MINISTÉRIO DA SAÚDESECRETARIA DE ATENÇÃO À SAÚDE DEPARTAMENTO DE ATENÇÃO ESPECILAIZADA COORDENAÇÃO GERAL DE MÉDIA COMPLEXIDADE AMBULATORIAL Nota Técnica nº 1551 Data: 01 de dezembro de 2008 Assunto: Política de Atenção Integral em Genética Clínica. Segundo a Organização Mundial da Saúde – OMS, a Sociedade Brasileira de Genética Clínica e a Sociedade Brasileira de Genética, aproximadamente 5% das gestações resultam no nascimento de uma criança com algum tipo de anomalia congênita ou doença genética que comprometerá seu desenvolvimento e qualidade de vida. Condições de etiologia predominantemente genética respondem por 15% a 25% das causas de mortalidade perinatal e infantil em nações em desenvolvimento, tendo as anomalias congênitas passado da quinta para a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil nos últimos 25 anos. Neste contexto e, considerando a necessidade de atender a uma demanda identificada inicialmente pela Comissão Sobre o acesso e uso do Genoma Humano, em dezembro de 2003, o Departamento de Ciência e Tecnologia-DECIT/SCTIE, realizou um estudo de viabilidade sobre a inclusão de Testes Genéticos nas ações e serviços prestados pelo SUS, o qual apontaram para a necessidade de ampliar a discussão sobre Genética Clínica no SUS, a fim de superar a escassez de recursos humanos especializados, a falta de organização e de capilaridade da rede de atenção nas diversas regiões do país. Na tentativa de suprir as carências da rede assistencial identificadas acima o DECIT/SCTIE propôs a Secretaria de Atenção a Saúde - SAS através da Coordenação Geral de Média Complexidade/DAE em conjunto com a Coordenação de Biotecnologia/DECIT o desenvolvimento de uma proposta que viabilizasse a ampliação e organização das ações do Ministério da Saúde para a área de Genética Clínica no SUS. Em setembro de 2004, com o objetivo de formular a política específica para a área, foi constituído um Grupo de Trabalho (GT), coordenado pela Secretaria de Ciência Tecnologia e Insumos Estratégicos - SCTIE representada pela Coordenação de Biotecnologia em Saúde/DECIT e pela Secretaria de Atenção em Saúde - SAS representada Coordenação Geral de Média Complexidade Ambulatorial/DAE, formado ainda por outras áreas do Ministério da Saúde, conforme Portaria Ministerial n 2.380 de 28 de outubro de 2004. Com o intuito de identificar a atual situação da Genética Clínica no SUS, com relação ao nº e estrutura de serviços, recursos humanos, tecnologia disponível, o GT realizou “Oficinas Regionais sobre a Atenção em Genética Clínica no SUS” tendo ainda como objetivo promover a discussão e trocar experiências com os Estados e Municípios sobre o tema. Durante as oficinas foram identificados problemas relacionados a (1) definição de papeis na gestão, (2) atenção básica não qualificada para o atendimento, (3) e) Necessidade de estabelecer prioridades para atendimento. contribuindo para o aumento da resolutividade do sistema e para a ampliação do acesso a Atenção em Genética Clínica garantindo qualidade. O cenário apresentado da atenção em genética clínica reforça a necessidade da construção de uma política. a atenção em genética clínica não se caracteriza por ser de alto custo. prevenção e recuperação da saúde. Assim. Estimular as ações referentes a controle/participação social compartilhado. (4) informação – forma de utilização desta. gestores e trabalhadores. sendo ainda. promovendo o envolvimento responsável e continuado dos usuários. como o principal instrumento diretivo. a sua ausência determina gastos desnecessários para o sistema de saúde. eficácia. que se mantêm atualmente. onde além dos problemas ora mencionados. além de.falta de proposta de capacitação permanente dos recursos humanos. existe uma rede de atenção no SUS com cerca de 1. b) Falta de profissionais especialistas em genética clínica no SUS. Atualmente. d) Dificuldades no acesso a exames complexos. eficiência e atendendo aos princípios e as diretrizes do sistema. para buscar a solução das questões identificadas. desde que bem dirigida. Outros objetivos da política: Incorporar e implementar a Atenção em Genética Clínica ao SUS. uma estratégia fundamental para fomentar a formação de profissionais médicos e não médicos nesta área. pelo contrario. nas diferentes instâncias de efetivação das políticas de saúde. eficiência e segurança no uso. ocasionados pelas intercorrências graves do não diagnóstico. Considerando os resultados das oficinas e os dados apresentados.032 serviços com atenção ambulatorial e laboratorial sendo destes 167 são Universitário/Ensino e Pesquisa. humanizado e integral em saúde. ser essencial para estimular e priorizar a atenção de outros profissionais as doenças geneticamente determinadas. que ainda mostram-se “invisíveis” ou “desconhecidas” para os gestores e profissionais que atuam na rede publica e privada. Conforme diagnóstico realizado com base em dados secundários do DATASUS e nas oficinas regionais realizadas em 2004. esta política tem como objetivo principal estruturar e fortalecer a Atenção em Genética Clínica no SUS. com ênfase no cuidado continuado. Promover a racionalização das ações de saúde. Além disso. c) Dificuldades na realização da Referência / contra-referência. ampliando o acesso com segurança. na perspectiva da promoção. o impacto do atendimento em genética clínica caracteriza-se por ser familiar. qualidade. o GT construiu a proposta de Política para a Atenção em Genética Clinica no SUS. eficácia. tais como: a) Encaminhamento errado dos pacientes. daí a necessidade de uma equipe interdisciplinar e multiprofissional que . ou aqueles realizados de maneira equivocada. podemos destacar outros relacionados a organização da atenção. (5) falta de sensibilização dos gestores quanto ao tema. definida na Minuta de Portaria Ministerial anexa. atendimento e tratamento especializado. com a participação dos gestores do SUS e profissionais da área. pactuada na última CIT. Em anexo apresentamos outras considerações sobre a genética clínica no Brasil. conforme anexo. com implantação/implementação de 30% no ano de 2009.potencializa os resultados da atenção prestada na área. Joselito Pedrosa Coordenador Geral CGMCA/DAE/SAS . de 27 de novembro de 2008 . submetemos a esta Secretaria esta Nota Técnica e Minuta de portaria para apreciação e encaminhamentos necessários publicação. respectivamente. 30% e 40% em 2010 e 2011. Considerando que a proposta ora apresentada. Esclarecemos ainda que a implantação da Política deverá ocorrer de forma gradativa no período de 2009 a 2011. já avaliada e aprovada pelo GT de Atenção da CIT e. objeto de discussão com a Sociedades de Especialistas e CONASS e CONASEMS desde 2004. percebe-se claramente que as Malformações Congênitas. Analisando-se os dados referentes à evolução das causas da Mortalidade Infantil no Brasil. Deformidades e . realizado em 2003/2004. Na depuração dos dados do SUS. segundo dados da Organização Mundial de Saúde. bem como a usual escassez de dados com base populacional existente em nosso país.BREVES CONSIDERAÇÕES SOBRE A GENÉTICA CLÍNICA NO BRASIL 1. Existe uma predominância na rede dos hospitais Universitários. buscou-se configurar a situação da assistência em Genética Clínica no âmbito do SUS e na rede suplementar. foram identificados 241 serviços diferentes realizando pelo menos um dos procedimentos do SUS (atendimento clinico ou laboratorial) relacionados com genética clínica. destacando os locais com atendimento clínico em genética e/ou laboratorial. chegou-se a um número de 66 serviços (consultas em genética) que estão efetivamente realizando atendimento clínico em genética e 175 serviços (citogenética) com atendimento laboratorial. Rondônia. Levantamento das doenças geneticamente determinadas A realização de um levantamento epidemiológico na genética clínica depara-se com as dificuldades inerentes a uma área que contempla um universo de patologias que ultrapassa mais de 8 mil doenças genéticas conhecidas. em seu conjunto passam a ter uma freqüência significativa. cerca de 63% da freqüência total de atendimentos ambulatoriais. Os gastos com a atenção em Genética clínica no SUS tem se mantido da ordem de 49 milhões de reais/ano. Apesar de consideradas raras numa análise individual. 2. Roraima e Tocantins dispõem de laboratório que realizaram os cariótipos. podendo estar presentes em 5% das gestações. No total. mas somente um estabelecimento no Pará realizou consultas em genética clínica. Pará. Existem grandes desigualdades regionais no atendimento clínico e laboratorial. em especial na região Norte. Mapeamento Nacional dos laboratórios que estão realizando e/ou oferecendo testes genéticos Neste mapeamento. onde os estados do Amapá. Triagem Neonatal. como por exemplo: palato fendido e defeitos do tubo neural (malformações). As isoladas apresentam-se como um defeito único.Anomalias Cromossômicas (Cap. Na apresentação dos dados epidemiológicos sobre as doenças geneticamente determinadas.Sistema de Informações sobre Mortalidade . foram destacados grupos de patologias que representam a maior parcela das necessidades de atendimento nos centros especializados em genética clínica. Campo 34 Declaração de Nascido-Vivo.SIM (Nov/2008) No Brasil. Dados de Casuística de Serviços e os Estudos de prevalência de algumas doenças. pé torto congênito e luxação congênita de quadril (deformações) e amputação parcial ou total de membros por bridas amnióticas (disrupção).XVII do CID 10) passaram a ser a segunda causa de Mortalidade Infantil no Brasil Fonte: MS/SVS/DASIS . As . as principais fontes de dados disponíveis sobre as doenças geneticamente determinadas são: ECLAMC – Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas. 1) Anomalias Congênitas Apresentam-se de forma isola e múltiplas. existem pelo menos 24 milhões de pessoas com pelo menos uma deficiência (física ou mental). Os dados do ECLAMC. estima-se que 1 a 3% da população apresentem alguma forma de DM. Sobre este dado. pois a prevalência obtida a partir dele é similar a de países industrializados (1 a 3%). sendo mais comum no sexo masculino (1. sendo importante ressaltar a existência de subdiagnóstico– subnotificação. em torno de 60 por cento dos casos. Mais recentemente. (de acordo com os dados tabulados 1999/2005) Prevalência por 10 000 NV (ECLAMC 93-98) 2) Deficiência Mental A deficiência mental (DM) é considerada a categoria mais ampla de distúrbios que assolam as populações. apontam a presença de Anomalias Congênitas em aproximadamente 3% dos nascimentos. No Brasil. Dentre esses. o Campo 34 da Declaração de Nascido Vivo (DNV). é possível que se trate de sub-estimativa. Convêm ressaltar que a porcentagem de malformações congênitas onde não se identifica a etiologia é alta.5:1).genes dominantes ou recessivos. de origem ambiental ou de origem multifatorial. as Anomalias Congênitas aparecem num percentual de 0.8 milhões (1. Nos países desenvolvidos. conforme dados do IBGE. (DATASUS 2001).malformações múltiplas podem ser decorrentes de cromossomopatias. de mutações gênicas que obedecem a padrões de herança mendeliana . de preenchimento obrigatório. . pelo menos 2.5 dos nascidos –vivos.6%) são deficientes mentais. realizados em 40 hospitais/maternidades brasileiros. o que representa aproximadamente 15% da população. estima-se 90. Considerando uma prevalência de 3%. compreendendo várias etapas de investigação. sendo a incidência do seu conjunto estimada em 1:1000 a 1:2500 nascimentos. heterogeneidade genética (deficiência de diferentes enzimas determinando mesmo quadro clínico). O diagnóstico dos EIM é complexo. No Brasil. há possibilidade de intervenção terapêutica em boa parte dos casos. considerando-se os partos em mulheres de 35-59 anos como sendo 270. estando presente em 1:4000 nascimentos. A Síndrome de Down. A prevalência apresentada pelo ECLAMC é de 15/10. As alterações ocorrem ao nível molecular. Cerca de 60-70% dos pacientes que chegam a serviços de genética apresentam frágil.000 NV. alteração cromossômica correspondente a trissomia do cromossomo 21. As alterações mais freqüentes deste grupo são a Síndrome de Down e a Síndrome de X- 3) Erros Inatos Metabólicos (EIM) São definidos como doenças causadas por bloqueio em uma ou mais vias metabólicas. é o diagnóstico mais freqüente em serviços de genética clínica. moderadas ou graves em uma mesma doença) e. retardo mental como manifestação principal ou associada. . O tratamento específico envolve dietoterapia. ou ainda a destruição exagerada de uma enzima normalmente sintetizada. freqüentemente.000 casos novos/ano de DM no Brasil. Pacientes com EIM necessitam de acompanhamento especializado cuidadoso. sendo uma causa bastante importante de retardo mental geneticamente determinado. Mais de 550 doenças foram descritas neste grupo. A síndrome de X-frágil.700 novos casos de SD/ano (1% dos partos desta faixa etária). A projeção da Síndrome de Down por Idade Materna.quando a estimativa para países em desenvolvimento seria cerca de três vezes maior. Os EIM. apresentam variabilidade clínica (formas leves. chega-se 2. que é a causa mais freqüente de retardo mental herdado. muitos evoluindo com comprometimento neurológico e óbito precoce. uso de fármacos. ocasionalmente.000 (Brasil – 2002). síntese de enzima funcionalmente deficiente. reposição enzimática e até transplante de órgãos e tecidos. afetando seu funcionamento normal. Os EIM são geralmente multissistêmicos. esta freqüência representa uma faixa de 1200 a 3000 casos novos/ano. causando a ausência da síntese de uma enzima. Convêm ressaltar que apenas 13 UFs realizam a triagem para Doença falciforme e 3 UFs para fibrose cística. Fenilcetonúria. O PNTN está implantado nos 27 Unidades federativas. Doenças Falciforme e outras hemoglobinopatias e Fibrose Cística. e estão em acompanhamento em Fenilcetonúria 1.1% Talassemia – Freqüência de heterozigotos (caucasianos) = 1% pelos dados apresentados abaixo: • • • • • .140 casos de Doença falciforme e 58 casos de fibrose cística. A cobertura da triagem vem evoluindo de forma significativa.485. Hipo Cong. realizada de forma organizada a partir de 2001 com a instituição do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Estes serviços vêm confirmando e acompanhando anualmente cerca de 108 casos novos de Fenilcetonúria.140 e Fib Cística 58.8% • Pernambuco: 5. com 34 serviços de referência (SRTNs). acompanhamento e tratamento de 4 patologias Hipotireoidismo Congênito. As freqüências das patologias variam muito no país. como podem ser visto Fenilcetonúria – SP: 1/12000 NV – RS: 1/14000 NV – MG: 1/18000 NV Hipotiroidismo – SUL: 1/3500 NV Fibrose Cística – SUL: 1/2500 NV Doenças falciforme – Bahia: 1: 650 NV triados – RG: 1: 1300 – Freqüência de heterozigotos na Anemia Falciforme (AS) = 2% • Bahia: 9. 1. 8.2% NV. realiza o diagnóstico.770 HB 1. com cobertura de 80.4) Triagem Neonatal A triagem neonatal no Brasil.43 milhões de crianças triadas.231 casos novos de Hipotireoidismo. 1. sendo que as três últimas são doenças geneticamente determinadas. atingindo no ano de 2007 cerca de 2. conforme pode ser visto no quadro abaixo: TIPO DE PROCEDIMENTOS • CONSULTA MEDICA EM ATENCAO ESPECIALIZADA • Área de Citogenética Determinação de cariótipo em sangue periferico (c/ técnica de bandas) Determinação de cariótipo em medula óssea e vilosidades coriônicas (c/ técnica de bandas) Determinação de cariótipo em cultura de longa duração (c/ técnica de bandas) Código na Tabela SUS 030101007-2 Valor unitário (R$/unid) 10.48 32.00 5.70 7.00 5.00 8.00 020210003-0 020210002-2 020210001-4 32.00 19.48 32. No SUS têm-se um total de onze (11) procedimentos específicos para Genética Clinica.68 3.70 3.51 11.3. com a inclusão dos procedimentos da triagem neonatal.00 60. Identificação dos procedimentos de genética clínica cobertos pelos Planos de Saúde e pelo SUS Foram identificados os procedimentos relativos à área de genética no âmbito do SUS e da rede de saúde suplementar.11 3.00 60.TN Dosagem de Fenilalanina eTSH ou T4 Dosagem de Fenilalanina e TSH (T4) (p/ detecção da variante hemoglobina) Dosagem de tripsina imunorreativa Dosagem de Fenilalanina (controle / diagnóstico tardio) Detecção de variantes da hemoglobina (diagnostico tardio) Detecção molecular de mutação em hemoglobinopatias (confirmatório) Detecção molecular em fibrose cística (confirmatório) .00 Pesquisa de fenil-cetona na urina Pesquisa de mucopolissacarídeos na urina Pesquisa de erros inatos do metabolismo na urina Eletroforese de hemoglobina Dosagem de 17-hidroxicorticosteroides Dosagem de glicose-6-fosfato desidrogenase Dosagem de galactose • Área de Triagem Neonatal . em especial os considerados pelo rol de procedimentos que consta na “Classificação Hierarquizada de Procedimentos Médicos” elaborada pela AMB em 2003. atingindo no máximo dezoito (18) procedimentos.04 3.00 6.48 • Área de Genética Bioquímica 020205022-0 020205028-9 020205021-1 020202035-5 020206006-3 020201048-1 020201045-7 020211005-2 020211006-0 020211007-9 020211004-4 020211001-0 020211002-8 020211003-6 2. por grupo e nº de procedimentos Nº de procedimentos Grupo de procedimento Tabela AMB 1996 = Rol ANS 1998 1 16 21 6 44 Tabela AMB 2003 Rol ANS . sendo muito aquém do desejado para atendimento das necessidades do país.9%) egressos de programas de formação reconhecidos. levantou-se a situação do número de médicos existentes ano país no ano de 2007. Comparação entre as Tabelas AMB.6%) só com o TEGC 35 (22.4%) exercendo sem título profissional reconhecido em genética clínica (programas de pós-graduação. Estes profissionais reconhecidos apresentam a seguinte origem: 81 profissionais (51. Este levantamento pode servir de referência para incorporação de novos testes genéticos na Tabela do SUS.2008 Tabela SIA/SUS Consulta/exame . levando-se em conta os ajustes necessários no caso de uma política pública de saúde. sendo que chegam a propor a adoção de 44 procedimentos. sendo 51 deles com Título de Especialista em Genética Clinica (TEGC) 40 (25.Genética Clínica Citogenética Genética Bioquímica Genética Molecular Total 1 19 14 10 44 1 16 19 1 37 1 3 7 0 11 4.Na rede suplementar existem as listas propostas pela AMB e ANS em diferentes momentos. com uma concentração nas regiões Sul e Sudeste. Levantamento dos Recursos Humanos Uma vez que uma grande parcela das doenças geneticamente determinadas tem o seu diagnóstico realizado exclusivamente pelo médico geneticista clínico e conhecendo-se as dificuldades encontradas na rede em ter este profissional para realizar o atendimento ambulatorial. O número encontrado pela Sociedade Brasileira de Genética Clínica (SBGC) foi de 156 médicos geneticistas. treinamento em serviço ambulatorial/hospitalar e outros tipos de formação) . ANS e SUS . Capacidade Estabelecida e Regular para Formação de Recursos Humanos em Genética Clínica HCRP HCPA UNICAMP FFCMPA IFF UNIFESP IPPMG UFMG TOTAL Fonte: SBGC 2/ano 1/ano 1/ano 1-2/ano 2/ano (a partir de 2006) + ES (1/ano) ES-1/ano (irregular) 2/ano (a partir de 2007) 7 a 13 profissionais ao ano . considerou-se necessário averiguar a capacidade de formação deste profissional existente na rede de ensino. chegando um total de 7 a 13 profissionais ao ano.Diante deste quadro. para tratamento de pessoas com distúrbios alimentares. a Coordenação-Geral de Média e Alta Complexidade Ambulatorial. . mas garantir o tratamento nos casos em que couber e acompanhamento inclusive dos familiares. do Departamento de Atenção Especializada. os problemas relacionados à Genética Clínica estão além da inclusão ou não de mais procedimentos na Tabela SUS. vão desde a capacidade das instituições de ensino de formar profissionais especializados até a estruturação de serviços para garantir não somente a realização de exames diagnósticos. a Coordenação Geral dos Sistemas de Informação. está questões relacionados a disponibilidade de formulas alimentares. e que reflete principalmente na perda de peso do indivíduo. Alguns destes distúrbios estão relacionados ás doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo e resultam de defeitos em enzimas ou transporte de proteínas. e a Gerência-Geral de Alimentos da Agência Nacional de Vigilância Sanitária. a qual será discutida posteriormente no GT de Atenção da CIT. o diagnóstico precoce é garantido pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal e o tratamento e acompanhamento pelos serviços de referencia do Programa. o Departamento de Assistência Farmacêutica e Insumos Estratégicos. que se caracterizam pela incapacidade do indivíduo em se alimentar adequadamente por vários motivos. Avaliação e Controle de Sistemas. do Departamento de Regulação. Participaram do Grupo de Trabalho: do Departamento de Atenção Básica a Coordenação-Geral da Política de Alimentação e Nutrição e Área técnica Saúde da Criança e Aleitamento Materno. no caso da Fibrose Cística.critérios para elaboração de diretrizes terapêuticas e procedimento técnicoadministrativo para a disponibilização de fórmulas alimentares. O resultado deste trabalho foi a definição de: I . Em resumo. III – critérios para a definição de responsabilidades nas esferas de gestão. que instituiu a Política. inclusive com disponibilização de medicamentos através do Programa de Medicamentos Excepcional e de alto custo.Conclusão: Entre os fatos que inviabilizaram a publicação da Portaria em 2006/07. Tal situação levou a necessidade de discutir a disponibilização de formulas alimentares no SUS. Cabe lembrar que. II – critérios para a organização da rede de serviços para triagem dos casos específicos.