EMBRIOLOGÍAEstudio del periodo embrionario (etapas “concepción”) Desarrollo y alteraciones que se producen en este periodo. Desarrolla los conocimientos acerca del conocimiento de la vida humana y los cambios en el desarrollo. En Grecia, aportes a la embriología, 1ros estudios “libro de Hipócrates” S V a.C. S. V Aristóteles, fundador de la embriología, escribe el 1er tratado “desarrollo de pollo”. Su error fue el surgimiento de vida por flujo “semen + flujo menstrual” S. II, Galeno describe la formación del feto, el desarrollo y la nutrición, describe el alantoides, amnios y placenta. Renacimiento, Leonardo Da Vinci, dibujos del útero grávido (embarazo), mediciones del desarrollo embrionario. 1651, Harbely, embriones de pollo con lupas describe “vasos sanguíneos”. 1672, Graaf observó cavidades en útero de coneja, las llamo ovarios, pero eran blastocitos o folículos de Graaf. 1675, Malpighi, huevos de gallina que creía no fecundados, descubre embriones. 1677, Hamm Leeuwenhoek, utiliza microscopio, 1ra vez espermas, en cabeza (homúnculo) está el SH. 1759, Friedrich Wolff, descarta la teoría del homúnculo, describe las capas germinativas. 1775, Lazzaro Spallanzani (Spangani), oocito + esperma = nuevo ser. 1818, Saint Hilaire, 1ros estudios de anomalías, teratología. “alterar los embriones”. 1827, Von Baer, describe oocitos en el ovario, observa cigotos en las trompas y blastocitos en el útero y reafirma la teoría de las capas germinativas “PADRE DE LA EMB ACTUAL”. 1878, Cromosomas en células germinativas (describen). 1902, Sutton y Boveri Describen el papel de los cromosomas. 1912, No de cromosomas 1962, Alteraciones en el No. De cromosomas “ Sind de Down y Turner”. NOMENCLATURA Posición anatómica: Parado, erguido, brazos a los lados y las palmas mirando al frente: describir partes anteriores/ventral y posterior/dorsal. SEGMENTOS SUP E INF : Altura relativa de distintas estructuras en los embriones “Craneal/cefálica y caudal”. Rostral: Estructuras con la nariz. / Proximal o distal Plano mediano: Vertical que pasa por el centro y divide en 2, la mitad derecha e izquierda. Plano Lateral: Puede ser interno (medial) o externo (lateral), que tan lejos está la estructura de la media. P. Sagital: Cualquier Plano vertical que pasa por el cuerpo paralelo al plano medio. P. transversal: Cualquier plano perpendicular al sagital- P. frontal/coronal: cualquier plano vertical que intersecta en forma perpendicular en el plano sagital. Oocito: óvulo / célula germinativa femenina antes de ser fecundado. Cigoto: Resulta de la fecundación, comienzo del SH. Segmentación: División mitótica del cigoto, produce la formación de células hijas “blastómeras”, en cada división sucesiva las blastómeras son menores. Mórula: Se producen aprox 16 blastómeras, esférica, maciza “mora”. Blastocito: Mórula llega al úter, adquiere líquido y se forma una cavidad (mórulaBlastocito) Embrión: Después de la 2da semana de la fecundación, se forma el disco embrionario, periodo embrionario (abarca hasta las 8 semanas), cuando ya se presentan primordios de todas las estructuras principales (2-8 semana). Feto: Producto después de las 8 semanas hasta el nacimiento. OVARIOS Fosa ovárica (lados del útero), gónadas femeninas 3.5x1.5, almendra , 3 porciones (hilio “entran y salen los vasos sanguíneos y linfáticos”, corteza “origina óvulos /folículos” y médula “producción de estrógenos y progesterona” ). Función: producción de óvulos y hormonas. Cubierta de epitelio cúbico simple/epitelio germinal. Corteza de mayor volumen “capa albugínea” por dentro “tejido conectivo (cemento de las cél)”, En ese estroma (corteza), se ubican los folículos (contienen oovocitos rodeados de cél foliculares de origen epitelial”). Médula: tejido conectivo laxo, con nervios, vasos sanguíneos y linfáticos. Folículos primarios: nacen con la niña, nacimiento ovarios oovocitos rodeados de células foliculares se quedan en etapa estacionario “sin cambio”. Folículos: secundarios: Pubertad estimulación de la FHS oovocito se rodea de uan capa “zona pelucida” (capa externa que rodea el ovocito de los mamíferos, separándole del espacio perivitelineo) , proliferan cél. Foliculares formando una capa de cel cúbicas que se van engrosando. Aparte se forma la corona radiada (es la estructura celular que rodea al óvulo, desde la ovulación hasta el inicio del desarrollo embrionario). Folículo terciario: Entre las cél. Se van formando espacios, formando lagunas, cavidades que se van llenando de líquido y el oovocito toma un lugar excéntrico, 2 capas (tera int y ext). Ovulación: Se rompe la tera externa e izquierda, líquido folicular acompaña al óvulo cavidad abdominal. Se rompen los folículos, solo uno llega a la ovulación. Sufre una división mitótica “cuerpos polares”. TROMPA DE FALOPIOS 2 conductos, al lado del útero, 10-12 cm, 4 porciones: pabellón, porción ampular, istmo y porción intramural. Pabellón: compuesta por fimbrias, ampolla (porción ampila), Istmo (estrecha), porción intramural (1cm, entra al útero). Capa mucosa: epitelio cilíndrico simple con células ciliadas y secretoras. Capa muscular: Fibras longitudinales y circulares. Capa cerosa: Recubre toda la extensión del abdomen. FUNCIÓN: Comunicación del ovario con el útero, se lleva a cabo la fecundación Fimbria envuelve el ovario y mueve al óvulo, cilios atraen al óvulo, porción ampular “fecundación” Mórula útero. ÚTERO Pera invertida, 7cm sin gestación, posición anteversión (adelante). Consta de 1 capa cerosa/ adventicia, 1 capa muscular “consta de 3 capas, 1 de fibras longitudinales, capa media con fibras gruesas en espiral (crecimiento del útero) y capa externa con fibra longitud” y el endometrio (mucosa) “epitelio cilíndrico, cél secretoras y vasos sanguíneos. Perimetrio/cerosa (sin patología), miometrio (miomas) y endometrio. Cuerpo hemorrágico zona que se abre para que salga el óvulo se llena de lípido “cuerpo lúteo/amarillo (productor de progesterona) sigue hasta el embarazo “mantiene vivo al huevito”, bloqueando la ovulación hasta la lactancia sin fecundación se convierte a cuerpo albicans (blanco) Miomas crecimiento en la capa muscular, producen hemorragias en las mujeres a cualquier edad tumo con sangrados frecuentes. Endometrio: crece en la etapa proliferativa del ciclo menstrual, permite la implantación del óvulo fecundado, lo nutre y se desarrolla. Adelgaza por la nutrición del óvulo. Se desprende. Fondo uterino: mayor sensibilidad, contracciones, referencia para el crecimiento uterino. En el puerperio altura de la cicatriz umbilical “involución”. Cuerpo uterino: Se implanta el huevito, se desarrolla la placenta. Istmo y cérvix (cuello uterino) . VAGINA Debajo del útero, recubre el istmo, quedando dentro el cérvix, comunica hacia el exterior, sus paredes compuestas por tres capas (cerosa, muscular, mucosa). Mucosa:Epitelio plano estratificado no queratinizado, numeroso pliegues, en la 1ra fase del ciclo menstrual ese epitelio crece después de la ovulación, el epitelio se infiltra de leucocitos y secreta un moco viscoso “cel. Ramificas, musina y leucocitos”. Filante el moco paso de espermas. LABIOS MAYORES: Repliegues musculares, protección de los menores, con glándulas sudoríparas y con vello. Clítoris Homólogo del pene (tejido eréctil), terminaciones nerviosas. -Mujeres ya traen oovocitos primarios”, hombres no. TESTÍCULOS En la bolsa escrotal, producir espermatozoides y testosterona. Se originan a los lados de los riñones “descienden”, 7 mese deben de descender La criptorquidia descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto *operación del testículo retráctil. Forma ovoide , revestido por tejido conectivo el cual se introduce dentro del testículo formando tabiques, dividiendo al testículo en lóbulos y cada uno tendrá 4 tubos seminíferos (huecos, contorneados, 30-70 cm de largo, PRODUCEN ESPERMAS). Epitelio seminífero/germinal es grueso, contiene cél de Sertoli (apoyan, protegen y nutren las cel. Espermatógenas, reservorio de andrógenos), cel. Espermatógenas (población proliferante formando cel. En un proceso proliferativo complejo, dan origen a los espermatozoides) y una túnica propia. Células de Leydig (en tejido conjuntivo, en la túnica vesicular, producen testosterona). Entre los espacios de las cél de Sertoli se encuentra una proteína fijadora de andrógenos. Orquitis: inflamación del testículo por causas virales, orquiepididimitis: inflamación de test y epididi. VÍA ESPERMÁTICA Tubos seminíferos (porción recta, red de Haller “almacenar”, tubos eferentes) Todos los conductos van a confluir desembocando en el conducto epididimario, van a formr la cabeza de epidídimo que es una estructura que se encuentra en el palo superior del testículo. Cabeza del epidídimo: 5-6 cm a bajar. Conducto deferente: asciende “vasectomía ligadura del conducto deferente”. Cordón espermático: al llegar al canal inguinal, tiene vasos, nervios, envueltos en una bolsa muscular “Cremáster”. Uretra. Los espermas se eliminan por contracción muscular. Vías seminíferas: producción, almacenamiento y expulsión de espermas. Epidídimo: confluencia de los tubos, vía e conducción de los espermas. PRÓSTATA Glándula exocrina, debajo de la vejiga urinaria a los lados de la uretra (la rodea), forma de castaña, 3x4x2 cm. Presenta 4 zonas Z. Periférica: contiene glándulas prostéticas, 70 % del tejido es glandular, es la z. palpable. Z. central: 25 % del tejido glandular Z. transicional: cerca de la uretra. Z. Periuretral: Contiene glándulas submucosas. La próstata es la glándula sexual más grande, epitelio pseudoestratificado, contiene de 30 a 50 glándulas tuboalveolares que desembocan a la uretra, donde vierten su secreción. Un líquido blanquecino de pH “neutralizar la acidez media la cual aumenta la mortalidad y fertilidad”. Su olor se debe al líquido prostático. Hipertrofia prostática: crece la z. de transición. crece la próstata RTU La resección transuretral, intervención quirúrgica urológica extirpación de tejidos enfermos de uretra, próstata y vejiga. Cáncer de próstata crecimiento de células malignas mitosis. VESÍCULAS SEMINALES 2 glándulas tubulares alargadas, tortuosas, presentan una mucosa muy plegada. Producción de una secreción rica en fructosa (sustrato metabólico de los espermas), contiene prostaglandinas, aa, ac. Ascórbico. Presenta un músculo liso “se contare en la eyaculación”. Porción inf de la vejiga. PENE Tres elementos: porción eréctil, cuerpos cavernosos y cuerpo esponjoso, se adhieren por ligamentos a la pared pélvica. Circulación tejido cavernoso erección. Después de la eyaculación la sangre retorna al torrente circulatorio. En su interior alberga a la uretra (órgano que comparte el sist. Reproductor y urinario). Presenta una envoltura exterior “prepucio” se encuentra adherido hasta el glande a través de un frenillo. Protección. Hipospadias: anomalía de nacimiento (congénita), en la cual la abertura de la uretra está ubicada en la cara inferior del pene. (debe estar en el extremo). Fimosis: Esta cerrado el prepucio Parafimosis: bajan el prepucio, pero no le regresa a su lugar. Agenesia ovárica unilateral: ausencia de ovario y trompa. Bartolinitis: inflamación de las glnándulas de Bartolino situadas a ambos lados de la vagina, entre los labios menores y la pared de la vagina, y cuya función es la lubricación vaginal. DIFERENCIACIÓN SEXUAL Sexo: Embrion desarrolla sus órganos para definir como masculino o femenino. Sexo cromosómico: XX/ XY “expresión genética” Sexo gonadal: Semana 5 “desarrollo gonadal”, porción media del embrión aparece una cresta gonadal. En el epitelio se empieza a formar unas cel que van a dar origen a los cordones germinales, esas cél van a migar hacía las crestas y van a desarrollar las gónadas, a las 6 semanas el embrión se encuentra en un edo bipotencial “gónadas indiferenciadas”. Feto viralizado xx, hombre inversión. Sexo fenotípico: Semana 7, de acuerdo al sexo cromosómico se va diferenciando con características especiales de femenino o masculino ¿qué es? Sexo adoptado/asignado: sexo social, lo que se quiere ser, conducta, vestimenta … *1er es de formación deben estar en escroto. Hidrocele: Cuando el testículo es más grande de lo normal por la acumulación de líquido, se espera hasta 6 meses para retornar a la normalidad. Intervención quirúrgica solo si viene y va. ALTERACIONES EN LA DIFERNCIACIÓN SEXUAL Interviene las gónadas, la hipófisis, las glándulas suprarrenales, los esteroides sexuales y la producción y funcionamiento de enzimas. Se les conocía como hermafroditismo “discrepancia entre los genitales internos y externos, proviene de dos dioses griegos “ Hermes sexualidad masculina y afrodita diosa de la sexualidad, amor y belleza femenina”. Este término ha sido renombrado como desordenes del desarrollo sexual (DSD). INTERSEXUALIDA (46 XX) / PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO Con virilización, Esta expuesto a hormonas masculinas antes del nacimiento, la paciente presenta órganos internos femeninos y genitales externos masculinos. A) HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA: Forma más común de ambigüedad genital, 45 %. Deficiencia de enzimas corticales suprarrenales “síntesis de cortisol”. Herencia autosómica. Presencia excesiva de andrógenos se manifiesta en mayor o menor cantidad. Deficiencia de enzimas II AY hidroxilasa, 21 hidroxilasa, 3AY hidroxiesteroideshidrogenasa, 17 hidroxilasa. SUPLEMENTAR CON ESTEROIDES. B) HERMAFRODITISMO INDUADO: Por consumo materno de hormonas masculinas por la administración de andrógenos como la 19-nor-testosterona (anticonceptivos orales). C) PATOLOGÍA ORGÁNICA COMO TUMORES MATERNOOS PRODUCTORES DE HORMONS MASC: Tumores en ovarios son virilizados, producen testosterona ovárica, o el luteoma que es una hiperplasia benigna de la teca. O un tumor suprarrenal materno. D) DIFERENCIACIÓN DE LA ENZIMA AROMATASA: Pubertad, convierte hormonas masculinas a femeninas. Su exceso lleva a producir mucho estrógeno y cuando hay deficiencia de la enzima puede causar una intersexualidad XX. Niños XX criados como niñas desarrollan características masculinas. Su cariotipo es 46 XX, genitales internos femeninos bien desarrollados y los externos son ambiguos. INTERSEXUALIDAD XY/ PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO Presenta subvirilización . Formación de genitales masculinos externos depende del ea. De hormonas masculinas y femeninas A) SENSIBILIDAD PERIFÉRICA A LOS ANDRÓGENOS: *FEMINIZACIÓN TESTICULAR O SÍND. DE MORRIS: Ausencia de receptores para andrógenos, puede heredarse de forma autonómica o recesiva del cromosoma X, se puede transmitir de la madre. Puede haber ausencia de genitales internos femeninos. Los genitales externos pueden ser de aspecto femenino pero con labios hipotróficos, no existe membrana de rimen y la vagina no supera los 2 cm. Adolescencia, desarrollo mamario por cantidad de estrógenos producidos por los testículos y la conversión periférica de los andrógenos, la areola es hipopigmentada y pezones muy pequeños. Escaso vello en pubis y axila con amenorrea primaria (ausencia de menstruación). B) INSENSIBILIDAD PERIFÉRICA PARCIAL: a los andrógenos, grado variable de ambiguiedad de genitales externos, desde una falta completa de virilización hasta la masculinización fenotípicamente completa. -A): ERROR EN EL METABOLISMO DE LA ESTOSTERONA: Deficiencia de la 5-Alfa Reductasa, el conducto de Woolf se viraliza en forma masculina normal pero el seno urogenital y el tubérculo genital persisten como femeninos; vesículas seminales, epidídimo, conducto deferente, uretra y próstata no se desarrollan. Los individuos son criados como mujeres hasta que se produce cierta masculinización de los genitales, voz grave incremento de masa muscular, vello axilar y púbico si vello facial. Los testículos pueden descender a los pliegues de los labios frontales, pigmentados y rugosos. En las niñas se puede realizar gonadectomía bilateral antes de la pubertad “ no se masculiniza” es infértil. -B) ERRORES EN LA SÍNTESIS DE LA TESTOSTERONA: Se presenta en cualquiera de los pasos de la producción de testosterona, separación mínima del fenotipo masculino normal hasta un pseudohermafroditismo genético, con varias deficiencias enzimáticas. Diagnóstico: niveles altos de androstenediona , andrógenos y testosterona baja. C) GONADOGÉNESIS ANORMAL: Pérdida de la función gonadal fetal. -disgenesia testicular bilateral. - Agonadia (Síndrome de regresión testicular): Ligado al cromosoma X, degeneración testicular completa entre las semanas 6-12 de gestación, genitales externos anormales, puede observarse derivados de Woolf o de Miller con gónadas ausentes. - Anarquía: Testículo evanescente, genitales externos infantiles, sin testículos en algunas ocasiones, se asigna el sexo “desarrollo e genitales externos”. D) AGENESIA DE CÉLULAS DE LEYDIG: Cariotipo masculino 46 XY normal, genitales externos femenino, el epidídimo y los conductos deferentes están presentes, testículos con ausencia de células de Leydig. E) PERSISTENCIA DE LOS DERIVADOS DE LOS CONDUCTOS DE MULLER. Edo intersexual, varones con restos de útero, 1/3 superior de vagina y trompas de Falop. Descenso testicular anormal “infértil”. INTERSEXUALIDAD GONADAL VERDADERA “1/2 Y ½” Feto con tejido ovárico y testicular en la misma gónada, o un ovario y un testículo. Cariotipo 46 XX / 46 XY los genitales externos pueden ser ambiguos o tener apariencia… pseudohermafroditismo Exposición a pesticidas, presentan criptorquidia, … Gónada más frecuente. Ovotestes (ovario de un lado y ovotéstes en otro), se puede encontrar en el labio escrotal, canal inguinal, abdome . Hay labios desinflados (labio escrotal). Genitales internos: Trompas de Falopio (de un lado) y de otro lado conducto deferente. Px con menstruación y desarrollo mamario. DIFERENCIACION SEXUAL: Es un proceso por el cual el embrión desarrolla sus órganos genitales sea femenino o masculino durante la vida embrionaria. Hiperplasia Suprarrenal congénita “Tamiz”, si es tardía ya no se puede corregir. 1.- INTERSEXUALIDAD 46 XY PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO SUBVIRILIZACION • Insensibilidad periférica a los andrógenos, Insensibilidad periférica completa (feminización testicular), Insensibilidad parcial a los andrógenos . Error en el metabolismo de la testosterona: Deficiencia de la 5 @ reductasa. Error en la síntesis de la testosterona. Gonadogénesis anormal: Disgenesia testicular bilateral • Agonadia • Anorquia • AGENESIA DE LAS CELULAS DE LEYDIG • PERSISTENCIA DE LOS DERIVADOS DE LOS CONDUCTOS MüLLERIANOS. 2.- INTERSEXUALIDAD XY • Cariotipo xy • Genitales internos normales ausentes o malformados. Genitales Externos ambiguos: tubérculo genital hipertrófico • formaciones labio-escrotales • presencia de seno urogenital • gónadas en labio-escroto o ingle. Tubérculo genital va a desarrollarse hacia pene/vagina y Seno urogenital: Comunicación entre ambos sexos. 3.- INTERSEXUALIDAD GONADAL VERDADERA • Es rara • El feto puede presentar tejido ovárico y gonadal • Ovotestículo • cariotipo puede ser 46xx o 46 xy • genitales externos masculino o femeninos • Criptorquidia (descender gónadas) o hipospadias (falta de cierre) • genitales internos pueden ser de ambos • 50% menstruación y desarrollo mamario. Genitales externos solo uno y puede embarazarse. Meato urinario se encuentra a bajo del pene (cuando debe estar en la punta) 4.- TRASTORNOS DE INTERSEXUALIDAD COMPLEJA • Son alteraciones numéricas cromosómicas, Afectan gonosomas • trastornos del desarrollo sexual. SINDROME DE TURNER: INCIDENCIA 1 DE 2500 NIÑAS , X0, BAJA ESTATURA • GONADAS EN CINTILLA • MALFORMACIONES CRANEALES, MICROGNATIA (mentón metido) • CUBITO VALGUS (manos rotada) • PALADAR OJIVAL • CUELLO CORTO ALADO • AUSENCIA DE MESTRUACION • TORAX EN ESCUDO • OREJAS DE IMPLANTACION BAJA (línea imaginaria de los ojos y un poco de pabellón oreja”)• SUBDESARROLLO • ESTRABISMO. Telarca Menarca Crec de senos Crec Menstrual S. DE KLINEFELTER 47XXY, 48 XXYY, 48 XXXY, 49 XXXXY • INCIDENCIA 1 EN 1000 • AFECTA A HOMBRES • ES CAUSA DE HIPOGONADISMO • AL NACER APARIENCIA NORMAL • SE MANIFIESTA EN LA PUBERTAD • CROMOSOMA X ADICIONAL • CC TESTICULOS PEQUEÑOS (cuadro clínico) • PENE PEQUEÑO • VELLO PUBICO AXILAR Y FACIAL DISMINUIDO • GINECOMASTIA (crec de mamas) • ESTATURA ALTA • PROPORCION ANORMAL., caderas amplias. 47 XXX SUPER MUJER• INCIDENCIA 1 D 1500 • MUJERES ALTAS • INTELIGENCIA NORMAL • FERTILES • TRANSTORNOS DE APRENDIZAJE • PROBLEMAS DE LENGUAJE Y HABLA RETRAZO EN HABILIDADES SOCIALES Y DE APRENDIZAJE. DIAGNOSTICO GENERAL DE DESORDENES EN EL DESARROLLO SEXUAL • GENITALES AMBIGUOS • MICROPENE • CLITOROMEGALIA • FUSION DE LOS LABIOS • TESTICULOS NO DESCENDIDOS • MASAS INGUINALES EN LAS NIÑAS • HIPOSPADIAS • AUSENCIA O RETRAZO EN LA PUBERTAD, CAMBIOS INESPERADOS ENLA PUBERTAD. HIPERPLASIA (Acompaña deshidratación). ABORDAJE • Cariotipo, perfil hormonal, electrolitos, us o resonancia magnetica, examen endoscopico para describir genitales internos, apoyo psicológico. Antes de dar un diagnóstico debe observar a la familia del bebé para que sea seguro debe hacerse un cariotipo. Extracción de sangre y cultivo de linfocitos, ordenamiento de los cromosomas según su tamaño y localización de su centro meros: cariotipo. Grupo A Cromosoma uno, 2 y 3 que son los cromosomas más grandes. Grupo B Son los pares 4:05. Éstos pares son submetacentricos. Grupo C Pares seis al 12, en este grupo por su tamaño se incluye el cromosoma X. Grupo D Son los pares 13, 14 y15 son acrocentticos Grupo E Los pares 16, 17 y 18 Grupo F Los pares 19 y 20 Grupo G Cromosomas 21 y 22. Son los más pequeños y son acrocéntricos, se incluye al cromosoma Y. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS "POR LA TÉCNICA" Polimorfismo: alteraciones que se presentan en los cromosomas, en la morfología de uno de sus segmentos sin que necesariamente represente una enfermedad. Tamaño: son variaciones en la longitud de los cromosomas, esto es por el momento pueden ser por una alteración que se realiza en la técnica o estudio. El cromosoma Y cuando se tiñe puede dar una apariencia de polimorfismo en sus brazos largos. Satélites: en los cromosomas pequeños con centromeros acrocéntricos pueden dar polimorfismo en sus brazos cortos. Otras variantes ocurren porque la tinción no se lleva acabo al mismo tiempo. Aberraciones cromosómicas Pueden ser en el número o estructura de los cromosomas. Las células pueden tener parí aciones en el número de cromosomas que implican múltiplos Del número haploide que se denomina euploidias o bien, pueden suceder cambios en algunos cromosomas y son aneuploidías, Éstas últimas son las más conocidas y tienen repercusiones como causa de malformaciones congénitas. Pueden ser resultado de falta de disyunción o por alteraciones en la anafase. Las alteraciones pueden suceder en la mitosis L en la meiosis II . Pueden suceder tanto en la ovogénesis como en la espermatogénesis. Las aneuploidías más frecuentes son: A) Trisomía: existe un cromosoma adicional como el síndrome de Down. B) Monosomia: Ausencia o falta de un cromosoma como el síndrome de Turner C) Doble trisomía: cuando hay dos cromosomas adicionales en distinto par. Paciente con tres cromosomas X, síndrome de Down. En este caso el cariotipo puede ser XXX + 21. D) Tetrasomía: Los cromosomas adicionales son en el mismo par, cariotipo 48 XXXX. En algunos casos se pueden originar los mosaicos o mosaicismo o mixoploidias. Esto sucede por la falta de separación de los cromosomas en la mitosis temprana. ALTERACIONES EN ESTRUCTURA Aquí si hay afección por factores externos como medicamentos y algunos virus. Algunas alteraciones son: A) duplicación: cuando en un segmento de genes aparece doble en el mismo cromosoma. B) Inversión: un segmento cromosómico ruta 180° y se coloca en el mismo cromosoma pero de forma invertida puede ocurrir en diferente posición. C) Traslocación: intercambio de segmentos entre cromosomas que puede ser o no recíproca. En el mismo pagar, entre homólogos o no. D) Deleción: se pierde un segmento y puede ser por segregación. TRISOMIAS 21 o síndrome de Down Es lo más conocido, se identificó en 1959 y marca el inicio de la citogenética médica. Uno de los factores predecedentes se dice que es la edad materna (menos de 40 años) aunque también sucede en madres jóvenes. Se puede sospechar desde el nacimiento, una de las características son hipotonía muscular, hiperlaxitud articular, dismorfia craneofacial, braquicefalia, occipucio plano, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente Nasal deprimido, macroglosia, pabellones aurículares pequeños redondeados. Otros síntomas: Diastasis de rectos, clinodactilia, retraso mental, alteraciones cardíacas como conexión auriculoventricular o interventricular y en algunas ocasiones persistencia del conducto arterioso, puede haber alteraciones gastrointestinales como estenosis duodenal o atresia intestinal. En estos trisomía pueda ver tres variables: libre u homogenia, por traslocación, Trisomía en mosaico en la cual una línea tiene la trisomía y la otra está normal. Braquiocefália: cabeza cortita Epicanto: ojos separados Fisuras palpebrales oblicuas: ojos rasgados Macroglosia: lengua ancha Diastasis del recto: los músculos rectos no se cierran por la línea alba. Puede haber hernias, sobretodo las umbilicales. Pliegue palmar único: una sola raya, también se conoce pliegue palmar simiano por como agarran los objetos, con el pulgar al lado. Crinodactilia: Palma grande y deseos pequeños. En la vida fetal estas conexiones son normales pero en este síndrome quedan abiertas. 13 o Síndrome de Patau Descrito en 1960, se relaciona también con edad materna, sus manifestaciones clínicas son bajo peso al nacimiento, labio hendido uní o bilateral y, paladar hendido , microoftalmia o anoftalmia. Puede haber alteraciones en el cuero cabelludo, presentar pies en bastón de alpinista, criptorquidia o anormalidades escrotales. En las niñas puede tener página doble y Útero bicorneo. Alteraciones cerebrales, malformaciones cardiacas Como conexiones interauriculares e interventriculares , Riñones poliquísticos o duplicados, mal rotación del colon. Su esperanza de vida es el rededor de 130 días. La mayoría muere de manera muy temprana. Muy rara vez alcanzan los tres años de vida. 18 o Sindrome de Edwards Frecuencia de uno a 8000, también se relacionan con edad materna avanzada y. Atacamos el sexo femenino con relación 4:1. Son embarazos largos, mayores a 42 semanas, hay bajo peso al nacer, hipotrofia generalizada, microcefalia con occipucio prominente, pabellones de implantación baja, esternón corto, pelvis estrecha, micrognatia, Cabalgamiento de los dedos, actitud suplicante de los miembros torácicos, pies en meseobra, niños con criptorquidia y niñas con hipertrofia de clítoris con hipoplasia de labios mayores, exceso de dermatoglifos, malformaciones cardiacas con conexión interventricular o inter auricular, pueden tener alteraciones en la segmentación pulmonar, problemas renales como riñones en Herradura, alteraciones a nivel gastrointestinal como divertículo de Merkel. En estos niños del Esperanza de Vida es de dos a tres meses y en las niñas hasta 10 meses MONOSOMIA Sindrome de Wolf-Hirschhorn o 4p También conocido como síndrome del maullido. Se caracterizó por dismorfia craneofacial , Retraso psicomotor o mental, deficiencia Pondoestatural, puede presentar malformaciones múltiples, alteraciones en los dermaglifos. Su expectativa de vida y es muy reducida. La monosomía 5P se conoce como síndrome del maullido de gato. CRECIMIENTO CELULAR G1: Segundos o meses, etapa de infancia. Incremento en el volumen celular, se forman organelos, síntesis de RNAm y de proteínas. Dias, meses o años. S: Duplicación del ADN, síntesis de proteínas y duplicación de centriolos. G2: Fosforilación de la histona Ayuda a condensar la cromatina. ETAPA M: Mitosis y citocinesis. Cariocinesis: División del núcleo “4 etapas” - Profase: La cromatina se condensa, los centriolos emigran hacia los polos opuestos, se empieza a forma el huso mitótico - Prometafase: Se desintegra la carioteca “M. Celular”, y el nucléolo, cromosomas en forma desordenada “ecuador” - Metafase; Los cromosomas están alineados en el ecuador y el H. Cromático completo. - Anafase: Disyunción de los cromosomas, se rompe el H. cromático. - Telofase: Cromatides en los polos se descondensan y se reintegra la carioteca, se reorganiza el núcleo. CITOCINESIS: Division del citoplasma a 2 celulas -fuera a adentro- MEIOSIS Cél. Sexuales. En gónadas, células con número haploide, dan origen a 4 cél. Tiene 2 etapas Periodo entre ambas fases “intercinesis” las células duplican los centriolos pero no el ADN. MEIOSIS I Div reducción MEIOSIS II División ecuacional “tienen PPMAT” La única diferente es la PROFASE I - LECTONEMA: Los cromosomas se juntan y forman un racimo o buquet. - Cigonema: Los cromosomas se aparean por sinapsis. - Paquinema: Entrecruzamiento “ Crusing Over”. - Diplonema: Se observan puntos de unión. - Diacinesis: Continua el proceso de separación. LE CIGO PAQUITA DIA A DIA GAMETOGÉNESIS OVOGÉNESIS: Ovogonia óvulo,/ Oovocito primario (diploide) “Maduración” Mitosis “Gónada”. EN GÓNADA -Folículo primordial. comienza a generarse el proceso después de haber salido de una. 400.000 folículos de los cuales sólo llegan 400. -Folículo primario. contiene a un óvulo revestido por: * La zona pelúcida (aquí se inicia su síntesis y aparece por primera vez) * Una o más capas de células granulosas * Externamente está limitada por la Teca Conectiva Llamado también folículo en crecimiento Folículo primordial primario secundario Terciario (Graaf) Formados por “Z. Pelúcida, teca interna y externa, ovocito y licor folicular” PRENATAL PUBERTAD OVULACIÓN PARA FECUNDACIÓN. -Folículo secundario. homocíto secundario. Las células granulosas empiezan a sintetizar el líquido folicular * Entre las células granulosas aparecen cavidades llenas de líquido folicular * La Teca Conectiva se diferencia en: Teca Interna y Teca Externa. -La Teca Interna contiene a las Células de la teca interna que, empiezan a sintetizar estrógenos, y entre ellas hay numerosos capilares • La teca externa contiene fibroblastos, fibrocitos y fibras de colágena -Folículo de Graaf. las células granulosas han crecido y van formando un espacio lleno de líquido. Ya van a mantener un óvulo de tipo primordial. SEMEJANZAS ENTRE OVOGÉNESIS Y ESPERMATOGÉNESIS • generar células sexuales • se llevan a cabo en glándulas sexuales • son exclusivamente de organismos superiores • de células diploides se generan células haploides • procesos de mitosis y meiosis • Inician con mitosis y termina con meiosis ESPERMATOGÉNESIS • Proceso por el cual se obtienen gametos masculinos, se lleva a cabo en el epitelio de los túbulos semíniferos. De ahí salen cuatro funcionales haploides. - Espermatogonia[ antes hay una fase de multiplicación. • Tipo A: división y origen a las de tipo B • Tipo B: duplicación de material genético y son los espermatocitos primarios descendientes de los de tipo A. Dan origen al resto. -Espermatocitos primarios: El espermatocito de primer orden mediante una división meiótica origina dos espermatocitos de segundo orden. -Los espermatocitos de segundo orden al entrar a la segunda división meiótica originan cuatro células Haploides llamadas espermátidas. • ESPERMATIDA: Cada espermátida entra a un proceso de diferenciación llamado espermiogénesis y se convierten en espermatozoides. El paso de espermatocito primario hasta espermatozoide maduro requiere de 48 días. • ESPERMATOZOIDE: célula reproductora sexual masculina o gameto masculino encargada de fecundar al óvulo, aportando la información genética complementaria a la de la célula femenina. HORMONAS GnRh “ Hormona liberadora de Gonadotropina” : Decapéptido, vida 2-4 min, se libera por pulsos hacía la hipófisis. En la noche está regulada por centros corticales superiores y el sistema límbico. Influye neurotransmisores y esteroides sexuales. FSH y LH: Liberada por pulsos, va hacía los ovarios, estimula esteriodes exuales y epitelio germinal, para madurar folículos. El epitelio germinal produce óvulos. -Ovario: Se produce el factor inhibidor “citosinas, activina e inhibina”. También produce esteroides exuales que produce factor de crecimiento (activina, citosina e inhibina), se utilizan neurotransmisores. La vida media de LH es de 30 min y la FSH es de 300 min. Hipófisis Suprarrenales (andrógenos) “PUBERTAD”. SISTEMA HIPOTÁLAMO- HIPÓFISIS- OVARIOS Desarrollo desde el nacimiento. Desde las 14 semanas de gestación. A mitad del embarazo ya esta el ciclo completo (20 semanas). Y se retroalimenta por esteroides. 5to y 6mo mes de gestación existen de 6 a 7 millones de oocitos. Al nacimiento estos oocitos se pierden y se presentan de 1 a 2 millones y durante el proceso de maduración se siguen perdiendo y en la pubertad solo llegan 300 – 500 mil oocitos. El Ciclo hormonal está desde la vida intrauterina. Al 5to día de nacimiento la GnRh aumenta súbitamente por la caída de los estrógenos placentarios (estrógenos y nutrición). Los estrógenos se caen y se eleva la gonadotropina. Recien nacido – 3 meses, aumenta el estradiol plasmático el cual sufre un descenso rápido hasta la etapa prepuberal, con reducción de los pulsos (liberar). ETAPA PREPUBERAL La GnRh (concentraciones bajas) aumenta solo en el sueño. Aumentan de tamaño los ovarios. De los 6-8 años ocurre la adrenarca “producción de andrógenos suprarrenales con crecimiento de la zona reticular de la corteza suprarrenal”, los andrógenos se elevan entre los 13-15 años Aparición de vello púbico, axilar y acné. Alrededor de los 8 años se produce en la noche y en el sueño, si se aumenta la secreción de GnRh aumenta la secreción de FSH y LH. CAMBIOS EN LA PUBERTAD Incrementan los pulsos de LH, incluso los diurnos (día), por efecto de la GnRh. Mientras que la FSH dada por la GnRh disminuye y aumenta por la actividad ovárica. FSH incrementa la aromataza, convirtiendo los precursores androgénicos en estrógenos, aquí interviene la ACTIVINA e INHIBINA a nivel gónadas favorecen la gametogénesis. Los incrementos de esteroides sexuales se manifiestan con el brote del botón mamario, se alarga el útero y favorece la estrogenización vaginal. También la Hormona del crecimiento aumenta. ANDRÓGENOS AROMATAZA ESTRÓGENOS Crecimiento mamario aparecen los botones “uno por uno”, Telarca. Pubarquia (crec de vello). La estrogenización de la vagina “secreta estrógenos y moco lo que aumenta la humedad”. TELARCA PUBARQUIA MENARCA CICLO OVÁRICO proceso que se lleva de forma cíclica en los ovarios por estímulos de las gonadotropinas, la FSH, LH, que va desde el desarrollo de los folículos, la ovulación hasta la formación del cuerpo Amarillo. El desarrollo folicular consta de cuatro fases: crecimiento y diferenciación del oocito, proliferación de células foliculares, formación de zona pelúcida y aparición de la teca folicular Ovulación: proceso de líberacion, expulsado del folículo un oocito maduro que ocurre alrededor del día 14. Cuerpo lúteo (cuerpo amarillo): sitio donde se liberó el óvulo, el cual se colapsa y se repliega. Produce progesterona, lo cual prepara el endometrio para la anidación. Si ocurre la fecundación, el cuerpo amarillo crece aumentando su producción de progesterona, que permite nutrir al huevo. Si no ocurre la fecundación el cuerpo amarillo empieza a involucionar y se transforma a Cuerpo Albicans (blanco) para desaparecer. Ciclo menstrual: cambios físicos que ocurren en el endometrio se lleva de manera cíclica en ocasiones pueden ser ciclos anovulatorios, normalmente se presentan cada 28 días, teniendo una ovulación de 3 a 6 días. En el endometrio los estrógenos se aumentan y Los andrógenos se mantienen. El cuerpo lúteo aumenta la secreción de progesterona para alimentar el huevito. El ciclo menstrual, hace referencia al crecimiento del endometrio. Durante el día 14 el endometrio está grande, reviste la cavidad uterina, el óvulo cae al endometrio en la primera semana, el huevo se mete al endometrio de uno a 2 cm, y recibe al huevo fecundado. El estradiol 1 produce estrógenos. La progesterona baja para que el huevo se nutra con los vasos sanguíneos. En el primer día de sangrado se puede mencionar que es el primer día del ciclo menstrual. La estrogénizacion de vagina aumenta la vascularización vaginal y por lo tanto aumenta también el moco cervical en el día 14. Etapa estrogénica: durante la ovulación el moco cervical es filante, hay un aumento de la temperatura temporal, cuando no se pueden embarazar. Aumenta la calentura, esto significa que es fértil esto sucede dos días antes de la ovulación. Los ciclos anovulatorios, no producen un embarazo porque no hay una ovulación. La meiosis dos, termina cuando la fecundación ocurre. Menarca: primera menstruación que ocurre alrededor de los 12 años, influye el peso y grasa corporal. Síndrome premenstrual: se presenta durante la fase lútea, en el 10% de mujeres Los síntomas son intensos y diversos. A nivel somático pueden presentar distensión abdominal, cefalea, fatiga, insomnio. A nivel psicológico se presenta irritabilidad, Sensibilidad emocional, ansiedad, depresión, hostilidad. A nivel cognitivo se presenta incapacidad para concentrarse, en el comportamiento social hay una tendencia del abandono y un deseo por la ingesta de carbohidratos. Esto sucede porque se bloquea el eje hipofisiario. El tratamiento es ejercicio, suprimir la sal, alcohol, cafeína, disminuir el estrés. Se pueden usar Los ansiolíticos y los anticonceptivos. TRANSTORNOS MENSTRUALES Amenorrea: ausencia de la menstruación. Puede ser primaria o secundaria. La primaria se caracteriza por la falta de aparición de la menstruación. La secundaria cese de la menstruación en una mujer que ya la presento. Las causas pueden ser por disfunción hipotalámica, disfunción hipofisiaria, insuficiencia ovárica, anormalidades o agenesia de los órganos reproductores. Los factores pueden ser el estrés, la anorexia, ejercicio, amenorrea secundaria (embarazo), esteroides (afecta varios ciclos y obesidad) lo cual la favorece a demás del ovario polidistico. Oligomenorrea: sangrado irregular con intervalos mayores a 40 días, menstruar cada dos meses. Poliamenorrea: sangrado en cantidad variable con intervalo menores a 22 días. Menorragia: sangrado excesivo en intervalos regulares los cuales tardan los 28 días, seis a ocho días son abundantes. Metrorragia: sangrado en cantidad normal pero en intervalos irregulares, el sangrado es en baja cantidad después se vuelve normal y después vuelve con baja cantidad, uno es corto y otro es largo. Menometrorragia: sangrado excesivo en cantidad de duración prolongada con intervalos irregulares y regulares. Ciclos 28 × 3 sangre a 20 días y cinco no. El endometrio está proliferativo. Hipomenorrea: sangrado regular pero de escasa cantidad. Sangrado intermenstrual: sangrado que se presenta entre un sangrado menstrual normal, puede ser por anidación donde se presenta un pequeño sangrado durante el embarazo. Dismenorrea: menstruación dolorosa, mas frecuente en nuliparas con órganos normales, la causa es el aumento de prostaglandinas que ocasionan contracciones en el miometrio lo que produce contracciones y dolor el tratamiento es antiinflamatorios no esteroides para bloquear la síntesis de prostaglandinas. Recomendable tomarlas antes de que inicie la menstruación, pueden usarse algunos hormonales para regular el flujo menstrual. Una causa de dismenorrea es la endometriosis rara vez los pólipos cervicales (estenosis cervical). tejido del endometrio fuera del útero lo que ocasiona dolor y epistalsis. Dolor cuando bola ya que libera líquido folicular lo que irrite el peritoneo. CONCEPTOS SOBRE GENÉTICA Genética: rama de la biología, que explica el porqué de la existencia de la variabilidad entre los seres vivos de una especie así como entre las diferentes especies. Variabilidad: analiza el nivel molecular, cromosómico, y tisular Y funcionar como organismo social, psicológico y génico. Posibilidades de combinación Se sabe que los cromosomas en meiosis I, a la aparearse intercambien su material genético o sea la recombinación "prosi over" El promedio de 50 intercambios entre los 23 pares de cromosomas. Algunos objetivos en la meiosis son la formación de células sexuales con número haploide: segregación independiente. Las células llevan un surtido independiente y a las ser como de cromosomas maternos y paternos, así como de genes Al intercambiar material durante la recombinación: diversidad biológica. El manejo de material hereditario en forma diferente en la espermatogénesis y ovogénesis: impronta genómica. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas, con 8,388,608 posibles combinaciones. En la especie se calcula que posee cerca de 100,000 genes los cuales van a determinar sus características desde nivel molecular hasta fenotipo externo LEYES DE MENDEL Primer postulado: señala que le herencia bien en partículas de las cuales él debía demostrar su existencia. Selecciona plantas de chícharos (línea pura) por transmitir las mismas características de generación en generación. Se dio cuenta que algunas de estas características se ocultaban en las primeras generaciones y después podían expresarse a esto me llamo dominante y recesivo y. En el ensayo de los diferentes cruces comprobó que las partículas responsables de la herencia , Se agregaban de manera independiente: primera ley de Mendel. Las partículas hereditarias aparte de segregarse de manera independiente también cerré asociaban de manera independiente (fecundación) lo cual se corroboró Al encontrar las proporciones esperadas en cada una de las Cruces : Segunda ley de Méndez. En la época de Mendel cuando descubrió sus experimentos (1865) se desconocía algunas características, como las ligadas al cromosoma X, la herencia multifactorial (mecanismos no clásicos de la herencia) HERENCIA MULTIFACTORIAL Algunas características morfológicas como la talla son determinadas por la interacción de factores genéticos y ambientales. Los genéticos pueden dividirse en dos grupos los que muestran efectos activos o aditivos (número de genes que poseen para una característica en particular). El otro grupo muestra efectos dominantes los cuales muestran un defecto genético mayor. Los factores ambientales pueden considerarse como intrafamiliares, interfamiliares Y se refieren a condiciones prenatales y post natales que rodean al individuo durante su crecimiento y desarrollo dando una variación total que se denomina de carácter multifactorial. MUTACIÓN GENÉTICA Cambian el material hereditario, ocurre de manera constante en todo organismo y es una característica fundamental ligada al proceso de la vida, las mutaciones cambia la estructura y la información heredara de los antecesores. Las mutaciones son cambios en la estructura del ADN todo codificado Las moléculas se pueden modificar por el ambiente y pueden expresarse con ciertas características y propiedades de un organismo. Las características de cada uno son el fenotipo, y el genotipo establece la información del ADN. Las mutaciones constituyen efectos positivos y negativos. Algunas de estas mutaciones dan características desde cambios leves somáticos hasta algunos que al expresarse pueden ser letales. Algunas de estas mutaciones expresan clínicamente: como enfermedades hereditarias, alteraciones en la coagulación (hemofilia, enfermeras de von Willebrand, trombocitopenias). Algunos agentes como virus inducen mutaciones de tipo carcinogénico.