MELHORAMENTO GENÉTICO ANIMALσ h = Profa. σ 2 2 a 2 p Profa. Dra. Marília Martins Departamento de Zootecnia Universidade Estadual do Maranhão 2009 2005). razão pela qual ao se promover melhoramento genético nos rebanhos. pode-se elevar a produção dos animais domésticos através do melhoramento do ambiente e do melhoramento genético. a importância do melhoramento genético para o incremento da produção animal é frequentemente subestimada. ou seja. é importante ressaltar que a expressão fenotípica mais intensa está vinculada ao ambiente próprio para os indivíduos expressarem ao máximo seus potenciais genéticos. pois as respostas decorrentes de modificações no manejo ou na alimentação são percebidas com maior facilidade e mais rapidamente. Para atingir tal finalidade. Marília Martins . No entanto. a vantagem de promover alterações hereditárias. cujo objetivo é aumentar a freqüência dos genes de efeitos desejáveis ou das combinações genéticas boas em uma população. em relação às técnicas de natureza ambiental. em qualquer nível de manejo e alimentação fixado. Sendo assim. obtidas pelo melhoramento. Por outro lado. a genética é o único fator que pode ser trabalhado para aumentar a produtividade animal e tem. deve-se levar em consideração o ambiente. o melhoramento ambiental normalmente é de alto custo. pois ambos são necessários para otimizar a eficiência de produção. A importância relativa do melhoramento genético pode ser ressaltada através da observação simples de que. Por outro lado. Melhoramento Genético Animal Profa. com a finalidade de aperfeiçoar a capacidade de produção dos animais que apresentam interesse econômico para o homem em um dado ambiente. pessoal e financeiro e só proporciona bons resultados se o material genético disponível for melhorado. Dra. Sabe-se que o fenótipo de um indivíduo nada mais é que o somatório do genótipo e o meio ambiente. aos descendentes. de ser passível de transmitir as boas características. algumas vezes não é adotado amplamente devido a problemas técnico. Melhoramento Genético Animal e sua importância É um conjunto de processos seletivos e de direcionamento dos acasalamentos.2 Introdução ao Melhoramento Genético Animal 01. o homem dispõe de duas ferramentas básicas: a seleção de progenitores e os métodos de acasalamento (Faco e Villela. Para ele. Seus trabalhos eram fundamentados no conhecimento empírico. o carneiro Leicester e o cavalo Shire. seu trabalho só foi reconhecido em 1900. Dra. Correns e Von Tschermak). As raças Hereford e Shorthorn tiveram suas bases de formação a partir dos princípios enunciados por Bakewell. Há algumas razões para o êxito alcançado por Mendel. nos trabalhos de Robert Bakewell (1725-1795). mostraram que a teoria do monge Agostiniano era correta. A Bakewell é geralmente dado o crédito de ter estabelecido o padrão moderno de melhoramento dos animais e ele é algumas vezes chamado o fundador do melhoramento dos animais. entre elas. caracterizando os acasalamentos endôgamicos. Isto é.3 02. quando três pesquisadores (De Vries. Foi tal o seu êxito que seus animais tinham enorme procura para reprodução. 16 anos após sua morte. mas arrendava o seu uso por um ano de cada vez. ou seja. O trabalho de melhoramento propriamente dito de Bakewell foi feito com o antigo gado Longhorn. Seus trabalhos desencadearam a formação das associações de criadores e a criação dos registros genealógicos. independentemente. Histórico do melhoramento genético animal: do Darwinismo à Genômica O melhoramento animal teve início na Inglaterra. Como ciência. pouco influenciadas pelo ambiente e controladas por poucos genes. não vendia de vez os seus melhores reprodutores. graças à ligação da estatística com a herança. O estudo da herança de variáveis contínuas surgiu a partir de 1876 graças a Francis Galton. pode-se dizer que o melhoramento animal surgiu com a descoberta das leis da herança pelo monge austríaco Gregor Mendel. simples. a partir das quais os princípios da genética começaram a ser desvendados. no qual formava grupos de animais estreitamente aparentados entre si e similares em tipo. responsável pela formação e evolução de raças dentro das espécies bovina. a escolha do material experimental e as características estudadas. Pearson e outros. razão pela qual a genética é considerada uma ciência do século XX. Seus leilões anuais ou arrendamento de machos ovinos despertervam muita atenção. Melhoramento Genético Animal Profa. Ele inaugurou o sistema de arrendamento de reprodutores ovinos. a endogamia produz prepotência e fixação de um tipo desejável. Vale ressaltar que Mendel trabalhou com características qualitativas. Infelizmente. A criação de animais de pedigree foi estabelecida no seu tempo. ovina e eqüina. variáveis descontínuas. Marília Martins . alicerçada nos princípios de Mendel. ciência que trata do genoma completo dos diferentes organismos. unificar uma teoria da herança. professor inglês da época. Logo após a proposição de Fisher. o que deixa em aberto uma enorme trilha a ser percorrida nos próximos anos. por meio do conhecimento das estaturas dos pais. Porém. Apesar de as experiências acumuladas indicarem que as características quantitativas apresentavam uma base mendeliana de herança. que se ajustaria a ambos os tipos de características: qualitativas e quantitativas. permitindo o estabelecimento de programas nacionais de melhoramento genético e mais rápida identificação e multiplicação dos genótipos superiores. Marília Martins . e a utilização dos computadores na década de 1950 houve massificação dos registros de produção dos animais. atribui-se a Charles Henderson e seus colaboradores os avanços na chamada genética quantitativa. Entretanto. Posteriormente. para predizer a estatura média de filhos. de equipamentos sofisticados de análise de grande quantidade de amostras. Lush. Jay L. Wright (1922) apresentava uma formulação equivalente da teoria. Melhoramento Genético Animal Profa. na década de 1940 e I. desenvolvendo as Equações de Modelos Mistos que combinam a estimação de quadrados mínimos com índice de seleção para derivar estimadores não viciados dos valores genéticos de indivíduos criados em diferentes ambientes. Hoje são amplamente utilizadas nas avaliações genéticas.4 Galton descobriu a técnica estatística da regressão e aplicou-a a populações humanas. Uma explosão de descobertas nas áreas de métodos de análise do DNA. Michael Lerner. de ferramentas estatísticas e de informática (bioinformática) propiciaram o surgimento da Genômica. na década de 1940. Com a difusão da inseminação artificial. nenhuma destas metodologias requer alguma informação da arquitetura genética das características sob seleção. O que se segue na história do melhoramento genético das espécies veio preencher esta lacuna. na de 1950. coube a Fisher (1918). Dra. foram os pioneiros na aplicação prática dos princípios da genética quantitativa no melhoramento genético animal. O que está ocorrendo é um espantoso acúmulo de dados genômicos que está à disposição dos pesquisadores para serem interpretados e utilizados. principalmente em razão da pouca sensibilidade de produtores e das Associações de Raças pela massificação dos programas de melhoramento. as taxas anuais de ganhos genéticos pela seleção variam. a transgenia e o mapeamento e o sequenciamento genômico dos animais. a utilização de seleção assistida por marcadores moleculares (MAS). c) receptor de estrogênio em suínos (gene ESR). d) receptor de rianodina. em média. algumas Universidades e/ou Instituições de pesquisa. b) gene FEC de ovinos. que se relaciona com o tamanho da leitegada. tecnicamente denominados de marcadores moleculares. 03. associado à hipertermia maligna (PSS). como o Brasil. Dra. a clonagem. Em países subdesenvolvidos. Entre estas podem ser destacadas: a transferência de embriões. Marília Martins . onde a Genética Animal já é uma ferramenta forte no incremento da produção. de 1 a 2%.5 A transição da genética mendeliana para a genética genômica foi possível à medida que foram desenvolvidas tecnologias como a do DNA recombinante e da amplificação de segmentos de DNA via PCR (Polymerase Chain Reaction). associado à taxa de ovulação. bem como algumas associações de raça têm intensificado esforços no sentido da realização de avaliações genéticas. alguns exemplos de aplicação comercial já podem ser mencionados: a) Kappa-caseína e betalactoglobulina. vinculadas à composição do leite. Apesar deste entrave principal. Em relação à contribuição potencial dos marcadores moleculares no melhoramento animal. as perspectivas de alavancagem dos programas de melhoramento genético estão vinculadas à utilização potencial de novas biotecnologias capazes de promover novos ganhos genéticos pela seleção. Melhoramento Genético Animal Profa. a sexagem do sêmen e de embriões. e) receptor de miostatina. Nos países desenvolvidos. o uso de núcleos MOET (“Multiple Ovulation and Embryo Transfer”). Estas novas tecnologias de análise molecular da variabilidade do DNA permitem determinar pontos de referência nos cromossomos. os valores são bem menores. Perspectivas do Melhoramento Genético Em países desenvolvidos. cujo gene mutante causa prejuízos econômicos consideráveis à suinocultura. Marília Martins . em países subdesenvolvidos como o Brasil. b) populações. o uso comercial destas técnicas é limitado pelo alto custo. em nível molecular. Em longo prazo.6 associado ao fenótipo de musculatura dupla em bovinos e outras espécies. Em curto prazo. As perspectivas futuras de otimização do uso dessas biotecnologias no melhoramento genético animal são possíveis e. c) patenteamento de processos ou de mecanismos de ação gênica relacionados com a resistência às doenças. o foco de atuação do melhorista deve ser educar os produtores e dirigentes de Associações de Raças no sentido de incrementar os programas de avaliação genética e o uso mais intensivo dos animais comprovadamente superiores nos processos reprodutivos de seus rebanhos. No entanto. poderá trazer os seguintes benefícios: a) geração de conhecimento dos mecanismos biológicos em nível gênico. para que ocorra efetivamente a multiplicação desses materiais geneticamente superiores através das biotécnicas. da variabilidade genética das e qualidade dos alimentos (Martinez e Machado. c) d) geração de um grande número de informações de seqüências de DNA. cujo gene mutante confere efeito aditivo no percentual de carcaça. Melhoramento Genético Animal Profa. recentemente concluído. f) dar sustentabilidade à atividade pecuária bovina. com certeza. 2002). identificar genes candidatos para características relacionadas à saúde conhecimento. e) melhoria da qualidade dos produtos carne e leite. acredita-se que o sequenciamento do genoma bovino possibilitará as seguintes vantagens: a) aumento da eficiência do processo de seleção. por meio da seleção assistida por marcadores moleculares. Atualmente. o sequenciamento do genoma bovino. b) patenteamento de genes e de marcadores associados às características de importância econômica. d) redução do uso de produtos químicos no combate à ecto e endoparasitas. Dra. provocarão nova revolução na genética animal. Do ponto de vista genético. uma população animal pode ser considerada como uma população de genes. 4.2. Portanto.1 Introdução Entende-se por população um conjunto de indivíduos que se acasalam e apresentam determinadas características em comum. que procura descrever a composição genética das populações bem como sua resposta frente à atuação de fatores tais como o tipo de acasalamento. o patrimônio genético da população flui entre todos os seus membros e desta forma entende-se que todos os componentes da população são potencialmente acasaláveis entre si. O estudo das propriedades genéticas das populações é designado por Genética de Populações. o conceito de população genética envolve a idéia de troca de genes entre os indivíduos. Marília Martins .7 04. deve-se identificar as proporções dos diferentes genótipos e dos distintos alelos de um gene na população. Melhoramento Genético Animal Profa. o mecanismo da reprodução sexuada. Um dos aspectos importantes do estudo da evolução é a análise da variabilidade genética das populações e do seu comportamento ao longo das gerações. A estrutura da população é determinada pela soma dos fatores que afetam os gametas que se unem para formar a próxima geração. A Genética de populações estuda o comportamento dos genes em uma população. a mutação. o tamanho da população.1 Frequências gênicas e genotípicas Para descrever a constituição genética de um grupo de indivíduos. Neste caso. Bases Genéticas do Melhoramento 4.2 Constituição genética da população 4. isto é. Esses aspectos constituem a preocupação fundamental da genética de populações. Assim. a migração e os vários tipos de seleção. Dra. os melhoristas interessados em incrementar a produção devem ter conhecimento deste assunto. ao invés de olhar apenas para os resultados de simples acasalamentos. 4. É obtida pelo número total de indivíduos dos diferentes genótipos. Dra. Representação das freqüências genotípicas Genótipo Número de indivíduos Freqüência genotípica AA Aa aa Total N = nAA + nAa + naa D+H+R=1 nAA nAa naa N D = nAA/N H = nAa/N R = naa/N 1 Em resumo.2.2 Cálculo das frequências gênicas e genotípicas Considerando um par de alelos A e a.8 A freqüência gênica diz respeito ao número relativo em que um gene se encontra na população. a estrutura de cálculo das freqüências genotípicas e gênicas. Marília Martins . define-se uma população de tamanho N como aquela constituída pelo agrupamento de: nAA indivíduos AA nAa indivíduos Aa naa indivíduos aa A seguir serão apresentadas. A freqüência genotípica está relacionada ao número de indivíduos de um determinado genótipo em relação a todos os componentes da população. É obtida pelo número ou pela proporção de diferentes alelos que ocorrem em cada loco. a freqüência genotípica é calculada da seguinte forma: D = nAA/N H = nAa/N R = naa/N Melhoramento Genético Animal Profa. Tabela 1. em forma de tabelas. Pode ser estimada também a partir da freqüência gênica. sendo 100 vermelhos (homozigotos dominantes AA). Exemplo: Considerando uma população de 1000 bovinos. a freqüência gênica pode ser obtida tanto pelo número de diferentes alelos que ocorrem em cada loco como também pelo conhecimento das freqüências genotípicas.9 Tabela 2. Dra. Melhoramento Genético Animal Profa. Marília Martins . as freqüências seriam dadas de acordo com a Tabela 1. 700 rosilhos (heterozigotos Aa) e 200 brancos (homozigotos recessivos aa). Representação das freqüências gênicas obtidas pelo nº de alelos Genótipo Número de Número de Número de Total genótipos alelos A alelos a AA nAA 0 Aa aa Total N = nAA + nAa + naa nAa naa N 0 f ( A) = p = f ( A) = D + 2nAA + n Aa estimação pelo nº de alelos 2N 1 H estimação pelo conhecimento da frequência genotípica 2 f (a ) = q = f (a ) = R + p + q =1 2naa + nAa estimação pelo nº de alelos 2N 1 H estimação pelo conhecimento da frequência genotípica 2 D + H + R =1 Como pode ser verificado. 2n AA + n Aa 200 + 700 900 = f ( A) = p = = = 0. Dra. como dado na Tabela 2. 45 = 45% 2N 2000 2000 f ( A) = p = Ou f ( A) = D + f (a) = q = 1 1 H = f ( A ) = 0. a freqüência fenotípica é igual a genotípica. 55 2 2 Neste caso. 70 = 0. 00 = 100% N 1000 A freqüência gênica pode ser obtida pelo conhecimento do número de alelos por genótipo. 70% de rosilhos (Aa) e 20% brancos (aa). 20 + 0. Genótipo Número de Número de Número de Total genótipos alelos A alelos a AA nAA = 100 200 0 200 Aa aa Total nAa = 700 naa = 200 N = 1000 700 0 900 700 400 1100 1400 400 2000 Assim.10 Genótipo Número de indivíduos Freqüência genotípica AA Aa aa Total nAA = 100 nAa = 700 naa = 200 N = 1000 D = nAA/N = H = nAa/N = R = naa/N= 100 = 0. 45 2 2 2naa + n Aa 400 + 700 1100 = f (a) = q = = = 0. 70 = 0. Melhoramento Genético Animal Profa. ou seja. 55 = 55% 2N 2000 2000 Ou f (a ) = R + 1 1 H = f (a ) = 0. Marília Martins .10 = 10% 1000 700 = 0. 70 = 70% 1000 200 = 0. 10% vermelhos (AA).10 + 0. 20 = 20% 1000 N 1000 = = 1. Marília Martins . H. a descrição da constituição genética de uma população foi feita numa dada geração. ambas as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações. Melhoramento Genético Animal Profa. Dra. Na natureza. Hardy W. não existem populações sujeitas rigorosamente a essas condições. entretanto.3 Teorema de Hardy-Weinberg G.11 4. na ausência de migração.” Uma população assim caracterizada encontra-se em equilíbrio genético. Este teorema. tem o seguinte enunciado: “ Em uma população infinitamente grande e sob sistema de acasalamento ao acaso. formulado em 1908 por estes cientistas. O que acontece com as freqüências alélicas e genotípicas nas gerações futuras? A resposta foi dada por Hardy-Weinberg. Weinberg Até o momento. mutação e seleção. mas as somáticas não. Ausência de mutação: As mutações gênicas conduzem a alterações na seqüência de bases nitrogenadas de um segmento do DNA e. têm freqüência baixa. tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. são prejudiciais e desprezíveis em termos de importância do ponto de vista do melhoramento animal. como os letais.3. Os efeitos da seleção artificial são opostos àqueles observados quando o acasalamento é ao acaso. que os indivíduos melhor adaptados têm maior chance de sobrevivência e reprodução. A seleção artificial executada pelo homem constitui a força mais importante para o aumento da freqüência gênica em uma população.1 Descrição dos requisitos necessários ao Teorema Ausência de seleção: Este requisito ignora o princípio da seleção natural que estabelece. certos indivíduos portadores de certas combinações gênicas mais favoráveis deixarão um maior número de filhos. Dra. são necessárias muitas gerações para produzir modificações consideráveis nas freqüências gênicas de um “pool” de genes. estes alelos deverão passar para a geração seguinte em uma freqüência maior que seus pares. produzem novas formas alternativas. em cada geração. sendo que naquelas as mutações podem ser transmitidas à prole. podendo ocorrer em qualquer célula. Marília Martins . basicamente. Além desse aspecto. ou seja. genes que sofreram seleção contrária por muitas gerações. E desta forma. em geral. apenas por pressão de mutação. alelos que determinem aos seus portadores maior chance de deixar mais filhos para a geração seguinte. Considerando-se que a taxa de mutação da maioria dos genes é da ordem de 10-4 a 10-7. os alelos. consequentemente. se existirem genes associados à adaptabilidade dos indivíduos. o efeito da seleção natural é mudar as freqüências dos genes na população. Melhoramento Genético Animal Profa.12 4. É tida como um processo sistemático que altera a freqüência gênica. deve-se salientar que as mutações. porque. Por outro lado. Uma população sujeita a uma seleção contínua nunca atingirá o equilíbrio genético. Neste sentido. Essa mudança ao acaso da freqüência gênica é o processo dispersivo. as freqüências gênicas serão sujeitas a modificações entre uma geração e a seguinte. 4.13 Ausência de migração: Os efeitos da migração sobre a freqüência de um alelo. com freqüências p e q. Esses genótipos produzem dois tipos de gametas. dependem de dois aspectos: da taxa de migração e das diferenças de freqüência entre os migrantes e a população receptora. tendo em vista que em pequenas populações as freqüências gênicas são sujeitas a flutuações ao acaso originadas pela amostragem de gametas. A e a. Neste sentido. três etapas são consideradas: 1ª etapa: dos pais à produção de gametas Considerando dois alelos A e a. Já em populações grandes as variações de freqüências se equilibram e a freqüência dos genes no grupo como um todo permanece inalterada. Aa = H e aa = R. Portanto. carregam a amostra dos genes da geração parental e. 2ª etapa: dos genótipos da união dos gametas aos genótipos nos zigotos produzidos O acasalamento ao acaso dos indivíduos é equivalente à união ao acaso dos gametas que eles produzem. Os gametas que transmitem genes para a geração seguinte. com as seguintes freqüências: A = p = D + 1/2H e a = q R + 1/2H. se a amostra não for grande. Marília Martins . População grande: O tamanho populacional influi diretamente na estabilidade genética. Dra. os genótipos da geração paterna e suas respectivas freqüências são: AA = D. em uma população receptora. as alterações de freqüência gênica ocorridas ao acaso podem se fixar no grupo.3. as freqüências genotípicas nos zigotos Melhoramento Genético Animal Profa.2 Demonstração do teorema Na derivação da lei de Hardy-Weinberg. em populações pequenas. Essas flutuações ao acaso são denominadas de oscilação genética ou deriva genética. Marília Martins . Óvulos e suas freqüências A a p q Espermatozóides e A Suas freqüências a p q p2 AA pq Aa pq Aa q2aa As freqüências genotípicas nos zigotos são: Genótipos Frequências AA p2 Aa 2pq Aa q2 Em resumo: AA: a probabilidade de um óvulo portador do gene A ser fecundado por um espermatozóide portador do gene A é: p x p = p2 aa: a probabilidade de um óvulo portador do gene a ser fecundado por um espermatozóide portador do gene a é: q x q = q2 Aa: a probabilidade de um óvulo portador do gene A ser fecundado por um espermatozóide portador do gene a é: p x q = pq Aa: a probabilidade de um óvulo portador do gene a ser fecundado por um espermatozóide portador do gene A é: q x p = qp 3ª etapa: dos genótipos dos zigotos à freqüência gênica na progênie Pelas freqüências genotípicas dos zigotos. Dra. ou seja.14 formados são obtidas pelo produto das freqüências dos gametas que se unem para formar os zigotos. as freqüências gênicas nos descendentes podem ser obtidas por: Freqüência de A = p2 + 1 2pq 2 Freqüência de a = q2 + 1 2pq 2 Melhoramento Genético Animal Profa. 1) + (0. com respeito a um locus apenas. Exemplo1: Para exemplificar numericamente este teorema.9) .01 81%BB 18%Bb 1%bb Exemplo 2: A fórmula de Hardy-Weinberg pode ser utilizada para estimar a freqüência de determinado par de alelos em uma população em equilíbrio. dependem somente das freqüências gênicas na geração dos pais e não da freqüência genotípica.9 q = freqüência do gene b = 0. Marília Martins . qual a freqüência de genes recessivos e dominantes para esse caráter nessa população. em uma população em equilíbrio.81 + 0. conhecendo-se o aspecto fenotípico. vamos supor uma população com as seguintes freqüências gênicas: p = freqüência do gene B = 0. as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes. são: 1) as freqüências genotípicas nos descendentes. (0.1 Pode-se estimar a freqüência genotípica dos descendentes utilizando a fórmula de Hardy-weinberg: (p2 +q2)= p2 + 2pq + q2 = = (0. geração após geração. 16% dos indivíduos são míopes e o restante tem visão normal. o equilíbrio é atingido em uma geração. expressas na lei de Hardy-Weinberg.1)2 = = 0. as propriedades de uma população.9)2 + 2(0. sob acasalamento ao acaso. Dra. Supondo que.18 + 0. e: 3) mantidas as condições especificadas para o equilíbrio. 2) independente das freqüências genotípicas da geração paterna. sabendo-se que a miopia é determinada por gene recessivo? Pela fórmula de Hardy-Weinberg p2 + 2pq + q2 = 1 Onde: p = freqüência do gene M Melhoramento Genético Animal Profa.15 Portanto. 4 p = 0.16 = 16% Melhoramento Genético Animal Profa.4 e a do gene M é 0.16 q= 0.6 A freqüência do gene m é 0.36% + 2.16 = 0. Marília Martins . (0.4 Como: p+q=1 p=1–q p = 1 – 0.16 q = freqüência do gene m q2 = 16% = 0. Sabendo disso. podemos estimar a freqüência genotípica do seguinte modo: p2 + 2pq + q2 (0. 4 q = 0. a freqüência genotípica é: Mm = 0.6. (0.6)2 MM = 0.4)2 Logo.4) + (0.48 = 48% mm = 0. Dra.6) .