Equilíbrio Corporal e Risco para Quedas em Pacientes com Doença de HuntingtonFlavia de Carvalho Antunes Vieira Ribeiro Ruth Losada de Menezes (Orientadora) Resumo Objetivo: Avaliar o equilíbrio corporal e o risco para quedas em pacientes com a doença de Huntington. Métodos: Nove pacientes portadores da doença de Huntington com idade entre 32 e 64 anos – média 48,44 que deambulavam mesmo que com auxílio e eram capazes de compreender comandos verbais, foram avaliados através da Escala de Berg. Um questionário foi utilizado para coleta de dados sóciodemográficos e aspectos clínicos da doença. Para correlação do risco de quedas com o nível de dependência foi aplicado o Índice de Barthel. Resultados: Houve predominância para mais de 10 anos de diagnóstico com percentual de 44,4% da amostra utilizada para a pesquisa. Dentre a apresentação dos sinais e sintomas a maioria dos pacientes se encontra entre 6 e 10 anos, (57,1%). A maioria dos pacientes do grupo se encontrava na fase intermediária (71,4%). Nos últimos 6 meses, 66, 7% relataram quedas. Após aplicação da Escala de Berg, mostram que a pontuação mínima foi de 5 e máxima de 56 (34,33 +/20,273) com risco de quedas de 100% para 44,4% dos pacientes. 80% dos pacientes que apresentam mais de 5 anos de manifestação destes, tem 100% de risco para quedas. Entre os pacientes que apresentam os sinais e sintomas a menos de 5 anos, nenhum deles se enquadra neste grupo de risco. Conclusão: Houve relato de quedas nos últimos 6 meses pela maioria dos pacientes embora o equilíbrio corporal estivesse comprometido em 44,4 da amostra. Não houve significância estatística para relação do grau de dependência e risco para quedas e nem com o tempo de apresentação dos sinais e sintomas. Palavras-Chave: Huntington. Equilíbrio Corporal. Quedas. Esse processo gera apoptose neuronal. geralmente entre 30 e 50 anos. sintomas obsessivos. 1997). distúrbios posturais e oculomotor. 2005. médico de área rural em Long Island. 2005).. TUMAS et. 2002). 2006 ). 2004. aparecimento de movimentos involuntários do tipo coréia. (EKMAN. 2004).. 2006).al. 2004). de maneira mais proeminente no estriado e no córtex cerebral (ROWLAND 1997). também médico.al.al. RUOCCO et...al.31) demonstrou que o gene anormal contém cópias extras de repetições do trinucleótide CAG (ciosina-adenina-guanina) (ROWLAND. TUMAS et. 2006. Normalmente.. Ocorre um desgaste macroscópico da cabeça do núcleo caudado e do putâmen. onde o processo de degeneração ocorre em muitas áreas do encéfalo. que junto com seu pai. 1998.Introdução Foi reconhecida clinicamente pela primeira vez por Waters em 1842 e aceita como entidade clínica graças à descrição ampla e à interpretação do modo de transmissão por George Huntington em 1872 (ROWLAND.. 1997. Huntington juvenil é uma forma rara e as manifestações clínicas são mais graves (PAIVA. Tem seu início tipicamente na idade adulta.. LAKS et. bem como nas manifestações clínicas. Nova York. mudanças no tônus muscular e bradicinesia.al. observou a doença em várias gerações de algumas famílias (GAZZANIGA.al. Porém.al. PAIVA. 1997). RUOCCO et. desordens afetivas e alterações psiquiatras como depressão. 1993). irritabilidade.al. bilateralmente geralmente acompanhada de atrofia giral moderada nas regiões frontal e temporal (ADAMS et. OKAMOTO et. maiores expansões do trinucleotídeo Citosina-Adenina-Guanina (CAG) estão associados com início mais precoce. incapacidade cognitiva evidente evoluindo para demência. aqueles portadores de DH têm 37 a 86 repetições (ROWLAND.al.. com problemas na marcha. podendo levar a uma redução de cerca de 30% do peso total do cérebro e de 20 a 30% da área cortical (RUOCCO et. 1996). 2006. O quadro clínico progressivamente complexo inclui perda progressiva do controle motor. (PAIVA. Indivíduos normais têm 11 a 34 repetições.. pode ocorrer uma variabilidade tanto na idade em que os primeiros sintomas aparecem. GREENBERG et.. A identificação e caracterização do gene da DH próximo a extremidade do braço curto do cromossomo 4 (gene localizado na 4p16. . É considerada uma doença neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. 2004. (RUOCCO et. 2006.al. Este estudo tem como objetivo avaliar o equilíbrio corporal e o risco para quedas em pacientes com a doença de Huntington. Embora as habilidades cognitivas sejam intensamente prejudicadas. O declínio cognitivo e a demência estão fortemente associados com declínio da funcionalidade e incapacidade. Uma etapa intermediária. A fala e a deglutição começam a ser afetadas. ROWLAND.al. 1998. Podem ocorrer ainda convulsões em 3% dos pacientes adultos DH (LAKS et. 2004). Os sintomas iniciais podem se manifestar em qualquer uma destas áreas (PAIVA.al. Incontinência urinária e de esfíncteres anal são comuns na etapa terminal da DH. labilidade de pressão arterial são outros sinais e sintomas da doença. RUOCCO. As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente. . A DH é dividida em três estágios: inicial.al.. que inclui movimentos involuntários mais pronunciados. apraxia e agnosia (OKAMOTO et. nos movimentos involuntários. mudança de comportamento e humor.al. FABIANI et. E uma etapa avançada. A ocorrência de um conflito na integração das informações sensoriais que auxiliam o controle postural. 1998. 2003). Disfunção autônoma incluindo hiperidrose... onde as manifestações incluem mudanças sutis na coordenação.al. apresentam maiores riscos de perda da independência e redução da qualidade de vida (OLIVEIRA et. 1999). frequentemente. 2007). TUMAS et. tornam-se rígidas e se tornarem totalmente dependentes. pode gerar uma disfunção do equilíbrio corporal.al. 2006 ). 2004). (SILVA. apresentando também sintomas como afasia. que. 2006. nesse estágio os portadores podem ter coréia grave.. em geral a pessoa ainda está consciente do seu meio ambiente e continua capaz de compreender a linguagem. principalmente nos idosos e adultos (RESENDE et.. e depressão e outros sintomas emocionais. 1997.agressividade. girar em volta de si mesmo. Para fazer a relação do grau de dependência com o risco para quedas. 1999). 1992. Os pacientes foram esclarecidos sobre a natureza da pesquisa. WHITNEY. O projeto foi apreciado e aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal – CEP – SES/DF. Após esclarecimento.96) e de moderada para boa correlação com outros instrumentos de avaliação funcional do equilíbrio (BERG.Material e Métodos Trata-se de um estudo transversal com uma abordagem quantitativa realizado entre Maio de 2008 a Maio de 2009 junto a pacientes portadores da doença de Huntington (DH). Este instrumento é utilizado para avaliar o equilíbrio e o risco de quedas e leva em conta o efeito do ambiente na função (GILL. aspectos clínicos da doença de Huntington e relato de quedas nos últimos seis meses O equilíbrio corporal foi avaliado através da Escala de Equilíbrio de Berg (HERDMAN. BERG et. assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (anexo 1) concordando em participar do estudo. al.. conta atualmente com 400 sócios dentre eles 80 pacientes portadores da DH. 2002) (anexo 3). ficar de pé. seus objetivos e procedimentos e consultados quanto ao aceite em participar do estudo. 1989). Este instrumento compreende dez itens de mobilidade que constituem as atividades básicas da vida diária – ABVD: vestir-se. Distrito Federal. cadastrados na organização União dos Parentes e Amigos dos Doentes de Huntington (UPADH). foi aplicado o Índice de Barthel (anexo 4). olhar por cima de seus ombros. Localizada na cidade de Brasília. A pontuação total é de 56 e índice igual ou menor a 36 está associado a 100% de risco de quedas (BERG et. Para a coleta de dados foi aplicado um formulário que contém dados sóciodemográficos (anexo 2). Mostra excelente confiabilidade (0. al. 2001). alcançar. Esta escala avalia através de 14 testes a habilidade do indivíduo de sentar. ficar sobre apoio unipodal e transpor degraus. . A análise estatística foi realizada utilizando o teste não paramétrico Mann Whitney. caminhar e subir escadas. pacientes que não deambulavam. 2004).banhar-se. militares e pessoas com necessidades especiais). de 60 a 95 pontos – dependência leve e 100 pontos – independente.74 a 0.ambos os sexos. .indivíduos pertencentes a grupos vulneráveis (índios. os pais ou responsáveis deveriam assinar o termo de consentimento livre e esclarecido.ser associado da UPADH.ter o diagnóstico clínico da doença. fazer a higiene pessoal. Os pontos de corte definidos para este índice serão: de 0 a 15 pontos – dependência total. aqueles que apresentaram déficit cognitivo que os impossibilitam de responder aos instrumentos de coleta de dados e a compreensão de ordens verbais. . de 40 a 55 pontos – dependência moderada. de 20 a 35 pontos – dependência grave. Foram excluídos os sujeitos: . bem como fortes correlações (0. presidiários. .95) e confiabilidade teste-reteste (0. alimentar-se. levantar-se da cama e sentar-se numa cadeira.aceitaram/assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido. No caso da participação de crianças. utilizar o banheiro. pacientes que deambulassem mesmo com auxílio de dispositivos e . controlar bexiga e intestino.que não concordaram em participar da pesquisa. Participaram deste estudo os indivíduos que atenderam aos seguintes critérios de inclusão: . O Índice de Barthel tem demonstrado forte confiabilidade interexaminadores (0.qualquer idade. SCHMITZ. A significância estatística foi equivalente p<0.05.80) com outras medidas de incapacidade física (O’SULLIVAN. Os itens que constituem o índice são adaptados em forma de questões para serem autorespondidas. que apresentavam outras doenças associadas e . .89). 13 aceitaram participar da pesquisa e destes.2 44.44 +/9.4% da amostra utilizada para a pesquisa.4 55. não se .619).3 44.1 33.6 Houve predominância para mais de 10 anos de diagnóstico com percentual de 44.1 44.4 55.4 33. apesar de terem mais de 10 anos de diagnóstico ainda não apresentam nenhum sinal e sintoma manifestado. 4 não se enquadravam nos critérios de inclusão.4 22. Dentre a apresentação dos sinais e sintomas a maioria dos pacientes se encontra entre 6 e 10 anos. A tabela 01 ilustra outras características sócio-demográficas dos participantes. TABELA 01 – Características sócio-demográficas da amostra. Variável Sexo Feminino Masculino Estado civil Solteira Casada Divorciada Viúvo Reside com Filhos Conjugê e filhos Outros Escolaridade Ensino médio (mais que 7 anos) Graduação (mais que 7 anos) Aspectos clínicos n 4 5 01 04 03 01 03 04 02 04 05 % 44.6 11.Resultados Características sócio-demográficas Dos 80 pacientes associados à UPADH. É importante ressaltar que dois dos participantes do estudo. (57.1%). A amostra do estudo apresentou idade variando de 32 a 64 anos (48. por se encontrarem impossibilitados de deambular e não apresentarem condições de responder aos comandos verbais.3 11. Avaliação do equilíbrio e risco para quedas Os resultados encontrados após aplicação da Escala de Berg. . TABELA 02 – Aspectos clínicos da amostra.6 57.4% dos pacientes.33 +/.4%).enquadrando também em nenhuma das fases da doença.273). O risco para quedas apresenta íntima relação com o tempo de apresentação dos sinais e sintomas como nos mostra a figura 01.7 33. Nos últimos 6 meses.4 28.1 33.074).4 66.3 28. mostram que a pontuação mínima foi de 5 e máxima de 56 (34.6 71.3 44. A tabela 02 mostra os dados relacionados aos aspectos clínicos da amostra. Entre os pacientes que apresentam os sinais e sintomas a menos de 5 anos.1 14. tem 100% de risco para quedas. 66. 7% relataram quedas.20.7% dos pacientes nos últimos 6 meses. Variável Tempo de diagnóstico Menos de 1 anos Entre 1 e 5 anos Entre 6 e 10 anos Há mais de 10 anos Tempo de apresentação dos sinais e sintomas* Entre 1 e 5 anos Entre 6 e 10 anos Há mais de 10 anos Quadro clínico atual* Fase inicial Fase Intermediária Quedas nos últimos 6 meses Sim Não n 01 01 03 04 02 04 01 02 05 06 03 % 11.1 11. 80% dos pacientes que apresentam mais de 5 anos de manifestação destes. nenhum deles se enquadra neste grupo de risco (p = 0. onde a maioria dos pacientes do grupo se encontra na fase intermediária (71. A partir disto a relação do risco de quedas para este grupo por meio da Escala de Berg é de 100% para 44. apesar da presença de quedas ter sido relatada por 66.3 * Dois pacientes não se enquadram nesses dados por não apresentarem os sinais e sintomas da doença. Representação gráfica em percentual do risco de quedas em relação a apresentação de sinais e sintomas 120 100 Percentual 80 60 40 20 0 Sim Risco de queda Não Sinais e sintomas até 5 anos Sinais e sintomas acima de 5 anos Figura 01 – Quedas em relação ao tempo de apresentação dos sinais e sintomas Fazendo uma correlação entre o nível de dependência. maior é o risco para quedas (p = 0. . 053) como nos mostra a figura 02. avaliado pelo Índice de Barthel. foi possível perceber que quanto mais independente é o paciente. Representação gráfica em percentual do Índice de Barthel em relação ao risco de queda 80 Percentual 60 40 20 0 Dependência grave Dependência moderada Dependência leve Independente Risco de queda Sem risco de queda Índice de Barthel Figura 02 – Relação entre risco de quedas e grau de dependência dos pacientes. com o risco para quedas. . Com a progressão do quadro pode surgir apraxia (incapacidade de realizar ato motor complexo. desorientado e com déficit de atenção. No início do processo demencial o indivíduo apresenta declínio de memória.al. com diminuição e/ou perdas das habilidades para o desenvolvimento das atividades cotidianas. As alterações e os déficits causados pelo declínio cognitivo levam ao declínio funcional. redução da qualidade de vida. O declínio cognitivo e a demência estão fortemente associados com declínio da funcionalidade e incapacidade apresentam maior risco de perda da independência e redução da qualidade de vida (OLIVEIRA et. além do comprometimento do equilíbrio corporal. As quedas são a causa mais comum de morte relacionada à lesão em pessoas acima de 75 anos. isolamento social. chegando a perder-se em locais já conhecidos. Pode. pode gerar uma disfunção do equilíbrio corporal. depressão. incapacidades funcionais e déficits auditivos e visuais. deterioração funcional. 2007). dois terços sofrem uma nova queda no ano seguinte. tais como a deficiência cognitiva e a presença de doenças crônicas. Embora não se tenha encontrado trabalhos que busquem a avaliação do equilíbrio corporal em pacientes com a doença de Huntington para efeito de comparação . 2007). A ocorrência de um conflito na integração das informações sensoriais que auxiliam o controle postural. apresentar desorientação de tempo e de espaço. 2003). principalmente nos idosos e adultos (RESENDE et. dos que caem.Discussão Diversos fatores afetam a predisposição individual para o risco de quedas.al.al. Outras conseqüências das quedas incluem hipoatividade. também.. 2007). apesar de capacidade motora intacta) comprometendo o autocuidado e transformando as tarefas cotidianas simples em situações desafiadoras. institucionalização e morte (REBELATTO. podendo parecer confuso. Aproximadamente 30% das pessoas com 65 anos ou mais caem pelo menos uma vez por ano e. interferindo de forma significativa na realização das denominadas atividades de vida diária (AVD) (OLIVEIRA et. é possível perceber que o declínio cognitivo que leve ao declínio da funcionalidade. com maior sobrecarga do cuidador. Embora este não tenha sido um objetivo desta pesquisa é importante ressaltar que dos participantes da amostra. Paiva (2006) ao analisar o perfil psicossocial do usuário do teste preditivo para a doença de Huntington e as ataxias espinocerebelares pode verificar que os indivíduos que realizaram o Teste Preditivo (TP) e que já tinham filhos (62%) referiram à importância do mesmo por hoje já ser possível saber com certeza o risco de transmissão para a prole podendo procurar uma outra forma de exercer a paternidade ou maternidade caso seja portador da doença que acomete a família. O cuidado dispensado ao idoso dementado é especial e diferenciado. de forma geral. . muito presente na fase intermediária da doença é um dos fatores que contribua para necessidade de cuidado constante com menores momentos de total independência como relata Oliveira et. o objetivo de fazer o teste é justamente decidir sobre ter ou não filhos e com isso planejar a maneira de como realizar esse desejo. Para os usuários do TP outro fator importante para obter esse resultado é poder informar os filhos sobre a doença e o risco de cada um. o comprometimento do equilíbrio corporal é tido como um dos principais determinantes de quedas. Segundo Rebellato et. Este fator pode justificar a relação do grau de dependência com o risco de quedas encontradas na amostra da pesquisa onde quanto mais dependentes. Para muito dos usuários que não tem filhos. Esse dado também foi referido por todos os usuários (com ou sem filhos) que acreditam que esta informação é essencial para os projetos futuros dos filhos. Os resultados desta pesquisa apontam pela Escala de Berg que 44. Pode ser que a ajuda oferecida a esses idosos seja maior do que para os sem declínio. (2007) relata em seu trabalho. dois já tinham o diagnóstico há mais de 10 anos e ainda não apresentavam sinais ou sintomas que justificassem o teste para diagnóstico de alguma alteração que estivesse gerando sinais ou sintomas desconhecidos. Todos os participantes que apresentavam os sinais e sintomas da doença têm filhos e são ou já foram casados. uma vez que sua dependência é.4% dos participantes apresentavam comprometimento do equilíbrio. que sugeria 100% de risco para quedas.(2007) em seu trabalho.al.de resultados. al. menor foi o número de quedas relatadas. 4 da amostra.Conclusão A partir dos dados obtidos pela pesquisa é possível concluir que houve relato de quedas nos últimos 6 meses pela maioria dos pacientes embora o equilíbrio corporal estivesse comprometido em 44. Sugere-se que novos trabalhos sejam desenvolvidos principalmente em âmbito nacional com o intuito de ampliar as pesquisas no meio científico. Não houve significância estatística para relação do grau de dependência e risco para quedas e nem com o tempo de apresentação dos sinais e sintomas Deve-se levar em conta que o número de participantes da pesquisa não pode ser considerado próximo do ideal. isso pela dificuldade de acesso a muitos deles e pelo fato de alguns não se enquadrarem ao perfil necessário para coleta dos dados. onde são escassos os estudos a respeito da doença de Huntington. proporcionando conhecimento mais específico sobre a mesma. . Arq. 2° edição.. Maurice. J. GIORGIO et al . Trunk Sway Measures of Postural Stability During Clinical Balance Tests: Effects of Age. 57. 1999 . Pedro A.php?script=sci_arttext&pid=S0004282X1999000400012&lng=pt&nrm=iso>. 2001. v.br/scielo. 1993. 1999. n. et al. M438-M447. Aspectos clínicos e terapêuticos em 135 pacientes com distonia: experiência do Setor de Distúrbios do Movimento do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná. São Paulo: Artmed. 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Report "Equilbrio Corporal e Risco Para Quedas Em Pacientes Com Doena de Hunting Ton"