Biolo T_3

Compendio de Ciencias - III- A Biología SISTEMA HELICOIDAL 211 Biología Compendio de Ciencias - III - A Raz. verbal 212 PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología DEFINICIÓN BIOQUÍMICA Proceso catabólico donde se degradan moléculas orgánicas energéticas (glucosa) produciendo ATP . DEFINICIÓN ENERGÉTICA Proceso exerbónico debido a la liberación de energía calórica y a la síntesis de ATP . IMPORTANCIA • Crecimiento • Transporte Activo • Movimiento, Ciclosis • Duplicación del ADN • Regeneración • Síntesis de Proteínas • División LOCALIZACIÓN • Células Procariotas: Citosol y Mesosomas Laterales • Células Eucariotas: Citosol y Mitocondria TIPOS DE RESPIRACIÓN CELULAR • Anaeróbica: No hay consumo de O2 • Aeróbica: Consumo de O2 • Anaeróbica Facultativa: Consumo o no de O2 • Microaerofílica: Consumo mínimo de O2 RESPIRACIÓN CELULAR ANAERÓBICA Definición. No interviene el O2, esto conlleva a la degradación de la glucosa obteniéndose poca energía: 2ATP . Origen Evolutivo Hace más de 3,8 millardos, cuando la atmósfera era reductora y fue realizada por las primeras bacterias. Se realiza: En el Citosol de muchas células. Etapas • Glucólisis • Fermentación GLUCÓLISIS Etimología • Glyco = Azúcar • Lysis = desintegración Sinónimo Vía de Embden - Meyerhof Reacción de Parnasse Degradación anaeróbica de la glucosa formány la célula obtiene 2 Definición dose 2 piruvatos Importancia Permite a los músculos esqueléticos realizar su contracción. Localización En el Citosol de todas las células (Ejemplo: 213 ATP como ganancia neta (usan 2, producen 4). SISTEMA HELICOIDAL Biología glóbulos rojos). Comprende 10 reacciones y participan 11 enzimas: 1. FOSFORILACIÓN DE LA GLUCOSA Adición de un grupo fosfato del ATP a la glucosa (primera fosforilación) formándose glucosa 6 fosfato. Participan dos enzimas hexoquinasa y glucoquinasa. La defosforilación de la glucosa 6 fosfato es gracias a la glucosa 6 fosfatasa (Hepatocitos Clas. de Tren Epitelicitos). La glucosa se fosforila para que la glucosa no pueda salir de la célula. Raz. verbal Compendio de Ciencias - III - A fosfato y glicero aldehído 3 fosfato. La aldolasa abunda en miocitos. 5. INTERCONVERSIÓN DE TRIOSAS FOSFATO La dihidroxiacetona fosfato sufre isomerización por medio de la triosa fosfato isomerosa transformándose en otro gliceroaldehído 3 fosfato, la fructosa 1,6 difosfato forma 2 moléculas de gliceroaldehído 3 fosfato de manera que la glucólisis se multiplica por dos a partir de las siguientes reacciones. 2. ISOMERIZACIÓN (CONVERSIÓN) DE LA GLUCOSA 6 FOSFATO A FRUCTOSA 6 FOSFATO Medida por fosfoglucosa isomerasa (=glucosa fosfato isomerasa). FOSFATO A FRUCTOSA 1,6 DIFOSFATO Segunda fosforilación donde una nueva molécula de ATP es utilizada para fosforizar a la fructosa 6 fosfato y convertirse en fructosa 1,6 difosfato (molécula inestable). Esta reacción es mediada por la fosfofructoquinasa, enzima muy importante debido a que regula la velocidad con que se realiza la glucólisis: > ADP : La encima = tiene gran actividad. < ATP : La enzima = tiene baja actividad. En fructosa 6 fosfato es mediada por la fructosa difosfatasa. 6. OXIDACIÓN DEL GLICEROALDEHÍDO 3 FOSFATO A GLICERATO 1,3 DIFOSFATO 2 moléculas de gliceroaldehído 3 fosfato (=fosfogliceroaldehído) se deshidrogenan por medio del gliceroaldehído 3 - fosfato deshidrogenasa. Para convertirse en 2 moléculas de glicerato 1,3 difosfato (=difosfoglicerato, ácido bifosfoglicérico). Los hidrógenos liberados son aceptados por el NAD (Nicotinamida Adenina Dinucleótido). Existen 2 moléculas de fosfato debido a que se incorpora un fosfato inorgánico del citosol a la triasa fosfato que se va a fosforilar. En los glóbulos rojos el difosfoglicerato se encuentra en alta concentración y es un regulador del transporte de oxígeno. En esta reacción el CHO del fosfoglicero aldehído se oxida y se convierte en un COOH el cual reacciona con el fosfato inorgánico formándose un enlace anhidro mixto (O=CO Pi) llamado acil fosfato. 3. FOSFORILACIÓN DE FRUCTOSA 6 4. RUPTURA (ESCISIÓN) DE LA FRUCTOSA 1,6 DIFOSFATO La fructosa 1,6 difosfato por medio de la fructosa difosfato aldolasa se divide en : 2 moléculas de triosa fosfato que son: dihidroxiacetonas, 214 7. TRANSFERENCIA DEL GRUPO FOSFATO DEL 1,3 DIFOSFOGLICERATO AL ADP Por medio de fosfoglicerato quinasa (= fosfogliceroquinasa) formándose 2 ATP es la primera reacción de la glucólisis en donde se forma ATP (fosforización a nivel del sustrato). PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III A Biología ción) El 1,3 difosfoglicerato se convierte en 3 fosfoglicerato (=glicerato 3 fosfato) que son 2 moléculas. 8. CONVERSIÓN DE 3 FOSFOGLICERATO A 2 FOSFOGLICERATO 2 moléculas de glicerato 3 fosfato por acción de la fosfoglicerato mutasa se convierten en 2 moléculas de glicerato 2 fosfato. RENDIMIENTO ENERGÉTICO DE LA VÍA GLICOLÍTICA Se consumen 2 moléculas de ATP durante la glucólisis: 1 ATP para fosforilar a la glucosa. 1 ATP para fosforilar a la fructosa 6 fosfato. 9. DESHIDRATACIÓN DEL 2 FOSFOGLICERATO A FOSFOENOLPIRUVATO Por intermedio de la enolasa, 2 moléculas de glicerato 2 fosfato pierden agua convirtiéndose en 2 moléculas de fosfoenolpiruvato. Se forman 4 moléculas de ATP durante la glucólisis: • 2 se forman cuando el 2 glicerato 1,3 difosfato se convierte en 2 glicerato, 3 fosfato y esta reacción está catalizada por la fosfogliceroquinasa. • 2 se forman cuando el 2 fosfoenolpiruvato se convierte en 2 piruvato y esta reacción está catalizada por piruvato quinasa. Por lo tanto se formaron 4 ATP en el citosol (fosforización a nivel del sustrato), se consumen 2 ATP , entonces el rendimiento neto de ATP en la glucólisis es de 2 ATP . 10. T RANSFERENCIA DEL GRUPO FOSFATO DEL FOSFOENOLPIRUVATO AL ADP Por intermedio del piruvato quinasa 2 moléculas de fosfoenolpiruvato se defosforizan formándose 2 ATP y 2 moléculas de “PIRUVATO”. (Ecua- BALANCE DE LA GLUCÓLISIS : SISTEMA HELICOIDAL 215 Biología Compendio de Ciencias - III - A Raz. verbal 216 NOTA: 1. Piruvato: CH3 - CO - COOH 4. NAD: Nicotinamida 2. Acetaldehído: CH3 - CHO Adenina Dinucleótido 3. Etanol: C2H5OH FERMENTACIÓN LÁCTICA PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología FERMENTACIÓN HETEROLÁCTICA MIXTA SISTEMA HELICOIDAL 217 Biología Compendio de Ciencias - III - A Raz. verbal NOTA. 1. Ácido Láctico : CH3 - CHOH - COOH PUTREFACCIÓN 218 PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología En células humanas durante el ejercicio intenso nuestros músculos a partir de la glucosa obtienen piru219 SISTEMA HELICOIDAL Biología vato tan rápido que no ingresan a la mitocondria convirtiéndose en lactato que luego se acumula provocando los calambres (fatiga muscular). El ciclo de Cori son reacciones químicas donde el lactato de los músculos ingresa a la sangre de ahí al hepatocito donde se realiza la gluconeogénesis formando glucosa que regresa a los músculos. En el ciclo de Cori se realiza fermentación láctica (músculos) y gluconeogénesis (hígado) en la sangre Compendio de Ciencias - III - A el lactato también se dirige. Corazón: Las células musculares cardíacas mediante la lactato deshidrogenasa convierten en lactato en piruvato que luego pasa a ruta aeróbica produciendo mucho ATP . RIÑÓN: El lactato se libera por orina. Raz. verbal 1. Prgeunta desarrollada Define Respiración Celular y menciona la importancia biológica fundamental. Sustentación: La respiración celular es un proceso bioquímica realizado por todos los seres vivos, pues se trata de un proceso de tipo catabólico (destructivo) a través del cual las moléculas combustibles como la glucosa se oxidan o “destruyen” dando origen a moléculas más sencillas como CO2 y H2O. Es un proceso exergónico porque libera energía; dicha energía proviene de la ruptura de los enlaces químicos de la glucosa. Importancia: Obtención de energía que se emplea en las múltiples actividades del ser vivo. 2. Pregunta por desarrollar Define Fotosíntesis y a qué llamamos organismos autótrofos. Sustentación: 1. De las siguientes proposiciones, ¿cuáles caracterizan a la fermentación? I. Es una forma de respiración aeróbica. II. En células musculares y eritrocitos convierten el ácido pirúvico en ácido láctico. III. Mediante fermentación alcohólica las levaduras producen etanol y CO2. A) I y II D) Todas 220 B) I y III E) Sólo III C) II y III 2. ¿Cuántos ATP se producen durante una fermentación alcohólica (producción neta)? A) 16 ATP B) 36 ATP C) 38 ATP D) 2 ATP E) 20 ATP 3. Comparar: COLUMNA A COLUMNA B Por el tipo de respiración, se afirma que: PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III 4. A) B) C) D) E) A Biología 7. Una molécula de glucosa, ¿cuántos ciclos de Krebs origina? A) Uno B) Dos C) Cuatro D) 32 E) 36 8. Las enzimas que permiten la realización del ciclo de Krebs, se encuentran en: A) La matriz de los nucleolos. B) El estroma de los peroxisomas. C) El espacio medio de los dictiosomas. D) La matriz de las mitocondrias. E) El estroma de los cloroplastos. 9. Correlacione las características con sus procesos en la respiración aeróbica: I. Glucosa → 2 piruvatos + 2 ATP + 2 NADH2 II. Síntesis de ATP en la partícula F1. III. Formación del citrato. IV. Transferencia de electrones por un proceso de oxidación y reducción. ( ) Ciclo del ácido tricarboxílico. ( ) Transporte de electrones. ( ) Vía de Embden - Meyerhof. ( ) Fosforilación oxidativa. A) III, IV, II, I B) III, I, IV, II C) II, I, III, IV D) III, IV, I, II E) II, III, I, IV 10. Por cada NADH2 que ingresa a la cadena respiratoria se producen .......... mientras que por cada FADH2 se forman .......... A) 2 ATP - 3 ATP B) 1 ATP - 2 ATP C) 3 ATP - 2 ATP D) 2 ATP - 1 ATP E) 3 ATP - 4 ATP A y B aeróbica. A anaeróbica y B aeróbica. A y B anaeróbica. A glucólisis y B ciclo de Krebs. A fermentación alcohólica y B láctica. Correlacione: A. Fermentación láctica B. Fermentación alcohólica ( ) En el músculo se descompone el glucógeno. ( ) Se utiliza en la industria panificadora. ( ) Puede ocurrir en los músculos. ( ) El producto final es el etanol. A) AABB B) BBAB C) ABBA D) BABA E) ABAB 5. El dolor muscular que sientes después de un ejercicio físico intenso, se debe a la acumulación de: A) ácido láctico B) etanol C) ácido pirúvico D) acetil CoA E) ácido acético 6. ¿Qué ocurre con los NADH2 producidos en el proceso de la glucólisis? A) Ingresan a la matriz mitocondrial para participar en el ciclo de Krebs. B) Actúan a nivel del citosol para formar ATP. C) Interactúan con la membrana externa de la mitocondria para realizar fosforilación oxidativa. D) Participan en el proceso de “lanzadera”. E) Se fusionan formando moléculas de glucosa. SISTEMA HELICOIDAL 221 Biología Compendio de Ciencias - III - A 1. Molécula gaseosa liberada durante la fotosíntesis y utilizado en la respiración celular: A) CO2 D) O3 B) CO E) ATP C) O2 B) C) D) E) Formación de la acetil-CoA Ciclo de Krebs cadena respiratoria Fosforilación oxidativa 2. La célula convierte la energía contenida en los alimentos en energía del ATP mediante: A) Respiración externa B) Respiración interna C) Respiración celular D) Metabolismo E) Anabolismo y catabolismo Raz. verbal 3. Es producto de la fase preparativa de la glucosis: A) Glucosa B) Fructosa difosfato C) Dihidroxicetona fosfato D) Gliceraldehído fosfato E) Piruvato 4. En la glucólisis, el gliceraldehído fosfato es producto de: A) fase preparativa B) Fase de desdoblamiento C) Fase oxidativa D) Consumo de ATP E) Fosforilación por sustrato 5. La fase oxidativa de la glucólisis forma: A) Frustosa difosfato B) Gliceraldehído fosfato C) Dihidroxicetona D) NADH, ATP , Piruvato E) B y C 7. Los NADH del citosol transfieren sus electrones y protones al interior de las mitocondrias mediante: A) NAD o FAD mitocondriales B) Lanzadera malato - aspartato C) Lanzadera glicerol - 3 fosfato D) ATP - sintasa E) B o C 8. La unión del radical acetil con el oxalacetato, por acción enzimática, da inicio a: A) Fosforilización oxidativa B) Transferencia de electrones C) Cadena respiratoria D) Ciclo de Krebs E) Formación de la acetil - CoA 9. Las enzimas y citocromos de la membrana interna de la mitocondria (cresta) hace posible: A) Formación del ATP B) Formación del agua metabólica C) Transferencia de electrones D) Reducción de oxígeno molecular E) Traslado de protones 10. La fosforilación oxidativa forma ........ ATP . A) 2 B) 34 C) 36 D) 38 E) C o D 6. En el citosol se realiza: A) Glucólisis 222 PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología DEFINICIÓN Se realiza sólo en presencia de oxígeno. Consiste en la degradación de los piruvatos producidos durante la glucólisis hasta CO2 y H2O con la obtención de 34 a 36 ATP . LOCALIZACIÓN Células Procariotas : Citosol y Mesosomas Células Eucariotas : Mitocondria MITOCONDRIA (acuñado por Benda, biólogo alemán) Etimología Mitos = Filamento Condros = Cuerpos Sinónimo Antiguamente llamado condriomito, organela de Altmann Bioblasto, condriosoma, condrioesfera, condrioconte, sarcosoma (en célula muscular), pulmón celular, cinetoplasto (mitocondria gigante de los mastigófros). Constituido Son organelas bimembranosas semiautónomas, debido a que presentan ADN mitocondrial, también poseen ribosomas 55S. La membrana interna es plegada formando las crestas además posee una cámara externa y una cámara interna mejor llamada matriz o mitosol. La mitocondria presenta un contenido enzimático a nivel de sus membranas y cámaras. Conjunto Condrioma Importancia Participa en la respiración celular formando ATP . REACCIONES AERÓBICAS Ocurren en la mitocondria y son: FORMACIÓN DEL ACETIL (O) Antiguamente llamado deshidrogenación y descarboxilación del bruvato para convertirse en acetilo. Se lleva a cabo en la matriz mitocondrial. El acetilo molécula de 2C, se forma a partir del piruvato, de los aminoácidos y de ácidos grasos. La transformación de Piruvatos (3C) hasta acetil se realiza por reacciones de descarboxilación (pérdida de CO2) y deshidrogenación (pérdida de hidrógenos). Se presenta reacciones REDOX La transformación de aminoácidos hasta acetil se realiza por un proceso de desaminación (pérdida del grupo amino: NH3). La transformación de ácidos grasos hasta acetil se realiza por un proceso llamado β-oxidación. SISTEMA HELICOIDAL 223 Biología TRANSFERENCIA DEL ACETILO (= reacción de Lynen) El acetilo se une a una molécula llamada coenzima A formando acetil CoA (=Ácido Acético Activado). La CoA es un derivado de la vitamina BS y su función es transferir al acetil hacia el ciclo de Krebs. La CoA es un nucleótido que contiene al ácido pantoténico. La función de la CoA fue establecida por el bioquímico alemán Lynen en 1951 al trabajar con levaduras. CICLO DE KREBS Propuesta por Hans A. Krebs en 1937 quien desRaz. verbal cubrió el ciclo estudiando suspensiones de papillas del músculo pectoral de Paloma que presenta un elevado ritmo respiratorio. Por este motivo obtuvo un Premio Nobel en 1953. En 1935 el bioquímico húngaro Szent-Gyorgi descubrió la secuencia: succinato-fumarato-malato-oxalacetato. Los alemanes C. Martius y F . Knoop descubrieron la secuencia: Citrato - Isocitrato - α Cetoglutarato - Succinato. También llamado ciclo del Ácido Cítrico, ciclo de los Ácidos Dicarboxílicos y Tricarboxílicos (ATC). Conjunto de 8 reacciones químicas cíclicas tipo redox encargadas de la degradación (deshidrogenación y descarboxización) del acetilo. En este proceso se forman: (efecto global del Ciclo de Krebs). Se lleva a cabo en la matriz. Empieza con la formación de citrato a partir del oxalacetato y acetil. Termina en la regeneración del oxalacetato. Estas reacciones son: 1. CONDENSACIÓN La acetil CoA se une al oxalacetato con ingresos de una molécula de agua, para formar citrato. En el proceso participa la enzima citrato sintetasa y se libera la CoA. 224 Compendio de Ciencias - III - A 2. ISOMERIZACIÓN El citrato es transformado a isocitrato participando la 3. DESCARBOXILACIÓN OXIDATIVA (oxidación del isocitrato) El isocitrato se oxida perdiendo hidrógenos el cual reacciona con una NAD que se reduce, además se descarboxila. Se forma α cetoglutarato, y se libera CO2. Participa la enzima isocitrato deshidrogenasa. 4. DESCARBOXILACIÓN OXIDATIVA (=Oxidación del α cetoglutarato) El α cetoglutarato se oxida perdiendo hidrógenos el cual reacciona con una NAD el cual se reduce, también el α cetoglutarato se descarboxila, a esta reacción ingresa una CoASH (reducida), se forma succinil CoA y liberar CO2. En el proceso participa la enzima deshidrogenasa del α-cetoglutarato. 5. HIDRÓLISIS - FOSFORILACIÓN DEL SUCCINIL - SCoA El SUCCINIL - 5 CoA reacciona con el GDP (Guanosin Di Fosfate), y Pi (Fosfato Inorgánico) para formar succinato, GTP (Guanosin Trifosfato) y CoA-SH (Reducida). En el procesos participa la enzima succinato trocinasa. PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología 6. OXIDACIÓN (DESHIDROGENACIÓN) DEL SUCCINATO El succinato reacciona con un FAD+ para formar fumarato y , en el proceso participa la enzima succinato deshidrogenasa. 8. REGENERACIÓN POR DESHIDROGENACIÓN (Oxidación del Malato) El malato reacciona con el NAD+ para formar oxalacetato y malato deshidrogenasa. . Participa la enzima 7. CONDENSACIÓN DEL FUMARATO Fumarato reacciona con el agua para formar malato aca interviene la enzima fumarasa. En la matriz se liberan 6CO2 que salen de la mitocondria difunden a través del citosol hasta la membrana plasmática y llegan a la sangre. Finalmente el CO2 es transportado por la sangre hasta los pulmones y de allí es espirado. SISTEMA HELICOIDAL 225 Biología Compendio de Ciencias - III - A TRANSPORTE DE ELECTRONES Proceso donde los electrones provenientes del ciclo de Krebs son transportados por un conjunto de proteínas localizadas en las crestas hacia el oxígeno, que actúa como receptor final. Las moléculas que incorporan electrones en la membrana interna mitocondrial son: y Los componentes de la membrana interna mitocondrial que transportan electrones son llamados cadena transportadora de electrones y son: Raz. verbal • Complejo de la NADH deshidrogenasa cuyo cofactor es el FMN (flavin mono nucleótido). • Coenzima también llamado ubiquinona. • Complejo de Citocromos (proteínas con Fe) tales como: Complejo Citocromo b – C1 Citocromo C Complejo citocromo oxidasa: a, a1, a3 Oxígeno DESCRIPCIÓN DEL PROCESO DE TRANSPORTE DE ELECTRONES Los electrones llegan a la cadena respiratoria mediante el y el . Estos e– son transferidos de un componente a otro en las crestas por un proceso de óxidoreducción. Los e– liberados por el NADH2 son tomados por el FMN que es el cofactor de la enzima NAD reductasa, del FMN pasan a la coenzima Q, de la coenzima Q al citocromo b, del citocromo b al citocromo c. Del citocromo c al citocromo a1, del citocromo a al citocromo a3 finalmente del citocromo a3 al oxígeno. El oxígeno que respiramos cumple la función de receptor final de los e–. Desde el punto de vista químico el transporte de e– se da por óxido-reducción donde cada una de las moléculas componentes de la cadena respiratoria capta electrones (se reduce) y luego cede electrones (se oxida). Desde el punto de vista físico (energético) el transporte de se va de un nivel de alta energía hacia un nivel de baja energía, debido a que hay una constante liberación de energía. Existen tres sitios donde se libera energía: Sitio 1 : se encuentra entre el FMN y la CoQ. Sitio 2 : se encuentra entre el citocromo b y citocromo . Sitio 3 : se encuentra entre el citocromo a3 y el oxígeno. FOSFORILACIÓN OXIDATIVA Síntesis de ATP en la partícula F de las crestas consiste en la condensación de ADP y Pi para formar ATP partícula F. También llamado oxisoma partícula elemental descubiertas por Fernández y Morán Consta de dos partes: Partícula F1: Es la cabeza, también llamada CF1, es la región vehicular. Está constituida por la agrupación de enizmas ATPasa y es la zona donde se forma el ATP . Partícula Fo: Es el pie también llamado CFo. Es la región cilíndrica que actúa como canal protónico constituida de proteínas transmembranosas. En esta zona no se sintetiza ATP . Las F1 se encuentra separadas por . Existen de 2 000 a 4000 F1 por micra cuadrada. Existen de a F, por mitocondria. 226 PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología SISTEMA DE LANZADERAS (=Vía de lanzaderas) para la síntesis de ATP . Se localizan en las membranas de las mitocondrias. Son complejos proteínicos que participan en el transporte de los hidrógenos citosólicos liberados de la glucólisis. Los formados en el citosol provienen de la reacción 6 de la glucólisis mediada por la enzima gliceroaldehido 3 fosfato deshidrogenasa. Existen dos tipos de lanzaderas: glicerol 3 - fosfato y malato - aspartato. Lanzadera del Glicerol 3 - Fosfato (La primera en descubrirse) Los hidrógenos que transporta el NAD+ citosólico pasan al FAD mitocondrial formandose 4 ATP . Es unidireccional (porque transp. e– del NAD citosolina a la matriz). Descripción del proceso de Fosforilación Oxidativa: Según el modelo quimiosmótico de Mitchell: Los protones (2H+) llegan a la cámara externa mitocondrial provenientes del y del generando un potencial químico. Luego la repulsión entre protones (2H+) permiten que fluyan hacia la matriz, este proceso de retorno se hace a través del canal protónico (Fo) de la partícula F. Desprendiendo energía que se utiliza en la F, para unir Pi y formar ATP . Los protones liberados por el permiten sintetizar 3 ATP debido a que se utilizan los tres sitios de liberación de energía del transporte electrónico (salen 3 pares de protones H+). Los protones liberados por el permiten sintetizar 2ATP debido a que se utilizan el sito 2 y 3 de liberación de energía del transporte electrónico (salen 2 pares de protones H+). • • SISTEMA HELICOIDAL 227 Biología Realizado por la mayoría de las células humanas y en los músculos de algunos insectos es la vía principal para el aprovisionamiento de energía para la contracción. LANZADERA DEL MALATO ASPARTATO Los hidrógenos que transporta el NAD+ citosólido pasan al NAD+ mitocondrial rindiendo 6 moléculas de ATP . Es bidireccional porque transporta del NAD citosólico a la matriz o del NAD mitocondrial al citosol. Para la oxidación del del citosol se Raz. verbal requiere oxalacetato (OAA). El oxalacetato de la matriz no puede salir al citosol porque la membrana interna de la citocondria no tiene un sistema de transporte para Compendio de Ciencias - III - A el oxalacetato. Por esta razón el oxalacetato transamina con el glutamato por una transaminasa glutámico oxalacética (GOT) para producir aspartato. El aspartato sale al CITOSOL en intercambio por el glutamato en un proceso irreversible ejecutado por un sistema de transporte de la membrana mitocondrial (transportador glutamato aspartato). El aspartato que ingresa al CITOSOL transamina con el α-cetoglutarato por una GOT CITOSOLICA para dar oxalacetato y glutamato. El oxalacetato acepta al del citosol por acción de la deshidrogenasa málica citosólica convirtiéndose en malato. El malato penetra a la matriz en intercambio α−cetoglutarato por otro transp. cediendo hidrógenos al mitocondrial y se forma oxalacetato. Se realiza en hígado, corazón. Rendimiento Energético a Partir de una Glucosa Reacciones Anapleróticas Son reacciones utilizadas para reponer los “Intermediarios”. Ejemplo: La carboxilación del piruvato para dar oxalacetato por acción del piruvato carboxilasa (o carboxilasa pirúvica). 228 PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología 1. Pregunta desarrollada Hacer una composición coherente sobre Respiración Anaeróbica y Aeróbica. Sustentación: Es conveniente recordar que la respiración consiste en la elaboración de moléculas de ATP utilizando como fuente de energía moléculas orgánicas combustibles. Un buen modelo para explicar la respiración es el catabolismo de la glucosa, porque este carbohidrato es el nutriente más común en todas las células. La respiración de la glucosa tiene en general dos formas: anaerobia y aerobia. La primera se realiza en ausencia de oxígeno y la segunda en presencia de este elemento. En las células de vegetales y animales más complejos se verifica la respiración de la glucosa, tanto en la forma a aerobia como anaerobia, ésta última tiene lugar en el citoplasma, mientras que la primera se restringe a las mitocondrias. Desde el punto de vista energético, la respiración aerobia conduce a una transferencia de energía mucho mayor que la anaerobia y, como consecuencia, la producción de la ATP está vinculada principalmente a la forma aerobia. La respiración anaeróbica de la glucosa, llamada también glicólisis, secuencia glicolítica o de Embden-Meyerhof, consiste en una compleja serie de reacciones en las que la molécula inicial de gluicosa se “transforma” hasta en dos moléculas de ácido pirúvico, además se obtienen dos moléculas de ATP (que representan la ganancia energética de la célula), dos moléculas de NAH.H2, que contiene el hidrógeno separado de la glucosa, este hidrógeno permanece en ese estado hasta que pasa a combinarse con oxígeno molecular en una serie de reacciones de oxidación-reducción, si esto no ocurriese el hidrógeno producto de la glucólisis se uniría a todos los nucleótidos aceptores de hidrógeno y se “estancaría” intoxicando a la célula, esto explica por qué la mayor parte de los organismos no viven mucho tiempo en ausencia de oxígeno libre. Sin embargo, existen células, e incluso organismos, que pueden vivir en condiciones anaerobias, es decir, en la ausencia total de oxígeno libre; en estos seres vivientes el NAD.H transfiere los hidrógenos al ácido pirúvico transformándolo en ácido láctico o alcohol etílico, el proceso se conoce como fermentación. La respiración aeróbica de la glucosa se realiza en el interior de las mitocondrias. Las dos moléculas de ácido pirúvico que resultaron de la glicólisis entran en una compleja serie de reacciones, gran parte de las cuales constituyen el denominado ciclo de Krebs, en este proceso se realizan descarboxilaciones, las que representan por el desprendimiento de CO2 y deshidrogenaciones por los sistemas citocromo-oxidasa; nótese que en cada sistema citocromo-oxidasa hay una ganancia de 3 ATP por molécula que entra al ciclo. Cabe señalar que cada reacción particular de ciclo está catalizada por una enzima específica. Los productos finales son: dióxido de carbono, agua y energía, esta última en forma de ATP (38 moléculas). 2. Pregunta por desarrollar Define el Ciclo de Krebs y menciona cuáles son sus ocho reacciones. Sustentación: 229 SISTEMA HELICOIDAL Biología Compendio de Ciencias - III - A 1. En ciertos organismos anaeróbicos, el NADH2 transfiere hidrógenos al ácido pirúvico transformándolo en: A) ácido isocítrico B) ácido acético C) ácido láctico D) ácido oxalacético E) ácido citrico 2. Las bacterias .................... son capaces de Raz. elaborar por verbal sí mismos moléculas orgánicas combustibles. A) fogótrofas B) heterótrofas C) saprozoicas D) holozoicas E) quimiosintéticas 3. 4. En el Ciclo de Krebs ocurren procesos de: A) glicólisis y descarboxilación B) descarboxilación, y deshidrogenación C) deshidrogenación y reducción D) oxidación y carboxilación E) carboxilación e hidrogenación Ocurre en la primera fase de la fotosíntesis: A) fijación del anhidrido carbónico. B) síntesis de azúcares. C) hidrólisis del almidón. D) formación de adenosintrifosfato. E) síntesis del ácido fosfoglicérico. 6. En la glicólisis, el (la)..... se degrada formando dos moléculas de..... A) glucosa – acetel, CoA B) glucógeno – ácido pirúvico C) glucosa – ácido cítrico D) glucosa – ácido pirúvico E) glucógeno – glucosa 7. En relación al ciclo de Krebs, señale lo incorrecto A) Se le llama también cicloTCA. B) es un proceso ligado a la cadena respiratoria. C) se realiza en el citosol de la célula. D) es un proceso posterior a la glucólisis. E) ocurre en el mitosol. 8. Los productos finales de la respiración aeróbica en la mitocondria son: A) 30 moléculas de ATP B) CO2, H2, ATP . C) CO, NH3, ATP D) 2 moléculas de ácido pirúvico E) ATP , NADPT, CO2, H2O 9. Las siguientes células realizan la respiración celular aeróbica utilizando la lanzadera glicerol – 3 – fosfato, una excepción de: A) leimiocitos B) epiteliocitos C) fibroblastos D) stem–cell E) hepastocitos 10. La respiración celular requiere de ............... que proviene de la fotosíntesis, proceso que necesita luz y también de ............... A) energía y CO2 - glucosa B) glucosa - CO2 y O2 C) ATP - CO2 y glucosa 5. La fermentación ocurre en el (la).........., de algunas celulas bajo condiciones.............: A) citoplasma – aeróbicos B) cloroplasto – aeróbicos C) mitocondria – aeróbicos D) ribosoma – anaeróbicos E) núcleo – anaeróbicos 230 PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología 1. Relacione el proceso y su localización: I. Ciclo de Krebs ( ) Mitosol II. Cadena respiratoria ( ) Citosol III. Glucólisis ( ) Partícula F1 IV. Síntesis de ATP ( ) Cresta mitocondrial A) 3 - 1 - 2 - 4 B) 1 - 3 - 2 - 4 C) 1 - 3 - 4 - 2 D) 2 - 3 - 1 - 4 E) 1 - 2 - 3 - 4 tiempo es: A) Solamente glucólisis B) Solamente Ciclo de Krebs C) Glucólisis y Ciclo de Krebs D) Parte de glucólisis e inicio del Ciclo de Krebs. E) Parte del Ciclo de Krebs y parte de la fosforilación oxidativa. En el medio aeróbico: A) El piruvato es trasladado al mitosol. B) Funciona el sistema de lanzadera. C) Se oxida el piruvato. D) A y B E) A, B y C 2. La fatiga muscular es consecuencia de la producción de lactato, compuesto que proviene de ............... del piruvato. A) la reducción B) la oxidación C) el desdoblamiento D) l a a c u m u l a ción E) la fijación 3. En la fase preparativa de la glucólisis se origina: A) Fructosa difosfato B) Gliceraldehído fosfato C) Ácido fosfoglicérico D) Lactato E) Piruvato 4. En la glucólisis anaeróbica queda como producto: A) Lactato, NAD y ATP B) Piruvato, NAD y ATP C) Lactato, NADH y CO2 D) Lactato y CO2 E) Piruvato, CO2 y H2O 5. Si debido a una falta de irrigación sanguínea la célula no cuenta con oxígeno, el proceso oxidativo que puede continuar por un corto 6. 7. En el sistema de lanzadera conocido como el glicerol3-fosfato, el receptor de los electrones y protones es: A) FAD B) FADH C) NAD D) NADH E) ATP 8. La finalidad del Ciclo de Krebs es: A) Producir CO2 B) Producir agua metabólica C) Oxidar completamente la glucosa D) Formar citrato E) Producir NAD y FAD 9. En el Cilco de Krebs se generan 3 NADH y 1FADH2, los que al ceder electrones a la cadena respiratoria generan un total de ............... en la fosforilación oxidativa. A) ATP B) 12 ATP C) 10ATP D) 5 ATP E) 15 ATP 10. Al oxidarse completamente la glucosa se genera un total de ............, lo cual representa el ....... 231 SISTEMA HELICOIDAL Biología Compendio de Ciencias - III - A HISTORIA Raz. verbal HIPÓCRATES: Dijo: “En el semen del hombre se encuentra todos los elementos representativos incluso los adquiridos”. Dijo: “El calvo tendrá hijos que serán calvos”. ARISTÓTELES: Dijo: “El semen actua modelando la sangre materna en la formación del descendiente”. PLATÓN Y SÓCRATES: Promovían como política de estado la reproducción de individuos mejor dotados impidiendo la reproducción de los esclavos. Desarrolla la teoría de la preformación por Aristóteles según la cual un organismo en forma de homúnculo está preformado en el óvulo o en el espermatozoide. MAUPERTUIS PUBLICÓ TRABAJOS SOBRE POLIDACTILIA (1752) Nasse.- Estudió la hemofilia en 1820. Gregorio Johann Mendel.- Nacido en 1822 en la aldea de Heizen - Dorf, abandonó sus estudios 232 PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología fisiológicos que posee un individuo (color de piel, grupo sanguíneo) y que está controlado por uno o más pares de genes. Generación Paterna (=parental): P . En la reproducción sexual participan dos progenitores, uno es el macho representado con el símbolo de marte (Dios de la Guerra) y el otro es la hembra, representada con el símbolo de Venus (Diosa del amor) los padres representan la generación paterna (P). Generación Filial (F) Son los individuos hijos constituye la primera generación (Filium = hijos). Cromosomas Homólogos: Par de cromosomas uno de origen paterno y otro de origen materno morfológica y genéticamente similares, en el ser humano existe 23 pares de cromosomas homólogos también se les llama cromosomas bivalentes. Según la teoría cromosómica de Morgan los cromosomas son los cuerpos que portan los genes. Locus: Espacio físico del cromosoma donde se localiza un gen. Loci: Es el cojunto de Locus. GEN: Palabra griega que significa llegar a ser o convertirse en algo según Mendel son los factores de la herencia. Según Banzer se trata de un Cistrón es decir un fragmento limitado de ADN con una secuencia especiífica de nucleótidos que tienen información y por lo tanto codificará para la formación de un polipéptido transmite un carácter biológico. Los genes son porciones fragmentadas o discontinuas constituidas por secuencias codificantes o exones y secuencias no codificantes o intrones. Gen Estructural: Produce un ARNm que luego es traducido en una proteína. Su unidad se denomina Operón. Gen Leaky (=Rezumante Mutón) Gen mutante que produce proteínas alteradas. Según el dogma central de la Biología Celular y 233 de filosofía en la Universidad de Viena e ingresó como monje Agustino en el monasterio de Brno (actual República Checa), al hacerse monje adoptó el nombre de Gregorio Mendel Cultivo y estudió a las arverjas, es considerado como padre de la genética. Waldeyer acuñó el término cromosoma en 1888. Sutton, Boveri y Morgan demostraron que los genes están dentro de los cromosomas. Beadle y Tatum plantearon la correlación: un gen una enzima. Es decir un gen origina una enzima (1941). Watson, Crick y Wilkins plantearon el modelo α-doble hélice del ADN. IMPORTANCIA 1.- Prevención y tratamiento de muchas enfermedades como la eritroblastosis fetal, diabetes, mellitus. 2.- Mediante la técnica de la hibridación del ADN. Se pueden realizar estudios de evolución de los seres vivos lo que a su vez permite establecer los parentescos en tres diferentes especies. 3. Técnica de la clonación, producción de idénticos 4. Prueba del ADN para establecer la paternidad e identificar cadáveres. 5. Obtención de transgénicos que son organismos vivos que han sido modificados mediante la adición de genes exógenos para lograr nuevas propiedades. DEFINICIÓN: Rama de la Biología que estudia la transmisión de características biológicas de una generación a otra. Estudia a los genes a través de su variación. CONCEPTOS BÁSICOS Herencia: Características (RASGO) que posee un organismo y que luego lo transmite a sus descendientes. Carácter (=rasgo) particularmente morfológicos o SISTEMA HELICOIDAL Biología Molecular. Los Genes se expresan en dos pasos: 1. Transcripción: Copia del GEN por parte del ARNm. 2. Traducción: Lectura del ARNm en los ribosomas resultando una proteína. Desde el punto de vista de la genética clásica el GEN es la unidad estructural y funcional de la herencia, transmitido de padres a hijos a través de los gametos. Según el genoma humano tenemos de 30 000 a 40 000 genes. ALELOS (=Genes Alelomorfos) Par de genes uno paterno otro materno ubicado en cromosomas homólogos ocupan el mismo locus y son responsables de un mismo carácter, los alelos pueden ser dominantes, recesivos codominantes y de dominancia incompleta. Los alelos dominantes se reprsentan en letras mayúsculas usualmente la primera letra del carácter. Ejemplo: Blanco (B) los alelos recesivos se representan en letras minúsculas. Ejemplo: Negro (n). Los alelos codominante y de dominancia incompleta se denotan con dos letras una base y su exponente, ambas en mayúsculas. Ejemplo: CN para el negro y CB para el blanco. Compendio de Ciencias - III - A Alelos: Múltiples posibilidades de manifestación de un gen. Ejemplo: El alelo para el color de ojos: negros, pardos, verdes, azules. GENOTIPO: Es la carga o constitución genética de un individuo. Totalidad de genes que presenta un organismo responsables de los rasgos biológicos. Puede ser: Genotipo Homocigote (=línea pura) Cuando dos genes alelos son iguales. Pueden ser dominantes (AA) y Recesivos (aa). Genotipo Heterocigote (=Híbrido, Bastardo) Cuando los dos genes alelos son diferentes uno es dominante y el otro recesivo(Aa). Se obtiene al cruzar 2 razas puras AA×aa. Desde el punto de vista de la población la heterocigosis es favorable pues hay más posibilidades de adaptación a cambios climáticos. FENOTIPO: Es el resultado de la expresión de los genes alelos y su interacción con el medio ambiente, se trata de las características observables visibles y detectables de un organismo. Ejemplo: tamaño, forma, textura, color, brillo, olor, etc. Raz. verbal La fenocopia es el fenotipo producido por un factor ambiental. Silvestre: es el fenotipo observado en la naturaleza. TIPOS DE HERENCIA 1. Herencia Monogénica Un caracter es controlado por dos alelos. Ejemplo: anemia, falciforme y los hoyuelos en mejillas. 2. Herencia Poligénica Un carácter es controlado por dos o más pares de genes (alelos). Ejemplo: color de la piel en el hombre, estatura humana, fecundidad en animales, oviparidad en gallinas, producción de leche, color de los granos de trigo, sistema ABO. GENÉTICA MENDELIANA Mendel trabajó con Pisum Sativum “Arverja, chícharo, legumbre” y sus resultados fueron: 234 PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología los genes alelos se separan o segregan de modo que los gametos sólo llevan a uno de los alelos. Mendel dijo: Los caracteres hereditarios están controlados por pares de factores hereditarios, los cuales se separan durante la formación de gametos. Mendel tomo dos plantas de la F1 (heterocigotes) y las cruzó obteniendo una F2 donde el 75% de plantas eran altas y el 25% enanas dándose una relación 3:1 esto es un resultado fenotípico: Genotípicamente Luego hizo públicos sus trabajos el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 en 2 reuniones de la sociedad de historia natural de Brünn. También experimentó con ratones. PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD Y LA RECIPROCIDAD Del cruce de dos líneas puras la primera generación filial (F1) estará formada por individuos idénticos que presentan sólo uno de los carácteres alternativos paternos cualquiera que sea la dirección del cruce. Mendel tomó plantas altas (trepadoras) y plantas enanas (matas) de línea pura es decir homocigotes, realizó cruzamientos entre estos dos grupos de plantas y obtuvos una descendencia F1 donde todas las plantas eran altas (trepadoras) mas altas que la generación P . Esta clase de apareamiento se le llama cruce monohíbrido ya que es sólo para una característica, en este caso la talla de la planta. LEY DE LA SEGREGACIÓN Y PUREZA DE LOS GAMETOS (1era. Ley) También conocida como Ley de la Disyunción Durante la formación de gametos en la meiosis También es un cruce monohíbrido. SISTEMA HELICOIDAL se obtiene 25% AA, 50% Aa, 25% aa. LEY DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE También llamada distribución de la libre combinación de factores hereditarios. Cuando se estudian dos o mas características se observa que la segregación de un par de alelos para un carácter es independiente de la segregación de otro par de alelos para otro carácter. Cuando se cruza una planta de semillas amarillas y redondas dominantes (AABB) con una planta de semillas verdes y rugosas (aabb) se obtiene plantas de semillas amarillas y redondas (AaBb) en la F1 y en la F2 se obtiene una proporción fenotípica de 9, 3, 3, 1 y una proporción genotípica de 1: 2: 2: 4: 1: 2: 1: 2: 1. PRUEBAS DE HERENCIA MENDELIANA 1. Retrocruzamiento con el dominante Se cruza una planta de la F1 (Heterocigote Aa) resultante del cruce de dos líneas puras con la planta de la generación P que tenía factores dominantes (homocigote AA). Resultado: FENOTIPO: 100% plantas altas. GENOTIPO : 50% AA y 50% Aa. 2. Retrocruzamiento con el recesivo (=Cruza de prueba) Se cruza una planta de la F1 (heterocigote Aa) resultante del cruce de dos líneas puras con la planta de la generación P que tenía factores recesivos (Homocigote aa). Resultado: FENOTIPO : 50% altas y 50% enanas 235 Biología GENOTIPO : 50% Aa y 50% aa 1. REACCIÓN DE MENDEL: Félix Mendel, médico alemán, es una reacción a la tuberculina. 2. REFLEJO DE MENDEL: Kurt Mendel neurólogo alemán. Consiste en la percusión (golpe) del dorso del pie encima del cuboides produciendo flexión de los cuatro últimos dedos. Compendio de Ciencias - III - A Raz. verbal DETERMINACIÓN DEL NÚMERO TOTAL DE GAMETOS Formula 2m: donde m es el número total de genotipos. Ejemplo: Hallar el número total de gametos si el indiviuo presenta el siguiente genotipo. AA Bb CC dd Ee Fj Solución: m = 6. Entonces: 2m = 26 = 64 gametos DETERMINACIÓN DEL NÚMERO DE GAMETOS DIFERENTES Cuando se desea saber el número de gametos diferentes que pueda formar un individuo conociendo su genotipo, se debe emplear la siguiente fórmula 2n. Siendo n el número de hibridismos o alelos distintos presentes en el genotipo. Ejemplo: Hallar el número de gametos diferentes si el individuo presenta el siguiente genotipo. AA Bb cc Dd EE 236 Solución: n = 2 entonces: 2n = 22 = 4 gametos diferentes. DETERMINACIÓN DEL NÚMERO DE GENOTIPOS DIFERENTES DE LA GENERACIÓN RESULTANTE Se desarrolla por separado el cruce y se determina el número de genotipos diferentes. Luego se multiplica el número de genotipos diferentes del cruce de cada carácter (cruce monohíbrido) y nos proporcionará el número de genotipos diferentes de la generación resultante. Ejemplo: Se cruzan AabbCcDd ee × Aa Bb cc Dd EE. Hallar el número de genotipo diferentes en la F1 Cruce # de Genotipos Diferentes Aa × Aa 3 (AA, Aa, aa) bb × Bb 2 (Bb, bb) Cc × cc 2 (Cc, cc) Dd × Dd 3 (DD, Dd, dd) ee × EE 1 (Ee) Finalmente: 3 × 2 × 2 × 3 × 1 = 36 Genotipos Diferentes DETERMINACIÓN DEL NÚMERO TOTAL DE GENOTIPOS DE LA GENERACIÓN RESULTANTE Se determina el número de gametos diferentes de cada progenitor. Se multiplica el número de gametos diferentes obtenidos por cada progenitor siendo el resultado el número total de genotipos de la F1. Ejemplo: ¿Cual será el número total de genotipos que resultan del siguiente cruce? AabbCcDdEe×AaBBccDdee (*2) Solución: (*1) PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología Hallamos el número de gametos diferentes de cada progenitor. De (*1) : 24_16 De (*2) : 22=4 Luego multiplicamos: 16 x 4 = 64 el número total de genotipos es de 64. DETERMINACIÓN DEL NÚMERO DE FENOTIPOS Se procede como en el caso de genotipos diferentes. Separación de los caracteres desarrollando por separado cada carácter multiplicando los resultados de cada uno. Ejercicios: Hallar el número de fenotipos que resulten del siguiente cruce: Número total de fenotipos: 2 × 2 × 1 × 2 = 8 SISTEMA HELICOIDAL fenotipos GENÉTICA POST MENDELIANA Dominancia incompleta (Intermedia parcial) Tipo de herencia en el que la acción de dos alelos da origen a un nuevo fenotipo (fenotipo intermedio, tercer fenotipo). Ejemplo: en la herencia del color de algunas flores el genotipo CRCR expresa color rojo, CBCB expresa color blanco y CRCB expresa color rosado. Se presenta en: maravilla peruana (Mirabilis), calabaza, caballos. Ejemplos: 1. Una planta de Flores Rojas de maravilla se cruza con una planta de Flores Blancas que resulta en F1 y F2. F1 : 100% Flores Rosadas F2 : 25% Flores Rojas, 50% Flores Rosadas 25%, Flores Blancas (1, 2, 1). 237 Biología Compendio de Ciencias - III - A 2. Una planta de rábanos con flores rojas se cruza con otra planta de rabanitos flores blancas que resulta en F1 y F2. F1 : 100% flores púrpuras F2 : 25% flores rojas, 50% flores púrpuras, 25% flores blancas 3. Una planta coles de hojas verdes se cruzan con otra de hojas púrpuras. ¿Qué pasa en F1 y F2? F1 : 100% hojas pardas F2 : 25% hojas verdes. 50% hojas pardas: 25% hojas púrpuras. Raz. verbal 4. Se cruza un caballo cremello (casi blanco) de línea pura con un castaño de línea pura. ¿Qué sucede en F1 y F2? F1 : 100% caballos palominos (dorado) F2 : 25% caballos cremelleros, 50% caballos palomino 25% caballos castaño. 5. Una línea pura de colabacín que produce frutos en forma de disco se cruza con una línea pura que produce frutos alargados que ocurrirá en F1 y F2. F1 : 100% Frutos en forma de disco F2 : 270 Frutos en forma de disco, 178 frutas esféricas y 32 frutas alargadas. CODOMINANCIA Tipo de Herencia en el que la acción de dos alelos da origen a individuos con los dos fenotipos (son alelos equipotentes) se presenta en la Achira (canna edulis), ganado vacuno, equino, gallinas andaluzas, grupo sanguíneo MN. Ejemplos: 1. Una planta achira con flores rojas CRCR se cruza con una planta de flores amarillas CACA que sucede en F1 y F2. F1 : 100% flores amarillas y manchas rojas (tipo mosaico, manchado): CRCA F2 : 25% flores rojas 50% flores amarillas man238 chadas, 25% flores amarillas. 2. Se cruza una vaca de pelaje blanco con un toro de pelaje rojo que pasa en F1 y F2 (lo mismo sucederá en Equinos). F1 : 100% terneros son roanos (rojo cenizo) pero si se observa detenidamente se observarán pelos rojos y blancos. F2 : 25% pelaje blanco 50% roanos y 25% pelaje rojo. 3. Un gallo andaluz negro se cruza con una gallina de plumaje blanco que pasa en F1 y F2. F1 : 100% de polluelos tienen plumaje azul grisáceo. F2 : 25% plumaje negro 50% plumaje azul grisáceo y 25% plumaje blanco. ALELOS PLEIOTRÓPICOS PLEIOTROPÍA: Fenómeno donde un par de alelos producen efectos sobre varios caracteres no relacionados. Ejemplos: 1. Los genes para el color del pelo en los ratones son pleiotrópicos afectando el color de ojos y la sensibilidad frente a la luz (los ratones albinos tienen los ojos rosados hipersensibles). 2. Los gatos albinos son sordos y de ojos azules. 3. Los gatos blancos con un solo ojo azul y el otro amarillo anaranjado también son sordos pero del lado en que está el ojo azul. 4. El plumaje rizado de las gallinas afecta a la sangre, corazón, bazo, riñones, glándulas tiroides y adrenales. 5. En humanos el síndrome de marfan o aracnodactilia (dedos de araña), presenta dedos muy largos acompañados de cardiopatías, trastornos esqueléticos y del cristalino. ALELOS LETALES Genes que bloquean o dificultan el desarrollo normal del organismo ocasionándole la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Existen genes letales dominantes, codominantes, recesivos, autosómicos y ligados al sexo. Se manifiestan en los gametos, embrión y luego del PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología nacimiento. Los genes letales gaméticos impiden la fecundidad estando relacionados en ciertos casos a la infertilidad. Los genes letales embrionarios causan abortos espontáneos en los ratones Manx. Los alelos dominantes son letales en donde los embriones no tienen columna vertebral ni tejido muscular, los heterocigotos tienen las colas cortas, y los recesivos tienen la cola normal. En algunas ratas el gen letal les ocasiona un cartiílago anormal traquea más estrecha, costillas mas gruesas, conductos nasales anormales dificultad respiratoria, aumento del tamaño del corazón (provoca insuficiencia cardiaca, hemorragias pulmonares) muerte. En zorros norteamericanos el color plateado se debe a genes recesivos, los homocitotos dominantes no se desarrollan porque esta condición es letal. En las gallinas los genes de la micromelia o síndrome de las patas cortas son letales en su estado homocigote dominante. La ausencia de patas en la res se atribuye a un gen recesivo letal. ALELOS MÚLTIPLES Más de dos variantes de alelos controlan el mismo carácter. Cada individuo sólo presenta dos de las variantes de los muchos que pueda tener la especie. Ejemplo: En el conejo doméstico Oryctalagus cuniculus existen cuatro genes alelos que controlan el color del pelo. C : color marrón. Cch : color chinchilla, o sea gris plateado o pálido. h c : color himalaya o sea nariz, orejas y patas manchadas, cuerpo blanco. c : albino o blanco. Se tiene cuatro alelos y en orden a su fuerza expresiva se compara de la siguiente manera: C> > >c y las combinaciones para dar genotipos son: HERENCIA POLIGÉNICA (=Herencia Multifactorial) Un carácter es controlado por dos o mas pares de genes de diferentes locus. Comprende acción genética acumulativa no acumulativa y epistasis. ACCIÓN GENÉTICA ACUMULATIVA Herencia donde los carácteres dependen de dos o mas pares de alelos cuyo efecto sobre el fenotipo se debe al número de alelos dominantes y recesivos presentes en el individuo. Ejemplo el color de los granos de trigo está controlado por dos genes cuyos cuatro alelas exhiben efectos cuantitativos acumulativos. Los genes son: el gen 1 con sus dos alelos R1 y r1 y el gen 2 con sus dos alelos R2 y r2. La diversidad del tono e intensidad de color de los granos de trigo va del rojo oscuro hasta el blanco y depende del número de alelos dominantes presentes. SISTEMA HELICOIDAL 239 Biología Compendio de Ciencias - III - A Otros ejemplos: producción de leche en mo- que al gen cuyo producto genético ha sido modificado se le llama hipostático. Ejemplo: En “Arverjilla de olor” athyrus : odoratus cuando se presentan los alejos C y P originan que las flores sean púrpuras. Pero si se presentan los alelos cc y/o pp las flores serán blancas. Los alelos cc y/o pp son epistáticos, ocultan el efecto de los genes C o P que son hipostáticos. Ejemplo: En arvejas la presencia de los alelos dominantes C y P originan flores moradas (púrpuras) y la falta de uno de ellos producen flores blancas. Definición: Estudia el fenómeno de herencia a nivel celular es el estudio de los cromosomas. CROMOSOMAS EUCARIÓTICOS Cuerpos filamentosos que se originan de la condensación de la Encromatina. Se forman en profase. Son importantes porque contienen a los genes: 1. Cromátide: Es un filamento de cromativa condensada sus extremos se llaman telómeros (evitan adherencia de cromosomas). Presentan constricciones secundarias algunas se denominan RON y originan al nucleolo. Contiene al ADN por lo tanto a los genes. 2. Centrómero: Es la construcción primaria del cromosoma presenta a los cinetocoros que son cuerpos compuestos de tubulina de ellos salen microtúbulos que a su vez se fijan a las fibras del huso acromático. TIPOS DE CROMOSOMAS Telocéntrico : un brazo (q) Acrocéntrico: dos brazos totalmente desiguales Metacéntrico: dos brazos iguales CROMOSOMAS ESPECIALES PASCUAL SACO OLIVEROS vimientos, oviparidad en gallinas, fecundidad en animales, color de piel, estatura humana. ACCIÓN GENÉTICA NO ACUMULATIVA GENES DE ACCIÓN CONVERGENTE Dos o más pares de genes ejercen su acción Se trata de dos pares de alelos que afectan la Es la herencia de la cresta de algunas razas de Raz. verbal Alelo R : produce cresta en roseta Alelo r : produce cresta simple Alelo P : produce cresta en arverja Alelo p : produce cresta simple manifestándose en el resultado nuevos fenotipos. misma estructura. gallinas se han identificado dos pares de alelos. Otro ejemplo se halla en el cerdo duroc - jersey en donde son necesarios dos pares de alelos para que se presente el color rojo. Por separado da una coloración arenosa y la ausencia de ambos produce animales incoloros. EPISTASIS Un gen interfiere sobre el producto de otro gen o modifica su efecto. Al gen que interfiere sobre el producto de otro gen se le llama epistático, mientras 240 Compendio de Ciencias - III - A Biología de zánganos (machos de las abejas). B. Cariotipo Diploide Presenta dos juegos de cromosomas. Se oberva en la mayoría de animales. C. Cariotipo Poliploide Presenta tres o mas juegos de cromosomas pudiendo ser triploides, tetroploides, hexaploides. Se observa en plantas superiores (arboles de los bosques son muy altos debido a que compiten por la luz. El crecimiento es condicionado por la poliploidia). Solamente el pez ciprinodonte Barbus barbus y los anuros de América del Sur ceratophyrs y odontophrynus son poliploides. II. Cariotipo Aneuiploide • AN = SIN; EU = VERDADERO; PLOIDE = JUEGO 1. Cromosoma B: genéticamente inactivo 2. Cromosoma Gigante. Incluye: • C. Politénico: Se encuentra en las células adiposas de las glándulas salivales de dípteros. Importancia confeccionar mapas cromosómicos. • C. Plumulados: Presenta ramificaciones. Se encuentra en ovocitos de algunos peces, anfibios, reptiles y aves. NÚMEROS CROMOSÓMICOS: Ascaris megalocephala 2 Lirio 24 Mosca Drosophylla melanogasten 8 Rana pipiens 26 Espinaca, haba 12 Gato, Triton 38 Centeno Arverja 14 Ratón 40 Cebolla 16 Trigo 42 Maíz 20 Hombre 46 Adormidera, tomate 22 Tabaco, papa 48 Gorila 48 Camarón 254 Caballo 66 Mariposa 446 Laurel, Gallo 72 Helecho 1 360 Perro 78 CARIOTIPO – También llamado cariograma – Es el conjunto de cromosomas que presentan las células de un individuo. Se toma en cuenta la forma y el tamaño de los cromosomas. Para contar cromosomas se aplica la técnica de colchicina (detiene la metafase). – Tipos: Euploides y Aneuploides I. Cariotipo Euploide • EU = Verdadero ploide = Juego • El número y forma de cromosomas corresponden a la de la especie • Se clasifican en haploides, diploides, poliaploides A. Cariotipo Haploide Presenta un solo juego de cromosomas. Se obtiene en muchos protozoarios, células de mayoría de hongos células SISTEMA HELICOIDAL 241 Biología • El número de cromosomas de un individuo no corresponde al número de la especie sino que ha sido alterado. • Incluye a las monosomias (ausencia de un cromosoma) y trisomias (presencia de uno o mas cromosomas). La causa principal es la no disyunción (separación) de cromosomas durante la meiosis I o II conllevando a un reparto desigual de cromosomas. Estudia la herencia de los caracteres sexuales y caracteres relacionados con la diferenciación fenotíRaz. verbal la determinación del sexo, pica del sexo comprende herencia ligada al sexo y la herencia influida por el sexo. Inversión sexual y los ginandromorfos. I. DETERMINACIÓN DEL SEXO – A los cromosomas sexuales se les llama alosomas, gonosomas y contienen los genes que determinan el sexo de un individuo. – Comprende a hembras homogaméticas, machos homogaméticos sistema compuesto sistema XX - XO 1. Hembras Homogaméticas • Homo = Igual • Gameto = Célula Sexual La hembra forma gametos con cromosomas sexuales iguales. Ejemplo: Una hembra con cromosomas XX siempre formara óvulos X. El sistema XX - XY Es el más común de determinación sexual en donde el sexo femenino posee dos cromosomas sexuales iguales (XX) y el masculino presenta dos cromosomas sexuales diferentes (X, Y). Debido a esto las hembras son homogaméticas y los machos heterogaméticos. Se presentan en insectos dípteros, molúscos, equinodernos, peces, anuros, mamíferos. Compendio de Ciencias - III - A 2.- Machos Homogaméticos (Sistema ZZ ZW) Los machos poseen dos cromosomas sexuales iguales (ZZ) y la hembra presenta dos cromosomas diferentes (2W). Se presenta en lepidopteros, urodelos, reptiles, aves. Ejemplo: En las aves el macho forma siempre espermatozoides Z y la hembra óvulos 2 y W. 3. Sistema XX - XO Los machos presentan sólo uno de los cromosomas sexuales (XO). Propio de ortopteros (saltamontes), hemípteros (chinches) y la mayoría de odonatos (libélulas). También se presenta en nemátodes. 4. Sistema Compuesto Hay varios cromosomas sexuales. Ejemplo: PASCUAL SACO OLIVEROS 242 Compendio de Ciencias - III - A Biología X/A = 0,5 se trata de machos b. Parahaploidía Los machos son diploides pero los cromosomas masculinos degeneran, permanecen inactivos. Las hembras son diploides con el material genético masculino y femenino. Se presenta en algunos arácnidos e insectos. ambientales y relaciones biológicas a. Determinado por la temperatura Se presenta en algunas especies de lagartos, tortugas y cocodrilos donde la temperatura de incubación de los huevos determina el sexo independientemente de los cromosomas sexuales. Los huevos de tortugas incubados a temperaturas altas originan hembras y a temperaturas bajas originan machos. En lagartos y cocodrilos ocurre inversamente. trisomias, polisomida. * Sexo determinado por el cariotipo Está determinada por el número cromosómico y comprende a la haplodiploidía y a la parahaploidía. a. Haplodiploidía (=arrenotoquía) Las hembras son diploides y los machos haploides debido a que se forman de óvulos no fecundados. Al ser los machos haploides el proceso de espermatogénesis consiste en una sola división melótica ecuacional semejante a una mitosis. La haplodiploidía ocasiona un tipo especial de reproducción sexual llamado “Partenogénesis”. Al unirse los gametos masculinos y femeninos originan descendencia diploide (2n) todas hembras, los gametos femeninos no fecundados originan macho haploides. Es propio de abejas, avispas, hormigas, polillas. * Sexo determinado por factores En Drosophylla (mosca de la fruta del vinagre) el macho es XY y la hembra XX. Pero la determinación del sexo mas que a la presencia de los cromosomas X e Y se debe al “equilibrio genético” entre los autosomas (A) y los cromosomas sexuales (X). Si : X/A = 1 bras individuos son hem- En otras especies cuando son sometidos experimentalmente a temperaturas puede revertir el sexo. Ejemplo: salamandra hembra Pleurodeles waltii se desarrolla como machos cuando son sometidos a temperaturas muy altas o muy bajas. b. Determinado por las relaciones biológicas En el gusano equicroideo Bonelia Vinidis las larvas que permanecen adheridas a la hembra desarrollan como machos y las larvas de vida libre desarrollan como hembras. * Sexo determinado por genes La determinación sexual es generada por un par de genes alelos. Ejemplo: En las avispas Bracon Hebetor las 243 SISTEMA HELICOIDAL Biología hembras son diploides y heterocigotas (Sa Sb), los machos son homocigotes diploides estériles (Sa 5a) y haploides fértiles (Sa). El gen transformador de Drosophylla (= Efecto de un gen único) Un gen recesivo (tra) que se encuentra en el cromosoma 3 de Drosophylla en estado homocigótico transforma a la hembra diploide en un macho estéril formándose individuos X/X tra/tra que se parecen a los machos normales tanto en la morfología interna como externa Raz. verbal con la excepción de que los testículos se encuentran muy reducidos de tamaño. El gen no tiene efecto en los machos normales. Compendio de Ciencias - III - A con un macho de ojos blancos, ¿cual será la proporción de hembras heterocigotas? En los gatos el color del pelaje amarillo y negro son dominantes ligados al sexo, específicamente al cromosoma X por consiguiente: II. HERENCIA LIGADA AL SEXO Herencia de caracteres somáticos (no sexuales) presentes en los cromosomas sexuales especialmente en el cromosoma X o Z. Si estos caracteres se expresan en los machos se denominan holándricos y los exclusivos para hembras son hologínicos. El primer gen ligado al sexo encontrado en Drosophylla fue un mutante recesivo que determina el color blanco de los ojos y que se localiza en el cromosoma X. En los machos se observa una condición hemecigótica debido a que solo presenta un gen que determina el color de los ojos. En cambio las hembras son homocigotas o heterocigotas ya que presentan dos genes. Ejercicio 244 Se cruzan una hembra de ojos rojos homocigote III. HERENCIA INFLUENCIADO POR EL SEXO Herencia que ocurre a través de genes localizados en los autosomos o en la región homóloga de los heterocromosomas pero cuya expresión se ve modificada o influida por el sexo del individuo y o con genotipos idénticos, pueden tener fenotipos diferentes. Ejemplo: En ovejas el alelo H controla la presencia de cuernos y es dominante en el macho. El genotipo HH produce un animal altado independiente del sexo. El genotipo Hh produce el fenotipo con cuernos si el individuo es macho y sin cuernos y si el individuo es hembra. El genotipo hh determina un animal sin cuerno PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología 1. Pregunta desarrollada Defina los siguientes términos genéticos: Cromosomas homólogos Par de cromosomas, uno paterno y el otro materno morfológicamente idénticos y genéticamente semejantes. Gen (Cistrón) Segmento desarrollado de ADN. Es la unidad de herencia biológica. Locus Espacio físico ocupado por un gen. Loci Conjunto de locus. Alelos (Alemorfos) Par de genes, uno paterno y otro materno, ubicados en un par de cromosomas homólogos en Locus correspondientes y que codifican el mismo carácter o rasgo biológico. Alelo Posible variación que presenta un gen. Alelo dominante (Gen dominante) Es aquel alelo que se expresa (se manifiesta) en cualquier combinación o cruce (muy expresivo). Se representa con letras mayúsculas: A, B, C, etc. Alelo recesivo (Gen recesivo) Es aquel alelo que se expresa en muy pocas combinaciones o cruces (poco expresivo). Se representa con letras minúsculas: a, b, c, etc. Homocigote (Línea pura) Es aquel carácter cuyos alelos (alemorfos) son idénticos. Pueden ser homocigote dominante o recesivo. Heterocigote (Carácter híbrido) Ocurre cuando para un determinado carácter, los dos genes alelos (alelomorfos) son diferentes, es decir, uno es dominante y el otro recesivo (Aa, Bb, Cc, Dd, etc.). Genotipo Es el material o carga genética que presenta un individuo. Se ubica a nivel del ADN. Fenotipo Es la expresión del genotipo influenciado por el medio externo donde se desarrolla el organismo. Incluye todas las características medibles o rasgos biológicos propios de un organismo, siendo el resultado de los productos genéticos que se expresan en un ambiente dado. 2. Pregunta por desarrollar Con relación a la genética no mendeliana defina Dominancia Incompleta y Codominancia. Sustentación: SISTEMA HELICOIDAL 245 Biología Compendio de Ciencias - III - A 1. Las leyes mendelianas de la herencia no se pueden aplicar a: A) Hongos B) Plantas superiores C) Plantas dioicas D) Invertebrados E) Vertebrado gen dominante y el pelaje blanco por un gen recesivo. Si se cruzan dos cuyes obteniéndose 5 crías con pelaje blanco y 1 con pelaje negro, determinar el fenotipo de los progenitores. A) Blancos B) Negros C) Blanco y Negro D) Heterocigotes E) Homocigotes 2. Si se cruzan plantas de tamaño alto hoterocigoRaz. verbal tes obteniéndose 740 descendientes, entonces el número de plantas que no presentan el tamaño alto será aproximadamente de: A) 740 D) 185 B) 555 E) 0 C) 370 7. Al cruzar dos plantas de arveja, una de tamaño alto con otra de tamaño bajo, ambas homocigotes, hallar la proporción de descendientes heterocigotes entre las que presentan el tamaño dominante en la segunda generación. A) 1:2 B) 1:3 C) 2:3 D) 1:4 E) 1:2 8. Al cruzar un organismo dihíbrido con otro homocigote para la misma característica, la proporción de hijos heterocigotes será de: A) 16 : 16 B) 1 : 9 C) 3 : 4 D) 1 : 4 E) 1 : 2 9. Al cruzar dos organismos dehíbridos, con genes ligados, se obtendrá una proporción fenotípica de: A) 9, 3, 3, 1 B) 9, 7 C) 2, 2 D) 4, 0 E) 3, 1 10. El pelaje negro y corto de los cuyes es dominante sobre el pelaje pardo y largo. Al cruzar dos cuyes heterocigotes para las características mencionadas, la probabilidad de tener dos hijos con pelaje corto y pardo será de: A) 1 : 16 B) 3 : 16 C) 9 : 16 D) 1 : 4 E) 8 : 256 3. La maduración del ARN consiste en eliminar las regiones no codificantes llamadas: A) Exón D) Intrón B) Recón E) Episoma C) Mutón 4. La traducción de la información genética ocurre a nivel de: A) Núcleo E) Ribosoma B) ADN D) Protoplasma C) Citoplasma 5. La región cromosónica que regula la división celular es: A) Cinetocoro B) Centrómero C) Telómero D) Cromonema E) Axonema 6. En los cuyes el pelaje negro es regulado por un 246 PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología 1. Un hombre hemofílico tiene dos hijos con una mujer portadora, entonces el porcentaje de los hijos varones con hemofilia será: A) 0% B) 25% C) 50% D) 75% E) 100% 2. Los menores casos de personas daltónicas nos indica que es un carácter: A) Dominante B) Recesivo C) Codominante D) Preitrópico E) Epistático 3. Los hijos de una pareja tienen el tipo sanguíneo A,B, AB y O, por lo tanto los padres serán: A) A y B B) A y AB C) A y O D) Ambos AB E) Ambos del grupo O 4. La herencia de la calvicie es: A) Dominante B) Recesiva C) Codominante D) Ligada al sexo E) Influenciada por el sexo 6. En la F1 se obtiene sólo individuos monohíbridos, entonces los genotipos de los progenitores será: A) aa - Aa B) AA - AA C) AA - aa D) AA - Aa E) Aa - Aa 7. Determine la proporción fenotípica del cruce de 2 progenitores heterocigotes paar 2 pares de genes: A) 2 : 2 : 1 : 1 B) 6 : 3 : 3 : 1 C) 3 : 9 : 9 : 3 D) 9 : 3 : 1 : 3 E) 9 : 3 : 3 : 1 8. Si Alberto tiene el grupo sanguíneo AB y su esposa el grupo O, sus hijos no pueden ser: A) Grupo A B) Grupo AB C) Grupo B D) Grupo O E) B y D 9. La trisomía del cromosoma 13 corresponde a uno de los siguientes síndromes: A) Klinefelter B) Turner C) Dawn D) Edwards E) Patau 10. Son organismos monoploides excepto: A) Hongos B) Endospermo C) Abeja macho D) Avispa macho 5. En los varones, el exceso de un cromosoma X ocasiona una anomalía denominada síndrome: A) de Patau B) de Down C) de Klinefelter D) de Cri Du Chat E) de Inmuno Deficiencia Adquirida SISTEMA HELICOIDAL 247 Biología Compendio de Ciencias - III - A GENES HUMANOS Raz. verbal ENFERMEDADES POR GENES DOMINANTES: SISTEMA NERVIOSO 1. Enfermedad de Huntington También llamada cores de Huntington. Es un trastorno autosómico dominante. El cromosoma 4 es el portador del gen defectuoso. Los hijos de las personas afectadas tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla. Los síntomas se manifiestan entre los 35 y 40 años de edad: Se caracteriza por dañar los núcleos basales del encéfalo produciendo sacudidas ocasionales movimientos espásticos (contracción involuntaria y persistente de músculos), pérdida gradual de neuronas, estados de corea (=baile de San Vito, San Guido, son convulsiones) Atetosis (=Enf. de Hammond, son movimientos conti248 nuos, involuntarios bastantes lentos de los dedos y manos) y deterioro mental. La muerte suele producirse al cabo de 13 a 15 años desde la aparición de los primeros síntomas como consecuencia de una pulmonía o debido a las lesiones de una caída fatal. 2. Neurofibromatosis 1 También llamado enfermedad de Von Reck Linghausen es una enfermedad congenita en la cual múltiples crecimientos anormales de tejidos nervioso (neurofibromas) blandos y carnosos, aparecen en la piel y otras partes del cuerpo. Las neurofibromas son temefacciones de células de Sehwann productoras de mielina que rodean y sostienen los nervios periféricos. Los tumores aparecen después de la pubertad y pueden notarse. * N. Basales: N. Caudado, lenticular, claustro (=antemuro), amigdalino como pequeños bultos debajo de la piel. La Neurofibromatosis tipo 2 desarrollan tumores en el oído interno (=neurinomas acústicos). 3. Distrofia Miotónica Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios que ocasionan debilidad de los músculos de gravedad variable. También llamado enfermedad de Steinert es un trastorno autosómico dominante que afecta a mujeres y varones. Esta enfermedad produce flaccidez (debilidad muscular), rigidez y contracturas (contracción involuntaria y duradera) musculares especialmente en las manos. También es frecuente la caída de los párpados, cataratas, atrofia testicular, calvicie prematura, PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología ficiencia cardíaca. GASTROINTESTINAL Poliposis colónicas familiar Es un trastorno hereditario donde se dearrollan 100 o más pólidos adenomatosos precancerosos, que tapizan el intestino grueso. Se tiene que extirpar el intestino grueso, a veces el recto. Si esto ocurre el intestino delgado se conecta a la pare abdominal (ileostomía) y por allí salen las sust. de derecho. HEMATOPOYÉTICO a. Esferocitosis Hereditaria Trastorno hereditario en el que los glóbulos rojos que se presentan en forma de disco se vuelven esféricos. Los glóbulos rojos que presentan malformaciones y son rígidos, quedan atrapados en el bazo donde se destruyen produciendo anemia y agrandamiento del bazo. Es una deficiencia hereditaria del factor von Willebrand de la sangre, una proteína que afecta la función de las plaquetas. Este factor se encuentra en el plasma, en las plaquetas y en las paredes de los vasos, cuando falta o es defectuoso el taponamiento de plaquetas no se lleva a cabo. arrimias cardíacas, diabetes, retraso mental, las personas fallecen a los 50 años de edad. 4. Miotonia Congénita (=enfermedad de Thomsen) Trastorno autosómico dominante que afecta a varones y mujeres; suele iniciarse en la infancia. Las manos, piernas y los párpados se vuelven muy rígidos debido a una incapacidad de relajar los músculos. 5. Escleorosis Tuberosa La Esclerosis es el endurecimiento de los tejidos. Afección congénita del cerebro caracterizado por la presencia de numerosos módulos gliales, tumores en piel, riñones, trastornos mentales. 6. Ataxia Espinocerebelosa tipo 7 (AEO 7) Afecta a personas peruanas de Huarochiri. Se relaciona con genes defectuosos localizados en el brazo corto del cromosoma 3. Se presentan perturbaciones del equilibrio, dificultad para caminar, debilidad de las extremidades, diversos grados de ataxia (falta de coordinación de los movimientos musculares) oftalmoplejia (parálisis de los músculos del ojo), maculopatía degeneración retiniana, nistagmo (movimiento involuntario del ojo) ceguera. URINARIO Enfermedad Poliquística del Riñón Es un trastorno hereditario en el que se forman muchos quistes en ambos riñones. Esta enfermedad puede ser dominante o recesiva los que han heredado un gen dominante no tiene síntomas hasta la edad adulta: dolor de espalda, sangre en la orina, infecciones, cólicos (dolores intensos) renales, cansancio, náuseas, poca producción de orina). Las personas que han heredado los dos genes recesivos desarrollan síntomas graves de la enfermedad durante la niñez: riñones muy grandes, abdomen prominente, insuficiencia hepática, insu- b. Enfermedad de Von Willebrand ESQUELÉTICO a. Síndrome de Marfan Extraño trastorno hereditario del tejido conectivo, que ocasiona anomalías en la vista, huesos, corazón y sistema sanguíneo. Los dedos de la mano son largos y delgados, el esternón sobresale o se hunde, las articulaciones son muy flexibles, son frecuentes las hernias, pies planos y la joroba con curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis), tienen poca grasa bajo la piel y el techo del paladar es muy alto. Se puede desprender la retina, aneurisma de la aorta, neumotórax (aire en el espacio que rodea a los pulmones). 249 SISTEMA HELICOIDAL Biología b. Síndrome de Ehlers - Danlos Raro trastorno hereditario del tejido conectivo que ocasiona flexibilidad articular extrema, piel muy elástica, tejidos blandos, la piel puede estirarse varios centímetros pero vuelve a su posición normal cuando se libera. c. Osteogénesis Imperfecta Los huesos son anormalmente frágiles, los huesos se rompen con tanta facilidad que los bebes suelen nacer con varios huesos rotos. d. Acondroplasia Tipo de osteocondrodisplasia (trastorno hereditario donde los huesos y cartílagos ofrecen de forma anormal entonces el esqueleto presenta Raz. verbal un mal desarrollo) además causan enanismo. Los miembros son cortos, genu varum (eminencia de la rodilla hacia el exterior), frente grande, nariz con depresión y una espalda arqueada, luxación (dislocación) de cadera, una anomalía de la segunda vértebra de la columna (Hipoplasia del proceso odontoide) produce una dislocación del atlas y la comprensión de la médula espinal causando la muerte inmediata. METABÓLICO a. Hipercolesterolemia (=Hiperlipidemias) Hereditarias También llamado hiperlipoproteinemia tipo 2, es un trastorno hereditario que provoca una arterioesclerosis acelerada y muerte temprana de infarto al miocardio. Las personas tienen valores elevados de colesterol LDL. Los depósitos de grasa forma xantomas (abultamientos) en los tendones y la piel. 2. Porfiria aguada intermitente La Porfiria es un trastorno metabólico familiar donde se elimina por la orina y heces cantidades anormales de porfirina. Es provocada por una deficiencia de la enzima porfobilinógeno desaminosa (=uno porforinógeno sintetasa) afecta más a las mujeres donde se presenta dolor abdominal náuseas, vómitos, estreñimiento, diarreas, la micción es díficil, hipertensión arterial, sudoción, intranquilidad. ENFERMEDAD POR GENES RECESIVOS 250 Compendio de Ciencias - III - A METABÓLICOS a. Fibrosis Quística Es una enfermedad hereditaria de elevada mortalidad. Hace que ciertas glándulas produzcan secreciones anormales que afecta al tracto digestivo y a los pulmones. Las glándulas sudoríparas, parótidas segregan un líquido con una alta concentración de sal, el páncreas y las glándulas de los intestinos, las secreciones son tan espesas que obstruyen las glándulas. Las glándulas que producen mucus en las vías respiratorias son muy espesas obstruyendo las vías respiratorias finas, obstrucción del intestino, cirrosis hepática, no hay espermatogeénesis. b. Fenilcetonuria (FCU, fenilalaninemia, oligofrenia fenil-pirúvica) Trastorno hereditario donde la enzima que convierte la fenilalanina en tirosina está ausente conllevando un valor alto de fenilalanina en la sangre y es tóxica para el cerebro causando retraso mental, los bebes tienen su piel, cabello y ojos más claros que los miembros de la familia que no padece este trastorno, náuseas, vómitos, conducta agresiva, tendencia a autolesionarse, los niños “huelen a ratón” debido a la presencia de un derivado de la fenilalanina (ácido fenilacético) en la orina y en el sudor. Muchos bebés padecen de microcefalia y enfermedades cardíacas. c. Galactosemia Enfermedad que se presenta desde el nacimiento. Hay un alto valor de galactosa en la sangre y es causado por falta de la enzima galactosa 1 - fosfatouridiltransferasa. El recién nacido tiene pérdida de apetito, voómitos, ictericia, crecimiento anormal, hepatomegalia, cantidades excesivas de aminoácidos y proteínas en la orina. El cuerpo retiene agua, presenta estatura baja, retraso mental, catara- PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología que otros enzimas dañen el tejido pulmonar, ocasiona cirrosis hepática, hipertensión portal. f. Enfermedad de Wilson Trastorno hereditario en el que el cobre se acumula en los tejidos y causa lesiones extensas. El hígado no secreta el cobre a la sangre o no lo excreta a la Bilis. La concentración de Cu en la sangre es baja pero el mineral se acumula en el cerebro, los ojos, el hígado provocando cirrosis. En la córnea de los ojos produce un aro de pigmentación dorada o verdoso dorado, temblores, dolores de cabeza, incapacidad para hablar psicosis. g. Hemocromatosis La enfermedad por exceso de hierro es un trastorno hereditario donde se absorbe mucho hierro. La piel adopta una caloración bronceada, cirrosis, diabetes, insuficiencia cardíaca artritis, impotencia infertilidad, hipotiroidismo, fatiga crónica. h. Enfermedades por depósito de glucóge- tas. d. Cistinuria Trastorno hereditario de los túbulos renales producidos por un gen recesivo. Ocasiona la excreción del aminoácido cistina por la orina causando cálculos de cistina que se forman en las vías urinarias (pelvis renal, uréteres, vejiga) los síntomas comienzan entre los 10 y los 30 años. La cistina puede formar cristales hexagonales de color amarillo - marrón en la orina. e. Déficit del α1-antitripsina Es una insuficiencia hereditaria de esta enzima que ocasiona una enfermedad hepática y pulmonar. La α1 - antitripsina es una enzima producida por el hígado que está presente en la saliva, jugo duodenal, secreciones pulmonares, lágrimas secreción nasal y en el líquido cefalorraquídeo. Esta enzima inhibe la acción de otras enzimas que descomponen las proteínas. La carencia de esta enzima puede provocar no Trastorno hereditario causado por la ausencia de enzimas necesarias para convertir el azúcar en glucógeno o en glucosa o ser utilizado como energía presenta los siguientes tipos: Tipo O Enf. de Von Gierke Tipo 1B Enf. de Pompe Enf. de Forbes Enf. de Andersen Enf. de Mc. Ardle Enf. de Hers. Enf. de Tauri Hígado Hígado Hígado todo órgano Hígado Hígado Músculo Hígado Musc. Esquelético Glucógeno Sintetasa Glucosa 6 fosfatasa Glucosa 6 fosfatosa translocasa Glucosidad lisosomica Sist. de Enzimas desramificantes Sist. de Enzimas Ramificantes Fosforilasa muscular Fosforilasa Hepática Fosfofructoquindad Hepatomegalia H. G. Hedatomegalia Hepatomegalia Hepato y cardiomegalia Hepatomegalia Cirrosis Calambre muscular Hepatomegolia Calambre muscular SISTEMA HELICOIDAL 251 Biología HEMATOPOYÉTICOS 1. Anemia Falciforme (=dredanocitosis) Enfermedad hereditaria donde los glóbulos rojos tienen forma de hoz, afecta casi exclusivamente a la población negra hay esplenomegalia, hepotomegalia, corazón grande, soplos cardíacos. 2. Talasemias (=talasanemia, anemia de Cooley) Trastornos hereditarios causados por la falta de equilibrio en la producción de una de las cuatro cadenas de aminoácidos que componen la hemoglobina. Hay esplenomegalia, ictericia, cálculos biliares, los huesos largos se debilitan Raz. verbal y fracturan con facilidad. ESQUELÉTICO 1. Síndrome de Ehlers - Danlos (Ya visto) 2. Alcaptonuria Pigmentación del cartílago, artritis. Se da por la falta de la enzima ácido homogentísico deshidrogenasa. NERVIOSO 1. Ataxia de Friedreich Enfermedad por genes codominantes y de dominancia incompleta. Anemia Dredanocítica Hay codominancia a nivel molecular ya que los individuos heterocitotos producen hemoglobina normal y hemoglobina alterada. Hay dominancia intermedia a nivel celular ya que la forma del glóbulo rojo se altera. ENFERMEDAD POR GENES PLEIOTRÓPICOS 1. Osteogénesis Imperfecta Afecta a huesos que se rompen, también afecta a los ojos y oídos. Enfermedad por polígenes 1. Diabetes Mellitus 2. Hipertensión Arterial (=asesino silencioso) Afección sin síntomas en la que la elevación anormal de la presión dentro de las arterias 252 Compendio de Ciencias - III - A aumenta el riesgo de trastornos como un ictus (ataque y muerte al tejido cerebral al no haber buena oxigenación), ruptura de un aneurisma, insuficiencia cardíaca, infarto de miocardio y lesiones del riñón. La presión arterial normal es 120/80 mmHg 120 : Presión Sistólica 80 : Presión Diastólica 140/90mm Hg: indica una presión arterial elevada 3. Malformaciones congénitas Hidrocefalia, anencefalia, espina bifida, labio y paladra heridido. 4. Albinismo Enfermedad donde la tirosina no se convierte en melanina por falta de la enzima dopa oxidada y controlada por 8 genes. Afecta a humanos, perros, caballos gorilas, koalas, ratas, cucarachas. La piel es blanca, cabello blanco, ojos color rosa sensibles a la luz solar propensos al cáncer visión deficiente para resolver problemas se asume: A para piel oscura a para piel blanca B para piel oscura b para piel blanca AABB (4 dominantes): piel negra (oscura) AABB o AaBB o aaBB (2 dominantes): piel pardo intermedio Aabb o aaBb (1 dominante): piel ligeramente parda aabb (o dominante) piel blanca. Otro caso de poligenia se encuentra en la estatura de hombre que es controlada por 10 pares de genes o más, también participa el factor ambiental radiación solar que permite la síntesis de vitamina D. HERENCIA SANGUÍNEA Karl Landsteiner descubrió en 1900 el sistema ABO y más adelante el factor Rh. Actualmente hay más de 25 sistemas de grupos PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A sanguíneos: ABO, Dh, MN, Lewis, Kell, Duffy, Kidd, etc. Biología SISTEMA ABO Los grupos sanguíneos A, B, AB, O se heredan a través de alelos múltiples. El alelo JA forma antígeno A (glucoproteína) JA JB son codominantes. El alelo JB forma antigeno B . El alelo i no forma antígenos. Estos antígenos (=aglutinógenos) se localizan en la membrana de glóbulos rojos y estimular la producción de anticuerpos (aglutinimas), localizados en el plasma. ¿Cuál es la probabilidad de que Nazca un hijo de grupo sanguíneo o de un matrimonio donde los padres son ambos del grupo sanguíneo A heterocigote? SISTEMA HELICOIDAL 253 Biología Compendio de Ciencias - III Controlado por alelos codominantes A Padre : Madre: A A SISTEMA Rh (= herencia del factor Rh, factor Rhesus) HERENCIA DEL SEXO La determinación sexual está dada por el sistema XX - XY la mujer presenta dos cromosomas sexuales X que determina el sexo homogamético. En la mujer un cromosoma X es eucromatínico (=linina) es decir activo y el otro cromosoma X es heterocromatínico es decir inactivo y recibe el nombre de : corpúsculo de Barr (=cromatina X, cromatina sexual, sexo nuclear, de Lyon de Bertram), se aprecia en interfase de neuronas, neutróficos segmentados. Su presencia es necesaria para que la mujer tenga un desarrollo femenino normal. El varón presenta dos cromosomas sexuales X, Y que determina el sexo heterogamético. En el varón los dos cromosomas sexuales son eucromatínicos es decir activos. En la región diferencial del cromosoma y destaca el gen 5YR que es responsable de la diferenciación de la gónada hacia el testículo. En el ser humano normal, la mujer forma todos sus óvulos con cromosoma X mientras que el varón forma espermatozoides 50% con el cromosoma X, 50% con el cromosoma Y. De allí que las probabilidades de hijos varones y mujeres es de 50% para ambos casos. FENOTIPO SEXUAL Y CRITERIOS DE ASIGNACIÓN AL SEXO La persona presenta los siguientes niveles de sexo Llamado así porque fue descubierto en el mono Rhesus El descubrimiento del antígeno D(Rh) fue realizado por Landsteiner y Weiner en 1940. La presencia del antígeno D en la membrana del glóbulo rojo determina que la persona sea y las que carecen de el determina que la persona sea Raz. verbal . El siguiente cuadro establece los fenotipos y genotipos del factor Rh EPITROBLASTOSIS FETAL Enfermedad que se produce cuando la madre es Rh negativa y el padre Rh positivo. El feto puede ser Rh(+) al heredar el antígeno D del padre. Al momento del parto se produce una mezcla de sangre entre la madre y el feto originando que la madre se sensibilice y produzca anticuerpos anti D. Cuando la mujer vuelve a quedar embarazada los leucocitos sensibilizados liberan los anticuerpos anti D produciendo lisis de glóbulos rojos del feto dañando muchos orgános incluyendo el cerebro. El feto puede morir antes de nacer. Si un niño de grupo Rh(+) y grupo O tiene una madre de grupo Rh(+) homocigote y grupo A heterocigote, lo mas probable es que el padre sea Rh(–) y grupo ........ SISTEMA MN 254 PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología HERENCIA LIGADA AL SEXO Herencia ligada al cromosoma X Jeriosis, enfermedad de Fabry, Hun Los rasgos controlados por síndrome los genes de localizados en el ter, deficiencia de la G-6-PD, síndrome de Lesch – - Nyhan, dentinogénesis imperfecta están ligadas a – la región diferencial del cromosoma X. – 1. Daltonismo – – También llamado acromatopsia, acromatonopsia. – John Daltón químico y físico inglés lo sufrió en – SISTEMA HELICOIDAL 1798. cromosoma X como el Daltonismo, Hemofilia Enfermedad Hereditaria ligada al sexo. Incapacidad de ver el color rojo y/o verde. Se le representa con la letra minúscula d El gen que ocasiona el daltonismo es un gen recesivo localizado en la región diferencial del cromosoma sexual X. Existen dos tipos: Daltonismo tipo Deutan (insensible a la luz verde) y Daltonismo tipo Protan 255 Biología (insensible a la luz roja). Compendio de Ciencias - III - A 2. – – – – Los varones con un gen ligado al X no son homocigotes ni heterocigotes se dice que son hemecigotes. Hemofilia También llamado Diatesis hemorrágica, hematoRaz. verbal fina, enf. hemática, diosincracia hemorrágica. En el cromosoma X se encuentra el gen del factor VIII y IX un gen dominante representado como (H). El factor VIII es una proteína producida en el hígado y circula en el plasma para participar durante la coagulación. El gen que ocasiona la hemofilia es un gen recesivo localizado en la región diferencial del cromosoma sexual X y se presenta con la letra minúscula h. La hemofilia puede ser: a: Forma clásica, deficiencia del factor de la coagulación VIII. b: O enfermedad de “Christmas”, deficiencia del factor de coagulación IX. 3. Deficiencia de la G-6-P-D Defiencia de la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Es una reacción anémica grave después de la ingestión de primaquinas en sustancias 256 químicas o en ciertos alimentos con las habas. 4. Distrofia Muscular tipo Duchenne (agutamiento muscular) Enfermedad progresiva caracterizada por degeneración muscular y debilidad, a veces asociado con retraso mental, hay deficiencia de la proteína distrofina. Afecta al músculo cardíaco y esquelético. La falta de distrofina produce fibrosis (endurecimiento de los músculos). 5. Enfermedad de Fabry Deficiencia de la galactosidasa A, defectos en corazón y riñones; muerte temprana. 6. Ictiosis (personas y puerco espín) Engrosamiento de la epidermis con escamas y cerdas. Está muy reseca especialmente en las extremidades. Deficiencia de la enzima esteroide sulfatasa. 7. Síndrome de Hunter Deficiencia de la enzima iduronato sulfatasa conllevando al almacenamiento de mucopolisacáridos. Estatura pequeña dedos como garra, rasgos faciales toscos, deterioro mental lento y sordera. 8. Síndrome de Lesch - Nyhan Deficiencia de la enzima Hipoxantin - Guanosin fosforribosil transferasa (HGPRT) que da lugar a retardo mental automutilación y muerte temprana. 9. Dentinogénesis Imperfecta Dientes oscuros, se debe a un gen dominante ligado al cromosoma X. Herencia ligada al cromosoma Y Sólo se manifiesta en los varones. A este tipo de herencia se le llama Holándrica, comprende: 1. Dindactilia: fusión de dedos. 2. Hipertricosis: acumulación de grasa y presencia abundante de pelos en las orejas especialmente en los lóbulos de las mismas se aprecia en varones de la India. PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología homóloga y una región diferencial. La región diferencial del cromosoma X contiene a los genes ginándricos relacionados con el sexo femenino y ligados al sexo (hemofilia, daltonismo). La región diferencial del cromosoma Y contiene a los genes holándria donde destaca el gen SYR y los ligados al sexo (se transmiten de padres a hijos, ejemplo: sindactiva, hipertricosis). El gen SYR determina la diferenciación de la gónada hacia el testículo. El cariotipo femenino es 46 XX donde 44 son cromosomas somáticos y 2 son sexuales xx. El cariotipo masculino es 46 XY donde 44 son cromosomas somáticos y 2 son sexuales XY. AMNIOCENTESIS Consiste en extraer líquido de la cavidad amniótica mediante punción con aguja, con el objetivo de obtener células epiteliales y de las vías respiratorias del feto luego se analiza el cariotipo. Se efectúa entre la semana 13 y 18 de embarazo y permite saber si el hijo va a tener alguna alteración en su cariotipo (45, 46, 47 cromosomas). Mediante esta técnica se pueden valorar las concentraciones de la proteína fetal ALFA (PFA) que indicará si hay defectos del tubo neural como: espina bifida, anencefalia, síndrome de Down. Preparación de un cariotipo Los cromosomas que se muestran en un cariotipo son cromosomas en metafase mitótica, cada uno de los cuales presenta 2 cromótides hermanos unidas en sus centrómeros. Para preparar un cariotipo el proceso de división celular se interrumpe en metafase añadiendo colchicina que es una droga que evita los siguientes pasos de la mitosis, interfiriendo con los microtúbulos del huso luego los cromosomas se fotografían se amplía la fotografía se los recorta y se los ordena de acuerdo a su tamaño. MUTACIONES Cambios en una característica de un organismo que se presenta súbita y espontaneamente y que se 257 Herencia influida por el sexo Incluye a la calvicie prematura en humanos que se manifiesta en varones. El gen para calvicie es un autosómico dominante localizándose en cromosomas autosómicos. La expresión del gen autosómico de la calvicie está influenciada por la Constitución Hormonal del individuo. Ejemplo: La testosterona que activa al gen de la calvicie por este motivo el varón homocigote dominante (CC) se va volviendo, calvo conforme pasan los años, en una situación similar es en el varón heterocigote (Cc). CARIOTIPO HUMANO NORMAL (EUPLOIDE) Y CROMOSOMAS SEXUALES HUMANOS En 1956 Tijio y Levan dijeron que el número normal de cromosomas en la especie humana es de 46 que se distribuyen en 23 pares de cromosomas homólogos de los cuales 22 pares son cromosomas somáticos (=autosomas) y un par son cromosomas sexuales (=alosomas, gonosomas). Estos cromosomas sexuales X, Y son heteromorfos es decir de diferente forma, también se les llama heterocromosomas. El cromosoma X es grande y submetacéntrico, el cromosoma Y es pequeño y acrocéntrico. Cada cromosoma sexual presenta una región SISTEMA HELICOIDAL Biología transmite en la descendencia. Cambios o variaciones del material genético que aparecen espontáneamente o son inducidos por agentes mutágeros sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Tipos: M. Puntual (=génica), cromosómicas, genómicas (= cariotípicas). M. Puntual: Afectan a la composición de uno o varios de los nucleótidos que componen a un gen. M. Cromosómica: Se produce por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen a un cromosoma. Se puede deber duplicación, inversión, delección, transvocación, Raz. verbal transposones, etc. 1. Inversión Desprendimiento de un segmento cromosómico que al solearse lo hace en forma invertida. El cromosoma no modifica su forma ni su longitud, pero puede producir fallas en el mensaje genético. 2. Translocación Un fragmento o todo un cromosoma se une a otro cromosoma no homólogo produciéndose transposición del material genético de un cromosoma a otro. En el hombre las translocaciones más frecuentes son las 15/21, es decir se encontrarán 45 cromosomas en total, debido a que el cromosoma 21 se encuentra unido a los brazos cortos del cromosoma 15. Esta persona fenotípicamente será normal. 3. Delección Pérdida o supresión de un fragmento de cromosomas ocurre durante la profase I de la melosis I, puede ser provocada por acción de radiaciones, sustancias químicas o acción de algún virus. Estas delecciones ocasionan: Delección del brazo corto del cromosoma 4 se presentan orejas mal formadas, mandíbula pe258 + Síndrome de Wolf-Hirscthern Compendio de Ciencias - III - A queña, paladar hundido, anomalías cardíacas, pulmonares y del sistema esquelético. + Síndrome de Criduchat (de lejeune, monosomiada del par 5) Delección del brazo corto del cromosoma 5. El niño llora semejante al maullido de un gato, retraso mental, cerebro pequeño cara redonda hipertelorismo. Delección del brazo del cromosoma 21. Provoca leucemia mieloide (=granulocítica) crónica: una célula que se encuentra en la médula osea se transforma en cancerosa y produce un número elevado de granulocitos anormales. + Cromosoma Filadelfia M. Genómicas Producen un cariotipo humano anormal es decir una alteración del número total de cromosomas. Estas alteraciones pueden ser poliploidias y aneuploidias. Poliploidias Consiste en la presencia de más de dos juegos cromosómicos comprende a las triploidias (3N) terraploidias (4N) cuando se presenta en todas las células del cuerpo, la poliploidía es mortal en el ser humano y en muchos animales. La triploidia (3N) no es rara en los embriones abortados espontáneamente en el comienzo del embarazo los pocos triploides y tetraploides que han nacido vivos murieron en unos cuantos días. Aneuploidias Anom. Cromosómicas Son las más comunes en el hombre que consiste en la ausencia de cromosomas o la presencia de más cromosomas. Un individuo con un cromosominadicional se le llama trisómico. El individuo que carece de un cromosoma se le llama monosómico. La causa principal de las trisomias y monosomias es la no disyunción cromosómica durante la melosis. PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología pelvis anormal bloque intestinal, colón ensanchado, hernia umbilical, cardiopatía congénita. Son susceptibles a ciertas enfermedades como la leucemia, alzheimer. Presentan un desarrollo sexual normal tienen un tiempo de vida corto, sólo el 8% sobrepasan los 40 años y sólo el 26% los 50 años. Síndrome de Edwards (=Trisomia del par 18) Presencia de 47 cromosomas: 47, XX, +18 Mujer Edwards 47, XY, +18 Varón Edwards El bebé es pequeño, débil, occipucio prominente, cabeza achatada lateralmente, micrognatia (=micrognacia, pequeñez anormal congénita del maxilar inferior), oreja de implantación baja sordera, defecto del tabique interventricular, cuello corto, malformaciones renales, pies en mecedora (calcáneo desarrollado), ausencia del cuerpo calloso, desarrollo incompleto del cerebelo presenta retraso mental y viven poco tiempo (un año). Síndrome de Patan (=trisomia del par 13) Presencia de 47 cromosomas 47, XX, +13 mujer patan 47, XX, +13 varón patan Retraso mental profundo, microcefalia, microftalmia (pequeñez anormal de los ojos), labio leporino, paladar hendido, pondactilia sordera, cardiopatía congénita, hernia umbilical, defectos renales, pies en mecedora. Muere a la edad de uno a tres meses. Síndrome de Lejeune (=maullido del gato, monosomia parcial del par 5, síndrome de Criduchat) Se debe a una delección del brazo corto del par 5. El niño grita semejante al maullido del gato, microcefalia, micrognatia, hipertelorismo (crecimiento excesivo de las alas menores del esfenoides conllevando a una separación anormal de los ojos), retraso mental profundo donde el C.I. es inferior a 20. La no disyunción puede ocurrir en la Meiosis I o en la Meiosis II. La no disyunción es la no separación de cromosomas que conlleva a un reparto desigual de cromosomas formando gametos anómalos. Principales Aneuploidías Humanas – Monosomias (2N-1=45) un cromosoma perdido – Trisomías (2N+1 = 47) un cromosoma extra – Tetrasomias (2N+2=48) dos cromosomas extras. – Nulosomías (2N - 2 =44) falta un par cromosómicos ANEUPLOIDÍAS EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS Síndrome de Down – También llamado Trisoma del Par 21 o mongolismo. – Se presenta 47 cromosomas: 47, XX + 21 : mujer down 47, XX + 21 : varón down Esta presente en el 0,15% de los recién nacidos pero se incrementa la frecuencia, conforme aumenta la edad de la madre, se observa la siguiente fenotiípicamente: bebé es pequeño, bajo tono muscular (hipotonia muscular). Piel rugosa, dedos gordos de los pies muy separados, manos cortas y enanas, braquidactilia, pliegue en la palma de la mano y distribución especial de las líneas de la mano (pliegue simiesco), muchos pliegues en las puntas de los dedos de las manos, platicefalia (parte posterior de la cabeza aplanada), cara ancha y achatada (=aplanada) ojos achinados, caruncula desarrollada (masa carnosa) existe pliegue epicántico del ojo (anomalía congénita en la que un pliegue de la piel cubre el ángulo interno y carúncula del ojo), estrabismo platiorrinea (nariz ancha y corta), orejas anormales y de implantación baja, paladar pequeño y arqueado, macroglosia (lengua grande arrugada con protrusión, alteraciones dentales. Ausencia unilateral o bilateral de una costilla, SISTEMA HELICOIDAL 259 Biología ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMAS SEXUALES Síndrome de Klinefelter (47, XXY), intersexo masculino. El fenotipo de estos individuos es el de varones con ginecomastía, atrofia testicular con azoospermia u oligospermia, talla elevada con cierta desproporción. Su aspecto es feminoide (debido al cromosoma X extra que presenta) con barba escasa y caderas anchas, aunque hay casos que presenta una morfología masculina normal. Su cariotipo es de 47 XXY, uno de los X constituRaz. verbal ye un corpusculo de barr (el examen de la cromatina sexual arroja un 20% positivo). Síndrome del XYY (=cariotipo 47, XYY, duplo Y, supermacho) Presenta 47 cromosomas 47 XYY. Se le relaciona en el pasado con varones muy agresivos debido al cromosoma y (cromosoma del crimen). Actualmente es una de las más frecuentes (1,1 por cada 100 nacimientos masculinos), la mayoría de los individuos portadores no se distingue de la población general. Fenotípicamente son varones fértiles, talla elevada, padecen de acné intenso. Síndrome de Turner (=intersexo femenino, disgenesia ovárica, monosomia del par sexual X). Presenta 45 cromosomas: 45 X 0 (no hay cuerpo de Barr) Se trata de mujeres que presentan talla baja, infantilismo sexual, ovarios rudimentarios sin epitelio germinativo y en cintilla haciéndolas estériles, amenorres, tórax ancho, mamas poco desarrolladas, pezones hipoplasicos y muy desarrollados puntas marrones en el cuerpo (nevos pigmentado), límite del pelo bajo, cuarto metacarpiano corto, uñas de la mano corta, codo deforme, constricción de la aorta, 260 Compendio de Ciencias - III - A cuello corto alado con muchos pliegues, cúbito en valgo (dirigido hacia afuera). A veces retardo mental, ausencia del vello púbico, malformaciones renales, Ptergiumcoli. Síndrome del triple X (superhembra) Presenta 47 cromosomas (47 XXX) se trata de mujeres generalmente normales, puede haber retraso mental, deformación facial, rasgos psicóticos, irregularidades menstruales, pueden ser fértiles. TRISOMIA 22 Similar al síndrome de Down pero con más deformidades esqueléticos. POLISOMIA Cuando un cromosoma está representado tres o más veces en un cariotipo. Ejemplo 44XXXXY muestra polisomia de los cromosomas sexuales. MOSAICISMO: Condición patológica en lo que una persona posee dos o más conjuntos de células con cariotipos diferentes. Síndrome de Achard-Thiers: Diabetes e hipertnicosis en la mujer Síndrome de Dighton: Síndrome familiar caracterizado por sordera, fragilidad osea y escleróticas azules. Síndrome de Danlos: Afección familiar caracterizada por anomalías de la piel, frialdad, hiperecasticidad y aparición de tumores cutáneos queloides y hematomas. Síndrome de Eddowes: Síndrome familiar caracterizado por fragilidad ósea y color azul de las escleróticas. Enfermedad de Ayala: Ausencia congénita del pectoral mayor. Enfermedad de Eu Lenburg: PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología Enfermedad de Refsum: H e re d o p a t í a a t á c t i c a ( p é r d i d a d e l a sensibilidad). Enfermedad de Roger: Comunicación anormal congénita entre los ventrículos del corazón. Enfermedad de Volkmann: Deformidad congénita de los pies debido a la luxación tibiotarsiana. (=enfermedad de Thomsen) afecta al sexo masculino paramiotonia (exageración del tono muscular) congénita. Enfermedad de Laurence - Biedl: Enfermedad rara congénita y familiar caracterizado por retinosis pigmentaria, polisarcia (obesidad), polidactilia, desarrollo genital deficiente y transtornos psíquicos. Enfermedad de Leber: Atrofia óptica hereditaria, deformidad congética del nervio óptico con parálisis y degeneración que ocurre en jovenes masculinos. Enfermedad de Hadelling: (=radius brevior) deformidad congénita de la muñeca. Enfermedad de Oguchl: Forma de ceguera nocturna congénita observada en el japón. 1. Pregunta desarrollada Hacer el cuadro del sistema ABO en humanos: 2. Pregunta por desarrollar Hacer el cuadro sobre Daltonismo, Hemofilia y Calvicie. SISTEMA HELICOIDAL 261 Biología Compendio de Ciencias - III - A 1. Se denominan híbridos cuando: A) son alelos iguales B) los alelos son múltiples C) se trata de alelos letales D) existe codominancia E) son alelos diferentes 5. Si una mujer es de grupo sanguíneo AB (IA IB) y su esposo es de grupo sanguíneo O (ii) que probabilidad existe que uno de los hijos tenga el genotipo de algunos de los padres A) 25% B) 50% C) 20% D) 10% E) 0% 6. La presencia del antígeno D no indicará un fenotipo: A) Rh(–) B) Rh(+) C) ii D) oo E) rr 7. Los hijos varones de una mujer portadora de la hemofilia son: A) 25% hemofílicos B) 75% sanos C) 50% hemofílicos D) 1/3 hemofílicos E) 2/3 sanos 8. Del cruce de XDy con Xd Xd, los hijos varones son: A) 50% daltónicos B) 75% daltónicos C) Todos daltónicos D) 25% sanos E) 50% sanos 9. Como se llaman los genes que ocultan el efecto de otros genes: A) pleiotrópicos B) oncogénicos C) poligénicos D) transposones E) epistáticos 10. Son enfermedades ligadas al sexo A) albinismo y daltonismo B) hemofilia y albinismo C) migraña y astigmatismo D) hemofilia y daltonismo E) glaucoma y aniridia 2. Mendel cruzó: Guisantes de tallo alto (Aa) con guisantes de tallo bajo (aa), obteniendo el 50% de la descendencia con tallo ................ y ......... Raz. verbal ........................................... A) alto – 25% bajo B) bajo – 25% alto C) alto – 50% bajo D) bajo – 45% alto E) alto – 40% bajo 3. En la mosca de la fruta los ojos rojos son dominantes sobre los blancos, en un cruce de dos moscas de ojos rojos se obtuvo: 315 moscas de ojos rojos y 105 de ojos blancos, entonces los padres eran: A) Homocigotes dominantes B) Heterocigotes C) Homocigotes recesivos D) De fenotipo recesivo E) Con diferentes genotipos 4. En los grupos sanguíneos humanos el “AB” es un caso de: A) codominancia B) dominancia incompleta C) recesividad D) donador universal E) receptor universal 262 PASCUAL SACO OLIVEROS Compendio de Ciencias - III - A Biología 1. Gen que se expresa únicamente al estado homocigote: A) Dominante B) Recesivo C) Codominante D) Híbrido E) Heterocigote 2. Posee dos alelos iguales para un carácter dado: A) Homocigote B) Recesivo C) Heterocigote D) Dominante E) Codominante 3. En la primera Ley de Méndel al cruzar los híbridos de la F1, la variación recesiva se da en una proporción de: A) B) C) D) E) 6. La dominancia es incompleta cuando los heterocigotes poseen: A) Un fenotipo intermedio. B) Información genética incompleta. C) Alelos múltiples. D) Loci no específicos. E) Dos alelos iguales. 7. Un hombre de grupo sanguíneo A homocigote se casa con una mujer de grupo sanguíneo B heterocigote. la probabilidad de tener un hijo con grupo AB es de: A) 100% B) 25% C) 75% D) 50% E) 0% 8. Si al cruzar una planta alta con una enana se obtiene 50% de descendientes altos y 50% enanos, el genotipo de los padres será: A) AA X aa B) Aa X Aa C) Aa X aa D) AA X AA E) aa X aa 9. El color de ojos en Drosophila melanogaster está ligado al sexo, el gen R de ojos rojos y su alelo r de ojos blancos. La representación del cruce macho ojos blancos con hembra ojos rojos es: A) XrY × XRXr B) XRTR × XrXr C) RR × rr D) XrY × XrXr E) XrYr × XRXR 10. Un cruzamiento de moscas del género Drosophila produjo en la descendencia: macho de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos y ojos blancos. ¿Cuáles serán los genotipos de los progenitores? A) XrY × XRXR B) XrY × XRXr C) XRY × XRXr D) XRY × XrXr E) XRY × XRXR 263 4. En los cuyes hay un gen (N) para pelo negro. Si se aparea un híbrido y una hembra blanca la descendencia será: A) 100% negros B) 75% negros y 25% blancos C) 50% negros y 50% blancos D) 100% blancos E) 325% negros y 75% blancos 5. Una planta homocigote dominante para el color amarillo y heterocigota para la textura lisa se cruza con otra que es homocigota dominante para ambas características. ¿Qué fenotipo se espera en la descendencia? A) 50% amarillas lisas y 50% verde rugosas. B) 100% verde rugosas. C) 100% amarillas lisas. D) 70% amarillas lisas y 30% verde rugosas. E) 70% verde rugosas y 30% amarillas lisas. SISTEMA HELICOIDAL Biología 11. Descubrió que los genes localizados en los cromosomas siguen un patrón diferente al de las leyes mendelianas: A) Charles Darwin B) Gregor Méndel C) Louis Pasteur D) Je a n B . L a mark E) Thomas Morgan 12. El gen responsable de la hemofilia está localizado en el(la)(los): A) Cromosoma Y. B) Región diferencial del cromosoma X. C) Centrómero. Raz. verbal del cromosoma Y. D) Región diferencial E) Cromosomas X e Y. 13. Tiene visión normal pero porta el gen del daltonismo: A) XDXd B) XD y C) XdXd D) Xd y E) XDXD 14. Una mujer portadora de la hemofilia se casa con un hombre normal; la probabilidad de hijos varones afectados será: A) 0% B) 25% C) 50% D) 75% E) 100% Compendio de Ciencias - III - A 15. Mediante el cruzamiento retrógrado (back cross) con un progenitor recesivo se puede verificar: A) Si los individuos de la misma apariencia son puros o híbridos. B) Si son híbridos, el 50% son homocigotes recesivos y 50% son heterocigotes. C) Si son puros, sus descendientes son todos heterocigotes. D) Si posee ambos genes. E) Todos. 16. ¿Cuál será el genotipo de los progenitores si todos los descendientes tienen BbDD? A) BbDD y BbDD B) BbDd y BbDd C) BbDD y bbDd D) bbDD y BBDD E) BD y bD 264 PASCUAL SACO OLIVEROS