Trastornos del metabolismo de carbohidratos• Hiperglucemias • Hipoglucemias • Intolerancia a la lactosa (deficiencia de lactasa) • Intolerancia a la fructosa • Mucopolisacaridosis • Trastornos en el almacenamiento del glucógeno Caso 1 Una paciente de 15 años de edad, de la cual no se sabía que tuviera diabetes, ingresa en el servicio de urgencias. Está confusa y su aliento huele a acetona. La turgencia cutánea reducida y la sequedad lingual muestran deshidratación. Su respiración es rápida y agitada. La glucosa sanguínea es de 18 mmol/L (324 mg/dL) y presenta cuerpos cetónicos en orina. La concentración de potasio en suero es de 4,9 mmo/L y su pH arterial de 7,2 Caso 2 Un paciente diabético insulinodependiente de 15 años de edad acude a la consulta de diabetología para una revisión de control. Refiere que ha seguido correctamente los consejos dietéticos y que nunca se ha olvidado de las inyecciones de insulina. Aunque su concentración de glucosa en sangre es de 6 mmol/L (108 mg/dL), la concentración de HbA1c es del 11%. No presenta glucosuria ni cetonuria para la síntesis de AN) (NADPH necesario para síntesis de lípidos. hidroxilación. Láctico (-O2) -Ruta pentosas fosfato (ribosa. esteroides. reacciones antioxidante) -Almacenamiento de glucógeno (homeostasis de glucosa) -Síntesis de ácidos grasos .IMPORTANCIA DE LA GLUCOSA -La glucosa es el principal sustrato que emplean las células para obtener energía -Obtención de energía (ATP. NADH). Pirúvico (O2). existen 13) Regulación de GLUT4 por insulina .TRANSPORTADORES DE GLUCOSA - SGLT-1. - -GLUT (difusión facilitada. SGLT-2 (sodium-glucose transporters). Situados en membrana apical de células epiteliales intestinales y renales). Utilizan el gradiente de sódio. Control hormonal de la homeostasis de la glucosa HOMEOSTASIS DE GLUCOSA (63-110 mg/dL) . 30 min . 3 min .Síntesis y liberación de insulina en las células β del páncreas Km 17 mM Vida media .péptido C.insulina. . inhibe proteólisis En tejido adiposos: . Regulación de la glucemia . síntesis de ácidos grasos y triglicéridos GLUCAGÓN. la glucogénesis.Estimula GLUT4. inhibe la gluconeogénesis - estimula la síntesis de ácidos grasos (VLDL). TIROXINA. ADRENALINA. gluconeogénesis. LACTÓGENO PLACENTARIO - Aumento de glucosa plasmática (captación.estimula la utilización de glucosa. síntesis de glucógeno.ACCIONES DE LA INSULINA En hígado: . Inhibe la lipolisis y síntesis de cuerpos cetónicos. Estimula la captación de aa y síntesis de proteínas En músculo: - Estimula GLUT4. glucogenesis) - Hiperglucemia en hipercortisolismo. síntesis de proteínas. SOMATOTROPINA. CORTISOL. estrés. náuseas. Enfermedades autoinmunes (anticuerpos antiinsulina) 6. En errores innatos al metabolismo (intolerancia a fructosa. 2.4 mg/dL) Hipoglucemias de ayunas: 1. falta de gluconeogénesis. galactosa) SÍNTOMAS - Sudoración. muerte neural -La hipoglucemia leve se controla con una bebida azucarada. palidez. Vaciado gástrico rápido con absorción rápida de glucosa que provoca excesiva liberación de insulina (gastrectomía) 2. Defecto de hormonas contrarreguladoras 5. dolor abdominal. Disminución en la producción hepática de glucosa (insuficiencia hepática. sulfonilureas. Fármacos (salicilatos. recaptación de glutámico. “La complicación mas frecuente de la diabetes por administrar demasiada insulina. aumento del uso de glucosa periférica 4. ansiedad. saltarse una comida” Hipoglucemias postpandrial: 1. terrón de azúcar -Una hipoglucemia grave es una emergencia médica que requiere tratamiento con glucosa iv o im con glucagón . ingesta de etanol). insulina). temblor. Disminución síntesis de neurotransmisores. taquicardia. Insulinoma 3. producción y utilización de glucosa (G< 50. Septicemia por agotamiento de los depósitos de glucógeno. vómitos - Lesión cerebral. Tumores con elevado metabolismo y consumo de glucosa.HIPOGLUCEMIA Desequilibrio en ingesta. glucagón. Determinación de hormonas contrarreguladoras (cortisol.6 mmol/L) - Prosinsulina (algunos inulinomas) . hormona del crecimiento) Hipoglucemia reactiva por hiperinsulinismo. hormonas tiroideas.5 mmol/L (65 mg/dL) Hipoglucemia postpandrial Determinación de glucosa en sangre capilar cada 30 min durante 6 h después de una comida o administración de 75 g de G.ESTUDIO ANALÍTICO DE LA HIPOGLUCEMIA Determinación de glucemia e insulina en sangre venosa (tras 48h de no ingestión de calorias) cada 6h y cada 2h si G<3. - Baja concentración de beta-hidroxibutirato (< 0. Esta mutación está asociada a alteraciones mitocondriales como el MELAS (mitochondrial encephalomyopathy. Representa 2-5% diabetes juveniles. *Proinsulinemia (autosómica dominante) . infecciones víricas.5 mil en España. Prevalencia de 80-90% casos de diabetes. endocrinopatías. ideopáticas. Es la cuarta causa de muerte en países occidentales y la principal de ceguera - Gestacional (2-4% población obstétrica). Mediada por procesos inmunológicos. lactic acidosis. Riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 - Otros (defectos genéticos en la acción de la insulina. *Mutaciones en DNA mitocondrial tRNA-leu (A324G) da lugar a diabetes con herencia materna e hipoacusia.HIPERGLUCEMIA (DIABETES MELLITUS) Enfermedad metabólica caracterizada por hiperglucemia y causada por defecto en la producción de insulina Hiperglucemia. autoinmunes. Combinación de resistencia periférica a insulina y disfunción en cel beta. glucosuria*. enfermedades pancreáticas. diuresis osmótica. *Diabetes tipo MODY (maturity onset diabetes young) asociada a defectos monogénicos autosómicos dominantes (glucoquinasa. and stroke-like episodes). otros). Afecta a 170 mil en el mundo y 2. Algunas formas tienen etiología ideopática - Tipo 2. polidipsia Clasificación (ADA. por medicamentos. Fuerte predisposición genética (mas que tipo 1). American Diabetes Association 1997) - Tipo 1. factor nuclear hepatocítico). . 5% DM2 periodo de ≈4.CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA DIABETES 1.1 mmol/L) 2. Glucemia aleatoria > 200 mg/dL (11. Glucemia en ayuna > 126 mg/dL (7. punto de corte HbA1c ≥ 6.0 mmol/L) 3. Glucemia superior >200 mg/dL tras 2 h de sobrecarga de glucosa Determinación de hemoglobina glicosilada.7 años antes de manifestaciones clínica Importancia de determinación de glucemia en personas asintomáticas >45 años (índice de masa corporal >25 Kg/m2) . Inmunología. Determinación de anticuerpos en la diabetes de origen autoinmune . SEGUIMIENTO DE LA DIABETES - Glucemia capilar. glucosuria - Glicohemoglobina* .Microalbuminuria !Glucagon Test de glucagón mide la capacidad de control de glucemia del páncreas en diabéticos con tratamiento hipoglucemiantes orales . glucosuria - Glicohemoglobina* .52 7% HbAc1 " [G]m 8.6 mmol/L 8. Importante para detectar insufuciencia renal incipiente (determinaciones anuales) HbA1c estima la glucemia de 120 días Glucemia media estimada (mmol/L)= 1.Microalbuminuria Microalbuminuria (30-300 mg/día).583 x HbAc1 -2.SEGUIMIENTO DE LA DIABETES - Glucemia capilar.6 mmol/L x 18 = 155 mg/dL . estrés. fármacos.COMPLICACIONES AGUDAS DE LA DIABETES MELLITUS - Cetoacidosis diabética (complicación mas frecuente de DM1 (infección.. Pla-osmolaridad (mmol/Kg) = 2 x [pla-Na+ (mmol/L)] +[ pla-G (mmol/L)] Alteraciones bioquímicas asociadas con la cetoacidosis diabética Beta-hidroxibutirato (78%) Acetoacetato (20%) Acetona (2%) Formación de cuerpos cetónicos . - Coma hiperosmolar no cetónico (frecuente en DM2). creatinina) - Neuropatía Macroanginopatía (lesiones en paredes de vasos gran calibre por alteración en metabolismo de lípidos. cataratras) Diacilglicerol (inhibe eNOs. aterosclerosis) Riesgo cardiovascular >2-4 veces en DM) Lesión celular. aumento grosor) - Retinopatía (tras 15-20 años del diagnóstico. vasoconstricción) Retinopatía diabética Nefropatía diabética Neuropatía Micro y macroanginopatíacdiabética . alteración del equilibrio redox Activación de TGF-β (proliferación de fibroblastos y cel musculares lisas Colágeno glicosilado (pérdida de elasticidad) Proteínas vasos (entrecruzamiento y #grosor) Sorbitol (efecto osmótico. Causa más frecuente de ceguera) - Nefrofatías (detección temprana: microalbuminuria.COMPLICACIONES CRÓNICAS DE LA DIABETES MELLITUS Microanginopatía (lesiones en paredes de pequeños vasos. glucosa oxidasa) - Cuerpos cetónicos pH alcalino Acetoacetato + nitroprusiato complejo coloreado β-hidroxibutirato-deshidrogenasa.DETERMINACIÓS ANALÍTICAS - Glucosa (métodos: hexoquinasa.75 g/Kg o 75 g) - Determinación de glucosuria (tiras reactivas.36 mg/dL . pH 9.06 mg/dL β-Hidroxibutirato Niños: <3.11 mg/dL Adultos: <4.5 • β-hidroxibutirato + NAD+ acetato + NADH + H+ pH 7 Rangos de referencia en plasma Acetoacetato <3. Glucurónico + H2O2 cromógeno oxidado + H2O - Prueba de sobrecarga de glucosa (1. glucosa oxidasa. glucosa-deshidrogenasa) Glucosa oxidasa - Glucosa - H2O2 Cromógeno ac. - Hemoglobina glicosilada (comatografía de intercambio iónico. Precauciones en cuantificación de insulina: uso de Ab que reconocen proinsulina. inmunoanálisis - Fructosamina (no de mucha utilidad) - Insulina y pétido C (inmunoanálisis competitivo). inmunonefelometría o inmunotubidimetría) . pacientes que desarrollan Ab antiinsulina - Microalbuminuria (orina de 24 h.
Report "Alteraciones en Metabolismo de Carbohidratos"