età m ci an So a Programma Ita l ian a d i Gene t i ca U Congresso Nazionale SIGU Presidente del Congresso: Antonio Amoroso RIMINI 21-24 Ottobre 2015 Palacongressi di Rimini Patrocini Con il Patrocinio del Ministero della Salute *Il Comitato Scientifico e la Segreteria Organizzativa si riservano il diritto di apportare al programma tutte le variazioni che dovessero ritenere necessarie per ragioni tecniche e/o scientifiche. 1 XVIII CONGRESSO NAZIONALE Società Italiana di Genetica Umana INDICE Presidente, Comitato Scientifico, Segreteria Organizzativa pag. 2 Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori pag. 5 Programma Scientifico Mercoledì 21 Ottobre Giovedì 22 Ottobre Venerdì 23 Ottobre pag. 12 pag. 20 pag. 29 Corsi Post Congressuali Sabato 24 Ottobre pag. 37 Informazioni generali pag. 41 Poster pag. 49 21-24 ottobre 2015 RIMINI Palacongressi di Rimini 2 XVIII CONGRESSO NAZIONALE Società Italiana di Genetica Umana PRESIDENTE Antonio Amoroso Dipartimento di Scienze Mediche AOU Città della Salute e della Scienza e Università di Torino Via Santena, 19 10126 Torino SEGRETARIO E TESORIERE Daniela Giardino CONSIGLIERI Luciana Chessa Domenico Coviello Elisabetta Lenzini Gioacchino Scarano Marco Seri COMITATO SCIENTIFICO Giorgio Casari - Coordinatore Francesca Forzano Giovanni Malerba Maria Giuseppina Miano Vanna Pecile Corrado Romano Silvia Russo Federica Sangiuolo Alberto Sensi Daniela Turchetti Enza Maria Valente Per il Consiglio Direttivo Luciana Chessa Marco Seri SEGRETERIA ORGANIZZATIVA Biomedia srl Via Libero Temolo 4 - 20126 Milano tel.: 02/45498282 - fax: 02/45498199 e-mail:
[email protected] www.congresso.sigu.net SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANA Segreteria di Presidenza e-mail:
[email protected] Tel. 02.45498282 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 3 Cari Soci, A nome del Consiglio Direttivo della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e del Comitato Scientifico del Congresso, vi do il benvenuto al XVIII Congresso Nazionale SIGU, in corso a Rimini presso il centro congressi dal 21 al 24 Ottobre 2015. Come per le precedenti edizioni del congresso della nostra società, anche quest’anno il programma scientifico è stato costruito partendo dalle proposte pervenute dai soci ed è caratterizzato da alcune sessioni plenarie e da una molteplicità di sessioni parallele. Due principali tematiche verranno sviluppate in questo convegno: da una parte l’impatto che la genetica sta avendo nel sistema sanitario, dall’altro l’avanzamento delle conoscenze sulle malattie genetiche. Per quanto riguarda il primo punto, avremo la possibilità di discutere degli sviluppi della Genetica e della Genomica nel Servizio Sanitario Nazionale con esperti in rappresentanza delle varie istituzioni coinvolte, quali Bruno Dallapiccola (Direttore Scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù), Giuseppe Novelli (Rettore dell’Università di Tor Vergata), Walter Ricciardi (Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità), Alessandro Ghirardini (Ministero della Salute) e Sergio Venturi (Assessore alla Sanità delle Regione Emilia-Romagna). I temi da sviluppare appaiono molteplici: dall’accreditamento dei servizi di genetica medica al loro ruolo all’interno della rete delle malattie rare; dalle necessità di sviluppo scientifico e tecnologico alle risorse necessarie per adeguare il sistema pubblico alle nuove sfide della genomica e della precision medicine; dalla comunicazione ai cittadini (e loro educazione sanitaria) alle implicazioni etiche che le nuove conoscenze in genetica (e le loro applicazioni in sanità) impongono; dalle nuove tecnologie di indagine genetica alla loro appropriatezza e sostenibilità. Quest’ultimo tema è di grande attualità anche alla luce del recente dibattito riportato anche sui media in seguito ai provvedimenti del Ministro della Salute, che sarà presente in videoconferenza. Ma si discuterà anche del ruolo degli infermieri nella genetica medica e dell’introduzione nella pratica clinica di nuove metodiche, quali la diagnosi genetica preimpianto. In relazione al secondo punto, ampio spazio sarà dedicato alle nuove conoscenze che la ricerca in genetica ha determinato: non potendo esaminarle tutte ci si concentrerà su alcune patologie, quali i disordini del comportamento (come l’autismo) e le malattie neurodegenerative, le malformazioni del sistema nervoso centrale, le malattie renali, le immunodeficienze, i disordini dell’eritropoiesi, i tumori ereditari ed altre ancora. Ma ci sarà occasione di discussione anche su molti temi che oggi trovano ampia risonanza sui mezzi di informazione e coinvolgono la collettività, come la possibilità di eseguire indagini prenatali con metodi non invasivi, lo studio del genoma per la diagnosi di malattie genetiche mediante le nuove tecniche di sequenziamento (a questo argomento sarà dedicato un intero corso post-congressuale), le nuove malattie genetiche che sono state recentemente scoperte, o le ricadute della variabilità genetica nel caso della risposta ai farmaci o della suscettibilità a malattie comuni, o ancora la variabilità del genoma umano e di quello italiano in particolare. Proprio su questo tema è prevista le lettura inaugurale da parte di Guido Barbujani sulle origini africane dell’uomo moderno, ed un workshop sul genoma italiano. Come sempre sono presenti nel programma gli spazi per le riunioni dei Gruppi di lavoro SIGU e per i workshop organizzati in collaborazione con industrie biotec. 21-24 ottobre 2015 RIMINI So cie tà I t a li a n a d i G ene t m ica U an a Palazzocongressi di Rimini 4 Si è mantenuto inoltre un ampio spazio per la visione dei poster, che continuano a rappresentare il luogo privilegiato per la discussione dei risultati, per gli scambi di vedute e per l’avvio di fruttuose collaborazioni. Come ormai d’abitudine, è in programma una sessione “SIGU-Scuola” dedicata alla formazione e aggiornamento degli insegnanti e studenti delle scuole superiori, che caratterizza in maniera peculiare la nostra società scientifica. Parteciperanno 150 studenti degli istituti di Rimini, Forlì, Cesena, Faenza, Imola e seguiranno quattro attività didattiche guidati da alcuni genetisti insieme agli esperti della Fondazione Golinelli. Sono previsti Corsi postcongressuali su argomenti emergenti di particolare interesse. Oltre al programma scientifico, vi ricordo che il Convegno promuove anche attività sociali ai quali siete invitati a partecipare. Voglio ringraziare infine il Comitato Scientifico, il Consiglio Direttivo della SIGU, e la nostra segreteria di Biomedia per aver lavorato assieme per la buona riuscita del Convegno. Un ringraziamento va anche ai colleghi che hanno accettato l’invito a partecipare al nostro convegno, ed alle Aziende che hanno fornito supporto. Non mi resta che rinnovare a tutti voi il benvenuto a Rimini. Antonio Amoroso Presidente SIGU So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 5 Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 6 Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori Alesi Viola, Roma Cavalli Pietro, Cremona Amoroso Antonio, Torino Ceccherini Isabella, Genova Asselta Rosanna, Milano Chamberlain Stormy J., Farmington, CT, USA Baldassari Sara, Bologna Chessa Luciana, Roma Barbujani Guido, Ferrara Chillemi Giovanni, Roma Bilia Anna Rita, Roma Chiurazzi Pietro, Roma Biondo Renato, Roma Cittaro Davide, Milano Boletta Alessandra, Milano Clementi Maurizio, Padova Bonifacio Gaetano, Saint Sulpice, CH Clerici Pierangelo, Legnano, MI Borgatti Renato, Bosisio Parini, LC Coiffic Audrey, Saint Sulpice, CH Borsello Tiziana, Milano Coppedè Fabio, Pisa Brusco Alfredo, Torino Cotelli Franco, Milano Bruzzone Carla, Genova Coviello Domenico, Genova Calistri Daniele, Forlì Cucca Francesco, Cagliari Caputo Viviana, Roma D'Adamo Patrizia, Milano Caramelli Elisabetta, Bologna Da Prato Luigi, Monza Casadei Raffaella, Rimini Dallapiccola Bruno, Roma Casalone Rosario, Varese De Franceschi Lucia, Verona Casari Giorgio, Milano Della Monica Matteo, Firenze Casola Stefano, Milano Dianzani Irma, Novara Castellani Carlo, Verona DiFruscio Giuseppina, Napoli Cavallari Ugo Antonio, Cremona Dionigi Ivano, Bologna So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Facchin Paola, Padova Giorgio Elisa, Torino Falletti Elena, Varese Godino Lea, Bologna Ferlini Alessandra, Ferrara Grammatico Paola, Roma Feroce Irene, Milano Graziano Claudio, Bologna Ferrari Simona, Bologna Guarnaccia Fabio, Catania Ferrero Giovanni Battista, Torino Gurrieri Fiorella, Roma Fiorillo Edoardo, Cagliari Hastings Rob, Cambridge, UK Fiumara Ferdinando, Torino Iolascon Achille, Napoli Fleisher Nicole, New York, USA Lanzoni Giulia, Bologna Foresta Carlo, Padova Larizza Lidia, Milano Forzano Francesca, Genova Lee Younbok, London, UK Fusi Franco, Firenze Lenzini Elisabetta, Padova Gennarelli Massimo, Brescia Lo Nigro Cristiana, Cuneo Gentile Mattia, Bari Lombardo Angelo, Milano Genuardi Maurizio, Roma Lorenzin Beatrice, Roma Gerundino Francesca, Firenze Madini Alberto, Monza Ghiggeri Gian Marco, Genova Magi Alberto, Firenze Ghirardini Alessandro, Roma Magini Pamela, Bologna Gianaroli Luca, Bologna Malcovati Luca, Pavia Giardina Emiliano, Roma Malerba Giovanni, Verona Giardino Daniela, Milano Mangiacavalli Barbara, Pavia Giglio Sabrina, Firenze Mantovani Giovanna, Milano 7 8 Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori Maran Valentina, Milano Novelli Giuseppe, Roma Marchetti Daniela, Bergamo Oliviero Salvatore, Torino Marconi Caterina, Bologna Pallini Roberto, Roma Mari Francesca, Siena Palombo Flavia, Bologna Mariani Elisa, Rimini Pascerini Maria Chiara, Bologna Marini Valeria, Genova Pecile Vanna, Trieste Matullo Giuseppe, Torino Pesole Graziano, Bari Mazzotti Marta, Cesena Picardi Ernesto, Bari McDonagh Ellen, London, UK Pignatti Pier Franco, Verona Melegh Béla, Pécs, HU Pippucci Tommaso, Bologna Menozzi Maria Claudia, Reggio Emilia Poletti Angelo, Milano Merla Giuseppe, San Giovanni Rotondo, FG Politano Luisa, Napoli Miano Maria Giuseppina, Napoli Rampoldi Luca, Milano Migliore Lucia, Pisa Ravazzolo Roberto, Genova Miozzo Monica, Milano Renieri Alessandra, Siena Monaco Lucia, Milano Reymond Alexandre, Losanna, CH Mozzon Elisabetta, Segrate, MI Ricci Vitiani Lucia, Roma Murgia Alessandra, Padova Ricciardi Walter, Roma Natacci Federica, Milano Riccio Andrea, Napoli Neri Giovanni, Roma Rizzi Marta, Freiburg, DE Nigro Vincenzo, Napoli Rocchi Mariano, Bari Novelli Antonio, Roma Romagnoli Maria, Bologna So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Romano Corrado, Troina, EN Tartaglia Marco, Roma Rosatelli Maria Cristina, Cagliari Tiziano Francesco Danilo, Roma Rossi Giovanni Battista, Napoli Toniolo Daniela, Milano Russo Silvia, Milano Torricelli Francesca, Firenze Sangiuolo Federica, Roma Tranchina Antonia, Bologna Santoro Antonio, Bologna Turchetti Daniela, Bologna Sasso Loredana, Genova Turco Alberto, Verona Scarano Gioacchino, Benevento Urso Emanuele D.L., Padova Scolari Francesco, Brescia Uva Paolo, Cagliari Scorrano Luca, Padova Valente Enza Maria, Salerno/Roma Seia Manuela, Milano Varesco Liliana, Genova Selicorni Angelo, Monza Venturi Sergio, Bologna Sensi Alberto, Cesena Vermeesch Joris R., Leuven, BE Seri Marco, Bologna Versari Stefano, Bologna Severi Giulia, Bologna Vetro Annalisa, Pavia Sidore Carlo, Cagliari Volpe Paolo, Bari Sintini Michele, Rimini Webber Caleb, Oxford, UK Spagnuolo Raffaella, Bologna Zanini Beatrice, Genova Spielmann Malte, Berlin, DE Zeviani Massimo, Milano/Oxford, UK Stuppia Liborio, Chieti Zollino Marcella, Roma Tabano Silvia Maria, Milano Zuffardi Orsetta, Pavia 9 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 11 Programma Scientifico So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 12 09.15-13.00 Sala dell'Anfiteatro 2 Sessione Speciale Incontro SIGU-Scuole DNA-day Moderatori: Roberto Ravazzolo (Genova), Beatrice Zanini (Genova) Commissione SIGU-Scuole Fiorella Gurrieri (Roma), Elisabetta Lenzini (Padova), Roberto Ravazzolo (Genova), Alberto Turco (Verona), Beatrice Zanini (Genova) 09.15 Saluti di benvenuto. Introduzione Roberto Ravazzolo (Genova) Stefano Versari (Bologna) Direttore Generale dell'Ufficio Scolastico Regionale per l'Emilia-Romagna Gli studenti saranno divisi in quattro gruppi e ad ogni Turno cambieranno sala. Tutte le sessioni avranno attività interattive. Sala del Borgo 1 Attività: Bioinformatica. Interrogando il genoma: dal gene alla proteina in 3D Sara Baldassari (Bologna), Caterina Marconi (Bologna), Flavia Palombo (Bologna), Tommaso Pippucci (Bologna) Sala del Borgo 2 Zebrafish. Un modello di studio per la Genetica Raffaella Casadei (Rimini), Pamela Magini (Bologna), Elisa Mariani (Rimini), Valeria Marini (Genova) Sala del Parco 1 La storia familiare negli alberi genealogici Claudio Graziano (Bologna), Giulia Lanzoni (Bologna), Maria Romagnoli (Bologna), Giulia Severi (Bologna), Antonia Tranchina (Bologna) Sala del Parco 2 Polimorfismi di geni: l’esempio dei recettori dell’amaro* Maria Chiara Pascerini (Bologna), Raffaella Spagnuolo (Bologna) *L'attività verrà svolta dagli esperti della Fondazione Golinelli 09.30 10.15 11.00 1° Turno 2° Turno 3° Turno 11.45 4° Turno Mercoledì 21 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 12.20 Sala dell'Anfiteatro 2 12.50 Sala dell'Anfiteatro 2 13 Lettura Plenaria La diversità genomica umana. Perché non possiamo non dirci africani Guido Barbujani (Ferrara) Chiusura dei lavori Interviene il Presidente SIGU Antonio Amoroso (Torino) La Premiazione degli studenti avverrà durante la Cerimonia Inaugurale 10.00-12.00 Riunione Congiunta Gruppi di Lavoro Sala della Piazza GdL Citogenetica Coordinatore: Antonio Novelli (Roma) GdL Genetica Molecolare Coordinatore: Alessandra Ferlini (Ferrara) 10.00 Digital PCR in Diagnostica Alessandra Ferlini (Ferrara), Antonio Novelli (Roma) 10.15 Digital PCR: presente, futuro e applicazioni in campo biomedico Rosanna Asselta (Milano) 10.45 Discussione 11.00 Relazione attività GdL Genetica Molecolare 2015 Alessandra Ferlini (Ferrara) 11.15 Attività GdL Citogenetica - relazione finale Antonio Novelli (Roma) 11.45 Varie ed eventuali 10.00-11.30 Sessione Parallela Genetica clinica: quando gli infermieri fanno la differenza Moderatori: Barbara Mangiacavalli (Pavia), Daniela Turchetti (Bologna) Sala del Tempio 1 10.00 Genetic Nurse: formazione e ruolo assistenziale nei Paesi Anglosassoni Lea Godino (Bologna) 10.15 Quale formazione per aspiranti “genetic nurse” in Italia Loredana Sasso (Genova) Mercoledì 21 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 14 Esperienze di infermieri inseriti in attività di Genetica Medica: 10.30 Il counseling multidisciplinare: l’esperienza dello IEO Irene Feroce (Milano) 10.40 Il ruolo dell’infermiere nel percorso di consulenza genetica oncologica: l’esperienza del CTE di Genova Carla Bruzzone (Genova) 10.50 Genitori e genetic nurse a confronto...una grande opportunità Maria Claudia Menozzi (Reggio Emilia) 11.00 Gestione infermieristica di ambulatori su presidi multipli in un’area vasta Marta Mazzotti (Cesena) 11.10 Tavola Rotonda: c’è futuro per la genetica infermieristica in Italia? Alberto Sensi, Direttore U.O. Genetica Medica, Area Vasta Romagna (Cesena) Elisabetta Caramelli, Presidente Corso di Laurea in Infermieristica Campus di Rimini, Università degli Studi di Bologna (Bologna) Maurizio Genuardi, Professore Ordinario di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma) Barbara Mangiacavalli, Presidente IPASVI (Pavia) 10.00-11.00 Sala del Tempio 2 Riunione Gruppo di Lavoro Farmacogenomica Coordinatore: Massimo Gennarelli (Brescia) 10.00 Fibrosi cistica: luci e ombre dei nuovi farmaci Carlo Castellani (Verona) 10.30 Linee guida per i test di farmacogenetica in psichiatria Massimo Gennarelli (Brescia) 10.45 Relazione del coordinatore sull'attività svolta e proposte dei membri GdL per nuove iniziative 11.00-12.00 Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Forense Coordinatore: Emiliano Giardina (Roma) Sala del Tempio 2 Discussione sulla Banca Dati Nazionale del DNA Interviene il Primo Dirigente tecnico della Polizia di Stato Renato Biondo (Roma) Mercoledì 21 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 11.30-13.00 Sala del Tempio 1 15 Sessione Parallela Network for Italian Genomes Moderatori: Giuseppe Matullo (Torino), Alessandra Renieri (Siena) 11.30 Una mappa di riferimento della popolazione Italiana Giuseppe Matullo (Torino) 11.45 Isolati genetici Italiani Daniela Toniolo (Milano) 12.00 Network for Italian Genomes Alessandra Renieri (Siena) 12.15 Tavola Rotonda Partecipanti: Giorgio Casari (Milano), Giovanni Chillemi (Roma), Giuseppe Matullo (Torino), Lucia Monaco (Milano), Vincenzo Nigro (Napoli), Alessandra Renieri (Siena), Marco Seri (Bologna), Marco Tartaglia (Roma), Daniela Toniolo (Milano) 12.00-14.00 Riunione Congiunta Gruppi di Lavoro Sala del Tempio 2 GdL Genetica Oncologica Coordinatore: Maurizio Genuardi (Roma) GdL Epigenetica Coordinatore: Lucia Migliore (Pisa) 12.00 Relazioni dei coordinatori sull’attività annuale Maurizio Genuardi (Roma), Lucia Migliore (Pisa) 12.20 Alterazioni epigenetiche nella cancerogenesi colorettale Fiorella Gurrieri (Roma) 12.40 Reti neurali artificiali e interazione tra fattori genetici, epigenetici ed ambientali nel tumore colon-retto Fabio Coppedè (Pisa) 13.00 L'analisi del profilo di metilazione nel melanoma e nel tumore mammario permette di identificare nuovi geni soppressori tumorali Cristiana Lo Nigro (Cuneo) Mercoledì 21 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 16 13.20 Modificazioni epigenetiche, esposizione ad asbesto e rischio di mesotelioma Giuseppe Matullo (Torino) 13.40 Discussione Generale 13.50 Elezione del coordinatore del GdL Genetica Oncologica per il triennio 2016 - 2018 (riservata ai soli membri del GdL Genetica Oncologica) 14.00-15.30 Riunione Gruppo di Lavoro SIGU Sanità Coordinatore: Francesca Torricelli (Firenze) Sala della Piazza 14.00 Relazione del Coordinatore Francesca Torricelli (Firenze) 14.10 Le reti delle malattie rare in Italia Paola Facchin (Padova) 14.35 Discussione 14.45 Tavola Rotonda: “Come superare il blocco dell’ accesso alle scuole di specializzazione per i laureati in discipline non mediche “ Maurizio Genuardi (Referente CUN Scuola di Specializzazione in Genetica Medica) Franco Fusi (Referente CUN Scuola di Specializzazione in Fisica Sanitaria) Anna Rita Bilia (Direttore Scuola di Specializzazione in Farmacia Ospedaliera) Pierangelo Clerici (Presidente FISMELAB) 15.15 Discussione 14.00-15.00 Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Clinica Coordinatore: Alessandra Renieri (Siena) Sala del Tempio 2 14.00 Tavola rotonda sul "next generation clinical geneticist” Matteo Della Monica (Firenze), Sabrina Giglio (Firenze), Claudio Graziano (Bologna), Achille Iolascon (Napoli), Francesca Mari (Siena), Luisa Politano (Napoli), Marcella Zollino (Roma) 14.30 Intervento del Presidente della sezione di Genetica Clinica dell'UEMS “La sezione di Genetica Clinica dell'Unione Europea delle Specialità Mediche” Béla Melegh (Pécs, HU) Mercoledì 21 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 17 14.50 Report sul censimento degli specialisti italiani Alessandra Renieri (Siena) 14.55 The free tool Face2gene Nicole Fleisher (New York, USA) 15.30-17.00 Sessione Plenaria in inglese Autism “meets” Synaptopathies Moderatori: Pietro Chiurazzi (Roma), Corrado Romano (Troina, EN) Sala dell'Anfiteatro 2 15.30 Gene networks and autism Caleb Webber (Oxford, UK) 16.00 Transcriptome analysis of 16p11.2 in autism patients Alexandre Reymond (Losanna, CH) 16.30 RAB39B mutations in the aetiology of ID and autism spectrum disorder Patrizia D'Adamo (Milano) 16.00-17.00 Attività Societaria Riunione Collegio MED/03 Sala del Tempio 2 Mercoledì 21 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 18 17.00-18.00 CERIMONIA INAUGURALE Sala dell'Anfiteatro 2 17.00 Cerimonia di apertura Saluti del Presidente SIGU Interventi delle Autorità Beatrice Lorenzin (Ministro della Salute) Ivano Dionigi (Magnifico Rettore Università di Bologna) Sergio Venturi (Assessore Sanità Regione Emilia Romagna) Pierangelo Clerici (Presidente FISMeLab) Premiazione degli studenti vincitori del DNA Day SIGU 17.40 Scienze e Humanities: un conflitto inesistente Ivano Dionigi (Magnifico Rettore Università di Bologna) Mercoledì 21 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 19 18.00-19.30 Tavola rotonda Lo sviluppo della Genetica Medica nel Servizio Sanitario Nazionale Moderatori: Antonio Amoroso (Torino), Francesca Torricelli (Firenze) Interventi preordinati di: Sergio Venturi (Assessore Sanità Regione Emilia Romagna) Alessandro Ghirardini (Ministero della Salute) Walter Ricciardi (Presidente Istituto Superiore di Sanità) Bruno Dallapiccola (Direttore Scientifico Ospedale Bambin Gesù) Giuseppe Novelli (Rettore Università Tor Vergata) 19.30-20.15 Lettura Magistrale Moderatori: Giorgio Casari (Milano), Marco Seri (Bologna) Otto cose da ricordare sulla diversità del Genoma Umano Guido Barbujani (Ferrara) 20.30 Cocktail di Benvenuto Mercoledì 21 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 20 08.30-10.30 Sala dell'Anfiteatro 2 Sessione Parallela dedicata alla memoria di Franca Dagna Bricarelli Il cromosoma dell’anno: cromosoma 18 Moderatori: Daniela Giardino (Milano), Vanna Pecile (Trieste) 08.30 Introduzione Rosario Casalone (Varese) 08.40 L’evoluzione del cromosoma 18 Mariano Rocchi (Bari) 09.10 Meccanismi delle anomalie del cromosoma 18 Orsetta Zuffardi (Pavia) 09.40 Il cromosoma 18 nella pratica clinica Bruno Dallapiccola (Roma) 10.10 Il cromosoma18 e il cancro Maurizio Genuardi (Roma) 08.30-10.30 Sessione Parallela “Educational” Patologie ereditarie dell’eritropoiesi Moderatori: Achille Iolascon (Napoli), Gioacchino Scarano (Benevento) Sala della Piazza 08.30 Meccanismi fondamentali della eritropoiesi Lucia De Franceschi (Verona) 09.00 Anemie diseritropoietiche Achille Iolascon (Napoli) 09.30 Anemie da ribosomopatie Irma Dianzani (Novara) 10.00 Anemie da patologie dell’RNA editing Luca Malcovati (Pavia) Giovedì 22 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 08.30-10.30 Sala del Tempio 1 21 Sessione Parallela Neurodegenerazione ad eziologia mitocondriale Moderatori: Alfredo Brusco (Torino), Enza Maria Valente (Salerno/Roma) 08.30 Nuovi geni, meccanismi patogenetici e strategie terapeutiche sperimentali per patologie mitocondriali Massimo Zeviani (Milano/Oxford, UK) 09.00 Antibiotici per l’atassia spinocerebellare? Dal meccanismo molecolare alla terapia preclinica Giorgio Casari (Milano) 09.30 Mantenere i mitocondri in forma: una questione di vita o di morte Luca Scorrano (Padova) 10.00 Il ruolo centrale di PINK1 nella regolazione dell'omeostasi mitocondriale: implicazioni per la malattia di Parkinson Enza Maria Valente (Salerno/Roma) 10.30-11.30 Attività Societaria Consulenze sul campo: nuovi casi e vecchi dilemmi Coordinatori: Pietro Cavalli (Cremona), Federica Natacci (Milano) Sala della Piazza “E chi se lo immaginava?” Il genetista clinico di fronte ai risultati inattesi Introduzione Federica Natacci (Milano) E adesso cosa faccio? Un caso di diagnosi prenatale Fabio Guarnaccia (Catania) E adesso cosa faccio? Un caso di diagnosi post-natale Ugo Antonio Cavallari (Cremona) E gli altri cosa fanno? Matteo Della Monica (Firenze) Discussione Giovedì 22 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 22 10.30-11.30 Sala del Tempio 1 Sessione Parallela “Educational” Variabilità clinica ed eterogeneità genetica del glioblastoma multiforme Moderatori: Giovanni Neri (Roma), Francesco Danilo Tiziano (Roma) 10.30 Overview clinica Roberto Pallini (Roma) 11.00 Meccanismi mutazionali ed epimutazionali Lucia Ricci Vitiani (Roma) 10.30-12.30 Sessione Poster Visione Poster numeri dispari Area Poster 11.30-12.30 Workshop Workshop Aziendali - Non rientranti nell'attività formativa ECM 11.30-12.30 Workshop AGILENT Cover All Your Bases Sala della Piazza Introduzione e update: cosa c’è di nuovo? Valentina Maran (Milano) Lysoplex: An efficient toolkit to detect DNA sequence variations in the autophagy-lysosomal pathway Giuseppina DiFruscio (Napoli) Identificazioni di varianti del numero di copie e di sequenza in un singolo esperimento Annalisa Vetro (Pavia) EasyChip oligo 8x15K: Nuova piattaforma per l'individuazione e la caratterizzazione di sindromi note e anomalie cromosomiche nella ricerca clinica pre e post natale Viola Alesi (Roma) Giovedì 22 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 11.30-12.30 Sala del Tempio 1 23 Workshop THERMO FISHER SCIENTIFIC Abbattere le barriere della ricerca clinica in genetica: le nuove piattaforme Ion Torrent, i pannelli mendeliani e le applicazioni in ambito traslazionale Le nuove piattaforme e pannelli NGS Ion Torrent e le applicazioni nella ricerca clinica e traslazionale in genetica molecolare Alberto Madini (Monza) Applicazioni digital PCR nella ricerca clinica in ambito genetico Luigi Da Prato (Monza) La tecnologia NGS in un laboratorio di diagnostica molecolare di terzo livello: razionale, strategia, sviluppo e applicazione Alessandra Murgia (Padova) 11.30-12.30 Sala del Tempio 2 Workshop BIO-RAD Bio-Rad's droplet digital PCR: new approaches in medical genetics Moderatore: Elisabetta Mozzon (Segrate, MI) Introduction to Droplet Digital PCR technology Elisabetta Mozzon (Segrate, MI) A case of rare genetic disease: when new and traditional approaches are not appropriate Daniela Marchetti (Bergamo) Droplet Digital PCR Quantification of Circulating Cell-free Fetal DNA in Maternal Plasma Francesca Gerundino (Firenze) 12.30-13.30 Quick Lunch 13.30-15.30 Sessione Plenaria congiunta SIGU/SIN Genetica delle Malattie Renali Moderatori: Antonio Amoroso (Torino), Antonio Santoro (Bologna) Sala dell'Anfiteatro 2 13.30 Biologia dell’ADPKD Alessandra Boletta (Milano) 14.00 Le sindromi nefrosiche Gian Marco Ghiggeri (Genova) 14.30 Le uromodulinopatie Luca Rampoldi (Milano) Giovedì 22 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 24 15.00 La presa in carico dei pazienti con malattie renali ereditarie: il valore aggiunto dell’interazione tra nefrologi e genetisti Francesco Scolari (Brescia) 15.30-16.00 Break 16.00-18.00 Sessione Parallela Malattie mendeliane: meccanismi patogenetici e nuovi geni-malattia Moderatori: Cristina Rosatelli (Cagliari), Silvia Russo (Milano) Sala dell'Anfiteatro 2 Comunicazioni Orali selezionate 16.00 Mutazioni ipomorfe recessive del gene oncosoppressore SUFU causano difetti malformativi congeniti Roberta De Mori (San Giovanni Rotondo, FG) 16.15 Neuroni derivati da iPSCs mutate in FOXG1 mostrano differenziamento precoce e alterazione delle vie di segnalazione di Wnt e TGF-beta Francesca Ariani (Siena) 16.30 Mutazioni nei geni KCNH1 e ATP6V1B2 sono responsabili della sindrome Zimmermann-Laband Viviana Caputo (Roma) 16.45 Atassia Spinocerebellare tipo 28: caratterizzazione del modello murino knockin per la mutazione p.Met665Arg in Afg3l2 Cecilia Mancini (Torino) 17.00 Studio dell'autofagia nella Sindrome di Williams Beuren Carmela Fusco (San Giovanni Rotondo, FG) 17.15 Studi funzionali di varianti loss-of-function con eterozigosità composta a carico del gene GNB5 associate ad un quadro clinico caratterizzato da grave ipotonia, iporeflessia, ritardo dello sviluppo ed epilessia Pasquelena De Nittis (San Giovanni Rotondo, FG) 17.30 Mutazioni nel complesso GATOR1 nella patogenesi dell'epilessia focale Sara Baldassarri (Bologna) 17.45 C. elegans come organismo modello per lo studio delle RASopatie Simone Martinelli (Roma) Giovedì 22 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 16.00-18.00 Sala della Piazza 25 Sessione Parallela Genomica e strutturistica Moderatore: Giovanni Malerba (Verona), Federica Sangiuolo (Roma) Comunicazioni Orali selezionate 16.00 Transcrittoma fisiologico della retina umana Michele Pinelli (Pozzuoli, NA) 16.15 Caratterizzazione e identificazione di varianti rare nascoste nel genoma umano Alberto Magi (Firenze) 16.30 L'impatto dei Secondary Findings negli studi di Whole Exome Sequencing: analisi di 210 individui Caterina Marconi (Bologna) 16.45 Applicazione del whole-exome sequencing per lo studio delle basi molecolari della malattia di Parkinson familiare Letizia Straniero (Rozzano, Milano) 17.00 Profilo trascrizionale tessuto-specifico, rapporto di espressione nel cervello e identificazione di geni importanti per le funzioni cognitive e mutati nel ritardo mentale “puro” o sindromico Pietro Chiurazzi (Roma) 17.15 Analisi di dati di microarray evidenziano una disregolazione generalizzata dei geni regolatori dello splicing nella sclerosi multipla Elvezia Maria Paraboschi (Milano) 17.30 Analisi della regolazione trascrizionale della coppia gene-pseudogene (GBA-GBAP1) coinvolta nella Malattia di Parkinson Valeria Rimoldi (Rozzano, MI) 17.45 Mutazioni nel gene SCN2A e risposta alla Fenitoina: struttura e virtual docking del canale del sodio Alessandra Terraciano (Roma) Giovedì 22 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 26 16.00-18.00 Sala del Tempio 1 Sessione Parallela Genetica dei tumori Moderatori: Rosario Casalone (Varese), Paola Grammatico (Roma) Comunicazioni Orali selezionate 16.00 Demetilazione attiva del DNA, mediata da TET e TDG, nella tumorigenesi colorettale Rossella Tricarico (Philadelphia, PA, USA) 16.15 Un nuovo protocollo di screening oncologico nella sindrome di Beckwith Wiedemann Alessandro Mussa (Torino) 16.30 La perdita precoce di STK11/LKB1 nella Carcinogenesi Prostatica predice la risposta terapeutica agli inibitori di MAPK/P38 Valentina Grossi (Bari) 16.45 gDNA Q-PCR per rilevare cellule positive al cromosoma Philadelphia indipendentemente dal loro stato trascrizionale Alessia Rainero (Varese) 17.00 Ruolo del gene MBD4 nella tumorigenesi associata a difetti del Mismatch Repair Rossella Tricarico (Philadelphia, PA, USA) 17.15 Identificazione di nuovi geni candidati per il carcinoma ereditario della mammella tramite il sequenziamento dell'esoma Elena Bonora (Bologna) 17.30 Efficacia dei criteri di eleggibilità all’analisi dei geni BRCA1/BRCA2: studio monocentrico italiano in 1854 famiglie ad alto rischio genetico per Carcinoma mammario e ovarico Jacopo Azzollini (Milano) 17.45 SMYD3: un nuovo target epigenetico per la Terapia Oncologica Alessia Peserico (Bari) Giovedì 22 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 16.00-18.00 Sala del Tempio 2 27 Sessione Parallela Alla ricerca di possibili correlazioni genotipo-fenotipo Moderatori: Maurizio Clementi (Padova), Francesca Forzano (Genova) Comunicazioni Orali selezionate 16.00 Chromoanasynthesis costituzionale: descrizione e whole genome sequencing in due pazienti con un raro evento cromosomico Aldesia Provenzano (Firenze) 16.15 Prevalenza delle patologie associate ai difetti (epi)genetici di GNAS in un’ampia casistica di pazienti caratterizzati da 3 centri europei aderenti al network EuroPHP Francesca Marta Elli (Milano) 16.30 Quadri fenotipici complessi in pazienti Rubinstein-Taybi caratterizzati da grandi delezioni genomiche coinvolgenti CREBBP e EP300 e i rispettivi geni contigui Daniela Rusconi (Milano) 16.45 Mutazioni attivanti di SOS2 causano Sindrome di Noona Viviana Cordeddu (Roma) 17.00 Caratteristiche cliniche e correlazioni genotipo-fenotipo nei riarrangiamenti "atipici" nella regione 22q11.2: microdelezioni parziali, microduplicazioni, microdelezione distale Maria Cristina Digilio (Roma) 17.15 Mutazioni intrageniche in KANSL1 e delezioni in 17q21.31: ampliamento dello spettro clinico e correlazione genotipo-fenotipo in un ampio gruppi di pazienti Emanuela Ponzi (Roma) 17.30 Studio delle Copy Number Variations nella regione 2p16.3 in soggetti affetti da disabilità cognitive Ambra Rizzo (Milano) 17.45 Mutazioni del gene ACTG2 correlano con la gravità del fenotipo e la presenza di megavescica nella pseudo-ostruzione intestinale cronica Ivana Matera (Genova) Giovedì 22 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 28 18.00-20.20 Sala Attività Societaria Assemblea Soci SIGU dell'Anfiteatro 2 18.00 Commemorazioni 18.20 Presentazione candidati per le cariche di “Presidente Eletto” e di Consigliere SIGU e avvio votazioni 18.50 Antonio Amoroso: relazione annuale 19.05 Daniela Giardino: relazione Segretario - Tesoriere 19.35 Approvazione modifiche regolamento 19.50 Discussione assembleare e comunicazione dei risultati delle votazioni 21.00 Cena Sociale La Cena Sociale vuole essere un’occasione informale per incontrarsi e divertirsi insieme, gustando del buon cibo della tradizione riminese con intrattenimento. Durante la Serata non mancherà la musica dal vivo. L’appuntamento è presso il Palacongressi di Rimini alle ore 21.00. Gli iscritti sono invitati a confermare la propria partecipazione, tramite la procedura online di iscrizione al Congresso, versando una quota aggiuntiva pari a € 30.00 IVA inclusa, per persona. Sarà comunque possibile acquistare il proprio ingresso, fino ad esaurimento posti, direttamente in Sede Congressuale, presso il desk di Segreteria. Affrettatevi a registrarvi, Vi aspettiamo Numerosissimi! Giovedì 22 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 08.30-10.30 Sala dell'Anfiteatro 2 29 Sessione Parallela congiunta SIGU-AIFEG La prevenzione nei tumori ereditari e sporadici del colon-retto Moderatori: Maurizio Genuardi (Roma), Giovanni Battista Rossi (Napoli) 08.30 Modelli di prevenzione dei tumori colorettali Liliana Varesco (Genova) 09.00 La prevenzione dei tumori colorettali nei soggetti ad alto rischio Emanuele D.L. Urso (Padova) 09.30 I percorsi per l’identificazione di soggetti a rischio aumentato Liliana Varesco (Genova) 10.00 Nuovi approcci per la prevenzione: lo screening del DNA fecale Daniele Calistri (Forlì) 08.30-10.30 Sessione Parallela in inglese Repeat expansion diseases: polyglutamines and beyond Moderatori: Isabella Ceccherini (Genova), Maria Giuseppina Miano (Napoli) Sala della Piazza 08.30 Physiological and pathological roles of polyglutamine and polyalanine repeats Ferdinando Fiumara (Torino) 09.00 ARpolyQ toxicity in Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), an X-linked motoneuron disease due to a CAG triplet-repeat expansion Angelo Poletti (Milano) 09.30 Repeat associated non-atg translation in expansion disorders Younbok Lee (London, UK) Comunicazioni Orali selezionate 10.00 Epigenetic modifications of C9orf72 gene in patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis Antonia Ratti (Milano) 10.15 Genome-wide analysis of DNA tandem repeats in ALS: development of a NGS method Roberta Bordoni (Milano) Venerdì 23 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 30 08.30-10.30 Sala del Tempio 1 Sessione Parallela “Educational” Malformazioni fetali del SNC: il rilievo di un approccio multidisciplinare Moderatori: Antonio Novelli (Roma), Alberto Sensi (Cesena) 08.30 Malformazioni del SNC: screening e diagnosi Paolo Volpe (Bari) 09.00 Il contributo della RMN: quando farla e quali benefici Michele Sintini (Rimini) 09.30 Il possibile contributo della diagnosi genetica Mattia Gentile (Bari) 10.00 Difficoltà del counseling prenatale: quale prognosi? Renato Borgatti (Bosisio Parini, LC) 10.30-11.30 Sessione Speciale Citogenetica in campo Coordinatori: Elisabetta Lenzini (Padova), Antonio Novelli (Roma) Sala dell'Anfiteatro 2 Comunicazioni selezionate 10.30 Cardiopatie congenite e sindromi cromosomiche coinvolgenti il cromosoma 18 Maria Cristina Digilio (Roma) 10.45 Riarrangiamenti cromosomici criptici della regione 11p15 de novo ed ereditati in pazienti con Sindrome di Beckwith Wiedemann Ester Mainini (Cusano Milanino, Milano) 11.00 INV 16Q DN associata a patologia fetale ecoevidenziata in diagnosi prenatale Alessandro Civolani (Roma) 11.15 Il tipo di aneuploidia feto-placentare evidenziata mediante i test basati su DNA libero circolante nel plasma materno (cfDNA) può influenzare la scelta della procedura invasiva di conferma Francesca Romana Grati (Varese) Venerdì 23 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 10.30-11.30 Sala della Piazza 31 Sessione Parallela “Educational” Ottobre 2015: il ruolo della Sardegna negli studi genetici Moderatore: Francesco Cucca (Cagliari) 10.30 Il valore della popolazione Sarda negli studi genetici Francesco Cucca (Cagliari) 10.50 l sequenziamento dell'intero genoma incrementa il potere di trovare nuove associazioni in una popolazione fondatrice Carlo Sidore (Cagliari) 11.10 Varianti genetiche implicate nel controllo dei livelli della componente cellulare del sistema immune Edoardo Fiorillo (Cagliari) 10.30-12.30 Sessione Poster Visione Poster numeri pari Area Poster 11.30-12.30 Workshop Workshop Aziendali - Non rientranti nell'attività formativa ECM 11.30-12.30 Workshop ILLUMINA Large Scale Genome Sequencing Projects Made Possible Sala della Piazza Realising The Potential of Genome Sequencing in Human Disease Rob Hastings (Cambridge, UK) The 100,000 Genomes Project: Transforming the UK National Health Service Ellen McDonagh (London, UK) Question & Answer Session Venerdì 23 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 32 11.30-12.30 Sala del Tempio 1 Workshop SOPHIA GENETICS NGS-based Diagnostics: How to achieve top analytical performance and guarantee quality Moderatore: Gaetano Bonifacio (Saint Sulpice, CH) Sophia Genetics - European Leader of Data Driven Medicine Gaetano Bonifacio (Saint Sulpice, CH) How to achieve top analytical performance and guarantee quality Audrey Coiffic (Saint Sulpice, CH) Sophia Data Driven Medicine Platform Audrey Coiffic (Saint Sulpice, CH) 12.30-13.30 Quick Lunch 12.30-13.30 Attività Societaria Sottogruppo Auditor SIGU - GdL Sigu Sanità Sala del Tempio 1 12.30-13.30 Sala del Tempio 2 13.30-14.00 Sala dell’Anfiteatro 2 Attività Societaria Riunione Direttori Scuole di Specializzazione in Genetica Medica Sessione Plenaria Late Breaking Session Moderatori: Antonio Amoroso (Torino), Giorgio Casari (Milano) Comunicazioni Orali selezionate 13.30 Target resequencing di 120 geni ciliari per la diagnosi molecolare della Sindrome di Joubert Marta Romani (Roma) 13.45 Oltre le coesinopatie: identificazione di mutazioni in subunità del complesso SWI/SNF in quattro pazienti con diagnosi clinica di Sindrome di Cornelia de Lange Ilaria Parenti (Milano) Venerdì 23 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 14.00-16.00 Sala dell’Anfiteatro 2 33 Sessione Plenaria Approcci in vitro e in vivo per il modeling di malattie genetiche mendeliane e complesse Moderatori: Domenico Coviello (Genova), Lidia Larizza (Milano) 14.00 Using induced pluripotent stem cells to study chromosome 15q imprinting disorders Stormy J. Chamberlain (Farmington, CT, USA) 14.30 Cognitive impairment in Alzheimer disease mouse model Tiziana Borsello (Milano) 15.00 Zebrafish, a powerful model for unveiling the pathogenesis of human disorders Franco Cotelli (Milano) 15.30 Permanent epigenetic silencing of human genes with artificial transcriptional repressors Angelo Lombardo (Milano) 16.00-18.00 Sessione Parallela Sindromi da immunodeficienza ed epigenetica Moderatori: Luciana Chessa (Roma), Giuseppe Merla (San Giovanni Rotondo, FG) Sala dell'Anfiteatro 2 16.00 Vecchi e nuovi geni nell'eziopatogenesi dell'immunodeficienza comune variabile Simona Ferrari (Bologna) 16.30 ALPS, Sindrome linfoproliferativa autoimmune Marta Rizzi (Freiburg, DE) 17.00 Fenomeni epigenetici nella risposta immunitaria mediata da linfociti B Stefano Casola (Milano) Comunicazioni Orali selezionate 17.30 Impatto funzionale della completa perdita di IRAK-1 nell'uomo Erika Della Mina (Paris, France) 17.45 La Sindrome Kabuki oltre la maschera: il ruolo dell'epigenetica nella regolazione della risposta immune Anna Virginia Gulino (Firenze) Venerdì 23 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 34 16.00-18.00 Sala della Piazza Sessione Paralella “Educational” Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) Moderatori: Carlo Foresta (Padova), Liborio Stuppia (Chieti) 16.00 The use of NGS and arrays in PGD/PG Joris R. Vermeesch (Leuven, BE) 16.30 PGD: dal globulo polare alla blastocisti Luca Gianaroli (Bologna) 16.50 L’offerta di PGD in un centro pubblico italiano Manuela Seia (Milano) 17.10 Diagnosi preimpianto: il panorama giurisprudenziale italiano Elena Falletti (Varese) 16.00-18.00 Sessione Parallela Domini di regolazione trascrizionale e malattie genetiche umane Moderatori: Pier Franco Pignatti (Verona), Roberto Ravazzolo (Genova) Sala del Tempio 1 16.00 "Position effect" in Mendelian disorders Elisa Giorgio (Torino) 16.25 Deletions of chromosomal regulatory boundaries are associated with congenital disease Malte Spielmann (Berlin, DE) 17.00 Genome-wide profiling of mouse RNA secondary structures reveals key features of the mammalian transcriptome Salvatore Oliviero (Torino) Comunicazioni Orali selezionate 17.30 RNAseq analysis of amniotic fluid Alport patient-derived podocytes reveals a generalized reduction of extracellular matrix genes and an overexpression of inflammatory cytokines Anna Maria Pinto (Siena) 17.45 Epigenetics modification of male germ-like cells derived from human Amniotic Fluid Stem Cells Ivana Antonucci (Chieti-Pescara) Venerdì 23 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma 18.00-18.15 Sala dell'Anfiteatro 2 35 Sessione Plenaria Assegnazione Premi I migliori contributi scientifici (poster o comunicazioni orali) parteciperanno all'assegnazione di uno dei premi previsti per il congresso 2015: Premio SIGU “Franca Dagna Bricarelli” per la migliore comunicazione in Citogenetica Premio SIGU “Claudio Castellan” per la miglior comunicazione in Genetica Clinica Premio SIGU per il miglior Poster Premio “Giuseppe Pilia” per la miglior comunicazione sulle malattie complesse Premio RO.MA per la miglior comunicazione in Genetica Oncologica Premio “Mia Neri Foundation” per il miglior contributo sul tema dei tumori cerebrali infantili All'assegnazione dei premi potranno concorrere i giovani ricercatori di età inferiore ai 40 anni al 31 dicembre 2015 regolarmente iscritti al congresso. Sorteggio Tablet tra tutti gli Iscritti al Congresso 18.15-18.30 Sala dell'Anfiteatro 2 Sessione Plenaria Cerimonia di Chiusura Congresso Venerdì 23 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 37 Corsi Post Congressuali So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Corsi Post Congressuali 38 08.30 Registrazione ai corsi Sala della Piazza CORSO 1 Problematiche nell’analisi genomica: dalla teoria alla pratica Direttori: Marco Seri (Bologna), Marco Tartaglia (Roma) 09.00 Introduzione al corso Marco Seri (Bologna), Marco Tartaglia (Roma) 09.10 WES, WGS, WTS: pro e contro Graziano Pesole (Bari) 09.40 Workflow nell’analisi SGS: allineamento e chiamata delle varianti Paolo Uva (Cagliari) 10.10 Workflow nell’analisi SGS: annotazione, filtraggio e prioritizzazione delle varianti sulla base del loro impatto funzionale. Database pubblici e in-house Davide Cittaro (Milano) 10.40 Workflow nell’analisi SGS: “l’altra informazione” (mtDNA, miR, analisi delle regioni di omozigosità, CNV e varianti sinonime) Alberto Magi (Firenze) 11.10 Pausa 11.30 Strategie di arricchimento: approcci a confronto Vincenzo Nigro (Napoli) 12.00 Workflow nell’analisi trascrittomica: ricostruzione dei trascritti ed espressione differenziale Ernesto Picardi (Bari) 12.30 Quick Lunch 13.30 Strategie d’analisi per le malattie autosomiche recessive e X-linked Tommaso Pippucci (Bologna) 14.00 Strategie d’analisi per le malattie autosomiche dominanti Viviana Caputo (Roma) 14.30 Analisi delle modificazioni epigenetiche del DNA e delle proteine istoniche Salvatore Oliviero (Torino) 15.00 Simulazioni nella pratica e soluzioni di casi reali 15.30 Discussione e Conclusioni Marco Seri (Bologna), Marco Tartaglia (Roma) Sabato 24 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Corsi Post Congressuali Sala del Tempio 1 CORSO 2 Approcci diagnostici per l’identificazione di alterazioni epigenetiche costitutive Direttori: Monica Miozzo (Milano), Andrea Riccio (Napoli) Prima Sessione Moderatori: Monica Miozzo (Milano), Andrea Riccio (Napoli) 09.00 Introduzione al corso Lucia Migliore (Pisa), Silvia Russo (Milano) 09.30 Panoramica dei difetti dell'imprinting Andrea Riccio (Napoli) 10.00 Diagnosi pre- e post-natale nella Sindrome di Beckwith Wiedemann Silvia Maria Tabano (Milano) 10.30 La problematica del mosaicismo nella diagnosi genetica dei difetti dell’imprinting: esempi da SRS, BWS, AS e PWS Silvia Russo (Milano) 11.00 Pausa 11.20 Il genetista medico nel percorso clinico-molecolare delle patologie con difetti della metilazione Giovanni Battista Ferrero (Torino), Angelo Selicorni (Monza) 11.50 Diagnosi di X fragile Pietro Chiurazzi (Roma) 12.30 Quick Lunch Seconda Sessione Moderatori: Lucia Migliore (Pisa), Silvia Russo (Milano) 13.30 Diagnosi molecolare della Sindrome di Angelman Fiorella Gurrieri (Roma) 14.30 Diagnosi molecolare di pseudoparatiroidismo Giovanna Mantovani (Milano) 15.00 Epigenetica e procreazione medicalmente assistita Liborio Stuppia (Chieti) 15.30 Conclusioni Monica Miozzo (Milano), Andrea Riccio (Napoli) Sabato 24 Ottobre 2015 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 39 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 41 Informazioni Generali So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Informazioni Generali 42 SEGRETERIA ORGANIZZATIVA Biomedia srl Via L. Temolo 4 – 20126 Milano Tel. 02/45498282 - Fax 02/45498199 e-mail:
[email protected] - www.biomedia.net Orario apertura uffici: dal lunedì al venerdì ore 9.00 - 13.00 / 14.00 - 18.00 Referenti Biomedia: Referente Commerciale Aziende Ermes Turolla e-mail:
[email protected] Referente Organizzativo Elisa Motta e-mail:
[email protected] Iscrizioni al Congresso Magalì Ferrante e-mail:
[email protected] Gestione Relatori Biomedia Travel e-mail:
[email protected] Presentazione Abstract e Poster Elisa Motta e-mail:
[email protected] Accreditamento ECM Paola Milani e-mail:
[email protected] Responsabile Amministrazione Anna Marchesini e-mail:
[email protected] Ufficio Contabile Daniela Marchese e-mail:
[email protected] Segreteria SIGU Elisabetta Frontino Via Libero Temolo 4 - 20126 Milano Tel. 02.45498282 - Fax. 02.45498199 e-mail:
[email protected] Da mercoledì 21 ottobre sino al termine del Congresso, la Segreteria sarà operativa presso la sede congressuale. So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Informazioni Generali AREA ESPOSITIVA Presso la sede congressuale è previsto uno spazio espositivo riservato alle aziende che hanno contribuito alla realizzazione della manifestazione. L’area espositiva sarà aperta al pubblico con i seguenti orari: Mercoledì 21 Ottobre 09.00 - 20.00 Giovedì 22 Ottobre 09.00 - 18.00 Venerdì 23 Ottobre 09.00 - 18.00 SEDE DEL CONGRESSO Palacongressi di Rimini Via della Fiera 23 47923 Rimini – Italy Tel +39 0541 711500
[email protected] - www.riminipalacongressi.it SISTEMAZIONE ALBERGHIERA La gestione della sistemazione alberghiera è curata da: CONSORZIO AIA PALAS Via Baldini 14 - Rimini Tel. 0541/305874 Mail:
[email protected] So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 43 Informazioni Generali 44 QUOTE DI ISCRIZIONE AL CONGRESSO Socio SIGU * Non Socio Socio SIGU * (35 anni entro il 31/12/2015) Non Socio SIGU * (35 anni entro il 31/12/2015) Iscrizione giornaliera** SIGU* Iscrizione giornaliera** Non Socio Iscrizione autore poster / presentatore comunicazione non socio SIGU* Iscrizione autore poster / presentatore comunicazione non socio SIGU* (35 anni entro il 31/12/2015) Iscrizione autore poster / presentatore comunicazione socio SIGU* Iscrizione autore poster / presentatore comunicazione socio SIGU* (35 anni entro il 31/12/2015) Iscrizione giornaliera SIN*** Iscrizione giornaliera AIFEG*** Iscrizione Studenti / Specializzandi / Dottorandi**** Iscrizione Sessione Infermieristica 21/10/2015***** € 300,00 + IVA = € 366,00 € 400,00 + IVA = € 488,00 € 150,00 + IVA = € 183,00 € 200,00 + IVA = € 244,00 € 120,00 + IVA = € 146,40 € 150,00 + IVA = € 183,00 € 330,00 + IVA = € 402,60 € 180,00 + IVA = € 219,60 € 250,00 + IVA = € 305,00 € 120,00 + IVA = € 146,40 € 120,00 + IVA = € 146,40 € 120,00 + IVA = € 146,40 € 50,00 + IVA = € 61,00 Iscrizione gratuita * in regola con il pagamento della quota associativa 2015 **solo un giorno non rinnovabile. La quota non da diritto ai crediti ECM ***Iscrizioni giornaliere a quota ridotta per la giornate dov’è in programma la sessione congiunta di interesse: » GIORNALIERA SIN (valida solo per il giorno 22/10, non rinnovabile. La quota non da diritto ai crediti ECM) » GIORNALIERA AIFEG (valida solo per il giorno 23/10, non rinnovabile. La quota non da diritto ai crediti ECM) **** La quota agevolata è riservata a Studenti in corso e regolarmente iscritti a corsi universitari nell’anno accademico 2015/2016. Sono da considerarsi compresi Studenti iscritti a corsi di Laurea triennale, di Laurea magistrale, di Dottorato e di Specializzazione. Assegnisti, Borsisti e Ricercatori NON rientrano in questa categoria. L'iscrizione non da diritto a crediti ECM. *****Per partecipare alla Sessione "Genetica clinica: quando gli infermieri fanno la differenza" è obbligatoria la registrazione online. L'iscrizione non da diritto a crediti ECM. QUOTE DI ISCRIZIONE CORSI POST CONGRESSUALI Quote per chi è già iscritto al Congresso Socio SIGU* Non Socio € 80,00 + IVA = € 97,60 € 120,00 + IVA = € 146,40 Quote per i NON iscritti al Congresso: Socio SIGU* Non Socio € 120,00 + IVA = € 146,40 € 150,00 + IVA = € 183,00 Iscrizione Corso Under 35 (35 anni compiuti entro il 31/12/2015) Iscrizione Studenti / Specializzandi / Dottorandi** € 60,00 + IVA = € 73,40 € 60,00 + IVA = € 73,40 * in regola con il pagamento della quota associativa 2015. ** La quota agevolata è riservata a Studenti in corso e regolarmente iscritti a corsi universitari nell’anno accademico 2015/2016. Sono da considerarsi compresi Studenti iscritti a corsi di Laurea triennale, di Laurea magistrale, di Dottorato e di Specializzazione. Assegnisti, Borsisti e Ricercatori NON rientrano in questa categoria. L'iscrizione non da diritto a crediti ECM. So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Informazioni Generali Ricordiamo che le registrazioni sono aperte dalle ore 9.00 di mercoledì 21 ottobre 2015 presso il Banco Registrazioni della Segreteria Organizzativa Le quote comprendono: Atti del Congresso Borsa Congressuale Partecipazione alle Sessioni Scientifiche Attestato di Partecipazione Cocktail di benvenuto (per gli iscritti al congresso) Packet Lunch ESENZIONE IVA - FATTURE INTESTATE ALLA P.A I partecipanti che necessitano di fattura intestata ad enti della Pubblica Amministrazione, all'atto dell'iscrizione devono fornire il CODICE UNIVOCO AZIENDALE. Il codice è fornito solo ed unicamente dall’ufficio di competenza della propria struttura di lavoro, senza tale codice non è possibile procedere con l'iscrizione. Le iscrizioni con fattura intestate alla P.A. risultano immediatamente confermate e per il pagamento seguono i tempi previsti dagli Enti, pertanto i partecipanti non dovranno più anticipare la quota di iscrizione. ISCRIZIONI DA PARTE DI AZIENDE Sul sito del congresso www.congresso.sigu.net è disponibile una piattaforma dedicata alle aziende che desiderano iscrivere i proprio ospiti. MODALITÀ DI PAGAMENTO I pagamenti potranno essere effettuati tramite: Assegno Bancario non trasferibile intestato a Biomedia srl Carta di Credito Contanti CANCELLAZIONI E RIMBORSI Per le rinunce che perverranno alla Segreteria Organizzativa entro il 16 settembre 2015 sarà trattenuto il 20% della quota d'iscrizione a titolo di spese di segreteria. Dopo tale data non è previsto alcun tipo di rimborso. Inoltre non saranno rimborsate quote di iscrizioni non usufruite, per le quali non sia pervenuta la relativa rinuncia entro i termini stabiliti. In qualsiasi momento è comunque possibile sostituire il nominativo dell'iscritto. I rimborsi verranno effettuati dopo la conclusione dell'evento. So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 45 Informazioni Generali 46 ABSTRACT I contributi scientifici sono stati presentati come: Comunicazioni orali Poster (poster in formato cartaceo) COMUNICAZIONI ORALI Gli autori dei contributi selezionati come comunicazioni orali avranno a disposizione 10 minuti per la presentazione del lavoro, seguiti da 5 minuti per la discussione. POSTER I poster sono esposti per tutta la durata dei lavori. L'affissione deve avvenire il giorno mercoledì 21 ottobre ore 12.00-18.00. Dimensioni poster: 70 cm (larghezza) x 100 cm (altezza). Le comunicazioni scientifiche presentate sotto forma di poster concorrono all’assegnazione dei premi poster previsti dal congresso. ATTI Gli atti del Congresso (in formato elettronico) contengono gli abstract dei poster e delle comunicazioni orali. ATTESTATO DI PARTECIPAZIONE I partecipanti regolarmente iscritti avranno diritto all’attestato di partecipazione, che verrà consegnato al termine del Congresso o della singola giornata presso la Segreteria congressuale. ACCESSO ALLE SALE E RILEVAMENTO PRESENZE L’accesso alle sessioni scientifiche è consentito solo agli iscritti. Il tesserino nominativo, ricevuto al momento dell’iscrizione, dovrà essere indossato per tutta la durata del Congresso. La presenza al Congresso verrà rilevata attraverso un badge elettronico. Il badge dovrà essere avvicinato ai rilevatori di presenza all’inizio e alla fine di ogni giornata. ISCRIZIONI SPONSORIZZATE Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di riferimento 2014-2016 acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3. In caso in cui l’iscrizione sia offerta da una Società sponsorizzatrice, le ricordiamo che in sede congressuale dovrà consegnare al desk registrazioni copia dell’invito ricevuto dalla medesima od, in alternativa, compilare e sottoscrivere con firma autografa una dichiarazione attestante l’invito, che può essere richiesta al desk di registrazione. So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Informazioni Generali CREDITI ECM - CONGRESSO Il congresso è incluso nel Piano Formativo di SIGU Provider presso il Programma Nazionale di Educazione Continua in Medicina del Ministero della Salute ed è stato accreditato per le seguenti categorie professionali: Biologo Chimico Farmacista Infermiere Infermiere Pediatrico Medico Chirurgo Psicologo Discipline principali: Chimica analitica, Farmacia Ospedaliera, Farmacia Territoriale, Genetica Medica, Ginecologia e Ostetricia, Igiene, Epidemiologia e Sanità Pubblica, Lab. di Genetica Medica, Nefrologia, Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Neuroradiologia, Oncologia, Patologia Clinica (Lab. di analisi chimico-cliniche e microbiologia), Pediatria, Psicologia, Psicoterapia. Tecnico Sanitario di laboratorio biomedico N. Evento: 877 - 134995 Crediti assegnati: 9 Per avere diritto ai crediti ECM è necessario frequentare il 100% delle ore di Formazione e superare il Test di apprendimento online collegandosi dal giorno 16 novembre 2015 al 21 dicembre 2015 al sito www.providerecm.it. L’accesso al questionario è semplice, occorre solo inserire il proprio codice fiscale e rispondere ai quesiti delle sessioni frequentate. Una volta superato il test sarà possibile stampare direttamente dal sito il proprio attestato ECM. Il questionario sarà disponibile fino al 21 dicembre 2015. Dopo tale data non sarà più possibile in alcun modo compilare il questionario e scaricare l’attestato ECM. Come da Comunicato Agenas del 23 giugno 2014, si specifica inoltre che è possibile effettuare una sola (e non ripetibile) compilazione del test di verifica in modalità on-line. Le attività societarie, i Workshop aziendali (22-23 Ottobre) e le Sessioni elencate di seguito non sono accreditate: Mercoledì 21 Ottobre - Incontro SIGU-Scuole DNA-day - Sessione Infermieristica "Genetica clinica: quando gli infermieri fanno la differenza" - Sessione Parallela "Network for Italian Genomes" - Riunioni Gruppi di Lavoro CREDITI ECM - CORSI POST CONGRESSO I Corsi sono inclusi nel Piano Formativo di SIGU Provider presso il Programma Nazionale di Educazione Continua in Medicina del Ministero della Salute, e sono accreditati singolarmente. N. Evento: 877 - 136032 / 136061 Crediti assegnati: 5 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 47 So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 49 Elenco Poster So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Poster 50 P001 17q21.31 microdeletion Syndrome: the importance of going beyond connective tissue signs to avoid misdiagnosis C. Ciaccio, C. Dordoni , M. Colombi P002 Doppia traslocazione robertsoniana: (13;14) di origine paterna e (14;21) di origine materna. Calcolo e stima del rischio riproduttivo S.A. Lauricella, H.C. Cuttaia, M.V. Mazara, M. Piccione P003 Duplicazione 12q22-q23.3 de novo associata ad epilessia del lobo temporale: presentazione di un nuovo caso M. Traverso, M.S. Vari, F. Madia, F. Pinto, L. Pennese, C. Minetti, P. Striano, F. Zara P004 Un caso analizzato mediante Array-CGH e risolto con la citogenetica classica A. Pedicini, M.A. Police, L. Cuomo, M. Ventruto, M.M. Napoli, G. Cantillo, S. Morrone, P. Mariconda, G. Cerbone, A. Colucci, C. Rosania, C. Cegli P005 Diagnosi prenatale di feti con Agenesia del Corpo calloso (CCA) mediante citogenetica classica ed Array-CGH L. Cuomo, M.A. Police, A. Frieri, G. Cerbone, C. Ciccone, G. Gerosolima, C. Cafasso, A. Pedicini, C. Ceglia P006 Ring(18) sovrannumerario a mosaico in diagnosi prenatale: case report P. Olivieri, M. Stabile, M.C. Ingenito, M. Calabrese, C. Langella, C. Mastellone, R. Tortora, G. Pacifico, M. Ingenito P007 Descrizione di un caso di duplicazione/delezione subtelomerica 6p25 M.A. Police, M. Della Monica, L. Cuomo, M. Ventruto, A. Frieri, M.M. Napoli, G. Cantillo, A. Pedicini, C. Ceglia P008 A balanced reciprocal translocation t(10;15)(q22.3;q26.1) interrupting the ACAN gene in a family with proportional short stature: further delineation of the aggrecan-associated phenotypes M. Crippa, S. Giangiobbe, C. Scaccabarozzi, L. Fatti, L. Larizza, L. Persani, P. Finelli, M.T. Bonati P009 An adult 47,XYY/46,XY male with cryptic Klinefelter cell lines and an autistic-like neuropsychological profile: a new case supporting the involvement of sex chromosome aneuploidies in the pathogenesis of autism spectrum disorders C. Castronovo, C. Zanzottera, L. Danesi, R. Rossetti, I. Bestetti, L. Larizza, L. Persani, P. Finelli, M.T. Bonati P010 Array-CGH analysis in fetuses with multiple malformations reveals 24% cases with pathogenic copy number variants A. Brusco, G. Gai, G. Botta, A. Calcia, P. Pappi, F. Talarico, E. Savin, M. Ribotta, S. Cavalieri, E. Giorgio, E. Mancini, M. Ferrero, E. Pozzi, E. Riberi, G. Restagno, G.B. Ferrero, E. Grosso, A. Brussino, E. Di Gregorio So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Poster P011 Delezione 10q21.3-22.1 de novo e delezione 17q11.2 materna in un paziente con tetralogia di Fallot e fenotipo complesso C. Ceccarini, C. Cesarano, N. Bukvic, A. D'Aprile, M.G. Gallicchio, E. Ponziano, M. Bruno, R. Antonetti P012 Incidental findings in QF-PCR: univocità di interpretazione in diagnosi prenatale S. Zannoli, A.M. Innoceta , A. Pragliola, A. Turci, S. Brioschi, L.M. Rocchetti, A. Sensi P013 HOXA cluster deletions: a clinical challenge M. Baccarin, R. Silipigni, G. Sovena, D. Milani, S. Guerneri P014 Malformazioni multiple in feto con monosomia parziale Xp M. Piccione, H.C. Cuttaia, M.V. Mazara, A. Ammirata, G. Schillaci, V. Cigna, G. Barrano, S.A. Lauricella P015 Caratterizzazione di un piccolo cromosoma sovrannumerario (SMC) a mosaico mediante CGH-Array R. Murru, I. Bellini, C. Vivanet, A. Azzena, L. Martorana, S. Deidda, V. Licheri, F. Spina, L. Balestrino, A. Floris, E. Giuressi, N. Orru', S. Orru', C. Carcassi P016 Diagnosi di Sindrome da microduplicazione 7q11.23 in un paziente adulto I. Bellini, R. Murru, L. Balestrino, A. Azzena, L. Martorana, V. Licheri, S. Deidda, F. Spina, C. Vivanet, M. Casula, A. Loizedda, A. Floris, S. Orrù, C. Carcassi P017 Molecular genetic and cytogenetic characterization of mosaicism, mos 45X/46,X,del(X)(q13), in prenatal diagnosis: case report S. Gaeta, M. Salierno, C. Fabbricatore, B. Torsiello, G. Cammarano P018 Caratterizzazione di un riarrangiamento complesso del cromosoma X mediante CGHArray I. Bellini, R. Murru, C. Vivanet, A. Azzena, L. Martorana, V. Licheri, S. Deidda, L. Balestrino, F. Spina, E. Giuressi, M. Casula, A. Floris, S. Orrù, C. Carcassi P019 Trisomy 21: concord results between non-invasive prenatal testing and fetal genetic testing M. Salierno, S. Gaeta, C. Fabbricatore, F. Cioffi, V. Capuano P020 Sindrome di Legius associata a microdelezione familiare evidenziata tramite Array-CGH L. Cardarelli, E. Nalesso, M. Petrella, C. Marzocchi, S. Gomirato, L. Michelotto, M. Duca, K. Marchioro, G. Abatangelo P021 Screening prenatale delle aneuploidie su cellule fetali circolanti nel sangue materno mediante protocollo Dual-Probe FISH G. Calabrese, D. Fantasia, M. Alfonsi, E. Morizio, C. Celentano, P. Guanciali Franchi, P. Benn, G. Palka, G. Sitar So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 51 Poster 52 P022 Cariotipo convenzionale e A-CGH: siamo in vista del sorpasso? S. Redaelli, N. Villa, E. Sala, D. Conconi, L. Spaccini, M. Rustico, P. Vergani, S. Maitz, G. Nocera, F.P. Amico, F. Crosti P023 Sindrome di Phelan-McDermid associata a r(22): case report F. Spada, G. Tricomi, A.M. Innoceta, A. Pragliola, A. Turci, C. Pari, A. Sensi P024 La Next Generation Sequencing (NGS). L’applicazione di una tecnica nelle “emergenze” in Diagnosi Prenatale: un caso di mutazione del gene TUBB3 A. Mesoraca, C. Dello Russo, A. Cima, M.A. Barone, D. Bizzoco, I. Gabrielli, M. Mucciolo, P. Cignini, F. Padula, L. D'Emidio, C. Giorlandino P025 Due nuovi casi di microdelezione interstiziale in 6q14 identificati mediante Array-CGH M.P. Recalcati, M.T. Bonati, L. Bernardini, B. Torres, I. Catusi, A. Verri, L. Larizza, A. Novelli, D. Giardino P026 Descrizione di un caso familiare di delezione del gene SHOX F. Cambosu, G. Soro, P.M. Campus, R. Sanna, L. Ulgheri, C. Burrai, A. Cualbu, A. Montella P027 Un’analisi integrata di FISH e Array-CGH individua 3 microdelezioni e la rottura di un gene in una paziente con grave disabilità intellettiva e dimorfismi e t(3;6)(q26;p12) de novo L. Sinibaldi, M.G. Giuffrida, D. Pompili, L. Bernardini, A. Novelli P028 Il tipo di aneuploidia feto-placentare evidenziata mediante i test basati su DNA libero circolante nel plasma materno (cfDNA) può influenzare la scelta della procedura invasiva di conferma F.R. Grati, F. Malvestiti, K. Bajaj, C. Agrati, B. Grimi, B. Malvestiti, E. Pompilii, F. Maggi, S. Gross, G. Simoni, J.C.P. Ferreira P029 A new case of 9q34.3 microduplication encompassing the EHMT1 gene: further delineation of the clinical spectrum A. Sironi, C. Castronovo, M. Crippa, L. Larizza, M.T. Bonati, P. Finelli P030 A novel MED12 mutation: evidence for a fourth recognizable phenotype P. Prontera, I. Ilenia, V. Ottaviani, A. Mencarelli, D. Rogaia, D. Cocciadiferro, G. Stangoni, M.T. Pellico, G. Merla P031 Evoluzione fenotipica dell’Encefalopatia Epilettica STXBP1-relata in età adulta: descrizione di due casi A. Peron, A. Vignoli, L. Rovida, V. Chiesa, M.P. Canevini P032 Studio della Sindrome dell’X Fragile nella Regione Molise M. De Cinque, P. Spagnuolo, S. Garofalo, R. Ciavatta, G. Maria, D. Gianfelice, A. Simone, A. Angiolillo So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Poster P033 Neurodevelopmental disorders linked to Aristaless homeobox gene: A “fault disease model” L. Poeta, A. Padula, A. Ranieri, C. Shoubridge, C. Schwartz, M.B. Lioi, H. vanBokhoven, J. Gecz, M.G. Miano P034 Analysis of KDM5C transcription: identification of new disease routes damaged in XLID/Epilepsy diseases A. Padula, L. Poeta, A. Ranieri, K. Helin, S. Filosa, C. Schwartz, L. Altucci, H. vanBokhoven, M.G. Miano P035 First case of concurrent RAI1 mutation and ANKRD11 partial deletion in a girl with features of Smith Magenis and KBG Syndromes I. Bestetti, C. Picinelli, E. Ponti, L. Larizza, D. Milani, P. Finelli P036 Un nuovo caso di delezione di 12p12.1 coinvolgente SOX5 in un bambino con ritardo psicomotorio, microcefalia, iposomia, dismorfismi I. Donati, G. Barrano, V. Alesi, M. Monti, M. Baiocchi, A. Tullini, A. Sensi P037 Studio delle copy number variations in PARK2 in pazienti con disordini neuropsichiatrici e controlli sani: il ruolo dell'espressione genica A. Rizzo, G. Zorzi, T. Granata, I. Moroni, M. Estienne, E. Freri, F. Ragona, V. Saletti, V. Girgenti, N. Nardocci, D. Riva, F.L. Sciacca P038 Epilepsy and Intellectual Disability in a patient with 15q26 microdeletion: a case report C. Castagnini, A. Filippini, A. Petracca, E. Pelo P039 L’identificazione di una delezione di 95 Kb nella regione Xq24 comprendente il gene SLC25A5 conferma il ruolo di questo gene nella Disabilità Intellettiva non sindromica G. Zacchetti, A. Zonta, I. Fusco, S. Mellone, C. Peruzzi, A. Guala, M. Giordano P040 Microdelezioni e microduplicazioni ricorrenti della regione 15q11.2 nello sviluppo dei disturbi del Neurosviluppo C. Picinelli, C. Lintas, I.S. Piras, S. Gabriele, R. Sacco, M. Verdecchia, A.M. Persico P041 Cohen Syndrome: unexpected twist in a quarter-century tale of Shwachman–Diamond Syndrome A.M. Spinelli, M.C. Pellegrin, S. Cappellani, L. Cleva, D. Licastro, M. Maschio, V. Pecile, F. Faletra P042 Analisi Array-CGH in una casistica di pazienti affetti da Disabilità Intelletiva e/o disturbi dello spettro autistico: frequenza di CNV note e CNV nuove probabilmente patogenetiche A. Puliti, M.T. Divizia, E. Tassano, M.M. Mancardi, M. Pintaudi, L. Pisciotta, C. Vaccari, I. Musante, C. Cuoco, M. Lerone, E. Veneselli, R. Ravazzolo So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 53 Poster 54 P043 MBD5 molecular screening on Smith Magenis-like Syndrome patients without the typical 17p11.2 deletion M. Sciarrillo, N. Kurtas, I. Bestetti, C. Picinelli, M. Mencarelli, A. Mihalich, M.F. Bedeschi, C. Pantaleoni, S. Maitz, A. Selicorni, D. Milani, L. Larizza, P. Finelli P044 Analisi combinata di SNP-Array e WES in una forma familiare di microcefalia con fenotipo complesso B. Torres, P. Martelli, C. Cesario, A. Molinaro, S. Loddo, T. Mazza, A. Novelli, L. Giordano, L. Bernardini P045 Novel SRCAP mutation in one case with Floating Harbor Syndrome C. Gervasini, P. Colapietro, I. Parenti, D. Milani, L. Larizza P046 Mosaicismo somatico come modulatore dello sviluppo cognitivo in pazienti epimutati con Sindrome di Angelman F. Cogliati, E. Mainini, C. Luoni, V. Alari, V. Giorgini, M.T. Bonati, F. Forzano, C. Termine, A. Murgia, M. Patrini, A. Fabretto, A. Skabar, E. Freri, V. Pecile, L. Larizza, S. Russo P047 Importanza clinica delle CNVS di dimensioni ≤ 0.5/1 Mb nell’insorgenza dei disordini del Neurosviluppo (NDDs) O. Palumbo, P. Palumbo, M.P. Leone, R. Stallone, T. Palladino, L. Zelante, M. Carella P048 Dissecting the pathogenicity of KMT2D/MLL2 missense mutations in Kabuki Syndrome D. Cocciadiferro, N. Malerba, P. De Nittis, A. Romano, L. Micale, B. Piccinni, M.T. Pellico, B. Augello, C. Fusco, B. Mandriani, T. Verri, L. Zelante, G. Merla P049 A novel HS6ST2 mutation co-segregates in a family with Brooks-Wisniewski-Brown Syndrome D. Rovina, L. Paganini, L. Pezzani, E. Bonaparte, L. Fontana, C. Pesenti, N. Carlessi, A. Pirelli, R. Falcone, M. Chetta, S. Tabano, D. Milani, S. Sirchia, M. Miozzo P050 Analisi mediante SNP-Array del profilo di omozigosità in una coorte di 720 pazienti affetti da disordini del Neurosviluppo (NDD) P. Palumbo, O. Palumbo, S. Castellana, M.P. Leone, R. Stallone, T. Palladino, L. Zelante, T. Mazza, M. Carella P051 A 200-Kb microdeletion on 3p22.1 involving part of ULK4 gene is associated with Intellectual Disability, behavioural anomalies and psychiatric disturbances D. Carli, A. Pelle, E. Di Gregorio, G. Mandrile, M. Levi Montalcini, M. Rolando, M. De Marchi, D.F. Giachino, A. Brusco P052 Malattie rare ed errore diagnostico. L’esperienza del registro delle malattie rare della Provincia Autonoma di Bolzano F. Benedicenti, P. Zuech, F. Inzana, F. Stanzial, C. Melani So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Poster P053 Implementazione della diagnosi molecolare di albinismo Oculocutaneo mediante analisi del nuovo gene SLC24A5 E. Veniani, L. Mauri, E. Manfredini, G.P. Gesu, M.C. Patrosso, L. Zelante, L. D'Agruma, A. Del Longo, M. Mazza, E. Piozzi, S. Penco, P. Primignani P054 The complement system as an epitome of host-pathogen genetic conflicts R. Cagliani, D. Forni, G. Filippi, A. Mozzi, L. De Gioia, C. Pontremoli, U. Pozzoli, N. Bresolin, M. Clerici, M. Sironi P055 Analisi mutazionale del gene NOTCH3 in una coorte di pazienti con sospetto clinico di CADASIL L. Mosca, E. Manfredini, A. Pezzini, A. Bonfante, E. Ferrante, V. Silani, I. Donati, F. Soli, A. Fabretto, P. Primignani, A. Marocchi, G.P. Gesu, S. Penco P056 Complessità diagnostica nell’Albinismo: valore aggiunto di un approccio di tipo multidisciplinare L. Mauri, E. Manfredini, V. Emanuela, A. Del Longo, R. Adriano Egidio, D. Calò, G. Mingoia, A. Rosetti, M. Scarcello, M. Mazza, G.P. Gesu, A. Marocchi, M.C. Patrosso, E. Piozzi, S. Penco, P. Primignani P057 Population genetic carrier screening for Cystic Fibrosis, Fragile X Syndrome and Spinal Muscular Atrophy: Exploring experiences of carriers identified through the VCGS Reproductive Genetic Carrier Screening program C. Beard, L. Di Pietro, D. Amor, A. Archibald P058 L’utilizzo del test genetico mutazione-specifico nei collaterali presenta dei limiti interpretativi? Descrizione di una famiglia con mutazione privata BRCA1 ex16 c.5083del19 M.A. Police, M. Ventruto, L. Cuomo, A. Pedicini, M.M. Napoli, G. Cantillo, C. Ceglia, I. Capone, O. Masucci, E. Rossi P059 Valutazione dello stato mutazionale dei, nei tumori colon rettali metastatici (MCRC): risultati di due anni di attività M. Ventruto, A.M. Police, G. Cantillo, M.M. Napoli, C. Ceglia, A. Pedicini, L. Cuomo, O.A. Masucci, U. Ferbo P060 Associazione di polimorfismi di geni correlati alla vitamina D con tumore mammario e ovarico in 1023 soggetti sottoposti a ricerca di mutazione germinale nei geni BRCA1 e BRCA2 M. Barile, V. Aristarco, A. Guerrieri Gonzaga, S. Gandini, H. Johansson, D. Macis, I. Feroce, D. Serrano, B. Bonanni P061 Uso della biopsia liquida per la determinazione dello stato mutazionale dei geni K-RAS ed EGFR in pazienti affetti da carcinoma del colon e del polmone: dati preliminari A. Maffè, C. Godano, A. Bongiovanni, B. Bossi, C. Ferrero, E. Giaccio, E. Pellegrino, R. Pepino, S. Renaudo, S. Ribero, C. Ginardi, S. Ungari So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 55 Poster 56 P062 Small intestinal distal lesions in Familial Adenomatous Polyposis: are there videocapsule endoscopy surveillance indications? P. Lastella, S. Rizzi, S. Papagni, R. Bagnulo, E. Genco, C. Sabbà, N. Resta P063 Studio Genome-Wide del tessuto peritumorale istologicamente normale del colon: confronto con il tessuto tumorale D. Conconi, S. Redaelli, G. Bovo, B.E. Leone, E. Filippi, L. Ambrosiani, L. Dalprà, M. Lavitrano P064 Evaluation of OTX homeobox genes expression levels in MIO-M1 cell line following alltrans retinoic acid treatment A. Conti, C. Pirrone, A. Rainero, G. Millefanti, S. Donati, C. Azzolini, G. Porta P065 OTX1 and OTX2 expression in human normal, inflammatory and neoplastic nasal mucosa A. Conti, C. Pirrone, A. Rainero, A.M. Chiaravalli, G. Millefanti, M. Rizzetto, F. Lo Curto, F. Pasquali, P. Castelnuovo, C. Capella, G. Porta P066 Identificazione di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 in pazienti con carcinoma della mammella A.L. Gambardella, M. Calafati, A. Rosolia P067 XPC codon 939 polymorphism predicts response and survival after neoadjuvant chemoradiotherapy (CRT) in esophageal cancer M. Gusella, L. Bertolaso, E. Pezzolo, A. Zanoni, I. Weindelmayer, S. Giacopuzzi, Y. Modena, C. Barile, A. Bononi, G. De Manzoni, F. Pasini P068 Endocrine therapy is not effective in BRCA2 mutated breast cancers even when they express hormonal receptors M. Pistelli, Z. Ballatore, R. Bracci, F. Bianchi, E. Maccaroni, L. Belvederesi, F. Bini, M. De Lisa, A. Della Mora, A. Pagliacci, N. Battelli, A. Santinelli, T. Biscotti, S. Cascinu P069 Routine FISH analysis in addition to conventional karyotyping in Myelodysplastic Syndrome: our experience and some considerations about clinical utility C. Giudici, D. Ferrario, S. Macchi, D. Armenante, I. Bionda, C. Patriarca, G. Petracco, M. Giordano, R. Bianchi, R. Epifani, G. Gini, M. Volpi, R. Cairoli, M. Turrini, E. Ravelli, A. Borrello, P. Modena P070 Identificazione di due nuove mutazioni di APC e correlazione genotipo-fenotipo in pazienti con FAP M.T. Vietri, G. D'Elia , G. Caliendo, V. De Stefano, A. Cenname, M. Cioffi, A.M. Molinari P071 Estrema variabilità di espressione in una famiglia affetta da Poliposi Adenomatosa Familiare P. Lastella, S. Rizzi, R. Bagnulo, A. Scardapane, I. Lolli, C. Sabbà, N. Resta P072 Role of INK4B/ARF/INK4A locus in Neurofibromatosis type 1 tumor traits L. Ferrari, D. Bianchessi, V. Saletti, F. Natacci , M. Eoli, P. Riva So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Poster P073 Evaluation of BCR-ABL1 DNA and mRNA levels in K562 cell line treated with imatinib and nilotinib A. Rainero, C. Pirrone, A. Conti, M. Rizzetto , G. Millefanti, F. Lo Curto, F. Pasquali, F. Pallotti, O. Spinelli, P. Zanghì, S. Lilliu, C. Boroni, T. Intermesoli, R. Casalone, F. Passamonti, R. Accetta, G. Porta P074 Identificazione di marcatori paziente specifici basati sul DNA per l’individuazione di mosaicismi misti post-trapianto di midollo osseo nelle malattie ematologiche G. Porta, C. Pirrone, O. Spinelli, E. Pungolino, A. Rainero, A. Conti, G. Millefanti, S. Lilliu, T. Intermesoli, U. Giussani, S. Lupoli, F. D'Avila, M. Barcella, F. Bolda, R. Baffelli, F. Pasquali, F. Lo Curto, C. Barlassina, A. Rambaldi, F. Porta, C. Fava, G. Saglio, A. Lanfranchi P075 Sviluppo e utilizzo di un pannello di geni per la diagnosi di Melanoma ereditario: nuove mutazioni e nuovi fenotipi clinici L. Pastorino, V. Andreotti, C. Martinuzzi, A. Garuti, W. Bruno, G. Zoppoli, A. Ballestrero, G. Bianchi Scarrà, P. Ghiorzo P076 Caratterizzazione molecolare tramite Array-CGH di Glioneuronal tumor with neuropillike islands pediatrici L. Giunti, A.M. Buccoliero, M. Pantaleo, M. Lucchesi, A. Provenzano, A. La Barbera, L. Genitori, I. Sardi, S. Giglio P077 Translocazione t(7;11)(p15;p15) in un paziente con Leucemia Mieloide Cronica (LMC) Ph-positiva D. Fantasia, R. Di Gianfilippo, L. Militti, A. Di Nardo, A. Di Tecco, P. Guanciali Franchi, G. Calabrese P078 Analisi di Copy Number Variations (CNVS) genomiche in meningiomi mediante ibridazione genomica comparativa (Array-CGH) V. Girgenti, A. Rizzo, C. Calatozzolo, M. Patanè, E. Ciusani, B. Pollo, F.L. Sciacca P079 Valutazione dell’utilizzo dei modelli predittivi per rischio di mutazione in BRCA nella pratica clinica E. Sala, C. Arosio, F. Bertola, D. Conconi, M.E. Cazzaniga, R. Giovanazzi, G. Roversi P080 DNA repair capacity, chromosomal damage, methylation and gene expression levels in bladder cancer: an integrated analysis C. Viberti, B. Pardini, A. Allione, S. Guarrera, V. Turinetto, G. Fiorito, A. Naccarati, A. Russo, R. Critelli, P. Destefanis, M. Oderda, P. Gontero, C. Giachino, P. Vineis, C. Sacerdote, G. Matullo P081 High frequency of genetic variants in DNA repair genes in patients with multiple primary tumors and/or belonging to families with cluster of infrequent cancers E. Casalone, F. Vignolo Lutati, C. Bracco, G.C. Casalis Cavalchini, P. Ogliara, B. Ferrando, A. Russo, G. Mandrile, L. Candita, S. Majore, P. Grammatico, M. Genuardi, G. Matullo, B. Pasini So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 57 Poster 58 P082 Predisposizione autosomica dominante allo sviluppo di mesotelioma maligno A. Aspesi, B. Pasini, M. Betti, E. Casalone, A. Biasi, R. Boldorini, C. Casadio, E. Colombo, L.C. Gironi, D. Ferrante, F. Grosso, S. Guarrera, A. Maffè, D. Mirabelli, P. Ogliara, L. Righi, S. Rosato, D. Turchetti, S. Miccoli, V. Ascoli, R. Libener, M. Papotti, C. Magnani, G. Matullo, I. Dianzani P083 Uso del “Myriad My Risk Hereditary Cancer” in pazienti con tumore mammario familiare a esordio precoce e/o tumori multipli I. Antonucci, M. Provenzano, L. Sorino, A. Bortolato, M. Paglione, G. Calabrese, G. Palka, L. Stuppia P084 Oncogenetic counseling for hereditary breast and ovarian cancer in the salentinian population E. De Matteis, M.R. De Giorgio, P. Tarantino, G. Ronzino, M. Ciccarese, G.L. Palma, S. Mauro, A. Tornesello, G. Surico P085 Chromosomal abnormalities by FISH and immuno-histochemistry analyses improve diagnosis of medulloblastoma pediatric tumors at resection I. Pisano, V. Ferrucci, M.E. Errico, F. Pennino, M. Carotenuto, P. De Antonellis, L. Quaglietta, A. Verrico, G. Cinalli, L. Luciano, V. Donofrio, F. Pane, M. Zollo P086 Nuova variante a carico del codone 24 (p.Arg24Leu) del gene CDK4 in una famiglia con melanoma cutaneo F.C. Radio, L.S. Roberta, L. Pedace, M. Capezzera, C. Molica, L. Crinò, C. De Bernardo, C. Mecucci, P. Grammatico P087 Due cromosomi isodicentrici (X)(q13) in un caso di Leucemia Acuta Mieloide all’esordio R. Murru, I. Bellini, A. Annalisa, A. Ledda, A. Pizzati, L. Martorana, S. Deidda , V. Licheri, N. Orrù, A. Loizedda, S. Orrù, C. Carcassi P088 Next Generation Sequencing in diagnostic routine for Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC) and colon adenocarcinomas (ADK) mutational analyses C. Fumagalli, D. Vacirca, M. Barberis P089 Next-Generation Sequencing per lo screening dei geni BRCA1 e BRCA2 nel cancro ereditario della mammella e/o dell’ovaio B. Testa, L. Salehi, N. Piumelli, M. Cassone, F. Brancati, M. Bengala, M.R. D'Apice, F. Sangiuolo, G. Novelli, M. Biancolella P090 Fourteen Italian families with Hereditary Papillary Renal Carcinoma (HPRC) due to a founder germline mutation in the MET proto-oncogene F. Schiavi, P. Ogliara, G.C. Casalis Cavalchini, I. Mammi, G. Mandrile, M. Olivero, S. Manoukian, M. De Marchi, G. Opocher, M.F. Di Renzo, B. Pasini, C. Bracco P091 Identification of p53 target-genes in Danio rerio L. Micale, B. Mandriani, S. Castellana, B. Augello, M. Manzoni, M.N. Loviglio, G. Borsani, E. Monti, T. Mazza, G. Merla So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Poster P092 Fattori prognostici genetici e epigenetici e possibile ruolo dell’idrossimetilazione nella classificazione molecolare dei gliomi L. Fontana, E. Bonaparte, C. Pesenti, M. Caroli, G. Marfia, S. Navone, M. Minichiello, D. Rovina, N. Carlessi, L. Paganini, R. Falcone, C. Augello, C. Pellegrini, S. Bosari, S.M. Sirchia, S. Tabano, M. Miozzo P093 Evaluation of danusertib effects on cell viability and citomorphological parameters in cancer stem cell lines from glioblastoma multiforme A. Bentivegna, C. Cilibrasi, A. Guzzi, G. Riva, S. Redaelli, L. Dalprà P094 L'allele G dello SNP RS2802292 crea un sito di legame unico per HSF1 regolando l'espressione di FOXO3A V. Grossi, G. Forte, A. Peserico, T. Tezil, D. Loconte, R. Bagnulo, N. Resta, C. Simone P095 Riarrangiamento del gene ALK e scelte terapeutiche nel carcinoma del polmone B. Bernasconi, N. Sahnane, V. Martin, P. Balzarini, F. Facchetti, L. Mazzucchelli, F. Sessa, M.G. Tibiletti P096 Spettro mutazionale e fenotipico delle poliposi da mutazioni del dominio proof-reading delle polimerasi (PPAP) M. Calicchia, S. D'Innocenzo, M. Ciavarella, B. Riboli, P. Cavalli, M. Castori, P. Grammatico, R. Tricarico, M. Genuardi, E. Lucci-Cordisco P097 Profili di metilazione aberrante del DNA in carcinomi colorettali ereditari e sporadici. studio A.I.F.E.G. multicentrico N. Sahnane, F. Magnoli, B. Bernasconi, M.G. Tibiletti, C. Romualdi, M. Pedroni, M. Ponz de Leon, G. Magnani, L. Reggiani-Bonetti, L. Bertario, C. Capella, F. Sessa, D. Furlan P098 A surprising family with Pheochromocytoma: what happens when two susceptibility genes are mutated? E. Taschin, G. Barbon, M.V. Lanza, G. Chiapolino, G. Opocher, F. Schiavi P099 A minigene-based in vitro assay to identify splicing impaired by SDHX sequence variants G.. Barbon, L. Zampiero, E. Taschin, M.V. Lanza, G. Chiapolino, L. Salviati, G. Opocher, F. Schiavi P100 A melanoma-astrocytoma Syndrome associated to a constitutive microduplication on 5p15.33, containing the TERT gene, and tumor specific TERT mutation V. Girgenti, M. Servida, R. Paterra, A. Rizzo, M.G. Bruzzone, G. Finocchiaro, F.L. Sciacca P101 Analisi NGS dei geni BRCA1 e BRCA2 nel carcinoma mammario ed ovarico ereditario e definizione delle varianti di splicing di significato incerto L. Bianciardi, C. Di Marco, S. Amitrano, V. Imperatore, S. Somma, I. Longo, F. Mari, A. Renieri, F. Ariani, M.A. Mencarelli So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 59 Poster 60 P102 Frequente riscontro di mutazioni APC a mosaico in pazienti con poliposi adenomatosa del colon non associata a mutazioni dei geni noti S. Miccoli, G. Piazzi, M. Ciavarella, F. Bazzoli, M. Seri, L. Ricciardiello, D. Turchetti P103 Epigenetic alterations in Thymoma-Associated Myasthenia Gravis A. Lopomo, M. Denaro, F. Coppedè, A. De Rosa, M. Maestri, M. Lucchi, A. Mussi, R. Ricciardi, L. Migliore P104 Towards the development of a mutation panel for cost-effective ascertainment of individuals from the bergamo area at increased risk of breast cancer P. Radice, V. Pensotti, S. Volorio, I. Catucci, G. De Vecchi, L. Tizzoni, V. Dall'Olio, C. Foglia, M. Donadello, S. Manoukian, B. Peissel, B. Bonanni, M. Barile, F. Ravagnani, L. Galastri, S. Pizzamiglio, P. Verderio, A. Zambelli, M. Franchi, C. Tartari, M. Marchetti, A. Falanga, P. Tondini, P. Peterlongo P105 Large genomic deletions analysis at the CDC73 genetic locus in a selected Italian survey of patients with Parathyroid carcinoma V. Guarnieri, D. Turchetti, O. Palumbo, A. la Torre, M. Carella, V.M. Fazio, A. Scillitani, L.A. Muscarella P106 Hereditary leiomyomatosis: evidence for a regional founder effect of FH c.204T>G p.Tyr68* mutation M.V. Lanza, S. Boni, D. Baldo, E. Taschin, G. Barbon, G. Chiapolino, M.C. Montesco, I. Mammi, G. Opocher, F. Schiavi P107 Somatic amplifications and deletions in genome of Papillary Thyroid carcinomas G. Damante, N. Passon, E. Bregant, D. Fabbro, A. Franzoni, M. Sponziello, M. Dima, F. Rosignolo, C. Durante, M. Celano, D. Russo, S. Filetti, C. Puppin P108 Novel Associations of MEN1 Gene Mutations with Parathyroid Carcinoma: first report of a familial case L. Cinque, F. Cetani, M. Chetta, D. de Martino, F. Logoluso, L.A. Muscarella, O. Palumbo, P. Graziano, G.N. Hendy, D.E. Cole, A. Scillitani, V. Guarnieri P109 Additional Chromosome Abnormalities (ACA) in two patients with newly diagnosed Chronic Myeloid Leukemia I. Caliendo, C. Fabbricatore, M. Ergoli, V. Maglione, C. Califano, P. Danise P110 Utilizzo dell’acido folico tra le donne sottoposte a determinazione del cariotipo fetale per età materna avanzata L. Godino, S. Venturi, E. Pompilii, N. Rizzo, M. Seri, D. Turchetti P111 Extensive molecular Dystrophin gene analysis: 10 years results (2005-2015) C. Trabanelli, P. Rimessi, A. Venturoli, M. Fabris, M. Taddei Masieri, B. Dolcini, R. Selvatici, M. Neri, A. Ravani, F. Gualandi, A. Ferlini P112 Consulenza genetica per gravidanza gemellare a rischio teratologico M. De Cinque, P. Spagnuolo, A. Simone, L. D'Alfonso So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Poster P113 Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel: diagnosi prenatale precoce tramite whole exome sequencing e aCGH P. Magini, F. Natacci, S. Baldassari, F. Palombo, E. Pompilii, G. Lanzoni, G. Zuliani, T. Rizzuti, T. Pippucci, F. Lalatta, M. Seri P114 Next-Generation Sequencing technology: a new targeted CFTR panel of mutations for carrier screening A. Biffignandi, L. Porcaro, L. Costantino, V. Giannone, M. Lucarelli, L. Alberti, C. Corbetta, E. Torresani, C. Colombo, M. Seia P115 Incremento nel numero di copie dei geni alfa globinici: correlazione genotipo-fenotipo A. Ravani, E. Italyankina, S. Bigoni, A. Venturoli, C. Trabanelli, B. Dolcini, M. Taddei Masieri, M. Fabris, P. Rimessi, A. Ferlini, F. Gualandi P116 Caratteristiche cliniche di Displasia Campomelica in un caso di diagnosi prenatale S. Ciabattoni, I. De Rienzo, L. Candita, G. Carignani, M. Pantaleo, I. Sani, L. Pasquini, C. Franchi, A. Marozza, F. Gensini, S. Giglio P117 Ricerca di eteroplasmie presenti nel DNA mitocondriale di ovociti umani mediante analisi Next-Generation Sequencing M. Ancora, A. Colosimo, M. Orsini, V. Russo, M. Marcacci, M. De Santo, M. D'Aurora, G. Capacchietti, L. Stuppia, B. Barboni, C. Cammà, V. Gatta P118 Cancer with BRCA mutations in high-risk families F. Carbonardi, P. Elena, M.B. Pisanelli, I. Chiara, M.G. Cavazzini, S. Carra, M. Cantore, F. Adami P119 Family with two different cases of post and pre-natal L1 Syndrome; when hydrocephaly become “multidisciplinary headache” B. Nenad, G. Loverro, F. Boaretto, F. Susca, R. Lovaglio, M. Patruno, A. Manghisi, E. Di Naro, R. Nicoletti, G. Vazza, M.L. Mostacciuolo, N. Resta P120 Identificazione di una mutazione in SDHD in una giovane paziente con paraganglioma del glomo carotideo e grave forma di morbo di Raynaud A. Michelucci, C. Congregati, B. Toschi, A. Fogli, F. Baldinotti, C. Cosini, R. Maltomini, G. Bernini, A. Bacca, P. Simi, M.A. Caligo P121 Un caso di Osteodistrofia di Albright (AHO): variabilità fenotipica intrafamiliare e caratterizzazione molecolare S. Romano, S. Stagi, L. Dosa, S. Bargiacchi, G. Traficante, A. La Barbera, S. Ciabattoni, R. Biagiotti, E. Lapi, S. Giglio P122 A novel case of Usher Syndrome Type II in a patient with a splicing mutation and a partial duplication of USH2A F. Sirchia, B. Boschi, A. Mariottini, A. Zonta, F. Gerundio, A. Brusco, F. Torricelli So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 61 Poster 62 P123 Recurrency of Silver Russel Syndrome in siblings A. Petracca, S. Russo, C. Castagnini, F. Torricelli, E. Pelo P124 Delezione interstiziale 2p associata ad un marcatore soprannumerario complementare a mosaico in diagnosi prenatale A. Capalbo, M. Iannicelli, L. Sinibaldi, M.G. Giuffrida, C. Cesario, L. Bernardini, A. Novelli P125 Innovazione in cardiogenetica: ambulatorio integrato, telegenetica e diagnostica molecolare high-throughput per la definizione clinico-molecolare delle patologie cardiache ereditarie G. Parmeggiani, M. Malagù, M. Neri, M. Bertini, A. Fucili, A. Ravani, R. Ferrari, F. Gualandi, A. Ferlini P126 Sviluppo di una pipeline per la predizione del genotipo fetale nella NIPD di Beta talassemia M. Massidda, G. Marceddu, V. Capponi, M. Masala, L. Saba, M.C. Rosatelli P127 Le varianti dei geni globinici: le nostre osservazioni sui casi degli ultimi 5 anni C. Curcio, M. Frigerio, V. Giannone, A. Biffignandi, M. Seia P128 Monosomia segmentaria 2q37.3qter e trisomia parziale 11q23.3qter in paziente con fenotipo evocativo di Sindrome Brachio-Oto-Renale S. Bigoni, S. Fini, E. Italyankina, G. Parmeggiani, G. Garani, V. Arena, V. Aiello, A. Ferlini, A. Bonfatti, R. Gruppioni, B. Buldrini P129 Un caso di Sindrome del cuore sinistro ipoplasico: il contributo della Next Generation Sequencing alla definizione e caratterizzazione del quadro ecografico C. Dello Russo, A. Mesoraca, D. Bizzoco, I. Gabrielli, M. Mucciolo, M.A. Barone, A. Cima, A. Stefanile, S. Longo, L. D'Emidio, C. Giorlandino P130 45,X/46,XX e conservazione della funzionalità ovarica: case report D. Dell'Edera, M. Benedetto, A. Allegretti, A. Viniero, F. Simone, A.A. Epifania P131 46,XX/46,X,r(X) crioconservazione ovocitaria: case report D. Dell'Edera, M. Benedetto, A. Allegretti, A. Viniero, F. Simone, A.A. Epifania P132 Frequenza delle mutazioni nel gene CFTR in 5576 soggetti proveniente da coppie infertili candidate a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) R. Mineri, E. Albani, B. Muriel, R. Benaglia, L. Negri, P. Levi Setti P133 Microdelezione 15q11.2 e Sindrome del cuore sinistro ipoplasico C. Barone, A. Novelli, I. Bianca, A. Cataliotti del Grano, M. Campisi, C. Ettore, E. Pappalardo, L. Indaco, G. Ettore, G. Bartoloni, S. Bianca P134 inv16q DN associata a patologia fetale eco-evidenziata in diagnosi prenatale A. Civolani, N. Iacobelli, R. Lecce, M. Di Natale, A. Fronduti, G. Di Giacomo, G. Barrano, M.C. Muzi, R. Romano, D. Galante, E. Pacieri, B. Giampetruzzi, G. Budello, G.F. Gelli So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Poster P135 Curcuma e acido-lipoico proteggono il DNA di amniociti umani dallo stress ossidativo F. Mottola, D. Costagliola, M. Ferrara, T. Suero, A. Napolitano, G. Savarese, R. Ruggiero, M. Santonastaso, L. Rocco P136 Applicazione della CMA (Chromosomal Microarrays Analysis) in diagnosi prenatale: esperienza del nostro centro S. Bianca, C. Barone, C. Ettore, A. Novelli, I. Bianca, A. Cataliotti del Grano, M. Campisi, E. Pappalardo, L. Indaco, G. Ettore, G. Bartoloni P137 Prevalence of Beckwith-Wiedemann Syndrome in children conceived through assited reproductive technologies C. Molinatto, A. Mussa, M. Gregnanin, A. Sciacca, C. Peris, G.B. Ferrero P138 Riarrangiamenti cromosomici criptici della regione 11p15 de novo ed ereditati in pazienti con Sindrome di Beckwith Wiedemann E. Mainini, V. Giorgini , M.P. Recalcati, L. Calzari, D. Melis, S. Giglio, S. Romano, M.T. Divizia, D. Giardino, M.T. Bonati, L. Larizza, S. Russo P139 Alterazione dell’espressione delle isoforme del gene OLR1 in donne con Abortività Spontanea Ricorrente (ASR) come possibile biomarker diagnostico predittivo B. Rizzacasa, A. Pietropolli, V. Bruno, M.V. Capogna, R. Massoud, C. Ticconi, P. Borgiani, E. Piccione, C. Cortese, G. Novelli, F. Amati P140 La Diagnosi Genetica Preimpianto per l’identificazione di aneuploidie mediante ArrayCGH su biopsia del trofoectoderma allo stadio di blastocisti I. Loddo, C. Liuzzo, F.M.R. Pileio, U.G. Tripodi, S. Briuglia, C. Salpietro P141 Genetic counselling and testing for Alzheimer's Disease and Frontotemporal Lobar Degeneration: an Italian consensus protocol M. Bocchetta, A. Mega, L. Bernardi, E. Di Maria, L. Benussi, G. Binetti, B. Borroni, R. Colao, G. Di Fede, S. Fostinelli, D. Galimberti, M. Gennarelli, R. Ghidoni, I. Piaceri, M. Pievani, C. Porteri, V. Redaelli, G. Rossi, S. Suardi, C. Babiloni, E. Scarpini, F. Tagliavini, A. Padovani, B.. Nacmias, S. Sorbi, G.B. Frisoni, A. Bruni P142 Diagnosi genetica preimpianto basata su genotyping di Single Nucleotide Polymorphisms: una tecnica piu' robusta per la valutazione combinata di malattie monogeniche e screening cromosomico C. Patassini, A. Capalbo, C. Poggiana, D. Cimadomo, D. Zuccarello, L.F. Rienzi, F.M. Ubaldi P143 Esperienza di NIPT su 307 casi negli anni 2014-2015 presso la diagnosi prenatale della A.O.U. Meyer di Firenze E. Andreucci, L. Marchi, M. Della Monica, L. Dosa, S. Bargiacchi, G. Traficante, S. Covezzi, L. Frascati, E. Cariati, S. Giglio P144 Sindromi ANKRD11-correlate: dalla caratterizzazione clinica alle evidenze molecolari F.C. Radio, M.L. Dentici, R. Capolino, M. Gnazzo, F.R. Lepri, A. Novelli, M.C. Digilio, B. Dallapiccola So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 63 Poster 64 P145 Craniostenosi ed analisi mediante Next-Generation Sequencing: altri geni e altri pathways oltre gli FGFR S. Landini, I. Sani, R. Artuso, V. Palazzo, A. La Barbera, E. Andreucci, S. Bargiacchi, M. Dellamonica, L. Genitori, F. Giordano, S. Giglio P146 Cariotipo digitale: nuova frontiera della diagnosi prenatale non invasiva D. Zuccarello, T. Rio Frio, X. Li P147 MTHFR methylation and maternal risk for Down Syndrome P. Tannorella, M. Denaro, T. Ramone, F. Coppedè, L. Migliore P148 Delezione della regione a monte del codone di START del gene CHD7 in paziente con Sindrome CHARGE classica E. Pisaneschi, P. Sirleto, F.R. Lepri, S. Genovese, M.L. Dentici, S. Petrocchi, A. Angioni, A. Novelli, M.C. Digilio, B. Dallapiccola P149 Valutazione del grado di compliance delle gravide al test di screening su DNA fetale circolante (Not Invasive Prenatal Test - NIPT) in alterativa al test combinato D. Zuccarello, T. Rio Frio, X. Li P150 Primo caso italiano di feto portatore di Sindrome di di George precocemente diagnosticato mediante test prenatale non invasivo C. Lapucci, S. Ferrari, E. Pompilii, M.C. Pittalis, A. Youssef, S. Rossi, M. Seri, N. Rizzo, A. Farina P151 Sporadic Hereditary Motor and Sensory Neuropathies: advances in the diagnosis using Next-Generation Sequencing technology M.A. Mencarelli, C. Fallerini, G. Capoccitti, A. Federico, A. Rufa, A.M. Pinto, C. Lo Rizzo, A. Rossi, F. Mari, F. Giannini, A. Renieri P152 Cryptic 13q34 and 4q35.2 deletions in an Italian family F. Riccardi, G.F. Rivolta, V. Uliana, F.R. Grati, R. La Starza, L. Marcato, C. Di Perna, G. Quintavalle, L. Garavelli, S. Rosato, G. Sammarelli, T.M. Neri, A. Tagliaferri, D. Martorana P153 Risultati di screening trombofilico in donne con poliabortivita' P. Olivieri, G. Pacifico, A. Rainone, R. Amantea, C. Mastellone, C. Langella, A. Tafuri, R. Tortora, M. Ingenito P154 Sindrome da delezione/duplicazione 1q21.1: contributo alla definizione del fenotipo S.A. Lauricella, H.C. Cuttaia, V. Consiglio, D. Palazzo, M. Malacarne, M. Mazara, R. Sanfilippo, M. Piccione P155 A SNP site in pri-miR-124, a brain expressed miRNA gene, no contribution to Mesial Temporal Lobe Epilepsy in an Italian sample I. Manna, A. Labate, G. Borzì, M. Sturniolo, L. Mumoli, A. Quattrone, A. Gambardella So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Poster P156 Fructosamine 3-kinase screening in an Italian cohort of patients with Type 2 Diabetes F. Avemaria, P. Carrera, N.C. Chilelli, G. Sartore, A. Lapolla, M. Montagnana, E. Danese, G.C. Guidi, R. Paleari, M. Ferrari, A. Mosca P157 A genetic study of Primary Familial Brain Calcification and Paroxysmal Kinesigenic Diskinesia G. Iannello, M. Gagliardi, M. Morelli, L. Brighina, E. Saracchi, F. Ferri, S. Morzenti, M. Musarra, M. Patassini, C. Ferrarese, A. Quattrone, G. Annesi P158 Applicazione della tecnologia Next-Generation Sequencing (NGS) per lo studio delle Leucoencefalopatie F. Calì, M.G. Figura, V. Chiavetta, G. Ruggeri, A. Ragalmuto, R. Salluzzo, V. Romano, S. Musumeci P159 Identificazione di nuovi geni di suscettibilità alla DMLE nella popolazione italiana C. Strafella, R. Cascella, G. Longo, S. Zampatti, F. Missiroli, P. Borgiani, F. Viola, C.M. Eandi, A. Cusumano, F. Sangiuolo, G. Novelli, G. Staurenghi, F. Ricci, E. Giardina P160 La Sindrome metabolica: uno studio di associazione a livello genomico nella popolazione del Nord-Est Italia A. Mori, E. Trabetti, C. Bombieri, F. Belpinati, C. Patuzzo, R. Galavotti, N. Soranzo, G. Zaza, G. Gambaro, A. Lupo, P.F. Pignatti, G. Malerba P161 Possibili basi biologiche comuni tra istiocitosi a cellule di Langerhans e sindrome di Noonan B. Ciambotti, M.L. Coniglio, V. Cetica, P. Daniele, E. Lapi, E. Sieni, C. Favre, S. Giglio P162 Two cases of homozygous mutations in a sodium channel gene associated with severe Brugada Syndrome and Sudden Cardiac Death in childhood A. Cuccurullo, G. Mandrile, M. Iascone, R. Sebastiano, A. Pelle, G. Pregno, M. De Marchi, D. Giachino, C. Giustetto P163 A further Brugada Syndrome allele with two SCN5A mutations segregating in a family A. Pelle, G. Mandrile, D. Carli, R. Sebastiano, A. Cuccurullo, G. Pregno, G. Bricco, C. Giustetto, M. De Marchi, D. Giachino P164 Varianti del gene FTO e aspetti psicopatologici dei disturbi dell’alimentazione M. Franzago, G. Castellini, G. Stanghellini, V. Ricca, L. Stuppia P165 Impact of Next-Generation Sequencing on yield of genetic diagnosis in patients with Hypertrophic Cardiomyopathy S. Bardi, F. Girolami, E. Contini, S. Palchetti, S. Passantino, D. Romagnoli, K. Baldini, A. Tomberli, F. Barlocco, F. Cecchi, I. Olivotto, F. Torricelli P166 The characterization of a novel missense mutation supports a role of the KIR2.1 channel in Autism spectrum disorders C. Villa, I. Rivolta, A. Binda, E. Chisci, C.M. Cornaggia, R. Giovannoni, R. Combi So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 65 Poster 66 P167 Espressione genica di HDAC9, TWIST1 e FERD3L in placche carotidee stabili e instabili di pazienti con aterosclerosi G. Malerba, S. Ferronato, M. Gelati, M. Macrì, S. Olivato, S. Ferrari, S. Mariotto, M.G. Romanelli, M. Gomez Lira, A. Scuro P168 Complex genetic analysis for Migraine by CACNA1A gene analysis G.S. Grieco, I. Ricca, S. Gagliardi, C. Rosselli Del Turco, G. Nappi, C. Cereda P169 A clinical and molecular survey on 62 Cystic Fibrosis patients from Umbria (Central Italy) disclosed high frequency (2.4%) for the rare and severe 2184insA allele: implicatons for population screening I. Isidori, P. Prontera, V. Mencarini, G. Pennoni, G. Di Chiara, A. Mencarelli, A. Verrotti, G. Stangoni P170 Searching for DNA motifs that affect splicing of exons regulated by RBM20 A. Dal Molin, P. Lorenzi, M.G. Romanelli, G. Malerba P171 Molecular characterisation of Erythropoietic Protoporphyria in Northern Italy V. Brancaleoni, F. Granata, V. Fiorentino, G. Graziadei, E. Di Pierro P172 Phenotype variability of Congenital Erythropoietic Porphyria in Turkey F. Granata, M. Uyanik, E. Sertoglu, S. Tapan, I. Kurt, V. Brancaleoni, E. Di Pierro P173 Un polimorfismo a monte del gene MIR1279 è associato con lo sviluppo di pericardite in pazienti affetti da Lupus Eritematoso Sistemico C. Ciccacci, C. Politi, S. Rufini, A. Latini, C. Perricone, F. Ceccarelli, G. Valesini, F. Conti, G. Novelli, P. Borgiani P174 Opposite effect in males and females of a deletion polymorphism in TGFA gene in determining the risk of Non-Syndromic Orofacial Cleft M.F.J. Khan, R. Bassi Andreasi, K.A. Pisani, L. Autelitano, R. Brusati, G. Garattini, V. Aiello, P. Franceschelli, P. Mossey, M. Rubini P175 I polimorfismi rs7482144 e rs11868868 nei geni HBG2 e BCL11A, rispettivamente, possono modulare il regime trasfusionale nei soggetti affetti da Talassemia? M. Amorini, P. Romeo, E. Ferro, M.A. La Rosa, C. Di Bella, B. Piraino, E. Moschella, C. Liuzzo, L. Rigoli, C. Salpietro P176 Understanding the genetic basis of Familial Parkinson’s Disease by Whole-Exome Sequencing L. Straniero, G. Soldà, R. Asselta, I. Guella, G. Pezzoli, M. Farrer, S. Goldwurm, S. Duga P177 Genetic and functional analyses of gene variants in Atrioventricular Canal Defects R. Ferese, M. Bonetti, F.R. Lepri, A. Sarkozy, F. Consoli, L.M. Silvestri, M.C. Digilio, B. Marino, B. Dallapiccola, J.D. Hertog, A. De Luca So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Poster P178 Association analysis of the Multiple Sclerosis susceptibility gene TNFSF14 in the Italian population: high density fine mapping and functional analysis of the identified primarily associated variant N. Barizzone*, M. Sorosina*, R. Bordoni*, F. Clarelli, M. Zuccalà, S. Anand, E. Mangano, F. Esposito, E. Corsetti, PROGEMUS, PROGRESSO, IMSGC, D. Vecchio, G. Predebon, R. Cantello, V. Martinelli, G. Comi, M. Leone, G. De Bellis*, F. Martinelli-Boneschi*, S. D'Alfonso* P179 Cumulative effect of rare functional variants in Multiple Sclerosis associated genes N. Barizzone*, F. Clarelli*, S. Anand*, E. Mangano, M. Sorosina, R. Bordoni, M. Zuccalà, F. Esposito, C. Basagni, PROGEMUS, PROGRESSO, MSGC, D. Vecchio, G. Predebon, R. Cantello, V. Martinelli, G. Comi, M. Leone, G. De Bellis*, F. Martinelli-Boneschi*, S. D'Alfonso* P180 Lo SNP RS1050286 altera il sito di legame del mir-24 e regola l’espressione del gene OLR1, principalmente implicato nei processi cellulari di aterosclerosi e tumorigenesi E. Morini, B. Rizzacasa, S. Pucci, C. Polidoro, F. Ferrè, D. Caporossi, M. Helmer Citterich, G. Novelli, F. Amati P181 Whole Exome Sequencing analysis in a family affected by Hidradenitis Suppurativa and multiple cancer phenotypes E. Casalone, M. Gariglio, A. Zaccagna, C. Viberti, F. Vignolo Lutati, C. Bracco, G.C. Casalis Cavalchini, P. Ogliara, M. De Andrea, B. Pasini, G. Matullo P182 Caratterizzazione clinica e molecolare di una nuova mutazione nel gene INS identificata in pazienti con fenotipo MODY R. Artuso, B. Piccini, B. Mazzinghi, A. Provenzano, L. Giunti, V. Palazzo, S. Landini, S. Stagi, S. Toni, S. Giglio P183 Whole Exome Sequencing of Very-Early-Onset Ulcerative Colitis patients identifies new variants in candidate genes O. Palmieri, M. Aloi, S. Prudente, T. Mazza, L. Stronati, G. Corritore, T. Latiano, F. Bossa, A. Andriulli, S. Cucchiara, A. Latiano P184 Severe Obesity associated with Severe Hyperinsulinism and Type II Diabetes in a family with mutation in SH2B1 gene R. Artuso, S. Bargiacchi, A. Provenzano, B. Mazzinghi, V. Palazzo, S. Stagi, S. Giglio P185 Ereditarietà digenica della Sindrome di Alport e ruolo dei geni modificatori M. Baldassarri, C. Fallerini, M. Bruttini, F. Antonucci, M. Grohmann, K. Dahan, H. Storey, E. Lazzeri, P. Romagnani, A. Provenzano, S. Giglio, M. D'Amico, C. Pecoraro, G. Barbano, A. Trivelli, G.M. Ghiggeri, M. Giani, L. Massella, C. Bergmann, M. Nagel, I. Longo, A.M. Pinto, F. Mari, F. Ariani, A. Renieri P186 Rene Policistico Autosomico Recessivo (ARPKD): una malattia cistica renale anche del paziente adulto C. Izzi, C. Mazza , N. Dallera, L. Zeni, B. Gnutti, S. Melchionda, T. Palladino, G. Savoldi, F. Scolari So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 67 Poster 68 P187 FCGR3B copy number variations in Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis D. Martorana, F. Bonatti, F. Alberici, A. Gioffredi, M. Reina, M.L. Urban, F. Maritati, A. Adorni, A. Radice, S. Pizzolato, G. Gregorini, G. Jeannin, G. Guida, M. Boita, A. Pesci, G. Moroni, T.M. Neri, R.A. Sinico, A. Vaglio P188 Eredità digenica in tubulopatie renali diagnosticate come forme classiche monogeniche V. Palazzo, A. Provenzano, V. Orlandini, B. Mazzinghi, G. Sansavini, F. Becherucci, R.M. Roperto, L. Giunti, G. Traficante, F. Ravaglia, M. Materassi, P. Romagnani, S. Giglio P189 Ending diagnostic odyssey in Alport Syndrome: non-obvious pathogenic variants identified by Exome sequencing and functional analyses C. Chiereghin, M. Robusto, P. Castorina, M. Giani, R. Asselta, S. Duga, G. Soldà P190 Il polimorfismo nel promotore del gene NF-KB1(-94Ins/delATTG) è associato allo sviluppo di infezione da citomegalovirus nel post trapianto di rene F. Leone, A. La Russa, P. Gigliotti, D. Lofaro, M. Bonofiglio, A. Perri, D. Vizza, G. Toteda, S. Lupinacci, R. Bonofiglio P191 Is autosomal dominant Tubuleinterstitial Kidney disease caused by MUC1 mutation associated with epithelial tumors? Report on two Italian families D. Babu, C. Musetti, V. Cadelano, I. Fusco, S. Mellone, A. Fanelli, A. Zonta, M. Quaglia, P. Stratta, M. Giordano P192 Identificazione e studio funzionale di una mutazione missense in eterozigosi a carico del gene UMOD in una famiglia Italiana affetta malattia renale uromodulina-associata (UAKD) D. Vizza, A. La Russa, A. Perri, G. Toteda, S. Lupinacci, M. Bonofiglio, F. leone, P. Gigliotti, D. Lofaro, A. Saracino, R.A. Cifarelli, G. Santarsia, R. Bonofiglio P193 Identificazione di una nuova mutazione nel dominio SCR2 del gene CFH in una famiglia calabrese affetta da Sindrome Emolitico Uremica atipica M. Bonofiglio, A. La Russa, D. Sperlì, A. Perri, D. Vizza, F. Leone, P. Gigliotti, G. Toteda, S. Lupinacci, D. Lofaro, R. Bonofiglio P194 Genetica della Sindrome Emolitico Uremica atipica: i dati del registro internazionale E. Bresin, M. Alberti, C. Mele, R. Piras, E. Valoti, R. Maranta, R. Donadelli, M. Breno, S. Gamba, E. Daina, M. Curreri, M. Noris, G. Remuzzi P195 Nuove mutazioni nella Glicosuria Renale Familiare C. Aloi, A. Salina, F. Lugani, N. Minuto, K. Perri, G. d'Annunzio P196 Ereditarietà biallelica di PKD1: una possibile causa di ADPKD ad esordio precoce G. Savoldi, C. Mazza, F. Liut, N. Dallera, B. Gnutti, F. Antonelli, P. Carrera, F. Scolari, C. Izzi P197 Nefropatia Iperuricemia Familiare Giovanile: descrizione di una nuova mutazione del gene UMOD associata a severa gotta tofacea poliarticolare C. Mazza, N. Dallera, C. Izzi, G. Savoldi, M. Rizzini, C. Ferronato, F. Scolari So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Poster P198 Targeted-NGS nella diagnosi molecolare della malattia policistica renale recessiva: identificazione di 15 nuove varianti R. Minardi, A. Aquilano, E. Marasco, C.P. Cristalli, A. Mattiaccio, S. Bin, O. Baraldi, V. Cuna, A. Wischmeijer, C. Graziano, M. Seri, G. La Manna, V. Mantovani P199 Genetic characterization of patients with aHUS for tailoring Eculizumab treatment S. Salardi, G. Ardissino, F. Tel, M. Sgarbanti, I. Possenti, S. Testa, D. Cresseri, M. Cugno, E. Grovetti, S. Griffini, M. Seia, S. Tedeschi P200 Complement gene variants determine the risk of immunoglobulin-associated MPGN and C3 glomerulopathy and predict long-term renal outcome P. Iatropoulos, M. Noris, C. Mele, R. Piras, E. Valoti, E. Bresin, M. Curreri, E. Mondo, A. Zito, S. Gamba, S. Bettoni, L. Murer, V. Fremeaux-Bacchi, M. Vivarelli, F. Emma, E. Daina, G. Remuzzi P201 Effetto del fondatore in famiglie ADPKD PKD2-linked V. Corradi, F. Gastaldon, G.M. Virzì, A.P. Calò, F. Ferrari, C. Ronco, M. Clementi P202 Messa a punto di un pannello custom di Next-Generation Sequencing per l’analisi delle tubulopatie ereditarie ipopotassiemiche (Sindromi di Bartter e Gitelman) S. Tedeschi, S. Salardi, S. Oldani, A. Seresini, M. Sgarbanti, M. Chetta, M.L. Syrèn, M. Seia P203 Cardiopatie congenite e sindromi cromosomiche coinvolgenti il cromosoma 18 M.C. Digilio, C.F. Radio, M.L. Dentici, A. Baban, R. Capolino, M.C. Roberti, S. Genovese, V. Alesi, P. Sirleto, S. Russo, L. Ciocca, P. Versacci, B. Marino, A. Novelli, B. Dallapiccola P204 Microdelezione interstiziale 18q11.2q12.2 de novo, coartazione congenita dell’aorta e Disabilità Intellettiva: descrizione di un caso clinico S. Briuglia, I. Loddo, L. Bernardini, A. Capalbo, M.I.S. Crapanzano, M.R. Pizzino, A. Novelli, M.C. Cutrupi P205 An interstitial 320 Kb microduplication on 18p11.31-p11.23 encompassing LAMA1 in a patient with intellectual Disability, psychomotor delay, cerebellar vermis hypoplasia and deafness A. Fanelli, D. Babu, I. Fusco, V. Muratore, M. Bozzola, M. Giordano P206 Microduplicazione 18p11.31 in Displasia Cleidocranica: influenza sul fenotipo? I. De Maggio, G. Cerbone, C. Rosania, G. Colucci, A.R. Colucci P207 IPEX and IPEX-like Syndromes: FOXP3 and related genes M. Vignoli, S. Ciullini Mannurita, G. Colarusso, R. Bacchetta, M. Cecconi, A. Tommasini, S. Holland, A. Cant, E. Gambineri P208 Bassa statura disarmonica e dismorfismi: un caso di Displasia Spondilo Epifisaria tarda C. Rosania, G. Cerbone, I. De Maggio, G. Colucci, A.R. Colucci So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 69 Poster 70 P209 Caratterizzazione clinica e molecolare di 17 pazienti affetti da Displasia Epifisaria Multipla e Pseudoacondroplasia e correlazioni genotipo-fenotipo: confronto con i dati di letteratura M. Gnoli, E. Pedrini, M. Piccione, F. Faletra, L. Boccone, D. Melis, A. Orrico, S. Caimmi, F. Gurrieri, D. Mazzà, A. Selicorni, S. Maitz, L. Sangiorgi P210 Trials clinici nella Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) con oligoribonucleotidi antisenso: il percorso di drisapersen (exon 51 skipping) A. Mauro, A. Armaroli, C. Bleve, M.L. Conighi, M.E. Michelini, A. Franchella, M. Pane, E. Mercuri, A. Ferlini P211 Nuove prospettive terapeutiche per la Distrofia Muscolare di Duchenne: lo studio PRO044-CLIN-02 F. Fortunato, A. Mauro, E. Cesca, S. Blanzieri, M.E. Michelini, A. Franchella, M. Pane, E. Mercuri, A. Ferlini P212 Novel heterozygous mutation in exon 65 of COL5A1 gene in a boy with Elhers Danlos Syndrome P. D'Ambrosio, F. Ponti, R. Petillo, E. Picillo, M. Ergoli, L. Sangiorgi, L. Politano P213 se è SHort pensa a SHox... S.B. Maitz, V. Decimi, M. Mariani, C. Fossati, M. Grasso, D. Coviello, A. Selicorni P214 Is Tenascin-X Haploinsufficiency associated with Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type? G. Santoro, C. Dordoni, N. Chiarelli, S. Quinzani, C. Ciaccio, S. Morlino, M. Castori, M. Ritelli, M. Colombi P215 Molecular analysis of Neurofibromatosis type 1: from mutational screening of a large gene with NGS technologies to validation of novel alleles E. Trevisson, M. Forzan, S. Rossi, V. Morbidoni, R. Zordan, M. Cassina, D. Zuccarello, S. Leonardo, M. Clementi P216 Genotype-phenotype correlation in 356 patients with dominant Osteogenesis Imperfecta M. Maioli, M. Gnoli, F. Ponti, L. Sangiorgi, M. Celli P217 A new SHFLD index familial-case C. Fusco, P. De Nittis, A.A. Alfaiz, M.T. Pellico, B. Augello, N. Malerba, L. Zelante, A. Reymond, G. Merla P218 Ruolo dell'analisi molecolare nell'approccio diagnostico multidisciplinare delle Ittiosi congenite autosomiche recessive e delle Ittiosi sindromiche E. Pisaneschi, A. Diociaiuti, M. El Hachem, S. Giancristoforo, S. Genovese, P. Sirleto, R. Boldrini, A. Angioni So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Poster P219 COL5A1 Gly530Ser polymorphism: a disease modifying factor in Ehlers Danlos Syndrome? F. Ponti, E. Pedrini, M. Mordenti, I. Melandri, M. Maioli, M. Gnoli, M. Tremosini, L. Sangiorgi P220 COL5A1 G530S is a possible disease modifying factor in Ehlers Danlos Syndrome F. Cortini, B. Marinelli, L. Costantino, M. Seia, P. Bertazzi, A. Bassotti P221 NGS target re-sequencing approach for undiagnosed Persistent HyperCKemia A. Robbiano, C. Fiorillo, F. Madia, L. Pennese, F. Trucco, C. Panicucci, M. Pedemonte, C. Bruno, C. Minetti, F. Zara P222 La diagnosi genetica di Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY): la nostra esperienza A. Salina, C. Aloi, N. Minuto, K. Perri, A. Accogli, R. Lorini, G. d'Annunzio P223 Nuove mutazioni del gene ATM in un paziente AT (Atassia Telangiectasia) con due distinte patologie cerebellari M. Piane, A. Molinaro, A. Soresina, S. Costa, M. Maffeis, A. Germani, C. Savio, P. Lulli, A. Plebani, R. Micheli, L. Chessa P224 The genetics of neurodegeneration with Brain Iron Accumulation G. Annesi, M. Gagliardi, G. Lesca, E. Broussolle, G. Iannello, A. Gambardella, A. Quattrone P225 A new PLA2G6 mutation in a family with Infantile Neuroaxonal Dystrophy G. Iannello, C. Graziano, G. Cenacchi, D.M. Cordelli, V. Papa, M. Gagliardi, A. Quattrone, G. Annesi P226 Clinical, molecular and biochemical characterization of two recently diagnosed Prosaposin-deficient patients M. Motta, M. Tatti, F. Furlan, G. Di Fruscio, V. Nigro, M. Tartaglia, A. Burlina, R. Salvioli P227 HTRA2 p.G399S in a patient with Juvenile Onset Parkinson disease and 22q11.2 deletion Syndrome I. Isidori, A. Mencarelli, V. Napolioni, F. Crucianelli, L. Micale, D. Rogaia, V. Ottaviani, G. Stangoni, G. Merla, P. Prontera P228 Valutazione delle concentrazioni di metalli in un gruppo di pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica in un isolato geografico S. De Benedetti, G. Lucchini, A. Marocchi, C. Lunetta, S. Iametti, E. Gianazza, F. Bonomi, S. Penco P229 Fronto Temporal Dementia (FTD) in the Next-Generation Sequencing era: fast detection of genetic variations using Next-Generation Sequencing-based approach L. Citrigno, I. Manna, A. Gambardella, A. Fratto, M. Morelli, C. Marinaro, D.M. Oliveira, G. Viglietto, A. Quattrone So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 71 Poster 72 P230 LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating Leukoencephalopathy with a distinct MRI pattern R. Carrozzo, C. Dallabona, T.E. Abbink, A. Torraco, A. Legati, D. Verrigni, M. Niceta, D. Diodato, A. Ardissone, I. Moroni, E. Bevivino, C. Dionisi-Vici, I. Ferrero, M. Tartaglia, P. Goffrini, D. Ghezzi, M.S. van der Knaap, E. Bertini P231 Editing the Lysosomal gene Granulin (GRN) by CRISPr/Cas9 system to study Lysosomal functions in the context of the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses type 11 E. De Gennaro, J. Monfregola, R. Pastore, Q. Yang, A. Ballabio P232 Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT and GCSH genes in Nonketotic Hyperglycinemia M.P. Lenza, R. Romanelli, C. Cozzolino, F. Salvatore, G. Frisso P233 Next-Generation Sequencing approaches for the screening of patients with mitochondrial complex I deficiency A. Legati, A. Nasca, T. Langella, D. Diodato, F. Invernizzi, V. Bruno, E. Lamantea, A. Ardissone, I. Moroni, M. Zeviani, T. Haack, H. Prokisch, C. Lamperti, B. Garavaglia, D. Ghezzi P234 Targeted-NGS nella diagnostica differenziale delle Colestasi Intraepatiche Familiari A. Mattiaccio, G. Vitale, E. Marasco, R. Minardi, C.P. Cristalli, S.. Bin, M. Pirillo, N. Gamal, C. Graziano, M. Seri, P. Andreone, V. Mantovani P235 Novel antisense and protein coding gene variations identified by NGS in Parkinson’s Disease M. Valente, R. Zangaglia, S. Gagliardi, I. Ricca, S. Zucca, C. Pacchetti, C. Cereda P236 Worldwide distribution of ATM locus haplotypes associated with Ataxia Telangiectasia mutations S. Cavalieri, E. Pozzi, E. Giorgio, C. Mancini, E. Di Gregorio, M. Ferrero, M. Mitui-Cheng, K. Nakamura, M. Telatar, P. Concannon, R.A. Gatti, A. Brusco P237 Identificazione di nuovi geni responsabili di malattie rare del neurosviluppo tramite homozygosity mapping e sequenziamento di nuova generazione M. Iacomino, A. Robbiano, P. Striano, F. Zara P238 Identificazione e caratterizzazione funzionale di una nuova variante del gene PTH in una famiglia con Ipoparatiroidismo Autosomico Dominante E.R. Sanpaolo, L. Penta, V. Guarnieri, A. Verrotti, A. Sparaneo, I. Isidori, F. Baorda, A. Mencarelli, G. Stangoni, P. Prontera P239 Correzione dell' aploinsufficineza in linee linfoblastoidi derivate da pazienti con l'Anemia di Diamond-Blackfan (DBA) mediante knock-up della proteina deficitaria S. Macrì, A. Aspesi, E. Pavesi, S. Parrella, S. Gustincich, U. Ramenghi, S.R. Ellis, C. Santoro, A. Follenzi, I. Dianzani So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Poster P240 Generation of induced pluripotent stem cells (hiPSCs) as cellular model to study the pathogenesis of Myotonic Dystrophy type 2 (DM2) P. Spitalieri, V. Talarico, M. Marcaurelio, M. Murdocca, L. Fontana, G. Novelli, A. Botta, F. Sangiuolo P241 A novel synonymous mutation in the MPZ gene causing an aberrant splicing pattern and Charcot-Marie-Tooth disease type 1B L. Corrado, S. Magri, A. Bagarotti M. Carecchio, G. Piscosquito, D. Pareyson, C. Varrasi, D. Vecchio, A. Zonta, R. Cantello, F. Taroni, S. D'Alfonso P242 Novel POLR3A mutations causing Hypomyelinating Leukodystrophy S. Paolacci, V. Caputo, A. Bruselles, A. Ciolfi, A. Giovannetti, E. Bertini, A. Pizzuti, V. Leuzzi, M. Tartaglia P243 Homozygous and compound heterozygous c.1529C>T (p.Ala510Val) missense mutations in the SPG7 gene in Sporadic Cerebellar Ataxias in Italy C. Mancini, E. Giorgio, S. Cavalieri, E. Di Gregorio, M. Ferrero, E. Pozzi, L. Pradotto, L. Orsi, M. Zibetti, A. Brusco P244 Difficoltà nella diagnosi delle cardiomiopatie: S. Barth e deficit TMEM70 in assenza di 3-metilglutaconic aciduria in epoca neonatale M. Magliozzi, A. Baban, R. Adorisio, F. Parisi, M.C. Digilio, R. Carrozzo, C. Rizzo, A. Novelli, B. Dallapiccola, C. Dionisi Vici P245 Due fratelli con DDCH (distonia, sordità, ipomielinizzazione cerebrale): un’ulteriore famiglia con mutazione del gene BCAP31 O. Calabrese, O. Calabrese, A. Pini, L. Villard P246 Mucolipidosi IV: una rara, probabilmente sotto diagnosticata, patologia neurometabolica O. Calabrese, O. Calabrese, A. Pini, D. Gueraldi, M. Stroppiano, M. Filocamo P247 Retinite pigmentosa: identificazione di una nuova variante nel gene RHO R. Cascella, N. Iozzo, J. Mela, C. Germani, S. Carbone, S. Galota, S. Zampatti, A. Lambiase, R. Malagola, G. Novelli, R. Grenga, E. Giardina P248 C9orf72 GC- rich low complexity sequence: characterization of the rearrangements in a cohort of ALS cases A. Bagarotti, C. Tiloca, C. Locci, L. Corrado, D. Calini, H. Hamzeiy, N. Barizzone, F. Palermo, I. Viganò, N. Ticozzi, L. Mazzini, N. Basak, A. Ratti, V. Silani, S. D'Alfonso P249 Caratteristiche cliniche e biochimiche in 12 pazienti con Emocromatosi Ereditaria TFR2correlata S. Majore, F.C. Radio, C. De Bernardo, A. Di Francesco, M. Valiante, B.M. Ricerca, P. Grammatico So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 73 Poster 74 P250 Mutazioni del gene ITPR1 rappresentano una causa frequente di Atassia Cerebellare Congenita autosomica dominante S. Barresi, G. Vasco, P. Alfieri, G. Piccini, V. Brankovich, E. Bertini, G. Zanni P251 Produzione di cellule staminali pluripotenti indotte (IPSC) da pazienti con “neutral lipid storage disease with myopathy” come modello di malattia in vitro D. Degiorgio, M. Castagnetta, S. Missaglia, E.M. Pennisi, M. Mogni, D.A. Coviello, D. Tavian P252 Mitochondrial M.T4216C (p.Y304H) and M.A4917G, (p.N150D) variations in a young patient with maternally inherited Diabetes and Deafness C. Mazzaccara, E. Mozzillo, G. Frisso, A. Fusco, M.R. Pricolo, A. Franzese, F. Salvatore P253 The P.A382T TARDBP gene mutation in patients affected by Parkinson’s Disease from Calabria M. Gagliardi, G. Iannello, G. Nicoletti, M. Morelli, G. Annesi, A. Quattrone P254 Artificial neural networks link folate metabolism to DNA methylation in Alzheimer’s Disease A. Stoccoro, P. Tannorella, E. Grossi, L. Migliore, F. Coppedè P255 Mitochondrial disorders caused by mutations impairing mitochondrial dynamics A. Legati, A. Nasca, G. Carrara, A. Ardissone, I. Moroni, E. Baruffini, P. Goffrini, D. Ghezzi P256 Genetic, clinical and neuropathological insights into patients with ascertained diagnosis of Huntington Disease R. Selvatici, P. Rimessi, C. Trabanelli, A. Venturoli, B. Dolcini, M. Fabris, M. Taddei Masieri, F. Gualandi, A. Ferlini, A. Ravani P257 Valosing-containing protein (VCP) gene analysis in a cohort of als patients: identification of a novel mutation C. Tarlarini, L. Mosca, E. Maestri, E. Caldarazzo Ienco, G. Siciliano, C. Lunetta, S. Penco P258 A syndromic form of Charcot-Marie-Tooth disease associated with a 41-Mb terminal duplication on Xp22.3-11.4 spanning the PDX3 gene (CMTX6) D. Carli, A. Pelle, E. Di Gregorio, G. Mandrile, B. Ferrero, M. De Marchi, D.F. Giachino, A. Brusco P259 Novel mutation (p.Ala36Glu) causes mild dominant BIN1-related Centronuclear Myopathy revealed by mialgias and CK elevation F. Fattori, M. Garibaldi, J. Böhm, C. Koch, P. Ottaviani, F. Laschena, J. Laporte, G. Antonini, N.B. Romero, E. Bertini P260 Associazione tra osteoprotegerina, secrezione/sensibilità insulinica e aterosclerosi subclinica in pazienti con Diabete di tipo 2 neodiagnosticato C. Zusi, M. Trombetta, S. Bonetti, G. Malerba, M.L. Boselli, D. Travia, E. Bonora, R. Bonadonna So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma P261 Combined evaluation of genotype and phenotype of thiopurine s-methyl transferases (TPMT) as a profit tool in the clinic management of patients in chronic therapy with azathioprine M.S. Cigoli, V. Marini, C. Fucile, F. Mattioli, P. Primignani, G.P. Gesu, S. Penco, A. Marocchi P262 Chimerism evaluation using quantitative Ion Torrent - NGS Technology G.M. Severini, M. Aloisio, D. Licastro, L. Caenazzo, V. Torboli, A. D'Eustacchio, E. Athanasakis P263 Nanostructure of centromeric nucleosomes in metaphase chromosomes by atomic force microscopy S. Di Bucchianico, F. Valle, M.F. Giardi, D. Botti, A. Poma P264 Preliminary computational analysis of the influence of type 2 Diabetes on myocardial post-infarction transcriptome A. Federico, C. Pollastro, C. Ziviello, M.L. Balestrieri, V. Costa, G. Paolisso, R. Marfella, A. Ciccodicola P265 Studio monocentrico di Next-Generation Sequencing per la diagnosi genetica delle Patologie Autoinfiammatorie (AID) C. Passarelli, E. Pisaneschi, F.R. Lepri, D. Minervino, V. Messia, M. Pardeo, A. Novelli, F. De Benedetti, A. Insalaco P266 Amplicon-based semiconductor sequencing of human exomes: performance evaluation and optimization strategies E. Giacopuzzi, E. Damiati, G. Borsani P267 Diagnosi molecolare di Cardiomiopatia Ipertrofica Familiare (FHC) ed Encefalopatie Epilettiche (EE) mediante NGS M. Cecconi, E. Gennaro, M. Castagnetta, L. Pennese, A. Robbiano, S. Davi, F. Floriddia, M.I. Parodi, F. Zara, D.A. Coviello P268 Applicazione di Whole Exome Sequencing in una numerosa coorte di pazienti affetti da Piastrinopenia ereditaria C. Marconi, R. Bottega, P. Noris, A. Pecci, M. Faleschini, G. Baj, C. Cagioni, F. Palombo, T. Pippucci, A. Savoia, M. Seri, C. Balduini P269 Disomia uniparentale (IUPD) paterna del cromosoma 1 in due soggetti affetti da malattia autosomica recessiva: caratterizzazione mediante SNP-Array e Whole-Exome Sequencing A. La Barbera, A. Provenzano, V. Orlandini, M. Pantaleo, G. Traficante, E. Zago, M. Garonzi, M. Vignoli, G. Bacci, S. Guarducci, S. Bargiacchi, E. Gambineri, M. Delledonne, O. Zuffardi, S. Giglio P270 Amplicon-based NGS: an effective approach for the molecular diagnosis of Epidermolysis Bullosa E. Tenedini, L. Artuso, I. Bernardis, V. Artusi, A. Percesepe, L. De Rosa, R. Contin, R. Manfredini, G. Pellacani, A. Giannetti, M. De Luca, E. Tagliafico So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 75 Programma 76 P271 Vitamin D pathway polymorphisms impact on HBV interferon treatment outcomes in a cohort of HBeAg negative patients J. Cusato, L. Boglione, A. De Nicolo', C.S. Cardellino, R. Imbornone, G. Cariti, G. Di Perri, A. D'Avolio P272 WES and mutation analysis in 26 families reveals a new founder MYO15A frameshift duplication as the major cause of Genetic Hearing Loss in Oman F. Palombo, T. Pippucci, N. Al-Wardy, L. Crisponi, T. Giangregorio, M.N. Al Kindi, A. Angius, M. Benelli, F. Cucca, A. Magi, M. Seri, D. Luiselli, M. Al Khabori, G. Romeo P273 Il polimorfismo HLA-G 14bp del complesso maggiore di istocompatibilità di classe I influenza la risposta terapeutica al methotrexate in pazienti Italiani affetti da Artrite Reumatoide R. Bassi Andreasi, I. Farina, E. Galuppi, M. Govoni, M. Rubini P274 Juvenile Moyamoya in a child with deletion 1p32p31: expanding the clinical spectrum of 1p32-p31 deletion Syndrome and review of the literature V. Ottaviani, D. Rogaia, G. Guercini, A. Bersano, M. Schippa, C. Gradassi, R. Romani, C. Ardisia, C. Fusco, S. Gabriela, G. Merla, P. Prontera P275 Presentazione di un caso clinico con Sindrome di Lowe diagnosticato con Array-CGH B.M. Pirola, A. Castiello, M.G. Patricelli, A. Russo Raucci, M.G. Natali Sora, A. Zambon, M. Addis, C. Meloni, M. Ferrari P276 Sindrome di Robinow autosomica dominante: espansione del fenotipo associato a nuova delezione del gene WNT5A F. Rivieri, M. Bonzanini, E. Marsilli, P.D. Morelli, F. Soli, S. Mazzola, S. Tateo, M. Barbareschi, K. Juergen, P. Caciagli P277 Un’analisi WES consente di effettuare una diagnosi precoce di Sindrome DyggveMelchior-Clausen in due gemelli DZ con difetti scheletrici, disabilità intellettiva grave e anomalie cerebrali M.L. Dentici, M. Niceta, F. Pantaleoni, M. Tartaglia, B. Dallapiccola P278 Generation and characterization of a zebrafish model for HDAC8 haploinsufficiency: analysis of alterations in skeletal muscle development and differentiation A. Marozzi, C. Caslini, V. Massa, F. Cotelli, A. Pistocchi P279 A de novo 9p22.1p24.3 insertional translocation on chromosome 2 resulting in a 9p deletion like phenotype G. Pregno, D. Carli, A. Cuccurullo, A. Pelle, R. Sebastiano, M. De Marchi, E. Savin, G. Rivalta, M. Rolando, E. Di Gregorio, A. Brusco, W.P. Kloosterman, D. Giachino, G. Mandrile So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Programma P280 Identificazione di una nuova mutazione del gene KIF11 mediante analisi WES in un paziente affetto da microcefalia, corioretinopatia, disabilità intellettiva M. Niceta, M.L. Dentici, M.C. Digilio, F. Pantaleoni, A. Palma, P. Bencivenga, K. Margiotti, F.R. Lepri, A. Novelli, E. Bertini, B. Dallapiccola, M. Tartaglia P281 Feingold Syndrome type 2 associated with keratoconus in a patient with a de novo 13q31.1q.31.2 deletion F. Sirchia, E. Di Gregorio, B. Pasini, E. Colombo, T. Scopacasa, E. Grosso, A. Brusco, G. Restagno P282 Grandi delezioni in eterozigosi composta in paziente affetto da Sindrome di Usher S. Falconi, A. Mariottini, L. Berti, E. Contini, I. Passerini, C. Romolini, A. Brogi, F. Forzano, F. Torricelli P283 Incidenza della mutazione della Sindrome di Muenke in pazienti pediatrici con Plagiocefalia apparentemente isolata S.B. Maitz, F. Mazzoleni, V. Decimi, C. Giussani, C. Arosio, F. Bertola, A. Bozzetti, A. Selicorni P284 Molecular characterization of Myhre Syndrome A. Traversa, V. Cordeddu, G. Bocchinfuso, L. Stella, M. Silengo, G.B. Ferrero, M. Castori, P. Grammatico, L. Boccone, L. Garavelli, D. Melis, A. Pizzuti, V. Caputo, M. Tartaglia P285 Polidattilia preassiale delle mani con pollice slargato: segno clinico aggiuntivo della Sindrome da microdelezione 17q21.31 C. Barone, A. Novelli, A. Capalbo, A. Cataliotti del Grano, M.G. Giuffrida, L. Indaco, S. Bianca P286 Studio di Target resequencing nelle Sindromi Malformative del Cervelletto e del Tronco Encefalo A. Micalizzi, T. Mazza, M. Ginevrino, M. Romani, E.M. Valente P287 Sclerosi tuberosa: correlazione genotipo-fenotipo in una ampia casistica Italiana A. Peron, F. La Briola, V. Chiesa, E. Zambrelli, R.M. Alfano, E. Morenghi, M.P. Canevini, A. Vignoli P288 Il gene LAMA1 causa displasia cerebellare con cisti (Sindrome di Poretti-Boltshauser) A. Micalizzi, A. Poretti, M. Romani, M. Ginevrino, T. Mazza, C. Aiello, G. Zanni, B. Baumgartner, R. Borgatti, K. Brockmann, G. Cantalupo, M. Haeusler, C. Hikel, A. Klein, E. Mercuri, D. Rating, R. Romaniello, L. Spaccini, S. Teber, A. von Moers, A. Ziegler, A. Zonta, E. Bertini, E. Boltshauser, E.M. Valente So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 77 Programma 78 P289 Neuroimaging findings in Mowat-Wilson Syndrome: a study of 34 patients L. Garavelli, I. Ivanovski, D. Santodirocco, M. Pollazzon, S.G. Carrafi, D.M. Cordelli, M. Adam, E. Belligni, G. Cocchi, R. Epifanio, F. Faravelli, D. Formisano, L. Giordano, M. Grasso, A. Iodice, M. Maggi, I. Mammi, M. Napoli, R. Pascarella, A. Pellicciari, M.L. Poch Olive, F. Rivieri, C. Russo, S. Savasta, A. Selicorni, M. Silengo, G. Sorge, L. Tarani, N. Zanotta, M. Zollino, W. Dobyns, A. Paciorkowski P290 Identification and functional characterization of a novel mutation cluster in PTPN11 underlying Noonan Syndrome L. Pannone, G. Bocchinfuso, C. Rossi, E. Flex, G. Baldassarre, C. Lissewski, F. Consoli, F. Lepri, M. Magliozzi, G. Zampino, S. Tinschert, M. Accadia, M.C. Digilio, B.D. Gelb, H. Cavé, B. Dallapiccola, A. De Luca, M. Zenker, L. Stella, G.B. Ferrero, S. Martinelli, M. Tartaglia P291 Analisi SNP-Array di pazienti con spettro Oculo-Auriculo-Vertebrale V. Guida, L. Bernardini, M. Pagnoni, L. Sinibaldi, D. Cocciadiferro, F. Piceci, S. Loddo, K. Margiotti, S. Bianca, M. Castori, R. Tenconi, P. Prontera, S. Briuglia, F. Forzano, F. Buzi, D. Melis, F. Brancati, A. Novelli, T. Fadda, B. Marino, M.C. Digilio, B. Dallapiccola, G. Iannetti, A. De Luca P292 RIN2 Syndrome: expanding the clinical phenotype S. Rosato, D. Syx, I. Ivanovski, M. Pollazzon, D. Santodirocco, M. Beltrami, L. Garavelli, F. Malfait P293 Sindrome di Beare-Stevenson (BBS), rara craniosinostosi con cutis gyrata. Primo caso Italiano. Ulteriore contributo alla clinica e peculiarità dello studio molecolare S. Bargiacchi, M. Della Monica, I. Sani, E. Andreucci, M. Calamandrei, L. Genitori, S. Giglio P294 Aplasia congenita del perone, palatoschisi e altre anomalie scheletriche: una rarissima associazione I. Loddo, M.C. Cutrupi, M.R. Pizzino, M.I.S. Crapanzano, C. Pidone, C. Salpietro, S. Briuglia P295 Ectrodattilia e Displasia Ectodermica senza labio-palatoschisi: descrizione di un caso clinico M.R. Pizzino, I. Loddo, M. Priolo, E. Gitto, E. Cusumano, L. Marseglia, M.C. Cutrupi, S. Briuglia So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Sponsor 79 Sponsor So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na Sponsor PLATINUM GOLD SILVER BR0NZE So cie tà I t a li a n a d i G ene t i c aU ma na 81 SEGRETERIA ORGANIZZATIVA Biomedia srl Via L. Temolo 4 - 20126 Milano Tel. 02/45498282 - Fax 02/45498199 e-mail:
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