UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DEMÉXICO FACULTAD DE MEDICINA EMBRIOLOGIA CASO 1. INTEGRANTES: DE LA ROSA GODOY FABIOLA MORALES GARCIA VALERIA SAMARA RIVAS SALAZAR JESÚS ALBERTO EMBRIOLOGIA-CASO 1 en particular. a partir de los 30 años de edad. Piel de la nuca redundante Pliegue único o simiano en la palma de las mano Hiperflexibilidad de las articulaciones Pelvis displásica Braquicefalia. con alteración en hélix (displásicos) y con implantación baja Glosoptosis (lengua protruyente) y boca abierta 2. Epicanto (repliegues cutáneos extras en los ángulos mediales de los ojos) o Fisuras palpebrales oblicuas (de arriba hacia abajoy de afuera hacia adentro)CUAL DE LAS DOS ES MAS CORRECTA ¿? Orejas pequeñas. ¿Qué factores se encuentran relacionados con los errores de disyunción? La trisomía 21 se debe a que en la meiosis. De este modo. 3. epicanto Puente nasal amplio y plano Pabellones auriculares pequeños. la pareja de cromosomas 21 no se separan y van juntas a una de las células hija: eso se llama no disyunción (no separación). ¿Cuál es la causa de la trisomía 21 regular? Riesgo de trisomía 21 regular en función de la edad materna. occipucio plano Fisuras palpebrales oblicuas. ¿Qué datos fueron importantes para sospechar el diagnóstico? Diagnóstico al nacimiento Hipotonía muscular Hiperlaxitud articular Dismorfias cráneo-faciales.1. en lugar de ir cada cromosoma de cada pareja a su respectiva célula hija. el ovocito o el . entre ellas ojos rasgados. y una vez ocurridos el emparejamiento de cromosomas. y de ellos. se interrumpe durante años en la profase I hasta justo después de ocurrida la ovulación en la mujer ya madura. No disyunción. 2 en lugar de 1 serán de la pareja 21. la suma total de cromosomas que tendrá la primera célula del nuevo ser concebido será 47.espermatozoide resultante tendrá 24 cromosomas en lugar de 23. El largo tiempo durante el cual transcurre la meiosis en la mujer sugiere la presencia de factores de riesgo que pueden estar implicados en la no disyunción del cromosoma. el factor edad materna avanzada está asociado con errores de ambas meiosis maternas: MI y MII. Cuando en la concepción ese ovocito o espermatozoide se una a la célula germinal de su pareja que aporta los 23 cromosomas. está asociado de manera específica con los errores que aparecen durante la producción de ovocitos (ovogénesis). La meiosis se inicia ya en el feto femenino a las 11-12 semanas de su gestación. 4. ¿Qué riesgo de recurrencia le daría a la pareja? Trisomía 21 regular: 1 – 2% independiente de la edad materna Trisomía 21 por translocación: Madre portadora:16% Padre portador: 5% Total en caso de portadores: 21% Mosaico:Esporádico . En el caso de la no disyunción del cromosoma 21. Es entonces cuando el ovocito completa la fase MI y progresa hacia la metafase II). la sinapsis y los procesos de recombinación o intercambio de segmentos de ADN. Esto significa que un cromosoma permanece quieto en su profase I entre 10 y 50 años. en la que permanece hasta que es fertilizado y culmina así su proceso meiótico. y 3 de ellos pertenecerán a la pareja 21. ¿Cómo explicaría que ambas pacientes tengan síndrome de Down? 5. DISFUNCIONES TIROIDEAS Y ENVEJECIMIENTO PREMATURO. ¿Qué cuidados embarazo? les sugeriría en caso de desear un nuevo Tomar ácido fólico periconcepcional Diagnóstico prenatal: Triple marcador sérico USG Amniocentesis NOTA: PRESENTAN UNA INCIDENCIA RELATIVAMENTE ALTA DE LEUCEMIA.6. INFECCIONES. CASI TODOS PRESENTAN SINDROME DE ALZHEIMER CUANDO SOBREPASAN LOS 35 AÑOS .