Neurodisplasia Intestinal Enfermedad de Hirschsprung 2 (1)

NEURODISPLASIA INTESTINAL ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNGDEICY ASTRID MORENO RODRIGUEZ / IX SEMESTRE /CIRUGIA/ F.U.J.N.C EMBRIOLOGIA 2 MES 4 A 8 SEMANA Dos plegamientos : longitudinal o cefalocaudal lateral o transversa Estos plegamientos transforman al embrión en un cilindro. hoja mas interna Dará origen: Endodermo Epitelio del tubo digestivo Hígado Páncreas Parte del aparato respiratorio Tiroides Paratiroides. EMBRIOLOGIA  En un principio el intestino primitivo está cerrado por la membrana bucofaríngea a nivel cefálico (que desaparece en la 4° sem.) y por la membrana cloacal, a nivel caudal (que desaparece al final de la 7° sem. 3 INTESTINO PRIMITIVO • ESÓFAGO: Nace de un esbozo traqueo pulmonar que se tabica. ANTERIOR . • DUODENO: Se forma de la porción caudal del intestino anterior y de la porción cefálica del intestino medio • HIGADO: Originada de la parte más caudal del endodermo . • ESTOMAGO: Crece como una dilatación del tubo intestinal. • Nueva rotación de 180°. • Quedando finalmente ubicadas el ileon y una parte del colon. • Semana 9°. Produce una tumefacción del cordón umbilical. MEDIO 5 . A medida que se cierra la hernia fisiológica. para el crecimiento longitudinal del intestino.vuelve alrededor de la a la cavidad abdominal.ILEON: • • • • 6 y 9 semana crece fuera de la cavidad abdominal. El intestino rota 90°. RECTO Y ANO: 6° semana se forma el tabique urorrectal que dilata la cloaca y la divide en: Recto y conducto anal (al dorso) Seno urogenital (ventral). posterior 6 . 7° semana desaparece la membrana anal. • semana5° a 7° migran células de la cresta neural hacia la pared del colon para que se desarrollen las células ganglionares parasimpaticas PERISTALTISMO.COLON: • La parte distal del intestino posterior da origen al colon transverso y la cloaca. anatomia intestino grueso 7 .  Longitud: 1.ANATOMIA  Segmento del tubo digestivo entre: válvula Ileocecal y ano. (número de 3) y abollonaduras y apéndices epiplóicos. Cintas musculares longitudinales ó Tenias.  Conformación Interior: Ampollas y repliegues falciformes. .65 m  Diámetro: 70 – 25 mm  Conformación Exterior: Tubular. ANATOMIA  Ciego ( y Apéndice)  Ascendente  Transverso  Descendente Angulo Hepático Angulo Esplénico  Iliopélvico  Recto  Ano .  En su parte inferior presenta una especie de divertículo denominado APÉNDICE VERMIFORME O VERMICULAR. en laFOSA ILIACA DERECHA.CIEGO Es el segmento inicial del intestino grueso . Se encuentra en el ángulo inferior derecho de la cavidad abdominal. . .COLON ASCENDENTE  Sube por la parte derecha de la cavidad abdominal. Al llegar al hígado se incurva hacia la izquierda originando la FLEXURA HEPÁTICA O FLEXURA CÓLICA DERECHA. Se continúa con el colon transverso. Se continúa hacia abajo con el colon descendente. . Al llegar aquí vuelve a incuvarse originando la FLEXURA ESPLÉNICA O FLEXURA CÓLICA IZQUIERDA.COLON TRANSVERSO  Se dispone en la parte alta de la cavidad abdominal. de derecha a izquierda. Se continúa con el recto y el ano. . COLON SIGMOIDE O SIGMA: El colon descendente forma una especie de S en su porción terminal que se llama sigma.COLON DESCENDENTE  Desciende por la parte izquierda de la cavidad abdominal. . Tiene una porción craneal más dilatada que es la AMPOLLA RECTAL. En su interior se acumulan las heces.RECTO  Está situado por delante del sacro y cóccix. con una gran capacidad de distensión. una porción más caudal y más estrecha que se denomina CONDUCTO ANAL. Sigmoideas: (izquierda. De cólon transverso y descendente. media y derecha) para colon iliopélvico .IRRIGACIÓN Arterias Cólicas de mesentérica superior para cólon ascendente y mitad derecha del transverso Cólicas de mesenterica inferior: para Mitad izq. Inferiores: de Pudenda interna 16 .IRRIGACIÓN RECTO Arterias ( Hemorrioidales ) Superiores Bifurcación de la mesentérica inferior. Medias: Ramas de iliaca interna. IRRIGACIÓN ANO  Arterias Hemorroidales Inferiores ramas de la Pudenda interna 17 . Quién regula la actividad motora Sistema nervioso entérico (intrínseco) Sistema nervioso Autónomo Sistema nervioso extrínseco Simpático Parasimpático Sistema nervioso entérico=intrínseco 18 Hormonas . El plexo Mienterico (de Auerbach) .INERVACIÓN El Plexo submucoso (de Meissner) Ubicado en la capa submucosa (sensitivo) Dirige el peritaltismo intestinal. se encuentra entre la capa muscular longitudinal y la capa muscular circular(motor). . SISTEMA NERVIOSO ENTERICO  Está dentro de la propia pared del tubo digestivo  Tiene tantas neuronas como la médula espinal  Es muy complejo y tiene varios tipos de neuronas 1. Interneuronas (neuronas que reciben información y la procesan) 3. Receptores (neuronas que informan) 2. Neuronas motoras (neuronas que actúan sobre el músculo liso gastrointestinal) . Tipos de neuronas y organización del sistema nervioso entérico Mecanorreceptores (informan sobre estiramiento de la pared) Interneuronas (reciben información y la procesan) Neurona motora Excitadora (contraen el músculo liso) Neuronas motoras Inhibidoras (relajan el músculo liso) Quimioreceptores (informa sobre el pH y osmolaridad del contenido de la luz) . HISTOLOGIA Constitución anatómica: 4 capas: 23 . HISTOLOGIA Presenta en su mucosa vellosidades intestinales. vitaminas. En sus células encontramos tres tipos: • Absorbentes (agua. aminoácidos) • Caliciformes (con producción de moco) • Indiferenciadas. 24 . de forma que el contenido del íleon pasa al intestino grueso.Reflejo gastroileal Ante un llenado gástrico. se produce una apertura de la válvula ileofecal. Ante el llenado gástrico y ante la conciencia de que se va a comer se produce… reflejo gastrocólico se pone en marcha por la fase cefálica y ante la presencia de comida en el estómago Envía mensajes para que el contenido cólico avance a la ampolla recta . dejando más espacio para la digestión y absorción. Motilidad Colónica El colon es recorrido por 2 tipos de ondas de contracción: contracciones lentas (retro y autopropulsivas) contracciones de masa.  Los movimientos anterogrados: Colon derecho  Los movimientos anterogrados y retrógrados en Colon izquierdo  Contracciones de masa: varias veces al día (al despertarse y después de las comidas)  Papel del colon es triple: mantiene la flora bacteriana, reabsorbe el agua y regula el tránsito y almacenamiento (transitorio). DEFECACIÓN 1. Los movimientos en masa llenan el recto 2. Abren el esfínter interno 3. Sentimos necesidad de defecar (voluntario) Recto Esfínter anal interno (músculo liso). Involuntario Esfínter anal externo (músculo esquelético). Voluntario NEURODISPLASIA INTESTINAL  Neuropatía intestinal gangliónica  Neuronal intestinal dysplasia (NID)  Slow transit constipation (STC) NEURODISPLASIA INTESTINAL Alteración compleja del sistema entérico que puede comprometer: nervioso Recto Colon Ó el intestino completo. 29 . EPIDEMIOLOGIA  Afecta uno de cada 3. Causa frecuente de alteración de la motilidad intestinal y la pseudo-obstrucción en los 3 primeros años de vida 30 .000 niños. Moderada elevación de la actividad (AChE) en las fibras parasimpáticas en la submucosa. Hiperplasia de los plexos submucosos y mientericos con formación de ganglios gigantes. Schärli  1. Inervación simpática de los plexos mientericos es hipoplasica o aplasica.  4. Células ganglionares aisladas en la lamina propia o entre las capas musculares de la muscularis mucosae  3.1971-1981 Meier-Ruge .  2. . 1983 -Fadda  Dos tipos de NID 5% 32 . NID B 95% 33 .  Posibilidad que la defectuosa inervación pueda ser la responsable de los trastornos de la peristalsis. .  Se a observado Musculatura circular del colon que estaba inervada por fibras nerviosas que mostraban inmunorreacción a VIP.PATOGENIA Y ANATOMIA PATOLOGICA  No se conoce el mecanismo por el que se produce la enfermedad. S-P y GRP. las células nerviosas funcionales tienden a hacerse hiperactivas para tratar de estimular a los plexos anormales HIPERPLASIA 35 . mienterico o de ambos.PATOGENIA  La existencia de esa inervación anormal en el plexo submucoso. CUADRO CLINICO  Variable  Depende de varios factores : Extensión del intestino afectado Asociación con aganglionismo ( 20 x 100 de todos los casos de EH) Malformaciones asociadas . CUADRO CLINICO .  Aumento de la actividad acetilcolinesterasa (AChE) en la mucosa. 38 .DIAGNOSTICO HISTOLOGICO  Hiperganglionosis de los plexos submucoso y mientérico.  Ganglios gigantes y células ganglionares ectópicas en la lámina propia. la muscular y los vasos submucosos adyacentes. 39 .  Ocasionalmente cuadros obstructivos  NID A:  Recto habitualmente dilatado  Contracciones segmentarias con perdida de las haustraciones.DIAGNOSTICO RADIOGRÁFICO  NID B:  Dilatación cólica mas o menos extensa.  Presencia de fecalomas. en un 60% permite descartar la EH al existir el reflejo inhibidor del ano.MANOMETRIA ANORECTAL  En pacientes con NID. . TRATAMIENTO QUIRUGICO TIPO A: con cuadros de obstruccion neonatal y enterocolitis debe practicarse colostomia o ileostomia. Miectomía del esfínter interno o resección del colon En casos extremos. La única solución eficaz es el trasplante completo de las partes afectadas 41 . Tratamiento conservador  Uso a largo plazo de laxantes y enemas.  Dietas altas en fibra suelen empeorar los síntomas en los niños.  Cambios en la dieta. . Enfermedad de Hirschsprung . Submucoso de Meissner. manifiesta más frecuentemente obstrucción intestinal. Recto Otros segmentos del colon en forma ascendente.enfermedad de Hirschsprung  Considerada una enfermedad congénita caracterizada por una ausencia de células ganglionares :     Plexo mientérico de Auerbach. que se . como una  Anormalidad de la motilidad intestinal.  In der Gesellschaft für Kinderheilkunde Berlin  Recién nacidos con estreñimiento que fallecieron. pero que el recto y sigmoides no estaban afectados. .Harald Hirschsprung  Correlación entre megacolon congénito y aganglionismo.  Señalo que las autopsias mostraban el colon transverso y descendente con gran dilatación e hipertrofia.1886 . 000 nacidos vivos en afroamericanos por 10.  Es más frecuente en pacientes varones que en mujeres en una relación de 4 a 1.1 1.000 nacidos vivos en hispanos por 100.8 por 10.5 2.000 nacidos vivos en población caucásica por 10.0 2.Epidemiología  Varía según la etnia 1. 46 .000 nacidos vivos en asiáticos  Más frecuente en raza blanca  En recién nacidos a término.  Esta relación disminuye a 2:1 cuando el segmento afectado es más largo. .  2.Ultracorto: si sólo afecta esfínter interno o algunos centímetros próximos a dicho esfínter.CLASIFICACIÓN  Según el segmento intestinal comprometido  1..  3..Segmento corto: cuando no compromete más allá de la unión rectosigmoidea.Segmento largo cuando el segmento agangliónico afecta más allá de la unión rectosigmoidea.. .Etiopatogenia  Es producto de una falla en la migración craneocaudal de las células ganglionares provenientes de la cresta neural. mayor será la longitud del segmento afectado. 5º y la 12º semana de gestación  Mientras más precoz se produzca la alteración en la migración celular. ETIOPATOGENIA  También se cree que podría estar implicado un defecto en la matriz extracelular de la pared intestinal que impediría que las células procedentes de la cresta neural la colonizaran. 49 .  Enfermedad poligénica autosómica dominante  De penetrancia incompleta (no todo portador del gen alterado expresa la enfermedad) Expresividad variable (guarda relación con la longitud del segmento afectado)  .  9 genes afectados:  RET  GDNF  NTN  ENDR-B •EDN3 •ECE1 •S0X10 •SMADIP1 •ZFHX1B .  Síndrome de Down Locus del cromosoma 21 también pueda estar involucrado. Alteraciones cromosomas 2. 10 y 13. Estreñimiento o constipación Recién nacido Retraso en la eliminación de meconio mayor a 48 horas asociada a distensión abdominal. Precoz CUADRO CLINICO Vómitos biliosos Intolerancia a la alimentación. Mal incremento ponderal y malnutrición niños mayores Deposiciones infrecuentes de consistencia aumentada. 52 . constipación crónica progresiva Impactación fecal recurrente. CUADRO CLINICO  sólo el 60% elimina el meconio después de las 48 horas. 10% de los pacientes inicia síntomas entre los 3 y 14 años de edad .  2/3 pacientes= síntomas dentro de los tres primeros meses de vida 80% desarrolla síntomas dentro del primer año de vida. por lo que este signo no es patognomónico de la enfermedad.  La mayoría de los niños que presentan aganglionosis congénita sintomáticos los primeros días o las primeras semanas luego del nacimiento. con ampolla rectal vacia y desnutrición.  Megacolon tóxico  Constipación crónica.  Escurrimiento (soiling) es infrecuente 54 .Otras formas de presentación  1/3 de los pacientes pueden presentarse por diarrea: siempre debe considerarse como signo de Enterocolitis asociada. diagnóstico  estudio histológico Pared rectal Sensibilidad y especificidad cercana al 100% Considerándose como el gold standard . Confirmación diagnóstica  Biopsia rectal con tinción de Hematoxilina Eosina  Biopsia Rectal con tinción enzimo histoquímica y/o pruebas inmunohistoquímicas 56 . Biopsia rectal Plexo mientérico Plexo submucoso Troncos nerviosos Células ganglionares Acetilcolinesterasa . y la posterior medición de los cambios de presión provocados en el esfínter anal externo e interno  La es diagnóstica para EH en un 97.manometría anorrectal  consiste en la distensión rectal mediante un balón con presión controlada.3% confirmando ausencia de reflejo inhibidor del ano . enema opaco sensibilidad de 70% especificidad del 83% Muestra generalmente una zona estrecha proximal al ano. hipogangliónica y ganglionar. Tanto la zona estrecha como la dilatada pueden no apreciarse antes de los 15 días de vida. El signo radiológico más importante de la EH es la zona de transición. aunque no verla no descarta el diagnóstico. Anatómicamente estos segmentos corresponden : la zona agangliónica. 59 . seguida por una zona de transición semejante a un embudo Mas proximal una zona dilatada. radiografía abdominal  Puede mostrar la ausencia de heces en el intestino grueso o cerca del ano y segmentos dilatados del intestino grueso y del intestino delgado. 60 .  NO DEBE ser considerado como estudio diagnostico  SI DEBE hacerse en todos los pacientes para medir la longitud de la zona aganglionica a partir de la detección de la zona dilatada.  Grupo sanguíneo – Rh  Examen de Orina Completo  Glucosa – Urea – Creatinina.  Riesgo Quirúrgico y Electrocardiograma. Hemoglobina. Hematocrito.  Interconsulta a Anestesiología.Pruebas de Laboratorio:  Hemograma. .HIV  Radiografía de Pulmones.  VDRL . Diagnóstico diferencial  Atresia intestinal  Ileo meconial  Displasia Neuronal Intestinal  Hipoganglionosis  Ganglios inmaduros  Acalasia esfínter interno  Desórdenes de la célula muscular lisa . . Enemas evacuantes para descomprimir las asas intestinales y prevenir la aparición de enterocolitis necrotizante Sonda Vesical Sonda Rectal Antibioticoterapia.TRATAMIENTO MEDICO  Hidratación por Vía periférica o Central ( para       Presión Venosa Central) Reposición Hidroelectrolítica. Descompresión con Sonda Naso gástrica. 64 .Mondragón describe el descenso transanal endorectal.TRATAMIENTO  Inicialmente la colostomía fue el tratamiento con mejores resultados.  1948 Swenson describe el descenso colónico. con colostomía previa  1980 Henry So describe este descenso en 20 RN sin colostomía previa  1995 Georgeson realiza descenso laparoscópico con mucosectomía transanal  1998 De la Torre . TRATAMIENTO  Quirúrgico  Remoción del segmento agangliónico. .  La indicación quirúrgica se realiza tan pronto como se confirma el diagnóstico.  Anastomosar el segmento normal proximal con el recto distal o canal anal. .TRATAMIENTO QUIRURGICO  Clásicamente existen tres procedimientos quirúrgicos:  Swenson (rectosigmoidectomia)  Duhamel (Retrorectal Transanal Pull-Through)  Soave (Endorectal Pull-Through) (26). Técnica de Duhammel 1956  Consiste en que el recto nativo es dejado en su sitio y el colon normalmente inervado es descendido por detrás del recto en el espacio pre sacro y anastomosado de manera termino – lateral a la pared rectal posterior. . . disección pre sacra hasta la punta del coxis. resección de la megaformación y colostomía.Técnica de Duhammel Haddad: cirugía en dos tiempos. Segundo tiempo: Anastomosis colon – rectal. cierre del muñón rectal. Primer Tiempo: Movilización del Colon Izquierdo con descenso del Angulo esplénico.  Consiste en una mucosectomía rectal con preservación del esfínter interno y una anastomosis Colon – Anal justo antes de la línea dentada .Técnica de Soave: (Pullthrough endorrectal)  1960  Diseñado para evitar el daño de los vasos y nervios pélvicos y proteger el esfínter interno. Técnica de Lynn  Miectomía (esfinterotomía anal extensa o ampliada desde el nivel de la línea dentada incorporando la pared muscular del colon hasta una distancia de 8 a 10 cm. aproximadamente) sin resección por vía trans anal especialmente para los casos de segmento ultracorto. . COMPLICACIONES Son variables y se presentan entre el 25 al 50 % de todas las series como consecuencia de la anormalidad genética que presenta el paciente y entre las que se incluyen: Enterocolitis Necrotizante Ruptura del Colon. Síndrome de Intestino Corto. Dehiscencia de Anastomosis. Obstrucción Intestinal. Ileo prolongado. Estenosis anastomóticas. Estreñimiento crónico. . Fístulas espontáneas y post – operatorias. Presencia de Intestino Agangliónico residual. vic.ncbi.nlm.php?article1376 .pdf http://www.anatomia.cl/vol5num1/pdf/6_ENFERMED AD%20DE%20HIRSCHPRUNG.gov.uson.info/46034-neurointestinal-dysplasia.pdf http://suarticlse.wikipedia.com/2011/02/digestivo_mo        rfo2009-externo.BIBLIOGRAFIA  http://biblioceop.au/dsonline/dsarticles.org/wiki/Intestinal_neuronal_dysplasia http://hnb.com/spip.dhs.files.mx/apoyosDidacticos/cuartoparci al/intastinogrueso.nsf/pages/Neur onal_intestinal_dysplasia?OpenDocument http://www.html http://www.wordpress.nih.pdf http://en.revistapediatria.gov/pubmed/16846131 http://www.humpath. GRACIAS .