5.Anomalías de los miembros: meromelia, amelia, braquidactilia, sindactilia, polidactilia, ectrodactilia, mano y pie hendidos “pinza de langosta”, pie zamboo equinovaro, luxación congénita de cadera, bandas amnióticas. Meromelia Deriva de las palabras mero; que significa parte y de melia que significa extremidad. Con esto podemos decir que meromelia es la ausencia parcial de uno o varios miembros. Algunos ejemplos bien pueden ser: 1. Ausencia de las manos y de la mayor parte del antebrazo 2. Ausencia de la mano 3. Ausencia del cuarto y quinto dedo de la mano y sindactilia del segundo y tercer dedo 4. Ausencia del tercer dedo, que origina una mano hendida 5. Ausencia del segundo y tercer dedo de los pies y sindactilia del cuarto y quinto dedo, lo que da por resultado un pie hendido. La Meromelia se puede dar por las siguientes razones. 1. Factores genéticos, por ejemplo, anormalidades cromosómicas relacionadas con trisomía. 2. Genes mutantes, como la braquidactilia ,o la osteogenésis imperfecta. 3. Agentes Teratógenos como la Talidomida 4. Combinación de factores genéticos y ambientales 5. Alteración vascular e isquemia,como los defectos de reducción del miembro. Amelia Falta de los miembros (Concepto) aquí discrepamos con lo planteado en el texto básico, pues la amelia puede ser total: falta de los 4 miembros o parcial: falta de un miembro; por ejemplo. Amelia del miembro superior izquierdo. Existen el caso que al emitir el concepto este lleva implicíto en sí en que consiste dicha malformación y su característica estriba a lo antes descrito en cuanto a total o parcial. Aunque algunos autores le llamen a la falta parcial meromelia. Fallo embriológico: El ectodermo superficial engrosado en el extremo distal de las yemas de las extremidades (repliegue apical), no ejercen su efecto inductor sobre este eje de tejido mesenquimatoso a que se diferencien. En cuanto a diagnóstico prenatal, muchas de estas malformaciones son de difícil acceso desafortunadamente, pero de forma general, la ultrasonografía es de gran utilidad para conocer intraútero estas malformaciones, esto lo convierte en algo válido para todas las malformaciones a describir por lo que en aras de síntesis no lo nombraremos más en nuestra descripción. Braquidactilia En la braquidactilia los dedos son más cortos pero no están unidos entre ellos (sindactilia), están formados completamente y presentan movilidad correcta. Generalmente acompaña otros síndromes. Sindactilia se refiere a la conexión de dos o más dedos de las manos o de los pies. La mayoría de las veces, las áreas están conectadas sólo por la piel. En raras ocasiones, los huesos pueden estar fusionados. Polidactilia “dedos de más” o dedos supernumerarios. Este en ocasiones puede carecer de conexiones musculares adecuadas y es frecuente que se presente bilateral y con carácter hereditario como rasgo dominante. Desviación del desarrollo: duplicación en el proceso de diferenciación y crecimiento del dedo. Ectrodactilia: La ectrodactilia es un defecto de nacimiento que causa malformaciones de las manos o pies o ambos. Consiste en la ausencia de uno o más dedos centrales de la mano el pie. Las manos y los pies de las personas con ectrodactilia pueden incluir sólo el pulgar y un dedo, por lo general el meñique, el anular o una sindactilia de los dos. Mano y pie hendidos, pinza de langosta Existe una hendidura anómala entre los metacarpianos segundo y cuarto y los tejidos blandos. Las falanges y el tercer metacarpiano casi siempre están ausentes, y los dedos puñgar e índice, y el anular y el meñique pueden estar fusionados. Las dos partes de las manos son en cierta manera opuestas y actúan como las pinzas de una langosta Luxacion congénita de cadera alcanza no más del 5% del total de las luxaciones congénitas de la cadera. La L.C.C. es progresiva. Se nace con displasia y, si no es adecuadamente tratada, progresa a subluxación y luxación, representando el 95% de las L.C.C. (el otro 5% son las luxaciones teratológicas ya mencionadas). Por esta razón, el diagnóstico precoz (primer mes de vida) es de extraordinaria importancia, ya que tratada en este momento se logran caderas clínica, anatómica y radiológicamente normales Sindrome de las bandas amnióticas} Son hebras de un saco lleno de líquido (saco amniótico) que rodea al bebé en el útero. Pueden causar una deformidad congénita (presente al nacer) de la cara, los brazos, las piernas y los dedos de las manos o de los pies. Las bridas amnióticas son causadas por un daño a una parte de la placenta llamada amnios. La placenta transporta sangre hasta el bebé que aún está creciendo en el útero. El daño a la placenta puede impedir el crecimiento y desarrollo normales. El daño al amnios puede producir bandas seudofibrosas que pueden atrapar partes del feto. Estas bandas reducen el riego sanguíneo a estas áreas y hacen que se desarrollen de manera anormal. Las bridas amnióticas son infrecuentes. 6. Desarrollo de malformaciones Columna vertebral las vértebras y columna vertebral. Principales Su formación se produce durante la cuarta semana, cuando los esclerotomos se modifican, cambian sus posiciones y migran en tres direcciones: Migración dorsal: hacia la línea media dorsal, alrededor de la médula espinal. Migración ventral: hacia y alrededor de la notocorda. Migración lateroventral: hacia la pared lateral del cuerpo, para formar las costillas. Entre los esclerotomos se encuentran áreas menos densas de mesénquima que se relacionan con las arterias intersegmentarias. Cada esclerotomo está dividido en dos porciones: una cefálica, laxa y otra caudal condensada (Fig. 7.10. A), entre estas, una porción de esclerotomo, que no se modifica pero llena el espacio futuro entre dos cuerpos vertebrales cartilaginosos (anillo fibroso), contribuyen a la formación de los discos intervertebrales (Fig. 7.10. C). Para la formación del cuerpo vertebral, la porción condensada de cada esclerotomo se une con la porción laxa del vecino, incorporando el mesénquima de dos esclerotomos diferentes (intersegmentario) en las nuevas estructuras (cuerpos vertebrales), que por formarse de dos esclerotomos o segmentos contiguos, tienen un origen intersegmentario (Fig. 7.10. B). El modelaje de las formas de los diferentes tipos de vértebras está regulado por genes HOX. . Aunque la notocorda desaparece por completo, quedan restos en la región central de los cuerpos vertebrales y en los núcleos pulposos de los discos intervertebrales. El reordenamiento de los esclerotomos, para formar los cuerpos vertebrales definitivos con disposición intersegmentaria, es determinante para que los miotomas que mantenían una disposición segmentaria, al lado de cada esclerotomo, se extiendan ahora desde un cuerpo vertebral al otro. Este hecho es muy importante, por cuanto posibilita que los músculos esqueléticos (derivados de los miotomas) se extiendan de una vértebra a otra y permitan los movimientos de la columna vertebral. Los cambios en la disposición de los esclerotomos para formar los cuerpos vertebrales, influyen de forma similar en la disposición final de las arterias intersegmentarias y de los nervios raquídeos. En las porciones menos condensadas (caudales) de los cuerpos vertebrales precartilaginosos aparecen, a cada lado y en sentido dorsal, una prolongación laminar que crece y rodea lateralmente la médula espinal en desarrollo, luego se fusionan en la línea media dorsal y crean los arcos neurales (migración dorsal), que forman una cavidad, en cuyo interior se localiza la médula espinal. También a cada lado de los cuerpos vertebrales precartilaginosos se originan unas prolongaciones que crecen en sentido lateral y dan lugar a los procesos transversos y a las costillas Escoliosis idiopática: Curvatura lateral de la columna Secuencia de Kipple Feil Vertebras cervicales fusionadas, lo que reduce la movilidad y hace que el cuello sea corto Vertebras Hendida( Espina bífida) Es una de las anomalías vertebrales mas graves, se debe a la fusión imperfecta o a la unión de los arcos vertebrales, puede afectar solo arcos vertebrales oseos y dejar la medula espinal intacta Espina bífida quística El tubo neural no consigue cerrarse, los arcos vertebrales no logran formarse, y el tejido neural queda expuesto