111UNIVERSIDADE FEDERAL DE JUIZ DE FORA CURSINHO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR Biologia UNIVERSIDADE FEDERAL DE JUIZ DE FORA GENÉTICA Profº. Felipe Moreira de Oliveira Coordenação: Letícia Couto Bicalho 112 Genética Capítulo 1 Conceitos Fundamentais e a Primeira Lei de Mendel Parte de biologia que estuda a lei da hereditariedade, ou seja, a forma como as informações dos genes são transmitidas para os descendentes. CONCEITOS FUNDAMENTAIS EM GENÉTICA Gene – É um segmento de molécula de DNA, responsável pela determinação de características hereditárias, e está presente em todas as células de um organismo. Cromossomos – Filamentos de DNA, RNA e proteínas (histona) que encerram um conjunto de genes. Cromossomos homólogos – São cromossomos que formam pares e são idênticos na forma (encontrados nas células diploides); encerram genes que determinam os mesmo caracteres. Genes alelos – São genes que ocupam o mesmo locus (lugar) em cromossomos homólogos. Estes genes atuam sobre as mesmas características, podendo ou não determinar o mesmo aspecto. Ex.: um animal pode ter um dos alelos que determina a cor castanha do olho, e o outro alelo a cor azul do olho. Genótipo – É o patrimônio genético de um indivíduo presente em suas células, e que é transmitido de uma geração para outra. Não podemos ver o genótipo de um indivíduo, mas este pode ser deduzido através de cruzamento, teste ou da análise dos parentais e descendentes. Fenótipo – É a expressão exterior (observável) do genótipo mais a ação do meio ambiente. Muitas vezes a influência ambiental provoca manifestações de fenótipo diferentes do programado pelo genótipo. Esse fenômeno é denominado “peristase” e pode ser exemplificado pelas hortênsias, que em solo básico apresentam coloração azul, e em solo ácido apresentam coloração rosa. Nem todos os fenótipos são observáveis; existem exceções, como no caso dos grupos sanguíneos. Por exemplo: uma pessoa que é do grupo sanguíneo AB; como esse caráter não pode ser visualizado, mas pode ser detectado experimentalmente, trata-se de um fenótipo. Fenocópias – Existem determinados indivíduos que apresentam características fenotípicas não hereditárias, que são produzidas por influência do meio ambiente, imitando um mutante. Ex.: nanismo 113 hipofisário – provocado por função deficiente da glândula hipófise – simulando o nanismo acondroplásico – determinado por genes dominantes e transmissíveis aos descendentes. Homozigoto ou puro – Um indivíduo é homozigoto para um determinado caráter quando possui os dois genes iguais, ou seja, um mesmo alelo em dose dupla. O homozigoto produz apenas um tipo de gameta, quer seja ele dominante ou recessivo. Heterozigoto ou híbrido – Quando para uma determinada característica os alelos são diferentes. O heterozigoto pode produzir gametas dominantes ou recessivos. Dominante – Um gene é dito dominante quando, mesmo estando presente em dose simples no genótipo, determina o fenótipo. O gene dominante se manifesta tanto em homozigose, quanto em heterozigose. Recessivo – O gene recessivo é aquele que, estando em companhia do dominante no heterozigoto, se comporta como inativo, não determinando o fenótipo. O gene recessivo só se manifesta em homozigose. Cariótipo – Dá-se o nome de cariótipo ao conjunto de cromossomos da célula, considerando o número de cromossomos, sua forma e tamanho e a posição do centrômero. Genoma – Dá-se o nome de genoma ao conjunto completo de cromossomos (n), ou seja, de genes, herdados como uma unidade. OS TRABALHOS DE MENDEL Gregor J. Mendel nasceu em 1822 no ano de 1843 ingressou no mosteiro Altbriinn, que pertencia à Ordem dos Agostinianos, na antiga cidade de Bruiinn, Áustria, hoje Brno, República Tcheca. Com 25 anos, foi ordenado monge. No mosteiro, além das atividades religiosas, Mendel cultivava exemplares da espécie Pissum sativum, a conhecida ervilha-de-cheiro. Utilizando seus conhecimentos em botânica e horticultura, realizou cruzamentos experimentais entre espécies de ervilhas puras, obtendo ervilhas híbridas. Durante oito anos (1856 a 1864) Mendel realizou experimentos considerando características isoladas, isto é, trabalhando uma característica da planta de cada vez, como por exemplo: a cor verde ou amarela da semente, sua forma lisa ou rugosa, a forma da vagem lisa ou ondulada. Mendel contava o número de descendentes gerados em cada cruzamento de acordo com a característica analisada. Esses dados permitiram-lhe deduzir as leis que governam a hereditariedade. 114 Mendel estudou outros vegetais e também alguns animais, e a escolha pela ervilha não foi ao acaso, e sim por apresentar qualidades que facilitavam seu manuseio e suas pesquisas. Ele realizou polinização cruzada para ter certeza dos resultados de seus cruzamentos intencionais e para evitar a autofecundação. Na época (1865), seus trabalhos foram apresentados para a Europa e América, mas não foram alvo de interesse, e muito menos reconhecidos, permanecendo esquecidos por aproximadamente 35 anos. Mendel morreu em 1884, sem ter recebido em vida o reconhecimento. Somente a partir de 1900, quando os estudos em genética se tornaram um trabalho sistematizado, três cientistas – Hugo De Vries (Holanda), Carl Corens (Alemanha) e Erick Von Tschermak (Áustria) –, pesquisando independente e praticamente ao mesmo tempo, chegaram às mesmas conclusões às quais Mendel havia chegado, e todos reconheceram Mendel como o precursor da genética. Por anos Mendel cultivou e analisou cuidadosamente os resultados de cruzamentos de ervilhas com o objetivo de entender como as características eram transmitidas dos parentais para seus descendentes. O sucesso dos experimentos se deve pela escolha a ervilha. Uma planta de fácil cultivo, com ciclo reprodutivo curto e produção de muitas sementes o que permite uma análise estatística das cada característica que são de fácil observação. Além disso, poderia realizar autofecundação formando descendentes com os mesmos caracteres dos progenitores. Mendel analisou sete características: O primeiro passo foi a produção de linhagens puras através de autofecundação priorizando as características que ele pretendia estudar. Linhagens puras são plantas que apresentam sempre as mesmas características após autofecundação, ou seja, as características não variam ao longo das gerações. Primeira Lei de Mendel ou Princípio (Lei) da Segregação: Para simplificar analisaremos apenas uma das sete características, a cor da semente: amarela e verde. Com linhagens puras de sementes amarelas e sementes verdes, realizou cruzamentos entre essas, chamadas de Geração Parental (P). Ao analisar os resultados obtidos constatou que as sementes verdes haviam desaparecido na Primeira Geração (F1) (descendentes híbridos). Mendel concluiu que a semente amarela deveria “dominar” sobre a semente verde e chamou o caráter de formação de semente amarela Dominante e da semente verde de Recessivo. 115 Em seguida realizou autofecundação com a geração F1 e para sua surpresa as sementes verdes “reapareciam” sempre na proporção 3:1 (amarelas : verdes). Constatou-se que na verdade, a cor verde das sementes não havia “desaparecida” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo um caráter recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou verde. Os resultados de Mendel podem ser explicados com as seguintes hipóteses: Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de determinada característica; Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e materno: cada um contribui com apenas um fator de cada par; Quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma das características se manifeste (a dominante) e a outra não apareça (recessiva). puro” (Enunciado da 1ª Lei de Mendel). duas diferentes formas do gene para cor da semente. são determinadas por dois alelos. por exemplo. de tal maneira que a separação desses leva à segregação dos fatores. Onde estão os fatores hereditários e como eles se segregam? Atualmente sabemos que os pares de fatores imaginados por Mendel. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha. cada gameta possui apenas um fator (na experiência de Mendel. que é. Mendel propôs que: “Cada caráter é determinado por um par de fatores (genes alelos) que se segregam por ocasião da formação dos gametas. isto é. os fatores aparecem em dose simples. Durante a formação dos gametas. . portanto. os genes.116 Os fatores de um par contrastante não se misturam. por exemplo. o gameta possui ou o fator amarelo ou o fator para verde) Para explicar como o caráter recessivo desaparece em F1 e reaparece em F2. estão localizados em pares de cromossomos homólogos. sempre na proporção 3:1. um proveniente do pai e outro da mãe. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar é denominado alelo. ou seja. indo apenas um fator de cada par para cada gameta. a chance de nascer uma menina. qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros? Eventos aleatórios Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda. um resultado não interfere nos outros. qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? E em um baralho de 52 cartas. é 1/2 ou 50%. Princípios básicos de probabilidade Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer. Por exemplo. sortear um “ás” de ouros do baralho. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”. qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho é um evento independente. supondo que homens e mulheres nasçam com a mesma frequência. Tente explicar por que cada um deles ocorre com a probabilidade indicada. ou obter “face 6” ao jogar um dado são denominados eventos aleatórios (do latim alea. cada resultado é um evento independente do outro. fala-se em eventos independentes. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a). Eventos independentes Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro. pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro. A formação de um determinado tipo de gameta. Por exemplo. com um outro alelo de um par de genes. Da mesma maneira. Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos aleatórios. imagine um casal que já teve dois filhos homens. A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52. também é um evento aleatório. entre dois ou mais eventos possíveis. Mendel partiu do princípio que a formação dos gametas seguia as leis da probabilidade. A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de ¼ A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13. ou uma mesma moeda várias vezes consecutivas. Por exemplo. ao lançar várias moedas ao mesmo tempo. simultaneamente? . Por isso. sorte) porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos. como em qualquer nascimento. o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. A regra do “e” A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. ao lançarmos uma moeda. no tocante a distribuição dos fatores.117 Noções de probabilidade aplicadas à genética Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem incompreendidas durante mais de 3 décadas foi o raciocínio matemático que continham. A probabilidade final é 1/4 + 1/4 = 2/4. Qual a probabilidade de obter duas “caras”. Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou” em nossos cálculos de probabilidade. O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética. basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6. “cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na primeira jogada é. Portanto a probabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. em média. ou seja. no lançamento de duas moedas. Assim a probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4. a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”. 1 a cada 216 jogadas. ¼. Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½. porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). ou 1/2. No lançamento simultâneo de três dados. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”. qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance de ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. Por exemplo. a probabilidade de uma criança ser do sexo masculino é ½ e de ser do sexo feminino também é de ½. um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como já vimos. OU “coroa” na primeira e “cara” na segunda. qual a probabilidade de um casal ter dois filhos. Para calcular a probabilidade de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado. ao lançarmos uma moeda. igual a ½. Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá. A probabilidade de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2 (1/4 + 1/4). a probabilidade de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2. Há duas maneiras de um casal ter um menino e uma menina: o primeiro filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X 1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina e o segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). como já vimos. pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro? Por exemplo.118 Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. . Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo masculino. Assim nesse caso se aplica a regra do “e” combinada a regra do “ou”. A regra do “ou” Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. a chance de ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. é igual a 1. Por exemplo. qual a probabilidade de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na segunda. ou seja. 07.Em urtigas o caráter denteado das folhas domina o caráter liso. uma homozigota para o alelo dominante (AA) e uma homozigota para um alelo recessivo (aa). com o mesmo genótipo. Esta mudança indica que o: a) fenótipo depende do ambiente. Esse indivíduo é denominado: a) hemizigoto b) heterozigoto c) heterogamético d) homozigoto e) haplóide 06.(FEI-SP) Os termos: homozigoto e heterozigoto fazem parte da nomenclatura básica em genética.(PUC-PR) Quando duas populações da espécie vegetal 'Zea mays' (milho). Porém. são cruzadas. O texto acima se refere aos caracteres: a) hereditários b) dominantes c) genotípicos d) adquiridos e) recessivos 04. a proporção mais provável para os genótipos destes últimos deverá ser: a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC . 1/2 AA e 1/4 aa e) É impossível determinar os genótipos utilizando os dados acima. 1/2 Aa e 1/4 aa c) 1/3 AA e 1/4 aa d) 1/4 Aa.Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela tiver dezesseis descendentes. b) genótipo depende do ambiente. c) fenótipo depende do genótipo e do meio ambiente.(UFRN) Resultam das modificações produzidas pelo meio ambientes.(FUVEST-SP) Nos porquinhos da Índia. a pelagem negra é dominante sobre a pelagem branca. embora seja heterozigota. não sendo por isso transmissível. para um determinado locus. e) genótipo depende dos genes. pois os genótipos serão: a) 1/2 AA e 1/2 aa b) 1/4 AA.119 Exercícios: 01.(UNESP) Em organismos diploides sexuados. Qual a probabilidade de os espermatozoides conterem apenas os cromossomos de origem materna em um organismo com quatro pares de cromossomos? a) 1/2 b) 1/4 c) 1/8 d) 1/16 e) 1/32 08. Numa experiência de polinização cruzada. Um criador tem um lote de porquinhos-da-índia negros. 02. d) genótipo depende do fenótipo e do meio ambiente. 05. A provável fórmula genética dos cruzantes é: a) Dd x dd b) DD x dd c) Dd x Dd d) DD x Dd e)DD x DD 09. foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. Explique o que significam. a proporção fenotípica mendeliana 3:1 aparecerá na geração F2. toda a descendência da primeira geração (F1) assemelha-se ao tipo parental dominante (Aa).(FEI) Algumas variedades de canários mudam de cor dependendo da alimentação que recebem. cada par de cromossomos é formado por um cromossomo de origem paterna e um de origem materna. 03. que não chegam a atingir os gametas. apresentam o mesmo gene em ambos os cromossomos homólogos. O que deve fazer para descobrir se esses animais são homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta.(CESGRANRIO-RJ) As células de um indivíduo. quando a geração F1 se intercruza. (UFPA) Usando seus conhecimentos de probabilidade. c) Os alelos se distribuem nos gametas sem se modificarem e com igual probabilidade.Inclusão para a Vida Biologia 08. a cor preta dos pêlos é dominante em relação à cor branca.(FUCMT-MS-83) Nos coelhos. podendo-se prever as proporções dos vários tipos de descendentes. 11. Mendel chegou às seguintes conclusões. Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. um indivíduo com genótipo Aa produz dois tipos de gametas. b) Uma planta possui dois alelos para cada caráter os quais podem ser iguais ou diferentes. com exceção de uma delas. respectivamente para machos e fêmeas? a) CC x cc b) Cc x CC c) cc x cc d) CC x CC e) Cc x Cc 13. tem fenótipos iguais com relação a este caráter biológico. 04.(UFSC) Considerando uma certa característica biológica. um com genótipo AA e outro com genótipo Aa. Admitindo-se para C o gene dominante e c para o gene recessivo. qual o genótipo dos animais. 14.Que porcentagem dos espermatozoides de um macho Aa conterá o gene recessivo? a)25% b)30% c)50% d)75% e) 100% Cruzamento-teste Utilizado para descobrir o genótipo de determinado caráter dominante. determinada pelo par de genes alelos A e a. dois indivíduos. . do cruzamento Aa x Aa resultam descendentes de dois genótipos. em proporções iguais.(UECE) Um grupo de coelhos de mesmo genótipo foi mantido junto em uma gaiola e produziu 27 animais de coloração escura para 9 de coloração clara. Para isso realiza-se um cruzamento do indivíduo portador do caráter dominante (fenótipo) com um homozigoto recessivo. Indique-a: a) Há fatores definidos (mais tarde chamados genes) que determinam as características hereditárias.120 d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc e) 4 CC : 8 cc : 4 Cc 10. do cruzamento Aa x aa resultam descendentes de dois fenótipos. em proporções iguais. os genitores de um indivíduo aa podem ter fenótipos diferentes entre si. a união dos gametas se dá ao acaso. Da proporção fenotípica encontrada podemos afirmar se o indivíduo é homozigoto dominante ou heterozigoto. e) Os fatores (genes) responsáveis pela herança dos caracteres estão localizados no interior do núcleo. o número de heterozigotos provavelmente é: a) zero b) 90 c) 180 d) 270 e) 360 12. podemos afirmar corretamente que: 01. 16. em estruturas chamadas cromossomos. 02. se é puro ou híbrido. Destes. d) Na fecundação. sendo A dominante sobre a. Ausência de Dominância: ocorre quando não há relação de dominância e recessividade entre dois alelos. A combinação dos alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que produz flores brancas e analisando os resultados fenotípicos da geração F1e F2. Após autofecundação em F1. teríamos: Note que em F1. surge em F2 todos os três fenótipos possíveis. Essa situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial. . Podemos obter dois resultados: Retrocruzamento É o acasalamento de indivíduos da geração F1 com um dos seus progenitores ou outro indivíduo que apresente o genótipo idêntico a um dos progenitores. È recomendado que se utilize letras maiúsculas das inicias dos homozigotos. 100% dos descendentes apresentam a coloração rosa por serem heterozigotos. vermelha ou rosa. O fenótipo intermediário produz flor rosa e o fenótipo homozigoto dominante e recessivo produz flor vermelha e branca respectivamente. alternadamente.121 Por exemplo: sabendo que uma planta produz sementes amarela vamos cruzá-la com uma planta que produz sementes verdes. Podem ser: 1) Dominância incompleta ou Herança Intermediária O heterozigoto irá apresentar um terceiro fenótipo diferente do homozigoto dominante e do homozigoto recessivo. VV = flor vermelha BB = flor branca VB = flor cor-de-rosa Repare que as letras utilizadas para representar os alelos diferem dos casos onde ocorre dominância completa. 2) Co-dominância Os dois alelos irão se manifestar de forma conjunta. O exemplo clássico desse tipo de herança é a cor das flores maravilha (Mirabilis japala) onde a flor pode ser branca. prevalecendo as vermelhas.(FUVEST 2010) Numa espécie de planta. Do cruzamento entre plantas de flores cor de-rosa. 19. as proporções genotípicas e fenotípicas. 16. prevalecendo as cor-de-rosa. c) das três cores. em igual proporção.: gado da raça Shorthon. 50% amarela III x aa 100% amarela IV x Aa 75% púrpura. são malhados. os recessivos (BB) pelagem branca e os heterozigotos (VB) possuem pelos alternados de branco e vermelho.No monohibridismo com dominância intermediária (semidominância ou co-dominância). b) cruzamento entre um heterozigoto obtido em F1 e o indivíduo dominante da geração P. em F2 . d) cruzamento entre um heterozigoto de F1 e o indivíduo recessivo da geração P.(FUVEST-SP) Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A. recessivo.122 Ex. d) somente cor-de-rosa. determina a cor púrpura e a. 25% amarela 18. serão. respectivamente: a) 3:1 e 1:2:1 b) 3:1 e 3:1 c) 1:2:1 e 3:1 d) 1:2:1 e 1:2:1 e) 1:3:1 e 3:2 17. resultam plantas com flores: a) das três cores em igual proporção b) das três cores. c) cruzamento de qualquer indivíduo de F2 com qualquer indivíduo de F1. Os homozigotos dominantes (VV) possuem pelagem vermelha.(UFPR-83) Um retro cruzamento sempre significa: a) cruzamento entre dois heterozigotos obtidos em F1. e) cruzamento de dois indivíduos de F2. e) somente vermelhas e brancas. Heredogramas ou Genealogia . dominante. A tabela abaixo apresenta resultados de vários cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta: CRUZAMENTO RESULTADO I x aa 100% púrpura II x aa 50% púrpura. Plantas de flores vermelhas cruzadas com plantas de flores brancas produzem plantas de flores cor-de-rosa. determina a cor amarela. a cor das flores é determinada por um par de alelos. 2 são necessariamente heterozigotos. no heredograma.1 e I . Passo a passo vamos descobrindo os genótipos baseado no fenótipo do indivíduo e do tipo de herança.2. 20. por exemplo.123 Representações gráficas da herança de características em uma família permitindo concluir que tipo de herança (autossômica. representaremos seu genótipo por A_. 01.2 são necessariamente homozigóticos. se é dominante ou recessiva. A primeira coisa a ser feita e a mais importante é determinar se o caráter estudado condicionado por um gene dominante ou recessivo. 08. Os indivíduos I . 04. . etc. Os principais símbolos são os seguinte A interpretação permite concluir o genótipo das pessoas envolvidas. heterozigotos. O fenótipo diferente do(s) filho(s) indica que o caráter presente no filho é recessivo.5 não têm qualquer possibilidade de ser homozigoto. casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Os indivíduos II . Identificando os indivíduos homozigotos recessivos temos que seus parentais terão que ser. Considerando a genealogia abaixo e descartando a hipótese de mutação.(UFSC) A sensibilidade gustativa ao PTC (Feniltiocarbamida) é uma característica condicionada por um gene autossômico em humanos. 02. B_ou C_. pelo menos de parte delas. Para isso.) é utilizado na transmissão. recessiva. e não temos certeza se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto. Basta lembrarmos da Primeira Lei de Mendel.3 e III . Quando um indivíduo apresentar um fenótipo dominante. A construção do heredograma é baseada em símbolos e relações de parentescos. obrigatoriamente. se não de todas. O alelo que condiciona o fenótipo sensível é dominante sobre o alelo que condiciona o insensível. II . II . dominante. assinale a(s) proposição(ões) verdadeiras. devemos procurar. Os indivíduos I-1 e I-3 são obrigatoriamente homozigotos dominantes. casa-se com uma mulher de olhos azuis.124 16. A partir da análise da ocorrência da doença entre os indivíduos nascidos dos diferentes cruzamentos. c) I.(PUCSP-83) Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo. apenas. III .O indivíduo III-1 só deve ser cruzado com o indivíduo II-5. e) III e IV.(FEEQ-CE-79) O heredograma representado abaixo refere-se a uma família com casos de albinismo (anomalia que se caracteriza por total ausência do pigmento melanina na pele). IV .: 35 21-(UNESP) O diagrama representa o padrão de herança de uma doença genética que afeta uma determinada espécie de animal silvestre. apenas 22. É verdadeiro o que se afirma em a) I. Um homem de olhos castanhos. Resp.Trata-se de uma doença autossômica recessiva. qual será a proporção de espermatozoides que conterá o gene A em um homem heterozigoto? a) 1/2 b) 1/4 e) 1 c) 1/8 d) 1/3 e) 1 23. II . apenas. A probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis é de: a) 25% b) 50% c) 0% d) 100% e) 75% 24.2 e III . foram feitas as afirmações seguintes. II e III. apenas. uma vez que são nulas as possibilidades de que desse cruzamento resulte um filhote que apresente a doença. III .1 não pode ser heterozigoto 32.Não há nenhuma possibilidade de que um filhote nascido do cruzamento entre os indivíduos II-5 e II-6 apresente a doença. filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis. b) II e III. III . podemos afirmar: .3 terão a possibilidade de produzir um descendente insensível ao PTC somente se III – 3 for heterozigoto. Baseando-se na genealogia. d) I e IV. . apenas. observado a partir de cruzamentos controlados realizados em cativeiro.(UFC-CE-83) Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. sendo os indivíduos albinos todos homozigotos. casado com uma mulher normal. b) O albinismo é um caráter dominante. sendo os indivíduos albinos todos heterozigotos. em relação à polidactilia: a) os indivíduos afetados sempre são homozigotos. e) O albinismo é um caráter dominante porque o indivíduo de número 4 é albino e filho de pais normais. Qual o genótipo dos dois irmãos e das duas mulheres? a) irmãos (Aa).Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os dois homozigotos. que. 3 e 6 c) 3.(F. tem 11 filhos. 2 e 5 b) 1. 1ª mulher (Aa) e 2ª mulher (Aa ou aa) c) irmãos (AA). 1ª mulher (AA ou Aa) e 2ª mulher (Aa) e) irmãos (Aa).(UFBA) No heredograma a seguir. d) O albinismo é um caráter recessivo. c) O albinismo é um caráter recessivo. univitelino. sendo os indivíduos de números 2 e 6 ( no gráfico ) heterozigotos. 8 e 10 . d) pais normais originam indivíduos homozigotos recessivos. O seu irmão gêmeo.Um homem de aspecto exterior normal. desse heredograma. c) os indivíduos heterozigotos são apenas de um dos dois sexos. 5 e 6 d) 3. os símbolos em preto representam indivíduos afetados pela polidactilia e os símbolos em branco. 1ª mulher (AA) e 2ª mulher (Aa ou aa) b) irmãos (AA e Aa). indivíduos normais. b) os indivíduos normais sempre são heterozigotos. 1ª mulher (AA) e 2ª mulher (Aa ou aa) d) irmãos (AA). tem 6 filhos normais e dois albinos. OBJETIVO-SP-83) A genealogia anexa refere-se a uma família com casos de alcaptonúria. sendo os indivíduos normais todos heterozigotos.125 a) O albinismo é um caráter dominante. 25. dizemos que houve: a) mutação reversa b) não-dominância ou co-dominância c) recessividade d) dominância e) polialelia 27. todos normais. e) pais normais originam indivíduos heterozigotos 28. Nesta genelalogia os genótipos que não podem ser determinados são os dos indivíduos: a) 1. anomalia provocada por um gene recessivo. Conclui-se. 1ª mulher (Aa) e 2ª mulher (AA) 26. mas não tão eficiente na captação de energia solar. Para determinar o genótipo dos camundongos amarelos realizou-se um cruzamento-teste: P: Amarelo (A_) x Aguti (aa) e notou que em F1.126 e) 7. condiciona a ausência de coloração nas folhas. Assim. a proporção esperada de 3:1 nunca ocorria formando sempre a proporção 2:1. Outro exemplo seria em uma espécie de planta onde o gene C. se cruzarmos duas plantas heterozigotas. Esse é um caso de gene recessivo letal quando em homozigose. pelo geneticista francês Cuénot quando estudava a herança da cor de pêlos em camundongos. pois sempre nasciam descendentes agutis. ao invés da proporção de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos para um único gene). dominante é responsável pela coloração verde das folhas. O heterozigoto é uma planta saudável. Cuénot notou que não conseguia linhagens puras para o fenótipo amarelo. O alelo recessivo c. 8 e 10 Genes Letais Genes que conduzem à morte do portador são conhecidos como alelos letais. pois esta precisa do pigmento verde para produzir energia através da fotossíntese. Você saberia responder por qual motivo a planta consegue germinar mesmo possuindo alelos letais em homozigose? Por quanto tempo ela sobreviverá? . em 1905. de folhas verdes claras. Descoberto ao acaso. resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes. pela coloração verde clara em suas folhas. o que conduz a proporção 2:1. Considere aguti como aa e amarelo como A_ (no esquema ao lado: aguti AA e amarelo AY AY). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo após germinar. portanto o homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta. Assim podemos concluir que indivíduos AA morrem antes de nascer. com perde de células principalmente em uma parte do cérebro. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea amarela? a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos e) apenas amarelos Capítulo 2 A Segunda Lei de Mendel ou Lei da Recombinação Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características. Aa é amarelo e AA morre no início do desenvolvimento embrionário. Observe que a proporção esperada em F2 é 9:3:3:1 Com base nos experimentos de Mendel conclui-se que os genes para dois ou mais caracteres são transmitidos aos gametas de forma totalmente independente. entre outras alterações. permitindo chegar aos mesmos resultados sem a construção trabalhosa de quadro de cruzamentos. por exemplo. por exemplo. com igual probabilidade. a probabilidade desse casal ter uma filha com o mesmo fenótipo do avô materno é de: . que se manifestam depois do nascimento. formando tantas combinações gaméticas quanto possíveis. acarretando perda de memória. Em seguida realizaremos cruzamentos como na Primeira Lei e depois utilizamos a probabilidade para achar o resultado que buscamos. em que há a deterioração do tecido nervoso. 100% são heterozigotos.é composta por quatro tipos de sementes A 2ª Lei de Mendel é um exemplo de aplicação direta da regra do E de probabilidade. em dose dupla. só que agora estamos analisando duas características! A geração F2. Objetivo-SP) Em camundongos o genótipo aa é cinza. um em relação ao outro. 29. Para facilitar basta separarmos os pares. Para exemplificar vamos considerar a transmissão da cor e forma da semente. Agora podemos resolver problemas com n pares de alelos. movimentos involuntários e desequilíbrio emocional.(Fac. mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo. Como na Primeira Lei. estão os causadores da doença de Huntington. alguns genes letais provocam a morte do feto. 30. alguns na infância e outros na idade adulta.(MACKENZIE) Se os indivíduos 7 e 11 se casarem. Dentre os que se expressam tardiamente na vida do portador. obtida pela autofecundação das plantas originadas das sementes de F1. acarreta a morte do feto. em F1. temos os causadores da fibrose cística e da distrofia muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina nos nervos). Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que. Na infância.127 No homem. Há genes letais no homem. É o caso dos genes para acondroplasia. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é A) 3/4 B) 2/3 C) ½ D) 1/3 E) 1/4 Determinando o número de tipos de gametas na segregação independente Para determinar o número de tipos de gametas formados por um indivíduo. casa-se com uma mulher destra. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia.2) A acondroplasia. Esses dois pares de alelos apresentam segregação independente. basta aplicar a expressão 2n. onde o alelo dominante determina essa capacidade. mas conseguem sobreviver. em que n representa o número de pares de alelos no genótipo que se encontram na condição heterozigota. e) 1/8. cujo pai era insensível. A capacidade de enrolar a língua também é determinada por um par de alelos situados em outros cromossomos autossômicos. A probabilidade de nascer um descendente com o lobo da orelha preso e a capacidade de enrolar a língua de um casal onde ambos são heterozigotos para as duas características é: a) 12/16 b) 9/16 c) 4/16 d) 3/16 e) 1/16 32. é causado por um alelo autossômico dominante.128 a)1/2 b)1/4 c) 1/8 d) 1/3 e) 2/3 31.(FATEC) Na espécie humana. d) 3/16. a habilidade para o uso da mão direita é condicionada pelo gene dominante E. Na forma do lobo da orelha o alelo dominante é responsável pelo lobo solto e o alelo recessivo pelo lobo preso. cuja mãe era canhota e insensível. e a insensibilidade a essa substância é devido a seu alelo recessivo i. b) 3/8. sendo a habilidade para o uso da mão esquerda devida o seu alelo recessivo e. A sensibilidade à feniltiocarbamida (PTC) é condicionada pelo gene dominante I. c) 1/4.(UNIFOR – 2000.(UTFPR) Na espécie humana existem várias características cuja herança provém de um par de alelos com relação de dominância completa. 33. Um homem canhoto e sensível ao PTC. A probabilidade de esse casal vir a ter uma criança canhota e sensível ao PTC é de: a) 3/4. sensível. Genótipo Valor de n 2n Número de gametas AA Aa AaBB AaBb AABbCCDd AABbCcDd AaBbCcDd AaBbCcDdEe 0 1 1 2 2 3 4 5 20 21 21 22 22 23 24 25 1 2 2 4 4 8 16 32 . segundo a segregação independente. um tipo de nanismo. dois ou mais genes não-alelos segregam-se independentemente. em cada cromossomo. durante a meiose. estejam em linkage. B Gameta AB B Gameta aB Ex. então haveria um cromossomo para cada gene. o que não é verdade. Surge. consequentemente. em duas possibilidades igualmente viáveis. como existem relativamente poucos cromossomos no núcleo das células e inúmeros genes. Ab e aB. A 2ª Lei de Mendel é sempre obedecida? Veremos mais adiante que não é uma regra. no entanto. A descoberta de que os genes estão situados nos cromossomos gerou um impasse no entendimento da 2º Lei de Mendel. Dizemos que esses genes presentes em um mesmo cromossomo estão ligados ou em linkage e caminham juntos para a formação dos gametas. Logo. uma quantidade assombrosa de cromossomos. um problema. Mendel afirmava que os genes relacionados a duas ou mais características sempre apresentavam segregação independente. ab. segundo essa lei. resulta nos genótipos AB. Acompanhe na figura o processo de formação de gametas de uma célula de indivíduo diíbrido. os homólogos se alinham em metáfase e sua separação ocorre ao acaso. Note que. Se considerarmos que existe uma infinidade de genes. existe uma infinidade de genes. dos fatores (genes) que carregam.: E se fosse AabbCc? A relação Meiose e 2ª Lei de Mendel Existe uma correspondência entre as leias de Mendel e a meiose. dentro de uma célula. então. ou seja. responsáveis pelas inúmeras características típicas de cada espécie. Assim a 2ª lei de Mendel nem sempre é obedecida. relacionando-o à 2ª Lei de Mendel. haveria. é intuitivo concluir que. Se essa premissa fosse verdadeira. A segregação independente dos homólogos e. . desde que estejam localizados em cromossomos diferentes. Como vimos. bastando para isso que os genes estejam localizados no mesmo cromossomo.129 E quanto aos tipos de gametas? Se necessário é só montar ramificações simples que não erraremos. respectivamente. quantos tipos de gametas poderão ser formados por um indivíduo AA Bb Cc? a) 3 b) 4 c) 6 d) 8 e) 12 39. e) 144 indivíduos heterozigóticos para os dois pares de genes.(F. O genótipo provável dos pais será: a) VvEe X VvEe d) VvEe X vvee b) VVEE X vvee e) VvEe X VVEE c) vvee X vvee 38. normal para os dentes e para o número de dedos. pelo seu alelo (E). Bb e Cc três pares de gens com segregação independente.C.SE-SE) A proporção fenotípica encontrada na descendência do cruzamento entre indivíduos heterozigotos para dois caracteres com dominância completa é: a) 3:1 b) 1:2:1 c) 9:4:3 d) 9:7 e) 9:3:3:1 37. de olhos castanhos e com polidactilia casa-se com uma mulher de fenótipo igual e tem uma filha de olhos azuis. Do cruzamento entre parentais surgiu.(UFPA) Na Drosophila melanogaster.(UFRR-RR) Do cruzamento entre dois indivíduos portadores do genótipo AaBBCcDd.130 34. a probabilidade de um segundo filho ser igual ao primeiro é: a) 3/4 b) 1/2 c) 1/4 d) 1/8 e) 1/16 41. c) 48 indivíduos homozigóticos para dois pares de genes.(Mack-SP) Um homem com ausência de alguns dentes incisivos e molares superiores. d) 188 indivíduos heterozigóticos.F. Se moscas diíbridas são cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos. Asa longa e corpo cinzento são características determinadas pelos gens dominantes V e F.(U.(OSEC-SP). quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais? a) 144 b) 128 c) 64 d) 8 e) 16 36. É esperado que nessa descendência devam existir aproximadamente: a) 16 tipos diferentes de genótipos. qual a probabilidade de ocorrência numa F1 de indivíduos com o genótipo AABBccDd? a) 1/85 d) 6/95 .Da autofecundação de uma planta heterozigota para dois pares de alelos independentes e com dominância completa em cada par. asa vestigial (curta) e corpo ébano (preto) são características determinadas por dois pares de gens recessivos v e e.(FEI-SP) Em Drosophila melanogaster. foram obtidos 192 descendentes. 25% de indivíduos de asa longa e corpo cinzento. Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um primeiro filho que manifesta o caráter recessivo. com todas as características dominantes? 35. A asa vestigial é produzida por um gene recessivo (v) e o tamanho normal da asa é determinado pelo seu alelo (V). a cor do corpo ébano é produzida por um gene recessivo (e) e o corpo de cor cinza. 40. Qual a probabilidade de o casal ter outro filho do sexo masculino.Chagas-BA) Sendo Aa. em F1. b) apenas indivíduos heterozigóticos. Apesar de existirem vários tipos de alelos para um mesmo lócus. diferente dos dois genes clássicos da 1ªLei. Sabendo-se que o casal já tem um filho albino de olhos azuis. Ch himalaia e Ca albino. pois são apenas dois os cromossomos homólogos. . o coelho terá dois dos quatro genes. nas células de cada indivíduo diplóide ocorrem apenas dois deles. C Ch e C Ca Fenótipo Selvagem ou aguti CchCch. Esse tipo de herança é conhecido como alelos múltiplos (ou polialelia).: cor da pelagem em coelhos C: pelagem selvagem. A novidade é que o número de genótipos e fenótipos é maior quando comparado. por exemplo. isto é. CchCh e CchCa Chinchila ChCh e Ch Ca CaCa Himalaia Albino Note que agora temos 4 genes diferentes atuando na cor da pelagem. qual a probabilidade de num próximo nascimento este casal vir a ter uma filha de olhos azuis e com a pigmentação da pele normal? a) 2/16 b) 4/32 c) 6/16 d) 3/32 e) 7/16 Alelos múltiplos na determinação de um caráter São casos em que mais de dois tipos de alelos estão presentes na determinação de um determinado caráter na população. é fundamental saber que essa continua sendo obedecida. para a determinação da cor da pelagem. sistema sanguíneo em humanos(ABO) Ex. Exemplos: coloração dos pelos em coelhos. C Cch. com a cor da semente de ervilha. Cch chinchila . O quadro abaixo representa as combinações entre os alelos e os fenótipos resultantes Genótipo CC.(UFJF-MG) Um homem de pele com pigmentação normal e olhos castanhos casa-se com uma mulher de fenótipo igual ao seu.131 b) 3/54 e) 1/64 c) 1/32 42. No entanto. chinchila 25% . acredita-se que a partir do gene C (aguti). quantos tipos diferentes de genótipos podem ocorrer numa população diplóide? a) 3 b) 6 c) 8 d) 9 e) 12 44. chinchila. O gene i condiciona a não produção de aglutinogênios e é recessivo em relação aos genes I A e I B i . pois haverá maior variabilidade genética.himalaia 25% e) Nenhum dos itens é correto.25% cada c) selvagem 50% . himalaia e albino . A existência de alelos múltiplos é interessante para a espécie. Os genes I A e I B são responsáveis pela produção dos aglutinogênios A e B respectivamente. possibilitando mais oportunidade para adaptação ao ambiente (seleção natural). . Assim.chinchila 50% . que é a de sofrer mutações. 43. Entre eles ocorre codominância (I A = I B). por um erro acidental na duplicação do DNA.(UFPA-PA) Os grupos sanguíneos ABO representam um exemplo de: a) herança poligênica b) polimeria c) pseudo-alelismo d) interação gênica e) alelos múltiplos Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO No Sistema ABO existem três genes que irão atuar na formação do tipo sanguíneo (fenótipo). (I A > i e I B> i).albino 25% b) selvagem.(FUVEST-SP) Considerando-se um locus gênico que apresente três tipos de alelos alternativos (alelos múltiplos). 45.132 O surgimento dos alelos múltiplos (polialelia) deve-se a uma das propriedades do material genético.chinchila 25% .Qual é a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fêmea chinchila heterozigota para albina? a) selvagem 50% . originou-se o gene Cch (chinchila).himalaia 25% d) selvagem 25% . 12. Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas hemácias e aglutinina b no plasma. respectivamente? a) 5 e 11 b) 12 e 12 c) 8 e 3 d) 12 e 20 e) 28 e 11 48.8. grupo B .(FUCMT-MS) O avô paterno de uma mulher pertence ao grupo sanguíneo AB e todos os outros avós são do grupo O. as hemácias que penetram serão aglutinadas formando aglomerados que podem obstruir capilares prejudicando a circulação sanguínea. B e AB 1/4 d) A e B 1/2 e) A.3.(MED. Quantos doadores estavam disponíveis para os pacientes I e II. Quando ocorre incompatibilidade na transfusão.133 Aglutinogênio pode receber o nome de anticorpo quando em corpo estranho e aglutinina de antígeno. com sangue tipo AB. Existem dois tipos de aglutinogênios. a e b.quais os possíveis tipos sanguíneos dos seus filhos e II.5. e dois tipos de aglutinina. anti-a e anti-b. B e AB ½ Possíveis transfusões (sem levar em conta o fator Rh) 47.qual a probabilidade de terem uma criança do sexo feminino. 46. Qual é a probabilidade de esta mulher ser do grupo AB? a) nula b) 25% c) 50% . a) A. grupo O . grupo A . O primeiro pedido de doação partiu de um hospital que tinha dois pacientes nas seguintes condições: Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma. ITAJUBÁ) Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB . B e AB 1/3 b) A e B 1/4 c) A.(FATEC-SP) Um casal em que ambos os cônjuges possuem tipo sanguíneo AB quer saber I. Assinale a alternativa que corresponde corretamente às duas perguntas acima. Genótipos Fenótipos M L ML M N L NL N MN L ML N Transfusões no Sistema MN A produção de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente após sensibilização (você verá isso no sistema RH).134 d) 75% e) 100% O sistema MN de grupos sanguíneos Esses antígenos também estão presentes nas hemácias. Genótipo DD ou Dd dd Fenótipo Rh+ Rh- Hemácia Com antígenos Rh Sem antígenos Rh Plasma Sem anticorpos anti-Rh Com anticorpos anti-Rh se recebeu hemácias com antígeno Rh 49. receber o sangue tipo N. foi adotada por um casal. Mariazinha O. O sistema RH de grupos sanguíneos Ainda que vários pares de genes estejam envolvidos na herança do fator Rh. bem como de Mariazinha. Você concluiria que: a) Mariazinha pode ser filha de Joana. No intuito de comprovar a veracidade dos fatos. por exemplo. foi exigido um exame do tipo sanguíneo dos supostos pais. Rh-. Assim. .(PUCC-SP) Mariazinha. nos nossos estudos consideraremos apenas um par de genes alelos: D dominante e d recessivo. b) Mariazinha não é filha do casal. Os resultados foram: Antônio B. criança abandonada. mas não de Antônio. Rh+. sendo denominados M e N. dizendo serem seus verdadeiros pais. Rh-. Um ano mais tarde. Antônio e Joana. a não ser que ela esteja sensibilizada por transfusões anteriores. não haverá reação de incompatibilidade se uma pessoa que pertence ao grupo M. vêm reclamar a filha. Joana A. 50.. Durante a gestação pode ocorrer a passagem de hemácias do feto para a circulação materna através da placenta devido a acidentes vasculares ou mesmo durante o parto. 02. O hospital possuía em seu estoque 1 litro de sangue do tipo AB. c) Marcos e Carlos. onde foi constatada a necessidade de transfusão de sangue devido a forte hemorragia nos três acidentados. o organismo materno já conterá anticorpos suficientes para aquele antígeno e o feto poderá desenvolver a DHRN ou eritroblastose fetal devido a passagem dos anticorpos através da placenta.(UNESP) Em um acidente de carro.135 c) Mariazinha é filha do casal. Os sintomas no recém nascido que podem ser observados anemia (devida à destruição de hemácias pelos anticorpos).(F. e) Roberto e Marcos Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal Doença provocada pelo fator Rh caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do recém-nascido. As consequências desta doença são graves. d) Roberto e Carlos. ele produzirá gametas portadores de Ia ou de i. d) Existe a possibilidade de Mariazinha ser filha do casal. respectivamente: a) Carlos e Marcos. A produção de anticorpos é lenta e a quantidade pequena num primeiro filho.C. 04. grupo AB e grupo O. 6 litros do tipo A e 10 litros do tipo O. 4 litros do tipo B. Existem três alelos: o Ia. e após sua persistência o aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que corresponde ao depósito de bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo na criança. por este motivo. Os alelos Ia e Ib são codominantes. icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fígado). o alelo responsável por sua expressão é dominante sobre os demais. Com relação ao sistema ABO é correto afirmar que: 01. cuja mãe é B e Rh-. mas não se pode afirmar. é possível nascerem indivíduos do grupo O. A partir da segunda gestação é que problemas podem ocorrer. 16. Se um indivíduo do grupo A for heterozigoto. 08. porém não possuem aglutininas no plasma. Os indivíduos classificam-se em um dos quatro genótipos possíveis: grupo A. Se o feto possuir sangue fator Rh + e a mãe Rh. . 64. e) Mariazinha pode ser filha de Antônio. Os indivíduos de tipo sanguíneo O possuem aglutinogênios em suas hemácias. b) Marcos e Roberto. Quando na gestação de outro feto Rh +. entre indivíduos do grupo A com indivíduos do grupo B. 52. (UFSC) A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos (polialelia) na espécie humana.Chagas-BA) O pai de uma criança do grupo sanguíneo A e Rh+. É importante salientar que nesse caso estamos considerando que a mãe não foi sensibilizada anteriormente. três jovens sofreram graves ferimentos e foram levados a um hospital. Ao se fazer a tipagem sanguínea dos jovens. Em alguns cruzamentos. verificou-se que o sangue de Carlos era do tipo O. mas não de Joana. Considerando apenas o sistema ABO. O tipo O é muito frequente e. o Ib e o i. podendo levar a criança à morte. os jovens para os quais havia maior e menor disponibilidade de sangue em estoque eram. poderia ser: a) AB e Rh+ b) AB e Rhc) B e Rh+ d) A e Rhe) O e Rh+ 51.os antígenos existentes em suas hemácias estimularão o sistema imune materno a produzir anticorpos anti-Rh que ficarão no plasma materno. o de Roberto do tipo AB e o de Marcos do tipo A. 32. grupo B. A mãe é obrigatoriamente homozigota. 54. a criança e o sangue que a mulher recebeu na transfusão: a) Rh-. Rh+ d) Rh+. O sangue novamente será do tipo Rh +. 53. na mãe Rh. 02. 64. Rh+ b) Rh+. gerar uma doença denominada eritroblastose fetal”. Rh-. assim. Rh+. assim. destrói as hemácias fetais que possam ter passado pela placenta no nascimento ou antes.(FEI-SP) Para que ocorra a possibilidade da eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-nascido) é preciso que o pai. 32. recebendo sangue Rh . A mãe tem que ser Rh negativo. O recém nascido passará por uma transfusão. os tipos sanguíneos: a) Rh+. Cada vez que um concepto nascer e for Rh+ deve-se fazer nova aplicação. A mãe. Rh-. 04. Classifique. mas o feto já não correrá mais perigo. é correto afirmar que: “Ao final da gravidez. Seu primeiro filho nasce com eritroblastose fetal. seu marido. Rh+ 55. O pai tem que ser Rh positivo. quanto ao grupo sanguíneo Rh . 08. pode ser sensibilizada e. Rh-. é comum haver pequenas rupturas placentárias que permitem a passagem de hemácias fetais para o sangue materno. O pai pode ser heterozigoto. dependendo do seu tipo sanguíneo e do tipo sanguíneo d o feto em relação ao sistema Rh.((UFPA) Uma mulher recebeu uma transfusão sanguínea. as hemácias serão substituídas por outras produzidas pelo próprio indivíduo. A criança é obrigatoriamente homozigota. Rh- . Rh+.(UFSC) Com relação ao fenômeno descrito e suas consequências. a produção de anticorpos. Rh+. 16. Rh+. Rhc) Rh+. Rhe) Rh-.. a mulher. Após o nascimento da criança toma-se medida profilática injetando.136 O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai precocemente e durante a gestação detectar se esta havendo a produção de anticorpos pela mãe para tomar as devidas providências. 01. O pai pode ser homozigoto. A aplicação logo após o parto. soro contendo anti Rh. A criança é Rh negativo. Evita-se.que não possui hemácias com fator Rh e não podem ser reconhecidas como estranhas e destruídas pelos anticorpos recebidos da mãe. pois novos anticorpos serão formados. a mãe e o filho tenham respectivamente. Após cerca de 120 dias. Rh+. Rhe) Rh+. Rh+. Pode-se dessa forma. Rh+ d) Rh-.Como se forma o anti-Rh no corpo humano? 58. os indivíduos I e II? 60. O primeiro e o terceiro nasceram normais e o segundo. com eritroblastose fetal. Rh-.(PUC) Dois caracteres com segregação independente foram analisados em uma família: grupos sanguíneos do sistema ABO e miopia. Foi testado o sangue de dois indivíduos (I e II) com os soros-padrão anti-A e anti-B. Rh+ 56. respectivamente. obtendo-se os seguintes resultados: A que grupos sanguíneos pertencem. Rh+. Rh+. Rh-. III – 4 e 5 são míopes. A partir dessa análise. Quais são os fenótipos e os genótipos para o fator Rh dos indivíduos acima citados? 59. determinar o grupo sanguíneo do sistema ABO a que pertencem os indivíduos. obtiveram os seguintes dados: I – 1. II – 4 pertence ao grupo AB. Rh-. Rh-. as hemácias que contêm o aglutinogênio se aglutinam. Qual a probabilidade de o casal 5 e 6 ter uma criança do grupo sanguíneo O e míope? a) 1 / 16 b) 1 / 8 c) 1 / 4 d) 1 / 2 e) 3 / 4 57. 2 e 3 pertencem ao grupo O.Uma mulher que nunca recebeu transfusão sanguínea teve três filhos. Rh+ c) Rh-.Por que o indivíduo do grupo O pode doar seu sangue a qualquer pessoa? Por que uma pessoa do grupo AB pode receber sangue de qualquer tipo? .Na presença de aglutinina correspondente.137 b) Rh-. esses genes sofrem segregação independente. Como estão em cromossomos diferentes. Veremos: As combinações entre os diferentes alelos podem produzir quatro tipos de crista: rosa.138 Capítulo 3 Interação gênica Até aqui estudamos casos em que cada característica era determinada um par de alelos. Iremos analisar a interação de dois ou mais pares de genes situados em cromossomos diferentes (não-homólogos). Na interação gênica isso não ocorre. noz e simples. Não Epistática: A crista em galinhas: nesse caso a proporção mendeliana é mantida. E (dominante): crista ervilha R (dominante): crista rosa E e R juntos: ocorre interação gênica: crista noz a de ambos dominantes: crista simples Cruzamentos: . ervilha. que atuam sobre a mesma característica. se a presença de um único alelo epistático for suficiente para causar a inibição do hipostático. 3. 10. 8. O gene que exerce a ação inibitória é chamado epistático. fala-se em epistasia recessiva. Se o gene epistático atuar em dose simples. 9. 5. se o alelo que determina a epistasia atua somente em dose dupla. 7.12. e o que sofre a inibição é chamado hipostático. 4. 2. . Dessa forma.139 Interpretando os resultados F1 x F1 = F2 Fenótipos Crista noz Crista ervilha Crista rosa Crista simples Indivíduos 1. 13 6. isto é. fala-se em epistasia dominante. Exemplos: Epistasia recessiva: herança da cor de pelos em camundongos: Os camundongos comuns podem ter três diferentes cores de pelagem: Epistasia recessiva duplicada: ocorre quando um par de alelos recessivos inibe a ação de genes do outro par de cromossomos homólogos. 14 11. 15 16 Proporção 9/16 3/16 3/16 1/16 Epistasia Existem casos em que os alelos de um gene inibem a ação dos alelos de um outro par. Por outro lado. quando ocorrem os genótipos aa e/ou BB os fenótipos serão iguais. que pode ou não estar no mesmo cromossomo. Nesses casos a proporção encontrada difere da mendeliana. aaBB mulato médio 2 mulato claro branco 1 0 Aabb. Na herança quantitativa. as variações fenotípicas resultam de uma somatória de genes. maior será a quantidade de melanina. Baseando-se nessas informações podemos determinar os possíveis genótipos e fenótipos para a cor da pele.60 m e 1. aaBb aabb Podemos observar que para 4 genes temos 5 fenótipos. mais escura será a pele. Aabb. entre fenótipos extremos existem muitos fenótipos intermediários. caracteriza. Vejamos os resultados genotípicos e fenotípicos que seriam obtidos a partir do cruzamento de dois indivíduos mulatos médios. por exemplo: a coloração da pele humana — entre o branco e o negro há um grande número de fenótipos possíveis. Cor da pele nos humanos Considerando que dois pares de genes condicionam a produção da melanina (pigmento escuro responsável pela cor da pele): os genes dominantes: A e B e seus respectivos alelos recessivos a e b. Quanto maior o número de genes dominantes. Genótipo AABB Fenótipo (cor da pele) negro Nº de genes aditivos ou acrescentados 4 AaBB ou AABb mulato escuro 3 AaBb.se por apresentar caracteres que variam quantitativamente de forma contínua. quanto à estatura: entre 1. também conhecida como poligenia. Os genes dominantes A e B acrescentam ao fenótipo uma certa quantidade de melanina (genes aditivos). duplo-heterozigotos . enquanto “a” ou “b” não interferem em nada no fenótipo.80 m. há um grande número de fenótipos.140 HERANÇA QUANTITATIVA A herança quantitativa. isto é. constituído com base na distribuição dos coeficientes do binômio de Newton elevado à potência “N”. . 1 Aabb e 1 aaBB) Mulato claro: 4/16 (2 Aabb.141 EFETUANDO AS COMBINAÇÕES POSSÍVEIS Analisando os resultados das combinações. e os próximos filhos do casal poderão ser: Negro: 1/6 (AABB) Mulato escuro: 4/16 (2 AABb e 2 AaBB) Mulato médio: 6/16 (4 AaBb. 2 aaBb) Claro: 1/16 (aabb) Uma maneira mais simples de obter as proporções fenotípicas na geração resultante entre heterozigotos é a utilização do triângulo de Pascal. podemos concluir que o genótipo dos pais é: AaBb. espera-se que nasçam: a) somente abóboras discoides.(FUND. c) abóboras discoides. e) somente abóboras discoides heterozigotas. esféricas e alongadas. c) um mulato médio e um branco puro d) um negro puro e um branco puro.(ACAFE-SC) Os fenótipos para a forma dos frutos da abóbora podem ser: discoide.: AaBB 4+1=5 fenótipos E para apenas os fenótipos extremos fazemos 1/4n . na determinação de uma mesma característica fenotípica. d) 75% A_B_ e 25% a_B_. de uma maneira geral.(FATEC-SP) Pares de genes. 63. a cor dos frutos deve-se às seguintes combinações de genes: B_aa = amarelo B_A_ = branco bbA_ = branco bbaa = verde Estas informações permitem concluir que o gene: a) A é epistático sobre seu alelo. Provavelmente esse casal é constituído por: a) dois mulatos médios. esférica ou alongada. LUSÍADAS-SP) Todos os filhos de um casal são mulatos médios. e) um mulato claro e um escuro. sob determinadas condições ambientais. 62. porém há casos onde um mesmo par de genes. 65. cada par de genes alelos determina uma única característica. 61. com segregação independente. Do cruzamento de abóboras discoides. 64. ambas heterozigotas. b) genes aditivos. b) epistasia c) herança quantitativa d) poligenia e) dominância completa. a forma alongada por aabb. onde n= nº de pares de alelos . A forma discoide dos frutos da abóbora é condicionada pelo genótipo A_B_. . determina dois ou mais caracteres.(UNIMEP-SP) Sabe-se que. d) pleiotropia. podem agir. conjuntamente.142 Para sabermos quantos fenótipos iremos encontrar basta somarmos o número de alelos + 1. Ex. c) interação gênica. b) um mulato médio e um negro puro.(UNIFOR-CE) Na moranga. e) genes quantitativos. Este fenômeno é conhecido como: a) epistasia. b) 50% AaBb e 50% aabb. Este fenômeno é conhecido como: a) interação gênica. Quantos devem ser brancos? a) 2 b) 8 c) 10 d) 4 e) 5 68. a proporção de crianças brancas que podem ser esperadas de um casamento entre 2 mulatos médios (ambos heterozigotos) é de aproximadamente: . alelos de A e B respectivamente. Determine a massa do fruto de uma planta de genótipo AABb. não contribuem para o acréscimo de massa. espera-se uma proporção de plantas com frutos de 17. pelo menos. ter um filho branco? a) 1/16 297 b) 4/16 c) 5/16 d) 6/16 e) 8/16 67. não-alelos. Justifique sua resposta 70. A e B. Com pouca ou nenhuma melanina nessa camada. e localizado em diferente autossomo. outra mais profunda. Se houver um pouco mais de melanina. 66.A massa de determinado tipo de fruto depende da ação de dois genes. qual a probabilidade de um casal de mulatos médios. independentes e de ação cumulativa. condiciona cor branca de pelagem. e) A é epistático sobre B e sobre b.(CESGRANRIO-RJ) Supondo-se que a cor da pele humana seja condicionada por apenas dois pares de genes autossômicos (A e B) dominantes. O mesmo pigmento marrom (melanina) que dá cor à pele é encontrado em duas camadas da íris: uma mais superficial. é retrocruzado com sua mãe e têm 20 descendentes com as três cores de pelagem citadas. que condiciona a cor marrom.A cor da íris na espécie humana é resultado de uma interação gênica semelhante à cor da pele (poligenia). A cor é determinada pela quantidade de melanina na camada mais superficial. Esses genes contribuem com valores idênticos para o acréscimo de massa. há chance de eles terem um filho Ed olhos castanhos do tipo mais escuro (AABB)? E de olhos do tipo mais claro (aabb)? 69. em homozigose ou heterozigose. c) a é hipostático em relação a A. o olho aparece esverdeado (mistura da cor azul com o marrom da melanina na camada mais profunda).Admitindo-se que a cor da pele humana seja um caso de herança quantitativa determinada por 2 pares de genes. os olhos ficam azuis (resultado da dispersão da luz pala íris). ambos com genótipo AaBb. Um animal preto.CASA-SP) Admita que em certos animais de laboratório o gene A condicione cor preta de pelagem e seja dominante sobre o seu alelo a.143 b) B é epistático sobre A e sobre a. O fruto de uma planta de genótipo AABB tem 40 gramas de massa enquanto o de uma planta de genótipo aabb 20 gramas. d) b é hipostático em relação a B.(STA. Quais os possíveis genótipos de um rapaz cujo pai tem o genótipo AaBb e a mãe duplamente homozigota? b) Se esse rapaz se casar com uma mulher de genótipo para cor dos olhos igual ao da sua mãe. Na descendência do cruzamento entre dois indivíduos que produzem frutos com 15 cm. três pares de genes envolvidos. suponha que a diferença entre um fruto de 10 cm de comprimento e um de 20 cm de comprimento seja devido a dois genes. cada um com dois alelos. Com mais melanina. que têm efeito aditivo e que se segregam independentemente. tendo pois efeito epistático sobre os genes A e a. Os genes a e b. com. a) Suponha que a cor dos olhos dependesse de dois pares de genes. o tom pode variar de marrom a quase preto. O gene E não alelo de A. filho de pais brancos.Para uma determinada planta.5 cm igual a: a) 1/8 b) ¼ c) 3/16 d) ½ e) 9/16 71. Os indivíduos homozigotos para os genes S e T seriam pretos e.3/16 Olho amarelo ---------. levando ao fenótipo branco. localizado no outro cromossomo. Fernando que é surdo. deseja-se saber o provável genótipo desses genitores para que a progênie seja 100% preta. Tiveram seis filhos. marrom e bege). assinale a alternativa correta: a) AABB x aabb b) AAbb x aaBB c) AaBb x Aabb d) Aabb x aaBb 75.9/16 Olho vermelho --------. Ao cruzar uma fêmea bege com um macho marrom. O fenótipo preto é condicionado pelo conjunto de genótipos representado por A_B_. .A variação da cor da pele humana pode ser explicada através da interação de dois pares de genes aditivos. Desse modo. Portanto. o gene A condiciona olho amarelo. todos de audição normal.No homem. a surdez hereditária é devida à homozigose de apenas um dos dois genes recessivos. São necessários os dois genes dominantes D e E para audição normal. condiciona olho vermelho. O cruzamento entre indivíduos de olhos amarelos e vermelhos produz uma geração (F1) constituída exclusivamente de indivíduos com olhos laranja. que também é surda. seriam brancos. O cruzamento entre indivíduos de F1 produz a seguinte descendência: Fenótipos Frequências Olho laranja ------------. Os alelos recessivos a e v não permitem a produção de pigmento.3/16 Olha branco --------. O genótipo dos mulatos mencionados acima seria: a) SSTT b) sstt 298 c) SsTt d) SStt e) Sstt 73.Em uma espécie de dípteros. para os genes s e t. condicionadas pela interação de dois genes epistáticos. o marrom é obtido nos genótipos representados por A_bb e o bege possui os genótipos aaB_ e aabb. e o gene V.1/16 O tipo de herança envolvido nesse caso é: a) mendeliana b) interação gênica simples c) interação epistática d) interação quantitativa e) ligada ao sexo Pleiotropia Um par de genes.Cães da raça Labrador possuem três cores de pelagem (preto. Desse modo. Do casamento de indivíduos com esses dois genótipos resultariam mulatos intermediários entre as dos pais. d ou e. o genótipo dos filhos é: a) DDee b) ddEE c) DdEe d) DDEE e) DDEe 74. várias características.144 a) 100% b) 0% c) 16% d) 6% e) 25% 72. casou-se com Lúcia. Mas é comum ocorrer troca de pedaços de cromátides. um caso de pleiotropia. Morgan verificou que certos genes ocorriam sempre juntos. não se separa na formação de gametas. em que os pares de genes “Aa” e “Bb” estão localizados em cromossomos diferentes. que esses genes estão ligados. o que fatalmente os levará a morte. restringindo assim a Segunda Lei de Mendel. nessas ligações podem ocorrer trocas de cromátides homólogas. quando os genes “Aa” e “Bb” estão localizados no mesmo cromossomo e não ocorre permuta. O crossing-over. A pleiotropia mostra que a ideia mendeliana. então. por apresentar-se unido. os cromossomos homólogos duplicados emparelham. encontravam-se sempre no mesmo cromossomo. Diz-se. mas. durante a prófase I da meiose. a não ser que ocorra permutação ou crossing-over. de que cada gene afeta apenas uma característica. PERMUTA OU RECOMBINAÇÃO GÊNICA (CROSSING-OVER) Normalmente os genes ligados caminham juntos na formação de gametas — é a ligação ou linkage completo. verificamos a formação de quatro tipos de gametas diferentes. É durante esse período que pode ocorrer quebra de cromátides com posteriores ligações. traqueia estreitada. pulmões com elasticidade diminuída e narinas bloqueadas. o geneticista americano Thomas Hunt Morgan. Por exemplo. certos ratos nascem com costelas espessadas. portanto. mostrando a permuta e a consequente combinação entre os loci “A” e “B”: . o fenômeno é chamado de ligação gênica ou linkage. O grupo de linkage. No processo de meiose. pleion = mais numeroso e tropos = afinidade) é o fenômeno em que um par de genes alelos condiciona o aparecimento de várias características no mesmo organismo. nem sempre é valida. observou que nem sempre os genes responsáveis pelas características hereditárias são transmitidos independentemente. Capítulo 4 LINKAGE E MAPA GÊNICO Em meados de 1910.145 Pleiotropia (do grego. ou seja. formam-se apenas dois tipos de gametas. trabalhando com Drosophila melanogaster. formando a tétrade ou um conjunto de 4 cromátides. em igual proporção: 1/2 AB : 1/2 ab. Sabemos que. ou seja. a permuta ou crossing-over. Todas essas características são devidas à ação de apenas um par de genes. 146 Em consequência da permuta. em consequência. Heterozigoto CIS A______B a b ou (AB) (ab) Heterozigoto TRANS A______b ou (Ab) (aB) aB CALCULANDO A TAXA DE CROSSING-OVER Quanto maior for a distância entre os genes em linkage. Para representar os genes ligados: o genótipo pode ser representado por diferentes modos. que passam a denominar-se “gametas recombinantes”.A taxa de recombinação serve como indicador da distância entre os genes. Caso contrário. maior será a possibilidade de trocas ou permutas entre eles. O total de recombinações é a taxa de crossing-over. teremos um heterozigoto denominado CIS. Essas taxas. formam-se dois tipos de gametas recombinantes. Quando os genes “AB” estão no mesmo cromossomo e os genes recessivos (a e b) em seu homólogo. Suponha-se que o genótipo seja “AABB”. as representações possíveis são: A______B A B ou (AB) (AB) Os traços representam cromossomos homólogos. genes que estavam ligados podem se separar e migrar para diferentes gametas. baseando-se no exemplo citado. teremos um caso de heterozigoto denominado TRANS. Vamos supor que dois genes estão afastados a uma distância que permite a ocorrência de permuta em 60% das meioses. nesse caso. maior a quantidade de genes recombinantes. Os indivíduos de genótipos “AaBb” admitem duas representações. MAPAS GÊNICOS . e cada um deles corresponde a 15% do total dos gametas formados. são de 30%: 15% para (Ab) mais 15% para (aB). e. e o linkage é parcial ou incompleto. isso significa que a porcentagem de permuta ou crossing-over é de 18%. os genes se mantêm a uma distância de 18 morganídeos. Conhecendo-se a distância entre os diferentes locais onde os genes se encontram. as seguintes posições no cromossomo: A sequência dos genes no cromossomo é de A. se dois genes apresentam 15% de taxa de crossing-over. a distância entre os cromossomos é de 15 unidades de recombinações ou 15 morganídeos. Se a distância for maior.C. por exemplo. Exercício comentado Em um cromossomo. portanto. Em que porcentagem segregam os gametas do genótipo? C________________________B c________________________b 18 morganídeos Resolução Se a distância entre os loci “C” e “B” é de 18 morganídeos. 18% serão recombinantes. podemos identificar as suas posições relativas no cromossomo. pode chegar ao ponto de não ocorrer crossing-over.147 Sabemos que a taxa de crossing-over depende da distância que existe entre os genes no cromossomo. Se soubermos a porcentagem de permuta entre três genes “A”. “C”. se for muito pequena. se a porcentagem de recombinações entre: A e B for de 20% A e C for de 5% B e C for de 15% A distância entre eles será de: A e B __ 20 morganídeos A e C __ 5 morganídeos B e C __ 15 morganídeos Ocupam. Parentais 82% C________B Mitoses gameta Porcentagem c____B c____b 41% 41% .B. “B”. Portanto. Convencionou-se usar para uma taxa de 1% de crossing-over o valor de 1 unidade de recombinação (UR) ou 1 morganídeo. Assim. é possível construir os mapas gênicos. a taxa de crossing-over será alta. Na formação de gametas. ) (F.5% b) 17% c) 34% d) 41.(FEI-SP) Qual a sequência mais provável dos genes A. os gametas formados serão: a) 25% CD.indivíduos Aabb 7% . b) o heterozigoto é AB/aB e a distância entre os dois genes é de 7 unidades. c) o heterozigoto é Ab/aB e a distância entre os dois genes é de 14 unidades. 84% cd. A F1. d) o heterozigoto é AB/ab e a distância entre os dois genes é de 14 unidades. 16% cD. pode-se dizer que : a) o heterozigoto é Ab/aB e a distância entre os dois genes é de 7 unidades. 42% cd. obteve-se: 43 % .(OMEC-SP) Cruzando-se um heterozigoto para dois pares de genes AaBb com um duplo recessivo aabb. D.indivíduos aaBb Tratando-se.No milho grão colorido I ‚ dominante sobre grão incolor i e grão liso R‚ dominante sobre grão rugoso r. localizados no mesmo cromossomo. 16% cD. Supondo-se que ocorre crossing entre eles numa frequência de 16%. C.indivíduos aabb 7% . foi retrocruzada com plantas de semente incolor e rugosa produzindo: 285 plantas com sementes coloridas lisas 10 plantas com sementes coloridas rugosas 297 plantas com sementes incolores rugosas 8 plantas com sementes incolores lisas A taxa de crossing entre I e R é: a) 3% b) 6% c) 48.Chagas-SP) Os gens a e b encontram-se num mesmo cromossoma.5% 78. 16% Cd.(CESGRANRIO) Consideremos dois pares de genes CD/cd durante a meiose. 8% Cd. d) 50% CD.indivíduos AaBb 43 % . 79.5% e) 83% 77. c) 42% CD. e) não se pode saber a constituição do heterozigoto. sendo a distância entre eles de 17 unidades. evidentemente.148 C________b 18% C___b 9% c____B 9% Recombinantes 76. apresentando as seguintes frequências de recombinação: . 8% cD. 25% cd.C. Plantas de semente colorida lisa foram cruzadas com plantas de sementes incolores rugosas. A frequência de gametas AB formados por um indivíduo AB/ab é de: a) 8. 25% Cd. 42% cd. Os dois pares de genes estão em linkage. b) 42% CD. toda de sementes coloridas e lisas. B. de um caso de ligação fatorial. 16% Cd. mas a distância entre os dois genes é de 14 unidades. 80. e) 84% CD. 25% cD.7% e) 1. 50% cd.5% d) 0. D e) C . além de conter uma porção encurtada. Esses que irão determinar o sexo e outras características relacionadas ao sexo do indivíduo. enquanto no homem ele se encontra em dose simples.B . Ab.C . aB. 44 são autossomos.30% AC . O cromossomo Y é exclusivo do sexo masculino. ab.B .5% AD . e 2 são os cromossomos sexuais também conhecidos como heterossomos.A . entre os dois cromossomos há uma região não-homóloga. em que existem genes exclusivos do sexo em questão. É mais curto e possui menos genes que o cromossomo X.D b) A .B . produzidos pelo genótipo AB/ab? Capítulo 5 Hereditariedade e cromossomos sexuais Em condições normais.B . isto é. Observe na figura abaixo que uma parte do cromossomo X não possui alelos em Y.18% a) A . .D c) A . Desses cromossomos. relacionados às características comuns dos dois sexos.149 AB .D – B 81. qual a frequência relativa dos gametas AB. 2n= 46. qualquer célula diploide humana contém 23 pares de cromossomos homólogos. O cromossomo X existe na mulher em dose dupla.(UNESP-SP) Se em um mapa genético a distância entre os loci A e B é de 16 morganídeos.35% BD .17% CD . isto é.D -C d) C .C .A . Compare quanto a presença do corpúsculo de Barr nas células masculinas (acima) com a células femininas (abaixo).150 Mecanismo de compensação de dose : cromatina sexual ou corpúsculo de Barr. uma porção de “X” que não existe em “Y”. fala-se em herança ligada ao sexo. . ou seja. Enquanto os genes envolvidos localizam-se no cromossomo “X”. HERANÇA LIGADA AO SEXO NO SER HUMANO Os cromossomos “X” e “Y” encontrados na espécie humana são semelhantes aos analisados em drosófilas: ambos possuem uma pequena porção não homóloga. mas nos homens apresentam se somente em dose simples. Nas mulheres. a mulher pode ser homozigota ou heterozigota para os referidos genes. em sua porção não homóloga. Em função dessas características. e o homem é caracterizado como hemizigótico. os genes podem aparecer em dose dupla. e outras mais. .síndrome do “X” frágil (deficiência mental).151 Algumas anomalias humanas ligadas ao sexo: . determinar a seguinte relação genotípica e fenotípica para o daltonismo.25% as mulheres. . já o homem precisa receber apenas um “Xd” da mãe. consequência da produção insuficiente de tromboplastina. bastante raras. devido à falta do fator VIII ou globulina anti-hemofílica e responde por 85% dos casos da anomalia. É determinado por um gene recessivo ligado ao sexo. A frequência estimada do daltonismo na espécie humana é de aproximadamente 5% para os homens e de 0. Sexo Genótipo Feminino Feminino Feminino Masculino Masculino XD XD XDXd Xd Xd XD Y XdY Fenótipo normal normal (portadora) daltônica normal daltônico Podemos notar que. . .hemofilia. o que significa dizer que precisa ter pai daltônico e mãe daltônica ou portadora para o referido gene. sendo a mais comum a que atinge as cores vermelha e verde.daltonismo. Como esta situação é a mais provável. O tipo mais comum de hemofilia é a do tipo “A”. faltam outros fatores de coagulação.feminilização testicular (atrofia dos testículos). Nas hemofilias “B” e “C”. O outro cromossomo sexual “Y” o homem recebe do pai. sendo a “C” a única que não está ligada ao cromossomo “X”. Podemos então. . que deve ser daltônica ou portadora. HEMOFILIA A hemofilia caracteriza-se por um retardamento na coagulação. DALTONISMO O daltonismo se caracteriza por deficiência na visualização de cores. enzima indispensável para o mecanismo da coagulação do sangue. para ser daltônica. justifica-se a maior frequência de daltonismo no homem do que na mulher. sendo representado por “Xd” (d= gene defeituoso que condiciona o daltonismo). a mulher necessita do gene “Xd” em dose dupla. enquanto seu alelo dominante “XD” condiciona a visão normal (D = gene que condiciona a visão normal).distrofia muscular de Duchenne (degeneração progressiva dos músculos). O gene que determina a calvície se expressa melhor quando na presença de hormônios masculinos. Se tiver filhos com uma mulher normal (XH XH). ou seja. “CC”. e nunca para filhas. O caráter passa de pai para filho. E seu alelo dominante “XH” é que determina a normalidade. Baseando-se em dados. Os genes envolvidos situam-se no cromossomo “Y”. As raras mulheres hemofílicas necessitam de tratamento intensivo para sobreviver. todos os filhos serão normais. mas todas as filhas serão portadoras (XH Xh). Mas deve ter consciência das possibilidades de gerar filhos hemofílicos. na porção não homóloga ao cromossomo “X”. HERANÇA RESTRITA AO SEXO A herança restrita ao sexo caracteriza-se por se manifestar somente no sexo masculino. podemos determinar os seguintes genótipos e fenótipos para calvície: Sexo Genótipo Fenótipo Feminino CC calva Feminino C c ou c c normal Masculino C C ou C c calvo Masculino cc normal Basicamente. 2º) Quando a proporção fenotípica entre os descendentes do sexo masculino forem nitidamente diferentes da proporção nos descendentes do sexo feminino. há duas evidências que permitem suspeitar de um caso de herança relacionada com o sexo: 1º) Quando o cruzamento de um macho afetado com uma fêmea não afetada gera uma descendência diferente do cruzamento entre um macho não afetado com uma fêmea afetada. desde que não se exceda em atividades cansativas. andros = masculino). enquanto a mulher com genótipo “Cc” terá cabelos normais.152 Essa anomalia é também condicionada por um gene recessivo (XH) ligado ao sexo. são denominados holândricos (do grego holos = todos. . Os genes situados no cromossomo “Y”. Um exemplo de herança restrita ao sexo é a hipertricose. na porção não homóloga a “X”. mesmo o pai sendo normal. e a calvície só se manifestará na mulher quando o que gene estiver em dose dupla. Há casos em que é necessário inibir o ciclo menstrual com hormônios para evitar a perda de sangue na menstruação. Baseados nos dados. Expressando a calvície pelo “C”. Isso significa que seus netos poderão ser hemofílicos. um homem calvo pode apresentar o genótipo “CC” e “Cc”. podemos concluir os seguintes genótipos e fenótipos para hemofilia: Sexo Feminino Feminino Feminino Masculino Masculino Genótipo XH XH XH Xh Xh Xh XH Y Xh Y Fenótipo normal normal (portadora) hemofilia normal hemofílico A hemofilia é mais comum nos homens (cerca de 1 caso para 10 mil homens) e muito rara nas mulheres. O homem hemofílico pode levar uma vida normal. que se caracteriza pela presença de pelos grossos e longos nas orelhas masculinas. HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO A herança influenciada pelo sexo caracteriza-se por apresentar genes que se expressam melhor de acordo com o sexo do indivíduo. 86.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o caráter. manifestando-se através de sangramentos espontâneos que vão de simples manchas roxas (equimoses) até hemorragias abundantes. c) somente machos cinzentos d) 100% dos machos cinzentos e 100% das fêmeas amarelas. há indivíduos homozigotos. o gene A condiciona plumagem negra. Caracteriza-se por um defeito na coagulação sanguínea.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores.(UEL/2009) A hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X. é correto afirmar: a) Casamento de consanguíneos diminui a probabilidade de nascimento de mulheres hemofílicas. Pela análise das informações contidas no heredograma e de outros conhecimentos que você possui sobre o assunto.(UNIFOR-JUNHO/2008) Em determinada espécie de ave. e) Mulheres hemofílicas são filhas de pai hemofílico e mãe heterozigota para este gene. herança determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X. 84. espera-se que o cruzamento entre um macho amarelo e uma fêmea negra produza na descendência: a) somente machos negros. c) A hemofilia ocorre com a mesma frequência entre homens e mulheres. cujo genótipo (CVCV) define cor vermelha nas flores. é INCORRETO afirmar que a) a mãe das crianças é heterozigótica para a hemofilia. só se pode afirmar CORRETAMENTE que. . Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto. enquanto que seu alelo A1 condiciona plumagem amarela.2 serão daltônicas.153 82. b) Pais saudáveis de filhos que apresentam hemofilia são heterozigotos. Com base no enunciado e nos conhecimentos sobre o tema. b) somente fêmeas amarelas. 85.4 receberá o gene para daltonismo. 83. e) 100% dos machos negros e 100% das fêmeas amarelas. b) a probabilidade de esse casal ter outra criança hemofílica é de 25% . d) As crianças do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai. c) qualquer descendente de II.(UNESP/2005) Considere as seguintes formas de herança: I. b) todas as filhas do indivíduo II.(UFMG/2008) Um casal normal para a hemofilia – doença recessiva ligada ao cromossoma X – gerou quatro crianças: duas normais e duas hemofílicas. Na planta boca-de-leão.(UEMG/2008) O heredograma a seguir apresenta um caso familial de daltonismo. d) o indivíduo II. Aves heterozigóticas para esse caráter apresentam plumagem cinzenta. Indivíduos homozigotos com genótipos (CBCB) apresentam flores brancas. d) o gene recessivo está presente no avô paterno das crianças. Os heterozigotos resultantes do cruzamento entre essas duas linhagens (CVCB) apresentam flores de cor rosa. presente em todos os grupos étnicos e em todas as regiões geográficas do mundo. Sabendo-se que esse caráter é ligado ao sexo e que nas aves o sexo heterogamético é o feminino. a) o indivíduo II. c) as crianças do sexo feminino têm fenótipo normal. epistasia e pleiotropia. IV e V. Homens com genótipo C1C1 (homozigotos) ou C1C2(heterozigotos) são calvos. pleiotropia e penetrância incompleta. portador do gene alelo mutante para essa doença. apenas. b) dominância incompleta. indivíduos com genótipos IAIA ou IAi apresentam tipo sanguíneo A e os com genótipos IBIB ou IBi apresentam tipo sanguíneo B. II. atualmente. V. II. Lembrando que o daltonismo é uma doença de herança ligada ao sexo feminino. graças à engenharia genética. seja daltônico. apenas. I. dominantes com relação ao alelo i. Por outro lado. III. filhos do casal. a probabilidade é de que a) um quarto das filhas do casal seja daltônico. portanto. e) I. O daltonismo.(PUC-RJ/2007) Uma característica genética recessiva presente no cromossomo Y é: a) poder ser herdada do pai ou da mãe pelos descendentes do sexo masculino e do feminino. exemplos de: a) dominância incompleta. c) II. II.154 II. o genótipo IAIB determina tipo sanguíneo AB. Um homem hemozigótico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para distinguir cores. Tanto homens quanto mulheres C2C2 são normais. d) I. seja daltônica. respectivamente. filhos do casal. 89. c) co-dominância. dominância incompleta e expressão gênica influenciada pelo sexo. apenas. A calvície é determinada por um alelo autossômico. c) metade dos meninos e metade das meninas. Uma mulher heterozigótica para o daltonismo. apenas. Se uma mulher daltônica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo para o daltonismo a um filho. co-dominância e expressão gênica influenciada pelo sexo.(FATEC/2009) Considere as afirmações a seguir sobre uma das doenças representadas na tirinha: I. II e III são. filhos do casal. tem visão normal para as cores. Está correto o contido em: a) III e V. 88. . O daltonismo é uma deficiência visual que impede o indivíduo de enxergar certas cores e pode ser prevenido através de medicação específica. IV e V. d) um quarto dos meninos. 87. Os alelos IA e IB são. III e IV. cujo pai é daltônico.(UFMS-JULHO/2006) Uma mulher de visão normal. b) I. b) metade dos meninos. ele será certamente daltônico. enquanto mulheres C1C1 são calvas e C1C2 são normais. . Em humanos. sejam daltônicos. III. já tem tratamento e cura. seja daltônico. III. co-dominância e dominância incompleta. e) um oitavo de todos os filhos do casal. que recebeu de seu pai o cromossomo X. III e V. casou-se com um homem também de visão normal. d) epistasia. tanto meninos quanto meninas. e) herança poligênica. IV. Esse único evento resultou na formação de um alelo (S) autossômico e dominante. Entretanto. A probabilidade genética de serem portadoras do gene para a hemofilia A. mulheres-aranha seriam esperadas na população apenas se tal alelo ocorresse em homozigose (SS). e a cor cinza pelo alelo dominante. os cinco irmãos homens e um sobrinho de Joana são normais. Assinale a afirmativa CORRETA: a) Terá filhas-aranha se casar com uma prima de primeiro grau.fêmeas: 100% amarelas. c) 44 alossomos + XY . e) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo feminino. mas com expressão influenciada pelo sexo. . 91. Considerando que o Homem-Aranha é o único a ter essa mutação. respectivamente. Assinale a descendência esperada a partir do cruzamento entre uma fêmea amarela e um macho cinzento.fêmeas: 100% cinzentas.fêmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas. e) 44 autossomos + XY .23 autossomos + X ou X.22 alossomos + X ou X. a expectativa quanto aos fenótipos de seus futuros descendentes poderá ser uma entre as possibilidades abaixo. d) Quem herdar o cromossomo Y deverá ser uma criança-aranha. a) machos: 100% amarelos . Joana teve um filho que apresentou síndrome hemorrágica caracterizada por baixo nível plasmático do fator VIII da coagulação. d) 46 autossomos + XX . Desta forma. c) machos: 100% amarelos . 25% poderá ser de meninos-aranha. c) Analisando apenas as filhas.(UFSM/2007) Considerando-se indivíduos hemofílicos do sexo masculino. o marido.(UEL) Em drosófilas. a cor amarela do corpo é determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X. c) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino.155 b) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino. b) Todos os seus meninos deverão ter o fenótipo “aranha”. e) Na geração F1. sua mãe e sua filha c) 100% para Joana e 50% para sua filha d) 100% para Joana e 50% para as outras mulheres da família e) 100% para Joana e 25% para sua filha 93.22 alossomos + X ou Y. 90. 50% delas deverão ser normais.23 alossomos.(UFV/2004) Suponha que um evento de mutação permitiu ao Homem-Aranha secretar a seda formadora de teia.(UFF) Considere o heredograma: Sabe-se que o pai.22 autossomos + X ou Y. b) 44 alossomos + XX . d) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo masculino. é: a) 100% para todas as mulheres da família b) 100% para Joana. pode-se afirmar que suas células somáticas e gaméticas. 92. neste caso. b) machos: 100% cinzentos . possuem a) 46 autossomos . Nos indivíduos daltônicos. crise hemolítica grave 96. O daltonismo é um caráter recessivo. Sabe-se que a deficiência dessa enzima torna a hemácia sensível a certas drogas por exemplo. a) O número de mulheres e de homens que podem desenvolver crises hemolíticas é igual. . alterando a percepção das cores. há gerações. em que está representado o cromossoma X A enzima G–6–PD (glicose seis fosfato desidrogenase). 2.(UFMG/2008) 1. a) Qual a probabilidade de João ter herdado do pai o gene para daltonismo? Qual a probabilidade de Maria ter herdado do pai o gene para daltonismo? b) Por que é mais frequente encontrarmos homens daltônicos que mulheres daltônicas? 95.156 d) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos . Um homem daltônico casou-se com uma mulher de visão normal em cuja família não havia relatos de casos de daltonismo. Considerando essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto. Os genes que participam da síntese desses pigmentos localizam-se no cromossomo X. crise hemolítica leve Med B0-5 Sensibilidade a drogas. ARGUMENTE a favor de ou contra cada uma das afirmativas que se seguem.fêmeas: 100% cinzentas. e) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos . alguns desses pigmentos não estão presentes. consultou um geneticista que. alguns tipos de analgésicos. diversos membros são afetados por raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D. Nele. 94.(UNESP/2003) O daltonismo é comumente entendido como a incapacidade de enxergar as cores verde e/ou vermelha. Preocupado com a possibilidade de transmitir essa doença. b) Indivíduos com o mesmo genótipo mutante para a síntese da enzima G–6–PD podem apresentar fenótipos diferentes. bem como a inexistência de casamentos consanguíneos. Este casal teve dois filhos: João e Maria.fêmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas. o consultante está indicado por uma seta. c) Os genes para o daltonismo e para a síntese de G–6–PD segregam-se independentemente.(UERJ/2002) Um homem pertence a uma família na qual. presente nas hemácias.Observe esta figura. está envolvida no metabolismo da glicose. A percepção de cores é devida à presença de diferentes tipos do pigmento retinol nos cones da retina. preparou o heredograma abaixo. Analise este quadro Variantes da G-6-PD Genes B A A- B A A- Atividade enzimática (%) 100 80-100 10-20 Quadro clínico Normal Normal Sensibilidade a drogas. após constatar que a família reside em um grande centro urbano. As mutações podem resultar de uma alteração na sequência dos nucleotídeos. . formule a conclusão do geneticista quanto à possibilidade de o consultante transmitir a doença a seus descendentes diretos. Vamos pensar: As mutações são maléficas ou benéficas? Mutações Gênicas Um exemplo de mutação genética induzida é a ocorrida através dos raios X. Ocorrem ao acaso mesmo que espontânea ou induzida devido ao fato de não sabermos qual gene ou célula irá sofrer mutação. dentre os quais os raios ultravioleta. Capítulo 6 Anomalias Genéticas As anomalias genéticas em humanos podem ser causadas por defeitos nos genes. podem interferir com o metabolismo e divisão celular. Quando uma célula recebe radiação. Quando ela sobrevive à radiação. Agentes Mutagênicos As mutações são produzidas por agentes mutagênicos. o ácido nitroso. ou de quebras e mudanças de posição dos fragmentos da molécula de DNA. b) Calcule os valores correspondentes à probabilidade de que o primo doente do consultante.157 a) Sabendo que a doença em questão é um caso de herança ligada ao sexo. as mutações cromossômicas também conhecidas como aberrações. Muller descobriu quem submetendo drosófilas ao raio X. a bromouracila. (recordar o estudo de linkage em drosófilas) Algumas substâncias mutagênicas conhecidas: gás mostarda. Portanto são mutações as alterações numéricas e estruturais dos cromossomos. no momento das transcrições ou das traduções. a frequência das mutações aumentava cerda de cem vezes em relação à população não exposta. Vários tipos de câncer podem ser produzidos por alterações ocorridas nos ácido nucléicos. e a célula morre. e afetam somente a própria célula. ao casar com uma mulher normal. a nicotina. a mais importante dentre eles são as radiações. os raios X e substâncias que interferem na autoduplicação do DNA ou na transcrição do RNAm. as modificações são duplicadas e transmitidas para as células das gerações sucessivas. Hermann J. Existem também erros que ocorrem no RNA. as moléculas podem ser quebradas ou alteradas em suas estruturas. que compreendem principalmente vários tipos de radiação. gere filhas e filhos afetados pela doença. ou nos cromossomos. Em 1920. o formaldeído. As mutações são alterações na molécula de DNA que raramente são percebidos. por isso os mesmos agentes mutagênicos podem ser também cancerígenos. Os agentes mutagênicos são fatores que podem elevar a frequência das mutações. Porém. as mutações gênicas. transmitindo-se às células-filhas. determinando erros nas sequências dos nucleotídeos. Quando as alterações são muito grandes. que persistem através das autoduplicações. sua frequência em trabalhadores de altos-fornos de usinas siderúrgicas. poliploides (quando há vários genomas em excesso). que originam células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. Entretanto. diariamente. também podem aumentar a frequência de mutações. Aerossóis. serem pré-zigóticas) ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas). além de ocorrerem em células de tumores sólidos e leucemia. os quais permanecem muito tempo em locais de temperatura elevada. que "patrulham" permanentemente as moléculas de DNA à caça de alterações na sequência de seus nucleotídeos. . Euploidias: alterações de todo genoma. Substancias químicas. cromossomos isolados inteiros. Em humanos. A relativa estabilidade do material genético deve-se à existência de um grupo de enzimas de reparação. cromossomos sexuais ou ambos. diploides (2n). essas alterações são detectadas e consertadas. como o "gás mostarda" e o ácido nitroso (HNO2). tetraploides (4n). ou só partes de cromossomos. As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos. durante a interfase de modo que se podem formar células ou organismos inteiros com genomas aberrantes. os mais conhecidos são as radiações. Na maioria das vezes. a ocorrência das euploidias é incompatível com o desenvolvimento do embrião. que originam células com número de cromossomos múltiplo do número haploide. podendo levar ao desenvolvimento de diversas formas de mutações e câncer. às vezes ocorrem irregularidades na divisão nuclear. Euploidias são raras em animais. triploides (3n). Todos os seres vivos estão submetidos. O calor também aumente a incidência das mutações: na espécie humana. no fígado e nos rins normais. Alterações no número de cromossomos As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias. a vários desses agentes. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana. corantes alimentares e alguns componentes da fumaça do cigarro são capazes de alterar o patrimônio genético de uma célula. Células poliploides cujo número de cromossomos alcança 16n são encontradas na medula óssea. é mais alta que na população geral. Origem das Aneuploidias As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto é. os indivíduos podem ser haploides (n). e as aneuploidias. enfim. bem como o raio X. Tais aberrações cromossômicas podem incluir genomas inteiros.158 Entre os agentes físicos. Aberrações cromossômicas Como sabemos a espécie humana possui 46 cromossomos. as mutações permanecem como eventos não muito frequentes. determinando a ocorrência do aborto. Porém. mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos nas plantas. e 3 corpúsculos de Barr. isto é. o seu número cromossômico designado por (2n + 1). que se separam ao acaso para um pólo ou outro. diz-se. 2.. o gameta com o cromossomo em excesso terá dois cromossomos paternos ou dois maternos. .159 As aneuploidias devem-se à não separação (ou não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s) para as células-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A não-segregação na mitose decorre do não-rompimento do centrômero no início da anáfase ou da perda de algum cromossomo por não ter ele se ligado ao fuso. pelo contrário. tetrassômica. ou seja. exibem 1. A não-segregação na meiose é devida à falhas na separação dos cromossomos ou das cromátides. terá um cromossomo paterno e um materno. a célula será polissômica para o cromossomo em questão. nesses casos. por exemplo. 49 XXXYY e 49 XXXXY que. No segundo. houver aumento do número de cromossomos de um determinado par. sendo.1. Aneuploidias dos cromossomos sexuais Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. respectivamente. conforme tiver 1. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY. quando o número de cromossomos da célula é 2n . Quando em consequência desses processos de não-segregação falta um cromossomo de um dado par. 48 XXXY. que a célula apresenta monossomia para este cromossomo. No primeiro caso. (2n + 3) etc. em lugar de ter apenas um dos cromossomos de um dado par. o gameta com o cromossomo em excesso. ela será trissômica. Na meiose a não-segregação tanto pode ocorrer na primeira divisão como na segunda. pentassômica etc.Se. 2 ou 3 cromossomos a mais. (2n + 2). sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a Identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual. . os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade. Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner. mesmo após a puberdade. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide. apresentam alguns espermatozoides normais. que é imatura e dependente. são férteis. são estéreis. Síndrome do triplo X ou Super fêmea Mulheres com cariótipo 47 XXX ocorrem numa frequência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente. provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída. raros são os casos de Klinefelter férteis que. evidentemente. Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que. pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Apresentam corpúsculo de Barr. Os casos de mulheres 48 XXXX e 49 XXXXX são raros e se caracterizam por graus crescentes de retardamento mental. pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. pênis pequeno. mas muitas possuem um leve retardamento mental. Além dessas alterações do sexo fenotípico os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível Intelectual.160 Embora possam ter ereção e ejaculação. Elas apresentam fenótipo normal. tanto XY como XYY. são 15cm mais altos do que a média dos indivíduos masculinos cromossomicamente normais. de fato. Uma característica física bem evidente dos XYY é a estatura elevada. o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade (há dúvidas sobre a metodologia empregada nessas pesquisas) . o perfil psicológico do indivíduo XYY inclui imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal. ou seja. Um fato digno de nota é que os pacientes institucionalizados. fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal. Podemos sugerir que genes localizados no cromossomo Y elevam a estatura e predispõem seus portadores para comportamentos inesperados. exibem uma taxa de testosterona aumentada. pois eles geralmente têm mais de 180 cm.161 Síndrome do duplo Y ou Super macho Indivíduos com cariótipo 47.XYY Na maioria homens normais. o que passa a ser um problema. principalmente na área rural. as cabras consumiram toda a vegetação rasteira e ainda comeram a casca dos arbustos sobreviventes. A soja transgênica. apresenta baixo risco ambiental porque (A) a resistência ao herbicida não é estável e assim não passa para as plantas-filhas. Sobre as características químicas dessa molécula essencial à vida. em relação a outras espécies. (C) as mutações sucessivas foram acontecendo para que ela pudesse adaptar-se. Isso se deve ao ruído de seu “chocalho”. é correto afirmar que o DNA (A) de qualquer espécie serviria. (E) a linhagem obtida foi testada rigorosamente em relação a sua segurança 41 Um fabricante afirma que um produto disponível comercialmente possui DNA vegetal. (E) as variedades sofreram mutações para se adaptarem à presença de seres humanos 28 Há quatro séculos alguns animais domésticos foram introduzidos na Ilha da Trindade como "reserva de alimento". foi favorecido pela introdução de mais dois tipos de animais na ilha 37 A Embrapa possui uma linhagem de soja transgênica resistente ao herbicida IMAZAPIR. (C) a principal alteração do ecossistema foi a presença dos homens. apesar de extremamente venenosas. que faz com que suas vítimas percebam sua presença e as evitem. as cinco melhores são separadas e apenas uma delas é levada a testes de segurança. já que têm a mesma composição. trouxe. Os riscos ambientais da soja transgênica são pequenos. Depois de consumir todo o verde. se as pessoas não as percebem. já que ela não tem possibilidade de cruzamento com outras plantas e o perigo de polinização cruzada com outro tipo de soja é de apenas 1%. A planta está passando por testes de segurança nutricional e ambiental. Os porcos revolveram raízes e a terra na busca de semente. (B) o ecossistema da Ilha da Trindade foi alterado. (B) as alterações no seu código genético surgiram para aperfeiçoá-la. são cobras que. elemento que proporcionaria melhor hidratação dos cabelos. Esses animais só atacam os seres humanos para sua defesa e se alimentam de pequenos roedores e aves. a longo prazo. As cascavéis (Crotalus). (B) de origem vegetal é diferente quimicamente dos demais pois possui clorofila. pois. causam poucos acidentes a humanos. com maior capacidade de gerar descendentes também resistentes. . aumentam os riscos de acidentes. Com base nos fatos acima.162 Exercícios ENEM 2005 27 As cobras estão entre os animais peçonhentos que mais causam acidentes no Brasil. Apesar disso. por serem facilmente detectadas. (D) as variedades mais silenciosas foram selecionadas positivamente. com o passar dos anos. segundo o texto. (E) o aumento da biodiversidade. caranguejos e até cabritos pequenos. processo que exige cerca de três anos. Uma linhagem de soja transgênica requer a produção inicial de 200 plantas resistentes ao herbicida e destas são selecionadas as dez mais “estáveis”. cansados de tanto peixe no cardápio. os porcos passaram a devorar qualquer coisa: ovos de tartarugas. (B) as doses de herbicida aplicadas nas plantas são 3 vezes superiores às usuais. Porcos e cabras soltos davam boa carne aos navegantes de passagem. pois não houve uma interação equilibrada entre os seres vivos. elas têm sido caçadas continuamente. Em seguida. pode-se afirmar que (A) a introdução desses animais domésticos. Ultimamente os cientistas observaram que essas cobras têm ficado mais silenciosas. (C) a capacidade da linhagem de cruzar com espécies selvagens é inexistente. (D) o desequilíbrio só apareceu quando os porcos começaram a comer os cabritos pequenos. de aves marinhas. Esses descendentes são submetidos a doses de herbicida três vezes superiores às aplicadas nas lavouras convencionais. Entretanto. (D) a linhagem passou por testes nutricionais e após três anos foi aprovada. de volta ao estado selvagem. A explicação darwinista para o fato de a cascavel estar ficando mais silenciosa é que (A) a necessidade de não ser descoberta e morta mudou seu comportamento. o equilíbrio ecológico. pois animais nunca geram desequilíbrios no ecossistema. Essas populações são constituídas. . nas populações bissexuadas. B) apenas em II. um número x de fêmeas é capaz de produzir o dobro do número de descendentes de uma população bissexuada de x indivíduos. 50 Foi proposto um novo modelo de evolução dos primatas elaborado por matemáticos e biólogos. Examinando esta árvore evolutiva podemos dizer que a divergência entre os macacos do Velho Mundo e o grupo dos grandes macacos e de humanos ocorreu há aproximadamente (A) 10 milhões de anos. nesta. (D) dos animais encontra-se sempre enovelado e é de difícil absorção. (C) 55 milhões de anos. I Na partenogênese. (E) de características básicas. gerando apenas fêmeas. uma vez que. enquanto. (B) 40 milhões de anos. É correto o que se afirma A) apenas em I. exclusivamente. só a fêmea põe ovos. cerca de 50% dos filhotes são fêmeas. Nesse modelo o grupo de primatas pode ter tido origem quando os dinossauros ainda habitavam a Terra. as fêmeas dão origem apenas a fêmeas.163 (C) das bactérias poderia causar mutações no couro cabeludo. II Se uma população bissexuada se mistura com uma que se reproduz por partenogênese. assegura sua eficiência hidratante. III Na partenogênese. Isso se deve a mutações que ocorrem ao acaso nas populações bissexuais. são encontradas populações de determinada espécie de lagarto que se reproduzem por partenogênese. Avalie as afirmações seguintes. e não há 65 milhões de anos. 2006 34 Em certas localidades ao longo do rio Amazonas. por fêmeas que procriam sem machos. relativas a esse processo de reprodução. esta última desaparece. como é comumente aceito. (E) 85 milhões de anos. (D) 65 milhões de anos. na maioria dos casos. pareamento de bases nitrogenadas e digestão de constituintes dos alimentos. E recombinação de genes presentes em cromossomos do mesmo tipo durante a fase da esporulação. A meta desse programa é a auto replicação de todos os componentes do sistema. duplicação do DNA e excreção de compostos nitrogenados. 1997 (com adaptações). respiração e alterações na sequência de bases nitrogenadas do código genético. M.). o que reduz a diversidade de genes e cromossomos.164 C) apenas em I e III. respectivamente. É um processo evolutivo comum a plantas e animais vertebrados: A movimento de indivíduos ou de material genético entre populações. B sobrevivência de indivíduos portadores de determinadas características genéticas em ambientes específicos. D aquisição de características genéticas transmitidas aos descendentes em resposta a mudanças ambientais. . por geração espontânea. II e III. Murphy e l. E fotossíntese. 56 Todas as reações químicas de um ser vivo seguem um programa operado por uma central de informações. C aparecimento. C) C excreção de compostos nitrogenados. respiração celular e digestão de constituintes dos alimentos. que podem ser exemplificados. 2007 55 As mudanças evolutivas dos organismos resultam de alguns processos comuns à maioria dos seres vivos. 2008 52 Define-se genoma como o conjunto de todo o material genético de uma espécie. As primeiras respostas começam a aparecer e já deixam claro que essa relação não existe. São indispensáveis à execução do “programa” mencionado acima processos relacionados a metabolismo. O que é vida? 50 anos depois — especulações sobre o futuro da biologia. auto replicação e mutação. o número de proteínas produzidas e a complexidade do organismo. Cada reprodução pode estar associada a pequenas modificações do programa. B) duplicação do RNA. D) apenas em II e III. por: A) fotossíntese. São Paulo: UNESP. Durante muito tempo. de novos indivíduos adaptados ao ambiente. especulou-se sobre a possível relação entre o tamanho do genoma — medido pelo número de pares de bases (pb) —. O’neill (Orgs. incluindo-se a duplicação do próprio programa ou mais precisamente do material no qual o programa está inscrito. duplicação do DNA e alterações na sequência de bases nitrogenadas do código genético. D) respiração celular. são as moléculas de DNA. que. E) em I. como mostra a tabela abaixo. O. A região não-codificante do DNA pode ser responsável pelas diferenças marcantes no fenótipo porque contém : A as sequências de DNA que codificam proteínas responsáveis pela definição das formas do corpo. preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. D o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. sabe-se que 99% do genoma de um camundongo é igual ao do homem. maior o tamanho de seu genoma. C diferenças nos genótipos e fenótipos. encontram-se representadas sete diferentes populações de P. C) o tamanho do genoma não é diretamente proporcional ao número de proteínas produzidas pelo organismo. Na figura. por uma amostra de solo e por sua posição geográfica no mapa. Porém. E o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos. 33 Os ratos Peromyscus polionotus encontram-se distribuídos em ampla região na América do Norte. a coloração da pelagem também é muito parecida à cor do solo da região em que se encontram.165 De acordo com as informações acima. E os genes associados à formação de estruturas similares às de outras espécies 2009 4 Em um experimento. D) quanto mais complexo o organismo. E) genomas com mais de um bilhão de pares de bases são encontrados apenas nos seres vertebrados. B. A pelagem de ratos dessa espécie varia do marrom claro até o escuro. Como explicar. O restante./2008 (com adaptações). polionotus. então. In: Scientific American Brasil. C centenas de aminoácidos que compõem a maioria de nossas proteínas. apesar das notáveis diferenças entre eles.5% do DNA e que menos de 10% dos genes codificam proteínas que atuam na construção e na definição das formas do corpo. . sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. jun. B os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. sendo que os ratos de uma mesma população têm coloração muito semelhante. A) o conjunto de genes de um organismo define o seu DNA. os projetos de sequenciamento de genoma revelaram o contrário. Esse conjunto foi dividido em dois grupos. com exceção das condições de iluminação. observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. constitui DNA não-codificante. interferem no fenótipo. B) a produção de proteínas não está vinculada à molécula de DNA. D informações que. os dois grupos de plantas apresentaram A os genótipos e os fenótipos idênticos. 53 Durante muito tempo. que foram tratados de maneira idêntica. B uma enzima que sintetiza proteínas a partir da sequência de aminoácidos que formam o gene. Carroll et al. possivelmente. Após alguns dias. Cada população é representada pela pelagem do rato. distribuída ao longo de um gradiente sul-norte. S. que também apresenta a mesma variação de cor. Em geral. Ao final do experimento. as diferenças fenotípicas entre as diversas espécies animais? A resposta pode estar na região nãocodificante do DNA. Hoje. O jogo da evolução. apesar de não serem traduzidas em sequências de proteínas. Sabe-se também que os genes ocupam apenas cerca de 1. os cientistas acreditaram que variações anatômicas entre os animais fossem consequência de diferenças significativas entre seus genomas. por exemplo. em cada célula humana. Uma equipe policial de perícia teve acesso ao material biológico carbonizado da vítima. Sabe-se que é possível obter DNA em condições para análise genética de parte do tecido interno de ossos. a melhor opção para identificação do parentesco da vítima com o referido casal. estando assim em número superior aos demais. pois estes. a fragmentos de ossos. além de serem transmitidos pelo pai e pela mãe. o DNAmt. D do cromossomo Y. Com base nessas informações e tendo em vista os diferentes padrões de herança de cada fonte de DNA citada. em condições normais. Indícios. há várias cópias dessa molécula. Sabe-se que. o número de cópias de um mesmo cromossomo por célula maximiza a chance de se obter moléculas não degradadas pelo calor da explosão. entre outros aspectos. pois. e os demais. E de marcadores genéticos em cromossomos autossômicos. pois. pois a vítima herdou duas cópias desse cromossomo. Os peritos necessitam escolher. reduzido. B do cromossomo X.166 Questão 41 Uma vítima de acidente de carro foi encontrada carbonizada devido a uma explosão. praticamente. estão presentes em 44 cópias por célula. como. transmitido ao longo da linhagem materna. este é transmitido integralmente do pai para toda a prole e está presente em duas cópias em células de indivíduos do sexo feminino. entre cromossomos autossômicos. 2012 . em apenas uma. sugerem que a mesma seja filha de um determinado casal. a melhor opção para a perícia seria a utilização: A do DNAmt. cromossomos sexuais (X e Y) ou DNAmt (DNA mitocondrial). como certos adereços de metal usados pela vítima. pois esse cromossomo apresenta maior quantidade de material genético quando comparado aos nucleares. C do cromossomo autossômico. B 30.167 Gabarito: 1. A 26. E 11. 3/4 x 3/4 x 3/4 x 1/2= 27/128 35. Heterozigotos: individuo em que os genes situados no mesmo lócus de homólogos são diferentes 2. D 17. C 15. C 9. D 8. 20. E . D 4. A 22. B 5. B 31. B 27. C 7. 35 21. C 25. 29 14. C 325 12. D 29. B 28. E 13. B 33. B 24. D 34. C 36. D 32. Homozigoto: individuo em que os genes do mesmo lócus são idênticos. A 23. B 10. D 19. C 18. 8 + 64 16. Realizar cruzamentos e observar os fenótipos de F1 e F2 3. D 6. B 89.. A 49. D 62. C 73. A) AaBb. D 48. A 87. E . D 85. aaBb. 59. E 46. A 55. Planta 40 gramas = AABB Planta 20 gramas = aabb São 4 poligenes que determinarão 5 fenótipos. E 84.168 37. D 53. obtemos 5 gramas de variação. há 25% de chance 69. I é do grupo B. O é doador universal por não apresentar aglutinogênios nas hemácias. D 38. A 67. 1° filho Rh+ (Rr). subtraindo-se os extremos (40 – 20 = 20) e dividindo pelo número de genes (4). C 47. C 79. 91 54. C 42. D 43. D 72. 2º filho Rh+ (Rr). marido Rh+ (Rr). com variação de 5 gramas. AB é receptor universal por não possuir aglutininas no plasma. 60. D 80. C 74. Aabb. A 51. O genótipo AABb terá 20 (peso mínimo) + 15 (5 g para cada gene dominante). C 41. B 88. B 90. 07. 3º filho Rh.. B 76. C 82. dando um peso de 35 gramas 70. C 40. A 64. C 83.(rr). C 57. C 63. B 44. D 65. 61. II pertence ao grupo O. D 86.(rr). pois. E 91. 92 52. B 39. B 81. Mulher Rh. B 71. B 75. B 56. D 50. C 68. 58. C 45. A 78. E 66. O anti-Rh é produzido nos organismos Rh negativos que recebem sangue Rh+. aabb b) Não. D 77. br/labs/probio/disc_eng_bioq/trabalhos_pos2003/genetica/DNA. Ática. 2008 Paulino. enquanto a mulher precisa de apresentar 2 alelos recessivos para manifestar a doença.com. 28 (B). 2. Sérgio & Gewandsznajder. 33 (C). C 93.com/viewer?a=v&q=cache:qvJ6L1v0Xt0J:www. o homem manifesta a doença com apenas uma cópia herdada da mãe. no mesmo par de homólogos.com/exercicios-resolvidos/exercicios-resolvidos-de-biologia .com.com. porque ele recebe do pai o cromossomo Y. a) Sim. 50 (B). b) O homem. como o gene que causa a doença é recessivo e ligado ao cromossomo X.br/paulobhz/Genetic a_1_lei_mendel.ibb. 56 (D). Sônia.unesp. a) A probabilidade de João ter herdado do pai o gene para daltonismo é zero. 1999.htm http://www. 41 (A). O homem tem genótipo XBY e a mulher pode ser heterozigota (XBXB-).pdf+exercicios+genetica&hl=pt-BR&gl=br&pid=b http://www.ufsc.169 92. Para ter a anomalia. pois.coladaweb.html http://www. Ed.do_que_somos_feitos .nhccosmeticos. Ática. Ed.pdf http://www. Biologia: Volume Único.br/genetica. porque ela recebe o cromossomo Xd do pai que é daltônico (XdY).google. Para Maria é 100%. a mulher daltônica possui genótipo XdXd. pois.cynara. 37 (C). 55 (B). temos: ENEM: 27 (D). A 94. 327 http://www. Assim. Sendo homozigota.ufsc. 2002 Lopes. a expressão do fenótipo depende de fatores ambientais. Bio: Volume Único. 4 (B). Fernando. Saraiva. Ed. a mulher precisa de dois genes e o homem apenas um. 95a) Não. 53 (D).br/museu_escola/4_diversidade/alimentacao/Documentos/2. 34 (C).enq. sendo homozigoto.br http://www.htm#clasangue http://docs. pois.br/site2/Materialapoio/apostilas/semi/11Biologia_A_ClOvis. Wilson Roberto. localizam-se no mesmo cromossomo (genes ligados). 52 (C). é daltônico quando apresenta o genótipo XdY. c) Não. b) Não.sobiologia. b)Sim. Biologia Atual: Volume 3. Estão vinculados ao mesmo loco gênico. 41 (A) Referências: Linhares.prevestibular.