1https://www.passeidireto.com/arquivo/17186235/resumode-genetica-e-citogenetica , respostas dos exercícios dissertativos :* 1a. b. c. d. e. 1.Quando um acontecimento mutacional leva à substituição de um códon por outro que significa o mesmo aminoácido, a mutação resultante é conhecida como: Adição Transição Transversão Deleção Silenciosa 2- Quando ocorrem quebras num cromossomo e o segmento quebrado roda 180º antes da a. b. c. d. e. reunião, a aberração cromossômica é conhecida como: Inserção Deleção. Inversão Translocação. Transversão.~ 3- Sabendo-se que mutação pode ser conceituada como uma alteração na informação genética, assinale a(s) alternativa(s) correta(s) e justifique sua resposta. I – Em face da degenerescência do código genético, uma mutação capaz de transformar um códon UAC em UAG, poderá não alterar a cadeia proteica. II – Uma mutação do tipo transição pode não acarretar modificação na cadeia proteica. III – Uma mutação do tipo transversão, acarretará modificação na cadeia proteica. IV – As mutações naturais que ocorrem atualmente, são na maioria prejudiciais ao organismo, esse fenômeno está, de uma certa forma, relacionado com a evolução dos seres vivos. 4- (UNESP) A respeito das mutações gênicas, foram apresentadas as cinco afirmações seguintes. I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas. ( ) II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo. ( ) 2 III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes. ( ) IV. As mutações não podem ser “espontâneas”, mas apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos.( ) V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies. ( ) 5- (PUC-SP) A hemoglobina humana é uma proteína conjugada, cuja molécula é constituída de 574 aminoácidos que se distribuem em duas cadeias alfa e duas beta. A genética molecular explica que a substituição do ácido glutâmico por valina na cadeia beta afeta sua função, podendo provocar anemia falciforme. Esse fenômeno que envolve os dois aminoácidos é: a) Hereditário, pois a posição dos aminoácidos na proteína é determinada geneticamente. b) Ocasional, dependendo das mutações ocorridas durante a síntese proteica. c) Ocasional, porque a alteração na hemoglobina é provocada pela baixa tensão de oxigênio no meio ambiente. d) Ocasional, devido à presença de átomos de ferro entre as cadeias alfa e beta na hemoglobina. e) Impossível identificar como ocasional ou hereditário apenas com esses dados e sem conhecer a estrutura química da hemoglobina. 6- (UFES) Quando as células do corpo humano se multiplicam, espera-se que aquelas produzidas com defeitos sejam destruídas pelo sistema imunológico. No entanto, se algumas células mutantes se tornam invulneráveis elas podem se multiplicar, alcançando um número razoável de células e estabelecendo uma rede de vasos sanguíneos que passa a alimentá-las. Após essa fase, várias dessas células podem cair na corrente sanguínea e invadir outros órgãos, determinado assim uma acentuada queda na sobrevida do indivíduo. Considere as seguintes afirmativas: 3 I. O comportamento celular descrito na última frase do texto é chamado metástase, o qual pode ser determinado pela perda da inibição por contato nas células. ( ) II. Agentes ambientais, tais como radiações solares e agrotóxicos, podem provocar alterações genéticas nas células, tornando-as invulneráveis à ação do sistema imunológico. ( ) III. A inativação dos oncogenes é uma das condições essenciais para que as células citadas no texto se multipliquem desordenadamente. ( ) 7- UFRGS) A comparação entre os pares de cromossomos seguintes permite estabelecer que, nos pares de números 2 e 3, ocorreram, respectivamente: a)Translocação e deleção. b) Duplicação e inversão. c) Deficiência e duplicação. d) Deleção e duplicação. e) Inversão heterozigota e homozigota. 8. Com relação às mutações assinale a(s) alternativa(s) correta(s). A – Como consequência da substituição de uma base nitrogenada por outra na molécula de DNA, teremos uma nova proteína formada, que difere da antiga pelo número de aminoácidos. 4 B – Como consequência da substituição de uma base nitrogenada por outra na molécula de DNA, haverá a formação de uma nova proteína que difere da antiga pela ordenação dos aminoácidos. C – A hemoglobina humana é uma proteína conjugada, cuja molécula é constituída por 4 cadeias proteicas: duas alfas e duas betas. A genética molecular explica que a substituição do ácido glutâmico por valina na cadeia beta, afeta sua função, podendo provocar anemia falciforme, fenômeno que é hereditário, pois a posição dos aminoácidos na molécula de proteína é determinada geneticamente. D – Como consequência da substituição de uma base nitrogenada por outra na molécula de DNA, teremos uma nova proteína formada, que difere da antiga pela troca de três aminoácidos. E – As radiações podem afetar células somáticas e reprodutivas. 9- (FGV) Atualmente são bem conhecidos os efeitos adversos à saúde humana, causados por diversos poluentes ambientais, especialmente aqueles que possuem potencialidades mutagênicas ou carcinogênicas, os quais, devido à sua interação com mecanismos genéticos, podem causar mutações e doenças nas gerações futuras. Assinale as afirmações corretas. I. Mutações são modificações bruscas do material genético que podem ser transmitidas à prole (descendência ou células filhas). ( ) II. A mutação pode ser espontânea ou induzida por agentes físicos, químicos ou biológicos com potencial mutagênico. ( ) III. Mutação é toda alteração do material genético, que resulta sempre de segregação ou recombinação cromossômicas. ( ) IV. Mutações gênicas podem ser causadas por poluentes ambientais o provocar alterações responsáveis pelo aparecimento de genótipos diferentes numa população. ( ) 10- (COVEST) Analise as proposições. a forma e o tamanho dos cromossomos. Ocorrem em células sexuais e somáticas. ( ) 11. ( ) III. o Ssapresenta anemia atenuada e o ss geralmente morre. ( ) II. I. As mutações do tipo substituição de base acarretam alteração de vários aminoácidos nas proteínas. O indivíduo SS é normal. ( ) 12-(UEL) A anemia falciforme ou siclemia é uma doença hereditária que leva à formação de hemoglobina anormal e.(Unirio) A respeito das mutações. sem alteração do aminoácido codificado. Podem alterar o número. Considere os segmentos de DNA a seguir: Trata-se de um caso de mutação por: a) Perda de um par de bases no DNA. O esquema a seguir mostra a sequência do DNA que leva à formação da hemoglobina normal e a que leva à formação da hemoglobina alterada. Os principais agentes mutagênicos são as radiações ionizantes e os raios-ultravioleta.5 1. ( ) 2. É condicionada por um alelo mutante s. sem alteração do aminoácido codificado. de hemácias que se deformam. consequentemente. leia as afirmações a seguir. c) Inversão de um par de bases no DNA. sem alteração do aminoácido codificado. Modificações hereditárias que ocorrem num locus específico são chamadas de mutações gênicas. Ocorrem para adaptar o indivíduo ao ambiente. b) Adição de um par de bases no DNA. . ( ) 3. inversão pericêntrica.6 d) Inversão de um par de bases no DNA.(CESGRANRIO) Analise as afirmativas a seguir. com alteração do aminoácido codificado. Em II. () III. As mutações transmitidas às gerações futuras são aquelas que ocorrem em células germinativas. c) Monossomia. ( ) 14. Sempre que o ambiente se torna desfavorável. III e IV. inversão paracêntrica. e) Monossomia. inversão paracêntrica. translocação. ( ) II. translocação. e) Inversão de um par de bases no DNA. respectivamente. de: a)Haploidia. translocação. em I.(UFES) Na figura a seguir. com alteração do aminoácido codificado e da proteína correspondente. mas não da proteína correspondente. I. inversão pericêntrica. 13. translocação. As mutações ocorridas em células somáticas são de grande valor adaptativo para a perpetuação da espécie. representa-se esquematicamente uma alteração estrutural de um cromossomo que serve de exemplo para o fenômeno denominado: . d) Monossomia. 15. translocação.(PUCRS) Abaixo. inversão paracêntrica. o ser vivo reage sofrendo uma mutação gênica. temos exemplos. b) Haploidia. a respeito das mutações. temos uma célula diploide 2n = 6 cromossomos. a e b. anti-a e antib. b) Deleção. Os genes I A e I B são responsáveis pela produção dos aglutinogênios A e B respectivamente. O gene i condiciona a não produção de aglutinogênios e é recessivo em relação aos genes I A e I B i . 16 . c) Translocação. Aglutinogênio pode receber o nome de ______________ quando em corpo estranho e aglutinina de ______________ Existem dois tipos de aglutinogênios.SISTEMA ABO No Sistema ABO existem três genes que irão atuar na formação do tipo sangüíneo (fenótipo). e) Inversão. (I A > i e I B > i).7 a) Duplicação. d) Transdução. . e dois tipos de aglutinina. Entre eles ocorre co-dominância (I A = I B ). (FUCMT-MS) O avô paterno de uma mulher pertence ao grupo sangüíneo AB e todos os outros avós são do grupo O.5. Assinale a alternativa que corresponde corretamente às duas perguntas acima. B e AB ½ 18 -(MED. Quantos doadores estavam disponíveis para os pacientes I e II.3.8 Quando ocorre incompatibilidade na transfusão. grupo A . B e AB 1/4 d) A e B 1/2 e) A.qual a probabilidade de terem uma criança do sexo feminino. Qual é a probabilidade de esta mulher ser do grupo AB? a) nula b) 25% c) 50% d) 75% e) 100% .12. 17. B e AB 1/3 b) A e B 1/4 c) A. com sangue tipo AB. grupo O . a) A.8. O primeiro pedido de doação partiu de um hospital que tinha dois pacientes nas seguintes condições: Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma. as hemácias que penetram serão aglutinadas formando aglomerados que podem obstruir capilares prejudicando a circulação sanguínea. respectivamente? a) 5 e 11 b) 12 e 12 c) 8 e 3 d) 12 e 20 e) 28 e 11 48- 19 . ITAJUBÁ) Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB . Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas hemácias e aglutinina b no plasma. grupo B .(FATEC-SP) Um casal em que ambos os cônjuges possuem tipo sanguíneo AB quer saber Iquais os possíveis tipos sanguíneos dos seus filhos e II. criança abandonada. Um ano mais tarde. c) Mariazinha é filha do casal.Mariazinha. vêm reclamar a filha. Antônio e Joana. bem como de Mariazinha. o que pode ocorrer durante a gravidez. cuja mãe é B e Rh-.(UFSC) A herança dos tipos sangüíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos (polialelia) na espécie humana. No intuito de comprovar a veracidade dos fatos. poderia ser: a) AB e Rh+ b) AB e Rh c) B e Rh+ d) A e Rhe) O e Rh+ 23. mas não se pode afirmar. b) Mariazinha não é filha do casal. Rh-.(F. dizendo serem seus verdadeiros pais. mas não de Joana.Chagas-BA) O pai de uma criança do grupo sanguíneo A e Rh+. mas não de Antônio.9 20. Um indivíduo negativo não possui anticorpos no plasma. 22. Você concluiria que: a) Mariazinha pode ser filha de Joana. d) Existe a possibilidade de Mariazinha ser filha do casal. nos nossos estudos consideraremos apenas um par de genes alelos: D dominante e d recessivo. no parto ou em transfusões. foi adotada por um casal. foi exigido um exame do tipo sangüíneo dos supostos pais. Joana A. e) Mariazinha pode ser filha de Antônio. Rh+. Os resultados foram: Antônio B.C. mas passa a produzi-los quando recebem hemácias com o antígeno Rh. Rh-. Mariazinha O. 21.O sistema RH de grupos sanguíneos Ainda que vários pares de genes estejam envolvidos na herança do fator Rh. Com relação ao sistema ABO é correto afirmar que: . o Ib e o i. 25. 1/16 BRh_. Os alelos Ia e Ib são codominantes. respectivamente: 289 a) Carlos e Marcos. 1/8 ARh_. C). cujo pai era Rh negativo (Rh_).(UEM) Um homem de tipo sanguíneo AB e Rh positivo (Rh+). Em alguns cruzamentos. D). o de Roberto do tipo AB e o de Marcos do tipo A. grupo AB e grupo O.(UNESP) Em um acidente de carro. 1/16 BRh_. Considerando apenas o sistema ABO. F). e) Roberto e Marcos. Se um indivíduo do grupo A for heterozigoto. 1/16 ABRh_.10 A) O tipo O é muito frequente e. verificou-se que o sangue de Carlos era do tipo O. Sabendo-se que os genes que codificam os grupos sanguíneos ABO e Rh são independentes. onde foi constatada a necessidade de transfusão de sangue devido a forte hemorragia nos três acidentados. por este motivo. 3/16 BRh+. ele produzirá gametas portadores de Ia ou de i. 3/16 BRh+. 4 litros do tipo B. O hospital possuía em seu estoque 1 litro de sangue do tipo AB. Existem três alelos: o Ia. b) Marcos e Roberto. três jovens sofreram graves ferimentos e foram levados a um hospital. Ao se fazer a tipagem sangüínea dos jovens. c) Marcos e Carlos. entre indivíduos do grupo A com indivíduos do grupo B. B) Os indivíduos classificam-se em um dos quatro genótipos possíveis: grupo A. o alelo responsável por sua expressão é dominante sobre os demais. casou-se com uma mulher do tipo A e Rh positivo. os jovens para os quais havia maior e menor disponibilidade de sangue em estoque eram. 6 litros do tipo A e 10 litros do tipo O. espera-se desse casamento: a) 3/8 ORh_. Os indivíduos de tipo sanguíneo O possuem aglutinogênios em suas hemácias. cuja mãe era tipo O e Rh negativo. grupo B. 1/16 ARh_. é possível nascerem indivíduos do grupo O. E). 04. porém não possuem aglutininas no plasma. 24. 3/16 ABRh+. b) 3/8 ARh+. d) Roberto e Carlos. . 1/4 ARh+. 1/8 ORh_. 1/16 ABRh_. A produção de anticorpos é lenta e a quantidade pequena num primeiro filho.Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal Doença provocada pelo fator Rh caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do recém-nascido.Rh+. e após sua persistência o aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que corresponde ao depósito de bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo na criança. Os sintomas no recém nascido que podem ser observados anemia (devida à destruição de hemácias pelos anticorpos). 1/8 ABRh_. 3/16 ABRh+. 3/16 ABRh_. 1/16 BRh_.Rhe) Rh-.Rh+. As conseqüências desta doença são graves. 26. os tipos sangüíneos: a)Rh+.Rh-. e) 3/8 ARh+.Rh+ d)Rh+. é preciso que o pai. a mãe e o filho tenham.11 c) 3/8 ARh+. o organismo materno já conterá anticorpos suficientes para aquele antígeno e o feto poderá desenvolver a DHRN ou eritroblastose fetal devido a passagem dos anticorpos através da placenta. Quando na gestação de outro feto Rh +. 1/16 AB Rh_.Rh+ b)Rh+. Rh+ 27 . 3/16 BRh+.(FEI) Para que haja possibilidade de ocorrência de eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-nascido). . Durante a gestação pode ocorrer a passagem de hemácias do feto para a circulação materna através da placenta devido a acidentes vasculares ou mesmo durante o parto. d) 1/8 ARh+. 1/8 ARh_. Rh+.Rh-. 3/16 BRh+.Rhc)Rh+. icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fígado). Se o feto possuir sangue fator Rh+ e a mãe Rhos antígenos existentes em suas hemácias estimularão o sistema imune materno a produzir anticorpos anti-Rh que ficarão no plasma materno. 1/16 BRh_. respectivamente. podendo levar a criança à morte. 3/16 ABRh+. 1/16 ABRh+. 3/8 ARh_. 1/16 BRh_. 3/16 BRh+. A partir da segunda gestação é que problemas podem ocorrer. ((UFPA) Uma mulher recebeu uma transfusão sangüínea. E) O pai pode ser heterozigoto. a criança e o sangue que a mulher recebeu na transfusão: a) Rh-. quanto ao grupo sangüíneo Rh . D). pode ser sensibilizada e. D). é correto afirmar que: “Ao final da gravidez. Rh-. assim. O pai pode ser homozigoto. Rh-. A mãe tem que ser Rh negativo. dependendo do seu tipo sangüíneo e do tipo sangüíneo d o feto em relação ao sistema Rh. Seu primeiro filho nasce com eritroblastose fetal. F). seu marido. Classifique. Rh-. a mulher. Rh b) Rh-. Rh+ c) Rh-. é comum haver pequenas rupturas placentárias que permitem a passagem de hemácias fetais para o sangue materno. Rh+. Rh e) Rh+.(FUVEST) Um homem do grupo sangüíneo AB é casado com uma mulher cujos avós paternos e maternos pertencem ao grupo sangüíneo O. c) dos grupos AB e O. A criança é Rh negativo. ” A). 29. Rh+. Rh+. Rh-.12 28. b) do grupo AB. Rh-. A criança é obrigatoriamente homozigota. Rh+. A mãe é obrigatoriamente homozigota. A mãe. C).(UFSC) Com relação ao fenômeno descrito e suas conseqüências. O pai tem que ser Rh positivo. Rh+ d) Rh-. gerar uma doença denominada eritroblastose fetal. Rh+. Esse casal poderá ter apenas descendentes: a) do grupo O. . B). Rh+ 30. filho de pais tipo sangüíneo A. em relação aos locos dos sistemas ABO e Rh. pode ter os seguintes genótipos: a) |A|B Rhrh e |B|B rhrh b) |A|A rhrh e |B|B RhRh c) |B| Rhrh e ii rhrh d) |B|B rhrh e |A|B RhRh e) |A|B rhrh e ii Rhrh 33.13 d) dos grupos A e B. filha de pai de tipo sangüíneo O.No heredograma a seguir estão indicados os fenótipos dos grupos sanguíneos ABO e Rh. B e AB. A probabilidade de o casal ter filhos com o mesmo fenótipo do pai será: a) ¼ b) ½ c) 1/3 d) 1/8 e) 1/16 32.MACK) Um indivíduo de tipo sangüíneo O. Rh+. 31. e) dos grupos A. Rh-. com fator Rh positivo. pretende se casar com uma jovem de tipo sangüíneo A. Rh+. Rh-. respectivamente: . O indivíduo 6 deverá ser. Rh.(FATEC) Um casal cujo filho é do grupo sangüíneo A.e mãe AB. A partir desses dados podemos afirmar que o indivíduo. b) AB e Rh negativo.homozigoto dominante. b) heterozigoto . c) A e Rh negativo. e) A e Rh positivo. d) homozigoto .homozigoto recessivo. e) homozigoto .c) heterozigoto . A cada gota foi juntada igual quantidade de soro anti-A na primeira. Após a mistura do sangue com os respectivos soros. d) AB e Rh positivo.Utilizando-se três lâminas de microscopia. foi colocada uma gota de sangue humano em cada uma delas.homozigoto dominante .heterozigoto. foi observada aglutinação nas duas primeiras lâminas. quanto aos grupos sanguíneos ABO e fator Rh.14 a) heterozigoto . 34. soro antiB na segunda e soro anti-Rh na terceira.heterozigoto. é: a) B e Rh positivo. . a chance deles nascerem todos com sangue do tipo O é a) igual à chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. filho de pai O. A e B.15 35. B. B. e) maior que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do tipo AB. A. casada com um homem de sangue tipo B. A e A. Se o casal vier a ter outros 5 filhos.Uma mulher do grupo sanguíneo AB casa-se com um homem de grupo sanguíneo B.Uma mulher de sangue tipo A. teve um filho de sangue tipo O. c) maior que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. A probabilidade de este casal ter uma filha do grupo B é de: a) 25% b) 100% c) 75% d) 50% e) zero . 19. b) menor que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. d) menor que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do tipo AB. B.Nas hemácias de um indivíduo pertencente ao grupo sanguíneo B: a) existe o aglutinógeno B b) existe o aglutinógeno A c) existe a aglutinina A d) existe a aglutinina B e) existem o aglutinógeno A e a aglutinina B 36. o sistema ABO apresenta dois tipos de aglutinogênios denominados A e B e.A.anti-B.ii. II . Assim.Considere as informações a seguir.anti-B. a) I .anti-A e anti-B. Analise o quadro que se segue. b) I .16 37. Marque a alternativa que o preenche corretamente o quadro anterior. IV . IV .anti-A. III . c) IAIB . III . anti-A e anti-B.A. A incompatibilidade entre os grupos sanguíneos humanos deve-se a reações imunológicas entre anticorpos presentes no plasma sanguíneo (aglutininas) e glicoproteínas presentes nas superfícies dos eritrócitos (aglutinogênios). IV .anti-B. revelou ausência de aglutininas.anti-A.anti-A.B. Seus pais apresentaram grupos sanguíneos diferentes e cada um apresentou apenas uma aglutinina. V . II . IV .B. V .A. Os prováveis genótipos dos pais do menino são a) IBi .anti-B.ausente. II . b) IAi . II . . V .ii.IAi.B.Em relação ao sistema sanguíneo ABO. III . um garoto. c) I . 38.anti-A e anti-B. dois tipos de aglutininas.B. d) I .anti-A e anti-B. III . V .A. ao se submeter ao exame sorológico.anti-A. a) Quando ocorre a meiose? Cite um evento que só ocorre na meiose.IAIA. 40. em vez de dois cromossomos 21. A trissomia do cromossomo 21 é originada durante as anáfases I ou II da meiose. 39 . crossing-over (permutação). essa mulher . segregação independente dos cromossomos homólogos e redução do número de cromossomos. como mostram as setas da figura.17 d) IAIB . ou Corpúsculo de Barr. e) IAi . a pessoa tem três. Pode-se dizer que. A síndrome é causada pela presença de um cromossomo 21 a mais nas células dos afetados. Os processos que levam à formação de células com três cromossomos 21 são: a não disjunção dos cromossomos homólogos. verificou-se que estas apresentavam duas marcações correspondentes à cromatina sexual. afeta cerca de 0.2 % dos recém-nascidos. durante a anáfase II. durante a anáfase I. A meiose ocorre durante a formação de gametas (ou gametogênese). provavelmente. b) Explique os processos que ocorrem na anáfase I e na anáfase II que levam à formação de células com três cromossomos 21. Podem ser citados como eventos exclusivos da meiose: pareamento dos cromossomos homólogos. e a não disjunção de cromátides irmãs.ANOMALIAS CROMOSSOMICAS A síndrome de Down.IBi.Ao se analisarem as células da mucosa oral de uma mulher. isto é. também chamada trissomia do cromossomo 21. c) o cromossomo X carrega apenas os genes responsáveis pela diferenciação sexual feminina. b) a presença do cromossomo Y no zigoto determina a formação de testículos no embrião em desenvolvimento. o que implica que. d) a presença de um único cromossomo sexual determina anomalias no desenvolvimento do indivíduo: síndrome de Turner.18 a) é portadora da síndrome de Turner. se o único cromossomo sexual presente for o X. b) é portadora da síndrome de Klinefelter. pode-se dizer que a) os genes do cromossomo X são todos recessivos. e síndrome de Klinefelter. enquanto o cromossomo Y carrega apenas os genes responsáveis pela diferenciação sexual masculina. para que se desenvolvam as características sexuais femininas. dentre os quais 2 cromossomos sexuais. se o único cromossomo sexual presente for o Y. 41. necessite-se de dois cromossomos X. .Observe a figura abaixo No que se refere à determinação genética do sexo. c) tem 46 cromossomos. sendo os responsáveis por essa diferenciação os hormônios testosterona e progesterona. b) a presença de dois cromossomos X impede a manifestação do fenótipo masculino. È INCORRETO afirmar que a) os pais de um indivíduo Klinefelter têm número normal de cromossomos nas células somáticas.Down d) feminino . d) a fecundação de um óvulo X por um espermatozóide XY d· origem a um indivíduo Klinefelter. os cromossomos sexuais s„o representados por XXY Com base nessas informações e outros conhecimentos sobre o assunto. respectivamente 42- O cariótipo é de um indivíduo do sexo ________ com síndrome de _______. .O número de cromossomos da espécie humana pode.Klinefelter c) masculino .Turner e) masculino . apresentar alterações. a) feminino – Klinefelter b) masculino . c) a ocorrência do fenótipo mutante È resultado de um cromossomo extra. Pessoas com síndrome de Klinefelter possuem 47 cromossomos. entre os quais.19 e) os cromossomos X e Y não têm qualquer papel na diferenciação sexual masculina ou feminina.Turner 43. Às vezes. c) apresenta síndrome de Turner. . uma aneuploidia autossômica.Observe o esquema do cariótipo humano de um certo indivíduo.A Síndrome de Down. d) transdução. Sobre esse indivíduo. caracteriza-se pela trissomia do cromossomo 21 e decorre do(a) a) erro de disjunção do cromossomo 21 durante a formação dos gametas. b) deleção.20 44. e) apresenta síndrome de Klinefelter. 45. e) inversão. c) senilidade dos ovócitos em mulheres com idade a partir dos 35 anos. é correto afirmar que a) é fenotipicamente normal. 46- Acima. 47-(UFSE) Considere o esquema abaixo. c) translocação. d) apresenta síndrome de Down. representa-se esquematicamente uma alteração estrutural de um cromossomo que serve de exemplo para o fenômeno denominado a) duplicação. b) fecundação de um gameta feminino diplóide por um gameta masculino haplóide. b) apresenta síndrome de Edwards. 48. olhos oblíquos. . Essa síndrome é um exemplo de: a) Euploidia. c) translocação.A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta células com três cromossomos do número 21. entre outras características. pescoço relativamente curto. e) deficiência. c) Deleção. d) duplicação. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura.21 A mutação cromossômica representada é um caso de : a) inversão. mãos curtas e largas. b) trissomia. b) Aneuploidia. aneuploidia e duplicação.22 d) Duplicação. b) Monossomia. pescoço alado.Nas aneuploidias. sendo. d) Deleção. b) Duplicação. portanto. deleção e transcrição. entre outras características. Marque a alternativa que indica corretamente os processos que levam a alterações estruturais: a) Euploidia. e) Translocação. ovários atrofiados. em que o indivíduo apresenta apenas um cromossomo X. ocorrem alterações no número de um ou mais pares de cromossomos. Nesse caso ocorre uma pessoa com baixa estatura. inversão e translocação. d) Tetrassomia. e) Inversão. Esse tipo de aneuploidia recebe o nome de: a) Nulissomia. . c) Deleção. Um exemplo de aneuploidia é a síndrome de Turner. c) Trissomia. transcrição e tradução. deficiência hormonal. um tipo de aberração cromossômica numérica. 50.abemos que as aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. translocação e transcrição. 49. sempre do sexo feminino. Estão corretas: a) I e II. Um paciente de tipo sanguíneo A está a espera de uma transfusão. 5 de tipo B. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas (formando-se células 3n. III e IV. II e IV. apenas d) I. 4n e assim por diante). apenas e) III e IV.Em um banco de sangue contém 10 litros de tipo A. apenas b) I e III. leia as afirmações abaixo: I – As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias. 9 de tipo Ab e 7 de tipo O.23 51-(UFMT) Quanto às mutações cromossômicas. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. apenas 52. III – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas. Quantos litros de sangue estão disponível no bando de sangue que seja compatível com o seu? R: 17 Litros . IV – A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de aneuploidias. apenas c) I. II – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. Um homem receptor universal casa-se com uma mulher do grupo sanguíneo B. quantos pares são autossomos ? 58.24 53. o que é um polímero ? 61. do que o DNA é feito? 60. Marque a alternativa correspondente aos prováveis grupos sanguíneos dos filhos do casal R: Grupo B ou AB 54. o que são cromossomos homólogos ? . o que é um nucleotídeo ? 62. cuja mãe é do grupo sanguíneo O.Tipo de herança em que um alelo é capaz de suprimir a manifestação do outro quando em heterozigose R: dominância completa CROMOSSOMO 55. do que é formado o cromossomo ? 56. qual a organização dos cromossomos no cariótipo ? 63. quais os cromossomos sexuais ? 59. quantas fitas de DNA possuímos ? 57. o que é uma célula diploide ? 76. o que são células somáticas ? 79. o que são genes alelos ? 70. quem determina a sequencia de proteínas ? 68.o que é o cariótipo ? 80. o que são genes ? 67. quantos genes existem em 1 cromossomo ? 72. o que é homozigoto? . o que é o gene dominante ? 74.25 64. o que a cromatina representa ? 65. o que é o gene recessivo ? 75. o que são alelos ? 71. o que é uma célula haploide ? e o que possui ? 77. onde há genes iguais ? 73. o que o cromossomo representa ? GENES 66. qual a função do gene ? 69. onde não existe cromossomo ? 78. o que é meiose ? 86. o que é a fase S ? 90. o que causa a variação ? 85. o que acontece quando um gene recessivo se manifesta? 83. qual a função das fibras de fuso na mitose? 95. o que é a fase G1 da intérfase ? 91.26 81. Na mitose a célula é ________ com 6 ____________( _n=6) 93. quem mantém as cromátides irmãs unidas na mitose? 96. qual a função da DNA polimerase ? CICLO CELULAR (mitose e meiose) 89. o que é heterozigoto ? 82. o que é mitose ? 87. o que acontece com os cromossomos na mitose? ? 94. o que é a fase G2 da intérfase ? 92. como os nucleotídeos estão conectados ? 88. o que acontece com as cromátides irmãs na mitose ? são auxiliadas por quem? . o que é genética ? 84. ocorre pareamento de cromossomos homólogos na mitose? 97. MEIOSE I A) qual o evento da prófase ? B) qual o evento da metáfase? C) qual o evento da anáfase? D) qual o evento da telófase? 111. qual a vantagem da meiose? 110. como é chamado o processo de meiose ? 108. o que ocorre com as cromátides irmãs na meiose? 102. o que acontece com as cromátides irmãs na 1ª divisão ? e os cromossomos homólogos ? 105.o que a meiose produz ? 109. o que acontece com o cromossomo na meiose? 101. MEIOSE II A) qual o evento da prófase? . o que acontece com o numero de cromossomos ? 104. como é a célula filha ? 107.27 98. o que acontece no final da 1º divisão da meiose ? 103. o que acontece com as cromátides irmãs na 2ª divisão? e os cromossomos? 106. quais os principais eventos da mitose? 99. quantas divisões possui a meiose ? quais são e o que ocorre ? 100. qual a função da histona? 115.28 B) qual o evento da metáfase? C) qual o evento da anáfase ? D) qual o evento da telófase ? 112. o que é o nucleossomo? 117. o que é DNA espaçador? 118. qual a função da histona H1 e sua importância no 2º nível de compactação ? 120. como é formado o octamero de histonas? 116. do que é formado o DNA ? 119. o que acontece no 3º nível de compactação? EUCROMATINA E HETEROCROMATINA 122. quais os tipos de histonas? 114. qual o nome no 2º nível de compactação? 121. o que é eucromatina ? 123. cite 3 caracteristicas da mitose e 3 da meiose . HISTONAS 113. o que acontece com a cromatina? . qual a região do gene que é transcrita .quem transcreve os introns no promotor? 190.o que são proteínas repressoras ? 187. qual a função do RNA-R ? 183. qual a função do promotor ? 185.qual a modificação que o RNA-M sofre para que não seja quebrado? . o que é RNA polimerase? 186. qual a região do gene que será transcrita e traduzida? 189. qual a porcentagem do genoma que vira proteína? 179.mas não é traduzida? 191. o que a heterocromatina possui ? 177.29 124. onde a heterocromatina está presente? 126. qual a função do RNA-T ? 184. o que é heterocromatina ? 125. o que é tradução? 181. qual a função da proteina ativadora? 188. qual a função do RNA-M? 182. o que é transcrição? 180. qual a divisão da heterocromatina ? ORGANIZAÇÃO DO GENOMA HUMANO 178. 30 TIPOS DE DNA 192.de que banda estamos falando? 202.pH 6. o que é o Dna altamente repetido? 195.5 e corados com giemsa . o que é o Dna de sequencia única? 193. Cromossomos corados com quinacrina diidrocloridrica . onde é formado o RNA-R? TECNICAS DE BANDEAMENTO e CARIÓTIPO 198.de que banda estamos falando? . o que é o Dna moderadamente repetido? 194. cromossomos tratados em solução alcalina e renaturados em solução tampão .corados com giemsa . cromossomos tratados com solução fisiológica . cromossomos tratados com tripsona em salina ou fosfato . quais as bandas? 199. o que é telomerase? Qual a função? 196. corados com giemsa com diferenciação em faixas claras e fortes .observados em microscópio de luz ultravioleta. de que banda estamos falando? 201.que mostram faixas transversais brilhantes e escuras de que banda estamos falando? 200. qual a função do DNA polimerase na divisão? 197. As cromátides são claras e o centrômero é escuro . o que é usado no preparo para manter a célula gestada? 210. como as heranças eram doadas ? cite as características de cada uma . qual a função do cariótipo? 204. o que é cromossomo submetacêntrico ? 206. o que é cromossomo acrocêntrico? 207. como é feito o preparo do cariótipo? 209.o que é deleção ? LEIS DE MENDEL 217.31 203.por que o DNA tem que esquentar ? 216. quantas metáfases devem ser analisadas? FISH 213. qual a função da colchincina? 212. para que é usada hemaglutinina? 211. como a sonda se liga? 215. qual a função da sonda? 214. o que é cromossomo metacêntrico? 205. como o cariótipo é separado? 208. para que serve? 230. o que é penetrancia ? 232. em que tipo de doença é comum? 231. o que é linhagem diferente? 220. o que é expressividade ? . qual a segunda lei de mendel? DOENÇAS GENÉTICAS 222. o que é obtenção de linhagem pura? 219. quando a doença é recessiva ? 228. o que são heranças monogênicas? 224. o que são heredogramas ? 225.32 218. o que é penetrancia reduzida? 233. qual a primeira lei de mendel? 221. o que é a doença ligada ao X ? PENETRANCIA X EXPRESSIVIDADE 229. como podem ser ? 223. quando a doença é dominante ? 227. o que é o probando ? 226. o que é mutação cromossômica ? A) o que acontece quando há deleção em região rica em genes ? B) o que acontece na duplicação? C) o que ocorre na inversão? . o que causa o crossing over + mutações ? 241. o que causa a variabilidade ? 238. o que são gêmeos dizigotos ? 237. o que são doenças genéticas ? 240. o que é genótipo? 235. o que são mutações ? 242.33 VARIAÇÕES GENÉTICAS e MUTAÇÕES 234. o que são gêmeos monozigotos ? 236. o que gera um códon ? 239. o que é mutação genômica ? A) o que é aneuploidia ? como acontece? B) o que é euploidia ? C) o que acontece em uma má disjunção de cromossomos homólogos ? D) o que acontece em uma má disjunção de cromátides irmãs ? 243. o que é mutação genica ? A) o que é mutação genica por substituição ? B) o que é mutação silenciosa ? 245. como a mutação é passada ? 246. onde as proteínas do grupo ABO são codificadas ? 254.34 D) o que ocorre na translocação? 244. por que o alelo O é chamado de i ? . o que é depurinação ? 251. o que é mosaico ? 247. quando ocorre uma relação de co-dominância? 256. onde está o códon finalizador ? o que acontece se ocorrer uma mutação sem sentido nessa região ? 250. o que é mutação em região não codificante ? 249. o que é mutação de sentido trocado ? 248. o que é desaminação? POLIMORFISMO e GRUPO ABO 252. quais os locus e o que esses locus dão origem ? 255. o que é polimorfismo ? 253. na mutação por substituição sem sentido o que acontece se o stop códon for colocado antes do fim da proteina ? 270.35 257. como é produzido o antígeno O ? FENÓTIPO BOMBAIM 262. na mutação por substituição de troca de sentido o que acontece se trocar o nucleotídeo ? como a proteina adquire outra função ? 269. porque uma pessoa HH . quem tem anticorpo anti-H no plasma ? 266. como saber se a pessoa possui um falso O ? 267. Quem possui antígeno H ? quem não possui ? 263. como é produzido o antígeno B ? 260. na mutação de perda de função o que acontece com a proteina ? . como é produzido o antígeno A ? 259. o que acontece com o alelo O ? 258. o que o cromossomo dominante faz ? 264. BB não vai ter sangue B ? 265. qual o problema do grupo Rh na gestação ? HEMOGLOBINOPATIAS 268. como é produzido o antígeno AB ? 261. a cadeia não-alfa é transcrita onde ? 283. quem forma a estrutura K7 ? qual a função dessa estrutura ? 285. do que é formada a hemoglobina ? 280. o que uma cadeia de hemoglobina normal carrega ? 281. o que acontece com o promotor alterado ? HEMOGLOBINA 279. o que é mutação associada à expressão ectópica ? 278. o que são genes protocongeneses ? por que se chama oncogênese ? 276. o que acontece na mutação de ganho de função ? 274. o que é mutação de nova propriedade ? onde ocorre ? 277. o que é o gene Zeta ? o que produz ? do que é formado ? 284. o que é o gene supressor tumoral ? 273. o que acontece conforme vamos envelhecendo ? . como é formada a hemoglobina fetal ? 286. a cadeia alfa é transcrita onde ? 282. onde ocorre a mutação de perda de função ? 272. por que as pessoas tem nanismo ? 275.36 271. quem contém o ferro ? 281. 37 287. o que acontece se altera Beta ? 230. onde é produzida a hemoglobina embrionária ? 289. o que acontece se altera Alfa? 299. o que acontece quando a hemoglobina não se liga à O² ? 294. o que é Alfa-talassemia ? . quem é traço falciforme ? TALASSEMIA (Alfa e Beta) 297. o que acontece com a hemoglobina mutada ? ANEMIA FALCIFORME 291. por que as hemácias ficam com formato de foice ? 295. o que gera alteração no útero ? 288. que fenômeno ocorre ? 293. onde as hemoglobinas fetais são sintetizadas ? 290. o que é ? 292. qual a característica da hemácia falciforme ? 296 . o que é ? 298. onde ocorrem em maior frequência ? 231. o que é a síndrome ATR-X Alfa-talassemia ? 234.38 A) o que é hemoglobina Barts ? B) o que é hemoglobina H ? C) o que falta em individuo nascido e o que falta no feto? 232. o que é tetraploidia (4n)? 239. o que é aneuploidia ? 240. o que é triploidia (3n)? 238. o que acontece quando não tem SUIT da troca das hemoglobinas ? ANOMALIA CROMOSSOMICA 235. o que é euploidia ? 237. o que é Beta –talassemia ? A) o que acontece quando o Alfa precipita ? B) o que produz ? C) do que o feto está protegido ? D) o que é a beta talassemia maior ? quando ocorre ? 233. quais as trissomias compatíveis com a vida ? 241. o que é ? 236. o que é o rearranjo cromossômico ? como ocorre ? . é conhecida como trissomia do ? 255. o que acontece na translocação robertossoniana ? 248.pode ser causada por ? 247. com o que está relacionada ? 246. chamada de trissomia do _______ que causa _________ mental 253. o que é rearranjo cromossômico não balanceada ? 244. o que acontece quando os gametas se separam ? 249. o que é rearranjo cromossômico balanceada ? 243. o que é haploinsuficiência ? SINDROME DE DOWN 245. qual a característica de pessoas down ? SINDROME DE EDWARDS 251. é causada por ? 252.39 242. qual a característica de pessoas com patau ? . por que ocorre mosaicismo ? 250. qual a característica de pessoas com edward ? SINDROME DE PATAU 254. qual o tipo de anomalia rara que ocorre em homens e mulheres ? . é conhecida como ? 257. o que é aneusomia segmentar ? 262. quais as características sexuais ? 258.40 SINDROME DE KLEINER FELTER 256. o que são síndromes autossômicas por alteração na estrutura do cromossomo ? 260. o que é a síndrome do miado de gato ?o que causa ? 261. o que acontece na puberdade ? 259.