma opaco  o Ecotomografia e TACÆ Utili solo per la definizione di raccolte purulente saccate.   • TenueÆ PatogenesiÆ Diverticolo di Mekel, traumi, linfomi, morbo di Crohn.   Il quadro clinico immediato è composto da:  o Dolore a colpo di pugnale  o Localizzazione periombelicale  o Tachicardia.  Evoluzione rapida del dolore a tutto l’addome.   All’esame obiettivo si nota:  o Contrattura di difesa  o Blumberg positivo  o Scompaia dell’aia di ottusità epatica  o Silenzio peristaltico.  Diagnostica di laboratorio:  o Leucocitosi  o Squilibrio elettrolitico  o Deplezione volemica.  Diagnostica per immagini:  o RX diretta dell’addomeÆ Si nota la presenza di aria libera.  o EcotomografiaÆ Ruolo limitato nei casi di peritonite circoscritta.  o TAC.  • Colecisti e vie biliariÆ C’è spandimento endoperitoneale di bile. C’è l’azione irritante sul peritoneo  dovuta ai sali biliari, quasi sempre associata ad una componente batterica più o meno importante.  Possibili gravi versamenti nel cavo peritoneale.   Quadro clinico immediato:  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  35    o Dolore per lo più sordo, gravativo  o Localizzazione in ipocondrio destro  o Spesso irradiato alla scapola e alla spalla  o Nausea e vomito.  Quadro clinico dopo alcune ore:  o Febbre   o Tachicardia  o Grave disidratazione  o Ittero o subittero (se presente ostruzione).  Esame obiettivo:  o Addome disteso  o Contrattura di difesa  o Blumberg positivo  o Ileo paralitico.  Diagnosi di laboratorio:  o Leucocitosi  o Emoconcentrazione  o Aumento della bilirubinemia e della fosfatasi alcalina  o Urine concentrate.  Diagnostica per immagini:  o RX diretta addome (ileo paralitico)  o Ecotomografia (patologia litiasica biliare, versamento libero).      PERITONITI DA PROPAGAZIONE DELL’INFIAMMAZIONE  ¾ AppendiciteÆIl quadro clinico si presenta come:  o Dolore  sordo  o  crampiforme  prima  in  regione  epigastrica  e  successivamente  localizzato  in  fossa iliaca destra.  o La migrazione del dolore è da considerarsi caratteristica anche se incostante.   o Nausea e vomito  o Alterazione della canalizzazione (stipsi).  Più tardivamente può comparire:  o Febbre  o Alvo chiuso a feci e gas.  Esame obiettivo:  o Dolore/contrattura di difesa in fossa iliaca destra  o Manovra di Blumberg positiva  o Segno di Rovsing  o Dolore “elettivo” provocato nei punti appendicolari  o Contrattura antalgica dell’ileo‐psoas  o “Grido” di Douglas.   Diagnostica di laboratorio:  o Emocromo con formula leucocitaria  o Esame delle urine  o Test di gravidanza.  Diagnostica per immagini:  o RX diretta dell’addomeÆ Poco utile in questo caso  o EcotomografiaÆ Per ricercare eventuale ascesso appendicolare e per diagnosi differenziale  con:  ƒ Morbo di Crohn  ƒ Patologia ginecologica  ƒ Pielonefrite  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  36    ƒ Calcolosi renale  ƒ Colecistite.  o Laparoscopia.   ¾ ColecistiteÆ Il quadro clinico si presenta come:  o Dolore gravativo in ipocondrio destro  o Irradiazione sottoscapolare, epigastrica e spalla destra  o Vomito biliare e febbre  o Possibile alvo chiuso a feci e gas.   Esame obiettivo:  o Ridotte escursioni respiratorie  o Distensione addominale  o Contrattura di difesa  o Blumberg e Murphy positivi  o Timpanismo circostante all’area flogistica  o Peristalsi rallentata  o Punti dolorosiÆ Punto cistico, manovra di Murphy.  Diagnostica di laboratorio:  o Leucocitosi elevata con spiccata neutrofilia  o Bilirubina ed enzimi di stasi biliare  o Amilasi.  Diagnostica per immagini:  o RX diretta addome (calcoli, ileo paralitico)  o Ecotomografia  (permette  di  visualizzare  formazioni  litiasiche,  mostra  inspessimento  o  assottigliamento della parete del viscere, versamento libero) .  ¾ Pancreatite  acuta  necrotizzanteÆ  Patogenesi:  le  forme  alcoliche  e  biliari  da  sole  rappresentano  oltre il 90% di tutte le pancreatiti. Quadro clinico:  o Dolore ingravescente o violento, trafittivo  o Localizzazione epigastrica  o Irradiazione a cintura (forme necrotizzanti)  o Nausea e vomito.  All’esame obiettivo addominale si ha:  o Discreta distensione addominale  o Contrattura di difesa, manovra di Blumberg positiva  o Segno di Grey TurnerÆ Aree ecchimotiche nella regione dei fianchi  o Segno di CullenÆ Aree ecchimotiche nella regione periombelicale  o Peristalsi torpida/assente  o Possibile versamento ascitico.  All’esame obiettivo generale si ha:  o Tachicardia  o Pallore e sudorazione fredda  o Può essere presente ittero o subittero.  Diagnostica di laboratorio  o Emocromo con formula leucocitaria  o Lipasi/amilasemia.  Diagnostica per immagini:  o RX diretta addome (si notano calcificazioni, ileo paralitico)  o Ecotomografia addome superiore  o TAC e colangioRMN.  ¾ Malattia  diverticolareÆ  I  diverticoli  del  colon  sono  estroflessioni  (più  o  meno  numerose)  della  mucosa  e  della  sottomucosa  attraverso  la  tunica  muscolare.  I  diverticoli  veri  coinvolgono  mucosa,  sottomucosa, muscolare e sierosa. I diverticoli falsi presentano solo sierosa e mucosa.  Si hanno più  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  37    frequentemente  nel  sigma  (65%).  Si  possono  avere  anche  nel  discendente  e  nell’ascendente  (Giappone). Compaiono per un aumento di pressione all’interno dell’organo.   Sindrome di SAINTÆ C’è una debolezza dei tessuti che si manifesta come:  o Ernia iatale  o Calcolosi della colecisti  o Diverticoli del colon.  Malattia diverticolareÆ Si divide in:  o LieveÆ  Patogenesi:  stasi  fecale  (coprolita)  e  assenza  della  parete  muscolare  (mancata  espulsione più edema del colletto). Il quadro clinico presenta:  ƒ Stipsi prevalente  ƒ Alterata consistenza a feci e flatulenza  ƒ Dolore lieve.  All’esame obiettivo non si nota nulla. Al massico c’è la presenza della corda colica.   o ConclamataÆ  Patogenesi:  microperforazioni  diverticolare  (su  base  ischemica  da  compressione a livello del colletto). Si ha l’infiammazione del diverticolo (peridiverticolite).   Sintomatologia (appendicite di sinistra):  ƒ Dolore in fianco sinistro  ƒ Febbre  ƒ Nausea‐vomito/alvo chiuso a feci e gas.   Esame obiettivo:  ƒ Difesa e Blumberg positivo  ƒ Peristalsi assente/torpida.   o Complicata:  ƒ Acuta:  • AscessoÆ  È  la  complicanza  più  frequente.  La  perforazione  è  coperta  e  ci  sono  condizioni  favorenti  la  circoscrizione  del  processo  (perforazione  nel  mesentere, pregresse aderenze, tamponamento dell’omento).   Quadro clinico:  o Dolore (importante) in fossa iliaca destra  o Febbre suppurativa  o Chiusura dell’alvo.  Esame obiettivo:  o Reazione di difesa  o Blumberg positivo/Douglas dolorabile  o Peristalsi torpida/assente.  • PerforazioneÆ  Patogenesi:  può  essere  stercoracea  o  purulente  (può  rappresentare anche l’evoluzione di un ascesso peridiverticolare).   Quadro clinico:  o Dolore  addominale  trafittivo/gravativo  inizialmente  nella  sede  della perforazione quindi diffuso  o Chiusura dell’alvo a feci e gas  o Segni e sintomi di shock (complesso)  o Febbre e tachicardia.  Esame obiettivo:  o Contrattura di difesa  o Blumberg positivo/Douglas dolorabile  o Scomparsa dell’aia di ottusità epatica  o Arresto della peristalsi.  • OcclusioneÆ Patogenesi:  o Meccaniche:  ƒ Edema parietale  ƒ Residui vegetali grossolani  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  38    ƒ Flogosi periviscerale (tenue).   o DinamicheÆ Ileo paralitico.   Quadro clinico:  o Dolore addominale crampiforme (colica)  o Chiusura dell’alvo a feci e gas  o Nausea e vomito  o Progressiva distensione addominale.  Esame obiettivo:  o Addome meteorico/trattabile  o Blumberg negativo  o Ottusità epatica conservata  o Peristalsi metallica/assente .  • EmorragiaÆ Patogenesi:   o Lesione di un vaso retto:  ƒ Decubito del fecaloma  ƒ Flogosi di parete.  o Erosione mucosa.  Quadro clinico:  o Rettorragia con emissione di sangue rosso vivo/rosso scuro  o Possibile dolore addominale  o Possibile shock (raro).   Esame obiettivo:  o Addome trattabile  o Per lo più dolorabile in fossa iliaca sinistra  o Possibile corda colica  o Segni di irritazione peritoneale  o All’esplorazione rettale sangue rosso più o meno vivo.   ƒ Cronica:  • Stenosi infiammatoriaÆ Esiti di ripetuti episodi di flogosi:  o Fibrosi   o Angolatura  o Tumore infiammatorio.  Quadro clinico:  o Stipsi ingravescente  o Dolore crampiforme  o Sindrome  di  KoeningÆ  Sub‐occlusione  intestinaleÆ  Dolore  addominale a tipo colica, peristaltismo accentuato (visibile), rumori  musicali, risoluzione del quadro con scarica diarroica e/o gassosa.    o Chiusura dell’alvo a feci e gas.   Esame obiettivo:  o Distensione addominale  o Tumefazione palpabile in fossa iliaca sinistra  o Peristalsi vivace(accentuata).   • FistoleÆ Possono essere:  o VescicaÆ 50‐65%Æ Si ha pneumaturia, fecaluria, cistiti ricorrenti  o VaginaÆ 10‐25%Æ Perdite maleodoranti, enteriche  o IleoÆ Accelerato transito intestinale, scariche diarroiche  o Uretere  o CuteÆ Fistola stercoracea.   • Emorragie recidivanti.      Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  39      OCCLUSIONE INTESTINALE  Arresto della progressione di soldi, liquidi e gas all’interno del canale alimentare.   ¾ Ileo meccanicoÆ Presenza di un reale ostacolo alla progressione intestinale. Eziopatogenesi:  o OstruzioneÆ  Presenza  di  un  ostacolo  endoluminale  (tumori  vegetanti,  corpi  estranei,  calcoli biliari, fecalomi)  o StenosiÆ Presenza di un processo infiltrante parietale (tumori, morbo di Crohn)  o CompressioneÆ Presenza di una patologia extraluminare (tumori retroperitoneali, renali)  o AngolaturaÆ  Formazione  di  angoli  acuti  lungo  il  decorso  intestinale  (aderenze  viscero‐ viscerali e viscero‐parietali).   o StrangolamentoÆ  Grave  compromissione  vascolare  del  tratto  occluso  (invaginazione,  volvolo, strozzamento da cingolo).   ¾ Ileo  dinamico  (o  paralitico)Æ  Incapacità  di  peristalsi  con  rilassamento  diffuso  della  parete  intestinale. Eziopatogenesi:  o Infiammazione del peritoneoÆ peritonite di qualsiasi origine  o Traumi dell’addomeÆ Anche senza lesioni  o Interventi chirurgici  o FarmaciÆ Oppiacei, neuroplegici, miorilassanti.     DOLORE ADDOMINALE  • Dolore addominale:  o Nell’ileo  meccanico  “semplice”  è  discontinuoÆ  Legato  alla  peristalsi.  Si  alternano  attacchi  più  o  meno  ravvicinati  e  momenti  di  calma.  Quando  la  peristalsi  cessa  definitivamente,  arrendendosi all’ostacolato transito, il paziente si sente meglio, ma il quadro si è aggravato.   o Nell’ileo  meccanico  con  strangolamento  è  continuoÆ  Dolore  continuo  con  recrudescenze  legate alla peristalsi.   o Nell’ileo  paralitico  è  variabileÆ  Dipende  per  lo  più  dalla  causa  che  lo  ha  provocato,  può  essere  anche  molto  modesto,  mentre  è  drammatico  nell’ileo  paralitico  associato  a  peritonite diffusa generalizzata.   • Chiusura dell’alvo a feci e gas:  o TotaleÆ Se ileo paralitico  o Totale o parzialeÆ Se ileo meccanico.  Vi  può  essere  l’emissione  di  “poche  feci  o  acqua  sporca”  per  lo  svuotamento  del  contenuto  e  dei  secreti della porzione di intestino a valle dell’ostruzione.   • Distensione addominale  • Vomito:  o Se l’ostruzione è alta è gastrico‐bilaire  o Se l’ostruzione è bassa è fecaloide.   Il vomito è tanto più precoce quanto più alta è la sede dell’occlusione.   L’impedito transito e l’atonia parietale non permettono al contenuto liquido normalmente secreto nel lume  intestinale di venire fisiologicamente assorbito.     DIAGNOSI  • Esame clinico:  o Valutazione della sintomatologia  o Anamnesi  o Esame obiettivo:  ƒ IspezioneÆ Addome disteso, meteorico  • DiffusamenteÆ Nell’ileo dinamico e nelle fasi avanzate dell’ileo meccanico  (arresto della peristalsi)  • SettorialmenteÆ  Nelle  prime  fasi  dell’ileo  meccanico,  in  relazione  alla  porzione dell’intestino sovra disteso  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  40    Non  trascurare  l’ispezione  delle  regioni  inguinali  per  escludere  eventuali  ernie  inguinali.  ƒ PalpazioneÆ  Addome  teso,  elastico  (percezione  tattile  della  peristalsi  se  ancora  presente)  ƒ PercussioneÆ Suono timpanico  ƒ Auscultazione:  • Silenzio addominaleÆ Ileo dinamico e fasi avanzate dell’ileo meccanico  • BorborigmiÆ Intendi nelle fasi precoci, di “lotta” dell’ileo meccanico.   o Esplorazione  rettaleÆ  Negativa  nell’ileo  meccanico  da  ostruzione  colica,  può  evidenziare  un fecaloma, frequente causa di occlusione intestinale nel paziente geriatrico allettato.   • Esame  radiologicoÆ  RX  addome  direttoÆ  Si  basa  sulle  immagini  naturali  di  contrasto,  prodotte  dalle  raccolte  liquide  e  di  gas  che  si  formano  nell’intestino  occluso  (livelli  idro‐aerei).  Senza  aver  mangiato il tenue è vuoto e il colon non ha acqua perché è assorbita dalle feci. Nell’occlusione si ha  aria a digiuno.   o Ileo  meccanicoÆ  Distensione  limitata  alla  porzione  di  intestino  a  monte  dell’ostacolo.  Presenza di livello idro‐aerei dovuti al ristagno del liquido sovrastato dal gas.  o Ileo dinamico (paralitico)Æ Distensione diffusa.   Qualora  le  condizioni  cliniche  del  paziente  lo  permettano  è  possibile  una  diagnosi  strumentale  di  localizzazione particolarmente utile al chirurgo:  ‐ RX clisma opaco  ‐ RX tubo digerente  ‐ Clisma TC  ‐ Colonscopia  ‐ EGDS.    OSTRUZIONI MECCANICHE ALTE  Nelle sindromi ostruttive meccaniche alte si ha:  ‐ Vomito a getto privo di bileÆ Se l’ostruzione è a livello pilorico  ‐ Vomito biliareÆ Se l’ostruzione è sottopapillare  ‐ Vomito a contenuto entericoÆ Se l’ostruzione è a livello del digiuno prossimale.   Si  ha  grave  disidratazione,  alterazione  idroelettrolitica  e  se  di  lunga  durata,  alterazione  dell’equilibrio  acido/base.   Esame obiettivoÆ Si nota:  ‐ Tumefazione epigastrica  ‐ Guazzamento all’auscultazione.  Diagnostica:  • RX diretta addome, spesso negativa  • RX con contrasto idrosolubile  • Endoscopia.    OCCLUSIONI MECCANICHE DEL TENUE MEDIO/BASSO  Patogenesi:  ‐ Volvolo, invaginazione intestinale  ‐ Strozzamento da briglia, erniario  ‐ Neoplasia  ‐ Calcolo biliare, fitobenzoari  ‐ Compressione estrinseca  ‐ Morbo di Crohn.  Quadro clinico:  • Esordio spesso improvviso  • Dolore crampiforme, localizzazione periombelicale  • Nausea  Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  41    • Vomito (enterico)  • Febbre  • Chiusura dell’alvo.  Esame obiettivo:  o Polso frequente e molle (disidratazione da vomito e da terzo settore)  o Presenza di eventuali pregresse cicatrici  o Trattabile (se non sofferenza viscerale)  o Dolorabile  o Aree di timpanismo  o Iperperistaltismo e rumori metallici.   Diagnostica di laboratorioÆ Leucocitosi e alterazioni idro‐elettriche  Diagnostica per immagini:  ‐ RX  diretta  addome  in  clinostatismo  (anse  intestinali  a  monte  dell’ostruzione)  e  in  ortostatismo  (livelli idro‐aerei)  ‐ RX clisma del tenue (esame del tubo digerente con contrasto  ‐ TAC addome.        OSTRUZIONI MECCANICHE DEL COLON  Patogenesi:  • Neoplasie  • Volvolo  • Diverticoliti  • Strozzamento erniario.  Se  la  valvola  ileo‐colica  è  continente  c’è  vomito  tardivo,  massima  distensione  del  colon  con  possibile  perforazione  diastatica.  Se  la  valvola  ileo‐colica  è  incontinente  c’è  distensione  precoce  di  ileo  e  colon  con  vomito precoce (fecaloide) e addome globoso.   Sintomatologia:  ‐ Sintomatologia d’esordio in rapporto alla causa  ‐ Dolore inizialmente crampiforme che diventa poi continuo  ‐ Distensione addominale (meteorismo)  ‐ Chiusura dell’alvo a feci e gas  ‐ Nausea e vomito  ‐ Sintomi sistemiciÆ Tachicardia, febbre, ecc…  Esame obiettivo:  • Distensione addominale  • Tumefazione palpabile (esplorazione rettale)  • Dolorabilità diffusa/circoscritta  • Timpanismo ileo‐colico aumentato  • Peristalsi metalliche che diventa torpida.   Diagnostica di laboratorioÆ Leucocitosi e alterazioni idro‐elettrolitiche  Diagnostica per immagini:  ‐ RX diretta addome  ‐ Colonscopia  ‐ RX clisma opaco  ‐ TAC addome.            Semeiotica  III° anno  Bottosso Stefano  42    SCREENING DEL CANCRO DEL COLON  Per essere un buon screening la malattia deve:  ‐ Avere un lungo periodo asintomatico  ‐ Avere un andamento preclinico lento  ‐ Poter essere trattata precocemente con ottimi risultati  ‐ Ci deve essere la possibilità di fare diagnosi precoce  ‐ Il test non deve essere invasivo.   Si divide la popolazione in tre fasce:  • Basso rischioÆ < 50 anniÆ Nessun screening  • Medio rischioÆ > 50 anniÆ Si effettua la ricerca del sangue occulto o la colonscopia  • Alto rischioÆ Familiarità o paziente con già storia tumorale o polipoÆ Si fa pancoroscopia.   Nel 5% dei casi i polipi possono essere piatti e sfuggire facilmente.   Con la chirurgia la sopravvivenza è del 75% prima che siano delle metastasi.     EMORRAGIE  Si possono dividere in:  • Occulte  • Croniche  • Acute.  I sintomi sono:  o EmatemesiÆ Emissione di sangue con il vomito.  o Se il sangue è rosso vivo si parla di ematemesi propriamente detta  o Se sangue parzialmente digerito si parla di vomito caffeano.   o MelenaÆ  Evacuazione  di  feci  nere,  di  consistenza  poltacea,  untuose,  brillanti  e  di  odore  caratteristico. Il sangue deve persistere nell’intestino per almeno 8 ore. La perdita non deve essere  inferiore  a  80‐100ml.  Diagnosi  differenziale  con  pseudo  melena  alimentare  o  per  Fe  per  osÆ  La  consistenza in questo caso è normale.   o RettorragiaÆ Si parla di enterorragia quando c’è evacuazione rettale massiva di sangue rosso più o  meno scuro. La fonte di sanguinamento è distale rispetto al Treitz. È prossimale sono in presenza di  emorragia cataclismatica. Si parla di rettorragia quando il sangue proviene dal retto.   o Manifestazioni cliniche sistemicheÆ In rapporto alla gravità e alla durata.   Di solito quando c’è ematemesi c’è anche melena. Si può comunque avere melena senza avere ematemesi.   Le emorragie si distinguono in:  ¾ SuperioriÆ Le possibili cause sono:  o Ulcera gastrica  o Gastroduodenite (erosione)  o Varici esofagee.  ¾ InferioriÆ Le possibili cause sono:  o Patologie del canale anale come:  ƒ Emorroidi  ƒ Ragade anale  ƒ Prolassi rettali  ƒ Ulcere solitarie.   o Neoplasie  o Morbo di Crohn.  Per quanto riguarda le enterorragie, più alta è la partenza, più scuro è il sangue emesso. Se però il sangue è  abbondante sarà rosso vivo perché percorre il canale velocemente.   Se il sanguinamento è a livello anale, il sangue viene emesso quasi sempre con la defecazione e vernicia le  feci (sono già formate) che sono di consistenza anale.   Se il sanguinamento è a livello dell’ampolla rettale il sangue sarà frammisto alle feci.   BOTTOSSO STEFANO  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  1    INDICI DI FLOGOSI     FlogosiÆ  Risposta  difensiva  locale  di  un  tessuto  vascolarizzato  ad  un  danno.  È  mediata  e  controllata  da  mediatori biochimici. Presenta:  • Effetti locali:  ‐ Rubor  ‐ Calor    ‐ Dolor  ‐ Tumor  ‐ Functio laesa.  • Effetti sistemici:  ‐ Sintomi di una specifica patologia infiammatoria  ‐ Febbre  ‐ Leucocitosi  ‐ Modificazioni biochimico‐cliniche di fase acuta.  Le  modificazioni  biochimico‐cliniche  della  fase  acuta  sono  il  risultato  dell’azione  di  molteplici  regolatori  dell’infiammazione. I principali sono:  ‐ TNF‐αÆ Aumenta di concentrazione per prima e regola l’espressione delle altre citochine.  ‐ IL‐1Æ Si attiva subito dopo TNF‐α  ‐ IL‐6/IL‐8Æ Si attivano per ultime.  Non solo si attivano in successione, ma anche con livelli diversi:  TNF‐α  ha livelli maggiori di IL‐1 ed  IL‐1  ha  livelli maggiori di IL‐6 e IL‐8.   Qualsiasi  fattore  flogogeno,  innesca  la  sintesi  di  citochine  a  livello  locale  che,  in  circolo,  raggiungono  il  fegato che viene stimolato a produrre le molecole della fase acuta che sono:  o FCR  o Fibrinogeno  o Proteina sieroamiloide A.  Nella  risposta  del  nostro  organismo,  non  variano  solo  le  concentrazioni  di  molecole,  ma  anche  la  concentrazione di cellule. In particolare nelle prime fasi aumentano i neutrofili, poi i macrofagi e i linfociti.  Quando  la  malattia  è  nella  fase  cronico  o  in  guarigione  c’è  il  picco  di  fibroblasti  che  causano  la  fibrosi,  formando la cicatrice.     I “reattivi” della fase acuto quindi sono:  • PCR  • VES  • Fibrinogeno  • Leucociti  • Alfa‐1‐Antiplasmina  • Aptoglobulina  • Ferritina  • Ceruloplasmina.  Le ultime quattro proteine non vengono valutate di routine perché non danno informazioni in più rispetto  al fibrinogeno/VES/PCR.     PCR  La proteina C reattiva fa parte della famiglia delle “prentrassine”, che sono delle proteine pentameriche. Si  possono dividere in due categorie:  ‐ CorteÆ Fanno parte di questa categoria la PCR e la SAP (Sierum Amiloid Protein)  ‐ LungheÆ  Hanno  una  regione  N‐terminale  in  più.  Fanno  parte  di  questa  categoria  il  PTX3,  NP‐1  e  NP‐2 (Neuropentrassine).   Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  2    La  SAP  rimpiazza  la  apolipoproteina  A  sulle  HDL  favorendo  l’uptake  di  tali  particelle  da  parte  dei  macrofagi  che  possono  utilizzare  i  lipidi  contenuti  per  produrre energia.   Hanno tutte un dominio comune identico che gli fa svolgere la loro funzione comune durante l’apoptosi.   È  importante  ricordare  che  mentre  la  PCR  e  la  SAP  vengono  prodotte  dal  fegato  in  risposta  ai  mediatori  dell’infiammazione , il PTX‐3 è prodotta in sede locale di infiammazione da parte di diversi tipi cellulari tra  cui fagociti, fibroblasti, adipociti, cellule muscolari lisce e cellule endoteliali.     ApoptosiÆMorte cellulare programmata.   Si  tratta  di  un  processo  ben  distinto  rispetto  alla  necrosi  cellulare,  e  in  condizioni  normali  contribuisce  al  mantenimento del numero di cellule di un sistema.  Al  contrario  della  necrosi,  che  è  una  forma  di  morte  cellulare  risultante  da  un  acuto  stress  o  trauma  cellulare,  l'apoptosi  è  portata  avanti  in  modo  ordinato  e  regolato,  richiede  consumo  di  energia  (ATP)  e  generalmente porta ad un vantaggio durante il ciclo vitale dell'organismo.   L'apoptosi  può  avvenire  quando  una  cellula  è  danneggiata  oltre  le  proprie  capacità  di  riparazione,  oppure  infettata da un virus. Il segnale apoptotico può venire dalla cellula stessa o dal tessuto circostante.  La cellula diventa sferica e perde contatto con le cellule adiacenti. Questo avviene perché le proteine del  citoscheletro vengono digerite da specifiche peptidasi (chiamate caspasi) che sono state attivate all'interno  del citoplasma.  La cromatina comincia ad essere degradata e condensata (il nucleo al microscopio risulta eterocromatico) e  si degrada; a ciò fa seguito la degradazione della membrana nucleare. Il plasmalemma si rompe.  La cellula è fagocitata oppure si divide in più vescicole, chiamate corpi apoptotici, grazie ad un processo che  prende il nome di blebbing, che sono in seguito fagocitati.    La PCR facilita ed aumenta le capacità di uptake delle cellule apoptotiche. Lo fa:  ‐ Direttamente  ‐ Legando  C1qÆ  Un  difetto  di  C1q  causa  il  LESÆ  Si  pensa  che  la  causa  sia  il  fatto  che  le  cellule  apoptotiche non vengono più eliminate e il sistema immunitario viene iperattivato e attacca anche  il self.   Il residuo delle cellule apoptotiche ha anche un significato di risposta anti‐infiammatorio. Quando vengono  fagocitate  le  cellule  apoptotiche,  infatti  i  fagociti  producono  delle  citochine  (IL‐10,  TGF‐β)  con  azione  antiinfiammatoria  e  immunosoppressiva.   Se  la  cellula  va  invece  in  necrosi  vengono  liberate  sostanze  ad  azione proinfiammatoria come TNF‐α e IL‐1.       La  PCR  è  la  pentrassina  il  cui  dosaggio  è  più  ampiamente  utilizzato  a  supporto  della  pratica  clinica;  il  dosaggio  di  pentrassine  come  la  PTX‐3  si  sta  sviluppando  ora.  È  comunque  un  marker  aspecifico  dell’infiammazione dipendente da situazioni infiammatorie, infettive, neoplastiche.   Aumenta molto rapidamente dopo la comparsa della flogosi e se la causa scompare diminuisce altrettanto  rapidamente.   I principali metodi di dosaggio della PCR sono:  • NefelometriaÆ 0.09‐0.8 mg/mlÆ La nefelometria è una metodica ottica di analisi che permette di  ricavare  la  quantità  di  sostanza  oggetto  di  analisi  misurando  la  radiazione  diffusa  per  effetto  Tyndall.  Viene  applicata  per  fasi  disperse  estremamente  fini,  di  diametro  dell'ordine  di  decine  o  centinaia  di  nanometri  e  presenta  elevati  livelli  di  sensibilità  e,  opportunamente  standardizzata,  può essere anche molto precisa.   L’effetto  Tyndal  è  un  fenomeno  di  dispersione  della  luce  dovuto  alla  presenza  di  particelle,  di  dimensioni  comparabili  a  quelle  delle  lunghezze  d'onda  della  luce  incidente,  presenti  in  sistemi  colloidali, nelle sospensioni o nelle emulsioni.  • RIA (Radio Immuno Assay)Æ 0.06‐0.8 mg/mlÆ E' una tecnica che si basa sulla competizione tra un  antigene  freddo  (Ag)  ed  un  antigene  marcato  con  sostanze  radioattive  (Ag*)  per  un  numero  limitato  di  siti  di  legame  sugli  Ab  legati  stabilmente  alla  fase  solida  (microsfere  di  sephadex  o  le  pareti  di  una  provetta  di  polipropilene).  Dopo  un  certo  tempo  di  incubazione  ad  opportuna  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  3    temperatura  si  effettua  un  lavaggio  per  allontanare  Ag  e  Ag*  liberi  e  si  esamina  la  radioattività  di  Ag* legati al supporto. Utilizzando quantità note e variabili di Ag e quantità fisse di Ab e Ag* si può  allestire  una  curva  di  taratura  in  cui  la  quantità  di  Ag*  legato  è  funzione  inversa  della  quantità  totale di Ag aggiunto. Con questa curva di taratura si può determinare la quantità di antigene in un  campione ignoto trattato allo stesso modo  • ImmunodiffusioneÆ <3 mg/100mlÆ Questa tecnica è basata sulla capacità di un anticorpo ed del  rispettivo antigene, posti in zone differenti di una superficie di agar, di diffondere liberamente fino  ad incontrarsi formando bande opache di precipitazione nel punto in cui i due fronti di diffusione si  incontrano.    Per effettuare il test basta prelevare un campione di sangue dalla vena di un braccio.   I  livelli  di  PCR  possono  essere  associati  al  rischio  di  patologia  cardiovascolare.  Sappiamo  infatti  che  l’aterosclerosi ha una base infiammatoria. Misurando la PCR con una tecnica ad alta sensibilità, ci permette  di  notare  le  piccole  variazioni  della  PCR.  È  quindi  indicato  per  la  diagnosi  del  rischio  di  malattie  cardiovascolari. La PCR risulta inoltre elevata nell’infarto miocardico acuto.  Per  valutare  il  rischio  di  una  malattia  cardiovascolare  si  utilizza  il  livello  di  PCR  in  relazione  con  i  valori  di  colesterolo,  in  particolare  con  il  rapporto  tra  colesterolo  totale  e  HDL.  Colo  con  alti  valori  di  questo  rapporto  ed  alti  valori  di  PCR  hanno  un  rischio  più  elevato  rispetto  a  coloro  con  bassi  valori  del  rapporto  (<3‐4) e bassi valori di PCR.     I livelli di PCR si elevano in modo aspecifico in molte altre condizioni infiammatorie come:  ‐ Alcuni tipi di artrite (artrite reumatoide)  ‐ Malattie autoimmuni (LES)  ‐ Disturbi infiammatori dell’intestino (morbo di Chron)  ‐ Tumori.    PTX‐3   È  un  nuovo  candidato  come  marker  di  risposta  infiammatoria  locale.  Viene  inoltre  utilizzato  come  indicatore  per  la  prognosi di  morte  del  paziente  in  3  mesi  dall’infarto  acuto  del  miocardio.  Se  i  livelli  sono  elevati la probabilità che il paziente muoia sono elevate.   Il  problema  nell’utilizzo  è  che  viene  prodotto  localmente  e  quindi  è  di  difficile  acquisizione  con  un  campione.     VES  Misura  la  rapidità  con  cui  le  emazie  sedimentano  nel  plasma  in  cui  sono sospese.  È  regolata  dalla  legge  di  Stokes:  I = 2r 2 (J 1 - J 2 )g 9p   Dove:  V = VES  r = raggio delle particelle  d 1  = densità delle particelleÆ 1.10  d 2  = densità del fluidoÆ 1.02  g = accelerazione di gravità  η = viscosità del fluido.    I fattori che possono variare sono:  • rÆ Variazioni delle dimensioni dei globuli rossi modificano di molto (essendo il raggio al quadrato)  la VES. Per esempio:  o Anemie microcitiche (per esempio ipocromiche)Æ I globuli rossi rimpiccioliscono  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  4    Valori normali di VES:  MaschioÆ Età/2  FemminaÆ Età+10/2  o Anemie  macrocitiche  (per  esempio  da  carenza  di  folati  o  da  carenza  di  vitamina  B 12 )Æ  I  globuli  rossi  aumentano  di  dimensioni.  Quando  manca  il  folato  mentre  di  dividono  interrompono il processo perché non riescono a formare nuovo materiale genetico.   • ηÆ  Essendo  al  denominatore,  tanto  più  aumenta,  tanto  più  diminuisce  la  VES.  Varia  in  funzione di:  o TemperaturaÆ Per questo mentre si fa la VES la temperatura deve essere di 28‐22°  o Concentrazione  proteicaÆ  In  una  ipoalbuminemia  la  viscosità  diminuisce.  Le  possibili cause per un’ipoalbuminemia possono essere:  ƒ Insufficienza epatica  ƒ Perdita proteica per una sindrome nefrosica  ƒ Enteropatie proteino‐disperdenti.  o FibrinogenoÆ  È  una  proteina  con  carica  globale  +,  opposta  quindi  ai  globuli  rossi  che hanno carica netta globale negativa (a causa dell’acido sialico). Se il fibrinogeno  aumenta, aumenta la viscosità e quindi diminuisce la VES. Però siccome vengono a  ridursi  le  cariche  positive  e  quindi  i  globuli  rossi  si  respingono  aumenta  la  VES.  L’effetto netto è comunque ignoto.     Misurazione della VES:  Per l’esecuzione del test di mescolano 1,6ml di sangue venoso con 0,4ml di citrato di sodio 3,8%. Si ripone il  tutto  in  una  provetta  posta  verticalmente  e  dopo  1  e  2  ore  si  legge  l’altezza  della  colonna  di  plasma  formatasi sopra la parte corpuscolata.   La  VES  si  calcola  come  la  somma  dell’altezza  alla  prima  ora  più  metà  dell’altezza alla seconda ora, il tutto diviso due. Questo numero viene  detto  anche  indice  di  Katz.  Ora  si  da  di  solito  solo  una  misurazione  (prima o seconda ora).   La temperatura ideale per l’esecuzione è compresa tra 18‐22°C: a temperature inferiori il processo rallenta,  a  temperature  superiori  l’effetto  è  variabile  perché  c’è  una  diminuzione  della  viscosità  ma  anche  un  aumento di energia cinetica, con effetti opposti.     Un aumento della VES indica in modo aspecifico la presenza e l’intensità di un processo di infiammazione.  Le sue variazioni sono più significative rispetto al rilievo di un singolo valore elevato.   Può essere utilizzato per:  ‐ Identificare malattie nascoste  ‐ Monitorare il decorso o la risposta alla terapia di certe malattie  ‐ Aiutare  a  confermare  o  escludere  una  diagnosi  ma  raramente  è  di  aiuto  in  una  diagnosi  differenziale.     Elevati valori di VES possono significare:  • Malattia infiammatoria  • Malattia  con  un  aumento  di  proteine  globulari  (per  esempio  perdita  di  albumina  per  sindrome  nefrosica)  • Necrosi tissutale esteso  • Infarto del miocardio, traumi, tumori  • Altre cause (come gravidanza, anemia, ecc…).  Bassi valori di VES possono significare:  • Aumento della viscosità del plasma  • Numero dei globuli rossi  • Diminuzione delle proteine plasmatiche.     Esiste un nuovo metodo per calcolare la VES, la fotometria capillare quantitativa. Il valore della VES non  è  più  rilevato  in  un’unica  lettura  dopo  un  intervallo  di  tempo,  ma  risulta  dalla  misurazione  dinamica  del  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  5    Nella  granulomatosi  cronica  si  ha  un  difetto  genetico  che  va  a  colpire  la  catena  degli  enzimi  che  produce  i  composti  ad  azione  battericida,  in  particolare  il  complesso  NADPH‐ossidasi,  formato  da  una  porzione  citoplasmatica  e  una  di  membrana.  Serve  a  formare  elettroni  per  formare  specie  reattive dell’ossigeno. Avviene all’interno dei granuli primari. Se c’è un deficit non sono più in grado  di distruggere i batteri che fagocitano. Di formano granulomi, accumuli di granulociti.   processo  di  formazione  degli  agglomerati  degli  eritrociti.  Questo  processo  risente  della  spinta  delle  proteine,  specie  della  fase  acuta,  ma  non  viene  influenzato  dal  grado  di  anemia,  dalla  poliglobulia,  dalla  presenza di crioglobuline o paraproteine.   Fra i vantaggi del nuovo metodo c’è la possibilità di analizzare anche campioni con volume scarso (bambini)  e i risultati si hanno in tempi brevi.     A  differenza  della  PCR  la  VES  varia  più  lentamente.  Perciò  la  PCR  è  un  marcatore  di  infiammazione  più  precoce e quindi preferibile.     FIBRINOGENO  È  un’importante  proteina  che  interviene  nella  formazione  del  coagulo.  Viene  trasformato  in  fibrina  monometrica dalla trombina e quindi si associa formando una rete.   Da  un  punto  di  vista  molecolare,  il  fibrinogeno  è  un  esamero,  costituito  da  tre  catene  polipeptidiche,  ciascuna  presente  in  due  copie:  le  catene  Aα,  Bβ  e  γ.  Le  lettere  A  e  B  si  riferiscono  alla  presenza,  nella  regione  N‐terminale  delle  catene  α  e  β,  di  due  corti  peptidi  (corte  sequenze  aminoacidiche),  denominate  rispettivamente  fibrinopeptide  A  e  fibrinopeptide  B.  Tali  sequenze  vengono  rimosse  durante  l’attivazione  del fibrinogeno da parte della trombina, che riconosce e taglia specificamente a livello dei fibrinopeptidi A e  B, rilasciando le catene α e β. Le sei catene si assemblano a costituire un esamero mediante un complicato  processo  del  quale  ancora  non  si  conoscono  i  dettagli  molecolari.  Una  volta  assemblato,  il  fibrinogeno  risulta essere una molecola di forma vagamente bastoncellare.  Il  fibrinogeno  è  prodotto  dal  fegato  su  stimolazione  di  interleuchine  pro‐infiammatorie  prodotte  in  periferia.     Dosaggio:  1. Metodi coagulativi:  • Metodo di ClaussÆ Usando un eccesso di trombina il tempo di formazione del coagulo del  plasma  diluito  è  inversamente  proporzionale  alla  concentrazione  del  fibrinogeno  plasmatico. Il fibrinogeno è infatti il fattore in minoranza.   • Metodo PT derivatoÆ Metodo fotometrico che consente di valutare la concentrazione del  fibrinogeno  plasmatico  dalla  variazione  di  assorbanza  durante  il  dosaggio  del  tempo  di  protrombina. Il vantaggio è il contemporaneo dosaggio del Fibrinogeno e del PT (tempo di  protrombina  o  tempo  di  Quick).  Il  tempo  di  Quick  il  tempo  necessario  alla  formazione  di  coagulo in plasma dopo aggiunta di fosfolipidi fattori tissutali e ioni calcio.  2. Metodo immunologicoÆ Riconoscimento tramite reazione Ag (fibrinogeno) e Ab.  Valori normali di fibrinogenoÆ 200‐450mg/dl    Piccole variazioni di fibrinogeno si è visto sono correlate al rischio di malattie cardiovascolari. Sembra infatti  che alti livelli di fibrinogeno promuovano l’aterosclerosi.   Aumentati  livelli  causano  anche  un  aumento  della  viscosità,  dell’aggregazione  piastrinico  ed  hanno  un  effetto pro‐infiammatorio.  Non esiste comunque ancora una terapia per ridurre i livelli di fibrinogeno.     LEUCOCITI  I leucociti si dividono in:  • Granulociti:  o NeutrofiliÆ  La  funzione  principale  è  quella  di  fagocitare  e  distruggere  materiale  esterno  (batteri).  La  fagocitosi  è  mediata  da  Ig  e/o  C3b  del  complemento.  Contengono  due  tipi  di  granuli:  ƒ PrimariÆ Contengono enzimi battericidi, mieloperossidasi, proteasi  ƒ SecondariÆ Contengono lisozima e collagenasi.  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  6    o EosinofiliÆ  Eliminano  i  parassiti  degranulandosi  sulla  loro  superficie  inducendo  un  danno  fisico (perossidasi). Intervengono nelle reazioni allergiche.  o BasofiliÆ  Contengono  amine  vasoattive  quali  istamina  e  serotonina.  Hanno  recettori  per  legare C3, che gli permette l’adesione ai parassiti.  • LinfocitiÆ Si dividono in:  o Linfociti TÆ Immunità cellulo‐mediataÆ Riescono a riconoscere un antigene solo se viene  presentato  sulla  superficie  di  una  cellula  complessato  con  MHC.  Hanno  attività  contro  le  cellule tumorali, le cellule infette e gli organismi patogeni.   o Linfociti  BÆ  Immunità  umoraleÆ  Sono  cellule  che,  in  seguito  a  stimolazione  antigenica,  sono  capaci  di  proliferare  e  trasformarsi  in  cellule  effettrici  ,  le  plasmacellule  che  producono anticorpi.  • MonocitiÆ  Rappresentano  la  forma  immatura  dei  macrofagi  a  cui  danno  origine  dopo  attivazione  da  parte  di  processi  infiammatori.  Una  volta  attivati  producono  IL‐1  responsabile  di  molti  aspetti  della risposta della fase acuta. La funzione principale è quella della fagocitosi.    DETERMINAZIONE DEI PARAMETRI EMATOLOGICI  Il  campione  di  sangue  si  preleva  comunemente  dalla  vena  di  un  braccio.  Viene  conservato  a  temperatura  ambiente  in  una  provetta  contente  EDTA/eparina.  Si  inserisce  nel  conta  globuli  automatico  che  in  poche  decine di secondi fornisce il risultato.   Formula leucocitaria:  ‐ Granulociti neutrofiliÆ55‐70%  ‐ Granulociti eosinofiliÆ 1‐4%  ‐ Granulociti basofiliÆ 0,1‐1%  ‐ LinfocitiÆ 20‐30%  ‐ MonocitiÆ 2‐8%.  La conta totale normale è invece 5000‐10000 per μl (o mm 3 ).  LeucocitosiÆ Aumento del numero dei leucociti del sangue al di sopra dei valori normali senza alterazione  della loro morfologia. Esistono:  • Forme globali  • Forma parzialiÆ Si parla quindi di:  o Leucocitosi granulocitica  o Leucocitosi linfociti  o Leucocitosi monocitica.   Le leucocitosi possono essere  ‐ Da  ripartizione  (leucocitosi  relative)Æ  Derivano  dal  fatto  che  la  distribuzione  dei  leucociti,  in  determinate  condizioni  fisiologiche  o  patologiche,  può  variare  a  favore  della  quota  circolante  nel  sangue, con la contemporanea diminuzione relativa nei distretti vascolari della milza, del fegato e di  altri organi.   ‐ Da produzione (leucocitosi vere)Æ Sono caratterizzate da un aumento reale dei leucociti in caso di  accentuata attività del midollo osseo  Le più frequenti leucocitosi relative sono le granulocitosi, che si dividono in:  • NeutrofilaÆ Le possibili cause sono  1. Malattie infettive soprattutto batteriche  2. Sforzi fisici, stress  3. Ustioni  4. Necrosi tissutali (per esempio infarto miocardico, polmonare e renale)  5. Malattie infiammatorie croniche (per esempio gotta e vasculiti)  6. Farmaci (per esempio cortisonici e litio)  7. Disordini mieloproliferativi  8. Malattie metaboliche (per esempio chetoacidosi diabetica, uremia, ecc…)  9. Neoplasie maligne, emorragie acute o emolisi dopo splenectomia.   • EosinofilaÆ Si riscontra in seguito a :  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  7    1. Assunzione di alcuni farmaci  2. Asma bronchiale  3. Malattie allergiche  4. Nel corso di collagenopatie  5. Nelle infestazioni da vermi.  • BasofilaÆ Si riscontra in seguito a:  1. Malattie allergiche  2. Disordini mieloproliferativi  3. Raramente in corso di malattie infiammatorie croniche.   La monocitosi si osserva nelle infezioni a decorso subacuto o cronico come:  ‐ Tubercolosi  ‐ Morbo di Crohn  ‐ Endocardite batterica subacuta  ‐ Malaria, Leishmaniosi  ‐ Collagenopatie  ‐ Leucemie, linfomi, malattie linfoproliferative e mielosisplasiche, anemia emolitiche e neoplasie.   La linfocitosi si osserva invece in occasione di infezioni:  ‐ Virali  ‐ Tubercolosi, brucellosi, sifilide  ‐ Endocrinopatie  ‐ Neoplasie (soprattutto leucemia linfatica cronica).  La  leucocitosi  fisiologica  si  ha  nel  neonato  durante  la  prima  settimana  di  vita,  nella  donna  in  gravidanza  e  nel soggetto adulto in seguito ad intensi sforzi muscolari.     CITOMETRIA A FLUSSO  Consente di valutare caratteristiche fisiche e chimiche di sospensioni cellulari monodisperse usando ligandi  fluorescenti  o  anticorpi  monoclonali  marcati  con  fluorocromi.  L’eccitazione  del  fluoro  cromo  da  parte  di  una  sorgente  luminosa  provoca  l’emissione  di  un  segnale  di  fluorescenza  che  viene  raccolto  da  rilevatori  ottici, convertito in un segnale elettronico e rappresentato in grafico.   Il principio su cui di fonda è la focalizzazione idrodinamica. C’è un ago che preleva il campione e si restringe  i modo che alla fine passi per il canale  sono una cellula alla volta. Questo viene detto sistema fluidico.  C’è  poi un raggio laser (sorgente di eccitazione) che colpisce la cellule. Parte della luce:  ‐ DiffrangeÆ  Formando  lo  scatter  lineare  o  Forward  Scatter  (FSC)Æ  Dipende  dalle  caratteristiche  volumetriche della cellula  ‐ Rifrange  e  rifletteÆ  Formando  lo  scatter  ortogonale  o  Side  Scatter  (SSC)Æ  Dipende  dalla  complessità interna cellulare e dal rapporto nucleo/citoplasma.   L’analisi  quindi  dei  fasci  di  luce  viene  convertita  in  un  citogramma  che  può  essere  poi  utilizzato  colorando  ogni singola sottopopolazione con un colore diverso.   Per  invece  la  ricerca  di  proteine  di  membrana  o  citosoliche  si  utilizzano  molecole  marcate  con  il  fluoroscromo che viene eccitato dal raggio incidente individuando la presenza o mano delle molecole.  Questo esame è importante per esempio per vedere si i linfociti sono Th o Tc nella sarcoidosi polmonare. È  una  malattia  cronica  molti‐sistemica  da  causa  ignota  caratterizzata  dall’accumulo  di  linfociti  Th  e  fagociti  con formazione di granulomi epiteliodi. C’è un de‐arrangiamento della normale architettura tissutale di vari  organi con predilezione dei polmoni.   I linfociti Th hanno come marker della membrana il CD46, il CD3 e il CD4, i linfociti Tc hanno il CD46, il CD3 e  il CD8. Nel citogramma evidenzio la popolazione dei linfociti. Utilizzo come marker il CD3 che è presenti in  entrambi così separo i T dai B. Li divido poi usando il CD4 e il CD8.   È molto importante, non solo il numero assoluto, ma anche il rapporto CD4/CD8 (anche ai fini della diagnosi  di HIV). Il rapporto varia con l’età:  ¾ 1 annoÆ 1,5‐2,9  ¾ 2‐6 anniÆ 1,0‐1,6  ¾ 7‐17 anniÆ 1,1‐1,4  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  8    ¾ Sopra i 18 anniÆ 0,6/2,8.  Si può inoltre vedere a che punto del ciclo cellulare è la cellula. Si fa andando a vedere la quantità di DNA.  Possiamo distinguere 4 fasi del ciclo cellulare:  ‐ MÆ Mitosi  ‐ G 1 Æ Crescita  ‐ SÆ Replicazione del DNA  ‐ G 2 Æ Crescita e preparazione alla mitosi.  Si utilizza un colorante intercalare (propidio ioduro) che è di colore rosso e mi indica il DNA totale, e delle Ig  anti‐BrdU (Bromodiossiuridina) che sono blu ed individuano il DNA neo sintetizzato.   Possiamo  quindi,  inserendo  in  ascissa  il  propidio  e  in  ordinata  le  Ig  e  inserendo  valori  di  cut‐off  per  la  positività o negatività ai singoli coloranti, creare un grafico che viene suddiviso in 4:  ‐ Cellule negative ad entrambi i colorantiÆ Genoma 2NÆ Sono in fase G1  ‐ Cellule negative al propidio e positive alle IgÆ Genoma 2N+xÆ Sono in fasi S  ‐ Cellule positive ad entrambi i colorantiÆ Genoma 4NÆ Sono in fase G2 o M  ‐ Cellule  positive  al  propidio  ma  negative  alle  IgÆ  Hanno  un  genoma  4N  ma  non  neosintetizzato.  Sono  cellule  che  non  hanno  incorporato  il  colorante  e  quindi  devono  essere  sommate  alle  precedenti.   Si può utilizzare questo tipico di grafico per vedere gli effetti di composti antiproliferativi. Con un composto  antiproliferativo si hanno delle modificazioni:  ‐ Il 70% delle cellule è in G1 contro il 60% del campione di controllo  ‐ L’8% delle cellule è in S contro il 21% del campione di controllo  ‐ Il 20% delle cellule è in G2/M contro il 20% del campione di controllo  Si nota che quindi il blocca avviene tra la fase G1 e S, infatti ci sono meno cellule in G1 e molte più cellule in  S.  Questo  test  è  stato  fatto  con  cellule  muscolari  lisce  che  proliferano  nell’aterosclerosi  e  dopo  l’introduzione  di  Stent  dando  la  ristenosi  per  iperproliferazione  delle  cellule  muscolari.  Si  possono  quindi  utilizzare questi composti antiproliferativi che agiscono su enzimi di trascrizione che spengono determinati  geni.                                                     Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  9    ENZIMI CARDIACI E INFARTO MIOCARDICO ACUTO       Secondo i criteri dell’organizzazione mondiale della sanità (OMS) per la diagnosi di infarto miocardico acuto  (IMA) sono necessari almeno due dei seguenti tre elementi:  1. Anamnesi di dolore toracico di tipo ischemico  2. Evoluzione delle modificazioni registrate in ECG seriati  3. Innalzamento con successiva riduzione dei marker cardiaci sierici.  Tra  i  pazienti  ricoverati  in  ospedale  con  dolore  toracico,  al  20%  viene  diagnosticato  un  IMA.  Pertanto,  il  dosaggio ripetuto dei marker sierici di IMA è molto importante per confermare o escludere una diagnosi di  IMA. Il dosaggio permette anche una valutazione approssimativa delle dimensioni della zona infartuata.   Il dolore toracico può essere:  • Di origine cardiaca:  o Ischemico:  ƒ Cause coronariche:  • Aterosclerosi  • Spasmo  • Trombosi   • Cocaina  • Alterazioni del microcircolo.  ƒ Cause non coronariche:  • Tachicardia  • Aumento precarico  • Aumento postcarico.  o Non ischemico.  • Di origine non cardiaca:  o Gastroenterico:  ƒ Spasmo esofageo  ƒ Reflusso gastro‐esofageo  ƒ Ulcera peptica  ƒ Pancreatite.  o Psicogeno:  ƒ Ansia, attacchi di panico  ƒ Depressione.  o Polmonare‐pleurico:  ƒ Embolia polmonare  ƒ Pneumotorace.  o Mediastinico  o Neuromuscolare:  ƒ Costocondrite  ƒ Herpes Zooster.  L’aterosclerosi deve occludere più del 75% del calibro della coronaria perché si abbia una sintomatologia. In  condizioni normali ci sono quindi più nutrienti e più ossigeno del necessario che arrivano al cuore. Siccome  l’ostruzione  si  forma  lentamente,  si  possono  formare  dei  vasi  collaterali  che  bypassano  l’ostruzione.  Il  problema si ha quando la placca si rompe e si forma il trombo.     CENNI EPIDEMIOLOGICI  In  Italia  le  malattie  cardiovascolari  sono  causa  del  45‐50%  della  mortalità  globali.  La  cardiopatia  ischemica  da  sola  è  a  sua  volta  responsabile  del  35%  dei  decessi  dovuti  a  malattie  cardiovascolari.  Si  stima  che  la  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  10    mortalità annuale per le forme tipiche della cardiopatia ischemica sia tra 70000‐80000 casi. In Italia vivono  circa un milione di soggetti affetti da cardiopatia ischemica nelle sue forme più tipiche.     EZIOLOGIA  L’aterosclerosi  coronarica  è  di  gran  lunga  la  causa  più  frequente  di  cardiopatia  ischemica.  Numerosi  studi  epidemiologici, condotti negli ultimi 25 anni, hanno consentito di individuare alcune variabili individuali che  si  associano  ad  un  maggior  rischio  di  malattia:  queste  variabili  sono  state  definite  fattori  di  rischio  coronarico:  • Fattori non modificabili:  o EtàÆ Man mano che aumenta, il rischio aumenta.  o SessoÆ I maschio sono più colpiti.  o Fattori genetici e familiarità   o Storia personale di malattie cardiovascolari.  • Fattori parzialmente modificabili:  o Ipertensione arteriosa  o Diabete mellitoÆ Il glucosio stimola la proliferazione delle cellule muscolari lisce  o Ipercolesterolemia e basso livello di HDL  o Obesità.  • Fattori modificabili:  o Fumo  o Abuso di alcol.    TROPONINE CARDIO‐SPECIFICHE  La troponina è una molecola formata da tre subunità: C, I e T. è legata alla tropomiosina. Quando il calcio si  lega  alla  troponina,  essa  cambia  conformazione,  sposta  la  tropomiosina  che  libera  il  sito  di  legame  sull’actina  per  la  testa  della  miosina.  Quando  c’è  una  lesione  cellulare  c’è  il  rilascio  in  circolo  delle  troponine.  Siccome  circa  il  6%  della  troponina  T  e  il  3%  della  troponina  I  sono  in  soluzione  nel  citosol,  in  caso di lesione cellulare vengono rilasciate nell’ambiente extracellulare e quindi in circolo dove si possono  dosare.  La  troponina  C,  essendo  complessata,  viene  rilasciata  solo  tardivamente  e  se  il  danno  è  molto  grave.  Le  troponine  si  trovano  anche  nel  muscolo  scheletrico  ma  sono  diverse.  Possiamo  quindi  con  anticorpi monoclonali individuare solo le troponine cardiache. Il livelli di troponina T e I si innalzano circa 3  ore dopo l’insorgenza del dolore toracico. L’aumento persiste per circa 10 giorni. Sono marker abbastanza  precoci.     LATTICO DEIDROGENASI (LDH)  La  lattico  deidrogenasi  è  formata  da  4  subunità  che  possono  essere  o  H  o  M.  A  seconda  delle  diverse  combinazioni  si  hanno  5  diversi  isoenzimi.  Sono  presenti  in  quasi  tutti  i  tipi  di  cellule  e  quindi  non  sono  segni inequivocabili di danno cardiaco poiché è difficile capire la provenienza. Non vengono quindi utilizzati  se non nell’emolisi intravascolare, essendo presenti anche nei globuli rossi.   Le varie isoforme hanno pesi diversi e quindi possono essere separate con la migrazione elettroforetico in  gel.  Si  nota  che  mentre  in  condizioni  normali  c’è  una  prevalenza  di  LDH2,  nell’infarto  miocardico  tendono  ad  aumentare le LDH1. È comunque un fatto poco evidente.   Anche  questi  enzimi  hanno  un  innalzamento  abbastanza  precoce  (1‐2  giorni),  raggiungono  il  picco  introno  al 4‐5 giorno e poi discendono fino all’11‐12 giorno. È un andamento lento (la curva è a campana).     CREATINFOSFOCHINASI (CPK)  È un enzima responsabile del trasporto di un gruppo fosfato dalla creatina‐fosfato all’ADP che diventa ATP.  È quindi responsabile della formazione dell’ATP e quindi essenziale nelle cellule muscolari.   Esistono in 2 isoforme:  ‐ Citosoliche  ‐ Mitocondriali.  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  11    Si trovano in prossimità della banda M delle miofibrille.   Per dosare la CPK si misura la quantità di NADPH, che si forma grazie a queste reazioni.   • Creatina‐P + ADP Æ ATP + Creatina  • ATP + Glucosio Æ ADP + Glucosio‐6P  • Glucosio‐6P + NADP +  Æ 6‐fosfogluconato + NADPH  Si inseriscono grandi quantità di tutti i reagenti in modo che sia la CPK limitante e che quindi la sua quantità  regoli la quantità di NADPH che si forma.   Esiste in tre isoforme diverse, essendo composta da due subunità:  ‐ MMÆ È formata da due subunità M ed è quella muscolare  ‐ MBÆ È formata da una subunità M e una B ed è quella cardiaca  ‐ BBÆ È formata da due subunità B ed è quella cerebrale.  Si può valutare il totale che comunque è poco utile e poi si valuta la CPK MB. Elevati valori di BB sono invece  riscontrati nell’ischemia cerebrale. I diversi isoenzimi si possono distinguere con l’elettroforesi su gel.   I diversi isoenzimi, pur essendo presenti come abbiamo visto in un tessuto in particolare, non sono esclusivi  ma  sono  solo  prevalenti.  Nel  miocardio  c’è  la  prevalenza  di  MB  ma  c’è  comunque  un  po’  di  MM.  Nel  muscolo  scheletrico,  nell’utero  e  nell’aorta  inoltre  c’è  anche  un  po’  di  MB  che  quindi  non  è  esclusiva  del  cuore.  Non  è  quindi  una  valutazione  specifica  come  quella  delle  troponine.  La  sensibilità  è  del  98‐99%,  la  specificità del 95‐97%. Dipende poi dai vari metodi di dosaggio:  ƒ Elettroforesi  ƒ Cromatografia  ƒ ImmunoinibizioneÆ  Separo  i  campioni  in  due  e  inserisco  anticorpi  anti‐subunità  M  in  uno  e  anticorpi  anti‐subunità  B  nell’altro.  Gli  anticorpi  anti‐M,  per  esempio,  se  c’è  CPK  MM  la  legano  completamente  e  quindi  anche  se  inseriscono  del  substrato  non  funziona,  se  c’è  CPK  MB  viene  legata solo una subunità e quindi con lo substrato ho una reazione. Questo metodo mi permette di  distinguere quindi gli isoenzimi sulla base della funzionalità.  Livelli di CPK possono essere leggermente elevati anche in condizioni fisiologiche (al contrario la troponina  non è mai presente in circolo). Quando aumentano:  ‐ Di pocoÆ Bassi valoriÆ Possono esserci danni muscolari  ‐ Di moltoÆ Alti valoriÆ Possono esserci danni cardiaci.  C’è  però  una  zona  intermedia  in  cui  i  due  casi  si  sovrappongono.  Una  volta  si  utilizzava  come  limite  l’innalzamento  del  6%.  Inferiore  al  6%  era  considerato  infarto  del  muscolo  scheletrico,  superiore  al  6%  infarto del miocardio. A Cattinara si prende come limite il 10%. Se ho come risultato un valore borderline mi  conviene riprovare dopo un po’ di tempo, magari è stato un prelievo precoce e stava ancora salendo.   La CPK MB si innalza prima della CPK totale ed è molto precoce (4‐5 ore).  Esistono  due  sottotipi  di  CPK  MB  ma  che  non  vengono  ancora  dosati.  Si  pensa  che  possano  dare  ulteriori  informazioni, soprattutto nella diagnosi tardiva di IMA.     Il dosaggio delle troponine permette di rilevare la presenza di episodi di necrosi miocardica al di sotto delle  capacità di riconoscimento da parte del dosaggio delle CPK MB. Oltre alla maggiore sensibilità le troponine  sembrano  inoltre  conferire  informazioni  circa  la  prognosi.  Elevati  valori  hanno  infatti  un  potenziale  prognostico sfavorevole. Si fanno comunque entrambe.     MIOGLOBINA  È  una  proteina  (basso  peso  molecolare  <18KD)  formata  da  un’unica  catena  con  un  gruppo  eme  che  gli  permette  di  legare  l’ossigeno  reversibilmente  diventando  ossimioglobina.  Può  essere  considerata  una  proteina  di storage dell’ossigeno e si trova tipicamente  nei muscoli. È un marker precoce  poiché il  picco è  dopo  4‐8  ore  e  rimane  elevata  per  12‐24  ore.  Ha  bassa  specificità  perché  è  presente  in  tutti  i  muscoli  e  quindi da sola non ci permette di fare diagnosi.     Esistono altri marker in fase di studio come il dosaggio della catena pesante e leggera della miosina.       Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  12    PANCREAS ESOCRINO     La  componente  esocrina  della  ghiandola  è  predominante  (97‐99%  del  totale)  e  determina  pertanto  la  morfologia  esterna  e  i  principali  caratteri  organizzativa  della  ghiandola.  La  componente  endocrina  è  costituita da “cordoni epiteliali” inframmezzati al pancreas esocrino, più concentrati nel corpo e nella coda  detti isole di Langerhans.     PANCREAS ESOCRINO    PANCREATITE  Processo infiammatorio a carico del pancreas. Si distinguono in   ‐ Pancreatite acutaÆ Processo patologico caratterizzato da fenomeno di auto‐digestione dei tessuti  del pancreas causato dai suoi stessi enzimi digestivi.   ‐ Pancreatite  cronicaÆ  Indica  tutte  le  affezioni  del  pancreas  a  carattere  cronico  e  fibrosante  che  producono un danno permanente o disfunzione dell’organo.     Eziologia della pancreatite acuta  • Malattie delle vie biliari come litiasi, infezioni, anomalie congenite (33%)  • Alcolismo cronico (20%)  • Forme miste alcol‐biliari (15%)  • Postoperatoria (10%)  • Idiopatica (8%)  • Traumi, assunzione di farmaci, iperparatiroidismo (7%)  • Ipertrigliceremia (6%)  • Patologie vascolari  • Ostruzione duodenale.  Gli enzimi prodotti non raggiungono il duodeno ed agiscono sul pancreas stesso:  ‐ LipasiÆ Sono attive sui trigliceridi e aggrediscono gli adipociti determinando aree di steatonecrosi,  per saponificazione degli acidi grassi a opera di ioni calcio.   ‐ Tripsina  e  chimotripsinaÆ  Determinano  necrosi  coagulative  per  azione  proteolitica  diretta  e  mediata  dall’attivazione  delle  fosfolipasi,  che  distruggono  le  componenti  fosfolipidiche  delle  membrane.  ‐ Elastasi  e  collagenasiÆ  Sostanze  ad  azione  vasoattiva  responsabili  della  vasodilatazione,  aumento  della permeabilità capillare, ulteriore diffusione enzimatica e quindi sequestro di liquidi e shock.   L’azione  proteasica  attiva  infine    i  fattori  della  coagulazione  e  della  fibrinolisi,  quali  il  fattore  XII°  e  plasminogeno, provocando disordini dell’emostasi.     Esami di laboratorio  L’aumento nel siero degli enzimi pancreatici è l’unico dato dotato di una certa attendibilità. In particolare:  ¾ α‐amilasiÆ è prodotta da:  o PancreasÆ Amilasi‐P  o ParatiroidiÆ Amilasi‐S  o Anche fegato, intestino tenue, reniÆ Eliminata con le urine.  È  presente  normalmente  nel  siero  ma  in  condizioni  di  pancreatite  acuta  aumenta  notevolmente.  L’aumento  è  precoce,  raggiunge  il  picco  in  2  giorni  e  si  normalizza  in  3‐5  giorni.  Poiché  il  dosaggio  avviene valutando l’attività dell’enzima viene  dato in unità/litro.  Anche i livelli  urinari (amilasuria)  sono importanti al fine della diagnosi di pancreatite acuta.   ¾ Lipasi  pancreaticaÆ  Stacca  gli  acidi  grassi  dal  glicerolo  nei  trigliceridi.  C’è  chi  sostiene  che  la  lipasi  sia  più  specifica  dell’amilasi  e  che  andrebbe  quindi  utilizzata  con  maggior  frequenza.  I  livelli  sierici  aumentano  dopo  quelli  della  amilasi  (circa  24‐48  ore)  e  permangono  elevati  per  un  tempo  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  13    superiore  (7‐10  giorni).  Pertanto  la  lipasiemia  è  più  utile  per  fare  diagnosi  tardiva  di  pancreatite  acuta.   ¾ TripsinaÆ Ha alta specificità e sensibilità ma è un test poco diffuso.   ¾ ElastasiÆ Non da risultati migliori della misurazione dei livelli di amilasi e lipasi e tripsina. Potrebbe  comunque essere di aiuto nella diagnosi di pancreatite cronica.   ¾ Fosfolipasi A2Æ Si può a volte associare al dosaggio dell’amilasi.  ¾ TransaminasiÆ Possono essere elevate in caso di pancreatite acuta ma non sono affidabili per una  diagnosi. Si innalzano tipicamente in condizioni di danno epatico.   Essendo un’infiammazione si può trovare:  ‐ Leucocitosi  ‐ PCR e VES elevate.  La  parte  più  importante  per  la  diagnosi  è  comunque  la  diagnosi  strumentale  (ecotomografia,  tomografia,  risonanza magnetica) e non il laboratorio.                                                                                 Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  14    ANALISI DELLE FECI     Nell’analisi delle feci si:  • Ricerca sangue occulto  • Ricerca markers di infiammazione/proliferazione tumorale  • Coprocoltura  • Analisi microscopica.    RICERCA DI SANGUE OCCULTO NELLE FECI  Tra  gli  esami  chimici,  quello  che  riveste  maggiore  importanza  è  la  ricerca  di  sangue  occulto,  con  il  quale  è  possibile  rilevare  la  presenza  di  tracce  anche  minime  di  sangue.  L’esame  viene  eseguito  su  un  campione  raccolto  dopo  che  il  paziente  ha  seguito  una  dieta  a  base  di  basso  contenuto  di  carne;  se  risulta  positivo,  indica  un  sanguinamento  gastrointestinale  cronico,  segno  di  possibile  ulcera,  diverticolosi,  sanguinamento  emorroidario,  neoplasia  (alcune  forme  tumorali  possono  creare  piccole  emorragie).  I  sanguinamenti  possono  essere  saltuari  e  non  continui  e  quindi  questo  è  un  limite  perché  ci  sarà  sempre  un  margine  di  incertezza.   La  ricerca  si  effettua  su  un  campione  di  feci  del  mattino,  raccolte  in  un  apposito  contenitore.  Con  i  vecchi  test a disposizione, nei tre giorni precedenti l’esame il paziente doveva osservare una dieta priva di carne,  pollame, pesce, brodo (che contengono emoglobina). Con i test di ultima generazione non è più necessario  poiché  si  evidenzia  direttamente  l’emoglobina  umana.  È  bene  comunque  evitare  di  prendere  farmaci  antiinfiammatori  (che  potrebbero  danneggiare  la  mucosa  dello  stomaco,  con  conseguente  fuoriuscita  di  sangue)  e  spazzolare  i  denti  con  delicatezza,  per  evitare  la  fuoriuscita  di  sangue  dalle  gengive.  Vanno  raccolti tre campioni di feci in tre diversi giorni.   Con i nuovi test l’individuazione è di tipo immunochimico: tale esame non comporta restrizioni dietetiche,  consente  la  raccolta  di  un  solo  campione  di  feci  e  prevede  un’analisi  di  laboratorio  completamente  automatizzata. La soglia di positività del test è fissata a 100ng/ml.   Esistono diversi test che individuano componenti diverse:  ‐ GuaiacoÆ Individua l’emoglobina intatta e l’eme intatto.   ‐ HPAÆ  Individua  l’emoglobina  intatta,  l’eme  intatto  e  i  metaboli  dell’eme.  Può  creare  allarmismi  per nulla.   ‐ ImmunoÆ Individua solo l’emoglobina intatta.  La  ricerca  di  sangue  occulto  non  può  sostituire  gli  esami  endoscopici  per  l’esatta  diagnosi  dell’origine  del  sanguinamento, essendo possibili falsi positivi e falsi negativi.     RICERCA DI MARKER DI INFIAMMAZIONE E PROLIFERAZIONE TUMORALE  I nuovi test per la ricerca di markers nelle feci sono principalmente due:  ¾ Ricerca  della  M2‐PKÆ  È  un  isoenzima  della  piruvato‐chinasi,  enzima  chiave  del  metabolismo  del  glucosio.  Nella  forma  attiva  gli  enzimi  sono  tetrameri.  Nella  genesi  di  un  tumore  l’isoenzima  tetramero si decompone nella forma dimerica meno attiva detta M2‐PK che si trova specificamente  nelle cellule tumorali. Un valore elevato di M2‐PK nelle feci può indicare un carcinoma del colon o  la presenza di una malattia infiammatoria nell’intestino.   La forma tetramerica ha alta affinità per il suo substrato (fosfoenolpiruvato) e porta alla formazione  di piruvato. Quando è nella forma dimerica ha bassa affinità, c’è un accumulo di metaboliti a monte  che  favorisce  la  formazione  di  acidi  nucleici,  amminoacidi  e  fosfolipidi.  Queste  molecole  sono  necessarie per una cellula in attiva replicazione. La dimerizzazione (lo switch) è indotto nelle cellule  tumorali da oncoproteine.   La sensibilità per la diagnosi del tumore al colon e retto varia dal 73 al 97%. È quindi bassa e molto  variabile, quindi il test è influenzato dall’operatore. Per la diagnosi di polipi la sensibilità diminuisce  ulteriormente e più il diametro del polipo diminuisce più diminuisce la sensibilità (media del 40%).   Tale  test,  in  via  di  sviluppo,  può  essere  utile  quando  associato  all’indagine  strumentale  del  colon  retto (pancolonscopia).   Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  15    ¾ Ricerca  della  CalprotectinaÆ  La  calprotectina  è  una  proteina  legante  il  calcio  secreta  prevalentemente  dai  neutrofili  e  dai  monociti  ed  è  costituita  da  due  proteine  (MRP8‐MRP14).C’è  una  correlazione  tra  l’espressione  di  queste  proteine  e  gli  adenocarcinomi  nell’uomo.  In  caso  di  processi  infiammatori  o  tumorali  della  mucosa  intestinale  il  suo  valore  aumenta  perché  vengono  secrete  elevate  quantità  di  granulociti  nel  lume  intestinale.  Viene  utilizzato  in  alcuni  paesi  per  l’inquadramento  delle  malattie  infiammatorie  dell’intestino  (Crohn,  colite  ulcerosa).  I  risultati  preliminari dello studio suggeriscono che la determinazione della calprotectina fecale e' in grado di  indicare quadri infiammatori in soggetti con sintomi generici del tratto enterico.   La  ricerca  della  calprotectina  sembra  inoltre  essere  molto  utile  nel  monitoraggio  dei  pazienti  con  diagnosi accertata di malattia infiammatoria cronica intestinale, in quanto correla con le recidive di  tali patologie.  L'orientamento diagnostico del medico può essere supportato dai risultati del test ''calprotectina'',  in  grado  quindi  di  indicare  se  nel  lume  intestinale  è  presente  un  processo  infiammatorio  e,  di  conseguenza, suggerire ulteriori esami come la colonscopia. Il supporto di questo test può trovare  particolare  applicazione  in  età  pediatrica,  dove  è  più  problematica  la  esecuzione  di  procedure  anche parzialmente invasive.  Elevati  livelli  di  MRP4/MRP14  sono  stati  riscontrati  in  numerosi  siti  di  infiammazione  e  nei  liquidi  extracellulari  di  pazienti  interessati  da  differenti  processi  infiammatori.  La  concentrazione  di  MRP4/MRP14  nel  sangue  aumenta  nei  pazienti  con  artrite  reumatoide,  fibrosi  cistica,  sclerosi  multipla, HIV.     COPROCOLTURA  La  ricerca  nel  campione  di  feci  di  batteri  eventualmente  presenti  permette  l’identificazione  dell’agente  eziologico  che  causa  determinate  patologie.  In  particolare,  nelle  forme  caratterizzate  da  diarrea  viene  ricercata  la  presenza  di  enterobatteri,  gruppo  di  microrganismo  Gram‐negativi  produttori  di  endotossine  che hanno come veicolo di trasmissione acqua e cibo contaminati con materiale fecale, e di cui fanno parte  i batteri dei generi Salmonella, Shigella, Escherichia e Klebsiella.   ‐ Le  due  specie  Salmonella  Thypi  e  Parathypi  sono  vettori  nell’uomo  della  febbre  tifoide  che,  caratterizzata  da  febbre  elevata,  è  generalmente  associata  all’ingrossamento  del  fegato    e  della  milza  e  inoltre  può  condurre  a  complicanze  quali  enteroemorragie  (emorragie  della  mucosa  intestinale) e perforazioni intestinali.   ‐ I  batteri  del  genere  Shigella  si  riscontrano  nelle  feci  di  soggetti  colpiti  da  colite  acuta  infettiva,  associata  generalmente  a  rialzo  febbrile.  Nei  casi  più  gravi,  possono  provocare  la  comparsa  di  lesioni ulcerative sulla superficie del colon.   ‐ La  specie  Escherichia  Coli  si  rileva  in  vari  forme  diarroiche,  come  la  cosiddetta  “diarrea  del  viaggiatore”,  patologia  che,  dopo  un’incubazione  che  può  arrivare  a  72  ore  dal  contagio,  si  manifesta  con  un  quadro  clinico  variabile  da  una  lieve  diarrea  associata  a  crampi  addominali  e  scarso o nullo rialzo febbrile, a una forma fulminante simile al colera.   ‐ Il genera Klebsiella è l’agente eziologico responsabile di sindromi diarroiche acute nei bambini e nei  soggetti debilitati.   L’indagine parassitologica viene eseguita al microscopio e può evidenziare la presenza di:  ƒ OssiuriÆ  Vermi  nematoidi  biancastri  di  lunghezza  da  3  a  10mm  che  vivono  adesi  alla  mucosa  dell’intestino cieco  ƒ TenieÆ Cestoidi che risiedono nel digiuno, lunghi anche diverse metri  ƒ ProtozoiÆ Come quelli responsabili dell’amebiasi, tricomoniasi e della giardiasi.    Si può inoltre ricercare nel campione di feci:  o Cellule epitelialiÆ Aumentano in seguito a processi flogistici come il tifo e enterite.   o EritrocitiÆ Vedi ricerca sangue occulto; indicazioni origine sanguinamento.   o LeucocitiÆ Aumentano in seguito a processi flogistici come la colite ulcerosa, gastroenteriti   o Fibre  muscolariÆ  Aumentano  in  seguito  a  processi  patologici  a  carico  del  pancreas  (ridotta  digestione proteica degli enzimi pancreatici).  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  16    o MucoÆ Aumenta in seguito a processi flogistici come tifo, dissenteria, coliti.   o AmidiÆ Presenti in seguito a processi patologici a carico del pancreas (ridotta digestione dei glicidi  da parte degli enzimi pancreatici), diarrea.   o GrassiÆ Presenti in caso processi patologici a carico del pancreas (ridotta digestione da parte degli  enzimi pancreatici), in ittero ostruttivo ed epatite.  La  steatorrea  è  una  condizione  patologica  caratterizzata  da  presenza  di  notevoli  quantità  di  sostanze grasse non digerite nelle feci; si parla di steatorrea quando la quantità di queste sostanze  grasse  indigerite  supera  i  6  grammi  al  giorno.  Questa  particolare  patologia  è  causata  da  malattie  che  pregiudicano  la  normale  capacità  di  assorbimento  da  parte  dell'intestino  (pancreatite  cronica,  celiachia, morbo di Crohn.                                                                                       Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  17    FEGATO     Il  fegato  è  la  più  grossa  ghiandola  del  corpo  umano  situata  nella  parte  alta  e  destra  dell’addome,  subito  sotto il diaframma. Come tutti gli organi anche il fegato è costituito da numerose cellule chiamate epatociti.  Ogni epatocita vive in media 150 giorni ed è fortemente irrorato. Si calcola infatti che in condizioni di riposo  giunga al fegato circa un litro e mezzo di sangue al minuto.   Le principali funzioni del fegato sono:  ‐ Interviene  nel  metabolismo  dei  glucidi  fungendo  da  deposito  di  glicogeno  che  può  essere  usato  come sorgente di glucosio plasmatico. Inoltre controlla direttamente la mobilizzazione del glucosio  da  questi  depositi  in  base  alle  richieste  dell’organismo.  Ha  quindi  un  ruolo  fondamentale  nella  modulazione della glicemia.   ‐ Interviene  nella  sintesi  di  acidi  grassi  (trigliceridi)  come  forme  di  deposito  delle  calorie  assunte  in  eccesso (all’interno del fegato viene anche la sintesi del colesterolo).  ‐ Distrugge  e  metabolizza  i  globuli  rossi  morti,  recuperando  il  ferro  legato  all’emoglobina  e  creando  metaboliti che vengono aggiunti alla bile come pigmenti.   ‐ Funge da deposito di vitamine e ferro ed interviene nel loro metabolismo  ‐ Metabolizza l’alcol etilico   ‐ Interviene  nel  catabolismo  delle  proteine  (produzione  di  ammoniaca  ed  urea),  deaminando  gli  amminoacidi  in  eccesso  provenienti  dalla  loro  digestione.  Grazie  a  tale  processo  lo  scheletro  carbonioso  può  essere  utilizzato  a  scopi  energetici  (gluconeogenesi)  o  depositato  come  riserva  dopo essere stato trasformato in lipidi.   ‐ Converte  l’acido  lattico,  un  prodotto  di  rifiuto  sintetizzato  dai  muscoli  durante  l’attività  fisica  intensa, in glucosio.   ‐ Interviene nella sintesi di amminoacidi non essenziali (tranaminazione) e delle proteine plasmatiche  (tranne  le  immunoglobuline)  come  l’albumina  ed  i  vari  fattori  ella  coagulazione  (fibrinogeno,  protrombina, fattori V, VIII, IX, X)  ‐ Interviene  nella  detossificazione  di  scorie  metaboliche  o  di  tossine  introdotte  nell’organismo  tramite  l’alimentazione,  l’inquinamento  o  i  farmaci  (rende  questi  composti  idrosolubili,  facilitando  l’attività escretoria del rene).   ‐ Funzione esocrina di produzione ed escrezione di bile costituita per lo più da pigmenti biliari, acidi  biliari, colesterolo, fosfolipidi.     ESAMI DI LABORATORIO DI PRIMO LIVELLO  In considerazione della grande varietà di funzioni svolte dal fegato e del fatto che la richiesta di tutti i test  disponibili sarebbe onerosa per il paziente (e per il sistema sanitario nazionale) e dispersiva per la diagnosi,  le funzionalità epatica viene valutata tipicamente con esami di primo livello che sono:  1. Bilirubina, totale e frazionata  2. Enzimi (amino transferasi, fosfatasi alcalina, gamma‐glutamiltranspeptidasi)  3. Proteine plasmatiche (albumina)  4. Fattori della coagulazione.    BILIRUBINA  La bilirubina di forma per 80% dalla distruzione dei globuli rossi senescenti nel sistema reticolo‐endoteliale  e  per  il  20%  dal  catabolismo  di  emoproteine  sieriche  e  dall’eritropoiesi  midollare  inefficace  (globuli  rossi  alterati).  L’emoglobina  contenuta  negli  eritrociti  viene  catabolizzata,  con  recupero  della  componente  proteica  e  conversione  dell’eme  in  biliverdina  grazie  all’eme‐ossidasi.  La  biliverdina  viene  a  sua  volta  trasformata in bilirubina grazie ad un enzima citosolico detto biliverdina‐reduttari. Quasta bilirubina è detta  “non  coniugata”  o  “indiretta”  ed  è  insolubile,  quindi  per  essere  trasportata  all’interno  del  sangue  deve  essere legata all’albumina. Assieme all’albumina, la bilirubina non coniugata raggiunge il fegato dove viene  scisso  il  legame  con  l’albumina  e  viene  internalizzata  grazie  alla  presenza  di  una  proteina  vettrice  epatica  chiamata  ligandina  (il  deficit  ereditario  di  questa  proteina  vettrice  si  manifesta  con  un’iperbilirubinemia  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  18    congenita  benigna,  sindrome  di  Gilbert).  Nel  fegato  la  bilirubina  viene  coniugata  con  il  glucuronato  formando un composto solubile in acqua. La bilirubina così coniugata è resa solubile e viene quindi escreta  dall’epatocita nella bile (in micelle miste con gli acidi biliari) per essere riversata nel duodeno. Nel colon la  bilirubina  viene  parzialmente  trasformata  da  idrolasi  batteriche  in  urobilinogeno.  Successivamente  si  ha  l’ossidazione  a  urobilina.  La  bilirubina  e  i  suoi  derivati  (stercobilinogeno)  conferiscono  alle  feci  il  loro  caratteristico colore marrone. L’urobilinogeno viene in parte riassorbito ed espulso dai reni.     La bilirubinemia totale è normalmente 0.4‐1mg/dl, quasi tutta in forma non coniugata (legata all’albumina).  La  diretta  si  lega  facilmente  ai  Sali  di  diazonio  per  formare  composti  colorati  (reazione  di  van  der  Bergh  diretta) mentre la bilirubina indiretta si lega ai Sali di diazonio solo dopo liberazione dell’albumina tramite  solvente  organico  come  l’etanolo  (reazione  di  van  der  Bergh  indiretta).  La  bilirubina  non  coniugata  non  viene  filtrata  dal  glomerulo  in  condizioni  normali  a  causa  del  forte  legame  con  l’albumina.  Il  bilirubina  coniugata, causa la sua buona solubilità in acqua, viene filtrata dal glomerulo ed in condizioni di aumento di  livelli  ematici  da  la  tipica  colorazione  giallo‐marrone  delle  urine.  L’ittero  si  rende  evidenti  quando  la  bilirubinemia è di 2‐2.5mg/dl.   Una  volta  posta  la  diagnosi  di  ittero,  è  essenziale  stabilire  se  esso  sia  dovuto  ad  un  accumulo  di  bilirubina  coniugata  oppure  non  coniugata.  Una  facile  prova  diagnostica  è  la  presenza  di  bilirubina  nelle  urine.  Essa  indica  che  l’iperbilirubunemia  è  di  tipo  coniugato  mentre  la  sua  assenza  suggerisce  che  l’ittero  sia  dovuto  alla bilirubina non coniugata che non può essere filtrata dal glomerulo.   Cause di ittero:  ‐ Iperproduzione di bilirubina  ‐ Diminuita captazione epatica  ‐ Ridotta coniugazione epatica  ‐ Diminuita escrezione nella bile per cause epatiche ed extraepatiche.  Si può quindi dividere i tipi di ittero in:  ƒ Ittero pre‐epatico (da emolisi)  ƒ Ittero epatocellulare  ƒ Ittero post‐epatico od ostruttivo o colestatico.    Bilirubina non coniugata  Bilirubina coniugata  Bilirubinuria  IPERPRODUZIONE        Emolisi   Aumentata  Normale  0  Eritropoiesi inefficace  Aumentata  Normale  0  DIFETTI DI CAPTAZIONE        Farmaci  (o  Sindrome  di  Gilbert)  Aumentata  Normale  0  DIFETTI DI CONIUGAZIONE        Difetti  della  glucuronil  transferasi   Aumentata  Bassa  0  DIFETTI DI ESCREZIONE        Ostruzione  intra‐epatica  (sindromi  familiari,  farmaci,  ittero  terzo  trimestre)  Ostruzione  extra‐epatica  (calcoli,  tumori,  stenosi  dotti biliari)  Aumentata   Aumentata   +  PATOLOGIE  EPATOCELLULARI        Epatite  (danni  alla  captazione,  coniugazione  ed escrezione)  Aumentata  Aumentata  +    Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  19    Quindi:  ¾ Ittero emolitico (per iperproduzione)Æ Si ha:  o Reticolocitosi  o Diminuzione della emoglobina  o Forte aumento delle LDH (dei globuli rossi)  o C’è un aumento della bilirubina non coniugata  ¾ Ittero colestatico (per mancata escrezione)Æ Si ha:  o Aumento delle transaminasi (AST e ALT)  o Forte aumento della fosfolipasi alcalina (ALP)  o Aumento delle LDH (meno rispetto all’ittero emolitico)  o Aumento delle γ‐GT  o Forte aumento della bilirubina coniugata.  ¾ Ittero epatocellulareÆ Si ha:  o Grande aumento delle transaminasi (AST e ALT)  o Aumento della fosfolipasi alcalina (di minore entità rispetto all’itero colestatico)  o Aumento della bilirubina coniugata (meno rispetto all’ittero colestatico).    ENZIMI  Aspartato‐aminotransferasi  (AST)  e  alanina‐aminotransferasi  (ALT)Æ  Determinano,  nell’ambito  delle  reazioni cui prendono parte, lo spostamento di gruppi amminici. AST e ALT non si trovano solo nel fegato.  Una  loro  alterazione  non  significa  quindi  inequivocabilmente  che  esiste  un’epatopatia.  Possono  infatti  aumentare nel torrente ematico anche in  corso di lesione di altri tessuti, soprattutto il  tessuto muscolare.  In particolare, vi è  un organo che più di tutti può liberare questi enzimi, e cioè il cuore. In caso di infarto del  miocardio, le cellule muscolari del cuore vanno in necrosi rilasciando nel sangue le transaminasi. Anche se  più  raramente,  un  aumento  delle  transaminasi  può  essere  testimonainaza  di  patologia  del  tessuto  muscolare  scheletrico,  per  esempio  nel  corso  di  miosite  (infiammazione  muscolare).  Quindi  per  l’interpretazione  corretta  di  un  incremento  delle  transaminasi,  è  estremamente  importante  una  valutazione completa ed accurata del quadro clinico nella sua totalità.  Esistono  tuttavia  alcuni  dati  che  riconducono  un  aumento  di  queste  transaminasi  essenzialmente  ad  una  patologia  epatica:  infatti,  in  corso  di  infarto  del  miocardio  si  osserva  un  incremento  delle  transaminasi  di  modesta entità (i valori al massimo si quadruplicano) e di breve durata (poco più di 48‐72 ore); viceversa in  corso  di  epatopatia,  l’incremento  di  questi  enzimi  può  essere,  anche  se  non  obbligatoriamente,  molto  più  elevato, raggiungendo talvolta valori di 500‐1000 U/l e oltre, ma soprattutto appare di durata decisamente  superiore.  Questo  avviene  soprattutto  quando  vi  sono  lesioni  epatiche  acute  e  comunque  solo  in  corso  di  processi di una certa identità.   Infine  esiste  la  possibilità  di  discriminare  tra  lesione  epatica  e  lesione  muscolare  in  presenza  di  un  incremento delle transaminasi, dosando l’attività di un altro enzima, la creatinfosfochinasi (CKP), che viene  liberata in circolo in misura notevole solo in corso di sofferenza muscolare; in caso di lesione epatica, la AST  ed ALT risulteranno elevate e la CK sarà invece nella norma, mentre in caso di necrosi muscolare, saranno  elevai entrambi.   Valori normaliÆ <25U/l  Valori lievemente aumentatiÆ Cirrosi biliareÆ È accompagnata da ALP elevata   Valori 2‐10 volte il normaleÆ Epatite nella mononucleosiÆ Ci saranno anticorpi anti‐EBV                    Epatite cronica attivaÆ Ci sono valori delle transaminasi fluttuanti                    Ostruzione dotti biliari intra‐ o extra‐epaticiÆ C’è anche ALP elevata  Valori >20 volte il normaleÆ Epatite viraleÆ Si vanno a ricercare gli anticorpi                  Epatite tossicaÆ Si cerca tossicodipendenza.    LDHÆ  Il  dosaggio  nell’LDH  totale  è  un  indice  non  molto  sensibile  di  sanno  epatocellulare  (è  presente  in  moltissime altre cellule). Nell’epatite virale acuta, nella cirrosi, nel carcinoma epatico e nelle malattie delle  vie  biliari  la  concentrazioni  ematica  di  LDH  aumenta  modestamente.  Essendo  presente  anche  nei  globuli  rossi, quando c’è emolisi intravascolare aumenta molto di più.  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  20      Enzimi indicatori di colestasi:  • Fosfatasi  alcalinaÆ  Le  fosfatasi  sono  una  classe  di  enzimi  idrolasi  che  catalizzano  la  rimozione  di  gruppi  fosfato,  catalizzano  cioè  reazioni  di  de  fosforilazione.  Sono  note  quattro  forme  isoenzimatiche della fosfatasi alcalina (ALP):  o Epatica  o Ossea  o Intestinale  o Pancreatica.  Caratterizzate ciascuna da diversa mobilità elettroforetica e distribuzione tissutale. Reni, leucociti e  placenta rappresentano altre fonti ricche di fosfatasi alcalina.   In  genere  elevati  livelli  di  ALP  si  trovano  in  cellule  in  fase  di  attiva  proliferazione  o  con  attivo  metabolismo  8epatociti,  cellule  epiteliali,  biliari,  osteoblasti,  cellule  epiteliali  intestinali).  L’attività  della ALP aumenta nel siero in ogni forma di ostruzione delle vie biliari, sia di natura meccanica che  non. Sembra che l’aumento dipenda da una aumentata sintesi da parte delle cellule epiteliali biliari  piuttosto che da un rigurgito secondario ad ostruzione.   • Gamma‐glutamiltranspeptidasi  (γ‐GT)Æ  Appartiene  alla  classe  delle  transferasi  e  catalizza  la  reazione  di  transpeptidazione  con  formazione  di  un  dipeptide  contenente  l’amminoacido  trasportato.  Si  trova  in  grande  quantità  nel  fegato  e  nell’epitelio  tubulare  renale.  Per  la  diagnosi  delle malattie epatiche è un enzima poco specifico e non da più informazione delle AST, ALT e ALP.  Tuttavia  in  presenza  di  un  aumento  delle  ALP  di  natura  dubbia,  un  aumento  delle  gamma‐GT  conferma l’origine epatica.     ALBUMINA  Il  fegato  sintetizza  12g  di  albumina  al  giorno.  Il  contenuto  totale  è  di  300g  di  cui  il  60%  nel  pool  extravascolare  ed  il  40%  in  quello  intravascolare.  Le  funzioni  dell’albumina  sono  il  mantenimento  della  pressione  oncotica  ed  il  trasporto  di  numerose  sotanze  (bilirubina,  acidi  grassi  liberi,  ormoni  tiroidei,  farmaci, ecc…)  Valori normaliÆ 4‐5g/dl  Se i valori scendono sotto di 2.5g/dl  come nella  cirrosi epatica  (ma anche  nella sindrome  nefrosica e  nelle  enteropatie  proteino‐disperdenti)  si  ha  la  formazione  dell’ascite  causata  da  una  riduzione  della  pressione  oncotica ma anche da altri meccanismi (tra cui aumento della pressione portale).     FATTORI DELLA COAGULAZIONE  FibrinogenoÆ  In  caso  di  epatopatie  croniche  si  può  verificare  una  ridotta  quantità  di  fibrinogeno  plasmatico con conseguente alterazione della coagulazione.  TrombinaÆ  Prodotta  dal  fegato,  circola  nel  sangue  come  protrombina.  La  formazione  dipende  dalla  vitamina  K.  Il  tempo  di  protrombina  (PT)  è  il  periodo  di  tempo,  in  secondi,  necessario  affinché  una  carta  quantità di plasma coaguli quando messo in contatto con tromboplastina e ioni Ca 2+  a 37°C. La misurazione  seriata del PT può essere utilizzata per distinguere tra colestasi e malattia epatocellulare grave. Il PT viene  misurato dopo somministrazione di vitamina K, carente nella colestasi per ridotto assorbimento intestinale.  SI  pensa  alla  colestasi  se  il  PT  è  normale  dopo  somministrazione  di  vitamina  K,  ad  una  patologia  epatocelluare se non è normale.     ESAMI DI LABORATORIO DI SECONDO LIVELLO  Gli esami meno importanti che si possono fare sul fegato sono:  1. Acidi biliari  2. Urea  3. Ioni ammonio.    ACIDI BILIARI  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  21    Gli acidi biliari contengono 24 atomi di carbonio (struttura simile al colesterolo), due o tre gruppi ossidrilici  opposti  ai  metilici  ed  una  catena  laterale  che  termina  con  un  gruppo  carbossilico.  I  gruppi  OH  giacciono  sopra  il  piano  degli  anelli,  i  gruppi  CH 3   sotto.  Ciò  conferisce  polarità  alla  faccia  con  gli  OH  e  no  polarità  a  quella  con  i  CH 3 .  Sono  quindi  antipatici  e  possono  agire  da  emulsionanti  nell’intestino  e  permettere  la  degradazione  degli  acidi  grassi  da  parte  degli  enzimi  digestivi  pancreatici.  Gli  acidi  biliari  (acido  colico  e  desossicolico) vengono prodotti coniugati con una molecola di glicina o taurina diventando Sali biliari. I Sali  biliari  comprendono  l’acido  glicocolico,  glicochenodesossicolico,  taurocolico,  taurochenodesossicolico.  La  presenza  di  taurina  o  glicina  determinano  la  presenza  di  un  gruppo  carbossilico  con  un  pKa  inferiore  (glicina) o un gruppo solfato (taurina), completamente ionizzati a pH fisiologico. Per questa caratteristica, i  Sali biliari sono più marcatamente amfipatici degli acidi biliari.   I batteri presenti nell’intestino possono rimuovere la glicina e la taurina, riformando gli acidi biliari. Inoltre,  possono  rimuovere  un  gruppo  OH  dagli  acidi  biliari  primari,  formando  degli  acidi  biliari  detti  secondari  (acido desossicolico a partire dall’acido colico e litocolico a partire dall’acido chenodesossicolico).   Dal punto  di  vista pratico, l’incremento della  concentrazione  di acidi biliari a digiuno potrebbe indicare un  alterato uptake o secrezione epatica e quindi essere la prova di sofferenza epatica. Misurazioni seriale degli  acidi biliari possono essere utili per monitorare pazienti con sospetta o provata sofferenza epatica.     UREA – IONI AMMONIO  L’urea deriva dal catabolismo proteico. L’urea prodotta dal fegato entra nella circolazione sistemica ed è in  gran  parte  escreta  dal  rene.  Circa  il  25%  passa  nell’intestino  dove  è  convertita,  ad  opera  di  una  ureasi  batterica,  in  ammoniaca.  L’urea  viene  anche  prodotta  nell’intestino  per  deaminazione  batterica  degli  amminoacidi  derivati  dalla  dieta.  L’ammoniaca  è  quindi  riassorbita  e  riportata  al  fegato  dove  viene  riconvertita in urea.   Valori normaliÆ 11‐50mg/dl  Nelle  gravi  epatopatie  (compromissione  di  più  del  90%  del  parenchima)  si  ha  la  riduzione  dei  livelli  plasmatici di urea e conseguente iper‐ammoniemia.       DIAGNOSTICA MOLECOLARE PER L’INFEZIONE DA VIRUS DELL’EPATITE C  Con metodi molecolari si può identificare, quantificare e genotipizzare il virus dell’epatite C.   Le  infezioni  da  HCV  sono  responsabili  del  90%  delle  epatite  non‐A  e  non‐B.  Il  20‐30%  delle  infezioni  acute  diventa croncia con complicazioni quali la cirrosi e/o il carcinoma epatocellulare.   Il  3%  della  popolazione  mondiale  possiede  anticorpi  anti‐HCV.  Il  virus  dell’HCV  è  stato  scoperto  dall’identificazione del suo RNA. Non esistono sistemi colturali per esaminarlo.   L’HCV può infettare i linfociti e albergare nei linfociti B. Causa quindi  nel 25%  dei pazienti  HCV positivi  nei  paesi occidentali crioglobulinemia. Si pensa che sia responsabile anche del linfoma non‐Hodgkin.   È  un  virus  ad  RNA  che  codifica  per  una  sola  poliproteina  che  viene  processata  per  dare  origine  a  proteine  strutturali e non strutturali. Ci sono 10 principali sottotipi.   Per replicarsi la catena di RNA a polarità positiva viene copiata in molte catene ad RNA a polarità negativa.  Da  esse  poi  si  genera  il  filamento  a  polarità  positiva.  Il  numero  di  catene  di  RNA  a  polarità  negativa  è  indicativo dello stato di replicazione del virus.   La diagnosi di HCV è sierologica, ma la ricerca di anticorpi anit‐HCV presenta alcune limitazioni:  ‐ Non permette di accertare se l’infezione è in atto  ‐ In  alcuni  casi  di  infezione  acuta  non  si  rilevano  anticorpi  specifici  e  la  siero  conversione  avviene  anche dopo 6 mesi.   Per risolvere questi problemi si ricorre ai metodi molecolari:  • Test  qualitativoÆ  utilizzato  per  confermare  l’infezione  in  atto.  Il  test  diventa  positivo  dopo  1‐2  settimane  dal  contagio.  Utilizzato  nei  centri  trasfusionali  per  la  ricerca  di  routine.  Il  principale  metodo è RT‐PCR.   • Test  quantitativoÆ  È  impiegato  per  monitorare  l’andamento  della  malattia  e  determinare  l’efficacia della terapia. Si utilizza RT‐PCR Real‐Time, competitive RT‐PCR.  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  22    • GenotipizzazioneÆ  La  conoscenza  dei  sottotipi  riveste  importanza  clinica.  Alcuni  rispondono  meglio alla terapia che altri. I principali metodi sono PCR‐RFLP, sequenziamento, dot plot.     PCR  La PCR consiste nell’amplificare un piccolo frammento di DNA per poi poterlo individuare.   Si parte da una doppio filamento di DNA che è mantenuto integro da dei ponti ad H. Per prima cosa quindi  si separano i due filamenti (denaturazione) aumentando la temperatura fino a 94‐96°C.   Per  amplificare  una  regioni  ci  vogliono  dei  primers,  frammenti  di  DNA  complementare  a  delle  regioni  del  DNA che si vuole amplificare. Si inseriscono ad una temperatura di circa 60°C.   A  questo  punto  entra  in  gioco  la  DNA  polimerasi  DNA‐dipendente  che  si  attacca  ai  primers  e  li  allunga  in  direzione  5’‐3’.  Lavora  ad  una  temperatura  di  72°C.  Questa  tecnica  è  possibile  solo  grazie  alla  scoperta  di  DNA  polimerasi  nei  batteri  termofilici  che  resistono  a  queste  temperatura  (quella  umana  lavora  a  37°C  ovviamente).   A questo punto di ha di nuovo del DNA a doppio filamento e si rinizia il ciclo. Alla fine del terzo ciclo si sono  formati  dei  frammenti  di  DNA    che  vogliamo  cercare  della  lunghezza  giusta  (target  DNA).  Ad  ogni  ciclo  successivo si aumenta il numero di questi frammenti.   Per vedere il DNA si aggiunge del colorante (etilio bromuro) che si intercala tra le basi. Si fa quindi correre i  frammenti in un gel in un campo elettrico e migrano verso il polo positivo perché le basi sono negative. Si  dividono  quindi  per  lunghezza.  In  questi  casi  si  effettua  sempre  un  controllo  negativo  inserendo  tutti  i  componenti  per  fare  la  PCR  ma  non  il  DNA,  perché  in  laboratorio,  aprendo  le  provette  si  possono  fare  areosol di DNA che finiscono in altre provette dando dei falsi positivi.   Essendo un virus a RNA si utilizza una trascrittasi inversa (simile a quella dell’HIV) che lo trasforma in cDNA.  Per amplificare un mRNA si può utilizzare un oligo‐dT che si attacca alla coda di poli‐A come primers. Per il  virus non si può fare e si utilizzano quindi:  ‐ Esameri casuali  ‐ Oligo sequenza‐specifici.  La reazione avviene a 37°C.   È stato creato un enzima che funziona sia da trascrittasi inversa che da DNA‐polimerasi. Quando si aumenta  la  temperatura  da  37  a  94  cambia  la  sua  azione.  In  questo  modo  si  risparmia  tempo  e  di  diminuiscono  i  rischi di contaminazione.   Con questa tecnica possiamo vedere se c’è o no il virus. In realtà con il colore delle bande si può vedere se  c’è  più  o  meno  DNA  ma  dipende  a  che  punto  della  reazione  di  polimerizzazione  ho  fermato  (se  nella  fase  logaritmica o nella fase di plateau).     PCR‐REAL TIME  Viene fatta da una macchina che unisce la PCR (sistema di amplificazione) ai sistemi di rilevazione del DNA  amplificato.  Si  aggiunge,  oltre  alle  altre  molecole  utili  per  la  PCR,  anche  una  sonda  che  emette  segnali  luminosi  che  la  macchina  è  in  grado  di  individuare.  La  sonda  presenta  un  frammento  di  DNA  che  si  lega  all’interno del DNA amplificato e due molecole ad esso legate:   ‐ ReporterÆ Emette la fluorescenza  ‐ Quencher (o inibitore)Æ Inibisce la reporter quando le due molecole sono vicine.   L’azione  della  polimerasi  scalza  il  frammento  e  divide  in  questo  modo  le  due  molecole.  La  molecola  reporter  può  emettere  la  fluorescenza.  L’intensità  della  fluorescenza  è  quindi  proporzionale  al  DNA  prodotto.   In  una  PCR  si  ha  inizialmente  una  fase  di  latenza  in  cui  non  c’è  amplificazione,  una  seconda  fase  con  andamento  lineare.  Quando  poi  l’efficienza  cala  si  ha  il  plateau.  I  cicli  passano  ma  le  molecole  non  aumentano.  Bisogna  quindi  tener  presente  l’efficienza  (E).  Il  numero  di  frammenti  è  quindi  uguale  ai  frammenti iniziali per 1 più l’efficienza che varia da 0 a 1 [N = N 0  ∙ (1+E)].   La  macchina  valuta  la  fluorescenza  fin  da  subito  ma  non  vede  nulla.  Dopo  un po’  la  fluorescenza  aumenta  con una andamento abbastanza rettilineo finche non raggiunge il plateau.   Si  può  far  valutare  alla  macchina  a  quale  ciclo  della  PCR  la  fluorescenza  supera  un  valore  soglia.  In  questo  modo  si  possono  valutare  le  quantità  di  DNA  iniziale.  Più  molecole  c’erano  inizialmente,  prima  la  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  23    fluorescenza  supererà  il  livello  soglia.  È  una  quantità  relativa  ma  che  può  anche  portare  a  dei  numeri  assoluti.   Cambiando  i  primer,  si  modifica  poi  l’obiettivo  del  test.  Se  si  inserisce  un  primer  contro  l’RNA  positivo  possiamo calcolare quanto virus c’è, mentre mettendo primer contro RNA negativo si calcola la quantità di  virus in attiva replicazione.   Un inconveniente di questa tecnica è il fatto che è molto costosa perché le sonde marcate costano molto.  DOT BLOT  È un test utile per la genotipizzazione del virus e quindi capire di quale dei 10 sottotipi è il virus.   I  diversi  genotipi  sono  determinati  da  sequenze  particolari  in  particolari  porzioni  di  DNA.  Il  metodo  più  semplice e meno costoso per genotipizzare è il dot blot (l’altro sarebbe il sequenziamento).   Si  prende  un  piccolo  oligonucleotide  complementare  per  la  porzione  di  DNA  di  un  genotipo.  Questo  si  legherà  alla  sua  sequenza  complementare  se  il  virus  è  di  quel  genotipo.  Devo  quindi  dividere  prima  il  campione  in  10  parti  ed  in  ogni  provetta  inserisco  l’oligonucleotide  per  un  diverso  genotipo.  I  frammenti  sono  fissati  ad  un  supporto  solito.  Prima  di  inserire  il  DNA  si  marca  con  fluoro  cromi  o  con  molecole  radioattive.  Nella  provetta  con  l’oligonucleotide  fisso  inserisco  il  DNA  virale.  Faccio  un  lavaggio  e  osservo  quanto DNA è rimasto fissando essendo stato precedentemente marcato.   Ci possono essere campioni più o meno negativi. È dovuto a:  ‐ Aspetti tecniciÆ La reazione può funzionare più o meno bene  ‐ Aspetti  biologiciÆ  Ci  possono  essere  più  genotipi  nell’infezione.  Non  è  comunque  frequente.  In  questo  caso  comunque  non  possono  dire  quanto  ce  né  per  ogni  genotipo  ma  posso  dire  solo  il  totale del virus.    LIPOPROTEINE PLASMATICHE  Il colesterolo è un componente strutturale delle membrane plasmatiche dove ne modula la fluidità. In oltre  è il precursore degli acidi biliari, degli ormoni steroidei e della vitamina D.   Il colesterolo è introdotto:  ‐ Dalla dieta  ‐ Sintetizzato da tessuti extraepatici  ‐ Sintetizzato ex novo dal fegato.  È poi ridotto grazie a:  ‐ Secrezione di lipoproteine  ‐ Colesterolo libero nella bile  ‐ Trasformato in acidi e sali biliari.  Le apolipoproteine hanno varie funzioni tra cui:  • Fungere da siti di riconoscimento per recettori presenti sulle membrane cellulari  • Fungere da attivatori o co‐enzimi per enzimi coinvolti nel metabolismo delle lipoproteine.   Le apolipoproteine sono formate da:  o Componente proteicaÆ ApoproteineÆ Sono di 5 classi dalla A alla E.   o Componente esterna formata da fosfolipidi e qualche molecola di colesterolo non esterificato  o Componente interna lipidica formata da trigliceridi e colesterolo.     CHILOMICRONI  I  grassi  assunti  con  la  dieta  vengono  assorbiti  ed  organizzati  in  chilomicroni  che  vengono  messi  in  circolo.  Sono per lo più formati da trigliceridi  con una piccola porzione di colesterolo.  In circolo acquisiscono dalle  HDL le apoproteine APO‐C2, APO‐E e APO‐B48. La APO‐C2 serve ad attivare la lipoproteina lipasi che scinde  i chilomicroni prendendo i trigliceridi che serviranno al tessuto (per creare energia se si tratta del muscolo).  Si  formano  quindi  delle  rimanenze  di  chilomicroni  che  sono  ricchi  in  colesterolo  e  poveri  in  trigliceridi.  L’APO‐E  è  invece  necessaria  per  l’uptake  epatico.  L’APO‐B48  è  invece  necessaria  per  l’assemblamento  del  chilomicrone.     VLDL E LDL  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  24    Le  VLDL  sono  sintetizzate  dal  fegato.  In  circolo  prendono  dalle  HDL  le  apoproteine  APO‐C2,  APO‐E  e  APO‐ B100  (serve  per  l’assemblaggio).  Le  VLDL  sono  ricche  in  trigliceridi  e  povere  in  colesterolo  ma  con  una  differenza minore rispetto ai chilomicroni (le quantità di trigliceridi e colesterolo non sono così diverse). In  periferia vengono trasformate in IDL (a densità intermedia) scambiando trigliceridi e colesterolo con le HDL.  Le  IDL  vengono  poi  trasformate  in  LDL  cedendo  APO‐C2  e  APO‐E  alle  HDL.  A  questo  punto  hanno  un  alto  contenuto di colesterolo e un basso contenuto di trigliceridi. Possono quindi depositare colesterolo a livello  dei vasi. Il valore delle LVL è direttamente proporzionale al rischio di malattie cardiovascolari.     HDL  Le HDL hanno le apoproteine APO‐E, APO‐C e APO‐A. Sono importanti perché prendono il colesterolo dalla  periferia e lo portano al fegato. Questo meccanismo viene detto trasporto inverso del colesterolo. Il valore  delle HDL è quindi inversamente proporzionale al rischio di malattie cardiovascolari.     MECCANISMO DI FORMAZIONE DELLA PLACCA  In  presenza  di  fattori  pro‐aterosclerotici  i  macrofagi  migrano  maggiormente  dal  lume  all’interno  della  parete  del  vaso.  Iniziano  a  togliere  colesterolo  alle  LDL.  A  causa  del  troppo  colesterolo  non  riescono  a  smaltirlo e diventano cellule schiumose. Iniziano ad accumularsi le une sulle altre.   Riescono  a  prendere  il  colesterolo  dalle  LDL‐ossidate.  Bisognerebbe  cercare  solo  quelle  ma  non  si  fa  e  si  cerca solo il valore di LDL totale.     ESAMI DI LABORATORIO  L’indagine  più  richiesta  in  laboratorio  è  la  valutazione  del  colesterolo  plasmatico  (c’è  però  un  errore  dell’8%).  Si  consiglia  un  digiuno  pre‐esame  si  12  ore  anche  se  non  è  strettamente  necessario  perché  il  colesterolo  non  varia  in  correlazione  al  cibo  a  breve  termine.  È  importante  invece  il  digiuno  se  l’esame  si  associa ad altri come la glicemia. I valori normali sono <200mg/dl. In realtà dipende dal valore medio della  popolazione  locale.  In  Italia  si  utilizza  spesso  come  valore  soglia  220  mg/dl.  La  correlazione  tra  colesterolemia totale e rischio cardiovascolare è continua e progressiva e perciò non esiste un valore soglia  scevro da rischi.   La  misurazione  del  colesterolo‐HDL  si  ottiene  dopo  precipitazione  delle  lipoproteine  contenenti  APO‐B  e  dosaggio  del  colesterolo  nel  sopranatante  (HDL).  I  valori  desiderabili  sono  >40mg/dl.  È  utile  anche  il  rapporto tra colesterolo‐HDL e il colesterolo totale che deve essere inferiore a 5.   Disponendo dei valori di colesterolo totale e colesterolo‐HDL e trigliceridi si può calcolare il colesterolo LDL  con  la  formula  di  Frieewald:  IÐI = Colcstcrolo totolc -EÐI - I0 S , .  I  valori  di  LDL  devono  essere  inferiori a 160mg/dl.   I  trigliceridi  plasmatici  vengono  misurati  con  metodi  enzimatici‐colorimetrici.  La  variabilità  biologica  della  trigliceremia  impone  un  più  attento  rispetto  delle  condizioni  pre‐analitiche:  il  campione  va  prelevato  al  mattino  dopo  12‐14  ore  di  digiuno.  La  conservazione  del  campione  non  deve  superare  i  4  giorni  al  fine  di  evitare  l’idrolisi  spontanea.  I  valori  desiderabili  sono  inferiori  di  200mg/dl.  L’ipertrigliceremia  viene  considerata un fattore di rischio per lo sviluppo di cardiopatia ischemica.                             Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  25    DIABETE     Il diabete è un complesso disordine del metabolismo dei carboidrati caratterizzato da:  ‐ Iperglicemia  ‐ Glicosuria  ‐ Complicazioni  clinicheÆ  Aterosclerosi,  nefropatia,  neuropatia,  retinopatiaÆ  Si  manifestano  dopo  alcuni anni di malattia.   La causa è:  • O un difetto di secrezioni insulinicaÆ Diabete di tipo I° o giovanile  • O un difetto di azione insulinicaÆ Diabete di tipo II° (sono il 90‐95% dei diabetici).  • O una combinazione delle due.   Esiste  inoltre  un  diabete  detto  gestazionaleÆ  È  un  normale  diabete  che  compare  in  gravidanza  e  che  si  normalizza  dopo  il  parto.  Può  però  attivare  una  situazione  di  pre‐diabete  preesistente  e  quindi  non  scomparire. L’iperglicemia durante la gravidanza causa:  ‐ Un crisi ipoglicemica del bambino dopo il parto perché si era abituato a livelli elevati in utero.  ‐ Macrosomia.     MISURAZIONE DELLA GLICEMIA  Prelievo  del  campioneÆ  Siero  o  plasma  dovrebbero  essere  separati  dai  costituenti  cellulari  immediatamente,  se  possibile,  e  non  più  tardi  di  un’ora,  prelevando  il  campione  di  sangue.  Il  sangue  può  essere conservato fino a 24 ore dopo aver aggiunto l’inibitore della glicolisi (NaF, KF).   Si effettua poi il test dell’esochinasi in cui si misura la quantità di NADPH che viene prodotta dalle seguenti  reazioni:  0lucosio + AIP HK --0lucosio6P + AÐP  0lucosio6P +NAÐP u6PÐH -----0luconoto6P + NAÐPE + E +   La quantità di NADPH è direttamente proporzionale alla quantità di glucosio iniziale.   I valori a digiuno (dopo una notte quindi 8 ore, meglio 12 [è quindi importante fare il test al mattino perché  durante  la  notte  il  consumo  è  basale])  devono  essere  inferiori  a  100mg/dl.  Il  valore  soglia  da  noi  è  110mg/dl.  Valori  tra  100  e  125  mg/dl  indicano  una  condizione  di  prediabete,  mentre  valori  maggiori  di  126mg/dl indicano il diabete vero e proprio.   Se  i  valori  indicano  uno  stadio  intermedio  si  può  fare  il  test  OGTT  (Oral  Glucose  Tollerance  Test).  Si  fa  ingerire 75g di glucosio e si valuta la cinetica nel tempo. Normalmente si fa solo una misurazione dopo due  ore. Un valore inferiore a 140mg/dl è normale, un valore tra 140 e 199mg/dl indica il pre‐diabete, mentre  un valore maggiore o uguale a 200mg/dl indica il diabete.     CRITERI PER LA DIAGNOSI DI DIABETE  1. Glicemia a digiuno maggiore di 126mg/dl  2. Sintomi di iperglicemia (poliuria, polidipsia,…) e valori casuali di glucosio maggiori di 200mg/dl.   3. OGTT dopo due ore maggiore di 200mg/dl.   Per la diagnosi di diabete gestazionale si utilizzano altri criteri. Si fa un OGTT con 50g e si fa la misurazione  dopo  1  ora.  Il  valore  deve  essere  inferiore  a  140mg/dl.  È  una  sorta  di  pretest.  Se  è  positivo  si  fa  il  test  dell’OGTT con 100g di glucosio e si valuta la glicemia dopo tempi più lunghi.     GLICOSURIA  Misura  la  quantità  di  glucosio  nelle  urine  solitamente  rapportata  nelle  24  ore.  Se  il  glucosio  plasmatico  supera 180mg/dl supera il valore soglia di riassorbimento tubulare e quindi ne ritroviamo nelle urine. Il test  si effettua  con strisce che  devono essere imbevute nell’urina.  Hanno una  buona approssimazione e si fa  7  volte al giorno in modo da creare una curva giornaliera.       Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  26    INSULINEMIA  È  importante  soprattutto  nelle  prime  fasi  per  vedere  di  che  tipo  di  diabete  si  tratta.  Si  effettua  sia  il  dosaggio basale sia il valore dopo uno stimolo.   Se l’insulinemia è ridotta si tratta di un diabete di tipo I°.   Il  diabete  di  tipo  II°  inizialmente  presenta  un’insulinemia  elevata  perché  le  cellule  del  pancreas  tentano  di  compensare la mancata azione dell’insulina. Con il passare degli anni i livelli diminuiscono perché le cellule  beta del pancreas si esauriscono.     EMOGLOBINA GLICOSILATA  È un test utile per il controllo dell’andamento della terapia. L’emoglobina nell’adulto è di due tipi:  ‐ HbA 2 Æ Presenta due subunità α e due δÆ È poco rappresentata  ‐ HbA 1 Æ  Presenta  due  subunità  α  e  due  βÆ  È  la  più  rappresentata.  La  catena  β  può  legarsi  con  il  gruppo aminico a diversi zuccheri. Si possono quindi distinguere vari sottotipi:  o HbA 1 a 1   o HbA 1 a 2   o HbA 1 b  o HbA 1 cÆ Si lega al glucosio.  La reazione è: 0lucosio + Eb - olJimmino (instobilc) - cbctoommino (stobilc).  La quantità di intermedio instabile (6‐8% fisiologicamente) varia piuttosto rapidamente con variazioni della  glicemia.  La  quantità  dell’intermedio  stabile  si  forma  solo  dopo  esposizione  ad  alte  concentrazioni  di  glucosio per lunghi periodi (settimane, mesi).   La  forma  stabile  rappresenta  un  indice  dei  livelli  di  glicemia  nei  tre  mesi  precedenti  il  test.  Si  può  quindi  valutare quanto la terapia funziona.   I valori normali sono inferiori a 6%Æ 6% della HbA 1 c è glicosilata.                                                           Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  27    ELEMENTI DI EMATOLOGIA DI LABORATORIO       CONTA‐GLOBULI MULTI‐PARAMETRICI  È uno strumento che permette di contare i globuli rossi e valutare anche altri parametri fisici. Utilizza:  • ImpedenziometriaÆ  Misura il volume cellulareÆ La  doppia membrana lipidica delle cellule  agisce  da isolante del campo elettrico, opponendosi al passaggio di corrente a bassa frequenza che fluisce  in  modo  continuo.  L’aumento  di  resistenza  che  si  verifica  al  passaggio  di  ogni  cellula  attraverso  l’apertura  del  campo  elettrico  provoca  una  rispettiva  diminuzione  di  voltaggio.  La  variazione  di  voltaggio  viene  registrata  dal  circuito  elettrico  sotto  forma  di  impulso,  la  cui  ampiezza  è  direttamente proporzionale al volume della cellula che lo ha prodotto.   • ConduttivitàÆ  Misura  l’opacità  cellulareÆ  La  conduttività  è  una  misurazione  ottenuta  applicando  sulle  cellule  una  corrente  ad  alta  frequenza  (23MHz)  che  consente  alla  corrente  elettrica  di  attraversare  la  cellula.  Il  segnale  che  attraversa  e  oltrepassa  la  cellula  è  legato  alla  resistenza  opposta dal contenuto interno della cellula al passaggio della corrente. La quantità di corrente che  oltrepassa la cellula viene trasformata matematicamente per depurarla dalla componente volume,  ottenendo così la misura di opacità.  La misura di opacità è ulteriormente convertita in conduttività  che viene rappresentata sul citogramma. La conduttività consente di differenziare cellule di volume  simile ma con diversa composizione e struttura interna (ci da un’idea della complessità cellulare).   • Scatter  di  luce  laserÆ  Misura  la  granularità  cellulareÆ  Un  raggio  monocromatico  di  luce  laser  colpisce  le  cellule.  Un  rilevatore  consente  di  valutare  la  luce  diffratta  dalle  cellule,  direttamente  proporzionale alla loro granularità e alla struttura della membrana cellulare. Al segnale di luce laser  diffratto  viene  sottratto  matematicamente  il  volume  totale  della  cellula  calcolato  con  l’impedenziometria,  in  modo  che  la  misura  di  luce  laser  sia  esclusivamente  legata  alla  sua  granularità e alla struttura della membrana cellulare.     Valutazione dei parametri dei globuli rossi:  ‐ NumeroÆ Uomo 4.5‐6 milioni/μl. Donna 4‐5 milioni/μl.   ‐ EmatocritoÆ Si calcola dal prodotto del numero dei globuli rossi per il volume corpuscolare medio.  I  valori  normali  sono  40‐50%  nell’uomo  e  36‐46%  nella  donna.  Aumenta  fisiologicamente  con  la  disidratazione  e  con  l’ipossia  da  alta  montagna.  Per  doparsi  si  usava  iniettarsi  EPO  esogena.  La  nuova modo è invece quella di inserire DNA di EPO in modo che la proteina creata sia endogena e  quindi irriconoscibile dal test anti‐doping.   ‐ Volume  corpuscolare  medio  (MCV)Æ  Volume  medio  di  un  globulo  rosso  ed  è  espresso  in  femptolitri (fl). Valori normali sono considerati tra 80 e 94 fl. Si parla di “microcitosi” quando MCV è  inferiore a 60fl, “macrocitosi” quando è superiore a 120fl. Si usano un po’ distanti dai valori noramli  perché ci possono essere della variazione di volume di alcuni globuli rossi.   ‐ RDW  (Red‐Cell  Distribution  Width  o  ampiezza  della  distribuzione  eritrocitaria)  misura  il  grado  di  anisocitosiÆ  Coefficiente  di  variazioneÆ  Deviazione  standard  della  distribuzione  dei  volumi  eritrocitari / MCV. I valori normali sono compresi tra 11.5 e 14.5.     I  contaglobuli  possono  anche  valutare,  tramite  le  misure  di  scattering,  la  concentrazione  di  Hb  (HCHM‐>  Mean  Hemoglobin  Corpuscolar  Concentration).  Dal  rapporto  tra  la  deviazione  standard  della  distribuzione  ed  il  valore  medio  di  HCHM  si  ottiene  l’indice  di  anisocromia  (HDW‐>  Hemoglobin  Distributione  Width).  Il  metodo  elettivo  per  la  misurazione  dell’Hb  è  basato  sulla  misurazione  spettrofotometrica  dell’assorbanza  dell’emolisato  di  un  volume  noto  di  campione.  I  valori  normali  sono  13.7‐17g/dl    nel  maschio  12.5‐16g/dl  nella donna.    INDICI ERITROCITARI  Sono detti indici eritrocitari perché vengono calcolati e non misurati e sono MCHC e MHC.   Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  28    • MCHC o  concentrazione corpuscolare media di HbÆ Si ottiene dal rapporto tra la concentrazione  di Hb/dl e l’ematocrito. I valori normali sono compresi tra 32 e 36%. Di fatto HCHM e MCHC sono  uguali  tranne  per  il  motivo  che  il  primo  è  misurato,  il  secondo  è  calcolato  da  altri  parametri  misurati.   • MHC  o  Hb  corpuscolare  mediaÆ  Contenuto  medio  (massa)  di  emoglobina  per  globulo  rosso,  espresso  in  picogrammi  e  viene  calcolato  dal  rapporto  tra  il  valore  della  concentrazione  di  Hb  e  il  numero di globuli rossi/mm 3 .  I valori normali sono compresi tra 26 e 32 picogrammi.     ANALISI POPOLAZIONI ERITROCITARIE  Inserendo in un grafico in cui in ascissa c’è la densità (concentrazione di Hb) e in ordinata il volume i globuli  rossi si individuano tre popolazioni:  ‐ NormocitiÆ Volume tra 60 e 120 fl. Densità tra 28 e 41 g/dlÆ Hanno una vita media di 60 giorni.  Sono  incapaci  di  sintesi  proteica  e  non  avendo  mitocondri  non  possono  trarre  energia  dall’ossidazione degli acidi grassi e l’unica fonte di NADPH deriva dallo shunt dell’esoso monofofato  poiché il ciclo di Krebs non può avere luogo.   ‐ Reticolociti o neocitiÆ Sono i precursori dei globuli rossi e rappresentano circa lo 0.5‐2% dei globuli  rossi  totali.  Contengono  ancora  mitocondri  o  loro  frammenti  e  residui  di  sostanza  ribosomiale.  Si  riconoscono  con  al  colorazione  di  blu  di  metilene  che  provoca  la  precipitazione  del  materiale  ribosomiale sottoforma di un fine reticolo colorato da cui deriva il loro nome. Invecchiando danno  origine ai normociti.   ‐ Gerociti o sferocitiÆ Sono i normociti invecchiati e hanno un volume inferiore.     ERITROPOIETINA  La  produzione  dei  globuli  rossi  è  continua  ed  è  regolata  dal  livello  di  ossigenazione  dei  tessuti.  L’ipossia  a  livello  del  rene  induce  la  secrezione  dell’eritropoietina  (dalle  cellule  iuxtaglomerulari  del  rene).  Il  dosaggio  dell’eritropoietina  (Epo)  può  essere  eseguito  tramite  RIA  od  ELISA.  La  concentrazione  di  Epo  diminuisce  in  modo  inversamente  proporzionale  all’ematocrito.  Nell’insufficienza  renale  cronica  si  può  osservare  una  diminuita produzione di Epo.     METABOLISMO DEL FERRO  Il  ferro  è  un  elemento  indispensabile  per  formare  l’Hb,  la  mioglobina,  il  citocromo  c,  ecc…  Il  ferro  libero  è  tossico  e  per  questo  viene  immagazzinato  legato  a  proteine.  Le  miglior  fonti  alimentari  di  ferro  sono  il  fegato,  la  carne  e  il  pesce.  Il  duodeno  è  la  sede  principale  di  assorbimento  del  ferro.  Nelle  cellule  della  mucosa  intestinale  il  ferro  viene  immagazzinato  coniugato  alla  ferritina  e  poi  trasportato  verso  il  polo  vascolare della cellula per essere legato alla proteina vettrice transferrina.   FerritinaÆ Proteina globulare che si trova principalmente nel fegato e che può contenere più di 2500 ioni  di ferro in una struttura a nano gabbie composta da 24 identiche subunità composte da due subunità H e L.  All’interno  della  struttura  a  pori  della  ferritina  gli  ioni  ferro  rimangono  intrappolati  e  formano  il  minerale  ferridrite  insieme  a  fosfati  e  ioni  idrossido.  Si  ritiene  che  la  subunità  H  sia  coinvolta  nel  caricamento  del  ferro mentre la subunità L sia coinvolta nella formazione e stabilizzazione del ferro interno al complesso. La  ferritina  circolante  si  trova  in  concentrazioni  molto  basse  rispetto  alla  ferritina  presente  nei  tessuti.  In  assenza di processi infiammatori, di tumori, di patologie epatiche (che possono innalzare i livelli sierici della  ferritina) tale proteina è considerata un buon indicatore delle riserve di ferro dei tessuti. La concentrazione  di  ferritina  nel  siero  è  strettamente  correlata  con  la  quantità  di  ferritina  intracellulare  che  è  a  sua  volta  prodotta in funzione dei livelli di ferro intracellulare.   TransferrinaÆ  Essendo  insolubile  nel  plasma,  il  ferro  può  circolare  a  livello  plasmatico  solo  legato  alla  proteina  transferrina,  la  quale,  una  volta  legato  il  ferro,  può  legarsi  ai  recettori  per  la  transferrina  (TfR)  presenti sulle superfici cellulari. Una volta legati al TfR, la transferrina viene internalizzata, il ferro separato  ed  utilizzato  dalla  cellula  mentre  la  transferrina  viene  riportata  in  superficie  e  rilasciata  nel  plasma.  È  sintetizzata  dal  fegato  con  una  velocità  che  è  inversamente  proporzionale  alle  scorte  di  ferro.  La  transferrina può essere misurata come mass (mg/dl) ma anche come indice di saturazione della transferrina  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  29    (quantità di transferrina saturata con il ferro). Si calcola dal valore della sideremia (corrisponde alla quota di  ferro legata alla transferrina) e dalla capacità di legare il ferro (TIBC‐> Total Iron Binding Capacity).  ANEMIE   Per  anemia  si  intende  una  riduzione  della  quantità  totale  di  emoglobina  circolante  nel  sangue  periferico  all’interno  degli  eritrociti.  La  quantità  di  globuli  rossi/μl  può  non  riflettere  il  grado  di  anemia:  infatti  nelle  anemie microciti che‐ipocromiche (deficit di ferro. Detta anche anemia mediterranea) il calo di Hb si associa  ad un numero normale o aumentato di globuli rossi.   Sono principalmente di due tipi:  ‐ Iporigenerative:  o Produzione insufficiente di globuli rossi da cause midollari  o Difetti qualitativi dell’eritropoiesi (difetti della sintesi del DNA)  o Difetti della sintesi di emoglobina.  ‐ Anemie rigenerative:  o Da emorragia acuta  o Da emolisi.  Tra le varie forme di anemie possibili, tratteremo brevemente alcune forme più comuni di anemia:  • Microcitica‐ipocromicaÆ Presentano MCV minore di 79fl, MCHC minore di 32% e un discreto grado  di  anisocitosi.  Le  cause  più  comuni  sono  riconducibili  ad  una  carenza  di  ferro  (anemie  sideropeniche) o da difetti delle catene globiniche (talassemie).   o Anemia sideropenicaÆ Presenta la sideremia diminuita, la transferrina insatura aumentata  e  la  ferritina  diminuita.  Il  ferro  è  contenuto  in  due  distretti:  i  depositi  (fegato)  e  l’eritrone  (deposito  del  midollo  che  utilizza  per  fare  Hb).  Sono  separati  ma  comunicanti.  Quando  c’è  la deplezione di ferro il primo a consumarsi è quello del deposito. Si abbassano solo i livelli  di ferritinemia. Quando c’è un’ulteriore depauperamento del ferro inizia a diminuire anche  il  ferro  dell’eritrone  e  diminuisce  anche  la  sideremia  e  la  saturazione  della  transferrina.  Il  globulo rosso diventa microcitico ipocromico.   o Anemia  talassemicaÆ  La  sideremia  è  normale  o  leggermente  aumentata.  Bisogna  effettuare lo studio della Hb tramite elettroforesi e lo studio familiare (test genetici). C’è un  alterato rapporto nelle catene.   ƒ Alfa‐talassemiaÆ  Si  formano  tetrameri  β  e  i  globuli  rossi  vengono  detti  corpi  inclusi.  Si  un  aumentata  distruzione  da  parte  del  midollo  e  della  milza.  I  geni  che  codificano per la catena α e ci sono vari gravi di talassemia a seconda di quanti geni  sono ancora funzionali. Fino al 50% il paziente non presenta sintomi. Quando solo 1  o  0  geni  non  sono  alterati  si  ha  la  cosiddetta  anemia  grave.  Le  mutazioni  sono  grosse.   ƒ Beta‐talassemiaÆ  Si  formano  tetrameri  α  e  i  globuli  rossi  precipitano.  Si  un  aumentata distruzione da parte del midollo e della milza. Le mutazioni sono piccole  e possono essere diverse (più di 200).   Nelle  talassemie  è  opportuno  studiare  Hb  con  l’elettroforesi.  Nel  60%  dei  casi  si  evidenziano  delle  variazioni  strutturali  dell’emoglobina.  Nella  β‐talassemia  si  ha  inoltre  un  aumento  della  quantità  di  HbA 2   e  un  possibile  aumento  della  quantità  di  HbF  (fetale,  prodotta dal fegato). Nell’α‐talassemia si ha invece una riduzione della quantità di HbA 2 .   Soprattutto  per  la  β‐talassemia  è  opportuno  fare  un  Dot  Blot.  Si  fissano  degli  oligonucleotidi  che  sono  complementari  ad  una  sequenza  mutata.  Si  inserisce  il  DNA  colorato  e  si  fanno  dei  lavaggi.  Se  si  fissa  presenta  la  mutazione.  Si  possono  utilizzare  oligonucleotidi complementari all’allele normale e oligonucleotidi complementare all’allele  mutato. Se si legano entrambi vuol dire che il paziente è eterozigote, altrimenti omozigote.   [Le  alterazioni  delle  basi  possono  in  alcuni  casi  creare  sequenze  di  stop  che  quindi  creano  catene molto più corte e facilmente rilevabili].   • Macrocitica  sia  normo  che  ipo‐cromicaÆ  Sono  causate  da  un  gruppo  eterogeneo  di  malattie  o  dovute alla carenza di fattori alimentari tra cui i folati e la vitamina B12 (fattori che l’organismo non  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  30    sa sintetizzare). Tutte le anemie di questo gruppo sono caratterizzate da un difetto della sintesi del  DNA che si evidenzia nel midollo con una eritropoiesi megaloblastica.   o FolatiÆ  Intervengono  nei  processi  metabolici  coinvolti  nella  sintesi  delle  purine  e  della  timidina, nonché nella sintesi degli amminoacidi quali la metionina.   o Vitamina  B12Æ  Il  suo  deficit  si  ritiene  conduca  ad  una  riduzione  dei  livelli  di  acido  tetraidrofolico  e  quindi  ad  una  ridotta  sintesi  di  purine  e  pirimidine.  Si  ha  quindi  una  riduzione della sintesi del DNA e quindi blocco della divisione cellulare.   La  carenza  di  acido  folico  o  vitamina  B12  è  assai  diffusa,  soprattutto  nei  paesi  sottosviluppati.  Le  cause  di  ciò  sono  molteplici  e  vanno  dalle  malattie  infettive,  alle  terapie  farmacologiche,  alla  gravidanza, al malassorbimento (stati infiammatori intestinali, morbo celiaco), deficit nutrizionale.   Il fattore intrinseco è una glicoproteina secreta dalla mucosa gastrica che, legando la vitamina B12  introdotta con la dieta, ne consente l’assorbimento. Nello stomaco si viene a formare un legame tra  il  fattore  intrinseco  e  la  vitamina  B12.  Il  complesso,  resistendo  all’azione  digestiva  dei  numerosi  enzimi  proteolitici,  prosegue  inalterato  lungo  il  tubo  digerente,  fino  a  raggiungere  l’ileo  dove  la  vitamina  B12  viene  assorbita.  In  assenza  di  fattore  intrinseco,  la  vitamina  B12  viene  quasi  completamente  eliminata  con  le  feci:  la  conseguente  avitaminosi  è  responsabile  di  una  tipica  anemia, detta perniciosa (o megaloblastica).   • Normocitica  normocromicaÆ  Tipica  delle  situazioni  post‐emorragiche  acute  (interventi  chirurgici,  ferite,  ecc…)  o  post‐emolitiche  (infezioni,  agenti  tossici,  autoimmunitarie,  ecc…).  L’aumento  dei  reticolo  citi  che  raggiunge  un  picco  7‐10  ore  dall’episodio  emorragico,  esclude  un  difetto  dell’emoglobinogenesi  o  dell’eritropoiesi.  La  perdita  acuta  di  sangue  non  determina  variazioni  dei  parametri  eritrocitari  in  fase  acuta.  Successivamente  determina  un  calo  dell’ematocrito  e  dell’Hb  (anemia).   Solo  nelle  forme  post‐emolitiche  si  osserva,  dopo  un  certo  tempo  dalla  crisi,  un  aumento  della  bilirubina totale ed indiretta, segno di aumentato catabolismo dell’eme. Nell’emolisi intravascolare  si libera inoltre LDH.                                                       Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  31    APPARATO URINARIO     CESSI DI FISIOLOGIA  L’intera massa sanguigna, 5‐6 litri, passa attraverso i reni circa 20 volte in un’ora, vale a dire circa 100 litri di  sangue  all’ora.  L’urina  primitiva  che  esce  da  questi  setacci  (e  che  comprende,  insieme  agli  scarti,  molta  acqua, sali, zuccheri e proteine) viene recuperata quasi al 90%: infatti nelle 24 ore i corpuscoli renali filtrano  180 litri di liquido, ma solo un litro e mezzo, in media, verrà eliminato.   L’escreto è formato da:  ‐ Filtrato  glomerulareÆ  Liquido  simile  al  plasma  che  però  non  contiene  significative  quantità  di  proteine. L’albumina (PM di 69KD) è filtrata solo per lo 0‐005%, quindi in condizioni fisiologiche solo  una  piccola  parte  delle  proteine  plasmatiche  sono  filtrate  dal  glomerulo.  Ciononostante,  se  non  avvenisse  un  riassorbimento  tubulare  (pinocitosi),  si  perderebbero  circa  30g  di  proteine  al  giorno,  una quantità eccessiva per il bilancio corporeo.   ‐ Più il secreto tubulare meno il riassorbito tubulareÆ In particolare:  o Tubulo contorto prossimaleÆ Elabora l’80% del filtrato glomerulare:  ƒ Riassorbe:  • I  2/3  del  Na +   del  filtratoÆ  A  questo  segue  il  riassorbimento  di  Cl ‐   e  H 2 O,  HCO 3 ‐  e urea.  • Quasi tutti i K + , poi Ca 2+  e Mg 2+ .  • Glucosio e amminoacidi (meccanismo attivo)  • Vitamine e altri composti.  ƒ SecretiÆ H +  e NH 3  e varie sostanze di origine metabolica.   o Ansa di HenleÆ Il primo  tratto si  comporta come il tubulo prossima, nel secondo tratto si  hanno  i  processi  passivi  di  scambio  di  Na + ,  Cl ‐   e  H 2 O,  nel  quarto  tratto  c’è  infine  un  intensissimo riassorbimento attivo di Na +  e di Cl ‐ , con le pareti quasi impermeabili al H 2 O e  urea.   o Tubulo contorto distale:  ƒ Riassorbe attivamente Na +  (aldosterone dipendente).  ƒ Secerne H +  e NH 3 .  o Tubulo e dotto collettoreÆ Riassorbe:  ƒ Na +  (con Cl ‐ ) aldosterone dipendente  ƒ H 2 O fortemente dipendente dall’ADH.    ANALISI DELLE URINE  Un’analisi completa delle urine consiste in punti distinti:  • Esame fisicoÆ Rileva il colore, trasparenza e la densità  • Esame  chimicoÆ  Testa  chimicamente  la  presenza  di  diverse  sostanza  che  forniscono  informazioni  sullo stato di salute e di malattia  • Esame  microscopicoÆ  Identifica  e  conta  il  tipo  di  cellule,  cilindri,  cristalli  e  altre  componenti  (batteri, muco) che possono essere presenti nell’urina.   • Esame microbiologicoÆ identifica la presenza di patogeni.     RACCOLTA DEL CAMPIONE  Le  urine  per  l’esame  chimico‐fisico  possono  essere  raccolte  in  qualunque  momento,  ma  è  di  gran  lunga  migliore  il  campione  del  primo  mattino  perché,  essendo  più  concentrato,  offre  maggiori  possibilità  di  rinvenire eventuali residui patologici. Nel caso di indagine microbiologica, l’urina del mattino permette più  facilmente  l’individuazione  di  micro‐organismi  a  causa  della  stasi  urinaria  (vescicale)  notturna  che  ne  permette la crescita e quindi l’incremento di numero. Nel caso di una valutazione microbiologica dell’urina,  a  causa  del  pericolo  di  contaminare  le  urine  con  batteri  della  cute  circostante,  nella  fase  di  raccolta  (soprattutto  nelle  donne)  è  importante  pulire  i  genitali.  Appena  inizia  la  minzione,  il  primo  getto  va  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  32    eliminato,  quindi  si  raccoglie  l’urina  (10‐20ml)  in  un  adatto  contenitore  (sterile  se  richiesta  indagine  microbiologica) stando attenti ad evitare il contatto tra i genitali e il contenitore.     ESAME CHIMICO‐FISICO  ¾ AspettoÆ  In  condizioni  normali  l’urina  deve  essere  limpida  e  di  colore  giallo  paglierino:  tale  caratteristica  colorazione  è  dovuta  principalmente  alla  presenza  di  urocromo,  urobilinogeno  e  uro  eritrina, pigmenti presenti nella bile ed eliminati con i reni.   o TorbiditàÆ  Potrebbe  essere  dovuta  a  precipitazione  di  fosfati  a  pH  alcalino,  presenza  di  pus, di muco o di batteri, generalmente indici di infezione delle vie urinarie.   o Sfumatura  rossaÆ  Può  segnalare  una  anomale  presenza  di  sangue  che  può  essere  confermata  dall’esame  per  la  ricerca  dell’emoglobina.  Un’urina  di  questo  colore  può  semplicemente  essere  dovuta  a  una  contaminazione  del  flusso  mestruale  o  all’assunzione  di particolare alimenti o farmaci. Tra le cause patologiche invece si possono manifestare le  infiammazione della vescica, la perdita di sangue dai reni.   o Colorazione arancione (simile al tuorlo d’uovo)Æ Può far pensare ad un’eccessiva quantità  di  urobilina,  un  prodotto  della  trasformazione  della  bilirubina,  normalmente  presente  nell’urina solo in tracce. L’aumento dell’urobilina può essere il segnale di alcune malattie a  carico del fegato o del sangue.   o Colorazione  marroneÆ  Sono  dovute  ad  un’elevata  presenza  di  bilirubina,  indice  generalmente di alterata funzionalità epatica.   ¾ Densità  (peso  specifico  in  rapporto  a  quello  dell’acqua  distillata)Æ  Varia  in  relazione  alla  capacità  dei tubuli renali di concentrare il filtrato glomerulare. In condizioni normali il peso specifico varia da  1005 a 1025 (normostenuria). In condizioni di astensione prolungata di liquidi può superare i 1025,  mentre  in  condizioni  di  carico  idrico  può  essere  inferiore  a  1005.  L’incapacità  del  rene  di  concentrare o diluire l’urina è indice di disfunzione renale.   ¾ pHÆ  Valori  normali  sono  considerati  tra  4‐8  e  7.  Fattori  che  possono  rendere  le  urine  acide  sono  una  dieta  iperproteica  o  ricca  di  frutti  (mirtilli)  e  l’assunzione  di  farmaci.  Le  urine  possono  essere  alcaline  a  causa  di  farmaci  a  base  di  bicarbonato  di  sodio  o  citrato  di  potassio,  infezioni  alle  vie  urinarie, ecc…  ¾ ProteineÆ  La  proteinuria  fisiologica  è  40‐200mg/24h.  Quantità  minime  e  non  patologiche  di  albumina  e  globuline  potrebbe  essere  dovuta  a  diverse  situazioni  come  sforzi  fisici,  malattie  febbrili,  colpi  di  calore.  Una  loro  presenza  significativa  potrebbe  essere  invece  determinata  da  glomerulo nefrite, pielonefrite, sindrome nefrosi, ecc…   o Nella  proteinuria  da  danno  glomerulare  si  ritrovano  nelle  urine  proteine  con  peso  molecolare superiore a 67KD a causa dell’alterato permeabilità dei capillari glomerulari.  ƒ Proteinuria selettivaÆ Se compare prevalentemente l’albumina  ƒ Proteinuria  non  selettivaÆ  Se  compaiono  anche  proteine  con  più  alto  peso  molecolare quali IgG.   o Nella  proteinuria  da  danno  tubulare  si  riscontrano  proteine  con  peso  molecolare  inferiore  (α 1 ‐microglobulina, ecc…) a causa del mancato riassorbimento tubulare.  o Esistono  forme  miste  in  cui  un  danno  primitivamente  glomerulare  determina  un  sovraccarico  di  proteine  da  riassorbire  a  livello  tubulare  che  col  tempo  induce  un  danno  a  carico dei meccanismi di riassorbimento dei tubuli stessi.   ¾ BilirubinaÆ  Proviene  dalla  distribuzione  dei  globuli  rossi  a  livello  del  fegato  ed  è  quindi  sostanzialmente  assente  in  condizioni  normali.  Una  sua  eccessiva  presenza  (bilirubinemia  diretta  maggiore  di  2‐2.5mg/100ml)  conferisce  alle  urine  un  colore  marrone  scuro  e  la  presenza  di  schiuma. Un aumento rispetto ai valori normali può essere dovuto a patologie epatiche.  ¾ Pigmenti  biliariÆ  Urobilinogeno,  prodotto  di  trasformazione  della  bilirubina  è  presente  in  minime  quantità nelle urine. L’urobilina non è presente in condizioni normali. Entrambi possono aumentare  in  corso  di  epatopatie  (virali,  acute  e  croniche,  tossiche,  cirrosi,  neoplasie),  anemia  emolitica  o  un’ostruzione delle vie biliari.   Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  33    ¾ GlucosioÆ  Normalmente  nelle  urine  deve  essere  assente,  perché  i  reni  provvedono  al  suo  completo riassorbimento. Quando la quantità di glucosio filtrato supera la soglia di riassorbimento  tubulare,  corrispondente  a  circa  una  glicemia  di  180mg/dl,  il  glucosio  passa  nelle  urine  e  si  può  dosare (glicosuria). La glicosuria è indice di svariate patologie tra cui il diabete mellito.   ¾ UreaÆ Rappresenta la principale forma di eliminazione delle scorie azotate. I valori normali variano  tra  25‐35g/24h.  Valori  aumentati  si  possono  avere  in  seguito  a  diete  iperproteiche,  stati  febbrili,  ecc…  Una  riduzione  dell’eliminazione  di  urea  (insufficienza  renale)  causa  aumenti  dall’azotemia  (azoto non proteico derivato da aminoacidi, acido urico, ecc…).   ¾ Corpi  chetoniciÆ  Sono  composti  chimici  che  derivano  dalla  degradazione  degli  acidi  grassi.  Normalmente  non  sono  presenti  nell’urina.  Una  loro  presenza  può  essere  determinata  da  alterazione  del  metabolismo  dei  lipidi,  da  digiuno  prolungato,  da  stress  (sforzi  fisici  prolungati,  prolungata esposizione al freddo, stati febbrili) da diabete mellito di tipo I scompensato, da epatiti  croniche, ecc…   ¾ EmoglobinaÆ  In  condizioni  normali  deve  essere  assente.  La  sua  presenza  può  essere  causata  da  anemie  emolitiche,  farmaci,  infezioni  alle  vie  urinarie,  ecc…  Ha  significato  diverso  dall’ematuria  macro e micro‐scopica in quanto indice di rottura dei globuli rossi.     ESAME MICROSCOPICO  Viene eseguito sul sedimento urinario, ottenuto per centrifugazione delle urine.     EritrocitiÆ  Normalmente  nelle  urine  dovrebbero  esser  assenti  o  presenti  in  quantità  modeste  (0‐2  per  campo).  La  loro  presenza  nell’urina  viene  definita  ematuria.  Le  cause  sono  molteplici  (calcoli  renali,  glomerulo  nefrite,  neoplasie  benigne  e  maligne  dell’apparato  urogenitale,  farmaci  come  aspirina,  sulfamidici, anticoagulanti).   ‐ L’ematuria  è  definita  macroematuria  quando  è  visibile  ad  occhio  nudo  e  microematuria  quando  evidenziabile solo con il microscopio ottico.   ‐ L’ematuria  è  definita  glomerulare  quando  i  globuli  rossi  presentano  deformazioni  morfologiche  (globuli  rossi  dismorfici  più  dell’80%  dei  globuli  rossi).  In  caso  contrario  si  parla  di  ematuria  non  glomerulare.  Per una più precisa valutazione dell’origine dei globuli rossi si può ricercare la presenza di α 2 ‐microglobulina  nell’urina. Dato il suo alto PM questa proteina non passa mai attraverso il glomerulo anche in caso di grave  danno  glomerulare.  Quindi  la  sua  presenza  abbinata  ad  ematuria  indica  un’origine  postglomerulare  del  globulo rosso.     LeucocitiÆ  La  presenza  di  leucociti  nelle  urine  è  segno  aspecifico  di  infezione  delle  vie  urinarie.  Il  valore  normale  dei  leucociti  è  di  1‐2  per  campo  microscopico  (40X).  Un  aumento  massivo  dei  leucociti  è  generalmente  indice  di  infezione  acuta.  Un  aumento  moderato  può  essere  indice  di  glomerulo  nefrite,  cistite acuta o cronica, neoplasie della vescica, prostatite, uretrite o traumi.     Cellule  epitelialiÆ  La  presenza  delle  cellule  epiteliali  nelle  urine  rappresenta  il  normale  ricambio  cellulare  dell’epitelio  delle  vie  urinarie.  In  condizioni  normali,  l’esame  evidenzia  poche  cellule  per  campo  microscopico. Un eventuale aumento può essere conseguenza di infezione.     Batteri  e  micetiÆ  in  condizioni  normali  l’urina  è  sterile.  La  presenza  di  batteri  o  funghi,  associata  alla  presenza dei leucociti, è indice di infezione. È necessaria un’urinocoltura.     CilindriÆ  Si  tratta  di  agglomerati  di  proteine  e  di  altri  elementi  che  si  formano  nei  tubuli  renali.  Normalmente, nel sedimento urinario, non sono presenti e la loro esistenza indica una sofferenza renale. A  seconda della loro composizione, i cilindri sono sintomi di diverse disfunzioni dei reni:  ‐ Cilindri cereiÆ Nefropatie avanzate  ‐ Cilindri ialiniÆ Dopo anestesie, sforzo fisico, nelle nefriti   Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  34    ‐ Cilindri eritrocitari e cilindri leucocitariÆ Permettono di accertare l’origine renale di una ematuria e  leucocituria, rispettivamente.   ‐ Cilindri pigmentatiÆ Negli itteri e nelle emolisi acute.  ‐ Cilindri  epitelialiÆ  Formati  da  cellule  di  sfaldamento  dell’epitelio  e  che  si  riscontrano  nelle  glomerulo nefriti acute.     CristalliÆ  Sono  spesso  presenti  nelle  urine,  anche  in  assenza  di  particolari  patologie.  I  più  comuni  sono  i  fosfati amorfi, il fosfato di calcio, il bicarbonato di calcio, i cristalli di acido urico e l’ossalato di calcio. Tra i  cristalli rilevabili in corso di stati patologici vi sono:  • LeucinaÆ Può segnalare insufficienza epatica  • CistinaÆ Può segnalare patologie a livello renale  • TiroxinaÆ Tipicamente aumentata nell’insufficienza epatica  • Cristalli di sulfadiazinaÆ Presenza in relazione all’assunzione di sulfamidici.       VALUTAZIONE DELLA FUNZIONALITÀ GLOMERULARE  L’inulina è un polimero glucidico utilizzato per valutare la funzionalità glomerulare. L’escrezione urinaria di  inulina, precedentemente somministrata per via endovenosa, è uno dei metodi utilizzabili per determinare  la velocità di  filtrazione  (VFG). Correntemente di  parla di clearance dell’inulina. Per clearance si intende la  capacità che hanno i reni di depurare il plasma da varie sostanze. Poiché l’inulina filtrata al glomerulo non  viene né riassorbita né secreta dal tubulo, il volume di plasma da cui essa deriva corrisponde a tutto quello  filtrato in un minuto e quindi alla velocità di filtrazione glomerulare.    Ciononostante,  in  ambito  di  laboratorio  clinico  è  più  utilizzata  la  stima  della  clearance  della  creatinina,  in  quanto l’analisi con l’inulina è invasivo, di lunga durata e richiede ospedalizzazione. Una piccola parte della  creatinina  è  secreta  nelle  urine,  quindi  la  sua  clearance  non  è  precisa  per  la  valutazione  della  funzionalità  renale come  quella dell’inulina.  Tuttavia avendo notevoli vantaggi pratici viene comunemente  utilizzata.  A  creatinina  è  il  prodotto  catabolico  della  fosfocreatina,  un  composto  deputato  all’accumulo  di  energia.  È  principalmente  presente  nei  muscoli.  Durante  le  reazioni  energetiche  che  coinvolgono  la  creatina,  una  piccola quota di questo amminoacido viene spontaneamente ed irreversibilmente convertita in creatinina.  In  ogni  individuo,  il  ritmo  di  produzione  delle  creatinina  è  pressoché  costante.  La  quota  prodotta  è  direttamente proporzionale alla massa muscolare dell’individuo e può perciò variare in relazione all’età, al  sesso, alla razza e allo sport praticato. I livelli di creatinina possono essere rilevati sia nel sangue che nelle  urine.  Nel  primo  caso  si  tratta  di  un  esame  di  routine,  per  cui  è  sufficiente  il  prelievo  di  un  campione  di  sangue dalla vena di un braccio (a digiuno e a riposo da almeno 8 ore). Sono considerati valori normali tra  0.6  e  1.2mg/dl.  Va  sottolineato  che  i  livelli  di  creatinina  (creatininemia)  si  alzano  quando  una  parte  considerevole  (>40%)  del  parenchima  renale  è  mal  funzionante.  La  misurazione  dei  livelli  urinari  (creatininuria)  viene  effettuato  su  un  campione  di  urine  raccolto  nelle  24  ore.  Quest’ultimo  esame  viene  spesso  abbinato  alla  creatinine  mia  per  ottenere  una  valutazione  più  affidabile  della  funzionalità  renale  (clearance della creatinina).   Per  clearance  (depurazione)  di  una  sostanza  si  intende  la  quantità  di  sangue  che  viene  depurata  da  tale  sostanza  nell’unità  di  tempo  (1  minuto),  per  opera  del  rene.  I  valori  di  creatinine  mia  e  cratininuria  vanno  poi inseriti nella formula: C = (u · I)¡P dove  C = clearance  U = concentrazione urinaria della sostanza  V = volume di urine raccolto nelle 24 ore  P = concentrazione plasmatica della sostanza (creatinine mia).   Se  si  vuol  tenere  conto  della  superficie  corporea  del  soggetto,  la  formula  viene  così  leggermente  modificata:C = |(u · I)¡P] · ( 1.73 S )  dove  1.73  è  uguale  alla  superficie  corporea  standard  in  m 2   di  una  persona di 70Kg e S è la superficie corporea del soggetto preso in esame, sempre espressa in m 2  e ricavabile  dal peso e dall’altezza del paziente mediante apposite tabelle.   Poiché la raccolta delle urine delle 24 ore non sempre è agevole, soprattutto nel paziente ambulatoriale e si  presta a facili errori, molti laboratori preferiscono calcolare la clearance della creatinina utilizzando formule  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  35    matematiche  che  tengono  conto  della  creatinine  mia,  del  peso,  dell’età  e  del  sesso:  si  parla  di  clearance  stimata della creatinina.     VALUTAZIONE DELLA FUNZIONALITÀ DEL RIASSORBIMENTO TUBULARE  Si  può  diagnosticare  il  danno  tubulare  dal  confronto  tra  concentrazione  plasmatica  e  concentrazione  urinaria  di  elettroliti,  glucosio,  H + ,  HCO 3 ‐ .  Un  indicatore  importante  della  funzionalità  renale  tubulare  è  la  capacità di concentrare l’urina (osmolarità delle urine, peso specifico). L’osmolarità è il numero di particelle  osmoticamente attive presenti in un Kg di solvente. L’osmolarità è indipendente dalla massa delle particelle  in  soluzione.  Un  altro  modo  per  valutare  il  riassorbimento  tubulare  si  ha  misurando  la  capacità  di  riassorbire proteine a basso peso molecolare come la β 2 ‐microglobulina.     URINOCOLTURA  L’urinocoltura  è  l’esame  volto  a  individuare  la  quantità  ed  il  tipo  di  germi  patogeni  nelle  urine.  In  base  all’esito  dell’urinocoltura  gli  operatori  compilano  l’antibiogramma,  ossi  indicano,  i  tipi  di  antibiotici  che  si  rivelano più efficaci per inibire la crescita del patogeno individuato.   A  differenza  della  ricerca  di  batteri  nel  sedimento  urinario,  che  talora  dà  esiti  negativi  anche  se  di  fatto  i  batteri patogeni sono presenti, l’urinocoltura fornisce sempre risultati attendibili.   Una batteri uria superiore a 50000 batteri/ml di urina è considerata clinicamente significativa e va trattata.  Vanno anche trattate batteri urie inferiori in presenza di sintomatologia.   I patogeni più frequenti sono rappresentati da:  ‐ Escherichia Coli (80% delle cistiti)  ‐ Proteus  ‐ Stafilococco  ‐ Enterococco  ‐ Klebsiella  ‐ Condida albicans (miceto).   Metodo classico di individuazioneÆ Colture su terreni selettivi. La maggior parte dei batteri sono coltivabili  rapidamente e caratterizzabili fenotipicamente e biochimicamente. I test molecolari utilizzati in questi casi:  • Identificazione di organismi lenti a cresce in coltura o difficili da coltivare  • Tipizzazione molecolare del microrganismo per la determinazione della resistenza agli antibiotici.     I principali batteri patogeni identificabili tramite test molecolari nelle infezioni genito‐urinarie sono:  ¾ Clamydia trachomatisÆ Batterio intracellulare obbligato. Causa infezioni comuni del tratto genitale  maschile e femminile. Rilevato con PCR.  ¾ Neisseria  gonorreaeÆ  Agente  eziologico  della  gonorrea.  Causa  infezioni  del  tratto  genitale.  Rilevato con test o PCR.   ¾ MicoplasmiÆ Batteri intracellulari. Principale causa di polmonite non sostenute da batteri classici.  Coinvolto anche in infezioni genito‐urinarie (ureaplasma urealiyticum). Rilevato con PCR.     Sono  stati  identificati  numerosi  geni  plasmi  dici  o  cromosomico  responsabili  della  resistenza  verso  gli  antibiotici.   Sistema  per  identificarleÆ  Antibiogramma  diretto  (MIB  =  minima  concentrazione  inibente)  o  da  ceppo  isolato. Si può ricorrere alla PCR.                     Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  36    MARKERS TUMORALI     Sono  sostanze  espresse  sia  dai  tessuti  neoplastici  che  dai  tessuti  normali.  Vengono  prodotti  in  maggior  quantità dai tessuti tumorali (indicatori quantitativi e non qualitativi del tumore). Sono presenti nel sangue  in  quantità  proporzionale  alla  massa  del  tumore.  Sono  misurabili  nel  sangue  anche  nei  soggetti  senza  tumore.     CLASSIFICAZIONE BIOLOGICA  • Molecole a struttura chimica nota:  o Enzimi/isoenzimi:  ƒ PAP (fosfolipasi acida prostatica)  ƒ NSE (enolasi neuro specifica)  ƒ Fosfatasi alcalina  ƒ PSA (antigene prostatico specifico).  o Ormoni/subunità:  ƒ HCG (gonadotropina corionica)  ƒ Calcitonina  ƒ Tiroglobulina.  o Molecole di adesione:  ƒ CEA (antigene carcinoembrionario).  o Molecole di trasporto:  ƒ AFP (alfa feto proteina).  o Citocheratine:  ƒ TPA (antigene polipeptidico tessutale)  ƒ Cyfra21.1  ƒ TPS  ƒ TPAcyk.  • Glicoproteine  di  cui  si  sono  identificati  gli  epitopi  che  caratterizzano  il  markerÆ  CA19.9,  CA15.3,  MCRC, CA50, MCA, CA242, CA195, CA549, CA72.4, M26, M29.  • Autoanticorpi circolanti generati contro molecole caratteristiche del fenotipo tumorale per il quale  è proposto un possibile ruolo come markerÆ Anti‐p53, Anti‐p185/neu  • Cellule tumorali in materiali biologiciÆ Prime esperienze di impiego come markers tumorali:  o PSAÆ espressione RNA  o Citocheratina20Æ Espressione RNA  o K‐ras, p53Æ Mutazioni DNA  o Ca. prostaticoÆ Sangue  o Ca. mammarioÆ Sangue  o Ca. del colonÆ Feci.     CLASSIFICAZIONI IN BASE ALL’UTILIZZO CLINICO  In  pressoché  tutte  le  più  comuni  neoplasie  sono  stati  studiati  numerosi  markers  tumorali;  è  pertanto  necessario scegliere per ciascun tipo di neoplasia il o i markers da utilizzare. Fra i markers da utilizzare, da  un punto di vista pratico si può distinguere fra markers sicuramente utili e markers probabilmente utili.  • Markers  di  prima  sceltaÆ  Sono  markers  sicuramente  utili  per  i  quali  esiste  una  solida  letteratura  biologica e clinica, tale da garantire nell’utilizzo routinario costo/risultato favorevole.   • Markers  di  seconda  sceltaÆ  markers  probabilmente  utili  per  i  quali  ad  una  letteratura  biologica  consolidata  non  fa  riscontro  una  verifica  clinica  definitiva  del  rapporto  costo/risultato.  Inseriti  in  protocolli di valutazione clinica possono dare informazioni addizionali.   • Markers  affiniÆ  Diversi  biomarcatori  appartengono  a  famiglie  chimiche  nell’ambito  delle  quali  esistono  più  markers  dai  quali  ci  si  dovrebbero  attendere  prestazioni  simili  in  una  data  patologia  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  37    (markers  mucini,  markers  citocheratinici):  si  possono  usare  in  alternativa  ma  non  ha  senso  in  combinazione.     USO CLINICO DEI MARKERS TUMORALI  ¾ ScreeningÆ  I  markers  tumorali  hanno  sensibilità  e  specificità  limitate.  Non  devono  quindi  essere  usati  in  programmi  di  screening  su  popolazione  generale.  In  alcuni  casi  i  markers  possono  essere  utilizzati per screening di popolazioni selezionate con maggior rischio di tumore.   o AFPÆ Nell’epatopatia cronica evolutiva.  o PSAÆ Nei maschi adulti dopo i 60 anni (rapporto costo/efficacia ancora in valutazione).  ¾ Diagnosi  tumore  primitivoÆ  Generalmente,  i  markers  tumorali  non  possono  essere  di  aiuto  diagnostico  per  la  limitata  specificità  e  sensibilità.  Fanno  eccezione  alcuni  markers  dotati  di  alta  specificità tissutale che possono essere utilizzati in alcune patologie:  o Cancro a piccole cellule del polmoneÆ NSE  o Cancro midollare della tiroideÆ CT  o Cancro del testicoloÆ AFP, HCG  o Cancro dell’ovaioÆ AFP, HCG  o CoriocarcinomaÆ HCG  o Neoplasie endocrine secernenti specifici ormoni.  ¾ Ricerca della sede di origine di metastasi a partenza ignotaÆ L’uso di markers può essere utile solo  nel caso di tumori secernenti marker tessuto specifici.   ¾ Tumore primitivo già diagnosticatoÆ In questo caso il dosaggio dei markers deve essere fatto per:  o Avere un valore basale prima della terapia  o Avere indicazioni indirette sulla estensione della malattia (i livelli ematici dei markers sono  proporzionali alla massa del tumore)  o Avere  indicazioni  aggiuntive  circa  l’istotipo  per  i  tumori  nei  quali  diversi  isotipi  producono  markers diversi  o Avere indicazioni prognostiche aggiuntive.   ¾ Monitoraggio a breve termine dopo la terapia primariaÆ Livelli elevati persistenti dopo una terapia  ritenuta  radicale  suggeriscono  la  possibile  presenza  di  malattia  occulta,  residua  o  disseminata.  Il  marker può incidere sulle decisioni cliniche in modo critico (restaging, terapia adiuvante, periodicità  del follow‐up).   ¾ Monitoraggio a lungo termine dopo la terapiaÆ L’incremento del livello di un marker tumorale può  suggerire  la  ripresa  della  malattia.  L’incremento  del  livello  del  marker  può  precedere  di  parecchi  mesi (3‐12) l’evidenza clinico/strumentale della ripresa della malattia. Nel caso di neoplasie curabili  in fase avanzata il marker può incidere in modo critico sulle decisioni cliniche (trattamento precoce  della ripresa della malattia).     ANTIGENE PROSTATICO SPECIFICO (PSA)  L’antigene prostatico specifico (PSA) è un enzima appartenente alla classe delle idrolasi, che viene prodotto  dalla  prostata.  La  sua  funzione  fisiologica  è  quella  di  mantenere  fluido  il  seme  dopo  l’eiaculazione,  permettendo agli spermatozoi di “nuotare” più facilmente attraverso la cervice uterina.   ‐ Livelli ematici di PSA sotto 4ng/mL sono generalmente considerati normali.   ‐ Livelli di PSA tra 4 e 10ng/mL indicano un rischio di tumore più alto del normale ma il rischio stesso  non sembra direttamente proporzionato al livello.   ‐ Quando il PSA è sopra i 10ng/mL, l’associazione col tumore diventa più forte, anche se la specificità  del PSA non è ottimale: alcuni uomini con tumore prostatico in atto non hanno livelli elevati di PSA,  e la maggioranza di uomini con un elevato PSA non hanno un tumore.   I  livelli  ematici  di  PSA  possono  variare  per  molteplici  ragioni  diverse  dal  tumore;  due  cause  comuni  di  incremento dei livelli di PSA sono l’ipertrofia prostatica benigna (in genere valori <20ng/mL) e le prostatiti.     CA‐15.3  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  38    È  una  glicoproteina  che  si  trova  sulle  cellule  alveolari  e  sulle  cellule  dei  dotti  ghiandolari  normali  e  neoplastici della mammella. Il dosaggio di questa proteina (mediante Ig) viene utilizzato per il monitoraggio  di  pazienti  con  carcinoma  mammaria  in  corso  di  trattamento,  per  i  controlli  post‐terapeutici  e  per  la  valutazione  dell’estensione  della  malattia.  Valori  elevati  di  questo  marcatore  tumorale  sono  proporzionali  alla massa del tumore e allo stadio della neoplasia.   I valori di questo marcatore possono anche aumentare nel caso di alcune patologie benigne come malattie  epatiche croniche e alcune infezioni dell’apparato respiratorio.    MUCIN‐LIKE CARCINOMA‐ASSOCIATED ANTIGEN (MCA)  Il  Mucin‐like  Carcinoma‐associates  Antigen  (MCA)  è  una  glicoproteina  la  cui  individuazione  è  utilizzata  nel  contesto del carcinoma mammaria. Gli impieghi sono simili al CA‐15.3.    ANTIGENE POLIPEPTIDICO TESSUTALE (TPA)  L’antigene  polipeptidico  tessutale  è  una  proteina  della  famiglia  delle  citocheratine.  Il  TPA  più  che  rappresentare  un  marcatore  specifico  di  una  patologia  tumorale  è  un  indice  di  proliferazione  cellulare.  Il  suo  aumento  è  correlato  alla  velocità  di  accrescimento  tumorale  più  che  alla  massa  tumorale.  Pertanto  il  TPA  è  utile  nel  follow‐up  di  pazienti  con  tumori  già  accertati  più  che  nella  fase  diagnostica.  È  dosabile  nel  siero così come nelle urine.   Diversi tipi di tumore possono indurre il TPA: cancro della mammella, ovaio, polmone, tumori dell’apparato  digerente, vie urinarie.   Un  aumento  del  TPA  può  essere  presente  anche  in  malattie  non  neoplastiche  quali  la  cirrosi  epatica,  le  infezioni del tratto biliare, epatiti in genere, infezione del tratto respiratorio.    CYFRA 21‐1  La determinazione del CYFRA 21‐1 è utile per l’individuazione di frammenti di citocheratina 19 nel siero. Le  citocheratine  sono  un  gruppo  di  circo  20  proteine  che  formano  il  citoscheletro  cellulare,  la  struttura  portante delle cellule. La citocheratina 19 è presente nelle cellule i tumori epiteliali e dell’albero bronchiale.  Il CYFRA 21‐1 è quindi un marcatore tumorale che mostra una discreta specificità per i tumori polmonari del  tipo NSCLC (Non Small Cell Lung Carcinoma).    ENOLASI NEURO SPECIFICA (NSE)  L’enolasi p un enzima gli colitico citoplasmatico prodotto da cellule nervose e neuroendocrine. È un marker  tumorale utilizzato nella stadi azione, l’individuazione di recidive e monitoraggio di terapie dei pazienti con  carcinoma  polmonare  a  piccole  cellule  e  neuroblastoma.  Può  essere  presente  anche  nei  tumori  midollari  della tiroide.   Piccoli  aumenti  non  stabili  nel  tempo  possono  essere  presenti  anche  in  malattie  polmonari  non  neoplastiche.     CA125  Il  Cancer  Antigen  125  è  una  glicoproteina  prodotta  dall’utero,  cervice  uterina,  tube  di  falloppio,  ovaio  e  dalle  cellule  che  rivestono  gli  organi  delle  vie  respiratorie  e  dell’addome.  Livelli  elevati  di  CA125  possono  essere  indotti  anche  da  eventi  come  l’insorgenza  di  una  patologia  tumorale,  una  gravidanza,  il  ciclo  mestruale, una patologia epatica, o un’endometriosi.   Meno  della  metà  dei  casi  di  cancro  ovario  in  stadio  precoce  inducono  un  diretto  aumento  del  livello  di  CA125 nel sangue. L’analisi del CA125 si è dimostrata molto utile per tracciare lo stato di progressione della  patologia in  donne in fase terapeutica per  cancro  delle ovaie già diagnosticato. Diminuzioni successive  dei  livelli di CA125 durante un trattamento chemioterapico possono essere un indice del successo della terapia  e un’analisi continuativa dei livelli di CA125 può indicare se la patologia sta regredendo.     ANTIGENE CARCINO‐EMBRIONARIO (CEA)  Semeiotica   III° anno  Bottosso Stefano  39    È  una  glicoproteina  coinvolta  nell’adesione  cellulare.  Viene  normalmente  prodotta  durante  lo  sviluppo  fetale, ma la produzione si ferma prima della nascita. Il CEA può aumentare a livello plasmatico in soggetti  affetti da carcinoma colon‐rettale, gastrico, pancreatico, polmone e della mammella.   La misurazione del CEA viene utilizzata per identificare la recrudescenza del tumore dopo la sua resezione  chirurgica.  L’aumento  del  CEA  durante  il  follow‐up  è  un  probabile  indicatore  della  recidiva  del  tumore.  Si  possono riscontrare livelli elevati del CEA in alcune  condizioni non‐neoplastiche come la  colite ulcerosa, la  pancreatite e la cirrosi epatica.     ALFA1‐FETOPROTEINA (AFP)  È  una  glicoproteina  prodotta  nell’embrione  e  nel  feto  durante  la  loro  fase  di  sviluppo.  Il  ruolo  biologico  è  quello di proteina di trasporto (soprattutto di acidi grassi). Valori aumentati si riscontrano in corso di:  ‐ Carcinoma epatocellulare  ‐ Neoplasie germinali (testicoli, ovaio, mediastino, retro peritoneo)  ‐ Cancro del pancreas.  Poiché  l’emivita  è  di  5  giorni,  se  dopo  l’asportazione  del  tumore  i  livelli  non  calano,  si  può  pensare  ad  residuo neoplastico non asportato.  Tra le cause non neoplastiche si aumento vanno ricordate le epatopatie acute e croniche, la gravidanza e la  morte fetale.     RT‐PCR  A  partire  dal  primo  studio  di  Smith  del  1991,  l’applicazione  della  tecnica  di  RT‐PCR  alla  rivelazione  delle  cellule  tumorali  nel  sangue  periferico  o  in  altre  sedi  mediante  ricerca  dell’mRNA,  ha  aperto  la  strada  a  nuove  possibili  applicazione  dei  MT  nella  diagnostica  molecolare.  Si  tratta  di  una  metodica  estremamente  sensibile,  perché  almeno  teoricamente  basterebbe  una  sola  cellula  a  dare  il  segnale  sufficiente.  È  quindi  capace  di  individuare  già  poche  cellule  tumorali  circolanti  nel  sangue  o  situate  come  micro  metastasi  a  livello linfonodale, di midollo osseo, ecc…    MICROARRAY  Il  settore  di  microarray  per  analisi  multiple  di  DNA,  RNA  o  proteine  su  chips,  saranno  in  grado  di  rivoluzionare  le  performance  delle  tecniche  precedenti.  Quello  dell’oncologia  è  il  campo  principale  di  ricerca,  in  vista  di  possibili  applicazioni  per  diverse  neoplasie:  mammella,  prostata,  ovaio,  colon‐retto,  leucemie e linfomi.   […]                                      BOTTOSSO STEFANO