Ligamiento y Mapeo cromosómico Entrecruzamiento da lugar a una mezcla o recombinación de los alelos entre homólogos, ocurre en la profase I meioticaen el paquiteno. RF (frecuencia de recombinación)=distancia entre dos loci en el cromosoma. Los mapas cromosómicos proporcionan la situación relativa de los genes en el cromosoma. La unidad de mapa genética (m.u) se define como la distancia entre genes para la que ocurre que uno de cada 100 productos meioticos es recombinante. Ligamientos completo: es cuando no ocurre entrecruzamiento entre dos genes o loci. Cuando entre dos loci ligados ocurre entrecruzamiento se dice que está incompletamente ligados. Gametos recombinante son dos cromátidas no hermanas de los cuartos cromátidas presentes durante el entrecruzamiento. Las dos cromátidas no implicadas en el intercambio dan lugar a los gametos no recombinantes. Ligamiento: proceso donde dos o más genes no muestran diversidad independiente, sino que más bien tienen tendencia a heredarse juntos. Los genes que se encuentran en un mismo cromosoma se dice que están ligados, tienen tendencia a heredarse juntos. Un mapa es una representación del orden sucesivo y lineal de los genes y de la distancia que existe entre ellos. La unidad se conoce como centimorgan o c.M Cuanto más separados están dos genes en un cromosoma, más probabilidades existen de que un fenómeno de entrecruzamiento los separe. Cuando más juntos su separación en un entrecruzamiento serán menos frecuente. Mapa físico permite describir la localización material de los genes en un cromosoma. Hibridación de las células somáticas: métodos para situar en un mapa los genes humanos donde se utilizan células hibridas obtenidas por la fusión de dos células procedentes de dos organismos diferentes. Variación continua y genética cuantitativa Variación discontinua es aquella donde los caracteres varían de forma discreta. Variación continúa aquellas variaciones de un carácter que pueden ser medidas y por consiguiente expresadas por una cantidad. Aparecen caracteres cuantitativos. Los caracteres cuantitativos son de herencia poligénica por lo que se le da el nombre de caracteres poligénicos, ya que están controlados por múltiples genes. Los genes que conforman un sistema poligénico se les da el nombre de genes menores porque cada gen del sistema produce pequeño efecto sobre el fenotipo y dichos efectos son aditivos. donde 0 significa que el rasgo no tiene control genético y 1 que el carácter es totalmente controlado por genes y no hay efecto ambiental. Por errores ocurridos durante la formación de los gametos. los caracteres morfológicos son de alta H. espina bífida. La relación de los poli genes y el fenotipo de un carácter cuasicontinuo surge del establecimiento de un umbral. los fisiológicos son de mediana H y los conductuales son de baja H. se pueden denominar como caracteres discontinuos. En los humanos. y esto produce deficiencia intelectual. labio leporino.) Peliotropía es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados. Fenotipo=genotipo + ambiente La estimación del efecto genético en la producción de la variación fenotípica de un carácter se llama heredabilidad (H). La H se expresa en valores de 1 a 0. La relación entre ambas escalas fue demostrada al estudiar la polidactilia (exceso de dedos. En los seres humanos la H se calcula partiendo de las observaciones hechas en los familiares. malformación cardíaca. estenosis pilórica y dislocación de la cadera. pero su estudio revela que ellos son controlados por poli genes. . problemas en la coloración de la piel. para la cual un único gen varía la producción de una enzima. El fenotipo de los rasgos poligénicos está dado tanto por el genotipo como por el ambiente. son poco afectados por el ambiente y se expresan por medio de frecuencias o proporciones. etc. Una característica que está controlada por genes poligénicos es la presión ambiental. En el hombre algunas malformaciones congénitas son caracteres umbrales como por ejemplo anencefalia. Los caracteres cuasicuantitativos o umbrales son representados por números entero. Alternaciones cromosómicas numéricas. Los genes que controlan los caracteres mendelianos son conocidos como genes mayores. Estos caracteres están controlados por uno o dos loci. Aquellos valores por debajo del umbral no presentan el carácter y los que están por encima sí. por presencia o ausencia. Ejemplo de ello es la fenilcetonuria. Los genes de un sistema poligénico son muy afectados por el ambiente y debido al efecto ambiental el fenotipo se desvía del genotipo. En contraposición a los caracteres poligénicos tenemos a los caracteres mendelianos o discontinuos que varían en forma discreta. Las alteraciones en el número de series cromosómicas normales pueden producirse de distintas manera: 1. Euploidia: múltiplos exactos del número haploide. La monosomía X recibe el nombre de síndrome de Turner. No supone mutaciones específicas de genes sino solamente cambios en el número de copias. ya que muchos se pierden antes de diagnosticarse el embarazo. 12. el más importante de los cuales es a la no disyunción. 8 Las trisomías relacionadas a los cromosomas sexuales son: Síndrome de Klinefelter (47. En los seres humanos se produce la poliploidía mínimo por dos mecanismos pero es inevitablemente mortal. la trisomía del 16 se observa en casi la tercera parte de todos los casos. Trisomía proceso en la que hay tres copias de un cromosoma. 2. La tetraploidía se observa en 5% aproximadamente de todos los abortos espontáneos y sólo en raras ocasiones se observa en nacidos vivos. En los seres humanos la forma más frecuente de poliploidía es la triploidía. La trisomía de los cromosomas 1. Otro fenómeno que puede dar lugar a la poliploidía es la dispermia o fecundación simultanea de un óvulo por dos espermatozoides haploides. (2n + 1) La trisomía autosómica se encuentra en el 50% de los casos de anomalías cromosómicas que se encuentran en la muerte fetal. existiendo uno menos que el número diploide de cromosomas. La trisomía 21 es la única que permite sobrevivir hasta la edad adulta.21 y 22) en el 40% de todos los casos de abortos espontáneos. por lo que existe uno más que el número haploide de cromosomas. siendo todos los demás diploides. 18). XYY). la poliploidía puede aparecer en algunos mecanismo frecuentes como la endorreduplicación. Los individuos aneuploides tienen rasgos fenotípicos singulares y característicos. la monosomía del cromosoma X da origen a un proceso viable.3. que se observa en un 15% a 18% de abortos espontáneos. Durante los ciclos de división mitótica que acompañan al desarrollo del embrión. XXY). La aneuploidía (no son múltiplos del número haploide) consiste en la adición o disminución de un determinado cromosoma a la serie diploide normal de 46 cromosomas. La monosomía Y (45. . 19 rara veces se observan en los abortos espontáneos. Puede aparecer en la primera división mitótica que sigue a la fecundación. se encuentran cromosomas acrocentricos (13-14. XXX) y síndrome XYY (47. (2n-1) Las monosomías autosómicas son de rara observación en abortos espontáneos o nacidos vivos. un proceso en el que los cromosomas no se separan correctamente en la anafase.13. donde la monosomía es inviable. A diferencia de los autosomas. Puede deberse a varios mecanismos. Y) es mortal ya que la ausencia de X no permite desarrollo del embrión. Síndrome XXX (47. Solo unas cuantas trisomías dan lugar a nacidos vivos (8. 3. Por fenómenos ocurridos durante la fecundación. La aneuploidía delos cromosomas sexuales es más elevada que la de los autosomas. Monosomía proceso en el que falta uno de los cromosomas de una pareja. 2. Translocación robertsoniana: rotura de los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos seguidos de la fusión de los brazos largos para formar un solo cromosoma. Una de las consecuencias de la inversión es que durante la meiosis no es posible una sinapsis normal lineal. Cuando no se incluye el centrómero se dice que la inversión es paracéntrica. Las alteraciones que aparecen consisten en: 1. Duplicación: anomalía cromosómica en la que está repetido un segmento de un cromosoma y donde.V. requiere dos roturas y la posterior reinserción del segmento invertido. Inversiones y translocaciones. Una inversión no implica perdida de la información genética. Las translocaciones se dividen en: 1. pero no su número. 4. las radiaciones. Para la supervivencia es esencial que haya una copia al menos del cromosoma X. los virus y los agentes químicos. cuando se incluye el centrómero se dice que es pericéntrica. El segmento invertido puede ser corto o largo y puede incluir o no el centrómero. Los individuos con un cromosoma invertido y con uno no invertido se les denomina heterozigotos para una inversión. El apareamiento en la meiosis de dos cromosomas puede realizarse solo si forman un lazo de inversión. Inversión: anomalía cromosómica en la que un segmento de un cromosoma ha sufrido una rotación de 180°a su orientación habitual. la adición de copias suplementarias de cromosomas sexuales da como resultado alteraciones del desarrollo y da lugar a problemas somáticos y mentales. los embriones sin un cromosoma X son inviables. Esto altera la disposición de los genes. 2. El 5% de los casos de síndrome de Down son translocaciones robertsoniana. . por agentes ambientales como la luz U. Translocación: anomalía cromosómica en la que un segmento de un cromosoma se traslada a otro cromosoma no homologo. Inversión es anomalía cromosómica en la que un segmento de un cromosoma ha sufrido una rotación de 180°a su orientación habitual. la mayoría de los cuales ocurren entre el cromosoma 14 y 21. Translocación reciproca: anomalía cromosómica que produce un cambio de posición de un segmento cromosómico. 3. Las roturas cromosómicas pueden producirse por errores en la replicación o en la recombinación. por tanto existe una copia de este segmento en el cromosoma. Deleción: anomalía cromosómica donde falta algún segmento a un cromosoma. Las más estudiadas son las delecciones y las translocaciones. Si se trata de rasgos poco frecuentes o raros. Que los cromosomas se ubiquen en cada polo de forma combinada. Desordenes genéticos y cromosómicos en humanos Uno de los métodos básicos de la genética humana para estudiar rasgos durante varias generaciones es el árbol genealógico. Mitocondrial o herencia materna 4. Que los no translocados de cada bivalente se ubiquen en dirección a un mismo polo y los translocados hacia el otro polo. que es la representación ordenada y fácilmente comprensible que se tiene sobre cualquier familia. Autosómica dominante 3. Dominante ligada a X 5. en este caso se producirán gametos normales (fértiles) . la herencia afecta habitualmente a las uniones entre dos sujetos heterocigotos no afectados y a los descendientes homocigotos resultantes de esa unión. y gametos aberrantes (estériles) 2. Translocación: anomalía cromosómica en la que un segmento de un cromosoma se traslada a otro cromosoma no homologo. Recesiva ligada a X 6. Los cromosomas involucrados forman un anillo de cuatro cromosomas. en este caso se formaran todos lo gametos aberrantes. ya sea porque producen esterilidad o disminuyen la fertilidad. en este anillo los cromosomas pueden tomar dos disposiciones: 1. 2. Esto altera la disposición de los genes. . Todos estos desordenes se deben a que la meiosis ocurre en forma anormal produciendo gametos alterados. Las aberraciones cromosómicas o reordenamiento cromosómicos afectan la reproducción de los organismos. El riesgo de que nazca un hijo afectado de la unión de dos heterocigotos es del 25%. Ligada a Y o holándrica La mayoría de los rasgos hereditarios identificados hasta ahora muestran una herencia de tipo recesivo. Autosómica recesiva 2. La inversión también puede dar lugar a efectos de posición y jugar un papel importante en el proceso evolutivo. pero no su número. Estos siguen ciertas reglas que son: 1. Los individuos heterozigotos para una inversión pueden dan lugar a gametos aberrantes. Las modalidades posibles de la herencia son: 1. De acuerdo con el principio de la transmisión independiente los cromosomas sin translocaciones y los translocados pueden producir cuatro tipos de gametos dependiendo que disposición tomen los homólogos en la metafase 1. Translocación reciproca: anomalía cromosómica que produce un cambio de posición de un segmento cromosómico. las mutaciones de genes mitocondriales se transmiten a través de la madre. En los arboles familiares que afectan a rasgos raros. Los varones y las mujeres deben afectarse con la misma frecuencia. tanto los varones como las mujeres pueden ser afectados por este proceso pero solo las mujeres lo transmiten. Algunos procesos asociados a las mitocondrias son afecciones musculares. Todos los individuos deben tener al menos un padre afectado. provocando una disrupción funcional. Muchas alteraciones cromosómicas producen anormalidades funcionales en células y organismos. La mutación es la aparición brusca de un alelo heredable que no ha sido transmitido por los padres biológicos. Una persona afectada tiene el 50% de posibilidad de transmitir el rasgo a cada uno de sus hijos. 4. 4. 5. Los varones y las mujeres sueles correr el mismo riesgo. Las variaciones génicas a gran escala reciben el nombre de alteraciones cromosómicas. la miopía y la miocardiopatía. 3. Las cambios de estructura cromosómica provoca nuevas disposiciones de la secuencia de una o más hélices dobles de ADN . Dos individuos afectados (homocigotos) suelen tener descendientes que estén todos afectados. Rasgos autosómicos dominantes. 2. Tienen su origen en cambios en el número y la posición de los genes. Pueden detectarse mediante examen microscópico. Los cambios en el número cromosómico no provocan alteraciones de la molécula de ADN de la célula. Así como algunos procesos oculares como la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Como consecuencia de ello. como la epilepsia. análisis genéticos o ambos. 5. Algunos rasgos genéticos constituyen variaciones sin importancia del fenotipo. mientras que otros producen fenotipos más anormales. Dos individuos afectados pueden tener hijos no afectados. 3. Los rasgos dominantes en humanos deben cumplir ciertas condiciones: 1. solo en raras ocasiones se observan rasgos dominantes en el estado homocigoto. puede haber excepciones si el gen tiene una elevada frecuencia de mutaciones. suele existir alto grado de consanguinidad. ya que son autosómicos. En algunos casos. Las mitocondrias se transmiten de generación a generación a través del citoplasma del óvulo. el fenotipo homocigoto dominante puede ser más grave que el fenotipo heterocigoto dominante o ser diferente a aquel. Herencia mitocondrial: las mitocondrias contienen moléculas de ADN que codifican la información genética de los genes mitocondriales. En algunos casos se debe a la rotura de un cromosoma y la rotura puede haber ocurrido en un gen.