SÍNDROMES CON ALTERACIONES EN EL LENGUAJERabazo, M.J., Martínez, J.D., Pérez, C., Sánchez, I., Moreno, J.M. y Suárez, A. Diccionario de Audición y Lenguaje. Una revisión terminológica. Salamanca, Amaru, 2003. Aarskog, Síndrome de. Síndrome que se caracteriza por problemas en habla y lenguaje. Concretamente, estos pacientes presentan alteraciones articulatorias a consecuencia de anomalías dentales y mandibulares. En general, el retraso en el lenguaje es de carácter moderado y en numerosos casos presentan fisura palatina e hipernasalidad. Aase-Smith, Síndrome de. Síndrome que se caracteriza por un retraso en la articulación, en el lenguaje, hipoacusia de conducción y con frecuencia fisura palatina e hipernasalidad. El retraso en habla y lenguaje se debe probablemente a anomalías cerebrales. Abruzo-Erickson, Síndrome de. Síndrome que se caracteriza por alteraciones en el habla y audición. Suelen presentar alteraciones articulatorias consecuentes a malformaciones palatales. En los casos que hay fisura palatina, existe hipernasalidad. Generalmente la hipoacusia es mixta, aunque ocasionalmente puede ser neurosensorial bilateral progresiva. Acondroplasia, Síndrome de. Síndrome que se caracteriza por dificultades en habla, voz y audición. Estos pacientes presentan alteraciones articulatorias como consecuencia de malformaciones óseas, tono de voz elevado, hiponasalidad e hipoacusia de conducción. Acrodisostosis, Síndrome de. Síndrome con alteraciones en habla y lenguaje, como consecuencia del retraso cognitivo que manifiesta el paciente. Retraso moderado en lenguaje y articulación, hiponasalidad por obstrucción nasal e hipacusia de conducción. Aicardi, Síndrome de. Síndrome, hasta ahora exclusivo en niñas, que se caracteriza por un retraso importante en lenguaje y habla. La articulación del paciente es muy limitada o está ausente. La mayoría de estos niños no se comunican y, si lo hacen, su lenguaje carece de espontaneidad. En ocasiones presentan labio leporino y/o fisura palatina, lo que a su vez, les genera hipernasalidad. Alagille, Síndrome de. Síndrome que ocasiona retrasos en habla y lenguaje cuando el paciente manifiesta déficit cognitivo. Albers-Schönberg, Síndrome de. Síndrome que va asociado a deficiencia mental en el 20% de los casos. Estos pacientes presentan parálisis facial unilateral o bilateral, retraso en el lenguaje, retraso articulatorio e hipoacusia neurosensorial o de transmisión en un 25-50% de los casos. 1 El niño presenta retraso en habla y lenguaje. Beckwith-Wiedmann. En ocasiones. en el cual el paciente presenta retrasos en habla y lenguaje. Alteraciones articulatorias relacionadas con la fisura palatina y la maloclusión dental. En la mayoría de estos niños no existe lenguaje oral o éste es mínimo (dos o tres palabras sin intencionalidad comunicativa). Síndrome con retraso cognitivo. voz forzada y otitis de transmisión crónica. La comprensión se encuentra algo más preservada. produciendo hipoacusias de conducción o neurosensoriales. Bencze. neurosensorial o mixta. Anderson. Alport. Aniridia. lo cual agrava aún más el problema articulatorio que generalmente manifiestan. Síndrome que se caracteriza por hipoplasia de maxilar y prognatismo de la mandíbula. el paciente presenta fisura palatina. Síndrome que se desarrolla sobre los 10 años de edad y repercute sobre la audición del sujeto. Bloom. El paciente manifiesta problemas articulatorios debidos a maloclusión dental y anormal desarrollo de la zona oral. boca grande con dientes separados. estos sujetos manifiestan retraso en el lenguaje e hipoacusia de conducción. Apert. Síndrome de.Alcohólico-fetal. Síndrome de. Existe un retraso en el desarrollo del habla y lenguaje. Síndrome asociado a retraso mental. problemas articulatorios. hipernasalidad. Ataxia de Friedreich. protusión lingual. a consecuencia de la hipoacusia de transmisión. Síndrome de. que produce una mala oclusión dental. Síndrome de. macroglosia y retraso cognitivo. Síndrome con problemas articulatorios secundarios a la fisura en la submucosa del paladar. Según el grado de pérdida auditiva el retraso en el lenguaje será mayor o menor. Enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por alteración de los riñones. Boor. Síndrome de. El habla de estos sujetos suele estar retrasada. fisura palatina. prognatismo y retraso mental entre severo y profundo. Síndrome. hipernasalidad por la fisura palatina y macroglosia. Síndrome de. Síndrome de. Síndrome que cursa con retraso cognitivo. Estos pacientes presentan hipernasalidad e hipoacusia de conducción. hipotonía. retraso en el lenguaje. El paciente presenta hipoacusia neurosensorial variable en cuanto al grado de pérdida auditiva y el carácter progresivo de la misma. Síndrome de. déficit auditivo y algunas dificultades originadas por defectos de los ojos. Asimismo. 2 . voz forzada e hipoacusia de conducción. Síndrome de. Síndrome que ocasiona prognatismo de mandíbula. Síndrome caracterizado por microcefalia. Síndrome caracterizado por alteraciones en la audición que a su vez repercuten en el lenguaje del niño. labio leporino y paladar ojival. Angelman. Síndrome que en los casos en los que el paciente presenta déficit cognitivo se produce un retraso en habla y lenguaje. Síndrome de. Enfermedad hereditaria ligada al sexo producida por una alteración en el brazo corto del cromosoma X que induce la síntesis de una proteina anormal dando lugar a un tipo de distrofia muscular que aparece en la infancia y edad escolar y afecta a los varones. de transmisión o mixtas. retraso en la osificación y anomalías óseas. en aquellos niños en los que se producen deformaciones en los huesos del oído. que sin embargo muestran unas pantorrillas pseudohipertrofiadas 3 . La mayoría de estos niños tienen retraso mental entre moderado y severo. Enfermedad de. Puede ocasionar hipoacusia de transmisión o mixta. ecolalias diferidas. También denominado retraso mental ligado al cromosoma X. micrognacia. Síndrome de. etc. Las mayores dificultades se observan en: la tendencia a no respetar los turnos de palabras. y el área más alterada es la verbal. el lenguaje es perseverativo (repetición de palabras y de preguntas. problemas articulatorios relacionados con el paladar alto e hipotonía del maxilar. Síndrome caracterizado por un lento desarrollo de los cartílagos. El lenguaje expresivo es inferior al comprensivo. hirsutismo. Existen problemas articulatorios. En el niño existirá retraso en su lenguaje según el grado de pérdida auditiva.Condrodisplasia. Crouzon (disostosis craneofacial). lo que dificulta mucho la inteligibilidad. sinofridia. Síndrome de. provocando abonbamiento de fontanelas. etc. a mantener un tema de conversación (lenguaje tangencial) o a cambiar de tema cuando están hablando de uno de sus temas preferidos. microcefalia. ceguera. perseveraciones. especialmente cuando la deformación afecta a la cóclea. Presentan problemas en atención. al igual que el problema óseo. La aparición del lenguaje es tardía (alrededor de los 3 años). Después del Síndrome de Down es la causa más frecuente de retraso mental. Síndrome de. y en algunos casos sordera neurosensorial (50%) y paladar ojival. Dependerá del grado de la deficiencia mental. Presentan. Tiene una mayor incidencia en varones que en mujeres. La falta de fuerza empieza en los miembros inferiores. y en aquellos casos con mayor nivel cognitivo y lingüístico. El retraso cognitivo afecta al lenguaje y habla del niño. a veces. Enfermedad hereditaria caracterizada por el cierre precoz de las suturas y conflicto de espacio. Cromosoma X Frágil. retraso mental. y en ellos hay una alta incidencia de otitis media. Síndrome de. Duchenne (distrofia muscular). Síndrome caracterizado por retraso mental y problemas articulatorios consecuentes a la hipotonía generalizada y el déficit cognitivo que presenta el niño. Estos niños suelen hablar rápido y en voz baja.) y la sintaxis y la adquisición del vocabulario es fácil para ellos. hipernasalidad y tono de voz bajo. alteraciones del maxilar superior y. problemas articulatorios e hipoacusia de transmisión no progresiva. El lenguaje oral está ausente o se limita a 2 ó 3 palabras. repetición de muletillas y frases hechas. la sintaxis es lo más afectado. Tienen tendencia a sufrir otitis media. estatura corta y microcefalia. lo que produce una elevada incidencia de problemas auditivos con hipoacusias neurosensoriales. Estos pacientes tienen una constricción cerca del extremo del brazo largo. Alteración genética causada por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21. Síndrome caracterizado por bajo peso al nacer. El retraso del lenguaje que presentan estos niños tiene un carácter variable. dificultad para cambiar de tema. Generalmente. timidez extrema. Down. a no mirar al interlocultor a la cara. hiperactividad. presentan retraso en el lenguaje. Cornelia de Lange. Síndrome del. sordera. estereotipias motoras. Fraceschetti. en la motricidad y en el aprendizaje de la lectoescritura y el cálculo. eosinófilos y lipoides en el cerebro. En este síndrome existen dislalias orgánicas por anomalías dentarias. Síndrome que se caracteriza por producir alteraciones en habla y audición. Se observa un aumento de excreción urinaria y fecal de compuestos indólicos. cuello. Síndrome de. XXY. Síndrome de. Existen dificultades en el desarrollo del lenguaje. La forma de trasmisión es probablemente autosómica recesiva. Un niño con este síndrome manifiesta micrognacia. Su causa estriba en una fórmula cromosómica aberrante. Escobar. Hartnup. retraso del crecimiento y. exoftalmia. Se presentan en esta enfermedad ataxia cerebelosa. torpeza motriz y trastornos del aprendizaje y atención. En estos niños existe una mayor habilidad manipulativa que verbal.(pero es tejido graso). etc. Estos niños presentan pérdidas auditivas neurosensoriales y un habla y lenguaje retrasado por el déficit cognitivo. ocasionando hipopituitarismo (fallo en el funcionamiento de la hipófisis). También denominado cara de pescado. en algunos casos. por tanto. Klinefelter. El cuadro clínico se instaura en la tercera infancia o al comienzo de la niñez. Enfermedad caracterizada por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano. pues en vez de dos cromosomas sexuales XY. Síndrome de. generalmente leve. linguales y palatales. hipoplasia del maxilar superior e inferior. Es una forma grave por su progresión hacia la invalidez. 4 . Es una enfermedad hereditaria poco común que puede causar un desorden en el mecanismo de conducción del sonido del oído medio. Hand-Schüller-Christian. de aspecto pelagroide. dermatitis con erupción escamosa roja (eritematoescamosa) que afecta cara. Enfermedad de. Enfermedad caracterizada por la producción de depósitos de sustancias anormales. Son niños pasivos y con tendencia a aislarse socialmente. diabetes insípida. El niño tiene dificultad para ponerse de pie y caminar. que incide en los varones y se presenta en forma de atrofia testicular. Presentan trastornos en la articulación. Se caracteriza por un retraso mental variable. Enfermedad de. Edwars. retraso mental. hiperaminoacidemia. Es un síndrome transmitido hereditariamente que ocasiona disostosis mandibulofacial con ojos oblícuos hacia abajo. En la mayoría de los casos existe un retraso simple del lenguaje y graves problemas para el aprendizaje de la lectoescritura. en el procesamiento auditivo. y puede provocar una pérdida de audición. Trisomía del par 18. boca entreabierta y malformaciones de oído. los episodios de exacerbación duran unas dos semanas y se sigue de un intervalo variable de relativa normalidad. esclerosis idiopática de los túbulos seminíferos y esterilidad. tendencia a la obesidad. hipernasalidad e hipoacusias de transmisión. La enfermedad es de curso intermitente. Se produce una hipermotilidad articular. los afectados por presentan tres. Síndrome caracterizado por una estatura reducida. Síndrome de. Ehlers-Danlos. Síndrome de. las vibraciones sonoras no se transmiten adecuadamente. paladar ojival y en algunas ocasiones fisura palatina. Trastorno del desarrollo sexual debido a una anomalía genética. manos y piernas. retraso mental. retraso cognitivo. diabetes. Síndrome caracterizado por un retraso cognitivo importante. pero si se constata una hipoacusia neurosensorial grave. Noonan. Síndrome de. Cromosomopatía caracterizada por la supresión parcial del brazo corto del quinto par. estos niños presentan un retraso mental grave o severo que ocasiona ausencia de lenguaje o un elevado retraso en el mismo. deficiencia auditiva y anomalías dentarias y palatales. Pendred. sordera. Síndrome de. También ocasiona retraso en el desarrollo psicomotor y deficiencia visual progresiva. Afecta predominantemente al sexo femenino. cardiopatía congénita. Existe una elevada incidencia de ausencia de habla. Síndrome de. pero en sujetos que poseen cariotipo normal. Generalmente. Maullido del gato (Cri du Chat). polidactilia. Puede ocasionar retraso cognitivo. hipogenitalismo. Trastorno de la infancia de origen desconocido que puede ser identificado por una pérdida gradual o repentina de la capacidad para comprender y utilizar el lenguaje hablado. Enfermedad que se caracteriza por una alteración de la audición de grave a profunda. Síndrome de. e hipoacusia de transmisión o neurosensorial. anomalías cardiovasculares y retinitis pigmentaria. Desorden del movimiento que implica un excesivo parpadeo de los ojos (blefarospasmo) con movimientos involuntarios de los músculos de la mandíbula. Lawrence-Moon-Bield. labios y lengua (distonia oromandibular). Presentan anomalías similares al existente en el síndrome de Turner femenino. raíz nasal ampliada con hipertelorismo. sometidos a tratamiento pueden desarrollar el lenguaje hablado (lenguaje telegráfico). En la mayoría de estos niños es necesario un lenguaje de signos adaptado al nivel cognitivo. y se caracteriza por un desarrollo escaso físico y mental. epicanto. También denominado síndrome de Turner masculino. es decir. Pierre-Robin. La voz de estos niños es aguda. fisura palatina. grito débil al nacer.Landau-Kleffner. malformaciones cráneofaciales. aunque parece que la enfermedad se transmite por herencia autosómica recesiva. polidactilia. los niños con este síndrome no presentan retraso en su lenguaje. Meige. alta letalidad precoz y grave afectación en el desarrollo psicomotor. Síndrome de. Estos niños presentan 5 . El cuadro clínico se presenta con enoftalmo. Síndrome de. Síndrome de. Síndrome caracterizado por obesidad. Esta afección no entraña riesgo para la vida. Síndrome de. Síndrome caracterizado por ocasionar alteraciones en la audición y el lenguaje a consecuencia de diferentes anomalías orofaciales (alteración craneoencefálica. En los casos de supervivencia prolongada. estrabismo y anomalías dermatológicas.). El síndrome de Pendred es hereditario. y el llanto es parecido al maullido de un gato. Trisomía del cromosoma 13. Según algunos autores un 50% de los sujetos. El niño presenta alteraciones articulatorias e hipernasalidad a consecuencia de la maloclusión dental y fisura palatina. Patau. Muller-Zeman. un agrandamiento de la glándula tiroidea. prenatal. etc. es desconocida. También puede caracterizarse por bocio. La causa. retracción de la lengua. Síndrome del. paladar hendido. retraso mental. al igual que la voz (es forzada y con hipernasalidad) y la audición (hipoacusia de conducción por otitis crónicas). Prader-Willi. El habla está afectada cuando hay fisura. Los niños lenguaje de carácter variable. así como amplias esquinas internas de los ojos. Páralisis oculomotora ipsolateral y hemiparesia contralateral. El habla y lenguaje de estos niños están afectados. voz forzada dificultades articulatorias consecuentes a la unilateral del maxilar que padecen. Síndrome de. ataxia y deficiencia visual grave. retraso en el lenguaje de carácter variable e hipoacusia de transmisión o neurosensorial. Weber. La persona que padece esta enfermedad nace con cierto grado de pérdida auditiva o sordera congénita. que evoluciona progresivamente hacia una paraplejía espástica. Steinert. anomalías en corazón y riñones. hipernasalidad y dificultades articulatorias. Trastorno heredado caracterizado por cardiopatía en el 80% de los casos.alteraciones en la articulación. Afección heredodegenerativa muscular que se transmite con carácter autosómico dominante. fragilidad en el tejido óseo y en ocasiones fisura palatina. caracterizado por déficit cognitivo y con este síndrome presentan retraso en el e hiponasalidad por obstrucción nasal y malaoclusión que ocasiona la hiperplasia Turner. y entre el 80 y 100% dificultades en el aprendizaje. Síndrome de. Sturge-Weber. El 40% de los niños presentan retraso mental. Sordera hereditaria caracterizada por daño auditivo. Ulsher. Strumpell. retraso mental. neurosensorial o mixta. los problemas del equilibrio están también asociados con algunos tipos del síndrome de Waardenburg. Ocasionalmente presentan hiponasalidad debida a problemas en las fosas nasales. Estos niños suelen presentar retrasos en la adquisición del lenguaje. Síndrome caracterizado por retraso mental de carácter variable y alteraciones conductuales. Enfermedad de. Enfermedad de. Estos niños suelen manifestar cierto retraso en el lenguaje. El lenguaje puede estar retrasado en los casos en los que hay déficit cognitivo. Es la consecuencia de la oclusión de las ramas paramedianas del vértice de la arteria basilar 6 . Cursa con hipotonía de algunos músculos (lengua y mano) junto con atrofia y debilidad de la musculatura facial. Síndrome. e hipoacusia de transmisión. cuya mayor incidencia se da en los varones. un mechón blanco de pelo y un color azul distintivo en uno o ambos ojos. Síndrome alteraciones en la zona orofacial. fisura palatina o insuficiencia velofaríngea. Síndrome de. Síndrome de. Es una enfermedad hereditaria poco común que afecta tanto a la audición como a la visión. Velocardiofacial. Waardenburg. Enfermedad degenerativa hereditaria de transmisión autosómica dominante que se caracteriza por el desarrollo de los primeros años de la vida de espasticidad y debilidad de las extremidades inferiores. Síndrome de. Síndrome que se caracteriza por una estatura reducida. Síndrome de. trastornos articulatorios por hipotonía orolingual y dificultades en la movilidad velofaríngea y anomalías en la voz (hipernasalidad). cervical y de músculos distales como el supinador largo del brazo y los peroneos. produciendo la alteración de uno o ambos pedúnculos cerebrales.) y retraso mental entre leve y moderado. Williams-Beuren. dientes hipoplásicos. nervios motores oculares.o de las arterias cerebrales posteriores. núcleos oculomotores. labio superior grueso. pero con tendencia a la verborrea y al uso de frases hechas y expresiones rebuscadas. etc. la voz es áspera y ronca. El lenguaje de estos niños presenta un retraso de carácter variable. macrocefalia. Estos niños manifiestan dificultades en articulación y voz consecuentes a la hipotonía. anomalías óseas. Síndrome de. Se caracteriza por hipotonía. hipoplasia de la zona media de la cara. etc. el habla es fluida y adecuadamente articulada. el vocabulario amplio y bien contextualizado. y retrasos en el lenguaje producidos por el déficit cognitivo. 7 . maloclusión dentaria. retraso global en el desarrollo. puente nasal grueso. Síndrome caracterizado por numerosas anomalías orofaciales (hipotelorismo. La comprensión es inferior a la expresión.
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