Breviario Epidemiológicode Enfermedades Metabólicas Congénitas 2015 Instituto Mexicano del Seguro Social Dirección de Prestaciones Médicas Unidad de Atención Primaria a la Salud Coordinación de Atención Integral a la Salud en el Primer Nivel División de Atención Prenatal y Planificación Familiar Autores: Dra. Elba Elisa Delgado González, MC Pediatra, CAISPN Dr. Mario Ángel Burciaga Torres, MC Epidemiólogo, CAISPN Q.F.B. José Luis González Guerrero, CAISPN Colaboradores: Dra. Lorena Ferrer Arreola, MC Gineco Obstetra, CAISPN Dra. Margot González León, MC Epidemióloga, CVE Dr. Miguel Ángel Valladares Aranda, MC Epidemiólogo, CVE Dra. Karla Mendiola Ramírez, MC Reumatóloga Pediatra, CAISPN Dra. Elisa Nishimura Meguro, MC Endocrinóloga Pediatra, HP CMN “Siglo XXI” Lic. Claudia Hernández Cruz, LE Especialista en Medicina de Familia, CAISPN Dra. Berenice Valdés Huezo, MC Gineco Obstetra, CAISPN Dra. Hilda Ahumada García, MC Epidemióloga, Delegación Jalisco Dra. Brenda Rodríguez Arreola, MC Epidemióloga, HGZ MF No.16, Coahuila INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL Director General Titular de la Coordinación de Unidades Médicas de Dr. José Antonio González Anaya Alta Especialidad Dr. Jaime Antonio Zaldívar Cervera Director de Prestaciones Médicas Dr. Javier Dávila Torres Encargado de la Coordinación de Atención Integral a la Salud en el Segundo Nivel Titular de la Unidad de Atención Primaria a la Dr. Rafael Rodríguez Cabrera Salud Dr. Víctor Hugo Borja Aburto Titular de la Coordinación de Políticas de Salud Dr. Mario Madrazo Navarro Titular de la Unidad de Atención Médica Dr. José de Jesús González Izquierdo Titular de la Coordinación de Educación en Salud Dr. Salvador Casares Queralt Titular de la Unidad de Educación, Investigación y Políticas de Salud Titular de la Coordinación de Investigación en Salud Dr. Germán Enrique Fajardo Dolci Dr. Fabio Abdiel Salamanca Gómez Titular de la Coordinación de Atención Integral a Titular de la Coordinación de Planeación en Salud la Salud en el Primer Nivel Ing. Lisa Ramón Van Heest Dr. Manuel Cervantes Ocampo Titular de la Coordinación de Planeación de Titular de la Coordinación de Vigilancia Infraestructura Médica Epidemiológica Mtro. Daniel Saúl Broid Krauze Dr. Romeo Sergio Rodríguez Suárez Titular de la Coordinación de Control Técnico de Titular de la Coordinación de Salud en el Trabajo Insumos Dr. Manuel Díaz Vega Dr. Rodolfo Antonio De Mucha Macías III . 8. Epidemiología 11 3.6.1.2. Principales definiciones para las Enfermedades Metabólicas Congénitas 1 1. Procedimientos 3 Hiperplasia Suprarrenal Congénita 8 11 3. Objetivo 1 1. Medidas preventivas y educación para la salud 12 3.5.7.9.5. Definiciones operacionales 7 2.4. Tratamiento nutricional 20 4.10. Definiciones operacionales 13 3.5.4. Medidas preventivas y educación para la salud 20 4. Descripción 19 4.4. Etiología 5 2. Descripción 11 3.3. 3 Abreviaturas más comúnmente utilizadas 2 Hipotiroidismo Congénito 5 2. Procedimientos 22 . 5 Cuadro clínico 2. Epidemiología 19 4.9.Índice 1 Vigilancia de las Enfermedades Metabólicas Congénitas y Atresia de Vías Biliares 1 1. Algoritmo para la detección de HC por tamiz neonatal 7 2.8.6.8. Introducción 1 1.3.2.7. Definiciones operacionales 21 4. 11 Cuadro clínico 3. 19 Cuadro clínico 4.10. Tratamiento 12 3. Tratamiento 6 2. Etiología 19 4.1.3. Etiología 11 3.2. Descripción 5 2. Algoritmo para la detección de Finilcetonuria por tamiz neonatal 21 4.1.6.3. Diagnóstico 5 2. Medidas preventivas y educación para la salud 6 2.9.2.4. Epidemiología 5 2.1.10.7. Diagnóstico 12 3. Algoritmo para la detección de HSC por tamiz neonatal 14 3. Diagnóstico 19 4. Procedimientos 4 Fenilcetonuria 14 19 4. 9.5.7. Descripción 37 7. Descripción 31 6.7. Diagnóstico 31 6. Actividades del laboratorio delegacional de detección de EMC 43 8.3. Definiciones operacionales 38 7.4.5.2. Etiología 31 6. vigilancia epidemiológica y atención integral de EMC y AVB 8. Procedimientos 39 Actividades Específicas 43 8. Epidemiología 37 7.9. Actividades inmediatas 43 8.10.9. Etiología 37 7. Cuadro clínico 31 6.8.4.5. Descripción 25 5. Tratamiento 37 7. Algoritmo para la detección de deficiencia de Biotinidasa por tamiz neonatal 27 5. Tratamiento 32 6. Procedimientos 34 Atresia de Vías Biliares 37 7.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS 5 Deficiencia de Biotinidasa 6 7 8 25 5.7.4. Tratamiento 26 5. Diagnóstico 25 5.2.6.2. Epidemiología 31 6. Definiciones operacionales 26 5.3.6.10. Medidas preventivas y educación para la salud 26 5. 25 Cuadro clínico 5.3.2.4.8. Medidas preventivas y educación para la salud 38 7. 37 Cuadro clínico 7.1.10.3. Actividades del nivel central en el proceso de detección.5. Etiología 25 5. Medidas preventivas y educación para la salud 32 6. Diagnóstico 37 7. Algoritmo para la detección de Galactosemia Clásica por tamiz neonatal 33 6.8. Definiciones operacionales 33 6. Epidemiología 25 5. Actividades del nivel delegacional en el proceso de detección. vigilancia epidemiológica y atención integral de EMC y AVB 44 45 45 . Actividades de las UMAE en el proceso de detección. Procedimientos 27 Galactosemia Clásica 31 6.1. vigilancia VI epidemiológica y atención integral de EMC y AVB 8.1.1.6. Algoritmo para la detección de Atresia de Vías Biliares por la tarjeta colorimétrica 39 7. Interpretación de resultados para Fenilcetonuria 59 Anexo 7. Interpretación de resultados para deficiencia de Biotinidasa 60 Anexo 8. Interpretación del resultado de 17-OHP por RIA 59 Anexo 5. T4 y T4 libre para el diagnóstico de HC 58 Anexo 3.2. vigilancia epidemiológica y atención integral de EMC 9.3. vigilancia epidemiológica y atención integral de EMC 9. Otros indicadores del proceso de detección. Tipo de muestra y técnica para la confirmación de las EMC 57 Anexo 2. Interpretación de resultado de Cromatografía líquida/Espectrometría de masas en tándem para diagnóstico de HSC 59 Anexo 6. Indicadores básicos de evaluación del proceso de detección.1. Prueba de la sonda para la confirmación de AVB 61 Bibliografía 63 VII . vigilancia epidemiológica y atención integral de AVB Anexos 47 51 55 57 Anexo 1. Valores de TSH. Interpretación de resultados para deficiencia de Galactosemia 60 Anexo 9. Interpretación de pruebas tiroideas en el recién nacido 58 Anexo 4.9 Indicadores de Evaluación 47 9. Indicadores del proceso de detección. . asociación epidemiológica o aquél que no requiere estudios auxiliares por presentar signos o síntomas propios del padecimiento o evento bajo vigilancia.3. 2 o 3. en un tiempo definido. definiciones operacionales de los padecimientos y actividades de prevención y control que se deben realizar con la finalidad de proporcionar al médico epidemiólogo. Para EMC. hiperplasia suprarrenal congénita y fenilcetonuria. Esto determina la necesidad de confirmación diagnóstica. para mejorar la calidad del proceso de la vigilancia epidemiológica de estas enfermedades en el Instituto. en un tiempo definido. por razones epidemiológicas. médico familiar. es el recién nacido que. pediatra. Vigilancia de las Enfermedades Metabólicas Congénitas y Atresia de Vías Biliares 1.1. para fortalecer su participación tanto en la detección de las EMC y AVB. es susceptible y presenta sintomatología inespecífica del padecimiento o evento bajo vigilancia. un caso sospechoso es el que presenta un resultado de tamiz anormal. Para galactosemia clásica. es sujeto de una enfermedad o evento bajo estudio o investigación. sencilla y fácil de consultar. Caso sospechoso: Persona en riesgo que. Para galactosemia clásica. •• Consideraciones especiales para las EMC detectadas por tamiz neonatal: Caso con resultado de tamiz por arriba del punto de referencia del método de laboratorio con que se procesa la muestra. localización de pacientes y atención médica oportuna. un caso probable es aquel caso con dos resultados de tamiz por arriba del punto de referencia. vigilancia epidemiológica. es una herramienta amigable. •• Para AVB. Para AVB. 1. medidas básicas para la detección y atención de los casos. Introducción Este breviario contiene información acerca de las Enfermedades Metabólicas Congénitas (EMC) y Atresia de Vías Biliares (AVB). . Para la deficiencia de biotinidasa depende de la valoración colorimétrica en la prueba cualitativa. Caso confirmado: Caso cuyo diagnóstico se corrobora por medio de estudios auxiliares.1. Principales definiciones para las Enfermedades Metabólicas Congénitas Caso: Individuo de una población en particular que. 1. Esta definición aplica para hipotiroidismo congénito. atención integral y medidas de prevención y control de las enfermedades metabólicas congénitas y atresia de vías biliares. como en la notificación. Caso probable: Persona que presenta signos o síntomas sugerentes de la enfermedad o evento bajo vigilancia. un caso sospechoso de colestasis es el que presenta interpretación de la tarjeta colorimétrica con los números 1. •• Consideraciones especiales para EMC y AVB: Caso con antecedentes familiares sugerentes de la transmisión de la enfermedad metabólica y que puede o no presentar signos o síntomas sugerentes de la enfermedad metabólica. endocrinólogo pediatra. personal de enfermería y demás personal de salud.2. un caso probable es aquel caso sospechoso en el que el ultrasonido de vías biliares revela una vesícula biliar menor a 15 mm. es sujeto de estudio de una enfermedad metabólica congénita. Objetivo Unificar los criterios de detección. gastroenterólogo pediatra. Un caso sospechoso de AVB es aquel caso con resultado elevado de bilirrubina directa en muestra en sangre periférica. Consulta prioritaria: Consulta otorgada con preferencia por la importancia del estudio de un padecimiento. por lo que son susceptibles de cambiar. Caso incierto: Caso probable de hiperplasia suprarrenal congénita en quien el resultado de la prueba de certeza diagnóstica se encuentra en rangos que no permiten confirmar o descartar. Incidencia acumulada. 2 . por lo que es necesario realizar otras pruebas. En este tipo de consulta se garantiza que la atención se realice en el trascurso del día en que fue solicitada. la presencia de padecimientos sujetos a vigilancia epidemiológica. especificidad y valores predictivos. Caso descartado: Caso probable en quien por pruebas de confirmación diagnóstica.000 o 100. se determina que no padece la enfermedad. Los valores de referencia dependen de la población y del método empleado. se expresa en términos del número de casos por 1. no localización o renuencia al servicio de salud. Caso no confirmado: Caso probable al que no se le realizan pruebas de confirmación diagnóstica por causas ajenas a la responsabilidad de los servicios de salud que otorgan la atención. Prevalencia: Coeficiente que mide el número de personas enfermas en determinado momento en una población determinada. Para EMC es el total de recién nacidos en los que se confirmó una EMC entre el total de recién nacidos con resultado anormal de tamiz. Por lo general. Índice de sospecha (o probabilidad): Resulta del total de personas estudiadas por tamizaje con resultado anormal (de sospecha) entre el total de personas estudiadas por tamizaje. Notificación de casos: Acción sustantiva de la vigilancia epidemiológica por medio de la cual los servicios de salud informan de manera rutinaria y obligatoria a las autoridades. del cual se obtiene información epidemiológica de casos. brotes y situaciones de interés epidemiológico. Estándar de referencia (Gold standard): Método diagnóstico existente para estudiar una determinada enfermedad o evento de interés en términos de sensibilidad. Para EMC son los recién nacidos con resultado anormal de tamiz entre el total de la población tamizada. (Ver apartado de hiperplasia suprarrenal congénita) No aplica para las otras EMC ni para AVB.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS •• Consideraciones especiales para EMC: Caso que se corrobora mediante prueba de confirmación diagnóstica específica para cada enfermedad. Punto de referencia o valor de referencia (antes punto de corte): Nivel de valor determinado por el percentil 99 de un límite de decisión de referencia para los ensayos. emigración. Estudio epidemiológico: Se refiere a la investigación del proceso salud. enfermedad. Índice de positividad (Valor predictivo positivo): Resulta del total de personas con la enfermedad (según el estándar de referencia) entre el total de personas con resultado positivo en la prueba evaluada. sanitaria e institucional. Prueba de confirmación diagnóstica (Prueba de certeza diagnóstica): Método o técnica con la que se corrobora un diagnóstico específico.000 habitantes y por año. tasa de: Tiene como numerador los casos nuevos ocurridos durante un tiempo determinado y como denominador el número de personas de la población expuesta al riesgo. Es el estándar de referencia. Estas causas pueden ser: baja. defunción. GPC: Guía de Práctica Clínica. SIVE: Sistema Especial de Vigilancia Epidemiológica. CPAS: Coordinación de Prevención y Atención a la Salud. LC-MS/MS: Cromatografía líquida/Espectrofotometría de masas en tándem. EEMF: Enfermera (o) Especialista en Medicina de Familia. así como sus condicionantes en la población. HSC: Hiperplasia Suprarrenal Congénita. BD: Bilirrubina directa. AESP: Auxiliar de Enfermería en Salud Pública. trascendencia. características o la gravedad de los daños que producen en la población. DB: Deficiencia de biotinidasa. CIE-10: Catálogo Internacional de Enfermedades 10° revisión.4. GALT: Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa. SUAVE: Sistema Único Automatizado para la Vigilancia Epidemiológica. CAISPN: Coordinación de Atención Integral a la Salud en el Primer Nivel. RAIS: Registro de Atención Integral de la Salud. SDG: Semanas de gestación. Vigilancia epidemiológica: Estudio permanente y dinámico del estado de salud. Abreviaturas más comúnmente utilizadas 17-OHP: 17 hidroxiprogesterona. 1. CGM: Coordinación de Gestión Médica. Gal-1-P: Galactosa-1-Fosfato. B: Biotinidasa. CAE: Coordinación de Abastecimiento y Equipamiento. CIAE: Coordinación de Información y Análisis Estratégico. 3 . JSPM: Jefatura de Servicios de Prestaciones Médicas. EEMI: Enfermera(o) Especialista Materno Infantil.Sistemas Especiales de Vigilancia Epidemiológica (SIVE): Sistemas puestos en práctica para la vigilancia epidemiológica de padecimientos que requieren una atención especial por su magnitud. AVB: Atresia de vías biliares. EE: Estudio epidemiológico de caso. EESP: Enfermera(o) Especialista en Salud Pública. CSM: Coordinación de Soporte Médico. CPEI: Coordinación de Planeación y Enlace Institucional. EMC: Enfermedades Metabólicas Congénitas. FCU: Fenilcetonuria. RIA: Radioinmunoanálisis. GC: Galactosemia Clásica. IMSS: Instituto Mexicano del Seguro Social. Phe: Fenilalanina. ES: Equipo de Supervisión delegacional. CNS: Cartilla Nacional de Salud. HC: Hipotiroidismo Congénito. SIAIS: Sistema de Información en Atención Integral de la Salud. GT: Galactosa total. UCIN: Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS 4 T4L: Tiroxina libre. VR: Valor de Referencia. UVEH: Unidad de Vigilancia Epidemiológica Hospitalaria. UMAE: Unidad Médica de Alta Especialidad. UP: Clave de registro en formato RAIS. TCV: Tarjeta colorimétrica visual. TSH: Hormona estimulante de la tiroides. T4T: Tiroxina total. UMF: Unidad de Medicina Familiar. . Ocasiona retraso mental.000 a 1:4. 2.2. •• Piel seca y/o moteada. Descripción Es una enfermedad endócrina que se presenta desde el nacimiento. 50-60% de hipotiroidismo congénito primario se debe a esta alteración.3. •• Ectopia: el tejido tiroideo funcional de localización extracervical se asocia con hipoplasia. Hipotiroidismo Congénito (HC) 2. 2. la más frecuente es el “nódulo sublingual”. como consecuencia de la deficiencia absoluta o relativa de hormonas tiroideas durante la etapa intrauterina o bien al momento del nacimiento.1. •• Facies tosca. Los estados del centro y noreste del país son los que presentan una mayor incidencia. En el IMSS se tiene una incidencia de 1:2. •• Hipoactividad. discapacidad intelectual y motriz severa. Etiología La producción deficiente de hormonas tiroideas se debe a: •• Agenesia: es la ausencia de tejido tiroideo funcional.2. •• Dishormonogénesis: Existe tejido tiroideo pero presenta defecto parcial o total en los procesos bioquímicos de síntesis y secreción de hormonas tiroideas. •• Ictericia prolongada mayor de 7 días. •• Hipotermia. •• Hipoplasia: es un deficiente desarrollo de la glándula tiroides. estos se hacen evidentes en el transcurso de los primeros meses de vida: •• Fontanela posterior mayor de 1 cm. •• Estreñimiento. •• Distensión abdominal. •• Llanto ronco y de baja intensidad.200 recién nacidos. en los casos no tratados puede llevar a la muerte. Se presenta en 5% de los casos.4.5. Epidemiología La incidencia mundial del hipotiroidismo congénito va de 1:3. siendo más frecuente en hispanos y nativos americanos con predominio de 2:1 en las mujeres comparadas con los hombres.000 recién nacidos. 2. . Diagnóstico El diagnóstico de sospecha (caso probable) se establece con el resultado de hormona estimulante de tiroides (TSH) en tamiz. Cuadro clínico Al momento del nacimiento menos de 5% de los recién nacidos presentan signos y síntomas de hipotiroidismo. el tejido existente es pequeño llamado “nódulo tiroideo”. •• Hernia umbilical. •• Succión débil y lentitud en la ingesta. es la más frecuente y se presenta en 40% de los casos. 2. mayor o igual a 10 mUI/L. •• Fontanela anterior amplia. Medidas preventivas y educación para la salud Prevención primaria •• Durante la atención prenatal se deberá informar a la embarazada sobre la importancia de realizar el tamiz neonatal los primeros días de vida. y en su caso se deberá descartar afección tiroidea materna.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS El diagnóstico definitivo se realiza mediante perfil tiroideo: determinación de triyodotironina (T3). •• Enviar las muestras del tamiz al laboratorio. el tratamiento sustitutivo y la respuesta al mismo. el gammagrama de tiroides con tecnecio-99 y la determinación de la edad ósea mediante radiografía antero posterior de rodilla en recién nacidos y posteriormente con radiografía antero posterior de la mano no dominante.7. •• Iniciar el tratamiento en los casos confirmados antes de los 30 días de vida. Educación para la salud Se deberá informar a los familiares sobre datos de alarma como: •• Incapacidad para tolerar vía oral. •• Notificar el resultado anormal de tamiz (caso probable) en las primeras 24 horas a la unidad médica de adscripción. esté capacitado. (Ver Anexos 2 y 3). Se trata de un caso de HC primario cuando los resultados indican: TSH mayor de 9. epidemiológico y cognitivo a los casos confirmados. para asegurar el paso transplacentario al producto durante la gestación. con técnica de quimioluminiscencia.1 μU/ml. tiroxina libre (T4L) menor de 0. Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el primer nivel de atención. Tratamiento Dosis inicial de Levotiroxina: 10-15 mcg/Kg/día. por el pediatra. debe incrementar la dosis de 10 a 30% para mantener la T4 en límites superiores normales. preferentemente entre el 3° y 5° día.6. Otros estudios complementarios son el ultrasonido tiroideo. •• Asegurar que el personal que interviene en el proceso de la detección mediante el tamiz neonatal. •• Atender al recién nacido clasificado como caso probable. por lo menos tres veces a la semana. * Ver Guía de Práctica Clínica: Prevención. •• Realizar estrecho seguimiento clínico. ISSSTE-135-08. para su registro. si lo suspendió debe reiniciarlo de inmediato con controles de laboratorio periódicos. •• Considerar el antecedente en la madre con disfunción tiroidea. preferentemente entre el 3° y 5° día de vida.1μg/dl (2-20 semanas de vida extrauterina). 6 . bioquímico. para su valoración médica y toma de muestra para estudio de certeza diagnóstica. tiroxina total (T4t) menor de 8. 2. •• Obtener el resultado del estudio de certeza diagnóstica para confirmar o descartar el diagnóstico antes de los 30 días de vida. •• Si la madre utiliza hormonas tiroideas al momento del diagnóstico de embarazo. tiroxina (T4) y TSH en muestra sérica. •• Localizar al recién nacido con resultado anormal de tamiz (caso probable) en las primeras 72 horas de que se notifica el resultado. •• Procesar oportunamente la muestra en el laboratorio. valoración médica y referencia con el pediatra. en las primeras 72 horas de que fue localizado y referido. La dosis se modifica a medida que el niño va creciendo y en razón de la respuesta al tratamiento (niveles séricos de TSH). 2. Prevención secundaria •• Realizar la toma del tamiz neonatal.8 ng/dl. renuencia al servicio de salud.4. •• Informar que el tratamiento y control son de por vida. defunción.•• Cuadros infecciosos acompañados de fiebre. 2. Algoritmo para la detección de HC por tamiz neonatal Tamiz neonatal 3º . Cuadro clínico). emigración. también deberán ser enviados a Pediatría. Ante una emigración. no localización. (Ver 2. Caso descartado Todo recién nacido en el que el resultado de perfil tiroideo de TSH y T4L determina que no padece la enfermedad.5º día TSH < 10 mUI/L TSH ≥ 10 mUI/L Se informa el resultado a los padres/cuidador Localización y envío inmediato a segundo nivel de atención Control de niño sano Evaluación Pediátrica Toma de perfil tiroideo por quimioluminiscencia TSH normal T4L normal T4t normal TSH elevada T4L disminuida T4t disminuida o normal Caso descartado Caso confirmado Inicio Levotoxina Seguimiento y control 7 . •• Cansancio.9. trauma o cirugía. que pueden ser: baja. Nota: Los casos probables por cuadro clínico con resultado de tamiz normal. Ante una baja. Definiciones operacionales Caso probable a) Todo recién nacido con TSH igual o mayor a 10 µUI/ml en muestra de sangre de talón. anorexia o decaimiento sin causa explicable. se deberá notificar el caso a la Jurisdicción Sanitaria correspondiente de la Secretaría de Salud. se deberá notificar a la delegación correspondiente. 2. (Ver anexos 2 y 3). ya que puede tratarse de un falso negativo. b) Todo recién nacido con datos clínicos sugerentes de la enfermedad al momento del nacimiento. fatiga. Caso no confirmado Caso probable al que no se le realizan pruebas de confirmación diagnóstica por causas ajenas a la responsabilidad de los servicios de salud que otorgan la atención. Caso confirmado Todo recién nacido con resultado en el perfil tiroideo de TSH elevado y Tiroxina libre (T4L) bajo.8. •• Recibe la notificación del resultado anormal y la registra en el formato RAIS con UP 62 y en bitácora de seguimiento de muestras de tamiz del servicio.10. así como el oficio correspondiente que se enviará al laboratorio de detección junto con el total de las muestras y fichas de identificación. •• Envía oportunamente las muestras de tamiz neonatal al laboratorio de detección de EMC. los resultados del total de detecciones para informar a los padres el resultado normal y continúa con su programa de salud. para su envío al laboratorio de detección de EMC para su proceso. •• Tramita la consulta prioritaria de los casos probables con el médico familiar. Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la Unidad si no cuenta con la categoría) •• Recibe la notificación del caso probable. Procedimientos 2.1. debidamente empaquetadas. Enfermera Jefa de Piso de Medicina Familiar •• Entrega al administrador de la unidad (o personal asignado) las muestras. •• Entrega las muestras tomadas a su jefe inmediato. Primer nivel Auxiliar de Enfermería en Salud Pública (AESP) Enfermera Especialista en Medicina de Familia (EEMF) Enfermera Especialista en Salud Pública (EESP) Enfermera Especialista Materno Infantil (EEMI) •• Toma la muestra de sangre del talón en el módulo de PREVENIMSS a partir del 3° día de vida. preferentemente del 3° al 5° día de vida y requisita la ficha de identificación. •• Recibe de su jefe inmediato. con el médico epidemiólogo para el registro del caso y elaboración del estudio epidemiológico. •• Realiza el estudio epidemiológico de caso de EMC y lo envía al médico epidemiólogo del Hospital al que será derivado el caso. •• Envía a la madre. Administrador o responsable administrativo de la Unidad Médica •• Asigna al personal auxiliar universal de oficina para elaborar un listado nominal de las muestras. •• Registra el caso probable en el SIVE (base de datos) y el caso confirmado en el Informe Semanal de Casos Nuevos Sujetos a Vigilancia Epidemiológica.10. al recién nacido antes de 72 horas posteriores a la notificación del resultado. Jefe del Servicio de Medicina Familiar •• Garantiza la atención prioritaria (el mismo día que acude a la unidad) con el médico familiar. •• Envía el SIVE (base de datos) e informa mensualmente a la CIAE el número de tamizados en la Unidad. al padre o responsable legal del menor. en forma semanal. 8 . •• Localiza en coordinación con el personal de Trabajo Social.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS 2. en el formato de Registro de Atención Integral de la Salud (RAIS 01/2007) y en la bitácora de seguimiento de muestras de tamiz del servicio. •• Registra en la Cartilla Nacional de Salud y Citas Médicas del recién nacido la detección realizada. •• Autoriza el envío a segundo nivel del caso probable. 2. A los casos probables hospitalizados. Subdirector Administrativo •• Asigna al personal auxiliar universal de oficina para elaborar un listado nominal de las muestras. realiza el seguimiento hasta la adolescencia con la periodicidad acorde con las Guías de Práctica Clínica. Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el primer nivel de atención”. •• Refiere al recién nacido al pediatra del segundo nivel de atención como atención prioritaria. •• Registra en el expediente del recién nacido y en la Cartilla Nacional de Salud. •• Gestiona los recursos necesarios para la realización y/o envío de muestras para estudios de confirmación de los casos probables que así lo requieran. •• Solicita interconsulta al servicio de Endocrinología Pediátrica (tercer nivel) y si requiere. junto con el total de las muestras y fichas de identificación. •• Envía formato RAIS a la Unidad de Adscripción del recién nacido para su captura en el sistema de información. así como el oficio correspondiente que se enviará al laboratorio de detección.2. 9 . •• Notifica al médico epidemiólogo del Hospital el caso probable. •• Evalúa clínicamente al recién nacido en las primeras 24 horas posteriores a la localización del caso probable. les realiza la evaluación clínica. •• Registra las acciones realizadas en el expediente clínico. •• Registra el caso probable en la nota médica del expediente. Segundo nivel Enfermera encargada de la atención del niño en cuidados especiales (UCIN. a otros servicios según su evaluación clínica. •• Solicita el perfil tiroideo para confirmar o descartar hipotiroidismo congénito. •• Envía al servicio de Psicología a los 4 años para que se le realice la evaluación psicométrica. prematuros. con clave CIE-10: R946 “Resultados anormales en estudios funcionales de la tiroides”. •• En caso de tener un diagnóstico confirmatorio.10. confirmado o descartado.Médico Familiar •• Promueve durante la atención prenatal la toma de tamiz neonatal del 3º al 5º día de vida. •• Corrobora que la madre o responsable legal del niño haya recibido el resultado del tamiz neonatal en la consulta de control del niño sano en el primer mes de vida. •• Inicia tratamiento de acuerdo con la Guía de Práctica Clínica (GPC) “Prevención. •• Envía la muestra de tamiz tomada y la ficha de identificación a la Unidad de Vigilancia Epidemiológica Hospitalaria (UVEH). •• Envía las muestras al Laboratorio Delegacional de Detección de EMC para su proceso. así como su clasificación final. •• Registra el diagnóstico en la nota médica del expediente clínico. cunero patológico) •• Toma la muestra de sangre del talón entre el 3° al 5° día de vida y requisita la ficha de identificación. la fecha de la toma y el número de folio del tamiz. Médico Pediatra •• Recibe al caso probable como consulta prioritaria y lo evalúa clínicamente. Enfermera Especialista en Salud Pública •• Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y registra en el formato de RAIS. •• Envía oportunamente las muestras de tamiz neonatal al Laboratorio de EMC. Tercer nivel Enfermera encargada de la atención del niño en cuidados especiales (UCIN. inicia tratamiento de acuerdo con la GPC: “Prevención. •• Notifica al médico epidemiólogo del hospital el caso probable. •• Completa el estudio epidemiológico de caso de EMC y lo envía a la UMF de adscripción y a nivel delegacional según corresponda. así como el oficio correspondiente que se enviará al laboratorio de detección junto con el total de las muestras y fichas de identificación. •• Envía las muestras al Laboratorio Delegacional de Detección de Enfermedades Metabólicas Congénitas para su proceso. 10 .10. cunero patológico) •• Toma la muestra de sangre del talón del 3° al 5° día y requisita la ficha de identificación. confirmado o descartado. •• Registra o completa los datos del caso en el SIVE. diagnóstico y tratamiento del hipotiroidismo congénito neonatal en el primer nivel de atención” y solicita interconsulta al servicio de Endocrinología Pediátrica y a otros servicios según su evaluación clínica. Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la Unidad si no cuenta con la categoría) •• Recibe la notificación del caso probable o confirmado.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la Unidad si no cuenta con la categoría) •• Recibe la notificación del caso probable. •• Envía formato RAIS a la Unidad de adscripción del recién nacido para su captura en el sistema de información. •• Realiza el Informe de Seguimiento Trimestral de Casos Confirmados con la información proporcionada por el médico pediatra tratante. la fecha y el número de folio del tamiz. Enfermera Especialista en Salud Pública •• Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y registra en el formato de Registro de Atención Integral de la Salud (RAIS). •• Registra o completa los datos del caso en el SIVE y envía mensualmente a la CIAE. •• Ante un resultado confirmado. •• Envía la muestra de tamiz tomada y la ficha de identificación a la UVEH. 2. •• Registra en expediente del recién nacido y en la Cartilla Nacional de Salud. Director Administrativo •• Asigna al personal auxiliar universal de oficina para elaborar un listado nominal de las muestras de tamiz tomadas.3. confirmado o descartado. •• Gestiona los recursos necesarios para la realización y/o envío de muestras para estudios de confirmación de los casos probables que así lo requieran. Médico Pediatra •• En los casos hospitalizados con resultado de tamiz anormal. •• Completa el estudio epidemiológico del caso de EMC y lo envía a la UMF de adscripción y a la CIAE y CPAS. •• Solicita el perfil tiroideo para confirmar o descartar hipotiroidismo congénito. prematuros. •• Envía oportunamente las muestras de tamiz neonatal al laboratorio de detección de EMC. •• Registra el diagnóstico en la nota médica del expediente clínico. procede a realizar la evaluación clínica del caso probable. •• Realiza seguimiento clínico-epidemiológico trimestralmente a los casos confirmados que reciben atención médica en la unidad trimestralmente. Cuadro clínico La hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa se clasifica en: a) Forma clásica: 1) Variedad perdedora de sal: se manifiesta por los datos de: •• Hipocortisolismo: hipoglucemia. Por otro lado.1. 3. 2) Variedad virilizante simple: la hiperandrogenemia suprarrenal da lugar a diferentes grados de virilización: en la mujer sus genitales pueden ser indistinguibles del varón (clitoromegalia). en particular la deficiencia de 21 hidroxilasa. en Estados Unidos. Etiología La HSC más frecuente resulta de la deficiencia congénita de la enzima 21 hidroxilasa (por la mutación del gen CYP21A2). •• Hipoaldosteronismo: deshidratación. hiporexia. el aumento de la ACTH ocasiona hiperpigmentación sobre todo en pliegues y zona genital. En el IMSS. Epidemiología En Europa se reporta una incidencia de 1:14. precursor previo al bloqueo de la enzima. diarrea. necesaria para la síntesis de glucocorticoides (cortisol) en todos los casos y mineralocorticoides (aldosterona) en más de 70% de ellos. 3. pero 95% de los casos corresponden a deficiencia de 21 hidroxilasa.500. Los datos de hipocortisolismo e hipoaldosteronismo se conocen como “crisis suprarrenal” y se presentan más frecuentemente a partir de la segunda a tercera semanas de vida. b) Forma no clásica: Existe deficiencia moderada en la actividad de la 21 hidroxilasa. ocurre en 1 de cada 12.2. náuseas y vómito. .000 nacidos vivos y que es la principal causa de ambigüedad de genitales en el recién nacido del sexo femenino.3.970. Se considera que en México este padecimiento.743 recién nacidos. así como crisis convulsivas. el cuadro clínico generalmente aparece en la etapa preescolar y se caracteriza por pubertad precoz en el varón o virilización en la niña. 3.4. en el varón sus genitales virilizados (macrogenitalismo) pueden pasar inadvertidos. Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) 3. En la actualidad se conocen 5 tipos de hiperplasia suprarrenal congénita dependiendo de la enzima afectada. siendo mayor en los estados de las costas del país. hiperkalemia y acidosis metabólica. Descripción La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un conjunto de padecimientos autosómicos recesivos originados por la deficiencia de alguna de las enzimas necesarias para la biosíntesis del cortisol en la glándula suprarrenal. sin datos de deficiencia glucocorticoide o mineralocorticoide. 1:15. la incidencia registrada es de 1:8. El sobreestímulo de ACTH incrementa la producción de los esteroides de las vías metabólicas sin defecto enzimático (andrógenos) e incrementa la producción de 17-hidroxiprogesterona.3. hiponatremia. La deficiencia de cortisol estimula la sobreproducción hipofisiaria de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) por mecanismo de retroalimentación ocasionando una hiperplasia en la corteza suprarrenal. hipotensión. 7. En caso de no contar con hidrocortisona oral. Diagnóstico El diagnóstico de sospecha (caso probable) se establece con un tamiz con resultado de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) mayor a los valores de corte establecidos por peso al nacer: Peso ≥ 2500 gramos: 80 nmol/L Peso > 1500-2499 gramos: 180 nmol/L Peso < 1500 gramos: 250 nmol/L o mayor al último punto del ensayo El diagnóstico definitivo se realiza mediante la medición de 17-hidroxiprogesterona con las siguientes técnicas: a) Radioinmunoanálisis (RIA) Recién nacido sintomático: Un nivel de 17-OHP > 20 ng/ml se considera diagnóstico de HSC. ya que existe un riesgo de 25% en cada embarazo de que se presente esta enfermedad. (Ver anexo 5. En caso de variedad perdedora de sal.6. b) Cromatografía líquida/espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS). además del tratamiento con glucocorticoide necesitará mineralocorticoide: Fludrocortisona 0. Niveles entre 10-20 ng/ml se consideran “caso incierto” y pueden acompañar a la forma virilizante simple. Medidas preventivas y educación para la salud Prevención primaria •• Se deberá brindar consejería genética a las madres con antecedente de hijo con hiperplasia suprarrenal congénita. * Ver Guía de Práctica Clínica: Tamizaje. Prevención secundaria •• Durante la atención prenatal se deberá informar a la embarazada sobre la importancia de realizar el tamiz neonatal y se deberá reforzar durante la atención obstétrica y antes del egreso hospitalario. se pueden utilizar otros glucorticoides como: prednisolona o prednisona.5. Diagnóstico y Tratamiento del Paciente con Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiencia de 21 hidroxilasa. y en los casos con datos de virilización se debe realizar cariotipo y genitografía. Los casos “inciertos” requieren seguimiento o determinación post estimulación con ACTH o realizar medición subsecuente de 17-OHP. Consejo de Salubridad General IMSS-714-14. en su caso. 10-20 mg/m2 SC/día. 12 . androstenediona.2 mg/día. Tratamiento El objetivo del tratamiento de la HSC es reemplazar las deficiencias hormonales y. Recién nacido asintomático: Un nivel de 17-OHP > 50 ng/ml se considera diagnóstico de HSC. Interpretación de resultados de HSC por LC-MS/MS).BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS 3. La hidrocortisona es el manejo de elección por su equivalencia al cortisol endógeno. así como electrolitos séricos (Na+ y K+) y gasometría venosa. 1-2 veces al día. 3. menos severa que la perdedora de sal. testosterona. Interpretación del resultado de 17-OHP por RIA). suprimir el exceso de producción de andrógenos suprarrenales. (Ver anexo 4.05-0. entre 20 y 50 ng/ml se define como “caso incierto”. 3. Otros estudios complementarios son la determinación de cortisol. para su registro. •• 180 nmol/L en RN con peso entre 1500-2499 gramos. b) Todo recién nacido con datos clínicos de virilización (femenino) o macrogenitosomía (masculino) y/o crisis suprarrenal. 13 . en las primeras 72 horas de que fue localizado y referido. fatiga. Definiciones operacionales Caso probable a) Todo recién nacido con valores de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP4) en muestras de sangre de talón (tamiz neonatal) sean igual o mayor a: •• 80 nmol/L en RN con peso > 2500 gramos. bioquímica y epidemiológica a los casos confirmados. anorexia o decaimiento sin causa explicable. valoración médica y referencia con el pediatra. Asegurar que el personal que interviene en el proceso de la detección mediante el tamiz neonatal esté capacitado. •• Realizar estrecha vigilancia clínica. •• Realizar el diagnóstico definitivo antes de los 30 días de vida. por el pediatra.8. •• Iniciar el tratamiento en los casos confirmados antes de los 30 días de vida. •• 250 nmol/L o último punto del ensayo en RN con peso < 1500 gramos. •• Cansancio. Nota: Los casos probables con datos clínicos y resultado de tamiz normal. •• Procesar la muestra en el laboratorio oportunamente. •• Informar que el tratamiento y control son de por vida. •• Obtener el resultado del estudio de certeza diagnóstica dentro de los primeros 5 días de que se hizo la toma de sangre periférica. por lo que se deberán realizar otras pruebas (medición de 17-OHP postestimulación con ACTH o medición de 17-OHP o medición basal subsecuente de 17-OHP. 3. . •• Notificar el resultado anormal de tamiz (caso probable) en las primeras 24 horas a la UMF. (Ver Anexos 4 y 5) Caso incierto Caso probable de hiperplasia suprarrenal congénita en quien el resultado de la prueba de certeza diagnóstica se encuentra entre rangos que no permiten confirmar o descartar (Ver Anexo 4). también deberán ser enviados a Pediatría. •• Localizar al recién nacido con resultado anormal de tamiz (caso probable) en las primeras 72 horas de que se notifica el resultado. •• Cuadros infecciosos acompañados de fiebre. •• Atender al recién nacido clasificado como caso probable. •• Enviar oportunamente las muestras del tamiz al laboratorio. ya que puede tratarse de un falso negativo. para su valoración médica y toma de muestra para estudio de certeza diagnóstica. trauma o cirugía. Caso confirmado Todo recién nacido con niveles de 17-OHP elevados por RIA o LC-MS/MS.•• Realizar oportunamente el tamiz neonatal. concluyen que no padece la enfermedad. según los criterios establecidos. Caso descartado Caso probable en el que los valores de 17-OHP de la prueba de certeza diagnóstica. Educación para la salud Se deberá informar a los familiares sobre datos de alarma como: •• Incapacidad para tolerar vía oral. preferentemente entre el 3° y 5° día de vida. 10.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS Caso no confirmado Caso probable al que no se le realizan pruebas de confirmación diagnóstica por causas ajenas a la responsabilidad de los servicios de salud que otorgan la atención. < 80 nmol/L peso 1500 . ≥ 180 nmol/L peso < 1500 g. emigración. preferentemente del 3° al 5° día.2499 g. defunción. 14 . y requisita la ficha de identificación.10. se deberá notificar el caso a la Jurisdicción Sanitaria correspondiente de la Secretaría de Salud. Algoritmo para la detección de HSC por tamiz neonatal Tamiz neonatal 3º . 3.20 ng/mL Caso descartado Caso incierto Inicio tratamiento Pruebas especiales por endocrinología pediátrica Seguimiento y control 170HP > 20 ng/mL Caso confirmado Inicio tratamiento Pruebas especiales por endocrinología pediátrica Seguimiento y control 3.9. Estas causas pueden ser: baja. Ante una emigración. •• Entrega las muestras tomadas a su jefe inmediato. en el formato de Registro de Atención Integral de la Salud (RAIS 01/2007) y en la bitácora de seguimiento de muestras de tamiz del servicio. •• Registra en la Cartilla Nacional de Salud y Citas Médicas del recién nacido la detección realizada.1. no localización. Ante una baja.50 ng/mL Caso descartado Caso incierto Sintomático 170HP > 50 ng/mL Caso confirmado 170HP 170HP < 10 ng/mL 10 . se deberá notificar a la delegación correspondiente. Procedimientos 3. < 180 nmol/L peso < 1500 g. ≥ 80 nmol/L peso 1500 .5º día 170HP peso ≥ 2500g. ≥ 250 nmol/L Se informa el resultado a los padres/cuidador Localización y envío inmediato a segundo nivel de atención Control de niño sano Evaluación Pediátrica Toma de 170HP por Radioinmunoanálisis Asintomático 170HP 170HP < 20 ng/mL 20 . Primer nivel Auxiliar de Enfermería en Salud Pública (AESP) Enfermera Especialista en Medicina de Familia (EEMF) Enfermera Especialista en Salud Pública (EESP) Enfermera Especialista Materno Infantil (EEMI) •• Toma la muestra de sangre del talón en el módulo de PREVENIMSS a partir del 3er día de vida. < 250 nmol/L 170HP peso ≥ 2500g. renuencia al servicio de salud.2499 g. •• Realiza el estudio epidemiológico de caso de EMC y lo envía al médico epidemiólogo del Hospital al que será derivado el caso. •• Envía oportunamente las muestras de tamiz neonatal al laboratorio de detección de EMC. Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la Unidad si no cuenta con la categoría) •• Recibe la notificación del caso probable. Enfermera Jefa de Piso de Medicina Familiar •• Entrega al administrador de la Unidad (o personal asignado) las muestras. •• Envía a la madre. •• Localiza en coordinación con el personal de Trabajo Social al recién nacido antes de 72 horas posteriores a la notificación del resultado. •• Autoriza el envío a segundo nivel del caso probable. para su envío al laboratorio de detección de EMC para su proceso. •• Registra el caso probable en la nota médica del expediente. debidamente empaquetadas. •• Evalúa clínicamente al recién nacido en las primeras 24 horas posteriores a la localización del caso probable. con el médico epidemiólogo para el registro del caso y elaboración del estudio epidemiológico. •• Envía el SIVE (base de datos) e informa mensualmente a la CIAE el número de tamizados en la Unidad.•• Recibe de su jefe inmediato. con la clave CIE: R947 “Resultados anormales en otros estudios funcionales endócrinos”. 15 . Médico Familiar •• Promueve durante la atención prenatal la toma de tamiz neonatal del 3º al 5º día de vida. •• Registra el caso probable en el SIVE (base de datos) y el caso confirmado en el Informe Semanal de Casos Nuevos Sujetos a Vigilancia Epidemiológica. •• Recibe la notificación del resultado anormal y la registra en el formato RAIS con UP 62 y en bitácora de seguimiento de muestras de tamiz del servicio. los resultados del total de detecciones para informar a los padres el resultado normal y continúa con su programa de salud. al padre o responsable legal del menor. Jefe del Servicio de Medicina Familiar •• Garantiza la atención prioritaria (el mismo día que acude a la Unidad) con el médico familiar. •• Corrobora que la madre o responsable legal del niño haya recibido el resultado del tamiz neonatal en la consulta de control del niño sano en el primer mes de vida. así como el oficio correspondiente que se enviará al laboratorio de detección junto con el total de las muestras y fichas de identificación. •• Refiere al recién nacido al pediatra del segundo nivel de atención como consulta prioritaria. •• Tramita la consulta prioritaria de los casos probables con el médico familiar. en forma semanal. Administrador o responsable administrativo de la Unidad Médica •• Asigna al personal Auxiliar Universal de Oficina para elaborar un listado nominal de las muestras. •• Registra las acciones realizadas en el expediente clínico. confirmado o descartado. •• Notifica al médico epidemiólogo del Hospital el caso probable. •• Realiza el Informe de Seguimiento Trimestral de Casos Confirmados con la información proporcionada por el médico pediatra tratante. prematuros. Tercer nivel Enfermera encargada de la atención del niño en cuidados especiales (UCIN. •• Registra el diagnóstico en la nota médica del expediente clínico. Médico Pediatra •• Recibe al caso probable como consulta prioritaria y lo evalúa clínicamente. cunero patológico) •• Toma la muestra de sangre del talón del 3° al 5° día y requisita la ficha de identificación. •• Recaba el estudio epidemiológico del caso de EMC y lo envía a la UMF de adscripción y a la CIAE y CPAS. Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la Unidad si no cuenta con la categoría) •• Recibe la notificación del caso probable. En los casos hospitalizados realiza la evaluación clínica del caso probable. así como su clasificación final. realiza el seguimiento hasta la adolescencia. así como electrolitos séricos. •• Envía las muestras al laboratorio de detección de EMC para su proceso.2. •• Solicita interconsulta al servicio de Endocrinología Pediátrica (tercer nivel) ante un caso incierto y un caso confirmado. 16 .3. la fecha y el número de folio del tamiz. •• Registra o completa los datos del caso en el SIVE y envía mensualmente a la CIAE. 3. Subdirector Administrativo •• Asigna al personal Auxiliar Universal de Oficina para elaborar un listado nominal de las muestras. •• Inicia tratamiento de acuerdo con la GPC de HSC. •• Envía oportunamente las muestras de tamiz neonatal al laboratorio de detección de EMC. •• Solicita niveles séricos de 17-hidroxiprogesterona. •• Gestiona los recursos necesarios para la realización y/o envío de muestras para estudios de confirmación de los casos probables que así lo requieran.10. junto con el total de las muestras y fichas de identificación. confirmado o descartado.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS 3. cortisol y testosterona por RIA o LCMS/MS para confirmar o descartar hiperplasia suprarrenal congénita. •• En caso de tener un diagnóstico confirmatorio. •• Envía la muestra de tamiz tomada y ficha de identificación a la UVEH. •• Envía el formato RAIS a la Unidad de Adscripción del recién nacido para su captura en el sistema de información institucional. Enfermera Especialista en Salud Pública •• Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y registra en el formato RAIS. cunero patológico) •• Toma la muestra de sangre del talón del 3° al 5° día y requisita la ficha de identificación. prematuros.10. y a otros servicios según su evaluación clínica. así como el oficio correspondiente que se enviará al laboratorio de detección. •• Registra en expediente del recién nacido y en la Cartilla Nacional de Salud. •• Envía muestra de tamiz tomada y ficha de identificación a la UVEH. Segundo nivel Enfermera encargada de la atención del niño en cuidados especiales (UCIN. interconsulta al servicio de Endocrinología pediátrica para inicio de tratamiento. así como su seguimiento trimestralmente. así como electrolitos séricos o gasometría venosa. Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la Unidad si no cuenta con la categoría) •• Recibe la notificación del caso probable o confirmado. •• Realiza contrarreferencia al segundo nivel para continuar el control del caso. Enfermera Especialista en Salud Pública •• Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y registra en el formato de RAIS. 17 . confirmado o descartado. •• Registra la condición clínica del paciente y el diagnóstico en la nota médica del expediente clínico. •• Registra el diagnóstico en la nota médica del expediente clínico. Médico Pediatra •• En los niños hospitalizados con resultado de tamiz anormal. •• Envía oportunamente las muestras de tamiz neonatal al laboratorio de detección de EMC. confirmado o descartado.•• Registra en expediente del recién nacido y en la Cartilla Nacional de Salud. •• Programa estudios especiales para los casos inciertos. •• Gestiona los recursos necesarios para la realización y/o envío de muestras para estudios de confirmación de los casos probables que así lo requieran. •• Completa el estudio epidemiológico de caso de EMC y lo envía a la UMF de adscripción y a nivel delegacional. •• Realiza seguimiento clínico-epidemiológico a los casos confirmados que reciben atención médica en la Unidad trimestralmente. la fecha y el número de folio del tamiz. •• Notifica al médico epidemiólogo del Hospital el caso incierto. junto con el total de las muestras y fichas de identificación. •• Solicita 17-OHP. •• Registra o completa los datos del caso en el SIVE. •• Ante un resultado confirmado. así como el oficio correspondiente que se enviará al laboratorio de detección. •• Realiza seguimiento clínico de los casos con la periodicidad recomendada en la Guía de Práctica Clínica. si así lo amerita. •• Inicia o ajusta el tratamiento médico. •• Notifica al médico epidemiólogo del Hospital el caso probable. Médico Endocrinólogo Pediatra •• Realiza la interconsulta de los casos confirmados e inciertos. cortisol y testosterona por RIA o LC-MS/MS para confirmar o descartar hiperplasia suprarrenal congénita. realiza la evaluación clínica del caso probable. •• Envía formato RAIS a la Unidad de adscripción del recién nacido para su captura en el sistema de información institucional. Director Administrativo •• Asigna al personal Auxiliar Universal de Oficina para elaborar un listado nominal de las muestras de tamiz tomadas. •• Envía las muestras al laboratorio de detección de EMC para su proceso. 4. Fenilcetonuria (FCU) 4.1. Descripción Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por un defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual es responsable de la conversión de fenilalanina (Phe) a tirosina (Tyr). La fenilcetonuria clásica es la forma más grave de las hiperfenilalaninemias. 4.2. Epidemiología Se estima una incidencia global de 1:10,000-20,000. Es más común en la población caucásica, lo que explica su mayor incidencia en Europa del Norte. En México, en el IMSS la incidencia acumulada es de 1:107,000 recién nacidos, siendo más frecuente en los estados del Occidente y el Bajío (Jalisco, Nayarit, Guanajuato). 4.3. Etiología El déficit de la fenilalanina hidroxilasa o de su cofactor tetrahidrobiopterina (BH4), causa acumulación de Phe en los líquidos corporales y el sistema nervioso central. 4.4. Cuadro clínico Los pacientes pueden cursar asintomáticos los primeros meses de vida. •• El daño neurológico se presenta en los pacientes no tratados. •• Se manifiesta principalmente como retraso psicomotor en el primer año de vida y grados variables de daño neurológico irreversible durante la infancia. •• Otras manifestaciones clínicas en pacientes no tratados son: hipertonía, irritabilidad, vómito, disminución de reflejos estiramiento muscular, eczema, rash, piel seca, hipopigmentación (1-2 tonos menos que los hermanos), hiperactividad, rasgos psicóticos, olor a “ratón”, “rancio” o “paja mojada”. 4.5. Diagnóstico El diagnóstico de sospecha (caso probable) se establece con un tamiz con resultado de fenilalanina (Phe) mayor o igual de 4 mg/dl. El diagnóstico de certeza se obtiene con la cuantificación de aminoácidos (Phe y Tyr) por cromatografía de líquidos de alta resolución (HPLC por sus siglas en inglés) o por cromatografía cuantitativa de intercambio iónico. Fenilalanina en suero: 2-7 mg/dl: hiperfenilalaninemia (HFA) benigna. 7-20 mg/dl: HFA significativa o fenilcetonuria leve. 20-30 mg/dl: fenilcetonuria moderada. > 30 mg/dl: fenilcetonuria severa. Los valores anormales de la Tirosina (Tyr) en suero por HPLC son: ≤ 2.15 mg/dl. La relación Phe/Tyr: > 2 se considera anormal. (Ver Anexo 6 para la interpretación de resultados para Fenilcetonuria). BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS 4.6. Tratamiento nutricional Se realiza mediante tres fases: 1) Eliminación de la Phe en la dieta mediante fórmulas libres de Phe y enriquecidas con Tyr, para mantener las concentraciones de Phe postprandial entre 2 y 4 mg/dl, (1 a 4 días, dependiendo del nivel de Phe encontrado en plasma en el momento del diagnóstico). 2) Suplementación de Phe (considerando el nivel de Phe encontrado en plasma en el momento del diagnóstico). 3) Mantenimiento y aporte nutricional completo. * Ver Guía de Práctica Clínica: Tratamiento nutricional del paciente pediátrico y adolescente con fenilcetonuria MSS-554-12. 4.7. Medidas preventivas y educación para la salud Prevención primaria •• Se deberá brindar consejería genética a las madres con antecedente de hijo con fenilcetonuria, ya que existe un riesgo de 25% en cada embarazo de que se presente esta enfermedad. Prevención secundaria •• Realizar la toma del tamiz neonatal, preferentemente entre el 3° y 5° día de vida para asegurar al menos 20 tomas de leche materna o sucedáneo y la exposición a la fenilalanina. •• En los niños que permanecen en ayuno después del tercer día, deberá realizarse el tamiz hasta que ya hayan recibido alimentación con leche materna o sucedáneo. •• Asegurar que el personal que interviene en el proceso de la detección, mediante el tamiz neonatal esté capacitado. •• Enviar oportunamente las muestras del tamiz al laboratorio. •• Procesar la muestra en el laboratorio oportunamente. •• Notificar el resultado anormal de tamiz (caso probable) en las primeras 24 horas a la Unidad Médica de adscripción. •• Localizar al recién nacido con resultado anormal de tamiz (caso probable) en las primeras 72 horas de que se notifica el resultado, para su registro, valoración médica y referencia con el pediatra. •• Atender al recién nacido clasificado como caso probable, por el pediatra para su valoración médica y toma de muestra para estudio de certeza diagnóstica, en las primeras 72 horas de que fue localizado y referido. •• Tener el resultado del estudio de certeza diagnóstica en los primeros 5 días de que se hizo la toma. •• Tener el diagnóstico final antes de los 30 días de vida. •• Iniciar el tratamiento en los casos confirmados antes de los 30 días de vida. •• Realizar vigilancia clínica, bioquímica y epidemiológica a los casos confirmados. Educación para la salud Se deberá informar a los familiares que: •• La fenilcetonuria puede ocasionar retraso mental. •• El tratamiento nutricional con restricción de proteínas y fórmulas especiales son de por vida. •• El control metabólico (medición de fenilalanina y tirosina en sangre) es el que marca la pauta para el ajuste del aporte nutricional. 20 7-20 mg/dl: fenilcetonuria leve.30 mg/dl > 30 mg/dl Hiperfenilalaninemia Fenilcetonuria Leve Fenilcetonuria moderada Fenilcetonuria severa Caso confirmado Inicio tratamiento Seguimiento y control 21 . Ante una emigración.7 mg/dl 7 . se deberá notificar a la delegación correspondiente. 4. 20-30 mg/dl: fenilcetonuria moderada. Estas causas pueden ser: baja. > 30 mg/dl: fenilcetonuria severa. Caso confirmado Es todo recién nacido con niveles elevados de Phe en la determinación de aminoácidos en la Cromatografía de Líquidos de Alta Resolución (HPLC) o Cromatografía de intercambio iónico. defunción. Ante una baja. se deberá notificar el caso a la Jurisdicción Sanitaria correspondiente de la Secretaría de Salud. renuencia al servicio de salud. no localización.8. Caso no confirmado: Caso probable al que no se le realizan pruebas de confirmación diagnóstica por causas ajenas a la responsabilidad de los servicios de salud que otorgan la atención. son menores a 2 mg/dl y concluyen que no padece la enfermedad.4. Definiciones operacionales Caso probable Es todo recién nacido con valores de fenilalanina (Phe) en muestras de sangre de talón que sean igual o mayor a 4.9.5º día Phe < 4 mUI/L Phe ≥ 4 mg/dl Se informa el resultado a los padres/cuidador Localización y envío inmediato a segundo nivel de atención Control de niño sano Evaluación Pediátrica Toma de aminoácidos plasma por HPLC Phe ≤ 2 mg/dl Caso descartado Phe 2 . Algoritmo para la detección de Fenilcetonuria por tamiz neonatal Tamiz neonatal 3º .0 mg/dl. emigración. 2-7 mg/dl: hiperfenilalaninemia benigna. Caso descartado Caso probable en el que los valores de Phe por HPLC o Cromatografía de intercambio iónico.20 mg/dl 20 . 10. así como el oficio correspondiente que se enviará al laboratorio de detección. Enfermera Jefe de Piso de Medicina Familiar •• Entrega al administrador de la Unidad (o personal asignado) las muestras.1. en el formato de Registro de Atención Integral de la Salud (RAIS 01/2007) y en la bitácora de seguimiento de muestras de tamiz del servicio. al padre o responsable legal del menor. debidamente empaquetadas. Jefe del Servicio de Medicina Familiar •• Garantiza la atención prioritaria (el mismo día que acude a la Unidad) con el médico familiar. •• Realiza el estudio epidemiológico de caso de EMC y lo envía al médico epidemiólogo del Hospital al que será derivado el caso. •• Registra en la Cartilla Nacional de Salud y Citas Médicas del recién nacido la detección realizada. preferentemente del 3° al 5° día y requisita la ficha de identificación. •• Tramita la consulta prioritaria de los casos probables con el médico familiar. •• Envía el SIVE (base de datos) e informa mensualmente a la CIAE el número de tamizados en la Unidad. Procedimientos 4. junto con el total de las muestras y fichas de identificación. con el médico epidemiólogo para el registro del caso y elaboración del estudio epidemiológico.10. •• Recibe la notificación del resultado anormal y la registra en el formato RAIS con UP 60 y en bitácora de seguimiento de muestras de tamiz del servicio. Primer nivel Auxiliar de Enfermería en Salud Pública (AESP) Enfermera Especialista en Medicina de Familia (EEMF) Enfermera Especialista en Salud Pública (EESP) Enfermera Especialista Materno Infantil (EEMI) •• Toma la muestra de sangre del talón en el módulo de PREVENIMSS a partir del 3er día de vida. •• Envía a la madre. Administrador o responsable administrativo de la Unidad Médica •• Asigna al personal auxiliar universal de oficina para elaborar un listado nominal de las muestras. •• Entrega las muestras tomadas a su jefe inmediato. para su envío al laboratorio de detección de EMC para su proceso. •• Recibe de su jefe inmediato en forma semanal los resultados del total de detecciones para informar a los padres el resultado normal y continúa con su programa de salud. Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la Unidad si no cuenta con la categoría) •• Recibe la notificación del caso probable. 22 . •• Registra el caso probable en el SIVE (base de datos) y el caso confirmado en el Informe Semanal de Casos Nuevos Sujetos a Vigilancia Epidemiológica. •• Localiza en coordinación con el personal de Trabajo Social al recién nacido antes de 72 horas posteriores a la notificación del resultado.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS 4. •• Autoriza el envío a segundo nivel del caso probable. •• Envía oportunamente las muestras de tamiz neonatal al laboratorio de detección de EMC. •• Evalúa clínicamente al recién nacido en las primeras 24 horas posteriores a la localización del caso probable. la fecha y el número de folio del tamiz. •• Registra en expediente del recién nacido y en la Cartilla Nacional de Salud. •• Registra las acciones realizadas en el expediente clínico.10. Subdirector Administrativo •• Asigna al personal auxiliar universal de oficina para elaborar un listado nominal de las muestras. •• En caso de diagnóstico confirmatorio realiza el seguimiento hasta la adolescencia. •• Envía formato RAIS a la Unidad de adscripción del recién nacido para su captura en el sistema de información. Segundo nivel Enfermera encargada de la atención del niño en cuidados especiales (UCIN. así como su clasificación final. •• Inicia tratamiento de acuerdo con la GPC y el Lineamiento de Detección y Atención Integral de Enfermedades Metabólicas Congénitas. realiza la evaluación clínica del caso probable. con la clave CIE-10: Z134 “Examen de pesquisa especial para ciertos trastornos del desarrollo en el niño”. •• Registra el caso probable en la nota médica del expediente. •• Gestiona los recursos necesarios para la realización y/o envío de muestras para estudios de confirmación de los casos probables que así lo requieran. Médico Pediatra •• Recibe al caso probable como consulta prioritaria y lo evalúa clínicamente. •• Refiere al recién nacido al pediatra del segundo nivel de atención como consulta prioritaria. •• Envía oportunamente las muestras de tamiz neonatal al laboratorio de detección de EMC. •• Envía al servicio de Psicología a los 4 años para la evaluación psicométrica. así como el oficio correspondiente que se enviará al laboratorio de detección. •• Envía muestra de tamiz tomada y ficha de identificación a la UVEH.Médico Familiar •• Promueve durante la atención prenatal la toma de tamiz neonatal del 3º al 5º día de vida. •• Corrobora que la madre o responsable legal del niño haya recibido el resultado del tamiz neonatal en la consulta de control del niño sano en el primer mes de vida. confirmado o descartado. •• Registra el diagnóstico en la nota médica del expediente clínico. 23 . Enfermera Especialista en Salud Pública •• Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y registra en el formato de RAIS. •• Envía las muestras al laboratorio de detección de EMC para su proceso. 4. cunero patológico) •• Toma la muestra de sangre del talón del 3° al 5° día y requisita la ficha de identificación. •• Solicita cuantificación de aminoácidos (Phe y Tyr) por Cromatografía de Líquidos de Alta Resolución para confirmar o descartar fenilcetonuria. En los casos de hospitalizados con resultado de tamiz anormal. •• Solicita interconsulta en el tercer nivel a los servicios necesarios para la evaluación clínica y seguimiento del paciente. •• Notifica al médico epidemiólogo del Hospital el caso probable. junto con el total de las muestras y fichas de identificación.2. prematuros. prematuros. •• Realiza seguimiento clínico-epidemiológico a los casos confirmados que reciben atención médica en la Unidad trimestralmente. cunero patológico) •• Toma la muestra de sangre del talón del 3° al 5° día y requisita la ficha de identificación. la fecha y el número de folio del tamiz. Tercer nivel Enfermera encargada de la atención del niño en cuidados especiales (UCIN. •• Registra el diagnóstico en la nota médica del expediente clínico.10. Enfermera Especialista en Salud Pública •• Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y registra en el formato RAIS. interconsulta a la clínica de errores innatos del metabolismo (en donde exista) o a la subespecialidad pediátrica para la evaluación clínica y seguimiento del paciente. •• Recaba el estudio epidemiológico del caso de EMC y lo envía a la UMF de adscripción y a la CIAE y CPAS. •• Completa el estudio epidemiológico de caso de EMC y lo envía a la UMF de adscripción y a nivel delegacional. •• Notifica al médico epidemiólogo del Hospital el seguimiento al caso confirmado trimestralmente. •• Realiza seguimiento clínico. •• Registra en expediente del recién nacido y en la Cartilla Nacional de Salud. •• Realiza contrarreferencia al segundo nivel para continuar con la transcripción del tratamiento y estudios de control subrogados. realiza la evaluación clínica del caso probable. •• Solicita ante un resultado confirmado. •• Envía muestra de tamiz tomada y ficha de identificación a la UVEH. •• Envía las muestras al laboratorio de detección de EMC para su proceso. •• Registra la condición clínica del paciente y el diagnóstico en la nota médica del expediente clínico.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la Unidad si no cuenta con la categoría). confirmado o descartado. •• Recibe la notificación del caso probable.3. 24 . así como su clasificación final. confirmado o descartado. •• Registra o completa los datos del caso en el SIVE. •• Envía el formato RAIS a la Unidad de adscripción del recién nacido para su captura en el sistema de información institucional. Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la Unidad si no cuenta con la categoría) •• Recibe la notificación del caso probable o confirmado. •• Realiza el Informe de Seguimiento Trimestral de Casos Confirmados con la información proporcionada por el médico pediatra tratante. 4. Médico de la Clínica de errores innatos del metabolismo (en donde exista) •• Realiza la interconsulta de los casos confirmados de fenilcetonuria. •• Inicia o ajusta el tratamiento médico. •• Solicita la cuantificación de aminoácidos por HPLC para confirmar o descartar fenilcetonuria. •• Notifica al médico epidemiólogo del Hospital el caso probable. Médico Pediatra •• En los niños hospitalizados con resultado de tamiz anormal. •• Registra o completa los datos del caso en el SIVE y envía mensualmente a la CIAE. •• Inicia tratamiento de acuerdo con la GPC y el Lineamiento de Detección y Atención Integral de Enfermedades Metabólicas Congénitas. 5. Descripción La deficiencia de la actividad enzimática de la biotinidasa resulta en una insuficiente disponibilidad de la biotina (vitamina hidrosoluble del complejo B) lo que ocasiona una falta de activación de las carboxilasas que son necesarias para el metabolismo normal en el ser humano. Deficiencia profunda: menor de 0. escamoso perioral y facial. Se han descrito más de 30 mutaciones que producen deficiencia de biotinidasa. 5. 5. determinación de cuerpos cetónicos y química sanguínea.7-2. principalmente dermatológicas.000. muy baja en comparación con otros países que han reportado casos.1.000. Infecciones micóticas crónicas. ataxia. apnea.000. la incidencia de la deficiencia profunda de biotinidasa se ha estimado en 1:110. en el IMSS. gasometría y electrolitos séricos. esto da como resultado toxicidad en diferentes órganos y sistemas. la incidencia es de 1:287. pocas veces se presenta como paraparesia espástica. Guerrero y Tabasco reportan incidencias de 1:25. Epidemiología A nivel mundial. Se manifiesta con acidosis metabólica. en la cual el organismo no puede procesar de forma correcta la biotina endógena ni exógena. neuropatía.3. Etiología Es un padecimiento autosómico recesivo que es reconocido como el defecto primario en la deficiencia múltiple de las carboxilasas. la cual se produce por el acúmulo de metabolitos intermediarios en la sangre y eliminación de ácidos orgánicos a través de la orina. fiebre.000. hipoacusia.1 nmol/ml/min. Sin embargo. retraso mental. hiperventilación y estridor laríngeo. En la deficiencia profunda se pueden presentan convulsiones: tipo generalizadas. enfermedad).4. (Ver Anexo 7: Interpretación de resultados para deficiencia de biotinidasa). La deficiencia parcial puede cursar asintomática o con manifestaciones leves. tónico-clónico. con pérdida del color del cabello. Otros estudios que apoyan el diagnóstico son la determinación de ácidos orgánicos urinarios por Cromatografía de Gases con Espectrometría de Masas (CGEM). exantema eccematoso. mioclónico y espasmos infantiles. y de la deficiencia parcial es de 1:60. . Las manifestaciones dermatológicas incluyen alopecia. Cuadro clínico El cuadro clínico de la deficiencia de biotinidasa se desencadena por situaciones de estrés metabólico (ayuno.7 nmol/ml/min. Diagnóstico El diagnóstico definitivo de la deficiencia de biotinidasa se hace mediante cuantificación de actividad de biotinidasa por espectrometría de luz ultravioleta visible (ELUV) o por ensayo enzimático en suero: Deficiencia parcial: entre 0. 5.2. En México.5. 5. retraso del desarrollo. los estados de Yucatán. Deficiencia de Biotinidasa (DB) 5. •• Notificar el resultado anormal de tamiz (caso probable) en las primeras 24 horas a la Unidad médica de adscripción. para su valoración médica y toma de muestra para estudio de certeza diagnóstica.4. •• Cuadros infecciosos acompañados de fiebre. bioquímica y epidemiológica a los casos confirmados. •• Obtener el diagnóstico final antes de los 30 días de vida. anorexia o decaimiento sin causa explicable.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS 5.7.6. 5. se debe considerar incrementar la dosis hasta 40 mg/día. en las primeras 72 horas de que fue localizado y referido.8. Definiciones operacionales Caso probable a) Todo recién nacido con prueba cualitativa de biotinidasa. fatiga. •• Realizar oportunamente el tamiz neonatal. Nota: Los casos probables por cuadro clínico con resultado de tamiz normal. Cuadro clínico). ya que existe un riesgo de 25% en cada embarazo de que se presente esta enfermedad. •• Iniciar el tratamiento en los casos confirmados antes de los 30 días de vida. Medidas preventivas y educación para la salud Prevención primaria Se deberá brindar consejería genética a las madres con antecedente de hijo con deficiencia de biotinidasa. •• Localizar al recién nacido con resultado anormal de tamiz (caso probable) en las primeras 72 horas de que se notifica el resultado. c) Todo recién nacido o niño con datos clínicos sugerentes de la enfermedad desencadenados por situaciones de estrés metabólico (ver 5. también deberán ser enviados a Pediatría. valoración médica y referencia con el pediatra. Educación para la salud Se deberá informar a los familiares sobre datos de alarma como: •• Incapacidad para tolerar vía oral. •• Cansancio. •• Obtener el resultado del estudio de certeza diagnóstica en los primeros 5 días de que se hizo la toma de sangre periférica. b) Sin color o púrpura tenue en muestras de sangre de talón (tamiz neonatal). •• Procesar la muestra en el laboratorio oportunamente. trauma o cirugía. •• Asegurar que el personal que interviene en el proceso de la detección mediante el tamiz neonatal esté capacitado. •• Informar que el tratamiento y control son de por vida. ya que puede tratarse de un falso negativo. 5. •• Enviar oportunamente las muestras del tamiz al laboratorio. preferentemente entre el 3° y 5° día de vida. si el defecto enzimático está presente y no hay respuesta. Algunos pacientes requieren dosis mayores. para su registro. Tratamiento D-biotina: La dosis habitual es de 5 a 10 mg/día por vía oral. •• Atender al recién nacido clasificado como caso probable por el pediatra. 26 . •• Realizar la vigilancia clínica. Prevención secundaria •• Durante la atención prenatal se deberá informar a la embarazada sobre la importancia de realizar el tamiz neonatal y se deberá reforzar durante la atención del evento obstétrico y antes de su egreso hospitalario. 1 nmol/ml/min Actividad de biotinidasa: 0. 27 . Primer nivel Auxiliar de Enfermería en Salud Pública (AESP) Enfermera Especialista en Medicina de Familia (EEMF) Enfermera Especialista en Salud Pública (EESP) Enfermera Especialista Materno Infantil (EEMI) •• Toma la muestra de sangre del talón en el módulo de PREVENIMSS a partir del 3er día de vida. parcial) > 0. •• Deficiencia parcial: entre 0.1 nmol/ml/min (10-30% de la actividad enzimática promedio).7-2.Caso confirmado Todo recién nacido cuyo resultado de alguna de las pruebas de certeza diagnóstica (ELUV o ensayo enzimático cuantitativo) revela la actividad de biotinidasa disminuida. Ante una baja. Algoritmo para la detección de deficiencia de biotinidasa por tamiz neonatal Tamiz neonatal 3º . preferentemente del 3° al 5° día.9. determinan que no padece la enfermedad. se deberá notificar el caso a la Jurisdicción Sanitaria correspondiente de la Secretaría de Salud.10. •• Deficiencia profunda: < 0.10.1. emigración. renuencia al servicio de salud. 5.7 nmol/ml/min (Def. Ante una emigración. y requisita la ficha de identificación. Estas causas pueden ser: baja.5º día Actividad de biotinidasa normal(con cambio de color) Se informa el resultado a los padres/cuidador Actividad de biotinidasa nula-disminuida(sin cambio o cambio mínimo de color) Localización y envío inmediato a segundo nivel de atención Control de niño sano Evaluación Pediátrica Toma de aminoácidos plasma por HPLC Actividad de biotinidasa: > 2. se deberá notificar a la delegación correspondiente. defunción. Procedimientos 5.7-2. Caso no confirmado Caso probable al que no se le realizan pruebas de confirmación diagnóstica por causas ajenas a la responsabilidad de los servicios de salud que otorgan la atención. Caso descartado Caso probable en el que los valores de biotinidasa por ELUV o ensayo enzimático.1 nmol/ml/min (Def. profunda) Caso descartado Caso confirmado Inicio tratamiento Seguimiento y control 5.7 nmol/ml/min (< 10% actividad enzimática promedio. no localización. •• Envía oportunamente las muestras de tamiz neonatal al laboratorio de detección de EMC. al recién nacido antes de 72 horas posteriores a la notificación del resultado. •• Registra el caso probable en la nota médica del expediente. Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la Unidad si no cuenta con la categoría). en coordinación con el personal de Trabajo Social. •• Tramita la consulta prioritaria de los casos probables con el médico familiar. •• Evalúa clínicamente al recién nacido en las primeras 24 horas posteriores a la localización del caso probable. •• Entrega las muestras tomadas a su jefe inmediato. con el médico epidemiólogo para el registro del caso y elaboración del estudio epidemiológico. en el formato de Registro de Atención Integral de la Salud (RAIS 01/2007) y en la bitácora de seguimiento de muestras de tamiz del servicio. •• Recibe la notificación del resultado anormal y la registra en el formato RAIS con UP 61 y en bitácora de seguimiento de muestras de tamiz del servicio. al padre o responsable legal del menor. debidamente empaquetadas. Médico Familiar •• Promueve durante la atención prenatal la toma de tamiz neonatal del 3º al 5º día de vida. Enfermera Jefa de Piso de Medicina Familiar •• Entrega al administrador de la Unidad (o personal asignado) las muestras. •• Corrobora que la madre o responsable legal del niño haya recibido el resultado del tamiz neonatal en la consulta de control del niño sano en el primer mes de vida. •• Envía el SIVE (base de datos) e informa mensualmente a la CIAE el número de tamizados en la Unidad. Jefe del Servicio de Medicina Familiar •• Garantiza la atención prioritaria (el mismo día que acude a la Unidad) con el médico familiar. en forma semanal. •• Registra las acciones realizadas en el expediente clínico. para su envío al laboratorio de detección de EMC para su proceso. así como el oficio correspondiente que se enviará al laboratorio de detección junto con el total de las muestras y fichas de identificación. •• Realiza el estudio epidemiológico de caso de EMC y lo envía al médico epidemiólogo del Hospital al que será derivado el caso. •• Refiere al recién nacido al pediatra del segundo nivel de atención como consulta prioritaria. con la clave CIE-10: Z134 “Examen de pesquisa especial para ciertos trastornos del desarrollo en el niño”. •• Recibe la notificación del caso probable. •• Localiza.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS •• Registra en la Cartilla Nacional de Salud y Citas Médicas del recién nacido la detección realizada. •• Recibe de su jefe inmediato. •• Envía a la madre. •• Registra el caso probable en el SIVE (base de datos) y el caso confirmado en el Informe Semanal de Casos Nuevos Sujetos a Vigilancia Epidemiológica. •• Autoriza el envío a segundo nivel del caso probable. 28 . Administrador o responsable administrativo de la Unidad Médica •• Asigna al personal auxiliar universal de oficina para elaborar un listado nominal de las muestras. los resultados del total de detecciones para informar a los padres el resultado normal y continúa con su programa de salud. la fecha y el número de folio del tamiz. confirmado o descartado. Enfermera Especialista en Salud Pública •• Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y registra en el formato RAIS. prematuros. junto con el total de las muestras y fichas de identificación. Subdirector Administrativo •• Asigna al personal universal de oficina para elaborar un listado nominal de las muestras. realiza el seguimiento hasta la adolescencia. En los casos hospitalizados con resultado de tamiz anormal.2.5. •• Inicia tratamiento de acuerdo con el Lineamiento para la Detección y Atención Integral de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Médico Pediatra •• Recibe al caso probable como consulta prioritaria y lo evalúa clínicamente. •• En caso de diagnóstico confirmatorio. realiza la evaluación clínica del caso probable. •• Solicita interconsulta en el tercer nivel a los servicios necesarios para la evaluación clínica y seguimiento del paciente. •• Envía muestra de tamiz tomada y ficha de identificación a la UVEH.10. Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la Unidad si no cuenta con la categoría) •• Recibe la notificación del caso probable. •• Completa el estudio epidemiológico del caso de EMC y lo envía a la UMF de adscripción y a la CIAE y CPAS. •• Solicita la determinación de la biotinidasa mediante espectrofotometría de luz ultravioleta visible o Ensayo enzimático para confirmar o descartar deficiencia de biotinidasa. así como su clasificación final. •• Envía al servicio de Psicología a los 4 años para la evaluación psicométrica. confirmado o descartado. así como el oficio correspondiente que se enviará al laboratorio de detección. •• Gestiona los recursos necesarios para la realización y/o envío de muestras para estudios de confirmación de los casos probables que así lo requieran. Segundo nivel Enfermera encargada de la atención del niño en cuidados especiales (UCIN. cunero patológico) •• Toma la muestra de sangre del talón del 3° al 5° día y requisita la ficha de identificación. •• Envía las muestras al laboratorio de detección de EMC para su proceso. •• Registra el diagnóstico en la nota médica del expediente clínico. •• Notifica al médico epidemiólogo del Hospital el caso probable. 29 . •• Envía oportunamente las muestras de tamiz neonatal al laboratorio de detección de EMC. •• Registra o completa los datos del caso en el SIVE y envía mensualmente a la CIAE. •• Envía el formato RAIS a la Unidad de adscripción del recién nacido para su captura en el sistema de información institucional. •• Realiza el Informe de Seguimiento Trimestral de Casos Confirmados con la información proporcionada por el médico pediatra tratante. •• Registra en expediente del recién nacido y en la Cartilla Nacional de Salud. •• Registra la condición clínica del paciente y el diagnóstico en la nota médica del expediente clínico. Enfermera Especialista en Salud Pública •• Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y registra en el formato de RAIS. la fecha y el número de folio del tamiz. Médico Pediatra •• En los niños hospitalizados con resultado de tamiz anormal. Tercer nivel Enfermera encargada de la atención del niño en cuidados especiales (UCIN. •• Envía formato RAIS a la Unidad de adscripción del recién nacido para su captura en el sistema de información institucional. •• Envía muestra de tamiz tomada y la ficha de identificación a la UVEH. realiza la evaluación del caso probable. •• Inicia o ajusta el tratamiento médico. así como su clasificación final. confirmado o descartado. •• Solicita ante un resultado confirmado. •• Notifica al médico epidemiólogo del Hospital el seguimiento al caso confirmado. •• Solicita la medición de biotinidasa por Espectrofotometría de luz ultravioleta visible (ELUV) o Ensayo enzimático para confirmar o descartar la deficiencia de biotinidasa.3. •• Realiza seguimiento clínico. 30 . •• Completa el estudio epidemiológico de caso de EMC y lo envía a la UMF de adscripción y a nivel delegacional. Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la Unidad si no cuenta con la categoría) •• Recibe la notificación del caso probable o confirmado. prematuros. cunero patológico) •• Toma la muestra de sangre del talón del 3° al 5° día y requisita la ficha de identificación.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS 5. •• Notifica al médico epidemiólogo del Hospital el caso probable. •• Registra en expediente del recién nacido y en la Cartilla Nacional de Salud. trimestralmente. •• Realiza contrarreferencia al segundo nivel para transcripción del tratamiento y estudios de control subrogados. •• Inicia tratamiento de acuerdo con el Lineamiento Técnico Médico para la Detección y Atención Integral de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Médico de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo (en donde exista) •• Realiza la interconsulta de los casos confirmados de deficiencia de biotinidasa. •• Envía las muestras al laboratorio de detección de EMC para su proceso. •• Realiza seguimiento clínico-epidemiológico trimestralmente a los casos confirmados que reciben atención médica en la Unidad. •• Registra o completa los datos del caso en el SIVE. •• Registra el diagnóstico en la nota médica del expediente clínico.10. interconsulta a la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo (en donde exista) o a la subespecialidad pediátrica para la evaluación clínica y seguimiento del paciente. Más de 95% de las galactosemias son debidas a la deficiencia de GALT enzima cuya función es transformar a la galactosa-1-fosfato (Gal-1-P) en glucosa-1-fosfato (Glc-1-P).fosfato (Gal-1-P) > 1 mg/dL. 6. coagulopatía. Epidemiología A nivel mundial se estima una incidencia de 1:50.969. En etapas tardías se puede presentar falla para crecer. letargia y coma).5 nmol/h/mg Hb (Clásica). Descripción La galactosemia es una enfermedad de herencia autosómica recesiva causada por el acumulo de galactosa y sus metabolitos en la sangre debido a la deficiencia de alguna de las enzimas que participan en su metabolismo. sangrados. 2. ya que en países europeos como Austria. hiperbilirrubinemia mixta. 6.1. Los siguientes valores indican galactosemia clásica o galactosemia variedad Duarte: •• Galactosa-uridiltansferasa (GALT) < 2. distención abdominal. . en el IMSS. fosfaturia y tubulopatía. vómitos.000 recién nacidos. Las más frecuentes en la población mexicana son: Q188R. dispraxia verbal y disfunción ovárica con hipogonadismo hipergonadotrópico. sepsis por E. Galactosemia Clásica (GC) 6.9 nmol/h/mg Hb (Duarte). Cuadro clínico En el recién nacido se presenta como una intoxicación aguda con signos inespecíficos.6.4.5. coli y muerte. Las dos primeras son más severas por condicionar ausencia de la actividad enzimática. b) galactosemia por deficiencia de galactoquinasa (GALK) y c) galactosemia por deficiencia de epimerasa (GALE). tales como crisis convulsivas.5-9. es de 1:3. con una gran variabilidad. albuminuria. hipoglucemia. El diagnóstico definitivo de la galactosa por deficiencia de GALT se realiza por reacción enzimática seguida de LC/MS/ MS. •• Galactosa-1. Se clasifica en: a) galactosemia por deficiencia de galactosa 1 fosfato uridiltransferasa. ensayo espectrofotométrico y reacción enzimática ultravioleta en eritrocitos lavados. IVS2-2A>G y N314D observadas en 71% de los casos. 6. La determinación sérica de la galactosa total además de las mediciones de GALT y Gal-1-P. es útil para el diagnóstico de la deficiencia de GALK y GALE. Se puede encontrar a través de los estudios de laboratorio anemia. aminoaciduria generalizada.2. Con esta deficiencia se origina el acumulo de Gal-1-P y galactitol en sangre y tejidos lo que desencadena el cuadro clínico. Diagnóstico El diagnóstico de sospecha (caso probable) se establece con dos resultados de galactosa total mayor o igual a 10 mg/dL en el tamiz neonatal. ictericia. puede presentar catarata bilateral. (GALT) la cual se manifiesta en dos formas: galactosemia clásica y variedad duarte. hepatomegalia. 6. hipotonía y diferentes grados de encefalopatía (irritabilidad. transaminasemia leve con falla hepática. diarrea. rechazo al alimento.3. glucosuria. Etiología Es un error del metabolismo clínicamente heterogéneo. mientras que en Japón es de 1:789. En México.900. Se han descrito más de 165 mutaciones en el gen GALT. la incidencia es de 1:59.100. •• Iniciar el tratamiento en los casos confirmados antes de los 30 días de vida.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS El análisis de mutaciones comunes ante un caso confirmado de galactosemia por deficiencia de GALT mediante amplificación por PCR es muy útil para otorgar el tratamiento y ofrecer consejo genético. Tratamiento Consiste en eliminar todas las fuentes de lactosa y galactosa de la dieta mediante la suspensión de la lactancia materna. valoración médica y referencia con el pediatra. •• Obtener el resultado del estudio de certeza diagnóstica en los primeros 5 días de que se hizo la toma. •• Asegurar que el personal que interviene en el proceso de la detección mediante el tamiz neonatal esté capacitado. requieren la medición enzimática de GALK. Las fórmulas libres de lactosa o deslactosadas no están recomendadas. •• Dar estrecho seguimiento clínico. 6. en las primeras 72 horas de que fue localizado y referido. requieren la medición enzimática de GALE. (Ver el Anexo 8 para la interpretación de resultados para galactosemia). ya que existe un riesgo de 25% en cada embarazo de que se presente esta enfermedad. * Ver Guía de Práctica Clínica: Tratamiento Nutricional del Paciente Pediátrico y Adolescente con Galactosemia IMSS-53612. Medidas de prevención y educación para la salud Prevención primaria •• Se deberá brindar consejería genética a las madres con antecedente de hijo con galactosemia. El análisis de mutaciones comunes mediante amplificación por PCR para los casos con actividad de galactosa-uridiltransferasa es muy útil para otorgar el tratamiento y ofrecer consejo genético. para su valoración médica y toma de muestra para estudio de certeza diagnóstica. Los casos de galactosemia con Gal-1-P elevada y GALT normal.6. bioquímico y epidemiológico a los casos confirmados. •• Notificar el resultado anormal de tamiz (caso probable) en las primeras 24 horas a la Unidad Médica de adscripción. •• Localizar al recién nacido con resultado anormal de tamiz (caso probable) en las primeras 72 horas de que se notifica el resultado.7. Educación para la salud Se deberá informar a los familiares sobre datos de alarma como: •• Incapacidad para tolerar vía oral. •• Atender por el pediatra al recién nacido clasificado como caso probable. preferentemente entre el 3° y 5° día de vida. para su registro. •• Enviar oportunamente las muestras del tamiz al laboratorio. 6. para lo cual se recomienda la fórmula con proteína aislada de soya. 32 . Los casos de galactosemia con GALT y Gal-1-P normal. •• Realizar la toma del tamiz neonatal. •• Obtener el diagnóstico final antes de los 30 días de vida. ya que contienen galactosa. •• Procesar la muestra en el laboratorio oportunamente. Prevención secundaria •• Durante la atención prenatal se deberá informar a la embarazada sobre la importancia de realizar el tamiz neonatal y se deberá reforzar durante la atención obstétrica. renuencia al servicio de salud. no localización. Cuadro clínico). Caso no confirmado Caso probable al que no se le realizan pruebas de confirmación diagnóstica por causas ajenas a la responsabilidad de los servicios de salud que otorgan la atención. se deberá notificar el caso a la Jurisdicción Sanitaria correspondiente de la Secretaría de Salud. Seguimiento y control Inicio tratamiento Seguimiento y control 33 . determinan que no padece la enfermedad. Estas causas pueden ser: baja. Ante una emigración. trauma o cirugía.5º día GT > 10 mg/dl Localización y toma de segundo tamiz GT < 10 mg/dl GT > 10 mg/dl GT > 10 mg/dl Localización y envío inmediato a segundo nivel de atención Se informa el resultado a los padres/cuidador Control de niño sano Evaluación Pediátrica Toma de prueba de confirmación GT. anorexia o decaimiento sin causa explicable. Ante una baja.•• Cuadros infecciosos acompañados de fiebre. •• Cansancio.GALT GT normal Gal-1P normal GALT normal Caso descartado GT normal Gal-1P normal GALT normal GT normal Gal-1P normal GALT normal GT normal Gal-1P normal GALT normal Caso probable Caso probable Caso confirmado Deficiencia de GALK Deficiencia de GALE Galactosemia clásica Inicio tratamiento Inicio tratamiento Estudios especiales. 6. 6. Algoritmo para la detección de Galactosemia clásica por tamiz neonatal Tamiz neonatal 3º .4. b) Es el recién nacido con cuadro clínico sugestivo de la enfermedad posterior a la alimentación con leche materna o sucedáneo de leche humana (ver 6.9. Caso descartado Es el caso probable en el que los valores de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). defunción. muestran niveles anormales que determinan la presencia de algún tipo de galactosemia (Ver Anexo 8 para la interpretación de resultados para galactosemia).8. galactosa total y galactosa -1-fosfato (Gal-1-P) son normales. Caso confirmado Es el caso probable en el que la cuantificación de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Gal-1-P. galactosa total y galactosa-1fosfato (Gal-1-P) mediante las técnicas de certeza diagnóstica. se deberá notificar a la delegación correspondiente. por lo tanto. Definiciones operacionales Caso probable a) Recién nacido con valores de galactosa total (GT) mayores o iguales a 10 mg/dl en dos muestras de sangre de talón (tamiz neonatal). emigración. •• Informar que el tratamiento y control son de por vida. fatiga. para su envío al laboratorio de detección de EMC para su proceso. en forma semanal. •• Envía el SIVE (base de datos) e informa mensualmente a la CIAE el número de tamizados en la Unidad. así como el oficio correspondiente que se enviará al laboratorio de detección. al recién nacido antes de 72 horas posteriores a la notificación del resultado. 34 .1. •• Realiza el estudio epidemiológico de caso de EMC y lo envía al médico epidemiólogo del Hospital al que será derivado el caso. Jefe del Servicio de Medicina Familiar •• Garantiza la atención prioritaria (el mismo día que acude a la Unidad) con el médico familiar. junto con el total de las muestras y fichas de identificación. •• Entrega las muestras tomadas a su jefe inmediato. •• Recibe de su jefe inmediato.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS 6. en coordinación con el personal de Trabajo Social. •• Recibe al recién nacido localizado por una primera muestra anormal y toma segunda muestra. los resultados del total de detecciones para informar a los padres el resultado normal y continúa con su programa de salud •• Recibe la notificación del resultado anormal y la registra en el formato RAIS con UP 79 y en bitácora de seguimiento de muestras de tamiz del servicio. •• Tramita la consulta prioritaria de los casos probables con el médico familiar. Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la Unidad si no cuenta con la categoría) •• Recibe la notificación del caso probable. •• Registra el caso probable en el SIVE (base de datos) y el caso confirmado en el Informe Semanal de Casos Nuevos Sujetos a Vigilancia Epidemiológica. Primer nivel Auxiliar de Enfermería en Salud Pública (AESP) Enfermera Especialista en Medicina de Familia (EEMF) Enfermera Especialista en Salud Pública (EESP) Enfermera Especialista Materno Infantil (EEMI) •• Toma la muestra de sangre del talón en el módulo de PREVENIMSS a partir del 3er día de vida. requisitando la ficha de identificación y formato RAIS. Administrador o responsable administrativo de la Unidad Médica •• Asigna al personal auxiliar universal de oficina para elaborar un listado nominal de las muestras. en el formato de Registro de Atención Integral de la Salud (RAIS 01/2007) y en la bitácora de seguimiento de muestras de tamiz del servicio.10. preferentemente del 3° al 5° día y requisita la ficha de identificación. Enfermera Jefa de Piso de Medicina Familiar •• Entrega al administrador de la Unidad (o personal asignado) las muestras. •• Localiza. Procedimientos 6. •• Ante un segundo resultado anormal. •• Envía oportunamente las muestras de tamiz neonatal al laboratorio de detección de EMC.10. con el médico epidemiólogo para el registro del caso y elaboración del estudio epidemiológico. debidamente empaquetadas. al padre o responsable legal del menor. envía a la madre. •• Registra en la Cartilla Nacional de Salud y Citas Médicas del recién nacido la detección realizada. Enfermera Especialista en Salud Pública •• Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y la registra en el formato RAIS. 35 . •• Refiere al recién nacido al pediatra del segundo nivel de atención como consulta prioritaria. •• Envía las muestras al laboratorio de detección de EMC para su proceso. Médico Familiar •• Promueve durante la atención prenatal. galactosa-1-fosfato y galactosa uridiltransferasa. Segundo nivel Enfermera encargada de la atención del niño en cuidados especiales (UCIN. prematuros. •• Gestiona los recursos necesarios para la realización y/o envío de muestras para estudios de confirmación de los casos probables que así lo requieran. •• Inicia tratamiento de acuerdo con la Guía de Práctica Clínica Tratamiento Nutricional del Paciente Pediátrico y Adolescente con Galactosemia. •• Envía el formato RAIS a la Unidad de adscripción del recién nacido para su captura en el sistema de información institucional. •• Registra las acciones realizadas en el expediente clínico. confirmado o descartado.•• Autoriza el envío a segundo nivel del caso probable. cunero patológico) •• Toma la muestra de sangre del talón entre el 3° al 5° día y requisita la ficha de identificación. Consejo de Salubridad General IMSS-536-12. •• Envía oportunamente las muestras de tamiz neonatal al laboratorio de detección de EMC. así como el oficio correspondiente que se enviará al laboratorio de detección.10. así como su clasificación final. •• Solicita galactosa total. 6. según su evaluación clínica del caso confirmado. •• Evalúa clínicamente al recién nacido en las primeras 24 horas posteriores a la localización del caso probable. •• Registra el diagnóstico en la nota médica del expediente clínico. la toma de tamiz neonatal del 3º al 5º día de vida. •• Envía al servicio de Psicología a los 4 años para la evaluación psicométrica. la fecha y el número de folio del tamiz. •• Solicita interconsulta a los servicios de Oftalmología y Gastroenterología pediátrica y a otros servicios. •• Notifica al médico epidemiólogo del Hospital el caso probable. Médico Pediatra •• Recibe al caso probable como consulta prioritaria y lo evalúa clínicamente. •• En caso de diagnóstico confirmatorio. junto con el total de las muestras y fichas de identificación. realiza el seguimiento hasta la adolescencia. Subdirector Administrativo •• Asigna al personal auxiliar universal de oficina para elaborar un listado nominal de las muestras. •• Corrobora que la madre o responsable legal del niño haya recibido el resultado del tamiz neonatal en la consulta de control del niño sano en el primer mes de vida. En los casos hospitalizados realiza la evaluación clínica del caso probable por tamiz. •• Envía muestra de tamiz tomada y ficha de identificación a la UVEH.2. •• Registra en expediente del recién nacido y en la Cartilla Nacional de Salud. •• Registra el caso probable en la nota médica del expediente. con la clave CIE-10: Z134 “Examen de pesquisa especial para ciertos trastornos del desarrollo en el niño”. 10. •• Envía muestra de tamiz tomada y la ficha de identificación a la UVEH. •• Solicita galactosa total. •• Registra el diagnóstico en la nota médica del expediente clínico. Enfermera Especialista en Salud Pública •• Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y registra en el formato de RAIS. •• Realiza contrarreferencia al segundo nivel para transcripción del tratamiento y estudios de control subrogados. Médico de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo (en donde exista) o Gastroenterólogo Pediatra •• Realiza la interconsulta de los casos confirmados de galactosemia. prematuros. •• Realiza seguimiento clínico-epidemiológico trimestralmente a los casos confirmados que reciben atención médica en la Unidad. 6. •• Registra o completa los datos del caso en el SIVE. la fecha y el número de folio del tamiz. •• Registra o completa los datos del caso en el SIVE y envía mensualmente a la CIAE. •• Registra la condición clínica del paciente y el diagnóstico en la nota médica del expediente clínico. •• Notifica al médico epidemiólogo del Hospital el caso probable. •• Realiza el Informe de Seguimiento Trimestral de Casos Confirmados con la información proporcionada por el médico pediatra tratante. •• Completa el estudio epidemiológico de caso de EMC y lo envía a la UMF de adscripción y a nivel delegacional. Tercer nivel Enfermera encargada de la atención del niño en cuidados especiales (UCIN. Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la Unidad si no cuenta con la categoría) •• Recibe la notificación del caso probable o confirmado. •• Solicita ante un resultado confirmado. •• Registra en expediente del recién nacido y en la Cartilla Nacional de Salud. •• Envía el formato RAIS a la Unidad de adscripción del recién nacido para su captura en el sistema de información institucional. •• Completa el estudio epidemiológico de caso de EMC y lo envía a la UMF de adscripción y a la CIAE y CPAS.3. interconsulta a la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo o al servicio de Gastroenterología pediátrica para inicio de tratamiento. •• Envía las muestras al laboratorio de detección de EMC para su proceso. así como su clasificación final. confirmado o descartado. cunero patológico) •• Toma la muestra de sangre del talón del 3° al 5° día y requisita la ficha de identificación. •• Inicia o ajusta el tratamiento médico. galactosa-1-fosfato y galactosa-1-fosfato uridiltrasferasa. Médico Pediatra •• En los niños hospitalizados con resultado de tamiz anormal realiza la evaluación del caso probable. 36 .BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la Unidad si no cuenta con la categoría) •• Recibe la notificación del caso probable o confirmado. •• Notifica al médico epidemiólogo del Hospital el seguimiento al caso confirmado trimestralmente. •• Realiza seguimiento clínico. Cuadro clínico Se manifiesta clínicamente en el periodo neonatal con ictericia.7. si la BD es mayor a 2 mg/ dl. Descripción Es la causa de insuficiencia hepática más frecuente en la infancia que puede evitarse si se diagnóstica y se trata antes de los 2 meses de vida.000 a 1:18.2. El diagnóstico de AVB se establece si en el gammagrama o en la colangiografía no se encuentra paso de bilis a intestino. la obstrucción biliar ocasiona inflamación y fibrosis de los conductos biliares intrahepáticos de manera progresiva. Etiología La AVB es una enfermedad de origen desconocido caracterizada por una fibroobliteración progresiva y obstrucción del flujo del árbol biliar extrahepático causando hiperbilirrubinemia conjugada progresiva. Se utilizará el ácido ursodeoxicólico para mejorar la solubilidad de las sales biliares a dosis de 8 a 15 mg/kg/día y suplementación de vitaminas liposolubles A. 7.6. 2 o 3) se les solicita bilirrubina directa (BD) en sangre periférica.000 recién nacidos a nivel mundial. A los casos con resultado anormal en esta detección (1. lo que puede desencadenar en insuficiencia hepática y la muerte. K y E. 7. Atresia de Vías Biliares (AVB) 7. Epidemiología La enfermedad afecta de 1:10. se deberá realizar el estudio de confirmación para excreción biliar mediante uno de los dos estudios posibles con mayor certeza diagnóstica: gammagrama de excreción biliar o colangiografía (retrógrada endoscópica o transoperatoria).1. que ofrece los nutrimentos necesarios para garantizar el crecimiento y desarrollo. y posteriormente fibrosis hepática y cirrosis. C. . El tratamiento médico es con fórmula con proteína extensamente hidrolizada y triglicéridos de cadena media. evitando la muerte antes de los 2 años de edad. evacuaciones acólicas y hepatomegalia en niños que aparentemente se encuentran en buen estado de salud. 7. 7.3. cirrosis e insuficiencia hepática.5. El siguiente estudio que debe realizarse es el ultrasonido de hígado y vías biliares. Si no es diagnosticada y tratada antes de los primeros dos meses de vida.4. Diagnóstico La detección temprana se realiza mediante la tarjeta colorimétrica (del 7° al 30° día de vida). 7. Si la longitud de la vesícula biliar es menor a 15 mm. D. el caso se considera sospechoso. Tratamiento El tratamiento de elección de la AVB es quirúrgico antes de los 2 meses de edad mediante una hepatoportoenteroanastomosis (HPE) conocida como cirugía de Kasai que puede restaurar exitosamente el flujo biliar hacia el intestino. renuencia al 38 . •• Tener el diagnóstico definitivo antes de los 45 días de vida. esté capacitado. 2 o 3) de la tarjeta colorimétrica. Estas causas pueden ser: baja. Educación para la salud Se deberá informar a los familiares sobre datos de alarma como: •• Incapacidad para tolerar vía oral. o no se observa la vesícula biliar. se debe enviar a tercer nivel para gammagrama o colangiografía. entre el 7° y 30° día de vida. los casos con bilirrubina directa mayor de 2 mg/dl. •• Ante una valoración por US de la vía biliar menor a 15 mm. SEDENA 543-13 7. •• Iniciar el tratamiento en los casos confirmados antes de los 45 días de vida. •• En Hospital de segundo nivel se debe realizar ultrasonido de vías biliares. •• Realizar oportunamente la detección por la madre o tutor del menor mediante la tarjeta colorimétrica. en la colangiografía o en la prueba de la sonda se encuentra paso de bilis al intestino. Caso descartado Si en el gammagrama. Se puede emplear la tarjeta colorimétrica visual incluida en la Cartilla Nacional de Salud para la detección (colores 1. •• Enviar urgentemente a segundo nivel de atención. •• Se debe dar estrecho seguimiento clínico a los casos confirmados. 2 o 3) por los padres o responsables del cuidado del recién nacido del 7° al 30° día de vida). emigración. Caso sospechoso de AVB Es el recién nacido en el que además de acolia o hipocolia. Caso confirmado Es el caso probable en el que el gammagrama. no localización. con un ayuno pertinente (12 horas). defunción. trauma o cirugía.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS Ver Guía de Práctica Clínica: Diagnóstico Temprano y Referencia Oportuna de la Atresia de Vías Biliares en Lactantes Menores de 2 meses de Edad. la bilirrubina directa es igual o mayor de 2 mg/dl. Medidas preventivas y educación para la salud •• Asegurar que el personal que interviene en el proceso de la detección mediante la tarjeta colorimétrica. Caso no confirmado Es el caso probable al que no se le realizan pruebas de confirmación diagnóstica por causas ajenas a la responsabilidad de los servicios de salud que otorgan la atención. •• Cuadros infecciosos acompañados de fiebre.7. anorexia o decaimiento sin causa explicable. Caso probable de AVB Es aquel caso sospechoso de AVB en el que el ultrasonido de vías biliares muestra una vesícula biliar menor o igual a 15 mm de longitud. •• Cansancio. 7. •• Informar que el tratamiento y control son de por vida. Definiciones operacionales Caso sospechoso de colestasis Es el recién nacido con presencia de evacuaciones hipocólicas o acólicas.8. la colangiografía o la prueba de la sonda revelan que no existe paso de bilis a intestino (ver Anexo 9). •• Solicitar bilirrubina directa en los recién nacidos con detección anormal (números 1. fatiga. •• La prueba de detección de AVB la aplicarán los padres o responsables al observar las evacuaciones del recién nacido entre los 7 y 30 días de vida y comparando el color de las mismas contra los 6 colores contenidos en la TCV y señalados como anormales (1. Ante una emigración. Procedimientos 7. considerando como normales las similares a los colores 4. 2 y 3) y normales (4.9.30º día Madre informada y capacitada Color de evacuaciones 4. padre o responsable y el recién nacido para la toma de su tamiz neonatal. •• Le da indicación precisa a la madre. verifica que la Cartilla Nacional de Salud (CNS) del niño tenga integrada la tarjeta colorimétrica visual (TCV). Algoritmo para la detección de atresia de vías biliares por la tarjeta colorimétrica Tarjeta colorimétrica 7º . 5 y 6 y anormales las similares a los colores 1. •• Registra la entrega de la tarjeta colorimétrica en el formato RAIS con la clave UP 78 de entrega de tarjeta colorimétrica visual.10. 5 y 6). padre o responsable sobre la importancia e interpretación de la prueba al comparar el color de las evacuaciones del recién nacido con las impresas en la tarjeta colorimétrica visual. Ante una baja. 2 y 3. •• Instruye a la madre.servicio de salud. 5 o 6 Control de niño sano Color de evacuaciones 1.1. 7. entrega la TCV y la anexa a la CNS del niño. 2 o 3. Primer nivel Auxiliar de Enfermería en Salud Pública (AESP) Enfermera Especialista en Medicina de Familia (EEMF) Enfermera Especialista en Salud Pública (EESP) Enfermera Especialista Materno Infantil (EEMI) •• En el momento en que acude la madre.10. 39 . 2 o 3 Toma de 80 y cita con resultados con su MF BD < 2 mg/dl BD ≥ 2 mg/dl Envío Inmediato a segundo nivel de atención Caso descartado Evaluación Pediátrica US vías biliares Vesícula biliar > 15 mm Envío urgente a tercer nivel de atención Estudio y seguímiento en 2o nivel por hepatitis neonatal Evaluación Gastroenterología/Cirugía Caso descartado Gamagrama de excreción biliar o prueba de la sonda y/o colangiografía transoperatoria Con paso de bilis a intestino Biopsia hepática/otros estudios complementarios para diagnóstico de hepatitis neonatal Caso descartado Sin paso de bilis a intestino Portoenteroanastomosis (cirugía de Kasal) Caso confirmado 7. padre o responsable para que acuda INMEDIATAMENTE al módulo PREVENIMSS para recibir atención prioritaria. se deberá notificar a la delegación correspondiente. si el color de la evacuación del recién nacido es similar a alguno de los colores 1. en caso contrario. que son anormales (hipocólicas o acólicas). se deberá notificar el caso a la Jurisdicción Sanitaria correspondiente de la Secretaría de Salud. Jefe del Servicio de Medicina Familiar •• Garantiza la atención prioritaria (el mismo día que acude a la Unidad) con el médico familiar. padre o cuidador sobre el resultado de la detección de AVB mediante la TCV en las primeras dos consultas de control del niño sano (7° y 28° días de vida). Segundo nivel Médico Pediatra •• Recibe al caso sospechoso como consulta prioritaria y lo evalúa clínicamente. •• Realiza la vigilancia epidemiológica activa para la búsqueda de casos menores de 3 meses con sospecha de colestasis en Atención Médica Continua y Consulta Externa de la Unidad. •• Interconsulta al servicio de Gastroenterología pediátrica (en caso de existir). •• Notifica al médico epidemiólogo del Hospital la evolución a caso probable de AVB y su referencia a tercer nivel o el descarte del caso. •• Recaba el estudio epidemiológico de caso sospechoso de AVB y lo envía al médico epidemiólogo del Hospital al que será derivado el caso y a la CIAE. •• Atiende en forma prioritaria al caso sospechoso de colestasis. •• Si la BD es igual o mayor de 2 mg/dl (caso sospechoso de AVB). En caso contrario. •• Autoriza el envío a segundo nivel del caso probable. glucosa y electrolitos). Asimismo. le solicitará la cita como consulta médica urgente con su médico familiar para la evaluación clínica del recién nacido con los resultados de laboratorio. por lo que se derivará a tercer nivel de atención médica y se referirá de forma prioritaria para su atención inmediata. realizará estudios para establecer el diagnóstico de la colestasis. revisa los resultados de las bilirrubinas y registra en el expediente clínico con la clave CIE-10: R17X = “Ictericia no especificada”. Médico Epidemiólogo o encargado de la vigilancia epidemiológica •• Recibe la notificación del caso sospechoso de AVB. hepatomegalia. •• Registra el diagnóstico en la nota médica del expediente clínico. •• Registra el caso sospechoso de AVB en el SIVE y el caso confirmado en el Informe Semanal de Casos Nuevos Sujetos a Vigilancia Epidemiológica. 40 . •• Solicita el ultrasonido de hígado y vías biliares: Indica ayuno pertinente de 12 horas (hospitalización. •• Identifica el color de las evacuaciones de acuerdo con la tarjeta colorimétrica. 7. Médico Familiar •• Promueve durante la atención prenatal la detección de atresia de vías biliares. •• Interroga a la madre. es un caso probable de AVB. y registrará en el formato Registro de Atención integral a la Salud (RAIS) el caso sospechoso de colestasis con la clave UP 80 de caso sospechoso de AVB. refiere al recién nacido al pediatra del segundo nivel de atención como consulta prioritaria. interroga antecedentes familiares y explora al niño buscando los signos clínicos asociados a esta patología: alteraciones del fenotipo. canalización de vena para aporte de líquidos IV. Si la vesícula biliar es menor o igual a 15 mm de longitud.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS Enfermera Jefa de Piso de Medicina Familiar •• Realiza la solicitud para que se hagan de manera urgente los estudios de laboratorio: bilirrubina directa (BD) y bilirrubina total. ictericia.10.2. •• Revisa y valida estudios previos BD y US vías biliares.10. o el estudio que considere necesario para la certeza diagnóstica. •• Identifica el color de las evacuaciones de acuerdo con la tarjeta colorimétrica. 7. a fin de realizar la cirugía de Kasai (hepatoportoenteroanastomosis).10. •• Complementa el registro del caso probable en el SIVE. •• Recaba el estudio epidemiológico de caso probable de atresia de vías biliares y lo envía al médico epidemiólogo de segundo nivel y a las coordinaciones delegacionales. •• Si en el gammagrama o en la colangiografía se encuentra paso de bilis al intestino. •• Realiza la vigilancia epidemiológica activa para la búsqueda de casos en niños menores de 6 meses con sospecha de colestasis en los servicios de urgencias. previo ayuno pertinente. se continuará su estudio en el tercer nivel de atención para descartar otras causas de colestasis y hepatitis neonatal. Detección de AVB en niños hospitalizados en segundo nivel Neonatólogo o Pediatra (recién nacidos hospitalizados) •• Realiza la detección clínica de colestasis en recién nacidos hospitalizados entre el 7° y 30o días de vida. •• Solicita el estudio de confirmación para excreción biliar mediante uno de los dos estudios posibles con mayor certeza diagnóstica disponible: gammagrama de excreción biliar o colangiografía (retrógrada endoscópica o transoperatoria). solicita BD y bilirrubina total y notifica a la UVEH. Neonatología y Pediatría. •• Realiza la vigilancia epidemiológica activa para la búsqueda de casos menores de 6 meses con sospecha de colestasis en los servicios de Urgencias. •• Notifica al médico epidemiólogo el caso confirmado o descartado. 7. una vez que el paciente se haya presentado en el Hospital. se considera como caso confirmado de AVB y solicita la evaluación por cirugía pediátrica (gastrocirugía y/o cirugía de trasplantes). Tercer nivel Médico Pediatra o Gastroenterólogo pediatra •• Recibe al caso probable como atención prioritaria y lo evalúa clínicamente. •• Si en el gammagrama o en la colangiografía no se encuentra el paso de bilis a intestino.3. solicita ultrasonido de vías biliares. Médico Epidemiólogo o médico encargado de la vigilancia epidemiológica hospitalaria •• Recibe la notificación del caso probable por el médico epidemiólogo del segundo nivel y/o por el pediatra. así como el seguimiento de los casos confirmados.4. •• Realiza seguimiento clínico-epidemiológico trimestralmente a los casos confirmados. una vez que el paciente se haya presentado al Hospital. •• Completa el registro del caso en el SIVE. Neonatología y Pediatría. •• El caso confirmado lo notifica al médico epidemiólogo de la UMF de adscripción para su inclusión en el Informe Semanal de Casos Nuevos Sujetos a Vigilancia Epidemiológica. Si la BD es igual o mayor de 2 mg/ dl (caso sospechoso de AVB). •• Ante un caso sospechoso por clínica.Médico Epidemiólogo o encargado de la vigilancia epidemiológica hospitalaria •• Recibe la notificación del caso probable por el médico epidemiólogo del primer nivel y por el pediatra. 41 . •• Recaba el estudio epidemiológico de caso probable de atresia de vías biliares y lo envía al médico epidemiólogo de tercer nivel de atención (en caso de que el paciente sea derivado) y a las coordinaciones delegacionales. se derivará a tercer nivel de atención médica y se referirá de forma urgente para su atención inmediata. Neonatología y Pediatría. •• Realiza la vigilancia epidemiológica activa para la búsqueda de casos menores de 6 meses con sospecha de colestasis en los servicios de Urgencias. solicita BD y BT y notifica a la UVEH. •• Realiza la vigilancia epidemiológica activa para la búsqueda de casos menores de 6 meses con sospecha de colestasis en los servicios de Urgencias. •• Elabora el estudio epidemiológico de caso probable de atresia de vías biliares y lo envía a las coordinaciones delegacionales. solicita ultrasonido de vías biliares y solicita interconsulta al servicio de Gastroenterología pediátrica. •• Realiza el estudio epidemiológico de caso probable de atresia de vías biliares y lo envía a las coordinaciones delegacionales. Detección de AVB en niños hospitalizados en tercer nivel Neonatólogo o Pediatra (recién nacidos hospitalizados) •• Realiza la detección clínica de colestasis en recién nacidos hospitalizados entre el 7° y 30º días de vida. 7. Neonatología y Pediatría. •• Notifica el caso confirmado al médico epidemiólogo de la UMF de adscripción para su inclusión en el Informe Semanal de Casos Nuevos Sujetos a Vigilancia Epidemiológica. •• Registra el caso probable en el SIVE. •• Registra el caso probable en el SIVE.5. Si la BD es igual o mayor de 2 mg/dl (caso sospechoso de AVB). •• Notifica el caso confirmado al médico epidemiólogo de la UMF de adscripción para su inclusión en el Informe Semanal de Casos Nuevos Sujetos a Vigilancia Epidemiológica. Médico Epidemiólogo o médico encargado de la vigilancia epidemiológica hospitalaria •• Recibe la notificación del caso probable por el neonatólogo o pediatra.10. Médico Epidemiólogo o médico encargado de la vigilancia epidemiológica hospitalaria •• Recibe la notificación del caso probable por el pediatra o gastroenterólogo pediatra. •• Ante un caso sospechoso por clínica.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS •• Si en el US de vías biliares la vesícula biliar es menor o igual a 15 mm de longitud. 42 . y de Información y Análisis Estratégico. control y seguimiento de los casos confirmados en el Hospital de segundo o tercer nivel de atención.8.2.1. accidentes o mal funcionamiento de equipos e insumos a su jefe inmediato. confirmados y descartados en menos de 24 horas a las Coordinaciones Delegacionales de Prevención y Atención a la Salud. jefe de enfermeras. 8. •• Realizar el estudio epidemiológico y registrar en el SIVE (base de datos). HSC y DB) se enviará a la Unidad de Vigilancia Epidemiológica (UVEH) del Hospital que tomó la muestra. •• Notifica antes de 24 horas los casos probables en forma simultánea a las Coordinaciones Delegacionales de Prevención y Atención a la Salud (CPAS) y de Información y Análisis Estratégico (CIAE). muestras procesadas) a la CIAE. •• Tratamiento de por vida. control de insumos. Actividades inmediatas •• Notificar los casos probables. y a la Delegación con la indicación de que se deberá tomar nueva muestra de tamiz una vez que el recién nacido esté siendo alimentado. epidemiólogo). control de calidad. •• Establecer el diagnóstico de certeza e iniciar el tratamiento específico en los primeros 30 días posteriores de vida. a la CPAS y a la CAISPN. Actividades Específicas 8. •• Reporta en forma inmediata incidentes. •• Realiza y envía los reportes estadísticos (casos probables por laboratorio. informa las muestras inadecuadas simultáneamente a la Unidad donde se tomó la muestra y a la Delegación. Actividades del laboratorio delegacional de detección de EMC Químico(a) responsable del Laboratorio Personal del laboratorio •• Recibe y verifica la calidad de la muestra. a la Unidad de Medicina Familiar de adscripción y al Hospital donde se tomó la muestra (director. para completar su tamiz neonatal. •• Procesa las muestras y envía semanalmente los resultados normales a las UMF de adscripción. jefe de servicio de medicina familiar. a su UMF de adscripción. •• En los casos en que el recién nacido se encuentre en ayuno. . no procesará fenilcetonuria ni galactosemia y el resultado del tamiz (HC. CGM ES .BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS 8. Integrar. vigilancia epidemiológica y atención integral de EMC en las unidades médicas. Generar análisis periódicos y evaluar indicadores de los procesos. CIAE. Informes mensuales). Validar la Programación de insumos. Emitir el informe del seguimiento trimestral de casos confirmados. Vigilar el cumplimiento de la detección. actividades y gastos. CPAS. 44 RESPONSABLES CPEI CPAS CIAE CIAE JSPM: CPEI. actividades y gastos. Verificar el cumplimiento de los compromisos y observaciones en las supervisiones de la Normativa. SIVE. CSM. algunos casos requieren pruebas subrogadas. SUAVE. Realizar el monitoreo de Comités. CSM CPAS CAE CSM-CPAS CSM Verificar la operación y cumplimiento de la vigilancia epidemiológica de las EMC en las unidades médicas.3. Establecer las estrategias de mejora y vigilar el cumplimiento de su implementación. Distribuir los insumos a las unidades médicas. CIAE-CPAS Garantizar la disponibilidad de las pruebas de confirmación de casos probables de EMC. CPAS-CIAE Diseñar y evaluar los programas de capacitación y actualización continua. CPEI Difundir y verificar cumplimiento de la implantación de la normatividad. Realizar la supervisión operativa de los procesos. vigilancia epidemiológica y atención integral de EMC y AVB PROCESOS Identificar las necesidades de capacitación. Actividades del nivel delegacional en el proceso de detección. CSM-CPAS Verificar el seguimiento y control clínico de los casos confirmados. Verificar el control de insumos en las unidades médicas. Verificar la distribución de insumos a las unidades médicas. Garantizar la disponibilidad de los tratamientos en los casos confirmados. CGM Elaborar la Programación de insumos. Participar en la gestión del otorgamiento de la atención médica en las UMAE en pacientes que así lo requieran. validar y emitir la información generada en las unidades médicas (EE. Jefe de División de Epidemiología Hospitalaria Verificar la operación y cumplimiento de la vigilancia epidemiológica de las EMC y AVB en la UMAE. Establecer las estrategias de mejora y vigilar el cumplimiento de su implementación. Elaboración de la normatividad y propuestas para proyectos de investigación clínica. Jefe de la División de Educación Difundir y verificar cumplimiento de la implantación de la normatividad. Actividades del nivel central en el proceso de detección. Jefe de la División de Educación Jefes de Servicio Diseñar y evaluar los programas de capacitación y actualización continua. equipos y recursos a las delegaciones y UMAE. Apoyo para la capacitación del personal médico y paramédico. Jefe de la División de Realizar el monitoreo de Comités. Verificar el seguimiento y control clínico de los casos confirmados. Jefe de División de Pediatría/ Especialidades Jefe de División de Epidemiología Director Médico Jefes de División 8.5. Colaboración interinstitucional. Director Administrativo Garantizar la disponibilidad de los tratamientos en los casos confirmados.4. Colaborar en el Informe del seguimiento trimestral de casos confirmados en conjunto con la Delegación. 45 . Actividades de las UMAE en el proceso de detección. Promoción y participación en la elaboración de Guías de Práctica Clínica. Gestión de la adquisición y distribución de insumos. Elaboración de informes a las instancias gubernamentales. Jefe de División de Epidemiología Hospitalaria Garantizar la disponibilidad de las pruebas de confirmación de casos probables de EMC y AVB. algunos casos requieren pruebas subrogadas. validación y análisis de la información recibida de las delegaciones. Programar necesidades de insumos para toma de tamiz. Calidad y Normatividad Verificar el cumplimiento de los compromisos y observaciones en las supervisiones de la normativa. Jefe de Servicio de Neonatología Validar y enviar requerimientos a la Delegación.8. vigilancia epidemiológica y atención integral de EMC y AVB PROCESOS RESPONSABLES Identificar las necesidades de capacitación. Asesoría y supervisión. vigilancia epidemiológica y atención integral de EMC y AVB Unidad de Atención Primaria a la Salud Coordinación de Atención Integral a la Salud en el Primer Nivel División de Atención Prenatal y Planificación Familiar Área de Control del Niño Sano y Tamiz Neonatal PROCESOS Concentración. Evaluación integral mediante indicadores. . Indicadores básicos de evaluación del proceso de detección. Su comportamiento permite conocer: • El resultado de la promoción de la toma de tamiz neonatal a los recién nacidos durante la atención prenatal y el evento obstétrico. Indicadores de Evaluación 9. Total de recién nacidos tamizados en el período evaluado x 100 Recién nacidos en el periodo evaluado Numerador: Informe complementario de acciones preventivas del SIAIS.9. deficiencia de biotinidasa y galactosemia clásica. Denominador: Informe de recién nacidos del DataMart Estadísticas Médicas.1. fenilcetonuria.9% < 93% Observaciones: Indicador que genera la Coordinación de Atención Integral a la Salud en el Primer Nivel y envía los resultados a la División de Información a la Salud para su inclusión en la Evaluación de Desempeño por Procesos Médicos. hiperplasia suprarrenal congénita. • La proporción de recién nacidos a los que se les realizó la detección de Enfermedades Metabólicas Congénitas. con lo que se evitan las complicaciones y secuelas por estos padecimientos. Valor de referencia: Periodicidad de evaluación: Rangos de semaforización: ≥ 95% Ponderación del indicador: 20 puntos Mensual acumulado Unidad de medida: Proporción ≥ 95-100 93-94. Dimensión del indicador Estratégico dentro del proceso de Atención Integral Neonatal (9 puntos) Eficacia Tipo de indicador: . vigilancia epidemiológica y atención integral de las EMC Nombre del Indicador: Porcentaje de recién nacidos con tamiz neonatal (Cobertura) Objetivo del indicador: Precisión del método de cálculo (fórmula): Fuentes oficiales para el cálculo: Interpretación: Determinar el número de recién nacidos en el IMSS a quienes se les realiza la detección de hipotiroidismo congénito. 9% ≥ 2% Periodicidad de evaluación: Rangos de semaforización: Observaciones: Dimensión del indicador 48 El reporte de muestras inadecuadas en el Informe mensual de cobertura y actividades se obtiene del registro de muestras rechazadas por el Laboratorio por no cumplir con los criterios establecidos.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS Nombre del Indicador: Oportunidad en la detección de tamiz neonatal (3º al 5º día de vida) Objetivo del indicador: Precisión del método de cálculo (fórmula): Fuentes oficiales para el cálculo: Interpretación: Determinar el número de recién nacidos con tamiz neonatal del 3º al 5º día de vida. Calidad Tipo de indicador: Estratégico en el programa EMC . Muestras inadecuadas de tamiz neonatal x 100 Muestras de tamiz neonatal en el periodo evaluado Numerador y Denominador: Informe Mensual de Cobertura y Actividades de EMC. Indica la capacitación del personal de los módulos PREVENIMSS y de Medicina Preventiva hospitalaria en la toma de la muestra del tamiz neonatal. • La proporción de recién nacidos a los que se les realizó la detección de EMC del 3° al 5° día para contribuir en el diagnóstico y tratamiento oportunos de estas enfermedades antes de los 30 días de vida. Dimensión del indicador Calidad Tipo de indicador: Estratégico en el programa EMC Nombre del Indicador: Índice de muestras de tamiz inadecuadas Objetivo del indicador: Precisión del método de cálculo (fórmula): Fuentes oficiales para el cálculo: Interpretación: Determinar el porcentaje de muestras de tamiz tomadas inadecuadamente. Valor de referencia: < 1% Ponderación del indicador: 10 puntos Mensual acumulado Unidad de medida: Proporción < 1% 1-1. Valor de referencia: ≥ 80% Ponderación del indicador: 15 puntos Mensual acumulado Unidad de medida: Proporción 80 -100 60 -79. Recién nacidos con tamiz neonatal del 3º al 5º dia Numerador y denominador: Concentrado de salida del software del laboratorio de EMC. Su comportamiento permite conocer: • El resultado de la promoción y envío oportuno para la realización del tamiz neonatal mediante la “cita segura” del 3° al 5° día al módulo PREVENIMSS.9% < 60% Periodicidad de evaluación: Rangos de semaforización: Observaciones: x 100 Recién nacidos con tamiz neonatal Se reportará la información directamente del Informe Mensual de Cobertura y Actividades de EMC dentro del Sistema de Información de Enfermedades Metabólicas Congénitas. HSC. DB y GC) en un periodo de 12 meses con más de 30 días de vida a la fecha de corte Fuentes oficiales para el cálculo: Numerador y Denominador: Bases de datos del Sistema de Información Especial de Enfermedades Metabólicas Congénitas. antes de los 30 días de vida. deficiencia de biotinidasa (DB) y galactosemia clásica (GC) detectados a través de tamiz neonatal antes de los 30 días de vida. Coordinación de Atención Integral a la Salud en el Primer Nivel. • El denominador . con más de 30 días de vida a la fecha de corte (25 de cada mes). HSC. HSC.Nombre del Indicador: Oportunidad en el diagnóstico de Enfermedades Metabólicas Congénitas Objetivo del indicador: Precisión del método de cálculo (fórmula): Identificar la oportunidad en el diagnóstico de los casos probables de EMC: hipotiroidismo congénito (HC). fenilcetonuria (FCU).los casos notificados como probables de EMC. HSC. FCU. con diagnóstico final antes de los 30 días de vida x 100 Casos probables de EMC (HC. DB y GC) de los últimos 12 meses. FCU. Interpretación: Indica el resultado de todo el proceso de detección y diagnóstico de las EMC (HC. hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Calidad Tipo de indicador: Estratégico dentro del proceso de Atención Integral Neonatal (9 puntos) 49 . DB y GC) en un periodo de 12 meses con más de 30 días de vida a la fecha de corte.9% < 60% Indicador que tiene como fuente primaria las bases de datos de EMC (HC.todos los casos con más de 30 días de vida que tengan diagnóstico final (celda de clasificación como: descartado. FCU. DB y GC) para prevenir secuelas y complicaciones en los niños afectados. confirmado. FCU. y no confirmado). Observaciones: Dimensión del indicador Para la construcción del indicador se incluye: •El numerador . Valor de referencia: > 80% Ponderación del indicador: 30 puntos Periodicidad de evaluación: Mensual acumulado Unidad de medida: Proporción Rangos de semaforización: 80-100 60-79. Total de casos probables de EMC (HC. HSC. en un periodo de 12 meses Numerador y Denominador: Bases de datos del Sistema de Información Especial de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Observaciones: Dimensión del indicador Para la construcción del indicador se incluye: • El numerador: todos los casos con diagnóstico final confirmado de EMC que iniciaron tratamiento antes de los 30 días de vida. Número de casos confirmados de EMC con más de 30 días de vida a la fecha de corte. FCU. Calidad Tipo de indicador: Estratégico en el programa EMC . DB y GC) y el inicio del manejo médico en los casos confirmados antes de los 30 días para prevenir secuelas y complicaciones en los niños afectados. Indica el resultado de diagnóstico de las EMC (HC. en un periodo de 12 meses.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS 50 Nombre del Indicador: Oportunidad en el inicio del tratamiento de EMC en casos confirmados Objetivo del indicador: Precisión del método de cálculo (fórmula): Fuentes oficiales para el cálculo: Interpretación: Determinar la oportunidad (antes de los 30 días) en el inicio del tratamiento de los casos confirmados con EMC.9% < 60% Indicador que tiene como fuente primaria las bases de datos de EMC (HC. DB y GC) de los últimos 12 meses. HSC. FCU. Valor de referencia: ≥ 80% Ponderación del indicador: 25 puntos Periodicidad de evaluación: Mensual acumulado Unidad de medida: Proporción Rangos de semaforización: 80-100 60-79. con inicio de tratamiento antes de los 30 días de vida X 100 Número de casos confirmados de EMC con más de 30 días de vida a la fecha de corte. • El denominador: los casos con diagnóstico final confirmado de EMC con más de 30 días de vida a la fecha de corte (25 de cada mes). vigilancia epidemiológica y atención integral de EMC Nombre del Indicador: Oportunidad en el envío de muestra de tamiz neonatal para la detección de EMC Precisión del método de cálculo (fórmula): Fuentes oficiales para el cálculo: Número de muestras recibidas en el laboratorio de EMC antes de 5 días de que se realizó la toma de la muestra X 100 Número de muestras recibidas en el laboratorio de EMC en el período evaluado Numerador y Denominador: Concentrado de salida del software del laboratorio de EMC. Dimensión del indicador Calidad Tipo de indicador: Estratégico en el programa EMC 9. en un periodo de 12 meses. Observaciones: Para la construcción del indicador se incluye: • El numerador: todos los casos con más de 30 días de vida a la fecha de corte que hayan sido notificados como probables y que tengan diagnóstico final (celda de clasificación como: descartado. confirmado. no confirmado o incierto para los casos de HSC. Otros indicadores del proceso de detección. con seguimiento epidemiológico* X 100 Número de casos probables de EMC con más de 30 días de vida a la fecha de corte. DB y GC) de los últimos 12 meses. en un periodo de 12 meses Fuentes oficiales para el cálculo: Numerador y Denominador: Bases de datos del Sistema Especial de Enfermedades Metabólicas Congénitas. y no confirmado. FCU. Precisión del método de cálculo (fórmula): Número de casos probables de EMC con más de 30 días de vida a la fecha de corte. HSC.Nombre del Indicador: Seguimiento epidemiológico de casos probables de EMC Objetivo del indicador: Determinar el porcentaje de casos probables de EMC con seguimiento epidemiológico. Interpretación: Indica el porcentaje de casos probables de EMC (HC. así como la fecha en que se establece la clasificación). descartado.2. que las delegaciones entregan mensualmente. Periodicidad de la evaluación: Mensual acumulado. Valor de referencia: ≥ 80% Ponderación del indicador: 20 puntos Periodicidad de evaluación: Mensual acumulado Unidad de medida: Proporción Rangos de semaforización: 80-100 60-79. y la fecha de la clasificación). DB y GC) con seguimiento epidemiológico: (clasificación: confirmado. VR: ≥ 80% Rangos de semaforización: 80-100 60-79. FCU. • El denominador: todos los casos notificados como probables con más de 30 días de vida a la fecha de corte (25 de cada mes).9% < 60% 51 .9% < 60% Indicador que tiene como fuente primaria las bases de datos de EMC (HC. HSC. 9% < 60% X 100 . Periodicidad de la evaluación: Mensual anualizado. VR: ≥ 80% Rangos de semaforización: 80-100 60-79.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS Nombre del Indicador: Oportunidad en el envío de muestra de tamiz neonatal para la detección de EMC Precisión del método de cálculo (fórmula): Fuentes oficiales para el cálculo: Número de muestras recibidas en el laboratorio de EMC antes de 5 días de que se realizó la toma de la muestra X 100 Número de muestras recibidas en el laboratorio de EMC en el período evaluado Numerador y Denominador: Concentrado de salida del software del laboratorio de EMC. VR: ≥ 80% Rangos de semaforización: 80-100 60-79. Periodicidad de la evaluación: Mensual acumulado.9% < 60% Nombre del Indicador: Oportunidad en el procesamiento de la muestra de tamiz neonatal para la detección de EMC Precisión del método de cálculo (fórmula): Fuentes oficiales para el cálculo: Número de muestras procesadas en el laboratorio de EMC antes de 5 días de que se recibieron en el laboratorio Número de muestras procesadas en el laboratorio de EMC en el período evaluado X 100 Numerador y Denominador: Concentrado de salida del software del laboratorio de EMC.9% < 60% Nombre del Indicador: Oportunidad en la notificación de resultado anormal (caso probable) de EMC por el laboratorio a la unidad médica Precisión del método de cálculo (fórmula): Fuentes oficiales para el cálculo: Número de casos con resultado anormal (casos probables) para EMC notificados por el laboratorio antes de 24 horas de que se procesó y obtuvo resultado Número de casos con resultado anormal (casos probables) para EMC en el período evaluado Numerador y denominador: Bases de datos del Sistema Especial de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Periodicidad de la evaluación: Mensual acumulado. VR: ≥ 80% Rangos de semaforización: 52 80-100 60-79. Periodicidad: Mensual anualizado. VR: ≥ 80% Rangos de semaforización: 80-100 60-79.9% < 60% Nombre del Indicador: Oportunidad en la obtención de resultado de la prueba diagnóstica (confirmatoria) Precisión del método de cálculo (fórmula): Fuentes oficiales para el cálculo: Número de casos probables de EMC con resultado de la prueba diagnóstica antes de 7 días Número de casos probables de EMC en el período evaluado con resultado de la prueba diagnóstica (excluye a los no confirmados) X 100 Numerador y Denominador: Bases de datos del Sistema Especial de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Periodicidad: Mensual anualizado.9% < 60% 53 . VR: ≥ 80% Rangos de semaforización: 80-100 60-79.9% < 60% Nombre del Indicador: Oportunidad en la atención médica de los casos probables de EMC por Pediatría Precisión del método de cálculo (fórmula): Fuentes oficiales para el cálculo: Número de casos probables de EMC atendidos por Pediatría antes de 72 horas de que fueron localizados X 100 Número de casos probables de EMC en el período evaluado atendidos por Pediatría Numerador y Denominador: Bases de datos del Sistema Especial de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Periodicidad de la evaluación: Mensual anualizado.Nombre del Indicador: Oportunidad en la localización de casos probables de EMC Precisión del método de cálculo (fórmula): Fuentes oficiales para el cálculo: Número de casos probables de EMC localizados antes de 72 horas de que se recibió el resultado anormal en la unidad médica Número de casos probables de EMC en el período evaluado X 100 Numerador y Denominador: Bases de datos del Sistema Especial de Enfermedades Metabólicas Congénitas. VR: ≥ 80% Rangos de semaforización: 80-100 60-79. arriba de lo normal. Periodicidad: Semestral acumulado.9% < 60% Nombre del Indicador: Índice de niños con EMC con resultado satisfactorio en la evaluación psicométrica Precisión del método de cálculo (fórmula): Fuentes oficiales para el cálculo: Niños de más de 4 años con diagnóstico de EMC. superior o muy superior en la evaluación psicométrica Numerador y Denominador: Sistema de seguimiento clínico-epidemiológico de casos confirmados de EMC. con evaluación psicométrica 80-100 60-79. con evaluación psicométrica Niños de más de 4 años con diagnóstico de EMC (casos prevalentes) X 100 Numerador y Denominador: Sistema de seguimiento clínico-epidemiológico de casos confirmados de EMC. Periodicidad: Semestral acumulado. VR: ≥ 80% Rangos de semaforización: 54 X 100 Niños de más de 4 años con diagnóstico de EMC. VR: ≥ 80% Rangos de semaforización: 80-100 60-79.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS Nombre del Indicador: Índice de seguimiento clínico-epidemiológico de los casos confirmados de EMC Precisión del método de cálculo (fórmula): Fuentes oficiales para el cálculo: Número de casos confirmados de EMC vivos registrados en el sistema desde 1998 al mes evaluado con seguimiento clínico-epidemiológico trimestral Número de casos confirmados de EMC vivos registrados en el sistema desde 1998 al mes evaluado X 100 Numerador y Denominador: Sistema de seguimiento clínico-epidemiológico de casos confirmados de EMC. resultado de coeficiente intelectual normal.9% < 60% Nombre del Indicador: Cobertura de realización de evaluación psicométrica en niños de más de 4 años con EMC Precisión del método de cálculo (fórmula): Fuentes oficiales para el cálculo: Niños de más de 4 años con diagnóstico de EMC.9% < 60% . VR: ≥ 80% Rangos de semaforización: 80-100 60-79. Periodicida: Trimestral acumulado. 3.9. Periodicidad: Mensual acumulado.9% < 60% 55 .9% < 60% Nombre del Indicador: Seguimiento epidemiológico de atresia de vías biliares Precisión del método de cálculo (fórmula): Fuentes oficiales para el cálculo: Número de casos notificados como sospechosos de AVB con seguimiento epidemiológico (clasificación CONFIRMADO.9% < 60% Nombre del Indicador: Oportunidad en el diagnóstico de atresia de vías biliares Precisión del método de cálculo (fórmula): Fuentes oficiales para el cálculo: Número de casos notificados como sospechosos de AVB con diagnóstco final antes de los 45 días de vida Número de casos notificados como sospechosos X 100 Numerador y Denominador: SIVE AVB. VR: ≥ 80% Rangos de semaforización: 80-100 60-79. VR: ≥ 80% Rangos de semaforización: 80-100 60-79. Periodicidad: Mensual acumulado. Periodicidad: Mensual acumulado. DESCARTADO o NO CONFIRMADO) Número de casos notificados como sospechosos X 100 Numerador y Denominador: SIVE AVB. VR: ≥ 80% Rangos de semaforización: 80-100 60-79. Indicadores del proceso de detección. vigilancia epidemiológica y atención integral de AVB Nombre del Indicador: Índice casos sospechosos de AVB detectados por Tarjeta Colorimétrica Visual Precisión del método de cálculo (fórmula): Fuentes oficiales para el cálculo: Número de casos sospechosos de AVB notificados detectados por la Tarjeta Colorimétrica Visual X 100 Número de casos sospechosos de AVB notificados en el período evaluado Numerador y Denominador: SIVE AVB. . tubo de recolección. Cortisol. T4L) Sérica Quimioluminiscencia Confirmación y seguimiento Tubo sin anticoagulante (tapón rojo) 3 ml Radioinmunoanálisis Confirmación y seguimiento Tubo sin anticoagulante (tapón rojo) 3 ml Sangre seca en papel filtro Cromatografía líquida/ Espectrometría de masas en tándem Confirmación y seguimiento (una vez) Ver especificaciones del laboratorio Análisis de DNA (Secuenciación genética) * Biología Molecular Investigación epidemiológica Ver especificaciones del laboratorio Fenilalanina (Phe) Tirosina (Tyr) en cuantificación de aminoácidos Plasmática Cromatografía de Líquidos de Alta Resolución-MS/MS Confirmación y seguimiento Tubo con heparina (tapón verde) 1 ml Análisis de DNA (Secuenciación genética) * Biología Molecular Investigación epidemiológica Ver especificaciones del laboratorio Biotinidasa (B) Sérica Ensayo enzimático colorimétrico cuantitativo Confirmación Tubo sin anticoagulante (tapón rojo) 1 ml Análisis de mutaciones comunes * Biología Molecular Investigación epidemiológica Ver especificaciones del laboratorio Galactosa -1Fosfato Uridil Sangre total Reacción enzimática Espectrofotometría Análisis radioenzimático Confirmación y seguimiento Sangre en tubo con heparina (tapón verde) 3 ml Galactosa Total Plasmática Espectrofotometría Confirmación y seguimiento Tubo con heparina (tapón verde) 1 ml Galactosa -1-Fosfato Eritrocitos lavados* Reacción enzimática ultravioleta Confirmación y seguimiento Tubo con heparina (tapón verde) 2 ml Análisis de mutaciones comunes: N314D. Tipo de muestra y técnica para la confirmación de las EMC Padecimiento Metabolito Tipo de Muestra Técnica Indicaciones Observaciones Hipotiroidismo Congénito Perfil Tiroideo (TSH. K285N. Testosterona Sérica * Nota: Verificar con el laboratorio que subroga estas pruebas. . S135L.Anexos Anexo 1. las condiciones sobre el tipo de muestra. T4t. manejo. conservación y envío. Q188R. L195P Sangre total Biología Molecular (PCR) Investigación epidemiológica Tubo con EDTA (tapón lila) 3 ml Hiperplasia suprarrenal congénita Fenilcetonuria* Deficiencia de Biotinidasa* Galactosemia Clásica* 17-OHP. 20 mU/ml 1-2 días 3.7-9. ingestión de tiroxina TSH baja. T4 y T4L por grupos de edad para el diagnóstico de HC TSH (Quimioluminiscencia) Edad Valor de referencia Prematuro (28-36 SDG primer semana de vida) 0.7 ng/dL Recién nacido > 37 SDG 1.64-10.6 mU/ml 3-4 días 0.3 ng/dL 1 semana a 12 meses 0.2-5.7-15. T4L alta Sospecha de síndrome de resistencia a hormonas tiroideas o tumor hipofisiario secretor de TSH TSH baja o normal.40 mU/ml 5-15 días 0.2 ng/dL 0-4 días 2.2 ng/dL Unidades: mU/ml: miliunidades por mililitro ng/dL: nanogramos por decilitro µg/dL: microgramos por decilitro Anexo 3.3-13. Valores de TSH. T4L normal Hipotiroidismo compensado (subclínico).0 mU/ml Recién nacido > 37 SDG 2.1 mU/ml 21 semanas-20 años 0.0 µg/dL 0-4 días 14.9-15.0-17.5-3.7-6.1-15. Interpretación de pruebas tiroideas en el recién nacido 58 Resultado del perfil tiroideo (TSH y T4) Interpretación TSH alta.7-27. hipertirotropinemia TSH alta o normal.7 µg/dL 21 semanas-20 años 5. T4L normal Hipertiroidismo compensado.3-4.6-14. T4L baja Hipotiroidismo hipotálamo hipofisiario central síndrome del eutiroideo enfermo TSH baja.2-2.9 µg/dL T4 libre (Quimioluminiscencia) Edad Valor de referencia 25-30 SDG (0-7 días) 0.4 mU/ml T4 total (Quimioluminiscencia) Edad Valor de referencia Prematuro (28-36SDG primer semana de vida) 4.9-2.BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS Anexo 2.3 ng/dL 31-36 SDG (0-7 días) 1.4 µg/dL Recién nacido > 37 SDG 5.5 mU/ml 2-20 semanas 1.8-2.6 ng/dL 1-20 años 0.0-28.4 µg/dL 2-20 semanas 8.2-24. T4L baja Hipotiroidismo primario congénito (permanente o transitorio) TSH alta. T4L alta Hipertiroidismo primario congénito . 15 < 118 >2 HPA significativa ó Fenilcetonuria leve Caso confirmado Tratamiento y control 20-30 12101800 < 2. Referir a endocrinología pediátrica. Valores mayores a 20 ng/ml Caso confirmado Iniciar tratamiento. Referir a endocrinología pediátrica.hidroxilasa Elevada Normal Normal Normal Acción Caso confirmado.15 < 118 >2 Fenilcetonuria clásica severa Caso confirmado Tratamiento y control 59 . manejo. Anexo 5. Manejo según corresponda.15 < 118 >2 Fenilcetonuria clásica moderada Caso confirmado Tratamiento y control > 30 > 1800 < 2. Considerar diagnóstico de HSC No clásica. Interpretación del resultado de 17-OHP por RIA Prueba diagnóstica Condición clínica RN asintomático Determinación plasmática de 17-OHP directa por RIA (sin técnica de extracción RN sintomático (perdedor de sal o virilizante simple) Resultado 17-OHP Interpretación Acción Valores menores a 20 ng/ml Caso descartado Control del niño sano Caso incierto Determinación plasmática de 17-OHP postACTH (en caso de que se disponga) o repetir en 2 semanas la determinación plasmática de 17-OHP Valores mayores a 50 ng/ml Caso confirmado Valorar inicio de tratamiento.hidroxilasa Elevada Elevada Baja Elevada Deficiencia de 17 a. las condiciones sobre el tipo de muestra. Interpretación de resultados para Fenilcetonuria Niveles de Phe Niveles de Tyr mg/dl umol/L o nmol/ml mg/dl umol/L onmol/ml <2 < 120 > 2. Valorar solicitar estudio de biología molecular Valores menores a 10 ng/ml Caso descartado Continuar estudio para establecer diagnóstico. Referir a endocrinología pediátrica Anexo 6. tubo de recolección.15 > 118 Relación Phe/Tyr Interpretación Clasificación Acciones <2 Normal Caso descartado Control niño sano Caso confirmado Seguimiento 2-7 120-420 < 2. Valorar solicitar estudio de biología molecular* Valores entre 20-50 ng/ml * Nota: Verificar con el laboratorio que subroga estas pruebas.Anexo 4. Interpretación de resultado de Cromatografía líquida/Espectrometría de masas en tándem para el diagnóstico de HSC Tipo de HSC 17-OHP 1121Relación 17-OHP Fem < 4 ng/ml deoxicortisol deoxicortiso + Masc < 7 ng/ml < 10 ng/ml l < 1.5 Deficiencia de 21-hidroxilasa Elevada Baja Elevada Elevada Deficiencia de 11 ß. Valores entre 10-20 ng/ml Caso incierto Determinación plasmática de 17-OHP postACTH (en caso de que se disponga) o repetir en 2 semanas la determinación plasmática de 17-OHP. Iniciar tratamiento. conservación y envío.15 < 118 >2 Hiperfenilalaninemia (HPA) benigna 7-20 420-1210 < 2.6 ng/ml Androstenediona/ Cortisol: < 2. BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS Anexo 7.1 10-30% Deficiencia parcial Caso confirmado Seguimiento Tratamiento en riesgo de situación de estrés < 0.0 (Alta) >1 (Alta) 2. Medición enzimática de GALE Tratamiento y control.0 (Alta) <1 (Normal) > 24.5 > 50% > 2. G-1-P y GALT) deben ser interpretados con base a los valores de normalidad en población sana que informa el laboratorio de referencia. Interpretación de resultados para deficiencia de Galactosemia GT (mg/dL) G-1-P (mg/dL) GALT (nmol/h/mg Hb) Interpretación Clasificación Acciones <2 (Normal) <1 (Normal) > 24.5-0 (Baja+++) Galactosemia clásica por deficiencia de GALT (G/G) Caso confirmado Galactosemia Clásica Tratamiento y control.4 30-50% Interpretación Acciones Normal Caso descartado Control niño sano Probable portador sano (Heterocigoto) Caso descartado Consejería genética a padres 0. Medición enzimática de GALK Tratamiento y control.7-2. Interpretación de resultados para deficiencia de Biotinidasa Actividad biotinidasa (U/L) Actividad enzimática promedio Clasificación > 3.5 (Normal) Probable Deficiencia de GALE Caso confirmado de Galactosemia Probable Deficiencia de GALE > 2. preferentemente en población similar (recién nacido. mexicano). 60 . PCR para mutaciones comunes Unidades: nmol/h/mg Hb: nanomoles por hora por miligramo de Hemoglobina.5 (Normal) Probable Deficiencia de GALK Caso confirmado de Galactosemia Probable deficiencia de GALK Tratamiento y control. Nota: Los valores de los metabolitos y enzimas (GT.0 (Alta) >1 (Alta) < 2.0 (Alta) > 1 (Alta) > 24.9 (Baja ++) Galactosemia por deficiencia de GALT tipo Duarte (D/G) Caso confirmado de Galactosemia Probable Duarte > 2.5 (Normal) Normal (N/N) Caso descartado Control del niño sano <2 (Normal) <1 (Normal) 10-24. PCR para mutaciones comunes > 2.4 (Baja +) Probable Portador Galactosemia (G/N) o Duarte Heterocigoto (D/N) Caso descartado Probable Portador Galactosemia o Duarte Consejería genética.2-3. Valorar solicitar PCR para mutaciones comunes > 2.5-9.7 < 10% Deficiencia profunda Caso confirmado Deficiencia profunda Tratamiento y control Anexo 8. Verificar la posición de la punta de la sonda con estudio radiológico. Interpretación: Si durante una extracción de líquido duodenal aparece contenido de color VERDE. A todos los líquidos obtenidos se les mide pH para verificar que la sonda no haya migrado (el pH debe mantenerse mayor de 7). cada 4 horas. Durante la duración de la prueba de la sonda. 61 . se inicia el estudio. Aspirar contenido duodenal cada 2 horas y mantener cerrada la sonda en el intermedio. Aplicar 2 ml de sulfato de magnesio (colecistoquinético). En posición decúbito lateral derecho. Prueba de la sonda para la confirmación de AVB Técnica Esta prueba constituye una alternativa para el diagnóstico de atresia de vías biliares cuando no se dispone de gammagrama o colangiografía. 7. en un tubo de ensayo en una gradilla. Si el contenido es de color amarillo claro. si el color se mantiene en rango de transparente a amarillo continuar el estudio hasta un máximo de 24 horas y 12 tubos colectados. se reporta prueba positiva a excreción biliar y es un estudio suficiente para descartar atresia de vías biliares. se suspende la prueba y se cancela el ayuno. y fijarla. Medir la sonda lóbulo de la oreja a lóbulo de la nariz y de la nariz a la cicatriz umbilical y marcarla. 4. Una vez verificada la posición correcta de la sonda. espesa) corrobora el paso a través de la vía biliar y descarta atresia de vías biliares. La prueba puede suspenderse en el momento en que se corrobore salida de bilis (guardar el contenido en tubo de ensayo para el visto bueno del médico gastroenterólogo pediatra). por tanto. Marcar hora de inicio. se debe evitar el uso de consoladores (chupón). esto indica salida de bilis y permeabilidad de la vía biliar. Recién nacido en ayuno. describir el color. se debe considerar que la sonda fue movida y se debe evaluar su posición. Una vez que se verifica por tres o más observadores el color verde espeso.Anexo 9. El observar la salida de bilis (verde. Procedimiento: 1. Precaución: si durante la vigilancia del pH éste disminuye a ácido. 3. en caso de migración de la sonda se debe recolocar y evidenciar posición de la punta con estudio radiológico. colocar la sonda. El éxito de la prueba de la sonda para observar el paso de la bilis depende de la colocación de la sonda en la segunda porción del duodeno y mantenerla en su sitio durante el tiempo de observación que es máximo de 24 horas. 6. no es concluyente de permeabilidad biliar y debe buscarse una prueba de mayor valor diagnóstico. el resultado puede ser falso negativo. 2. 5. marcar hora y medir exclusivamente pH en tira de labstix. realizar una aspiración de contenido duodenal y guardar el contenido (1 a 2 ml). Soluciones intravenosas. Sonda de silástix con balines o sonda de alimentación. . Guía de Práctica Clínica Prevención. 10. SSA.gob. Mestman J.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/554_GPC_Fenilcetonuria/GER_ Fenilcetonuria.cenetec.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/135_GPC_HIPOTIROIDISMO_CONGENITO/ IsssteER. Análisis del punto de corte para 17-OHP en los recién nacidos tamizados derechohabientes del IMSS. Diagnóstico. 5. 2012. Evaluación bioquímica de la Fenilcetonuria (PKU). IMSS. 2002. 11. 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