Craneosinostosis Integrantes: Cynthia Urbina Pablo Vilchez Dafne Soto. Asignatura: Genética. Fecha: 03/11/2014. Características Clínicas • Trigonocefalias o Craneosinostosis de la sutura metópica •Craneosinostosis múltiple . • • Plagiocefalia o Craneosinostosis de la sutura coronal Escafocefalias o Craneosinostosis de la sutura sagital . Gen (es) afectados en la craniosinostosis . Mutaciones Fenotipo . . . Heterogeneidad Genética y Alélica Tipo de Herencia Penetrancia y Expresividad . . Citogenética . Sindromica .Fisiopatología Sindromica No . 28% y 84. .13% en México y 15.Craneosinostosis •Incidencia 1 por cada 2000 nacidos vivos.72% en Francia.87% y 83. •Porcentaje de prevalencia Frecuencia de CRS sindromática y no sindromática 16. 6% Braquicefalia 12% 5.4% 4.4% 17% Saetre-Chotzen 2.3% 4% 11.2% 18.1% Escafocefalia 30% 48.Craneosinostosis en el HIMFG y CHUNP Craneosinostos is no sindrómicas HIMFG (n=138) CHUNP (n=2710) Plagiocefalia Coronal 47% 13.9% Otras Craniosinostosi s sindrómicas HIMFG: Hospital Infantil de México Federico Gómez. CHUNP: Centre Hospitalier Universitaire des Enfants Malades Necker de Paris .4% (n=28) (n=489) Crouzon 67% 29% Apert 20% 32% Pfeiffer 4.6% Trigonocefalia 7% 21.1% Otras 6. -Riesgo de desarrollar la patología. -Detección de los genes mutados.Craneosinostosis •Manejo -Diagnostico temprano y completo. -Tratamiento quirúrgico. •En Chile… -Estudio realizado a fines de la década de los 90 confirma incidencia. . Biological basis and analysis of nonsyndromic craniosynostosis. 129– 137. 99102 -Dr.scielo.med.Bibliografía -Boyadjiev SA:Genetic analysis of non-syndromic craniosynostosis. Disponible en: http://www. G Iannetti. F Ursitti.235. -Ricard Marines(2005).puc. Entidades craneoestenóticas alélicas de los genes FGFR. Evaluation and management of nonsyndromic craniosynostosis.1038/ejhg. Ortega. 2006. J. . Elsevier. M Pagnoni.Oxford. -Dr. Weatherall Institute of Molecular Medicine. -C. Marco. Trinnidad (2008) Tratado de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello. L. P. -Greenberg Mark. T Fadda. García Fructuoso y J. J. 2 a edición tomo III.2010. Oxford. Greenberg Graphics Inc. Acta Pædiatrica ª2011 Foundation Acta Pædiatrica.mx/scielo. Osteopatia y pediatria. E. En Capitulo 151: Cirugia craneofacial. L Papetti. John Radcliffe. pags. Orthod Craniofacial Res 10. [Último acceso: 19-10-2014]. Disponible en http://www. Suárez.org. [Última actualización: 17-102014]. Sánchez Garré.cl/paginas/departamentos/cirugiapediatrica/cirped35. Disponible en: http://escuela. Craniosynostosis. Costa Clara.R. European Journal of Human Genetics (2011) 19. Trabajo de ingreso sociedad chilena pediátrica "Craneosinostosis". Vidal Sanahuja. UK. Hospital.html.M.omim. C. Gean Molins.Online Mendelian Inheritance in Man. ( 2012)bSíndrome de Crouzon: a propósito de 2 casos. I. doi:10. Oxford Craniofacial Unit. Juan Pablo Sorolla Parker (2001). Oxford Radcliffe Hospitals NHS Trust. Fernando Chico Ponce de León (2011). En Capitulo 7: Patologia craneal. Medina. Editorial Médica Panamericana. 2007. New York.[Último acceso: 19-102014]. University of Oxford. -David Johnson and Andrew OM Wilkie.M.php?script=sci_arttext&pid=S1665- . J. Gil-Carcedo. 369–376. UK.org. Handbook of Neurosrgery 6ª Ediciòn. . G. Editorial Médica Panamericana. ISSN 0803–5253. F Nicita.mpublished online 19 January 2011.E.