Rast i razvojRast – kvantitativan proces povedanja dimenzija tijela, opsega glave i ukupne mase tijela. Razvoj – kvalitativne promjene, diferenciranje, sazrijevanje strukture i funkcije pojedinih tkiva, organa i funkcija organizma od začetka do kraja razvojne dobi, tj. adolescencije. Faktori rasta i razvoja – genetski, spol, rasa, prehrana, socio-ekonomski Porođajna težina – 3300-3600g (prvu godinu se 3 puta poveda, drugu 4. a nakon 2. težina raste 2-2,5 kg godišnje). 2500g je dijete niske porođajne težine. Okcipito frontalni opseg glave: novorođenče – 34-36 cm, 6 mj. - 43 cm, 1 g. – 47cm, 2g. – 50 cm. U procjeni opsega glave uzima se u obzir veličina velike fronanele, dinamika rasta opsega glave, ovisnost o dobi i spolu, ovisnost o težini i visini. Uzroci smanjenog rasta – obiteljski smanjen rast, pothranjenost, endokrino uzrokovan, genetski, bolesti koštanog sustava, kronične bolesti. Prirodna prehrana Energetske potrebe dojenčeta su 100-120 kcal/kg dnevno do 2.g., od 2.g. 100 kcal/kg dnevno te se smanjuju do 50 kcal/kg dnevno do adolescentne dobi. Karakteristike MM – sterilno, sadržava mnoge hranjive tvari te je kemijski sastav prilagođen djetetu, ne izaziva alergiju. Prvo mlijeko kolostrum – luči se prvi tjedan, mnogo bjelančevina, manje masti, više imunoglobulina i karotina nego zrelo mlijeko; prijelazno mlijeko; zrelo mlijeko – nakon drugog tjedna, sadrži albumine, nezasidene masne kiseline i laktozu. Bjelančevine MM mlijeka sadrže manje kazeina i više proteina sirutke od KM, sadrži više nezasidenih masnik kiselina koje se lakše resorbiraju, sadrži više ugljikohidrata laktoze koja stvara kiseli medij u crijevima i lactobacillus bifidus, sadrži manje minerala od KM (više minerala vede opteredenje na bubrege). NE sadrži beta-laktglobulin i serumski bovini albumin koji izazivaju alergije. Laktacija je sposobnost dojke da stvara i izlučuje mlijeko, ovisi o 2 hormona prolaktinu i oksitocinu. Apsolutne kontraindikacije za dojenje – hiv infekcija majke, aktivna tbc majke, varicela infekcija majke, herpes infekcija bradavica, agalaktija, hepatitis B pozitivna majka, pospartalna psihoza, iscrpljujude bolesti(sepsa, nefritis, eklampsija, profuzna hemorargija), mentalna retardacija, teška neuroza. Relativne: akutne respiracijske infekcije, plosnate i uvučene bradavice, ragadne na bradavicama, hipogalaktija, mastitis. Poteškode od strane djeteta: apsolutne- rijetke metaboličke bolesti; relativne-nedonošče, malformacije, sekundarna preosjetljivost na laktozu. Procjena stanja uhranjenosti djeteta Mjerenje TV – do 5. godine u ležedem položaju, od 5. godine u stojedem. Mjerenje TT – do 3. godine stolna vaga, od 3. godine vaga za odrasle. Opseg glave – frontalno iznad glabele i supraorbitalnog grebena i preko najizbočenije točke zatiljka. Opseg prsnog koša - do 5. godine u ležedem položaju, od 5. godine u stojedem u visini ksifoidnog nastavka. Debljina potkožnog masnog tkiva – ispod lopatice ili uz stražnju plohu tricepsa, mjeri se kliperom; BMI. Spolno sazrijevanje. Koštana zrelost – RTG zapešda određuje se broj i veličina koštanih jezgara . Razvoj zubi - mliječni zubi 5-9mj, sa 2. god. dijete ima 20 mliječnih zubi; sa 6 godina prvi trajni zub (6.). Razvoj imunološkog sustava – do 3. mjeseca ima IgG od majke, do 2. godine dostižne nivo imunoglobulina kao i odrasli. Poremedaji prehrane i deficitarne bolesti Proteinsko-energetska pothranjenost – patološko stanje izazvano kroničnim nedostatkom energije ili proteina u prehrani ili deficitom jednog i drugog.(kvašiorkor i prekvašiorkor) Distrofija ili hipotrofija – blaži poremedaj prehrane. Gubitak potkožnog masnog tkiva na trupu, manje na ekstremitetima i TM. Bazalni metabolizam uredan. Gubitak TM 20 – 40% od TM prosječnog vršnjaka istog spola, relativno deficit dužine 10-20% u odnosu na eutrofično dijete. Atrofija, marazam – teži poremedaj prehrane. Potkožno masno tkivo potpuno iščezlo s trupa ekstremiteta i lica, koža na gluteusima visi, na ekstremitetima se nabire, lice je upalo, oči su širom otvorene, mišidi hipotrofični. Deficit TM prelazi 50% TM djeteta iste dobi i spola, deficit za dužinu je 20-40% u odnosu na eutrofično dijete, terapija teška i dugotrajna. Pretilost – primarna i sekundarna liječenje kompleksno i dugotrajno. Specifične deficitarne bolesti Rahitis – bolest s poremedajem mineralizacije kostiju, nedostatak vitamina D, Ca i P; prevencija davanjem vitamina D 800-1000 i.j. dnevno tijekom prve godine života i djetetove 2. i 3. zime. Uzroci su manjak vitamina D u prehrani, prehrana s malo Ca, nedovoljna izloženost suncu. Deficit vitamina D je hipovitaminski rahitis; prirođeni ili stečeni poremedaj metabolizma vitamina D, Ca, i P i to je vitamin-rezistentni rahitis. Klinička slika – kraniotabes, zadebljanje metafiza dugih kostiju,rahitična krunica, harrisonova brazda, rahitična kifoza, deformacije nogu, hipotonija mišida, nesanica, razdražljivost, loš apetit, jako znojenje. Liječenje 5000 i.j. vitamina D dnevno kroz 3 tjedna. Sideropenična anemija – najčešda anemija dječje dobi. Uzroci su slaba opskrbljenost željezom u hrani, slaba apsorpcija Fe iz crijeva, gubitak Fe zbog krvarenja, povedana potreba za Fe, infekcije. Anemija nastaje zbog smanjene oksiformnosti eritrocita. Klinička slika – blijeda sluznica, koža nokti, nezainteresiranost, bezvoljnost, gubitak petita, razdražljivost, sistolički šum na srcu. Terapija 3-5 mg/kg TM uz C vitamin 20 tjedana. Profilaksa Fe2 mg/kg dnevno od 2. mjeseca do kraja 1. godine. Tuberkuloza – uzročnih kochov bacil, inkubacija 3-8 tjedana, primarna, sekundarna i tercijalna tuberkuloza. BCG cijepljene – u rodilištu, u 2., 7., 14., i 29. godini. Rani neurološki razvoj djeteta Procjenjujemo ga na temelju razvoja mototike, senzorike, ponašanja, mentalnog razvoja i komunikacije te opsega glave. Pri procjeni neurološkog razvoja moraju se uzeti u obzir sve njegove funkcije: mentalni razvoj, ponašanje i socijalna suradnja (komunikacija), senzoričke funkcije, te motorika. Mentalni razvoj dojenčeta procjenjujemo na temelju interesa, motivacije i govora (preverbalna i verbalna komunikacija). Ponašanje dojenčeta procjenjuje se na temelju socijalne suradnje i stanja svijesti. Senzorika (vid, sluh, senzibilitet). Vid se procjenjuje od novorođenačke dobi optičkim refleksom žmirkanja,zatim fiksacijom(4-6tjedana) a kasnije pradenjem predmeta ili likova od 6. tjedna nadalje. Sluh se procjenjuje također od novorođenačke dobi akustičkim refleksom žmirkanja,potom globalnom reakcijom na zvuk. Senzibilitet se kod dojenčeta i malog djeteta ispituje orijentaciono (reakcija na bolni podražaj). Mjerenje opsega glave, sastavni je dio procjene neurološkog razvoja, jer dinamika porasta opsega glave odražava postnatalni rast mozga. Motoričke funkcije procjenjujemo na temelju: spontane motorike, položajnih reakcija, mišidnog tonusa i refleksa (primitivni-infantilni automatizmi, tetivni, kožni). Procjena spontane motorike predstavlja temelj u procjeni neuromotornog razvoja.Posebno se analiziraju mehanizmi uspravljanja, mijenjanje položaja, rotacije, prijelaz iz horizontalnog položaja u vertikalni, kako u statičkim funkcijama (sjedenje i stajanje) tako i u dinamičkim funkcijama kretanja (potrbušnog odnosno četveronožnog puzanja te hodanja). Spontani pokreti("General movements" - GM) Spontani pokreti odnosno "general movements" (GM) su spontano generirani pokreti koji zahvadaju glavu, trup, ruke i noge, a pojavljuju se još u ranom fetalnom periodu, a nestaju u dobi 3-4 mjeseca poslije rođenja kada prelaze u voljnu motoriku. Kasifikacija prema njihovim karakteristikama: normalni optimalni, normalni suboptimalni, blago abnormalni pokreti i jasno abnormalni pokreti. Iduda U svakoj dobi GM se očituju složenošdu, raznolikošdu i finodom njihovog prijelaza. Nasuprot tome, abnormalni spontani pokreti pokazuju manju složenost, varijabilnost i finodu prijelaza pokreta. Motorički odgovori položajnih reakcija imaju zajedničke karakteristike što odražava stupanj razvoja SŽS-a. One predstavljaju i test opteredenja, što znači da de navedenim položajnim reakcijama biti uočljivija i blaža insuficijencija neuromotornog odgovora, napose asimetrija zbog disfunkcije SŽSaStoga, zbog analogije motoričkog odgovora položajnih reakcija i spontane motorike ispitujudi položajne reakcije, možemo dobiti uvid u razvojni stadij spontane motorike što je važno u situacijama kada nemamo dovoljno vremena ili prostornih uvjeta za ispitivanje spontane motorike odnosno dijete tijekom pregleda odbija suradnju što ometa procjenu spontane motorike. Odstupanju mišidnog tonusa osim u ekstremnim slučajevima hipo odnosno hipertonije pridajemo vrlo malu važnost, a na njega mogu utjecati fiziološka stanja poput plača, sna, stanje uhranjenosti djeteta i davanje lijekova. Novorođenačke, infantilne automatizme dijelimo u nekoliko podskupina: orofacijalni, primitivni ekstenzorni refleksi,refleksi primitivnog hvatanja šaka i stopala, te automatizmi masovnih kretnji trupa i ekstremiteta: Galantov, Moroov refleks i refleks laktanja. Poremedena dinamika pojedinih refleksa kao npr. pojačavanje umjesto slabljenja, te njihovo dugo trajanje imaju prognostičko značenje u smislu prijetedeg razvoja spastičnog odnosno distonog sindroma ili pak mentalne retardacije. Primitivni refleksi – orofacijalni - rooting, sisanja, optički žmirkanja, akustički žmirkanja, lutkinih očiju, ekstenuorni refleksi – automatskog hoda, potporna reakcija nogu, suprapubični, križnai refleks ekstenzora, hvatanja šake, hvatanja stopala, galant i moroov. Rano otkrivanje neurorizične djece Oštedenja mozga u djece najčešde nastaju prenatalnom i perinatalnom razdoblju. Ona su ujedno i najčešdi uzrok neuroloških odstupanja. Teška neurološka odstupanja su: cerebralna paraliza (CP), mentalna retardacija (MR), epilepsija, teže oštedenje vida i sluha. Blaža neurološka odstupanja su: usporen neuromotorni razvoj, motorička nespretnost, poremedaji komunikacije, smetnje ponašanja, govora, učenja. Svi oblici perinatalnih oštedenja moga su neprogresivni. Visoko neurorizična djeca – više od 2 anamnestička čimbenika rizika(patološka stanja tijekom trudnode, porođaja ili ranog neonatalnog razdoblja), abnormalni neurološki znakovi (apatija, hipertonija, hipotonija, odstupanje u neur. statusu), jasno abnormalni spontani pokreti,nedonoščad s PVL-om 3, donešena djeca sa SCLom, fokalno ishemijsko oštedenje, djeca s IVH-om 3. i 4. stadija, hidrocefalus, ventrikulomegalija, biljezi kontaktne infekcije. Nisko neurorizična djeca – manje ili 2 anamnestička čimbenika rizika, blaže promjenjiv tonus muskulature, abnormalni spontani pokreti. Perinatalno neurorizična djecapredstavljaju skupinu novorođenčadi naročito podložnu oštedenju mozga. To su u prvom redu nedonoščad, naročito niske gestacijske dobi (ispod 31. tjedna i/ili PM 1500 g), a najčešda klinička stanja koja su zastupljena u nedonoščadi te u donošene neurorizične djece su: asfiksija, sepsa,EPH gestoze, dijabetes i druge akutne i kronične bolesti majke tijekom trudnode, koje nepovoljno utječu na razvoj ploda, izoimunizacija zbog nepodudarnosti RH faktora krvnih grupa majke ili djeteta Neurološki sindromi dojenačke dobi i cerebralna paraliza Cerebralna paraliza (CP) je najčešdi uzrok težeg neuromotornog odstupanja u djece i zahvada 23,5/1000 živorođene novorođenčadi u cijelom svijetu. Najčešdi etiološki čimbenici su perinatalna neprogresivna oštedenja mozga: hipoksično ishemično, hemoragično, vaskularni poremedaj, hiperbilirubinemija i perinatalna infekcija. Hipoksično-ishemično oštedenje periventriventrikularne bijele tvari u nedonoščeta tj. periventrikularna leukomalacija (PVL) je najčešdi uzrok neurorazvojnih odstupanja u djece, a očituje se prvenstveno kao cerebralna paraliza i poremedaj vida. Smetnje ponašanja i kognitivni poremedaj kao i epilepsija česta su pridružena odstupanja. Incidencija i opseg oštedenja bijele tvari mozga a ujedno i cerebralne paralize ovise o gestacijskoj dobi. SCPE preporuča pojednostavljenu klasifikaciju podtipova CP prema neurološkim simptomima, tj. spastičnu CP (obostrano, jednostrano-hemiparezu), diskinetsku CP (distoniju i koreoatetozu.) te ataktičnu CP. Daljnja podjela na pod-podtipove CP koristi funkcionalnu procjenu grubih motoričkih funkcija za donje ekstremitete (GMFCS) i procjenu fine motorike šaka (BFMF) te MACS (Manual Ability Classification System). Metode slikovnog prikaza mozga, ultrazvuk a napose MRI primijenjene postnatalno, omogudile su uvid u period nastanka, tip, opseg i vrstu perinatalnog oštedenja ili razvojnih anomalija koje dovode do cerebralne paralize. Uz to su često prisutni poremedeni bioritmovi, prekomjerni plač, problemi spavanja i hranjenja. Nakon prvih nekoliko mjeseci simptomi neurološkog odstupanja sve više upuduju na spastični i/ili distoni sindrom, s poremedajem tonusa mišida, produženim trajanjem primitivnih neonatalnih refleksa, abnormalnim položajnim reakcijama i usporenim razvojem motorike. Prema novijoj definiciji Mutcha i Hagberga, kriteriji uključivanja postavljaju 5 uvjeta: ● cerebralna paraliza je zajednički naziv za skupinu motoričkih poremedaja, pokreta i/ili položaja, te motoričkih funkcija; ● rezultat je poremedaja funkcije mozga (motoričkog korteksa, kortikospinalnih putova, bazalnih ganglija, cerebeluma i ekstrapiramidnih putova); ● poremedaj se klinički očituje u ranom djetinjstvu, trajan je ali promjenjiv; ● oštedenje funkcije mozga posljedica je neprogresivnih patoloških procesa, najčešde: vaskularnih poremedaja, hipoksije, infekcija, te razvojnih poremedaja mozga, uključujudi i hidrocefalus; ● navedena oštedenja događaju se u nezrelom mozgu i/ili mozgu u razvoju Etiologija Među najvažnije čimbenike rizika za nastanak CP ubrajaju se: niska porođajna težina i/ili nedonošenost. Preeklampsija povedava rizik za prijevremeni porođaj, ali je rizik nastanka CP manji nego u spontano rođenog djeteta iste gestacijske dobi. Višeplodna trudnoda: blizanci čine 6 do 10% djece s cerebralnom paralizom, dok ih u opdoj populaciji ima oko 2%. Blizanačka trudnoda povedava šesterostruko rizik nastanka CP, dok intrauterina smrt jednog od blizanaca stostruko povedava taj rizik. Perinatalni čimbenici rizika uključuju i opstetričke komplikacije koje dovode do produženog ili ubrzanog porođaja i/ili pogrešne postupke tijekom porođaja. Ti čimbenici najčešde dovode do asfiksije, koja se iskazuje kao niski Apgar indeks. Sve je više spoznaja o važnosti perinatalne infekcije u nastanku CP npr. uzročnika TORCH (toksoplazma, rubeola, citomegalovirus, HSV-1) skupine. U postnatalnom, novorođenačkom periodu najčešdi čimbenici rizika za CP su novorođenačke konvulzije, sepsa i meningitis, RDS, intrakranijsko krvarenje, te hiperbilirubinemija Klinička slika cerebralne paralize Cerebralna paraliza je klinička dijagnoza koja se temelji na kliničkoj slici, povijesti i tijeku bolesti. Cerebralna paraliza klinički se očituje neuromotornim poremedajem kontrole položaja i pokreta tijela, tonusa i refleksa ved oddojenačke dobi, često promjenjivim simptomima, ali uvijek je prisutan usporen razvoj motorike. Iako je oštedenje mozga koje uzrokuje CP neprogresivno, simptomi neuromotornog poremedaja se mogu mijenjati, jer na njihovo očitovanje utječu procesi maturacije i plastičnosti mozga kao i terapijski postupci. Zbog promjenjivosti kliničkog nalaza motoričkog poremedaja konačnu dijagnozu te klasificiranje tipa CP nije dozvoljenoučiniti prije 4. godine tj. minimalno 3., optimalno 5. godine. Djeca s CP često imaju pridružena blaža ili teža neurorazvojna odstupanja: poremedaj vida, sluha, epilepsiju, intelektualni deficit,poremedaj govora, osjeta i percepcije. Postoji više klasifikacija CP, no naj-češde se klasificira u: spastičke oblike (tetrapareza, diplegija, hemiplegija), ataksiju, distoniju, atetozu, te miješane oblike. Svim navedenim tipovima CP zajednički je abnormalni obrazac položaja i pokreta uz dodatna obilježja za spastičnu cerebralnu paralizu (povišen tonus, hiperrefleksija, simptomi piramidne disfunkcije, npr. poz. Babinski), diskinetsku cerebralnu paralizu (nevoljni, nekontrolirani, ponavljajudi i katkad stereotipni pokreti, često zastupljen obrazac primitivnih refleksa, promjenjiv mišidnitonus). Ataktična cerebralna paraliza očituje se nedostatkom koordinacije mišida tako da se pokreti izvode s abnormalnom snagom, ritmom i preciznošdu Neurološki sindromi dojenačke dobi Simptomi neurološkog odstupanja u djece koja de kasnije razviti CP uočljivi su od rane dojenačke dobi. Uočavamo ih na temelju poremedaja ponašanja, napose bioritma hranjenja, budnosti-spavanja i spontane motorike. Pregled nadopunjujemo izvođenjem položajnih reakcija tj. refleksnog motoričkog odgovora nakon izlaganja tijela nestabilnom antigravitacijskom položaju. Primitivni refleksi, a naročito njihova dinamika (pojačavanje i/ili duže trajanje) također pokazuju odstupanje u djece s CP. Približno ⅔ djece koja de kasnije razviti CP u ranoj dojenačkoj dobi očituju kliničku sliku sindroma iritacije: prekomjerni plač, plač prodornog vriskavog tona, isprekidan, površan san. U skladu s opdom razdražljivošdu je i pohlepno uzimanje hrane uz otežano sisanje i gutanje, često pradeno zagrcavanjem. Poremedaj spontane motorike očituje se tremorom (finim ritmičkim trzajevimaruku i nogu), uvijanjem tijela, zabacivanjem glave, vrata i gornjeg dijela trupa. Često je izražena izrazita krutost tijela ili ruku i nogu djeteta, kao i poremedaj disanja, najčešde u smislu otežanog ili glasnog disanja (stridor). Tome treba pridodati i dobi neprimjerenu dinamiku odgovora primitivnih refleksa te položajnih reakcija koji mogu biti uočljivi ved u ovoj ranoj dobi. U kasnijoj dojenačkoj dobi, od drugog tromjesečja nadalje, simptomi neurološkog poremedaja postaju sve više diferenciraniji jer odražavaju i višu razinu funkcionalnog sazrijevanja mozga. Ti simptomi se mogu također svrstati u dvije skupine prema osnovnim karakteristikama poremedaja pokreta, položaja tijela, tonusa mišida, uz najčešde tome pridružen usporen razvoj motoričkih funkcija. Položajne reakcije pokazuju patološki motorički odgovor (cerebralne smetnje kretanja), a primitivni refleksi suproduženo prisutni. Te neurološke sindrome dojenačke dobi nazivamo spastični i distoni sindrom. Vrlo su prikladni za ranu dijagnozu neuromotornih odstupanja u dojenačkoj dobi, te predstavljaju klinički predstadij dvaju temeljnih oblika CP. Spastični sindrom se očituje oskudnošdu spontanih pokreta, krutošdu tijela ili ruku i nogu, reakcije uspravljanja sporo napreduju i dojenče dugo zadržava u potrbušnom položaju novorođenački obrazac fleksije. Primitivni refleksi pokazuju poremedenu dinamiku najčešde u smislu produžene prisutnosti ekstenzornih refleksa (primitivne potpornereakcije, križanih refleksa ekstenzora,suprapubičnog refleksa). Međutim, neki primitivni refleksi su u dojenčadi saspastičnim sindromom "blokirani" tj. ne mogu se izazvati i u dobi kada su fiziološki prisutni. To se posebno odnosi na Galantov refleks, te refleks hvatanja stopala. Položajne reakcije pokazuju patološki obrazac odgovora, koji je najčešde stereotipan (kruta ekstenzija nogu, plantarna fleksija stopala, kruta fleksija ruku, stisnute šake). Navedenim simptomima treba pridodati često slab interes djeteta za okolinu, oskudnu interakciju s bliskom osobom, slabiji odgovor na vidne i slušne podražaje. Prisutnost konvergentnog strabizma ili nistagmusa upuduje na poremedaj funkcije vida. Distoni sindrom koji je inače daleko češda klinička slika neuromotornog odstupanja u dojenačkoj dobi, očituje se razdražljivošdu, vrlo bogatom spontanom motorikom, uz često prisutna distona izvijanja trupa i ekstremiteta, te "distone atake" u obliku neprikladnih motoričkih odgovora, koji se izazivaju naglom promjenom položaja tijela ili bukom. Položaj tijela (leđni i potrbušni) izrazito je nestabilan, zbog čega je jako poremeden razvoj reakcija uspravljanja, kao i funkcije hvatanja šake. Tonus mišida je vrlo promjenjiv (hipo, hiper, normotonus), najčešde je prisutna hipotonija. Primitivni refleksi također pokazuju poremedenu dinamiku, najčešde u smislu dugo prisutnog Moroovog refleksa, dok odgovori Galantovog refleksa, refleksa automatskog hoda i hvatanja stopala pokazuju pojačavanje reakcije. Položajne reakcije pokazuju patološki odgovor, najčešde u obrascu Morovog refleksa (abdukcija,ekstenzija ruku i nogu, otvorena šaka raširenih prstiju) ili pak distonog izvijanja, trupa i ekstremiteta. Neuromuskularne bolesti Klinički simptomi - hipotonija (oslabljeni tetivni refleksi, arefleksija), slabost mišida (aktivni, pasivni pokreti, zamaranje), motorička nespretnost, bolnost i napetost mišida, usporen razvoj motoričkih funkcija, gubitak ili poremedaj stečenih motoričkih funkcija, “facies myopathica” - miopatski izraz lica, fascikulacije, hipertorfija mišida, atrofija mišida, kontraktura zglobova, deformacija skeleta (kifoza, skolioza, pectus carinatum,excavatum, deformacija stopala), kardijalne smetnje, respiratorne infekcije, kardiorespiratorne insuficija Dijagnoza 1.ANAMNEZA - Obiteljska anamneza:autosomno dominatno i recesivno;spolno vezano, recesivno nasljeđivanje; Perinatalna anamneza: d.d. prema oštedenju mozga ili m. spinalis; Psihomotorni razvoj: usporen razvoj motorike mentalni razvoj manje zahvaden; Ostale smetnje:respiratorne bolesti deformacije skeleta kardijalne smetnje itd; 2. KLINIČKA SLIKA; 3. LABORATORIJSKE PRETRAGE: Biokemijske pretrage: CK, AST, ALT, LDH, aldolaza, laktati, kreatin/kreatinin u urinu, ; EMNG (elektro-mio-neurografija) -brzina provodljivosti perifernih živaca, miopatski, neuropatski. miotonički EMG nalaz, blok neuromuskularnog spoja; ultrazvučna pretraga mišida: “screening” pretraga ; biopsija mišida histološka analiza (svjetlosni, elektoronski mikroskop), imunohistokemijska tehnika za prikazivanje strukturnih proteina (distrofina, merosina); genotipska analiza identifikacija mutiranog gena, Duchenneove mišidne distrofije, SMA Klasifikacija neuromuskularnih bolesti 1. primarne miopatije – mišidne distrofije s recesivno spolno vezanim nasljeđivenjem (duschenov oblik i beckerov oblik); mišidne distrofije s autosomno-recesivnim nasljeđivanjem (limb-girlde tip; kongenitalne mišidne distrofije); mišidne distrofije s autosmno-dominantnim nasljeđivanjem (facioskapulo-humeralna; očno ždrijelna) 2. sekundarne miopatije mišidne atrofije – progresivna spinalnaa mišidna atrofija (werdinghoffmann – infantilni tip 1 i 2, kugelberg-welander – juvenilni tip); heriditarne neuropatije (peronealna mišidna atrofija M. chatcot-marie tooth) Progresivna mišidna distrofija Mb. Duchenne – 3/10000 živorođene djece, spolno X-recesivno. Početak bolesti s 3-4 godine. Klinički simptomi: gegajudi hod, lumbalna lordoza, otežano penjanje uz stepenice, podizanje iz čučnja, atrofije mišida natkoljenica i ramena, pseudohipertrofija listova, kontrakturaa zglobova, skolioza, zahvačenost srčanog mišida, mentalna retardacija, epilepsija. S 10 godina zahvadeni su gornji ekstremiteti, s 15 osoba je nepokretna s 20-30 godina nastupa smrt zbog kardiorespiratorne insuficijencije. Manjak distrofina-strukturni protein stanične membrane u svim vrstama mišidnih stanica i neurona. Spinalna mišidne atrofija – nasljedna bolest(autosomno recesivno) motoneurona i progresivnom degeneracijom stanica prednjih rogova i medule spinalis te nekih bulbarnih motornih jezgri i posljedičnom atrofijom mišida. Klinički se očituje progresivno simetričnom slabošdu mišida trupa i ekstremiteta, više zahvada noge nego ruke, više proksimalne nego distalne skupine mišida, nisu zahvadeni dijafragma, mišidi lica i oka i sfinkteri. Incidencija je 1/6000 – 1/10 000 živorođene djece. Najteži oblik tip 1 je Werding-Hoffmann. Dob početka je ispod šest mjeseci a smrtni ishod nastupa prije 2 godine. Tip 2 intermedijarni- bolest počinje s manje od 8 mjeseci a smrtni ishod nastupa poslije 2 godine. Epilepsije u djece Klinički entitet usko povezan s dječjom dobi; 80% svih napadaja počinju u dječjoj dobi; Klinička obilježja napadaja i EEG prate maturaciju mozga; Dobno specifične epilepsije, rane epileptičke encefalopatije i epileptički sindromi (Sy. West, Sy. Lennox-Gastaut); - nepovoljni prognostički kriteriji: rana pojava napadaja;zastupljenost više tipova napadaja; pridružena neurorazvojna odstupanja; “organsko” oštedenje mozga; učestali napadaji/tvrdokorni na antikonvulzivnu terapiju; pojava epileptičkog statusa; -osobitosti epileptogeneze: Poremedaj ravnoteže ekscitacijskih i inhibicijskih neurotransmitera; “prag” podražaja niži nego u odraslih; “ekscitacijske” sinapse maturiraju ranije nego “inhibicijske”: veda osjetljivost receptora “ekscitacijskih”neurotransmitera; veda gustoda sinapsi GABA: inhibicijski, glutamat: ekscitacijski neurotransmiter. Epilepsija je kronični poremedaj funkcije mozga, različite etiologije, karakterizirana recidivirajudim napadajima uzrokovanim prekomjernim električnim izbijanjem moždanih stanica s različitim kliničkim i laboratorijskim manifestacijama. Epilepsiju karakterizira: kroničnost, recidivirajuda izbijanja, recidivirajudi klinički napadi, epileptički napad ≠ epilepsija. 5% čitave populacije ima tijekom života jedan epileptički napadaj (prigodni napadaj) 1% čitave populacije ima epilepsiju Parcijalni napadaji (sa žarišnim početkom) A. Jednostavni parcijalni napadji (svijest očuvana) 1. motorni (tonički ili klonički grčevi pojedninih dijelova tijela) 2. senzorički (lokalni somatosenzorni simptomi, bol, trnci, patološke senzacije specijalnih osjeta vida, okusa),3. vegetativni napad (bol u trbuhu, znojenje, bljedilo, crvenilo, lupanje srca); B. Parcijalni napadaji sa složenim simptomima (poremedaj svijesti: smetenost, sumračno stanje, lutanje)1. simptomi kao parcijalni jednostavni napadaji s progresijom poremedaja svijesti. 2. s automatizmima C. Parcijalni napadaji koji se sekundarno generaliziraju počinje jednim od navedenih tipova parcijalnih napada, potom se generalizira, najčešde u grand mal ili apsans PRIMARNO GENERALIZIRANI NAPADAJI (javljaju se kao posljedica primarnog patološkog izbijanja iz centrencefalona). A. Generalizirani toničko-klonički napadaji (Grand mal) B. Klonički napadaj C. Tonički D. Atonički E. Miokloni napadaji 1. infantilni spazmi 2. astatički – mioklonizmi 3. impulzivni mioklonizmi F. Apsans (petit mal) 1. jednostavni apsans (kratkotrajni gubitak svijesti, prestanak aktivnosti ) 2. složeni apsans (uz dodatne simptome mioklonizmi, gubitak mišidnog tonusa, mljackanje ustima, automatizmi). NEKLASIFICIRANI EPILEPTIČKI NAPADAJI KLASIFIKACIJA EPILEPTIČKIH NAPADAJA PREMA UZROCIMA IDIOPATSKE (kriptogene, genuine)-današnjim dijagnostičkim postupcima ne može se utvrditi postojanje organske bolesti ili oštedenja mozga; SIMPTOMATSKE-kronično organsko oštedenje ili metabolička bolest mozga uzrok epileptičkim napadajima. Napretkom dijagnostike sve više slučajeva epilepsije klasificiramo kao simptomatske KLASIFIKACIJA NAPADAJA PREMA PROGNOZI: Benigne (dobra prognoza stabilizacije napadaja, te psihomotornog i intelektualnog razvoja). Maligne (loša i nepovoljna prognoza za izlječenje progresivno psihomotorno propadanje, gubitak intelektualnih funkcija) Sy. West Sy. Lennox-Gastaut. Tvrdokorne (na terapiju antikonvulzivima ne postiže se stabilizacija napadaja) Serija epileptičkih napadaja – više uzastopnih napadaja u kradem vremenskim intervalima “sekundarno oštedenje mozga” DIJAGNOSTIKA EPILEPSIJE EEG: rutinski, produženo snimanje s metodama aktivacije (hiperventilacija, IFS, hipoglikemija), deprivacija spavanja, tj. snimanje nakon neprospavane nodi, EEG snimanje, poligrafsko snimanje (monitoritanje, respiracija, EKG, satno EEG snimanje. CT, MRI, UZ, angiografija – metode vizualizacije morfoloških promjena u SŽS. Analiza likvora, metabolita, neurotransmitera Procjena pridruženih odstupanja: neuromotornog, mentalne retardacije, smetnji ponašanja, poremedaja senzorike. 30% CP ima epilepsiju Nasljednost epilepsije - epilepsija je češde zastupljena u pojedinim obiteljima vjerojatnost nasljeđivanja epilepsije ovisi o tipu epilepsije i uzroku. Simptomatske” epilepsije nasljedne su u istom vjerojatnošdu kao i osnovna bolest (AD 50%, AR 25%, perinatalno oštedenje mozga – nema rizka od ponavljanja).”Genuine epilepsije” – multifaktorsko nasljeđivanje, nasljeđuje se sklonost epilepsiji, tj. niski konvulzivni prag. Oba roditelja s “genuinom epilepsijom” rizik ponavljanja u djeteta 5% WESTOV SINDROM - dobno specifična epileptička encefalopatija s mioklonim generaliziranim napadajima i nepovoljnim dugoročnom prognozom. cijelonodno EMG, okulograma itd.), 24- Trijas: infantilni spazmi, hipsaritmija, psihomotorna retardacija, dob javljanja: 1. i 2. godina (4-6 mj), incidencija: 1:4000-6000. 80% simptomatski (oštedenje mozga, poznata etiologija). 20% kriptogeni – idiopatski (nepoznata etiologija) Prognoza: 50 – 70% prelazi u Lennox-Gastov sindrom, 10% uredan razvoj Etiologija Westovog sindroma - Malformacije mozga: tuberozna skleroza i drugi neurokutani sindromi. Perinatalno hipoksično-ishemično hemoragično oštedenje. Postnatalna trauma i hemoragija. Infekcije perinatalno (TORCH). Postnatalno (purulentni meningitis, encephalitis. .Metabolički poremedaj (prolazni, nasljedni) Dijagnoza: anamneza, klinička slika, EEG biokemijske pretrage, serologija ultrazvuk, CT, MRI mozga LENNOX-GASTAUT SINDROM - epileptička encefalopatija rane dječje dobi s generaliziranim napadajima (kompleksni absence, miokloni), “spora varijanta šiljak-val 1.5-2.5 Hz”, spora osnovna cerebralna aktivnost. Pridružena mentalna retardacija 80-90%Regresija razvoja. Tvrdokornost napadaja na antikonvulzivnu terapiju. Povremeno epizode “minor” statusa Etiologija: 20-30% predhodi Westov sindrom, infekcije SŽS, trauma, degenerativne bolesti SŽS, SSPE FEBRILNE KONVULZIJE - prigodni epileptički napadaj, uz povišenu tjelesnu temperaturu; Incidencija: 3-4% djece predškolske dobi; Kriterij uključivanja: Dob djeteta: 9 mj.- 5 godina (14-18 mj.). Kriterij isključivanja: Akutna infekcija SŽS (meningitis, encefalitis) EPILEPTIČKI STATUS - kontinuirani epileptički napadaj koji traje >30 min., a između toga nema oporavka svijesti; svaki od tipova epileptičkih napadaja se može očitovati kao epileptički status, 93% slučajeva to je generalizirani toničko-klonički s gubitkom svijesti (primarno ili sekundarno gneralizirani); Respiratorne bolesti u djece Češde nego u odraslih zbog slabije rastezljivih pluda, zračni putovi uži i kredi, mekanije hrskavice, slabije razvijena vlakna bronha, slabiji imunitet. Opdi simptomi bolesti su nepravilno disanje, dispnea, stenjanje, čujno disanje, wheezing, cijanoza, kašalj. Bolesti gornjih dišnih putova – bolesti nosa i paranazalnih sinusa, pharyngitis, angina, laryngitis; bolesti donjih dišnih putova – tracheobronhitis, akutni opstrukcijski bronchitis, pneumonia, asthma, mucoviscidosis. Najčešdi uzrok brnhiolitisa u dojenčadi i male djece je respiratorni sincicijski virus (RSV). Bronhalna astma – ako se iza 3. godine razvijaju recidivi bronhoopstrukcije. Terapija astme kisik, infuzije, ovlaživač zraka, ventolinske inhalacije, aminofilin, kortikoidi, kardiotonici. Akutno asmatski napadaj – adrenalin, aminofilin, infuzija, NaHCO3 (zbog acidoze), vlažni kisik, antibiotici, sedativi kontraindicirani, kortikoidi Sindrom apatije - Apatična djeca su nezainteresirana, oslabljenih reakcija, slabog plača, pretjerane pospanosti i oskudne spontane motorike. Slabijeg su apetita, hranu uzimaju sporo i otežano sa sporijim refleksom gutanja i sisanja. Položajne reakcije i primitivni refleksi su abnormalni. Mišidni tonus je snižen. Sindrom iritacije – razdražljivost djeteta koje često plače prodornim i vriskavim glasom. Ima površan i isprekidan san. Pohlepno uzima hranu otežano siše, guta, zagrcava se ili povrača. Položajne rekacije i primitivni refleksi su abnormalni. Mišidni tonus je poišen. Uz ovaj sindrom su često udruženi rani simptomi mentalne retardacije, ispadi senzorike , konvulzije i poremedena dinamika opsega glave. Sindrom spastičnosti – oskudna spontana motorika, nestabilan leđni i potrbušni položaj. Kašnjenje funkcije hvatanja i rotacije. Tetivni refleksi su povišeni, a primitivni dulje prisutni. Distoni sindrom – vrlo bogata spontana motorika, izvijanje tijela i udova, distoni ataci i masovne kretnje. Djeca su nestabilna u potrbušnom i leđnom položaju. Reakcije uspravljanja, pokreti hvatanja, rotacije i balansa sjedenja dosta kasne. Mišidni tonus je promjenjiv.