Colestasis Neonatal

COLESTASIS NEONATALGENERALIDADES Incidencia: 1: 2500 RNV Etiologias  Defectos metabólicos, endocrinológicos  Infecciones virales  Anormalidades anatómicas  Síndromes familiares  Defectos en la síntesis / transporte de AB y ácidos Orgánicos  Idiopática: 15 – 20% de todos los casos.  Analíticamente: bilirrubina directa (> 2 mg/dl) o > 20 % de la total.DEFINICIÓN Colestasis: es la alteración del flujo biliar normal y la retención en sangre y tejidos de los componentes excretados por la bilis. Clínicamente: o Ictericia o Hipoacolia o acolia o Coluria . . virus) Resultado final: alteración en la formación de bilis y de la circulación enterohepática de las sales biliares  .FISIOPATOLOGÍA Producción de bilis en el hígado:  Alteración en la secreción canalicular desde los hepatocitos  Enfermedad primaria de los colangiocitos (mutaciones genéticas. tóxicos. drogas. FISIOPATOLOGÍA NEONATO PREDISPOSICIÓN  COLESTASIS: Inmadurez de mecanismos involucrados en la “Formación de Bilis”  Noxas : infección. NTP. . síndrome de Alagille y CIFP (colestasis intrahepática familiar progresiva).  Atresia biliar extrahepática. déficit de alfa-1antitripsina. cirugía. cardiopatia. DIAGNÓSTICO HEPATOCELULAR MÉDICO VS OBSTRUCTIVA QUIRÚRGICA . DIAGNÓSTICO  Diagnóstico etiológico precoz Tratamiento de las causas accesibles Seguimiento adecuado nutricional Indicación de Trasplante Hepático    . ITU)  Tóxicos (fundamentalmente NTP)  Obstrucción biliar (litiasis o "bilis espesa") por cirugía digestiva. fármacos (furosemida. hipotiroidismo.  Alteraciones hormonales: panhipopituitarismo. shock). hemólisis.DIAGNÓSTICO Inmadurez hepática asociada a noxa exógena o endógena:  Hipoxia y/o hipoperfusión hepática (cardiopatía. ceftriaxona). ayuno prolongado.  Infecciones bacterianas (sepsis. . o Cromosomopatías: trisomías 18. ECHO.DIAGNÓSTICO Inmadurez hepática asociada a noxa exógena o endógena: Infección connatal (TORCH.parvovirus B19) o infección neonatal (herpes simple. Lysteria .Coxsackie). adenovirus.  Virus de la hepatitis B o virus de hepatitis A (raro).  . CMV.  Malformación de la vía biliar (quiste de colédoco). 21 y 22. de Niemann Pick (colestasis neonatal en tipos A y C) .DIAGNÓSTICO Hepatopatías por trastorno intrínseco (idiopático o genético):  La atresia biliar extrahepática idiopática  Síndrome de Alagille: escasez ductal por mutación JAG1 (cromosoma 20)  Colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP)  Déficit de alfa-1-antitripsina  Fibrosis quística  Enf. DIAGNÓSTICO ICTERICIA COLESTÁSICA  Enfermedad intrahepática   Lesión del hepatocito lesión de conductos biliares Enfermedad extrahepática lesión u obstrucción de los conductos biliares Atresia biliar extrahepática  enfermedad TORCH atresia biliar metabólica intrahepática Sindrome Alagille . heces acólicas.  . y/o coluria.  La detección de colestasis depende del reconocimiento clínico de ictericia.DIAGNOSTICO No hay un test de “screening” que puedan predecir cual lactante va a desarrollar Colestasis.  La recomendación es que cualquier RN que presente Ictericia a las 2 semanas de vida debe ser evaluado con la determinación de Bilirrubina total y directa. por los padres o el 1er Nivel de Atención.  A-1 antitripsina  TSH. T4  Iontoforesis  Policultivos (sangre. uroanalisis  Hemoclasificación y Rh  Bilirrubinas séricas  TGO. TP.DIAGNÓSTICO HLG con reticulocitos. TGP. orina. LCR)  TORCH  Gammagrafía de hígado y vías biliares  Ultrasonido  Biopsia hepática  . T3. TPT. DHL. E.TRATAMIENTO Tratamiento de la causa específica  Medidas generales  Dieta hipercalórica adecuada  Dieta suplementaria con TGL esenciales de cadena media  Suplementos de vitaminas liposolubles A.  Prurito. portal grave sin respuesta a Tx médico ----. xantomas. Hepática + hipert.5-1 mEq/kg/día  diuréticos: espironolactona 2-3 mg/kg/día  Insuf. BD: colestiramina  Ascitis : dieta hiposódica Na 0. K.valorar trasplante de hígado  . D. Vol 374 November 14. Hartley J. Davenport M et al. . Biliary atresia.The Lancet.ATRESIA DE VIAS BILIARES  Colangiopatía obstructiva neonatal causada por un proceso inflamatorio que cursa con fibrosis y obliteración progresiva de la vía biliar extrahepática así como con lesión del parénquima hepático y de la vía biliar intrahepática. 2009: 1704-13. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología.   Conduce a cirrosis precoz y a fallecimiento antes de los 3 años. Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP .GENERALIDADES Causa más habitual de colestasis crónica en la infancia y la indicación más frecuente de trasplante hepático en niños de forma aislada.  El diagnóstico precoz seguido de tratamiento quirúrgico en las primeras semanas de vida mejora sustancialmente el pronóstico de la enfermedad.  Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología.GENERALIDADES  Dos fenotipos Forma embrionaria o sindromica (10-20%) Forma perinatal o adquirida (80-90%)  Forma embrionaria: Se asocia anomalias: Poliesplenia.porta duodenal. anomalias cardiologicas y vasculares. Forma perinatal: Agresión al epitelio biliar por insulto perinatal (viral o no) que desencadenaria una respuesta inmune con desarrollo progresivo de inflamación y fibrosis. situs inversus. Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP . malrotación intestinal. Biliary atresia. No hereditaria (aunque se ha descrito en gemelares con idéntico HLA). . Genéticos Infecciosa Colangiopatía obstructiva Inflamatoria Noxa tóxica Hartley J.ETIOLOGÍA  Etiología desconocida. Vol 374 November 14.The Lancet. Davenport M et al. 2009: 1704-13. The Lancet. Davenport M et al. .Hartley J. Biliary atresia. Vol 374 November 14. 2009: 1704-13. p.Screening for biliary atresia Akira Matsui Masami Dodoriki THE LANCET 1995. 1181. Nº 8958. 345. Vol. . edema.DIAGNÓSTICO: BIOPSIA  Proliferación ductal. 2009: 1704-13. Biliary atresia. fibrosis del tracto portal Infiltrado polimorfonuclear   Colestasis intrahepatocitaria Hartley J.The Lancet. . Davenport M et al. Vol 374 November 14.   Ecografía-Doppler: permite evaluar signos de hipertensión portal. con aumento de ecogenicidad a nivel de la porta hepatitis. malformaciones vasculares An Pediatr 2003.ULTRASONIDO Valora:  Ausencia o hipoplasia de VB y la falta de contractilidad  Signo de la cuerda triangular: Cono de fibrosis en forma tubular o de triángulo. S: 49-73% y E: 100%.58(2):168-73 . 30% lo restablecen en forma parcial 40% restablece flujo completamente. 30% no restablecen flujo biliar.TRATAMIENTO TECNICA KASAI: portoenterostomia hepatica Anastomosis términolateral de un asa yeyunal en Y Roux a la placa ductal tras la búsqueda de conductos intrahepáticos permeables en el hilio. Hepatología y Nutrición Pediátrica . Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología. GRACIAS .