UNIVERSIDADE DO VALE DO ITAJAÍMIRIAM FREEMAN NUTRIGENÔMICA E NUTRIGENÉTICA. Itajaí Dezembro, 2015. Professor Orientador: José Roberto Santin. 2015 . Pesquisa bibliográfica apresentada como requisito à obtenção da nota M3 da disciplina de Genética do 1º Período de Nutrição. Itajaí Dezembro.UNIVERSIDADE DO VALE DO ITAJAÍ CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE CURSO DE NUTRIÇÃO MIRIAM FREEMAN NUTRIGENÔMICA E NUTRIGENÉTICA. Universidade do Vale do Itajaí – UNIVALI. o que torna sua interação com o meio em que vive também distinta . predizer a resposta individual à dieta. beribéri. 2010). também conhecida como “Idade Ouro da Nutrição. que poderiam então. ou seja. (ABRAN. O grau de influência da dieta na saúde é variável de pessoa a pessoa. Para isso. Yamada (2010). (ABRAN. raquitismo. YAMADA. na informação da expressão gênica. 2012) Conforme Schuch et al (2009). O surgimento das ciências Nutrigenômica e Nutrigenética se tornou possível em virtude do conhecimento da comunicação entre os genes e os compostos dos alimentos. levando em consideração que cada ser humano é único e possui fenótipo diferente dos demais. principalmente os de nucleotídeos únicos) e induzem ao risco de doenças ao longo da vida. xeroftalmia e pelagra. MEDEIROS. Medeiros. a nutrigenômica é uma ciência que estuda como os compostos dos alimentos interagem com os genes e seus produtos na modificação do fenótipo. geralmente polimorfismos genéticos. YAMADA. Através do estilo de vida e dieta. que consiste na observação de respostas individuais à específica modificação na dieta e também em hipóteses que estas diferentes respostas sejam vinculadas à presença ou ausência de marcadores biológicos exclusivos. 2010). De acordo com Fujii. como os nutrientes e os compostos bioativos. é necessária a compreensão a cerca da maneira pela qual os nutrientes e compostos bioativos atuam na modulação da expressão gênica. devido a constituição genética que pode persuadir o indivíduo na escolha dos alimentos e o apetite.” (FUJII. 2013) O Projeto Genoma Humano foi essencial para os estudos da interação entre gene e meio ambiente. é possível que os nutrientes e os compostos dos alimentos atuem na expressão gênica resultando em modificações nas funções metabólicas (FUJII. as interações entre hábitos dietéticos e o perfil genético de cada indivíduo denomina-se Nutrigenética. as deficiências nutricionais tinham forte influência nas doenças de agravos nutricionais tais como anemia. além de intervir nos benefícios e malefícios da ingestão de alimentos. MEDEIROS. As interações entre diversos genes com fatores ambientais estão relacionados ao desenvolvimento de muitos casos como câncer e outras doenças crônicas.INTRODUÇÃO No início do século XX. As necessidades alimentares de nutrientes e compostos bioativos se diferem de um indivíduo a outro (particularmente devido aos polimorfismos gênicos. Essas descobertas foram fundamentais para que ocorresse a “era das vitaminas”. MEDEIROS.(STOVER. MEDEIROS. (FUJII. Nesse projeto. DESENVOLVIMENTO Em 1999. torna-se imprescindível. a Nutrigenômica permite estudar ao longo do tempo a influência da dieta na estrutura e expressão dos genes. ARTMANN. YAMADA. melhorar a saúde e prevenir doenças. favorecendo condições de saúde ou de doença. é possível manipular a interação gene/alimentação potencializando os fatores genéticos positivos e/ou minimizando o efeito negativo dos genes e com isso ampliar as estratégias dos profissionais da nutrição em prescrever dietas. AARESTRUP 2014) . (ABRAN. Deste modo. a percepção sobre como os nutrientes influem no balanço entre a saúde e doença pela alteração da expressão e/ou da estrutura do mapa genético individual. YAMADA. com base nas variantes genéticas e na capacidade que os compostos dietéticos têm de modular a expressão fenotípica dos genes. como. o mapeamento genético foi de grande importância para o fornecimento de ferramentas e informações acerca dos aspectos genéticos. através da consequência dos polimorfismos genéticos sobre a dieta. 2010) NUTRIGENÔMICA A nutrigenômica tem como requisito principal conhecer o funcionamento e a interação do genoma humano com componentes dietéticos. adequado aos compostos de importância nutricional que são sintetizados ou acumulados pelas plantas e outros organismos (FUJII. (ABRAN 2013) A intervenção dietética com a nutrigenômica. De acordo com Góes e Oliveira (2014). AARESTRUP 2014) Portanto. 2012) O presente trabalho teve como objetivo discorrer informações sobre os temas Nutrigenômica e Nutrigenética. (ASSUNÇÃO. a Genômica Nutricional foi classificada por DellaPenna como uma abordagem geral do descobrimento genético. ARTMANN. Essa interação pode ser explicada tanto através da consequência da dieta sobre a expressão gênica. 2006). genoma é o conjunto de DNA de um ser vivo formado pela ligação sequencial de moléculas denominadas nucleotídeos. passando a intervir com dietas personalizadas baseadas no genótipo para manter ou obter um peso saudável. (ASSUNÇÃO. 2010). 2011) . Mesmo assim. DEFICIÊNCIA NUTRICIONAL Nas duas últimas décadas. o que inclui a identificação e caracterização do gene relacionado ou até mesmo responsável pelas diferentes respostas aos nutrientes. observou-se que ao perfil epidemiológico nutricional que caracterizou a sociedade brasileira no período 1930-1980. idade. mas também do gasto energético como a taxa metabólica basal. certos tipos de câncer etc. 2010) A nutrição depende não somente da composição do alimento em si. (FUJII. as diferenças genéticas entre indivíduos ocorrem devido às distintas respostas que temos com o meio em que vivemos particularmente a alimentação. YAMADA. MEDEIROS. FILHO. (FUJII. YAMADA. 2010). hipovitaminose A. dislipidemias. (FUJII.). constituído pelas doenças relacionadas às carências nutricionais (desnutrição proteico-calórica. MEDEIROS. 2010) A INTERAÇÃO GENE – DIETA Para muitos cientistas. anemia ferropriva. A nutrigenômica agrupa esses dois conceitos.NUTRIGENÉTICA A nutrigenética estuda os efeitos da variação genética na interação dieta-doença. bócio etc. atividade física. estilo de vida e composição dos alimentos que são consumidos. composição corporal e condições metabólicas de cada um. com frequência pesquisas de cunho molecular e genético afirmam que determinados fatores ambientais não interferem na expressão gênica. hipertensão. O propósito da nutrigenética é criar uma recomendação que possa apresentar os riscos e benefícios do consumo de dietas específicas ou componentes dietéticos para cada indivíduo. Este processo reconhecido como transição nutricional brasileira tem imprimido a necessidade de construção de novos enfoques explicativos e intervencionistas (VASCONCELOS. diabetes. YAMADA. pelagra. sobrepuseram-se as doenças relacionadas ao excesso nutricional (obesidade. MEDEIROS. pois as diferenças nutricionais existem entre os indivíduos devido à raça.). Ainda nos anos 90. então. em que falta a ingestão de alimentos ricos em fibras (como cereais integrais) e de carnes. bem como à formação de glicoproteínas. Atualmente. à produção de muco e à resistência contra as infecções.). a pelagra era considerada um problema de saúde pública nos países da África e Ásia. Em 1907. a diminuição da pelagra como problema de saúde pública. (DINIZ. Decorre de hábitos alimentares inadequados. em 1912. ressaltam-se as funções ligadas ao ciclo visual. Fletcher relacionou a doença à alimentação. em 1933. finalmente. No entanto. uma vez que as lesões oculares decorrentes da sua falta se constituem na principal causa de cegueira evitável na infância. deve-se ressaltar o papel crucial do nutriente na integridade do globo ocular. Williams isolou a vitamina B1 ou tiamina (Jacobina e Carvalho. à melhoria no padrão de vida de fazendeiros. BERIBERI Doença conhecida. insuficiência cardíaca e edema intenso) e podem ocorrer sintomas gastrointestinais (anorexia. a doença teve alta prevalência nos países de ambos os continentes. à integridade das membranas biológicas. mediada pela ação moduladora da resposta imune.2011). taquicardia. no século XX. gradualmente. no sistema cardiovascular (dispnéia de esforço. à manutenção e diferenciação epitelial. SANTOS. Funk elaborou a teoria das vitaminas e incluiu o beribéri entre as avitaminoses. apatia e alteração de memória). A deficiência de tiamina causa sintomas no sistema nervoso (neurite periférica. A Organização Mundial da Saúde (OMS) estimou que em 1995 a xeroftalmia afetava cerca de 3 milhões de crianças em todo o mundo. 2000) PELAGRA Nas décadas de 60 e 70.XERALFTAMIA A vitamina A é um micronutriente essencial à manutenção das funções fisiológicas normais do organismo. qualitativa ou quantitativamente. pois a sua etiologia só seria elucidada. ou nos casos de alcoolismo crônico (ODA 2003). apenas do ponto de vista clínico. se deve. cuja deficiência é a causa do beribéri. principalmente. só parcialmente conhecido. constipação etc. No seu amplo espectro de atuação. perda de força muscular. e à maior variedade na dieta dos indivíduos (MATA et al. . 2001). Desta forma. são essenciais para que se atinja a carga completa (geneticamente determinada) de longevidade. formando o 1. carreadas por proteínas. os cromossomos homólogos são bastante similares entre si. Polimorfismos podem atuar como marcadores genéticos. POLIFORFISMOS GENÉTICOS Dentro de uma espécie. Se a variação é encontrada em uma frequência superior a 1% da população. já que são transmitidos associados a outros genes localizados na região cromossômica próxima a eles. As vitaminas D2 e D3. são hidroxiladas no fígado e formam o 25(OH)-D ou calcidiol. ( PORTO et al.25-hidroxicolecalciferol ou calcitriol. O calcitriol atua no intestino. regula a deposição e reabsorção óssea de cálcio e fósforo.RAQUITISMO Raquitismo é uma doença generalizada do tecido ósseo. ossos e rins: estimula a captação de cálcio e fósforo pela mucosa intestinal. se um gene próximo a um marcador causa uma . contribuindo na mesma magnitude do consumo excessivo de energia e de gorduras totais e saturadas na dieta. promovendo a calcificação do tecido osteóide. Segundo esse novo paradigma. e estimula a reabsorção renal de fosfato. Isso indica que os CBAs. caracterizada por mineralização inadequada da matriz cartilaginosa e óssea. ARÊAS 2009). O calcidiol sofre uma segunda hidroxilização ao passar pelos rins. da mesma forma que os demais nutrientes. a ingestão insuficiente de compostos bioativos alimentos provenientes de vegetais constitui importante componente de risco das DCNT. A vitamina D tem como precursores na dieta o ergosterol (origem vegetal) e o colesterol (origem animal). sob ação da luz ultravioleta. Tais ações elevam a concentração de cálcio e fosfato no meio extracelular. metabólito ativo da vitamina D. que ocorre durante a fase de crescimento. denomina-se polimorfismo. as DCNT seriam doenças relacionadas também à deficiência de substâncias essenciais para a longevidade (BASTOS. Tais precursores são absorvidos na luz intestinal originando o 7diidrocolesterol. Este. 2005) NUTRIENTES E COMPOSTOS BIOATIVOS Em um novo paradigma. é convertido na pele em vitamina D2 (ergocalciferol) e vitamina D3 (colecalciferol). mas em determinadas localizações do cromossomo (loci) pode haver variabilidade na sequência do DNA. com formação normal de matriz óssea e Carência inicia-se com a redução da absorção intestinal de cálcio e fósforo. os determinantes para a idade de início da doença e a variabilidade clínica existente entre indivíduos com a mesma mutação ainda são ignorados . . o conceito de ambiente engloba todos os fatores que agem sobre o indivíduo. Nessa ótica. Os polimorfismos também são responsáveis pela diversidade humana. DOENÇAS RELACIONADAS GENES E COM FATORES AMBIENTAIS Segundo Farra. no DNA. todos os indivíduos afetados na família recebem tanto o marcador como o gene causador da doença. incluindo a vida intra-uterina e a vida pós-natal através da educação recebida e das influências culturais. como.doença. por exemplo. Uma explicação possível seria que fatores ambientais. PRATES 2004). especialmente pela possibilidade de identificar a presença de genes que aumentam a predisposição a doenças como o câncer e entre outras (FARRA. risco ou proteção. PRATES 2004). 2007). os polimorfismos podem influenciar diretamente sobre fatores de risco associados a doenças comuns. Os avanços na Genética Molecular têm auxiliado as investigações na área através da tentativa de identificar. Diferentes fenótipos são decorrentes de diferentes polimorfismos. uma segunda mutação ou polimorfismo estariam interferindo na evolução da doença ( ROCHA et al. De outro modo. Embora o determinante genético para uma determinada patologia seja identificado através de uma mutação com herança mendeliana simples. desde o momento da fecundação do gameta feminino pelo espermatozóide. o sistema ABO. bem como pela interação destes com os fatores ambientais. Prates (2004) comportamento humano remete à conhecimento de uma intersecção entre fatores genéticos e adquiridos. dificulta a associação de fatores genéticos com seus respectivos fenótipos ( FARRA. O fato de as mesmas serem determinadas por muitos pares de genes. Cabe se um papel importante na articulação das implicações da Genética na área da saúde. genes responsáveis por características comportamentais. Acesso em: 03 dez. v.561-577. B. n. v. Houveram muitos avanços em relação a medicina e as tecnologias usadas a essa ciência. FUJII. 53. 2. 1.. V. v. ROGERO. T.1590/S1413-81232011000100012>. ARÊAS.se que a Nutrigenética e a Nutrigenômica. B. p. BATISTA FILHO. YAMADA. R. Mecanismos de Ação de Compostos Bioativos dos Alimentos do Contexto de Processos Inflamatórios Relacionados à Obesidade. tem um importante papel para a nutrição e que possibilita a prevenção de doenças associadas a alimentação e ao gene. 646-656. D. de.doi. J. Trimestral. p. mas estudos complementares ainda são necessários para o melhoramento e aperfeiçoamento. v.73-84. 2010. 5. OLIVEIRA. 4.. 2015. de S. Nutrigenômica e nutrigenética: importantes conceitos para a ciência da nutrição Nutrire: Revista da Sociedade Brasileira de Alimentação e Nutrição e Journal Brazilian Society Food Nutricion.org/10. MEDEIROS. Revista Brasileira de Biociências. 3. Bauru. R. REFÊRENCIAS DIETA E NUTRIÇÃO NA ERA PÓS-GENOMA: NUTRIGENÔMICA. . H. 2011. abr. Ciência & Educação. Mensal. X. maio 2014. n. beneficiando assim pessoas que dependem delas para o tratamento de doenças. São Paulo. VASCONCELOS. v. 20. GÓES. 8. n. M.CONCLUSÃO Conclui. 149-166. p. et al. BASTOS. Pernambuco: Rebes. n. M. G. jan. Porto Alegre. M.. Projeto Genoma Humano: um retrato da construção do conhecimento científico sob a ótica da revista Ciência Hoje. M. p. n. Nutrigenética: A interação entre hábitos alimentares e o perfil genético individual. 2009. 35. A. A. 2014. 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