NeurologíaLa neurología (neuro: nervios, logia: estudio o tratamiento; estudio o tratamiento de los nervios.) es la especialidad médica que trata los trastornos del sistema nervioso. Específicamente se ocupa de la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de todas las enfermedades que involucran al sistema nervioso central, el sistema nervioso periférico y el sistema nervioso autónomo, incluyendo sus envolturas (hueso), vasos sanguíneos y tejidos como los músculos. Temas relacionados Temas clásicos o Neuroanatomía o Neurofisiología o Neurootología o Neuropsicología o Semiología Métodos Diagnósticos o Tomografía axial computarizada o Angiografía cerebral o Imagen por resonancia magnética (IRM) o Electromiografía o Punción lumbar o Biopsia cerebral Enfermedades del sistema nervioso central o Afasia o o o o o o o o Anomalías del desarrollo del sistema nervioso central Enfermedades carenciales del sistema nervioso Degeneración combinada subaguda de la médula espinal Encefalopatía de Wernicke Enfermedades cerebrovasculares Enfermedades de la médula espinal Siringomielia Hernia discal Mielitis transversa Enfermedades degenerativas del sistema nervioso central Enfermedad de Alzheimer Atrofia multisistémica Parálisis supranuclear progresiva Enfermedad de Parkinson Esclerosis lateral amiotrófica Enfermedad de Huntington Enfermedades del sistema extrapiramidal Enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central Esclerosis múltiple Enfermedad de Devic Esclerosis concéntrica de Balo Encefalomielitis diseminada aguda Enfermedades infecciosas del sistema nervioso central Meningitis Absceso Cerebral Toxoplasmosis cerebral Encefalitis o Enfermedades metabólicas del sistema nervioso central o Epilepsias o Traumatismos craneoencefálicos o Tromboembolismo intracraneal o Tumor intracraneal Meningioma Pinealoma Ependimoma Astrocitoma Meduloblastoma Oligodendroglioma Enfermedades del sistema nervioso periférico o Síndrome de Guillain-Barré o Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Enfermedades musculares o miopatías o Distrofia muscular de Duchenne o Distrofia miotónica de Steinert Enfermedades de la unión neuromuscular o Miastenia Gravis o Síndrome miasténico de Eaton-Lambert Neurólogos famosos Oliver Sacks Ernst Adolf Gustav Gottfried von Strümpell Joseph Babiński Sigmund Freud Jean-Martin Charcot Alois Alzheimer Guillaume Duchenne de Boulogne Thomas Willis Carl Wernicke Aleksandr Lúriya Adam Zeman Pacientes famosos con enfermedades neurológicas Phineas Gage Michael J. Fox Stephen Hawking Sistema nervioso humano Anatómicamente, el sistema nervioso de los seres humanos se agrupa en distintos órganos, los cuales conforman estaciones por donde pasan las vías neurales. Así, con fines de estudio, se pueden agrupar estos órganos, según su ubicación, en dos partes: sistema nervioso central y sistema nervioso periférico.2425 Esquema del Sistema Nervioso Central humano. Se compone de dos partes: encéfalo (cerebro, cerebelo, tallo encefálico) y médula espinal.26 Los colores son con fines didácticos. Sistema Nervioso Central El sistema nervioso central está formado por el encéfalo y la médula espinal, se encuentra protegido por tres membranas, las meninges. En su interior existe un sistema de cavidades conocidas como ventrículos, por las cuales circula el líquido cefalorraquídeo.24 El encéfalo es la parte del sistema nervioso central que está protegida por los huesos del cráneo. Está formado por el cerebro, el cerebelo y el tallo cerebral.24 Cerebro es la parte más voluminosa. Está dividido en dos hemisferios, uno derecho y otro izquierdo, separados por la cisura interhemisférica y comunicados mediante el Cuerpo calloso. La superficie se denomina corteza cerebral y está formada por re plegamientos denominados circunvoluciones constituidas de sustancia gris. Subyacente a la misma se encuentra la sustancia blanca. En zonas profundas existen áreas de sustancia gris conformando núcleos como el tálamo, el núcleo caudado o el hipotálamo.24 Cerebelo está en la parte inferior y posterior del encéfalo, alojado en la fosa cerebral posterior junto al tronco del encéfalo.24 Tronco del encéfalo compuesto por el mesencéfalo, la protuberancia anular y el bulbo raquídeo. Conecta el cerebro con la médula espinal.24 La médula espinal es una prolongación del encéfalo, como si fuese un cordón que se extiende por el interior de la columna vertebral. En ella la sustancia gris se encuentra en el interior y la blanca en el exterior.24 Rinencefalo, amígdala, hipocampo, neocórtex, ventrículos laterales Epitálamo, tálamo, Siste Telencéfal ma Encéfa Prosencéf o nervio lo alo so Diencéfalo central Tallo cerebral hipotálamo, subtálamo, pituitaria, pineal, tercer ventrículo Téctum, pedúnculo Mesencéfa cerebral, pretectum, lo acueducto de Silvio Puente Metencéf troncoencefál Rombencé alo ico, cerebelo falo Mielencéf Médula alo oblonga Médula espinal Imagen que muestra en corte sagital las estructuras que dan origen a el (3) nervio motor ocular común, (4) nervio patético, (5) nervio trigémino, (6) nervio abducens externo, (7) nervio facial, (8) nervio auditivo, (9) nervio glosofaríngeo, (10) nervio neumogástrico o vago, (11) nervio espinal y (12) nervio hipogloso. El sistema nervioso humano. En rojo el Sistema nervioso central y en azul el Sistema nervioso periférico Sistema nervioso periférico Sistema nervioso periférico está formado por los nervios, craneales y espinales, que emergen del sistema nervioso central y que recorren todo el cuerpo, conteniendo axones de vías neurales con distintas funciones y por los ganglios periféricos, que se encuentran en el trayecto de los nervios y que contienen cuerpos neuronales, los únicos fuera del sistema nervioso central.25 o Los nervios craneales son 12 pares que envían información sensorial procedente del cuello y la cabeza hacia el sistema nervioso central. Reciben órdenes motoras para el control de la musculatura esquelética del cuello y la cabeza.25 Estos tractos nerviosos son: Par I. Nervio olfatorio, con función únicamente sensitiva quimiorreceptora. Par II. Nervio óptico, con función únicamente sensitiva fotorreceptora. Par III. Nervio motor ocular común, con función motora para varios músculos del ojo. Par IV. Nervio patético, con función motora para el músculo oblicuo mayor del ojo. Par V. Nervio trigémino, con función sensitiva facial y motora para los músculos de la masticación. Par VI. Nervio abducens externo, con función motora para el músculo recto del ojo. Par VII. Nervio facial, con función motora somática para los músculos faciales y sensitiva para la parte más anterior de la lengua. Par VIII. Nervio auditivo, recoge los estímulos auditivos y del equilibrioorientación. Par IX. Nervio glosofaríngeo, con función sensitiva quimiorreceptora (gusto) y motora para faringe. Par X. Nervio neumogástrico o vago, con función sensitiva y motora de tipo visceral para casi todo el cuerpo. Par XI. Nervio espinal, con función motora somática para el cuello y parte posterior de la cabeza. Par XII. Nervio hipogloso, con función motora para la lengua. o Los nervios espinales son 31 pares y se encargan de enviar información sensorial (tacto, dolor y temperatura) del tronco y las extremidades, de la posición, el estado de la musculatura y las articulaciones del tronco y las extremidades hacia el sistema nervioso central y, desde el mismo, reciben órdenes motoras para el control de la musculatura esquelética que se conducen por la médula espinal.25 Estos tractos nerviosos son: Ocho pares de nervios raquídeos cervicales (C1-C8) Doce pares de nervios raquídeos torácicos (T1-T12) Cinco pares de nervios raquídeos lumbares (L1-L5) Cinco pares de nervios raquídeos sacros (S1S5) Un par de nervios raquídeos coccígeos (Co) Clasificación funcional Una división menos anatómica pero es la más funcional, es la que divide al sistema nervioso de acuerdo al rol que cumplen las diferentes vías neurales, sin importar si éstas recorren parte del sistema nervioso central o el periférico: El sistema nervioso somático, también llamado sistema nervioso de la vida de relación, está formado por el conjunto de neuronas que regulan las funciones voluntarias o conscientes en el organismo (p.e. movimiento muscular, tacto). El sistema nervioso autónomo, también llamado sistema nervioso vegetativo o sistema nervioso visceral, está formado por el conjunto de neuronas que regulan las funciones involuntarias o inconscientes en el organismo (p.e. movimiento intestinal, sensibilidad visceral). A su vez el sistema vegetativo se clasifica en simpático y parasimpático, sistemas que tienen funciones en su mayoría antagónicas. En color azul se muestra la inervación parasimpática, en color rojo la inervación simpática. o o El sistema nervioso parasimpático al ser un sistema de reposo da prioridad a la activación de las funciones peristálticas y secretoras del aparato digestivo y urinario al mismo tiempo que propicia la relajación de esfínteres para el desalojo de las excretas y orina; también provoca la broncoconstricción y secreción respiratoria; fomenta la vasodilatación para redistribuir el riego sanguíneo a las vísceras y favorecer la excitación sexual; y produce miosis al contraer el esfínter del iris y la de acomodación del ojo a la visión próxima al contraer el músculo ciliar. En cambio este sistema inhibe las funciones encargadas del comportamiento de huida propiciando la disminución de la frecuencia como de la fuerza de la contracción cardiaca. El sistema parasimpático tiende a ignorar el patrón de metamerización corporal inervando la mayor parte del cuerpo por medio del nervio vago, que es emitido desde la cabeza (bulbo raquídeo). Los nervios que se encargan de inervar la misma cabeza son emitidos desde el mesencéfalo y bulbo. Los nervios que se encargan de inervar los segmentos digestivo-urinarios más distales y órganos sexuales son emitidos desde las secciones medulares S2 a S4. El sistema nervioso simpático al ser un sistema del comportamiento de huida o escape da prioridad a la aceleración y fuerza de contracción cardiaca, estimula la piloerección y sudoración, favorece y facilita los mecanismos de activación del sistema En cambio este inhibe las funciones encargadas del reposo como la peristalsis intestinal a la vez que aumenta el tono de los esfínteres urinarios y digestivos. algunas neuronas del sistema nervioso autónomo pueden pasar tanto por el sistema nervioso central como por el periférico. y estimula las glándulas suprarrenales para la síntesis y descarga adrenérgica. provoca la midriasis para la mejor visualización del entorno. La . corazón y sistema nervioso. de hecho. lo cual ocurre también en el sistema nervioso somático. todo esto para evitar el desalojo de excretas. En los machos da fin a la excitación sexual mediante el proceso de la eyaculación. estos órganos son la mayoría).nervioso somático para la contracción muscular voluntaria oportuna. propicia la vasoconstriccion redirigiendo el riego sanguíneo a músculos. provoca la broncodilatación de vías respiratorias para favorecer la rápida oxigenación. en su recorrido. pero esto es incorrecto ya que. El sistema simpático sigue el patrón de metamerización corporal inervando la mayor parte del cuerpo. Cabe mencionar que las neuronas de ambos sistemas (somático y autónomo) pueden llegar o salir de los mismos órganos si es que éstos tienen funciones voluntarias e involuntarias (y. En algunos textos se considera que el sistema nervioso autónomo es una subdivisión del sistema nervioso periférico. por medio de los segmentos medulares T1 a L2. incluyendo a la cabeza. Cualquier cambio en su desarrollo es resultado de modificaciones funcionales de dicho sistema. Neurofisiología La Neurofisiología es la rama de la fisiología que estudia el sistema nervioso. Los hechos establecidos por la neurofisiología elmental pueden ser aprovechados por la teoría matemática de redes neuronales para construir modelos matemáticos que permitan identificar fenómenos neurofisiológicos como la memoria y el aprendizaje. En cualquier acción o conducta de todo organismo está presente el sistema nervioso. Sin embargo. Neurofisiología básica o Neurofisiología experimental Neurofisiología clínica Teoría de redes neuronales Principios básicos La neurofisiología elemental trata de estudiar el comportamiento de neuronas o grupos de neuronas aisladas. La neurofisiología se ocupa de desvelar cómo funciona este complicado sistema y cómo produce la variedad de modelos de conductas que manifiestan los organismos. se tiene la convicción de que es mucho más lo que se desconoce. sobre todo en los aspectos bioquímicos y eléctricos.división entre sistema nervioso central y periférico tiene solamente fines anatómicos. . a pesar de los avances producidos en la investigación. soma Dendrita Soma Axón Núcleo Nodo de Ranvier Axón terminal Célula de Schwann Vaina de mielina Estructura de una neurona clásica Los principales hechos establecidos por la neurofisiología elemental tenidos en cuenta en la construcción de modelos de redes neuronales son:12 Un cerebro gran cantidad de neuronas. El número de neuronas de un cerebro humano se ha estimado en más de 1011neuronas. Las neuronas consisten en un cuerpo celular, una estructura dendrítica arbórea y un axón. Las neuronas son células vivas con un metabolismo similar al encontrado en el resto de células. Así el cuerpo celular o soma contiene un núcleo, vesículas, mitocondrias y otros orgánulos. A diferencias de otras células, además posee dendritas y axón. Las dendritas forman una estructura arbórea inmensa que puede extenderse por amplias áreas de un cerebro, los axiones pueden llegar a tener más de un metro de longitud. Las neuronas generan potenciales eléctricos. Los potenciales eléctricos o potenciales de acción, también llamados pulsos eléctricos o chispas de voltaje, son fenómenos electrofisiológicos provocados porque las membranas celulares de las neuronas tienen propiedades activas que las hacen excitables o sensibles a potenciales eléctricos procedentes de otras neuronas. Estos potenciales eléctricos se originan usualmente en el extremo del axón y se propagan a lo largo de su longitud. Los potenciales eléctricos son los mecanismos básicos para la comunicación entre neuronas. Los potenciales de acción pueden considerarse como señales eléctricas que una neurona envía a otras. Cada neurona recibe muchas señales procedentes de otras neuronas (potencial convergente) y a su vez envía señalas a muchas otras (potencial emergente). Las neuronas están funcionalmente polarizadas. Esto es, las neuronas reciben señales eléctricas a través de sus dendritas, procesan y superponen dichas señales en el soma y envían una respuesta a otras neuronas a través de su axón. La unión entre el axon de una neurona y las dendritas de otra neurona se llama sinapsis. Las sinapsis pueden ser eléctricas o químicas. Una sinapsis química está formada por un emisor presináptico y un receptor postsináptico que están separadas por un espacio sináptico. Cuando un impulo llega al final de un axon, se dispara una cadena de reacciones químicas fisiológicas en la presinapsis, que conllevan la liberación de sustancias químicas en el espacio sináptico. Las substancias liberadas se denominan neurotransmisores. Estos se difunden pasivamente a lo largo del espacio sináptico produciendo cambios en el potencial de la membrana postsináptica. El Principio de Dale, establece que una neurona es o bien excitatoria o bien inhibitoria. Es excitatoria si el potencial de la membrana postsináptica se incrementa, hecho conocido como "despolarización". Cuando una neurona se despolariza se facilita la generación de un potencial de acción en la neurona postsináptica. Si por el contrario el potencial decrece la neurona es inhibitoria. La hiperpolarización que puede llegar a sufrir una neurona inhibitoria impide la generación de potencial de acción. Neurootología La Neuro-otología es una disciplina relativamente nueva a nivel mundial, derivada de la Neurología que se dedica a la prevención, diagnóstico y tratamiento de los trastornos del equilibrio, la audición y su relación con el Sistema Nervioso central y periférico,abarcando por lo tanto los trastornos de los sistemas vestibulares y auditivos centrales y periféricos Concepto El EQUILIBRIO es una de las primeras y básicas funciones que el hombre desarrolla, depende de la interrelación de tres sistemas: el VESTIBULAR, el propioceptivo y el visual. Normalmente el mantenimiento del mismo y de la postura erecta no requiere esfuerzo consciente, pero la pérdida tiene un efecto negativo en la vida cotidiana e independiente manifestándose por inestabilidad, mareos, vértigo. De acuerdo con estudios del Instituto Nacional de Salud de USA (NIH) 90 millones de norteamericanos (el 42% de la población) en algún momento de sus vidas consultaron por mareos. En USA el costo estimado para este tipo de pacientes excede $1 billón por año y según National Ambulatory Medical Care Survey, en 1991, los mareos y vértigos representaban uno de los 25 síntomas más comunes de consulta y reportaban 5 millones de visitas médicas por año. La inestabilidad, el mareo o el vértigo. en sí mismo no son una enfermedad y representan sólo un señal de esta, es uno de los motivos más frecuentes de consulta, mal diagnosticado en un alto porcentaje de casos, que suele incapacitar al sujeto,generando un gran costo económico y social,y que ocurren a cualquier edad. Por encima de los 70 años es una de las principales quejas y usualmente los pacientes los describen con términos vagos e imprecisos, como: pérdida del equilibrio, inestabilidad, caídas, manchas negras delante de los ojos, vahídos, sensación de giro o confusión en la cabeza. Estos síntomas son expresión de patologías neurológicas o no neurológicas relacionadas con procesos: orgánicos, funcionales y/o psicógenos, por ejemplo producido por una disminución del nivel de glucosa en sangre, por una enfermedad cardiovascular, por una intoxicación por drogas, por neurosis, etcétera; o bien pueden responder a causas Neurológicas tan dispares como la enfermedad de Parkinson o dolencias que asientan básicamente en alguna parte del extenso recorrido del sistema vestibular (vías anatómicas complejas que viajan desde el oído interno o laberinto a la corteza cerebral y forman parte del Sistema Nervioso Central –SNC- ). La mayoría de los pacientes que padecen afecciones vestibulares se quejan de Vértigo (sensación de giro de uno mismo o del entorno), que puede durar segundos, horas, días, ser recurrente, o estar desencadenado por una posición y en ocasiones puede asociar náuseas, vómitos, diarrea, transpiración y síntomas auditivos uni o bilaterales, progresivos o fluctuantes manifestados por zumbidos, pérdidas auditivas o sensación de oído tapado. Las causas más comunes de vértigos son las que se localizan en el oído interno ej. Vértigo posicional benigno, la Enfermedad de Meniere, la neuritis vestibular, siendo las originadas en el SNC menos frecuentes (accidentes cerebro vasculares, esclerosis múltiple, traumatismos de cráneo, tumores, etc.). Para arribar a estos diagnósticos en forma adecuada es necesario realizar un examen neurológico y neuro-otológico exhaustivo, ya que a través de los movimientos oculares podremos determinar si existe o no disfunción de las estructuras involucradas en el equilibrio, pudiendo diferenciar aquellas que afectan al oído interno, de las que comprometen al SNC. La terapéutica de los cuadros vertiginosos depende del origen y es muy variada basándose en medicamentos, rehabilitación física o vestibular, cirugía y / o psicoterapia. Estos tratamientos en forma aislada o combinada son apropiados cuando se prescriben adecuadamente. Es importante que los pacientes con síndromes vestibulares cuenten con una guía de prevenciones y cuidados donde se le informe actividades que no puede realizar para evitar accidentes, caídas y golpes en la cabeza, donde se puntualice que estos síntomas suelen tornarlos muy dependientes necesitando ayuda para caminar, vestirse, ir al baño o higienizarse por lo que se debe ser muy paciente y colaborador con ellos y donde se le explique al paciente que aunque al principio de su dolencia se sienta ―invalido‖, que no se desespere porque si cumple con las indicaciones volverá a realizar sus actividades totalmente independiente. En conclusión el Mareo puede ser expresión de una enfermedad banal o potencialmente grave pero la revisión constante y las investigaciones clínicas de los últimos años fueron de gran ayuda para esclarecer las causas de fallas en el equilibrio; lo cual justifica la atención de todos los médicos con el fin de abordar y solucionar con éxito esta dolencia universal expresada por el enfermo como Dr.: tengo mareo... Mareo El mareo, también llamado cinetosis es una sensación desagradable que afecta a ciertas personas al girar en repetidas ocasiones, al inclinarse o al levantarse de la silla o de la cama. También puede desencadenarse por viajar en vehículos (el mal del navegante, movimiento de un barco o un viaje en auto). En estos casos, cuanto más intenso sea el movimiento, suele empeorar el malestar (un vaivén más intenso en un barco o una serie de curvas al circular por una carretera). En casos leves sólo existe una ligera sensación de náuseas, pero cuando el malestar es más severo hay problemas de equilibrio, vómitos, vértigo y pérdida de la coordinación. Generación del mareo El mareo se debe a la sobreestimulación de los canales semicirculares, pequeños órganos que se encuentran en el oído interno cuya función consiste en percibir los cambios de posición de la cabeza (las tres dimensiones: x, z e y) para mantener el sentido del equilibrio. Uno de los casos más comunes es cuando el cuerpo, inicialmente en un movimiento constante (girando, por ejemplo), se detiene bruscamente y, al hacerlo y debido a la inercia, los canales semicirculares siguen en movimiento, lo que hace que éstos perciban una cosa y el resto del cuerpo otra y se genera el mareo. Cuando la estimulación es prolongada, es frecuente que la sensación de mareo persista por varias horas, incluso días, después de la finalización del estímulo. El caso más típico es el llamado "mareo en tierra", que experimentan los marineros que han estado largo tiempo embarcados. En estos casos, la persona mantiene la sensación de que el suelo se sigue balanceando incluso días después de haber desembarcado en tierra firme. Normalmente el efecto desaparece en las primeras 48 horas. Causas: origen multifactorial La mencionada sobreestimulación de los canales semicirculares del oído interno puede deberse a multitud de factores: el consumo de prácticamente cualquier tipo de medicamento puede provocar mareos, tanto si no se trata del medicamento indicado para el padecimiento que se busca atacar con él como si la dosis es mayor a la estipulada; el mareo es uno de los muchos síntomas del embarazo, en la mujer; el consumo de muchas sustancias adictivas puede provocar mareo, incluso antes de que se genere la adicción a dicha sustancia (es una de las sensaciones más comunes provocadas por el consumo de bebidas alcohólicas, por ejemplo), y muchos tipos de padecimientos cursan, inicialmente o en sus fases más avanzadas, con sensaciones de mareo (por ejemplo, los ataques de pánico). Pastillas contra el mareo Una formulación común de pastillas contra el mareo se vende en España bajo el nombre Biodramina, contiene dimenhidrinato y clorhidrato de priridoxina. A menudo también incluyen cafeína para contrarestar el sueño provocado por los otros ingredientes activos. Se puede tomar como preventivo o después de sentirse mareado. Vértigo El vértigo es una particular sensación de falta de equilibrio. Se siente que las cosas dan vueltas alrededor o que giramos alrededor de las cosas. Generalmente es de carácter rotatorio y se puede acompañar de manifestaciones vegetativas (náuseas, vómitos, sudoración). Clasificación El sentido del equilibrio está localizado en el oído interno. El sentido del equilibrio es el que nos da lo que se llama conciencia espacial, y las fuentes o vías de información que nos transmiten los eventuales cambios en esta relación son la vista, el laberinto posterior y la sensibilidad propioceptiva en las articulaciones y músculos y la sensibilidad exteroceptiva táctil. Existen varias formas de vértigo, puede ser central o periférico y puede haber falsos vértigos como las lipotimias, el vértigo de altura, mareos por aceleración, temores de desprotección y algunas crisis epilépticas. El vértigo puede también ser objetivo o subjetivo. Existe vértigo subjetivo si la persona siente una falsa sensación de movimiento, refiere que su cuerpo gira con respecto a los objetos. En el caso del vértigo objetivo, el más frecuente de los dos, los alrededores de la persona parecen moverse pasados del campo de su visión, esa inconfundible sensación que los objetos giran a su alrededor. Vértigo central Simulación de la sensación de vértigo. El vértigo central se caracteriza por ser continuo, dura días y no existen alteraciones auditivas ni hay síntomas neurovegetativos. Etiología El vértigo es de origen multifactorial, es decir, son muchas las razones por las que puede percibir una persona esta alucinación. Vértigo vascular: Síndrome vertebrobasilar, síndrome medular. Esclerosis múltiple. Epilepsia. Cefaleas tipo migraña. Procesos tumorales que afecten al encéfalo a nivel del ángulo pontocerebeloso. Afectaciones vasculares, presentando síntomas neurológicos tales como: una alteración del lenguaje, parálisis facial, etc., e insuficiencia vertebro-basilar que afecta al tronco cerebral. Siringomielia Infecciones virales del oído interno que provoca laberintitis. Características clínicas La aparición de un vértigo central es lenta y progresiva, con una sensación de inestabilidad, manifestaciones vegetativas escasas y, sobre todo, una recuperación muy lenta y paulatina. Exploración física Exploración neurológica básica (pares craneales, pruebas cerebelosas y reflejos). Técnicas de imagen (TAC o RMN). Tratamiento Reposo. Tratamiento fundamentalmente etiológico. Tratamiento farmacológico: diazepam o miolastan, para relajar muscularmente, junto con Torecan, para aliviar la sensación. También se utiliza la fisioterapia, que puede incluir la aplicación de agentes físicos y también estiramientos o stretching. En tratamientos con medicina natural el ginkgo hace que el riego sanguíneo aumente en el cerebro Existe evidencia de nimodipina en el tratamiento del vértigo con resultados favorables. Vértigo periférico Movimiento ocular durante la sensación de vértigo. Se presenta como crisis súbitas de poca duración, quizás minutos u horas y se acompaña de manifestaciones auditivas como la sensación de plenitud, hipoacusia y acúfenos, así como síntomas neurovegetativos (sudoración, taquicardia, hipotensión y náuseas). Etiología lo que causa un desplazamiento anormal del fluido interno del canal (la llamada endolinfa) y. con sensación de giro del entorno. el cambio de su orientación respecto a la dirección de la fuerza de gravedad provoca un movimiento de los cristales más pesados. por alguna razón. fracturas del peñasco). la otosclerosis. que en condiciones normales se hallan en la utrícula del oído interno y que. El llamado vértigo posicional paroxístico benigno (VPPB) es el tipo más frecuente de vértigo. como la ototoxicidad. Otros. hipoacusia. con el tiempo. . salen de su posición original y migran. Se debe a una relocalización del grupo de cristales de calcio (conocidos en conjunto con el nombre de otoconia). El neurinoma del VIII par craneal (el denominado nervio vestibulococlear o nervio auditivo-vestibular o nervio estatoacústico). La sensación surge sin que haya complicaciones adicionales. Características clínicas La aparición del vértigo periférico es brusca (ante cambios posturales. acúfenos. la sensación súbita de vértigo. hacia uno de los canales semicirculares (por lo general hacia el canal posterior. El síndrome de Ménière: por incremento de las presiones membranosas del oído interno. y la enfermedad de Paget. Cuando la cabeza gira (en particular cuando el cuerpo se coloca en decúbito). debido a su posición anatómica). por consiguiente. de corta duración. especialmente en el decúbito). Procesos inflamatorio-infecciosos (laberintitis. Posturografía: Para valorar la inestabilidad simulando movimiento del entorno. Exploración física Exploración neurológica y oral básica. anticolinérgicos y antieméticos. la sección del nervio auditivo y del nervio vestibular. la tietilperazina (Torecan®) y el sulpiride (Dogmatil®). excepto en el síndrome de Ménière. con drenaje de la linfa mediante incisiones en el laberinto.manifestaciones vegetativas exacerbadas y una rápida recuperación. como las siguientes: Audiometría: Para valorar la capacidad auditiva del paciente. Craneocorpografía: Para valorar la inestabilidad en posición estática del paciente y ante desplazamientos. otras veces. Electronistagmografía: Para valorar la existencia de nistagmus. En la mayor parte de los casos de vértigo periférico existe caída en agudos. la laberintectomía y. Los más frecuentes son la betahistina (Fidium®). Clasificación . Cuando el cuadro es muy intenso se realizan tratamientos quirúrgicos. También se realizan pruebas especiales. En la mayor parte de los casos se utilizan medicamentos antihistamínicos. pruebas posicionales. en el cual se observa una caída en la frecuencia de graves. La neuronitis vestibular es un cuadro agudo e intenso acompañado de todo el contexto con náuseas. Se presenta como un vértigo de posición y falta de audición que es variable. Las fístulas perilinfáticas suelen deberse a lesiones traumáticas (tos o estornudos) o hiperbáricas (es decir. que empeora con los movimientos de cabeza o cambio de posición y que mejora al fijar la mirada en un lugar. La laberintitis se produce al inflamarse el laberinto por causas infecciosas (virus o bacterias). como ocurre al practicar buceo). vómitos e inestabilidad. dura unos días y cede solo. como lo dice el nombre. Neuropsicología La neuropsicología es una disciplina fundamentalmente clínica. a un aumento en la presión atmosférica sobre el oído. son cuadros agudos de segundos de duración debidos. Para que ceda el vértigo. Aparecen sólo con ciertos movimientos o posiciones durante unas semanas para ceder. suele durar unos días y cede espontáneamente. lo que genera vértigo. que se asocia a dolor de cabeza. La . Es normal que vuelva a aparecer en brotes y que deje alteraciones residuales de inestabilidad en la marcha. a cambios en la postura del cuerpo. debe tratarse la causa infecciosa. Puede haber nistagmo y acúfenos (oír pitidos en el interior de la cabeza. Suele repetir el proceso durante años. que converge entre la neurología y la psicología. fiebre u otros signos de infección. El vértigo posicional benigno es el más frecuente de los vértigos. sin que los haya en la realidad). enfermedades neurodegenerativas (como. etc. daño o funcionamiento anómalo en las estructuras del sistema nervioso central causa sobre los procesos cognitivos. Alzheimer. El campo en el que se desempeña este profesional puede estar en ambientes académicos. por ejemplo. un neuropsicólogo es un psicólogo o médico (generalmente psiquiatra o neurólogo). Parkinson. emocionales y del comportamiento individual. etc. esclerosis múltiple. accidentes cerebrovasculares o ictus.).neuropsicología estudia los efectos que una lesión. de forma que cabe distinguir la neuropsicología clásica. tumores cerebrales. trastorno por déficit de atención/hiperactividad. la cognitiva y la dinámica integral. En clínica su papel es la evaluación de los efectos psicológicos y comportamentales del daño cerebral de una persona con el fin de detectar y establecer una relación entre las zonas anatómicas y las funciones cognitivas afectadas. Existen diversos enfoques de esta ciencia. psicológicos. La neuropsicología es una rama de especialización que se puede alcanzar después de los estudios universitarios de grado. clínicos o de investigación.) o enfermedades del desarrollo (epilepsia. Historia . así. Estos efectos o déficit pueden estar provocados por traumatismos craneoencefálicos. parálisis cerebral. con el objeto de delinear un programa de rehabilitación neuropsicológica pertinente al caso. (y por tanto 30 años antes que Broca). La afasia de Wernicke se da por una lesión temporal-parietal izquierda. En ella. Sin embargo el contenido del lenguaje de . el antropólogofrancés Pierre Paul Broca (1824-1880) se hizo famoso por declarar en 1861 la localización del centro del lenguaje. conocido hoy en día como "Área de Broca" y ubicado en la tercera circunvolución frontal del hemisferio izquierdo. En la afasia de Broca fundamentalmente está alterada la fluencia expresiva. a Marc Dax nunca se le reconoció su gran descubrimiento.La neuropsicología tiene su origen en los trabajos de varios psicólogos y médicos en los siglos XIX y XX. Este descubrimiento fue vital para establecer una clasificación de uno de los síndromes neuropsicológicos por excelencia: la afasia. Es menos conocido que ya en 1836. permaneciendo la comprensión fundamentalmente preservada. el médico francés Marc Dax había descrito un caso de parálisis derecha asociada a afasia. siendo la fluencia normal. la comprensión es lo más alterado. que él relacionó con un daño cerebral por ACV en el hemisferio izquierdo. Sin embargo. En 1874 el médico alemán Carl Wernicke (1848-1905) describe el síndrome afásico que lleva su nombre (síndrome de Wernicke) y que es parcialmente opuesto al descrito por Broca. El estudio de la afasia Hacia mediados del siglo XIX. Cuando la encefalopatía de Wernicke se acompaña del síndrome de Korsakoff. creador de la frenología en 1802. Este mismo autor describió por primera vez la encefalopatía que lleva su nombre (síndrome de Korsakoff). la combinación de ambos es llamada síndrome de Wernicke-Korsakoff. el auge que vivió en el siglo XIX preparó el camino a las teorías de Broca. debida a un déficit de tiamina y caracterizada por un síndrome confusional y amnesia. Los principales aportes de Gall: La diferenica entre los seres humanos se da por el desarrollo del cerebro y del lobulo frontal. Aunque esta disciplina está considerada actualmente una pseudociencia porque su clasificación y localización de las funciones mentales no se basaba en ningún tipo de evidencia científica. La corteza cerebral no es solo tejido vascular Divide entre la materia blanca y la materia gris. Gall y la frenología Un precursor de las ideas de Broca fue Franz Joseph Gall (1758-1828).estos pacientes también está alterado en la forma que a veces se ha denomidado "ensalada de palabras" (las palabras están bien pronunciadas pero su contenido solo se ajusta parcialmente a la gramática y objetivo comunicativo del sujeto). La frenología consideraba que existían funciones mentales con una localización diferenciada en el cerebro. CONCLUSIONES DE GALL: Vias princpales del SNC Fibra de asociacion no es igual a fibra de proyeccion . Un contemporáneo de Wernicke tomó el relevo como defensor del funcionalismo. intelectuales son innatas. negando la posibilidad de que se pudiesen encontrar localizaciones neurológicas específicas para el lenguaje. por considerar a esta una capacidad demasiado compleja. El debate entre localizacionismo y funcionalismo Un científico muy crítico con las ideas de la frenología fue Marie-Jean Pierre Flourens (1794-1867).Los aspectos psicologicos. ya que las diferentes estructuras cerebrales interactuaban entre sí creando sistemas funcionales. Cada facultad psicologica depende de la region del cerebro. morales dependen de la organizacion funcional del cerebro. Este fisiólogo francés creía que era imposible localizar las funciones cerebrales con precisión. El debate que iniciaron Gall y Flourens y continuó Jackson entre localizacionismo y funcionalismo ha perdurado hasta el . John Hughlings Jackson (18351911). FRENOLOGIA: . un médico inglés.Descubre comisuras cerebrales descubre nervios craneales que se originan en la medula.Facultades psicologicas. explica los pliegues del cerebro como la nececidad de ganas espacio dentro del craneo. Calidad y grado de las facultades dependen del desarrollo de la masa del crebro asociada con ellos. intelectuales. morales. . fue muy crítico con los aportes de Broca y Wernicke. padre de la neuropsicología actual Más tarde. cálculo. dificultaron la llegada de sus ideas al mundo occidental. Luria. así como que sus escritos estuvieran en ruso. La aplicación de esta extensa batería podía darle al neurólogo una clara idea de la ubicación y extensión de la lesión. el siglo XX proporcinó a la medicina y a la psicología oportunidades trágicas. normalmente por bala o . praxias (ver apraxia). y completó una batería de pruebas psicológicas diseñadas para establecer las afecciones en los procesos psicológicos: atención. para estudiar la función cerebral. y al mismo tiempo. Las heridas de guerra. gnosias (ver agnosia). funciones ejecutivas.siglo XXI. lenguaje. recién entrado el siglo XX. La observación y medición del comportamiento de los pacientes con diversos traumatismos sufridos durante el combate permitió establecer las áreas del cerebro que se ocupan de las diversas manifestaciones conductuales. el psicólogo y médico rusoAlexander Romanovich Luria (1902-1977) perfeccionó diversas técnicas para estudiar el comportamiento de personas con lesiones del sistema nervioso. Las guerras mundiales y el estudio de pacientes neurológicos A través de la guerra. y aun ahora forma parte de la neuropsicología actual. la separación que se vivió durante la guerra fría entre los regímenes liberal y comunista. pero importantes. al psicólogo le proporcionaba un reporte detallado de las dificultades cognoscitivas del paciente. etc. memoria. Desgraciadamente. / Las pruebas neuropsicológicas Mucho del trabajo clínico se sigue haciendo con pruebas neuropsicológicas. de la observación clínica. etc. y se puede apoyar de los estudios de imágenes del cerebro (TAC. flujo sanguíneo relativo. en forma de baterías y pruebas neuropsicológicas como: batería Halstead-Reitan Programa Integrado de Exploración Neuropsicológica. basados en las funciones preservadas. batería Luria-Christensen batería Luria-Nebraska K-ABC .) y de las ciencias cognoscitivas para diseñar esquemas de funcionamiento y de rehabilitación de las funciones dañadas o perdidas. También se utilizó el método lesional con animales. SPECT. produciendo daños de forma experimental para observar los cambios en el comportamiento y establecer paralelos con los seres humanos. IRMf. RMN. conocido como test Barcelona. Esto permitía estudiar con una precisión imposible hasta ese momento la relación entre localización y función. Actualidad La neuropsicología se vale hoy en día de métodos experimentales. Hoy en día hay varias evoluciones del trabajo de Luria.metralla tenían la "ventaja" científica de ser localizadas a una única zona cerebral. PET. destreza constructiva en conocimiento científico. El hemisferio cerebral izquierdo como base del lenguaje Aunque de apariencia similar. que fue creado en 1864 por el médico francés Armand Trousseau (1801 . y además permitirá al estudiante aplicar correctamente las diferentes pruebas neuropsicológicas que permitan dar un diagnóstico claro y bien fundamentado sobre los diversos trastornos que puedan afectar al ser humano. El término afasia. Cuando es aplicada por estudiantes: La prueba neuropsicológica a aplicar al paciente permite al estudiante poner en práctica los conocimientos adquiridos a lo largo del desarrollo de su estudio y así mismo amplía su capacidad de consulta e investigación de los diversos temas inherentes a su trabajo investigativo. La . los hemisferios cerebrales se especializan en funciones diferentes.Estos instrumentos exploran con profundidad las diversas funciones cognitivas y rinden un informe del estado en que se encuentran.1867). Afasia La afasia es la pérdida de capacidad de producir o comprender el lenguaje. procede del vocablo griego ἀφασία: sin palabra. Una de las más conocidas es la especialización del hemisferio izquierdo en la mayoría de las personas como base del lenguaje verbal. Se logra así un mayor nivel de competencia en la formación profesional. debido a lesiones en áreas cerebrales especializadas en estas tareas. Además. Esto es así para el 95% de las personas diestras y el 70% de las personas zurdas.comprensión de los aspectos no verbales del lenguaje y de la prosodia (fonética) y el ritmo de éste. Traumatismo craneoencefálico: provocado generalmente por un accidente. se encuentran localizadas en el hemisferio derecho. las zonas motoras se encuentran físicamente cercanas a las del lenguaje. estando parcial o totalmente lateralizado en el lado derecho en el resto. Infecciones localizadas o difusas del cerebro. Tumores del Sistema Nervioso Central Clasificación: los síndromes afásicos corticales . un trauma. sobre todo el producido por isquemia trombótica o embolígena. como absceso cerebral o encefalitis. por lo que es común que algunos subtipos de afasia se acompañen de hemiparesia (incapacidad para mover) Causas de la afasia La afasia puede ser causada por un accidente cerebrovascular. una infección cerebral o una neoplasia: Accidente cerebrovascular o ictus: es la causa más frecuente de afasia. El hemisferio izquierdo también se encarga de controlar la motricidad de los miembros del hemicuerpo (mitad del cuerpo) derecho. Algunas técnicas metabólicas sí han encontrado una disminución en el metabolismo cerebral a nivel temporal. que son producidas con gran esfuerzo y aprosodia. La afasia de Broca. tanto de los aspectos expresivos como comprensivos. Hasta esa edad los niños se comportan normalmente y muestran un desarrollo psicológico y motor normal. Sus síntomas aparecen en torno a los 4 ó 5 años. .Las afasias corticales se dan por una lesión perisilviana (alrededor de la cisura de Silvio). Síndrome de Landau-Kleffner: es un trastorno infantil asociado a trastornos epilépticos. a partir de esa edad muestran un deterioro del lenguaje. En el 75% de los casos existe un problema afásico junto con un problema epiléptico. Por ejemplo. Este último. Se caracteriza por la casi imposibilidad para articular y el empleo de frases cortas (habla telegráfica). se caracteriza por ser una afasia no fluida (o de tartamudeo). una persona con afasia de Broca puede decir. Son las más comunes y se diferencian de las transcorticales en que en las corticales la repetición está alterada en grado variable. Las técnicas de neuroimagen no han arrojado todavía ninguna causa orgánica. por lo tanto. se suele corresponder con una crisis tónicoclónica generalizada. pero en realidad está tratando de decir que sacará al perro de paseo. Afasia de Broca (motora) Se produce por lesión de la circunvolución frontal inferior (área de Broca) izquierda y áreas adyacentes. Por razones desconocidas. "caminar perro". su articulación es deficiente. la faringe y la laringe. las palabras que emite están deformadas. la lectura (alexia) y la escritura (agrafía). aunque ésta puede estar alterada en distintos grados. realiza grandes esfuerzos para acompasar la lengua. Afasia de Wernicke (sensorial) . los síntomas de una afasia de Broca son los siguientes: el paciente habla poco y tiene conciencia de sus errores. la comprensión del lenguaje es casi normal. es del tipo telegráfico. tiene problemas para encontrar las palabras deseadas. o "el perro salió caminando al patio". En la afasia de Broca la comprensión es mejor que la expresión. la gramática es de una enorme simplicidad. conjunciones.. y se han eliminado de su discurso aquéllas más complicadas.). También suelen estar alteradas la denominación. en general. dependiendo de las circunstancias. el estilo. Debido a ello.. los sujetos pueden ser conscientes de sus dificultades y frustrarse fácilmente por sus problemas de lenguaje. sobre todo en lo referente a elementos de enlace (preposiciones. Sintetizando.La misma oración también podría significar "¿usted saca al perro a caminar?". Suele acompañarse de paresia del hemicuerpo derecho. pudiendo en algunos casos llegar a utilizarse como método compensatorio en la rehabilitación. El grado de alteración de comprensión lectora es muy variable. pero la denominación por confrontación visual suele ser normal. . Usted sabe que el pichicho locucio y que quiero rodearlo y atenderlo como usted desea anteriormente. que está completamente desprovista de sentido. alguien con afasia de Wernicke puede decir. pero que en realidad significa "el perro necesita ir fuera. Esto hace que su habla alguna vez haya sido denominada como "de ensalada de palabras". incluyendo la propia y. que no tienen ningún significado. por lo tanto. agregan palabras innecesarias y neologismos y cambian unas palabras por otras (parafasias). Los individuos con este tipo de afasia pueden hablar con oraciones largas (logorrea). Los individuos con afasia de Wernicke tienen generalmente grandes dificultades para comprender y entender el habla.Se produce por lesión de áreas temporo-parietales (área de Wernicke). Se caracteriza por un déficit en la comprensión y el habla fluida. En algunos casos el número de sustituciones puede ser tan grande que hace el habla ininteligible (jergafasia). Por ejemplo. así que lo llevaré a dar un paseo". En la afasia de Wernicke también suele estar alterada la repetición. Estos individuos por lo general no presentan ninguna debilidad corporal porque su lesión cerebral no está cerca de las partes del cerebro que controlan los movimientos. no son conscientes de los errores que cometen al comunicarse (anosognosia). No suele haber paresia del hemicuerpo en la fase crónica. el paciente no entiende lo que se le dice ni es consciente de sus errores. con relativamente poco esfuerzo al hablar y buena articulación. No suelen mostrar déficits sintácticos. La afasia de conducción suele acompañarse de apraxia. pero menos que en la de Wernicke. cambiadas de lugar y alteradas en su fonética.Sintetizando. Debido a esto se realizan muchas pausas en un intento de encontrar las palabras adecuadas. las palabras que usa están transformadas. como si estuviese alterado. un paciente con afasia de conducción emite frases de 3. aunque es común que la haya en la fase aguda. que conecta el área de Broca y de Wernicke. El output es parafásico y más fluido. 4 y 5 palabras. La comprensión del lenguaje oral es variable aunque fundamentalmente preservada. Así. que en la afasia de Broca. recuperándose posteriormente. en la afasia de Wernicke los síntomas son los siguientes: el paciente habla mucho. Afasia de conducción Se produce por una lesión del fascículo arqueado. pero la comprensión lectora suele estar conservada. una melodía más o menos normal. . Su principal característica es una incapacidad para la repetición. La lectura en voz alta y la escritura están alteradas. Clasificación: las afasias transcorticales y la afasia anómica La principal característica de las afasias transcorticales es la preservación de la repetición. aunque permanece siempre muy deficitaria. Se produce generalmente por la interrupción temporal del riego sanguíneo en la arteria cerebral media. pese a que en muchos casos los familiares están más preocupados por la expresión. el paciente puede que diga únicamente "ta ta ta ta") a las que se dota de entonación e inflexión expresiva o palabras o frases sencillas completas. Esta característica es la que aconseja que la rehabilitación en este subtipo se dirija a una mejoría de la comprensión. Estas verbalizaciones suelen ser estereotipias verbales repetitivas y pueden presentarse como sílabas sueltas (por ejemplo. En un primer momento suele aparecer un mutismo total.Afasia global Se utiliza dicho término para denominar el tipo de afasia en el que tanto la comprensión como la expresión están alteradas. La comprensión. evolucionando tras la recuperación (especialmente con rehabilitación) a una afasia de Broca grave. puede recuperarse más que la expresión. pasando luego a cierta verbalización. Afasia transcortical motora . compartiéndose por tanto rasgos de la afasia de Broca y de la afasia de Wernicke. El paciente con afasia transcortical motora sufre una reducción importante del habla espontánea: es dificultosa. similar a la afasia de Broca. por tanto. afectando a la realización de acciones a la orden con el miembro superior izquierdo no paralizado. aunque más leve y con la repetición conservada. pero de carácter más leve y con la repetición conservada. La lectura y escritura están alteradas. escasa. Sería. aunque suelen necesitar ayudas articulatorias. Afasia Transcortical sensorial En la afasia transcortical sensorial el output verbal es fluido (frecuentemente parafásico y de contenido irrelevante) y la comprensión es muy limitada. similar a una afasia de Wernicke. pero la repetición. o por lesiones corticales y de sustancia blanca en las regiones prefrontales y premotoras que rodean el opérculo frontal. está conservada. Sería. ya que pueden llegar a repetir frases bastante largas. Esto contrasta con su repetición. También puede presentarse apraxia ideomotora. disprosódica y generalmente compuesta de frases cortas. Suele acompañarse de alteraciones motoras derechas. La comprensión está preservada y conservan la capacidad de denominación. al igual que en el resto de afasias transcorticales. por tanto. .Aparece por lesiones en la sustancia blanca inmediatamente anterior al asta frontal del ventrículo lateral izquierdo. Puede ocurrir por lesiones en muy diversas localizaciones o ser el déficit residual de la evolución de una afasia de otro tipo tras un proceso de rehabilitación. lectura y escritura están alteradas. Afasia anómica Es la afasia más leve y frecuente. En algunos casos un individuo se recuperará completamente de la afasia sin tratamiento. aunque cuando alguien le habla puede responder con una verbalización fluida corta. una .. pero con la repetición conservada. la respuesta es casi una repetición directa de las palabras del otro (ecolalia). y utilizar muchas palabras poco específicas (eso. La afasia anómica se caracteriza por una importante dificultad en la denominación. pero mucho más a menudo. cosa. junto a una expresión fluida.. La denominación. Esta dificultad es similar al "tener algo en la punta de la lengua". Tratamiento de la afasia El tratamiento de la afasia es el tratamiento de la enfermedad de base que la ha producido. sin embargo.Afasia transcortical mixta El habla espontánea es pobre. y hace que el paciente dé continuos rodeos para explicarse sin utilizar la palabra que busca (circunloquio). sin que exista comprensión. Sería similar a una afasia global. una comprensión relativamente preservada y una capacidad para la repetición casi normal.). Este tipo de recuperación espontánea ocurre generalmente después de sufrir un ataque transitorio isquémico (AIT). la recuperación de la capacidad del lenguaje no es tan rápida. En estas circunstancias. en la mayoría de los casos de afasia. La recuperación sigue generalmente durante un período de dos años. el grado de lesión cerebral y la edad y salud del individuo. siempre quedarán secuelas del desorden. la capacidad del lenguaje puede regresar en unas pocas horas o unos pocos días. La terapia para superar la afasia se concentra en mejorar la capacidad de un individuo de comunicarse usando el resto de las capacidades de comunicación que tiene el paciente. el nivel educacional o la capacidad del sujeto para darse cuenta de sus propios déficits. el entorno. compensar los problemas del lenguaje y aprender otros métodos para comunicarse. Mientras muchos individuos con afasia también experimentan un período de recuperación espontánea parcial (en el cual algunas de las capacidades del lenguaje retornan durante unos pocos días o un mes después de la lesión cerebral). el área del cerebro que estaba dañada.clase de accidente cerebrovascular en el que el flujo sanguíneo que va al cerebro es momentáneamente interrumpido. . la terapia de habla y lenguaje es útil. pero restaurado rápidamente. En estos casos. La mayoría de las personas creen que el tratamiento más eficaz empieza a principios del proceso de recuperación. restaurar las capacidades del lenguaje dentro de lo posible. ni mucho menos tan completa. Sin embargo. Algunos de los factores que influyen en la mejora incluyen la causa del daño cerebral. Factores adicionales incluyen motivación. en el actual tratamiento de la afasia (en su fase postaguda). La terapia individual se enfoca en las necesidades específicas de la persona. La participación familiar es un componente crucial en el tratamiento de la afasia. son formadas por individuos que han tenido un accidente cerebrovascular. Así. pueden ayudar al individuo y a su familia a ajustarse a los cambios que involucra sufrir un accidente cerebrovascular y tener afasia. Estos grupos o comunidades también ofrecen la oportunidad de probar nuevas aptitudes de comunicación. Además. Pautas para la familia La familia puede hacer las siguientes cosas para colaborar con el tratamiento del paciente: Simplificar el lenguaje a través del uso de oraciones cortas y sin complicaciones. . como la de un logopeda. Las comunidades de accidentes cerebrovasculares. grupos regionales de apoyo. La terapia grupal ofrece la oportunidad de desarrollar nuevas capacidades de comunicación dentro de un entorno cómodo y adecuado para el paciente. que coordinará la estrategia a llevar y efectuará rehabilitación. para que así los miembros de la familia puedan aprender la mejor manera de comunicarse con la persona querida. son indispensables tanto la actuación de un neuropsicólogo clínico. y están disponibles en la mayoría de las principales ciudades.El tratamiento puede ofrecerse en forma individual o en grupo. Busque grupos de apoyo como las comunidades de personas que han sufrido un accidente cerebrovascular. Estimular cualquier tipo de comunicación. según sea necesario. Prestar más atención a todos los elementos comunicativos de naturaleza no verbal que el paciente pueda transmitirnos. especialmente con respecto a los asuntos familiares. Repetir el contenido de las palabras o señalar palabras claves para aclarar el significado de la oración. ya sea hablada. siempre que sea posible. Ayudar al individuo a participar en actividades fuera del hogar. gestual. Encefalopatía de Wernicke fórmula estructural de la Tiamina . señalando o dibujando. Minimizar al máximo las distracciones. Permitirle a la persona con afasia todo el tiempo que necesite para conversar. Incluir a la persona con afasia en las conversaciones. Preguntar y valorar la opinión de la persona con afasia. Mantener un tipo de conversación natural y apropiada para un adulto. Evitar corregir el habla del individuo. como por ejemplo el ruido de una radio. Se desencadenada principalmente por una severa deficiencia de vitamina B1 o tiamina. cáncer. su medio debe mantener características muy especiales para cumplir con el funcionamiento normal de las mismas. pancreatitis. cirugías gastro-intestinales. PMID 22332852) Las neuronas son muy sensibles a los cambios iónicos y metabólicos que se generen en su entorno inmediato. (Am J Addict 2012. éstos afectan su metabolismo y su actividad eléctrica. alimentación parenteral. tirotoxicosis. Puede observarse que muchas de las patologías causantes llevan necesariamente a múltiples insuficiencias.La encefalopatía de Wernicke o enfermedad de Wernicke es prevenible y es provocada por la deficiente nutrición celular que afecta más notoriamente al sistema nervioso central. malabsorción.por su propia importancia así como por sus escasas reservas de sólo hasta 18 días. Después de un estudio estadístico se propuso que la diabetes mellitus también podría favorecer moderadamente el desarrollo de la EW. La insuficiencia de tiamina suele provocar los daños anatómicos y los síntomas más notorios.21:104–11. diarreas crónicas. Así lo consideran diversos autores. hiperemesis. por lo tanto. disfunción hepática. Se puede presentar en alcoholistas crónicos y también en personas con desnutrición. uremia. sida o con ciertas alteraciones genéticas. diálisis renal. los que además entienden que los síntomas clínicos no se pueden atribuir a una sola . Persiste un número de casos idiopáticos (de causa desconocida). Si la enfermedad no es tratada de manera precoz. incluso astenia). En raras ocasiones se ha presentado ambliopía o mielopatía. También se han observado otras manifestaciones nutricionales. Síntomas clínicos clásicos Sólo hay una minoría de los pacientes con encefalopatía de Wernicke que presenten la tríada tradicional de esta enfermedad: oftalmoplejía ( u otras anormalidades oculares). Este enfoque sintomatológo tradicional es seguido por muchos autores. como la polineuropatía (pérdida sensitiva distal y arreflexia de miembros pélvicos). alrededor del 85% no es diagnosticado en vida aunque sólo el 19% sería asintomático y el 17% llegaría a la fatalidad lo que significan 3.4 /1.000 o sea unos 23 millones de contemporáneos. (PMID 3701343 y PMID 438830 ). Su incidencia se sitúa en torno al 2% de las poblaciones. La EW no está necesariamente ligada al alcoholismo ni a la delgadez. generalmente causada por infecciones inter recurrentes. ataxia (o desequilibrio) y confusión (u otros cambios en la condición mental. ésta puede evolucionar a estupor para después seguir a coma y finalmente a la muerte. Nueva visión sintomatológica Considera que uno sólo de los síntomas de la tríada es suficiente para sospechar de la presencia de la EW.causa carencial. Incluso . La diversidad de síntomas posibles explica el bajo índice de diagnósticos. Puede coexistir la presencia de beriberi cardiovascular que se puede expresar con cardiomegalia (PMID 19803406). Incluso pérdida auditiva. Describen como factible encontrar cambios pupilares. en ―Narcolepsy‖ describen a una niña de 5 años con hemiparesis. taquicardia. irritabilidad. pulso rápido. hiperhidrosis e hipotensión postural provocada por trastornos autonómicos vinculados a lesiones hipotalámicas. T. hipotensión arterial y disnea de esfuerzo. Kanbayashi et al. Se ha observado además fatigabilidad. Participación de la tiamina Luego de modificada en el organismo en pirofosfato de tiamina. somnolencia. Es frecuente la acidosis láctica. hemorragia retiniana y edema papilar. Y más aún con las carencias conjuntas de otras vitaminas y de ciertos minerales. 20 horas diarias y que tuvo buena respuesta al tratamiento con tiamina. disfagia. movimientos involuntarios. Se han observado trastornos endocrinos y alteración de las respuestas inmunes (displasias e infecciones). participa en los siguientes procesos que ayudan a comprender la heterogeneidad de los síntomas conocidos cuando es insuficiente: (PMID 17434099) . rubor. que dormía aprox. apnea del sueño y epilepsia. visual y/u olfativa. dolor torácico.se afirma que las manifestaciones pueden ser también heterogéneas e inespecíficas. Puede haber hipotermia. Al mismo tiempo que no hay un adecuado funcionamiento de la alfacetoglutarato deshidrogenasa. Fisiopatología de la tiamina La tiamina es una coenzima para diferentes enzimas como la transcetolasa. provoca daño celular excitotóxico. hipotálamo. la piruvato deshidrogenasa o la alfacetoglutarato deshidrogenasa. Con el tiempo la cantidad de lactato aumenta en el mesencéfalo. se reduce significativamente la capacidad metabólica del cerebro sobre la glucosa. 3. Se ha demostrado que diversos defectos genéticos pueden orientar hacia el desarrollo de los diferentes síntomas. producción de neurotransmisores derivados de la glucosa. que al combinarse con una deficiencia importante de energía. como el GABA o el ácido glutámico. Al bajar los niveles de tiamina. colliculli y tálamo y además suceden procesos inflamatorios. 4. originando daño mitocondrial. metabolismo de los hidratos de carbono que posibilita la liberación de energía. 2. resultando ambos lesivos. (PMID 17434099) Cada una de las otras probables insuficiencias de vitaminas y minerales (con grandes diferencias en los plazos de reserva) . hay un acúmulo de glutamato. metabolismo de los lípidos que será necesario para la producción de mielina.1. producción de aminoácidos. sin embargo estas mediciones son de baja especificidad. En casos crónicos se puede presentar la atrofia de los cuerpos mamilares. En estas encefalopatías suele haber alteración de la barrera hematoencefálica. Además no todos los casos son observables . hay lesiones generalmente simétricas en las regiones periventriculares del diencéfalo. lo que provoca respuestas rápidas e inesperadas a los fármacos e incluso a alimentos. hiperplasia de los capilares. También hay proliferación endotelial.provoca trastornos fisiológicos propios y suma síntomas diferentes. el acueducto de Silvio y cuarto ventrículo con petequias y pequeñas hemorragias. el mesencéfalo y el vermis superior del cerebelo. Diagnóstico La deficiencia de tiamina puede ser evaluada en un laboratorio por una anormalmente baja actividad específica de la transcetolasa eritrocitaria y / o por la activación anormalmente grande por difosfato de tiamina in vitro (o "efecto TPP '). desmielinización y pérdida neuronal menor. las cuales se caracterizan por decoloraciones en las regiones que rodean al tercer ventrículo. Anatomía patológica Patológicamente. La lesión en el tálamo a nivel del núcleo dorsal medial es la causante de la fase de amnesia. especialmente importante es el magnesio.es/volumen35/vol35-num1/vol3506. sin haber sido tratado previamente con cargas de tiamina. Por su misma etiología. un cofactor de la transcetolasa que puede inducir la EWK.com/pdf/3337. etc. Este tratamiento es previo a cualquier administración oral. edematización. En las necropsias se ha observado la presencia de macrófagos.pdf) Ha sido muy efectivo el uso de antiinflamatorios. La administración de glucosa a un paciente con esta afección. (taurina: http://www. Se deben administrar 100 mg de tiamina rápidamente ya sea IM o IV. ácido ascórbico. nicotinamina. en el parénquima lesionado. Tratamiento El tratamiento de ésta patología debe ser precoz o los daños pueden ser irreversibles. (http://www.patologia.htm). fósforo (fosfato dicálcico) y en algún caso taurina. . cinc. puede inducir a una evolución más rápida y precipitada de los síntomas hasta provocar la muerte.mediante la resonancia magnética y en consecuencia el diagnóstico debería ser clínico. La rápida respuesta a la tiamina parenteral sigue siendo la prueba magna de su insuficiencia. otros nutrientes también suelen faltar. (y PMID 7955722). Además pueden ser necesarios: cobalamina.nutricionhospitalaria. especialmente conveniente cuando existe afectación cardiocirculatoria. la somnolencia y la confusión. La ataxia mejora más lentamente. En aquellos pacientes que presentan la tríada clásicamente descrita. la cual se caracteriza por lagunas en la memoria. Finalmente mejoran la apatía. confabulación y secuencia temporal alterada.html). eventualmente puede aparecer un estado de amnesia con alteración en la memoria a corto plazo conocido como síndrome de Korsakoff.Medicación y Evolución La vastedad de síntomas puede mejorar de manera rápida si las insuficiencias no son graves ni de larga data. Enfermedad cerebrovascular . la mejoría de la parálisis ocular sucede en horas. (http://encephalopathies.com/spanish. Cuando la reposición de nutrientes no ha resultado suficiente. se ha ensayado con diversos medicamentos. Al ir desapareciendo estos síntomas.weebly. pero el nistagmo por lo general persiste. sin que exista otra causa aparente que el origen vascular. Las enfermedades cerebrovasculares (ECV) comprenden un conjunto de trastornos de la vasculatura cerebral que conllevan a una disminución del flujo sanguíneo en el cerebro (Flujo sanguíneo cerebral o FSC) con la consecuente afectación.2 La hipertensión arterial (HTA) es el principal factor de riesgo de la enfermedad cerebrovascular.1 La enfermedad cerebrovascular trae como consecuencia procesos isquémicos (de falta de sangre) o hemorrágicos (derrames).3 millones de personas.6 Las enfermedades cerebrovasculares ocupan el tercer lugar como causa de . cobrando las vidas de más de 4.5 Actualmente la cifra de muertes por ECV supera los 5 millones anuales. aproximadamente 30 horas desde su inicio. de la función de una región generalizada del cerebro o de una zona más pequeña o focal. la enfermedad cerebrovascular fue la segunda causa de muerte a nivel mundial.4 Epidemiología En 1990. causando o no la subsecuente aparición de sintomatología o secuelas neurológicas. de manera transitoria o permanente.3 La atención médica a los pacientes afectados súbitamente por una enfermedad cerebrovascular debe ser urgente y especializada. preferiblemente dentro de las primeras 6 horas del inicio de los síntomas. lo que equivale a 1 de cada 10 muertes.TAC de cráneo mostrando hemorragia intracerebral profunda por sangrado en el cerebelo (zona grisácea). 3 Cuba 1995–98 51. en términos generales. La enfermedad cerebrovascular fue también la quinta causa principal de pérdida de productividad.7 Chile 1995–98 66. medido por los años de vida ajustados por discapacidad.muerte en el mundo occidental.5 50.7 y la primera causa de invalidez en personas adultas mayores de 65 años.4 Colombia 199611 68 Costa Rica 1995–98 38.5 61.6 Las mujeres son más propensas a padecer ECV. tienen algún tipo de enfermedad de esta índole. De todas las causas de enfermedad cerebrovascular. Mortalidad de enfermedades cerebrovasculares (datos)9[mostrar] País Año evaluado Varones Mujeres Argentina 1995–98 62. Ello incluye los años de pérdida de productividad por razón de muerte o distintos grados de discapacidad.5 millones de años de vida ajustados por incapacidad en todo el mundo. la isquemia cerebral (infarto cerebral) es la entidad mas incidente y prevalente entre todas las enfermedades cerebrovasculares.4 .8 Cuando menos la mitad de todos los pacientes neurológicos. En 1990.1 49.1 40.8 35. las enfermedades cerebrovasculares causaron 38. después de la cardiopatía isquémica y el cáncer.7 Brasil 200010 85. sobre todo cuando han perdido el factor protector estrogénico. 7 38. Por su parte. independiente de otros factores de riesgo.3 34 36.3 24. ensayos clínicos han tabaquismo y drogas demostrado que el adictivas controlar algunos de esos Anticonceptivos orales factores modificables reduce el riesgo de tener y No modificables morir por una ECV.14 .12 El consumo de cigarrillos es Edad el factor de riesgo Sexo modificable más poderoso Raza que contribuye a la Elementos genéticos enfermedad cerebrovascular.1 Muchos estudios Factores de riesgo observacionales sugieren modificables que la ECV se debe.Ecuador España México Puerto Rico Factores de riesgo 1985-88 1995–98 1995–98 200010 36 43.9 29. a factores Diabetes ambientales Hipercolesterolemia potencialmente Obesidad y sedentarismo modificables y algunos Consumo de licor.13 Otros factores de riesgo demostrados son la hipertensión arterial y la diabetes mellitus. en Hipertensión arterial parte. las dislipidemias suelen ser factores de riesgo más importantes en la enfermedad coronaria que en la cerebrovascular. 15 Clasificación La enfermedad cerebrovascular puede causar desde una aneurisma hasta una diabetes insípida.20 Déficit isquémico neurológico reversible (RIND).21 Es cuando la duración del déficit persiste por más de 24 h.23 ACV estable: el déficit neurológico persiste sin modificaciones por 24 horas (en los casos de origen carotídeo) o 72 horas (en los casos de .22 Accidente cerebrovascular (ACV) establecido: el déficit neurológico de origen vascular persiste y no se modifica por más de tres semanas desde su instauración y deja secuelas.17 Existen diversas formas de clasificar la enfermedad cerebrovascular. Según el tiempo de evolución de la ECV se agrupan en:18 Accidente isquémico transitorio (AIT). de inicio súbito que por lo general dura menos de 15 minutos. donde existe menor control de los factores de riesgo.De acuerdo con la Organización Panamericana de la Salud ha habido un aumento en la cantidad de casos y en la gravedad de la enfermedad cerebrovascular en las Américas. sin secuelas.19 Es cuando los síntomas de la focalidad neurológica se recupera en menos de 24 horas sin secuelas. pero los síntomas desaparecen en un plazo de 7 a 21 días.16 Incluyen también trastornos vasculares que afectan a los ojos y los oídos. siendo mayor en América Latina y en el Caribe. origen vertebrobasilares).26 Infarto de un gran vaso sanguíneo o Embólico Cardioembólico: la embolia proviene del corazón.26 Arteria-arteria Criptogénico: la oclusión de un vaso intracraneal sin causa aparente. Lo más frecuente es dividirlos en dos grupos según el mecanismo. de la aurícula cardíaca. con frecuencia.26 De otras causas Hemorrágico (derrame cerebral). o Intraparenquimatoso o Subdural o Epidural . así suele ser de tipo isquémico (de falta de sangre) o hemorrágico (derrame cerebral): Isquémico (85% de los casos).25 ACV con tendencia a la mejoría o secuelas mínimas: son casos con un curso regresivo de modo que la recuperación al cabo de 3 semanas es mayor al 80%.24 ACV en evolución o progresivo: la focalidad neurológica aumenta y el cuadro empeora o aparece nueva clínica en 24 a 48 horas. o Trombótico Infarto lacunar: oclusión de vasos cerebrales pequeños ocluyendo la irrigación sanguínea de un volumen pequeño de tejido cerebral. pudiendo luego evolucionar hacia un RIND o ACV establecido. la hipotensión arterial sistémica y la jaqueca con déficit neurológico. la vasculitis y la tromboflebitis también causan con frecuencia ECV. la hemorragia cerebral hipertensiva. En AIT ó accidente isquémico transitório ocurre si la sintomatologia del evento cerebrovascular es mneor de 60 minutos de duración apartir de entonces se denomina ataque cerebrovascular ó infarto cerebral. . La disminución o interrupción del flujo sanguíneo cerebral produce en el parénquimacerebral daño celular y funcional que empeora con el transcurrir del tiempo.o Subaracnoideo También pueden ser clasificados en función del área en el cerebro donde ocurre el mayor daño o por el territorio vascular afectado y el curso clínico del trastorno. Fisiopatología El flujo sanguíneo cerebral (FSC) es aproximadamente 1520% del gasto cardíaco total. el embolismo y la rotura de aneurismas. el accidente isquémico transitorio. Otras causas menos frecuentes incluyen ciertas alteraciones hematológicas como la policitemia y la púrpura trombocitopénica. los traumatismos de la arteria carótida. de 550 . los aneurismas disecantes de la aorta. Etiología Las causas más frecuentes de enfermedad cerebrovascular son la trombosis en pacientes con arteroesclerosis. Las malformaciones arteriovenosas.750 ml de sangre por cada kg de tejido por cada minuto. Rodeando a este núcleo isquémico evoluciona la llamada penumbra isquémica donde el efecto de la disminución en el flujo sanguíneo cerebral. se distinguen dos zonas:27 Un núcleo isquémico de isquemia intensa: A los 10 s de isquemia se aprecia pérdida de la actividad eléctrica neuronal por alteraciones en los potenciales de membrana notable en el EEG. A los 30 s se observa fallo de la bomba sodiopotasio con alteraciones en el flujo ionico y desequilibrio osmótico con pérdida de la función neuronal y edema citotóxico. el cual ha descendido a niveles críticos alrededor de 15 a 20 mL/100 g/min.7 no ha afectado la viabilidad celular. La extensión del área de penumbra depende del mejor o peor funcionamiento de la circulación colateral. aumenta a niveles letales la concentración de ácido láctico y los mediadores de la cascada isquémica. Al cabo de 1 min y por el predominio de la glucólisisanaeróbico.Penumbra isquémica En el tejido cerebral donde ocurre la isquemia resultado de la disminución del FSC. Vulnerabilidad celular . Después de 5 min se aprecian cambios irreversibles en los orgánulos intracelulares y muerte neuronal. 28 También se ha notado una menor concentración de células progenitoras endoteliales en pacientes con enfermedad cerebrovascular. Hipertermia. El tiempo que dura la oclusión vascular. acidosis láctica. El funcionamiento de la criculación colateral. La presencia de sustancias vasoactivas como ácidos grasos y radicales libres en la zona afectada. se afecta primero los oligodendrocitos. Los valores de la tensión arterial. el factor de adhesión plaquetaria y la descripción genética del individuo. radicales libres. El grado de vulnerabilidad celular frente a la isquemia. El daño por isquemia cerebral se verá mayor o menor dependiendo también de: El estado del flujo sanguíneo cerebral regional.Las neuronas más sensibles a la isquemia son las células de la corteza cerebral. De las neuroglías. glutamato. Las células del endotelio vascular son las últimas en ser afectadas. Hiperglicemia. los astrocitos (gliosis reactiva) y por último la microglía.29 Factores de influencia Ciertos factores participan en el daño cerebral progresivo. del hipocampo. El grado de hipoxia Cuadro clínico . como el calcio. el cuerpo estriado y las células de Purkinje del cerebelo. 32 Polígono de Willis. visión o cambios en la audición. cambios del lenguaje. u otros cambios en la función motora sensorial. manifestada por el accidente cerebrovascular y la hemorragia subaracnoidea. punto de encrucijada de la circulación cerebral. alteración del nivel de conciencia.31 La enfermedad mental puede también producir trastornos de la memoria. ataxia.La presentación clínica de la ECV se da fundamentalmente de dos formas: aguda.30 Un paciente con enfermedad cerebrovascular suele tener síntomas neurológicos como debilidad. y una forma crcónica manifestada por demencia y epilepsia. trastornos sensitivos. ECV de circulación cerebral ECV de circulación anterior cerebral posterior Síntomas (Arteria cerebral Arteria oftálmica posterior)35 . Déficit sensitivo contralateral Signos (arteria cerebral Desviación ocular hacia el posterior)35 lado de la lesión Incontinencia urinaria Nistagmus Bradicinesia Parálisis mirada Mutismo acinético. Hemianopsia Desviación ocular hacia el lado de la lesión Apraxia (hemisferio izquierdo). Dislexia Déficit sensitivo Vértigo Ataxia de la marcha Diplopia Parestesias Alteraciones visuales Disfagia Amnesia contralateral Afasia (hemisferio izquierdo). Ceguera de un ojo33 Arteria cerebral anterior34 Paresia contralateral (pierna más que el brazo. Diagnóstico . brazo más que Disartria pierna). abulia vertical Oftalmoplejía Arteria cerebral media34 internuclear Paraparesia Hemiplejia contralateral Hemianopsia (cara. cara). 13 Para la prevención de eventos cerebrovasculares. según las condiciones de cada paciente y la etapa de la enfermedad cerebrovascular.37 Tratamiento El tratamiento debe ser individualizado. sopesando los riesgos frente a los posibles beneficios. La vitamina E no parece ser efectivo en reducir el riesgo de accidente cerebrovascular fatal o no fatal. En el infarto cerebral se estudia por imágenes radiológicas los aspectos topográficos de la lesión. un estudio demostró que el uso de ramipril era efectivo en pacientes de alto riesgo con o sin hipertensión arterial o ECV previo. En general. Los más utilizados son la tomografía computarizada. especialmente antes de las 24 horas del inicio del trastorno súbito. la resonancia magnética y el estudio del flujo sanguíneo regional cerebral. hay tres etapas de tratamiento: la prevención del accidente cerebrovascular. y la rehabilitación del paciente después de sufrir el accidente cerebrovascular.Ante la sospecha de enfermedad cerebrovascular. se necesita identificar la lesión y su ubicación y obtener información sobre el estado estructural del parénquima del cerebro y su condición hemodinámica como consecuencia de la lesión.36 La evaluación neuropsicológica de sujetos con daño producido por enfermedad cerebrovascular está enfocada en conocer las funciones afectadas y depende del tipo de evento.38 . la terapia provista inmediatamente después de la persona sufrir un accidente cerebrovascular. en algunos casos se espera que el nivel de conciencia y la exploración neurológica esté dentro de los límites normales. como el accidente isquémico transitorio. La valoración de la glicemia capilar rápidamente descarta la hipoglucemia. la cual cursa con síntomas muy similares a ciertas ECV. Los signos vitales deben ser valorados sin demora y manejarlos según lo indicado. Evaluación inicial La evaluación inicial tiene por objeto excluir condiciones emergentes que pueden simular una enfermead cerebrovascular como la hipoglucemia o convulsiones. La oximetría de pulso evalúa la presencia de hipoxia en el organismo. De hecho. Los estudios de laboratorio que con mayor frecuencia se solicitan en la sala de emergencias incluyen el hemograma. En todos los casos se solicita un electrocardiograma para evaluar los ritmos cardíacos o buscar evidencia de isquemia. a menos que haya una .El traslado veloz es esencial para evaluar al paciente que puede tener síntomas neurológicos como la tartamudez. La monitorización cardíaca suele diagnosticar trastornos del ritmo cardíaco. Siempre se asegura una buena vía para terapia intravenosa y se interroga sobre el uso de medicamentos o drogas. de las vías respiratorias o con compromiso cardíaco. No todas las ECV cursan con depresión del sistema nervioso central. por lo que. pruebas de coagulación y los niveles de electrolitos en la sangre. Los pacientes pueden estar significativamente hipertensos para el momento de un accidente cerebrovascular. administrada entre 50-325 mg diarios. El uso de antitrombóticos se indica tan pronto como se ha descartado una hemorragia intracraneal. y el clopidogrel (75 mg diarios) son las opciones recomendadas de primera línea. la presión arterial se trata en forma conservadora. La aspirina.41 La aspirina en combinación con el clopidogrel aumenta el riesgo de hemorragia y no se recomienda combinada de forma rutinaria para los pacientes con accidente isquémico transitorio.39 La combinación de aspirina y clopidogrel.39 La administración de 325 mg diarios de aspirina se recomienda . prótesis de las válvulas cardíacas o prolapso de la válvula mitral. principalmente con heparina no freccionada.40 puede ser superior a la aspirina sola en la reducción de riesgo de eventos cerebrovasculares isquémicos. que bloquea la activación de la plaqueta por el difosfato de adenosina.5-2. no hemorrágicas son tratadas con agentes antiplaquetarios. obteniendo un INR de 1. Las enfermedades cerebrovasculares no cardioembólicas. Terapia farmacológica El tratamiento médico está destinado a reducir los riesgos y/o complicaciones de un accidente cerebrovascular a corto y largo plazo. en lugar de la anticoagulación oral como tratamiento inicial.5. o combinada con dipiridamol de liberación prolongada. hasta descartar un accidente cerebrovascular isquémico. se indica la anticoagulación a largo plazo.justificación médica específica. Para casos con enfermedad cerebrovascular cardioembólico como la fibrilación auricular. 42 las cuales pueden ser rápidamente controladas con una benzodiazepina. La trombólisis con activador tisular del plasminógeno se ha definido como el tratamiento de primera línea del infarto isquémico agudo. Cerca de un 4-28% de los pacientes con hemorragia intracerebral presentan convulsiones. a menos que el paciente tenga una embolia recurrente a pesar de tener un INR terapéutico. Normalmente no se recomienda añadir agentes antiplaquetarios a la warfarina en casos con enfermedad reumática de la válvula mitral. ya que no hay ensayos controlados que han demostrado un beneficio claro. pero debe ser administrada durante las tres horas posteriores al accidente cerebrovascular. Los pacientes con regurgitación mitral pueden recibir warfarina o aspirina. En casos de calcificación del anillo mitral se suele administrar tratamiento antiplaquetario.43 Control de la tensión arterial . como lorazepam o diazepam. acompañado de fenitoína o fosfenitoína. El uso de una terapia anticonvulsiva de manera profiláctica en todos los casos de hemorragia intracerebral es controvertido.para aquellos que no pueden tomar anticoagulantes orales. En casos de infarto agudo de miocardio con trombo ventricular izquierdo puede combinarse la anticoagulación oral con aspirina hasta 162 mg diarios. En pacientes con miocardiopatía dilatada también se indican anticoagulantes orales o algunos clínicos consideran iniciar la terapia antiplaquetaria. la bajada súbita de una presión arterial elevada puede comprometer la perfusión cerebral. 2. labetalol. . Si la presión arterial sistólica es > 180 mmHg o PAM es > 130 mmHg y hay evidencia o sospecha de hipertensión intracraneal (PIC). El nicardipino. La American Heart Association publica las siguientes pautas para el tratamiento de la hipertensión arterial:44 1. Se cree que la presión arterial muy elevada puede conducir a nuevas hemorragias y/o la expansión de un hematoma intracraneal. Las dos excepciones al manejo conservador de la hipertensión arterial son posterior al uso de activador del plasminógeno tisular y ante un concomitante infarto de miocardio. Si la presión arterial sistólica es> 200 mmHg o la presión arterial media (PAM) es > 150 mmHg. No se suele usar el nitroprusiato ya que puede elevar la presión intracraneal. entonces se considera la vigilancia de la PIC y se reduce la presión arterial con el uso de medicamentos por vía intravenosa de manera intermitente o continua para mantener la presión de perfusión cerebral > 60-80 mmHg. esmolol. el seguimiento de los niveles de presión arterial es importante. se considera la reducción agresiva de la presión arterial con la infusión intravenosa continua con valoraciones frecuentes de la presión arterial (cada 5 min).Aunque no hay estudios controlados que definan los niveles óptimos de presión arterial en pacientes con ECV. Por otra parte. y la hidralazina son agentes que pueden ser utilizados cuando sea necesario el control de la presión arterial. hasta la discapacidad severa y la muerte.45 La severidad varía. se considera una modesta reducción de la presión arterial (PAM diana de 110 mmHg o presión arterial deseada de 160/90 mmHg) con controles de la presión arterial cada 15 minutos. es decir. mientras la del hemorrágico puede ser dos veces mayor. en menos de 24 horas. desde la recuperación total de las funciones cerebrales y aquellas que del cerebro dependen. el accidente cerebrovascular. Pronóstico La complicación más catastrófica de los diversos tipos de enfermedad cerebrovascular es la isquemia súbita e irreversible de alguna parte del cerebro. Si la presión arterial sistólica es > 180 o PAM es > 130 mmHg y no hay pruebas ni sospecha de elevación de la PIC.46 La mortalidad por ECV isquémico en el primer mes oscila entre el 17 y 34%.47 Siringomielia . especialmente frecuente en ancianos.3. La siringomielia es un trastorno en el cual se forma un quiste dentro de la médula espinal. esto ha dificultado el diagnóstico. En el pasado. Puesto que la médula espinal conecta el cerebro con los nervios de las extremidades. el surgimiento de una prueba ambulatoria. destruyendo el centro de la médula espinal.Una siringe idiopática. Otros síntomas pueden incluir dolores de cabeza (Cefalea) y pérdida de la capacidad de sentir calor o frío extremos. Otros trastornos más comunes comparten los síntomas iniciales de la siringomielia. especialmente en las manos. debilidad y rigidez en la espalda. los brazos o las piernas. llamada imágenes por resonancia magnética (MRI por su sigla en inglés). el syrinx se expande y alarga. Este quiste se conoce como siringe o syrinx. los hombros. ha aumentado notablemente el . Sin embargo. este daño causa dolores. Cada paciente tiene una combinación distinta de síntomas. Con el tiempo. Cerca de 21 mil hombres y mujeres estadounidenses padecen de siringomielia. Los médicos creen que este movimiento continuo del líquido da lugar al crecimiento del quiste y causa daños adicionales a la médula espinal. la siringomielia a menudo conduce a una debilitación progresiva en los brazos y las piernas. Malformación de Chiari . transportando nutrientes y residuos. aunque puede iniciarse repentinamente al toser o hacer fuerza. Una sustancia acuosa (parecida al agua) y protectora conocida como líquido cefalorraquídeo fluye normalmente en la médula espinal y el cerebro. pérdida de sensación en las manos y dolores crónicos y fuertes. Los síntomas del trastorno tienden a desarrollarse lentamente. Si no se trata quirúrgicamente. También sirve para amortiguar el cerebro. Una variedad de condiciones médicas pueden obstruir el flujo normal del líquido cefalorraquídeo y re-dirigirlo hacia la médula espinal. cuyos síntomas comienzan generalmente al inicio de la edad adulta. Por razones que apenas comienzan a entenderse. Las diferencias de presión a lo largo de la médula espinal hacen que el líquido se mueva dentro del quiste. esto da lugar a la formación del syrinx o siringe.número de casos de siringomielia diagnosticados en las etapas iniciales del trastorno. el cual se llena de líquido cefalorraquídeo. encephalocele. el neurólogoaustríacoHans Chiari escribió un artículo en el Deutsche Medizinische Wochenschriff titulado "Acerca de las alteraciones . La malformación de Chiari. malformación de ArnoldChiari o anormalidad de Chiari. en un artículo titulado Contribution to the study of spina bifida.Imagen radiográfica de una malformación de Chiari tipo I. consiste en un defecto estructural o ubicación anormal del cerebelo en la base del cráneo. con descenso del vermis por el foramen magnum. and anencephalus ("Contribución al estudio de la espina bífida. el encefalocele y la anencefalia") en el Journal of Anatomy and Physiology. El cerebelo ha descendido 7 mm y se puede observar una hernia tonsilar que pasa a través del foramen magnum. que puede verse acompañado de hidrocefalia y mielomeningocelelumbar. Ocho años más tarde.1 Historia La malformación fue descripta por primera vez en 1883 por el doctor Cleland. que corren a lo largo de la médula dentro del canal cervical". Chiari definió la enfermedad de la siguiente forma: "Una elongación en forma de cuña de las amígdalas cerebelosas y de la parte medial de los lóbulos inferiores del cerebelo. describieron un total de otros cuatro casos. II y III. en el cual reconocía el trabajo de Cleland y añadía su propio sistema de clasificación de este desorden en tipos I.3 En 1907. dos estudiantes de un equipo de la Universidad de Heidelberg liderado por el doctor Julius Arnold. anteponiendo el nombre de su maestro al de Chiari en la designación de la malformación456 . Schwalbe y Gredig. Descripción Hans Chiari Las malformaciones de Chiari consisten en defectos estructurales del cerebelo.cerebelosas resultantes de la hidrocefalia cerebral". órgano encargado de controlar el .2 En 1896. 7 Etiología No se conocen las causas exactas de las malformaciones de Chiari. La presión resultante sobre estas estructuras nerviosas puede afectar las funciones que llevan a cabo. El cerebelo normal ocupa un espacio indentado en la parte inferior del hueso occipital. encima del foramen magnum. los que llevan al primero y más básico sistema de clasificación: Chiari primarias y Chiari secundarias. el cerebelo y el tallo cerebral pueden verse empujados hacia abajo y obligados a avanzar sobre la sección superior del canal espinal. orificio por el cual desciende el extremo del tronco encefálico hacia el canal medular. Los sospechosos .8 Sin embargo.equilibrio y la coordinación neuromuscular. se han sugerido diferentes mecanismos de formación.7 Si la apertura del espacio óseo que debería ocupar el cerebelo es menor que lo normal. y entorpecer o bloquear total o parcialmente el flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR) hacia el cerebro. Malformaciones de Chiari primarias Una o varias fallas en el desarrollo embrionario pueden conducir a las malformaciones de Chiari. La malformación de Chiari se produce cuando parte del cerebelo se encuentra ubicado por debajo del foramen. en una etapa posterior de la vida. más raras que las anteriores. traumatismo o intoxicación produce un drenaje excesivo de LCR desde las regiones lumbares o torácicas hacia el encéfalo y empujando al cerebelo hacia abajo.7 Estas últimas son. El hecho de que unos pocos pacientes de esta patología tengan antecedentes familiares de la misma malformación.más probables7 son ciertas mutacionesgenéticas o la falta de nutrientes o vitaminas en la dieta materna. resultando entonces en una Chiari adquirida o secundaria. una infección. Malformaciones de Chiari secundarias Se producen cuando. con mucha diferencia. sugiere que algunos casos pueden ser hereditarios. Clasificación . 7 Las malformaciones de Chiari tipo I pueden. Tipo I Si las amígdalas cerebelosas son empujadas al canal medular sin involucrar al tallo cerebral. Normalmente solo se diagnostica en la adultez. no suele causar síntomas. A menudo el vermis está. también denominado malformación de Chiari clásica o malformación de Arnold-Chiari propiamente dicha. Todas las Chiari adquiridas o secundarias pertenecen exclusivamente al tipo I. involucra la protrusión de estructuras cerebelosas y también del tallo cerebral a través del foramen. además. no obstante. durante un examen dirigido a diagnosticar otras patologías. Los tres primeros tipos fueron descriptos por el propio Hans Chiari.7 ya que es el tipo más frecuente. Tipo II Este tipo. incompleto o ausente. Estas patologías se clasifican clínicamente por la severidad de los síntomas y anatómicamente por las partes del encéfalo que se prolongan en la cavidad espinal. se considera que la Chiari es del tipo I. Afortunadamente. Algunas veces están asociadas a la siringomielia. y todo el cuadro suele .Diagrama de una malformación de Chiari tipo II donde se indican los distintos puntos potenciales de obstrucción que llevan a diferentes clases de hidrocefalia. obstruir el flujo de líquido cefalorraquídeo y comprimir la médula espinal. y puede involucrar amígdalas muy bajas en el canal espinal.acompañarse de hidrocefalia y mielomeningocele a nivel lumbar. que puede contener incluso tejido cerebral.910 Tipo 0 Esta nueva forma de la enfermedad.17 Tipo III La forma más grave de la anormalidad. pero a pesar de ello. Tipo IV El tipo IV. En algunos casos raros. y partes del cráneo y la médula espinal al descubierto. de descripción más reciente. Este tipo de Chiari produce serios síntomas neurológicos. aún se encuentra en discusión. Esta forma es rara. estructuras cerebelosas ausentes. el tejido cerebeloso herniado asoma por una abertura anormal del hueso occipital. enfermedad conocida como hipoplasia cerebelosa. involucra un desarrollo incompleto de las estructuras del cerebelo. El cerebelo y el tallo cerebral. herniados. a menudo acompañados del cuarto ventrículo cerebral y comprimen la médula espinal.7 . Esta complicación puede derivar en parálisis parcial o total por debajo del mielomeningocele. se adentran en el canal medular cervical. los síntomas neurológicos se encuentran presentes. no existe protrusión del cerebelo a través del foramen magno. formando una bolsa llamada encefalocele occipital. Sin embargo.7 El diagnóstico se dificulta aún más por el hecho de que la mayoría de los infantes nacidos con esta enfermedad no manifiestan síntomas hasta la adolescencia. la adultez o la vejez. si es que alguna vez evidencian alguno. el uso de métodos diagnósticos por imágenes ha demostrado que las malformaciones de Chiari son mucho más comunes. Las Chiari son más frecuentes en las mujeres que en los hombres. la prevalencia de la enfermedad se estimaba en 1:1000 (uno en mil nacidos vivos). y el tipo II es más prevalente en ciertos grupos étnicos. como los de ascendencia céltica.7 Síntomas .Prevalencia Durante el siglo XIX y principios del XX. síncope. pérdida sensorial del Vº par. De hecho. que muchas veces complican o confunden el diagnóstico. el síntoma más común es el dolor de cabeza. el dolor en la parte posterior de la cabeza es el síntoma primario —y muchas veces el único— de la mayoría de los pacientes. parálisis de las cuerdas vocales y apnea. agacharse o hacer esfuerzos físicos. Problemas relacionados con los pares craneales: disfagia. [editar] Espinales . dolor o insensibilidad facial. ausencia del reflejo del vómito. asfixia por aspiración mucosa. que muestra una hernia tonsilar de menos de 3 mm. La enorme colección de signos y síntomas posibles en la enfermedad de Chiari se agrupa de la siguiente manera:7 Craneales El mencionado dolor de cabeza occipital. La naturaleza variable de la malformación conduce a un amplísimo abanico de signos y síntomas. hipo.3 normalmente localizado en el área occipital y extendido hacia la calota craneana. Sin embargo.Imagen radiológica de un paciente con malformación de Chiari tipo I. ronquera por mucosidad laríngea. agravándose al toser. ataxia. . sensación de presión en el oído. problemas de temperatura. fatiga. hipotonía. hiporreflexia. Otros problemas medulares: pérdida del equilibrio. hiperreflexia. Otorrinolaringológicos Hipoacusia. síndrome de Klippel-Feil. cuadriparesia. problemas de campo visual. dolor. clono y signo de Babinski. temblores. incontinencia. Fallas motrices: espasticidadatrófica. vértigos. dismetría. hidrocefalia. Oculares Dolor o presión ocular. Otros Escoliosis. disestesia. atrofia. sensación de quemadura. falta de agudeza. hemiparesia. ruido de fondo. parestesia. fotofobia. desequilibrio. torpeza. articulaciones de Charcot. dolor esquelético axial. mareos. Fallas sensitivas: anestesia. paresias de los músculos extraoculares y nistagmo. debilidad muscular. pérdida sensitiva disociada. dolor o anestesia no radicular del tronco. hiperestesia. arreflexia. anomalía osciloscópica asociada a problemas de la base del cráneo. falta de sentido de la posición espacial. los hombros y los miembros. 7 Cuando se sospecha la presencia de una Chiari. La enorme mayoría de los pacientes de malformación de Chiari no presentan síntomas o. cuando los presentan. puede procederse a los siguientes métodos diagnósticos: . la malformación sólo suele ser correctamente diagnosticada durante procedimientos diagnósticos o terapéuticos destinados a otras enfermedades. son de una naturaleza sumamente inespecífica. como se observa en el listado antedicho.Síntomas y su incidenciaEn lenguaje coloquial para su mejor entendimiento Diagnóstico Ilustración del artículo original de Chiari (1895). Por consiguiente. el equilibrio. Tratamiento . reflejos. Rayos X de cabeza y cuello. su capacidad cognoscitiva. Uno o varios de estos métodos —bien utilizados— son capaces de diagnosticar adecuadamente la presencia de una Chiari y de identificar el tipo al que pertenece. sensibilidad y habilidad motriz. también llamada RM o IRM. Resonancia magnética. Manifiesta al 100% tipo y grado de Chiari. Interrogatorio clínico y examen físico orientados a verificar la memoria del paciente. Tomografía axial computada o TAC. reacciones. puede practicarse cirugía descompresiva de la fosa posterior para generar más espacio para el cerebelo y aliviar la presión sobre la médula y la columna superior. no requieren tratamiento. pudiendo ser necesarias más de una para aliviar el cuadro. En los adultos. analgésicos para aliviar el dolor—. el único tratamiento posible es la cirugía correctiva. Si se observan perturbaciones funcionales o progreso de la enfermedad. Muchos pacientes de Chiari son asintomáticos y. como tales.7 La mayoría de los pacientes observan grandes mejorías o reducción de la gravedad de sus síntomas luego de la operación. Se . el tratamiento es sintomático —típicamente.Tomografía axial computada sagital de un recién nacido.7 En otros casos. En la imagen se observa la presencia de una malformación de Chiari del tipo I. Una técnica alternativa es la tercerventriculotomía. denominado laminectomía espinal. Si el cuadro incluye siringomielia o hidromielia.7 Los hidrocéfalos exigen el implante de un sistema de válvulas que drenan el exceso de LCR y restablecen la presión intracraneal normal. creando de paso más espacio para normalizar el flujo del LCR. Mediante un electrocauterio se eliminan las porciones anómalas del cerebelo. Pronóstico Si los procedimientos quirúrgicos indicados son realizados por un neurocirujano competente y con dilatada experiencia .lleva a cabo abriendo un orificio en la parte posterior de la base del cráneo y retirando una porción de esta —y a veces de la columna—. mediante la cual se practica un pequeño orificio en el piso del tercer ventrículo para llevar el exceso de flujo hacia el espacio subaracnoideo.7 Los bebés o niños con mielomeningocele suelen requerir cirugía para cerrar la abertura posterior y volver a colocar el tejido medular en su sitio. extirpa la lámina (parte del canal espinal) para aumentar el diámetro de este y descomprimir la médula y las raíces nerviosas. se abrirá la médula espinal y —como en los casos anteriores— se insertará un catéter en la siringe para desviar el flujo de LCR. Se coloca un tubo en la cabeza que lleva el exceso de fluido hacia la pared torácica o abdominal. donde puede ser reabsorbido.3 Un procedimiento similar. para corregir la estructura ósea anormal. Maryland. La búsqueda de métodos quirúrgicos alternativos no invasivos para la siringomielia. como aquella que ha conseguido restablecer y normalizar el flujo de LCR. que consistirían en . "Cirugía exitosa" se define. dependiente del Instituto Nacional de Salud (NIH). el Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas (NINDS). está llevando a cabo varios estudios e investigaciones sobre la malformación de Chiari. Las investigaciones consisten en: Los esfuerzos dirigidos a identificar los genes responsables de la malformación.3 Investigación En los Estados Unidos. En el resto de los casos.en malformaciones de Chiari. el restablecimiento es completo y casi siempre se observa la desaparición de todos los síntomas. el pronóstico de la enfermedad es excelente. investigando a sujetos con Chiari que tienen un familiar afectado de la misma enfermedad o de siringomielia. Las causas de la falta de mejoría en algunos pacientes tras una cirugía exitosa pueden ser varias.3 Solo el 8% de los pacientes pediátricos y el 12% de los adultos no evidencian mejoría tras una cirugía exitosa. en estos casos. como por ejemplo la formación de excesivo tejido cicatrizal. Estos trabajos se efectúan en los laboratorios del NIH ubicados en Bethesda. El estado del paciente a largo plazo luego de la operación es de mejor a bueno en un 92% de los niños y en el 88% de los adultos. el progreso evolutivo y el desarrollo de vejiga. Participan de este estudio 200 mujeres gestantes cuyos fetos presentan espina bífida. Comparación entre la cirugía prenatal del mielomeningocele y los métodos convencionales postnatales.lograr corregir el flujo anormal del LCR sin cortar la médula en sí misma.7 Los niños operados serán evaluados y comparados un año y dos años y medio luego de la operación para verificar la función motora. riñones y cerebro. La evidencia clínica preliminar sugiere que el cierre quirúrgico intrauterino de los mielomeningoceles reduce drásticamente la dependencia de válvulas luego del nacimiento. Hidrocefalia . y que restablece el cerebelo y el tronco encefálico a configuraciones mucho más normales. Algunos niños serán operados in uterus y otros por el procedimiento habitual. un líquido claro que rodea el cerebro y la médula espinal.Tomografía computada mostrando acumulación del líquido cefalorraquídeo: zona hipodensa (oscura). es absorbido en la corriente sanguínea. Aunque la hidrocefalia se conocía antiguamente como agua en el cerebro. Fisiología El sistema ventricular está constituido por cuatro ventrículos conectados por vías estrechas. . La acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo tiene como consecuencia una dilatación anormal de los espacios en el cerebro llamados ventrículos. Normalmente. baña la superficie del cerebro y la médula espinal y. Mantener flotante el tejido cerebral. el líquido cerebroespinal fluye a través de los ventrículos.De Wikipedia. luego. El líquido cerebroespinal tiene tres funciones vitales importantes: 1. Esta dilatación ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro. sale a cisternas (espacios cerrados que sirven de reservorios) en la base del cerebro. la enciclopedia libre La hidrocefalia (término que deriva de las palabras griegas «hidro» que significa agua y «céfalo» que significa cabeza) es un trastorno cuya principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro. actuando como colchón o amortiguador. el agua es en realidad líquido cefalorraquídeo. impedirán o perturbarán la producción de líquido cerebroespinal o que inhibirán su flujo normal. Fluir entre el cráneo y la espina dorsal para compensar los cambios del volumen de sangre intracraneal (la cantidad de sangre que hay dentro del cerebro). cuando se hallan presentes. por lo general. Hidrocefalia comunicante . 3. Sin embargo. La hidrocefalia congénita se halla presente al nacer y puede ser ocasionada por influencias ambientales durante el desarrollo del feto o por predisposición genética. Servir de vehículo para transportar los nutrientes al cerebro y eliminar los desechos. La hidrocefalia también puede ser comunicante o no comunicante. En condiciones ideales. una obstrucción. Este tipo de hidrocefalia puede afectar a personas de todas las edades y puede ser ocasionado por una lesión o una enfermedad que causa agrandamiento de los ventrículos a consecuencia de un aumento del volumen del líquido cefalorraquídeo causando. La hidrocefalia adquirida se desarrolla en el momento del nacimiento o en algún momento después. hay circunstancias que. Cuando se perturba este equilibrio. se produce la hidrocefalia. Tipos de hidrocefalia La hidrocefalia puede ser congénita o adquirida. el líquido es casi totalmente absorbido en la corriente sanguínea a medida que circula.2. El equilibrio entre la producción y la absorción de líquido cerebroespinal es de vital importancia. Puede también estar causada por tumores localizados en el tronco del encéfalo. con signos y síntomas de aparición lenta e hipertensión endocraneana. un pequeño conducto entre el tercero y cuarto ventrículo en la mitad del cerebro. con obstrucción del acueducto de Silvio. cerebelo y región pineal o por hemorragias . Dependiendo de la velocidad de instauración y la edad del paciente. Esta forma se denomina comunicante porque el líquido cefaloraquideo aún puede fluir entre los ventrículos. La reabsorción de este líquido está alterada en las vellosidades aracnoideas por infecciones o hemorragias. Hidrocefalia no comunicante La hidrocefalia no comunicante. que afecta a 11. Cursa con retraso mental en los niños y demencia en los adultos. Una de las causas más comunes de hidrocefalia es la estenosis acuaductal. La causa más frecuente es la hidrocefalia congénita. asociada o heredada como rasgo ligado al cromosoma X. ocurre cuando el flujo del líquido cerebroespinal se ve bloqueado a lo largo de una o más de las vías estrechas que conectan los ventrículos. Otra causa es la malformación de Arnold-Chiari. llamada también hidrocefalia obstructiva.La hidrocefalia comunicante ocurre cuando el flujo del líquido cefaloraquídeo se ve bloqueado después de salir de los ventrículos al espacio subaracnoideo. que permanecen abiertos. puede ser una hidrocefalia aguda (caracterizada por herniación cerebral y muerte súbita) e hidrocefalia crónica. Se caracteriza por una dilatación de las cavidades ventriculares del cerebro por delante del sitio de la obstrucción.000 nacimientos. .. La hidrocefalia de presión normal ocurre comúnmente en las personas ancianas y está caracterizada por muchos de los mismos síntomas asociados con otras condiciones que ocurren más a menudo en los ancianos. En estos casos.cerebrales y subaracnoideas o cicatrices derivadas de una meningitis. demencia. Prevención Proteja la cabeza del niño o del bebé de una lesión. incontinencia urinaria y una reducción general de la actividad normal del diario vivir. puede haber una verdadera contracción (atrofia o emaciación) del tejido cerebral. Otras formas Hay dos formas más de hidrocefalia que no encajan claramente en las categorías descritas más arriba y que afectan principalmente a los adultos: la hidrocefalia ex vacuo y la hidrocefalia de presión normal. Pueden ser contenidas (solo . la presiona y produce lesiones neurológicas derivadas de esta lesión. El tratamiento oportuno de infecciones y otros trastornos asociados con la hidrocefalia puede reducir el riesgo de sufrir esta enfermedad. Hernia discal La hernia discal es una enfermedad en la que parte del disco intervertebral (núcleo pulposo) se desplaza hacia la raíz nerviosa. trastorno patológico al andar. tales como pérdida de memoria. La hidrocefalia ex vacuo ocurre cuando hay daño en el cerebro ocasionado por una enfermedad cerebrovascular o una lesión traumática. el ligamento vertebral longitudinal posterior y los músculos lumbares de la columna. Las causas de la lumbalgia son múltiples. las articulaciones. la duramadre. . también llamada protrusión discal) o con rotura. Alrededor del 1% de la población posee discapacidad crónica por este motivo. La lumbalgia se produce cuando se distienden los músculos lumbares produciendo un dolor que impide el libre movimiento de esa zona de la cintura.deformación. Una hernia discal puede producir una serie de manifestaciones clínicas. entre las más frecuentes están el lumbago y la ciática. Duele por inflamación el periostio de las vértebras. Síntomas Lumbalgia La lumbalgia es el mayor motivo de consulta. Las hernias corresponden a la mayor incapacidad en personas menores de 45 años. Se debe a la compresión (pinzamiento) del nervio ciático o a una hernia de disco. La hernia provoca dolor en la zona lumbar. Puede deberse a malas posturas. factores relacionados con la actividad física del individuo o factores psicológicos. Son frecuentes en personas con enfermedades genéticas que afectan al tejido conectivo como el Síndrome de EhlersDanlos y el Síndrome de Hiperlaxitud articular. sensación de hormigueo o dificultad para el movimiento de la pierna del mismo lado. el anillo fibroso. Lumbalgia que se acompaña de dolor. causante de una molestia persistente acompañada de trastornos sensitivos tales como hormigueo o pérdida de la sensibilidad e irritabilidad motora. También es frecuente la aparición de hernia discal entre la quinta vértebra lumbar y la primera vértebra sacra (denominadas L5-S1). así como disminución del reflejo predominantemente Aquiliano del lado afectado. Las hernias discales más frecuentes son las lumbares (aparece entre los discos lumbares -denominados L-). Si está afectado S1 se ven comprometidos los músculos sóleo. peroneo y glúteo medio. Estas dolencias aparecen de forma inmediata. así como también las cervicales (aparecidas entre los discos de la cervical -denominados C-). hacer fuerzas excesivas sin tener en cuenta la posición correcta al agacharse o ponerse en pie y la aparición del dolor en general es inmediata a estos excesos. Afecta al nervio lumbar (L5) o ciático (S1). provocando parestesia local. pero su tratamiento es . gastrocnemios y glúteo mayor. Estos músculos son indispensables para poder caminar. tal y como se explicó anteriormente. afectando la extremidad inferior. Aparición de los síntomas La hernia discal aparece sintomáticamente después de hacer o someterse a movimientos o gestos bruscos. Si está afectado L5 se ven comprometidos los músculos extensor propio del dedo mayor. La ciática produce dolor y debilidad sólo en el nervio afectado.Ciática Se manifiesta de manera unilateral. . hay que recurrir a la cirugía. nucleoplastia (desecación del disco por radiofrecuencia). extraer el disco dañado (disquectomía) y soldar las vértebras para que no se muevan. Tratamiento Actualmente no existe tratamiento efectivo a largo plazo a excepción de la cirugía. o desecación del disco con ozono. debido a la compresión de los nervios interdiscales. así como una serie de ejercicios específicamente recomendados. artroplastia. Tratamientos experimentales discólisis. microdiscectomía. En algunos casos. fusión lumbar. o coblación (desecación del disco por cualquier otro método tales como laminectomía y hemilaminectomia).prolongado y el alivio del paciente es muy lento. realizados con disciplina y continuidad. Mielitis transversa La mielitis transversa es un trastorno neurológico causado por un proceso inflamatorio de la sustancia gris y blanca de la médula espinal que puede causar desmielinización axonal. Aunque la fisioterapia puede ayudar bastante a mejorar los síntomas y dolores derivados de la ciática. el estudio del líquido cefalorraquídeo . La mielitis transversa aguda se presenta repentinamente y progresa rápidamente. Las lesiones pueden afectar a cualquier parte de la médula espinal aunque normalmente solo afectan a una pequeña parte. a esquistosomiasis o a un flujo insuficiente de sangre a través de los vasos de la médula espinal. a reacciones autoinmunes. los corticoesteroides son usados con un éxito limitado. Las lesiones son inflamatorias y pueden afectar a ambos lados de la médula espinal. el examen físico. El tratamiento es únicamente sintomático. Los síntomas incluyen debilidad y entumecimiento de los miembros así como déficit motor. En algunos pacientes pueden aparecer fuertes dolores de espalda en los comienzos de la enfermedad. un solo cordon o una sola hemimedula. también puede ser debida a esclerosis múltiple. en horas o días. El diagnóstico se hace a través de la historia clínica.Esta desmielinización surge idiopáticamente. sensitivo y de esfínteres. En algunos casos la enfermedad es presumiblemente causada por una infección viral o por una vacunación y también puede estar asociada a una lesión de la médula espinal. a partir de una infección o de una vacunación. Una de las principales teorías acerca de la causa de esta enfermedad indica que puede ser causada por la exposición a un antígenoviral. y si esto no es posible. Es una enfermedad que se parece a la esclerosis múltiple clásica en muchas cosas pero requiere un tratamiento específico. Algunos pacientes no muestran ningún signo de recuperación. Muchos de estos pacientes quedan con una discapacidad considerable. y todo lo que este conlleva Neuromielitis óptica La enfermedad de Devic. es una enfermedad autoinmune en la que el propio sistema inmunitario de una persona ataca las neuronas del nervio óptico y de la médula espinal. en la readecuación del paciente a su nuevo entorno. . Esto produce la inflamación simultanea de ambos. A veces permanente. La Fisioterapia es muy útil en la recuperación de las funciones motoras. La recuperación de la mielitis transversa usualmente comienza entra las semanas 2 y 12 siguientes al comienzo y pueden continuar hasta los 2 años en algunos pacientes. perdida de sensibilidad y problemas en la vejiga. También causa debilidad o parálisis en piernas y brazos. Las expectativas de recuperación total son generalmente malas.(punción lumbar) y en algunos casos puede ser útil la resonancia magnética de la médula espinal. derivados del daño a la médula espinal. también conocida como EM óptico-espinal o neuromielitis óptica (NMO). Normalmente causa ceguera. En 1894. Sin embargo.1 Descubrimiento En 1870. no dejando dudas en cuanto a la naturaleza autoinmune de la enfermedad. Muchos pensaban que este tipo de enfermedad era una entidad clínica distinta. Reconocieron estos síntomas como consecuencia de la inflamación del nervio óptico y de la médula espinal respectivamente. algunas personas (especialmente japoneses) tenían lesiones del mismo tipo también en el cerebro. un equipo de la Clínica Mayo identificó el objetivo de los ataques autoinmunes como la proteína aquaporina 4 y desarrollaron el test de anticuerpos NMO-IgG.A diferencia de otros tipos de esclerosis múltiple. el objetivo del ataque autoinmune ha sido identificado. perdida de sensibilidad y a menudo problemas de vejiga.2 Diagnostico . esta es la primera vez que el objetivo molecular ha sido identificado en un tipo de esclerosis múltiple. lo que apuntaba a encefalomielitis diseminada aguda (ADEM). Finalmente. Sir Thomas Clifford Allbutt fue el primero en informar de una asociación entre una inflamación de la médula y del nervio óptico. Según el informe de la Clínica Mayo. en el año 2004. o esclerosis múltiple (MS). que en unas semanas desarrollaron debilidad en los muslos. El objetivo es una proteína de las neuronas recientemente descubierta llamada Acuaporina 4. Eugène Devic y un estudiante suyo describieron 16 pacientes que habían perdido la vista en un ojo o en ambos. Neuritis óptica 2. Seropositividad ante el test NMO-IgG. MRI de la médula con lesiones T2 contiguas en 3 o más segmentos vertebrales 3. o inflamación de la médula espinal Criterios de apoyo 1. Hay informes de de que personas orientales NMO puede afectar el cerebro y actuar como EM Mielitis longitudinal extensiva.Las nuevas reglas de la Clínica Mayo requieren los dos criterios absolutos más al menos dos de los de apoyo. neuritis óptica asociada con enfermedad autoinmune. que comprueba la existencia de anticuerpos contra la Acuaporina-4 Tipos de NMO Hay varias formas posibles de NMO: Standard neuromyelitis óptica (definición 2006) Formas características de NMO: Idiopatica (simple o recurrente evento de lesiones MRI de la médula espinal con 3 o más segmentos afectados). y Bilateral (recurrente o simultanea neuritis óptica) EM óptico-espinal asiática. . MRI negativa del cerebro al comienzo de la enfermedad 2. Mielitis. siendo estos: Criterios absolutos 1. parestesias en las piernas o en los cuatro miembros con signos sensoriales. Estas últimas son infrecuentes en NMO pero ocurren en el 90% de los pacientes de EM. debilidad muscular en las piernas. neuritis óptica. Se ha propuesto la distinción entre NMO y otras variantes de la EM pero no se encontró un indicador seguro hasta el descubrimiento del NMO-IgG en el 2004. brainstem) Si NMO es una enfermedad separada o parte del amplio espectro de esclerosis múltiple se ha debatido. A veces se la considera un síndrome en vez de una enfermedad. infecciones. síndromes de autoantibodis. VIH) y exposición a Clioquinol y tratamientos para la tuberculosis. El paciente típico tiene una aguda y severa espasticidad. Síntomas Cerca de un tercio de los casos tienen síntomas preliminares. la cual presenta muy infrecuentemente mielitis transversal o bandas oligoclonales en el LCR o lesiones en el MRI del cerebro.3 Actualmente éste es el único indicador seguro que existe y da un 30% de falsos negativos. o mielitis asociada con lesiones especificas de partes del cerebro (hipotálamo. virus ( varicela.3 La NMO ha sido asociada con varias otras enfermedades: Vasculares. NMO se diferencia en que normalmente tiene secuelas más severas tras un ataque que EM. Núcleo periventricular. . como fiebre. Epstein-Barr virus. acompañados de problemas de control de vejiga. mialgia o dolor de cabeza. 1000 mg/d (o equivalente) durante 5 días o más) . de la visión cromática y con manchas difusas u opacas o pérdida de visión.4 Tratamiento Actualmente no hay cura para la enfermedad pero los síntomas pueden ser tratados. con ataques y remisiones. Normalmente hay mejoría en alguna medida en unas cuantas semanas. La posibilidd de compresión de la médula espinal puede ser descartada por resonancia magnética. En el 80% de los casos. La enfermedad puede presentarse como un episodio aislado o recurrente. las secuelas aparecen siempre durante ataques. la enfermedad no entra normalmente en fase secundaria progresiva (declive neurológico en ausencia de ataques). A diferencia de la Esclerosis múltiple. a veces graves. La debilidad es precedida o sucedida por una neuropatía óptica aguda. con disminución de la agudeza visual. pero pueden persistir daños residuales. uni o bilateral. Los ataques se tratan con: cortas sesiones de altas dosis de esteroides intravenosos (methiprednisolona IV. En su lugar. El daño esta normalmente limitado a la médula espinal y al nervio óptico.La enfermedad se desarrolla en un periodo de uno a catorce días. el ataque a la médula o al nervio óptico ocurre en un plazo de tres meses respecto del otro. aunque se han visto resultados prometedores en un ensayo completo y en otro actualmente en curso de Rituximab. Plasmaféresis para ataques que no responden a los corticosteroides immunoglobulinas Prevención de ataques No hay ninguna terapia preventiva cuya eficacia haya sido demostrada por ensayos clínicos controlados. Las terapias inmunomoduladoras o inmunosupresivas usadas actualmente son: 1. También se recomienda para pacientes seropositivos al test NMO-IgG con un simple episodio de mielitis transversal por el alto riesgo de un nuevo ataque. Micophenolato mofetil 1000 mg BID más prednisone.5-3. Azatioprina (Imuran) (2. Epidemiología . Mitoxantrone 5.0 mg/kg/d) plus prednisone (~1 mg/kg/d a administrar tras el efecto de la azatioprina) 2. 3. Ciclofosfamida La eficacia relativa o absoluta de estas terapias no ha sido establecida. Immunoglobulina intravenosa (IVIG) 6. Rituximab (anti-CD20 anticuerpo monoclonal químico) 4. La mayor parte de los investigadores opina que una inmunosupresión es necesaria en NMO definitiva. que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. La enfermedad de Alzheimer (EA). Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales. a medida que las células .6 En las poblaciones indígenas del trópico y las subtropicales la EM es rara. la variedad de EM llamada óptico-espinal. Actualmente. o demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhéimer1 es una enfermedad neurodegenerativa.78 ENFERMEDADES DEGENERATIVAS Enfermedad de Alzheimer Comparación entre un cerebro normal y un cerebro afectado de Alzheimer. se considera una variedad de NMO. que constituye un 30% de los casos de EM en Japón.NMO es más común en mujeres que hombres5 y más común en orientales que en caucasoides. pero cuando aparece lo hace en la forma óptico-espinal. también denominada mal de Alzheimer. 9 A medida que progresa la enfermedad. irritabilidad y agresión.4 mientras que la neuropatología característica fue observada por primera vez por Alois Alzheimer en 1906.12 menos del 3% de los .nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. cambios del humor. es incurable y terminal. el descubrimiento de la enfermedad fue obra de ambos psiquiatras. que aparece con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años de edad. Por lo general. que trabajaban en el mismo laboratorio.3 Los síntomas de la enfermedad como una entidad nosológica definida fue identificada por Emil Kraepelin.567 Así pues.11 El pronóstico para cada individuo es difícil de determinar. Sin embargo. La enfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años.2 aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico. de estar disponibles. El promedio general es de 7 años. decidió nombrar la enfermedad alzheimer en honor a su compañero. aparecen confusión mental. el síntoma inicial es la inhabilidad de adquirir nuevas memorias.810 Gradualmente se pierden las funciones biológicas que finalmente conllevan a la muerte. trastornos del lenguaje. el diagnóstico se realiza con evaluaciones de conducta y cognitivas. pero suele confundirse con actitudes relacionadas con la vejez o al estrés. pérdida de la memoria de largo plazo y una predisposición a aislarse a medida que los sentidos del paciente declinan. La EA es la forma más común de demencia. dada la gran importancia que Kraepelin daba a encontrar la base neuropatológica de los desórdenes psiquiátricos.8 Ante la sospecha de EA. así como neuroimágenes. incluyendo estimulación mental y dieta balanceada. pero no hay tratamiento que retarde o detenga el progreso de la enfermedad.181920 El día internacional del Alzheimer se celebra el 21 de septiembre.7 No fue hasta 1901 que el psiquiatra alemán Alois Alzheimer identificó el primer caso de lo que se conoce hoy como enfermedad de Alzheimer. en la cual se celebran en diversos países actividades para concienciar y ayudar a prevenir la enfermedad.14 Los tratamientos actuales ofrecen moderados beneficios sintomáticos. Las investigaciones suelen asociar la enfermedad a la aparición de placas seniles y ovillos neurofibrilares. se han sugerido un número variado de hábitos conductuales.15 Para la prevención de la EA.16 El papel que juega el cuidador del sujeto con EA es fundamental. fecha elegida por la OMS y la Federación internacional de Alzheimer. pero no hay evidencias publicadas que destaquen los beneficios de esas recomendaciones. Historia Los antiguos filósofos y médicos griegos y romanos asociaron a la vejez con la demencia. en una mujer de cincuenta años de edad. El investigador hizo seguimiento de su .13 La causa de la EA permanece desconocida. a quien llamó «Auguste D».17 aún cuando las presiones y demanda física de esos cuidados pueden llegar a ser una gran carga personal.pacientes viven por más de 14 años después del diagnóstico. Extractos del texto de Alois Alzheimer. Anotó las alteraciones de las "neurofibrillas". En ocasiones lo despedía completamente indignada. 1907212223 Tras su muerte. Pronto mostró progresivos fallos de memoria.paciente hasta su muerte en 1906.21 Uno de los primeros síntomas de la enfermedad de una mujer de 51 años fue un fuerte sentimiento de celos hacia su marido. se escondía o a veces pensaba que otras personas querían matarla. De cuando en cuando decía que no entendía nada. y con aspecto de tener alucinaciones auditivas. Alzheimer examinó el cerebro de la mujer al microscopio. arrastrando las mantas de un lado a otro. llamando a su marido y a su hija. De vez en cuando estaba completamente delirante. arrastraba objetos sin sentido. Al final estaba completamente apática y confinada a la cama donde adoptaba una posición fetal. chillando frases que indicaban su temor a que el médico quisiera herir su honor. . La regresión mental avanzó gradualmente. no podía encontrar su camino a casa. de forma que empezaba a gritar. mientras que otras veces comenzaba a gritar por temor a que el médico quisiera operarla. Con frecuencia gritaba durante las horas y con una voz horrible. Tras cuatro años y medio de enfermedad la paciente falleció. que se sentía confusa y totalmente perdida. Durante su internalización sus gestos mostraban una completa impotencia. Estaba desorientada en tiempo y espacio. momento en que por primera vez reportó el caso públicamente. A veces consideraba la llegada del médico como la visita de un oficial y pedía perdón por no haber acabado su trabajo. 7 La enfermedad fue categorizada por primera vez por Emil . el núcleo y el citoplasma desaparecían. habían desaparecido totalmente. Ésta podría ser la razón por la que las fibrillas sobrevivían a la destrucción de la célula.elementos del citoesqueleto teñidos con una solución de plata. Parece que la transformación de las fibrillas coincide con el almacenamiento de un producto patológico todavía no bien conocido del metabolismo de la neurona. y solo un conjunto de haces de fibrillas indicaba el lugar donde existió una neurona. Numerosas neuronas. Como estas fibras podían ser teñidas con tinciones diferentes de las neurofibrillas normales. especialmente en las capas celulares altas. En una etapa más avanzada muchas fibrillas dispuestas en paralelo mostraban los mismos cambios. Extraído del texto de Alois Alzheimer. algunos de ellos utilizando ya el término enfermedad de Alzheimer. tenía que haberse producido una transformación química de la sustancia fibrilar. Al rededor de un cuarto o un tercio de todas las neuronas de la corteza cerebral mostraban esas alteraciones. 1907212223 Durante los siguientes cinco años. la literatura médica reportó al menos once casos similares. Luego se acumulaban formando densos haces y gradualmente avanzaban hacia la superficie de la célula. Sin embargo. La preparación de plata de Bielchowsky mostró cambios muy característicos de las neurofibrillas. en el interior de la célula de aspecto normal se podía observar una o varias fibras únicas que eran prominentes por su grosor y su impregnabilidad. Algunas veces. 24 En la octava edición de su libro de texto de Psiquiatría. curso de la enfermedad y neuropatología comunes. mientras que la enfermedad clásica de Alzheimer se reservaba para los de edades menores. publicado en 1910.26 Esto. los cuales figuraban en el informe original sobre Auguste D. La terminología ha cambiado desde 1977 cuando. incluyó a la enfermedad de Alzheimer. así como características histológicas irrelevantes para la enfermedad como los cambios arterioscleróticos. aunque los autores también agregaron que ello no descarta la posibilidad que tuviesen causas diferentes. en una conferencia sobre la EA.25 Durante la mayor parte del siglo XX. a la larga. denominada también por Kraepelin demencia presenil.28 .27 El término demencia senil del tipo Alzheimer fue empleado durante un tiempo para describir al trastorno en aquellos mayores de 65 años.Kraepelin después de la supresión de algunos elementos clínicos concomitantes como delirios y alucinaciones. el término enfermedad de Alzheimer fue aprobado oficialmente en la nomenclatura médica para describir a individuos de todas las edades con un patrón de síntomas: característica. como un subtipo de demencia senil. conllevó a que se haga el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer independientemente de la edad. se llegó a la conclusión de que las manifestaciones clínicas y patológicas de la demencia presenil y senil eran casi idénticas. Finalmente. el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer era reservada para las personas entre las edades de 45 y 65 años con síntomas de demencia. 32 sin embargo. En los Estados Unidos. la mitad de todos los casos 23 80–84 nuevos de demencia cada 40 85–89 año son pacientes con la 69 90– EA.2930 Es decir. las tasas de prevalencia en las regiones menos desarrolladas del mundo son inferiores. muestra tasas entre 10 y 15 nuevos casos Incidencia cada mil personas al año (nuevos casos) Edad para la aparición de por cada mil cualquier forma de personas-edad demencia y entre 5 .6% en el año 2000. La edad avanzada es el principal factor de riesgo para sufrir la enfermedad de Alzheimer: mayor frecuencia a mayor edad. ya que se aprecia un riesgo mayor de padecer la enfermedad en las mujeres. tanto en la población general como en la comprendida entre los 65 y 74 años.33 La Organización Mundial de la Salud estimó que en 2005 el 0.379% de las . Se apreció un aumento del 19% en el grupo de los 75 a los 84 años y del 42% en el mayor de 84 años de edad.Epidemiología Tasas de incidencia de la EA La incidencia en estudios después de los 65 años de edad29 de cohortes. en particular entre la población mayor de 85 años. También hay diferencias de incidencia dependiendo del sexo.8 para 3 65–69 la aparición de la 6 70–74 enfermedad de 9 75–79 Alzheimer.3031 La prevalencia es el porcentaje de una población dada con una enfermedad. la prevalencia de la EA fue de un 1. 36 Etiología Imagen microscópica de un enredo neurofibrilar. Existen tres principales hipótesis para explicar el fenómeno: el déficit de la .35 representando por cierto cifras al alza respecto a varios estudios publicados con anterioridad (10% superiores a las estimadas para The Lancet en 2005). un 0.4 millones) se vería afectado por la EA y que la prevalencia triplicaría para el año 2050. conformado por una proteína tauhiperfosforilada.6 millones o entre 11.4–59.89%.personas a nivel mundial tenían demencia y que la prevalencia aumentaría a un 0. para el año 2010 la Alzheimer's Disease International ha estimado una prevalencia de demencia del 4.441% en 2015 y a un 0.7% a nivel mundial para personas con 60 años o más.556% en 2030.34 Por otro lado.4% de la población mundial (entre 0. Las causas de la enfermedad de Alzheimer (EA) no han sido completamente descubiertas.17–0.33 Otro estudio estimó que en el año 2006. valor absoluto aproximadamente 26. 3738 Otra hipótesis propuesta en 1991. La más antigua de ellas. la cual sugiere que la EA se debe a una reducción en la síntesis del neurotransmisoracetilcolina. es la hipótesis colinérgica. la enfermedad se produce por la aparición de mutaciones en los genesPSEN1. habitualmente. la acumulación de amiloide o tau y los trastornos metabólicos.acetilcolina. Esa relación con el cromosoma 21.39 se ha relacionado con el acúmulo anómalo de las proteínasbeta-amiloide (también llamada amiloide Aβ) y tau en el cerebro de los pacientes con Alzheimer. hacen que la teoría sea muy evidente. antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer en los pacientes que desarrollan la enfermedad en edades precoces).40 En una minoría de pacientes. En este último caso la enfermedad aparece clásicamente en personas con el síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21). Esta hipótesis no ha mantenido apoyo global por razón de que los medicamentos que tratan una deficiencia colinérgica tienen reducida efectividad en la prevención o cura del Alzheimer. aunque se ha propuesto que los efectos de la acetilcolina dan inicio a una acumulación a tan grandes escalas que conlleva a la neuroinflamación generalizada que deja de ser tratable simplemente promoviendo la síntesis del neurotransmisor. PSEN2 y en el gen de la APP. localizado en el cromosoma 21.4142 . y la tan elevada frecuencia de aparición de la enfermedad en las trisomías de ese cromosoma. casi universalmente en los 40 años de vida y se transmite de padres a hijos (por lo que existen. y en la que se basan la mayoría de los tratamientos disponibles en el presente. con una estructura similar. 45 Para comprender qué son estas moléculas. 43 Su componente principal es el péptido beta amiloide de 42 aminoácidos (βA42). y los cromosomas 14 y 1. que contiene el gen de la PPA. formando parte de la γ secretasa. estas mutaciones tienen como resultado. ya que a través de la regulación de la γ secretasa determinan la forma de Aβ que se genera y por tanto su acumulación en el tejido cerebral. debemos recordar que la Enfermedad de Alzheimer está caracterizada por depósitos amiloideos en el cerebro (como apoya la segunda teoría de este artículo). entre ellas la APP. 474448 La EA de inicio temprano se ha relacionado con mutaciones en el cromosoma 21. la cual depende a su vez de las presenilinas (PSEN). Mientras que la EA de inicio tardía se relaciona con mutaciones en el gen de la . PSEN 1 y PSEN 2. La función principal que desempeñan ambas PSEN consiste en el procesamiento proteolítico de numerosas proteínas de membrana de tipo 1. 4645 Hay dos tipos. es fundamental la participación de la γsecretasa. debemos señalar que se tratan de un grupo de sustancias peptídicas producidas principalmente en el cerebro. 44 De esta manera se instituye un nuevo grupo de moléculas implicadas en la génesis de la enfermedad del Alzheimer y fundamental para su comprensión. el aumento de la concentración de βA. en cuyo proceso de producción. que codifican para PSEN1 y PSEN2 respectivamente. entre otros efectos. de ahí la importancia de las PSEN en la Enfermedad de Alzheimer.Para poder hablar de las presenilinas. Además son de notable actualidad debido a su relativo reciente descubrimiento y a las posibilidades que ofrecen como dianas terapéuticas. las tau hiperfosforiladas adoptan . el cual invariablemente les causa el desarrollo de placas amiloides fibrilares. Actualmente el avance en las técnicas de secuenciación del genoma ha aportado gran cantidad de información sobre las PSEN. su función.apolipoproteina E. es el responsable de la aparición de EA de inicio tan temprano como a los 23 años. la deposición del amiloide Aβ tiende a preceder la clínica de la EA.40 De acuerdo a este modelo. Otro gran factor de riesgo genético es la presencia del gen de la APOE4. 50515253 La revisión de diferentes artículos nos ha conducido a la conclusión de que existe una relación entre las PSEN y la EA. su localización en nuestros genes. la implicación de estas en la formación de βA. La mutación de la PSEN2 es el causante de menos del 1% de los casos de EA autosómicos dominantes.57 Esta observación apoya la hipótesis tau. el de la APP. etc. influyendo más en estos portadores los factores ambientales. los cuales sólo expresan un gen humano mutado. 4349 El gen que codifica la PSEN1.54 Otras evidencias parten de los hallazgos en ratones genéticamente modificados. del que se conocen 177 mutaciones distintas.55 Se descubrió una vacuna experimental que causaba la eliminación de estas placas pero no tenía efecto sobre la demencia. el cual tiende a producir una acumulación amiloide en el cerebro antes de la aparición de los primeros síntomas de la EA. No obstante hoy día. aun se plantean lagunas sobre los mecanismos moleculares en los que están implicadas las PSEN.56 Los depósitos de las placas no tienen correlación con la pérdida neuronal. la cual defiende que es esta proteína la que da inicio a la cascada de trastornos de la enfermedad de Alzheimer. Por ende. formas anómalas distribuyéndose en largas hileras. Estos iones se focalizan en los receptores produciendo degradación y formación de plaquetas amiloide. Eventualmente forman ovillos de neurofibrillas dentro de los cuerpos de las células nerviosas. en los últimos años los . La expresión de receptores de la insulina ha sido demostrada en las neuronas del sistema nervioso central.59 Un número de investigaciones recientes ha relacionado la demencia. Dicha hipótesis sugiere que los utensilios de aluminio contaminan con trazas de iones alúmina en los alimentos. los microtúbulos se desintegran colapsando el sistema de transporte de la neurona.62 particularmente con la hiperglicemia y la resistencia a la insulina.60 incluyendo la enfermedad de Alzheimer.63 A pesar de la polémica existente en torno al papel que tiene el aluminio como factor de riesgo de la EA. este hecho está siendo propuesto en los centros de investigación de la enfermedad. cuando la insulina se une a su receptor celular. Algunos estudios han sugerido una hipótesis sobre la relación de esta enfermedad con el aluminio. En estas neuronas. Ello puede dar inicio a las primeras disfunciones en la comunicación bioquímica entre una neurona y la otra y conllevar a la muerte de estas células. se promueve la activación de cascadas de señalización intracelular que conducen al cambio de la expresión de los genes relacionados con los procesos de plasticidad sináptica y de las enzimas relacionadas con el despeje de la misma insulina y del beta-amiloide. preferentemente en las del hipocampo.61 con desórdenes metabólicos.58 Cuando esto ocurre. Estas enzimas degradantes de insulina promueven la disminución de la toxicidad debida al amiloide en modelos animales. 64 Patogenia Imagen histopatológica de placas seniles vista en la corteza cerebral de un paciente con la enfermedad de Alzheimer. de la proteína beta-amiloide y de material celular que se localizan fuera y alrededor de las neuronas. La enfermedad de Alzheimer se caracteriza por la pérdida de neuronas y sinapsis en la corteza cerebral y en ciertas regiones subcorticales. los llamados ovillos. en su . Estas continúan creciendo hasta formar fibras entretejidas dentro de la célula nerviosa.estudios científicos han mostrado que este metal podría estar relacionado con el desarrollo de la enfermedad. incluyendo una degeneración en el lóbulo temporal y parietal y partes de la corteza frontal y la circunvolución cingulada. Esta pérdida resulta en una atrofia de las regiones afectadas.38 Neuropatología Las placas son depósitos densos. Impregnación con plata. Los resultados muestran que el aluminio se asocia a varios procesos neurofisiológicos que provocan la característica degeneración de la EA. Es probable que muchos individuos. insolubles. para su supervivencia y su reparación postdaño.69 Uno de estos fragmentos es la fibra del beta- .66 Las placas neuríticas están constituidas por pequeños péptidos de 39–43 aminoácidos de longitud. en el cerebro. desarrollen estas placas y ovillos como parte del proceso normal de envejecimiento.65 Bioquímica Enzimas actuando sobre la proteína precursora de Amiloides (APP) cortándola en fragmentos de beta-amiloide.vejez. un proceso aún desconocido es el responsable de que la APP sea dividida en varios fragmentos de menor tamaño por enzimas que catalizan un proceso de proteolisis. los pacientes con Alzheimer tienen un mayor número en lugares específicos del cerebro como el lóbulo temporal. El betaamiloide es un fragmento que proviene de una proteína de mayor tamaño conocida como Proteína Precursora de Amiloide (APP. sin embargo. La enfermedad de Alzheimer se ha definido como una enfermedad que desdobla proteínas o proteopatía. llamados beta-amiloides (abreviados A-beta o Aβ).6768 En la enfermedad de Alzheimer. anormalmente dobladas. Esta proteína es indispensable para el crecimiento de las neuronas. debido a la acumulación de proteínas Aβ y tau. por sus siglas en inglés). los cuales son indispensables para la formación de las placas seniles del Alzheimer. desintegra el sistema de transporte de la neurona. el cual se agrupa y deposita fuera de las neuronas en formaciones microscópicamente densas conocidas como placas seniles. se une con otras hebras tau creando ovillos de neurofibrillas y. parcialmente hechas de microtúbulos. debido a la agregación anormal de la proteína tau. Cada proteína tau estabiliza los microtúbulos cuando es fosforilado y por esa asociación se le denomina proteína asociada al microtúbulo.1470 La enfermedad de Alzheimer se considera también una tauopatía. Las neuronas sanas están compuestas por citoesqueleto.amiloide. la tau procede por cambios químicos que resultan en su hiperfosforilación. de esta manera.71 Patología . una estructura intracelular de soporte. En la EA. Estos microtúbulos actúan como rieles que guían los nutrientes y otras moléculas desde el cuerpo hasta los extremos de los axones y viceversa. 75 Genética La gran mayoría de los pacientes de esta enfermedad tienen o han tenido algún familiar con dicha enfermedad. No se ha explicado por completo cómo la producción y agregación de los péptidos Aβ juegan un rol en la EA. haciendo que la enfermedad aparezca . así como alterar la utilización de la glucosa por las neuronas.En la enfermedad de Alzheimer. los cambios en la proteína tau producen la desintegración de los microtúbulos en las células cerebrales. llamada apoptosis.73 Se sabe también. induce la muerte celular programada. o bien.72 La fórmula tradicional de la hipótesis amiloide apunta a la acumulación de los péptidos Aβ como el evento principal que conlleva la degeneración neuronal. La inflamación es el marcador general de daño en los tejidos en cualquier enfermedad y puede ser secundario al daño producido por la EA.74 Varios mecanismos inflamatorios y la intervención de las citoquinas pueden también jugar un papel en la patología de la enfermedad de Alzheimer. La acumulación de las fibras amiloides. que la Aβ se acumula selectivamente en las mitocondrias de las células cerebrales afectadas en el Alzheimer y que es capaz de inhibir ciertas funciones enzimáticas. También hay que decir que una pequeña representación de los pacientes de Alzheimer es debido a una generación autosomal dominante. que parece ser la forma anómala de la proteína responsable de la perturbación de la homeostasis del ioncalcio intracelular. la expresión de una respuesta inmunológica. un 0. Sin embargo. Esto llevó a la formación de la hipótesis de "cascada amiloide" en los años 90. La presencia del gen de la apolipoproteína E es el factor de riesgo genético más importante para padecer Alzheimer.767778 Estas mutaciones se han descubierto en tres genes distintos: el gen de la proteína precursora de amiloide (APP) y los genes de las presenilinas 1 y 2. padecen lesiones neuropatológicas similares a las del Alzheimer.de forma temprana. apenas.76 En 1987. La "cascada ameloide" consiste en que la gran producción de Ab llevaría a la formación de . representando. pero no permite explicar todos los casos de la enfermedad. se considera que de entre 5-10% de los familiares con la enfermedad precoz es debido a una mutación de este gen. En menos de un 10% de los casos. Las investigaciones dentro de este gen se han centrado en el péptido Ab (todas las mutaciones se encuentran alrededor de este péptido).76 Si bien la forma de aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer ocurre por mutaciones en tres genes básicos. Esto fue importante porque la mayoría de los afectados por el "síndrome de Down" o trisomía del cromosoma 21. se descubrió la relación de la enfermedad de Alzheimer con el cromosoma 21. la EA aparece antes de los 60 años de edad como consecuencia de mutaciones autosómicas dominantes.01% de todos los casos. Dentro del cromosoma 21 encontramos el gen PPA. la forma más común no se ha podido explicar con un modelo puramente genético. Las mutaciones producían un aumento de las concentraciones del péptido Ab. John Hardy y sus colaboradores en 1991 afirmaron este gen causa la Enfermedad de Alzheimer en un reducido número de familias. la cual es el principal componente de las placas seniles. Pero esto llevó a una cadena de errores y con ello unas conclusiones erróneas. Este gen se encuentra entre los dominio 9 y 8 de transmembrana (con dos regiones hidrofílicas).depósitos en formas de placas seniles. Rudy Tanzi y Peter St George-Hyslop en 1995. La mayoría de las mutaciones del gen Presenilin-1 (PS1) provocan un cambio en la estructura primaria. la muerte celular y la demencia. Más tarde se vio en un grupo amplio de familias el ligamiento de la enfermedad del Alzheimer con el cromosoma 14. Poco más tarde se descubrió un nuevo gen que se denomina presenilina-2 (PS2) y también provoca el ascenso en la concentración de Ab. La PS1 y la enfermedad del Alzheimer no tienen una clara relación. La mayoría de las mutaciones en el gen de la APP y en los de las presenilinas. Este gen se considera un factor . A este gen se le atribuyó más de 30 mutaciones. Este gen interviene en procesos de apoptosis y es fundamental durante el desarrollo. pero hay que destacar los pacientes que tuvieron mutaciones que aumentan Ab en el plasma.79 Aunque la mayoría de los casos de Alzheimer no se deben a una herencia familiar. aunque las mutaciones observadas son de menor cantidad que los otros genes (PPA y PS1) La PS2 está formada por 8-9 dominios transmembrana. mediante las técnicas de clonaje descubrieron otro gen S182 o Presenilin-1 (PS1). Un ejemplo es la transmisión familiar del alelo e4 del gen de la apolipoproteína E. ciertos genes actúan como factores de riesgo. aumentan la producción de una pequeña proteína llamada beta-amiloide (Abeta 2). Estas placas seniles serían nocivas para las células que producirían ovillos neurofibrilares. 76 Un ejemplo es la alteración en el gen de la reelina. flexibilidad y razonamiento abstracto— o trastornos en la memoria .81 Así pues. manifestada como la dificultad de recordar hechos recientemente aprendidos y una inhabilidad para adquirir nueva información.83 Estos signos precoces pueden tener un efecto sobre las actividades de la vida diaria.84 La deficiencia más notable es la pérdida de memoria. con frecuencia. se confunden con la vejez o estrés en el paciente. un gen asociado a las formas tardías es de Apolipoproteína E.80 Además de éste. planificación. alrededor de 400 genes han sido también investigados por su relación con el Alzheimer esporádico en fase tardía. los genetistas coinciden en que hay más genes que actúan como factores de riesgo. cuya función es el transporte de colesterol Cuadro clínico Predemencia Los primeros síntomas.de riesgo para la aparición de Alzheimer esporádico en fases tardías produciendo un 50% de los casos Alzheimer.858687 Dificultades leves en las funciones ejecutivas—atención. que contribuye a aumentar el riesgo de aparición de la EA en mujeres. aunque también afirman que existen otros que tienen ciertos efectos protectores que conllevan a retrasar la edad de la aparición del Alzheimer.82 Sin embargo.8 Una evaluación neuropsicológica detallada es capaz de revelar leves dificultades cognitivas hasta 8 años antes de que la persona cumpla los criterios de diagnóstico. 94 Demencia inicial La disminución en la destreza de la coordinación muscular de pequeños movimientos. comienzan a aparecer en el paciente de Alzheimer en las fases iniciales de la enfermedad. siendo uno de los síntomas neuropsiquiátricos persistentes a lo largo de la enfermedad. pérdida de memoria (como la dificultad en orientarse uno mismo en lugares como calles al estar conduciendo el automóvil). Los síntomas en esta fase inicial van desde una simple e insignificante. es la primera etapa de la enfermedad. hasta una constante y más persuasiva pérdida de la memoria conocida como memoria a corto plazo.8889 Puede aparecer apatía. efectivamente. como el tejer.93 pero aún existe debate si el término corresponde a una entidad diagnóstica independiente o si.semántica—el recordar el significado de las cosas y la interrelación entre los conceptos—pueden también ser síntomas en las fases iniciales de la EA. pero a veces recurrente.909192 La fase preclínica de la enfermedad es denominada por algunos deterioro cognitivo leve. presentando dificultades al . 95 La EA no afecta las capacidades de la memoria de la misma forma. una pequeña porción de los pacientes presenta dificultades para el lenguaje. tales como escribir. se afectan en menor grado que las capacidades para aprender nuevos hechos o el crear nuevas memorias. Además de la recurrente pérdida de la memoria. por una reducción del vocabulario y una disminución en la fluidez de las palabras. Usualmente. La memoria a largo plazo o memorias episódicas. lo que conlleva a un empobrecimiento general del lenguaje hablado y escrito.95 En esta etapa es frecuente que la persona se desoriente en la calle y llegue a perderse. el reconocimiento de las percepciones—agnosia— o en la ejecución de movimientos—apraxia—con mayor prominencia que los trastornos de la memoria. principalmente. dibujar o vestirse. que es la memoria del cuerpo sobre cómo realizar las acciones (tales como sostener el tenedor para comer). por lo que se recomienda tomar precauciones: .interactuar en áreas de índole familiar como el vecindario donde el individuo habita. el paciente con Alzheimer es capaz de comunicar adecuadamente las ideas básicas.101 El paciente mantiene su autonomía y sólo necesita supervisión cuando se trata de tareas complejas. así como la memoria semántica o de los hechos aprendidos y la memoria implícita. así como ciertas dificultades de coordinación y de planificación.9899100 También aparece torpeza al realizar tareas motoras finas.9697 Los problemas del lenguaje se caracterizan. Colocando en su muñeca una pulsera con un número de teléfono de contacto. Avisar a conocidos de la situación para que alerten a la familia en caso de encontrar al enfermo de alzheimer deambulando. Usando un localizador GPS para personas con alzheimer, con el que la familia siempre pueda saber dónde está. Hay localizadores por teleasistencia, en los que el cuidador tiene que llamar a una teleoperadora para saber la posición de la persona que lleva el dispositivo, y localizadores directos, en los que el cuidador tiene un receptor con el que pulsando un botón ve en la pantalla un mapa y la posición exacta de la persona. Demencia moderada Conforme la enfermedad avanza los pacientes pueden realizar tareas con cierta independencia (como usar el baño), pero requerirán asistencia en la realización de tareas más complejas (como ir al banco, pagar cuentas, etc.).95 Paulatinamente llega la pérdida de aptitudes como las de reconocer objetos y personas. Además, pueden manifestarse cambios de conducta como, por ejemplo, arranques violentos incluso en personas que jamás han presentado este tipo de comportamiento. Los problemas del lenguaje son cada vez más evidentes debido a una inhabilidad para recordar el vocabulario, lo que produce frecuentes sustituciones de palabras erróneas, una condición llamada parafasia. Las capacidades para leer y escribir empeoran progresivamente.98102 Las secuencias motoras complejas se vuelven menos coordinadas, reduciendo la habilidad de la persona de realizar sus actividades rutinarias.103 Durante esta fase, también empeoran los trastornos de la memoria y el paciente empieza a dejar de reconocer a sus familiares y seres más cercanos.104 La memoria a largo plazo, que hasta ese momento permanecía intacta, se deteriora.105 El paciente con Alzheimer no muere por la enfermedad, sino por infecciones secundarias como una llaga de presión o úlcera de decúbito, lesiones que se producen cuando una persona permanece en una sola posición por mucho tiempo.106 En esta etapa se vuelven más notorios los cambios en la conducta. Las manifestaciones neuropsiquiátricas más comunes son las distracciones, el desvarío y los episodios de confusión al final del día (agravados por la fatiga, la poca luz o la oscuridad),107 así como la irritabilidad y la labilidad emocional, que incluyen llantos o risas inapropiadas, agresión no premeditada e incluso la resistencia a las personas a cargo de sus cuidados. En aproximadamente el 30% de los pacientes aparecen ilusiones en el reconocimiento de personas.10890 También puede aparecer la incontinencia urinaria.109 Estos síntomas estresan a los familiares y a personas a cargo del cuidado del paciente y pueden verse reducidos si se le traslada a un centro de cuidados a largo plazo.95110 Demencia avanzada La enfermedad trae deterioro de masa muscular perdiéndose la movilidad, lo que lleva al enfermo a un estado de encamamiento,111 la incapacidad de alimentarse a sí mismo,112 junto a la incontinencia, en aquellos casos que la muerte no haya llegado aún por causas externas (infecciones por úlceras o neumonía, por ejemplo).113114 El lenguaje se torna severamente desorganizado llegándose a perder completamente.98 A pesar de ello, se conserva la capacidad de recibir y enviar señales emocionales.115 Los pacientes no podrán realizar ni las tareas más sencillas por sí mismos y requerirán constante supervisión, quedando así completamente dependientes. Puede aún estar presente cierta agresividad, aunque es más frecuente ver extrema apatía y agotamiento.95 Diagnóstico Tomografía del cerebro de un paciente con la EA mostrando pérdida de la función en el lóbulo temporal. El diagnóstico se basa primero en la historia y la observación clínica, tanto del profesional de la salud como la que es referida por los familiares, basada en las características neurológicas y psicológicas, así como en la ausencia de condiciones alternativas: un diagnóstico de exclusión.116117 Durante una serie de semanas o meses se realizan pruebas de memoria y de funcionamiento o evaluación intelectual.8 También se realizan análisis de sangre y escáner para descartar diagnósticos alternativos. No existe un test pre mortem para diagnosticar concluyentemente el alzhéimer. Se ha conseguido aproximar la certeza del diagnóstico a un 85%, pero el definitivo debe hacerse con pruebas histológicas sobre tejido cerebral, generalmente obtenidas en la autopsia.118 Las pruebas de imagen cerebral—Tomografía axial computarizada (TAC), Resonancia magnética nuclear (RMN), tomografía por emisión de positrones (TEP) o la tomografía computarizada por emisión de fotón único— pueden mostrar diferentes signos de que existe una demencia, pero no especifica de cuál se trata.119 Por tanto, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer se basa tanto en la presencia de ciertas características neurológicas y neuropsicológicas, como en la ausencia de un diagnóstico alternativo y se apoya en el escáner cerebral para detectar signos de demencia. Actualmente existen en desarrollo nuevas técnicas de diagnóstico basadas en el procesamiento de señales electroencefalográficas. Una vez identificada, la expectativa promedio de vida de los pacientes que viven con la enfermedad de Alzheimer es aproximadamente de 7 a 10 años, aunque se conocen casos en los que se llega antes a la etapa terminal, entre 4 y 5 años; también existe el otro extremo, donde pueden sobrevivir hasta 21 años. Criterios de diagnóstico La Asociación del Alzheimer es el organismo que ha establecido los criterios diagnósticos más comúnmente usados, registrados en los Criterios NINCDS-ADRDA del Alzheimer.120 Estas pautas requieren que la presencia de un trastorno cognitivo y la sospecha de un síndrome demencial, sean confirmadas con una evaluación neuropsicológica a modo de categorizar el diagnóstico de Alzheimer en dos: posible o probable. La confirmación histológica, que incluye un examen microscópico del tejido cerebral, es requerida para el diagnóstico definitivo del Alzheimer. Estos criterios incluyen que la presencia de un trastorno cognitivo y la sospecha de un síndrome demencial, sean confirmados por evaluaciones neuropsicológicas para distinguir entre un diagnóstico posible o uno probable de la enfermedad de Alzheimer. Se ha mostrado fiabilidad y validez estadística entre los criterios diagnósticos y la confirmación histológica definitiva.121 Son ocho los dominios cognitivos que con más frecuencia se dañan en la EA: la memoria, el lenguaje, la percepción, la atención, las habilidades constructivas y de orientación, la resolución de problemas y las capacidades funcionales. Estos parámetros son equivalentes a los evaluados en los Criterios NINCDS-ADRDA publicados por la Asociación Americana de Psiquiatría.122123 Herramientas de diagnóstico Las evaluaciones neuropsicológicas pueden ayudar con el diagnóstico de la EA. En ellas se acostumbra hacer que el paciente copie dibujos similares a la imagen, que recuerde palabras, lea o sume. Las evaluaciones neuropsicológicas, incluyendo el examen mini-mental, son ampliamente usadas para evaluar los trastornos cognitivos necesarios para el diagnóstico de la EA. Otra serie de exámenes más comprensivos son necesarios para una mayor fiabilidad en los resultados, especialmente en las fases iniciales de la enfermedad.124125 El examen neurológico en los inicios del Alzheimer es crucial para el diagnóstico diferencial de la EA y otras enfermedades.8 Las entrevistas a familiares también son usadas para la evaluación de la enfermedad. Los cuidadores pueden proveer información y detalles importantes sobre las habilidades rutinarias, así como la disminución en el tiempo de la función mental del paciente.126 El punto de vista de la persona a cargo de los cuidados del paciente es de especial importancia debido a que el paciente, por lo general, no está al tanto de sus propias deficiencias.127 Muchas veces, los familiares tienen desafíos en la detección de los síntomas y signos iniciales de la demencia y puede que no comuniquen la información de manera acertada al profesional de salud especializado.128 Los exámenes adicionales pueden proporcionar información de algunos elementos de la enfermedad y tienden a ser usados para descartar otros diagnósticos. Los exámenes de sangre pueden identificar otras causas de demencia que no sea la EA,8 que pueden ser, en pocos casos, enfermedades reversibles.129 El examen psicológico para la depresión es de valor, puesto que la depresión puede aparecer de manera concomitante con la EA, o bien ser la causa de los trastornos cognitivos.130131 En los casos en que estén disponibles imágenes neurológicas especializadas, como la TEP o la tomografía de fotón único, se pueden usar para confirmar el diagnóstico del Alzheimer junto con las evaluaciones del estatus mental del individuo.132 La capacidad de una tomografía computarizada por emisión de fotón único para distinguir entre la EA y otras posibles causas en alguien que ya fue diagnosticado de demencia, parece ser superior que los intentos de diagnóstico por exámenes mentales y que la historia del paciente.133 Una nueva técnica, conocida como PiB PET se ha desarrollado para tomar imágenes directamente y de forma clara, de los depósitos beta-amiloides in vivo, con el uso de un radiofármaco que se une selectivamente a los depósitos Aβ.134 Otro marcado objetivo reciente de la enfermedad de Alzheimer es el análisis del líquido cefalorraquídeo en busca de amiloides beta o proteínas tau.135 Ambos avances de la imagen médica han producido propuestas para cambios en los criterios diagnósticos.1208 Tratamiento Actualmente se está probando una nueva vacuna preventiva contra el alzheimer. El neurólogo Gurutz Linazasoro es el encargado de la misma y afirma que "La valoración no puede ser más positiva. Por fin tenemos algo que abre una ventana a la esperanza" (refiriendose a la vacuna). Su objetivo, según ha dado a conocer el científico, es detener la principal lesión cerebral vinculada al Alzheimer: la producción de placas amiloides. La vacuna produciría anticuerpos encargados de eliminar el beta amiloide 40 y 42, que son las causantes de la neurodegeneración cerebral. Los ensayos de la vacuna se realizarán en Austria, donde 48 pacientes la probarán en las instalaciones de una empresa local experta en monitorización de ensayos. De acreditarse su inocuidad, la vacuna no estará en el mercado hasta dentro de seis o siete años. Tiempo que Linazasoro considera lógico y necesario. Como aún no está en vigencia en el mercado mundial y, no es del todo seguro, hay tratamientos que intentan reducir el grado de progresión de la enfermedad y sus síntomas, de modo que son de naturaleza paliativa. El tratamiento disponible se puede dividir en farmacológico, psicosocial y cuidados. Retrasar el avance El avance de la enfermedad puede ser más rápido o más lento en función del entorno de la persona con alzheimer. No es una situación fácil y la familia tendrá que hacer grandes esfuerzos para ofrecerle a la persona con alzheimer un entorno lo más favorable posible. Aceleradores de la enfermedad Estrés familiar Cambios bruscos en las rutinas diarias Cambio a un domicilio nuevo y desconocido (como son las residencias de mayores) Retrasadores de la enfermedad Ambiente familiar feliz Hacer ejercicio Socializar con sus amigos u otras personas Tratamientos farmacológicos Se ha probado la eficacia de fármacos anticolinesterásicos que tienen una acción inhibidora de la colinesterasa, la enzima encargada de descomponer la acetilcolina (neurotransmisor que falta en la enfermedad de Alzheimer y que incide sustancialmente en la memoria y otras funciones cognitivas). Se han incorporado al tratamiento de la enfermedad nuevos fármacos que intervienen en la regulación de la neurotransmisión glutaminérgica. Con todo esto se ha mejorado el comportamiento del enfermo en cuanto a la apatía, la iniciativa y la capacidad funcional y las alucinaciones, mejorando su calidad de vida. Sin embargo, es preciso remarcar que en la actualidad (2008) la mejoría obtenida con dichos fármacos es discreta, es decir, no se ha conseguido alterar el curso de la demencia subyacente. El primer fármaco anticolinesterásico comercializado fue la tacrina, hoy no empleada por su hepatotoxicidad. En 2008, en Europa y Norteamérica existen 4 fármacos disponibles, tres de ellos son inhibidores de la acetilcolinesterasa: donepezilo (comercializado como Aricept),136rivastigmina (comercializado como Exelon o Prometax)137 incluyendo el parche de Exelon,138 y galantamina (comercializado como Reminyl).139 Los tres presentan un perfil de eficacia similar con parecidos efectos secundarios. Estos últimos suelen ser alteraciones gastrointestinales, anorexia y trastornos del ritmo cardíaco. El cuarto medicamento es un antagonista de los receptores NMDA, la memantina. Ninguno de los cuatro se indica para retardar o detener el progreso de la enfermedad. La reducción en la actividad de las neuronas colinérgicas es una de las características reconocidas de la enfermedad de Alzheimer.140 Los inhibidores de la acetilcolinesterasa se emplean para reducir la tasa de degradación de la acetilcolina, manteniendo así concentraciones adecuadas del neurotransmisor en el cerebro y deteniendo su pérdida causada por la muerte de las neuronas colinérgicas.141 Existen evidencias de que estos medicamentos tienen eficacia en las etapas leves y moderadas de la enfermedad,142 aunque un poco menos de que sean útiles en la fase avanzada. Sólo el donepezilo se ha aprobado para este estado de la demencia.143 El uso de estos fármacos en los trastornos cognitivos leves no ha mostrado ser capaz de retardar la aparición de la EA.144 Los efectos adversos más comunes incluyen náuseas y vómitos, ambos ligados al exceso colinérgico que de ellos deriva. Estos efectos aparecen entre, aproximadamente, un 10 y un 20% de los usuarios y tienen severidad leve a moderada. Los efectos secundarios menos frecuentes incluyen calambres musculares, disminución de la frecuencia cardíaca, disminución del apetito y del peso corporal y un incremento en la producción de jugo gástrico.145 La memantina es un fármaco con un mecanismo de acción diferente,146 que tiene su indicación en fases moderadas y avanzadas de la enfermedad. Su teórico mecanismo de acción se basa en antagonizar los receptores NMDA glutaminérgicos, usado en un principio como un agente antigripal.147 El glutamato es un neurotransmisor excitatorio del sistema nervioso central. Al parecer, un exceso de estimulación glutaminérgica podría producir o inducir una serie de reacciones intraneuronales de carácter tóxico, causando la muerte celular por un proceso llamado excitotoxicidad que consiste en una sobreestimulación de los receptores del glutamato. Esta excitotoxicidad no sólo ocurre en pacientes con Alzheimer, sino también en otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson y la esclerosis múltiple.147 Los ensayos clínicos han demostrado una eficacia moderada en estos pacientes y un perfil de efectos secundarios aceptable. En 2005 se aprobó también su indicación en fases moderadas de la enfermedad, pero los efectos en las fases iniciales son aún desconocidos.148 Los efectos adversos de la memantina son infrecuentes y leves e incluyen alucinaciones, confusión, mareos, dolor de cabeza y fatiga.149 La combinación de memantina y donepezilo ha mostrado ser estadísticamente significativa pero marginalmente exitosa clínicamente.150 Además existen fármacos que mejoran algunos de los síntomas que produce esta enfermedad, entre los que se encuentran ansiolíticos, hipnóticos, neurolépticos y antidepresivos. Los fármacos antipsicóticos se indican para reducir la agresión y la psicosis en pacientes con Alzheimer que tienen problemas de conducta, pero se usan con moderación y no de forma rutinaria por razón de los serios efectos secundarios, incluyendo eventos cerebrovasculares, trastornos extrapiramidales y una reducción cognitiva.151 Intervención psicosocial Existen ciertas evidencias de que la estimulación de las capacidades cognitivas ayuda a ralentizar la pérdida de estas funciones y habilidades. Esta estimulación consiste en trabajar aquellas áreas que aún conserva el paciente, de forma que el entrenamiento permita compensar las pérdidas que el paciente está sufriendo con la enfermedad. Las intervenciones psicosociales se usan conjuntamente con el tratamiento farmacológico y se clasifican en abordajes orientados al comportamiento, las emociones, lo cognitivo y la estimulación. Las investigaciones sobre la efectividad de estas intervenciones aún no se encuentran disponibles y, de hecho, rara vez son específicas a la EA, enfocándose en la demencia en general.152 Las intervenciones en el área del comportamiento intentan identificar y reducir los antecedentes y consecuencias de los problemas de conducta. Este abordaje no ha mostrado éxito muchas veces con la ayuda de fotografías. mientras que la integración sensorial se basa en ejercicios guiados que estimulan los sentidos.153 pero ha podido ayudar a reducir ciertos problemas específicos de comportamiento. la terapia de validación se basa en la aceptación de la realidad y la experiencia personal de otras personas. Igualmente. Las evidencias preliminares indican que dichas actividades reducen la ansiedad y los comportamientos desafiantes. en esta terapia. la integración sensorial (también denominada snoezelen) y la terapia de presencia estimuladora. objetos del hogar. en especial en relación con su entorno.158159 Finalmente.en mejorar el funcionamiento general del paciente. música y grabaciones u otras pertenencias del pasado. como la incontinencia urinaria. la terapia de reminiscencia.157 La terapia con presencias estimuladas se basa en las teorías de la adherencia e implica escuchar voces grabadas de los familiares y seres más cercanos del paciente con Alzheimer. la psicoterapia de apoyo.152 La terapia de reminiscencia incluye la discusión de experiencias del pasado de manera individual o en grupo. Aún no hay suficientes .155156 Las intervenciones orientadas a las emociones incluyen la terapia de validación. pero algunos especialistas le encuentran utilidad en pacientes con trastornos leves.154 Existe aún una falta de datos de calidad sobre la efectividad de estas técnicas en otros problemas como las deambulaciones del paciente. aunque puede resultar beneficiosa para la reestructuración cognitiva y el humor. La psicoterapia de apoyo ha tenido poco estudio científico formal. no hay muchos estudios de calidad sobre su efectividad. que incluyen la orientación y la rehabilitación cognitiva. el principal beneficio reportado entre las terapias de estimulación es el mejoramiento en las rutinas de la vida diaria del paciente. Por el otro lado.152 Cuidados . en algunos estudios. si bien son efectos importantes.152 Los tratamientos orientados a la estimulación incluyen la arteterapia.evidencias que apoyen el uso de estas terapias en pacientes con Alzheimer. el entrenamiento cognitivo intenta mejorar las capacidades debilitadas al ejercitar las habilidades mentales del paciente. el funcionamiento del paciente. según los reportes. el lugar o la persona con el fin de aliviar su entendimiento acerca de sus alrededores y el lugar que ellos desempeñan en dichos sitios. pues añadían frustración al paciente. La estimulación tiene apoyo modesto al ser aplicado con la intención de mejorar la conducta. la musicoterapia y las terapias asistidas por mascotas.160161 La finalidad de las terapias cognitivo-conductuales. el humor y. en menor grado. Sin embargo. Ambos ejercicios han mostrado cierta efectividad en el mejoramiento de las capacidades cognitivas.162163 Sin embargo. La orientación hacia la realidad consiste en la presentación de información acerca de la época. es reducir las distorsiones cognitivas. estos efectos fueron transitorios y en otros tenían un efecto negativo. el ejercicio físico y cualquier actividad recreacional. 164165 Algunos ejemplos de dichas modificaciones son la adherencia a rutinas simplificadas. aunque hay situaciones en que son necesarias para prevenir que el paciente con Alzheimer se dañe a sí mismo o a terceros.166167152 Puede llegar el punto en que el paciente no sea capaz de alimentarse a sí mismo.168 Cuando aparezca una dificultad para tragar. el uso de una pulsera con el número de teléfono del cuidador (o soluciones más avanzadas como un localizador por GPS). puede que sea indicado el uso de sondas gástricas.152 A medida que progresa la enfermedad. por lo que los cuidados por terceros son una medida vital para esa deficiencia y deben ser abordados cuidadosamente durante el curso de la enfermedad. pueden darle seguridad y reducirle las cargas al cuidador. pueden aparecer distintas manifestaciones médicas. En tales casos. como son la colocación de candados. como las enfermedades . de modo que debe empezar a ingerir sus alimentos en porciones más pequeñas o en dietas no sólidas con la ayuda de otras personas.169170 El uso de restricciones físicas rara vez se indica en cualquier fase de la enfermedad. la efectividad médica y ética de tener que continuar alimentando al paciente son consideraciones importantes que deben tomar los cuidadores y los familiares del individuo. En las fases tempranas y moderadas.Debido a que el Alzheimer no tiene cura. las modificaciones al ambiente donde vive el paciente y a su estilo de vida. con el tiempo el paciente cae en un estado de imposibilidad de autosuficiencia para cuidar de sí mismo. el etiquetado de los objetos del hogar y el uso de utensilios modificados para la vida diaria. Estudios recientes muestran que la administración de insulina por vía . de la piel o los ojos. De estar esta enfermedad relacionada con la resistencia a la insulina. en una pequeña proporción de los participantes en el estudio. urinarias. Recientemente se ha descubierto que la inflamación cerebral estaba producida por una serie de péptidos que se incluían con la vacuna AN-179. cuando las primeras vacunas se probaron en seres humanos en 2002. concretamente meningoencefalitis. se presentan múltiples alternativas terapéuticas. Están basados en la idea de que si el sistema inmune puede ser entrenado para reconocer y atacar la placa beta-amiloide. podría revertirse la deposición de amiloide y parar la enfermedad. Se está evaluando actualmente el uso de medicamentos empleados en el tratamiento de la diabetes. entre otras. se produjo inflamación cerebral. por lo que se detuvieron las pruebas. desnutrición. úlceras de presión. Se continuó estudiando a los participantes y se observó una mejora en lo que respecta a la lentitud del progreso de la enfermedad.172 Otros tratamientos que se están investigando Se están realizando experimentos con vacunas. deben ser tratados bajo supervisión médica.171114 Durante las etapas finales de la enfermedad. Sin embargo. pero de llegar a aparecer. El manejo cuidado del paciente puede prevenir dichos problemas. por lo que se está investigando en la creación de una vacuna que no tenga dichos péptidos en su composición. Los resultados iniciales en animales fueron prometedores.orales y dentales. problemas de higiene o infecciones respiratorias. el tratamiento se centra en mantener la calidad de vida hasta el fallecimiento. un estilo de vida saludable. Por otra parte. con enzimas activas por la insulina. Ya se han hecho experimentos en humanos con resultados positivos. podrían prevenir la aparición de muchos casos de la enfermedad. así como las interacciones sociales regulares.intranasal mejora la función cognitiva de pacientes normales y con alzheimer. se ha propuesto el empleo de técnicas de inducción enzimática. la práctica regular de algún tipo de actividad física y una dieta equilibrada. han sido asociadas en estudios epidemiológicos con un reducido riesgo de contraer la enfermedad de Alzheimer. tales como el jugar ajedrez. Una revisión sistemática de los ensayos clínicos hasta ahora desarrollados muestra resultados esperanzadores. Prevención Ciertas actividades intelectuales. Se trata de inyectar en el cerebro del paciente células madre embrionarias o adultas para intentar detener el deterioro cognitivo. no se ha encontrado aún una relación causal. Sin embargo. . En el campo de la prevención y educación en salud. Otra de las áreas de investigación es la medicina regenerativa. pan. pescados y vino tinto. hipertensión arterial. además de que pueden tener efectos secundarios importantes. la diabetes y el .177 La curcumina del curry ha mostrado cierta eficacia en la prevención de daño cerebral en modelos de ratón. reducir el riesgo y el curso de la enfermedad de Alzheimer. B3.173 Varios estudios epidemiológicos han propuesto diversas relaciones entre ciertos factores modificables. que incluyen frutas y vegetales.175 Varias vitaminas. otros estudios han indicado que no tienen un efecto significativo en el desarrollo o el curso de la enfermedad. los riesgos cardiovasculares. y la probabilidad de que en una población aparezca la EA.174 Los componentes de una dieta mediterránea.Los estudios globales sobre las diferentes medidas que se pueden tomar para prevenir o retardar la aparición de la enfermedad de Alzheimer han tenido resultados contradictorios y no se ha comprobado aún una relación causal entre los factores de riesgo y la enfermedad. no parece haber medidas definitivas para prevenir la aparición del Alzheimer. Por el momento. C o el ácido fólico parecen estar relacionadas con una reducción del riesgo de la EA. Por ahora se necesitan más investigaciones y ensayos clínicos para comprobar si estos factores ayudan a prevenirla. productos farmacéuticos o las actividades intelectuales entre otros. como la hipercolesterolemia. cebada y otros cereales. aceite de oliva. tales como la dieta. pueden de manera individual o colectiva.176 Sin embargo. tales como la vitamina B12.178 A pesar de que los riesgos cardiovasculares. ni se han atribuido a efectos secundarios específicos. no han sido efectivas en la prevención o mejoramiento de la EA. el uso a largo plazo de los antiinflamatorios no esteroideos (AINEs).189 Otros estudios han demostrado que hay un aumento en el riesgo de la aparición del Alzheimer con la exposición a campos magnéticos.195 y otros estudios han concluido que no hay una relación entre estos factores ambientales y la aparición del Alzheimer. como el jugar ajedrez. el completar crucigramas o las interacciones sociales frecuentes.187188 El hablar varios idiomas también parece estar vinculado a la aparición tardía de la enfermedad.194 La calidad de algunos de estos estudios ha sido criticada.190191 la ingestión de metales. están asociados a un mayor riesgo de desarrollo y progresión de la EA.179180 las estatinas. han dejado de ser aconsejadas como medidas preventivas del Alzheimer. que son medicamentos que disminuyen la concentración de colesterol en el plasma sanguíneo.196197198199 Memoria (proceso) .184185 Se incluye también un reporte en 2007 que concluyó la falta de evidencias significativas y la presencia de inconsistencias en el uso de ginkgo biloba para mejorar los trastornos cognitivos.tabaquismo. en algunos individuos. está vinculado con una reducción de la probabilidad de padecerla. que parecen retardar la aparición y reducir la gravedad del Alzheimer.181182 Sin embargo. Go. la lectura. como el reemplazo de hormonas en las mujeres.186 Hay diferentes actividades intelectuales.192193 o la exposición a ciertos solventes. en particular de aluminio.183 Otros fármacos y terapias. Experimento de Memoria espacial en ratones La memoria permite retener experiencias pasadas y. lo que crea redes neuronales (la llamada potenciación a largo plazo). un fenómeno de la mente que permite al organismo codificar. almacenar y evocar la información del pasado. a la vez.1 Surge como resultado de las conexiones sinápticas repetitivas entre las neuronas. El hipocampo es la parte del cerebro relacionada a la memoria y aprendizaje. según el alcance temporal. memoria a mediano plazo y memoria a largo plazo (consecuencia de un reforzamiento permanente de la sinapsis gracias a la activación de ciertos genes y a la síntesis de las proteínas correspondientes). . se clasifica convencionalmente en: memoria a corto plazo (consecuencia de la simple excitación de la sinapsis para reforzarla o sensibilizarla transitoriamente). Un ejemplo que sustenta lo antes mencionado es la enfermedad de alzheimer que ataca las neuronas del hipocampo lo que causa que la persona vaya perdiendo memoria y no recuerde en muchas ocasiones ni a sus familiares.La memoria es una función del cerebro y. Los estudios con animales suelen realizarse también para descubrir la evolución de las capacidades mnésicas y para experimentos donde no es posible.000 millones de neuronas y unos 100 billones de interconexiones (sinapsis) entre éstas.5 No existe un único lugar físico para la memoria en nuestro cerebro. puesto que estos presentan la estructura cerebral más compleja de la escala evolutiva. El estudio de la memoria suele centrarse sobre todo en los homínidos. tenemos la capacidad de almacenar en nuestra mente información equivalente a la de 10 billones de páginas de enciclopedia. y crear recuerdos. Por supuesto.6 La memoria está diseminada por distintas localizaciones especializadas. la memoria (o. trabajar con seres humanos.En términos prácticos.3 Aunque a ciencia cierta nadie sabe la capacidad de memoria del cerebro. las estimaciones varían entre 1 y 10 terabytes. el estudio de la memoria en otras especies también es importante. De ahí que los procesos de memoria y de aprendizaje sean difíciles de estudiar por separado. los animales con un sistema nervioso simple tienen la capacidad de adquirir conocimiento sobre el mundo. mejor.2 El cerebro humano de un individuo adulto estándar contiene unos 100. esta capacidad alcanza su máxima expresión en los seres humanos. De hecho. los recuerdos) son la expresión de que ha ocurrido un aprendizaje.4 Según Carl Sagan. no sólo para hallar diferencias neuroanatómicas y funcionales. No obstante. Mientras en algunas regiones . puesto que no se dispone de ningún medio fiable para poder calcularla. por ética. sino también para descubrir semejanzas. Historia El psicólogo William James (1890) fue el primero en hacer una distinción formal entre memoria primaria y memoria secundaria (memoria a corto y memoria a largo plazo. En las últimas décadas se ha convertido en uno de los principales pilares de una rama de la ciencia conocida como neurociencia cognitiva. Los primeros estudios sobre la memoria comenzaron en el campo de la filosofía. la memoria pasó a ser el paradigma por excelencia de la psicología cognitiva. un nexo interdisciplinario entre la psicología cognitiva y la neurociencia. el significado de las palabras se guarda en la región central del hemisferio derecho y los datos de aprendizaje en el córtex parieto-temporal. se considera que Hermann Ebbinghaus (1885) fue el pionero en el estudio experimental de la memoria. Muchos de nuestros automatismos están almacenados en el cerebelo. respectivamente). e incluían las técnicas para mejorar la memoria. Los lóbulos frontales se dedican a organizar la percepción y el pensamiento.del córtex temporal están almacenados los recuerdos de nuestra más tierna infancia.7 Esta distinción reside en el centro del influyente modelo de almacenamiento múltiple de Atkinson y Shiffrin (1968). al haberse utilizado a sí mismo para estudiar fenómenos . En general. A finales del siglo XIX y principios del XX. Durante gran parte de la primera mitad del siglo XX. Sin embargo. Fases En el proceso de almacenamiento de los conocimientos en la memoria es posible diferenciar las siguientes fases: codificación o registro (recepción. Este enfoque asociacionista hizo que el estudio de la memoria tuviera una posición firme dentro del marco conceptual conductista. en el cual se representan pares de palabras no relacionadas. Desde la revolución cognoscitiva que tuvo lugar en la década de 1950. y que desde entonces se le observa de manera más clara en la teoría de interferencia. los estadounidenses— estudiaron la llamada conducta verbal utilizando el aprendizaje de pares asociados. donde el primer miembro del par representa el estímulo y el segundo la respuesta. procesamiento y combinación de la información recibida) almacenamiento (creación de un registro permanente de la información codificada) . algunos conductictas —en particular. la memoria se ha vuelto un tema integral dentro del enfoque del procesamiento de información. cuyo núcleo es la analogía con la computadora. la memoria no constituyó un tema respetable para los psicólogos experimentales. que es una de las principales teorías del olvido. lo que refleja el dominio del conductismo.básicos tales como las curvas de aprendizaje y del olvido e inventar sílabas sin sentido para dicho propósito. . Existe una serie de almacenes de información provenientes de los distintos sentidos que prolongan la duración de la estimulación. Esta estructura es capaz de mantener nueve elementos aproximadamente. Esta memoria tiene una gran capacidad para procesar gran cantidad de información a la vez. aunque durante un tiempo muy breve. recuperación o recordar o recolección (recordar la información almacenada en respuesta a una señal para usarla en un proceso o actividad) Memoria sensorial Se denomina memoria sensorial a la capacidad de registrar las sensaciones percibidas a través de los sentidos. su procesamiento en la llamada memoria operativa. por un intervalo de tiempo muy corto (alrededor de 250 milisegundos). generalmente. Constituye la fase inicial del desarrollo del proceso de la atención. Se considera un depósito de líquido de gran capacidad en el cual la información almacenada es una representación isomórfica (con la misma estructura) de la realidad de carácter puramente físico y no categórico (aún no se ha reconocido el objeto). Esto facilita. Los elementos que finalmente se transferirán a la memoria operativa serán aquellos a los que el usuario preste atención. Los almacenes más estudiados han sido los de los sentidos de la vista y el oído: El almacén icónico se encarga de recibir la percepción visual. La explicación que se da a estos datos es que las personas pueden repasar mentalmente los primeros elementos hasta almacenarlos en la memoria a largo plazo. permanecen en la memoria operativa tras finalizar la fase de aprendizaje. por lo que estarían accesibles a la hora de recordar la lista. dibujos. y en cambio no pueden procesar los elementos intermedios. El «efecto de primicia» disminuye al aumentar la longitud de la lista.) para que sean memorizados. por su parte. Los últimos ítems. Memoria a corto plazo La memoria a corto plazo es el sistema donde el individuo maneja la información a partir de la cual está interactuando con el ambiente. etc. pero no los intermedios. por su parte. . Cuando a un grupo de personas se le presenta una lista de elementos (palabras. Esta limitación de capacidad se pone de manifiesto en los efectos de Primicia y ultimidad. no así el de ultimidad. al cabo de un breve lapso recuerdan con mayor facilidad aquellos ítems que se presentaron al principio (primacía) o los que se presentaron al final (recencia) de la lista. acciones. está limitada a aproximadamente 7±2 elementos durante 10 segundos (span de memoria) si no se repasa. El almacén ecoico. mantiene almacenados los estímulos auditivos hasta que el receptor haya recibido la suficiente información para poder procesarla definitivamente en la memoria operativa. Aunque esta información es más duradera que la almacenada en las memorias sensoriales. Además. Subsistemas La memoria operativa o memoria de trabajo está formada por varios subsistemas. por su parte. mientras que el segundo —repetición— permite refrescar la información temporal. en este caso. la formulación de metas inmediatas y la resolución de problemas. denominados esclavos. según la función que se pretenda llevar a cabo. en tareas activas de control sobre los elementos pasivos del sistema. cuando una persona realice una determinada función. a saber: un sistema supervisor (el ejecutivo central) y dos almacenes secundarios especializados en información verbal (el lazo articulatorio) y visual o espacial (la agenda visoespacial). Debido a las limitaciones de capacidad. El ejecutivo central coordina los recursos del sistema y los distribuye por diferentes almacenes. es responsable de la transformación automática del lenguaje presentado de forma visual a su forma . los almacenes de información.Las funciones generales de este sistema de memoria abarcan la retención de información. por lo tanto. El primer proceso hace que la información se pierda en un breve lapso. las demás no se podrán llevar a cabo en ese momento. Se centra. la comprensión del ambiente en un momento dado. El lazo articulatorio o bucle fonológico. se encarga del almacenamiento pasivo y mantenimiento activo de información verbal hablada. el apoyo en el aprendizaje de nuevo conocimiento. un balón y un lápiz. será más difícil recordar un pincel. siempre y cuando no sea posible traducir los elementos a su código verbal (por ejemplo.fonológica. su tarea consiste en guardar este tipo de información. Así. La agenda visoespacial es el almacén del sistema que trabaja con elementos de carácter visual o espacial. un bolígrafo y un lápiz que un libro. la capacidad de almacenamiento del «lazo articulatorio» no es constante como se creía (el clásico 7±2). por lo que. a efectos prácticos. Como el anterior. sino que disminuye a medida que las palabras que deben recordarse son más largas. Consecuencias de la limitación de recursos Se ha investigado cómo la limitación de recursos de la «memoria operativa» afecta la ejecución de varias tareas simultáneas. Asimismo. En las investigaciones de este tipo se dice a un grupo de personas que realicen una tarea principal (por ejemplo. porque el «lazo articulatorio» esté ocupado con otra tarea). La capacidad de almacenamiento de elementos en la «agenda visoespacial» se ve afectada — como en el «lazo articulatorio»— por la similitud de sus componentes. procesa la totalidad de la información verbal. una lista de palabras de sonido semejante es más difícil de recordar que una en la que éstas no sean tan parecidas. escribir un artículo) y de otra secundaria (por . Esto se demuestra cuando se trata de recordar una lista de letras presentadas de forma visual o auditiva: en ambos casos. Cuando la complejidad de las tareas aumenta y se requiere el procesamiento de información controlado por el «ejecutivo central». Además. conceptos. se puede constatar que ambas tareas comparten recursos. las tareas que precisen del bucle fonológico no se verán tan afectadas por la edad. Si la tarea principal se realiza peor que cuando se hace en solitario. nuestro conocimiento acerca del mundo. Es en donde se almacenan los recuerdos vividos. el rendimiento en tareas simples empeora cuando éstas requieren la participación de un mismo almacén secundario (por ejemplo. La memoria a largo plazo (MLP) es un almacén al que se hace referencia cuando comúnmente hablamos de memoria en general. la ejecución en ambas tareas se vuelve más lenta. escuchar una noticia y ver imágenes por televisión). Memoria a largo plazo Artículo principal: Memoria a largo plazo. etc. pero no empeora. Por el contrario. . imágenes. escribir un texto y atender a lo que se dice en la canción). se ha demostrado que las personas ancianas muestran peor rendimiento en las tareas que requieran el uso del componente del «ejecutivo central» de la memoria de trabajo. escuchar una canción) al mismo tiempo. estrategias de actuación. En la actualidad aún no está aclarada esta cuestión.ejemplo. En líneas generales. pero no cuando los ejercicios se llevan a cabo de forma separada en los dos almacenes o subsistemas (por ejemplo. para usarla posteriormente. mientras que la «memoria procedimental» sirve para almacenar información acerca de procedimientos y estrategias que permiten interactuar con el medio ambiente.Dispone de capacidad desconocida y contiene información de distinta naturaleza. éstas se activan de modo automático. Memoria procedimental (implícita) Artículo principal: Memoria procedimental. ante las demandas de una tarea. Consisten en una serie de repertorios motores (escribir) o estrategias cognitivas (hacer un cálculo) que llevamos a cabo de modo inconsciente. La «memoria declarativa» es aquélla en la que se almacena información sobre hechos. Clasificación por tipo de información Una primera distinción dentro de la MLP es la que se establece entre la «memoria declarativa» y la «memoria procedimental». . implicado en el aprendizaje de distintos tipos de habilidades que no están representadas como información explícita sobre el mundo. como una secuencia de pautas de actuación. pero cuya puesta en marcha tiene lugar de manera inconsciente o automática. resultando prácticamente imposible su verbalización. Se considera la «base de datos» en la que se inserta la información a través de la «memoria operativa». Véase también: Memoria implícita La «memoria procedimental» puede considerarse un sistema de ejecución. Por el contrario. que pueden usarse en otra tarea al mismo tiempo. Las características de esta memoria son importantes al tratar de desarrollar una serie de reglas que permitan obtener una buena ejecución en una tarea. . El grado de adquisición de estas habilidades depende de la cantidad de tiempo empleado en practicarlas. y se considera que la condición es una estimulación externa o una representación de ésta en la memoria operativa. en los primeros ensayos la velocidad de ejecución sufre un rápido incremento exponencial.El aprendizaje de estas habilidades se adquiere de modo gradual. Memoria declarativa (explícita) Artículo principal: Memoria declarativa. la acción se considera una modificación de la información en la memoria operativa o en el ambiente. principalmente a través de la ejecución y la retroalimentación que se obtenga. La adquisición de una habilidad lleva consigo que ésta se realice óptimamente sin demandar demasiados recursos de la atención. también pueden influir las instrucciones (sistema declarativo) o la imitación (mimetismo). así como del tipo de entrenamiento que se lleve a cabo. La unidad que organiza la información almacenada en la «memoria procedimental» es la regla de producción que se establece en términos de condición-acción. que va enlenteciéndose conforme aumenta el número de ensayos de práctica. Como predice la «ley de la práctica». sin embargo. de modo que dicha habilidad se lleva a cabo de manera automática. sobre todo respecto a los conceptos extrapolados de situaciones vividas (memoria semántica). Un ejemplo de la misma es el día de año nuevo es una fecha importante que recordamos y la cual es diferente para cada uno. La organización de los contenidos en la «memoria episódica» está sujeta a parámetros espacio-temporales. Otra característica que diferencia ambos tipos de representación se refiere a que los eventos almacenados en la . Sin embargo.La «memoria declarativa» contiene información referida al conocimiento sobre el mundo y sobre las experiencias vividas por cada persona (memoria episódica). de manera que las relaciones entre los conceptos se organizan en función de su significado. Mientras que la semántica es más subjetiva y un ejemplo de la misma es que color rojo es algo que aprendimos desde pequeños y que para todos es igual. tener en cuenta estas dos subdivisiones de la memoria declarativa es importante para entender de qué modo la información está representada y se recupera diferencialmente. La «memoria semántica» da cuenta de un almacén de conocimientos acerca de los significados de las palabras y de las relaciones entre estos significados. los eventos que se recuerdan representan los momentos y lugares en que se presentaron. así como información referida al conocimiento general. y constituye una especie de diccionario mental. la información representada en la «memoria semántica» sigue una pauta conceptual. esto es. mientras que la «memoria episódica» representa eventos o sucesos que reflejan detalles de la situación vivida y no solamente el significado. Patologías La enfermedad del Alzheimer es una clase de demencia progresiva causada por la aparición de placas y nudos neurofibriliares en distintas regiones de la corteza cerebral y el hipocampo. estos nudos y placas.«memoria episódica» son aquellos que se han codificado de manera explícita. incluso una ruptura con la realidad actual. Según el psicoanálisis. mientras que la «memoria semántica» posee una capacidad inferencial y es capaz de manejar y generar nueva información que nunca se haya aprendido explícitamente. en casos extremos. Se definen también como una reproducción de algo anteriormente aprendido o vivido. se concentran en la región temporal media. Al principio. puesto que ella suele saltarse los hechos individuales para centrarse en los acontecimientos globales. Los recuerdos Los recuerdos son imágenes del pasado que se archivan en la memoria. el aferrarse a un recuerdo puede generar depresiones y. Los recuerdos de un colectivo humano nos dan una aproximación más cercana de la realidad que la propia historia. por lo que están vinculados directamente con la experiencia. esta zona está relacionada al establecimiento de nuevas memorias . Nos sirven para traer al presente algo o a alguien. pero que se halla implícita en sus contenidos (entender el significado de una nueva frase o de un nuevo concepto utilizando palabras ya conocidas). Además. Las alteraciones de la memoria se suelen dar de tipo cualitativo y cuantitativo. lesiones de la corteza cerebral por traumatismos. . La apolipoproteina E (APOE) es esencial para el catabolismo de lipoproteinas. Alteraciones cuantitativas Amnesias La amnesia es la ausencia de recuerdos de un período determinado de la vida. El APOE4 tiende a producir una acumulación amiloide en el cerebro. La Marihuana produce deterioro en la memoria. La exposición crónica al THC acelera la pérdida de neuronas del hipocampo. la presencia del gen apolipoproteina E. no permite explicar todos los casos de la enfermedad del Alzheimer. Pueden ser parciales o totales. Amnesia parcial: afectan los recuerdos de un campo reducido de memoria visual. pero que se han perdido. El sujeto suele estar consciente de que son recuerdos que existieron. ha sido vinculada a enfermedades cardiovasculares. A pesar de los recientes hallazgos. esto es porque el tetrahidrocannobinol (THC) altera la manera en que la información es procesada por el hipocampo. Puede estar presente en trastornos orgánicos del cerebro. Esta zona es vital para el establecimiento de la memoria episódica y contribuye a la formación de nuevas memorias semánticas. algún tiempo antes de que aparezcan los primeros síntomas del Alzheimer. La APOE E4 ha sido relacionada a una mayor sensibilidad a desarrollar Alzheimer.explícitas. auditiva o verbal. mientras que la amnesia temporal de etiología psicogénica suele ser transitoria. Se observa en personas psiquiátricamente sanas con preocupaciones profundas que acaparan la atención. Hipomnesia Es la disminución de la capacidad de la memoria debido a una dificultad tanto en la fijación como en la evocación. Amnesia total: es la que se vuelve extensiva a todos los elementos y formas de conocimiento. o Amnesia global o retroanterógrada: afecta simultáneamente la fijación de eventos presentes y la evocación de recuerdos pasados. intoxicaciones o trastornos psicogénicos. suele ser definitiva. Se observa en los períodos terminales de las demencias. deficiencia circulatoria. Si la amnesia es de etiología orgánica. o Amnesia retrógrada o de evocación: es la dificultad para evocar el recuerdo de vivencias conservadas del pasado y que en otras oportunidades han podido recuperarse. Según la cronología del lapso olvidado. Hipermnesia . se divide en: o Anterógrada o de fijación: incapacidad de evocar hechos recientes. así como en pacientes con neurosis. Suelen ser transitorias. pero pueden convertirse en definitivas. como ocurre en las demencias. pero si logra recuerdos antiguos. que corresponde a un lapso determinado de la vida del sujeto. frecuente en pacientes maníacos o delirantes. Se observa en personas sin padecmientos . Alteraciones cualitativas Se han agrupado bajo la denominación de paramnesias.Es el aumento o hiperactividad de la memoria. Dismnesia Es una alteración cuantitativa que traduce siempre en una disminución de la memoria. al cual se le agregaron detalles creados por la fantasía. es decir. Se puede observar en personas sin ningún padecimiento mental o en sujetos con neurosis o con esquizofrenia. y se presenta también en sujetos con entrenamiento especial de la memoria. Los principales son: Fenómeno de lo ya visto (déja vu): es la impresión de que una vivencia actual ha sido experimentada en el pasado y en la misma forma. Ilusión de la memoria: es la evocación deforme de una vivencia. Fenómeno de lo nunca visto (jamais vu): sensación de no haber visto o experimentado nunca algo que en la realidad ya se conoce. los falsos reconocimientos o recuerdos inexactos que no se ajustan a la realidad. imposibilita evocar un recuerdo en un momento dado y evoca otros en forma borrosa o poco nítida. director de departamento de la británica Open University. Los recuerdos perduran: a los noventa años podemos recordar episodios de nuestra niñez remota. . ¿Cómo se consigue que nuestras experiencias se codifiquen en el cerebro? ¿Por qué no son deliberados nuestros recuerdos? El profesor Steven Rose. es tan devastadora. y con ellos el sentimiento de identidad. Cada molécula y la mayoría de las células de nuestro cuerpo habrán sido reemplazadas muchos millones de veces. Nuestros recuerdos únicos definen lo que somos. Esta es la razón por la que la pérdida de la memoria. a causa de enfermedades como el Alzheimer o de lesiones cerebrales accidentales. que ha participado recientemente en unas jornadas sobre el cerebro del Museo de Ciencia de CosmoCaixa.mentales y en sujetos con delirantes o con esquizofrenia. Científicos del Laboratorio Cold Spring Harbor de EEUU publican este mes en la revista Nature Neuroscience un trabajo en el que muestran la relación existente entre la ingeniería genética y el aumento de la memoria a través de sus investigaciones con la mosca de la fruta. analiza para El Cultural las “ventanas” de imagen y el complejo mecanismo que configura el aprendizaje del ser humano. pero nuestros recuerdos persistirán. La memoria es quizá la característica más distintiva de una persona. son un registro de nuestro pasado personal que actúa también como guía para el presente y el futuro. San Agustín dedicó todo un capítulo de sus famosas Confesiones a preguntarse cómo era posible que pudiéramos conjurar en nuestros recuerdos escenas y conversaciones completas. y descubrió que una gran proporción se olvidaba aproximadamente en la primera hora. Hace dieciséis siglos. cuando comenzaron a catalogarse las pérdidas de memoria provocadas por lesiones cerebrales o alcoholismo.La memoria es tan importante para nuestra vida que no resulta sorprendente que su naturaleza y mecanismos sean uno de los principales temas de investigación en psicología y en neurociencia. cuando nuestra memoria es incolora. lo cual dio . pero que a partir de ahí. aquellos elementos que se recordaban persistían en la memoria. René Descartes propuso que las memorias se almacenaban en la glándula pineal del cerebro. La memoria humana normal la estudió experimentalmente Herman Ebbinghaus. El estudio científico moderno de la memoria humana comenzó en el siglo XIX. que pedía a los pacientes que recordasen listas de palabras o sílabas sin sentido. insonora y no tiene límites. llenas de color. Descartes y la glándula pineal En el siglo XVII. y muchos investigadores mantienen todavía la idea de que los recuerdos se almacenan mediante algún tipo de cambio duradero en la estructura o en las conexiones del cerebro. aroma y sonido. curvando diminutos cabellos de los que estaba tachonada la superficie de la glándula. El estudio psicológico de la memoria se ha construido desde entonces alrededor de los dos polos: normal y anormal. Además. Así. la amígdala. Hasta hace poco. Se acepta en general la conclusión de que el hipocampo es de alguna manera crucial para la transferencia de la memoria a corto plazo. Igualmente. el siguiente medio siglo de su vida sólo lo vislumbra fugazmente. . muchas regiones corticales participan en tareas de memoria. es necesaria para registrar el contenido emocional de la memoria. una operación realizada en la década de los cincuenta para tratar a un paciente canadiense conocido sólo como HM le destruyó el hipocampo y parte de los lóbulos temporales. y las regiones inferior y media del córtex frontal en la elección y toma de decisiones basadas en la memoria. una región cerebral muy cercana al hipocampo. HM conserva la memoria declarativa sólo para acontecimientos anteriores a la operación.lugar a la distinción entre memoria a largo y a corto plazo. El resultado fue catastrófico. los procesos cerebrales de los que depende la memoria sólo se podían inferir a partir del estudio de pacientes con pérdida de memoria. y sólo recuerda los acontecimientos durante unos segundos. La posibilidad de obtener imágenes ha confirmado también la importancia de estas estructuras cerebrales en cerebros sanos. y demostró que era posible enseñar a los perros a asociar el sonido de una campana o de un rayo de luz con la inminente llegada de comida (el denominado condicionamiento clásico). Skinner expuso otra forma de aprendizaje cuando demostró que se podía enseñar a las ratas a apretar una palanca o recorrer un complejo laberinto para obtener comida (el llamado condicionamiento instrumental). Donald Hebb alegó que dicho condicionamiento podía producir alteraciones en la estructura física de las sinapsis -los puntos de unión entre células nerviosas (neuronas) del cerebro-. La hipótesis presentada por Hebb para este tipo de memoria asociativa ha abierto el camino para que los especialistas en modelos neuronales creen redes neuronales por ordenador capaces de mostrar “aprendizaje”. B. Y en 1948. La hipótesis de Hebb ofreció también una senda para que .000 millones de neuronas del cerebro humano se conecten con una cantidad de hasta 100 billones de sinapsis. dicho modelo proporcionaría una amplia posibilidad de codificar los recuerdos de toda una vida. A principios del siglo XX.Mecanismos bioquímicos Una limitación fundamental de estos estudios es que ni siquiera la obtención de imágenes permite descubrir los íntimos mecanismos fisiológicos y bioquímicos que podrían ser necesarios para formar recuerdos. F. Hacia los años treinta. Suponiendo que los 100. lo cual daría como resultado la generación de nuevos patrones de conexión entre las neuronas. Ivan Pavlov llevó el aprendizaje y la memoria al laboratorio. El aprender a evitar esto. El estudio de la memoria se ha convertido en el estudio de los acontecimientos cerebrales que se producen cuando un animal aprende y posteriormente se le pide que demuestre que recuerda una tarea particular. Uno de los primeros métodos utilizados fue el de comparar ratas creadas en entornos “carenciales” y otras criadas en entornos “enriquecidos”. tal como Hebb había previsto. activa la rápida liberación de un neurotransmisor en las juntas sinápticas de una región específica del antecerebro del . Mi grupo trabaja con pollitos. morfológicas o fisiológicas que pudieran resultar de dichas experiencias de aprendizaje. pero para estar seguros de que dichos cambios estaban específicamente relacionados con el aprendizaje y la memoria hacía falta un modelo experimental más preciso y el desarrollo de métodos analíticos suficientemente sensibles como para medir los pequeños cambios de propiedades bioquímicas. Métodos analíticos Las ratas “enriquecidas” tenían una corteza cerebral más gruesa y un número mayor de sinapsis. Si se da a la cuenta un sabor amargo. el pollo la pica una vez y evita posteriormente las cuentas de similar color y tamaño. que tienden a picotear cualquier objeto pequeño y brillante (como una cuenta) que se halle en su campo de visión.los neurocientíficos pudiesen empezar a explorar si el entrenamiento de animales o las tareas de aprendizaje producían realmente cambios sinápticos mensurables. APP. Patrones fluctuantes Esto parecería indicar que el problema de la memoria está a punto de ser resuelto en el plano molecular. sostenido por patrones fluctuantes de neuronas activadas en regiones ampliamente diferentes del cerebro.pollo. Pero sigue habiendo un vacío sustancial entre estos hallazgos bioquímicos y fisiológicos y el patrón de memoria mucho más dinámico. a medida que avanza la enfermedad. que alteran la firmeza de las conexiones de las sinapsis. que sugieren los estudios de obtención de imágenes. Bajo el microscopio. Quizá sea importante el que una de las CAM sea la proteína precursora del amiloide. se puede ver que se producen aumentos reales en el número de los procesos de ramificación (dendritas) de cada neurona y en el número y las dimensiones de las sinapsis que las conectan. cuyo metabolismo es anormal en la enfermedad de Alzheimer. Los recuerdos no son deliberados. como atestiguan las múltiples formas . que produce placas características que se van acumulando en el cerebro. A las pocas horas. éstas culminan en la síntesis e inserción en las sinapsis de una familia de proteínas denominada moléculas de adhesión celular (CAM). El funcionamiento normal de la APP es esencial para la transición entre la memoria a corto y largo plazo. lo que a su vez produce una cascada de procesos bioquímicos en las neuronas presinápticas y postsinápticas. así como toda la información que se ha aprendido conscientemente. sensaciones. Steven ROSE LA MEMORIA La memoria se describe como la capacidad o poder mental que permite retener y recordar. El cerebro humano tiene diversos tipos de . pero todavía estamos lejos de responder a las preguntas de San Agustín. Incluso si lográsemos catalogar todos los cambios bioquímicos y fisiológicos seguiríamos sin poder captar las características específicas y la experiencia subjetiva de la memoria. impresiones. ideas y conceptos previamente experimentados. mediante procesos asociativos inconscientes. cuándo lo vimos por última vez. la inicial de su nombre y una multitud de claves posibles.en las que podemos intentar recordar el nombre de un conocido por la apariencia. Todavía está por ver si los neurocientíficos del nuevo siglo serán capaces de resolver ese misterio. La investigación sobre la memoria ha avanzado mucho desde Descartes. un número telefónico. que permite retener solamente durante unos segundos cierta información. 2x2 son 4. horas. sin tener que mantener constantemente nuestra . La segunda nos hace retener cosas sin que nos demos cuenta. La primera guarda información consciente sobre lo que deseamos recordar. que es la que nos permite realizar cosas después de haberlas aprendido. Mientras que la memoria episódica conserva los recuerdos de hechos vividos directamente por nosotros y los relaciona con diversos elementos. Dos tipos más de memoria son la semántica y la episódica.memoria. como la capital de Francia es París. o anuncios sin mucho interés y que sin darnos cuenta luego somos capaces de recordar. semanas o incluso años. etc. como por ejemplo los detalles de un paisaje a los que no hemos prestado especial atención. La primera guarda datos concretos. como por ejemplo. Otra es la denominada memoria a largo plazo que sirve para conservar la información durante minutos. Una es la memoria a corto plazo. Existe también otro tipo de memoria llamada procedural. sabemos que un objeto era un vaso si encontramos algún fragmento lo suficientemente grande después de que se haya roto. Por ejemplo. Un buen ejemplo de esto es conducir un coche o ir en bicicleta. boca abajo o en posición normal. La memoria humana tiene en realidad una capacidad mucho más elevada que la del más potente ordenador. Una vez hemos aprendido e interiorizado la técnica. La memoria humana tiene la capacidad extraordinaria para obtener información sin que la haya adquirido explícitamente. Pude llegar a contener diez billones de bits (unidades de información). Y todavía más. pues también somos capaces de reconocer un objeto. Hacemos estas actividades de forma tan inconsciente que podemos estar pensando en otras cosas o conversar. aunque esté de lado.atención. sabemos que un vaso es un vaso. la realizamos sin casi pensar en todos nuestros movimientos. aunque esté en posición horizontal o un poco tapado. Pero la capacidad de la memoria humana no es capaz de explicarlo todo. sino haciendo . Todo esto se produce en nuestro cerebro sin que sea lógico que nuestra memoria contenga la información sobre todas las posiciones posibles de un vaso y del resto de objetos. pues ya no requieren nuestra atención permanente. Sabemos reconocer un árbol sin haber visto nunca esa especie concreta. viene provocada a su vez por sustancias químicas llamadas neurotransmisores. La activación de un grupo concreto de éstas permite recuperar un recuerdo. El proceso por el cual la memoria humana es capaz de almacenar nuevas informaciones parece ser que es el de la plasticidad de las sinapsis o contactos neuronales. prácticamente inmediatas. no necesitamos haber visto todos los árboles del mundo para identificarlo como tal.deducciones rápidas. sino que las comunicaciones y los nuevos circuitos entre neuronas se van creando a medida que aprendemos y recordamos nuevas situaciones vitales y datos concretos. Parece ser que los recuerdos se pueden recuperar gracias a la excitación eléctrica de ciertas neuronas. Y la transmisión de las señales eléctricas a través de las neuronas. . la memoria está basada en la química. ¿Cómo puede la memoria humana contener tanta información y saber cómo recuperarla dentro de nuestro cerebro? La respuesta a esta pregunta ha sido una vía de investigación de numerosos científicos a lo largo de la historia. El cerebro humano no es una red de cables ya formada. Por tanto. activados al mismo tiempo. nos vienen a la mente mucho más claros cuando volvemos a ese lugar y vemos. No hay un circuito activado para cada recuerdo. más fácil nos será que. ya que aquí se añade una actividad motora que refuerza esta asociación. y todavía más si además las escribimos. con sólo ver una parte. la asociación de los estímulos visuales o auditivos nos ayudan a recuperar la información. Cuantos más detalles diferentes tengamos de una imagen y de su entorno. Es un claro ejemplo de memoria asociativa. alguien nos la repitiera en voz alta. Por esto el contexto es muy importante en la recuperación de los recuerdos. recordemos todo el conjunto. sino un conjunto de circuitos que. proporcionan el recuerdo. Hay recuerdos que nos es más fácil evocar cuando nos encontramos en el contexto original donde fueron adquiridos. Recordar una lista de palabras escritas nos resultaría más fácil si. por ejemplo. . oímos y sentimos los olores de aquel lugar. Existen técnicas memorísticas en las que. los recuerdos de la infancia de un lugar donde fuimos de vacaciones. además de leerla nosotros.Los recuerdos son registrados en nuestro cerebro gracias a los nuevos circuitos creados. Aunque la simple memorización de listas de palabras sólo permite ejercitar un tipo concreto de memoria. como en las habilidades físicas y manuales. En numerosas ocasiones lo hacemos casi sin darnos cuenta. La memoria.. la auditiva. con los estudios los hobbies o aficiones.. es un proceso que se produce en diversos lugares del cerebro. etc. para que nuestras capacidades en vez de disminuir continúen creciendo con los años. Imagen médica . como la identificación visual.) para potenciar la memoria. Otras explotan el papel del entorno o de diferentes estímulos (visual. al igual que otras capacidades mentales. Lo importante es mantenerse activo en todos los sentidos a lo largo de nuestra vida. olfativo. la clasificación de aquello que vemos. La memoria humana tiene una estructura compleja. existen técnicas de memorización como las palabras mnemotécnicas compuestas por la primera sílaba de los nombres a recordar. ya que para memorizar intervienen diversas funciones. auditivo.Las capacidades personales se pueden potenciar. se pueden potenciar gracias al entrenamiento personal. la imagen médica se equipara generalmente a la radiología o a la "imagen clínica" y al profesional de la medicina responsable de interpretar (y a veces de adquirir) las imágenes. Las técnicas de medida y grabación. para investigaciones patológicas humanas). la endoscopia. la fotografía médica y la microscopía (por ejemplo. Como disciplina en su sentido más amplio.Imagen médica en medicina nuclear. tales como la electroencefalografía (EEG) y la magnetoencefalografía (MEG y otras que sin embargo producen datos susceptibles de ser representados como mapas (pues contienen información relacionada con la posición). que es el radiólogo. las ciencias radiológicas. con propósitos clínicos (procedimientos médicos que buscan revelar. pueden considerarse también imágenes médicas. La radiografía de diagnóstico designa a los aspectos técnicos de . Se llama imagen médica al conjunto de técnicas y procesos usados para crear imágenes del cuerpo humano. o partes de él. la termografía médica. En el contexto clínico. que no están diseñadas en principio para producir imágenes. es parte de la imagen biológica e incorpora la radiología. diagnosticar o examinar enfermedades) o para la ciencia médica (incluyendo el estudio de la anatomía normal y función). En este sentido restringido. la imagen médica constituye una subdisciplina de la ingeniería biomédica. física médica y ciencias de la computación. la investigación en la aplicación e interpretación de las imágenes médicas se reserva normalmente a la radiología y a las subdisciplinas médicas relevantes en la enfermedad médica o área de ciencia médica (neurociencia. Esto significa que la causa (las propiedades del tejido viviente) se deducen del efecto (la señal observada). etc) bajo investigación. psiquiatría. cardiología. En el caso de la ultrasonografía la sonda es el conjunto de ondas de presión ultrasónicas que se reflejan en el tejido. y que muestran su estructura interna. En el caso de la radiografía de proyección. La imagen médica a menudo se usa para designar al conjunto de técnicas que producen imágenes de aspectos internos del cuerpo (sin tener que abrirlo). dependiendo del contexto: investigación y desarrollo en el área de instrumentación. El radiógrafo o el tecnólogo de radiología es responsable normalmente de adquirir las imágenes médicas con calidad de diagnóstico. las imágenes médicas pueden ser vistas como la solución del problema inverso matemático. la sonda es radiación de rayos X.la imagen médica y en particular la adquisición de imágenes médicas. psicología.g. adquisición de imágenes (e. que son absorbidos en diferente proporción por . el modelado y la cuantificación son normalmente reservadas para la ingeniería biomédica. aunque algunas intervenciones radiológicas son desarrolladas por radiólogos. Como campo de investigación científica. radiografía). la física médica o medicina. Muchas de las técnicas desarrolladas para la imagen médica son también aplicaciones científicas e industriales. La fluoroscopía es utilizada también en procedimientos guiados por imagen cuando durante el proceso se requiere una realimentación constante. y el aire son usados para visualizar cómo trabajan órganos internos. músculos o grasa. Imagen de resonancia magnética (MRI) Cerebro explorado con MRI. Tecnología de imagen moderna Fluoroscopía La fluoroscopía produce imágenes en tiempo real de estructuras internas del cuerpo. esto se produce de una manera similar a la radiografía. tales como los huesos.distintos tipos de tejidos. . tales como el bario o el iodo. Los medios de contraste. pero emplea una entrada constante de rayos x. MRI no implica . Resumiendo. que se pueden considerar una generalización del concepto tomográfico de la "rebanada" individual. de un orden de unidad de teslas. y un campo de radio-frecuencia débil para la manipulación de los núcleos de hidrógeno para producir señales medibles. recogidas mediante una antena de radio-frecuencia. llamdo el campo de gradiente. MRI crea normalmente una imagen 2D de una "rebanada" delgada del cuerpo y por tanto es considerada una técnica de imagen tomográfica. Un instrumento de imágenes por resonancia magnética (Scaner MRI) usa imanes de elevada potencia para polarizar y excitar núcleos de hidrógeno (protón único) en moléculas de agua en tejidos humanos. produciendo una señal detectable que está codificada espacialmente produciendo imágenes del cuerpo. Como CT. A diferencia del CT.Imagen combinada IRM/PET de la cabeza. del orden de 1 kHz) más débil para la codificación espacial. llamado el campo estático. Los intrumentos modernos de MRI son capaces de producir imágenes en forma de bloques 3D. un campo variante (en el tiempo. MRI implica el uso de tres clases de campos electromagnéticos: un campo magnético estático muy fuerte para polarizar los núcleos de hidrógeno. la aparición de imágenes obtenidas con las dos técnicas difieren considerablemente. que está basados en calcio. vea 'Seguridad' en MRI) y por tanto no hay límite en el número de exploraciones a las que una persona puede ser expuesto. así que los huesos. En CT. Sin embargo. Estos riesgos están estrictamente controlados tanto en la parte de diseño de los instrumentos como en los protocolos de exploración utilizados. Esto lo hace excelente para examinar el interior del cerebro y las articulaciones. o exposición repetida.el uso de radiación ionizante y no está por tanto asociada con los mismos riesgos para la salud. por ejemplo. La MRI (conocido originalmente como NMR imaging) sólo ha sido usado desde principios de los 80. Debido a que CT y MRI son sensibles a diferentes propiedades de los tejidos. Medicina nuclear . hay asociados riesgos conocidos para la salud con el calentamiento de tejidos por la exposición a campos de radio-frecuencia y la presencia de dispositivos implantado en el cuerpo. Efectos a largo plazo. en contrates con los rayos X y CT. a los campos magnéticos estáticos intensos no son conocidos. tales como marca-pasos. por lo tanto la calidad de la imagen en tejidos blandos será pobre. y no tendrán efectos en la visión de tejidos blandos. Un MRI puede "ver" únicamente objectos basados en hidrógeno. serán anulados en la imagen. no hay efectos conocidos a largo plazo por la exposición a campos estáticos fuertes (esto es materia de algunos debates. rayos X deben ser bloqueados por alguna forma de tejido denso para crear una imagen. Tomografía por emisión de positrones (PET) La tomografía por emisión de positrones (PET) se usa generalmente para detectar ciertas enfermedades del cerebro. como el 18F se incorpora a una sustancia metabolizable por el organismo (como la glucosa). y también para detectar cambios patológicos en los pulmones. esto puede ayudar a diagnosticar úlceras o ciertos tipos de cáncer de colon. Al paciente se le administran isótopos efímeros como el 131I. Similarmente a los procedimientos de medicina nuclear. Esto permite que los tumores detectados por muestreo con PET puedan ser vistos con referencias anatómicas provistas por el muestreo de la tomografía computada. Radiografía de proyección Más conocidos comúnmente como rayos x. Estos isótopos son absorbidos por regiones biológicamente activas del cuerpo. un isótopo de vida media corta. los radiógrafos se usan a menudo para determinar el tipo y extensión de un fractura. tales como tumores o fracturas de los huesos. los cuales son realizados por el mismo equipo sin movilizar al paciente. tales como el bario.En medicina nuclear se usan imágenes captadas mediante cámaras gamma o PET/TAC para detectar regiones de actividad biológica que a menudo se asocian con enfermedades. . Con el uso de medios de contraste radio-opacos. Los muestreos usando PET son a menudo mostrados en paralelo a muestreos de tomografía computada. también pueden servir para visualizar la estructura del estómago y los intestinos. la cual es absorbida por un tumor o un grupo celular de interés. se establece en el área de interés. Zonografía: es una variante de la tomografía lineal. donde se utiliza un movimiento de arco limitado. o corte. Ya no se utiliza y ha sido reemplazado por la tomografía computerizada. Hay varios tipos de tomografía: Tomografía lineal: es la forma básica de tomografía. Poli-tomografía: era una forma compleja de tomografía. como si ." El fulcrum. Philips Medical Systems [1] produjo uno llamado el 'Polytomo'. De esta manera. Hace uso de un movimiento complejo para permitir el examen radiográfico de la mandíbula. se programan un número de movimientos geométricos. En esta técnica. figura en 8. que da como resultado un tomograma. de un objeto. circulares. Todavía es utilizada en algunos centros para visualizar el riñón durante un urograma intravenoso (IVU). No se desarrolló más.Tomografía La tomografía es un método de imagen de un sólo plano. tales como hipocicloidales. y elípticos. y fue reemplazado por la tomografía computerizada. Ortopantomografía (OPT): El único examen tomográfico común en uso. o punto pivote. El tubo de rayos-X se mueve sobre el paciente desde un punto "A" a uno "B". mientras que el "casete holder" (o "bucky") se mueve simultáneamente debajo del paciente del punto "B" al "A. por un mecanismo semejante a aquél por el que el fondo se desenfoca cuando se mueve la cámara siguiendo un coche en movimiento al hacer una fotografía. los puntos sobre y bajo el plano focal se difuminan. tiene varias ventajas que la hacen ideal test de primera línea en numerosas situaciones. en la que la mesa con el paciente se va desplazando al mismo tiempo que se realiza la imagen: de este modo la exploración se realiza más rápido y son posibles las reconstrucciones multiplanares y tridimensionales. ya que éste es una marca comercial de un equipo de una compañía específica. lo cual hace que las exploraciones repetidas deban ser limitadas. pero es incorrecto. Otros usos importantes son imágenes de los órganos abdominales. Utiliza rayos X. corazón. Los aparatos más modernos utilizan la técnica de TC helicoidal.fuera un hueso plano. A menudo es referenciada como un "Panaray". Mientras que puede proporcionar menos información anatómica que técnicas como CT o MRI. genitales masculinos y venas de las piernas. Tiene una dosis de radiación ionizante mayor que la radiografía de proyección. Ultrasonido La ultrasonografía médica utiliza ondas acústicas de alta frecuencia de entre dos y diez megahercios que son reflejadas por el tejido en diversos grados para producir imágenes 2D. Esta técnica es utilizada a menudo para visualizar el feto de una mujer embarazada. es una técnica digital que produce una imagen 2D de las estructuras de una sección delgada transversal del cuerpo. Tomografía computerizada (TAC o TC): (Artículo principal: Tomografía axial computarizada): una exploración CT. normalmente en un monitor de TV. en particular las que estudian la . también conocida como una exploración TAC (Tomográfica Axial Computerizada). ya que el paciento no es expuestoa radiación y los ultrasonidos no parecen causar ningún efecto adverso. Su utilidad se ha visto grandemente reducida por la immunhistoquímica.000 de veces. También es muy segura. Creación de imágenes en tres dimensiones . La imagen en tiempo real obtenida puede ser usada para guiar procedimientos de drenaje y biopsia. magnificando hasta niveles de 2.000. pero es todavía irremplazable para el diagnóstico de enfermedades del riñón. evitando el daño causado en el transporte del paciente al departamento de radiología. También es relativamente barato y rápido de realizar. identificación del síndrome del cilio inmóvil y muchas otras tareas.función de estructuras en movimiento en tiempo real. La microscopía electrónica es empleada en patología anatómica para identificar orgánulos en las células. Técnicas de imagen clínica e imagen biológica Microscopía electrónica La microscopía electrónica es una técnica microscópica que puede magnificar detalles muy pequeños con alto nivel de resolución gracias al uso de electrones como fuente de iluminación. El Doppler de los escáneres modernos permiten la evaluación del flujo sanguíneo en arterias y venas. aunque la información sobre esto no está bien documentada. Escáneres de ultrasonidos pueden llevados a pacientes en estado crítico en unidades de cuidados intensivos. se realizan muchos escáneos. Tradicionalmente. Fue un recurso clave (y también la causa del fallo) por el famoso.Recientemente. MRI y software de escáneo por ultrasonidos. que combinados por ordenador producen modelos 3D. El equipo 3D fue usado previamente para operaciones similares con gran éxito. Los ultrasonidos en 3D son producidos usando una técnica un tanto similar. Para producir imágenes 3D. métodos de visualización en 3D son recursos valiosos para el diagnóstico y tratamiento quirúrgico de muchas patologías. los CT y MRI producían salidas estáticas en 2D sobre una película. Otras técnicas propuestas o desarrolladas son: A-scan B-scan elastografía imagen optoacústica oftalmología oftalmoscopia de láser de escáneo tomografía de coherencia óptica tomografía de impedancia eléctrica tomografía óptica difusa tomografía retinal de Heidelberg topografía corneal . con el fin de producir imágenes 3D para los médicos. Con la capacidad de visualizar estructuras importantes en gran detalle. pero finalmente fracasado intento de cirujanos de Singapur. de separar a las gemelas iraníes Ladan y Laleh Bijani en 2003. han sido desarrolladas diversas técnicas para permitir CT. los cuales pueden ser manipulados por los médicos. Algunas de estas técnicas están todavía en fase de investigación y no se aplican todavía en rutinas clínicas. Antes sólo había dos maneras de estudiar en este campo. on-the-job training) . Los servicios de imágenes médicas SMPTE Patrón de test de imágenes de diagnóstico médico. actuando como una Interfaz Cerebro Computadora. Imágenes que no diagnostican La neuroimagen ha sido usada experimentalmente para permitir que los pacientes (especialmente personas discapacitadas) controlen dispositivos exteriores. y la otra era la enseñanza en el trabajo (en inglés: OJT. que es distinta del campo biomédico. aunque un hospital con su propio grupo de servicio puede incluirlos en el departamento de biomedicina. Una era aprendiéndolo en el ejército. Ésta es un área especializada de servicio y reparación de equipos médicos. puede ser que necesite viajar entre diferentes hospitales para desarrollar los servicios requeridos. Sin embargo. Bien el fabricante. tales como el mencionado RSTI. calibran. trabajar para un hospital (interno). Hay varios medios de empleo en este campo. mientras que el fabricante es normalmente reacio a proveer enseñanza. Si hay un gran número de instalaciones médicas. que puede ser usado para servicio de reserva. Estos ingenieros instalan. Los puestos más estables son con el fabricante o en el hospital. y trabajar para un proveedor independiente (outside). La compentencia por prestar los . reparan. han ido surgiendo varios centros de enseñanza independientes. El interno está empleado en el hospital.por parte del fabricante. hay disponibles instalaciones para la enseñanza de no-fabricantes. quitan. Uno de ellos es el RSTI [2]. y ha empezado su propio negocio de servicios. Un proveedor independiente es por lo general alguien que ha dejado un fabricante. y trabajar en horas no normales de trabajo. También puede ser necesario hacer pruebas anuales de fuentes de radiación. bien el proveedor independiente proveerá la instalación del equipo comprado. diagnostican. Trabajar para el departamento de servicio del fabricante (OEM). mantienen e interactúan con el equipo. Pero desde los años 80. Mantenerse al día como independiente puede ser difícil y caro. El ingeniero de servicio del fabricante puede pasar mucho tiempo viajando de un sitio para otro. herramienta de código abierto que dicomización de imagen y visualización .herramienta de código abierto que combina el procesamiento de imágenes con los datos de exploración. etc. Equipamientos típicos usados en esta tarea son: el Osciloscopio y el multímetro (si se da servicio a equipos antiguos con tubos de vacío. Ginkgo CADx . Software de código abierto para análisis de imágenes médicas Varios paquetes de programas de código abierto están disponibles para la realización de análisis de imágenes médicas ImageJ ITK Rapidminer Image Processing Extenison . un VOM es de ayuda). light to radiation template. Equipos adicionales: Keithley dosimeter. Biddle contact tachometer. Debido a las muchas tareas asociadas al servicio de imagen requiere equipos caros y especializados.servicios puede ser agresiva. calibran y desarrollan operaciones de mantenimiento preventivo. El proveedor independiente también puede vender e instalar equipos reacondicionados o desinstalar equipos. puede existir un límite financiero a la independencia. mAs meter. Reparan. con los fabricantes haciendo descuentos en la compra de equipos a hospitales y clínicas si contratan el servicio del fabricante. En los mecanismos de regeneración.aparato o sistema del organismo.Enfermedad degenerativa Una enfermedad degenerativa es una afección generalmente crónica en la cual la función o la estructura de los tejidos u órganos afectados empeoran con el transcurso del tiempo. Otros ejemplos muy conocidos de enfermedades degenerativas son el Mal de Parkinson y el Alzheimer. que se debe a una falta de riego y por tanto del oxigeno en una porción del corazón por obstrucción de una arteria coronaria. que afectan al sistema nervioso central. Síndrome de Shy-Drager El síndrome de Shy-Drager o atrofia multisistémica es una alteración del sistema nervioso autónomo que afecta a pacientes de edad avanzada con un grupo de síntomas que recuerdan a la enfermedad de Parkinson. Los síntomas son variados. que en realidad no se debe fundamentalmente a factores psicosomáticos o bien físicos externos que ocasionen una falta de regeneración (aplasia) o un exceso descontrolado de regeneración (neoplasia). hasta invalidez. Un ejemplo muy claro de este tipo de enfermedades es el infarto del miocardio. Se caracteriza por un deterioro progresivo del sistema nervioso que controla funciones involuntarias como el mantenimiento de la presión . como vértigo y la fibra muscular que va adelgazándose mientras que el cuerpo anatómicamente pierde ciertas estructuras óseas: como aumento de campo craneal lo que afectaría el sistema neurológico. Se originan por la alteración anatómica y funcional de los tejidos de cualquier órgano. 000.6 casos por 100. La parálisis supranuclear progresiva (PSP) o síndrome Steele-Richardson-Olszewsky a partir de los médicos canadienses quienes la describieron por primera vez en 1963.1 Parálisis supranuclear progresiva Planes de claves y ejes anatómicos se aplica a las secciones del cerebro. Su rango de afección entre sexos es casi el mismo. degenerativa que involucra el deterioro y muerte gradual de áreas selectas del cerebro.000 habitantes. posición social ni ocupación. personas son afectadas por este terrible mal. Se trata de un trastorno poco frecuente que tiene una prevalencia estimada de 4.arterial o el patrón respiratorio. . región geográfica.12 Es una enfermedad rara. no distingue raza. Aproximadamente 6 de cada 100. Los síntomas finales son: demencia (pérdida de inhibición. movimientos generalmente lentos. Los síntomas visuales son importantes para la elaboración de la diagnósis de esta enfermedad.Sintomatología En dos de cada tres casos el síntoma inicial consiste en la pérdida en la capacidad de mantener el equilibrio y las caídas frecuentes. Se tiene también dificultad al tratar de lograr la convergencia de los ojos al enfocar un objeto cercano. habla dificultuosa. Estos movimientos finos. y dificultad para mover los ojos — particularmente de arriba hacia abajo. y dificultad para ver. Otros síntomas comunes son cambios en la personalidad. los ojos tienen dificultad . Otros signos son: control pobre de los párpados. como en el caso de la lectura de una página de un libro. un movimiento de la cabeza dirigido hacia atrás rigidiza los músculos del cuello. interrupción del sueño. son similares al nistagmo. incontinencia urinaria y constipación. y capacidad para procesar información). pueden estar cerca de lo normal. Notablemente la oftalmoplejía en cuanto a los movimientos voluntarios y los movimientos involuntarios como los descritos en el fenómeno Bell. En una inspección cercana a los movimientos de los ojos llamados "oscilaciones rítmicas cuadradas" puede ser visible cuando el paciente fija la mirada a un objeto ubicado a cierta distancia. dificultad para deglutir. con la excepción de que no son de naturaleza rítmica. contractura de los músculos faciales. La edad promedio para su aparición es de los 63 años de edad en adelante. Por tanto es una de las enfermedades que son colectivamente referidas como Síndromes de Parkinson Plus. Diagnóstico diferencial La PSP es frecuentemente confundida en su diagnostico con la Enfermedad de Parkinson debido a la lentitud y dificultad de movimientos del paciente. Caídas frecuentes Pronóstico No existe tratamiento efectivo contra este padecimiento. aunque algunos de los síntomas pueden responder a medidas no específicas. Fisiopatología Las células del cerebro afectadas son: neuronas y células gliales las neuronas exhiben nódulos neurofibrilares los . o con el Mal de Alzheimer en razón los cambios en el comportamiento.para acercarse entre ellos por lo que generalmente los pacientes presentan visión doble al leer (dipoplía). la tasa de supervivencia es de aproximadamente siete años a partir de su diagnóstico. Manifestaciones Cardinales: Oftalmoplejía supranuclear Distonia en el cuello Parkinsonismo Parálisis pseudobulbar Comportamiento y conocimiento dispar Falta de equilibrio y dificultad al caminar. la sustancia negra el globo pálido. pero ciertamente esto en cerca de dos terceras partes de la población general. Genética Poco menos que el 1% de aquellos quienes padecen PSP tiene un miembro en la familia que ha padecido la misma enfermedad. particularmente aquella del lóbulo frontal El núcleo dentado del cerebelo Los núcleos intralaminares del tálamo cerebral3 Y la médula espinal particularmente en donde reside el control de la vesícula y el abdomen. Las principales áreas del cerebro afectadas son: Los ganglios basales particularmente el núcleo subtalámico. Una variante del gen para la Tau proteína.4 Casos notables . La corteza cerebral. particularmente la porción del cerebro medio en donde reside el movimiento supranuclear de los ojos. llamado el H1 haplotipo.cuales son grupos de Tau (proteína). Casi toda la gente con PSP ha recibido una copia de esa variante de cada padre. Por otra parte. localizado en el cromosoma 17 ha sido asociado al PSP. el H1 haplotipo aparenta ser necesario pero no suficiente para causar el PSP. Otros genes y las toxínas ambientales están siendo investigadas como posibles contribuyentes para ocasionar el PSP. El tronco del encéfalo. una parte normal del esqueleto interno de las células cerebrales. En Estados Unidos a través de La "CurePSP" y el el Reino Unido con la Asociación PSP. quien sufrió de parálisis supranuclear progresiva. . quien dirigió los shows: Peyton Place y The Ghost & Mrs. Murió el 17 de marzo del 2002 a causa de sus complicaciones. propició que la atención mundial se incrementara sobre esta rara enfermedad. también murió padeciendo ésta enfermedad. Grupos de apoyo Numerosas organizaciones internacionales buscan atender las necesidades de los pacientes con PSP al lado de sus familiares en una labor de atención e investigación del mal. El destacado actor Dudley Moore. Muir. murió a los 76 años de edad a causa de este mal el 17 de octubre del 2007. La famosa cantante norteamericana Teresa Brewer. quien inmortalizó el tema musical Sweet Old-Fashioned Girl (Dulce chica anticuada) durante la era del rock and roll. Lee Phillips actor y director famoso en la década de los 1950. Enfermedad de Parkinson Una tomografía por emisión de positrones con fluorodesoxiglucosa (18F) (FDG)]: áreas más calientes reflejan incremento en la captación de glucosa. y puede revelar actividad dopaminérgica mermada en los ganglios basales y facilitar el diagnóstico . también denominada Parkinsonismo idiopático o parálisis agitante. en la expresión de las emociones y en la función autónoma. 1886 La enfermedad de Parkinson (EP).Esquema de la dolencia de Parkinson.4 Esta enfermedad representa el segundo trastorno neurodegenerativo por su frecuencia. publicado en A Manual of Diseases of the Nervous System. de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra.2 Está extendida por todo el mundo y afecta tanto al sexo masculino como al femenino.23 Frecuentemente clasificada como un trastorno del movimiento.1 es un trastorno neurodegenerativo crónico que conduce con el tiempo a una incapacidad progresiva. la enfermedad de Parkinson también desencadena alteraciones en la función cognitiva. siendo frecuente que aparezca a partir del sexto . producido a consecuencia de la destrucción. situándose únicamente por detrás de la enfermedad de Alzheimer. por causas que todavía se desconocen. James Parkinson. existe otra versión precoz que se manifiesta en edades inferiores a los cuarenta años. con el objetivo de acrecentar la concienciación de las necesidades de las personas aquejadas de esta dolencia. aunque también tiene importancia la exclusión de otros posibles trastornos por medio de técnicas de imagen cerebral o de analíticas sanguíneas. el diagnóstico de la misma se apoya en la detección de la característica tríada rigideztemblor-akinesia y en la ausencia de síntomas atípicos.fundamental. En el año 1997. además de esta variedad tardía. los investigadores identificaron un defecto cerebral fundamental que es el distintivo de la enfermedad: las pérdidas de células cerebrales que producen un neurotransmisor -la dopamina.decenio de vida. el médico británico que describió por primera vez la «parálisis agitante».12 En la actualidad. Sin embargo. Fue esta la fecha escogida al coincidír con el nacimiento de James Parkinson.5 Descubrimiento La enfermedad fue descrita y documentada en 1817 (Essay on the Shaking Palsy) por el médico británico Dr. la Organización Mundial de la Salud estableció que el 11 de abril se celebraría el Día mundial del Parkinson. puesto que no se ha identificado ningún marcador biológico de esta enfermedad. los cambios bioquímicos asociados fueron identificados en los años 1960. Por ello. término que él mismo acuñó. el diagnóstico está basado en la clínica. A principios de 2011. entre otros. en los circuitos cerebrales implicados en el control del . parte de las vías dopaminérgicas del cerebro.7 . Es el ejemplo más común de una serie de trastornos neurodegenerativos caracterizados por la acumulación en las neuronas presinápticas de la proteína αsinucleina.movimiento. Casi todas las formas de parkinsonismo son el resultado de la reducción de la transmisión dopaminérgica en las neuronas de los ganglios basales. puede ser una de las razones por las que existe una mayor prevalencia de EP en el ámbito rural. Este descubrimiento llevó a los científicos a encontrar el primer tratamiento eficaz de la enfermedad de Parkinson y sugirió formas de elaborar terapias nuevas y aún más eficaces.6 Epidemiología El consumo de agua proveniente de pozos. registrándose unos ciento sesenta y cuatro casos por cada cien mil habitantes. la EP es excepcional y su prevalencia es menor del 1/100000.43% en las personas que superan los sesenta años de edad. la prevalencia de EP en el continente europeo es de 1. En América del Norte la cifra se dispara hasta el millón de pacientes aquejados de EP. se ha sugerido la existencia de un patrón de prevalencia que decrece de norte a sur. A nivel mundial. En edades tempranas. Según los estudios auspiciados por el grupo de estudio del Europarkinson. Por otra . aunque se han hecho estimaciones en estados como España o Reino Unido. que exponen que cerca de ciento veinte mil habitantes se ven afectados por esta enfermedad en sendos países. aunque su prevalencia en la raza caucásica (fluctúa entre los ochenta y cuatro y los doscientos setenta casos por cada cien mil habitantes) es más importante que entre las personas de raza negra y en los orientales. la incidencia anual de EP es de dieciocho nuevos casos por cada cien mil habitantes. La incidencia de esta enfermedad empieza a aumentar a partir de los cincuenta años y no se estabiliza hasta los ochenta. si bien este hecho puede ser resultado de un sesgo de selección. donde parece ser que se registran muchos menos casos. concretamente antes de los cuarenta años. estando afectada un 1% de la población que supera los 65 años. pero la alta esperanza de vida que suelen presentar los pacientes hace que la prevalencia de la enfermedad en la población sea cuantitativamente mayor que la incidencia. Es una enfermedad presente en todas las regiones del mundo y en todos los grupos étnicos.Globalmente. una revisión sistemática del efecto de levodopa en el cambio de la esperanza de vida demostró que la mejora . Esto podría ser debido a que la vida en el campo podría incluir diferentes exposiciones medioambientales. especialmente entre los varones. por un progresivo aumento de la esperanza de vida.7 Evolución de la mortalidad Los estudios sobre la mortalidad en la EP se encuentran limitados por la escasez de precisión de los certificados de defunción. y en efecto la mortalidad estandarizada de la EP se situaba en 2.9 antes de haberse producido la introducción de la levodopa. especialmente durante los primeros años de la enfermedad. como algunas sustancias identificadas en el agua de los pozos o a los pesticidas e insecticidas. pues tras la aparición del fármaco la cifra experimentó un colosal descenso que la dejó en 1. varios estudios han puesto al descubierto una prevalencia acentuada de EP en el medio rural. De hecho. proporcionándole a los pacientes una esperanza de vida que rozaba la normalidad. Sin embargo.banda. puede establecerse que las tasas de mortalidad por EP son bajas para cualquier estrato de edad y que la edad de la muerte de los pacientes ha ido desplazándose hasta edades más avanzadas. Con todo ello. todo parece indicar que el tratamiento con levodopa reduce el riesgo de muerte de los pacientes.3. así como por la confusión diagnóstica entre el parkinsonismo idiopático y otros tipos de trastornos neurodegenerativos. Además. esta suele ser debida a una infección intercurrente. con una estimación de la mortalidad estandarizada de 2. La ausencia de expresión facial. Hipertonía Muscular (rigidez muscular). El temblor en reposo está presente en ~85 % de los casos de EP. disminución del parpadeo y del movimiento de los brazos al caminar completan el cuadro clínico. Cabe destacar. generalmente torácica.que se había producido a consecuencia del tratamiento farmacológico era menor. que los paciente con EP tienen una menor probabilidad de fallecer a consecuencia de cáncer o de enfermedades cardiovasculares que la población general.Nota 1 Cuando se sobreviene la muerte en los pacientes aquejados de EP.1. Pérdida de reflejos posturales. Características clínicas El diagnóstico puede realizarse en aquellos individuos que presenten al menos 2 de 4 signos cardinales: Temblor en reposo. Bradicinesia (lentitud de los movimientos voluntarios). . o a un traumatismo producido en alguna de las caídas ocasionadas por la inestabilidad postural. Manifestaciones motoras Bradicinesia. Alteración de la motricidad fina. El tipo de temblor que aparece en pacientes con enfermedad de Parkinson consiste en una especie de agitación que aparece cuando el paciente está en reposo pero que disminuye cuando el paciente está reaizando alguna actividad o durante el sueño. la mano o los dedos conocido como «movimiento de hacer píldoras» o «movimiento de contar monedas» que se caracteriza por un movimiento de desplazamiento hacia adelante y atrás de los dedos pulgar e índice. (Producción excesiva de saliva) Temblor en reposo de 4 a 6 Hz. Rigidez muscular. Signo de la Rueda dentada o Fenomeno de la Rueda dentada Alteración de la postura. La enfermedad puede aparecer con una ligera contracción en la cual el temblor suele afectar al brazo. Micrografía (Estado en que la letra en manuscrita del paciente cada vez se hace más pequeña e ilegible). Inestabilidad postural. al girar y al permanecer de pie. . Los síntomas de temblor afectan inicialmente un sólo lado del cuerpo. Esta dificultad y la pérdida de la capacidad de mantener la postura se ven afectadas principalmente en la marcha. Sialorrea. La pérdida del equilibrio puede hacer que el paciente se caiga y producir lesiones. Hipofonía. No todos los síntomas aparecen en todos los pacientes y la evolución y progresión de la enfermedad es muy variable según los casos. Suele aparecer una «congelación» durante un breve período de tiempo cuando está caminando. Trastornos del sueño. frío. Anosmia. el sueño y se utilizan técnica de relajación o cualquier estrategia para controlar el estrés y la ansiedad.También al intentar levantarse o al inclinarse adelante. Alteraciones sensoriales y dolor. En general los síntomas se ven agravados por el estrés y las situaciones emocionales que causan ansiedad. Los síntomas suelen mejorar con el descanso. La bradicinesia o lentitud en los movimientos hace que el paciente tenga que esforzar el doble para realizar sus tareas cotidianas porque se ven afectados. (Pérdida o disminución del sentido del olfato) Trastornos de la función autonómica. Como se trata de un trastorno progresivo los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo. Características no motoras Depresión y ansiedad. Es por eso que se recomienda usar un andador o un bastón. Cuando la enfermedad avanza puede tener dificultades para levantarse de la silla. Alteraciones cognitivas. . sobre todo. los movimientos de precisión como abrocharse los botones o escribir. ardor o sensación de entumecimiento y dolor de cabeza (cefalea) o dolor de cintura (lumbar). darse vuelta en la cama y tiene que caminar lentamente. la parte psicológica es muy importante. A veces los pacientes refieren dolor en las piernas por calambres. Los signos de depresión incluyen alteraciones del sueño. La ansiedad aparece ante cualquier situación estresante. Para evitar que esto suceda son de gran ayuda las técnicas de relajación. del apetito. por no poder realizar las tareas cotidianas como el paciente estaba acostumbrado o por tener que hablar en público. El cansancio es un estado de agotamiento físico y mental muy común en pacientes parkinsonianos. La ansiedad puede llegar incluso a provocar mayor inestabilidad.Las dificultades para dormir se deben a la ansiedad. el dolor o la rigidez muscular. Algunos pacientes se deprimen cuando les dan el diagnóstico. Al paciente le cuesta aceptar su estado y se enoja por sus limitaciones. pérdida de energía o motivación para ciertas cosas y un concepto negativo de sí mismo. del interés en la vida social o sexual. Puede ser consecuencia de los medicamentos. . el pensamiento enlentecido. Es fundamental que el paciente duerma bien y realice un buen descanso porque el sueño reparador mejora los síntomas parkinsonianos. la capacidad para planificar tareas complejas o para realizar varias tareas a la vez. de la memoria. Entre las alteraciones cognitivas suelen aparecer dificultades en la concentración. de la depresión o del esfuerzo extra necesario para realizar las tareas cotidianas y enfrentar los síntomas de la enfermedad. La depresión puede ser causada por la enfermedad o por una reacción a la misma. dificultad para respirar y sudoración excesiva. la memoria. Esto puede ser mejorado con la medicación adecuada si se identifica cual es la causa que lo provoca. La hipotensión ortostática puede ser ocasionada tanto por la denervación simpática del corazón como por efecto colateral de la terapia dopaminomimética. en etapas tempranas incluyen alucinaciones visuales. déficit de vitamina B12.La contención emocional de las personas que rodean al paciente es fundamental y un componente clave en la atención del parkinsoniano pues le proporciona numerosos beneficios. estreñimiento. Los síntomas psicóticos (más que una genuina psicosis se trata de la semiología de una demencia) afectan a 6 – 45% de los pacientes. también lo es la . La depresión afecta a aproximadamente el 50% de los pacientes con enfermedad de Parkinson y puede presentarse en cualquier momento de evolución de la enfermedad. hipogonadismo. sin embargo se debe tener en cuenta que puede ser agravada por la administración de agentes antiparkinsonianos y psicotrópicos. La confusión y las alucinaciones que pueden aparecer son efectos secundarios de la medicación parkinsoniana y no de la enfermedad misma. Efectos secundarios La disfunción autonómica se acompaña de diversas manifestaciones: hipotensión ortostática. otras causas de depresión refractaria a tratamiento incluyen: hipotiroidismo. urgencia miccional. seborrea. sudoración excesiva. aunque la depresión y la demencia son los principales desencadenantes de la psicosis. anticolinérgicos. Independientemente de cual sea la causa última. amantadina. Entre ellos la formación de radicales libres. Han surgido múltiples hipótesis patogénicas. hasta ahora desconocido. Etiología Se desconoce la causa de dicha enfermedad. Se considera que la oxidación ocasiona daño a los tejidos. incluidas las neuronas. Las pruebas de que los mecanismos oxidativos pueden ocasionar o contribuir a la enfermedad de Parkinson incluyen el hallazgo de que los pacientes con la enfermedad tienen niveles elevados de hierro en el cerebro. y factores genéticos. en especial en la materia gris. Estos son compuestos inestables debido a que carecen de un electrón. Entre las mejor fundamentadas se encuentran las que implican un factor tóxico. se conocen diversos procesos probablemente implicados en la producción del daño neuronal. selegilina. que sirve como mecanismo protector rodeando o formando un círculo alrededor del hierro y aislándolo. y niveles decrecientes de ferritina. los radicales libres reaccionan con las moléculas circundantes (especialmente metales tales como el hierro). productos químicos que protegen a las células de este daño. En un intento por reemplazar el electrón que falta.administración de agentes dopaminérgicos. Normalmente. Otros científicos han sugerido que la enfermedad de Parkinson puede ocurrir cuando una toxina externa o interna . los antioxidantes. en un proceso llamado oxidación. mantienen bajo control el daño producido por los radicales libres. hasta la fecha. ocasionar la enfermedad de Parkinson. relacionado con la edad. Una teoría relativamente nueva explora el papel de los factores genéticos en el desarrollo de la enfermedad de Parkinson. Un factor de riesgo ambiental tal como la exposición a pesticidas. Esta teoría se sustenta en el conocimiento de que la pérdida de .destruye selectivamente las neuronas dopaminérgicas. ninguna investigación ha proporcionado prueba definitiva de que una toxina sea la causa de la enfermedad. Después de que los estudios en animales demostraran que MPTP interfiere con el funcionamiento de las mitocondrias dentro de las células nerviosas. se acelera en ciertas personas. es un ejemplo de la clase de desencadenante externo que pudiera. De un 15 a un 25 por ciento de los pacientes de Parkinson tienen un familiar cercano que ha experimentado síntomas de Parkinson.2. el desgaste de las neuronas productoras de dopamina normal. otra teoría propone que la enfermedad de Parkinson ocurre cuando.3. los investigadores se interesaron en la posibilidad de que el deterioro en el ADN de las mitocondrias puede ser la causa de la enfermedad de Parkinson. -tetrahidropiridina (MPTP) inducen síntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson así como lesiones en las neuronas de la materia gris en los seres humanos y en animal. tales como 1-metil-4-fenil-1. Las mitocondrias son orgánulos esenciales que se encuentran en todas las célulasanimales que convierten la energía de los alimentos en combustible para las células. Sin embargo.6. hipotéticamente. o una toxina en el suministro de alimentos. por causas desconocidas. Por último. La teoría tiene entre sus apoyos el hecho de que algunas toxinas. predisposición genética y envejecimiento acelerado finalmente se identificarán como causas de esta enfermedad. cuando los síntomas que el paciente presenta pueden ser atribuidos a otros trastornos. ya que de inicio no existe una diferencia . (con traducción) Diagnóstico El diagnóstico de EP. la entrada de patógenos o inmune vías. el metabolismo de la toxina p450 vías. Esta dificultad en la diagnosis es corriente que aparezca en los primeros estadios de la enfermedad. toxinas ambientales. realizar un exhaustivo interrogatorio para averiguar otras posibles causas que diferencien a la enfermedad de Parkinson con otros posibles sindromes extrapiramidales. Consecuencia directa de este hecho es la elaboración de diagnósticos erróneos. que es generalmente clínico. puede llegar a revestir una gran complejidad. lo que sugiere que pueden actuar en sinergia o condición efectos de cada uno. Muchos investigadores creen que una combinación de estos cuatro mecanismos . junto con un análisis Kegg vías de candidatos gen de susceptibilidad está disponible en esta base de datos Varias de las vías genéticas pueden estar directamente relacionados con los factores de riesgo ambientales.mecanismos protectores antioxidativos está asociada con la enfermedad de Parkinson y el envejecimiento.daño oxidativo. Una lista de referencia de los genes y los factores de riesgo. Es importante dentro de la semiologia de la enfermedad de Parkinson. por ejemplo. Con todo esto ni siquiera es recomendable realizar este tipo de secuenciaciones si no se ha presentado previamente ningún síntoma de la enfermedad. las técnicas de imagen cerebral. SPARK2 y SPARK4 altamente relacionados con la enfermedad. una disfunción hepática o patologías autoinmunes. como son la resonancia magnética. Este tipo de pruebas están dirigidas a familias con alta incidencia de la enfermedad de Parkinson y que los enfermos en su gran mayoría presentaran alguna mutación concreta en alguno de estos genes SPARK. la existencia o no de la mutación no asegura la presencia de la enfermedad. conlleva una ralentización en los movimientos). aunque aún así. aunque algunas empresas de diagnósticos genéticos sí que ofrecen test para la secuenciación de los genes SPARK1. También es frecuente que se realicen analíticas sanguíneas con el objetivo de descartar otros posibles trastornos. la tomografía por emisión de positrones o la tomografía por emisión de fotón único. No existe ninguna prueba de laboratorio o estudio radiológico que permita diagnosticar la enfermedad. son eficaces a la hora de excluir otras dolencias que . como el hipotiroidismo (al igual que EP. los pacientes rara vez prefieren no saber su futuro con respecto al Parkinson. Por otra parte. aunque la detección de mutaciones en estos genes no determina terminantemente el futuro desarrollo de la enfermedad en el individuo. al ser una enfermedad grave y actualmente sin cura.clara en el diagnostico por las caracteristicas clinicas que son compartidas por otros transtornos del movimiento. En estos casos se podría secuenciar en alguno de sus descendientes el gen en el cual se presenta la mutación familiar. pues con el avance de la enfermedad los trastornos motores específicos se vuelven más evidentes.desencadenen síntomas parecidos a los de EP. La prueba terapéutica con Levodopa suele ser confirmatoria si se sospecha la enfermedad. Se considera prueba Positiva si responde radicalmente al tratamiento con Levodopa y se considera negativa si no existe respuesta en absoluto. para así determinar si un factor específico pudo haber sido la causa de un parkinsonismo. que consiste en la aplicación de terapia farmacológica con Levodopa (que es considerado el fármaco de elección en el tratamiento de enfermedad de Parkinson) por al menos 30 días observando de cerca la evolución del paciente. como un accidente cerebrovascular o un tumor cerebral. Un indicativo diagnostico suele ser la prueba terapéutica. En la . Tratamiento El tratamiento de la enfermedad de Parkinson consiste en mejorar. o al menos mantener o prolongar la funcionalidad del enfermo durante el mayor tiempo posible. Es objeto de observación la actividad muscular del paciente durante un periodo de tiempo. Resulta habitual que los facultativos formulen preguntas al paciente con las que pretenden dilucidar si este consumió alguna clase de estupefaciente o si estuvo expuesto a virus o toxinas medioambientales. sin embargo si la prueba resulta negativa el medico tendrá que seguir investigando otras probables causas del trastorno o realizar estudios de mayor profundidad como los marcadores genéticos[1]. puesto que la dopamina no puede pasar del torrente sanguíneo al cerebro. Pese al optimismo reinante en un principio.actualidad. Por ello. aunque también tienen cierta relevancia otros como la selegilina (inhibidor de la MAO-B). pero el suministro de este neurotransmisor al paciente con el objetivo de reponer las reservas agotadas no resulta eficaz. los fármacos que se emplean en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson (fármacos anti-parkinsonianos) usan otras vías para restituir de forma temporal la dopamina en el citado órgano o bien. En la actualidad. los fármacos más usados son levodopa y varios agonistas de dopamina. Muchos de los síntomas característicos de la enfermedad de Parkinson son debidos a una deficiencia de dopamina en el cerebro. Tratamiento farmacológico Fórmula desarrollada de la dopamina. ninguno de los fármacos usados en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson actúa sobre la progresión de la enfermedad. quirúrgico y rehabilitador. la amantadina (liberador de dopamina) o la benzatropina (antagonista del receptor muscarínico de la acetilcolina). imitan las acciones de la misma. el tratamiento puede ser de tres tipos (aunque son viables combinaciones): farmacológico. . Generalmente se combina con carbidopa o benseracida. es sensiblemente menor que la de la levodopa. un fármaco oral que se introdujo en 1967 para tratar afecciones tales como la bradicinesia. especialmente sobre la bradicinesia y la rigidez. donde se sobreviene la transformación en dopamina. aunque cuando se administra En torno a un 80% de los pacientes tratados con levodopa manifiesta una mejoría inicial.Levodopa La levodopa. la rigidez o el temblor. lográndose con esto una reducción en las dosis necesarias y un amortiguamiento de los efectos secundarios periféricos. pero esto queda en parte compensado por una vida media . Agonistas dopaminérgicos Fórmula desarrollada de la bromocriptina. es el fármaco anti-parkinsoniano que reporta una mayor eficacia en la actualidad. sobre todo en lo referido a rigidez e hipocinesia. La estructura que la levodopa presenta permite que esta penetre en el cerebro. La efectividad de los agonistas de la dopamina sobre el control de los síntomas. mientras que un 20% de las personas llega a recuperar por completo la función motora. pero este hecho todavía no ha sido confirmado. sin embargo este . el resto pueden usarse en monoterapia o asociados a levodopa. que es el más potente y uno de los que más vida media presenta.8 La bromocriptina.Nota 2 Con la excepción de la cabergolina. fue usado inicialmente para tratar afecciones como la galactorrea o la ginecomastia. pero con posterioridad fue constatada su eficacia en la enfermedad de Parkinson. la pergolida.9 Otros agonistas dopaminérgicos son la lisurida. pero también se pueden presentar otros tales como congestión nasal. es un potente agonista de la dopamina en el sistema nervioso central. siempre y cuando no se presente un predominio de temblor. Entre sus efectos adversos sobresalen las náuseas y vómitos. Inhibidor de la adenohipófisis. La utilización de estos fármacos se está extendiendo cada vez más como tratamiento único en los estadios tempranos de la enfermedad de Parkinson.más larga y una menor incidencia de desarrollo de fenómeno «encendido-apagado» y discinesias. de modo que no es necesario administrarla con tanta frecuencia. solo en Europa. cefalea. Su acción se prolonga más en el tiempo que la de la levodopa. Se esperaba que la bromocriptina fuese eficaz en aquellos pacientes que dejasen de responder a levodopa por pérdida de neuronas dopaminérgicas. su administración es parenteral y actualmente no está aprobada para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson en EUA. visión borrosa o arritmias. cuyos efectos adversos son parecidos a los de la bromocriptina. con la finalidad de retrasar lo máximo posible la introducción de levodopa. un derivado de los alcaloides del Claviceps purpurea. pero a diferencia de este puede causar crisis de sueño. el pramipexol.8Inhibidores de la monoaminooxidasa B: selegilina La selegilina es un inhibidor de la MAO selectivo para la MAO-B. se planteó la posibilidad de que la selegilina podría tener efecto neuroprotector retrasando la progresión de la enfermedad. Con la inhibición de la MAO-B se conseigue proteger a la dopamina de la degradación intraneuronal. un compuesto no ergolínico que produce efectos clínicos de importancia sobre el temblor y la depresión. Cabe destacar que los tres últimos agonistas de los receptores de dopamina son los que más recientemente se han introducido en el panorama farmacológico. que es un derivado ergolínico. Tras descubrirse la participación de la MAO-B en la neurotoxicidad. que es la predominante en las zonas del sistema nervioso central que tienen dopamina.10 .medicamento fue retirado en marzo del 2007 del mercado estadounidense por su asociación con valvulopatías cardiacas. y la cabergolina. el ropirinol. que al igual que el anterior es un compuesto no ergolínico. con una larga semivida de eliminación que permite administración única diaria. así que en un principio este fármaco fue utilizado como un complemento de levodopa. que era para lo que había sido concebida. estudios recientes han sacado a la luz que inhibe la acción del glutamato.Liberadores presinápticos de dopamina: amantadina Fórmula desarrollada de la amantadina. propició que esta dejase de ser usada únicamente como un fármaco antiviral. la acción de la amantidina se ve disminuida . El descubrimiento accidental en 1969 de que la amantadina resultaba beneficiosa en la enfermedad de Pakinson. Aunque los científicos no conocen con exactitud cómo actúa. una sustancia química cerebral que provoca la generación de radicales libres. Además de no ser tan eficaz como la levodopa o la bromocriptina. han sido propuestos numerosos posibles mecanismos de acción partiendo de pruebas neuroquímicas que indican que incrementa la liberacón de dopamina. Con todo ello. inhibe la recaptación de aminas o ejerce una acción directa sobre los receptores de dopamina. se han logrado conseguir novedosas técnicas de imagen cerebral que han permitido mejorar la precisión quirúrgica. el uso de la cirugía se vio reducido a partir de 1967 con la introducción en el mercado de la levodopa. Transplante nervioso .con el transcurso del tiempo. recuperando la neurocirugía su popularidad como tratamiento para algunas personas con enfermedad de Parkinson que por diversos motivos. Actualmente hoy se utiliza la amantadina asociada a Levodopa para logar controlar los trastornos motores. especialmente la discinecia y prolongar la vida útil de la Levodopa. Con este panorama. un tratamiento alternativo que proporcionaba más seguridad y eficacia. la neurocirugía era el método que con más frecuencia se utilizaba para tratar el temblor y la rigidez característica de los pacientes aquejados de la enfermedad de Parkinson. Tratamiento quirúrgico A mediados del siglo XX. pero el problema se hallaba en que no siempre se tenía éxito en las intervenciones quirúrgicas y en las complicaciones de gravedad que solían surgir. pero ostensiblemente menos importantes. En contraposición a esto. ya no responden al tratamiento con fármacos. Pero con el avance tecnológico experimentado en estos últimos años. sus efectos secundarios son cualitativamente similares a los de la levodopa. siendo este un hecho que alcanzó una notable repercusión mediática. Prevención En los últimos años se han realizado múltiples estudios con el fin de identificar factores exógenos que pudieran modificar el riesgo de desarrollar esta enfermedad. Mediante estudios caso-control retrospectivos se ha intentado relacionar el consumo regular de antinflamatorios no esteroideos y de ciertas vitaminas con un menor riesgo de enfermedad de Parkinson pero los resultados de estos estudios son contradictorios y no es posible en estos momentos inferir que el consumo de estos fármacos reduzca el riesgo de padecer Parkinson. pues este va empeorando a lo largo del transcurso de la enfermedad. La asociación más firme actualmente es la mayor incidencia de la enfermedad entre no fumadores: existe una relación en la alteración en los . se han llevado a cabo varios estudios que demostraron que no se experimentan cambios en el equilibrio global en pacientes con enfermedad de Parkinson en relación con la administración del tratamiento farmacológico. De hecho.Fue la enfermedad de Parkinson la primera enfermedad neurodegenerativa en la que se intentó realizar un transplante nervioso en 1982. Tratamiento rehabilitador Es importante que los pacientes realicen ejercicio de manos. no sucede lo mismo con el equilibrio. Si con el tratamiento farmacológico se consigue que los pacientes mejoren en cuanto a los síntomas motores se refiere. 121314 Esclerosis lateral amiotrófica El físico Stephen Hawking —quizá el paciente más famoso de esclerosis lateral amiotrófica— de camino a una conferencia en Jerusalén en 2006. enfermedad de Charcot) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. ELA.12 . en Francia.niveles de dopamina producidas por el tabaco y un decremento del riesgo de contraer Parkinson.11 Algunos estudios sugieren una relación entre el consumo de lácteos y la enfermedad de Párkinson. provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios). pero los mecanismos de tal relación aún no se encuentran determinados. La esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente. Se origina cuando unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren. y también llamada enfermedad de Lou Gehrig y. mio: ‗músculo‘. Entre otras. descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot (18251893). las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora. esto es. ‗endurecimiento‘) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal. se incluyen en este tipo de enfermedades. apenas resultan afectadas las motoneuronas que controlan los músculos .A pesar de ser la patología más grave de las motoneuronas. Por otro lado. a: negación. al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas. «amiotrófica» (del griego. en la que sólo se afectan las motoneuronas espinales. El nombre de la enfermedad. la esclerosis lateral primaria (ELP) en la que se afectan exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales) y la enfermedad de Kennedy o (atrofia muscular progresiva espinobulbar) que es un trastorno genético que afecta a varones de mediana edad. señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica. la atrofia muscular espinal y sus variantes juvenil e infantil. región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios. trófico: ‗nutrición‘). En la ELA. se mantienen inalteradas. la sensibilidad y la inteligencia. especifica sus características principales: «esclerosis lateral» indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis» (del griego σκλήρωσις. la ELA es simplemente una de las muchas enfermedades que existen en las que se ven afectadas estas células nerviosas. por su parte. especialmente. a pesar de que afecta al medio millón de motoneuronas que conectan el cerebro con los músculos). Igualmente. a grupos de personas: jugadores de fútbol italianos. En el ámbito popular es conocida especialmente por ser la enfermedad que padece el físico Stephen Hawking (1942–).extrínsecos del ojo. La enfermedad afecta. Cada año se producen unos 2 casos cada 100 000 habitantes.3 Sinónimos La ELA se conoce también con otros nombres: «Enfermedad de Lou Gehrig» (1903-1941. a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años. . Se trata de una enfermedad tan frecuente como la esclerosis múltiple y más que la distrofia muscular. en ocasiones. jugador estadounidense de béisbol) en EE. UU. la ELA no daña el núcleo de Onuf. la ELA ha afectado también. por lo que los enfermos conservan los movimientos oculares hasta el final. más frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 años. Enfermedad de la neurona motora (popularmente en singular. Sin que se sepa la causa concreta. por lo que tampoco resultan afectados los músculos de los esfínteres que controlan la micción y defecación. «Enfermedad de Charcot» en Francia. veteranos de la Guerra del Golfo y habitantes de la isla de Guam. EMN (enfermedad de las motoneuronas). espasmos. tropiezan. en ningún momento se afectan las facultades intelectuales. la progresión es muy lenta. o una anormal pérdida de masa muscular o de peso corporal. llegándose a la necesidad. Kato. a este último respecto.Síntomas Aunque los síntomas tempranos varían de un sujeto a otro. calambres o debilidad. enero de 2008. muestran dificultad para hablar y sufren calambres musculares y tics nerviosos. Como ya se ha indicado. especialmente. 61). A veces. sacudidas. Patrick Aebischer y Ann C. sienten una fatiga inusual en brazos o piernas. en lo que se refiere a inconvenientes a la hora de realizar determinadas actividades cotidianas). ni los órganos de los sentidos (oído. La debilidad muscular implica dificultad a la hora de andar y la dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades (las manos. "Combatir la esclerosis lateral amiotrófica". tragar y respirar. de recurrir a la ventilación mecánica. . Progresivamente. aparecen movimientos musculares anormales como fasciculaciones. La extensión de ese debilitamiento y de la parálisis al tronco termina por provocar problemas para masticar. en revista Investigación y Ciencia. 376 (pág. asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). todos los pacientes suelen mostrar los siguientes trastornos: se les caen los objetos. es decir. La progresión de la enfermedad es normalmente irregular. desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el 10% de los casos. En general. respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física) denominados labilidad emocional y que en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En algunos casos. aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (lloros. Variantes ELA esporádica: su aparición parece completamente azarosa. de la existencia de una enzima genéticamente probada. En cualquier caso. ni alimentario o cultural) asociable con ella.vista. gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual. En cualquier caso. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental. ELA familiar: se trata de una variante hereditaria con un perfil típicamente autosómico dominante. ni profesional. la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria. en general. Se sabe. la SOD-1 (superóxido . esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. ni geográfico. no obstante. desde hace muchos años se sabe que existe una forma familiar aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA. risas inapropiadas o. Al respecto. y en este sentido. En la actualidad.dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar. el equipo del neurólogo Teepu Siddique publicó en la revista Nature. los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que el resto de la población de padecer la enfermedad. Causas e investigación de la ELA Las causas de la ELA son desconocidas y no se conoce tampoco un tratamiento eficaz para detener su curso. Se desconoce también por qué el proceso degenerativo se centra en las motoneuronas y no en el resto de neuronas. la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádico. encargada de degradar y reciclar otras proteínas. Cuando no existen antecedentes familiares. el 21-8-2011 un estudio4 en el que se apunta a la existencia de una causa común subyacente en todas las formas de la enfermedad: un defecto en una proteína llamada ubiquitina 2.56 Entre las hipótesis habituales para explicar su origen destacan los agentes infecciosos. las sustancias tóxicas. En cuanto a la manera en que se desencadena la ELA en la mayoría de los pacientes. disfunción del sistema inmunitario. los desequilibrios metabólicos y la desnutrición. la herencia. se ha apuntado a algunas características específicas de aquellas que comportarían unas peculiaridades . se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. 7 En cuanto al mecanismo excitotóxico en la ELA. probablemente. limita la exitotoxicidad mediada por glutamato. A estos efectos. estaría implicado el principal neurotransmisor que usan las neuronas para generar señales excitadoras es el glutamato.metabólicas que determinarían su vulnerabilidad al agente o agentes causantes de la enfermedad. el estrés oxidativo. patología de la glía y un metabolismo anormal del ARN y los fenómenos de neuroinflamación y autoinmunidad. las alteraciones en el citoesqueleto y en el transporte axoplasmático. uno de los fármacos más empleados en el tratamiento de la ELA. el daño mitocondrial. Como característica histopatológica de la ELA se encuentra la acumulación anormal de neurofilamentos hiperfosforilados en el soma neuronal y en los axones.8 . Se han señalado distintos procesos como parte del mecanismo patogénico de los daños selectivos que provoca la ELA: el proceso de excitotoxicidad mediada por glutamato. epilepsia. en el Alzheimer y en otras enfermedades relacionadas). el riluzol. y. Un exceso de concentración de este en el espacio extracelular del cerebro implica efectos letales sobre las neuronas (este fenómeno de la excitotoxicidad aparece también en los casos de infarto cerebral. Esta acumulación implicaría una desorganización neuronal que interrumpe el transporte axoplásmico y produce daño neuronal. También constituye un elemento principal de la ELA la neuroinflamación (como ocurre en el parkinson y el alzheimer). Con estas pruebas. se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo para descartar otras enfermedades que pueden simular la ELA. Después de que se haya confirmado el diagnóstico de ELA. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente 1/3 a favor de los varones. aunque hay muchos casos descritos en pacientes más jóvenes. no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo. En España se estima que cada año se diagnostican casi unos 900 casos nuevos de ELA (2 a 3 nuevos casos por día) y que el número total de personas que viven con ELA ronda las 4. la invasión del sistema nervioso de leucocitos circulantes y la activación de la microglía.9 Afectados por la ELA La ELA afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años. el estudio de la historia clínica del paciente y un detenido examen . La incidencia de esta enfermedad en la población española es de 2/100 000 y la prevalencia es de 1/10 000 (esto significa que unos 4400 españoles vivos desarrollarán la ELA durante su vida). Diagnóstico El diagnóstico es fundamentalmente clínico. provocando una acumulación de células microgliales y astrogliales hipertróficas que conlleva el incremento del daño neuronal. es decir. esto es. aunque estas cifras pueden variar.000. Complicaciones Neumonía secundaria a eventos aspirativos por disfagia.neurológico. Se recomienda siempre que los pacientes tengan un segundo diagnóstico realizado por un médico con experiencia en ELA con el fin de reducir el número de diagnósticos incorrectos. cerebral o espinal. destacan una resonancia magnética nuclear. De entre las pruebas que se deben realizar para su diagnóstico. los especialistas suelen llegar al diagnóstico definitivo. el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato. el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses en producirse. y una batería de análisis de sangre y de orina específicos. se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad. aun después de realizar todos los test pertinentes y observar atentamente la evolución de los síntomas. un estudio electromiográfico de la función neuromuscular. Sin embargo. las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. la espasticidad. Tratamiento Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. En muchas ocasiones. Insuficiencia respiratoria. Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompaña a la enfermedad. Existen numerosas estrategias muy eficaces para . como son los calambres. aunque no existe aún ningún fármaco que la cure. cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. en pos de mejorar su calidad de vida. disminuyendo su efecto excitotóxico.10 pero esta se encuentra con el problema de que. Rodríguez de Rivera. precisan de ser administrados directamente en el líquido cefalorraquídeo o por vía intratecal. Los fisioterapeutas. una molécula que prolonga la vida varios meses porque bloquea la liberación de sustancias nocivas para las neuronas motoras: frena la liberación de glutamato. La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar hace necesario el desarrollo de vías clínicas que organicen y homogeneicen con sentido las atenciones a estos pacientes. Otra de las posibles vías para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica es el Concepto Bobath. al tener que actuar sobre las neuronas a través de receptores específicos. son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos. En este sentido en 2006 se desarrolló en la Comunidad de Madrid (España) una red de atención con una vía clínica para los cuidados de estos pacientes en un trabajo en equipo coordinado por el Dr. . La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) de Estados Unidos ha aprobado como tratamiento el uso de riluzol. terapeutas ocupacionales y logopedas. Existe también la vía del uso terapéutico de factores neurotróficos. ciertos datos experimentales revelan que las células madre ejercen efectos neuroprotectores sobre las motoneuronas dañadas a través de factores liberados (no parece. no obstante. . quien describió los síntomas de la enfermedad en un artículo de 1872. que células madre puedan llegar a reemplazar motoneuronas dañadas por la ELA). Enfermedad de Huntington George Huntington.Por último. La herencia es independiente del sexo.La enfermedad de Huntington tiene herencia autosómica dominante. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante. lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado. La enfermedad de Huntington (llamada también corea1 de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito. . Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante. al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. y el gen no se salta generaciones. La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la mutación es del 50%. tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad. progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. No obstante. de progresión muy lenta. Las facultades cognitivas disminuyen. que anteceden normalmente a los musculares. La enfermedad termina siendo causa de demencia en los pacientes. son los rasgos característicos de la enfermedad. observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington». Además. así como la memoria. se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. psiquiátrica y motora. También. Esto se debe a que. Ésta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas. durante un periodo de 15 a 20 años. junto a la mutación específica del gen de la huntingtina. En 1872. el médico George Huntington.2 intervienen además otros factores hereditarios.El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes. cabe decir que el sufrimiento acarreado por la propia enfermedad y sus secuelas puede conllevar deseos de suicidio. y la capacidad de concentración empeora. incluso entre hermanos y parientes próximos. La enfermedad produce alteración cognoscitiva. los trastornos psíquicos graves. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. El nombre alternativo de «corea» viene porque . En las etapas finales de la enfermedad. la duración de los movimientos se alarga. unos 30. y se estima que llegó allí a principios del siglo XIX y que. es decir. La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en la región de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo . En Norteamérica. Se calcula (2006) que en toda Europa hay unos 45. descubrieron mediante técnicas de ligamiento la localización exacta de esta enfermedad en el genoma humano. cualquier individuo puede hacerse un examen predictivo y obtener así la seguridad o no . El gen responsable es el llamado «gen de la huntingtina» que encontramos cerca del telómero del brazo corto del cromosoma 4. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo. como consecuencia de un efecto fundador.000 afectados. Tras llegar a la mayoría de edad. Boston.Estado Zulia. Gusella.entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coréicos. y a las muestras para análisis que cedieron sus miembros.F. en Venezuela.000. Gracias a esta población. varios equipos de investigación entre los que cabe destacar el de J.3 lo cual se publicó en la revista Nature en 1982 por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4. se ha mantenido y hay muchos miembros de la población que la padecen y los que no. tienen un alto riesgo de padecerla. especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección. movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. en 1983. y en la enfermedad. Actualmente. Etiología La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. especialmente en el cerebro. en víctima de la enfermedad. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos. de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad. existe también el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro. implantando únicamente el sano. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. El número de repeticiones está relacionado en proporción directa con la gravedad de los síntomas y es inversamente proporcional a la edad de presentación. hacen que las proteínas interaccionen entre sí de manera hidrofóbica y se facilite la formación de precipitados y acúmulos proteicos. En la secuencia original hay 34 repeticiones. El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina. se cree que esas «colas adicionales de glutamina». y cuál no. es frecuente que un . se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad.de su presencia con años e incluso decenios de anticipación a sus primeros síntomas. El examen genético es infalible pues todo portador de esa mutación genética se convertirá. llamada Huntingtina. más de 40. En este tipo de enfermedades por expansión de tripletes. antes o después. Aunque todavía no están establecidas completamente las bases fisiopatológicas de la enfermedad. es decir. el número de repeticiones se amplía.ligero incremento en el número de repeticiones no produzca la enfermedad. En esta modalidad se incluyen menos del 10% de los casos de enfermos de la enfermedad de Huntington que se conocen. lo que se traduce en que las modificaciones en la expresión del gen de la huntingtina se producen a través de la línea germinal paterna (en términos de afección genética. en cada gametogénesis. la herencia es autosómica dominante (es decir. lo que quiere decir que no es la predominante. En el momento en que está establecida. En . conforme van pasando las generaciones. y eso hace que la enfermedad se manifieste antes y más agresivamente en las generaciones futuras. también es algo habitual en este tipo de enfermedades el fenómeno de impronta genética. pero que ese incremento se transmita a las generaciones futuras. la elongación de la región donde se localizan las repeticiones de trinucleótidos se produce en la meiosis paterna. un incremento en el número de repeticiones. en la formación de los gametos). En el caso de la Enfermedad de Huntington. cada descendiente tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad). la impronta genética es de tipo paterno. hasta finalmente inducir la enfermedad. Además del fenómeno de anticipación génica. Enfermedad de Huntington juvenil Normalmente se refiere a los pacientes que manifiestan la enfermedad antes de los 20 años aunque se consideran más en esta denominación a los casos de enfermos menores de 12 años. Una de las características de este tipo de enfermedades de expansión de tripletes es la anticipación génica. produciéndose. se asocia con transmisión paterna y número de repeticiones de los tripletes CAG muy elevados ( de 60 en adelante). Por lo demás es bastante similar a la Corea de Huntington juvenil. demostrándose que las expansiones grandes también se pueden dar (aunque sean menos frecuentes) en la línea germinal materna. La madre de la niña presentó sus primeros síntomas a los 18 años de edad. por ejemplo. hipoquinesia y agarrotamiento muscular. Un ejemplo destacable es. contracción y agarrotamiento de los músculos. Los síntomas más notables son la rigidez. El síndrome de Westphal es también la manifestación de la enfermedad de Huntington a edades tempranas. Presentó los primeros síntomas a los 3 años y murió a los 7 por complicaciones clínicas de la Corea de Huntington.la mayoría de los casos. En concreto. El primero en describirla fue Hoffmann en 1888. al igual que en la variante normal. que identificó a dos niñas de 4 y 10 años con algunos de los síntomas como rigidez. Con este caso. El análisis de las muestras de ambas. el grupo de Nahhas manifestó que se trataba del mayor caso confirmado molecularmente de expansión de tripletes CAG en transmisión materna. . desveló que la madre tenía 70 repeticiones de los tripletes. este síndrome engloba los casos que se den en pacientes de menos de 20 años de edad. mientras que la niña presentó aproximadamente 130 repeticiones. el del grupo de investigación de Nahhas (2005) que investigó el caso de una niña con un historial de la enfermedad en la rama materna de su familia. Puede ser normal en enfermedad precoz. siendo las poblaciones asiáticas. Diagnóstico difícil. contar el número de repeticiones). se aplican métodos para detectar las mutaciones específicas (en este caso. por ejemplo. TAC. A pesar de ello. .000 personas. mientras que en Reino Unido la incidencia aumenta bruscamente. Incidencia Se estima que la incidencia media está en 4 u 8 afectados por cada 100. los síntomas son similares a la enfermedad de Huntington que se ve en adultos. TEP o pruebas neuropsiquiátricas pueden ser inespecíficas o reflejar la atrofia cerebral en la cabeza del núcleo caudado y de la corteza cerebral. Lleva aparejado siempre el consejo genético. Hoy en día. RM. corea familiar benigno. enfermedad de Pick o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Diagnóstico Sospecha por la clínica y confirmación por diagnóstico molecular.En cualquier caso. aunque en muchos de los casos se ven agravados por la juventud de los pacientes y la dificultad de controlar sus problemas mentales y físicos. Prevalencia del 25%. acantocitosis neural. ataxias hereditarias. menos propensos. se sabe que hay grandes diferencias entre las poblaciones humanas. El diagnóstico diferencial debe hacerse con esquizofrenia. Unos pocos individuos desarrollan la EH >55 años: EH de inicio tardío. enfermedad de Alzheimer. y dilatación ventricular. pero no todos. Técnicas de genética molecular (PCR): confirmación de la enfermedad y diagnóstico presintomático. Un pequeño porcentaje tienen un nº dentro de la región bordeline. penetrancia desarrolla la EH.Progresión lenta. Muerte por causas no relacionadas con EH. resolución de problemas.4 Nº de repeticiones Clasificación Resultado CAG <28 rango normal No desarrollo de EH. pero la siguiente generación está en riesgo. Individuos sin EH tienen 28 o menos CAG repetidas. total . Signos de depresión antes que cólera o irritabilidad. Algunos. Pueden conservar un control marcado de sus funciones intelectuales: memoria. El individuo no desarrolla 29–34 intermedio la EH. penetrancia >39 Desarrollo la EH. Clasificación de las repeticiones de nucleótidos y el estado de la enfermedad de cada persona dependiendo de la cantidad de repeticiones del trinucleótido CAG. Los síntomas pueden enmascararse por otros problemas de salud. La 35–39 reducida siguiente generación está en riesgo. razonamiento. Los individuos con EH poseen más de 40 repeticiones. ya es posible determinar si los casos sin historia familiar y con edad de comienzo y manifestaciones clínicas compatibles son en realidad casos de enfermedad de Huntington. de EH. más sencillo y más exacto. · su nivel de riesgo. .Al haberse descubierto la mutación. · sobre el procedimiento. Realización Los programas constan: examen neurológico: Si un individuo muestra algún síntoma aunque sea ligero. Se debe informar al paciente y a la familia sobre los riesgos relativos médicos y psicosociales y los beneficios de conocer el estado de portador del gen de EH. excepto si existe una razón médica convincente (presencia de síntomas). incluyendo la confidencialidad. limitaciones y resultados de la prueba. Test presintomático Identificación de personas portadoras del gen EH. consejo pretest: El individuo recibirá información sobre: · EH. será diagnosticado de EH. incluso antes del test genético. Más barato. para proteger los intereses. No se recomienda en <18 años. preferiblemente un padre. Puede requerir una muestra de ADN de un familiar afectado muy cercano. Usa la longitud de repetición de CAG para detectar la presencia de la mutación de EH en sangre. exactitud. antes de aparición de síntomas. pueden o no presentar. es improbable que desarrollen la enfermedad. Posibilidad de realización del test posteriormente. El test no busca el gen EH en el . Se usan marcadores ligados al ADN. se propone: Tratamiento sintomático. Adolescentes sin Hª familiar (paterna) de EH. seguimiento Indicaciones Niño < 10 años que presenten estos criterios: Historia familiar de EH ( normalmente en el padre ) y 2 o más de los siguientes: Fracaso Crisis convulsivas Disfunción oral motora Rigidez Trastornos de la marcha Si no cumplen estos criterios clínicos. pero no el suyo propio. en vez de un test genético directo. EH. con alteraciones del comportamiento o síntomas motores. Test prenatal Algunos padres desean conocer el riesgo del feto. si apareciera algún síntoma sugestivo de EH. no hay criterios establecidos. pero se debe tener en cuenta: Adolescentes con riesgo de presentar EH. Jóvenes entre 10-20 años. Indica si el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo afectado o de uno que no lo esté. en el marco de una familia con EH. Los embriones son estudiados para determinar cuál es portador de la mutación EH. se puede determinar la manifestación futura de la misma mucho antes de que empiecen los primeros síntomas en un paciente y también el riesgo al que están expuestos los familiares. Por ejemplo. 4 de un abuelo no afectado. los padres sabrán que el riesgo es el mismo que el del padre (50-50). el paciente debe dar su consentimiento para que se informe a sus parientes del resultado y las consecuencias que les afectan. Si el test muestra que el feto ha adquirido el crom.padre. Además hay que añadir que un diagnóstico presintomático se puede traducir en una sentencia de muerte ya que no hay cura a la Enfermedad de Huntington. Los embriones sin mutación son implantados en el útero de la mujer. Si la prueba demuestra que el feto ha heredado el crom 4 del abuelo afectado. el riesgo es muy bajo (<1%). Todo esto supone una serie de problemas ético sociales que tienen que tener en cuenta los médicos y consejeros genéticos. si es una prueba presintomática. Alternativa: Fertilización con screening pre-implantación. los parientes deben estar de acuerdo en ceder sus muestras de sangre y cada persona relacionada debe estar informada acerca de las . en el sentido contrario de la cadena de acontecimientos. Esta determinación requiere un análisis de marcadores de ADN cercanos al gen de la huntingtina pero las muestras deben ser también de miembros de la familia del paciente. Implicaciones ético-sociales y consejo genético Actualmente y más en concreto en esta enfermedad. luego movimientos nerviosos ("inquietos"). y los más avanzados son los debidos al deterioro neurológico (sobre todo a nivel cognitivo. amplios y bruscos de las extremidades. e incluso trastornos oculares (movimientos sacádicos. deseo de suicidio) y una degeneración neurológica progresiva que llega a conducir a la demencia. alteraciones en el parpadeo). Clínica La clínica. el 50% de los familiares de pacientes con Corea de Huntington se han negado a conocer su estado con respecto al gen de la huntingtina. brotes psicóticos. El orden de presentación de los síntomas es casi siempre el de los no-motores antes que los motores. es de presentación tardía (4ª-5ª década de la vida). se ha llamado a esta enfermedad de "máscara en movimiento"). y se caracteriza por movimientos coréicos o corea (movimientos espasmódicos e involuntarios.consecuencias que pueda tener su decisión y tiene total derecho a tomar una decisión propia. También se caracteriza por parkinsonismo. en estudios que se han realizado. Esto supone un problema con la confidencialidad (obligada en medicina) en pruebas de personas emparentadas y de hecho. siendo los primeros los psiquiátricos (los oculares pueden ser un signo precoz). que dan paso al cuadro general. síntomas psiquiátricos (problemas afectivos y cambio de personalidad. del . como ya hemos mencionado. De esta forma cada uno tiene derecho a no conocer su situación pero esto choca con el derecho de los familiares a conocer esa información. irritabildiad. pérdida de expresión facial (por su combinación con la corea. agresividad. que dificultan incluso la marcha). pensamiento enlentecido. cuando no se trata de casos de suicidios.lenguaje. y las disfunciones frontales nos permiten diferenciar entre pacientes con un leve y moderado deterioro de la capacidad funcional. dificultad en la deglución. La muerte (de media 15 años después del inicio de la enfermedad) suele deberse a una neumonía por aspiración u otra complicación médica. La alteración cognitiva de la EH junto con otras patologías neurológicas de origen subcortical.). por ej. representa un importante modelo humano de la disfunción cognitiva de los ganglios basales. Los principales déficits neuropsicológicos se centran en una alteración de la atención y de la capacidad de concentración. así como su posterior recuperación. memoria visual inmediata y remota. Los aspectos motores. . etc. para terminar en un déficit de capacidad de solución de problemas y formación de conceptos. disminución de capacidad de aprendizaje visual y verbal. más que con problemas de almacenamiento del material aprendido. enfermedad Parkinson. Los déficits mnésicos se relacionan con problemas de la recuperación de la información. falta de planificación y ordenación secuencial. como consecuencia de un deterioro del neoestriado. Probablemente estén presentes durante varios años previos a la aparición de los movimientos coreicos. incapacidad para operar con un conocimiento adquirido. visuoespaciales. Los déficits de memoria y aprendizaje son el trastorno cognitivo más característico y precoz de esta enfermedad. basales propias de los primeros estadios de la enfermedad. alteraciones de la secuenciación motora y de la capacidad de inhibición. el curso gradual y cognitivo de los déficits de las funciones cognitivas es paralelo al deterioro motor. A medida que progresa la enfermedad se hace más evidente el deterioro de las funciones intelectuales. cierto grado de agrafía. Se aprecia un declive del coeficiente de inteligencia (CI). Signos afaso-apraxo-agnósicos y una mayor afectación de las funciones motoras y premotoras. 2. que podría reflejar una generalización de la degeneración que afectaría al córtex cerebral. propia de las fases avanzadas de la enfermedad. Algunos trabajos han sugerido la existencia de tres grupos evolutivos distintos en función del deterioro neuropsicológico: 1. 3. y se observan diferencias intercociente entre el factor verbal y manipulativo. Estas alteraciones responden a alteraciones de los gg.La duración de los síntomas neurológicos o de los síntomas psiquiátricos son pobres indicadores predictivos del estado cognitivo y funcional del paciente. No obstante. bradipsiquia. adinamia verbal. Signos de deterioro subcortical: disartria. aunque difícilmente se . bradicinesia y pseudoalteración de la memoria. Signos de deterioro subcortical más signos de disfunción frontal: alteraciones del cálculo mental y escrito. especialmente del factor manipulativo. La escritura también está afectada. No obstante el CI global suele ser < 100. Alteración de la repetición. y una alteración de la agilidad articulatoria. La primera posee conexiones con el córtex dorsolateral frontal. 2.encuentra un CI < 70 en sujetos de menos de 10 años de evolución. En fases iniciales la neurodegeneración afecta a las zonas anteromediales del caudado y dorsales del putamen. ligera disminución de la complejidad sintáctica. La segunda recibe aferencias del córtex premotor. pocas parafasias semánticas. ausencia de déficits de comprensión y alteración de la fluidez verbal. Se detectan alteraciones de la articulación (disartria hipercinética). 3. reducción de la línea melódica y de la longitud de la frase. una preservación de la denominación por confrontación visual. En estadios intermedios se presenta reducción del número de palabras y de la fluidez verbal. incremento del número de parafasias semánticas con leve dificultad para encontrar palabras en el lenguaje espontáneo y una moderada alteración de la comprensión. 1. pocos errores paragramáticos o agramáticos. alteración de la forma gramatical sin objetivarse agramatismo. Las funciones lingüísticas se hallan preservadas en estadios iniciales de la enfermedad. En el lenguaje espontáneo se observa: escasos errores lingüísticos. En la enfermedad evolucionada se afectan zonas más posteriores del caudado y las porciones del putamen que reciben proyecciones directas de la circunvolución . repetición preservada. de la integración perceptivo-motora. presencia de estereotipias verbales o perseveraciones sin ecolalia. con una preservación del juicio visuoespacial. se pueden presentar sacudidas imprevisibles.temporal superior. Se manifiestan tanto en estadios iniciales como en los de moderado deterioro cognitivo. adicción de letras y palabras. Alteraciones lingüísticas con características de una afasia de Wernicke. e importante incremento en la producción de parafasias semánticas. del sentido de la dirección. marcados déficits en la capacidad de comprensión. Finalmente. Genética Descubrimiento del gen . de la rotación mental espacial. alteración de la repetición. se presenta una marcada alteración de la lectura caracterizada con múltiples autocorrecciones. Las alteraciones en el procesamiento visuoespacial son evidentes en los pacientes con EH y se distinguen de las alteraciones visuoespaciales que están presentes en otras demencias. omisiones e indecisión en la producción lectora. la sintaxis se vuelve incompleta y se dan omisiones o sustituciones léxicas. de la discriminación visuoespacial y de la percepción espacial egocéntrica. Algunos individuos son incapaces de reconocer caras. Marcada reducción de la fluidez verbal y de la complejidad sintáctica de las oraciones en su lenguaje espontáneo. La escritura aparece disgráfica. Muestran alteraciones del procesamiento visuoespacial general. de la manipulación de la información espacial. sustituciones. entre los que destacó el de James Gussella. fue una de las primeras en tener éxito en el uso de RFLPs (Polimorfismos en Longitud para Fragmentos de Restricción) para demostrar ligamiento y fue con la Enfermedad de Huntington. seis grupos de investigación. consiguieron aislar el gen de la huntingtina. Al principio de la investigación se intentó identificar el ligamiento con marcadores protéicos en suero. lo que permite realizar diagnósticos presintomáticos e incluso prenatales de algunos individuos. Entonces. Esta enfermedad es una de las primeras en las que los métodos de genética molecular ayudaron al descubrimiento de un marcador de ADN ligado al gen. pero no funcionó. La investigación de Gussella y cols.En 1983. se encontró una población . por primera vez en muchos casos. El gen de la huntingtina produce una proteína llamada huntingtina cuya función se centra en la . El gen se sitúa exactamente en 4p16. que fue una de las que se utilizó. Gracias a las muestras de ADN cedidas por sus miembros y a la suerte (en esta época había pocos marcadores polimórficos de ADN disponibles) se logró encontrar un marcador. de hacer diagnósticos presintomáticos o prenatales en los individuos en riesgo.considerablemente amplia que padecía la enfermedad en la mayoría de sus miembros: la población venezolana de Maracaibo. cada día son más los trastornos monogenéticos que se consiguen localizar en una región cromosómica concreta. La sonda G8. Gracias a este gran descubrimiento en la eficacia de los RFLPs en mapeo de genes de enfermedades. encontró dos polimorfismos con la enzima de restricción Hind III. Gen de la Huntingtina El gen de la huntingtina se mapeó físicamente en la banda más distal del cromosoma 4 humano.3. Se trata de una zona bastante complicada de estudiar porque está muy próxima al telómero del brazo corto del cromosoma. determinando su localización en esa región. Se ha demostrado la relación entre la enfermedad y el locus marcador. Esta región es de aproximadamente 1000 Kb y tiene un contenido génico potencial de unos 5000 genes de los cuales se sospecha que 27 están relacionados con enfermedades. y se ha establecido que la G8 mapea de 3 a 5 cM del gen de la huntingtina. La importancia de esto radica en que da la oportunidad. siendo 35 lo que se considera un umbral y a partir de aquí se considera enfermedad. Anatomía patológica . Tras conseguir aislar el gen. podemos ver casos de números intermedios de repeticiones que pueden suponer una predisposición a padecer la enfermedad (premutación) en la siguiente generación. el aumento del número de tripletes en una posición concreta en el gen. 35 es un umbral inexacto ya que hay casos excepcionales en los que los niveles mínimos de unos enfermos se superponen con los niveles máximos de la enfermedad. Los tripletes se sitúan en el primer exón y codifican para el aminoácido glutamina. es lo que diferencia al gen mutado de la huntingtina del gen normal. La proteína normal es polimórfica para un segmento de poliglutamina. Antes del umbral. En la Enfermedad de Huntington. se encontró una conexión con otras tantas enfermedades hereditarias: el mecanismo de mutación en todas ellas es la expansión de repeticiones de trinucleótidos. Las repeticiones de tripletes varían normalmente entre 8 y 35. En el extremo 5' del gen es donde se localiza el grupo de tripletes que se repite (CAG).neurogénesis al ayudar en la orientación de las cromátides hermanas5 y como regulador de la apoptosis6 . Área del cerebro dañada por EH – cerebro caudado y putamen (en rosa) Desde el punto de vista anatonomopatólogo. La mutación del gen y su mecanismo . En resumen se puede decir que se produce una atrofia cerebral caracterizada por muerte neuronal y gliosis. Se producen daños graves y visibles en el cuerpo estriado (en el núcleo lenticular y el núcleo caudado) del cerebro. La corteza cerebral se mantiene más o menos bien hasta que la enfermedad está bastante avanzada y en lo que se refiere a la corteza cerebelosa. Los movimientos involuntarios ponen de manifiesto la localización de daños en el sistema extrapiramidal. se sabe que lo que sucede es una degeneración neuronal y que más en concreto comienza en las neuronas medianas (en las neuronas espinosas medias). frontal y en el tálamo y el putamen principalmente. es decir. no se ha visto que sufra daño morfológico alguno. atrofia del cerebro en las zonas parietales. conservándose las neuronas grandes. es reconocido como un plegamiento anormal y es atacada por caspasas específicas para eliminar ese extremo. aunque se desconoce la función de la proteína normal. la acumulación resultaría tóxica para la célula interrumpiendo la actividad de .Una imagen de microscopía de una neurona con inclusiones (teñidas de naranja) causadas por EH. La localización de la proteína en el organismo se ha concretado mediante inmunohistoquímica (con anticuerpos monoclonales) y se ha detectado en el citoplasma neuronal. Los últimos estudios realizados al respecto demuestran que el extremo aminoterminal con poliglutamina de la proteína mutada. ancho de la imagen 250 µm El gen de la huntingtina se expresa en diversos tejidos predominando en el cerebro la huntingtina normal. las fibras nerviosas y las terminaciones sinápticas. producen tanto la proteína mutada como la normal y la conclusión a la que se ha llegado es que la dominancia se traduce en una ganancia de función por parte de la proteína y por eso apenas hay variaciones clínicas entre homocigotos y heterocigotos. En resumen. Por esto mismo. La función que adquiere la proteína mutada guarda relación con la atrofia cerebral y con la degeneración de las neuronas espinosas medianas. se demuestra que debe ser una proteína estructural de terminaciones nerviosas y no un regulador transcripcional. Esto provocaría que los restos se agruparan y se fueran acumulando. Se ha visto que los enfermos de Huntington. Estas acumulaciones producirían problemas y dificultarían la regulación en el núcleo de la célula empeorando con la edad. el pericarion. primero en el putamen y luego en el encéfalo en general. degradación de proteínas de las células que ya decrece con la edad y tendría un efecto acumulativo. Se sabe que la mutación del gen de la huntingtina no ha producido otras variaciones, es decir que otras mutaciones en el gen de la huntingtina son raras por lo que se cree que el surgimiento de la mutación conocida y por tanto de la enfermedad, se debió a un avance progresivo de la elongación de la zona de repeticiones hasta superarse el umbral. La mutación se ha mantenido por la transmisión de generación en generación, en la generalidad de los casos. Tratamiento No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la progresión. La medicación disponible se limita a contrarrestar la sintomatología, así como la cirugía cerebral puede disminuir considerablemente el progreso de la enfermedad. Contra los trastornos motores se recetan neurolépticos tipo tiaprida y tetrabenazina, que aunque orientados en principios a la psicosis esquizofrénica, limitan secundariamente los movimientos de los pacientes. También se usan bloqueantes de dopamina (fenotiacina, haloperidol) y otros medicamentos (amantidina, reserpina). Para los trastornos psíquicos se utilizan antidepresivos, sedantes y neurolépticos antipsicóticos. Además, existe un tratamiento de rehabilitación, psiquiátrico y psicológico, nutricional, y sobre todo, de apoyo social. Si se inicia el tratamiento farmacológico, las dosis de inicio de neurolépticos deberán ser bajas, por ejemplo, 0,5-1 mg/día de haloperidol o flufenacina. Las dosis pueden aumentarse gradualmente con incrementos mínimos (1 mg/día) hasta que se alivien los síntomas. Con concentraciones en suero de 2-5 ng/ml aparece mejoría, y corresponden a una dosis diaria de 1,5-10 mg/día. Dosis >10 mg/día de haloperidol producen solo pequeños o ningún beneficio que dosis menores. Si los pacientes presentan rigidez, acatisia o reacciones distónicas por el haloperidol o la flufenacina, fármacos menos potentes como la tioridacina pueden ser mejor tolerados. Sin embargo, los neurolépticos menos potentes son más sedantes, más anticolinérgicos y pueden causar más hipotensión postural que los más potentes. Se ha utilizado una gran variedad de fármacos para el control de la rigidez, espasticidad, y distonías pero sin mucho éxito. Una excepción es la toxina botulínica (IM), que se ha usado con bastante éxito en la distonía cervical en la EH juvenil. Clonacepam y valproato se han usado para las miclonías; y el valproato puede ser particularmente efectivo en pacientes jóvenes con EH con epilepsia más que en aquellos que presentan crisis primarias generalizadas. Como con otras crisis compulsivas, las secundarias a la EH deben ser evaluadas con un EEG. Tratamiento de las alteraciones psiquiátricas La mayoría de las depresiones en la EH responden al tratamiento de la depresión idiopática. En general, la depresión de la EH está mal diagnosticada y mal tratada. A pesar de que no existen estudios controlados, pueden ser efectivos tanto los antidepresivos tricíclicos como los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS). Los IMAOs también han sido utilizados con éxito. Los ISRS son más cómodos de manejar porque no requieren monitorización de niveles sanguíneos, tiene un muy bajo potencial de mortalidad en casos de sobredosis y presentan a menudo el beneficio adicional de mejorar los síntomas de irritabilidad y agresión. Con estos fármacos los pacientes pueden desarrollar acatisia y un empeoramiento de su insomnio, incluso en raros casos incrementar las disquinesias. Entre los antidepresivos tricíclicos se prefiere la nortriptilina. Su baja actividad anticolinérgica conlleva una menor sequedad de boca, menos estreñimiento y menos visión borrosa. Su baja actividad alfa-bloqueante, minimiza la hipotensión ortostática. Los pacientes con EH pueden no necesitan tratamiento farmacológico en temporadas de buena evolución si son breves y no hay asociados comportamientos peligrosos. La carbamazepina o el valproato sódico son el tratamiento inicial de elección, comenzando con pequeñas dosis, incrementándola gradualmente hasta que aparezca respuesta. En el tratamiento de la irritabilidad se ha tenido éxito con los ISRS y la carbamazepina. Las alteraciones sexuales en EH, particularmente agresividad hipersexual, pueden ser tratadas con antiandrógenos. Las alteraciones obsesivas compulsivas en la EH pueden ser tratadas con los fármacos estándar en el tratamiento de las obsesiones, tales como ISRS y clomipramina. Investigación terapéutica Investigación farmacológica La búsqueda de los investigadores se centra en el descubrimiento de sustancias que retarden, si no impidan, el proceso de degeneración neuronal. Un ejemplo de las mismas serían los antagonistas de los receptores glutamínicos, que dificultan la liberación del trasmisor glutamato. Un antibiótico, la minociclina (usado contra el acné), resulta efectivo a la hora de inhibir las caspasas, que son las enzimas que desencadenan la necrosis de las células nerviosas (se ha demostrado ya efectiva en ratones). Para impedir la degradación de la proteína huntingtina se está investigando en sustancias como la trehalosa (un azúcar procedente de plantas del desierto) que permitirían retardar el comienzo de la enfermedad. Se ha recurrido, también, a intervenir en el metabolismo energético alterado de la célula, utilizando para ello sustancias del cuerpo del paciente (coenzima Q, antioxidante, y creatina, depósito de energía). Los ensayos en animales resultan esperanzadores. El uso de antitumorales es otra de la líneas de investigación terapéutica; el fenilbutirato podría actuar poniendo de nuevo en funcionamiento la síntesis proteica, que se ve alterada por la huntingtina modificada. Ensayos de terapia genética El principal logro en este terreno ha sido el lograr impedir en ratones la expresión del gen de la huntingtina modificada, inyectando en el cerebro pequeños fragmentos de ARN que coincidían con el ARN portador de la información para elaborar la proteína alterada patológicamente y bloquearla. En cuanto a las células madre, se ha implantado en pacientes células madre neuronales procedentes de fetos abortados con la esperanza de que lleguen a sustituir a la afectadas. Los resultados han sido dispares de momento. Historia y endemia En el pasado, no se diagnosticaba como tal (de ahí el problema de que muchos individuos no sean conscientes de sus antecedentes familiares). En el medievo, se conocía a esta y otras enfermedades similares (corea de Sydenham) como "El baile de San Vito" pues las personas aquejadas de los movimientos espasmódicos característicos que dificultan la marcha peregrinaban a la capilla de San Vito, construida en Ulm (Alemania), esperando que el santo los curara. Existen comunidades enteras en el continente americano donde la enfermedad es un mal endémico (debido a que la traían consigo los primeros colonizadores); en la región de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo en Venezuela el número de casos supera hasta diez veces el promedio mundial. Notas 1. ↑ La palabra viene del griego choreia, danza, y hace referencia al síntoma que originalmente servía para denominar la enfermedad: los movimientos danzarines exagerados de las extremidades. 2. ↑ La huntingtina es una proteína imprescindible para el desarrollo embrionario de los vertebrados. Además, interviene en la comunicación entre las células nerviosas. 3. ↑ Se trata de uno de los 22 cromosomas no ligados al sexo, haciendo a las mujeres y los hombres tener el mismo riesgo de adquirir la enfermedad. El gen normal tiene tres bases de ADN, compuesta por la secuencia CAG. La mutación genética consiste en un segmento de ADN inestable, donde varios pares de bases se repiten docenas de veces. La expansión del trinucleótido repetido - (CAG)n - origina la enfermedad de Huntington por su efecto sobre la expresión o estructura de la proteína codificada por el gen 1T15 (la huntingtina). 4. ↑ Walker FO (January 2007). «Huntington's disease». Lancet369 (9557): pp. 218–28. doi:10.1016/S01406736(07)60111-1. PMID17240289. 5. ↑ J. D. Godin, K. Colombo et all, "Huntingtin Is Required for Mitotic Spindle Orientation and Mammalian Neurogenesis" Neuron, August 2010 (Vol. 67, Issue 3, pp. 392-406) 6. ↑ J. D. Wilbur, P. K. Hwang, et al. "Accommodation of structural rearrangements in the huntingtin-interacting protein 1 coiled-coil domain" Acta Crystallographica Section D, March 2010; 66(Pt 3): 314–318 ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES Esclerosis múltiple La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad consistente en la aparición de lesiones desmielinizantes, neurodegenerativas y crónicas del sistema nervioso central. Actualmente se desconocen las causas que la producen aunque se sabe a ciencia cierta que hay diversos mecanismos autoinmunes involucrados. Sólo puede ser diagnosticada con fiabilidad mediante una autopsia post-mortem o una biopsia, aunque existen criterios no invasivos para diagnosticarla con aceptable certeza. Los últimos internacionalmente admitidos son los criterios de McDonald.1 Por el momento se considera que no tiene cura aunque existe medicación eficaz y la investigación sobre sus causas es un campo activo de investigación. Las causas exactas son desconocidas. Puede presentar una serie de síntomas que aparecen en brotes o que progresan lentamente a lo largo del tiempo. Se cree que en su génesis actúan mecanismos autoinmunes. Se distinguen varios subtipos de esclerosis múltiple y muchos afectados presentan formas diferentes de la enfermedad con el paso del tiempo. A causa de sus efectos sobre el sistema nervioso central, puede tener como consecuencia una movilidad reducida e invalidez en los casos más severos. Quince años tras la aparición de los primeros síntomas, si no es tratada, al menos 50% de los pacientes conservan un elevado grado de movilidad. Menos del 10% de los enfermos mueren a causa de las consecuencias de la esclerosis múltiple o de sus complicaciones. Es, tras la epilepsia, la enfermedad neurológica más frecuente entre los adultos jóvenes (desde la casi completa erradicación de la poliomielitis) y la causa más frecuente de parálisis en los países occidentales. Afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 personas, en particular a las mujeres. La mayoría de los casos se presentan cuando los pacientes tienen entre 20 y 40 años. Descripción Se caracteriza por dos fenómenos: Aparición de focos de desmielinización esparcidos en el cerebro y parcialmente también en la médula espinal causados por el ataque del sistema inmunitario contra la vaina de mielina de los nervios. Las neuronas, y en especial sus axones se ven dañados por diversos mecanismos (ver más adelante) Como resultado, las neuronas del cerebro pierden parcial o totalmente su capacidad de transmisión, causando los síntomas típicos de adormecimiento, cosquilleo, espasmos, parálisis, fatiga y alteraciones en la vista. En la variante Remitente-Recurrente también se ha detectado inflamación en el tejido nervioso y transección axonal, o corte de los axones de las neuronas, lo que hace que las secuelas sean permanentes. Tratamiento No existe cura para la esclerosis múltiple. Sin embargo se han encontrado varios medicamentos que son eficaces en su tratamiento, frenando el desarrollo de la enfermedad y combatiendo los síntomas. Sólo la variante remitente-recurrente tiene tratamientos aprobados por la FDA y la EMEA. Actualmente, son tres interferones (Avonex, Betaseron -conocido en Europa como Betaferon- y Rebif), un conjunto de polipéptidos llamado Copaxone, un inmunosupresor llamado Mitoxantrone y finalmente un anticuerpo monoclonal llamado Natalizumab y comercializado como Tysabri. La EM progresiva primaria es muy difícil de tratar. Los corticoesteroides a altas dosis cada tres meses pueden tener algún efecto. En principio no existe un tratamiento preventivo efectivo para la EM progresiva primaria. El tratamiento de los síntomas, y la rehabilitación mediante fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia, tienen un papel importante. Es muy importante, igualmente, la evaluación por parte de un neuropsicólogo para poder abordar cualquier déficit cognitivo que pudiera instaurarse. Medicamentos experimentales y terapias alternativas se describen en el artículo Tratamiento de la esclerosis múltiple. El estado de las terapias experimentales, llamadas "pipeline", pueden ser consultadas en sitios especializados. Otra de las posibles vías para el tratamiento de la esclerosis múltiple es el Concepto Bobath. Otros Tratamientos En la actualidad, el movimiento funcional y la estimulación sensorial desempeñan un papel muy importante en la rehabilitación de pacientes con esclerosis multiple. Existen equipos, que por medio de terapia robotizada permiten reproducir los movimientos de la marcha, en donde caminar puede entrenarse y mejorarse por medio de repeticiones continuas, permitiendo una terapia de locomoción funcional intensiva combinado con retroalimentación aumentada mejorando la motivación de los pacientes. Epidemiología Se considera que la esclerosis múltiple aparece cuando se da una combinación de factores ambientales en personas genéticamente predispuestas a adquirirla. Factores ambientales Mapa mostrando cómo la prevalencia se incrementa al separarse del ecuador. En Europa del norte, América del Norte continental y Australasia una de cada 1000 personas sufre esclerosis múltiple. En Europa Central es la enfermedad inflamatoria del sistema central nervioso más común. En cambio, en la Península Arábica, Asia, América Central y América del Sur continental la frecuencia es mucho menor. En el África Subsahariana es extremadamente rara. Con excepciones importantes, hay un gradiente norte-sur en el hemisferio norte y sur-norte en el hemisferio sur, con las menores frecuencias en las zonas ecuatoriales. En España este gradiente Norte-Sur se mantiene, la prevalencia media de la península ibérica se puede cifrar en 40-50 casos por cada 100.000 habitantes. El clima, la dieta, el geomagnetismo, toxinas, la luz solar, factores genéticos y enfermedades infecciosas han sido propuestos como posibles causas de estas diferencias regionales. Se ha postulado que algún factor medioambiental es dos veces más común entre mujeres que entre hombres. En los casos de personas de más de 50 años suele tratarse de hombres. la persona mantiene la susceptibilidad de su país de origen. Sin embargo.en la infancia podría tener un papel importante en el desarrollo de la esclerosis múltiple en la vida del adulto. que rara vez desarrollan la enfermedad. Si el desplazamiento ocurre después de los 15 años. Los primeros síntomas suelen aparecer en personas entre los 20 y los 40 años. si la migración ocurre antes de los 15 años. Más de cinco años de contacto reducen el riesgo un 90%. La científica explica el fenómeno por el contagio mutuo de enfermedades infecciosas entre hermanos. La teoría se basa en varios estudios sobre personas que han migrado. Según una investigación de Anne-Louise Ponsonby de la der Australian National University en Canberra. Como es el caso de muchas enfermedades autoinmunes. aunque en las personas mayores no suele detectarse. Factores genéticos . la probabilidad de enfermar es tanto menor cuanto más tiempo se haya convivido con los hermanos. el inmigrante adquiere la susceptibilidad a la esclerosis de la región a la que se ha desplazado. Rara vez por debajo de los 15 o por encima de los 60. la enfermedad no se transmite directamente como se ha demostrado en estudios con niños adoptados. la proporción puede llegar a tres niñas por cada niño. lo que protege de las enfermedades autoinmunes. Entre los niños. demostrándose que. existe hasta un 50% de probabilidad que el otro gemelo también enferme. Dos estudios realizados en Canadá y Gran Bretaña muestran la siguiente tabla de probabilidades de enfermar según el grado de parentesco: Grado de parentesco Probablilidad de enfermar En la población ~ 0. la enfermedad está influenciada por la constitución genética del individuo y se ha demostrado que existen genes que están relacionados con un mayor riesgo de contraer la enfermedad. los aborígenes australianos y los maorí de Nueva Zelanda. uno de cada 25 hermanos de un individuo con la enfermedad también se verá afectado.2 % Familia en 1er grado ~ 3 % . Es 20 veces menos frecuente entre los inuit de Canadá que entre los demás canadienses que viven en la misma región.La esclerosis múltiple aparece principalmente en caucásicos. Si uno de los padres está afectado por la enfermedad. Si un gemelo univitelino se ve afectado. Pero sólo uno de cada 20 gemelos bivitelinos se verá afectado si su hermano ha enfermado. La esclerosis múltiple no es una enfermedad hereditaria. no son suficientes para diagnosticar la enfermedad. Sin embargo. que están siendo estudiados. También es rara entre las tribus indias americanas de América del Norte. Estos genes. Estos ejemplos señalan que la genética tiene un papel importante en el desarrollo de la enfermedad. En general. cada uno de los hijos tendrá una probabilidad de 1 entre 40 de desarrollarla de adulto. Los estudios de conductividad nerviosa de los nervios óptico. El estudio se realiza comparando los tiempos de reacción con mediciones preestablecidas. a menudo indicada por la detección de bandas oligoclonales (moléculas de anticuerpos) en el líquido.9 % Gemelos univitelinos ~ 35 % Hermanos Diagnóstico El diagnóstico de la esclerosis múltiple es complejo. sensoriales y motores también proporcionan pruebas de la existencia de la enfermedad. además tiene que haber evidencias de nuevos síntomas o lesiones en un intervalo de 30 días. Una muestra de líquido cerebroespinal obtenida con una punción lumbar sirve para obtener pruebas de la inflamación crónica en el sistema nervioso. no sólo tiene que haber por lo menos dos lesiones distintas verificables por síntomas clínicos o por resonancia magnética.Familia en 2o grado ~1% Familia en 3er grado ~ 0. Eso quiere decir que. ya que el proceso de desmielinización implica una reducción de la velocidad de conducción de las señales nerviosas. Se requieren evidencias de una diseminación de lesiones tanto temporal como espacialmente en el sistema nervioso central. El proceso de diagnóstico se completa con la realización de pruebas para excluir otras enfermedades que pueden imitar a ~4% . depende en gran medida su evolución posterior. rigidez muscular. alteraciones visuales. la Esclerosis Múltiple se detecta tras un primer brote de la enfermedad.la esclerosis como la Enfermedad de Devic. falta de coordinación (ataxia). Sin embargo. andar inestable. la vasculitis y la enfermedad de Lyme. . mañana será demasiado tarde para conseguir la recuperación. de modo que si no se previenen hoy. la sarcoidosis. Existen abundantes evidencias clínicas y científicas que indican que. las lesiones de hoy en el sistema nervioso central. pero entre los más fácilmente reconocibles. debilidad. por lo que en ocasiones se tiende a restar importancia a los primeros signos. Resulta clave detectar la EM cuanto antes. Los síntomas de este primer brote son muy variados. son la causa de la discapacidad de mañana. destacan hormigueo. Aunque en algunas ocasiones al principio de la EM se acumula poca discapacidad y la calidad de vida no se ve demasiado afectada. Síntomas Las lesiones del sistema nervioso central que causan la EM no siempre se manifiestan directamente como síntomas clínicos detectables y claramente atribuibles a la enfermedad. Normalmente. de lo que ocurra en las fases iniciales de la EM. el origen de la EM ya está presente y comienza a progresar. En otras palabras. trastornos del habla (disartria). para poder actuar a tiempo. la realidad es que el sustrato de la enfermedad ya se está desarrollando. los relativos a la movilidad son de este tipo) y derivados del daño al cerebro. pero varían mucho de unas a otras. Las personas afectadas pueden manifestar un amplio número de síntomas. En la actualidad. pueden clasificarse según la zona del sistema nervioso afectada en: derivados del daño al nervio óptico. Se ha demostrado que el tratamiento precoz reduce significativamente el número de brotes y la intensidad de los mismos. incluso antes de que haya una confirmación clínica de la enfermedad. tanto en el tipo de síntomas como en su grado. Tras detectar estos síntomas es fundamental acudir al médico para realizar las pruebas oportunas. el neurólogo podrá iniciar un tratamiento adecuado para que los brotes tarden más en aparecer y sus efectos sean menores. la tecnología disponible. aunque no existe ninguna prueba de laboratorio que de manera aislada permita confirmar o eliminar por completo la posibilidad de padecer EM. derivados del daño a la médula espinal (en concreto. Se presentan a continuación los más comunes: (lista incompleta) . sí permiten un alto grado de seguridad en el diagnóstico. el análisis del líquido cefalorraquídeo y los potenciales evocados. En principio.entre otros. No en todos los pacientes se manifiestan todos los síntomas ni durante el mismo tiempo. Si se detecta que los síntomas son provocados por la Esclerosis Múltiple. particularmente la resonancia magnética. Labilidad emocional (risas y llantos inapropiados sin afectación psicológica) Estreñimiento secundario a inmovilidad. doble visión. El patrón que siguen los déficits cognitivos es un patrón fronto-subcortical. actualmente se sabe que es común un patrón de déficits cognitivos específicos. sino que era una enfermedad fundamentalmente física. . nistagmo Problemas congnoscitivos: dificultad de realizar tareas simultáneas. Sintomatología cognitiva Si bien antiguamente se consideraba que no existían déficits cognitivos en el EM. de seguir instrucciones detalladas. depresión. Astenia (fatiga) Pérdida de masa muscular Debilidad muscular Descoordinación en los movimientos Disfagia (problemas al tragar) Disartria (problemas de habla) Insuficiencia respiratoria Disnea (problemas al respirar) Espasticidad (rigidez muscular) Espasmos musculares Calambres Fasciculaciones musculares (pequeñas pero generalizadas vibraciones musculares) Disfunción sexual Problemas de visión: pérdida. afectando por tanto a las funciones localizadas en el lóbulo frontal y en las zonas subcorticales. pérdida de memoria a corto plazo. ) además de las anteriormente mencionadas. y déficits en la codificación y recuperación.... hacen que el impulso nervioso se desplace más rápido. Seguidamente se observan otros déficits cognitivos. no es extraño que las personas .El déficit cognitivo más acentuado y observado en la EM es la disminución de la velocidad de procesamiento. que a parte de proteger el axón de las neuronas. razonamiento. pero que pueden deberse al déficit de base anteriormente mencionado. Aspectos emocionales Dado que la esclerosis múltiple afecta el cerebro y la espina dorsal. es de naturaleza degenerativa y a menudo lleva a una discapacidad progresiva. Respecto a los déficits frontales puede haber cambios conductuales (apatía. falta de motivación.) y en las funciones ejecutivas (Capacidad para planificar. pseudodepresión. principalmente atención sostenida. y la terapia de rehabilitación suele ayudar a ralentizar el curso de la enfermedad. Entre estas otras alteraciones estaría la atención. La atención sostenida puede ser dificilmente disociable de la fatiga que estos pacientes muestran. impulsividad. especialmente en la memoria de trabajo (funciones ejecutivas). o por el contrario desinhibición. selectiva y alternante.. Esto es explicado por la desmielinización de los axones de las neuronas. flexibilidad mental. infantilismo. Las alteraciones en la atención conllevan a déficits en la memoria. agresividad e irascibilidad. Los déficits cognitivos que muestran los pacientes son evaluados neuropsicológicamente. la escuela y la vida familiar. El cerebro es un órgano altamente especializado y es el origen de todas las emociones. tienen implicaciones sociales. el resultado puede incluir depresiones.afectadas sufran dificultades emocionales. A pesar de que estos sentimientos son comprensibles. Depresión. especialmente cuando interfieren con el trabajo. También se ha informado de casos de depresión en algunos pacientes que toman interferón beta (Avonex® o Rebif®) para tratar la enfermedad. Ansiedad . junto con otras emociones se diagnostican a menudo entre las personas que sufren EM o los allegados. Todos estos problemas pueden ser solucionados con tratamientos psicológicos y medicación adecuada. ansiedad. la depresión lleva asociada el peligro de suicidio. En particular. miedo. Cuando un brote afecta la parte del cerebro en que se procesan las emociones. ira. Depresión La depresión en estos casos puede originarse tanto en las implicaciones del diagnóstico como en los efectos que produce la enfermedad en el cerebro. Curso y formas de la enfermedad . No es raro que personas que sufren la enfermedad desarrollen falta de memoria. Estos síntomas pueden generar ansiedad y resultar en una retirada de la vida social. planificar u olviden determinadas palabras. Esencialmente se refiere a una reacción inapropiada a la situación. de hecho. Al igual que la depresión. organizar. dificultades en explicar conceptos abstractos.La ansiedad también es un problema frecuentemente asociado con la EM. Las consecuencias cognitivas de la EM también suelen estar asociadas a la EM. A menudo es consecuencia de la desmielinización de las áreas del cerebro encargadas del juicio. Otras alteraciones La ira es otro sentimiento que puede ir asociado a la EM y. También se ha informado de la aparición de "risa patológica" y "llanto patológico". tal como risas en un funeral o llanto al oír buenas noticias. puede estar originada por la enfermedad o por las implicaciones del diagnóstico. con todas las enfermedades crónicas graves. Alteraciones sensoriales como entumecimiento u hormigueo también son síntomas iniciales frecuentes. La enfermedad no empeora a lo largo del tiempo y suele tener síntomas menos graves. En la mayoría de los casos la esclerosis comienza con la aparición aguda de síntomas en un espacio que varía de horas a días. Sin embargo. la recuperación es completa. no todos los pacientes con una neuritis óptica desarrollan EM. EM benigna En los casos de EM benigna.Gráfica representando las posibles evoluciones de la enfermedad. ataque o episodio. Más adelante se habla de recaída. la esclerosis puede comenzar con cualquiera de los síntomas asociados a la enfermedad. tras uno o dos ataques. una inflamación del nervio óptico que causa deterioro de la visión y dolor al mover el ojo. habitualmente llamado exacerbación. El primer síntoma es a menudo la neuritis óptica. Estos casos sólo se identifican cuando queda una . En principio. . por lo que la importancia del tratamiento preventivo es grande. En los casos en que la forma progresiva primaria se sobreimponen a recaídas se suele hablar de progresiva con recaídas. EM progresiva secundaria En muchos casos la enfermedad cambia al cabo de varios años y los síntomas comienzan a progresar lentamente con o sin recaídas sobreimpuestas.No se conoce aun bien su etiología EM progresiva primaria Un 10 % de todos los individuos afectados presentan un avance crónico desde el principio sin remisión de los síntomas. Estas recaídas pueden incluir los síntomas anteriores y/u otros nuevos. Parece que son procesos degenerativos y no inflamatorios los que tienen un papel preponderante en este tipo. EM con recaídas y remisiones Especialmente en fases tempranas de la enfermedad. los síntomas disminuyen o desaparecen espontáneamente en un período que puede durar de días a meses. que fue identificado en su día como EM con recaídas. Sin embargo. estudios de resonancia magnética muestran que el daño a los nervios puede continuar en estos pacientes incluso cuando los síntomas han remitido. Se sabe desde hace mucho tiempo que la EM nunca duerme. Es la llamada forma progresiva primaria y a menudo aparece junto a debilidad en las piernas y alteraciones en el andar y en la vejiga urinaria. Este tipo de transcurso se llama con recaídas y remisiones. Muchos enfermos permanecen en esta fase el resto de sus vidas.incapacidad permanente pequeña a los 10 o 15 años del primer ataque. Nuevas recaídas pueden aparecer en semanas o varios años y son imprevisibles. aún no se conoce ningún virus de la esclerosis. que para muchos son enfermedades distintas. lo que causaría confusión más tarde en el sistema inmunitario (un proceso llamado mimetismo molecular).Existen también otras formas de esclerosis múltiple.3 Fisiopatología Los tejidos del sistema nervioso y de la médula espinal están protegidos por un sistema de vasos capilares. Recientemente ha sido propuesta una relación con una enfermedad vascular conocida como insuficiencia venosa cerebroespinal crónica.2 Esto incluye posibles infecciones virales u otros factores en la niñez o durante el embarazo que puedan preparar el sistema inmunitario para una reacción anormal más tarde. que se agrupan bajo el nombre colectivo de formas frontera de la esclerosis múltiple. Desde luego. llamado . A nivel molecular. Otras hipótesis propuestas intentan establecer relaciones con enfermedades vasculares. Con todo. puede que exista una similitud estructural entre una agente infeccioso desconocido y componentes del sistema nervioso central. Etiología Los orígenes de la enfermedad son desconocidos. la esclerosis múltiple no es contagiosa. Se ha lanzado la hipótesis de que puede ser producida por una combinación de varios factores genéticos y medioambientales. Se han encontrado cuatro familias de lesiones diferentes pero no hay un consenso en cuanto al significado de este hecho. macrofagos y linfocitos pueden cruzar las barreras hematoencefálicas de estos pacientes y comenzar un ataque autoinmune. Unos piensan que esto significa que la EM es realmente una familia de enfermedades. de sus siglas en inglés). Por causas desconocidas. Tipos de lesiones Recientemente la National MS society americana ha lanzado un proyecto llamado The lesion project[2] para catalogar todos los tipos de lesiones posibles y desarrollar un modelo más preciso de como ocurren las cosas. Las cuatro familias o "patterns" son los siguientes: Patrón I: La lesión presenta células T y macrofagos alrededor de vasos capilares. Los . Se ha conseguido reconstruir el proceso del ataque del sistema inmunitario a la mielina a partir de observaciones en los tejidos dañados y el estudio de la Encefalomielitis Experimental Autoinmune (o EAE. que en los pacientes de esclerosis múltiple no funcionan. Los oligodendrocitos están más o menos intactos y no hay signos de activación del sistema inmune complementario (anticuerpos) Patrón II: La lesión también presenta células T y macrófagos alrededor de los capilares. Otros piensan que las lesiones pueden cambiar de un tipo a otro con el tiempo o según el individuo. que es una enfermedad similar a la EM que puede ser inducida en los roedores.barrera hematoencefálica. Los oligodendrocitos presentes están dañados (oligodendrogliopatía distal). Así la neuromielitis óptica tendría lesiones mediadas por activación de complemento (patrón II). Los dos primeros patrones son además similares a los producidos en EAE. Las lesiones no rodean los vasos capilares y hay un anillo de mielina intacta alrededor de ellos. También aparece una remielinización parcial y apóptosis de oligodendrocitos. pero aparencen signos de activación del complemento. Hay también signos de activación de la microglia y pérdida de MAG (proteína constituyente de la mielina. Ausencia de oligodendrocitos en el centro de la lesión. Las formas limítrofes de la esclerosis múltiple también presentan lesiones incluidas en estos patrones. Patrón IV: La lesión presenta bordes abruptos y oligodendrocitos degenerados. Los dos primeros patrones se consideran ataques autoinmunes contra la mielina y los dos últimos contra los oligodendrocitos [3]. La esclerosis concéntrica de Baló mostraría pérdida de MAG según el patrón III y la EM progresiva primaria se correlacionaría con el patrón IV [4] Desmielinización . No está activado el complemento ni hay perdida de MAG. del inglés myelin associated glycoprotein). Patrón III: Las lesiones son difusas y presentan inflamación. oligodendrocitos también se preservan. con un anillo de mielina. llamados células CD4-Th1-T. de metaloproteinasas y otras proteasas y citocinas. estas células T van a atacar la mielina del sistema nervioso. Por causas desconocidas. produciendo una desmielinización. A partir de este momento. existe una barrera entre el sistema nervioso central y la sangre llamada barrera hematoencefálica. También causa la activación de macrófagos. las células reconocen partes sanas del sistema central como ajenas y las atacan como lo harían con un virus. sin embargo. Finalmente .En estado normal. la esclerosis múltiple es considerada una enfermedad autoinmunitaria. A la vez aparece un proceso inflamatorio. estos linfocitos pueden distinguir entre células propias y ajenas. En la esclerosis. una sustancia grasa que cubre los axones de las células nerviosas y que es importante para una transmisión nerviosa adecuada. y las células T autorreactivas la cruzan. La inflamación es facilitada por otras células inmunitarias y elementos solubles. lo que puede acarrear problemas como edemas. en los pacientes de esclerosis esta barrera no funciona bien. Ampliamente aceptado es que un subtipo especial de linfocitos. la parte atacada es la mielina. A causa de este comportamiento anormal del sistema inmunitario. La inflamación finalmente lleva a la apertura de la barrera hematoencefálica. tienen una función clave en el desarrollo de la enfermedad. Bajo circunstancias normales. En una persona con esclerosis múltiple. como la citocina y los anticuerpos. que está formada por células endoteliales tapizando las paredes de los vasos sanguíneos. Los mecanismos que llevan a este tipo de daños no están explicados en su totalidad.llevará a la destrucción de la mielina. Remielinización Los oligodendrocitos originales que forman la cubierta de mielina no son capaces de recrear la cubierta una vez que ha sido destruida. proceso llamado desmielinización. Varios experimentos en animales con EAE. han mostrado que a los que se les dieron medicamentos para la disminución de los niveles de glutamato en el cerebro tuvieron una disminución significativa en los daños a los axones. encefalitis inducida. Otra posibilidad es la destrucción directa de los axones por las células T autorreactivas. Actualmente parece que una regulación anómala del glutamato así como la liberación de monóxido de nitrógeno (NO) tienen una función importante. Sin embargo. Daño a los axones A través de la resonancia magnética y otros sistemas. enfermedad supuestamente similar a la Esclerosis múltiple. sino que está presente desde el inicio. Se ha demostrado que esta lesión interviene no sólo en formas crónicas o en estadios tardíos de la enfermedad. el cerebro es capaz de reclutar . se ha demostrado que el daño a los axones es una de los principales causas del desarrollo de discapacidades permanentes. especialmente en la primeras fases de la enfermedad. Factores que provocan una recaída . La remielinización es una de las razones por las que. Los síntomas de la esclerosis son causados por lesiones múltiples en el cerebro y la espina dorsal y pueden variar mucho entre individuos. Resultado Sin embargo. Datos experimentales indican que nervios dañados pueden también recuperar parcialmente la función a través de la creación de canales de sodio en las membranas celulares. por lo que se sospecha que la inflamación o el daño al axón inhiben la diferenciación de las células madre in vivo. dependiendo de dónde ocurran las lesiones.células madre que migran de otras zonas del cerebro desconocidas. A pesar de todo. hasta que se forma una placa alrededor de los axones dañados. los síntomas tienden a disminuir o desaparecer después de días a meses. se diferencian en oligodendrocitos maduros y recrean la cubierta de mielina. Esta nueva cubierta a menudo no es tan gruesa o efectiva como la original y ataques repetidos tendrán como reacción remielinizaciones cada vez menos efectivas. la plasticidad del cerebro a menudo puede compensar una parte del daño. Las células madre se diferencian y remielinizan axones in vitro sin ningún problema. el daño a los axones y la pérdida irreversible de las neuronas aparecen muy pronto en el transcurso de la enfermedad. La esclerosis múltiple no aumenta la probabilidad de tener un niño disminuido. aunque no ha sido estudiada con detalle. Según estudios modernos. El estrés puede causar una recaída. La vacuna del tétanos también se considera inocua. el embarazo no afecta la incapacidad a largo plazo. la vacuna contra la gripe es inocua y no provoca recaídas como se ha demostrado en diversos estudios recientes. El embarazo puede afectar directamente la probabilidad de recaída. aunque se desaconsejan extremos como maratones. aunque los datos de los estudios son inconsistentes. la cirugía no precisa de cuidados especiales que no sean causadas por discapacidades existentes. Los últimos tres meses de embarazo ofrecen una protección natural contra la recaída. mientras que los primeros meses y especialmente las primeras seis semanas el riesgo aumenta entre un 20 y un 40%. aunque sí existe la posibilidad de transmisión de la enfermedad (ver sección Genética). fenómeno conocido como síntomas de . En general. Infecciones como un catarro. un resfriado o una diarrea aumentan el riesgo de recaída. Estadísticamente no hay evidencias de que accidentes u operaciones provoquen recaídas. Sin embargo. las vacunas con virus vivos atenuados aumentan el riesgo de recaída. las recaídas tienden a ocurrir con más frecuencia durante la primavera y el verano que en otoño o en invierno. El calor y el agotamiento pueden aumentar los síntomas temporalmente.En general. En principio. El deporte es posible. aunque existen investigaciones prometedoras que necesitan ser confirmadas. Myelin oligodendrocyte glycoprotein) y anti-MBP (anticuerpo contra la proteína básica de la mielina.Uhthoff. no se deteriorarán . Una fuerte exposición al sol debe ser evitada. ya que los rayos ultravioleta son un fuerte estímulo del sistema inmunitario. Esta es la razón de que algunos pacientes eviten saunas o incluso duchas calientes. con una acumulación mayor de discapacidad. La incertidumbre es uno de los aspectos psicológicos que resulta más difíciles de llevar en la EM. más lentamente avanza la discapacidad. como la detección de los anticuerpos antiMOG (anticuerpo sérico contra la glicoproteína de la mielina de los oligodendrocitos. Sin embargo. Myelin basic protein). La discapacidad tras cinco años se corresponde con la discapacidad a los 15 años: 2/3 de los pacientes con EM que tengan poca discapacidad a los 5 años. la esperanza de vida de las personas diagnosticadas con EM sólo se ve ligeramente reducida. Debido a la mejora en el tratamiento de complicaciones como infecciones pulmonares o en la vejiga urinaria. como factores predictores de evolución a la enfermedad instaurada. Esto es debido a que en personas mayores es más frecuente la forma crónica progresiva. Cuanto más joven se es cuando aparece la enfermedad. Pronóstico Actualmente no hay pruebas clínicas establecidas que permitan un pronóstico o decidir una respuesta terapéutica. el calor no es un factor demostrado de recaída. como media. Hay que tener en cuenta que estos datos a largo plazo fueron tomados antes de la llegada de los medicamentos inmunomoduladores modernos hace unos 10 años. podría haber . Santa Lidwina de Schiedam (1380 . Si la forma es progresiva primaria. sólo un síntoma inicialmente.mucho en los 10 años siguientes. Una rápida regresión de los síntomas iniciales. Estos medicamentos consiguen retrasar el progreso de la enfermedad varios años. desarrollo rápido de los síntomas iniciales y corta duración de la última recaída indican un buen pronóstico.1433). Uno de cada tres pacientes seguirá siendo capaz de trabajar después de 15 a 20 años. una monja holandesa. edad a la que aparece la enfermedad por debajo de los 35. Pérdida de visión o síntomas sensoriales (entumecimiento u hormigueo) como síntomas iniciales son signos de un pronóstico benigno. Historia Noticias sobre pacientes Existen algunos informes antiguos sobre pacientes que pudieran haber tenido esclerosis múltiple. se necesitará una silla de ruedas tras 6 o 7 años. Otros casos de EM en la familia no influyen en la progresión de la enfermedad. estadísticamente serán necesarios 20 años hasta que la silla de ruedas sea necesaria. Si la forma es con recaídas y remisiones. Esto quiere decir que muchos pacientes nunca la necesitarán. Perturbaciones en el andar y cansancio son signos de un pronóstico negativo. Durante su enfermedad desarrolló debilidad en las piernas. otro paciente famoso de esclerosis. N. alteraciones de la vejiga y disfunción eréctil. dejó un diario detallado describiendo sus 22 años de convivencia con la enfermedad. síntomas típicos de la esclerosis. jugador de fútbol búlgaro. tras el funeral de un amigo. W. En 1844 se vio confinado a una silla de ruedas. mantuvo una visión optimista de la vida. pionero brasileño de la aviación. P. un nieto ilegítimo del rey Jorge III de Inglaterra. Desde los 16 años. Murió a los 53 años. En la serie de televisión The West Wing (El ala oeste) al presidente ficticio de los EE. mareos.. soprano australiana. entumecimiento. El argumento lleva al presidente a presentar el hecho al público en la ficción. Jacqueline du Pré.sido la primera paciente de la enfermedad conocida. Augustus Frederick d'Este (1794-1848). torpeza en las manos. Heinrich Heine. Ivalio Iordanov. Ex batería de la banda inglesa de Heavy Metal Iron Maiden. Comenzó a los 28 con una pérdida repentina temporal de la vista. Florence Austral. le es diagnosticado esclerosis múltiple. Barbellion también escribió un diario detallado de su diagnóstico y su lucha con la enfermedad. debilidad en las piernas y pérdida de visión. poeta alemán. Josiah "Jed" Bartlet. desarrolló dolores intermitentes. El diario se publicó en 1919 como The Journal of a Disappointed Man (El diario de un hombre desilusionado). UU. lo . Otras personas ilustres que han sufrido la enfermedad son Alberto Santos Dumont. Hasta su muerte cuatro años más tarde. violoncellista inglesa y Clive Burr. Estos casos son un caso clínico especial. resumió los datos anteriores y realizó importantes contribuciones con las observaciones clínicas y patológicas propias. ya que algunos autores los clasifican como EM y otros no. Investigación clínica Robert Hooper (1773-1835). varios investigadores como Eugène Devic (1858-1930). tres formas patológicas (Esclerosis concéntrica de Balo. NMO). también conocido como EM ópticoespinal o Neuromielitis óptica. Jozsef Balo (1895-1979). profesor británico de patología. Esclerosis de Schilder o difusa y Esclerosis de Marburg. Enfermedad de Devic.que ha contribuido para destruir algunos mitos y educar a los telespectadores sobre la enfermedad. un neurólogo francés. famoso escritor poeta catalán. Robert Carswell (1793-1857). Tras los trabajos de Charcot. Jean-Martin Charcot (1825-1893). y Jean Cruveilhier (1791-1873). también llamada aguda o maligna). Basándose en esto. (neuropatía periférica . una forma asociada. Reconoció la esclerosis múltiple (sclerose en plaques) como una enfermedad distinta y separada. fueron los primeros en describir la enfermedad con ilustraciones médicas y detalles clínicos. En 1970 le diagnostícan esclerosis múltiple a Miquel Martí i Pol. un profesor de anatomía patológica francés. un patólogobritánico y médico en ejercicio. Paul Ferdinand Schilder (1886-1940) y Otto Marburg (18741948) encontraron casos especiales de la enfermedad que ahora se conocen como formas limítrofes de la esclerosis múltiple. También causa debilidad o parálisis en piernas y brazos.1 Descubrimiento En 1870. el objetivo del ataque autoinmune ha sido identificado.autoinmune) y una enfermedad asociada (encefalomielitis diseminada aguda o ADEM). En 1894. que en unas semanas desarrollaron debilidad en los muslos. Es una enfermedad que se parece a la esclerosis múltiple clásica en muchas cosas pero requiere un tratamiento específico. A diferencia de otros tipos de esclerosis múltiple. derivados del daño a la médula espinal. A veces permanente. es una enfermedad autoinmune en la que el propio sistema inmunitario de una persona ataca las neuronas del nervio óptico y de la médula espinal. Normalmente causa ceguera. Neuromielitis óptica La enfermedad de Devic. El objetivo es una proteína de las neuronas recientemente descubierta llamada Acuaporina 4. perdida de sensibilidad y problemas en la vejiga. no dejando dudas en cuanto a la naturaleza autoinmune de la enfermedad. Esto produce la inflamación simultanea de ambos. perdida de . Sir Thomas Clifford Allbutt fue el primero en informar de una asociación entre una inflamación de la médula y del nervio óptico. Eugène Devic y un estudiante suyo describieron 16 pacientes que habían perdido la vista en un ojo o en ambos. también conocida como EM óptico-espinal o neuromielitis óptica (NMO). o inflamación de la médula espinal Criterios de apoyo 1. algunas personas (especialmente japoneses) tenían lesiones del mismo tipo también en el cerebro. Neuritis óptica 2.sensibilidad y a menudo problemas de vejiga. siendo estos: Criterios absolutos 1. Finalmente. un equipo de la Clínica Mayo identificó el objetivo de los ataques autoinmunes como la proteína aquaporina 4 y desarrollaron el test de anticuerpos NMO-IgG. Muchos pensaban que este tipo de enfermedad era una entidad clínica distinta. MRI negativa del cerebro al comienzo de la enfermedad . en el año 2004. esta es la primera vez que el objetivo molecular ha sido identificado en un tipo de esclerosis múltiple. Reconocieron estos síntomas como consecuencia de la inflamación del nervio óptico y de la médula espinal respectivamente. Sin embargo. Según el informe de la Clínica Mayo.2 Diagnostico Las nuevas reglas de la Clínica Mayo requieren los dos criterios absolutos más al menos dos de los de apoyo. o esclerosis múltiple (MS). Mielitis. lo que apuntaba a encefalomielitis diseminada aguda (ADEM). neuritis óptica.2. neuritis óptica asociada con enfermedad autoinmune. que comprueba la existencia de anticuerpos contra la Acuaporina-4 Tipos de NMO Hay varias formas posibles de NMO: Standard neuromyelitis óptica (definición 2006) Formas características de NMO: Idiopatica (simple o recurrente evento de lesiones MRI de la médula espinal con 3 o más segmentos afectados). Estas últimas son infrecuentes en NMO pero ocurren en el 90% de los pacientes de EM. brainstem) Si NMO es una enfermedad separada o parte del amplio espectro de esclerosis múltiple se ha debatido. la cual presenta muy infrecuentemente mielitis transversal o bandas oligoclonales en el LCR o lesiones en el MRI del cerebro. MRI de la médula con lesiones T2 contiguas en 3 o más segmentos vertebrales 3. Seropositividad ante el test NMO-IgG.3 . Hay informes de de que personas orientales NMO puede afectar el cerebro y actuar como EM Mielitis longitudinal extensiva. o mielitis asociada con lesiones especificas de partes del cerebro (hipotálamo. NMO se diferencia en que normalmente tiene secuelas más severas tras un ataque que EM. y Bilateral (recurrente o simultanea neuritis óptica) EM óptico-espinal asiática. Núcleo periventricular. mialgia o dolor de cabeza. debilidad muscular en las piernas. Síntomas Cerca de un tercio de los casos tienen síntomas preliminares. A veces se la considera un síndrome en vez de una enfermedad. . parestesias en las piernas o en los cuatro miembros con signos sensoriales. como fiebre. con disminución de la agudeza visual. VIH) y exposición a Clioquinol y tratamientos para la tuberculosis. La enfermedad se desarrolla en un periodo de uno a catorce días. uni o bilateral. infecciones. pero pueden persistir daños residuales. Epstein-Barr virus. La debilidad es precedida o sucedida por una neuropatía óptica aguda. síndromes de autoantibodis. de la visión cromática y con manchas difusas u opacas o pérdida de visión. acompañados de problemas de control de vejiga. a veces graves. El daño esta normalmente limitado a la médula espinal y al nervio óptico. La posibilidd de compresión de la médula espinal puede ser descartada por resonancia magnética.La NMO ha sido asociada con varias otras enfermedades: Vasculares. Se ha propuesto la distinción entre NMO y otras variantes de la EM pero no se encontró un indicador seguro hasta el descubrimiento del NMO-IgG en el 2004. virus ( varicela. El paciente típico tiene una aguda y severa espasticidad. Normalmente hay mejoría en alguna medida en unas cuantas semanas.3 Actualmente éste es el único indicador seguro que existe y da un 30% de falsos negativos. La mayor parte de los investigadores opina que una inmunosupresión es necesaria en NMO definitiva. las secuelas aparecen siempre durante ataques. la enfermedad no entra normalmente en fase secundaria progresiva (declive neurológico en ausencia de ataques). En el 80% de los casos. 1000 mg/d (o equivalente) durante 5 días o más) Plasmaféresis para ataques que no responden a los corticosteroides immunoglobulinas Prevención de ataques No hay ninguna terapia preventiva cuya eficacia haya sido demostrada por ensayos clínicos controlados. el ataque a la médula o al nervio óptico ocurre en un plazo de tres meses respecto del otro.4 Tratamiento Actualmente no hay cura para la enfermedad pero los síntomas pueden ser tratados. Los ataques se tratan con: cortas sesiones de altas dosis de esteroides intravenosos (methiprednisolona IV. También se recomienda para pacientes seropositivos al test NMO-IgG con un simple episodio de mielitis transversal por el alto riesgo de un nuevo ataque. En su lugar. A diferencia de la Esclerosis múltiple. con ataques y remisiones.La enfermedad puede presentarse como un episodio aislado o recurrente. . Mitoxantrone 5. y . aunque se han visto resultados prometedores en un ensayo completo y en otro actualmente en curso de Rituximab. Micophenolato mofetil 1000 mg BID más prednisone.Las terapias inmunomoduladoras o inmunosupresivas usadas actualmente son: 1.78 Enfermedad de Balo La enfermedad de Baló es una enfermedadneurológicarara. Immunoglobulina intravenosa (IVIG) 6.5-3. Epidemiología NMO es más común en mujeres que hombres5 y más común en orientales que en caucasoides.6 En las poblaciones indígenas del trópico y las subtropicales la EM es rara.0 mg/kg/d) plus prednisone (~1 mg/kg/d a administrar tras el efecto de la azatioprina) 2. Azatioprina (Imuran) (2. caracterizada por la desmielinización (pérdida rápida. que constituye un 30% de los casos de EM en Japón. la variedad de EM llamada óptico-espinal. Actualmente. Rituximab (anti-CD20 anticuerpo monoclonal químico) 4. pero cuando aparece lo hace en la forma óptico-espinal. se considera una variedad de NMO. Ciclofosfamida La eficacia relativa o absoluta de estas terapias no ha sido establecida. 3. al progresar en unas semanas. Las lesiones desmielinizantes cerebrales se pueden localizar en cualquier parte del cerebro (es decir. aunque algunos casos se han descrito en adultos. Los síntomas de la enfermedad de Balo varían según las áreas del cerebro que se afecten. Las lesiones consisten en placas irregulares de desmielinización que se extienden en una serie de círculos concéntricos. ENFERMEDADES INFECCIOSAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Meningitis . que es la cubierta grasa que rodea las fibras nerviosas) en el cerebro. o evolucionar más lentamente en 2 a 3 años. cerebro. espasmos involuntarios del músculo. pueden amenazar gravemente la vida.1 Esta enfermedad afecta típicamente a niños.progresiva de la envoltura de mielina. o tronco cerebral). Los síntomas incluyen parálisis progresiva. Los síntomas de la enfermedad de Baló. cerebelo. y otros problemas neurológicos. rigidez de la nuca. entre el 15 y el 20% por bacterias. sólo se presentan síntomas inespecíficos. La existencia de erupciones en la piel. el resto está originada por intoxicaciones. por lo que el diagnóstico y tratamiento precoz es importante para prevenir secuelas severas y la muerte. medicamentos y otras enfermedades. intolerancia anormal a la luz o a los sonidos y trastornos de la consciencia. Los síntomas más frecuentes son dolor de cabeza. La meningitis es poco frecuente pero potencialmente letal. caracterizada por la inflamación de las meninges1 (leptomeninges). Aunque cualquier persona puede contraer meningitis. La meningitis puede sospecharse por los síntomas. es una enfermedad especialmente frecuente en niños y personas inmunodeprimidas. puede indicar una forma particular de meningitis.La meningitis es una enfermedad . Puede afectar al cerebro ocasionando inconsciencia. fiebre. A menudo. lesión cerebral y de otros órganos.2 La meningitis progresa con mucha rapidez. hongos. pero se diagnostica con un procedimiento médico llamado punción lumbar. . que rodea al cerebro y la médula espinal. El 80% de las meningitis está causada por virus. especialmente en niños pequeños. como la meningococcemia. tales como irritabilidad y somnolencia.3 en la que se inserta una aguja especial dentro de la columna vertebral para extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo. 6 y médicos pre-Renacimiento incluyendo Avicenna.1 Historia Se ha sugerido que el concepto de la meningitis existió desde los días de Hipócrates. en un reporte posmortem que apareció en el año 1768. hidrocefalia o déficit cognitivo. la meningitis epidémica parece ser un fenómeno relativamente reciente.9 El primer brote importante se registró en Geneva en el año 1805.4 La meningitis puede potencialmente causar consecuencias serias de larga duración. epilepsias. sino hasta un siglo después.7 Se le atribuye a Sir Robert Whytt. la descripción del término meningitis tuberculosa. aunque no se estableció en ese entonces la asociación con la tuberculosis y su microorganismo causal. pues tienden a producir una mejor evolución neurológica. el médico de Edimburgo. en especial en pacientes en quienes el tratamiento se ha demorado. con el uso de antibióticos en el caso de infecciones bacterianas o antivirales en el caso de meningitis virales. como sordera. mientras que el primer reporte de meningitis epidemica en África apareció en el año 1840.El tratamiento tiene que ser inmediato. En algunos casos se indica la administración de corticoesteroides como la dexametasona para prevenir las secuelas de la inflamación. Las epidemias africanas resultaron mucho más frecuentes en el .5 Ciertas vacunas pueden prevenir algunas infecciones bacterianas que causan meningitis.910 Otras epidemias reportadas en Europa y Estados Unidos se describieron poco después.78 Por su parte. Rojo: cinturón meningítico. quien en 1887 describió al Meningococcus.11 Los primeros reportes indicaban que la tasa bruta de mortalidad era tremendamente alta.14 Finalmente. cerca del 90%.9 El primer reporte de una bacteria específica que cause meningitis fue hecha por el bacteriólogo australiano Anton Weichselbaum.siglo XX. un científico estadounidense que disminuyó marcadamente la mortalidad por la enfermedad meningocócica. gris: casos esporádicos. se reportó por primera vez que la penicilina era efectiva combatiendo la meningitis.1213 En 1944. naranja: zona endémica. con la producción de la vacuna anti Haemophilus conllevó a una caída notoria en el número de casos de meningitis asociados con esa bacteria. Para 1906 se produjo un antisuero extraído de caballos.15 y evidencias publicadas en el año 2002 demostraron que el tratamiento con esteroides mejoraba el pronóstico de la meningitis bacteriana.161713 Epidemiología Demografía de la meningitis meningocócica. mejorado por Simon Flexner. . comenzando con epidemias que arrasaron con Nigeria y Ghana entre 1905–1908. Debido a que los recién nacidos aún necesitan desarrollo y maduración del cerebro y sus componentes. la mortalidad por meningitis es mucho mayor en neonatos que en sujetos de otras edades. mientras que en neonatos menores de 1. donde ocurren grandes epidemias de meningitis meningocócica (generalmente coincide con la Región del Sahel).000 personas murieron a causa de esta enfermedad. con infecciones respiratorias altas.000 casos ocurrieron y 25.18 El cinturón meningítico corresponde a un área en el África subsahariana que comprende desde Senegal (oeste) a Etiopía (este). La frecuencia de meningitis en el primer mes de vida parece estar entre 0. Factores de riesgo La exposición al humo de tabaco ambiental se ha asociado con meningitis y otras infecciones graves.21 . donde cerca de 250. la meningitis que afecte a los recién nacidos en las primeras semanas de vida es infrecuente. en particular otitis media crónica y alérgicos a la penicilina tienen riesgo de presentar meningitis bacteriana.20 Los pacientes con sida que tengan antecedentes de ser fumadores.000 de habitantes. Sin embargo.000.2.5 .0 por cada 1000 nacidos vivos. desde neonatos a jóvenes.500 gramos de peso al nacer puede llegar hasta 50 por 1000 nacidos vivos.La meningitis afecta a cualquier grupo etario. pero se requieren más estudios para tener conclusiones claras. El mayor brote epidémico ocurrió en 1996.0 por 1000. en recién nacidos menores de 2.500 gramos puede que esté cercano a 1. alcohólicos.5 y 1.19 Posee una población total estimada de 300. que pueden influenciar sobre la susceptibilidad de un individuo a contraer meningitis. particularmente.22 Existen otros causantes externos o factores de riesgo. como la presencia de cápsula bacteriana. deficiencia del complemento (C1-C4). diabetes mellitus e insuficiencia renal23 Alcoholismo23 Vivir en proximidad cercana con otras personas. La meningitis no se contagia a través del contacto casual.Algunos tipos de meningitis bacteriana se contagian a través del contacto directo con las secreciones de la boca o garganta de una persona infectada (por ejemplo. neumocócica24 Factores de virulencia del microorganismo. como en dormitorios y barracones militares (para la meningitis debido a meningitis meningocócica) La disfunción esplénica produce un aumento de la susceptibilidad a meningitis y sepsis. Etiología Principales virus que causan meningitis25 Neonatos Lactante Preescolar Escolar . al besar). entre ellos están: Edad: en la infancia y niñez temprana o en mayores de 60 años Un sistema inmunitario debilitado debido a Infección por VIH u otras condiciones inmunosupresoras como tratamientos prolongados con glucocorticoides. es decir.5 Llegando a tal punto. la más frecuente de las afecciones de la meningitis. que la mayoría de las personas alrededor del mundo ha padecido de meningitis viral a lo largo de su vida y no se ha dado cuenta. Los principales responsables de ella son los virus o bacterias. aunque en raras ocasiones es por otros organismos. son muchísimos los gérmenes existentes en el medio capaces de llegar a las meninges y producir daño en mayor o menor medida.26 Meningitis viral Los virus representan alrededor del 80% o más de las causas de la meningitis. .Rubéola CMV Herpesvirus Enterovirus Coxsackieviru s Echo 1 Coxsackieviru Herpesvirus Herpesvirus s Enterovirus Echo 1 Sarampión Coxsackieviru Echo 1 Parotiditis s Poliovirus Epstein-Barr Arbovirus CMV CMV Virus de la Citomegaloviru Enterovirus rubéola s Virus de Epstein-Barr Principalmente la causa de la meningitis es debido a una infección. Sin embargo. Se considera que la meningitis causada por virus es casi siempre benigna y suele curarse sin ningún tratamiento específico. monocytogenes S. agalactiae L. etc. coli 1° Neonatos S. influenzae S. En recién nacidos.27 Las nuevas vacunas que . sarampión.) Para este tipo de virus. pneumoniae 1° Adultos N. el de la varicela. la incidencia de meningitis bacteriana está entre 20 y 100 casos por cada 100 mil nacidos vivos.) o virus muy conocidos (el virus de la gripe. etc. meningitidis 2° Niños S.Mayormente son infectados por virus no muy conocidos por nombre (enterovirus: viruscoxsackie y echovirus. meningitidis Listeria Se calcula que representan del 15% al 20% de las causas más frecuentes de la meningitis. adenovirus. el virus herpes. no se tienen tratamiento (salvo el de la varicela y el del herpes) y tienden a curase solas sin dejar secuelas.226 Meningitis bacteriana Principales bacterias que causan meningitis25 Grupo Organismo etáreo E. los virus atenuados de algunas vacunas. el de las paperas. pneumoniae H. pneumoniae N. Aunque para la mayoría de los tipos de meningococo se tienen vacunas efectivas. Y.habitualmente se dan a todos los niños. B. siendo la bacteria más predominante. sino también por ser la causante de otras enfermedades.5 Neisseria meningitidis o meningococo: Es la causa más frecuente de meningitis bacteriana en el niño. D. Es importante señalar que esta bacteria es peligrosa no solo por su capacidad para producir meningitis. C. En la mayoría de los países del presente. siendo esta una de las principales causas de la muerte por meningitis. para el tipo B no se tiene ninguna vacuna. la más peligrosa de ellas es la sepsis meningocócica. Debido a ello. entre otras). neumonía. como faringitis. Existen diferentes tipos de meningococo (tipo A. entre otras. artritis. se tienen vacunas para protegerse contra un solo tipo de meningococo y no para todas en general. los principales organismos causantes de meningitis bacteriana son Streptococcus pneumoniae y Neisseria meningitidis. una enfermedad generalizada en la sangre (cuando la bacteria invade la sangre). entre los 3 . ha disminuido la incidencia de la meningitis invasiva producida por la Haemophilus influenzae tipo b (Hib). la primera causa de meningitis bacteriana antes de 1990. Sin embargo. X.2 Haemophilus influenzae: Responsable de meningitis en los niños pequeños. que puede causar la muerte de manera fulminante o en pocas horas. y también.28 En los países de menos recursos—donde el uso de esta vacuna no se ha generalizado—la meningitis causada por esta bacteria aún constituye la causa principal de morbilidad y mortalidad en lactantes y niños.2 De esta bacteria existe un tipo B mejor conocido como Influenza haemophilus tipo b (Hib). Para erradicar esta bacteria la Vacuna Hib ha probado ser realmente efectiva. neumonías. pues el niño puede quedar con sordera. sinusitis.2 Otras muchas bacterias pueden producir meningitis: En el recién nacido Streptococcus agalactiae.29 . puede ser la causante de otras enfermedades. como: otitis.2 La meningitis por Pseudomonas aeruginosa es una infección poco frecuente pero muy grave. Ésta bacteria se ha eliminado casi en su totalidad en la mayoría de los países latinoamericanos con la incorporación de los programas de vacunación pública. La familia de bacterias Staphylococcus es responsable de enfermedades de la piel. altamente mortal y con alto riesgo de secuelas. Sin embargo. Escherichia coli. Listeria. especialmente por la virulencia de las cepas y los mecanismos moleculares de resistencia a los antibióticos.28 Streptococcus pneumoniae o pneumococo (meningitis neumocócica): Afecta a niños menores de un año. de meningitis. Es una de las peores respecto a secuelas. meses y 3 años de edad. Es causante igualmente de otras enfermedades. artritis. entre otras. entre otras. neumonías. también puede hablarse de meningitis cuando la inflamación a este nivel se debe a determinadas enfermedades. incluso. etc.31 Patogenia . células tumorales pueden causar meningitis. tal como pacientes con sida o con cáncer.Meningitis por hongos La Candida.30 Por lo general.2 Cabe señalar también que algunas otras bacterias. La meningitis coccidioidal puede ser mortal si se deja cursar sin tratamiento. también existen otras afecciones como: bacteria de la tuberculosis. los hongos que causan meningitis se localizan en el ambiente y se transmiten por vía aérea. Coccidioides y Cryptococcus son algunos hongos que pueden con frecuencia causar meningitis. La encefalitis y el abscesocerebral pueden acompañar a la meningitis como complicación (debido a la extensión de la bacteria a las estructuras cerebrales vecinas). Histoplasma. intoxicaciones. agentes químicos e. hongos o parásitos). etc. bacterias. Otras causas Las bacterias y los virus no son los únicos causantes de la meningitis. parásitos. Aunque la causa más frecuente sean los microorganismos (virus. paludismo. Los pacientes con fractura de base de cráneo pueden contraer meningitis pues se pone al sistema nervioso central en contacto con bacterias de la nariz y garganta. hongos. La mayoría de estos casos de meningitis fúngica ocurre en sujetos que ya tienen una enfermedad que suprime su sistema inmune. o bien de manera horizontal por contacto del personal de salud o de aquellos a cargo del neonato después del parto. de los microorganismos que colonizan el tracto intestinal o genital.32 En el recién nacido la enfermedad se transmite de manera vertical. En la meningitis . Una vez en el SNC. en el caso de meningitis infecciosas y las características inmunes del hospedador son algunos de los factores que afectan el desarrollo de la meningitis. Otros casos ganan acceso al SNC directamente como consecuencia de un traumatismo abierto o por neurocirugía. La virulencia del microorganismo. como en una otitis media o por las fosas nasales. Incluso en meningits no infecciosas.Exudado inflamatorio purulento en la base del cerebro por una meningitis. la inflamación es el elemento característico de la enfermedad e incrementa la permeabilidad de la barrera hematoencefálica causando edema. Algunos casos de meningitis ocurren por microorganismos que ganan acceso al sistema nervioso central (SNC) por la sangre. elementos del complemento y de glóbulos blancos permite que los microorganismos puedan florecer. es decir. mientras que otros lo hacen por un foco de vecindad. la escasez de anticuerpos. sino que es el mismo sistema nervioso reaccionando a la presencia del microorganismo invasor. el edema citotóxico: el más grave.bacteriana. produciendo isquemia cerebral localizada. que son mediadores muy similares a las hormonas que reclutan a otras células inmunes y estimulan a otros tejidos a participar en la reacción inflamatoria. el líquido cefalorraquídeo se llena de neutrófilos causando inflamación de las meninges y edema intersticial lo cual. El aumento en la permeabilidad de la membrana hematoencefálica causa un edema vasogénico. así como vasculitis y tromboflebitis. Cuando los componentes del sistema inmune en el SNC.35 El edema citotóxico se caracteriza por un aumento del agua dentro de las células del cerebro. la pared celular y los lipopolisacáridos son los elementos que estimulan los mediadores de la inflamación. el espacio entre la aracnoides y la fosa lateral del cerebro. como los astrocitos y microglía. como el factor de necrosis tumoral y la interleucina-1. en especial en la cisterna de la fosa de Silvio. principalmente por deficiencia en las bombas de transporte de iones sobre las . reconocen los componentes celulares bacterianos. trayendo como resultado pérdida de la audición. con el pasar de las horas conlleva a un tercer tipo de edema.34 El exudado infeccioso e inflamatorio se extiende por todo el SNC.33 Esta fenomenal cascada inflamatoria no es producto directo de la infección bacteriana. dañando los pares craneales como el VIII par. Este componente inflamatorio es capaz de obliterar los pasajes del sistema nervioso central causando hidrocefalia obstructiva. responden con la liberación de citoquinas. haciendo que sea más difícil para la sangre llegar a las neuronas cerebrales. llamada hiponatremia. Este trastorno puede causar disfunción del sistema nervioso por sí solo. aunque a veces es generalizada. El edema vasogénico tiende a ocurrir por paso de líquido desde el espacio intracelular al extravascular.membranas celulares. existen muchas otras causas . Sin embargo. En muchos casos de meningitis puede aparecer el síndrome de secreción inadecuada de la hormona antidiurética y producir una disiminución en la concentración de sodio en el cuerpo. causa de las secuelas de la meningitis. aunque se piensa que la meningitis por hongos procede de manera muy similar a la bacteriana. disminuyendo así el aporte de oxígeno lo que conlleva a la muerte celular o apoptosis. normalmente. Las meningitis bacterianas producen. desde casos con escasa (es lo habitual) o nula fiebre. Ambos casos suceden como respuesta a los efectos inflamatorios. fiebres elevadas.37 La fisiopatología de los patógenos no bacterianos aún no se entiende bien. Entre ellos están: Fiebre: La meningitis viral puede producir fiebre en grado variable. a otros en los que la temperatura puede superar los 39 °C. Cuadro clínico Los síntomas clásicos de la meningitis se desarrollan entre varias horas o puede tomar entre 1 ó 2 días.36 El edema causa aumento de la presión intracraneal. Dolor de cabeza: La zona posterior de la cabeza es donde se centra el dolor. así como empeorar el edema cerebral. por ejemplo. los tres síntomas pueden no estar presentes hasta pasado un tiempo y. así. de dolor de cabeza: una migraña (jaquecas). Esto se debe a que muchos síntomas en los niños y en los recién nacidos son poco fiables. presentes entre un 20 y 30% de los casos Los síntomas anteriores son principalmente para adultos. Cuando se presenta alguno de los tres.222 Estos síntomas no son los únicos que se pueden presentar. en los recién nacidos y niños. Es importante saber que. etc. los síntomas clásicos son difíciles de detectar. puesto que habitualmente el cuadro evoluciona progresivamente. el diagnóstico se retrase inevitablemente. . Otros síntomas pueden ser: Sarpullido de color rojo o púrpura Cianosis (coloración azulada de la piel) Náusea y vómitos Sensibilidad a los colores brillantes (fotofobia) Somnolencia Confusión mental Convulsiones. se debe estar alerta ante su presencia y consultar al médico cuanto antes. los niños de menos de tres meses de edad que presentan fiebre. aunque también se presentan en niños. un proceso gripal. Rigidez de nuca Cada uno de los signos y síntomas de esta tríada clínica clásica ocurre en más de 90% de los pacientes mayores de 18 meses con meningitis. cerca del 75% de los pacientes presentan alteración del estado mental. que puede oscilar desde el letargo hasta el coma. Sin embargo. 22 Diagnóstico Punción lumbar. los pacientes de todas las edades pueden experimentar ataques de apoplejía. incluyendo la baja temperatura corporal Irritabilidad Vómito Ictericia (color amarillento de la piel) Comer poco o negarse a hacerlo Tensión o protuberancias suaves entre los huesos del cráneo Dificultad para despertar A medida que la meningitis bacteriana avanza. .[cita requerida] Los síntomas incluyen: Inactividad Fiebre alta inexplicable o cualquier forma de inestabilidad en la temperatura.normalmente son diagnosticados con meningitis. la prueba diagnóstica de una meningitis infecciosa. 39 A pesar que estos signos atenúan con el tratamiento. éstos persisten por largo tiempo.22 Se plantea la sospecha de meningitis en toda persona que tenga un cambio súbito del estado mental. la aparición repentina de un trastorno del sistema nervioso central o petequias. La rigidez del cuello . que hace énfasis en el sistema nervioso. por lo que será necesario realizar pruebas para confirmar la enfermedad. La rigidez de nuca se presenta entre un 60 a 80% de los casos manifestándose la irritación meníngea también por los signos de Brudzinski y Kerning. Cuando se hace imposible doblarlo el paciente tiene rigidez de nuca. Rigidez de nuca.38 Exámenes físicos Tres signos caracterizan a la meningitis. realizada por el médico llevando el mentón en dirección al tronco del sujeto.40 La ausencia de estos signos no descarta una meningitis. que tenga un episodio convulsivo debutante. descubiertas por pruebas durante el examen físico. la prueba más importante para diagnosticar o descartar una meningitis es la punción lumbar por un profesional de la medicina. Es por eso que cuando se realiza el diagnóstico inicial los doctores se basan en los síntomas y en el examen físico.La meningitis bacteriana puede conllevar a la muerte en cuestión de horas. Signo de Brudzinski.25 Aunque el examen físico y paraclínicos como pruebas de laboratorio y radiología son importantes para el diagnóstico de la meningitis. consiste en tumbar al paciente y flexionarle hacia arriba la cabeza. el tratamiento y el diagnóstico oportuno son vitales. debido a esto. Signo de Kernig. Meningitis normal normal o alta < 300/mm³ viral pleocitosis. es la respuesta rígida de la nuca cuando se intenta la flexión de la cadera. se le pide al niño (bien sea de pie o sentado) que sea capaz de sostenerlo. Otras pruebas Características del LCR en distintas formas de meningitis41 Enfermedad Glucosa Proteína Células elevadas. sin que se le caiga. hará que no se pueda doblar éste o que flexione involuntariamente las piernas. esto no necesariamente indica meningitis. Si se encuentra abombada ha de descartar meningitis aunque existen otras causas de abombamiento de fontanela. ya que pueden ser otras causas más comunes. al aproximar el tronco hacia las rodillas Existen otras formas de explorar rigidez de nuca. Meningitis baja elevada mixta < 300/mm³ tuberculosa . entre el mentón y el tórax (la boca ha de permanecer cerrada). no suele presentarse esta rigidez por lo que el pediatra en este caso también palpa la fontanela anterior para determinar su abombamiento.2 En niños menores de 1 año. Meningitis baja elevada > 300/mm³ bacteriana mononucleares. Por supuesto. es decir. Una de ellas de explorarla en casa se hace con un papel. 42 La punción lumbar está contraindicada en personas con masas cerebrales o con una presión intracraneal elevada por traumatismo u otras causas. sangre. a veces acostado de lado con las rodillas encogidas hacia el abdomen y la barbilla pegada al tórax.Meningitis baja por hongos Meningitis baja maligna elevada elevada < 300/mm³ generalmente mononuclear Se pueden realizar otras pruebas para la detección de la meningitis. mucosas o pus debido a infecciones en la piel. La aguja produce una sensación de presión fuerte que puede acompañarse de dolor leve y momentáneo cuando se atraviesa el tejido que rodea la médula espinal. un procedimiento que dura aproximadamente 30 minutos. Otros cultivos:Se realizan muestras de orina. Aunque el cultivo de líquido cefalorraquídeo es crucial para determinar el agente causante. en ocasiones el cultivo . Este procedimiento suele hacerse con el paciente sentado y encorvado hacia delante. El variar la posición o no mantenerla conlleva riesgo de daño a la médula espinal. Éstas pueden ser: Punción lumbar (punción raquídea): Es la prueba fundamental.42 El médico anestesia la piel e introduce una aguja entre las vértebras lumbares bajas para recoger unas cuantas gotas de LCR. debido a la posibilidad de una hernia cerebral. El objetivo es recoger líquido cefalorraquídeo (LCR) para analizarlo y buscar virus y bacterias. Dicha dificultad se debe a que el niño ha tomado. Si no se puede realizar una punción lumbar debido al edema cerebral o a un posible abceso cerebral concomitante. posteriormente. se debe comenzar el tratamiento con un antibiótico de amplio espectro en todo caso y. Existe un tipo de meningitis bacteriana llamada "decapitada". si fuera posible. debe hacerse tras una TAC (imprescindible únicamente si se duda de la presencia de absceso). como la fenitoína. Debe comenzarse rápidamente el tratamiento empírico con antibióticos y tratamiento antiedema cerebral. antibióticos que enmascaran la causa real de la misma (bacteriana). de la sangre puede determinar la etiología. Una analítica de sangre puede ser necesaria para orientar la causa y objetivar el grado de infección. aunque no es definitiva. tinción de Gram (para detectar si es posible la presencia de gérmenes y orientar el diagnóstico) y. MRI (Imagen de resonancia magnética) o Tomografía Computarizada: Con ella se asegura de que la inflamación no se debe a otra causa (como un tumor).2 Tratamiento . días antes.22 Otros estudios que se pueden realizar entre los pacientes en los que se sospeche que tengan meningitis son estudios bioquímicos. Las convulsiones aparecen frecuentemente durante el curso de la meningitis y son tratadas con medicación anti-espasmódica. Para este tipo de meningitis es difícil saber si es una infección bacteriana o vírica. puede ser sustituido por un antibiótico más específico. dependiendo de los resultados de los estudios de cultivos sanguíneos. El tratamiento depende en su totalidad cuando se objeta si la meningitis es vírica o bacteriana.2 Mayormente es realizado un tratamiento hospitalario. mientras va creciendo la bacteria en un medio de cultivo.Microbióloga de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos departamento de meningitis.Análisis de estudios previos han comprobado que el beneficio de los corticosteroides no son tan significativos como previamente se creía43 . Habrá que esperar unos días. como medicamentoscorticosteroides tal como la dexametasona.26 Las medidas más frecuentes abordadas en el tratamiento de la meningitis incluyen: Antibióticos. fundamentalmente para las meningitis bacterianas. Medidas para reducir la presión intracraneal.26 Cuando se provee de tratamiento inmediatamente. por terapia intravenosa. más del 90% de las personas que padecen meningitis bacteriana sobrevive. preparando tipaje de microorganismo. importante para el tratamiento específico de la meningitis. para poder confirmar el real causante de la meningitis. tanto para niños como adultos. ningún tratamiento específico salvo el sintomático (tratar el dolor de cabeza. tales como el acetaminofen. bien sea por una mascarilla.1 mg/kg IV con fenitoína 15 mg/kg o fenobarbital 5-10 mg/kg). abundantes líquidos y buena ventilación. en casos de dificultad respiratoria. Una vez que se . una cánula nasal o por intubación.2 Un niño con una meningitis viral requiere reposo. la fiebre y los vómitos). de haberla. Antipiréticos para reducir la fiebre. Medidas para prevenir convulsiones incluyendo medicamentos como el fenobarbital o la fenitoína. Monitoreo de los fluidos corporales así como los componentes químicos del plasma sanguíneo. por lo general se comienza con antibióticos de amplio espectro por vía intravenosa. tomar líquidos abundantes y analgésicos (ibuprofeno o paracetamol).44 La benignidad de las víricas justifica que algunos niños sean enviados a casa sin precisar ingreso en el hospital. Tan solo la meningitis por varicela o herpes tienen un tratamiento concreto con medicamentos como el aciclovir o la ribavirina. para ellas. debido a que las convulsiones aumentan la presión intracraneal (lorazepam 0. Meningitis viral Las meningits virales suelen ser casi siempre benignas y no existe. Oxigenoterapia.26 Meningitis bacteriana Mientras se espera el resultado de los exámenes diagnósticos. 5 mg/kg IV o IM c/8h). Los antibióticos pueden ser cambiados una vez que las pruebas hayan identificado la causa bacteriana exacta.5 . máximo 12 g/día) o ceftriaxone (dosis inicial: 75 mg/kg. los pacientes permanecen en el hospital hasta que la fiebre haya disminuido y el fluido cerebroespinal está libre de infección. Para el tratamiento de la meningitis bacteriana se utilizan: Antibióticos: Se administran antibióticos por vía intravenosa tan pronto como se sospeche de meningitis en el caso de meningitis meningococcica la oposición más lógica es la ceftriaxona en el haemophilus se pueden usar combinaciones de amoxicilina más cloramfenicol o ácido clavulanico pero lo ideal es un antibiótico que atraviese la barrera hematoencefalica. 50 mg/kg c/12h máximo 4 g/día) más ampicilina (50-100 mg/kg IV c/6h).identifique el organismo causante.22 o En recién nacidos menores de 1 mes se usa una combinación de ampicilina (edad 0-7 días: 50 mg/kg IV c/8h.45 o En lactantes de 1 a 3 meses se indica cefotaxime (50 mg/kg IV c/6h.5 mg/kg IV o IM c/12h. Normalmente. estreptococo y L monocytogenes. edad 8-30 días: 50-100 mg/kg IV c/6h) más cefotaxime 50 mg/kg IV c/6h (máximo 12 g/día) o gentamicina (edad 0-7 días: 2. edad 8-30 d: 2. Ello cubre enterobacterias. Alternativamente se indica cloranfenicol (25 mg/kg PO o IV c/12h) más gentamicina (2. el antibótico usado para contrarestar la enfermedad depende del tipo de bacteria aislado. mg/kg IV o IM c/8h). Se puede usar como alternativa una combinación de cloranfenicol (25 mg/kg PO/IV c/12h) y vancomicina (15 mg/kg IV c/8h). luego 50 mg/kg c/12h máximo 4 g/día. se administra vancomicina (dosis pediátrica: 15 mg/kg IV c/8h.45 o En niños escolares mayores. La vancomicina se usa para organismos resistentes al cloranfenicol.000 U/kg/día IM/IV en 34 dosis divididas). En regiones con baja prevalencia de S pneumoniae resistente se puede considerar el uso de penicilina G (250. Algunos administran rifampina (dosis pediátrica: 20 mg/kg/d IV. dosis adulto: 2 g IV c/12h). Corticoesteroides: Normalmente. En regiones donde la resistencia de S pneumoniae es <2% de los casos o si se sospecha una infección por Listeria se usa ampicilina (50 mg/kg IV c/6h) más la cefalosporina de tercera generación. luego 50 mg/kg c/12h máximo 4 g/día). clindamicina o meropenem. adolescentes y adultos sin enfermedades de base y en regiones con S pneumoniae resistente. dosis adulto: 600 mg PO diaria). los corticosteroides se administran por vía intravenosa en el curso temprano . dosis adulto: 750-1000 mg IV c/12h o 10-15 mg/kg IV c/12h) más cefotaxime (dosis pediátrica: 50 mg/kg IV c/6h máximo 12 g/d. Para pacientes alérgicos se usa cloranfenicol. dosis adulto: 2 g IV c/4h) o ceftriaxona (dosis pediátrica: dosis inicial: 75 mg/kg.45 o En niños de 3 meses a 7 años se usa cefotaxime (50 mg/kg IV c/6h máximo 12 g/día) o ceftriaxone (dosis inicial: 75 mg/kg. 25 Prevención . sudoración o vómito se reemplaza cuidadosamente para evitar complicaciones de sobrecarga de líquidos.22 Se ha reconocido que la administración de antibióticos empeoran inicialmente la inflamación meningea al aumentar la cantidad de productos de degradación bacteriana liberados como consecuencia de la destrucción de los microorganismos.22 Cuando un niño presenta cefalea muy intensa o vómitos repetidos es necesario el ingreso transitorio en el hospital para administrar líquidos o analgésicos intravenosos.2 Por lo general se le suele administrar rifampina de manera profiláctica o una sola dosis de ciprofloxacina o levofloxacina a los familiares de los pacientes así como al personal hospitalario en contacto con el paciente con meningitis meningocócica o por H. influenzae. Por ello se suele administrar glucocorticoides unos 30 minutos antes de la administración antimicrobiana con el fin de reducir la respuesta inmune ante este fenómeno3446 (dexametasona 0.22 Los casos asociados a sepsis (infección generalizada de la sangre) o encefalitis (infección cerebral) suelen requerir tratamiento en una unidad cuidados intensivos.45 Reemplazo de Líquido: La pérdida de líquidos debido a la fiebre.4 mg/kg IV c/12h por 2 días o 0. del tratamiento para controlar la inflamación y para reducir la producción corporal de sustancias inflamatorias que pueda causar daño más adelante.15 mg/kg IV c/6h por 4 días). siempre es posible contraer meningitis por otros gérmenes o causantes externos. Actualmente se está trabajando en una vacuna para ayudar a proteger contra la enfermedad Neumococica Invasiva. meningitidis grupo B. incluyendo la meningitis bacteriana. Es por ello que cuando uno recibe una vacuna contra la meningitis (actualmente referida a la del meningoco C). Cuba y los Países Bajos para las cepas específicas que atacan dichos países. la del neumococo. Desafortunadamente aún no se dispone de una vacuna de amplia especificidad para el N.47 No existe vacunación frente a los virus causantes de meningitis virales. sólo quedará inmune frente al tipo de germen pero no frente al resto de las múltiples posibilidades. que aunque recibamos muchas vacunas contra la meningitis.2 Inmunizaciones El desarrollo de ciertas vacunas ha conseguido prácticamente erradicar algunas enfermedades. también. Existen vacunas contra el meningococo C.Existen diferentes maneras de prevenir la meningitis. Son vacunas seguras y altamente eficaces. Algunas vacunas existentes contra la meningitis en el mercado solo protegen un solo tipo de bacteria determinada.22 La vacuna contra el Haemophilus (vacuna Hib) en los niños ayuda a prevenir un tipo de meningitis bacteriana. aunque hay vacunas desarrolladas en Noruega. Es decir.5 . otra que protege contra el Haemophilus influenza tipo B (Hib) y. se espera que una tal vacuna se logre a través de técnicas de "vacunología inversa" o "minería genómica". La vacuna antimeningocócica efectiva en personas que viven en dormitorios u otros cuartos cerrados. así como para personas que viajan a destinos donde son comunes los brotes de meningitis meningocócica. La American Academy of Pediatrics y la American College Health Association recomiendan que los estudiantes universitarios (en especial los estudiantes de primer año que viven en residencias estudiantiles) consideren vacunarse contra la meningitis meningocócica. La vacuna antineumocócica existe en forma polisacárida para pacientes ancianos y una forma conjugada que parece más eficaz para lactantes.22622 Antibioticoterapia Es altamente recomendable que los contactos domésticos y las personas muy cercanas al paciente con meningitis .5 La vacuna en contra del S. Algunas comunidades realizan campañas de vacunación después de un brote de meningitis meningocócica.5 La vacuna antineumocócica conjugada es ahora un procedimiento de inmunización de rutina en los niños para prevenir la meningitis neumocócica.1 Los reclutas militares son habitualmente vacunados contra esta forma de meningitis a causa de su elevada tasa de incidencia. incluyendo aquellos con mieloma múltiple que puedan estar an alto riesgo de meningitis por el neumococo. pneumoniae es útil en personas de edad avanzada. más no todos los tipos de la enfermedad. La vacuna polisacárida MPSV-4 y la más reciente vacuna MCV-4 pueden prevenir 4 tipos de la enfermedad meningocócica. 1 La toxoplasmosis puede . Pasteurización de la leche y productos lácteos para prevenir la meningitis debido a Listeria monocytogenes.meningocócica reciban tratamiento antibiótico preventivo para evitar infectarse. Por lo general suele emplearse Rifampicina o Isoniacida como fármacos de elección para la quimioprofilaxis. Toxoplasmosis Taquizoítos (trofozoítos de T. además es recomendable monitorear la infección materna antes y durante la labor de parto para la prevención de la meningitis en los recién nacidos. No existen pruebas de que los antibióticos preventivos reduzcan la infección de las cubiertas cerebrales (meningitis) en pacientes con fractura de base de cráneo. Antibióticos preventivos que son dados a los médicos o a los miembros de la familia en contacto cercano con pacientes infectados. un parásito intracelular obligado. gondii) La toxoplasmosis es una enfermedad infecciosa ocasionada por un protozoo parásito llamado Toxoplasma gondii. causar infecciones leves y asintomáticas. no consumir carne cruda o poco cocinada y evitar contacto con heces de gato. en torno al 50 %. dependiendo de la región. así como infecciones mortales que afectan mayormente al feto. lo que significa que se transmite habitualmente desde los animales a los seres humanos a través de diferentes vías de contagio. ancianos y personas vulnerables por su condición de déficit de inmunidad. ocasionando la llamada toxoplasmosis congénita. por lo cual la población generalmente no es consciente de haber padecido la infección que solo puede comprobarse mediante un análisis de sangre que demuestre positividad para anticuerpos específicos de tipo IgG o IgM. los hábitos higiénicos y las condiciones sanitarias. En la mayor parte de los casos apenas aparecen síntomas o estos son leves. . También puede revestir gravedad cuando afecta a recién nacidos.2 Epidemiología La toxoplasmosis está presente en todo el mundo. La enfermedad es considerada una zoonosis. El porcentaje de adultos que han pasado la enfermedad a lo largo de su vida es muy elevado. siendo los hospedadores definitivos el gato y otras 6 especies de felinos. Las medidas de prevención son particularmente importantes en las mujeres embarazadas y consisten en normas generales de higiene para evitar la transmisión por alimentos o agua contaminada. América Central y zonas del centro y norte de América del Sur con la excepción de las áreas más australes y las Islas del Caribe por razón de la cantidad de adultos que presentan seropositividad. es decir.4 Se ha encontrado una elevada prevalencia en Hispanoamérica: México. cuando la enfermedad en humanos en esa región es escasa. las frecuencias en el embarazo van de 0. se encontró una seroprevalencia de Toxoplasma gondii en alpacas del 35%. una considerable variación de seroprevalencia. la prevalencia en la población general es de 47 %. Por ejemplo. probablemente por el gran consumo de carne cruda.3 La gran incidencia en el África occidental es conocida por estudios epidemiológicos de inmigrantes de esa zona del continente. En esta ciudad se ha . En Colombia. criadores de camélidos. Perú. Actualmente. en comunidades de baja salubridad pública en la región andina de Cuzco. la edad.En Europa prevalece mucho la toxoplasmosis. En la ciudad de Armenia (Quindío) se ha instaurado un programa de la Secretaria de Salud de Armenia para la población vinculada que cubre alrededor de 900 gestantes y se detectan entre dos a cinco casos cada año. según estudios realizados en diferentes regiones. en especial el contacto con gatos y la tierra. el Ministerio de Protección Social en Colombia no tiene reglamentación para la realización de pruebas durante el embarazo para la toxoplasmosis e igual situación ocurre en otros países de América Latina. el grupo étnico y las condiciones socioeconómicas y sanitarias. dependiendo de la región. incluso en estas grandes áreas geográficas. el sexo.5 Existe.6 En Colombia según el Estudio Nacional de Salud realizado en 1982.6 a 3 %. que presenta en su sangreanticuerpos que prueban que el individuo tuvo contacto con el parásito. así en Sincelejo (departamento de Sucre.2 a 2 %. Un estudio en una población en Brasil demostró una mayor cantidad (13. Colombia) en 100 gestantes se encontraron dos seroconversiones y entre los hijos de estas madres se presentó un mortinato. ya que un gran porcentaje está contaminada) y las frutas y verduras mal lavadas. un gran porcentaje de todas las especies está . Las formas más graves pueden llevar a la muerte intrauterina o causar secuelas graves si la infección de la madre ocurre en la primera mitad de la gestación.encontrado que se presenta mortalidad neonatal en la población no cubierta por el programa pero no en los hijos de madres detectadas y tratadas.10 De las carnes disponibles para consumo en el mercado (o las carnes de caza).9%) de mujeres embarazadas con toxoplasmosis activa (por la presencia de anticuerpos IgM) que con sífilis y la enfermedad de Chagas.9 La realidad es que la fuente por la cual entra el parásito en los humanos con mayor frecuencia es a través de los alimentos contaminados: la carne (cuando está poco cocinada. La frecuencia de toxoplasmosis congénita varia de 0.8 Fuentes de infección La fuente de infección más frecuente no son los animales de compañía como erróneamente se cree y se sigue difundiendo sin base científica. En el resto del país en ausencia de intervención terapéutica entre 800 a 3000 recién nacidos nacen infectados cada año.7 En Brasil se han encontrado prevalencias en población general de 50 a 76 %. al llevarlas a la boca. en restaurantes). Por otro lado. se ingiera el parásito. Pese a un lavado de manos con agua y jabón. También puede consumidas manipuladas por terceros sin poder supervisar si el lavado es suficiente (por ejemplo. En los suelos suele estar presente el parásito en gran cantidad. así que cualquier persona que consume carne ha consumido (de hecho) carne contaminada por el parásito. . siempre puede quedar tierra bajo las uñas. no puede infectarse y por tanto no puede infectar a otros. una persona que consume con la necesaria frecuencia verduras y frutas. La última vía de contagio suele producirse entre personas que trabajan la tierra con las manos. un gato que no está infectado y vive en una casa sin acceso al exterior y comiendo pienso o carne cocinada. puede consumirlas sin el adecuado lavado para eliminar el parásito en algún momento. bien en labores de jardinería. Es decir. Después. es fácil infectarse de éste y/o de otros parásitos. no tiene por qué lavarse las manos cada vez que manipula esa tierra y en un descuido (o por mala costumbre) puede llevarse las manos sin lavar a la boca. También es posible que por la manipulación de la carne contaminada con las manos. bien agricultores. Una persona que manipule la tierra con las manos desnudas puede introducir restos de tierra bajo las uñas. si se lleva las manos a la boca. Si es una persona que trabaja en el campo. Para que un gato pueda producir heces infecciosas tiene que contagiarse.contaminado. es necesario un contacto muy íntimo con esas heces para infectarse a partir de ellas. aunque se vuelva a infectar. No sólo se puede introducir el Toxoplasma Gondii en el organismo de esta manera. incuba el parásito durante un periodo de entre 3 y 20 días (según la forma en la que lo ingiere.Si el gato tiene acceso al exterior o es silvestre. necesitan un tiempo de exposición al medio de entre 24 y 48 horas. Para que esas heces con ooquistes (oocitos) sean a su vez infecciosas. Es necesario comerse las heces del gato para infectarse (cosa que sólo hacen los niños o personas con enfermedades mentales) o si no. De nuevo citamos a la "gente normal" que si tiene que realizar una limpieza de heces. impidiendo que esos ooquistes maduren y sean infecciosos. incluso con acceso al exterior y hasta . Las personas normales que conviven con gatos en casa suelen retirar las heces de los areneros con más frecuencia. que determina la fase en la que se encuentra el parásito). después procura lavarse las manos con agua y jabón. manipularlas con las manos y sin guardar unas mínimas medidas de higiene. mucho más peligrosos e incluso letales en ocasiones como la Escherichia coli. entonces sí puede infectarse. nunca más liberará ooquistes. también otros parásitos. bacterias y virus. o come carne cruda. de gato o de cualquier animal. libera los ooquistes en las heces. Una vez infectado. o caza pájaros o ratones y se los come. Por tanto. Después de eso. Y después. llevárselas a la boca. Después y durante sólo un periodo de 1 mes. cualquier persona que conviva con un gato o varios como mascotas. 11 El riesgo es menor si la infección ocurrió en las últimas semanas de gestación. con la más simple medida de higiene posible (el lavado de manos después de limpiar el arenero o usando guantes). Con muchísima menos frecuencia. Se sabe que el parásito cruza la placenta pudiendo transmitirse al feto. gatos con riesgo de infectarse del parásito). o trasplante de órganos. omnívoros o carnívoros. Ciclo de vida La toxoplasmosis es una zoonosis de distribución mundial. Si la infección ocurrió antes de quedar embarazada. evita infectarse del temido Toxoplasma. Los ooquistes que salen con las heces no son de inmediato infectantes.que coman a veces animales crudos cazados por ellos (es decir. deben pasar por un proceso de diferenciación en la tierra que dura . Los invertebrados como moscas y cucarachas pueden contribuir a la difusión de los ooquistes. Se infectan animales herbívoros. si la madre se infecta por primera vez durante el embarazo. incluyendo casi todos los mamíferos. existen medicamentos que pueden ayudar a detener la infección para evitar daños al feto. En los casos en que se detecta que una mujer gestante se ha infectado del parásito. que acompañan a la defecación de los gatos. En la carne destinada a consumo humano es frecuente la presencia de quistes tisulares. el nuevo bebé no puede ser infectado. el parásito puede ser transmitida por transfusión de sangre. El parásito se presenta bajo tres distintas formas: taquizoito (un trofozoíto que puede encontrarse en casi cualquier órgano.hasta tres semanas y pueden mantenerse infecciosos durante mucho tiempo en la tierra húmeda (aproximadamente un año). . quistes tisulares y ooquistes. Estos últimos sólo se producen en los intestinos de los huésped definitivos. el gato se infecta e infesta a otros animales por los ooquistes tisulares. El hombre se infecta consumiendo ooquistes liberados con las heces(3) o bien al ingerir carne contaminada con ooquistes tisulares (2).12 Ciclo vital de Toxoplasma gondii: el gato es el huésped definitivo(1) (donde el parásito se reproduce). principalmente el cerebro y músculos). Los humanos sufren la transmisión del parásito fundamentalmente por vía oral a través de la ingesta de carnes. que son huéspedes intermediarios que contienen los quistes (con . u otros alimentos contaminados por ooquistes o que contienen quistes tisulares. pueden infectar al ingerir los ooquistes por las manos contaminadas. Por debajo de 4 °C. o por encima de 37 °C. Cuando estos esporulan se vuelven infecciosos pudiéndose infectar otros animales por su ingestión. sobre todo si se manipulan sus excreciones. que tras ingerir alguna de las formas del parásito sufre en las células epiteliales de su intestino un ciclo asexual y luego un ciclo sexual. huevos. se ha demostrado que la ausencia de gatos está asociada a la ausencia de anticuerpos humanos en contra de Toxoplasma y. leche. siendo menos frecuentes en la carne de vaca. Los gatos. en regiones con prevalencia de anticuerpos están en proporción directa con la población de gatos o el contacto con la tierra contaminada por heces felinas.13 Los gatos se infectan al consumir roedores y aves. no se produce la esporulación y los quistes no son infecciosos. verduras. al contrario. En algunas islas del Pacífico. el agua.El ciclo vital de Toxoplasma tiene como huésped definitivo al gato o miembros de su familia. Se ha estudiado con cierto detalle el importante papel que juegan los gatos en la eliminación de los ooquistes en la tierra como parte de la transmisión de la enfermedad. hasta un 25% de las muestras de carnes de cordero y cerdo presentan ooquistes. De hecho. eliminándose en sus heces millones de ooquistes. Toxoplasmosis aguda adquirida en el paciente inmunocompetente. Más rara es la transmisión por transfusiones o por recepción de órganos. La toxoplasmosis puede ser aguda o crónica. pudiendo cursar con un cuadro subclínico y por lo tanto sin síntomas.bradizoítos) que mantienen una infección crónica en estos animales. inflamación de los ganglios linfáticos. dolor de cabeza. como una gripe o mononucleosis. dolores musculares. etc.12 Cuadro clínico Más del 80% de las infecciones son asintomáticas. pero en otros casos se presenta con formas clínicas persistentes o recurrentes (enfermedad crónica). haciendo que el paciente no tenga conocimiento de la infección. e incluso presenta inflamación del hígado y mayoritariamente del bazo. El contagio interhumano de toxoplasmosis solo se ve en casos de la transmisión trasplacentaria.11 En la mayoría de los casos persiste como quistes en los tejidos pero la persona no suele tener manifestaciones clínicas (infección crónica). y en caso de presentar síntomas y signos (enfermedad aguda) estos suelen ser de corta duración y autolimitados. Se suelen diferenciar cuatro grandes categorías clínicas en el estudio de la toxoplasmosis: 1. Cuando . sintomática o asintomática.1 La segunda vía de transmisión es la materno-fetal o congénita dando origen a la toxoplasmosis congénita. La infección aguda recientemente adquirida suele ser asintomática en niños mayores y adultos. por ejemplo) como para prevenir el rechazo de un órgano trasplantado o el tratamiento de una enfermedad autoinmune. confundiéndose con una gran gama de posibles infecciones benignas y de rápido curso. los cuales pueden manifestarse en un 40% de pacientes con sida. pertenecen a este grupo de alto riesgo. 3. 2. incluyendo leucemia.14 Existen sin .aparecen síntomas son generales.12 Los pacientes con terapias inmunosupresoras (glucocorticoides. por ejemplo. Dentro de cualquiera de ellas las manifestaciones clínicas no son específicas y los métodos diagnósticos pueden prestarse a diferentes interpretaciones. Toxoplasmosis ocular. fiebre. Toxoplasmosis aguda adquirida o reactivada en el paciente inmunodeficiente. uveítis y muy frecuentemente retinocoroiditis. Toxoplasmosis congénita. como resultado de una infección congénita (aunque los signos aparezcan al cabo de varios años) con retinitisnecrosante. enfermedades del tejido conectivo. las formas clínicas más severas. 4. Las formas más graves pueden llevar a la muerte intra-uterina o causar secuelas graves si la infección de la madre ocurre en la primera mitad de la gestación. pudiendo provocar: linfadenopatía. mialgia y malestar general. Diagnóstico La toxoplasmosis puede ser diagnosticada al aislar el parásito por medio de inoculación de animales de laboratorio o cultivo celular o con un perfil serológico. el cual puede no ser confiable en inmunodeficientes y en el feto. Otros métodos indirectos incluyen reacciones de fijación de complemento. en el humor acuoso en toxoplasmosis ocular y en inmunosuprimidos16 La detección directa del parásito en tejidos infectados puede también resultar difícil. queda inmunizado contra la enfermedad. por ejemplo. o bien que el individuo ha tenido o está presentemente infectado con el parásito (sin distinción de uno u otro caso). reacción con colorantes de Sabin y Feldman. El método de detección por PCR se utiliza en el diagnóstico de toxoplasmosis en el líquido amniótico.15 La evaluación clínica de recién nacidos durante el primer año de vida es. de placenta o cerebro. sin duda. un método importante debido a su alta sensibilidad y especificidad. incluyendo la fijación de anticuerpos fluorescentes. necesaria en madres seropositivas o de alto riesgo. especialmente un incremento en los niveles de IgG y/o la presencia de anticuerpos específicos de IgM. Por ello se recomienda a las mujeres que estén planeando .14 pues siempre que es positivo confirma el diagnostico pero si es negativo no siempre lo excluye. pruebas de ELISA y la reacción de hemaglutinación indirecta. Esto sumado a que la toxoplasmosis puede ser asintomática implica que un análisis puede indicar únicamente que el individuo nunca ha sido infectado por el parásito.embargo pruebas capaces de detectar los anticuerpos serológicos o en orina. creados por el sistema inmune para combatir el parásito. Una vez que un organismo tiene anticuerpos contra la toxoplasmosis. Es posible también demostrar la presencia del genoma del parásito con la técnica de PCR. Los corticosteroides están contraindicados excepto en casos de toxoplasmosis con sintomatología ocular. pulmonía (tuberculosis) en inmunocomprometidos y sarcoidosis.quedarse embarazadas que se hagan con anterioridad una prueba de anticuerpos de toxoplasmosis.17enfermedad de Hodgkin y otros linfomas. en cuyo caso se usan en concentraciones bajas.12 Tratamiento El parásito Toxoplasma gondii es sensible a los farmacos Pirimetamina y las Sulfamidas.21 Una de las secuelas de hipersensibilidad asociado a medicamentos durante el tratamiento de la toxoplasmosis es el síndrome de Stevens- .18encefalitis. el cual puede ser usado por la médula ósea del paciente. balanceando los posibles efectos secundarios del tratamiento sobre el feto y su madre. la toxoplasmosis puede confundirse con la leptospirosis. más no por el parásito.20 Las madres embarazadas deben ser también tratadas al ser diagnosticadas con certeza y. miocarditis. al feto. mononucleosis. se debe añadir al tratamiento el ácido folínico. Diagnóstico diferencial De importancia en los casos más severos donde se ven los síntomas más notables. las que se usan en combinación para el tratamiento de la toxoplasmosis incrementando más de 6 veces el efecto de ellos individualmente.2 Aquellos pacientes alérgicos o que no toleran las sulfamidas deben consultar con sus profesionales de salud en busca de otras opciones como la Clindamicina. a través de ellas.19 Debido a que la Pirimetamina bloquea el uso del ácido fólico. debido a que los antibióticos no llegan a los bradizoítos en suficiente concentración. especialmente de cabra.Johnson. aceptar la donación de órganos infectados (caso que es muy poco frecuente fuera del mercado negro). pero que tiene el inconveniente del costo. En Brasil en 2004 una encuesta epidemiológica relacionó también el consumo de agua no filtrada con infección en estratos socioeconómicos desfavorecidos. ingerir la leche no pasteurizada. como en el . contaminación de cuchillos. beber agua contaminada. manipular o tener contacto con las heces de gatos que interactúen con otros animales infectados (lo que significa que no todos los gatos son sujetos de riesgo). En personas con toxoplasmosis latente. Un brote epidémico en marzo de 1995 en Vancouver. Profilaxis La transmisión de la toxoplasmosis se puede prevenir evitando: comer carne poco cocida o cruda (la carne se debe cocinar hasta que cambie de color). potencialmente letal. Es posible que. fue relacionado con la contaminación del reservorio de agua de la ciudad por un félido salvaje. en especial pacientes con sida.22 Para pacientes inmunosuprimidos. y otros utensilios al preparar carne infectada.19 . el cual es una reacción febril con lesiones en la piel y conjuntivitispurulenta. el tratamiento debe continuarse de por vida para evitar la seria y frecuente posibilidad de reinfecciones o reactivación de una enfermedad latente. los quistes son inmunes a estos tratamientos. un antibiótico del grupo de las naftoquinolonas.23 Otra alternativa es la Atovaquona. Canadá. Las mujeres embarazadas deben evitar consumir carne cruda o mal cocida. Son bastante frecuentes. chorizo.caso de Giardia o Cryptosporidium. Estos datos indican que la toxoplasmosis transmitida por agua puede estar provocando la mayoría de casos. sobre todo en determinadas regiones del mundo y se producen generalmente por la infección de gran variedad de gérmenes como bacterias. ricketsias. y por consiguiente. lo que incluye embutidos. Encefalitis Las encefalitis son un conjunto de enfermedades producidas por una inflamación del encéfalo. entre otras y lavar adecuadamente las verduras y hortalizas. . sushi. espiroquetas. En un estudio en Colombia[22] se encontró que en las gestantes del Quindío el 25% de los casos con toxoplasmosis en el embarazo se atribuyó a tener gatos menores de 6 meses en la casa. Es decir esto sugiere que hasta el 50% de los casos pueden ser debidos en algunas zonas al consumo de agua contaminada. jamón serrano. así como tener especial cuidado e higiene de los animales domésticos. evitar realizar tareas de jardinería o llevarlas a cabo con guantes adecuados. se requieren sistemas de monitoreo para la misma. 25% a consumo de carne poco cocida y el tomar agua de bolsa o botella redujo el riesgo en un 50%. la cloración no sea suficiente para eliminar el Toxoplasma en aguas tratadas y se requiera la filtración para reducir la transmisión. Estos nuevos datos colocan a la toxoplasmosis como enfermedad de transmisión hídrica lo que puede explicar su gran diseminación y la gran cantidad de casos que no se pueden relacionar con factores de riesgo conocidos. Los virus que producen encefalitis ocasionan un síndrome común que permite hacer un diagnóstico clínico.leptospiras. que puede progresar al estupor y coma. aunque algunos virus pueden tener preferencia por alguna de estas localizaciones. Sin embargo. Los más importantes son los que producen encefalitis sin trastornos sistémicos. Alteraciones de la conciencia. encefalitis y meningitis. con letargia. Casi siempre la encefalitis está asociada a una meningitis. Normalmente cuando se refiere a una encefalitis. dentro del cuadro clínico de la enfermedad. de manera que los dos síndromes. la encefatitis suele ser un síntoma más. Afectación meníngea. pero es muy difícil hacer un diagnóstico exacto en más de la mitad de los casos. con la excepción de los virus. excepto en los casos particulares de determinadas regiones geográficas. parásitos. se conocen más de cincuenta virus causantes de encefalitis en la especie humana. forman un espectro continuo (meningoencefalitis) provocado por los mismos virus. hongos y virus. se hace como sinónimo de encefalitis vírica. casi nunca el más llamativo. Entre las encefalitis víricas. . con meningismo o rigidez de nuca y cefalea. Síntomas de la encefalitis La encefalitis puede provocar alguno de los siguientes síntomas como: Síndrome febril agudo. La evolución de la encefalitis transcurre al cabo de pocos días a algunas semanas. con una mortalidad variable dependiente del agente vírico causal. Convulsiones localizadas o generalizadas. Encefaltis por arbovirus: Son frecuentes en América y Extremo Oriente. Movimientos anormales y temblor parkinsoniano muy raramente. Tipos de encefalitis Artículo principal: Encefalitis viral. Signos cerebelosos y alteraciones sensoriales. Alteraciones del lenguaje y afasia. cambios en la personalidad y alteraciones de los movimientos. En la quinta parte de los pacientes aparecen diversas secuelas. como deterioro mental. Diabetes insípida o secreción inadecuada de ADH en los casos de afectación de hipotálamo o hipófisis. auditivas o visuales. desde el 5% al 20%. Una de las pruebas que hay que realizar es una punción lumbar en la que se analiza el líquido cefalorraquídeo que informa de meningitis aséptica. Todos estos síntomas son debidos a lesiones focales o difusas de la sustancia gris o sustancia blanca del sistema nervioso central. Se conocen más de 50 tipos de arbovirus o togavirus que transmiten determinados . Hemiparesia o signos focales motores con asimetría de reflejos y signo de Babinski positivo. Encefalitis por virus del herpes simple: Es la forma más frecuente de encefalitis vírica en los países europeos. aunque su incidencia es muy baja. artrópodos que producen encefalitis. Se piensa que la causa puede ser una bacteria o una respuesta autoinmune. Encefalitis por el virus de VIH. Encefalitis letárgica. Encefalitis por el virus de sarampión. fiebre hemorrágica y artralgias. Encefalitis por el virus de la rabia: Muy rara en Europa. Encefalitis Equina Oriental (EEE)Encefalitis Equina Oriental (EEE) ENFERMEDADES METABÓLICAS DEL SISTEMA NERVIOSO Epilepsia . movimientos convulsivos y otras manifestaciones clínicas. La epilepsia puede tener muchas causas. con o sin disminución del nivel de consciencia. etc. Las crisis epilépticas suelen ser transitorias. intercepción) es una enfermedad crónica caracterizada por uno o varios trastornos neurológicos que deja una predisposición en el cerebro para generar convulsiones recurrentes. por lo general. cognitivas y psicológicas. Para diagnosticar un paciente epiléptico se requiere conocer los antecedentes personales y familiares y. que suele dar lugar a consecuencias neurobiológicas. Cuando no hay una causa genética o traumática identificada se llama Epilepsia idiopática y los genes juegan un papel de modulación del riesgo de que ocurra un episodio y también en la respuesta al tratamiento. También forman parte del diagnóstico estudios de imagenología.2 Las Benzodiazepinas tienen buen pronóstico en el control de esta enfermedad. mientras que se reservan los procedimientos diagnósticos más especializados para casos muy puntuales. caracterizado por una anormal y excesiva o bien sincrónica actividad neuronal en el cerebro.1 Una convulsión o crisis epiléptica o comicial es un evento súbito y de corta duración. sino únicamente una predisposición de origen genético a padecer las crisis.) pero en muchos casos no hay ninguna lesión. secuelas de meningitis. tumores.La epilepsia (del latín epilepsĭa. y este del griegoἐπιληψία. El tratamiento consiste en la administración de medicamentos . Puede tener origen en lesiones cerebrales de cualquier tipo (traumatismos craneales. se corrobora con un electroencefalograma (EEG). tumores o hemorragias intracraneales. Habitualmente es necesario haber presentado al menos 2 episodios de crisis epilépticas o 1 episodio asociado a hallazgos patológicos en el electroencefalograma interictal. el Día Nacional de la Epilepsia se celebra el 24 de mayo que se empezó a conmemorar en el año 2006. una inflamación aguda. ya que en el ámbito coloquial se suele utilizar indiscriminadamente para toda aquella persona que presenta una convulsión. sean gatos o perros. Esta enfermedad también afecta a los animales. los síntomas son los mismos descritos para el ser humano. es decir. En los casos refractarios. De tal manera que un individuo puede haber tenido una convulsión por niveles bajos de azúcar en la sangre o un niño con una fiebre alta. entre una convulsión y la otra.anticonvulsivos. que no está precedida por una causa identificable. .5 No todas las personas que padecen una convulsión se diagnostican de epilepsia. especialmente a los domésticos. se apelan a otros métodos incluyendo la cirugía.3 En España. La epilepsia causa múltiples efectos en la vida cotidiana del paciente. una descarga eléctrica o envenenamiento.4 Terminología El término epilepsia puede resultar confuso. por ejemplo. la epilepsia describe a un trastorno en el que una persona tiene convulsiones recurrentes en el tiempo debido a un proceso crónico subyacente. No obstante. de manera que el tratamiento debe incluir el abordaje de estos efectos. de causa desconocida o no. Clasificación Las crisis epilépticas se clasifican en función de la sintomatología que presentan. sino también en aquellos que no la presentan. El estudio del electroencefalograma no siempre informa que haya indicios de epilepsia porque muchas veces algunos cambios eléctricos se producen en zonas tan profundas dentro del cerebro que el electroencefalograma no los puede detectar. Cada tipo de epilepsia tiene diferentes manifestaciones que se determinan a través del tipo de crisis epiléptica. que las descargas sub-clínicas no sólo se generan en niños con epilepsia. y cada tipo/subtipo se cree que representa un único mecanismo fisiopatológico y sustrato anatómico. sino que es una entidad diagnóstica en sí misma. según cada una de las diferentes formas de la epilepsia. Lo mismo que en las convulsiones. se diferencia también en las epilepsias entre formas generalizadas y focales. de su pronóstico (desenlace probable de la enfermedad) y por último a través de un diágnóstico EEG ("curva de corriente en el cerebro"). dependiendo de si están acompañadas de convulsiones generalizadas o focales. con implicaciones etiológicas. . Esto significa que la caracterización del tipo de crisis epiléptica no solo tiene implicaciones descriptivas de cómo es la crisis. del curso de la enfermedad. terapéuticas y pronósticas peculiares. así como a través de la etiología.6 Todos estos factores pueden ser muy diversos. Igualmente hay que acotar. etc. B Crisis atónicas. 1 Parciales simples seguidas de parcial compleja.Según la Comisión Internacional de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE). sensitivos. Generalmente no dura más que unos minutos. C Crisis parciales complejas que evolucionan secundariamente a generalizadas. III Crisis sin clasificar Clasificación de la . autonómicos o psíquicos) y electroencefalográficos reflejan una descarga de un sistema de neuronas localizadas en una parte del hemisferio cerebral sin alteración de la conciencia. B Crisis parciales complejas (con compromiso del nivel de conciencia). las crisis epilépticas se clasifican en: I Crisis parciales A Crisis parciales simples: Son crisis cuyas manifestaciones clínicas (síntomas o signos motores. II Crisis generalizadas A Ausencias. temor. palidez. C Crisis generalizadas tónico-clónicas. taquicardia. E Crisis mioclónicas. Son frecuentes ciertos gestos automatizados como movimientos de la lengua. 2 Crisis parciales complejas desde el inicio. visual→occipital) asociados a alucinaciones visuales o auditivas. D Crisis tónicas. ira. etc. Pueden estar precedidas (o no) por un aura que señala el probable sitio de la descarga (olfatorio→temporal. ICD-10 ICD Enfermedad Epilepsia idiopática parcial focalizada y síndromes G40.1 síndromes epilépticos con ataques parciales simples Epilepsia sintomática parcial focalizada y G40.2 síndromes epilépticos con ataques parciales complejos Epilepsia idiopática generalizada y G40.0 epilépticos con principios de ataque localizados Epilepsia sintomática parcial focalizada y G40.3 síndromes epilépticos Otras epilepsias generalizadas y G40.4 síndromes epilépticos . sin especificar Una segunda clasificación planteada por la ILAE plantea la posibilidad de clasificarla en idiopática. sin especificar. según su etiología. sin ataques grand mal Otras epilepsias Epilepsia.G40. Estas epilepsias residuales o de defecto pueden ser consecuencia de una enfermedad infecciosa durante el embarazo (por ej. por falta de oxígeno durante el nacimiento. sin especificar (con o sin petit mal) Petit mal. Las causas de las diferentes epilepsias pueden ser muy diversas.7 La mayor parte de las epilepsias .6 G40. criptogénica y sintomática. Éstas son las denominadas epilepsias sintomáticas.8 G40. de un trastorno cerebral anterior ya concluido. consecuencia de una enfermedad . como "residuo". esto es epilepsias como secuela.9 Síndromes epilépticos especiales Ataques grand mal.7 G40. son epilepsias residuales. Por un proceso de epilepsia se entiende por el contrario una enfermedad-epilepsia. por una encefalitis o meningitis padecida durante la niñez o por una contusión cerebral sufrida a causa de un accidente. la rubeola).5 G40. [editar] Síndromes epilépticos Existen más de 40 tipos diferentes de epilepsias. pero que aún no puede ser probado. Síndrome epiléptico es el nombre de un conjunto de signos y síntomas específicos.8 Éstas últimas pueden aparecer en varios miembros de una familia. El ejemplo más importante y común en un proceso de epilepsia es el tumor cerebral. Habitualmente tiene nombre propio. sino la predisposición a ésta se transmite a la descendencia. Existen también enfermedades epilépticas. debido a que. cursan con convulsiones repetitivas. como la Enfermedad de Unverricht-Lundborg o el . se denominan epilepsias criptógenas (criptógena = origen oculto). retardo mental o psicomotor. como por ejemplo. como en muchas otras enfermedades (por ej. y que pese a constituir una entidad diferenciable clínicamente. que incluyen uno o más tipos de crisis epiléptica junto con sintomatología no necesariamente convulsiva. reumatismo) no la enfermedad misma. Las epilepsias en las que se presume un origen orgánico. que por razón de sus características. diabetes. mientras que las epilepsias idiopáticas son aquellas que tienen un origen hereditario y su cuadro clínico y hallazgos electroencefalográficos siguen un patrón rígido. puede tener diversas causas.neurológica progresiva (proceso en continuación. no concluido). específicas y bien definidas. aunque también pueden conducir a una epilepsia los trastornos vasculares o enfermedades metabólicas. Síndrome epiléptico/epilepsia refleja: son aquellos síndromes epilépticos en los que todas las crisis comiciales se desencadenan por un estímulo sensorial. tales como parpadeos o movimientos de la mandíbula. Síndrome epiléptico/epilepsia reactiva: son aquellas epilepsias relacionadas con una situación previa. a veces con características motoras de menor importancia.9 Síndrome De Epilepsia en niñas sin/con retraso mental : Es una epilepsia genética que se da en niñas dentro de los tres primeros años de vida. Epilepsia de ausencia infantil: es una epilepsia idiopática generalizada que afecta a niños entre las edades de cuatro y doce años. Las crisis de ausencia se manifiestan con disminución o pérdida del estado de conciencia.síndrome de Lennox-Gastaut. como las crisis convulsivas por deprivación alcohólica. Síndrome epiléptico benigno: se considera benigno aquel síndrome epiléptico que es fácilmente tratable o no necesita tratamiento por ser autolimitado en el tiempo y remitir sin secuelas. las crisis pueden ser de distinto tipo las más frecuentes son las . Otros síndromes epilépticos incluyen: Encefalopatía epiléptica : en la cual se cree que las propias crisis convulsivas contribuyen al establecimiento de un trastorno progresivo de la función cerebral. crisis tonico-clónicas generalizadas o unilaterales.10 Esta epilepsia también es llamada síndrome de Juberg . un subtipo de inicio temprano con entre tres y cinco años. entre los siete y los diez años. y uno de inicio tardío. Las crisis pueden comenzar con fiebre. Es causada por una mutación en uno de los varios genes que codifican para los receptores nicotínicos.12 Epilepsia occipital benigna de la infancia: la mayoría de las autoridades incluyen dos subtipos. suele confundirse con otros Sindromes como el Dravet. En 2008 se encontró la mutación causante de la enfermedad. son el detonante) como ocurre con el Sindrome de Dravet. sin fiebre y/o con las vacunas (Importante señalar que las vacunas no son la causa. pero hay 2/3 que presentan retraso de algún tipo. las niñas entre los 14 meses y 36 hay un 1/3 de niñas con coeficiente intelectual normal.11 Epilepsia nocturna del lóbulo frontal autosómica dominante (ADNFLE): trastorno hereditario que causa convulsiones durante el sueño que duran entre 5 segundos y 5 minutos. o un incremento de éstas. La mayoría presentan crisis epilépticas inmediatamente antes o durante la menstruación. Los . el PCDH19. Estos ataques surgen de los lóbulos frontales y consisten en movimientos motores complejos. normalmente comienzan con convulsiones en serie o encadenadas.Hellman Epilepsia catamenial: es aquella que varía la frecuencia de las crisis dependiendo de la fase del ciclo menstrual en el que se encuentre una mujer. 7 Escáner cerebral de una niña con encefalitis de Rasmussen.pacientes más jóvenes suelen experimentar síntomas similares a la migraña con náuseas y dolor de cabeza. es el síndrome epiléptico más común en niños. Las crisis las provoca independientemente cualquier texto y las induce con una mayor frecuencia la lectura en voz alta.13 . En la mayoría de los casos no es necesario tratamiento alguno. Epilepsia rolándica: también conocida como epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales. afectando a los músculos de la masticación y a la vista. mientras que los pacientes mayores suelen quejarse de alteraciones visuales como escorotomas o amaurosis. desapareciendo en la adolescencia. Normalmente consiste en crisis parciales junto a salivación y disartria durante el sueño. El desarrollo se suele dar durante la postpubertad. Epilepsia primaria de la lectura: en los individuos susceptibles. la lectura provoca crisis parciales típicas. pero según la edad de inicio de las crisis es más frecuente .15 Síndrome de Ohtahara: es una forma rara de síndrome epiléptico combinado con parálisis cerebral.14 Esclerosis tuberosa (TSC): es un trastorno genético que causa tumores que se forman en multitud de órganos diferentes. Síndrome de Dravet: las crisis epilépticas comienzan como crisis clónicas generalizadas o unilaterales. Se acompaña de retraso psicomotor. riñón. Aparte de la encefalitis. ojos. corazón. Se caracteriza con crisis frecuentes. de etiología desconocida. el deterioro neurológico y los anticuerposautoinmunes. Suelen ser prolongadas (hasta 20 minutos).17 Etiología Las crisis epilépticas pueden aparecer por múltiples causas. piel y pulmones. que aparece con una mayor frecuencia en niños de edades comprendidas entre los tres y los doce años. bilaterales y simétricas.16 Síndrome de West: crisis breves durante el primer año de vida del enfermo. durante el primer año de vida del paciente. se caracteriza por crisis epilépticas. normalmente parciales continuas. que suelen comenzar en los pocos primeros días de vida. Encefalitis de Rasmussen: enfermedad rara. como en cerebro. Las lesiones cerebrales que puede causar suelen desencadenar trastornos epilépticos. En niños de 1 mes a 12 años: 1. 3. 2. 2. . abcesos cerebrales 4. Su pronóstico al tratamiento es bueno y sin provocar deterioro intelectual. Epilepsia Oligogénica: hay factores genéticos que están involucrados en la patología pero su recurrencia varía del 5% al 10% en familiares directos. Hipoxia perinatal. Crisis febriles. Alteraciones genéticas.que sea por unas que por otras. Hemorragia intracraneal. tal y como se refleja en el siguiente listado de mayor a menor frecuencia en cada grupo de edad: De origen genético:2 1. hipocalcemia. Se trata de varias generaciones de la misma familia que repiten el mismo tipo de epilepsia y sus características. 5. Epilepsia Monogénica: es rara. 6. déficit de piridoxina. metabólicas o del desarrollo. hipomagnesemia. Síndrome de abstinencia. Trastornos metabólicos: hipoglucemia. 7. Traumatismos craneoencefálicos (TCE). En neonatos menores de 1 mes: 1. La Enfermedad de Huntington es un ejemplo de este tipo. encefalitis. Infecciones del SNC: meningitis. Los genes que la provocan están identificados. 2. 2. Tóxicos y defectos metabólicos. Alteraciones genéticas y enfermedades degenerativas cerebrales. Idiopáticas. 5. . Idiopáticas. 3. Abstinencia del alcohol. Tumor cerebral. Traumatismos. Infecciones del SNC. En adolescentes de 12 a 18 años: 1. Traumatismos craneoencefálicos (TCE). Consumo de tóxicos. 6. 4. 6. En adultos de 18 a 35 años: 1. Infecciones. 2. 4. Tumores. 3. Traumatismos. 3. Consumo de tóxicos. incluyendo alcohol. 5. Genéticas y enfermedades degenerativas cerebrales. Abstinencia alcohólica. Uremia. Tumores. e incluso en algunas crisis parciales pueden llegar a ser continuas. Cuadro clínico Una crisis epiléptica o convulsión ocurre cuando una actividad anormal eléctrica en el cerebro causa un cambio involuntario de movimiento o función del cuerpo. En mayores de 50 años: accidente cerebrovascular (como secuela). La crisis puede durar desde unos segundos hasta varios minutos. primera causa entre los 35 y 50 años. Tumores. Idiopáticas. de la capacidad de estar alerta o de comportamiento. 3. primera causa en mayores de 50 años. Se denominan crisis tonico-clónicas (también llamada de grand mal) a aquellas en el que el . Los síntomas que experimenta una persona durante una crisis epiléptica dependen del lugar en el cerebro en el cual ocurre la alteración de la actividad eléctrica. durando días.4. En mayores de 35 años: 1. de sensación. el cuadro clínico varía dependiendo del tipo de síndrome epiléptico causante de las crisis. semanas o meses. Enfermedad cerebrovascular (Ictus previo). alteraciones electrolíticas. 4. Por lo tanto. 2. hipoglucemia. Accidente vascular cerebral. 5. 5. hepatopatía. a este tipo de crisis epilépticas se les denomina ausencias y son relativamente frecuentes durante la infancia. Tratamiento La epilepsia así como las crisis epilépticas pueden en la actualidad recibir un tratamiento con resultados aceptables. en busca de causas de la epilepsia que se puedan eliminar. la operación de un tumor cerebral o la supresión o mitigación de un trastorno metabólico. pierde el sentido y se desploma. siendo la única manifestación de la crisis epiléptica un parpadeo rápido o algunos segundos de mirada perdida con desconexión del medio. las epilepsias de la infancia se curan en la pubertad. al comienzo del tratamiento se examina al individuo. el paciente puede parecer confundido o aturdido y no podrá responder a preguntas ni a instrucciones. se pone rígido y tiene espasmos musculares. ya sea porque no se ha encontrado ninguna causa o porque ésta no pueda ser eliminada. los cuales apenas pueden ser percibidos por las personas de alrededor. En otros casos esto no es posible. . se reduce la intensidad y frecuencia o bien. En las crisis parciales complejas. como es el caso de cicatrices. por ejemplo. Sin embargo. Existen ataques muy leves (petit mal).19 Por lo tanto.paciente grita. en muchos casos. En la mayoría de los casos. no todas las crisis son tan notables.18 Cuando la epilepsia se debe a una lesión claramente visible y esa lesión es eliminada quirúrgicamente. malformaciónes en el cerebro o una predisposición inherente a las convulsiones. se cura la epilepsia. Gracias a ello muchos de los pacientes tratados (un 60% aproximadamente) reducen de manera importante la frecuencia de las crisis y en más del 20% de los casos se consigue alguna mejora. Normalmente esta terapia medicamentosa se realiza a lo largo de muchos años. esto sucede normalmente sólo en el caso de epilepsias focales y de momento afecta a menos de un 5% de todos los enfermos epilépticos Médico La terapia "clásica" que se realiza en más del 90% de todos los enfermos epilépticos es a través de medicamentos inhibitorios de crisis: los antiepilépticos. por sus siglas en inglés) no es muy .20 De cada diez pacientes tratados con medicamentos: 6 logran control de la epilepsia. 2 presentarán algún tipo de mejoría notable y 2 no experimentarán mucha mejoría. La tolerancia de los fármacos antiepilépticos (AED.20 En algunos casos un tratamiento quirúrgico puede ser más ventajoso que el farmacológico.El objetivo en estos casos es la eliminación de los ataques por medio de medicamentos u operaciones quirúrgicas. interacción con otros medicamentos. otras patologías que sufra el paciente..22 El fármaco antiepiléptico concreto debe ser individualizado en función del síndrome epiléptico.). por lo que ya existen en el mercado tests que recogen la información farmacogenética del paciente para que el médico pueda valorar qué tratamiento va a funcionar mejor en el paciente con epilepsia.) y preferencias del paciente (perfil de efectos secundarios. Así el médico puede escoger el tipo de fármaco y la dosis más adecuada que evite el máximo posible los efectos secundarios.21 No es aconsejable el cambio entre genéricos porque puede variar la biodisponibilidad así como los perfiles farmacocinéticos con lo que se puede modificar el efecto deseado o aumentar los efectos secundarios. tipo de crisis. letargo. .buena en general. embarazo. Los efectos secundarios pueden ser agudos (reacción alérgica cutánea) o crónicos (vértigo.). siendo absolutamente necesaria una vigilancia facultativa regular de la terapia. edad del paciente. número de tomas al día. peso. En algunos casos. etc. alteraciones del comportamiento. náuseas. características específicas del paciente (mujer en edad gestacional. en función de sus características genéticas.21 Además. etc. se calcula que la respuesta a los fármacos puede estar condicionada hasta en un 85% por factores genéticos.. estos medicamentos pueden tener efectos secundarios adversos debido a la alta dosis requerida para el control de las crisis. teniendo en cuenta la frecuencia de aparición de crisis así como los efectos secundarios. El EEG demuestra actividad epiléptica inequívoca. Utilizar prescripciones sencillas de cumplir. La familia no quieren correr el riesgo de un segundo ataque epiléptico. y si esta fracasa una vez se ha asegurado que se han alcanzado niveles terapéuticos se debe cambiar a otro fármaco bajo estricta supervisión médica.La monoterapia cuando sea posible debe ser la elección. En las pruebas de imagen se observa alteración estructural. Mantener buena relación entre los distintos niveles sanitarios y estos con la familia o cuidadores. El tratamiento con un AED se debe iniciar ante una segunda crisis epiléptica. Para optimizar la adherencia al tratamiento se debe: Educación sanitaria a paciente y familia. Si a pesar de ello no se controlan. se deberá valorar con qué terapia estaba mejor controlado el paciente. Disminuir el estigma que supone la enfermedad. Ante un primer ataque epiléptico se debe considerar el inicio del tratamiento con AED si: Existe déficit neurológico. La combinación de 2 fármacos solo debe ser considerada cuando hayan fracasado varios intentos de control de las crisis en monoterapia. . Situaciones clínicas específicas como estatus epiléptico. salvo indicación clínica. El control analítico de rutina no está recomendado. Se debe realizar control analítico si: Ausencia de adherencia al tratamiento. La intervención psicológica puede ser utilizada conjuntamente con el AED. Tratamiento de las interacciones farmacocinéticas.… La decisión para retirar la medicación se debe hacer en consenso con el paciente.Estructura química del antiepilépticoTiagabine. la familia o cuidadores una vez que hayan comprendido el riesgo de un posible nuevo ataque. Los ataques convulsivos que duran más de 5 minutos o que se repiten por tres ocasiones en 1 hora deben recibir tratamiento urgente y como primera elección se debe escoger el Diacepam rectal que es seguro y eficaz. aunque no debe ser una alternativa a los AEDs. una vez tenida en cuenta el tipo de epilepsia. embarazo. Siempre y cuando hayan pasado 2 años sin ningún ataque. La retirada debe realizarse lentamente. Sospecha de toxicidad. fallo orgánico. . pronóstico y calidad de vida. a lo largo de 2-3 meses. si este no realiza un control adecuado de la epilepsia. La dieta cetogénica no debe ser recomendada en adultos. del 2 al 3% de la población sufre una crisis epiléptica en algún momento de su vida.) en forma continuada. Pueden ser motoras. y de su extensión o no al conjunto del cerebro.Es de gran ayuda ingerir infusiones de apio (Apium graveolens L. con carácter aislado. . se denomina síndrome epiléptico al conjunto de síntomas y signos que definen un proceso epiléptico por el tipo de crisis. con o sin disminución de la consciencia. sensitivas. es la crisis epiléptica. sensación de desconexión con el entorno. etc. su historia natural. que incluye una o varias causas reconocidas. ya que es preciso que se presenten dos o más crisis espontáneas para que se diagnostique esta patología. de hecho. la predisposición hereditaria. Una crisis epiléptica se considera un síntoma y. vegetativas. debido a que se puede tener una crisis epiléptica aislada y ello no significa que se padezca epilepsia. Las manifestaciones clínicas de una crisis epiléptica se presentan de forma repentina y su duración es breve. Otros síntomas de la epilepsia. Síntomas Síntomas de la epilepsia El síntoma epiléptico por excelencia. Los síntomas dependen del área cerebral en la que se origina la descarga. un determinado tipo de crisis y de anomalías en el EEG. son mareos. psíquicas. la respuesta al tratamiento y el pronóstico. Por otra parte. dificultad para hablar. convulsiones. no demuestra la existencia de un síndrome o enfermedad epiléptica. rigidez muscular. y aquel que define la enfermedad. es un pionero en el campo de la investigación con MEG. pruebas WADA. Esta sala especial bloquea todos los demás campos magnéticos del entorno para que el médico pueda grabar sólo los campos magnéticos del cerebro. Es considerado uno de los principales expertos sobre el tema en la nación. la MEG debe ser alojada en una habitación magnéticamente blindada. El Director del Laboratorio e Investigador Principal. El actual Laboratorio MEG ha sido apoyado por 15 años con fondos . El Programa de Epilepsia y Mapeo Cerebral (PEMC) es el único centro en el área de Los Ángeles que utiliza el equipo MEG de cabeza. resonancia magnética por imágenes (RMI). El Laboratorio de Investigación de neuromagnetismo del PEMC está situado en la Calle Pico N° 10. Dr. Los médicos del PEMC han encontrado que la combinación de estas tecnologías es crítica no sólo para erradicar con precisión las convulsiones del paciente sino también para eliminar con seguridad la zona de origen de las convulsiones sin alterar las funciones normales del cerebro.Tecnólogia empleada para detectar la enfermedad La Magneto Encéfalo Grafía es una tecnología avanzada que se utiliza para localizar y mapear de una manera no invasiva las áreas normales y anormales del cerebro. Para registrar con precisión los campos magnéticos del cerebro. California. Combinamos esta sofisticada tecnología con Electroencefalografía (EEG). resonancia magnética espectroscópica (RME) y PET para localizar más precisamente el punto de origen de las convulsiones. William W. pruebas de neuropsicometría. Pasadena. Sutherling. La valoración de realizar una cirugía resectiva. Si bien se han hecho enormes progresos.T.E. La paliativa se realiza en los casos de epilepsias catastróficas. Quirúrgico La neurocirugía está indicada cuando la epilepsia es resistente a los AEDs. un video monitoreo. Estos estudios son: EEG basal. La cirugía puede ser paliativa o curativa. A esta fase se llega en los casos de difícil .de los Institutos Nacionales de Salud. que necesitan de una cirugía son: la colocación de electrodossubdurales o la estimulación cortical transoperatoria. de acuerdo al tipo de epilepsia que estemos investigando. la no invasiva consiste en realizar estudios clínicas que no necesitan de una intervención quirúrgica.C. Pueden sumarse estudios de S.P.E. el potencial del MEG recién ha comenzando a manifestarse.T. Los estudios de Fase 2. Esta valoración tiene dos fases: una no invasiva y una invasiva. Ofrece una enorme ventana en el cerebro que permite una mejor localización no invasiva para la cirugía de epilepsia y tratar el devastador trastorno de la epilepsia médicamente intratable. una IRM de cerebro con características especiales. La implementación de una subvención específica compartida hace que el MEG este disponible para otros científicos en todo el país. Siempre incluye además una valoración neurosicológica. debe realizarse antes del planteamiento de realizar tratamientos paliativos como la estimulación del nervio vago. que pueda ser curativa. o de P. rechazos en la escuela. aunque sea un prejuicio muy extendido. . sino en delimitar una zona desde donde se originan las crisis convulsivas. trastornos en el comportamiento o en el habla.. antes de decidirse por un tratamiento quirúrgico. carné de conducir. por los prejuicios de sus semejantes debido al desconocimiento de la epilepsia.. que a la vez es la causa de las crisis epilépticas.. así como desventajas en el día a día (en el deporte. Hay que tomar en cuenta además. en el trabajo y en diversos grupos sociales.) hacen que los pacientes tengan que sufrir a menudo cargas emocionales exageradas en comparación con la realidad de la enfermedad.. la inteligencia). Está indicada en crisis parciales (incluyendo las secundariamente generalizadas) y las crisis generalizadas.). de existir comportamientos psíquicos extraños en enfermos que padecen crisis (retraso en el desarrollo intelectual. Es por esto que se necesitan de todos estos estudios. de que la cirugía de epilepsia no consiste en sacar una lesión. sino que su origen se encuentra en el trastorno cerebral. Además. La estimulación del nervio vago es una alternativa en aquellos pacientes en los que no hay control completo de los ataques y donde la cirugía está contraindicada. estos no son por lo general provocados por la epilepsia. Repercusiones Las crisis epilépticas no conducen inevitablemente a una reducción de determinadas funciones cerebrales (por ej. o en los que no hay una lesión visisble en las imágenes. diversas solicitudes. La necesidad de superar la enfermedad.diagnóstico. El concepto de epilepsia se deriva de la palabra griegaἐπιλαμβάνειν. lo que a veces reduce la posibilidad de elegir un trabajo. existen numerosas referencias desde los primeros tiempos de la historia que constatan que esta enfermedad ha acompañado al hombre desde sus orígenes. en muchos países se limita el acceso a licencias de conducir. Esta enfermedad era considerada como una de las enfermedades crónicas más habituales. Epilepsia es pues "ataque" o "enfermedad que se manifiesta por medio de ataques (crisis)". ēpilambáneim (ser agarrado.Por otro lado. Código de Hammurabi.23 [editar] Aspectos históricos Apenas ninguna otra enfermedad nos permite remontarnos en la historia de la medicina tanto como la epilepsia. atacado). Estas prohibiciones no suelen afectar a aquellos pacientes que puedan controlar sus crisis. de pilotar o de manejar maquinaria. Dado que hay diferentes . . cuerpo legislativo de la Babilonia del siglo XVII a. éste puede ser devuelto a su anterior propietario en el plazo de un mes. que tiene un espíritu inmundo. El cuerpo de quien padece una crisis epiléptica parece no obedecer a su dueño. aunque estos términos para algunos autores parecen designar también ―contagio‖ o ―lepra‖. o Sitbu. 17-18) se incluye una descripción de la época que ilustra a la perfección una crisis epiléptica. C. se establece que. Los seguidores de la religióntibetanaBön tenían por elegidos a quienes la padecían. queriendo obtener una curación que consistía habitualmente en la expulsión del espíritu maligno mediante un poderoso exorcismo:25 Maestro. le derriba y le hace echar espumarajos y rechinar los dientes y se queda rígido. te he traído a mi hijo.enfermedades que producen crisis.17-18) . sino a voluntad ajena. En el Evangelio de Marcos (9. De ahí que se relacionara con la deidad. mientras que en la antigüedad judeocristiana se consideraba su padecimiento como un castigo divino o como obra de demonios.. Evangelio de Marcos (9.24 Se comprueba también que no era infrecuente: en el código de Hammurabi. y dondequiera que se apodera de él. es mejor hablar de epilepsias. En antiguos textos mesopotámicos se describen ya sus síntomas típicos como la enfermedad de Bennu.. si se descubre que un esclavo adquirido recientemente sufre bennu. Pero no tardó en cuestionarse el origen preternatural de la epilepsia. En el siglo V a. C., Hipócrates observó en soldados y gladiadores que las heridas por traumatismo craneoencefálico se asociaban con cierta frecuencia a ataques epilépticos, desconcertantemente similares a los que observaba en sus propios pacientes; y el mismísimo Julio César sufría esta afección.26 En la Edad Media se perdió ese legado médico. Se volvió a atribuir a la epilepsia una causa sobrenatural. Los enfermos y sus familiares rezaban, implorando ayuda, a la Virgen María y a San Valentín, en particular. De hecho, en algunos países se conocía la epilepsia como "mal de San Valentín".27 Debido al estigma bíblico, se la llamó morbus sacer (enfermedad sagrada), y se dividió por mucho tiempo en grand mal y petit mal. El primero hacía referencia a las convulsiones caracterizadas por inconsciencia, el paciente se caía al suelo y en algunos casos se contorsionaba, apretaba los dientes y emanaba espuma de la boca. El petit mal se caracteriza por un efímero momento de inconsciencia, a menudo quienes rodean al paciente no se percatan del ataque. La epilepsia en la literatura Fiódor Dostoyevski, escritor que padeció epilepsia.2829 La literatura ha ofrecido una perspectiva amplia sobre enfermedades mentales y neurológicas como la paranoia, la neurosis, la histeria y la epilepsia, que puede apreciarse en la representación y significación de numerosas obras como Otra vuelta de tuerca por Henry James, La corazonada de una suerte de Fiódor Dostoyevski, así como obras de León Tolstói, Hermann Hesse, Edgar Allan Poe y María de Jorge Isaacs que narra la historia de la enfermedad hereditaria epiléptica de María, la protagonista de la historia. Por ejemplo, Dostoyevski, paciente a su vez de epilepsia, reflejó los síntomas de esta enfermedad en personajes de sus obras, como La patrona, Humillados y ofendidos, El idiota, Los demonios, Diario de un escritor y los hermanos Karamázov.30 En cuanto a Otra vuelta de tuerca de Henry James, se ha descrito que las visiones de uno de sus personajes coincide con el resultado de una epilepsia focal temporal.31 El reflejo de la enfermedad en la literatura aúna dimensiones simbólicas, etiológicas y diagnósticas, entre otros. Desde obras que se basan en prejuicios y clichés, que dificultan aún más la vida de los enfermos, a descripciones llenas de comprensión, alguna de las cuales transmiten fenómenos asociados a las crisis como las percepciones extraordinarias (por ejemplo, La corazonada de una suerte), o algunos tipos de alucinaciones.3233 La preocupación literaria por la epilepsia tiene un significado cada vez mayor como fenómeno médico y puede estimular al médico, estudiante de medicina y personal sanitario de una manera más completa en su relación con los enfermos de epilepsia. De esta manera, se presume que el impacto de la literatura que describe esta dolencia, como otras, ayuda en la formación del personal sanitario en cuanto al trato con los pacientes, contribuyendo a la buena práctica médica y a la ética, en definitiva diversificando la formación sanitaria.33 Protocolo de actuación ante crisis epilépticas En caso de presenciar un ataque epiléptico, es importante tener las siguientes consideraciones: No mover al paciente del sitio. No meter nada en la boca. Evitar si es posible que se golpee la cabeza. Solo en casos puntuales es necesario ir a urgencias: 1. si es una Mujer embarazada; 2. si existe un traumatismo importante; 3. si tiene varias crisis y entre una y otra no recupera la conciencia o si una crisis dura más de 5 minutos; ambos casos sería un estatus epiléptico, siendo muy peligroso. En la fase tónica de una crisis no se respira debido a una contracción de todos los músculos del cuerpo. El oxígeno que hay en el cuerpo va a los órganos vitales, por ese motivo los labios y orejas pueden presentar cianosis. Esto no es peligroso, siempre que no sea el mencionado status epilepticus. Curiosidades Las posteriores biografías de personajes históricos como Napoleón, Julio César, Sócrates e incluso Juana de Arco especulan con la posibilidad de que estuvieran afectados por epilepsia según los datos que existen, aunque nunca fueron diagnosticados como tal mientras vivían.3435363738394041 El 16 de diciembre de 1997 en Japón, 685 niños fueron hospitalizados debido a que fueron víctimas de ataques epilépticos por haber presenciado el episodio de Pokémon "Dennō Senshi Porygon" (episodio n°38 de la primera temporada en la versión original de la serie). Se descubrió que el cambio rápido entre los colores rojo y azul en una escena había provocado las convulsiones.4243 La vocalista de Evanescence, Amy Lee, tiene una fundación en la que informa y ayuda sobre la epilepsia llamada "Out Of The Shadows Foundation". En la Edad Moderna, en España recibía el nombre de "Gota coral". El videoclip de "All Of The Lights" de Kanye West, Rihanna y Kid Cudi tuvo que ser editado con una advertencia en el inicio del video sobre el peligro de sufrir ataques epilépticos debido a sus cambios bruscos y repetidos de colores. Traumatismo craneoencefálico TAC mostrando contusiones cerebrales, hemorragia intracraneal entre los hemisferios, hematoma subdural y fracturas craneales1 El traumatismo craneoencefálico (TCE) es la alteración en la función neurológica u otra evidencia de patología cerebral a causa de una fuerza traumática externa que ocasione un daño físico en el encéfalo.234 El TCE representa un grave problema de salud y es la causa más común de muerte y discapacidad en la gente joven, sin contar las grandes repercusiones económicas relacionadas.35 También puede definirse como la lesión directa de las estructuras craneales, encefálicas o meníngeas que se presentan como consecuencia de un agente mecánico externo y puede originar un deterioro funcional del contenido craneal.6 El manejo médico actual de un TCE se enfoca en minimizar el daño secundario optimizando la perfusión y oxigenación cerebral y prevenir o tratar morbilidad no neurológica. Tiene un buen pronóstico si se usan medidas terapéuticas basadas en evidencias científicas,78 no obstante, el tratamiento de esta enfermedad sigue siendo un reto para la medicina debido a las controversias que ha generado.3 Concepto El TCE puede definirse como cualquier lesión física o deterioro funcional de contenido craneal secundario a un intercambio brusco de energía mecánica.3 Esta definición incluye a todas aquellas causas externas que pudiesen causar conmoción, contusión, hemorragia o laceración del cerebro, cerebelo y tallo encefálico hasta el nivel vertebral de T1.4 La alteración de la función cerebral se define como uno de los siguientes signos clínicos:2 Cualquier periodo de pérdida o disminución del nivel de conciencia. Pérdida de la memoria de eventos inmediatamente anteriores —amnesia retrógrada— o inmediatamente posteriores del traumatismo —amnesia anterógrada— Déficits neurológicos (astenia, pérdida del equilibrio, trastornos visuales, dispraxiaparesia/plejía, pérdida sensitiva, afasia, etc.) Cualquier alteración del estado mental al momento del traumatismo (confusión, desorientación, pensamiento ralentizado, etc.) Otras evidencia de patología cerebral que pueden incluir evidencia visual, neurorradiológica, o confirmación del daño cerebral por pruebas de laboratorio. Las fuerzas externas implicadas pueden ser del tipo:2 La cabeza es golpeada por un objeto. La cabeza golpea un objeto. El cerebro es sometido a un movimiento de aceleración o desaceleración sin un trauma directo sobre la cabeza. Un cuerpo extraño penetra el cráneo. Fuerzas generadas por una explosión. Otras fuerzas sin definir. Clásicamente, la lesión traumática del cerebro se ha definido en base a criterios clínicos.79 Las modernas técnicas de imagen como la resonancia magnética nuclear (RMN) muestran una sensibilidad cada vez mayor. Es posible que otros biomarcadores útiles se puedan desarrollar en el futuro.2 Clasificación Tipos de TCE510 Grado de severidad % Casos Leve 72 Moderado 16 Grave 12 El traumatismo cráneo encefálico se clasifica como leve, moderado o grave en base al grado de conciencia o la escala de coma de Glasgow (ECG).257911121314 Leve En el TCE leve o concusión (ECG 13-15) los pacientes han experimentado una pérdida de la conciencia menor a treinta minutos y las quejas que se presentan incluyen dolor de cabeza, confusión y amnesia. Existe una recuperación neurológica completa a pesar de que algunos de estos pacientes tienen dificultades de concentración o memoria pasajeras.15 Moderado En el TCE moderado (ECG 9-13) el paciente se encuentra letárgico o estuporoso. Clínicamente, los pacientes con TCE moderado requieren hospitalización y pueden necesitar una intervención neuroquirúrgica además están asociados con una mayor probabilidad de hallazgos anormales en las técnicas de neuroimagen. Estos pacientes también pueden desarrollar un síndrome posconmoción. El síndrome posconmoción se refiere a un estado de inestabilidad nerviosa después de un TCE leve o moderado. Las características principales son fatiga, mareo, cefalea y dificultad para la concentración.7 Grave Pupila anisocórica, un signo de un daño cerebral grave7 En el TCE grave o severo (ECG 3-8) el paciente tiene un estado comatoso, no puede abrir sus ojos, seguir órdenes y sufre de lesiones neurológicas significativas. Por lo general tiene una neuroimagen anormal, es decir, a la tomografía computarizada (TAC/TC) se observa fractura del cráneo o hemorragia intracraneal. Estos pacientes requieren ingreso a la unidad de cuidados intensivos (UCI) y la toma de medidas urgentes para el control de la vía aérea, ventilación mecánica, evaluación o intervención neuroquirúrgica y monitorización de la presión intracraneal (PIC). La recuperación es prolongada y generalmente incompleta. Un porcentaje significativo de pacientes con TCE grave no sobrevive más de un año.75 Una lesión en la cabeza durante el período de recuperación puede resultar en síndrome del segundo impacto que se observa sobre todo en niños y adolescentes. Se ha asociado significativamente con resultados clínicos peores.816 Epidemiología Los accidentes de tráfico son una causa reconocida de TCE. A nivel mundial, el TCE es la causa principal del amplio número de años de vida potencialmente perdidos. En países tanto desarrollados como en vías de desarrollo los vehículos a motor son la primera causa de TCE en personas jóvenes particularmente. Las caídas son la principal causa de TCE en personas mayores a 65 años.7 En Estados Unidos, cada año se estima que 1.6 millones de personas sufren un TCE de los que aproximadamente 800,000 reciben tratamiento ambulatorio y 270,000 requieren hospitalización. Cada año se registran 52,000 muertes y 80,000 personas con discapacidad neurológica secundaria a esta causa. En España, la incidencia anual de TCE es de aproximadamente 200/100,000 habs. de los que el 70% presenta una buena recuperación, el 9% fallece antes de llegar al hospital, el 6% lo hace durante su estancia hospitalaria y el 15% restante queda discapacitado de alguna forma (moderada, grave o vegetativa).5 Un estudio argentino realizado en la ciudad de Buenos Aires reportó una tasa de incidencia de 322 / 100,000 habitantes de los cuales 93% fueron TCE leves 4% TCE moderados y 3% graves. El promedio de edad de las mujeres fue mayor que la de los hombres con 49 contra 38 años. La población menor a 40 años presentó en comparación a los mayores de 40 años un riesgo relativo (RR) 1,97 veces mayor (en otras palabras, son casi dos veces más propensos) de sufrir cualquier tipo de TCE y 1.84 RR de sufrir atropellamientos. Así mismo, los menores de 40 años son más propensos a presentar accidentes por vehículos de motor con un RR de 2,53 y TCE por agresión física con un RR de 2.11. También arrojó datos de que un hombre tiene un RR de 16.76% más probabilidad de sufrir un accidente que una mujer independientemente de la edad, no obstante, las mujeres tienen un RR de 3.15 de presentar caídas de su propia altura.17 Traumatismos asociados más frecuentes3 Aunque la Lesión Incidencia incidencia varía con las diferentes Ortopédicos 45% áreas geográficas Torácicos 30% se estima que Abdominales 12% alrededor de 200 personas sufren Faciales 28% TCE por cada Genitourinarios 1.5% 100,000 habitantes. Vertebromedulares 3% La incidencia predomina en hombres (en relación 3:2 contra mujeres) debido a los diferentes roles y conducta social de uno y otro sexo. El grupo de edad más predispuesto al trastorno se sitúa entre 15 y los 30 años, razón por la cual genera enormes pérdidas en años potenciales de vida. Se estima que por cada 250-300 TCE leves hay 15-20 moderados y 10-15 graves lo que conlleva altos costes económicos y sociales.18 Más del 50% de los TCE presentan traumatismos asociados en otra región corporal. A estos pacientes se les conoce como pacientes politraumatizados. Por su evolución clínica debe tenerse presente que el 5% de los traumatismos puede presentar una lesión raquimedular cervical (un daño en la médula espinal).3 Etiología En los países sin guerra, la mayoría de TCE son causados por accidentes de vehículos de motor con el 78% de los casos de TCE severo de los cuales 53% fueron accidentes por automóvil, 22% accidentes de motocicleta y 3% atropellados.19 Otras causas importantes son los accidentes laborales, con 19% de los casos donde 2.5% es un accidente in itinere.19 Las lesiones en eventos deportivos constituyen un 1.8% de los casos y las agresiones representan 2%,19 pero se considera que menos del 10% de las agresiones son por arma de fuego.20821 Relación etiológica y desenlace patológico 522 Buena Estado vegetativo + Accidente recuperación % muerte % Tránsito, 5 48 pasajeros Tránsito, 7.8 57 atropellados Caída 6 52 El movimiento de traslación por inercia puede causar contusiones. Cuando la inercia actúa sobre la cabeza causa aceleración por traslación o rotación con o sin una fuerza de contacto. La inercia por rotación o angular puede causar . Las fuerzas de contacto suelen causar lesiones focales como fracturas de cráneo. Este es el caso de los «latigazos» que se producen cuando se frena bruscamente un vehículo. El TCE es causado por fuerzas externas a la cabeza que pueden clasificarse como fuerzas de contacto y de inercia. hematomas intracerebrales y hematomas subdurales.Patogenia El rebote del cerebro dentro del cráneo puede explicar el fenómeno de golpe-contragolpe. contusiones y hematomas como el epidurales o subdurales. Un TCE grave puede ser resultado solamente de fuerzas de aceleración/desaceleración sin daño alguno en el cuero cabelludo.daño axonal difuso.314 La fisiopatología del TCE se divide en dos fases.814 Clasificación de las lesiones craneales según el tipo de daño38 Daño primario Daño secundario Laceraciones del cuero cabelludo Hinchazón cerebral Fracturas de cráneo (swelling) Contusiones y Daño cerebral isquémico laceraciones del Daño cerebral secundario cerebro a HIC Lesión axonal difusa o Edema cerebral Lesiones vasculares o Hidrocefalia Daño primario de: Enfermedad neurológica o Tronco cerebral progresiva o Nervios craneales Embolismo graso o Cuerpo calloso Infección Hemorragia intracraneal Daño primario . el daño inicial ocurre como resultado directo del evento traumático. En la primera fase. La segunda fase se da por múltiples procesos neuropatológicos que pueden seguir de días a semanas después del traumatismo inicial. Uno de los objetivos del tratamiento neurocrítico es intervenir de manera oportuna para evitar el daño secundario. La flecha muestra dónde ocurrió el daño El daño primario es inmediato y no puede prevenirse o tratarse ya que se ha completado el daño antes de recibir atención médica. que residen en un compartimento lleno de líquido. Los accidentes de tráfico son colisiones a alta velocidad con una desaceleración muy rápida y son particularmente perjudiciales debido a que las estructuras neuronales. En el TCC el impacto directo del cerebro contra el cráneo y el corte de las estructuras neurovasculares por las fuerzas de rotación o de rebote dan como resultado el daño en el cuerpo celular y los axones. Si es grave. La mejor manera de mitigar el daño primario es la prevención con medidas como el uso del casco en motociclistas. se mueven durante la parada repentina del cuerpo en .Tomografía computarizada de cráneo años después de un traumatismo craneoencefálico mostrando un espacio vacío.8 Existen dos tipos de daño primario: el traumatismo craneal cerrado (TCC) y el traumatismo craneal penetrante (TCP). el paciente puede fallecer de manera simultánea. movimiento chocando contra la bóveda craneal. Las estructuras se golpean tanto en el plano directo como en el opuesto del movimiento contra la lámina ósea interna. Esta es la base del patrón de lesión por golpe-contragolpe donde se ve una lesión contusional o en el cerebro profundo que el lugar del impacto del cráneo y 180 grados opuesto al lugar del impacto. Si hay fuerzas de rotación. la bóveda del cráneo es violada por un cuerpo extraño. Esta es la causa de la lesión axonal difusa y se ve comúnmente en TAC o MRI como hemorragias después del TCE8 Tomografía computarizada de un traumatismo craneal penetrante causado por un destornillador En el traumatismo craneoencefálico penetrante. las estructuras se tuercen y pueden ocurrir desgarre. como un . El cuerpo invasor puede ser grande y moverse lentamente. Los proyectiles disparados pueden causar este tipo de lesión dependiendo de la forma y la velocidad de entrada. el vacío creado por la estela del proyectil da lugar a la cavitación del tejido. o puede ser pequeño y en movimiento rápido. Se cree que el mecanismo de daño se asocia con una onda de presión concusiva. Si el objeto se mueve a una velocidad muy alta.8 Clasificación del daño primario . El TCEe puede ser considerado como un subtipo del TCC.cuchillo. Sus heridas son consecuencia de fuerzas explosivas que se transmiten en el parénquima cerebral sin ruptura de la bóveda craneal. En ambos casos el cuerpo intruso lesiona las estructuras neuronales. El agente más común asociado con TCEe son artefactos explosivos.8 Cada vez hay más acuerdo en torno a otra clase de lesiones llamadas TCE explosivo (TCEe). como una bala. vasculares y estromales a medida que atraviesa el cerebro. Muchos combatientes que están expuestos a explosiones sufren TCEe y no suelen tener una lesión penetrante en el cerebro. Las lesiones focales se producen en el lugar del impacto y los déficits neurológicos son atribuibles a estas áreas. Las áreas más propensas a recibir lesiones de este tipo son las lesiones orbitofrontales y en la región anterior del lóbulo temporal ya que se encuentran sobre la superficie rugosa en la base del cráneo. compresión del tejido cerebral vecino e isquemia. la formación de un hematoma secundario a la atrición de vasos en el foco de contusión o el aumento progresivo de su volumen. Debido a la tendencia de que un trauma en la cabeza se produzca en una dirección antero-posterior.85 La lesión difusa se circunscribe básicamente a la lesión axonal difusa (LAD) y a algunos casos de tumefacción cerebral difusa (swelling). el cerebro se mueve de manera similar y se lesiona a medida que se desliza sobre la base del cráneo. Las áreas contundidas producen déficit neurológico por destrucción tisular.MRI mostrando lesión axonal difusa con 2 contrastes diferentes Las lesiones causadas por un TCE pueden ser clasificadas como focales o difusas. Una LAD es el corte de los . Puede evolucionar hacia la resolución espontánea. El ejemplo más representativo lo constituye la contusión cerebral que consiste en un área de laceración del parénquima asociada a hemorragia subpial y edema mixto (vasogénico y citotóxico). acumulación de microglia y presencia de tractos de degeneración walleriana. Los pacientes que padecen una LAD están subreactivos desde el momento en que se inflige el traumatismo porque la afectación axonal interrumpe las señales del sistema reticular activador ascendente y sus manifestaciones van desde una conmoción cerebral hasta la lesión axonal difusa grave. Ambas axotomías evolucionan desfavorablemente con cambios histopatológicos progresivos como son la formación precoz de bulbos de retracción axonal. La LAD se produce por efecto de fuerzas inerciales que actúan sobre los axones durante unos 50 ms en sentido lineal o angular (por ejemplo. en colisiones frontales) lo que produce la desconexión y ruptura de los axones (axotomía primaria). los resultados pueden aparecer sutiles o ausentes en las imágenes.axones en la sustancia blanca cerebral lo que causa la aparición déficits neurológicos no lateralizados como la encefalopatía.85 El swelling difuso puede presentarse tardía o precozmente asociado a otros tipos de lesiones focales (contusiones) y difusas (LAD) o como entidad única. La LAD puede ser identificada como hemorragias petequiales en la materia blanca (especialmente subcortical) en la TC y RM después de un TCE. Durante el desarrollo . sin embargo. Las consecuencias de este tipo de lesión pueden tener un retraso de aparición de hasta 12 horas después del trauma. no obstante la mayoría de los axones dañados (94%) son afectados por la axotomía diferida que consiste en un aumento a la permeabilidad de Ca++ en los nodos de Ranvier que causa la destrucción celular por excitotoxicidad. con un aumento de la presión intracraneal (PIC) y la consiguiente disminución de la perfusión cerebral que conduce a isquemia. diabetes insípida. el líquido que se acumula en el cerebro causa edema cerebral. aumenta la PIC y reduce el umbral de la presión arterial sistémica de la isquemia cerebral. Se cree que la carga más importante de la lesión neurológica después de un TCE tiene que ver con esta lesión secundaria. Una amplia gama de mecanismos están implicados en la lesión secundaria e incluyen hipoxia. desequilibrio de iones (como el calcio). los aminoácidos excitatorios. la mayoría son causadas por la inflamación del cerebro. Muchos intentos de desarrollar estrategias terapéuticas se han centrado en los procesos de lesión secundaria pero a pesar de los esfuerzos de investigación. . el tratamiento clínico actual se limita principalmente a las medidas de apoyo con especial énfasis en el mantenimiento de la presión de perfusión y oxigenación de los tejidos (en especial el encéfalo). Involucra disfunción y muerte de las neuronas y la glía y de estructuras de soporte. isquemia.5 Daño secundario Esta fase de la lesión comienza rápidamente después de la fase primaria y puede continuar durante un período prolongado. Esta respuesta cerebral también puede determinar cambios patológicos sistémicos como distrés respiratorio. radicales libres. síndrome de pérdida cerebral de sal o pirexia central. La lesión cerebral secundaria es la principal causa de muerte hospitalaria tras un TCE.del daño secundario es posible encontrarlo con hipertensión intracraneal y otras lesiones anatómicas como la isquemia. Horas después del TCE. la desregulación de temperatura y la inflamación. El daño microvascular contribuye al edema vasogénico observa después de un TCE. es un factor determinante de mal pronóstico dado que promueve edema intracelular.785 La hipoxia y la hipoperfusión son reconocidas como los principales factores que contribuyen a la lesión cerebral secundaria.85 Mecanismos moleculares de daño La isquemia postraumática activa una cascada de eventos metabólicos que culminan en la generación de especies . Se han asociado resultados desastrosos en pacientes con TCE grave que presentan un episodio de hipotensión (con presión sistólica por debajo de 90 mmHg). los estados sépticos y las crisis comiciales aumentan el metabolismo cerebral por lo que los efectos de la isquemia serían. El daño cerebral es más susceptible a estados hipóxico-isquémicos. Varios agentes farmacológicos contra los radicales libres. porque los estados de alteración de la autorregulación vascular cerebral. a menudo asociada por diferentes mecanismos al TCE.minimizar la hipertensión intracraneal y el tratamiento del edema cerebral. aún más devastadores. Las áreas más susceptibles son el hipocampo y las regiones distales de la corteza. La laceración de la microvasculatura exacerba esta lesión. La fiebre. El daño microvascular difuso se asocia con pérdida de la autorregulación vascular cerebral y la pérdida de integridad de la barrera hematoencefálica. antagonistas del N-metil-D-aspartato y los bloqueadores de los canales de calcio han sido investigados en un intento de evitar la lesión secundaria asociada con una lesión cerebral traumática pero ninguno ha demostrado ser eficaz. La hiponatremia. teóricamente. 23 El TCE causa un aumento del potasio intracelular alterando el potencial de membrana y una alteración de los mecanismos reguladores de la Na+/K+ATPasa predisponiendo a la célula a despolarizar. AMPA y los receptores de ácido kaínico causan exitotoxicidad celular por la entrada masiva de calcio a las células ocasionando neurodegeneración. IL-6. la fosforilación oxidativa disminuida (lo que aumenta la . edema y la destrucción del tejido. Se ha visto en laboratorio que un aumento en la síntesis de ácidos grasos libres. La activación de receptores NMDA. Estas citocinas inducen una respuesta celular inflamatoria exuberante que se cree responsable de astrogliosis. Se ha notado un incremento en la producción de citocinas proinflamatorias tales como IL-1. la respiración celular alterada. aminoácidos excitatorios (comúnmente glutamato y aspartato). citocinas y agentes proinflamatorios.reactivas de oxígeno (EROs). Algunos factores tanto isquémicos como no isquémicos causan la liberación de EROs de la mitocondrias. TNF-α que se cree son producidas por activación de la microglia. que hidrolizan los fosfolípidos de membrana liberando ácido araquidónico. leucotrienos y tromboxanos se asocia con un mal resultado. El potasio también aumenta el consumo de oxígeno por los astrocitos lo que priva a las neuronas de dicho gas. El TCE grave causa una reducción del Mg++ extracelular lo que se refleja en glicólisis anormal. Las EROs causan daño neurodegenerativo a membranas celulares así como daño a proteínas intracelulares y ácidos nucléicos por mecanismos de peroxidación y además promueven la activación de las fosfolipasas A2 y C. El flujo sanguíneo cerebral (FSC) en condiciones normales se satisface con el 15% del gasto cardíaco. ARN y proteínas.generación de EROs) y la biosíntesis de ADN.255 . Esta condición se deteriora en más del 50% de los pacientes dentro de las primeras 24 horas y suele mantenerse por 5 días. Si es menor.14 Alteraciones del flujo sanguíneo cerebral Alteraciones del flujo sanguíneo cerebral. aumentará el volumen sanguíneo intracraneal. Haz clic para ver las notas. Es necesario que la presión de perfusión cerebral (PPC. existirá isquemia y si es mayor. La baja en el FSC propicia un circulo vicioso que propicia un aumento en la PIC y disminución del FSC. El cerebro no puede almacenar sustratos y tiene una demanda alta de oxígeno por lo tanto requiere un aporte circulatorio continuo. equivalente a PAMPIC) se mantenga por cercana de 60 mmHg.24 El FSC es relativamente constante a pesar del cambio en la presión arterial media (PAM). 2627 Cuando la capacidad de regulación se agota. el paciente experimenta un aumento exponencial de su PIC (ver gráfico).Curva representativa de la variación de la PIC en función del volumen añadido al cráneo. El aumento de la PIC reducirá la PPC por lo que inevitablemente se incrementará la isquemia cerebral preexistente y al no ser esta homogénea (por la compartamentalización de las meninges) la mayor magnitud de presión se localizará en las áreas donde exista una masa postraumática que se irá . Donde: ΔV es la adición del volumen. Pc es la presión crítica P0 es la presión normal Alteraciones de la Presión intracraneal Fisiológicamente. C es el punto crítico (los mecanismos reguladores se pierden). el SNC tiene una capacidad para amortiguar los cambios en la PIC (rango normal = 10mmHg ± 5mmHg) entre los que se incluyen la obliteración de las cisternas y ventrículos mediante la evacuación de líquido cefalorraquídeo (LCR) y la expulsión de hasta un 7% del volumen sanguíneo intracraneal fuera del lecho venoso cerebral. En este último caso habrá ascensos de 40-80 mmHg con una duración de 5 a 20 minutos. lo cual ocurrirá de forma progresiva o de forma periódica. 5 Anatomía patológica Las lesiones más comunes secundarias a un TCE. comunicaciones anormales y desplazamientos del cráneo. incluyen lesiones intracraneales. Por parte de las lesiones intracraneales son constantes los hematomas. sería capaz de originar infecciones intracerebrales. Si se pierde la continuidad del mismo. Por parte de las extracraneales se encuentran las lesiones al cuero cabelludo. gravemente discapacitante (como en la médula espinal) o mortal (por ejemplo. en el tronco encefálico). altamente vascularizado y.13 El cuero cabelludo es un tejido delgado. en el lóbulo frontal). Las lesiones craneales incluyen fracturas. al ser la estructura más externa de la cabeza. contusiones y lesiones cerebrales difusas. compresible.disipando mediante el desplazamiento del tejido cerebral llegando al enclavamiento. es susceptible a dañarse. ej.328 Fracturas de cráneo .14 Una lesión de varios centímetros cúbicos de parénquima cerebral puede ser clínicamente silente (p. craneales y extracraneales. Las fracturas de cráneo resultan de un impacto en la cabeza que por lo general es lo suficientemente grave como para provocar al menos una breve pérdida de conciencia.13 La fractura craneal desplazada con fragmentos de cráneo empujados hacia la bóveda craneal es más común en un traumatismo craneoencefálico causado por un objeto con una superficie de contacto pequeña como un martillo. Si el trauma es muy intenso puede causar un hueco o diastasis entre los bordes de la fractura. El tipo más común de fractura de cráneo es una fractura lineal sobre las convexidades laterales del cráneo. Esto altera los nervios olfatorios y puede causar la pérdida del sentido del olfato.14 Las fracturas de cráneo lineales son grietas sin desplazamiento de estructuras oseas a través del cráneo.Radiografía de una fractura lineal de cráneo (señalada con una flecha) A pesar de que el cráneo es una estructura ósea sólida con una gran resistencia es común que resulte fracturado si el impacto ejerce una presión excesiva sobre él. Tales fracturas de base de cráneo son más comunes en la base craneal anterior y a menudo afectan a la lámina cribosa.3 ya sea por una fuerza elevada o por un área pequeña de contacto. 1412 Un trauma ocular contuso en la frente o el occipucio puede causar fracturas en la base del cráneo. Una fractura en la cual el hueso se desplaza al interior de la cavidad craneal una distancia mayor que el grosor del hueso se llama fractura craneal desplazada. Las fracturas de base craneal posterior pueden extenderse a través de la porción petrosa del hueso temporal y el conducto auditivo interno lo que daña el nervios acústicos o el nervio . senos paranasales u oído. el fragmento de hueso deprimido es propenso a ser contaminado con bacterias de la piel lo que puede conducir a la formación de abscesos cerebrales o encefalitis. los vasos o nervios craneales más que a la propia fractura. o en el conducto auditivo externo.14 El significado clínico de las fracturas de cráneo está en relación con el daño asociado en el tejido subyacente.facial conduciendo a la pérdida de audición sensorio-neural o parálisis facial. Las fracturas de cráneo lineales que involucran la porción escamosa del hueso temporal pueden romper la arteria meníngea media desencadenando un hematoma epidural. Esto que constituye una vía más de entrada de microorganismos y fugas de líquido cefalorraquídeo por la nariz o el oído.28 Hematomas . Si el cuero cabelludo que recubre el fragmento de cráneo con hundimiento está lacerado.14 Las fístulas son un conducto para la contaminación bacteriana del espacio intracraneal de la nariz. Las fracturas con hundimiento del cráneo se asocian con contusiones del tejido cerebral subyacente.28 Las fracturas de la base del cráneo a menudo están asociados con la ruptura de la duramadre subyacente lo que resulta en fístulas con la fosa nasal. senos paranasales. Hematoma epidural secundario a fractura craneal Esta tomografía computarizada es un ejemplo de hemorragia subdural secundaria a trauma. . Además son raros en adultos mayores de 60 años debido a la adherencia débil de la duramadre al cráneo. Estos hematomas son raros en infantes debido a que el cráneo es deformable lo que les confiere una protección. Como se ha mencionado están asociados con fracturas de cráneo y ruptura de la arteria meníngea media o sus ramas.14 Los hematomas epidurales son los que se localizan entre la lámina interna craneal y la duramadre.TAC cerebral mostrando hematoma intraparenquimal Los hematomas intracraneales se clasifican de acuerdo a su localización en epidurales. Se encuentra . Se encuentran entre el 8% y 10% en pacientes con TCE grave. En la TAC. Son más comunes en las regiones parietales y temporales y son raros en las regionesfrontales y occipitales.14 Los hematomas subdurales se encuentran entre la cara interna de la duramadre y la superficie cerebral. se ven como lesiones hiperdensas y biconvexas y debido a que no existe un espacio entre la duramadre y el hueso no suelen propagarse a menos que superen la adherencia de la duramadre. subdurales e intraparenquimales. Hematomas subdurales crónicos: se producen entre semanas y meses después de la lesión y su aspecto es hipodenso con relación al tejido cerebral. Estos hematomas se asocian con contusiones del tejido cerebral aledaño. que tiene lugar en la protuberancia o el mesencéfalo y se asocia con hernia uncal.14 . Las hemorragias subaracnoideas son comunes después de un TCE grave y no producen efecto de masa o hematoma y pueden estar asociadas con vasoespasmo postraumático. Se cree que es resultado de hemorragia en las venas anastomóticas de la corteza cerebral superficial o ruptura de los senos venosos o sus tributarios y se asocian con daño en el tejido cerebral subyacente. usualmente se confunden y son pasados por alto. subagudos o crónicos dependiendo de la aparición y duración de estos y su aspecto característico en la TAC:14 Hematomas subdurales agudos: se observan a los pocos días de la lesión y en una TAC su aspecto es de manchas con color blanco brillante.entre el 20% y el 25% en pacientes con TCE grave. Los hematomas intraparenquimales se encuentran inmersos en la sustancia cerebral y tienden a ocurrir en TCE graves con preferencia sobre los lóbulos frontales y temporales. Normalmente se expanden en la mayor parte de la convexidad cerebral pero no pueden propagarse al hemisferio contrario debido a la existencia de la hoz del cerebro. Hematomas subdurales subagudos: se observan dentro de las primeras semanas de la lesión y su aspecto es isodenso con relación al tejido cerebral.14 Un caso especial de hemorragias es la hemorragia de Duret. Los hematomas subdurales se clasifican en agudos. falta de coordinación motora. acúfenos.29 La pérdida del conocimiento tiende a durar más en las personas con lesiones en el lado izquierdo del cerebro que para aquellos con lesiones en el derecho. el llamado efecto golpecontragolpe. dificultad para el equilibrio.31 Los síntomas cognitivos y emocionales incluyen cambios de comportamiento o estado de ánimo. ojos cansados. visión borrosa.32 . edema y necrosis que aparecen en las imágenes de TC como áreas de hiperdensidad puntiforme (hemorragias). letargo y los cambios en los patrones de sueño. Son lesiones heterogéneas compuestas de zonas de hemorragia puntiforme.31 Otros síntomas del TCE leve incluyen dolor de cabeza. Con un traumatismo cerebral leve el paciente puede permanecer consciente o puede perder el conocimiento durante unos segundos o minutos. náuseas. suelen estar localizadas en la cara inferior del lóbulo frontal y la cara anterior del lóbulo temporal por su relación con el ala mayor del esfenoides.30 Los síntomas también dependen de la gravedad de la lesión. con hipodensidad circundante (edema). Cuando estas evolucionan se parecen más a los hematomas intracerebrales y su ubicación depende el posible efecto de masa. vómitos. mareos. También se pueden encontrar en la superficie de impacto y en la superficie contraria a este. .Contusiones Las contusiones se encuentran en 20% al 25% de los pacientes con TCE grave. mal sabor en la boca. fatiga. Cuadro clínico Los síntomas dependen del tipo de TCE (difuso o focal) y la parte del cerebro que está afectada. 31 Una persona con un TCE moderado o grave puede tener un dolor de cabeza que no desaparece. náuseas. disartria (debilidad muscular que causa trastornos del habla). velocidad de procesamiento. sobre todo problemas de atención sostenida.9% de las personas con TCE. inquietud o agitación. incapacidad para despertar.31 Los síntomas del TCE leve también se encuentran en el TCE moderado y grave.38 Los déficits cognitivos y sociales tienen consecuencias a largo plazo para la vida cotidiana de las personas con TCE de moderada a grave pero se puede mejorar con la rehabilitación apropiada. concentración.confusión y problemas de memoria. las deficiencias en el juicio social y los cambios cognitivos.31 Los síntomas comunes a largo plazo de un TCE moderado a grave son los cambios en la conducta social apropiada.3334353637 La alexitimia (una deficiencia en la identificación. convulsiones. parálisis o debilidad en un lado del cuerpo. afasia (dificultad para encontrar palabras). confusión. o razonamiento. vómitos repetidos. transformación y las emociones que expresa) se produce en el 60. debilidad o entumecimiento en las extremidades. dilatación de una o ambas pupilas. y pupilas dilatadas. que no se contraen en respuesta a la luz o son lentas para hacerlo. atención. comprensión. Los signos de aumento de la PIC incluyen disminución del nivel de conciencia. pérdida de coordinación.43 La tríada de Cushing es el conjunto de una frecuencia cardíaca lenta (bradicardia).3739404142 Cuando la presión intracraneal se eleva demasiado puede ser mortal. dificultad para hablar. con presión arterial alta y la depresión respiratoria es una manifestación clásica de hipertensión . y el funcionamiento ejecutivo. intracraneal.44 La anisocoria.16 Todos los pacientes que solicitan atención médica con un TCE deben ser evaluados dentro de los primeros 15 minutos de llegada al nivel de atención6 Obtener una historia fidedigna es a menudo difícil debido a la amnesia postraumática y persistente alteración del estado mental o .43 Diagnóstico Escala de coma de Glasgow (ECG/GCS)785 Apertura Respuesta Pts Pts Respuesta Verbal Ocular Motora Obedece Espontánea 4 6 Orientada órdenes A la orden 3 Retira al dolor 5 Lenguaje confuso Flexiona al Palabras Al dolor 2 4 dolor inapropiadas Flexión Sonidos No los abre 1 anormal al 3 incomprensibles dolor Extensión al 2 Ninguna dolor Ninguna 1 Pts 5 4 3 2 1 El diagnóstico del TCE es clínico y se basa en gran medida en la historia obtenida del paciente y de cualquier testigo. el tamaño desigual de las pupilas.7 La postura anormal es una posición característica de las extremidades causada por una lesión difusa grave o PIC alta y es un signo de mal pronóstico. es otro signo de grave TCE. síncope. Evidencia clínica o radiológica de fractura del cráneo: abierta. Intoxicación. Una ECG menor se define como TCE moderado (9-12) o grave (3-8). Déficit neurológico focal.intoxicación. la ansiedad y otros trastornos psiquiátricos. Sospecha de herida craneal penetrante. Irritabilidad o alteraciones del comportamiento Cambios en el tamaño de las pupilas. Existen varios criterios clínicos orientados al diagnóstico de TCE. o de la base. Los diagnósticos con presentaciones similares incluyen convulsiones. La concusión o TCE leve se define como la pérdida de la conciencia menor a 30 minutos o amnesia menor a 24 horas. . con hundimiento. un factor de comorbilidad frecuente en pacientes con TCE leve. o cualquier periodo de estado mental alterado. Cefalea persistente generalizada. Pérdida del estado de alerta o amnesia con un traumatismo peligroso. intoxicaciones. Náuseas y vómito en dos o más episodios. ECG=13-15 y neuroimagen normal. Coagulopatías Mecanismo traumático peligroso Signos de alarma en la evaluación Amnesia anterógrada de más de 30 minutos.16 Factores de riesgo para lesiones o complicaciones graves9 Edad mayor de 65 años. Fracturas múltiples de huesos largos. Usos de la Neuroimagen La evaluación radiológica inicial es la misma que para cualquier paciente con trauma: radiografía (Rx) de tórax. Crisis convulsivas después del trauma. A pesar de que el 15% de los pacientes con TBI tendrá una lesión aguda detectada por TAC sin contraste.4546 Aunque la resonancia magnética (MRI) es un 30% más sensible que la TAC para la detección de anomalías traumáticas después de un TCE. Puntuación de 14/15 o menor en ECG. no hay evidencia que identifica mejor a los pacientes que requieren intervención neuroquirúrgica. sólo el 1% de estas anomalías requieren intervención neuroquirúrgica. en mediciones sucesivas. Saturación arterial de oxígeno de 80% o menor. Puntuación de 13/15 o menor en ECG. de pelvis y de columna cervical. en cualquier momento después del trauma.12 El estudio de neuroimagen de elección en el TCE es TAC de cabeza sin contraste. a las dos horas o más después del trauma.47 . Disminución de dos o más puntos en el resultado de la escala de coma de Glasgow de adulto o pediátrica. Hipotensión arterial (PAS menor de 90 mmHg). Suelen indicarse cuando existe dolor o rigidez cervical y otros factores de riesgo.796 Estudios de laboratorio y gabinete El laboratorio inicial debe incluir conteos hematológicos. o localizar un cuerpo extraño dentro del cráneo. sencilla y relativamente rápida. Radiografía de columna cervical: que es de utilidad para verificar la continuidad del canal vertebral y sirve como punto de partida para revelar algunas alteraciones de la médula espinal o tronco encefálico. De ser posible.12 Entre los estudios de gabinete que pueden ser de utilidad en el diagnóstico se encuentran:9 Radiografía simple de cráneo: que es de utilidad para localizar fracturas en el cráneo que pudiesen generar un hematoma epidural. química sanguínea. . aunque puede generar complicaciones si existe algún tipo de lesión cervical.El TCE con manifestaciones o condiciones asociadas con un mal pronóstico por riesgo de complicaciones intracraneales se conoce como TCE de alto riesgo. tiempo de coagulación. un screening toxicológico para detectar una posible intoxicación. Tiene la ventaja de ser barata. Suele indicarse cuando existe contusión o laceración de la piel cabelluda o herida con profundidad hasta el hueso. gasometría y análisis de orina.9 La baja tasa de lesiones clínicamente importantes después de un TCE leve ha impulsado la generación de algoritmos para evitar el uso innecesario de recursos. es de vital importancia identificar los factores asociados con esta condición (véase la tabla). Tiene la ventaja de ser barata. sencilla y relativamente rápida. inocua. aumento de la presión intracraneal y fractura de cráneo.16 Esta prueba se indica bajo la presencia de un factor de riesgo o un signo de alarma. el tratamiento que recibe un paciente con TCE se ha estudiado en tres niveles. Es sencilla y barata. incluyendo hemorragia aguda.7 Primeros auxilios La mayoría de los traumatismos craneales leves no requieren hospitalización. Tratamiento Sin contar los primeros auxilios. el tratamiento intrahospitalario y el tratamiento regenerativo. Resonancia magnética nuclear (RMN): Suele ser un poco más sensible que la TAC en detectar alteraciones pero tiene un costo demasiado elevado.16 Concentración sérica de glucosa: Algunos países lo consideran como una rutina en pacientes con pérdida de la conciencia para detectar la existencia de hipoglucemia.48 no obstante. Tiene la desventaja de su elevado costo y que en algunos casos suele requerir de un transporte del paciente a otro centro. el tratamiento prehospitalario. Tomografía computada de cráneo (TAC): Este estudio es preferible a otros porque es sensible a las lesiones traumáticas que requieren intervención neuroquirúrgica. se recomienda llamar al teléfono de emergencia (varía por país) si el paciente presenta alguna de estas manifestaciones o si no se sabe que tan severo es el daño:484950 . disartria) Convulsiones Vómito (emesis) Pierde el conocimiento. incluso brevemente (amnesia) Tiene mucho sueño somnolencia Se comporta de manera rara Presenta rigidez en el cuello (signos meníngeos: signo de Brudzinski. también debería considerarse:4850 Llanto persistente No quiere comer (anorexia (no confundir con la enfermedad del mismo nombre)) Abultamiento de la fontanela anterior (también conocida como mollera) en bebes. signo de Kernig) En el caso de que se trate de un menor. epistaxis) Dolor de cabeza Cambios en el estado de conciencia Deja de respirar (apnea) Coloración azul o negra bajo los ojos o detrás de las orejas (ojos de mapache) Confusión Pérdida del equilibrio Debilidad o falta de movimiento de una extremidad (brazo o pierna) Tamaño de las pupilas diferente (anisocoria) Habla raro (dislalia. Vómito repetido . Sangrado en cualquier parte de la cabeza Sangrado o salida de algún líquido por la nariz o las orejas (otorragia. no aplique presión directamente. para esto gire la cabeza y el cuerpo para prevenir el ahogamiento con vómito. en caso de que no lo escuche.48 Detenga cualquier sangrado aplicando una compresa (puede ser un trozo de tela limpio). esto aplica especialmente en niños. en caso de necesitar otra compresa no retire la primera y coloque la nueva compresa sobre la primera. inicie reanimación cardiopulmonar. Si este no se encuentra. revise la existencia de pulso. revise que ningún objeto obstruya la vía aérea y en caso de ser necesario inicie respiración boca a boca.Cuando alguien presente un traumatismo craneoencefálico moderado o severo. retrasar la cicatrización y con esto aumentar el sangrado. solicite ayuda inmediatamente. No se recomienda mover al paciente del lugar del traumatismo. revise que el corazón siga latiendo (puede escucharlo al acercar el oído al tórax de la persona). En caso de vómito debe evitarse la broncoaspiración.515048 Después de esto.50 No se recomienda la administración de analgésicos sin ser indicados por un médico ya que pueden enmascarar signos graves de un traumatismo49 y algunos analgésicos (AINEs) pueden aumentar el tiempo de coagulación. en caso de que no respire. esta respirando y el corazón late debe tratársele como si tuviese una lesión en la columna50 y debe inmovilizarse. donde no se recomienda moverle si este se ha caído y presenta .50 Si sospecha que puede existir fractura de cráneo. a menos que esté en peligro su vida (por ejemplo. dentro de un coche en llamas).48 Una vez que se ha revisado que la persona tiene una vía aérea accesible (sin objetos que la obstruyan). Hay que revisar que el sujeto siga respirando. 50 Evite remover cualquier casco que tenga el paciente o sacudirlo. En cualquier paciente con TCE que tenga heridas. presentan un sangrado fuerte o tienen objetos incrustados. El pronóstico de los pacientes mejora significativamente si estos son transportados a centros de atención hospitalaria que requieran de forma que se pueda minimizar el daño secundario. recomendada 7 Paciente Ventilación normal Hiperventilación Adultos 10 vpm 20 vpm Niños 20 vpm 30 vpm Infantes 25 vpm 35 vpm . Vent. El tiempo de traslado al hospital es importante ya que se han identificado dos factores que predisponen el pronóstico del paciente con TCE: la atención que reciba y el tiempo que tarde en recibirla.síntomas. tratamiento y destino del transporte puede reducir el riesgo de una lesión secundaria.527 Oxigenación y manejo de la presión arterial Frec. no las lave si estas son profundas. con una evaluación adecuada. mismos que no deben retirarse. Los lineamientos para el tratamiento prehospitalario del TCE están basados en la evidencia y varían entre naciones.50 Tratamiento prehospitalario La identificación precoz de lesión cerebral traumática severa en la escena del accidente. aunado a que el uso de solución salina hipertónica y Dextran duplica la supervivencia de estos pacientes en comparación con los que reciben solución fisiológica.53 En ausencia de signos de herniación cerebral. Además. diagnosticarse rápidamente y tratarse oportunamente.557 Hiperventilación . después de la intubación endotraqueal debería aplicarse asistencia ventilatoria de acuerdo a la tabla hasta que una gasometría arterial pueda determinar una frecuencia respiratoria más sencilla7 El shock debe prevenirse. El protocolo para resucitación de adultos indican la infusión rápida de 2 litros de solución Ringer-lactato o solución fisiológica como un cristaloide inicial en forma de bolo.La intubación endotraqueal ha demostrado disminuir la mortalidad del 36% al 26% en pacientes con TCE y del 50% al 23% específicamente para pacientes con TCE grave.51 Algunos estudios han mostrado que el uso de solución hipertónica en lugar de la solución cristaloide muestra mayor aumento en la presión sistólica y supervivencia de pacientes con resucitación después de un TCE (especialmente en pacientes con ECG<9). existe evidencia de que la pronta restauración de la presión arterial puede empeorar el resultado en lesiones penetrantes torácicas. la solución hipertónica podría disminuir la PIC en pacientes con hipertensión intracraneal. el tratamiento más efectivo para restaurar la presión sanguínea es la administración de soluciones intravasculares. La causa más común de shock después de un TCE es la hemorragia.54 Sin embargo. no hay evidencia de que la hiperventilación mejore la evolución del paciente.51 Las lesiones extraneurológicas que comprometen la vida como lo son: Neumotorax a tensión. respuesta motora extensora o ausencia del movimiento a estímulos dolorosos). el uso de hiperventilación sostenida como profilaxis no está recomendado ya que también retarda la recuperación. .57 Por esta razón. ventilación (del inglés Breath) y circulación antes de otras lesiones. además. anisocoria.7 Tratamiento hospitalario La observación del paciente debe realizarse y anotarse cada media hora hasta que se alcance un puntaje de 15 en la escala de coma de Glasgow.56 sin embargo. en este caso se utilizan los valores de la tabla hasta que se disponga de una gasometría arterial. durante las primeras horas después del TCE el flujo sanguíneo esta disminuido y esta disminución puede exacerbarse por la vasoconstricción hipocápnica.La hiperventilación puede disminuir el aumento agudo de la PIC por inducción de la vasoconstricción cerebral por hipocapnia.58 pero la hiperventilación transitoria cobra utilidad si el paciente muestra signos de herniación cerebral (midriasis.6 Una vez que se alcance. pupilas no reactivas a la luz. Debido a su mecanismo de acción rápido el médico puede administrarlo como profilaxis en pacientes comatosos para prevenir el aumento potencial de la PIC. una vez solucionada la hipoxia y la hipotensión.6 La prioridad de todo paciente en el departamento de urgencias es la realización del ABC: estabilización de la vía Aérea. que disminuye el flujo sanguíneo cerebral. deberá registrarse como mínimo cada hora. Los hematomas subdurales agudos evacuados 4h después de la lesión tienen una mortalidad de 90%.12 Neurocirugía Los pacientes con TCE deben ser examinados con TAC en busca de masas anormales como hematomas que puedan ser drenados. si se evacuan antes de este tiempo la tasa de mortalidad baja a 30%. los hematomas del parénquima (en las regiones frontal y temporal) deben removerse con fines profilácticos cuando exista hipertensión intracraneal (HIC) persistente.607 Monitorización de la presión intracraneal El aumento de la presión intracraneal puede causar una disminución de la perfusión cerebral y reforzar el daño . En esta situación se utiliza la sonda orogástrica.tamponamiento cardiaco. Si es posible. lesiones vasculares que lleven al choque hipovolémico y similares tienen prioridad de resolución sobre el daño neurológico12 En todos los pacientes debe asumirse que el estómago se encuentra lleno.59 y si se evacua dentro de las dos horas de la lesión existe una disminución de la mortalidad del 70%. Debe recordarse que está contraindicado el uso de esta sonda cuando hay lesiones en el macizo facial y fractura de la base del cráneo ya que esta puede entrar en la bóveda craneana. Es importante la colocación de una sonda nasogástrica para poder vaciarlo y evitar complicaciones. Se ha estimado que sólo una tercera parte de los pacientes con TCE grave requieren craneotomía. 7 El rango normal de la presión intracraneal es 0-10 mmHg.secundario lo que hace de la PIC un objetivo principal del tratamiento del TCE. los riesgos de este procedimiento son la colonización bacteriana (6%) y la hemorragia significativa (menos del 1%).61 que representan complicaciones con consecuencias a largo plazo.7 Manejo de la presión de perfusión cerebral La presión de perfusión cerebral (PPC) se define como la diferencia entre la presión arterial media y la presión intracraneal. Dado que existe una alta probabilidad de hipertensión intracraneal en estos pacientes. el control de la presión intracraneal se recomienda para dirigir las pruebas específicas de diagnóstico y tratamiento para mantener la perfusión cerebral y también para dar información sobre el pronóstico. y muchos investigadores utilizan 15 mmHg como umbral para iniciar el tratamiento). 20-25 mmHg es el límite superior de lo normal en el que debe iniciar el tratamiento (debe tenerse en cuenta que este es un límite superior. Los pacientes con TCE grave y anormalidades en TAC tienen más del 50% de probabilidades de presentar Hipertensión intracraneal. presión arterial sistólica < 90 mmHg. subdural o subaracnoideo ya que no son exactos. Para monitorizar la PIC. otros factores de riesgo predisponentes son: edad > 40 años. No se recomienda medir la PIC en el espacio epidural. motricidad unilateral. Por otro lado. el método más preciso y rentable es colocar un catéter dentro de los ventrículos además de que funciona para drenar el LCR y disminuir la PIC. Si la presión de perfusión cerebral se mantiene . la mortalidad puede reducirse de forma significativa en pacientes con TCE.62 Tratamientos para disminuir la presión intracraneal La terapéutica se enfoca en la reducción de la PIC cuando esta es superior a 20 mmHg y el mantenimiento de la presión arterial media encima de 90 mmHg. La hipertensión intracraneal persistente (PIC > 25 mmHg) requiere hiperventilación leve y el uso de diuréticos con sus respectivos riesgos. vasoconstricción hipocápnica e hipovolemia.por encima de 70 mmHg. La hipervolemia y el balance positivo de líquidos aumentan el riesgo de complicaciones pulmonares en pacientes que reciben un tratamiento vasopresor para mantener la PPC.7 Como una medida preventiva al aumento de la presión intracraneal se recomienda tratar el dolor (por ejemplo.7 Antes de cualquier tipo de modificación de la PPC.764 . el clínico debe de asegurarse de la existencia de un volumen normal sanguíneo (logrado mediante la medición de una presión venosa central entre 5-10 mmHg).663 El tratamiento de elección para disminuir la presión intracraneal (PIC) es el drenaje continuo de LCR. con la inmovilización de fracturas) ya que este tiende a aumentar la PIC. En este caso podría considerarse útil repetir la TAC para buscar lesiones expansivas y un pruebas de coagulación. Pueden usarse los agonistas α adrenérgicos como noradrenalina cuando la PPC cae a < 70 mmHg para aumentar la PAM y por consecuencia la PPC. aumento en las citocinas23 y hormonas. La administración profiláctica de barbitúricos no muestra beneficio alguno y puede ser peligroso. . inmunodepresión. Los insultos sistémicos incluyen un estado de hipermetabolismo. respuesta de fase aguda.6566 El último enfoque terapéutico consiste en una craneotomía descompresiva para la HIC persistente-progresiva. esta técnica ha tenido grandes resultados pero también conlleva graves complicaciones. una parte del cráneo es removida y la duramadre es abierta para permitir la expansión cerebral sin aumento de la presión.66 Terapéutica nutricional Los pacientes con TCE deben superar los insultos crentrales y sistémicos. hipercatabolismo. debe vigilarse que la osmolaridad sérica no supere los 320 mmol/L.65 La dosis de este tratamiento es 10 mg/kg durante 30 min o 5 g/kg/h por 3 horas y dosis de mantenimiento de 1 mg/kg/h. puede usarse manitol.Si la HIC es persistente.25 a 1 g/kg vía intravenosa. hipoglucemia/hiperglucemia. La dosis efectiva de este medicamento es de 0. Los bolos intermitentes suelen ser más efectivos que una infusión continua. Este agente es efectivo para reducir la PIC en pacientes con TCE. Si la PIC baja de 20 mmHg estas terapias pueden ser retiradas con cuidado. en esta.6 En caso de que la HIC no se resuelva con métodos médicos o quirúrgicos se puede considerar el utilizar la administración masiva de barbitúricos en pacientes hemodinámicamente estables dependiendo de la relación costo/beneficio. La nutrición parenteral es segura pero se restringe cuando la nutrición enteral sea imposible. varios pacientes con calificaciones ligeramente más elevadas y con mal pronóstico inicial sobreviven. especialmente los niños (la recuperación satisfactoria de TCE grave en niños es del 55% contra 21% en adultos). No obstante. TAC sin lesiones aparentes Posibilidad de que el paciente sea vigilado por un familiar y pueda trasladarlo al hospital en caso de que sea necesario. Se prefiere la nutrición enteral en duodeno ya que es la mejor tolerada.Los objetivos de la terapéutica nutricional es lograr un entorno óptimo de recuperación cerebral y prevenir la lesión axonal secundaria. El TCE tiene mejores desenlaces en personas menores de 20 años. Pronóstico La localización anatómica de la lesión y la capacidad limitada del encéfalo para la reparación funcional son los principales determinantes de las consecuencias el traumatismo.3 Criterios de alta hospitalaria Entre los criterios de alta hospitalaria se encuentran:9 La ausencia de signos de alerta durante un periodo de observación de al menos 24 horas. Esto indica que está justificado ofrecer el tratamiento intensivo en la mayoría de los pacientes. Los signos de mal pronóstico en esta .13 Más del 85% de los pacientes con calificaciones de Glasgow inferiores a 5 fallece en las primeras 24 h. 3 La meningitis en el TCE puede ser postraumática o .enfermedad son la edad avanzada.67 Por parte de la respuesta pupilar y los movimientos oculares. perdida de los reflejos tectales y alteraciones neuropsicológicas a un año después del TCE. movimientos oculomotores afectados. o intracraneales. se asocian con incrementos marcados en mortalidad.166869 A continuación se presentan algunas complicaciones y patologías derivadas de un TCE. la hipertensión intracraneal. por ejemplo infección en heridas. la hipotensión temprana y los signos de herniación cerebral.11 La presión intracraneal es de pronóstico si se examina el tiempo que estuvo con valores superiores a 20 mmHg. ya sean extracraneales y craneales. Los pacientes con una pupila arreactiva tienen un 54% más de probabilidades de morir y los que tienen ambas pupilas arreactivas.7 La respuesta fisiopatológica del cerebro al traumatismo varía con la edad. abscesos subgaleales y osteomielitis. como Staphylococcus aureus. como meningitis. con una marcada vulnerabilidad y una respuesta desfavorable a los insultos en el cerebro del anciano comparado con el cerebro del adulto joven. Infecciones Las infecciones tras la lesión craneal. la falta de reactividad de la pupila a la luz o la presencia de anisocoria se asocian con mal pronóstico. La fuente de microorganismos usualmente es la microbiota de la piel. la hipoxia. un 90%67 Se han reportado estudios acerca de pacientes que presentan movimientos sacádicos. el aparato esquelético o el sistema nervioso. el síndrome del segundo impacto es poco común en su forma más severa. Este término se aplica en general a los niños que presentan lesiones repetidas y graves en la piel. En consonancia con conocimiento médico actual. y el edema cerebral. Cuando esto ocurre presenta hasta el 50% de mortalidad. se infiere el abuso infantil por sacudidas intencionales.postoperatoria. Incluye a niños con fracturas múltiples producidas en distinas fechas.328 Síndrome de segundo impacto En casos graves. edema cerebral difuso. pero se postula que la lesión adicional conduce a una exacerbación de la autorregulación ya deteriorada cerebral. puede desarrollar coma rápidamente después de una segunda lesión. y la hipertensión intracraneal. La causa más común de meningitis tras un TCC es una infección por Streptococcus pneumoniae y en un TCP por bacilos gram-negativos y Staphylococcus. o tras la colocación de catéteres y otras derivaciones intracraneales. En la mayoría de los casos no hay signos visibles de trauma externo. hemorragia retiniana. a menudo en cuestión de minutos.7071 Otro síndrome igual de importante es el síndrome del niño golpeado. Los mecanismos exactos por los cuales se produce el síndrome del segundo no se conocen. Afortunadamente.816 Signos de maltrato infantil El síndrome del niño sacudido es una tríada de síntomas: hematoma subdural. . la evidencia es limitada para una asociación entre convulsiones y TCE leve. Con un TCE moderado la probabilidad es 2. y tardías si ocurren después de una semana. deben ser diagnosticadas y rehabilitadas pues dejan una incapacidad que afecta considerablemente la calidad de vida de estos pacientes. Se ha visto que el tratamiento con fenitoina iniciado con una carga directa intravenosa tan pronto como se ha sufrido la lesión puede evitar las crisis postraumáticas precoces. especialmente a causa de las fracturas de cráneo.traumatismo craneoencefálico y traumatismo visceral grave.72 Convulsiones Aunque hay pruebas suficientes para apoyar una relación causal entre el TCE moderado o grave y el desarrollo de las convulsiones no provocadas. las secuelas vestíbulo cocleares que permanecen una vez pasado el tratamiento intensivo inicial. con indicios de un castigo repetido.167475 Si ocurren dentro de los primeros 7 días tras la lesión.76 Trastornos auditivos y del equilibrio El oído es el órgano sensorial que con más frecuencia se daña en estos casos. Los casos tienen una mortalidad elevada pero tienen una baja incidencia. la probabilidad aumenta 17 veces. las convulsiones postraumáticas se designan como precoces.9 veces mayor. Si bien lo primordial es mantener con vida al paciente.77 . Después de un TCE grave.73 La probabilidad de desarrollar convulsiones después de un TCE de cualquier gravedad es 3.6 veces mayor. asientos de seguridad para niños.En un estudio de pacientes con antecedentes de trauma craneal y problemas auditivos se encontró la presencia de hemotímpano y perforación timpánica. cascos de motocicleta. En los accidentes. cinturón de seguridad y las leyes del casco. Además. así como la presencia de alteraciones en los movimientos sacádicos77 Profilaxis El uso de equipo deportivo puede proteger a los atletas y reducir el daño en un TCE. el daño puede reducirse por el uso del cinturón de seguridad. los cuales incluyen los límites de velocidad.42 . Los programas de educación existentes para reducir el número de accidentes. el uso de barras antivuelco y bolsas de aire. los cambios en las políticas públicas y leyes de seguridad se pueden realizar. y las prácticas de ingeniería de carreteras. Dado que la principal causa de lesión cerebral traumática son los accidentes de vehículos. la prevención o la mejora de sus consecuencias pueden reducir la incidencia y la gravedad de la lesión cerebral traumática. la mielina. la eliminación de los objetos que puedan casuar tropiezos. como mantillo o arena también pueden prevenir lesiones en la cabeza. los músculos pierden su capacidad de responder a las órdenes del encéfalo y éste recibe menos señales sensoriales del resto del cuerpo.7942 ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO Síndrome de Guillain-Barré El síndrome de Guillain-Barré también conocido como síndrome de Guillain-Barré-Landry es un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico. que es la capa aislante que recubre los nervios. existen programas para prevenir el síndrome del bebé sacudido. que incluye el mantenimiento de armas de fuego descargadas y bajo llave.78 La prevención del abuso infantil es otra táctica. dolor y otras sensaciones. . como alfombras. o la instalación de rejas en las ventanas y puertas de seguridad en la parte superior e inferior de las escaleras cerca de los niños de corta edad. los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz. Los parques con superficies de absorción de golpes. Un aumento en el uso de cascos puede haber reducido la incidencia del TCE en los jugadores.70 Otra medida es la seguridad de las armas. Las caídas pueden evitarse mediante la instalación de barras de apoyo en los baños y pasamanos en las escaleras.Los cambios en la práctica de deportes también han sido discutidos. El resultado es la incapacidad de sentir calor. realizando programas educativos que informen a los adultos sobre el peligro potencial de sacudir a los niños. Cuando esto sucede. En 1916. El trastorno puede aparecer en el curso de varias horas.además de paralizar progresivamente varios músculos del cuerpo. de allí uno de sus nombres.000. para la tercera semana de la enfermedad. Etiología . Georges Guillain. Epidemiología No es de común aparición. El síndrome puede presentarse a cualquier edad. Está comúnmente asociado a procesos infecciosos aunque hay pocos trabajos concluyentes de esta hipótesis. Jean Alexandre Barré y André Stohl descubrieron que en estos pacientes había un aumento de la producción de proteínas en el líquido cefalorraquídeo. pero es más común en personas entre las edades de 30 y 50 años. Historia La enfermedad fue descrita por el médico francés Jean Landry en 1859. La recurrencia es en extremo rara y la muerte puede ocurrir en alrededor del 4% de los pacientes. o varios días o puede requerir hasta 3 ó 4 semanas. un 90% de los pacientes está en su punto de mayor debilidad. La mayoría de las personas llegan a la etapa de mayor debilidad dentro de las 2 primeras semanas de la aparición de los síntomas y. pero el recuento celular era normal. ataca a una persona de cada 100. los nervios son incapaces de transmitir señales con eficiencia. Por tanto. por lo que los anticuerpos producidos por el sistema inmune para destruir las células infectadas por el virus podrían también atacar las bandas de mielina producidas por las células de Schwann (reacción cruzada) por lo que el sistema inmunitario las trata como células extrañas. El cerebro también recibe menos señales sensoriales del resto del cuerpo. el calor. También es posible que el virus haga que el propio sistema inmunitario sea menos discriminador . Se sospecha que cuando el síndrome de Guillain-Barré va precedido de una infección viral. Cuando esto ocurre. e inclusive a los propios axones. Por ello los músculos comienzan a perder su capacidad de responder a las señales nerviosas. la debilidad muscular y la sensación de cosquilleo aparecen inicialmente en las manos y en los pies y progresan en sentido cefálico. el virus posee antígenos con secuencias proteicas similares a las de ciertos segmentos de las proteínas que conforman la mielina. produciendo una incapacidad de sentir las texturas. Lo que se conoce hasta ahora es que el sistema inmunitario del organismo ataca a sus propios tejidos destruyendo la cobertura de mielina que rodea a los axones de los nervios periféricos. son las más vulnerables a la interrupción.Hay pocas ideas claras respecto a la etiología de esta enfermedad. las cuales deberían transportarse a través de la red nerviosa. Debido a que las señales que van y vienen desde y hacia los brazos y las piernas han de recorrer largas distancias. el dolor y otras sensaciones que trae como consecuencia la recepción de señales inapropiadas que producen cosquilleo de la piel o sensaciones dolorosas. Cerca del 82% en los casos diagnosticados hay presencia de infecciones de vías respiratorias agudas o gastrointestinales que van de una a cuatro semanas antes de la aparición de los síntomas por lo que es considerada una enfermedad post-infecciosa en la que el síntoma inmunitario no es capaz de distinguir los antígenos del virus o bacterias de los antígenos de los nervios periféricos del huésped (de la mielina o axones). como ciertas clases de linfocitos. permitiendo a algunas de estas células inmunológicas. seroconversión al VIH. en menor grado a Mycoplasma pneumoniae. con dos picos de incidencia. con una incidencia anual de 1 a 2 por 100 000 habitantes y de 8 casos por cada 100 000 mayores de 70 años. Hay estadísticas que señalan que aproximadamente el 75% de los pacientes sufrieron de una infección aguda (usualmente respiratoria o gastrointestinal) previa a la aparición del síndrome. VIH y Virus del Herpes Simple. Otro 20 a 30% de estos casos podría deberse a infecciones por Campylobacter jejuni y una proporción similar a citomegalovirus o al virus de Epstein Barr. No existe predisposición por sexo. sarampión. trasplantes. . leucemia. rubeola. aplicación de fármacos como: penicilinas. Con distribución mundial. Sin embargo hay eventos mencionados como detonantes en 24%como cirugías.acerca de qué células reconoce como propias. Es la principal causa de parálisis flácida adquirida y cuadriplejia. atacar la mielina. el primero en la adolescencia y adultos jóvenes y el segundo en la vejez es rara en niños menores de un año de edad. Hay reportes que señalan a su vez ciertas posibles asociaciones. ° Patogenia Se cree que el síndrome de Guillain-Barré se origina por una respuesta autoinmune a antígenos extraños (agentes infecciosos. embarazo. la función axonal permanece intacta y la recuperación puede ser tan rápida como ocurra la remielinización . el bloqueo en la conducción nerviosa. vacunas) que son mal dirigidos al tejido nervioso del individuo.estreptoquinasa. Un ejemplo es el gangliósido GM1. . que puede estar afectado en el 20 a 50% de los casos. especialmente en los nodos de Ranvier). captopril. El resultado final de estos ataques autoinmunes en los nervios periféricos es la pérdida de mielina y consecuentemente. etc. y heroína. Si la degeneración axonal es extrema (en casos severos de SGB). A pesar de esto. la recuperación se da con mayor lentitud y habrá un mayor grado de daño residual. El sitio donde causan daño son los gangliósidos (complejo de glucoesfingolípidos que están presentes en grandes cantidades en el tejido nervioso humano. Estudios recientes han demostrado que aproximadamente el 80% de los pacientes cursan con pérdida de mielina. y el 20% restante tiene pérdida axonal. especialmente en aquellos casos que han tenido una infección anterior por Campylobacter jejuni. danazol. P. escualeno)[cita requerida].S. aunque se recomienda aplicar el principio de precaución para determinados individuos.2 Existen datos de afectados por síndrome de Guillain-Barré entre quienes recibieron vacunas en el brote de gripe porcina de 1976. sino contaminacines bacterianas que actuaban como "disparador" del síndrome. aquellos con historial del brote de fiebre porcina del año 1976. con una incidencia.1 mientras que otras estimaciones elevan la incidencia a uno por cada 105.34 En la actualidad existen opiniones que vinculan este síndrome con el uso de nuevos coadyuvantes en vacunas de gripe ( polisorbitol. A..Se ha señalado al síndrome de Guillain-Barré como un poco frecuente efecto secundario de las vacunas de la gripe.L. El síndrome de Guillain-Barré. Haber. es una afección del sistema nervioso periférico y generalmente no conlleva daño ni al cerebro ni a la médula espinal. que.000. . en particular. fueron probablemente causadas por una reacción inmunopatológica frente las vacunas del brote de 1976. En total se produjeron unos 500 casos de los que 25 produjeron la muerte por complicaciones pulmonares. a diferencia de otros procesos como la esclerosis múltiple y la Esclerosis lateral amiotrófica o enfermedad de Lou Gehrig. aunque indicando que la causa no era la vacuna en sí. No se han relacionado otras vacunas de la gripe con el síndrome. según algunos autores de alrededor de un caso por millón de vacunaciones. según el Dr. La disfunción vesical ocurre en casos graves pero es transitoria. manifestando grandes fluctuaciones en la presión arterial. Inicialmente hay fiebre y otros síntomas constitucionales. La gran mayoría de pacientes requiere hospitalización y aproximadamente el 30% requiere ventilación asistida. pero si están presentes después del período inicial. La pérdida de la función autonómica es común en los casos severos. Los pacientes sienten debilidad en las piernas (piernas de hule) con o sin disestesias (adormecimiento/hormigueo). El dolor también es frecuente. debe pensarse en otra entidad. Frecuentemente los pares craneales inferiores serán afectados. con o sin compromiso del sensorio o del sistema autonómico. esto origina la debilidad bulbar (dificultad en el movimiento de los ojos. visión doble). disfagia orofaríngea (dificultad al tragar). La distribución es comúnmente ascendente. afectando primero a los miembros inferiores. especialmente en los músculos debilitados (los pacientes normalmente lo comparan con el dolor experimentado a causa del ejercicio .Cuadro clínico La inflamación de la mielina en el sistema nervioso periférico lleva rápidamente a la parálisis flácida. El daño del sensorio toma la forma de pérdida de la propiocepción (posición) y arreflexia (Pérdida de reflejos). También aparece hipotensión ortostática y arritmias cardíacas. La enfermedad progresa a brazos o a los músculos de la cara en horas o días. Debido a que las señales que viajan a través del nervio son más lentas. Sugestivos . Debilidad progresiva en uno o más miembros debido a neuropatía. la velocidad con la que aparecen los síntomas (en otros trastornos. Son autolimitantes y deben ser tratados con analgésicos comunes. la debilidad muscular puede progresar a lo largo de meses en vez de días o semanas). los reflejos (especialmente el reflejo rotuliano) usualmente desaparecen. Arreflexia. 2.intenso). 4. Requeridos 1. por lo que los médicos deben examinar e interrogar a los pacientes y sus familiares cuidadosamente antes de hacer el diagnóstico. Diagnóstico Puede ser difícil diagnosticar el Síndrome de GuillainBarré en sus primeras etapas. Exclusión de otras causas. 3. Se debe observar si los síntomas son simétricos. la prueba de velocidad de la conducción nerviosa (NCV) puede ayudar al médico en el diagnóstico. Criterios diagnósticos. Se debe analizar el líquido cefalorraquídeo puesto que éste va a poseer un contenido proteico muy superior al normal. puesto que varios trastornos tienen síntomas similares. Curso de la enfermedad < 4 semanas. 5. Ausencia de fiebre. con disfunción orofaringotraqueal. la plasmaféresis y el tratamiento con altas dosis de inmunoglobulinas son la terapia de elección. Leve afectación sensorial. con pérdida temprana de reactividad pupilar. Evidencia electrofisiológica de desmielinización. Poliomielitis con fiebre y síntomas meníngeos. Por lo general. (descendente) Difteria. sin embargo. Ambos . convulsiones y psicosis. Toxicidad por metales (plomo) Fiebre Tifoidea Tratamiento No hay una cura específica. talio o arsénico. 4. Neuropatía vascular. Enfermedad de Lyme.1. 2. Alteración de cualquier par craneal. Botulismo. 3. hay tratamientos que reducen la gravedad de los síntomas y aceleran la recuperación en la mayoría de los pacientes. Porfiria con dolor abdominal. Diagnóstico diferencial Mielopatías agudas que cursan con dolor de espalda crónico. Poliradiculitis por Citomegalovirus en pacientes inmunocomprometidos. Miastenia gravis Envenenamientos por organofosforados. Debilidad simétrica relativa. La necesidad de esta maquinaria compleja es una de las razones por la que los pacientes con síndrome de GuillainBarré son tratados usualmente en los hospitales. se les dan instrucciones a las personas que cuidan a estos pacientes para que muevan manualmente las extremidades de los pacientes para ayudar a mantener flexibles y fuertes los músculos. También se ha probado el uso de hormonas esteroideas como forma de reducir la gravedad del síndrome pero los estudios clínicos controlados han demostrado que este tratamiento no sólo no es eficaz. a menudo en la sala de cuidados intensivos. En el hospital. Las células de la sangre se devuelven luego al paciente sin el plasma. un monitor del ritmo cardíaco u otras máquinas que ayudan a la función corporal. A menudo. los médicos también pueden detectar y tratar muchos problemas que pueden surgir en cualquier paciente paralizado. La parte más crítica del tratamiento consiste en mantener el cuerpo del paciente funcionando durante la recuperación del sistema nervioso. Posteriormente.son igualmente eficaces. el cual el organismo sustituye rápidamente. pero la inmunoglobulina es más fácil de administrar. . a medida que el paciente comienza a recuperar el control de las extremidades. Esto puede requerir a veces colocar al paciente en un ventilador mecánico. incluso antes de que comience la recuperación. La plasmaféresis es un método mediante el cual se saca sangre entera del cuerpo y se procesa de forma que los glóbulos blancos y rojos se separen del plasma. sino que puede incluso tener un efecto perjudicial sobre la enfermedad. se caracteriza por la presentación aguda de una polineuropatía con arreflexia. El 5 al 10% se recuperan con invalidez severa (la mayoría de estos casos incluye daño proximal motor). La muerte sobreviene aproximadamente en el 4% de los pacientes. y no por lesión en el cerebelo. Dichos ensayos clínicos comienzan con la investigación básica y clínica. Profilaxis Se desconoce la prevención para este síndrome. durante la cual los científicos trabajan en colaboración con profesionales clínicos. ataxia y oftalmoplejía. La ataxia es producto de la disfunción del nervio sensitivo periférico.comienza la terapia física. Pronóstico Aproximadamente el 80% de pacientes se recupera completamente en un período de unos pocos meses a un año (aunque la arreflexia puede persistir). identificando nuevos enfoques para tratar a los pacientes con esta condición. Ensayos clínicos cuidadosamente planificados de terapias nuevas y experimentales son la clave para mejorar el tratamiento de los pacientes afectados. El SMF es precedido . También puede ocurrir debilidad facial y pérdida sensorial. Variantes Síndrome de Miller-Fisher: el Síndrome de MillerFisher (SMF) se considera la variante más común del síndrome de Guillain-Barré. y signo de martillo. Suele comenzar a los 10 ó 20 años. hasta los 50-60 años. aunque también se puede utilzar Inmunoglobina intravenosa (IVIg). La plasmaféresis ha demostrado ser un buen instrumento terapéutico para acortar el tiempo de curación del SMF. Síndrome de Charcot–Marie–Tooth Pie de un paciente con la enfermedad Charcot-Marie-Tooth. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comprende un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias. lo que lo clasifica como una enfermedad rara. . pero a veces lo hace más tarde. También se le puede llamar como atrofia muscular peroneal. en la mayoría de los casos los síntomas neurológicos se recuperan después de al menos seis meses. el arco alto.frecuentemente por un episodio de sintomatología inflamatoria aguda de algún sitio del organismo. La falta de músculo. Según cifras de Ophanet. El proceso es mediado por autoanticuerpos dirigidos contra un componente de la mielina que se encuentran en los nervios periféricos. neuropatía motora y sensorial hereditaria. el SMF afecta a 1 de entre 2000 personas. son signos de esta enfermedad genética. pero los individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatología similar. atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña. parestesis dolorosas. Polineuropatías tóxicas. agrandamiento de los nervios. posible afectación de las manos. Diagnóstico Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias. ausencia de reflejos tendinosos profundos en muchos pacientes. el síndrome aparece debido a alteraciones en determinados genes como PMP22. comienzo gradual con progresión lenta. con escasa tendencia a la cicatrización en algunos casos. deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo. que muchas veces interfiere en el equilibrio y la marcha. que se debe a una repetición en tándem del gen dando lugar a una trisomía pricipalmente. puede deberse a una mutación en el gen MPZ que representa el 510% de los casos. úlceras de los pies.debido al debil tejido de la planta del pie.la cual puede tardar 1 año en volver a regenerarse. Por lo general. También. Etiología Desmielización segmentaria crónica de los nervios periféricos. división de la propiocepción. con cambios hipertróficos causados por la remielinación.Síntomas La presentación varía según las distintas familias. . pérdida sensorial u otros signos neurológicos. Geneticamente. (en casos avanzados). metabólicas y nutricionales. escoliosis. en el 80% de los casos. Valoración El comienzo temprano. En ocasiones. Derivación Consulta ortopédica para la aplicación de ortesis y tratamiento de la deformidad. Consejo genético. Evolución y Pronóstico La incapacidad suele ser leve y compatible con una vida larga. . Tratamiento A corto plazo: consejo genético. Los estudios electrofisiológicos acostumbran a ser diagnósticos y también pueden ser útiles para definir varios subtipos de este grupo de neuropatías. se requieren biopsias de músculo y nervio (sural). El 10-20% de los pacientes permanecen asintomáticos. la progresión lenta y la naturaleza familiar del trastorno suelen ser suficientes para establecer el diagnóstico. A largo plazo: la cirugía mejora a veces la estabilidad y restaura un pie plantígrado. Un pequeño número de pacientes pierden la capacidad para caminar en la sexta o la séptima décadas de la vida. Prevención de las lesiones en los miembros con sensibilidad disminuida. Fisioterapia de apoyo y terapia laboral. Empleo de ortesis. desnutrición por carencia de aminoácidos. parálisis periódicas. . Las miopatías forman un conjunto de enfermedades que se deben a múltiples causas. por tetania. miopatías inflamatorias como la polimiositis y la dermatomiositis y trastornos hereditarios como la distrofia muscular progresiva. Trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular: puede ser por miotonía como la miotonía congénita de Thomsen. Fisiopatología de las miopatías Las enfermedades musculares se producen. como a un trastorno postsináptico por fracaso de la función de los receptores de acetilcolina como la miastenia gravis.MIOPATÍAS Miopatía Una miopatía es una enfermedad del músculo o una enfermedad muscular. Trastornos de las proteínas contráctiles: se deben a múltiples causas como el sedentarismo. cursan de diferente manera y se tratan de forma distinta. hiperpotasemia o hipopotasemia. sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: se debe tanto a un trastorno presináptico de la liberación de acetilcolina almacenada en las vesículas como el botulismo o el síndrome de Eaton-Lambert. o Distrofia muscular congénita con merosina normal. Trastornos de la liberación de energía: se deben a miopatías metabólicas como la glucogenosis o a miopatías mitocondriales. Distrofia muscular de Becker. Distrofia muscular facioescapulohumeral. o Enfermedad músculo-ojo-cerebro. Miositis por cuerpos de inclusión. o Distrofia muscular congénita con déficit de merosina. Distrofia muscular oculofaríngea. Tipos de miopatías Inflamatorias Polimiositis. Adhalinopatía primaria. Distrofias musculares congénitas con alteraciones del sistema nervioso central. Distrofias musculares Distrofia muscular de Duchenne. Dermatomiositis. Distrofia muscular de las cinturas. o Distrofia muscular congénita de Fukuyama. Miopatías distales Miopatia distal tardía: . Distrofia muscular de Emery-Dreifuss. o Síndrome de Walker-Warburg. forma infantil o Miopatía centronuclear. Miopatía distal del adulto joven o Miopatía distal del adulto joven tipo 1 o Miopatía distal del adulto joven tipo 2 de Miyoshi Distrofia muscular tibial o Miopatías miotónicas Distrofia miotónica de Steinert Miopatia miotónica proximal Miotonía congénita o Miotonía congénita de Thomsen o Miotonía congénita de Becker Miotonía fluctuans Paramiotonía congénita Miotonía condrodistrófica de Schwatz-Jampel Miopatias congénitas Miopatía con core central Miopatía nemalínica Miopatía centronuclear o Miopatía centronuclear. o Miopatía distal tardía tipo 2 de Markesbury. forma neonatal o Miopatía centronuclear. Miopatía distal tardía tipo 1 de Welander. forma del adulto Miopatía multicore Miopatía minicore Miopatía con cuerpos en huella digital Miopatía con cuerpos hialinos Miopatía con cuerpos cebra Miopatías mitocondriales . ictus like (MELAS) Síndrome de Kearns-Sayre Déficit de complejo 2 (citocromo-succinato-creductasa) Déficit de complejo 3 (Q-citocromo-c-reductasa) Déficit de complejo 4 (citocromo-c-oxidasa) Déficit de complejo 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial) Déficit de oxidación fosforilación de Luft Déficit de carnitina Déficit de carnitin-palmitil transferasa Miopatías metabólicas Glucogenosis o Glucogenosis tipo 2 = Enfermedad de Pompe o Glucogenosis tipo 3 = Enfermedad de Cori o Glucogenosis tipo 4 = Enfermedad de Andersen o Glucogenosis tipo 5 = Enfermedad de McArdle o Glucogenosis tipo 7 = Enfermedad de Tarui o Glucogenosis tipo 9 = Déficit de fosfoglicerato quinasa o Glucogenosis tipo 10 = Déficit de fosfoglicerato mutasa o Glucogenosis tipo 11 = Déficit de lactato deshidrogenasa Déficit de miadenilato deaminasa Parálisis periódicas primarias . Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERFF) Miopatía mitocondrial con encefalopatía. lactacidosis. son en general más frecuentes en mujeres que en hombres. La polimiositis. A veces la debilidad se presenta como la incapacidad de cambiar de posturas o de elevar los brazos por sobre la cabeza. Paralisis periódicas o Parálisis periódica hipokaliémica o Parálisis periódica hiperkaliémica Síndrome del jorobado = Miopatía de los extensores del cuello Hipertermia maligna Síndrome neuroléptico maligno Enfermedad del músculo ondulante Polimiositis La polimiositis es un tipo de miopatía inflamatoria crónica como la dermatomiositis y la miositis por cuerpos de inclusión. frecuentemente advertido por el paciente por la fatiga y cansancio exagerado al caminar. La debilidad es generalmente progresiva. Presentación La polimiositis comúnmente aparece en la adultez. presentándose por debilidad muscular proximal bilateral. La enfermedad pulmonar intersticial es otra de las manifestaciones que se logra apreciar en ambos cuadros inflamatorios. La evaluación pulmonar debiera realizarse de manera inmediata . como la dermatomiositis y otras enfermedades autoinmunes. A diferencia de la dermatomiositis. en la poliomisitis no existe compromiso de la piel. acompañada por inflamación linfocítica (principalmente linfocitos T citotóxicos). aunque se cree que está relacionada con factores autoinmunes. debido a que los macrófagos toman esos autoantígenos y se los presentan a los linfocitos T CD4+. etc. astenia. asociada con los patógenos que causan la enfermedad de Lyme. Causas La causa es desconocida. Se cree que ante una lesión o daño a nivel muscular. aumentando así la respuesta inflamatoria mediada por citoquinas (IL-1 y TNFα). adinamia. lo que lleva a ser reconocidos como células extrañas por parte de los linfocitos T CD8 citotóxicos. Diagnóstico Se basa en un cuadro clínico característico (debilidad muscular simétrica.al diagnóstico de polimiositis debido a que tiene una relación directa con la morbimortalidad de la enfermedad. En raros casos. llevan a su destrucción. Además. la causa es atribuida a una infección. y signos de infiltrados inflamatorios a predominio mononuclear parcheada en muestra de biopsia de músculo afectado clínicamente. se desarrolla una liberación de antígenos musculares que conlleva a un desajuste en la respuesta inmune.genéticos y quizás algunos virus. existe un aumento en la expresión de las proteínas MHC en la superficie de los miocitos.). Pueden presentarse aumento de enzimas musculares (CK muscular). Síntomas . Éstos últimos llevan a un aumento en la producción de IFNy que estimula a más macrófagos. alteraciones electromiográficas consistentes en ondas breves de bajo voltaje. toxoplasmosis y otras. También ha demostrado una mejoría en el tratamiento y en la calidad de vida de los pacientes la práctica de ejercicios musculares especializados. Aquellos pacientes sin respuesta al tratamiento con esteroides son sometidos a terapia inmunosupresora. Las mialgias NO son un síntoma habitual. en forma sub-aguda (en meses o semanas). Estos pacientes pueden tener disfagia. el tratamiento consiste en altas dosis de esteroides. Hallazgos en el laboratorio Más de un 65% de los pacientes tienen anticuerpos antijo positivo. presentando dificultad para iniciar actividades cotidianas (levantarse de una silla sin ayuda. Dermatomiositis . La fuerza muscular mejora dentro de los 4-6 semanas de tratamiento ( útil para diferenciarla de otros cuadros inflamatorios como la miositis por cuerpos de inclusión). Tratamiento En general. tomarse las manos por arriba de la cabeza).Debilidad muscular proximal simétrica e insidiosa. Los rayos X ilustran calcificaciones distróficas en los músculos. Más del 50% de los casos puede ser un fenómeno paraneoplástico. asociados con este desorden.Rayos X de la rodilla de un paciente con dermatomiositis La dermatomiositis es una enfermedad del tejido conectivo. pero puede resultar de una infección viral o una reacción autoinmune. Hay una forma de este desorden que ataca a los niños. Patología La diagnosis de dermatomiositis se confirma con biopsia muscular. caracterizado por inflamación de los músculos y de la piel. conocida como dermatomiositis juvenil. Se identifica por un rash característico. Las pápulas de Gottron son parches rosados en los nudillos. acompañado de debilidad muscular. indicando presencia de cáncer. Su causa es desconocida. Hay dos clásicos hallazgos microscópicos por la dermatomiositis: . Manifestaciones clínicas Se asocia a un exantema característico. Mecanismo . En algunos pacientes se produce una afectación gastrointestinal y puede existir una vasculitis subyacente. dato que es patognomónico de la dermatomiositis. y rotas fibras musculares poligonales en la periferia de un fascículo rodeando a fibras centrales normales. atrofia de fibras musculares perifasciculares. A veces la fatiga y las molestias inespecíficas llevan a los padres a solicitar atención médica. De manera no común. una mezcla de linfocito B y linfocito T en infiltrados perivasculares. La inmunohistoquímica puede usarse para demostrar que ambos linfocitos B.y T. se distinguen otras células inflamadas. El exantema es sumamente característico y a menudo pasa desapercibido. y de tamaño uniforme.1 Hallazgos microscópicos Secciones cruzadas de músculo revelan fascículos musculares con pequeñas.están presentes en aproximadamente iguales números. Sobre los párpados superiores se observa un eritema helitropo de coloración púrpura que se asocia a edemas periorbitario y a enrojecimiento de la región malar. debilidad simétrica de los músculos proximales. Agregados de maduros linfocitos con núcleos negros y pequeños y escaso citoplasma se ven alrededor de los vasos. Ciclofosfamida Distrofia muscular de Duchenne . con inflamación linfocítica predominante. Metotrexato (complicación: puede causar enfermedad pulmonar intersticial). y predominancia de linfocitos T con su invasión a otras fibras musculares aparentemente viables.2 Diagnóstico diferencial La dermatomiositis puede diferenciarse de otras miopatías comunes. GGIV 4.3 Las vacuolas de borde de miositis de inclusión corporal (IBM) está ausente en la dermatomiositis. La polimiositis se caracteriza por inflamación difusa o en parches de las fascies musculares. Si se presenta. Alta dosis de Prednisolona 2. u patrón azaroso de atrofia muscular.Se conjetura que el mecanismo es complementario de daño en vasos microscópicos con atrofia muscular e inflamación linfocítica secundaria en tejidos con isquemia. Hay algún solapeo en las apariencias microscópicas de diferentes miopatías inflamatorias. Azatioprina 5. la atrofia perifascicular característica hace a esta distinción trivial. pero puede ayudar algunas diferencis frecuentemente presentes. 3.2 Tratamiento 1. Este gen es el más grande que existe en la naturaleza. por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. cuya función se verá más adelante en este mismo texto. Debido a su gran tamaño. Generalidades Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzan en su mayoría en la edad infantil. que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen. Como ya se ha dicho.La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X. caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media).4 Mb. se hace imposible su secuenciación para detectar mutaciones que den lugar a la enfermedad. Es la distrofia muscular más común. pérdida de . ya que tiene un tamaño de 2. Por tanto. El gen anormal.1 Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. que codifica la distrofina. se encuentra en el locus Xp21. Afecta a todas las razas. el gen DMD codifica para la proteína distrofina. la distrofia muscular de Becker. ambas enfermedades están estrechamente relacionadas.2. Por tanto. Pero existe otra enfermedad. la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. pseudohipertrofia (consecuencia de la sustitución de tejido muscular por tejido graso). pueden delimitarse varios tipos.reflejos. El curso es progresivo 4. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios: 1. Tiene una base genética 3. que genera dificultades motoras. Con un rápido avance de la degeneración de los músculos.. Son enfermedades progresivas que terminan con graves limitaciones o la muerte. contracturas. Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas. En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren. y que hace que el paciente muera de forma prematura hacia los 20 años por fallo cardíaco o pulmonar. con aspecto hipertrófico de la musculatura. lo que origina . en general no se limitan a los músculos. Las mutaciones en el caso de DMD tienen como consecuencia la transcripción de un ARNm con marco de lectura alterado.. Causas genéticas El hecho de que la enfermedad estudiada aquí sea mucho más agresiva que la distrofia muscular de Becker radica en la naturaleza de la mutación que la origina. escoliosis. Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria (no se conoce causa) 2. La distrofia muscular de Duchenne presenta por tanto un cuadro mucho más grave y se produce más tempranamente que la distrofia muscular de Becker. saltar). logopedia. pero también se presenta con menos severidad en los brazos. debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis. Fatiga. los datos preliminares indican que en un futuro podría llegar ser posible la curación de esta enfermedad. debilidad rápidamente progresiva y dificultad al caminar progresiva. bailar. . Aunque no dejan de ser tratamientos experimentales. en la actualidad. Síntomas Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y aun en edades más avanzadas.2 Tratamiento El tratamiento.un codón de stop prematuro. retardo mental posible que no empeora con el tiempo. psicomotricidad. dificultad con habilidades motoras (correr. terapia ocupacional y control de las complicaciones. estos enfermos carecen por completo de la proteína distrofina. Por lo tanto. sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia. que da lugar a una proteína no funcional que es rápidamente degradada. el cuello y otras áreas del cuerpo. caídas frecuentes. Se están ensayando tratamientos que tratan de que la distrofia muscular se cure. La persona afectada puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad temprana de los 12 años en su mayoría necesitan silla de ruedas. De forma normal cuando un músculo se .Actualmente. aunque no en humanos. El gen de la distrofina podría transferirse a través de adenovirus. las pruebas y análisis de ADN pueden identificar el tipo específico de mutación del exón o exones afectados. perros y gatos.3 Se ha conseguido llevar a cabo con éxito la terapia génica de la DMD en ratones. por lo general. ADN La isoforma específica del gen del músculo de la distrofina está compuesto por 79 exones y. se encuentra en estudio la terapia génica para curar la distrofia muscular. Hay valores elevados de CPK entre los 14 y 22 meses de edad que luego tienden a disminuir. Diagnóstico4 Cuantificación de la CPK (fosfocreatina kinasa) En el laboratorio. Las pruebas de ADN confirman el diagnóstico en la mayoría de los casos. aunque no se ha conseguido que se exprese en células humanas con suficiente éxito como para llevarlo a la práctica clínica. Electromiografía (EMG) La electromiografía mide la actividad eléctrica de los músculos y se estimulan los nervios para detectar dónde reside el problema. una de las alteraciones más características es la elevación (desde el nacimiento) del nivel de fosfocreatina kinasa (CPK) sérica. que puede alcanzar cifras considerables (10 a 50 veces por encima de lo normal). pero siempre se conservan por encima de los valores normales. hasta que las células pierden su capacidad reproductiva.contrae. evidenciada principalmente por la presencia de fagocitos. Regeneración después de los episodios de necrosis. aún antes de que la enfermedad llegue a ser evidente clínicamente. Las alteraciones observadas en la fibra muscular pueden presentarse desde edades tempranas. se encuentran generalmente hallazgos observados en otros tipos de distrofias musculares como: Necrosis segmentaria. ya sea los nervios o de un aparato. se produce un flujo eléctrico en respuesta a una señal eléctrica. se puede realizar una pequeña biopsia del músculo. Biopsia muscular Si el test de ADN diese negativo para encontrar la mutación. Inmunohistoquímica . cambios histológicos variables en las miofibrillas. Se extrae una pequeña muestra de tejido muscular y se busca la presencia de distrofina que por su ausencia indica que la mutación existe. Normalmente no se requiere el uso de este método pero puede ser efectivo en ausencia de un historial típico. El proceso de necrosis-regeneración vuelve y comienza. El patrón de este flujo eléctrico se conoce muy bien en un músculo sano. evidencia de sobrecontracción de las fibras musculares (la longitud del sarcómero es varias veces mayor que su tamaño fisiológico normal) y daño en la membrana (éstos últimos observables por medio de microscopía electrónica). Dentro del estudio de las fibras musculares. o más grande por duplicación (5%). Estos hallazgos inmunohistoquímicos se correlacionan generalmente muy bien con el fenotipo e incluso llegan a ser útiles en la determinación del estado de portadora. la proteína tiene un tamaño normal. existe la inmunohistoquímica. ARN o proteínas. . cada una de ellas con ventajas y desventajas en razón de coste. al ser más pequeña por deleción (80%). algunas de ellas son: Reacción en cadena de la polimerasa múltiple (PCR). Métodos de análisis molecular Hay varias técnicas disponibles de Diagnóstico Molecular para el análisis de ADN. En 15% de los pacientes restantes. En este proceso se utilizan anticuerpos antidistrofina o contra alguno de los componentes del llamado complejo DGC (complejo de distrofina-glucoproteínas). El método de PCR es de amplia aceptación porque permite caracterizar e manera rápida y precisa el 98% de las mutaciones de tipo deleción o duplicación del gen. sencillez y eficiencia. En 85% de los pacientes con distrofia muscular de Becker. la distrofina tiene un peso molecular anormal. La ausencia completa de la distrofina o cifras de menos de 3% son específicas y características del fenotipo grave de distrofia muscular Duchenne. además de la biopsia muscular. evaluándose tanto la cantidad como la calidad de la distrofina y/o de las glicoproteínas asociadas a ella. El gen DMD está formado por 2. Gen DMD5 El gen DMD es el responsable de ambas enfermedades (Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker). las dos enfermedades estudiadas están ligadas al cromosoma X (ya que son determinadas por mutaciones en este gen) y como tienen un patrón de herencia recesiva. lo que lo convierte en el gen más grande que se ha encontrado en humanos. Codifica la proteína distrofina. que gobiernan los procesos de expresión en distintos tejidos. Distrofina . que se trata de un polipéptido esencial para mantener la estructura y mecánica de la fibra muscular. afectan especialmente a hombres.4 millones de pares de bases. Se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma X. Además. concretamente a 1 de cada 3500. Contiene 79 exones que codifican para la síntesis de la proteína distrofina. Polimorfismos conformacionales de cadena sencilla (RT-PCR ) . Las diferentes isoformas específicas producidas se encuentran presentes en diferentes tejidos del organismo. la transcripción del gen en ARNm está bajo el control de ocho promotores. Por tanto. generando distintos tipos de proteínas. que están unidas a su vez a la laminina de la matriz extracelular. El otro extremo. La parte central de la distrofina. el terminal-N. se conecta a las estructuras contráctiles dentro de la célula. Uno de los extremos de la proteína. su estructura doblada permite que actúe como un resorte o "absorbedor de . La distrofina es una proteína citoplasmática. consta de una cadena de aminoácido enroscados que se doblan sobre sí mismos varias veces. evitando así el daño en la membrana de las células musculares (sarcolema) durante el proceso de contracción del músculo. denominada dominio de varilla. el terminal-C. que permite disipar la fuerza contráctil. presente en las células musculares. en concreto. el complejo distrofino-glicoproteico. que posee una función estructural constituyendo una unión elástica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular6 . Si el movimiento de contracción de la célula muscular fuerza a la proteína distrofina a cambiar su longitud. está unido a un grupo de proteínas transmembrana.Modelo de la distrofina. a las fibras de actina del citoesqueleto. El primero muestra homología con las regiones de unión al extremo amino terminal de la α-actinina y de la β-espectrina.685 aminoácidos con cuatro dominios. La distrofina se expresa en el sarcolema en el músculo estriado esquelético. consta de 400 aminoácidos y tiene por función formar un complejo con las glicoproteínas de membrana. mientras que el extremo carboxilo terminal -donde las deleciones producen alteraciones de su lectura produciendo un cuadro más grave-. es similar a la región de unión al calcio de la α-actinina. músculo liso y estriado cardíaco. las cuales forman una estructura helicoidal triple. también se encuentra en algunos tipos específicos de neuronas. Aunque la función precisa aún no ha sido establecida. podemos resumir que la distrofina es una proteína de 3.choques". Por tanto. a través de la unión del dominio amino terminal a la actina. estas repeticiones están interrumpidas por regiones ricas en prolina que añaden flexibilidad a la molécula. incluyendo las células de Purkinje y las neuronas de la corteza cerebral. de forma que las membranas no son sometidas a demasiado esfuerzo. actuando como bisagras moleculares. El tercer dominio. El último dominio. Por lo tanto. también se une a las . parece que el papel de la distrofina es estabilizar las membranas plasmáticas durante la contracción muscular. el tejido conectivo y los tendones. la distrofina transmite la energía mecánica producida por la contracción (actina-miosina) hacia la membrana de la célula muscular y las estructuras fuera de los músculos. El segundo dominio consta de una serie de 24 repeticiones de 109 aminoácidos. es decir. la entrada y salida de partículas a la célula. a su vez. con la consecuente pérdida de función muscular. apoptosis. es decir. Esta . al igual que la distrofia muscular de Duchenne. solo afecta al sexo masculino. La estructura muscular carece de los efectos protectores y organizadores de esta proteína.proteínas DGC (complejo de glicoproteínas transmembrana) y éstas. especialmente con la entrada de cantidades grandes de calcio. La distrofia muscular de Becker. se unirían a la laminina en el exterior de la membrana del sarcolema. Distrofina y Distrofia muscular de Duchenne Cuando la proteína distrofina no está presente (como ocurre en la distrofia muscular de Duchenne) se pierde la función tan importante que ésta realiza (explicada en el apartado anterior). por lo que la contracción del músculo causa la ruptura de las membranas musculares. Lo que ocasiona daño al músculo. Esto permite que sustancias fluyan a través de la membrana. Las células musculares destruidas son reemplazadas por tejido conectivo (fibrótico) y adiposo. Ya que el exceso de calcio activa enzimas determinadas que desintegran las proteínas musculares e inician programas de muerte celular. Esto produce la hipertrofia característica de esta enfermedad. Los espacios dejados por la destrucción del tejido muscular se convierten en secciones con fibrosis que restringen el proceso de contracción. con la consecuente pérdida de función muscular y rango de movimiento. ocasionando contracturas y rigidez muscular. Las deleciones suman el 70% de todos los casos y afectan a uno o varios exones.[cita requerida] Este hallazgo se explica probablemente por la heterogeneidad de su acervo genético. que son puntos calientes o "hot spots": la mayoría (80%) en los exones 44 al 52 y. el 40% se ubican sobre el exón 44. uno de los más extensos del gen de la distrofina. . También puede cursar con problemas respiratorios. duplicaciones y mutaciones puntuales. hallazgo que es acorde con lo descrito para otras poblaciones en Latinoamérica. el otro punto caliente o "hot spot" se encuentra en la región 5´ terminal del gen y comprende los exones 1 al 19. donde se concentra un número cercano al 20%. Las deleciones se concentran en dos regiones del gen. músculo-esqueléticos y articulatorios. como la degeneración y la debilidad musculares no se empiezan a manifestar hasta los 10 años de edad e incluso en la etapa adulta. Pero muchos de los afectados por este tipo de distrofia pueden llevar vidas activas sin tener que usar nunca una silla de ruedas. pero los síntomas pueden aparecer más tarde y suelen ser menos graves. La esperanza de vida de una persona con distrofia muscular de Becker varía en función de la gravedad de los problemas respiratorios o cardíacos que tenga. En Colombia se ha descrito que el 31% de los pacientes tienen deleciones detectables.7 Los síntomas. cardíacos. dentro de esta región. Mutaciones Se ha descrito una gran heterogeneidad en las mutaciones del gen de la distrofina que incluyen deleciones.distrofia muscular se parece mucho a la de Duchenne. el cual también ha sido observado en otras enfermedades como fibrosis quística. dificultad para subir las escaleras. Solo afecta a los varones. En estos casos. se ha identificado como la causa de la mutación. asauelen quedar confinados en una silla de ruedas hacia los 12 años de edad. Distrofia Muscular de Duchenne: Enfermedad Congénita caracterizada por atrofia simétrica y progresiva de los musculos pelvicos y de las extremidades inferiores. y el debilitamiento progresivo del miocardio causa taquicardia y problemas pulmonares. la mutación causante de la enfermedad no involucra alteraciones de tipo deleción o duplicación en la estructura del gen de la distrofina. lo que resulta en una proteína de tamaño diferente a la original. pero el electrocardiograma es anormal. causando el cambio de un codón original por un codón diferente que codifica para otro aminoácido. Los músculos se deterioran con rapidez y los de las pantorrillas aparecen firmes y engrosados. el cambio de un único nucleótido o de unas pocas bases. . comienza de forma incidiosa entre los 3 y 5 años de edad y se extiende desde los músculos de la pelvis y de las piernas hasta afectar a la musculatura involuntaria. Los niños afectos presentan contractura. Tiene carácter recesivo ligado al comosoma X. No existe correlación ente el grado de distrofia muscular y la gravedad de los transtornos cardiacos.En una tercera parte (33%) de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne/Becker. caídas frecuentes y escápulas aladas al elevar los brazos. o por el cambio de un codón que codifica para un aminoácido por un codón que codifica para una secuencia de terminación o de parada. La debilidad muscular consiguienteprovoca marcha de ánede y lordosis pronunciada. La biopsia muscular suele contribuir a la confirmacion del diagnostico.Los familiares afectos y las madres portadoras asintomaticas pueden presentar ciertas anomalias electrocardiograficas peculiares. al demostrar la existencia de depositos de grasa y tejido conectivo. Tales complicaciones. muchas veces asociada con otras arritmias y con cardiomegalia. La distrofia muscular de Duchenne suele conducir a la muerte dentro de los 10-15 años siguientes al comienzo de los sintomas. asi como sufrir arritmias o infecciones que provocan insuficiencia cardiaca franca. basado en las anomalias de la marcha y de los movimientos voluntarios. pueden causar la muerte repentina. La historia medica tipica y los antecedentes familiares tambien pueden sugerir la enfermedad. y los niveles elevados de creatinfosfoquinasa (CPK).El signo clinico caracteristicoconsiste en taquicardia que persiste durante el sueño. lacticodeshidrogenasa (LDH) y transaminasas. La cifra de . La electromiografia se usa con frecuenca para descartar otras atrofias musculares y demuestra una inervacion viable de los musculos. OBSERVACIONES: Los signos cardiacos pueden preceder a la deteccion de la distrofia muscular. sobre todo durante los estadios avanzados de la enfermedad. tonos papagados y dolor toracico. y quiza faciliten el diagnostico. Los pacientes tambien pueden exhibir soplos cardiacos. Entre los datos de la laboratorio que sugieren esta enfermedad se incluyen el aumento de la excrecion urinaria de creatinina. como ondas R altas en las elevaciones precordiales derechas y Q profundas en las derivaciones de los miembros. pero si permite establecer el sexo del feto y se recomienda para las portadoras embarazadas. el ejercicio. Una silla de ruedas ayuda a conservar la movilidad. la fisioterapia y la cirugia para corregir las contracturas pueden ser utiles con el fin de conservar la movilidad. OBSERVACIONES COMPLEMENTARIAS: Entre las medidas de tipo general se incluyen el apoyo psicologico al paciente y la familia y en evitar los periodos largos de inactividad o reposo en cama. Las ferulas. Ahora bien dado que la medician no deja de ser analizalizada dia a dia. barras y estribos de agarre facilitan los ejercicos del enfermo. dirigida a uno de los . La enfermeras animan al paciente para que mantengan relaciones con sus compañeros y aconsejan a los padres que el niño siga acudiendo al colegio el mayor tiempo posible. corsés. Los aparatos ortopedicos. La amniocentesis no puede detectar ninguna forma de distrofia muscular. con el fin de asegurar la maxima actividad fisica. un grupo de expertos del Instituto de Salud Infantil del University College de Londres ha efectuado un ensayo en el que se prueban tanto la efectividad como la seguridad de la molécula antisentido AVI-4658. Los medicos suelen advertir a los familiares portadores sobre el riesgo de transmitir el transtorno a sus descendientes. ACTUACION: No existe tratamiento eficaz para la enfermedad.CPK suele aumentar antes de que la paresia muscular sea intensa. Así. un grupo de expertos de la Universidad de Leiden (Holanda) sostiene que este avance ha de ser sometido a ensayos de mayor envergadura para poder pensar en la extensión en un futuro de este tratamiento. Asimismo. En un artículo complementario. esta molécula le fue inyectada de forma intramuscular a siete individuos en el pie.número 51. los investigadores de Lieden añaden que hay que trabajar para conseguir el bloqueo del resto de exones involucrados en la enfermedad para que los tratamientos vayan dirigidos a todos los enfermos y no sólo a una parte limitada de ellos. Distrofia miotónica de Steinert . y los resultados muestran que todos ellos consiguieron aumentar la producción de distrofina sin la aparición de ningún efecto secundario. el exón -segmento de ADN."puntos calientes" de esta enfermedad. es una enfermedad hereditaria multisistémica crónica. desciende con las sucesivas generaciones. denominada comúnmente como PROMM. un fenómeno denominado anticipación. y la distrofia miotónica tipo 2 (DM2). también conocida como distrofia miotónica de tipo 1. Es muy curioso que la edad de aparición. Ambas son identificables mediante análisis de ADN. Actualmente se conocen dos tipos de DM de comienzo en la edad adulta: La distrofia miotónica tipo 1 (DM1). DM1. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular). Clasificación La distrofia miotónica es la forma más común de aparición en el adulto de distrofia muscular y la segunda forma más habitual de enfermedad del músculo esquelético tras la Distrofia muscular de Duchenne. La DM1 también tiene una forma .Paciente de 40 años de edad con distrofia miotónica presentando cataratas bilaterales y bloqueo cardíaco. Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez menor. la conocida propiamente como enfermedad de Steinert. de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez. que es altamente variable. cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo). o miopatía proximal miotónica. teniendo cada una de ellas diferentes síntomas asociados. También hay dos clasificaciones de la DM. La distrofia miotónica (DM). cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco. Parece que es menos significativo en el tipo 2 y las . el tamaño de las expansiones del trinucleótico en el ADN no parecen marcar ninguna diferencia en la edad de aparición o en la severidad de la enfermedad en la DM2. La forma congénita grave que afecta a los bebes en la DM1 no se ha encontrado en la DM2 y la literatura médica raramente publica apariciones juveniles de esta forma. Diferencias entre DM1 y DM2 Biopsia muscular de paciente con DM2 mostrando cambios miotónicos leves y agrupamiento de fibras rojas atróficas. Análisis inmunohistoquímico sobre miosina tipo-1 o "lenta" Aunque ambas enfermedades se consideran como afecciones degenerativas de desarrollo lento. DM4. La expansión de los trinucleótidos del DM2 es considerablemente más larga en la DM2 que en Dm1.congénita que puede afectar gravemente a bebes y tiene una forma de aparición en la infancia. la DM2 es generalmente más leve que la DM1. variando de 75 a más de 11000 repeticiones. DMX). A diferencia de la DM1. Los investigadores sospechan que existen más formas de distrofia miotónica (DM3. revisiones más habituales solo refieren que producen una ligera anticipación en éste último caso.1 En la población canadiense de Saguenay-Lac St Jean estas cifras se elevan a 1/530 habitantes. siendo todos los afectados descendientes de una misma pareja de emigrados a Canadá en el S. [editar] Epidemiología Es la distrofia muscular más frecuente en el adulto. significando que hay un gen mutante de uno de los padres . XVII2 Etiología Patrón de herencia de una enfermedad autosómica dominante cuando uno sólo de los padres es portador heterocigota La DM es una enfermedad de transmisión genética donde está involucrado un patrón de dominancia autosómica. Su prevalencia se estima en 1/20000 habitantes. . Ciertas áreas del ADN tienen secuencias repetidas de dos o tres nucleótidos. pero en promedio en un sujeto sano es entre 5 y 37. que codifica la kinasa miosina. Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 19.timina . Hay un 50% de probabilidad de recibir DM del progenitor afectado.guanina (CTG) en el gen DMPK. La DM es uno de los severos desórdenes de repetición de trinucleótidos. La DM2 es similarmente causada por un defecto del gen ZNF9 en el cromosoma 3 q21. la secuencia comienza a ser inestable y los deslizamientos se hacen más probables de ocurrencia. Así se explica el fenómeno de anticipación. así cada niño de un afectado adulto tendrá mayor expansión que su progenitor debido a deslizamientos durante la gametogénesis. La expansión de repetición para DM2 es mucho más grande que en DM1. expresada en los músculos esqueléticos. la maquinaria celular agrega una copia extra de la repetición triple a la secuencia. A veces cuando las secuencias repetitivas de ADN se replican en la división celular. Los individuos con expansiones más grandes tienen más precoz el desorden y un más severo fenotipo. hay una repetición triplete de citosina .que resultará en esta condición. Así hay 37 repeticiones triples en el gen DMPK. La población afectada de DM1 tienen más de 50 y a veces tanto como 2000 repeticiones. el gen afectado es el DMPK (proteína quinasa de distrofia miotónica. El resultado de esto es que el tamaño de repetición de un individuo con DM1 se hará cada vez más grande a medida que envejece. El número de repeticiones varía grandemente de persona a persona. En la DM1. En DM1. va de 75 a más de 11. aunque muchos pacientes tienen afectación del cuádriceps. lo cual se produce de manera lenta. Cuadro clínico Las personas afectadas tienen una típica "cara en forma de hacha" producto de atrofia de los músculos temporales. Los hombres suelen presentar alopecia frontal. Muchos pacientes tienen debilidad de los músculos respiratorios. pidiéndole al paciente que cierre la mano con fuerza. Los músculos que permiten la dorsiflexión del tobillo están afectados provocando una caída del pie. La miotonía puede evidenciarse a partir de los 5 años de edad. masetero. faríngeos y linguales que pueden provocar disartria. Hay afectación de músculos del paladar. y faciales. Hay debilidad de los extensores de la muñeca. y luego la relaje. La anticipación aparece a ser menos significante en DM2 y más revisiones actuales reportan media anticipación como un rasgo de DM2. Los músculos del cuello y distales de los miembros se afectan de manera temprana. el tamaño de la expansión del ADN repetido no aparece ser significativo en la edad de entrada o de severidad de la enfermedad en DM2. Salvo DM1. provocándoles una insuficiencia respiratoria. Los músculos proximales suelen estar conservados. los dedos y músculos intrínsecos de la mano. voz nasal y problemas en la deglucion.000 repeticiones. . Diagnóstico El diagnóstico de la DM1 suele producirse con facultativos con formación especializada en neurología y enfermedades neuromusculares del adulto. La colocación de un marcapasos debe ser considerada en enfermos que experimenten síncopes. se necesita en todo caso un diagnóstico preciso porque se pueden desarrollar otros problemas con el tiempo. fundamentalmente bloqueos AV de primer grado. Tratamiento El tratamiento con quinina y procainamida pueden empeorar la conducción cardíaca. Para la realización de una intervención quirúrgica en el paciente con distrofia . por lo que se recomienda sustituirlos por fenitoína. entre otros trastornos eléctricos y prolapso mitral. problemas con la conducción cardíaca.Las manifestaciones cardíacas son comunes. o anormalidades severas de la conducción. resistencia a la insulina.ej. Aunque actualmente no existe cura para la DM y el tratamiento se basa en el alivio sintomático. Incluso los pacientes menos afectados pueden ser sometidos a chequeos rutinarios para complicaciones potencialmente fatales (p. es común que los pacientes acaben sin diagnóstico o con un diagnóstico erróneo. Sin la adecuada especialización y recursos médicos experimentados. Bloqueos completos pueden ocurrir ocasionando muerte súbita del enfermo. Además el consejo genético debería estar disponible para todos los pacientes por el alto riesgo de transmisión. cataratas). miotónica. . fibra muscular 4. Motor end-plate 3. ENFERMEDADES DE LA PLACA MOTORA Miastenia gravis Vista de una unión neuromuscular: 1. siempre que sea posible. se da prioridad a las técnicas de anestesia locoregional. miofibrilla Reconstrucción informática de la estructura de la acetilcolinesterasa. axón 2. la expresión facial. para nada. Ciertos músculos. Etiología y fisiopatología . para la mayoría de pacientes con miastenia gravis. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden verse afectados. de cuando no existía tratamiento pues con las terapias actuales la mayoría de los casos de miastenia gravis no son. Suele iniciarse en los músculos perioculares. tales como los que controlan el movimiento de los ojos y los párpados. graves como su nombre indica. pero. afortunadamente. que rápidamente se recuperan con el descanso pero que reaparece al reiniciar el ejercicio. La característica principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso. la masticación. el habla y la deglución (tragar) a menudo se ven afectados por este trastorno.La miastenia gravis (MG) es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (los voluntarios) del cuerpo. y significa literalmente «debilidad muscular grave». De hecho. la esperanza de vida no disminuye a causa de su trastorno. La denominación proviene del latín y el griego. Debuta con un cuadro insidioso de pérdida de fuerzas. más tardíamente. El nombre es ya inadecuado. En pocas ocasiones el inicio es agudo. Por ende. la miastenia gravis es una enfermedad autoinmune. en la membrana post-sináptica. y se adhiere a los receptores de acetilcolina. Además. cuando los impulsos recorren el nervio. En la miastenia gravis. alteran. que normalmente protege al cuerpo de organismos externos. Estos anticuerpos son producidos por el propio sistema inmunitario del cuerpo. Los mecanismos por los cuales los anticuerpos disminuyen el número de receptores son tres: . el lugar en donde las células nerviosas se conectan con los músculos que controlan. disminuyendo la eficacia de la transmisión. La acetilcolina es liberada normalmente. La acetilcolina se desplaza a través de la sinapsis neuromuscular. o destruyen los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular. se ataca a sí mismo por error. Normalmente. Ocurre cuando la comunicación normal entre el nervio y el músculo se interrumpe en la unión neuromuscular.La miastenia gravis es causada por un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. lo cual evita que ocurra la contracción muscular. pero los potenciales generados son de intensidad inferior a la necesaria. las terminaciones nerviosas secretan una sustancia neurotransmisora llamada acetilcolina. se ha demostrado que los pliegues post-sinápticos están aplanados o "simplificados". Los receptores se activan y generan una contracción del músculo. los anticuerpos bloquean. porque el sistema inmunitario. por lo que el tratamiento inmunosupresor constituye una diana terapéutica. Sus células forman una parte del sistema inmunitario normal del cuerpo. es un órgano situado en el área superior del pecho debajo del esternón (hueso en el centro del pecho)exactamente en el mediastino anterior. El timo. La glándula es bastante grande en los niños. Los anticuerpos son del tipo IgG dependientes de linfocitos T. y la estimulación decreciente en el electromiograma. 2.1. Degradación acelerada por enlaces cruzados y endocitosis precoz de los receptores. una condición que generalmente se presenta solamente en el bazo y los ganglios linfáticos . desempeña un papel importante en el desarrollo del sistema inmunitario durante la etapa fetal. crece gradualmente hasta la pubertad y luego se reduce en tamaño hasta ser reemplazada por tejido graso con la edad. Por otro lado. la glándula del timo es anormal. Lesión de la membrana muscular post-sináptica por los anticuerpos en colaboración con el sistema del complemento. la actividad repetida acaba disminuyendo la cantidad de acetilcolina liberada (lo que se conoce como agotamiento presináptico). Contiene ciertos racimos de células inmunitarias características de una hiperplasialinfoide. 3. Bloqueo del sitio activo del receptor. En los adultos que padecen de miastenia gravis. Estos mecanismos explican el aumento de la fatiga tras el ejercicio. También conlleva una activación cada vez menor de fibras musculares por impulso sucesivo (fatiga miasténica). creando así el ambiente perfecto para un trastorno en la transmisión neuromuscular. debilidad en los brazos. Un 10% de los pacientes que padecen de miastenia gravis desarrollan timomas. las manos. Los científicos creen que es posible que la glándula del timo genere instrucciones incorrectas sobre la producción de anticuerpos receptores de acetilcolina. las piernas y el cuello Dificultad para subir escaleras Cambio en la expresión facial. pero pueden llegar a ser malignos. Diagnóstico Clínica: con base en los Signos y Síntomas. Sin embargo. sí se ha demostrado que el 65% de los pacientes miasténicos tienen un timo anómalo. los dedos. Los timomas generalmente son benignos. y el 35% lo tienen hiperplásico. y generar una reacción autoinmune contra el timo. dificultad para sonreír y gesticular . que también pueden actuar como productoras del autoantígeno. y según la gravedad encontramos: Cansancio agudo. falta de fuerza muscular La caída de uno o ambos párpados (ptosis) Visión nublada o doble (diplopía) a consecuencia de la debilidad de los músculos que controlan los movimientos oculares Marcha inestable o irregular. No se ha entendido completamente la relación entre la glándula del timo y la miastenia gravis.durante una respuesta inmunitaria activa. Suelen ser por la aparición de células mioides (similares a miocitos). la lengua. en consecuencia a la falta de fuerza para tragar) Dificultad para respirar Trastornos en el habla (disartria). como el agua por ejemplo. en intervalos de 3 a 5 minutos. Pruebas electrofisiológicas: Se basa en la estimulación eléctrica repetitiva de distintos nervios para detectar una alteración de la transmisión neuromuscular. Se repiten estos estímulos en intervalos de 1 minuto hasta 5 minutos después de finalizado el ejercicio. Prueba farmacológica: Principalmente se utiliza la Prueba con bromuro de edrofonio (prueba de Tensilon) endovenoso la cual tiene una sensibilidad del 80 a 95% en pacientes con miastenia gravis presentando mejoría inmediata sobre todo ante su facies característica. seguida de 2. antes y después de 30 segundos de ejercicio. Esta prueba no es especifica de la Miastenia ya que puede ser positiva en otras enfermedades neuromusculares. El estudio se realiza aplicando de cuatro a seis estímulos a una frecuencia de 2 Hz. La prueba se considera positiva cuando existe una diferencia de amplitud de más del 10% entre el primer y quinto potencial evocado. Dificultad para deglutir alimentos (sólidos: ya sea por la falta de fuerza para masticar y líquidos. Otro metodo diagnostico es la electromiografia de fibra aislada.3 y 5 mg. Para poder controlar síntomas grastrointestinales (o en casos menos frecuentes bradicardia e hipotensión) es necesario tener a mano una jeringa con atropina. . La voz sale como "gangosa" en consecuencia de la falta de fuerza en las cuerdas vocales. La dosis inicial es de 1 mg. etc. Un 20% de los pacientes con MGO tiene una prueba falsa negativa. . La mayoría de los pacientes experimenta al menos una mejoría parcial.Aunque los falsos positivos son raros. moduladores y de ligadura. La eficacia de todos los fármacos del grupo es similar.Anticuerpos contra receptores de acetilcolina: Esta prueba es la más fidedigna donde se va a identificar la presencia de ACRA en pacientes compatibles con miastenia gravis. aunque muy pocos una mejoría completa. Por esta razón. En entre un 10 y 50% de estos enfermos se detectan otros anticuerpos frente a un enzima muscular (MuSK. La mayoría de estos tumores son benignos pero son localmente invasores. Tratamiento Hoy día. se recomienda obtener una tomografía computarizada o una resonancia magnética de torax en todo paciente diagnosticado. casi todos los pacientes pueden reanudar una vida normal con un tratamiento adecuado. Los ACRA están presentes en un 75-85% de los pacientes con Miastenia gravis generalizada. Estudios radiológicos: Un 10% de los pacientes de Miastenia gravis padecen timomas. siglas en inglés de "muscular specific kinase"). enzima que degrada la acetilcolina.Los más importantes son los siguientes: Fármacos anticolinesterásicos Son aquellos que inhiben la colinesterasa. se han observado en pacientes con lupus eritematoso y con enfermedades hepáticas autoinmunes. Existen tres tipos de anticuerpos: bloqueantes. como diarrea. debido a los resultados.La dosis útil máxima suele ser de 120 mg cada 3 a 6 h. espasmos abdominales. pero no se recomiendan durante el día porque su absorción es variable. Los pacientes deben conocer que la dosis de este fármaco debe modificarse con particular precaución. Para evitar estos síntomas digestivos son útiles la atropinadifenoxilato y la loperamida. para después ajustar la dosis a las necesidades individuales del paciente. especialmente útiles para la noche. siempre bajo supervisión médica debido a la posibilidad de agravamientos importantes de la enfermedad tanto por aumentos como por reducción de su dosis. con efectos que aparecen al cabo de 15 a 30 minutos del inicio y una duración de 3 a 4 horas. Esta recomendación es aplicable al resto de fármacos utilizados en esta enfermedad. Timectomía La timectomía o extirpación quirúrgica del timo está ganando aceptación en el tratamiento de la miastenia gravis. Existen fórmulas de acción prolongada.El más utilizado en España y EEUU es la piridostigmina vía oral. La dosis inicial es de 60 miligramos entre tres y cinco veces diarias. eficacia y consecuencias observados en su utilidad para el tratamiento de los timomas. La sobredosis de anticolinesterásicos puede producir un aumento de la debilidad y otros efectos secundariosmuscarínicos. Los pacientes con debilidad para la masticación y la deglución pueden tomar el medicamento antes de las comidas. Está indicada en todos los pacientes con miastenia generalizada . sialorrea (hipersalivación) o náuseas. entre la pubertad y los 55 años como mínimo. medio y largo plazo. Es útil establecer un planteamiento a corto. y aún no hay consenso en su uso para otros grupos de edad. conviene administrar una sola dosis de prednisona al día. inicialmente baja (15 a 25 miligramos diarios). A medio plazo. los fármacos de elección son la azatioprina y el micofelonato mofetil (MMF). un ciclo de ciflofosfamida a altas dosis puede resultar útil. útiles en un plazo de unos 3 meses. La elección del tipo de fármaco debe estar basada en el balance riesgo-beneficio. Para conseguir una mejoría inmediata. Para conseguir los mínimos efectos adversos. resulta útil el uso de glucocorticoides y ciclosporina. así como en la urgencia del tratamiento. Debe llevarse a cabo en un hospital con experiencia en esta técnica quirúrgica. para evitar la debilidad precoz que se produce en un tercio de los . Para el efecto a largo plazo (en torno a un año). o en pacientes con debilidad limitada a la musculatura ocular. se puede realizar plasmaféresis o administrar inmunoglobulinaintravenosa (IVIg). por reestimulación del sistema inmunitario. Para el tratamiento de pacientes ocasionales refractarios al tratamiento. Corticoterapia El uso adecuado de glucocorticoides es eficaz en la mayoría de los enfermos. e incluso curativo. Fármacos inmunosupresores El uso de fármacos inmunosupresores (sobre todo glucocorticoides y azatioprina) se ha demostrado eficaz en el tratamiento de la miastenia gravis. Posteriormente.pacientes. La dosis inicial es de 50 mg diarios. excepto en pacientes con corticoterapia. se sube la dosis gradualmente a razón de 5 mg al día. El efecto de la azatioprina es visible entre 3 a 6 meses tras el inicio del tratamiento. Otros fármacos inmunosupresores El resto de inmunosupresores mencionados pueden utilizarse de forma aislada o en combinación con los glucocorticoides. La azatioprina es el más frecuentemente usado. Pocos pacientes pueden permitirse la retirada total de la corticoterapia. El 10% de los pacientes no toleran este fármaco. se incrementa gradualmente hasta una reducción del gradiente leucocítico de 3000 a 4000/μl. y si se tolera. Según la tolerancia. . El intervalo de dosificación habitual es de 2 a 3 miligramos por kg de peso. y dura meses o años. depresión de la médula ósea o alteración de la función hepática. También puede utilizarse el aumento del volumen corpuscular medio de los hematíes como indicador de tolerancia. por cuadros pseudogripales con fiebre y malestar general. El control minucioso de los pacientes con corticoterapia es esencial. para utilizar dosis más bajas de ambos. hasta dosis estables de 50 a 60 mg al día o una mejoría clínica notable. Nunca se debe combinar con alopurinol (tratamiento de la hiperuricemia). por el riesgo de la depresión de la médula ósea o intensificación de los efectos de la azatioprina. generalmente en combinación con corticoterapia. se procede a una reducción gradual. debido a sus pocos efectos adversos. preferentemente hasta la retirada total del tratamiento. la mejoría comienza a notarse a las semanas de alcanzar las dosis máximas. Por norma. divididos en dos tomas. Los efectos secundarios más frecuentes son la hipertensión y la nefrotoxicidad. Los valores sanguíneos mínimos se miden 12 horas después de la toma nocturna. y una aceptación creciente en el tratamiento de la miastenia. Al no atacar a los linfocitos preexistentes. la mejoría clínica tarda varios meses (hasta 12) en notarse. Actúa inhibiendo la síntesis de purinasde novo (única vía en los linfocitos). se esta comenzando a utilizar en pacientes graves. y consiste en separar mecánicamente los anticuerpos patógenos del plasma sanguíneo del paciente. muy seleccionados. pero sus efectos beneficiosos son más rápidos. por lo que inhibe exclusivamente la proliferación de estas células. Plasmaféresis Es una de las opciones terapéuticas. El micofelonato mofetil (MMF) es útil en dosis de 1000 a 1500 miligramos dos veces al día. El tacrolimus (FK503). Su ventaja consiste en la práctica ausencia de efectos adversos. salvo diarrea o leucopenia ocasionales. medido por radioinmunoanálisis es de 150 a 200 nanogramos por litro. que responden mal a otros fármacos.La ciclosporina tiene una eficacia similar. Una de sus mayores desventajas es su elevado coste económico. un fármaco emparentado con la ciclosporina. La dosis habitual es de 4 a 5 mg/kg/día. Se realiza en un ciclo de 4 o 5 . Por lo general se combinan con corticoterapia. La ciclofosfamida se reserva para enfermos ocasionales resistentes a los demás fármacos. y el intervalo terapéutico. de peso corporal durante 5 días. para la timectomía). El efecto fue identificado cuatro días después de comenzar la terapia y alcanzó un máximo después de 9 días. Inmunoglobulina intravenosa Miastenia Gravis ( MG ) es el prototipo de una enfermedad autoinmune. . pero en la gran mayoría de los pacientes se generaliza. con 3 a 4 litros por intercambio. clínicos Franceses compararon la eficacia y seguridad del intercambio de plasma e IvIg en un estudio extenso y aleatorio. 43 pacientes recibieron la plasmaferesis.04 g de Sandoglobulina.intercambios. y los otros . Un estudio encontró que un ciclo de tratamiento con 0. Por tanto. Hace algunos años.días. por peso corporal durante 3-5. es útil como medida temporal en pacientes graves o con utilidad prequirúrgica (por ejemplo. Este tratamiento consigue disminuir por un corto plazo de tiempo la concentración de anticuerpos anticolinesterasa. Sin embargo no se ha demostrado utilidad de su uso a largo plazo. en 87 pacientes con Miastenia Gravis. con mejoría clínica en muchos pacientes. Reportes de casos y estudios pequeños con IvIg en un total de 132 pacientes arrojo que el 74% respondió bien con IvIg. La aplicación de IvIg se ha demostrado que es efectiva. durando una media de 52 días.4g de Inmunoglobulina ( SANDOGLOBULINA liofilizada CSL BEHRING ) por kg. Puede limitarse a los músculos del ojo. en periodos de 2 semanas. mejoró la fuerza muscular en 11 pacientes de 12. El curso de la enfermedad es irregular. Existen más de 1300 publicaciones médicas y científicas que describen el uso de las IvIg. Incluyen estudios clínicos. Metabolismo de Inmunoglobulinas.Después de una calificación clínica. de la insuficiencia respiratoria y de las complicaciones infecciosas y la terapia hidroelectrolítica. por un equipo con experiencia en el tratamiento de este tipo de crisis. 1999. 1997-1998. Los tratamientos con Inmunoglobulinas están en la práctica clínica desde hace más de dos decádas. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 48(08):159-162. El tratamiento debe ser en una Unidad de Cuidados Intensivos. Strober W. en quienes han fallado otros tipos de tratamientos. Generalmente ocurre por insuficiencia respiratoria causada por debilidad de la musculatura intercostal y el diafragma. Existen el soporte adecuado de literaturas que apoya el uso de estas para el tratamiento de numerosas enfermedades. Progr Allergy. Tratamiento de la crisis miasténica Se define como crisis miasténica a la exacerbación de la debilidad muscular capaz de poner en riesgo la vida del paciente. y sólo suele ocurrir en pacientes mal controlados. fue la mejoría de la fuerza muscular. . 1969. Pacientes con Deficiencia Inmune-EEUU. Ref. Las Inmunoglobulinas Intravenosas. proveen de anticuerpos protectores faltantes. Waldmann TA. La terapia con IvIg puede ser útil en pacientes con Miastenia Gravis crónica. 13:1-100 Centros para el control y prevención de Enfermedades. suprimiendo el tratamiento temporalmente. El enfermo miasténico con fiebre e infección debe ser tratado como cualquier paciente inmunodeprimido. La plasmaféresis y la IVIg suelen ser útiles para acelerar la recuperación del paciente.Se debe excluir la posibilidad de que la crisis sea causada por un tratamiento excesivo de la medicación anticolinérgica (crisis colinérgica). que hay fuertes evidencias para presumir que el desencadenante de este síndrome es . la ventilación asistida y la fisioterapia respiratoria. es importante revisar la debilidad . El aspecto emocional está íntimamente ligado a la enfermedad. entender los mecanismos de la enfermedad y la aceptación de la misma. con una enfermedad que "no permite realizar las actividades diarias de manera común". Aspectos importantes Si bien es cierto la miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que disminuye la fuerza física del paciente. Es muy importante que los familiares del paciente entiendan lo difícil que es vivir con una enfermedad que "lleva de la euforia a la ira en un instante". Básicamente es poder disponer de un espacio de contención y de ayuda que aporten a la mejoría. que altera la inmunidad del paciente.fragilidad emocional provocada por esta enfermedad. tanto es así. es imprescindible brindar al paciente con miastenia gravis apoyo psicológico para que le oriente y ayude a entender estos cambios violentos en su conducta. Sin embargo. la causa más frecuente de la crisis es la infección recurrente. Además del tratamiento médico. Las bases del tratamiento consisten en la antibioterapia rápida y eficaz. por lo que los ejercicios hay que hacerlos de manera moderada. El paciente miasténico no sólo debe realizar terapia psicológica sino que además debe evitar situaciones estresantes que puedan empeorar su miastenia. y que laboralmente requiere apoyo y evitar cargas de trabajo y/o estrés. Los médicos por lo regular NO recomiendan más de 30 minutos de ejercicio físico. disgustos. La enfermedad genera debilidad y si a eso se le suma sedentarismo e inactividad el cuadro empeora notablemente.Caminar de acuerdo a la capacidad del enfermo y evitar fatigar demasiado los musculos.justamente un evento emocional y/o estresante que ha vivido la persona y que actúa como disparador de la enfermedad sobre la base de una predisposición genética. Por eso . pero cabe mencionar que si se siente muy fatigado el paciente puede tener una recaída. peleas. Si la enfermedad es más avanzada y no pueda hacer ejercicios de la manera convencional puede recurrir a la asistencia de un profesional (Kinesioterapeuta o fisioterapeuta) quien lo ayudará a realizar ejercicios que estén a su alcance para no perder el tono muscular incluso visintandolo en su hogar o en una eventual hospitalización. pues de lo contrario seria un motivo para crear crisis miastenicas en el enfermo. Que ocupe su tiempo en actividades como por ejemplo el estudio y el trabajo siempre y cuando se encuentre anímicamente y físicamente estable o lo mejor posible. Por ejemplo: discusiones. También es importante hacer notar que el rendimiento en el trabajo o en los estudios se puede ver disminuido considerablemente . Es recomendable realizar ejercicio físico. etc Es importante también. situaciones límites. que la persona con Miastenia se mantenga lo más activa posible. La pianista venezolana de fama mundial Teresa Carreño (1853/1917) muere en Nueva York luego de que le fuera diagnosticada una "miastenia grave" la cual "causó la pérdida del control de los nervios y músculos de la cabeza. Static Major entró al Baptist Hospital East en Louisville el 25 de febrero 2008. mareos. el tan funesto día 12 de Junio de 1917" (carta de su último esposo. quejándose de una tos persistente. casos famosos El magnate griego Aristoteles Onassis tenía Miastenia Gravis y llegó a aparecer en público con cintas adhesivas pegadas en los párpados con el fin de poder mantenerlos abiertos. Arturo Tagliapietra). ronquera. y progresivamente se propagó hacia abajo hasta que alcanzó los órganos respiratorios y finalmente el corazón. Miastenia Gravis. cara y garganta. dificultad para hablar.es importante incorporar todos los recursos mencionados en este apartado para lograr una mejoría constante y una mejor calidad de vida. dolores musculares y dificultad para respirar. Se le diagnosticó con miastenia gravis Síndrome miasténico de Lambert-Eaton . como síndrome paraneoplásico. especialmente en casos infantiles. especialmente carcinoma de células pequeñas. en el cual se presenta una debilidad muscular relacionada con el bloqueo de la comunicación entre los nervios y los músculos. En casi un tercio de los casos no se encuentra tumor asociado. cáncer de estómago. Manifestaciones clínicas Síndrome caracterizado por paresia (debilidad) acusada de los músculos proximales (cinturas escapular y pelviana). cáncer de próstata.El síndrome de Lambert-Eaton es un trastorno con síntomas muy similares a los de la miastenia grave. Menos frecuentemente. linfomas. cáncer de recto. En el 70% de los hombres (40% de mujeres) se asocia a neoplasia. Más frecuente en hombres que en mujeres (proporción 5:2). Etiología y epidemiología Se debe a una respuesta autoinmune contra canales de calcio presinápticos. del . puede observarse en cáncer de mama. Es poco frecuente. puede ponerse de manifiesto respuestas de incremento patológicas (>150% de incremento de la amplitud). puede ser beneficioso . hallazgo que obliga a plantear la posibilidad de una polineuropatía. Diagnóstico Muestra marcada sensibilidad al curare y una respuesta a la neostigmina poco llamativa.tronco y de las extremidades inferiores. Electromiografía de fibra simple: Muestra un incremento del jitter Tratamiento El síndrome se alivia con poliquimioterapia. Puede presentar hiporreflexia (reflejos ostotendinosos apagados) si bien es rara la arreflexia (abolición completa de los reflejos). que mejora con el correr del día. impotencia). Una contracción voluntaria del músculo durante 10-15 segundos. dolor periarticular y disfunción vegetativa (sequedad de boca. La electromiografía es útil para confirmar el diagnóstico: Estimulación repetitiva: a frecuencias elevadas de estimulación (50 estímulos por segundo). El síndrome puede acompañarse de parestesias. estreñimiento. matutina. dificultad miccional. Si el tratamiento no es satisfactorio. provoca una llamativa potenciación postetánica. Estos síntomas son raros en la miastenia gravis. propia del siglo XIX. de las «anécdotas clínicas» (historias de casos clínicos contadas a través de un estilo literario informal). . Oliver Wolf Sacks (9 de julio de 1933. seguidor de la tradición. Los síntomas empeoran con la utilización de antagonistas del calcio por lo que éstos fármacos están contraindicados en este síndrome. 4 veces al día. Su ejemplo favorito es The Mind of a Mnemonist (en español Pequeño libro de una gran memoria: La mente de un mnemonista1 ). NEURÓLOGOS FAMOSOS Oliver Sacks Oliver Sacks en 2005. Londres) es un neurólogo inglés que ha escrito importantes libros sobre sus pacientes. de Alexander Luria.administrar diaminopiridina. 10-25 mg por vía oral. El relato que da título a El hombre que confundió a su mujer con un sombrero versa sobre un músico que sufre una agnosia . que lleva el mismo título). Despertares (de uno de cuyos casos se hizo una película.Datos académicos y profesionales Se graduó en el Queen's College de la Universidad de Oxford y se doctoró en neurología en la Universidad de California. en pacientes afectados por la epidemia de encefalitis letárgica acaecida en los años 1920. Ejerce en la ciudad de Nueva York. En otros libros describe casos del síndrome de Tourette y los efectos de la enfermedad de Parkinson. la L-dopa. Sacks describe sus casos con poco detalle clínico. Sacks enfatiza cómo los pacientes realizan adaptaciones conpensatorias que les permiten corregir o atenuar sus déficits en la vida cotidiana. También fue el tema de la primera película hecha para la serie documental Discovery de la BBC. Actualmente es profesor clínico de neurología en el Escuela de Medicina Albert Einstein. Algunas de las alteraciones descritas son condiciones crónicas o alteraciones muy severas con deterioro significativo del funcionamiento del individuo. relata sus experiencias en el uso de una sustancia natural recién descubierta. concentrándose en la experiencia fenomenológica (vivencia subjetiva) del paciente. En su libro más conocido. profesor adjunto de neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York y neurólogo de consulta para las Hermanitas de los Pobres. Vive en Nueva York desde 1965. sin embargo. una profesora con síndrome de Asperger. trata de Temple Grandin. Las obras de Sacks han sido traducidas a 21 idiomas. La historia Un antropólogo en Marte.visual (prosopagnosia) que también fue el personaje protagonista de una ópera de Michael Nyman presentada en 1987. 1853.1925 Campo neurología . Ernst Adolf Gustav Gottfried von Strümpell Adolf von Strümpell. que forma parte del libro de mismo nombre. durante la infancia y toda la adolescencia de Adolf. uno de los fundadores de la neurología moderna. pero eligiendo la carrera de medicina. Karl Ernst von Baer. Adolf von Strümpell era único hijo supérstite de un importante pedagogo herbartiano y filósofo activo en Dorpat o Tartu. donde fue Rector . noción esta que legó a través de Jakob a la tradición argentina. cuando su padre pasó como catedrático de filosofía a Leipzig Adolf lo acompañó para estudiar en la misma universidad. ciudad hoy de Estonia. El padre tenía afinidad filosófica con la línea tartuense de filosofía de las ciencias naturales (desarrollada antes y después de su labor allí. Jakob von Uexküll y Kalevi Kull). donde fue maestro de Christfried Jakob y luego trabajó junto con él por un total de trece años. el joven Adolf aprendió a apreciar como medios de orientación práctica las perspectivas científicas de gran amplitud filosófica. pasó unos años como catedrático y director de policlínico en Breslau y regresó finalmente a Leipzig.10 de enero de 19251 ). por ejemplo por Karl Friedrich Burdach. Tras graduarse y habilitarse pasó a la Universidad de Erlangen. De su padre y de la atmósfera conceptual que este contribuía a elaborar. a través de su discípulo y amigo Christofredo Jakob (1866-1956) influyó grandemente sobre la tradición neurobiológica argentino-germana. Tras estudiar brevemente filosofía en Praga.Conocido por espondilitis anquilosante síndrome de Strumpell Lorrain Ernst Adolf Gustav Gottfried von Strümpell ( 29 de junio de 1853. con quien Breuer había publicado los "Estudios sobre la histeria"(1895) cuya metodología von Strümpell criticó de modo decisivo pare Breuer. R. Asimismo se lo recuerda por haber sido llamado a la consulta en el lecho de Lenin en Moscú. Wunderlich en el St. Hasta su muerte nunca dejó de mantener estrecho contacto con los desarrollos de la neurobiología en la Argentina. Adolf von Strümpell es también recordado como el neurobiólogo que determinó a Josef Breuer a la ruptura definitiva con Sigmund Freud. 1875: Promoción. Fue el primero en estudiar la Paraparesia Espástica Familiar. Adolf allí elige la carrera de medicina. . ciudad hoy llamada Tartu (Estonia) 1871: estudia filosofía en la Universidad de Praga.desde comienzos de la primera guerra mundial (1915). también conocida como Síndrome de Strumpell Lorrain y elucidó numerosas correlaciones sintomatológicas en neurología. 1872: se traslada a Leipzig donde su padre es Profesor de Filosofía. Síntesis biográfica (Fuente: la obra de Vicente Oddo y Mariela Szirko citada en Referencias): Nacido en Neu-Autz/Curlandia Estudios elementales y medios en Dorpat. y ciertas fuentes mencionan los desmesurados honorarios que habrían sido ofrecidos por su diagnóstico (posible neurosífilis) y por el secreto que guardaría acerca del mismo. JacobHospital. A. 1876: asistente de C. La enfermedad de Strümpell. L. se encuentra en el volumen 2. atendiendo en particular el sector neurológico. ruso. 1882: se establece además como clínico con consulta privada. 1883/1884: publica su Lehrbuch der speciellen Pathologie und Therapie der inneren Krankheiten. W. en la cual el mismo Adolf von Strümpell oficiaba como director. 1930). . turco e inglés. Vogel). Conoce allí al alumno de veinte años de edad Christfried Jakob. obra importantísima que vio más de treinta y dos ediciones hasta 1934 y fue además traducida a numerosos idiomas. 1883: profesor extraordinario y Director del Neurologischen Poliklinik en Leipzig. 1877: asistente de E. Die Krankheiten des Nervensystems ("Tratado de patología especial y terapia en Medicina Interna. F. japonés. 1886: profesor ordinario y Director de la Medizinischen Klinik en Erlangen. modestamente descripta como enfermedad o síndrome de Bechtherev (o Bekhterev). Enfermedades del Sistema Nervioso". a su edad de treinta y tres años. página 152 (ed. incluyendo castellano. y gradualmente traban estrecha amistad. C. músico y dibujante como él mismo. Leipzig. Friedrich Schultze (1848-1934) y Ludwig Lichtheim (18451928). 1878: es habilitado para enseñar Medicina Interna. Wagner en la Medizinischen Klinik. 1891: fundador del "Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde" (Revista Alemana de Neurociencias) junto con Wilhelm Heinrich Erb (1840-1921). para la enseñanza de la neurología). Desde este periodo y durante prolongado lapso. 1909: profesor ordinario y Director de la III. 1899: tras breve enfermedad fallece su padre en Leipzig. que obtiene gran éxito y es prontamente traducida al japonés. Leipzig. editada en 1924 en Madrid. Medizinischen Klinik en Viena. Su colaboración se torna epistolar. edic. de su Investigación y diagnóstico de las enfermedades nerviosas. . obras didácticas de von Strümpell tales como Kurzer Leitfaden für die klinische Krankenuntersuchung (6ta. verbigracia. 1903: profesor ordinario en Breslau. 1908) y Nervosität und Erziehung (Leipzig. incluso en la forma de "Wandtafeln" (láminas de pared. la versión española por el doctor López Peláez. francés. italiano e inglés.. 1893: publica junto con Christfried Jakob los Icones neurologicae: texto y láminas que a poco serán traducidos a numerosos idiomas y conocerán reediciones durante sesenta años. Logran el halago de la reiterada traducción a lenguas diversas. 1908) obtienen éxito inusitado en el mundo científico. 1895: prologa la obra de Jakob "Atlas del sistema nervioso sano y enfermo". a poco de haber aconsejado Adolf von Strümpell a Jakob que acepte la oferta de trasladarse a Buenos Aires debido al gran número de cerebros humanos con variadas patologías que podrían estudiarse en los hospicios de insanos de esa ciudad. de gran formato. constituye el primer Tratado de Enfermedades Internas de la medicina moderna. en realidad. 4ta edic. Arturo Castiglioni afirma en su Historia de la Medicina (edic. Evaluaciones de su influencia Refiriéndose a su tratado editado en 1883. tras repetir la misma información. A su vez Fielding H.quien describió la espondilitis deformante o anquilosante (1897) y la pseudoesclerosis cerebral (enfermedad de Westphal (1833-1890)-Strümpell)" (p. veladamente había compuesto reflexiones sobre el tema en 1932 que. Jakob. Barcelona. publicadas en alemán en Buenos Aires. Como "enfermedad de . 1966). México. En el trabajo de Vicente Oddo y Mariela Szirko se agrega en Apéndice una lista de sus epónimos médicos. Esta obra de los años 1880. informado por von Strümpell. 1974: sus hijas publican parte de su diario revelando la enfermedad de Lenín. 1941) que von Strümpell era "..conocidísimo por su tratado de medicina interna. que dichos autores estiman incompleta. 426).. 1923: consulta en el lecho de enfermo de Lenin. esto último en 1883.. recuerda que fue Adolf von Strümpell ". 755). en Moscú 1925: fallece en Leipzig el diez de enero. que tuvo muchos ediciones y fue el libro más difundido para la enseñanza universitaria en el último decenio del siglo pasado" (p. permanecieron casi desconocidas. 1915: Rektor der Universität Leipzig.. Garrison (Historia de la Medicina. española. 1910: profesor ordinario y Director de la Medizinischen Klinik en Leipzig. española. . 608). proponía Rudolf Virchow (1821-1901). en las descripciones del cerebro animado o "empsiqueado" que ofrece Adolf von Strümpell. El mismo Laín Entralgo coloca a von Strümpell entre los postreros artífices alemanes de esa "neurología que solemos llamar "clásica" – anatomoclínica y localizatoria – ". Tal noción pasó a la . p. Así lo consigna Pedro Laín Entralgo (Historia de la Medicina moderna y contemporánea.. p. "llegó a su culminación en los primeros lustros del siglo XX" (ibid.Strümpell-Marie" es también denominada la espondilosis rizomélica. Perspectiva en materia de las relaciones mente-cerebro La línea de biología tartuense se caracteriza por su vitalismo. Barcelona. cit. por ejemplo. Kull y otros) diversas apreciaciones coincidentes en la irreductibilidad de la unidad orgánica a sus partes componentes. 595-596). afección que lleva su nombre. 25ta. edic. 597). 1963. perspectiva que bastante después de ausentarse en 1871 ambos von Strümpell de Tartu (Dorpat en denominación alemana) se morigeró. pp. Nothnagel y su predecesor inmediato Curschmann – en la tercera generación de la "edad heroica de la medicina alemana". luego de afirmar concluyentemente que "pocos médicos desconocen el nombre del maestro lipsiense Adolf Strümpell". a quien ubica – junto con Naunyn. la cual. utilizando tal expresión de Magnus Levy para señalar los años comprendidos entre 1848 y 1914 (op. originando (en von Uexküll. Débese también a Adolf von Strümpell la descrípción de la encefalitis hemorrágica aguda. estimaba Laín. como retención del vitalismo en contra de las perspectivas mecanicistas que. Esta tendencia se encuentra.. Electroneurobiologia vol. 14-65. pp. 2003. Bibliografía Vicente Oddo y Mariela Szirko. 2006. discípulo y amigo de Adolf von Strümpell". Esta monografía contiene un centenar de imágenes de libre reproducción. Efectos de movimientos relativísticos en el cerebro y su importancia biológica. Mariela Szirko. pp. 14 (1).escuela neurobiológica argentino-germana con Christofredo Jakob (quien al naturalizarse argentino castellanizó su nombre) como la irreductiblidad de los organismos con cerebro a sus interacciones físicas internas de modalidad electromagnética. Traducción (parcial) al castellano de los desarrollos contemporáneos en la línea conceptual StrümpellJakob. "El Maestro de la medicina platense Christofredo Jakob. ello permitió en el seno de su escuela diversos desarrollos en materia de las relaciones mente-cerebro y su localización. 115-170. Electroneurobiología 11 (2). Joseph Babiński Joseph Jules François Félix Babinski . Tras el fallecimiento de Jakob. Joseph Babiński 17 de noviembre de 1857 París Nacimiento 29 de octubre de Fallecimiento 1932 París Ocupación neurólogo e investigador . Babinski estudió en la Universidad de París.París29 de octubre de 1932) fue un neurólogo francopolaco. trabajo que le deja tiempo libre para la investigación neurológica. Estudió con el profesor Charcot en el Hôpital de la Salpêtrière siendo uno su alumno predilecto. Joseph Jules François Félix Babinski (en polacoJózef Franciszek Feliks Babiński) (París. y acuñó el concepto de pitiatismo En 1896 en una reunión de la Société de Biologie. Babinski era hijo de un ingeniero polaco y su mujer quienes emigraron de Varsovia a París en 1848 debido a las represalias rusas en Polonia. La muerte de Charcot en 1893 le deja sin su principal apoyo lo que le deja sin participar en la calificación de competiciones académicas. Babinski empieza a trabajar en el hospital de la Pitié. Es reconocido mundialmente por el reflejo de Babinski de 1896. en el que . 17 de noviembre de 1857 . Libre de los deberes de la enseñanza. Babinski presenta las primeras 26 líneas de su trabajo titulado «fenómeno de los dedos del pie» por primera vez. obteniendo su graduación en 1884. Babinski comienza a interesarse por la patógenesis de la histeria siendo el primero en presentar criterios de diagnóstico diferenciados aceptables para separar histeria de enfermedades orgánicas.Prueba del reflejo de Babinski. indicativo patológico del reflejo plantar del daño en el sistema piramidal. el neonato estira y gira los pies hacia dentro cuando se le roza el empeine exterior (lado del pie). Obra Durante su vida escribió sobre doscientos escritos sobre las afecciones nerviosas. Durante la Primera Guerra Mundial se encarga de numerosos traumas neurológicos en el hospital de Pitié. Caben destacar: Phenomène des orteils (fenómeno de los dedos del pie) Hysteropithiatisme en Neurologie de Guerre (1917).explica la base del reflejo de Babinski. Fue honrado por la sociedad neurológica americana y varias sociedades extranjeras. pero vivió lo suficiente para ver sus logros en la neurología francesa internacionalmente reconocida. escrito junto a Froment Epónimos asociados . Fue profesor de neurología en la Universidad de París. Los últimos años de su vida padeció de enfermedad de Parkinson. Síndrome de Anton-Babinski: más conocida como ceguera de Anton (en honor a Gabriel Anton).1893) durante una lección con una paciente histérica. Síndrome Babinski-Froment Síndrome Babinski-Nageotte Síndrome Babinski-Vázquez Test Babinski-Weil Regla Babinski-Jarkowski. y Joseph Babinski sosteniéndola Reflejo de Babinski: un reflejo patológico en dónde el neonato estira y gira los pies hacia dentro cuando se le roza el empeine exterior (lado del pie). Ceguera ocasionada por un daño en el lóbulo occipital Distrofía adiposogenital o síndrome de BabinskiFröhlich.Jean-Martin Charcot (1825 . para la localización de lesiones medulares . relacionado con el signo de Babinski en el adulto. en el Hôpital de la Salpêtrière. Inglaterra. Moravia. por Max Halberstadt Nacimiento 6 de mayo de 1856 Příbor.Sigmund Freud Fotografía de Sigmund Freud fumando en 1922. Reino Unido . Imperio austríaco (actualmente República Checa) Fallecimiento 23 de septiembre de 1939 (83 años) Londres. Psicoanálisis. Psiquiatría. Reino Unido Austriaco Arte. Filosofía.Residencia Nacionalidad Campo Austria. Instituto Psicoanalítico de Berlín. Literatura. Medicina. Asociación Psicoanalítica . Neurología. Mitología. Círculo interno de Freud. Psicología. Psicoterapia. Instituciones Universidad de Viena Alma máter Universidad de Viena Conocido por Psicoanálisis Sociedades Asociación Psicoanalítica Vienesa. Internacional Premios destacados Cónyuge Premio Goethe Martha Bernays Firma Sigmund Freud (AFI pronunciación en alemán: ˈziːkmʊnt ˈfʁɔʏt) (6 de mayo de 1856. reemplazó tanto la sugestión hipnótica como el método catártico por la asociación libre y la interpretación de los sueños. Inglaterra. De vuelta en Viena y en colaboración con Joseph Breuer desarrolló el método catártico. en Londres. Imperio austríaco (actualmente República Checa) . Reino Unido) fue un médiconeurólogoaustriaco. De igual modo. la búsqueda inicial centrada en la rememoración de los traumas . en Příbor. de la que daría cuenta en su práctica privada. Estudió en París con el neurólogo francésJeanMartin Charcot las aplicaciones de la hipnosis en el tratamiento de la histeria. derivando progresivamente sus investigaciones hacia la vertiente psicológica de las afecciones mentales. Moravia. Paulatinamente.1 Su interés científico inicial como investigador se centró en el campo de la neurología.23 de septiembre de 1939. padre del psicoanálisis y una de las mayores figuras intelectuales del siglo XX. Freud postuló la existencia de una sexualidad infantil perversa polimorfa.psicógenos como productores de síntomas. fallan en un examen riguroso. La división de opiniones que la figura de Freud suscita podría resumirse del siguiente modo: por un lado. Freud acabaría por convertirse en una de las figuras más influyentes del siglo XX. al que frecuentemente se le denomina el padre del psicoanálisis. El 28 de agosto de 1930 Freud fue galardonado con el Premio Goethe de la ciudad de Fráncfort del Meno en honor de su actividad creativa. sin embargo. se . Todo esto se convirtió en el punto de partida del psicoanálisis. al que se dedicó ininterrumpidamente el resto de su vida. fue abriendo paso al desarrollo de una teoría etiológica de las neurosis más diferenciada. A pesar de la hostilidad que tuvieron que afrontar sus revolucionarias teorías e hipótesis. existiendo un amplio debate acerca de si el psicoanálisis pertenece o no al ámbito de la ciencia. Muchos limitan su aporte al campo del pensamiento y de la cultura en general. como ciencia. pero cuyas teorías. y por otro. sus críticos lo ven como un filósofo que replanteó la naturaleza humana y ayudó a derribar tabúes. que descubrió gran parte del funcionamiento psíquico humano.2 tesis que causó una intensa polémica en la sociedad puritana de la Viena de principios del siglo XX y por la cual fue acusado de pansexualista. siguen siendo discutidas y criticadas. Sus teorías. cuando no simplemente rechazadas. También en honor de Freud. sus seguidores le consideran un gran científico en el campo de la medicina. . su familia se trasladó a Viena esperando el padre recobrar la prosperidad perdida de su negocio de lanas. 'Schlomo' o 'Shelomoh' (versiones de Salomón) en una inscripción manuscrita en la biblia de familia. República Checa. Moravia (en la actualidad. cuando contaba con tres años de edad.dio la denominación «Freud» a un pequeño cráter de impactolunar que se encuentra en una meseta dentro de Oceanus Procellarum. En 1860. Lugar de nacimiento de Sigmund Freud en Příbor.4 su padre añadió un segundo nombre. Příbor en la República Checa) en el seno de una familia judía.5 Fue el mayor de seis hermanos (cinco niñas y un niño).3 Biografía Sigmund Freud nació el 6 de mayo de 1856 en Freiberg. en la parte noroeste del lado visible de la luna. Tenía además dos hermanastros de un matrimonio anterior de su padre. Un documento de 1871 se refiere a Freud como 'Sigmund' aunque él mismo no comienza a firmar 'Sigmund' hasta 1875 y nunca usó el "segundo" nombre. de origen hebreo. Aunque el nombre que figura en su certificado de nacimiento es Sigismund. 7 Freud trabajó bajo la dirección de Theodor Meynert en el Hospital General de Viena entre los años 1883 y 1885. En 1881 se graduó como médico. al que sucedieron varios artículos más sobre el tema. Aplicando los resultados de Freud. Estudiante poco convencional pero brillante. cuando contaba con 17 años.que Freud hizo un intento frustrado de curar con cocaína a su . Como investigador médico.tras la publicación de las cartas a su entonces prometida y luego esposa. Entre 1884 y 1887 escribió muchos artículos sobre las propiedades de dicha droga. Freud ingresó en la Universidad de Viena como estudiante de medicina en un ambiente de antisemitismo creciente. pero sin citarlo.6 En 1880 conoció al que sería su colaborador Joseph Breuer. fue asistente del profesor E.A pesar de que su familia atravesó grandes dificultades económicas. sus padres se esforzaron para que obtuviera una buena educación y en 1873. abrevió su nombre de Sigismund Freud a Sigmund Freud. En 1877. En base a las experimentaciones que él mismo realizaba en el laboratorio de neuroanatomía del notable patólogo austríaco y especialista en histologíaSalomon Stricker. Brücke en el Instituto de Fisiología de Viena entre 1876 y 1882. Freud fue un pionero al proponer el uso terapéutico de la cocaína como estimulante y analgésico. En 1884 Freud publicó su trabajo Über Coca («Sobre la coca»).89 Se ha podido determinar . Martha Bernays10 . Carl Koller utilizó con gran éxito la cocaína en cirugía e intervenciones oftalmológicas publicando al respecto y obteniendo por ello un gran reconocimiento científico. logró demostrar las propiedades de la cocaína como anestésico local. Se le critica a Freud no haber admitido públicamente este fracaso. Freud se casó con Martha Bernays y abrió una clínica privada especializada en desórdenes nerviosos. así como el hecho de que su biógrafo y amigo Ernest Jones tampoco lo haya reportado. según se puede leer en la versión completa de su correspondencia con Wilhelm Fliess.) obteniendo resultados que en aquel momento parecían sorprendentes.11 Sigmund Freud en 1905.12 para posteriormente abandonar ambas técnicas en favor de la asociación libre. En 1886.amigo Ernst von Fleischl-Marxow. Es también conocido que el propio Freud consumió cocaína por algún período de su vida. Freud notó que . Comenzó su práctica para tratar la histeria y la neurosis utilizando la hipnosis y el método catártico que su colaborador Josef Breuer había aplicado con Bertha Pappenheim (Anna O. pero el tratamiento sólo agregó una nueva adicción y finalmente falleció. desarrollada por él entre los años 1895 y 1900 impulsado por las experiencias con sus pacientes histéricas. quien era adicto a la morfina. Tras algunos años de aislamiento personal y profesional debido a la incomprensión e indignación que en general sus teorías e ideas provocaron. El primer reconocimiento oficial como creador del psicoanálisis fue en 1902 al recibir el nombramiento imperial como Profesor extraordinario. hecho que Freud comentaría en una carta a Wilhelm Fliess fechada en Viena el 11 de marzo de 1902."14 .como si de pronto el papel de la sexualidad fuera reconocido oficialmente por su Majestad. La Interpretación de los Sueños. Sus ideas empezaron a interesar cada vez más al gran público y se fueron divulgando pese a la gran resistencia que suscitaban. el germen del futuro movimiento psicoanalítico. señalando sarcásticamente que esto era "... el psicoanálisis. comenzó a formarse un grupo de adeptos en torno a él. En 189913 se publicó la que es considerada su obra más importante e influyente.. inaugurando una nueva disciplina y modo de entender al hombre..podía aliviar sus síntomas animándolas a que verbalizaran sin censura cualquier ocurrencia que pasara por su mente. no cesó de escribir y publicar un gran número de artículos. Freud experimentó la primera disensión interna a su doctrina en octubre de 1911 cuando Alfred Adler y seis de sus partidarios se dieron de baja de la Asociación Psicoanalítica Vienesa. ensayos y libros. Massachusetts. en Worcester. probablemente a consecuencia de su intensa adicción a los puros. por el cual fue operado hasta 33 veces. sin embargo. y con más graves consecuencias. .15G. En 1923 le fue diagnosticado un cáncer de paladar.16 Por esta época ya estaba en gestación la que en 1914. Freud continuó trabajando como psicoanalista y. Internacionalmente.17 Nunca dejó de fumar. hasta el fin de su vida. Su enfermedad. que amenazaría con desestabilizar todo el edificio psicoanalítico. el primer reconocimiento oficial de su trabajo ocurrió en 1909. protagonizaría Carl Gustav Jung. le concedió el título honorífico doctor honoris causa. no obstante las consecuencias que esto le acarreó.El título de Doctor of Laws honoris causa se conserva en el Museo Sigmund Freud de la Berggasse 19 en Viena. Stanley Hall invitó a Freud a dar una serie de conferencias como parte de las celebraciones con motivo del vigésimo aniversario de la fundación de la universidad que presidía con la intención de divulgar el psicoanálisis en los Estados Unidos. A pesar de su enfermedad. cuando la Universidad de Clark. aparte de provocarle un gran sufrimiento. lo obligó a usar una serie de incómodas prótesis de paladar que le dificultaron grandemente la capacidad del habla. una gran incapacidad y una eventual sordera del oído derecho. Toda la vida de Freud. En el momento de partir se le exigió que firmara una declaración donde se aseguraba . en su condición de judío y fundador de la escuela psicoanalítica. Estos hechos lo llevaron a convencerse de la necesidad de partir.Sigmund Freud en sus últimos años de vida. Sus libros fueron quemados públicamente y tanto él como su familia sufrieron un intenso acoso. con la excepción de sus tres primeros años. Una semana más tarde su hija Anna fue interrogada en el cuartel general de la Gestapo. En un allanamiento de la casa donde operaba la editorial psicoanalítica y de su vivienda. Freud. fue considerado enemigo del Tercer Reich. Inglaterra. se vio obligado a escapar del país al quedar claro que el peligro que corría su vida era inminente. Reacio a abandonar Viena. su hijo Martin fue detenido durante todo un día. Gracias a la intervención in extremis de Marie Bonaparte y Ernest Jones consiguió salir del país y refugiarse en Londres. Sin embargo.18 El hecho de que sus hermanas (cuatro de ellas permanecieron en Viena) fueran apresadas más tarde y murieran en campos de concentración confirma a posteriori que el riesgo vital era completamente real. tras la anexión de Austria por parte de la Alemanianazi. transcurrió en la ciudad de Viena. en 1938. tanto en vida como una vez desaparecido. particularmente en el campo de los niños y del desarrollo psicológico. conocido como el padre de las relaciones públicas. Descendencia y familiares Su hija Anna Freud fue una destacada psicoanalista.21 Freud murió después de serle suministradas tres inyecciones22 de morfina. que acabara con su sufrimiento. Sigmud Freud fue tío de Edward Bernays. Freud se convirtió y sigue siendo una de las figuras más influyentes del pensamiento contemporáneo.19 Freud consintió en firmarla pero añadió el siguiente comentario sarcástico: Recomiendo calurosamente la Gestapo a cualquiera. Es bisabuelo de la periodista Emma Freud.que había sido tratado con respeto por el régimen nazi.20 En 1939.23 A pesar de los implacables y a menudo apremiantes desafíos a los que virtualmente todas sus ideas tuvieron que enfrentarse. pidió a su médico personal. Sigmund Freud es abuelo del pintor Lucian Freud y del escritor Clement Freud. Max Shur. de la diseñadora de moda Bella Freud y del relacionador público Matthew Freud. Las innovaciones de Freud . muy deteriorado físicamente e incapaz de soportar el dolor que le producía la propagación del cáncer de paladar. Sigmund Freud alrededor de 1900. fecha de edición de su obra fundacional La interpretación de los sueños. Schopenhauer y Nietzsche) un estatus científico (no compartido por varias ramas de la ciencia y la psicología). proponen una mente dividida en capas o niveles. . dominada en cierta medida por una voluntad primitiva más allá de la esfera consciente y que se manifiesta en producciones tales como chistes. una técnica terapéutica para ayudar a personas con afecciones psíquicas. Desarrolló simultáneamente por un lado. actos fallidos. deseo inconsciente y represión fueron revolucionarios. una teoría de la mente y de la conducta humana. lapsus. la contribución más significativa que Freud ha hecho al pensamiento moderno es la de intentar darle al concepto de lo inconsciente (que tomó de Eduard von Hartmann. Sus conceptos de inconsciente. sueños y síntomas. Freud innovó en dos campos. Algunos de sus seguidores afirman estar influidos por uno. Probablemente. y por otro. pero no por otro campo. En su obra más conocida. ser expulsados de la mente. tiene gran importancia en el conocimiento de lo inconsciente. La interpretación de los sueños (Die Traumdeutung. según sostuvo. . tomando elementos de sus experiencias previas.24 Estos pensamientos y sentimientos (al igual que los recuerdos asociados a ellos) no pueden. 1900). pero no forma parte de la terminología psicoanalítica). por su parte. principalmente en sus Trabajos sobre metapsicología. De acuerdo con Freud. Freud se refiere a esta idea a lo largo de toda su obra.Portada de la primera edición en alemán de La interpretación de los sueños . Como parte de su teoría. Freud postula también la existencia de un preconsciente. que describe como la capa entre el consciente y el inconsciente (el término subconsciente es utilizado popularmente. La represión. las personas experimentan a menudo pensamientos y sentimientos que son tan dolorosos que no pueden soportarlos. pero sí pueden ser expulsados del consciente para formar parte del inconsciente. Freud explica el argumento para postular el nuevo modelo del inconsciente y desarrolla un método para conseguir el acceso al mismo. Advirtió. representa los pensamientos morales y éticos. Contiene nuestros deseos de gratificación más primitivos. Un Yo saludable proporciona la habilidad para adaptarse a la realidad e interactuar con el mundo exterior de una manera que represente el mejor compromiso entre los deseos y mociones pulsionales del Ello y las demandas restrictivas o punitivas provinientes del Superyó.25 Aunque a lo largo de su carrera Freud intentó encontrar patrones de represión entre sus pacientes que derivasen en un modelo general para la mente. Freud buscó una explicación a la forma de operar de la mente. Yo y Superyó): El Ello representa las pulsiones o impulsos primigenios y constituye. no ocurriría a través de la intención de los pensamientos o sentimientos conscientes). el Yo y el Superyó (véase Ello. el yo actúa. observó que sus distintos pacientes reprimían hechos diferentes. El Yo permanece entre ambos. Propuso una estructura de la misma dividida en tres partes: el Ello. mediando entre nuestras necesidades primitivas y nuestras creencias éticas y morales.manteniendo lo reprimido su efectividad psíquica y retornando en forma de alguna de sus producciones. además. . según Freud. que el proceso de la represión es en sí mismo un acto no consciente (es decir. No es sinónimo de la consciencia (existen partes del yo que son inconscientes). el motor del pensamiento y el comportamiento humano. la parte que contrarresta al Ello. El Superyó. que llamó pulsiones. Berggasse 19. Argumentó que la sexualidad infantil es "polimórficamente perversa". una pulsión sexual tendente a la preservación de la vida.Freud estaba especialmente interesado en la dinámica de estas tres partes de la mente. Austria. Freud también sostuvo que la libido madura en los individuos por medio del cambio de su objeto. aunque a veces se resuelve en una pulsión que nos induce a volver a un estado de calma. Esta última representa una moción agresiva. Viena. que basó en sus estudios sobre protozoos (Más allá del principio de placer). Conforme las personas van . Principio de nirvana o no existencia. Argumentó que esa relación está influenciada por factores o energías innatos. Residencia de Sigmund Freud. Describió dos pulsiones antagónicas: Eros o pulsión de vida. en el sentido de que una gran variedad de objetos pueden ser una fuente de placer. Tánatos o pulsión de muerte. Algunos han atacado la afirmación de Freud sobre la existencia de una sexualidad infantil (e implícitamente la expansión que hizo en la noción de sexualidad). van fijándose sobre diferentes objetos específicos en distintas fases: 1. Período de latencia. ejemplificada por el placer de los niños al controlar sus esfínteres. Otros autores. 4. Ciencias como la antropología y la . Fase fálica. 3. perversión y trastornos mentales. 2. Fase oral. ejemplificada por el placer de los bebés en la lactancia.desarrollándose. Hay un surgimiento de los deseos sexuales y agresivos. en cambio. sino que Freud "neurotizó" la sexualidad al relacionarla con conceptos como incesto. Cada fase es una progresión hacia la madurez sexual. consideran que Freud no amplió los conocimientos sobre sexualidad (que tenían antecedentes en la psiquiatría y la filosofía de autores como Schopenhauer). Fase genital. surge en la adolescencia cuando maduran los órganos genitales. Fase anal. 5. caracterizada por un fuerte Yo y la habilidad para retardar la necesidad de gratificaciones. período en que se desarrollan fuerzas psíquicas que inhiben el impulso sexual y reducen su dirección. El modelo psicosexual que desarrolló ha sido criticado desde diferentes frentes. Propuso entonces que llega un momento en que los niños pasan a una fase donde se fijan en el progenitor de sexo opuesto (complejo de Edipo) y desarrolló un modelo que explica la forma en que encaja este patrón en el desarrollo de la dinámica de la mente. sexualidad y moral. así como principios de la sociedad victoriana sobre represión. argumentando que reflejan una costumbre ritualizada del complejo de Edipo (Tótem y tabú). y otros de la biología y la hidráulica.sociología argumentan que el patrón de desarrollo propuesto por Freud no es universal ni necesario en el desarrollo de la salud mental. . calificándolo de etnocéntrico por omitir determinantes socio-culturales. Freud esperaba probar que su modelo. Incorporó también en su teoría conceptos de la religión católica y judía. basado en observaciones de la clase media austriaca. fuese universalmente válido. El complejo de Edipo fue descrito como una fase del desarrollo psicosexual y de madurez. Entrada a la consulta de Freud. Utilizó la mitología griega y la etnografía contemporánea como modelos comparativos. Acudió al Edipo Rey de Sófocles para indicar que el ser humano desea el incesto de forma natural y cómo es reprimido ese deseo. También se fijó en los estudios antropológicos sobre totemísmo. Deja con ello atrás también la hipnosis y toda forma de técnica sugestiva. Al inicio de sus trabajos con Breuer. También mostró que la enfermedad existía mucho antes de que otros investigadores de su tiempo tuvieran noticia de ella y la estudiaran. También sugirió que era erróneo que esta enfermedad. A través de este proceso. a la que se agrega otro elemento central: a través de la relativamente poca intervención del psicoanalista. tuviera como causa una falta de oxígeno durante el nacimiento. Freud pensaba que esto podía realizarse a través de la catarsis y que ello conllevaría automáticamente la cura. Freud abandona ambas ideas en beneficio del método de la asociación libre y de la interpretación de los sueños. el paciente puede reconstruir y resolver conflictos reprimidos (causantes de su enfermedad). Publicó numerosos artículos médicos en este campo.Esperaba que su investigación proporcionara una sólida base científica para su método terapéutico. sin embargo. En cambio. Es menos conocido el interés inicial de Freud por la neurología. Al poco tiempo. que adopta una postura neutral y abstinente. que había descrito William Little (cirujano ortopédico británico). el paciente puede proyectar sus pensamientos y sentimientos sobre él. dijo . En los comienzos de su carrera había investigado la parálisis cerebral. relacionando conceptos de la mente cartesiana y de la hidráulica. mover los pensamientos y sentimientos reprimidos (explicados como una forma de energía) hacia el consciente. especialmente conflictos de la infancia con sus padres. El objetivo de la terapia freudiana o psicoanálisis es. con lo que inaugura la técnica psicoanalítica propiamente dicha. llamado transferencia. Legado Psicoterapia Artículos principales: Psicoterapia y Psicoanálisis. aunque sus teorías aparecen reinterpretadas por autores como Sándor Ferenczi. muchas personas continúan aprendiendo y practicando el psicoanálisis freudiano tradicional. la teoría y práctica freudiana han sido sustituidas por los descubrimientos empíricos a lo largo de los años. la palabra de Freud sigue ocupando un lugar determinante. El famoso diván de Sigmund Freud. En el ámbito del psicoanálisis moderno. No fue hasta la década de 1980 cuando sus especulaciones fueron confirmadas por investigadores más modernos. . Melanie Klein y Wilfred Bion. Sin embargo. conservado en el Freud Museum de Londres. Jacques Lacan.que las complicaciones en el parto eran sólo un síntoma del problema. Desde el punto de vista de la medicina. La psiquiatría y la psicología como ciencias rechazan hoy la mayor parte del trabajo de Freud. En la descripción inicial de la técnica. el analista haría intervenciones para interpretar el material expuesto. ubicado fuera de la vista del analizado. pero pocos discuten su enorme impacto en la psicología y la psiquiatría. atendería con atención flotante y respetaría la reglas de la neutralidad y abstinencia. humillantes o . es decir. evitando juicios morales o de valor y no entregando satisfacciones sustitutas al analizado. este proceso no tendría más finalidad que rememorar (hacer conscientes) ideas o recuerdos de eventos que. por ser dolorosos. Este. Las hipótesis y métodos introducidos por Freud fueron polémicos durante su vida y lo siguen siendo en la actualidad.Reproducción del sillón que ocupaba Sigmund Freud y que le había regalado su hija Mathilde. Se conserva en el Sigmund Freud Museum de Viena y fue confeccionado para un reportaje de la BBC. Freud desarrolló la llamada "cura del habla" que posibilitaría la mitigación y desaparición de los síntomas histéricos y neuróticos a través de un monólogo sin censura con el analista. En momentos clave del trabajo asociativo. Freud descubriría que no basta con simplemente "hacer consciente lo inconsciente".27 Los desarrollos teóricos tras la publicación de Más allá del principio del placer en 1920 tendrán nuevas implicaciones para la técnica terapéutica analítica. repetir y reelaborar.. ya que. La inercia del síntoma en la cura analítica queda explicada a partir de allí a través de la compulsión de repetición movilizada por la pulsión de muerte. fueron reprimidos en el inconsciente. Trayendo todo este material reprimido a la conciencia se le haría perder su poder patógeno y los síntomas desaparecerían. Freud realiza una redefinición de su primera teoría de las pulsiones e introduce ahora la pulsión de muerte. Este proceso.simplemente intolerables para el sujeto.. . sobre el papel sencillo. En los Nuevos consejos sobre la técnica del psicoanálisis (1914). las mismas fuerzas que otrora posibilitaron la represión hacia el inconsciente de las ideas y recuerdos traumáticos. particularmente en el trabajo Recordar.26 En una época posterior de su trabajo. introduce el concepto de reelaboración (durcharbeiten) de las resistencias. supone un esfuerzo intenso para el analizado. como otra pieza central del trabajo analítico «. se opondrían virulentamente a que sean traídos a la conciencia. a ser recordados. es decir.que produce el máximo efecto alterador sobre el paciente y que distingue al tratamiento analítico de todo influjo sugestivo». En esta obra. Estas fuerzas que se oponen al avance de la terapia y mejoramiento del analizado son denominadas resistencias. el "complejo de Edipo". muchos filósofos han discutido sus teorías y sus implicaciones en el contexto del pensamiento occidental. especialmente en la Escuela de Frankfurt y la teoría crítica. Muchas de sus ideas generales ganaron su lugar en el pensamiento cotidiano: el "lapsus freudiano". Arte. Filosofía La obra de Freud tuvo un enorme impacto en las ciencias sociales. Freud y Karl Marx. intento de hacer compatibles y complementarias las teorías de S.31 Además. Teoría política El freudomarxismo. Freud retoma el tema de la técnica en 1937 en los textos Análisis terminable e interminable (1937)28 y Construcciones en el análisis (1937)29 ambos trabajos de tono menos entusiasta (según apunta James Strachey en el prólogo30 ) en los que Freud describe de manera más realista los alcances y limitaciones de la técnica por él desarrollada. Cultura popular Freud también ha tenido una influencia duradera y de gran alcance en la cultura popular. entre otras. El modelo de la mente de Freud se considera a menudo un desafío para la filosofía moderna. literatura y cine .Finalmente. Freud mismo analizó varias obras literarias desde esta perspectiva. en 1925 volvería a rechazar esta vez el ofrecimiento de 100 000 dólares que le haría Samuel . literatura y cine. Las teorías de Freud. Luis Buñuel. En 1924 Freud declinó la oferta de 25 000 dólares que el editor del Chicago Tribune le propuso por analizar a un acusado en un sensacionalista juicio de homicidio. así como la de otros psicoanalistas posteriores (especialmente Lacan). Asimismo. la literatura y el cine.Instantánea de la película de Alfred HitchcockVértigo. del autor o del público. se suelen utilizar como marco teórico para analizar obras de arte. incluyendo a Edipo Rey de Sófocles y Los hermanos Karamázov de Fiódor Dostoyevski. Salvador Dalí y Alfred Hitchcock. Las distintas interpretaciones freudianas se basan en la visión de Freud del arte como un método efectivo para la sublimación de deseos reprimidos. Desde principios del siglo XX las ideas de Freud se han representado con frecuencia de forma explícita o implícita en corrientes del arte. Un análisis freudiano de una obra de arte puede ser enfocado a la psicología de los personajes. Entre las figuras más notorias con influencias freudianas están André Bretón. quien hizo un bosquejo de Freud para un cuadro. Goldwyn por colaborar en una historia de amor acerca de Marco Antonio y Cleopatra.33 Sigmund Freud fue portada de la revista Time el 27 de octubre de 1924. Sigmund Freud y sus teorías han recibido gran cantidad de críticas por parte de diversos autores: Karl Popper lo critica en su trabajo sobre la filosofía de la ciencia por basar su teoría en hipótesis no falsables y por replantear la evidencia cuando no confirma las hipótesis recurriendo a lo infalsable. Los acompañaba Salvador Dalí.34 Críticas Freud en 1926. Karl Popper tomó al .32 Stefan Zweig y Edward James visitaron a Freud en Londres el 19 de julio de 1938. En su modelo de demarcación de la ciencia. 35 Adolf Grünbaum considera que el psicoanálisis sólo es infalsable en la situación analítica por la relación circular que genera en las explicaciones sobre deseos inconscientes. investigado por la periodista Karin Obholzer. un genio. sin duda. quien habría demostrado que Pankejeff jamás se curó. sino de la persuasión". en contraste con la teoría de la relatividad de Albert Einstein. Hans Eysenck recopiló y criticó todos los estudios existentes sobre la efectividad del psicoanálisis. Historiadores y periodistas han mostrado que hay una gran divergencia entre la evolución de los casos clínicos tal como Freud los relata en sus textos y los casos reales. sino de la propaganda. . psicoanálisis como ejemplo de seudociencia. Popper observó que mientras las condiciones de refutación de las hipótesis de Einstein estaban determinadas con precisión y Einstein estaba dispuesto a empezar de nuevo si la evidencia no las sustentaba. El resultado fue que el tratamiento psicoanalítico no supone ninguna mejora sobre la tasa de remisión espontánea (sin tratamiento) de las neurosis. no de la prueba rigurosa. Freud es criticado también por varios autores por haber falseado los resultados de sus investigaciones.3637 En la década de los años 60. las teorías de Sigmund Freud eran infalsables y le permitían reinterpretar la evidencia para mantener las hipótesis pese a la falta de sustento empírico. Grünbaum considera que la teoría sí puede ser falsada y que resulta ser falsa.38 Eysenck afirmó que Freud "fue. Uno de los casos más famosos es el de Sergei Pankejeff (el hombre de los lobos). no de la ciencia. el término "perversión" dentro del marco teórico freudiano no lleva una carga peyorativa. es necesario aclarar que el mismo Freud sostuvo realmente en muchos de sus trabajos explicaciones acerca de la "inversión sexual" como el resultado de una "elección de objeto".39 . aumentando en la primera mitad del siglo XX la internación de homosexuales en institutos de salud mental. promoviendo el surgimiento de varias psicoterapias con este mismo objetivo que se basan en algunas de sus teorías. que no demanda un juicio moral o ético ni el veredicto de "sanidad o insanidad" al sujeto. siendo de esta manera un concepto teórico despojado de todo juicio moral. Las minorías sexuales critican también su teoría por considerar la homosexualidad como una perversión. y tomando como ejemplo a los antiguos griegos y a grandes figuras de la historia. El gran impacto cultural de las teorías de Freud sobre el desarrollo psicosexual y posiblemente una falta de rigor u objetividad en su interpretación popularizó la idea de la homosexualidad como una enfermedad. sino que refiere a cualquier práctica sexual que se "desvíe" o aparte del objetivo de la reproducción. El tratamiento psicoanalítico fue utilizado durante varias décadas para intentar curar la homosexualidad. Diversos movimientos feministas critican a Freud por explicar a la mujer como un hombre sin falo y por el concepto de "envidia del pene". exime de culpas a los homosexuales limitándose a advertirles sobre los problemas que pueden tener en sociedades cuyos cánones morales les son adversos. Sin embargo. No obstante. psicología conductista y psicología biológica) descalifican su trabajo como seudocientífico. Malinowski intentó refutar esta percepción ortodoxa. En esta constelación desarrollaban. Desde este ámbito. fantasías sexuales hacia sus hermanas. gran parte de las teorías de Freud han sido abandonadas al no ser consistentes con los hallazgos de la psicología experimental y la biología. generalmente. Ciertas corrientes de la psicología moderna (principalmente psicología cognitiva. como resultado de su importante investigación de campo en las Islas Trobriand. sino la universalidad de la disposición del . ni se les reconocía su papel en la procreación. criticó la tesis freudiana acerca de la universalidad del Complejo de Edipo. Las funciones de uno y otro progenitor pues. Freud había propuesto la existencia del complejo en todas las sociedades humanas en su obra Tótem y tabú.[cita requerida] El antropólogo Bronisław Malinowski. eran realizados por las hermanas mayores y por los tíos maternos de los niños. en tanto que odio hacia los tíos maternos. al mismo tiempo que su origen biológico. rechazando el modelo darwiniano evolucionista sobre el cual Freud fundamentó su ensayo antropológico y demostrando que en la estructura matrilineal de los trobiandeses la presencia de las madres en la vida de los niños era bastante reducida (dado que las mujeres eran quienes llevaban a cabo las actividades económicas) y que los padres tampoco poseían un papel importante en la sociedad.40 La critica de Malinowski no niega la existencia del complejo como conflicto nuclear del sujeto. 41 La controversia más conflictiva no fue directamente con Freud. modelo éste que asociaba con la sociedad austríaca. Algunos pacientes de Freud Anna O. sino que se desarrolló entre Malinowski y Ernest Jones. Freud utilizó seudónimos en sus historias clínicas. 1859-1936). . (Bertha Pappenheim. Malinowski sostenía que pueden existir múltiples variantes en dependencia de las relaciones de parentesco que imperen en cada sociedad particular.Complejo de Edipo al que se refería Freud (en el que la madre era objeto de deseo sexual y el padre de odio por parte del niño). Por su parte. Muchas de las personas identificadas sólo por seudónimos fueron rastreados hasta su verdadera identidad por Peter Swales. Algunos pacientes conocidos por seudónimos fueron: Anna O. El libro en el que Malinowski expone sus resultados de campo y su crítica a la universalidad del Edipo se titula Sexo y represión en la sociedad primitiva. en su obra Puntualizaciones psicoanalíticas sobre un caso de paranoia (Dementia paranoides) descrito autobiográficamente. 18871979). Miguel Ángel. Frau Emmy von N. 1878-1914). con quien Freud tuvo sólo una única. Gustav Mahler (1860-1911). Fräulein Lucy R. (Ilona Weiss). Woodrow Wilson (1856-1924). Fräulein Elisabeth von R.42 Fräulein Katharina (Aurelia Kronich). de quien Freud fue coautor de un análisis con el escritor principal William Bullitt. 1903-1973). extensa consulta. (1886-1961). y el hombre de los lobos (Serguéi Pankéyev. Personas cuyas observaciones psicoanalíticas fueron publicadas. pero que no fueron pacientes. . y la princesa Marie Bonaparte. Emma Eckstein (1865-1924). incluyeron: Daniel Paul Schreber (1842-1911). Dora (Ida Bauer. el pequeño Hans (Herbert Graf.. (Anna von Lieben). Giordano Bruno. 1882-1945). Otros pacientes famosos incluyen: H. (Fanny Moser). el hombre de las ratas (Ernst Lanzer. Cäcilie M. que Freud analizó en su ensayo El Moisés de Miguel Angel.D. Moisés. y otras obras (1911-1913). analizado en la obra de Freud Un recuerdo infantil de Leonardo da Vinci. Leonardo da Vinci. en su obra Moisés y la religión monoteísta. Leçons sur les 978-950-518-588-7} maladies du système nerveux (1886) 1.. en su artículo Dostoievski y el parricidio. Informe sobre mis estudios en paranoia descrito París y Berlín (1956 [1886]) autobio-gráficamente 2. Histeria (1888) (1911 [1910]) 6.Trabajos sobre técnica psicoanalítica.Publicaciones prepsicoanalíticas y manuscritos inéditos en vida de Freud (18861899) {ISBN 978-950-518-577-1} Volumen XII . Apéndice sugestión (1888-92) (1912 [1911]) . Fiódor Dostoyevski. en la obra de Freud Josef Popper-Lynkeus y la teoría del sueño. Charcot. Obras completas Obras completas de Sigmund Freud {Buenos Aires: Amorrortu editores. publicado en 1928. Observación de un caso psicoanalíticas sobre severo de hemianestesia en un caso de paranoia un varón histérico (1886) (Dementia 4. Prólogo a la traducción de J. y Josef Popper-Lynkeus.(Caso Schreber) {ISBN M. Dos breves reseñas paranoides) descrito bibliográficas (1887) autobiográficamente 5. «Sobre un caso de 1. Trabajos sobre hipnosis y 1. ISBN 978-950-518-575-7} 434445 Volumen I . Puntualizaciones 3. Trabajos sobre técnica psicoanalítica (1911-1915 [1914]) 3.7. Fragmentos de la correspondencia con Fliess (1950 [1892-99]) 16. Prólogo y notas de la traducción de J. Consejos al médico sobre el tratamiento psicoanalítico (1912) 6. Recordar. Charcot. I) (1913) 7. Prólogo a la traducción de H. Der Hypnotismus (1889) 9. Algunas consideraciones con miras a un estudio comparativo de las parálisis motrices orgánicas e histéricas (1893 [1888-93]) 15. Puntualizaciones sobre el amor de trasferencia (Nuevos consejos sobre la . repetir y reelaborar (Nuevos consejos sobre la técnica del psicoanálisis. Hipnosis (1891) 11. Sobre la dinámica de la trasferencia (1912) 5. II) (1914) 8. Bernheim. Reseña de August Forel. El uso de la interpretación de los sueños en el psicoanálisis (1911) 4. Sobre la iniciación del tratamiento (Nuevos consejos sobre la técnica del psicoanálisis. Tratamiento psíquico (tratamiento del alma) (1890) 10. De la suggestion (1888 [1888-89]) 8. Un caso de curación por hipnosis (1892-93) 12. Proyecto de psicología (1950 [1895]) Volumen II . Bosquejos de la "Comunicación preliminar" de 1893 (1940-41 [1892]) 14.-M. Leçons du mardi de la Salpêtrière (1887-88) (189294) 13.Estudios sobre la histeria (1893-1895) {ISBN 978- 2. Historiales clínicos (Breuer y Freud) 3. 3. Apéndice A. Sobre los tipos de contracción de neurosis (1912) 14. IV. III) (1915 [1914]) 9. Un sueño como pieza probatoria . Nota sobre el concepto de lo inconsciente en psicoanálisis (1912) 16. I. Contribuciones para un debate sobre el onanismo (1912) 15. Sobre la psicoterapia de la histeria (Freud) 2. II. Apéndice B. Sobre psicoanálisis (1913 [1911]) 12. Cronología del caso de la señora Emmy von N. III.Primeras publicaciones psicoanalíticas (1893-1899) {ISBN 978-950-518579-5} 1. Parte teórica (Breuer) 4. Prólogo a Sammlung kleiner Schriften zur Neurosenlehre aus den Jahren 1893-1906 (1906) técnica del psicoanálisis.950-518-578-8} 1. Estudios sobre la histeria (Breuer y Freud) (1893-95) 1. Escritos de Freud que versan predominantemente sobre la histeria de conversión Volumen III . Sobre el mecanismo psíquico de fenómenos histéricos: comunicación preliminar (Breuer y Freud) (1893) 2. Sueños en el folclore (Freud y Oppenheim) (1958 [1911]) 11. Formulaciones sobre los dos principios del acaecer psíquico (1911) 13. Apéndice a los "Trabajos sobre técnica psicoanalítica" 10. Escritos breves 10. Scatologic 9. Charcot (1893) (1913) 3. Dos mentiras representaciones obsesivas. Nuevas puntualizaciones Rites of All Nations sobre las neuropsicosis de (1913) defensa (1896) 23.2.Tótem y tabú. Su neurosis obsesiva. mecanismo psíquico y su Contribución al etiología (1895 [1894]) problema de la 6. A propósito de las críticas a Methode (1913) la "neurosis de angustia" 22. Introducción a calidad de "neurosis de Oskar Pfister. La herencia y la etiología de alemán de J. Sobre el mecanismo psíquico 17. y otras obras (1913científicos del docente . las neurosis (1896) Bourke. La alucinatorias) (1894) predisposición a la 5. Obsesiones y fobias. G. Prólogo a la (1895) traducción al 8. Las neuropsicosis de defensa 18. La etiología de la (1911-13) histeria (1896) 11. Materiales del de fenómenos histéricos cuento tradicional (1893) en los sueños (1913) 4. El motivo de la (Ensayo de una teoría elección del cofre psicológica de la histeria (1913) adquirida. y infantiles (1913) de ciertas psicosis 20. Sumario de los trabajos Volumen XIII . Die angustia" (1895 [1894]) Psychanalytische 7. de muchas fobias y 19. Sobre la justificación de elección de neurosis separar de la neurastenia un (1913) determinado síndrome en 21. Experiencias y ejemplos extraídos de la práctica analítica (1913) 4. Sobre los recuerdos encubridores (1899) 15. Sigm. Escritos de Freud que versan sobre antropología social. El sueño es un cumplimiento de deseo 4.La interpretación de los sueños (I) (1900) {ISBN 978-950-518-580-1} 1. Algunas concordancias en la vida anímica de los salvajes y de los neuróticos (1913 [1912]) 1. La interpretación de los sueños (1900 [1899]) 1. I. Apéndice. Acerca del fausse reconnaissance ("déjà raconté") en el curso del trabajo psicoanalítico (1914) . Noticia autobiográfica (1901 [1899]) Volumen IV . Freud. La bibliografía científica sobre los problemas del sueño 1. La sexualidad en la etiología de las neurosis (1898) 13. El interés por el psicoanálisis (1913) 3. Apéndice de 1909 2. 1877-1897 12. III. Análisis de un sueño paradigmático 3. mitología e historia de las religiones 2.adscrito Dr. El método de la interpretación de los sueños. La desfiguración 1914) {ISBN 978-950518-589-4} 1. Apéndice de 1914 2. IV. Sobre el mecanismo psíquico de la desmemoria (1898) 14. II. Tótem y tabú. onírica 5. El trabajo del sueño Volumen V . Sobre la psicología del colegial (1914) . La interpretación de los otras obras (1914-1916). Introducción del predominantemente o en narcisismo (1914) gran parte sobre el sueño 3.La interpretación de los sueños (II) y Sobre el sueño (1900-1901) {ISBN 978-950-518581-8} Volumen XIV . Sobre la psicología 978-950-518-590-0} de los procesos oníricos 3. sueños (continuación) «Contribución a la 1. Psicopatología de la vida cotidiana (Sobre el olvido. Una 1. VII.Psicopatología de [1915] la vida cotidiana (1901) {ISBN 4. El trabajo del sueño historia del movimiento (continuación) psicoanalítico» {ISBN 2. Apéndice (1927) 6. VI. Contribución a la premonición onírica historia del cumplida movimiento 2. Lo inconsciente (1915) deslices en el habla. El Moisés de Miguel Angel (1914) 1. V. VI. Apéndice A. Escritos de (1914) Freud que versan 2. Pulsiones y destinos 978-950-518-582-5} de pulsión (1915) 5. y 1. los 6. La represión (1915) 1. el 5. Trabajos sobre metapsicología Volumen VI . Apéndice B.Trabajos sobre metapsicología. El material y las fuentes del sueño 6. Sobre el sueño (1901) psicoanalítico 1. y otras obras (19011905). Resumen 5.Tres ensayos de teoría sexual. II. Apéndice. La transitoriedad (1916 [1915]) 13. Complemento metapsicológico a la doctrina de los sueños (1917 [1915]) 8. Temas de actualidad (1915) 12. La sexualidad infantil 3. Las metamorfosis de la pubertad 4. la superstición y el error) (1901) Volumen VII . Algunos tipos de carácter dilucidados por el trabajo psicoanalítico (1916) 14. Las aberraciones sexuales 2. Escritos breves (1915-16) . El método psicoanalítico de Freud (1904 [1903]) 5. Duelo y melancolía (1917 [1915]) 9. Apéndice a los "Trabajos sobre metapsicología" 10. Escritos de Freud que versan predominantemente o en gran parte sobre la sexualidad 3.trastrocar las cosas confundido. Sobre psicoterapia (1905 Volumen XV - 7. Un caso de paranoia que contradice la teoría psicoanalítica (1915) 11. III. Colaboraciones para Neue Freie Presse (1903-04) 4. «Fragmento de análisis de un caso de histeria» (Caso «Dora») {ISBN 978-950-518-5832} 1. Fragmento de análisis de un caso de histeria (1905 [1901]) 2. De guerra y muerte. I. Tres ensayos sobre teoría sexual (1905) 1. Los acertijos de Franz Brentano Conferencias de introducción al psicoanálisis (Partes I y II) (1915-1916) {ISBN 978-950-518-591-7} 1. Mis tesis sobre el papel de la sexualidad en la etiología de las neurosis (1906 [1905]) 7. C. Parte teórica 1. La indagatoria forense y el neurosis (1917 psicoanálisis (1906) . B. Doctrina (1907 [1906]) general de las 2. A. Parte analítica 2. Personajes psicopáticos en el escenario (1942 [1905 o 1906]) Volumen VIII . Parte II. Prólogo [1917] 2. Parte sintética 3. Los actos fallidos (1916 [1915]) 4. y otras obras (1906-1908) psicoanálisis (Parte III) {ISBN 978-950-518-585-6} (1916-1917) {ISBN 9781. El chiste y su relación con lo inconsciente (1905) 1. Jensen 1.El chiste y su relación con lo inconsciente (1905) {ISBN 978-950-518-5849} 1.[1904]) 6. Prólogo a la traducción al hebreo [1930] 3. Conferencias de introducción al psicoanálisis (191617 [1915-17]) 1. El sueño (1916 [1915-16]) Volumen XVI Volumen IX . Apéndice. Parte I. introducción al Jensen. El delirio y los sueños en la 950-518-592-4} "Gradiva" de W.El delirio y los Conferencias de sueños en la «Gradiva» de W. Parte III. Fürst) (1907) «Hombre de los lobos»). La novela familiar de los particular del neuróticos (1909 [1908]) erotismo anal 12. Un recuerdo de infancia en Poesía y verdad (1917) 5. El creador literario y el y otras obras (1917fantaseo (1908 [1907]) 6. Sobre las sobre el ataque histérico trasposiciones de la (1909 [1908]) pulsión. Las fantasías histéricas y su 1919) {ISBN 978-950relación con la bisexualidad 518-593-1} (1908) 1. Carácter y erotismo anal neurosis infantil (1908) (1918 [1914]) 8. El esclarecimiento sexual del Volumen XVII . Apéndice. La moral sexual "cultural" y 1. la nerviosidad moderna Historiales (1908) clínicos más 9. 5. Acciones obsesivas y [1916-17]) prácticas religiosas (1907) 4.«De la niño (Carta abierta al doctor historia de una neurosis infantil» (Caso del M. en 11. Nuevos caminos de .«Análisis de la fobia de un niño de cinco años» y «A propósito de un caso de neurosis obsesiva» (1909) {ISBN 978-950518-586-3} psicoanálisis (1917 [1916]) 4.3. Una dificultad del Volumen X . Sobre las teorías sexuales extensos de infantiles (1908) Freud 10. Apreciaciones generales 2. Escritos breves (1906(1917) 09) 3. De la historia de una 7. Historial clínico y análisis 3. Apéndice. I. ¿Debe enseñarse en psicoanálisis en la universidad? (1919 [1918]) 7. Obras de la terapia psicoanalítica (1919 [1918]) 6.Cinco conferencias sobre Psicoanálisis. Del historial clínico 3. Contribución al conocimiento de la génesis de las perversiones sexuales (1919) 8. A propósito de un caso de neurosis obsesiva (1909) 1. III. Análisis de la fobia de un niño de cinco años (1909) 1. Informe sobre la electroterapia de los neuróticos de guerra (1955 [1920]) 9. Introducción 2. Apéndice al análisis del pequeño Hans (1922) 2. Apéndice.1. Lo ominoso (1919) 10. "Pegan a un niño". Apéndice. Escritos breves (1919) Volumen XVIII . Epicrisis 4. Algunos escritos de Freud que se ocupan de la angustia y la fobias en los niños y de la neurosis obsesiva Volumen XI . Apuntes originales sobre el caso de neurosis obsesiva 1. Cinco conferencias sobre psicoanálisis (1910 [1909]) 1. Introducción a Zur Psychoanalyse der Kriegsneurosen (1919) 1. II. II. y otras obras (1910) {ISBN 978950-518-587-0} 1. Un recuerdo infantil de Leonardo da Vinci. I. Sobre la teoría 3. Anexo. [Introducción] 2.Más allá del principio de . Sobre el psicoanálisis la homosexualidad "silvestre" (1910) (1922 [1921]) 10. Sobre la psicogénesis de un 6. Psicología de las 5. Escritos breves (1910) 7. Más allá del terapia psicoanalítica (1910) principio de placer 4. Las perspectivas futuras de la 1. Psicoanálisis y (1912) telepatía (1941 7. Sobre un tipo particular de masas y análisis del elección de objeto en el yo (1921) hombre (Contribuciones a la psicología del amor. I) (1910) 3. II) 4. Sobre algunos mecanismos la visión según el neuróticos en los psicoanálisis (1910) celos. El tabú de la virginidad [1921]) (Contribuciones a la 5. Un recuerdo infantil de {ISBN 978-950-518Leonardo da Vinci (1910) 594-8} 3. y Freud otras obras (1920-1922) 2.divulgación del placer. Psicología de las psicoanálisis escritas por masas y análisis del yo. Sobre el sentido antitético de (1920) las palabras primitivas (1910) 2. La perturbación psicógena de 6. Sobre la más generalizada caso de degradación de la vida homosexualidad amorosa (Contribuciones a la femenina (1920) psicología del amor. III) (1922) (1918 [1917]) 8. Dos artículos de enciclopedia: "Psicoanálisis" y . Sueño y telepatía psicología del amor. la paranoia y 9. Una neurosis demoníaca en el siglo XVII (1923 [1922]) 3. y otras obras (1923-1925) {ISBN 978950-518-595-5} 1."Teoría de la libido" (1923 [1922]) 8. La organización genital infantil (Una interpolación en la teoría de la . El yo y el ello (1923) 2. Algunas notas adicionales a la interpretación de los sueños en su conjunto (1925) 5. Escritos breves (1920-22) Volumen XIX .El yo y el ello. Observaciones sobre la teoría y la práctica de la interpretación de los sueños (1923 [1922]) 4. Breve informe sobre el psicoanálisis (1924 [1923]) 11. Nota sobre la "pizarra mágica" (1925 [1924]) 13. La pérdida de realidad en la neurosis y la psicosis (1924) 10. Neurosis y psicosis (1924 [1923]) 7. Algunas consecuencias psíquicas de la diferencia anatómica entre los . Las resistencias contra el psicoanálisis (1925 [1924]) 12. El sepultamiento del complejo de Edipo (1924) 9. La negación (1925) 14. El problema económico del masoquismo (1924) 8.sexualidad) (1923) 6. Escritos breves (1923-25) Volumen XX Presentación autobiográfica. síntoma y angustia. ¿Pueden los legos ejercer el análisis? Diálogos con un juez imparcial (1926) 4. Josef PopperLynkeus y la teoría del sueño (1923) 16. síntoma y angustia (1926 [1925]) 3. y otras obras (19251926) {ISBN 978-950518-596-2} 1. Presentación autobiográfica (1925 [1924]) 2.sexos (1925) 15. Inhibición. Alocución ante los miembros de la . ¿Pueden los legos ejercer el análisis?. Inhibición. Psicoanálisis (1926) 5. Leroy sobre un sueño de Descartes (1929) 8. Dostoievski y el parricidio (1928 [1927]) 7. El porvenir de una ilusión (1927) 2. y otras obras (19271931) {ISBN 978-950518-597-9} 1.Sociedad B'nai B'rith (1941 [1926]) 6. Fetichismo (1927) 4. Escritos breves (1926) Volumen XXI . El humor (1927) 5.El porvenir de una ilusión. Premio Goethe (1930) 9. Una vivencia religiosa (1928 [1927]) 6. El malestar en la cultura (1930 [1929]) 3. El malestar en la cultura. Tipos libidinales . Carta a M. Nuevas conferencias de introducción al psicoanálisis (1933 [1932]) 2. Sobre la sexualidad femenina (1931) 11. y otras obras (1932-1936) {ISBN 978-950-518598-6} 1. Escritos breves (1929-31) Volumen XXII .Nuevas conferencias de introducción al psicoanálisis. Sobre la conquista del fuego (1932 [1931]) 3.(1931) 10. Mi contacto con Josef PopperLynkeus (1932) 5. ¿Por qué la guerra? (Einstein y Freud) (1933 [1932]) 4. Carta a Romain Rolland (Una perturbación del . Análisis terminable e interminable (1937) 4.recuerdo en la Acrópolis) (1936) 6. La escisión del yo en el proceso defensivo (1940 [1938]) 6. Construcciones en el análisis (1937) 5. Escritos breves (1932-36) Volumen XXIII .Moisés y la religión monoteísta. Esquema del psicoanálisis. Moisés y la religión monoteísta (1939 [1934-38]) 2. Algunas lecciones elementales sobre psicoanálisis (1940 . y otras obras (1937-1939) {ISBN 978-950-518599-3} 1. Esquema del psicoanálisis (1940 [1938]) 3. Library of Congress Consultado el 19 de abril de 2011 5. Comentario sobre el antisemitismo (1938) 8. Consultado el 22 de enero de 2010. 4. 3.Índices y bibliografías {ISBN 978-950-518-600-6} José Luis Etcheverry. Alianza Editorial. Tres Ensayos sobre Teoría Sexual. p. Londres Consultado el 19 de abril de 2011 . Encyclopaedia Britannica. ↑ Sigmund Freud.712 2. INC. 61. Sobre la versión castellana {ISBN 978950-518-576-4} Referencias 1. ↑ Britannica Concise Encyclopedia (2006). Ed. ISBN 84-2063699-1.[1938]) 7. ↑ (en inglés) «What was Freud's 'real' name?» The Freud Museum. Escritos breves (1937-38) Volumen XXIV . p. Biblioteca Freud. ↑Manuscript Reading Room . ↑ «Ficha del cráter lunar «Freud» en la Gazetteer of Planetary Nomenclature». Estudios sobre la histeria en: Obras Completas. «Se lanzó a su carrera universitaria muy tempranamente. Sigmund Freud Briefe an Wilhelm Fließ 1887-1904 . Selección. 13. ↑ Freud. Jahren 1882 . 10. 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Norton. als sei die Rolle der Sexualität plötzlich von Sr. 501. Ed. 21. 17. Plon. 204. Routledge. pp. 18. 562. pp. A Life for our Time. «En el momento de partir lo obligaron a firmar una declaración en la cual afirmaba que ni él ni sus allegados habían sido importunados por los funcionarios del Partido Nacional Socialista. Majestät amtlich anerkannt. p. Élisabeth. Norton.idioma= alemán (2ª edición). ↑ Jean-Michel Quidonoz. W. p. Fráncfort del Meno: S. 122. W. London. A Life for our Time. The New Library of Psychoanalysis. W. ISBN 158391-746-2hbk. Consultado el 22 de enero de 2010. A Chronological Exploration of Freud's Writings. ↑ Ibid. Fischer. Sigmund. Routledge. XXIII. London. Análisis terminable e interminable. Edición 1996. 29.213. Amorrotu. Aires 9ª. Publishers. p. ↑ Jean-Michel Quidonoz. Aires . Amorrotu. Trabajos sobre metapsicología en: Obras Completas. The Death of Sigmund Freud. B. p. 25. B. Coolidge Foundation. p. Amorrotu. ↑ Sigmund Freud. XII. 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The New Library of Psychoanalysis. ↑Ibid. 99. ↑ «Decadencia y caída del imperio freudiano». Madrid: Alianza. p. 84-102. ISBN 978-950-518-599-3 (Título original: Konstruktionen in der Analyse. International Universities Press. The Foundations of Psychoanalysis: A Philosophical Critique. Ariel. p. Cultura y personalidad. pp. Psychological Issues. 32. Eros y Civilización. Sigmund (1970). 33. Edición 1996. 61. p. ↑Marcuse. 37. 38. Fernanda Clavel De Druyff 36. (1993). 95-96.9ª. ISBN978-0823667222. Buenos Aires: Troquel. 34. Adolf (1984). 31. ↑Grünbaum. 30. Consultado el 22 de enero de 2010. ISBN978-8434412378. Berkeley. Consultado el 22 de enero de 2010. ↑ Barnouw.255. ISBN0-520-050177. Philip S. 27. Herbert ((1955) 2003). ↑ «Books: A Piece of the True Couch FREUD: A LIFE FOR OUR TIME». ↑ Freud. 1937). «Crítica a la teoría freudiana por Malinowski». 35. CA: University of California Press. ↑ «TIME Magazine Cover: Sigmund Freud . 39. Adolf. pp. 99. 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Traducción: Jorge Piatigorsky y Gabriela Villalba. cotejada con la edición inglesa bajo la dirección de James Strachey -The Standard Edition of the Complete Psychological Works of Sigmund Freudcuyo ordenamiento. . Elisabeth.como es el caso de Sigmund Freud desde el 1/1/2010: «Sigmund Freud online». A excepción de España hasta 2019: «Nueva era en el diván de Freud». ↑ Existen dos traducciones en castellano de las Obras completas de Sigmund Freud: José Luis Etcheverry en Amorrortu Editores y José Luis LópezBallesteros y de Torres en Biblioteca Nueva y Alianza Editorial. ISBN0465025633. comentarios y notas de James Strachey con la colaboración de Anna Freud. 108. p. 42. Bronislaw (1884-1942)». Traducción directa del alemán de José Luis Etcheverry. Buenos Aires: Amorrortu editores. ↑Appignanesi. Buenos Aires: Paidós. Jean-Martin Charcot Jean-Martin Charcot Nacimiento 29 de noviembre de 1825 París. Francia Fallecimiento 16 de agosto de 1893 Montsauche-les- . (n. titular de la cátedra de enfermedades del sistema nervioso. Francia). Francia . 1862: Consigue plaza en el Hôpital de la Salpêtrière. profesor de anatomía patológica. Francia Residencia Francia Nacionalidad Francesa Campo Neurólogo y profesor de anatomía patológica Instituciones Hospital de la PitiéSalpêtrière Influyó a[mostrar] Jean-Martin Charcot. miembro de la Académie de médecine (1873) y de la Académie des Sciences (1883). en París. 1860: Empieza a impartir clases de anatomía patológica en la Universidad de París. en Montsauche-lesSettons. . Cronología 29 de noviembre de 1825: Nace en París. 29 de noviembre de 1825. neurólogofrancés.† 16 de agosto de 1893. Nièvre.Settons. Fundador junto a Guillaume Duchenne de la neurología moderna y uno de los más grandes médicos franceses. Nièvre. Gilles de la Tourette y Gilbert Ballet. Crea una escuela de neurología en la Salpêtrière. donde también imparte clases. 1873: Ingresa en la Académie de médecine. Sigue las clases con pasión. con lecciones célebres de las que recoge una muestra importante en su obra en tres volúmenes Leçons sur les maladies du système nerveux faites à la Salpêtrière que fueron publicadas entre 1885 y 1887. 1882: Se inaugura la primera cátedra de neurología del mundo. 1885-1887: Se publican sus lecciones sobre las enfermedades del sistema nervioso. Obra Charcot dirige la medicina mental por vías originales y fecundas. Fundador de la escuela de neurología del Hôpital de la Salpêtrière. expresamente para él. así como Joseph Babinski. 1893: Muere en Montsauche. conocida también como la enfermedad de Charcot. en la Nièvre. 1885: Sigmund Freud pasa un periodo de prácticas en la Salpétriêre. cerca del lac des Settons. donde pronto comienza a impartir clase. desde octubre de 1885 hasta febrero de 1886. Freud fue uno de sus alumnos. 1869: Es el primero en describir la esclerosis lateral amiotrófica. Médicos de muchos países acudieron a trabajar con él y recibir sus . Pone en evidencia la relación existente entre las lesiones de ciertas partes del cerebro y la afectación de las habilidades motrices. se reúne con Charcot e incluso consigue los derechos de traducir al alemán algunos de sus trabajos. Es el precursor de la psicopatología. ISBN 978-950-518577-1 / ISBN 978-950-518-579-5: o Volumen I . Prólogo y notas de la traducción de J. Charcot. Prólogo a la traducción de J. JeanBaptiste Charcot moriría en el mar a bordo del "PourquoiPas ? IV". que también era médico.-M. Según otra versión habría muerto de un edema pulmonar. Charcot (1893) . Jean-Martin Charcot padecía una insuficiencia coronaria severa de carácter crónico y murió de un infarto de miocardio. Leçons du mardi de la Salpêtrière (1887-88) (1892-94) o Volumen III .Primeras publicaciones psicoanalíticas (1893-1899): 2. Buenos Aires/Madrid: Amorrortu editores. Bibliografía Obras Completas de Sigmund Freud.-M. participó y dirigió varias campañas de exploración y de investigación oceanográfica en las regiones polares. Su hijo Jean-Baptiste Charcot (1867-1936).lecciones. Fueron relevantes sus investigaciones sobre la histeria.Publicaciones prepsicoanalíticas y manuscritos inéditos en vida de Freud (18861899): 2. Leçons sur les maladies du système nerveux (1886) 12. Charcot. ISBN 978-8495331-08-3. Charcot. Charcot. Jean-Martin & Richer. Charcot. Alemania . Los deformes y los enfermos en el arte. Alois Alzheimer Aloysius Alzheimer Detalle de Alois Alzheimer en una placa conmemorativa en Wrocław Nacimiento 14 de junio de 1864 Marktbreit. Jaén: Ediciones del Lunar. Jaén: Ediciones del Lunar. Perversiones. Jaén: Ediciones del Lunar. Jean-Martin & Magnan. Paul (2002). ISBN 978-84-95331-14-4. Victor (2002). Histeria. Jean-Martin (2003). Baviera. ISBN 978-84-95331-11-3. Alemania . en Marktbreit. neurología Conocido por Enfermedad de Alzheimer Firma Aloysius "Alois" Alzheimer /ˈʔaːloˌis ˈʔaltshaɪmɐ / (n. Los observó en una paciente que vio en 1901. en Breslavia. 14 de junio de 1864. Baviera. Alemania -ahora Wrocław. . Polonia) fue un psiquiatra y neurólogoalemán que identificó por primera vez los síntomas de lo que luego se conocería como enfermedad de Alzheimer.19 de diciembre de 1915. y publicó en 1906 los descubrimientos que hizo al examinar post mórtem su cerebro. Alemania (ahora Wrocław. Polonia) Residencia Alemania Nacionalidad Alemana Campo Psiquiatría.Fallecimiento 19 de diciembre de 1915 Breslavia. En diciembre de 1915. Auguste Deter El 25 de noviembre de 1901 (110 años) se reunió Alzheimer con la paciente que lo haría famoso: Auguste Deter.Biografía Alzheimer asistió a las universidades de Tubinga. antes de ocuparse de una consulta en un asilo mental de Frankfurt. Gran parte del trabajo de Alzheimer en patología cerebral se basa en el método de Nissl. Los registros médicos de Auguste D. Su marido la llevó al hospital después de que élla había cambiado drásticamente en un año. Se había convertido en celosa de las cosas más simples en el hogar que ya no podía realizar. Allí conoció al neurólogo Franz Nissl (18601919). Berlín y Wurzburgo. Al año siguiente estuvo cinco meses asistiendo a enfermas mentales. que consistía en una tintura de plata de las secciones histológicas. Fue cofundador y copublicador de la revista Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie. se sentía perseguida y molestada por vecinos molestos. en 1996 en los archivos del hospital psiquiátrico en Frankfurt1 . No escribió nunca una obra en solitario. Alzheimer enfermó durante un viaje en tren a Vratislavia. Murió a los 51 años de un ataque al corazón. donde se licenció en Medicina en 1887. Probablemente le afectó una infección de estreptococo que le provocó fiebre e insuficiencia renal. veía objetos ocultos. "Oh. 'Oh.Auguste Deter vacila. Le preguntó: '¿Cuál es tu nombre? " . (masticando la carne) '"¿Qué quieres comer ahora?" . estoy tan confundida " '¿Dónde estás " '. " 'Tu hombre " . Sigue la entrevista: '"¿Qué quieres comer?" '"Espinacas".Alzheimer registró . "Auguste ' 'Apellido " . aquí y ahora. Aquí y en todas partes. no puedo culparlos " '¿Dónde estás " '. tú ya estabas con nosotros " '¿Es usted casada " .. Auguste. "Auguste ' '¿Cuál es tu marido " . a continuación. y almuerza carne de cerdo y coliflor. responde 'Creo que . '¡Oh..como siempre . Todavía estamos viviendo " '¿Dónde está tu cama? " '¿Dónde debería estar? " Se suspende la sesión.los primeros datos y conclusiones." '¿Qué edad tienes " "51" '¿Dónde vive usted " . '"Yo sólo como papas. '"Escribe un cinco. y rábanos". Boulogne-sur-Mer Fallecimiento 15 de septiembre de 1875 ." Ella escribe: "Augusto" Guillaume Duchenne de Boulogne Guillaume-Benjamin Duchenne Nacimiento 17 de septiembre de 1806 Francia." Ella escribe: "Una mujer" '"Escribe un ocho. .París Residencia Francia Nacionalidad Francesa Campo Neurología Conocido por Electroterapia Guillaume-Benjamin Duchenne y su paciente. Guillaume-Benjamin Duchenne provocando una expresión de miedo por estimulación eléctrica. Ilustración del Mecanismo de la fisonomía humana que muestra expresiones faciales provocadas por estimulaciones eléctricas. . En 1833 ya experimentaba empleando la electricidad con usos terapeúticos. regresó a su ciudad natal para ejercer de médico. conocido como Duchenne de Boulogne (Boulogne-sur-Mer. Guillaume Benjamin Amand Duchenne. fue un médico e investigadorclínicofrancés del siglo XIX que se considera como pionero en la neurología y en la fotografía médica. sus sujetos eran pescadores de la zona.Vista de perfil de una estimulación eléctrica. Aunque era un investigador que no disponía de nombramiento oficial sus experiencias estaban dotadas de tal rigor que Jean-Martin Charcot le proporcionó el título de . tras conseguir su doctorado con la tesis titulada Essai sur la brûlure (Ensayo sobre las quemaduras).1 Realizó sus estudios secundarios en Douai y medicina en París pero en 1831.París. En 1842 se trasladó a París donde pasó el resto de su vida desarrollando aplicaciones clínicas de la electricidad. 15 de septiembre de 1875). 17 de septiembre de 1806 . 2 Fue pionero en el empleo de la electricidad como instrumento de experimentospsicológicos. Mediante esta técnica describió diversas afecciones y localizó su origen. ya que en aquella época se consideraba que la fotografía no podía reflejar los aspectos de interés para la medicina prefiriéndose los dibujos como soportes científicos. distrofia muscular de Duchenne. En 1851 fue nombrado miembro de la Sociedad de medicina de París. También trabajó en la poliomielitis y aplicó la técnica de la biopsia para la que inventó un instrumento que permitía tomar muestras de tejido dentro del cuerpo. El . Murió en París en 1875. así como el tabes dorsal. Aunque no fue el primero en utilizar la fotografía en medicina pues Léon Foucault ya había hecho daguerrotipos de corpúsculos en la sangre humana en 1844.2 Su libro titulado Mecanismo de la fisionomía humana o análisis electrofisiológico de las pasiones aplicable a la práctica de las artes plásticas incluye una referencia a la utilidad de sus fotografías en las representaciones del rostro humano. un ejemplo es el tipo de atrofia muscular que lleva su nombre. En 1857 y 1864 presentó su caditatura al premio Volta pero no lo logró.maestro. al utilizar la corriente alterna pudo estimular con precisión un único haz muscular cada vez. Desde 1871 estuvo manteniendo correspondencia con Charles Darwin que incluyó varias de sus fotografías en su libro The Expression of the Emotions in Man and Animals (La expresión de las emociones en el hombre y en los animales). sin embargo se le puede considerar como el primero que estableció un puente entre la fotografía médica y la artística. 36-43. The history behind the pictures. pp. ↑ ab Koetzle. 2. Ese tipo de sonrisa se llama sonrisa de Duchenne. ↑Canadian journal of neurological sciences. Photo icons. (ed.modelo fotográfico de sus imágenes era una persona que tenía paralizados los músculos faciales por lo que sus expresiones eran producto de las estimulaciones eléctricas. Sus experimentos eléctricos le permitieron concluir que una verdadera sonrisa de felicidad está formada no sólo por el empleo de los músculos de la boca sino también por los de los ojos.): «The Canadian Journal of Neurological Sciences: Duchenne De Boulogne: A Pioneer in Neurology and Medical Photography» (en inglés) (2005).. Hans-Michael (2005) (en inglés). Referencias 1. Colonia: Taschen GmbH. ISBN3-8228-4096-3. Thomas Willis . Consultado el 28 de octubre de 2009. 11 de noviembre de 1675). 27 de enero de 1621 . Las similitudes entre entre pájaros y peces. Obra En su obra Cerebri Anatome. La descripción de las estructuras cerebrales encuentra en esta obra una precisión sin precedentes. fue pionero en sus investigaciones neuroanatómicas. la fisiología y la neurología. no encontramos en la obra de Willis una investigación sobre la naturaleza y la causa de las semejanzas.† Londres. se explican por el hecho de que ambos taxones fueron creados el mismo día. Médicoinglés. Thomas Willis subrayó la importancia del estudio comparativo de la estructura del cerebro. En 1662 fue uno de los fundadores de la Royal Society. por ejemplo. Thomas Willis (Great Bedwyn. determinando las semejanzas entre el cerebro del hombre y el de otros mamíferos. así como entre el cerebro de los pájaros y los peces. Figura esencial en la historia de la anatomía.Thomas Willis. Wiltshire. . Sin embargo. Pathologiae Cerebri et Nervosi Generis Specimen. Carl Wernicke Karl Wernicke. Karl Wernicke (1848-1905). Fue uno de los primeros en atribuir a las estructuras cerebrales funciones cognitivas precisas. neurólogo y psiquiatra alemán conocido por sus estudios sobre la afasia (alteraciones de la .La anatomía de Thomas Willis es funcionalista. distinguiéndola de la afasia motora (dificultad para recordar los movimientos articulatorios del habla y de la escritura). situada en el lóbulo frontal. En cambio la afasia motora está provocada por una lesión en el área de Broca. llamada encefalopatía alcohólica de Wernicke o síndrome de Wernicke-Korsakov. Aunque ambos tipos de afasia son resultado de un daño cerebral. en colaboración con el psiquiatra ruso Sergei Korsakov. Wernicke encontró que la localización del mismo era distinta. que representarían un continuo temporal de una misma enfermedad que sólo se puede confirmar después del fallecimiento y entrever mediante Resonancia Magnética. La afasia sensorial se debe a una lesión en el lóbulo temporal. En El síndrome afásico (1874). debida a una deficiencia de la vitamina B1 o tiamina. descrita por primera vez por el cirujano francés Paul Broca. . un tipo de enfermedad cerebral. Wernicke utilizó las diferentes características clínicas para formular una teoría general de las bases neurológicas del lenguaje. El Síndrome relatado por ambos investigadores en el siglo XIX se corresponde en realidad a dos fases. También describió.expresión y/o la comprensión causadas por trastornos neuronales). describió lo que más tarde se denominaría afasia sensorial (imposibilidad para comprender el significado del lenguaje hablado o escrito). Síndrome de Wernicke Korsakov Es la más conocida y poco diagnosticada de las manifestaciones clínicas por falta de tiamina en el organismo. con una relativa preservación del resto de las funciones cognitivas (Kopelman. Su natural evolución puede llevar a la muerte o a la demencia de Korsakov (DK). en ocasiones transcrito como Alexander Luria. Con la publicación de sus dos obras más . Discípulo de Lev Semiónovich Vygotski. Aleksandr Lúriya Foto de Aleksandr Lúriya. 1995). profunda conmoción mental y trastorno de la marcha. Esta última se corresponde con una condición neurológica crónica. fue un neuropsicólogo y médicoruso. Se manifiesta como un déficit de memoria reciente asociado a confabulación. parte de la neuropsicología. fue uno de los fundadores de la neurociencia cognitiva. bien manifiesta o inadvertida.La encefalopatía de Wernicke se caracteriza por una tríada de sintomas: Movimientos involuntarios de los ojos. consecuencia de la Encefalopatía de Wernicke. Aleksandr Románovich Lúriya ( ) (16 de julio de 1902 .1977). Historia de una lesiónISBN: 978-848367-284-6.1 Revisión de conceptos Función Respecto del proceso de manipulación de objetos. lectura y aritmética. Lúriya expresa que ―aunque esta estructura «sistémica» es característica de sistemas conductuales relativamente simples. que puede ejecutarse mediante diferentes secuencias de impulsos motores. no pueden ser .importantes. Ignosis y praxis. escritura. es mucho más característica de formas más complejas de actividad mental. La editorial española KRK publicó dos libros sobre dos casos clínicos: Pequeño libro de una gran memoria. que puede hacerse con una mano o con la otra. lenguaje y pensamiento. o el proceso de escribir. todos los procesos mentales tales como percepción y memorización. surgida a resultas de estos éxitos.nació gracias a los éxitos de la neurocirugía y a la necesidad. de un diagnóstico lo más preciso posible de las lesiones locales del cerebro ‖. Neuropsicología La neuropsicología –nueva rama de la neurología y de la psicología. se puso a la cabeza de la neuropsicología mundial. La mente de un mnemonistaISBN: 978-84-8367-178-8 y Mundo perdido y recuperado. basados en su investigación de los casos de heridas cerebrales durante la Segunda Guerra Mundial. La afasia traumática y Las funciones corticales superiores del hombre. Naturalmente. a menudo. cada una de las cuales ejerce su papel dentro del sistema funcional complejo. que se pueden suponer «función» directa de limitados grupos de células o estar «localizadas» en áreas particulares del cerebro‖. Lúriya expresa que los ―sistemas funcionales complejos no pueden localizarse en zonas restringidas del córtex o en grupos celulares aislados. ―Todo lo que se ha dicho sobre la estructura sistémica de los procesos psicológicos superiores obliga a una revisión radical de las ideas clásicas sobre su «localización» en el córtex cerebral. nuestra misión no es . de hecho es bastante natural. y. Esta proposición que a primera vista podría parecer extraña. sino que deben estar organizados en sistemas de zonas que trabajan concertadamente.2 Localización Respecto de la localización. ―La segunda característica propia de la «localización» de los procesos superiores del córtex humano es que nunca permanece constante o estática. El desarrollo de cualquier tipo de actividad consciente compleja al principio se va extendiendo y requiere un cierto número de dispositivos externos para ello y hasta más tarde no se va condensando gradualmente y se convierte en una habilidad motora automática‖. muy distantes en el cerebro‖. sino que cambia esencialmente durante el desarrollo del niño y en los subsiguientes periodos de aprendizaje. Por consiguiente. y que pueden estar situadas en áreas completamente diferentes.considerados como «facultades» aisladas ni tampoco indivisibles. una lesión de cada una de estas zonas o áreas puede conducir a la desintegración de todo el sistema funcional. Lúriya explica que ―si la actividad mental es un sistema funcional complejo. sino averiguar. mediante un cuidadoso análisis.2 Síntoma En cuanto a la importancia de la detección de los síntomas producidos por lesiones cerebrales. en otras palabras. que supone la participación de un grupo de áreas del córtex que trabajan concertadamente (y algunas veces. y de este modo el síntoma o pérdida de una función particular no nos dice nada sobre su «localización»‖. áreas del cerebro muy distantes). o. una cualificación detallada del sistema observado‖ ‖.«localizar» los procesos psicológicos superiores del hombre en áreas limitas del córtex. qué contribución aporta cada una de estas zonas al sistema funcional complejo. qué grupos de zonas de trabajo concertado del cerebro son responsables de la ejecución de la actividad mental compleja. en las distintas etapas de su desarrollo‖ ‖. ―Para poder progresar desde el establecimiento del síntoma (pérdida de una función dada) hasta la localización de la actividad mental correspondiente. queda aún mucho camino por hacer. Su parte más importante es el detallado análisis psicológico de la estructura de la enfermedad y la elucidación de las causas inmediatas del colapso del sistema funcional.2 Las tres principales unidades funcionales . y cómo cambia la relación entre estas partes de trabajo concertado del cerebro en la realización de la actividad mental compleja. Adam Zeman Adam Z. C) El área terciaria (zonas de superposición).5 . B) El área secundaria (de proyección-asociación) donde la información que recibe es procesada. Zeman (23 de septiembre de 1957). Es profesor en la Universidad de Exeter. es un neurólogo clínico inglés especializado en neurociencia cognitiva y neurología conductual y desórdenes neurólogicos del sueño. regular y verificar la actividad mental. Reino Unido. la periferia. procesar y almacenar información que llega del mundo exterior. los últimos sistemas en desarrollarse en los hemisferios cerebrales. 3) Unidad para programar. y responsables en el hombre de las más complejas formas de actividad mental que requieren la participación concertada de muchas áreas corticales. J. o donde se preparan los programas. o los manda a. Es Presidente de la Asociación Británica de Neuropsiquiatría.12 Sus libros Retrato del cerebro3 y La consciencia4 han sido traducidos al español.Lúriya describe toda actividad mental con base en tres unidades funcionales del cerebro: 1) Unidad para regular el tono o la vigilia. Destaca que cada una de estas unidades es de estructura jerárquica y consiste en tres zonas corticales una sobre la otra: A) El área primaria (de proyección) que recibe impulsos de. 2) Unidad para obtener. 67 Datos académicos Zeman estudió filosofía y psicología antes de dedicarse a la medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad de Oxford. la neurociencia social y la neuroeconomía en la que el hombre y sus aspectos biológicos tienen rasgos irreductibles a su condición de animal social -cercano al animal político de Aristóteles-. Investiga en nuevos campos de la neurología como la biopolítica. las consecuencias neurológicas y conductuales de las enfermedades neurológicas y los desórgenes visuales. Actualmente es profesor de neurología cognitiva y neurología del comportamiento en la Universidad de Exeter.5 Cargos Zeman ha desempeñado o desempeña los siguientes cargos:15 2005 .Es Director del Departamento de Neurología cognitiva y conductural en el Peninsula Medical School desde 2005.5 2007 a 2010 . .Se considera a Zeman uno de los más destacados estudiosos de la conciencia.Presidente de la Asociación Británica de Neuropsiquiatría.562 Sus investigaciones fundamentales tratan sobre la amnesia asociada a la epilepsia. En 1996 se traslado a Edimburgo donde ha sido profesor e investigador en el Departamento de Neurociencias Clínicas de la Universidad de Edimburgo. Chichele lecturer and Visiting Fellow. frente al dualismo y al reduccionismo. todo es mayor que la suma de las partes.Royal Society of Medicine/Society of Authors book awards por su libro Consciencia. 2003 .Premio Charles Symonds (Charles Symonds Prize) de la Asociación Británica de Neurología. Para el emergentismo. Es colaborador internacional del Centro de Estudios de la Memoria y la Conducta del INECO (Instituto de Neurología Cognitiva) de Argentina. para Zeman. 2003-4 Health Foundation (PPP Foundation) Midcareer Award. Oxford (Trinity Term: abril-junio) La mente emerge de la materia Para Zeman 'somos más que el cerebro' aunque no podemos ser más que lo que nos permite el cerebro ya que lo que denominamos mente emergería de la materia.7 La respuesta de lo que somos está en el cerebro . una base fisiológica en el cerebro. los fenómenos de la mente tienen.4 Aunque el autor no se sitúa explícitamanete en el emergentismo si que explicita en su discursos algunas de sus ideas. situado en la órbita de la Teoría de sistemas y la dinámica de sistemas.8 Distinciones Entre otras Zeman tiene las siguientes distinciones:1 1995 . 2006 . All Soul‘s College. hecho de unos cien mil millones de células que establecen entre sí unos cien billones de interconexiones.Para el autor la pregunta ¿qué somos?.1011 Publicaciones de Adam Zeman .9 Sin embargo existen límites al estudio del cerebro ya que la subjetividad introspectiva de la conciencia que no puede ser estudiado directamente por la observación empírica. que suelen ocurrir al despertar y están asociados con otros problemas de memoria.somos lo que somos porque llevamos dentro del cráneo este pasmoso dispositivo biológico que moldea nuestros pensamientos y guía nuestras acciones.. el cerebro tiene que poseer la clave de la naturaleza humana: comprenderla nos permitirá entender también muchas de las cosas que nos intrigan acerca de nosotros mismos. echa por Chaucer..7 La amnesia transitoria es una forma de epilepsia Véanse también: Amnesia y Epilepsia Zeman y su grupo de investigación han realizado numerosos estudios sobre amnesia llegando a la conclusión de que la amnesia transitoria es una forma de epilepsia. puede ser respondida si llegamos a conocer cómo funciona nuestros cerebro: . el sistema más complejo de todos los sistemas hasta ahora descubiertos en el universo. Indudablemente. Los episodios de amnesia transitoria. serían síntoma de cierto tipo de epilepsia. PACIENTES NEUROLÓGICOS FAMOSOS Phineas Gage Phineas Gage con la barra de metal. La historia de Phineas Gage El accidente . 1861) fue un obrero de ferrocarriles. Gage sufrió cambios notorios en su personalidad y temperamento. específicamente en parte del lóbulo frontal. Gage (1823 – 21 de mayo. quien debido a un accidente.Adam Zeman ha publicado libros y numerosos artículos científicos. Phineas P. la personalidad y las funciones ejecutivas en general. lo que se consideró como evidencia de que los lóbulos frontales eran los encargados de procesos relacionados con las emociones.12 Muchas de sus publicaciones de Zeman pueden consultarse en google académico. sufrió daños severos en el cerebro. por lo que al hacerlo hubo una chispa que hizo que explotase la pólvora. El 13 de septiembre de 1848 Phineas Gage estaba trabajando a las afueras de Cavendish. Vermont en la construcción de una línea de ferrocarril. Esta explosión a su vez provocó que la barra de metal saliese disparada atravesando el cráneo de Gage y aterrizando a casi 30 metros de distancia. Su puesto era de capataz y en general era considerado como un hombre eficiente y capaz. Ese día Phineas en un descuido olvidó echar la arena antes de presionar con la barra. Para ello llenaba el agujero de pólvora.Reconstrucción del accidente. y finalmente lo tapaba con arena y aplastaba la arena con una pesada barra de metal. colocaba un detonador. Una de sus funciones era colocar cargas explosivas en agujeros taladrados en la roca. . Sin embargo. Después del accidente lo llevaron en una carreta varios kilómetros hasta la consulta del doctor Harlow. irreverente. entró a su cráneo por la mejilla izquierda y salió por la parte superior tras atravesar el cortexcerebral anterior. Como ya hemos dicho.: Tras pasar la fase aguda. Gage se volvió irregular. A primera vista: un milagro médico Sorprendentemente Gage no solo sobrevivió al accidente. la recuperación física de Gage fue completa. pero pese a que continuamente estaba pensando en planes futuros . blasfemo e impaciente. sino que se mantuvo consciente en todo momento. La realidad: Gage ya no era Gage Podemos entresacar lo que ocurrió a partir del relato que el doctor Harlow preparó 20 años después. A veces era obstinado cuando le llevaban la contraria. uno de los médicos del pueblo. Sobrevivir a una explosión y a una herida como esa con la rudimentaria medicina de la época y seguir siendo capaz de andar y hablar racionalmente es sorprendente. La crónica de la época relata incluso que habló a los pocos minutos.La barra. No menos sorprendente es que dos meses después el doctor Harlow consideraría que Gage estaba completamente recuperado. dándole el alta. que fue quien dejó constancia de su evolución. que medía un metro de largo y más de 3 cm de diámetro y pesaba 6 kilos. en palabras del propio Harlow "El equilibrio o balance entre su facultad intelectual y sus propensiones animales se había destruido". ya que los abandonaba o lo despedían por sus continuas riñas con sus compañeros. en el que enseñaba orgulloso su herida y la barra de hierro que la provocó. Antes de este caso (y bastante tiempo después) los lóbulos frontales se consideraban estructuras silentes (sin función). Un triste final Sabemos que desde su accidente Phineas perdió su trabajo y nunca más fue capaz de mantener uno por mucho tiempo. Tras varios años de vida errante. y sin relación alguna con el comportamiento humano. Gage volvió a casa porque su salud se estaba deteriorando y murió probablemente con 38 años debido a crisis epilépticas. Importancia del caso para las neurociencias El caso de Gage está considerado como una de las primeras evidencias científicas que sugerían que una lesión del lóbulo frontal podía alterar aspectos de la personalidad. la emoción y la interacción social. En . Actualmente tanto el cráneo como la barra de hierro se conservan en el museo de la medicina de la universidad de Harvard."los abandonaba mucho antes de prepararlos". Tras trabajar en varias granjas Gage fue exhibido en el circo. ya que su esposa consideraba que él ya no era el mismo de antes y era mucho más agresivo. y era muy bueno a la hora de "encontrar siempre algo que no le convenía". Su matrimonio terminó. Esto contrastaba con el hecho de que previamente al accidente era un hombre responsable. El neurólogo Antonio Damasio ha estudiado en profundidad el caso de Phineas Gage así como otros casos similares. Hace especial hincapié en el estudio de los efectos cognitivos de los daños cerebrales y las enfermedades neurológicas con vistas a desarrollar modelos explicativos del funcionamiento cognitivo normal. concluyendo que la barra había afectado la zona medial de ambos lóbulos frontales. El caso de Gage también es un pilar básico en el concepto de funciones ejecutivas. Las funciones ejecutivas son aquellas que nos permiten dirigir nuestra conducta hacia un fin e incluyen la capacidad para planificar. la emoción y la toma de decisiones.1 Esta disciplina se basa en el estudio de casos clínicos de pacientes con daños cerebrales que muestran déficits en determinadas áreas cerebrales. así como en el de aquellos pacientes que muestran disociaciones dobles.2 A partir de los resultados obtenidos en estos estudios. los investigadores infieren la .la "teoría del marcador somático" sugiere que existe una relación entre los lóbulos frontales. También la investigadora Hanna Damasio ha profundizado en el conocimiento del caso de Phineas y en la localización de sus lesiones utilizando los restos del cráneo y la barra para hacer una simulación por ordenador de la posible trayectoria de esta. Así mismo considera este caso como histórico por creer que fue el comienzo del estudio de la base biológica del comportamiento. llevar a cabo y corregir nuestra conducta Neuropsicología cognitiva una rama de la psicología cognitiva cuyo objetivo es dilucidar el modo en que determinadas estructuras y funciones cerebrales se relacionan con procesos psicológicos concretos. mostrando la dirección por la que el hierro atravesó su cerebro La ciencia moderna de la neuropsicología cognitiva emergió durante los años 60. No obstante. En el año 1848. Gage sobrevivió a un accidente en el que . El de Phineas Gage fue uno de los primeros estudios sobre casos de daño cerebral que permitieron acercarse a la comprensión de las funciones de un área cerebral concreta.3 Historia Visión frontolateral del cráneo de Phineas Gage. ha habido una serie de importantes estudios a lo largo de los últimos dos siglos que han sido de gran valor para establecer las bases del estudio del deterioro cerebral con vistas a comprender el desempeño normal de la función psicológica. que también se interesa por el daño cerebral. pero se centra específicamente en la investigación de los mecanismos neuronales que subyacen a los procesos cognitivos.existencia de determinadas áreas cerebrales con un alto grado de especialización funcional. Cabe establecer una distinción con la neurociencia cognitiva. Paul Broca realizó un estudio post-mortem de un paciente afásico. La munición de pequeño calibre . la emoción y la interacción social. pero su comprensión se había mantenido intacta. Broca argumentó que esta área cerebral específica podría estar especializada en la producción de lenguaje. De un modo similar.una barra de hierro de unos 3 cm de diámetro le atravesó los lóbulos frontales.56 Los primeros indicios acerca del papel que jugaban los lóbulos occipitales en el sistema visual fueron proporcionados por los soldados que regresaban de la Primera Guerra Mundial. lo que permitió establecer una relación entre los lóbulos frontales y la personalidad. en el año 1861. conocido como "tan" (por ser la única palabra que era capaz de pronunciar). y que las habilidades lingüísticas debían localizarse en esta área cortical. su personalidad cambió hasta tal punto que le impidió continuar con la vida que había llevado hasta entonces.4 Áreas de Broca y de Wernicke. Broca descubrió que el paciente tenía dañada la tercera circunvolución del lóbulo frontal (actualmente conocida como "área de Broca"). Dado que Tan era incapaz de producir lenguaje. A pesar de no sufrir ningún tipo de pérdida de las funciones motoras o sensoriales. Los estudios con soldados que presentaban este tipo de daños en las zonas posteriores de la cabeza mostraron la existencia de áreas ciegas en el campo visual. en ocasiones. lo cual no era habitual en aquella época en la que las técnicas . se conocía con exactitud cuáles habían sido las partes de su cerebro dañadas. El tratamiento tuvo éxito en cuanto a que se redujeron las convulsiones epilépticas.7 Dado que este deterioro estuvo causado por la cirugía a la que fue sometido. Esto apuntaba a la posibilidad de que algunas áreas concretas del cerebro eran las responsables de las sensaciones de determinadas áreas visuales.que solía emplearse en aquella época provocaba. pero le provocó una severa amnesia anterógrada. Los estudios sobre el paciente HM suelen citarse como precursores de la neuropsicología cognitiva moderna. daños cerebrales focalizados. Este tipo particular de organización espacial de respuestas neuronales se conoce en la actualidad como retinotopía. dependiendo del lugar específico en el que el lóbulo occipital se había visto dañado. La mayor parte del hipocampo de HM fue reseccionado bilateralmente. Al paciente HM se le extirpó parte de sus lóbulos temporales mediales como un tratamiento experimental para la epilepsia en el año 1953. Durante la década de los 60.de neuroimagen no se habían desarrollado lo suficiente. Métodos . el procesamiento de la información se convirtió en el modelo dominante en el campo de la psicología orientada a la comprensión de los procesos mentales. y facilitó la comprensión del daño cerebral en términos abstractos. A pesar de que ambas conclusiones siguen siendo controvertidas hoy día en cierto grado. se comprendió que el estudio del daño cerebral es un modo potencialmente fructífero de comprender las relaciones existentes entre la psicología y la neurociencia. Estos y otros estudios similares han tenido un importante número de implicaciones. Este hecho proporcionó importantes bases teóricas para la neuropsicología cognitiva. La segunda es que este tipo de procesos deben estar localizados en determinadas áreas específicas del cerebro. a partir de las relaciones establecidas entre las partes cerebrales dañadas y las consecuencias sufridas. como el deterioro de las capacidades de procesamiento de amplios sistemas cognitivos. Estos datos permitieron generar modelos teóricos sobre el funcionamiento de la memoria. La primera de todas ellas es que determinados procesos cognitivos (como el lenguaje) pueden resultar dañados de forma independiente. por lo que deben estar manejados por procesos cognitivos y neuronales distintos e independientes. en la medida en que ofreció una explicación acerca de las funciones específicas de determinadas áreas cerebrales (por ejemplo. procesar información mediante rutas específicas y especializadas). 9 El hecho de que algunas habilidades cognitivas puedan verse deterioradas de forma independiente del resto parece sustentar esta teoría hasta cierto punto. pudiera escribir pero no leer. principalmente mediante la aportación de la idea de que la mente.8 El uso de este método también posibilita la investigación de en qué medida una determinada habilidad está sustentada en un proceso cognitivo individual. Este deterioro selectivo en las habilidades sugiere que las distintas áreas cerebrales están especializadas en la ejecución de determinados procesos. si una teoría establece que la lectura y la escritura son sólo habilidades independientes que emanan del mismo proceso cognitivo.Mediante el establecimiento de una relación entre lo que una persona ya no puede hacer tras sufrir un daño cerebral y las partes específicas del cerebro que se han visto dañadas en su caso concreto. Fodor (un funcionalista estricto) rechaza la idea de que las propiedades neurológicas del cerebro puedan determinar de algún modo sus propiedades . o al menos ciertas partes de ella. por lo que los sistemas cognitivos son igualmente diferenciables. puede inferirse una relación funcional que hasta entonces no haya sido descubierta. o en la combinación de varios procesos que trabajan de forma conjunta. tras un daño cerebral sobrevenido. las creencias) no son en grado alguno modulares. El filósofoJerry Fodor ha sido especialmente influyente en la neuropsicología cognitiva. o viceversa. A este método se le conoce como "método lesional". no podría ser posible encontrar a una persona que. a pesar de que es evidente que algunos aspectos de la mente (por ejemplo. No obstante. puede estar organizada en módulos independientes. Por ejemplo. M. La neuropsicología cognitiva también hace uso de muchas de las técnicas y tecnologías de la neuropsicología (considerada más abarcativa). y de otros campos como la neurociencia cognitiva. y no confía en la neuropsicología cognitiva como disciplina válida. ↑ Salguero-Alcañiz. ISSN0210-0010. (2003). AlamedaBailén. Esto incluye técnicas de neuroimagen.10 Los principios de la neuropsicología cognitiva han sido recientemente aplicados a la enfermedad mental. J.com/pdf/Web/3609/o090817. «Procesamiento numérico y cálculo: evidencia de un caso desde la Neuropsicología cognitiva» (PDF). lo que el estudio de los delirios puede decirnos acerca del funcionamiento de las creencias normales. J. Este campo de investigación.neurologia. .A. «La finalidad de la Neuropsicología cognitiva es conocer el funcionamiento del sistema cognitivo normal a partir de los datos que aporta el estudio del comportamiento alterado en pacientes que han sufrido una lesión cerebral»..R. 817-820.cognitivas. electrofisiología y pruebas neuropsicológicas para medir el rendimiento funcional y psicológico del cerebro.P.pdf . relativamente joven. por ejemplo. se conoce como neuropsiquiatría cognitiva. http://www.. Consultado el 18 de abril de 2011. Revista de neurología36 (9): pp. en aras de comprender. Lorca-Marín.11 Referencias 1. ↑ Salguero-Alcañiz. 3. 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En el año 2000 abandonó la actuación cuando los sintomas de la enfermedad se hicieron más severos. por la cual ganó un Emmy. entre sus papeles destacan Marty McFly en la trilogía de Back to the Future (19851990).Serie de comedia 1986 Family Ties 1987 Family Ties 1988 Family Ties 2000 Spin City Premios Emmy Ficha en IMDb Michael Andrew Fox (9 de junio de 1961).Globos de Oro Mejor actor de serie de TV . Desde entonces se ha mantenido como activista por . En 1991 le diagnosticaron Parkinson y reveló su enfermedad al público en 1998. y Mike Flaherty en Spin City (1996–2000). dos Globo de Oro y dos SAG. cuando su padre se retiró en 1971. una actriz y empleada administrativa. The Good Wife y Scrubs. Fue nombrado oficial de la Orden de Canadá en 2010. y William Fox. y en marzo de 2010 el Instituto Karolinska de Suecia lo condecoró con un honoris causa por su trabajo en favor de una cura para la enfermedad de Parkinson. y ha tenido papeles menores en series de televisión como Boston Legal. Poco . y en la actualidad hay un teatro nombrado en su honor en la Burnaby South Secondary. Esto le llevó a crear The Michael J. Actualmente vive en Vancouver. se mudó a Los Ángeles para dedicarse a la actuación.3 Desde el año 2000 Fox ha trabajado principalmente como actor de voz en películas como Stuart Little y Atlantis: The Lost Empire.4 Primeros años Michael Andrew Fox nació en Edmonton.56 Su familia vivió en varias ciudades y pueblos a lo largo de Canadá debido a la carrera profesional de su padre. y en 1979 con 18 años de edad. hijo de Phyllis Piper.8 Fox protagonizó la serie de televisión canadiense Leo and Me a los 15 años de edad. Alberta. Además ha editado tres libros: Lucky Man: A Memoir (2002). Fox Foundation. en las afueras de Vancouver. Always Looking Up: The Adventures of an Incurable Optimist (2009) y A Funny Thing Happened on the Way to the Future: Twists and Turns and Lessons Learned (2010).5 Finalmente se mudaron a Burnaby. un oficial de policía y miembro de las Fuerzas Canadienses.la cura de dicha enfermedad.7 Fox asistió a la Burnaby Central Secondary School. ya estaba registrado con ese nombre. Pollard. donde aparece en los créditos como "Michael Fox".5 Como explicó en su autobiografía. A continuación interpretó . Tenía la intención de continuar con ese nombre.7 Carrera Comienzos Michael J. Lucky Man: A Memoir. tuvo que elegir otro nombre. pero al registrarse en el Sindicato de Actores no se le permitió ingresar ese nombre para evitar ambiguedades en los créditos. descubrió que Michael Fox. un veterano actor. Fox con su esposa Tracy Pollan. así que decidió adoptar la inicial "J" para su segundo nombre. como Michael Fox en los créditos. en la entrega de los premios Emmy (agosto de 1988). No le gustaba como sonaba "Andrew" o "Andy" Fox.después de casarse decidió volver a Vancouver. en homenaje al actor Michael J.5 Fue descubierto por el productor Ronald Shedlo y debutó en el telefilme estadounidense Letters from Frank. y en entrevistas. Su primer papel en el cine fue en Midnight Madness (1980). la buena respuesta hacia la actuación de Fox le permitió al personaje volverse el centro de atención del show después del cuarto episodio. que fue transmitida por la NBC durante siete temporadas (desde 1982 hasta 1989). Tartikoff guardó la fiambrera en su oficina durante el resto de su carrera en la NBC. Saludos. Fox ganó tres premios Emmy en 1986. Después de su éxito. creyó que Fox era demasiado bajo en relación a los actores que interpretaban a sus padres y trató de reemplazarlo.12 Mientras filmaba Family Ties. Ellen. Fox consiguió el papel después de que Matthew Broderick no pudiese aceptarlo por estar ocupado. esto es para que pongas tus alardes. Michael J.al "joven republicano" Alex P.5 Por su trabajo en la serie.13 Trilogía de Back to the Future .9 Sin embargo. Tracy Pollan.11 Brandon Tartikoff. 1987 y 1988. uno de los productores de la serie. Tartikoff declaró que "esa no es el tipo de cara que encontrarás en una fiambrera".10 y un Globo de Oro en 1989. cuando esta interpretaba a su novia. Fox".5 Cuando Fox dejó la serie Spin City.9Family Ties (Enredos de familia o Lazos familiares) había sido vendida a la cadena de televisión como una serie donde los personajes principales serían los adultos. sus últimos episodios hicieron numerosas referencias a Family Ties. Fox se le presentó a Tartikoff con una fiambrera con la inscripción "Para Brandon. Keaton en la serie Family Ties.9 En su mejor momento. Fox conoció a su futura esposa. la audiencia de Family Ties era cada semana la tercera parte de los hogares de Estados Unidos. Conoce a sus padres en la secundaria y por accidente atrae el interés de su madre.16 En 1989 y en 1990 se estrenaron las dos secuelas: Back to the Future . un adolescente que viaja accidentalmente a través del tiempo en un automóvil deportivo DeLorean desde 1985 a 1955. La película estuvo ocho fines de semana consecutivos en el número uno de la taquilla estadounidense en 1985.m.m. comentando que Fox y Christopher Lloyd como Marty y Doc Brown recordaron a la amistad del Rey Arturo y Merlín. Eric Stoltz fue contratado y ya estaba filmando Back to the Future cuando Robert Zemeckis sintió que Stoltz no era la opción correcta para el personaje por el humor que tenía. en un principio quería a Fox para interpretar a Marty pero Gary David Goldberg. al mismo tiempo que busca la forma de regresar a 1985.m. Meredith Baxter. no le permitió a Zemeckis ni acercarse a Fox debido a que la otra estrella de la serie. el creador de Family Ties (serie donde trabajaba Fox en ese entonces)..15Variety aplaudió las actuaciones. luego se dirigía con prisa la set de Back to the Future donde ensayaba y filmaba hasta las 2:30 a.5Back to the Future fue un éxito tanto crítico como comercial. Durante la filmación.5 Esa agenda de trabajo duró dos meses enteros.11 millones de dólares en todo el mundo. hasta 6 p.Back to the Future (Volver al futuro o Regreso al futuro) cuenta la historia de Marty McFly (Fox).14 Zemeckis reemplazó rapidamente a Stoltz por Fox. Fox ensayaba para Family Ties de 10 a. Marty debe reparar el daño en la historia ayudando a que sus padres se enamoren. Robert Zemeckis. y finalmente recaudó 381. el director. se encontraba momentáneamente fuera y necesitaba que el personaje de Fox sacara adelante la serie. cuya agenda ya estaba más abierta con el regreso de Meredith Baxter. II y Back to the Future III respectivamente. Mediados de los años 1980 y 1990 . Tambien realizo las voces de Willie McFly y de Marty McFly del futuro en el 5º episodio del videojuego en el año 2011. Fox interpretó a un estudiante graduado de la Universidad Estatal de Kansas que se muda a la ciudad de Nueva York para trabajar como financiero. Big City (1988) y Casualties of War (1989). Fox volvió a trabajar con su novia de Family Ties. Big City.19 Al mismo tiempo Roger Ebert elogió la actuación del actor: "Fox es muy bueno en el rol principal (tiene un largo monologo estando borracho que es lo mejor que ha hecho en una película)". recaudando 110 millones de dólares en todo el mundo. La película fue un éxito en la taquilla. Bright Lights. de sitcom a humor insofisticado. No podría haber sido muy divertido para él seguir los arbitrarios cambios de humor de la película.17Roger Ebert de The Chicago Sun Times escribió: "Fox provee en centro bastante desesperado para la película. .18 En Bright Lights. La película recibió críticas variadas. Durante la trilogía de Back to the Future e inmediatamente después. Big City Fox interpretó a un corroborador para una revista de Nueva York que pasa las noches en fiestas con alcohol y drogas.20 Durante la filmación de Bright Lights. de farsas sexuales a peleas en salas de juntas". Tracy Pollan. Light of Day (1987). En The Secret of My Success. Fox protagonizó Teen Wolf (1985).Fox en septiembre de 1987. Hal hinson de The Washington Post criticó a Fox diciendo que "fue el actor equivocado para el papel". The Secret of My Success (1987). un drama bélico acerca de la Guerra de Vietnam. Mientras se traslada de Washington D. Michael Caton-Jones de la revista Time Out describió a Fox en la película como "en su mejor forma frenética". él usa sus nuevas habilidades para estafar a sus clientes con su negocio de "cazafantasmas".C. con Fox interpretando a un actor infiltrado aprendiendo de un oficial de policía personificado por James Woods. Life with Mikey (1993) y Greedy (1994). Entre 1992 y 1996 continuó haciendo varias película. junto a Sean Penn. un arquitecto que desarrolla habilidades psíquicas que le permiten ver. consigue alzarse ante el desafío actoral interpretando a la figura moral de la película y compartiendo escenas con el siempre intimidante Penn". recibió buenas críticas por su actuación.A continuación Fox protagonizó Casualties of War. El crítico Don Willmott escribió: "Fox.22 En 1991 también se estrenó The Hard Way.5 Su último papel importante en el cine fue en The Frighteners (1996). un asesino en masa regresa del infierno incitando a . una comedia romántica sobre un talentoso médico que decide ser cirujano plástico. como For Love or Money (1993). termina como doctor en un pequeño pueblo sureño.21 En 1991. Sin embargo. oír y comunicarse con fantasmas. Más tarde tuvo breves parales como secundario en el drama policial The American President (1995) y en la comedia Mars Attacks! (1996). que interpreta a un soldado. Después de perder a su esposa. a Los Angeles. Cuenta la historia de Frank Bannister (Fox). pero Fox. Casualties of War no tuvo éxito en la taquilla. California. a solo un año de su tonta sitcom Family Ties. protagonizó Doc Hollywood. 23 Fox además ha hecho trabajos de voz interpretando a Stuart Little en la película Stuart Little y su secuela. Tanto Fox. y Alvarado. Fox en frente de The Great Movie Ride en el parque temático de Disney's Hollywood Studios. y a Milo Thatch en Atlantis: The Lost Empire. en su más exitoso papel protagónico en mucho tiempo. que aquí se parece más a Andie MacDowell.Frank a investigar la presencia sobrenatural. B. White. ambas basadas en el popular libro de E. con Fox . de Walt Disney World. La serie trata sobre un grupo de políticos que gestiona la ciudad de Nueva York. no tienen dificultad en meterse en el espíritu maníaco de las cosas".24 Spin City y carrera posterior Las manos de Michael J.24 También prestó su voz a American Bulldog Chance en Homeward Bound: The Incredible Journey y su secuela Homeward Bound II: Lost in San Francisco. Kenneth Turan de The Los Angeles Times escribió: "Los actores de la película son satisfactorios. La actuación de Fox recibió elogios por parte de la crítica. Spin City fue transmitida desde 1996 hasta 2002 en la cadena estadounidense ABC. Fox anunció al equipo de producción y al reparto que tenía la enfermedad de Parkinson. apareció en cuatro episodios de Boston Legal como un paciente con cáncer de pulmón. junto a los creadores Bill Lawrence y Gary David Goldberg. fue reemplazado por Charlie Sheen. Fox fue nominado al Emmy como mejor actor invitado.10 Desde el año 2000 Fox ha editado tres libros: Lucky Man: A Memoir (2002).27 En total. Kevin Casey. Fox también fue productor ejecutivo durante su particupación en la serie. Después de abandonar la serie. un cirujano con un severo trastorno obsesivo-compulsivo.10 tres premios Globo de Oro en 1998.10 En 2009.26 Anunció que planeaba continuar actuando y que tendría actuaciones como invitado en Spin City (hizo tres apariciones más durante la última temporada). un graduado en leyes subalcalde de Nueva York. Fox ganó un premio Emmy en el año 2000. Durante la cuarta temporada.29 Los productores lo volvieron a llamar para tener un papel habitual en la tercera temporada. quien interpretó el personaje de Charlie Crawford. se hicieron 145 episodio.28 En 2006.como Mike Flaherty. por la cual ganó un Emmy como mejor actor invitado en una serie dramática.5 Por esta serie. Always Looking Up: The Adventures of an Incurable Optimist (2009) y A Funny Thing .11 y dos premios SAG en 1999 y 2000.28 La serie fue creada por el creador de Spin City. anunció su retiro de la serie para pasar más tiempo con su familia. comenzando desde el primer episodio.25 Durante la tercera temporada de Spin City. Bill Lawrence.27 En 2004. apareció en cinco episodios de la serie Rescue Me. Fox actuó como invitado en dos episodios de la comedia de enredo Scrubs como el Dr. 1999 y 2000. 8 . durante el cierre de los Juegos Olímpicos de Vancouver 2010 Fox partició de un alegre segmento donde expresó cuan orgulloso se siente de ser canadiense. Fox se casó con la actriz Tracy Pollan el 16 de julio de 1988 en West Mountain Inn.31 Vida privada El Michael J. Fox Theatre en Burnaby. canadiense y estadounidense. En 2010. Vermont.32 A finales de febrero de 2010. regrasó a la televisión como estrella invitada en el drama The Good Wife.Happened on the Way to the Future: Twists and Turns and Lessons Learned (2010). Fox tiene doble nacionalidad. La pareja tiene cuatro hijos: Sam Michael (nacido el 30 de mayo de 1989). la ciudad de Burnaby (Columbia Británica) honró a Fox concediendole las Llaves de la ciudad.33 En junio de 2010. 3 de noviembre de 2001). los mellizos Aquinnah Kathleen y Schuyler Frances (n 15 de febrero de 1995) y Esmé Annabelle (n.30 Participó en la ceremonia de cierre de los Juegos Olímpicos de Vancouver 2010 e hizo monólogos cómicos junto a William Shatner y Catherine O'Hara en la parte del show "I am Canadian". .5 En 2006 apoyó la campaña del Partido Demócrata de los Estados Unidos.34 En 1998. sin embargo. en las elecciones legislativas de noviembre. The Michael J. aunque no fue diagnosticada correctamente hasta el siguiente año. Fox Foundation. decidió hacer pública su condición y desde entonces ha sido un importante activista por las investigaciones sobre dicha enfermedad. fue creada para ayudar el avance en cada camino prometedor para curar la enfermedad de Parkinson.5 Su fundación. buscó ayuda y dejó de beber. con la intención de acelerar y destrabar el estudio de la célula madre para la cura de la enfermedad de Parkinson. Fox comenzó a beber más seguido que antes. mediante estudios con células madre.Comenzó a mostrar síntomas de la enfermedad de Parkinson en 1990 mientras filmaba la película Doc Hollywood. Su aparición en un anuncio de televisión para la campaña impactó a la audiencia al ver los efectos del Parkinson.26 Después de ese diagnóstico. El actor en abril de 2011. Porque si estuviese puramente sintomático con los síntomas del Parkinson. la transformación debe haber sido alarmante".35 en 1998 se hizo una talamotomía. los síntomas que la gente ve en algunas de esas entrevistas son en realidad discinesia. que es una reacción por la medicación. he estado pecando por exceso de precaución —creo que es la frase correcta— porque me he estado medicando quizá demasiado. dejó de beber y se volvió un activista del Parkinson. Lucky Man. Fox escribió que no tomó su medicación antes de su testimonio en el Subcomité de gastos del Senado en 1998: "Tomé deliberadamente la decisión de presentarme ante el subcomité sin medicación. en realidad. Para la gente que nunca me había visto en esa forma. y la urgencia que sentíamos como comunidad. se centra en cómo después de siete años de negación de la enfermedad comenzó la Michael J. Me pareció que esa ocasión demandaba que mi testimonio sobre los efectos de la enfermedad. Fox Foundation. Lucky Man (en español: Hombre con suerte). Hay una especie de dificultad al hablar y es muy difícil permanecer sentado quieto en un lugar.36 En sus memorias.38 En una entrevista en abril de 2002 para NPR.35 Fox explicó lo que hace cuando aparecen los síntomas durante una entrevista: "Bueno. Enfermedad y activismo Fox controla los síntomas del Parkinson con la droga Sinemet. Sabes. los síntomas . muchas veces hablar es difícil.37 Su primer libro. fuesen vistos como oídos. . En Missouri. estadounidenses como yo". yo sufro más los síntomas de la discinesia. es preferible. Lo que haces en Missouri le importa a millones de estadounidenses.. No representa lo que soy en mi vida cotidiana. este tipo de zigzagueo y ese tipo de cosa constante es en realidad más preferible que los síntomas puros del Parkinson. me importa profundamente la investigación sobre células madre. en algunos casos. No he tenído ningún problema con los síntomas del Parkinson puros en ninguna de esas entrevistas. puedes elegir a Claire McCaskill. porque me aseguro de que tengo suficiente Sinmet en mi sistema y. quien comparte mi esperanza por las curas. Así que eso es lo que generalmente hago.. Desafortunadamente. se pueden observar los efectos de la medicación para el Parkinson. En 2006. En el anuncio. sientate frente a Larry King y ve si quieres tentarlo'". pero ese no siempre es el caso.3940The New York Times lo llamó "uno de los anuncios más poderosos y comentados en años" y encuestas indicaron que el comercial tuvo un impacto satisfactorio en la manera en que votaron los votantes. Un montón de gente con Parkinson se me acerca y me dice: 'Tomas demasiada medicación'. Pero para mí.son diferentes. el senador Jim Talent se opone a ampliar la investigación en células madre. El senador Talent incluso quería criminalizar la ciencia que nos da la esperanza. Dicen que el éxito de los políticos está directamente ligado a su habilidad para entender los asuntos de sus electores. Fox apareció en un anuncio para la campaña de Claire McCaskill expresando su apoyo a la investigación en células madre. Yo contesto: 'Bueno. demasiado. "Cómo puedes saber.41 Su segundo libro. Always Looking Up: The .. Adventures Of An Incurable Optimist (en español: Siempre mirando hacia arriba: Las aventuras de un optimista incurable). talento o ejemplo moral está transformando el mundo" en 2007 por la revista Time. Fox fue invitado a The Oprah Winfrey Show con el Dr. Oz para hablar publicamente sobre su condición y sobre su libro. su familia y un especial transmitido en mayo de 2009 (Michael J. Fox: Adventures of an Incurable Optimist).38 A fines de marzo de 2009.44 También recibió un doctorado honorario en leyes de la Universidad de Columbia Británica.42 Su trabajo lo llevó a ser nombrado una de las 100 personas "cuyo poder. Fox recibió un doctorado en medicina honorario por parte del Instituto Karolinska por sus contribuciones a las investigaciones sobre la enfermedad de Parkinson. describe su vida entre 1999 y 2009.43 En marzo de 2010. gran parte del libro se centra en cómo Fox se adentró en las campañas para la investigación en células madre.45 Filmografía Año 1980 1982 1985 1987 Película Midnight Madness Class of 1984 Back to the Future Teen Wolf Light of Day The Secret of My Cine Papel Scott Larson Arthur Marty McFly Scott Howard Joe Rasnick Brantley Notas . / Marlene McFly Back to the Marty McFly / Future III Seamus McFly Nick Lang / The Hard Way Ray Casanov Dr.Success Foster / Carlton Whitfield Jamie Conway PFC. Eriksson 1988 Bright Lights. Big City Casualties of War 1989 1990 1991 1993 1994 Marty McFly / Back to the Marty McFly Future II Jr. Benjamin Doc Hollywood Stone Homeward Bound: The Chance Voz Incredible Journey Michael Life with Mikey "Mikey" Chapman For Love or Doug Ireland Money Where the Rivers Clayton Flow North Farnsworth Greedy Daniel . McTeague Don't Drink the Axel Magee Water Blue in the Face Pete Maloney Tim Coldblooded Alexander The American Lewis President Rothschild Homeward Bound II: Lost in Chance San Francisco Frank The Frighteners Bannister Mars Attacks! Jason Stone Stuart Little Stuart Little Atlantis: The Milo James Lost Empire Thatch Interstate 60 Mr. Baker Stuart Little 2 Stuart Little Stuart Little 3: Stuart Little Call of the Wild Televisión Título Papel 1995 También productor Voz 1996 1999 2001 2002 2005 Año Voz Voz Voz Voz Notas Episodio: "The Master" Telefilme de la CBS Episodio: "Kids" 1977 The Magic Lie Letters from 1979 Frank Lou Grant Ricky Paul Stone . M." Jay-Jay Telefilme/Piloto de Manners la NBC Episodio: "Santa Eddie Simms Goes Downtown" Especial de Anfitrión televisión de la NBC Telefilme de la Dennis Baxter NBC Especial de telelvisión de la NBC Richard Topol 1982– Family Ties 1989 The Love Boat 1983 High School U. no fue televisada Jamie hasta 1981 por CBC acreditado como "Mike Fox" Alex P. Night Court 1984 The Homemade Comedy Special 1985 Poison Ivy David 1986 Letterman's 2nd Annual Holiday .A.S.Palmerstown.A.D. 1981 Leo and Me Willy-Joe Hall Episodio: "Such a Fine Line" Telefilme de la Thomas Elston ABC Elliot Episodio: Brain Schweitzer Child Producida en 1976. U.. Keaton Episodio: "I Like to Be in America.S.. 1980 Family Trouble in High Timber Country Trapper John. Fox/The Black Crowes" Episodio: "The Prosecutor Trap" Telefilme de la Axel Magee ABC Mike Flaherty Temporadas 1 a 4 Gandhi's Remaining Kidney Dr. Kevin Casey Daniel Post Dwight él mismo Louis Canning Voz "Escape to Beer Mountain: A Rope of Sand" Episodio: "My Catalyst" Episodio: "My Porcelain God" 1991 Tales from the Crypt Don't Drink the 1994 Water 1996– Spin City 2001 2002 Clone High 2004 Scrubs 2006 Boston Legal 2009 Rescue Me The Colbert 2010 Report The Good Wife . Especial de Keaton (video televisión flashback) Especial de televisión Episodio: "Michael Anfitrión J.Film Festival Mickey's 60th 1988 Birthday 1990 Sex. Buys & Advertising Saturday Night Live Segmento: The Iceman Hummeth Alex P. Mejor actor .Serie de comedia – Family Ties 1989: Nominado.47 Premios Emmy10 1985: Nominado.2011 Ace of Cakes Curb Your 2011 Enthusiasm Título Back to the 2011 Future: The Game Año él mismo él mismo Videojuegos Papel Temporada 8 Notas Willie McFly / 5º episodio. Marty McFly Outatime Premios y nominaciones Paseo de la Fama de Canadá 2000: Incluido en el Paseo de la Fama de Canadá46 Paseo de la Fama de Hollywood 2002: Estrella en el Paseo de la Fama – 7021 Hollywood Blvd.Serie de comedia – Family Ties 1986: Ganador. Mejor actor .Serie de comedia – Family Ties 1988: Ganador.Serie de comedia – Family Ties . Mejor actor . Mejor actor de reparto .Serie de comedia – Family Ties 1987: Ganador. Mejor actor . Comedia o musical – Family Ties 1989: Ganador. Mejor actor invitado . Mejor actor de serie de TV .Serie dramática – Boston Legal 2009: Ganador. Mejor actor invitado .Comedia o musical – Spin City . Mejor actor .Serie dramática – Rescue Me Premios Globo de Oro11 1986: Nominado. Mejor actor . Mejor actor . Mejor actor de serie de TV .Comedia o musical – Spin City 2000: Ganador. Mejor actor . Mejor actor de serie de TV .Comedia o musical – Family Ties 1997: Nominado.Serie de comedia – Spin City 2006: Nominado.Comedia o musical – Spin City 1999: Ganador.Comedia o musical – Spin City 1998: Ganador.Comedia o musical – Family Ties 1986: Nominado. Mejor actor de serie de TV . Mejor actor . Mejor actor de serie de TV . 1997: Nominado.Serie de comedia – Spin City 1999: Nominado. Mejor actor de serie de TV .Comedia o musical – Back to the Future 1987: Nominado.Serie de comedia – Spin City 2000: Ganador.Serie de comedia – Spin City 1998: Nominado. Mejor actor de serie de TV . Mejor Actor .Premios del Sindicato de Actores (SAG)25 1999: Ganador.Musical o Comedia – Spin City51 Grados honorarios 2008: Doctorado en Bellas Artes.Musical o Comedia – Spin City49 1998: Nominado. Universidad de Nueva York52 2008: Doctorado en leyes. Mejor actor de televisión . Instituto Karolinska3 Premios Grammy54 . Mejor actor de televisión . Mejor Actor .Comedia – Spin City 2000: Ganador. honoris causa. Mejor actor – Back to the Future48 Premios People's Choice 1997: Ganador.Comedia – Spin City Premios Saturn 1985: Ganador. Universidad de Columbia Británica53 2010: Doctorado honoris causa. Mejor actor en una nueva serie de televisión25 Premios Satellite 1997: Nominado. Mejor Actor .Musical o Comedia – Spin City50 1999: Nominado. honoris causa. Nacimiento 8 de enero de . premio alemán al cine y la televisión. Mejor álbum hablado – Always Looking Up: Adventures of An Incurable Optimist Verleihung der Goldenen Kamera 2011: Goldene Kamera für Lebenswerk (Premio a la trayectoria). 2010: Ganador.55 Stephen Hawking Stephen William Hawking. 1942 (70 años) Oxford. Reino Unido Residencia Nacionalidad Campo Reino Unido Británico Matemática aplicada Física teórica Universidad de Cambridge Universidad de Oxford Universidad de Cambridge Instituciones Alma máter Supervisor doctoral Dennis Sciama Estudiantes destacados Bruce Allen Fay Dowker Malcolm Perry Bernard Carr Gary Gibbons Raymond Laflamme Agujeros Conocido por . Inglaterra. divorciados) Elaine Mason (1995–2006. divorciados) Robert.negros Teorías cosmológicas Historia del Tiempo Premios destacados Premio Albert Einstein (1978) Premio Wolf (1988) Premio Príncipe de Asturias (1989) Medalla Copley (2006) Medalla de la Libertad (2009) Influido por[mostrar] Cónyuge Jane Hawking (1965–1991. Lucy y Hijos . junto con Roger Penrose. y la predicción teórica de que los agujeros negros emitirían radiación. de la Academia Pontificia de las Ciencias y de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos. Hawking ha sido honrado con doce doctorados honoris causa y ha sido galardonado con la Orden del Imperio Británico (grado CBE) en 1982. Sus trabajos más importantes hasta la fecha han consistido en aportar. Es miembro de la Real Sociedad de Londres.1 Entre las numerosas distinciones que le han sido concedidas. Fue titular de la Cátedra Lucasiana de Matemáticas (Lucasian Chair of Mathematics) de la Universidad de Cambridge hasta su jubilación en 2009.2 . 8 de enero de 1942) es un físico. con la Medalla Copley en 2006 y con la Medalla de la Libertad en 2009. cosmólogo y divulgador científicobritánico. con el Premio Príncipe de Asturias de la Concordia en 1989. lo que se conoce hoy en día como radiación de Hawking (o a veces radiación Bekenstein-Hawking).Timothy Hawking Firma Stephen William Hawking (Oxford. teoremas respecto a las singularidades espaciotemporales en el marco de la relatividad general. Isobel Hawking y Frank Hawking. Hawking quiso estudiar matemáticas en la Universidad. donde acudió al Instituto para chicas de St Albans (que admitía chicos hasta la edad de 10 años)3 y a los 11 años cambió al colegio homónimo. Por su parte. donde su padre encabezaba la división de parasitología del National Institute for Medical Research. en los que discute sobre sus propias teorías y la cosmología en general.4 En un primer momento. Primeros años y educación Stephen Hawking nació el 8 de enero de 1942 en Oxford. En 1950 se mudaron a St Albans.3 Tiene además dos hermanas menores. Después del nacimiento de Stephen. lugar al que expresamente se desplazaron sus padres. ha alcanzado éxitos de ventas con sus trabajos divulgativos sobre Ciencia.Hawking padece una enfermedad motoneuronal relacionada con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que ha ido agravando su estado con el paso de los años. y lo ha forzado a comunicarse a través de un aparato generador de voz. donde fue un buen estudiante aunque no brillante. Philippa y Mary. hasta dejarlo casi completamente paralizado. y un hermano adoptado. la familia volvió a Londres. inspirado por su profesor. estos incluyen A Brief History of Time. buscando una mayor seguridad para la gestación de su primer hijo. Edward. pero su padre . que estuvo en la lista de best-sellers del British Sunday Times durante 237 semanas. ya que Londres se encontraba bajo el ataque de la Luftwaffe. Ha estado casado dos veces y ha tenido tres hijos. investigador biológico. 3 Su interés en esa época se centraba en la termodinámica.7 . su mente era completamente diferente de las de sus coetáneos. Obtuvo su doctorado en física en Cambridge en 1966 y tiene más de una docena de títulos honorarios.6 lo que se puso de manifiesto en el resultado de su examen final. por lo que Hawking se matriculó en ciencias naturales y consiguió una beca. Una vez en el University College. dijo posteriormente en The New York Times Magazine: "Solo le bastaba saber que se podía hacer algo y él era capaz de hacerlo sin mirar cómo otros lo hacían.5 Su tutor de física. se especializó en física. lo que hacía necesario un "examen oral".quería que accediera al University College de Oxford. estuvo en un equipo de remo. Por supuesto. en la fronera entre los honores de primera y segunda clase. la relatividad y la mecánica cuántica. deporte que según él mismo le ayudaba a aliviar su tremendo aburrimiento en la universidad.. Robert Berman. Después de recibir su título de grado en Oxford en 1962. Berman dijo de la prueba oral: "Y por cierto que los examinadores de entonces eran lo suficientemente inteligentes como para darse cuenta de que estaban hablando con alguien mucho más listo que la mayoría de ellos". en el college no aceptaban estudiantes de esa disciplina. hizo sus estudios de posgrado en el Trinity Hall de Cambridge. Al no existir un profesor de matemáticas en aquel momento."4 Los hábitos académicos de Hawking estaban lejos de impresionar.. Durante su estadía en Oxford. como él había hecho. 4 A finales de los sesenta. Dennis William Sciama. Al poco de llegar a Cambridge.Carrera Hawking en Cambridge. Hawking comenzó a desarrollar síntomas de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). un tipo de enfermedad motoneuronal que le haría perder la mayor parte de su control neuromuscular. Durante sus primeros dos años en Cambridge no se reconocía a sí mismo. Hawking con los teóricos de cuerdasDavid Gross y Edward Witten. pero después de que la enfermedad se estabilizara y con la ayuda de su tutor médico. volvió a trabajar en su doctorado de física. él y su colega de Cambridge. aplicaron un nuevo y complejo modelo matemático creado a partir de la teoría de la relatividad general de Albert . Roger Penrose. trazando una analogía con la termodinámica. lejos de ser curiosidades matemáticas que solo aparecen en casos especiales. que postula que todo agujero negro se describe completamente con sus propiedades de masa.8 Esto llevó a Hawking. en 1974. calculó que los agujeros negros debían de crear y emitir térmicamente partículas subatómicas. En 1974.Einstein.11 Tras de analizar emisiones de rayos gamma.12 . pues pasa allí un mes cada año desde 1992. en 1970. las singularidades son una característica bastante genérica de la relatividad general. Este trabajo mostró que. Werner Israel y D. que proveen una serie de condiciones suficientes para la existencia de una singularidad espaciotemporal en el espacio-tiempo. Hawking sugirió que después del Big Bang se formaron diminutos agujeros negros primitivos. que impartía clases allí. Hawking sigue teniendo relación con Caltech. a probar el primero de sus varios teoremas de singularidad. visitó el Instituto de Tecnología de California (Caltech) para trabajar con su amigo. propuso las cuatro leyes de la termodinámica de los agujeros negros.9 Hawking fue uno de los más jóvenes en ser elegido miembro de la Royal Society. Kip Thorne. Ese mismo año. Robinson supuso un fuerte apoyo a la teorema de no pelo de John Archibald Wheeler. lo que actualmente se conoce como radiación de Hawking. hasta que gastan su energía y se evaporan.10 Su trabajo con Brandon Carter. Junto con Bardeen y Carter. momento angular y carga eléctrica. . en ingravidez. El hospital de Ginebra sugirió a mi esposa que no merecía la pena mantenerme vivo conectado a una máquina.Otro éxito notable de Hawking fue su propuesta de una topología "sin fronteras" del Universo formulada en 1983 junto a Jim Hartle." . de NASA. Sin embargo.. pero se llevó mi voz. Regresé al Hospital de Addenbrooke en Cambridge. en un avión ad hoc. Cogí una pulmonía y pronto fui al hospital. el gran acelerador de partículas... incluyendo el principio del universo" Ya en 1982. en el CERN. Pero ella en ningún caso aceptó eso. Hawking decide escribir un libro divulgativo de Cosmología: "Breve Historia del Tiempo".. donde un cirujano llamado Roger Grey me realizó una traqueotomía. Hawking sufre otro ataque: Imagen del profesor. pero no tienen ningún límite o borde.. Hawking lo explica así: "Que tanto el tiempo como el espacio son finitos en extensión. en el verano de 1985. "Yo estaba en Ginebra. no habría distinciones y las leyes de la ciencia se sostendrían por todas partes. . Aquella operación salvó mi vida. Finalmente en 1988 se publicó "Una breve historia del tiempo". fue elegido miembro de Real Sociedad de Londres en 1974. setenta y cinco aniversario del nacimiento del astrónomo. siendo uno de los más jóvenes. también es miembro de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos. Como no podía ser de otra manera. En 2009 participó en un homenaje a Carl Sagan auspiciado por la discográfica de Jack WhiteThird Man Records. mismo año en que recibió el Premio Príncipe de Asturias.A Hawking se le proporcionó un sistema informático para permitir que tuviese una voz electrónica. En el año 2008 recibió el premio Fonseca 2008 que se entregó por primera vez el día 27 de septiembre de 2008. "A Glorious Dawn" parte de fragmentos del programa divulgador de Sagan Cosmos: un viaje personal.13 Obra . Hawking ha recibido gran cantidad de honores. musicalizados por John Boswell y a los que se ha añadido la voz de Hawking. El libro batió récords de ventas de una forma difícil de predecir. Se le fue concedido el CBE3 en 1982 y fue nombrado Compañero de Honor en 1989. A la venta el 6 de noviembre. Junto con Roger Penrose mostró que la Teoría General de la Relatividad de Einstein implica que el espacio y el tiempo han de tener un principio en el Big Bang y un final dentro de agujeros negros. . Otra conjetura es que el universo no tiene bordes o límites en el tiempo imaginario. sino que podían emitir radiación y eventualmente evaporarse y desaparecer. Hawking ha trabajado en las leyes básicas que gobiernan el universo. Una consecuencia de tal unificación que él descubrió era que los agujeros negros no eran totalmente negros. lo que dio pie a especulaciones sobre viajes en el espacio-tiempo y agujeros de gusano. en los agujeros negros se viola el segundo principio de la termodinámica. el otro gran desarrollo científico de la primera mitad del siglo XX. Semejantes resultados señalan la necesidad de unificar la Relatividad General con la Teoría Cuántica. Esto implicaría que el modo en que el universo empezó queda completamente determinado por las leyes de la ciencia.Según Stephen Hawking. en 2005Brevísima historia del tiempo. Israel. Ellis. con W. Israel. incluida la vida" Alrededor del año 2004 propuso su nueva teoría acerca de las "simas o agujeros negros" un término que por lo general se aplica a los restos de estrellas que sufrieron un colapso gravitacional después de agotar todo su combustible nuclear. .)A muchos científicos no les agradó la idea de que el universo hubiese tenido un principio. un momento de creación" "En el universo primitivo está la respuesta a la pregunta fundamental sobre el origen de todo lo que vemos hoy. Stephen Hawking ha publicado tres libros de divulgación: su éxito de ventas Breve historia del tiempo (Historia del tiempo: del Big Bang a los agujeros negros)..Sus numerosas publicaciones incluyen La Estructura a Gran Escala del Espacio-tiempo con G.. Relatividad General: Revisión en el Centenario de Einstein con W. en 2001El universo en una cáscara de nuez. F. editado en 1993. Agujeros negros y pequeños universos y otros ensayos. afirmó: "La ciencia podría afirmar que el universo tenía que haber conocido un comienzo (. una versión de su libro homónimo adaptada para un público más amplio. Investigación sobre el origen del Universo En su libro Agujeros negros y pequeños universos y otros ensayos . el universo está prácticamente lleno de "pequeños agujeros negros" y considera que estos se formaron del material original del universo. R. y 300 Años de Gravedad. Según Hawking. Parece muy razonable suponer que haya principios unificadores..) Mientras más examinamos el universo. pero ha explicado que lo hace en . Stephen Hawking utiliza repetidamente la palabra Dios17 en su discurso público de divulgación científica. descubrimos que de ninguna manera es arbitrario. declaró públicamente durante el proceso de divorcio que él era ateo pero que citaba muchas veces a Dios en sus libros con fines comerciales. En esas circunstancias dejarían de regir todas las leyes conocidas de la física (..] el principio del universo tiene que ser una singularidad de densidad y curvatura del espacio-tiempo infinitas.. sino que obedece ciertas leyes bien definidas que funcionan en diferentes campos. de modo que todas las leyes sean parte de alguna ley mayor"14 Hawking y la contingencia de Dios Stephen Hawking en Jerusalén (2006). La primera esposa de Hawking.1516 En efecto.Ha declarado también acerca del origen del universo: "En la teoría clásica de la relatividad general [.. Jane Wilde. Hawking dice que una nueva serie de teorías torna superfluo pensar en la existencia de un creador del Universo.232425 . en una entrevista para ABC News se le pregunta si imagina un punto en el que ciencia y religión se encuentren de algún modo. Esas leyes pudieron haber sido creadas por Dios."18 En junio del 2010. "Dado que existe una ley como la de la gravedad.sentido meramente metafórico. La ciencia vencerá porque funciona.20 La publicación de los extractos del libro escrito junto a Leonard MlodinowThe Grand Design (El gran diseño).2122 en los que manifiesta básicamente que Dios no creó el Universo. el Universo pudo y se creó de la nada. según extractos de su libro The Grand Design. causó una fuerte polémica y críticas por parte de los representantes de numerosas religiones. y Hawking contesta que "es más sencillo que Corea del Norte gane el mundial de fútbol".". que Dios no creó el Universo y que el Big Bang fue la consecuencia inevitable de las leyes de la física. y la ciencia se basa en la observación y la razón. Creo que el Universo está gobernado por las leyes de la ciencia. "No soy religioso en el sentido normal de la palabra. La religión se basa en la autoridad.19 En septiembre de 2010. publicados por el periódico The Times. No es necesario invocar a Dios como el que encendió la mecha y creó el Universo". es la razón por la que existe el Universo. pero Dios no interviene para romper las leyes. de que existamos. y añade: "Existe una diferencia fundamental entre ciencia y religión. La creación espontánea es la razón de que haya algo en lugar de nada. Los primeros síntomas de la enfermedad aparecieron durante su estancia en Oxford y finalmente se le diagnosticó ELA a los 21 años. aún padeciendo el progresivo avance de la discapacidad.Su lucha personal contra la esclerosis Stephen Hawking es un ejemplo de lucha y dignidad frente a la ELA. Foto París (22 de mayo de 2006) Stephen Hawking está gravemente discapacitado a causa de su enfermedad: la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). En ese momento los médicos le pronosticaron que no viviría más de 2 ó 3 años (tiempo de supervivencia normal en esa enfermedad). es de las pocas personas que ha sobrevivido muchos más años. pero por motivos desconocidos. . justo antes de su primer matrimonio. la cual no le impide mantener su alta actividad científica y pública. su web personal mostraba un mensaje que hacía referencia a la avalancha de visitas que había sufrido. Comments on Astrophysics and Space Physics Vol 1 . La silla de ruedas que utiliza en público está controlada por un ordenador que maneja a través de leves movimientos de cabeza y ojos. incluyendo la fuerza del cuello para mantenerse con la cabeza erguida.En 1985 se le practicó una traqueotomía y desde entonces utiliza un sintetizador de voz para comunicarse.1 1973 .26 Al día siguiente. 21 de abril.The Large Scale Structure of Spacetime con George Ellis. así como el resto de la musculatura voluntaria.27 Obras Selección de obras de Stephen Hawking Científicas y divulgativas 1969 . con todo esto su movilidad es prácticamente nula.Singularities in Collapsing Stars and Expanding Universes with Dennis William Sciama. Paulatinamente ha ido perdiendo el uso de sus extremidades. Unas pocas horas después de conocerse la noticia. que también le permite seleccionar palabras y frases en su sintetizador de voz. 1973 ISBN 0-521-09906-4 . con lo que se habían visto obligados a omitir sus contenidos temporalmente para evitar una caída del servidor. se informó de su mejoría y la posibilidad de su pronta recuperación total. El 20 de abril de 2009 se informó que Hawking había sido internado "muy enfermo" en un hospital de Cambridge. Cambridge University Press.Agujeros negros y pequeños universos y otros ensayos .(On The Shoulders of Giants.(A Briefer History of Time. los grandes textos de la física y la astronomía .(Black Holes and Baby Universes and Other Essays. and the Human Mind.(A Brief History of Time.Dios creó los números: los descubrimientos matemáticos que cambiaron la historia .Historia del tiempo: del big bang a los agujeros negros. Michael Atiyah. 1988 . ISBN 0-553-80436-7) 2005 .Information Loss in Black Holes. Nueva Jersey: Princeton University Press. Editorial crítica. o Breve Historia del Tiempo .La naturaleza del espacio y el tiempo -(The Nature of Space and Time con Roger Penrose.El universo en una cáscara de nuez .(The Universe in a Nutshell. the Small. ISBN 0-553-37411-7) 1996 . Bantam Books. ISBN 0-553-05340-X) 1993 . and Roger Penrose). Bantam Press. ISBN 0-7624-1922-9) . 2005 . 2005 . Cambridge University Press. ISBN 0-691-05084-8) 1997 .El futuro del espaciotiempo. (Running Press) ISBN 0-7624-1698-X) 2003 . Bantam Books. The Great Works of Physics and Astronomy. ISBN 0-521-65538-2 (paperback). (Bantam Press 2001) ISBN 0553-80202-X) 2002 . Canto edition: ISBN 0-521-78572-3 2001 . (with Abner Shimony.Brevísima historia del tiempo . Nancy Cartwright.(God Created the Integers: The Mathematical Breakthroughs That Changed History.A hombros de gigantes. ISBN 0-52156330-5 (hardback).The Large. Running Press. La teoría del todo: el origen y el destino del universo. Random HouseISBN 978-0-38561270-8) 2009 . 2007 .La clave secreta del universo . ISBN 978-1-4169-8671-3) Películas. Montena 2010 . Capítulo 1 de El gran diseño. 2007 .La gran ilusión: las grandes obras de Albert Einstein.2829 El misterio del ser.(George's Secret Key to the Universe.El tesoro cósmico.(George's Cosmic Treasure Hunt. Babelia.El gran diseño (The Grand Design con Leonard Mlodinow -. Simon & Schuster.El tesoro cósmico . Editorial Crítica 2009 . documentales y series Los Secretos del Universo (BBC) Una breve historia del tiempo (A Brief History of Time) El universo de Stephen Hawking (Stephen Hawking's Universe) . El País. Debate 2008 . Ficción infantil Estas obras están escritas junto con su hija Lucy Hawking. 8/11/2010 Obra atribuida a Hawking y desmentida En su página web Hawking denuncia la publicación no autorizada de The Theory of Everything e indica que él no ha participado en su elaboración. De Arquímedes a Hawking : las leyes de la ciencia y sus descubridores.(Horizon (BBC TV series): The Hawking Paradox)30 Maestros de la ciencia ficción . David Filkin (1998). ISBN978-84-9892-003-1. Véase también . Ediciones Cristiandad. ISBN978-847423-557-9. La paradoja de Hawking . Literatura sobre Stephen Hawking Kitty Ferguson (1992). Clifford A. Pickover (2009). Crítica.Masters of Science Fiction) Stephen Hawking: Master of the Universe En el universo con Stephen Hawking . Gedisa. Gedisa. ISBN9788470575365. El universo de Stephen Hawking. ISBN978-84-7432-668-0.(Into The Universe with Stephen Hawking)31 Hawking (BBC) donde Stephen es interpretado por Benedict Cumberbatch The Big Bang Theory donde se interpreta a si mismo (2012) Una lista de las publicaciones de Hawking del año 2002 puede econtrarse en su página web. Soler Gil (2008). Hawking y la mente de Dios. Francisco J. Stephen Hawking : su vida y su obra: hacía una teoría de todo. Peter Coles (2004). ISBN978-84-9784-033-0. Crítica. Lo divino y lo humano en el universo de Stephen Hawking. Stephen Hawking's A brief history of time: a reader's companion. ↑ Firth. John J. Elmundo. 13-8-2009. ↑ Hawking. ISBN978-0-55307772-8. «Stephen William Hawking». 44. . http://books. 6. MacTutor History of Mathematics archive. (1 de mayo de 1992). 5. ISBN978-999423-211-6. consultado el 30-9-09..com/books?id=mCmUQgAACAAJ. rtve. Consultado el 1 de octubre de 2009. 2.es. ↑"Stephen Hawking deja su cátedra de Cambridge". «Obama condecora con la Medalla de la Libertad a figuras como Stephen Hawking o Ted Kennedy». Wilson Company. 3. Edmund F. Niall. consultado el 1-9-2010. Referencias 1. 22 de octubre de 2010.es. Agujero negro Colonización espacial Física Teórica George Ellis Leonard Susskind Radiación de Hawking Astrónomos y astrofísicos notables. Daily Mail.google. Consultado el 4 de marzo de 2012. 1985. Stephen W. ↑ Cf. W. Robertson. Consultado el 22 de octubre de 2010. University of St Andrews. 4. ↑ abcO'Connor. 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