Página |1 ANALISIS DE CASOTitulillo: ANALISIS DE UN CASO DE ADRENOLEUCODISTROFIA Análisis De Caso De Enfermedad Hereditaria Neurodegenerativa (Adrenoleucodistrofia) Presentada En La Película Lorenzo´S Oil Anthony Howard Lizeth Arrieta Emmanuel Ochoa Universidad CES Medellín por lo cual se evidencia más que todo un caso de negligencia profesional por parte de la psicóloga escolar. (miller. (cambios de comportamiento). aunque no siguieran el debido proceso para hacerlo. y alteración de la conciencia. 1992) Las Disposiciones Que Tomó La Escuela Cuando Aparecieron Los Primeros Síntomas Como Separar Al Niño Y Forzarlo A Recibir Educación Especial Sin Hacer Un Diagnóstico Apropiado. realmente ellos no estaban atentando o agrediendo al niño.Página |2 ANALISIS DE CASO ¿Qué Síntomas Presentó Inicialmente Lorenzo? Los síntomas que presentó Lorenzo empezaron con berrinches tirando los objetos que lo rodeaban y comportándose de forma agresiva con los otros niños además de hacerlo también con sus padres y profesores. no podía deglutir. Pérdida parcial de la visión. perdida de coordinación de movimientos. Puede Ser Calificado Cómo Bullying? Estas medidas no pueden ser calificadas como bullying. pues. bajo su desempeño académico y poca concentración en clase (Problemas de atención y aprendizaje) Pérdida de 50 decibeles en agudeza auditiva. . los síntomas fueron progresivos el cual condujeron a una paraparesia espástica (debilidad en los miembros superior e inferior). solo intentaban protegerlo. Si Se Presenta Un Caso De Este Tipo Con Uno De Los Estudiantes De La Institución? Nosotros realmente no nos hubiéramos adelantado a dar un diagnóstico en específico. por lo cual sus padres deciden acudir a un neurólogo para encontrar la raíz del problema. 1992) ¿Después De Cuáles Eventos Pudo Diagnosticarse La Enfermedad Adrenoleucodistrofia? Después de sus padres percibir la deficiencia auditiva que presentaba Lorenzo decidieron llevarlo a un especialista el cual le realiza una prueba de audiometría. ¿Qué Recomendaciones Le Harían A Los Padres. rayos x. (miller. tomografía axial.Página |3 ANALISIS DE CASO Si En Este Momento Ustedes Se Estuvieran Desempeñando Como Psicólogos Escolares. y se da cuenta que Lorenzo ha Perdido 50 decibeles en agudeza auditiva. una audiometría y exámenes de sangre que median su nivel de grasa. ¿A Cuáles Exámenes Médicos Fue Sometido Lorenzo? Lorenzo estuvo sometido a un electroencefalograma. pero sin embargo su aparato auditivo se encuentra en perfecto estado. en ese momento el neurólogo les explica que aunque el oído de Lorenzo responde . optaríamos por remitirlo a un centro médico o donde un especialista que este más familiarizado con este tipo de trastornos y/o enfermedades. Por lo general afecta a los niños entre 4 y 10 años de edad. está ligada al cromosoma X (ALD-X) es un grave trastorno genético progresivo que afecta a las glándulas suprarrenales. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Es una enfermedad hereditaria monogenetica.se reconoció por primera vez en 1923 y En 1971. los hombres sólo uno.” leuco “se refiere a la sustancia blanca del cerebro. 1992) Expliquen Brevemente ¿De Qué Se Trata Esta Enfermedad. el cromosoma X afectado. no hay otro cromosoma X para la protección. Qué Tipo De Enfermedad Genética Es Y Cómo Se Expresa? La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria transmitida por la madre. la médula espinal y la sustancia blanca del sistema nervioso (mielina).X no se expresa por la presencia de una copia normal del gen en el otro cromosoma X Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y En los hombres que tienen un cromosoma X con el gen para la ALD-X. el que tiene el gen de la ALD. Michael Blaw introdujo el nombre de adrenoleucodistrofia: ‘adreno “se refiere a las glándulas suprarrenales.Página |4 ANALISIS DE CASO correctamente su cerebro no está escuchándolo. Los síntomas iniciales pueden ser problemas de . en este caso es dominante ligada al cromosoma X. por lo cual necesitan hacerle más pruebas. el Dr. y” distrofia “significa crecimiento o desarrollo anormal. por lo tanto los síntomas se manifiestan en el varón. El este caso Lorenzo presenta Adrenoleucodistrofia cerebral infantil. En las mujeres. con las cuales logran identificar la adrenoleucodistrofia como la causante de ese mal. (miller. Página |5 ANALISIS DE CASO concentración y aprendizaje. El pronóstico de CCALD sin tratar es pobre. que se produce con frecuencia en combinación con los síntomas neurológicos. problemas de visión y la audición. puede causar un aumento en la pigmentación de la piel (enfermedad de Addison). Los síntomas son rápidamente progresivos y conducen a una discapacidad grave con paraparesia espástica (debilidad de los brazos y las piernas). cambio de comportamiento. la coordinación o dificultades en la marcha. (Marc Engelen. por lo general causa discapacidad severa y muerte en 2 a 4 años. La muerte se produce con frecuencia entre 2 y 4 años después de la aparición de los síntomas. para saber con qué está tratando y cómo va a ir evolucionando el paciente conforme pase el tiempo. La insuficiencia adrenal puede ser tratada por terapia de reemplazo hormonal. sin embargo no imposibilita su principal acción que es mejorar la calidad de vida y bienestar psicológico de las personas afectadas. dificultades para tragar y alteración de la conciencia. es el compromiso del sistema nervioso. Sin embargo. El deterioro de la función suprarrenal. lo que provoca la principal discapacidad y lo que los investigadores se esfuerzan por entender y tratar. se dificulta el primera tarea que debe hacer el psicólogo para atender un caso de enfermedad neurodegenerativa que es informarse sobre la enfermedad. 2012) Como En Esos Años No Se Conocía Mucho De La Enfermedad Y Los Medios De Comunicación Eran Limitados ¿Cómo Intervendrían Ustedes Como Psicólogos Durante El Acompañamiento A Estas Familias? Por el gran nivel de desconocimiento general que se tenía en la época sobre la adrenoleucodistrofia y la limitación presente de los medios de comunicación. . debido a complicaciones como la neumonía. . mientras que el 50% de los hijos varones serán sanos y el otro 50% serán enfermos. En el caso de uniones entre una mujer portadora sana (Aa) y un varón enfermo (a—). pero las hijas serán homocigotas (enfermas. hasta las fases avanzadas y el proceso de duelo. Se pueden dar 3 situaciones. Lo más habitual es encontrar enfermedades de herencia ligada al sexo recesivas.Página |6 ANALISIS DE CASO cuidadores y familiares. las uniones entre un varón enfermo (a—) y una mujer homocigota sana (AA) dan lugar a una descendencia en la que todos los hijos son sanos y todas las hijas son portadoras sanas. El árbol típico muestra únicamente varones enfermos. Explique En Qué Consisten Las Enfermedades Al Cromosoma X. los hijos varones tendrán los mismos riesgos que en el caso anterior (la mitad sanos y la mitad enfermos). Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo. por tanto) en el 50% de los casos y portadoras sanas en el otro 50%. Las enfermedades ligadas al sexo pueden ser recesivas o dominantes. Ayudando a Facilitar el impacto del diagnóstico y el proceso de adaptación tanto para el paciente y sus cuidadores. habitualmente sin transmisión de la enfermedad de un padre a sus hijos varones. En primer lugar. Dé Algunos Ejemplos Y Describa La Sintomatología De Estos. en las que las mujeres portadoras son sanas. cuyos cuadrados de Punnet se presentan a continuación. Empezando la intervención desde el shock del diagnóstico. la unión entre una mujer portadora (Aa) y un varón sano (A—) dará lugar a un 50% de hijas homocigotas sanas y un 50% de heterocigotas portadoras. Por último. excepto en aquellos casos en que la enfermedad es letal en varones. Algunos ejemplos de estas enfermedades son el Síndrome de Rett. Por el contrario. (Seckler. los árboles suelen mostrar la presencia del doble de mujeres enfermas que de varones enfermos. (Villaverde. (Villaverde. Distrofia Muscular De Duchenne: La distrofia muscular de Dúchenme es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares empeoran mucho más lentamente. 2012) Tres claros ejemplos de las enfermedades ligadas al cromosoma x son: 1. debido a que el 50% de sus células habrán inactivado el cromosoma X portador de la mutación y expresarán el alelo normal del gen implicado. De todas formas.Página |7 ANALISIS DE CASO Como puede apreciarse. 2012) El árbol típico de las enfermedades con herencia ligada al sexo dominante muestra una estructura similar al de las enfermedades autosómicas dominantes. es importante distinguir las mujeres sanas que son homocigotas de aquellas que son heterocigotas portadoras. pero en cambio todas las hijas de los varones enfermos son heterocigotas enfermas. con la peculiaridad de que nunca hay transmisión padre-hijo. probablemente por letalidad embrionaria en varones). desarrollará la enfermedad el 50% de los hijos y el 50% de las hijas de una mujer portadora y un varón normal. o la Incontinencia Pigmentaria tipo 1 (enfermedad en la que sólo se ven mujeres afectadas. las mujeres suelen desarrollar formas más leves de la enfermedad. En general. 2012) . el Raquitismo Hipofosfatasémico. pero que no empeora con el tiempo) Debilidad muscular: o comienza en las piernas y la pelvis. el cuello y otras áreas del cuerpo o dificultad con habilidades motoras (correr. saltar) caídas frecuentes dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas debilidad que empeora rápidamente o o o Dificultad al caminar progresiva: o la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas o la dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años . pero también se presenta con menos gravedad en los brazos. Éstos pueden ser: Fatiga Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75) Discapacidad intelectual (posible. bailar.Página |8 ANALISIS DE CASO Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. (Zieve. Síndrome de Aarskog Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura. músculos. genitales y apariencia facial de una persona. con membrana interdigital leve . esqueleto. testículos que no han bajado (descendido) Dedos de las manos y de los pies cortos. 2011) Síntomas: Ombligo que sobresale Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal) Retardo en la maduración sexual Retraso en la dentición Ojos con inclinación palpebral hacia abajo Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda" Tórax levemente hundido (tórax excavado) Problemas mentales de leves a moderados Estatura baja de leve a moderada (puede no ser evidente hasta que el niño tenga de 1 a 3 años) Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara Cara redonda Escroto en "chal".Página |9 ANALISIS DE CASO 2. P á g i n a | 10 ANALISIS DE CASO Pliegue único en la palma de la mano Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior Ojos ampliamente separados con párpados caídos 3. medlineplus. (Zieve. Síndrome de Hunter Es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar ( mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo. 2011) Síntomas: Forma juvenil (forma severa y de aparición temprana): Comportamiento agresivo Hiperactividad Deterioro mental con el tiempo Discapacidad intelectual severo . y clara el funcionamiento de la adrenoleucodistrofia y lo que es más importante aún los procesos metodológicos inhibidos en Lorenzo. Les Pareció Un Recurso Útil Para Comprender Algunos Temas Vistos En Clase. Si porque la metodología empleada explica de una manera didáctica. creativa. .P á g i n a | 11 ANALISIS DE CASO Espasticidad Forma tardía (leve): Deficiencia mental leve o ninguna Ambas formas: Síndrome del túnel carpiano Rasgos faciales toscos Sordera (empeora con el tiempo) Aumento del cabello (hipertricosis) Rigidez de las articulaciones Cabeza grande (macrocefalia) Analicen La Forma Pedagógica Empleada En La Película Para Explicar La Síntesis De Proteínas. siendo éstos una expresión de la actividad funcional afectada del sistema nervioso. dificultades de coordinación. La rápida conducción de los impulsos nerviosos a lo largo de las fibras nerviosas es esencial para las funciones motrices y sensoriales y la integración en el sistema nervioso central (el cerebelo y la médula espinal) y el sistema nervioso periférico (los nervios). Una región que muestra claramente la destrucción de la mielina se llama lesión o placa. 2012) . Los impulsos nerviosos lentos o completamente bloqueados por lesiones provocan una gran variedad de síntomas. (bayer. La pérdida de mielina también puede provocar cortocircuitos o bloqueos de transmisión de los impulsos nerviosos.P á g i n a | 12 ANALISIS DE CASO ¿Cuál Es La Importancia De La Mielina? La mielina es una membrana grasa que aísla cada nervio en el cerebro y la médula espinal como una funda de plástico alrededor de un cable eléctrico. Esta es la envoltura protectora que garantiza la transmisión normal de los mensajes nerviosos de una parte del cuerpo a otra. problemas de locomoción y dificultades con las funciones corporales (como control insuficiente de la vejiga). lo que toma mucho más tiempo que si saltara de un nodo a otro. los impulsos nerviosos se vuelven cada vez más lentos o pueden no ser transmitidos del todo. El impulso pasa a ser transmitido a lo largo de toda la extensión de la fibra nerviosa. Estos incluyen deterioros sensoriales (como visión borrosa). Si la capa de mielina que cubre la fibra nerviosa se daña o es destruida. un oligodendrocito puede originar segmentos internodales de varios axones a la vez. Al igual que en el SNP. la vaina de mielina está interrumpida por los nodos de Ranvier. 2012) . (facultad de medicina. Se disponen en columnas entre los axones de la sustancia blanca. y cada una de ellas se enrolla alrededor de un axón originando un segmento internodal de mielina. lo más probable es que las prolongaciones se enrollen alrededor de los axones cercanos hasta formar la vaina de mielina.P á g i n a | 13 ANALISIS DE CASO ¿Cuáles Células Gliales Están Relacionadas Con La Síntesis De Mielina? Las células gliales que están relacionadas con la síntesis de la vaina de mielina son: Los oligodendrocitos interfasciculares: son las células responsables de la producción y mantenimiento de la mielina en los axones del SNC. a diferencia de las células de Schwann. Las prolongaciones tienen forma de lengua. universidad de la frontera. universidad de la frontera. (facultad de medicina. Por tanto. Son el equivalente periférico de los oligodendrocitos del SNC. 2012) CÉLULAS DE SCHWAN: Proporcionan aislamiento (mielina) a las neuronas del sistema nervioso periférico (SNP). un oligodendrocito no puede moverse en espiral alrededor de cada axón que mieliniza.A diferencia de como ocurre en la célula de Schwann. Los investigadores del Instituto Max Planck de Medicina Experimental en Göttingen han descubierto que. sin embargo. el sistema nervioso periférico tiene una sorprendente capacidad para la regeneración de lesiones. envuelven los axones con una vaina aislante llamada mielina. las células gliales periféricas producen el factor de crecimiento neuregulin1. las extensiones o axones neuronales en el sistema nervioso periférico están rodeadas a lo largo de toda su longitud por las células gliales. Sus cuerpos celulares a sus terminales en el músculo o la piel. las células gliales producen la proteína neuregulin1 y de ese modo ayudan en promover la regeneración del tejido nervioso. sin embargo. Después de una lesión de un nervio periférico. a raíz de daño nervioso. que permite la rápida transmisión de los impulsos eléctricos. Por razones no explicadas hasta el momento. Así. A diferencia del cerebro y la médula espinal. que se conocen como células de Schwann. lo que supone una importante contribución a la regeneración de los nervios dañados. Después de unas semanas. los axones dañados degenerada. Todo lo contrario. se regeneran y se recuperan a continuación con la mielina por las células de Schwann. Estas células. Cuando un nervio está dañado. la función de los nervios dañados a menudo permanece . las células de Schwann no logran regenerar las vainas de mielina completamente.P á g i n a | 14 ANALISIS DE CASO Investigue Si En Esta Enfermedad ¿Existe Alguna Relación Entre Las Glías Y La Pérdida De Mielina? No existe ninguna relación entre las células gliales y la desmielisacion. (press. Los ácidos grasos saturados sólo tienen enlaces simples entre los átomos de carbono. la mayoría son sólidos a temperatura ambiente.P á g i n a | 15 ANALISIS DE CASO permanentemente alterada y ciertos músculos permanecen paralizados en los pacientes afectados. 2013) Explique La Diferencia Entre Lípidos De Alto Y Bajo Peso Molecular Y En Qué Consiste La Diferencia Entre Los Saturados Y No Saturados. EPA y DHA. Explique El Mecanismo. es decir no poseen dobles ligaduras. ¿Cuáles Aceites Mezclaron Y En Que Concentraciones? A pesar de que la enzima CoA ligasa peroxisomal de ácidos grasos de cadena muy larga. son generalmente líquidos a temperatura ambiente. las grasas de origen animal son generalmente ricas en ácidos grasos saturados. el aceite de Lorenzo es una mezcla de ácido oleico ( c18:1) en una proporción de un 80% y ácido . a diferencia de los insaturados que Poseen una o más enlaces dobles en su cadena. y en el uso cotidiano vienen en los aceites de origen vegetal. Linoléico. (López. Los ácidos grasos son alargados por un proceso que aumenta la longitud de la cadena mediante la adición de dos átomos de carbono esto sucede cuando los ácidos grasos se unen en un sitio especifico de las enzimas de elongación. los ácidos grasos insaturados son el Oleico. 2011) El Tratamiento Desarrollado Por Los Padres De Lorenzo Se Basa En La Inhibición Competitiva De La Enzima Deficiente En Lorenzo. siguiera inactiva. Araquidónico. en pescados y mariscos (con los Omega 3). Fomentaron la cooperación entre los investigadores y dotaron de fondos a los científicos para la traducción de la investigación básica en aplicaciones clínicas así como a la investigación clínica. La investigación se ha centrado en los esfuerzos por comprender los mecanismos de reparación de la mielina. Mientras que el Proyecto Mielina ha adoptado las medidas convencionales para avanzar en la investigación de la remielinización. como la adrenoleucodistrofia que es genética y la esclerosis múltiple que es adquirida. con miras a descubrir terapias que permitan el . La organización fue fundada por Augusto Odone y su esposa Michaela Odone. se negaron a ser víctimas pasivas. Como resultado de este proceso la producción de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga tóxicos se redujo mientras que la de los ácidos grasos monoinsaturados inofensivos se incrementó.P á g i n a | 16 ANALISIS DE CASO eurucico (c20:1) en una proporción 20% que son dos miembros de la familia de ácidos grasos monoinsaturado la introducción de grandes cantidades de aceite de Lorenzo en la dieta de niños con adrenoleucodistrofia (ALD) conduce al aumento de la unión de estos ácidos grasos con las enzimas. ¿En Qué Consiste El Proyecto Mielina? El Proyecto Mielina se creó en 1989 con el objetivo de financiar la investigación para encontrar una cura para las enfermedades desmielinizantes. y continuamente recordamos a los científicos que hay personas esperando a tratamientos eficaces. Un grupo internacional de familias se sumaron a los Odone para aunar esfuerzos. Asolados por una u otra de las enfermedades desmielinizantes. se han tomado otras medidas no tan convencionales para fomentar la interacción directa entre las familias y los científicos. alargándose. (Project.. La Presidenta del Proyecto. Texas. la Queen's University en Kingston en Canadá. y el Max-PlanckInstitut en Alemania. el Proyecto Mielina ha creado un Grupo de Trabajo entre los principales laboratorios internacionales especializados en la reparación de la mielina. el Instituto Superiore di Sanità y Científico San Raffaele Instituto en Italia. donde tiene su sede en la Texas Tech University Health Sciences Center en el campus Laura W. Se prevé que estas permitan. mientras que los miembros de la Junta no reciben ninguna compensación. Con una motivación y un enfoque consciente del tiempo para alcanzar objetivos específicos. La sede del proyecto mielina ha sido recientemente trasladada a Amarillo. el Hôpital de la Salpêtrière y el Instituto Pasteur de Francia. Margaret Weis.P á g i n a | 17 ANALISIS DE CASO restablecimiento de la mielina dañada. la Universidad de Cambridge en el Reino Unido. Francia Alemania. recibe una compensación mínima. El Proyecto Mielina orienta sus fondos hacia la experimentación clínica en la vanguardia de la investigación de la remielinización. El Proyecto Mielina tiene sucursales en Alemania. La investigación básica y estudios dirigidos hacia la promoción de la ciencia por la ciencia en sí están excluidos de la financiación del proyecto. el restablecimiento parcial de la función en los pacientes que sufren la pérdida de mielina. 2014) . Italia. al menos. El Grupo de Trabajo incluye a investigadores de la Universidad de Yale y la Universidad de Wisconsin en Madison en los EE. Bush Instituto de Investigaciones de la Mujer. Italia y Canadá los miembros de la Junta de proyectos también son voluntarios. En Gran Bretaña. con sede en Francia.UU. Canadá y el Reino Unido así como una asociación activa con la Asociación Europea de Leucodistrofia. Obtenido de http://www. Obtenido de http://www. (14 de 03 de 2012). Marc Engelen. (2011). (1992). F. riobamba: ESCUELA DE CIENCIAS QUIMICAS.nih. Obtenido de http://www.P á g i n a | 18 ANALISIS DE CASO Referencias bayer. T.es/ocw/genetica/tema11-5.x-ald.medicalpress.org/about. g.es/las-celulas-glialesasisten-en-la-reparacion-de-los-nervios-lesionados#ixzz2uYxrGjXQ Project. press.nl/clinica-ydiagnostico/datos-sobre-adrenoleucodistrofia-ligada-al-x/ miller.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705. universidad de navarra facultad de ciencias . O. C. Obtenido de http://www. J. universidad de la frontera. esclerosis multiple hoy. B. M. Obtenido de http://www. Obtenido de http://www. (Dirección). D.htm López.med.cl/Recursos/neuroanatomia/archivos/3_neurohistologia_archivos/Page4 14.com/es/que-es-la-em/la-importancia-de-la-mielina/ facultad de medicina. m. (07 de 01 de 2014).ufro. ÁCIDOS GRASOS SATURADOS E INSATURADOS. The Myelin Project.myelin.unav. medlineplus. (04 de 01 de 2012). (02 de 01 de 2012). Obtenido de http://www. A. lorenzo´s oil [Película]. l.esclerosismultiplehoy. medicalpress. data base x-ald.nlm.htm Villaverde. (24 de 01 de 2012).html . C. (03 de 06 de 2012). (29 de 01 de 2013).html Seckler. nlm.P á g i n a | 19 ANALISIS DE CASO Zieve.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001654. (14 de 11 de 2011).htm . (16 de 05 de 2011).nlm.nih.htm Zieve. medlineplus.nih. D.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001203. D. medlineplus. Obtenido de http://www. Obtenido de http://www.
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