DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLÓGICASUNIVERSIDAD ANDRES BELLO BIO 132 – SEMINARIOS GUÍA 1: BIOMOLÉCULAS (CARBOHIDRATOS, LÍPIDOS) 1.- Haga un cuadro comparativo indicando las diferencias entre células procariontes y eucariontes 2.- Indique cuatro diferencias estructurales entre células animales y células vegetales. 3.- Haga un esquema que muestre todos los niveles de organización biológica 4:- Explique la diferencia entre los enlaces: covalentes, iónicos, puentes de hidrógeno y fuerzas de van der waals 5.- Dibuje una molécula de agua y refiérase a las propiedades que ésta presenta 6.- Explique qué se entiende por el estado sol y el estado gel 7.- Averigüe que es el pH y en qué condiciones se considera que es ácido, básico o neutro 8.- Indique qué monómeros constituyen los siguientes disacáridos: Sucrosa, Lactosa y Maltosa. 9.- Haga un esquema de la molécula de Maltosa indicando como se forma el enlace glucosídico entre ambos monómeros 10.- Tanto la amilasa como la celulosa son polisacáridos formados por glucosa, sin embargo la celulosa es más rígida ¿Qué diferencia estructural entre ambas moléculas puede explicar esta condición? 11.- ¿Cómo están constituidos el glicógeno y el almidón? ¿Qué función tienen estos polisacáridos? 12.- Esquematice un fosfolípido e indique por qué es considerada una molécula antipática 13.- Complete los espacios en blanco. a) Los fosfolípidos y esfingolípidos presentes en las membranas biológicas estructuran una doble capa denominada , que tiene unos 5 nm de espesor b) Los lípidos más abundantes en una membrana biológica son los__________________ c) Todos los lípidos presentes en una membrana tienen carácter , puesto que poseen una parte hidrofílica y otra parte hidrofóbica. d) La parte hidrofílica de un fosofolípido consiste en una polar, en tanto que la parte hidrofóbica está formada por dos . e) Cuando se pone moléculas anfipáticas en una solución acuosa, estas tienden a agregarse de modo que "esconden" la parte hidrofóbica y dejan la parte hidrofílica expuesta al solvente; lo anterior produce estructuras esféricas que se conocen con el nombre de ______________, o planas llamadas , en las cuales las cadenas hidrocarbonadas quedan ente las cabezas polares. f) Enzimas que forman parte del retículo endoplásmico, llamadas translocadoras de fosfolípidos, catalizan el rápido mediante el cual fosfolípidos específicos son llevados desde la cara citosólica, donde se producen, hacia la monocapa opuesta. g) Las membranas plasmáticas de la gran mayoría de las células animales contienen grandes cantidades de que aumenta la estabilidad mecánica de la bicapa lipìdica. h) Un fosfolípido conjugado con azucares se denomina . Estos se encuentran solamente en la cara ___________ de la membrana plasmática 11.. 5..Explique en qué dirección y como se realiza la síntesis de mRNA 13.DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLÓGICAS UNIVERSIDAD ANDRES BELLO BIO 132 – SEMINARIOS GUÍA 2: PROTEÍNAS.Explique qué se entiende por: Dominios proteícos. 3.Haga un cuadro comparativo con las diferencias estructurales entre DNA y RNA 10. función y localización en una célula eucarionte. . indique cuales serán el codón y el anticodón correspondientes.COOH. Cambios conformacionales y Denaturalización de una proteína 7...Explique que es la estructura antiparalela del DNA 12.TCA -3’..Explique qué modificaciones ocurren en el mRNA de células eucariontes 14.... Grupo prostético.Esquematice y explique cómo se forma un enlace peptídico..Explique brevemente los niveles de organización de las proteínas 6. Motivos proteícos. Justifique la respuesta: a) El péptido presentará carga negativa b) Los aminoácidos presentes en este péptido podrán formar puentes de hidrógeno con agua u otras moléculas c) El péptido tiene la posibilidad de que se generen puentes disulfuros. 4.Si en el DNA tenemos el siguiente triplete 5’. ÁCIDOS NUCLEICOS Y DUPLICACIÓN 1. cuál es su función y qué se entiende por sitio activo 8. indique si las siguientes afirmaciones sobre este péptido son verdaderas o falsas.NH3 – M-A-V-T-A-A-Y-C-L-F-C-W-K-A-V.Refiérase a los tipos de RNA en cuanto a su estructura...Averigüe que se entiende por el pK de un aminoácido y qué importancia tiene éste a pH fisiológico..Esquematice un nucleótido 9.Esquematice la estructura de un aminoácido ¿Cuál es la diferencia entre los aminoácidos conocidos y cómo se clasifican? 2..Explique qué es una enzima.. De acuerdo a esta estructura primaria. Explique qué se entiende por la capacidad de edición (proof.. de la horquilla de duplicación en células eucariontes...Con respecto a la síntesis de DNA explique que significa que: a) Es semiconservativa b) Ocurre en sentido 5’ a 3’ c) Es bidireccional d) Hay una hebra adelantada y otra atrasada e) Se inicia con un partidor de RNA 16. incluyendo los nombres correspondientes.-reading) de la DNApolimerasa . 17.Haga un esquema.15. . esquematice su mRNA listo para salir del núcleo Exon 1 Intron 1 Exon 2 Intron 2 Exon 3 4.GCGAATTCGTACGTAGCTTGGGTACGGTGAGCGACTGCGGGTTAT-5’ A partir de éste trozo de DNA indique cual es el mRNA que se puede transcribir y el péptido que se puede traducir. 3.DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLÓGICAS UNIVERSIDAD ANDRES BELLO BIO 132 – SEMINARIOS GUÍA 3: SINTESIS DE PROTEÍNAS Y CONTROL DE LA EXPRESIÓN GENICA 1.5’. en procariontes...Esquematice los modelos de regulación de la expresión génica.CGCTTAAGCATGCATCGAACCCATGCCACTCGCTGACGCCCAATA-3’ 3’.Refiérase a las principales diferencias en el proceso de transcripción entre células eucariontes y procariontes. positiva y negativa..De acuerdo al siguiente gen. Identifique los genes regulatorios y estructurales. . 2. ..Se sabe que existe un solo gen para la troponina T..Un operón hipotético (hipo) de E. cuando el aminoácido está ausente las 4 enzimas son sintetizadas por las bacterias. De acuerdo a esta información. donde se encuentran y qué función tienen los siguientes motivos estructurales tridimensionales: Hélice-giro. una proteína que regula el calcio necesario para la contracción muscular. dedos de zinc y cierre de leucina. conteste las siguientes preguntas: a) ¿Qué tipo de control presenta este operón? b) Haga un esquema de este operón c) ¿Qué parará con los genes estructurales si hay una mutación en el operador? Justifique d) ¿Qué pasará con los genes estructurales si hay una mutación en el promotor? Justifique e) ¿Qué pasará con los genes estructurales si hay una mutación en el gen regulador? Justifique 6.¿Qué importancia tiene en la regulación génica de células eucariontes la formación de 7-metilcitosina? ¿Existe alguna secuencia de DNA preferente para este tipo de mutilación? 11.Explique de que manera pueden las hormonas esteroidales inducir la expresión de algunos genes en sus células blanco 12. D) que codifican enzimas que están secuencialmente implicadas en la biosíntesis de un aminoácido. el que produce 64 formas conocidas de la proteína a partir de un solo pre-mRNA ¿Cómo se explica esto? 10... . coli contiene 4 genes estructurales (A. C.Para los siguientes genotipos del operón lac.Explique cuál o cuáles son las diferencias entre promotor y enhancer 9. B. Cuando el aminoácido está presente no hay síntesis de las enzimas.Explique que son. sin embargo..hélice. prediga si el gen estructural Z (Bgalactosidasa) es constitutivo..Enumere y defina los niveles de regulación génica en células eucariontes 8.5..O+ Z+ I+ Oc Z+ Is O+ Z+ 7. si está permanentemente reprimido o si se induce en presencia de lactosa: Genotipo Constitutivo Reprimido Inducible I+ O+ Z+ I. y E son mRNA y proteínas extraidos de células que presentan mutaciones. B.Explique cuáles serían las semejanzas y diferencias entre la reparación “mismatch” y la “recombinacional”. Justifique en base al código genético.DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLÓGICAS UNIVERSIDAD ANDRES BELLO BIO 132 – SEMINARIOS GUÍA 4: MUTACIONES Y REPARACIÓN DEL DNA 1.. .- 5’.ATGCATCGAACCCATTGCCACTCGCTGACGCCCAAT-3’ 3’.TACGTAGCTTGGGTAACGGTGAGCGACTGCGGGTTA-5’ Indique que tipo de mutación se produciría a nivel de proteína si la base señalada sufriera los siguientes cambios. D. 3 El siguiente esquema muestra un Northern blot (N) y un Western blot (W) realizados para el 3. a) Sustitución de base a A b) Sustitución de base a T c) Sustitución de base a C d) Deleción 2. C. Discuta que tipo de mutación podría haber en cada uno de los casos.mRNA y su correspondiente proteína..Haga un esquema que muestre como se repara un sitio apurínico. A B C D E 4. A corresponde a mRNA y proteína extraídos de células del tipo silvestre normal. 5. 5 y 7. Fundamente su respuesta. Bam HI. paciente con anemia falciforme. La siguiente figura muestra un gel de agarosa donde se han digerido muestras de ADN correspondientes al gen de la beta globina de un paciente sano y de uno que padece la enfermedad. Bsu 36I. Explique cuál enzima usaría Ud. Las muestras analizadas fueron: 1. . 4. 3.. 7 y 8. 6 y 8. 2. Este cambio hace que un residuo de ácido glutámico sea sustituido por valina. ocasionada por la sustitución de un nucleótido (GAGÆGTG) en el codón 6 del gen que codifica para la cadena Beta de la hemoglobina.La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómico recesivo. 5 y 6. Eco RI. para realizar un examen que le permita diagnosticar la anemia falciforme. paciente sano. Hind III. Con el fin de establecer un método de diagnóstico molecular de la enfermedad se trabajó con las enzimas: 1 y 2. 3 y 4. A este joven universitario le han contado que el grupo sanguíneo de su ex polola es A y que el de su probable hijo es 0. fenotipo color rojo con plumas normales? . produce plumas normales y el genotipo recesivo hh produce plumas sin membranas. lo único que pudo balbucear es que tiene grupo sanguíneo B. en cualquier orden? 2) Sabiendo que la ausencia de patas en el ganado vacuno (amputado) es atribuida a un gen recesivo. y aves homocigotas con plumaje rojo y plumas normales. sin importar la madre. que es letal en homocigosis. ¿Bastaría con este método para resolver el problema? Justifique 4) Los Pavos color bronce tienen por lo menos un alelo dominante R. Si se cruzan entre sí cobayos negros heterocigotos. ¿qué proporción de la progenie F2 será: A. dos negros y uno blanco. ¿Cuál es la probabilidad de que los primeros tres descendientes sean alternativamente negro/blanco/negro o blanco/negro/blanco? B.DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLÓGICAS UNIVERSIDAD ANDRES BELLO BIO 132 – SEMINARIOS GUÍA 5: EJERCICIOS DE GENÉTICA (Mendelismo. ya que sabe que te inscribiste en el curso de Genética General. ¿Cuál es la probabilidad de producir. entre tres descendientes. Por favor. especifique su genotipo. Otro gen dominante H. En cruzas entre aves homocigotos color bronce y pilosas. condición denominada "pilosas". Si resulta imposible que sea padre de este niño. Los pavos rojos son homocigotos para el alelo recesivo rr. este joven se encuentra tan nervioso y perturbado que no es capaz de analizar los datos. contéstale: A. Sin embargo. fenotipo color bronce y piloso? C. Si fuera el padre del niño. especifique los genotipos de ambos progenitores. C. ¿Podría ser el padre del niño? Explique B. y se permite que la F1 se aparee al azar para producir la F2. genotipo Rrhh? B. mientras que el blanco es el rasgo recesivo alternativo. ¿Qué proporción genotípica se espera en la F2 adulta? 3) Un amigo tuyo sufre una acusación de paternidad. Es por esta razón que te pide ayuda. Si cuando te juntaste con él. genotipo rrHH? D. A. Si toros portadores del alelo amputado son cruzados con vacas no portadoras. 1) El pelaje de los cobayos es una característica dominante. Alelos Múltiples y Genealogías). a) ¿Cuál es la probabilidad de que el primer hijo sea albino? b) ¿Cuál la de que tengan un solo hijo albino. si desean tener una familia de 4 hijos? c) ¿Y la de que tengan al menos un hijo pigmentados si desean tener una familia de cuatro hijos? d) ¿Que tengan un hijo albino. siendo los dos padres normales. genotipo RRHh? 5) Se realiza un experimento con 4 ratones. ¿Qué proporción fenotípica se espera en la progenie adulta de cruzas entre ganado Dexter sin cuernos de genotipo DdPp? 7) El albinismo es un carácter poco frecuente en la especie humana. El genotipo homocigoto dd es letal y produce becerros severamente deformados que mueren en el parto. Diseñe como analizaría la dominancia o recesividad de este síndrome. genotipo rrhh? H. a los cuales se les conoce como becerros buldog. 2 (hembra) y 3 (hembra) son de color agutí (típico color gris de los ratones) y el numero 4 (macho) es negro. se produce por el genotipo homocigoto DD. c) Prediga los tipos de descendientes del cruzamiento 3 x 4. fenotipo color bronce con plumas normales? G. al menos uno de sus hijos era albino. El ganado Dexter de patas acortadas posee el genotipo heterocigoto Dd. cuando pasan de la penumbra de una habitación a una zona exterior con sol. genotipo RrHh? F. Se llevan a cabo los siguientes cruzamientos. de los cuales se obtiene la descendencia indicada a continuación: 1 x 2 → todos agutí 1 x 3 → ¾ agutí y ¼ negros 2 x 4 → todos agutí a) ¿Qué fenotipo es dominante? b) Indique los fenotipos de los cuatro ratones.E. la ausencia de cuernos la produce el alelo dominante P. Se realizó un estudio reuniendo familias por el hecho de que. albino y sano. 6) El tamaño corporal de la pata. Los numero 1 (macho). al menos 2 veces. Si se casan entre sí individuos normales de dichas familias. . característico del ganado Kerry. y sus proporciones. La presencia de cuernos en el ganado está gobernado por el alelo recesivo de otro locus fénico (p).000 nacidos vivos es albino. en este orden? 8) ACHOO es un síndrome de la especie humana que se caracteriza porque los individuos que lo padecen estornudan violentamente. sano. En Europa aprox. 1 de cada 20. pero en las que los padres eran normales. Dato: Dibuje la genealogía. Indique los más probables de todos los conejos involucrados y deduzca la serie alélica. Himalaya (ausencia del pigmento en las partes calientes del animal.9) La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente. como consejero genético. b) Si se casan los individuos 1 y 2. Una pareja que quiere tener un hijo y acude a Ud. . 10) Un matrimonio sabe que cada uno de ellos tiene un tío afectado por la enfermedad de Tay-Sachs (síndrome grave que se presenta en autosomía recesiva). ya que el hombre tiene una hermana con PKU y la mujer tiene un hermano con PKU . ¿Qué porcentaje manifestará la enfermedad? 13) Los conejos silvestres presentan un pelaje llamado agutí. La familia le pide al consejero que determine la probabilidad de que su primer hijo tenga PKU. Dibuje genealogía. Calcule la probabilidad de que tengan un hijo afectado. Criados en granja pueden aparecer variaciones en la pigmentación: albino (ausencia total del pigmento). ¿Qué probabilidad tienen de que su primer hijo sufra la enfermedad del riñón? 12) En una investigación sobre la herencia de una enfermedad recesiva en la especie humana. en las que uno o los dos manifestaban la enfermedad. No se conocen otros casos de PKU en sus familias. razonando su respuesta. 11) Se obtuvo el siguiente pedigrí para una enfermedad del riñón poco frecuente: 2 1 2 a) Indique el modo de herencia de esta enfermedad. se reunió un gran número de familias con dos hijos. a) ¿Qué porcentaje de estas familias tendría los 2 hijos afectados? b) Del conjunto de los hijos de dichas familias. gris (claro) y chinchilla (gris oscuro). . c) Considere los cuatro hijos no afectados del matrimonio III-4 y III-5. púrpura (R'R) o blanco (R'R') y la forma puede ser alargada (LL). 14) El siguiente pedigrí es de una enfermedad hereditaria de la piel. 6 him y 7 gris. 31 agutí y 11 gris. ¿Qué proporción esperaría encontrar de casos en las que los 4 hijos del grupo fueran sanos? 15) La forma y color de los rábanos está controlado por dos pares de alelos independientes que no muestran dominancia entre sí. 20 gris. 22 agutí y 12 him y 9 albino. I 1 2 II 1 2 3 4 III 1 2 3 4 5 6 7 8 8 9 IV 1 2 3 4 5 6 7 a) ¿Se hereda la enfermedad como un fenotipo dominante o recesivo? Razone su respuesta. 14 agutí. 15 him y 14 gris.agutí x agutí → agutí x agutí → agutí x him → agutí x him → agutí x gris → him x him → gris x albino → gris x gris → 26 agutí y 8 himalaya. indique las proporciones genotípicas y fenotípicas de la F2. rara y relativamente leve. El color puede ser rojo (RR). 11 chin y 12 albino. b) Indique los genotipos de todos los individuos que pueda del pedigrí (invente sus propios símbolos alélicos). ovalada (L'L) o redonda (L'L'). 35 him y 13 albino. 17 agutí y 18 gris. Si tomáramos grupos de cuatro hijos de muchas parejas de este mismo tipo. Haga un cruzamiento entre rábanos rojos largos y blancos cortos. C para crema y S para sepia. Los fenotipos fueron: Fenotipos de la F1 CruzaFenotipos miento Parentales N S C A 1 NxN 22 0 0 7 2 NxA 10 9 0 0 3 CxC 0 0 34 11 4 SxC 0 24 11 12 5 NxA 13 0 12 0 6 NxC 19 20 0 0 7 NxS 18 20 0 0 8 NxS 14 8 6 0 9 SxS 0 26 9 0 10 CxA 0 0 15 17 . crema y albino son los colores de los conejillos de Indias de laboratorio. ¿Cuál es la probabilidad de que el primer hijo de la pareja A-B tenga la enfermedad? 17) Negro. los resultados se muestran en la tabla adjunta. donde se usa la abreviatura A para albino. sepia.16) El siguiente pedigrí es de una rara enfermedad hereditaria del sistema nervioso: I II III 1 2 IV A ? B a) ¿La enfermedad es recesiva o dominante? Explique su respuesta. c) Según su teoría. b) ¿La enfermedad es autosómica o ligada al X? Explique su respuesta. Se cruzaron entre sí animales individuales (no necesariamente líneas puras) que presentaban dichos colores. N para negro. a) Deduzca el modo de herencia de estos colores de pelaje. b) Si se cruzan entre sí los descendientes negros de los cruzamientos 7 y 8. Indique los genotipos de todos los parentales y los descendientes. eligiendo sus propios símbolos génicos. ¿Qué proporciones se obtendrán entre los descendientes. según su modelo? . a) ¿Cuál es la probabilidad de que una mujer cuyo hermano está enfermo. 1) La distrofia muscular de Duchenne está ligada al cromosoma X y normalmente solo afecta a los varones. a) Dibuje el pedigrí que se describe en el enunciado. b) Indique el genotipo de cada individuo. de acuerdo con el modo de herencia propuesto en a. Las víctimas de la enfermedad se van debilitando progresivamente.DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLÓGICAS UNIVERSIDAD ANDRES BELLO BIO 132 – SEMINARIOS GUÍA 6: EJERCICIOS DE GENÉTICA Herencia ligada al sexo. Ligamiento y Recombinación. a partir de una temprana edad. ? ? ? a) Determine el modo de herencia de la enfermedad. b) ¿Cuál es la probabilidad de que el primer hijo padezca favismo? c) Si el primer hijo padeciera favismo. ¿Qué aconsejaría a las tres parejas de la tercera generación sobre la probabilidad de tener un hijo afectado? . Mapas de ligamiento. c) Si fuera el médico de la familia. tenga un hijo enfermo? b) ¿Cuáles probabilidad de que reciba el alelo un hombre cuyo tío materno sufrió la enfermedad? c) ¿Cuál es la probabilidad de que reciba el alelo un hombre cuyo tío paterno sufrió la enfermedad? 2) Un hombre cuyo abuelo materno sufría favismo (enfermedad poco frecuente recesiva y ligada al X que provoca sensibilidad a las habas) se casa con una mujer cuyo tío materno también sufría favismo. ¿cuál es la probabilidad de que el segundo hijo también lo padezca? 3) El siguiente pedigrí se refiere a una enfermedad rara que provoca cierta incapacidad pero no es mortal. 4) Un alelo mutante del ratón provoca curvatura de la cola. Deduzca el modo de herencia de este fenotipo. Sus fenotipos y los de su descendencia se muestran a continuación. Se cruzaron 6 parejas de ratones. ½ N a) ¿Es dominante o recesivo? b) Es autosómico o ligado al sexo? c) ¿Cuáles son los genotipos de todos los padres y sus hijos? 5) Considere los siguientes pedigríes de 2 enfermedades raras: A ? C D B . N es el fenotipo normal y B el curvado. ½ N Todos B Todos B Todos N Todos N Todos B Todos B Todos B ½ B. Cruce 1 2 3 4 5 6 Parentales ♀ ♂ N B B N B N N N B B B B Descendencia ♀ ♂ Todos B Todos N ½ B. ½ N ½ B. que ya tiene 2 hijos varones. a) Un matrimonio entre personas normales. ¿Cuál sería la frecuencia de que un descendiente tuviera el genotipo aaBb?. ¿Que tipos de gametos se producirán. ¿Qué argumentos aportaría? 8) Un matrimonio. b) Calcule las probabilidades que tienen las parejas A-B y C-D de tener un hijo afectado. pero el siguiente hijo también es varón. a) Si la mujer se queda embarazada por cuarta vez. ¿y la que tuviera un fenotipo a. ¿tendrá más probabilidad de tener una hija o un hijo.3. y cual es esta? b) ¿Cuál sería la probabilidad de que sus 4 hijos siguientes sean varones? c) ¿Y la probabilidad de que tenga 2 varones y dos niñitas? d) ¿Y la de que el primero y segundo sean niños y la tercera y cuarta niñas? e) 9) En una planta de maíz. anomalía recesiva ligada al cromosoma X. B? . ¿modifica dicha información la respuesta que dio en a c) Y si quien tiene ascendientes hemofílicos o ciegos para los colores es la mujer. ¿Qué argumentos aportaría? b) Imagine que Ud. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad por parte de la mujer. desea tener una niña. heterocigota para 2 genes (A/a y B/b) en fase de repulsión. ¿Podría tener un hijo hemofílico?. ya que tanto él como ella son normales a) Imagine que Ud. a) Si la frecuencia de recombinación entre ellos es 0. ¿y una ciega para los colores? b) Supongamos que entre los parientes del padre normal hay tanto individuos hemofílicos como ciegos para los colores.a) Deduzca el modo de herencia más probable de estas dos enfermedades y explique su razonamiento. es el consejero genético del marido. ¿modificaría la respuesta de a? 7) En un matrimonio nació una hija con albinismo ocular. y en qué frecuencia? b) Si dejamos que esta planta se autofecunde. 6) Tanto la ceguera para los colores como la hemofilia son anomalías recesivas ligadas al cromosoma X. es el consejero genético de la esposa. dibuje la configuración de las dos parejas de homólogos. Responde las siguientes preguntas: a) Indique si el síndrome uña-rotula es dominante o recesivo. d) ¿Qué descendientes corresponden a recombinantes. ¿Cuales la probabilidad de que su primer hijo sea del tipo B y padezca el síndrome de uñarotula? 11) En las gallinas el gen B está ligado al sexo y produce plumas manchadas y es completamente dominante frente a su alelo b que produce plumas uniformes. Ofrezca razones que apoyen su respuesta. ¿existen pruebas de ligamiento entre el gen uña-rotula y el gen del grupo sanguíneo ABO?. según su modelo? e) ¿Cuál es la mejor estimación de la frecuencia de recombinación? f) Si el hombre III-1 se casa con una mujer normal de grupo sanguíneo O. Sino hay pruebas de ligamiento. Los dos loci implicados son autosómicos. El gen autosómico R produce cresta en rosetas y un alelo recesivo r produce cresta simple. b) A juzgar por este pedigrí.10) IB/i i/i i/i IB/i IB/i IB/i i/i IB/i IB/i IB /i IA/i IA/i i/i i/i i/i IB/i i/i i/i i/i IB/i IA/i El pedigrí humano adjunto muestra personas afectadas del síndrome raro uña-rotula (uñas y rotulas deformadas) y muestra también el genotipo de cada individuo para el grupo sanguíneo ABO. Una hembra manchada de cresta roseta (homocigótica se cruza con un gallo de pluma uniforme y cresta simple. ¿Cuál es la proporción fenotípica de F1? IB/i . ¿por que sí o por que no? c) Si existen pruebas de ligamiento. dibuje los alelos sobre los correspondientes cromosomas homólogos de los abuelos. 12) Las combinaciones parentales tienden a estar juntas en la mayor parte de la progenie y los tipos de entrecruzamiento de intercambio siempre serán los menos frecuentes. P: Aa. largos. bb aa. Bb Aa. Bb b). Bb aa. Las observaciones citológicas del cromosoma más largo en las células meióticas revelaron una frecuencia promedio de quiasmas de 2. Bb x aa. bb aa. el cromosoma más largo tiene una longitud de mapa mínima corregida (en base a marcadores genéticos conocidos) de 118 unidades.F1: 42% 42% 8% 8% Aa.. bb a). Los cruzamientos de prueba de los individuos F1heterocigótico para este par de alelos dieron el siguiente resultado: 12 lisos. Bb aa. redondos 12 vellosos.. Ayuda: puede predecirse la longitud total del cromosoma de acuerdo a a la siguiente expresión: Longitud total = número promedio de quiasmas x 50 . Calcule el número máximo de unidades de entrecruzamiento que queda en este cromosoma para el mapeo de nuevos genes fuera del rango que ya se conoce. la forma del fruto (O) es dominante sobre la alargada (o) y el fruto de piel lisa (P) es dominante sobre velloso (p). bb Aa. Indique cuál es el porcentaje de recombinación y si los genes están en acoplamiento o repulsión.96 por tétrada. A partir de esta información. 14) En el chícharo. largos 133 vellosos. bb 13) En el tomate.F1: 42% 42% 8% 8% Aa. determine como se lleva a cabo el enlace (por acoplamiento o repulsión) en el precursor dihíbrido. redondos 123 lisos. Hembras de este genotipo se cruzan con machos recesivos triples de genotipo v/v . de la forma v/v. ct/ct y otra + + homocigota solo para un gen. en el que se analizaron un total de 1448 moscas descendientes son los siguientes: v cv+ ct+ 580 v+ cv ct 592 ct+ 45 ct 40 v cv v+ cv+ v cv ct 89 v+ cv+ ct+ 94 v cv+ ct 3 v+ cv ct+ 5 a) ¿Cuántos posibles gametos produce la hembra trihíbrida? b) ¿Se encuentran estos genes ligados.15) Se realizó un cruzamiento de prueba de tres puntos en Drosophila. para v. cv/cv . cv/cv . ct/ct+ . es decir. explique? c) Calcule las distancias entre los genes y dé el orden de los genes dentro del cromosoma. ct/ct. d) Calcule la interferencia de los genes en este cruzamiento. . los genes implicados son: v (ojos bermellón) – v+ (ojos rojos) cv (sin venas transversales en las alas) – cv+ (con venas transversales) ct (bordes de las alas hendidos) – ct+ (bordes lisos) No se sabe si los genes están ligados. de genotipo v/v+ . cv /cv . Los datos del cruzamiento real. ct+/ct+ . Del cruzamiento entre ellas se obtiene el trihíbrido. Como lineas parentales se ocuparon una que es doble homocigota recesiva para cv y ct. v+/v+ . cv/cv+ . 102 verde . el alelo a 4) Una enfermedad metabólica en los humanos llamada fenilcetonuria es el resultado de un gen recesivo. Calcule la frecuencia génica de LM y LN B. 119 presentaban el grupo M (LMLM). el gen C produce el fenotipo de hojas cortadas y el gen c produce un tipo de hojas llamadas hojas de papa. ¿Cuál es la frecuencia génica del alelo normal en la población? B. 194 púrpuras .cortadas. Si la muestra del inciso (A) es completamente panmíctica. Si la observación de fenotipos en una muestra fue de 204 púrpuras . Si la frecuencia de fenilcetonúricos es de 1/10000. ¿qué frecuencias genotípicas pueden ser esperadas para la siguiente generación? 2) Si uno de los alelos de un locus autosomal en la mosca Drosophila melanogaster. Una muestra de 500 hombres de una población reveló que 20 de ellos eran daltónicos. De éstos. 76 el grupo MN (LMLN) y 13 el grupo N (LNLN).hoja de papa. ¿Qué porcentaje de las mujeres en la población puede ser esperado que sean normales? .cortada y 100 verde .4 en la población de padres de un cultivo: i) Cual es la frecuencia esperada de los 3 genotipos en la progenie? ii) Cual es el número esperado de los distintos genotipos en una muestra de 512 individuos? 3) El gen A produce el color de tallo púrpura y su alelo recesivo produce el color de tallo verde en los tomates. ¿cuál es la probabilidad de que matrimonios entre gente sana produzca descendencia con niños enfermos? 5) El daltonismo en los humanos se debe a un gen recesivo ligado al sexo. Siendo la frecuencia de LM = 0.DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLÓGICAS UNIVERSIDAD ANDRES BELLO BIO 132 – SEMINARIOS GUÍA 7: EJERCICIOS DE GENÉTICA Genética de poblaciones e identificación genética 1) El sistema de grupo sanguíneo MN en humanos es controlado por un par de alelos codominantes (LMLN). A. Por otro lado. determine la frecuencia de: A. A. ¿cuántas personas en una muestra de 500 individuos puede ser esperado que pertenezcan al grupo MN? C.3.hoja de papa. tiene una frecuencia igual a 0. Una muestra de 208 beduinos del desierto sirio fue examinada para la presencia de los antígenos M y N. el alelo C B. Utilizando una sonda que detecta el gen de la β-globina se obtiene el siguiente resultado.01. la mujer está embarazada y desea conocer la condición del feto. La pareja tiene ya un hijo que no está afectado. 7. y del resto de la familia por extracción de DNA de glóbulos blancos.Se le pide que ayude en una prueba genética prenatal de una pareja en que ambos son portadores de una mutación del gen de la β-globina que produce β-talasemia cuando está en homocigosis. compruebe con el test del χ2.920 a) Sin hacer ningún tipo de cálculo.. Justifique su respuesta b) ¿Está afectado el feto (segundo hijo)? ¿Cuál es su genotipo? c) ¿Cuál podría ser el tipo de mutación presente en el alelo? .950 A2A2 90 121 40 7. con el siguiente número de individuos: I II III IV A1A2 430 423 640 130 A1A2 480 456 320 1.6) Disponemos de una serie de poblaciones. Para ello se obtienen muestras de DNA del feto por amniocentesis.l una probabilidad de 0. ? a) Identifique la banda que corresponde al alelo mutado. puede opinar cuál de estas poblaciones está en equilibrio de Hardy-Weimberg b) Compruebe su opinión calculando las frecuencias alélicas y genotípicas dadas y las en equilibrio. tomando 1 g. M H P 8. usando dos sondas que provienen de dos loci de DNA minisatélite. Una mujer cuyo hermano padece de hemofilia tiene 50% de probabilidad de ser portadora. Para analizar su condición. Basándose en estas huellas moleculares responda: a) Individualice en el hijo cuales serían las bandas de origen paterno y materno b) ¿podría concluir que el varón analizado es el padre de este hijo c) ¿Existe en el hijo alguna banda que no esté presente en los padres? Si es así ¿Cómo podría explicarse la presencia de esta banda? 9. uno del cromosoma 1 (1cen-q24) y otro del cromosoma 7 (7q31.. se obtiene DNA de los glóbulos blancos de los miembros de la familia. responda las siguientes preguntas: a) Indique los genotipos para cada miembro de la familia b) Indique si en la generación II hay alguna mujer portadora.. se corta con la enzima Hind III y los fragmentos se someten a un Southern blot con una sonda que hibrida con el fragmento producido por el corte.La figura corresponde a las huellas moleculares de DNA de una madre (M) de su hijo (H) y del padre putativo (P). que a menudo puede utilizarse para rastreos de hemofilia.3). De acuerdo a la figura que muestra el resultado del análisis de RFLP para la familia.Existe un RFLP para la enzima Hind III en un intrón del gen del factor VIII de coagulación. estas sondas son muy utilizadas debido a que producen huellas altamente individualizadas. Justifique su respuesta c) Proponga una hipótesis para la presencia de este polimorfismo . I 1 2 II 1 2 3 4 4 kb 3 kb . Explique cuál es la diferencia entre la secreción constitutiva y la regulada. Justifique su respuesta a) Célula de músculo esquelético b) Célula secretora de hormona peptídica c) Macrofago 6. TRANSPORTE. justifique su respuesta: a) Baja temperatura b) Fosfolípidos con colas hidrocarbonadas de más de 20 atómos de carbono c) Gran cantidad de proteínas intrínsicas d) Alta proporción de fosfolípidos con colas hidrocarbonadas insaturadas e) Grandes cantidades de colesterol entre fosfolipidos insaturados f) Abundancia de glicolípidos 2. 8..Explique qué se entiende por co-transporte y que tipos se conocen.. 5..Complete los siguientes espacios en blanco: a) La red de filamentos proteícos que se extiende en el citoplasma se denomina _________ b) Dicha red está constituida por:_______________.Explique cómo se verá afectada la fluidez de una bicapa lipídica bajo las siguientes condiciones. 7.Explique usando un esquema como ocurre la síntesis de una proteína de exportación de inicio a fin.Indique que tipo de organelos serán más abundantes o más desarrollados en los siguientes tipos de células...Haga un esquema del modelo de membranas de Mosaico fluido y nombre cada uno de sus componentes 3. 4.Explique cómo funciona el transporte de iones Na+ y K+ a través de la membrana plasmática.¿Qué son las vesículas recubiertas de clatrina.DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLÓGICAS UNIVERSIDAD ANDRES BELLO BIO 132 – SEMINARIOS GUÍA 8: MEMBRANAS. SORTING Y BIOENERGÉTICA 1.... _________________ y ____________ .Indique que destino tendrán las siguientes proteínas: a) Proteínas con una secuencia señal hidrofóbica en el extremo amino b) Proteínas con manosa-6-fosfato c) Proteínas con dos secuencias señales hidrofóbicas en el extremo amino 9... como se originan y en que procesos están involucradas? 10. cuyo “punto de partida” es una molécula denominada _________________________ j) La energía requerida para producir el transporte de electrones fotosintéticos deriva de la luz solar la que es absorbida por una molécula de ______________________. d) Los microfilamentos más importantes son. Debido al transporte de electrones se genera una gradiente de ________________ que permite que la enzima ________________ actúe y se sintetice ATP en un proceso conocido como ________________________________ .Complete los espacios en blanco: a) Las membranas de las mitocondrias determinan la existencia de dos compartimentos que se conocen con el nombre de _______________________ y __________________________ b) Las enzimas de la _____________________________ se encuentran en la membrana mitocondrial ______________________ y son esenciales para el proceso de fosforilación oxidativa que produce la mayor parte del ATP que una célula requiere. g) La membrana interna del cloroplasto delimita el __________________ que es un espacio central análogo a la matriz mitocondrial h) Los sistemas fotosintéticos que absorben luz. c) La membrana interna de las mitocondrias se encuentra generalmente muy plegada formando las ___________________ que aumentan notablemente la superficie de dicha membrana d) El da cuenta de aproximadamente dos tercios de la oxidación total de compuestos carbonados en la mayoría de las células y sus productos finales principales son CO2 y NADH e) La transferencia de electrones desde el NADH y el FADH2 hasta el oxígeno “libera” una cantidad de energía que es usada para favorecer la reacción ADP+Pi → ATP en un proceso que se denomina __________________________________ f) Los ____________________ son una familia de proteínas relacionadas por la presencia de un grupo hem unido a ellas.La colchicina es una sustancia que se une a la tubulina de los microtubulos y los depolimeriza. 11.______________ y _________________ e) Cilios y flagelos están compuestos por nueve ________________________ periféricos y dos centrales. ____________ y dos de agua.. k) La glucosa que ingresa a una célula es degradada en ausencia de _____________ por un mecanismo llamado __________________ que ocurre en el ____________________ y a partir del cual se generan 2 moléculas de piruvato. De acuerdo a esto indique tres procesos celulares que se verían afectados si las células son tratadas con colchicina. ________.. cuyo átomo de fierro cambia de estado de oxidación de ferrico a ferroso cuando acepta un electrón. l) En la fase oscura de la fotosíntesis se sintetizan carbohidratos a partir de _________ usando la energía química almacenada en _________________ m) El oxígeno que se libera durante la fotosíntesis proviene de ___________ n) El ciclo del ácido tricarboxílico o ciclo de krebs ocurre en ___________________________ o) Las moléculas de _______ y __________ producidas en el ____________________ entregan los electrones a la cadena transportadora. la cadena de transporte de electrones y una ATP sintasa forman parte de la membrana de un compartimiento aplanado con forma de disco que se denomina _________________________ i) La conversión de CO2 en carbohidratos ocurre mediante un ciclo de reacciones llamado ciclo de Calvin.c) En muchas células el extremo menos de los micrtúbulos se estabiliza porque esta inmerso en una estructura llamada _____________ que se encuentra generalmente próxima al núcleo en el centro de la célula. 12. .Que función realizan durante el ciclo celular las proteínas quinasas dependientes de ciclina (CDK) y las ciclinas.Compare los procesos de respiración celular y fotosíntesis en referencia a sus semejanzas y diferencias. 14.. 15... 16.Haga un esquema del ciclo celular indicando todas sus etapas.Explique qué ocurre con el huso mitótico en cada una de las etapas de la mitosis..13.