Determinação Genética do SexoMaioria das espécies de mamíferos: sistema de determinação do sexo tipo XX/XY. Sistema XY - fêmeas possuem o cariótipo XX, ou seja, apresentam o cromossomo X em dose dupla - machos apresentam os cromossomos XY. - insetos, mamíferos, alguns peixes e plantas. - espécie humana, onde o macho é o sexo heterogamético (XY) e é ele que define o sexo da prole - a presença do cromossomo Y nos machos determina a produção de testosterona e conseqüente desenvolvimento das características sexuais masculinas. Genética Sistema X0 - ocorre em espécies onde não existe o cromossomo Y - os machos são X0 e as fêmeas são XX - ocorre em alguns insetos, como os gafanhotos - os machos desse sistema possuem um número ímpar de cromossomos em seu cariótipo e as fêmeas possuem um número par Sistema ZW - ocorre em algumas espécies de insetos, peixes, aves e répteis - o sexo heterogamético é a fêmea, que apresenta os cromossomos sexuais ZW e o macho, ZZ - como a fêmea é heterogamética, ela que define o sexo da prole 1 algumas espécies de crocodilos. tartarugas e lagartos (répteis) . se os ovos forem incubados em temperaturas altas. jacarés. os indivíduos que eclodirem serão machos. forma e número.Outros tipos de determinação do sexo Temperatura .as fêmeas podem ser férteis (rainhas) ou estéreis (operárias). provenientes da união de um óvulo com um espermatozóide . níveis hierárquicos do acondicionamento da cromatina no cromossomo CARIÓTIPO: todo o conjunto de cromossomos de uma célula arranjados com seus respectivos tamanho. e isso é determinado pelo tipo de alimentação que recebem durante o período larval. os indivíduos serão fêmeas Partenogênese .as fêmeas são heterogaméticas.os indivíduos formados possuem apenas cromossomos de origem materna e são haplóides (n) .tartarugas marinhas: se os ovos forem incubados a temperaturas muito baixas. 2 .abelhas: os indivíduos resultantes da partenogênese são os machos (zangões) .processo de desenvolvimento de embriões sem que haja fecundação .o sexo da prole depende da temperatura de incubação dos ovos . os genes) e HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA (região sem atividade genética.): pratica/e todo formado por eucromatina e possui centenas de genes que. ou mosaico. não estão relacionados com a determinação do sexo. .Como resultado desta inativação. em humanos: no braço longo). . o corpo feminino adulto é uma mistura. . 3 . . um dos Corpúsculo de Barr cromossomos X em cada célula fica inativado.Esta inativação cromossômica persiste por todas as mitoses subseqüentes que produzem o corpo adulto do animal.Nas células que possuem 2 ou + cromossomos X têm um corpúsculo de Barr a menos que o número de cromossomos X presentes. apresenta uma região de heterocromatina constitutiva (em bovinos: no braço curto. Portanto. .Cromossomo X (mamíf.cariótipo masculino humano com bandeamento de Giemsa (bandeamento G) – cromossomos em metáfase Classificação dos cromossomos de acordo com a posição do centrômero DNA de mamíferos: classificado de acordo com sua atividade genética: EUCROMATINA (DNA com atividade genética.O processo de inativação é aleatório.O cromossomo X inativado torna-se altamente condensado e é visível como um ponto de coloração escura chamado corpúsculo de Barr. Inativação do cromossomo X CROMOSSOMO X . apresenta bem menos genes e estes são relacionados apenas com a determinação do sexo. . afetando um dos cromossomos X. de céls com um dentre dois genótipos diferentes do cromossomo X. .Cromossomo Y (mamíf. não codificam instruções para síntese de proteínas). em sua maioria.): bem menor que o X.Células interfásicas de ♀s de mamíf: corpúsculo de Barr (corpúsculo que se cora intensamente).Este corpúsculo não é observado em céls XY. . .No início do desenvolvimento de ♀s de mamíf. Em marsupiais. alguns genes não são inativados expressos em manchas. ou setores. formando um grupo. As áreas brancas são causadas por um outro determinante genético. pois possuem muitas céls com X contendo o alelo inativado normal. Tais gatas são heterozigotas para os alelos O (que faz com que a pelagem seja laranja) e o (que faz com que seja preta). .Assim. a inativação sempre será do X paterno. não ocorre a compensação de dose entre os dois sexos. . os dois alelos do heterozigoto s ão inativação do X não é um processo total/e compreendido principal/e qto sua origem não há uma inativação completa dos genes do X pois. .Os gatos calicos ou casco de tartaruga são fêmeas heterozigotas para os alelos O (pelagem laranja) e o (pelagem preta). e a inativação do cromossomo X portador de o produz mancha laranja que expressa O. Aves: o sexo heterogamético ♀s (ZW) e os ♂s têm cromossomos iguais (ZZ).Durante o crescimento e desenvolvimento dos tecidos. . de pelagem e comportamentais que definem o marcante dimorfismo sexual observado nas aves. HERANÇA EPIGENÉTICA . .Doenças causadas por genes recessivos ligados ao X (ex: hemofilia e distrofia muscular) podem ocorrer em ♀s heterozigotas e com manifestação da doença.IMPRINTING 4 . A diferença da dosagem não impede a viabilidade e provavelmente está relacionada com características morfológicas. . as descendentes mitóticas de uma célula genitora em geral ficam perto umas das outras. Os ♂ s apresentam o dobro dos produtos gênicos do cromossomo Z em relação às ♀s.Padrão de pigmentação de pelagem dos gatos tortoise-shell ou calico. A inativação do cromossomo X portador de O produz um padrão de mancha preta expressando o . se uma ♀ é heterozigota para um gene ligado ao X que tem seu efeito neste tecido.DNA inativado: heterocromatina facultativa. Síndrome XYY São indivíduos agressivos e de pouca inteligência. 3. ♀ s XY: várias causas possíveis. É considerado também o indivíduo XXYY. podem ser portadoras de um certo grau de retardo mental. Ocorre com uma taxa de 0. A causa principal é a anomalia meiótica. A constituição cromossômica é de 44 autossomais XXY. Ocorre com uma taxa de 2 a 3 em cada 1.canais de Müller regridem e os canais de Wolf se desenvolvem).000 indivíduos. estes indivíduos desenvolvem ovários que originarão as características secundárias femininas. com os pais transmitindo a região para seus filhos. 2. geralmente férteis. Entretanto alguns são imperceptíveis. ABERRAÇÕES SEXUAIS NA ESPÉCIE HUMANA Síndrome de Turner Reversão sexual do indivíduo do sexo feminino em direção ao sexo masculino. e subfertilidade. gatos. corresponde à trissomia X.Ter um alelo SRY mutante que resulte em deficiência do polipeptídio de SRY. mas falta-lhes o receptor dos hormônios masculinos (androgênios) produzidos pelos testículos – feminização testicular (humanos.Cromossomo Y com um pequena deleção (a qual inclui o gene SRY). seios grandes. A constituição cromossômica é 44 autossomais + XO. na ausência do gene SRY. 5 . por exemplo uma nãodisjunção das cromátides tanto na ovogênese quanto na espermatogênese (em menor probabilidade). 1. Estes indivíduos podem se casar e a consumação pode ser efetuada de forma legal. Essas pessoas são do sexo feminino. e retardamento mental. pescoço alado. A pesquisa da cromatina sexual tem resultado positivo (++). bovinos. Como sintomas mais característicos destacam-se a estatura mais baixa. Algumas ♀s XY têm o SRY normal.CROMOSSOMO Y Meiose: sptzs X e sptzs Y Os genes na região diferencial do cromossomo Y são herdados apenas pelos homens. SRY (Sex-determining Region on the Y chromosome ): gônadas bipotentes se tornem testículos (“start”. XXX. tendência a feminilização. Eventualmente. TDF (Testis Determining Factor: fator de determinação testicular): gene codificador do fator determinante do testículo (papel primário na masculinização). Em ambos os casos. entretanto a razão de serem encontrados também em prisões não está associada a taras sexuais. Os sintomas graves são: porte alto.3 em cada 1.2 a 0. cavalos e ovelhas) Trissomia X O cariótipo 46. São comumente encontrados em hospícios e hospitais.000 indivíduos. Indivíduos XXXY ou XXXXY são considerados como extremo de Klinefelter. ABERRAÇÕES SEXUAIS NA ESPÉCIE HUMANA MACHOS XX E FÊMEAS XY ♂ s XX: um dos cromossomos X tem uma inserção muito pequena do cromossomo Y (a qual inclui o gene SRY). ABERRAÇÕES SEXUAIS NA ESPÉCIE HUMANA Síndrome de Klinefelter Trata-se da reversão sexual do indivíduo masculino em direção ao sexo feminino. 3. • FREEMARTINS freemartin = vaca maninha = fêmeas estéreis nascidas gêmeas de um macho em certas espécies. Hermafrodita verdadeiro = intersexo. porém gônadas que não correspondem ao sexo cromossômico (ex: freemartins).CLASSIFICAÇÃO DOS INTERSEXOS Intersexo: indivíduos com várias misturas de masculinidade e feminilidade. 2. Intersexos cromossômicos: animais cujo desenvolvimento sexual anormal é causado por anormalidades nos cromossomos sexuais. Intersexos fenotípicos: indivíduos com sexo cromossômico e gonadal normais. mais comum em bovinos 6 . Intersexos gonadais: indivíduos que têm cariótipo masculino ou feminino normais. com gônadas com caracterísitcas de ovário e testículo (ovotestes) CLASSIFICAÇÃO DE ACORDO COM A FASE QUE OCORRE A ANORMALIDADE DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL: 1. mas com anormalidade parciais ou completas em seu trato reprodutivo e em outras características sexuais (ex: feminização testicular).