U N IV E R S IDA D D E G U A DA L A JA RAC E N T R O U N I V E R S I TA R I O D E T O N A L Á D I V IS I Ó N D E C I E N C I A S D E L A S A LU D P E D I AT R ÍA Caso Clínico Pediátrico Arana Pelayo Eduardo Carrillo Flores Magnolia Gómez Chong Rosa Hernández Mena Gabriela Jiménez Cedeño Alejandra Vázquez Cortes Marcela Dra. Rosa Elena de la Torre Gómez Ficha de identificación Nombre: Cervantes Edad : RN pretermino 36 semanas de edad Sexo : Femenino Fecha de nacimiento : Guadalajara Jalisco Lugar de residencia: Guadalajara Religión : Padres católicos Escolaridad: ----- Informante : Parentesco : Madre Escolaridad : Secundaria . 600 kg • Peso anterior al embarazo de 60 kg • Con un laboratorio: HIV (-). • A la fecha del parto pesaba 83. . VDRL(-).Antecedentes No Patológicos Madre: • Recibió una transfusión a los 17 años de edad. Hepatitis B (-). 000 leucocitos. • Presentando un síndrome febril con un hemograma con 12.Antecedentes Prenatales • Presentó una ruptura prematura de membrana de trece horas de evolución. tratada con ampicilina por sospecha de corioamnionitis . Antecedentes Natales • Parto eutócico • Presentación cefálica • Líquido amniótico claro (Informe posterior de Anatomía Patológica: Deciduitis Leve). . Antecedentes Perinatales • Recién Nacido de pretermino de 36 SEG por examen físico • Peso de nacimiento de 2. .740 g • Talla de 47 cm • Perímetro cefálico de 33 cm al nacimiento • Apgar 9 /10. Antecedentes Posnatales • Condición de pretérmino • ingresado en el sector de Neonatología de control de niños sanos prematuros • Hcto: 52% • Destrostix 55 mg% • Recibiendo aporte alimentario con fórmula de inicio a 60 ml/kg/día . PEPA • Al tercer día de vida presenta ictericia con bilirrubinemia total de 10.4 mg% y Hcto 52% con alimentación al pecho. • Ingresando al día siguiente con Fototerapia un incremento de sus valores de bilirrubina en 4 puntos y un descenso de peso de 14% por lo que se refuerza la alimentación al pecho con fórmula de inicio a 80 ml/kg/día. • Al sexto día sale muestra para pesquisa neonatal de fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito negativos . • Ingresando al día siguiente en UCI. hipotonía marcada y mal estado clínico general. • Debiendo ingresarlo en asistencia respiratoria mecánica. • Suspendiéndose todo alimento por vía oral. con apnea. descompensado. • Al ingreso en UCI se policultiva y medica con antibióticos (Ampicilina/Gentamicina). recibiendo aporte por vía parenteral a 120 ml/kg/día con un flujo de glucosa de 4mg-k-minuto y electrolitos a valores basales. cianosis. .PEPA • Comenzando a notarse menor actividad y desmejoramiento en la succión del bebé. y cuerpos reductores en orina (+). por lo que continúa en luminoterapia (ahora tomando un tinte ictérico-verdínico).Examen Físico Se observa hiporreactivo. Con gasometría dentro de límites normales. . somnoliento. presentando un hepatomegalia e ictericia. proteinuria. siendo significativo el sedimento urinario que presenta: hemoglobinuria (+++). Laboratoriales Informe de Bacteriología: hemocultivos (x 2) sin desarrollos LCR: sin desarrollo. y se recibe Informe de Anatomía Patológica de Placenta: presenta Desiduitis leve Ecografía cerebral: ganglios de la base del lado derecho con aumento de la ecogenicidad. Cardiología y ecocardiografía doppler color: normal Se nota el incremento patológico del amonio de 265mg% . 5 g. A los quince días de vida tiene un peso de 2.N:) y un Hcto 27 %. Con cultivos negativos se suspende tratamiento antibiótico (carnitina 50mg/kg/día) .Seguimiento Se administra carnitina a 50 mg/kg/día por vía oral./proteínas/kg/ día mas aporte por parenteral.1 % del P. reiniciándose aporte por sonda orogástrica con leche humana y/o fórmula de inicio a 50 ml/kg/día (recibiendo 93 calorías/kg/día y 0.400 g (↓14. N: <10 mg%) (método Gutrhie). 9/9/99: Galactosemia: valor hallado: 25.Laboratorial 3/9/99: TSH: normal . 10/9/99: Aminoácidos libres plasmáticos (por cromatrografía) indicando Fenilaninemia Normal .Fenilalaninemia: 4 mg% (V.N: < 4 mg%).3 mg/dl (V. . Diagnostico Definitivo Galactosemia . 29.A los diecinueve días de vida.0 mg/l) .0.0 mg/l) Determinación de galactosa-1-fosfato en gotas de sangre en papel de filtro (Método fluorimétrico) Valor hallado: 543 mg/l (VN: 0-42. por Informe de la pesquisa metabólica realizada se confirma el diagnóstico de Galactosemia (por deficiencia de la galactosa-1-fosfato uridil transferasa) con los valores que se aprecian en la Figura Determinación de galactosa libre en gotas de sangre en papel de filtro (Método fluorimétrico): Valor hallado: 48 mg/l (VN: 3.