UNIVERSIDAD NACIONAL FEDERICO VILLARREALFACULTAD DE MEDICINA “HIPÓLITO UNANUE” ASIGNATURA: GENÉTICA HUMANA 2014 Dra. ISMENIA GAMBOA ORÉ OBJETIVOS Conocer el origen de las huellas dactilares y su relación con alteraciones génicas y cromosómicas . CONTENIDO Definición Antecedentes Clasificación de las huellas dactilares desde el punto de vista genético. Patrones normales y alterados. Dermatoglifos alterados y su relación con síndromes génicos y cromosómicos. DERMATOGLIFOS ETIOLOGÍA: Derma = Piel Glyphos = Grabado DIBUJOS EN LA PIEL . PLANTAS Y DEDOS DE LAS MANOS Y PIES. Las áreas donde se presentan los dermatoglifos o crestas dermopapilares están desprovistas de pelos. de glándulas sebáceas y. . pero abundan Glándulas sudoriparas y terminaciones nerviosas. de pigmentación. en muchos casos. DERMATOGLIFOS DEFINICIÓN: CONJUNTO DE SURCOS EPIDÉRMICOS O LÍNEAS DERMOPAPILARES QUE SE OBSERVAN EN LAS PALMAS. de Down. 1958 propuso método basado en los patrones dermatoglíficos. Asiria. Egipto.demuestra su significado en el S. en 1926. . * WALKER. firmaban con huellas digitales. Con el 70% de certeza se puede diagnosticar el S. • CUMMINS. de Down * ADAMS y Niswander en 1967 y Wolf y Gianas en 1977 en pacien tes con fisura labial y palatina observaron desviaciones derma- toglíficas y su relación con las aberraciones cromosómicas. observó miles de variaciones en estos dibujos. • Babilonia. • FRANCIS GALTON uno de los fundadores de la Dermatoglifia . Por eso se usa en criminalística y en medicina legal. confirma 95 tipos de dibujos papilares. • SANDOR OKROS. Indía . C. ANTECEDENTESN * TES : MUSEO N-AMERICAN. conserva sello de arcilla del siglo III A. sindrome de Turner. y bridas amnióticas Características de los dibujos papilares son: Inmutables: No se modifican nunca Perennes: no desaparecen Variedad : jamás son iguales en 2 individuos . drogas. 21. alcohol etc). ambientales (teratogenos. 18. Alzheimer. Noonan. IMPORTANCIA: Correlación entre dermatoglifos y cariotipo Forma de expresión de Herencia poligénica Durante la vida intrauterina los dermatoglifos pueden alterarse por factores: genéticos. Acondroplasia y en enfermedades ambientales: Rubeola. Ayuda en el diagnóstico eficaz de enfermedades genéticas como:Trisomias:13. Esquizofrenia. Sem 10 ma.sem 8va.sem 7ma. DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DE LAS MANOS. Sem (fines) 9na.sem 11°sem 12°sem 13°sem 16° sem .sem 8va. HUELLAS Y PLIEGUES DE FLEXIÓN 6ta. CLASIFICACIÓN DE LA HUELLAS PAPILARES DISTAL Dactilares Palmares Plantares RADIAL CUBITAL PROXIMAL . DERMATOGLIFOS DISTAL 9 10 11 7 8 6 12 D C B III II IV 13 5 I T 4 A 14 3 2 1 HIPOTENAR t TENAR PROXIMAL . Triradio . DERMATOGLIFOS DIGITALES SIMPLE / TIENDA DE ARCO CAMPAÑA PRESILLA / ASA CUBITAL / RADIAL . DERMATOGLIFOS DIGITALES VERTICILO / TORBELLINO REMOLINO DOBLE ASA . DERMATOGLIFOS DIGITALES TIPOS DE TORBELLINOS SIMPLE CIRCULAR ESPIRAL PRESILLA: DOBLE CENTRAL ACCIDENTAL . t``) LINEA PRINCIPAL EN 13. DENOMINA “T ” t’ t PROXIMAL . DERMATOGLIFOS PALMARES TRIRADIO AXIAL: DISTAL UBICADO EN LA REGION PROXIMAL DE LA PALMA DE LA MANO. POSICION NORMAL. “t” SITUACION MUY DISTAL (t`. “d” D C b cB a d LINEAS PRINCIPALES: T “A”.DERMATOGLIFOS PALMARES TRIRADIOS SUBDIGITALES “a”. “C”. “b”. “B”. “c”. “D”. “T” A t IT = A + B + C + D . DERMATOGLIFOS PALMARES Indice de Transversalidad 11 9 7 D 10C 8 B IT = A + B + C + D 12 6 13 14 T 5 IT = A(4)+ B(7)+ C(9)+ D(11) A4 1 3 2 . * VALOR MEDIO DEL It = 27 •SINDROME DE DOWN It = 31 (traduce la horizontalidad de las crestas). • EVALUA LA HORIZONTALIDAD DE ESTAS LÍNEAS. . DERMATOGLIFOS PALMARES ÍNDICE DE TRANSVERSALIDAD: * DIVIDE LA PALMA DE LA MANO EN 14 ZONAS * SUMAR LAS CIFRAS CORRESPONDIENTES DONDE TERMINA CADA LÍNEA PRINCIPAL. DERMATOGLIFOS PALMARES ÁNGULO “atd” ÁNGULO DE PENROSE FORMADO POR UNION : a+t+d . PLIEGUES DE FLEXION DIGITALES Y PALMARES NOMENCLATURA . PLIEGUES DE FLEXIÓN PALMAR PFMCF PFTD PFTP PFODP PFM . 94 30.94 63.DERMADERMATOGLIFOS DIGITALES TOGLIFOS DIGITALES Porcentaje de Arco Presilla Torbellino Frecuencia Varones 7.02 62.04 Mujeres 7.86 .20 28. DERMATOGLIFOS DIGITALES DERMATOGLIFOS DIGITALES Porcentaje de Arco Presilla Torbellino Frecuencia Blanca 4 – 7% 61 – 70% 31 – 40% Negra 4 – 7% 61 – 70% 21 – 30% Amarilla 0 – 3% 41 – 60% 41 – 50% . XY 46.190 Rc “a – b” 75 .97 “atd” 70 – 95º 70 – 95º .199 87 .97 75 .VALORES NORMALES 46.XX TFRC 100 . DERMATOGLIFOS PLANTARES 13 DISTAL 11 9 7 10 12 14 a 8 t b 6 III II I c d IV A B C 1 D 5 4 2 3 PERONEAL TIBIAL PERONEAL PROXIMAL . DERMATOGLIFOS PLANTARES ESPIRAL ARCO TIBIAL . DERMATOGLIFOS PLANTARES RIZO ASA TIBIAL ASA DISTAL ARCO TIBIAL . . RADIAL > PLIEGUE ÚNICO 5º DEDO LS PALMA: * “atd” > 45º APROX. SINDROME DE DOWN DEDOS: > PRESILLAS CUBITALES > 4º y 5º DEDO P. 69º * SURCO SIMIESCO 58% * It > 36 . PATRON PLANTAR: SINDROME DE DOWN PIES: ARCO TIBIAL EN 50% DE LOS CASOS . HIPOTENAR PIES: * ARCO en tienda de campaña 5º dedo. * PRESILLA TIBIAL área HALUCAL . RADIAL 5º DEDO * DE ARCOS Y P. RADIALES PALMA: * LÍNEA SIMIANA BILATERAL * t axial: t” * Pcia. Patrones reg. SINDROME PATAU DEDOS: * P. . SINDROME DE EDWARDS DEDOS: * + 6 ARCOS (80%) CASOS * PLIEGUE ÚNICO EN 5º DEDO PALMA: * LÍNEA SIMIANA *PLIEGUES DE FLEXIÓN RUDIMENTARIOS. b” > 35 * Reg. “atd” > 56º * “a . HIPOTENAR figuras forma de “S” . SINDROME DE TURNER DEDOS * Presillas y Torbellinos * TFRC > 127 (169º) PALMA * áng. .TENAR .SINDROME DE KLINEFELTER * TFRC = < 103 * R crestas entre “a-b” < normal SINDROME CRI DU CHAT * PLIEGUE ÚNICO TRANSVERSO * t axial: t’ * Presencia de FIGURAS en reg. ENFERMEDADES GÉNICAS ENFERMEDAD DE WILSON * PREDOMINIO DE TORBELLINOS EN PULGAR. NEUROFIBROMATOSIS * TORBELLINOS EN 4º y 5º SINDROME DE LANGE * SURCO SIMIESCO . INDICE Y DEDO ANULAR. TRANSTORNOS CON PROBABLE TRANSMISIÓN GENÉTICA CARDIOPATÍA CONGÉNITA * ángulo “atd” aumentado * arcos : estenosis pulmonar * presillas cubitales: civ * torbellinos: tetralogia de fallot coartación de la aorta y estenosis aórtica RETRASO MENTAL IDIOPÁTICO * Predominio de arcos * “tfrc” disminuido * Presencia de patrones región hipotenar .