SECCIÓN 2MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICAS DE ENFERMEDADES SISTÉMICAS Álvaro Bengoa González Alicia Julve San Martín Luis Moreno García-Rubio Carlos Izquierdo Rodríguez M.ª Dolores Lago Llinás Nerea Sáenz Madrazo Teresa Gracia García-Miguel Beatriz Sarmiento Torres Eugenio Pérez Bláquez Antonio Gutiérrez Díaz SÍNDROME ADQUIRIDA 1 DE INMUNODEFICIENCIA (VIH): MANIFESTACIONES OCULARES E. Pérez Blázquez, T. Gracia García-Miguel 1. SEGMENTO ANTERIOR a. Problemas refractivos: miopía, presbicia temprana, descompensación de forias latentes, ceguera nocturna. b. Conjuntiva: – Microangiopatía conjuntival – Síndrome de ojo seco – Conjuntivitis: • Bacterianas: la más frecuente es la producida por Pseudomonas aeruginosa, conjuntivitis potencialmente grave, ya que puede evolucionar a la perforación corneal. • Víricas: los agentes etiológicos más frecuentes son los virus de la familia de los herpes. • Fúngicas: por Candida parapsilosis y Candida albicans. • Secundarias a fármacos: los pacientes con SIDA tienen un riesgo aumentado de desarrollar el síndrome de Stevens-Johnson y necrólisis epidérmica tóxica, cuadros potencialmente graves, ya que pueden dejar secuelas importantes, como simbléfaron, entropión cicatrizal, etc. – Lesiones tumorales: • Sarcoma de Kaposi: la localización conjuntival es menos frecuente que la palpebral. • Carcinoma de células escamosas: la localización conjuntival es más frecuente que la palpebral. En estos pacientes el tumor tiene una alta capacidad invasiva, por lo que el tratamiento debe ser rápido, realizando una escisión amplia con márgenes de seguridad. c. Córnea: las lesiones corneales (queratitis, queratoconjuntivitis, úlceras corneales) que aparecen en pacientes con SIDA son las mismas que pueden afectar a los pacientes inmunocompetentes. La diferencia fundamental es que dichas lesiones son potencialmente más graves, por lo que el tratamiento debe ser inmediato y correcto. Por otra parte, dado que el síndrome de ojo seco tiene una prevalencia alta entre los pacientes con SIDA, conviene evitar el uso de lentes de contacto terapéuticas en esta población, excepto en casos muy específicos. d. Uveítis anteriores: – Uveítis anterior por rifabutina: uveítis anterior aguda no sinequiante y con hipopión, que puede ser bilateral hasta en el 50 % de los casos. El tratamiento consiste en la suspensión del tratamiento con rifabutina (fármaco empleado en el tratamiento de la infección sistémica por Mycobacterium avium) y en el tratamiento tópico con corticoides. La uveítis puede reaparecer si se reinicia el tratamiento con rifabutina. • Uveítis anterior secundaria a metástasis de un linfoma no hodgkiniano: se observan masas blanquecinas en la cámara anterior (seudohipopión). Responde muy bien al tratamiento con corticoides. • Síndrome mascarada: toda uveítis anterior puede ser la manifestación de un proceso inflamatorio posterior, razón por la cual es obligatorio realizar una exploración del fondo de ojo. En los pacientes con SIDA las causas posteriores más frecuen- 47 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A tes de una uveítis anterior son la retinitis por Toxoplasma y citomegalovirus (CMV). Otras etiologías que no se deben olvidar son la infección por Candida, la panuveítis luética y la necrosis retiniana aguda. 2. SEGMENTO POSTERIOR a) Uveítis intermedia: en la actualidad la causa más frecuente se asocia a uveítis tras la recuperación inmunológica al iniciar tratamiento antirretroviral de alta actividad (TARGA), principalmente en pacientes con antecedentes de retinitis por CMV. El tratamiento consiste en la administración de corticoides tópicos y/o perioculares, aunque en casos resistentes es preciso realizar vitrectomía. b) Retinopatía por VIH: microangiopatía, generalmente asintomática, que se caracteriza por la aparición en el polo posterior de exudados algodonosos, hemorragias retinianas, microaneurismas y otras lesiones microvasculares (fig. 1). En algunos casos, puede asociarse a una maculopatía isquémica (fig. 2). Constituye la patología retiniana más frecuente en pacientes con SIDA. Estas lesiones suelen desaparecer espontáneamente sin dejar secuelas. El diagnóstico diferencial que se plantea con mayor frecuencia es su diferenciación de una retinitis por CMV en estadios iniciales. La retinopatía por VIH nunca Figura 1. Retinopatía por VIH. Exudados algodonosos (isquemias retinianas focales) en ojo derecho. Característico en el SIDA: vasos retinianos normales. 48 Figura 2. Retinopatía por VIH. Maculopatía isquémica de ojo izquierdo. se asocia a vitritis y las lesiones no progresan, a diferencia de lo que ocurre en la retinitis por CMV. c) Retinitis por CMV: aparece típicamente en pacientes con menos de 100 CD4/ml. La infección llega a la retina por vía hematógena y produce necrosis de todas las capas retinianas. En el 30 % de los casos la afectación es bilateral. El patrón de afectación típico es el “patrón en llamarada” en el que aparecen lesiones algodonosas, de aspecto exudativo, blanquecinas asociadas a hemorragias, generalmente alrededor de un vaso (fig. 3). Sin embargo, en las fases iniciales se presenta como una lesión microgranular seca, sin hemorragias (figs. 4 y 5). De forma característica, la lesión retiniana comienza en la periferia y sufre una progresión centrípeta, de manera que hasta los esta- Figura 3. Retinitis por CMV exudativo-hemorrágica con afectación papilar de ojo derecho. Desprendimiento exudativo de retina asociado. Característica: vítreo claro. M A N I F E S TA C I O N E S O F TA L M O L Ó G I C A S D E E N F E R M E D A D E S S I S T É M I C A S Figura 4. Retinitis por CMV incipiente, microgranular, seca, en la arcada temporal superior de ojo derecho. Retinopatía por VIH asociada: hemorragia tipo Roth junto a exudado algodonoso en el polo posterior. tratamiento intravenoso con ganciclovir o foscarnet durante 2 o 3 semanas. Una vez controlada la infección (figs. 6 y 7) se pasa a la fase de mantenimiento, que consiste en la administración intravenosa, oral o intravítrea de uno de los dos agentes hasta la mejoría inmunológica, con tratamiento antirretroviral múltiple para la infección por VIH, por encima de 100 linfocitos CD4/ml. Durante el tratamiento es muy importante revisar periódicamente el fondo de ojo para identificar precozmente las recidivas: éstas pueden identificarse vigilando los bordes de las lesiones (fig. 8). Cuando éstos avanzan o tienen un aspecto de exudación debe considerarse que existe una progresión de la infección. Figura 6. Retinitis por CMV típica exudativo-hemorrágica en la arcada temporal superior de ojo izquierdo antes del tratamiento. Figura 5. Retinitis por CMV periférica incipiente. Característica: afectación microgranular, seca, poco hemorrágica de todo el espesor retiniano. dios finales no suele haber afectación macular. Habitualmente se asocia una periflebitis en escarcha y no suele haber vitritis. Tampoco se produce, por lo común, afectación del segmento anterior, por lo que el paciente con retinitis por CMV presenta, de forma característica, un ojo blanco y no doloroso. El proceso puede ser asintomático o asociarse a miodesopsias y/o a pérdida de campo visual periférico. El tratamiento de la retinitis por CMV consta de dos fases: una primera de inducción, y una segunda de mantenimiento. La fase de inducción se basa en el Figura 7. Retinitis por CMV anterior: remisión completa después del tratamiento de inducción con ganciclovir intravenoso. 49 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A Figura 8. Recidiva de retinitis por CMV (en el mismo paciente de las figuras 6 y 7) durante el tratamiento de mantenimiento: progresión del límite de la cicatriz, con borde blanquecino incipiente característico. d) Retinitis herpéticas: – Necrosis retiniana externa progresiva (NREP): retinitis fulminante que se produce en pacientes con recuentos de CD4 < 50/ml. El agente etiológico es el virus varicela-zoster, por lo que es frecuente el antecedente de zoster cutáneo. Es una retinitis generalmente bilateral, multifocal, no hemorrágica, que inicialmente suele afectar al área macular produciendo una mancha rojo-cereza (fig. 9). Las lesiones retinianas son blanco-amarillentas y confluentes (figs. 10 y 11). De forma característica no se asocian uveítis ni vasculitis. Puede haber una Figura 9. Necrosis retiniana externa progresiva de ojo izquierdo: lesiones retinianas profundas, multifocales, no hemorrágicas, con afectación macular. 50 Figura 10. Necrosis retiniana externa progresiva inicial de ojo izquierdo: detalle de la necrosis de capas profundas, nasal a papila, con mínima hemorragia. Característica: vítreo claro. Figura 11. Necrosis retiniana externa progresiva de ojo derecho: lesiones blanco-amarillentas, que tienden a confluir y afectar toda la retina. papilitis no hemorrágica que suele progresar hacia la atrofia óptica. La progresión, aun con tratamiento, es rápida y circunferencial, desarrollándose un desprendimiento de retina regmatógeno precoz (figs. 12 y 13). El tratamiento consiste en la administración intravenosa de aciclovir durante 2 semanas (10 mg/kg cada 8 horas). En los casos resistentes, el fármaco de elección es el foscarnet. Posteriormente se debe realizar un tratamiento de mantenimiento, ya que las recurrencias son frecuentes. – Necrosis retiniana aguda (NRA): producida por herpesvirus, principalmente por el virus varicelazoster, es característica de pacientes inmunocompetentes. Suele aparecer en pacientes con SIDA y un mejor estado inmunológico (100-200 CD4/ml) (figs. 14 a 17) (v. Capítulo 4 Sección Uveítis). M A N I F E S TA C I O N E S O F TA L M O L Ó G I C A S D E E N F E R M E D A D E S S I S T É M I C A S Figura 12. Necrosis retiniana externa progresiva, evolución: lisis retiniana total periférica, con borde blanquecino de progresión de la necrosis en “dedo de guante”. Figura 13. Necrosis retiniana externa progresiva de ojo derecho. Evolución: retina apolillada por múltiples agujeros necróticos y desprendimiento secundario. Característica: vítreo claro aun en las fases terminales del proceso. Figura 14. Necrosis retiniana aguda de ojo derecho: vasculitis hemorrágica, papilitis. Paciente con dermatitis metamérica lumbar por herpes zoster. Característica: turbidez vítrea. Figura 15. Necrosis retiniana aguda de ojo derecho del paciente anterior: necrosis periférica nasal. Característica: vasculitis oclusiva. Figura 16. Necrosis retiniana aguda de ojo izquierdo del mismo paciente: polo posterior. Figura 17. Necrosis retiniana aguda de ojo izquierdo del mismo paciente: necrosis periférica nasal inferior con desprendimiento de retina. Vasculitis nasal superior. 51 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A e) Coriorretinitis por Toxoplasma (v. Uveítis parasitarias en el Capítulo de Uveítis): es la segunda coriorretinitis infecciosa más frecuente en pacientes VIH-positivos. Suele aparecer con niveles de 100-200 CD4/ml. Se presenta como una retinitis necrosante unifocal o multifocal, sin hemorragias, que carece de las lesiones satélite inactivas pigmentadas características de las infecciones por Toxoplasma en pacientes inmunocompetentes (figs. 18, 19 y 20). Ante todo paciente Figura 20. Doble infección por Toxoplasma y CMV en el mismo paciente (caso anterior). Toxoplasma inactivo y CMV activo. Se aprecia la diferente cicatrización retiniana según el agente etiológico. Figura 18. Coriorretinitis primaria por Toxoplasma en zona nasal superior de ojo izquierdo: profunda, no hemorrágica, con desprendimiento exudativo asociado. Vitritis, ausencia de hemorragias. Ausencia de escara cicatrizal antigua. Figura 19. Coriorretinitis por Toxoplasma. Evolución del caso anterior: escara cicatrizal tras tratamiento antitoxoplásmico. Característica: cicatriz muy pigmentada. 52 inmunodeprimido con afectación ocular sospechosa de Toxoplasma es imprescindible la realización de una TC cerebral, ya que más del 30 % de estos pacientes presentan una encefalitis subclínica, con aparición de las típicas imágenes de hipercaptación de contraste “en anillo”. f) Endoftalmitis por Candida (v. Capítulo 4 Sección Uveítis): no tiene relación con la inmunodeficiencia de esta enfermedad sino con la alta prevalencia de pacientes usuarios de las drogas por vía parenteral (UDVP) entre los enfermos de SIDA en nuestro medio. g) Sífilis: inicialmente la afectación suele ser unilateral y puede aparecer con un recuento normal de linfocitos CD4. La afectación ocular puede aparecer en las fases de sífilis secundaria y terciaria. A diferencia de lo que ocurre en los pacientes no inmunodeprimidos, la afectación del polo posterior es muy frecuente y agresiva. Se producen: vitritis, neurorretinitis (infiltrados amarillentos de disposición peripapilar), vasculitis y papilitis. De forma característica no suelen aparecer hemorragias retinianas. Es frecuente la aparición de neuritis retrobulbar y de parálisis de los pares craneales en la sífilis terciaria. La uveítis anterior acompañante suele ser bilateral, intensa y sinequiante. Puede incluso aparecer un hipopión. El diagnóstico de la sífilis ocular puede resultar difícil ya que las manifestaciones son muy variadas y es fácil confundirla con otras retinitis (Toxoplasma, CMV, NRA); por lo tanto, es un cuadro que se ha de tener M A N I F E S TA C I O N E S O F TA L M O L Ó G I C A S D E E N F E R M E D A D E S S I S T É M I C A S en cuenta siempre que una retinitis no responda al tratamiento (no en vano se la ha denominado “la gran simuladora”). No se debe olvidar que el VDRL y el RPR dan muchos falsos positivos, especialmente en pacientes VIH-positivos, y que siempre conviene confirmar su positividad con una prueba treponémica (FTA-ABS). El tratamiento de elección es la penicilina G intravenosa (12-24 millones de unidades diarias durante las primeras 2 semanas; posteriormente 2,4 millones de unidades durante 3 semanas más). Los pacientes VIH-positivos a veces requieren tratamientos prolongados. h) Endoftalmitis endógena: más frecuente en pacientes VIH-positivos que en la población general. Suele existir el antecedente de venopunción. En ocasiones es la primera manifestación del SIDA; por lo tanto, la serología VIH es obligada ante cualquier endoftalmitis endógena en pacientes aparentemente sanos. Clínicamente se presenta como una coriorretinitis multifocal con infiltrados blanco-amarillentos en el polo posterior, que progresa rápida y agresivamente produciendo vitritis y afectando el segmento anterior. Lo más frecuente es que sean de etiología bacteriana (fundamentalmente estafilococos), aunque no debe olvidarse el origen fúngico. Ante la sospecha de una endoftalmitis endógena deben pedirse siempre un hemocultivo y un cultivo de LCR, así como otros cultivos que puedan aportar datos (orina, heces, etc.). Debe iniciarse un tratamiento empírico con doxiciclina hasta que se reciban los resultados de los cultivos. i) Coroiditis tuberculosa (v. Uveítis bacterianas del Capítulo 4 de Sección de Uveítis): primera causa de coroiditis en España. La afectación ocular es siempre posterior y suele aparecer en pacientes con tuberculosis extrapulmonar. Afecta fundamentalmente el polo posterior (figs. 21 y 22). Las lesiones son nodulares, de color blanco-amarillento, y en ocasiones se asocian a un desprendimiento seroso. Al hacer el diagnóstico no hay que olvidar que más del 50 % de los pacientes VIH-positivos suelen tener anergia, que negativiza la prueba cutánea con tuberculina, y que también es muy frecuente la ausencia de tuberculosis pulmonar activa cuando se produce la afectación coroidea. Por consiguiente, el diagnóstico definitivo Figura 21. Coroiditis tuberculosa: tres lesiones redondeadas, profundas en el polo posterior de ojo derecho. Figura 22. Coroiditis tuberculosa: lesión cicatrizal ecuatorial temporal superior de ojo derecho. Característica: forma redonda u oval con ausencia de pigmentación. sólo puede realizarse mediante la identificación o el cultivo de la micobacteria en algún tejido ocular o extraocular. j) Pneumocystis carinii: primera causa de coroiditis en Estados Unidos, es muy infrecuente en nuestro medio. La neumonía por P. carinii es la infección oportunista más frecuente en pacientes con SIDA. El diagnóstico de la afectación ocular por este parásito es importante ya que señala la existencia de diseminación y enfermedad extrapulmonar. La coroiditis afecta fundamentalmente el polo posterior y suele ser bilateral. Se observan lesiones amarillentas, profundas, 53 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A planas, de bordes mal definidos, que pueden confluir y que, de forma característica, no se acompañan ni de vitritis ni de afectación del polo anterior. El tratamiento consiste en la administración de trimetropima-sulfametoxazol por vía intravenosa. k) Criptococosis (v. Capítulo 4 Sección Uveítis): el criptococo es un hongo que tras inhalación suele producir una neumonía con posterior diseminación hematógena y afectación de vísceras y meninges. La afectación ocular es excepcional y siempre aparece en pacientes con afectación meníngea. La coroiditis por criptococo es generalmente bilateral. Las lesiones coroideas son redondeadas y amarillentas y suelen acompañarse de hemorragias retinianas, papilitis y vitritis. El tratamiento se realiza con anfotericina B intravenosa. – Otras: encefalopatía por VIH y leucoencefalopatía multifocal progresiva. 4. ÓRBITA – El linfoma orbitario es la alteración orbitaria más frecuente en los pacientes con SIDA (fig. 23). El linfoma no hodgkiniano orbitario en el SIDA tiene dos formas clínicas de presentación: • Forma seudoinflamatoria: la más frecuente. El signo clínico más habitual es la proptosis unilateral de evolución rápida. • Forma crónica: se caracteriza por la aparición progresiva de proptosis y ptosis. Suele responder a la radioterapia local aunque con frecuencia es necesario asociar quimioterapia sistémica en dosis bajas. 3. MANIFESTACIONES NEUROOFTALMOLÓGICAS Se presentan en un 10-15 % de los pacientes con infección por VIH. Las alteraciones más frecuentes son: – Papiledema por incremento de la presión intracraneal. Atrofia óptica secundaria. – Parálisis de nervios intracraneales, principalmente del par III y VI. – Alteraciones de la motilidad ocular. – Asociadas a las patologías de la corteza cerebral: alteraciones campimétricas, ceguera cortical, defectos altitudinales en la mirada inferior y alucinaciones visuales. Figura 23. Linfoma orbitario en paciente con SIDA. Las patologías neurológicas más frecuentes asociadas con estas alteraciones son: – Infecciosas oportunistas: meningitis criptocócica, toxoplasmosis, neurosífilis. – Neoplásicas: linfoma cerebral. 54 – Excepcionalmente se han descrito casos de sarcoma de Kaposi orbitario. – Celulitis orbitarias bacterianas por agentes patógenos infrecuentes (p. ej., Pseudomonas). 2 ALBINISMO N. Sáenz Madrazo, T. Gracia García-Miguel Grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias (patrón autosómico recesivo) caracterizadas por una deficiencia en la síntesis del pigmento melanina por los melanocitos, que son normales en número y distribución. TIPOS Para clasificar los albinismos se utiliza la prueba de actividad de la tirosinasa (enzima catalizadora de la conversión del aminoácido tirosina en melanina) en el bulbo del pelo. II. Albinismo ocular. Hipomelanosis que afecta sólo los ojos. Las alteraciones en la pigmentación de la piel y el pelo son nulas o mínimas. Habitualmente heredado de forma recesiva ligado al cromosoma X (Nettleship-Falls). Las mujeres portadoras pueden identificarse por los defectos de transiluminación en el iris, así como por la presencia de un moteado pigmentario en mosaico en el examen del fondo de ojo. MOTIVO DE CONSULTA I. Albinismo oculocutáneo. Están afectados el cabello, la piel y los ojos. Disminución de la visión y fotofobia. a) Tirosinasa-positivo: pueden sintetizar cantidades variables de pigmento. El pelo es de muy rubio a normal. b) Tirosinasa-negativo: incapaces de sintetizar melanina. Tienen el pelo rubio y la piel muy pálida. EXPLORACIÓN CLÍNICA Síndromes asociados: – Síndrome de Hermansky-Pudlak: se asocian trastornos de la coagulación debido a disfunción plaquetaria. – Síndrome de Chediak-Higashi: albinismo oculocutáneo con cierta pigmentación. Se trata de un trastorno autosómico recesivo que afecta la función de los leucocitos, ocasionando mayor susceptibilidad a las infecciones y mayor predisposición a neoplasias malignas linfáticas. – Nistagmo horizontal o rotatorio (se inicia a los 2 o 3 meses de vida). – Iris de color azul-grisáceo, que presenta defectos de transiluminación (fig. 1). – Ausencia de pigmentación e hipoplasia foveal, siendo visible la vascularización coroidea. El único dato ocular que siempre está presente en el albinismo es la hipoplasia foveal, que puede apreciarse por la ausencia de depresión e hiperpigmentación en la fóvea y por el hecho de que los vasos retinianos no rodean la mácula (fig. 2). – Binocularidad defectuosa, debido a alteraciones en las vías ópticas. – Defectos de refracción (desde miopía elevada hasta hipermetropía elevada). Suele haber astigmatismo corneal a favor de la regla. 55 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A Figura 1. Iris de color grisáceo en el que se aprecia defecto de pigmento iridiano mediante transiluminación. Figura 2. Defecto de pigmentación retiniana con hipoplasia foveal en un paciente con albinismo. DIAGNÓSTICO – Clínico. – Confirmación: microscopia electrónica de piel o bulbo piloso, determinación de la actividad de la tirosinasa en bulbo piloso cultivado y estudios electrofisiológicos visuales. TRATAMIENTO Actualmente no existe tratamiento eficaz para el albinismo, pero las siguientes medidas pueden ser de utilidad: 56 – Gafas con filtros solares (para disminuir la fotofobia). – Ayudas contra la debilidad visual en los adultos. – Tratamiento quirúrgico en pacientes con estrabismo significativo o posición anómala de la cabeza debida a nistagmo, mediante procedimiento tipo Kestenbaum-Anderson-Parks, – Consejo genético. – Consulta dermatológica (predisposición a desarrollar neoplasias de piel, especialmente el carcinoma espinoso). 3 VA R I C E L A T. Gracia García-Miguel, B. Sarmiento Torres 1. VARICELA ADQUIRIDA Infección común producida por el virus varicela-zoster, perteneciente a la familia de los herpesvirus. La primoinfección puede ser asintomática o producir una afectación generalizada (varicela). El virus queda posteriormente en estado latente en un ganglio sensitivo. La reactivación y replicación de este virus inducen la aparición de lesiones en el área correspondiente a un nervio sensitivo (herpes zoster). – Queratitis seudodendrítica (terminaciones romas, sin dilataciones; localización más periférica que las dendritas producidas por el virus del herpes simple [VHS]). – Queratitis estromal. – Uveítis anterior (fig. 1.2). MOTIVO DE CONSULTA Erupción cutánea, ojo rojo, sensación de cuerpo extraño. EXPLORACIÓN CLÍNICA Fases iniciales: – Conjuntivitis aguda (fig. 1.1). Figura 1.2. Paciente con varicela que presenta uveítis anterior. Obsérvense las vesículas varicelosas en la piel. – Retinitis. – Neuritis óptica. – Lesiones vesiculares o papulares en párpados (fig. 1.3). Fases tardías: Figura 1.1. Paciente con varicela que presenta una conjuntivitis aguda. Se aprecian vesículas conjuntivales. – Queratopatía neurotrófica. 57 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A TRATAMIENTO – Queratoconjuntivitis: tratamiento antibiótico tópico. – Lesiones cutáneas: pomada antibiótica. – Queratitis estromal o uveítis: tratamiento tópico con antibióticos, corticoides y ciclopléjico. – Retinitis en pacientes inmunodeprimidos: puede requerirse aciclovir intravenoso. 2. VARICELA CONGÉNITA Signos sistémicos: Figura 1.3. Lesiones vesiculares y papulares en la cara y los párpados en un paciente con varicela. – Retraso mental, convulsiones. – Lesiones cutáneas cicatrizales. – Hipoplasia de las extremidades. Signos oculares: DIAGNÓSTICO – Exploración oftalmológica completa. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL – Dendritas verdaderas producidas por el VHS. 58 – Microftalmos. – Catarata. – Coriorretinitis. – Atrofia o hipoplasia del nervio óptico. – Síndrome de Horner. – Nistagmo. 4 MANIFESTACIONES OCULARES DE LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL A. Bengoa González, M. D. Lago Llinás 1. HIPERTENSIÓN ARTERIAL Constituye una de las enfermedades más frecuentes en los países industrializados, donde el 31 % de la población adulta se encuentra afecta de esta patología. nución de la transparencia de la pared vascular, envainamiento perivascular o cruces arteriovenosos con signos de Gunn y Salus) (fig. 1 a-c). La elevación de la presión ocasiona o acelera cambios en la pared vascular que constituyen factores de riesgo vasculares graves en riñón, cerebro, corazón y retina. Las alteraciones que la hipertensión arterial (HTA) sistémica ocasiona en el parénquima retiniano y en el árbol vascular se producen a través de dos mecanismos fisiopatológicos fundamentales: a) la respuesta automática y generalizada de los vasos, que aumentan su tono muscular y, por lo tanto, ocasionan una vasoconstricción y la consiguiente hiperplasia de la pared muscular, con el fin de preservar la integridad capilar y el metabolismo retiniano del incremento tensional, y b) la esclerosis vascular reactiva como consecuencia del estrés mecánico que sufren las arteriolas por el aumento continuado de la presión arterial. Figura 1. a) Estrechamiento arteriolar retiniano, con observación de los vasos rectos en un síndrome vascular hipertonohipertensivo. EXPLORACIÓN CLÍNICA Los signos clínicos dependen del estado previo de la vascularización, de la intensidad de la hipertensión y del modo lentamente progresivo o brusco en que se establezca la hipertensión. – Estrechamiento de las arteriolas, que aparecen rectas, y también, a veces, signos de esclerosis (dismi- Figura 1. b) Síndrome vascular esclerohipertensivo. Obsérvese el estrechamiento vascular y los cruces arteriovenosos. 59 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A consiguiente exudación difusa con exudados lipoides, edema retiniano difuso, hemorragias retinianas superficiales y microaneurismas (fig. 1 e-f). Figura 1. c) Síndrome vascular esclerohipertensivo. Obsérvese el cruce arteriovenoso en la papila. Hay aplastamiento arterial sobre la vena. – Cuando la HTA es moderada pero de larga duración y fracasan los mecanismos de autorregulación de la retina pueden observarse obstrucciones venosas (de rama y central) en los cruces arteriovenosos, obstrucciones arteriales, hemorragias aisladas y macroaneurismas (fig. 1 d). – Ante un aumento brusco y acusado de la presión, y también como consecuencia del fracaso de la autorregulación de la retina, puede producirse una alteración fibrinoide de las paredes vasculares que ocasione la rotura de la barrera hematorretiniana y la Figura 1. e-f) Retinopatía hipertono-hipertensiva con vasoconstricción generalizada, exudados algodonosos y exudados lipídicos en área macular en forma de estrella. Figura 1. d) Retinopatía esclerohipertensiva en la que se observan estrechamiento arterial, cruces arteriovenosos y hemorragias retinianas. Se aprecia el aplastamiento de la arteria temporal inferior sobre la vena, con signos de envainamiento, que determina una situación de pretrombosis. 60 – Si la elevación tensional es demasiado intensa y progresivamente rápida, se produce un fallo en los mecanismos protectores vasculares y retinianos, que provoca necrosis fibrinoide de las paredes vasculares (signo típico de la HTA maligna) que favorece la oclusión total de los vasos y la consiguiente aparición de isquemia y lesión tisular. Además de los signos anteriores, es posible observar edema retiniano isquémico, exudados algodonosos (expresión de infartos localizados en zonas de arteriolas terminales), hemorragias profundas, desprendimientos serosos retinianos ocasionados por oclusiones en la red capilar coroidea M A N I F E S TA C I O N E S O F TA L M O L Ó G I C A S D E E N F E R M E D A D E S S I S T É M I C A S por un aumento de su permeabilidad. También hay edema de papila por encefalopatía hipertensiva, ocasionando un estasis papilar, o por oclusión de sus arteriolas provocando una exudación a causa del infarto, lo que ocasiona una inflamación de sus fibras nerviosas pudiéndose acompañar de exudados algodonosos peripapilares (fig. 1 g-h). Hay una buena correlación clínica entre la alteración retiniana y la glomerulosclerosis renal y, por el contrario, aquélla presenta un escaso valor predictivo para el ictus y la cardiopatía isquémica. CLASIFICACIÓN DE LA RETINOPATÍA HIPERTENSIVA Una clasificación aún utilizada es la descrita por Keith, Wagener y Barker en 1939, que dividen los cambios hipertensivos en el fondo de ojo en varios grupos: – Grupo I: estrechamiento de las arterias retinianas. – Grupo II: estrechamiento arterial y zonas de compresión focal y compresión arteriovenosa. – Grupo III: los signos observados en los grupos I y II además de hemorragias retinianas, exudados duros y exudados algodonosos. – Grupo IV: correspondiente a HTA maligna, se observan los signos de los grupos anteriores y edema de papila. La coroidopatía hipertensiva acompaña a la retinopatía de los grupos III y IV, a veces, observándose en su fase aguda unas manchas amarillentas, de Elschnig, en el epitelio pigmentario retiniano (EPR), siendo secundarias a necrosis fibrinoide dentro de la coriocapilar. Al cabo de semanas, estas manchas pueden producir cambios en el EPR, que puede pigmentarse o despigmentarse (fig. 1 i). Figura 1. g-h) Retinopatía hipertensiva malignizada, en la que se observan edema de papila, exudados algodonosos y exudados lipídicos en forma de estrella macular. DIAGNÓSTICO El valor de las alteraciones oftalmológicas en la evaluación general de un paciente hipertenso es casi nulo; sin embargo, es necesario conocerlas para diagnosticar una HTA en una exploración de fondo de ojo. El grado de esclerosis vascular retiniana es un dato predictivo de alteraciones obstructivas de la vena central o de las ramas venosas retinianas. Figura 1. i) Retinopatía hipertensiva malignizada con edema de papila, exudados algodonosos, hemorragias retinianas y desprendimientos serosos retinianos, ocasionados por oclusiones en la red capilar coroidea (coroidopatía hipertensiva). 61 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A TRATAMIENTO Control de la presión arterial. Con el tratamiento sistémico adecuado desaparecen en varias semanas los cambios correspondientes a los grupos III y IV. 2. MACROANEURISMA ARTERIAL RETINIANO Destacamos algunas características clínicas oftalmológicas de este cuadro asociado a la HTA sistémica. Otros cuadros oftalmológicos asociados a la HTA, como las oclusiones arteriales, se describen en sus capítulos correspondientes más adelante. Figura 2. a) Macroaneurisma con edema retiniano que no afecta la mácula y exudados duros. La edad de presentación es a partir de los 60 años. En el 65 % de los casos se asocian a HTA, son bilaterales en el 10 % y se presentan con mayor frecuencia en mujeres. Pueden aparecer a partir de la obstrucción de una rama venosa previa, en la enfermedad de Coats, en el síndrome de Eales y en la angiomatosis retiniana. MOTIVO DE CONSULTA Disminución de la agudeza visual (AV). EXPLORACIÓN CLÍNICA Los macroaneurismas retinianos son dilataciones fusiformes de grandes arterias y arteriolas. Figura 2. b) Macroaneurisma arterial retiniano con edema que afecta la mácula y exudados duros en forma de estrella. La afectación de la visión se debe a hemorragia y edema macular. Inicialmente se observa en el 50 % de los casos una hemorragia única, que puede extenderse a la retina, espacio subretiniano o vítreo. El edema retiniano puede extenderse a la mácula y provocar una afectación grave de la visión, con aparición de exudados duros por fuga plasmática crónica (fig. 2 a-d). DIAGNÓSTICO Examen ocular completo y estudio de fondo de ojo con lente de contacto para descartar una afectación foveal. 62 Figura 2. c) Macroaneurisma arterial que ocasiona una hemorragia prerretiniana. M A N I F E S TA C I O N E S O F TA L M O L Ó G I C A S D E E N F E R M E D A D E S S I S T É M I C A S Si el edema retiniano afecta la fóvea, la AV final es de 0,1 en el 50 % de los casos. TRATAMIENTO Por lo general no está indicado, ya que se produce una autotrombosis posterior al sangrado. Posteriormente puede plantearse un tratamiento con láser argón en caso de edema retiniano que facilite su reabsorción. Figura 2. d) Macroaneurisma fusiforme y exudados duros. 63 5 DIABETES MELLITUS T. Gracia García-Miguel, A. Julve San Martín RETINOPATÍA DIABÉTICA Lesiones características – Microaneurismas: se observan como puntos rojos <125 µm, redondeados, de bordes bien definidos, adyacentes a los capilares venosos o arteriales. Histológicamente se corresponden con dilataciones saculares anómalas de las paredes capilares (figs. 1, 2 y 3) – Hemorragias intrarretinianas: se producen por consecuencia de la rotura de un aneurisma, de un capilar o de una vénula. Pueden ser: • Profundas: hemorragia roja, redondeada pero de bordes irregulares y de pequeño tamaño. Se localizan en las capas medias de la retina. • Superficiales: en forma de llama. Se localizan en la capa de fibras nerviosas de la retina, las cuales Figura 2. AFG. Punto hiperfluorescente durante todas las fases de la AFG. Imagen de tiempos precoces de la prueba. Figura 3. AFG. Tiempos tardíos. Aumentan levemente durante la prueba y se difunden en fases tardías. Figura 1. Imagen funduscópica de microaneurismas (difícil de diferenciar de hemorragia intrarretiniana profunda). 64 pueden determinar la presencia de estriaciones en el lecho de la hemorragia. M A N I F E S TA C I O N E S O F TA L M O L Ó G I C A S D E E N F E R M E D A D E S S I S T É M I C A S – Exudados duros: se observan como depósitos blanco-amarillentos, de bordes irregulares pero bien delimitados. De tamaño variable, pueden aparecer aislados o confluir adoptando diferentes formas (estrella, anillo, placa). Están compuestos por lípidos y lipoproteínas séricas procedentes de los vasos y microaneurismas (fig. 4). Figura 5. Anomalía microvascular intrarretiniana (AMIR). Figura 4. Imagen de exudados con aspecto circinado. – Exudados blandos: lesiones blanquecinas de bordes mal definidos de tamaño variable, por lo general de mayor tamaño que los exudados duros. Se corresponden con microinfartos focales de la capa de fibras nerviosas de origen isquémico. – Arrosariamiento venoso: se observan áreas alternas de dilatación y estenosis de las paredes venosas, de manera que éstas adquieren una imagen similar a la de un rosario. – Anomalías microvasculares intrarretinianas (AMIR): se corresponden con áreas de dilatación de la red capilar que presentan una permeabilidad anormalmente elevada, produciéndose fugas de material proteico. En el fondo de ojo se observan áreas focales de dilatación y tortuosidad capilar, por lo general localizadas alrededor de exudados blandos (figs. 5 y 6). – Neovascularización: los neovasos aparecen como respuesta a la isquemia mantenida. Pueden localizarse en la retina y/o en la papila. Son vasos anómalos que carecen de uniones estrechas entre sus células endoteliales, produciéndose extravasación del contenido y, por lo tanto, edema (figs. 7, 7a y 8). Figura 6. AFG que muestra AMIR en la retina periférica. Canales vasculares dilatados hiperfluorescentes, con mínima difusión de fluoresceína. Figura 7. Imagen ampliada del fondo de ojo que permite observar el aspecto de los neovasos. 65 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A Figura 7. a) AFG correspondiente a neovasos en la retina periférica (hiperfluorescencia desde el inicio, que aumenta a medida que transcurre la prueba). Figura 8. Neovascularización papilar. – Proliferación de tejido fibroso: puede aparecer aislado o como soporte de los neovasos. El tejido fibroso puede llegar a formar auténticos cordones que, si se contraen secundariamente a una contracción del vítreo, pueden originar una hemorragia vítrea o un desprendimiento de retina. La proliferación fibrosa afecta también a la hialoides posterior (figs. 9 y 10). Figura 9. Retinopatía diabética proliferativa. Tracción vitreorretiniana focal. Figura 10. Retinopatía diabética proliferativa. Tracción vitreorretiniana que ha provocado un desprendimiento traccional de retina inferior. El área macular aparece engrosada y se produce una pérdida del reflejo foveolar. Edema macular clínicamente significativo Edema macular El Diabetic retinopathy study estableció los siguientes criterios para el diagnóstico del edema macular clínicamente significativo (EMCS): Acumulación de líquido en el área macular. El líquido procede de los microaneurismas, capilares y/o del epitelio pigmentario con una permeabilidad vascular anormalmente alta debido a una alteración de sus paredes. 1. Presencia de edema retiniano a menos de 500 µm de la fóvea (figs. 11 y 12). 2. Presencia de exudados duros a menos de 500 µm de la fóvea, con engrosamiento retiniano adyacente. 66 M A N I F E S TA C I O N E S O F TA L M O L Ó G I C A S D E E N F E R M E D A D E S S I S T É M I C A S Figura 11. Edema macular clínicamente significativo. Presencia de exudados duros a menos de 500 µm de la fóvea. Figura 13. Retinopatía diabética proliferativa. Hemorragia prerretiniana en forma navicular. sangre en el gel vítreo favorece la proliferación fibrosa y la contracción de éste y, por consiguiente, la aparición de nuevas hemorragias. – Desprendimiento de retina: habitualmente de origen traccional, secundario a una contracción de los cordones fibrosos y/o de la hialoides posterior engrosada. – Glaucoma neovascular (fig. 14). Figura 12. Edema macular clínicamente significativo. Imagen angiográfica. 3. Presencia de edema retiniano mayor de un diámetro de disco, localizado a menos de un área de disco de la fóvea. Complicaciones – Hemorragias prerretinianas: hemorragias localizadas entre la hialoides posterior y la retina, secundarias a la rotura de un neovaso. Por lo general adoptan una forma semejante a la de un nido de golondrina, aunque también pueden ser redondas, ovales o lineales. Suelen reabsorberse espontáneamente en el curso de varias semanas (fig. 13). – Hemorragias vítreas: también son secundarias a la rotura de un complejo neovascular. La presencia de Figura 14. Glaucoma neovascular. Neovascularización iridiana. Clasificación El objetivo de la clasificación de la retinopatía diabética en urgencias es saber si requiere de un estudio y/o 67 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A tratamiento sin grandes demoras en la consulta de retina o, por el contrario, puede considerarse que el paciente sólo precisa revisiones periódicas. La clasificación que presentamos es una modificación de la clasificación de Bonafonte. 1. Ausencia de retinopatía diabética: fondo sin lesiones características. 2. Retinopatía diabética no proliferativa (RDNP) levemoderada: aparecen lesiones características pero sin llegar a cumplir los criterios de la retinopatía diabética grave (figs. 15 y 16). 3. Retinopatía diabética no proliferativa (RDNP) gravemuy grave: al menos una de las siguientes lesiones: – Microaneurismas y/o hemorragias intrarretinianas graves en los cuatro cuadrantes. – Arrosariamiento venoso en, al menos, dos cuadrantes. – AMIR graves o extensas en, al menos, un cuadrante (fig. 17). Figura 17. Retinopatía diabética no proliferativa grave. Presencia de gran cantidad de microaneurismas, hemorragias intrarretinianas, exudados algodonosos sobre la arcada temporal inferior y edema macular clínicamente significativo. Figura 15. Retinopatía diabética no proliferativa levemoderada. Microaneurismas y exudados duros en el polo posterior y la retina ecuatoria (retina ecuatorial). 4. Retinopatía diabética proliferativa: neovascularización papilar o retiniana. Si además existe hemorragia prerretiniana o vítrea se considera una retinopatía diabética proliferativa “con características de alto riesgo” (figs. 18 a 22). En principio, los grupos 1 y 2 sólo precisan revisiones periódicas del fondo de ojo, mientras que los grupos 3 y 4 deben tratarse con panfotocoagulación (PFC). DIAGNÓSTICO Figura 16. Angiografía del mismo paciente. 68 – Exploración oftalmológica completa que incluya gonioscopia para descartar la existencia de neovasos en iris y medición de la PIO. El fondo de ojo se debe valorar minuciosamente con biomicroscopia y oftalmoscopio indirecto. En ciertos casos estará indicada la realización de una AFG. – Glucemia. – Presión arterial. M A N I F E S TA C I O N E S O F TA L M O L Ó G I C A S D E E N F E R M E D A D E S S I S T É M I C A S Figura 18. Retinopatía diabética proliferativa. Gran cantidad de microaneurismas, hemorragias intrarretinianas, exudados lipídicos y algodonosos, AMIR en retina nasal y hemorragia prerretiniana peripapilar que induce a la sospecha de neovascularización. Figura 19. Imagen angiográfica del paciente anterior, donde se observa claramente la neovascularización papilar causante de la hemorragia prerretiniana (característica de alto riesgo). Figura 20. Retinopatía diabética proliferativa. Neovascularización papilar. Gran arrosariamiento venoso. Figura 21. Retinopatía diabética proliferativa. AFG correspondiente al paciente anterior que muestra la gran hiperfluorescencia papilar correspondiente a la neovascularización y la tortuosidad vascular. TRATAMIENTO Láser focal Siempre que exista un edema macular focal (microaneurismas con exudados duros o sin ellos). Rejilla macular Ante todo edema macular difuso (engrosamiento retiniano de más de dos áreas de disco, con afectación de la zona avascular de la fóvea). Figura 22. Neovascularización papilar con proliferación vitreorretiniana a ese nivel que secundariamente produce una distorsión en el recorrido de los vasos temporales inferiores así como de la mácula. 69 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A Panfotocoagulación Indicada en los siguientes casos: – Retinopatía diabética proliferativa con características de alto riesgo o sin ellas (grupo 4 de nuestra clasificación). – Retinopatía diabética no proliferativa grave o muy grave (grupo 3 de nuestra clasificación). – Isquemia grave. Complicaciones: 1. Glaucoma posláser: sobre todo en sesiones de muchos impactos. Suele remitir con tratamiento médico. 2. Rotura de la membrana de Bruch, que provoca una neovascularización coroidea más difícil de tratar. 3. Edema macular persistente y pucker macular, 4. Pérdida de capacidad visual. 5. Desprendimiento traccional, cuando existen ciertas proliferaciones vitreorretinianas periféricas; en este caso es mejor aplicar el láser en varias sesiones, con pocos impactos en cada una. 6. Hemovítreos y hemorragias prerretinianas posláser (fig. 23). Vitrectomía Indicaciones: – Hemorragia vítrea densa y/o de varios meses de duración. – Desprendimiento de retina traccional o mixto. – Retinopatía diabética proliferativa (RDP) grave que no responde al tratamiento con láser. – Membranas epirretinianas maculares que condicionan una distorsión del área macular por tracción. Figura 23. Hemovítreo secundario al tratamiento con láser en un paciente con retinopatía diabética proliferativa. Obsérvense los impactos de láser reciente aún no pigmentados. Glaucoma neovascular Secundario a la proliferación de tejido fibrovascular en el ángulo, lo cual ocasiona un aumento de la PIO debido a una disminución de la salida del humor acuoso. En el glaucoma neovascular agudo se observan neovasos en el iris, goniosinequias, sinequias posteriores, Tyndall y edema corneal en la exploración. La pupila presenta una midriasis media arreactiva. En ocasiones incluso existe sangre en la cámara anterior. La PIO suele estar muy elevada y el paciente refiere un intenso dolor. El tratamiento es a menudo quirúrgico, puesto que el tratamiento médico suele ser ineficaz. Se debe realizar una PFC inmediata. 3. CATARATA Glaucoma primario de ángulo abierto Las cataratas son más frecuentes y de aparición más temprana en los pacientes diabéticos. La catarata diabética típica, pero no patognomónica ni muy frecuente, es la catarata en copos de nieve. La mayoría de los pacientes suelen presentar cataratas capsulares posteriores. La incidencia de este tipo de glaucoma es mayor en los pacientes diabéticos que en la población general. Conviene recordar que la extracción de la catarata suele empeorar el edema macular diabético, por lo que 2. GLAUCOMA 70 M A N I F E S TA C I O N E S O F TA L M O L Ó G I C A S D E E N F E R M E D A D E S S I S T É M I C A S conviene tratar el edema macular con láser antes de la cirugía. 4. CAMBIOS EN LA REFRACCIÓN La prevalencia de miopía y alteraciones transitorias de la refracción es mayor en los diabéticos que en la población general. Las causas no son bien conocidas. Los cambios bruscos en los niveles de glucemia pueden ocasionar una hipermetropía o una miopía transitorias. El tratamiento consiste en normalizar los niveles de glucemia. 5. PARÁLISIS DE LOS PARES CRANEALES III, IV Y VI Secundarias al trastorno microvascular diabético, estas parálisis suelen ser transitorias y autolimitadas, con una duración de varias semanas. La parálisis del III par suele acompañarse de intenso dolor periorbitario y, de forma característica, respeta la pupila. La parálisis de un par craneal puede ser la primera manifestación de una diabetes, por lo que ante toda parálisis en un paciente no diabético debe realizarse una prueba de tolerancia a la glucosa. 71 6 ENFERMEDADES H E M AT O L Ó G I C A S L. Moreno García-Rubio, C. Izquierdo Rodríguez Hay múltiples trastornos hematológicos que pueden afectar las series roja, blanca o las plaquetas. No suelen producir clínica oftalmológica urgente, pero pueden ser motivo de consulta. Nos centraremos en las alteraciones más típicas que pueden producirse dependiendo de la serie afectada en cuestión. Es importante destacar que la mayoría de ellas producirán alteraciones por isquemia de distintos tejidos oculares, aunque el mecanismo de dicha isquemia es variado. 1. ALTERACIONES DE LA SERIE ROJA 1. a) Alteraciones oculares de la anemia. La anemia se define como el descenso de hematíes circulantes (Hb < 12-13 g/dl), Figura 1. Hemorragias en llama con zona central blanquecina (manchas de Roth) en paciente con anemia ferropénica. Las alteraciones más típicas son: – Retinopatía anémica. Hemorragias retinianas y exudados algodonosos. Aparece cuando la Hb disminuye por debajo de 6 g/dl, y está presente en el 100 % de los casos cuando la Hb es < 3 g/dl. Suele ser asintomática y puede haber disminución de la agudeza visual (AV) si hay afectación macular o una trombosis de la vena central asociada (fig. 1). – Neuropatía óptica de la anemia perniciosa. Causa una disminución de la AV de 0,1-0,5. Suele haber una afectación campimétrica con escotoma central y distintos grados de palidez papilar. Mejora con el tratamiento específico de la anemia perniciosa. – Neuropatía óptica isquémica de la anemia aguda. Afectación del nervio óptico secundaria a trastornos 72 hemorrágicos agudos. Suele producir una disminución de AV brusca y bilateral coincidiendo con el sangrado agudo. 1.b) Alteraciones oculares de la anemia falciforme. La enfermedad de células falciformes se debe a una formación anómala de la Hb. – Retinopatía no proliferativa. Hay una serie de alteraciones típicas de esta forma de afectación: • Retinopatía de fondo. Se produce por oclusiones vasculares periféricas, lo que provoca zonas de isquemia que favorecen la aparición de los siguientes signos: hemorragias en placa de salmón (lesiones periféricas de color anaranjado), manchas refrin- M A N I F E S TA C I O N E S O F TA L M O L Ó G I C A S D E E N F E R M E D A D E S S I S T É M I C A S gentes periféricas (formaciones quísticas que deja la hemorragia cuando se reabsorbe) y broche negro en figura de sol (placa cicatrizal pigmentada). • Afectación papilar. Suele pasar inadvertida, ya que son mínimas hemorragias superficiales del disco. Puede producirse una depresión del disco óptico. – Retinopatía proliferativa. Se produce por oclusión permanente de arteriolas periféricas. Comprende cinco estadios, que van desde las oclusiones periféricas hasta la formación de neovasos, hemovítreos o desprendimiento de retina. El tratamiento se limita a fotocoagulación de las áreas isquémicas que rodean a los neovasos o de los vasos nutricios. – Otras alteraciones, Alteración de capilares conjuntivales, neovasos iridianos y glaucoma neovascular, hipertensión intraocular secundaria a hipemas postraumáticos (bloqueo de la malla trabecular por los eritrocitos malformados). pañante y depósitos de cobre en la membrana de Descemet (fig. 2). – Úvea: entre las múltiples afectaciones destacan los quistes iridianos y del cuerpo ciliar y diversos grados de iridociclitis. – Retina: se producen microaneurismas, dilataciones venosas, hemorragias en llama, exudados algodonosos, manchas de Roth y hemorragias prerretinianas, por el aumento de la viscosidad de la sangre. En ocasiones puede haber trombosis, hemorragias extensas y hemovítreo (fig. 3). 1.c) Alteraciones oculares en la policitemia. Se define como el aumento de la masa de hematíes circulante. Esto determina un incremento de la viscosidad sanguínea e hipoxia de los tejidos. Pueden producirse alteraciones en distintas zonas del ojo, como: retinopatía policitémica (dilatación, tortuosidad y oscurecimiento de los vasos, que evoluciona a cianosis del fondo por plétora coroidea; el nervio óptico se vuelve hiperémico, con hemorragias similares a las observadas en la trombosis de vena central [TVCR]), obstrucciones vasculares, alteraciones neurooftalmológicas y plétora conjuntival. Figura 2. Queratopatía en banda secundaria a la hipercalcemia que acompaña al mieloma múltiple. 1.d) Alteraciones oculares en el mieloma múltiple. El mieloma múltiple es una neoplasia maligna monoclonal de células plasmáticas. Las alteraciones oftalmológicas son secundarias a la superproducción de inmunoglobulinas monoclonales y su depósito en varios tejidos oculares: – Órbita: infiltración de tejidos blandos. – Conjuntiva: la afectación se debe al enlentecimiento vascular. Puede presentar plasmocitomas conjuntivales. – Córnea: depósitos de inmunocomplejos en el estroma, queratopatía en banda por la hipercalcemia acom- Figura 3. Hemorragias retinianas en la arcada temporal inferior en un paciente diagnosticado de mieloma múltiple. 73 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A La plasmaféresis ha sido de utilidad en ocasiones para mejorar las alteraciones producidas por el aumento de la viscosidad sanguínea. 2. ALTERACIONES DE LA SERIE BLANCA Las leucemias son neoplasias originadas en la médula ósea y caracterizadas por la proliferación clonal de precursores mieloides y linfoides con distinto grado de diferenciación. 2.a) Manifestaciones primarias por infiltración directa de las estructuras oculares por células blásticas – Infiltración de órbita y anexos. Puede haber infiltración de la glándula y el saco lagrimales o los párpados. El cloroma o sarcoma granulocítico de la órbita es la manifestación orbitaria más frecuente de la leucemia mieloide aguda (LMA). – Infiltración del segmento anterior. Cambios de coloración del iris, seudohipopión de células blásticas, aumento de la PIO, hipema espontáneo, infiltración conjuntival, episcleritis, etc. – Infiltración de coroides, retina y vítreo. La afectación coroidea suele producir desprendimientos serosos de retina, alteraciones del EPR e infiltraciones coroideas amarillentas únicas o múltiples. La infiltración retiniana se presenta como nódulos blanco-grisáceos descritos en el desarrollo de las leucemias crónicas. El vítreo suele estar respetado, puesto que la membrana limitante interna actúa como barrera para el paso de células blásticas (fig. 4). Figura 4. Infiltración leucémica de la retina y el nervio óptico con hemorragias acompañantes. Figura 5. a) Hemorragias intrarretinianas (manchas de Roth) en un paciente con leucemia. 2.b) Manifestaciones secundarias a alteraciones hematológicas producidas por las leucemias – Retinopatía leucémica. Suele ser asintomática y se caracteriza por la presencia de hemorragias intrarretinianas, exudados algodonosos y tortuosidad vascular (fig. 5 a-b). Con menor frecuencia se asocia con hemorragias vítreas, prerretinianas, subretinianas o exudados duros. Es más frecuente en las leucemias agudas que en las crónicas, y la forma de presentación puede ser una disminución de la AV por hemorragia vítrea. 74 Figura 5. b) Paciente con leucemia que presenta una acusada tortuosidad vascular y exudados algodonosos. M A N I F E S TA C I O N E S O F TA L M O L Ó G I C A S D E E N F E R M E D A D E S S I S T É M I C A S La anemia es el principal factor para el desarrollo de las hemorragias, aunque la reducción del número de plaquetas y la circulación de células blásticas son coadyuvantes. – Retinopatía hiperleucocitaria aguda. Cuadro caracterizado por el aumento de la viscosidad provocado por una hiperleucocitosis extrema durante la fase de brote blástico. Pueden verse hemorragias, tortuosidad y papiledema, – Retinopatía isquémica proliferante periférica. El estado mantenido de leucocitos circulantes determina un cuadro de hiperviscosidad que puede provocar cierre capilar angiográfico y neovasos periféricos con hemorragias vítreas. – Isquemia del segmento anterior y alteraciones vasculares conjuntivales. Figura 7. Alteraciones retinianas secundarias a la quimioterapia. 2.c) Manifestaciones secundarias al tratamiento – Infecciones oculares oportunistas en pacientes neutropénicos. En general, cualquier microorganismo puede infectar a estos pacientes. En el período inicial, el CMV suele ser el microorganismo más frecuente. En fases tardías (2-3 semanas) deben tenerse en cuenta sobre todo los hongos (fig. 6). – Toxicidad directa de la quimioterapia y la radioterapia (fig. 7). – Complicaciones oculares de los trasplantes de médula ósea. 3. ALTERACIONES DE LAS PLAQUETAS Los múltiples trastornos plaquetarios existentes engloban alteraciones cualitativas y cuantitativas. No es posible hacer una reseña detallada de todos ellos, pero sí destacar las alteraciones oftalmológicas más características: 3.a) Hemorragias intraoculares espontáneas, posquirúrgicas y postraumáticas. Pueden producirse hemorragias espontáneas, como hipemas, hemorragias vítreas o prerretinianas. Ante una hemorragia espontánea es obligado descartar la existencia de un trastorno plaquetario. La aparición de una hemorragia en cualquier localización tras un traumatismo leve o después de la cirugía de carácter desproporcionado, ha de hacer pensar en estos trastornos. Figura 6. Paciente leucémico con escara cicatrizal por CMV. 3.b) Retinopatía de las discrasias sanguíneas. Es excepcional en pacientes con trombopenias aisladas, así como en los casos graves de púrpura trombótica idiopática (PTI) puesto que la coroides y la retina protegen del cuadro de púrpura que se desencadena en la piel. Cuando hay anemia asociada es más frecuente el desarrollo de una retinopatía con hemorragias difusa por toda la retina y algún exudado (fig. 8 a-b). 75 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A 3.c) Otras alteraciones – Desprendimientos serosos (fig. 9). – Manifestaciones neurooftalmológicas: parálisis de músculos extraoculares, papiledema, alteraciones campimétricas, etc. – Asociación con enfermedades como la retinitis pigmentaria, la enfermedad de Graves, la vitreorretinopatía exudativa familiar, etc. – Oclusiones vasculares por aumento del número de plaquetas en las trombocitosis. Es importante valorar el riesgo de problemas trombóticos cerebrales en estos pacientes. Figura 8. a-b) Hemorragias difusas en toda la retina por púrpura trombótica trombocitopénica. 76 Figura 9. Desprendimiento seroso en paciente con púrpura trombótica trombocitopénica. 7. E M E TA B O L O PAT Í A S NFERMEDADES METABÓLICAS POR DEPÓSITO C. Izquierdo Rodríguez, L. Moreno García-Rubio Las enfermedades metabólicas se deben a alteraciones en las enzimas de las vías metabólicas, producidas en su mayoría por errores genéticos. Aunque son enfermedades de baja frecuencia es interesante reconocer las diferentes alteraciones que pueden ocasionar en el globo ocular, para reconocerlas en urgencias. AMINOÁCIDOS Los trastornos metabólicos de los aminoácidos presentan una herencia autosómica recesiva. Figura 1. Depósitos corneales de cistina. Alteraciones bioquímicas Clínica general Clínica oftalmológica Cistinosis (fig. 1) Alteración del transporte de la cistina Hipotiroidismo, diabetes, neuropatías, retraso del crecimiento Depósito de cristales de cistina en conjuntiva, córnea (90 %), iris y retina Homocistinemia Carencia vitamínica Osteoporosis con cifosis y escoliosis, aracnodactilia, alteraciones vasculares Ectopia de cristalino bilateral y simétrica (90 %) Hiperomitemia Déficit de ornitinaaminotransferasa mitocondrial Miopía precoz, atrofia gyrata coroidea Ocronosis Déficit de oxidasa del ácido homogentísico Pigmentación bilateral ocre de la esclera en las inserciones musculares Tirosinosis Déficit de tirosinaaminotransferasa hepática Queratoconjuntivitis seudodendrítica, bilateral y recidivante 77 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A HIDRATOS DE CARBONO Alteraciones bioquímicas Clínica general Clínica oftalmológica Galactosemia Acumulación de galactosa y galactitol en diferentes tejidos Ictericia neonatal, hepatomegalia, insuficiencia renal Catarata nuclear y cortical bilateral y precoz Glucogenosis de Von Gierke Déficit de glucosa-6-fosfatasa Oxalosis Alteraciones del metabolismo del glioxalato Opacidades periféricas nubosas en la córnea por glucógeno, depósitos amarillos paramaculares retinianos Insuficiencia renal progresiva Acumulación de cristales en retina y tejidos vascularizados, oclusiones vasculares retinianas Clínica general Clínica oftalmológica LÍPIDOS Alteraciones bioquímicas Xantelasmas palpebrales, gerontoxon, distrofia corneal de Schnyder Hiperlipoproteinemia Enfermedad de Tangier Disminución familiar de HDL-colesterol Amígdalas amarillo-anaranjadas Opacidades corneales finas y difusas Opacidad corneal extensa Enfermedad de los ojos de pez Enfermedad de Fabry Déficit de α-galactosidasa Enfermedad de Farber Déficit de ceramaidasa Enfermedad de Refsum Sobrecarga de ácido fitánico Polineuropatía periféfica, sordera neurosensorial Retinitis pigmentaria, cataratas subcapsulares posteriores Xantomatosis cerebrotendinosa (fig. 2) Aumento de síntesis hepática de colesterol y colestanol Xantomas tendinosos, diarrea crónica, retraso mental. Cataratas precoces bilaterales, xantelasmas, arco senil 78 Parestesias en miembros. Angioqueratomas en escroto y base del cráneo Depósitos corneales “en bigote de gato” Distrofia corneal M A N I F E S TA C I O N E S O F TA L M O L Ó G I C A S D E E N F E R M E D A D E S S I S T É M I C A S MUCOPOLISACARIDOSIS Alteraciones bioquímicas Edad inicio Clínica general Clínica oftalmológica MP tipo I. Enfermedad de Hurler (fig. 3) Déficit de α-L-iduronidasa 6-12 meses MP tipo II. Enfermedad de Hunter Déficit de iduronato-sulfatasa 2-3 años Gargolismo facial, retraso mental, hipertricosis, enanismo, sordera Opacidades puntiformes en epitelio y estroma corneal, glaucoma, retinitis pigmentaria, neuropatía óptica de intensidad variable según el déficit enzimático MP tipo III. Enfermedad de San Filippo Déficit de herparitina-sulfamidasa 2-6 años Déficit de N-acetilMP tipo IV. Enfermedad de Morquio hexosamina-6-sulfatasa 1-2- años MP tipo V. Enfermedad de Scheie Déficit de α-L-iduronidasa 5-15 años MP tipo VI. Enfermedad de Maroteaux-Lamy Déficit de N-acetilgalactosamina-4 sulfatasa MP tipo VII. Enfermedad de Sly Déficit de β-glucuronidasa 1-2 años Enfermedad de Durand Déficit de α-fucosidasa Hipotonía muscular, hepatosplenomegalia, retraso psicomotor Vasos conjuntivales y retinianos sinuosos, mancha rojo-cereza, opacidad corneal y cristalina posterior Manosidosis Déficit de α-L-manosidasa InfanciaGargolismo, displasia adolescencia esquelética, organomegalias Opacidades corneales catarata “en radio de ruedas” Mucolipidosis Déficit de fosfotransferasa Opacidad corneal, astigmatismo, maculopatía Sialidosis Sobrecarga de ácido siálico en tejidos Galactosialidosis. Síndrome de Goldberg Déficit de β-galactosidasa y α-neuraminidasa 4 años 1-2 años Displasia esquelética, rigidez articular Distrofia corneal precoz, hemaralopía, discromatopsia, mancha rojo-cereza Gargolismo, displasia Infanciaadolescencia esquelética, retraso psicomotor Opacidad corneal, mancha rojo-cereza MP: mucopolisacaridosis. 79 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A Figura 2. Opacidad subcapsular posterior en paciente con xantomatosis cerebrotendinosa. Figura 4. Anillo de Kayser-Fleischer. Figura 5. Anillo de Kayser-Fleischer por gonioscopia. Figura 3. Opacidad corneal en mucopolisacaridosis tipo I. Figura 6. Depósitos corneales por amiodarona. 80 M A N I F E S TA C I O N E S O F TA L M O L Ó G I C A S D E E N F E R M E D A D E S S I S T É M I C A S OTRAS ENFERMEDADES Alteraciones bioquímicas Clínica general Clínica oftalmológica Amiloidosis Depósitos amiloides en diferentes tejidos del organismo Fallo visceral por acumulación de material amiloide Alteraciones oculomotoras: nódulos amarillos en conjuntiva y fondo de ojo, ojo seco y depósitos vítreos y corneales Degeneración hepatolenticular de Wilson Alteración en la excreción hepática del cobre Depósito en hígado (cirrosis) y cerebro (alteración del movimiento) Anillo corneal de Kayser-Fleischer (figs. 4 y 5) bilateral. Catarata “en girasol” Hemocromatosis Sobrecarga de hierro Hepatomegalia, hiperpigmentación, diabetes, miocardiopatía Depósitos en conjuntiva, córnea, esclera, párpados Gota Hiperuricemia primaria o secundaria Monoartritis recidivante, alteraciones renales y urológicas Iritis, distrofia úrica corneal, glaucoma crónico de ángulo abierto y hialinosis asteroide DEPÓSITOS OCULARES POR FÁRMACOS Fármaco Localización y morfología Amiodarona (fig. 6) Depósitos amarillentos en el epitelio corneal. Córnea verticilada o “en bigotes de gato” Antipalúdicos Puntos blanco-grisáceos en la parte inferior de la córnea, en la membrana de Bowman Fenotiazinas Depósitos amarillos en estroma posterior y endotelio Sales de oro Fino granulado dorado o violáceo en celdas posteriores estromales Indometacina Depósitos en finas estrías Vitamina D Depósitos de sales de calcio, grisáceos, heterogéneos en área de exposición 81 8 C O N E C T I V O PAT Í A S L. Moreno García-Rubio, C. Izquierdo Rodríguez LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO GRANULOMATOSIS DE WEGENER ESCLERODERMIA Los trastornos del tejido conectivo engloban un grupo variado de enfermedades que pueden producir distintos grados de afectación ocular. En la siguiente tabla se destacan las alteraciones oftalmológicas más características de algunas de ellas. Afectación sistémica Manifestaciones oculares Tratamiento – Piel (fenómeno de Raynaud) – Esófago – Pulmón – Riñón (HTA) – Corazón Esclerosis palpebral (30-60 %) Queratoconjuntivitis seca (25 %) Alteraciones retinianas – Oclusiones vasculares – Retinopatía hipertensiva Parálisis oculomotoras Miositis No se dispone de tratamiento eficaz Tratamiento sintomático del ojo seco con lubricantes oculares – Aparato respiratorio Pulmón 95 % Senos 90 % – Riñón 85 % – Ojos 75 % – Articulaciones – Piel – Oídos – Sistema nervioso – Corazón Es la forma de presentación en el 16 % de los casos: Queratitis marginal ulcerativa Conjuntivitis y episcleritis Escleritis anterior y posterior Uveítis anterior granulomatosa Vasculitis retiniana Neuritis óptica Infiltración orbitaria Inmunosupresores de elección: Ciclosfamida Corticoides tópicos de utilidad en la afectación del segmento anterior – Piel (eritema malar) – Boca (úlceras orales) – Articulaciones (artritis no erosiva) – Riñón – Sistema nervioso – Alteraciones hematológicas – Serosas (pleuritis y pericarditis) Lupus discoide palpebral (forma más frecuente de afectación) Síndrome de Sjögren secundario Escleritis Lesiones vasculares retinianas y vasculitis (manchas algodonosas con hemorragias o sin éstas) (fig. 1) Coroidopatía lúpica Parálisis oculomotoras Neuritis óptica lúpica y alteraciones del campo visual (CV) Corticoides e inmunosupresores para el control de la enfermedad. El lupus discoide responde muy bien: corticoides tópicos o intralesionales e hidroxicloroquina La primera causa de muerte es por HTA maligna e insuficiencia renal Continúa 82 ARTRITIS REUMATOIDE SÍNDROME DE SJÖGREN POLIMIOSITIS/ DERMATOMIOSITIS PANARTERITIS NUDOSA M A N I F E S TA C I O N E S O F TA L M O L Ó G I C A S D E E N F E R M E D A D E S S I S T É M I C A S Afectación sistémica Manifestaciones oculares Tratamiento – Dolor abdominal – Mialgias – Neuritis periféricas – Afectación renal – HTA Se produce en un 10-20 % Conjuntivitis necrosante Úlcera corneal marginal Escleritis necrosante Neuritis y parálisis oculomotora Afectación retiniana (fig 2) – Vasculitis – Retinopatía hipertensiva – Coroidopatía isquémica – Infartos coroideos, desprendimiento de retina exudativo, necrosis escleral Responde bien a los corticoides Si hay afectación del segmento anterior: corticoides junto a ciclopléjico Si no hay respuesta: añadir ciclofosfamida – Piel (100 % DM, 50 % PM) – Miopatía (95 %) – Corazón (miocardio) – Pulmón Exantema palpebral en heliotropo (forma más frecuente) Edema periorbitario Quemosis conjuntival Episcleritis Oftalmoplejía Vasculitis retiniana Responden bien a corticoides – Ojo – Boca – Riñón – Estómago – Pulmón – Piel – Hígado – Músculo – SNC, tiroides, médula ósea Queratoconjuntivitis seca (forma más frecuente) Grado 1 inicial, escozor, picor, sensación de cuerpo extraño, prurito, inestabilidad lagrimal Grado 2: rotura precoz, filamentos corneales, detritos lagrimales, erosiones corneales e hipoestesia Grado 3: úlceras corneales, pannus, opacidad y perforación corneal Infecciones corneales Aumento indoloro de la glándula lagrimal Lubricantes oculares Oclusión de los puntos lagrimales (fig. 3) Ciclosporina A y pilocarpina oral – Musculosqueléticas – Articulares – Nódulos subcutáneos – Pulmón (síndrome de Caplan) – Corazón – Alteraciones hematológicas (síndrome de Felty) – Vasculitis (infrecuente) Querotoconjuntivitis seca (10-25 %) Episcleritis y escleritis anterior Escleromalacia (fig. 4) Escleritis necrosante Escleritis posterior Úlcera corneal (fig. 5) Queratitis necrosante Vasculitis retiniana Exudados algodonosos De primera elección antipalúdicos (cloroquina e hidroxicloroquina) Pueden producir retinopatía pigmentaria “en ojo de buey” Revisiones cada 6 meses y mejora al suspender el tratamiento (Si está limitado al SNC, músculos u ojos, puede no haber afectación sistémica Continúa 83 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A SÍNDROME DE EHLER-DANLOS SEUDOXANTOMA ELÁSTICO Afectación sistémica Manifestaciones oculares Tratamiento – Piel (placas amarillentas xantomatosas, llamadas “piel de pollo o de naranja”) Afecta la piel lateral del cuello, clavículas, axilas, abdomen, etc. (fig. 6) – Alteraciones oculares – Alteraciones vasculares (ACV, hemorragias recurrentes gastrointestinales y de mucosas) Estrías angioides (cambios degenerativos en las fibras de la membrana de Bruch). Son grisáceas y se irradian desde el nervio óptico. Son bilaterales y asimétricas. Pueden producir disminución de la agudeza visual si hay afectación macular o formación de MNVSR (fig. 7 a-b) Drusas del nervio óptico Alteraciones del EPR Tratamiento inicial de las alteraciones vasculares de tipo hemorrágico Fotocoagulación con láser o cirugía en caso de MNVSR Debilidad cutánea y de vasos sanguíneos Existen 10 formas del síndrome con distinto grado de afectación Frecuentes (menos graves) – Epicanto – Escleras azules – Estrabismo y miopía Infrecuentes (típico E-D tipo VI) – Queratocono – Queratoglobo – Rotura corneal e hidrops agudo – Subluxación de cristalino (fig. 8) – Desprendimiento de retina – Estrías angioides No existe un tratamiento del síndrome Tratamiento específico de la complicación ACV: accidente cerebrovascular; DM: dermatomiositis; EPR: epitelio pigmentario retiniano; HTA: hipertensión arterial; MNVSR: membrana neovascular subretiniana; PM: polimiositis. Figura 2. Panarteritis nudosa periférica con vasculitis y exudación en vasos terminales de la arcada temporal inferior, que precisó fotocoagulación con láser. Figura 1. Exudados retinianos peripapilares en un paciente con lupus eritematoso sistémico. Figura 3. Granuloma secundario a la oclusión con tapones de colágeno del punto lagrimal inferior en paciente con síndrome de Sjögren. 84 M A N I F E S TA C I O N E S O F TA L M O L Ó G I C A S D E E N F E R M E D A D E S S I S T É M I C A S Figura 4. Escleromalacia extensa en un paciente con artritis reumatoide. Figura 7. a) Las estrías angioides son un hallazgo frecuente del seudoxantoma elástico, pero no exclusivo. Figura 5. Úlcera corneal en un paciente con artritis reumatoide que requirió un recubrimiento conjuntival posterior. Figura 7. b) Membrana neovascular subretiniana en un paciente con seudoxantoma elástico. Figura 6. Placas amarillentas xantomatosas en el cuello de un paciente con seudoxantoma elástico. Figura 8. Subluxación de cristalino, hallazgo típico en el síndrome de Ehler-Danlos. 85 9 MANIFESTACIONES OCULARES EN EL EMBARAZO B. Sarmiento Torres, T. Gracia García-Miguel, A. Julve San Martín 1. CAMBIOS OCULARES FISIOLÓGICOS EN EL EMBARAZO – Cambios de refracción y acomodación por retención de líquido en la córnea y el cristalino, con aumento de grosor (fig. 1.1). – Disminución de la presión intraocular. – Hipermelanosis palpebral o cloasma. – Alteraciones de la película lagrimal. – Disminución de la sensibilidad corneal y aparición de huso de Krukenberg (fig. 1.2). 2. ALTERACIONES INDUCIDAS POR EL EMBARAZO 2.1 Preeclampsia y eclampsia La preeclampsia se desarrolla en la segunda mitad del embarazo e incluye HTA, edema y proteinuria. Por lo Figura 1.2. Huso de Krukenberg en una paciente embarazada. Depósitos pigmentarios endoteliales ocasionados por dispersión pigmentaria en el segmento anterior. general se produce en el primer embarazo y su incidencia es del 5 %. En la eclampsia se añaden convulsiones a la preeclampsia. Retinopatía Figura 1.1. Aumento de grosor del cristalino en el octavo mes de gestación, que produce cambios refractivos. 86 Espasmos arteriolares y, con menor frecuencia, hemorragias y exudados algodonosos. Más prevalente en mujeres con HTA crónica previa. Indicativa de posible insuficiencia placentaria (fig. 2.1 a-b). M A N I F E S TA C I O N E S O F TA L M O L Ó G I C A S D E E N F E R M E D A D E S S I S T É M I C A S Figura 2.1. a-b) Hemorragias y exudados algodonosos en una paciente con preeclampsia en el cuarto mes de gestación. Presentaba hipertensión arterial previa al embarazo. Desprendimiento seroso de retina Bilateral y ampollar, a veces quístico, secundario a isquemia coroidea. Resolución espontánea tras el parto. Cambios pigmentarios residuales pueden simular una degeneración tapetorretiniana o una distrofia macular (fig. 2.2 a-b). Otras alteraciones – Ceguera cortical: en preeclampsia o eclampsia graves al final del embarazo o tras el parto. Es transitoria y, posiblemente, secundaria a edema cerebral. – Oclusiones arteriales y venosas retinianas. – Infartos coroideos y de epitelio pigmentario retiniano. Figura 2.2. a-b) Desprendimiento seroso y ampollar bilateral en una paciente con preeclampsia. – Neuropatía óptica isquémica y neuritis óptica. – Seudotumor cerebral o hipertensión intracraneal benigna. 2.2. Coriorretinopatía central serosa El embarazo predispone a algunas mujeres a la coriorretinopatía central serosa (CCS) probablemente debido a factores hormonales, a hipercoagulabilidad o a cambios hemodinámicos. No guarda relación con la preeclampsia. Suelen ser casos unilaterales, autolimitados, y aparecen con mayor frecuencia en el tercer trimestre. Mediante oftalmoscopia se aprecia una mayor incidencia de exudados blancos subretinianos (fibrina). 87 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A 2.3. Oclusiones vasculares 2.5. Melanoma uveal Debido a la hipercoagulabilidad del embarazo, hay mayor incidencia de oclusiones vasculares retinianas y coroideas. El embarazo se caracteriza por una tendencia a la hiperpigmentación generalizada, probablemente de causa hormonal. Se han comunicado muchos casos de melanoma coroideo diagnosticados durante el embarazo, así como el crecimiento de otros previamente diagnosticados. 2.3.1 Oclusiones arteriales (retinopatía Purtscher’s Iike) Oclusiones arteriolares múltiples: parches blancos retinianos y hemorragias intrarretinianas. 3. AGRAVAMIENTO POR EL EMBARAZO DE ENFERMEDADES PREVIAS 2.3.2 Coagulación intravascular diseminada 3.1 Retinopatía diabética En el embarazo se produce en casos de rotura prematura de membranas, aborto complicado, muerte fetal intrauterina, y preeclampsia grave. Se afecta sobre todo la coroides posterior, con desprendimiento seroso secundario y pérdida visual (puede ser un signo inicial de coagulación intravascular diseminada [CID]). 2.4. Hemorragias retrohialoideas Por esfuerzo en el momento del parto, generalmente con buena evolución (fig. 2.3). – La diabetes gestacional no entraña riesgo de desarrollar retinopatía diabética. – La retinopatía diabética no proliferativa (RDNP) leve empeora en el 8 % de los casos durante el embarazo. – La RDNP moderada o grave avanza en el 47 % de los casos durante el embarazo. – La retinopatía diabética proliferativa (RDP) empeora en el 46 % de los casos durante el embarazo. Las pacientes con fotocoagulación previa tienen menor tasa de progresión (26 %). La presencia de RDP no justifica la cesárea electiva para evitar un hemovítreo. 3.2 Enfermedad de Graves Puede agravarse o presentarse en el primer trimestre del embarazo 3.3 Sarcoidosis Efecto beneficioso durante el embarazo, aunque se exacerba en el posparto. Figura 2.3. Hemorragia subhialoidea por mecanismo de Valsalva ocasionado por el esfuerzo del parto. 88 10 HIPOVITAMINOSIS A M. D. Lago Llinás, A. Bengoa González La xeroftalmía nutricional es la primera causa de ceguera en los niños, sobre todo en los países subdesarrollados. MOTIVO DE CONSULTA – Xeroftalmía: sequedad ocular, sensación de cuerpo extraño y, en casos avanzados, dolor. – Disminución progresiva de la AV y ceguera crepuscular (nictalopía o hemeralopía). EXPLORACIÓN CLÍNICA – Las manifestaciones oculares de la xeroftalmía corresponden a cuatro estadios evolutivos: • Xerosis conjuntival y disminución del tiempo de rotura de la película lagrimal. • Manchas de Bitot: placas de queratinización triangulares y perilimbares en las zonas nasal y temporal. Se observa un aspecto espumoso en su superficie debido a la sobreinfección bacteriana por Corynebacterium xerosis (fig. 1 a-b). • Xerosis corneal: queratitis punteada superficial inferior, neovasos superficiales y ulceraciones corneales (fig. 2). • Queratomalacia: necrosis corneal aguda con melting corneal, que puede evolucionar a perforación cornean y endoftalmitis. – Alteraciones funduscópicas: aunque generalmente no se presentan, en ocasiones se observan defectos focales del EPR, con disminución de pigmento en la periferia retiniana y alteraciones en la papila en forma de palidez temporal inicial que evoluciona a difusa (fig. 3 a-b). Figura 1. a-b) Manchas de Bitot, placas de queratinización por xeroftalmía. Obsérvese el aspecto espumoso de su superficie. – Manifestaciones sistémicas: retraso del crecimiento, infecciones respiratorias e intestinales (principal causa de mortalidad), hiperqueratosis folicular cutánea e hipertensión intracraneal benigna. 89 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A Figura 2. Queratopatía punteada inferior en un paciente con xeroftalmía nutricional. DIAGNÓSTICO Es clínico (sobre todo en casos de malnutrición y enfermedades malabsortivas). Debe realizarse un estudio ocular completo y descartar tóxicos en orina. Posteriormente se llevarán a cabo otras pruebas, como citología de impresión, campimetría y niveles séricos de vitaminas liposolubles (fig. 4 a-b). Figura 3. a-b) Palidez papilar bilateral de predominio temporal en un caso de hipovitaminosis A. Figura 4. a-b) Campimetría del mismo paciente a los 6 meses de su diagnóstico. Desde su inicio se observan escotomas centrocecales. 90 M A N I F E S TA C I O N E S O F TA L M O L Ó G I C A S D E E N F E R M E D A D E S S I S T É M I C A S La confirmación del diagnóstico se obtiene por la respuesta al tratamiento. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Otras causas de nictalopía, como la retinitis pigmentaria, y otras distrofias, neuritis ópticas y otras causas de xeroftalmía. TRATAMIENTO Administración de 30.000 UI de vitamina A durante una semana o 100.000 UI durante 3 días. En casos de lesiones corneales graves deben administrarse 20.000 UI/kg/día durante 5 días. Lubricantes oculares y tratamiento de la desnutrición. En casos de queratomalacia se realizará posteriormente queratoplastia. 91 11 FA C O M AT O S I S B. Sarmiento Torres, A. Julve San Martín, M. I. Redondo García También denominada hamartomatosis hereditaria. 1. SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS SIN MALFORMACIÓN VASCULAR 1.1. Neurofibromatosis Síndrome caracterizado por manifestaciones cutáneas con propensión a desarrollar tumores del SNC. 1.1.1. Neurofibromatosis de tipo I, forma clásica de Von Recklinghausen o variante periférica Forma más frecuente, de herencia autosómica dominante, causada por una alteración en el gen del brazo largo del cromosoma 17. Es una enfermedad progresiva. Manifestaciones clínicas – Oculares: • Nódulos de Lisch o hamartomas melanocíticos del iris: tumoraciones bilaterales pardo-anaranjadas en la superficie anterior del iris. En número mayor de 2 es criterio diagnóstico (fig. 1.1 a-b). • Mielinización de nervios corneales. • Neurofibromas plexiformes en el párpado superior (fig. 1.1 c-d). • Glaucoma congénito (fig. 1.1 e). • Alteraciones del desarrollo iridocorneal. • Ectropión uveal congénito. • Hamartoma pigmentario coroideo (35-50 % de los pacientes). • Hamartoma astrocítico retiniano (raro). • Membrana epirretiniana. Figura 1.1. a-b) Nódulos de Lisch en una neurofibromatosis de tipo I. 92 M A N I F E S TA C I O N E S O F TA L M O L Ó G I C A S D E E N F E R M E D A D E S S I S T É M I C A S • Frecuencia aumentada de melanoma coroideo y conjuntival. • Glioma del nervio óptico (proptosis, disminución de la AV, sin palidez). • Displasia del ala del esfenoides: proptosis pulsátil. – Cutáneas: • Manchas “café con leche” (en número mayor de 6 es criterio diagnóstico). • Efélides o pecas en axilas e ingles (signo de Cowden). • Neurofibromas, tumoraciones benignas (fig. 1.1 f-g). – Neurológicas: • Glioma de vías ópticas: unilaterales o bilaterales; máxima incidencia a los 4-6 años, no suelen malignizarse. Figura 1.1. c-d) Ptosis mecánica debida a un neurofibroma plexiforme en el párpado superior izquierdo. Figura 1.1. e) Atrofia papilar por glaucoma congénito en un paciente con neurofibromatosis. Figura 1.1. f-g) Neurofibromas cutáneos en la cara y en la piel del brazo. 93 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A – Otras: • Lesiones óseas, mayor propensión a desarrollar tumores malignos (tumor de Wilms, rabdomiosarcoma, leucemia) e HTA secundaria a feocromocitoma. 1.1.2. Neurofibromatosis de tipo II o variante central Menos frecuente que la de tipo 1 y más tardía, su herencia es autosómica dominante o esporádica, y se debe a una alteración en el brazo largo del cromosoma 22. Manifestaciones clínicas – Oculares: • Opacidad subcapsular posterior cristaliniana presenil (55-85 % de los pacientes). • Hipoestesia corneal. • Hiposecreción lagrimal. • Gliomas y meningiomas del nervio óptico. – Neurológicas: • Neurinomas o schwannomas bilaterales (también unilateral) del nervio acústico (VIII par). • Retraso mental. Figura 1.2. a) Hamartoma retiniano en un paciente con esclerosis tuberosa. Suelen presentar aspecto de mora y calcificaciones en su interior. 1.2. Esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville Entidad caracterizada por la tríada clásica de epilepsia, retraso mental y alteraciones específicas en la piel. Es autosómica dominante por una mutación espontánea y se debe a una alteración en los cromosomas 9 y 16. Figura 1.2. b) Imagen de coloboma iridiano en una esclerosis tuberosa. Manifestaciones clínicas – Oculares: • Hamartomas retinianos y del nervio óptico: sobreelevados amarillentos, multinodulares (aspecto de mora) y a veces son calcificados. Otras veces planos y semitransparentes (fig. 1.2 a). • Áreas de despigmentación periférica. • Coloboma de iris (fig. 1.2 b). • Poliosis (fig. 1.2 c). • Angiofibromas en párpado y conjuntiva. – Neurológicas: • Tuberosidades corticales y astrocitomas subependimarios patognomónicos. 94 Figura 1.2. c) Poliosis. M A N I F E S TA C I O N E S O F TA L M O L Ó G I C A S D E E N F E R M E D A D E S S I S T É M I C A S • Crisis epilépticas y retraso mental. – Dermatológicas: • Manchas acrómicas: las más frecuentes (90 %), lanceoladas, de uno o varios centímetros de diámetro. • Manchas de Shagreen: placa pardusca en la espalda del lactante. • Angiofibromas faciales o adenomas sebáceos. • Fibromas ungueales. – Renales y cardíacas: • Quistes renales y angiomiolipomas. • Rabdomiomas subendocárdicos. 2. SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS CON MALFORMACIÓN VASCULAR 2.1. Síndrome de Sturge-Weber o angiomatosis encefalotrigeminal o meningofacial Sin patrón hereditario definido. Manifestaciones clínicas – Oculares: • Angioma coroideo difuso (40 %) homolateral al facial, a veces complicado con desprendimiento de retina y glaucoma de difícil control. • Angioma conjuntival y epiescleral homolateral. • Heterocromía del iris (fig. 2.1 a-b). • Glaucoma congénito homolateral y buftalmos. – Neurológicas y dermatológicas: • Angioma plano trigeminal o nevus flameus facial: territorio de la primera y/o la segunda rama del trigémino (fig. 2.1 c). • Angioma leptomeníngeo, preferentemente parietooccipital, ipsolateral al angioma facial. Produce hemiplejía contralateral progresiva, epilepsia y retraso mental. Figura 2.1. a-b) Heterocromía de iris en un paciente con angiomatosis encefalotrigeminal. Obsérvense los angiomas en la conjuntiva y en el párpado inferior. Figura 2.1. c) Angioma facial que ocupa el territorio de la primera y la segunda ramas del trigémino en una paciente con síndrome de Sturge-Weber. 2.2. Síndrome de Von Hippel-Lindau o angiomatosis retinocerebelosa Manifestaciones clínicas Casos hereditarios con patrón autosómico dominante y casos esporádicos. Se debe a una alteración en el brazo corto del cromosoma 3. – Oculares: • Hemangioblastomas en retina periférica o peripapilares. Endofíticos o exofíticos con vasos nutricios 95 AT L A S U R G E N C I A S E N O F T A L M O L O G Í A Manifestaciones clínicas Figura 2.2. Hemangioblastoma capilar retiniano en paciente con síndrome de Von Hippel-Lindau. tortuosos. Exudación retiniana y posible desprendimiento de retina (fig. 2.2). • Parálisis oculomotoras, papiledema y defectos campimétricos. – Otras: • Hemangioblastoma cerebeloso: nistagmo, ataxia. • Angiomas en riñón, páncreas, hígado. Quistes ováricos, testiculares o en epidídimo. • Carcinoma de riñón (40 %). Tardío. 2.3. Síndrome de Wyburn-Mason Sin patrón hereditario definido. 96 – Malformaciones arteriovenosas retinianas unilaterales: hemangioma racemoso. Escasa exudación. Proptosis leve. – Malformaciones vasculares intracraneales (17 %). Hemianopsia homónima. Parálisis de pares craneales. – Manifestaciones cutáneas inconstantes: nevus flameus, malformaciones vasculares subcutáneas en el territorio del trigémino, dilataciones vasculares faciales homolaterales. 2.4. Ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Bar) Herencia autosómica recesiva. Manifestaciones clínicas – Ataxia cerebelosa progresiva. – Telangiectasias en la conjuntiva bulbar y cutáneas faciales en “alas de mariposa”. – Alteraciones de la motilidad ocular. – Telangiectasias venosas retinianas inconstantes. – Inmunodeficiencias humorales y celulares. – Infecciones sinusales y pulmonares de repetición. – Incidencia aumentada de tumores malignos.