Epidermolisis bullosa simple (EBS): transtorno autoinmune debida a una mutación en los genes(autosómica dominante) que codificalas queratinas de los filamentos intermedios del citoesqueleto de las células basales. Dependiendo de la localización y afectación de la síntesis proteica, se produce distintos tipos de EBS. Se caracteriza por formación de ampollas intraepidermicas debidas a la citolisis en la región subnuclear de los queratinocitos basales. Pueden presentarse desde el nacimiento y las ampollas se pueden desencadenar por traumas, y en casos extremos, simplemente por un aumento de la temperatura ambiente. (FOTO). Síndrome de kartagener: producida por una alteracion en disposicion y numero de los microtubulos en el axonema dando lugar al alteración en la migración celular en el embrión dando lugar a la aparición de órganos “situs inversus” (bazo a la derecha, hígado a la derecha…) total o parcial. Al alterar todas las estructuras donde existen cilios o flagelos, darán lugar a sintomas por afectación de la via respiratoria (infecciones bronquiales crónicas y recurrentes), senos paranasales (sinusitis), trompas de falopio y espermatozoides (infertilidad)… (FOTO). . Son factores de riesgo la edad avanzada y los antecedentes familiares. A nivel cerebral existen dos tipos de lesiones: placas neuriticas (compuestas por depósitos extracelulares de beta-amiloide) y por ovillos interneuronales (formados por neurofibrillas que son filamentos enrollados de una proteína TAU anormalmente fosforilada del citoesqueleto). deterioro progresivo de las funciones cognitivas y mentales. El gen de la apolipoproteina E (apo E) se encuentra en el cromosoma 21 y desempeña un papel en la patogenia.Enfermedad de Alzheimer: Causa mas frecuente de demencia. (FOTO) (FOTO). Enfermedad neurodegenerativa de comienzo insidioso. Estos procesos se potencian dando lugar a una degeneración de las celulas nerviosas de la memoria y de las funciones cognitivas superiores. Comienza con perdida de memoria reciente y despues desarrolla una demencia lentamente progresiva. gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren. Enfemedad neurodegenerativa que afecta a las motoneuronas del SNC dando lugar a paralisis muscular de pronostico fatal. No afecta a la sensibilidad. No se conoce su causa. .Anemia hemolítica esferocitaria: anomalía de los globulos rojos con perdida de la forma y resistencia de los mismos. Provoca deformidades esferocitarias con perdida de la capacidad del transporte de O2. Es debida a una mutacion de la espectrina. Un cuarto de los casos está producido por la mutación de una enzima (SOD-1) en el cromosoma 21. (FOTO). Puede ser familiar y se hereda con carácter dominante. Suele afectar a mayores de 50 años. que forma parte del citoesqueleto neuronal. que es una proteína responsable de mantener la forma del glóbulo rojo. provocando debilidad y atrofia muscular. Esclerosis Lateral Amiotrofica (ELA): Es una enfermedad neuromuscular en las que las motoneuronas. Se debe a una alteración en los microfilamentos. Algunos casos relacionados con una mutación en el gen NF-H. que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria. DE LOS CILIOS IMMOVILES DREPANOCITOSIS ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ELA) SINDROME DE REYE .ENFERMEDADES DEL CITOESQUELETO MICROTÚBULOS MICROFILAMENTOS FILAMENTOS INTERMEDIOS SINDROME DE LOS ANEMIA HEMOLÍTICA LEUCOCITOS PEREZOSOS. ESFEROCITARIA SINDROME DE KARTAGENER EPIDERMOLÍSIS BULLOSA SIMPLE ENFERMEDAD DE ALZHEIMER DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE SD.