Universidad Nacional Autónoma de HondurasFacultad de Ciencias Escuela de Biología Laboratorio de Genética Médica (BI-134) Genética Mendeliana / Tipeaje Sanguíneo Practica #9 Grupo #7 Henry Joel Solórzano Chávez 20091004033 Diana Lizeth Mayorga Larios 20091002252 Erika Estefanía Meza Ramos 20091003122 Instructor: Jonatan Del Cid Sección: 1300 Vi 1:00 pm – 4:00 pm Ciudad Universitaria, Tegucigalpa M.D.C Noviembre 2015 D.Universidad Nacional Autónoma de Honduras Facultad de Ciencias Escuela de Biología Laboratorio de Genética Médica (BI-134) Genética Mendeliana / Tipeaje Sanguíneo Practica #9 Grupo #7 Henry Joel Solórzano Chávez 20091004033 Diana Lizeth Mayorga Larios 20091002252 Erika Estefanía Meza Ramos 20091003122 Instructor: Jonatan Del Cid Sección: 1300 Vi 1:00 pm – 4:00 pm Ciudad Universitaria. Tegucigalpa M.C Noviembre 2015 . por lo tanto. En el artículo que se presenta se habla acerca de un estudio de casos y controles.. esto nos demuestra que el equilibrio es de vital importancia para que no ocurran de manera tan marcada este tripo de trastornos o enfermedades es donde los postulados de la ley HardyWeinberg toma relevancia.Materiales . Como resultado dio que el cambio ocasional que existe en los genes puede dar a que se desarrolle esta enfermedad fenotípicamente. mientras que el desequilibrio de HW en los casos sugiere una asociación entre la mutación y la enfermedad. Es un conjunto de fórmulas matemáticas que relacionan proporciones de cómo puede cambiar o no distintos genes a lo largo del tiempo.A. tomaron a varias enfermedades para representar e4ntre ellas el Alzheimer que como sabemos es una enfermedad que aparece durante las etapas mayores de la vida.. B. los controles tienen como función representar a la población general. El estudio reflejo el impacto de riesgos competitivos de muerte sobre la asociación gen-enfermedad en procesos patológicos tardíos se. la muestra de controles debe estar en equilibrio de HW.Introducción El equilibrio de Hardy-Weinberg (HW) es una pieza clave cuando se estudian asociaciones entre mutaciones genéticas y enfermedades. . Lápiz grafito: se utilizó para escribir los ejercicios matemáticos y sus resultados. Sueros: Anti-A. Lancetas desechables estériles: Utilizado para lograr extraer una muestra de sangre a utilizar. Algodón: Utilizado para aplicar el alcohol antiséptico en el dedo.Materiales Calculadora: Se utilizó para realizar los cálculos de proporción Fenotípica. Alcohol antiséptico: Utilizado para desinfectar la zona de donde se extraerá la muestra en este caso un dedo de la mano. Frecuencia alélica y frecuencia genotípica. Anti-B y Anti-D). Placas de grupos sanguíneos o portaobjetos: Utilizados para colocar la sangre a determinar su respectivo grupo sanguíneo. Palillos: Utilizado para mesclar la muestra de sangre con cada uno de los antígenos (Anti-A. C. utilizados para llevar a cabo la determinación de grupos sanguíneos a partir de la aglutinación de la muestra ante una reacción al antígeno según su correspondiente grupo sanguíneo. Sangre: Muestra utilizada para determinar su respectivo grupo sanguíneo. Anti-B y Anti-D.Método . 2. a la primera gota. Utilizando un palillo diferente mezclar cada gota de sangre con su respectivo reactivo haciendo movimientos laterales suaves. 4.1. antiB a la segunda y anti Rh a la tercera. Descartar la primera gota y recoger las tres siguientes en una lámina porta objetos. Luego pinchar con una lanceta estéril. por separado. Agregar una gota de suero anti-A. 5. 3. 6.Datos . Realice la asepsia del dedo de un participante.. Observar si se produce o no aglutinación y registrar los resultado D. 91 0.48 Lengua en rollo: 6/29: 0.07 0.55 45% 55% Pelos en la 2da falange 11 18 0.93 7% 93% Hoyuelos en la mejia 9 20 0.79 0.48 52% 48% Lengua en rollo 23 6 0.Proporción fenotípica Porcentaje caracteristicas dominantes recesivos Lobulo de la oreja 15 14 0.66 34% 66% Indice corto hombres 10 1 0.34 0.52 Lengua en rollo: 23/29: 0. 1.45 0.21 79% 21% Pulgar extensible 13 16 0.62 38% 62% Campodactilia 1 28 0.56 44% 56% Estimación de las frecuencias alelicas y genotipicas Utilizando los datos correspondientes a dos características autosómicas antes mencionadas y a la característica influenciada por el sexo.21 .79 Recesivos: N de recesivos/ población total Lóbulo de la oreja: 14/29: 0.69 31% 69% Pico de viuda 10 19 0.03 0.97 3% 97% Hoyuelo en el menton 2 27 0.09 91% 9% Indice corto mujeres 8 10 0.38 0.31 0.52 0. determinar lo siguente.44 0. Proporción fenotípica: Dominantes: N de dominantes/población total Lóbulo de la oreja: 15/29: 0. Homocigoto: Es la composición genética de una característica específica en un organismo diploide. Frecuencia alélica: Es la proporción de cada alelo en un locus dado en una población específica. Polimorfismo: Existencia dentro de una población de dos o más genotipos para una característica. . Frecuencias alélicas: q: VN de recesivos/población total p: 1-q pulgar extensible q: V 16/29: 0.03 3. Genotipo: Es la colección de genes de un individuo.97: 0. y el grupo sanguíneo.03)(0.45)(0. este término también puede referirse a los dos alelos heredados de un gen en particular.45 campodactilia q: V 28/29: 0.55 p: 1-0.45)2+2(0. el color de ojos. como su dirección genética.97):1 Cuestionario 1 Defina los siguientes términos: Locus: Es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de ADN.55):1 (0.55: 0. Fenotipo: Constituye los rasgos observables de un individuo.2. una de cada progenitor. tales como la altura. Heterocigoto: Heredar dos formas diferentes de un gen en particular.97 p: 1-0. frecuencia genotípica: p2+2pq+q2: 1 (0.03)2+2(0. Alelo: Es cada una de las dos o más versiones de un gen. La nueva población puede ser muy diferente de la población original. Con los caracteres determinados por genes situados en el diferencial de los cromosomas sexuales. También se refiere a una forma genotípica para una característica. 2. 3. El tamaño poblacional es muy grande (infinito desde un punto de vista estadístico). Se refiere a fluctuaciones aleatorias en las frecuencias de los alelos de una generación a la otra. 7. La deriva genética puede causar que ciertos rasgos pasen a ser dominantes o desaparezcan de una población. debido a sucesos aleatorios. El apareamiento es aleatorio. 6. ¿Cuáles de los preceptos de Hardy-Weinberg se cumplen? Explique La mayoría de estos preceptos no se cumplen en la naturaleza sin embargo hay un precepto que si se cumple que es el de tomar una muestra representativa de la población a estudiar ya que se puede obtener por métodos estadísticos. Los efectos de la deriva genética son más pronunciados en las poblaciones pequeñas. 3. 4. 5) ¿Qué es la deriva genética? La deriva genética es un mecanismo de evolución. La reproducción es sexual. 7. ya que los caracteres ligados al Y se denominan holándricos (todo hombre) por lo que son muy fáciles de detectar al no presentarse jamás en las mujeres. La migración es despreciable.Lo lógico sería hablar de herencia ligada al X o al Y. Resuelva el siguiente ejercicio: . pero al hablar de herencia ligada al sexo se interpreta que es herencia ligada al X. 8. El organismo en cuestión es diploide. 2 Enumere los preceptos de la ley de Hardy-Weinberg 1. La selección natural no afecta al gen que estamos considerando. 6. Explique cuando una característica es influenciada por el sexo. 4) ¿Qué es el efecto fundador? El efecto fundador es la reducción en la variación genética que se produce cuando un pequeño subconjunto de una población grande se utiliza para establecer una nueva colonia. tanto en sus genotipos como en sus fenotipos. La mutación puede ignorarse. Las generaciones son discretas (no hay solapamiento de generaciones). 5.Monomorfismo: Los individuos de una población sin diferencias entre los sexos. 3.56 individuos 1.5921= q p2 2 pq q2=1 2pq = 1- 2 p .(0.320 individuos encontramos una frecuencia alélica dominante de 0. bacterias.q2 2pq = 1 – (0.q P .4079 ¿Cuantos individuos serán heterocigotos para la característica de hoyuelos en las mejillas? P= 1. ¿Qué es un anticuerpo? Los anticuerpos constituyen glucoproteínas plasmáticas globulares. Shock e incluso la muerte .0. la cual puede llevar a una reacción seria a la transfusión ya que el sistema inmunitario ataca las células sanguíneas donadas.lema. ¿Cuál es la importancia de la determinación de los grupos sanguíneos y su factor Rh. Problemas pulmonares.q 0.320 = 5950. La función del anticuerpo consiste en unirse al antígeno y presentarlo a células efectoras del sistema inmune. virus o polen. en una transfusión? La importancia se da en determinar si la persona es compatible con la transfusión que recibirá esto significa que su cuerpo no producirá anticuerpos contra la sangre que reciba.4079 – 1 = .4079)2 .5921)2 2pq= 0.1= .5921 = . La transfusión de sangre entre grupos incompatibles (como A+ a O-) causa una respuesta inmunitaria. La transfusión sanguínea entre grupos compatibles (como O+ a O+) por lo regular no causa ningún prob.4830 Total de heterocigotos: 2pq x población total Cuestionario 0.q (-1) 0. Anemia. Un antígeno puede ser una sustancia extraña proveniente del ambiente.q (-1).¿Qué es un antígeno? Es cualquier sustancia que provoca que el sistema inmunitario produzca anticuerpos . como químicos.¿En qué consiste una reacción antígeno-anticuerpo? La reacción antígeno-anticuerpo es la especificidad en la que un antígeno solo puede combinarse con el anticuerpo que lo induce a una estrecha relación. haciendo que éstas estallen pudiendo causar Insuficiencia renal aguda. llamadas Inmunoglobulinas. 2.4830 x 12. La unión entre éstos se lleva a cabo en la formación de un enlace entre la región fijadora del antígeno de la inmunoglobulina y el determinante 4.Si en una población de 12. ¿En que consiste la eritoblastosis fetal? La enfermedad hemolítica del recién nacido o eritoblastosis fetal se puede presentar cuando la madre y el feto tienen grupos sanguíneos diferentes (lo que se denomina "incompatibilidad". pero también. que los anticuerpos de la madre Rh.se le dona Rh+ entonces ahí si se produce una reacción: porque no tiene proteína D entonces al entrar en contacto con ella. La forma más común de enfermedad hemolítica del recién nacido es la incompatibilidad ABO. debe ser atendida durante su embarazo y parto por un medico gineco-obstreta o con especialidad en medicina fetal. ¿Como podría evitarse la eritobastosis? Toda madre Rh. 9. se da la incompatibilidad por factor Rh donde la madre posee un Rh. deberá recibir la segunda dosis dentro de las 72 horas después del parto.no pasa nada malo porque el cuerpo no reconoce nada extraño. 8. Es muy probable que la embarazada sea expuesta a la sangre Rh positivo de su bebe durante los 3 últimos meses del embarazo y durante el parto.5 ¿Cuál es su grupo de Sangre? 1 Grupo AB---. Si una persona que es Rh+ dona sangre a otra que es Rh. se transfunde sangre Rh+ a una persona con tipo Rh. el 95% de los casos.DIANA 2 Rh Positivo--. Una vez que nace el bebé y se determina que su sangre es Rh+. Pero si una persona es Rh. para evitar la sensibilidad. La madre produce anticuerpos los cuales se encargan de atacar los glóbulos rojos del feto en desarrollo.ERIKA 3 Grupo A-----HENRY 6 ¿Cuál es su factor Rh? 1 Rh Positivo--. pedirá que se aplique la vacuna Rhlg en la semana 28 del embarazo. no la reconoce como propia y comienza a formar anticuerpos contra ella .? Explique diferencia entre aglutinación y coagulación.DIANA 2 Grupo AB---. ¿Que sucederá si en una transfusión sanguínea.ERIKA 3 Rh postivo----HENRY 7. Este producto derivado de la sangre especialmente desarrollado puede prevenir.y el feto un Rh.que esta inmunizada al factor Rh+. Es por esto que el médico.reaccionen contra células Rh+. Las personas Rh negativas forman anticuerpos contra el factor Rh. si están expuestas a sangre Rh positiva. . o también por la presencia de unas proteínas llamadas lectinas o glicoproteínas que pueden causar el mismo efecto 10. En la aglutinación es una reacción del tipo antígeno-anticuerpo. Las personas con factores Rhesus en su sangre se clasifican como Rh positivas. Escriba las características básicas del Rh. mientras que aquellas sin los factores se clasifican RH negativas.La diferencia entre aglutinación y coagulación radica en que en la coagulación actúa una proteína que existe en la sangre que actúa a determinada concentración de calcio y a la presencia de plaquetas. El sistema Rh es el segundo sistema de grupos sanguíneos en la transfusión de sangre humana. E. El anticuerpo anti-c por sí solo puede producir EHPN severa. En los recién nacidos se emplean la fototerapia y transfusión para disminuir los niveles séricos de bilirrubina producida por la hemólisis. el Diagnóstico de esta enfermedad puede efectuarse precozmente. Siempre que se sospeche la enfermedad deberá actuarse con rapidez y precisar los anticuerpos involucrados.Discusión La enfermedad hemolítica perinatal (EHPN) o eritroblastosis fetal es una afección inmunológica autoinmune contra antígenos de origen materno presentes en los hematíes fetales y del recién nacido. . en particular por el antígeno D. Los avances en la prevención de la inmunización por el antígeno D han disminuido la incidencia de esta enfermedad. La EHPN por ABO (EHPN-ABO) ha sido siempre más frecuente. pero su relación con muerte fetal o neonatal es menor que la de la EHPN-Rh. Es muy común encontrar el anti-D asociado con otros anticuerpos. más frecuentemente los del sistema ABO y Rh. Se han reportado numerosos anticuerpos dirigidos contra antígenos eritrocitarios como causa de la EHPN. A la luz de los conocimientos actuales. Hay que recordar que este es un problema global no aislado y tanto en Honduras como en los demás países existe. La EHPN por el sistema Rh suele ser severa. para de esta forma disminuir su incidencia y morbilidad y mortalidad. es posible incluso hacerlo antes del nacimiento e indicar la transfusión fetal intrauterina como método para salvar la vida de los fetos.. . donde los anticuerpos de la sangre materna destruyen a los del feto produciendo anemia en el recién nacido o en el peor de los casos se da una muerte intrauterina. .F.Conclusiones 1. obteniendo los resultados rápidos y muy cercanos a la realidad. se obtuvieron de 23 personas que la mayoría de las características son recesivas en casi todos y que a pesar de que algunos tienen algunas dominantes predominan más las recesivas. La importancia de conocer un Grupo Sanguíneo está en la conformación del complejo Antígeno-Anticuerpo que puede llegar a formarse en casos de transfusión de Sangre. Usando la Ley de Hardy-Weinberg logramos calcular las proporciones fenotípicas para las 12 características presentadas en el manual. 2. también es importante de analizar en casos de Embarazo para lo cual se requieren en muchos casos tratamientos que busquen prevenir enfermedades como también tengan cuidados hacia el Bebé o inclusive hacia la Madre. 3. Para la identificación y análisis de las 12 características. Retrieved November 26.cl/scielo. Cortina Rosales Lázaro. Llorca Javier. López de Roux María del Rosario. de http://www. Disponible en: http://scielo. (2006). 926-933.php?script=sci_arttext&pid=S003498872012000700016&lng=es&tlng=es. Enfermedad hemolítica perinatal.scielo. Riesgos competitivos de muerte y equilibrio de Hardy-Weinberg en estudios de casos y controles sobre asociación entre genes y enfermedades. 140(7). 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