Apostila de Genetica - Biologia

CPU - CursoPré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www.ecaderno.com BIOLOGIA GENÉTICA Professor Responsável: Igor Vilela Brum Coordenação: Letícia Bicalho CPU - Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www.ecaderno.com Sumário Introdução.........................................................................................................................................................1 Capítulo 1 – Conceitos fundamentais............................................................................................................1 Sessão Leitura...................................................................................................................................................2 Capítulo 2 – Primeira Lei de Mendel..............................................................................................................4 2.1 Um pouco de história............................................................................................................................4 2.2 A ervilha................................................................................................................................................4 2.3 A primeira lei de Mendel ou lei da segregação.....................................................................................5 2.4 Enunciado da primeira lei de Mendel....................................................................................................5 2.5 Interpretação atual da primeira lei de Mendel.......................................................................................6 Sessão Leitura...................................................................................................................................................7 Capítulo 3 – Noções de probabilidade aplicadas à genética.......................................................................8 3.1 Probabilidade........................................................................................................................................8 3.2 Eventos aleatórios.................................................................................................................................8 3.3 Eventos independentes...................................................................,,,...................................................8 3.4 A regra do “e” .......................................................................................................................................8 3.5 A regra do “ou” .....................................................................................................................................9 Sessão Leitura.................................................................................................................................................10 Exercícios – Capítulos 2 e 3............................................................................................................................12 Pintou no ENEM..............................................................................................................................................15 Capítulo 4 – Relação entre genótipo e fenótipo..........................................................................................16 4.1 Fenótipo.............................................................................................................................................16 4.2 Genótipo.............................................................................................................................................16 4.3 Interação entre o fenótipo e o genótipo..............................................................................................16 4.4 Cruzamento-teste: determinando o genótipo.....................................................................................16 4.5 Construindo um heredograma............................................................................................................17 4.6 Retrocruzamento................................................................................................................................17 4.7 Ausência de dominância.....................................................................................................................17 4.8 4.7.1 Dominância incompleta..........................................................................................................17 4.7.2 Co-dominância.......................................................................................................................18 Alelos letais.........................................................................................................................................19 Sessão Leitura.................................................................................................................................................21 Exercícios – Capítulo 4....................................................................................................................................23 Pintou no ENEM..............................................................................................................................................28 Capítulo 5 – Segunda lei de Mendel.............................................................................................................29 5.1 Conceito de segregação independente...................................................................................................29 5.2 Enunciado da segunda lei de Mendel.................................................................................................30 5.3 Determinando o número de gametas..................................................................................................30 5.4 Meiose e segunda lei de Mendel........................................................................................................30 Sessão Leitura.................................................................................................................................................31 CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 CPU - Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www.ecaderno.com Exercícios – Capítulo 5....................................................................................................................................32 Pintou no ENEM..............................................................................................................................................35 Capítulo 6 – Alelos múltiplos........................................................................................................................36 6.1 Cor da pelagem de coelhos................................................................................................................36 6.2 Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO...........................................................................36 6.3 Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema Rh..............................................................................37 6.4 Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal.............................................................37 Sessão Leitura.................................................................................................................................................38 Exercícios – Capítulo 6....................................................................................................................................40 Pintou no ENEM..............................................................................................................................................44 Capítulo 7 – Interação gênica.......................................................................................................................45 7.1 Interação não epistática......................................................................................................................45 7.2 Epistasia..............................................................................................................................................46 7.3 7.2.1 Epistasia recessiva................................................................................................................47 7.2.2 Epistasia dominante...............................................................................................................47 Herança quantitativa...........................................................................................................................47 7.3.1 7.4 Cor da pele nos humanos......................................................................................................48 Pleiotropia...........................................................................................................................................49 Sessão Leitura.................................................................................................................................................49 Exercícios – Capítulo 7....................................................................................................................................50 Pintou no ENEM..............................................................................................................................................54 Capítulo 8 – Linkage e mapeamento dos genes nos cromossomos........................................................55 8.1 Identificação do Linkage............................................................................................................................55 8.2 Permutação ou crossing-over.............................................................................................................55 8.3 Calculando a taxa de crossing-over....................................................................................................56 8.4 Mapas gênicos....................................................................................................................................57 Sessão Leitura.................................................................................................................................................58 Exercícios – Capítulo 8....................................................................................................................................60 Pintou no ENEM..............................................................................................................................................61 Capítulo 9 – Herança genética e sexo..........................................................................................................62 9.1 Cromossomo Y.........................................................................................................................................62 9.2 Cromatina sexual...............................................................................................................................62. 9.3 Herança ligada ao sexo......................................................................................................................62 9.4 Anomalias humanas ligadas ao sexo.................................................................................................63 9.4.1 Daltonismo.....................................................................................................,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,63, 9.4.2 Hemofilia.............................................................................................................................................63 9.5 Herança restrita ao sexo.....................................................................................................................64 9.6 Herança influenciada pelo sexo..........................................................................................................64 Sessão Leitura.................................................................................................................................................65 Exercícios – Capítulo 9....................................................................................................................................66 CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 CPU - Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www.ecaderno.com Pintou no ENEM..............................................................................................................................................72 Capítulo 10 – Anomalias genéticas..............................................................................................................73 10.1 Agentes mutagêncios..........................................................................................................................73 10.2 Mutações gênicas...............................................................................................................................74 10.3 Mutações cromossômicas...................................................................................................................74 10.3.1 Mutações numéricas..............................................................................................................75 10.3.1.1 Euploidia....................................................................................................................75 10.3.1.2 Aneuploidia................................................................................................................75 10.4 Anomalias dos cromossomos sexuais................................................................................................76 10.4.1 Síndrome de Klinefelter.......................................................................................................................76 10.4.2 Síndrome de Turner............................................................................................................................77 10.4.3 Síndrome do triplo X ou super fêmea.................................................................................................77 10.4.4 Síndrome do duplo Y ou super macho................................................................................................77 10.5 Síndrome de Down.............................................................................................................................78 Sessão Leitura................................................................................................................................................79 Exercícios – Capítulo 10..................................................................................................................................80 Pintou no ENEM..............................................................................................................................................81 Gabarito...........................................................................................................................................................83 Referências......................................................................................................................................................85 Estes genes atuam sobre as mesmas características. mesmo estando presente em dose simples no genótipo. Apesar de a herança biológica desafiar a curiosidade das pessoas desde a pré-história. considerando o número de cromossomos. Fenótipo – É a expressão exterior (observável) do genótipo mais a ação do meio ambiente. RNA e proteínas (histona) que encerram um conjunto de genes. Heterozigoto ou híbrido – Quando para uma determinada característica os alelos são diferentes. determina o fenótipo. Nem todos os fenótipos são observáveis. responsável pela determinação de características hereditárias. e está presente em todas as células de um organismo. ou seja. Genótipo – É o patrimônio genético de um indivíduo presente em suas células. ou seja. estuda como as informações contidas nos genes são transmitidas de pais para filhos através das gerações. como no caso dos grupos sanguíneos. pois se tornarão familiares no decorrer do estudo da Genética. O homozigoto produz apenas um tipo de gameta. O gene dominante se manifesta tanto em homozigose. e sim consultados.: nanismo hipofisário – provocado por função deficiente da glândula hipófise – simulando o nanismo acondroplásico – determinado por genes dominantes e transmissíveis aos descendentes. um mesmo alelo em dose dupla. CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . herdados como uma unidade. a Genética desenvolveu-se de maneira expressiva apenas no século XX. e que é transmitido de uma geração para outra. Homozigoto ou puro – Um indivíduo é homozigoto para um determinado caráter quando possui os dois genes iguais.: um animal pode ter um dos alelos que determina a cor castanha do olho e o outro que determina a cor azul do olho. Ex. Esse fenômeno é denominado peristase. Genoma – conjunto completo de cromossomos (n).CPU . quer seja ele dominante ou recessivo. quanto em heterozigose. mas este pode ser deduzido através de cruzamento. Ex. Capítulo 1 – Conceitos fundamentais Este capítulo apresenta alguns conceitos fundamentais que serão referenciados em toda esta apostila. Cromossomos – Filamentos de DNA. ou seja. podendo ou não determinar o mesmo aspecto. No entanto. Não podemos ver o genótipo de um indivíduo. que são produzidas por influência do meio ambiente. eles não devem ser decorados. teste ou da análise dos parentais e descendentes. de genes. Cariótipo – Dá-se o nome de cariótipo ao conjunto de cromossomos da célula. Genes alelos – São genes que ocupam o mesmo locus (lugar) em cromossomos homólogos. Gene – É um segmento de molécula de DNA. Cromossomos homólogos – São cromossomos que formam pares e são idênticos na forma (encontrados nas células diploides). existem exceções.com 1 Introdução A Genética é a parte da Biologia que estuda as leis da hereditariedade. Fenocópias – Existem determinados indivíduos que apresentam características fenotípicas não hereditárias.ecaderno. Dominante – Um gene é dito dominante quando. O heterozigoto pode produzir gametas dominantes ou recessivos. sua forma e tamanho e a posição do centrômero. imitando um mutante. encerram genes que determinam os mesmo caracteres. Muitas vezes a influência ambiental provoca manifestações de fenótipo diferentes do programado pelo genótipo.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. o Homo sapiens? Não temam: nenhum cientista em atividade – ou pelo menos nenhum que esteja solicitando financiamento a um organismo público – responderá a essas perguntas.com 2 Recessivo – O gene recessivo é aquele que. como pode ser considerada um objetivo central da biologia. Talvez o grande pioneiro dessa linha de investigação seja Craig Venter. melhor dizendo. Mas o leitor já saberá que o que as pessoas dizem não tem muito a ver com o que pensam. Até então tinham sido produzidos genomas de vírus. a questão fundamental do genoma mínimo: partindo de um organismo unicelular chamado micoplasma – que tem um dos menores genomas conhecidos –. se comporta como inativo. Depois de uma tradição milenar de pensamento vitalista – a doutrina (ou. os biólogos continuam fazendo isso. Tentemos ver um pouco além dos lugares-comuns. O doutor Victor Frankenstein ataca de novo? Não. Sessão Leitura A receita de Deus A síntese do primeiro cromossomo suscita as questões mais profundas da biologia. a biologia só pôde amadurecer como ciência refutando essa ideia. como consideram ser sua obrigação. E. e com isso o primeiro organismo autônomo criado em laboratório – “a partir de produtos químicos em frascos”. a Mycoplasma mycoides JCVI-syn1. em grande parte. como ele mesmo fez questão de ressaltar com sua eloquência característica. para que não seja inaceitável? Poderemos reconstruir a partir de seu genoma espécies extintas como o mamute e o homem de neandertal? E o que poderemos então fazer comnossa própria espécie. já nos anos 90. O avanço da biologia sintética não obedece a motores filosóficos nem ideológicos.0.ecaderno. não determinando o fenótipo. Como explica o biólogo CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . E acreditem: não há um só geneticista ou biólogo molecular no planeta que não tenha pensado nessas coisas. a inércia intelectual) que vê a vida insuflada de alguma substância virtual ou incognoscível que a faz fundamentalmente distinta da matéria inanimada –. Também foi Venter quem conseguiu em 2010 sintetizar o genoma completo de uma bactéria. A questão sobre se é possível sintetizar vida em laboratório não só tem sentido.CPU . ele foi desativando os genes um a um para verificar qual é a mínima informação possível capaz de sustentar a vida. e a síntese do primeiro cromossomo de um organismo superior não é uma exceção. que não são seres vivos autônomos. mais conhecido como artífice da metade privada do Projeto Genoma. ou a força da razão pode superá-la? E em que sentido. vamos querer fazer isso? A solução da natureza é a melhor possível. mas também abre uma enxurrada de aplicações práticas Javier Sampedro Todo avanço científico expõe mais perguntas que respostas. como o é uma novela? Se for. saberemos escrevê-lo? E se soubermos. Venter foi o primeiro cientista a abordar. O gene recessivo só se manifesta em homozigose. pois precisam infectar uma célula (humana ou bacteriana) para reproduzir-se. estando em companhia do dominante no heterozigoto. o texto básico que nos diferencia da matéria inerte. Nem sequer admitirá que façam sentido.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. mas sim a motivações tão pragmáticas quanto possam ser as de um projeto científico de elite. Será que é possível enviar um genoma a outro planeta para que nele surja a vida? Será que a vida é um texto (agcattgcaa…). somada ao conhecimento que temos dos processos biológicos.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Disponível em: <http://brasil. ou “remodelar”. de um cromossomo de uma célula eucariota como a levedura. num futuro não muito distante. “o genoma de uma bactéria como a Escherichia coli tem 4 milhões de bases (as letras do DNA a.” O cientista espanhol destaca objetivos como os biocombustíveis. a melhora animal e o desenho de vírus e bactérias com objetivos terapêuticos. conclui. como a pílula viva que está sendo desenvolvida em seu laboratório. da biologia sintética e de sua disciplina irmã. Acesso em 04 Maio 2014 . como a biologia celular. sintetizar mais de 40 bases era difícil. “Temos as ferramentas para fabricar o material genético de um ser vivo – e. do outro lado da cadeia causal.ecaderno.elpais. a limpeza de águas. combinar o genoma de uma pessoa. seu estilo de vida e programas de computador para poder fazer terapia personalizada.CPU .” Os computadores são o outro ângulo da biologia sintética: construir vida não a partir de “componentes químicos em frascos”. isso nos permitiu obter um conhecimento impressionante de como funcionam os seres vivos. El País Sociedade. t. as vias de síntese biológica para produzir medicamentos. “Abre-se a possibilidade de. agora. de sua lógica matemática mais profunda. biocombustíveis e outros produtos de interesse industrial.html>. o barateamento e o avanço vertiginoso das técnicas de sequenciamento (leitura) e síntese de DNA também têm permitido o desenvolvimento dessa disciplina. Se Venter e Chandrasegaran são os cérebros. diz. mas nos últimos cinco anos vimos a síntese completa de um cromossomo bacteriano e. como dizia Venter.000 euros (3. g. a biologia de sistemas. Luis Serrano.com/brasil/2014/04/05/sociedad/1396728251_111023. mas sim de zeros e uns. seu homólogo europeu é provavelmente o diretor do Centro de Regulação Genômica (CRG) de Barcelona. A capacidade de sintetizar esses grandes fragmentos de DNA.” Ele sabe do que fala. “É um momento apaixonante no qual se abrem numerosas portas e possibilidades para melhorar a vida humana e o meio ambiente. “Como referência”. porque seu laboratório está justamente tentando fazer tudo isso. portanto. “Juntamente com o avanço em outras áreas. prossegue Serrano. e pensar na possibilidade de poder simular processos biológicos ou enfermidades no computador. Nos próximos anos nos surpreenderemos com o que veremos. a protômica e a biocomputação. o principal objetivo de sua disciplina é redesenhar. a possibilidade de nos converter em engenheiros da vida”.com 3 Srinivasan Chandrasegaran. uma química mais limpa. a biorrestauração de entornos danificados por vazamentos químicos ou de petróleo.” Assim seja. abre as portas para a possibilidade de modificar ou desenhar seres vivos para propósitos específicos.118 reais) em uma tarde”. E. nos EUA. “As técnicas de sequenciamento avançaram até um ponto em que é possível sequenciar um genoma humano por menos de 1. c): há 20 anos. que pertencia à Ordem dos Agostinianos. Durante Figura 1 – Gregor Mendel. Uma planta de fácil cultivo. hoje Brno. Mendel estudou outros vegetais e também alguns animais.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Mendel contava o número de descendentes gerados em cada cruzamento de acordo com a característica analisada. Mendel morreu em 1884. com ciclo reprodutivo curto e produção de muitas sementes o que permite uma análise estatística das cada característica que são de fácil observação. permanecendo esquecidos por aproximadamente 35 anos. No mosteiro. trabalhando uma característica da planta de cada vez. poderia realizar autofecundação formando descendentes com os mesmos caracteres dos progenitores. Com 25 anos. e a escolha pela ervilha não foi ao acaso. três cientistas – Hugo De Vries (Holanda). a forma da vagem lisa ou ondulada. República Tcheca. seus trabalhos foram apresentados para a Europa e América. 2. Por suas experiências. quando os estudos em genética se tornaram um trabalho sistematizado. realizou isto é. na antiga cidade de Bruiinn. realizou cruzamentos experimentais entre espécies de ervilhas puras. Carl Corens (Alemanha) e Erick Von Tschermak (Áustria) –. Ele realizou polinização cruzada para ter certeza dos resultados de seus cruzamentos intencionais e para evitar a autofecundação.1 Um pouco de história Gregor J. mas não foram alvo de interesse. Mendel nasceu em 1822 no ano de 1843 ingressou no mosteiro Altbriinn. pesquisando independente e praticamente ao mesmo tempo.ecaderno. foi ordenado monge. chegaram às mesmas conclusões às quais Mendel havia chegado.2 A ervilha Por anos Mendel cultivou e analisou cuidadosamente os resultados de cruzamentos de ervilhas com o objetivo de entender como as características eram transmitidas dos parentais para seus descendentes. Esses dados permitiram-lhe deduzir as leis que governam a hereditariedade.com 4 Capítulo 2 – Primeira Lei de Mendel 2. Na época (1865). Somente a partir de 1900. O primeiro passo foi a produção de linhagens puras através de autofecundação priorizando as características que ele pretendia estudar. e sim por apresentar qualidades que facilitavam seu manuseio e suas pesquisas. e todos reconheceram Mendel como o precursor da genética (ver Figura 1). e muito menos reconhecidos. sem ter recebido em vida o reconhecimento. obtendo ervilhas híbridas. Linhagens puras são plantas que apresentam sempre as mesmas características após CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . além das atividades religiosas. Utilizando seus conhecimentos em botânica e horticultura. As sete características analisadas por Mendel estão representadas na Figura 2. Além disso. sua forma lisa ou rugosa. Áustria. a conhecida ervilha-de-cheiro. recebeu o título de “pai da genética” experimentos oito anos considerando (1856 a 1864) características Mendel isoladas. O sucesso dos experimentos se deve pela escolha a ervilha. Mendel cultivava exemplares da espécie Pissum sativum. como por exemplo: a cor verde ou amarela da semente.CPU . puro”. as características não variam ao longo das gerações. Mendel concluiu que a semente amarela deveria “dominar” sobre a semente verde e chamou o caráter de formação de semente amarela Dominante e da semente verde de Recessivo. indo apenas um fator de cada par para cada gameta.com 5 autofecundação. portanto. cada gameta possui apenas um fator (na experiência de Mendel. Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores.3 A primeira lei de Mendel ou lei da segregação Para simplificar analisaremos apenas uma das sete características. Com linhagens puras de sementes amarelas e sementes verdes. era apenas “dominado” (nas palavras de Figura 2 – As sete características da ervilha observadas por Mendel Mendel) pela cor amarela. por exemplo. a cor verde das sementes não havia “desaparecida” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é que ela não tinha se manifestado. sendo um caráter recessivo.  Os fatores de um par contrastante não se misturam. realizou cruzamentos entre essas. Ao analisar os resultados obtidos constatou que as sementes verdes haviam desaparecido na Primeira Geração (F1) (descendentes híbridos). 2. a cor da semente: amarela e verde. pode ocorrer que apenas uma das características se manifeste (a dominante) e a outra não apareça (recessiva). . chamadas de Geração Parental (P).4 Enunciado da primeira lei de Mendel Podemos enunciar a primeira lei de Mendel ou lei da segregação dos fatores da seguinte forma: “Cada caráter é determinado por um par de fatores que se segregam por ocasião da formação dos gametas. Durante a formação dos gametas. que é. Constatou-se que na verdade. Os resultados de Mendel podem ser explicados com as seguintes hipóteses:  Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de determinada característica.ecaderno. o gameta possui ou o fator amarelo ou o fator para verde) 2. ou seja.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. uma vez que. ou seja. cada um determinando o surgimento de uma cor. Em seguida realizou autofecundação com a geração F1 e para sua surpresa as sementes verdes “reapareciam” sempre na proporção 3:1 (amarelas : verdes).  Quando um organismo tem dois fatores diferentes. amarela ou verde.  Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e materno: cada um contribui com apenas um fator de cada par.CPU . os fatores aparecem em dose simples. estão localizados em pares de cromossomos homólogos. Mendel obteve plantas com todas as ervilhas amarelas (geração F1). Portanto. é obrigatoriamente puro (o gene recessivo só se manifesta em dose dupla). mas. A autofecundação dessas plantas produziu 75% de ervilhas amarelas e 25% de ervilhas verdes (geração F2) CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . isto é.CPU . um proveniente do pai e outro da mãe. de tal maneira que a separação desses leva à segregação dos fatores.com 6 2. para cada característica estuda por Mendel (fenótipo) temos um par de alelos que a determina (genótipo) (ver Figura 4). Figura 3 – Representação dos experimentos realizados por Mendel. Observe que um indivíduo com fenótipo dominante pode ser puro ou híbrido (o gene dominante manifestam-se mesmo em dose simples). são determinadas por dois alelos. duas diferentes formas do gene para cor da semente. No cruzamento de ervilhas amarelas e verdes puras (geração P).5 Interpretação atual da primeira lei de Mendel Atualmente sabemos que os pares de fatores imaginados por Mendel.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar é denominado alelo. por exemplo. os genes. se tem fenótipo recessivo.ecaderno. Figura 4 – Genótipos e fenótipos para a cor da semente e para a cor da flor da ervilha. ecaderno. São eles o holandês Hugo de Vries. encontrados nos gametas. o alemão Carl Erich Correns e o austríaco Erich von Tschermark-Seysenegg. foi o monge Gregor Mendel que. Muito se especulava acerca desse fato. Apesar de não reconhecer todos os tipos de herança genética. ao longo das gerações. durante muito tempo. pesquisou o processo de transmissão de caracteres entre diversas gerações de ervilhas (Pisum sativum). de Hipócrates. Atualmente reconhecidas como genes. Além disso.htm>. As ideias de Mendel não receberam a devida importância na época.com/biologia/genetica. Disponível em: <http://www. como a hipótese da pangênese. Mendel representou um marco para essa ciência.mundoeducacao. ou fatores. uma vez que concluiu determinadas leis da natureza sem ao menos saber da existência dos cromossomos e desconhecer os processos de divisão celular. Genética. sendo redescobertas mais de quinze anos após a sua morte por três pesquisadores que chegaram às mesmas conclusões que ele. defendida por Spallanzani. Acesso em 04 Abr 2014 . tal como vemos hoje. seus estudos foram pontos de partida para se compreender os métodos de se estudar a Genética. e concluiu que este se dava por meio de partículas. essas “partículas” se encontram nos cromossomos. mais precisamente no DNA. e a teoria da epigênese.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www.com 7 Sessão Leitura Genética Mariana Araguaia de Castro Sá Lima Gregor Mendel A Genética é a área da Biologia responsável pelo estudo da hereditariedade: a transmissão de características de pais para filhos. Leeuwenhoek e diversos outros pesquisadores. e descobriram que estas não eram inéditas. Entretanto.CPU . a figura mais notável no que se diz respeito ao advento dessa ciência. a teoria da pré-formação. de Caspar Friedrich Wolff. CPU . com um outro alelo de um par de genes. 3. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”. cada resultado é um evento independente do outro. imagine um casal que já teve dois filhos homens.3 Eventos independentes Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a).4 A regra do “e” A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Por isso. ao lançar várias moedas ao mesmo tempo. Por exemplo.2 Eventos aleatórios Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda. ou uma mesma moeda várias vezes consecutivas. sortear um “ás” de ouros do baralho. supondo que homens e mulheres nasçam com a mesma frequência. ao lançarmos uma moeda. no tocante a distribuição dos fatores.1 Probabilidade Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer. como em qualquer nascimento. a chance de nascer uma menina. fala-se em eventos independentes. Por exemplo. qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho é um evento independente.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros? 3.ecaderno. ou obter “face 6” ao jogar um dado são denominados eventos aleatórios (do latim alea. 3.  A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52. Por exemplo. um resultado não interfere nos outros. Da mesma maneira. entre dois ou mais eventos possíveis. Tente explicar por que cada um deles ocorre com a probabilidade indicada. simultaneamente? CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . A formação de um determinado tipo de gameta. Mendel partiu do princípio que a formação dos gametas seguia as leis da probabilidade.com 8 Capítulo 3 – Noções de probabilidade aplicadas à genética Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem incompreendidas durante mais de três décadas foi o raciocínio matemático que continham. qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? E em um baralho de 52 cartas. também é um evento aleatório. o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos aleatórios. pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro.  A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de ¼  A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13. sorte) porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos. 3. é 1/2 ou 50%. Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Portanto a probabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. 1 a cada 216 jogadas. 3. Assim a probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4. basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6. pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro? Por exemplo. A probabilidade de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2 (1/4 + 1/4). No lançamento simultâneo de três dados. como já vimos. Qual a probabilidade de obter duas “caras”. a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”. Por exemplo. ou seja.CPU . Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”. . Assim nesse caso se aplica a regra do “e” combinada a regra do “ou”. a chance de ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. OU “coroa” na primeira e “cara” na segunda. Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá. igual a ½.5 A regra do “ou” Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. qual a probabilidade de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na segunda. Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou” em nossos cálculos de probabilidade.com 9 Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Para calcular a probabilidade de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado. “cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na primeira jogada é. qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance de ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. em média. porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). é igual a 1.ecaderno. no lançamento de duas moedas. ao lançarmos uma moeda. primitivas.CPU . que contém o DNA de uma pessoa. que teve seu núcleo removido anteriormente. escreveu em um comentário também publicado na "Nature". Denominada de transferência nuclear de células somáticas (ou SCNT. Mas elas são controversas. na sigla em inglês). Ohio. "Esta clonagem repetida de embriões e a geração de células-tronco. que podem. especialista em bioética da Escola de Medicina da Universidade Case Western Reserve. fez soar o alerta. da Fundação de Células-tronco de Nova York (NYSCF). as quais induziram para que se tornassem células beta. a última a produzir células-tronco embrionárias contendo o genoma de pessoas vivas. capazes de se desenvolver e dar origem à maior parte das células de tecidos especializados do corpo . a equipe confirmou um recurso potencialmente importante para a futura terapia de reposição celular. para um óvulo. Ao fazer o transplante. "Estamos agora mais perto de conseguir tratar pacientes diabéticos com suas próprias células produtoras de insulina". um dia. agora usando células coletadas de adultos. em Cleveland. o óvulo começa a se dividir até formar um blastocisto. A escassez destas causa deficiência de insulina e altos níveis de açúcar no sangue dos diabéticos. Este não é o primeiro estudo a criar células-tronco dessa forma. Egli e uma equipe de pesquisadores transplantaram o núcleo das células retiradas da pele da mulher em óvulos humanos para produzir células-tronco.são consideradas uma fonte potencial para a reposição de órgãos danificados por doenças ou acidentes.ecaderno. afirmou.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www.com 10 Sessão Leitura Clonagem ajuda a criar células-tronco produtoras de insulina Cientistas superaram busca por células-tronco especiais contra doenças. uma vez que até recentemente as células-tronco só poderiam ser obtidas a partir de embriões. disse que a pesquisa. Cientistas anunciaram nesta segunda-feira (28) o uso da tecnologia de clonagem para produzir células-tronco embrionárias contendo genes de uma mulher diabética. Mas um especialista em bioética advertiu que o avanço também chama atenção para a necessidade de haver uma regulamentação maior para embriões desenvolvidos em laboratório.células neutras. "Estruturas regulatórias precisam ser ativadas para supervisionar isto". e transformando-as depois em células beta produtoras de insulina. Por meio de um pulso elétrico. a técnica CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . que conduziu o estudo publicado na revista científica "Nature". curar a doença. um estágio primitivo do embrião formado por cerca de 150 células contendo o DNA do doador do tecido. Insoo Hyun. As células-tronco embrionárias . Elas podem ser desenvolvidas em laboratório. aumenta a probabilidade de que embriões humanos sejam produzidos para criar tratamentos para um indivíduo específico". mas foi o primeiro a utilizar células retiradas de uma pessoa adulta com o objetivo de produzir células específicas para tratamento. através da transferência do núcleo de uma célula de um tecido como a pele. afirmou Dieter Egli. A equipe de cientistas revelou ter superado um importante obstáculo na busca pela produção de "células-tronco personalizadas" para a utilização no tratamento de doenças. mas utilizando óvulos com seus núcleos ainda intactos.ecaderno. "Em nenhuma circunstância nós. O método é proibido em muitos países. As células-tronco poderão ser induzidas para dar origem a diferentes tipos de células adultas. . afirmou a diretora-executiva da NYSCF. um dia. Acesso em 05 Maio 2014. e pediu um fortalecimento das estruturas de supervisão. produzido células beta com um método semelhante. resultando em células-tronco com três conjuntos de cromossomos que não poderiam ser usados terapeuticamente.com 11 é utilizada na pesquisa terapêutica. Segundo os cientistas. anteriormente. Susan Solomon.html>.globo.CPU . nem isto seria possível'. alterando as substâncias químicas usadas na cultura na qual as células são desenvolvidas. A mesma equipe tinha. escreveram os cientistas. Disponível em: < http://g1. Com o novo método. afirmou à AFP. Hyun alertou que um estudo como esse pode alimentar temores de um futuro em que bebês humanos serão clonados ou embriões insensivelmente criados e destruídos em pesquisas. as células beta produzidas no estudo não podem ainda ser usadas em terapias de substituição. temos a intenção de usar esta técnica para a geração de seres humanos. Mas Solomon disse que o estudo era "estritamente para fins terapêuticos" e apoiou uma supervisão ética estrita do procedimento. mas também é o primeiro passo da clonagem e foi empregada para criar a ovelha Dolly. alcançar a cura para esta doença debilitante". "Ver os resultados de hoje me dá esperanças de podermos.com/ciencia-e-saude/noticia/2014/04/tecnica-de-clonagem-ajuda-criar-celulastronco-produtoras-de-insulina. explicou a equipe. Ciência e Saúde. ou qualquer outro grupo científico responsável. O sistema imunológico dos diabéticos ataca as células beta e ainda é preciso encontrar formas de protegê-las. cientistas de Estados Unidos e Israel afirmaram ter feito "melhorias técnicas". inclusive células beta. as células-tronco originadas continham os habituais pares de cromossomos. Neste novo estudo.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. O texto acima se refere aos caracteres: a) hereditários b) dominantes c) genotípicos d) adquiridos e) recessivos 4. e) genótipo depende dos genes. apresentam o mesmo gene em ambos os cromossomos homólogos. 3. embora seja heterozigota. Esta mudança indica que o: a) fenótipo depende do ambiente. O que deve fazer para descobrir se esses animais são homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta. não sendo por isso transmissível. com o mesmo genótipo. Um criador tem um lote de porquinhos-da-índia negros. Explique o que significam. (CESGRANRIO-RJ) As células de um indivíduo. a pelagem negra é dominante sobre a pelagem branca. pois os genótipos serão: a) 1/2 AA e 1/2 aa b) 1/4 AA. 1/2 AA e 1/4 aa e) É impossível determinar os genótipos utilizando os dados acima. (FEI-SP) Os termos: homozigoto e heterozigoto fazem parte da nomenclatura básica em genética. c) fenótipo depende do genótipo e do meio ambiente.CPU . (PUC-PR) Quando duas populações da espécie vegetal 'Zea mays' (milho). 1/2 Aa e 1/4 aa c) 1/3 AA e 1/4 aa d) 1/4 Aa. (FEI) Algumas variedades de canários mudam de cor dependendo da alimentação que recebem. são cruzadas. toda a descendência da primeira geração (F1) assemelha-se ao tipo parental dominante (Aa).Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. . que não chegam a atingir os gametas. para um determinado locus. (UFRN) Resultam das modificações produzidas pelo meio ambientes. 5. b) genótipo depende do ambiente. uma homozigota para o alelo dominante (AA) e uma homozigota para um alelo recessivo (aa). a proporção fenotípica mendeliana 3:1 aparecerá na geração F2. quando a geração F1 se intercruza. Esse indivíduo é denominado: a) hemizigoto b) heterozigoto c) heterogamético d) homozigoto e) haplóide 6. (FUVEST-SP) Nos porquinhos da Índia. Porém.com 12 Exercícios – Capítulos 2 e 3 1. 2. d) genótipo depende do fenótipo e do meio ambiente.ecaderno. Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. (UNESP) Em organismos diploides sexuados. (UFPA) Usando seus conhecimentos de probabilidade. a proporção mais provável para os genótipos destes últimos deverá ser: a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc e) 4 CC : 8 cc : 4 Cc 10. podendo-se prever as proporções dos vários tipos de descendentes.com 13 7. Mendel chegou às seguintes conclusões. foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. em estruturas chamadas cromossomos. Qual a probabilidade de os espermatozoides conterem apenas os cromossomos de origem materna em um organismo com quatro pares de cromossomos? a) 1/2 b) 1/4 c) 1/8 d) 1/16 e) 1/32 8. Indique-a: a) Há fatores definidos (mais tarde chamados genes) que determinam as características hereditárias. cada par de cromossomos é formado por um cromossomo de origem paterna e um de origem materna. com exceção de uma delas. A provável fórmula genética dos cruzantes é: a) Dd x dd b) DD x dd c) Dd x Dd d) DD x Dd e)DD x DD 9. Numa experiência de polinização cruzada. c) Os alelos se distribuem nos gametas sem se modificarem e com igual probabilidade.ecaderno. d) Na fecundação. . e) Os fatores (genes) responsáveis pela herança dos caracteres estão localizados no interior do núcleo. Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela tiver dezesseis descendentes. Em urtigas o caráter denteado das folhas domina o caráter liso.CPU . a união dos gametas se dá ao acaso. b) Uma planta possui dois alelos para cada caráter os quais podem ser iguais ou diferentes. Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. determinada pelo par de genes alelos A e a. 04. do cruzamento Aa x Aa resultam descendentes de dois genótipos. 02. um com genótipo AA e outro com genótipo Aa. sendo A dominante sobre a. em proporções iguais. 16.ecaderno. podemos afirmar corretamente que: 01. em proporções iguais. respectivamente para machos e fêmeas? a) CC x cc b) Cc x CC c) cc x cc d) CC x CC e) Cc x Cc 13. qual o genótipo dos animais. os genitores de um indivíduo aa podem ter fenótipos diferentes entre si. (FUCMT-MS-83) Nos coelhos.com 14 11. o número de heterozigotos provavelmente é: a) zero b) 90 c) 180 d) 270 e) 360 12 (UECE) Um grupo de coelhos de mesmo genótipo foi mantido junto em uma gaiola e produziu 27 animais de coloração escura para 9 de coloração clara. Destes.(UFSC) Considerando uma certa característica biológica.Inclusão para a Vida Biologia 08. a cor preta dos pêlos é dominante em relação à cor branca. dois indivíduos. 14. Admitindo-se para C o gene dominante e c para o gene recessivo.Que porcentagem dos espermatozoides de um macho Aa conterá o gene recessivo? a) 25% b) 30% c) 50% d) 75% e) 100% .CPU . Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. um indivíduo com genótipo Aa produz dois tipos de gametas. do cruzamento Aa x aa resultam descendentes de dois fenótipos. tem fenótipos iguais com relação a este caráter biológico. 05%. É uma alteração genética.05%. d) 18.lentes no Brasil.com 15 Pintou no ENEM! 01) Enem 2009 – Prova Branca Cancelada Anemia Falciforme é uma das doenças hereditárias mais preva. daí o seu nome. Entretanto. b) 6. Dado que um casal é composto por pessoas negras e o outro por pessoas brancas.ecaderno. querem ter um filho cada.trócitos com formato de foice. Se uma pessoa recebe um gene do pai e outro da mãe para produzir a hemoglo. Dois casais.25%. sobretudo nas regiões que receberam maciços contingentes de escravos africanos.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. ambos membros heterozigotos do tipo AS para o gene da hemoglobina.CPU . caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada por hemoglobina S. e não precisará de tratamento especializado.00%. c) 10. apenas o Traço Falciforme (AS). Se receber de um dos pais o gene para hemoglobina S e do outro o gene para hemoglobina A ela não terá doença.bina S ela nasce com um par de genes SS e assim terá a Anemia Falciforme.25%. deverá saber que se vier a ter filhos com uma pessoa que também herdou o traço. e) 25. a probabilidade de ambos os casais terem filhos (um para cada casal) com Anemia Falciforme é igual a: a) 5. eles poderão desenvolver a doença. . indivíduos com essa doença apresentam eri. a textura do cabelo. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos. podemos citar a cor de uma flor. Figura 5 – Cruzamento-teste em ratos.3 Interação entre o fenótipo e o genótipo O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. que necessitam de testes especiais para a sua identificação. duas pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele. e typos. agora. 4. Entre as características fenotípicas visíveis. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica. a cor dos olhos de uma pessoa. muito provavelmente. Para isso realiza-se um cruzamento do indivíduo portador do caráter dominante (fenótipo) com um homozigoto recessivo. ou seja.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. se é puro ou híbrido. Da proporção fenotípica encontrada podemos afirmar se o indivíduo é homozigoto dominante ou heterozigoto. característico) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais 4. . Podemos obter dois resultados: se o resultado de vários cruzamentos for apenas plantas que produzem sementes amarelas.4 Cruzamento-teste: determinando o genótipo Utilizado para descobrir o genótipo de determinado caráter dominante. basta um descendente verde. a cor do pelo de um animal. brilhante. para sabermos que o indivíduo amarelo era heterozigoto. Por exemplo: sabendo que uma planta produz sementes amarela vamos cruzá-la com uma planta que produz sementes verdes. originar. fenótipo. aos genes que ele possui. sejam elas morfológicas. 4. provir. e typos. Consideremos. porque ele necessariamente doou um gene recessivo para o descendente de semente verde. A Figura 5 mostra outro exemplo. se uma delas toma sol com mais frequência que a outra. que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente. o genótipo do indivíduo amarelo era homozigoto.com 16 Capítulo 4 – Relação entre genótipo e fenótipo 4. etc.CPU .2 Genótipo O termo “genótipo” (do grego genos. característica) refere-se à constituição genética do indivíduo.1 Fenótipo O termo “fenótipo” (do grego pheno. por exemplo. suas tonalidades de pele. são diferentes. por exemplo. fisiológicas e comportamentais.ecaderno. evidente. etc. Identificando os indivíduos homozigotos recessivos temos que seus parentais terão que ser.CPU . Para isso. 4. e não temos certeza se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto. no heredograma. Quando um indivíduo apresentar um fenótipo dominante.ecaderno. Essa situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial. A combinação dos alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. B_ ou C_. recessiva. Os principais símbolos são os seguintes: A interpretação permite concluir o genótipo das pessoas envolvidas. O exemplo clássico desse tipo de herança é a cor das flores maravilha (Mirabilis japala) onde a flor pode ser branca. pelo menos de parte delas. obrigatoriamente.7.com 17 4.7 Ausência de dominância Ocorre quando não há relação de dominância e recessividade entre dois alelos. por exemplo. heterozigotos. O fenótipo diferente do(s) filho(s) indica que o caráter presente no filho é recessivo. 4. Passo a passo vamos descobrindo os genótipos baseado no fenótipo do indivíduo e do tipo de herança. A construção do heredograma é baseada em símbolos e relações de parentescos. Podem ser de dois tipos: dominância incompleta e co-dominância. se não de todas. O fenótipo intermediário produz flor rosa e o fenótipo CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 .) é utilizado na transmissão. representaremos seu genótipo por A_. se é dominante ou recessiva.5 Construindo um heredograma Heredograma é a representação gráfica da herança de características em uma família permitindo concluir que tipo de herança (autossômica. casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles.1 Dominância incompleta O heterozigoto irá apresentar um terceiro fenótipo diferente do homozigoto dominante e do homozigoto recessivo.6 Retrocruzamento É o acasalamento de indivíduos da geração F1 com um dos seus progenitores ou outro indivíduo que apresente o genótipo idêntico a um dos progenitores.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Basta lembrarmos da Primeira Lei de Mendel. A primeira coisa a ser feita e a mais importante é determinar se o caráter estudado condicionado por um gene dominante ou recessivo. devemos procurar. dominante. vermelha ou rosa. 4. 7. alternadamente. Um exemplo é o gado da raça Shorthon.com 18 homozigoto dominante e recessivo produz flor vermelha e branca respectivamente. Repare que as letras utilizadas para representar os alelos diferem dos casos onde ocorre dominância completa.2 Co-dominância Os manifestar dois de alelos irão se forma conjunta. 4.CPU . teríamos o que se vê na Figura 6. Figura 6 – Exemplo de dominância incompleta. Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que produz flores brancas e analisando os resultados fenotípicos da geração F1e F2. CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . Ou seja: VV = flor vermelha BB = flor branca VB = flor cor-de-rosa. Os homozigotos dominantes (VV) possuem pelagem vermelha.ecaderno. são malhados (ver Figura 7). É recomendado que se utilize letras maiúsculas das inicias dos homozigotos.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. os recessivos (BB) pelagem branca e os heterozigotos (VB) possuem pelos alternados de branco e vermelho. Figura 7 – Exemplo de co-dominância. CPU . Esse é um caso de gene recessivo letal quando em homozigose. O heterozigoto é uma planta saudável. a proporção esperada de 3:1 nunca ocorria formando sempre a proporção 2:1 (ver Figura 8).ecaderno. em 1905. de folhas verdes claras. portanto o homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta. mas não tão eficiente na captação de energia solar. pela coloração verde clara em suas folhas. Para determinar o genótipo dos camundongos amarelos realizou-se um cruzamento-teste: P: Amarelo (A_) x Aguti (aa) e notou que em F1. condiciona a ausência de coloração nas folhas. O alelo recessivo c. se cruzarmos duas plantas heterozigotas. Descoberto ao acaso. Assim podemos concluir que indivíduos AA morrem antes de nascer. ao invés CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . Outro exemplo seria em uma espécie de planta onde o gene C. Figura 8 – Observe que o alelo Ay é letal em homozigose homozigose. pois esta precisa do pigmento verde para produzir energia através da fotossíntese. pois sempre nasciam descendentes agutis.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. pelo geneticista francês Cuénot quando estudava a herança da cor de pêlos em camundongos. dominante é responsável pela coloração verde das folhas.8 Alelos letais Genes que conduzem à morte do portador são conhecidos como alelos letais. Cuénot notou que não conseguia linhagens puras para o fenótipo amarelo.com 19 4. resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes. Assim. CPU - Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www.ecaderno.com 20 da proporção de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos para um único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo após germinar, o que conduz a proporção 2:1. Você saberia responder por qual motivo a planta consegue germinar mesmo possuindo alelos letais em homozigose? Por quanto tempo ela sobreviverá? No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos genes para acondroplasia, por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, em dose dupla, acarreta a morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alterações (ver Figura 9). Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infância e outros na idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores da fibrose cística e da distrofia muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina nos nervos). Dentre os que se expressam tardiamente na vida do portador, estão os causadores da doença de Huntington, em que há a deterioração do tecido nervoso, com perde de células principalmente em uma parte do cérebro, acarretando perda de memória, movimentos involuntários e desequilíbrio emocional. Figura 9 – A acondroplasia na espécie humana é condicionada por um alelo dominante que em homozigose parece ser letal homozigose. CPU - Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www.ecaderno.com 21 Sessão Leitura Acondroplasia Informação adaptada de Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes, Wilson GN, Cooley WC O termo acrondroplasia refere-se a uma causa de baixa estatura, com face característica e membros curtos. Hipocondroplasia é uma patologia semelhante com alterações do esqueleto menos graves do que na acondroplasia. Incidência, Etiologia e Diagnóstico A incidência da acondroplasia situa-se entre 1 em 16000 e 1 em 25000 nascimentos, enquanto que a incidência da hipocondroplasia é cerca de 10 vezes inferior. Ambas as patologias resultam de mutações diferentes no gene do receptor do factor de crescimento dos fibroblatos-3. No diagnóstico diferencial devem tomar-se em consideração as outras formas de nanismo com encurtamento dos membros. Os doentes com acondroplasia têm encurtamento proximal dos membros. As radiografias do esqueleto apresentam alterações específicas, nomeadamente, a nível das vértebras lombares e da bacia. A displasia tanatofórica pode ser distinguida à nascença por alterações faciais mais graves, membros curtos e estreitamento do tórax que conduz à morte. O diagnóstico de acondroplasia é feito pelo exame clínico e pela observação de radiografias do esqueleto do indivíduo afectado. A análise de ADN pode ser realizada, mas não é habitualmente necessária. Evolução Apesar da inteligência destes doentes ser normal, as complicações do sistema nervoso central são as maiores preocupações a ter em conta nas crianças com acondroplasia. Nestas crianças, há um risco acrescido de compressão do tronco cerebral e da medula espinhal. Esta compressão pode provocar apneias (interrupção da respiração), atraso de desenvolvimento ou morte súbita. Pode também estar associada a hidrocefalia (acumulação de líquido nas cavidades cerebrais). É importante não esquecer que muitas das crianças com acondroplasia têm diferentes graus de diminuição do tónus muscular e de atraso de desenvolvimento, problemas esses que são invulgarmente graves nas crianças com compressão medular. O canal medular inferior também é mais estreito podendo levar à compressão da medula e das raízes nervosas. Na acondroplasia, pode existir uma curvatura da coluna vertebral em 7-20% dos casos. Em cada 100 pessoas com acondroplasia com mais de 18 anos, 75 a 80% terão tido história de otites e 11 a 72% perdas significativas da audição. Outras complicações da acondroplasia incluem: doença pulmonar restritiva com diminuição da oxigenação do sangue ou infecções; e ligeira intolerância à glicose. Os indivíduos do sexo feminino têm um risco acrescido de fibromas uterinos com fluxos menstruais abundantes, e, em consequência de terem uma bacia estreita é necessário realizar partos por cesareana. CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 CPU - Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www.ecaderno.com 22 Na hipocondroplasia, a baixa estatura e a macrocefalia são menos pronunciadas, havendo dificuldades de desenvolvimento em 10% dos casos. Tratamento e Prevenção das Complicações Os cuidados médicos durante a infância são importantes de forma a prevenir as complicações. O perímetro cefálico e o desenvolvimento psicomotor devem ser comparados com tabelas específicas para doentes com acondroplasia, para que alterações destes parâmetros sejam valorizadas precocemente. Os pais devem ser alertados para a possibilidade de ocorrerem apneias. Se se verificarem apneias ou variações desproporcionadas do perímetro cefálico ou do crescimento, devem efectuar-se avaliações estruturais e funcionais da região do foramen magnum. Pode haver necessidade de considerar uma solução cirúrgica. O tempo cirúrgico e a utilidade desta cirurgia ainda não constituem um recurso terapêutico consensual. Outra preocupação precoce são os cuidados preventivos para minimizar as alterações ósseas. As crianças com acondroplasia necessitam de um apoio da cabeça adicional durante a infância. Devem ser evitados certos dispositivos (por exemplo: andarilhos, baloiços) que não proporcionem um apoio adequado da cabeça. A actividade normal da criança não deve ser sujeita a restrições uma vez que não causa qualquer lesão. Medidas dietéticas devem ser instituídas precocemente para evitar a obesidade, uma vez que esta predispõe à compressão dos nervos e artrose. A avaliação da audição deve ser realizada anualmente até aos 3-4 anos, por causa das otites frequentes e da possibilidade de perda de audição. As novas terapêuticas para a baixa estatura, incluem a terapêutica com hormona de crescimento e procedimentos cirúrgicos para alongamento dos membros. Ambas as terapêuticas são dispendiosas e envolvem alguns riscos. Aconselhamento Genético A hereditariedade da acondroplasia e de hipocondroplasia é autossómica dominante. Cerca de 75% dos doentes com acondroplasia apresentam novas mutações, o que explica que a maioria dos doentes tenham pais normais. Para pais não afectados com acondroplasia, o risco de recorrência será inferior a 1%. É de 50% quando um dos pais tem acondroplasia e quando ambos os pais têm acondroplasia, existe um risco de 50% de terem um filho com acondroplasia, 25% de terem um filho com uma forma de acondroplasia homozigótica letal e 25% de terem um filho de «estatura normal». Os aspectos essenciais a serem mencionados durante o aconselhamento genético incluem: a estatura média de um adulto com acondroplasia (110-145cm) e o risco de hidrocefalia precoce e de compressão medular. Quer para acondroplasia, quer para a hipocondroplasia, o aconselhamento genético deve ser optimista relativamente à inteligência que está dentro dos parâmetros normais, à esperança de vida que é normal e também às extraordinárias capacidades de adaptação destes doentes. Serviço de Genética Médica. Disponível em: < http://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/acondroplasia.htm>. Acesso em: 05 Maio 2014 CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 CPU - Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www.ecaderno.com 23 Exercícios – Capítulo 4 15. Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observouse que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram: a) os genótipos e os fenótipos idênticos. b) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. c) diferenças nos genótipos e fenótipos. d) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. e) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos. 16. No monohibridismo com dominância intermediária (semidominância ou co-dominância), as proporções genotípicas e fenotípicas, em F2 , serão, respectivamente: a) 3:1 e 1:2:1 b) 3:1 e 3:1 c) 1:2:1 e 3:1 d) 1:2:1 e 1:2:1 e) 1:3:1 e 3:2 17. Os heredogramas abaixo representam características autossômicas. Os círculos representam as mulheres e os quadrados, os homens. Os símbolos cheios indicam que o indivíduo manifesta a característica. Supondo que não haja mutação, analise os heredogramas e assinale a alternativa errada. a) As informações disponíveis para a família 1 são insuficientes para a determinação da recessividade ou dominância da doença b) A família 2 apresenta uma doença dominante. c) O genótipo dos pais da família 3 é heterozigoto. d) Os descendentes da família 3 são todos homozigotos. e) Nenhuma das alternativas anteriores. CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 d) somente cor-de-rosa. Os indivíduos II . b) cruzamento entre um heterozigoto obtido em F1 e o indivíduo dominante da geração P. 16. em igual proporção. II .(FUVEST 2010) Numa espécie de planta. Plantas de flores vermelhas cruzadas com plantas de flores brancas produzem plantas de flores corde-rosa. prevalecendo as vermelhas. 08. Os indivíduos I .1 e I . 19.5 não têm qualquer possibilidade de ser homozigoto. a cor das flores é determinada por um par de alelos. c) das três cores. assinale a(s) proposição(ões) verdadeiras. e) cruzamento de dois indivíduos de F2. 04. III . 02. d) cruzamento entre um heterozigoto de F1 e o indivíduo recessivo da geração P. 01.ecaderno. III . 20. resultam plantas com flores: a) das três cores em igual proporção b) das três cores.3 e III . . II .com 24 18. e) somente vermelhas e brancas. prevalecendo as cor-de-rosa.1 não pode ser heterozigoto 32.2 são necessariamente heterozigotos.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. c) cruzamento de qualquer indivíduo de F2 com qualquer indivíduo de F1. (UFSC) A sensibilidade gustativa ao PTC (Feniltiocarbamida) é uma característica condicionada por um gene autossômico em humanos. Considerando a genealogia abaixo e descartando a hipótese de mutação.2 e III .2 são necessariamente homozigóticos.2.CPU .3 terão a possibilidade de produzir um descendente insensível ao PTC somente se III – 3 for heterozigoto. O alelo que condiciona o fenótipo sensível é dominante sobre o alelo que condiciona o insensível. Do cruzamento entre plantas de flores cor de-rosa.(UFPR-83) Um retro cruzamento sempre significa: a) cruzamento entre dois heterozigotos obtidos em F1. apenas. qual será a proporção de espermatozoides que conterá o gene A em um homem heterozigoto? a) 1/2 b) 1/4 e) 1 c) 1/8 d) 1/3 e) 1 . IV . apenas 22. b) II e III. foram feitas as afirmações seguintes. I . II . É verdadeiro o que se afirma em a) I. observado a partir de cruzamentos controlados realizados em cativeiro.O indivíduo III-1 só deve ser cruzado com o indivíduo II-5.Trata-se de uma doença autossômica recessiva. c) I. apenas.Não há nenhuma possibilidade de que um filhote nascido do cruzamento entre os indivíduos II-5 e II-6 apresente a doença. uma vez que são nulas as possibilidades de que desse cruzamento resulte um filhote que apresente a doença. apenas.Os indivíduos I-1 e I-3 são obrigatoriamente homozigotos dominantes. d) I e IV.ecaderno.com 25 21. e) III e IV. (PUCSP-83) Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo. apenas. A partir da análise da ocorrência da doença entre os indivíduos nascidos dos diferentes cruzamentos. II e III.CPU .Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. III . (UNESP) O diagrama representa o padrão de herança de uma doença genética que afeta uma determinada espécie de animal silvestre. O seu irmão gêmeo.CPU . e) O albinismo é um caráter dominante porque o indivíduo de número 4 é albino e filho de pais normais. todos normais. d) O albinismo é um caráter recessivo.com 26 23. sendo os indivíduos albinos todos heterozigotos. c) O albinismo é um caráter recessivo. 1ª mulher (AA ou Aa) e 2ª mulher (Aa) e) irmãos (Aa). Um homem de aspecto exterior normal. sendo os indivíduos albinos todos homozigotos.ecaderno. Um homem de olhos castanhos. casa-se com uma mulher de olhos azuis. 25. sendo os indivíduos normais todos heterozigotos. dizemos que houve: a) mutação reversa b) não-dominância ou co-dominância c) recessividade d) dominância e) polialelia . A probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis é de: a) 25% b) 50% c) 0% d) 100% e) 75% 24. sendo os indivíduos de números 2 e 6 ( no gráfico ) heterozigotos. (FEEQ-CE-79) O heredograma representado abaixo refere-se a uma família com casos de albinismo (anomalia que se caracteriza por total ausência do pigmento melanina na pele). 1ª mulher (AA) e 2ª mulher (Aa ou aa) d) irmãos (AA).Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. 1ª mulher (Aa) e 2ª mulher (AA) 26. tem 11 filhos. Qual o genótipo dos dois irmãos e das duas mulheres? a) irmãos (Aa). b) O albinismo é um caráter dominante. podemos afirmar: a) O albinismo é um caráter dominante. tem 6 filhos normais e dois albinos. Baseando-se na genealogia. univitelino. Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os dois homozigotos. filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis. 1ª mulher (Aa) e 2ª mulher (Aa ou aa) c) irmãos (AA). (UFC-CE-83) Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. casado com uma mulher normal. 1ª mulher (AA) e 2ª mulher (Aa ou aa) b) irmãos (AA e Aa). anomalia provocada por um gene recessivo. desse heredograma. que. 5 e 6 d) 3. 2 e 5 b) 1. (UFBA) No heredograma a seguir. Conclui-se. 8 e 10 126 e) 7. Nesta genelalogia os genótipos que não podem ser determinados são os dos indivíduos: a) 1. 8 e 10 29. Objetivo-SP) Em camundongos o genótipo aa é cinza. d) pais normais originam indivíduos homozigotos recessivos. (F. OBJETIVO-SP-83) A genealogia anexa refere-se a uma família com casos de alcaptonúria. e) pais normais originam indivíduos heterozigotos 28. indivíduos normais. b) os indivíduos normais sempre são heterozigotos.ecaderno. em relação à polidactilia: a) os indivíduos afetados sempre são homozigotos. c) os indivíduos heterozigotos são apenas de um dos dois sexos.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Aa é amarelo e AA morre no início do desenvolvimento embrionário. (Fac.com 27 27. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea amarela? a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos e) apenas amarelos . os símbolos em preto representam indivíduos afetados pela polidactilia e os símbolos em branco.CPU . 3 e 6 c) 3. os dois grupos de plantas apresentaram a) os genótipos e os fenótipos idênticos. tinham um fator de cada progenitor e eram Vv. c) diferenças nos genótipos e fenótipos d) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. é possível que surjam plantas de flores brancas. b) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. é pos. Após alguns dias. Nesse caso. Ao final do experimento.CPU . observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. b) Cruzando-as com plantas recessivas. Tomando-se um grupo de plantas cujas flores são vermelhas. Todos os descendentes desse cruzamento. A explicação oferecida por ele para esses resultados era a de que as plantas de flores vermelhas da geração inicial (P) possuíam dois fatores dominantes iguais para essa característica (VV). que foram tratados de maneira idêntica. As plantas VV produzirão apenas descendentes de flores vermelhas.sível identificar aquelas que possuem apenas fatores V. enquanto as plantas Vv podem produzir descendentes de flores brancas. os grãos de pólen. c) Cruzando-as com plantas de flores vermelhas da geração P.com 28 Pintou no ENEM! 02) Enem 2009 – Prova Branca Cancelada Mendel cruzou plantas puras de ervilha com flores vermelhas e plantas puras com flores brancas. preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. com exceção das condições de iluminação.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. d) Cruzando-as entre si. . como distinguir aquelas que são VV das que são Vv? a) Cruzando-as entre si. Esse conjunto foi dividido em dois grupos. Mendel chamou a cor vermelha de dominante e a cor branca de recessiva. é possível identificar as plantas que têm o fator v na sua composição pela análise de características exteriores dos gametas masculinos. e) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.ecaderno. 03) Enem 2009 – Prova Azul Em um experimento. e observou que todos os descendentes tinham flores vermelhas. As plantas Vv cruzadas com outras Vv produzirão apenas descendentes vermelhas. portanto as demais serão VV. sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Os cruzamentos com plantas Vv produzirão descendentes de flores brancas. de flores brancas. a primeira geração de filhos (F1). e as plantas de flores brancas possuíam dois fatores recessivos iguais (vv). combinação que assegura a cor vermelha nas flores. e) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando as características do ambiente onde se dão os cruzamentos. 1 Conceito de segregação independente Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características.ecaderno.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. . obtida pela autofecundação das plantas originadas das sementes de F1. só que agora estamos analisando duas características! A geração F2. em F1.CPU . 100% são heterozigotos. Para exemplificar vamos considerar a transmissão da cor e forma da semente.com 29 Capítulo 5 – Segunda lei de Mendel 5. Como na Primeira Lei. é composta por quatro tipos de sementes (ver Figura 10). com 30 A 2ª Lei de Mendel é um exemplo de aplicação direta da regra do E de probabilidade. se considerarmos uma única divisão. ab.CPU . em que n representa o número de pares de alelos no genótipo que se encontram na condição heterozigota. 5. Em seguida realizaremos cruzamentos como na Primeira Lei e depois utilizamos a probabilidade para achar o resultado que buscamos. Agora podemos resolver problemas com n pares de alelos. A segregação independente dos homólogos e.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www.2 Enunciado da segunda lei de Mendel A segunda lei de Mendel ou lei da segregação independente pode ser enunciada como a seguir: “Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido. CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . 5.ecaderno. os homólogos se Figura 10– Representação esquemática do cruzamento entre linhagens de ervilhas que diferem quanto à cor e à forma das sementes. em duas possibilidades igualmente viáveis. formando tantas combinações gaméticas quanto possíveis. Figura 11– Representação da segregação independente dos cromossomos homólogos. basta aplicar a expressão 2n.4 Meiose e segunda lei de Mendel Existe uma correspondência entre as leias de Mendel e a meiose. dos fatores (genes) que carregam. alinham em metáfase e sua separação ocorre ao acaso. relacionando-o à 2ª Lei de Mendel. Observe que existem duas possibilidades de meiose para uma célula duplo-heterozigótica e. onde se combinam ao acaso”. consequentemente. Acompanhe na Figura 11 o processo de formação de gametas de uma célula de indivíduo diíbrido. Exemplos: 5. Para facilitar basta separarmos os pares de alelos. durante a meiose. com igual probabilidade. um em relação ao outro. Observe que a proporção esperada em F2 é 9:3:3:1 Com base nos experimentos de Mendel conclui-se que os genes para dois ou mais caracteres são transmitidos aos gametas de forma totalmente independente. somente dois tipos de gametas serão formados (dependendo do caminho que a meiose seguir). segundo a segregação independente. Note que. Essas características segregam-se independentemente. permitindo chegar aos mesmos resultados sem a construção trabalhosa de quadro de cruzamentos.3 Determinando o número de gametas Para determinar o número de tipos de gametas formados por um indivíduo. resulta nos genótipos AB. Ab e aB. distribuindo-se independentemente para os gametas. em cada cromossomo. responsáveis pelas inúmeras características típicas de cada espécie.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. haveria. existe uma infinidade de genes.CPU . uma quantidade assombrosa de cromossomos. é intuitivo concluir que. Sérgio & GEWANDSZNAJDER. São Paulo: Ática. desde que estejam localizados em cromossomos diferentes. estejam em linkage. Por enquanto. Biologia Hoje. Surge. 11ª ed. 2004 Figura 12– Permutação e formação dos gametas de recombinação. então haveria um cromossomo para cada gene. no entanto. o que não é verdade. ou seja. dentro de uma célula. um problema. Como vimos. segundo essa lei.com 31 Sessão Leitura Exceção à Segunda Lei de Mendel A descoberta de que os genes estão situados nos cromossomos gerou um impasse no entendimento da 2º Lei de Mendel. Se essa premissa fosse verdadeira. Dizemos que esses genes presentes em um mesmo cromossomo estão ligados ou em linkage e caminham juntos para a formação dos gametas. . Mendel afirmava que os genes relacionados a duas ou mais características sempre apresentavam segregação independente. então. LINHARES. como existem relativamente poucos cromossomos no núcleo das células e inúmeros genes. tenha em mente apenas que existem exceções à segunda lei de Mendel. Logo. Assim a 2ª lei de Mendel nem sempre é obedecida. dois ou mais genes não-alelos segregam-se independentemente.ecaderno. bastando para isso que os genes estejam localizados no mesmo cromossomo. Fernando. Se considerarmos que existe uma infinidade de genes. Estudaremos o linkage no capítulo 8. e a insensibilidade a essa substância é devido a seu alelo recessivo i. sendo a habilidade para o uso da mão esquerda devida o seu alelo recessivo e. a habilidade para o uso da mão direita é condicionada pelo gene dominante E. (UTFPR) Na espécie humana existem várias características cuja herança provém de um par de alelos com relação de dominância completa. Esses dois pares de alelos apresentam segregação independente.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. A probabilidade de nascer um descendente com o lobo da orelha preso e a capacidade de enrolar a língua de um casal onde ambos são heterozigotos para as duas características é: a) 12/16 b) 9/16 c) 4/16 d) 3/16 e) 1/16 32. a probabilidade desse casal ter uma filha com o mesmo fenótipo do avô materno é de: a) 1/2 b) 1/4 c) 1/8 d) 1/3 e) 2/3 31. Um homem canhoto e sensível ao PTC. (FATEC) Na espécie humana. sensível. cuja mãe era canhota e insensível. casa-se com uma mulher destra. A sensibilidade à feniltiocarbamida (PTC) é condicionada pelo gene dominante I. Na forma do lobo da orelha o alelo dominante é responsável pelo lobo solto e o alelo recessivo pelo lobo preso.ecaderno. A capacidade de enrolar a língua também é determinada por um par de alelos situados em outros cromossomos autossômicos.CPU . onde o alelo dominante determina essa capacidade. (MACKENZIE) Se os indivíduos 7 e 11 se casarem. cujo pai era insensível. A probabilidade de esse casal vir a ter uma criança canhota e sensível ao PTC é de: a) 3/4 b) 3/8 c) 1/4 d) 3/16 e) 1/8 CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 .com 32 Exercícios – Capítulo 5 30. A asa vestigial é produzida por um gene recessivo (v) e o tamanho normal da asa é determinado pelo seu alelo (V).Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www.com 33 33. a cor do corpo ébano é produzida por um gene recessivo (e) e o corpo de cor cinza.CPU . (UNIFOR – 2000. um tipo de nanismo. com todas as características dominantes? 35.ecaderno. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia. pelo seu alelo (E). (UFPA) Na Drosophila melanogaster. é causado por um alelo autossômico dominante. normal para os dentes e para o número de dedos. de olhos castanhos e com polidactilia casa-se com uma mulher de fenótipo igual e tem uma filha de olhos azuis. (UFSE-SE) A proporção fenotípica encontrada na descendência do cruzamento entre indivíduos heterozigotos para dois caracteres com dominância completa é: a) 3:1 b) 1:2:1 c) 9:4:3 d) 9:7 e) 9:3:3:1 . Qual a probabilidade de o casal ter outro filho do sexo masculino. quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais? a) 144 b) 128 c) 64 d) 8 e) 16 36.2) A acondroplasia. Se moscas diíbridas são cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos. mas conseguem sobreviver. (Mack-SP) Um homem com ausência de alguns dentes incisivos e molares superiores. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é: A) 3/4 B) 2/3 C) 1/2 D) 1/3 E) 1/4 34. CPU . b) apenas indivíduos heterozigóticos. Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um primeiro filho que manifesta o caráter recessivo. Bb e Cc três pares de gens com segregação independente. Asa longa e corpo cinzento são características determinadas pelos gens dominantes V e F. (FCChagas-BA) Sendo Aa. em F1. c) 48 indivíduos homozigóticos para dois pares de genes. (FEI-SP) Em Drosophila melanogaster. a probabilidade de um segundo filho ser igual ao primeiro é: a) 3/4 b) 1/2 c) 1/4 d) 1/8 e) 1/16 .Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. e) 144 indivíduos heterozigóticos para os dois pares de genes. d) 188 indivíduos heterozigóticos.com 34 37. Do cruzamento entre parentais surgiu. 25% de indivíduos de asa longa e corpo cinzento. respectivamente. (OSEC-SP). O genótipo provável dos pais será: a) VvEe X VvEe b) VVEE X vvee c) vvee X vvee d) VvEe X vvee e) VvEe X VVEE 38. asa vestigial (curta) e corpo ébano (preto) são características determinadas por dois pares de gens recessivos v e e. 40.ecaderno. foram obtidos 192 descendentes. quantos tipos de gametas poderão ser formados por um indivíduo AA Bb Cc? a) 3 b) 4 c) 6 d) 8 e) 12 39. Da autofecundação de uma planta heterozigota para dois pares de alelos independentes e com dominância completa em cada par. É esperado que nessa descendência devam existir aproximadamente: a) 16 tipos diferentes de genótipos. (UFRR-RR) Do cruzamento entre dois indivíduos portadores do genótipo AaBBCcDd. e) a linhagem obtida foi testada rigorosamente em relação a sua segurança . Em seguida. já que ela não tem possibilidade de cruzamento com outras plantas e o perigo de polinização cruzada com outro tipo de soja é de apenas 1%. d) a linhagem passou por testes nutricionais e após três anos foi aprovada. A planta está passando por testes de segurança nutricional e ambiental. c) a capacidade da linhagem de cruzar com espécies selvagens é inexistente.CPU . b) as doses de herbicida aplicadas nas plantas são 3 vezes superiores às usuais. com maior capacidade de gerar descendentes também resistentes.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Uma linhagem de soja transgênica requer a produção inicial de 200 plantas resistentes ao herbicida e destas são selecionadas as dez mais “estáveis”. A soja transgênica. Sabendo-se que o casal já tem um filho albino de olhos azuis. qual a probabilidade de ocorrência numa F1 de indivíduos com o genótipo AABBccDd? a) 1/85 b) 3/54 c) 1/32 d) 6/95 e) 1/64 42. Os riscos ambientais da soja transgênica são pequenos. Esses descendentes são submetidos a doses de herbicida três vezes superiores às aplicadas nas lavouras convencionais. (UFJF-MG) Um homem de pele com pigmentação normal e olhos castanhos casa-se com uma mulher de fenótipo igual ao seu. apresenta baixo risco ambiental porque: a) a resistência ao herbicida não é estável e assim não passa para as plantas-filhas. as cinco melhores são separadas e apenas uma delas é levada a testes de segurança. qual a probabilidade de num próximo nascimento este casal vir a ter uma filha de olhos azuis e com a pigmentação da pele normal? a) 2/16 b) 4/32 c) 6/16 d) 3/32 e) 7/16 04) ENEM 2011 A Embrapa possui uma linhagem de soja transgênica resistente ao herbicida IMAZAPIR.ecaderno.com 35 41. segundo o texto. processo que exige cerca de três anos. O gene i condiciona a não produção de aglutinogênios e é A B A B recessivo em relação aos genes I e I (I > i e I > i). expressando a cor Aguti ou ch h Selvagem. Entre eles ocorre codominância A (I B = I ).CPU . 6. Veremos dois exemplos: a cor da pelagem de coelhos e o sistema sanguíneo ABO. as hemácias que penetram serão aglutinadas formando aglomerados que podem obstruir capilares prejudicando a circulação sanguínea. e assim sucessivamente.1 Cor da pelagem de coelhos Um exemplo bem interessante é a determinação da pelagem em coelhos. a e b. Figura 13– Exemplo de polialelia. Os fenótipos e genótipos possíveis são ilustrados na Figura 13. 6. nas células de cada indivíduo diplóide ocorrem apenas dois deles. Quando ocorre incompatibilidade na transfusão.2 Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO No Sistema ABO existem três genes que irão atuar na formação do A B tipo sanguíneo (fenótipo). e dois tipos de aglutinina. Aglutinogênio pode receber o nome de anticorpo quando em corpo Figura 14 estranho e aglutinina de antígeno. representando a cor Himalaia. Apesar de existirem vários tipos de alelos para um mesmo lócus. transmitindo a cor Chinchila. o terceiro C . .com Popular 36 Capítulo 6 – Alelos múltiplos São casos em que mais de dois tipos de alelos estão presentes na determinação de um determinado caráter na população. pois são apenas dois os cromossomos homólogos. responsável pela cor Albina. o C . Esse tipo de herança é conhecido como alelos múltiplos (ou polialelia). porém recessivo perante o aguti. e o a quarto alelo C . Sendo a relação de dominância: C > C ch h > C > C a ch O gene C é dominante sobre todos os outros três. dominante em relação ao himalaia e ao albino. onde podemos observar a manifestação genética de uma série com quatro genes alelos: o primeiro C. Os genes I e I são responsáveis pela produção dos aglutinogênios A e B respectivamente. o segundo C . anti-a e anti-b.ecaderno.Curso Pré-Universitário Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Existem dois tipos de aglutinogênios. Após o nascimento da criança toma-se medida profilática injetando. podendo levar a criança à morte.CPU . o organismo materno já conterá anticorpos suficientes para aquele antígeno e o feto poderá desenvolver a DHRN ou eritroblastose fetal devido a passagem dos anticorpos através da placenta. O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai precocemente e durante a gestação detectar se esta havendo a produção de anticorpos pela mãe para tomar as devidas providências. O sangue novamente será do tipo Rh +. 6. Durante a gestação pode ocorrer a passagem de hemácias do feto para a circulação materna através da placenta devido a acidentes vasculares ou mesmo durante o parto. Os sintomas no recém nascido que podem ser observados anemia (devida à destruição de hemácias pelos anticorpos). O recém nascido passará por uma transfusão. Se o feto possuir sangue fator Rh+ e a mãe Rh. Os genótipos e fenótipos possíveis são mostrados na Figura 15. na mãe Rh. A partir da segunda gestação é que problemas Figura 16 – Eritroblastose fetal. mas o feto já não correrá mais perigo. Após cerca de 120 dias.que não possui hemácias com fator Rh e não podem ser reconhecidas como estranhas e destruídas pelos anticorpos recebidos da mãe.com Popular 37 A Figura 14 representa as possibilidades de transfusão.3 Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema Rh Ainda que vários pares de genes estejam envolvidos na herança do fator Rh.ecaderno. Figura 15 – Esquema do sistema Rh. As consequências desta doença são graves. e após sua persistência o aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que corresponde ao depósito de bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo na criança. 6. nos nossos estudos consideraremos apenas um par de genes alelos: D dominante e d recessivo.4 Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal Doença provocada pelo fator Rh caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do recémnascido. recebendo sangue Rh . as hemácias serão substituídas por outras produzidas pelo próprio indivíduo.. soro contendo anti CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . A produção de anticorpos é lenta e a quantidade pequena num primeiro filho.Curso Pré-Universitário Fique por dentro de tudo sobre educação: www. podem ocorrer. icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fígado).os antígenos existentes em suas hemácias estimularão o sistema imune materno a produzir anticorpos anti-Rh que ficarão no plasma materno. Quando na gestação de outro feto Rh +. É importante salientar que nesse caso estamos considerando que a mãe não foi sensibilizada anteriormente. que podem ser suas. a produção de anticorpos. o Ministério da Saúde divulga que os homens são responsáveis por mais de 70% das doações no Brasil e os jovens de 18 a 29 anos. quase toda a defesa do organismo está concentrada nele.Mulheres menstruadas não podem doar sangue.5% e 5% de sua população. Levando em conta todos esses números. Por este motivo a doação é tão importante. . Cada vez que um concepto nascer e for Rh+ deve-se fazer nova aplicação. . para obter orientações e esclarecimentos de dúvidas. Evita-se. Ainda. Entre eles estão: . A aplicação logo após o parto. acrescenta.Doar sangue vicia. Segundo Vânia de Oliveira."Posso ficar sem sangue suficiente".A doação faz o sangue "afinar". maior hemocentro da América Latina. assim. . Sessão Leitura Por que é importante doar sangue? A doação demora dez minutos e pode ajudar a salvar uma vida Por Denise Mello O sangue funciona como um transportador de substâncias de extrema importância para o funcionamento do corpo. da Fundação Pró-Sangue. são necessários de 40 a 60 dias para os homens e de 50 a 90 dias para as mulheres. No Brasil esse número é preocupante. Além disso.com 38 Rh.Os doadores correm risco de contaminação. complementando alguns dados estatísticos. ainda sofre uma queda alarmante durante o inverno e as férias. Entretanto. para o organismo atingir o mesmo nível de ferro que apresentava antes da doação. entupindo as veias. correspondem a 50% dos doadores. Alguns mitos levantados por pessoas sem a devida instrução têm colaborado para que os hemocentros recebam menos doadores.ecaderno. destrói as hemácias fetais que possam ter passado pela placenta no nascimento ou antes. A Organização Mundial da Saúde (OMS) recomenda que o percentual ideal de doadores para um país esteja entre 3. o receptor e a equipe não corram risco de contaminação". . A primeira consiste no CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 .Doar sangue engorda. "virar água". .Doar sangue emagrece. períodos em quem os hemocentros são praticamente obrigados a operar com menos que o mínimo necessário. . pois não chega a 2%. provocando anemia. É um tecido de extrema importância para o funcionamento da máquina humana e não pode ser substituído por nenhum outro líquido.CPU . . Todas as exigências de higiene são seguidas a risca para que o voluntário. o doador não corre nenhum dos riscos citados acima. a VivaSaúde procurou a Fundação Pró-Sangue.A doação "engrossa" o sangue. . "A reposição do plasma leva 24 horas e os glóbulos vermelhos se reproduzem em quatro semanas. O voluntário passa por três etapas antes que o sangue seja retirado. pois novos anticorpos serão formados.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Esta quantidade.Quem doa sangue uma vez tem que continuar doando pelo resto da vida. ecaderno. a bolsa será desprezada. Sua identidade é preservada. Caso a resposta seja NÃO. além de ter entre 18 e 65 anos de idade e estar devidamente descansado e alimentado. estar munida de um documento com foto.com.com 39 cadastro de dados pessoais. mesmo que os resultados forem negativos. o sangue passará por todos os testes e. ele fará a doação.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. um teste de anemia. Procure um hemocentro próximo a você e pratique esse ato de vida! Por que é importante doar sangue? Disponível em: <http://revistavivasaude.uol. em seguida é feita uma triagem clínica que inclui um questionário sobre a saúde da pessoa. A terceira etapa consiste no que a equipe do hemocentro chama de Voto de Auto Exclusão.CPU . Se a resposta for SIM. pois a bolsa é identificada por meio de um código de barras. você pode ser um doador. Para ser um doador. a bolsa só será utilizada se todos os exames apresentarem resultados negativos. Atendendo aos requisitos físicos e de saúde. a verificação da pressão arterial e o peso do doador. a pessoa deve pesar no mínimo 50 kg. nessa fase o candidato tem a oportunidade de dizer se tem comportamento de risco para Aids.asp/> Acesso em: 03 Abr 2014 .br/saude-nutricao/noticias/por-que-e-importantedoar-sangue-142138-1. chinchila 25% . grupo B .Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. B e AB 1/2 47. O primeiro pedido de doação partiu de um hospital que tinha dois pacientes nas seguintes condições: Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma. (FATEC-SP) Um casal em que ambos os cônjuges possuem tipo sanguíneo AB quer saber I.qual a probabilidade de terem uma criança do sexo feminino.25% cada c) selvagem 50% .CPU . chinchila. B e AB 1/3 b) A e B 1/4 c) A. B e AB 1/4 d) A e B 1/2 e) A.3.ecaderno. (UFPA-PA) Os grupos sanguíneos ABO representam um exemplo de: a) herança poligênica b) polimeria c) pseudo-alelismo d) interação gênica e) alelos múltiplos 46. grupo A .12.quais os possíveis tipos sanguíneos dos seus filhos e II.8.com 40 Exercícios – Capítulo 6 43. CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . a) A.chinchila 50% .himalaia 25% e) Nenhum dos itens é correto. Qual é a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fêmea chinchila heterozigota para albina? a) selvagem 50% . Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas hemácias e aglutinina b no plasma. (FUVEST-SP) Considerando-se um locus gênico que apresente três tipos de alelos alternativos (alelos múltiplos). himalaia e albino . 45.himalaia 25% d) selvagem 25% . Assinale a alternativa que corresponde corretamente às duas perguntas acima. grupo O .chinchila 25% . com sangue tipo AB.5. quantos tipos diferentes de genótipos podem ocorrer numa população diplóide? a) 3 b) 6 c) 8 d) 9 e) 12 44.albino 25% b) selvagem. ITAJUBÁ) Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB . (MED. Um ano mais tarde. por este motivo. Antônio e Joana. 50. d) Existe a possibilidade de Mariazinha ser filha do casal. Você concluiria que: a) Mariazinha pode ser filha de Joana. criança abandonada. vêm reclamar a filha. O tipo O é muito frequente e. bem como de Mariazinha. poderia ser: a) AB e Rh+ b) AB e Rhc) B e Rh+ d) A e Rhe) O e Rh+ 51. b) Mariazinha não é filha do casal. o alelo responsável por sua expressão é dominante sobre os demais. dizendo serem seus verdadeiros pais. mas não se pode afirmar. Rh-. e) Mariazinha pode ser filha de Antônio. respectivamente? a) 5 e 11 b) 12 e 12 c) 8 e 3 d) 12 e 20 e) 28 e 11 48.com 41 Quantos doadores estavam disponíveis para os pacientes I e II. mas não de Antônio. Joana A. . mas não de Joana. c) Mariazinha é filha do casal. (FUCMT-MS) O avô paterno de uma mulher pertence ao grupo sanguíneo AB e todos os outros avós são do grupo O. (UFSC) A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos (polialelia) na espécie humana. Rh-. (FC Chagas-BA) O pai de uma criança do grupo sanguíneo A e Rh+. (PUCC-SP) Mariazinha. foi adotada por um casal. Qual é a probabilidade de esta mulher ser do grupo AB? a) nula b) 25% c) 50% d) 75% e) 100% 49.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Os resultados foram: Antônio B.ecaderno. Rh+. Mariazinha O. Com relação ao sistema ABO é correto afirmar que: 01. cuja mãe é B e Rh-. foi exigido um exame do tipo sanguíneo dos supostos pais. No intuito de comprovar a veracidade dos fatos.CPU . é correto afirmar que: “Ao final da gravidez. 64. assim. 01. os tipos sanguíneos: a) Rh+. Os indivíduos classificam-se em um dos quatro genótipos possíveis: grupo A. A criança é Rh negativo. onde foi constatada a necessidade de transfusão de sangue devido a forte hemorragia nos três acidentados. 16. 6 litros do tipo A e 10 litros do tipo O. 54. 16. é possível nascerem indivíduos do grupo O. A criança é obrigatoriamente homozigota. 32. os jovens para os quais havia maior e menor disponibilidade de sangue em estoque eram. dependendo do seu tipo sanguíneo e do tipo sanguíneo d o feto em relação ao sistema Rh. (UNESP) Em um acidente de carro. Se um indivíduo do grupo A for heterozigoto. Rh+ b) Rh+. é comum haver pequenas rupturas placentárias que permitem a passagem de hemácias fetais para o sangue materno. e) Roberto e Marcos 53. (UFSC) Com relação ao fenômeno descrito e suas consequências. Ao se fazer a tipagem sanguínea dos jovens. A mãe tem que ser Rh negativo.CPU . (FEI-SP) Para que ocorra a possibilidade da eritroblastose fetal (doença hemolítica do recémnascido) é preciso que o pai. gerar uma doença denominada eritroblastose fetal”. 08. 08. Considerando apenas o sistema ABO. pode ser sensibilizada e. o Ib e o i. 04. Rh-. Os indivíduos de tipo sanguíneo O possuem aglutinogênios em suas hemácias. Em alguns cruzamentos. Rh-. A mãe. O pai pode ser homozigoto. 4 litros do tipo B. a mãe e o filho tenham respectivamente.com 42 02. respectivamente: a) Carlos e Marcos. Os alelos Ia e Ib são codominantes. O pai pode ser heterozigoto. c) Marcos e Carlos. d) Roberto e Carlos. entre indivíduos do grupo A com indivíduos do grupo B. 64. grupo AB e grupo O.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. O hospital possuía em seu estoque 1 litro de sangue do tipo AB.ecaderno. Existem três alelos: o Ia. O pai tem que ser Rh positivo. três jovens sofreram graves ferimentos e foram levados a um hospital. 04. b) Marcos e Roberto. 02. A mãe é obrigatoriamente homozigota. ele produzirá gametas portadores de Ia ou de i. grupo B. 52. o de Roberto do tipo AB e o de Marcos do tipo A. Rh- CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . porém não possuem aglutininas no plasma. 32. verificou-se que o sangue de Carlos era do tipo O. Pode-se dessa forma.137 b) Rh-. a criança e o sangue que a mulher recebeu na transfusão: a) Rh-.ecaderno. Rh-. quanto ao grupo sanguíneo Rh . (UFPA) Uma mulher recebeu uma transfusão sanguínea. Rh-. Rh+ 56. Como se forma o anti-Rh no corpo humano? 58.CPU . Rh+ 55. as hemácias que contêm o aglutinogênio se aglutinam. Quais são os fenótipos e os genótipos para o fator Rh dos indivíduos acima citados? 59. Rh+. determinar o grupo sanguíneo do sistema ABO a que pertencem os indivíduos. A partir dessa análise.com 43 c) Rh+. com eritroblastose fetal. Rh+. Rh-. Rh+. seu marido. II – 4 pertence ao grupo AB. Rh+ d) Rh-. Rh+. Rh+ c) Rh-.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Rh+ d) Rh+. Rh+. Classifique. Seu primeiro filho nasce com eritroblastose fetal. Rh+. 2 e 3 pertencem ao grupo O. O primeiro e o terceiro nasceram normais e o segundo. obtendo-se os seguintes resultados: CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . Rh. Rhe) Rh+. III – 4 e 5 são míopes. Rh+. (PUC) Dois caracteres com segregação independente foram analisados em uma família: grupos sanguíneos do sistema ABO e miopia. a mulher. Rhe) Rh-. obtiveram os seguintes dados: I – 1. Rh-. Rh-. Uma mulher que nunca recebeu transfusão sanguínea teve três filhos. Rh+. Foi testado o sangue de dois indivíduos (I e II) com os soros-padrão anti-A e anti-B. Na presença de aglutinina correspondente. Qual a probabilidade de o casal 5 e 6 ter uma criança do grupo sanguíneo O e míope? a) 1 / 16 b) 1 / 8 c) 1 / 4 d) 1 / 2 e) 3 / 4 57. Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. por exemplo.ecaderno. c) O filho é do tipo AB. a mãe do tipo O e o suposto pai do tipo A. a mãe do tipo AB e o suposto pai do tipo O. há exames mais simples que podem ajudar a esclarecer dúvidas sobre paternidade.com 44 A que grupos sanguíneos pertencem. d) O filho é do tipo B. a mãe do tipo A e o suposto pai do tipo B. a mãe do tipo B e o suposto pai do tipo O. os indivíduos I e II? 60. Assinale a alternativa que apresenta uma situação em que esse exame assegura a exclusão da paternidade: a) O filho é do tipo O. e) O filho é do tipo A. b) O filho é do tipo AB. o teste de tipagem sanguínea do sistema ABO permite determinar quem não pode ser o pai.CPU . respectivamente. . Por que o indivíduo do grupo O pode doar seu sangue a qualquer pessoa? Por que uma pessoa do grupo AB pode receber sangue de qualquer tipo? 05) ENEM 2005 Além do teste de DNA. a mãe do tipo A e o suposto pai do tipo B. Observe na Figura 17 os fenótipos e genótipos possíveis bem como o fato de. Figura 17– Representação esquemática de um cruzamento entre crista rosa e de crista ervilha.  Gene R (dominante): crista rosa. .  Gene E e R juntos: ocorre interação gênica: crista noz.Curso Pré-Universitário Fique por dentro de tudo sobre educação: www. a proporção mendeliana der mandida. 7.ecaderno.  Gene E (dominante): crista ervilha.CPU . esses genes sofrem segregação independente. nesse caso. Como estão em cromossomos diferentes. As combinações entre os diferentes alelos podem produzir quatro tipos de crista: rosa. noz e simples (ver Figura 16). que atuam sobre a mesma característica.com Popular 45 Capítulo 7 – Interação gênica Até aqui estudamos casos em que cada característica era determinada um par de alelos. Na interação gênica isso não ocorre. ervilha.  Ausência de ambos genes dominantes: crista simples.1 Interação não epistática Para entendermos a interação não-epistática utilizaremos um exemplo clássico: a forma das cristas de galinha. Iremos analisar a interação de dois ou mais pares de genes situados em cromossomos diferentes (não-homólogos). Figura 16– Os quatro tipos de crista de galinha. e o que sofre a inibição é chamado hipostático. Figura 19– Epistasia recressiva na determinação da cor da pelagem de cães labradores. Nesses casos a proporção encontrada difere da mendeliana. fala-se em epistasia dominante. fala-se em epistasia recessiva. que pode ou não estar no mesmo cromossomo. Outro exemplo de epistasia recessiva é a cor da pelagem de labradores (ver Figura 19).ecaderno. se a presença de um único alelo epistático for suficiente para causar a inibição do hipostático.1 Epistasia recessiva Um exemplo de epistasia recessiva é a cor de camundongos. CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . se o alelo que determina a epistasia atua somente em dose dupla.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. para que a coloração seja branca. Se o gene epistático atuar em dose simples.2 Epistasia Existem casos em que os alelos de um gene inibem a ação dos alelos de um outro par. 7. isto é. O gene que exerce a ação inibitória é chamado epistático. Perceba também a proporção 9 agutis : 3 pretos : 4 albinos. Observe a Figura 18 e veja que basta um par de alelos aa. Por outro lado.com 46 7. Figura 18– Representação esquemática de um cruzamento de camundondgos em que a cor da pelagem resulta da epistasia recessiva.CPU .2. também conhecida como poligenia. CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . há um grande número de fenótipos. as variações fenotípicas resultam de uma somatória de genes.CPU . Figura 20– Epistasia dominante na determinação da cor das penas da galinha.se por apresentar caracteres que variam quantitativamente de forma contínua.60 m e 1. isto é. Na herança quantitativa.com 47 7.80 m.2 Epistasia dominante É o tipo de interação em que basta um alelo para determinar um tipo de fenótipo. quanto à estatura: entre 1.ecaderno. caracteriza. por exemplo: a coloração da pele humana — entre o branco e o negro há um grande número de fenótipos possíveis.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www.2.3 Herança quantitativa A herança quantitativa. entre fenótipos extremos existem muitos fenótipos intermediários. Observar a proporção 13 brancas : 3 coloridas 7. É o que se observe na Figura 20. independente dos demais. 3. Quanto maior o número de genes dominantes.Curso Pré-Universitário Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Figura 21– Herança quantitativa na determinação da cor da pele no ser humano. mais escura será a pele. enquanto “a” ou “b” não interferem em nada no fenótipo. Figura 22– Triângulo de Pascal . 2 aaBb) Claro 1/16 (aabb) Uma maneira mais simples de obter as proporções fenotípicas na geração resultante entre heterozigotos é a utilização do triângulo de Pascal. Baseando-se nessas informações podemos determinar os possíveis genótipos e fenótipos para a cor da pele (ver Figura 21).1 Cor da pele nos humanos Considerando que dois pares de genes condicionam a produção da melanina (pigmento escuro responsável pela cor da pele): os genes dominantes: A e B e seus respectivos alelos recessivos a e b.ecaderno. constituído com base na distribuição dos coeficientes do binômio de Newton elevado à potência “N” (ver Figura 22). Analisando os resultados das combinações.com Popular 48 7. 1 Aabb e 1 aaBB) Mulato claro 4/16 (2 Aabb. Observe que no nosso exemplo temos 4 alelos e a distribuição de fenótipos encontra-se na linha 5 (4+1) do triângulo de Pascal. Os genes dominantes A e B acrescentam ao fenótipo uma certa quantidade de melanina (genes aditivos). podemos concluir que o genótipo dos pais é: AaBb. maior será a quantidade de melanina.CPU . Para sabermos quantos fenótipos iremos encontrar basta somarmos o número de alelos + 1. e os próximos filhos do casal poderão ser: Negro 1/6 (AABB) Mulato escuro 4/16 (2 AABb e 2 AaBB) Mulato médio 6/16 (4 AaBb. CPU . É um processo complexo que envolve vários genes até chegar no resultado final. Por exemplo. portanto. certos ratos nascem com costelas espessadas. Mas finalmente. Os cientistas da Universidade de Copenhague sugerem que pessoas com olhos azuis herdaram o mesmo interruptor exatamente no mesmo ponto de sua composição genética. outro pigmento que atua no processo é lipocromo. exceto para as condições anormais. o que fatalmente os levará a morte. Além da melanina. a variação é muito pequena. Assim.4 Pleiotropia Pleiotropia (do grego. melanina da parte anterior da íris e a densidade do estroma da íris. nem sempre é valida. pulmões com elasticidade diminuída e narinas bloqueadas. Essa pessoa trouxe uma mutação genética devido à um interruptor que desativou a capacidade de produzir olhos castanhos.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Ainda há outros dois tipos de melanina envolvidos no processo que são a eumelanina que resulta no castanho escuro. verdes ou azuis sempre se perguntaram por que a cor dos olhos varia de um indivíduo para outro. Mas há alguns mil anos atrás nasceu a primeira pessoa com olhos azuis. a ciência encontrou a resposta para essa pergunta intrigante. o pigmento do epitélio da íris é sempre a eumelanina. um caso de pleiotropia. Do mesmo modo. de que cada gene afeta apenas uma característica. A pleiotropia mostra que a ideia mendeliana. De castanho para verde há uma grande variação na quantidade de melanina. Não há nenhuma dúvida que originalmente. Sessão Leitura Você sabe por que seus olhos são azuis? Pessoas com olhos castanhos. o pigmento que dá cor à nossa pele. para quem tem os olhos azuis. e a feomelanina que resulta no castanho avermelhado.com. o homem tinha olhos castanhos. a variação de cor dos olhos ocorre em princípio pelo pigmento da parte anterior da íris e de quanta luz o estroma é capaz de absorver de acordo com sua densidade. A mutação do gene reduz a produção de melanina na íris do olho que resulta na cor azul.br/voce-sabe-porque-os-seus-olhos-sao-azuis>. Em todas as cores do olho. Todas essas características são devidas à ação de apenas um par de genes. Esta mutação afeta o gene OCA2 que codifica a Proteína P. aparecendo em grande quantidade.ecaderno. Acesso em: 18 Abr 2014 . sendo assim descendentes do primeiro ser humano com olhos azuis. no entanto. pleion = mais numeroso e tropos = afinidade) é o fenômeno em que um par de genes alelos condiciona o aparecimento de várias características no mesmo organismo. que por sua vez regula a produção de melanina. traqueia estreitada. há três elementos da íris que contribuem para dar cor aos olhos: a melanina do epitélio da íris.com 49 7. cabelo e olhos. Você sabe por que seus olhos são azuis? Disponível em: <http://ahduvido. c) abóboras discoides. Do cruzamento de abóboras discoides. conjuntamente. na determinação de uma mesma característica fenotípica. c) interação gênica. Este fenômeno é conhecido como: a) interação gênica.ecaderno. Este fenômeno é conhecido como: a) epistasia. (ACAFE-SC) Os fenótipos para a forma dos frutos da abóbora podem ser: discoide. A forma discoide dos frutos da abóbora é condicionada pelo genótipo A_B_. (FUND. b) um mulato médio e um negro puro. Provavelmente esse casal é constituído por: a) dois mulatos médios.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. e) um mulato claro e um escuro. cada par de genes alelos determina uma única característica. . sob determinadas condições ambientais. esféricas e alongadas. (UNIMEP-SP) Sabe-se que. podem agir. e) somente abóboras discoides heterozigotas. LUSÍADAS-SP) Todos os filhos de um casal são mulatos médios. com segregação independente. b) 50% AaBb e 50% aabb. (FATEC-SP) Pares de genes. determina dois ou mais caracteres. ambas heterozigotas. porém há casos onde um mesmo par de genes.CPU . 63. e) genes quantitativos. d) pleiotropia. 62. esférica ou alongada. c) um mulato médio e um branco puro d) um negro puro e um branco puro. a forma alongada por aabb. b) epistasia c) herança quantitativa d) poligenia e) dominância completa. b) genes aditivos. espera-se que nasçam: a) somente abóboras discoides. d) 75% A_B_ e 25% a_B_.com 50 Exercícios – Capítulo 7 61. de uma maneira geral. 64. Um animal preto. c) a é hipostático em relação a A. o olho aparece esverdeado (mistura da cor azul com o marrom da melanina na camada mais profunda). pelo menos. (STA. Se houver um pouco mais de melanina. três pares de genes envolvidos.CASA-SP) Admita que em certos animais de laboratório o gene A condicione cor preta de pelagem e seja dominante sobre o seu alelo a. A cor é determinada pela quantidade de melanina na camada mais superficial. O gene E não alelo de A. O mesmo pigmento marrom (melanina) que dá cor à pele é encontrado em duas camadas da íris: uma mais superficial.CPU . d) b é hipostático em relação a B. b) B é epistático sobre A e sobre a. (UNIFOR-CE) Na moranga. A cor da íris na espécie humana é resultado de uma interação gênica semelhante à cor da pele (poligenia). qual a probabilidade de um casal de mulatos médios. em homozigose ou heterozigose. (CESGRANRIO-RJ) Supondo-se que a cor da pele humana seja condicionada por apenas dois pares de genes autossômicos (A e B) dominantes. com. a cor dos frutos deve-se às seguintes combinações de genes: B_aa = amarelo B_A_ = branco bbA_ = branco bbaa = verde Estas informações permitem concluir que o gene: a) A é epistático sobre seu alelo. ter um filho branco? a) 1/16 b) 4/16 c) 5/16 d) 6/16 e) 8/16 67. . os olhos ficam azuis (resultado da dispersão da luz pala íris).com 51 65. condiciona cor branca de pelagem. Quantos devem ser brancos? a) 2 b) 8 c) 10 d) 4 e) 5 68. é retrocruzado com sua mãe e têm 20 descendentes com as três cores de pelagem citadas.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. filho de pais brancos. e localizado em diferente autossomo. tendo pois efeito epistático sobre os genes A e a. ambos com genótipo AaBb. outra mais profunda. Com pouca ou nenhuma melanina nessa camada. o tom pode variar de marrom a quase preto. que condiciona a cor marrom. 66. e) A é epistático sobre B e sobre b. Com mais melanina.ecaderno. O fruto de uma planta de genótipo AABB tem 40 gramas de massa enquanto o de uma planta de genótipo aabb 20 gramas. suponha que a diferença entre um fruto de 10 cm de comprimento e um de 20 cm de comprimento seja devido a dois genes. que têm efeito aditivo e que se segregam independentemente. cada um com dois alelos. Admitindo-se que a cor da pele humana seja um caso de herança quantitativa determinada por 2 pares de genes. espera-se uma proporção de plantas com frutos de 17.com 52 a) Suponha que a cor dos olhos dependesse de dois pares de genes. Justifique sua resposta 70. A massa de determinado tipo de fruto depende da ação de dois genes.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www.ecaderno.CPU .5 cm igual a: a) 1/8 b) 1/4 c) 3/16 d) 1/2 e) 9/16 71. não contribuem para o acréscimo de massa. há chance de eles terem um filho Ed olhos castanhos do tipo mais escuro (AABB)? E de olhos do tipo mais claro (aabb)? 69. alelos de A e B respectivamente. independentes e de ação cumulativa. Para uma determinada planta. Os genes a e b. Na descendência do cruzamento entre dois indivíduos que produzem frutos com 15 cm. Determine a massa do fruto de uma planta de genótipo AABb. A e B. a proporção de crianças brancas que podem ser esperadas de um casamento entre 2 mulatos médios (ambos heterozigotos) é de aproximadamente: a) 100% b) 0% c) 16% d) 6% e) 25% . não-alelos. Esses genes contribuem com valores idênticos para o acréscimo de massa. Quais os possíveis genótipos de um rapaz cujo pai tem o genótipo AaBb e a mãe duplamente homozigota? b) Se esse rapaz se casar com uma mulher de genótipo para cor dos olhos igual ao da sua mãe. localizado no outro cromossomo.CPU . Os indivíduos homozigotos para os genes S e T seriam pretos e. que também é surda. todos de audição normal. seriam brancos. desejase saber o provável genótipo desses genitores para que a progênie seja 100% preta. Os alelos recessivos a e v não permitem a produção de pigmento. O cruzamento entre indivíduos de F1 produz a seguinte descendência: CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . São necessários os dois genes dominantes D e E para audição normal. levando ao fenótipo branco. d ou e. Do casamento de indivíduos com esses dois genótipos resultariam mulatos intermediários entre as dos pais. A variação da cor da pele humana pode ser explicada através da interação de dois pares de genes aditivos. o gene A condiciona olho amarelo. Desse modo. o marrom é obtido nos genótipos representados por A_bb e o bege possui os genótipos aaB_ e aabb. Desse modo.com 53 72. assinale a alternativa correta: a) AABB x aabb b) AAbb x aaBB c) AaBb x Aabb d) Aabb x aaBb 75. O genótipo dos mulatos mencionados acima seria: a) SSTT b) sstt c) SsTt d) SStt e) Sstt 73. marrom e bege). No homem. O cruzamento entre indivíduos de olhos amarelos e vermelhos produz uma geração (F1) constituída exclusivamente de indivíduos com olhos laranja. o genótipo dos filhos é: a) DDee b) ddEE c) DdEe d) DDEE e) DDEe 74.ecaderno. para os genes s e t. e o gene V. condicionadas pela interação de dois genes epistáticos. O fenótipo preto é condicionado pelo conjunto de genótipos representado por A_B_. Cães da raça Labrador possuem três cores de pelagem (preto. Fernando que é surdo. casou-se com Lúcia. Portanto. condiciona olho vermelho. a surdez hereditária é devida à homozigose de apenas um dos dois genes recessivos. Ao cruzar uma fêmea bege com um macho marrom. Tiveram seis filhos.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Em uma espécie de dípteros. pois o gene para a cor é epistático.1/16 O tipo de herança envolvido nesse caso é: a) mendeliana b) interação gênica simples c) interação epistática d) interação quantitativa e) ligada ao sexo 06) Em bovinos.9/16 Olho vermelho --------. .3/16 Olho amarelo ---------. enquanto o alelo h determina a pelagem branca. pois o gene para a cor é dominante. D) 4 animais com pelagem branca : 3 com pelagem vermelha : 9 com pelagem preta. E) 9 animais com pelagem preta : 7 com pelagem vermelha.com 54 Fenótipos Frequências Olho laranja ------------. C) 12 animais com pelagem branca : 1 com pelagem vermelha : 3 com pelagem preta. Outro gene determina a pigmentação da pelagem na cor vermelha (b) ou preta (B).3/16 Olha branco --------. B) 100% de animais com pelagem branca. a pelagem colorida é determinada pelo alelo H.ecaderno.CPU . O cruzamento entre um touro de pelagem preta (HhBb) com uma vaca de pelagem preta (HhBb) produzirá uma prole com: A) 100% de animais com pelagem preta.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Figura 24– Permutação e formação dos gametas do cromossomo de recombinação CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . o fenômeno é chamado de ligação gênica ou linkage. observou que nem sempre os genes responsáveis pelas características hereditárias são transmitidos independentemente.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Mas é comum ocorrer troca de pedaços de cromátides.CPU . É durante esse período que pode ocorrer quebra de cromátides com posteriores ligações. ou seja. ou seja. formam-se apenas dois tipos de gametas. que esses genes estão ligados. Morgan verificou que certos genes ocorriam sempre juntos. o geneticista americano Thomas Hunt Morgan. No processo de meiose.2 Permutação ou crossing-over Normalmente os genes ligados caminham juntos na formação de gametas — é a ligação ou linkage completo.com 55 Capítulo 8 – Linkage e mapeamento dos genes nos cromossomos 8. Observe na Figura 24 o crossing-over. os cromossomos homólogos duplicados emparelham. durante a prófase I da meiose. a não ser que ocorra permutação ou crossing-over. a permuta ou crossing-over. encontravam-se sempre no mesmo cromossomo.ecaderno. quando os genes “Aa” e “Bb” estão localizados no mesmo cromossomo e não ocorre permuta. trabalhando com Drosophila melanogaster. mas. não se separa na formação de gametas.1 Identificação do Linkage Em meados de 1910. nessas ligações podem ocorrer trocas de cromátides homólogas. Figura 23– Produção de gametas de um híbrido para dois pares de genes independentes e para dois pares ligados 8. em igual proporção: 1/2 AB : 1/2 ab (ver Figura 23). Diz-se. por apresentar-se unido. formando a tétrade ou um conjunto de 4 cromátides. em que os pares de genes “Aa” e “Bb” estão localizados em cromossomos diferentes. restringindo assim a Segunda Lei de Mendel. mostrando a permuta e a consequente combinação entre os loci “A” e “B”. O grupo de linkage. Sabemos que. então. verificamos a formação de quatro tipos de gametas diferentes. ecaderno. teremos um caso de heterozigoto denominado TRANS. e o linkage é parcial ou incompleto. Os indivíduos de genótipos “AaBb” admitem duas representações. em consequência. formam-se dois tipos de gametas recombinantes. maior a quantidade de genes recombinantes. Suponha-se que o genótipo seja “AABB”. Para representar os genes ligados: o genótipo pode ser representado por diferentes modos. Caso contrário. Observe a Figura 25 que você entenderá melhor. que passam a denominar-se “gametas recombinantes”.3 Calculando a taxa de crossing-over Quanto maior for a distância entre os genes em linkage. e. nesse caso. teremos um heterozigoto denominado CIS. Quando os genes “AB” estão no mesmo cromossomo e os genes recessivos (a e b) em seu homólogo. Vamos supor que dois genes estão afastados a uma distância que permite a ocorrência de permuta em 80% das meioses.CPU .com 56 Em consequência da permuta. genes que estavam ligados podem se separar e migrar para diferentes gametas.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Heterozigoto CIS A______B ou (AB) (ab) a b Heterozigoto TRANS A______b ou (Ab) (aB) A B 8. Figura 25– Produção de gametas de um híbrido que apresentou 80% de meioses com crossing entre os genes em questão . e cada um deles corresponde a 20% do total dos gametas formados. maior será a possibilidade de trocas ou permutas entre eles. as representações possíveis são: A______B ou (AB) (AB) A B Os traços representam cromossomos homólogos. portanto. “C”.ecaderno. Assim. as seguintes posições no cromossomo representadas na Figura 26. se dois genes apresentam 15% de taxa de crossing-over. Portanto. se a porcentagem de recombinações entre: A e B for de 20% A e C for de 5% B e C for de 15% A distância entre eles será de: A e B __ 20 morganídeos A e C __ 5 morganídeos B e C __ 15 morganídeos Ocupam. “B”. Figura 26– Exemplo de mapa gênico.4 Mapas gênicos Sabemos que a taxa de crossing-over depende da distância que existe entre os genes no cromossomo. Convencionou-se usar para uma taxa de 1% de crossing-over o valor de 1 unidade de recombinação (UR) ou 1 morganídeo. podemos identificar as suas posições relativas no cromossomo.com 57 8. se for muito pequena. por exemplo.CPU . pode chegar ao ponto de não ocorrer crossing-over. Se a distância for maior. a taxa de crossing-over será alta. a distância entre os cromossomos é de 15 unidades de recombinações ou 15 morganídeos. Se soubermos a porcentagem de permuta entre três genes “A”. . é possível construir os mapas gênicos. Conhecendo-se a distância entre os diferentes locais onde os genes se encontram.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. é indicado para casais com idade avançada. O aconselhamento genético possui algumas etapas. como primos. mas apresentam grande probabilidade de transmitirem alguma patologia ou malformação. realizem exames. Através do aconselhamento. é possível observar essas probabilidades.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Além disso. O aconselhamento genético é importante para que se conheça a probabilidade de se transmitir uma doença genética Quando estudamos genética. pode orientar casais que pensam em ter filhos. Em casos de aborto de repetição e infertilidade. o paciente ou o casal será submetido a uma série de perguntas a fim de averiguar os reais riscos de alguma doença genética e/ou hereditária. bem como as consequências para o bebê e para a família. Uma aplicação prática dessa área da genética é o aconselhamento genético. pois uma grande quantidade de informação deve ser colhida. serão feitos alguns exames complementares. serão realizados exames físicos. portadores de alguma doença genética ou com filhos que possuem malformações e/ou anomalias. Também é importante que casais que apresentam laços familiares.CPU . Normalmente é uma fase muito demorada. Após esse momento. Após o diagnóstico. ajudando assim nas decisões a respeito do futuro reprodutivo de um casal. Normalmente o aconselhamento genético é indicado para pessoas com histórico de câncer ou doenças degenerativas em parentes próximos. iniciam-se os esclarecimentos sobre as probabilidades e como deverá ser feita CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . Por fim. como o de cariótipo.ecaderno. também é fundamental o aconselhamento. Primeiramente. Estudos dos heredogramas mostram-nos a história familiar e qual a probabilidade de um casal ter um filho com determinada doença. são frequentes as questões que envolvem a probabilidade de algum evento ocorrer. Essas perguntas serão fundamentais para se conhecer o histórico familiar de cada um.com 58 Sessão Leitura Aconselhamento genético O aconselhamento genético permite conhecer a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família. por exemplo. O aconselhamento genético consiste em verificar a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família. Para quem pretende ter filhos. Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Em alguns casos. Acesso em 05 Maio 2014 . acompanhamento psicológico é fundamental. a melhor opção é realizar um aconselhamento antes mesmo de uma gestação. o diagnóstico pode ser muito doloroso e traumático. Por isso. muitas vezes.ecaderno. Além disso. O principal ponto é mostrar ao paciente como será sua vida a partir desse momento. Afinal. é necessária a atuação de uma equipe multiprofissional. O casal e/ou o portador deve estar ciente de todos os riscos e consequências. por isso. por isso a necessidade do acompanhamento por profissionais competentes. Outro ponto bastante difícil diz respeito ao diagnóstico de doenças no bebê ainda durante a gestação. Disponível em: < http://www. A realização de exames que permitem verificar a presença ou não de um gene defeituoso é uma questão bastante complicada. quando possível. com conhecimento em genética médica. entretanto. decisão extremamente difícil. o melhor é interromper a gestação. Aconselhamento genético.brasilescola. O diagnóstico precoce pode ser de fundamental importância em certas doenças. algumas ainda permanecem sem cura e. algumas pessoas optam por não realizarem esse tipo de exame.com 59 a prevenção.com/biologia/aconselhamento-genetico. Em virtude da complexidade de um acompanhamento genético. pois uma doença genética gera riscos e limitações psicológicas e até mesmo econômicas.htm>.CPU . (CESGRANRIO) Consideremos dois pares de genes CD/cd durante a meiose. os gametas formados serão: a) 25% CD.indivíduos Aabb 7% . 79.com 60 Exercícios – Capítulo 8 76.indivíduos AaBb 43 % . 16% cD.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. de um caso de ligação fatorial. A frequência de gametas AB formados por um indivíduo AB/ab é de: a) 8.5% b) 17% c) 34% d) 41. 8% cD. Os dois pares de genes estão em linkage. 25% Cd. 16% cD. 25% cd.5% 78. c) 42% CD.C. b) 42% CD. 8% Cd. 42% cd. pode-se dizer que: a) o heterozigoto é Ab/aB e a distância entre os dois genes é de 7 unidades. 25% cD. evidentemente. obteve-se: 43 % .5% e) 83% 77. (OMEC-SP) Cruzando-se um heterozigoto para dois pares de genes AaBb com um duplo recessivo aabb.indivíduos aaBb Tratando-se. d) 50% CD. Supondo-se que ocorre crossing entre eles numa frequência de 16%.indivíduos aabb 7% . CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . e) 84% CD. foi retrocruzada com plantas de semente incolor e rugosa produzindo: 285 plantas com sementes coloridas lisas 10 plantas com sementes coloridas rugosas 297 plantas com sementes incolores rugosas 8 plantas com sementes incolores lisas A taxa de crossing entre I e R é: a) 3% b) 6% c) 48.ecaderno.7% e) 1.Chagas-SP) Os gens a e b encontram-se num mesmo cromossoma. sendo a distância entre eles de 17 unidades. 16% Cd. 16% Cd.CPU . 84% cd. toda de sementes coloridas e lisas. A F1. 50% cd. Plantas de semente colorida lisa foram cruzadas com plantas de sementes incolores rugosas. 42% cd. (F. No milho grão colorido I ‚ dominante sobre grão incolor i e grão liso R‚ dominante sobre grão rugoso r.5% d) 0. b) a produção de proteínas não está vinculada à molécula de DNA. especulou-se sobre a possível relação entre o tamanho do genoma — medido pelo número de pares de bases (pb) —. B. que.D – B 81.B .30% AC . c) o tamanho do genoma não é diretamente proporcional ao número de proteínas produzidas pelo organismo. Ab.B .D c) A . o número de proteínas produzidas e a complexidade do organismo.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www.5% AD .C .com 61 b) o heterozigoto é AB/aB e a distância entre os dois genes é de 7 unidades.CPU .ecaderno. na maioria dos casos. De acordo com as informações acima a) o conjunto de genes de um organismo define o seu DNA.A .C . são as moléculas de DNA.18% a) A .B . produzidos pelo genótipo AB/ab? 07) ENEM 2007 Define-se genoma como o conjunto de todo o material genético de uma espécie.35% BD . mas a distância entre os dois genes é de 14 unidades. d) quanto mais complexo o organismo. (FEI-SP) Qual a sequência mais provável dos genes A. como mostra a tabela ao lado. aB. localizados no mesmo cromossomo.A . c) o heterozigoto é Ab/aB e a distância entre os dois genes é de 14 unidades. (UNESP-SP) Se em um mapa genético a distância entre os loci A e B é de 16 morganídeos. d) o heterozigoto é AB/ab e a distância entre os dois genes é de 14 unidades. D. maior o tamanho de seu genoma. 80. e) não se pode saber a constituição do heterozigoto.D e) C . e) genomas com mais de um bilhão de pares de bases são encontrados apenas nos seres vertebrados CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 .B . qual a frequência relativa dos gametas AB.D b) A .17% CD .D -C d) C . As primeiras respostas começam a aparecer e já deixam claro que essa relação não existe. apresentando as seguintes frequências de recombinação: AB . ab. C. Durante muito tempo. o cromossomo X apresenta regiões inativas. Enquanto os genes envolvidos localizamse no cromossomo “X”. ora do pai e isso é passado às demais células. É mais curto e possui menos genes que o cromossomo X. isto é. a Em mulher função pode ser homozigota ou heterozigota para os referidos genes.ecaderno. Desses cromossomos. isto é. qualquer célula diploide humana contém 23 pares de cromossomos homólogos.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Nas mulheres. região não-homóloga. Observe na Figura 27 que uma parte do cromossomo X não possui alelos em Y. também chamado de corpúsculo de Barr. Essa inativação é chamada de compensação de dose. relacionados às características comuns dos dois sexos. Figura 28– Na herança ligada ao sexo as mulheres podem ser homozigóticas ou heterozigóticas e os homens são sempre hemizogóticos. e o homem é caracterizado como hemizigótico (ver Figura 28). dessas características. Como as fêmeas possuem o cromossomo X em dose dupla. 9. os genes podem aparecer em dose dupla. é o nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das células que constituem as fêmeas de mamíferos. além de conter uma porção encurtada.2 Cromatina sexual Cromatina sexual.com 62 Capítulo 9 – Herança genética e sexo Em condições normais. em sua porção não homóloga. na tentativa de igual sua quantidade de genes com o cromossomo Y. A inativação dessas regiões ocorre ao acaso e ora os cromossomo proveniente da mãe pode ser inativa. O cromossomo X existe na mulher em dose dupla. 44 são autossomos. em que existem genes exclusivos do sexo em questão. e 2 são os cromossomos sexuais também conhecidos como heterossomos.1 Cromossomo Y O cromossomo Y é exclusivo do sexo masculino.3 Herança ligada ao sexo Os cromossomos “X” e “Y” encontrados na espécie humana são semelhantes aos analisados em drosófilas: ambos possuem uma pequena porção não homóloga. uma porção de “X” que não existe em “Y”. ou seja. fala-se em herança ligada ao sexo. 2n= 46. entre os dois cromossomos há uma Figura 27– Regiões homólogas e não homólogas dos cromossomos X e Y. 9. 9. mas nos homens apresentam se somente em dose simples. CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . enquanto no homem ele se encontra em dose simples. Esses que irão determinar o sexo e outras características relacionadas ao sexo do indivíduo.CPU . e outras mais.4.4. Observe na Figura 29 os fenótipos e genótipos possíveis para o daltonismo e na Figura 30 diagramas utilizados para identificar o tipo mais comum de daltonismo. por consequência um da produção insuficiente de tromboplastina.Curso Pré-Universitário Fique por dentro de tudo sobre educação: www.  hemofilia. Se tiver filhos CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . Dentre elas. Figura 29– Exemplo de cruzamento em daltonismo. veremos as duas primeiras por serem as mais comuns.1-Daltonismo O daltonismo se caracteriza por deficiência na visualização de cores. sendo representado por “X ” (d= gene defeituoso que condiciona o daltonismo). enquanto seu D alelo dominante “X ” condiciona a visão normal (D = gene que condiciona a visão normal). O homem hemofílico pode levar uma vida normal. 9. enzima indispensável para o mecanismo da coagulação. sendo a mais comum a que atinge as cores vermelha e verde. desde que não se exceda em atividades cansativas. faltam outros fatores de coagulação.CPU .ecaderno. E seu alelo H dominante (X ) é que determina a normalidade. É determinado por um gene d recessivo ligado ao sexo. o que não o corre se a pessoa é daltônica. sendo a “C” a única que não está ligada ao cromossomo “X”. O tipo mais comum de hemofilia é a do tipo “A”. Essa anomalia é também condicionada por h um gene recessivo (X ) ligado ao sexo. A hemofilia é mais comum nos homens (cerca de 1 caso Figura 30– Pessoas de visão normal conseguem distinguir um número escrito dentro do círculo.  feminilização testicular (atrofia dos testículos). bastante raras.  distrofia muscular de Duchenne (degeneração progressiva dos músculos). devido à falta do fator VIII ou globulina antihemofílica e responde por 85% dos casos da anomalia. 9.4 Anomalias humanas ligadas ao sexo As principais anomalias humanas ligadas ao sexo:  daltonismo. Nas hemofilias “B” e “C”.2-Hemofilia A hemofilia retardamento na caracteriza-se coagulação.com Popular 63 9. Mas deve ter consciência das possibilidades de gerar filhos hemofílicos. para 10 mil homens) e muito rara nas mulheres.  síndrome do “X” frágil (deficiência mental). Os genes envolvidos situam-se no cromossomo “Y”.com Popular 64 H H com uma mulher normal (X X ). que se caracteriza pela presença de pelos grossos e longos nas orelhas masculinas. são denominados holândricos (do grego holos = todos. O gene que determina a calvície se expressa melhor quando na presença de hormônios masculinos.ecaderno. e a calvície só se manifestará na mulher quando o que gene estiver em dose dupla. mesmo o pai sendo normal. enquanto a mulher com genótipo “Cc” terá cabelos normais. ou seja. mas todas as filhas serão portadoras H h (X X ). Expressando a calvície pelo “C”. Um exemplo de herança restrita ao sexo é a hipertricose. na porção não homóloga ao cromossomo “X”. Isso significa que seus netos poderão ser hemofílicos.CPU . na porção não homóloga a “X”. um homem calvo pode apresentar o genótipo “CC” e “Cc”. “CC”.Curso Pré-Universitário Fique por dentro de tudo sobre educação: www. 9. todos os filhos serão normais. 9. Os genes situados no cromossomo “Y”. Baseando-se em dados. podemos determinar os seguintes genótipos e fenótipos para calvície: Sexo Genótipo Fenótipo Feminino CC calva Feminino Cc ou cc normal Masculino CC ou Cc calvo Masculino cc normal . e nunca para filhas.6 Herança influenciada pelo sexo A herança influenciada pelo sexo caracteriza-se por apresentar genes que se expressam melhor de acordo com o sexo do indivíduo. andros = masculino).5 Herança restrita ao sexo A herança restrita ao sexo caracteriza-se por se manifestar somente no sexo masculino. O caráter passa de pai para filho. o cromossomo X defeituoso da mãe se une com o cromossomo X do pai. ES A possibilidade é pequena. eles são diferentes. "Para que uma mulher nasça com hemofilia é necessário que a mãe seja portadora de um cromossomo deficiente e o pai hemofílico. quando seu ciclo menstrual terá de ser inibido: qualquer tipo de sangramento oferece risco de vida. explica a hematologista Joyce A. A possibilidade é pequena. A hemofilia é uma alteração no cromossomo X da mãe. Na fecundação existe a união de um cromossomo X. que vem da mãe. na hora da fecundação.CPU . A mulher com hemofilia deverá ter constante acompanhamento médico durante toda sua vida. também com o X alterado". mas existe. do Hemocentro da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).ecaderno. . Bizzacchi.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. em São Paulo.com 65 Sessão Leitura Existem mulheres hemofílicas? Rogério Luiz Rangel Vargas. mas existe. Para que uma mulher nasça com hemofilia é necessário que a mãe seja portadora de um cromossomo deficiente e o pai hemofílico. principalmente na adolescência. portanto é sempre a mulher que transmite a doença. eles são iguais e recebem o nome de X. Os seres humanos possuem dois cromossomos sexuais: nas mulheres. Se. também anômalo. um é X e o outro Y. com o Y ou X. Vila Velha. nos homens. que vem do pai. nascerá uma menina hemofílica. b) a probabilidade de esse casal ter outra criança hemofílica é de 25% . manifestando-se através de sangramentos espontâneos que vão de simples manchas roxas (equimoses) até hemorragias abundantes. Pela análise das informações contidas no heredograma e de outros conhecimentos que você possui sobre o assunto.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o caráter. herança determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X. 83. (UEL/2009) A hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X. c) as crianças do sexo feminino têm fenótipo normal. 84.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Com base no enunciado e nos conhecimentos sobre o tema. é INCORRETO afirmar que: a) a mãe das crianças é heterozigótica para a hemofilia.ecaderno. (UFMG/2008) Um casal normal para a hemofilia – doença recessiva ligada ao cromossoma X – gerou quatro crianças: duas normais e duas hemofílicas. Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto.2 serão daltônicas.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores. d) o gene recessivo está presente no avô paterno das crianças.4 receberá o gene para daltonismo. (UEMG/2008) O heredograma a seguir apresenta um caso familial de daltonismo. só se pode afirmar CORRETAMENTE que: a) o indivíduo II.CPU . d) As crianças do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai. . e) Mulheres hemofílicas são filhas de pai hemofílico e mãe heterozigota para este gene. c) A hemofilia ocorre com a mesma frequência entre homens e mulheres. c) qualquer descendente de II. b) todas as filhas do indivíduo II. é correto afirmar: a) Casamento de consanguíneos diminui a probabilidade de nascimento de mulheres hemofílicas. b) Pais saudáveis de filhos que apresentam hemofilia são heterozigotos. presente em todos os grupos étnicos e em todas as regiões geográficas do mundo. Caracteriza-se por um defeito na coagulação sanguínea. d) o indivíduo II.com 66 Exercícios – Capítulo 9 82. II e III são. 87. Sabendo-se que esse caráter é ligado ao sexo e que nas aves o sexo heterogamético é o feminino. 86. b) somente fêmeas amarelas. (UNIFOR-JUNHO/2008) Em determinada espécie de ave. seja daltônica. enquanto mulheres C1C1 são calvas e C1C2 são normais.ecaderno. enquanto que seu alelo A1 condiciona plumagem amarela. sejam daltônicos. cujo genótipo (CVCV) define cor vermelha nas flores. Lembrando que o daltonismo é uma doença de herança ligada ao sexo feminino.com 67 85. d) um quarto dos meninos. co-dominância e dominância incompleta. A calvície é determinada por um alelo autossômico. c) somente machos cinzentos d) 100% dos machos cinzentos e 100% das fêmeas amarelas. indivíduos com genótipos IAIA ou IAi apresentam tipo sanguíneo A e os com genótipos IBIB ou IBi apresentam tipo sanguíneo B. c) co-dominância. filhos do casal. cujo pai é daltônico. (UFMS-JULHO/2006) Uma mulher de visão normal. e) 100% dos machos negros e 100% das fêmeas amarelas. há indivíduos homozigotos. epistasia e pleiotropia. (UNESP/2005) Considere as seguintes formas de herança: I. respectivamente. e) herança poligênica. Os heterozigotos resultantes do cruzamento entre essas duas linhagens (CVCB) apresentam flores de cor rosa. tanto meninos quanto meninas.CPU . casou-se com um homem também de visão normal. Indivíduos homozigotos com genótipos (CBCB) apresentam flores brancas. seja daltônico. espera-se que o cruzamento entre um macho amarelo e uma fêmea negra produza na descendência: a) somente machos negros. Tanto homens quanto mulheres C2C2 são normais. II. dominância incompleta e expressão gênica influenciada pelo sexo. co-dominância e expressão gênica influenciada pelo sexo. filhos do casal. Na planta boca-de-leão. b) metade dos meninos. b) dominância incompleta. dominantes com relação ao alelo i. seja daltônico. pleiotropia e penetrância incompleta. Os alelos IA e IB são. Em humanos. Homens com genótipo C1C1 (homozigotos) ou C1C2(heterozigotos) são calvos. portanto. Por outro lado. d) epistasia. III. o genótipo IAIB determina tipo sanguíneo AB. filhos do casal. . e) um oitavo de todos os filhos do casal. Aves heterozigóticas para esse caráter apresentam plumagem cinzenta. exemplos de: a) dominância incompleta.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. I. o gene A condiciona plumagem negra. c) metade dos meninos e metade das meninas. a probabilidade é de que a) um quarto das filhas do casal seja daltônico. . II. III e IV. graças à engenharia genética. e) I. c) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino. apenas. III.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Está correto o contido em: a) III e V. (PUC-RJ/2007) Uma característica genética recessiva presente no cromossomo Y é: a) poder ser herdada do pai ou da mãe pelos descendentes do sexo masculino e do feminino. Uma mulher heterozigótica para o daltonismo. Um homem hemozigótico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para distinguir cores. portador do gene alelo mutante para essa doença. IV e V. d) I. apenas. já tem tratamento e cura. ele será certamente daltônico. . (FATEC/2009) Considere as afirmações sobre uma das doenças representadas na tirinha: I. b) I. II. tem visão normal para as cores. O daltonismo. atualmente. Se uma mulher daltônica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo para o daltonismo a um filho. IV.CPU . V. III e V. IV e V. apenas.ecaderno. II. b) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino. d) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo masculino. 89. O daltonismo é uma deficiência visual que impede o indivíduo de enxergar certas cores e pode ser prevenido através de medicação específica. que recebeu de seu pai o cromossomo X.com 68 88. apenas. c) II. e) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo feminino. III. 23 autossomos + X ou X. 91. c) Analisando apenas as filhas. Desta forma.CPU . e) Na geração F1. (UFSM/2007) Considerando-se indivíduos hemofílicos do sexo masculino. neste caso. o marido. b) Todos os seus meninos deverão ter o fenótipo “aranha”. d) 46 autossomos + XX . possuem a) 46 autossomos . 92.23 alossomos. Joana teve um filho que apresentou síndrome hemorrágica caracterizada por baixo nível plasmático do fator VIII da coagulação.(UFF) Considere o heredograma: Sabe-se que o pai. 50% delas deverão ser normais. mulheres-aranha seriam esperadas na população apenas se tal alelo ocorresse em homozigose (SS).com 69 90. (UFV/2004) Suponha que um evento de mutação permitiu ao Homem-Aranha secretar a seda formadora de teia.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. d) Quem herdar o cromossomo Y deverá ser uma criança-aranha.ecaderno.22 autossomos + X ou Y. Assinale a afirmativa CORRETA: a) Terá filhas-aranha se casar com uma prima de primeiro grau. Entretanto. Considerando que o Homem-Aranha é o único a ter essa mutação. respectivamente. 25% poderá ser de meninos-aranha. Esse único evento resultou na formação de um alelo (S) autossômico e dominante. pode-se afirmar que suas células somáticas e gaméticas. os cinco irmãos homens e um sobrinho de Joana são normais.22 alossomos + X ou Y. a expectativa quanto aos fenótipos de seus futuros descendentes poderá ser uma entre as possibilidades abaixo. sua mãe e sua filha c) 100% para Joana e 50% para sua filha d) 100% para Joana e 50% para as outras mulheres da família e) 100% para Joana e 25% para sua filha . b) 44 alossomos + XX . A probabilidade genética de serem portadoras do gene para a hemofilia A.22 alossomos + X ou X. mas com expressão influenciada pelo sexo. é: a) 100% para todas as mulheres da família b) 100% para Joana. e) 44 autossomos + XY . c) 44 alossomos + XY . e a cor cinza pelo alelo dominante. (UFMG/2008) 1. A percepção de cores é devida à presença de diferentes tipos do pigmento retinol nos cones da retina.ecaderno. b) machos: 100% cinzentos . e) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos .fêmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas. Este casal teve dois filhos: João e Maria.fêmeas: 100% cinzentas. alterando a percepção das cores. a) Qual a probabilidade de João ter herdado do pai o gene para daltonismo? Qual a probabilidade de Maria ter herdado do pai o gene para daltonismo? b) Por que é mais frequente encontrarmos homens daltônicos que mulheres daltônicas? 95.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www.fêmeas: 100% amarelas. a cor amarela do corpo é determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X.fêmeas: 100% cinzentas.CPU . c) machos: 100% amarelos . d) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos . 94. (UNESP/2003) O daltonismo é comumente entendido como a incapacidade de enxergar as cores verde e/ou vermelha. CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . (UEL) Em drosófilas. presente nas hemácias. Assinale a descendência esperada a partir do cruzamento entre uma fêmea amarela e um macho cinzento. Considerando essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto. está envolvida no metabolismo da glicose. Sabe-se que a deficiência dessa enzima torna a hemácia sensível a certas drogas . Os genes que participam da síntese desses pigmentos localizam-se no cromossomo X. alguns tipos de analgésicos.Observe esta figura. em que está representado o cromossoma X A enzima G–6–PD (glicose seis fosfato desidrogenase). Nos indivíduos daltônicos. Um homem daltônico casou-se com uma mulher de visão normal em cuja família não havia relatos de casos de daltonismo. O daltonismo é um caráter recessivo. alguns desses pigmentos não estão presentes. a) machos: 100% amarelos .com 70 93. ARGUMENTE a favor de ou contra cada uma das afirmativas que se seguem.por exemplo.fêmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas. relativas a esse processo de reprodução. b) apenas em II. bem como a inexistência de casamentos consanguíneos. CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . exclusivamente. por fêmeas que procriam sem machos. É correto o que se afirma a) apenas em I.ecaderno.CPU . 164 c) apenas em I e III.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. preparou o heredograma abaixo. cerca de 50% dos filhotes são fêmeas. Essas populações são constituídas. diversos membros são afetados por raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D. II e III. formule a conclusão do geneticista quanto à possibilidade de o consultante transmitir a doença a seus descendentes diretos. consultou um geneticista que. gerando apenas fêmeas. ENEM 2006 Em certas localidades ao longo do rio Amazonas. o consultante está indicado por uma seta. Isso se deve a mutações que ocorrem ao acaso nas populações bissexuais. b) Calcule os valores correspondentes à probabilidade de que o primo doente do consultante. III Na partenogênese. e) em I. são encontradas populações de determinada espécie de lagarto que se reproduzem por partenogênese. nas populações bissexuadas. II Se uma população bissexuada se mistura com uma que se reproduz por partenogênese. Nele.com 71 96. esta última desaparece. só a fêmea põe ovos. ao casar com uma mulher normal. Avalie as afirmações seguintes. há gerações. I Na partenogênese. 006. gere filhas e filhos afetados pela doença. após constatar que a família reside em um grande centro urbano. as fêmeas dão origem apenas a fêmeas. um número x de fêmeas é capaz de produzir o dobro do número de descendentes de uma população bissexuada de x indivíduos. enquanto. a) Sabendo que a doença em questão é um caso de herança ligada ao sexo. d) apenas em II e III.(UERJ/2002) Um homem pertence a uma família na qual. uma vez que. Preocupado com a possibilidade de transmitir essa doença. nesta. pois a vítima herdou duas cópias desse cromossomo. c) do cromossomo autossômico. entre outros aspectos.CPU . e) de marcadores genéticos em cromossomos autossômicos. a melhor opção para identificação do parentesco da vítima com o referido casal. Indícios. . d) do cromossomo Y.com 72 08) ENEM 2010 Uma vítima de acidente de carro foi encontrada carbonizada devido a uma explosão. transmitido ao longo da linhagem materna. estando assim em número superior aos demais. entre cromossomos autossômicos. em apenas uma. em cada célula humana. como certos adereços de metal usados pela vítima. reduzido. Sabe-se que. pois. pois estes. o DNAmt. pois. Os peritos necessitam escolher. estão presentes em 44 cópias por célula. a fragmentos de ossos. sugerem que a mesma seja filha de um determinado casal. Uma equipe policial de perícia teve acesso ao material biológico carbonizado da vítima. a melhor opção para a perícia seria a utilização: a) do DNAmt. por exemplo. e os demais. cromossomos sexuais (X e Y) ou DNAmt (DNA mitocondrial). além de serem transmitidos pelo pai e pela mãe. Com base nessas informações e tendo em vista os diferentes padrões de herança de cada fonte de DNA citada. este é transmitido integralmente do pai para toda a prole e está presente em duas cópias em células de indivíduos do sexo feminino. b) do cromossomo X. como. Sabe-se que é possível obter DNA em condições para análise genética de parte do tecido interno de ossos. há várias cópias dessa molécula.ecaderno. o número de cópias de um mesmo cromossomo por célula maximiza a chance de se obter moléculas não degradadas pelo calor da explosão.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. em condições normais. praticamente. pois esse cromossomo apresenta maior quantidade de material genético quando comparado aos nucleares. que compreendem principalmente vários tipos de radiação. podem interferir com o metabolismo e divisão celular.CPU . a vários Entretanto. agentes. Hermann J. O calor também aumente a incidência das mutações: na espécie humana. que "patrulham" permanentemente as moléculas de DNA à caça de alterações na sequência de seus nucleotídeos. Todos os seres vivos estão submetidos. as moléculas podem ser quebradas ou alteradas em suas estruturas. A relativa estabilidade do material genético devese à existência de um grupo de enzimas de reparação.ecaderno. Vários tipos de câncer podem ser produzidos por alterações ocorridas nos ácido nucléicos. podendo levar ao desenvolvimento de diversas formas de mutações e câncer. o ácido nitroso. Algumas substâncias mutagênicas conhecidas: gás mostarda. Ocorrem ao acaso mesmo que espontânea ou induzida devido ao fato de não sabermos qual gene ou célula irá sofrer mutação. a frequência das mutações aumentava cerda de cem vezes em relação à população não exposta. os raios X e substâncias que interferem na autoduplicação do DNA ou na transcrição do RNAm. dentre os quais os raios ultravioleta. e a célula morre. Na maioria das Figura 31– Dogma central da biologia. Em 1920. as modificações são duplicadas e transmitidas para as células das gerações sucessivas. desses diariamente.1 Agentes mutagêncios As mutações são produzidas por agentes mutagênicos. Muller descobriu quem submetendo drosófilas ao raio X. Quando ela sobrevive à radiação. Quando as alterações são muito grandes. Observe que uma alteração no DNA (mutação gência) pode alteral a molécula de RNAm e. a nicotina. Os agentes mutagênicos são fatores que podem elevar a frequência das mutações. bem como o raio X. os quais permanecem muito tempo em locais de temperatura elevada. Substancias químicas. 10. Porém. as mutações gênicas. a proteína formada. (recordar o estudo de linkage em drosófilas) . . também podem aumentar a frequência de mutações. As mutações são alterações na molécula de DNA que raramente são percebidos.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Aerossóis. ou nos cromossomos. é mais alta que na população geral. assim.com 73 Capítulo 10 – Anomalias genéticas As anomalias genéticas em humanos podem ser causadas por defeitos nos genes. os mais conhecidos são as radiações. a mais importante dentre eles são as radiações. Entre os agentes físicos. as mutações cromossômicas também conhecidas como aberrações. como o "gás mostarda" e o ácido nitroso (HNO2). determinando erros nas sequências dos nucleotídeos. sua frequência em trabalhadores de altos-fornos de usinas siderúrgicas. Quando uma célula recebe radiação. as mutações permanecem como eventos não muito frequentes. corantes alimentares e alguns componentes da fumaça do cigarro são capazes de alterar o patrimônio genético de uma célula. o formaldeído. a bromouracila. por isso os mesmos agentes mutagênicos podem ser também cancerígenos. com 74 vezes. a mutação altera o código genético. Tais aberrações cromossômicas podem incluir genomas inteiros. denominada de transversão. foi sintetizada a partir de um trecho específico de DNA (gene). Por substituição. As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos. CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . As mutações gênicas envolvem a adição. 10. as proteínas são sintetizadas a partir da sequência de nucleotídeos (informção) contida em uma molécula de RNAm. Segundo ele. uma mutação gênica pode gerar um alelo que confere uma vantagem para um indivíduo (estudaremos esse assunto melhor na apostila de Evolução). tendo a proteína outra função ou mesmo inativação da expressão fenotípica. a uma alteração fenotípica (por alteração do RNAm e consequentemente da proteína). Nessas doenças. ou só partes de cromossomos. precisamos relembrar o dogma central da biologia (ver Figura 31). definindo uma nova sequência de Figura 32– Etapas do metabolismo da fenilalanina.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Foi através de mutações gênicas.CPU . que consequentemente poderá alterar o tipo de aminoácido incluído na cadeia proteica. O esquema mostra em verde as enzimas que deixaram de ser sintetizadas devido a um gene mutado e em vermelho as doenças causadas pela presença desses genes. eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. cromossomos isolados inteiros. Porém.3 Mutações cromossômicas Como sabemos a espécie humana possui 46 cromossomos. por exemplo. Quando ocorre por adição ou subtração (mutações deletérias) de bases. uma alteração nos genes levará. Como a maioria das nossas características é determinada pelas nossas proteínas.2 Mutações gênicas Para entendermos as mutações gênicas. em ultima análise. Eventualmente. às vezes ocorrem irregularidades na divisão nuclear. bases. cromossomos sexuais ou ambos. ou de uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina. durante a interfase de modo que se podem formar células ou organismos inteiros com genomas aberrantes. essas alterações são detectadas e consertadas. sendo esse processo denominado de transição e a substituição de uma purina por uma pirimidina. ou vice-versa. o gene com a informação para a síntese de uma enzima (que é uma proteína) sofreu uma mutação e ela deixou de ser sintetizada. 10. que surgiram muitos genes prejudiciais responsáveis por doenças inatas do metabolismo. que por sua vez. a mutação ocorre em razão da troca de uma base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina. É o que acontece nas mutações gênicas: uma alteração nos genes leva a uma alteração de uma ou algumas características do indivíduo. como o albinismo e a anemia falciforme (ver Figura 32).ecaderno. poliploides (quando há vários genomas em excesso). em lugar de ter apenas um dos cromossomos de um dado par. conforme tiver 1. Células poliploides cujo número de cromossomos alcança 16n são encontradas na medula óssea.1. triploides (3n). que a célula apresenta monossomia para este cromossomo. Em humanos.com 75 As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana. isto é. o gameta com o cromossomo em excesso terá dois cromossomos paternos ou dois maternos.1 Euploidia São alterações de todo genoma. (2n + 2). enfim. que se separam ao acaso para um pólo ou outro. e as aneuploidias. que originam células com número de cromossomos múltiplo do número haploide. Quando em consequência desses processos de não-segregação falta um cromossomo de um dado par. No segundo. os indivíduos podem ser haploides (n). 10. determinando a ocorrência do aborto. a célula será polissômica para o cromossomo em questão.3. quando o número de cromossomos da célula é 2n . Euploidias são raras em animais. A não-segregação na meiose é devida a falhas na separação dos cromossomos ou das cromátides..ecaderno.2 Aneuploidia As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto é. houver aumento do número de cromossomos de um determinado par. pelo contrário. (2n + 3) etc. além de ocorrerem em células de tumores sólidos e leucemia. tetraploides (4n). 10. tetrassômica.Se. que originam células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). pentassômica etc. nesses casos. ela será trissômica. As aneuploidias devem-se à não separação (ou não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s) para as células-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A não-segregação na mitose decorre do não-rompimento do centrômero no início da anáfase ou da perda de algum cromossomo por não ter ele se ligado ao fuso. enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. serem pré-zigóticas) ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas). diploides (2n). diz-se. sendo.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www.1. 2 ou 3 cromossomos a mais. ou seja. No primeiro caso.3.3. a ocorrência das euploidias é incompatível com o desenvolvimento do embrião. o seu número cromossômico designado por (2n + 1). Na meiose a nãosegregação tanto pode ocorrer na primeira divisão como na segunda. no fígado e nos rins normais. por exemplo.1 Mutações numéricas As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias. mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos nas plantas. terá um cromossomo paterno e um materno. 10. o gameta com o cromossomo em excesso.1. .CPU . pênis pequeno. sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY. 10. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY. raros são os casos de Klinefelter férteis que.CPU . e 3 corpúsculos de Barr. ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II). mesmo após a puberdade. Além dessas alterações do sexo fenotípico os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível intelectual. pouca pilosidade no púbis e Figura 33– Características principais da síndrome de Klinefelter ginecomastia (crescimento das mamas) (ver Figura 33). evidentemente. pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. apresentam alguns espermatozóides normais. que é imatura e dependente. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide. com quantidade genômica haploide alterada.ecaderno. a produção de gametas. revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I). 49 XXXYY e 49 XXXXY que. isto é. Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner. são estéreis. os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade. 2.1 Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída.4 Anomalias dos cromossomos sexuais Oocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo da gametogênese. 48 XXXY. respectivamente.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Embora ereção e possam ter ejaculação. Atualmente a Identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual. sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que. .com 76 10.4. exibem 1. tanto XY como XYY. pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos.4. O exame de seu cariótipo revela comumente 45 cromossomos. pelve andróide. assim. o perfil psicológico do indivíduo XYY inclui imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal. masculinizada. mas muitas possuem um leve retardamento mental.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. escassez de pêlos pubianos.2 Síndrome de Turner É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino mas geralmente não possuem cromatina sexual. ou seja. elas não menstruam (isto é. têm amenorréia primária). Elas apresentam fenótipo normal. Um fato digno de nota é que os pacientes institucionalizados. sendo. são 15cm mais altos do que a média dos indivíduos masculinos cromossomicamente normais. Uma característica física bem evidente dos XYY é a estatura elevada. infantilismo genital – clitóris pequeno. o que leva a suspeitar da anomalia.com 77 10. de fato. não mais que 150 cm. alterações cardíacas e ósseas.ecaderno. tórax largo e em forma de barril. sendo que do par dos cromossomos sexuais há apenas um X. são férteis. identificadas facilmente pela falta desses caracteres. 10. o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade (há dúvidas sobre a metodologia empregada nessas pesquisas) . Devido à deficiência de estrógenos elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade.XYY. grandes lábiosdespigmentados.4.4. 10. isto é. pois eles geralmente têm mais de 180 cm.3 Síndrome do triplo X ou super fêmea Mulheres com cariótipo 47 XXX ocorrem numa frequência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente. Figura 33– Características principais da síndrome de Turner e cariótipo. Podemos sugerir que genes localizados no cromossomo Y elevam a estatura e predispõem seus portadores para comportamentos inesperados. Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura. fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal. na maioria homens normais. unhas estreitas. exibem uma taxa de testosterona aumentada.CPU . portanto. No recém-nascido frequentemente há edemas nas mãos e nos pés. o que lhe dá aparência senil.4 Síndrome do duplo Y ou super macho Indivíduos com cariótipo 47. por exemplo. A face é achatada e arredondada. O termo mongolismo é um sinônimo usual: a presença de fendas palpebrais oblíquas faz lembrar os Figura 34– Algumas características de indivíduos com síndrome de Down.5 Síndrome de Down Doença congênita caracterizada por malformações dos órgãos (coração. A boca é aberta. língua espessa.com Popular 78 10. É resultante de uma anormalidade na constituição cromossômica: os indivíduos afetados apresentam um cromossomo extra . A frequência com que esta síndrome se manifesta é de 1 para cada 500 crianças nascidas vivas e é superior para concepções em mulheres com idade acima de 40 anos. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico.CPU .que se acrescenta ao par de número 21 em suas células (por esta razão a doença é também denominada trissomia do 21). freqüentemente com uma única prega palmar transversa ("prega simiesca"). muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente. .ecaderno. retardamento mental de moderado a severo.Curso Pré-Universitário Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta braquicefalia. As mãos são curtas e largas. rins). pés e mãos de pequenas dimensões. os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. com o occipital achatado. alterações nas feições. indivíduos das raças orientais. ecaderno. Estas mutações chegar a freqüências significativas em várias populações. TSD é desordem autossômica recessiva genética.CPU . A doença ocorre quando quantidades perigosas de distensão acumulam-se nas células nervosas do cérebro. Muitos Cajuns do Sul da Louisiana transportar a mesma mutação que é mais comum em judeus Ashkenazi. o que significa que quando ambos os pais são portadores. Francês canadenses de Quebec Sudeste têm uma frequência portadora semelhante aos judeus asquenazes.Sachs é uma doença rara.Sachs infantile apresenta com uma implacável deterioração das capacidades físicas e mentais que começa com 6 meses de idade e geralmente resulta em morte por quatro anos de idade. O que é doença de Tay . existe um risco de 25% de dar à luz a uma criança afetada. É causada por um defeito genético em um único gene com uma cópia defeituosa desse gene herdada de cada pai. Doença de Tay . levando à morte prematura dessas células. mas eles carregam uma mutação diferente.Sachs? Doença de Tay-Sachs (abreviado TSD.Sachs? Disponível em : < http://www. Acesso em 05 Maio 2014 .Sachs é causada por uma mutação genética no gene HEXA no cromossoma 15. Não há atualmente nenhuma cura ou tratamento.com Popular 79 Sessão Leitura O que é doença de Tay .net/health/What-is-Tay-Sachs-Disease(Portuguese).news-medical. Um grande número de mutações HEXA foram descoberto. Outros transtornos autosomal tais como fibrose cística e anemia falciforme são muito mais comuns.aspx>. e novos que ainda estão sendo gerados. A doença é nomeado após a oftalmologista britânica Warren Tay que primeiro descreveu a mancha vermelha na retina do olho em 1881 e o neurologista norte-americano Bernard Sachs de Mount Sinai Hospital que descreveu as mudanças celulares de Tay-Sachs e notou um aumento da prevalência na população judaica Europeu Oriental (Ashkenazi) em 1887. Na sua variante mais comum conhecida como doença de Tay . A maioria das mutações HEXA são raras e não ocorrem em populações geneticamente isoladas. A doença potencialmente pode ocorrer a partir da herança de dois independentes mutações no gene HEXA. também conhecido como Gangliosidose GM2ou deficiência de Hoxosaminidase A) é uma doença genética autossômica recessiva.Curso Pré-Universitário Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Investigação no final do século XX demonstrou que essa doença de Tay . dentre os quais 3 cromossomos sexuais. b) é portadora da síndrome de Klinefelter.ecaderno. (UFTM-2007) Ao se analisarem as células da mucosa oral de uma mulher. Em relação a essa síndrome.Klinefelter c) masculino . verificou-se que estas apresentavam duas marcações correspondentes à cromatina sexual. podemos afirmar que: a) é uma anomalia genética. Entre essas. c) tem 46 cromossomos. dentre os quais 2 cromossomos sexuais. b) é uma anomalia congênita. a) feminino . causada pela translocação de um dos cromossomos 21 para um 22.com 80 Exercícios – Capítulo 10 97.Turner e) masculino . ou Corpúsculo de Barr. (PUC-RS-2001) O cariótipo é de um indivíduo do sexo ________ com sindrome de _______. . d) tem 46 cromossomos autossomos e 2 cromossomos sexuais. e) tem 47 cromossomos.CPU .Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. provavelmente.RJ-2007) Existem algumas pessoas chamadas especiais porque possuem uma série de características diferentes da maioria da população. causada pela presença de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela mãe. c) é uma anomalia genética. causada pela presença de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela mãe. causada pela ausência de um cromossomo sexual X ou Y. e) é uma anomalia genética.Klinefelter b) masculino .Turner 98. estão aquelas que possuem a Síndrome de Down. Pode-se dizer que. causada pela presença de 3 cromossomos 21 e transmitida por qualquer um dos pais. 99. d) é uma anomalia congênita.Down d) feminino . essa mulher a) é portadora da síndrome de Turner. também conhecida como Mongolismo. (PUC . como mostram as setas da figura. b) de origem vegetal é diferente quimicamente dos demais pois possui clorofila.com 81 09) ENEM 2008 Durante muito tempo. Porém. incluindo-se a duplicação do próprio programa ou mais precisamente do material no qual o programa está inscrito. elemento que proporcionaria melhor hidratação dos cabelos. In: Scientific American Brasil. Como explicar. c) das bactérias poderia causar mutações no couro cabeludo. B. Sabe-se também que os genes ocupam apenas cerca de 1. O que é vida? 50 anos depois — especulações sobre o futuro da biologia. c) centenas de aminoácidos que compõem a maioria de nossas proteínas.CPU . jun. d) dos animais encontra-se sempre enovelado e é de difícil absorção. e) os genes associados à formação de estruturas similares às de outras espécies. O. possivelmente.ecaderno. São indispensáveis à execução do “programa” mencionado acima processos relacionados a CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 .). O jogo da evolução. apesar das notáveis diferenças entre eles. O restante.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. sabe-se que 99% do genoma de um camundongo é igual ao do homem. Carroll et al. interferem no fenótipo. São Paulo: UNESP. Sobre as características químicas dessa molécula essencial à vida. S. Murphy e l. O’neill (Orgs. 10) ENEM 2007 Um fabricante afirma que um produto disponível comercialmente possui DNA vegetal.5% do DNA e que menos de 10% dos genes codificam proteínas que atuam na construção e na definição das formas do corpo. 1997 (com adaptações). 11) ENEM 2007 Todas as reações químicas de um ser vivo seguem um programa operado por uma central de informações. assegura sua eficiência hidratante. M. já que têm a mesma composição. os projetos de seqüenciamento de genoma revelaram o contrário. A região não-codificante do DNA pode ser responsável pelas diferenças marcantes no fenótipo porque contém: a) as seqüências de DNA que codificam proteínas responsáveis pela definição das formas do corpo./2008 (com adaptações). os cientistas acreditaram que variações anatômicas entre os animais fossem conseqüência de diferenças significativas entre seus genomas. então. A meta desse programa é a auto replicação de todos os componentes do sistema. d) informações que. Cada reprodução pode estar associada a pequenas modificações do programa. Hoje. constitui DNA não-codificante. b) uma enzima que sintetiza proteínas a partir da seqüência de aminoácidos que formam o gene. e) de características básicas. as diferenças fenotípicas entre as diversas espécies animais? A resposta pode estar na região não-codificante do DNA. apesar de não serem traduzidas em seqüências de proteínas. é correto afirmar que o DNA a) de qualquer espécie serviria. temperatura. Hoje. estímulo a polinizadores etc. interferem no fenótipo. respiração celular e digestão de constituintes dos alimentos. E fotossíntese. jun. b) muda ao longo do ano e em diferentes fases da vida. sabe-se que 99% do genoma de um camundongo é igual ao do homem. as diferenças fenotípicas entre as diversas espécies animais? A resposta pode estar na região não-codificante do DNA. ) ou fisiológicas (crescimento. B. Muitas dessas substâncias são produzidas para a adaptação do organismo às variações ambientais (radiação UV. b) duplicação do RNA. herbívoros.5% do DNA e que menos de 10% dos genes codificam proteínas que atuam na construção e na definição das formas do corpo.CPU . e) possui genes transcritos diferentemente de acordo com cada necessidade.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Como explicar. c) centenas de aminoácidos que compõem a maioria de nossas proteínas.com 82 metabolismo. auto replicação e mutação. apesar das notáveis diferenças entre eles. b) uma enzima que sintetiza proteínas a partir da sequência de aminoácidos que formam o gene. Porém. pareamento de bases nitrogenadas e digestão de constituintes dos alimentos. 12) ENEM 2008 Durante muito tempo. constitui DNA não-codificante.ecaderno. c) cria novos genes para biossíntese de substâncias específicas. d) informações que. Sabe-se também que os genes ocupam apenas cerca de 1. envelhecimento etc. O jogo da evolução. que podem ser exemplificados. os cientistas acreditaram que variações anatômicas entre os animais fossem consequência de diferenças significativas entre seus genomas. os projetos de sequenciamento de genoma revelaram o contrário. ENEM 2012 Os vegetais biossintetizam determinadas substâncias (por exemplo./2008 (com adaptações). parasitas. d) altera a sequência de bases nitrogenadas para criar novas substâncias. então. respectivamente. respiração e alterações na sequência de bases nitrogenadas do código genético. In: Scientific American Brasil. S. apesar de não serem traduzidas em sequências de proteínas. e) os genes associados à formação de estruturas similares às de outras espécies 13. d) respiração celular. alcalóides e flavanoides). c) C excreção de compostos nitrogenados.). por: a) fotossíntese. Carroll et al. duplicação do DNA e excreção de compostos nitrogenados. cuja estrutura química e concentração variam num mesmo organismo em diferentes épocas do ano e estágios de desenvolvimento. As variações qualitativa e quantitativa na produção dessas substâncias durante um ano são possíveis porque o material genético do indivíduo a) sofre constantes recombinações para adaptar-se. duplicação do DNA e alterações na sequência de bases nitrogenadas do código genético. O restante. A região não-codificante do DNA pode ser responsável pelas diferenças marcantes no fenótipo porque contém: a) as sequências de DNA que codificam proteínas responsáveis pela definição das formas do corpo. possivelmente. . C 45. B 30. Planta 20 gramas = aabb. 07. D 86. D 77. 27/128 35. Para ter a anomalia. O anti-Rh é produzido nos organismos Rh negativos que recebem sangue Rh+. 70. 3º filho Rh. D 34. é daltônico quando apresenta o genótipo XdY. C 68. D 85. A 26. D 6. 92 52. E 91. D 29. A 87. D 72. D 65. B 39. 58. B 71. aabb b) Não. D 53. porque ela recebe o cromossomo Xd do pai que é daltônico (XdY). A 49. a) A probabilidade de João ter herdado do pai o gene para daltonismo é zero. D 62. C 57. Aabb. porque ele recebe do pai o cromossomo Y. D 18. B 31. D 80. C 74. A 67. Heterozigotos: individuo em que os genes situados no mesmo lócus de homólogos são diferentes 2. há 25% de chance 69. D 48. C 93. B 24.. B 27. C 63. C 36. C 15. B 89. a mulher precisa de dois genes e o homem apenas um. como o gene que causa a doença é recessivo e ligado ao cromossomo X. C 9. B 10. 1° filho Rh+ (Rr). a) Não. A 78. C 79. localizam-se no mesmo cromossomo (genes ligados). II pertence ao grupo O.com Popular 83 Gabarito 1. C 25. B 81. C 47. E 11. D 38. Para Maria é 100%. 60. C 73. B 56. B 88. pois. E 46. 95. E 92. Realizar cruzamentos e observar os fenótipos de F1 e F2 3. D 8. E 66. B 90. D 32. Mulher Rh. A 51. 35 21. A 64. B 75. I é do grupo B. aaBb. E 37. A 22. C 83. marido Rh+ (Rr).Curso Pré-Universitário Fique por dentro de tudo sobre educação: www. C 40. Planta 40 gramas = AABB. C 82. b) O homem. 61. B 44. AB é receptor universal por não possuir aglutininas no plasma. com variação de 5 gramas. O é doador universal por não apresentar aglutinogênios nas hemácias. B 5. C 42. D 19. c) Não. obtemos 5 gramas de variação. B 33. pois. 2º filho Rh+ (Rr). . B 20..ecaderno. 91 54. C 12. C 7. pois. a mulher daltônica possui genótipo XdXd.CPU . 59. A 23. O genótipo AABb terá 20 (peso mínimo) + 15 (5 g para cada gene dominante). D 50. A 94. b) Sim. dando um peso de 35g. pois. enquanto a mulher precisa de apresentar 2 alelos recessivos para manifestar a doença. Sendo homozigota. sendo homozigoto. a expressão do fenótipo depende de fatores ambientais. C 41.(rr). São 4 poligenes que determinarão 5 fenótipos. a) AaBb. E 13. B 28. D 4. D 43. E 84. subtraindo-se os extremos (40 – 20 = 20) e dividindo pelo número de genes (4).(rr). Homozigoto: individuo em que os genes do mesmo lócus são idênticos. A 55. 29 14. D 17. B 16. B 76. o homem manifesta a doença com apenas uma cópia herdada da mãe. 10. b) Sendo o genótipo do primo XAY e da mulher XaXa (normal). e todas as filhas possuirão a doença (100%). E CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 . não há possibilidade do nascimento de uma criança afetada. a) Observando que a mãe do consultante é afetada e sabendo que a herança é ligada ao sexo. E 99. todos os filhos homens não terão a doença (0%). Assim. D 13. Caso a doença fosse recessiva. D 07. 04. A 09. Vv. Já o fenótipo é como os genes são “expostos”. sendo o consultante XaY e a mulher com a qual casou XaXa (normal). B 11. a chance desse filho nascer com a doença é de 1 a cada 4 crianças nascidas. vv. B 06.25%. por serem clones. B O genótipo se refere a carga genética que. No cruzamento: Vv x vv = Vv. 02. C Gabarito Pintou no ENEM! 01. Vv e Vv.com 84 96. D 12.ecaderno. produzindo somente flores vermelhas. todos os filhos homens do cruzamento representado nasceriam afetados. B Se um casal heterozigoto possui o traço falciforme (pai e mãe: AS) e desejam ter apenas um filho. Se são dois casais a probabilidade é de ¼ x ¼ =1/16 = 6. do pai XaY e do consultante XaY. dois seriam heterozigotos AS seria homozigoto SS.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. D Os segmentos não-codificantes do DNA. C 08. mesmo não indicando a síntese de uma proteína. sendo o genótipo da mãe XAXa. é igual. B Se houver cruzamento com plantas recessivas (vv) teremos: VV x vv = Vv. conclui-se que trata-se de uma herança dominante. 03. vv gerando metade das flores vermelhas e metade brancas. D 98.CPU . 97. Vv. podem estar relacionados à manifestação de um aspecto fenotípico. Um seria AA. C 05. Sérgio & GEWANDSZNAJDER. Sônia G. Acesso em: 20 Dez 2013. Sezar.ecaderno. César da & SASSON. São Paulo: Atual. Genética. PAULINO.infoescola. LOPES. São Paulo: Ática. W. São Paulo: Moderna.php>. Genética. 2001.Curso Pré-Universitário Popular Fique por dentro de tudo sobre educação: www. Genética. Acesso em: 20 Dez 2013.htm>. B. Biologia atual. Disponível em: <www.com. São Paulo: Saraiva. Carvalho. Biologia. Acesso em: 04 Jan 2014. 2009. 11ª ed.sobiologia.com/genetica/>. São Paulo: Ática.CPU . Disponível em: < http://www.com/biologia/genetica.com 85 Referências LINHARES. 2010. Biologia. Fernando..br/conteudos/Genetica/leismendel. Disponível em: <www.brasilescola. . MARTHO. SILVA JR. R. Amabis. 2009. Fundamentos da Biologia Moderna. Biologia Hoje. 2004.