PROF.ELSON GENÉTICA O DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA MOLECULAR • O fluxo da informação nas células, desde as bactérias até os seres humanos, obedece a um sentido bem definido: REVISÃO ÁCIDOS NUCLÉICOS CROMOSSOMOS SÍNTESE PROTÉICA ÁCIDOS NUCLÉICOS Moléculas formadas por vários NUCLEOTÍDEOS interligados. Tipos: NUCLEOTIDEO DNA (Ácido Desoxirribonucléico) RNA (Ácido Ribonucléico) Fosfato (PO4)3- Pentoses • Ribose → RNA • Desoxirribose → DNA Bases Nitrogenadas DNA RNA Adenina (A) Adenina (A) Timina (T) Uracila (U) Guanina (G) Guanina (G) Citosina (C) Citosina (C) A ESTRUTURA DO DNA • Molécula helicoidal, espiral, α hélice,... • Formada por duas cadeias (fitas) de nucleotídeos; • As fitas se mantém unidas por meio das ligações de hidrogênio entre as bases nitrogenadas; • Regra de ligações de bases nitrogenadas A = T (duas ligações de hidrogênio) G = C (três ligações de hidrogênio) REGRA DE PROPORÇÕES DE BASES A/T = 1 G/C = 1 A = 21%; T _______%; G_______%; C ________% Insira as bases e as ligações de hidrogênio no DNA A DUPLICAÇÃO SEMICONSERVATIVA do DNA A DUPLICAÇÃO SEMICONSERVATIVA do DNA • Enzima Helicase: rompe as ligações de hidrogênio • Enzima DNA polimerase: constrói uma nova fita de DNA usando as fitas recém-separadas como molde. OBS: A duplicação é SEMI-CONSERVATIVA pois cada molécula de DNA filha conserva uma fita da molécula de DNA mãe. SÍNTESE DE PROTEÍNAS 1ª Etapa: Transcrição (Núcleo Celular) Ação da Enzima Helicase - Separação das duas fitas do gene Ação da Enzima RNA polimerase - Construção de uma molécula de RNA a partir da informação presente na fita molde do gene. Enzima RNA polimerase Fita RNA Molde A U T A G C C G 2º Etapa: Tradução (Citoplasma) TRINCAS DE BASES Fita Molde RNAm RNAt (GENE) CÓDIGO CÓDON ANTI- CÓDON TTA AAU UUA GCA CGU GCA Participação das seguintes estruturas: • RNAm; RNAt e Ribossomos Ribossomo inicia a leitura do PRIMEIRO CÓDON do RNAm Ribossomo faz a leitura do SEGUNDO CÓDON do RNAm Ribossomo faz a leitura do TERCEIRO CÓDON do RNAm TÉRMINO da TRADUÇÃO Ocorre quando o ribossomo faz a leitura do primeiro CÓDON de PARADA que aparecer (UAA; UAG e UGA) Nesse momento o ribossomo solta a molécula de polipeptídeo, a qual formará a proteína no citoplasma. OUTRAS VIAS DA INFORMAÇÃO GENÉTICA – A ATIVIDADE VIRAL • Considerando a atividade viral na célula, poderíamos acrescentar algumas outras vias da informação genética: VÍRUS DE DNA VÍRUS DE RNA+ VÍRUS DE RNA- VÍRUS DE RNA (RETROVÍRUS) Enzima: Transcriptase Reversa SPLICING UM GENE – VÁRIAS PROTEÍNAS • Nos eucariotos, ainda devemos reconhecer outra variação para a rota da informação genética resultante do processamento do RNAm, o processo de Splicing (Remoção dos íntrons): • O splicing alternativo ajuda a justificar a imensa diversidade de proteínas que temos mesmo existindo um número limitado de genes (cerca de 30 mil genes). EXERCÍCIO RESOLVIDO - ENEM 2009 A figura seguinte representa um modelo de transmissão da informação genética nos sistemas biológicos. No fim do processo, que inclui a replicação, a transcrição e a tradução, há três formas proteicas diferentes denominadas a, b e c. Depreende-se do modelo que A) a única molécula que participa da produção de proteínas é o DNA. B) o fluxo de informação genética, nos sistemas biológicos, é unidirecional. C) as fontes de informação ativas durante o processo de transcrição são as proteínas. D) é possível obter diferentes variantes proteicas a partir de um mesmo produto de transcrição. E) a molécula de DNA possui forma circular e as demais moléculas possuem forma de fita simples linearizadas. EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 2 1. (UEMG-2006) Em 1940 os biólogos George Beadle e Eward Tatum anunciaram: A divulgação desse anúncio indica que os biólogos descobriram a) a estrutura da molécula de DNA. b) a seqüência de bases do DNA. c) o mecanismo de transcrição do código genético. d) o papel biológico do Gene. 2. (VUNESP-2009) O dogma central da biologia, segundo o qual o DNA transcreve RNA e este orienta a síntese de proteínas, precisou ser revisto quando se descobriu que alguns tipos de vírus têm RNA por material genético. Nesses organismos, esse RNA orienta a transcrição de DNA, num processo denominado transcrição reversa. A mesma só é possível quando a) a célula hospedeira do vírus tem em seu DNA nuclear genes para a enzima transcriptase reversa. b) a célula hospedeira do vírus incorpora ao seu DNA o RNA viral, que codifica a proteína transcriptase reversa. c) a célula hospedeira do vírus apresenta no interior de seu núcleo proteínas que promovem a transcrição de RNA para DNA. d) o vírus de RNA incorpora o material genético de um vírus de DNA, que contém genes para a enzima transcriptase reversa. e) o vírus apresenta no interior de sua cápsula proteínas que promovem na célula hospedeira a transcrição de RNA para DNA. 3. (UFRJ) A molécula de RNA recém sintetizada passa por uma série de modificações, como a remoção dos introns, até ser transformada em RNAm, quando então participará da síntese protéica. Considerando a informação acima, assinale a afirmativa CORRETA: a) O processo de corte e emenda ocorre no citoplasma antes da interação do RNAm com os ribossomos livres. b) O processo denominado “splicing” ocorre assim que o transcrito primário é transferido para o citoplasma através dos poros do envoltório nuclear. c) O processo de corte e emenda é denominado “splicing” e ocorre no núcleo das células eucarióticas. d) A etapa denominada de “splicing” ocorre inicialmente durante a transcrição e termina no citoplasma das células eucarióticas. e) O “splicing” é considerado um mecanismo pós-traducional. 4. (UNICOR) A representação a seguir sintetiza o chamado dogma central da biologia celular. Este fluxo unidirecional de informações torna-se exceção nos retrovírus, como o da AIDS, pois esses vírus: a) têm a capacidade de sintetizar um peptídeo diretamente a partir do ADN. b) possuem transcriptase reversa que, a partir do ARN-m, orienta a tradução. c) têm a capacidade de sintetizar ARN-m a partir do ADN viral. d) possuem transcriptase reversa que, a partir do peptídeo, orienta a síntese do ARN-m. e) têm a capacidade de sintetizar ADN a partir de ARN. 5. (PUC-MG) O cientista britânico Francis Crick, um dos descobridores da estrutura da molécula de DNA, morto em julho de 2004, será lembrado como um dos mais influentes cientistas de todos os tempos. Em 1958, publicou um manifesto sobre a síntese de proteínas, apresentando suas hipóteses sobre a estrutura teórica da biologia molecular, lançando, assim, as bases para a descoberta do código genético. Entre as hipóteses apresentadas naquele texto, destaca-se o dogma central da Biologia. Segundo esse dogma, a) o código genético é degenerado, pois um aminoácido pode ser codificado por mais de uma trinca. b) a transferência de informações genéticas ocorre do DNA para o RNA, e deste para a proteína. c) cada polipeptídeo tem uma seqüência específica de nucleotídeos determinada pelo gene. d) cada molécula de DNA é formada pela reunião de nucleotídeos, que podem ser de quatro tipos diferentes. e) uma molécula de DNA difere de outra pela seqüência de seus nucleotídeos. 6. (UEM 2012) Em 1978, o geneticista Walter Gilbert propôs os termos exon para designar as regiões de um gene que codifica uma sequência de aminoácidos, e intron para designar as regiões de um gene não traduzidas, localizadas entre os exons. A Ciência estima que seja de 30 mil o número de genes da espécie humana, no entanto, o número de proteínas diferentes esteja estimado entre 100 mil a 120 mil. Isso ocorre devido ao(à) a) união de proteínas recém-sintetizadas, formando novos compostos. b) Splicing, isto é, cortes e montagens diferentes do mesmo RNA- mensageiro. c) genes que, ativos em uma célula, podem estar inativados em outra. d) diferença da carga genética nos tipos de células diferenciados. CONCEITOS BÁSICOS DA GENÉTICA Gene Um gene contém a informação para a produção de um RNA funcional Lócus gênico Contém 1 gene Genes Alelos (AA) Alelos (Bb) Alelos Cromossomos Homólogos Os genes alelos determinam as características nos organismos Homozigoto Genes alelos iguais (AA) homozigoto (bb) homozigoto Heterozigoto Genes alelos diferentes (Aa) heterozigoto (Bb) heterozigoto Gene dominante Ambos se expressam Somente o gene dominante se Gene recessivo Ambos se expressam O gene recessivo é inibido pelo seu alelo dominante. Genótipo Fenótipo Aparência física e/ou fisiológica de um organismo. Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente Mesmo Fenótipo e Genótipo Gêmeos Idênticos São separados na infância... Mesmo Genótipo, mas Fenótipos diferentes EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 1 1. (ENEM 2009) Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram (A) os genótipos e os fenótipos idênticos. (B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. (C) diferenças nos genótipos e fenótipos. (D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. (E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos. 2. (ENEM 2008) Durante muito tempo, os cientistas acreditaram que variações anatômicas entre os animais fossem consequência de diferenças significativas entre seus genomas. Porém, os projetos de sequenciamento de genoma revelaram o contrário. Hoje, sabe-se que 99% do genoma de um camundongo é igual ao do homem, apesar das notáveis diferenças entre eles. Sabe-se também que os genes ocupam apenas cerca de 1,5% do DNA e que menos de 10% dos genes codificam proteínas que atuam na construção e na definição das formas do corpo. O restante, possivelmente, constitui DNA não-codificante. Como explicar, então, as diferenças fenotípicas entre as diversas espécies animais? A resposta pode estar na região não-codificante do DNA. S. B. Carroll et al. O jogo da evolução. In: "Scientific American Brasil", jun./2008 (com adaptações) A região não-codificante do DNA pode ser responsável pelas diferenças marcantes no fenótipo porque contém (A) as sequências de DNA que codificam proteínas responsáveis pela definição das formas do corpo. (B) uma enzima que sintetiza proteínas a partir da sequência de aminoácidos que formam o gene. (C) centenas de aminoácidos que compõem a maioria de nossas proteínas. (D) informações que, apesar de não serem traduzidas em sequências de aminoácidos, interferem no fenótipo. (E) os genes associados à formação de estruturas similares às de outras espécies. 3. (VUNESP) Os vários tipos de diabete são hereditários, embora o distúrbio possa aparecer em crianças cujos pais são normais. Em algumas dessas formas, os sintomas podem ser evitados por meio de injeções diárias de insulina. A administração de insulina aos diabéticos evitará que eles tenham filhos com esse distúrbio? (A) Não, pois o genótipo dos filhos não é alterado pela insulina. (B) Não, pois nem o genótipo nem o fenótipo dos filhos são alterados pela insulina. (C) Sim, pois a insulina é incorporada nas células e terá ação nos filhos. (D) Sim, pois a insulina é incorporada no sangue fazendo com que os filhos não apresentem o distúrbio. (E) Depende do tipo de diabete, pois nesses casos o genótipo pode ser alterado, evitando a manifestação da doença nos filhos. 4. ( UNIFOR – 2002.2) Em certa espécie vegetal, o alelo dominante S determina síntese de clorofila, enquanto o alelo recessivo s determina albinismo. Porém, as plantas SS e Ss poderão ser albinas, como as plantas ss, se crescerem no escuro. Isso porque o ...... resulta da interação do ...... com o ...... . Para completar essa frase corretamente, as lacunas devem ser preenchidas, respectivamente, por A) fenótipo - alelo – genótipo B) fenótipo - genótipo - ambiente C) fenótipo - alelo - ambiente D) genótipo - ambiente - fenótipo E) genótipo - fenótipo - ambiente 5. (UESB-BA) “Entre os dois há uma disparidade que não é explicada por doença ou anomalia genética. ‘O motivo da diferença entre a altura de Amaro e a de seu filho é que um teve comida na época certa e o outro, não’.” A situação descrita evidencia: a) a composição genética como condição única para a determinação de um caráter. b) a interação entre o potencial genético e a variação ambiental na produção do fenótipo. c) a ausência de limites temporais na expressão de um genótipo ao longo do desenvolvimento. d) a importância de uma alimentação balanceada na uniformidade da altura na população. e) o papel do alimento na mudança da constituição genética dos indivíduos. A GENÉTICA MENDELIANA RESOLVA OS CRUZAMENTOS A SEGUIR: Proporção Proporção Cruzamentos Fenotípica Genotípica RR x Rr RR x RR Rr x rr rr x RR rr x rr A PRIMEIRA LEI DE MENDEL E A MEIOSE • Na intérfase da meiose cada DNA é duplicado e dessa forma, cada alelo também é duplicado; • Momentaneamente a célula ficará com duas cópias de cada alelo; • Na meiose I os cromossomos homólogos se separam, separando também os alelos. • Na meiose II as cromátides-irmãs se separam, separando as cópias do alelo, indo cada uma para uma célula. • Observação: Caso ocorra Crossing-Over (Permutação) o número de gametas diferentes produzidos aumenta. EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 3 1. (ENEM 2009) Mendel cruzou plantas puras de ervilha com flores vermelhas e plantas puras com flores brancas, e observou que todos os descendentes tinham flores vermelhas. Nesse caso, Mendel chamou a cor vermelha de dominante e a cor branca de recessiva. A explicação oferecida por ele para esses resultados era a de que as plantas de flores vermelhas da geração inicial (P) possuíam dois fatores dominantes iguais para essa característica (VV), e as plantas de flores brancas possuíam dois fatores recessivos iguais (vv). Todos os descendentes desse cruzamento, a primeira geração de filhos (F1), tinham um fator de cada progenitor e eram Vv, combinação que assegura a cor vermelha nas flores. Tomando-se um grupo de plantas cujas flores são vermelhas, como distinguir aquelas que são VV das que são Vv? (A) Cruzando-as entre si, é possível identificar as plantas que têm o fator v na sua composição pela análise de características exteriores dos gametas masculinos, os grãos de pólen. (B) Cruzando-as com plantas recessivas, de flores brancas. As plantas VV produzirão apenas descendentes de flores vermelhas, enquanto as plantas Vv podem produzir descendentes de flores brancas. (C) Cruzando-as com plantas de flores vermelhas da geração P. Os cruzamentos com plantas Vv produzirão descendentes de flores brancas. (D) Cruzando-as entre si, é possível que surjam plantas de flores brancas. As plantas Vv cruzadas com outras Vv produzirão apenas descendentes vermelhas, portanto as demais serão VV. (E) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando as características do ambiente onde se dão os cruzamentos, é possível identificar aquelas que possuem apenas fatores V. 2. (FUC-MT) Cruzando-se ervilhas verdes vv com ervilhas amarelas Vv, os descendentes serão: a) 100% vv, verdes; b) 100% VV, amarelas; c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas; e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes. 3. Se cruzarmos dois gatos, sendo ambos heterozigóticos (Aa), obteremos: a) Apenas indivíduos Aa; b) Indivíduos AA e aa, na proporção de 3:1, respectivamente; c) Indivíduos AA e aa, na proporção de 2:1, respectivamente; d) Indivíduos AA, Aa e aa, na proporção de 1:2:1, respectivamente. 4. (UFU) Um gato da cor marrom foi cruzado com duas fêmeas. A primeira fêmea era da cor preta, e teve 7 filhotes da cor preta e 6 filhotes da cor marrom. Já a outra fêmea, também era da cor preta, e teve 14 filhotes, sendo todos eles da cor preta. A partir desses cruzamentos marque a opção que contém os genótipos do macho, da primeira e da segunda fêmea respectivamente. a) Aa, aa, aa. b) AA, aa, aa. c) aa, AA, aa. d) aa, Aa, AA. e) Aa, AA, Aa. 5. (UFRN) O gene que condiciona sementes de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de heterozigotas é (A) 240 (B) 360 (C) 630 (D) 420 (E) 540 6. (UFTM-2007) Um cachorro poodle de pêlo branco foi cruzado com uma fêmea poodle de pêlo preto e nasceram 6 filhotes, 3 de pêlo branco e 3 de pêlo preto. O mesmo macho foi cruzado com outra fêmea poodle, agora de pêlo branco, e nasceram 4 filhotes: 3 de pêlo branco e 1 de pêlo preto. Admitindo-se que essa característica fenotípica seja determinada por dois alelos de um mesmo locus, pode-se dizer que o macho é a) heterozigoto e as duas fêmeas são homozigotas. b) heterozigoto, assim como a fêmea branca. A fêmea preta é homozigota. c) heterozigoto, como a fêmea preta. A fêmea branca é homozigota. d) homozigoto, assim como a fêmea branca. A fêmea preta é heterozigota. e) homozigoto e as duas fêmeas são heterozigotas. 7. (UNIFESP-2008) Uma planta A e outra B, com ervilhas amarelas e de genótipos desconhecidos, foram cruzadas com plantas C que produzem ervilhas verdes. O cruzamento A x C originou 100% de plantas com ervilhas amarelas e o cruzamento B x C originou 50% de plantas com ervilhas amarelas e 50% verdes. Os genótipos das plantas A, B e C são, respectivamente, a) Vv, vv, VV. b) VV, vv, Vv. c) VV, Vv, vv. d) vv, VV, Vv. e) vv, Vv, VV 8. (UNIFOR) Em ervilhas, a cor dos cotilédones de sementes é determinada por um par de alelos. O alelo que determina sementes amarelas V é dominante sobre o que determina sementes verdes v. Um pé de ervilha formou uma vagem com sementes amarelas e sementes verdes. Isso significa que a flor que formou essa vagem apresentava oosferas A) VV - pólen vv B) VV e vv - pólen vv C) Vv - pólen Vv e vv D) V e v - pólen V e v E) V - pólen v 9. ( UFRRJ) Admita que uma determinada doença neurodegenerativa que provoca convulsões e leve à morte em pouco mais de 10 meses seja determinada por um gene dominante. Essa doença manifesta-se tardiamente como representado no gráfico a seguir: A) 0 %. B) 25%. Se um casal com 35 anos tiver um filho, a C) 50%. chance de a criança vir a manifestar a doença D) 75%. corresponde a E) 100%. 10. (UNIFESP) Em um cruzamento de um indivíduo AA com outro aa, considerando que o alelo A é dominante sobre a, a proporção fenotípica observada em F2 significa exatamente que: A) 2 5 % da prole expressam o fenótipo determinado pelo alelo dominante e 75% não o expressam. B) em 25% da prole, o fenótipo recessivo é mascarado pelo fenótipo dominante. C) 75 % da prole expressam o fenótipo determinado pelo alelo A e 25% não o expressam. D) em 50% da prole, o fenótipo dominante é mascarado pelo fenótipo recessivo. E) 50% da prole possuem um único tipo de alelo e 50% possuem outro tipo de alelo. 11. (UFRN) O estudo de cruzamentos entre variedades de ervilha permitiu a Mendel estabelecer as bases da genética. Uma das conclusões obtidas por Mendel foi que A) o organismo herda dois alelos de cada um dos pais para cada característica. B) os alelos diferentes de cada gene contribuem para variações nos caracteres herdados. C) o fenótipo de um organismo é resultado da expressão dos alelos dominante e recessivo. D) os diferentes alelos de cada gene estão presentes após a formação de um gameta. 12. ( UFRN) A figura ao lado apresenta os tipos de lobo da orelha, uma característica que é determinada pelos alelos E (livre ou descolado) e e (preso ou colado). Os genótipos possíveis para os tipos de lobo da orelha são A) E, e, Ee. B) EE, ee. C) Ee, ee. D) EE, Ee, ee. 13. ( UFPI) Uma ovelha branca ao cruzar com um carneiro branco teve um filhote de cor preta. Quais os genótipos dos pais, se a cor branca é dominante? A) Ambos são homozigotos recessivos B) Ambos são brancos heterozigotos C) Ambos são homozigotos dominantes D) A mãe é Bb e o pai é BB E) A mãe é bb e o pai é Bb 14. (PUC-MG) Sobre os experimentos do Mendel, podemos afirmar que: a) a geração parental, que iniciava o experimento, era formada por indivíduos idênticos entre si. b) os híbridos da primeira geração filial eram formados na proporção de três indivíduos dominantes para um recessivo. c) a geração F2 era obtida do cruzamento dos híbridos, apresentando somente indivíduos recessivos. d) a geração parental apresentava somente indivíduos dominantes híbridos puros. e) a autofecundação de F1 produzia a geração F2, que apresentava a proporção característica de 3 dominantes para 1 recessivo. 15 (UFLA) Em uma certa espécie de mosca, o olho redondo é determinado por um gene dominante O, enquanto seu alelo recessivo o regula a formação de olho oval. As proporções genotípica e fenotípica que podemos esperar do cruzamento de uma mosca com olho redondo heterozigota com uma de olho oval são: a) todos oo, olhos ovais. b) 1/4 OO, olhos redondos; e 3/4 oo, olhos ovais. c) todos OO, olhos redondos. d) 1/4 OO e 3/4 Oo, olhos redondos. e) 1/2 Oo, olhos redondos; e 1/2 oo, olhos ovais. 16 (UCEM) Em urtigas o caráter denteado das folhas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula genética dos cruzantes é: a) Dd x dd b) DD x dd c) Dd x Dd d) DD x Dd e) DD x DD 17 (UFRGS) Observe o cruzamento abaixo, realizado com uma espécie vegetal. Informe os genótipos dos indivíduos: Planta Alta (P) _______________________ Planta Baixa (P) ______________________ Planta Baixa (F1)______________________ Informe a proporção genotípica de F2 _________________________________________________ _______________________________________ CRUZAMENTO TESTE OU RETROCRUZAMENTO USADO PARA DESCOBRIR O GENÓTIPO EXATO DE UM INDIVÍDUO COM FENÓTIPO DOMINANTE. CARACTERÍSTICAS HUMANAS QUE OBEDECEM À PRIMEIRA LEI DE MENDEL Recessivo Característica Dominante (AA; Aa) (aa) Sensibilidade ao PTC Sensível Insensível Capacidade de dobrar a língua Sim Não Lóbulo da orelha Solto Preso Maneira de entrelaçar os dedos Polegar esquerdo sobre o Polegar direito sobre o das mãos direito esquerdo Braço direito sobre o Braço esquerdo sobre o Maneira de cruzar os braços esquerdo direito Polidactilia: 6 ou mais dedos nas Polidáctilo Normal mãos e/ou pés CASOS QUE VÃO ALÉM DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA (INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE) Herança Intermediária DOMINÂNCIA INCOMPLETA Herança Intermediária Codominância Codominância Frequência em F(2) Genotípica Fenotípica Dominância 1AA : 2Aa : 1aa 3:1 Completa Ausência de 1AA : 2AB : 1BB 1:2:1 dominância Genes Letais Pleiotropia Fenômeno em que um gene condiciona ou influencia mais de uma característica no organismo. EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 4 CRUZAMENTO TESTE 1. (UECE – 2006.1) Se num cruzamento teste encontramos a proporção fenotípica 1:1, isto é 50% da progênie com fenótipo dominante e 50% com fenótipo recessivo, podemos concluir corretamente que: A) o genótipo do indivíduo testado era homozigoto; B) o genótipo do indivíduo testado era heterozigoto; C) ambos os genótipos dos indivíduos cruzados eram homozigotos; D) ambos os genótipos dos indivíduos cruzados eram heterozigotos. 2. (UFSCar-2008) Suponha uma espécie de planta cujas flores possam ser brancas ou vermelhas. A determinação genética da coloração é dada por um gene, cujo alelo que determina a cor vermelha é dominante sobre o alelo que determina a cor branca. Um geneticista quer saber se um representante dessa espécie de planta, que produz flores vermelhas, é homozigótico ou heterozigótico para esse caráter. Para resolver a questão, decide promover a polinização dessa planta com outra que produza flores brancas porque, a) se a planta for homozigótica, 100% da descendência será de plantas que produzem flores vermelhas. b) se a planta for heterozigótica, 75% da descendência será de plantas que produzem flores vermelhas e 25% de descendentes com flores brancas. c) se a planta for homozigótica, 50% da descendência será de plantas com flores brancas e 50% de descendentes com flores vermelhas. d) se a planta for heterozigótica, 100% da descendência será de plantas que produzem flores brancas. e) se a planta for homozigótica, 75% da descendência será de plantas com flores vermelhas e 25% de descendentes com flores brancas. HERANÇA INTERMEDIÁRIA 1. (Mack-2002) As flores da planta maravilha podem ser vermelhas, brancas ou rosas. As flores vermelhas e brancas são homozigotas, enquanto as rosas são heterozigotas. Para se obter 50% de flores brancas, é necessário cruzar: a) duas plantas de flores rosas. b) uma planta de flores brancas com outra de flores rosas. c) uma planta de flores rosas com outra de flores vermelhas. d) uma planta de flores vermelhas com outra de flores brancas. e) duas plantas de flores vermelhas. 2. (UNIFOR - 2005.1) Em certa espécie vegetal a cor das flores é determinada por um par de alelos entre os quais NÃO há dominância. Um jardineiro fez os seguintes cruzamentos de plantas de: I. flor vermelha x flor rosa. II. flor vermelha x flor branca. III. flor rosa x flor rosa. IV. flor rosa x flor branca. São esperadas plantas com flores brancas SOMENTE nos cruzamentos A) I e I I B) I e I II C) I e IV D) II e III E) III e IV 3. (UFV – 2000) Os mecanismos da herança apresentam diferentes maneiras pelas quais os genes interagem entre si e com o ambiente para manifestarem seus efeitos no fenótipo dos seres vivos. Com relação aos princípios básicos da hereditariedade, assinale a alternativa CORRETA: A) Os genes codominantes têm menor influência no fenótipo do que os fatores ambientais. B) Na expressão gênica os efeitos do ambiente celular não são considerados. C) Os genes dominantes são independentes dos fatores ambientais para se expressarem. D) Pode ser muito difícil determinar se o fenótipo resulta mais do efeito gênico do que o ambiental. E) Na presença de genes recessivos, apenas o efeito ambiental prevalece no fenótipo. 4. (UEMG) O primeiro filho de um casal é diagnosticado como portador da forma grave da anemia falciforme que, sem tratamento, é letal. Essa doença é causada por um gene HbS que apresenta uma relação de codominância com o gene HbA, responsável pela produção de hemoglobina normal. Sabendo que os indivíduos heterozigotos apresentam a forma branda da doença, assinale a alternativa correta. a) Um dos pais dessa criança pode ser normal para a anemia falciforme. b) Não há probabilidade de esse casal vir a ter filhos normais. c) Todo portador da forma branda da doença possui hemoglobina normal em seu sangue. d) Todos os avós dessa criança são obrigatoriamente portadores da forma branda da doença. e) Um dos pais dessa criança é obrigatoriamente homozigoto. GENES LETAIS 1. (UNIFOR) A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é (A) 3/4. (B) 2/3. (C) 1/2. (D) 1/3. (E) 1/4. 2. (UERJ – 2004) Em determinado tipo de camundongo, a pelagem branca é condicionada pela presença do gene "A", letal em homozigose. Seu alelo recessivo "a" condiciona pelagem preta. Para os filhotes vivos de um cruzamento de um casal de heterozigotos, esperam-se as seguintes proporções de camundongos de pelagem branca e preta, respectivamente: A) 1/2 e 1/2 B) 1/4 e 3/4 C) 2/3 e 1/3 D) 3/4 e 1/4 3. (MACK-2008) Em algumas espécies de roedores, o padrão da pelagem (malhada ou uniforme) é condicionado por um par de genes autossômicos não codominantes. Se dois indivíduos malhados forem cruzados, a prole obtida será composta por indivíduos de pelagem malhada e uniforme, na proporção de 2 : 1. Considere as afirmativas abaixo. I. O gene que determina pelagem malhada é dominante. II. Um dos dois alelos é letal em homozigose. III. Se dois indivíduos com pelagem uniforme forem cruzados, toda a prole será constituída de indivíduos com pelagem uniforme. Assinale a) se todas as afirmativas forem corretas. b) se somente a afirmativa I for correta. c) se somente as afirmativas I e II forem corretas. d) se somente a afirmativa III for correta. e) se somente as afirmativas I e III forem corretas. PROBABILIDADE APLICADA À GENÉTICA EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 5 1. (ENEM 2009) Anemia Falciforme é uma das doenças hereditárias mais prevalentes no Brasil, sobretudo nas regiões que receberam maciços contingentes de escravos africanos. É uma alteração genética, caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada por hemoglobina S. Indivíduos com essa doença apresentam eritrócitos com formato de foice, daí o seu nome. Se uma pessoa recebe um gene do pai e outro da mãe para produzir a hemoglobina S ela nasce com um par de genes SS e assim terá a Anemia Falciforme. Se receber de um dos pais o gene para hemoglobina S e do outro o gene para hemoglobina A ela não terá doença, apenas o Traço Falciforme (AS), e não precisará de tratamento especializado. Entretanto, deverá saber que se vier a ter filhos com uma pessoa que também herdou o traço, eles poderão desenvolver a doença. Disponível em: http://www.opas.org.br. Acesso em: 02 mai. 2009 (adaptado) Dois casais, ambos os membros heterozigotos do tipo AS para o gene da hemoglobina, querem ter um filho cada. Dado que um casal é composto por pessoas negras e o outro por pessoas brancas, a probabilidade de ambos os casais terem filhos (um para cada casal) com Anemia Falciforme é igual a (A) 5,05%. (B) 6,25%. (C)10,25%. (D) 18,05%. (E) 25,00%. 2. (Mack-2002) Um indivíduo daltônico e não míope, filho de pai míope, casa-se com uma mulher normal para ambas as características. O casal já tem uma filha daltônica e míope. Sabendo que o daltonismo é condicionado por um gene recessivo ligado ao sexo e que a miopia é uma herança autossômica recessiva, a probabilidade de terem uma menina normal para ambas as características é de: a)3/16 b)1/4 c)1/16 d)1/2 e)9/16 3. Um homem e sua esposa, ambos normais, já tiveram um filho albino (homozigoto recessivo). Se eles gerarem gêmeos dizigóticos (não idênticos), a probabilidade de ambos serem albinos é: A) 1/4 B) 1/16 C) 1/32 D) 1/64 4. (UEL) Sabe-se que o albinismo é determinado pela ação de um gene recessivo. Considere um casal normal que teve 6 crianças todas normais. Sabendo- se que o avô paterno e a avó materna das crianças eram albinos, podemos afirmar com certeza que a probabilidade de um novo filho vir a ser albino (sem considerar o sexo), será: a) 0% b) 25% c) 50% d) 75% e) 100% 5. (UFPR) Considere um casal em que ambos os indivíduos são heterozigotos para um lócus dialélico (A e a). A probabilidade de virem a ter um filho homem e heterozigoto para este gene é de: a) 75% b) 12,5% c) 0% d) 25% e) 50% 6. (MACKENZIE-SP) Um homem fenilcetonúrico e destro, filho de pai destro e normal para fenilcetonúria e mãe também normal para fenilcetonúria e canhota, casa-se com uma mulher normal para fenilcetonúria e destra, filha de pai normal e destro heterozigoto e mãe fenilcetonúrica e destra heterozigota. A probabilidade desse casal ter uma criança de sexo feminino, canhota e fenilcetonúrica, é de: a) 1/8 b) 1/24 c) 1/6 d) 3/16 e) 1/12 7. (UniRio) Fenilcetonúria é uma doença hereditária humana resultante da inabilidade do organismo de processar o aminoácido fenilalanina, que está presente nas proteínas da dieta humana, e é causada por um alelo recessivo por herança Mendeliana simples. Um casal decide ter um filho, mas consulta um geneticista porque o homem tem uma irmã com fenilcetonúria, e a mulher tem um irmão com esta mesma doença. Não há outros casos conhecidos nas famílias. A probabilidade de sua primeira criança ter fenilcetonúria é de: a) 1/2. b) 1/4. c) 1/9. d) 2/3. e) 4/9. 8. Qual é a probabilidade de um casal heterozigotos para o albinismo gerar um descendente homozigoto dominante ou heterozigoto? a) 1/4 b) 2/4 c) 1/2 d) 3/4 e) 0 9. (Mackenzie 2010) Uma mulher míope e normal para fibrose cística casa-se com um homem normal para ambas as caracteristicas, filho de pai míope. A primeira criança nascida foi uma menina de visão normal, mas com fibrose. A probabilidade de o casal ter outra menina normal para ambas as caracteristicas é de: A ) 3/8. B ) ¼. C ) 3/16. D ) 1/8. ANÁLISE DE HEREDOGRAMAS Simbologia Básica Heredograma EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 6 1. (UFPR) Na genealogia representada abaixo, considere que os indivíduos pintados em negro apresentam uma anomalia determinada por um gene dominante. Qual a probabilidade de o casal consanguíneo (III:1 X III:2) vir a ter um descendente (de qualquer sexo) normal para tal anomalia? a) 15% b) 25% c) 50% d) 100% e) 0% 2. (FUVEST) O heredograma abaixo representa uma família que apresenta uma doença causada por gene recessivo. Analise-o. a) Qual a probabilidade de o indivíduo 3 ser heterozigoto? b) Qual a probabilidade de o indivíduo 6 ser homozigoto dominante? 3 (UNIRIO) Na genealogia abaixo, considerando que o indivíduo II.4 é portador de uma doença causada por genes recessivos, determine qual é a probabilidade de o indivíduo 5 ser homozigoto: a) 1/2 b) 1/3 c) 1/4 d) 2/3 e) zero 4. (UFPR-2006) Na genealogia abaixo, os indivíduos assinalados com preto apresentam uma anomalia determinada por um gene dominante. Analisando essa genealogia, é correto afirmar: a) Apenas os indivíduos I:1; II:1 e II:5 são heterozigotos. b) Todos os indivíduos afetados são homozigotos. c) Todos os indivíduos não afetados são heterozigotos. d) Apenas o indivíduo I:1 é heterozigoto. e) Apenas os indivíduos I:1 e I:2 são homozigotos. 5. (UFBA) No heredograma a seguir, os símbolos em preto representam indivíduos afetados pela polidactilia (anomalia causada por gene dominante) e os símbolos em branco, indivíduos normais. Conclui-se, desse heredograma que, em relação à polidactilia: a) os indivíduos afetados sempre são homozigotos. b) os indivíduos normais sempre são heterozigotos. c) os indivíduos heterozigóticos são apenas de um sexo. d) pais normais originam indivíduos homozigotos recessivos. e) pais normais originam indivíduos heterozigotos. ALELOS MÚLTIPLOS (POLIALELIA) Quando há mais de dois alelos para cada lócus, fala-se em alelos múltiplos ou polialelia. HERANÇA DA COR DOS PELOS EM COELHOS C> cch > ch >c HERANÇA DA COR DOS PELOS EM COELHOS GENÓTIPOS FENÓTIPOS CC; Ccch; Cch; Cc Aguti cchcch; cchch; cchc Chinchila chch; chc Himalaio cc Albino Exemplo: Um coelho com pelagem aguti, filho de mãe albina, cruzou com uma coelha himalaia heterozigota. A partir das informações expostas, qual a proporção fenotípica dos descendentes desse casal? Cruzamento (geração P): coelho (Cc) x coelha (chc) Descendentes (geração F1): Cch; Cc; chc; cc 50% Aguti - (Cch; Cc) 25% Himalaio – (chc) 25% Albino – (cc) Grupos Sanguíneos GRUPOS SANGUÍNEOS SISTEMA ABO Aglutinogênio Molécula presente na superfície das hemácias que determina o tipo sanguíneo. Hemácia Aglutinogênio Aglutinogênio Aglutinogênio Ausência de A B A e B Aglutinogênio Sangue A Sangue B Sangue AB Sangue O Atenção! O aglutinogênio pode atuar como antígeno (corpo estranho) em certas situações. Aglutininas São anticorpos presentes no plasma sanguíneo que podem interagir com aglutinogênios, causando a lise (morte) das hemácias. Aglutinogênio Aglutinina A Anti-A Aglutinogênio Aglutinina B Anti-B Diagrama de transfusões conforme o sistema ABO O fator Rh O fator Rh é o nome dado a uma molécula que pode estar presente nas hemácias de alguns indivíduos (pessoas Rh+). Em certas situações, essa molécula (fator Rh) pode atuar como antígeno e induzir a produção de anticorpos Anti-Rh nos organismos de quem não apresentam esse fator (pessoas Rh-). O fator Rh FENÓTIPOS GENÓTIPOS Rh+ RR, Rr Rh- rr O fator Rh O fator Rh O fator Rh O fator Rh Regra de transfusão segundo o fator Rh Os verdadeiros doadores e receptores universais Eritroblastose Fetal (Doença hemolítica do recém-nascido) Fatores relacionados à sensibilização Fatores relacionados à sensibilização EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 7 1. (PUC-MG) Os esquemas mostram as possíveis transfusões de sangue tradicionais em relação aos sistemas ABO e Rh. Pode-se dizer que os tipos sanguíneos mais difíceis e mais fáceis para receber sangue são, respectivamente: a) O Rh+ e O Rh- b) O Rh- e AB Rh+ c) A Rh- e OB Rh+ d) AB Rh+ e O Rh- 2. (UFPR) Em ação de paternidade, um homem de renome internacional responde por alegação de ser pai de uma menina, fato que ele não admite. Exames de sangue solicitados pelo juiz revelaram que a mãe era do grupo A, a menina do grupo B e o acusado do grupo O. Com base nesses dados, é correto afirmar: a) Para uma decisão conclusiva, o juiz precisa ser informado dos grupos sanguíneos dos avôs e das avós da menina. b) A combinação de grupos sanguíneos apresentada não oferece ao juiz possibilidade de chegar a qualquer conclusão. c) A menina é filha de um homem de sangue A. d) Com a combinação de grupos sangüíneos apresentada, o juiz só poderia chegar a uma conclusão se a criança fosse menino. e) A criança não é filha do acusado de sangue O. 3. (UFC) Um homem albino com sangue tipo AB casou-se com uma mulher normal também com sangue tipo AB. O casal pretende ter filhos. Qual a probabilidade de nascer uma criança albina do sexo masculino e com tipo sanguíneo AB, sabendo-se que a mãe é normal heterozigótica para albinismo? A) 1/8. B) 1/4. C) 1/2. D) 1/12. E) 1/16. 4. (UFMG) Observe a figura que se refere à determinação de grupo sanguíneo ABO. Com base nas informações contidas nessa figura e em seus conhecimentos sobre o assunto, pode-se afirmar que A) indivíduos do tipo determinado em 4 podem doar sangue para 1 e 3. B) indivíduos do tipo determinado em 3 podem ter genótipo IBIB ou IB . C) indivíduos do tipo determinado em 2 formam os dois tipos de antígenos. D) indivíduos do tipo determinado em 1 podem receber sangue de todos os outros tipos. E) crianças dos grupos A e O podem nascer da união de indivíduos dos tipos determinados em 1 e 4. 5. (UNIMONTES) A técnica usualmente empregada para a determinação dos grupos sanguíneos é a prova de aglutinação, feita em lâminas ou em tubos, com soros contendo anticorpos de especificidade conhecida. O tipo sanguíneo é determinado pela observação da ocorrência ou não da reação de aglutinação. A figura abaixo representa o resultado do exame feito em uma mulher casada com um homem do sangue tipo O, Fator Rh negativo. Analise-a. Considerando a figura, os dados apresentados e o assunto relacionado a eles, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa CORRETA: (A) Caso essa mulher seja heterozigota para os alelos do sistema ABO e do Fator Rh, esse casal poderá ter filho com alelos homozigotos para a duas características. (B) Ao ser realizado o mesmo exame no homem citado, ocorrerá aglutinação com os três tipos de soros. (C) Todos os filhos desse casal apresentam resultados para o Fator Rh iguais ao resultado apresentado pela mãe. (D) A mulher citada pode receber transfusão sangüínea de doadores do sangue tipo B, Fator Rh positivo. 6. (UFJF) Observe atentamente o quadro abaixo, no qual são relacionados dois indivíduos do sexo masculino e dois do sexo feminino, com seus respectivos tipos sanguíneos. Baseando-se nessas informações, é CORRETO afirmar que (A) se Marcelo se casar com Fernanda, poderão ter filhos com aglutinogênio A ou filhos com aglutininas. (B) Marcelo pode receber sangue de todos os indivíduos citados. (C) se Carlos se casar com Flávia, poderão ter filhos com tipo sanguíneo O e AB. (D) Carlos é doador universal. 7. (UFPI) Um paciente precisa receber uma transfusão de sangue. Três pessoas aceitaram ser doadores. O doador I tem sangue tipo A; o doador II, sangue tipo O e o doador III, sangue tipo AB. O paciente poderá receber sangue dos doadores I e II, mas não do III. O tipo sanguíneo do paciente é: (A) AO. (B) B. (C) AB. (D) A. (E) O. 8. (FEI) Para que haja possibilidade de ocorrência de eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém- nascido), é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham, respectivamente, os tipos sangüíneos: a) Rh+, Rh-, Rh+ b) Rh+, Rh-, Rh- c) Rh+, Rh+, Rh+ d) Rh+, Rh+, Rh- e) Rh-, Rh+, Rh+ 9. (MACK) Um indivíduo de tipo sangüíneo O, Rh-, filho de pais tipo sangüíneo A, Rh+, pretende se casar com uma jovem de tipo sangüíneo A, Rh-, filha de pai de tipo sangüíneo O, Rh- e mãe AB, Rh+. A probabilidade de o casal ter filhos com o mesmo fenótipo do pai será: a) 1/4 b) 1/2 c) 1/3 d) 1/8 e) 1/16 10. (FUVEST) Lúcia e João são do tipo sanguíneo Rh positivo e seus irmãos, Pedro e Marina, são do tipo Rh negativo. Quais dos quatro irmãos podem vir a ter filhos com eritroblastose fetal? A) Marina e Pedro. B) Lúcia e João. C) Lúcia e Marina. D) Pedro e João. E) João e Marina. 11. (FCMSCSP) Um casal de sangue Rh positivo, cujo genótipo é Rr, tem três filhos também Rh positivo. A probabilidade de o quarto filho de esse casal ter o mesmo fenótipo dos pais e dos irmãos é: a) Nula. b) 25%. c) 50%. d) 75%. e) 100%. 12. (UEPA) Em um dos vários programas televisivos, onde é muito frequente a presença de pessoas em busca da confirmação da paternidade, surge uma mulher que alega ser a filha de um famoso astro de televisão e requer que a paternidade seja reconhecida. Encaminhada ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do suposto pai. Após a análise da tipagem sanguínea obteve-se o seguinte resultado: a mulher é do tipo AB, Rh negativo e o homem O, Rh positivo. Com base nessas informações o veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser que a mulher: a) Pode ser filha do famoso astro. b) Com certeza, não é filha do homem citado. c) Tem 25% de chance de ser filha do suposto pai. d) Tem 50% de chance de ser filha do suposto pai. e) Tem 75%de chance de ser filha do suposto pai. 13. (UNIVASF) Pessoas do grupo sanguíneo (AB) apresentam em suas hemácias os aglutinogênios A e B; por outro lado, pessoas do grupo sanguíneo (O) não apresentam aglutinogênios em suas hemácias. Analise as transfusões propostas e identifique as que indicam transfusões recomendadas. Estão corretas: a) 2 e 4, apenas. b) 1, 3 e 4, apenas. c) 2 e 5, apenas. d) 1, 2, 3, 4 e 5. e) 1, 3 e 5, apenas. 14. (PUC-CAMPINAS) Uma mãe, com tipo sanguíneo O, Rh-, tem um filho O, Rh+, mas tem dúvidas sobre qual dos três namorados é o pai da criança: João tem tipo sanguíneo A, Rh+, José tem tipo AB, Rh+ e Pedro é A, Rh-. O geneticista consultado informou que o pai pode ser: a) João. b) José. c) Pedro. d) João ou José. e) José ou Pedro. Heranças Autossômicas Herança Autossômica Quando o gene relacionado à herança situa-se num dos 44 cromossomos autossomos (cromossomos não sexuais). 46 Cromossomos (Total) 44 Cromossomos Autossomos 2 Cromossomos Sexuais XX (Feminino) Ser Humano XY (Masculino) Herança Autossômica Não possui relação com o sexo do indivíduo; Ocorre em igual proporção em homens e mulheres. Divide-se em dois tipos: Recessiva Herança autossômica Dominante Herança Autossômica Recessiva Expressa-se quando o indivíduo apresenta dois genes alelos recessivos. Ex: Fibrose cística – Doença genética que afeta os pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas. Genótipos: AA: Normal Aa: Normal aa: Afetado Herança Autossômica Recessiva Ex: Anemia falciforme – Doença genética que resulta na formação de hemácias anormais, em forma de foice, com baixa eficiência no transporte de oxigênio. Genótipos: SS: Normal Ss: Traço falcêmico ss: Afetado (Aborto) Herança Autossômica Recessiva Heredograma característico 1. Pais normais com algum filho(a) afetado(a). 2. Os pais normais serão (Aa) e o filho(a) afetado(a) será (aa). 3. Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados. Herança Autossômica Dominante Expressa-se quando o indivíduo apresenta pelo menos um gene alelo dominante. Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas mãos e/ou nos pés. Genótipos: AA: Afetado Aa: Afetado aa: Normal Herança Autossômica Dominante Heredograma característico 1. Pais afetados com algum filho(a) normal. 2. Os pais afetados serão (Aa) e o filho(a) normal será (aa). 3. Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados. EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 8 1. (Unifesp-2003) Em gatos, existe uma síndrome caracterizada, entre outras manifestações, por suscetibilidade aumentada a infecções e tendência a sangramentos. Essa síndrome é mais frequente em descendentes de casais aparentados e ocorre em machos e fêmeas em proporção relativamente igual. Ao fazer a genealogia de vários indivíduos, observou-se que a síndrome não se manifesta em algumas gerações e pode ocorrer em indivíduos que aparentemente têm pais normais. Com base nessas informações, pode-se dizer que o tipo de herança responsável por essa síndrome é a) autossômica recessiva. b) autossômica dominante. c) ligada ao cromossomo X e dominante. d) ligada ao cromossomo X e recessiva. e) ligada ao cromossomo Y e recessiva. 2. (FUVEST 2013) A forma do lobo da orelha, solto ou preso, é determinada geneticamente por um par de alelos. O heredograma mostra que a característica lobo da orelha solto NÃO pode ter herança (A) autossômica recessiva, porque o casal I-1 e I-2 tem um filho e uma filha com lobos das orelhas soltos. (B)autossômica recessiva, porque o casal II-4 e II-5 tem uma filha e dois filhos com lobos das orelhas presos. (C)autossômica dominante, porque o casal II-4 e II-5 tem uma filha e dois filhos com lobos das orelhas presos. (D)ligada ao X recessiva, porque o casal II-1 e II-2 tem uma filha com lobo da orelha preso. (E)ligada ao X dominante, porque o casal II-4 e II-5 tem dois filhos homens com lobos das orelhas presos. 3. (UFSM) Um casal que possui visão normal para as cores, tem 3 filhos com as seguintes características: - Menina com visão normal para as cores. - Menino com visão normal para as cores. - Menino com daltonismo. Sabendo-se que o daltonismo é uma herança ligada ao X, a possibilidade de esse casal ter uma filha com daltonismo é: a) Zero. b) 1/4. c) 1/2. d) 3/4. e) 1. 4. (FUVEST 2014) Para que a célula possa transportar, para seu interior, o colesterol da circulação sanguínea, é necessária a presença de uma determinada proteína em sua membrana. Existem mutações no gene responsável pela síntese dessa proteína que impedem a sua produção. Quando um homem ou uma mulher possui uma dessas mutações, mesmo tendo também um alelo normal, apresenta hipercolesterolemia, ou seja, aumento do nível de colesterol no sangue. A hipercolesterolemia devida a essa mutação tem, portanto, herança a) autossômica dominante. b) autossômica recessiva. c) ligada ao X dominante. d) ligada ao X recessiva. e) autossômica codominante. 5. (UFRGS) Durante um procedimento cirúrgico, um paciente apresentou hipertermia maligna. Essa condição hereditária, antigamente letal, é desencadeada pela utilização de anestésicos. Ao analisar a família do paciente, o médico constatou que sua avó materna havia falecido em decorrência da utilização de anestésico. A mãe do paciente e seus tios maternos nunca foram submetidos a processos cirúrgicos, mas o pai e os tios e tias paternos já sofreram cirurgias e não apresentaram sintomas de hipertermia maligna. O avô paterno do paciente é hemofílico. Sabe-se que a hipertermia maligna é uma condição autossômica dominante e que a hemofilia é uma condição recessiva ligada ao X. Com base no exposto acima, assinale a alternativa correta. (A) O pai do paciente é hemofílico. (B) Todos os filhos do paciente terão o alelo para hipertermia maligna. (C) Os tios maternos são homozigotos para hipertermia maligna. (D) A mãe do paciente tem o alelo para hipertermia maligna. (E) As tias paternas não têm chance de ter filhos hemofílicos. 6. (UERJ) Analisando-se a genealogia das famílias Alfa e Beta, observa-se que na família Alfa apenas a mãe tem cabelos azuis, enquanto na família Beta todos têm cabelos dessa cor. Admita que a característica cabelo azul siga os princípios descritos por Mendel para transmissão dos genes. Com base nas genealogias apresentadas, a herança genética para cor azul do cabelo é classificada como: (A) holândrica (B) pleiotrópica (C) mitocondrial (D) autossômica 7. (UFMS) Estudos genéticos recentes mostram que famílias tendem a “agrupar” incapacidades ou talentos relacionados a arte, como surdez para tons ou ouvido absoluto (reconhecem distintos tons musicais). No entanto, alguns indivíduos são surdos devido à herança autossômica recessiva. Observando o heredograma abaixo, que representa um caso de surdez recessiva, é correto afirmar: a) Os pais são homozigotos recessivos. b) Os indivíduos afetados II-1 e II-3 são heterozigotos. c) Os pais são homozigotos dominantes. d) O indivíduo II-2 pode ser um homem heterozigoto. e) Os indivíduos I-2 e II-2 são homens obrigatoriamente heterozigotos. 8. (PUC 2010) Uma determinada doença humana segue o padrão de herança autossômica, com os seguintes genótipos e fenótipos: AA - Indivíduos normais AA1 - forma branda da doença A1A1 - forma grave da doença Sabendo-se que os indivíduos com genótipo A1A1 morrem durante a embriogênese, qual a probabilidade do nascimento de uma criança de fenótipo normal a partir de um casal heterozigótico para a doença? A) 1/2 B) 1/3 C) 1/4 D) 2/3 E) ¾ 9. (UFJF) O heredograma abaixo mostra a incidência de uma doença genética em uma família. Após análise desse heredograma, é CORRETO afirmar: a) A herança é ligada ao cromossomo X dominante, pois existe pelo menos um membro afetado em cada geração. b) A herança é autossômica recessiva, pois mulheres e homens afetados são heterozigotos para a doença. c) A herança é ligada ao cromossomo X dominante, e as mulheres têm 50% de chance de transmitir o gene defeituoso para seus filhos. d) A herança é autossômica dominante, pois mulheres e homens afetados podem ter filhos afetados em igual proporção. e) A herança é ligada ao cromossomo X dominante, pois a doença se manifesta somente em homens e mulheres heterozigotos. 10. (CESGRANRIO) Apesar de suas utilidades como agente bacteriostático, o cobre pode ser tóxico, quando em excesso. Na Doença de Wilson, há um defeito no metabolismo desse elemento, fazendo com que se acumule em determinados tecidos. São vários os sintomas dessa doença, entre eles, problemas neurológicos e hepáticos, sendo estes últimos tão graves que podem requerer um transplante de fígado. A Doença de Wilson é caracterizada por mutações no gene ATP7B. No esquema a seguir, encontra-se a representação da hereditariedade da doença. Os indivíduos representados em cinza possuem o gene, porém não manifestam a doença, enquanto que o branco apresenta a Doença de Wilson. O indivíduo preto não possui o gene mutado. Trata-se, portanto, de uma herança do tipo: a) ligada ao sexo. b) semidominância. c) epistasia recessiva. d) autossômica recessiva. e) autossômica dominante. Heranças Sexuais Heranças Sexuais Região não homóloga do cromossomo X Região não homóloga do cromossomo Y Região homóloga de XeY Cromossomos Sexuais Heranças Sexuais Quando o gene relacionado à herança situa-se em regiões específicas (não- homólogas) dos cromossomos sexuais X e Y. Cromossomo X Localizaç Herança Ligada ao sexo ão do gene Cromossomo Y Herança Restrita ao sexo Herança Ligada ao Sexo Recessiva Ex: Daltonismo – Incapacidade de identificar cores primárias, como o verde, o vermelho e o azul. Genótipos: Mulher afetada: XdXd Mulher normal portadora: XDXd Mulher normal: XDXD Homem afetado: XdY Homem normal: XDY Herança Ligada ao Sexo Recessiva Ex: Hemofilia – Incapacidade que certas pessoas apresentam de coagular o sangue. Genótipos: Mulher afetada: XhXh Mulher normal portadora: XHXh Mulher normal: XHXH Homem afetado: XhY Homem normal: XHY Herança Ligada ao Sexo Recessiva Heredograma característico 1. Mais homens que mulheres afetados; 2. Mães afetadas terão todos os filhos homens afetados. Xh Xh X hY X hY X hY X hY X hY Herança Ligada ao Sexo Dominante Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico – Distúrbio no metabolismo do fosfato que afeta a composição da matriz óssea. Genótipos: Mulher afetada: XAXA Mulher afetada: XAXa Mulher normal: XaXa Homem afetado: XAY Homem normal: XaY Herança Ligada ao Sexo Dominante Heredograma característico 1. Mais mulheres que homens afetados; 2. Pais afetadas terão todas as suas filhas afetadas. XAY XAX_ XAX_ XAX_ EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 9 1. (UFMG) Analise o heredograma. Assinale a alternativa que NÃO contém um tipo de herança compatível com a anomalia representada no heredograma. a) Ligada ao X. b) Autossômica recessiva. c) Ligada ao Y. d) Autossômica dominante. 2. (UFRGS) Interprete o heredograma abaixo. Identifique o mais provável padrão de herança representado no heredograma. a) autossômica dominante b) ligada ao X dominante c) ligada ao Y dominante d) ligada ao Y recessiva e) ligada ao X recessiva 3. (MACKENZIE) O tipo de herança genética apresentada pelos indivíduos afetados é: a) autossômica dominante. b) autossômica recessiva. c) ligada ao x dominante. d) ligada ao x recessiva. e) ligada ao y. 4. (UFF) O heredograma abaixo representa a incidência de uma característica fenotípica em uma família. Pela análise dessas relações genealógicas, pode-se concluir que a característica fenotípica observada é transmitida por um tipo de herança A) dominante e ligada ao cromossomo X. B) recessiva e ligada ao cromossomo X. C) ligada ao cromossomo Y. D) autossômica recessiva. E) autossômica dominante. 5. (MACKENZIE) Analise o heredograma: Sabendo que o daltonismo é devido a um gene recessivo localizado no cromossomo X e que a polidactilia é uma herança autossômica dominante, a probabilidade do casal 3X4 ter uma filha normal para ambos os caracteres é a) 1/2 b) 1/6 c) 3/4 d) 1/4 e) 1/8 6. (UDESC) Assinale a alternativa correta quanto à hemofilia. A) É uma herança dominante ligada ao sexo e transfere- se de pai para neto, por meio do filho. B) É uma doença de herança autossômica dominante. C) A doença é causada por uma anomalia hereditária que se deve à presença de um gene recessivo ligado ao sexo. D) A doença é de herança ligada ao sexo, com gene dominante localizado no cromossomo Y. E) A transmissão da doença é autossômica recessiva e promove uma anomalia correspondente a uma trissomia parcial. 7. (FATEC SP) Considere as afirmações abaixo sobre uma das doenças representadas na tirinha: I. O daltonismo é uma deficiência visual que impede o indivíduo de enxergar certas cores e pode ser prevenido através de medicação específica. II. Se uma mulher daltônica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo para o daltonismo a um filho, ele será certamente daltônico. III. Um homem hemizigótico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para distinguir cores. IV. O daltonismo, atualmente, graças à engenharia genética, já tem tratamento e cura. V. Uma mulher heterozigótica para o daltonismo, que recebeu de seu pai o cromossomo X, portador do gene alelo mutante para essa doença, tem visão normal para as cores. Está correto o contido em a) III e V, apenas. B) I, III e IV, apenas. C) II, III e V, apenas. D) I, II, IV e V, apenas. E) I, II, III, IV e V. 8. (UFU) Na espécie humana, a distrofia muscular de Duchenne é uma doença condicionada por um gene recessivo localizado no cromosso X, que acarreta degeneração e atrofia dos músculos. Os homens afetados começam a apresentar os sintomas na primeira infância e não se reproduzem porque morrem antes de atingir o período reprodutivo. Analise as afirmativas abaixo. I. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença que ocorre quase que exclusivamente em meninos. II. Devido à inativação ao acaso de um cromossomo X, que ocorre nas células das fêmeas dos mamíferos (hipótese de Lyons), as mulheres heterozigotas para o gene da distrofia muscular de Duchenne podem apresentar graduações da característica. III. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença que ocorre exclusivamente no sexo masculino. São corretas as afirmativas a) apenas III b) I e III c) II e III d) I e II 9. (FUVEST SP) O heredograma abaixo mostra homens afetados por uma doença causada por um gene mutado que está localizado no cromossomo X. Considere as afirmações: I. Os indivíduos 1, 6 e 9 são certamente portadores do gene mutado. II. Os indivíduos 9 e 10 têm a mesma probabilidade de ter herdado o gene mutado. III. Os casais 3-4 e 5-6 têm a mesma probabilidade de ter criança afetada pela doença. Está correto apenas o que se afirma em a) I b) II c) III d) I e II 10. (UFRGS) Um estudante de biologia suspeita que uma determinada característica recessiva em cães é ligada ao sexo. Após um único cruzamento entre um macho com fenótipo dominante e uma fêmea com fenótipo recessivo, é obtida uma prole constituída de três machos com fenótipo recessivo e quatro fêmeas com fenótipo dominante. Com base nesse experimento, assinale a alternativa correta. a) O resultado obtido é compatível com herança ligada ao sexo, mas não exclui herança autossômica. b) O resultado obtido exclui herança ligada ao sexo. c) O resultado obtido é compatível com herança ligada ao sexo e exclui herança autossômica. d) O resultado obtido é compatível com herança autossômica, desde que os pais sejam homozigotos. e) O resultado obtido é compatível com herança autossômica, e as proporções da prole estão de acordo com o esperado. Herança Restrita ao Sexo Só ocorre em homens Ex: Hipetricose auricular – Crescimento demasiado de pêlos nas orelhas. Genótipos: Homem afetado: XY* Homem normal: XY (*) presença do gente mutante no cromossomo Y. Herança Restrita ao Sexo Heredograma característico 1. Somente homens afetados; 2. Pais afetadas terão todas os filhos homens afetados. XY* XY* XY* XY* XY* EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 10 2. (UFPA) A hipertricose na orelha é condicionada por um gene localizado na parte não homóloga do cromossomo Y (gene holândrico). Um homem, cujo avô paterno tinha hipertricose, casa-se com mulher normal e sem hipertricose na família. Esse casal tem descendentes com os seguintes fenótipos: a) Todas as mulheres são portadoras e todos os homens apresentam hipertricose. b) Todas as mulheres são normais e todos os homens apresentam hipertricose. c) 50% das mulheres e dos homens apresentam hipertricose. d) 100% das mulheres são normais, enquanto 25% dos homens apresentam hipertricose. e) Toda a descendência de ambos os sexos é normal. 1. (PUC-RJ) Uma característica genética presente no cromossomo Y é: a) poder ser herdada do pai ou da mãe pelos descendentes do sexo masculino e do feminino. b) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino. c) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino. d) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo masculino. Heranças Mitocondriais POSSUEM ORIGEM MATERNA Heranças Mitocondriais EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 11 1. (FUVEST) Darwin sofreu durante a maior parte de sua vida adulta de uma doença debilitante que pode ter sido a Síndrome dos Vômitos Cíclicos (SVC). A hipótese corrente sugere que a doença seja provocada por uma mutação mitocondrial já descrita na literatura. Sabe- se que a mãe e o tio materno de Darwin apresentavam os mesmos sintomas que ele. Sabe-se, também, que Darwin era casado com uma prima em primeiro grau, que não apresentava a síndrome, e que o casal teve vários filhos e filhas, não havendo nenhum sindrômico entre eles. Com base no exposto acima, assinale a alternativa correta. (A) A SVC pode ter padrão de herança dominante ligado ao sexo. (B) A inexistência de filhos sindrômicos está de acordo com a hipótese da origem mitocondrial da doença de Darwin. (C) De acordo com a hipótese da origem mitocondrial, tanto a avó quanto o avô materno de Darwin podem ter passado a síndrome para seus filhos. (D) A consanguinidade entre Darwin e sua esposa sustenta a hipótese de herança mitocondrial da síndrome. (E) De acordo com a hipótese da origem mitocondrial da síndrome, todas as filhas de Darwin devem ser portadoras do gene mutado. 2. (UEMG) A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma disfunção do nervo óptico por mutações no DNA, com um modo de transmissão não mendeliano. As formas esporádicas e casos isolados de LHON são numerosos. A LHON afeta geralmente adultos jovens, com início numa idade média situada entre 18 e 35 anos. A perda de visão ocorre geralmente num dos olhos, de forma súbita, levando a uma perda rápida de acuidade visual em menos de uma semana ou, de forma progressiva, ao longo de poucos meses. O heredograma, a seguir, apresenta um caso familial de LHON. As informações do texto e do heredrograma, acima fornecidas, e outros conhecimentos que você possui sobre o assunto permitem afirmar CORRETAMENTE que A) o padrão de transmissão do gene é característico para herança recessiva e ligada ao sexo. B) a manifestação da LHON pode ser explicada pela ausência do gene nas crianças. C) o heredograma evidencia a LHON como um caso de herança mitocondrial. D) um casal com fenótipos como II.5 X II.6 têm 50% de probabilidade de gerar uma criança com o gene para a LHON. 3) (UFMG) Analise esta figura e este heredograma: Considerando o tipo de herança evidenciado nessa análise e usando a simbologia adequada, COMPLETE o heredograma, identificando os indivíduos afetados na segunda e na terceira gerações. CITE uma característica da transmissão da herança mendeliana que a distingue da transmissão da herança mitocondrial. CITE uma característica da transmissão da herança mendeliana que a distingue da transmissão da herança mitocondrial. SEGUNDA LEI DE MENDEL DIIBRIDISMO Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de caracteres em ervilhas, Gregor Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de cada vez. ENUNCIADO DA 2ª LEI DE MENDEL Pares de fatores que determinam características diferentes distribuem-se nos gametas de maneira totalmente independente formando todas as combinações possíveis. Genótipo Gametas AaBB AB ou aB Aabb Ab ou ab AaBb AB, Ab, aB, ab AaBBCc ABC, ABc, aBC, aBc Cruzamentos Descendência (P) (F1) AaBB x AABB Aabb x Aabb AaBb x aabb EXEMPLO DE EXERCÍCIO SOBRE A SEGUNDA LEI DE MENDEL Em uma espécie de planta a cor amarela da semente é dominante sobre a cor verde, enquanto a textura lisa da casca da semente é dominante sobre a rugosa. Da autofecundação de uma planta diíbrida (heterozigota para dois pares de genes) foram obtidas 800 plantas. Pergunta- se: a) Qual o número esperado de plantas com sementes verdes e rugosas? b) Qual o número esperado de plantas com sementes amare-las? a) Qual o número esperado de plantas com sementes verdes e rugosas? Resolução: a) Cruzamento entre indivíduos diíbridos na geração P = VvRr x VvRr. Conforme visto no experimento de Mendel a proporção genotípica e fenotípica esperada para este cruzamento é, respectivamente: 9 V_R_ = Amarelo e liso 3 V_rr = Amarelo e rugoso 3 vvR_ = Verde e liso 1 vvrr = verde e rugoso a) Qual o número esperado de plantas com sementes verdes e rugosas? Resolução: Dessa forma, 1/16 das sementes serão verdes e rugosas. 1/16 de 800 (total de sementes) = 1/16x800 = 50 sementes vvrr (verdes e rugosas). b) Qual o número esperado de plantas com sementes amare-las? Resolução: De acordo com a proporção mendeliana obtida na questão anterior, 9 V_R_ e 3 V_rr (apresentam sementes amarelas) então 12/16 apresentam pelo menos um alelo V_. 12/16 x 800 = 600 sementes amarelas. A MEIOSE E A SEGUNDA LEI DE MENDEL EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 12 1. (UFSCar) Suponha um organismo diplóide, 2n = 4, e a existência de um gene A em um dos pares de cromossomos homólogos e de um gene B no outro par de homólogos. Um indivíduo heterozigótico para os dois genes formará a) 2 tipos de gametas na proporção 1:1. b) 2 tipos de gametas na proporção 3:1. c) 4 tipos de gametas nas proporções 9:3:3:1. d) 4 tipos de gametas nas proporções 1:1:1:1. e) 4 tipos de gametas na proporção 1:2:1. 2. (MACKENZIE) Suponha que, em uma planta, os genes que determinam bordas lisas das folhas e flores com pétalas lisas sejam dominantes em relação a seus alelos que condicionam, respectivamente, bordas serrilhadas e pétalas manchadas. Uma planta diíbrida foi cruzada com uma de folhas serrilhadas e de pétalas lisas, heterozigota para esta característica. Foram obtidas 320 sementes. Supondo que todas germinem, o número de plantas, com ambos os caracteres dominantes, será de a) 120. b) 160. c) 320. d) 80. e) 200. 3. (FATEC-2005) Em determinada planta, flores vermelhas são condicionadas por um gene dominante e flores brancas por seu alelo recessivo; folhas longas são condicionadas por um gene dominante e folhas curtas por seu alelo recessivo. Esses dois pares de alelos localizam-se em cromossomos diferentes. Do cruzamento entre plantas heterozigóticas para os dois caracteres resultaram 320 descendentes. Desses, espera-se que o número de plantas com flores vermelhas e folhas curtas seja a) 20. b) 60. c) 160. d) 180. e) 320 4. (UFLA-2001) Nos bovinos a cor da pelagem é controlada por um gene representado por 2 alelos; o alelo dominante B confere o fenótipo preto e branco, e o alelo recessivo b, vermelho e branco. A presença de chifres é também controlada por um gene representado por 2 alelos, sendo o alelo dominante M responsável pela ausência de chifres (mocho) e o alelo recessivo m, pela presença de chifres. Um touro heterozigótico para os dois genes foi cruzado com vacas também heterozigóticas para ambos os genes. A freqüência esperada de animais vermelho e branco e com chifres na descendência F1 (primeira) será de: A) 1/4 B) 1/2 C) 1/64 D) 1/8 E) 1/16 5. (FUVEST) Em tomates, a característica planta alta é dominante em relação à característica planta anã e a cor vermelha do fruto é dominante em relação à cor amarela. Um agricultor cruzou duas linhagens puras: planta alta/fruto vermelho x planta anã/fruto marelo. Interessado em obter uma linhagem de plantas anãs com frutos vermelhos, deixou que os descendentes dessas plantas cruzassem entre si, obtendo 320 novas plantas. O número esperado de plantas com o fenótipo desejado pelo agricultor e as plantas que ele deve utilizar nos próximos cruzamentos, para que os descendentes apresentem sempre as características desejadas (plantas anãs com frutos vermelhos), estão corretamente indicados em: a) 16; plantas homozigóticas em relação às duas características. b) 48; plantas homozigóticas em relação às duas características. c) 48; plantas heterozigóticas em relação às duas características. d) 60; plantas heterozigóticas em relação às duas características. e) 60; plantas homozigóticas em relação às duas características. 6. (PUC-RS) Para responder esta questão, considere as quatro premissas a seguir. - Genes transmitidos por cromossomos diferentes. - Genes com expressão fenotípica independente. - Modo de herança com dominância. - Padrão de bialelismo. Um cruzamento diíbrido entre dois indivíduos duplo heterozigotos teria como resultado a proporção fenotípica de: a) 1:2:1. b) 1:2:2:1. c) 1:3:3:1. d) 3:9:3. e) 9:3:3:1. 7. (UFRGS/2010) Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas do texto abaixo, na ordem em que aparecem. A famosa proporção 9:3:3:1 relacionada à Segunda Lei de Mendel refere-se à proporção ........... esperada da .............. de dois indivíduos heterozigóticos quanto a dois pares de genes (AaBb) localizados em .......... de cromossomos. a) genotípica – F2 – diferentes pares. b) fenotípica – F1 – diferentes pares c) fenotípica – F2 – um mesmo par d) genotípica – F1 – um mesmo par e) fenotípica – F2 – diferentes pares 8. (UFPR) Na espécie humana existem várias características cuja herança provém de um par de alelos com relação de dominância completa. Na forma do lobo da orelha o alelo dominante é responsável pelo lobo solto e o alelo recessivo pelo lobo preso. A capacidade de enrolar a língua também é determinada por um par de alelos situados em outros cromossomos autossômicos, onde o alelo dominante determina essa capacidade. A probabilidade de nascer um descendente com o lobo da orelha preso e a capacidade de enrolar a língua de um casal onde ambos são heterozigotos para as duas características é: a) 12/16 b) 9/16 c) 4/16 d) 3/16 e) 1/16 9. (UECE) Suponha que determinada planta produza flores brancas, vermelhas, róseas e cremes. A cor branca é condicionada por um alelo (a) que inibe a produção do pigmento creme sem, contudo, inibir a produção do pigmento vermelho; porém interage com o alelo que o produz (alelo para vermelho) para expressar a cor rósea. O alelo (A) é dominante para condicionar a produção de pigmentos. Um outro par de alelos condiciona a produção de pigmentos e, quando recessivo, condiciona a cor creme; quando dominante condiciona a cor vermelha. A razão fenotípica de flores brancas e de flores cremes que é esperada, de um cruzamento do duplo heterozigoto AaCc × AaCc é, respectivamente: A) 1/16 e 3/16 B) 3/16 e 1/16 C) 3/16 e 3/16 D) 1/16 e 1/16 10 (UECE) Em periquitos australianos observam-se, principalmente, as seguintes cores de plumagem: amarela, azul, branca e verde, condicionadas por dois pares de genes de segregação independente e que interagem entre si. Sabe-se que os indivíduos homozigotos recessivos são brancos; os indivíduos que apresentam em ambos os loci pelo menos um dos alelos dominantes são verdes; e que os indivíduos que apresentam um locus com genes recessivos e o outro com, pelo menos, um alelo dominante ou são azuis ou amarelos. Podemos afirmar corretamente que a proporção esperada de um cruzamento de periquitos com ambos os loci heterozigotos é: A) Amarela: 9/16; Azul: 3/16; Branca: 3/16; Verde: 1/16. B) Amarela: 1/16; Azul: 3/16; Branca: 9/16; Verde: 3/16. C) Amarela: 3/16; Azul: 3/16; Branca: 1/16; Verde: 9/16. D) Amarela: 3/16; Azul: 1/16; Branca: 3/16; Verde: 9/16. INTERAÇÃO ENTRE GENES COM SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE EPISTASIA Situação em que um gene mascara a expressão de um outro gene, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. Epistasia (Epi = sobre; Stasis = parada ou inibição) Gene Epistático: que exerce a ação inibitória; Gene Hipostático: que sofre a ação inibitória. Principais tipos de epistasia (Recessiva e Dominante) EPISTASIA RECESSIVA OS GENES EPISTÁTICOS SÃO RECESSIVOS Exemplo: cor da pelagem em cães labradores. As cores preta, marrom e dourada são controladas geneticamente por dois genes B e D, que atuam do seguinte modo: - Alelo B: determina a produção do pigmento preto - Alelo b: determina a produção do pigmento marrom - Alelo D: determina a deposição dos pigmentos nos pêlos dos cães - Alelo d: Não condiciona a deposição dos pigmentos nos pêlos dos cães O alelos “dd" são portanto epistáticos Cães __dd serão de cor dourada Genótipos Fenótipos B_D_ Preto B_dd Dourado bb_D_ Marrom bbdd Dourado EPISTASIA DOMINANTE OS GENES EPISTÁTICOS SÃO DOMINANTES Galináceos da raça Leghorn possuem a plumagem colorida, condicionada pelo alelo dominante C. Indivíduos que possuem o alelo C e o alelo I possuem plumagem branca, pois o alelo I inibe a ação do alelo C. Esse é um caso de epistasia dominante. O animal só apresenta plumagem colorida na ausência do alelo I. EPISTASIA DOMINANTE OS GENES EPISTÁTICOS SÃO DOMINANTES Do cruzamento de duplos heterozigotos CcIi x CcIi de plumagem branca (F1), obtém-se a seguinte descendência: Proporção genotípica Proporção fenotípica de F2 de F2 9 C_I_ 13 Brancos 3 C_ii 3 Coloridos 3 cc_Ii 1 ccii EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 13 1. (FUVEST-2007) Em cães labradores, dois genes, cada um com dois alelos (B/b e E/e), condicionam as três pelagens típicas da raça: preta, marrom e dourada. A pelagem dourada é condicionada pela presença do alelo recessivo e em homozigose no genótipo. Os cães portadores de pelo menos um alelo dominante E serão pretos, se tiverem pelo menos um alelo dominante B; ou marrons, se forem homozigóticos bb. O cruzamento de um macho dourado com uma fêmea marrom produziu descendentes pretos, marrons e dourados. O genótipo do macho é a) Ee BB. b) Ee Bb. c) ee bb. d) ee BB. e) ee Bb. 2. (FATEC-2005) Em determinada planta, flores vermelhas são condicionadas por um gene dominante e flores brancas por seu alelo recessivo; folhas longas são condicionadas por um gene dominante e folhas curtas por seu alelo recessivo. Esses dois pares de alelos localizam-se em cromossomos diferentes. Do cruzamento entre plantas heterozigóticas para os dois caracteres resultaram 320 descendentes. Desses, espera-se que o número de plantas com flores vermelhas e folhas curtas seja a) 20. b) 60. c) 160. ERRO GABARITO d) 180. e) 320 3. (UECE) Sabe-se que, na pigmentação da pele em porcos, o gene que determina a cor vermelha é epistático sobre aquele que determina a cor amarela, e que esta (a cor amarela) só se manifesta no caso de um dos dois loci responsáveis pela coloração ser recessivo. A coloração branca representa a ausência de pigmentos e ocorre quando ambos os loci são recessivos. O cruzamento entre dois porcos amarelos e homozigotos para os dois loci envolvidos resultou em F1 porcos vermelhos, os quais cruzados entre si produziram uma F2 na proporção de 9 porcos vermelhos para 6 amarelos para 1 branco (9:6:1). Podemos concluir, corretamente, que o genótipo parental era A) AABB × aabb. B) aaBb × Aabb. C) AaBb × AaBb. ERRO GABARITO D) AAbb × aaBB. 4. (UFTM 2012) Cães labradores podem apresentar pelagem chocolate, dourada e preta. Essas cores de pelagem são condicionadas por dois pares de alelos. O alelo dominante B determina a produção de pigmento preto e o alelo recessivo b determina a produção de pigmento chocolate. Outro gene, I, determina a deposição de pigmento, enquanto o seu alelo recessivo i atua como epistático sobre os genes B e b, determinando a pelagem dourada. Uma fêmea chocolate foi cruzada com um macho dourado e tiveram três filhotes, um de cada cor, como os da foto. O genótipo do macho dourado e o do filhote preto são, respectivamente, a) Bbii e BbIi. b) bbii e BBIi. c) Bbii e BbII. d) bbii e bbIi. e) bbii e BbIi. HERANÇA QUANTITATIVA (POLIGÊNICA) QUANDO VÁRIOS GENES COM SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE PARTICIPANDO DA MANIFESTAÇÃO DE UM DETERMINADO CARÁTER. PRINCIPAIS EXEMPLOS - Altura; - Peso; - Cor de pele; - Cor dos olhos. mulato médo (AaBb) X mulato médio (AbBb) Fenótipos 1/16 Branco 4/16 Mulato Claro 6/16 Mulato Médio 4/16 Mulato Escuro 1/16 Negro 1. (UEL) Sabe-se que olhos escuros são dominantes sobre olhos azuis. Sabe-se também que, na maioria das populações da América do Sul predomina o número de pessoas de olhos escuros, enquanto em diversas populações européias acontece o inverso: pessoas de olhos escuros constituem a minoria. Essa diferença deve-se ao fato de a) a herança da cor dos olhos não obedecer às leis de Mendel. b) a mecanismo de herança da cor dos olhos não ser ainda bem conhecido. c) a dominância dos genes relacionados com a cor dos olhos modificar-se com o ambiente. d) a freqüência dos alelos para olhos escuros ser maior nas populações sul-americanas do que nas européias. e) tratar-se de um caso de herança quantitativa, que sempre é influenciada por fatores ambientais. 2. (UNI-RIO) As diferenças hereditárias entre os indivíduos de uma população podem ser classificadas em qualitativas e quantitativas. A esse respeito, assinale a opção correta. a) Na herança de caracteres quantitativos, existe um grande contraste entre as características que um dado traço fenotípico pode apresentar. b) Na herança de caracteres qualitativos, um dado traço de fenótipo apresenta-se sob grande variedade de formas, em geral com pequenas diferenças entre si. c) Altura, peso e cor da pele são exemplos de algumas características quantitativas do homem. d) Os caracteres qualitativos, em sua maioria, sofrem grande influência do meio. e) A altura não é uma característica hereditária, já que um indivíduo cresce menos se não receber a alimentação adequada na infância. 3. (UNESP) Políticas de inclusão que consideram cotas para negros ou afrodescendentes nas universidades públicas foram colocadas em prática pela primeira vez na Universidade Estadual do Rio de Janeiro (UERJ), em 2001. Propostas como essas geram polêmicas e dividem opiniões. Há vários argumentos contra e a favor. Os biólogos têm participado desse debate, contribuindo com os conhecimentos biológicos referentes à raça e à herança da cor da pele humana, entre outros. Assinale a afirmação considerada correta do ponto de vista da biologia. a) Os critérios para se definirem duas populações como raças diferentes são científica e consensualmente determinados. b) Não encontramos, na história da biologia, dúvidas sobre a existência de raças na espécie humana. c) A cor da pele humana é um exemplo de herança quantitativa ou poligênica, o que significa que vários genes atuam na sua definição. d) O fato de a cor da pele não ser influenciada por fatores ambientais reforça a hipótese da existência de raças na espécie humana. e) A determinação da cor da pele humana segue os padrões do tipo de herança qualitativa e é um exemplo de co-dominância. GENÉTICA DE POPULAÇÕES Lei de Hardy-Weinberg “Em uma população em equilíbrio genético, as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.” CONDIÇÕES DE APLICABILIDADE 1. Tamanho grande, ou seja, constituída por numerosos indivíduos. 2. Panmixia, isto é, ocorrência de cruzamentos ao acaso. 3. Ausência de migração, seleção e mutação. Seja p a frequência do alelo "A" e q a do alelo "a". Como se trata de frequência de dois alelos de um mesmo lócus, tem-se que p + q = 1. • p = frequência do alelo dominante "A" • q = frequência do alelo recessivo "a" • p2 = genótipo homozigoto dominante "AA" • 2pq = genótipo heterozigoto "Aa" • q2 = genótipo homozigoto recessivo "aa" EQUAÇÃO DE HARDY-WEINBERG P2 + 2pq + q2 =1 EXEMPLO Veja o exemplo a seguir: Vamos determinar a frequência alélica e a genotípica de uma população que apresenta as seguintes características: Genótipos Nº de indivíduos AA 3600 Aa 6000 aa 2400 Total 12000 EXEMPLO A frequência dos alelos "A" ou "a" nessa população pode ser calculada do seguinte modo: Frequência do alelo = nº total desse alelo nº total de alelos para aquele lócus EXEMPLO Dessa forma, a frequência do alelo A é: 3600 indivíduos AA → nº de alelos A = 7200 6000 indivíduos Aa → nº de alelos A = 6000 Total de alelos A = 13200 EXEMPLO O número total de alelos na população é 24000, pois são 12000 indivíduos diplóides, cada um com dois alelos para cada lócus. EXEMPLO frequência do alelo A = 13200/24000 = 0,55 (55%) EXEMPLO A frequência do alelo a pode ser assim calculada: Frequência do alelo A + frequência do alelo a = 1 Frequência do alelo a = 1 - frequência do alelo A Frequência do alelo a = 1 - 0,55 Frequência do alelo a = 0,45 EXEMPLO Assim temos a frequência dos alelos A e a: Frequência do alelo A = 0,55 Frequência do alelo a = 0,45 Calculando a frequência genotípica a partir do teorema de Hardy-Weinberg P2 + 2pq + q2 = 1 Lembre-se: • p = frequência do alelo dominante "A" • q = frequência do alelo recessivo "a" • p2 = genótipo homozigoto dominante "AA" • 2pq = genótipo heterozigoto "Aa" • q2 = genótipo homozigoto recessivo "aa" Sabendo que A = 0,55 e a = 0,45 temos: AA = 0,3 (30%) Aa = 0,5 (50%) aa = 0,2 (20%) EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 13 1. (FUVEST) Uma população experimental contém 200 indivíduos AA, 200 aa e 200 Aa. Todos os indivíduos AA foram cruzados com indivíduos aa e os indivíduos Aa foram cruzados entre si. Considerando que cada casal produziu 2 descendentes, espera-se encontrar entre os filhotes: 2. (EAWB) A fenilcetonúria (PKU) é uma erro inato do Metabolismo, de herança autossômica recessiva, que leva ao acúmulo de um aminoácido essencial, a fenilalanina, no organismo de indivíduos afetados. Esta doença é caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que catalisa o processo de conversão da fenilalanina em tirosina. O tratamento consiste basicamente de uma dieta com baixo teor de fenilalanina, porém com níveis suficientes deste aminoácido para promover crescimento e desenvolvimento adequados. Uma fábrica de refrigerantes colocou por engano um alto teor de fenilalanina em garrafas com rótulos que afirmavam que o produto era livre do aminoácido, e as enviou a uma cidade. Supondo que essa cidade, com 10 mil habitantes tenha uma frequência alélica de 0,1 para o gene da PKU, e todos os seus moradores consumam o refrigerante, quantos serão afetados? a) 10 b) 100 c) 900 d) 1000 3. (PUCRS) Grande parte do álcool que circula no sangue é metabolizado no fígado por enzimas hepáticas como a aldeídodesidrogenase (ALDH2). Indivíduos leste-asiáticos apresentam uma variante genética 'a' da ALDH2 que a deixa pouco eficiente, fazendo com que eles sejam mais sensíveis ao efeito do álcool. Havendo 16% de homozigotos 'aa' numa população equilibrada do leste-asiático, espera-se que a porcentagem de heterozigotos seja: A) 4%. B) 24%. C) 32%. D) 48%. E) 84% 4. (UNIRIO) A característica de ter covinha nas bochechas é determinada por um par de genes, seguindo a primeira lei mendeliana. Imagine que, numa população de 500 indivíduos, 84% das pessoas possuam covinhas (CC e Cc). Admitindo que essa população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg, determine, respectivamente, qual é a frequência do gene “c” e qual é o número esperado de heterozigotos nessa população. a) 0,4 e 420 indivíduos. b) 0,16 e 180 indivíduos. c) 0,6 e 240 indivíduos. d) 0,4 e 240 indivíduos. e) 0,6 e 180 indivíduos.