Skenario CBAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Blok Kesehatan Jiwa dan Fungsi Luhur adalah blok enam belas pada semester V dari Kurikulum Berbasis Kompetensi Pendidikan Dokter Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah Palembang. Pada kesempatan ini dilaksanakan tutorial studi kasus skenario C yang memaparkan kasus autisme. 1.2 Maksud dan Tujuan Adapun maksud dan tujuan dari laporan tutorial studi kasus ini, yaitu : 1. Sebagai laporan tugas kelompok tutorial yang merupakan bagian dari system pembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah Palembang. 2. Dapat menyelesaikan kasus yang diberikan pada skenario dengan metode analisis dan pembelajaran diskusi kelompok. 3. Tercapainya tujuan dari metode pembelajaran tutorial. FK UMP 2014 Page 1 Skenario C BAB II PEMBAHASAN 2.1 Data Tutorial Tutor Moderator Sekretaris meja Sekretaris papan Waktu : dr. Nia Ayu Saraswati : Aldieo Hartman Fahreza : Veranica Antonia : Ayu Aryani : 1. Senin, 13 Januari 2014 2. Rabu, 15 Januari 2014 Pukul. 10.00 – 12.00 wib. Rule : 1. Menonaktifkan ponsel atau dalam keadaan diam. 2. Mengacungkan tangan saat akan mengajukan argumen 3. Izin saat akan keluar ruangan 2.2 Skenario Kasus Rifky, anak laki-laki, usia 18 bulan, dibawa ke klinik karena tidak bisa diam tanpa tujuan khusus. Rifky selalu bergerak dan sering melakukan gerakan mengepak-ngepakkan lengannya seperti mau terbang. Selain itu, ibu Rifky mengeluhkan Rifky belum bisa bicara dan tidak menoleh bila dipanggil, mengeluarkan kata-kata yang tidak bisa dimengerti orangtua dan orang lain. Bila memerlukan sesuatu dia akan mengambil tangan pengasuhnya. Rifky tidak mau bermain dengan teman sebaya, tidak suka dipeluk dan akan menjadi histeris bila mendengar suara keras. Rifky anak pertama dari ibu usia 35 tahun. Lahir spontan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan. Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR 1 menit 8, menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 3000 gram. FK UMP 2014 Page 2 Skenario C Pemeriksaan fisik: BB 12 kg, PB 87 cm, LK 47 cm, compos mentis, kepala: tidak ada gambaran dismorfik, tidak ada kelainan neurologis. Status Perkembangan: Bila diajak bicara, tidak mau menatap muka lawan bicara dan tidak mau tersenyum kepada pemeriksa. Tidak menoleh ketika dipanggil namanya. Selalu mengepak-ngepakkan lengannya. Tidak bisa bermain pura-pura (membuat secangkir teh). Tidak pernah menunjuk sesuatu. Tidak bisa disuruh untuk melihat benda yang ditunjuk, malah melihat ke tangan pemeriksa. Bermain mobil-mobilan hanya disusun berurutan dan diperhatikan hanya bagian rodanya saja. Pemeriksaan penunjang: Tes pendengaran normal. 2.3 2.3.1 Seven Jump Steps KLARIFIKASI ISTILAH 1. APGAR test: suatu cara untuk menilai bayi yang baru lahir. 2. Dismorfik: kelainan perkembangan morfologi. 3. Neurologis: pengetahuan mengenai saraf dan penyakitnya. 4. Histeris: ledakan emosi yang tidak terkendali. 5. Mengepak-ngepakkan lengan: gerakan yang bertahan dalam satu atau dua macam tiap gerakan yang terus-menerus diulang untuk waktu yang lama tanpa tujuan yang jelas. FK UMP 2014 Page 3 Skenario C 2.3.2 IDENTIFIKASI MASALAH 1. Rifky, anak laki-laki, usia 18 bulan, dibawa ke klinik karena tidak bisa diam tanpa tujuan khusus. Rifky selalu bergerak dan sering melakukan gerakan mengepak-ngepakkan lengannya seperti mau terbang. 2. Selain itu, ibu Rifky mengeluhkan Rifky belum bisa bicara dan tidak menoleh bila dipanggil, mengeluarkan kata-kata yang tidak bisa dimengerti orangtua dan orang lain. 3. Bila memerlukan sesuatu dia akan mengambil tangan pengasuhnya. 4. Rifky tidak mau bermain dengan teman sebaya, tidak suka dipeluk dan akan menjadi histeris bila mendengar suara keras. 5. Rifky anak pertama dari ibu usia 35 tahun. Lahir spontan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan. Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR 1 menit 8, menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 3000 gram. 6. Pemeriksaan fisik: BB 12 kg, PB 87 cm, LK 47 cm, compos mentis, kepala: tidak ada gambaran dismorfik, tidak ada kelainan neurologis. Status Perkembangan: Bila diajak bicara, tidak mau menatap muka lawan bicara dan tidak mau tersenyum kepada pemeriksa. Tidak menoleh ketika dipanggil namanya. Selalu mengepak-ngepakkan lengannya. Tidak bisa bermain pura-pura (membuat secangkir teh). Tidak pernah menunjuk sesuatu. Tidak bisa disuruh untuk melihat benda yang ditunjuk, malah melihat ke tangan pemeriksa. Bermain mobil-mobilan hanya disusun berurutan dan diperhatikan hanya bagian rodanya saja. Pemeriksaan penunjang: Tes pendengaran normal FK UMP 2014 Page 4 Skenario C 2.3.3 ANALISIS MASALAH 1. Rifky, anak laki-laki, usia 18 bulan, dibawa ke klinik karena tidak bisa diam tanpa tujuan khusus. Rifky selalu bergerak dan sering melakukan gerakan mengepak-ngepakkan lengannya seperti mau terbang. a. Bagaimana tahap perkembangan interaksi sosial pada anak usia 18 bulan? Jawab: Kemampuan yang diharapkan pada usia 18 bulan adalah : 1. Berlari canggung, duduk di kursi kecil, naik tangga satu tanganberpegangan 2. Membangun manara 4 kubus, meniru garis vertikal, mengambil manik-manik dari botol 3. Mengeluarkan 10 kata, menyebutkan gambar, mengenal 1 atau lebih bagian tubuh 4. Makan sendiri, meminta tolong, mengeluh ngompol atau defekasi, mencium dengan kecupan 5. Menopang dengan tangannya, membawa bola tanpa jatuh, mengelompokkan benda 6. Meniru pekerjaan rumah tangga dan menolong jika diperintah denganperintah sederhana 7. Menyentuh dan membedakan benda dan permukaan 8. Bermain dengan konsentrasi yang baik dan fantasi 9. Kata-katanya mudah dimengerti (Nelson, 2009) b. Bagaimana hubungan usia dengan keluhan? Jawab: Lebih sering pada laki – laki 3-4 : 1 perempuan. Beberapa penyakit sistemik, infeksi, dan neurologis menunjukkan gejala – FK UMP 2014 Page 5 Skenario C gejala seperti autistik atau memberi kecenderungan penderita pada perkembangan gejala autistik. Juga ditemukan peningkatan yang berhubungan dengan kejang. (Nelson, 2009) Jenis kelamin: Gangguan autistik 4-5 kali lebih sering pada laki-laki dibandingkan anak perempuan. (Kaplan & Sadock, 2010) Usia: onset gangguan autistik terjadi sebelum usia 3 tahun, tidak di kenali pada usia yang lebih tua. (Kaplan & Sadock, 2010) c. Apa makna Rifky tidak bisa diam, selalu bergerak dan sering melakukan gerakan mengepak-ngepakkan lengannya seperti mau terbang? Jawab: Maknanya Rifky mengalami disfungsi dari cerebellum yang dimana salah satu fungsi dari cerebellum adalah pusat motorik gerakan voluntar dan dapat menghambat otot-otot agonis dan menstimulasi otot-otot antagonis untuk membatasi gerakan voluntar yang berlebihan. (Snell, 2009) Sehingga jika terjadi disfungsi pada cerebellum maka gerakan voluntar tidak dapat dihambat oleh otot – otot antagonis sehingga hiperaktivitas dapat terjadi pada si rifky. (Snell, 2009) d. Apa faktor penyebab keluhan-keluhan tersebut? Jawab: a. Faktor organik 1. Faktor prakonsepsi : kelainan genetik, kelainan kromosom (X-linked, fragile-X) Faktor ini juga dipengaruhi oleh usia ibu saat kehamilan, semakin tua usia ibu hamil semakin beresiko memiliki anak autisme. (Kaplan & Sadock, 2010) FK UMP 2014 Page 6 Skenario C 2. Faktor prenatal Infeksi intrautein (misalnya infeksi TROCH, HIV dll), zat teratogen (alkohol, radiasi, polusi udara, logam, dll), ibu malnutrisi, disfungsi plasenta. Fator prenatal ini berperan dalam organogenesis (neurogenesis) pada masa janin yang kemudian mempengaruhi perkembangan bagian otak. (Kaplan & Sadock, 2010) 3. Faktor perinatal Prematur, asfiksia neonatorum, trauma lahir, meningitis, gangguan metabolik (hipoglikemi, hiperbilirubinemia) dan perdarahan intracranial. Faktor perinatal ini menyebabkan kerusakan sel neuron di hemispherium yang mengakibatkan gangguan perkembangan otak. (Nelson, 2009) 4. Faktor postnatal Infeksi (misalnya meningitis, ensefalitis), malnutrisi, kelainan metabolik, trauma berat pada SSP, neurotoksin, dll. Faktor ini mempengaruhi perkembangan otak akiabat kerusakan neuron yang terjadi. (Nelson, 2009) Gangguan pencernaan pada anak autisme juga berperan, yang mengakibatkan protein susu (kasein) dan protein tepung terigu (gluten) tidak dapat dicerna dengan sempurna. Hasil yang terbentuk dari proses pencernaan ini di usus adalah berupa polipeptida yang merupakan turunan morpin. Zat ini akan masuk ke pembuluh darah, lalu di otak zat ini akan mempengaruhi reseptor endomorfin yang ada sehingga menimbulkan efek morfin yang berlebihan yang menyebabkan timbul menifestasi autisme. (Nelson, 2009) b. Faktor non organik 1. Kemiskinan 2. Keluarga tidak harmonis FK UMP 2014 Page 7 Skenario C 3. Interaksi anak-pengasuh yang tidak baik 4. Penelantaran anak 5. Faktor sosiokultural (Nelson, 2009) e. Bagaimana mekanisme dari keluhan-keluhan tersebut? Jawab: Faktor risiko (multifaktorial) disfungsi dari korteks serebri (lobus frontal dan lobus temporal) area Wernicke dan area Broca bisa terganggu perilaku bahasa terganggu. (Hollander, 2003) Faktor risiko (multifaktorial) disfungsi dari korteks serebri (lobus frontal dan lobus temporal) dan cerebellum pusat perintah motorik terganggu gerakan voluntar tidak bisa di hambat gerakan berlebihan hiperaktivitas mengepakngepakkan lengan seperti ingin terbang. (Hollander, 2003) 2. Selain itu, ibu Rifky mengeluhkan Rifky belum bisa bicara dan tidak menoleh bila dipanggil, mengeluarkan kata-kata yang tidak bisa dimengerti orangtua dan orang lain. a. Bagaimana tahap perkembangan bahasa pada anak usia 18 bulan? Jawab: 1. Motor : Lari dengan kaku, duduk pada kursi kecil, berjalan naik tangga dengan satu tangan dipegang, menjelajahi keranjang dan kotak sampah. 2. Adaptif : Membuat menara dari 4 kubus, meniru mencoratcoret, meniru coretan vertikal, melempar bola kecil dari botol. 3. Bahasa : 10 kata (rata-rata), memberi nama gambar, mengidentifikasi satu atau lebih bagian tubuh. 4. Sosial : Makan sendiri, mencari pertolongan bila ada kesukaran, dapat mengeluh bila basah atau menjadi kotor, mencium orang tua dengan mengerut. FK UMP 2014 Page 8 Skenario C Memberi nama obyek bertepatan dengan kedatangan pemikiran simbolistik. Anak-anak mungkin menunjuk suatu benda dengan jari telunjuk bukan dengan semua jari, seolah-olah mencari perhatian pada obyek, bukan dngan tujuan untuk memilikinya, tetapi menyebutkan nama mereka. Setelah menyadari bahwa kata-kata dapat berarti benda, perbendaharaan kata anak berkembang dari 10-15 kata pada usia 18 bulan menjadi 100 kata atau lebih pada usia 2 tahun. (Nelson, 2009) b. Bagaimana tahap perkembangan pendengaran pada anak usia 18 bulan? Jawab: 16 – 18 bulan : Harus mengikuti arah yang sederhana tanpa gerak isyarat atau isyarat visual lainnya, dapat dilatih untuk mencapai ke arah mainan yang menarik pada garis tengah ketika suara disajikan. Sudah dapat mengetahui suara dari samping, bawah, dan atas. (Nelson, 2009) FK UMP 2014 Page 9 Skenario C c. Apa makna Rifky belum bisa bicara dan tidak menoleh bila dipanggil, mengeluarkan kata-kata yang tidak bisa dimengerti orangtua dan orang lain? Jawab: Makna Rifky belum bisa bicara dan mengeluarkan kata-kata yang tidak bisa dimengerti orangtua dan orang lain merupakan gangguan komunikasi yang terjadi akibat kelainan di area bahasa yaitu wernick’s area dan broca area. Tidak menoleh bila dipanggil merupakan gangguan interaksi sosial karena atensinya terhadap lingkungan sedikit dan ia hanya sibuk dengan apa yang dilakukan dan dipikirankannya. . 3. Bila memerlukan sesuatu dia akan mengambil tangan pengasuhnya. a. Bagaimana tahap perkembangan perilaku anak? Jawab: Umur 1 bulan Motor Behavior Adaptive Kepala merebah, reflek tonus Melihat sekitar, pergerakan leher, tangan mengepal bola ada tapi terbatas 4 bulan Kepala tak merabah lagi, Pergerakan bola mata baik, letak simetris, tangan terbuka menggenggam benda yang diberikan padanya 7 bulan Duduk kedua kubus, dengan tangan, sokongan Memindahkan kubus dari memegang satu tangan ke tangan yang dan lain melihat menyentuh kancing 10 bulan Duduk tanpa sokongan Bermain dengan 2 kubus, satu disentuhkan tangan, merangkak hingga yang berdiri dengan yang lain FK UMP 2014 Page 10 Skenario C 1 tahun Berjalan dengan bantuan, Memindahkan kubus duduk bersila. Mengetahui kedalam cangkir arti kancing, memasukkan dan mengambilnya dari botol 1,5 tahun Berjalan Duduk tanpa jatuh. Mengeluarkan botol. kancing Meniru sendiri di kursi dari kecil. Menyusun tumpukan coretan garis lurus dengan 3 kubus 2 tahun Berlari. Menyusun tumpukan Meniru 6 kubus 3 tahun lingkaran coretan garis Berdiri dengan 1 kaki tanpa Membuat jembatan dengan jatuh. Membuat tumpukan 3 kubus. Meniru gambar dari 10 kubus silang Membuat dengan pintu 5 gerbang kubus. 4 tahun Bejinjit Menggambar orang 5 tahun Berjinjit bergantian dengan kaki Dapat menghitung 10 sen b. Bagaimana peran orang tua dalam perkembangan perilaku pada anak? Jawab: Terapi biomedis sangat berpengaruh pada anak autisme. Tetapi terapi ini tidak akan berhasil jika di lakukan tanpa peran orang tua. Sebab orang tua adalah orang yang bisa mengerti dan dapat dimengerti oleh anak penyandang autis. (McCandless, 2003) FK UMP 2014 Page 11 Skenario C c. Apa makna bila memerlukan sesuatu dia akan mengambil tangan pengasuhnya? Jawab: Mengindikasi adanya gangguan interaksi sosial. Anak-anak dengan gangguan interaksi sosial pada umumnya dapat membentuk hubungan namun cukup dengan anggota keluarga, pengasuh (seperti pada kasus) atau orang yang paling banyak berperan dalam memberikan penanganan pada mereka. 4. Rifky tidak mau bermain dengan teman sebaya, tidak suka dipeluk dan akan menjadi histeris bila mendengar suara keras. a. Apa faktor penyebab Rifky tidak mau bermain dengan teman sebaya, tidak suka dipeluk dan akan menjadi histeris bila mendengar suara keras? Jawab: Neroanatomi Neurofisiologi Neurokimia Tingkat kematangan dan perkembangan organik Faktor-faktor pre-natal dan peri-natal b. Apa makna Rifky tidak mau bermain dengan teman sebaya, tidak suka dipeluk dan akan menjadi histeris bila mendengar suara keras? Jawab: Tidak mau bermain dengan teman sebaya : Gangguan interaksi sosial Tidak mau bermain bersama dengan teman sebaya. Kepekaan yang berlebihan akan rangsang stimuli tertentu, membuatnya menarik diri dari lingkungan. Mereka bingung dan cemas bila tidak dapat memahami pesan-pesan emosi ynag terjadi saat FK UMP 2014 Page 12 Skenario C bergaul, sehingga kadang memutuskan untuk menarik diri dari pergaulan. Juga adanya peningkatan kadar asam homovanilic (suatu metabolit utama dopamin) dalam cairan serebrospinalnya akan menimbulkan peningkatan penarikan diri dan stereotipic. Tidak suka dipeluk : Anak memiliki kepekaan terhadap sentuhan ringan atau sebaliknya terhadap sentuhan dalam. Masalah kepekaan yang berlebihan ini biasanya terwujud dalam bentuk masalah perilaku (termasuk masalah makan dan pakaian). Bila Anak peka terhadap sentuhan dan terganggu dengan sentuhan kita, maka pelukan kita justru dapat ia artikan sebagai hukuman yang menyakitkan. Anak dengan autistic mengalami kesulitan dalam mengenali emosi orang lain sehingga mereka tidak mampu mengekspresikan emosinya, apalagi melakukan kontak emosi dengan orang lain. c. Bagaimana dampak interaksi sosial Rifky bila tidak ditangani? Jawab: Dampak gangguan interaksi sosial : Kebutuhan Fisiologis Penderita dengan interaksi sosial menarik diri kurang memperhatikan diri dan lingkungannya sehingga motivasi untuk makan sendiri tidak ada. Penderita kurang memperhatikan kebutuhan istirahat dan tidur, karena asyik dengan pikirannya sendiri sehingga tidak ada minat untuk mengurus diri dan keberhasilannya. Kebutuhan Rasa Aman Penderita dengan gangguan interaksi menarik diri cenderung merasa cemas, gelisah, takut dan bingung sehingga akan menimbulkan rasa tidak aman bagi penderita. Kebutuhan Mencintai dan Dicintai FK UMP 2014 Page 13 Skenario C Penderita dengan gangguan interaksi sosial menarik diri cenderung memisahkan diri dari orang lain. Kebutuhan Harga Diri Penderita dengan gangguan interaksi sosial menarik diri akan mengalami perasaan yang tidak berarti dan tidak berguna. Penderitaakan mengkritik diri sendiri, menurunkan dan mengurangi martabat diri sendiri sehingga penderitaterganggu. Kebutuhan Aktualisasi Diri Penderita dengan gangguan interaksi sosial menarik diri akan merasa tidak percaya diri, merasa dirinya tidak pantas menerima pengakuan dan penghargaan dari orang lain dan penderita akan merasa rendah diri untuk meminta pengakuan dari orang lain. Jika tidak di tangani, kehidupan anak akan menjadi marginal dan susah untuk berinteraksi terhadap lingkungan dan tidak dapat saling bertukar pikiran dengan orang lain. (Nelson, 2009) 5. Rifky anak pertama dari ibu usia 35 tahun. Lahir spontan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan. Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR 1 menit 8, menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 3000 gram. a. Bagaimana interpretasi riwayat kelahiran Rifky dengan keluhankeluhannya? Jawab: Rifky anak pertama dari ibu usia 35 tahun hamil di usia 35 tahun merupakan faktor resiko untuk memiliki anak autisme Lahir spontan pada kehamilan 38 minggu normal. Bayi normal lahir di usia kehamilan 37-42 minggu, 38-42 minggu, dan 38-40 minggu. FK UMP 2014 Page 14 Skenario C Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan normal Segera setelah lahir langsung menangis normal Skor APGAR 1 menit 8, menit kelima 9 normal Berat badan waktu lahir 3000 gram normal. BBLR normal 2500 gr – 4000 gr. (Nelson, 2009) b. Bagaimana hubungan riwayat kelahiran Rifky dengan keluhankeluhannya? Jawab: Tidak ada hubungan antara riwayat kelahiran dengan keluhan Rifky. c. Bagaimana hubungan usia ibu dengan Rifky anak pertama? Jawab: Beberapa faktor lainnya yg juga diidentifikasi berasosiasi dengan terjadinya autisme diantaranya adalah usia ibu (makin tinggi usia ibu, kemungkinan menyandang autis kian besar), urutan kelahiran, pendarahan trisemester. (elvi, 2003) d. Bagaimana faktor risiko yang menyebabkan keluhan seperti Rifky selain riwayat kelahiran? Jawab: 1) Penyakit otak (infeksi TORCH) 2) Kelainan otak (microcephaly, hidrosefalus) 3) Penyakit metabolik (PKU, MPS) 4) Encephalopathy 5) Tumor otak 6) Kelainan genetik(tuberous sclerosis, fragile X Syndrome) FK UMP 2014 Page 15 Skenario C e. Bagaimana hubungan riwayat kehamilan dengan keluhan Rifky? Jawab: Tidak ada hubungan antara riwayat kelahiran dengan keluhan Rifky. f. Bagaimana cara pemeriksaan skor APGAR? Jawab: Skor APGAR merupakan metode sederhana untuk menilai keadaan umum bayi serta untuk mengetahui apakah bayi mengalami asfiksia atau tidak. Nilai 0 Nilai 1 Warna tubuh kulit Nilai 2 Akronim normal warna kulit tubuh, muda, tangan, dan kaki tangan normal kaki muda, ada sianosis merah Appearance tidak Warna kulit merah seluruhnya biru tetapi dan kebiruan (akrosianosis) Denyut jantung tidak ada tidak Respons respons refleks terhadap stimulasi Tonus otot Pernapa san lemah/tidak ada ada <100 kali/menit >100 kali/menit Pulse meringis/menan meringis/bersin/bat gis lemah ketika uk saat stimulasi Grimace distimulasi saluran napas sedikit gerakan bergerak aktif menangis pernapasan dan teratur kuat, Activity tidak ada lemah atau tidak teratur baik Respiration FK UMP 2014 Page 16 Skenario C Interpretasi Skor APGAR Jumlah skor Interpretasi 7-10 Bayi normal Memerlukan tindakan medis segera seperti 4-6 Agak rendah penyedotan lendir yang menyumbat jalan napas, atau pemberian oksigen untuk Catatan membantu bernapas. 0-3 Sangat rendah (Sarwono, 2000) Memerlukan tindakan intensif medis yang lebih 6. Pemeriksaan fisik: BB 12 kg, PB 87 cm, LK 47 cm, compos mentis, kepala: tidak ada gambaran dismorfik, tidak ada kelainan neurologis. Status Perkembangan: Bila diajak bicara, tidak mau menatap muka lawan bicara dan tidak mau tersenyum kepada pemeriksa. Tidak menoleh ketika dipanggil namanya. Selalu mengepak-ngepakkan lengannya. Tidak bisa bermain pura-pura (membuat secangkir teh). Tidak pernah menunjuk sesuatu. Tidak bisa disuruh untuk melihat benda yang ditunjuk, malah melihat ke tangan pemeriksa. Bermain mobil-mobilan hanya disusun berurutan dan diperhatikan hanya bagian rodanya saja. Pemeriksaan penunjang: Tes pendengaran normal. a. Bagaimana interpretasi dari pemeriksaan fisik dan status perkembangan? Jawab: BB Rifky 12 kg → Normal. FK UMP 2014 Page 17 Skenario C Berat badan normal anak usia 18 bulan adalah 8 – 13 kg. PB Rifky 87 cm → Normal. Panjang badan normal anak usia 18 bulan adalah 76 – 88 cm. LK Rifky 47 cm → Normal. Lingkar kepala normal anak usia 18 bulan adalah 44,5 – 50,5 cm. Tidak ada gambaran dismorfik menyingkirkan DD sindrom down. Status Perkembangan: Hasil pemeriksaan fisik Bila diajak bicara, tidak mau menatap muka lawan bicara dan tidak mau tersenyum kepada pemeriksa Tidak menoleh ketika dipanggil namanya Selalu mengepak-ngepakkan tangannya Tidak bisa bermain purapura Gangguan interaksi sosial. Gangguan motorik (stereotipik). Gangguan perilaku stereotipik dan gangguan kognisi. Tidak pernah menunjuk sesuatu Tidak bisa disuruh untuk melihat benda yang ditunjuk, malah melihat ke tangan pemeriksa Bermain mobil-mobilan hanya disusun berurutan dan diperhatikan hanya bagian rodanya saja Gangguan perilaku stereotipik. Gangguan interaksi sosial. Gangguan interaksi social Interpretasi Gangguan interaksi sosial. FK UMP 2014 Page 18 Skenario C b. Apa makna tes pendengaran normal? Jawab: Makna tes pendengaran normal berarti differensial diagnosis gangguan pendengaran dapat disingkirkan. 7. Bagaimana cara mendiagnosis pada kasus ini? Jawab: Diagnosis Autism Berdasarkan DSM IV (Diagnostic and Statistic manual) Untuk menetapkan diagnosis gangguan autism para klinisi sering menggunakan pedoman DSM IV. Gangguan Autism didiagnosis berdasarkan DSM-IV: Harus ada sedikitnya 6 gejala dari (1), (2), dan (3), dengan minimal harus ada 2 gejala dari (1), dan satu gejala masing-masing dari (2) dan (3): (1) Gangguan Kualitatif dalam Interaksi Sosial Minimal harus ada dua manifestasi: - Hendaya dalam perilaku non verbal seperti: kontak mata sangat kurang, ekspresi muka kurang hidup, sikap tubuh atau gerak tubuh dalam interaksi sosial. - Kegagalan dalam berhubungan dengan anak sebaya sesuai dengan perkembangannya. - Tidak dapat merasakan apa yang dirasakan orang lain. - Kurangnya hubungan sosial dan emosional. (2) Gangguan Kualitatif dalam Bidang Komunikasi Minimal 1 gejala di bawah ini: - Bicara terlambat atau bahkan sama sekali tak berkembang (tak ada usaha untuk mengimbangi komunikasi dengan cara lain tanpa bicara). FK UMP 2014 Page 19 Skenario C - Bila bisa bicara tidak dipakai untuk komunikasi. - Sering menggunakan bahasa yang aneh dan diulang-ulang. - Cara bermain kurang variasi, kurang imajinatif dan kurang bisa meniru. (3) Suatu Pola yang Dipertahankan dan Diulang-ulang dalam Perilaku, Minat dan Kegiatan Sedikitnya harus ada 1 gejala di bawah ini: - Mempertahankan satu minat atau lebih dengan cara yang sangat khas dan berlebihan. - Terpaku pada satu kegiatan ritual atau rutin yang tidak ada gunanya. - Terdapat gerakan-gerakan aneh yang khas berulang-ulang. - Seringkali terpukau pada bagian-bagian benda. Sebelum usia 3 tahun tampak adanya keterlambatan atau gangguan dalam bidang: 1. Interaksi social 2. Bicara dan berbahasa 3. Cara bermain yang kurang variasi. C. Gangguan tersebut bukan disebabkan karena sindrom Rett atau Gangguan disintegratif masa kanak-kanak. (Childhood Disintegrative Disorder). FK UMP 2014 Page 20 Skenario C 8. Bagaimana diagnosis banding pada kasus? Jawab: Karakter ASD ADHD Retardasi Mental Gangguan bicara Gangguan komunikasi non verbal Inattention Hiperaktif Gangguan interaksi social Kontak mata Stereotipik Gangguan motorik + + +/+/- + - + + + + + (dominan) - +/- + - + + - +/- 9. Bagaimana pemeriksaan tambahan dalam kasus? Jawab: Tidak ada satupun pemeriksaan medis yang dapat memastikan suatu diagnosis autism pada anak. Jadi pemeriksaan penunjang bukanlah hal penting dalam menegakkan diagnosis autism. Tetapi terdapat beberapa pemeriksaan yang dapat menunjang diagnosis yang dapat digunakan sebagai dasar intervensi dab strategi pengobatan. 1) Pendengaran: bila terdapat gangguan pendengaran harus dilakukan beberapa pemeriksaan audio gram and typanogram. 2) Elektroensefalogram (EEG): EEG untuk memeriksa gelombang otak yang mennujukkan gangguan kejang, diindikasikan pada kelainan tumor dan gangguan otak.. FK UMP 2014 Page 21 Skenario C 3) Skrening metabolik: pemeriksaan yang dilakukan adalah pemeriksaan darah dan urine untuk melihat metabolisme makanan di dalam tubuh dan pengaruhnya pada tumbuh kembang anak. Beberapa spectrum autism dapat disembuhkan dengan diet khusus. 4) Magnetic resonance imaging (MRI) dan computer assited axial tomography (cat scan): mri atau cat scans sangat menolong untuk mendiagnosis kelainan struktur otak, karena dapat melihat struktur otak secara lebih detail 5) Pemeriksaan genetik: pemeriksaan darah untuk melihat kelainan genetik, yang dapat menyebabkan gangguan perkembangan. Beberapa penelitian menunjukkkan bahwa penderita autism telah dapat ditemukan pola dna dalam tubuhnya. 10. Apa working diagnosis dalam kasus? Jawab: Autisme Spectrum Disorder (ASD) 11. Apa etiologi dalam kasus? Jawab: Tidak diketahui penyebab pasti autime spectrum disorder tetapi faktor risiko yang berperan adalah: 1) Penyakit otak (infeksi TORCH) 2) Kelainan otak (microcephaly, hidrosefalus) 3) Penyakit metabolik (PKU, MPS) 4) Encephalopathy 5) Tumor otak 6) Kelainan genetik(tuberous sclerosis, fragile X Syndrome) FK UMP 2014 Page 22 Skenario C 12. Bagaimana epidemiologi dalam kasus? Jawab: Prevalensi : a. 2-5 kasus per 10.000 anak (0,02-0,05%) dibawah usia 12 tahun b. 25% pada anak usia 1 tahun c. 50% pada anak usia 2 tahun d. 25% pada anak usia >2 tahun Distribusi jenis kelamin a. ♂ : ♀ = 3 : 1 b. Anak perempuan yang memiliki gangguan austistik cenderung terkena lebih serius dan lebih mungkin memiliki riwayat keluarga gangguan kognitif dibandingkan anak laki-laki.(Kaplan & Sadock, 2010) 13. Bagaimana manifestasi klinis dalam kasus? Jawab: Diantara gejala-gejala dan tanda-tanda yang paling penting adalah kemampuan komunikasi verbal dan non-verbal yang tidak atau kurang berkembang, kelainan pada pola berbicara, gangguan kemampuan mempertahankan percakapan, permainan social yang abnormal, tiadanya empati, dan ketidakmampuan untuk berteman. Sering juga memperlihatkan gerakan tubuh stereotipik, kebutuhan kesamaan yang mencolok, minat yang sangat sempit, dan keasyikan dengan bagianbagian tubuh. Anak autistic menarik diri dan sering menghabiskan waktunya untuk bermain sendiri. Muncul perilaku ritualistic, yang mencerminkan kebutuhan anak untuk memelihara lingkungan yang tetap dan dapat diramalkan. Ledakan amarah dapat menyertai gangguan rutin. Kontak mata minimal atau tidak ada. Pengamatan visual terhadap gerakan jari dan tangan, pengunyahan benda, dan menggosok permukaan dapat menunjukkan penguatan kesadaran dan sensitivitas terhadap beberapa rangsangan, sedangkan hilangnya FK UMP 2014 Page 23 Skenario C respon terhadap nyeri dan kurangnya respon terkejut terhadap suarasuara keras yang mendadak menunjukkan menurunnya sensitivitas pada rangsangan lain. Jika berbicara memperlihatkan echolalia, pembalikan kata ganti (pronominal), berpuisi yang tak berujung pangkal, dan bentuk bahasa-bahasa aneh lainnya dapat menonjol. 14. Bagaimana tatalaksana dalam kasus? Jawab: Beberapa penanganan yang telah dikembangkan untuk membantu anak autisme antara lain: 1. Terapi Tingkah laku Berbagai jenis terapi tingkah laku telah dikembangkan untuk mendidik penyandang autisme, mengurangi tingkah laku yang tidak lazim dan menggantinya dengan tingkah laku yang bisa diterima dalam masyarakat. Terapi ini sangat penting untuk membantu penyandang autisme untuk lebih bisa menyesuaikan diri dalam masyarakat. 2. Terapi wicara Terapi wicara sering kali masih tetap dibutuhkan untuk memperlancar bahasa anak. Menerapkan terapi wicara pada anak autism berbeda daripada anak lain. Oleh karena itu diperlukan pengetahuan yang cukup mendalam tentang gangguan bicara pada anak autisme. 3. Pendidikan kebutuhan khusus Pendidikan pada tahap awal diterapkan satu guru untuk satu anak. Cara ini paling efektif karena anak sulit memusatkan perhatiannya dalam suatu kelas yang besar. Secara bertahap anak dimasukan dalam kelompok kelas untuk dapat mengikuti pembelajaran secara klasikal. Penggunaan guru pendamping sebaiknya tidak terlalu dominan, yang diharapkan adalah anak dengan gangguan autism dapat secara terus menerus belajar dengan anak-anak lainnya FK UMP 2014 Page 24 Skenario C dalam satu pembelajaran bersama. Pola pendidikan yang terstruktur baik di sekolah maupun di rumah sangat diperlukan bagian kini. Mereka harus dilatih untuk mandiri, terutama soal bantu diri. Maka seluruh keluarga di rumah harus memakai pola yang sama Agar tidak membingungkan anak. 4. Terapi okupasi Sebagian individu dengan gangguan autism mempunyai perkembangan motorik terutama motorik halus yang kurang baik. Terapi okupasi diberikan untuk membantu menguatkan, memperbaiki koordinasi dan keterampilan otot halus seperti tangan. Otot jari tangan penting dilatih terutama untuk persiapan menulis dan melakukan segala pekerjaan yang membutuhkan keterampilan motorik halus. (sugiarmin, 2008) 15. Bagaimana komplikasi dalam kasus? Jawab: Gangguan pada akademik, sosial, dan pekerjaan Depresi 16. Bagaimana prognosis dalam kasus? Jawab: Autisme adalah gangguan seumur hidup. Penentu utama prognosis adalah: Ada atau tidak adanya gangguan otak. Bicara pada usia 5 tahun. Kecerdasan. 5 - 10% akan menjadi orang dewasa mandiri. 25% akan menunjukkan kemajuan perkembangan. 65-70% akan terus secara terganggu dan diperlukan perawatan khusus. FK UMP 2014 Page 25 Skenario C 17. Bagaimana kompetensi dokter umum dalam kasus? Jawab: Tingkat Kemampuan 2 Mampu membuat diagnosis klinik berdasarkan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan-pemeriksaan tambahan yang diminta oleh dokter (misalnya: pemeriksaan laboratorium sederhana atau X-ray). Dokter mampu merujuk pasien secepatnya ke spesialis yang relevan dan mampu menindaklanjuti sesudahnya 18. Bagaimana pandangan islam dalam kasus? Jawab: “Yang membuat segala sesuatu yang dia ciptakan sebaik-baiknya dan yang memulai penciptaan manusia dari tanah. Kemudian dia menjadikan keturunannya dari saripati air yang hina. Kemudian dia menyempurnakan dan meniupkan ke dalamnya roh (ciptaan)-Nya dan dia menjadikan bagi kamu pendengaran, penglihatan dan hati; (tetapi) kamu sedikit sekali bersyukur.” (Q.S. As Sajdah: 32, ayat 7 – 9) 2.3.4 Kesimpulan Rifky, anak laki-laki, usia 18 bulan mengalami gangguan perilaku, komunikasi, dan interaksi sosial, karena menderita Autisme Spectrum Disorder (ASD). FK UMP 2014 Page 26 Skenario C 2.3.5 Kerangka konsep Faktor risiko: gen Pembesaran lobus parietal, occipital, temporal Hiperaktivitas neuron Autisme Spectrum Disorder (ASD) Gangguan komunikasi Gangguan interaksi sosial Gangguan perilaku FK UMP 2014 Page 27 Skenario C DAFTAR PUSTAKA Hollander E., 2003. Autism Spectrum Disorders. Volume 24 of the Medical Psychiatry Series. New York, NY: Marcel Dekker. Kaplan & sadock.2010.buku ajar psikiatri klinis I.edisi 2.jakarta:EGC McCandless, J. 2003. Children with starving brains (2nd ed) atau Anakanak dengan otak yang lapar, terj. Wibowo, F., dkk. Jakarta: Grasindo. Nelson, Waldo E, 2009. Pertumbuhan dan Perkembangan. Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: EGC. Prawirohardjo, Sarwono, 2000. Acuan Nasional Pelayanan Kesehatan Maternal dan Neonatal. Jakarta: Yayasan Bina Pustaka. Snel, Richard S., 2006. Struktur dan Lokalisasi Fungsional Cortex Cerebri. Neuronanatomi Klinik. Jakarta: EGC. Sugiarmin, mohamad. 2008. INDIVIDU DENGAN GANGGUAN AUTISME. Pada http://file.upi.edu/Direktori/FIP/JUR._PEND._LUAR_BIASA/19540527198 7031/MOHAMAD_SUGIARMIN/INDIVIDU_DENGAN_GANGGUAN_ AUTISME.pdf. diakses pada 14 Januari 2014 Widyawati, I., Rosadi, D., E., & Yulidar. (2003). Terapi anak autis di rumah. Jakarta: Puspa Swara. FK UMP 2014 Page 28