6 Genética mendeliana6 GENÉTICA MENDELIANA E n esta unidad se aborda por primera vez el estudio de las le- Objetivos yes que rigen la herencia de los caracteres. Para ello es necesa- ❚ Conocer los conceptos básicos de genética. rio que los alumnos tengan claros algunos conceptos previos, como la estructura de los cromosomas, el significado de haploide y ❚ Reconocer las leyes de la herencia mendeliana. diploide y los procesos de división celular, particularmente la meiosis. ❚ Relacionar la teoría cromosómica de la herencia con la transmi- El primer epígrafe se dedica a la definición de los conceptos básicos sión de los caracteres hereditarios. de la genética mendeliana, como genotipo, fenotipo, alelo, homoci- ❚ Distinguir entre diferentes mecanismos de herencia del sexo. goto, heterocigoto, etc., cuya comprensión es esencial para avanzar ❚ Aplicar las leyes de la herencia a la resolución de problemas sen- en los contenidos de la unidad. cillos. El segundo epígrafe comienza con una pequeña introducción acer- ❚ Realizar una tarea de investigación. ca de la contribución de Mendel a los estudios sobre genética. A continuación se enuncian y explican las leyes de Mendel utilizando Temporalización apoyo visual acerca de ejemplos que ilustran cada supuesto. El tiempo previsto para el desarrollo de la unidad es de tres semanas, Una vez que se ha alcanzado una compresión suficiente de la me- aunque deberá adaptarse a las necesidades de los alumnos. Para cánica de la herencia, se pasa a dar explicación a algunas de las ello se proponen, además de actividades del libro del alumno, otras excepciones que parecen no seguir las leyes de Mendel. Los ejem- de refuerzo y de ampliación que permitirán tener en cuenta los dis- plos seleccionados son algunos de los más comunes y que, por su tintos ritmos de aprendizaje de los alumnos. sencillez, pueden introducirse también en este curso, como la he- rencia intermedia, la codominancia, el alelismo múltiple o la gené- Atención a la diversidad tica cuantitativa. En relación con las necesidades de los alumnos, además de activida- La teoría cromosómica de la herencia se trata en el epígrafe 4 y aquí des del Libro del Alumno, se proponen otras de refuerzo y ampliación los alumnos podrán comprender el mecanismo por el que se dis- que permitirán tener en cuenta los distintos ritmos de aprendizaje de tribuyen los de genes en la descendencia, conectando dicha teoría los alumnos. con sus conocimientos previos sobre meiosis y recombinación. El epígrafe 5 explica los distintos modos en que se determina el sexo en los seres vivos, así como la forma en que se transmiten los caracteres ligados al sexo. Por último, el epígrafe 6 supone una recapitulación acerca del modo en que los alumnos deben aplicar sus conocimientos en la resolu- ción de problemas. 176 Genética mendeliana 6 PROGRAMACIÓN DIDÁCTICA DE LA UNIDAD Relación Competencias Contenidos Criterios de evaluación Estándares de aprendizaje actividades LA* clave Conceptos 1. Comprender el significado de 1.1 Define y diferencia los conceptos fundamentales 1, 2, 32, 33, CCL fundamentales de los conceptos fundamentales de genética. 34, 35 CMCCT genética de genética. CAA Los primeros estudios 2. Formular los principios básicos 2.1. Reconoce los principios básicos de la genética 3, 4, 5, 6, 7, 36, CCL sobre genética de la herencia mendeliana. mendeliana aplicados a diferentes supuestos. 37, 38, 39, 40 CMCCT ❚ Las leyes de Mendel CAA Casos genéticos 3. Conocer diferentes tipos 3.1. Identifica las causas de las excepciones a las 8, 9, 10, 11, 12, CCL especiales de herencia que no siguen las proporciones mendelianas en la herencia de algunos 13, 14, 41, 42, CMCCT ❚ Herencia intermedia y proporciones mendelianas. caracteres. 43, 44 CAA codominancia CSIEE ❚ Alelismo múltiple ❚ Interacción génica ❚ Genes letales ❚ Herencia cuantitativa La localización de los 4. Relacionar la teoría cromosómica 4.1. Identifica la causa de la formación de diferentes 15, 16, 17, 18, CCL genes de la herencia con la aparición tipos de gametos en función de la localización de los 19, 45, 46, 47, CMCCT ❚ La teoría cromosómica de diferentes alternativas en la genes en los cromosomas. 48 CAA de la herencia descendencia. ❚ Genes ligados ❚ Los mapas cromosómicos La herencia del sexo 5. Diferenciar la herencia del 5.1 Distingue entre diferentes tipos de herencia del 20, 22, 23, 24, CCL ❚ La determinación del sexo y la herencia ligada al sexo, sexo. 25, 26, 27, 28 CMCCT sexo estableciendo la relación que se da CAA ❚ La herencia ligada al entre ellas. 5.2 Resuelve problemas prácticos sobre la herencia 21, 29, 30, 49, sexo del sexo y la herencia ligada al sexo. 50, 51 ❚ La herencia influida por el sexo Aplicaciones de las 6. Resolver problemas prácticos 6.1 Resuelve problemas prácticos de cruzamientos 31, 52, 53, 54 CMCCT leyes de Mendel aplicando las leyes de Mendel. con uno o dos caracteres. CD ❚ Problemas de genética CSIEE ❚ Los árboles genealógicos Técnicas de trabajo y 7. Buscar, seleccionar e interpretar 7.1 Busca, selecciona e interpreta la información Tarea de CMCCT experimentación la información de carácter científico. científica de diversas fuentes y la transmite usando investigación CD Tarea de investigación las TIC. CAA CSIEE 8. Participar, valorar y respetar el 8.1. Participa, valora y respeta el trabajo individual y Técnicas de CSC trabajo individual y en equipo. grupal. trabajo y experimentación Tarea de investigación *LA: Libro del alumno; comunicación lingüística (CCL); competencia matemática y competencias básicas en ciencia y tecnología (CMCCT); competencia digital (CD); aprender a aprender (CAA); competencias sociales y cívicas (CSC); sentido de iniciativa y espíritu emprendedor (CSIEE); conciencia y expresiones culturales (CCEC). 177 6 Genética mendeliana MAPA DE CONTENIDOS DE LA UNIDAD Oxford investigación >>>>>> Actividades Interactivas >>>>>> PARA EL ALUMNO Enlace web: ¿Cómo se heredan los genes? Enlace web: Laboratorio virtual sobre el cuadro de Punett Comprensión lectora: Vídeo: Amenaza de la pureza genética Mendel y el del lobo guisante Animación: Las leyes de Mendel Unidad 6. Genética mendeliana 1. Conceptos 2. Los primeros estudios 3. Casos genéticos 4. La localización de los fundamentales de sobre genética especiales genes genética 2.1. Las leyes de Mendel 3.1. Herencia intermedia y 4.1. Teoría cromosómica de codominancia la herencia 3.2. Alelismo múltiple 4.2. Genes ligados 3.3. Interacción génica 4.3. Los mapas 3.4. Genes letales cromosómicos 3.5. Herencia cuantitativa PARA EL PROFESOR Mapa conceptual Presentación Actividades de refuerzo y ampliación >>>>>> BIBLIOGRAFÍA Klug, W.S.; Cummings, M.R. y Spencer, C.A. Gomis, A. Conceptos de genética. Madrid. Pearson Educación, 2006 Mendel. El fundador de la genética. Madrid. Nivola, 2000 Henderson, M. Stansfield, W.D. 50 cosas que hay que saber sobre genética. Madrid. Ariel, 2010 Teoría y problemas de Genética. Bogotá. McGraw-Hill, 1981 178 Genética mendeliana 6 >>>>>> Oxford investigación >>>>>> Actividades Interactivas Práctica de laboratorio: Video: Herencia Identificar el porcentaje ligada al sexo de fenotipos recesivos 5. La herencia del sexo 6. Aplicaciones Actividades finales Técnicas de trabajo Tarea de 5.1. La determinación del de las leyes de y experimentación investigación sexo Mendel Estudio de la ¿Cómo averiguamos 5.2. La herencia ligada al 6.1. Problemas de distribución de un el tipo de herencia que sexo genética carácter cuantitativo rige un carácter? 5.3. La herencia influida por 6.3. Los árboles el sexo genealógicos Mapa conceptual Pruebas de evaluación Presentación Evaluación de competencias >>>>>> Actividades de refuerzo y ampliación WEBGRAFÍA Mendelius Conceptos básicos de genética Mendelius es un juego de naipes diseñado por un profesor de la uni- http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm versidad de Granada para aplicar los conceptos de la herencia mende- Principios de genética liana. En la página web se puede descargar el juego, pero también se Página web con los principios fundamentales de la genética con activi- puede jugar online e incluso descargar una app para el móvil. dades interactivas y animaciones. http://www.mendelius.com/ http://ntic.educacion.es/w3/recursos/bachillerato/bioygeo/genetica/in- Drosophila dex.htm Drosophila es un laboratorio virtual que permite realizar cruzamientos entre mutantes de esta especie. Se puede elegir el tipo de mutación Problemas de genética de cada parental, predecir la descendencia y analizar los resultados 179 Página con problemas de genética resueltos. mediante un análisis de chi cuadrado. http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/genetica1/conte- http://www.sciencecourseware.org/vcise/drosophila/ nidos12.htm 6 Genética mendeliana SUGERENCIAS DIDÁCTICAS 6 3. Casos genéticos especiales 4. La localización de los genes GENÉTICA MENDELIANA EN ESTA UNIDAD VAS A APRENDER A… CONTENIDOS CONTENIDOS DE LA UNIDAD UNIDAD Algunos caracteres presentan únicamente dos alternativas, como el color La herencia genética se basa en la trasmisión de los cromosomas de pa- verde o amarillo de los guisantes. dres a hijos. Sin embargo, existen muchos más genes que cromosomas. 1. Conceptos fundamentales de genética ❚ ¿Crees que ese tipo de herencia puede explicar las diferencias del color ❚ ¿Cómo explicas este hecho? de los ojos entre individuos de la especie humana? ❚ Definir los conceptos básicos de la 5. La herencia del sexo 6. Aplicaciones de las leyes de Mendel genética. ❚ Reconocer las leyes de la herencia mendeliana. ❚ Aplicar las leyes de la herencia mendeliana a la resolución de problemas sencillos. ❚ Diferenciar entre herencia del sexo, herencia ligada al sexo y herencia influida por el sexo. ❚ Resolver problemas prácticos sobre la herencia ligada al sexo. Ana Algunos rasgos físicos son distintos entre individuos de la misma especie. ❚ Realizar una tarea de investigación. ❚ ¿A qué crees que se debe? Muchas especies animales presentan dos sexos diferenciados. Algunos estudios sobre genética se basan en la elaboración de árboles genea- lógicos que permiten estudiar cómo se transmite un carácter en una familia. ❚ ¿De qué depende que un ser vivo nazca con sexo masculino o con sexo femenino? ❚ ¿De quién crees que ha heredado Ana el color pelirrojo del pelo? 2. Los primeros estudios sobre genética bg4e6 + Tarea de investigación www ¿Cómo averiguamos el tipo de herencia que rige un carácter? Uno de los fines que se persiguen con los experimentos genéticos es conocer el mecanismo por el que un carácter se hereda. En esta investigación debes construir un árbol genealógico a partir de los datos de un cruzamiento y explicar el tipo de herencia que ha dado lugar a la descendencia obtenida. Las leyes de la herencia explican cómo se transmiten los caracteres de padres a hijos. ❚ ¿Cuál es la relación de dominancia entre los fenotipos del visón? ❚ ¿Cómo explicarías que algunas personas se parezcan más a sus abuelos que a sus padres? ❚ ¿Se ajusta lo observado en la descendencia con las proporciones mendelianas esperadas? 6. Genética mendeliana 129 P ara trabajar la sección En esta unidad vas a aprender a… el Algunos rasgos físicos son distintos entre individuos de la profesor pedirá a un alumno que lea, en voz alta, los dis- misma especie. tintos estándares de aprendizaje. Se recomienda debatir durante unos 10 minutos qué es lo que creen que van a dar y ❚❚ A qué crees que se debe? preguntar si tienen alguna duda, o si conocen algo sobre el tema A los genes que portan. para a continuación, empezar con los contenidos y las preguntas motivadoras y de diagnóstico. Las leyes de la herencia explican cómo se transmiten los caracteres de padres a hijos. Los contenidos se han organizado en los siguientes epígrafes: 1. Conceptos fundamentales de genética ❚❚ ¿Cómo explicarías que algunas personas se parezcan más a sus abuelos que a sus padres? 2. Los primeros estudios sobre genética Por las conocidas como leyes de Mendel. 3. Casos genéticos especiales Algunos caracteres presentan únicamente dos alternativas, 4. La localización de los genes como el color verde o amarillo de los guisantes. 5. La herencia del sexo 6. Aplicaciones de las leyes de Mendel ❚❚ ¿Crees que ese tipo de herencia puede explicar las dife- rencias del color de los ojos entre individuos de la especie Vídeo: MENDEL Y EL GUISANTE humana? La visualización del vídeo sirve para anticipar algunos de los con- Aunque en algunos casos las proporciones fenotípicas de la ceptos que se estudian en esta unidad y para mostrar la forma en descendencia no son las esperables según las leyes de Men- que Mendel llevó a cabo sus experimentos sobre guisantes. del, se explican de acuerdo a estas reglas, como el alelismo múltiple. El profesor planteará las cuestiones de diagnóstico previo asocia- La herencia genética se basa en la transmisión de los cromo- das a cada uno de los epígrafes para detectar el nivel de conoci- somas de padres a hijos. Sin embargo, existen muchos más mientos de los alumnos. Cada una de estas cuestiones puede dar genes que cromosomas. pie, además, a establecer un breve debate que permitirá también conocer su interés o sus opiniones en relación a los temas que va ❚❚ ¿Cómo explicas este hecho? a estudiar. Un cromosoma contiene muchos genes. 180 Genética mendeliana 6 Muchas especies animales presentan dos sexos diferenciados. MAPA CONCEPTUAL ❚❚ ¿De qué depende que un ser vivo nazca con sexo masculi- El profesor, como introducción a los contenidos de la unidad, no o con sexo femenino? puede mostrar el mapa conceptual incompleto y pedir a los alum- De los cromosomas sexuales. nos y alumnas que traten de completar las casillas vacías en su cuaderno o bien conjuntamente toda la clase. Esto permitirá al Algunos estudios sobre genética se basan en la elabora- alumnado visualizar las conexiones entre los diversos contenidos ción de árboles genealógicos que permiten estudiar cómo que va a tratar. se transmite un carácter en una familia. ❚❚ ¿De quién crees que ha heredado Ana el color pelirrojo del pelo? OXFORD INVESTIGACIÓN De su madre. Se inicia con la una introducción a la unidad. En ella se presentan las cuestiones iniciales y la tarea de investigación que tendrán que resolver al finalizar las actividades. Estas se plantean como inves- PRESENTACIÓN tigaciones previas a estudiar un apartado de la unidad. La tarea Las explicaciones de los distintos epígrafes pueden acompañarse muestra un problema práctico cuya solución requiere poner en de las diapositivas de la presentación, que, a su vez, puede utili- juego los distintos aprendizajes e investigaciones particulares que zarse al principio de la unidad, para comprobar los conocimientos se han llevado a cabo. Al alumno le proporcionamos la idea de que posee el alumnado; o al final, como repaso. Estas diapositivas que en las actividades particulares van a ir aprendiendo conceptos sirven, además, para estimular la participación de los alumnos y/o procedimientos que utilizarán posteriormente para resolver un en la clase pidiéndoles que completen la información antes de problema práctico. mostrarla. Después de la presentación de diapositivas, se puede pasar a pre- sentar la tarea de investigación: ¿Cómo averiguamos el tipo de herencia que rige un carácter?; en la que se pide a los alumnos que averigüen el mecanismo de transmisión de los caracteres del ejemplo. El propósito es que los alumnos, utilizando sus conoci- mientos sobre las leyes de la herencia, expongan una argumenta- ción basada en datos. Esta actividad fomenta, de manera especial, algunas de las com- petencias: ❚ Competencia lingüística en el ámbito de la ciencia, ya que se pide a los alumnos una argumentación basada en datos, tanto para la justificación de su explicación como para la refutación de explicaciones alternativas. ❚ Competencia matemática y competencias básicas en cien- cia y tecnología. Ya que deben aplicar los conceptos adquiri- dos en la unidad. ❚ Competencia aprender a aprender. El seguimiento de las pautas de resolución de la tarea así como la evaluación de su propio trabajo contribuye al desarrollo de esta competencia. 181 6 Genética mendeliana 6 + www ❚ Los cromosomas son 1. CONCEPTOS FUNDAMENTALES DE GENÉTICA 2. LOS PRIMEROS ESTUDIOS SOBRE GENÉTICA ❚ Las especies con reproducción moléculas de ADN que sexual forman células sexuales almacenan la información ¿Qué quiere decir que un rasgo genético es dominante? Desde la antigüedad, los agricultores y ganaderos han seleccionado las plantas y ani- o gametos que, al fusionarse, genética. males domésticos para mejorar la producción de alimentos. originan un nuevo individuo. Cualquier característica presente en un individuo y transmisible a su descendencia ❚ Esta información genética se conforma un carácter hereditario. La información que, al expresarse, ocasiona esos Esta selección artificial se realizaba sin un estudio previo sobre la transmisión de las ❚ Los gametos son haploides, distribuye en un número total es decir, poseen un único caracteres está en los genes, que constituyen las unidades de transmisión hereditaria. características biológicas de los progenitores a sus descendientes. El primer investiga- de cromosomas que varía juego cromosómico. Tras la según la especie, denominado dor que llevó a cabo este tipo de trabajos de manera sistemática fue el monje austriaco fecundación, la descendencia juego cromosómico. Un gen es un fragmento de ADN que contiene información para un carácter. Gregor Mendel, en la segunda mitad del siglo XIX. es diploide, porque recibe un juego cromosómico de cada ❚ Las especies diploides Mendel analizó la herencia de una serie de caracteres en plantas de guisante, y consi- progenitor. presentan su número total de cromosomas duplicado como El conjunto de genes de un individuo constituye el genotipo. La manifestación externa deró que estaba controlada por «factores» independientes que pasaban de padres a resultado de la unión de dos o las características observables en un individuo constituyen el fenotipo. hijos, ya que desconocía la existencia de los genes. gametos. El fenotipo no siempre está condicionado exclusivamente por el genotipo, también el ¿Por qué crees que Mendel escogió las plantas de guisante para sus ambiente puede influir. De esta forma dos individuos con el mismo genotipo para un experimentos de genética? carácter podrán presentar diferencias en su fenotipo en función del medio en que se La planta de guisante (Pisum sativum) presenta una serie de caracteres con desarrollen. Por esta razón se suele definir el fenotipo como la interacción del genotipo alternativas que pueden distinguirse con claridad. Además, su cultivo resulta con el ambiente. sencillo, su fecundación artificial es fácil y los resultados se obtienen con bas- Un gen puede presentar distintas variantes para un mismo carácter; cada una de estas tante rapidez. variantes se denomina alelo. En sus investigaciones, Mendel observó que la transmisión de los caracteres En las especies diploides, los individuos poseen un alelo para un carácter en cada uno estudiados seguía unas determinadas reglas, a partir de estas, era posible R r de los cromosomas homólogos. prever los resultados de los cruzamientos. ❚ Si ambos alelos son iguales, se dice que el individuo es homocigótico o raza pura Los descubrimientos de Mendel constituyeron la base de la genética y, resul- S s para ese carácter. taron fundamentales para los estudios posteriores. ❚ Si son distintos, se dice que es heterocigótico o híbrido para ese carácter. Altura de una planta Es posible que la presencia de uno de los alelos impida que el alternativo para el mismo carácter se manifieste. En ese caso, el primer alelo recibe el nombre de alelo dominan- T t te y el segundo (que solo se manifiesta cuando no está presente el dominante), alelo recesivo. El alelo dominante se representa con una letra mayúscula (A) y el recesivo, Se cortan 1 Observa la imagen y res- con la misma letra en minúscula (a). las anteras ponde: Bajo Alto (dominante) a) ¿Qué son R, T y S? Transferencia Genotipo heterocigotico (Nn) b) ¿Qué son R y r? N n Fenotipo: negro de polen con un pincel Posición de la flor Color de la flor c) ¿Cómo es el genotipo de este individuo respecto al ca- rácter R? d) ¿Y respecto al carácter T? N N n Parentales púrpura Blanco n Terminal Axial (dominante) Púrpura (dominante) Blanca F1 Todas púrpura Forma del guisante Forma de la vaina Ideas claras Liso (dominante) Arrugado Rugosa Lisa (dominante) ❚ El conjunto de genes de un Genotipo homoci- individuo constituye su ge- gótico (NN) Genotipo homocigótico (nn) Color del guisante Color de la vaina notipo. Fenotipo: negro Fenotipo: blanco ❚ Las características observa- El color negro del conejillo de indias es dominante sobre el color blanco. bles de un individuo constitu- 2 ¿Pueden dos individuos con el mismo fenotipo tener distinto genotipo? Ra- Al cruzar distintas variedades, Mendel eliminaba las anteras de Amarillo (dominante) Verde Amarillo (dominante) Verde yen su fenotipo. zona la respuesta. las flores para evitar la autopolinización y, utilizando un pincel, transfería el polen de las plantas que él seleccionaba. Caracteres estudiados por Mendel en las plantas del guisante. 130 La evolución de la vida 6. Genética mendeliana 131 1. Conceptos fundamentales de genética Solución de las actividades Antes de comenzar a estudiar esta unidad, conviene que los 1 Observa la imagen y responde: alumnos dominen algunos conceptos clave tratados en la Unidad 5. Cuando las células o los organismos se reproducen, transmiten a R r la descendencia la información biológica que poseen. Esta incluye tanto la información básica para realizar las funciones biológicas como las características concretas de esa célula u organismo. S s La genética es una rama de la Biología que comenzó estudiando las leyes que rigen el mecanismo de transmisión de los caracteres biológicos; posteriormente, se pudieron explicar los mecanismos por los que se realiza esta transmisión. Asimismo, la genética des- cubrió la forma en que se transmite la información que determi- na el sexo de los descendientes. Los contenidos tratados en esta T t página resultan imprescindibles para comprender el mecanismo de transmisión de los caracteres de padres a hijos. Por este moti- a) ¿Qué son R, T y S? vo, los estudiantes deben asimilar los conceptos de cromosomas homólogos, alelos, carácter recesivo y carácter dominante, y ge- Son genes. notipo y fenotipo. b) ¿Qué son R y r? Son alelos. Enlace web: ¿CÓMO SE HEREDAN LOS CARACTERES? c) ¿Cómo es el genotipo de este individuo respecto al Actividad interactiva interesante para que los alumnos practiquen carácter R? los conceptos de genotipo, fenotipo, dominante o recesivo. Heterocigoto. d) ¿Y respecto al carácter T? 2. Los primeros estudios genéticos Heterocigoto. Pese a la indiferencia con que se recibieron en su época, los des- cubrimientos de Mendel permitieron desvelar los mecanismos de 2 ¿Pueden dos individuos con el mismo fenotipo tener transmisión de los caracteres hereditarios. distinto genotipo? Razona la respuesta. La ilustración de esta página, que muestra los caracteres estudia- Sí, siempre que existe dominancia de un alelo sobre el otro los in- dos por Mendel en las plantas de guisantes, sirve de referencia dividuos heterocigotos y homocigotos presentan el mismo fenoti- para resolver las actividades planteadas en las páginas siguientes. po, ya que el alelo recesivo de los heterocigotos no se manifiesta. 182 Genética mendeliana 6 6 + www 2.1. Las leyes de Mendel 2.1.2. Segunda ley de Mendel Los descubrimientos de Mendel fueron publicados en 1866 por la Sociedad de Historia Natural de Brno, la ciudad de la República Checa donde residía, pero se ignoraron Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial obtenida en el durante más de treinta años. caso anterior, aparece una segunda generación filial (F2) integrada por dos tipos de fenotipos. En 1900, los resultados fueron enunciados, en forma de tres leyes, por otros investi- gadores. Esta ley también se conoce como ley de la segregación de los caracteres en la se- 2.1.1. Primera ley de Mendel gunda generación filial. raza pura: homocigótico. 1 Cuando se cruzan dos individuos distintos de raza pura1, todos los descendientes P de la primera generación filial (F1) son iguales entre sí, tanto en el genotipo como Los progenitores son en el fenotipo. dos descendientes de la primera generación filial del cruzamiento anterior: por Esta ley también se conoce como ley de la uniformidad de los híbridos de la prime- Rr Rr tanto, son heterocigóticos. Meiosis 2 generación filial: grupo de indivi- ra generación filial2. duos con los mismos progenitores. El fenotipo de la descendencia es igual al fenotipo de uno de los progenitores (si existe dominancia entre los alelos). Cada progenitor produce dos tipos de gametos distintos: R r R r unos llevan el alelo R y otros, P Gametos el alelo r. RR rr En la fecundación, cualquier gameto de un progenitor F1 puede unirse con cualquier gameto del otro. Rr Rr Rr Rr F2 El fenotipo de la Dado que los fenotipos de los individuos homocigóticos dominantes y heterocigóticos descendencia puede ser coinciden cuando hay dominancia completa, el cruce entre un parental con el fenotipo de dos tipos: púrpura dominante y otro con fenotipo recesivo se conoce como cruzamiento prueba. Este o blanco. El genotipo cruzamiento permite determinar el genotipo del parental dominante, ya que si en la puede ser homocigótico dominante, heterocigótico u descendencia aparecen fenotipos recesivos, solo puede deberse a que su genotipo era RR Rr Rr rr homocigótico recesivo. heterocigótico, mientras que si no aparecen tras un número de repeticiones suficiente se puede concluir que era homocigótico. Cruzamiento que permitió formular la segunda ley de la herencia. (R: pétalos púrpura; r: pétalos blancos). A B P Como puede observarse, la proporción de cada genotipo en la descendencia de este cruzamiento es la siguiente: Genotipo ¿? aa ¿? aa ❚ El 25 % son homocigóticos (RR), iguales a uno de sus abuelos. ❚ El 50 % son heterocigóticos (Rr), iguales a sus padres. Gametos 1 a 2 3 a ❚ El 25 % son homocigóticos (rr), iguales al otro abuelo. F1 Como el color púrpura domina sobre el blanco, los heterocigóticos y los homocigóticos 3 Indica cómo será el geno- dominantes (en total, el 75 % de la descendencia) tendrán el mismo fenotipo; el 25 % tipo de los individuos que resul- Aa Aa aa restante presentará el fenotipo recesivo. tan de un cruzamiento de dos La imagen representa el resultado de un cruzamiento prueba realizado con dos plantas de razas puras en cada caso: guisante, A y B. 6 Ilustra la segunda ley de Mendel partiendo del cruzamiento de dos razas pu- a) De distinto fenotipo. 4 ¿Cuál era el genotipo de cada una? ras de guisantes, verde y amarillo, respectivamente, sabiendo que el amarillo b) Del mismo fenotipo. 5 ¿Qué gametos se habrían producido en 1, 2, y 3? es el alelo dominante. 132 La evolución de la vida 6. Genética mendeliana 133 2.1. Las leyes de Mendel Enlace web: LABORATORIO VIRTUAL SOBRE EL CUADRO Con respecto a las leyes de Mendel, conviene recordar a los DE PUNETT alumnos los mecanismos de reproducción sexual en las plantas. Página que puede servir para practicar la primera y segunda leyes En la ilustración de la página 131 que acaban de ver se muestra de Mendel utilizando el cuadro de Punett para obtener los geno- la técnica utilizada por Mendel para transferir el polen de las tipos de la F2 a partir de los gametos. plantas que seleccionaba. Cabe insistir en el acierto que tuvo Mendel al centrar las investi- gaciones en el estudio de un solo carácter en cada experimento, Solución de las actividades obviando los demás; es decir, estudió cada carácter por separado. 3 Indica cómo será el genotipo de los individuos que re- sultan de un cruzamiento de dos razas puras en cada 2.1.1. Primera ley de Mendel caso: Los alumnos deben comprender las dos primeras leyes de Mendel a) De distinto fenotipo. para entender la tercera. En este sentido, los conceptos estudia- dos en el epígrafe anterior resultan esenciales. Las ilustraciones, Razas puras de distinto fenotipo, por ejemplo: AA y aa. Todos tanto de esta página como de la siguiente, pueden resultar de los individuos que resultan del cruzamiento serán Aa. gran ayuda. b) Del mismo fenotipo. 2.1.2. Segunda ley de Mendel Todos iguales, AA o aa. 4 ¿Cuál era el genotipo de cada una? Conviene que los alumnos conozcan en qué consiste el retrocruza- miento o cruzamiento prueba. Se trata de una técnica para averi- A. Genotipo AA. guar, en casos de herencia dominante, si un individuo es híbrido o B. Genotipo Aa. raza pura, es decir, si es heterocigoto u homocigoto para determi- nado carácter. 5 ¿Qué gametos se habrían producido en 1, 2, y 3? El retrocruzamiento consiste en cruzar el híbrido problema con un 1. A individuo parental homocigótico recesivo: la aparición en la des- 2. A cendencia de individuos homocigóticos recesivos indicará que el 3. a individuo problema es híbrido. 183 6 Genética mendeliana 6 Ilustra la segunda ley de Mendel partiendo del cruza- miento de dos razas puras de guisantes, verde y amari- llo respectivamente, sabiendo que el amarillo es el alelo dominante. P LL X ll F1 100 % Ll (amarillo) Si se llega hasta la F2, del cruzamiento de dos heterocigotos (Ll) se obtendrán: 25 % LL (amarillo). 50 % Ll (amarillo). 25 % ll (verde). 184 Genética mendeliana 6 6 + www 2.1.3. Tercera ley de Mendel 3. CASOS GENÉTICOS ESPECIALES ❚ Los individuos diploides presentan un par de alelos ¿Cómo se explica la variabilidad en la herencia del color de pelo a partir de las para cada carácter. Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión leyes de Mendel? de cada carácter es independiente de la del resto. ❚ Las leyes de Mendel Algunas transmisiones genéticas parecen «desobedecer» las leyes de Mendel, pero establecen unas proporciones genotípicas determinadas Esta ley también se conoce como ley de la independencia de los caracteres here- en realidad no es así: se trata de casos complejos que pueden explicarse mediante las en los cruzamientos para ditarios. reglas mendelianas, aunque las proporciones fenotípicas de la descendencia no son las caracteres controlados por usuales. dos alelos. En este caso, se efectúan cruzamientos entre individuos siguiendo la transmisión de dos caracteres distintos de forma simultánea. Para ello se parte de dos progenitores A continuación, se analizan algunas de las aparentes anomalías conocidas explicables homocigóticos (dominante y recesivo) para los dos caracteres. Los resultados de estos desde el mendelismo. cruzamientos se representan en un cuadro de Punnett, donde cada uno de los posi- bles gametos de cada individuo de la F1 se cruzan con los del otro. 3.1. Herencia intermedia y codominancia P En ocasiones, ninguno de los dos alelos que porta un individuo domina sobre el otro, Los progenitores son razas puras para los dos caracteres: color y textura de las sino que ambos poseen la misma capacidad de expresión y se manifiestan conjunta- semillas. Se cruzan dos plantas de guisantes: mente en los heterocigóticos. una de semilla amarilla (AA) y lisa (LL), y otra de semilla verde (aa) y rugosa (ll). Cuando el fenotipo de los heterocigóticos es intermedio entre los fenotipos de los dos AALL aall homocigóticos, decimos que existe herencia intermedia. Cuando los heretocigóticos amarillas lisas verdes rugosas manifiestan los fenotipos correspondientes a ambos alelos simultáneamente, decimos Todos los individuos que existe codominancia. de la F1 son F1 Se cruzan dos plantas de la F1. diheterocigóticos: las ❚ Herencia intermedia: el fenotipo de los heterocigóticos es una mezcla de los feno- semillas son amarillas y lisas. tipos de las razas puras. AaLl AaLl P meiosis Cada uno de estos progenitores produce RR BB cuatro tipos distintos de F1 gametos. AL Al aL al gametos AL Al aL al RB Si amarillo domina sobre F2 AL Al aL al verde y liso sobre rugoso, ❚ Codominancia: el fenotipo de los heterocigotos manifiesta los fenotipos de ambas la F2 presenta la siguiente proporción fenotípica: razas puras. AL AALL AALl AaLL AaLl ❚ 9/16 amarillos lisos. Como los padres y como P uno de los abuelos. Al ❚ 3/16 amarillos rugosos. AALl AAll AaLl Aall Nueva combinación de NN BB caracteres. aL ❚ 3/16 verdes lisos. Nueva AaLL AaLl aaLL aaLl combinación de caracteres. ❚ 1/16 verdes rugosos. Ideas claras al Como el otro de los AaLl Aall aaLl aall abuelos. F1 ❚ La primera ley de Mendel es- tablece la uniformidad de los Cruzamientos que permitieron formular la tercera ley de la herencia. (A: semilla amarilla; a: NB híbridos. semilla verde; L: semilla lisa; l: semilla rugosa). ❚ La segunda ley de Mendel establece la segregación de Esta ley no siempre se cumple, pues, como veremos más adelante, existen casos en los caracteres en la segunda los que los caracteres no se transmiten de forma independiente, sino ligados entre sí. 8 El dondiego de noche es una flor que presenta herencia intermedia entre generación filial. los colores rojo y blanco, dando un fenotipo rosa cuando los dos alelos están presentes. Realiza un cruce entre plantas de dondiego de noche rojas y blan- ❚ La tercera ley de Mendel es- 7 ¿Por qué en los esquemas de la tercera ley de Mendel los genotipos de las cas. ¿Se cumple la primera ley de Mendel? Al obtener la F2, ¿se corresponden tablece la independencia de semillas se representan con cuatro letras? ¿Por qué los gametos se represen- las frecuencias fenotípicas observadas con las esperadas según la segunda los caracteres hereditarios. tan con dos letras? ley de Mendel? 134 La evolución de la vida 6. Genética mendeliana 135 2.1.3. Tercera ley de Mendel plen; sin embargo, las relaciones entre genes o el propio efecto génico alteran aparentemente los resultados. Este subepígrafe puede aprovecharse para trabajar las proporcio- nes y las probabilidades, herramientas necesarias para la resolu- 3.1. Herencia intermedia y codominancia ción de los problemas de genética mendeliana. Para entender la tercera ley de Mendel, los alumnos deben conocer la relación La diferencia entre herencia intermedia y codominancia debe ex- existente entre los genotipos de los padres y los alelos que se plicarse en base a ejemplos concretos, ya que es muy sutil. En transmiten por los gametos. Tras exponer las leyes de Mendel, general los caracteres basados en la coloración intermedia entre se pueden plantear diversos problemas de genética para repasar otras dos (en flores, plumas, etc.) son útiles para explicar la heren- la aplicación de las tres leyes mendelianas. cia intermedia, mientras que la aparición de patrones como man- chas, dibujos, etc. que comprendan la expresión de dos caracteres La parte inferior de esta página presenta un cuadro de Punett de do- simultáneamente sirven para explicar la codominancia. ble entrada, herramienta que facilita particularmente la obtención de los genotipos de la descendencia en los cruzamientos con más de un carácter. Solución de las actividades 7 ¿Por qué en los esquemas de la tercera ley de Mendel Comprensión lectora: AMENAZA DE LA PUREZA los genotipos de las semillas se representan con cuatro GENÉTICA DEL LOBO letras? ¿Por qué los gametos se representan con dos Permite a los alumnos analizar un caso real de hibridación y las letras? consecuencias fenotípicas que puede tener cuando se produce En los esquemas se deben representar los dos alelos corres- entre especies próximas. pondientes a cada gen que están localizados en cada uno de los cromosomas homólogos, lo que constituye el genotipo de un Animación: LAS LEYES DE MENDEL individuo para este gen. Al tratarse de dos caracteres que se estudian simultáneamente se necesitan cuatro letras, dos por Esta animación explica de forma esquemática cómo se producen cada gen, para representar el genotipo de un individuo para las leyes de Mendel. ambos caracteres. Los gametos, puesto que son el resultado de la meiosis, son haploides, es decir, solo portan un juego cromosómico y por 3. Casos genéticos especiales tanto uno solo de los alelos para el gen que se está estudian- Los alumnos deben entender que, aunque no lo parezca, en los do. En el caso de que se estudien dos caracteres simultánea- casos genéticos especiales las leyes de Mendel también se cum- mente necesitamos solo dos letras. 185 6 Genética mendeliana 8 El dondiego de noche es una flor que presenta herencia intermedia entre los colores rojo y blanco dando un fe- notipo rosa cuando los dos alelos están presentes. Rea- liza un cruce entre plantas de dondiego de noche rojas y blancas. ¿Se cumple la primera ley de Mendel? Al ob- tener la F2, ¿se corresponden las frecuencias fenotípicas observadas con las esperadas según la segunda ley de Mendel? El resultado sería: P RR (rojo) x BB (blanco) F1 100 % RB (rosa) x RB F2 25 % RR (rojo) 50 % RB (rosa) 25 % BB (blanco) Sí, se cumple la 1.ª ley de Mendel porque la 1.ª generación filial es uniforme. Según la segunda ley de Mendel las frecuencias fenotípicas deberían ser 75 % rojas y 25 % blancas, por tanto no se corresponden. 186 Genética mendeliana 6 6 + www 3.2. Alelismo múltiple 3.4. Genes letales En ocasiones, existen más de dos alelos para un carácter. Cuando hay tres, cuatro o Los genes letales provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones feno- más, aparece un número mayor de genotipos posibles. No obstante, cabe recordar que típicas y genotípicas usuales en la descendencia según las leyes de Mendel, ya que los un individuo solo puede tener dos alelos. fenotipos correspondientes al genotipo letal no aparecerán en ella. Según su dominan- cia, los genes letales pueden ser dominantes o, más frecuentemente, recesivos. La transmisión de estos caracteres sigue las leyes de Mendel, pero debido a las relacio- nes de dominancia que se establecen entre los diferentes alelos, la variabilidad de las 12 La ausencia de patas en proporciones fenotípicas de la descendencia es mayor. las reses se debe a un gen letal recesivo. Del apareamiento en- ojos rojos ojos blancos ojos sepia ojos rosados ojos marrones tre un toro y una vaca, ambos híbridos, ¿qué proporciones amarillo (Aa) amarillo (Aa) genotípicas se esperarán en la F2 adulta? Los becerros sin patas mueren al nacer. 13 Es mucho más frecuente que la letalidad venga deter- minada por alelos recesivos que muere (aa) por alelos dominantes. ¿A qué amarillo (Aa) amarillo (Aa) es debido esto? 14 ¿Cuáles de los siguientes caracteres corresponden a una herencia cuantitativa? En el color de los ojos de Drosophila melanogaster intervienen numerosos alelos: W, Ww, Wse, Wpp, Wbw… a) Falta de pigmento en la piel negro (AA) de un mamífero. 3.3. Interacción génica b) Forma de la cresta en las ga- Herencia de genes letales en el ratón de pelaje amarillo. llinas. A veces, una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta ha- ciendo que las proporciones fenotípicas de la descendencia no coincidan con las esperadas. 3.5. Herencia cuantitativa c) Longitud de las patas en un reptil. Por ejemplo, si un gen impide que se formen los pétalos en las flores de una planta, no se En ocasiones, se encuentran muchas alternativas para un determinado carácter: exis- expresará ningún color de estas flores, independientemente de los alelos que tenga. d) Estatura de un mamífero. ten numerosos fenotipos que varían mínimamente entre sí. Estas variaciones pueden observarse en la estatura, el color de la piel, los ojos o el pelo. En la herencia cuantitativa intervienen varias parejas alélicas cuyos efectos son aditivos. El efecto final será la suma de los efectos individuales. AB Ab aB ab Madre AaBb AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb Cresta en guisante Cresta en roseta Cresta en nuez Cresta aserrada GGrr o Ggrr ggRR o ggRr GGRR o GgRr ggrr Padre AaBb Ideas claras Dos parejas de alelos (Gg y Rr) influyen sobre el mismo carácter: la forma de la cresta de las gallinas. aB ❚ Algunos tipos de herencia no AaBB AaBb aaBB aaBb siguen las proporciones men- 9 ¿Cómo serán, genotípica y fenotípicamente, los progenitores de una gallina con cresta aserrada? ¿Y los de una gallina dihomocigótica con cresta en roseta? delianas. ab ❚ La codominancia y la heren- AaBb Aabb aaBb aabb cia intermedia, el alelismo 10 En una población de ratones, el color del pelaje está controlado por dos ge- múltiple y la herencia cuanti- nes, A y B. El genotipo B_ aa origina ratones de pelo negro; el genotipo tativa aumentan el número de B_A_ ratones de pelo amarillo y el genotipo bb_ _ , ratones albinos. Realiza fenotipos posibles para un cruzamiento de un ratón amarillo homocigótico dominante con uno albino carácter. Fenotipos marrón oscuro marrón claro miel verdes azules homocigótico recesivo y halla las proporciones fenotípicas de la F2. 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16 ❚ La interacción génica y los 11 Para un carácter existen tres alelos distintos: dos codominantes entre sí y otro AaBB AaBb aaBB Aabb genes letales alteran la pro- recesivo. ¿Cuántos genotipos distintos existirán para ese carácter? ¿Cuántos Genotipos AABB aabb porción de los fenotipos es- AABb AAbb aaBb fenotipos? perados. Herencia cuantitativa del color de ojos. 136 La evolución de la vida 6. Genética mendeliana 137 3.2. Alelismo múltiple Solución de las actividades Además del caso del color de los ojos en la mosca del vinagre, ex- 9 ¿Cómo serán, genotípica y fenotípicamente, los pro- puesto en esta página, se pueden encontrar otros casos de alelismo genitores de una gallina con cresta aserrada? ¿Y los de múltiple: uno de los más conocidos es el sistema de grupos san- una gallina dihomocigótica con cresta en roseta? guíneos AB0 en el ser humano, que se verá en la próxima unidad.. Genotipos de los progenitores de una gallina con cresta ase- rrada: _g_r x _g_r. Los dos progenitores deben tener los alelos 3.3. Interacción génica g y r. Otra manera de explicar la interacción génica puede consistir en Fenotipos de los progenitores de una gallina con cresta aserra- definirla como la influencia que existe entre genes en la expre- da (ggrr): pueden tener cualquiera de los cuatro fenotipos es- sión de un genotipo. Si esta interacción modifica las proporciones tudiados: en guisante (Ggrr), en roseta (ggRr), en nuez (GgRr) mendelianas, se denomina epistasia. y aserrada (ggrr). 3.4. Genes letales Genotipos de los progenitores de una gallina dihomocigótica con cresta en roseta: _gR_ x _gR_. Los dos progenitores deben Se pueden distinguir varios tipos de genes letales: tener los alelos g y R. ❚ Según la fase del desarrollo en que actúan, pueden ser gaméti- Fenotipos de los progenitores de una gallina dihomocigótica cos (actúan en los gametos) y cigóticos (actúan antes de alcan- (ggRR) con cresta en roseta: zar la madurez sexual). ❚ En roseta (ggRR o ggRr) x en roseta (ggRR o ggRr). ❚ Según su dominancia, pueden ser dominantes o recesivos. ❚ En nuez (GgR_) x en nuez (GgR_). ❚ Según su acción, pueden ser letales completos (muere más del ❚ En nuez (GgR_) x roseta (ggRR o ggRr). 90 % de los portadores), semiletales (muere entre el 50 %y el 90 %) y subletales (muere menos del 10 %). 10 En una población de ratones el color del pelaje está controlado por dos genes A y B. El genotipo B_ aa ori- 3.5. Herencia cuantitativa gina ratones de pelo negro; el genotipo B_A_ origina ratones de pelo amarillo y el genotipo bb_ _ origina Además del caso del color de los ojos, expuesto en esta página, ratones albinos. Realiza el cruzamiento de un ratón se pueden encontrar otros casos de herencia cuantitativa, como amarillo homocigoto dominante con un ratón albino la estatura, el color de la piel o del pelo. Se puede señalar que el homocigoto recesivo y halla las proporciones fenotípi- estudio de estos caracteres es muy difícil debido a que resulta muy cas de la F2. complicado establecer el número de pares de alelos implicados en su determinación. 187 6 Genética mendeliana P BBAA x bbaa 12 La ausencia de patas en las reses se debe a un gen letal recesivo. Del apareamiento entre un toro y una vaca, F1 BbAa x BbAa ambos híbridos, ¿qué proporciones genotípicas se es- peran en la F2 adulta? Los becerros sin patas mueren al BA Ba bA ba nacer. BA BBAA BBAa BbAA BbAa P Pp x Pp Ba BBAa BBaa BbAa Bbaa F2 Genotipos: 1/3 PP ; 2/3 Pp bA BbAA BbAa bbAA bbAa Fenotipos: 100 % con patas ba BbAa Bbaa bbAa bbaa 13 Es mucho más frecuente que la letalidad venga deter- minada por alelos recesivos que por alelos dominantes. 3/16: negro ¿A qué es debido esto? 9/16: amarillo Los alelos recesivos no se manifiestan en heterocigosis por lo que el individuo que los posee puede vivir y reproducirse y 4/16: albino transmitirlos a la descendencia. Cuando el alelo letal es domi- 11 Para un carácter existen tres alelos distintos: dos codo- nante se expresa en homocigosis y en heterocigosis por lo que minantes entre sí y otro recesivo. ¿Cuántos genotipos no puede haber portadores sanos y el individuo que lo tiene distintos existirán para ese carácter? ¿Cuántos fenoti- no sobrevive. pos? 14 ¿Cuáles de los siguientes caracteres corresponden a he- a1= a2 > a3 rencia cuantitativa? Los genotipos distintos serán seis: a1a1, a1a2, a1a3, a2a2, a) Falta de pigmento en la piel de un mamífero. a2a3, a3a3 b) Forma de la cresta en las gallinas. Los fenotipos distintos serán cuatro, los correspondientes a: c) Longitud de las patas en un reptil. a1a1, a1a3 d) Estatura de un mamífero. a2a2, a2a3 Son caracteres cuantitativos c) y d). a1a2 a3a3 Los fenotipos a1a1 y a1a3 dan lugar al mismo fenotipo, ya que a3 es recesivo. Lo mismo ocurre con a2a2 y a2a3. 188 Genética mendeliana 6 6 + www ❚ Las células sexuales o 4. LA LOCALIZACIÓN DE LOS GENES 4.2. Genes ligados gametos se forman a partir de la meiosis. El daltonismo, una dificultad para distinguir los colores, es más frecuente en La tercera ley de Mendel demuestra que los diferentes caracteres hereditarios se trans- hombres que en mujeres. ¿A qué crees que es debido? miten de forma independiente unos de otros. Sin embargo, muchos caracteres lo ha- ❚ Durante la primera división meiótica tiene cen juntos. Esto es debido a que algunas parejas de alelos se localizan en la misma pa- Mendel no sabía cómo se producía la transmisión de los caracteres hereditarios. En reja cromosómica: en este caso, se dice que los genes correspondientes están ligados. lugar el intercambio de material genético entre los su época todavía no se conocían el papel fundamental de los cromosomas ni el de la cromosomas homólogos. meiosis. Todos los genes localizados en el mismo cromosoma son genes ligados entre sí ❚ Los cromosomas homólogos y se transmiten de forma conjunta. se reparten entre las células 4.1. La teoría cromosómica de la herencia hijas de manera que cada gameto recibe un solo juego En 1915, el zoólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan confirmó la teoría cro- cromosómico. Genes independientes mosómica de la herencia elaborada unos años antes por Sutton y Boveri, gracias a la cual se pudieron explicar las leyes de Mendel. Cuando los genes son independientes (están situados en diferentes parejas de cromosomas homólogos), se cumple la tercera ley de Mendel, pues se forman los cuatro tipos de gametos: AB, Ab, aB y ab. Teoría cromosómica de la herencia A A a a color de ojos color de ojos locus B B b b A A a a locus B b B b color color del pelo del pelo Genes ligados Cuando los genes están ligados (se localizan en la misma pareja de cromosomas homólogos), no se cumple la tercera ley de Mendel. Esto es debido a que tras la meiosis solo se forman dos tipos de gametos: AB y ab. locus lóbulo lóbulo de la oreja de la oreja a a cromosoma duplicado cromosomas homólogos A A a A A a b b B B b B B b 1. Los genes están localizados en los cromo- 2. Cada gen ocupa un lugar (locus) con- 3. Los dos alelos que determinan un ca- somas. Un determinado trozo de la cade- creto en un cromosoma. Los distintos rácter se localizan en dos cromosomas na de ADN (material genético) que forma genes están ordenados linealmente a del mismo tamaño y aspecto, deno- los cromosomas, constituye un gen. lo largo de los cromosomas. minados cromosomas homólogos. Genes ligados con recombinación Una mosca muy especial Aun cuando los genes están ligados, un individuo diheterocigótico (AaBb) puede originar gametos de los cuatro tipos. Esto Los estudios con la mosca del vi- ocurre cuando los cromosomas homólogos intercambian partes de sus cromátidas. nagre (Drosophila melanogaster) De este modo, durante la profase de la primera división meiótica, se produce una recombinación de los genes que permite la permitieron a Morgan proponer aparición de los mismos genotipos que en el caso de los genes independientes. la teoría cromosómica de la he- rencia. Aa A a A a A a B B B b b Numerosos genetistas han utili- B b b zado este insecto como material biológico debido a su facilidad de manejo, a su breve ciclo de vida y a sus sencillas característi- cas cromosómicas. 16 ¿Dos genes que se encuentran en la misma pareja cromosómica se transmiten siempre ligados? Razona tu respuesta. 15 Como ya sabes, según la tercera ley de Mendel los genes situados en dife- rentes parejas de cromosomas se transmiten de forma independiente unos 17 ¿Por qué la teoría cromosómica puede explicar los casos en que la tercera ley de otros. Sin embargo, existen muchos más caracteres transmisibles que cro- de Mendel no se cumple? mosomas. 18 ¿Cuántos gametos genéticamente distintos puede formar un individuo tri- ¿Qué implica este hecho? heterocigótico (heterocigótico para tres caracteres distintos) si los genes son independientes? ¿Y si están ligados y no se produce recombinación? 138 La evolución de la vida 6. Genética mendeliana 139 4. La localización de los genes ten de forma independiente unos de otros. Sin embargo, existen muchos más caracteres transmisibles que cromoso- Para valorar los trabajos de Mendel, cabe destacar que, en la épo- mas. ¿Qué implica este hecho? ca en que realizó sus experimentos, no se conocía qué eran los genes ni, por supuesto, su localización en los cromosomas. Asi- Al haber muchos más caracteres transmisibles que cromoso- mismo, tampoco se había estudiado el papel de la meiosis y de los mas, muchos genes se sitúan en el mismo cromosoma y, por gametos en la transmisión hereditaria. tanto, están ligados. 16 ¿Dos genes que se encuentran en la misma pareja cro- 4.1. La teoría cromosómica de la herencia mosómica se transmiten siempre ligados? Razona tu En primer lugar, se debe insistir en el acierto de Mendel al trabajar respuesta. con caracteres que se encontraban en cromosomas diferentes: Los genes ligados tienden a heredarse juntos, pero pueden este hecho fue decisivo para el establecimiento de sus tres leyes. heredarse por separado cuando se produce recombinación. La teoría cromosómica fue desarrollada independientemente por 17 ¿Por qué la teoría cromosómica puede explicar los casos Theodor Boveri y Walter Sutton en 1902 y sostenía, básicamente, en que la tercera ley de Mendel no se cumple? que los factores mendelianos se localizan en los cromosomas. Esta La teoría cromosómica de la herencia sitúa los factores he- teoría no fue totalmente aceptada hasta que, en 1915, Thomas reditarios (genes) en los cromosomas, ocupando un lugar Hunt Morgan consiguió evidencias incontestables estudiando a concreto. Además, postula que los caracteres vienen deter- Drosophila melanogaster. La importancia de la teoría cromosómi- minados por alelos que se localizan en dos cromosomas del ca de la herencia radica en que aportó una explicación citológica mismo tamaño y aspecto. Estos genes pueden ser indepen- a los resultados obtenidos por Mendel en sus célebres experimen- dientes (cumplen la tercera ley de Mendel) o ligados (incum- tos. Los alumnos deben leer el texto del recuadro titulado Una plen esta ley si no se produce recombinación entre esos cro- mosca muy especial, pues numerosos avances genéticos han sido mosomas). posibles gracias a los experimentos realizados con esta mosca. 18 ¿Cuántos gametos genéticamente distintos puede formar 4.2. Genes ligados un individuo triheterocigótico (heterocigótico para tres caracteres distintos) si los genes son independientes? ¿Y si Mendel acertó al estudiar caracteres que se transmiten de forma los genes están ligados y no se produce recombinación? independiente. No obstante, es probable que realizara otros expe- rimentos de cuyos resultados nada se sabe. Un individuo triheterocigótico (AaBbCc) puede formar ocho gametos genéticamente distintos (23): ABC, ABc, AbC, Abc, Solución de las actividades aBC, aBc, abC, abc. 15 Como ya sabes, según la tercera ley de Mendel, los genes Si los genes están ligados y no hay recombinación solo se for- situados en diferentes parejas de cromosomas se transmi- marán dos gametos distintos. 189 6 Genética mendeliana 6 + www 4.3. Los mapas cromosómicos 5. LA HERENCIA DEL SEXO ❚ Como resultado de la meiosis se obtienen gametos Tras la aceptación de la teoría cromosómica de la herencia, se estudiaron minucio- ¿De qué depende que un animal nazca con sexo masculino o femenino? haploides. samente los cromosomas. Se observaron distintos tipos: Cuando comenzaron a comprenderse los mecanismos de transmisión de las caracterís- ❚ La unión de dos gametos ticas biológicas, se pensó que estos también intervenían en la determinación del sexo. produce un nuevo individuo diploide. Efectivamente, en la actualidad se conocen los mecanismos genéticos que explican la diferenciación sexual. Bandas Metacéntrico. Los Submetacéntrico. Telocéntricos. Uno de dos brazos son, Los dos brazos tienen los brazos apenas es El bandeado permite la identificación aproximadamente, iguales. diferente longitud. perceptible. de cada cromosoma. Para identificar un cromosoma concreto además de conocer su tamaño y su forma, es necesario estudiar las bandas que presenta cuando se tiñen con determinados colorantes. Este bandeado es característico de cada cromosoma y consiste en zonas claras y oscuras que dependen de la composición y grado de empaquetamiento de la cromatina. Por otra parte, es preciso situar los diversos genes. La localización de los genes en los cromosomas es una larga y complicada labor que ha costado mucho tiempo y esfuerzo. El mapa cromosómico de una especie es el esquema en el que figuran sus cromosomas loci: plural de locus. 1 y la situación precisa de los diferentes loci1. En la actualidad, se conocen los loci de muchos genes de varias especies. En algunos casos, la diferenciación sexual va acompañada de dimorfismo sexual, es decir, diferencias patentes entre el macho y la hembra de la misma especie. Cromosoma 1 = X Cromosoma 2 Cromosoma 3 Cromosoma 4 0 0 0 Alas separadas La herencia del sexo también estudia características no sexuales, cuya transmisión es Cuerpo amarillo Antenas cortas Ojo rugoso 2 Ojo blanco diferente en machos y en hembras. Se trata de la herencia ligada al sexo. 6 13 Sin ojos Ojo rugoso Alas truncadas 13 Alas (bordes) 20 Alas (nervios) 5.1. La determinación del sexo 26 Ojo oscuro 28 Ojo rugoso y claro 31 33 Ojo bermellón 4 tarsos en las patas La reproducción sexual es posible porque los individuos de una determinada especie 37 Fenotipo salvaje Alas cortas 43 41 Sin quetas son de dos clases: machos o hembras. Los primeros producen células sexuales denomi- Cuerpo negro 44 Cuerpo negro 48 Ojo rojo nadas espermatozoides, y las segundas células sexuales u óvulos, ambas haploides. 54 Ojo púrpura 56 Quetas cortas 57 58 Ojo azul Quetas cortas Pero ¿qué determina que un individuo tenga uno u otro sexo? Ideas claras 57 62 Ojo reniforme Ojo claro 67 Alas cortas 66 Quetas pequeñas 70 Cuerpo negro La respuesta se encuentra en la genética. En los seres vivos, el sexo puede estar deter- ❚ Los genes se localizan en los 75 Alas retorcidas minado de diferentes modos. cromosomas. ❚ Los genes ligados se en- 5.1.1. Determinación génica 91 Ojo rugoso cuentran en el mismo cromo- 99 Alas separadas soma y tienden a transmitirse 100 Ojo rojo En ocasiones el sexo viene determinado por uno o varios genes. Este sistema es muy 104 Ojo pardo juntos. habitual en las plantas, en las que puede haber genes supresores que impiden el desa- Mapa cromosómico de Drosophila melanogaster. rrollo bien de estambres o bien de pistilos. ❚ El mapa cromosómico de una especie muestra la posi- 19 Observa el mapa cromosómico de Drosophila melanogaster y responde: ¿qué El sexo de la planta pepinillo del diablo (Ecballium elaterium) viene determinado por ción de los distintos genes en fenotipos serán más frecuentes, las moscas de alas retorcidas y ojos azules o los cromosomas. las moscas de alas retorcidas y ojos blancos? Razona la respuesta. una serie alélica donde el sexo masculino (m) es dominante frente al hermafroditismo Pepinillo del diablo, Ecballium elate- (h) y hermafroditismo es dominante frente al sexo femenino (f). rium. 140 La evolución de la vida 6. Genética mendeliana 141 4.3. Los mapas cromosómicos Solución de las actividades Los mapas cromosómicos constituyen un resumen de la informa- 19 Observa el mapa cromosómico de la Drosophila melano- ción genética de una especie. Hay que indicar que los números gaster y responde: ¿Qué fenotipos serán más frecuentes, que aparecen en el mapa de Drosophila melanogaster indican la las moscas de alas retorcidas y ojos azules o las moscas de distancia en centimorgans que existe entre genes a lo largo de alas retorcidas y ojos blancos? Razona la respuesta. un cromosoma. Un centimorgan equivale a la distancia entre dos Las moscas de alas retorcidas y ojos azules serán más frecuen- genes cuya frecuencia de recombinación es del 1%. tes, puesto que ambos genes se encuentran en el mismo cro- mosoma (ligados). 5. La herencia del sexo Antes de estudiar la herencia del sexo, decir que el sexo de un in- dividuo viene determinado por la capacidad de producir gametos masculinos o femeninos. 5.1. La determinación del sexo Este epígrafe puede iniciarse proponiendo un debate en torno a la siguiente cuestión: ¿qué progenitor es el responsable de la determinación del sexo de los hijos en nuestra especie? ❚ Determinación génica: Debe señalarse que este tipo de deter- minación del sexo mediante la existencia o la relación de de- terminado tipo de genes es frecuente en plantas, donde no existen diferencias entre cromosomas sexuales y autosomas. ❚ Determinación cromosómica: Como constituye el caso de nues- tra especie, los alumnos ya suelen conocer este tipo de determi- nación. 190 Genética mendeliana 6 6 + www 5.1.2. Determinación por heterocromosomas ❚ Sistema XX/XO Muchos animales poseen unos cromosomas diferentes en los machos y en las hembras: En este caso solo existen cromosomas sexuales del tipo X: la hembra tiene dos y el son los heterocromosomas o cromosomas sexuales. Los que son comunes a ambos macho, solo uno. sexos se denominan autosomas. Por ejemplo, la especie humana posee 23 pares de Este sistema determina sexualmente a algunos insectos e implica la existencia de un cromosomas, de los que 22 pares son autosomas y un par son cromosomas sexuales. cromosoma menos en el macho. El macho es el que define el sexo, ya que puede producir gametos con el cromosoma X o que solo contengan autosomas. A continuación, se estudian varias modalidades de determinación cromosómica del sexo. ❚ Sistema XX/XY La hembra presenta dos cromosomas sexuales iguales, conocidos como cromoso- 22 + X 22 + XX mas X. El macho tiene un cromosoma X y otro distinto, denominado cromosoma Y. El cromosoma Y solo contiene genes que intervienen en el desarrollo del macho. En X XX cambio, el X es portador de genes no relacionados con las diferencias sexuales. Los ma- míferos o algunos peces y anfibios están determinados sexualmente por este sistema. 11 11 + X GAMETOS 11 + X 11 + X P 22 + X 22 + X 22 + XX 22 + XX Transmisión del sexo en el saltamontes. Meiosis 23 ¿Qué sexo tendrá cada uno de los genotipos de la descendencia de este par 24 Para determinar el sexo Gametos de saltamontes? de un individuo, ¿son siempre necesarios los cromosomas se- xuales? En caso de que tu res- 5.1.3. Determinación por haploidía/diploidía puesta sea negativa, indica al- F1 gún ejemplo que lo confirme. En algunos organismos, la determinación del sexo no depende de los cromosomas 25 ¿Qué se obtiene de los óvu- sexuales, sino del total de cromosomas de la célula. los haploides producidos por las 20 ¿Por qué se dice que el cro- Es el caso de las abejas: las hembras son diploides (tienen parejas de cromosomas); en reinas de las abejas, que se desa- ❚ Sistema ZZ/ZW mosoma Y es el cromosoma de rrollan sin fecundación? cambio, los machos son haploides (solo tienen un cromosoma de cada pareja), ya que la masculinidad? En este caso, los individuos con dos cromosomas sexuales iguales son los machos. Las provienen de huevos no fecundados. 21 Si a un embrión macho del hembras tienen uno solo de estos y otro cromosoma diferente. género Ambystoma (salaman- dra) se le extirpan los testículos Los cromosomas sexuales se indican con las letras ZZ en los machos y ZW en las hem- La reina es una hembra y se implantan en su lugar ova- P fértil diploide (2n = 32 bras. No obstante, la transmisión del sexo es semejante al caso anterior. Este sistema rios de un embrión femenino, cromosomas). estos se transforman en órga- es típico de aves y reptiles. Los machos nos productores de espermato- (zánganos) zoides, aunque conservan sus son haploides características cromosómicas. Al P (n = 16). llegar a la madurez sexual, se le Macho Hembra mitosis meiosis cruza con una hembra normal y se obtiene una descenden- cia constituida únicamente por gametos n n n hembras. no fecundado a) ¿Qué tipo de determinación Gametos del sexo tiene esa especie? Reinas (fértiles), si se Machos (n) Razona la respuesta. alimentan de jalea real. Hembras (2n) b) Si el experimento se hubiera F1 realizado al revés (eliminación de los ovarios en un embrión F1 hembra e implantación de tes- (Macho) (Hembra) tículos), ¿qué tipo de descen- Obreras (estériles), si dencia se esperaría al cruzar se alimentan de miel. este ejemplar con un macho 22 ¿Quién determina el sexo del nuevo individuo en las palomas, el macho o la normal? Razona la respuesta. hembra? ¿Y en los perros? Determinación del sexo en las abejas. 142 La evolución de la vida 6. Genética mendeliana 143 Determinación por haploidía/diploidía XX x XX Como los óvulos haploides producidos por las reinas de las abejas pueden desarrollarse sin fecundación, conviene que los alumnos XX conozcan el término partenogénesis. b) Si el experimento se hubiera realizado al revés (eli- minación de los ovarios en un embrión hembra e im- La partenogénesis es un proceso especial de reproducción sexual plantación de testículos), ¿qué tipo de descendencia se en el que no existe fecundación y a través del cual un óvulo, sin esperaría al cruzarla con un macho normal? Razona la participación de gameto masculino, se desarrolla y da lugar a un respuesta. nuevo individuo. XY x XY Solución de las actividades 20 ¿Por qué se dice que el cromosoma Y es el cromosoma de la XX 2XY YY masculinidad? Habría 1/3 de hembras y 2/3 de machos. Los individuos YY no El cromosoma Y contiene los genes que intervienen en el desa- son viables. rrollo del macho; por eso se le conoce como cromosoma de la masculinidad. 22 ¿Quién determina el sexo del nuevo individuo en las palomas, el macho o la hembra? ¿Y en los perros? 21 Si a un embrión macho del género Ambystoma (sa- lamandra) se le extirpan los testículos y se implantan En las palomas, como en todas las aves, el sexo viene deter- en su lugar ovarios de un embrión femenino, estos se minado por la hembra, que es el progenitor heterocigótico. transforman en órganos productores de espermato- En los perros, como en todos los mamíferos, el progenitor zoides, aunque conservan sus características cromosó- heterocigótico es el macho y, por ello, el sexo viene determi- micas. Al llegar a la madurez sexual, se cruza con una nado por él. hembra normal y se obtiene una descendencia consti- 23 ¿Qué sexo tendrá cada uno de los genotipos de la des- tuida únicamente por hembras. cendencia de este par de saltamontes? a) ¿Qué tipo de determinación del sexo tiene esa espe- 22 + X, será macho. cie? Razona la respuesta. 22 + XX, será hembra. Es una determinación por el sistema XX/XY. 24 Para determinar el sexo de un individuo, ¿son siempre Ambos progenitores deben formar únicamente un tipo de ga- necesarios los cromosomas sexuales? En caso de que meto, dando lugar a hembras: tu respuesta sea negativa, indica algún ejemplo que lo confirme. 191 6 Genética mendeliana Los cromosomas sexuales no son siempre necesarios para de- terminar el sexo. Un caso que lo confirma es el de las abejas, en las que la determinación del sexo depende del número to- tal de cromosomas. En algunos casos, como en los cocodrilos, también existe una determinación ambiental. 25 ¿Qué se obtiene de los óvulos haploides producidos por las reinas de las abejas, que se desarrollan sin fecundación? Se obtienen machos. 192 Genética mendeliana 6 6 + www 5.1.4. Determinación por relación entre cromosomas X y autosomas 5.2. La herencia ligada al sexo En estos casos, el sexo se determina por la proporción entre el número de cromosomas Aquellos genes cuyos loci se sitúan en el segmento diferencial de los cromosomas se- X y el de juegos autosómicos (es decir, el conjunto formado por un cromosoma de 29 Una mujer lleva en uno de xuales se transmiten de modo diferente en los machos y en las hembras. Ello se debe a sus cromosomas X un gen letal cada tipo). que estos cromosomas son distintos en cada uno de los sexos. recesivo l y en el otro el domi- nante normal, L. ¿Cuál sera la En el caso concreto de la mosca Drosophila melanogaster, los machos presentan una Cuando un carácter está regido por un gen situado en el cromosoma X, se dice que hay proporción de sexos en la des- dotación diploide con un cromosoma sexual, y las hembras, una dotación diploide con ligamiento con el cromosoma X. El fenotipo de la hembra heterocigótica no muestra cendencia de esta mujer y un dos cromosomas sexuales. el carácter recesivo, aunque lo puede transmitir a la descendencia; por este motivo, hombre normal? decimos que esa hembra es portadora para dicho carácter. Como todos los machos 30 La calvicie es un carácter Aunque existe un cromosoma Y, no es responsable de la determinación del sexo, ya hereditario influido por el sexo, tienen un único alelo para el carácter, no existen machos portadores. que hay genes feminizantes en los cromosomas X y masculinizantes en los autosomas. dominante en los hombres y re- El sexo será femenino siempre que la relación entre cromosomas X y autosomas sea P P cesivo en las mujeres (C cal- igual o mayor que 1 y masculino en caso contrario. vicie; N no calvicie). Indica el genotipo de un hombre calvo cuyo padre no era calvo, el de Hembra Macho su esposa que no es calva, pero cuya madre sí lo era, y el de sus Gametos Gametos futuros hijos. II III II III F1 F1 Para que el fenotipo de una hembra muestre Para que el fenotipo de un macho exhiba el IV IV el carácter recesivo, su padre debe tenerlo y su carácter recesivo, basta con que su madre sea madre debe ser portadora. portadora. Los caracteres ligados al cromosoma Y solo pueden aparecer en los machos, nunca en I I las hembras, que carecen de ese cromosoma. En este caso no existen portadores que X X no manifiesten el carácter. Determinación del sexo en Drosophila melanogaster. 5.2.1. Ligamiento parcial con el sexo 26 ¿Qué sexo tendrá una mosca Drosophila melanogaster con 1 cromosoma X y tres juegos de autosomas? Aunque son distintos, los cromosomas X e Y presentan una parte homóloga: gracias a ella, pueden mantenerse unidos durante las primeras etapas de la primera división meiótica y realizar un intercambio génico. Los caracteres cuyos alelos se sitúan en esa 5.1.5. Determinación ambiental parte homóloga están parcialmente ligados al sexo. Es un sistema de determinación sexual en el que los individuos se ven influidos por diversas variables del entorno después de la fertilización. De ellas, la más importante X Y es la temperatura, aunque también pueden afectar la duración del día, la nutrición, la humedad o el pH. Este sistema es frecuente en anfibios y reptiles, muy especialmente A en los cocodrilos, las tortugas y algunos lagartos, pero también se ha observado en A Ideas claras algunas especies de pájaros, como el pavo australiano, y en peces. gametos ❚ La determinación del sexo X Y puede producirse por diferen- tes mecanismos: mediante a genes, mediante heterocro- A a mosomas, por haplodiploidía, a por relación entre cromoso- cromosoma X cromosoma Y mas X y autosomas o por fac- 27 ¿Puede considerarse el cro- Intercambio génico. Un alelo situado en el cromosoma X puede pasar al cromosoma Y o viceversa. tores ambientales. mosoma Y de la Drosophila me- lanogaster un autosoma? ❚ Los genes localizados en los 5.3. La herencia influida por el sexo cromosomas sexuales se 28 ¿Algunas poblaciones de transmiten de forma diferente reptiles están sufriendo las con- Algunos caracteres están determinados por genes situados en el segmento homólogo en machos y hembras. secuencias del calentamiento de los cromosomas sexuales o en los autosomas pero se expresan de forma diferente global y se encuentran en ries- en machos y hembras. Un mismo alelo puede actuar como dominante en un sexo y ❚ Algunos genes se expresan go de desaparecer. ¿Cuál crees como dominantes en un sexo que puede ser la razón? como recesivo en el otro. Por ejemplo, el gen de la calvicie es dominante en los hom- y como recesivos en el otro. Determinación del sexo en función de la temperatura. bres y recesivo en las mujeres. 144 La evolución de la vida 6. Genética mendeliana 145 Determinación por relación entre cromosomas X y te homóloga que permite su apareamiento en la profase I de la autosomas meiosis. Los caracteres cuyos alelos se sitúan en la parte no homó- La determinación del sexo en Drosophila melanogaster viene ex- loga están totalmente ligados al sexo. plicitada en la siguiente tabla, donde se indica la relación entre Es importante indicar que el ligamiento con el sexo puede ser constitución cromosómica y tipo sexual. parcial. Los caracteres cuyos alelos se sitúan en la parte homóloga de los cromosomas sexuales están parcialmente ligados al sexo. Cromosoma Juegos de Relación Tipo sexual X autosomas n X:n Vídeo: HERENCIA LIGADA AL SEXO 3 2 1,5 Superhembra Video corto y sencillo para entender qué significado tiene la he- 4 3 1,33 Superhembra rencia de genes ligados al sexo. 4 4 1 Hembra teraploide 3 3 1 Hembra triploide 5.3. Herencia influida por el sexo 2 2 1 Hembra Este tipo de herencia se da en caracteres que se expresan de dis- tinta forma en el sexo masculino y femenino en individuos hetero- 3 4 0,75 Intersexo cigóticos. Además del ejemplo de la calvicie que figura en el texto 2 3 0,66 Intersexo se puede aludir a la presencia o ausencia de cuernos en ovinos. 1 2 0,5 Macho 1 3 0,33 Supermacho Solución de las actividades 33 ¿Qué sexo tendrá una mosca Drosophila melanogaster Determinación ambiental con un cromosoma X y tres juegos de autosomas? Se puede citar algún caso curioso como el caso del pez Xi- Sería macho. phophorus, en el que, cuando la población de hembras sobrepasa 27 ¿Puede considerarse el cromosoma Y de la Drosophila cierto límite, algunas hembras se transforman en machos; se trata melanogaster un autosoma? de un caso de inversión sexual espectacular que puede despertar el interés de los alumnos. Se consideran autosomas los cromosomas no sexuales comu- nes a los dos sexos. El cromosoma Y no determina el sexo, 5.2. La herencia ligada al sexo pero es exclusivo del macho, por lo que no se puede conside- rar un autosoma. Mediante algún dibujo, los alumnos pueden descubrir que, aun- que los cromosomas X e Y son distintos, ambos poseen una par- 193 6 Genética mendeliana 28 Algunas poblaciones de reptiles están sufriendo las con- 30 La calvicie es un carácter hereditario influido por el secuencias del calentamiento global y se encuentran en sexo, dominante en los hombres y recesivo en las mu- riesgo de desaparecer. ¿Cuál crees que puede ser la ra- jeres. (C calvicie; N no calvicie). Indica el genotipo zón? de un hombre calvo cuyo padre no era calvo, el de su La determinación del sexo en algunos reptiles depende de un esposa que no es calva, pero cuya madre sí lo era, y el equilibrio en la temperatura que permita que los huevos se de sus futuros hijos. desarrollen como machos o como hembras según la tempera- Los dos individuos que se cruzan son heterocigotos: el hombre tura a la que estén expuestos. El incremento de temperatura habrá heredado de su padre (NN) el gen N y la mujer habrá puede hacer que se rompa este equilibrio haciendo que se heredado de su madre (CC) el gen C. desarrollen únicamente machos o hembras e impidiendo que los individuos puedan reproducirse. CN x CN 29 Una mujer lleva en uno de sus cromosomas X un gen le- gametos C N C N tal recesivo l y en el otro el dominante normal L. ¿Cuál es la proporción de sexos en la descendencia de esta mujer C N con un hombre normal? C CC CN X X x X Y L l L N CN NN gametos XL Xl XL Y Los varones de genotipos CC y CN serán calvos, pero solo las XL Xl mujeres CC serán calvas. Por lo tanto ¾ de los hijos varones XL XL XL XL Xl serán calvos y solo ¼ de las hijas serán calvas. Y XL Y Xl Y 1/3 mujer normal 1/3 mujer portadora 1/3 hombre normal 194 Genética mendeliana 6 6 + www ❚ Las leyes de Mendel permiten 6. APLICACIONES DE LAS LEYES DE MENDEL 6.2. Los árboles genealógicos predecir las proporciones genotípicas y fenotípicas 6.1. Problemas de genética Gracias a los árboles genealógicos o pedigríes, es posible conocer la transmisión de de la descendencia de un un carácter específico a lo largo de varias generaciones. También permiten analizar si cruzamiento. Con los problemas de genética se pretende averiguar genotipos a partir de datos feno- ciertas enfermedades o rasgos físicos que aparecen con mayor o menor frecuencia en típicos o prever los tipos de descendientes de un cruzamiento, así como sus frecuencias determinadas familias tienen carácter hereditario, si son más habituales en alguno de ❚ La herencia de algunos caracteres no sigue las de aparición. los sexos y si los alelos responsables son dominantes o recesivos. Resultan útiles, igual- proporciones mendelianas. mente, para conocer si los descendientes de una pareja presentan riesgo de contraer La resolución de estos problemas es sencilla si se aplica un razonamiento matemático ❚ Algunos caracteres se una enfermedad o heredar un rasgo concreto. y se siguen una serie de etapas: transmiten de modo diferente en machos y hembras. Para elaborar e interpretar un árbol genealógico, es necesario conocer los símbolos 1. Indicar con una notación correcta el significado de los símbolos que van a emplearse: que se utilizan: las letras para los dos alelos de un mismo carácter serán la mayúscula y la minúscula (A, a) o la misma letra con distintos subíndices (a1, a2) o superíndices (ah, am). Ejemplos de símbolos usa- dos en genética 2. Establecer la relación de dominancia existente entre los alelos: este dato debe pro- Generación I Mujer Hombre normal normal Por ejemplo, A>a indica que, porcionarse en el enunciado del problema o deducirse del mismo. Cuando existe dominancia de un alelo sobre el otro, siempre se debe emplear la letra mayúscula 1 2 en la pareja alélica Aa, A domi- na sobre a. para el dominante y la minúscula para el recesivo. Además, se anotará el símbolo > Mujer Hombre Por ejemplo, ah=am indica que entre el primero y el segundo. Cuando existe codominancia entre los alelos, se debe portadora portador en la pareja alélica aham, ambos emplear el símbolo = entre ambos. Generación II alelos son codominantes. 3. En los esquemas de la transmisión de caracteres ligados al sexo, colocar los alelos en Mujer Hombre afectada afectado Por ejemplo, XaY indica que el los cromosomas donde se localizan. 1 2 3 4 alelo a se localiza en el cromo- soma X. 4. Conviene indicar con los símbolos (masculino) y (femenino) el sexo de cada indivi- duo. Los genotipos de los individuos de la misma generación (abuelos, padres o nietos) Un problema. En el árbol genealógico que se muestra a continuación se observa la deben ponerse al mismo nivel. Los cruzamientos se indicarán con el símbolo x. transmisión de una enfermedad. 5. Resolver el problema tras establecer el esquema de los cruzamientos. La resolución debe contar con una deducción razonada de los genotipos y/o de los fenotipos y con el cálculo A de la frecuencia de cada uno, teniendo en cuenta el total de individuos posibles. Enunciado. Un varón de ojos azules tiene descendencia con una mujer de ojos B pardos. A su vez, se sabe que un hermano de la mujer tiene los ojos azules, y que su madre los tiene azules y su padre, pardos. Razona cómo es el genotipo de todos los individuos citados y señala el color de C ojos de los hijos de esta pareja. 1. Lee bien el enunciado. 2. Anota los genotipos conocidos. D Sabes que el color pardo domina sobre el azul; así que, anotamos: a) ¿Cuántas generaciones se han representado en el árbol genealógico? P color pardo de ojos, p color azul de ojos, P > p b) Explica el mecanismo de transmisión de este carácter. ¿Es dominante o recesivo? Razona Por tanto, resulta fácil deducir los genotipos. tu respuesta. Como la madre de la mujer es pp, solo ha podido formar óvulos p, por lo que c) ¿Cuáles son los genotipos de las personas A, B y C? el genotipo de esta será Pp. P_ pp d) ¿Qué genotipos puede tener la persona D? Ideas claras Así mismo, como tiene un hermano pp, se deduce que el padre debe de tener e) ¿Qué relación existe entre A y B? ❚ Las leyes de Mendel se aplican un alelo p para transmitírselo a su hijo. Así, resulta: pp P_ pp La resolución a la resolución de problemas a) Cuatro generaciones. para predecir las proporciones Pp pp pp Pp fenotípicas y genotípicas de la b) Es un carácter recesivo. La mujer A padece la enfermedad; por tanto, es homocigótica descendencia de un cruza- recesiva. De sus dos hijas, una tiene la enfermedad y la otra no, lo que indica que el miento o para inferir los genoti- padre de ambas es heterocigótico para dicho carácter (porta el gen de la enfermedad, pos parentales a partir de la Pp pp pp Pp pero no la padece) y ha transmitido el gen recesivo a una hija y a la otra no. En cuanto a los hijos de la pareja: descendencia. c) El genotipo de la persona A es homocigótico recesivo, el de la persona B, heterocigótico, La descendencia del matrimonio estará constituida por un 50 % de hijos con ojos de color pardo y por un 50% con ojos azules. y el de la persona C, heterocigótico. ❚ Los árboles genealógicos per- miten estudiar el mecanismo Ejemplo de un problema de genética y su resolución. d) La persona D puede ser homocigótica dominante o heterocigótica, dependiendo de si el de transmisión de un determi- genotipo del padre es homocigótico dominante o heterocigótico, respectivamente. nado carácter a lo largo de 31 ¿Puedes asegurar cómo son los genotipos y los fenotipos de los progenitores de tres hermanos con los ojos azules?, ¿y de tres hermanos con los ojos pardos? e) Son madre e hija. varias generaciones. 146 La evolución de la vida 6. Genética mendeliana 147 6. Aplicaciones de las leyes de Mendel Solución de las actividades Las instrucciones y las pautas para resolver los problemas de gené- 31 ¿Puedes asegurar cómo son los genotipos y los fenoti- tica, expuestas en este epígrafe, ayudan a abordar las actividades pos de los progenitores de tres hermanos con los ojos propuestas. Puede resultar interesante pedir a cada alumno que azules?, ¿y de tres hermanos con los ojos pardos? invente, plantee y redacte un problema de genética para, poste- Saber que tres hermanos tienen los ojos azules no nos permite riormente, comentarlo con los compañeros. conocer el fenotipo de sus padres. Respecto al genotipo, solo podemos asegurar que ambos progenitores portan el alelo Práctica de laboratorio: IDENTIFICAR EL PORCENTAJE recesivo p. DE FENOTIPOS RECESIVOS Saber que tres hermanos tienen los ojos pardos solo indica Sirve para identificar el porcentaje de fenotipos recesivos para la que, al menos, uno de sus progenitores tiene los ojos de ese sensibilidad a la feniltiocarbamida en el grupo de clase. color. 195 6 Genética mendeliana ACTIVIDADES FINALES 6 + ACTIVIDADES FINALES www Conceptos fundamentales sobre genética Casos genéticos especiales La herencia del sexo 54 El siguiente árbol genealógico muestra la transmi- sión de una enfermedad (sombreado). ¿Qué tipo de 32 Explica qué entiendes por herencia biológica. 41 Determina los posibles cruzamientos que pueden 49 ¿Qué probabilidad tiene una pareja de gestar una herencia sigue este carácter? a) Dominante. b) Re- darse para obtener cada una de estas flores del niña si ya tienen dos hijos varones? a) 0 % b) 100 % 33 ¿Qué células intervienen en la transmisión de las cesiva. c) Ligada al sexo. dondiego de noche. c) 50 % d) 25 % características biológicas de los progenitores a sus descendientes? 50 Si un óvulo de una especie con determinación del sexo por el sistema XX/XY tiene 16 cromosomas, 34 Define y distingue los conceptos de raza pura e híbrido. ¿cuántos cromosomas tendrán las siguientes células? 35 Sabiendo que el color blanco del conejillo de indias a) Un espermatozoide. se debe a un alelo recesivo y el negro a uno domi- b) Una célula de la piel de un macho. nante, ¿cuál es el genotipo del conejillo de indias LEE Y COMPRENDE LA CIENCIA de la imagen? Deduce los posibles genotipos de sus 42 Una serie de alelos múltiples determina la intensi- c) Una célula de la piel de una hembra. progenitores. dad del color del pelo del ratón: D= color completo; No todo está en los genes 51 La calvicie se debe a la expresión de un alelo auto- d= color diluido; dl es letal en homocigosis. El orden En 1909, Wilhelm Johannsen utilizó semillas de judías en sómico dominante en los varones y recesivo en las de dominancia es: D>d>dl. Un ratón de color com- sus trabajos científicos. Las pesó y separó en dos grupos: las mujeres. Un varón no calvo se casa con una mujer pleto portador del gen letal es apareado con otro «livianas», cuyo peso individual era de alrededor de 0,15 g, calva. ¿Cómo podrá ser su descendencia? a) Los hi- de color diluido también portador del gen letal. y las «pesadas», cuyo peso era de 0,9 g, aproximadamente. jos con pelo y las hijas calvas. b) Todos los hijos o ¿Cómo será la descendencia viable? Sembró semillas de cada grupo y permitió que ocurriera hijas calvos. c) Los hijos calvos y las hijas no calvas. la autopolinización en ellas; así se aseguró de que fueran Nn (negro) 43 Supongamos que, en una variedad de melones, el d) Todos los hijos e hijas con pelo. líneas puras para cada rasgo. NN (negro) peso se debe a dos pares de alelos: A1A1A2A2. El me- nor peso que alcanza un melón (siendo homocigó- Los resultados que obtuvo, tras una serie de generaciones, Aplicaciones de las leyes de Mendel revelaban que había pequeñas diferencias dentro de cada Los primeros estudios sobre genética tico recesivo para dichos alelos) es de 1 500 g. Cada grupo (intragrupales) y grandes diferencias entre los dos alelo dominante contribuye con 250 g de incremen- 52 En ciertas aves, el color negro domina sobre el rojo 36 En las plantas de guisante, el color púrpura de la flor grupos (intergrupales). Esto lo llevó a inferir que las dife- to de peso. ¿Cuál será el peso de un melón cuyo y la presencia de cresta domina sobre su ausencia. es dominante frente al blanco, y el tallo alto domi- rencias intragrupales se debían al ambiente, ya que todos genotipo es A1a1A2a2? ¿Y si es A1A1a2a2? Ambos caracteres son independientes. Un macho y los individuos tenían la misma constitución genética, en nante frente al corto. ¿Cómo podríamos averiguar el 44 Al cruzar una gallina normal con un gallo paticorto una hembra (los dos de color negro y con cresta) tanto que las diferencias intergrupales se debían a las dife- genotipo de una plata de tallo alto y flores púrpura? todos los gallitos fueron normales y todas las galli- producen 18 descendientes; entre ellos hay 6 de co- rencias en la información genética. 37 En el cruzamiento entre dos razas puras de guisan- nitas paticortas. Al cruzar un gallo normal con una lor rojo y con cresta y 2 de color rojo y sin cresta. e-ciencia.com te amarilla y verde, donde el color amarillo domina gallina paticorta de esta descendencia, la mitad de ¿Cuáles serán los genotipos de las aves cruzadas? sobre el verde, la descendencia será: los gallos y la mitad de las gallinas resultaron pati- ¿Qué otros fenotipos habrá en la descendencia? a) ¿Qué conclusión obtuvo Johannsen tras su experimento? a) ¼ verde; ¾ amarilla cortas. Trata de explicar estos resultados. ¿En qué proporciones? b) ¿Qué significa inferir? b) Todos amarillos 53 El color y el grosor de la piel de las manzanas son c) ¿Cómo se denomina a los individuos que tienen la mis- La localización de los genes caracteres ligados. Si el verde domina sobre el ama- ma constitución genética? c) ¼ verdes; ¾ amarillos rillo y la piel fina sobre la gruesa, ¿qué descenden- d) ¿Qué nombre darías a las diferencias observadas por d) ½ verdes; ½ amarillos 45 Un animal con determinación sexual por el sistema cia se esperará al cruzar dos plantas cuyos frutos Johannsen? 38 En el cruzamiento de un guisante verde obtenido XX/XY tiene 25 cromosomas en una célula. ¿Se trata son verdes y de piel fina? ¿Y si ambos o al menos e) En ocasiones diferenciamos entre fenotipo potencial y de la F1 del ejemplo anterior con otro guisante ver- de una célula somática o sexual? ¿Por qué? uno de los progenitores tenía frutos amarillos y piel fenotipo real. ¿Qué significan estos términos? de de genotipo desconocido la descendencia fue gruesa? 46 Indica los genotipos que pueden obtenerse al cru- 100 % verde. ¿Cuál es el genotipo de la planta des- zarse un individuo doble homocigótico dominante conocida? con otro diheterocigótico para dos caracteres liga- a) AA dos cuando existe recombinación TÉCNICAS DE ESTUDIO Puedes grabar b) Aa resumen y esc tu ❚ Elabora tu propio resumen a partir de los recuadros de Ideas claras que aparecen en la unidad. uch 47 El color del pelo de los cobayas depende de dos También puedes añadir otros contenidos que consideres importantes. tantas veces comarlo c) aa alelos: A y a. El primero indica color negro y el se- quieras para rep o d) aA gundo, color blanco. El aspecto del pelo también ❚ Copia el siguiente esquema y añade los elementos necesarios para construir un mapa conceptual asar depende de otra pareja alélica, B, b: el alelo B pro- completo de la unidad. 39 En los conejillos de indias, el pelo rizado es domi- porciona pelo liso y el alelo b, pelo rizado. Las dos nante sobre el liso, y el color negro dominante so- La genética parejas alélicas son independientes. Haz una repre- bre el blanco. Los genes responsables se hallan en sentación cromosómica de un individuo diheteroci- estudia cromosomas separados. gótico para ambos caracteres. a) Cruza un individuo homocigótico negro y de pelo riza- La herencia de los caracteres do con otro, también homocigótico, de color blanco 48 Realiza esquemas de las diferentes posibilidades de formación de los gametos en un individuo con la que se rige por se explica mediante incluye y pelo liso. siguiente dotación cromosómica: b) Cruza los individuos obtenidos en la F1 y dibuja un Las Leyes de Mendel La teoría cromosómica de la herencia La herencia del sexo cuadro de Punnett con la descendencia posible. A a D d b B 40 La constitución genética de un individuo es AaBB. Si ❚ Crea tu propio glosario científico. Para ello, define los términos siguientes: genotipo, fenotipo, homocigoto, heterocigoto, cru- se cruza con otro individuo de constitución AABb, zamiento prueba, dominante, recesivo, codominante, herencia intermedia, selección artificial, alelismo múltiple, interacción ¿qué probabilidad existe de que tengan un descen- génica, genes letales, herencia cuantitativa, locus, genes ligados, heterocromosomas, autosomas, haploide, diploide y portador. diente doble homocigótico? 148 La evolución de la vida 6. Genética mendeliana 149 El profesor, antes o después de que los alumnos realicen las Ac- tividades finales, podría sugerirles que hagan las actividades pro- puestas en las técnicas de estudio con el fin de que repasen los contenidos y les facilite la preparación del examen. Nn (negro) Conceptos fundamentales sobre genética NN (negro) 32 Explica qué entiendes por herencia biológica. El fenotipo del conejo es de pelo blanco. Cuando las células o los organismos se reproducen, transmi- El genotipo del conejillo de indias es nn. Ello quiere decir que ten a la descendencia la información biológica que poseen. sus progenitores pueden ser negros (Nn) o blancos (nn), pero Esta incluye tanto la información básica para realizar las fun- ambos deben llevar necesariamente el alelo n. ciones biológicas como las características concretas de esa célula u organismo. Primeros estudios genéticos 33 ¿Qué células intervienen en la transmisión de las carac- 36 En las plantas de guisante el color púrpura de la flor es terísticas biológicas de los progenitores a sus descen- dominante frente al blanco y el tallo alto es dominante dientes? frente al tallo corto. ¿Cómo podríamos averiguar el ge- Las células que intervienen en la transmisión de las caracterís- notipo de una planta de tallo alto y flores púrpura? ticas biológicas de los progenitores a sus descendientes son Mediante un cruzamiento prueba con un homocigoto rece- los gametos. sivo para ambos caracteres. Si en la descendencia aparece el 34 Define y distingue los conceptos raza pura e híbrido. fenotipo recesivo para alguno de los dos caracteres significa que la planta era heterocigota para ese carácter. Son de raza pura para un carácter todos aquellos individuos que, cruzados entre sí, siempre dan descendientes que pre- 37 En el cruzamiento entre dos razas puras de guisante sentan ese mismo carácter. Son híbridos para un carácter amarilla y verde, donde el color amarillo domina sobre aquellos individuos que, cruzados entre sí, pueden dar des- el verde, la descendencia será: cendientes con algún carácter que no esté presente en los a) ¼ verde; ¾ amarilla padres. b) Todos amarillos 35 Sabiendo que el color blanco del conejillo de indias se debe a un alelo recesivo y el color negro a un alelo do- c) ¼ verdes; ¾ amarillos minante, ¿cuál es el genotipo del conejillo de indias de d) ½ verdes; ½ amarillos la imagen? Deduce los posibles genotipos de sus proge- nitores. b) Todos amarillos. 196 ACTIVIDADES FINALES Genética mendeliana 6 38 En el cruzamiento de un guisante amarillo obtenido de genotipo de la flor de la izquierda es rr y el de la derecha la F1 del ejemplo anterior con otro guisante verde de es RR. genotipo desconocido la descendencia fue 100 % ver- Por eso, los posibles cruzamientos para dar lugar a la flor blan- de. ¿Cuál es el genotipo de la planta desconocida? ca (rr) pueden ser: a) AA ❚ rosa (Rr) x rosa (Rr) b) aa ❚ rosa (Rr) x blanca (rr) c) Aa ❚ blanca (rr) x blanca (rr) d) aA Y los posibles cruzamientos para dar lugar a la flor roja (RR) pueden ser: b) aa ❚ roja (RR) x roja (RR) 39 En los conejillos de indias el pelo rizado es dominante ❚ roja (RR) x rosa (Rr) sobre el pelo liso y color negro es dominante sobre el blanco. Los genes responsables se hallan en cromoso- ❚ rosa (Rr) x rosa (Rr) mas separados. 42 Una serie de alelos múltiples determina la intensidad a) Cruza un individuo homocigoto negro y de pelo riza- del color del pelo del ratón: D= color completo; d= color do con otro de color de color blanco y pelo liso también diluido; dl es letal en homocigosis. El orden de domi- homocigoto. nancia es. D>d>dl. Un ratón de color completo porta- dor del gen letal es apareado con otro de color diluido RRNN x rrll también portador del gen letal. ¿Cómo será la descen- RrNn dencia viable? b) Cruza los individuos obtenidos en la F1 y dibuja un Ddl x ddl cuadro de Punnett con la descendencia posible. 1/3 Dd color completo RN Rn rN rn 1/3 Ddl color completo RN RRNN RRNn RrNN RrNn 1/3 ddl color diluido Rn RRNn RRnn RrNn Rrnn 43 Supongamos que, en una variedad de melones, el peso rN RrNN RrNn rrNN rrNn se debe a dos pares de alelos A1A 1A 2A 2. El menor peso que alcanza un melón (siendo homocigoto recesi- rn RrNn Rrnn rrNn rrnn vo para dichos alelos) es de 1 500 g. Cada alelo dominan- 9/16 pelo rizado y negros te contribuye con 250 g de incremento de peso. ¿Cuál será el peso de un melón cuyo genotipo es A1a1A2a2? ¿Y 3/16 pelo rizado y blancos si es A1A1a2a2? 3/16 pelo liso y negros A1a1A2a2 pesará 2 000 g. 1/16 pelo liso y blanco A1A1a2a pesará también 2 000 g. 40 La constitución genética de un individuo es AaBB. Si se 44 Al cruzar una gallina normal con un gallo paticorto sa- cruza con otro individuo de constitución AABb, ¿qué lieron todos los gallitos normales y todas las gallinitas probabilidad existe de que tengan un descendiente do- paticortas. Al cruzar entre sí un gallo normal y una ga- ble homocigótico? llina paticorta, de esta descendencia la mitad de los ga- AB AB aB aB llos y la mitad de las gallinas resultaron paticortas. Trata de explicar estos resultados. AB AABB AABB AaBB AaBB Se trata de un carácter recesivo ligado al sexo (Zp). En las aves Ab AABb AABb AaBb AaBb el sexo heterogamético es el femenino, por tanto los cruza- AB AABB AABB AaBB AaBB mientos serían: Ab AABb AABb AaBb AaBb (gallo) ZpZp x ZW (gallina) La probabilidad es de 4:16, es decir, ¼. ZpZ (gallos normales); ZpW (gallinas paticortas) Casos genéticos especiales Zp Z 41 Determina los posibles cruzamientos que pueden darse Zp ZpZp (gallos paticortos) ZpZ (gallos normales) para dar lugar a cada una de estas flores del dondiego de noche. W ZpW (gallinas paticortas) ZW (gallinas normales) La localización de los genes 45 Un animal con determinación sexual por el sistema XX/ XY tiene 25 cromosomas en una célula. ¿Se trata de una célula somática o sexual?, ¿por qué? En el dondiego de noche la herencia del color de los pétalos Es una célula sexual, pues 25 es un número impar y el núme- de la flor responde a una herencia intermedia, por lo que el ro diploide siempre es par. 197 6 Genética mendeliana ACTIVIDADES FINALES 46 Indica los genotipos que pueden obtenerse al cruzarse 51 La calvicie se debe a la expresión de un alelo autosómico un individuo doble homocigótico dominante con otro dominante en los varones y recesivo en las mujeres. Un diheterocigótico para dos caracteres ligados cuando varón no calvo se casa con una mujer calva. ¿Cómo pue- existe recombinación. de ser su descendencia? a) Los hijos con pelo y las hijas calvas. b) Todos los hijos o hijas calvos. c) Los hijos calvos AB Ab aB ab y las hijas no calvas. d) Todos los hijos e hijas con pelo. AB AABB AABb AaBB AaBb c) Los hijos calvos y las hijas no calvas. 47 El color del pelo de los cobayas depende de dos alelos, Aplicaciones de las leyes de Mendel A y a: el primero indica color negro y el segundo, color 52 En ciertas aves, el color negro domina sobre el color blanco. El aspecto del pelo también depende de otra pareja alélica, B, b: el alelo B proporciona pelo liso y el rojo y la presencia de cresta domina sobre su ausen- alelo b, pelo rizado. Las dos parejas alélicas son inde- cia. Ambos caracteres son independientes. Un macho pendientes. Haz una representación cromosómica de y una hembra —los dos de color negro y con cresta— un individuo diheterocigótico para ambos caracteres. producen 18 descendientes; entre ellos hay 6 de color rojo y con cresta y 2 de color rojo y sin cresta. ¿Cuáles La representación cromosómica de un individuo diheterocigó- serán los genotipos de las aves cruzadas? ¿Qué otros tico para ambos caracteres puede ser la siguiente: fenotipos habrá en la descendencia? ¿En qué propor- ciones? color negro (N) > color rojo (n) con cresta (C) > sin cresta (c) negro con cresta x negra con cresta N_C_ N_C_ 6 rojo con cresta 2 rojo sin cresta B b A a nnC_ nncc Para que aparezcan individuos dobles homocigóticos recesi- 48 Realiza esquemas de las diferentes posibilidades de for- vos, los padres deben ser diheterocigóticos: mación de los gametos en un individuo con la siguiente negro con cresta x negra con cresta dotación cromosómica: NnCc NnCc A a Los genotipos de la descendencia serán los siguientes: D d b B NC Nc nC nc NC NNCC NNCc NnCC NnCc Nc NNCc NNcc NnCc Nncc nC NnCC NnCc nnCC nnCc nc NnCc Nncc nnCc nncc Si no hay recombinación, los gametos son AbD, Abd, aBD y aBd. Su proporción será: Si existe recombinación aparecen más combinaciones: AbD, ❚ 9/16 negros con cresta (NNCC, NNCc, NnCc, NnCC). Abd, aBD, aBd, ABD, abD, ABd y abd. ❚ 3/16 negros sin cresta (NNcc, Nncc). ❚ 3/16 rojos con cresta (nnCC, nnCc). La herencia del sexo ❚ 1/16 rojos sin cresta (nncc). 49 ¿Qué probabilidad tiene una pareja de tener una niña si ya tienen dos hijos varones? 53 El color y el grosor de la piel de las manzanas son carac- teres ligados. Si el verde domina sobre el amarillo y la a) 0 % b) 100 % c) 50 % d) 25 %. piel fina sobre la gruesa, ¿qué descendencia se esperará c) 50 % al cruzar dos plantas cuyos frutos son verdes y de piel 50 Si un óvulo de una especie con determinación del sexo fina y si ambos, o al menos uno de sus progenitores te- nía frutos amarillos y piel gruesa? por el sistema XX/XY tiene 16 cromosomas, ¿cuántos cromosomas tendrán las siguientes células? verde (V) > amarillo (v) a) Un espermatozoide. fina (F) > gruesa (f) 15+X o 15+Y Padres _ _ _ _ x vvff _ _ _ _ x vvff b) Una célula de la piel de un macho. Individuos que se cruzan VvFf X VvFf 30 + XY Gametos VF, Vf, vF, vf VF, Vf, vF, vf c) Una célula de la piel de una hembra. Descendencia: 30+XX 198 ACTIVIDADES FINALES Genética mendeliana 6 VF Vf vF vf MAPA CONCEPTUAL VF VVFF VVFf VvFF VvFf El profesor, puede mostrar ahora, si no lo hizo al principio de la verde y fina verde y fina verde y fina verde y fina unidad, el mapa conceptual incompleto y pedirles que traten de Vf VVFf VVff VvFf Vvff completar las casillas vacías en su cuaderno o bien conjuntamente verde y fina verde y gruesa verde y fina verde y gruesa toda la clase. Esto permitirá a los alumnos visualizar las conexiones entre los diversos contenidos que a van a tratar. vF VvFF VvFf vvFF vvFf verde y fina verde y fina amarilla y fina amarilla y fina vf VvFf Vvff vvFf vvff PRESENTACIÓN verde y fina verde y gruesa amarilla y fina amarilla y gruesa Las explicaciones de los distintos epígrafes pueden acompañarse La proporción fenotípica de la descendencia sigue la tercera de las diapositivas. Estas pueden utilizarse, además, para estimular ley de Mendel: 9/16 verde y fina, 3/16 verde y gruesa, 3/16 la participación de los alumnos en la clase pidiéndoles que amarilla y fina y 1/16 amarilla y gruesa. intenten completar parte de la información antes de mostrarla. 54 El siguiente árbol genealógico muestra la transmisión de una enfermedad (sombreado). ¿Qué tipo de he- ACTIVIDADES DE REFUERZO rencia sigue este carácter? a) Dominante; b) Recesiva; c) Ligada al sexo. Batería de actividades de refuerzo con distintas tipologías. ACTIVIDADES DE AMPLIACIÓN Batería de actividades de ampliación con distintas tipologías. EVALUACIÓN DE COMPETENCIAS b) Recesiva. Batería de actividades para trabajar las competencias clave. LEE Y COMPRENDE LA CIENCIA a) ¿Qué conclusión obtuvo Johannsen tras su experimento? PRUEBAS DE EVALUACIÓN Johannsen concluyó que puesto que cada grupo se había Permiten evaluar los estándares de aprendizaje que desarrolla la autopolinizado entre sí (es decir, no había mezcla entre las unidad. plantas de grupos diferentes), las diferencias encontradas dentro de cada grupo al cabo de varias generaciones se debían a factores ambientales, puesto que al haber partido de líneas puras, la constitución genética de las plantas de cada grupo era la misma. b) ¿Qué significa inferir? Extraer una conclusión a partir de hechos particulares. c) ¿Cómo se denomina a los individuos que tienen la misma constitución genética? Clones. d) ¿Qué nombre darías a las diferencias observadas por Johannsen? Johannsen observó el efecto de la interacción entre el genotipo y el ambiente, es decir, el fenotipo. e) En ocasiones diferenciamos entre fenotipo potencial y fenotipo real. ¿Qué significan estos términos? El genotipo potencial es el que se manifestará en función de la información genética, es decir, está determinado por los genes. Sin embargo, determinados caracteres pueden estar, además, influidos por el ambiente. El fenotipo que finalmente se manifieste en función de los factores ambientales es el fenotipo real. 199 6 Genética mendeliana TÉCNICAS DE TRABAJO Y EXPERIMENTACIÓN 6 + TÉCNICAS DE TRABAJO Y EXPERIMENTACIÓN www TAREA DE INVESTIGACIÓN Estudio de la distribución de un carácter cuantitativo ¿Cómo averiguamos el tipo de herencia que rige un carácter? En la herencia cuantitativa intervienen varias parejas alélicas cu- Para averiguar si la herencia de un carácter sigue las proporciones mendelianas o si se trata de un caso gené- yos efectos se suman, lo que da lugar a un elevado número de Materiales tico especial debemos fijarnos en los fenotipos de la descendencia y a partir de ellos establecer el genotipo fenotipos con variaciones mínimas entre ellos. de los progenitores. ❚ 100 semillas de judías. La interacción de los genotipos con el ambiente puede, así mismo, incrementar En esta investigación debes identificar el tipo de herencia que rige el color del pelo del visón a partir de los dicha variabilidad modulando la expresión de algunos genes. ❚ Pie de rey (calibre). datos obtenidos en varios cruzamientos. En el visón, el color del pelo puede ser negro, platino (azul grisáceo) o zafiro (azul claro). En los cruzamientos realizados en una granja de cría de estos animales se obtuvieron los siguientes resultados: Procedimiento Progenitores Descendencia negro x zafiro todos negros 1. Coloca una judía en el pie de rey y mide su longitud mayor. negro x zafiro ½ negros ; ½ zafiro 2. Anota la medida en una tabla, asegurándote de que incluyes en el negro x zafiro ½ negros ; ½ platino encabezamiento: la magnitud (longitud de la semilla), la unidad de zafiro x zafiro todos zafiro medida (mm) y la incertidumbre de la medida (± mínima unidad que platino x zafiro ½ platino ; ½ zafiro puede registrar tu instrumento de medida). 3. Repite la operación con las cien judías. Al cruzar un visón platino con otro negro se ob- tienen en la descendencia ½ negros, ¼ zafiro y ¼ 4. Elabora una tabla con intervalos de medida a partir de los valores obtenidos. Asegúrate de que el número de intervalos es suficiente y platino. Se desea conocer el árbol genealógico de Pautas de resolución este cruzamiento. que ninguno incluye más de diez valores. Por ejemplo: Para resolver la investigación debes seguir una serie de pasos: Longitud de las semillas (mm ± 0,1) Frecuencia 1. Investiga Búsqueda de información Intervalos Marca de clase ❚ Identifica el fenotipo dominante. [8,1 – 8,5] 8,3 2 a) ¿Cuál es el color dominante? ❚ Determina la relación de dominancia entre los tres fenotipos. [8,6 – 9,0] 8,8 4 b) ¿Sigue el color del visón una herencia mendeliana? Organización de la información [9,1 – 9,5] 9,3 0 c) ¿Cómo explicas los resultados de estos cruzamientos? ❚ Basándote en tus observaciones elabora una hipótesis que expli- [9,6 – 10,0] 9,8 7 que el resultado obtenido en cada uno de los casos. 2. Elabora ❚ Asigna una letra a cada carácter. 5. Anota en una columna, al lado de cada intervalo, su marca de clase (valor medio). ❚ Realiza el cruzamiento en cada caso de acuerdo con tus hipótesis. Elabora un informe que incluya el árbol genealógico obteni- ❚ Sigue las instrucciones para la elaboración del árbol genealógico. 6. Anota a continuación la frecuencia de cada intervalo (número de do así como una argumentación razonada de los datos que semillas cuyas medidas se encuentran comprendidas entre los extre- te han llevado a plantear tus hipótesis y a descartar otras ❚ Construye el árbol genealógico del cruzamiento problema para mos del mismo). opciones. Puedes seguir un esquema como este: comprobar tu hipótesis. Obtención de conclusiones y verificación Pregunta de Hipótesis alternativa: ❚ Comprueba si los valores obtenidos en cada cruzamiento concuer- investigación: dan con los valores teóricos esperados de acuerdo con tu hipótesis. Tu hipótesis: Tu argumentación contra 1 Calcula el rango de los valores obtenidos. la hipótesis alternativa: ❚ Asegúrate de que el árbol genealógico obtenido corrobora tu hi- Evidencias: pótesis. 2 Calcula la media, la moda y la mediana a partir de las marcas de clase. 3 Elabora un gráfico y representa los valores de frecuencia de cada intervalo. AUTOEVALUACIÓN 4 Describe cómo se distribuye el carácter estudiado en la po- Marca de clase blación. ❚ A la vista de lo investigado, evalúa tu trabajo respondiendo también a estas cuestiones: 1. ¿Has identificado el mecanismo de herencia del color del visón? 2. ¿El mecanismo de herencia sirve para explicar los datos de cada uno de los cruzamientos? 3. ¿Sirve también para explicar el cruzamiento problema? Frecuencia 4. ¿Has representado este cruzamiento en un árbol genealógico? 150 La evolución de la vida 6. Genética mendeliana 151 Estudio de la distribución de un carácter Solución de las actividades cuantitativo 1 Calcula el rango de los valores obtenidos. En esta actividad se estudia la variabilidad fenotípica de un carác- Es la diferencia entre el valor mínimo y el máximo de sus medi- ter, la longitud de la semilla de una población de judías. Con ello das. se pretende que el alumnado comprenda el concepto de varia- bilidad fenotípica al tiempo que se familiarizan con las técnicas 2 Calcula la media, la moda y la mediana a partir de las básicas de recogida y tratamiento de datos en una investigación. marcas de clase. Media: el valor de la suma de las medidas divido entre el nú- Para ello se propone una tarea en la que se deben recoger los da- mero de semillas. tos de un fenotipo (la longitud de una semilla) en una población (100 judías). Los alumnos deben recoger los datos en una tabla de Moda: el valor que más se repite. frecuencias por intervalos de medida, indicando la incertidumbre Mediana: el valor central de los datos, organizados en orden de la medida: ascendente. Longitud 3 Elabora un gráfico y representa los valores de frecuen- Judía Longitud de las judías (mm ± 0,1) cia de cada intervalo. (mm ± 0.1) 1 12,1 Marca de clase Intervalos Frecuencia Se espera que obtengan una distribución normal del carácter. 2 12,0 11,3 [11,1 – 1,5] 0 4 Describe cómo se distribuye el carácter estudiado en la población. 3 12,0 11,8 [11,6 – 12,0] 8 La distribución del tamaño de las judías es de tipo normal, es 4 12,5 12,3 [12,1 – 12,5] 14 decir, la gran mayoría de ellas, tendrán un tamaño dentro del 5 12,3 12,8 [12,6 – 13,0] 21 rango medio. 6 12,0 13,3 [13,1 – 13,5] 0 … … ... .... ... 200 TAREA DE INVESTIGACIÓN Genética mendeliana 6 ¿Cómo averiguamos el tipo de herencia que rige un carácter? En esta actividad los alumnos deben estudiar un caso concreto de herencia y dar solución a las preguntas que se plantean. A menudo los alumnos resuelven los problemas de genética de forma mecánica, por lo que en esta tarea se pretende que argumenten su razonamiento. En la página final de la unidad se explica cómo han de realizar la investigación y cómo han de preparar la tabla resumen. ❚ El apartado Investiga pretende indicar el camino que deben seguir en la investigación del tema. ❚ El apartado Elabora les recuerda qué deben hacer. ❚ Las Pautas de resolución indican los pasos que deben seguir mientras investigan, cómo han de organizar los datos antes de elaborar el informe, y la conveniencia de repasar la información obtenida para asegurarse de que han hecho todo lo que se les pide. ❚ La Autoevaluación que aparece al final de la página les permitirá reflexionar sobre su trabajo y el desarrollo de la tarea. A modo de ejemplo: Pregunta de investigación: Hipótesis alternativa: ¿Qué tipo de herencia sigue el color del pelo del visón? Sigue una herencia mendeliana, pero al haber tres fenotipos puede tratarse de un caso de herencia intermedia. Tu hipótesis: Tu argumentación contra la hipóte- Los datos no coinciden con una segregación mendeliana. sis alternativa: Se trata de un carácter controlado por tres alelos: N, Z, P en los que N>P>Z El segundo cruzamiento (negro x zafiro = negro), zafiro sí es compati- Evidencias: ble con la herencia intermedia (NN x NZ = NN, NZ), sin embargo: 1. El color negro domina sobre zafiro. Cuando se origina el fenotipo zafiro es porque el proge- nitor es heterocigoto: 1. En el primer cruzamiento: negro x zafiro = todos negros, NN X ZZ = NZ (negro) significa que negro domina sobre NZ X ZZ = NZ; ZZ (½ negro; ½zafiro) zafiro. 2. En el cruzamiento 3 el color platino es recesivo. El cruzamiento 3 podría ser: 2. El tercer cruzamiento de negro ❚ NP X ZZ= NZ; PZ (½ negro; ½ platino), si platino domina sobre zafiro x zafiro origina negro y platino, pero no zafiro. El color platino ❚ NN x PZ = NP; NZ, (serían todos negros), si zafiro domina sobre platino. podría ser un carácter recesivo, Solo el primer caso es compatible con el resultado. pero eso no es compatible con el 2. Cuando se cruza platino con zafiro en el cruzamiento 5: supuesto de herencia intermedia. ❚ PZ X ZZ = PZ; ZZ (/½ platino; ½ zafiro), si platino es dominante ❚ PP X ZP = (/½ platino; ½ zafiro), si zafiro es dominante. La segunda opción es incompatible con los resultados del cruzamiento 3, luego: N>P>Z Es importante recalcar que la búsqueda de información debe ir encaminada a responder las cuestiones que se plantean en la tarea. Una posible plantilla para evaluar este trabajo podría valorar los siguientes aspectos: 0: No hecho. 1: Hecho a medias. 2: Bien planteado. 3: Excelente. 0 1 2 3 INFORME La tabla resumen se ajusta, en cuanto al formato y la organización de la información, a las pautas dadas. Da respuesta a las preguntas que se plantean en la tarea. Aporta adecuadamente la información. Utiliza términos adecuados y comprensibles. Es capaz de responder a preguntas que plantean sus compañeros y el profesor. 201 6 Relación de actividades Excelente Satisfactorio En proceso No logrado Estándares de aprendizaje Puntos LA* 3 2 1 0 1.1. Define y diferencia los 1, 2, 32, 33, 34, 35 Distingue los conceptos Distingue los conceptos Distingue los conceptos Responde de manera totalmente conceptos fundamentales de principales sin errores. principales cometiendo pocos principales cometiendo muchos errónea o no responde. genética. errores. errores. 2.1. Reconoce los principios 3, 4, 5, 6, 7, 36, 37, 38, 39, 40 Diferencia los conceptos. Diferencia casi todos los Diferencia algunos conceptos. Responde de manera totalmente básicos de la genética conceptos. errónea o no responde. Genética mendeliana mendeliana aplicados a diferentes supuestos. 3.1. Identifica las causas de las 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 41, 42, Distingue los procesos e Distingue los procesos e Distingue los procesos e Responde de manera totalmente excepciones a las proporciones 43, 44 identifica los hechos sin errores. identifica los hechos cometiendo identifica los hechos cometiendo errónea o no responde. mendelianas en la herencia de pocos errores. muchos errores. algunos caracteres. 4.1. Identifica la causa de la 15, 16, 17, 18, 19, 45, 46, 47, Interpreta las observaciones Interpreta las observaciones Interpreta las observaciones Responde de manera totalmente formación de diferentes tipos 48 correctamente. cometiendo pocos errores. cometiendo muchos errores. errónea o no responde. de gametos en función de la localización de los genes en los cromosomas. 5.1. Distingue entre diferentes 20, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28 Relaciona los conceptos Relaciona los conceptos Relaciona los conceptos Responde de manera totalmente tipos de herencia del sexo. principales sin errores. principales cometiendo pocos principales cometiendo muchos errónea o no responde. errores. errores. 5.2. Resuelve problemas 21, 29, 30, 49, 50, 51 Resuelve correctamente las Resuelve las actividades Resuelve las actividades Responde de manera totalmente prácticos sobre la herencia del actividades. cometiendo pocos errores. cometiendo muchos errores. errónea o no responde. 202 sexo y la herencia ligada al sexo. 6.1. Resuelve problemas 31, 52, 53, 54 Resuelve correctamente las Resuelve las actividades Resuelve las actividades Responde de manera totalmente prácticos de cruzamientos con actividades. cometiendo pocos errores. cometiendo muchos errores. errónea o no responde. uno o dos caracteres. 7.1 Busca, selecciona e Tarea de investigación Selecciona y emplea la Selecciona y emplea la Selecciona y emplea la No realiza búsqueda de interpreta la información información cometiendo pocos información con escasa información con nula información. científica de diversas fuentes y errores. adecuación. adecuación. la transmite usando las TIC. 8.1. Participa, valora y respeta el Técnicas de trabajo y Participa en el trabajo en grupo Participa en el trabajo en grupo Participa en el trabajo en grupo No participa ni valora el tarbajo trabajo individual y grupal. experimentación adecuadamente. adecuadamente, aunque con con poca implicación. del resto. Tarea de investigación distracciones.. *LA: Libro del alumno. RÚBRICA DE ESTÁNDARES DE APRENDIZAJE OXFORD INVESTIGACIÓN Genética mendeliana 6 Objetivos, contenidos y metodología TIPOS DE RECURSOS Y METODOLOGÍAS UTILIZADAS ● Actividades interactivas. Elaboración y comprobación de hipótesis. ❍ Búsqueda de información en Internet. Visualización de vídeos. ❏ Análisis de imágenes. APARTADOS OBJETIVOS Y CONTENIDOS METODOLOGÍA Genotipo y fenotipo Conocer los conceptos de genotipo y fenotipo. ● ❍ Analizar cómo el genotipo influye en el fenotipo. ● Conceptos: Genotipo, fenotipo y factores ambientales. Conceptos básicos de Conocer conceptos básicos de genética. ● ❍ genética Analizar los tipos de herencia que existen. ● ❍ Conceptos: Gen, alelo, alelo dominante, alelo recesivo, codominancia, herencia dominante, intermedia, homocigosis, heterocigosis. Herencia dominante Analizar situaciones relacionadas con la herencia dominante. ● Conceptos: Herencia dominante. Herencia intermedia y Diferenciar entre herencia intermedia y codominancia. ❍ codominancia Analizar situaciones relacionadas con la herencia intermedia y codominante. ● Conceptos: Herencia intermedia y codominancia. 203 6 Genética mendeliana PRUEBA DE EVALUACIÓN A 1. Define y distingue los conceptos raza pura e híbrido. 6. En algunos conejos el color del pelaje presenta los si- Son de raza pura para un carácter todos aquellos individuos guientes fenotipos expresados en función de su domi- que, cruzados entre sí, siempre dan descendientes que pre- nancia: color > chinchilla > himalaya > albino. ¿Qué tipo sentan ese mismo carácter. Son híbridos para un carácter de herencia presenta este carácter? aquellos individuos que, cruzados entre sí, pueden dar des- Alelismo múltiple. cendientes con algún carácter que no esté presente en los 7. Supongamos que en las gallinas la producción de carne padres. entre los 500 y los 1 100 gramos se debe a dos pares de 2. Se cruzan plantas homocigóticas de flores azules con factores A1A1A2A2 que contribuyen cada uno de ellos plantas de flores blancas también homocigóticas. Todos con 150 gramos. Cruzando un gallo de 1 100 gramos con los descendientes son azules, por lo que podemos decir una gallina de 650 gramos, ¿cuáles serán los genotipos y que: fenotipos de la descendencia? a) La herencia se debe a dos genes. Si cada alelo A1 o A2 contribuye con 150 g sobre 500 g, los b) El color azul domina sobre blanco. progenitores serán: c) El color blanco domina sobre azul. A1A1A2A2 = 1 100 g d) Los dos son dominantes. A1a1a2a2 = 650 g b) El color azul domina sobre blanco. Por tanto el cruzamiento será: 3. Indica posibles cruces que den lugar a cada una de estas Progenitores A1A1A2A2 x A1a1a2a2 razas puras de semillas de guisante Pissum sativum: ver- Gametos A1 A2 A1 a2 a1 a2 de rugoso y amarillo liso. A1a2 a1a2 El genotipo de la semilla verde rugosa es aall, por lo que, en el cruce que la originó, necesariamente tuvo que haber dos A1A2 A1A1A2a2 A1a1A2a2 progenitores, ambos con los alelos a y l: AaLl Aall aaLl aall. El genotipo de la semilla amarilla lisa es AALL, por lo que en El 50 % pesarán 950 g y el 50 % pesarán 800 g. el cruce que la produjo necesariamente tuvo que haber dos 8. Si un óvulo de una especie con determinación del sexo progenitores, ambos con los alelos A y L: AALL AALl AaLL por el sistema XX/XY tiene 16 cromosomas, ¿cuántos AaLl. cromosomas tendrán las siguientes células? 4. La constitución genética de un individuo es AaBB. Si se a) Un espermatozoide. cruza con otro individuo de constitución AABb, ¿qué probabilidad existe de que tengan un descendiente do- 16 cromosomas. ble homocigótico? b) Una célula de la piel de un macho. 32 cromosomas. AB aB c) Una célula de la piel de una hembra. AB AABB AaBB 32 cromosomas. Ab AABb AaBb 9. Una mujer lleva en uno de sus cromosomas X un gen La probabilidad de que aparezcan individuos dobles homo- letal recesivo l y en el otro el dominante normal L. ¿Cuál cigóticos dominantes (AABB) es del 25 %. Sin embargo, la es la proporción de sexos en la descendencia de esta probabilidad de que aparezcan descendientes dobles homo- mujer con un hombre normal? cigóticos recesivos (aabb) es del 0 %. Progenitores XLXl x XY 5. En las gallinas de raza andaluza, la combinación hete- Gametos XL Xl X Y rocigótica de los alelos determina el plumaje blanco y el plumaje negro da lugar a un plumaje azul. ¿Qué des- XL Xl cendencia tendrá una gallina de plumaje azul si se cruza X XXL XXl con otra también azul? Y XLY XlY N = negro Los hombres con el gen letal morirían, luego la descendencia B = blanco sería: NB = azul Mujeres: 100 % normales, de ellas el 50 % serían portadoras Progenitores NB x NB del gen letal recesivo. Gametos N B N B Hombres: 100% normales. N B 10. ¿A qué llamamos locus? N NN NB Al lugar que ocupa un gen en un cromosoma. B NB BB 25 % blancas; 50 % azules; 25 % negras. 204 PRUEBA DE EVALUACIÓN B Genética mendeliana 6 1. ¿Cómo se denominan los genes que cuando están en 6. El color rojo de la pulpa del tomate depende de la pre- combinación heterocigótica originan un carácter distin- sencia de un factor R dominante sobre su alelo r para to del de las razas puras? el amarillo. El tamaño normal de la planta se debe a un Genes codominantes. gen N dominante sobre el tamaño enano n. Se cruza una planta de pulpa roja y tamaño normal, con otra amari- 2. Un ratón gris se cruza con uno blanco. Si la descenden- lla y normal y se obtienen: 30 plantas rojas normales, 31 cia es un 50 % gris y un 50 % blanco, ¿cómo será el ge- amarillas normales, 9 rojas enanas y 10 amarillas enanas. notipo de los progenitores? Cuáles son los genotipos de las plantas que se cruzan. a) AA y aa Comprobar el resultado realizando el cruzamiento b) AA y BB R = rojo c) Aa y aa r = amarillo d) Aa y bb N = normal c) Aa y aa. n = enano 3. La miopía depende de un gen dominante (M), mientras Progenitores RrNn x rrNn que el gen para la vista normal es recesivo (m). La des- Gametos RN Rn Rn rn rN rn cendencia de dos personas, una miope y otra de visión normal, ambos homocigóticos será: RN Rn rN rn a) ¾ serán miopes y ¼ tendrá visión normal. rN RrNN RrNn rrNN rrNn b) La mitad serán miopes y la mitad con visión normal. rn RrNn Rrnn rrNn rrnn c) Todos tendrán visión normal. 3/8 rojo normal. d) Todos serán miopes. 1/8 rojo enana. c) Todos serán miopes. 3/8 amarillo normal. 4. Indica los genotipos que pueden obtenerse al cruzarse un individuo doble homocigótico dominante con otro 1/8 amarillo enana. diheterocigótico para dos caracteres ligados, cuando 7. ¿A qué llamamos herencia cuantitativa? Pon un ejemplo. existe recombinación. Es un tipo de herencia controlada por varias parejas alélicas de efectos aditivos. Los fenotipos presentan variaciones míni- AB Ab aB ab mas entre sí. Un ejemplo es el color de piel. AB AABB AABb AaBB AaBb 8. Indica el genotipo de un hombre calvo cuyo padre no 5. El sexo de la mosca del vinagre viene determinado por era calvo, el de su esposa que no es calva, pero cuya el sistema XX/XY. El color de ojos en este insecto está madre sí lo era, y el de sus futuros hijos. dado por un gen ligado al cromosoma X, siendo domi- CC = calvos nante el alelo para el color rojo respecto al alelo para el Cc = hombres calvos; mujeres no calvas color blanco. Si se cruzan dos moscas de ojos rojos cuyas madres eran de ojos rojos y sus padres de ojos blancos, cc = no calvos ¿cuál será la descendencia de esas moscas? ¿Cuáles se- Progenitores Cc x Cc rán los genotipos de todas las moscas? Gametos C c C c ojos rojos (R) ojos blancos (r) C c C CC Cc Progenitores XRXr x XrY c Cc cc Gametos XR Xr Xr Y Hombres: 75 % calvos; 25 % no calvos. XR XT Mujeres: 75 % no calvas; 25 % calvas. XR XR XR XR XT 9. ¿Qué son genes ligados? ojos rojos ojos rojos Son genes que se localizan en el mismo cromosoma. Y XR XR XR XR ojos rojos ojos blancos 10. En una especie de insectos encontramos que las hem- bras son diploides mientras que los machos son ha- ploides. ¿Cómo explicarías esta diferencia entre am- El 50 % de los machos son de ojos rojos y el 50 % de ojos bos sexos? blancos. Se trata de un caso de determinación del sexo por haploidía El 100 % de las hembras será de ojos rojos. / diploidía. Las hembras proceden de una fecundación en- tre un macho y una hembra, por lo que son diploides. Los machos provienen de huevos sin fecundar, por lo que son haploides. 205