Subiectul 77 Explorarea radioimagistică a afecţiunilor sistemului nervos central şi a măduvei spinării la copilDr. Ioana Lupescu – UMF "Carol Davila", Bucuresti Patologia SNC şi a măduvei spinării grupează 3 mari grupe de entităţi lezionale: - congenitale - ereditare - dobândite Indicaţiile explorării radioimagistice în patologia cerebrală sunt reprezentate de: 1. retardul psihomotor - dismorfie asociată cu anomalii de dezvoltare ale SNC - prematuritate; asfixie neonatală; traumatisme; infecţii. 2. convulsii - acut: neoplasme, patologie vasculară cu debut acut (ischemie/hemoragie), infecţii - epilepsie: parţială sau generalizată: tulburări de dezvoltare, neoplasme, malformaţii vasculare, leziuni sechelare. 3. deficite neurologice acute focale - patologie vasculară acută: ischemie sau hemoragie - neuropatie 4. encefalopatia acută sau progresivă focală; comă - infecţie - tromboză sinusuri venoase - tulburări metabolice 5. tumori - detecţie, stadializare, planing chirurgical - monitorizarea eficienţei terapeutice ţi detecţia complicaţiilor terapeutice. 6. macrocrania - hidrocefalie acută sau cronică - tulburări de dezvoltare; tulburări metabolice 7. microcrania- craniostenozele 8. cefalee - severă, complicată cu deficite focalizate - migrenă atipică. Indicaţiile explorării radioimagistice în patologia vertebro-medulară: 1. malformaţii congenitale - spina bifida sau disrafii deschise: meningocel; mielomeningocel; meningocel sacrat anterior; lipomielocel; lipomielomeningocel; mielocistocel. - spina bifida oculta sau disrafii oculte: măduvă în poziţie joasă; lipoame; diastematomielii; sinus dermic; chiste dermoide şi epidermoide; anomalii de sacru; chiste meningeale; 2. patologie osoasă constituţională 3. patologie ortopedică - scolioze idiopatice - scolioze secundare - boala Scheuermann - spondiloliză - luxaţie atloaxoidiană - calcificări discale 4. patologie traumatică - etaj cervical 438 5. 6. - - etaj dorso-lombar sindrom Silverman traumatisme obstericale patologie infecţioasă şi inflamatorie vertebro-medulară discite şi spondilodiscite scleroza muliplă tumori: osoase benigne (osteom osteoid, osteoblastom, chist anevrismal, granulom eozinofil, hemangiom vertebral, condrom, tumora cu celle gigante, teratom sacrococcigian). osoase maligne (sarcomul Ewing; osteosarcom; cordom; neuroblastom; metastaze vertebrale; hemopatii: leucemie acută, limfom, anemii hemolitice; modificări postradioterapie. tumori extradurale: extensia proceselor tumorale ce afectează vertebrele sau ţesuturile moi perivertebrale; neuroblastomul este cea mai importanto tumoră extradurală la copil. intrdurale extramedulare: neurofibroame- Schwannoame; tumori dermoide şi epidermoide; metastaze de la tumori ale SNC (ependimoame, PNET, germinoame, glioame anaplazice, neuroblastoame, limfoame, tumori de plexuri coroide). intramedulare: astrocitoame, ependimoame, hemangioblastoame. Tehnici radioimagistice în patologia cerebrală. Aspecte normale Ecografia transfontanelară reprezintă metoda de screening în patologia SNC fetală, neonatală şi a sugarului. Nu este necesară sedarea nou născutului examinarea putându-se realiza în orice circumstanţă. Examinarea se realizează de regulă prin fontanela anterioară utilizând o sondă cu frecvenţă înaltă de tip sectorial cu realizarea de secţiuni: în plan sagital median: prin fisura interemisferică, corpul calos, V3, regiunea supraselară şi trunchiul cerebral, apeductul Sylvius, V4, vermisul şi cisterna magna; în plan parasagital oblic drept şi stâng: partea înaltă a emisferelor cerebrale, ventriculii laterali, nucleii bazali (nucleul caudat, nucleul lenticular, talamusul ce intră în raport cu capsula internă), carrefurul ventricular, structurile coroide şi hipocampice; în plan sagital extern drept şi stâng: regiunile insulare şi vasele; în plan coronal anterior: lobii frontali, coarnele frontale, fisura interemisferică; în plan coronal intermediar; convexitatea cerebrală, coarnele frontale, orificiile Monro, V3, regiunea supraselară, poligonul Willis şi ramurile sale, văile silviene, regiunile insulare, corpii striaţi, coarnele temporale; un plan coronal mai posterior: convexitatea, corpii ventriculilor laterali, corpul calos, V3, trunchiul cerebral, regiunile insulare şi coarnele temporale; un plan coronal posterior: coarnele posterioare ale ventriculilor laterali şi plexurile coroide, spleniumul corpului calos, vermisul. Alte ferestre posibile: fontanela posterioară, suturile coronale sau interparietale, scuamele temporalelor. Avantaje: neinvazivă, neiradiantă; explorare multiplanară. Limite: rezoluţie în contrast limitată; dificultăţi de explorare (găsirea unei ferestre acustice optime) după închiderea fontanelelor. Aspecte normale. Ecogenitatea structurilor encefalice este monotonă: - Lichidul cefalorahidian este normal anecogen modificându-şi aspectul când conţine sânge şi puroi. - Parenchimul cerebral prezintă ecogenitate variabilă funcţie de structura explorată, de orientarea fibrelor şi vaselor în raport cu sonda şi planul de secţiune: prin fontanela anterioară trunchiul cerebral este foarte ecogen în porţiunea sa anterioară (fibre încrucişate şi transversale) şi puţin ecogen în porţiunea sa posterioară (fibre longitudinale); substanţa albă periventriculară este mai ecogenă în plan coronal decât în plan plan sagital. - Orice modificare de structură a parenchimului cerebral: sânge, edem, necroză, 439 tumoră apare sub forma unei leziuni hiperecogene. Ecografia Doppler permite studiul vascular intracerebral. Se realizează prin fontanela anterioară care permite studiul: arterelor cerebrale anterioare anterior de corpul calos; arterelor carotide interne la ieşirea din canalul carotidian; trunchiului bazilar anterior de trunchiul cerebral; arterele cerebrale medii în văile silviene. Se calculează velocităţile absolute în sistolă (Vs) şi diastolă (Vd) şi indicele de rezistenţă Pourcelot (Vs-Vd/ Vs). Nou-născutul la termen prezintă un indice de 0,70+/-0,05; indicele este crescut la prematuri. Ecografia orbitelor permite studiul globilor oculari precum şi a structurilor perioculare. Grăsimea este puternic ecogenă şi datorită acestui fapt nervii optici şi partea terminală a muşchilor oculomotori pot fi vizualizate în contact cu globii oculari. Spre porţiunea posterioară a orbitelor ecourile se atenuează foarte repede, partea posterioară fiind foarte greu de explorat. Computertomografia (CT) permite un diagnostic etiologic în majoritatea entităţilor patologice ale SNC, în studiul bazei craniului şi a feţei cu limite în explorarea fosei cerebrale posterioare îndeosebi a trunchiului cerebral, în patologia de giraţie şi migrare neuronală, în patologia substanţei albe şi în malformaţiile congenitale complexe. Evidenţiază cel mai bine calcificările. Sedarea corespunzătoare a sugarului (peste 3 luni) şi a copilului este necesară (vezi metodologia la examinarea IRM). Explorarea CT se realizează în secţiuni axiale de 3mm în fosa cerebrală posterioară şi 5 mm în etajul supratentorial cu constante -mA şi KV- reduse faţă de explorarea la adult, aparatele actuale având protocoale preformate de infant/ pediatric brain. Aspecte normale. 1. La nou-născutul la termen - cisterna insulară este largă - densitatea parenchimului cerebral este mai scăzută datorită hidratării mai mari a parenchimului cerebral şi a « defectelor » de mielinizare. 2. La prematur, aspectul depinde de gradul de dezvoltare: în S 28 de viaţă fetală şanţurile de ordinul doi devin identificabile; cavităţile ventriculare sunt mai largi decât cele ale nou-născutului la termen; cavumul septului pellucid persită până la naştere. 3. Datorită conţinutului crescut în apă a parenchimului cerebral 90% la nou-născut faţă de 75% la adult, în contrast cu hipodensitatea cerebrală, structurile durale şi sinusurile venoase apar hiperdense spontan. Dacă volumul cerebral este de aproximativ 350 ml la naştere el atinge volumul definitiv în jurul vârstei de 4 ani când se definitivează închiderea suturilor craniene. Limite: iradierea şi utilizarea contrastului iodat. Calcificări intracraniene Nou născut Citomegalovirus Toxoplasmoză Herpes şi rubeolă Copil Tumorale: craniofaringiom (intra/supraselare); teratom, ependimom, meduloblastom, papilom, astrocitom (excepţionale) Infecţioase: infecţii transplacentare, meningite TBC Facomtoze: scleroză tuberoasă Bourneville, sindrom Sturge Weber Traumatice: hematom subdural calcificat Malformaţii vasculare Metabolice: hipo, pseudohipoparatiroidism Toxice: Vit D, Pb, metotrexat intratecal, iradiere Calcificări în nucleii bazali: sindrom Fahr, sindrom 440 Cockayane, boli mitocondriale Imagistica prin rezonanţă magnetică (IRM) este metoda de elecţie în evaluarea proceselor lezionale din SNC în special în evaluarea malformaţiilor congenitale, în patologia substanţei albe , în bilanţul tumorilor cerebrale şi în patologia infecţioasă şi inflamatorie. Pregătirea, sedarea şi monitorizarea sugarului şi copilului. Dacă pentru perioada 03 luni nu este necesară sedarea fiind suficiente hrănirea sugarului şi imobilizarea corespunzătoare a acestuia, pentru perioada 3 luni-5 ani este necesară sedarea sau chiar anestezia generală cu supravegherea copilului de către un anestezist. După 5 ani simpla explicare a modalităţii de examinare şi prezenţa unuia din părinţi în sala de explorare sunt de regulă suficiente pentru desfăşurarea în bune condiţii a examinării IRM. Dacă este necesară injectarea, obligatoriu nounăscutului, sugarului sau copilului i se va prinde în prealabil pe secţie o linie venoasă. Pentru orice procedură de sedare copilul nu trebuie să mănânce sau să bea cu cel puţin 4 ore înainte de explorare. Monitorizarea este fundamentală şi se realizează cu un puls oximetru (monitorizarea semnelor vitale: oxigenare, ventilaţie, circulaţie, temperatură). Sedarea se poate face cu Cloralhidrat 50-100 mg/kg rectal sau Diazepam 0,2-0,5 mg/kg rectal. Alternativ copiii pot primi Midazolam 0,2-0,5 mg/Kg oral. Toate medicamentele mai sus amintite trebuie administrate cu 0,5-1,5 ore înainte de realizarea examinării, de preferat într-o cameră întunecată. Contrastul paramagnetic este reprezentat de Gd-DTPA în doză de 0,2 ml/Kg corp. Contrastul oral şi specific celular nu au fost aprobaţi pentru utilizarea la sugari şi copii. Antene şi poziţionarea pacientului. Antena de cap este cea mai utilizată cu imobilizarea corespunzătoare a sugarului sau copilului. Se mai pot folosi antena de genunchi sau antene de suprafaţă. Protocol. Secvenţele utilizate cuprind: secvenţe SE (Spin Echo) în ponderaţie T1 şi T2, IR (Inversion Recovery) T1 şi EG (Gradient Echo) T1 achiziţie 3D EG cu reconstrucţii MPR. Pentru studiile vasculare se utilizează: 3D TOF (Time of flight), 2D PC (Phase contrast) sau 3D EG (FSPGR) cu contrast paramagnetic. Planul sagital este de elecţie în evaluare structurilor liniei mediane, a corpului calos în bilanţul tumorilor cerebrale. Planul coronal este cel mai util în evaluarea schizencefaliei, holoprozencefaliei, displaziei septooptice şi a leucomalaciei periventriculare. Aspecte normale. Mielinizarea normală. Mielinizarea este un proces dinamic care debutează în cursul săptămânii a 26 de gestaţie pentru a se prelungi până la vârsta adultă, fenomenul fiind însă de amploare maximă în primii doi ani de viaţă. Mielinizarea structurilor cerebrale urmăreşte în mod grosier o progresie cranio-caudală postero-anterioară şi centrifugă. În IRM maturarea substanţei albe se traduce prin transformarea unui semnal hidric într-unul lipomatos: din hiposemnal T1 în hipersemnal T1 şi din hipersemnal T2 în hiposemnal T2. Datorită complexităţii acestui proces virajul substanţei albe în T1 este mai precoce decât în ponderaţie T2. Reperele mielinizării normale ( într-un câmp magnetic de 1,5T) Regiune anatomică Pedunculi cerebrali Braţ posterior capsulă internă Braţ anterior capsulă internă Spleniumul corp calos Genunchi corp calos T1 Naştere Naştere 2-3 luni 3-4 luni 4-6 luni 3-7 luni 3-11 luni T2 2-5 luni 2-7 luni 7-11 luni 4-6 luni 5-8 luni 9-15 luni 11-18 luni 441 Substanţa albă occipitală Substanţa albă frontală În afară de aceste trei metode fundamentale celelalte investigaţii neuroradioimagistice şi-au redus în mod semnificativ rolul (radiografiile de craniu) sau au dispărut (pneumoencefalografia, cisternografia). Angiografia cerebrală rămâne necesară în bilanţul complet şi eventual în tratamentul malformaţiilor vasculare (anevrisme, MAV) intracerebrale. Tehnici radioimagistice în patologia măduvei spinării. Aspecte normale Imagistica prin rezonanţă magnetică reprezintă metoda de elecţie în patologia măduvei spinării. Sedarea sau chiar anestezia generală şi imobilizarea corespunzătoare sunt necesare pentru grupa de vârstă 3 luni-5 ani (a se revedea sedarea de la explorarea IRM craniană). Antena utilizată este fie antena head, fie cea de coloană în reţea fazată zona de examinat fiind poziţionată în centrul antenei. Protocolul cuprinde secţiuni în plan sagital şi sau coronal în ponderaţie T1 SE şi T2 FSE. Secţiunile în plan axial se realizează la nivel lezional. În bilanţul patologiei tumorale, inflamatorii sau infecţioase este necesară injectarea de contrast paramagnetic iv (0,2 ml/Kg corp Gd-DTPA). În procesele lezionale cu componetă lipomatoasă este necesară realizarea de secţiuni T1 fără şi cu supresie de grăsime (Fat Sat). Aspecte normale. La nou-născut şi copii mici aspectul normal este dificil de interpretat. Între naştere şi vârsta de 1 lună în ponderaţie T1 corpii vertebrali osificaţi apar în hiposemnal în timp ce cartilajul neosificat apare în hipersemnal iar discurile apar în hiposemnal discret. În ponderaţie T2 discurile apar în hipersemnal iar vertebrele apar în hiposemnal. Între 1 lună şi 6 luni conversia vertebrelor se face de la periferie spre centru, periferia fiind în hipersemnal în T1 , centrul vertebrelor şi discurile în hiposemnal T1. În ponderaţie T2 aspectul este nemodificat faţă de prima lună. După 7 luni, vertebrele sunt în hipersemnal T1 şi discul în hiposemnal T1. În ponderaţie T2 acelaşi aspect ca în prima lună. Mielografia cuplată examinării CT are indicaţii limitate în cazurile de cifoscolioză importantă sau în situaţiile în care explorarea IRM nu se poate realiza (prezenţa de material feromagnetic). Arteriografia medulară. La nivel dorso-lombar se realizeaza prin cateterizarea selectivă a arterelor intercostale bilateral. Este necesară reperajul exact al locului unde ia naştere artera Adamkiewicz pentru evitarea lezarii sale in timpul interventiilor chirurgicale. La nivel cervical este necesară cateterizarea selectivă de fiecare parte a arterelor vertebrale şi a arterei cervicale profunde. Indicaţia principală este constituită de diagnosticul malformaţiilor vasculare tip angioame medulare sau fistule durale, arteriografia medulară punând în evidenţă pediculii vasculari în vederea intervenţiei chirurgicale sau a embolizării terapeutice. Patologia cerebrală la nou-născut şi copil Patologia perinatală reprezintă o entitate aparte a nou născutului la termen dar mai ales a prematurului. În timpul travaliului dar şi în primele zile după naştere există un risc major de leziuni ale SNC, cauza principală fiind reprezentată de anoxie. Parenchimul cerebral este în această perioadă foarte sensibil la tulburările metabolice (hipoxie, acidemie, hipoglicemie, hiperbilirubuinemie liberă) şi la afecţiunile dobândite (meningite, tromboflebite cerebrale). Ecografia transfontanelară reprezintă examenul de primă intenţie ce asigură diagnosticul în 442 majoritatea cazurilor, ocazional fiind completată de un examen CT. Examenul IRM este dificil de realizat datorită fragilităţii prematurilor şi necesită un echipament de monitorizare compatibil cu instalaţia de RM. Ecografia transfontanelară perinatală are următoarele indicaţii: 1. Leziunile hemoragice ale prematurului: acumulări hiperecogene cu localizări şi topografii diferite funcţie de sectoarele anatomice implicate. Este necesar precizarea uni sau bilateralităţii hemoragiei şi apariţia fenomenelor de agravare: hidrocefalia, edem cerebral. - hemoragia subependimară - hemoragia intraventriculară - hematomul intracerebral - hemoragia meningee - hematoame extracerebrale (subdurale) - ramolismentul hemoragic 2. Leziuni ischemice şi hipoxice leucomalacie periventriculară: zone hiperecogene prost delimitate juxtaventriculare ischemie cerebrală localizată: zonă hiperecogenă cu topografie vasculară, evoluează spre atrofie focală sau cavitate sechelară. Eco Doppler poate evidenţia defectul de pulsatilitate a arterei corespunzătoare. - encefalopatia ischemică sau hipoxică a nou-născutului la termen - encefalomalacia multichistică 3. Leziuni infecţioase. Ecografia şi mai ales CT cu contrast iodat iv au rolul de a evidenţia existenţa de: - meningoencefalite - ventriculite - empieme subdurale - abcese cerebrale 4. Leziuni vasculare sechelare - hidranencefalie - schizencefalie - porencefalie - hemiplegie cerebrală infantilă Malformaţiile congenitale cerebrale IRM reprezintă metod de elecţie în bilanţul malformaţiilor cerebrale, aducând mai multe detalii diagnostice decât ecografia sau CT. IRM permite: un diagnostic precis, evaluarea prognosticului psihomotor al copilului şi posibilitatea de a da un sfat genetic părinţilor. Secvenţele în ponderaţie T1 sunt esenţiale. Malformaţiile cerebrale congenitale sunt reprezentate de: Defecte de închidere ale tubului neural - Encefalocele/encefalomeningocel Chiste epidermoide În etajul supratentorial a. Anomalii de migrare • lisencefalie • pahigirie • polimicrogirie • heterotopie de substanţă cenuşie • schizencefalie b. Holoprozencefalie c. Displazie septo-optică d. Aplazia/hipoplazia de glandă pituitară e. Hipoplazie/ agenezie de corp calos În etajul infratentorial Defecte de organogeneză 443 a. Malformaţie Dandy-Walker b. Aplazie/hipoplazie cerebeloasă c. Malformaţiile Chiari Defecte de histogeneză a. Neurofibromatoză b. Scleroza tuberoasă Bourneville c. Boala Sturge Weber. Encefalocelul reprezintă hernie a ţesutului cerebral printr-un defect osos. Cea mai frecventă localizare este occipitală în 71% din cazuri. Localizarea parietală este întâlnită în 10 % din cazuri iar cea frontală în 9% din cazuri. În 9% din cazuri localizarea este nazală. Diagnosticul diferenţial se face cu meningocelul şi cu mucocelul. Anomalii de migrare. Tulburările de giraţie regrupează lisencefalia caracterizată prin absenţa în totalitate a circumvoluţiilor cerebrale, pahigiria unde doar şanţurile de ordinul întâi sunt prezente şi polimicrogiria unde există şanţuri supranumerare. Tot în acest grup intră şi displaziile corticale ce apar secundar infecţiei congenitale cu citomegalovirus Heterotopiile substanţei cenuşii în substanţa albă îmbracă forme nodulare şi în bandă (laminare) cu localizare de elecţie în regiunile periventriculare şi mai rar subcorticale înalte. Schizencefalia este caracterizată prin existenţa unei fante mărginite de substanţă cenuşie de ce se întinde de la nivel cortical până în regiunea ventriculară; comunicarea cu sistemul ventricular este inconstantă. Megalencefalia unilaterală sau hemimegalencefalia, secundară unor defecte de migrare neuronală; asociază displazii, pahigirii, heterotopii şi modificări gliotice la nivelul emisferului cerebral afectat. Holoprozencefaliile este rezultatul unor tulburări ce interesează diferenţierea veziculelor prosencefalice. Ele asociază anomalii cerebrale, olfactive, optice, hipofizare şi faciale. Formele severe holoprosencefalia alobară şi semi-lobară se diagnostichează de regulă prin ecografie antenatală. SE prezintă sub forma unei vezicule cerebrale unice nesegmentată în lobi; nu există structuri olfactive, hipofiza este absentă sau hipoplazică, masivul facial nu este dezvoltat şi prezintă o cavitate orbitară unică. Formele lobare în care diagnosticul ecografic este dificil pot fi diagnosticate prin IRM fetal. Ele se caracterizează prin absenţa septului pellucid şi printr-o fuziune parţială a lobilor frontali. O formă minoră a acestui tip îl reprezintă displazia septo-optică caracterizată prin atrofie optică, ventricul unic, insuficienţă hipofizară. Formele intermediare se caracterizează prin ventricul unic, dezvoltare imperfectă a lobilor cerebrali, hipotelorism, corp calos prezent în porţiunea sa posterioară. Agenezia corpului calos. Ageneziile complete ale corpului calos sunt uşor de diagnosticat atât prin examen ecografic cât şi CT. Ageneziile parţiale sunt întotdeauna posterioare, IRM permiţând diagnosticul de certitudine. Anomalii asociate: malformaţii chistice ale FCP; anomalii de migrare neuronală; chiste interemisferice; hidrocefalie (uneori). Agenezia de corp calos poate fi asociată cu lipom interemisferic. Malformaţiile fosei cerebrale posterioare reprezintă o indicaţie majoră de explorare IRM. Ele sunt dominate de malformaţiile chistice (Dandy-Walker şi variante, chiste arahnoidiene). Frecvent există un grad de hipoplazie cerebeloasă, vermiană sau a trunchiului cerebral. În general examenul IRM evidenţiază: agenezie vermiană, colecţie lichidiană retrocerebeloasă, eventual hidrocefalie, macrocefalie, poziţia înaltă a cortului cerebelos, malformaţii cerebrale asociate (holoprozencefalie, agenezie de corp calos). Malformaţiile joncţiunii cranio-cerebrale sunt perfect explorate prin IRM în special utilizând planul sagital (malformaţiile Chiari). Malformaţia Chiari tip 2 (Arnold-Chiari) 444 cuprinde: ectopie de vermis şi a amigdalelor cerebeloase în canalul cervical; ştergerea spaţiilor cisternale din FCP care prezintă volum redus; compresia mezencefalului de către cerebel; hidrocefalie supratentorială ce apare încă din primele luni de viaţă; dilataţia canalului ependimar; anomalii de dezvoltare ale craniului (craniu lacunar) şi coloanei vertebrale (spina bifida şi mielomeningocel). Malformaţia Chiari 3 este foarte rară; cuprinde existenţa unui encefalocel infratentorial şi cervical; este de origine genetică cu risc major de recurenţă la fraţi. Malformaţia Chiari 1 este caracterizată printr-o ectopie a amigdalelor cerebeloase la nivelul găurii occipitale, V4 şi vermisul fiind în poziţie normală. Se asociază frecvent cu hidrosiringomielie. Facomatozele sunt anomalii genetice de dezvoltare tisulară cu atingere multiviscerală. Atingerea SNC este constantă. Primele manifestări apar de regulă de timpuriu mai ales în cazul neurofibromatozei (NF), a sclerozei tuberoase Bourneville şi a angiomatozei encefalotrigeminale Sturge Weber. IRM permite un bilanţ complet al determinărilor cerebrale şi spinale din facomatoze relevând particularităţile întâlnite la copil. Astfel în NF, în ponderaţie T2 există hipersemnale localizate în substanţa albă, la nivelul nucleilor bazali, în trunchiul cerebral, fără efect de masă, fără priză de contrast; aceste hipersemnale dispar de regulă la vârsta adultă şi pot corespunde unor zone cu mielinizare întârziată. NF tip 1 sau forma periferică reprezintă facomatoza cea mai frecventă 1/3000 de naşteri; se transmite autosomal dominant legat de cromozomul 17 cu penetranţă variabilă. Manifestările pot debuta la copilul foarte mic, semnele fiind polimorfe: pete cutanate café au lait, tumori cutanate şi subcutanate, scolioză, macrocranie, pseudartroze, context familial. Semnele imagistice (îndeosebi IRM) cuprind: displazia cerebrală (macrocefalie, stenoza apeductului Sylvius şi hidrocefalie, focare de displazie glială hamartomatoasă în etajul ST); tumori SNC: glioame de căi optice, glioame hipotalamice, glioame de trunchi cerebral; displazii osoase craniu (deformare orbitară şi sfenoidală, displazie CAI, lacune craniene), coloană vertebrală (scalloping, cifoscolioză), membre (scolioze şi pseudartroze); displazie meningeală; leziuni viscerale: tumori (neurofibroame, neuroblastoame, sistem APUD); displazii vasculare. NF tip 2 asociată cromozomului 22 este caracterizată prin dezvoltarea de neurinoame mai ales la nivelul n VIII , V şi a rădăcinilor posterioare a nervilor rahidieni ce asociază meningioame multiple. Pot apare de asemenea ependimoame intramedulare. Manifestările debutează în decada a 2-a de viaţă. Scleroza tuberoasă Bourneville se caracterizează clinic prin prezenţa de angiofibroame faciale, epilepsie şi retard psihomotor. CT şi IRM evidenţiază existenţa de noduli subependimari, calcificări periventriculare (cel mai bine evaluate CT), tuberi corticali (îngrăşarea girusului în CT cu hipodensitate subcorticală / hipersemnal T2 IRM), astrocitom cu celule gigante dezvoltat în vecinătatea orificiului Monro cu apariţia unei hidrocefalii obstructive. Explorarea imagistică trebuie să cuprindă o evaluare abdominală (posibilitatea existenţei de angiomiolipoame renale şi hepatice) şi cardiacă (dezvoltarea unui rabdomiom cardiac). Angiomatoza encefalotrigeminală Sturge Weber asociază un angiom plan în teritoriul nervului oftalmic cu un angiom cortico-leptomeningeal de regulă calcificat. CT (calcificări giriforme cu topografie predominant posterioară, atrofie cerebrală subiacentă) şi IRM (priză de contrast leptomeningeală, atrofie şi modificări gliotice în substanţa albă adiacentă) sunt complementare şi permit diagnosticul. Angiomatoza retinocerebeloasă von Hippel Lindau interesează mai ales adolescentul şi adultul tânăr fiind caracterizate prin prezenţa de hemangioblastoame cu localizare cerebeloasă, dar cu posibilitatea dezvoltării în tot SNC. Tumorile cerebrale Sunt de regulă tumori solide ce ating în mod egal etajul supra şi infratentorial cu o uşoară predominanţă a localizărilor supratentoriale pentru grupa de vârstă sub 2 ani. Tumorile metastatice sunt rare. Chiar dacă ecografia transfontanelară ocupă un loc privilegiat în depistarea tumorilor cerebrale ale nou-născutului şi CT constituie de multe ori metoda de primă intenţie, 445 IRM aduce un plus de precizie asupra topografiei, extensiei şi răsunetului acestor tumori asupra structurilor adiacente. IRM permite detecţia tumorilor de mici dimensiuni şi este obligatorie în explorarea trunchiului cerebral. IRM este indispensabilă în bilanţul preterapeutic al orcărei tumori cerebrale. Bilanţul preterapeutic cuprinde realizarea de secţiuni în ponderaţie T2 şi T1 nativ şi cu contrast paramagnetic injectat iv. În urmărirea postoperatorie explorarea IRM trebuie să fie realizată obligatoriu cu Gd-DTPA. Tumori infratentoriale (T IT) Tipul de tumoră Astrocitom cerebelos Frecvenţă 20% din TC şi 33% din T IT Vârst ă 3-10 ani Aspect tipic Leziune chistică cu porţiune solidă periferică ce se încarcă cu contrast iodat sau paramagnetic Particularităţi Sediu emisferic sau median pronostic bun Meduloblastom 25% din TC 39% din T IT Ependimom orice vârstă 10% din TC copilul mic Metastaze la distanţă prin Tumoră infiltrativă cu LCR (encefal şi sediu vermian ce se medular) încarcă omogen cu contrast Tumoră ce invadează V4, heterogenă spontan şi postcontrast cu zone chistice hemoragice şi calcificări 3 forme: infiltrativă: hiposemnal T1, hipersemnal T2 localizată, mai frecvent pontină - exofitică cu extensie în V4 sau în cisterna ponto-cerebeloasă Extensie frecventă în gaura occipitală Metastaze SNC Pronostic sumbru Chirurgia posibilă în formele exofitice. Gliom de trunchi cerebral 15% din TC 20% în FCP Tumori supratentoriale (T ST) Clasă histopatologică Tumori gliale Numele tumorii Astrocitom Frecvenţă 10% din TC 33% din T ST Locali zare Emisfere Aspect tipic Tumoră omogenă în hipos T1 cu priză de contrast variabilă Particularită ţi Prognosticul depinde de gradul histopat. Astrocitom cu celule gigante Orificiile Monro Scleroza tuberoasă Bourneville Creştere lentă 446 Ologodendrogliom T ependimare Lobi frontali fără invazie de VL Leziune chistică, calcificăr i Leziune Heteroge nă Tumoră cu zone hemoragice ce produce LCRhidrocefalie T plexurilor coroide: papiloame înainte de 1 an; carcinoame înainte de 5 ani. T căilor optice şi hipotalamusului Masă omogenă intraV ce se încarcă intens cu contrast iv Linie median ă Masă heteroge nă-zone solide, chistice, grăsime şi calcificăr i Hipos T1, hipers T2, se încarcă intens cu sc Masă polilobat ă cu zone solide, chistice şi calcificăr i Teratom Gliom de chiasmă optică mai frecvent în NF Descoperire antenatală posibilă Alte tumori foarte rare Tumorile regiunii pinealeî Germinom Pinealom 0,3-3,10% din TC Craniofaringiomul regiune selară şi supraselară Alte tumori Hipotalamohipofizare Hamartom hipotalamic Histiocitoză X t congenitală Izosemnal T1 cu substanţa cenuşie Hipersemnal T2 Poate fi descoperită în cadrul unui diabet insipid La copilul mare acelaşi aspect ca la adult Adenom Tumorile învelişurilor meningeale Meningiom Infiltraţii rar 447 secundare Infiltrate leucemice şi limfomatoase. La fel ca la adult Priză de contrast intensă postinjec t. Două entităţi merită a fi dezvoltate: Tumorile neuroectodermale primitive (PNET) ce includ meduloblastoamele, neuroblastoamele, retinoblastoamele, pinealoblastoamele, ependimoblastoamele, meduoloepitelioamele. Reprezintă 15-20% din tumorile cerebrale ale nou-născuţilor. Localizarea de elecţie sunt regiunile frontoparietale, aspectele semiologice întâlnite fiind foarte variabile (de la aspecte omogene la mase heterogene uneori cu mici calcificări incluse); edemul peritumoral este de regulă puţin important. Tumorile disembrioplazice neuroepiteliale (DNET), ganglioglioamele, gangliocitoamele sunt tumori benigne întâlnite mai ales la copil. Sunt localizate în etajul ST mai ales la nivel temporal şi frontal dar pot avea şi topografie profundă paraventriculară. Dezvoltarea lor este lentă, simptomatologia clinică fiind dominată de epilepsie. CT, ganglioglioamele şi gangliocitoamele sunt hipodense , uneori cu aspect chistic; 1/3 conţin calcificări şi ½ se încarcă postcontrast. În IRM aspectul este în hiposemnal T1, hipersemnal T2, zonele chistice sunt în izosemnal cu LCR iar calcificările în hiposemnal T2. Traumatismele cerebrale. CT este metoda diagnostică de elecţie în patologia craniocerebrală la copil, leziunile intra/extraparenchimatoase fiind identice semiologic cu cele de la adult. Examinarea se face obligatoriu în fereastră de parenchim cerebral şi de os. Atenţie la situaţia particulară întâlnită la copiii bătuţi în care pot exista hematoame subdurale bilaterale (11% cazuri) care atunci când sunt egale ca volum şi în fază subacută ( izodense cu parenchimul cerebral) pot trece nediagnosticate la o « lectură » superficială. IRM este indicat în două situaţii particulare pentru evidenţierea: - leziunilor axonale difuze foarte bine evaluate în ponderaţie T2 EG. Aceste leziuni au sediul la joncţiunea dintre substanţa albă/ cenuşie, în substanţa albă a centrilor semiovali, în corpul calos, capsula internă şi nucleii bazali. IRM este indispensabilă în suspiciunea de leziune de trunchi cerebral. - sindromului Silverman: colecţii pericerebrale de regulă subdurale de volum redus, uneori nediagnosticate CT, de vârste diferite. IRM evaluează de asemenea leziunile corticale şi axonale utilizând ponderaţia T2 şi T2 EG. O rezervă a explorării IRM sunt copiii cu vârstă sub 2 ani la care leziunile ischemice bogate în apă pot fi interpretate drept procese de mielinizare întârziată şi deci ignorate. Patologia substanţei albe. IRM este metoda cea mai sensibilă în evaluarea acestui tip de procese patologice, imaginile IRM nu sunt însă specifice Anomaliilor de semnal ale substanţei albe pot fi împărţite în mod schematic în următoarele entităţi patologice: - boli demielinizante - boli inflamatorii şi infecţioase: scleroză în plăci şi encefalite postinfecţioase. 448 - boli metabolice leziuni postischemice, postanoxice: leucomalacie periventriculară. Numele bolii Boala Canavan Boala Alexander Boala Krabbe Boli demielinizante Semne asociate Macrocranie; atingerea fibrelor subcorticale în U Macrocranie şi hipersemnale în lobii frontali Hipersemnale periventriculare CT: calcificări în nucleii bazali şi corona radiata Atingere occipitală predominantă şi priză de contrast Istorie familială Hipersemnale în etajul ST , în FCP şi în măduvă Adrenoleucodistrofia Boala Pelizaeus Merzbacher Boli metabolice - Fenilcetonurie, Tyrosinemie… - Mucopolizaharidoze - Boala Ligh: deficite enzimatice multiple; hipersemnale T2 în putamen şi caudat şi pot extinde şi în globus pallidus şi în trunchiul cerebral - Boala Wilson: deficit de ceruloplasmină: hipersemnale în nucleii bazali, rar în trunchiul cerebral şi cerebel. - Encefalopatie mitocondrială asociată cu acidoză lactică şi AVC Patologie vasculară. Accidentele ischemice sau hemoragice sunt rare la copil. CT este în majoritatea cazurilor suficient pentru diagnosticul pozitiv, semiologia fiind identică cu cea întâlnită la adult.. În tromboflebitele cerebrale examenul de elecţie este IRM permiţând atât un bilanţ al extensiei procesului trombotic cât şi al leziunilor vasculare intraparenchimatoase. De asemenea IRM poate evidenţia cauza incriminată în producerea tromboflebitei. Anevrismele şi malformaţiile arterio-venoase (MAV) pot fi diagnosticate în mod neinvaziv fie prin angio-RM fie prin angio-CT, gold standardul rămânând însă examenul angiografic ce permite şi un eventual tratament endovascular. La copil, anevrismele intracerebrale apar asociate cu patologia arterelor renale, boală polichistică renală sau cu coarctaţia de aortă. MAV se manifestă în 78% din cazuri la copil prin hemoragiei cerebrală. Celelalte semne: epilepsie, fenomene de insuficienţă cardiacă, deteriorare neurologică progresivă sunt mult mai puţin frecvente. În malformaţiile anevrismale ale venei Galien (malformaţii vasculare rare) descoperite în perioada ante sau postnatală IRM este examenul de elecţie. Clinic nou-născuţii prezintă fenomene de insuficienţă cardiacă, suflu cranian şi o creştere rapidă a perimetrului cranian. În afară de informaţiile furnizate asupra malformaţiei venei Galien, IRM oferă date privind starea parenchimului cerebral (edem, atrofie, hemoragie, ischemie). 449 Angioamele venoase şi cavernoamele îmbracă aceleaşi aspecte CT şi IRM ca şi la adult, examenul de elecţie pentru detecţia şi caracterizarea lor fiind IRM. Leziuni postischemice. Leucomalacia periventriculară apare la prematuri, hipotrofici şi la nou-născuţii ventilaţi. Sunt leziuni ischemico-hemoragice cu localizare de elecţie la nivelul substanţei albe periventriculare ce apar iniţial la examenul ecografic transfontanelar sub formă de plaje hiperecogene pentru ca în timp să îmbrace aspectul unor zone de cavitaţie cu distrucţia substanţei albe periventriculare. IRM este dificil de realizat la prematuri. Este mai sensibilă în evidenţierea focarelor hemoragice de mici dimensiuni dificil de evidenţiat ecografic. În stadiul sechelar, aspectul IRM în ponderaţie T2 cuprinde leziuni în hipersemnal periventriculară cu localizare predominant posterioară şi un aspect festonat al pereţilor ventriculilor laterali. Patologie infecţioasă congenitală: citomegalovirus (CMV), toxoplasmoza , virusul herpes simplex. CMV este cea mai frecventă infecţie a nou-născutului. Pacienţii prezintă: hepatomegalie, icter, corioretinită, microcefalie, atrofie optică. Pacienţii infectaţi în trimestrul al 2-lea de sarcină prezintă lisencefalie cu pahigirie, hipoplazie cerebeloasă, mielinizare întârziată, ventriculomegalie, calcificări periventriculare. Cei infectaţi în ultimul trimestru vor prezenta displazie corticală şi discret grad de atrofie cerebeloasă. CT este metoda optimă de evidenţiere a calcificărilor iar IRM de evaluare a displaziilor corticale. Toxoplasmoza este a 2-a infecţie a SNC după infecţia cu CMV. Pacienţii prezintă epilepsie, hidrocefalie, microcefalie, calcificări intracerebrale. Calcificările sunt localizate periventricular şi în nucleii bazali dar pot implica şi cortexul cerebral. Hidrocefalia este datorată stenozei de apeduct Sylvius secundară ependimitei. CT este utilă în evidenţierea calcificărilor iar IRM în afirmarea absenţei displaziei corticale. Infecţia cu virus herpetic simplex în primul trimestru duce la apariţia microcefaliei, atrofiei, hidranencefaliei şi a calcificărilor intracerebrale. Infecţia perinatală duce la meningoencefalite, epilepsie şi febră. În timp apr modificări de tip encefalomalacie chistică şi atrofii. Calcificările localizate periventricular în nucleii bazali, şi la nivel cortical sunt evaluate CT. Patologie infecţioasă postnatală. CT cu contrast iodat iv rămîne examenul de elecţie în bilanţul majorităţii infecţiilor cerebrale. IRM este superior explorării CT şi este indicat ca metodă de elecţie în următoarele situaţii: - boala Lyme determinată de Borrelia burgdorferi se caracterizează prin: meningite, meningoencefalite, paralizie facială şi pareze de nervi cranieni; IRM evidenţiază hipersemnale T2 în substanţa albă, priză de contrast leptomeningeală, sau la nivelul nervilor cranieni implicaţi. - encefalomielita postinfecţioasă/postvacinală, survine de regulă la câteva zile după un episod viral, îmbrăcând manifestări zgomotoase( comă, convulsii, deficite neurologice variabile); CT este în majoritatea cazurilor normal, în timp ce IRM poate evidenţia leziuni multiple în substanţa albă, la nivel cortical şi în nucleii bazali, ce apar în hipersemnal în ponderaţie T2 şi Flair; poate fi afectată şi mădva spinării sub forma mielitei transverse. - în bilanţul extensiei leziunilor necrotice/ hemoragice din encefalita herpetică *(leziuni cu topografie de regulă în oglindă localizate în regiunile frontotemporale) . - sindromul Guillain Barré: poliradiculonevrită inflamatorie; apare în IRM sub forma unei prize de contrast lamelare ce interesează rădăcinile nervilor rahidieni; poate asocia leziuni la nivel encefalic şi nevrită optică. - panencefalita sclerozantă subacută (PESS): virusul rujeolei poate rămîne în permanenţă în ţesutul cerebral şi să antreneze o distrucţie a parenchimului cerebral. Poate apare şi după rubeolă; atrofia cerebrală este marcată cu distrucţie progresivă a substanţei albe şi cenuşii. - encefalita Rasmussen este o encefalită cronică focală ce interesează un emisfer cerebral cu evoluţie progresivă letală, diagnosticul de certitudine fiind bioptic. IRM evidenţiază hipersemnale T2 în substanţa albă şi în putamen cu apariţia în 450 - timp a atrofiei focale sau globale a emisferului cerebral afectat. în meningite, IRM evidenţiază priză de contrast în bandă la nivelul structurilor leptomeningeale. SIDA (congenitală, perinatală, postnatală). Leziunile cerebrale sunt reprezentate de encefalopatia cu HIV (demielinizare difuză şi atrofie cerebrală), leziuni vasculare ischemice, vasculite calcifiante, infecţii oportuniste (toxoplasmoză, citomegalovirus, herpes). Patologie medulară Disrafii. În spina bifida aperta diagnosticul este de regulă antenatal. Când acest tip de disrafii este descoperit la nou-născut diagnosticul este clinic. Intervenţia neurochirurgicală trebuie făcută în urgenţă pentru a preveni riscul lezionării sau infectării ţesuturilor nervoase exteriorizate. În acest grup intră mielomeningocelul lombosacrat. În disrafiile oculte, planul cutanat este continuu, sub acesta existând variate anomalii vertebrale şi medulare. Examenul neurologic poate fi normal, diagnosticul fiind orientat de anomaliile cutanate ce interesează linia mediană: pete pigmentare dermice, lipom subcutanat,«tufă» de păr. Primul examen de realizat în perioadă neonatală până la vârsta de 6 luni (înainte de osificarea arcurilor posterioare) este ecografia medulară care permite realizarea unui bilanţ complet. IRM este realizat în cel de-al 2-lea trimestru de viaţă şi în postoperator. Tehnica. Imobilizarea perfectă a copilului (premedicaţie). Secţiuni în ponderaţie T1 în plan sagital şi sau coronal de la nivelul joncţiunii cranio-cervicale până la nivel sacrat. Secţiuni axiale centrate la nivel lezional. Spina bifida aperta. Mielomeningocel lombosacrat. În afara anomaliilor osoase (spina bifida etajată, anomalii de segmentare responsabile de apariţia unei cifoscolioze), anomaliile medulare constă în poziţia joasă a măduvei ce se termină într-un meningocel; de regulă se asociază malformaţii occipitovertebrale tip Arnold-Chiari II. Displazie spinală ocultă. Măduva ataşată joasă. În mod normal în a 40-a săptămână de gestaţie conul medular se proiectează în dreptul spaţiului L1-L2. Dacă conul medular este situat mai jos de vertebra L3, măduva este în poziţie joasă. Acest tip de malformaţie poate fi izolată sau poate constitui un element dintr-o malformaţie complexă (lipomielomeningocel). Este importantă depistarea acestor malformaţii datorită riscului crescut de defecte neurologice secundare leziunilor ischemice cu sediu la acest nivel. Lipomielomeningocelul grupează asocierea unei măduve în poziţie joasă ce se termină întrun meningocel ce conţine şi un lipom. Lipomul intradural se poate continua cu un lipom subcutanat. Hidromielia măduvei supraiacente este frecvent întâlnită. Sinusul dermic. Este un traiect dermic ce leagă tegumentul de măduva spinării sau de meninge cu sediu mai frecvent la nivel lombosacrat. Poate fi asociat cu chiste dermoide şi epidermoide. Diastematomielie. Realizarea explorării IRM poate dificilă datorită asocierii unei cifoscolioze majore cu multiple anomalii vertebrale. La nivel medular există o divizare parţială sau totală a măduvei. Cele 2 hemimăduve pot fi conţinute în acelaşi sac dural sau pot fi învelite fiecare de câte un sac dural, în aceste cazuri evidenţiindu-se un traiect fibros sau osteocartilaginos cu topografie antero-posterioară, ce apare sub forma unui hipersemnal T1. Conul medular este frecvent în poziţie joasă. Hidromielia reprezintă acumularea în exces de fluid în canalul ependimar care este lărgit. Siringomielia reprezintă o diverticulaţie ce se dezvoltă în parenchimul medular ce poate să nu comunice cu canalul ependimar. Întrucât cele două entităţi sunt greu de diferenţiat termenul care s-a impus este de hidrosiringomielie. Tumori intrarahidiene Tumori intramedulare reprezintă aproximativ 5-6% din tumorile SNC şi 30% din tumorile spinale la copil. Prezintă o creştere lente existând un interval liber prelungit între apariţia primelor semne clinice şi diagnostic. De aceea orice copil ce prezintă o 451 redoare sau o scolioză dureroasă a colanei vertebrale asociate sau nu unui deficit neurologic trebuie suspectat de tumoră medulară. IRM reprezintă metoda de elecţie. Mielografia este contraindicată putând duce la agravarea deficitului neologic al copilului. IRM este realizat după premedicarea corespunzătoare a copilului în ponderaţie T2 şi T1 fără şi cu contrast paramagnetic iv, în plan sagital, coronal şi axial centrat la nivel lezional. Semiologie IRM este superpozabilă peste cea întâlnită la adult. Interesul IRM este de a evidenţa componenta tisulară a tumorii şi de a-i preciza limitele. Tumora intramedulară cea mai frecventă la copil este astrocitomul chistic. Asocierea de chiste pan medulare unei componente tisulare cu gadofilie pozitivă este foarte evocatoare pentru astrocitom. Ependimoamele sunt mult mai rare la copil. Supravegherea postoperatorie este realizată tot prin examen IRM. În ponderaţie T1 nativ şi cu contrast paramagnetic injectat iv. Datorită creşterii relativ lente a acestor tumori este suficientă evaluarea bianuală a pacienţilor operaţi. Tumori intradurale extramedulare. Etiologia este dominată de metastazele subarahnoidiene date de ependimoame, meduloblastoame, examenul de elecţie fiind IRM cu contrast ce evidenţiază aceste metastaze sub forma unor imagini nodulare sau în bandă cu gadofilie pozitivă. Neurofibroamele reprezintă al 2-lea grup de tumori intradurale, putând apare în cadrul neurofibromatozei Recklinghausen. Tumori extradurale de origine vertebrală (osteom osteoid, osteoblastom, chist osos anevrismal, hemangiom) în general sunt diagnosticate prin realizarea de radiografii standard cuplate cu examenul CT. În cazurile în care se suspicionează o extensie tumorală intracanalară rahidiană se recurge la examen IRM. Tumori extrarahidiene cu invazie în spaţiul extradural. Examenul IRM este util în bilanţul unui neuroblastom cu extensie intracanalară; o parte a tumorii poate pătrunde prin găurile de conjugare şi poate comprima măduva spinării. Traumatisme. În patologia de tip traumatic de regulă realizarea de radiografii standard cuplate cu examinarea CT sunt de regulă suficiente pentru bilanţul leziunilor osoase. IRM este indicat în traumatismele severe în care pacientul prezintă semne deficitare medulare. Semiologia este identică cu cea întâlnită la adult. La copilul hemofilic chiar în urma unui traumatism minor putem evidenţia prin examen IRM existenţa unui hematom intracanalar extramedular compresiv. În traumatismele obstetricale IRM poate evidenţia existenţa de leziuni medulare cervicale. Herniile discale traumatice şi leziunile ligamentare responsabile de instabilitate vertebrală sunt rare la copil. Infecţii. Discitele şi spondiolodiscitele (SPD) pun probleme de diagnostic precoce, în condiţiile unor simptomatologii clinice sărace sau înşelătoare. Radiografiile standard sunt normale în perioada iniţială a SPD. IRM evidenţiază precoce modificări de semnal la nivelul discului afectat cu extensie în corpii vertebrali adiacenţi; evidenţiază de asemenea existenţa unui eventul abces paravertebral şi eventuala sa extensie în spaţiul epidural. Bibliografie 1. B. Husson, D Pariente. IRM en pathologie cerebrale et rachidienne de l'enfant, în Imagerie par resonance magnetique, Masson, Paris, 1994: 485-511. 2. Ph Devred. Radiopediatrie, Masson, Paris, 1997: 68-75; 80-88; 91-95; 115-118. 452